Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.44978349G>ACA340257EIF2B3c.260C>T (p.Ala87Val)
n.373C>T
n.363C>T
n.372C>T
c.-195C>T (n.-195C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978349G>CCA340101283EIF2B3c.260C>G (p.Ala87Gly)
n.373C>G
n.363C>G
n.372C>G
c.-195C>G (n.-195C>G)
 gnomAD v4
1g.44978349G=CA1141372832EIF2B3c.260C= (p.Ala87=)
n.373C=
n.363C=
n.372C=
c.-195C= (n.-195C=)
1g.44978349G>TCA340101284EIF2B3c.260C>A (p.Ala87Glu)
n.373C>A
n.363C>A
n.372C>A
c.-195C>A (n.-195C>A)
1g.44978350C>ACA340101292EIF2B3c.259G>T (p.Ala87Ser)
n.372G>T
n.362G>T
n.371G>T
c.-196G>T (n.-196G>T)
1g.44978350C>GCA340101290EIF2B3c.259G>C (p.Ala87Pro)
n.372G>C
n.362G>C
n.371G>C
c.-196G>C (n.-196G>C)
1g.44978350C>TCA340101288EIF2B3c.259G>A (p.Ala87Thr)
n.372G>A
n.362G>A
n.371G>A
c.-196G>A (n.-196G>A)
1g.44978351A>CCA417472020EIF2B3c.258T>G (p.Thr86=)
n.371T>G
n.361T>G
n.370T>G
c.-197T>G (n.-197T>G)
1g.44978351A>GCA417472021EIF2B3c.258T>C (p.Thr86=)
n.371T>C
n.361T>C
n.370T>C
c.-197T>C (n.-197T>C)
 ClinVar
1g.44978351A>TCA417472022EIF2B3c.258T>A (p.Thr86=)
n.371T>A
n.361T>A
n.370T>A
c.-197T>A (n.-197T>A)
1g.44978352G>ACA340101296EIF2B3c.257C>T (p.Thr86Ile)
n.370C>T
n.360C>T
n.369C>T
c.-198C>T (n.-198C>T)
1g.44978352G>CCA340101298EIF2B3c.257C>G (p.Thr86Ser)
n.370C>G
n.360C>G
n.369C>G
c.-198C>G (n.-198C>G)
1g.44978352G>TCA340101300EIF2B3c.257C>A (p.Thr86Asn)
n.370C>A
n.360C>A
n.369C>A
c.-198C>A (n.-198C>A)
1g.44978353T>ACA340101302EIF2B3c.256A>T (p.Thr86Ser)
n.369A>T
n.359A>T
n.368A>T
c.-199A>T (n.-199A>T)
1g.44978353T>CCA340101304EIF2B3c.256A>G (p.Thr86Ala)
n.369A>G
n.359A>G
n.368A>G
c.-199A>G (n.-199A>G)
1g.44978353T>GCA340101306EIF2B3c.256A>C (p.Thr86Pro)
n.369A>C
n.359A>C
n.368A>C
c.-199A>C (n.-199A>C)
1g.44978354T>ACA417472023EIF2B3c.255A>T (p.Gly85=)
n.368A>T
n.358A>T
n.367A>T
c.-200A>T (n.-200A>T)
1g.44978354T>CCA417472024EIF2B3c.255A>G (p.Gly85=)
n.368A>G
n.358A>G
n.367A>G
c.-200A>G (n.-200A>G)
1g.44978354T>GCA417472025EIF2B3c.255A>C (p.Gly85=)
n.368A>C
n.358A>C
n.367A>C
c.-200A>C (n.-200A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978354T=CA2473570330EIF2B3c.255A= (p.Gly85=)
n.368A=
n.358A=
n.367A=
c.-200A= (n.-200A=)
1g.44978355C>ACA340101308EIF2B3c.254G>T (p.Gly85Val)
n.367G>T
n.357G>T
n.366G>T
c.-201G>T (n.-201G>T)
1g.44978355C=CA1148427923EIF2B3c.254G= (p.Gly85=)
n.367G=
n.357G=
n.366G=
c.-201G= (n.-201G=)
1g.44978355C>GCA340101311EIF2B3c.254G>C (p.Gly85Ala)
n.367G>C
n.357G>C
n.366G>C
c.-201G>C (n.-201G>C)
1g.44978355C>TCA824072EIF2B3c.254G>A (p.Gly85Glu)
n.367G>A
n.357G>A
n.366G>A
c.-201G>A (n.-201G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.44978356C>ACA340101312EIF2B3c.253G>T (p.Gly85Ter)
n.366G>T
n.356G>T
n.365G>T
c.-202G>T (n.-202G>T)
1g.44978356C>GCA340101313EIF2B3c.253G>C (p.Gly85Arg)
n.366G>C
n.356G>C
n.365G>C
c.-202G>C (n.-202G>C)
1g.44978356C>TCA340101314EIF2B3c.253G>A (p.Gly85Arg)
n.366G>A
n.356G>A
n.365G>A
c.-202G>A (n.-202G>A)
1g.44978357C>ACA340101315EIF2B3c.252G>T (p.Met84Ile)
n.365G>T
n.355G>T
n.364G>T
c.-203G>T (n.-203G>T)
1g.44978357C>GCA340101316EIF2B3c.252G>C (p.Met84Ile)
n.365G>C
n.355G>C
n.364G>C
c.-203G>C (n.-203G>C)
1g.44978357C>TCA340101317EIF2B3c.252G>A (p.Met84Ile)
n.365G>A
n.355G>A
n.364G>A
c.-203G>A (n.-203G>A)
 gnomAD v4
1g.44978358A>CCA340101318EIF2B3c.251T>G (p.Met84Arg)
n.364T>G
n.354T>G
n.363T>G
c.-204T>G (n.-204T>G)
1g.44978358A>GCA340101319EIF2B3c.251T>C (p.Met84Thr)
n.364T>C
n.354T>C
n.363T>C
c.-204T>C (n.-204T>C)
1g.44978358A>TCA340101320EIF2B3c.251T>A (p.Met84Lys)
n.364T>A
n.354T>A
n.363T>A
c.-204T>A (n.-204T>A)
1g.44978359T>ACA340101321EIF2B3c.250A>T (p.Met84Leu)
n.363A>T
n.353A>T
n.362A>T
c.-205A>T (n.-205A>T)
1g.44978359T>CCA824073EIF2B3c.250A>G (p.Met84Val)
n.363A>G
n.353A>G
n.362A>G
c.-205A>G (n.-205A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.44978359T>GCA340101322EIF2B3c.250A>C (p.Met84Leu)
n.363A>C
n.353A>C
n.362A>C
c.-205A>C (n.-205A>C)
1g.44978359T=CA2473570331EIF2B3c.250A= (p.Met84=)
n.363A=
n.353A=
n.362A=
c.-205A= (n.-205A=)
1g.44978360G>ACA417472026EIF2B3c.249C>T (p.Asp83=)
n.362C>T
n.352C>T
n.361C>T
c.-206C>T (n.-206C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978360G>CCA340101324EIF2B3c.249C>G (p.Asp83Glu)
n.362C>G
n.352C>G
n.361C>G
c.-206C>G (n.-206C>G)
1g.44978360G=CA2473570332EIF2B3c.249C= (p.Asp83=)
n.362C=
n.352C=
n.361C=
c.-206C= (n.-206C=)
1g.44978360G>TCA340101323EIF2B3c.249C>A (p.Asp83Glu)
n.362C>A
n.352C>A
n.361C>A
c.-206C>A (n.-206C>A)
1g.44978361T>ACA340101325EIF2B3c.248A>T (p.Asp83Val)
n.361A>T
n.351A>T
n.360A>T
c.-207A>T (n.-207A>T)
1g.44978361T>CCA340101327EIF2B3c.248A>G (p.Asp83Gly)
n.361A>G
n.351A>G
n.360A>G
c.-207A>G (n.-207A>G)
 gnomAD v4
1g.44978361T>GCA340101326EIF2B3c.248A>C (p.Asp83Ala)
n.361A>C
n.351A>C
n.360A>C
c.-207A>C (n.-207A>C)
1g.44978362C>ACA340101328EIF2B3c.247G>T (p.Asp83Tyr)
n.360G>T
n.350G>T
n.359G>T
c.-208G>T (n.-208G>T)
1g.44978362C>GCA340101330EIF2B3c.247G>C (p.Asp83His)
n.360G>C
n.350G>C
n.359G>C
c.-208G>C (n.-208G>C)
 gnomAD v4
1g.44978362C>TCA340101329EIF2B3c.247G>A (p.Asp83Asn)
n.360G>A
n.350G>A
n.359G>A
c.-208G>A (n.-208G>A)
1g.44978363A>CCA417472027EIF2B3c.246T>G (p.Ala82=)
n.359T>G
n.349T>G
n.358T>G
c.-209T>G (n.-209T>G)
1g.44978363A>GCA417472028EIF2B3c.246T>C (p.Ala82=)
n.359T>C
n.349T>C
n.358T>C
c.-209T>C (n.-209T>C)
1g.44978363A>TCA417472029EIF2B3c.246T>A (p.Ala82=)
n.359T>A
n.349T>A
n.358T>A
c.-209T>A (n.-209T>A)
1g.44978364G>ACA340101331EIF2B3c.245C>T (p.Ala82Val)
n.358C>T
n.348C>T
n.357C>T
c.-210C>T (n.-210C>T)
1g.44978364G>CCA340101332EIF2B3c.245C>G (p.Ala82Gly)
n.358C>G
n.348C>G
n.357C>G
c.-210C>G (n.-210C>G)
1g.44978364G>TCA340101333EIF2B3c.245C>A (p.Ala82Asp)
n.358C>A
n.348C>A
n.357C>A
c.-210C>A (n.-210C>A)
1g.44978365C>ACA340101334EIF2B3c.244G>T (p.Ala82Ser)
n.357G>T
n.347G>T
n.356G>T
c.-211G>T (n.-211G>T)
 gnomAD v4
1g.44978365C=CA2473570333EIF2B3c.244G= (p.Ala82=)
n.357G=
n.347G=
n.356G=
c.-211G= (n.-211G=)
1g.44978365C>GCA340101335EIF2B3c.244G>C (p.Ala82Pro)
n.357G>C
n.347G>C
n.356G>C
c.-211G>C (n.-211G>C)
1g.44978365C>TCA824074EIF2B3c.244G>A (p.Ala82Thr)
n.357G>A
n.347G>A
n.356G>A
c.-211G>A (n.-211G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978366G>ACA149070EIF2B3c.243C>T (p.Asp81=)
n.356C>T
n.346C>T
n.355C>T
c.-212C>T (n.-212C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978366G>CCA340101336EIF2B3c.243C>G (p.Asp81Glu)
n.356C>G
n.346C>G
n.355C>G
c.-212C>G (n.-212C>G)
1g.44978366G=CA1140265108EIF2B3c.243C= (p.Asp81=)
n.356C=
n.346C=
n.355C=
c.-212C= (n.-212C=)
1g.44978366G>TCA340101337EIF2B3c.243C>A (p.Asp81Glu)
n.356C>A
n.346C>A
n.355C>A
c.-212C>A (n.-212C>A)
1g.44978367T>ACA340101338EIF2B3c.242A>T (p.Asp81Val)
n.355A>T
n.345A>T
n.354A>T
c.-213A>T (n.-213A>T)
 COSMIC
1g.44978367T>CCA340101339EIF2B3c.242A>G (p.Asp81Gly)
n.355A>G
n.345A>G
n.354A>G
c.-213A>G (n.-213A>G)
 gnomAD v4
1g.44978367T>GCA340101340EIF2B3c.242A>C (p.Asp81Ala)
n.355A>C
n.345A>C
n.354A>C
c.-213A>C (n.-213A>C)
1g.44978368C>ACA340101343EIF2B3c.241G>T (p.Asp81Tyr)
n.354G>T
n.344G>T
n.353G>T
c.-214G>T (n.-214G>T)
1g.44978368C=CA2473570334EIF2B3c.241G= (p.Asp81=)
n.354G=
n.344G=
n.353G=
c.-214G= (n.-214G=)
1g.44978368C>GCA340101341EIF2B3c.241G>C (p.Asp81His)
n.354G>C
n.344G>C
n.353G>C
c.-214G>C (n.-214G>C)
1g.44978368C>TCA340101342EIF2B3c.241G>A (p.Asp81Asn)
n.354G>A
n.344G>A
n.353G>A
c.-214G>A (n.-214G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978369A=CA2473570335EIF2B3c.240T= (p.Asp80=)
n.353T=
n.343T=
n.352T=
c.-215T= (n.-215T=)
1g.44978369A>CCA340101344EIF2B3c.240T>G (p.Asp80Glu)
n.353T>G
n.343T>G
n.352T>G
c.-215T>G (n.-215T>G)
1g.44978369A>GCA417472030EIF2B3c.240T>C (p.Asp80=)
n.353T>C
n.343T>C
n.352T>C
c.-215T>C (n.-215T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978369A>TCA340101345EIF2B3c.240T>A (p.Asp80Glu)
n.353T>A
n.343T>A
n.352T>A
c.-215T>A (n.-215T>A)
1g.44978370T>ACA340101346EIF2B3c.239A>T (p.Asp80Val)
n.352A>T
n.342A>T
n.351A>T
c.-216A>T (n.-216A>T)
1g.44978370T>CCA340101347EIF2B3c.239A>G (p.Asp80Gly)
n.352A>G
n.342A>G
n.351A>G
c.-216A>G (n.-216A>G)
1g.44978370T>GCA340101348EIF2B3c.239A>C (p.Asp80Ala)
n.352A>C
n.342A>C
n.351A>C
c.-216A>C (n.-216A>C)
1g.44978371C>ACA340101349EIF2B3c.238G>T (p.Asp80Tyr)
n.351G>T
n.341G>T
n.350G>T
c.-217G>T (n.-217G>T)
1g.44978371C>GCA340101350EIF2B3c.238G>C (p.Asp80His)
n.351G>C
n.341G>C
n.350G>C
c.-217G>C (n.-217G>C)
1g.44978371C>TCA340101351EIF2B3c.238G>A (p.Asp80Asn)
n.351G>A
n.341G>A
n.350G>A
c.-217G>A (n.-217G>A)
1g.44978372A>CCA417472031EIF2B3c.237T>G (p.Pro79=)
n.350T>G
n.340T>G
n.349T>G
c.-218T>G (n.-218T>G)
1g.44978372A>GCA417472032EIF2B3c.237T>C (p.Pro79=)
n.350T>C
n.340T>C
n.349T>C
c.-218T>C (n.-218T>C)
1g.44978372A>TCA417472033EIF2B3c.237T>A (p.Pro79=)
n.350T>A
n.340T>A
n.349T>A
c.-218T>A (n.-218T>A)
1g.44978373G>ACA340101352EIF2B3c.236C>T (p.Pro79Leu)
n.349C>T
n.339C>T
n.348C>T
c.-219C>T (n.-219C>T)
 dbSNP COSMIC
1g.44978373G>CCA340101353EIF2B3c.236C>G (p.Pro79Arg)
n.349C>G
n.339C>G
n.348C>G
c.-219C>G (n.-219C>G)
1g.44978373G=CA2473570336EIF2B3c.236C= (p.Pro79=)
n.349C=
n.339C=
n.348C=
c.-219C= (n.-219C=)
1g.44978373G>TCA340101354EIF2B3c.236C>A (p.Pro79His)
n.349C>A
n.339C>A
n.348C>A
c.-219C>A (n.-219C>A)
1g.44978374G>ACA340101357EIF2B3c.235C>T (p.Pro79Ser)
n.348C>T
n.338C>T
n.347C>T
c.-220C>T (n.-220C>T)
1g.44978374G>CCA340101356EIF2B3c.235C>G (p.Pro79Ala)
n.348C>G
n.338C>G
n.347C>G
c.-220C>G (n.-220C>G)
1g.44978374G=CA2473570337EIF2B3c.235C= (p.Pro79=)
n.348C=
n.338C=
n.347C=
c.-220C= (n.-220C=)
1g.44978374G>TCA340101355EIF2B3c.235C>A (p.Pro79Thr)
n.348C>A
n.338C>A
n.347C>A
c.-220C>A (n.-220C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978375A>CCA340101358EIF2B3c.234T>G (p.Ile78Met)
n.347T>G
n.337T>G
n.346T>G
c.-221T>G (n.-221T>G)
1g.44978375A>GCA417472034EIF2B3c.234T>C (p.Ile78=)
n.347T>C
n.337T>C
n.346T>C
c.-221T>C (n.-221T>C)
1g.44978375A>TCA417472035EIF2B3c.234T>A (p.Ile78=)
n.347T>A
n.337T>A
n.346T>A
c.-221T>A (n.-221T>A)
1g.44978376A>CCA340101359EIF2B3c.233T>G (p.Ile78Ser)
n.346T>G
n.336T>G
n.345T>G
c.-222T>G (n.-222T>G)
1g.44978376A>GCA340101360EIF2B3c.233T>C (p.Ile78Thr)
n.346T>C
n.336T>C
n.345T>C
c.-222T>C (n.-222T>C)
1g.44978376A>TCA340101361EIF2B3c.233T>A (p.Ile78Asn)
n.346T>A
n.336T>A
n.345T>A
c.-222T>A (n.-222T>A)
1g.44978377T>ACA340101362EIF2B3c.232A>T (p.Ile78Phe)
n.345A>T
n.335A>T
n.344A>T
c.-223A>T (n.-223A>T)
1g.44978377T>CCA340101363EIF2B3c.232A>G (p.Ile78Val)
n.345A>G
n.335A>G
n.344A>G
c.-223A>G (n.-223A>G)
1g.44978377T>GCA340101364EIF2B3c.232A>C (p.Ile78Leu)
n.345A>C
n.335A>C
n.344A>C
c.-223A>C (n.-223A>C)
1g.44978378A>CCA340101365EIF2B3c.231T>G (p.Cys77Trp)
n.344T>G
n.334T>G
n.343T>G
c.-224T>G (n.-224T>G)
1g.44978378A>GCA417472036EIF2B3c.231T>C (p.Cys77=)
n.344T>C
n.334T>C
n.343T>C
c.-224T>C (n.-224T>C)
 gnomAD v4
1g.44978378A>TCA340101366EIF2B3c.231T>A (p.Cys77Ter)
n.344T>A
n.334T>A
n.343T>A
c.-224T>A (n.-224T>A)
1g.44978379C>ACA340101367EIF2B3c.230G>T (p.Cys77Phe)
n.343G>T
n.333G>T
n.342G>T
c.-225G>T (n.-225G>T)
1g.44978379C=CA2473570338EIF2B3c.230G= (p.Cys77=)
n.343G=
n.333G=
n.342G=
c.-225G= (n.-225G=)
1g.44978379C>GCA340101368EIF2B3c.230G>C (p.Cys77Ser)
n.343G>C
n.333G>C
n.342G>C
c.-225G>C (n.-225G>C)
1g.44978379C>TCA824075EIF2B3c.230G>A (p.Cys77Tyr)
n.343G>A
n.333G>A
n.342G>A
c.-225G>A (n.-225G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978380A=CA2473570339EIF2B3c.229T= (p.Cys77=)
n.342T=
n.332T=
n.341T=
c.-226T= (n.-226T=)
1g.44978380A>CCA340101371EIF2B3c.229T>G (p.Cys77Gly)
n.342T>G
n.332T>G
n.341T>G
c.-226T>G (n.-226T>G)
 dbSNP gnomAD v2
1g.44978380A>GCA340101370EIF2B3c.229T>C (p.Cys77Arg)
n.342T>C
n.332T>C
n.341T>C
c.-226T>C (n.-226T>C)
1g.44978380A>TCA340101369EIF2B3c.229T>A (p.Cys77Ser)
n.342T>A
n.332T>A
n.341T>A
c.-226T>A (n.-226T>A)
1g.44978381C>ACA417472037EIF2B3c.228G>T (p.Val76=)
n.341G>T
n.331G>T
n.340G>T
c.-227G>T (n.-227G>T)
1g.44978381C>GCA417472038EIF2B3c.228G>C (p.Val76=)
n.341G>C
n.331G>C
n.340G>C
c.-227G>C (n.-227G>C)
1g.44978381C>TCA417472039EIF2B3c.228G>A (p.Val76=)
n.341G>A
n.331G>A
n.340G>A
c.-227G>A (n.-227G>A)
1g.44978382A>CCA340101372EIF2B3c.227T>G (p.Val76Gly)
n.340T>G
n.330T>G
n.339T>G
c.-228T>G (n.-228T>G)
1g.44978382A>GCA340101373EIF2B3c.227T>C (p.Val76Ala)
n.340T>C
n.330T>C
n.339T>C
c.-228T>C (n.-228T>C)
1g.44978382A>TCA340101374EIF2B3c.227T>A (p.Val76Glu)
n.340T>A
n.330T>A
n.339T>A
c.-228T>A (n.-228T>A)
1g.44978383C>ACA340101375EIF2B3c.226G>T (p.Val76Leu)
n.339G>T
n.329G>T
n.338G>T
c.-229G>T (n.-229G>T)
 gnomAD v4
1g.44978383C=CA2473570340EIF2B3c.226G= (p.Val76=)
n.339G=
n.329G=
n.338G=
c.-229G= (n.-229G=)
1g.44978383C>GCA340101376EIF2B3c.226G>C (p.Val76Leu)
n.339G>C
n.329G>C
n.338G>C
c.-229G>C (n.-229G>C)
1g.44978383C>TCA824076EIF2B3c.226G>A (p.Val76Met)
n.339G>A
n.329G>A
n.338G>A
c.-229G>A (n.-229G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978384A=CA2473570341EIF2B3c.225T= (p.Ile75=)
n.338T=
n.328T=
n.337T=
c.-230T= (n.-230T=)
1g.44978384A>CCA340101377EIF2B3c.225T>G (p.Ile75Met)
n.338T>G
n.328T>G
n.337T>G
c.-230T>G (n.-230T>G)
1g.44978384A>GCA417472040EIF2B3c.225T>C (p.Ile75=)
n.338T>C
n.328T>C
n.337T>C
c.-230T>C (n.-230T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.44978384A>TCA417472041EIF2B3c.225T>A (p.Ile75=)
n.338T>A
n.328T>A
n.337T>A
c.-230T>A (n.-230T>A)
1g.44978385A=CA1141967812EIF2B3c.224T= (p.Ile75=)
n.337T=
n.327T=
n.336T=
c.-231T= (n.-231T=)
1g.44978385A>CCA340101378EIF2B3c.224T>G (p.Ile75Ser)
n.337T>G
n.327T>G
n.336T>G
c.-231T>G (n.-231T>G)
1g.44978385A>GCA824077EIF2B3c.224T>C (p.Ile75Thr)
n.337T>C
n.327T>C
n.336T>C
c.-231T>C (n.-231T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978385A>TCA340101379EIF2B3c.224T>A (p.Ile75Asn)
n.337T>A
n.327T>A
n.336T>A
c.-231T>A (n.-231T>A)
1g.44978386T>ACA340101380EIF2B3c.223A>T (p.Ile75Phe)
n.336A>T
n.326A>T
n.335A>T
c.-232A>T (n.-232A>T)
1g.44978386T>CCA340101381EIF2B3c.223A>G (p.Ile75Val)
n.336A>G
n.326A>G
n.335A>G
c.-232A>G (n.-232A>G)
1g.44978386T>GCA340101382EIF2B3c.223A>C (p.Ile75Leu)
n.336A>C
n.326A>C
n.335A>C
c.-232A>C (n.-232A>C)
1g.44978387A>CCA340101383EIF2B3c.222T>G (p.Asp74Glu)
n.335T>G
n.325T>G
n.334T>G
c.-233T>G (n.-233T>G)
1g.44978387A>GCA417472042EIF2B3c.222T>C (p.Asp74=)
n.335T>C
n.325T>C
n.334T>C
c.-233T>C (n.-233T>C)
1g.44978387A>TCA340101384EIF2B3c.222T>A (p.Asp74Glu)
n.335T>A
n.325T>A
n.334T>A
c.-233T>A (n.-233T>A)
1g.44978388T>ACA340101385EIF2B3c.221A>T (p.Asp74Val)
n.334A>T
n.324A>T
n.333A>T
c.-234A>T (n.-234A>T)
1g.44978388T>CCA340101387EIF2B3c.221A>G (p.Asp74Gly)
n.334A>G
n.324A>G
n.333A>G
c.-234A>G (n.-234A>G)
1g.44978388T>GCA340101386EIF2B3c.221A>C (p.Asp74Ala)
n.334A>C
n.324A>C
n.333A>C
c.-234A>C (n.-234A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.44978388T=CA2473570342EIF2B3c.221A= (p.Asp74=)
n.334A=
n.324A=
n.333A=
c.-234A= (n.-234A=)
1g.44978389C>ACA340101388EIF2B3c.220G>T (p.Asp74Tyr)
n.333G>T
n.323G>T
n.332G>T
c.-235G>T (n.-235G>T)
1g.44978389C=CA2473570343EIF2B3c.220G= (p.Asp74=)
n.333G=
n.323G=
n.332G=
c.-235G= (n.-235G=)
1g.44978389C>GCA340101389EIF2B3c.220G>C (p.Asp74His)
n.333G>C
n.323G>C
n.332G>C
c.-235G>C (n.-235G>C)
1g.44978389C>TCA340101390EIF2B3c.220G>A (p.Asp74Asn)
n.333G>A
n.323G>A
n.332G>A
c.-235G>A (n.-235G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978390T>ACA417472043EIF2B3c.219A>T (p.Pro73=)
n.332A>T
n.322A>T
n.331A>T
c.-236A>T (n.-236A>T)
1g.44978390T>CCA417472044EIF2B3c.219A>G (p.Pro73=)
n.332A>G
n.322A>G
n.331A>G
c.-236A>G (n.-236A>G)
 gnomAD v4
1g.44978390T>GCA417472045EIF2B3c.219A>C (p.Pro73=)
n.332A>C
n.322A>C
n.331A>C
c.-236A>C (n.-236A>C)
1g.44978391G>ACA340101391EIF2B3c.218C>T (p.Pro73Leu)
n.331C>T
n.321C>T
n.330C>T
c.-237C>T (n.-237C>T)
1g.44978391G>CCA340101392EIF2B3c.218C>G (p.Pro73Arg)
n.331C>G
n.321C>G
n.330C>G
c.-237C>G (n.-237C>G)
1g.44978391G>TCA340101393EIF2B3c.218C>A (p.Pro73Gln)
n.331C>A
n.321C>A
n.330C>A
c.-237C>A (n.-237C>A)
1g.44978392G>ACA340101394EIF2B3c.217C>T (p.Pro73Ser)
n.330C>T
n.320C>T
n.329C>T
c.-238C>T (n.-238C>T)
1g.44978392G>CCA824078EIF2B3c.217C>G (p.Pro73Ala)
n.330C>G
n.320C>G
n.329C>G
c.-238C>G (n.-238C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.44978392G=CA2473570344EIF2B3c.217C= (p.Pro73=)
n.330C=
n.320C=
n.329C=
c.-238C= (n.-238C=)
1g.44978392G>TCA340101395EIF2B3c.217C>A (p.Pro73Thr)
n.330C>A
n.320C>A
n.329C>A
c.-238C>A (n.-238C>A)
1g.44978393C>ACA340101396EIF2B3c.216G>T (p.Lys72Asn)
n.329G>T
n.319G>T
n.328G>T
c.-239G>T (n.-239G>T)
1g.44978393C=CA1143778964EIF2B3c.216G= (p.Lys72=)
n.329G=
n.319G=
n.328G=
c.-239G= (n.-239G=)
1g.44978393C>GCA340101397EIF2B3c.216G>C (p.Lys72Asn)
n.329G>C
n.319G>C
n.328G>C
c.-239G>C (n.-239G>C)
1g.44978393C>TCA824079EIF2B3c.216G>A (p.Lys72=)
n.329G>A
n.319G>A
n.328G>A
c.-239G>A (n.-239G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978394T>ACA340101400EIF2B3c.215A>T (p.Lys72Met)
n.328A>T
n.318A>T
n.327A>T
c.-240A>T (n.-240A>T)
1g.44978394T>CCA340101398EIF2B3c.215A>G (p.Lys72Arg)
n.328A>G
n.318A>G
n.327A>G
c.-240A>G (n.-240A>G)
1g.44978394T>GCA340101399EIF2B3c.215A>C (p.Lys72Thr)
n.328A>C
n.318A>C
n.327A>C
c.-240A>C (n.-240A>C)
1g.44978395T>ACA340101401EIF2B3c.214A>T (p.Lys72Ter)
n.327A>T
n.317A>T
n.326A>T
c.-241A>T (n.-241A>T)
1g.44978395T>CCA340101402EIF2B3c.214A>G (p.Lys72Glu)
n.327A>G
n.317A>G
n.326A>G
c.-241A>G (n.-241A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.44978395T>GCA340101403EIF2B3c.214A>C (p.Lys72Gln)
n.327A>C
n.317A>C
n.326A>C
c.-241A>C (n.-241A>C)
1g.44978395T=CA2473570345EIF2B3c.214A= (p.Lys72=)
n.327A=
n.317A=
n.326A=
c.-241A= (n.-241A=)
1g.44978396C>ACA340101404EIF2B3c.213G>T (p.Met71Ile)
n.326G>T
n.316G>T
n.325G>T
c.-242G>T (n.-242G>T)
1g.44978396C>GCA340101405EIF2B3c.213G>C (p.Met71Ile)
n.326G>C
n.316G>C
n.325G>C
c.-242G>C (n.-242G>C)
1g.44978396C>TCA340101406EIF2B3c.213G>A (p.Met71Ile)
n.326G>A
n.316G>A
n.325G>A
c.-242G>A (n.-242G>A)
 gnomAD v4
1g.44978397A=CA2473570346EIF2B3c.212T= (p.Met71=)
n.325T=
n.315T=
n.324T=
c.-243T= (n.-243T=)
1g.44978397A>CCA340101407EIF2B3c.212T>G (p.Met71Arg)
n.325T>G
n.315T>G
n.324T>G
c.-243T>G (n.-243T>G)
 dbSNP
1g.44978397A>GCA340101408EIF2B3c.212T>C (p.Met71Thr)
n.325T>C
n.315T>C
n.324T>C
c.-243T>C (n.-243T>C)
1g.44978397A>TCA340101409EIF2B3c.212T>A (p.Met71Lys)
n.325T>A
n.315T>A
n.324T>A
c.-243T>A (n.-243T>A)
1g.44978398T>ACA340101410EIF2B3c.211A>T (p.Met71Leu)
n.324A>T
n.314A>T
n.323A>T
c.-244A>T (n.-244A>T)
1g.44978398T>CCA340101411EIF2B3c.211A>G (p.Met71Val)
n.324A>G
n.314A>G
n.323A>G
c.-244A>G (n.-244A>G)
1g.44978398T>GCA340101412EIF2B3c.211A>C (p.Met71Leu)
n.324A>C
n.314A>C
n.323A>C
c.-244A>C (n.-244A>C)
1g.44978401dupCA645521700EIF2B3c.211dup (p.Met71AsnfsTer10)
n.324dup
n.314dup
n.323dup
c.-244dup (n.-244dup)
 COSMIC
1g.44978399T>ACA340101414EIF2B3c.210A>T (p.Lys70Asn)
n.323A>T
n.313A>T
n.322A>T
c.-245A>T (n.-245A>T)
1g.44978399T>CCA417472046EIF2B3c.210A>G (p.Lys70=)
n.323A>G
n.313A>G
n.322A>G
c.-245A>G (n.-245A>G)
 dbSNP
1g.44978399T>GCA340101413EIF2B3c.210A>C (p.Lys70Asn)
n.323A>C
n.313A>C
n.322A>C
c.-245A>C (n.-245A>C)
1g.44978399T=CA2473570347EIF2B3c.210A= (p.Lys70=)
n.323A=
n.313A=
n.322A=
c.-245A= (n.-245A=)
1g.44978400T>ACA340101415EIF2B3c.209A>T (p.Lys70Ile)
n.322A>T
n.312A>T
n.321A>T
c.-246A>T (n.-246A>T)
1g.44978400T>CCA340101416EIF2B3c.209A>G (p.Lys70Arg)
n.322A>G
n.312A>G
n.321A>G
c.-246A>G (n.-246A>G)
1g.44978400T>GCA340101417EIF2B3c.209A>C (p.Lys70Thr)
n.322A>C
n.312A>C
n.321A>C
c.-246A>C (n.-246A>C)
1g.44978401T>ACA340101418EIF2B3c.208A>T (p.Lys70Ter)
n.321A>T
n.311A>T
n.320A>T
c.-247A>T (n.-247A>T)
1g.44978401T>CCA340101419EIF2B3c.208A>G (p.Lys70Glu)
n.321A>G
n.311A>G
n.320A>G
c.-247A>G (n.-247A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978401T>GCA340101420EIF2B3c.208A>C (p.Lys70Gln)
n.321A>C
n.311A>C
n.320A>C
c.-247A>C (n.-247A>C)
1g.44978401T=CA2473570348EIF2B3c.208A= (p.Lys70=)
n.321A=
n.311A=
n.320A=
c.-247A= (n.-247A=)
1g.44978402C>ACA340101423EIF2B3c.207G>T (p.Met69Ile)
n.320G>T
n.310G>T
n.319G>T
c.-248G>T (n.-248G>T)
1g.44978402C>GCA340101422EIF2B3c.207G>C (p.Met69Ile)
n.320G>C
n.310G>C
n.319G>C
c.-248G>C (n.-248G>C)
1g.44978402C>TCA340101421EIF2B3c.207G>A (p.Met69Ile)
n.320G>A
n.310G>A
n.319G>A
c.-248G>A (n.-248G>A)
1g.44978403A=CA2473570349EIF2B3c.206T= (p.Met69=)
n.319T=
n.309T=
n.318T=
c.-249T= (n.-249T=)
1g.44978403A>CCA340101424EIF2B3c.206T>G (p.Met69Arg)
n.319T>G
n.309T>G
n.318T>G
c.-249T>G (n.-249T>G)
 gnomAD v4
1g.44978403A>GCA824080EIF2B3c.206T>C (p.Met69Thr)
n.319T>C
n.309T>C
n.318T>C
c.-249T>C (n.-249T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978403A>TCA340101425EIF2B3c.206T>A (p.Met69Lys)
n.319T>A
n.309T>A
n.318T>A
c.-249T>A (n.-249T>A)
1g.44978404T>ACA340101426EIF2B3c.205A>T (p.Met69Leu)
n.318A>T
n.308A>T
n.317A>T
c.-250A>T (n.-250A>T)
 gnomAD v4
1g.44978404T>CCA824081EIF2B3c.205A>G (p.Met69Val)
n.318A>G
n.308A>G
n.317A>G
c.-250A>G (n.-250A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.44978404T>GCA340101427EIF2B3c.205A>C (p.Met69Leu)
n.318A>C
n.308A>C
n.317A>C
c.-250A>C (n.-250A>C)
1g.44978404T=CA2473570350EIF2B3c.205A= (p.Met69=)
n.318A=
n.308A=
n.317A=
c.-250A= (n.-250A=)
1g.44978405C>ACA340101428EIF2B3c.204G>T (p.Lys68Asn)
n.317G>T
n.307G>T
n.316G>T
c.-251G>T (n.-251G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978405C=CA2473570351EIF2B3c.204G= (p.Lys68=)
n.317G=
n.307G=
n.316G=
c.-251G= (n.-251G=)
1g.44978405C>GCA340101429EIF2B3c.204G>C (p.Lys68Asn)
n.317G>C
n.307G>C
n.316G>C
c.-251G>C (n.-251G>C)
1g.44978405C>TCA824082EIF2B3c.204G>A (p.Lys68=)
n.317G>A
n.307G>A
n.316G>A
c.-251G>A (n.-251G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.44978406T>ACA340101430EIF2B3c.203A>T (p.Lys68Met)
n.316A>T
n.306A>T
n.315A>T
c.-252A>T (n.-252A>T)
1g.44978406T>CCA340101431EIF2B3c.203A>G (p.Lys68Arg)
n.316A>G
n.306A>G
n.315A>G
c.-252A>G (n.-252A>G)
1g.44978406T>GCA340101432EIF2B3c.203A>C (p.Lys68Thr)
n.316A>C
n.306A>C
n.315A>C
c.-252A>C (n.-252A>C)
1g.44978407T>ACA340101433EIF2B3c.202A>T (p.Lys68Ter)
n.315A>T
n.305A>T
n.314A>T
c.-253A>T (n.-253A>T)
1g.44978407T>CCA340101434EIF2B3c.202A>G (p.Lys68Glu)
n.315A>G
n.305A>G
n.314A>G
c.-253A>G (n.-253A>G)
1g.44978407T>GCA340101435EIF2B3c.202A>C (p.Lys68Gln)
n.315A>C
n.305A>C
n.314A>C
c.-253A>C (n.-253A>C)
1g.44978408G>ACA417472047EIF2B3c.201C>T (p.Phe67=)
n.314C>T
n.304C>T
n.313C>T
c.-254C>T (n.-254C>T)
1g.44978408G>CCA340101436EIF2B3c.201C>G (p.Phe67Leu)
n.314C>G
n.304C>G
n.313C>G
c.-254C>G (n.-254C>G)
1g.44978408G>TCA340101437EIF2B3c.201C>A (p.Phe67Leu)
n.314C>A
n.304C>A
n.313C>A
c.-254C>A (n.-254C>A)
1g.44978409A>CCA340101438EIF2B3c.200T>G (p.Phe67Cys)
n.313T>G
n.303T>G
n.312T>G
c.-255T>G (n.-255T>G)
1g.44978409A>GCA340101439EIF2B3c.200T>C (p.Phe67Ser)
n.313T>C
n.303T>C
n.312T>C
c.-255T>C (n.-255T>C)
1g.44978409A>TCA340101440EIF2B3c.200T>A (p.Phe67Tyr)
n.313T>A
n.303T>A
n.312T>A
c.-255T>A (n.-255T>A)
1g.44978410A>CCA340101441EIF2B3c.199T>G (p.Phe67Val)
n.312T>G
n.302T>G
n.311T>G
c.-256T>G (n.-256T>G)
1g.44978410A>GCA340101443EIF2B3c.199T>C (p.Phe67Leu)
n.312T>C
n.302T>C
n.311T>C
c.-256T>C (n.-256T>C)
1g.44978410A>TCA340101442EIF2B3c.199T>A (p.Phe67Ile)
n.312T>A
n.302T>A
n.311T>A
c.-256T>A (n.-256T>A)
1g.44978411T>ACA340101444EIF2B3c.198A>T (p.Glu66Asp)
n.311A>T
n.301A>T
n.310A>T
c.-257A>T (n.-257A>T)
1g.44978411T>CCA417472048EIF2B3c.198A>G (p.Glu66=)
n.311A>G
n.301A>G
n.310A>G
c.-257A>G (n.-257A>G)
1g.44978411T>GCA340101445EIF2B3c.198A>C (p.Glu66Asp)
n.311A>C
n.301A>C
n.310A>C
c.-257A>C (n.-257A>C)
1g.44978412T>ACA340101446EIF2B3c.197A>T (p.Glu66Val)
n.310A>T
n.300A>T
n.309A>T
c.-258A>T (n.-258A>T)
1g.44978412T>CCA340101448EIF2B3c.197A>G (p.Glu66Gly)
n.310A>G
n.300A>G
n.309A>G
c.-258A>G (n.-258A>G)
1g.44978412T>GCA340101447EIF2B3c.197A>C (p.Glu66Ala)
n.310A>C
n.300A>C
n.309A>C
c.-258A>C (n.-258A>C)
1g.44978413C>ACA340101449EIF2B3c.196G>T (p.Glu66Ter)
n.309G>T
n.299G>T
n.308G>T
c.-259G>T (n.-259G>T)
1g.44978413C=CA2473570352EIF2B3c.196G= (p.Glu66=)
n.309G=
n.299G=
n.308G=
c.-259G= (n.-259G=)
1g.44978413C>GCA340101451EIF2B3c.196G>C (p.Glu66Gln)
n.309G>C
n.299G>C
n.308G>C
c.-259G>C (n.-259G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978413C>TCA340101450EIF2B3c.196G>A (p.Glu66Lys)
n.309G>A
n.299G>A
n.308G>A
c.-259G>A (n.-259G>A)
1g.44978414T>ACA417472049EIF2B3c.195A>T (p.Ala65=)
n.308A>T
n.298A>T
n.307A>T
c.-260A>T (n.-260A>T)
1g.44978414T>CCA417472050EIF2B3c.195A>G (p.Ala65=)
n.308A>G
n.298A>G
n.307A>G
c.-260A>G (n.-260A>G)
1g.44978414T>GCA417472051EIF2B3c.195A>C (p.Ala65=)
n.308A>C
n.298A>C
n.307A>C
c.-260A>C (n.-260A>C)
1g.44978415G>ACA340101452EIF2B3c.194C>T (p.Ala65Val)
n.307C>T
n.297C>T
n.306C>T
c.-261C>T (n.-261C>T)
 dbSNP
1g.44978415G>CCA340101453EIF2B3c.194C>G (p.Ala65Gly)
n.307C>G
n.297C>G
n.306C>G
c.-261C>G (n.-261C>G)
1g.44978415G=CA2473570353EIF2B3c.194C= (p.Ala65=)
n.307C=
n.297C=
n.306C=
c.-261C= (n.-261C=)
1g.44978415G>TCA340101454EIF2B3c.194C>A (p.Ala65Glu)
n.307C>A
n.297C>A
n.306C>A
c.-261C>A (n.-261C>A)
1g.44978416C>ACA340101455EIF2B3c.193G>T (p.Ala65Ser)
n.306G>T
n.296G>T
n.305G>T
c.-262G>T (n.-262G>T)
 gnomAD v4
1g.44978416C>GCA340101456EIF2B3c.193G>C (p.Ala65Pro)
n.306G>C
n.296G>C
n.305G>C
c.-262G>C (n.-262G>C)
1g.44978416C>TCA340101457EIF2B3c.193G>A (p.Ala65Thr)
n.306G>A
n.296G>A
n.305G>A
c.-262G>A (n.-262G>A)
 gnomAD v4
1g.44978417A>CCA340101458EIF2B3c.192T>G (p.Cys64Trp)
n.305T>G
n.295T>G
n.304T>G
c.-263T>G (n.-263T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978417A>GCA417472052EIF2B3c.192T>C (p.Cys64=)
n.305T>C
n.295T>C
n.304T>C
c.-263T>C (n.-263T>C)
1g.44978417A>TCA340101459EIF2B3c.192T>A (p.Cys64Ter)
n.305T>A
n.295T>A
n.304T>A
c.-263T>A (n.-263T>A)
1g.44978418C>ACA340101460EIF2B3c.191G>T (p.Cys64Phe)
n.304G>T
n.294G>T
n.303G>T
c.-264G>T (n.-264G>T)
1g.44978418C=CA2473570354EIF2B3c.191G= (p.Cys64=)
n.304G=
n.294G=
n.303G=
c.-264G= (n.-264G=)
1g.44978418C>GCA340101461EIF2B3c.191G>C (p.Cys64Ser)
n.304G>C
n.294G>C
n.303G>C
c.-264G>C (n.-264G>C)
1g.44978418C>TCA340101462EIF2B3c.191G>A (p.Cys64Tyr)
n.304G>A
n.294G>A
n.303G>A
c.-264G>A (n.-264G>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.44978419A=CA2473570355EIF2B3c.190T= (p.Cys64=)
n.303T=
n.293T=
n.302T=
c.-265T= (n.-265T=)
1g.44978419A>CCA340101464EIF2B3c.190T>G (p.Cys64Gly)
n.303T>G
n.293T>G
n.302T>G
c.-265T>G (n.-265T>G)
1g.44978419A>GCA824083EIF2B3c.190T>C (p.Cys64Arg)
n.303T>C
n.293T>C
n.302T>C
c.-265T>C (n.-265T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.44978419A>TCA340101463EIF2B3c.190T>A (p.Cys64Ser)
n.303T>A
n.293T>A
n.302T>A
c.-265T>A (n.-265T>A)
1g.44978420T>ACA824084EIF2B3c.189A>T (p.Leu63=)
n.302A>T
n.292A>T
n.301A>T
c.-266A>T (n.-266A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978420T>CCA824085EIF2B3c.189A>G (p.Leu63=)
n.302A>G
n.292A>G
n.301A>G
c.-266A>G (n.-266A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.44978420T>GCA417472053EIF2B3c.189A>C (p.Leu63=)
n.302A>C
n.292A>C
n.301A>C
c.-266A>C (n.-266A>C)
1g.44978420T=CA1141886419EIF2B3c.189A= (p.Leu63=)
n.302A=
n.292A=
n.301A=
c.-266A= (n.-266A=)
1g.44978421A>CCA340101465EIF2B3c.188T>G (p.Leu63Arg)
n.301T>G
n.291T>G
n.300T>G
c.-267T>G (n.-267T>G)
1g.44978421A>GCA340101466EIF2B3c.188T>C (p.Leu63Pro)
n.301T>C
n.291T>C
n.300T>C
c.-267T>C (n.-267T>C)
1g.44978421A>TCA340101467EIF2B3c.188T>A (p.Leu63Gln)
n.301T>A
n.291T>A
n.300T>A
c.-267T>A (n.-267T>A)
1g.44978422G>ACA417472055EIF2B3c.187C>T (p.Leu63=)
n.300C>T
n.290C>T
n.299C>T
c.-268C>T (n.-268C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.44978422G>CCA340101468EIF2B3c.187C>G (p.Leu63Val)
n.300C>G
n.290C>G
n.299C>G
c.-268C>G (n.-268C>G)
 gnomAD v4
1g.44978422G=CA2473570356EIF2B3c.187C= (p.Leu63=)
n.300C=
n.290C=
n.299C=
c.-268C= (n.-268C=)
1g.44978422G>TCA340101469EIF2B3c.187C>A (p.Leu63Ile)
n.300C>A
n.290C>A
n.299C>A
c.-268C>A (n.-268C>A)
1g.44978424_44978432delCA2586966618EIF2B3c.179_187del (p.Gln60_Ala62del)
n.292_300del
n.282_290del
n.291_299del
c.-276_-268del (n.-276_-268del)
1g.44978423_44978445delCA2597067546EIF2B3c.165_187del (p.Thr56MetfsTer17)
n.278_300del
n.268_290del
n.277_299del
c.-290_-268del (n.-290_-268del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978423A=CA2473570357EIF2B3c.186T= (p.Ala62=)
n.299T=
n.289T=
n.298T=
c.-269T= (n.-269T=)
1g.44978423A>CCA417472056EIF2B3c.186T>G (p.Ala62=)
n.299T>G
n.289T>G
n.298T>G
c.-269T>G (n.-269T>G)
1g.44978423A>GCA417472057EIF2B3c.186T>C (p.Ala62=)
n.299T>C
n.289T>C
n.298T>C
c.-269T>C (n.-269T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978423A>TCA417472058EIF2B3c.186T>A (p.Ala62=)
n.299T>A
n.289T>A
n.298T>A
c.-269T>A (n.-269T>A)
1g.44978424G>ACA340101470EIF2B3c.185C>T (p.Ala62Val)
n.298C>T
n.288C>T
n.297C>T
c.-270C>T (n.-270C>T)
 COSMIC
1g.44978424G>CCA340101471EIF2B3c.185C>G (p.Ala62Gly)
n.298C>G
n.288C>G
n.297C>G
c.-270C>G (n.-270C>G)
1g.44978424G>TCA340101472EIF2B3c.185C>A (p.Ala62Asp)
n.298C>A
n.288C>A
n.297C>A
c.-270C>A (n.-270C>A)
1g.44978425C>ACA340101474EIF2B3c.184G>T (p.Ala62Ser)
n.297G>T
n.287G>T
n.296G>T
c.-271G>T (n.-271G>T)
1g.44978425C=CA2473570358EIF2B3c.184G= (p.Ala62=)
n.297G=
n.287G=
n.296G=
c.-271G= (n.-271G=)
1g.44978425C>GCA824086EIF2B3c.184G>C (p.Ala62Pro)
n.297G>C
n.287G>C
n.296G>C
c.-271G>C (n.-271G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.44978425C>TCA340101473EIF2B3c.184G>A (p.Ala62Thr)
n.297G>A
n.287G>A
n.296G>A
c.-271G>A (n.-271G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.44978426C>ACA340101475EIF2B3c.183G>T (p.Lys61Asn)
n.296G>T
n.286G>T
n.295G>T
c.-272G>T (n.-272G>T)
1g.44978426C>GCA340101476EIF2B3c.183G>C (p.Lys61Asn)
n.296G>C
n.286G>C
n.295G>C
c.-272G>C (n.-272G>C)
1g.44978426C>TCA417472061EIF2B3c.183G>A (p.Lys61=)
n.296G>A
n.286G>A
n.295G>A
c.-272G>A (n.-272G>A)
 gnomAD v4
1g.44978427T>ACA340101477EIF2B3c.182A>T (p.Lys61Met)
n.295A>T
n.285A>T
n.294A>T
c.-273A>T (n.-273A>T)
1g.44978427T>CCA824087EIF2B3c.182A>G (p.Lys61Arg)
n.295A>G
n.285A>G
n.294A>G
c.-273A>G (n.-273A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.44978427T>GCA340101478EIF2B3c.182A>C (p.Lys61Thr)
n.295A>C
n.285A>C
n.294A>C
c.-273A>C (n.-273A>C)
1g.44978427T=CA2473570359EIF2B3c.182A= (p.Lys61=)
n.295A=
n.285A=
n.294A=
c.-273A= (n.-273A=)
1g.44978428T>ACA340101479EIF2B3c.181A>T (p.Lys61Ter)
n.294A>T
n.284A>T
n.293A>T
c.-274A>T (n.-274A>T)
1g.44978428T>CCA340101480EIF2B3c.181A>G (p.Lys61Glu)
n.294A>G
n.284A>G
n.293A>G
c.-274A>G (n.-274A>G)
1g.44978428T>GCA340101481EIF2B3c.181A>C (p.Lys61Gln)
n.294A>C
n.284A>C
n.293A>C
c.-274A>C (n.-274A>C)
1g.44978429T>ACA340101482EIF2B3c.180A>T (p.Gln60His)
n.293A>T
n.283A>T
n.292A>T
c.-275A>T (n.-275A>T)
1g.44978429T>CCA417472067EIF2B3c.180A>G (p.Gln60=)
n.293A>G
n.283A>G
n.292A>G
c.-275A>G (n.-275A>G)
1g.44978429T>GCA340101483EIF2B3c.180A>C (p.Gln60His)
n.293A>C
n.283A>C
n.292A>C
c.-275A>C (n.-275A>C)
1g.44978430T>ACA340101484EIF2B3c.179A>T (p.Gln60Leu)
n.292A>T
n.282A>T
n.291A>T
c.-276A>T (n.-276A>T)
1g.44978430T>CCA340101485EIF2B3c.179A>G (p.Gln60Arg)
n.292A>G
n.282A>G
n.291A>G
c.-276A>G (n.-276A>G)
1g.44978430T>GCA340101486EIF2B3c.179A>C (p.Gln60Pro)
n.292A>C
n.282A>C
n.291A>C
c.-276A>C (n.-276A>C)
1g.44978431G>ACA340101487EIF2B3c.178C>T (p.Gln60Ter)
n.291C>T
n.281C>T
n.290C>T
c.-277C>T (n.-277C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.44978431G>CCA340101489EIF2B3c.178C>G (p.Gln60Glu)
n.291C>G
n.281C>G
n.290C>G
c.-277C>G (n.-277C>G)
1g.44978431G>TCA340101488EIF2B3c.178C>A (p.Gln60Lys)
n.291C>A
n.281C>A
n.290C>A
c.-277C>A (n.-277C>A)
1g.44978432A>CCA417472068EIF2B3c.177T>G (p.Val59=)
n.290T>G
n.280T>G
n.289T>G
c.-278T>G (n.-278T>G)
1g.44978432A>GCA417472069EIF2B3c.177T>C (p.Val59=)
n.290T>C
n.280T>C
n.289T>C
c.-278T>C (n.-278T>C)
 ClinVar
1g.44978432A>TCA417472070EIF2B3c.177T>A (p.Val59=)
n.290T>A
n.280T>A
n.289T>A
c.-278T>A (n.-278T>A)
1g.44978433A=CA2473570360EIF2B3c.176T= (p.Val59=)
n.289T=
n.279T=
n.288T=
c.-279T= (n.-279T=)
1g.44978433A>CCA340101490EIF2B3c.176T>G (p.Val59Gly)
n.289T>G
n.279T>G
n.288T>G
c.-279T>G (n.-279T>G)
 dbSNP
1g.44978433A>GCA340101491EIF2B3c.176T>C (p.Val59Ala)
n.289T>C
n.279T>C
n.288T>C
c.-279T>C (n.-279T>C)
1g.44978433A>TCA340101492EIF2B3c.176T>A (p.Val59Asp)
n.289T>A
n.279T>A
n.288T>A
c.-279T>A (n.-279T>A)
1g.44978434C>ACA340101493EIF2B3c.175G>T (p.Val59Phe)
n.288G>T
n.278G>T
n.287G>T
c.-280G>T (n.-280G>T)
1g.44978434C>GCA340101494EIF2B3c.175G>C (p.Val59Leu)
n.288G>C
n.278G>C
n.287G>C
c.-280G>C (n.-280G>C)
1g.44978434C>TCA340101495EIF2B3c.175G>A (p.Val59Ile)
n.288G>A
n.278G>A
n.287G>A
c.-280G>A (n.-280G>A)
1g.44978435A>CCA340101496EIF2B3c.174T>G (p.Asp58Glu)
n.287T>G
n.277T>G
n.286T>G
c.-281T>G (n.-281T>G)
1g.44978435A>GCA417472072EIF2B3c.174T>C (p.Asp58=)
n.287T>C
n.277T>C
n.286T>C
c.-281T>C (n.-281T>C)
1g.44978435A>TCA340101497EIF2B3c.174T>A (p.Asp58Glu)
n.287T>A
n.277T>A
n.286T>A
c.-281T>A (n.-281T>A)
1g.44978436T>ACA340101498EIF2B3c.173A>T (p.Asp58Val)
n.286A>T
n.276A>T
n.285A>T
c.-282A>T (n.-282A>T)
1g.44978436T>CCA340101499EIF2B3c.173A>G (p.Asp58Gly)
n.286A>G
n.276A>G
n.285A>G
c.-282A>G (n.-282A>G)
1g.44978436T>GCA340101500EIF2B3c.173A>C (p.Asp58Ala)
n.286A>C
n.276A>C
n.285A>C
c.-282A>C (n.-282A>C)
1g.44978437C>ACA340101502EIF2B3c.172G>T (p.Asp58Tyr)
n.285G>T
n.275G>T
n.284G>T
c.-283G>T (n.-283G>T)
1g.44978437C>GCA340101503EIF2B3c.172G>C (p.Asp58His)
n.285G>C
n.275G>C
n.284G>C
c.-283G>C (n.-283G>C)
1g.44978437C>TCA340101501EIF2B3c.172G>A (p.Asp58Asn)
n.285G>A
n.275G>A
n.284G>A
c.-283G>A (n.-283G>A)
 gnomAD v4
1g.44978439delCA2740133886EIF2B3c.172del (p.Asp58MetfsTer12)
n.285del
n.275del
n.284del
c.-283del (n.-283del)
1g.44978438C>ACA340101505EIF2B3c.171G>T (p.Arg57Ser)
n.284G>T
n.274G>T
n.283G>T
c.-284G>T (n.-284G>T)
1g.44978438C>GCA340101504EIF2B3c.171G>C (p.Arg57Ser)
n.284G>C
n.274G>C
n.283G>C
c.-284G>C (n.-284G>C)
 gnomAD v4
1g.44978438C>TCA417472074EIF2B3c.171G>A (p.Arg57=)
n.284G>A
n.274G>A
n.283G>A
c.-284G>A (n.-284G>A)
1g.44978439C>ACA340101506EIF2B3c.170G>T (p.Arg57Met)
n.283G>T
n.273G>T
n.282G>T
c.-285G>T (n.-285G>T)
1g.44978439C>GCA340101507EIF2B3c.170G>C (p.Arg57Thr)
n.283G>C
n.273G>C
n.282G>C
c.-285G>C (n.-285G>C)
1g.44978439C>TCA340101508EIF2B3c.170G>A (p.Arg57Lys)
n.283G>A
n.273G>A
n.282G>A
c.-285G>A (n.-285G>A)
1g.44978440T>ACA340101509EIF2B3c.169A>T (p.Arg57Trp)
n.282A>T
n.272A>T
n.281A>T
c.-286A>T (n.-286A>T)
1g.44978440T>CCA340101510EIF2B3c.169A>G (p.Arg57Gly)
n.282A>G
n.272A>G
n.281A>G
c.-286A>G (n.-286A>G)
1g.44978440T>GCA417472077EIF2B3c.169A>C (p.Arg57=)
n.282A>C
n.272A>C
n.281A>C
c.-286A>C (n.-286A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978440T=CA2473570361EIF2B3c.169A= (p.Arg57=)
n.282A=
n.272A=
n.281A=
c.-286A= (n.-286A=)
1g.44978441G>ACA417472078EIF2B3c.168C>T (p.Thr56=)
n.281C>T
n.271C>T
n.280C>T
c.-287C>T (n.-287C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.44978441G>CCA417472079EIF2B3c.168C>G (p.Thr56=)
n.281C>G
n.271C>G
n.280C>G
c.-287C>G (n.-287C>G)
1g.44978441G=CA2473570362EIF2B3c.168C= (p.Thr56=)
n.281C=
n.271C=
n.280C=
c.-287C= (n.-287C=)
1g.44978441G>TCA417472080EIF2B3c.168C>A (p.Thr56=)
n.281C>A
n.271C>A
n.280C>A
c.-287C>A (n.-287C>A)
1g.44978442G>ACA340101511EIF2B3c.167C>T (p.Thr56Ile)
n.280C>T
n.270C>T
n.279C>T
c.-288C>T (n.-288C>T)
1g.44978442G>CCA340101512EIF2B3c.167C>G (p.Thr56Ser)
n.280C>G
n.270C>G
n.279C>G
c.-288C>G (n.-288C>G)
1g.44978442G>TCA340101513EIF2B3c.167C>A (p.Thr56Asn)
n.280C>A
n.270C>A
n.279C>A
c.-288C>A (n.-288C>A)
 gnomAD v4
1g.44978443T>ACA340101514EIF2B3c.166A>T (p.Thr56Ser)
n.279A>T
n.269A>T
n.278A>T
c.-289A>T (n.-289A>T)
 dbSNP
1g.44978443T>CCA340101515EIF2B3c.166A>G (p.Thr56Ala)
n.279A>G
n.269A>G
n.278A>G
c.-289A>G (n.-289A>G)
1g.44978443T>GCA340101516EIF2B3c.166A>C (p.Thr56Pro)
n.279A>C
n.269A>C
n.278A>C
c.-289A>C (n.-289A>C)
1g.44978443T=CA2473570363EIF2B3c.166A= (p.Thr56=)
n.279A=
n.269A=
n.278A=
c.-289A= (n.-289A=)
1g.44978444T>ACA417472083EIF2B3c.165A>T (p.Thr55=)
n.278A>T
n.268A>T
n.277A>T
c.-290A>T (n.-290A>T)
1g.44978444T>CCA417472084EIF2B3c.165A>G (p.Thr55=)
n.278A>G
n.268A>G
n.277A>G
c.-290A>G (n.-290A>G)
1g.44978444T>GCA417472085EIF2B3c.165A>C (p.Thr55=)
n.278A>C
n.268A>C
n.277A>C
c.-290A>C (n.-290A>C)
1g.44978445G>ACA340101519EIF2B3c.164C>T (p.Thr55Ile)
n.277C>T
n.267C>T
n.276C>T
c.-291C>T (n.-291C>T)
1g.44978445G>CCA340101517EIF2B3c.164C>G (p.Thr55Arg)
n.277C>G
n.267C>G
n.276C>G
c.-291C>G (n.-291C>G)
1g.44978445G>TCA340101518EIF2B3c.164C>A (p.Thr55Lys)
n.277C>A
n.267C>A
n.276C>A
c.-291C>A (n.-291C>A)
1g.44978446T>ACA340101520EIF2B3c.163A>T (p.Thr55Ser)
n.276A>T
n.266A>T
n.275A>T
c.-292A>T (n.-292A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978446T>CCA340101521EIF2B3c.163A>G (p.Thr55Ala)
n.276A>G
n.266A>G
n.275A>G
c.-292A>G (n.-292A>G)
1g.44978446T>GCA340101522EIF2B3c.163A>C (p.Thr55Pro)
n.276A>C
n.266A>C
n.275A>C
c.-292A>C (n.-292A>C)
1g.44978446T=CA2473570364EIF2B3c.163A= (p.Thr55=)
n.276A=
n.266A=
n.275A=
c.-292A= (n.-292A=)
1g.44978447A>CCA417472086EIF2B3c.162T>G (p.Val54=)
n.275T>G
n.265T>G
n.274T>G
c.-293T>G (n.-293T>G)
1g.44978447A>GCA417472087EIF2B3c.162T>C (p.Val54=)
n.275T>C
n.265T>C
n.274T>C
c.-293T>C (n.-293T>C)
1g.44978447A>TCA417472088EIF2B3c.162T>A (p.Val54=)
n.275T>A
n.265T>A
n.274T>A
c.-293T>A (n.-293T>A)
1g.44978448A>CCA340101523EIF2B3c.161T>G (p.Val54Gly)
n.274T>G
n.264T>G
n.273T>G
c.-294T>G (n.-294T>G)
1g.44978448A>GCA340101524EIF2B3c.161T>C (p.Val54Ala)
n.274T>C
n.264T>C
n.273T>C
c.-294T>C (n.-294T>C)
1g.44978448A>TCA340101525EIF2B3c.161T>A (p.Val54Asp)
n.274T>A
n.264T>A
n.273T>A
c.-294T>A (n.-294T>A)
1g.44978449C>ACA340101526EIF2B3c.160G>T (p.Val54Phe)
n.273G>T
n.263G>T
n.272G>T
c.-295G>T (n.-295G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.44978449C=CA2473570365EIF2B3c.160G= (p.Val54=)
n.273G=
n.263G=
n.272G=
c.-295G= (n.-295G=)
1g.44978449C>GCA340101527EIF2B3c.160G>C (p.Val54Leu)
n.273G>C
n.263G>C
n.272G>C
c.-295G>C (n.-295G>C)
1g.44978449C>TCA340101528EIF2B3c.160G>A (p.Val54Ile)
n.273G>A
n.263G>A
n.272G>A
c.-295G>A (n.-295G>A)
 dbSNP

Number of alleles fetched