Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.44978417A>CCA340101458EIF2B3c.192T>G (p.Cys64Trp)
n.305T>G
n.295T>G
n.304T>G
c.-263T>G (n.-263T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978417A>GCA417472052EIF2B3c.192T>C (p.Cys64=)
n.305T>C
n.295T>C
n.304T>C
c.-263T>C (n.-263T>C)
1g.44978417A>TCA340101459EIF2B3c.192T>A (p.Cys64Ter)
n.305T>A
n.295T>A
n.304T>A
c.-263T>A (n.-263T>A)
1g.44978418C>ACA340101460EIF2B3c.191G>T (p.Cys64Phe)
n.304G>T
n.294G>T
n.303G>T
c.-264G>T (n.-264G>T)
1g.44978418C=CA2473570354EIF2B3c.191G= (p.Cys64=)
n.304G=
n.294G=
n.303G=
c.-264G= (n.-264G=)
1g.44978418C>GCA340101461EIF2B3c.191G>C (p.Cys64Ser)
n.304G>C
n.294G>C
n.303G>C
c.-264G>C (n.-264G>C)
1g.44978418C>TCA340101462EIF2B3c.191G>A (p.Cys64Tyr)
n.304G>A
n.294G>A
n.303G>A
c.-264G>A (n.-264G>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.44978419A=CA2473570355EIF2B3c.190T= (p.Cys64=)
n.303T=
n.293T=
n.302T=
c.-265T= (n.-265T=)
1g.44978419A>CCA340101464EIF2B3c.190T>G (p.Cys64Gly)
n.303T>G
n.293T>G
n.302T>G
c.-265T>G (n.-265T>G)
1g.44978419A>GCA824083EIF2B3c.190T>C (p.Cys64Arg)
n.303T>C
n.293T>C
n.302T>C
c.-265T>C (n.-265T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.44978419A>TCA340101463EIF2B3c.190T>A (p.Cys64Ser)
n.303T>A
n.293T>A
n.302T>A
c.-265T>A (n.-265T>A)
1g.44978420T>ACA824084EIF2B3c.189A>T (p.Leu63=)
n.302A>T
n.292A>T
n.301A>T
c.-266A>T (n.-266A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978420T>CCA824085EIF2B3c.189A>G (p.Leu63=)
n.302A>G
n.292A>G
n.301A>G
c.-266A>G (n.-266A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.44978420T>GCA417472053EIF2B3c.189A>C (p.Leu63=)
n.302A>C
n.292A>C
n.301A>C
c.-266A>C (n.-266A>C)
1g.44978420T=CA1141886419EIF2B3c.189A= (p.Leu63=)
n.302A=
n.292A=
n.301A=
c.-266A= (n.-266A=)
1g.44978421A>CCA340101465EIF2B3c.188T>G (p.Leu63Arg)
n.301T>G
n.291T>G
n.300T>G
c.-267T>G (n.-267T>G)
1g.44978421A>GCA340101466EIF2B3c.188T>C (p.Leu63Pro)
n.301T>C
n.291T>C
n.300T>C
c.-267T>C (n.-267T>C)
1g.44978421A>TCA340101467EIF2B3c.188T>A (p.Leu63Gln)
n.301T>A
n.291T>A
n.300T>A
c.-267T>A (n.-267T>A)
1g.44978422G>ACA417472055EIF2B3c.187C>T (p.Leu63=)
n.300C>T
n.290C>T
n.299C>T
c.-268C>T (n.-268C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.44978422G>CCA340101468EIF2B3c.187C>G (p.Leu63Val)
n.300C>G
n.290C>G
n.299C>G
c.-268C>G (n.-268C>G)
 gnomAD v4
1g.44978422G=CA2473570356EIF2B3c.187C= (p.Leu63=)
n.300C=
n.290C=
n.299C=
c.-268C= (n.-268C=)
1g.44978422G>TCA340101469EIF2B3c.187C>A (p.Leu63Ile)
n.300C>A
n.290C>A
n.299C>A
c.-268C>A (n.-268C>A)
1g.44978424_44978432delCA2586966618EIF2B3c.179_187del (p.Gln60_Ala62del)
n.292_300del
n.282_290del
n.291_299del
c.-276_-268del (n.-276_-268del)
1g.44978423_44978445delCA2597067546EIF2B3c.165_187del (p.Thr56MetfsTer17)
n.278_300del
n.268_290del
n.277_299del
c.-290_-268del (n.-290_-268del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978423A=CA2473570357EIF2B3c.186T= (p.Ala62=)
n.299T=
n.289T=
n.298T=
c.-269T= (n.-269T=)
1g.44978423A>CCA417472056EIF2B3c.186T>G (p.Ala62=)
n.299T>G
n.289T>G
n.298T>G
c.-269T>G (n.-269T>G)
1g.44978423A>GCA417472057EIF2B3c.186T>C (p.Ala62=)
n.299T>C
n.289T>C
n.298T>C
c.-269T>C (n.-269T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978423A>TCA417472058EIF2B3c.186T>A (p.Ala62=)
n.299T>A
n.289T>A
n.298T>A
c.-269T>A (n.-269T>A)
1g.44978424G>ACA340101470EIF2B3c.185C>T (p.Ala62Val)
n.298C>T
n.288C>T
n.297C>T
c.-270C>T (n.-270C>T)
 COSMIC
1g.44978424G>CCA340101471EIF2B3c.185C>G (p.Ala62Gly)
n.298C>G
n.288C>G
n.297C>G
c.-270C>G (n.-270C>G)
1g.44978424G>TCA340101472EIF2B3c.185C>A (p.Ala62Asp)
n.298C>A
n.288C>A
n.297C>A
c.-270C>A (n.-270C>A)
1g.44978425C>ACA340101474EIF2B3c.184G>T (p.Ala62Ser)
n.297G>T
n.287G>T
n.296G>T
c.-271G>T (n.-271G>T)
1g.44978425C=CA2473570358EIF2B3c.184G= (p.Ala62=)
n.297G=
n.287G=
n.296G=
c.-271G= (n.-271G=)
1g.44978425C>GCA824086EIF2B3c.184G>C (p.Ala62Pro)
n.297G>C
n.287G>C
n.296G>C
c.-271G>C (n.-271G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.44978425C>TCA340101473EIF2B3c.184G>A (p.Ala62Thr)
n.297G>A
n.287G>A
n.296G>A
c.-271G>A (n.-271G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.44978426C>ACA340101475EIF2B3c.183G>T (p.Lys61Asn)
n.296G>T
n.286G>T
n.295G>T
c.-272G>T (n.-272G>T)
1g.44978426C>GCA340101476EIF2B3c.183G>C (p.Lys61Asn)
n.296G>C
n.286G>C
n.295G>C
c.-272G>C (n.-272G>C)
1g.44978426C>TCA417472061EIF2B3c.183G>A (p.Lys61=)
n.296G>A
n.286G>A
n.295G>A
c.-272G>A (n.-272G>A)
 gnomAD v4
1g.44978427T>ACA340101477EIF2B3c.182A>T (p.Lys61Met)
n.295A>T
n.285A>T
n.294A>T
c.-273A>T (n.-273A>T)
1g.44978427T>CCA824087EIF2B3c.182A>G (p.Lys61Arg)
n.295A>G
n.285A>G
n.294A>G
c.-273A>G (n.-273A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.44978427T>GCA340101478EIF2B3c.182A>C (p.Lys61Thr)
n.295A>C
n.285A>C
n.294A>C
c.-273A>C (n.-273A>C)
1g.44978427T=CA2473570359EIF2B3c.182A= (p.Lys61=)
n.295A=
n.285A=
n.294A=
c.-273A= (n.-273A=)
1g.44978428T>ACA340101479EIF2B3c.181A>T (p.Lys61Ter)
n.294A>T
n.284A>T
n.293A>T
c.-274A>T (n.-274A>T)
1g.44978428T>CCA340101480EIF2B3c.181A>G (p.Lys61Glu)
n.294A>G
n.284A>G
n.293A>G
c.-274A>G (n.-274A>G)
1g.44978428T>GCA340101481EIF2B3c.181A>C (p.Lys61Gln)
n.294A>C
n.284A>C
n.293A>C
c.-274A>C (n.-274A>C)
1g.44978429T>ACA340101482EIF2B3c.180A>T (p.Gln60His)
n.293A>T
n.283A>T
n.292A>T
c.-275A>T (n.-275A>T)
1g.44978429T>CCA417472067EIF2B3c.180A>G (p.Gln60=)
n.293A>G
n.283A>G
n.292A>G
c.-275A>G (n.-275A>G)
1g.44978429T>GCA340101483EIF2B3c.180A>C (p.Gln60His)
n.293A>C
n.283A>C
n.292A>C
c.-275A>C (n.-275A>C)
1g.44978430T>ACA340101484EIF2B3c.179A>T (p.Gln60Leu)
n.292A>T
n.282A>T
n.291A>T
c.-276A>T (n.-276A>T)
1g.44978430T>CCA340101485EIF2B3c.179A>G (p.Gln60Arg)
n.292A>G
n.282A>G
n.291A>G
c.-276A>G (n.-276A>G)
1g.44978430T>GCA340101486EIF2B3c.179A>C (p.Gln60Pro)
n.292A>C
n.282A>C
n.291A>C
c.-276A>C (n.-276A>C)
1g.44978431G>ACA340101487EIF2B3c.178C>T (p.Gln60Ter)
n.291C>T
n.281C>T
n.290C>T
c.-277C>T (n.-277C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.44978431G>CCA340101489EIF2B3c.178C>G (p.Gln60Glu)
n.291C>G
n.281C>G
n.290C>G
c.-277C>G (n.-277C>G)
1g.44978431G>TCA340101488EIF2B3c.178C>A (p.Gln60Lys)
n.291C>A
n.281C>A
n.290C>A
c.-277C>A (n.-277C>A)
1g.44978432A>CCA417472068EIF2B3c.177T>G (p.Val59=)
n.290T>G
n.280T>G
n.289T>G
c.-278T>G (n.-278T>G)
1g.44978432A>GCA417472069EIF2B3c.177T>C (p.Val59=)
n.290T>C
n.280T>C
n.289T>C
c.-278T>C (n.-278T>C)
 ClinVar
1g.44978432A>TCA417472070EIF2B3c.177T>A (p.Val59=)
n.290T>A
n.280T>A
n.289T>A
c.-278T>A (n.-278T>A)
1g.44978433A=CA2473570360EIF2B3c.176T= (p.Val59=)
n.289T=
n.279T=
n.288T=
c.-279T= (n.-279T=)
1g.44978433A>CCA340101490EIF2B3c.176T>G (p.Val59Gly)
n.289T>G
n.279T>G
n.288T>G
c.-279T>G (n.-279T>G)
 dbSNP
1g.44978433A>GCA340101491EIF2B3c.176T>C (p.Val59Ala)
n.289T>C
n.279T>C
n.288T>C
c.-279T>C (n.-279T>C)
1g.44978433A>TCA340101492EIF2B3c.176T>A (p.Val59Asp)
n.289T>A
n.279T>A
n.288T>A
c.-279T>A (n.-279T>A)
1g.44978434C>ACA340101493EIF2B3c.175G>T (p.Val59Phe)
n.288G>T
n.278G>T
n.287G>T
c.-280G>T (n.-280G>T)
1g.44978434C>GCA340101494EIF2B3c.175G>C (p.Val59Leu)
n.288G>C
n.278G>C
n.287G>C
c.-280G>C (n.-280G>C)
1g.44978434C>TCA340101495EIF2B3c.175G>A (p.Val59Ile)
n.288G>A
n.278G>A
n.287G>A
c.-280G>A (n.-280G>A)
1g.44978435A>CCA340101496EIF2B3c.174T>G (p.Asp58Glu)
n.287T>G
n.277T>G
n.286T>G
c.-281T>G (n.-281T>G)
1g.44978435A>GCA417472072EIF2B3c.174T>C (p.Asp58=)
n.287T>C
n.277T>C
n.286T>C
c.-281T>C (n.-281T>C)
1g.44978435A>TCA340101497EIF2B3c.174T>A (p.Asp58Glu)
n.287T>A
n.277T>A
n.286T>A
c.-281T>A (n.-281T>A)
1g.44978436T>ACA340101498EIF2B3c.173A>T (p.Asp58Val)
n.286A>T
n.276A>T
n.285A>T
c.-282A>T (n.-282A>T)
1g.44978436T>CCA340101499EIF2B3c.173A>G (p.Asp58Gly)
n.286A>G
n.276A>G
n.285A>G
c.-282A>G (n.-282A>G)
1g.44978436T>GCA340101500EIF2B3c.173A>C (p.Asp58Ala)
n.286A>C
n.276A>C
n.285A>C
c.-282A>C (n.-282A>C)
1g.44978437C>ACA340101502EIF2B3c.172G>T (p.Asp58Tyr)
n.285G>T
n.275G>T
n.284G>T
c.-283G>T (n.-283G>T)
1g.44978437C>GCA340101503EIF2B3c.172G>C (p.Asp58His)
n.285G>C
n.275G>C
n.284G>C
c.-283G>C (n.-283G>C)
1g.44978437C>TCA340101501EIF2B3c.172G>A (p.Asp58Asn)
n.285G>A
n.275G>A
n.284G>A
c.-283G>A (n.-283G>A)
 gnomAD v4
1g.44978439delCA2740133886EIF2B3c.172del (p.Asp58MetfsTer12)
n.285del
n.275del
n.284del
c.-283del (n.-283del)
1g.44978438C>ACA340101505EIF2B3c.171G>T (p.Arg57Ser)
n.284G>T
n.274G>T
n.283G>T
c.-284G>T (n.-284G>T)
1g.44978438C>GCA340101504EIF2B3c.171G>C (p.Arg57Ser)
n.284G>C
n.274G>C
n.283G>C
c.-284G>C (n.-284G>C)
 gnomAD v4
1g.44978438C>TCA417472074EIF2B3c.171G>A (p.Arg57=)
n.284G>A
n.274G>A
n.283G>A
c.-284G>A (n.-284G>A)
1g.44978439C>ACA340101506EIF2B3c.170G>T (p.Arg57Met)
n.283G>T
n.273G>T
n.282G>T
c.-285G>T (n.-285G>T)
1g.44978439C>GCA340101507EIF2B3c.170G>C (p.Arg57Thr)
n.283G>C
n.273G>C
n.282G>C
c.-285G>C (n.-285G>C)
1g.44978439C>TCA340101508EIF2B3c.170G>A (p.Arg57Lys)
n.283G>A
n.273G>A
n.282G>A
c.-285G>A (n.-285G>A)
1g.44978440T>ACA340101509EIF2B3c.169A>T (p.Arg57Trp)
n.282A>T
n.272A>T
n.281A>T
c.-286A>T (n.-286A>T)
1g.44978440T>CCA340101510EIF2B3c.169A>G (p.Arg57Gly)
n.282A>G
n.272A>G
n.281A>G
c.-286A>G (n.-286A>G)
1g.44978440T>GCA417472077EIF2B3c.169A>C (p.Arg57=)
n.282A>C
n.272A>C
n.281A>C
c.-286A>C (n.-286A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978440T=CA2473570361EIF2B3c.169A= (p.Arg57=)
n.282A=
n.272A=
n.281A=
c.-286A= (n.-286A=)
1g.44978441G>ACA417472078EIF2B3c.168C>T (p.Thr56=)
n.281C>T
n.271C>T
n.280C>T
c.-287C>T (n.-287C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.44978441G>CCA417472079EIF2B3c.168C>G (p.Thr56=)
n.281C>G
n.271C>G
n.280C>G
c.-287C>G (n.-287C>G)
1g.44978441G=CA2473570362EIF2B3c.168C= (p.Thr56=)
n.281C=
n.271C=
n.280C=
c.-287C= (n.-287C=)
1g.44978441G>TCA417472080EIF2B3c.168C>A (p.Thr56=)
n.281C>A
n.271C>A
n.280C>A
c.-287C>A (n.-287C>A)
1g.44978442G>ACA340101511EIF2B3c.167C>T (p.Thr56Ile)
n.280C>T
n.270C>T
n.279C>T
c.-288C>T (n.-288C>T)
1g.44978442G>CCA340101512EIF2B3c.167C>G (p.Thr56Ser)
n.280C>G
n.270C>G
n.279C>G
c.-288C>G (n.-288C>G)
1g.44978442G>TCA340101513EIF2B3c.167C>A (p.Thr56Asn)
n.280C>A
n.270C>A
n.279C>A
c.-288C>A (n.-288C>A)
 gnomAD v4
1g.44978443T>ACA340101514EIF2B3c.166A>T (p.Thr56Ser)
n.279A>T
n.269A>T
n.278A>T
c.-289A>T (n.-289A>T)
 dbSNP
1g.44978443T>CCA340101515EIF2B3c.166A>G (p.Thr56Ala)
n.279A>G
n.269A>G
n.278A>G
c.-289A>G (n.-289A>G)
1g.44978443T>GCA340101516EIF2B3c.166A>C (p.Thr56Pro)
n.279A>C
n.269A>C
n.278A>C
c.-289A>C (n.-289A>C)
1g.44978443T=CA2473570363EIF2B3c.166A= (p.Thr56=)
n.279A=
n.269A=
n.278A=
c.-289A= (n.-289A=)
1g.44978444T>ACA417472083EIF2B3c.165A>T (p.Thr55=)
n.278A>T
n.268A>T
n.277A>T
c.-290A>T (n.-290A>T)
1g.44978444T>CCA417472084EIF2B3c.165A>G (p.Thr55=)
n.278A>G
n.268A>G
n.277A>G
c.-290A>G (n.-290A>G)
1g.44978444T>GCA417472085EIF2B3c.165A>C (p.Thr55=)
n.278A>C
n.268A>C
n.277A>C
c.-290A>C (n.-290A>C)
1g.44978445G>ACA340101519EIF2B3c.164C>T (p.Thr55Ile)
n.277C>T
n.267C>T
n.276C>T
c.-291C>T (n.-291C>T)
1g.44978445G>CCA340101517EIF2B3c.164C>G (p.Thr55Arg)
n.277C>G
n.267C>G
n.276C>G
c.-291C>G (n.-291C>G)
1g.44978445G>TCA340101518EIF2B3c.164C>A (p.Thr55Lys)
n.277C>A
n.267C>A
n.276C>A
c.-291C>A (n.-291C>A)
1g.44978446T>ACA340101520EIF2B3c.163A>T (p.Thr55Ser)
n.276A>T
n.266A>T
n.275A>T
c.-292A>T (n.-292A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978446T>CCA340101521EIF2B3c.163A>G (p.Thr55Ala)
n.276A>G
n.266A>G
n.275A>G
c.-292A>G (n.-292A>G)
1g.44978446T>GCA340101522EIF2B3c.163A>C (p.Thr55Pro)
n.276A>C
n.266A>C
n.275A>C
c.-292A>C (n.-292A>C)
1g.44978446T=CA2473570364EIF2B3c.163A= (p.Thr55=)
n.276A=
n.266A=
n.275A=
c.-292A= (n.-292A=)
1g.44978447A>CCA417472086EIF2B3c.162T>G (p.Val54=)
n.275T>G
n.265T>G
n.274T>G
c.-293T>G (n.-293T>G)
1g.44978447A>GCA417472087EIF2B3c.162T>C (p.Val54=)
n.275T>C
n.265T>C
n.274T>C
c.-293T>C (n.-293T>C)
1g.44978447A>TCA417472088EIF2B3c.162T>A (p.Val54=)
n.275T>A
n.265T>A
n.274T>A
c.-293T>A (n.-293T>A)
1g.44978448A>CCA340101523EIF2B3c.161T>G (p.Val54Gly)
n.274T>G
n.264T>G
n.273T>G
c.-294T>G (n.-294T>G)
1g.44978448A>GCA340101524EIF2B3c.161T>C (p.Val54Ala)
n.274T>C
n.264T>C
n.273T>C
c.-294T>C (n.-294T>C)
1g.44978448A>TCA340101525EIF2B3c.161T>A (p.Val54Asp)
n.274T>A
n.264T>A
n.273T>A
c.-294T>A (n.-294T>A)
1g.44978449C>ACA340101526EIF2B3c.160G>T (p.Val54Phe)
n.273G>T
n.263G>T
n.272G>T
c.-295G>T (n.-295G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.44978449C=CA2473570365EIF2B3c.160G= (p.Val54=)
n.273G=
n.263G=
n.272G=
c.-295G= (n.-295G=)
1g.44978449C>GCA340101527EIF2B3c.160G>C (p.Val54Leu)
n.273G>C
n.263G>C
n.272G>C
c.-295G>C (n.-295G>C)
1g.44978449C>TCA340101528EIF2B3c.160G>A (p.Val54Ile)
n.273G>A
n.263G>A
n.272G>A
c.-295G>A (n.-295G>A)
 dbSNP
1g.44978450C>ACA417472089EIF2B3c.159G>T (p.Val53=)
n.272G>T
n.262G>T
n.271G>T
c.-296G>T (n.-296G>T)
 COSMIC
1g.44978450C>GCA417472090EIF2B3c.159G>C (p.Val53=)
n.272G>C
n.262G>C
n.271G>C
c.-296G>C (n.-296G>C)
1g.44978450C>TCA417472091EIF2B3c.159G>A (p.Val53=)
n.272G>A
n.262G>A
n.271G>A
c.-296G>A (n.-296G>A)
1g.44978451A>CCA340101529EIF2B3c.158T>G (p.Val53Gly)
n.271T>G
n.261T>G
n.270T>G
c.-297T>G (n.-297T>G)
1g.44978451A>GCA340101530EIF2B3c.158T>C (p.Val53Ala)
n.271T>C
n.261T>C
n.270T>C
c.-297T>C (n.-297T>C)
1g.44978451A>TCA340101531EIF2B3c.158T>A (p.Val53Glu)
n.271T>A
n.261T>A
n.270T>A
c.-297T>A (n.-297T>A)
1g.44978452C>ACA340101533EIF2B3c.157G>T (p.Val53Leu)
n.270G>T
n.260G>T
n.269G>T
c.-298G>T (n.-298G>T)
1g.44978452C>GCA340101534EIF2B3c.157G>C (p.Val53Leu)
n.270G>C
n.260G>C
n.269G>C
c.-298G>C (n.-298G>C)
1g.44978452C>TCA340101532EIF2B3c.157G>A (p.Val53Met)
n.270G>A
n.260G>A
n.269G>A
c.-298G>A (n.-298G>A)
1g.44978453A>CCA340101535EIF2B3c.156T>G (p.Ile52Met)
n.269T>G
n.259T>G
n.268T>G
c.-299T>G (n.-299T>G)
1g.44978453A>GCA417472092EIF2B3c.156T>C (p.Ile52=)
n.269T>C
n.259T>C
n.268T>C
c.-299T>C (n.-299T>C)
 ClinVar
1g.44978453A>TCA417472093EIF2B3c.156T>A (p.Ile52=)
n.269T>A
n.259T>A
n.268T>A
c.-299T>A (n.-299T>A)
1g.44978454A>CCA340101536EIF2B3c.155T>G (p.Ile52Ser)
n.268T>G
n.258T>G
n.267T>G
c.-300T>G (n.-300T>G)
1g.44978454A>GCA340101537EIF2B3c.155T>C (p.Ile52Thr)
n.268T>C
n.258T>C
n.267T>C
c.-300T>C (n.-300T>C)
 gnomAD v4
1g.44978454A>TCA340101538EIF2B3c.155T>A (p.Ile52Asn)
n.268T>A
n.258T>A
n.267T>A
c.-300T>A (n.-300T>A)
1g.44978455T>ACA340101539EIF2B3c.154A>T (p.Ile52Phe)
n.267A>T
n.257A>T
n.266A>T
c.-301A>T (n.-301A>T)
1g.44978455T>CCA340101540EIF2B3c.154A>G (p.Ile52Val)
n.267A>G
n.257A>G
n.266A>G
c.-301A>G (n.-301A>G)
1g.44978455T>GCA340101541EIF2B3c.154A>C (p.Ile52Leu)
n.267A>C
n.257A>C
n.266A>C
c.-301A>C (n.-301A>C)
1g.44978456G>ACA417472095EIF2B3c.153C>T (p.Val51=)
n.266C>T
n.256C>T
n.265C>T
c.-302C>T (n.-302C>T)
1g.44978456G>CCA417472096EIF2B3c.153C>G (p.Val51=)
n.266C>G
n.256C>G
n.265C>G
c.-302C>G (n.-302C>G)
1g.44978456G>TCA417472097EIF2B3c.153C>A (p.Val51=)
n.266C>A
n.256C>A
n.265C>A
c.-302C>A (n.-302C>A)
 gnomAD v4
1g.44978457A>CCA340101542EIF2B3c.152T>G (p.Val51Gly)
n.265T>G
n.255T>G
n.264T>G
c.-303T>G (n.-303T>G)
1g.44978457A>GCA340101543EIF2B3c.152T>C (p.Val51Ala)
n.265T>C
n.255T>C
n.264T>C
c.-303T>C (n.-303T>C)
1g.44978457A>TCA340101544EIF2B3c.152T>A (p.Val51Asp)
n.265T>A
n.255T>A
n.264T>A
c.-303T>A (n.-303T>A)
1g.44978458C>ACA340101545EIF2B3c.151G>T (p.Val51Phe)
n.264G>T
n.254G>T
n.263G>T
c.-304G>T (n.-304G>T)
1g.44978458C>GCA340101546EIF2B3c.151G>C (p.Val51Leu)
n.264G>C
n.254G>C
n.263G>C
c.-304G>C (n.-304G>C)
1g.44978458C>TCA340101547EIF2B3c.151G>A (p.Val51Ile)
n.264G>A
n.254G>A
n.263G>A
c.-304G>A (n.-304G>A)
1g.44978459T>ACA340101549EIF2B3c.150A>T (p.Glu50Asp)
n.263A>T
n.253A>T
n.262A>T
c.-305A>T (n.-305A>T)
1g.44978459T>CCA824088EIF2B3c.150A>G (p.Glu50=)
n.263A>G
n.253A>G
n.262A>G
c.-305A>G (n.-305A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978459T>GCA340101548EIF2B3c.150A>C (p.Glu50Asp)
n.263A>C
n.253A>C
n.262A>C
c.-305A>C (n.-305A>C)
1g.44978459T=CA1148431891EIF2B3c.150A= (p.Glu50=)
n.263A=
n.253A=
n.262A=
c.-305A= (n.-305A=)
1g.44978460T>ACA340101550EIF2B3c.149A>T (p.Glu50Val)
n.262A>T
n.252A>T
n.261A>T
c.-306A>T (n.-306A>T)
1g.44978460T>CCA340101551EIF2B3c.149A>G (p.Glu50Gly)
n.262A>G
n.252A>G
n.261A>G
c.-306A>G (n.-306A>G)
1g.44978460T>GCA340101552EIF2B3c.149A>C (p.Glu50Ala)
n.262A>C
n.252A>C
n.261A>C
c.-306A>C (n.-306A>C)
1g.44978461C>ACA340101553EIF2B3c.149-1G>T (n.149-1G>T)
n.262-1G>T
n.252-1G>T
n.261-1G>T
c.-306-1G>T (n.-306-1G>T)
1g.44978461C>GCA340101554EIF2B3c.149-1G>C (n.149-1G>C)
n.262-1G>C
n.252-1G>C
n.261-1G>C
c.-306-1G>C (n.-306-1G>C)
1g.44978461C>TCA340101555EIF2B3c.149-1G>A (n.149-1G>A)
n.262-1G>A
n.252-1G>A
n.261-1G>A
c.-306-1G>A (n.-306-1G>A)
 COSMIC
1g.44978462T>ACA340101556EIF2B3c.149-2A>T (n.149-2A>T)
n.262-2A>T
n.252-2A>T
n.261-2A>T
c.-306-2A>T (n.-306-2A>T)
1g.44978462T>CCA824089EIF2B3c.149-2A>G (n.149-2A>G)
n.262-2A>G
n.252-2A>G
n.261-2A>G
c.-306-2A>G (n.-306-2A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.44978462T>GCA340101557EIF2B3c.149-2A>C (n.149-2A>C)
n.262-2A>C
n.252-2A>C
n.261-2A>C
c.-306-2A>C (n.-306-2A>C)
1g.44978462T=CA2473570366EIF2B3c.149-2A= (n.149-2A=)
n.262-2A=
n.252-2A=
n.261-2A=
c.-306-2A= (n.-306-2A=)
1g.44978464_44978465delCA2695792656EIF2B3c.149-3_149-2del (n.149-3_149-2del)
n.262-3_262-2del
n.252-3_252-2del
n.261-3_261-2del
c.-306-3_-306-2del (n.-306-3_-306-2del)
 dbSNP
1g.44978463A=CA1143998310EIF2B3c.149-3T= (n.149-3T=)
n.262-3T=
n.252-3T=
n.261-3T=
c.-306-3T= (n.-306-3T=)
1g.44978463A>GCA824090EIF2B3c.149-3T>C (n.149-3T>C)
n.262-3T>C
n.252-3T>C
n.261-3T>C
c.-306-3T>C (n.-306-3T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.44978464T>ACA2473570367EIF2B3c.149-4A>T (n.149-4A>T)
n.262-4A>T
n.252-4A>T
n.261-4A>T
c.-306-4A>T (n.-306-4A>T)
 dbSNP
1g.44978464T>CCA149069EIF2B3c.149-4A>G (n.149-4A>G)
n.262-4A>G
n.252-4A>G
n.261-4A>G
c.-306-4A>G (n.-306-4A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978464T>GCA2574350358EIF2B3c.149-4A>C (n.149-4A>C)
n.262-4A>C
n.252-4A>C
n.261-4A>C
c.-306-4A>C (n.-306-4A>C)
1g.44978464T=CA1140831126EIF2B3c.149-4A= (n.149-4A=)
n.262-4A=
n.252-4A=
n.261-4A=
c.-306-4A= (n.-306-4A=)
1g.44978465A>GCA2645347173EIF2B3c.149-5T>C (n.149-5T>C)
n.262-5T>C
n.252-5T>C
n.261-5T>C
c.-306-5T>C (n.-306-5T>C)
 gnomAD v4
1g.44978466G>ACA522559871EIF2B3c.149-6C>T (n.149-6C>T)
n.262-6C>T
n.252-6C>T
n.261-6C>T
c.-306-6C>T (n.-306-6C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978466G>CCA2473570368EIF2B3c.149-6C>G (n.149-6C>G)
n.262-6C>G
n.252-6C>G
n.261-6C>G
c.-306-6C>G (n.-306-6C>G)
 ClinVar dbSNP
1g.44978466G=CA2473570369EIF2B3c.149-6C= (n.149-6C=)
n.262-6C=
n.252-6C=
n.261-6C=
c.-306-6C= (n.-306-6C=)
1g.44978466G>TCA2645347174EIF2B3c.149-6C>A (n.149-6C>A)
n.262-6C>A
n.252-6C>A
n.261-6C>A
c.-306-6C>A (n.-306-6C>A)
 ClinVar gnomAD v4
1g.44978467G>ACA522559873EIF2B3c.149-7C>T (n.149-7C>T)
n.262-7C>T
n.252-7C>T
n.261-7C>T
c.-306-7C>T (n.-306-7C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978467G>CCA824091EIF2B3c.149-7C>G (n.149-7C>G)
n.262-7C>G
n.252-7C>G
n.261-7C>G
c.-306-7C>G (n.-306-7C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978467G=CA1145927444EIF2B3c.149-7C= (n.149-7C=)
n.262-7C=
n.252-7C=
n.261-7C=
c.-306-7C= (n.-306-7C=)
1g.44978468A=CA2473570370EIF2B3c.149-8T= (n.149-8T=)
n.262-8T=
n.252-8T=
n.261-8T=
c.-306-8T= (n.-306-8T=)
1g.44978468A>GCA522559874EIF2B3c.149-8T>C (n.149-8T>C)
n.262-8T>C
n.252-8T>C
n.261-8T>C
c.-306-8T>C (n.-306-8T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.44978469C>ACA522559876EIF2B3c.149-9G>T (n.149-9G>T)
n.262-9G>T
n.252-9G>T
n.261-9G>T
c.-306-9G>T (n.-306-9G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978469C=CA2473570371EIF2B3c.149-9G= (n.149-9G=)
n.262-9G=
n.252-9G=
n.261-9G=
c.-306-9G= (n.-306-9G=)
1g.44978469C>TCA2645347178EIF2B3c.149-9G>A (n.149-9G>A)
n.262-9G>A
n.252-9G>A
n.261-9G>A
c.-306-9G>A (n.-306-9G>A)
 ClinVar gnomAD v4
1g.44978470A>GCA2645347181EIF2B3c.149-10T>C (n.149-10T>C)
n.262-10T>C
n.252-10T>C
n.261-10T>C
c.-306-10T>C (n.-306-10T>C)
 gnomAD v4
1g.44978473delCA2645347179EIF2B3c.149-10del (n.149-10del)
n.262-10del
n.252-10del
n.261-10del
c.-306-10del (n.-306-10del)
 gnomAD v4
1g.44978478_44978485dupCA736132255EIF2B3c.149-17_149-10dup (n.149-17_149-10dup)
n.262-17_262-10dup
n.252-17_252-10dup
n.261-17_261-10dup
c.-306-17_-306-10dup (n.-306-17_-306-10dup)
 dbSNP
1g.44978480_44978491delCA2574350359EIF2B3c.149-22_149-11del (n.149-22_149-11del)
n.262-22_262-11del
n.252-22_252-11del
n.261-22_261-11del
c.-306-22_-306-11del (n.-306-22_-306-11del)
1g.44978474G>ACA824092EIF2B3c.149-14C>T (n.149-14C>T)
n.262-14C>T
n.252-14C>T
n.261-14C>T
c.-306-14C>T (n.-306-14C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978474G>CCA2743424244EIF2B3c.149-14C>G (n.149-14C>G)
n.262-14C>G
n.252-14C>G
n.261-14C>G
c.-306-14C>G (n.-306-14C>G)
1g.44978474G=CA2473570372EIF2B3c.149-14C= (n.149-14C=)
n.262-14C=
n.252-14C=
n.261-14C=
c.-306-14C= (n.-306-14C=)
1g.44978474G>TCA2645347183EIF2B3c.149-14C>A (n.149-14C>A)
n.262-14C>A
n.252-14C>A
n.261-14C>A
c.-306-14C>A (n.-306-14C>A)
 ClinVar gnomAD v4
1g.44978481delCA2645347184EIF2B3c.149-15del (n.149-15del)
n.262-15del
n.252-15del
n.261-15del
c.-306-15del (n.-306-15del)
 ClinVar gnomAD v4
1g.44978478_44978481delCA2739272535EIF2B3c.149-18_149-15del (n.149-18_149-15del)
n.262-18_262-15del
n.252-18_252-15del
n.261-18_261-15del
c.-306-18_-306-15del (n.-306-18_-306-15del)
 ClinVar
1g.44978486_44978489delCA2645347185EIF2B3c.149-22_149-19del (n.149-22_149-19del)
n.262-22_262-19del
n.252-22_252-19del
n.261-22_261-19del
c.-306-22_-306-19del (n.-306-22_-306-19del)
 gnomAD v4
1g.44978480A>CCA2743424245EIF2B3c.149-20T>G (n.149-20T>G)
n.262-20T>G
n.252-20T>G
n.261-20T>G
c.-306-20T>G (n.-306-20T>G)
1g.44978481A>CCA2743424246EIF2B3c.149-21T>G (n.149-21T>G)
n.262-21T>G
n.252-21T>G
n.261-21T>G
c.-306-21T>G (n.-306-21T>G)
1g.44978481A>GCA2574350360EIF2B3c.149-21T>C (n.149-21T>C)
n.262-21T>C
n.252-21T>C
n.261-21T>C
c.-306-21T>C (n.-306-21T>C)
1g.44978482G>ACA824093EIF2B3c.149-22C>T (n.149-22C>T)
n.262-22C>T
n.252-22C>T
n.261-22C>T
c.-306-22C>T (n.-306-22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.44978482G>CCA2743424247EIF2B3c.149-22C>G (n.149-22C>G)
n.262-22C>G
n.252-22C>G
n.261-22C>G
c.-306-22C>G (n.-306-22C>G)
1g.44978482G=CA1143798756EIF2B3c.149-22C= (n.149-22C=)
n.262-22C=
n.252-22C=
n.261-22C=
c.-306-22C= (n.-306-22C=)
1g.44978482G>TCA2574350361EIF2B3c.149-22C>A (n.149-22C>A)
n.262-22C>A
n.252-22C>A
n.261-22C>A
c.-306-22C>A (n.-306-22C>A)
 gnomAD v4
1g.44978483A=CA2473570373EIF2B3c.149-23T= (n.149-23T=)
n.262-23T=
n.252-23T=
n.261-23T=
c.-306-23T= (n.-306-23T=)
1g.44978483A>GCA824094EIF2B3c.149-23T>C (n.149-23T>C)
n.262-23T>C
n.252-23T>C
n.261-23T>C
c.-306-23T>C (n.-306-23T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978483A>TCA522559878EIF2B3c.149-23T>A (n.149-23T>A)
n.262-23T>A
n.252-23T>A
n.261-23T>A
c.-306-23T>A (n.-306-23T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978485_44978486insAAAAAAAACA522559877EIF2B3c.149-23_149-22insTTTTTTTT (n.149-23_149-22insTTTTTTTT)
n.262-23_262-22insTTTTTTTT
n.252-23_252-22insTTTTTTTT
n.261-23_261-22insTTTTTTTT
c.-306-23_-306-22insTTTTTTTT (n.-306-23_-306-22insTTTTTTTT)
 gnomAD v2
1g.44978485A=CA2473570374EIF2B3c.149-25T= (n.149-25T=)
n.262-25T=
n.252-25T=
n.261-25T=
c.-306-25T= (n.-306-25T=)
1g.44978485A>CCA2743424248EIF2B3c.149-25T>G (n.149-25T>G)
n.262-25T>G
n.252-25T>G
n.261-25T>G
c.-306-25T>G (n.-306-25T>G)
1g.44978485A>GCA21761584EIF2B3c.149-25T>C (n.149-25T>C)
n.262-25T>C
n.252-25T>C
n.261-25T>C
c.-306-25T>C (n.-306-25T>C)
 dbSNP
1g.44978486G>ACA824095EIF2B3c.149-26C>T (n.149-26C>T)
n.262-26C>T
n.252-26C>T
n.261-26C>T
c.-306-26C>T (n.-306-26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.44978486G>CCA2743424249EIF2B3c.149-26C>G (n.149-26C>G)
n.262-26C>G
n.252-26C>G
n.261-26C>G
c.-306-26C>G (n.-306-26C>G)
1g.44978486G=CA1143513196EIF2B3c.149-26C= (n.149-26C=)
n.262-26C=
n.252-26C=
n.261-26C=
c.-306-26C= (n.-306-26C=)
1g.44978487A=CA2473570375EIF2B3c.149-27T= (n.149-27T=)
n.262-27T=
n.252-27T=
n.261-27T=
c.-306-27T= (n.-306-27T=)
1g.44978487A>GCA21761585EIF2B3c.149-27T>C (n.149-27T>C)
n.262-27T>C
n.252-27T>C
n.261-27T>C
c.-306-27T>C (n.-306-27T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.44978487_44978488insCACCCCA2743424251EIF2B3c.149-28_149-27insGGGTG (n.149-28_149-27insGGGTG)
n.262-28_262-27insGGGTG
n.252-28_252-27insGGGTG
n.261-28_261-27insGGGTG
c.-306-28_-306-27insGGGTG (n.-306-28_-306-27insGGGTG)
1g.44978487_44978488insCACACCCCA2743424250EIF2B3c.149-28_149-27insGGGTGTG (n.149-28_149-27insGGGTGTG)
n.262-28_262-27insGGGTGTG
n.252-28_252-27insGGGTGTG
n.261-28_261-27insGGGTGTG
c.-306-28_-306-27insGGGTGTG (n.-306-28_-306-27insGGGTGTG)
1g.44978488A=CA2473570376EIF2B3c.149-28T= (n.149-28T=)
n.262-28T=
n.252-28T=
n.261-28T=
c.-306-28T= (n.-306-28T=)
1g.44978488A>GCA417472099EIF2B3c.149-28T>C (n.149-28T>C)
n.262-28T>C
n.252-28T>C
n.261-28T>C
c.-306-28T>C (n.-306-28T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978488A>TCA2645347192EIF2B3c.149-28T>A (n.149-28T>A)
n.262-28T>A
n.252-28T>A
n.261-28T>A
c.-306-28T>A (n.-306-28T>A)
 gnomAD v4
1g.44978489_44978490insCACACCCCA2743424252EIF2B3c.149-30_149-29insGGGTGTG (n.149-30_149-29insGGGTGTG)
n.262-30_262-29insGGGTGTG
n.252-30_252-29insGGGTGTG
n.261-30_261-29insGGGTGTG
c.-306-30_-306-29insGGGTGTG (n.-306-30_-306-29insGGGTGTG)
1g.44978490A>CCA2743424253EIF2B3c.149-30T>G (n.149-30T>G)
n.262-30T>G
n.252-30T>G
n.261-30T>G
c.-306-30T>G (n.-306-30T>G)
1g.44978492C>ACA2743424254EIF2B3c.149-32G>T (n.149-32G>T)
n.262-32G>T
n.252-32G>T
n.261-32G>T
c.-306-32G>T (n.-306-32G>T)
1g.44978493A>GCA2574350362EIF2B3c.149-33T>C (n.149-33T>C)
n.262-33T>C
n.252-33T>C
n.261-33T>C
c.-306-33T>C (n.-306-33T>C)
1g.44978494A>CCA2743424255EIF2B3c.149-34T>G (n.149-34T>G)
n.262-34T>G
n.252-34T>G
n.261-34T>G
c.-306-34T>G (n.-306-34T>G)
1g.44978495A=CA2473570377EIF2B3c.149-35T= (n.149-35T=)
n.262-35T=
n.252-35T=
n.261-35T=
c.-306-35T= (n.-306-35T=)
1g.44978495A>GCA1001217066EIF2B3c.149-35T>C (n.149-35T>C)
n.262-35T>C
n.252-35T>C
n.261-35T>C
c.-306-35T>C (n.-306-35T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978496A=CA2473570378EIF2B3c.149-36T= (n.149-36T=)
n.262-36T=
n.252-36T=
n.261-36T=
c.-306-36T= (n.-306-36T=)
1g.44978496_44978497insCACCCAACCA2743424258EIF2B3c.149-37_149-36insGTTGGGTG (n.149-37_149-36insGTTGGGTG)
n.262-37_262-36insGTTGGGTG
n.252-37_252-36insGTTGGGTG
n.261-37_261-36insGTTGGGTG
c.-306-37_-306-36insGTTGGGTG (n.-306-37_-306-36insGTTGGGTG)
1g.44978496_44978497insCCAAACACACCCAACCA2743424257EIF2B3c.149-37_149-36insGTTGGGTGTGTTTGG (n.149-37_149-36insGTTGGGTGTGTTTGG)
n.262-37_262-36insGTTGGGTGTGTTTGG
n.252-37_252-36insGTTGGGTGTGTTTGG
n.261-37_261-36insGTTGGGTGTGTTTGG
c.-306-37_-306-36insGTTGGGTGTGTTTGG (n.-306-37_-306-36insGTTGGGTGTGTTTGG)
1g.44978496_44978497insCCAAACACACCCAACACCA2743424256EIF2B3c.149-37_149-36insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.149-37_149-36insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
n.262-37_262-36insGTGTTGGGTGTGTTTGG
n.252-37_252-36insGTGTTGGGTGTGTTTGG
n.261-37_261-36insGTGTTGGGTGTGTTTGG
c.-306-37_-306-36insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.-306-37_-306-36insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
1g.44978497A>CCA2645347193EIF2B3c.149-37T>G (n.149-37T>G)
n.262-37T>G
n.252-37T>G
n.261-37T>G
c.-306-37T>G (n.-306-37T>G)
 gnomAD v4
1g.44978498_44978505dupCA736132281EIF2B3c.149-44_149-37dup (n.149-44_149-37dup)
n.262-44_262-37dup
n.252-44_252-37dup
n.261-44_261-37dup
c.-306-44_-306-37dup (n.-306-44_-306-37dup)
 dbSNP
1g.44978497_44978498insACCAAACACACCA2743424259EIF2B3c.149-38_149-37insGTGTGTTTGGT (n.149-38_149-37insGTGTGTTTGGT)
n.262-38_262-37insGTGTGTTTGGT
n.252-38_252-37insGTGTGTTTGGT
n.261-38_261-37insGTGTGTTTGGT
c.-306-38_-306-37insGTGTGTTTGGT (n.-306-38_-306-37insGTGTGTTTGGT)
1g.44978499T>CCA2743424260EIF2B3c.149-39A>G (n.149-39A>G)
n.262-39A>G
n.252-39A>G
n.261-39A>G
c.-306-39A>G (n.-306-39A>G)
1g.44978499T>GCA824096EIF2B3c.149-39A>C (n.149-39A>C)
n.262-39A>C
n.252-39A>C
n.261-39A>C
c.-306-39A>C (n.-306-39A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978499T=CA2473570379EIF2B3c.149-39A= (n.149-39A=)
n.262-39A=
n.252-39A=
n.261-39A=
c.-306-39A= (n.-306-39A=)
1g.44978500T>ACA2743424261EIF2B3c.149-40A>T (n.149-40A>T)
n.262-40A>T
n.252-40A>T
n.261-40A>T
c.-306-40A>T (n.-306-40A>T)
1g.44978500T>CCA2645347195EIF2B3c.149-40A>G (n.149-40A>G)
n.262-40A>G
n.252-40A>G
n.261-40A>G
c.-306-40A>G (n.-306-40A>G)
 gnomAD v4
1g.44978501A=CA2473570380EIF2B3c.149-41T= (n.149-41T=)
n.262-41T=
n.252-41T=
n.261-41T=
c.-306-41T= (n.-306-41T=)
1g.44978501A>CCA2473570381EIF2B3c.149-41T>G (n.149-41T>G)
n.262-41T>G
n.252-41T>G
n.261-41T>G
c.-306-41T>G (n.-306-41T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.44978501A>TCA522559880EIF2B3c.149-41T>A (n.149-41T>A)
n.262-41T>A
n.252-41T>A
n.261-41T>A
c.-306-41T>A (n.-306-41T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978502C>GCA2574350363EIF2B3c.149-42G>C (n.149-42G>C)
n.262-42G>C
n.252-42G>C
n.261-42G>C
c.-306-42G>C (n.-306-42G>C)
1g.44978503T>ACA2743424262EIF2B3c.149-43A>T (n.149-43A>T)
n.262-43A>T
n.252-43A>T
n.261-43A>T
c.-306-43A>T (n.-306-43A>T)
1g.44978503T>CCA2645347199EIF2B3c.149-43A>G (n.149-43A>G)
n.262-43A>G
n.252-43A>G
n.261-43A>G
c.-306-43A>G (n.-306-43A>G)
 gnomAD v4
1g.44978504C>ACA2645347201EIF2B3c.149-44G>T (n.149-44G>T)
n.262-44G>T
n.252-44G>T
n.261-44G>T
c.-306-44G>T (n.-306-44G>T)
 gnomAD v4
1g.44978504C=CA2473570382EIF2B3c.149-44G= (n.149-44G=)
n.262-44G=
n.252-44G=
n.261-44G=
c.-306-44G= (n.-306-44G=)
1g.44978504_44978505insTCA2473570383EIF2B3c.149-45_149-44insA (n.149-45_149-44insA)
n.262-45_262-44insA
n.252-45_252-44insA
n.261-45_261-44insA
c.-306-45_-306-44insA (n.-306-45_-306-44insA)
 dbSNP
1g.44978505A=CA2473570384EIF2B3c.149-45T= (n.149-45T=)
n.262-45T=
n.252-45T=
n.261-45T=
c.-306-45T= (n.-306-45T=)
1g.44978505A>CCA2743424263EIF2B3c.149-45T>G (n.149-45T>G)
n.262-45T>G
n.252-45T>G
n.261-45T>G
c.-306-45T>G (n.-306-45T>G)
1g.44978506dupCA2473570385EIF2B3c.149-46dup (n.149-46dup)
n.262-46dup
n.252-46dup
n.261-46dup
c.-306-46dup (n.-306-46dup)
 dbSNP
1g.44978508T>CCA824097EIF2B3c.149-48A>G (n.149-48A>G)
n.262-48A>G
n.252-48A>G
n.261-48A>G
c.-306-48A>G (n.-306-48A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978508T=CA1142472593EIF2B3c.149-48A= (n.149-48A=)
n.262-48A=
n.252-48A=
n.261-48A=
c.-306-48A= (n.-306-48A=)
1g.44978509A=CA2473570386EIF2B3c.149-49T= (n.149-49T=)
n.262-49T=
n.252-49T=
n.261-49T=
c.-306-49T= (n.-306-49T=)
1g.44978509A>CCA824098EIF2B3c.149-49T>G (n.149-49T>G)
n.262-49T>G
n.252-49T>G
n.261-49T>G
c.-306-49T>G (n.-306-49T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.44978510G>TCA2645347202EIF2B3c.149-50C>A (n.149-50C>A)
n.262-50C>A
n.252-50C>A
n.261-50C>A
c.-306-50C>A (n.-306-50C>A)
 gnomAD v4
1g.44978513A>GCA2645347203EIF2B3c.149-53T>C (n.149-53T>C)
n.262-53T>C
n.252-53T>C
n.261-53T>C
c.-306-53T>C (n.-306-53T>C)
 gnomAD v4
1g.44978514G>ACA2645347204EIF2B3c.149-54C>T (n.149-54C>T)
n.262-54C>T
n.252-54C>T
n.261-54C>T
c.-306-54C>T (n.-306-54C>T)
 gnomAD v4
1g.44978514G>TCA2645347205EIF2B3c.149-54C>A (n.149-54C>A)
n.262-54C>A
n.252-54C>A
n.261-54C>A
c.-306-54C>A (n.-306-54C>A)
 gnomAD v4
1g.44978515T>ACA2645347207EIF2B3c.149-55A>T (n.149-55A>T)
n.262-55A>T
n.252-55A>T
n.261-55A>T
c.-306-55A>T (n.-306-55A>T)
 gnomAD v4
1g.44978516G>ACA21761620EIF2B3c.149-56C>T (n.149-56C>T)
n.262-56C>T
n.252-56C>T
n.261-56C>T
c.-306-56C>T (n.-306-56C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978516G=CA1149047712EIF2B3c.149-56C= (n.149-56C=)
n.262-56C=
n.252-56C=
n.261-56C=
c.-306-56C= (n.-306-56C=)
1g.44978516G>TCA2645347208EIF2B3c.149-56C>A (n.149-56C>A)
n.262-56C>A
n.252-56C>A
n.261-56C>A
c.-306-56C>A (n.-306-56C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched