Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44960582G>ACA291018505C1QL1,NMT1c.598-215C>T (n.598-215C>T)
c.-110+2520G>A (n.-110+2520G>A)
 dbSNP
17g.44960582G=CA2261633822C1QL1,NMT1c.598-215C= (n.598-215C=)
c.-110+2520G= (n.-110+2520G=)
17g.44960583G>ACA772314238C1QL1,NMT1c.598-216C>T (n.598-216C>T)
c.-110+2521G>A (n.-110+2521G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44960583G=CA2261633824C1QL1,NMT1c.598-216C= (n.598-216C=)
c.-110+2521G= (n.-110+2521G=)
17g.44960583G>TCA291018514C1QL1,NMT1c.598-216C>A (n.598-216C>A)
c.-110+2521G>T (n.-110+2521G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44960597T>CCA2261633827C1QL1,NMT1c.598-230A>G (n.598-230A>G)
c.-110+2535T>C (n.-110+2535T>C)
 dbSNP
17g.44960597T=CA2261633826C1QL1,NMT1c.598-230A= (n.598-230A=)
c.-110+2535T= (n.-110+2535T=)
17g.44960603G=CA2261633829C1QL1,NMT1c.598-236C= (n.598-236C=)
c.-110+2541G= (n.-110+2541G=)
17g.44960603G>TCA984036786C1QL1,NMT1c.598-236C>A (n.598-236C>A)
c.-110+2541G>T (n.-110+2541G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44960604G=CA2261633830C1QL1,NMT1c.598-237C= (n.598-237C=)
c.-110+2542G= (n.-110+2542G=)
17g.44960604G>TCA984036800C1QL1,NMT1c.598-237C>A (n.598-237C>A)
c.-110+2542G>T (n.-110+2542G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44960610A=CA2261633832C1QL1,NMT1c.598-243T= (n.598-243T=)
c.-110+2548A= (n.-110+2548A=)
17g.44960610A>GCA291018520C1QL1,NMT1c.598-243T>C (n.598-243T>C)
c.-110+2548A>G (n.-110+2548A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44960613G>CCA626149366C1QL1,NMT1c.598-246C>G (n.598-246C>G)
c.-110+2551G>C (n.-110+2551G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44960613G=CA2261633836C1QL1,NMT1c.598-246C= (n.598-246C=)
c.-110+2551G= (n.-110+2551G=)
17g.44960614_44960616delinsCAGCA2261633837C1QL1,NMT1c.598-249_598-247delinsCTG (n.598-249_598-247delinsCTG)
c.-110+2552_-110+2554delinsCAG (n.-110+2552_-110+2554delinsCAG)
17g.44960615A=CA2261633840C1QL1,NMT1c.598-248T= (n.598-248T=)
c.-110+2553A= (n.-110+2553A=)
17g.44960615A>TCA626149369C1QL1,NMT1c.598-248T>A (n.598-248T>A)
c.-110+2553A>T (n.-110+2553A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44960617_44960618delCA291018529C1QL1,NMT1c.598-249_598-248del (n.598-249_598-248del)
c.-110+2555_-110+2556del (n.-110+2555_-110+2556del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44960620C>ACA626149371C1QL1,NMT1c.598-253G>T (n.598-253G>T)
c.-110+2558C>A (n.-110+2558C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44960620C=CA2261633844C1QL1,NMT1c.598-253G= (n.598-253G=)
c.-110+2558C= (n.-110+2558C=)
17g.44960625T>GCA2261633847C1QL1,NMT1c.598-258A>C (n.598-258A>C)
c.-110+2563T>G (n.-110+2563T>G)
 dbSNP
17g.44960625T=CA2261633846C1QL1,NMT1c.598-258A= (n.598-258A=)
c.-110+2563T= (n.-110+2563T=)
17g.44960634C=CA2261633849C1QL1,NMT1c.598-267G= (n.598-267G=)
c.-110+2572C= (n.-110+2572C=)
17g.44960634C>GCA2261633848C1QL1,NMT1c.598-267G>C (n.598-267G>C)
c.-110+2572C>G (n.-110+2572C>G)
 dbSNP
17g.44960636T>CCA772314243C1QL1,NMT1c.598-269A>G (n.598-269A>G)
c.-110+2574T>C (n.-110+2574T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44960636T=CA2261633851C1QL1,NMT1c.598-269A= (n.598-269A=)
c.-110+2574T= (n.-110+2574T=)
17g.44960637A=CA2261633854C1QL1,NMT1c.598-270T= (n.598-270T=)
c.-110+2575A= (n.-110+2575A=)
17g.44960637A>TCA2261633855C1QL1,NMT1c.598-270T>A (n.598-270T>A)
c.-110+2575A>T (n.-110+2575A>T)
 dbSNP
17g.44960638T>CCA291018535C1QL1,NMT1c.598-271A>G (n.598-271A>G)
c.-110+2576T>C (n.-110+2576T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44960638T=CA2261633858C1QL1,NMT1c.598-271A= (n.598-271A=)
c.-110+2576T= (n.-110+2576T=)
17g.44960641G>ACA291018543C1QL1,NMT1c.598-274C>T (n.598-274C>T)
c.-110+2579G>A (n.-110+2579G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44960641G=CA2261633861C1QL1,NMT1c.598-274C= (n.598-274C=)
c.-110+2579G= (n.-110+2579G=)
17g.44960641G>TCA2261633863C1QL1,NMT1c.598-274C>A (n.598-274C>A)
c.-110+2579G>T (n.-110+2579G>T)
 dbSNP
17g.44960642G>ACA2261633866C1QL1,NMT1c.598-275C>T (n.598-275C>T)
c.-110+2580G>A (n.-110+2580G>A)
 dbSNP
17g.44960642G=CA2261633865C1QL1,NMT1c.598-275C= (n.598-275C=)
c.-110+2580G= (n.-110+2580G=)
17g.44960643C=CA2261633867C1QL1,NMT1c.598-276G= (n.598-276G=)
c.-110+2581C= (n.-110+2581C=)
17g.44960643C>TCA772314245C1QL1,NMT1c.598-276G>A (n.598-276G>A)
c.-110+2581C>T (n.-110+2581C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44960654G>CCA2261633870C1QL1,NMT1c.598-287C>G (n.598-287C>G)
c.-110+2592G>C (n.-110+2592G>C)
 dbSNP
17g.44960654G=CA2261633869C1QL1,NMT1c.598-287C= (n.598-287C=)
c.-110+2592G= (n.-110+2592G=)
17g.44960655C=CA2261633872C1QL1,NMT1c.598-288G= (n.598-288G=)
c.-110+2593C= (n.-110+2593C=)
17g.44960655C>GCA772314247C1QL1,NMT1c.598-288G>C (n.598-288G>C)
c.-110+2593C>G (n.-110+2593C>G)
 dbSNP
17g.44960657G>ACA984036814C1QL1,NMT1c.598-290C>T (n.598-290C>T)
c.-110+2595G>A (n.-110+2595G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44960657G>CCA291018553C1QL1,NMT1c.598-290C>G (n.598-290C>G)
c.-110+2595G>C (n.-110+2595G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44960657G=CA2261633875C1QL1,NMT1c.598-290C= (n.598-290C=)
c.-110+2595G= (n.-110+2595G=)
17g.44960658G>ACA291018567C1QL1,NMT1c.598-291C>T (n.598-291C>T)
c.-110+2596G>A (n.-110+2596G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44960658G=CA2261633876C1QL1,NMT1c.598-291C= (n.598-291C=)
c.-110+2596G= (n.-110+2596G=)
17g.44960659C>ACA291018580C1QL1,NMT1c.598-292G>T (n.598-292G>T)
c.-110+2597C>A (n.-110+2597C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44960659C=CA2261633880C1QL1,NMT1c.598-292G= (n.598-292G=)
c.-110+2597C= (n.-110+2597C=)
17g.44960660T>CCA291018588C1QL1,NMT1c.598-293A>G (n.598-293A>G)
c.-110+2598T>C (n.-110+2598T>C)
 dbSNP
17g.44960660T=CA2261633884C1QL1,NMT1c.598-293A= (n.598-293A=)
c.-110+2598T= (n.-110+2598T=)
17g.44960662A>GCA2540839533C1QL1,NMT1c.598-295T>C (n.598-295T>C)
c.-110+2600A>G (n.-110+2600A>G)
17g.44960669C>TCA2809607391C1QL1,NMT1c.598-302G>A (n.598-302G>A)
c.-110+2607C>T (n.-110+2607C>T)
17g.44960670A>GCA2733872968C1QL1,NMT1c.598-303T>C (n.598-303T>C)
c.-110+2608A>G (n.-110+2608A>G)
 dbSNP
17g.44960671A=CA2261633887C1QL1,NMT1c.598-304T= (n.598-304T=)
c.-110+2609A= (n.-110+2609A=)
17g.44960671A>CCA984036821C1QL1,NMT1c.598-304T>G (n.598-304T>G)
c.-110+2609A>C (n.-110+2609A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44960671A>GCA291018591C1QL1,NMT1c.598-304T>C (n.598-304T>C)
c.-110+2609A>G (n.-110+2609A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44960673A=CA2261633888C1QL1,NMT1c.598-306T= (n.598-306T=)
c.-110+2611A= (n.-110+2611A=)
17g.44960673A>CCA2261633889C1QL1,NMT1c.598-306T>G (n.598-306T>G)
c.-110+2611A>C (n.-110+2611A>C)
 dbSNP
17g.44960673_44960674delinsACCA2261633890C1QL1,NMT1c.598-307_598-306delinsGT (n.598-307_598-306delinsGT)
c.-110+2611_-110+2612delinsAC (n.-110+2611_-110+2612delinsAC)
17g.44960674C=CA2261633892C1QL1,NMT1c.598-307G= (n.598-307G=)
c.-110+2612C= (n.-110+2612C=)
17g.44960674C>TCA291018601C1QL1,NMT1c.598-307G>A (n.598-307G>A)
c.-110+2612C>T (n.-110+2612C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44960675delCA2261633891C1QL1,NMT1c.598-307del (n.598-307del)
c.-110+2613del (n.-110+2613del)
 dbSNP
17g.44960677C=CA2261633894C1QL1,NMT1c.598-310G= (n.598-310G=)
c.-110+2615C= (n.-110+2615C=)
17g.44960677C>TCA291018606C1QL1,NMT1c.598-310G>A (n.598-310G>A)
c.-110+2615C>T (n.-110+2615C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44960678C=CA2261633896C1QL1,NMT1c.598-311G= (n.598-311G=)
c.-110+2616C= (n.-110+2616C=)
17g.44960678C>TCA772314255C1QL1,NMT1c.598-311G>A (n.598-311G>A)
c.-110+2616C>T (n.-110+2616C>T)
 dbSNP

Number of alleles fetched