Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.44978521C>A | CA2645347209 | EIF2B3 | c.149-61G>T (n.149-61G>T) n.262-61G>T n.252-61G>T n.261-61G>T c.-306-61G>T (n.-306-61G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.44978521C= | CA2473570388 | EIF2B3 | c.149-61G= (n.149-61G=) n.262-61G= n.252-61G= n.261-61G= c.-306-61G= (n.-306-61G=) | |
1 | g.44978521C>T | CA2473570389 | EIF2B3 | c.149-61G>A (n.149-61G>A) n.262-61G>A n.252-61G>A n.261-61G>A c.-306-61G>A (n.-306-61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.44978522A>G | CA2645347210 | EIF2B3 | c.149-62T>C (n.149-62T>C) n.262-62T>C n.252-62T>C n.261-62T>C c.-306-62T>C (n.-306-62T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.44978525A>G | CA2645347212 | EIF2B3 | c.149-65T>C (n.149-65T>C) n.262-65T>C n.252-65T>C n.261-65T>C c.-306-65T>C (n.-306-65T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.44978527T>G | CA736132285 | EIF2B3 | c.149-67A>C (n.149-67A>C) n.262-67A>C n.252-67A>C n.261-67A>C c.-306-67A>C (n.-306-67A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978527T= | CA2473570390 | EIF2B3 | c.149-67A= (n.149-67A=) n.262-67A= n.252-67A= n.261-67A= c.-306-67A= (n.-306-67A=) | |
1 | g.44978528T>G | CA2473570392 | EIF2B3 | c.149-68A>C (n.149-68A>C) n.262-68A>C n.252-68A>C n.261-68A>C c.-306-68A>C (n.-306-68A>C) | dbSNP |
1 | g.44978528T= | CA2473570391 | EIF2B3 | c.149-68A= (n.149-68A=) n.262-68A= n.252-68A= n.261-68A= c.-306-68A= (n.-306-68A=) | |
1 | g.44978529C>A | CA2645347213 | EIF2B3 | c.149-69G>T (n.149-69G>T) n.262-69G>T n.252-69G>T n.261-69G>T c.-306-69G>T (n.-306-69G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.44978529C>T | CA2645347214 | EIF2B3 | c.149-69G>A (n.149-69G>A) n.262-69G>A n.252-69G>A n.261-69G>A c.-306-69G>A (n.-306-69G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.44978531A>C | CA2645347215 | EIF2B3 | c.149-71T>G (n.149-71T>G) n.262-71T>G n.252-71T>G n.261-71T>G c.-306-71T>G (n.-306-71T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.44978533T>C | CA2645347216 | EIF2B3 | c.149-73A>G (n.149-73A>G) n.262-73A>G n.252-73A>G n.261-73A>G c.-306-73A>G (n.-306-73A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.44978535G>A | CA2473570394 | EIF2B3 | c.149-75C>T (n.149-75C>T) n.262-75C>T n.252-75C>T n.261-75C>T c.-306-75C>T (n.-306-75C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.44978535G= | CA2473570393 | EIF2B3 | c.149-75C= (n.149-75C=) n.262-75C= n.252-75C= n.261-75C= c.-306-75C= (n.-306-75C=) | |
1 | g.44978535G>T | CA2574350364 | EIF2B3 | c.149-75C>A (n.149-75C>A) n.262-75C>A n.252-75C>A n.261-75C>A c.-306-75C>A (n.-306-75C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.44978537T>C | CA2645347217 | EIF2B3 | c.149-77A>G (n.149-77A>G) n.262-77A>G n.252-77A>G n.261-77A>G c.-306-77A>G (n.-306-77A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.44978538T>C | CA522559882 | EIF2B3 | c.149-78A>G (n.149-78A>G) n.262-78A>G n.252-78A>G n.261-78A>G c.-306-78A>G (n.-306-78A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978538T= | CA2473570395 | EIF2B3 | c.149-78A= (n.149-78A=) n.262-78A= n.252-78A= n.261-78A= c.-306-78A= (n.-306-78A=) | |
1 | g.44978540G>T | CA2574350365 | EIF2B3 | c.149-80C>A (n.149-80C>A) n.262-80C>A n.252-80C>A n.261-80C>A c.-306-80C>A (n.-306-80C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.44978541G>T | CA2574350366 | EIF2B3 | c.149-81C>A (n.149-81C>A) n.262-81C>A n.252-81C>A n.261-81C>A c.-306-81C>A (n.-306-81C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.44978543C= | CA2473570396 | EIF2B3 | c.149-83G= (n.149-83G=) n.262-83G= n.252-83G= n.261-83G= c.-306-83G= (n.-306-83G=) | |
1 | g.44978543C>T | CA736132292 | EIF2B3 | c.149-83G>A (n.149-83G>A) n.262-83G>A n.252-83G>A n.261-83G>A c.-306-83G>A (n.-306-83G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978545A= | CA1147306566 | EIF2B3 | c.149-85T= (n.149-85T=) n.262-85T= n.252-85T= n.261-85T= c.-306-85T= (n.-306-85T=) | |
1 | g.44978545A>G | CA21761629 | EIF2B3 | c.149-85T>C (n.149-85T>C) n.262-85T>C n.252-85T>C n.261-85T>C c.-306-85T>C (n.-306-85T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978546T>C | CA21761635 | EIF2B3 | c.149-86A>G (n.149-86A>G) n.262-86A>G n.252-86A>G n.261-86A>G c.-306-86A>G (n.-306-86A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.44978546T= | CA2473570397 | EIF2B3 | c.149-86A= (n.149-86A=) n.262-86A= n.252-86A= n.261-86A= c.-306-86A= (n.-306-86A=) | |
1 | g.44978547T>C | CA21761637 | EIF2B3 | c.149-87A>G (n.149-87A>G) n.262-87A>G n.252-87A>G n.261-87A>G c.-306-87A>G (n.-306-87A>G) | dbSNP |
1 | g.44978547T= | CA2473570398 | EIF2B3 | c.149-87A= (n.149-87A=) n.262-87A= n.252-87A= n.261-87A= c.-306-87A= (n.-306-87A=) | |
1 | g.44978548T>C | CA2645347223 | EIF2B3 | c.149-88A>G (n.149-88A>G) n.262-88A>G n.252-88A>G n.261-88A>G c.-306-88A>G (n.-306-88A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.44978549C>A | CA2645347226 | EIF2B3 | c.149-89G>T (n.149-89G>T) n.262-89G>T n.252-89G>T n.261-89G>T c.-306-89G>T (n.-306-89G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.44978550T>C | CA2645347227 | EIF2B3 | c.149-90A>G (n.149-90A>G) n.262-90A>G n.252-90A>G n.261-90A>G c.-306-90A>G (n.-306-90A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.44978552G>A | CA2645347229 | EIF2B3 | c.149-92C>T (n.149-92C>T) n.262-92C>T n.252-92C>T n.261-92C>T c.-306-92C>T (n.-306-92C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.44978553G>T | CA2574350367 | EIF2B3 | c.149-93C>A (n.149-93C>A) n.262-93C>A n.252-93C>A n.261-93C>A c.-306-93C>A (n.-306-93C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.44978554T>C | CA2574350368 | EIF2B3 | c.149-94A>G (n.149-94A>G) n.262-94A>G n.252-94A>G n.261-94A>G c.-306-94A>G (n.-306-94A>G) | |
1 | g.44978555G>T | CA2645347232 | EIF2B3 | c.149-95C>A (n.149-95C>A) n.262-95C>A n.252-95C>A n.261-95C>A c.-306-95C>A (n.-306-95C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.44978556T>A | CA2645347234 | EIF2B3 | c.149-96A>T (n.149-96A>T) n.262-96A>T n.252-96A>T n.261-96A>T c.-306-96A>T (n.-306-96A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.44978556T>C | CA2645347235 | EIF2B3 | c.149-96A>G (n.149-96A>G) n.262-96A>G n.252-96A>G n.261-96A>G c.-306-96A>G (n.-306-96A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.44978557A>G | CA2695792662 | EIF2B3 | c.149-97T>C (n.149-97T>C) n.262-97T>C n.252-97T>C n.261-97T>C c.-306-97T>C (n.-306-97T>C) | dbSNP |
1 | g.44978557A>T | CA2645347237 | EIF2B3 | c.149-97T>A (n.149-97T>A) n.262-97T>A n.252-97T>A n.261-97T>A c.-306-97T>A (n.-306-97T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.44978558A>G | CA2695792663 | EIF2B3 | c.149-98T>C (n.149-98T>C) n.262-98T>C n.252-98T>C n.261-98T>C c.-306-98T>C (n.-306-98T>C) | dbSNP |
1 | g.44978559T>A | CA2645347238 | EIF2B3 | c.149-99A>T (n.149-99A>T) n.262-99A>T n.252-99A>T n.261-99A>T c.-306-99A>T (n.-306-99A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.44978559T>C | CA21761641 | EIF2B3 | c.149-99A>G (n.149-99A>G) n.262-99A>G n.252-99A>G n.261-99A>G c.-306-99A>G (n.-306-99A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978559T= | CA2473570399 | EIF2B3 | c.149-99A= (n.149-99A=) n.262-99A= n.252-99A= n.261-99A= c.-306-99A= (n.-306-99A=) | |
1 | g.44978560A>C | CA2645347240 | EIF2B3 | c.149-100T>G (n.149-100T>G) n.262-100T>G n.252-100T>G n.261-100T>G c.-306-100T>G (n.-306-100T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.44978560A>T | CA2645347241 | EIF2B3 | c.149-100T>A (n.149-100T>A) n.262-100T>A n.252-100T>A n.261-100T>A c.-306-100T>A (n.-306-100T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.44978562C>A | CA2645347242 | EIF2B3 | c.149-102G>T (n.149-102G>T) n.262-102G>T n.252-102G>T n.261-102G>T c.-306-102G>T (n.-306-102G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.44978564A>C | CA2645347244 | EIF2B3 | c.149-104T>G (n.149-104T>G) n.262-104T>G n.252-104T>G n.261-104T>G c.-306-104T>G (n.-306-104T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.44978565C>A | CA2645347246 | EIF2B3 | c.149-105G>T (n.149-105G>T) n.262-105G>T n.252-105G>T n.261-105G>T c.-306-105G>T (n.-306-105G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.44978566T>C | CA2645347247 | EIF2B3 | c.149-106A>G (n.149-106A>G) n.262-106A>G n.252-106A>G n.261-106A>G c.-306-106A>G (n.-306-106A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.44978567G>T | CA2645347248 | EIF2B3 | c.149-107C>A (n.149-107C>A) n.262-107C>A n.252-107C>A n.261-107C>A c.-306-107C>A (n.-306-107C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.44978568C>T | CA2645347249 | EIF2B3 | c.149-108G>A (n.149-108G>A) n.262-108G>A n.252-108G>A n.261-108G>A c.-306-108G>A (n.-306-108G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.44978569T>A | CA2645347251 | EIF2B3 | c.149-109A>T (n.149-109A>T) n.262-109A>T n.252-109A>T n.261-109A>T c.-306-109A>T (n.-306-109A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.44978571_44978573del | CA2645347250 | EIF2B3 | c.149-111_149-109del (n.149-111_149-109del) n.262-111_262-109del n.252-111_252-109del n.261-111_261-109del c.-306-111_-306-109del (n.-306-111_-306-109del) | gnomAD v4 |
1 | g.44978571A= | CA2473570400 | EIF2B3 | c.149-111T= (n.149-111T=) n.262-111T= n.252-111T= n.261-111T= c.-306-111T= (n.-306-111T=) | |
1 | g.44978571A>G | CA21761647 | EIF2B3 | c.149-111T>C (n.149-111T>C) n.262-111T>C n.252-111T>C n.261-111T>C c.-306-111T>C (n.-306-111T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.44978573A>T | CA2645347255 | EIF2B3 | c.149-113T>A (n.149-113T>A) n.262-113T>A n.252-113T>A n.261-113T>A c.-306-113T>A (n.-306-113T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.44978574T>C | CA2645347256 | EIF2B3 | c.149-114A>G (n.149-114A>G) n.262-114A>G n.252-114A>G n.261-114A>G c.-306-114A>G (n.-306-114A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.44978575T>A | CA2645347257 | EIF2B3 | c.149-115A>T (n.149-115A>T) n.262-115A>T n.252-115A>T n.261-115A>T c.-306-115A>T (n.-306-115A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.44978576A= | CA2473570401 | EIF2B3 | c.149-116T= (n.149-116T=) n.262-116T= n.252-116T= n.261-116T= c.-306-116T= (n.-306-116T=) | |
1 | g.44978576A>C | CA2511348665 | EIF2B3 | c.149-116T>G (n.149-116T>G) n.262-116T>G n.252-116T>G n.261-116T>G c.-306-116T>G (n.-306-116T>G) | |
1 | g.44978576A>T | CA736132297 | EIF2B3 | c.149-116T>A (n.149-116T>A) n.262-116T>A n.252-116T>A n.261-116T>A c.-306-116T>A (n.-306-116T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978577T>C | CA21761651 | EIF2B3 | c.149-117A>G (n.149-117A>G) n.262-117A>G n.252-117A>G n.261-117A>G c.-306-117A>G (n.-306-117A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978577T= | CA2473570402 | EIF2B3 | c.149-117A= (n.149-117A=) n.262-117A= n.252-117A= n.261-117A= c.-306-117A= (n.-306-117A=) | |
1 | g.44978578T>C | CA2645347260 | EIF2B3 | c.149-118A>G (n.149-118A>G) n.262-118A>G n.252-118A>G n.261-118A>G c.-306-118A>G (n.-306-118A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.44978579G>C | CA2645347262 | EIF2B3 | c.149-119C>G (n.149-119C>G) n.262-119C>G n.252-119C>G n.261-119C>G c.-306-119C>G (n.-306-119C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.44978579G>T | CA1001217081 | EIF2B3 | c.149-119C>A (n.149-119C>A) n.262-119C>A n.252-119C>A n.261-119C>A c.-306-119C>A (n.-306-119C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978580T>C | CA2645347263 | EIF2B3 | c.149-120A>G (n.149-120A>G) n.262-120A>G n.252-120A>G n.261-120A>G c.-306-120A>G (n.-306-120A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.44978580T>G | CA2645347264 | EIF2B3 | c.149-120A>C (n.149-120A>C) n.262-120A>C n.252-120A>C n.261-120A>C c.-306-120A>C (n.-306-120A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.44978581G>A | CA21761657 | EIF2B3 | c.149-121C>T (n.149-121C>T) n.262-121C>T n.252-121C>T n.261-121C>T c.-306-121C>T (n.-306-121C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978581G= | CA2473570403 | EIF2B3 | c.149-121C= (n.149-121C=) n.262-121C= n.252-121C= n.261-121C= c.-306-121C= (n.-306-121C=) | |
1 | g.44978581G>T | CA2645347266 | EIF2B3 | c.149-121C>A (n.149-121C>A) n.262-121C>A n.252-121C>A n.261-121C>A c.-306-121C>A (n.-306-121C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.44978582C>A | CA2645347270 | EIF2B3 | c.149-122G>T (n.149-122G>T) n.262-122G>T n.252-122G>T n.261-122G>T c.-306-122G>T (n.-306-122G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.44978582C>T | CA2645347269 | EIF2B3 | c.149-122G>A (n.149-122G>A) n.262-122G>A n.252-122G>A n.261-122G>A c.-306-122G>A (n.-306-122G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.44978582_44978583dup | CA2645347268 | EIF2B3 | c.149-123_149-122dup (n.149-123_149-122dup) n.262-123_262-122dup n.252-123_252-122dup n.261-123_261-122dup c.-306-123_-306-122dup (n.-306-123_-306-122dup) | gnomAD v4 |
1 | g.44978583C>T | CA2645347272 | EIF2B3 | c.149-123G>A (n.149-123G>A) n.262-123G>A n.252-123G>A n.261-123G>A c.-306-123G>A (n.-306-123G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.44978584T>C | CA2645347275 | EIF2B3 | c.149-124A>G (n.149-124A>G) n.262-124A>G n.252-124A>G n.261-124A>G c.-306-124A>G (n.-306-124A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.44978587del | CA2645347274 | EIF2B3 | c.149-124del (n.149-124del) n.262-124del n.252-124del n.261-124del c.-306-124del (n.-306-124del) | gnomAD v4 |
1 | g.44978585T>C | CA2743424264 | EIF2B3 | c.149-125A>G (n.149-125A>G) n.262-125A>G n.252-125A>G n.261-125A>G c.-306-125A>G (n.-306-125A>G) | |
1 | g.44978586T>C | CA21761658 | EIF2B3 | c.149-126A>G (n.149-126A>G) n.262-126A>G n.252-126A>G n.261-126A>G c.-306-126A>G (n.-306-126A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978586T= | CA2473570404 | EIF2B3 | c.149-126A= (n.149-126A=) n.262-126A= n.252-126A= n.261-126A= c.-306-126A= (n.-306-126A=) | |
1 | g.44978587_44978588delinsTC | CA2473570405 | EIF2B3 | c.149-128_149-127delinsGA (n.149-128_149-127delinsGA) n.262-128_262-127delinsGA n.252-128_252-127delinsGA n.261-128_261-127delinsGA c.-306-128_-306-127delinsGA (n.-306-128_-306-127delinsGA) | |
1 | g.44978588del | CA1001217082 | EIF2B3 | c.149-128del (n.149-128del) n.262-128del n.252-128del n.261-128del c.-306-128del (n.-306-128del) | dbSNP |
1 | g.44978588C>A | CA1001217083 | EIF2B3 | c.149-128G>T (n.149-128G>T) n.262-128G>T n.252-128G>T n.261-128G>T c.-306-128G>T (n.-306-128G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978588C>T | CA2645347278 | EIF2B3 | c.149-128G>A (n.149-128G>A) n.262-128G>A n.252-128G>A n.261-128G>A c.-306-128G>A (n.-306-128G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.44978589A= | CA2473570406 | EIF2B3 | c.149-129T= (n.149-129T=) n.262-129T= n.252-129T= n.261-129T= c.-306-129T= (n.-306-129T=) | |
1 | g.44978589A>G | CA522559884 | EIF2B3 | c.149-129T>C (n.149-129T>C) n.262-129T>C n.252-129T>C n.261-129T>C c.-306-129T>C (n.-306-129T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978591T>A | CA2645347281 | EIF2B3 | c.149-131A>T (n.149-131A>T) n.262-131A>T n.252-131A>T n.261-131A>T c.-306-131A>T (n.-306-131A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.44978592A= | CA2473570407 | EIF2B3 | c.149-132T= (n.149-132T=) n.262-132T= n.252-132T= n.261-132T= c.-306-132T= (n.-306-132T=) | |
1 | g.44978592A>G | CA736132305 | EIF2B3 | c.149-132T>C (n.149-132T>C) n.262-132T>C n.252-132T>C n.261-132T>C c.-306-132T>C (n.-306-132T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978592A>T | CA1001217085 | EIF2B3 | c.149-132T>A (n.149-132T>A) n.262-132T>A n.252-132T>A n.261-132T>A c.-306-132T>A (n.-306-132T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978593T>A | CA2645347284 | EIF2B3 | c.149-133A>T (n.149-133A>T) n.262-133A>T n.252-133A>T n.261-133A>T c.-306-133A>T (n.-306-133A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.44978593T>C | CA2645347283 | EIF2B3 | c.149-133A>G (n.149-133A>G) n.262-133A>G n.252-133A>G n.261-133A>G c.-306-133A>G (n.-306-133A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.44978594A= | CA2473570408 | EIF2B3 | c.149-134T= (n.149-134T=) n.262-134T= n.252-134T= n.261-134T= c.-306-134T= (n.-306-134T=) | |
1 | g.44978594A>T | CA736132309 | EIF2B3 | c.149-134T>A (n.149-134T>A) n.262-134T>A n.252-134T>A n.261-134T>A c.-306-134T>A (n.-306-134T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978595T>A | CA2645347286 | EIF2B3 | c.149-135A>T (n.149-135A>T) n.262-135A>T n.252-135A>T n.261-135A>T c.-306-135A>T (n.-306-135A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.44978595T>C | CA2473570410 | EIF2B3 | c.149-135A>G (n.149-135A>G) n.262-135A>G n.252-135A>G n.261-135A>G c.-306-135A>G (n.-306-135A>G) | dbSNP |
1 | g.44978595T= | CA2473570409 | EIF2B3 | c.149-135A= (n.149-135A=) n.262-135A= n.252-135A= n.261-135A= c.-306-135A= (n.-306-135A=) | |
1 | g.44978598del | CA2645347287 | EIF2B3 | c.149-135del (n.149-135del) n.262-135del n.252-135del n.261-135del c.-306-135del (n.-306-135del) | gnomAD v4 |
1 | g.44978595_44978615del | CA2743424265 | EIF2B3 | c.149-155_149-135del (n.149-155_149-135del) n.262-155_262-135del n.252-155_252-135del n.261-155_261-135del c.-306-155_-306-135del (n.-306-155_-306-135del) | |
1 | g.44978597T>C | CA2743424266 | EIF2B3 | c.149-137A>G (n.149-137A>G) n.262-137A>G n.252-137A>G n.261-137A>G c.-306-137A>G (n.-306-137A>G) | |
1 | g.44978598T>C | CA2645347288 | EIF2B3 | c.149-138A>G (n.149-138A>G) n.262-138A>G n.252-138A>G n.261-138A>G c.-306-138A>G (n.-306-138A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.44978599A>C | CA2645347289 | EIF2B3 | c.149-139T>G (n.149-139T>G) n.262-139T>G n.252-139T>G n.261-139T>G c.-306-139T>G (n.-306-139T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.44978599A>T | CA1001217086 | EIF2B3 | c.149-139T>A (n.149-139T>A) n.262-139T>A n.252-139T>A n.261-139T>A c.-306-139T>A (n.-306-139T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978600C>A | CA2473570412 | EIF2B3 | c.149-140G>T (n.149-140G>T) n.262-140G>T n.252-140G>T n.261-140G>T c.-306-140G>T (n.-306-140G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.44978600C= | CA2473570411 | EIF2B3 | c.149-140G= (n.149-140G=) n.262-140G= n.252-140G= n.261-140G= c.-306-140G= (n.-306-140G=) | |
1 | g.44978601C>A | CA2645347292 | EIF2B3 | c.149-141G>T (n.149-141G>T) n.262-141G>T n.252-141G>T n.261-141G>T c.-306-141G>T (n.-306-141G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.44978601_44978602insCTG | CA2645347293 | EIF2B3 | c.149-142_149-141insCAG (n.149-142_149-141insCAG) n.262-142_262-141insCAG n.252-142_252-141insCAG n.261-142_261-141insCAG c.-306-142_-306-141insCAG (n.-306-142_-306-141insCAG) | gnomAD v4 |
1 | g.44978602T>A | CA2645347294 | EIF2B3 | c.149-142A>T (n.149-142A>T) n.262-142A>T n.252-142A>T n.261-142A>T c.-306-142A>T (n.-306-142A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.44978602T>C | CA2645347295 | EIF2B3 | c.149-142A>G (n.149-142A>G) n.262-142A>G n.252-142A>G n.261-142A>G c.-306-142A>G (n.-306-142A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.44978602T>G | CA522559885 | EIF2B3 | c.149-142A>C (n.149-142A>C) n.262-142A>C n.252-142A>C n.261-142A>C c.-306-142A>C (n.-306-142A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978602T= | CA2473570413 | EIF2B3 | c.149-142A= (n.149-142A=) n.262-142A= n.252-142A= n.261-142A= c.-306-142A= (n.-306-142A=) | |
1 | g.44978603G>A | CA2645347297 | EIF2B3 | c.149-143C>T (n.149-143C>T) n.262-143C>T n.252-143C>T n.261-143C>T c.-306-143C>T (n.-306-143C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.44978603G>C | CA2645347298 | EIF2B3 | c.149-143C>G (n.149-143C>G) n.262-143C>G n.252-143C>G n.261-143C>G c.-306-143C>G (n.-306-143C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.44978603G>T | CA1001217088 | EIF2B3 | c.149-143C>A (n.149-143C>A) n.262-143C>A n.252-143C>A n.261-143C>A c.-306-143C>A (n.-306-143C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978604C= | CA2473570414 | EIF2B3 | c.149-144G= (n.149-144G=) n.262-144G= n.252-144G= n.261-144G= c.-306-144G= (n.-306-144G=) | |
1 | g.44978604C>T | CA2473570415 | EIF2B3 | c.149-144G>A (n.149-144G>A) n.262-144G>A n.252-144G>A n.261-144G>A c.-306-144G>A (n.-306-144G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.44978605A= | CA2473570416 | EIF2B3 | c.149-145T= (n.149-145T=) n.262-145T= n.252-145T= n.261-145T= c.-306-145T= (n.-306-145T=) | |
1 | g.44978605A>C | CA2473570417 | EIF2B3 | c.149-145T>G (n.149-145T>G) n.262-145T>G n.252-145T>G n.261-145T>G c.-306-145T>G (n.-306-145T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.44978605A>T | CA1001217091 | EIF2B3 | c.149-145T>A (n.149-145T>A) n.262-145T>A n.252-145T>A n.261-145T>A c.-306-145T>A (n.-306-145T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978605_44978616delinsATTCCCCCAATA | CA1146962265 | EIF2B3 | c.149-156_149-145delinsTATTGGGGGAAT (n.149-156_149-145delinsTATTGGGGGAAT) n.262-156_262-145delinsTATTGGGGGAAT n.252-156_252-145delinsTATTGGGGGAAT n.261-156_261-145delinsTATTGGGGGAAT c.-306-156_-306-145delinsTATTGGGGGAAT (n.-306-156_-306-145delinsTATTGGGGGAAT) | |
1 | g.44978606_44978616dup | CA21761661 | EIF2B3 | c.149-155_149-145dup (n.149-155_149-145dup) n.262-155_262-145dup n.252-155_252-145dup n.261-155_261-145dup c.-306-155_-306-145dup (n.-306-155_-306-145dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978606T>G | CA1001217095 | EIF2B3 | c.149-146A>C (n.149-146A>C) n.262-146A>C n.252-146A>C n.261-146A>C c.-306-146A>C (n.-306-146A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978607T>C | CA2645347303 | EIF2B3 | c.149-147A>G (n.149-147A>G) n.262-147A>G n.252-147A>G n.261-147A>G c.-306-147A>G (n.-306-147A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.44978607T>G | CA2645347305 | EIF2B3 | c.149-147A>C (n.149-147A>C) n.262-147A>C n.252-147A>C n.261-147A>C c.-306-147A>C (n.-306-147A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.44978607_44978608delinsTC | CA2473570418 | EIF2B3 | c.149-148_149-147delinsGA (n.149-148_149-147delinsGA) n.262-148_262-147delinsGA n.252-148_252-147delinsGA n.261-148_261-147delinsGA c.-306-148_-306-147delinsGA (n.-306-148_-306-147delinsGA) | |
1 | g.44978608C>A | CA2645347309 | EIF2B3 | c.149-148G>T (n.149-148G>T) n.262-148G>T n.252-148G>T n.261-148G>T c.-306-148G>T (n.-306-148G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.44978612del | CA916166021 | EIF2B3 | c.149-148del (n.149-148del) n.262-148del n.252-148del n.261-148del c.-306-148del (n.-306-148del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.44978609C>A | CA1001217105 | EIF2B3 | c.149-149G>T (n.149-149G>T) n.262-149G>T n.252-149G>T n.261-149G>T c.-306-149G>T (n.-306-149G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978609C= | CA2473570419 | EIF2B3 | c.149-149G= (n.149-149G=) n.262-149G= n.252-149G= n.261-149G= c.-306-149G= (n.-306-149G=) | |
1 | g.44978609C>G | CA522559886 | EIF2B3 | c.149-149G>C (n.149-149G>C) n.262-149G>C n.252-149G>C n.261-149G>C c.-306-149G>C (n.-306-149G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978609C>T | CA2473570420 | EIF2B3 | c.149-149G>A (n.149-149G>A) n.262-149G>A n.252-149G>A n.261-149G>A c.-306-149G>A (n.-306-149G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.44978610C>A | CA1001217106 | EIF2B3 | c.149-150G>T (n.149-150G>T) n.262-150G>T n.252-150G>T n.261-150G>T c.-306-150G>T (n.-306-150G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978610C= | CA2473570421 | EIF2B3 | c.149-150G= (n.149-150G=) n.262-150G= n.252-150G= n.261-150G= c.-306-150G= (n.-306-150G=) | |
1 | g.44978611C>A | CA2645347314 | EIF2B3 | c.149-151G>T (n.149-151G>T) n.262-151G>T n.252-151G>T n.261-151G>T c.-306-151G>T (n.-306-151G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.44978611C>T | CA2645347315 | EIF2B3 | c.149-151G>A (n.149-151G>A) n.262-151G>A n.252-151G>A n.261-151G>A c.-306-151G>A (n.-306-151G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.44978612C>A | CA2645347316 | EIF2B3 | c.149-152G>T (n.149-152G>T) n.262-152G>T n.252-152G>T n.261-152G>T c.-306-152G>T (n.-306-152G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.44978612C>T | CA2743424267 | EIF2B3 | c.149-152G>A (n.149-152G>A) n.262-152G>A n.252-152G>A n.261-152G>A c.-306-152G>A (n.-306-152G>A) | |
1 | g.44978613A>G | CA2597067558 | EIF2B3 | c.149-153T>C (n.149-153T>C) n.262-153T>C n.252-153T>C n.261-153T>C c.-306-153T>C (n.-306-153T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978613A>T | CA1001217107 | EIF2B3 | c.149-153T>A (n.149-153T>A) n.262-153T>A n.252-153T>A n.261-153T>A c.-306-153T>A (n.-306-153T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978614A= | CA2473570423 | EIF2B3 | c.149-154T= (n.149-154T=) n.262-154T= n.252-154T= n.261-154T= c.-306-154T= (n.-306-154T=) | |
1 | g.44978614A>G | CA736132325 | EIF2B3 | c.149-154T>C (n.149-154T>C) n.262-154T>C n.252-154T>C n.261-154T>C c.-306-154T>C (n.-306-154T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978614_44978615delinsAT | CA2473570422 | EIF2B3 | c.149-155_149-154delinsAT (n.149-155_149-154delinsAT) n.262-155_262-154delinsAT n.252-155_252-154delinsAT n.261-155_261-154delinsAT c.-306-155_-306-154delinsAT (n.-306-155_-306-154delinsAT) | |
1 | g.44978615del | CA21761665 | EIF2B3 | c.149-155del (n.149-155del) n.262-155del n.252-155del n.261-155del c.-306-155del (n.-306-155del) | dbSNP |
1 | g.44978615T>A | CA736132327 | EIF2B3 | c.149-155A>T (n.149-155A>T) n.262-155A>T n.252-155A>T n.261-155A>T c.-306-155A>T (n.-306-155A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978615T= | CA1144013147 | EIF2B3 | c.149-155A= (n.149-155A=) n.262-155A= n.252-155A= n.261-155A= c.-306-155A= (n.-306-155A=) | |
1 | g.44978615_44978616delinsTA | CA2473570424 | EIF2B3 | c.149-156_149-155delinsTA (n.149-156_149-155delinsTA) n.262-156_262-155delinsTA n.252-156_252-155delinsTA n.261-156_261-155delinsTA c.-306-156_-306-155delinsTA (n.-306-156_-306-155delinsTA) | |
1 | g.44978616A= | CA2473570425 | EIF2B3 | c.149-156T= (n.149-156T=) n.262-156T= n.252-156T= n.261-156T= c.-306-156T= (n.-306-156T=) | |
1 | g.44978616A>C | CA1001217112 | EIF2B3 | c.149-156T>G (n.149-156T>G) n.262-156T>G n.252-156T>G n.261-156T>G c.-306-156T>G (n.-306-156T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978616A>T | CA2743424268 | EIF2B3 | c.149-156T>A (n.149-156T>A) n.262-156T>A n.252-156T>A n.261-156T>A c.-306-156T>A (n.-306-156T>A) | |
1 | g.44978618del | CA1001217111 | EIF2B3 | c.149-156del (n.149-156del) n.262-156del n.252-156del n.261-156del c.-306-156del (n.-306-156del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978616_44978617insTTCCCCC | CA2695558911 | EIF2B3 | c.149-157_149-156insGGGGGAA (n.149-157_149-156insGGGGGAA) n.262-157_262-156insGGGGGAA n.252-157_252-156insGGGGGAA n.261-157_261-156insGGGGGAA c.-306-157_-306-156insGGGGGAA (n.-306-157_-306-156insGGGGGAA) | dbSNP |
1 | g.44978616_44978617insTTCCCCCAAT | CA522559888 | EIF2B3 | c.149-157_149-156insATTGGGGGAA (n.149-157_149-156insATTGGGGGAA) n.262-157_262-156insATTGGGGGAA n.252-157_252-156insATTGGGGGAA n.261-157_261-156insATTGGGGGAA c.-306-157_-306-156insATTGGGGGAA (n.-306-157_-306-156insATTGGGGGAA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978617A= | CA2473570426 | EIF2B3 | c.149-157T= (n.149-157T=) n.262-157T= n.252-157T= n.261-157T= c.-306-157T= (n.-306-157T=) | |
1 | g.44978617A>C | CA1001217116 | EIF2B3 | c.149-157T>G (n.149-157T>G) n.262-157T>G n.252-157T>G n.261-157T>G c.-306-157T>G (n.-306-157T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978617_44978618insT | CA1001217126 | EIF2B3 | c.149-158_149-157insA (n.149-158_149-157insA) n.262-158_262-157insA n.252-158_252-157insA n.261-158_261-157insA c.-306-158_-306-157insA (n.-306-158_-306-157insA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978617_44978618insTTT | CA2565380154 | EIF2B3 | c.149-158_149-157insAAA (n.149-158_149-157insAAA) n.262-158_262-157insAAA n.252-158_252-157insAAA n.261-158_261-157insAAA c.-306-158_-306-157insAAA (n.-306-158_-306-157insAAA) | |
1 | g.44978617_44978618insTTTTTTTT | CA1001217125 | EIF2B3 | c.149-158_149-157insAAAAAAAA (n.149-158_149-157insAAAAAAAA) n.262-158_262-157insAAAAAAAA n.252-158_252-157insAAAAAAAA n.261-158_261-157insAAAAAAAA c.-306-158_-306-157insAAAAAAAA (n.-306-158_-306-157insAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978618A= | CA2473570430 | EIF2B3 | c.149-158T= (n.149-158T=) n.262-158T= n.252-158T= n.261-158T= c.-306-158T= (n.-306-158T=) | |
1 | g.44978618A>T | CA1001217122 | EIF2B3 | c.149-158T>A (n.149-158T>A) n.262-158T>A n.252-158T>A n.261-158T>A c.-306-158T>A (n.-306-158T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978618_44978620dup | CA2743424269 | EIF2B3 | c.149-160_149-158dup (n.149-160_149-158dup) n.262-160_262-158dup n.252-160_252-158dup n.261-160_261-158dup c.-306-160_-306-158dup (n.-306-160_-306-158dup) | |
1 | g.44978618_44978621delinsATTC | CA2473570429 | EIF2B3 | c.149-161_149-158delinsGAAT (n.149-161_149-158delinsGAAT) n.262-161_262-158delinsGAAT n.252-161_252-158delinsGAAT n.261-161_261-158delinsGAAT c.-306-161_-306-158delinsGAAT (n.-306-161_-306-158delinsGAAT) | |
1 | g.44978618_44978626delinsATTCTTTTT | CA2473570427 | EIF2B3 | c.149-166_149-158delinsAAAAAGAAT (n.149-166_149-158delinsAAAAAGAAT) n.262-166_262-158delinsAAAAAGAAT n.252-166_252-158delinsAAAAAGAAT n.261-166_261-158delinsAAAAAGAAT c.-306-166_-306-158delinsAAAAAGAAT (n.-306-166_-306-158delinsAAAAAGAAT) | |
1 | g.44978618_44978627del | CA1001217124 | EIF2B3 | c.149-167_149-158del (n.149-167_149-158del) n.262-167_262-158del n.252-167_252-158del n.261-167_261-158del c.-306-167_-306-158del (n.-306-167_-306-158del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978618_44978628delinsATTCTTTTTTT | CA2473570431 | EIF2B3 | c.149-168_149-158delinsAAAAAAAGAAT (n.149-168_149-158delinsAAAAAAAGAAT) n.262-168_262-158delinsAAAAAAAGAAT n.252-168_252-158delinsAAAAAAAGAAT n.261-168_261-158delinsAAAAAAAGAAT c.-306-168_-306-158delinsAAAAAAAGAAT (n.-306-168_-306-158delinsAAAAAAAGAAT) | |
1 | g.44978618_44978629delinsATTCTTTTTTTT | CA2473570428 | EIF2B3 | c.149-169_149-158delinsAAAAAAAAGAAT (n.149-169_149-158delinsAAAAAAAAGAAT) n.262-169_262-158delinsAAAAAAAAGAAT n.252-169_252-158delinsAAAAAAAAGAAT n.261-169_261-158delinsAAAAAAAAGAAT c.-306-169_-306-158delinsAAAAAAAAGAAT (n.-306-169_-306-158delinsAAAAAAAAGAAT) | |
1 | g.44978618_44978634delinsATTCTTTTTTTTTTTTT | CA2473570432 | EIF2B3 | c.149-174_149-158delinsAAAAAAAAAAAAAGAAT (n.149-174_149-158delinsAAAAAAAAAAAAAGAAT) n.262-174_262-158delinsAAAAAAAAAAAAAGAAT n.252-174_252-158delinsAAAAAAAAAAAAAGAAT n.261-174_261-158delinsAAAAAAAAAAAAAGAAT c.-306-174_-306-158delinsAAAAAAAAAAAAAGAAT (n.-306-174_-306-158delinsAAAAAAAAAAAAAGAAT) | |
1 | g.44978619T>C | CA2473570434 | EIF2B3 | c.149-159A>G (n.149-159A>G) n.262-159A>G n.252-159A>G n.261-159A>G c.-306-159A>G (n.-306-159A>G) | dbSNP |
1 | g.44978619T= | CA2473570433 | EIF2B3 | c.149-159A= (n.149-159A=) n.262-159A= n.252-159A= n.261-159A= c.-306-159A= (n.-306-159A=) | |
1 | g.44978620_44978621insTTT | CA1001217155 | EIF2B3 | c.149-159_149-158insAAA (n.149-159_149-158insAAA) n.262-159_262-158insAAA n.252-159_252-158insAAA n.261-159_261-158insAAA c.-306-159_-306-158insAAA (n.-306-159_-306-158insAAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978620_44978621insTTTT | CA1001217154 | EIF2B3 | c.149-159_149-158insAAAA (n.149-159_149-158insAAAA) n.262-159_262-158insAAAA n.252-159_252-158insAAAA n.261-159_261-158insAAAA c.-306-159_-306-158insAAAA (n.-306-159_-306-158insAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978620_44978621insTTTTT | CA1001217150 | EIF2B3 | c.149-159_149-158insAAAAA (n.149-159_149-158insAAAAA) n.262-159_262-158insAAAAA n.252-159_252-158insAAAAA n.261-159_261-158insAAAAA c.-306-159_-306-158insAAAAA (n.-306-159_-306-158insAAAAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978620_44978621insTTTTTTT | CA1001217151 | EIF2B3 | c.149-159_149-158insAAAAAAA (n.149-159_149-158insAAAAAAA) n.262-159_262-158insAAAAAAA n.252-159_252-158insAAAAAAA n.261-159_261-158insAAAAAAA c.-306-159_-306-158insAAAAAAA (n.-306-159_-306-158insAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978620_44978621insTTTTTTTT | CA522559890 | EIF2B3 | c.149-159_149-158insAAAAAAAA (n.149-159_149-158insAAAAAAAA) n.262-159_262-158insAAAAAAAA n.252-159_252-158insAAAAAAAA n.261-159_261-158insAAAAAAAA c.-306-159_-306-158insAAAAAAAA (n.-306-159_-306-158insAAAAAAAA) | gnomAD v2 |
1 | g.44978620_44978621insTTTTTTTTT | CA1001217149 | EIF2B3 | c.149-159_149-158insAAAAAAAAA (n.149-159_149-158insAAAAAAAAA) n.262-159_262-158insAAAAAAAAA n.252-159_252-158insAAAAAAAAA n.261-159_261-158insAAAAAAAAA c.-306-159_-306-158insAAAAAAAAA (n.-306-159_-306-158insAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978620_44978621insTTTTTTTTTTT | CA1001217146 | EIF2B3 | c.149-159_149-158insAAAAAAAAAAA (n.149-159_149-158insAAAAAAAAAAA) n.262-159_262-158insAAAAAAAAAAA n.252-159_252-158insAAAAAAAAAAA n.261-159_261-158insAAAAAAAAAAA c.-306-159_-306-158insAAAAAAAAAAA (n.-306-159_-306-158insAAAAAAAAAAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978620dup | CA736132329 | EIF2B3 | c.149-159dup (n.149-159dup) n.262-159dup n.252-159dup n.261-159dup c.-306-159dup (n.-306-159dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978619_44978620dup | CA522559889 | EIF2B3 | c.149-160_149-159dup (n.149-160_149-159dup) n.262-160_262-159dup n.252-160_252-159dup n.261-160_261-159dup c.-306-160_-306-159dup (n.-306-160_-306-159dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978621_44978623del | CA1001217139 | EIF2B3 | c.149-161_149-159del (n.149-161_149-159del) n.262-161_262-159del n.252-161_252-159del n.261-161_261-159del c.-306-161_-306-159del (n.-306-161_-306-159del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978621_44978628del | CA916166023 | EIF2B3 | c.149-166_149-159del (n.149-166_149-159del) n.262-166_262-159del n.252-166_252-159del n.261-166_261-159del c.-306-166_-306-159del (n.-306-166_-306-159del) | dbSNP |
1 | g.44978621_44978629del | CA645927319 | EIF2B3 | c.149-167_149-159del (n.149-167_149-159del) n.262-167_262-159del n.252-167_252-159del n.261-167_261-159del c.-306-167_-306-159del (n.-306-167_-306-159del) | COSMIC |
1 | g.44978621_44978630del | CA21761679 | EIF2B3 | c.149-168_149-159del (n.149-168_149-159del) n.262-168_262-159del n.252-168_252-159del n.261-168_261-159del c.-306-168_-306-159del (n.-306-168_-306-159del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978621_44978631del | CA916166024 | EIF2B3 | c.149-169_149-159del (n.149-169_149-159del) n.262-169_262-159del n.252-169_252-159del n.261-169_261-159del c.-306-169_-306-159del (n.-306-169_-306-159del) | dbSNP |
1 | g.44978621_44978633del | CA2514279097 | EIF2B3 | c.149-171_149-159del (n.149-171_149-159del) n.262-171_262-159del n.252-171_252-159del n.261-171_261-159del c.-306-171_-306-159del (n.-306-171_-306-159del) | |
1 | g.44978619_44978636delinsTTCTTTTTTTTTTTTTTT | CA1148879688 | EIF2B3 | c.149-176_149-159delinsAAAAAAAAAAAAAAAGAA (n.149-176_149-159delinsAAAAAAAAAAAAAAAGAA) n.262-176_262-159delinsAAAAAAAAAAAAAAAGAA n.252-176_252-159delinsAAAAAAAAAAAAAAAGAA n.261-176_261-159delinsAAAAAAAAAAAAAAAGAA c.-306-176_-306-159delinsAAAAAAAAAAAAAAAGAA (n.-306-176_-306-159delinsAAAAAAAAAAAAAAAGAA) | |
1 | g.44978621_44978636del | CA21761671 | EIF2B3 | c.149-174_149-159del (n.149-174_149-159del) n.262-174_262-159del n.252-174_252-159del n.261-174_261-159del c.-306-174_-306-159del (n.-306-174_-306-159del) | dbSNP |
1 | g.44978620_44978621delinsTC | CA2473570435 | EIF2B3 | c.149-161_149-160delinsGA (n.149-161_149-160delinsGA) n.262-161_262-160delinsGA n.252-161_252-160delinsGA n.261-161_261-160delinsGA c.-306-161_-306-160delinsGA (n.-306-161_-306-160delinsGA) | |
1 | g.44978621_44978622del | CA1001217159 | EIF2B3 | c.149-161_149-160del (n.149-161_149-160del) n.262-161_262-160del n.252-161_252-160del n.261-161_261-160del c.-306-161_-306-160del (n.-306-161_-306-160del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978620_44978621insA | CA2695792665 | EIF2B3 | c.149-161_149-160insT (n.149-161_149-160insT) n.262-161_262-160insT n.252-161_252-160insT n.261-161_261-160insT c.-306-161_-306-160insT (n.-306-161_-306-160insT) | dbSNP |
1 | g.44978621del | CA21761687 | EIF2B3 | c.149-161del (n.149-161del) n.262-161del n.252-161del n.261-161del c.-306-161del (n.-306-161del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978621C>A | CA1001217163 | EIF2B3 | c.149-161G>T (n.149-161G>T) n.262-161G>T n.252-161G>T n.261-161G>T c.-306-161G>T (n.-306-161G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978621C= | CA1143572477 | EIF2B3 | c.149-161G= (n.149-161G=) n.262-161G= n.252-161G= n.261-161G= c.-306-161G= (n.-306-161G=) | |
1 | g.44978621C>T | CA736132338 | EIF2B3 | c.149-161G>A (n.149-161G>A) n.262-161G>A n.252-161G>A n.261-161G>A c.-306-161G>A (n.-306-161G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978621_44978631delinsCTTTTTTTTTT | CA2573049066 | EIF2B3 | c.149-171_149-161delinsAAAAAAAAAAG (n.149-171_149-161delinsAAAAAAAAAAG) n.262-171_262-161delinsAAAAAAAAAAG n.252-171_252-161delinsAAAAAAAAAAG n.261-171_261-161delinsAAAAAAAAAAG c.-306-171_-306-161delinsAAAAAAAAAAG (n.-306-171_-306-161delinsAAAAAAAAAAG) | |
1 | g.44978621_44978642delinsCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2473570436 | EIF2B3 | c.149-182_149-161delinsAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAG (n.149-182_149-161delinsAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAG) n.262-182_262-161delinsAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAG n.252-182_252-161delinsAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAG n.261-182_261-161delinsAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAG c.-306-182_-306-161delinsAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAG (n.-306-182_-306-161delinsAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAG) |