Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.44978322T>A | CA340101173 | EIF2B3 | c.287A>T (p.Lys96Ile) n.400A>T n.390A>T n.399A>T c.-168A>T (n.-168A>T) | |
1 | g.44978322T>C | CA340101174 | EIF2B3 | c.287A>G (p.Lys96Arg) n.400A>G n.390A>G n.399A>G c.-168A>G (n.-168A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978322T>G | CA340101175 | EIF2B3 | c.287A>C (p.Lys96Thr) n.400A>C n.390A>C n.399A>C c.-168A>C (n.-168A>C) | |
1 | g.44978322T= | CA2473570322 | EIF2B3 | c.287A= (p.Lys96=) n.400A= n.390A= n.399A= c.-168A= (n.-168A=) | |
1 | g.44978323T>A | CA340101176 | EIF2B3 | c.286A>T (p.Lys96Ter) n.399A>T n.389A>T n.398A>T c.-169A>T (n.-169A>T) | |
1 | g.44978323T>C | CA340101177 | EIF2B3 | c.286A>G (p.Lys96Glu) n.399A>G n.389A>G n.398A>G c.-169A>G (n.-169A>G) | |
1 | g.44978323T>G | CA340101178 | EIF2B3 | c.286A>C (p.Lys96Gln) n.399A>C n.389A>C n.398A>C c.-169A>C (n.-169A>C) | |
1 | g.44978324T>A | CA417472001 | EIF2B3 | c.285A>T (p.Pro95=) n.398A>T n.388A>T n.397A>T c.-170A>T (n.-170A>T) | |
1 | g.44978324T>C | CA417472002 | EIF2B3 | c.285A>G (p.Pro95=) n.398A>G n.388A>G n.397A>G c.-170A>G (n.-170A>G) | |
1 | g.44978324T>G | CA417472003 | EIF2B3 | c.285A>C (p.Pro95=) n.398A>C n.388A>C n.397A>C c.-170A>C (n.-170A>C) | |
1 | g.44978325G>A | CA340101179 | EIF2B3 | c.284C>T (p.Pro95Leu) n.397C>T n.387C>T n.396C>T c.-171C>T (n.-171C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.44978325G>C | CA340101180 | EIF2B3 | c.284C>G (p.Pro95Arg) n.397C>G n.387C>G n.396C>G c.-171C>G (n.-171C>G) | |
1 | g.44978325G= | CA2473570323 | EIF2B3 | c.284C= (p.Pro95=) n.397C= n.387C= n.396C= c.-171C= (n.-171C=) | |
1 | g.44978325G>T | CA824069 | EIF2B3 | c.284C>A (p.Pro95Gln) n.397C>A n.387C>A n.396C>A c.-171C>A (n.-171C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.44978326G>A | CA340101183 | EIF2B3 | c.283C>T (p.Pro95Ser) n.396C>T n.386C>T n.395C>T c.-172C>T (n.-172C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.44978326G>C | CA340101182 | EIF2B3 | c.283C>G (p.Pro95Ala) n.396C>G n.386C>G n.395C>G c.-172C>G (n.-172C>G) | |
1 | g.44978326G>T | CA340101181 | EIF2B3 | c.283C>A (p.Pro95Thr) n.396C>A n.386C>A n.395C>A c.-172C>A (n.-172C>A) | |
1 | g.44978327A>C | CA340101184 | EIF2B3 | c.282T>G (p.Tyr94Ter) n.395T>G n.385T>G n.394T>G c.-173T>G (n.-173T>G) | |
1 | g.44978327A>G | CA417472004 | EIF2B3 | c.282T>C (p.Tyr94=) n.395T>C n.385T>C n.394T>C c.-173T>C (n.-173T>C) | |
1 | g.44978327A>T | CA340101185 | EIF2B3 | c.282T>A (p.Tyr94Ter) n.395T>A n.385T>A n.394T>A c.-173T>A (n.-173T>A) | |
1 | g.44978328T>A | CA340101186 | EIF2B3 | c.281A>T (p.Tyr94Phe) n.394A>T n.384A>T n.393A>T c.-174A>T (n.-174A>T) | |
1 | g.44978328T>C | CA340101187 | EIF2B3 | c.281A>G (p.Tyr94Cys) n.394A>G n.384A>G n.393A>G c.-174A>G (n.-174A>G) | |
1 | g.44978328T>G | CA340101188 | EIF2B3 | c.281A>C (p.Tyr94Ser) n.394A>C n.384A>C n.393A>C c.-174A>C (n.-174A>C) | |
1 | g.44978329A>C | CA340101189 | EIF2B3 | c.280T>G (p.Tyr94Asp) n.393T>G n.383T>G n.392T>G c.-175T>G (n.-175T>G) | |
1 | g.44978329A>G | CA340101190 | EIF2B3 | c.280T>C (p.Tyr94His) n.393T>C n.383T>C n.392T>C c.-175T>C (n.-175T>C) | |
1 | g.44978329A>T | CA340101191 | EIF2B3 | c.280T>A (p.Tyr94Asn) n.393T>A n.383T>A n.392T>A c.-175T>A (n.-175T>A) | |
1 | g.44978330T>A | CA417472005 | EIF2B3 | c.279A>T (p.Ile93=) n.392A>T n.382A>T n.391A>T c.-176A>T (n.-176A>T) | |
1 | g.44978330T>C | CA340101192 | EIF2B3 | c.279A>G (p.Ile93Met) n.392A>G n.382A>G n.391A>G c.-176A>G (n.-176A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978330T>G | CA417472006 | EIF2B3 | c.279A>C (p.Ile93=) n.392A>C n.382A>C n.391A>C c.-176A>C (n.-176A>C) | |
1 | g.44978330T= | CA2473570324 | EIF2B3 | c.279A= (p.Ile93=) n.392A= n.382A= n.391A= c.-176A= (n.-176A=) | |
1 | g.44978331A>C | CA340101193 | EIF2B3 | c.278T>G (p.Ile93Arg) n.391T>G n.381T>G n.390T>G c.-177T>G (n.-177T>G) | |
1 | g.44978331A>G | CA340101195 | EIF2B3 | c.278T>C (p.Ile93Thr) n.391T>C n.381T>C n.390T>C c.-177T>C (n.-177T>C) | |
1 | g.44978331A>T | CA340101196 | EIF2B3 | c.278T>A (p.Ile93Lys) n.391T>A n.381T>A n.390T>A c.-177T>A (n.-177T>A) | |
1 | g.44978332T>A | CA340101200 | EIF2B3 | c.277A>T (p.Ile93Leu) n.390A>T n.380A>T n.389A>T c.-178A>T (n.-178A>T) | |
1 | g.44978332T>C | CA340101202 | EIF2B3 | c.277A>G (p.Ile93Val) n.390A>G n.380A>G n.389A>G c.-178A>G (n.-178A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978332T>G | CA340101198 | EIF2B3 | c.277A>C (p.Ile93Leu) n.390A>C n.380A>C n.389A>C c.-178A>C (n.-178A>C) | |
1 | g.44978332T= | CA2473570325 | EIF2B3 | c.277A= (p.Ile93=) n.390A= n.380A= n.389A= c.-178A= (n.-178A=) | |
1 | g.44978333G>A | CA417472007 | EIF2B3 | c.276C>T (p.Tyr92=) n.389C>T n.379C>T n.388C>T c.-179C>T (n.-179C>T) | |
1 | g.44978333G>C | CA340101207 | EIF2B3 | c.276C>G (p.Tyr92Ter) n.389C>G n.379C>G n.388C>G c.-179C>G (n.-179C>G) | |
1 | g.44978333G>T | CA340101204 | EIF2B3 | c.276C>A (p.Tyr92Ter) n.389C>A n.379C>A n.388C>A c.-179C>A (n.-179C>A) | |
1 | g.44978334T>A | CA340101209 | EIF2B3 | c.275A>T (p.Tyr92Phe) n.388A>T n.378A>T n.387A>T c.-180A>T (n.-180A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.44978334T>C | CA824070 | EIF2B3 | c.275A>G (p.Tyr92Cys) n.388A>G n.378A>G n.387A>G c.-180A>G (n.-180A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978334T>G | CA340101213 | EIF2B3 | c.275A>C (p.Tyr92Ser) n.388A>C n.378A>C n.387A>C c.-180A>C (n.-180A>C) | |
1 | g.44978334T= | CA1148284926 | EIF2B3 | c.275A= (p.Tyr92=) n.388A= n.378A= n.387A= c.-180A= (n.-180A=) | |
1 | g.44978335A= | CA2473570326 | EIF2B3 | c.274T= (p.Tyr92=) n.387T= n.377T= n.386T= c.-181T= (n.-181T=) | |
1 | g.44978335A>C | CA340101216 | EIF2B3 | c.274T>G (p.Tyr92Asp) n.387T>G n.377T>G n.386T>G c.-181T>G (n.-181T>G) | |
1 | g.44978335A>G | CA340101218 | EIF2B3 | c.274T>C (p.Tyr92His) n.387T>C n.377T>C n.386T>C c.-181T>C (n.-181T>C) | |
1 | g.44978335A>T | CA340101219 | EIF2B3 | c.274T>A (p.Tyr92Asn) n.387T>A n.377T>A n.386T>A c.-181T>A (n.-181T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978336G>A | CA417472008 | EIF2B3 | c.273C>T (p.Arg91=) n.386C>T n.376C>T n.385C>T c.-182C>T (n.-182C>T) | |
1 | g.44978336G>C | CA417472009 | EIF2B3 | c.273C>G (p.Arg91=) n.386C>G n.376C>G n.385C>G c.-182C>G (n.-182C>G) | |
1 | g.44978336G>T | CA417472010 | EIF2B3 | c.273C>A (p.Arg91=) n.386C>A n.376C>A n.385C>A c.-182C>A (n.-182C>A) | |
1 | g.44978337C>A | CA340101221 | EIF2B3 | c.272G>T (p.Arg91Leu) n.385G>T n.375G>T n.384G>T c.-183G>T (n.-183G>T) | |
1 | g.44978337C= | CA1141838797 | EIF2B3 | c.272G= (p.Arg91=) n.385G= n.375G= n.384G= c.-183G= (n.-183G=) | |
1 | g.44978337C>G | CA340101223 | EIF2B3 | c.272G>C (p.Arg91Pro) n.385G>C n.375G>C n.384G>C c.-183G>C (n.-183G>C) | |
1 | g.44978337C>T | CA21761420 | EIF2B3 | c.272G>A (p.Arg91His) n.385G>A n.375G>A n.384G>A c.-183G>A (n.-183G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978338G>A | CA824071 | EIF2B3 | c.271C>T (p.Arg91Cys) n.384C>T n.374C>T n.383C>T c.-184C>T (n.-184C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978338G>C | CA340101229 | EIF2B3 | c.271C>G (p.Arg91Gly) n.384C>G n.374C>G n.383C>G c.-184C>G (n.-184C>G) | |
1 | g.44978338G= | CA2473570327 | EIF2B3 | c.271C= (p.Arg91=) n.384C= n.374C= n.383C= c.-184C= (n.-184C=) | |
1 | g.44978338G>T | CA340101232 | EIF2B3 | c.271C>A (p.Arg91Ser) n.384C>A n.374C>A n.383C>A c.-184C>A (n.-184C>A) | |
1 | g.44978339C>A | CA340101236 | EIF2B3 | c.270G>T (p.Leu90Phe) n.383G>T n.373G>T n.382G>T c.-185G>T (n.-185G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.44978339C>G | CA340101234 | EIF2B3 | c.270G>C (p.Leu90Phe) n.383G>C n.373G>C n.382G>C c.-185G>C (n.-185G>C) | |
1 | g.44978339C>T | CA417472011 | EIF2B3 | c.270G>A (p.Leu90=) n.383G>A n.373G>A n.382G>A c.-185G>A (n.-185G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.44978340A>C | CA340101239 | EIF2B3 | c.269T>G (p.Leu90Trp) n.382T>G n.372T>G n.381T>G c.-186T>G (n.-186T>G) | |
1 | g.44978340A>G | CA340101241 | EIF2B3 | c.269T>C (p.Leu90Ser) n.382T>C n.372T>C n.381T>C c.-186T>C (n.-186T>C) | |
1 | g.44978340A>T | CA340101243 | EIF2B3 | c.269T>A (p.Leu90Ter) n.382T>A n.372T>A n.381T>A c.-186T>A (n.-186T>A) | |
1 | g.44978341A= | CA2473570328 | EIF2B3 | c.268T= (p.Leu90=) n.381T= n.371T= n.380T= c.-187T= (n.-187T=) | |
1 | g.44978341A>C | CA340101246 | EIF2B3 | c.268T>G (p.Leu90Val) n.381T>G n.371T>G n.380T>G c.-187T>G (n.-187T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978341A>G | CA417472012 | EIF2B3 | c.268T>C (p.Leu90=) n.381T>C n.371T>C n.380T>C c.-187T>C (n.-187T>C) | |
1 | g.44978341A>T | CA340101248 | EIF2B3 | c.268T>A (p.Leu90Met) n.381T>A n.371T>A n.380T>A c.-187T>A (n.-187T>A) | |
1 | g.44978342A>C | CA417472013 | EIF2B3 | c.267T>G (p.Ser89=) n.380T>G n.370T>G n.379T>G c.-188T>G (n.-188T>G) | |
1 | g.44978342A>G | CA417472014 | EIF2B3 | c.267T>C (p.Ser89=) n.380T>C n.370T>C n.379T>C c.-188T>C (n.-188T>C) | |
1 | g.44978342A>T | CA417472015 | EIF2B3 | c.267T>A (p.Ser89=) n.380T>A n.370T>A n.379T>A c.-188T>A (n.-188T>A) | |
1 | g.44978343G>A | CA340101252 | EIF2B3 | c.266C>T (p.Ser89Phe) n.379C>T n.369C>T n.378C>T c.-189C>T (n.-189C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.44978343G>C | CA340101254 | EIF2B3 | c.266C>G (p.Ser89Cys) n.379C>G n.369C>G n.378C>G c.-189C>G (n.-189C>G) | |
1 | g.44978343G>T | CA340101256 | EIF2B3 | c.266C>A (p.Ser89Tyr) n.379C>A n.369C>A n.378C>A c.-189C>A (n.-189C>A) | |
1 | g.44978344A>C | CA340101258 | EIF2B3 | c.265T>G (p.Ser89Ala) n.378T>G n.368T>G n.377T>G c.-190T>G (n.-190T>G) | |
1 | g.44978344A>G | CA340101260 | EIF2B3 | c.265T>C (p.Ser89Pro) n.378T>C n.368T>C n.377T>C c.-190T>C (n.-190T>C) | |
1 | g.44978344A>T | CA340101262 | EIF2B3 | c.265T>A (p.Ser89Thr) n.378T>A n.368T>A n.377T>A c.-190T>A (n.-190T>A) | |
1 | g.44978345A= | CA2473570329 | EIF2B3 | c.264T= (p.Asp88=) n.377T= n.367T= n.376T= c.-191T= (n.-191T=) | |
1 | g.44978345A>C | CA340101264 | EIF2B3 | c.264T>G (p.Asp88Glu) n.377T>G n.367T>G n.376T>G c.-191T>G (n.-191T>G) | |
1 | g.44978345A>G | CA417472016 | EIF2B3 | c.264T>C (p.Asp88=) n.377T>C n.367T>C n.376T>C c.-191T>C (n.-191T>C) | |
1 | g.44978345A>T | CA21761425 | EIF2B3 | c.264T>A (p.Asp88Glu) n.377T>A n.367T>A n.376T>A c.-191T>A (n.-191T>A) | dbSNP |
1 | g.44978346T>A | CA340101273 | EIF2B3 | c.263A>T (p.Asp88Val) n.376A>T n.366A>T n.375A>T c.-192A>T (n.-192A>T) | |
1 | g.44978346T>C | CA340101270 | EIF2B3 | c.263A>G (p.Asp88Gly) n.376A>G n.366A>G n.375A>G c.-192A>G (n.-192A>G) | |
1 | g.44978346T>G | CA340101267 | EIF2B3 | c.263A>C (p.Asp88Ala) n.376A>C n.366A>C n.375A>C c.-192A>C (n.-192A>C) | |
1 | g.44978347C>A | CA340101275 | EIF2B3 | c.262G>T (p.Asp88Tyr) n.375G>T n.365G>T n.374G>T c.-193G>T (n.-193G>T) | |
1 | g.44978347C>G | CA340101278 | EIF2B3 | c.262G>C (p.Asp88His) n.375G>C n.365G>C n.374G>C c.-193G>C (n.-193G>C) | |
1 | g.44978347C>T | CA340101279 | EIF2B3 | c.262G>A (p.Asp88Asn) n.375G>A n.365G>A n.374G>A c.-193G>A (n.-193G>A) | |
1 | g.44978348T>A | CA417472017 | EIF2B3 | c.261A>T (p.Ala87=) n.374A>T n.364A>T n.373A>T c.-194A>T (n.-194A>T) | |
1 | g.44978348T>C | CA417472018 | EIF2B3 | c.261A>G (p.Ala87=) n.374A>G n.364A>G n.373A>G c.-194A>G (n.-194A>G) | |
1 | g.44978348T>G | CA417472019 | EIF2B3 | c.261A>C (p.Ala87=) n.374A>C n.364A>C n.373A>C c.-194A>C (n.-194A>C) | |
1 | g.44978349G>A | CA340257 | EIF2B3 | c.260C>T (p.Ala87Val) n.373C>T n.363C>T n.372C>T c.-195C>T (n.-195C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978349G>C | CA340101283 | EIF2B3 | c.260C>G (p.Ala87Gly) n.373C>G n.363C>G n.372C>G c.-195C>G (n.-195C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.44978349G= | CA1141372832 | EIF2B3 | c.260C= (p.Ala87=) n.373C= n.363C= n.372C= c.-195C= (n.-195C=) | |
1 | g.44978349G>T | CA340101284 | EIF2B3 | c.260C>A (p.Ala87Glu) n.373C>A n.363C>A n.372C>A c.-195C>A (n.-195C>A) | |
1 | g.44978350C>A | CA340101292 | EIF2B3 | c.259G>T (p.Ala87Ser) n.372G>T n.362G>T n.371G>T c.-196G>T (n.-196G>T) | |
1 | g.44978350C>G | CA340101290 | EIF2B3 | c.259G>C (p.Ala87Pro) n.372G>C n.362G>C n.371G>C c.-196G>C (n.-196G>C) | |
1 | g.44978350C>T | CA340101288 | EIF2B3 | c.259G>A (p.Ala87Thr) n.372G>A n.362G>A n.371G>A c.-196G>A (n.-196G>A) | |
1 | g.44978351A>C | CA417472020 | EIF2B3 | c.258T>G (p.Thr86=) n.371T>G n.361T>G n.370T>G c.-197T>G (n.-197T>G) | |
1 | g.44978351A>G | CA417472021 | EIF2B3 | c.258T>C (p.Thr86=) n.371T>C n.361T>C n.370T>C c.-197T>C (n.-197T>C) | ClinVar |
1 | g.44978351A>T | CA417472022 | EIF2B3 | c.258T>A (p.Thr86=) n.371T>A n.361T>A n.370T>A c.-197T>A (n.-197T>A) | |
1 | g.44978352G>A | CA340101296 | EIF2B3 | c.257C>T (p.Thr86Ile) n.370C>T n.360C>T n.369C>T c.-198C>T (n.-198C>T) | |
1 | g.44978352G>C | CA340101298 | EIF2B3 | c.257C>G (p.Thr86Ser) n.370C>G n.360C>G n.369C>G c.-198C>G (n.-198C>G) | |
1 | g.44978352G>T | CA340101300 | EIF2B3 | c.257C>A (p.Thr86Asn) n.370C>A n.360C>A n.369C>A c.-198C>A (n.-198C>A) | |
1 | g.44978353T>A | CA340101302 | EIF2B3 | c.256A>T (p.Thr86Ser) n.369A>T n.359A>T n.368A>T c.-199A>T (n.-199A>T) | |
1 | g.44978353T>C | CA340101304 | EIF2B3 | c.256A>G (p.Thr86Ala) n.369A>G n.359A>G n.368A>G c.-199A>G (n.-199A>G) | |
1 | g.44978353T>G | CA340101306 | EIF2B3 | c.256A>C (p.Thr86Pro) n.369A>C n.359A>C n.368A>C c.-199A>C (n.-199A>C) | |
1 | g.44978354T>A | CA417472023 | EIF2B3 | c.255A>T (p.Gly85=) n.368A>T n.358A>T n.367A>T c.-200A>T (n.-200A>T) | |
1 | g.44978354T>C | CA417472024 | EIF2B3 | c.255A>G (p.Gly85=) n.368A>G n.358A>G n.367A>G c.-200A>G (n.-200A>G) | |
1 | g.44978354T>G | CA417472025 | EIF2B3 | c.255A>C (p.Gly85=) n.368A>C n.358A>C n.367A>C c.-200A>C (n.-200A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978354T= | CA2473570330 | EIF2B3 | c.255A= (p.Gly85=) n.368A= n.358A= n.367A= c.-200A= (n.-200A=) | |
1 | g.44978355C>A | CA340101308 | EIF2B3 | c.254G>T (p.Gly85Val) n.367G>T n.357G>T n.366G>T c.-201G>T (n.-201G>T) | |
1 | g.44978355C= | CA1148427923 | EIF2B3 | c.254G= (p.Gly85=) n.367G= n.357G= n.366G= c.-201G= (n.-201G=) | |
1 | g.44978355C>G | CA340101311 | EIF2B3 | c.254G>C (p.Gly85Ala) n.367G>C n.357G>C n.366G>C c.-201G>C (n.-201G>C) | |
1 | g.44978355C>T | CA824072 | EIF2B3 | c.254G>A (p.Gly85Glu) n.367G>A n.357G>A n.366G>A c.-201G>A (n.-201G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.44978356C>A | CA340101312 | EIF2B3 | c.253G>T (p.Gly85Ter) n.366G>T n.356G>T n.365G>T c.-202G>T (n.-202G>T) | |
1 | g.44978356C>G | CA340101313 | EIF2B3 | c.253G>C (p.Gly85Arg) n.366G>C n.356G>C n.365G>C c.-202G>C (n.-202G>C) | |
1 | g.44978356C>T | CA340101314 | EIF2B3 | c.253G>A (p.Gly85Arg) n.366G>A n.356G>A n.365G>A c.-202G>A (n.-202G>A) | |
1 | g.44978357C>A | CA340101315 | EIF2B3 | c.252G>T (p.Met84Ile) n.365G>T n.355G>T n.364G>T c.-203G>T (n.-203G>T) | |
1 | g.44978357C>G | CA340101316 | EIF2B3 | c.252G>C (p.Met84Ile) n.365G>C n.355G>C n.364G>C c.-203G>C (n.-203G>C) | |
1 | g.44978357C>T | CA340101317 | EIF2B3 | c.252G>A (p.Met84Ile) n.365G>A n.355G>A n.364G>A c.-203G>A (n.-203G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.44978358A>C | CA340101318 | EIF2B3 | c.251T>G (p.Met84Arg) n.364T>G n.354T>G n.363T>G c.-204T>G (n.-204T>G) | |
1 | g.44978358A>G | CA340101319 | EIF2B3 | c.251T>C (p.Met84Thr) n.364T>C n.354T>C n.363T>C c.-204T>C (n.-204T>C) | |
1 | g.44978358A>T | CA340101320 | EIF2B3 | c.251T>A (p.Met84Lys) n.364T>A n.354T>A n.363T>A c.-204T>A (n.-204T>A) | |
1 | g.44978359T>A | CA340101321 | EIF2B3 | c.250A>T (p.Met84Leu) n.363A>T n.353A>T n.362A>T c.-205A>T (n.-205A>T) | |
1 | g.44978359T>C | CA824073 | EIF2B3 | c.250A>G (p.Met84Val) n.363A>G n.353A>G n.362A>G c.-205A>G (n.-205A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.44978359T>G | CA340101322 | EIF2B3 | c.250A>C (p.Met84Leu) n.363A>C n.353A>C n.362A>C c.-205A>C (n.-205A>C) | |
1 | g.44978359T= | CA2473570331 | EIF2B3 | c.250A= (p.Met84=) n.363A= n.353A= n.362A= c.-205A= (n.-205A=) | |
1 | g.44978360G>A | CA417472026 | EIF2B3 | c.249C>T (p.Asp83=) n.362C>T n.352C>T n.361C>T c.-206C>T (n.-206C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978360G>C | CA340101324 | EIF2B3 | c.249C>G (p.Asp83Glu) n.362C>G n.352C>G n.361C>G c.-206C>G (n.-206C>G) | |
1 | g.44978360G= | CA2473570332 | EIF2B3 | c.249C= (p.Asp83=) n.362C= n.352C= n.361C= c.-206C= (n.-206C=) | |
1 | g.44978360G>T | CA340101323 | EIF2B3 | c.249C>A (p.Asp83Glu) n.362C>A n.352C>A n.361C>A c.-206C>A (n.-206C>A) | |
1 | g.44978361T>A | CA340101325 | EIF2B3 | c.248A>T (p.Asp83Val) n.361A>T n.351A>T n.360A>T c.-207A>T (n.-207A>T) | |
1 | g.44978361T>C | CA340101327 | EIF2B3 | c.248A>G (p.Asp83Gly) n.361A>G n.351A>G n.360A>G c.-207A>G (n.-207A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.44978361T>G | CA340101326 | EIF2B3 | c.248A>C (p.Asp83Ala) n.361A>C n.351A>C n.360A>C c.-207A>C (n.-207A>C) | |
1 | g.44978362C>A | CA340101328 | EIF2B3 | c.247G>T (p.Asp83Tyr) n.360G>T n.350G>T n.359G>T c.-208G>T (n.-208G>T) | |
1 | g.44978362C>G | CA340101330 | EIF2B3 | c.247G>C (p.Asp83His) n.360G>C n.350G>C n.359G>C c.-208G>C (n.-208G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.44978362C>T | CA340101329 | EIF2B3 | c.247G>A (p.Asp83Asn) n.360G>A n.350G>A n.359G>A c.-208G>A (n.-208G>A) | |
1 | g.44978363A>C | CA417472027 | EIF2B3 | c.246T>G (p.Ala82=) n.359T>G n.349T>G n.358T>G c.-209T>G (n.-209T>G) | |
1 | g.44978363A>G | CA417472028 | EIF2B3 | c.246T>C (p.Ala82=) n.359T>C n.349T>C n.358T>C c.-209T>C (n.-209T>C) | |
1 | g.44978363A>T | CA417472029 | EIF2B3 | c.246T>A (p.Ala82=) n.359T>A n.349T>A n.358T>A c.-209T>A (n.-209T>A) | |
1 | g.44978364G>A | CA340101331 | EIF2B3 | c.245C>T (p.Ala82Val) n.358C>T n.348C>T n.357C>T c.-210C>T (n.-210C>T) | |
1 | g.44978364G>C | CA340101332 | EIF2B3 | c.245C>G (p.Ala82Gly) n.358C>G n.348C>G n.357C>G c.-210C>G (n.-210C>G) | |
1 | g.44978364G>T | CA340101333 | EIF2B3 | c.245C>A (p.Ala82Asp) n.358C>A n.348C>A n.357C>A c.-210C>A (n.-210C>A) | |
1 | g.44978365C>A | CA340101334 | EIF2B3 | c.244G>T (p.Ala82Ser) n.357G>T n.347G>T n.356G>T c.-211G>T (n.-211G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.44978365C= | CA2473570333 | EIF2B3 | c.244G= (p.Ala82=) n.357G= n.347G= n.356G= c.-211G= (n.-211G=) | |
1 | g.44978365C>G | CA340101335 | EIF2B3 | c.244G>C (p.Ala82Pro) n.357G>C n.347G>C n.356G>C c.-211G>C (n.-211G>C) | |
1 | g.44978365C>T | CA824074 | EIF2B3 | c.244G>A (p.Ala82Thr) n.357G>A n.347G>A n.356G>A c.-211G>A (n.-211G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978366G>A | CA149070 | EIF2B3 | c.243C>T (p.Asp81=) n.356C>T n.346C>T n.355C>T c.-212C>T (n.-212C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978366G>C | CA340101336 | EIF2B3 | c.243C>G (p.Asp81Glu) n.356C>G n.346C>G n.355C>G c.-212C>G (n.-212C>G) | |
1 | g.44978366G= | CA1140265108 | EIF2B3 | c.243C= (p.Asp81=) n.356C= n.346C= n.355C= c.-212C= (n.-212C=) | |
1 | g.44978366G>T | CA340101337 | EIF2B3 | c.243C>A (p.Asp81Glu) n.356C>A n.346C>A n.355C>A c.-212C>A (n.-212C>A) | |
1 | g.44978367T>A | CA340101338 | EIF2B3 | c.242A>T (p.Asp81Val) n.355A>T n.345A>T n.354A>T c.-213A>T (n.-213A>T) | COSMIC |
1 | g.44978367T>C | CA340101339 | EIF2B3 | c.242A>G (p.Asp81Gly) n.355A>G n.345A>G n.354A>G c.-213A>G (n.-213A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.44978367T>G | CA340101340 | EIF2B3 | c.242A>C (p.Asp81Ala) n.355A>C n.345A>C n.354A>C c.-213A>C (n.-213A>C) | |
1 | g.44978368C>A | CA340101343 | EIF2B3 | c.241G>T (p.Asp81Tyr) n.354G>T n.344G>T n.353G>T c.-214G>T (n.-214G>T) | |
1 | g.44978368C= | CA2473570334 | EIF2B3 | c.241G= (p.Asp81=) n.354G= n.344G= n.353G= c.-214G= (n.-214G=) | |
1 | g.44978368C>G | CA340101341 | EIF2B3 | c.241G>C (p.Asp81His) n.354G>C n.344G>C n.353G>C c.-214G>C (n.-214G>C) | |
1 | g.44978368C>T | CA340101342 | EIF2B3 | c.241G>A (p.Asp81Asn) n.354G>A n.344G>A n.353G>A c.-214G>A (n.-214G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978369A= | CA2473570335 | EIF2B3 | c.240T= (p.Asp80=) n.353T= n.343T= n.352T= c.-215T= (n.-215T=) | |
1 | g.44978369A>C | CA340101344 | EIF2B3 | c.240T>G (p.Asp80Glu) n.353T>G n.343T>G n.352T>G c.-215T>G (n.-215T>G) | |
1 | g.44978369A>G | CA417472030 | EIF2B3 | c.240T>C (p.Asp80=) n.353T>C n.343T>C n.352T>C c.-215T>C (n.-215T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978369A>T | CA340101345 | EIF2B3 | c.240T>A (p.Asp80Glu) n.353T>A n.343T>A n.352T>A c.-215T>A (n.-215T>A) | |
1 | g.44978370T>A | CA340101346 | EIF2B3 | c.239A>T (p.Asp80Val) n.352A>T n.342A>T n.351A>T c.-216A>T (n.-216A>T) | |
1 | g.44978370T>C | CA340101347 | EIF2B3 | c.239A>G (p.Asp80Gly) n.352A>G n.342A>G n.351A>G c.-216A>G (n.-216A>G) | |
1 | g.44978370T>G | CA340101348 | EIF2B3 | c.239A>C (p.Asp80Ala) n.352A>C n.342A>C n.351A>C c.-216A>C (n.-216A>C) | |
1 | g.44978371C>A | CA340101349 | EIF2B3 | c.238G>T (p.Asp80Tyr) n.351G>T n.341G>T n.350G>T c.-217G>T (n.-217G>T) | |
1 | g.44978371C>G | CA340101350 | EIF2B3 | c.238G>C (p.Asp80His) n.351G>C n.341G>C n.350G>C c.-217G>C (n.-217G>C) | |
1 | g.44978371C>T | CA340101351 | EIF2B3 | c.238G>A (p.Asp80Asn) n.351G>A n.341G>A n.350G>A c.-217G>A (n.-217G>A) | |
1 | g.44978372A>C | CA417472031 | EIF2B3 | c.237T>G (p.Pro79=) n.350T>G n.340T>G n.349T>G c.-218T>G (n.-218T>G) | |
1 | g.44978372A>G | CA417472032 | EIF2B3 | c.237T>C (p.Pro79=) n.350T>C n.340T>C n.349T>C c.-218T>C (n.-218T>C) | |
1 | g.44978372A>T | CA417472033 | EIF2B3 | c.237T>A (p.Pro79=) n.350T>A n.340T>A n.349T>A c.-218T>A (n.-218T>A) | |
1 | g.44978373G>A | CA340101352 | EIF2B3 | c.236C>T (p.Pro79Leu) n.349C>T n.339C>T n.348C>T c.-219C>T (n.-219C>T) | dbSNP COSMIC |
1 | g.44978373G>C | CA340101353 | EIF2B3 | c.236C>G (p.Pro79Arg) n.349C>G n.339C>G n.348C>G c.-219C>G (n.-219C>G) | |
1 | g.44978373G= | CA2473570336 | EIF2B3 | c.236C= (p.Pro79=) n.349C= n.339C= n.348C= c.-219C= (n.-219C=) | |
1 | g.44978373G>T | CA340101354 | EIF2B3 | c.236C>A (p.Pro79His) n.349C>A n.339C>A n.348C>A c.-219C>A (n.-219C>A) | |
1 | g.44978374G>A | CA340101357 | EIF2B3 | c.235C>T (p.Pro79Ser) n.348C>T n.338C>T n.347C>T c.-220C>T (n.-220C>T) | |
1 | g.44978374G>C | CA340101356 | EIF2B3 | c.235C>G (p.Pro79Ala) n.348C>G n.338C>G n.347C>G c.-220C>G (n.-220C>G) | |
1 | g.44978374G= | CA2473570337 | EIF2B3 | c.235C= (p.Pro79=) n.348C= n.338C= n.347C= c.-220C= (n.-220C=) | |
1 | g.44978374G>T | CA340101355 | EIF2B3 | c.235C>A (p.Pro79Thr) n.348C>A n.338C>A n.347C>A c.-220C>A (n.-220C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978375A>C | CA340101358 | EIF2B3 | c.234T>G (p.Ile78Met) n.347T>G n.337T>G n.346T>G c.-221T>G (n.-221T>G) | |
1 | g.44978375A>G | CA417472034 | EIF2B3 | c.234T>C (p.Ile78=) n.347T>C n.337T>C n.346T>C c.-221T>C (n.-221T>C) | |
1 | g.44978375A>T | CA417472035 | EIF2B3 | c.234T>A (p.Ile78=) n.347T>A n.337T>A n.346T>A c.-221T>A (n.-221T>A) | |
1 | g.44978376A>C | CA340101359 | EIF2B3 | c.233T>G (p.Ile78Ser) n.346T>G n.336T>G n.345T>G c.-222T>G (n.-222T>G) | |
1 | g.44978376A>G | CA340101360 | EIF2B3 | c.233T>C (p.Ile78Thr) n.346T>C n.336T>C n.345T>C c.-222T>C (n.-222T>C) | |
1 | g.44978376A>T | CA340101361 | EIF2B3 | c.233T>A (p.Ile78Asn) n.346T>A n.336T>A n.345T>A c.-222T>A (n.-222T>A) | |
1 | g.44978377T>A | CA340101362 | EIF2B3 | c.232A>T (p.Ile78Phe) n.345A>T n.335A>T n.344A>T c.-223A>T (n.-223A>T) | |
1 | g.44978377T>C | CA340101363 | EIF2B3 | c.232A>G (p.Ile78Val) n.345A>G n.335A>G n.344A>G c.-223A>G (n.-223A>G) | |
1 | g.44978377T>G | CA340101364 | EIF2B3 | c.232A>C (p.Ile78Leu) n.345A>C n.335A>C n.344A>C c.-223A>C (n.-223A>C) | |
1 | g.44978378A>C | CA340101365 | EIF2B3 | c.231T>G (p.Cys77Trp) n.344T>G n.334T>G n.343T>G c.-224T>G (n.-224T>G) | |
1 | g.44978378A>G | CA417472036 | EIF2B3 | c.231T>C (p.Cys77=) n.344T>C n.334T>C n.343T>C c.-224T>C (n.-224T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.44978378A>T | CA340101366 | EIF2B3 | c.231T>A (p.Cys77Ter) n.344T>A n.334T>A n.343T>A c.-224T>A (n.-224T>A) | |
1 | g.44978379C>A | CA340101367 | EIF2B3 | c.230G>T (p.Cys77Phe) n.343G>T n.333G>T n.342G>T c.-225G>T (n.-225G>T) | |
1 | g.44978379C= | CA2473570338 | EIF2B3 | c.230G= (p.Cys77=) n.343G= n.333G= n.342G= c.-225G= (n.-225G=) | |
1 | g.44978379C>G | CA340101368 | EIF2B3 | c.230G>C (p.Cys77Ser) n.343G>C n.333G>C n.342G>C c.-225G>C (n.-225G>C) | |
1 | g.44978379C>T | CA824075 | EIF2B3 | c.230G>A (p.Cys77Tyr) n.343G>A n.333G>A n.342G>A c.-225G>A (n.-225G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978380A= | CA2473570339 | EIF2B3 | c.229T= (p.Cys77=) n.342T= n.332T= n.341T= c.-226T= (n.-226T=) | |
1 | g.44978380A>C | CA340101371 | EIF2B3 | c.229T>G (p.Cys77Gly) n.342T>G n.332T>G n.341T>G c.-226T>G (n.-226T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.44978380A>G | CA340101370 | EIF2B3 | c.229T>C (p.Cys77Arg) n.342T>C n.332T>C n.341T>C c.-226T>C (n.-226T>C) | |
1 | g.44978380A>T | CA340101369 | EIF2B3 | c.229T>A (p.Cys77Ser) n.342T>A n.332T>A n.341T>A c.-226T>A (n.-226T>A) | |
1 | g.44978381C>A | CA417472037 | EIF2B3 | c.228G>T (p.Val76=) n.341G>T n.331G>T n.340G>T c.-227G>T (n.-227G>T) | |
1 | g.44978381C>G | CA417472038 | EIF2B3 | c.228G>C (p.Val76=) n.341G>C n.331G>C n.340G>C c.-227G>C (n.-227G>C) | |
1 | g.44978381C>T | CA417472039 | EIF2B3 | c.228G>A (p.Val76=) n.341G>A n.331G>A n.340G>A c.-227G>A (n.-227G>A) | |
1 | g.44978382A>C | CA340101372 | EIF2B3 | c.227T>G (p.Val76Gly) n.340T>G n.330T>G n.339T>G c.-228T>G (n.-228T>G) | |
1 | g.44978382A>G | CA340101373 | EIF2B3 | c.227T>C (p.Val76Ala) n.340T>C n.330T>C n.339T>C c.-228T>C (n.-228T>C) | |
1 | g.44978382A>T | CA340101374 | EIF2B3 | c.227T>A (p.Val76Glu) n.340T>A n.330T>A n.339T>A c.-228T>A (n.-228T>A) | |
1 | g.44978383C>A | CA340101375 | EIF2B3 | c.226G>T (p.Val76Leu) n.339G>T n.329G>T n.338G>T c.-229G>T (n.-229G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.44978383C= | CA2473570340 | EIF2B3 | c.226G= (p.Val76=) n.339G= n.329G= n.338G= c.-229G= (n.-229G=) | |
1 | g.44978383C>G | CA340101376 | EIF2B3 | c.226G>C (p.Val76Leu) n.339G>C n.329G>C n.338G>C c.-229G>C (n.-229G>C) | |
1 | g.44978383C>T | CA824076 | EIF2B3 | c.226G>A (p.Val76Met) n.339G>A n.329G>A n.338G>A c.-229G>A (n.-229G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978384A= | CA2473570341 | EIF2B3 | c.225T= (p.Ile75=) n.338T= n.328T= n.337T= c.-230T= (n.-230T=) | |
1 | g.44978384A>C | CA340101377 | EIF2B3 | c.225T>G (p.Ile75Met) n.338T>G n.328T>G n.337T>G c.-230T>G (n.-230T>G) | |
1 | g.44978384A>G | CA417472040 | EIF2B3 | c.225T>C (p.Ile75=) n.338T>C n.328T>C n.337T>C c.-230T>C (n.-230T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.44978384A>T | CA417472041 | EIF2B3 | c.225T>A (p.Ile75=) n.338T>A n.328T>A n.337T>A c.-230T>A (n.-230T>A) | |
1 | g.44978385A= | CA1141967812 | EIF2B3 | c.224T= (p.Ile75=) n.337T= n.327T= n.336T= c.-231T= (n.-231T=) | |
1 | g.44978385A>C | CA340101378 | EIF2B3 | c.224T>G (p.Ile75Ser) n.337T>G n.327T>G n.336T>G c.-231T>G (n.-231T>G) | |
1 | g.44978385A>G | CA824077 | EIF2B3 | c.224T>C (p.Ile75Thr) n.337T>C n.327T>C n.336T>C c.-231T>C (n.-231T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978385A>T | CA340101379 | EIF2B3 | c.224T>A (p.Ile75Asn) n.337T>A n.327T>A n.336T>A c.-231T>A (n.-231T>A) | |
1 | g.44978386T>A | CA340101380 | EIF2B3 | c.223A>T (p.Ile75Phe) n.336A>T n.326A>T n.335A>T c.-232A>T (n.-232A>T) | |
1 | g.44978386T>C | CA340101381 | EIF2B3 | c.223A>G (p.Ile75Val) n.336A>G n.326A>G n.335A>G c.-232A>G (n.-232A>G) | |
1 | g.44978386T>G | CA340101382 | EIF2B3 | c.223A>C (p.Ile75Leu) n.336A>C n.326A>C n.335A>C c.-232A>C (n.-232A>C) | |
1 | g.44978387A>C | CA340101383 | EIF2B3 | c.222T>G (p.Asp74Glu) n.335T>G n.325T>G n.334T>G c.-233T>G (n.-233T>G) | |
1 | g.44978387A>G | CA417472042 | EIF2B3 | c.222T>C (p.Asp74=) n.335T>C n.325T>C n.334T>C c.-233T>C (n.-233T>C) | |
1 | g.44978387A>T | CA340101384 | EIF2B3 | c.222T>A (p.Asp74Glu) n.335T>A n.325T>A n.334T>A c.-233T>A (n.-233T>A) | |
1 | g.44978388T>A | CA340101385 | EIF2B3 | c.221A>T (p.Asp74Val) n.334A>T n.324A>T n.333A>T c.-234A>T (n.-234A>T) | |
1 | g.44978388T>C | CA340101387 | EIF2B3 | c.221A>G (p.Asp74Gly) n.334A>G n.324A>G n.333A>G c.-234A>G (n.-234A>G) | |
1 | g.44978388T>G | CA340101386 | EIF2B3 | c.221A>C (p.Asp74Ala) n.334A>C n.324A>C n.333A>C c.-234A>C (n.-234A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.44978388T= | CA2473570342 | EIF2B3 | c.221A= (p.Asp74=) n.334A= n.324A= n.333A= c.-234A= (n.-234A=) | |
1 | g.44978389C>A | CA340101388 | EIF2B3 | c.220G>T (p.Asp74Tyr) n.333G>T n.323G>T n.332G>T c.-235G>T (n.-235G>T) | |
1 | g.44978389C= | CA2473570343 | EIF2B3 | c.220G= (p.Asp74=) n.333G= n.323G= n.332G= c.-235G= (n.-235G=) | |
1 | g.44978389C>G | CA340101389 | EIF2B3 | c.220G>C (p.Asp74His) n.333G>C n.323G>C n.332G>C c.-235G>C (n.-235G>C) | |
1 | g.44978389C>T | CA340101390 | EIF2B3 | c.220G>A (p.Asp74Asn) n.333G>A n.323G>A n.332G>A c.-235G>A (n.-235G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978390T>A | CA417472043 | EIF2B3 | c.219A>T (p.Pro73=) n.332A>T n.322A>T n.331A>T c.-236A>T (n.-236A>T) | |
1 | g.44978390T>C | CA417472044 | EIF2B3 | c.219A>G (p.Pro73=) n.332A>G n.322A>G n.331A>G c.-236A>G (n.-236A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.44978390T>G | CA417472045 | EIF2B3 | c.219A>C (p.Pro73=) n.332A>C n.322A>C n.331A>C c.-236A>C (n.-236A>C) | |
1 | g.44978391G>A | CA340101391 | EIF2B3 | c.218C>T (p.Pro73Leu) n.331C>T n.321C>T n.330C>T c.-237C>T (n.-237C>T) | |
1 | g.44978391G>C | CA340101392 | EIF2B3 | c.218C>G (p.Pro73Arg) n.331C>G n.321C>G n.330C>G c.-237C>G (n.-237C>G) | |
1 | g.44978391G>T | CA340101393 | EIF2B3 | c.218C>A (p.Pro73Gln) n.331C>A n.321C>A n.330C>A c.-237C>A (n.-237C>A) | |
1 | g.44978392G>A | CA340101394 | EIF2B3 | c.217C>T (p.Pro73Ser) n.330C>T n.320C>T n.329C>T c.-238C>T (n.-238C>T) | |
1 | g.44978392G>C | CA824078 | EIF2B3 | c.217C>G (p.Pro73Ala) n.330C>G n.320C>G n.329C>G c.-238C>G (n.-238C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.44978392G= | CA2473570344 | EIF2B3 | c.217C= (p.Pro73=) n.330C= n.320C= n.329C= c.-238C= (n.-238C=) | |
1 | g.44978392G>T | CA340101395 | EIF2B3 | c.217C>A (p.Pro73Thr) n.330C>A n.320C>A n.329C>A c.-238C>A (n.-238C>A) | |
1 | g.44978393C>A | CA340101396 | EIF2B3 | c.216G>T (p.Lys72Asn) n.329G>T n.319G>T n.328G>T c.-239G>T (n.-239G>T) | |
1 | g.44978393C= | CA1143778964 | EIF2B3 | c.216G= (p.Lys72=) n.329G= n.319G= n.328G= c.-239G= (n.-239G=) | |
1 | g.44978393C>G | CA340101397 | EIF2B3 | c.216G>C (p.Lys72Asn) n.329G>C n.319G>C n.328G>C c.-239G>C (n.-239G>C) | |
1 | g.44978393C>T | CA824079 | EIF2B3 | c.216G>A (p.Lys72=) n.329G>A n.319G>A n.328G>A c.-239G>A (n.-239G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978394T>A | CA340101400 | EIF2B3 | c.215A>T (p.Lys72Met) n.328A>T n.318A>T n.327A>T c.-240A>T (n.-240A>T) | |
1 | g.44978394T>C | CA340101398 | EIF2B3 | c.215A>G (p.Lys72Arg) n.328A>G n.318A>G n.327A>G c.-240A>G (n.-240A>G) | |
1 | g.44978394T>G | CA340101399 | EIF2B3 | c.215A>C (p.Lys72Thr) n.328A>C n.318A>C n.327A>C c.-240A>C (n.-240A>C) | |
1 | g.44978395T>A | CA340101401 | EIF2B3 | c.214A>T (p.Lys72Ter) n.327A>T n.317A>T n.326A>T c.-241A>T (n.-241A>T) | |
1 | g.44978395T>C | CA340101402 | EIF2B3 | c.214A>G (p.Lys72Glu) n.327A>G n.317A>G n.326A>G c.-241A>G (n.-241A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.44978395T>G | CA340101403 | EIF2B3 | c.214A>C (p.Lys72Gln) n.327A>C n.317A>C n.326A>C c.-241A>C (n.-241A>C) | |
1 | g.44978395T= | CA2473570345 | EIF2B3 | c.214A= (p.Lys72=) n.327A= n.317A= n.326A= c.-241A= (n.-241A=) | |
1 | g.44978396C>A | CA340101404 | EIF2B3 | c.213G>T (p.Met71Ile) n.326G>T n.316G>T n.325G>T c.-242G>T (n.-242G>T) | |
1 | g.44978396C>G | CA340101405 | EIF2B3 | c.213G>C (p.Met71Ile) n.326G>C n.316G>C n.325G>C c.-242G>C (n.-242G>C) | |
1 | g.44978396C>T | CA340101406 | EIF2B3 | c.213G>A (p.Met71Ile) n.326G>A n.316G>A n.325G>A c.-242G>A (n.-242G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.44978397A= | CA2473570346 | EIF2B3 | c.212T= (p.Met71=) n.325T= n.315T= n.324T= c.-243T= (n.-243T=) | |
1 | g.44978397A>C | CA340101407 | EIF2B3 | c.212T>G (p.Met71Arg) n.325T>G n.315T>G n.324T>G c.-243T>G (n.-243T>G) | dbSNP |
1 | g.44978397A>G | CA340101408 | EIF2B3 | c.212T>C (p.Met71Thr) n.325T>C n.315T>C n.324T>C c.-243T>C (n.-243T>C) | |
1 | g.44978397A>T | CA340101409 | EIF2B3 | c.212T>A (p.Met71Lys) n.325T>A n.315T>A n.324T>A c.-243T>A (n.-243T>A) | |
1 | g.44978398T>A | CA340101410 | EIF2B3 | c.211A>T (p.Met71Leu) n.324A>T n.314A>T n.323A>T c.-244A>T (n.-244A>T) | |
1 | g.44978398T>C | CA340101411 | EIF2B3 | c.211A>G (p.Met71Val) n.324A>G n.314A>G n.323A>G c.-244A>G (n.-244A>G) | |
1 | g.44978398T>G | CA340101412 | EIF2B3 | c.211A>C (p.Met71Leu) n.324A>C n.314A>C n.323A>C c.-244A>C (n.-244A>C) | |
1 | g.44978401dup | CA645521700 | EIF2B3 | c.211dup (p.Met71AsnfsTer10) n.324dup n.314dup n.323dup c.-244dup (n.-244dup) | COSMIC |
1 | g.44978399T>A | CA340101414 | EIF2B3 | c.210A>T (p.Lys70Asn) n.323A>T n.313A>T n.322A>T c.-245A>T (n.-245A>T) | |
1 | g.44978399T>C | CA417472046 | EIF2B3 | c.210A>G (p.Lys70=) n.323A>G n.313A>G n.322A>G c.-245A>G (n.-245A>G) | dbSNP |
1 | g.44978399T>G | CA340101413 | EIF2B3 | c.210A>C (p.Lys70Asn) n.323A>C n.313A>C n.322A>C c.-245A>C (n.-245A>C) | |
1 | g.44978399T= | CA2473570347 | EIF2B3 | c.210A= (p.Lys70=) n.323A= n.313A= n.322A= c.-245A= (n.-245A=) | |
1 | g.44978400T>A | CA340101415 | EIF2B3 | c.209A>T (p.Lys70Ile) n.322A>T n.312A>T n.321A>T c.-246A>T (n.-246A>T) | |
1 | g.44978400T>C | CA340101416 | EIF2B3 | c.209A>G (p.Lys70Arg) n.322A>G n.312A>G n.321A>G c.-246A>G (n.-246A>G) | |
1 | g.44978400T>G | CA340101417 | EIF2B3 | c.209A>C (p.Lys70Thr) n.322A>C n.312A>C n.321A>C c.-246A>C (n.-246A>C) | |
1 | g.44978401T>A | CA340101418 | EIF2B3 | c.208A>T (p.Lys70Ter) n.321A>T n.311A>T n.320A>T c.-247A>T (n.-247A>T) | |
1 | g.44978401T>C | CA340101419 | EIF2B3 | c.208A>G (p.Lys70Glu) n.321A>G n.311A>G n.320A>G c.-247A>G (n.-247A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978401T>G | CA340101420 | EIF2B3 | c.208A>C (p.Lys70Gln) n.321A>C n.311A>C n.320A>C c.-247A>C (n.-247A>C) | |
1 | g.44978401T= | CA2473570348 | EIF2B3 | c.208A= (p.Lys70=) n.321A= n.311A= n.320A= c.-247A= (n.-247A=) | |
1 | g.44978402C>A | CA340101423 | EIF2B3 | c.207G>T (p.Met69Ile) n.320G>T n.310G>T n.319G>T c.-248G>T (n.-248G>T) | |
1 | g.44978402C>G | CA340101422 | EIF2B3 | c.207G>C (p.Met69Ile) n.320G>C n.310G>C n.319G>C c.-248G>C (n.-248G>C) | |
1 | g.44978402C>T | CA340101421 | EIF2B3 | c.207G>A (p.Met69Ile) n.320G>A n.310G>A n.319G>A c.-248G>A (n.-248G>A) | |
1 | g.44978403A= | CA2473570349 | EIF2B3 | c.206T= (p.Met69=) n.319T= n.309T= n.318T= c.-249T= (n.-249T=) | |
1 | g.44978403A>C | CA340101424 | EIF2B3 | c.206T>G (p.Met69Arg) n.319T>G n.309T>G n.318T>G c.-249T>G (n.-249T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.44978403A>G | CA824080 | EIF2B3 | c.206T>C (p.Met69Thr) n.319T>C n.309T>C n.318T>C c.-249T>C (n.-249T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978403A>T | CA340101425 | EIF2B3 | c.206T>A (p.Met69Lys) n.319T>A n.309T>A n.318T>A c.-249T>A (n.-249T>A) | |
1 | g.44978404T>A | CA340101426 | EIF2B3 | c.205A>T (p.Met69Leu) n.318A>T n.308A>T n.317A>T c.-250A>T (n.-250A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.44978404T>C | CA824081 | EIF2B3 | c.205A>G (p.Met69Val) n.318A>G n.308A>G n.317A>G c.-250A>G (n.-250A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.44978404T>G | CA340101427 | EIF2B3 | c.205A>C (p.Met69Leu) n.318A>C n.308A>C n.317A>C c.-250A>C (n.-250A>C) | |
1 | g.44978404T= | CA2473570350 | EIF2B3 | c.205A= (p.Met69=) n.318A= n.308A= n.317A= c.-250A= (n.-250A=) | |
1 | g.44978405C>A | CA340101428 | EIF2B3 | c.204G>T (p.Lys68Asn) n.317G>T n.307G>T n.316G>T c.-251G>T (n.-251G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978405C= | CA2473570351 | EIF2B3 | c.204G= (p.Lys68=) n.317G= n.307G= n.316G= c.-251G= (n.-251G=) | |
1 | g.44978405C>G | CA340101429 | EIF2B3 | c.204G>C (p.Lys68Asn) n.317G>C n.307G>C n.316G>C c.-251G>C (n.-251G>C) | |
1 | g.44978405C>T | CA824082 | EIF2B3 | c.204G>A (p.Lys68=) n.317G>A n.307G>A n.316G>A c.-251G>A (n.-251G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.44978406T>A | CA340101430 | EIF2B3 | c.203A>T (p.Lys68Met) n.316A>T n.306A>T n.315A>T c.-252A>T (n.-252A>T) | |
1 | g.44978406T>C | CA340101431 | EIF2B3 | c.203A>G (p.Lys68Arg) n.316A>G n.306A>G n.315A>G c.-252A>G (n.-252A>G) | |
1 | g.44978406T>G | CA340101432 | EIF2B3 | c.203A>C (p.Lys68Thr) n.316A>C n.306A>C n.315A>C c.-252A>C (n.-252A>C) | |
1 | g.44978407T>A | CA340101433 | EIF2B3 | c.202A>T (p.Lys68Ter) n.315A>T n.305A>T n.314A>T c.-253A>T (n.-253A>T) | |
1 | g.44978407T>C | CA340101434 | EIF2B3 | c.202A>G (p.Lys68Glu) n.315A>G n.305A>G n.314A>G c.-253A>G (n.-253A>G) | |
1 | g.44978407T>G | CA340101435 | EIF2B3 | c.202A>C (p.Lys68Gln) n.315A>C n.305A>C n.314A>C c.-253A>C (n.-253A>C) | |
1 | g.44978408G>A | CA417472047 | EIF2B3 | c.201C>T (p.Phe67=) n.314C>T n.304C>T n.313C>T c.-254C>T (n.-254C>T) | |
1 | g.44978408G>C | CA340101436 | EIF2B3 | c.201C>G (p.Phe67Leu) n.314C>G n.304C>G n.313C>G c.-254C>G (n.-254C>G) | |
1 | g.44978408G>T | CA340101437 | EIF2B3 | c.201C>A (p.Phe67Leu) n.314C>A n.304C>A n.313C>A c.-254C>A (n.-254C>A) | |
1 | g.44978409A>C | CA340101438 | EIF2B3 | c.200T>G (p.Phe67Cys) n.313T>G n.303T>G n.312T>G c.-255T>G (n.-255T>G) | |
1 | g.44978409A>G | CA340101439 | EIF2B3 | c.200T>C (p.Phe67Ser) n.313T>C n.303T>C n.312T>C c.-255T>C (n.-255T>C) | |
1 | g.44978409A>T | CA340101440 | EIF2B3 | c.200T>A (p.Phe67Tyr) n.313T>A n.303T>A n.312T>A c.-255T>A (n.-255T>A) | |
1 | g.44978410A>C | CA340101441 | EIF2B3 | c.199T>G (p.Phe67Val) n.312T>G n.302T>G n.311T>G c.-256T>G (n.-256T>G) | |
1 | g.44978410A>G | CA340101443 | EIF2B3 | c.199T>C (p.Phe67Leu) n.312T>C n.302T>C n.311T>C c.-256T>C (n.-256T>C) | |
1 | g.44978410A>T | CA340101442 | EIF2B3 | c.199T>A (p.Phe67Ile) n.312T>A n.302T>A n.311T>A c.-256T>A (n.-256T>A) | |
1 | g.44978411T>A | CA340101444 | EIF2B3 | c.198A>T (p.Glu66Asp) n.311A>T n.301A>T n.310A>T c.-257A>T (n.-257A>T) | |
1 | g.44978411T>C | CA417472048 | EIF2B3 | c.198A>G (p.Glu66=) n.311A>G n.301A>G n.310A>G c.-257A>G (n.-257A>G) | |
1 | g.44978411T>G | CA340101445 | EIF2B3 | c.198A>C (p.Glu66Asp) n.311A>C n.301A>C n.310A>C c.-257A>C (n.-257A>C) | |
1 | g.44978412T>A | CA340101446 | EIF2B3 | c.197A>T (p.Glu66Val) n.310A>T n.300A>T n.309A>T c.-258A>T (n.-258A>T) | |
1 | g.44978412T>C | CA340101448 | EIF2B3 | c.197A>G (p.Glu66Gly) n.310A>G n.300A>G n.309A>G c.-258A>G (n.-258A>G) | |
1 | g.44978412T>G | CA340101447 | EIF2B3 | c.197A>C (p.Glu66Ala) n.310A>C n.300A>C n.309A>C c.-258A>C (n.-258A>C) | |
1 | g.44978413C>A | CA340101449 | EIF2B3 | c.196G>T (p.Glu66Ter) n.309G>T n.299G>T n.308G>T c.-259G>T (n.-259G>T) | |
1 | g.44978413C= | CA2473570352 | EIF2B3 | c.196G= (p.Glu66=) n.309G= n.299G= n.308G= c.-259G= (n.-259G=) | |
1 | g.44978413C>G | CA340101451 | EIF2B3 | c.196G>C (p.Glu66Gln) n.309G>C n.299G>C n.308G>C c.-259G>C (n.-259G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978413C>T | CA340101450 | EIF2B3 | c.196G>A (p.Glu66Lys) n.309G>A n.299G>A n.308G>A c.-259G>A (n.-259G>A) | |
1 | g.44978414T>A | CA417472049 | EIF2B3 | c.195A>T (p.Ala65=) n.308A>T n.298A>T n.307A>T c.-260A>T (n.-260A>T) | |
1 | g.44978414T>C | CA417472050 | EIF2B3 | c.195A>G (p.Ala65=) n.308A>G n.298A>G n.307A>G c.-260A>G (n.-260A>G) | |
1 | g.44978414T>G | CA417472051 | EIF2B3 | c.195A>C (p.Ala65=) n.308A>C n.298A>C n.307A>C c.-260A>C (n.-260A>C) | |
1 | g.44978415G>A | CA340101452 | EIF2B3 | c.194C>T (p.Ala65Val) n.307C>T n.297C>T n.306C>T c.-261C>T (n.-261C>T) | dbSNP |
1 | g.44978415G>C | CA340101453 | EIF2B3 | c.194C>G (p.Ala65Gly) n.307C>G n.297C>G n.306C>G c.-261C>G (n.-261C>G) | |
1 | g.44978415G= | CA2473570353 | EIF2B3 | c.194C= (p.Ala65=) n.307C= n.297C= n.306C= c.-261C= (n.-261C=) | |
1 | g.44978415G>T | CA340101454 | EIF2B3 | c.194C>A (p.Ala65Glu) n.307C>A n.297C>A n.306C>A c.-261C>A (n.-261C>A) | |
1 | g.44978416C>A | CA340101455 | EIF2B3 | c.193G>T (p.Ala65Ser) n.306G>T n.296G>T n.305G>T c.-262G>T (n.-262G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.44978416C>G | CA340101456 | EIF2B3 | c.193G>C (p.Ala65Pro) n.306G>C n.296G>C n.305G>C c.-262G>C (n.-262G>C) | |
1 | g.44978416C>T | CA340101457 | EIF2B3 | c.193G>A (p.Ala65Thr) n.306G>A n.296G>A n.305G>A c.-262G>A (n.-262G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.44978417A>C | CA340101458 | EIF2B3 | c.192T>G (p.Cys64Trp) n.305T>G n.295T>G n.304T>G c.-263T>G (n.-263T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978417A>G | CA417472052 | EIF2B3 | c.192T>C (p.Cys64=) n.305T>C n.295T>C n.304T>C c.-263T>C (n.-263T>C) | |
1 | g.44978417A>T | CA340101459 | EIF2B3 | c.192T>A (p.Cys64Ter) n.305T>A n.295T>A n.304T>A c.-263T>A (n.-263T>A) | |
1 | g.44978418C>A | CA340101460 | EIF2B3 | c.191G>T (p.Cys64Phe) n.304G>T n.294G>T n.303G>T c.-264G>T (n.-264G>T) | |
1 | g.44978418C= | CA2473570354 | EIF2B3 | c.191G= (p.Cys64=) n.304G= n.294G= n.303G= c.-264G= (n.-264G=) | |
1 | g.44978418C>G | CA340101461 | EIF2B3 | c.191G>C (p.Cys64Ser) n.304G>C n.294G>C n.303G>C c.-264G>C (n.-264G>C) | |
1 | g.44978418C>T | CA340101462 | EIF2B3 | c.191G>A (p.Cys64Tyr) n.304G>A n.294G>A n.303G>A c.-264G>A (n.-264G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.44978419A= | CA2473570355 | EIF2B3 | c.190T= (p.Cys64=) n.303T= n.293T= n.302T= c.-265T= (n.-265T=) | |
1 | g.44978419A>C | CA340101464 | EIF2B3 | c.190T>G (p.Cys64Gly) n.303T>G n.293T>G n.302T>G c.-265T>G (n.-265T>G) | |
1 | g.44978419A>G | CA824083 | EIF2B3 | c.190T>C (p.Cys64Arg) n.303T>C n.293T>C n.302T>C c.-265T>C (n.-265T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.44978419A>T | CA340101463 | EIF2B3 | c.190T>A (p.Cys64Ser) n.303T>A n.293T>A n.302T>A c.-265T>A (n.-265T>A) | |
1 | g.44978420T>A | CA824084 | EIF2B3 | c.189A>T (p.Leu63=) n.302A>T n.292A>T n.301A>T c.-266A>T (n.-266A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978420T>C | CA824085 | EIF2B3 | c.189A>G (p.Leu63=) n.302A>G n.292A>G n.301A>G c.-266A>G (n.-266A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.44978420T>G | CA417472053 | EIF2B3 | c.189A>C (p.Leu63=) n.302A>C n.292A>C n.301A>C c.-266A>C (n.-266A>C) | |
1 | g.44978420T= | CA1141886419 | EIF2B3 | c.189A= (p.Leu63=) n.302A= n.292A= n.301A= c.-266A= (n.-266A=) | |
1 | g.44978421A>C | CA340101465 | EIF2B3 | c.188T>G (p.Leu63Arg) n.301T>G n.291T>G n.300T>G c.-267T>G (n.-267T>G) | |
1 | g.44978421A>G | CA340101466 | EIF2B3 | c.188T>C (p.Leu63Pro) n.301T>C n.291T>C n.300T>C c.-267T>C (n.-267T>C) | |
1 | g.44978421A>T | CA340101467 | EIF2B3 | c.188T>A (p.Leu63Gln) n.301T>A n.291T>A n.300T>A c.-267T>A (n.-267T>A) | |
1 | g.44978422G>A | CA417472055 | EIF2B3 | c.187C>T (p.Leu63=) n.300C>T n.290C>T n.299C>T c.-268C>T (n.-268C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.44978422G>C | CA340101468 | EIF2B3 | c.187C>G (p.Leu63Val) n.300C>G n.290C>G n.299C>G c.-268C>G (n.-268C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.44978422G= | CA2473570356 | EIF2B3 | c.187C= (p.Leu63=) n.300C= n.290C= n.299C= c.-268C= (n.-268C=) | |
1 | g.44978422G>T | CA340101469 | EIF2B3 | c.187C>A (p.Leu63Ile) n.300C>A n.290C>A n.299C>A c.-268C>A (n.-268C>A) | |
1 | g.44978424_44978432del | CA2586966618 | EIF2B3 | c.179_187del (p.Gln60_Ala62del) n.292_300del n.282_290del n.291_299del c.-276_-268del (n.-276_-268del) | |
1 | g.44978423_44978445del | CA2597067546 | EIF2B3 | c.165_187del (p.Thr56MetfsTer17) n.278_300del n.268_290del n.277_299del c.-290_-268del (n.-290_-268del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |