Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.44978238_44978239insAAAAAAAAA | CA1001216962 | EIF2B3 | c.294+84_294+85insTTTTTTTTT (n.294+84_294+85insTTTTTTTTT) n.407+84_407+85insTTTTTTTTT n.397+84_397+85insTTTTTTTTT n.406+84_406+85insTTTTTTTTT c.-161+84_-161+85insTTTTTTTTT (n.-161+84_-161+85insTTTTTTTTT) | |
1 | g.44978238dup | CA21761310 | EIF2B3 | c.294+84dup (n.294+84dup) n.407+84dup n.397+84dup n.406+84dup c.-161+84dup (n.-161+84dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978237_44978238dup | CA2645347014 | EIF2B3 | c.294+83_294+84dup (n.294+83_294+84dup) n.407+83_407+84dup n.397+83_397+84dup n.406+83_406+84dup c.-161+83_-161+84dup (n.-161+83_-161+84dup) | gnomAD v4 |
1 | g.44978238del | CA1001216963 | EIF2B3 | c.294+84del (n.294+84del) n.407+84del n.397+84del n.406+84del c.-161+84del (n.-161+84del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978236A= | CA1145595119 | EIF2B3 | c.294+79T= (n.294+79T=) n.407+79T= n.397+79T= n.406+79T= c.-161+79T= (n.-161+79T=) | |
1 | g.44978236A>C | CA21761325 | EIF2B3 | c.294+79T>G (n.294+79T>G) n.407+79T>G n.397+79T>G n.406+79T>G c.-161+79T>G (n.-161+79T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978238A= | CA2473570284 | EIF2B3 | c.294+77T= (n.294+77T=) n.407+77T= n.397+77T= n.406+77T= c.-161+77T= (n.-161+77T=) | |
1 | g.44978238A>G | CA2473570285 | EIF2B3 | c.294+77T>C (n.294+77T>C) n.407+77T>C n.397+77T>C n.406+77T>C c.-161+77T>C (n.-161+77T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.44978239del | CA2645347019 | EIF2B3 | c.294+76del (n.294+76del) n.407+76del n.397+76del n.406+76del c.-161+76del (n.-161+76del) | gnomAD v4 |
1 | g.44978239G>A | CA2574350330 | EIF2B3 | c.294+76C>T (n.294+76C>T) n.407+76C>T n.397+76C>T n.406+76C>T c.-161+76C>T (n.-161+76C>T) | |
1 | g.44978239G>T | CA2645347020 | EIF2B3 | c.294+76C>A (n.294+76C>A) n.407+76C>A n.397+76C>A n.406+76C>A c.-161+76C>A (n.-161+76C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.44978240A= | CA2473570286 | EIF2B3 | c.294+75T= (n.294+75T=) n.407+75T= n.397+75T= n.406+75T= c.-161+75T= (n.-161+75T=) | |
1 | g.44978240A>G | CA2473570287 | EIF2B3 | c.294+75T>C (n.294+75T>C) n.407+75T>C n.397+75T>C n.406+75T>C c.-161+75T>C (n.-161+75T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.44978240A>T | CA2574350331 | EIF2B3 | c.294+75T>A (n.294+75T>A) n.407+75T>A n.397+75T>A n.406+75T>A c.-161+75T>A (n.-161+75T>A) | |
1 | g.44978241C>A | CA2645347021 | EIF2B3 | c.294+74G>T (n.294+74G>T) n.407+74G>T n.397+74G>T n.406+74G>T c.-161+74G>T (n.-161+74G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.44978241C>T | CA2645347022 | EIF2B3 | c.294+74G>A (n.294+74G>A) n.407+74G>A n.397+74G>A n.406+74G>A c.-161+74G>A (n.-161+74G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.44978242T>A | CA2645347024 | EIF2B3 | c.294+73A>T (n.294+73A>T) n.407+73A>T n.397+73A>T n.406+73A>T c.-161+73A>T (n.-161+73A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.44978242T>C | CA2645347023 | EIF2B3 | c.294+73A>G (n.294+73A>G) n.407+73A>G n.397+73A>G n.406+73A>G c.-161+73A>G (n.-161+73A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.44978244T>C | CA2574350332 | EIF2B3 | c.294+71A>G (n.294+71A>G) n.407+71A>G n.397+71A>G n.406+71A>G c.-161+71A>G (n.-161+71A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.44978245A= | CA2473570288 | EIF2B3 | c.294+70T= (n.294+70T=) n.407+70T= n.397+70T= n.406+70T= c.-161+70T= (n.-161+70T=) | |
1 | g.44978245A>G | CA522559801 | EIF2B3 | c.294+70T>C (n.294+70T>C) n.407+70T>C n.397+70T>C n.406+70T>C c.-161+70T>C (n.-161+70T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978247T>A | CA1001216969 | EIF2B3 | c.294+68A>T (n.294+68A>T) n.407+68A>T n.397+68A>T n.406+68A>T c.-161+68A>T (n.-161+68A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978247T>C | CA21761336 | EIF2B3 | c.294+68A>G (n.294+68A>G) n.407+68A>G n.397+68A>G n.406+68A>G c.-161+68A>G (n.-161+68A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.44978247T= | CA2473570289 | EIF2B3 | c.294+68A= (n.294+68A=) n.407+68A= n.397+68A= n.406+68A= c.-161+68A= (n.-161+68A=) | |
1 | g.44978248G>T | CA2645347025 | EIF2B3 | c.294+67C>A (n.294+67C>A) n.407+67C>A n.397+67C>A n.406+67C>A c.-161+67C>A (n.-161+67C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.44978249C>T | CA2645347027 | EIF2B3 | c.294+66G>A (n.294+66G>A) n.407+66G>A n.397+66G>A n.406+66G>A c.-161+66G>A (n.-161+66G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.44978250_44978251del | CA2645347026 | EIF2B3 | c.294+65_294+66del (n.294+65_294+66del) n.407+65_407+66del n.397+65_397+66del n.406+65_406+66del c.-161+65_-161+66del (n.-161+65_-161+66del) | gnomAD v4 |
1 | g.44978250A= | CA2473570290 | EIF2B3 | c.294+65T= (n.294+65T=) n.407+65T= n.397+65T= n.406+65T= c.-161+65T= (n.-161+65T=) | |
1 | g.44978250A>C | CA1001216971 | EIF2B3 | c.294+65T>G (n.294+65T>G) n.407+65T>G n.397+65T>G n.406+65T>G c.-161+65T>G (n.-161+65T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978251C>T | CA2645347028 | EIF2B3 | c.294+64G>A (n.294+64G>A) n.407+64G>A n.397+64G>A n.406+64G>A c.-161+64G>A (n.-161+64G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.44978252T>C | CA2473570292 | EIF2B3 | c.294+63A>G (n.294+63A>G) n.407+63A>G n.397+63A>G n.406+63A>G c.-161+63A>G (n.-161+63A>G) | dbSNP |
1 | g.44978252T= | CA2473570291 | EIF2B3 | c.294+63A= (n.294+63A=) n.407+63A= n.397+63A= n.406+63A= c.-161+63A= (n.-161+63A=) | |
1 | g.44978252_44978253delinsTG | CA2473570293 | EIF2B3 | c.294+62_294+63delinsCA (n.294+62_294+63delinsCA) n.407+62_407+63delinsCA n.397+62_397+63delinsCA n.406+62_406+63delinsCA c.-161+62_-161+63delinsCA (n.-161+62_-161+63delinsCA) | |
1 | g.44978253G>C | CA736131908 | EIF2B3 | c.294+62C>G (n.294+62C>G) n.407+62C>G n.397+62C>G n.406+62C>G c.-161+62C>G (n.-161+62C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978253G= | CA2473570294 | EIF2B3 | c.294+62C= (n.294+62C=) n.407+62C= n.397+62C= n.406+62C= c.-161+62C= (n.-161+62C=) | |
1 | g.44978253G>T | CA2473570295 | EIF2B3 | c.294+62C>A (n.294+62C>A) n.407+62C>A n.397+62C>A n.406+62C>A c.-161+62C>A (n.-161+62C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.44978255del | CA21761365 | EIF2B3 | c.294+62del (n.294+62del) n.407+62del n.397+62del n.406+62del c.-161+62del (n.-161+62del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.44978254G>A | CA2574350333 | EIF2B3 | c.294+61C>T (n.294+61C>T) n.407+61C>T n.397+61C>T n.406+61C>T c.-161+61C>T (n.-161+61C>T) | |
1 | g.44978256A>G | CA2743424242 | EIF2B3 | c.294+59T>C (n.294+59T>C) n.407+59T>C n.397+59T>C n.406+59T>C c.-161+59T>C (n.-161+59T>C) | |
1 | g.44978260C= | CA2473570296 | EIF2B3 | c.294+55G= (n.294+55G=) n.407+55G= n.397+55G= n.406+55G= c.-161+55G= (n.-161+55G=) | |
1 | g.44978260C>T | CA21761372 | EIF2B3 | c.294+55G>A (n.294+55G>A) n.407+55G>A n.397+55G>A n.406+55G>A c.-161+55G>A (n.-161+55G>A) | dbSNP |
1 | g.44978261A= | CA2473570297 | EIF2B3 | c.294+54T= (n.294+54T=) n.407+54T= n.397+54T= n.406+54T= c.-161+54T= (n.-161+54T=) | |
1 | g.44978261A>G | CA736131910 | EIF2B3 | c.294+54T>C (n.294+54T>C) n.407+54T>C n.397+54T>C n.406+54T>C c.-161+54T>C (n.-161+54T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978262_44978263del | CA2574350334 | EIF2B3 | c.294+53_294+54del (n.294+53_294+54del) n.407+53_407+54del n.397+53_397+54del n.406+53_406+54del c.-161+53_-161+54del (n.-161+53_-161+54del) | gnomAD v4 |
1 | g.44978262T>A | CA2473570299 | EIF2B3 | c.294+53A>T (n.294+53A>T) n.407+53A>T n.397+53A>T n.406+53A>T c.-161+53A>T (n.-161+53A>T) | dbSNP |
1 | g.44978262T>G | CA2743424243 | EIF2B3 | c.294+53A>C (n.294+53A>C) n.407+53A>C n.397+53A>C n.406+53A>C c.-161+53A>C (n.-161+53A>C) | |
1 | g.44978262T= | CA2473570298 | EIF2B3 | c.294+53A= (n.294+53A=) n.407+53A= n.397+53A= n.406+53A= c.-161+53A= (n.-161+53A=) | |
1 | g.44978263A>T | CA2645347031 | EIF2B3 | c.294+52T>A (n.294+52T>A) n.407+52T>A n.397+52T>A n.406+52T>A c.-161+52T>A (n.-161+52T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.44978265G>A | CA522559803 | EIF2B3 | c.294+50C>T (n.294+50C>T) n.407+50C>T n.397+50C>T n.406+50C>T c.-161+50C>T (n.-161+50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.44978265G= | CA2473570300 | EIF2B3 | c.294+50C= (n.294+50C=) n.407+50C= n.397+50C= n.406+50C= c.-161+50C= (n.-161+50C=) | |
1 | g.44978265G>T | CA2574350335 | EIF2B3 | c.294+50C>A (n.294+50C>A) n.407+50C>A n.397+50C>A n.406+50C>A c.-161+50C>A (n.-161+50C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.44978266A>G | CA2574350336 | EIF2B3 | c.294+49T>C (n.294+49T>C) n.407+49T>C n.397+49T>C n.406+49T>C c.-161+49T>C (n.-161+49T>C) | |
1 | g.44978268A>G | CA2645347034 | EIF2B3 | c.294+47T>C (n.294+47T>C) n.407+47T>C n.397+47T>C n.406+47T>C c.-161+47T>C (n.-161+47T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.44978269T>C | CA645927318 | EIF2B3 | c.294+46A>G (n.294+46A>G) n.407+46A>G n.397+46A>G n.406+46A>G c.-161+46A>G (n.-161+46A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.44978272T>C | CA824066 | EIF2B3 | c.294+43A>G (n.294+43A>G) n.407+43A>G n.397+43A>G n.406+43A>G c.-161+43A>G (n.-161+43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.44978272T= | CA2473570301 | EIF2B3 | c.294+43A= (n.294+43A=) n.407+43A= n.397+43A= n.406+43A= c.-161+43A= (n.-161+43A=) | |
1 | g.44978275_44978276dup | CA2645347035 | EIF2B3 | c.294+40_294+41dup (n.294+40_294+41dup) n.407+40_407+41dup n.397+40_397+41dup n.406+40_406+41dup c.-161+40_-161+41dup (n.-161+40_-161+41dup) | gnomAD v4 |
1 | g.44978276T>C | CA522559806 | EIF2B3 | c.294+39A>G (n.294+39A>G) n.407+39A>G n.397+39A>G n.406+39A>G c.-161+39A>G (n.-161+39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978276T= | CA2473570302 | EIF2B3 | c.294+39A= (n.294+39A=) n.407+39A= n.397+39A= n.406+39A= c.-161+39A= (n.-161+39A=) | |
1 | g.44978277C>A | CA522559807 | EIF2B3 | c.294+38G>T (n.294+38G>T) n.407+38G>T n.397+38G>T n.406+38G>T c.-161+38G>T (n.-161+38G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.44978277C= | CA2473570303 | EIF2B3 | c.294+38G= (n.294+38G=) n.407+38G= n.397+38G= n.406+38G= c.-161+38G= (n.-161+38G=) | |
1 | g.44978278T>C | CA2473570305 | EIF2B3 | c.294+37A>G (n.294+37A>G) n.407+37A>G n.397+37A>G n.406+37A>G c.-161+37A>G (n.-161+37A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.44978278T= | CA2473570304 | EIF2B3 | c.294+37A= (n.294+37A=) n.407+37A= n.397+37A= n.406+37A= c.-161+37A= (n.-161+37A=) | |
1 | g.44978280C>A | CA2473570307 | EIF2B3 | c.294+35G>T (n.294+35G>T) n.407+35G>T n.397+35G>T n.406+35G>T c.-161+35G>T (n.-161+35G>T) | dbSNP |
1 | g.44978280C= | CA2473570306 | EIF2B3 | c.294+35G= (n.294+35G=) n.407+35G= n.397+35G= n.406+35G= c.-161+35G= (n.-161+35G=) | |
1 | g.44978280_44978281del | CA2645347040 | EIF2B3 | c.294+34_294+35del (n.294+34_294+35del) n.407+34_407+35del n.397+34_397+35del n.406+34_406+35del c.-161+34_-161+35del (n.-161+34_-161+35del) | gnomAD v4 |
1 | g.44978284A>T | CA2695792648 | EIF2B3 | c.294+31T>A (n.294+31T>A) n.407+31T>A n.397+31T>A n.406+31T>A c.-161+31T>A (n.-161+31T>A) | dbSNP |
1 | g.44978287C>T | CA2645347042 | EIF2B3 | c.294+28G>A (n.294+28G>A) n.407+28G>A n.397+28G>A n.406+28G>A c.-161+28G>A (n.-161+28G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.44978292_44978294del | CA2574350337 | EIF2B3 | c.294+25_294+27del (n.294+25_294+27del) n.407+25_407+27del n.397+25_397+27del n.406+25_406+27del c.-161+25_-161+27del (n.-161+25_-161+27del) | |
1 | g.44978289A>G | CA2645347044 | EIF2B3 | c.294+26T>C (n.294+26T>C) n.407+26T>C n.397+26T>C n.406+26T>C c.-161+26T>C (n.-161+26T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.44978290G>C | CA522559810 | EIF2B3 | c.294+25C>G (n.294+25C>G) n.407+25C>G n.397+25C>G n.406+25C>G c.-161+25C>G (n.-161+25C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.44978290G= | CA2473570308 | EIF2B3 | c.294+25C= (n.294+25C=) n.407+25C= n.397+25C= n.406+25C= c.-161+25C= (n.-161+25C=) | |
1 | g.44978292A>C | CA2574350338 | EIF2B3 | c.294+23T>G (n.294+23T>G) n.407+23T>G n.397+23T>G n.406+23T>G c.-161+23T>G (n.-161+23T>G) | |
1 | g.44978292A>G | CA2527603503 | EIF2B3 | c.294+23T>C (n.294+23T>C) n.407+23T>C n.397+23T>C n.406+23T>C c.-161+23T>C (n.-161+23T>C) | |
1 | g.44978293G>A | CA824067 | EIF2B3 | c.294+22C>T (n.294+22C>T) n.407+22C>T n.397+22C>T n.406+22C>T c.-161+22C>T (n.-161+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978293G= | CA2473570309 | EIF2B3 | c.294+22C= (n.294+22C=) n.407+22C= n.397+22C= n.406+22C= c.-161+22C= (n.-161+22C=) | |
1 | g.44978293G>T | CA2645347047 | EIF2B3 | c.294+22C>A (n.294+22C>A) n.407+22C>A n.397+22C>A n.406+22C>A c.-161+22C>A (n.-161+22C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.44978295G>A | CA736131916 | EIF2B3 | c.294+20C>T (n.294+20C>T) n.407+20C>T n.397+20C>T n.406+20C>T c.-161+20C>T (n.-161+20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978295G= | CA2473570310 | EIF2B3 | c.294+20C= (n.294+20C=) n.407+20C= n.397+20C= n.406+20C= c.-161+20C= (n.-161+20C=) | |
1 | g.44978296T>C | CA2645347050 | EIF2B3 | c.294+19A>G (n.294+19A>G) n.407+19A>G n.397+19A>G n.406+19A>G c.-161+19A>G (n.-161+19A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.44978297C>A | CA824068 | EIF2B3 | c.294+18G>T (n.294+18G>T) n.407+18G>T n.397+18G>T n.406+18G>T c.-161+18G>T (n.-161+18G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.44978297C= | CA2473570311 | EIF2B3 | c.294+18G= (n.294+18G=) n.407+18G= n.397+18G= n.406+18G= c.-161+18G= (n.-161+18G=) | |
1 | g.44978297C>G | CA2574350339 | EIF2B3 | c.294+18G>C (n.294+18G>C) n.407+18G>C n.397+18G>C n.406+18G>C c.-161+18G>C (n.-161+18G>C) | |
1 | g.44978297_44978298delinsCA | CA2473570312 | EIF2B3 | c.294+17_294+18delinsTG (n.294+17_294+18delinsTG) n.407+17_407+18delinsTG n.397+17_397+18delinsTG n.406+17_406+18delinsTG c.-161+17_-161+18delinsTG (n.-161+17_-161+18delinsTG) | |
1 | g.44978303del | CA522559815 | EIF2B3 | c.294+17del (n.294+17del) n.407+17del n.397+17del n.406+17del c.-161+17del (n.-161+17del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.44978301A= | CA2473570314 | EIF2B3 | c.294+14T= (n.294+14T=) n.407+14T= n.397+14T= n.406+14T= c.-161+14T= (n.-161+14T=) | |
1 | g.44978301A>G | CA2645347051 | EIF2B3 | c.294+14T>C (n.294+14T>C) n.407+14T>C n.397+14T>C n.406+14T>C c.-161+14T>C (n.-161+14T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.44978301A>T | CA2473570313 | EIF2B3 | c.294+14T>A (n.294+14T>A) n.407+14T>A n.397+14T>A n.406+14T>A c.-161+14T>A (n.-161+14T>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.44978304T>C | CA21761418 | EIF2B3 | c.294+11A>G (n.294+11A>G) n.407+11A>G n.397+11A>G n.406+11A>G c.-161+11A>G (n.-161+11A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.44978304T= | CA2473570315 | EIF2B3 | c.294+11A= (n.294+11A=) n.407+11A= n.397+11A= n.406+11A= c.-161+11A= (n.-161+11A=) | |
1 | g.44978305T>C | CA2473570317 | EIF2B3 | c.294+10A>G (n.294+10A>G) n.407+10A>G n.397+10A>G n.406+10A>G c.-161+10A>G (n.-161+10A>G) | dbSNP |
1 | g.44978305T= | CA2473570316 | EIF2B3 | c.294+10A= (n.294+10A=) n.407+10A= n.397+10A= n.406+10A= c.-161+10A= (n.-161+10A=) | |
1 | g.44978306G>T | CA2645347052 | EIF2B3 | c.294+9C>A (n.294+9C>A) n.407+9C>A n.397+9C>A n.406+9C>A c.-161+9C>A (n.-161+9C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.44978310T>G | CA736131930 | EIF2B3 | c.294+5A>C (n.294+5A>C) n.407+5A>C n.397+5A>C n.406+5A>C c.-161+5A>C (n.-161+5A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978310T= | CA2473570318 | EIF2B3 | c.294+5A= (n.294+5A=) n.407+5A= n.397+5A= n.406+5A= c.-161+5A= (n.-161+5A=) | |
1 | g.44978312C= | CA2473570319 | EIF2B3 | c.294+3G= (n.294+3G=) n.407+3G= n.397+3G= n.406+3G= c.-161+3G= (n.-161+3G=) | |
1 | g.44978312C>T | CA2473570320 | EIF2B3 | c.294+3G>A (n.294+3G>A) n.407+3G>A n.397+3G>A n.406+3G>A c.-161+3G>A (n.-161+3G>A) | dbSNP |
1 | g.44978313A>C | CA340101151 | EIF2B3 | c.294+2T>G (n.294+2T>G) n.407+2T>G n.397+2T>G n.406+2T>G c.-161+2T>G (n.-161+2T>G) | |
1 | g.44978313A>G | CA340101152 | EIF2B3 | c.294+2T>C (n.294+2T>C) n.407+2T>C n.397+2T>C n.406+2T>C c.-161+2T>C (n.-161+2T>C) | |
1 | g.44978313A>T | CA340101153 | EIF2B3 | c.294+2T>A (n.294+2T>A) n.407+2T>A n.397+2T>A n.406+2T>A c.-161+2T>A (n.-161+2T>A) | |
1 | g.44978314C>A | CA340101154 | EIF2B3 | c.294+1G>T (n.294+1G>T) n.407+1G>T n.397+1G>T n.406+1G>T c.-161+1G>T (n.-161+1G>T) | |
1 | g.44978314C>G | CA340101156 | EIF2B3 | c.294+1G>C (n.294+1G>C) n.407+1G>C n.397+1G>C n.406+1G>C c.-161+1G>C (n.-161+1G>C) | |
1 | g.44978314C>T | CA340101155 | EIF2B3 | c.294+1G>A (n.294+1G>A) n.407+1G>A n.397+1G>A n.406+1G>A c.-161+1G>A (n.-161+1G>A) | |
1 | g.44978315C>A | CA340101157 | EIF2B3 | c.294G>T (p.Lys98Asn) n.407G>T n.397G>T n.406G>T c.-161G>T (n.-161G>T) | |
1 | g.44978315C>G | CA340101158 | EIF2B3 | c.294G>C (p.Lys98Asn) n.407G>C n.397G>C n.406G>C c.-161G>C (n.-161G>C) | |
1 | g.44978315C>T | CA417471994 | EIF2B3 | c.294G>A (p.Lys98=) n.407G>A n.397G>A n.406G>A c.-161G>A (n.-161G>A) | |
1 | g.44978316T>A | CA340101159 | EIF2B3 | c.293A>T (p.Lys98Met) n.406A>T n.396A>T n.405A>T c.-162A>T (n.-162A>T) | |
1 | g.44978316T>C | CA340101160 | EIF2B3 | c.293A>G (p.Lys98Arg) n.406A>G n.396A>G n.405A>G c.-162A>G (n.-162A>G) | |
1 | g.44978316T>G | CA340101161 | EIF2B3 | c.293A>C (p.Lys98Thr) n.406A>C n.396A>C n.405A>C c.-162A>C (n.-162A>C) | |
1 | g.44978317T>A | CA340101162 | EIF2B3 | c.292A>T (p.Lys98Ter) n.405A>T n.395A>T n.404A>T c.-163A>T (n.-163A>T) | |
1 | g.44978317T>C | CA340101163 | EIF2B3 | c.292A>G (p.Lys98Glu) n.405A>G n.395A>G n.404A>G c.-163A>G (n.-163A>G) | |
1 | g.44978317T>G | CA340101164 | EIF2B3 | c.292A>C (p.Lys98Gln) n.405A>C n.395A>C n.404A>C c.-163A>C (n.-163A>C) | |
1 | g.44978318A>C | CA417471995 | EIF2B3 | c.291T>G (p.Leu97=) n.404T>G n.394T>G n.403T>G c.-164T>G (n.-164T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.44978318A>G | CA417471996 | EIF2B3 | c.291T>C (p.Leu97=) n.404T>C n.394T>C n.403T>C c.-164T>C (n.-164T>C) | |
1 | g.44978318A>T | CA417471997 | EIF2B3 | c.291T>A (p.Leu97=) n.404T>A n.394T>A n.403T>A c.-164T>A (n.-164T>A) | |
1 | g.44978319A>C | CA340101165 | EIF2B3 | c.290T>G (p.Leu97Arg) n.403T>G n.393T>G n.402T>G c.-165T>G (n.-165T>G) | |
1 | g.44978319A>G | CA340101166 | EIF2B3 | c.290T>C (p.Leu97Pro) n.403T>C n.393T>C n.402T>C c.-165T>C (n.-165T>C) | |
1 | g.44978319A>T | CA340101167 | EIF2B3 | c.290T>A (p.Leu97His) n.403T>A n.393T>A n.402T>A c.-165T>A (n.-165T>A) | |
1 | g.44978320G>A | CA340101168 | EIF2B3 | c.289C>T (p.Leu97Phe) n.402C>T n.392C>T n.401C>T c.-166C>T (n.-166C>T) | |
1 | g.44978320G>C | CA340101170 | EIF2B3 | c.289C>G (p.Leu97Val) n.402C>G n.392C>G n.401C>G c.-166C>G (n.-166C>G) | |
1 | g.44978320G>T | CA340101169 | EIF2B3 | c.289C>A (p.Leu97Ile) n.402C>A n.392C>A n.401C>A c.-166C>A (n.-166C>A) | |
1 | g.44978321T>A | CA340101171 | EIF2B3 | c.288A>T (p.Lys96Asn) n.401A>T n.391A>T n.400A>T c.-167A>T (n.-167A>T) | |
1 | g.44978321T>C | CA417472000 | EIF2B3 | c.288A>G (p.Lys96=) n.401A>G n.391A>G n.400A>G c.-167A>G (n.-167A>G) | |
1 | g.44978321T>G | CA340101172 | EIF2B3 | c.288A>C (p.Lys96Asn) n.401A>C n.391A>C n.400A>C c.-167A>C (n.-167A>C) | dbSNP |
1 | g.44978321T= | CA2473570321 | EIF2B3 | c.288A= (p.Lys96=) n.401A= n.391A= n.400A= c.-167A= (n.-167A=) | |
1 | g.44978322T>A | CA340101173 | EIF2B3 | c.287A>T (p.Lys96Ile) n.400A>T n.390A>T n.399A>T c.-168A>T (n.-168A>T) | |
1 | g.44978322T>C | CA340101174 | EIF2B3 | c.287A>G (p.Lys96Arg) n.400A>G n.390A>G n.399A>G c.-168A>G (n.-168A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978322T>G | CA340101175 | EIF2B3 | c.287A>C (p.Lys96Thr) n.400A>C n.390A>C n.399A>C c.-168A>C (n.-168A>C) | |
1 | g.44978322T= | CA2473570322 | EIF2B3 | c.287A= (p.Lys96=) n.400A= n.390A= n.399A= c.-168A= (n.-168A=) | |
1 | g.44978323T>A | CA340101176 | EIF2B3 | c.286A>T (p.Lys96Ter) n.399A>T n.389A>T n.398A>T c.-169A>T (n.-169A>T) | |
1 | g.44978323T>C | CA340101177 | EIF2B3 | c.286A>G (p.Lys96Glu) n.399A>G n.389A>G n.398A>G c.-169A>G (n.-169A>G) | |
1 | g.44978323T>G | CA340101178 | EIF2B3 | c.286A>C (p.Lys96Gln) n.399A>C n.389A>C n.398A>C c.-169A>C (n.-169A>C) | |
1 | g.44978324T>A | CA417472001 | EIF2B3 | c.285A>T (p.Pro95=) n.398A>T n.388A>T n.397A>T c.-170A>T (n.-170A>T) | |
1 | g.44978324T>C | CA417472002 | EIF2B3 | c.285A>G (p.Pro95=) n.398A>G n.388A>G n.397A>G c.-170A>G (n.-170A>G) | |
1 | g.44978324T>G | CA417472003 | EIF2B3 | c.285A>C (p.Pro95=) n.398A>C n.388A>C n.397A>C c.-170A>C (n.-170A>C) | |
1 | g.44978325G>A | CA340101179 | EIF2B3 | c.284C>T (p.Pro95Leu) n.397C>T n.387C>T n.396C>T c.-171C>T (n.-171C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.44978325G>C | CA340101180 | EIF2B3 | c.284C>G (p.Pro95Arg) n.397C>G n.387C>G n.396C>G c.-171C>G (n.-171C>G) | |
1 | g.44978325G= | CA2473570323 | EIF2B3 | c.284C= (p.Pro95=) n.397C= n.387C= n.396C= c.-171C= (n.-171C=) | |
1 | g.44978325G>T | CA824069 | EIF2B3 | c.284C>A (p.Pro95Gln) n.397C>A n.387C>A n.396C>A c.-171C>A (n.-171C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.44978326G>A | CA340101183 | EIF2B3 | c.283C>T (p.Pro95Ser) n.396C>T n.386C>T n.395C>T c.-172C>T (n.-172C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.44978326G>C | CA340101182 | EIF2B3 | c.283C>G (p.Pro95Ala) n.396C>G n.386C>G n.395C>G c.-172C>G (n.-172C>G) | |
1 | g.44978326G>T | CA340101181 | EIF2B3 | c.283C>A (p.Pro95Thr) n.396C>A n.386C>A n.395C>A c.-172C>A (n.-172C>A) | |
1 | g.44978327A>C | CA340101184 | EIF2B3 | c.282T>G (p.Tyr94Ter) n.395T>G n.385T>G n.394T>G c.-173T>G (n.-173T>G) | |
1 | g.44978327A>G | CA417472004 | EIF2B3 | c.282T>C (p.Tyr94=) n.395T>C n.385T>C n.394T>C c.-173T>C (n.-173T>C) | |
1 | g.44978327A>T | CA340101185 | EIF2B3 | c.282T>A (p.Tyr94Ter) n.395T>A n.385T>A n.394T>A c.-173T>A (n.-173T>A) | |
1 | g.44978328T>A | CA340101186 | EIF2B3 | c.281A>T (p.Tyr94Phe) n.394A>T n.384A>T n.393A>T c.-174A>T (n.-174A>T) | |
1 | g.44978328T>C | CA340101187 | EIF2B3 | c.281A>G (p.Tyr94Cys) n.394A>G n.384A>G n.393A>G c.-174A>G (n.-174A>G) | |
1 | g.44978328T>G | CA340101188 | EIF2B3 | c.281A>C (p.Tyr94Ser) n.394A>C n.384A>C n.393A>C c.-174A>C (n.-174A>C) | |
1 | g.44978329A>C | CA340101189 | EIF2B3 | c.280T>G (p.Tyr94Asp) n.393T>G n.383T>G n.392T>G c.-175T>G (n.-175T>G) | |
1 | g.44978329A>G | CA340101190 | EIF2B3 | c.280T>C (p.Tyr94His) n.393T>C n.383T>C n.392T>C c.-175T>C (n.-175T>C) | |
1 | g.44978329A>T | CA340101191 | EIF2B3 | c.280T>A (p.Tyr94Asn) n.393T>A n.383T>A n.392T>A c.-175T>A (n.-175T>A) | |
1 | g.44978330T>A | CA417472005 | EIF2B3 | c.279A>T (p.Ile93=) n.392A>T n.382A>T n.391A>T c.-176A>T (n.-176A>T) | |
1 | g.44978330T>C | CA340101192 | EIF2B3 | c.279A>G (p.Ile93Met) n.392A>G n.382A>G n.391A>G c.-176A>G (n.-176A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978330T>G | CA417472006 | EIF2B3 | c.279A>C (p.Ile93=) n.392A>C n.382A>C n.391A>C c.-176A>C (n.-176A>C) | |
1 | g.44978330T= | CA2473570324 | EIF2B3 | c.279A= (p.Ile93=) n.392A= n.382A= n.391A= c.-176A= (n.-176A=) | |
1 | g.44978331A>C | CA340101193 | EIF2B3 | c.278T>G (p.Ile93Arg) n.391T>G n.381T>G n.390T>G c.-177T>G (n.-177T>G) | |
1 | g.44978331A>G | CA340101195 | EIF2B3 | c.278T>C (p.Ile93Thr) n.391T>C n.381T>C n.390T>C c.-177T>C (n.-177T>C) | |
1 | g.44978331A>T | CA340101196 | EIF2B3 | c.278T>A (p.Ile93Lys) n.391T>A n.381T>A n.390T>A c.-177T>A (n.-177T>A) | |
1 | g.44978332T>A | CA340101200 | EIF2B3 | c.277A>T (p.Ile93Leu) n.390A>T n.380A>T n.389A>T c.-178A>T (n.-178A>T) | |
1 | g.44978332T>C | CA340101202 | EIF2B3 | c.277A>G (p.Ile93Val) n.390A>G n.380A>G n.389A>G c.-178A>G (n.-178A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978332T>G | CA340101198 | EIF2B3 | c.277A>C (p.Ile93Leu) n.390A>C n.380A>C n.389A>C c.-178A>C (n.-178A>C) | |
1 | g.44978332T= | CA2473570325 | EIF2B3 | c.277A= (p.Ile93=) n.390A= n.380A= n.389A= c.-178A= (n.-178A=) | |
1 | g.44978333G>A | CA417472007 | EIF2B3 | c.276C>T (p.Tyr92=) n.389C>T n.379C>T n.388C>T c.-179C>T (n.-179C>T) | |
1 | g.44978333G>C | CA340101207 | EIF2B3 | c.276C>G (p.Tyr92Ter) n.389C>G n.379C>G n.388C>G c.-179C>G (n.-179C>G) | |
1 | g.44978333G>T | CA340101204 | EIF2B3 | c.276C>A (p.Tyr92Ter) n.389C>A n.379C>A n.388C>A c.-179C>A (n.-179C>A) | |
1 | g.44978334T>A | CA340101209 | EIF2B3 | c.275A>T (p.Tyr92Phe) n.388A>T n.378A>T n.387A>T c.-180A>T (n.-180A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.44978334T>C | CA824070 | EIF2B3 | c.275A>G (p.Tyr92Cys) n.388A>G n.378A>G n.387A>G c.-180A>G (n.-180A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978334T>G | CA340101213 | EIF2B3 | c.275A>C (p.Tyr92Ser) n.388A>C n.378A>C n.387A>C c.-180A>C (n.-180A>C) | |
1 | g.44978334T= | CA1148284926 | EIF2B3 | c.275A= (p.Tyr92=) n.388A= n.378A= n.387A= c.-180A= (n.-180A=) | |
1 | g.44978335A= | CA2473570326 | EIF2B3 | c.274T= (p.Tyr92=) n.387T= n.377T= n.386T= c.-181T= (n.-181T=) | |
1 | g.44978335A>C | CA340101216 | EIF2B3 | c.274T>G (p.Tyr92Asp) n.387T>G n.377T>G n.386T>G c.-181T>G (n.-181T>G) | |
1 | g.44978335A>G | CA340101218 | EIF2B3 | c.274T>C (p.Tyr92His) n.387T>C n.377T>C n.386T>C c.-181T>C (n.-181T>C) | |
1 | g.44978335A>T | CA340101219 | EIF2B3 | c.274T>A (p.Tyr92Asn) n.387T>A n.377T>A n.386T>A c.-181T>A (n.-181T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978336G>A | CA417472008 | EIF2B3 | c.273C>T (p.Arg91=) n.386C>T n.376C>T n.385C>T c.-182C>T (n.-182C>T) | |
1 | g.44978336G>C | CA417472009 | EIF2B3 | c.273C>G (p.Arg91=) n.386C>G n.376C>G n.385C>G c.-182C>G (n.-182C>G) | |
1 | g.44978336G>T | CA417472010 | EIF2B3 | c.273C>A (p.Arg91=) n.386C>A n.376C>A n.385C>A c.-182C>A (n.-182C>A) |