Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.44948815A>C | CA406294420 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.170A>C (p.Asn57Thr) c.*953A>C (n.*953A>C) c.401A>C (p.Asn134Thr) c.108A>C (p.Glu36Asp) n.1377A>C | |
19 | g.44948815A>G | CA406294423 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.170A>G (p.Asn57Ser) c.*953A>G (n.*953A>G) c.401A>G (p.Asn134Ser) c.108A>G (p.Glu36=) n.1377A>G | |
19 | g.44948815A>T | CA406294426 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.170A>T (p.Asn57Ile) c.*953A>T (n.*953A>T) c.401A>T (p.Asn134Ile) c.108A>T (p.Glu36Asp) n.1377A>T | |
19 | g.44948816C>A | CA406294428 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.171C>A (p.Asn57Lys) c.*954C>A (n.*954C>A) c.402C>A (p.Asn134Lys) c.109C>A (p.Pro37Thr) n.1378C>A | |
19 | g.44948816C>G | CA406294430 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.171C>G (p.Asn57Lys) c.*954C>G (n.*954C>G) c.402C>G (p.Asn134Lys) c.109C>G (p.Pro37Ala) n.1378C>G | |
19 | g.44948816C>T | CA406294433 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.171C>T (p.Asn57=) c.*954C>T (n.*954C>T) c.402C>T (p.Asn134=) c.109C>T (p.Pro37Ser) n.1378C>T | COSMIC |
19 | g.44948817C>A | CA406294436 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.172C>A (p.Leu58Met) c.*955C>A (n.*955C>A) c.403C>A (p.Leu135Met) c.110C>A (p.Pro37His) n.1379C>A | |
19 | g.44948817C>G | CA406294438 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.172C>G (p.Leu58Val) c.*955C>G (n.*955C>G) c.403C>G (p.Leu135Val) c.110C>G (p.Pro37Arg) n.1379C>G | |
19 | g.44948817C>T | CA406294441 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.172C>T (p.Leu58=) c.*955C>T (n.*955C>T) c.403C>T (p.Leu135=) c.110C>T (p.Pro37Leu) n.1379C>T | |
19 | g.44948818T>A | CA9506615 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.173T>A (p.Leu58Gln) c.*956T>A (n.*956T>A) c.404T>A (p.Leu135Gln) c.111T>A (p.Pro37=) n.1380T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44948818T>C | CA406294443 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.173T>C (p.Leu58Pro) c.*956T>C (n.*956T>C) c.404T>C (p.Leu135Pro) c.111T>C (p.Pro37=) n.1380T>C | |
19 | g.44948818T>G | CA406294446 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.173T>G (p.Leu58Arg) c.*956T>G (n.*956T>G) c.404T>G (p.Leu135Arg) c.111T>G (p.Pro37=) n.1380T>G | |
19 | g.44948818T= | CA2338188650 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.173T= (p.Leu58=) c.*956T= (n.*956T=) c.404T= (p.Leu135=) c.111T= (p.Pro37=) n.1380T= | |
19 | g.44948819G>A | CA406294455 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.174G>A (p.Leu58=) c.*957G>A (n.*957G>A) c.405G>A (p.Leu135=) c.173+1G>A (n.173+1G>A) c.112G>A (p.Val38Ile) n.1381G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44948819G>C | CA406294453 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.174G>C (p.Leu58=) c.*957G>C (n.*957G>C) c.405G>C (p.Leu135=) c.173+1G>C (n.173+1G>C) c.112G>C (p.Val38Leu) n.1381G>C | |
19 | g.44948819G>T | CA406294451 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.174G>T (p.Leu58=) c.*957G>T (n.*957G>T) c.405G>T (p.Leu135=) c.173+1G>T (n.173+1G>T) c.112G>T (p.Val38Leu) n.1381G>T | |
19 | g.44948820T>A | CA406294463 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.175T>A (p.Tyr59Asn) c.*958T>A (n.*958T>A) c.406T>A (p.Tyr136Asn) c.173+2T>A (n.173+2T>A) c.113T>A (p.Val38Glu) n.1382T>A | |
19 | g.44948820T>C | CA406294458 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.175T>C (p.Tyr59His) c.*958T>C (n.*958T>C) c.406T>C (p.Tyr136His) c.173+2T>C (n.173+2T>C) c.113T>C (p.Val38Ala) n.1382T>C | |
19 | g.44948820T>G | CA406294460 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.175T>G (p.Tyr59Asp) c.*958T>G (n.*958T>G) c.406T>G (p.Tyr136Asp) c.173+2T>G (n.173+2T>G) c.113T>G (p.Val38Gly) n.1382T>G | gnomAD v4 |
19 | g.44948821A>C | CA406294474 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.176A>C (p.Tyr59Ser) c.*959A>C (n.*959A>C) c.407A>C (p.Tyr136Ser) c.173+3A>C (n.173+3A>C) c.114A>C (p.Val38=) n.1383A>C | |
19 | g.44948821A>G | CA406294477 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.176A>G (p.Tyr59Cys) c.*959A>G (n.*959A>G) c.407A>G (p.Tyr136Cys) c.173+3A>G (n.173+3A>G) c.114A>G (p.Val38=) n.1383A>G | |
19 | g.44948821A>T | CA406294479 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.176A>T (p.Tyr59Phe) c.*959A>T (n.*959A>T) c.407A>T (p.Tyr136Phe) c.173+3A>T (n.173+3A>T) c.114A>T (p.Val38=) n.1383A>T | |
19 | g.44948822C>A | CA115616 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.177C>A (p.Tyr59Ter) c.*960C>A (n.*960C>A) c.408C>A (p.Tyr136Ter) c.173+4C>A (n.173+4C>A) c.115C>A (p.Arg39=) n.1384C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44948822C= | CA2338188654 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.177C= (p.Tyr59=) c.*960C= (n.*960C=) c.408C= (p.Tyr136=) c.173+4C= (n.173+4C=) c.115C= (p.Arg39=) n.1384C= | |
19 | g.44948822C>G | CA115620 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.177C>G (p.Tyr59Ter) c.*960C>G (n.*960C>G) c.408C>G (p.Tyr136Ter) c.173+4C>G (n.173+4C>G) c.115C>G (p.Arg39Gly) n.1384C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.44948822C>T | CA308875849 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.177C>T (p.Tyr59=) c.*960C>T (n.*960C>T) c.408C>T (p.Tyr136=) c.173+4C>T (n.173+4C>T) c.115C>T (p.Arg39Ter) n.1384C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948823G>A | CA115623 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.178G>A (p.Glu60Lys) c.*961G>A (n.*961G>A) c.409G>A (p.Glu137Lys) c.173+5G>A (n.173+5G>A) c.116G>A (p.Arg39Gln) n.1385G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948823G>C | CA406294490 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.178G>C (p.Glu60Gln) c.*961G>C (n.*961G>C) c.409G>C (p.Glu137Gln) c.173+5G>C (n.173+5G>C) c.116G>C (p.Arg39Pro) n.1385G>C | gnomAD v4 |
19 | g.44948823G= | CA2338188658 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.178G= (p.Glu60=) c.*961G= (n.*961G=) c.409G= (p.Glu137=) c.173+5G= (n.173+5G=) c.116G= (p.Arg39=) n.1385G= | |
19 | g.44948823G>T | CA406294492 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.178G>T (p.Glu60Ter) c.*961G>T (n.*961G>T) c.409G>T (p.Glu137Ter) c.173+5G>T (n.173+5G>T) c.116G>T (p.Arg39Leu) n.1385G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948824A>C | CA406294497 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.179A>C (p.Glu60Ala) c.*962A>C (n.*962A>C) c.410A>C (p.Glu137Ala) c.173+6A>C (n.173+6A>C) c.117A>C (p.Arg39=) n.1386A>C | |
19 | g.44948824A>G | CA406294499 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.179A>G (p.Glu60Gly) c.*962A>G (n.*962A>G) c.410A>G (p.Glu137Gly) c.173+6A>G (n.173+6A>G) c.117A>G (p.Arg39=) n.1386A>G | |
19 | g.44948824A>T | CA406294501 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.179A>T (p.Glu60Val) c.*962A>T (n.*962A>T) c.410A>T (p.Glu137Val) c.173+6A>T (n.173+6A>T) c.117A>T (p.Arg39=) n.1386A>T | ClinVar |
19 | g.44948825G>A | CA406294510 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.180G>A (p.Glu60=) c.*963G>A (n.*963G>A) c.411G>A (p.Glu137=) c.173+7G>A (n.173+7G>A) c.118G>A (p.Glu40Lys) n.1387G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948825G>C | CA406294505 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.180G>C (p.Glu60Asp) c.*963G>C (n.*963G>C) c.411G>C (p.Glu137Asp) c.173+7G>C (n.173+7G>C) c.118G>C (p.Glu40Gln) n.1387G>C | |
19 | g.44948825G= | CA2338188660 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.180G= (p.Glu60=) c.*963G= (n.*963G=) c.411G= (p.Glu137=) c.173+7G= (n.173+7G=) c.118G= (p.Glu40=) n.1387G= | |
19 | g.44948825G>T | CA406294507 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.180G>T (p.Glu60Asp) c.*963G>T (n.*963G>T) c.411G>T (p.Glu137Asp) c.173+7G>T (n.173+7G>T) c.118G>T (p.Glu40Ter) n.1387G>T | |
19 | g.44948826A>C | CA406294513 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.181A>C (p.Lys61Gln) c.*964A>C (n.*964A>C) c.412A>C (p.Lys138Gln) c.173+8A>C (n.173+8A>C) c.119A>C (p.Glu40Ala) n.1388A>C | |
19 | g.44948826A>G | CA406294516 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.181A>G (p.Lys61Glu) c.*964A>G (n.*964A>G) c.412A>G (p.Lys138Glu) c.173+8A>G (n.173+8A>G) c.119A>G (p.Glu40Gly) n.1388A>G | |
19 | g.44948826A>T | CA406294518 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.181A>T (p.Lys61Ter) c.*964A>T (n.*964A>T) c.412A>T (p.Lys138Ter) c.173+8A>T (n.173+8A>T) c.119A>T (p.Glu40Val) n.1388A>T | |
19 | g.44948827A>C | CA406294522 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.182A>C (p.Lys61Thr) c.*965A>C (n.*965A>C) c.413A>C (p.Lys138Thr) c.173+9A>C (n.173+9A>C) c.120A>C (p.Glu40Asp) n.1389A>C | gnomAD v4 |
19 | g.44948827A>G | CA406294526 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.182A>G (p.Lys61Arg) c.*965A>G (n.*965A>G) c.413A>G (p.Lys138Arg) c.173+9A>G (n.173+9A>G) c.120A>G (p.Glu40=) n.1389A>G | |
19 | g.44948827A>T | CA406294528 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.182A>T (p.Lys61Met) c.*965A>T (n.*965A>T) c.413A>T (p.Lys138Met) c.173+9A>T (n.173+9A>T) c.120A>T (p.Glu40Asp) n.1389A>T | |
19 | g.44948828G>A | CA308875873 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.183G>A (p.Lys61=) c.*966G>A (n.*966G>A) c.414G>A (p.Lys138=) c.173+10G>A (n.173+10G>A) c.121G>A (p.Asp41Asn) n.1390G>A | dbSNP |
19 | g.44948828G>C | CA406294530 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.183G>C (p.Lys61Asn) c.*966G>C (n.*966G>C) c.414G>C (p.Lys138Asn) c.173+10G>C (n.173+10G>C) c.121G>C (p.Asp41His) n.1390G>C | gnomAD v4 |
19 | g.44948828G= | CA2338188662 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.183G= (p.Lys61=) c.*966G= (n.*966G=) c.414G= (p.Lys138=) c.173+10G= (n.173+10G=) c.121G= (p.Asp41=) n.1390G= | |
19 | g.44948828G>T | CA406294533 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.183G>T (p.Lys61Asn) c.*966G>T (n.*966G>T) c.414G>T (p.Lys138Asn) c.173+10G>T (n.173+10G>T) c.121G>T (p.Asp41Tyr) n.1390G>T | |
19 | g.44948829A>C | CA406294535 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.184A>C (p.Thr62Pro) c.*967A>C (n.*967A>C) c.415A>C (p.Thr139Pro) c.173+11A>C (n.173+11A>C) c.122A>C (p.Asp41Ala) n.1391A>C | |
19 | g.44948829A>G | CA406294537 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.184A>G (p.Thr62Ala) c.*967A>G (n.*967A>G) c.415A>G (p.Thr139Ala) c.173+11A>G (n.173+11A>G) c.122A>G (p.Asp41Gly) n.1391A>G | gnomAD v4 |
19 | g.44948829A>T | CA406294542 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.184A>T (p.Thr62Ser) c.*967A>T (n.*967A>T) c.415A>T (p.Thr139Ser) c.173+11A>T (n.173+11A>T) c.122A>T (p.Asp41Val) n.1391A>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948830C>A | CA406294546 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.185C>A (p.Thr62Lys) c.*968C>A (n.*968C>A) c.416C>A (p.Thr139Lys) c.173+12C>A (n.173+12C>A) c.123C>A (p.Asp41Glu) n.1392C>A | |
19 | g.44948830C>G | CA406294548 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.185C>G (p.Thr62Arg) c.*968C>G (n.*968C>G) c.416C>G (p.Thr139Arg) c.173+12C>G (n.173+12C>G) c.123C>G (p.Asp41Glu) n.1392C>G | |
19 | g.44948830C>T | CA406294547 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.185C>T (p.Thr62Ile) c.*968C>T (n.*968C>T) c.416C>T (p.Thr139Ile) c.173+12C>T (n.173+12C>T) c.123C>T (p.Asp41=) n.1392C>T | |
19 | g.44948831A= | CA2338188670 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.186A= (p.Thr62=) c.*969A= (n.*969A=) c.417A= (p.Thr139=) c.173+13A= (n.173+13A=) c.124A= (p.Ile42=) n.1393A= | |
19 | g.44948831A>C | CA406294550 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.186A>C (p.Thr62=) c.*969A>C (n.*969A>C) c.417A>C (p.Thr139=) c.173+13A>C (n.173+13A>C) c.124A>C (p.Ile42Leu) n.1393A>C | |
19 | g.44948831A>G | CA406294552 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.186A>G (p.Thr62=) c.*969A>G (n.*969A>G) c.417A>G (p.Thr139=) c.173+13A>G (n.173+13A>G) c.124A>G (p.Ile42Val) n.1393A>G | |
19 | g.44948831A>T | CA406294554 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.186A>T (p.Thr62=) c.*969A>T (n.*969A>T) c.417A>T (p.Thr139=) c.173+13A>T (n.173+13A>T) c.124A>T (p.Ile42Leu) n.1393A>T | |
19 | g.44948831_44948832insGCCGCCAG | CA2338188672 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.186_187insGCCGCCAG (p.Tyr63AlafsTer8) c.*969_*970insGCCGCCAG (n.*969_*970insGCCGCCAG) c.417_418insGCCGCCAG (p.Tyr140AlafsTer8) c.173+13_173+14insGCCGCCAG (n.173+13_173+14insGCCGCCAG) c.124_125insGCCGCCAG (p.Ile42SerfsTer?) n.1393_1394insGCCGCCAG | dbSNP |
19 | g.44948832T>A | CA406294559 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.187T>A (p.Tyr63Asn) c.*970T>A (n.*970T>A) c.418T>A (p.Tyr140Asn) c.173+14T>A (n.173+14T>A) c.125T>A (p.Ile42Lys) n.1394T>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44948832T>C | CA308875880 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.187T>C (p.Tyr63His) c.*970T>C (n.*970T>C) c.418T>C (p.Tyr140His) c.173+14T>C (n.173+14T>C) c.125T>C (p.Ile42Thr) n.1394T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44948832T>G | CA406294566 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.187T>G (p.Tyr63Asp) c.*970T>G (n.*970T>G) c.418T>G (p.Tyr140Asp) c.173+14T>G (n.173+14T>G) c.125T>G (p.Ile42Arg) n.1394T>G | |
19 | g.44948832T= | CA2338188673 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.187T= (p.Tyr63=) c.*970T= (n.*970T=) c.418T= (p.Tyr140=) c.173+14T= (n.173+14T=) c.125T= (p.Ile42=) n.1394T= | |
19 | g.44948833A= | CA2338188676 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.188A= (p.Tyr63=) c.*971A= (n.*971A=) c.419A= (p.Tyr140=) c.173+15A= (n.173+15A=) c.126A= (p.Ile42=) n.1395A= | |
19 | g.44948833A>C | CA406294569 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.188A>C (p.Tyr63Ser) c.*971A>C (n.*971A>C) c.419A>C (p.Tyr140Ser) c.173+15A>C (n.173+15A>C) c.126A>C (p.Ile42=) n.1395A>C | dbSNP |
19 | g.44948833A>G | CA406294572 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.188A>G (p.Tyr63Cys) c.*971A>G (n.*971A>G) c.419A>G (p.Tyr140Cys) c.173+15A>G (n.173+15A>G) c.126A>G (p.Ile42Met) n.1395A>G | |
19 | g.44948833A>T | CA406294578 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.188A>T (p.Tyr63Phe) c.*971A>T (n.*971A>T) c.419A>T (p.Tyr140Phe) c.173+15A>T (n.173+15A>T) c.126A>T (p.Ile42=) n.1395A>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948834C>A | CA406294586 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.189C>A (p.Tyr63Ter) c.*972C>A (n.*972C>A) c.420C>A (p.Tyr140Ter) c.173+16C>A (n.173+16C>A) c.127C>A (p.Pro43Thr) n.1396C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44948834C= | CA2338188677 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.189C= (p.Tyr63=) c.*972C= (n.*972C=) c.420C= (p.Tyr140=) c.173+16C= (n.173+16C=) c.127C= (p.Pro43=) n.1396C= | |
19 | g.44948834C>G | CA406294598 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.189C>G (p.Tyr63Ter) c.*972C>G (n.*972C>G) c.420C>G (p.Tyr140Ter) c.173+16C>G (n.173+16C>G) c.127C>G (p.Pro43Ala) n.1396C>G | |
19 | g.44948834C>T | CA9506616 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.189C>T (p.Tyr63=) c.*972C>T (n.*972C>T) c.420C>T (p.Tyr140=) c.173+16C>T (n.173+16C>T) c.127C>T (p.Pro43Ser) n.1396C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44948835C>A | CA406294614 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.190C>A (p.Leu64Met) c.*973C>A (n.*973C>A) c.421C>A (p.Leu141Met) c.173+17C>A (n.173+17C>A) c.128C>A (p.Pro43His) n.1397C>A | |
19 | g.44948835C>G | CA406294606 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.190C>G (p.Leu64Val) c.*973C>G (n.*973C>G) c.421C>G (p.Leu141Val) c.173+17C>G (n.173+17C>G) c.128C>G (p.Pro43Arg) n.1397C>G | |
19 | g.44948835C>T | CA406294609 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.190C>T (p.Leu64=) c.*973C>T (n.*973C>T) c.421C>T (p.Leu141=) c.173+17C>T (n.173+17C>T) c.128C>T (p.Pro43Leu) n.1397C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948836T>A | CA406294616 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.191T>A (p.Leu64Gln) c.*974T>A (n.*974T>A) c.422T>A (p.Leu141Gln) c.173+18T>A (n.173+18T>A) c.129T>A (p.Pro43=) n.1398T>A | |
19 | g.44948836T>C | CA406294620 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.191T>C (p.Leu64Pro) c.*974T>C (n.*974T>C) c.422T>C (p.Leu141Pro) c.173+18T>C (n.173+18T>C) c.129T>C (p.Pro43=) n.1398T>C | |
19 | g.44948836T>G | CA406294622 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.191T>G (p.Leu64Arg) c.*974T>G (n.*974T>G) c.422T>G (p.Leu141Arg) c.173+18T>G (n.173+18T>G) c.129T>G (p.Pro43=) n.1398T>G | |
19 | g.44948837G>A | CA406294625 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.192G>A (p.Leu64=) c.*975G>A (n.*975G>A) c.423G>A (p.Leu141=) c.173+19G>A (n.173+19G>A) c.130G>A (p.Ala44Thr) n.1399G>A | |
19 | g.44948837G>C | CA406294628 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.192G>C (p.Leu64=) c.*975G>C (n.*975G>C) c.423G>C (p.Leu141=) c.173+19G>C (n.173+19G>C) c.130G>C (p.Ala44Pro) n.1399G>C | |
19 | g.44948837G>T | CA406294633 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.192G>T (p.Leu64=) c.*975G>T (n.*975G>T) c.423G>T (p.Leu141=) c.173+19G>T (n.173+19G>T) c.130G>T (p.Ala44Ser) n.1399G>T | |
19 | g.44948838C>A | CA406294635 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.193C>A (p.Pro65Thr) c.*976C>A (n.*976C>A) c.424C>A (p.Pro142Thr) c.173+20C>A (n.173+20C>A) c.131C>A (p.Ala44Asp) n.1400C>A | |
19 | g.44948838C= | CA2338188678 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.193C= (p.Pro65=) c.*976C= (n.*976C=) c.424C= (p.Pro142=) c.173+20C= (n.173+20C=) c.131C= (p.Ala44=) n.1400C= | |
19 | g.44948838C>G | CA406294637 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.193C>G (p.Pro65Ala) c.*976C>G (n.*976C>G) c.424C>G (p.Pro142Ala) c.173+20C>G (n.173+20C>G) c.131C>G (p.Ala44Gly) n.1400C>G | |
19 | g.44948838C>T | CA406294639 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.193C>T (p.Pro65Ser) c.*976C>T (n.*976C>T) c.424C>T (p.Pro142Ser) c.173+20C>T (n.173+20C>T) c.131C>T (p.Ala44Val) n.1400C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
19 | g.44948839C>A | CA406294641 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.194C>A (p.Pro65His) c.*977C>A (n.*977C>A) c.425C>A (p.Pro142His) c.173+21C>A (n.173+21C>A) c.132C>A (p.Ala44=) n.1401C>A | dbSNP |
19 | g.44948839C= | CA2338188680 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.194C= (p.Pro65=) c.*977C= (n.*977C=) c.425C= (p.Pro142=) c.173+21C= (n.173+21C=) c.132C= (p.Ala44=) n.1401C= | |
19 | g.44948839C>G | CA406294644 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.194C>G (p.Pro65Arg) c.*977C>G (n.*977C>G) c.425C>G (p.Pro142Arg) c.173+21C>G (n.173+21C>G) c.132C>G (p.Ala44=) n.1401C>G | |
19 | g.44948839C>T | CA406294648 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.194C>T (p.Pro65Leu) c.*977C>T (n.*977C>T) c.425C>T (p.Pro142Leu) c.173+21C>T (n.173+21C>T) c.132C>T (p.Ala44=) n.1401C>T | |
19 | g.44948839_44948841delinsCCG | CA2338188679 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.194_196delinsCCG (p.Pro65=) c.*977_*979delinsCCG (n.*977_*979delinsCCG) c.425_427delinsCCG (p.Pro142=) c.173+21_173+23delinsCCG (n.173+21_173+23delinsCCG) c.132_134delinsCCG (p.Ala44=) n.1401_1403delinsCCG | |
19 | g.44948840C>A | CA9506618 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.195C>A (p.Pro65=) c.*978C>A (n.*978C>A) c.426C>A (p.Pro142=) c.173+22C>A (n.173+22C>A) c.133C>A (p.Arg45Ser) n.1402C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948840C= | CA2338188682 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.195C= (p.Pro65=) c.*978C= (n.*978C=) c.426C= (p.Pro142=) c.173+22C= (n.173+22C=) c.133C= (p.Arg45=) n.1402C= | |
19 | g.44948840C>G | CA406294663 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.195C>G (p.Pro65=) c.*978C>G (n.*978C>G) c.426C>G (p.Pro142=) c.173+22C>G (n.173+22C>G) c.133C>G (p.Arg45Gly) n.1402C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44948840C>T | CA9506619 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.195C>T (p.Pro65=) c.*978C>T (n.*978C>T) c.426C>T (p.Pro142=) c.173+22C>T (n.173+22C>T) c.133C>T (p.Arg45Cys) n.1402C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948841_44948842dup | CA2338188681 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.196_197dup (p.Val67LeufsTer2) c.*979_*980dup (n.*979_*980dup) c.427_428dup (p.Val144LeufsTer2) c.173+23_173+24dup (n.173+23_173+24dup) c.134_135dup (p.Cys46AlafsTer?) n.1403_1404dup | dbSNP |
19 | g.44948841_44948842del | CA9506617 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.196_197del (p.Ala66CysfsTer3) c.*979_*980del (n.*979_*980del) c.427_428del (p.Ala143CysfsTer3) c.173+23_173+24del (n.173+23_173+24del) c.134_135del (p.Arg45LeufsTer2) n.1403_1404del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948841G>A | CA9506620 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.196G>A (p.Ala66Thr) c.*979G>A (n.*979G>A) c.427G>A (p.Ala143Thr) c.173+23G>A (n.173+23G>A) c.134G>A (p.Arg45His) n.1403G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948841G>C | CA406294671 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.196G>C (p.Ala66Pro) c.*979G>C (n.*979G>C) c.427G>C (p.Ala143Pro) c.173+23G>C (n.173+23G>C) c.134G>C (p.Arg45Pro) n.1403G>C | ClinVar |
19 | g.44948841G= | CA2338188683 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.196G= (p.Ala66=) c.*979G= (n.*979G=) c.427G= (p.Ala143=) c.173+23G= (n.173+23G=) c.134G= (p.Arg45=) n.1403G= | |
19 | g.44948841G>T | CA406294672 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.196G>T (p.Ala66Ser) c.*979G>T (n.*979G>T) c.427G>T (p.Ala143Ser) c.173+23G>T (n.173+23G>T) c.134G>T (p.Arg45Leu) n.1403G>T | |
19 | g.44948842C>A | CA406294679 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.197C>A (p.Ala66Asp) c.*980C>A (n.*980C>A) c.428C>A (p.Ala143Asp) c.173+24C>A (n.173+24C>A) c.135C>A (p.Arg45=) n.1404C>A | |
19 | g.44948842C>G | CA406294694 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.197C>G (p.Ala66Gly) c.*980C>G (n.*980C>G) c.428C>G (p.Ala143Gly) c.173+24C>G (n.173+24C>G) c.135C>G (p.Arg45=) n.1404C>G | |
19 | g.44948842C>T | CA406294698 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.197C>T (p.Ala66Val) c.*980C>T (n.*980C>T) c.428C>T (p.Ala143Val) c.173+24C>T (n.173+24C>T) c.135C>T (p.Arg45=) n.1404C>T | |
19 | g.44948843T>A | CA406294700 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.198T>A (p.Ala66=) c.*981T>A (n.*981T>A) c.429T>A (p.Ala143=) c.173+25T>A (n.173+25T>A) c.136T>A (p.Cys46Ser) n.1405T>A | |
19 | g.44948843T>C | CA406294714 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.198T>C (p.Ala66=) c.*981T>C (n.*981T>C) c.429T>C (p.Ala143=) c.173+25T>C (n.173+25T>C) c.136T>C (p.Cys46Arg) n.1405T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948843T>G | CA406294716 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.198T>G (p.Ala66=) c.*981T>G (n.*981T>G) c.429T>G (p.Ala143=) c.173+25T>G (n.173+25T>G) c.136T>G (p.Cys46Gly) n.1405T>G | |
19 | g.44948843T= | CA2338188684 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.198T= (p.Ala66=) c.*981T= (n.*981T=) c.429T= (p.Ala143=) c.173+25T= (n.173+25T=) c.136T= (p.Cys46=) n.1405T= | |
19 | g.44948844G>A | CA9506621 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.199G>A (p.Val67Ile) c.*982G>A (n.*982G>A) c.430G>A (p.Val144Ile) c.173+26G>A (n.173+26G>A) c.137G>A (p.Cys46Tyr) n.1406G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948844G>C | CA406294725 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.199G>C (p.Val67Leu) c.*982G>C (n.*982G>C) c.430G>C (p.Val144Leu) c.173+26G>C (n.173+26G>C) c.137G>C (p.Cys46Ser) n.1406G>C | dbSNP |
19 | g.44948844G= | CA2338188685 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.199G= (p.Val67=) c.*982G= (n.*982G=) c.430G= (p.Val144=) c.173+26G= (n.173+26G=) c.137G= (p.Cys46=) n.1406G= | |
19 | g.44948844G>T | CA406294735 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.199G>T (p.Val67Leu) c.*982G>T (n.*982G>T) c.430G>T (p.Val144Leu) c.173+26G>T (n.173+26G>T) c.137G>T (p.Cys46Phe) n.1406G>T | |
19 | g.44948845T>A | CA406294750 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.200T>A (p.Val67Glu) c.*983T>A (n.*983T>A) c.431T>A (p.Val144Glu) c.173+27T>A (n.173+27T>A) c.138T>A (p.Cys46Ter) n.1407T>A | |
19 | g.44948845T>C | CA406294743 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.200T>C (p.Val67Ala) c.*983T>C (n.*983T>C) c.431T>C (p.Val144Ala) c.173+27T>C (n.173+27T>C) c.138T>C (p.Cys46=) n.1407T>C | |
19 | g.44948845T>G | CA406294741 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.200T>G (p.Val67Gly) c.*983T>G (n.*983T>G) c.431T>G (p.Val144Gly) c.173+27T>G (n.173+27T>G) c.138T>G (p.Cys46Trp) n.1407T>G | |
19 | g.44948846A= | CA2338188686 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.201A= (p.Val67=) c.*984A= (n.*984A=) c.432A= (p.Val144=) c.173+28A= (n.173+28A=) c.139A= (p.Arg47=) n.1408A= | |
19 | g.44948846A>C | CA507796179 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.201A>C (p.Val67=) c.*984A>C (n.*984A>C) c.432A>C (p.Val144=) c.173+28A>C (n.173+28A>C) c.139A>C (p.Arg47=) n.1408A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948846A>G | CA406294753 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.201A>G (p.Val67=) c.*984A>G (n.*984A>G) c.432A>G (p.Val144=) c.173+28A>G (n.173+28A>G) c.139A>G (p.Arg47Gly) n.1408A>G | |
19 | g.44948846A>T | CA406294756 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.201A>T (p.Val67=) c.*984A>T (n.*984A>T) c.432A>T (p.Val144=) c.173+28A>T (n.173+28A>T) c.139A>T (p.Arg47Ter) n.1408A>T | |
19 | g.44948847G>A | CA406294761 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.202G>A (p.Asp68Asn) c.*985G>A (n.*985G>A) c.433G>A (p.Asp145Asn) c.173+29G>A (n.173+29G>A) c.140G>A (p.Arg47Lys) n.1409G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948847G>C | CA406294763 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.202G>C (p.Asp68His) c.*985G>C (n.*985G>C) c.433G>C (p.Asp145His) c.173+29G>C (n.173+29G>C) c.140G>C (p.Arg47Thr) n.1409G>C | gnomAD v4 |
19 | g.44948847G>T | CA406294765 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.202G>T (p.Asp68Tyr) c.*985G>T (n.*985G>T) c.433G>T (p.Asp145Tyr) c.173+29G>T (n.173+29G>T) c.140G>T (p.Arg47Ile) n.1409G>T | COSMIC |
19 | g.44948848A>C | CA406294768 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.203A>C (p.Asp68Ala) c.*986A>C (n.*986A>C) c.434A>C (p.Asp145Ala) c.173+30A>C (n.173+30A>C) c.141A>C (p.Arg47Ser) n.1410A>C | |
19 | g.44948848A>G | CA406294771 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.203A>G (p.Asp68Gly) c.*986A>G (n.*986A>G) c.434A>G (p.Asp145Gly) c.173+30A>G (n.173+30A>G) c.141A>G (p.Arg47=) n.1410A>G | |
19 | g.44948848A>T | CA406294774 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.203A>T (p.Asp68Val) c.*986A>T (n.*986A>T) c.434A>T (p.Asp145Val) c.173+30A>T (n.173+30A>T) c.141A>T (p.Arg47Ser) n.1410A>T | |
19 | g.44948849T>A | CA406294777 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.204T>A (p.Asp68Glu) c.*987T>A (n.*987T>A) c.435T>A (p.Asp145Glu) c.173+31T>A (n.173+31T>A) c.142T>A (p.Ter48Arg) n.1411T>A | |
19 | g.44948849T>C | CA406294778 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.204T>C (p.Asp68=) c.*987T>C (n.*987T>C) c.435T>C (p.Asp145=) c.173+31T>C (n.173+31T>C) c.142T>C (p.Ter48Arg) n.1411T>C | |
19 | g.44948849T>G | CA406294779 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.204T>G (p.Asp68Glu) c.*987T>G (n.*987T>G) c.435T>G (p.Asp145Glu) c.173+31T>G (n.173+31T>G) c.142T>G (p.Ter48Gly) n.1411T>G | |
19 | g.44948850G>A | CA308875910 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.205G>A (p.Glu69Lys) c.*988G>A (n.*988G>A) c.436G>A (p.Glu146Lys) c.173+32G>A (n.173+32G>A) c.143G>A (p.Ter48=) n.1412G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948850G>C | CA406294781 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.205G>C (p.Glu69Gln) c.*988G>C (n.*988G>C) c.436G>C (p.Glu146Gln) c.173+32G>C (n.173+32G>C) c.143G>C (p.Ter48Ser) n.1412G>C | |
19 | g.44948850G= | CA2338188687 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.205G= (p.Glu69=) c.*988G= (n.*988G=) c.436G= (p.Glu146=) c.173+32G= (n.173+32G=) c.143G= (p.Ter48=) n.1412G= | |
19 | g.44948850G>T | CA9506622 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.205G>T (p.Glu69Ter) c.*988G>T (n.*988G>T) c.436G>T (p.Glu146Ter) c.173+32G>T (n.173+32G>T) c.143G>T (p.Ter48Leu) n.1412G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948851A>C | CA406294790 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.206A>C (p.Glu69Ala) c.*989A>C (n.*989A>C) c.437A>C (p.Glu146Ala) c.173+33A>C (n.173+33A>C) c.144A>C (p.Ter48Cys) n.1413A>C | |
19 | g.44948851A>G | CA406294792 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.206A>G (p.Glu69Gly) c.*989A>G (n.*989A>G) c.437A>G (p.Glu146Gly) c.173+33A>G (n.173+33A>G) c.144A>G (p.Ter48Trp) n.1413A>G | |
19 | g.44948851A>T | CA406294789 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.206A>T (p.Glu69Val) c.*989A>T (n.*989A>T) c.437A>T (p.Glu146Val) c.173+33A>T (n.173+33A>T) c.144A>T (p.Ter48Cys) n.1413A>T | |
19 | g.44948852G>A | CA507796180 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.207G>A (p.Glu69=) c.*990G>A (n.*990G>A) c.438G>A (p.Glu146=) c.173+34G>A (n.173+34G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) n.1414G>A | dbSNP |
19 | g.44948852G>C | CA406294796 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.207G>C (p.Glu69Asp) c.*990G>C (n.*990G>C) c.438G>C (p.Glu146Asp) c.173+34G>C (n.173+34G>C) c.*1G>C (n.*1G>C) n.1414G>C | |
19 | g.44948852G= | CA2338188688 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.207G= (p.Glu69=) c.*990G= (n.*990G=) c.438G= (p.Glu146=) c.173+34G= (n.173+34G=) c.*1G= (n.*1G=) n.1414G= | |
19 | g.44948852G>T | CA406294809 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.207G>T (p.Glu69Asp) c.*990G>T (n.*990G>T) c.438G>T (p.Glu146Asp) c.173+34G>T (n.173+34G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) n.1414G>T | |
19 | g.44948853A>C | CA406294823 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.208A>C (p.Lys70Gln) c.*991A>C (n.*991A>C) c.439A>C (p.Lys147Gln) c.173+35A>C (n.173+35A>C) c.*2A>C (n.*2A>C) n.1415A>C | |
19 | g.44948853A>G | CA406294824 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.208A>G (p.Lys70Glu) c.*991A>G (n.*991A>G) c.439A>G (p.Lys147Glu) c.173+35A>G (n.173+35A>G) c.*2A>G (n.*2A>G) n.1415A>G | |
19 | g.44948853A>T | CA406294828 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.208A>T (p.Lys70Ter) c.*991A>T (n.*991A>T) c.439A>T (p.Lys147Ter) c.173+35A>T (n.173+35A>T) c.*2A>T (n.*2A>T) n.1415A>T | |
19 | g.44948854A= | CA2338188689 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.209A= (p.Lys70=) c.*992A= (n.*992A=) c.440A= (p.Lys147=) c.173+36A= (n.173+36A=) c.*3A= (n.*3A=) n.1416A= | |
19 | g.44948854A>C | CA406294830 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.209A>C (p.Lys70Thr) c.*992A>C (n.*992A>C) c.440A>C (p.Lys147Thr) c.173+36A>C (n.173+36A>C) c.*3A>C (n.*3A>C) n.1416A>C | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.44948854A>G | CA406294832 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.209A>G (p.Lys70Arg) c.*992A>G (n.*992A>G) c.440A>G (p.Lys147Arg) c.173+36A>G (n.173+36A>G) c.*3A>G (n.*3A>G) n.1416A>G | |
19 | g.44948854A>T | CA406294836 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.209A>T (p.Lys70Ile) c.*992A>T (n.*992A>T) c.440A>T (p.Lys147Ile) c.173+36A>T (n.173+36A>T) c.*3A>T (n.*3A>T) n.1416A>T | |
19 | g.44948855A>C | CA406294839 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.210A>C (p.Lys70Asn) c.*993A>C (n.*993A>C) c.441A>C (p.Lys147Asn) c.173+37A>C (n.173+37A>C) c.*4A>C (n.*4A>C) n.1417A>C | |
19 | g.44948855A>G | CA507796181 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.210A>G (p.Lys70=) c.*993A>G (n.*993A>G) c.441A>G (p.Lys147=) c.173+37A>G (n.173+37A>G) c.*4A>G (n.*4A>G) n.1417A>G | |
19 | g.44948855A>T | CA406294841 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.210A>T (p.Lys70Asn) c.*993A>T (n.*993A>T) c.441A>T (p.Lys147Asn) c.173+37A>T (n.173+37A>T) c.*4A>T (n.*4A>T) n.1417A>T | |
19 | g.44948856C>A | CA406294845 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.211C>A (p.Leu71Ile) c.*994C>A (n.*994C>A) c.442C>A (p.Leu148Ile) c.173+38C>A (n.173+38C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) n.1418C>A | |
19 | g.44948856C>G | CA406294848 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.211C>G (p.Leu71Val) c.*994C>G (n.*994C>G) c.442C>G (p.Leu148Val) c.173+38C>G (n.173+38C>G) c.*5C>G (n.*5C>G) n.1418C>G | |
19 | g.44948856C>T | CA406294852 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.211C>T (p.Leu71Phe) c.*994C>T (n.*994C>T) c.442C>T (p.Leu148Phe) c.173+38C>T (n.173+38C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) n.1418C>T | |
19 | g.44948857T>A | CA406294870 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.212T>A (p.Leu71His) c.*995T>A (n.*995T>A) c.443T>A (p.Leu148His) c.173+39T>A (n.173+39T>A) c.*6T>A (n.*6T>A) n.1419T>A | |
19 | g.44948857T>C | CA406294865 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.212T>C (p.Leu71Pro) c.*995T>C (n.*995T>C) c.443T>C (p.Leu148Pro) c.173+39T>C (n.173+39T>C) c.*6T>C (n.*6T>C) n.1419T>C | |
19 | g.44948857T>G | CA406294869 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.212T>G (p.Leu71Arg) c.*995T>G (n.*995T>G) c.443T>G (p.Leu148Arg) c.173+39T>G (n.173+39T>G) c.*6T>G (n.*6T>G) n.1419T>G | |
19 | g.44948858C>A | CA507796182 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.213C>A (p.Leu71=) c.*996C>A (n.*996C>A) c.444C>A (p.Leu148=) c.173+40C>A (n.173+40C>A) c.*7C>A (n.*7C>A) n.1420C>A | |
19 | g.44948858C>G | CA507796183 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.213C>G (p.Leu71=) c.*996C>G (n.*996C>G) c.444C>G (p.Leu148=) c.173+40C>G (n.173+40C>G) c.*7C>G (n.*7C>G) n.1420C>G | |
19 | g.44948858C>T | CA507796184 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.213C>T (p.Leu71=) c.*996C>T (n.*996C>T) c.444C>T (p.Leu148=) c.173+40C>T (n.173+40C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) n.1420C>T | |
19 | g.44948859A>C | CA507796185 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.214A>C (p.Arg72=) c.*997A>C (n.*997A>C) c.445A>C (p.Arg149=) c.173+41A>C (n.173+41A>C) c.*8A>C (n.*8A>C) n.1421A>C | |
19 | g.44948859A>G | CA406294871 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.214A>G (p.Arg72Gly) c.*997A>G (n.*997A>G) c.445A>G (p.Arg149Gly) c.173+41A>G (n.173+41A>G) c.*8A>G (n.*8A>G) n.1421A>G | |
19 | g.44948859A>T | CA406294874 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.214A>T (p.Arg72Trp) c.*997A>T (n.*997A>T) c.445A>T (p.Arg149Trp) c.173+41A>T (n.173+41A>T) c.*8A>T (n.*8A>T) n.1421A>T | |
19 | g.44948860G>A | CA406294875 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215G>A (p.Arg72Lys) c.*998G>A (n.*998G>A) c.446G>A (p.Arg149Lys) c.173+42G>A (n.173+42G>A) c.*9G>A (n.*9G>A) n.1422G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44948860G>C | CA406294878 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215G>C (p.Arg72Thr) c.*998G>C (n.*998G>C) c.446G>C (p.Arg149Thr) c.173+42G>C (n.173+42G>C) c.*9G>C (n.*9G>C) n.1422G>C | ClinVar |
19 | g.44948860G= | CA2338188690 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215G= (p.Arg72=) c.*998G= (n.*998G=) c.446G= (p.Arg149=) c.173+42G= (n.173+42G=) c.*9G= (n.*9G=) n.1422G= | |
19 | g.44948860G>T | CA406294880 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215G>T (p.Arg72Met) c.*998G>T (n.*998G>T) c.446G>T (p.Arg149Met) c.173+42G>T (n.173+42G>T) c.*9G>T (n.*9G>T) n.1422G>T | |
19 | g.44948861_44948870del | CA2585724850 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+1_215+10del c.*998+1_*998+10del c.216_*6del (n.[c.216_*6del;Arg72SerfsTer?]) c.446+1_446+10del c.173+43_173+52del (n.173+43_173+52del) c.*9+1_*9+10del n.1422+1_1422+10del | gnomAD v4 |
19 | g.44948861G>A | CA406294889 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+1G>A (n.215+1G>A) c.*998+1G>A (n.*998+1G>A) c.216G>A (p.Arg72=) c.446+1G>A (n.446+1G>A) c.173+43G>A (n.173+43G>A) c.*9+1G>A (n.*9+1G>A) n.1422+1G>A | |
19 | g.44948861G>C | CA406294893 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+1G>C (n.215+1G>C) c.*998+1G>C (n.*998+1G>C) c.216G>C (p.Arg72Ser) c.446+1G>C (n.446+1G>C) c.173+43G>C (n.173+43G>C) c.*9+1G>C (n.*9+1G>C) n.1422+1G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44948861G= | CA2338188691 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+1G= (n.215+1G=) c.*998+1G= (n.*998+1G=) c.216G= (p.Arg72=) c.446+1G= (n.446+1G=) c.173+43G= (n.173+43G=) c.*9+1G= (n.*9+1G=) n.1422+1G= | |
19 | g.44948861G>T | CA406294901 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+1G>T (n.215+1G>T) c.*998+1G>T (n.*998+1G>T) c.216G>T (p.Arg72Ser) c.446+1G>T (n.446+1G>T) c.173+43G>T (n.173+43G>T) c.*9+1G>T (n.*9+1G>T) n.1422+1G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948862T>A | CA406294905 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+2T>A (n.215+2T>A) c.*998+2T>A (n.*998+2T>A) c.217T>A (p.Ter73Lys) c.446+2T>A (n.446+2T>A) c.173+44T>A (n.173+44T>A) c.*9+2T>A (n.*9+2T>A) n.1422+2T>A | |
19 | g.44948862T>C | CA406294918 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+2T>C (n.215+2T>C) c.*998+2T>C (n.*998+2T>C) c.217T>C (p.Ter73Gln) c.446+2T>C (n.446+2T>C) c.173+44T>C (n.173+44T>C) c.*9+2T>C (n.*9+2T>C) n.1422+2T>C | |
19 | g.44948862T>G | CA308875911 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+2T>G (n.215+2T>G) c.*998+2T>G (n.*998+2T>G) c.217T>G (p.Ter73Glu) c.446+2T>G (n.446+2T>G) c.173+44T>G (n.173+44T>G) c.*9+2T>G (n.*9+2T>G) n.1422+2T>G | dbSNP |
19 | g.44948862T= | CA2338188692 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+2T= (n.215+2T=) c.*998+2T= (n.*998+2T=) c.217T= (p.Ter73=) c.446+2T= (n.446+2T=) c.173+44T= (n.173+44T=) c.*9+2T= (n.*9+2T=) n.1422+2T= | |
19 | g.44948863A= | CA2338188693 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+3A= (n.215+3A=) c.*998+3A= (n.*998+3A=) c.218A= (p.Ter73=) c.446+3A= (n.446+3A=) c.173+45A= (n.173+45A=) c.*9+3A= (n.*9+3A=) n.1422+3A= | |
19 | g.44948863A>C | CA406294949 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+3A>C (n.215+3A>C) c.*998+3A>C (n.*998+3A>C) c.218A>C (p.Ter73Ser) c.446+3A>C (n.446+3A>C) c.173+45A>C (n.173+45A>C) c.*9+3A>C (n.*9+3A>C) n.1422+3A>C | |
19 | g.44948863A>G | CA406294951 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+3A>G (n.215+3A>G) c.*998+3A>G (n.*998+3A>G) c.218A>G (p.Ter73Trp) c.446+3A>G (n.446+3A>G) c.173+45A>G (n.173+45A>G) c.*9+3A>G (n.*9+3A>G) n.1422+3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44948863A>T | CA406294950 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+3A>T (n.215+3A>T) c.*998+3A>T (n.*998+3A>T) c.218A>T (p.Ter73Leu) c.446+3A>T (n.446+3A>T) c.173+45A>T (n.173+45A>T) c.*9+3A>T (n.*9+3A>T) n.1422+3A>T | |
19 | g.44948864G>C | CA406294953 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+4G>C (n.215+4G>C) c.*998+4G>C (n.*998+4G>C) c.219G>C (p.Ter73Tyr) c.446+4G>C (n.446+4G>C) c.173+46G>C (n.173+46G>C) c.*9+4G>C (n.*9+4G>C) n.1422+4G>C | |
19 | g.44948864G>T | CA406294956 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+4G>T (n.215+4G>T) c.*998+4G>T (n.*998+4G>T) c.219G>T (p.Ter73Tyr) c.446+4G>T (n.446+4G>T) c.173+46G>T (n.173+46G>T) c.*9+4G>T (n.*9+4G>T) n.1422+4G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948866A= | CA2338188694 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+6A= (n.215+6A=) c.*998+6A= (n.*998+6A=) c.*2A= (n.*2A=) c.446+6A= (n.446+6A=) c.173+48A= (n.173+48A=) c.*9+6A= (n.*9+6A=) n.1422+6A= | |
19 | g.44948866A>C | CA2338188695 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+6A>C (n.215+6A>C) c.*998+6A>C (n.*998+6A>C) c.*2A>C (n.*2A>C) c.446+6A>C (n.446+6A>C) c.173+48A>C (n.173+48A>C) c.*9+6A>C (n.*9+6A>C) n.1422+6A>C | dbSNP |
19 | g.44948868C= | CA2338188696 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+8C= (n.215+8C=) c.*998+8C= (n.*998+8C=) c.*4C= (n.*4C=) c.446+8C= (n.446+8C=) c.173+50C= (n.173+50C=) c.*9+8C= (n.*9+8C=) n.1422+8C= | |
19 | g.44948868C>T | CA633478846 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+8C>T (n.215+8C>T) c.*998+8C>T (n.*998+8C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) c.446+8C>T (n.446+8C>T) c.173+50C>T (n.173+50C>T) c.*9+8C>T (n.*9+8C>T) n.1422+8C>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.44948870G>A | CA308875912 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+10G>A (n.215+10G>A) c.*998+10G>A (n.*998+10G>A) c.*6G>A (n.*6G>A) c.446+10G>A (n.446+10G>A) c.173+52G>A (n.173+52G>A) c.*9+10G>A (n.*9+10G>A) n.1422+10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948870G= | CA2338188697 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+10G= (n.215+10G=) c.*998+10G= (n.*998+10G=) c.*6G= (n.*6G=) c.446+10G= (n.446+10G=) c.173+52G= (n.173+52G=) c.*9+10G= (n.*9+10G=) n.1422+10G= | |
19 | g.44948871C= | CA2338188698 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+11C= (n.215+11C=) c.*998+11C= (n.*998+11C=) c.*7C= (n.*7C=) c.446+11C= (n.446+11C=) c.173+53C= (n.173+53C=) c.*9+11C= (n.*9+11C=) n.1422+11C= | |
19 | g.44948871C>T | CA882679956 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+11C>T (n.215+11C>T) c.*998+11C>T (n.*998+11C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) c.446+11C>T (n.446+11C>T) c.173+53C>T (n.173+53C>T) c.*9+11C>T (n.*9+11C>T) n.1422+11C>T | dbSNP |
19 | g.44948873C>A | CA2814536007 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+13C>A (n.215+13C>A) c.*998+13C>A (n.*998+13C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) c.446+13C>A (n.446+13C>A) c.173+55C>A (n.173+55C>A) c.*9+13C>A (n.*9+13C>A) n.1422+13C>A | |
19 | g.44948874C>A | CA2585724851 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+14C>A (n.215+14C>A) c.*998+14C>A (n.*998+14C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) c.446+14C>A (n.446+14C>A) c.173+56C>A (n.173+56C>A) c.*9+14C>A (n.*9+14C>A) n.1422+14C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44948875T>C | CA2552482469 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+15T>C (n.215+15T>C) c.*998+15T>C (n.*998+15T>C) c.*11T>C (n.*11T>C) c.446+15T>C (n.446+15T>C) c.173+57T>C (n.173+57T>C) c.*9+15T>C (n.*9+15T>C) n.1422+15T>C | gnomAD v4 |
19 | g.44948876G= | CA2338188699 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+16G= (n.215+16G=) c.*998+16G= (n.*998+16G=) c.*12G= (n.*12G=) c.446+16G= (n.446+16G=) c.173+58G= (n.173+58G=) c.*9+16G= (n.*9+16G=) n.1422+16G= | |
19 | g.44948876G>T | CA633478847 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+16G>T (n.215+16G>T) c.*998+16G>T (n.*998+16G>T) c.*12G>T (n.*12G>T) c.446+16G>T (n.446+16G>T) c.173+58G>T (n.173+58G>T) c.*9+16G>T (n.*9+16G>T) n.1422+16G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44948879G= | CA2338188700 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+19G= (n.215+19G=) c.*998+19G= (n.*998+19G=) c.*15G= (n.*15G=) c.446+19G= (n.446+19G=) c.173+61G= (n.173+61G=) c.*9+19G= (n.*9+19G=) n.1422+19G= | |
19 | g.44948879G>T | CA882679958 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+19G>T (n.215+19G>T) c.*998+19G>T (n.*998+19G>T) c.*15G>T (n.*15G>T) c.446+19G>T (n.446+19G>T) c.173+61G>T (n.173+61G>T) c.*9+19G>T (n.*9+19G>T) n.1422+19G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948881A= | CA2338188701 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+21A= (n.215+21A=) c.*998+21A= (n.*998+21A=) c.*17A= (n.*17A=) c.446+21A= (n.446+21A=) c.173+63A= (n.173+63A=) c.*9+21A= (n.*9+21A=) n.1422+21A= | |
19 | g.44948881A>T | CA9506623 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+21A>T (n.215+21A>T) c.*998+21A>T (n.*998+21A>T) c.*17A>T (n.*17A>T) c.446+21A>T (n.446+21A>T) c.173+63A>T (n.173+63A>T) c.*9+21A>T (n.*9+21A>T) n.1422+21A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44948884G>A | CA2338188703 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+24G>A (n.215+24G>A) c.*998+24G>A (n.*998+24G>A) c.*20G>A (n.*20G>A) c.446+24G>A (n.446+24G>A) c.173+66G>A (n.173+66G>A) c.*9+24G>A (n.*9+24G>A) n.1422+24G>A | dbSNP |
19 | g.44948884G= | CA2338188702 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+24G= (n.215+24G=) c.*998+24G= (n.*998+24G=) c.*20G= (n.*20G=) c.446+24G= (n.446+24G=) c.173+66G= (n.173+66G=) c.*9+24G= (n.*9+24G=) n.1422+24G= | |
19 | g.44948887del | CA2585724852 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+27del (n.215+27del) c.*998+27del (n.*998+27del) c.*23del (n.*23del) c.446+27del (n.446+27del) c.173+69del (n.173+69del) c.*9+27del (n.*9+27del) n.1422+27del | gnomAD v4 |
19 | g.44948885G>C | CA9506624 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+25G>C (n.215+25G>C) c.*998+25G>C (n.*998+25G>C) c.*21G>C (n.*21G>C) c.446+25G>C (n.446+25G>C) c.173+67G>C (n.173+67G>C) c.*9+25G>C (n.*9+25G>C) n.1422+25G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44948885G= | CA2338188704 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+25G= (n.215+25G=) c.*998+25G= (n.*998+25G=) c.*21G= (n.*21G=) c.446+25G= (n.446+25G=) c.173+67G= (n.173+67G=) c.*9+25G= (n.*9+25G=) n.1422+25G= | |
19 | g.44948887G>A | CA9506625 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+27G>A (n.215+27G>A) c.*998+27G>A (n.*998+27G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) c.446+27G>A (n.446+27G>A) c.173+69G>A (n.173+69G>A) c.*9+27G>A (n.*9+27G>A) n.1422+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44948887G= | CA2338188705 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+27G= (n.215+27G=) c.*998+27G= (n.*998+27G=) c.*23G= (n.*23G=) c.446+27G= (n.446+27G=) c.173+69G= (n.173+69G=) c.*9+27G= (n.*9+27G=) n.1422+27G= | |
19 | g.44948887G>T | CA996271290 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+27G>T (n.215+27G>T) c.*998+27G>T (n.*998+27G>T) c.*23G>T (n.*23G>T) c.446+27G>T (n.446+27G>T) c.173+69G>T (n.173+69G>T) c.*9+27G>T (n.*9+27G>T) n.1422+27G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948889C>T | CA2585724853 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+29C>T (n.215+29C>T) c.*998+29C>T (n.*998+29C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) c.446+29C>T (n.446+29C>T) c.173+71C>T (n.173+71C>T) c.*9+29C>T (n.*9+29C>T) n.1422+29C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948891G>C | CA2814536009 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+31G>C (n.215+31G>C) c.*998+31G>C (n.*998+31G>C) c.*27G>C (n.*27G>C) c.446+31G>C (n.446+31G>C) c.173+73G>C (n.173+73G>C) c.*9+31G>C (n.*9+31G>C) n.1422+31G>C | |
19 | g.44948892G>A | CA2585724854 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+32G>A (n.215+32G>A) c.*998+32G>A (n.*998+32G>A) c.*28G>A (n.*28G>A) c.446+32G>A (n.446+32G>A) c.173+74G>A (n.173+74G>A) c.*9+32G>A (n.*9+32G>A) n.1422+32G>A | gnomAD v4 |
19 | g.44948893C>T | CA2585724855 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+33C>T (n.215+33C>T) c.*998+33C>T (n.*998+33C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) c.446+33C>T (n.446+33C>T) c.173+75C>T (n.173+75C>T) c.*9+33C>T (n.*9+33C>T) n.1422+33C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948894C>A | CA2585724856 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+34C>A (n.215+34C>A) c.*998+34C>A (n.*998+34C>A) c.*30C>A (n.*30C>A) c.446+34C>A (n.446+34C>A) c.173+76C>A (n.173+76C>A) c.*9+34C>A (n.*9+34C>A) n.1422+34C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44948894C= | CA2338188706 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+34C= (n.215+34C=) c.*998+34C= (n.*998+34C=) c.*30C= (n.*30C=) c.446+34C= (n.446+34C=) c.173+76C= (n.173+76C=) c.*9+34C= (n.*9+34C=) n.1422+34C= | |
19 | g.44948894C>G | CA633478848 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+34C>G (n.215+34C>G) c.*998+34C>G (n.*998+34C>G) c.*30C>G (n.*30C>G) c.446+34C>G (n.446+34C>G) c.173+76C>G (n.173+76C>G) c.*9+34C>G (n.*9+34C>G) n.1422+34C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948895_44948896insCACCCCACCAAACACACCCAACAC | CA2814536011 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+35_215+36insCACCCCACCAAACACACCCAACAC (n.215+35_215+36insCACCCCACCAAACACACCCAACAC) c.*998+35_*998+36insCACCCCACCAAACACACCCAACAC (n.*998+35_*998+36insCACCCCACCAAACACACCCAACAC) c.*31_*32insCACCCCACCAAACACACCCAACAC (n.*31_*32insCACCCCACCAAACACACCCAACAC) c.446+35_446+36insCACCCCACCAAACACACCCAACAC (n.446+35_446+36insCACCCCACCAAACACACCCAACAC) c.173+77_173+78insCACCCCACCAAACACACCCAACAC (n.173+77_173+78insCACCCCACCAAACACACCCAACAC) c.*9+35_*9+36insCACCCCACCAAACACACCCAACAC (n.*9+35_*9+36insCACCCCACCAAACACACCCAACAC) n.1422+35_1422+36insCACCCCACCAAACACACCCAACAC | |
19 | g.44948896A>G | CA2585724857 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+36A>G (n.215+36A>G) c.*998+36A>G (n.*998+36A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) c.446+36A>G (n.446+36A>G) c.173+78A>G (n.173+78A>G) c.*9+36A>G (n.*9+36A>G) n.1422+36A>G | gnomAD v4 |
19 | g.44948898A= | CA2338188707 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+38A= (n.215+38A=) c.*998+38A= (n.*998+38A=) c.*34A= (n.*34A=) c.446+38A= (n.446+38A=) c.173+80A= (n.173+80A=) c.*9+38A= (n.*9+38A=) n.1422+38A= | |
19 | g.44948898A>C | CA2338188708 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+38A>C (n.215+38A>C) c.*998+38A>C (n.*998+38A>C) c.*34A>C (n.*34A>C) c.446+38A>C (n.446+38A>C) c.173+80A>C (n.173+80A>C) c.*9+38A>C (n.*9+38A>C) n.1422+38A>C | dbSNP |
19 | g.44948899C>A | CA9506626 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+39C>A (n.215+39C>A) c.*998+39C>A (n.*998+39C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) c.446+39C>A (n.446+39C>A) c.173+81C>A (n.173+81C>A) c.*9+39C>A (n.*9+39C>A) n.1422+39C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44948899C= | CA2338188709 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+39C= (n.215+39C=) c.*998+39C= (n.*998+39C=) c.*35C= (n.*35C=) c.446+39C= (n.446+39C=) c.173+81C= (n.173+81C=) c.*9+39C= (n.*9+39C=) n.1422+39C= | |
19 | g.44948901A>G | CA2585724858 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+41A>G (n.215+41A>G) c.*998+41A>G (n.*998+41A>G) c.*37A>G (n.*37A>G) c.446+41A>G (n.446+41A>G) c.173+83A>G (n.173+83A>G) c.*9+41A>G (n.*9+41A>G) n.1422+41A>G | gnomAD v4 |
19 | g.44948902C= | CA2338188710 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+42C= (n.215+42C=) c.*998+42C= (n.*998+42C=) c.*38C= (n.*38C=) c.446+42C= (n.446+42C=) c.173+84C= (n.173+84C=) c.*9+42C= (n.*9+42C=) n.1422+42C= | |
19 | g.44948902C>T | CA9506627 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+42C>T (n.215+42C>T) c.*998+42C>T (n.*998+42C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) c.446+42C>T (n.446+42C>T) c.173+84C>T (n.173+84C>T) c.*9+42C>T (n.*9+42C>T) n.1422+42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948903C= | CA2338188711 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+43C= (n.215+43C=) c.*998+43C= (n.*998+43C=) c.*39C= (n.*39C=) c.446+43C= (n.446+43C=) c.173+85C= (n.173+85C=) c.*9+43C= (n.*9+43C=) n.1422+43C= | |
19 | g.44948903C>G | CA2585724859 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+43C>G (n.215+43C>G) c.*998+43C>G (n.*998+43C>G) c.*39C>G (n.*39C>G) c.446+43C>G (n.446+43C>G) c.173+85C>G (n.173+85C>G) c.*9+43C>G (n.*9+43C>G) n.1422+43C>G | gnomAD v4 |
19 | g.44948903C>T | CA633478849 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+43C>T (n.215+43C>T) c.*998+43C>T (n.*998+43C>T) c.*39C>T (n.*39C>T) c.446+43C>T (n.446+43C>T) c.173+85C>T (n.173+85C>T) c.*9+43C>T (n.*9+43C>T) n.1422+43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948903_44948904insA | CA2814536014 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+43_215+44insA (n.215+43_215+44insA) c.*998+43_*998+44insA (n.*998+43_*998+44insA) c.*39_*40insA (n.*39_*40insA) c.446+43_446+44insA (n.446+43_446+44insA) c.173+85_173+86insA (n.173+85_173+86insA) c.*9+43_*9+44insA (n.*9+43_*9+44insA) n.1422+43_1422+44insA | |
19 | g.44948904G>A | CA9506628 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+44G>A (n.215+44G>A) c.*998+44G>A (n.*998+44G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) c.446+44G>A (n.446+44G>A) c.173+86G>A (n.173+86G>A) c.*9+44G>A (n.*9+44G>A) n.1422+44G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948904G>C | CA2581387418 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+44G>C (n.215+44G>C) c.*998+44G>C (n.*998+44G>C) c.*40G>C (n.*40G>C) c.446+44G>C (n.446+44G>C) c.173+86G>C (n.173+86G>C) c.*9+44G>C (n.*9+44G>C) n.1422+44G>C | gnomAD v4 |
19 | g.44948904G= | CA2338188712 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+44G= (n.215+44G=) c.*998+44G= (n.*998+44G=) c.*40G= (n.*40G=) c.446+44G= (n.446+44G=) c.173+86G= (n.173+86G=) c.*9+44G= (n.*9+44G=) n.1422+44G= | |
19 | g.44948904G>T | CA2581387419 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+44G>T (n.215+44G>T) c.*998+44G>T (n.*998+44G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) c.446+44G>T (n.446+44G>T) c.173+86G>T (n.173+86G>T) c.*9+44G>T (n.*9+44G>T) n.1422+44G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948905A>C | CA2814536017 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+45A>C (n.215+45A>C) c.*998+45A>C (n.*998+45A>C) c.*41A>C (n.*41A>C) c.446+45A>C (n.446+45A>C) c.173+87A>C (n.173+87A>C) c.*9+45A>C (n.*9+45A>C) n.1422+45A>C | |
19 | g.44948905A>G | CA2585724860 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+45A>G (n.215+45A>G) c.*998+45A>G (n.*998+45A>G) c.*41A>G (n.*41A>G) c.446+45A>G (n.446+45A>G) c.173+87A>G (n.173+87A>G) c.*9+45A>G (n.*9+45A>G) n.1422+45A>G | gnomAD v4 |
19 | g.44948906C= | CA2338188713 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+46C= (n.215+46C=) c.*998+46C= (n.*998+46C=) c.*42C= (n.*42C=) c.446+46C= (n.446+46C=) c.173+88C= (n.173+88C=) c.*9+46C= (n.*9+46C=) n.1422+46C= | |
19 | g.44948906C>G | CA633478850 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+46C>G (n.215+46C>G) c.*998+46C>G (n.*998+46C>G) c.*42C>G (n.*42C>G) c.446+46C>G (n.446+46C>G) c.173+88C>G (n.173+88C>G) c.*9+46C>G (n.*9+46C>G) n.1422+46C>G | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.44948906C>T | CA2585724861 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+46C>T (n.215+46C>T) c.*998+46C>T (n.*998+46C>T) c.*42C>T (n.*42C>T) c.446+46C>T (n.446+46C>T) c.173+88C>T (n.173+88C>T) c.*9+46C>T (n.*9+46C>T) n.1422+46C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948907T>C | CA2585724862 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+47T>C (n.215+47T>C) c.*998+47T>C (n.*998+47T>C) c.*43T>C (n.*43T>C) c.446+47T>C (n.446+47T>C) c.173+89T>C (n.173+89T>C) c.*9+47T>C (n.*9+47T>C) n.1422+47T>C | gnomAD v4 |
19 | g.44948907T>G | CA9506629 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+47T>G (n.215+47T>G) c.*998+47T>G (n.*998+47T>G) c.*43T>G (n.*43T>G) c.446+47T>G (n.446+47T>G) c.173+89T>G (n.173+89T>G) c.*9+47T>G (n.*9+47T>G) n.1422+47T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44948907T= | CA2338188714 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+47T= (n.215+47T=) c.*998+47T= (n.*998+47T=) c.*43T= (n.*43T=) c.446+47T= (n.446+47T=) c.173+89T= (n.173+89T=) c.*9+47T= (n.*9+47T=) n.1422+47T= | |
19 | g.44948909C>T | CA2576663946 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+49C>T (n.215+49C>T) c.*998+49C>T (n.*998+49C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) c.446+49C>T (n.446+49C>T) c.173+91C>T (n.173+91C>T) c.*9+49C>T (n.*9+49C>T) n.1422+49C>T | |
19 | g.44948912C>A | CA2585724863 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+52C>A (n.215+52C>A) c.*998+52C>A (n.*998+52C>A) c.*48C>A (n.*48C>A) c.446+52C>A (n.446+52C>A) c.173+94C>A (n.173+94C>A) c.*9+52C>A (n.*9+52C>A) n.1422+52C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44948912C>T | CA2585724864 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+52C>T (n.215+52C>T) c.*998+52C>T (n.*998+52C>T) c.*48C>T (n.*48C>T) c.446+52C>T (n.446+52C>T) c.173+94C>T (n.173+94C>T) c.*9+52C>T (n.*9+52C>T) n.1422+52C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948913C= | CA2338188715 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+53C= (n.215+53C=) c.*998+53C= (n.*998+53C=) c.*49C= (n.*49C=) c.446+53C= (n.446+53C=) c.173+95C= (n.173+95C=) c.*9+53C= (n.*9+53C=) n.1422+53C= | |
19 | g.44948913C>G | CA2585724865 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+53C>G (n.215+53C>G) c.*998+53C>G (n.*998+53C>G) c.*49C>G (n.*49C>G) c.446+53C>G (n.446+53C>G) c.173+95C>G (n.173+95C>G) c.*9+53C>G (n.*9+53C>G) n.1422+53C>G | gnomAD v4 |
19 | g.44948913C>T | CA633478851 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+53C>T (n.215+53C>T) c.*998+53C>T (n.*998+53C>T) c.*49C>T (n.*49C>T) c.446+53C>T (n.446+53C>T) c.173+95C>T (n.173+95C>T) c.*9+53C>T (n.*9+53C>T) n.1422+53C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948914A= | CA2338188716 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+54A= (n.215+54A=) c.*998+54A= (n.*998+54A=) c.*50A= (n.*50A=) c.446+54A= (n.446+54A=) c.173+96A= (n.173+96A=) c.*9+54A= (n.*9+54A=) n.1422+54A= | |
19 | g.44948914A>G | CA996271297 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+54A>G (n.215+54A>G) c.*998+54A>G (n.*998+54A>G) c.*50A>G (n.*50A>G) c.446+54A>G (n.446+54A>G) c.173+96A>G (n.173+96A>G) c.*9+54A>G (n.*9+54A>G) n.1422+54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |