Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.44978272T>CCA824066EIF2B3c.294+43A>G (n.294+43A>G)
n.407+43A>G
n.397+43A>G
n.406+43A>G
c.-161+43A>G (n.-161+43A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.44978272T=CA2473570301EIF2B3c.294+43A= (n.294+43A=)
n.407+43A=
n.397+43A=
n.406+43A=
c.-161+43A= (n.-161+43A=)
1g.44978275_44978276dupCA2645347035EIF2B3c.294+40_294+41dup (n.294+40_294+41dup)
n.407+40_407+41dup
n.397+40_397+41dup
n.406+40_406+41dup
c.-161+40_-161+41dup (n.-161+40_-161+41dup)
 gnomAD v4
1g.44978276T>CCA522559806EIF2B3c.294+39A>G (n.294+39A>G)
n.407+39A>G
n.397+39A>G
n.406+39A>G
c.-161+39A>G (n.-161+39A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978276T=CA2473570302EIF2B3c.294+39A= (n.294+39A=)
n.407+39A=
n.397+39A=
n.406+39A=
c.-161+39A= (n.-161+39A=)
1g.44978277C>ACA522559807EIF2B3c.294+38G>T (n.294+38G>T)
n.407+38G>T
n.397+38G>T
n.406+38G>T
c.-161+38G>T (n.-161+38G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.44978277C=CA2473570303EIF2B3c.294+38G= (n.294+38G=)
n.407+38G=
n.397+38G=
n.406+38G=
c.-161+38G= (n.-161+38G=)
1g.44978278T>CCA2473570305EIF2B3c.294+37A>G (n.294+37A>G)
n.407+37A>G
n.397+37A>G
n.406+37A>G
c.-161+37A>G (n.-161+37A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.44978278T=CA2473570304EIF2B3c.294+37A= (n.294+37A=)
n.407+37A=
n.397+37A=
n.406+37A=
c.-161+37A= (n.-161+37A=)
1g.44978280C>ACA2473570307EIF2B3c.294+35G>T (n.294+35G>T)
n.407+35G>T
n.397+35G>T
n.406+35G>T
c.-161+35G>T (n.-161+35G>T)
 dbSNP
1g.44978280C=CA2473570306EIF2B3c.294+35G= (n.294+35G=)
n.407+35G=
n.397+35G=
n.406+35G=
c.-161+35G= (n.-161+35G=)
1g.44978280_44978281delCA2645347040EIF2B3c.294+34_294+35del (n.294+34_294+35del)
n.407+34_407+35del
n.397+34_397+35del
n.406+34_406+35del
c.-161+34_-161+35del (n.-161+34_-161+35del)
 gnomAD v4
1g.44978284A>TCA2695792648EIF2B3c.294+31T>A (n.294+31T>A)
n.407+31T>A
n.397+31T>A
n.406+31T>A
c.-161+31T>A (n.-161+31T>A)
 dbSNP
1g.44978287C>TCA2645347042EIF2B3c.294+28G>A (n.294+28G>A)
n.407+28G>A
n.397+28G>A
n.406+28G>A
c.-161+28G>A (n.-161+28G>A)
 gnomAD v4
1g.44978292_44978294delCA2574350337EIF2B3c.294+25_294+27del (n.294+25_294+27del)
n.407+25_407+27del
n.397+25_397+27del
n.406+25_406+27del
c.-161+25_-161+27del (n.-161+25_-161+27del)
1g.44978289A>GCA2645347044EIF2B3c.294+26T>C (n.294+26T>C)
n.407+26T>C
n.397+26T>C
n.406+26T>C
c.-161+26T>C (n.-161+26T>C)
 gnomAD v4
1g.44978290G>CCA522559810EIF2B3c.294+25C>G (n.294+25C>G)
n.407+25C>G
n.397+25C>G
n.406+25C>G
c.-161+25C>G (n.-161+25C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.44978290G=CA2473570308EIF2B3c.294+25C= (n.294+25C=)
n.407+25C=
n.397+25C=
n.406+25C=
c.-161+25C= (n.-161+25C=)
1g.44978292A>CCA2574350338EIF2B3c.294+23T>G (n.294+23T>G)
n.407+23T>G
n.397+23T>G
n.406+23T>G
c.-161+23T>G (n.-161+23T>G)
1g.44978292A>GCA2527603503EIF2B3c.294+23T>C (n.294+23T>C)
n.407+23T>C
n.397+23T>C
n.406+23T>C
c.-161+23T>C (n.-161+23T>C)
1g.44978293G>ACA824067EIF2B3c.294+22C>T (n.294+22C>T)
n.407+22C>T
n.397+22C>T
n.406+22C>T
c.-161+22C>T (n.-161+22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978293G=CA2473570309EIF2B3c.294+22C= (n.294+22C=)
n.407+22C=
n.397+22C=
n.406+22C=
c.-161+22C= (n.-161+22C=)
1g.44978293G>TCA2645347047EIF2B3c.294+22C>A (n.294+22C>A)
n.407+22C>A
n.397+22C>A
n.406+22C>A
c.-161+22C>A (n.-161+22C>A)
 gnomAD v4
1g.44978295G>ACA736131916EIF2B3c.294+20C>T (n.294+20C>T)
n.407+20C>T
n.397+20C>T
n.406+20C>T
c.-161+20C>T (n.-161+20C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978295G=CA2473570310EIF2B3c.294+20C= (n.294+20C=)
n.407+20C=
n.397+20C=
n.406+20C=
c.-161+20C= (n.-161+20C=)
1g.44978296T>CCA2645347050EIF2B3c.294+19A>G (n.294+19A>G)
n.407+19A>G
n.397+19A>G
n.406+19A>G
c.-161+19A>G (n.-161+19A>G)
 gnomAD v4
1g.44978297C>ACA824068EIF2B3c.294+18G>T (n.294+18G>T)
n.407+18G>T
n.397+18G>T
n.406+18G>T
c.-161+18G>T (n.-161+18G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.44978297C=CA2473570311EIF2B3c.294+18G= (n.294+18G=)
n.407+18G=
n.397+18G=
n.406+18G=
c.-161+18G= (n.-161+18G=)
1g.44978297C>GCA2574350339EIF2B3c.294+18G>C (n.294+18G>C)
n.407+18G>C
n.397+18G>C
n.406+18G>C
c.-161+18G>C (n.-161+18G>C)
1g.44978297_44978298delinsCACA2473570312EIF2B3c.294+17_294+18delinsTG (n.294+17_294+18delinsTG)
n.407+17_407+18delinsTG
n.397+17_397+18delinsTG
n.406+17_406+18delinsTG
c.-161+17_-161+18delinsTG (n.-161+17_-161+18delinsTG)
1g.44978303delCA522559815EIF2B3c.294+17del (n.294+17del)
n.407+17del
n.397+17del
n.406+17del
c.-161+17del (n.-161+17del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.44978301A=CA2473570314EIF2B3c.294+14T= (n.294+14T=)
n.407+14T=
n.397+14T=
n.406+14T=
c.-161+14T= (n.-161+14T=)
1g.44978301A>GCA2645347051EIF2B3c.294+14T>C (n.294+14T>C)
n.407+14T>C
n.397+14T>C
n.406+14T>C
c.-161+14T>C (n.-161+14T>C)
 gnomAD v4
1g.44978301A>TCA2473570313EIF2B3c.294+14T>A (n.294+14T>A)
n.407+14T>A
n.397+14T>A
n.406+14T>A
c.-161+14T>A (n.-161+14T>A)
 ClinVar dbSNP
1g.44978304T>CCA21761418EIF2B3c.294+11A>G (n.294+11A>G)
n.407+11A>G
n.397+11A>G
n.406+11A>G
c.-161+11A>G (n.-161+11A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.44978304T=CA2473570315EIF2B3c.294+11A= (n.294+11A=)
n.407+11A=
n.397+11A=
n.406+11A=
c.-161+11A= (n.-161+11A=)
1g.44978305T>CCA2473570317EIF2B3c.294+10A>G (n.294+10A>G)
n.407+10A>G
n.397+10A>G
n.406+10A>G
c.-161+10A>G (n.-161+10A>G)
 dbSNP
1g.44978305T=CA2473570316EIF2B3c.294+10A= (n.294+10A=)
n.407+10A=
n.397+10A=
n.406+10A=
c.-161+10A= (n.-161+10A=)
1g.44978306G>TCA2645347052EIF2B3c.294+9C>A (n.294+9C>A)
n.407+9C>A
n.397+9C>A
n.406+9C>A
c.-161+9C>A (n.-161+9C>A)
 gnomAD v4
1g.44978310T>GCA736131930EIF2B3c.294+5A>C (n.294+5A>C)
n.407+5A>C
n.397+5A>C
n.406+5A>C
c.-161+5A>C (n.-161+5A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978310T=CA2473570318EIF2B3c.294+5A= (n.294+5A=)
n.407+5A=
n.397+5A=
n.406+5A=
c.-161+5A= (n.-161+5A=)
1g.44978312C=CA2473570319EIF2B3c.294+3G= (n.294+3G=)
n.407+3G=
n.397+3G=
n.406+3G=
c.-161+3G= (n.-161+3G=)
1g.44978312C>TCA2473570320EIF2B3c.294+3G>A (n.294+3G>A)
n.407+3G>A
n.397+3G>A
n.406+3G>A
c.-161+3G>A (n.-161+3G>A)
 dbSNP
1g.44978313A>CCA340101151EIF2B3c.294+2T>G (n.294+2T>G)
n.407+2T>G
n.397+2T>G
n.406+2T>G
c.-161+2T>G (n.-161+2T>G)
1g.44978313A>GCA340101152EIF2B3c.294+2T>C (n.294+2T>C)
n.407+2T>C
n.397+2T>C
n.406+2T>C
c.-161+2T>C (n.-161+2T>C)
1g.44978313A>TCA340101153EIF2B3c.294+2T>A (n.294+2T>A)
n.407+2T>A
n.397+2T>A
n.406+2T>A
c.-161+2T>A (n.-161+2T>A)
1g.44978314C>ACA340101154EIF2B3c.294+1G>T (n.294+1G>T)
n.407+1G>T
n.397+1G>T
n.406+1G>T
c.-161+1G>T (n.-161+1G>T)
1g.44978314C>GCA340101156EIF2B3c.294+1G>C (n.294+1G>C)
n.407+1G>C
n.397+1G>C
n.406+1G>C
c.-161+1G>C (n.-161+1G>C)
1g.44978314C>TCA340101155EIF2B3c.294+1G>A (n.294+1G>A)
n.407+1G>A
n.397+1G>A
n.406+1G>A
c.-161+1G>A (n.-161+1G>A)
1g.44978315C>ACA340101157EIF2B3c.294G>T (p.Lys98Asn)
n.407G>T
n.397G>T
n.406G>T
c.-161G>T (n.-161G>T)
1g.44978315C>GCA340101158EIF2B3c.294G>C (p.Lys98Asn)
n.407G>C
n.397G>C
n.406G>C
c.-161G>C (n.-161G>C)
1g.44978315C>TCA417471994EIF2B3c.294G>A (p.Lys98=)
n.407G>A
n.397G>A
n.406G>A
c.-161G>A (n.-161G>A)
1g.44978316T>ACA340101159EIF2B3c.293A>T (p.Lys98Met)
n.406A>T
n.396A>T
n.405A>T
c.-162A>T (n.-162A>T)
1g.44978316T>CCA340101160EIF2B3c.293A>G (p.Lys98Arg)
n.406A>G
n.396A>G
n.405A>G
c.-162A>G (n.-162A>G)
1g.44978316T>GCA340101161EIF2B3c.293A>C (p.Lys98Thr)
n.406A>C
n.396A>C
n.405A>C
c.-162A>C (n.-162A>C)
1g.44978317T>ACA340101162EIF2B3c.292A>T (p.Lys98Ter)
n.405A>T
n.395A>T
n.404A>T
c.-163A>T (n.-163A>T)
1g.44978317T>CCA340101163EIF2B3c.292A>G (p.Lys98Glu)
n.405A>G
n.395A>G
n.404A>G
c.-163A>G (n.-163A>G)
1g.44978317T>GCA340101164EIF2B3c.292A>C (p.Lys98Gln)
n.405A>C
n.395A>C
n.404A>C
c.-163A>C (n.-163A>C)
1g.44978318A>CCA417471995EIF2B3c.291T>G (p.Leu97=)
n.404T>G
n.394T>G
n.403T>G
c.-164T>G (n.-164T>G)
 ClinVar gnomAD v4
1g.44978318A>GCA417471996EIF2B3c.291T>C (p.Leu97=)
n.404T>C
n.394T>C
n.403T>C
c.-164T>C (n.-164T>C)
1g.44978318A>TCA417471997EIF2B3c.291T>A (p.Leu97=)
n.404T>A
n.394T>A
n.403T>A
c.-164T>A (n.-164T>A)
1g.44978319A>CCA340101165EIF2B3c.290T>G (p.Leu97Arg)
n.403T>G
n.393T>G
n.402T>G
c.-165T>G (n.-165T>G)
1g.44978319A>GCA340101166EIF2B3c.290T>C (p.Leu97Pro)
n.403T>C
n.393T>C
n.402T>C
c.-165T>C (n.-165T>C)
1g.44978319A>TCA340101167EIF2B3c.290T>A (p.Leu97His)
n.403T>A
n.393T>A
n.402T>A
c.-165T>A (n.-165T>A)
1g.44978320G>ACA340101168EIF2B3c.289C>T (p.Leu97Phe)
n.402C>T
n.392C>T
n.401C>T
c.-166C>T (n.-166C>T)
1g.44978320G>CCA340101170EIF2B3c.289C>G (p.Leu97Val)
n.402C>G
n.392C>G
n.401C>G
c.-166C>G (n.-166C>G)
1g.44978320G>TCA340101169EIF2B3c.289C>A (p.Leu97Ile)
n.402C>A
n.392C>A
n.401C>A
c.-166C>A (n.-166C>A)
1g.44978321T>ACA340101171EIF2B3c.288A>T (p.Lys96Asn)
n.401A>T
n.391A>T
n.400A>T
c.-167A>T (n.-167A>T)
1g.44978321T>CCA417472000EIF2B3c.288A>G (p.Lys96=)
n.401A>G
n.391A>G
n.400A>G
c.-167A>G (n.-167A>G)
1g.44978321T>GCA340101172EIF2B3c.288A>C (p.Lys96Asn)
n.401A>C
n.391A>C
n.400A>C
c.-167A>C (n.-167A>C)
 dbSNP
1g.44978321T=CA2473570321EIF2B3c.288A= (p.Lys96=)
n.401A=
n.391A=
n.400A=
c.-167A= (n.-167A=)
1g.44978322T>ACA340101173EIF2B3c.287A>T (p.Lys96Ile)
n.400A>T
n.390A>T
n.399A>T
c.-168A>T (n.-168A>T)
1g.44978322T>CCA340101174EIF2B3c.287A>G (p.Lys96Arg)
n.400A>G
n.390A>G
n.399A>G
c.-168A>G (n.-168A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978322T>GCA340101175EIF2B3c.287A>C (p.Lys96Thr)
n.400A>C
n.390A>C
n.399A>C
c.-168A>C (n.-168A>C)
1g.44978322T=CA2473570322EIF2B3c.287A= (p.Lys96=)
n.400A=
n.390A=
n.399A=
c.-168A= (n.-168A=)
1g.44978323T>ACA340101176EIF2B3c.286A>T (p.Lys96Ter)
n.399A>T
n.389A>T
n.398A>T
c.-169A>T (n.-169A>T)
1g.44978323T>CCA340101177EIF2B3c.286A>G (p.Lys96Glu)
n.399A>G
n.389A>G
n.398A>G
c.-169A>G (n.-169A>G)
1g.44978323T>GCA340101178EIF2B3c.286A>C (p.Lys96Gln)
n.399A>C
n.389A>C
n.398A>C
c.-169A>C (n.-169A>C)
1g.44978324T>ACA417472001EIF2B3c.285A>T (p.Pro95=)
n.398A>T
n.388A>T
n.397A>T
c.-170A>T (n.-170A>T)
1g.44978324T>CCA417472002EIF2B3c.285A>G (p.Pro95=)
n.398A>G
n.388A>G
n.397A>G
c.-170A>G (n.-170A>G)
1g.44978324T>GCA417472003EIF2B3c.285A>C (p.Pro95=)
n.398A>C
n.388A>C
n.397A>C
c.-170A>C (n.-170A>C)
1g.44978325G>ACA340101179EIF2B3c.284C>T (p.Pro95Leu)
n.397C>T
n.387C>T
n.396C>T
c.-171C>T (n.-171C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.44978325G>CCA340101180EIF2B3c.284C>G (p.Pro95Arg)
n.397C>G
n.387C>G
n.396C>G
c.-171C>G (n.-171C>G)
1g.44978325G=CA2473570323EIF2B3c.284C= (p.Pro95=)
n.397C=
n.387C=
n.396C=
c.-171C= (n.-171C=)
1g.44978325G>TCA824069EIF2B3c.284C>A (p.Pro95Gln)
n.397C>A
n.387C>A
n.396C>A
c.-171C>A (n.-171C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.44978326G>ACA340101183EIF2B3c.283C>T (p.Pro95Ser)
n.396C>T
n.386C>T
n.395C>T
c.-172C>T (n.-172C>T)
 gnomAD v4
1g.44978326G>CCA340101182EIF2B3c.283C>G (p.Pro95Ala)
n.396C>G
n.386C>G
n.395C>G
c.-172C>G (n.-172C>G)
1g.44978326G>TCA340101181EIF2B3c.283C>A (p.Pro95Thr)
n.396C>A
n.386C>A
n.395C>A
c.-172C>A (n.-172C>A)
1g.44978327A>CCA340101184EIF2B3c.282T>G (p.Tyr94Ter)
n.395T>G
n.385T>G
n.394T>G
c.-173T>G (n.-173T>G)
1g.44978327A>GCA417472004EIF2B3c.282T>C (p.Tyr94=)
n.395T>C
n.385T>C
n.394T>C
c.-173T>C (n.-173T>C)
1g.44978327A>TCA340101185EIF2B3c.282T>A (p.Tyr94Ter)
n.395T>A
n.385T>A
n.394T>A
c.-173T>A (n.-173T>A)
1g.44978328T>ACA340101186EIF2B3c.281A>T (p.Tyr94Phe)
n.394A>T
n.384A>T
n.393A>T
c.-174A>T (n.-174A>T)
1g.44978328T>CCA340101187EIF2B3c.281A>G (p.Tyr94Cys)
n.394A>G
n.384A>G
n.393A>G
c.-174A>G (n.-174A>G)
1g.44978328T>GCA340101188EIF2B3c.281A>C (p.Tyr94Ser)
n.394A>C
n.384A>C
n.393A>C
c.-174A>C (n.-174A>C)
1g.44978329A>CCA340101189EIF2B3c.280T>G (p.Tyr94Asp)
n.393T>G
n.383T>G
n.392T>G
c.-175T>G (n.-175T>G)
1g.44978329A>GCA340101190EIF2B3c.280T>C (p.Tyr94His)
n.393T>C
n.383T>C
n.392T>C
c.-175T>C (n.-175T>C)
1g.44978329A>TCA340101191EIF2B3c.280T>A (p.Tyr94Asn)
n.393T>A
n.383T>A
n.392T>A
c.-175T>A (n.-175T>A)
1g.44978330T>ACA417472005EIF2B3c.279A>T (p.Ile93=)
n.392A>T
n.382A>T
n.391A>T
c.-176A>T (n.-176A>T)
1g.44978330T>CCA340101192EIF2B3c.279A>G (p.Ile93Met)
n.392A>G
n.382A>G
n.391A>G
c.-176A>G (n.-176A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978330T>GCA417472006EIF2B3c.279A>C (p.Ile93=)
n.392A>C
n.382A>C
n.391A>C
c.-176A>C (n.-176A>C)
1g.44978330T=CA2473570324EIF2B3c.279A= (p.Ile93=)
n.392A=
n.382A=
n.391A=
c.-176A= (n.-176A=)
1g.44978331A>CCA340101193EIF2B3c.278T>G (p.Ile93Arg)
n.391T>G
n.381T>G
n.390T>G
c.-177T>G (n.-177T>G)
1g.44978331A>GCA340101195EIF2B3c.278T>C (p.Ile93Thr)
n.391T>C
n.381T>C
n.390T>C
c.-177T>C (n.-177T>C)
1g.44978331A>TCA340101196EIF2B3c.278T>A (p.Ile93Lys)
n.391T>A
n.381T>A
n.390T>A
c.-177T>A (n.-177T>A)
1g.44978332T>ACA340101200EIF2B3c.277A>T (p.Ile93Leu)
n.390A>T
n.380A>T
n.389A>T
c.-178A>T (n.-178A>T)
1g.44978332T>CCA340101202EIF2B3c.277A>G (p.Ile93Val)
n.390A>G
n.380A>G
n.389A>G
c.-178A>G (n.-178A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978332T>GCA340101198EIF2B3c.277A>C (p.Ile93Leu)
n.390A>C
n.380A>C
n.389A>C
c.-178A>C (n.-178A>C)
1g.44978332T=CA2473570325EIF2B3c.277A= (p.Ile93=)
n.390A=
n.380A=
n.389A=
c.-178A= (n.-178A=)
1g.44978333G>ACA417472007EIF2B3c.276C>T (p.Tyr92=)
n.389C>T
n.379C>T
n.388C>T
c.-179C>T (n.-179C>T)
1g.44978333G>CCA340101207EIF2B3c.276C>G (p.Tyr92Ter)
n.389C>G
n.379C>G
n.388C>G
c.-179C>G (n.-179C>G)
1g.44978333G>TCA340101204EIF2B3c.276C>A (p.Tyr92Ter)
n.389C>A
n.379C>A
n.388C>A
c.-179C>A (n.-179C>A)
1g.44978334T>ACA340101209EIF2B3c.275A>T (p.Tyr92Phe)
n.388A>T
n.378A>T
n.387A>T
c.-180A>T (n.-180A>T)
 gnomAD v4
1g.44978334T>CCA824070EIF2B3c.275A>G (p.Tyr92Cys)
n.388A>G
n.378A>G
n.387A>G
c.-180A>G (n.-180A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978334T>GCA340101213EIF2B3c.275A>C (p.Tyr92Ser)
n.388A>C
n.378A>C
n.387A>C
c.-180A>C (n.-180A>C)
1g.44978334T=CA1148284926EIF2B3c.275A= (p.Tyr92=)
n.388A=
n.378A=
n.387A=
c.-180A= (n.-180A=)
1g.44978335A=CA2473570326EIF2B3c.274T= (p.Tyr92=)
n.387T=
n.377T=
n.386T=
c.-181T= (n.-181T=)
1g.44978335A>CCA340101216EIF2B3c.274T>G (p.Tyr92Asp)
n.387T>G
n.377T>G
n.386T>G
c.-181T>G (n.-181T>G)
1g.44978335A>GCA340101218EIF2B3c.274T>C (p.Tyr92His)
n.387T>C
n.377T>C
n.386T>C
c.-181T>C (n.-181T>C)
1g.44978335A>TCA340101219EIF2B3c.274T>A (p.Tyr92Asn)
n.387T>A
n.377T>A
n.386T>A
c.-181T>A (n.-181T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978336G>ACA417472008EIF2B3c.273C>T (p.Arg91=)
n.386C>T
n.376C>T
n.385C>T
c.-182C>T (n.-182C>T)
1g.44978336G>CCA417472009EIF2B3c.273C>G (p.Arg91=)
n.386C>G
n.376C>G
n.385C>G
c.-182C>G (n.-182C>G)
1g.44978336G>TCA417472010EIF2B3c.273C>A (p.Arg91=)
n.386C>A
n.376C>A
n.385C>A
c.-182C>A (n.-182C>A)
1g.44978337C>ACA340101221EIF2B3c.272G>T (p.Arg91Leu)
n.385G>T
n.375G>T
n.384G>T
c.-183G>T (n.-183G>T)
1g.44978337C=CA1141838797EIF2B3c.272G= (p.Arg91=)
n.385G=
n.375G=
n.384G=
c.-183G= (n.-183G=)
1g.44978337C>GCA340101223EIF2B3c.272G>C (p.Arg91Pro)
n.385G>C
n.375G>C
n.384G>C
c.-183G>C (n.-183G>C)
1g.44978337C>TCA21761420EIF2B3c.272G>A (p.Arg91His)
n.385G>A
n.375G>A
n.384G>A
c.-183G>A (n.-183G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978338G>ACA824071EIF2B3c.271C>T (p.Arg91Cys)
n.384C>T
n.374C>T
n.383C>T
c.-184C>T (n.-184C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978338G>CCA340101229EIF2B3c.271C>G (p.Arg91Gly)
n.384C>G
n.374C>G
n.383C>G
c.-184C>G (n.-184C>G)
1g.44978338G=CA2473570327EIF2B3c.271C= (p.Arg91=)
n.384C=
n.374C=
n.383C=
c.-184C= (n.-184C=)
1g.44978338G>TCA340101232EIF2B3c.271C>A (p.Arg91Ser)
n.384C>A
n.374C>A
n.383C>A
c.-184C>A (n.-184C>A)
1g.44978339C>ACA340101236EIF2B3c.270G>T (p.Leu90Phe)
n.383G>T
n.373G>T
n.382G>T
c.-185G>T (n.-185G>T)
 gnomAD v4
1g.44978339C>GCA340101234EIF2B3c.270G>C (p.Leu90Phe)
n.383G>C
n.373G>C
n.382G>C
c.-185G>C (n.-185G>C)
1g.44978339C>TCA417472011EIF2B3c.270G>A (p.Leu90=)
n.383G>A
n.373G>A
n.382G>A
c.-185G>A (n.-185G>A)
 gnomAD v4
1g.44978340A>CCA340101239EIF2B3c.269T>G (p.Leu90Trp)
n.382T>G
n.372T>G
n.381T>G
c.-186T>G (n.-186T>G)
1g.44978340A>GCA340101241EIF2B3c.269T>C (p.Leu90Ser)
n.382T>C
n.372T>C
n.381T>C
c.-186T>C (n.-186T>C)
1g.44978340A>TCA340101243EIF2B3c.269T>A (p.Leu90Ter)
n.382T>A
n.372T>A
n.381T>A
c.-186T>A (n.-186T>A)
1g.44978341A=CA2473570328EIF2B3c.268T= (p.Leu90=)
n.381T=
n.371T=
n.380T=
c.-187T= (n.-187T=)
1g.44978341A>CCA340101246EIF2B3c.268T>G (p.Leu90Val)
n.381T>G
n.371T>G
n.380T>G
c.-187T>G (n.-187T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978341A>GCA417472012EIF2B3c.268T>C (p.Leu90=)
n.381T>C
n.371T>C
n.380T>C
c.-187T>C (n.-187T>C)
1g.44978341A>TCA340101248EIF2B3c.268T>A (p.Leu90Met)
n.381T>A
n.371T>A
n.380T>A
c.-187T>A (n.-187T>A)
1g.44978342A>CCA417472013EIF2B3c.267T>G (p.Ser89=)
n.380T>G
n.370T>G
n.379T>G
c.-188T>G (n.-188T>G)
1g.44978342A>GCA417472014EIF2B3c.267T>C (p.Ser89=)
n.380T>C
n.370T>C
n.379T>C
c.-188T>C (n.-188T>C)
1g.44978342A>TCA417472015EIF2B3c.267T>A (p.Ser89=)
n.380T>A
n.370T>A
n.379T>A
c.-188T>A (n.-188T>A)
1g.44978343G>ACA340101252EIF2B3c.266C>T (p.Ser89Phe)
n.379C>T
n.369C>T
n.378C>T
c.-189C>T (n.-189C>T)
 gnomAD v4
1g.44978343G>CCA340101254EIF2B3c.266C>G (p.Ser89Cys)
n.379C>G
n.369C>G
n.378C>G
c.-189C>G (n.-189C>G)
1g.44978343G>TCA340101256EIF2B3c.266C>A (p.Ser89Tyr)
n.379C>A
n.369C>A
n.378C>A
c.-189C>A (n.-189C>A)
1g.44978344A>CCA340101258EIF2B3c.265T>G (p.Ser89Ala)
n.378T>G
n.368T>G
n.377T>G
c.-190T>G (n.-190T>G)
1g.44978344A>GCA340101260EIF2B3c.265T>C (p.Ser89Pro)
n.378T>C
n.368T>C
n.377T>C
c.-190T>C (n.-190T>C)
1g.44978344A>TCA340101262EIF2B3c.265T>A (p.Ser89Thr)
n.378T>A
n.368T>A
n.377T>A
c.-190T>A (n.-190T>A)
1g.44978345A=CA2473570329EIF2B3c.264T= (p.Asp88=)
n.377T=
n.367T=
n.376T=
c.-191T= (n.-191T=)
1g.44978345A>CCA340101264EIF2B3c.264T>G (p.Asp88Glu)
n.377T>G
n.367T>G
n.376T>G
c.-191T>G (n.-191T>G)
1g.44978345A>GCA417472016EIF2B3c.264T>C (p.Asp88=)
n.377T>C
n.367T>C
n.376T>C
c.-191T>C (n.-191T>C)
1g.44978345A>TCA21761425EIF2B3c.264T>A (p.Asp88Glu)
n.377T>A
n.367T>A
n.376T>A
c.-191T>A (n.-191T>A)
 dbSNP
1g.44978346T>ACA340101273EIF2B3c.263A>T (p.Asp88Val)
n.376A>T
n.366A>T
n.375A>T
c.-192A>T (n.-192A>T)
1g.44978346T>CCA340101270EIF2B3c.263A>G (p.Asp88Gly)
n.376A>G
n.366A>G
n.375A>G
c.-192A>G (n.-192A>G)
1g.44978346T>GCA340101267EIF2B3c.263A>C (p.Asp88Ala)
n.376A>C
n.366A>C
n.375A>C
c.-192A>C (n.-192A>C)
1g.44978347C>ACA340101275EIF2B3c.262G>T (p.Asp88Tyr)
n.375G>T
n.365G>T
n.374G>T
c.-193G>T (n.-193G>T)
1g.44978347C>GCA340101278EIF2B3c.262G>C (p.Asp88His)
n.375G>C
n.365G>C
n.374G>C
c.-193G>C (n.-193G>C)
1g.44978347C>TCA340101279EIF2B3c.262G>A (p.Asp88Asn)
n.375G>A
n.365G>A
n.374G>A
c.-193G>A (n.-193G>A)
1g.44978348T>ACA417472017EIF2B3c.261A>T (p.Ala87=)
n.374A>T
n.364A>T
n.373A>T
c.-194A>T (n.-194A>T)
1g.44978348T>CCA417472018EIF2B3c.261A>G (p.Ala87=)
n.374A>G
n.364A>G
n.373A>G
c.-194A>G (n.-194A>G)
1g.44978348T>GCA417472019EIF2B3c.261A>C (p.Ala87=)
n.374A>C
n.364A>C
n.373A>C
c.-194A>C (n.-194A>C)
1g.44978349G>ACA340257EIF2B3c.260C>T (p.Ala87Val)
n.373C>T
n.363C>T
n.372C>T
c.-195C>T (n.-195C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978349G>CCA340101283EIF2B3c.260C>G (p.Ala87Gly)
n.373C>G
n.363C>G
n.372C>G
c.-195C>G (n.-195C>G)
 gnomAD v4
1g.44978349G=CA1141372832EIF2B3c.260C= (p.Ala87=)
n.373C=
n.363C=
n.372C=
c.-195C= (n.-195C=)
1g.44978349G>TCA340101284EIF2B3c.260C>A (p.Ala87Glu)
n.373C>A
n.363C>A
n.372C>A
c.-195C>A (n.-195C>A)
1g.44978350C>ACA340101292EIF2B3c.259G>T (p.Ala87Ser)
n.372G>T
n.362G>T
n.371G>T
c.-196G>T (n.-196G>T)
1g.44978350C>GCA340101290EIF2B3c.259G>C (p.Ala87Pro)
n.372G>C
n.362G>C
n.371G>C
c.-196G>C (n.-196G>C)
1g.44978350C>TCA340101288EIF2B3c.259G>A (p.Ala87Thr)
n.372G>A
n.362G>A
n.371G>A
c.-196G>A (n.-196G>A)
1g.44978351A>CCA417472020EIF2B3c.258T>G (p.Thr86=)
n.371T>G
n.361T>G
n.370T>G
c.-197T>G (n.-197T>G)
1g.44978351A>GCA417472021EIF2B3c.258T>C (p.Thr86=)
n.371T>C
n.361T>C
n.370T>C
c.-197T>C (n.-197T>C)
 ClinVar
1g.44978351A>TCA417472022EIF2B3c.258T>A (p.Thr86=)
n.371T>A
n.361T>A
n.370T>A
c.-197T>A (n.-197T>A)
1g.44978352G>ACA340101296EIF2B3c.257C>T (p.Thr86Ile)
n.370C>T
n.360C>T
n.369C>T
c.-198C>T (n.-198C>T)
1g.44978352G>CCA340101298EIF2B3c.257C>G (p.Thr86Ser)
n.370C>G
n.360C>G
n.369C>G
c.-198C>G (n.-198C>G)
1g.44978352G>TCA340101300EIF2B3c.257C>A (p.Thr86Asn)
n.370C>A
n.360C>A
n.369C>A
c.-198C>A (n.-198C>A)
1g.44978353T>ACA340101302EIF2B3c.256A>T (p.Thr86Ser)
n.369A>T
n.359A>T
n.368A>T
c.-199A>T (n.-199A>T)
1g.44978353T>CCA340101304EIF2B3c.256A>G (p.Thr86Ala)
n.369A>G
n.359A>G
n.368A>G
c.-199A>G (n.-199A>G)
1g.44978353T>GCA340101306EIF2B3c.256A>C (p.Thr86Pro)
n.369A>C
n.359A>C
n.368A>C
c.-199A>C (n.-199A>C)
1g.44978354T>ACA417472023EIF2B3c.255A>T (p.Gly85=)
n.368A>T
n.358A>T
n.367A>T
c.-200A>T (n.-200A>T)
1g.44978354T>CCA417472024EIF2B3c.255A>G (p.Gly85=)
n.368A>G
n.358A>G
n.367A>G
c.-200A>G (n.-200A>G)
1g.44978354T>GCA417472025EIF2B3c.255A>C (p.Gly85=)
n.368A>C
n.358A>C
n.367A>C
c.-200A>C (n.-200A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978354T=CA2473570330EIF2B3c.255A= (p.Gly85=)
n.368A=
n.358A=
n.367A=
c.-200A= (n.-200A=)
1g.44978355C>ACA340101308EIF2B3c.254G>T (p.Gly85Val)
n.367G>T
n.357G>T
n.366G>T
c.-201G>T (n.-201G>T)
1g.44978355C=CA1148427923EIF2B3c.254G= (p.Gly85=)
n.367G=
n.357G=
n.366G=
c.-201G= (n.-201G=)
1g.44978355C>GCA340101311EIF2B3c.254G>C (p.Gly85Ala)
n.367G>C
n.357G>C
n.366G>C
c.-201G>C (n.-201G>C)
1g.44978355C>TCA824072EIF2B3c.254G>A (p.Gly85Glu)
n.367G>A
n.357G>A
n.366G>A
c.-201G>A (n.-201G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.44978356C>ACA340101312EIF2B3c.253G>T (p.Gly85Ter)
n.366G>T
n.356G>T
n.365G>T
c.-202G>T (n.-202G>T)
1g.44978356C>GCA340101313EIF2B3c.253G>C (p.Gly85Arg)
n.366G>C
n.356G>C
n.365G>C
c.-202G>C (n.-202G>C)
1g.44978356C>TCA340101314EIF2B3c.253G>A (p.Gly85Arg)
n.366G>A
n.356G>A
n.365G>A
c.-202G>A (n.-202G>A)
1g.44978357C>ACA340101315EIF2B3c.252G>T (p.Met84Ile)
n.365G>T
n.355G>T
n.364G>T
c.-203G>T (n.-203G>T)
1g.44978357C>GCA340101316EIF2B3c.252G>C (p.Met84Ile)
n.365G>C
n.355G>C
n.364G>C
c.-203G>C (n.-203G>C)
1g.44978357C>TCA340101317EIF2B3c.252G>A (p.Met84Ile)
n.365G>A
n.355G>A
n.364G>A
c.-203G>A (n.-203G>A)
 gnomAD v4
1g.44978358A>CCA340101318EIF2B3c.251T>G (p.Met84Arg)
n.364T>G
n.354T>G
n.363T>G
c.-204T>G (n.-204T>G)
1g.44978358A>GCA340101319EIF2B3c.251T>C (p.Met84Thr)
n.364T>C
n.354T>C
n.363T>C
c.-204T>C (n.-204T>C)
1g.44978358A>TCA340101320EIF2B3c.251T>A (p.Met84Lys)
n.364T>A
n.354T>A
n.363T>A
c.-204T>A (n.-204T>A)
1g.44978359T>ACA340101321EIF2B3c.250A>T (p.Met84Leu)
n.363A>T
n.353A>T
n.362A>T
c.-205A>T (n.-205A>T)
1g.44978359T>CCA824073EIF2B3c.250A>G (p.Met84Val)
n.363A>G
n.353A>G
n.362A>G
c.-205A>G (n.-205A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.44978359T>GCA340101322EIF2B3c.250A>C (p.Met84Leu)
n.363A>C
n.353A>C
n.362A>C
c.-205A>C (n.-205A>C)
1g.44978359T=CA2473570331EIF2B3c.250A= (p.Met84=)
n.363A=
n.353A=
n.362A=
c.-205A= (n.-205A=)
1g.44978360G>ACA417472026EIF2B3c.249C>T (p.Asp83=)
n.362C>T
n.352C>T
n.361C>T
c.-206C>T (n.-206C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978360G>CCA340101324EIF2B3c.249C>G (p.Asp83Glu)
n.362C>G
n.352C>G
n.361C>G
c.-206C>G (n.-206C>G)
1g.44978360G=CA2473570332EIF2B3c.249C= (p.Asp83=)
n.362C=
n.352C=
n.361C=
c.-206C= (n.-206C=)
1g.44978360G>TCA340101323EIF2B3c.249C>A (p.Asp83Glu)
n.362C>A
n.352C>A
n.361C>A
c.-206C>A (n.-206C>A)
1g.44978361T>ACA340101325EIF2B3c.248A>T (p.Asp83Val)
n.361A>T
n.351A>T
n.360A>T
c.-207A>T (n.-207A>T)
1g.44978361T>CCA340101327EIF2B3c.248A>G (p.Asp83Gly)
n.361A>G
n.351A>G
n.360A>G
c.-207A>G (n.-207A>G)
 gnomAD v4
1g.44978361T>GCA340101326EIF2B3c.248A>C (p.Asp83Ala)
n.361A>C
n.351A>C
n.360A>C
c.-207A>C (n.-207A>C)
1g.44978362C>ACA340101328EIF2B3c.247G>T (p.Asp83Tyr)
n.360G>T
n.350G>T
n.359G>T
c.-208G>T (n.-208G>T)
1g.44978362C>GCA340101330EIF2B3c.247G>C (p.Asp83His)
n.360G>C
n.350G>C
n.359G>C
c.-208G>C (n.-208G>C)
 gnomAD v4
1g.44978362C>TCA340101329EIF2B3c.247G>A (p.Asp83Asn)
n.360G>A
n.350G>A
n.359G>A
c.-208G>A (n.-208G>A)
1g.44978363A>CCA417472027EIF2B3c.246T>G (p.Ala82=)
n.359T>G
n.349T>G
n.358T>G
c.-209T>G (n.-209T>G)
1g.44978363A>GCA417472028EIF2B3c.246T>C (p.Ala82=)
n.359T>C
n.349T>C
n.358T>C
c.-209T>C (n.-209T>C)
1g.44978363A>TCA417472029EIF2B3c.246T>A (p.Ala82=)
n.359T>A
n.349T>A
n.358T>A
c.-209T>A (n.-209T>A)
1g.44978364G>ACA340101331EIF2B3c.245C>T (p.Ala82Val)
n.358C>T
n.348C>T
n.357C>T
c.-210C>T (n.-210C>T)
1g.44978364G>CCA340101332EIF2B3c.245C>G (p.Ala82Gly)
n.358C>G
n.348C>G
n.357C>G
c.-210C>G (n.-210C>G)
1g.44978364G>TCA340101333EIF2B3c.245C>A (p.Ala82Asp)
n.358C>A
n.348C>A
n.357C>A
c.-210C>A (n.-210C>A)
1g.44978365C>ACA340101334EIF2B3c.244G>T (p.Ala82Ser)
n.357G>T
n.347G>T
n.356G>T
c.-211G>T (n.-211G>T)
 gnomAD v4
1g.44978365C=CA2473570333EIF2B3c.244G= (p.Ala82=)
n.357G=
n.347G=
n.356G=
c.-211G= (n.-211G=)
1g.44978365C>GCA340101335EIF2B3c.244G>C (p.Ala82Pro)
n.357G>C
n.347G>C
n.356G>C
c.-211G>C (n.-211G>C)
1g.44978365C>TCA824074EIF2B3c.244G>A (p.Ala82Thr)
n.357G>A
n.347G>A
n.356G>A
c.-211G>A (n.-211G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978366G>ACA149070EIF2B3c.243C>T (p.Asp81=)
n.356C>T
n.346C>T
n.355C>T
c.-212C>T (n.-212C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978366G>CCA340101336EIF2B3c.243C>G (p.Asp81Glu)
n.356C>G
n.346C>G
n.355C>G
c.-212C>G (n.-212C>G)
1g.44978366G=CA1140265108EIF2B3c.243C= (p.Asp81=)
n.356C=
n.346C=
n.355C=
c.-212C= (n.-212C=)
1g.44978366G>TCA340101337EIF2B3c.243C>A (p.Asp81Glu)
n.356C>A
n.346C>A
n.355C>A
c.-212C>A (n.-212C>A)
1g.44978367T>ACA340101338EIF2B3c.242A>T (p.Asp81Val)
n.355A>T
n.345A>T
n.354A>T
c.-213A>T (n.-213A>T)
 COSMIC
1g.44978367T>CCA340101339EIF2B3c.242A>G (p.Asp81Gly)
n.355A>G
n.345A>G
n.354A>G
c.-213A>G (n.-213A>G)
 gnomAD v4
1g.44978367T>GCA340101340EIF2B3c.242A>C (p.Asp81Ala)
n.355A>C
n.345A>C
n.354A>C
c.-213A>C (n.-213A>C)
1g.44978368C>ACA340101343EIF2B3c.241G>T (p.Asp81Tyr)
n.354G>T
n.344G>T
n.353G>T
c.-214G>T (n.-214G>T)
1g.44978368C=CA2473570334EIF2B3c.241G= (p.Asp81=)
n.354G=
n.344G=
n.353G=
c.-214G= (n.-214G=)
1g.44978368C>GCA340101341EIF2B3c.241G>C (p.Asp81His)
n.354G>C
n.344G>C
n.353G>C
c.-214G>C (n.-214G>C)
1g.44978368C>TCA340101342EIF2B3c.241G>A (p.Asp81Asn)
n.354G>A
n.344G>A
n.353G>A
c.-214G>A (n.-214G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978369A=CA2473570335EIF2B3c.240T= (p.Asp80=)
n.353T=
n.343T=
n.352T=
c.-215T= (n.-215T=)
1g.44978369A>CCA340101344EIF2B3c.240T>G (p.Asp80Glu)
n.353T>G
n.343T>G
n.352T>G
c.-215T>G (n.-215T>G)
1g.44978369A>GCA417472030EIF2B3c.240T>C (p.Asp80=)
n.353T>C
n.343T>C
n.352T>C
c.-215T>C (n.-215T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978369A>TCA340101345EIF2B3c.240T>A (p.Asp80Glu)
n.353T>A
n.343T>A
n.352T>A
c.-215T>A (n.-215T>A)
1g.44978370T>ACA340101346EIF2B3c.239A>T (p.Asp80Val)
n.352A>T
n.342A>T
n.351A>T
c.-216A>T (n.-216A>T)
1g.44978370T>CCA340101347EIF2B3c.239A>G (p.Asp80Gly)
n.352A>G
n.342A>G
n.351A>G
c.-216A>G (n.-216A>G)
1g.44978370T>GCA340101348EIF2B3c.239A>C (p.Asp80Ala)
n.352A>C
n.342A>C
n.351A>C
c.-216A>C (n.-216A>C)
1g.44978371C>ACA340101349EIF2B3c.238G>T (p.Asp80Tyr)
n.351G>T
n.341G>T
n.350G>T
c.-217G>T (n.-217G>T)
1g.44978371C>GCA340101350EIF2B3c.238G>C (p.Asp80His)
n.351G>C
n.341G>C
n.350G>C
c.-217G>C (n.-217G>C)
1g.44978371C>TCA340101351EIF2B3c.238G>A (p.Asp80Asn)
n.351G>A
n.341G>A
n.350G>A
c.-217G>A (n.-217G>A)
1g.44978372A>CCA417472031EIF2B3c.237T>G (p.Pro79=)
n.350T>G
n.340T>G
n.349T>G
c.-218T>G (n.-218T>G)
1g.44978372A>GCA417472032EIF2B3c.237T>C (p.Pro79=)
n.350T>C
n.340T>C
n.349T>C
c.-218T>C (n.-218T>C)
1g.44978372A>TCA417472033EIF2B3c.237T>A (p.Pro79=)
n.350T>A
n.340T>A
n.349T>A
c.-218T>A (n.-218T>A)

Number of alleles fetched