Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.44978214G>C | CA2645346988 | EIF2B3 | c.294+101C>G (n.294+101C>G) n.407+101C>G n.397+101C>G n.406+101C>G c.-161+101C>G (n.-161+101C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.44978214G>T | CA2645346990 | EIF2B3 | c.294+101C>A (n.294+101C>A) n.407+101C>A n.397+101C>A n.406+101C>A c.-161+101C>A (n.-161+101C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.44978215A>G | CA2743424239 | EIF2B3 | c.294+100T>C (n.294+100T>C) n.407+100T>C n.397+100T>C n.406+100T>C c.-161+100T>C (n.-161+100T>C) | |
1 | g.44978215A>T | CA2645346991 | EIF2B3 | c.294+100T>A (n.294+100T>A) n.407+100T>A n.397+100T>A n.406+100T>A c.-161+100T>A (n.-161+100T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.44978216G>T | CA2645346992 | EIF2B3 | c.294+99C>A (n.294+99C>A) n.407+99C>A n.397+99C>A n.406+99C>A c.-161+99C>A (n.-161+99C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.44978217C>A | CA736131894 | EIF2B3 | c.294+98G>T (n.294+98G>T) n.407+98G>T n.397+98G>T n.406+98G>T c.-161+98G>T (n.-161+98G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.44978217C= | CA2473570280 | EIF2B3 | c.294+98G= (n.294+98G=) n.407+98G= n.397+98G= n.406+98G= c.-161+98G= (n.-161+98G=) | |
1 | g.44978217C>G | CA2645346994 | EIF2B3 | c.294+98G>C (n.294+98G>C) n.407+98G>C n.397+98G>C n.406+98G>C c.-161+98G>C (n.-161+98G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.44978217C>T | CA522559798 | EIF2B3 | c.294+98G>A (n.294+98G>A) n.407+98G>A n.397+98G>A n.406+98G>A c.-161+98G>A (n.-161+98G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978218G>A | CA21761275 | EIF2B3 | c.294+97C>T (n.294+97C>T) n.407+97C>T n.397+97C>T n.406+97C>T c.-161+97C>T (n.-161+97C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978218G= | CA1141335193 | EIF2B3 | c.294+97C= (n.294+97C=) n.407+97C= n.397+97C= n.406+97C= c.-161+97C= (n.-161+97C=) | |
1 | g.44978218G>T | CA2645346996 | EIF2B3 | c.294+97C>A (n.294+97C>A) n.407+97C>A n.397+97C>A n.406+97C>A c.-161+97C>A (n.-161+97C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.44978220G>C | CA2645346997 | EIF2B3 | c.294+95C>G (n.294+95C>G) n.407+95C>G n.397+95C>G n.406+95C>G c.-161+95C>G (n.-161+95C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.44978220G>T | CA2645346998 | EIF2B3 | c.294+95C>A (n.294+95C>A) n.407+95C>A n.397+95C>A n.406+95C>A c.-161+95C>A (n.-161+95C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.44978221G>A | CA2645346999 | EIF2B3 | c.294+94C>T (n.294+94C>T) n.407+94C>T n.397+94C>T n.406+94C>T c.-161+94C>T (n.-161+94C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.44978221G>T | CA2645347000 | EIF2B3 | c.294+94C>A (n.294+94C>A) n.407+94C>A n.397+94C>A n.406+94C>A c.-161+94C>A (n.-161+94C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.44978222T>A | CA1001216958 | EIF2B3 | c.294+93A>T (n.294+93A>T) n.407+93A>T n.397+93A>T n.406+93A>T c.-161+93A>T (n.-161+93A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978222T>C | CA10670578 | EIF2B3 | c.294+93A>G (n.294+93A>G) n.407+93A>G n.397+93A>G n.406+93A>G c.-161+93A>G (n.-161+93A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978222T>G | CA2581664285 | EIF2B3 | c.294+93A>C (n.294+93A>C) n.407+93A>C n.397+93A>C n.406+93A>C c.-161+93A>C (n.-161+93A>C) | |
1 | g.44978222T= | CA1139939278 | EIF2B3 | c.294+93A= (n.294+93A=) n.407+93A= n.397+93A= n.406+93A= c.-161+93A= (n.-161+93A=) | |
1 | g.44978222_44978230del | CA2743424240 | EIF2B3 | c.294+85_294+93del (n.294+85_294+93del) n.407+85_407+93del n.397+85_397+93del n.406+85_406+93del c.-161+85_-161+93del (n.-161+85_-161+93del) | |
1 | g.44978225T>A | CA2743424241 | EIF2B3 | c.294+90A>T (n.294+90A>T) n.407+90A>T n.397+90A>T n.406+90A>T c.-161+90A>T (n.-161+90A>T) | |
1 | g.44978226G>A | CA736131896 | EIF2B3 | c.294+89C>T (n.294+89C>T) n.407+89C>T n.397+89C>T n.406+89C>T c.-161+89C>T (n.-161+89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978226G= | CA2473570281 | EIF2B3 | c.294+89C= (n.294+89C=) n.407+89C= n.397+89C= n.406+89C= c.-161+89C= (n.-161+89C=) | |
1 | g.44978226G>T | CA2645347008 | EIF2B3 | c.294+89C>A (n.294+89C>A) n.407+89C>A n.397+89C>A n.406+89C>A c.-161+89C>A (n.-161+89C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.44978227T>C | CA2574350327 | EIF2B3 | c.294+88A>G (n.294+88A>G) n.407+88A>G n.397+88A>G n.406+88A>G c.-161+88A>G (n.-161+88A>G) | |
1 | g.44978228C>A | CA21761299 | EIF2B3 | c.294+87G>T (n.294+87G>T) n.407+87G>T n.397+87G>T n.406+87G>T c.-161+87G>T (n.-161+87G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978228C= | CA1141288683 | EIF2B3 | c.294+87G= (n.294+87G=) n.407+87G= n.397+87G= n.406+87G= c.-161+87G= (n.-161+87G=) | |
1 | g.44978229T>C | CA2574350328 | EIF2B3 | c.294+86A>G (n.294+86A>G) n.407+86A>G n.397+86A>G n.406+86A>G c.-161+86A>G (n.-161+86A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.44978230C>A | CA1001216959 | EIF2B3 | c.294+85G>T (n.294+85G>T) n.407+85G>T n.397+85G>T n.406+85G>T c.-161+85G>T (n.-161+85G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978230_44978231delinsCA | CA2473570282 | EIF2B3 | c.294+84_294+85delinsTG (n.294+84_294+85delinsTG) n.407+84_407+85delinsTG n.397+84_397+85delinsTG n.406+84_406+85delinsTG c.-161+84_-161+85delinsTG (n.-161+84_-161+85delinsTG) | |
1 | g.44978238_44978239insAAAAAAAAA | CA1001216962 | EIF2B3 | c.294+84_294+85insTTTTTTTTT (n.294+84_294+85insTTTTTTTTT) n.407+84_407+85insTTTTTTTTT n.397+84_397+85insTTTTTTTTT n.406+84_406+85insTTTTTTTTT c.-161+84_-161+85insTTTTTTTTT (n.-161+84_-161+85insTTTTTTTTT) | |
1 | g.44978238dup | CA21761310 | EIF2B3 | c.294+84dup (n.294+84dup) n.407+84dup n.397+84dup n.406+84dup c.-161+84dup (n.-161+84dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978237_44978238dup | CA2645347014 | EIF2B3 | c.294+83_294+84dup (n.294+83_294+84dup) n.407+83_407+84dup n.397+83_397+84dup n.406+83_406+84dup c.-161+83_-161+84dup (n.-161+83_-161+84dup) | gnomAD v4 |
1 | g.44978238del | CA1001216963 | EIF2B3 | c.294+84del (n.294+84del) n.407+84del n.397+84del n.406+84del c.-161+84del (n.-161+84del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978232A>T | CA2574350329 | EIF2B3 | c.294+83T>A (n.294+83T>A) n.407+83T>A n.397+83T>A n.406+83T>A c.-161+83T>A (n.-161+83T>A) | |
1 | g.44978234A= | CA2473570283 | EIF2B3 | c.294+81T= (n.294+81T=) n.407+81T= n.397+81T= n.406+81T= c.-161+81T= (n.-161+81T=) | |
1 | g.44978234A>G | CA417471992 | EIF2B3 | c.294+81T>C (n.294+81T>C) n.407+81T>C n.397+81T>C n.406+81T>C c.-161+81T>C (n.-161+81T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978235A>G | CA2645347017 | EIF2B3 | c.294+80T>C (n.294+80T>C) n.407+80T>C n.397+80T>C n.406+80T>C c.-161+80T>C (n.-161+80T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.44978236A= | CA1145595119 | EIF2B3 | c.294+79T= (n.294+79T=) n.407+79T= n.397+79T= n.406+79T= c.-161+79T= (n.-161+79T=) | |
1 | g.44978236A>C | CA21761325 | EIF2B3 | c.294+79T>G (n.294+79T>G) n.407+79T>G n.397+79T>G n.406+79T>G c.-161+79T>G (n.-161+79T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978238A= | CA2473570284 | EIF2B3 | c.294+77T= (n.294+77T=) n.407+77T= n.397+77T= n.406+77T= c.-161+77T= (n.-161+77T=) | |
1 | g.44978238A>G | CA2473570285 | EIF2B3 | c.294+77T>C (n.294+77T>C) n.407+77T>C n.397+77T>C n.406+77T>C c.-161+77T>C (n.-161+77T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.44978239del | CA2645347019 | EIF2B3 | c.294+76del (n.294+76del) n.407+76del n.397+76del n.406+76del c.-161+76del (n.-161+76del) | gnomAD v4 |
1 | g.44978239G>A | CA2574350330 | EIF2B3 | c.294+76C>T (n.294+76C>T) n.407+76C>T n.397+76C>T n.406+76C>T c.-161+76C>T (n.-161+76C>T) | |
1 | g.44978239G>T | CA2645347020 | EIF2B3 | c.294+76C>A (n.294+76C>A) n.407+76C>A n.397+76C>A n.406+76C>A c.-161+76C>A (n.-161+76C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.44978240A= | CA2473570286 | EIF2B3 | c.294+75T= (n.294+75T=) n.407+75T= n.397+75T= n.406+75T= c.-161+75T= (n.-161+75T=) | |
1 | g.44978240A>G | CA2473570287 | EIF2B3 | c.294+75T>C (n.294+75T>C) n.407+75T>C n.397+75T>C n.406+75T>C c.-161+75T>C (n.-161+75T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.44978240A>T | CA2574350331 | EIF2B3 | c.294+75T>A (n.294+75T>A) n.407+75T>A n.397+75T>A n.406+75T>A c.-161+75T>A (n.-161+75T>A) | |
1 | g.44978241C>A | CA2645347021 | EIF2B3 | c.294+74G>T (n.294+74G>T) n.407+74G>T n.397+74G>T n.406+74G>T c.-161+74G>T (n.-161+74G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.44978241C>T | CA2645347022 | EIF2B3 | c.294+74G>A (n.294+74G>A) n.407+74G>A n.397+74G>A n.406+74G>A c.-161+74G>A (n.-161+74G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.44978242T>A | CA2645347024 | EIF2B3 | c.294+73A>T (n.294+73A>T) n.407+73A>T n.397+73A>T n.406+73A>T c.-161+73A>T (n.-161+73A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.44978242T>C | CA2645347023 | EIF2B3 | c.294+73A>G (n.294+73A>G) n.407+73A>G n.397+73A>G n.406+73A>G c.-161+73A>G (n.-161+73A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.44978244T>C | CA2574350332 | EIF2B3 | c.294+71A>G (n.294+71A>G) n.407+71A>G n.397+71A>G n.406+71A>G c.-161+71A>G (n.-161+71A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.44978245A= | CA2473570288 | EIF2B3 | c.294+70T= (n.294+70T=) n.407+70T= n.397+70T= n.406+70T= c.-161+70T= (n.-161+70T=) | |
1 | g.44978245A>G | CA522559801 | EIF2B3 | c.294+70T>C (n.294+70T>C) n.407+70T>C n.397+70T>C n.406+70T>C c.-161+70T>C (n.-161+70T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978247T>A | CA1001216969 | EIF2B3 | c.294+68A>T (n.294+68A>T) n.407+68A>T n.397+68A>T n.406+68A>T c.-161+68A>T (n.-161+68A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978247T>C | CA21761336 | EIF2B3 | c.294+68A>G (n.294+68A>G) n.407+68A>G n.397+68A>G n.406+68A>G c.-161+68A>G (n.-161+68A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.44978247T= | CA2473570289 | EIF2B3 | c.294+68A= (n.294+68A=) n.407+68A= n.397+68A= n.406+68A= c.-161+68A= (n.-161+68A=) | |
1 | g.44978248G>T | CA2645347025 | EIF2B3 | c.294+67C>A (n.294+67C>A) n.407+67C>A n.397+67C>A n.406+67C>A c.-161+67C>A (n.-161+67C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.44978249C>T | CA2645347027 | EIF2B3 | c.294+66G>A (n.294+66G>A) n.407+66G>A n.397+66G>A n.406+66G>A c.-161+66G>A (n.-161+66G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.44978250_44978251del | CA2645347026 | EIF2B3 | c.294+65_294+66del (n.294+65_294+66del) n.407+65_407+66del n.397+65_397+66del n.406+65_406+66del c.-161+65_-161+66del (n.-161+65_-161+66del) | gnomAD v4 |
1 | g.44978250A= | CA2473570290 | EIF2B3 | c.294+65T= (n.294+65T=) n.407+65T= n.397+65T= n.406+65T= c.-161+65T= (n.-161+65T=) | |
1 | g.44978250A>C | CA1001216971 | EIF2B3 | c.294+65T>G (n.294+65T>G) n.407+65T>G n.397+65T>G n.406+65T>G c.-161+65T>G (n.-161+65T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978251C>T | CA2645347028 | EIF2B3 | c.294+64G>A (n.294+64G>A) n.407+64G>A n.397+64G>A n.406+64G>A c.-161+64G>A (n.-161+64G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.44978252T>C | CA2473570292 | EIF2B3 | c.294+63A>G (n.294+63A>G) n.407+63A>G n.397+63A>G n.406+63A>G c.-161+63A>G (n.-161+63A>G) | dbSNP |
1 | g.44978252T= | CA2473570291 | EIF2B3 | c.294+63A= (n.294+63A=) n.407+63A= n.397+63A= n.406+63A= c.-161+63A= (n.-161+63A=) | |
1 | g.44978252_44978253delinsTG | CA2473570293 | EIF2B3 | c.294+62_294+63delinsCA (n.294+62_294+63delinsCA) n.407+62_407+63delinsCA n.397+62_397+63delinsCA n.406+62_406+63delinsCA c.-161+62_-161+63delinsCA (n.-161+62_-161+63delinsCA) | |
1 | g.44978253G>C | CA736131908 | EIF2B3 | c.294+62C>G (n.294+62C>G) n.407+62C>G n.397+62C>G n.406+62C>G c.-161+62C>G (n.-161+62C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978253G= | CA2473570294 | EIF2B3 | c.294+62C= (n.294+62C=) n.407+62C= n.397+62C= n.406+62C= c.-161+62C= (n.-161+62C=) | |
1 | g.44978253G>T | CA2473570295 | EIF2B3 | c.294+62C>A (n.294+62C>A) n.407+62C>A n.397+62C>A n.406+62C>A c.-161+62C>A (n.-161+62C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.44978255del | CA21761365 | EIF2B3 | c.294+62del (n.294+62del) n.407+62del n.397+62del n.406+62del c.-161+62del (n.-161+62del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.44978254G>A | CA2574350333 | EIF2B3 | c.294+61C>T (n.294+61C>T) n.407+61C>T n.397+61C>T n.406+61C>T c.-161+61C>T (n.-161+61C>T) | |
1 | g.44978256A>G | CA2743424242 | EIF2B3 | c.294+59T>C (n.294+59T>C) n.407+59T>C n.397+59T>C n.406+59T>C c.-161+59T>C (n.-161+59T>C) | |
1 | g.44978260C= | CA2473570296 | EIF2B3 | c.294+55G= (n.294+55G=) n.407+55G= n.397+55G= n.406+55G= c.-161+55G= (n.-161+55G=) | |
1 | g.44978260C>T | CA21761372 | EIF2B3 | c.294+55G>A (n.294+55G>A) n.407+55G>A n.397+55G>A n.406+55G>A c.-161+55G>A (n.-161+55G>A) | dbSNP |
1 | g.44978261A= | CA2473570297 | EIF2B3 | c.294+54T= (n.294+54T=) n.407+54T= n.397+54T= n.406+54T= c.-161+54T= (n.-161+54T=) | |
1 | g.44978261A>G | CA736131910 | EIF2B3 | c.294+54T>C (n.294+54T>C) n.407+54T>C n.397+54T>C n.406+54T>C c.-161+54T>C (n.-161+54T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978262_44978263del | CA2574350334 | EIF2B3 | c.294+53_294+54del (n.294+53_294+54del) n.407+53_407+54del n.397+53_397+54del n.406+53_406+54del c.-161+53_-161+54del (n.-161+53_-161+54del) | gnomAD v4 |
1 | g.44978262T>A | CA2473570299 | EIF2B3 | c.294+53A>T (n.294+53A>T) n.407+53A>T n.397+53A>T n.406+53A>T c.-161+53A>T (n.-161+53A>T) | dbSNP |
1 | g.44978262T>G | CA2743424243 | EIF2B3 | c.294+53A>C (n.294+53A>C) n.407+53A>C n.397+53A>C n.406+53A>C c.-161+53A>C (n.-161+53A>C) | |
1 | g.44978262T= | CA2473570298 | EIF2B3 | c.294+53A= (n.294+53A=) n.407+53A= n.397+53A= n.406+53A= c.-161+53A= (n.-161+53A=) | |
1 | g.44978263A>T | CA2645347031 | EIF2B3 | c.294+52T>A (n.294+52T>A) n.407+52T>A n.397+52T>A n.406+52T>A c.-161+52T>A (n.-161+52T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.44978265G>A | CA522559803 | EIF2B3 | c.294+50C>T (n.294+50C>T) n.407+50C>T n.397+50C>T n.406+50C>T c.-161+50C>T (n.-161+50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.44978265G= | CA2473570300 | EIF2B3 | c.294+50C= (n.294+50C=) n.407+50C= n.397+50C= n.406+50C= c.-161+50C= (n.-161+50C=) | |
1 | g.44978265G>T | CA2574350335 | EIF2B3 | c.294+50C>A (n.294+50C>A) n.407+50C>A n.397+50C>A n.406+50C>A c.-161+50C>A (n.-161+50C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.44978266A>G | CA2574350336 | EIF2B3 | c.294+49T>C (n.294+49T>C) n.407+49T>C n.397+49T>C n.406+49T>C c.-161+49T>C (n.-161+49T>C) | |
1 | g.44978268A>G | CA2645347034 | EIF2B3 | c.294+47T>C (n.294+47T>C) n.407+47T>C n.397+47T>C n.406+47T>C c.-161+47T>C (n.-161+47T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.44978269T>C | CA645927318 | EIF2B3 | c.294+46A>G (n.294+46A>G) n.407+46A>G n.397+46A>G n.406+46A>G c.-161+46A>G (n.-161+46A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.44978272T>C | CA824066 | EIF2B3 | c.294+43A>G (n.294+43A>G) n.407+43A>G n.397+43A>G n.406+43A>G c.-161+43A>G (n.-161+43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.44978272T= | CA2473570301 | EIF2B3 | c.294+43A= (n.294+43A=) n.407+43A= n.397+43A= n.406+43A= c.-161+43A= (n.-161+43A=) | |
1 | g.44978275_44978276dup | CA2645347035 | EIF2B3 | c.294+40_294+41dup (n.294+40_294+41dup) n.407+40_407+41dup n.397+40_397+41dup n.406+40_406+41dup c.-161+40_-161+41dup (n.-161+40_-161+41dup) | gnomAD v4 |
1 | g.44978276T>C | CA522559806 | EIF2B3 | c.294+39A>G (n.294+39A>G) n.407+39A>G n.397+39A>G n.406+39A>G c.-161+39A>G (n.-161+39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978276T= | CA2473570302 | EIF2B3 | c.294+39A= (n.294+39A=) n.407+39A= n.397+39A= n.406+39A= c.-161+39A= (n.-161+39A=) | |
1 | g.44978277C>A | CA522559807 | EIF2B3 | c.294+38G>T (n.294+38G>T) n.407+38G>T n.397+38G>T n.406+38G>T c.-161+38G>T (n.-161+38G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.44978277C= | CA2473570303 | EIF2B3 | c.294+38G= (n.294+38G=) n.407+38G= n.397+38G= n.406+38G= c.-161+38G= (n.-161+38G=) | |
1 | g.44978278T>C | CA2473570305 | EIF2B3 | c.294+37A>G (n.294+37A>G) n.407+37A>G n.397+37A>G n.406+37A>G c.-161+37A>G (n.-161+37A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.44978278T= | CA2473570304 | EIF2B3 | c.294+37A= (n.294+37A=) n.407+37A= n.397+37A= n.406+37A= c.-161+37A= (n.-161+37A=) | |
1 | g.44978280C>A | CA2473570307 | EIF2B3 | c.294+35G>T (n.294+35G>T) n.407+35G>T n.397+35G>T n.406+35G>T c.-161+35G>T (n.-161+35G>T) | dbSNP |
1 | g.44978280C= | CA2473570306 | EIF2B3 | c.294+35G= (n.294+35G=) n.407+35G= n.397+35G= n.406+35G= c.-161+35G= (n.-161+35G=) | |
1 | g.44978280_44978281del | CA2645347040 | EIF2B3 | c.294+34_294+35del (n.294+34_294+35del) n.407+34_407+35del n.397+34_397+35del n.406+34_406+35del c.-161+34_-161+35del (n.-161+34_-161+35del) | gnomAD v4 |
1 | g.44978284A>T | CA2695792648 | EIF2B3 | c.294+31T>A (n.294+31T>A) n.407+31T>A n.397+31T>A n.406+31T>A c.-161+31T>A (n.-161+31T>A) | dbSNP |
1 | g.44978287C>T | CA2645347042 | EIF2B3 | c.294+28G>A (n.294+28G>A) n.407+28G>A n.397+28G>A n.406+28G>A c.-161+28G>A (n.-161+28G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.44978292_44978294del | CA2574350337 | EIF2B3 | c.294+25_294+27del (n.294+25_294+27del) n.407+25_407+27del n.397+25_397+27del n.406+25_406+27del c.-161+25_-161+27del (n.-161+25_-161+27del) | |
1 | g.44978289A>G | CA2645347044 | EIF2B3 | c.294+26T>C (n.294+26T>C) n.407+26T>C n.397+26T>C n.406+26T>C c.-161+26T>C (n.-161+26T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.44978290G>C | CA522559810 | EIF2B3 | c.294+25C>G (n.294+25C>G) n.407+25C>G n.397+25C>G n.406+25C>G c.-161+25C>G (n.-161+25C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.44978290G= | CA2473570308 | EIF2B3 | c.294+25C= (n.294+25C=) n.407+25C= n.397+25C= n.406+25C= c.-161+25C= (n.-161+25C=) | |
1 | g.44978292A>C | CA2574350338 | EIF2B3 | c.294+23T>G (n.294+23T>G) n.407+23T>G n.397+23T>G n.406+23T>G c.-161+23T>G (n.-161+23T>G) | |
1 | g.44978292A>G | CA2527603503 | EIF2B3 | c.294+23T>C (n.294+23T>C) n.407+23T>C n.397+23T>C n.406+23T>C c.-161+23T>C (n.-161+23T>C) | |
1 | g.44978293G>A | CA824067 | EIF2B3 | c.294+22C>T (n.294+22C>T) n.407+22C>T n.397+22C>T n.406+22C>T c.-161+22C>T (n.-161+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978293G= | CA2473570309 | EIF2B3 | c.294+22C= (n.294+22C=) n.407+22C= n.397+22C= n.406+22C= c.-161+22C= (n.-161+22C=) | |
1 | g.44978293G>T | CA2645347047 | EIF2B3 | c.294+22C>A (n.294+22C>A) n.407+22C>A n.397+22C>A n.406+22C>A c.-161+22C>A (n.-161+22C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.44978295G>A | CA736131916 | EIF2B3 | c.294+20C>T (n.294+20C>T) n.407+20C>T n.397+20C>T n.406+20C>T c.-161+20C>T (n.-161+20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978295G= | CA2473570310 | EIF2B3 | c.294+20C= (n.294+20C=) n.407+20C= n.397+20C= n.406+20C= c.-161+20C= (n.-161+20C=) | |
1 | g.44978296T>C | CA2645347050 | EIF2B3 | c.294+19A>G (n.294+19A>G) n.407+19A>G n.397+19A>G n.406+19A>G c.-161+19A>G (n.-161+19A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.44978297C>A | CA824068 | EIF2B3 | c.294+18G>T (n.294+18G>T) n.407+18G>T n.397+18G>T n.406+18G>T c.-161+18G>T (n.-161+18G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.44978297C= | CA2473570311 | EIF2B3 | c.294+18G= (n.294+18G=) n.407+18G= n.397+18G= n.406+18G= c.-161+18G= (n.-161+18G=) | |
1 | g.44978297C>G | CA2574350339 | EIF2B3 | c.294+18G>C (n.294+18G>C) n.407+18G>C n.397+18G>C n.406+18G>C c.-161+18G>C (n.-161+18G>C) | |
1 | g.44978297_44978298delinsCA | CA2473570312 | EIF2B3 | c.294+17_294+18delinsTG (n.294+17_294+18delinsTG) n.407+17_407+18delinsTG n.397+17_397+18delinsTG n.406+17_406+18delinsTG c.-161+17_-161+18delinsTG (n.-161+17_-161+18delinsTG) | |
1 | g.44978303del | CA522559815 | EIF2B3 | c.294+17del (n.294+17del) n.407+17del n.397+17del n.406+17del c.-161+17del (n.-161+17del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.44978301A= | CA2473570314 | EIF2B3 | c.294+14T= (n.294+14T=) n.407+14T= n.397+14T= n.406+14T= c.-161+14T= (n.-161+14T=) | |
1 | g.44978301A>G | CA2645347051 | EIF2B3 | c.294+14T>C (n.294+14T>C) n.407+14T>C n.397+14T>C n.406+14T>C c.-161+14T>C (n.-161+14T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.44978301A>T | CA2473570313 | EIF2B3 | c.294+14T>A (n.294+14T>A) n.407+14T>A n.397+14T>A n.406+14T>A c.-161+14T>A (n.-161+14T>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.44978304T>C | CA21761418 | EIF2B3 | c.294+11A>G (n.294+11A>G) n.407+11A>G n.397+11A>G n.406+11A>G c.-161+11A>G (n.-161+11A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.44978304T= | CA2473570315 | EIF2B3 | c.294+11A= (n.294+11A=) n.407+11A= n.397+11A= n.406+11A= c.-161+11A= (n.-161+11A=) | |
1 | g.44978305T>C | CA2473570317 | EIF2B3 | c.294+10A>G (n.294+10A>G) n.407+10A>G n.397+10A>G n.406+10A>G c.-161+10A>G (n.-161+10A>G) | dbSNP |
1 | g.44978305T= | CA2473570316 | EIF2B3 | c.294+10A= (n.294+10A=) n.407+10A= n.397+10A= n.406+10A= c.-161+10A= (n.-161+10A=) | |
1 | g.44978306G>T | CA2645347052 | EIF2B3 | c.294+9C>A (n.294+9C>A) n.407+9C>A n.397+9C>A n.406+9C>A c.-161+9C>A (n.-161+9C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.44978310T>G | CA736131930 | EIF2B3 | c.294+5A>C (n.294+5A>C) n.407+5A>C n.397+5A>C n.406+5A>C c.-161+5A>C (n.-161+5A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44978310T= | CA2473570318 | EIF2B3 | c.294+5A= (n.294+5A=) n.407+5A= n.397+5A= n.406+5A= c.-161+5A= (n.-161+5A=) | |
1 | g.44978312C= | CA2473570319 | EIF2B3 | c.294+3G= (n.294+3G=) n.407+3G= n.397+3G= n.406+3G= c.-161+3G= (n.-161+3G=) | |
1 | g.44978312C>T | CA2473570320 | EIF2B3 | c.294+3G>A (n.294+3G>A) n.407+3G>A n.397+3G>A n.406+3G>A c.-161+3G>A (n.-161+3G>A) | dbSNP |
1 | g.44978313A>C | CA340101151 | EIF2B3 | c.294+2T>G (n.294+2T>G) n.407+2T>G n.397+2T>G n.406+2T>G c.-161+2T>G (n.-161+2T>G) | |
1 | g.44978313A>G | CA340101152 | EIF2B3 | c.294+2T>C (n.294+2T>C) n.407+2T>C n.397+2T>C n.406+2T>C c.-161+2T>C (n.-161+2T>C) | |
1 | g.44978313A>T | CA340101153 | EIF2B3 | c.294+2T>A (n.294+2T>A) n.407+2T>A n.397+2T>A n.406+2T>A c.-161+2T>A (n.-161+2T>A) |