Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.44978317T>ACA340101162EIF2B3c.292A>T (p.Lys98Ter)
n.405A>T
n.395A>T
n.404A>T
c.-163A>T (n.-163A>T)
1g.44978317T>CCA340101163EIF2B3c.292A>G (p.Lys98Glu)
n.405A>G
n.395A>G
n.404A>G
c.-163A>G (n.-163A>G)
1g.44978317T>GCA340101164EIF2B3c.292A>C (p.Lys98Gln)
n.405A>C
n.395A>C
n.404A>C
c.-163A>C (n.-163A>C)
1g.44978318A>CCA417471995EIF2B3c.291T>G (p.Leu97=)
n.404T>G
n.394T>G
n.403T>G
c.-164T>G (n.-164T>G)
 ClinVar gnomAD v4
1g.44978318A>GCA417471996EIF2B3c.291T>C (p.Leu97=)
n.404T>C
n.394T>C
n.403T>C
c.-164T>C (n.-164T>C)
1g.44978318A>TCA417471997EIF2B3c.291T>A (p.Leu97=)
n.404T>A
n.394T>A
n.403T>A
c.-164T>A (n.-164T>A)
1g.44978319A>CCA340101165EIF2B3c.290T>G (p.Leu97Arg)
n.403T>G
n.393T>G
n.402T>G
c.-165T>G (n.-165T>G)
1g.44978319A>GCA340101166EIF2B3c.290T>C (p.Leu97Pro)
n.403T>C
n.393T>C
n.402T>C
c.-165T>C (n.-165T>C)
1g.44978319A>TCA340101167EIF2B3c.290T>A (p.Leu97His)
n.403T>A
n.393T>A
n.402T>A
c.-165T>A (n.-165T>A)
1g.44978320G>ACA340101168EIF2B3c.289C>T (p.Leu97Phe)
n.402C>T
n.392C>T
n.401C>T
c.-166C>T (n.-166C>T)
1g.44978320G>CCA340101170EIF2B3c.289C>G (p.Leu97Val)
n.402C>G
n.392C>G
n.401C>G
c.-166C>G (n.-166C>G)
1g.44978320G>TCA340101169EIF2B3c.289C>A (p.Leu97Ile)
n.402C>A
n.392C>A
n.401C>A
c.-166C>A (n.-166C>A)
1g.44978321T>ACA340101171EIF2B3c.288A>T (p.Lys96Asn)
n.401A>T
n.391A>T
n.400A>T
c.-167A>T (n.-167A>T)
1g.44978321T>CCA417472000EIF2B3c.288A>G (p.Lys96=)
n.401A>G
n.391A>G
n.400A>G
c.-167A>G (n.-167A>G)
1g.44978321T>GCA340101172EIF2B3c.288A>C (p.Lys96Asn)
n.401A>C
n.391A>C
n.400A>C
c.-167A>C (n.-167A>C)
 dbSNP
1g.44978321T=CA2473570321EIF2B3c.288A= (p.Lys96=)
n.401A=
n.391A=
n.400A=
c.-167A= (n.-167A=)
1g.44978322T>ACA340101173EIF2B3c.287A>T (p.Lys96Ile)
n.400A>T
n.390A>T
n.399A>T
c.-168A>T (n.-168A>T)
1g.44978322T>CCA340101174EIF2B3c.287A>G (p.Lys96Arg)
n.400A>G
n.390A>G
n.399A>G
c.-168A>G (n.-168A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978322T>GCA340101175EIF2B3c.287A>C (p.Lys96Thr)
n.400A>C
n.390A>C
n.399A>C
c.-168A>C (n.-168A>C)
1g.44978322T=CA2473570322EIF2B3c.287A= (p.Lys96=)
n.400A=
n.390A=
n.399A=
c.-168A= (n.-168A=)
1g.44978323T>ACA340101176EIF2B3c.286A>T (p.Lys96Ter)
n.399A>T
n.389A>T
n.398A>T
c.-169A>T (n.-169A>T)
1g.44978323T>CCA340101177EIF2B3c.286A>G (p.Lys96Glu)
n.399A>G
n.389A>G
n.398A>G
c.-169A>G (n.-169A>G)
1g.44978323T>GCA340101178EIF2B3c.286A>C (p.Lys96Gln)
n.399A>C
n.389A>C
n.398A>C
c.-169A>C (n.-169A>C)
1g.44978324T>ACA417472001EIF2B3c.285A>T (p.Pro95=)
n.398A>T
n.388A>T
n.397A>T
c.-170A>T (n.-170A>T)
1g.44978324T>CCA417472002EIF2B3c.285A>G (p.Pro95=)
n.398A>G
n.388A>G
n.397A>G
c.-170A>G (n.-170A>G)
1g.44978324T>GCA417472003EIF2B3c.285A>C (p.Pro95=)
n.398A>C
n.388A>C
n.397A>C
c.-170A>C (n.-170A>C)
1g.44978325G>ACA340101179EIF2B3c.284C>T (p.Pro95Leu)
n.397C>T
n.387C>T
n.396C>T
c.-171C>T (n.-171C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.44978325G>CCA340101180EIF2B3c.284C>G (p.Pro95Arg)
n.397C>G
n.387C>G
n.396C>G
c.-171C>G (n.-171C>G)
1g.44978325G=CA2473570323EIF2B3c.284C= (p.Pro95=)
n.397C=
n.387C=
n.396C=
c.-171C= (n.-171C=)
1g.44978325G>TCA824069EIF2B3c.284C>A (p.Pro95Gln)
n.397C>A
n.387C>A
n.396C>A
c.-171C>A (n.-171C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.44978326G>ACA340101183EIF2B3c.283C>T (p.Pro95Ser)
n.396C>T
n.386C>T
n.395C>T
c.-172C>T (n.-172C>T)
 gnomAD v4
1g.44978326G>CCA340101182EIF2B3c.283C>G (p.Pro95Ala)
n.396C>G
n.386C>G
n.395C>G
c.-172C>G (n.-172C>G)
1g.44978326G>TCA340101181EIF2B3c.283C>A (p.Pro95Thr)
n.396C>A
n.386C>A
n.395C>A
c.-172C>A (n.-172C>A)
1g.44978327A>CCA340101184EIF2B3c.282T>G (p.Tyr94Ter)
n.395T>G
n.385T>G
n.394T>G
c.-173T>G (n.-173T>G)
1g.44978327A>GCA417472004EIF2B3c.282T>C (p.Tyr94=)
n.395T>C
n.385T>C
n.394T>C
c.-173T>C (n.-173T>C)
1g.44978327A>TCA340101185EIF2B3c.282T>A (p.Tyr94Ter)
n.395T>A
n.385T>A
n.394T>A
c.-173T>A (n.-173T>A)
1g.44978328T>ACA340101186EIF2B3c.281A>T (p.Tyr94Phe)
n.394A>T
n.384A>T
n.393A>T
c.-174A>T (n.-174A>T)
1g.44978328T>CCA340101187EIF2B3c.281A>G (p.Tyr94Cys)
n.394A>G
n.384A>G
n.393A>G
c.-174A>G (n.-174A>G)
1g.44978328T>GCA340101188EIF2B3c.281A>C (p.Tyr94Ser)
n.394A>C
n.384A>C
n.393A>C
c.-174A>C (n.-174A>C)
1g.44978329A>CCA340101189EIF2B3c.280T>G (p.Tyr94Asp)
n.393T>G
n.383T>G
n.392T>G
c.-175T>G (n.-175T>G)
1g.44978329A>GCA340101190EIF2B3c.280T>C (p.Tyr94His)
n.393T>C
n.383T>C
n.392T>C
c.-175T>C (n.-175T>C)
1g.44978329A>TCA340101191EIF2B3c.280T>A (p.Tyr94Asn)
n.393T>A
n.383T>A
n.392T>A
c.-175T>A (n.-175T>A)
1g.44978330T>ACA417472005EIF2B3c.279A>T (p.Ile93=)
n.392A>T
n.382A>T
n.391A>T
c.-176A>T (n.-176A>T)
1g.44978330T>CCA340101192EIF2B3c.279A>G (p.Ile93Met)
n.392A>G
n.382A>G
n.391A>G
c.-176A>G (n.-176A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978330T>GCA417472006EIF2B3c.279A>C (p.Ile93=)
n.392A>C
n.382A>C
n.391A>C
c.-176A>C (n.-176A>C)
1g.44978330T=CA2473570324EIF2B3c.279A= (p.Ile93=)
n.392A=
n.382A=
n.391A=
c.-176A= (n.-176A=)
1g.44978331A>CCA340101193EIF2B3c.278T>G (p.Ile93Arg)
n.391T>G
n.381T>G
n.390T>G
c.-177T>G (n.-177T>G)
1g.44978331A>GCA340101195EIF2B3c.278T>C (p.Ile93Thr)
n.391T>C
n.381T>C
n.390T>C
c.-177T>C (n.-177T>C)
1g.44978331A>TCA340101196EIF2B3c.278T>A (p.Ile93Lys)
n.391T>A
n.381T>A
n.390T>A
c.-177T>A (n.-177T>A)
1g.44978332T>ACA340101200EIF2B3c.277A>T (p.Ile93Leu)
n.390A>T
n.380A>T
n.389A>T
c.-178A>T (n.-178A>T)
1g.44978332T>CCA340101202EIF2B3c.277A>G (p.Ile93Val)
n.390A>G
n.380A>G
n.389A>G
c.-178A>G (n.-178A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978332T>GCA340101198EIF2B3c.277A>C (p.Ile93Leu)
n.390A>C
n.380A>C
n.389A>C
c.-178A>C (n.-178A>C)
1g.44978332T=CA2473570325EIF2B3c.277A= (p.Ile93=)
n.390A=
n.380A=
n.389A=
c.-178A= (n.-178A=)
1g.44978333G>ACA417472007EIF2B3c.276C>T (p.Tyr92=)
n.389C>T
n.379C>T
n.388C>T
c.-179C>T (n.-179C>T)
1g.44978333G>CCA340101207EIF2B3c.276C>G (p.Tyr92Ter)
n.389C>G
n.379C>G
n.388C>G
c.-179C>G (n.-179C>G)
1g.44978333G>TCA340101204EIF2B3c.276C>A (p.Tyr92Ter)
n.389C>A
n.379C>A
n.388C>A
c.-179C>A (n.-179C>A)
1g.44978334T>ACA340101209EIF2B3c.275A>T (p.Tyr92Phe)
n.388A>T
n.378A>T
n.387A>T
c.-180A>T (n.-180A>T)
 gnomAD v4
1g.44978334T>CCA824070EIF2B3c.275A>G (p.Tyr92Cys)
n.388A>G
n.378A>G
n.387A>G
c.-180A>G (n.-180A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978334T>GCA340101213EIF2B3c.275A>C (p.Tyr92Ser)
n.388A>C
n.378A>C
n.387A>C
c.-180A>C (n.-180A>C)
1g.44978334T=CA1148284926EIF2B3c.275A= (p.Tyr92=)
n.388A=
n.378A=
n.387A=
c.-180A= (n.-180A=)
1g.44978335A=CA2473570326EIF2B3c.274T= (p.Tyr92=)
n.387T=
n.377T=
n.386T=
c.-181T= (n.-181T=)
1g.44978335A>CCA340101216EIF2B3c.274T>G (p.Tyr92Asp)
n.387T>G
n.377T>G
n.386T>G
c.-181T>G (n.-181T>G)
1g.44978335A>GCA340101218EIF2B3c.274T>C (p.Tyr92His)
n.387T>C
n.377T>C
n.386T>C
c.-181T>C (n.-181T>C)
1g.44978335A>TCA340101219EIF2B3c.274T>A (p.Tyr92Asn)
n.387T>A
n.377T>A
n.386T>A
c.-181T>A (n.-181T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978336G>ACA417472008EIF2B3c.273C>T (p.Arg91=)
n.386C>T
n.376C>T
n.385C>T
c.-182C>T (n.-182C>T)
1g.44978336G>CCA417472009EIF2B3c.273C>G (p.Arg91=)
n.386C>G
n.376C>G
n.385C>G
c.-182C>G (n.-182C>G)
1g.44978336G>TCA417472010EIF2B3c.273C>A (p.Arg91=)
n.386C>A
n.376C>A
n.385C>A
c.-182C>A (n.-182C>A)
1g.44978337C>ACA340101221EIF2B3c.272G>T (p.Arg91Leu)
n.385G>T
n.375G>T
n.384G>T
c.-183G>T (n.-183G>T)
1g.44978337C=CA1141838797EIF2B3c.272G= (p.Arg91=)
n.385G=
n.375G=
n.384G=
c.-183G= (n.-183G=)
1g.44978337C>GCA340101223EIF2B3c.272G>C (p.Arg91Pro)
n.385G>C
n.375G>C
n.384G>C
c.-183G>C (n.-183G>C)
1g.44978337C>TCA21761420EIF2B3c.272G>A (p.Arg91His)
n.385G>A
n.375G>A
n.384G>A
c.-183G>A (n.-183G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978338G>ACA824071EIF2B3c.271C>T (p.Arg91Cys)
n.384C>T
n.374C>T
n.383C>T
c.-184C>T (n.-184C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978338G>CCA340101229EIF2B3c.271C>G (p.Arg91Gly)
n.384C>G
n.374C>G
n.383C>G
c.-184C>G (n.-184C>G)
1g.44978338G=CA2473570327EIF2B3c.271C= (p.Arg91=)
n.384C=
n.374C=
n.383C=
c.-184C= (n.-184C=)
1g.44978338G>TCA340101232EIF2B3c.271C>A (p.Arg91Ser)
n.384C>A
n.374C>A
n.383C>A
c.-184C>A (n.-184C>A)
1g.44978339C>ACA340101236EIF2B3c.270G>T (p.Leu90Phe)
n.383G>T
n.373G>T
n.382G>T
c.-185G>T (n.-185G>T)
 gnomAD v4
1g.44978339C>GCA340101234EIF2B3c.270G>C (p.Leu90Phe)
n.383G>C
n.373G>C
n.382G>C
c.-185G>C (n.-185G>C)
1g.44978339C>TCA417472011EIF2B3c.270G>A (p.Leu90=)
n.383G>A
n.373G>A
n.382G>A
c.-185G>A (n.-185G>A)
 gnomAD v4
1g.44978340A>CCA340101239EIF2B3c.269T>G (p.Leu90Trp)
n.382T>G
n.372T>G
n.381T>G
c.-186T>G (n.-186T>G)
1g.44978340A>GCA340101241EIF2B3c.269T>C (p.Leu90Ser)
n.382T>C
n.372T>C
n.381T>C
c.-186T>C (n.-186T>C)
1g.44978340A>TCA340101243EIF2B3c.269T>A (p.Leu90Ter)
n.382T>A
n.372T>A
n.381T>A
c.-186T>A (n.-186T>A)
1g.44978341A=CA2473570328EIF2B3c.268T= (p.Leu90=)
n.381T=
n.371T=
n.380T=
c.-187T= (n.-187T=)
1g.44978341A>CCA340101246EIF2B3c.268T>G (p.Leu90Val)
n.381T>G
n.371T>G
n.380T>G
c.-187T>G (n.-187T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978341A>GCA417472012EIF2B3c.268T>C (p.Leu90=)
n.381T>C
n.371T>C
n.380T>C
c.-187T>C (n.-187T>C)
1g.44978341A>TCA340101248EIF2B3c.268T>A (p.Leu90Met)
n.381T>A
n.371T>A
n.380T>A
c.-187T>A (n.-187T>A)
1g.44978342A>CCA417472013EIF2B3c.267T>G (p.Ser89=)
n.380T>G
n.370T>G
n.379T>G
c.-188T>G (n.-188T>G)
1g.44978342A>GCA417472014EIF2B3c.267T>C (p.Ser89=)
n.380T>C
n.370T>C
n.379T>C
c.-188T>C (n.-188T>C)
1g.44978342A>TCA417472015EIF2B3c.267T>A (p.Ser89=)
n.380T>A
n.370T>A
n.379T>A
c.-188T>A (n.-188T>A)
1g.44978343G>ACA340101252EIF2B3c.266C>T (p.Ser89Phe)
n.379C>T
n.369C>T
n.378C>T
c.-189C>T (n.-189C>T)
 gnomAD v4
1g.44978343G>CCA340101254EIF2B3c.266C>G (p.Ser89Cys)
n.379C>G
n.369C>G
n.378C>G
c.-189C>G (n.-189C>G)
1g.44978343G>TCA340101256EIF2B3c.266C>A (p.Ser89Tyr)
n.379C>A
n.369C>A
n.378C>A
c.-189C>A (n.-189C>A)
1g.44978344A>CCA340101258EIF2B3c.265T>G (p.Ser89Ala)
n.378T>G
n.368T>G
n.377T>G
c.-190T>G (n.-190T>G)
1g.44978344A>GCA340101260EIF2B3c.265T>C (p.Ser89Pro)
n.378T>C
n.368T>C
n.377T>C
c.-190T>C (n.-190T>C)
1g.44978344A>TCA340101262EIF2B3c.265T>A (p.Ser89Thr)
n.378T>A
n.368T>A
n.377T>A
c.-190T>A (n.-190T>A)
1g.44978345A=CA2473570329EIF2B3c.264T= (p.Asp88=)
n.377T=
n.367T=
n.376T=
c.-191T= (n.-191T=)
1g.44978345A>CCA340101264EIF2B3c.264T>G (p.Asp88Glu)
n.377T>G
n.367T>G
n.376T>G
c.-191T>G (n.-191T>G)
1g.44978345A>GCA417472016EIF2B3c.264T>C (p.Asp88=)
n.377T>C
n.367T>C
n.376T>C
c.-191T>C (n.-191T>C)
1g.44978345A>TCA21761425EIF2B3c.264T>A (p.Asp88Glu)
n.377T>A
n.367T>A
n.376T>A
c.-191T>A (n.-191T>A)
 dbSNP
1g.44978346T>ACA340101273EIF2B3c.263A>T (p.Asp88Val)
n.376A>T
n.366A>T
n.375A>T
c.-192A>T (n.-192A>T)
1g.44978346T>CCA340101270EIF2B3c.263A>G (p.Asp88Gly)
n.376A>G
n.366A>G
n.375A>G
c.-192A>G (n.-192A>G)
1g.44978346T>GCA340101267EIF2B3c.263A>C (p.Asp88Ala)
n.376A>C
n.366A>C
n.375A>C
c.-192A>C (n.-192A>C)
1g.44978347C>ACA340101275EIF2B3c.262G>T (p.Asp88Tyr)
n.375G>T
n.365G>T
n.374G>T
c.-193G>T (n.-193G>T)
1g.44978347C>GCA340101278EIF2B3c.262G>C (p.Asp88His)
n.375G>C
n.365G>C
n.374G>C
c.-193G>C (n.-193G>C)
1g.44978347C>TCA340101279EIF2B3c.262G>A (p.Asp88Asn)
n.375G>A
n.365G>A
n.374G>A
c.-193G>A (n.-193G>A)
1g.44978348T>ACA417472017EIF2B3c.261A>T (p.Ala87=)
n.374A>T
n.364A>T
n.373A>T
c.-194A>T (n.-194A>T)
1g.44978348T>CCA417472018EIF2B3c.261A>G (p.Ala87=)
n.374A>G
n.364A>G
n.373A>G
c.-194A>G (n.-194A>G)
1g.44978348T>GCA417472019EIF2B3c.261A>C (p.Ala87=)
n.374A>C
n.364A>C
n.373A>C
c.-194A>C (n.-194A>C)
1g.44978349G>ACA340257EIF2B3c.260C>T (p.Ala87Val)
n.373C>T
n.363C>T
n.372C>T
c.-195C>T (n.-195C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978349G>CCA340101283EIF2B3c.260C>G (p.Ala87Gly)
n.373C>G
n.363C>G
n.372C>G
c.-195C>G (n.-195C>G)
 gnomAD v4
1g.44978349G=CA1141372832EIF2B3c.260C= (p.Ala87=)
n.373C=
n.363C=
n.372C=
c.-195C= (n.-195C=)
1g.44978349G>TCA340101284EIF2B3c.260C>A (p.Ala87Glu)
n.373C>A
n.363C>A
n.372C>A
c.-195C>A (n.-195C>A)
1g.44978350C>ACA340101292EIF2B3c.259G>T (p.Ala87Ser)
n.372G>T
n.362G>T
n.371G>T
c.-196G>T (n.-196G>T)
1g.44978350C>GCA340101290EIF2B3c.259G>C (p.Ala87Pro)
n.372G>C
n.362G>C
n.371G>C
c.-196G>C (n.-196G>C)
1g.44978350C>TCA340101288EIF2B3c.259G>A (p.Ala87Thr)
n.372G>A
n.362G>A
n.371G>A
c.-196G>A (n.-196G>A)
1g.44978351A>CCA417472020EIF2B3c.258T>G (p.Thr86=)
n.371T>G
n.361T>G
n.370T>G
c.-197T>G (n.-197T>G)
1g.44978351A>GCA417472021EIF2B3c.258T>C (p.Thr86=)
n.371T>C
n.361T>C
n.370T>C
c.-197T>C (n.-197T>C)
 ClinVar
1g.44978351A>TCA417472022EIF2B3c.258T>A (p.Thr86=)
n.371T>A
n.361T>A
n.370T>A
c.-197T>A (n.-197T>A)
1g.44978352G>ACA340101296EIF2B3c.257C>T (p.Thr86Ile)
n.370C>T
n.360C>T
n.369C>T
c.-198C>T (n.-198C>T)
1g.44978352G>CCA340101298EIF2B3c.257C>G (p.Thr86Ser)
n.370C>G
n.360C>G
n.369C>G
c.-198C>G (n.-198C>G)
1g.44978352G>TCA340101300EIF2B3c.257C>A (p.Thr86Asn)
n.370C>A
n.360C>A
n.369C>A
c.-198C>A (n.-198C>A)
1g.44978353T>ACA340101302EIF2B3c.256A>T (p.Thr86Ser)
n.369A>T
n.359A>T
n.368A>T
c.-199A>T (n.-199A>T)
1g.44978353T>CCA340101304EIF2B3c.256A>G (p.Thr86Ala)
n.369A>G
n.359A>G
n.368A>G
c.-199A>G (n.-199A>G)
1g.44978353T>GCA340101306EIF2B3c.256A>C (p.Thr86Pro)
n.369A>C
n.359A>C
n.368A>C
c.-199A>C (n.-199A>C)
1g.44978354T>ACA417472023EIF2B3c.255A>T (p.Gly85=)
n.368A>T
n.358A>T
n.367A>T
c.-200A>T (n.-200A>T)
1g.44978354T>CCA417472024EIF2B3c.255A>G (p.Gly85=)
n.368A>G
n.358A>G
n.367A>G
c.-200A>G (n.-200A>G)
1g.44978354T>GCA417472025EIF2B3c.255A>C (p.Gly85=)
n.368A>C
n.358A>C
n.367A>C
c.-200A>C (n.-200A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978354T=CA2473570330EIF2B3c.255A= (p.Gly85=)
n.368A=
n.358A=
n.367A=
c.-200A= (n.-200A=)
1g.44978355C>ACA340101308EIF2B3c.254G>T (p.Gly85Val)
n.367G>T
n.357G>T
n.366G>T
c.-201G>T (n.-201G>T)
1g.44978355C=CA1148427923EIF2B3c.254G= (p.Gly85=)
n.367G=
n.357G=
n.366G=
c.-201G= (n.-201G=)
1g.44978355C>GCA340101311EIF2B3c.254G>C (p.Gly85Ala)
n.367G>C
n.357G>C
n.366G>C
c.-201G>C (n.-201G>C)
1g.44978355C>TCA824072EIF2B3c.254G>A (p.Gly85Glu)
n.367G>A
n.357G>A
n.366G>A
c.-201G>A (n.-201G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.44978356C>ACA340101312EIF2B3c.253G>T (p.Gly85Ter)
n.366G>T
n.356G>T
n.365G>T
c.-202G>T (n.-202G>T)
1g.44978356C>GCA340101313EIF2B3c.253G>C (p.Gly85Arg)
n.366G>C
n.356G>C
n.365G>C
c.-202G>C (n.-202G>C)
1g.44978356C>TCA340101314EIF2B3c.253G>A (p.Gly85Arg)
n.366G>A
n.356G>A
n.365G>A
c.-202G>A (n.-202G>A)
1g.44978357C>ACA340101315EIF2B3c.252G>T (p.Met84Ile)
n.365G>T
n.355G>T
n.364G>T
c.-203G>T (n.-203G>T)
1g.44978357C>GCA340101316EIF2B3c.252G>C (p.Met84Ile)
n.365G>C
n.355G>C
n.364G>C
c.-203G>C (n.-203G>C)
1g.44978357C>TCA340101317EIF2B3c.252G>A (p.Met84Ile)
n.365G>A
n.355G>A
n.364G>A
c.-203G>A (n.-203G>A)
 gnomAD v4
1g.44978358A>CCA340101318EIF2B3c.251T>G (p.Met84Arg)
n.364T>G
n.354T>G
n.363T>G
c.-204T>G (n.-204T>G)
1g.44978358A>GCA340101319EIF2B3c.251T>C (p.Met84Thr)
n.364T>C
n.354T>C
n.363T>C
c.-204T>C (n.-204T>C)
1g.44978358A>TCA340101320EIF2B3c.251T>A (p.Met84Lys)
n.364T>A
n.354T>A
n.363T>A
c.-204T>A (n.-204T>A)
1g.44978359T>ACA340101321EIF2B3c.250A>T (p.Met84Leu)
n.363A>T
n.353A>T
n.362A>T
c.-205A>T (n.-205A>T)
1g.44978359T>CCA824073EIF2B3c.250A>G (p.Met84Val)
n.363A>G
n.353A>G
n.362A>G
c.-205A>G (n.-205A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.44978359T>GCA340101322EIF2B3c.250A>C (p.Met84Leu)
n.363A>C
n.353A>C
n.362A>C
c.-205A>C (n.-205A>C)
1g.44978359T=CA2473570331EIF2B3c.250A= (p.Met84=)
n.363A=
n.353A=
n.362A=
c.-205A= (n.-205A=)
1g.44978360G>ACA417472026EIF2B3c.249C>T (p.Asp83=)
n.362C>T
n.352C>T
n.361C>T
c.-206C>T (n.-206C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978360G>CCA340101324EIF2B3c.249C>G (p.Asp83Glu)
n.362C>G
n.352C>G
n.361C>G
c.-206C>G (n.-206C>G)
1g.44978360G=CA2473570332EIF2B3c.249C= (p.Asp83=)
n.362C=
n.352C=
n.361C=
c.-206C= (n.-206C=)
1g.44978360G>TCA340101323EIF2B3c.249C>A (p.Asp83Glu)
n.362C>A
n.352C>A
n.361C>A
c.-206C>A (n.-206C>A)
1g.44978361T>ACA340101325EIF2B3c.248A>T (p.Asp83Val)
n.361A>T
n.351A>T
n.360A>T
c.-207A>T (n.-207A>T)
1g.44978361T>CCA340101327EIF2B3c.248A>G (p.Asp83Gly)
n.361A>G
n.351A>G
n.360A>G
c.-207A>G (n.-207A>G)
 gnomAD v4
1g.44978361T>GCA340101326EIF2B3c.248A>C (p.Asp83Ala)
n.361A>C
n.351A>C
n.360A>C
c.-207A>C (n.-207A>C)
1g.44978362C>ACA340101328EIF2B3c.247G>T (p.Asp83Tyr)
n.360G>T
n.350G>T
n.359G>T
c.-208G>T (n.-208G>T)
1g.44978362C>GCA340101330EIF2B3c.247G>C (p.Asp83His)
n.360G>C
n.350G>C
n.359G>C
c.-208G>C (n.-208G>C)
 gnomAD v4
1g.44978362C>TCA340101329EIF2B3c.247G>A (p.Asp83Asn)
n.360G>A
n.350G>A
n.359G>A
c.-208G>A (n.-208G>A)
1g.44978363A>CCA417472027EIF2B3c.246T>G (p.Ala82=)
n.359T>G
n.349T>G
n.358T>G
c.-209T>G (n.-209T>G)
1g.44978363A>GCA417472028EIF2B3c.246T>C (p.Ala82=)
n.359T>C
n.349T>C
n.358T>C
c.-209T>C (n.-209T>C)
1g.44978363A>TCA417472029EIF2B3c.246T>A (p.Ala82=)
n.359T>A
n.349T>A
n.358T>A
c.-209T>A (n.-209T>A)
1g.44978364G>ACA340101331EIF2B3c.245C>T (p.Ala82Val)
n.358C>T
n.348C>T
n.357C>T
c.-210C>T (n.-210C>T)
1g.44978364G>CCA340101332EIF2B3c.245C>G (p.Ala82Gly)
n.358C>G
n.348C>G
n.357C>G
c.-210C>G (n.-210C>G)
1g.44978364G>TCA340101333EIF2B3c.245C>A (p.Ala82Asp)
n.358C>A
n.348C>A
n.357C>A
c.-210C>A (n.-210C>A)
1g.44978365C>ACA340101334EIF2B3c.244G>T (p.Ala82Ser)
n.357G>T
n.347G>T
n.356G>T
c.-211G>T (n.-211G>T)
 gnomAD v4
1g.44978365C=CA2473570333EIF2B3c.244G= (p.Ala82=)
n.357G=
n.347G=
n.356G=
c.-211G= (n.-211G=)
1g.44978365C>GCA340101335EIF2B3c.244G>C (p.Ala82Pro)
n.357G>C
n.347G>C
n.356G>C
c.-211G>C (n.-211G>C)
1g.44978365C>TCA824074EIF2B3c.244G>A (p.Ala82Thr)
n.357G>A
n.347G>A
n.356G>A
c.-211G>A (n.-211G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978366G>ACA149070EIF2B3c.243C>T (p.Asp81=)
n.356C>T
n.346C>T
n.355C>T
c.-212C>T (n.-212C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978366G>CCA340101336EIF2B3c.243C>G (p.Asp81Glu)
n.356C>G
n.346C>G
n.355C>G
c.-212C>G (n.-212C>G)
1g.44978366G=CA1140265108EIF2B3c.243C= (p.Asp81=)
n.356C=
n.346C=
n.355C=
c.-212C= (n.-212C=)
1g.44978366G>TCA340101337EIF2B3c.243C>A (p.Asp81Glu)
n.356C>A
n.346C>A
n.355C>A
c.-212C>A (n.-212C>A)
1g.44978367T>ACA340101338EIF2B3c.242A>T (p.Asp81Val)
n.355A>T
n.345A>T
n.354A>T
c.-213A>T (n.-213A>T)
 COSMIC
1g.44978367T>CCA340101339EIF2B3c.242A>G (p.Asp81Gly)
n.355A>G
n.345A>G
n.354A>G
c.-213A>G (n.-213A>G)
 gnomAD v4
1g.44978367T>GCA340101340EIF2B3c.242A>C (p.Asp81Ala)
n.355A>C
n.345A>C
n.354A>C
c.-213A>C (n.-213A>C)
1g.44978368C>ACA340101343EIF2B3c.241G>T (p.Asp81Tyr)
n.354G>T
n.344G>T
n.353G>T
c.-214G>T (n.-214G>T)
1g.44978368C=CA2473570334EIF2B3c.241G= (p.Asp81=)
n.354G=
n.344G=
n.353G=
c.-214G= (n.-214G=)
1g.44978368C>GCA340101341EIF2B3c.241G>C (p.Asp81His)
n.354G>C
n.344G>C
n.353G>C
c.-214G>C (n.-214G>C)
1g.44978368C>TCA340101342EIF2B3c.241G>A (p.Asp81Asn)
n.354G>A
n.344G>A
n.353G>A
c.-214G>A (n.-214G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978369A=CA2473570335EIF2B3c.240T= (p.Asp80=)
n.353T=
n.343T=
n.352T=
c.-215T= (n.-215T=)
1g.44978369A>CCA340101344EIF2B3c.240T>G (p.Asp80Glu)
n.353T>G
n.343T>G
n.352T>G
c.-215T>G (n.-215T>G)
1g.44978369A>GCA417472030EIF2B3c.240T>C (p.Asp80=)
n.353T>C
n.343T>C
n.352T>C
c.-215T>C (n.-215T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978369A>TCA340101345EIF2B3c.240T>A (p.Asp80Glu)
n.353T>A
n.343T>A
n.352T>A
c.-215T>A (n.-215T>A)
1g.44978370T>ACA340101346EIF2B3c.239A>T (p.Asp80Val)
n.352A>T
n.342A>T
n.351A>T
c.-216A>T (n.-216A>T)
1g.44978370T>CCA340101347EIF2B3c.239A>G (p.Asp80Gly)
n.352A>G
n.342A>G
n.351A>G
c.-216A>G (n.-216A>G)
1g.44978370T>GCA340101348EIF2B3c.239A>C (p.Asp80Ala)
n.352A>C
n.342A>C
n.351A>C
c.-216A>C (n.-216A>C)
1g.44978371C>ACA340101349EIF2B3c.238G>T (p.Asp80Tyr)
n.351G>T
n.341G>T
n.350G>T
c.-217G>T (n.-217G>T)
1g.44978371C>GCA340101350EIF2B3c.238G>C (p.Asp80His)
n.351G>C
n.341G>C
n.350G>C
c.-217G>C (n.-217G>C)
1g.44978371C>TCA340101351EIF2B3c.238G>A (p.Asp80Asn)
n.351G>A
n.341G>A
n.350G>A
c.-217G>A (n.-217G>A)
1g.44978372A>CCA417472031EIF2B3c.237T>G (p.Pro79=)
n.350T>G
n.340T>G
n.349T>G
c.-218T>G (n.-218T>G)
1g.44978372A>GCA417472032EIF2B3c.237T>C (p.Pro79=)
n.350T>C
n.340T>C
n.349T>C
c.-218T>C (n.-218T>C)
1g.44978372A>TCA417472033EIF2B3c.237T>A (p.Pro79=)
n.350T>A
n.340T>A
n.349T>A
c.-218T>A (n.-218T>A)
1g.44978373G>ACA340101352EIF2B3c.236C>T (p.Pro79Leu)
n.349C>T
n.339C>T
n.348C>T
c.-219C>T (n.-219C>T)
 dbSNP COSMIC
1g.44978373G>CCA340101353EIF2B3c.236C>G (p.Pro79Arg)
n.349C>G
n.339C>G
n.348C>G
c.-219C>G (n.-219C>G)
1g.44978373G=CA2473570336EIF2B3c.236C= (p.Pro79=)
n.349C=
n.339C=
n.348C=
c.-219C= (n.-219C=)
1g.44978373G>TCA340101354EIF2B3c.236C>A (p.Pro79His)
n.349C>A
n.339C>A
n.348C>A
c.-219C>A (n.-219C>A)
1g.44978374G>ACA340101357EIF2B3c.235C>T (p.Pro79Ser)
n.348C>T
n.338C>T
n.347C>T
c.-220C>T (n.-220C>T)
1g.44978374G>CCA340101356EIF2B3c.235C>G (p.Pro79Ala)
n.348C>G
n.338C>G
n.347C>G
c.-220C>G (n.-220C>G)
1g.44978374G=CA2473570337EIF2B3c.235C= (p.Pro79=)
n.348C=
n.338C=
n.347C=
c.-220C= (n.-220C=)
1g.44978374G>TCA340101355EIF2B3c.235C>A (p.Pro79Thr)
n.348C>A
n.338C>A
n.347C>A
c.-220C>A (n.-220C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978375A>CCA340101358EIF2B3c.234T>G (p.Ile78Met)
n.347T>G
n.337T>G
n.346T>G
c.-221T>G (n.-221T>G)
1g.44978375A>GCA417472034EIF2B3c.234T>C (p.Ile78=)
n.347T>C
n.337T>C
n.346T>C
c.-221T>C (n.-221T>C)
1g.44978375A>TCA417472035EIF2B3c.234T>A (p.Ile78=)
n.347T>A
n.337T>A
n.346T>A
c.-221T>A (n.-221T>A)
1g.44978376A>CCA340101359EIF2B3c.233T>G (p.Ile78Ser)
n.346T>G
n.336T>G
n.345T>G
c.-222T>G (n.-222T>G)
1g.44978376A>GCA340101360EIF2B3c.233T>C (p.Ile78Thr)
n.346T>C
n.336T>C
n.345T>C
c.-222T>C (n.-222T>C)
1g.44978376A>TCA340101361EIF2B3c.233T>A (p.Ile78Asn)
n.346T>A
n.336T>A
n.345T>A
c.-222T>A (n.-222T>A)
1g.44978377T>ACA340101362EIF2B3c.232A>T (p.Ile78Phe)
n.345A>T
n.335A>T
n.344A>T
c.-223A>T (n.-223A>T)
1g.44978377T>CCA340101363EIF2B3c.232A>G (p.Ile78Val)
n.345A>G
n.335A>G
n.344A>G
c.-223A>G (n.-223A>G)
1g.44978377T>GCA340101364EIF2B3c.232A>C (p.Ile78Leu)
n.345A>C
n.335A>C
n.344A>C
c.-223A>C (n.-223A>C)
1g.44978378A>CCA340101365EIF2B3c.231T>G (p.Cys77Trp)
n.344T>G
n.334T>G
n.343T>G
c.-224T>G (n.-224T>G)
1g.44978378A>GCA417472036EIF2B3c.231T>C (p.Cys77=)
n.344T>C
n.334T>C
n.343T>C
c.-224T>C (n.-224T>C)
 gnomAD v4
1g.44978378A>TCA340101366EIF2B3c.231T>A (p.Cys77Ter)
n.344T>A
n.334T>A
n.343T>A
c.-224T>A (n.-224T>A)
1g.44978379C>ACA340101367EIF2B3c.230G>T (p.Cys77Phe)
n.343G>T
n.333G>T
n.342G>T
c.-225G>T (n.-225G>T)
1g.44978379C=CA2473570338EIF2B3c.230G= (p.Cys77=)
n.343G=
n.333G=
n.342G=
c.-225G= (n.-225G=)
1g.44978379C>GCA340101368EIF2B3c.230G>C (p.Cys77Ser)
n.343G>C
n.333G>C
n.342G>C
c.-225G>C (n.-225G>C)
1g.44978379C>TCA824075EIF2B3c.230G>A (p.Cys77Tyr)
n.343G>A
n.333G>A
n.342G>A
c.-225G>A (n.-225G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978380A=CA2473570339EIF2B3c.229T= (p.Cys77=)
n.342T=
n.332T=
n.341T=
c.-226T= (n.-226T=)
1g.44978380A>CCA340101371EIF2B3c.229T>G (p.Cys77Gly)
n.342T>G
n.332T>G
n.341T>G
c.-226T>G (n.-226T>G)
 dbSNP gnomAD v2
1g.44978380A>GCA340101370EIF2B3c.229T>C (p.Cys77Arg)
n.342T>C
n.332T>C
n.341T>C
c.-226T>C (n.-226T>C)
1g.44978380A>TCA340101369EIF2B3c.229T>A (p.Cys77Ser)
n.342T>A
n.332T>A
n.341T>A
c.-226T>A (n.-226T>A)
1g.44978381C>ACA417472037EIF2B3c.228G>T (p.Val76=)
n.341G>T
n.331G>T
n.340G>T
c.-227G>T (n.-227G>T)
1g.44978381C>GCA417472038EIF2B3c.228G>C (p.Val76=)
n.341G>C
n.331G>C
n.340G>C
c.-227G>C (n.-227G>C)
1g.44978381C>TCA417472039EIF2B3c.228G>A (p.Val76=)
n.341G>A
n.331G>A
n.340G>A
c.-227G>A (n.-227G>A)
1g.44978382A>CCA340101372EIF2B3c.227T>G (p.Val76Gly)
n.340T>G
n.330T>G
n.339T>G
c.-228T>G (n.-228T>G)
1g.44978382A>GCA340101373EIF2B3c.227T>C (p.Val76Ala)
n.340T>C
n.330T>C
n.339T>C
c.-228T>C (n.-228T>C)
1g.44978382A>TCA340101374EIF2B3c.227T>A (p.Val76Glu)
n.340T>A
n.330T>A
n.339T>A
c.-228T>A (n.-228T>A)
1g.44978383C>ACA340101375EIF2B3c.226G>T (p.Val76Leu)
n.339G>T
n.329G>T
n.338G>T
c.-229G>T (n.-229G>T)
 gnomAD v4
1g.44978383C=CA2473570340EIF2B3c.226G= (p.Val76=)
n.339G=
n.329G=
n.338G=
c.-229G= (n.-229G=)
1g.44978383C>GCA340101376EIF2B3c.226G>C (p.Val76Leu)
n.339G>C
n.329G>C
n.338G>C
c.-229G>C (n.-229G>C)
1g.44978383C>TCA824076EIF2B3c.226G>A (p.Val76Met)
n.339G>A
n.329G>A
n.338G>A
c.-229G>A (n.-229G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978384A=CA2473570341EIF2B3c.225T= (p.Ile75=)
n.338T=
n.328T=
n.337T=
c.-230T= (n.-230T=)
1g.44978384A>CCA340101377EIF2B3c.225T>G (p.Ile75Met)
n.338T>G
n.328T>G
n.337T>G
c.-230T>G (n.-230T>G)
1g.44978384A>GCA417472040EIF2B3c.225T>C (p.Ile75=)
n.338T>C
n.328T>C
n.337T>C
c.-230T>C (n.-230T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.44978384A>TCA417472041EIF2B3c.225T>A (p.Ile75=)
n.338T>A
n.328T>A
n.337T>A
c.-230T>A (n.-230T>A)
1g.44978385A=CA1141967812EIF2B3c.224T= (p.Ile75=)
n.337T=
n.327T=
n.336T=
c.-231T= (n.-231T=)
1g.44978385A>CCA340101378EIF2B3c.224T>G (p.Ile75Ser)
n.337T>G
n.327T>G
n.336T>G
c.-231T>G (n.-231T>G)
1g.44978385A>GCA824077EIF2B3c.224T>C (p.Ile75Thr)
n.337T>C
n.327T>C
n.336T>C
c.-231T>C (n.-231T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978385A>TCA340101379EIF2B3c.224T>A (p.Ile75Asn)
n.337T>A
n.327T>A
n.336T>A
c.-231T>A (n.-231T>A)
1g.44978386T>ACA340101380EIF2B3c.223A>T (p.Ile75Phe)
n.336A>T
n.326A>T
n.335A>T
c.-232A>T (n.-232A>T)
1g.44978386T>CCA340101381EIF2B3c.223A>G (p.Ile75Val)
n.336A>G
n.326A>G
n.335A>G
c.-232A>G (n.-232A>G)
1g.44978386T>GCA340101382EIF2B3c.223A>C (p.Ile75Leu)
n.336A>C
n.326A>C
n.335A>C
c.-232A>C (n.-232A>C)
1g.44978387A>CCA340101383EIF2B3c.222T>G (p.Asp74Glu)
n.335T>G
n.325T>G
n.334T>G
c.-233T>G (n.-233T>G)
1g.44978387A>GCA417472042EIF2B3c.222T>C (p.Asp74=)
n.335T>C
n.325T>C
n.334T>C
c.-233T>C (n.-233T>C)
1g.44978387A>TCA340101384EIF2B3c.222T>A (p.Asp74Glu)
n.335T>A
n.325T>A
n.334T>A
c.-233T>A (n.-233T>A)
1g.44978388T>ACA340101385EIF2B3c.221A>T (p.Asp74Val)
n.334A>T
n.324A>T
n.333A>T
c.-234A>T (n.-234A>T)
1g.44978388T>CCA340101387EIF2B3c.221A>G (p.Asp74Gly)
n.334A>G
n.324A>G
n.333A>G
c.-234A>G (n.-234A>G)
1g.44978388T>GCA340101386EIF2B3c.221A>C (p.Asp74Ala)
n.334A>C
n.324A>C
n.333A>C
c.-234A>C (n.-234A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.44978388T=CA2473570342EIF2B3c.221A= (p.Asp74=)
n.334A=
n.324A=
n.333A=
c.-234A= (n.-234A=)
1g.44978389C>ACA340101388EIF2B3c.220G>T (p.Asp74Tyr)
n.333G>T
n.323G>T
n.332G>T
c.-235G>T (n.-235G>T)
1g.44978389C=CA2473570343EIF2B3c.220G= (p.Asp74=)
n.333G=
n.323G=
n.332G=
c.-235G= (n.-235G=)
1g.44978389C>GCA340101389EIF2B3c.220G>C (p.Asp74His)
n.333G>C
n.323G>C
n.332G>C
c.-235G>C (n.-235G>C)
1g.44978389C>TCA340101390EIF2B3c.220G>A (p.Asp74Asn)
n.333G>A
n.323G>A
n.332G>A
c.-235G>A (n.-235G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978390T>ACA417472043EIF2B3c.219A>T (p.Pro73=)
n.332A>T
n.322A>T
n.331A>T
c.-236A>T (n.-236A>T)
1g.44978390T>CCA417472044EIF2B3c.219A>G (p.Pro73=)
n.332A>G
n.322A>G
n.331A>G
c.-236A>G (n.-236A>G)
 gnomAD v4
1g.44978390T>GCA417472045EIF2B3c.219A>C (p.Pro73=)
n.332A>C
n.322A>C
n.331A>C
c.-236A>C (n.-236A>C)
1g.44978391G>ACA340101391EIF2B3c.218C>T (p.Pro73Leu)
n.331C>T
n.321C>T
n.330C>T
c.-237C>T (n.-237C>T)
1g.44978391G>CCA340101392EIF2B3c.218C>G (p.Pro73Arg)
n.331C>G
n.321C>G
n.330C>G
c.-237C>G (n.-237C>G)
1g.44978391G>TCA340101393EIF2B3c.218C>A (p.Pro73Gln)
n.331C>A
n.321C>A
n.330C>A
c.-237C>A (n.-237C>A)
1g.44978392G>ACA340101394EIF2B3c.217C>T (p.Pro73Ser)
n.330C>T
n.320C>T
n.329C>T
c.-238C>T (n.-238C>T)
1g.44978392G>CCA824078EIF2B3c.217C>G (p.Pro73Ala)
n.330C>G
n.320C>G
n.329C>G
c.-238C>G (n.-238C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.44978392G=CA2473570344EIF2B3c.217C= (p.Pro73=)
n.330C=
n.320C=
n.329C=
c.-238C= (n.-238C=)
1g.44978392G>TCA340101395EIF2B3c.217C>A (p.Pro73Thr)
n.330C>A
n.320C>A
n.329C>A
c.-238C>A (n.-238C>A)
1g.44978393C>ACA340101396EIF2B3c.216G>T (p.Lys72Asn)
n.329G>T
n.319G>T
n.328G>T
c.-239G>T (n.-239G>T)
1g.44978393C=CA1143778964EIF2B3c.216G= (p.Lys72=)
n.329G=
n.319G=
n.328G=
c.-239G= (n.-239G=)
1g.44978393C>GCA340101397EIF2B3c.216G>C (p.Lys72Asn)
n.329G>C
n.319G>C
n.328G>C
c.-239G>C (n.-239G>C)
1g.44978393C>TCA824079EIF2B3c.216G>A (p.Lys72=)
n.329G>A
n.319G>A
n.328G>A
c.-239G>A (n.-239G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978394T>ACA340101400EIF2B3c.215A>T (p.Lys72Met)
n.328A>T
n.318A>T
n.327A>T
c.-240A>T (n.-240A>T)
1g.44978394T>CCA340101398EIF2B3c.215A>G (p.Lys72Arg)
n.328A>G
n.318A>G
n.327A>G
c.-240A>G (n.-240A>G)
1g.44978394T>GCA340101399EIF2B3c.215A>C (p.Lys72Thr)
n.328A>C
n.318A>C
n.327A>C
c.-240A>C (n.-240A>C)
1g.44978395T>ACA340101401EIF2B3c.214A>T (p.Lys72Ter)
n.327A>T
n.317A>T
n.326A>T
c.-241A>T (n.-241A>T)
1g.44978395T>CCA340101402EIF2B3c.214A>G (p.Lys72Glu)
n.327A>G
n.317A>G
n.326A>G
c.-241A>G (n.-241A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.44978395T>GCA340101403EIF2B3c.214A>C (p.Lys72Gln)
n.327A>C
n.317A>C
n.326A>C
c.-241A>C (n.-241A>C)
1g.44978395T=CA2473570345EIF2B3c.214A= (p.Lys72=)
n.327A=
n.317A=
n.326A=
c.-241A= (n.-241A=)
1g.44978396C>ACA340101404EIF2B3c.213G>T (p.Met71Ile)
n.326G>T
n.316G>T
n.325G>T
c.-242G>T (n.-242G>T)
1g.44978396C>GCA340101405EIF2B3c.213G>C (p.Met71Ile)
n.326G>C
n.316G>C
n.325G>C
c.-242G>C (n.-242G>C)
1g.44978396C>TCA340101406EIF2B3c.213G>A (p.Met71Ile)
n.326G>A
n.316G>A
n.325G>A
c.-242G>A (n.-242G>A)
 gnomAD v4
1g.44978397A=CA2473570346EIF2B3c.212T= (p.Met71=)
n.325T=
n.315T=
n.324T=
c.-243T= (n.-243T=)
1g.44978397A>CCA340101407EIF2B3c.212T>G (p.Met71Arg)
n.325T>G
n.315T>G
n.324T>G
c.-243T>G (n.-243T>G)
 dbSNP
1g.44978397A>GCA340101408EIF2B3c.212T>C (p.Met71Thr)
n.325T>C
n.315T>C
n.324T>C
c.-243T>C (n.-243T>C)
1g.44978397A>TCA340101409EIF2B3c.212T>A (p.Met71Lys)
n.325T>A
n.315T>A
n.324T>A
c.-243T>A (n.-243T>A)
1g.44978398T>ACA340101410EIF2B3c.211A>T (p.Met71Leu)
n.324A>T
n.314A>T
n.323A>T
c.-244A>T (n.-244A>T)
1g.44978398T>CCA340101411EIF2B3c.211A>G (p.Met71Val)
n.324A>G
n.314A>G
n.323A>G
c.-244A>G (n.-244A>G)
1g.44978398T>GCA340101412EIF2B3c.211A>C (p.Met71Leu)
n.324A>C
n.314A>C
n.323A>C
c.-244A>C (n.-244A>C)
1g.44978401dupCA645521700EIF2B3c.211dup (p.Met71AsnfsTer10)
n.324dup
n.314dup
n.323dup
c.-244dup (n.-244dup)
 COSMIC
1g.44978399T>ACA340101414EIF2B3c.210A>T (p.Lys70Asn)
n.323A>T
n.313A>T
n.322A>T
c.-245A>T (n.-245A>T)
1g.44978399T>CCA417472046EIF2B3c.210A>G (p.Lys70=)
n.323A>G
n.313A>G
n.322A>G
c.-245A>G (n.-245A>G)
 dbSNP
1g.44978399T>GCA340101413EIF2B3c.210A>C (p.Lys70Asn)
n.323A>C
n.313A>C
n.322A>C
c.-245A>C (n.-245A>C)
1g.44978399T=CA2473570347EIF2B3c.210A= (p.Lys70=)
n.323A=
n.313A=
n.322A=
c.-245A= (n.-245A=)
1g.44978400T>ACA340101415EIF2B3c.209A>T (p.Lys70Ile)
n.322A>T
n.312A>T
n.321A>T
c.-246A>T (n.-246A>T)
1g.44978400T>CCA340101416EIF2B3c.209A>G (p.Lys70Arg)
n.322A>G
n.312A>G
n.321A>G
c.-246A>G (n.-246A>G)
1g.44978400T>GCA340101417EIF2B3c.209A>C (p.Lys70Thr)
n.322A>C
n.312A>C
n.321A>C
c.-246A>C (n.-246A>C)
1g.44978401T>ACA340101418EIF2B3c.208A>T (p.Lys70Ter)
n.321A>T
n.311A>T
n.320A>T
c.-247A>T (n.-247A>T)
1g.44978401T>CCA340101419EIF2B3c.208A>G (p.Lys70Glu)
n.321A>G
n.311A>G
n.320A>G
c.-247A>G (n.-247A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978401T>GCA340101420EIF2B3c.208A>C (p.Lys70Gln)
n.321A>C
n.311A>C
n.320A>C
c.-247A>C (n.-247A>C)
1g.44978401T=CA2473570348EIF2B3c.208A= (p.Lys70=)
n.321A=
n.311A=
n.320A=
c.-247A= (n.-247A=)
1g.44978402C>ACA340101423EIF2B3c.207G>T (p.Met69Ile)
n.320G>T
n.310G>T
n.319G>T
c.-248G>T (n.-248G>T)
1g.44978402C>GCA340101422EIF2B3c.207G>C (p.Met69Ile)
n.320G>C
n.310G>C
n.319G>C
c.-248G>C (n.-248G>C)
1g.44978402C>TCA340101421EIF2B3c.207G>A (p.Met69Ile)
n.320G>A
n.310G>A
n.319G>A
c.-248G>A (n.-248G>A)
1g.44978403A=CA2473570349EIF2B3c.206T= (p.Met69=)
n.319T=
n.309T=
n.318T=
c.-249T= (n.-249T=)
1g.44978403A>CCA340101424EIF2B3c.206T>G (p.Met69Arg)
n.319T>G
n.309T>G
n.318T>G
c.-249T>G (n.-249T>G)
 gnomAD v4
1g.44978403A>GCA824080EIF2B3c.206T>C (p.Met69Thr)
n.319T>C
n.309T>C
n.318T>C
c.-249T>C (n.-249T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978403A>TCA340101425EIF2B3c.206T>A (p.Met69Lys)
n.319T>A
n.309T>A
n.318T>A
c.-249T>A (n.-249T>A)
1g.44978404T>ACA340101426EIF2B3c.205A>T (p.Met69Leu)
n.318A>T
n.308A>T
n.317A>T
c.-250A>T (n.-250A>T)
 gnomAD v4
1g.44978404T>CCA824081EIF2B3c.205A>G (p.Met69Val)
n.318A>G
n.308A>G
n.317A>G
c.-250A>G (n.-250A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.44978404T>GCA340101427EIF2B3c.205A>C (p.Met69Leu)
n.318A>C
n.308A>C
n.317A>C
c.-250A>C (n.-250A>C)
1g.44978404T=CA2473570350EIF2B3c.205A= (p.Met69=)
n.318A=
n.308A=
n.317A=
c.-250A= (n.-250A=)
1g.44978405C>ACA340101428EIF2B3c.204G>T (p.Lys68Asn)
n.317G>T
n.307G>T
n.316G>T
c.-251G>T (n.-251G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978405C=CA2473570351EIF2B3c.204G= (p.Lys68=)
n.317G=
n.307G=
n.316G=
c.-251G= (n.-251G=)
1g.44978405C>GCA340101429EIF2B3c.204G>C (p.Lys68Asn)
n.317G>C
n.307G>C
n.316G>C
c.-251G>C (n.-251G>C)
1g.44978405C>TCA824082EIF2B3c.204G>A (p.Lys68=)
n.317G>A
n.307G>A
n.316G>A
c.-251G>A (n.-251G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.44978406T>ACA340101430EIF2B3c.203A>T (p.Lys68Met)
n.316A>T
n.306A>T
n.315A>T
c.-252A>T (n.-252A>T)
1g.44978406T>CCA340101431EIF2B3c.203A>G (p.Lys68Arg)
n.316A>G
n.306A>G
n.315A>G
c.-252A>G (n.-252A>G)
1g.44978406T>GCA340101432EIF2B3c.203A>C (p.Lys68Thr)
n.316A>C
n.306A>C
n.315A>C
c.-252A>C (n.-252A>C)
1g.44978407T>ACA340101433EIF2B3c.202A>T (p.Lys68Ter)
n.315A>T
n.305A>T
n.314A>T
c.-253A>T (n.-253A>T)
1g.44978407T>CCA340101434EIF2B3c.202A>G (p.Lys68Glu)
n.315A>G
n.305A>G
n.314A>G
c.-253A>G (n.-253A>G)
1g.44978407T>GCA340101435EIF2B3c.202A>C (p.Lys68Gln)
n.315A>C
n.305A>C
n.314A>C
c.-253A>C (n.-253A>C)
1g.44978408G>ACA417472047EIF2B3c.201C>T (p.Phe67=)
n.314C>T
n.304C>T
n.313C>T
c.-254C>T (n.-254C>T)
1g.44978408G>CCA340101436EIF2B3c.201C>G (p.Phe67Leu)
n.314C>G
n.304C>G
n.313C>G
c.-254C>G (n.-254C>G)
1g.44978408G>TCA340101437EIF2B3c.201C>A (p.Phe67Leu)
n.314C>A
n.304C>A
n.313C>A
c.-254C>A (n.-254C>A)
1g.44978409A>CCA340101438EIF2B3c.200T>G (p.Phe67Cys)
n.313T>G
n.303T>G
n.312T>G
c.-255T>G (n.-255T>G)
1g.44978409A>GCA340101439EIF2B3c.200T>C (p.Phe67Ser)
n.313T>C
n.303T>C
n.312T>C
c.-255T>C (n.-255T>C)
1g.44978409A>TCA340101440EIF2B3c.200T>A (p.Phe67Tyr)
n.313T>A
n.303T>A
n.312T>A
c.-255T>A (n.-255T>A)
1g.44978410A>CCA340101441EIF2B3c.199T>G (p.Phe67Val)
n.312T>G
n.302T>G
n.311T>G
c.-256T>G (n.-256T>G)
1g.44978410A>GCA340101443EIF2B3c.199T>C (p.Phe67Leu)
n.312T>C
n.302T>C
n.311T>C
c.-256T>C (n.-256T>C)
1g.44978410A>TCA340101442EIF2B3c.199T>A (p.Phe67Ile)
n.312T>A
n.302T>A
n.311T>A
c.-256T>A (n.-256T>A)
1g.44978411T>ACA340101444EIF2B3c.198A>T (p.Glu66Asp)
n.311A>T
n.301A>T
n.310A>T
c.-257A>T (n.-257A>T)
1g.44978411T>CCA417472048EIF2B3c.198A>G (p.Glu66=)
n.311A>G
n.301A>G
n.310A>G
c.-257A>G (n.-257A>G)
1g.44978411T>GCA340101445EIF2B3c.198A>C (p.Glu66Asp)
n.311A>C
n.301A>C
n.310A>C
c.-257A>C (n.-257A>C)
1g.44978412T>ACA340101446EIF2B3c.197A>T (p.Glu66Val)
n.310A>T
n.300A>T
n.309A>T
c.-258A>T (n.-258A>T)
1g.44978412T>CCA340101448EIF2B3c.197A>G (p.Glu66Gly)
n.310A>G
n.300A>G
n.309A>G
c.-258A>G (n.-258A>G)
1g.44978412T>GCA340101447EIF2B3c.197A>C (p.Glu66Ala)
n.310A>C
n.300A>C
n.309A>C
c.-258A>C (n.-258A>C)
1g.44978413C>ACA340101449EIF2B3c.196G>T (p.Glu66Ter)
n.309G>T
n.299G>T
n.308G>T
c.-259G>T (n.-259G>T)
1g.44978413C=CA2473570352EIF2B3c.196G= (p.Glu66=)
n.309G=
n.299G=
n.308G=
c.-259G= (n.-259G=)
1g.44978413C>GCA340101451EIF2B3c.196G>C (p.Glu66Gln)
n.309G>C
n.299G>C
n.308G>C
c.-259G>C (n.-259G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978413C>TCA340101450EIF2B3c.196G>A (p.Glu66Lys)
n.309G>A
n.299G>A
n.308G>A
c.-259G>A (n.-259G>A)
1g.44978414T>ACA417472049EIF2B3c.195A>T (p.Ala65=)
n.308A>T
n.298A>T
n.307A>T
c.-260A>T (n.-260A>T)
1g.44978414T>CCA417472050EIF2B3c.195A>G (p.Ala65=)
n.308A>G
n.298A>G
n.307A>G
c.-260A>G (n.-260A>G)
1g.44978414T>GCA417472051EIF2B3c.195A>C (p.Ala65=)
n.308A>C
n.298A>C
n.307A>C
c.-260A>C (n.-260A>C)
1g.44978415G>ACA340101452EIF2B3c.194C>T (p.Ala65Val)
n.307C>T
n.297C>T
n.306C>T
c.-261C>T (n.-261C>T)
 dbSNP
1g.44978415G>CCA340101453EIF2B3c.194C>G (p.Ala65Gly)
n.307C>G
n.297C>G
n.306C>G
c.-261C>G (n.-261C>G)
1g.44978415G=CA2473570353EIF2B3c.194C= (p.Ala65=)
n.307C=
n.297C=
n.306C=
c.-261C= (n.-261C=)
1g.44978415G>TCA340101454EIF2B3c.194C>A (p.Ala65Glu)
n.307C>A
n.297C>A
n.306C>A
c.-261C>A (n.-261C>A)
1g.44978416C>ACA340101455EIF2B3c.193G>T (p.Ala65Ser)
n.306G>T
n.296G>T
n.305G>T
c.-262G>T (n.-262G>T)
 gnomAD v4
1g.44978416C>GCA340101456EIF2B3c.193G>C (p.Ala65Pro)
n.306G>C
n.296G>C
n.305G>C
c.-262G>C (n.-262G>C)
1g.44978416C>TCA340101457EIF2B3c.193G>A (p.Ala65Thr)
n.306G>A
n.296G>A
n.305G>A
c.-262G>A (n.-262G>A)
 gnomAD v4
1g.44978417A>CCA340101458EIF2B3c.192T>G (p.Cys64Trp)
n.305T>G
n.295T>G
n.304T>G
c.-263T>G (n.-263T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978417A>GCA417472052EIF2B3c.192T>C (p.Cys64=)
n.305T>C
n.295T>C
n.304T>C
c.-263T>C (n.-263T>C)
1g.44978417A>TCA340101459EIF2B3c.192T>A (p.Cys64Ter)
n.305T>A
n.295T>A
n.304T>A
c.-263T>A (n.-263T>A)

Number of alleles fetched