| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.44978478_44978485dup | CA736132255 | EIF2B3 | c.149-17_149-10dup (n.149-17_149-10dup) n.262-17_262-10dup n.252-17_252-10dup n.261-17_261-10dup c.-306-17_-306-10dup (n.-306-17_-306-10dup) | dbSNP |
| 1 | g.44978480_44978491del | CA2574350359 | EIF2B3 | c.149-22_149-11del (n.149-22_149-11del) n.262-22_262-11del n.252-22_252-11del n.261-22_261-11del c.-306-22_-306-11del (n.-306-22_-306-11del) | |
| 1 | g.44978474G>A | CA824092 | EIF2B3 | c.149-14C>T (n.149-14C>T) n.262-14C>T n.252-14C>T n.261-14C>T c.-306-14C>T (n.-306-14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978474G>C | CA2743424244 | EIF2B3 | c.149-14C>G (n.149-14C>G) n.262-14C>G n.252-14C>G n.261-14C>G c.-306-14C>G (n.-306-14C>G) | |
| 1 | g.44978474G= | CA2473570372 | EIF2B3 | c.149-14C= (n.149-14C=) n.262-14C= n.252-14C= n.261-14C= c.-306-14C= (n.-306-14C=) | |
| 1 | g.44978474G>T | CA2645347183 | EIF2B3 | c.149-14C>A (n.149-14C>A) n.262-14C>A n.252-14C>A n.261-14C>A c.-306-14C>A (n.-306-14C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.44978481del | CA2645347184 | EIF2B3 | c.149-15del (n.149-15del) n.262-15del n.252-15del n.261-15del c.-306-15del (n.-306-15del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.44978478_44978481del | CA2739272535 | EIF2B3 | c.149-18_149-15del (n.149-18_149-15del) n.262-18_262-15del n.252-18_252-15del n.261-18_261-15del c.-306-18_-306-15del (n.-306-18_-306-15del) | ClinVar |
| 1 | g.44978486_44978489del | CA2645347185 | EIF2B3 | c.149-22_149-19del (n.149-22_149-19del) n.262-22_262-19del n.252-22_252-19del n.261-22_261-19del c.-306-22_-306-19del (n.-306-22_-306-19del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.44978480A>C | CA2743424245 | EIF2B3 | c.149-20T>G (n.149-20T>G) n.262-20T>G n.252-20T>G n.261-20T>G c.-306-20T>G (n.-306-20T>G) | |
| 1 | g.44978481A>C | CA2743424246 | EIF2B3 | c.149-21T>G (n.149-21T>G) n.262-21T>G n.252-21T>G n.261-21T>G c.-306-21T>G (n.-306-21T>G) | |
| 1 | g.44978481A>G | CA2574350360 | EIF2B3 | c.149-21T>C (n.149-21T>C) n.262-21T>C n.252-21T>C n.261-21T>C c.-306-21T>C (n.-306-21T>C) | |
| 1 | g.44978482G>A | CA824093 | EIF2B3 | c.149-22C>T (n.149-22C>T) n.262-22C>T n.252-22C>T n.261-22C>T c.-306-22C>T (n.-306-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.44978482G>C | CA2743424247 | EIF2B3 | c.149-22C>G (n.149-22C>G) n.262-22C>G n.252-22C>G n.261-22C>G c.-306-22C>G (n.-306-22C>G) | |
| 1 | g.44978482G= | CA1143798756 | EIF2B3 | c.149-22C= (n.149-22C=) n.262-22C= n.252-22C= n.261-22C= c.-306-22C= (n.-306-22C=) | |
| 1 | g.44978482G>T | CA2574350361 | EIF2B3 | c.149-22C>A (n.149-22C>A) n.262-22C>A n.252-22C>A n.261-22C>A c.-306-22C>A (n.-306-22C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.44978483A= | CA2473570373 | EIF2B3 | c.149-23T= (n.149-23T=) n.262-23T= n.252-23T= n.261-23T= c.-306-23T= (n.-306-23T=) | |
| 1 | g.44978483A>G | CA824094 | EIF2B3 | c.149-23T>C (n.149-23T>C) n.262-23T>C n.252-23T>C n.261-23T>C c.-306-23T>C (n.-306-23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978483A>T | CA522559878 | EIF2B3 | c.149-23T>A (n.149-23T>A) n.262-23T>A n.252-23T>A n.261-23T>A c.-306-23T>A (n.-306-23T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978485_44978486insAAAAAAAA | CA522559877 | EIF2B3 | c.149-23_149-22insTTTTTTTT (n.149-23_149-22insTTTTTTTT) n.262-23_262-22insTTTTTTTT n.252-23_252-22insTTTTTTTT n.261-23_261-22insTTTTTTTT c.-306-23_-306-22insTTTTTTTT (n.-306-23_-306-22insTTTTTTTT) | gnomAD v2 |
| 1 | g.44978485A= | CA2473570374 | EIF2B3 | c.149-25T= (n.149-25T=) n.262-25T= n.252-25T= n.261-25T= c.-306-25T= (n.-306-25T=) | |
| 1 | g.44978485A>C | CA2743424248 | EIF2B3 | c.149-25T>G (n.149-25T>G) n.262-25T>G n.252-25T>G n.261-25T>G c.-306-25T>G (n.-306-25T>G) | |
| 1 | g.44978485A>G | CA21761584 | EIF2B3 | c.149-25T>C (n.149-25T>C) n.262-25T>C n.252-25T>C n.261-25T>C c.-306-25T>C (n.-306-25T>C) | dbSNP |
| 1 | g.44978486G>A | CA824095 | EIF2B3 | c.149-26C>T (n.149-26C>T) n.262-26C>T n.252-26C>T n.261-26C>T c.-306-26C>T (n.-306-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978486G>C | CA2743424249 | EIF2B3 | c.149-26C>G (n.149-26C>G) n.262-26C>G n.252-26C>G n.261-26C>G c.-306-26C>G (n.-306-26C>G) | |
| 1 | g.44978486G= | CA1143513196 | EIF2B3 | c.149-26C= (n.149-26C=) n.262-26C= n.252-26C= n.261-26C= c.-306-26C= (n.-306-26C=) | |
| 1 | g.44978487A= | CA2473570375 | EIF2B3 | c.149-27T= (n.149-27T=) n.262-27T= n.252-27T= n.261-27T= c.-306-27T= (n.-306-27T=) | |
| 1 | g.44978487A>G | CA21761585 | EIF2B3 | c.149-27T>C (n.149-27T>C) n.262-27T>C n.252-27T>C n.261-27T>C c.-306-27T>C (n.-306-27T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978487_44978488insCACCC | CA2743424251 | EIF2B3 | c.149-28_149-27insGGGTG (n.149-28_149-27insGGGTG) n.262-28_262-27insGGGTG n.252-28_252-27insGGGTG n.261-28_261-27insGGGTG c.-306-28_-306-27insGGGTG (n.-306-28_-306-27insGGGTG) | |
| 1 | g.44978487_44978488insCACACCC | CA2743424250 | EIF2B3 | c.149-28_149-27insGGGTGTG (n.149-28_149-27insGGGTGTG) n.262-28_262-27insGGGTGTG n.252-28_252-27insGGGTGTG n.261-28_261-27insGGGTGTG c.-306-28_-306-27insGGGTGTG (n.-306-28_-306-27insGGGTGTG) | |
| 1 | g.44978488A= | CA2473570376 | EIF2B3 | c.149-28T= (n.149-28T=) n.262-28T= n.252-28T= n.261-28T= c.-306-28T= (n.-306-28T=) | |
| 1 | g.44978488A>G | CA417472099 | EIF2B3 | c.149-28T>C (n.149-28T>C) n.262-28T>C n.252-28T>C n.261-28T>C c.-306-28T>C (n.-306-28T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978488A>T | CA2645347192 | EIF2B3 | c.149-28T>A (n.149-28T>A) n.262-28T>A n.252-28T>A n.261-28T>A c.-306-28T>A (n.-306-28T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.44978489_44978490insCACACCC | CA2743424252 | EIF2B3 | c.149-30_149-29insGGGTGTG (n.149-30_149-29insGGGTGTG) n.262-30_262-29insGGGTGTG n.252-30_252-29insGGGTGTG n.261-30_261-29insGGGTGTG c.-306-30_-306-29insGGGTGTG (n.-306-30_-306-29insGGGTGTG) | |
| 1 | g.44978490A>C | CA2743424253 | EIF2B3 | c.149-30T>G (n.149-30T>G) n.262-30T>G n.252-30T>G n.261-30T>G c.-306-30T>G (n.-306-30T>G) | |
| 1 | g.44978492C>A | CA2743424254 | EIF2B3 | c.149-32G>T (n.149-32G>T) n.262-32G>T n.252-32G>T n.261-32G>T c.-306-32G>T (n.-306-32G>T) | |
| 1 | g.44978493A>G | CA2574350362 | EIF2B3 | c.149-33T>C (n.149-33T>C) n.262-33T>C n.252-33T>C n.261-33T>C c.-306-33T>C (n.-306-33T>C) | |
| 1 | g.44978494A>C | CA2743424255 | EIF2B3 | c.149-34T>G (n.149-34T>G) n.262-34T>G n.252-34T>G n.261-34T>G c.-306-34T>G (n.-306-34T>G) | |
| 1 | g.44978495A= | CA2473570377 | EIF2B3 | c.149-35T= (n.149-35T=) n.262-35T= n.252-35T= n.261-35T= c.-306-35T= (n.-306-35T=) | |
| 1 | g.44978495A>G | CA1001217066 | EIF2B3 | c.149-35T>C (n.149-35T>C) n.262-35T>C n.252-35T>C n.261-35T>C c.-306-35T>C (n.-306-35T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978496A= | CA2473570378 | EIF2B3 | c.149-36T= (n.149-36T=) n.262-36T= n.252-36T= n.261-36T= c.-306-36T= (n.-306-36T=) | |
| 1 | g.44978496_44978497insCACCCAAC | CA2743424258 | EIF2B3 | c.149-37_149-36insGTTGGGTG (n.149-37_149-36insGTTGGGTG) n.262-37_262-36insGTTGGGTG n.252-37_252-36insGTTGGGTG n.261-37_261-36insGTTGGGTG c.-306-37_-306-36insGTTGGGTG (n.-306-37_-306-36insGTTGGGTG) | |
| 1 | g.44978496_44978497insCCAAACACACCCAAC | CA2743424257 | EIF2B3 | c.149-37_149-36insGTTGGGTGTGTTTGG (n.149-37_149-36insGTTGGGTGTGTTTGG) n.262-37_262-36insGTTGGGTGTGTTTGG n.252-37_252-36insGTTGGGTGTGTTTGG n.261-37_261-36insGTTGGGTGTGTTTGG c.-306-37_-306-36insGTTGGGTGTGTTTGG (n.-306-37_-306-36insGTTGGGTGTGTTTGG) | |
| 1 | g.44978496_44978497insCCAAACACACCCAACAC | CA2743424256 | EIF2B3 | c.149-37_149-36insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.149-37_149-36insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.262-37_262-36insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.252-37_252-36insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.261-37_261-36insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.-306-37_-306-36insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.-306-37_-306-36insGTGTTGGGTGTGTTTGG) | |
| 1 | g.44978497A>C | CA2645347193 | EIF2B3 | c.149-37T>G (n.149-37T>G) n.262-37T>G n.252-37T>G n.261-37T>G c.-306-37T>G (n.-306-37T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.44978498_44978505dup | CA736132281 | EIF2B3 | c.149-44_149-37dup (n.149-44_149-37dup) n.262-44_262-37dup n.252-44_252-37dup n.261-44_261-37dup c.-306-44_-306-37dup (n.-306-44_-306-37dup) | dbSNP |
| 1 | g.44978497_44978498insACCAAACACAC | CA2743424259 | EIF2B3 | c.149-38_149-37insGTGTGTTTGGT (n.149-38_149-37insGTGTGTTTGGT) n.262-38_262-37insGTGTGTTTGGT n.252-38_252-37insGTGTGTTTGGT n.261-38_261-37insGTGTGTTTGGT c.-306-38_-306-37insGTGTGTTTGGT (n.-306-38_-306-37insGTGTGTTTGGT) | |
| 1 | g.44978499T>C | CA2743424260 | EIF2B3 | c.149-39A>G (n.149-39A>G) n.262-39A>G n.252-39A>G n.261-39A>G c.-306-39A>G (n.-306-39A>G) | |
| 1 | g.44978499T>G | CA824096 | EIF2B3 | c.149-39A>C (n.149-39A>C) n.262-39A>C n.252-39A>C n.261-39A>C c.-306-39A>C (n.-306-39A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978499T= | CA2473570379 | EIF2B3 | c.149-39A= (n.149-39A=) n.262-39A= n.252-39A= n.261-39A= c.-306-39A= (n.-306-39A=) | |
| 1 | g.44978500T>A | CA2743424261 | EIF2B3 | c.149-40A>T (n.149-40A>T) n.262-40A>T n.252-40A>T n.261-40A>T c.-306-40A>T (n.-306-40A>T) | |
| 1 | g.44978500T>C | CA2645347195 | EIF2B3 | c.149-40A>G (n.149-40A>G) n.262-40A>G n.252-40A>G n.261-40A>G c.-306-40A>G (n.-306-40A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.44978501A= | CA2473570380 | EIF2B3 | c.149-41T= (n.149-41T=) n.262-41T= n.252-41T= n.261-41T= c.-306-41T= (n.-306-41T=) | |
| 1 | g.44978501A>C | CA2473570381 | EIF2B3 | c.149-41T>G (n.149-41T>G) n.262-41T>G n.252-41T>G n.261-41T>G c.-306-41T>G (n.-306-41T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.44978501A>T | CA522559880 | EIF2B3 | c.149-41T>A (n.149-41T>A) n.262-41T>A n.252-41T>A n.261-41T>A c.-306-41T>A (n.-306-41T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978502C>G | CA2574350363 | EIF2B3 | c.149-42G>C (n.149-42G>C) n.262-42G>C n.252-42G>C n.261-42G>C c.-306-42G>C (n.-306-42G>C) | |
| 1 | g.44978503T>A | CA2743424262 | EIF2B3 | c.149-43A>T (n.149-43A>T) n.262-43A>T n.252-43A>T n.261-43A>T c.-306-43A>T (n.-306-43A>T) | |
| 1 | g.44978503T>C | CA2645347199 | EIF2B3 | c.149-43A>G (n.149-43A>G) n.262-43A>G n.252-43A>G n.261-43A>G c.-306-43A>G (n.-306-43A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.44978504C>A | CA2645347201 | EIF2B3 | c.149-44G>T (n.149-44G>T) n.262-44G>T n.252-44G>T n.261-44G>T c.-306-44G>T (n.-306-44G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.44978504C= | CA2473570382 | EIF2B3 | c.149-44G= (n.149-44G=) n.262-44G= n.252-44G= n.261-44G= c.-306-44G= (n.-306-44G=) | |
| 1 | g.44978504_44978505insT | CA2473570383 | EIF2B3 | c.149-45_149-44insA (n.149-45_149-44insA) n.262-45_262-44insA n.252-45_252-44insA n.261-45_261-44insA c.-306-45_-306-44insA (n.-306-45_-306-44insA) | dbSNP |
| 1 | g.44978505A= | CA2473570384 | EIF2B3 | c.149-45T= (n.149-45T=) n.262-45T= n.252-45T= n.261-45T= c.-306-45T= (n.-306-45T=) | |
| 1 | g.44978505A>C | CA2743424263 | EIF2B3 | c.149-45T>G (n.149-45T>G) n.262-45T>G n.252-45T>G n.261-45T>G c.-306-45T>G (n.-306-45T>G) | |
| 1 | g.44978506dup | CA2473570385 | EIF2B3 | c.149-46dup (n.149-46dup) n.262-46dup n.252-46dup n.261-46dup c.-306-46dup (n.-306-46dup) | dbSNP |
| 1 | g.44978508T>C | CA824097 | EIF2B3 | c.149-48A>G (n.149-48A>G) n.262-48A>G n.252-48A>G n.261-48A>G c.-306-48A>G (n.-306-48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978508T= | CA1142472593 | EIF2B3 | c.149-48A= (n.149-48A=) n.262-48A= n.252-48A= n.261-48A= c.-306-48A= (n.-306-48A=) | |
| 1 | g.44978509A= | CA2473570386 | EIF2B3 | c.149-49T= (n.149-49T=) n.262-49T= n.252-49T= n.261-49T= c.-306-49T= (n.-306-49T=) | |
| 1 | g.44978509A>C | CA824098 | EIF2B3 | c.149-49T>G (n.149-49T>G) n.262-49T>G n.252-49T>G n.261-49T>G c.-306-49T>G (n.-306-49T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.44978510G>T | CA2645347202 | EIF2B3 | c.149-50C>A (n.149-50C>A) n.262-50C>A n.252-50C>A n.261-50C>A c.-306-50C>A (n.-306-50C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.44978513A>G | CA2645347203 | EIF2B3 | c.149-53T>C (n.149-53T>C) n.262-53T>C n.252-53T>C n.261-53T>C c.-306-53T>C (n.-306-53T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.44978514G>A | CA2645347204 | EIF2B3 | c.149-54C>T (n.149-54C>T) n.262-54C>T n.252-54C>T n.261-54C>T c.-306-54C>T (n.-306-54C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.44978514G>T | CA2645347205 | EIF2B3 | c.149-54C>A (n.149-54C>A) n.262-54C>A n.252-54C>A n.261-54C>A c.-306-54C>A (n.-306-54C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.44978515T>A | CA2645347207 | EIF2B3 | c.149-55A>T (n.149-55A>T) n.262-55A>T n.252-55A>T n.261-55A>T c.-306-55A>T (n.-306-55A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.44978516G>A | CA21761620 | EIF2B3 | c.149-56C>T (n.149-56C>T) n.262-56C>T n.252-56C>T n.261-56C>T c.-306-56C>T (n.-306-56C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978516G= | CA1149047712 | EIF2B3 | c.149-56C= (n.149-56C=) n.262-56C= n.252-56C= n.261-56C= c.-306-56C= (n.-306-56C=) | |
| 1 | g.44978516G>T | CA2645347208 | EIF2B3 | c.149-56C>A (n.149-56C>A) n.262-56C>A n.252-56C>A n.261-56C>A c.-306-56C>A (n.-306-56C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.44978520C= | CA2473570387 | EIF2B3 | c.149-60G= (n.149-60G=) n.262-60G= n.252-60G= n.261-60G= c.-306-60G= (n.-306-60G=) | |
| 1 | g.44978520C>T | CA1001217069 | EIF2B3 | c.149-60G>A (n.149-60G>A) n.262-60G>A n.252-60G>A n.261-60G>A c.-306-60G>A (n.-306-60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978521C>A | CA2645347209 | EIF2B3 | c.149-61G>T (n.149-61G>T) n.262-61G>T n.252-61G>T n.261-61G>T c.-306-61G>T (n.-306-61G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.44978521C= | CA2473570388 | EIF2B3 | c.149-61G= (n.149-61G=) n.262-61G= n.252-61G= n.261-61G= c.-306-61G= (n.-306-61G=) | |
| 1 | g.44978521C>T | CA2473570389 | EIF2B3 | c.149-61G>A (n.149-61G>A) n.262-61G>A n.252-61G>A n.261-61G>A c.-306-61G>A (n.-306-61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.44978522A>G | CA2645347210 | EIF2B3 | c.149-62T>C (n.149-62T>C) n.262-62T>C n.252-62T>C n.261-62T>C c.-306-62T>C (n.-306-62T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.44978525A>G | CA2645347212 | EIF2B3 | c.149-65T>C (n.149-65T>C) n.262-65T>C n.252-65T>C n.261-65T>C c.-306-65T>C (n.-306-65T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.44978527T>G | CA736132285 | EIF2B3 | c.149-67A>C (n.149-67A>C) n.262-67A>C n.252-67A>C n.261-67A>C c.-306-67A>C (n.-306-67A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978527T= | CA2473570390 | EIF2B3 | c.149-67A= (n.149-67A=) n.262-67A= n.252-67A= n.261-67A= c.-306-67A= (n.-306-67A=) | |
| 1 | g.44978528T>G | CA2473570392 | EIF2B3 | c.149-68A>C (n.149-68A>C) n.262-68A>C n.252-68A>C n.261-68A>C c.-306-68A>C (n.-306-68A>C) | dbSNP |
| 1 | g.44978528T= | CA2473570391 | EIF2B3 | c.149-68A= (n.149-68A=) n.262-68A= n.252-68A= n.261-68A= c.-306-68A= (n.-306-68A=) | |
| 1 | g.44978529C>A | CA2645347213 | EIF2B3 | c.149-69G>T (n.149-69G>T) n.262-69G>T n.252-69G>T n.261-69G>T c.-306-69G>T (n.-306-69G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.44978529C>T | CA2645347214 | EIF2B3 | c.149-69G>A (n.149-69G>A) n.262-69G>A n.252-69G>A n.261-69G>A c.-306-69G>A (n.-306-69G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.44978531A>C | CA2645347215 | EIF2B3 | c.149-71T>G (n.149-71T>G) n.262-71T>G n.252-71T>G n.261-71T>G c.-306-71T>G (n.-306-71T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.44978533T>C | CA2645347216 | EIF2B3 | c.149-73A>G (n.149-73A>G) n.262-73A>G n.252-73A>G n.261-73A>G c.-306-73A>G (n.-306-73A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.44978535G>A | CA2473570394 | EIF2B3 | c.149-75C>T (n.149-75C>T) n.262-75C>T n.252-75C>T n.261-75C>T c.-306-75C>T (n.-306-75C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.44978535G= | CA2473570393 | EIF2B3 | c.149-75C= (n.149-75C=) n.262-75C= n.252-75C= n.261-75C= c.-306-75C= (n.-306-75C=) | |
| 1 | g.44978535G>T | CA2574350364 | EIF2B3 | c.149-75C>A (n.149-75C>A) n.262-75C>A n.252-75C>A n.261-75C>A c.-306-75C>A (n.-306-75C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.44978537T>C | CA2645347217 | EIF2B3 | c.149-77A>G (n.149-77A>G) n.262-77A>G n.252-77A>G n.261-77A>G c.-306-77A>G (n.-306-77A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.44978538T>C | CA522559882 | EIF2B3 | c.149-78A>G (n.149-78A>G) n.262-78A>G n.252-78A>G n.261-78A>G c.-306-78A>G (n.-306-78A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978538T= | CA2473570395 | EIF2B3 | c.149-78A= (n.149-78A=) n.262-78A= n.252-78A= n.261-78A= c.-306-78A= (n.-306-78A=) | |
| 1 | g.44978540G>T | CA2574350365 | EIF2B3 | c.149-80C>A (n.149-80C>A) n.262-80C>A n.252-80C>A n.261-80C>A c.-306-80C>A (n.-306-80C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.44978541G>T | CA2574350366 | EIF2B3 | c.149-81C>A (n.149-81C>A) n.262-81C>A n.252-81C>A n.261-81C>A c.-306-81C>A (n.-306-81C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.44978543C= | CA2473570396 | EIF2B3 | c.149-83G= (n.149-83G=) n.262-83G= n.252-83G= n.261-83G= c.-306-83G= (n.-306-83G=) | |
| 1 | g.44978543C>T | CA736132292 | EIF2B3 | c.149-83G>A (n.149-83G>A) n.262-83G>A n.252-83G>A n.261-83G>A c.-306-83G>A (n.-306-83G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978545A= | CA1147306566 | EIF2B3 | c.149-85T= (n.149-85T=) n.262-85T= n.252-85T= n.261-85T= c.-306-85T= (n.-306-85T=) | |
| 1 | g.44978545A>G | CA21761629 | EIF2B3 | c.149-85T>C (n.149-85T>C) n.262-85T>C n.252-85T>C n.261-85T>C c.-306-85T>C (n.-306-85T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978546T>C | CA21761635 | EIF2B3 | c.149-86A>G (n.149-86A>G) n.262-86A>G n.252-86A>G n.261-86A>G c.-306-86A>G (n.-306-86A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.44978546T= | CA2473570397 | EIF2B3 | c.149-86A= (n.149-86A=) n.262-86A= n.252-86A= n.261-86A= c.-306-86A= (n.-306-86A=) | |
| 1 | g.44978547T>C | CA21761637 | EIF2B3 | c.149-87A>G (n.149-87A>G) n.262-87A>G n.252-87A>G n.261-87A>G c.-306-87A>G (n.-306-87A>G) | dbSNP |
| 1 | g.44978547T= | CA2473570398 | EIF2B3 | c.149-87A= (n.149-87A=) n.262-87A= n.252-87A= n.261-87A= c.-306-87A= (n.-306-87A=) | |
| 1 | g.44978548T>C | CA2645347223 | EIF2B3 | c.149-88A>G (n.149-88A>G) n.262-88A>G n.252-88A>G n.261-88A>G c.-306-88A>G (n.-306-88A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.44978549C>A | CA2645347226 | EIF2B3 | c.149-89G>T (n.149-89G>T) n.262-89G>T n.252-89G>T n.261-89G>T c.-306-89G>T (n.-306-89G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.44978550T>C | CA2645347227 | EIF2B3 | c.149-90A>G (n.149-90A>G) n.262-90A>G n.252-90A>G n.261-90A>G c.-306-90A>G (n.-306-90A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.44978552G>A | CA2645347229 | EIF2B3 | c.149-92C>T (n.149-92C>T) n.262-92C>T n.252-92C>T n.261-92C>T c.-306-92C>T (n.-306-92C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.44978553G>T | CA2574350367 | EIF2B3 | c.149-93C>A (n.149-93C>A) n.262-93C>A n.252-93C>A n.261-93C>A c.-306-93C>A (n.-306-93C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.44978554T>C | CA2574350368 | EIF2B3 | c.149-94A>G (n.149-94A>G) n.262-94A>G n.252-94A>G n.261-94A>G c.-306-94A>G (n.-306-94A>G) | |
| 1 | g.44978555G>T | CA2645347232 | EIF2B3 | c.149-95C>A (n.149-95C>A) n.262-95C>A n.252-95C>A n.261-95C>A c.-306-95C>A (n.-306-95C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.44978556T>A | CA2645347234 | EIF2B3 | c.149-96A>T (n.149-96A>T) n.262-96A>T n.252-96A>T n.261-96A>T c.-306-96A>T (n.-306-96A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.44978556T>C | CA2645347235 | EIF2B3 | c.149-96A>G (n.149-96A>G) n.262-96A>G n.252-96A>G n.261-96A>G c.-306-96A>G (n.-306-96A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.44978557A>G | CA2695792662 | EIF2B3 | c.149-97T>C (n.149-97T>C) n.262-97T>C n.252-97T>C n.261-97T>C c.-306-97T>C (n.-306-97T>C) | dbSNP |
| 1 | g.44978557A>T | CA2645347237 | EIF2B3 | c.149-97T>A (n.149-97T>A) n.262-97T>A n.252-97T>A n.261-97T>A c.-306-97T>A (n.-306-97T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.44978558A>G | CA2695792663 | EIF2B3 | c.149-98T>C (n.149-98T>C) n.262-98T>C n.252-98T>C n.261-98T>C c.-306-98T>C (n.-306-98T>C) | dbSNP |
| 1 | g.44978559T>A | CA2645347238 | EIF2B3 | c.149-99A>T (n.149-99A>T) n.262-99A>T n.252-99A>T n.261-99A>T c.-306-99A>T (n.-306-99A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.44978559T>C | CA21761641 | EIF2B3 | c.149-99A>G (n.149-99A>G) n.262-99A>G n.252-99A>G n.261-99A>G c.-306-99A>G (n.-306-99A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978559T= | CA2473570399 | EIF2B3 | c.149-99A= (n.149-99A=) n.262-99A= n.252-99A= n.261-99A= c.-306-99A= (n.-306-99A=) | |
| 1 | g.44978560A>C | CA2645347240 | EIF2B3 | c.149-100T>G (n.149-100T>G) n.262-100T>G n.252-100T>G n.261-100T>G c.-306-100T>G (n.-306-100T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.44978560A>T | CA2645347241 | EIF2B3 | c.149-100T>A (n.149-100T>A) n.262-100T>A n.252-100T>A n.261-100T>A c.-306-100T>A (n.-306-100T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.44978562C>A | CA2645347242 | EIF2B3 | c.149-102G>T (n.149-102G>T) n.262-102G>T n.252-102G>T n.261-102G>T c.-306-102G>T (n.-306-102G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.44978564A>C | CA2645347244 | EIF2B3 | c.149-104T>G (n.149-104T>G) n.262-104T>G n.252-104T>G n.261-104T>G c.-306-104T>G (n.-306-104T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.44978565C>A | CA2645347246 | EIF2B3 | c.149-105G>T (n.149-105G>T) n.262-105G>T n.252-105G>T n.261-105G>T c.-306-105G>T (n.-306-105G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.44978566T>C | CA2645347247 | EIF2B3 | c.149-106A>G (n.149-106A>G) n.262-106A>G n.252-106A>G n.261-106A>G c.-306-106A>G (n.-306-106A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.44978567G>T | CA2645347248 | EIF2B3 | c.149-107C>A (n.149-107C>A) n.262-107C>A n.252-107C>A n.261-107C>A c.-306-107C>A (n.-306-107C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.44978568C>T | CA2645347249 | EIF2B3 | c.149-108G>A (n.149-108G>A) n.262-108G>A n.252-108G>A n.261-108G>A c.-306-108G>A (n.-306-108G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.44978569T>A | CA2645347251 | EIF2B3 | c.149-109A>T (n.149-109A>T) n.262-109A>T n.252-109A>T n.261-109A>T c.-306-109A>T (n.-306-109A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.44978571_44978573del | CA2645347250 | EIF2B3 | c.149-111_149-109del (n.149-111_149-109del) n.262-111_262-109del n.252-111_252-109del n.261-111_261-109del c.-306-111_-306-109del (n.-306-111_-306-109del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.44978571A= | CA2473570400 | EIF2B3 | c.149-111T= (n.149-111T=) n.262-111T= n.252-111T= n.261-111T= c.-306-111T= (n.-306-111T=) | |
| 1 | g.44978571A>G | CA21761647 | EIF2B3 | c.149-111T>C (n.149-111T>C) n.262-111T>C n.252-111T>C n.261-111T>C c.-306-111T>C (n.-306-111T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.44978573A>T | CA2645347255 | EIF2B3 | c.149-113T>A (n.149-113T>A) n.262-113T>A n.252-113T>A n.261-113T>A c.-306-113T>A (n.-306-113T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.44978574T>C | CA2645347256 | EIF2B3 | c.149-114A>G (n.149-114A>G) n.262-114A>G n.252-114A>G n.261-114A>G c.-306-114A>G (n.-306-114A>G) | gnomAD v4 |