Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.44978386T>A | CA340101380 | EIF2B3 | c.223A>T (p.Ile75Phe) n.336A>T n.326A>T n.335A>T c.-232A>T (n.-232A>T) | |
1 | g.44978386T>C | CA340101381 | EIF2B3 | c.223A>G (p.Ile75Val) n.336A>G n.326A>G n.335A>G c.-232A>G (n.-232A>G) | |
1 | g.44978386T>G | CA340101382 | EIF2B3 | c.223A>C (p.Ile75Leu) n.336A>C n.326A>C n.335A>C c.-232A>C (n.-232A>C) | |
1 | g.44978387A>C | CA340101383 | EIF2B3 | c.222T>G (p.Asp74Glu) n.335T>G n.325T>G n.334T>G c.-233T>G (n.-233T>G) | |
1 | g.44978387A>G | CA417472042 | EIF2B3 | c.222T>C (p.Asp74=) n.335T>C n.325T>C n.334T>C c.-233T>C (n.-233T>C) | |
1 | g.44978387A>T | CA340101384 | EIF2B3 | c.222T>A (p.Asp74Glu) n.335T>A n.325T>A n.334T>A c.-233T>A (n.-233T>A) | |
1 | g.44978388T>A | CA340101385 | EIF2B3 | c.221A>T (p.Asp74Val) n.334A>T n.324A>T n.333A>T c.-234A>T (n.-234A>T) | |
1 | g.44978388T>C | CA340101387 | EIF2B3 | c.221A>G (p.Asp74Gly) n.334A>G n.324A>G n.333A>G c.-234A>G (n.-234A>G) | |
1 | g.44978388T>G | CA340101386 | EIF2B3 | c.221A>C (p.Asp74Ala) n.334A>C n.324A>C n.333A>C c.-234A>C (n.-234A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.44978388T= | CA2473570342 | EIF2B3 | c.221A= (p.Asp74=) n.334A= n.324A= n.333A= c.-234A= (n.-234A=) | |
1 | g.44978389C>A | CA340101388 | EIF2B3 | c.220G>T (p.Asp74Tyr) n.333G>T n.323G>T n.332G>T c.-235G>T (n.-235G>T) | |
1 | g.44978389C= | CA2473570343 | EIF2B3 | c.220G= (p.Asp74=) n.333G= n.323G= n.332G= c.-235G= (n.-235G=) | |
1 | g.44978389C>G | CA340101389 | EIF2B3 | c.220G>C (p.Asp74His) n.333G>C n.323G>C n.332G>C c.-235G>C (n.-235G>C) | |
1 | g.44978389C>T | CA340101390 | EIF2B3 | c.220G>A (p.Asp74Asn) n.333G>A n.323G>A n.332G>A c.-235G>A (n.-235G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978390T>A | CA417472043 | EIF2B3 | c.219A>T (p.Pro73=) n.332A>T n.322A>T n.331A>T c.-236A>T (n.-236A>T) | |
1 | g.44978390T>C | CA417472044 | EIF2B3 | c.219A>G (p.Pro73=) n.332A>G n.322A>G n.331A>G c.-236A>G (n.-236A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.44978390T>G | CA417472045 | EIF2B3 | c.219A>C (p.Pro73=) n.332A>C n.322A>C n.331A>C c.-236A>C (n.-236A>C) | |
1 | g.44978391G>A | CA340101391 | EIF2B3 | c.218C>T (p.Pro73Leu) n.331C>T n.321C>T n.330C>T c.-237C>T (n.-237C>T) | |
1 | g.44978391G>C | CA340101392 | EIF2B3 | c.218C>G (p.Pro73Arg) n.331C>G n.321C>G n.330C>G c.-237C>G (n.-237C>G) | |
1 | g.44978391G>T | CA340101393 | EIF2B3 | c.218C>A (p.Pro73Gln) n.331C>A n.321C>A n.330C>A c.-237C>A (n.-237C>A) | |
1 | g.44978392G>A | CA340101394 | EIF2B3 | c.217C>T (p.Pro73Ser) n.330C>T n.320C>T n.329C>T c.-238C>T (n.-238C>T) | |
1 | g.44978392G>C | CA824078 | EIF2B3 | c.217C>G (p.Pro73Ala) n.330C>G n.320C>G n.329C>G c.-238C>G (n.-238C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.44978392G= | CA2473570344 | EIF2B3 | c.217C= (p.Pro73=) n.330C= n.320C= n.329C= c.-238C= (n.-238C=) | |
1 | g.44978392G>T | CA340101395 | EIF2B3 | c.217C>A (p.Pro73Thr) n.330C>A n.320C>A n.329C>A c.-238C>A (n.-238C>A) | |
1 | g.44978393C>A | CA340101396 | EIF2B3 | c.216G>T (p.Lys72Asn) n.329G>T n.319G>T n.328G>T c.-239G>T (n.-239G>T) | |
1 | g.44978393C= | CA1143778964 | EIF2B3 | c.216G= (p.Lys72=) n.329G= n.319G= n.328G= c.-239G= (n.-239G=) | |
1 | g.44978393C>G | CA340101397 | EIF2B3 | c.216G>C (p.Lys72Asn) n.329G>C n.319G>C n.328G>C c.-239G>C (n.-239G>C) | |
1 | g.44978393C>T | CA824079 | EIF2B3 | c.216G>A (p.Lys72=) n.329G>A n.319G>A n.328G>A c.-239G>A (n.-239G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978394T>A | CA340101400 | EIF2B3 | c.215A>T (p.Lys72Met) n.328A>T n.318A>T n.327A>T c.-240A>T (n.-240A>T) | |
1 | g.44978394T>C | CA340101398 | EIF2B3 | c.215A>G (p.Lys72Arg) n.328A>G n.318A>G n.327A>G c.-240A>G (n.-240A>G) | |
1 | g.44978394T>G | CA340101399 | EIF2B3 | c.215A>C (p.Lys72Thr) n.328A>C n.318A>C n.327A>C c.-240A>C (n.-240A>C) | |
1 | g.44978395T>A | CA340101401 | EIF2B3 | c.214A>T (p.Lys72Ter) n.327A>T n.317A>T n.326A>T c.-241A>T (n.-241A>T) | |
1 | g.44978395T>C | CA340101402 | EIF2B3 | c.214A>G (p.Lys72Glu) n.327A>G n.317A>G n.326A>G c.-241A>G (n.-241A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.44978395T>G | CA340101403 | EIF2B3 | c.214A>C (p.Lys72Gln) n.327A>C n.317A>C n.326A>C c.-241A>C (n.-241A>C) | |
1 | g.44978395T= | CA2473570345 | EIF2B3 | c.214A= (p.Lys72=) n.327A= n.317A= n.326A= c.-241A= (n.-241A=) | |
1 | g.44978396C>A | CA340101404 | EIF2B3 | c.213G>T (p.Met71Ile) n.326G>T n.316G>T n.325G>T c.-242G>T (n.-242G>T) | |
1 | g.44978396C>G | CA340101405 | EIF2B3 | c.213G>C (p.Met71Ile) n.326G>C n.316G>C n.325G>C c.-242G>C (n.-242G>C) | |
1 | g.44978396C>T | CA340101406 | EIF2B3 | c.213G>A (p.Met71Ile) n.326G>A n.316G>A n.325G>A c.-242G>A (n.-242G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.44978397A= | CA2473570346 | EIF2B3 | c.212T= (p.Met71=) n.325T= n.315T= n.324T= c.-243T= (n.-243T=) | |
1 | g.44978397A>C | CA340101407 | EIF2B3 | c.212T>G (p.Met71Arg) n.325T>G n.315T>G n.324T>G c.-243T>G (n.-243T>G) | dbSNP |
1 | g.44978397A>G | CA340101408 | EIF2B3 | c.212T>C (p.Met71Thr) n.325T>C n.315T>C n.324T>C c.-243T>C (n.-243T>C) | |
1 | g.44978397A>T | CA340101409 | EIF2B3 | c.212T>A (p.Met71Lys) n.325T>A n.315T>A n.324T>A c.-243T>A (n.-243T>A) | |
1 | g.44978398T>A | CA340101410 | EIF2B3 | c.211A>T (p.Met71Leu) n.324A>T n.314A>T n.323A>T c.-244A>T (n.-244A>T) | |
1 | g.44978398T>C | CA340101411 | EIF2B3 | c.211A>G (p.Met71Val) n.324A>G n.314A>G n.323A>G c.-244A>G (n.-244A>G) | |
1 | g.44978398T>G | CA340101412 | EIF2B3 | c.211A>C (p.Met71Leu) n.324A>C n.314A>C n.323A>C c.-244A>C (n.-244A>C) | |
1 | g.44978401dup | CA645521700 | EIF2B3 | c.211dup (p.Met71AsnfsTer10) n.324dup n.314dup n.323dup c.-244dup (n.-244dup) | COSMIC |
1 | g.44978399T>A | CA340101414 | EIF2B3 | c.210A>T (p.Lys70Asn) n.323A>T n.313A>T n.322A>T c.-245A>T (n.-245A>T) | |
1 | g.44978399T>C | CA417472046 | EIF2B3 | c.210A>G (p.Lys70=) n.323A>G n.313A>G n.322A>G c.-245A>G (n.-245A>G) | dbSNP |
1 | g.44978399T>G | CA340101413 | EIF2B3 | c.210A>C (p.Lys70Asn) n.323A>C n.313A>C n.322A>C c.-245A>C (n.-245A>C) | |
1 | g.44978399T= | CA2473570347 | EIF2B3 | c.210A= (p.Lys70=) n.323A= n.313A= n.322A= c.-245A= (n.-245A=) | |
1 | g.44978400T>A | CA340101415 | EIF2B3 | c.209A>T (p.Lys70Ile) n.322A>T n.312A>T n.321A>T c.-246A>T (n.-246A>T) | |
1 | g.44978400T>C | CA340101416 | EIF2B3 | c.209A>G (p.Lys70Arg) n.322A>G n.312A>G n.321A>G c.-246A>G (n.-246A>G) | |
1 | g.44978400T>G | CA340101417 | EIF2B3 | c.209A>C (p.Lys70Thr) n.322A>C n.312A>C n.321A>C c.-246A>C (n.-246A>C) | |
1 | g.44978401T>A | CA340101418 | EIF2B3 | c.208A>T (p.Lys70Ter) n.321A>T n.311A>T n.320A>T c.-247A>T (n.-247A>T) | |
1 | g.44978401T>C | CA340101419 | EIF2B3 | c.208A>G (p.Lys70Glu) n.321A>G n.311A>G n.320A>G c.-247A>G (n.-247A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978401T>G | CA340101420 | EIF2B3 | c.208A>C (p.Lys70Gln) n.321A>C n.311A>C n.320A>C c.-247A>C (n.-247A>C) | |
1 | g.44978401T= | CA2473570348 | EIF2B3 | c.208A= (p.Lys70=) n.321A= n.311A= n.320A= c.-247A= (n.-247A=) | |
1 | g.44978402C>A | CA340101423 | EIF2B3 | c.207G>T (p.Met69Ile) n.320G>T n.310G>T n.319G>T c.-248G>T (n.-248G>T) | |
1 | g.44978402C>G | CA340101422 | EIF2B3 | c.207G>C (p.Met69Ile) n.320G>C n.310G>C n.319G>C c.-248G>C (n.-248G>C) | |
1 | g.44978402C>T | CA340101421 | EIF2B3 | c.207G>A (p.Met69Ile) n.320G>A n.310G>A n.319G>A c.-248G>A (n.-248G>A) | |
1 | g.44978403A= | CA2473570349 | EIF2B3 | c.206T= (p.Met69=) n.319T= n.309T= n.318T= c.-249T= (n.-249T=) | |
1 | g.44978403A>C | CA340101424 | EIF2B3 | c.206T>G (p.Met69Arg) n.319T>G n.309T>G n.318T>G c.-249T>G (n.-249T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.44978403A>G | CA824080 | EIF2B3 | c.206T>C (p.Met69Thr) n.319T>C n.309T>C n.318T>C c.-249T>C (n.-249T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978403A>T | CA340101425 | EIF2B3 | c.206T>A (p.Met69Lys) n.319T>A n.309T>A n.318T>A c.-249T>A (n.-249T>A) | |
1 | g.44978404T>A | CA340101426 | EIF2B3 | c.205A>T (p.Met69Leu) n.318A>T n.308A>T n.317A>T c.-250A>T (n.-250A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.44978404T>C | CA824081 | EIF2B3 | c.205A>G (p.Met69Val) n.318A>G n.308A>G n.317A>G c.-250A>G (n.-250A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.44978404T>G | CA340101427 | EIF2B3 | c.205A>C (p.Met69Leu) n.318A>C n.308A>C n.317A>C c.-250A>C (n.-250A>C) | |
1 | g.44978404T= | CA2473570350 | EIF2B3 | c.205A= (p.Met69=) n.318A= n.308A= n.317A= c.-250A= (n.-250A=) | |
1 | g.44978405C>A | CA340101428 | EIF2B3 | c.204G>T (p.Lys68Asn) n.317G>T n.307G>T n.316G>T c.-251G>T (n.-251G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978405C= | CA2473570351 | EIF2B3 | c.204G= (p.Lys68=) n.317G= n.307G= n.316G= c.-251G= (n.-251G=) | |
1 | g.44978405C>G | CA340101429 | EIF2B3 | c.204G>C (p.Lys68Asn) n.317G>C n.307G>C n.316G>C c.-251G>C (n.-251G>C) | |
1 | g.44978405C>T | CA824082 | EIF2B3 | c.204G>A (p.Lys68=) n.317G>A n.307G>A n.316G>A c.-251G>A (n.-251G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.44978406T>A | CA340101430 | EIF2B3 | c.203A>T (p.Lys68Met) n.316A>T n.306A>T n.315A>T c.-252A>T (n.-252A>T) | |
1 | g.44978406T>C | CA340101431 | EIF2B3 | c.203A>G (p.Lys68Arg) n.316A>G n.306A>G n.315A>G c.-252A>G (n.-252A>G) | |
1 | g.44978406T>G | CA340101432 | EIF2B3 | c.203A>C (p.Lys68Thr) n.316A>C n.306A>C n.315A>C c.-252A>C (n.-252A>C) | |
1 | g.44978407T>A | CA340101433 | EIF2B3 | c.202A>T (p.Lys68Ter) n.315A>T n.305A>T n.314A>T c.-253A>T (n.-253A>T) | |
1 | g.44978407T>C | CA340101434 | EIF2B3 | c.202A>G (p.Lys68Glu) n.315A>G n.305A>G n.314A>G c.-253A>G (n.-253A>G) | |
1 | g.44978407T>G | CA340101435 | EIF2B3 | c.202A>C (p.Lys68Gln) n.315A>C n.305A>C n.314A>C c.-253A>C (n.-253A>C) | |
1 | g.44978408G>A | CA417472047 | EIF2B3 | c.201C>T (p.Phe67=) n.314C>T n.304C>T n.313C>T c.-254C>T (n.-254C>T) | |
1 | g.44978408G>C | CA340101436 | EIF2B3 | c.201C>G (p.Phe67Leu) n.314C>G n.304C>G n.313C>G c.-254C>G (n.-254C>G) | |
1 | g.44978408G>T | CA340101437 | EIF2B3 | c.201C>A (p.Phe67Leu) n.314C>A n.304C>A n.313C>A c.-254C>A (n.-254C>A) | |
1 | g.44978409A>C | CA340101438 | EIF2B3 | c.200T>G (p.Phe67Cys) n.313T>G n.303T>G n.312T>G c.-255T>G (n.-255T>G) | |
1 | g.44978409A>G | CA340101439 | EIF2B3 | c.200T>C (p.Phe67Ser) n.313T>C n.303T>C n.312T>C c.-255T>C (n.-255T>C) | |
1 | g.44978409A>T | CA340101440 | EIF2B3 | c.200T>A (p.Phe67Tyr) n.313T>A n.303T>A n.312T>A c.-255T>A (n.-255T>A) | |
1 | g.44978410A>C | CA340101441 | EIF2B3 | c.199T>G (p.Phe67Val) n.312T>G n.302T>G n.311T>G c.-256T>G (n.-256T>G) | |
1 | g.44978410A>G | CA340101443 | EIF2B3 | c.199T>C (p.Phe67Leu) n.312T>C n.302T>C n.311T>C c.-256T>C (n.-256T>C) | |
1 | g.44978410A>T | CA340101442 | EIF2B3 | c.199T>A (p.Phe67Ile) n.312T>A n.302T>A n.311T>A c.-256T>A (n.-256T>A) | |
1 | g.44978411T>A | CA340101444 | EIF2B3 | c.198A>T (p.Glu66Asp) n.311A>T n.301A>T n.310A>T c.-257A>T (n.-257A>T) | |
1 | g.44978411T>C | CA417472048 | EIF2B3 | c.198A>G (p.Glu66=) n.311A>G n.301A>G n.310A>G c.-257A>G (n.-257A>G) | |
1 | g.44978411T>G | CA340101445 | EIF2B3 | c.198A>C (p.Glu66Asp) n.311A>C n.301A>C n.310A>C c.-257A>C (n.-257A>C) | |
1 | g.44978412T>A | CA340101446 | EIF2B3 | c.197A>T (p.Glu66Val) n.310A>T n.300A>T n.309A>T c.-258A>T (n.-258A>T) | |
1 | g.44978412T>C | CA340101448 | EIF2B3 | c.197A>G (p.Glu66Gly) n.310A>G n.300A>G n.309A>G c.-258A>G (n.-258A>G) | |
1 | g.44978412T>G | CA340101447 | EIF2B3 | c.197A>C (p.Glu66Ala) n.310A>C n.300A>C n.309A>C c.-258A>C (n.-258A>C) | |
1 | g.44978413C>A | CA340101449 | EIF2B3 | c.196G>T (p.Glu66Ter) n.309G>T n.299G>T n.308G>T c.-259G>T (n.-259G>T) | |
1 | g.44978413C= | CA2473570352 | EIF2B3 | c.196G= (p.Glu66=) n.309G= n.299G= n.308G= c.-259G= (n.-259G=) | |
1 | g.44978413C>G | CA340101451 | EIF2B3 | c.196G>C (p.Glu66Gln) n.309G>C n.299G>C n.308G>C c.-259G>C (n.-259G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978413C>T | CA340101450 | EIF2B3 | c.196G>A (p.Glu66Lys) n.309G>A n.299G>A n.308G>A c.-259G>A (n.-259G>A) | |
1 | g.44978414T>A | CA417472049 | EIF2B3 | c.195A>T (p.Ala65=) n.308A>T n.298A>T n.307A>T c.-260A>T (n.-260A>T) | |
1 | g.44978414T>C | CA417472050 | EIF2B3 | c.195A>G (p.Ala65=) n.308A>G n.298A>G n.307A>G c.-260A>G (n.-260A>G) | |
1 | g.44978414T>G | CA417472051 | EIF2B3 | c.195A>C (p.Ala65=) n.308A>C n.298A>C n.307A>C c.-260A>C (n.-260A>C) | |
1 | g.44978415G>A | CA340101452 | EIF2B3 | c.194C>T (p.Ala65Val) n.307C>T n.297C>T n.306C>T c.-261C>T (n.-261C>T) | dbSNP |
1 | g.44978415G>C | CA340101453 | EIF2B3 | c.194C>G (p.Ala65Gly) n.307C>G n.297C>G n.306C>G c.-261C>G (n.-261C>G) | |
1 | g.44978415G= | CA2473570353 | EIF2B3 | c.194C= (p.Ala65=) n.307C= n.297C= n.306C= c.-261C= (n.-261C=) | |
1 | g.44978415G>T | CA340101454 | EIF2B3 | c.194C>A (p.Ala65Glu) n.307C>A n.297C>A n.306C>A c.-261C>A (n.-261C>A) | |
1 | g.44978416C>A | CA340101455 | EIF2B3 | c.193G>T (p.Ala65Ser) n.306G>T n.296G>T n.305G>T c.-262G>T (n.-262G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.44978416C>G | CA340101456 | EIF2B3 | c.193G>C (p.Ala65Pro) n.306G>C n.296G>C n.305G>C c.-262G>C (n.-262G>C) | |
1 | g.44978416C>T | CA340101457 | EIF2B3 | c.193G>A (p.Ala65Thr) n.306G>A n.296G>A n.305G>A c.-262G>A (n.-262G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.44978417A>C | CA340101458 | EIF2B3 | c.192T>G (p.Cys64Trp) n.305T>G n.295T>G n.304T>G c.-263T>G (n.-263T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978417A>G | CA417472052 | EIF2B3 | c.192T>C (p.Cys64=) n.305T>C n.295T>C n.304T>C c.-263T>C (n.-263T>C) | |
1 | g.44978417A>T | CA340101459 | EIF2B3 | c.192T>A (p.Cys64Ter) n.305T>A n.295T>A n.304T>A c.-263T>A (n.-263T>A) | |
1 | g.44978418C>A | CA340101460 | EIF2B3 | c.191G>T (p.Cys64Phe) n.304G>T n.294G>T n.303G>T c.-264G>T (n.-264G>T) | |
1 | g.44978418C= | CA2473570354 | EIF2B3 | c.191G= (p.Cys64=) n.304G= n.294G= n.303G= c.-264G= (n.-264G=) | |
1 | g.44978418C>G | CA340101461 | EIF2B3 | c.191G>C (p.Cys64Ser) n.304G>C n.294G>C n.303G>C c.-264G>C (n.-264G>C) | |
1 | g.44978418C>T | CA340101462 | EIF2B3 | c.191G>A (p.Cys64Tyr) n.304G>A n.294G>A n.303G>A c.-264G>A (n.-264G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.44978419A= | CA2473570355 | EIF2B3 | c.190T= (p.Cys64=) n.303T= n.293T= n.302T= c.-265T= (n.-265T=) | |
1 | g.44978419A>C | CA340101464 | EIF2B3 | c.190T>G (p.Cys64Gly) n.303T>G n.293T>G n.302T>G c.-265T>G (n.-265T>G) | |
1 | g.44978419A>G | CA824083 | EIF2B3 | c.190T>C (p.Cys64Arg) n.303T>C n.293T>C n.302T>C c.-265T>C (n.-265T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.44978419A>T | CA340101463 | EIF2B3 | c.190T>A (p.Cys64Ser) n.303T>A n.293T>A n.302T>A c.-265T>A (n.-265T>A) | |
1 | g.44978420T>A | CA824084 | EIF2B3 | c.189A>T (p.Leu63=) n.302A>T n.292A>T n.301A>T c.-266A>T (n.-266A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978420T>C | CA824085 | EIF2B3 | c.189A>G (p.Leu63=) n.302A>G n.292A>G n.301A>G c.-266A>G (n.-266A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.44978420T>G | CA417472053 | EIF2B3 | c.189A>C (p.Leu63=) n.302A>C n.292A>C n.301A>C c.-266A>C (n.-266A>C) | |
1 | g.44978420T= | CA1141886419 | EIF2B3 | c.189A= (p.Leu63=) n.302A= n.292A= n.301A= c.-266A= (n.-266A=) | |
1 | g.44978421A>C | CA340101465 | EIF2B3 | c.188T>G (p.Leu63Arg) n.301T>G n.291T>G n.300T>G c.-267T>G (n.-267T>G) | |
1 | g.44978421A>G | CA340101466 | EIF2B3 | c.188T>C (p.Leu63Pro) n.301T>C n.291T>C n.300T>C c.-267T>C (n.-267T>C) | |
1 | g.44978421A>T | CA340101467 | EIF2B3 | c.188T>A (p.Leu63Gln) n.301T>A n.291T>A n.300T>A c.-267T>A (n.-267T>A) | |
1 | g.44978422G>A | CA417472055 | EIF2B3 | c.187C>T (p.Leu63=) n.300C>T n.290C>T n.299C>T c.-268C>T (n.-268C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.44978422G>C | CA340101468 | EIF2B3 | c.187C>G (p.Leu63Val) n.300C>G n.290C>G n.299C>G c.-268C>G (n.-268C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.44978422G= | CA2473570356 | EIF2B3 | c.187C= (p.Leu63=) n.300C= n.290C= n.299C= c.-268C= (n.-268C=) | |
1 | g.44978422G>T | CA340101469 | EIF2B3 | c.187C>A (p.Leu63Ile) n.300C>A n.290C>A n.299C>A c.-268C>A (n.-268C>A) | |
1 | g.44978424_44978432del | CA2586966618 | EIF2B3 | c.179_187del (p.Gln60_Ala62del) n.292_300del n.282_290del n.291_299del c.-276_-268del (n.-276_-268del) | |
1 | g.44978423_44978445del | CA2597067546 | EIF2B3 | c.165_187del (p.Thr56MetfsTer17) n.278_300del n.268_290del n.277_299del c.-290_-268del (n.-290_-268del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978423A= | CA2473570357 | EIF2B3 | c.186T= (p.Ala62=) n.299T= n.289T= n.298T= c.-269T= (n.-269T=) | |
1 | g.44978423A>C | CA417472056 | EIF2B3 | c.186T>G (p.Ala62=) n.299T>G n.289T>G n.298T>G c.-269T>G (n.-269T>G) | |
1 | g.44978423A>G | CA417472057 | EIF2B3 | c.186T>C (p.Ala62=) n.299T>C n.289T>C n.298T>C c.-269T>C (n.-269T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978423A>T | CA417472058 | EIF2B3 | c.186T>A (p.Ala62=) n.299T>A n.289T>A n.298T>A c.-269T>A (n.-269T>A) | |
1 | g.44978424G>A | CA340101470 | EIF2B3 | c.185C>T (p.Ala62Val) n.298C>T n.288C>T n.297C>T c.-270C>T (n.-270C>T) | COSMIC |
1 | g.44978424G>C | CA340101471 | EIF2B3 | c.185C>G (p.Ala62Gly) n.298C>G n.288C>G n.297C>G c.-270C>G (n.-270C>G) | |
1 | g.44978424G>T | CA340101472 | EIF2B3 | c.185C>A (p.Ala62Asp) n.298C>A n.288C>A n.297C>A c.-270C>A (n.-270C>A) | |
1 | g.44978425C>A | CA340101474 | EIF2B3 | c.184G>T (p.Ala62Ser) n.297G>T n.287G>T n.296G>T c.-271G>T (n.-271G>T) | |
1 | g.44978425C= | CA2473570358 | EIF2B3 | c.184G= (p.Ala62=) n.297G= n.287G= n.296G= c.-271G= (n.-271G=) | |
1 | g.44978425C>G | CA824086 | EIF2B3 | c.184G>C (p.Ala62Pro) n.297G>C n.287G>C n.296G>C c.-271G>C (n.-271G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.44978425C>T | CA340101473 | EIF2B3 | c.184G>A (p.Ala62Thr) n.297G>A n.287G>A n.296G>A c.-271G>A (n.-271G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.44978426C>A | CA340101475 | EIF2B3 | c.183G>T (p.Lys61Asn) n.296G>T n.286G>T n.295G>T c.-272G>T (n.-272G>T) | |
1 | g.44978426C>G | CA340101476 | EIF2B3 | c.183G>C (p.Lys61Asn) n.296G>C n.286G>C n.295G>C c.-272G>C (n.-272G>C) | |
1 | g.44978426C>T | CA417472061 | EIF2B3 | c.183G>A (p.Lys61=) n.296G>A n.286G>A n.295G>A c.-272G>A (n.-272G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.44978427T>A | CA340101477 | EIF2B3 | c.182A>T (p.Lys61Met) n.295A>T n.285A>T n.294A>T c.-273A>T (n.-273A>T) | |
1 | g.44978427T>C | CA824087 | EIF2B3 | c.182A>G (p.Lys61Arg) n.295A>G n.285A>G n.294A>G c.-273A>G (n.-273A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.44978427T>G | CA340101478 | EIF2B3 | c.182A>C (p.Lys61Thr) n.295A>C n.285A>C n.294A>C c.-273A>C (n.-273A>C) | |
1 | g.44978427T= | CA2473570359 | EIF2B3 | c.182A= (p.Lys61=) n.295A= n.285A= n.294A= c.-273A= (n.-273A=) | |
1 | g.44978428T>A | CA340101479 | EIF2B3 | c.181A>T (p.Lys61Ter) n.294A>T n.284A>T n.293A>T c.-274A>T (n.-274A>T) | |
1 | g.44978428T>C | CA340101480 | EIF2B3 | c.181A>G (p.Lys61Glu) n.294A>G n.284A>G n.293A>G c.-274A>G (n.-274A>G) | |
1 | g.44978428T>G | CA340101481 | EIF2B3 | c.181A>C (p.Lys61Gln) n.294A>C n.284A>C n.293A>C c.-274A>C (n.-274A>C) | |
1 | g.44978429T>A | CA340101482 | EIF2B3 | c.180A>T (p.Gln60His) n.293A>T n.283A>T n.292A>T c.-275A>T (n.-275A>T) | |
1 | g.44978429T>C | CA417472067 | EIF2B3 | c.180A>G (p.Gln60=) n.293A>G n.283A>G n.292A>G c.-275A>G (n.-275A>G) | |
1 | g.44978429T>G | CA340101483 | EIF2B3 | c.180A>C (p.Gln60His) n.293A>C n.283A>C n.292A>C c.-275A>C (n.-275A>C) | |
1 | g.44978430T>A | CA340101484 | EIF2B3 | c.179A>T (p.Gln60Leu) n.292A>T n.282A>T n.291A>T c.-276A>T (n.-276A>T) | |
1 | g.44978430T>C | CA340101485 | EIF2B3 | c.179A>G (p.Gln60Arg) n.292A>G n.282A>G n.291A>G c.-276A>G (n.-276A>G) | |
1 | g.44978430T>G | CA340101486 | EIF2B3 | c.179A>C (p.Gln60Pro) n.292A>C n.282A>C n.291A>C c.-276A>C (n.-276A>C) | |
1 | g.44978431G>A | CA340101487 | EIF2B3 | c.178C>T (p.Gln60Ter) n.291C>T n.281C>T n.290C>T c.-277C>T (n.-277C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.44978431G>C | CA340101489 | EIF2B3 | c.178C>G (p.Gln60Glu) n.291C>G n.281C>G n.290C>G c.-277C>G (n.-277C>G) | |
1 | g.44978431G>T | CA340101488 | EIF2B3 | c.178C>A (p.Gln60Lys) n.291C>A n.281C>A n.290C>A c.-277C>A (n.-277C>A) | |
1 | g.44978432A>C | CA417472068 | EIF2B3 | c.177T>G (p.Val59=) n.290T>G n.280T>G n.289T>G c.-278T>G (n.-278T>G) | |
1 | g.44978432A>G | CA417472069 | EIF2B3 | c.177T>C (p.Val59=) n.290T>C n.280T>C n.289T>C c.-278T>C (n.-278T>C) | ClinVar |
1 | g.44978432A>T | CA417472070 | EIF2B3 | c.177T>A (p.Val59=) n.290T>A n.280T>A n.289T>A c.-278T>A (n.-278T>A) | |
1 | g.44978433A= | CA2473570360 | EIF2B3 | c.176T= (p.Val59=) n.289T= n.279T= n.288T= c.-279T= (n.-279T=) | |
1 | g.44978433A>C | CA340101490 | EIF2B3 | c.176T>G (p.Val59Gly) n.289T>G n.279T>G n.288T>G c.-279T>G (n.-279T>G) | dbSNP |
1 | g.44978433A>G | CA340101491 | EIF2B3 | c.176T>C (p.Val59Ala) n.289T>C n.279T>C n.288T>C c.-279T>C (n.-279T>C) | |
1 | g.44978433A>T | CA340101492 | EIF2B3 | c.176T>A (p.Val59Asp) n.289T>A n.279T>A n.288T>A c.-279T>A (n.-279T>A) | |
1 | g.44978434C>A | CA340101493 | EIF2B3 | c.175G>T (p.Val59Phe) n.288G>T n.278G>T n.287G>T c.-280G>T (n.-280G>T) | |
1 | g.44978434C>G | CA340101494 | EIF2B3 | c.175G>C (p.Val59Leu) n.288G>C n.278G>C n.287G>C c.-280G>C (n.-280G>C) | |
1 | g.44978434C>T | CA340101495 | EIF2B3 | c.175G>A (p.Val59Ile) n.288G>A n.278G>A n.287G>A c.-280G>A (n.-280G>A) | |
1 | g.44978435A>C | CA340101496 | EIF2B3 | c.174T>G (p.Asp58Glu) n.287T>G n.277T>G n.286T>G c.-281T>G (n.-281T>G) | |
1 | g.44978435A>G | CA417472072 | EIF2B3 | c.174T>C (p.Asp58=) n.287T>C n.277T>C n.286T>C c.-281T>C (n.-281T>C) | |
1 | g.44978435A>T | CA340101497 | EIF2B3 | c.174T>A (p.Asp58Glu) n.287T>A n.277T>A n.286T>A c.-281T>A (n.-281T>A) | |
1 | g.44978436T>A | CA340101498 | EIF2B3 | c.173A>T (p.Asp58Val) n.286A>T n.276A>T n.285A>T c.-282A>T (n.-282A>T) | |
1 | g.44978436T>C | CA340101499 | EIF2B3 | c.173A>G (p.Asp58Gly) n.286A>G n.276A>G n.285A>G c.-282A>G (n.-282A>G) | |
1 | g.44978436T>G | CA340101500 | EIF2B3 | c.173A>C (p.Asp58Ala) n.286A>C n.276A>C n.285A>C c.-282A>C (n.-282A>C) | |
1 | g.44978437C>A | CA340101502 | EIF2B3 | c.172G>T (p.Asp58Tyr) n.285G>T n.275G>T n.284G>T c.-283G>T (n.-283G>T) | |
1 | g.44978437C>G | CA340101503 | EIF2B3 | c.172G>C (p.Asp58His) n.285G>C n.275G>C n.284G>C c.-283G>C (n.-283G>C) | |
1 | g.44978437C>T | CA340101501 | EIF2B3 | c.172G>A (p.Asp58Asn) n.285G>A n.275G>A n.284G>A c.-283G>A (n.-283G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.44978439del | CA2740133886 | EIF2B3 | c.172del (p.Asp58MetfsTer12) n.285del n.275del n.284del c.-283del (n.-283del) | |
1 | g.44978438C>A | CA340101505 | EIF2B3 | c.171G>T (p.Arg57Ser) n.284G>T n.274G>T n.283G>T c.-284G>T (n.-284G>T) | |
1 | g.44978438C>G | CA340101504 | EIF2B3 | c.171G>C (p.Arg57Ser) n.284G>C n.274G>C n.283G>C c.-284G>C (n.-284G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.44978438C>T | CA417472074 | EIF2B3 | c.171G>A (p.Arg57=) n.284G>A n.274G>A n.283G>A c.-284G>A (n.-284G>A) | |
1 | g.44978439C>A | CA340101506 | EIF2B3 | c.170G>T (p.Arg57Met) n.283G>T n.273G>T n.282G>T c.-285G>T (n.-285G>T) | |
1 | g.44978439C>G | CA340101507 | EIF2B3 | c.170G>C (p.Arg57Thr) n.283G>C n.273G>C n.282G>C c.-285G>C (n.-285G>C) | |
1 | g.44978439C>T | CA340101508 | EIF2B3 | c.170G>A (p.Arg57Lys) n.283G>A n.273G>A n.282G>A c.-285G>A (n.-285G>A) | |
1 | g.44978440T>A | CA340101509 | EIF2B3 | c.169A>T (p.Arg57Trp) n.282A>T n.272A>T n.281A>T c.-286A>T (n.-286A>T) | |
1 | g.44978440T>C | CA340101510 | EIF2B3 | c.169A>G (p.Arg57Gly) n.282A>G n.272A>G n.281A>G c.-286A>G (n.-286A>G) | |
1 | g.44978440T>G | CA417472077 | EIF2B3 | c.169A>C (p.Arg57=) n.282A>C n.272A>C n.281A>C c.-286A>C (n.-286A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978440T= | CA2473570361 | EIF2B3 | c.169A= (p.Arg57=) n.282A= n.272A= n.281A= c.-286A= (n.-286A=) | |
1 | g.44978441G>A | CA417472078 | EIF2B3 | c.168C>T (p.Thr56=) n.281C>T n.271C>T n.280C>T c.-287C>T (n.-287C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.44978441G>C | CA417472079 | EIF2B3 | c.168C>G (p.Thr56=) n.281C>G n.271C>G n.280C>G c.-287C>G (n.-287C>G) | |
1 | g.44978441G= | CA2473570362 | EIF2B3 | c.168C= (p.Thr56=) n.281C= n.271C= n.280C= c.-287C= (n.-287C=) | |
1 | g.44978441G>T | CA417472080 | EIF2B3 | c.168C>A (p.Thr56=) n.281C>A n.271C>A n.280C>A c.-287C>A (n.-287C>A) | |
1 | g.44978442G>A | CA340101511 | EIF2B3 | c.167C>T (p.Thr56Ile) n.280C>T n.270C>T n.279C>T c.-288C>T (n.-288C>T) | |
1 | g.44978442G>C | CA340101512 | EIF2B3 | c.167C>G (p.Thr56Ser) n.280C>G n.270C>G n.279C>G c.-288C>G (n.-288C>G) | |
1 | g.44978442G>T | CA340101513 | EIF2B3 | c.167C>A (p.Thr56Asn) n.280C>A n.270C>A n.279C>A c.-288C>A (n.-288C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.44978443T>A | CA340101514 | EIF2B3 | c.166A>T (p.Thr56Ser) n.279A>T n.269A>T n.278A>T c.-289A>T (n.-289A>T) | dbSNP |
1 | g.44978443T>C | CA340101515 | EIF2B3 | c.166A>G (p.Thr56Ala) n.279A>G n.269A>G n.278A>G c.-289A>G (n.-289A>G) | |
1 | g.44978443T>G | CA340101516 | EIF2B3 | c.166A>C (p.Thr56Pro) n.279A>C n.269A>C n.278A>C c.-289A>C (n.-289A>C) | |
1 | g.44978443T= | CA2473570363 | EIF2B3 | c.166A= (p.Thr56=) n.279A= n.269A= n.278A= c.-289A= (n.-289A=) | |
1 | g.44978444T>A | CA417472083 | EIF2B3 | c.165A>T (p.Thr55=) n.278A>T n.268A>T n.277A>T c.-290A>T (n.-290A>T) | |
1 | g.44978444T>C | CA417472084 | EIF2B3 | c.165A>G (p.Thr55=) n.278A>G n.268A>G n.277A>G c.-290A>G (n.-290A>G) | |
1 | g.44978444T>G | CA417472085 | EIF2B3 | c.165A>C (p.Thr55=) n.278A>C n.268A>C n.277A>C c.-290A>C (n.-290A>C) | |
1 | g.44978445G>A | CA340101519 | EIF2B3 | c.164C>T (p.Thr55Ile) n.277C>T n.267C>T n.276C>T c.-291C>T (n.-291C>T) | |
1 | g.44978445G>C | CA340101517 | EIF2B3 | c.164C>G (p.Thr55Arg) n.277C>G n.267C>G n.276C>G c.-291C>G (n.-291C>G) | |
1 | g.44978445G>T | CA340101518 | EIF2B3 | c.164C>A (p.Thr55Lys) n.277C>A n.267C>A n.276C>A c.-291C>A (n.-291C>A) | |
1 | g.44978446T>A | CA340101520 | EIF2B3 | c.163A>T (p.Thr55Ser) n.276A>T n.266A>T n.275A>T c.-292A>T (n.-292A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978446T>C | CA340101521 | EIF2B3 | c.163A>G (p.Thr55Ala) n.276A>G n.266A>G n.275A>G c.-292A>G (n.-292A>G) | |
1 | g.44978446T>G | CA340101522 | EIF2B3 | c.163A>C (p.Thr55Pro) n.276A>C n.266A>C n.275A>C c.-292A>C (n.-292A>C) | |
1 | g.44978446T= | CA2473570364 | EIF2B3 | c.163A= (p.Thr55=) n.276A= n.266A= n.275A= c.-292A= (n.-292A=) | |
1 | g.44978447A>C | CA417472086 | EIF2B3 | c.162T>G (p.Val54=) n.275T>G n.265T>G n.274T>G c.-293T>G (n.-293T>G) | |
1 | g.44978447A>G | CA417472087 | EIF2B3 | c.162T>C (p.Val54=) n.275T>C n.265T>C n.274T>C c.-293T>C (n.-293T>C) | |
1 | g.44978447A>T | CA417472088 | EIF2B3 | c.162T>A (p.Val54=) n.275T>A n.265T>A n.274T>A c.-293T>A (n.-293T>A) | |
1 | g.44978448A>C | CA340101523 | EIF2B3 | c.161T>G (p.Val54Gly) n.274T>G n.264T>G n.273T>G c.-294T>G (n.-294T>G) | |
1 | g.44978448A>G | CA340101524 | EIF2B3 | c.161T>C (p.Val54Ala) n.274T>C n.264T>C n.273T>C c.-294T>C (n.-294T>C) | |
1 | g.44978448A>T | CA340101525 | EIF2B3 | c.161T>A (p.Val54Asp) n.274T>A n.264T>A n.273T>A c.-294T>A (n.-294T>A) | |
1 | g.44978449C>A | CA340101526 | EIF2B3 | c.160G>T (p.Val54Phe) n.273G>T n.263G>T n.272G>T c.-295G>T (n.-295G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.44978449C= | CA2473570365 | EIF2B3 | c.160G= (p.Val54=) n.273G= n.263G= n.272G= c.-295G= (n.-295G=) | |
1 | g.44978449C>G | CA340101527 | EIF2B3 | c.160G>C (p.Val54Leu) n.273G>C n.263G>C n.272G>C c.-295G>C (n.-295G>C) | |
1 | g.44978449C>T | CA340101528 | EIF2B3 | c.160G>A (p.Val54Ile) n.273G>A n.263G>A n.272G>A c.-295G>A (n.-295G>A) | dbSNP |
1 | g.44978450C>A | CA417472089 | EIF2B3 | c.159G>T (p.Val53=) n.272G>T n.262G>T n.271G>T c.-296G>T (n.-296G>T) | COSMIC |
1 | g.44978450C>G | CA417472090 | EIF2B3 | c.159G>C (p.Val53=) n.272G>C n.262G>C n.271G>C c.-296G>C (n.-296G>C) | |
1 | g.44978450C>T | CA417472091 | EIF2B3 | c.159G>A (p.Val53=) n.272G>A n.262G>A n.271G>A c.-296G>A (n.-296G>A) | |
1 | g.44978451A>C | CA340101529 | EIF2B3 | c.158T>G (p.Val53Gly) n.271T>G n.261T>G n.270T>G c.-297T>G (n.-297T>G) | |
1 | g.44978451A>G | CA340101530 | EIF2B3 | c.158T>C (p.Val53Ala) n.271T>C n.261T>C n.270T>C c.-297T>C (n.-297T>C) | |
1 | g.44978451A>T | CA340101531 | EIF2B3 | c.158T>A (p.Val53Glu) n.271T>A n.261T>A n.270T>A c.-297T>A (n.-297T>A) | |
1 | g.44978452C>A | CA340101533 | EIF2B3 | c.157G>T (p.Val53Leu) n.270G>T n.260G>T n.269G>T c.-298G>T (n.-298G>T) | |
1 | g.44978452C>G | CA340101534 | EIF2B3 | c.157G>C (p.Val53Leu) n.270G>C n.260G>C n.269G>C c.-298G>C (n.-298G>C) | |
1 | g.44978452C>T | CA340101532 | EIF2B3 | c.157G>A (p.Val53Met) n.270G>A n.260G>A n.269G>A c.-298G>A (n.-298G>A) | |
1 | g.44978453A>C | CA340101535 | EIF2B3 | c.156T>G (p.Ile52Met) n.269T>G n.259T>G n.268T>G c.-299T>G (n.-299T>G) | |
1 | g.44978453A>G | CA417472092 | EIF2B3 | c.156T>C (p.Ile52=) n.269T>C n.259T>C n.268T>C c.-299T>C (n.-299T>C) | ClinVar |
1 | g.44978453A>T | CA417472093 | EIF2B3 | c.156T>A (p.Ile52=) n.269T>A n.259T>A n.268T>A c.-299T>A (n.-299T>A) | |
1 | g.44978454A>C | CA340101536 | EIF2B3 | c.155T>G (p.Ile52Ser) n.268T>G n.258T>G n.267T>G c.-300T>G (n.-300T>G) | |
1 | g.44978454A>G | CA340101537 | EIF2B3 | c.155T>C (p.Ile52Thr) n.268T>C n.258T>C n.267T>C c.-300T>C (n.-300T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.44978454A>T | CA340101538 | EIF2B3 | c.155T>A (p.Ile52Asn) n.268T>A n.258T>A n.267T>A c.-300T>A (n.-300T>A) | |
1 | g.44978455T>A | CA340101539 | EIF2B3 | c.154A>T (p.Ile52Phe) n.267A>T n.257A>T n.266A>T c.-301A>T (n.-301A>T) | |
1 | g.44978455T>C | CA340101540 | EIF2B3 | c.154A>G (p.Ile52Val) n.267A>G n.257A>G n.266A>G c.-301A>G (n.-301A>G) | |
1 | g.44978455T>G | CA340101541 | EIF2B3 | c.154A>C (p.Ile52Leu) n.267A>C n.257A>C n.266A>C c.-301A>C (n.-301A>C) | |
1 | g.44978456G>A | CA417472095 | EIF2B3 | c.153C>T (p.Val51=) n.266C>T n.256C>T n.265C>T c.-302C>T (n.-302C>T) | |
1 | g.44978456G>C | CA417472096 | EIF2B3 | c.153C>G (p.Val51=) n.266C>G n.256C>G n.265C>G c.-302C>G (n.-302C>G) | |
1 | g.44978456G>T | CA417472097 | EIF2B3 | c.153C>A (p.Val51=) n.266C>A n.256C>A n.265C>A c.-302C>A (n.-302C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.44978457A>C | CA340101542 | EIF2B3 | c.152T>G (p.Val51Gly) n.265T>G n.255T>G n.264T>G c.-303T>G (n.-303T>G) | |
1 | g.44978457A>G | CA340101543 | EIF2B3 | c.152T>C (p.Val51Ala) n.265T>C n.255T>C n.264T>C c.-303T>C (n.-303T>C) | |
1 | g.44978457A>T | CA340101544 | EIF2B3 | c.152T>A (p.Val51Asp) n.265T>A n.255T>A n.264T>A c.-303T>A (n.-303T>A) | |
1 | g.44978458C>A | CA340101545 | EIF2B3 | c.151G>T (p.Val51Phe) n.264G>T n.254G>T n.263G>T c.-304G>T (n.-304G>T) | |
1 | g.44978458C>G | CA340101546 | EIF2B3 | c.151G>C (p.Val51Leu) n.264G>C n.254G>C n.263G>C c.-304G>C (n.-304G>C) | |
1 | g.44978458C>T | CA340101547 | EIF2B3 | c.151G>A (p.Val51Ile) n.264G>A n.254G>A n.263G>A c.-304G>A (n.-304G>A) | |
1 | g.44978459T>A | CA340101549 | EIF2B3 | c.150A>T (p.Glu50Asp) n.263A>T n.253A>T n.262A>T c.-305A>T (n.-305A>T) | |
1 | g.44978459T>C | CA824088 | EIF2B3 | c.150A>G (p.Glu50=) n.263A>G n.253A>G n.262A>G c.-305A>G (n.-305A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978459T>G | CA340101548 | EIF2B3 | c.150A>C (p.Glu50Asp) n.263A>C n.253A>C n.262A>C c.-305A>C (n.-305A>C) | |
1 | g.44978459T= | CA1148431891 | EIF2B3 | c.150A= (p.Glu50=) n.263A= n.253A= n.262A= c.-305A= (n.-305A=) | |
1 | g.44978460T>A | CA340101550 | EIF2B3 | c.149A>T (p.Glu50Val) n.262A>T n.252A>T n.261A>T c.-306A>T (n.-306A>T) | |
1 | g.44978460T>C | CA340101551 | EIF2B3 | c.149A>G (p.Glu50Gly) n.262A>G n.252A>G n.261A>G c.-306A>G (n.-306A>G) | |
1 | g.44978460T>G | CA340101552 | EIF2B3 | c.149A>C (p.Glu50Ala) n.262A>C n.252A>C n.261A>C c.-306A>C (n.-306A>C) | |
1 | g.44978461C>A | CA340101553 | EIF2B3 | c.149-1G>T (n.149-1G>T) n.262-1G>T n.252-1G>T n.261-1G>T c.-306-1G>T (n.-306-1G>T) | |
1 | g.44978461C>G | CA340101554 | EIF2B3 | c.149-1G>C (n.149-1G>C) n.262-1G>C n.252-1G>C n.261-1G>C c.-306-1G>C (n.-306-1G>C) | |
1 | g.44978461C>T | CA340101555 | EIF2B3 | c.149-1G>A (n.149-1G>A) n.262-1G>A n.252-1G>A n.261-1G>A c.-306-1G>A (n.-306-1G>A) | COSMIC |
1 | g.44978462T>A | CA340101556 | EIF2B3 | c.149-2A>T (n.149-2A>T) n.262-2A>T n.252-2A>T n.261-2A>T c.-306-2A>T (n.-306-2A>T) | |
1 | g.44978462T>C | CA824089 | EIF2B3 | c.149-2A>G (n.149-2A>G) n.262-2A>G n.252-2A>G n.261-2A>G c.-306-2A>G (n.-306-2A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.44978462T>G | CA340101557 | EIF2B3 | c.149-2A>C (n.149-2A>C) n.262-2A>C n.252-2A>C n.261-2A>C c.-306-2A>C (n.-306-2A>C) | |
1 | g.44978462T= | CA2473570366 | EIF2B3 | c.149-2A= (n.149-2A=) n.262-2A= n.252-2A= n.261-2A= c.-306-2A= (n.-306-2A=) | |
1 | g.44978464_44978465del | CA2695792656 | EIF2B3 | c.149-3_149-2del (n.149-3_149-2del) n.262-3_262-2del n.252-3_252-2del n.261-3_261-2del c.-306-3_-306-2del (n.-306-3_-306-2del) | dbSNP |
1 | g.44978463A= | CA1143998310 | EIF2B3 | c.149-3T= (n.149-3T=) n.262-3T= n.252-3T= n.261-3T= c.-306-3T= (n.-306-3T=) | |
1 | g.44978463A>G | CA824090 | EIF2B3 | c.149-3T>C (n.149-3T>C) n.262-3T>C n.252-3T>C n.261-3T>C c.-306-3T>C (n.-306-3T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.44978464T>A | CA2473570367 | EIF2B3 | c.149-4A>T (n.149-4A>T) n.262-4A>T n.252-4A>T n.261-4A>T c.-306-4A>T (n.-306-4A>T) | dbSNP |
1 | g.44978464T>C | CA149069 | EIF2B3 | c.149-4A>G (n.149-4A>G) n.262-4A>G n.252-4A>G n.261-4A>G c.-306-4A>G (n.-306-4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978464T>G | CA2574350358 | EIF2B3 | c.149-4A>C (n.149-4A>C) n.262-4A>C n.252-4A>C n.261-4A>C c.-306-4A>C (n.-306-4A>C) | |
1 | g.44978464T= | CA1140831126 | EIF2B3 | c.149-4A= (n.149-4A=) n.262-4A= n.252-4A= n.261-4A= c.-306-4A= (n.-306-4A=) | |
1 | g.44978465A>G | CA2645347173 | EIF2B3 | c.149-5T>C (n.149-5T>C) n.262-5T>C n.252-5T>C n.261-5T>C c.-306-5T>C (n.-306-5T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.44978466G>A | CA522559871 | EIF2B3 | c.149-6C>T (n.149-6C>T) n.262-6C>T n.252-6C>T n.261-6C>T c.-306-6C>T (n.-306-6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978466G>C | CA2473570368 | EIF2B3 | c.149-6C>G (n.149-6C>G) n.262-6C>G n.252-6C>G n.261-6C>G c.-306-6C>G (n.-306-6C>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.44978466G= | CA2473570369 | EIF2B3 | c.149-6C= (n.149-6C=) n.262-6C= n.252-6C= n.261-6C= c.-306-6C= (n.-306-6C=) | |
1 | g.44978466G>T | CA2645347174 | EIF2B3 | c.149-6C>A (n.149-6C>A) n.262-6C>A n.252-6C>A n.261-6C>A c.-306-6C>A (n.-306-6C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.44978467G>A | CA522559873 | EIF2B3 | c.149-7C>T (n.149-7C>T) n.262-7C>T n.252-7C>T n.261-7C>T c.-306-7C>T (n.-306-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978467G>C | CA824091 | EIF2B3 | c.149-7C>G (n.149-7C>G) n.262-7C>G n.252-7C>G n.261-7C>G c.-306-7C>G (n.-306-7C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978467G= | CA1145927444 | EIF2B3 | c.149-7C= (n.149-7C=) n.262-7C= n.252-7C= n.261-7C= c.-306-7C= (n.-306-7C=) | |
1 | g.44978468A= | CA2473570370 | EIF2B3 | c.149-8T= (n.149-8T=) n.262-8T= n.252-8T= n.261-8T= c.-306-8T= (n.-306-8T=) | |
1 | g.44978468A>G | CA522559874 | EIF2B3 | c.149-8T>C (n.149-8T>C) n.262-8T>C n.252-8T>C n.261-8T>C c.-306-8T>C (n.-306-8T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.44978469C>A | CA522559876 | EIF2B3 | c.149-9G>T (n.149-9G>T) n.262-9G>T n.252-9G>T n.261-9G>T c.-306-9G>T (n.-306-9G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978469C= | CA2473570371 | EIF2B3 | c.149-9G= (n.149-9G=) n.262-9G= n.252-9G= n.261-9G= c.-306-9G= (n.-306-9G=) | |
1 | g.44978469C>T | CA2645347178 | EIF2B3 | c.149-9G>A (n.149-9G>A) n.262-9G>A n.252-9G>A n.261-9G>A c.-306-9G>A (n.-306-9G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.44978470A>G | CA2645347181 | EIF2B3 | c.149-10T>C (n.149-10T>C) n.262-10T>C n.252-10T>C n.261-10T>C c.-306-10T>C (n.-306-10T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.44978473del | CA2645347179 | EIF2B3 | c.149-10del (n.149-10del) n.262-10del n.252-10del n.261-10del c.-306-10del (n.-306-10del) | gnomAD v4 |
1 | g.44978478_44978485dup | CA736132255 | EIF2B3 | c.149-17_149-10dup (n.149-17_149-10dup) n.262-17_262-10dup n.252-17_252-10dup n.261-17_261-10dup c.-306-17_-306-10dup (n.-306-17_-306-10dup) | dbSNP |
1 | g.44978480_44978491del | CA2574350359 | EIF2B3 | c.149-22_149-11del (n.149-22_149-11del) n.262-22_262-11del n.252-22_252-11del n.261-22_261-11del c.-306-22_-306-11del (n.-306-22_-306-11del) | |
1 | g.44978474G>A | CA824092 | EIF2B3 | c.149-14C>T (n.149-14C>T) n.262-14C>T n.252-14C>T n.261-14C>T c.-306-14C>T (n.-306-14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978474G>C | CA2743424244 | EIF2B3 | c.149-14C>G (n.149-14C>G) n.262-14C>G n.252-14C>G n.261-14C>G c.-306-14C>G (n.-306-14C>G) | |
1 | g.44978474G= | CA2473570372 | EIF2B3 | c.149-14C= (n.149-14C=) n.262-14C= n.252-14C= n.261-14C= c.-306-14C= (n.-306-14C=) | |
1 | g.44978474G>T | CA2645347183 | EIF2B3 | c.149-14C>A (n.149-14C>A) n.262-14C>A n.252-14C>A n.261-14C>A c.-306-14C>A (n.-306-14C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.44978481del | CA2645347184 | EIF2B3 | c.149-15del (n.149-15del) n.262-15del n.252-15del n.261-15del c.-306-15del (n.-306-15del) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.44978478_44978481del | CA2739272535 | EIF2B3 | c.149-18_149-15del (n.149-18_149-15del) n.262-18_262-15del n.252-18_252-15del n.261-18_261-15del c.-306-18_-306-15del (n.-306-18_-306-15del) | ClinVar |
1 | g.44978486_44978489del | CA2645347185 | EIF2B3 | c.149-22_149-19del (n.149-22_149-19del) n.262-22_262-19del n.252-22_252-19del n.261-22_261-19del c.-306-22_-306-19del (n.-306-22_-306-19del) | gnomAD v4 |
1 | g.44978480A>C | CA2743424245 | EIF2B3 | c.149-20T>G (n.149-20T>G) n.262-20T>G n.252-20T>G n.261-20T>G c.-306-20T>G (n.-306-20T>G) | |
1 | g.44978481A>C | CA2743424246 | EIF2B3 | c.149-21T>G (n.149-21T>G) n.262-21T>G n.252-21T>G n.261-21T>G c.-306-21T>G (n.-306-21T>G) | |
1 | g.44978481A>G | CA2574350360 | EIF2B3 | c.149-21T>C (n.149-21T>C) n.262-21T>C n.252-21T>C n.261-21T>C c.-306-21T>C (n.-306-21T>C) | |
1 | g.44978482G>A | CA824093 | EIF2B3 | c.149-22C>T (n.149-22C>T) n.262-22C>T n.252-22C>T n.261-22C>T c.-306-22C>T (n.-306-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.44978482G>C | CA2743424247 | EIF2B3 | c.149-22C>G (n.149-22C>G) n.262-22C>G n.252-22C>G n.261-22C>G c.-306-22C>G (n.-306-22C>G) | |
1 | g.44978482G= | CA1143798756 | EIF2B3 | c.149-22C= (n.149-22C=) n.262-22C= n.252-22C= n.261-22C= c.-306-22C= (n.-306-22C=) | |
1 | g.44978482G>T | CA2574350361 | EIF2B3 | c.149-22C>A (n.149-22C>A) n.262-22C>A n.252-22C>A n.261-22C>A c.-306-22C>A (n.-306-22C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.44978483A= | CA2473570373 | EIF2B3 | c.149-23T= (n.149-23T=) n.262-23T= n.252-23T= n.261-23T= c.-306-23T= (n.-306-23T=) | |
1 | g.44978483A>G | CA824094 | EIF2B3 | c.149-23T>C (n.149-23T>C) n.262-23T>C n.252-23T>C n.261-23T>C c.-306-23T>C (n.-306-23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978483A>T | CA522559878 | EIF2B3 | c.149-23T>A (n.149-23T>A) n.262-23T>A n.252-23T>A n.261-23T>A c.-306-23T>A (n.-306-23T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978485_44978486insAAAAAAAA | CA522559877 | EIF2B3 | c.149-23_149-22insTTTTTTTT (n.149-23_149-22insTTTTTTTT) n.262-23_262-22insTTTTTTTT n.252-23_252-22insTTTTTTTT n.261-23_261-22insTTTTTTTT c.-306-23_-306-22insTTTTTTTT (n.-306-23_-306-22insTTTTTTTT) | gnomAD v2 |
1 | g.44978485A= | CA2473570374 | EIF2B3 | c.149-25T= (n.149-25T=) n.262-25T= n.252-25T= n.261-25T= c.-306-25T= (n.-306-25T=) | |
1 | g.44978485A>C | CA2743424248 | EIF2B3 | c.149-25T>G (n.149-25T>G) n.262-25T>G n.252-25T>G n.261-25T>G c.-306-25T>G (n.-306-25T>G) | |
1 | g.44978485A>G | CA21761584 | EIF2B3 | c.149-25T>C (n.149-25T>C) n.262-25T>C n.252-25T>C n.261-25T>C c.-306-25T>C (n.-306-25T>C) | dbSNP |
1 | g.44978486G>A | CA824095 | EIF2B3 | c.149-26C>T (n.149-26C>T) n.262-26C>T n.252-26C>T n.261-26C>T c.-306-26C>T (n.-306-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.44978486G>C | CA2743424249 | EIF2B3 | c.149-26C>G (n.149-26C>G) n.262-26C>G n.252-26C>G n.261-26C>G c.-306-26C>G (n.-306-26C>G) | |
1 | g.44978486G= | CA1143513196 | EIF2B3 | c.149-26C= (n.149-26C=) n.262-26C= n.252-26C= n.261-26C= c.-306-26C= (n.-306-26C=) |