Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.44978222_44978230delCA2743424240EIF2B3c.294+85_294+93del (n.294+85_294+93del)
n.407+85_407+93del
n.397+85_397+93del
n.406+85_406+93del
c.-161+85_-161+93del (n.-161+85_-161+93del)
1g.44978230C>ACA1001216959EIF2B3c.294+85G>T (n.294+85G>T)
n.407+85G>T
n.397+85G>T
n.406+85G>T
c.-161+85G>T (n.-161+85G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978230_44978231delinsCACA2473570282EIF2B3c.294+84_294+85delinsTG (n.294+84_294+85delinsTG)
n.407+84_407+85delinsTG
n.397+84_397+85delinsTG
n.406+84_406+85delinsTG
c.-161+84_-161+85delinsTG (n.-161+84_-161+85delinsTG)
1g.44978238_44978239insAAAAAAAAACA1001216962EIF2B3c.294+84_294+85insTTTTTTTTT (n.294+84_294+85insTTTTTTTTT)
n.407+84_407+85insTTTTTTTTT
n.397+84_397+85insTTTTTTTTT
n.406+84_406+85insTTTTTTTTT
c.-161+84_-161+85insTTTTTTTTT (n.-161+84_-161+85insTTTTTTTTT)
1g.44978238dupCA21761310EIF2B3c.294+84dup (n.294+84dup)
n.407+84dup
n.397+84dup
n.406+84dup
c.-161+84dup (n.-161+84dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978237_44978238dupCA2645347014EIF2B3c.294+83_294+84dup (n.294+83_294+84dup)
n.407+83_407+84dup
n.397+83_397+84dup
n.406+83_406+84dup
c.-161+83_-161+84dup (n.-161+83_-161+84dup)
 gnomAD v4
1g.44978238delCA1001216963EIF2B3c.294+84del (n.294+84del)
n.407+84del
n.397+84del
n.406+84del
c.-161+84del (n.-161+84del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978232A>TCA2574350329EIF2B3c.294+83T>A (n.294+83T>A)
n.407+83T>A
n.397+83T>A
n.406+83T>A
c.-161+83T>A (n.-161+83T>A)
1g.44978234A=CA2473570283EIF2B3c.294+81T= (n.294+81T=)
n.407+81T=
n.397+81T=
n.406+81T=
c.-161+81T= (n.-161+81T=)
1g.44978234A>GCA417471992EIF2B3c.294+81T>C (n.294+81T>C)
n.407+81T>C
n.397+81T>C
n.406+81T>C
c.-161+81T>C (n.-161+81T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978235A>GCA2645347017EIF2B3c.294+80T>C (n.294+80T>C)
n.407+80T>C
n.397+80T>C
n.406+80T>C
c.-161+80T>C (n.-161+80T>C)
 gnomAD v4
1g.44978236A=CA1145595119EIF2B3c.294+79T= (n.294+79T=)
n.407+79T=
n.397+79T=
n.406+79T=
c.-161+79T= (n.-161+79T=)
1g.44978236A>CCA21761325EIF2B3c.294+79T>G (n.294+79T>G)
n.407+79T>G
n.397+79T>G
n.406+79T>G
c.-161+79T>G (n.-161+79T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978238A=CA2473570284EIF2B3c.294+77T= (n.294+77T=)
n.407+77T=
n.397+77T=
n.406+77T=
c.-161+77T= (n.-161+77T=)
1g.44978238A>GCA2473570285EIF2B3c.294+77T>C (n.294+77T>C)
n.407+77T>C
n.397+77T>C
n.406+77T>C
c.-161+77T>C (n.-161+77T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.44978239delCA2645347019EIF2B3c.294+76del (n.294+76del)
n.407+76del
n.397+76del
n.406+76del
c.-161+76del (n.-161+76del)
 gnomAD v4
1g.44978239G>ACA2574350330EIF2B3c.294+76C>T (n.294+76C>T)
n.407+76C>T
n.397+76C>T
n.406+76C>T
c.-161+76C>T (n.-161+76C>T)
1g.44978239G>TCA2645347020EIF2B3c.294+76C>A (n.294+76C>A)
n.407+76C>A
n.397+76C>A
n.406+76C>A
c.-161+76C>A (n.-161+76C>A)
 gnomAD v4
1g.44978240A=CA2473570286EIF2B3c.294+75T= (n.294+75T=)
n.407+75T=
n.397+75T=
n.406+75T=
c.-161+75T= (n.-161+75T=)
1g.44978240A>GCA2473570287EIF2B3c.294+75T>C (n.294+75T>C)
n.407+75T>C
n.397+75T>C
n.406+75T>C
c.-161+75T>C (n.-161+75T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.44978240A>TCA2574350331EIF2B3c.294+75T>A (n.294+75T>A)
n.407+75T>A
n.397+75T>A
n.406+75T>A
c.-161+75T>A (n.-161+75T>A)
1g.44978241C>ACA2645347021EIF2B3c.294+74G>T (n.294+74G>T)
n.407+74G>T
n.397+74G>T
n.406+74G>T
c.-161+74G>T (n.-161+74G>T)
 gnomAD v4
1g.44978241C>TCA2645347022EIF2B3c.294+74G>A (n.294+74G>A)
n.407+74G>A
n.397+74G>A
n.406+74G>A
c.-161+74G>A (n.-161+74G>A)
 gnomAD v4
1g.44978242T>ACA2645347024EIF2B3c.294+73A>T (n.294+73A>T)
n.407+73A>T
n.397+73A>T
n.406+73A>T
c.-161+73A>T (n.-161+73A>T)
 gnomAD v4
1g.44978242T>CCA2645347023EIF2B3c.294+73A>G (n.294+73A>G)
n.407+73A>G
n.397+73A>G
n.406+73A>G
c.-161+73A>G (n.-161+73A>G)
 gnomAD v4
1g.44978244T>CCA2574350332EIF2B3c.294+71A>G (n.294+71A>G)
n.407+71A>G
n.397+71A>G
n.406+71A>G
c.-161+71A>G (n.-161+71A>G)
 gnomAD v4
1g.44978245A=CA2473570288EIF2B3c.294+70T= (n.294+70T=)
n.407+70T=
n.397+70T=
n.406+70T=
c.-161+70T= (n.-161+70T=)
1g.44978245A>GCA522559801EIF2B3c.294+70T>C (n.294+70T>C)
n.407+70T>C
n.397+70T>C
n.406+70T>C
c.-161+70T>C (n.-161+70T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978247T>ACA1001216969EIF2B3c.294+68A>T (n.294+68A>T)
n.407+68A>T
n.397+68A>T
n.406+68A>T
c.-161+68A>T (n.-161+68A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978247T>CCA21761336EIF2B3c.294+68A>G (n.294+68A>G)
n.407+68A>G
n.397+68A>G
n.406+68A>G
c.-161+68A>G (n.-161+68A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.44978247T=CA2473570289EIF2B3c.294+68A= (n.294+68A=)
n.407+68A=
n.397+68A=
n.406+68A=
c.-161+68A= (n.-161+68A=)
1g.44978248G>TCA2645347025EIF2B3c.294+67C>A (n.294+67C>A)
n.407+67C>A
n.397+67C>A
n.406+67C>A
c.-161+67C>A (n.-161+67C>A)
 gnomAD v4
1g.44978249C>TCA2645347027EIF2B3c.294+66G>A (n.294+66G>A)
n.407+66G>A
n.397+66G>A
n.406+66G>A
c.-161+66G>A (n.-161+66G>A)
 gnomAD v4
1g.44978250_44978251delCA2645347026EIF2B3c.294+65_294+66del (n.294+65_294+66del)
n.407+65_407+66del
n.397+65_397+66del
n.406+65_406+66del
c.-161+65_-161+66del (n.-161+65_-161+66del)
 gnomAD v4
1g.44978250A=CA2473570290EIF2B3c.294+65T= (n.294+65T=)
n.407+65T=
n.397+65T=
n.406+65T=
c.-161+65T= (n.-161+65T=)
1g.44978250A>CCA1001216971EIF2B3c.294+65T>G (n.294+65T>G)
n.407+65T>G
n.397+65T>G
n.406+65T>G
c.-161+65T>G (n.-161+65T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978251C>TCA2645347028EIF2B3c.294+64G>A (n.294+64G>A)
n.407+64G>A
n.397+64G>A
n.406+64G>A
c.-161+64G>A (n.-161+64G>A)
 gnomAD v4
1g.44978252T>CCA2473570292EIF2B3c.294+63A>G (n.294+63A>G)
n.407+63A>G
n.397+63A>G
n.406+63A>G
c.-161+63A>G (n.-161+63A>G)
 dbSNP
1g.44978252T=CA2473570291EIF2B3c.294+63A= (n.294+63A=)
n.407+63A=
n.397+63A=
n.406+63A=
c.-161+63A= (n.-161+63A=)
1g.44978252_44978253delinsTGCA2473570293EIF2B3c.294+62_294+63delinsCA (n.294+62_294+63delinsCA)
n.407+62_407+63delinsCA
n.397+62_397+63delinsCA
n.406+62_406+63delinsCA
c.-161+62_-161+63delinsCA (n.-161+62_-161+63delinsCA)
1g.44978253G>CCA736131908EIF2B3c.294+62C>G (n.294+62C>G)
n.407+62C>G
n.397+62C>G
n.406+62C>G
c.-161+62C>G (n.-161+62C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978253G=CA2473570294EIF2B3c.294+62C= (n.294+62C=)
n.407+62C=
n.397+62C=
n.406+62C=
c.-161+62C= (n.-161+62C=)
1g.44978253G>TCA2473570295EIF2B3c.294+62C>A (n.294+62C>A)
n.407+62C>A
n.397+62C>A
n.406+62C>A
c.-161+62C>A (n.-161+62C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.44978255delCA21761365EIF2B3c.294+62del (n.294+62del)
n.407+62del
n.397+62del
n.406+62del
c.-161+62del (n.-161+62del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.44978254G>ACA2574350333EIF2B3c.294+61C>T (n.294+61C>T)
n.407+61C>T
n.397+61C>T
n.406+61C>T
c.-161+61C>T (n.-161+61C>T)
1g.44978256A>GCA2743424242EIF2B3c.294+59T>C (n.294+59T>C)
n.407+59T>C
n.397+59T>C
n.406+59T>C
c.-161+59T>C (n.-161+59T>C)
1g.44978260C=CA2473570296EIF2B3c.294+55G= (n.294+55G=)
n.407+55G=
n.397+55G=
n.406+55G=
c.-161+55G= (n.-161+55G=)
1g.44978260C>TCA21761372EIF2B3c.294+55G>A (n.294+55G>A)
n.407+55G>A
n.397+55G>A
n.406+55G>A
c.-161+55G>A (n.-161+55G>A)
 dbSNP
1g.44978261A=CA2473570297EIF2B3c.294+54T= (n.294+54T=)
n.407+54T=
n.397+54T=
n.406+54T=
c.-161+54T= (n.-161+54T=)
1g.44978261A>GCA736131910EIF2B3c.294+54T>C (n.294+54T>C)
n.407+54T>C
n.397+54T>C
n.406+54T>C
c.-161+54T>C (n.-161+54T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978262_44978263delCA2574350334EIF2B3c.294+53_294+54del (n.294+53_294+54del)
n.407+53_407+54del
n.397+53_397+54del
n.406+53_406+54del
c.-161+53_-161+54del (n.-161+53_-161+54del)
 gnomAD v4
1g.44978262T>ACA2473570299EIF2B3c.294+53A>T (n.294+53A>T)
n.407+53A>T
n.397+53A>T
n.406+53A>T
c.-161+53A>T (n.-161+53A>T)
 dbSNP
1g.44978262T>GCA2743424243EIF2B3c.294+53A>C (n.294+53A>C)
n.407+53A>C
n.397+53A>C
n.406+53A>C
c.-161+53A>C (n.-161+53A>C)
1g.44978262T=CA2473570298EIF2B3c.294+53A= (n.294+53A=)
n.407+53A=
n.397+53A=
n.406+53A=
c.-161+53A= (n.-161+53A=)
1g.44978263A>TCA2645347031EIF2B3c.294+52T>A (n.294+52T>A)
n.407+52T>A
n.397+52T>A
n.406+52T>A
c.-161+52T>A (n.-161+52T>A)
 gnomAD v4
1g.44978265G>ACA522559803EIF2B3c.294+50C>T (n.294+50C>T)
n.407+50C>T
n.397+50C>T
n.406+50C>T
c.-161+50C>T (n.-161+50C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.44978265G=CA2473570300EIF2B3c.294+50C= (n.294+50C=)
n.407+50C=
n.397+50C=
n.406+50C=
c.-161+50C= (n.-161+50C=)
1g.44978265G>TCA2574350335EIF2B3c.294+50C>A (n.294+50C>A)
n.407+50C>A
n.397+50C>A
n.406+50C>A
c.-161+50C>A (n.-161+50C>A)
 gnomAD v4
1g.44978266A>GCA2574350336EIF2B3c.294+49T>C (n.294+49T>C)
n.407+49T>C
n.397+49T>C
n.406+49T>C
c.-161+49T>C (n.-161+49T>C)
1g.44978268A>GCA2645347034EIF2B3c.294+47T>C (n.294+47T>C)
n.407+47T>C
n.397+47T>C
n.406+47T>C
c.-161+47T>C (n.-161+47T>C)
 gnomAD v4
1g.44978269T>CCA645927318EIF2B3c.294+46A>G (n.294+46A>G)
n.407+46A>G
n.397+46A>G
n.406+46A>G
c.-161+46A>G (n.-161+46A>G)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.44978272T>CCA824066EIF2B3c.294+43A>G (n.294+43A>G)
n.407+43A>G
n.397+43A>G
n.406+43A>G
c.-161+43A>G (n.-161+43A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.44978272T=CA2473570301EIF2B3c.294+43A= (n.294+43A=)
n.407+43A=
n.397+43A=
n.406+43A=
c.-161+43A= (n.-161+43A=)
1g.44978275_44978276dupCA2645347035EIF2B3c.294+40_294+41dup (n.294+40_294+41dup)
n.407+40_407+41dup
n.397+40_397+41dup
n.406+40_406+41dup
c.-161+40_-161+41dup (n.-161+40_-161+41dup)
 gnomAD v4
1g.44978276T>CCA522559806EIF2B3c.294+39A>G (n.294+39A>G)
n.407+39A>G
n.397+39A>G
n.406+39A>G
c.-161+39A>G (n.-161+39A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978276T=CA2473570302EIF2B3c.294+39A= (n.294+39A=)
n.407+39A=
n.397+39A=
n.406+39A=
c.-161+39A= (n.-161+39A=)
1g.44978277C>ACA522559807EIF2B3c.294+38G>T (n.294+38G>T)
n.407+38G>T
n.397+38G>T
n.406+38G>T
c.-161+38G>T (n.-161+38G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.44978277C=CA2473570303EIF2B3c.294+38G= (n.294+38G=)
n.407+38G=
n.397+38G=
n.406+38G=
c.-161+38G= (n.-161+38G=)
1g.44978278T>CCA2473570305EIF2B3c.294+37A>G (n.294+37A>G)
n.407+37A>G
n.397+37A>G
n.406+37A>G
c.-161+37A>G (n.-161+37A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.44978278T=CA2473570304EIF2B3c.294+37A= (n.294+37A=)
n.407+37A=
n.397+37A=
n.406+37A=
c.-161+37A= (n.-161+37A=)
1g.44978280C>ACA2473570307EIF2B3c.294+35G>T (n.294+35G>T)
n.407+35G>T
n.397+35G>T
n.406+35G>T
c.-161+35G>T (n.-161+35G>T)
 dbSNP
1g.44978280C=CA2473570306EIF2B3c.294+35G= (n.294+35G=)
n.407+35G=
n.397+35G=
n.406+35G=
c.-161+35G= (n.-161+35G=)
1g.44978280_44978281delCA2645347040EIF2B3c.294+34_294+35del (n.294+34_294+35del)
n.407+34_407+35del
n.397+34_397+35del
n.406+34_406+35del
c.-161+34_-161+35del (n.-161+34_-161+35del)
 gnomAD v4
1g.44978284A>TCA2695792648EIF2B3c.294+31T>A (n.294+31T>A)
n.407+31T>A
n.397+31T>A
n.406+31T>A
c.-161+31T>A (n.-161+31T>A)
 dbSNP
1g.44978287C>TCA2645347042EIF2B3c.294+28G>A (n.294+28G>A)
n.407+28G>A
n.397+28G>A
n.406+28G>A
c.-161+28G>A (n.-161+28G>A)
 gnomAD v4
1g.44978292_44978294delCA2574350337EIF2B3c.294+25_294+27del (n.294+25_294+27del)
n.407+25_407+27del
n.397+25_397+27del
n.406+25_406+27del
c.-161+25_-161+27del (n.-161+25_-161+27del)
1g.44978289A>GCA2645347044EIF2B3c.294+26T>C (n.294+26T>C)
n.407+26T>C
n.397+26T>C
n.406+26T>C
c.-161+26T>C (n.-161+26T>C)
 gnomAD v4
1g.44978290G>CCA522559810EIF2B3c.294+25C>G (n.294+25C>G)
n.407+25C>G
n.397+25C>G
n.406+25C>G
c.-161+25C>G (n.-161+25C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.44978290G=CA2473570308EIF2B3c.294+25C= (n.294+25C=)
n.407+25C=
n.397+25C=
n.406+25C=
c.-161+25C= (n.-161+25C=)
1g.44978292A>CCA2574350338EIF2B3c.294+23T>G (n.294+23T>G)
n.407+23T>G
n.397+23T>G
n.406+23T>G
c.-161+23T>G (n.-161+23T>G)
1g.44978292A>GCA2527603503EIF2B3c.294+23T>C (n.294+23T>C)
n.407+23T>C
n.397+23T>C
n.406+23T>C
c.-161+23T>C (n.-161+23T>C)
1g.44978293G>ACA824067EIF2B3c.294+22C>T (n.294+22C>T)
n.407+22C>T
n.397+22C>T
n.406+22C>T
c.-161+22C>T (n.-161+22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978293G=CA2473570309EIF2B3c.294+22C= (n.294+22C=)
n.407+22C=
n.397+22C=
n.406+22C=
c.-161+22C= (n.-161+22C=)
1g.44978293G>TCA2645347047EIF2B3c.294+22C>A (n.294+22C>A)
n.407+22C>A
n.397+22C>A
n.406+22C>A
c.-161+22C>A (n.-161+22C>A)
 gnomAD v4
1g.44978295G>ACA736131916EIF2B3c.294+20C>T (n.294+20C>T)
n.407+20C>T
n.397+20C>T
n.406+20C>T
c.-161+20C>T (n.-161+20C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978295G=CA2473570310EIF2B3c.294+20C= (n.294+20C=)
n.407+20C=
n.397+20C=
n.406+20C=
c.-161+20C= (n.-161+20C=)
1g.44978296T>CCA2645347050EIF2B3c.294+19A>G (n.294+19A>G)
n.407+19A>G
n.397+19A>G
n.406+19A>G
c.-161+19A>G (n.-161+19A>G)
 gnomAD v4
1g.44978297C>ACA824068EIF2B3c.294+18G>T (n.294+18G>T)
n.407+18G>T
n.397+18G>T
n.406+18G>T
c.-161+18G>T (n.-161+18G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.44978297C=CA2473570311EIF2B3c.294+18G= (n.294+18G=)
n.407+18G=
n.397+18G=
n.406+18G=
c.-161+18G= (n.-161+18G=)
1g.44978297C>GCA2574350339EIF2B3c.294+18G>C (n.294+18G>C)
n.407+18G>C
n.397+18G>C
n.406+18G>C
c.-161+18G>C (n.-161+18G>C)
1g.44978297_44978298delinsCACA2473570312EIF2B3c.294+17_294+18delinsTG (n.294+17_294+18delinsTG)
n.407+17_407+18delinsTG
n.397+17_397+18delinsTG
n.406+17_406+18delinsTG
c.-161+17_-161+18delinsTG (n.-161+17_-161+18delinsTG)
1g.44978303delCA522559815EIF2B3c.294+17del (n.294+17del)
n.407+17del
n.397+17del
n.406+17del
c.-161+17del (n.-161+17del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.44978301A=CA2473570314EIF2B3c.294+14T= (n.294+14T=)
n.407+14T=
n.397+14T=
n.406+14T=
c.-161+14T= (n.-161+14T=)
1g.44978301A>GCA2645347051EIF2B3c.294+14T>C (n.294+14T>C)
n.407+14T>C
n.397+14T>C
n.406+14T>C
c.-161+14T>C (n.-161+14T>C)
 gnomAD v4
1g.44978301A>TCA2473570313EIF2B3c.294+14T>A (n.294+14T>A)
n.407+14T>A
n.397+14T>A
n.406+14T>A
c.-161+14T>A (n.-161+14T>A)
 ClinVar dbSNP
1g.44978304T>CCA21761418EIF2B3c.294+11A>G (n.294+11A>G)
n.407+11A>G
n.397+11A>G
n.406+11A>G
c.-161+11A>G (n.-161+11A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.44978304T=CA2473570315EIF2B3c.294+11A= (n.294+11A=)
n.407+11A=
n.397+11A=
n.406+11A=
c.-161+11A= (n.-161+11A=)
1g.44978305T>CCA2473570317EIF2B3c.294+10A>G (n.294+10A>G)
n.407+10A>G
n.397+10A>G
n.406+10A>G
c.-161+10A>G (n.-161+10A>G)
 dbSNP
1g.44978305T=CA2473570316EIF2B3c.294+10A= (n.294+10A=)
n.407+10A=
n.397+10A=
n.406+10A=
c.-161+10A= (n.-161+10A=)
1g.44978306G>TCA2645347052EIF2B3c.294+9C>A (n.294+9C>A)
n.407+9C>A
n.397+9C>A
n.406+9C>A
c.-161+9C>A (n.-161+9C>A)
 gnomAD v4
1g.44978310T>GCA736131930EIF2B3c.294+5A>C (n.294+5A>C)
n.407+5A>C
n.397+5A>C
n.406+5A>C
c.-161+5A>C (n.-161+5A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978310T=CA2473570318EIF2B3c.294+5A= (n.294+5A=)
n.407+5A=
n.397+5A=
n.406+5A=
c.-161+5A= (n.-161+5A=)
1g.44978312C=CA2473570319EIF2B3c.294+3G= (n.294+3G=)
n.407+3G=
n.397+3G=
n.406+3G=
c.-161+3G= (n.-161+3G=)
1g.44978312C>TCA2473570320EIF2B3c.294+3G>A (n.294+3G>A)
n.407+3G>A
n.397+3G>A
n.406+3G>A
c.-161+3G>A (n.-161+3G>A)
 dbSNP
1g.44978313A>CCA340101151EIF2B3c.294+2T>G (n.294+2T>G)
n.407+2T>G
n.397+2T>G
n.406+2T>G
c.-161+2T>G (n.-161+2T>G)
1g.44978313A>GCA340101152EIF2B3c.294+2T>C (n.294+2T>C)
n.407+2T>C
n.397+2T>C
n.406+2T>C
c.-161+2T>C (n.-161+2T>C)
1g.44978313A>TCA340101153EIF2B3c.294+2T>A (n.294+2T>A)
n.407+2T>A
n.397+2T>A
n.406+2T>A
c.-161+2T>A (n.-161+2T>A)
1g.44978314C>ACA340101154EIF2B3c.294+1G>T (n.294+1G>T)
n.407+1G>T
n.397+1G>T
n.406+1G>T
c.-161+1G>T (n.-161+1G>T)
1g.44978314C>GCA340101156EIF2B3c.294+1G>C (n.294+1G>C)
n.407+1G>C
n.397+1G>C
n.406+1G>C
c.-161+1G>C (n.-161+1G>C)
1g.44978314C>TCA340101155EIF2B3c.294+1G>A (n.294+1G>A)
n.407+1G>A
n.397+1G>A
n.406+1G>A
c.-161+1G>A (n.-161+1G>A)
1g.44978315C>ACA340101157EIF2B3c.294G>T (p.Lys98Asn)
n.407G>T
n.397G>T
n.406G>T
c.-161G>T (n.-161G>T)
1g.44978315C>GCA340101158EIF2B3c.294G>C (p.Lys98Asn)
n.407G>C
n.397G>C
n.406G>C
c.-161G>C (n.-161G>C)
1g.44978315C>TCA417471994EIF2B3c.294G>A (p.Lys98=)
n.407G>A
n.397G>A
n.406G>A
c.-161G>A (n.-161G>A)
1g.44978316T>ACA340101159EIF2B3c.293A>T (p.Lys98Met)
n.406A>T
n.396A>T
n.405A>T
c.-162A>T (n.-162A>T)
1g.44978316T>CCA340101160EIF2B3c.293A>G (p.Lys98Arg)
n.406A>G
n.396A>G
n.405A>G
c.-162A>G (n.-162A>G)
1g.44978316T>GCA340101161EIF2B3c.293A>C (p.Lys98Thr)
n.406A>C
n.396A>C
n.405A>C
c.-162A>C (n.-162A>C)
1g.44978317T>ACA340101162EIF2B3c.292A>T (p.Lys98Ter)
n.405A>T
n.395A>T
n.404A>T
c.-163A>T (n.-163A>T)
1g.44978317T>CCA340101163EIF2B3c.292A>G (p.Lys98Glu)
n.405A>G
n.395A>G
n.404A>G
c.-163A>G (n.-163A>G)
1g.44978317T>GCA340101164EIF2B3c.292A>C (p.Lys98Gln)
n.405A>C
n.395A>C
n.404A>C
c.-163A>C (n.-163A>C)
1g.44978318A>CCA417471995EIF2B3c.291T>G (p.Leu97=)
n.404T>G
n.394T>G
n.403T>G
c.-164T>G (n.-164T>G)
 ClinVar gnomAD v4
1g.44978318A>GCA417471996EIF2B3c.291T>C (p.Leu97=)
n.404T>C
n.394T>C
n.403T>C
c.-164T>C (n.-164T>C)
1g.44978318A>TCA417471997EIF2B3c.291T>A (p.Leu97=)
n.404T>A
n.394T>A
n.403T>A
c.-164T>A (n.-164T>A)
1g.44978319A>CCA340101165EIF2B3c.290T>G (p.Leu97Arg)
n.403T>G
n.393T>G
n.402T>G
c.-165T>G (n.-165T>G)
1g.44978319A>GCA340101166EIF2B3c.290T>C (p.Leu97Pro)
n.403T>C
n.393T>C
n.402T>C
c.-165T>C (n.-165T>C)
1g.44978319A>TCA340101167EIF2B3c.290T>A (p.Leu97His)
n.403T>A
n.393T>A
n.402T>A
c.-165T>A (n.-165T>A)
1g.44978320G>ACA340101168EIF2B3c.289C>T (p.Leu97Phe)
n.402C>T
n.392C>T
n.401C>T
c.-166C>T (n.-166C>T)
1g.44978320G>CCA340101170EIF2B3c.289C>G (p.Leu97Val)
n.402C>G
n.392C>G
n.401C>G
c.-166C>G (n.-166C>G)
1g.44978320G>TCA340101169EIF2B3c.289C>A (p.Leu97Ile)
n.402C>A
n.392C>A
n.401C>A
c.-166C>A (n.-166C>A)
1g.44978321T>ACA340101171EIF2B3c.288A>T (p.Lys96Asn)
n.401A>T
n.391A>T
n.400A>T
c.-167A>T (n.-167A>T)
1g.44978321T>CCA417472000EIF2B3c.288A>G (p.Lys96=)
n.401A>G
n.391A>G
n.400A>G
c.-167A>G (n.-167A>G)
1g.44978321T>GCA340101172EIF2B3c.288A>C (p.Lys96Asn)
n.401A>C
n.391A>C
n.400A>C
c.-167A>C (n.-167A>C)
 dbSNP
1g.44978321T=CA2473570321EIF2B3c.288A= (p.Lys96=)
n.401A=
n.391A=
n.400A=
c.-167A= (n.-167A=)
1g.44978322T>ACA340101173EIF2B3c.287A>T (p.Lys96Ile)
n.400A>T
n.390A>T
n.399A>T
c.-168A>T (n.-168A>T)
1g.44978322T>CCA340101174EIF2B3c.287A>G (p.Lys96Arg)
n.400A>G
n.390A>G
n.399A>G
c.-168A>G (n.-168A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978322T>GCA340101175EIF2B3c.287A>C (p.Lys96Thr)
n.400A>C
n.390A>C
n.399A>C
c.-168A>C (n.-168A>C)
1g.44978322T=CA2473570322EIF2B3c.287A= (p.Lys96=)
n.400A=
n.390A=
n.399A=
c.-168A= (n.-168A=)
1g.44978323T>ACA340101176EIF2B3c.286A>T (p.Lys96Ter)
n.399A>T
n.389A>T
n.398A>T
c.-169A>T (n.-169A>T)
1g.44978323T>CCA340101177EIF2B3c.286A>G (p.Lys96Glu)
n.399A>G
n.389A>G
n.398A>G
c.-169A>G (n.-169A>G)
1g.44978323T>GCA340101178EIF2B3c.286A>C (p.Lys96Gln)
n.399A>C
n.389A>C
n.398A>C
c.-169A>C (n.-169A>C)
1g.44978324T>ACA417472001EIF2B3c.285A>T (p.Pro95=)
n.398A>T
n.388A>T
n.397A>T
c.-170A>T (n.-170A>T)
1g.44978324T>CCA417472002EIF2B3c.285A>G (p.Pro95=)
n.398A>G
n.388A>G
n.397A>G
c.-170A>G (n.-170A>G)
1g.44978324T>GCA417472003EIF2B3c.285A>C (p.Pro95=)
n.398A>C
n.388A>C
n.397A>C
c.-170A>C (n.-170A>C)
1g.44978325G>ACA340101179EIF2B3c.284C>T (p.Pro95Leu)
n.397C>T
n.387C>T
n.396C>T
c.-171C>T (n.-171C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.44978325G>CCA340101180EIF2B3c.284C>G (p.Pro95Arg)
n.397C>G
n.387C>G
n.396C>G
c.-171C>G (n.-171C>G)
1g.44978325G=CA2473570323EIF2B3c.284C= (p.Pro95=)
n.397C=
n.387C=
n.396C=
c.-171C= (n.-171C=)
1g.44978325G>TCA824069EIF2B3c.284C>A (p.Pro95Gln)
n.397C>A
n.387C>A
n.396C>A
c.-171C>A (n.-171C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.44978326G>ACA340101183EIF2B3c.283C>T (p.Pro95Ser)
n.396C>T
n.386C>T
n.395C>T
c.-172C>T (n.-172C>T)
 gnomAD v4
1g.44978326G>CCA340101182EIF2B3c.283C>G (p.Pro95Ala)
n.396C>G
n.386C>G
n.395C>G
c.-172C>G (n.-172C>G)
1g.44978326G>TCA340101181EIF2B3c.283C>A (p.Pro95Thr)
n.396C>A
n.386C>A
n.395C>A
c.-172C>A (n.-172C>A)
1g.44978327A>CCA340101184EIF2B3c.282T>G (p.Tyr94Ter)
n.395T>G
n.385T>G
n.394T>G
c.-173T>G (n.-173T>G)
1g.44978327A>GCA417472004EIF2B3c.282T>C (p.Tyr94=)
n.395T>C
n.385T>C
n.394T>C
c.-173T>C (n.-173T>C)
1g.44978327A>TCA340101185EIF2B3c.282T>A (p.Tyr94Ter)
n.395T>A
n.385T>A
n.394T>A
c.-173T>A (n.-173T>A)
1g.44978328T>ACA340101186EIF2B3c.281A>T (p.Tyr94Phe)
n.394A>T
n.384A>T
n.393A>T
c.-174A>T (n.-174A>T)
1g.44978328T>CCA340101187EIF2B3c.281A>G (p.Tyr94Cys)
n.394A>G
n.384A>G
n.393A>G
c.-174A>G (n.-174A>G)
1g.44978328T>GCA340101188EIF2B3c.281A>C (p.Tyr94Ser)
n.394A>C
n.384A>C
n.393A>C
c.-174A>C (n.-174A>C)
1g.44978329A>CCA340101189EIF2B3c.280T>G (p.Tyr94Asp)
n.393T>G
n.383T>G
n.392T>G
c.-175T>G (n.-175T>G)
1g.44978329A>GCA340101190EIF2B3c.280T>C (p.Tyr94His)
n.393T>C
n.383T>C
n.392T>C
c.-175T>C (n.-175T>C)
1g.44978329A>TCA340101191EIF2B3c.280T>A (p.Tyr94Asn)
n.393T>A
n.383T>A
n.392T>A
c.-175T>A (n.-175T>A)
1g.44978330T>ACA417472005EIF2B3c.279A>T (p.Ile93=)
n.392A>T
n.382A>T
n.391A>T
c.-176A>T (n.-176A>T)
1g.44978330T>CCA340101192EIF2B3c.279A>G (p.Ile93Met)
n.392A>G
n.382A>G
n.391A>G
c.-176A>G (n.-176A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44978330T>GCA417472006EIF2B3c.279A>C (p.Ile93=)
n.392A>C
n.382A>C
n.391A>C
c.-176A>C (n.-176A>C)
1g.44978330T=CA2473570324EIF2B3c.279A= (p.Ile93=)
n.392A=
n.382A=
n.391A=
c.-176A= (n.-176A=)

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