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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44960508_44960513del | CA2638275960 | C1QL1,NMT1 | c.598-139_598-134del (n.598-139_598-134del) c.-110+2446_-110+2451del (n.-110+2446_-110+2451del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44960502_44960513del | CA2638275962 | C1QL1,NMT1 | c.598-145_598-134del (n.598-145_598-134del) c.-110+2440_-110+2451del (n.-110+2440_-110+2451del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44960507del | CA2638275966 | C1QL1,NMT1 | c.598-136del (n.598-136del) c.-110+2445del (n.-110+2445del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44960504C>A | CA2638275969 | C1QL1,NMT1 | c.598-137G>T (n.598-137G>T) c.-110+2442C>A (n.-110+2442C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44960504C= | CA2261634386 | C1QL1,NMT1 | c.598-137G= (n.598-137G=) c.-110+2442C= (n.-110+2442C=) | |
| 17 | g.44960504C>G | CA2638275973 | C1QL1,NMT1 | c.598-137G>C (n.598-137G>C) c.-110+2442C>G (n.-110+2442C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44960504C>T | CA772314198 | C1QL1,NMT1 | c.598-137G>A (n.598-137G>A) c.-110+2442C>T (n.-110+2442C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44960505C>A | CA2638275978 | C1QL1,NMT1 | c.598-138G>T (n.598-138G>T) c.-110+2443C>A (n.-110+2443C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44960505C= | CA2261634387 | C1QL1,NMT1 | c.598-138G= (n.598-138G=) c.-110+2443C= (n.-110+2443C=) | |
| 17 | g.44960505C>T | CA291018450 | C1QL1,NMT1 | c.598-138G>A (n.598-138G>A) c.-110+2443C>T (n.-110+2443C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960506C>A | CA2638275981 | C1QL1,NMT1 | c.598-139G>T (n.598-139G>T) c.-110+2444C>A (n.-110+2444C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44960506C= | CA2261634388 | C1QL1,NMT1 | c.598-139G= (n.598-139G=) c.-110+2444C= (n.-110+2444C=) | |
| 17 | g.44960506C>G | CA2638275980 | C1QL1,NMT1 | c.598-139G>C (n.598-139G>C) c.-110+2444C>G (n.-110+2444C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44960506C>T | CA984036750 | C1QL1,NMT1 | c.598-139G>A (n.598-139G>A) c.-110+2444C>T (n.-110+2444C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960507C>A | CA2638275983 | C1QL1,NMT1 | c.598-140G>T (n.598-140G>T) c.-110+2445C>A (n.-110+2445C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44960507C= | CA2261634389 | C1QL1,NMT1 | c.598-140G= (n.598-140G=) c.-110+2445C= (n.-110+2445C=) | |
| 17 | g.44960507C>T | CA291018471 | C1QL1,NMT1 | c.598-140G>A (n.598-140G>A) c.-110+2445C>T (n.-110+2445C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960508T>C | CA2638275984 | C1QL1,NMT1 | c.598-141A>G (n.598-141A>G) c.-110+2446T>C (n.-110+2446T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44960508T>G | CA626225709 | C1QL1,NMT1 | c.598-141A>C (n.598-141A>C) c.-110+2446T>G (n.-110+2446T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960508T= | CA2261634390 | C1QL1,NMT1 | c.598-141A= (n.598-141A=) c.-110+2446T= (n.-110+2446T=) | |
| 17 | g.44960509C>A | CA626225710 | C1QL1,NMT1 | c.598-142G>T (n.598-142G>T) c.-110+2447C>A (n.-110+2447C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960509C= | CA2261634391 | C1QL1,NMT1 | c.598-142G= (n.598-142G=) c.-110+2447C= (n.-110+2447C=) | |
| 17 | g.44960509C>T | CA2261634392 | C1QL1,NMT1 | c.598-142G>A (n.598-142G>A) c.-110+2447C>T (n.-110+2447C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44960513del | CA2638275988 | C1QL1,NMT1 | c.598-142del (n.598-142del) c.-110+2451del (n.-110+2451del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44960510C>G | CA2638275993 | C1QL1,NMT1 | c.598-143G>C (n.598-143G>C) c.-110+2448C>G (n.-110+2448C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44960510C>T | CA2638275994 | C1QL1,NMT1 | c.598-143G>A (n.598-143G>A) c.-110+2448C>T (n.-110+2448C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44960511C>A | CA2638275996 | C1QL1,NMT1 | c.598-144G>T (n.598-144G>T) c.-110+2449C>A (n.-110+2449C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44960511C= | CA2261634393 | C1QL1,NMT1 | c.598-144G= (n.598-144G=) c.-110+2449C= (n.-110+2449C=) | |
| 17 | g.44960511C>T | CA772314206 | C1QL1,NMT1 | c.598-144G>A (n.598-144G>A) c.-110+2449C>T (n.-110+2449C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44960512C>A | CA2638275998 | C1QL1,NMT1 | c.598-145G>T (n.598-145G>T) c.-110+2450C>A (n.-110+2450C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44960512C>T | CA2638275999 | C1QL1,NMT1 | c.598-145G>A (n.598-145G>A) c.-110+2450C>T (n.-110+2450C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44960513C>A | CA291018474 | C1QL1,NMT1 | c.598-146G>T (n.598-146G>T) c.-110+2451C>A (n.-110+2451C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960513C= | CA2261634394 | C1QL1,NMT1 | c.598-146G= (n.598-146G=) c.-110+2451C= (n.-110+2451C=) | |
| 17 | g.44960513C>T | CA2638276001 | C1QL1,NMT1 | c.598-146G>A (n.598-146G>A) c.-110+2451C>T (n.-110+2451C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44960513_44960514delinsCG | CA2261634395 | C1QL1,NMT1 | c.598-147_598-146delinsCG (n.598-147_598-146delinsCG) c.-110+2451_-110+2452delinsCG (n.-110+2451_-110+2452delinsCG) | |
| 17 | g.44960514del | CA772314208 | C1QL1,NMT1 | c.598-147del (n.598-147del) c.-110+2452del (n.-110+2452del) | dbSNP |
| 17 | g.44960514G>A | CA2261634397 | C1QL1,NMT1 | c.598-147C>T (n.598-147C>T) c.-110+2452G>A (n.-110+2452G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44960514G>C | CA2733692991 | C1QL1,NMT1 | c.598-147C>G (n.598-147C>G) c.-110+2452G>C (n.-110+2452G>C) | dbSNP |
| 17 | g.44960514G= | CA2261634396 | C1QL1,NMT1 | c.598-147C= (n.598-147C=) c.-110+2452G= (n.-110+2452G=) | |
| 17 | g.44960514G>T | CA2638276003 | C1QL1,NMT1 | c.598-147C>A (n.598-147C>A) c.-110+2452G>T (n.-110+2452G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44960515C>A | CA2638276007 | C1QL1,NMT1 | c.598-148G>T (n.598-148G>T) c.-110+2453C>A (n.-110+2453C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44960515C>G | CA2638276008 | C1QL1,NMT1 | c.598-148G>C (n.598-148G>C) c.-110+2453C>G (n.-110+2453C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44960519del | CA2638276006 | C1QL1,NMT1 | c.598-148del (n.598-148del) c.-110+2457del (n.-110+2457del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44960516C>A | CA2638276009 | C1QL1,NMT1 | c.598-149G>T (n.598-149G>T) c.-110+2454C>A (n.-110+2454C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44960516C= | CA2261634398 | C1QL1,NMT1 | c.598-149G= (n.598-149G=) c.-110+2454C= (n.-110+2454C=) | |
| 17 | g.44960516C>T | CA656308577 | C1QL1,NMT1 | c.598-149G>A (n.598-149G>A) c.-110+2454C>T (n.-110+2454C>T) | dbSNP COSMIC |
| 17 | g.44960517C>A | CA2638276011 | C1QL1,NMT1 | c.598-150G>T (n.598-150G>T) c.-110+2455C>A (n.-110+2455C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44960517C>G | CA2638276012 | C1QL1,NMT1 | c.598-150G>C (n.598-150G>C) c.-110+2455C>G (n.-110+2455C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44960518C>A | CA2638276013 | C1QL1,NMT1 | c.598-151G>T (n.598-151G>T) c.-110+2456C>A (n.-110+2456C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44960518C>T | CA2638276014 | C1QL1,NMT1 | c.598-151G>A (n.598-151G>A) c.-110+2456C>T (n.-110+2456C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44960519C= | CA2261634399 | C1QL1,NMT1 | c.598-152G= (n.598-152G=) c.-110+2457C= (n.-110+2457C=) | |
| 17 | g.44960519C>T | CA772314210 | C1QL1,NMT1 | c.598-152G>A (n.598-152G>A) c.-110+2457C>T (n.-110+2457C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44960520T>C | CA2733872886 | C1QL1,NMT1 | c.598-153A>G (n.598-153A>G) c.-110+2458T>C (n.-110+2458T>C) | dbSNP |
| 17 | g.44960524A>C | CA2733872887 | C1QL1,NMT1 | c.598-157T>G (n.598-157T>G) c.-110+2462A>C (n.-110+2462A>C) | dbSNP |
| 17 | g.44960525A= | CA2261634400 | C1QL1,NMT1 | c.598-158T= (n.598-158T=) c.-110+2463A= (n.-110+2463A=) | |
| 17 | g.44960525A>G | CA772314213 | C1QL1,NMT1 | c.598-158T>C (n.598-158T>C) c.-110+2463A>G (n.-110+2463A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960526T>G | CA2261634402 | C1QL1,NMT1 | c.598-159A>C (n.598-159A>C) c.-110+2464T>G (n.-110+2464T>G) | dbSNP |
| 17 | g.44960526T= | CA2261634401 | C1QL1,NMT1 | c.598-159A= (n.598-159A=) c.-110+2464T= (n.-110+2464T=) | |
| 17 | g.44960528A>G | CA2733872891 | C1QL1,NMT1 | c.598-161T>C (n.598-161T>C) c.-110+2466A>G (n.-110+2466A>G) | dbSNP |
| 17 | g.44960529T>C | CA2261634404 | C1QL1,NMT1 | c.598-162A>G (n.598-162A>G) c.-110+2467T>C (n.-110+2467T>C) | dbSNP |
| 17 | g.44960529T= | CA2261634403 | C1QL1,NMT1 | c.598-162A= (n.598-162A=) c.-110+2467T= (n.-110+2467T=) | |
| 17 | g.44960531C= | CA2261634405 | C1QL1,NMT1 | c.598-164G= (n.598-164G=) c.-110+2469C= (n.-110+2469C=) | |
| 17 | g.44960531C>T | CA626225711 | C1QL1,NMT1 | c.598-164G>A (n.598-164G>A) c.-110+2469C>T (n.-110+2469C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960534G>A | CA291018475 | C1QL1,NMT1 | c.598-167C>T (n.598-167C>T) c.-110+2472G>A (n.-110+2472G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960534G= | CA2261633799 | C1QL1,NMT1 | c.598-167C= (n.598-167C=) c.-110+2472G= (n.-110+2472G=) | |
| 17 | g.44960538T>C | CA291018478 | C1QL1,NMT1 | c.598-171A>G (n.598-171A>G) c.-110+2476T>C (n.-110+2476T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960538T= | CA2261633800 | C1QL1,NMT1 | c.598-171A= (n.598-171A=) c.-110+2476T= (n.-110+2476T=) | |
| 17 | g.44960540T>C | CA291018483 | C1QL1,NMT1 | c.598-173A>G (n.598-173A>G) c.-110+2478T>C (n.-110+2478T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960540T>G | CA291018489 | C1QL1,NMT1 | c.598-173A>C (n.598-173A>C) c.-110+2478T>G (n.-110+2478T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960540T= | CA2261633801 | C1QL1,NMT1 | c.598-173A= (n.598-173A=) c.-110+2478T= (n.-110+2478T=) | |
| 17 | g.44960543C= | CA2261633802 | C1QL1,NMT1 | c.598-176G= (n.598-176G=) c.-110+2481C= (n.-110+2481C=) | |
| 17 | g.44960543C>T | CA984036765 | C1QL1,NMT1 | c.598-176G>A (n.598-176G>A) c.-110+2481C>T (n.-110+2481C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960545G>A | CA984036771 | C1QL1,NMT1 | c.598-178C>T (n.598-178C>T) c.-110+2483G>A (n.-110+2483G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960545G= | CA2261633803 | C1QL1,NMT1 | c.598-178C= (n.598-178C=) c.-110+2483G= (n.-110+2483G=) | |
| 17 | g.44960547A= | CA2261633804 | C1QL1,NMT1 | c.598-180T= (n.598-180T=) c.-110+2485A= (n.-110+2485A=) | |
| 17 | g.44960547A>C | CA2261633805 | C1QL1,NMT1 | c.598-180T>G (n.598-180T>G) c.-110+2485A>C (n.-110+2485A>C) | dbSNP |
| 17 | g.44960549A= | CA2261633806 | C1QL1,NMT1 | c.598-182T= (n.598-182T=) c.-110+2487A= (n.-110+2487A=) | |
| 17 | g.44960549A>C | CA291018492 | C1QL1,NMT1 | c.598-182T>G (n.598-182T>G) c.-110+2487A>C (n.-110+2487A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960553G>T | CA2522477321 | C1QL1,NMT1 | c.598-186C>A (n.598-186C>A) c.-110+2491G>T (n.-110+2491G>T) | |
| 17 | g.44960554C= | CA2261633808 | C1QL1,NMT1 | c.598-187G= (n.598-187G=) c.-110+2492C= (n.-110+2492C=) | |
| 17 | g.44960554C>T | CA2261633809 | C1QL1,NMT1 | c.598-187G>A (n.598-187G>A) c.-110+2492C>T (n.-110+2492C>T) | dbSNP |
| 17 | g.44960555A= | CA2261633810 | C1QL1,NMT1 | c.598-188T= (n.598-188T=) c.-110+2493A= (n.-110+2493A=) | |
| 17 | g.44960555A>G | CA291018493 | C1QL1,NMT1 | c.598-188T>C (n.598-188T>C) c.-110+2493A>G (n.-110+2493A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960558G>A | CA2261633812 | C1QL1,NMT1 | c.598-191C>T (n.598-191C>T) c.-110+2496G>A (n.-110+2496G>A) | dbSNP |
| 17 | g.44960558G>C | CA626225712 | C1QL1,NMT1 | c.598-191C>G (n.598-191C>G) c.-110+2496G>C (n.-110+2496G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960558G= | CA2261633811 | C1QL1,NMT1 | c.598-191C= (n.598-191C=) c.-110+2496G= (n.-110+2496G=) | |
| 17 | g.44960562A>C | CA2733872895 | C1QL1,NMT1 | c.598-195T>G (n.598-195T>G) c.-110+2500A>C (n.-110+2500A>C) | dbSNP |
| 17 | g.44960563T>A | CA984036777 | C1QL1,NMT1 | c.598-196A>T (n.598-196A>T) c.-110+2501T>A (n.-110+2501T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960563T= | CA2261633813 | C1QL1,NMT1 | c.598-196A= (n.598-196A=) c.-110+2501T= (n.-110+2501T=) | |
| 17 | g.44960563_44960564delinsTC | CA2261633814 | C1QL1,NMT1 | c.598-197_598-196delinsGA (n.598-197_598-196delinsGA) c.-110+2501_-110+2502delinsTC (n.-110+2501_-110+2502delinsTC) | |
| 17 | g.44960564C>A | CA2261633817 | C1QL1,NMT1 | c.598-197G>T (n.598-197G>T) c.-110+2502C>A (n.-110+2502C>A) | dbSNP |
| 17 | g.44960564C= | CA2261633816 | C1QL1,NMT1 | c.598-197G= (n.598-197G=) c.-110+2502C= (n.-110+2502C=) | |
| 17 | g.44960566del | CA772314222 | C1QL1,NMT1 | c.598-197del (n.598-197del) c.-110+2504del (n.-110+2504del) | dbSNP |
| 17 | g.44960564_44960567delinsCCCT | CA2261633815 | C1QL1,NMT1 | c.598-200_598-197delinsAGGG (n.598-200_598-197delinsAGGG) c.-110+2502_-110+2505delinsCCCT (n.-110+2502_-110+2505delinsCCCT) | |
| 17 | g.44960565_44960567del | CA626225713 | C1QL1,NMT1 | c.598-200_598-198del (n.598-200_598-198del) c.-110+2503_-110+2505del (n.-110+2503_-110+2505del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960566C>A | CA772314227 | C1QL1,NMT1 | c.598-199G>T (n.598-199G>T) c.-110+2504C>A (n.-110+2504C>A) | dbSNP |
| 17 | g.44960566C= | CA2261633818 | C1QL1,NMT1 | c.598-199G= (n.598-199G=) c.-110+2504C= (n.-110+2504C=) | |
| 17 | g.44960567T>A | CA772314229 | C1QL1,NMT1 | c.598-200A>T (n.598-200A>T) c.-110+2505T>A (n.-110+2505T>A) | dbSNP |
| 17 | g.44960567T>C | CA291018495 | C1QL1,NMT1 | c.598-200A>G (n.598-200A>G) c.-110+2505T>C (n.-110+2505T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960567T= | CA2261633819 | C1QL1,NMT1 | c.598-200A= (n.598-200A=) c.-110+2505T= (n.-110+2505T=) | |
| 17 | g.44960567_44960568insAA | CA626225714 | C1QL1,NMT1 | c.598-201_598-200insTT (n.598-201_598-200insTT) c.-110+2505_-110+2506insAA (n.-110+2505_-110+2506insAA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960569G>A | CA2525957542 | C1QL1,NMT1 | c.598-202C>T (n.598-202C>T) c.-110+2507G>A (n.-110+2507G>A) | |
| 17 | g.44960573T>C | CA291018500 | C1QL1,NMT1 | c.598-206A>G (n.598-206A>G) c.-110+2511T>C (n.-110+2511T>C) | dbSNP |
| 17 | g.44960573T= | CA2261633820 | C1QL1,NMT1 | c.598-206A= (n.598-206A=) c.-110+2511T= (n.-110+2511T=) | |
| 17 | g.44960577G>C | CA772314236 | C1QL1,NMT1 | c.598-210C>G (n.598-210C>G) c.-110+2515G>C (n.-110+2515G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960577G= | CA2261633821 | C1QL1,NMT1 | c.598-210C= (n.598-210C=) c.-110+2515G= (n.-110+2515G=) | |
| 17 | g.44960582G>A | CA291018505 | C1QL1,NMT1 | c.598-215C>T (n.598-215C>T) c.-110+2520G>A (n.-110+2520G>A) | dbSNP |
| 17 | g.44960582G= | CA2261633822 | C1QL1,NMT1 | c.598-215C= (n.598-215C=) c.-110+2520G= (n.-110+2520G=) | |
| 17 | g.44960583G>A | CA772314238 | C1QL1,NMT1 | c.598-216C>T (n.598-216C>T) c.-110+2521G>A (n.-110+2521G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960583G= | CA2261633824 | C1QL1,NMT1 | c.598-216C= (n.598-216C=) c.-110+2521G= (n.-110+2521G=) | |
| 17 | g.44960583G>T | CA291018514 | C1QL1,NMT1 | c.598-216C>A (n.598-216C>A) c.-110+2521G>T (n.-110+2521G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960597T>C | CA2261633827 | C1QL1,NMT1 | c.598-230A>G (n.598-230A>G) c.-110+2535T>C (n.-110+2535T>C) | dbSNP |
| 17 | g.44960597T= | CA2261633826 | C1QL1,NMT1 | c.598-230A= (n.598-230A=) c.-110+2535T= (n.-110+2535T=) | |
| 17 | g.44960603G= | CA2261633829 | C1QL1,NMT1 | c.598-236C= (n.598-236C=) c.-110+2541G= (n.-110+2541G=) | |
| 17 | g.44960603G>T | CA984036786 | C1QL1,NMT1 | c.598-236C>A (n.598-236C>A) c.-110+2541G>T (n.-110+2541G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960604G= | CA2261633830 | C1QL1,NMT1 | c.598-237C= (n.598-237C=) c.-110+2542G= (n.-110+2542G=) | |
| 17 | g.44960604G>T | CA984036800 | C1QL1,NMT1 | c.598-237C>A (n.598-237C>A) c.-110+2542G>T (n.-110+2542G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |