| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44960695T>C | CA2261633905 | C1QL1,NMT1 | c.598-328A>G (n.598-328A>G) c.-110+2633T>C (n.-110+2633T>C) | dbSNP |
| 17 | g.44960695T>G | CA2809607392 | C1QL1,NMT1 | c.598-328A>C (n.598-328A>C) c.-110+2633T>G (n.-110+2633T>G) | |
| 17 | g.44960695T= | CA2261633903 | C1QL1,NMT1 | c.598-328A= (n.598-328A=) c.-110+2633T= (n.-110+2633T=) | |
| 17 | g.44960701T>C | CA984036825 | C1QL1,NMT1 | c.598-334A>G (n.598-334A>G) c.-110+2639T>C (n.-110+2639T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960701T= | CA2261633906 | C1QL1,NMT1 | c.598-334A= (n.598-334A=) c.-110+2639T= (n.-110+2639T=) | |
| 17 | g.44960703C= | CA2261633908 | C1QL1,NMT1 | c.598-336G= (n.598-336G=) c.-110+2641C= (n.-110+2641C=) | |
| 17 | g.44960703C>G | CA626149375 | C1QL1,NMT1 | c.598-336G>C (n.598-336G>C) c.-110+2641C>G (n.-110+2641C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960704A= | CA2261633909 | C1QL1,NMT1 | c.598-337T= (n.598-337T=) c.-110+2642A= (n.-110+2642A=) | |
| 17 | g.44960704A>G | CA2261633911 | C1QL1,NMT1 | c.598-337T>C (n.598-337T>C) c.-110+2642A>G (n.-110+2642A>G) | dbSNP |
| 17 | g.44960714T>C | CA984036838 | C1QL1,NMT1 | c.598-347A>G (n.598-347A>G) c.-110+2652T>C (n.-110+2652T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960714T= | CA2261633912 | C1QL1,NMT1 | c.598-347A= (n.598-347A=) c.-110+2652T= (n.-110+2652T=) | |
| 17 | g.44960715C>A | CA2261633915 | C1QL1,NMT1 | c.598-348G>T (n.598-348G>T) c.-110+2653C>A (n.-110+2653C>A) | dbSNP |
| 17 | g.44960715C= | CA2261633914 | C1QL1,NMT1 | c.598-348G= (n.598-348G=) c.-110+2653C= (n.-110+2653C=) | |
| 17 | g.44960723C= | CA2261633917 | C1QL1,NMT1 | c.598-356G= (n.598-356G=) c.-110+2661C= (n.-110+2661C=) | |
| 17 | g.44960723C>T | CA772314259 | C1QL1,NMT1 | c.598-356G>A (n.598-356G>A) c.-110+2661C>T (n.-110+2661C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960728G>C | CA2261633920 | C1QL1,NMT1 | c.598-361C>G (n.598-361C>G) c.-110+2666G>C (n.-110+2666G>C) | dbSNP |
| 17 | g.44960728G= | CA2261633919 | C1QL1,NMT1 | c.598-361C= (n.598-361C=) c.-110+2666G= (n.-110+2666G=) | |
| 17 | g.44960731A= | CA2261633922 | C1QL1,NMT1 | c.598-364T= (n.598-364T=) c.-110+2669A= (n.-110+2669A=) | |
| 17 | g.44960731A>G | CA2261633923 | C1QL1,NMT1 | c.598-364T>C (n.598-364T>C) c.-110+2669A>G (n.-110+2669A>G) | dbSNP |
| 17 | g.44960732del | CA2809607393 | C1QL1,NMT1 | c.598-364del (n.598-364del) c.-110+2670del (n.-110+2670del) | |
| 17 | g.44960733T>A | CA2261633926 | C1QL1,NMT1 | c.598-366A>T (n.598-366A>T) c.-110+2671T>A (n.-110+2671T>A) | dbSNP |
| 17 | g.44960733T>C | CA772314263 | C1QL1,NMT1 | c.598-366A>G (n.598-366A>G) c.-110+2671T>C (n.-110+2671T>C) | dbSNP |
| 17 | g.44960733T= | CA2261633925 | C1QL1,NMT1 | c.598-366A= (n.598-366A=) c.-110+2671T= (n.-110+2671T=) | |
| 17 | g.44960736A= | CA2261633928 | C1QL1,NMT1 | c.598-369T= (n.598-369T=) c.-110+2674A= (n.-110+2674A=) | |
| 17 | g.44960736A>G | CA2261633932 | C1QL1,NMT1 | c.598-369T>C (n.598-369T>C) c.-110+2674A>G (n.-110+2674A>G) | dbSNP |
| 17 | g.44960738G>A | CA2261633935 | C1QL1,NMT1 | c.598-371C>T (n.598-371C>T) c.-110+2676G>A (n.-110+2676G>A) | dbSNP |
| 17 | g.44960738G= | CA2261633934 | C1QL1,NMT1 | c.598-371C= (n.598-371C=) c.-110+2676G= (n.-110+2676G=) | |
| 17 | g.44960739G>C | CA984036849 | C1QL1,NMT1 | c.598-372C>G (n.598-372C>G) c.-110+2677G>C (n.-110+2677G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960739G= | CA2261633939 | C1QL1,NMT1 | c.598-372C= (n.598-372C=) c.-110+2677G= (n.-110+2677G=) | |
| 17 | g.44960739_44960745delinsGCCTTCC | CA2261633938 | C1QL1,NMT1 | c.598-378_598-372delinsGGAAGGC (n.598-378_598-372delinsGGAAGGC) c.-110+2677_-110+2683delinsGCCTTCC (n.-110+2677_-110+2683delinsGCCTTCC) | |
| 17 | g.44960740C= | CA2261633943 | C1QL1,NMT1 | c.598-373G= (n.598-373G=) c.-110+2678C= (n.-110+2678C=) | |
| 17 | g.44960740C>T | CA291018625 | C1QL1,NMT1 | c.598-373G>A (n.598-373G>A) c.-110+2678C>T (n.-110+2678C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960741_44960746del | CA2261633941 | C1QL1,NMT1 | c.598-378_598-373del (n.598-378_598-373del) c.-110+2679_-110+2684del (n.-110+2679_-110+2684del) | dbSNP |
| 17 | g.44960741C= | CA2261633945 | C1QL1,NMT1 | c.598-374G= (n.598-374G=) c.-110+2679C= (n.-110+2679C=) | |
| 17 | g.44960741C>T | CA772314267 | C1QL1,NMT1 | c.598-374G>A (n.598-374G>A) c.-110+2679C>T (n.-110+2679C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960744C= | CA2261633947 | C1QL1,NMT1 | c.598-377G= (n.598-377G=) c.-110+2682C= (n.-110+2682C=) | |
| 17 | g.44960744C>T | CA772314270 | C1QL1,NMT1 | c.598-377G>A (n.598-377G>A) c.-110+2682C>T (n.-110+2682C>T) | dbSNP |
| 17 | g.44960747T>C | CA291018629 | C1QL1,NMT1 | c.598-380A>G (n.598-380A>G) c.-110+2685T>C (n.-110+2685T>C) | dbSNP |
| 17 | g.44960747T= | CA2261633949 | C1QL1,NMT1 | c.598-380A= (n.598-380A=) c.-110+2685T= (n.-110+2685T=) | |
| 17 | g.44960750T>A | CA772314273 | C1QL1,NMT1 | c.598-383A>T (n.598-383A>T) c.-110+2688T>A (n.-110+2688T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960750T= | CA2261633950 | C1QL1,NMT1 | c.598-383A= (n.598-383A=) c.-110+2688T= (n.-110+2688T=) | |
| 17 | g.44960751C>A | CA656308583 | C1QL1,NMT1 | c.598-384G>T (n.598-384G>T) c.-110+2689C>A (n.-110+2689C>A) | COSMIC |
| 17 | g.44960751C= | CA2261633951 | C1QL1,NMT1 | c.598-384G= (n.598-384G=) c.-110+2689C= (n.-110+2689C=) | |
| 17 | g.44960751C>G | CA291018630 | C1QL1,NMT1 | c.598-384G>C (n.598-384G>C) c.-110+2689C>G (n.-110+2689C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960753C= | CA2261633956 | C1QL1,NMT1 | c.598-386G= (n.598-386G=) c.-110+2691C= (n.-110+2691C=) | |
| 17 | g.44960753C>T | CA626149377 | C1QL1,NMT1 | c.598-386G>A (n.598-386G>A) c.-110+2691C>T (n.-110+2691C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.44960753_44960755delinsCAT | CA2261633955 | C1QL1,NMT1 | c.598-388_598-386delinsATG (n.598-388_598-386delinsATG) c.-110+2691_-110+2693delinsCAT (n.-110+2691_-110+2693delinsCAT) | |
| 17 | g.44960754A= | CA2261633959 | C1QL1,NMT1 | c.598-387T= (n.598-387T=) c.-110+2692A= (n.-110+2692A=) | |
| 17 | g.44960754A>C | CA291018636 | C1QL1,NMT1 | c.598-387T>G (n.598-387T>G) c.-110+2692A>C (n.-110+2692A>C) | dbSNP |
| 17 | g.44960754_44960755del | CA2261633958 | C1QL1,NMT1 | c.598-388_598-387del (n.598-388_598-387del) c.-110+2692_-110+2693del (n.-110+2692_-110+2693del) | dbSNP |
| 17 | g.44960759T>C | CA2261633963 | C1QL1,NMT1 | c.598-392A>G (n.598-392A>G) c.-110+2697T>C (n.-110+2697T>C) | dbSNP |
| 17 | g.44960759T= | CA2261633962 | C1QL1,NMT1 | c.598-392A= (n.598-392A=) c.-110+2697T= (n.-110+2697T=) | |
| 17 | g.44960760C>A | CA291018647 | C1QL1,NMT1 | c.598-393G>T (n.598-393G>T) c.-110+2698C>A (n.-110+2698C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960760C= | CA2261633965 | C1QL1,NMT1 | c.598-393G= (n.598-393G=) c.-110+2698C= (n.-110+2698C=) | |
| 17 | g.44960761C= | CA2261633966 | C1QL1,NMT1 | c.598-394G= (n.598-394G=) c.-110+2699C= (n.-110+2699C=) | |
| 17 | g.44960761C>T | CA291018654 | C1QL1,NMT1 | c.598-394G>A (n.598-394G>A) c.-110+2699C>T (n.-110+2699C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960765C= | CA2261633969 | C1QL1,NMT1 | c.598-398G= (n.598-398G=) c.-110+2703C= (n.-110+2703C=) | |
| 17 | g.44960765C>G | CA984036859 | C1QL1,NMT1 | c.598-398G>C (n.598-398G>C) c.-110+2703C>G (n.-110+2703C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960768T>G | CA2261633971 | C1QL1,NMT1 | c.598-401A>C (n.598-401A>C) c.-110+2706T>G (n.-110+2706T>G) | dbSNP |
| 17 | g.44960768T= | CA2261633970 | C1QL1,NMT1 | c.598-401A= (n.598-401A=) c.-110+2706T= (n.-110+2706T=) | |
| 17 | g.44960770T>A | CA2261633974 | C1QL1,NMT1 | c.598-403A>T (n.598-403A>T) c.-110+2708T>A (n.-110+2708T>A) | dbSNP |
| 17 | g.44960770T= | CA2261633973 | C1QL1,NMT1 | c.598-403A= (n.598-403A=) c.-110+2708T= (n.-110+2708T=) | |
| 17 | g.44960773T>A | CA2809607394 | C1QL1,NMT1 | c.598-406A>T (n.598-406A>T) c.-110+2711T>A (n.-110+2711T>A) | |
| 17 | g.44960773T>C | CA291018656 | C1QL1,NMT1 | c.598-406A>G (n.598-406A>G) c.-110+2711T>C (n.-110+2711T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960773T= | CA2261633975 | C1QL1,NMT1 | c.598-406A= (n.598-406A=) c.-110+2711T= (n.-110+2711T=) | |
| 17 | g.44960775T>G | CA626149380 | C1QL1,NMT1 | c.598-408A>C (n.598-408A>C) c.-110+2713T>G (n.-110+2713T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.44960775T= | CA2261633977 | C1QL1,NMT1 | c.598-408A= (n.598-408A=) c.-110+2713T= (n.-110+2713T=) | |
| 17 | g.44960776C>A | CA772314288 | C1QL1,NMT1 | c.598-409G>T (n.598-409G>T) c.-110+2714C>A (n.-110+2714C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960776C= | CA2261633979 | C1QL1,NMT1 | c.598-409G= (n.598-409G=) c.-110+2714C= (n.-110+2714C=) | |
| 17 | g.44960781T>C | CA772314290 | C1QL1,NMT1 | c.598-414A>G (n.598-414A>G) c.-110+2719T>C (n.-110+2719T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960781T= | CA2261633981 | C1QL1,NMT1 | c.598-414A= (n.598-414A=) c.-110+2719T= (n.-110+2719T=) | |
| 17 | g.44960782G>A | CA2809607395 | C1QL1,NMT1 | c.598-415C>T (n.598-415C>T) c.-110+2720G>A (n.-110+2720G>A) | |
| 17 | g.44960786C= | CA2261633982 | C1QL1,NMT1 | c.598-419G= (n.598-419G=) c.-110+2724C= (n.-110+2724C=) | |
| 17 | g.44960786C>T | CA626149381 | C1QL1,NMT1 | c.598-419G>A (n.598-419G>A) c.-110+2724C>T (n.-110+2724C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960791G>A | CA2261633986 | C1QL1,NMT1 | c.598-424C>T (n.598-424C>T) c.-110+2729G>A (n.-110+2729G>A) | dbSNP |
| 17 | g.44960791G= | CA2261633985 | C1QL1,NMT1 | c.598-424C= (n.598-424C=) c.-110+2729G= (n.-110+2729G=) | |
| 17 | g.44960795C>A | CA291018662 | C1QL1,NMT1 | c.598-428G>T (n.598-428G>T) c.-110+2733C>A (n.-110+2733C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960795C= | CA2261633989 | C1QL1,NMT1 | c.598-428G= (n.598-428G=) c.-110+2733C= (n.-110+2733C=) |