Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44960613G>C | CA626149366 | C1QL1,NMT1 | c.598-246C>G (n.598-246C>G) c.-110+2551G>C (n.-110+2551G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44960613G= | CA2261633836 | C1QL1,NMT1 | c.598-246C= (n.598-246C=) c.-110+2551G= (n.-110+2551G=) | |
17 | g.44960614_44960616delinsCAG | CA2261633837 | C1QL1,NMT1 | c.598-249_598-247delinsCTG (n.598-249_598-247delinsCTG) c.-110+2552_-110+2554delinsCAG (n.-110+2552_-110+2554delinsCAG) | |
17 | g.44960615A= | CA2261633840 | C1QL1,NMT1 | c.598-248T= (n.598-248T=) c.-110+2553A= (n.-110+2553A=) | |
17 | g.44960615A>T | CA626149369 | C1QL1,NMT1 | c.598-248T>A (n.598-248T>A) c.-110+2553A>T (n.-110+2553A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44960617_44960618del | CA291018529 | C1QL1,NMT1 | c.598-249_598-248del (n.598-249_598-248del) c.-110+2555_-110+2556del (n.-110+2555_-110+2556del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44960620C>A | CA626149371 | C1QL1,NMT1 | c.598-253G>T (n.598-253G>T) c.-110+2558C>A (n.-110+2558C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44960620C= | CA2261633844 | C1QL1,NMT1 | c.598-253G= (n.598-253G=) c.-110+2558C= (n.-110+2558C=) | |
17 | g.44960625T>G | CA2261633847 | C1QL1,NMT1 | c.598-258A>C (n.598-258A>C) c.-110+2563T>G (n.-110+2563T>G) | dbSNP |
17 | g.44960625T= | CA2261633846 | C1QL1,NMT1 | c.598-258A= (n.598-258A=) c.-110+2563T= (n.-110+2563T=) | |
17 | g.44960634C= | CA2261633849 | C1QL1,NMT1 | c.598-267G= (n.598-267G=) c.-110+2572C= (n.-110+2572C=) | |
17 | g.44960634C>G | CA2261633848 | C1QL1,NMT1 | c.598-267G>C (n.598-267G>C) c.-110+2572C>G (n.-110+2572C>G) | dbSNP |
17 | g.44960636T>C | CA772314243 | C1QL1,NMT1 | c.598-269A>G (n.598-269A>G) c.-110+2574T>C (n.-110+2574T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44960636T= | CA2261633851 | C1QL1,NMT1 | c.598-269A= (n.598-269A=) c.-110+2574T= (n.-110+2574T=) | |
17 | g.44960637A= | CA2261633854 | C1QL1,NMT1 | c.598-270T= (n.598-270T=) c.-110+2575A= (n.-110+2575A=) | |
17 | g.44960637A>T | CA2261633855 | C1QL1,NMT1 | c.598-270T>A (n.598-270T>A) c.-110+2575A>T (n.-110+2575A>T) | dbSNP |
17 | g.44960638T>C | CA291018535 | C1QL1,NMT1 | c.598-271A>G (n.598-271A>G) c.-110+2576T>C (n.-110+2576T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44960638T= | CA2261633858 | C1QL1,NMT1 | c.598-271A= (n.598-271A=) c.-110+2576T= (n.-110+2576T=) | |
17 | g.44960641G>A | CA291018543 | C1QL1,NMT1 | c.598-274C>T (n.598-274C>T) c.-110+2579G>A (n.-110+2579G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44960641G= | CA2261633861 | C1QL1,NMT1 | c.598-274C= (n.598-274C=) c.-110+2579G= (n.-110+2579G=) | |
17 | g.44960641G>T | CA2261633863 | C1QL1,NMT1 | c.598-274C>A (n.598-274C>A) c.-110+2579G>T (n.-110+2579G>T) | dbSNP |
17 | g.44960642G>A | CA2261633866 | C1QL1,NMT1 | c.598-275C>T (n.598-275C>T) c.-110+2580G>A (n.-110+2580G>A) | dbSNP |
17 | g.44960642G= | CA2261633865 | C1QL1,NMT1 | c.598-275C= (n.598-275C=) c.-110+2580G= (n.-110+2580G=) | |
17 | g.44960643C= | CA2261633867 | C1QL1,NMT1 | c.598-276G= (n.598-276G=) c.-110+2581C= (n.-110+2581C=) | |
17 | g.44960643C>T | CA772314245 | C1QL1,NMT1 | c.598-276G>A (n.598-276G>A) c.-110+2581C>T (n.-110+2581C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44960654G>C | CA2261633870 | C1QL1,NMT1 | c.598-287C>G (n.598-287C>G) c.-110+2592G>C (n.-110+2592G>C) | dbSNP |
17 | g.44960654G= | CA2261633869 | C1QL1,NMT1 | c.598-287C= (n.598-287C=) c.-110+2592G= (n.-110+2592G=) | |
17 | g.44960655C= | CA2261633872 | C1QL1,NMT1 | c.598-288G= (n.598-288G=) c.-110+2593C= (n.-110+2593C=) | |
17 | g.44960655C>G | CA772314247 | C1QL1,NMT1 | c.598-288G>C (n.598-288G>C) c.-110+2593C>G (n.-110+2593C>G) | dbSNP |
17 | g.44960657G>A | CA984036814 | C1QL1,NMT1 | c.598-290C>T (n.598-290C>T) c.-110+2595G>A (n.-110+2595G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44960657G>C | CA291018553 | C1QL1,NMT1 | c.598-290C>G (n.598-290C>G) c.-110+2595G>C (n.-110+2595G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44960657G= | CA2261633875 | C1QL1,NMT1 | c.598-290C= (n.598-290C=) c.-110+2595G= (n.-110+2595G=) | |
17 | g.44960658G>A | CA291018567 | C1QL1,NMT1 | c.598-291C>T (n.598-291C>T) c.-110+2596G>A (n.-110+2596G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44960658G= | CA2261633876 | C1QL1,NMT1 | c.598-291C= (n.598-291C=) c.-110+2596G= (n.-110+2596G=) | |
17 | g.44960659C>A | CA291018580 | C1QL1,NMT1 | c.598-292G>T (n.598-292G>T) c.-110+2597C>A (n.-110+2597C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44960659C= | CA2261633880 | C1QL1,NMT1 | c.598-292G= (n.598-292G=) c.-110+2597C= (n.-110+2597C=) | |
17 | g.44960660T>C | CA291018588 | C1QL1,NMT1 | c.598-293A>G (n.598-293A>G) c.-110+2598T>C (n.-110+2598T>C) | dbSNP |
17 | g.44960660T= | CA2261633884 | C1QL1,NMT1 | c.598-293A= (n.598-293A=) c.-110+2598T= (n.-110+2598T=) | |
17 | g.44960662A>G | CA2540839533 | C1QL1,NMT1 | c.598-295T>C (n.598-295T>C) c.-110+2600A>G (n.-110+2600A>G) | |
17 | g.44960669C>T | CA2809607391 | C1QL1,NMT1 | c.598-302G>A (n.598-302G>A) c.-110+2607C>T (n.-110+2607C>T) | |
17 | g.44960670A>G | CA2733872968 | C1QL1,NMT1 | c.598-303T>C (n.598-303T>C) c.-110+2608A>G (n.-110+2608A>G) | dbSNP |
17 | g.44960671A= | CA2261633887 | C1QL1,NMT1 | c.598-304T= (n.598-304T=) c.-110+2609A= (n.-110+2609A=) | |
17 | g.44960671A>C | CA984036821 | C1QL1,NMT1 | c.598-304T>G (n.598-304T>G) c.-110+2609A>C (n.-110+2609A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44960671A>G | CA291018591 | C1QL1,NMT1 | c.598-304T>C (n.598-304T>C) c.-110+2609A>G (n.-110+2609A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44960673A= | CA2261633888 | C1QL1,NMT1 | c.598-306T= (n.598-306T=) c.-110+2611A= (n.-110+2611A=) | |
17 | g.44960673A>C | CA2261633889 | C1QL1,NMT1 | c.598-306T>G (n.598-306T>G) c.-110+2611A>C (n.-110+2611A>C) | dbSNP |
17 | g.44960673_44960674delinsAC | CA2261633890 | C1QL1,NMT1 | c.598-307_598-306delinsGT (n.598-307_598-306delinsGT) c.-110+2611_-110+2612delinsAC (n.-110+2611_-110+2612delinsAC) | |
17 | g.44960674C= | CA2261633892 | C1QL1,NMT1 | c.598-307G= (n.598-307G=) c.-110+2612C= (n.-110+2612C=) | |
17 | g.44960674C>T | CA291018601 | C1QL1,NMT1 | c.598-307G>A (n.598-307G>A) c.-110+2612C>T (n.-110+2612C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44960675del | CA2261633891 | C1QL1,NMT1 | c.598-307del (n.598-307del) c.-110+2613del (n.-110+2613del) | dbSNP |
17 | g.44960677C= | CA2261633894 | C1QL1,NMT1 | c.598-310G= (n.598-310G=) c.-110+2615C= (n.-110+2615C=) | |
17 | g.44960677C>T | CA291018606 | C1QL1,NMT1 | c.598-310G>A (n.598-310G>A) c.-110+2615C>T (n.-110+2615C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44960678C= | CA2261633896 | C1QL1,NMT1 | c.598-311G= (n.598-311G=) c.-110+2616C= (n.-110+2616C=) | |
17 | g.44960678C>T | CA772314255 | C1QL1,NMT1 | c.598-311G>A (n.598-311G>A) c.-110+2616C>T (n.-110+2616C>T) | dbSNP |
17 | g.44960680G>A | CA291018612 | C1QL1,NMT1 | c.598-313C>T (n.598-313C>T) c.-110+2618G>A (n.-110+2618G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44960680G= | CA2261633899 | C1QL1,NMT1 | c.598-313C= (n.598-313C=) c.-110+2618G= (n.-110+2618G=) | |
17 | g.44960683A= | CA2261633901 | C1QL1,NMT1 | c.598-316T= (n.598-316T=) c.-110+2621A= (n.-110+2621A=) | |
17 | g.44960683A>T | CA2261633902 | C1QL1,NMT1 | c.598-316T>A (n.598-316T>A) c.-110+2621A>T (n.-110+2621A>T) | dbSNP |
17 | g.44960695T>C | CA2261633905 | C1QL1,NMT1 | c.598-328A>G (n.598-328A>G) c.-110+2633T>C (n.-110+2633T>C) | dbSNP |
17 | g.44960695T>G | CA2809607392 | C1QL1,NMT1 | c.598-328A>C (n.598-328A>C) c.-110+2633T>G (n.-110+2633T>G) | |
17 | g.44960695T= | CA2261633903 | C1QL1,NMT1 | c.598-328A= (n.598-328A=) c.-110+2633T= (n.-110+2633T=) | |
17 | g.44960701T>C | CA984036825 | C1QL1,NMT1 | c.598-334A>G (n.598-334A>G) c.-110+2639T>C (n.-110+2639T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44960701T= | CA2261633906 | C1QL1,NMT1 | c.598-334A= (n.598-334A=) c.-110+2639T= (n.-110+2639T=) | |
17 | g.44960703C= | CA2261633908 | C1QL1,NMT1 | c.598-336G= (n.598-336G=) c.-110+2641C= (n.-110+2641C=) | |
17 | g.44960703C>G | CA626149375 | C1QL1,NMT1 | c.598-336G>C (n.598-336G>C) c.-110+2641C>G (n.-110+2641C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44960704A= | CA2261633909 | C1QL1,NMT1 | c.598-337T= (n.598-337T=) c.-110+2642A= (n.-110+2642A=) | |
17 | g.44960704A>G | CA2261633911 | C1QL1,NMT1 | c.598-337T>C (n.598-337T>C) c.-110+2642A>G (n.-110+2642A>G) | dbSNP |