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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44960562A>C | CA2733872895 | C1QL1,NMT1 | c.598-195T>G (n.598-195T>G) c.-110+2500A>C (n.-110+2500A>C) | dbSNP |
| 17 | g.44960563T>A | CA984036777 | C1QL1,NMT1 | c.598-196A>T (n.598-196A>T) c.-110+2501T>A (n.-110+2501T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960563T= | CA2261633813 | C1QL1,NMT1 | c.598-196A= (n.598-196A=) c.-110+2501T= (n.-110+2501T=) | |
| 17 | g.44960563_44960564delinsTC | CA2261633814 | C1QL1,NMT1 | c.598-197_598-196delinsGA (n.598-197_598-196delinsGA) c.-110+2501_-110+2502delinsTC (n.-110+2501_-110+2502delinsTC) | |
| 17 | g.44960564C>A | CA2261633817 | C1QL1,NMT1 | c.598-197G>T (n.598-197G>T) c.-110+2502C>A (n.-110+2502C>A) | dbSNP |
| 17 | g.44960564C= | CA2261633816 | C1QL1,NMT1 | c.598-197G= (n.598-197G=) c.-110+2502C= (n.-110+2502C=) | |
| 17 | g.44960566del | CA772314222 | C1QL1,NMT1 | c.598-197del (n.598-197del) c.-110+2504del (n.-110+2504del) | dbSNP |
| 17 | g.44960564_44960567delinsCCCT | CA2261633815 | C1QL1,NMT1 | c.598-200_598-197delinsAGGG (n.598-200_598-197delinsAGGG) c.-110+2502_-110+2505delinsCCCT (n.-110+2502_-110+2505delinsCCCT) | |
| 17 | g.44960565_44960567del | CA626225713 | C1QL1,NMT1 | c.598-200_598-198del (n.598-200_598-198del) c.-110+2503_-110+2505del (n.-110+2503_-110+2505del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960566C>A | CA772314227 | C1QL1,NMT1 | c.598-199G>T (n.598-199G>T) c.-110+2504C>A (n.-110+2504C>A) | dbSNP |
| 17 | g.44960566C= | CA2261633818 | C1QL1,NMT1 | c.598-199G= (n.598-199G=) c.-110+2504C= (n.-110+2504C=) | |
| 17 | g.44960567T>A | CA772314229 | C1QL1,NMT1 | c.598-200A>T (n.598-200A>T) c.-110+2505T>A (n.-110+2505T>A) | dbSNP |
| 17 | g.44960567T>C | CA291018495 | C1QL1,NMT1 | c.598-200A>G (n.598-200A>G) c.-110+2505T>C (n.-110+2505T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960567T= | CA2261633819 | C1QL1,NMT1 | c.598-200A= (n.598-200A=) c.-110+2505T= (n.-110+2505T=) | |
| 17 | g.44960567_44960568insAA | CA626225714 | C1QL1,NMT1 | c.598-201_598-200insTT (n.598-201_598-200insTT) c.-110+2505_-110+2506insAA (n.-110+2505_-110+2506insAA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960569G>A | CA2525957542 | C1QL1,NMT1 | c.598-202C>T (n.598-202C>T) c.-110+2507G>A (n.-110+2507G>A) | |
| 17 | g.44960573T>C | CA291018500 | C1QL1,NMT1 | c.598-206A>G (n.598-206A>G) c.-110+2511T>C (n.-110+2511T>C) | dbSNP |
| 17 | g.44960573T= | CA2261633820 | C1QL1,NMT1 | c.598-206A= (n.598-206A=) c.-110+2511T= (n.-110+2511T=) | |
| 17 | g.44960577G>C | CA772314236 | C1QL1,NMT1 | c.598-210C>G (n.598-210C>G) c.-110+2515G>C (n.-110+2515G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960577G= | CA2261633821 | C1QL1,NMT1 | c.598-210C= (n.598-210C=) c.-110+2515G= (n.-110+2515G=) | |
| 17 | g.44960582G>A | CA291018505 | C1QL1,NMT1 | c.598-215C>T (n.598-215C>T) c.-110+2520G>A (n.-110+2520G>A) | dbSNP |
| 17 | g.44960582G= | CA2261633822 | C1QL1,NMT1 | c.598-215C= (n.598-215C=) c.-110+2520G= (n.-110+2520G=) | |
| 17 | g.44960583G>A | CA772314238 | C1QL1,NMT1 | c.598-216C>T (n.598-216C>T) c.-110+2521G>A (n.-110+2521G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960583G= | CA2261633824 | C1QL1,NMT1 | c.598-216C= (n.598-216C=) c.-110+2521G= (n.-110+2521G=) | |
| 17 | g.44960583G>T | CA291018514 | C1QL1,NMT1 | c.598-216C>A (n.598-216C>A) c.-110+2521G>T (n.-110+2521G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960597T>C | CA2261633827 | C1QL1,NMT1 | c.598-230A>G (n.598-230A>G) c.-110+2535T>C (n.-110+2535T>C) | dbSNP |
| 17 | g.44960597T= | CA2261633826 | C1QL1,NMT1 | c.598-230A= (n.598-230A=) c.-110+2535T= (n.-110+2535T=) | |
| 17 | g.44960603G= | CA2261633829 | C1QL1,NMT1 | c.598-236C= (n.598-236C=) c.-110+2541G= (n.-110+2541G=) | |
| 17 | g.44960603G>T | CA984036786 | C1QL1,NMT1 | c.598-236C>A (n.598-236C>A) c.-110+2541G>T (n.-110+2541G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960604G= | CA2261633830 | C1QL1,NMT1 | c.598-237C= (n.598-237C=) c.-110+2542G= (n.-110+2542G=) | |
| 17 | g.44960604G>T | CA984036800 | C1QL1,NMT1 | c.598-237C>A (n.598-237C>A) c.-110+2542G>T (n.-110+2542G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960610A= | CA2261633832 | C1QL1,NMT1 | c.598-243T= (n.598-243T=) c.-110+2548A= (n.-110+2548A=) | |
| 17 | g.44960610A>G | CA291018520 | C1QL1,NMT1 | c.598-243T>C (n.598-243T>C) c.-110+2548A>G (n.-110+2548A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960613G>C | CA626149366 | C1QL1,NMT1 | c.598-246C>G (n.598-246C>G) c.-110+2551G>C (n.-110+2551G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960613G= | CA2261633836 | C1QL1,NMT1 | c.598-246C= (n.598-246C=) c.-110+2551G= (n.-110+2551G=) | |
| 17 | g.44960614_44960616delinsCAG | CA2261633837 | C1QL1,NMT1 | c.598-249_598-247delinsCTG (n.598-249_598-247delinsCTG) c.-110+2552_-110+2554delinsCAG (n.-110+2552_-110+2554delinsCAG) | |
| 17 | g.44960615A= | CA2261633840 | C1QL1,NMT1 | c.598-248T= (n.598-248T=) c.-110+2553A= (n.-110+2553A=) | |
| 17 | g.44960615A>T | CA626149369 | C1QL1,NMT1 | c.598-248T>A (n.598-248T>A) c.-110+2553A>T (n.-110+2553A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960617_44960618del | CA291018529 | C1QL1,NMT1 | c.598-249_598-248del (n.598-249_598-248del) c.-110+2555_-110+2556del (n.-110+2555_-110+2556del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960620C>A | CA626149371 | C1QL1,NMT1 | c.598-253G>T (n.598-253G>T) c.-110+2558C>A (n.-110+2558C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960620C= | CA2261633844 | C1QL1,NMT1 | c.598-253G= (n.598-253G=) c.-110+2558C= (n.-110+2558C=) | |
| 17 | g.44960625T>G | CA2261633847 | C1QL1,NMT1 | c.598-258A>C (n.598-258A>C) c.-110+2563T>G (n.-110+2563T>G) | dbSNP |
| 17 | g.44960625T= | CA2261633846 | C1QL1,NMT1 | c.598-258A= (n.598-258A=) c.-110+2563T= (n.-110+2563T=) | |
| 17 | g.44960634C= | CA2261633849 | C1QL1,NMT1 | c.598-267G= (n.598-267G=) c.-110+2572C= (n.-110+2572C=) | |
| 17 | g.44960634C>G | CA2261633848 | C1QL1,NMT1 | c.598-267G>C (n.598-267G>C) c.-110+2572C>G (n.-110+2572C>G) | dbSNP |
| 17 | g.44960636T>C | CA772314243 | C1QL1,NMT1 | c.598-269A>G (n.598-269A>G) c.-110+2574T>C (n.-110+2574T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960636T= | CA2261633851 | C1QL1,NMT1 | c.598-269A= (n.598-269A=) c.-110+2574T= (n.-110+2574T=) | |
| 17 | g.44960637A= | CA2261633854 | C1QL1,NMT1 | c.598-270T= (n.598-270T=) c.-110+2575A= (n.-110+2575A=) | |
| 17 | g.44960637A>T | CA2261633855 | C1QL1,NMT1 | c.598-270T>A (n.598-270T>A) c.-110+2575A>T (n.-110+2575A>T) | dbSNP |
| 17 | g.44960638T>C | CA291018535 | C1QL1,NMT1 | c.598-271A>G (n.598-271A>G) c.-110+2576T>C (n.-110+2576T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960638T= | CA2261633858 | C1QL1,NMT1 | c.598-271A= (n.598-271A=) c.-110+2576T= (n.-110+2576T=) | |
| 17 | g.44960641G>A | CA291018543 | C1QL1,NMT1 | c.598-274C>T (n.598-274C>T) c.-110+2579G>A (n.-110+2579G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960641G= | CA2261633861 | C1QL1,NMT1 | c.598-274C= (n.598-274C=) c.-110+2579G= (n.-110+2579G=) | |
| 17 | g.44960641G>T | CA2261633863 | C1QL1,NMT1 | c.598-274C>A (n.598-274C>A) c.-110+2579G>T (n.-110+2579G>T) | dbSNP |
| 17 | g.44960642G>A | CA2261633866 | C1QL1,NMT1 | c.598-275C>T (n.598-275C>T) c.-110+2580G>A (n.-110+2580G>A) | dbSNP |
| 17 | g.44960642G= | CA2261633865 | C1QL1,NMT1 | c.598-275C= (n.598-275C=) c.-110+2580G= (n.-110+2580G=) | |
| 17 | g.44960643C= | CA2261633867 | C1QL1,NMT1 | c.598-276G= (n.598-276G=) c.-110+2581C= (n.-110+2581C=) | |
| 17 | g.44960643C>T | CA772314245 | C1QL1,NMT1 | c.598-276G>A (n.598-276G>A) c.-110+2581C>T (n.-110+2581C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960654G>C | CA2261633870 | C1QL1,NMT1 | c.598-287C>G (n.598-287C>G) c.-110+2592G>C (n.-110+2592G>C) | dbSNP |
| 17 | g.44960654G= | CA2261633869 | C1QL1,NMT1 | c.598-287C= (n.598-287C=) c.-110+2592G= (n.-110+2592G=) | |
| 17 | g.44960655C= | CA2261633872 | C1QL1,NMT1 | c.598-288G= (n.598-288G=) c.-110+2593C= (n.-110+2593C=) | |
| 17 | g.44960655C>G | CA772314247 | C1QL1,NMT1 | c.598-288G>C (n.598-288G>C) c.-110+2593C>G (n.-110+2593C>G) | dbSNP |
| 17 | g.44960657G>A | CA984036814 | C1QL1,NMT1 | c.598-290C>T (n.598-290C>T) c.-110+2595G>A (n.-110+2595G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960657G>C | CA291018553 | C1QL1,NMT1 | c.598-290C>G (n.598-290C>G) c.-110+2595G>C (n.-110+2595G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960657G= | CA2261633875 | C1QL1,NMT1 | c.598-290C= (n.598-290C=) c.-110+2595G= (n.-110+2595G=) | |
| 17 | g.44960658G>A | CA291018567 | C1QL1,NMT1 | c.598-291C>T (n.598-291C>T) c.-110+2596G>A (n.-110+2596G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960658G= | CA2261633876 | C1QL1,NMT1 | c.598-291C= (n.598-291C=) c.-110+2596G= (n.-110+2596G=) | |
| 17 | g.44960659C>A | CA291018580 | C1QL1,NMT1 | c.598-292G>T (n.598-292G>T) c.-110+2597C>A (n.-110+2597C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960659C= | CA2261633880 | C1QL1,NMT1 | c.598-292G= (n.598-292G=) c.-110+2597C= (n.-110+2597C=) | |
| 17 | g.44960660T>C | CA291018588 | C1QL1,NMT1 | c.598-293A>G (n.598-293A>G) c.-110+2598T>C (n.-110+2598T>C) | dbSNP |
| 17 | g.44960660T= | CA2261633884 | C1QL1,NMT1 | c.598-293A= (n.598-293A=) c.-110+2598T= (n.-110+2598T=) |