Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.44948787T>A | CA406294259 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.142T>A (p.Trp48Arg) c.*925T>A (n.*925T>A) c.373T>A (p.Trp125Arg) c.80T>A (p.Leu27Gln) n.1349T>A | |
19 | g.44948787T>C | CA115625 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.142T>C (p.Trp48Arg) c.*925T>C (n.*925T>C) c.373T>C (p.Trp125Arg) c.80T>C (p.Leu27Pro) n.1349T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44948787T>G | CA406294262 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.142T>G (p.Trp48Gly) c.*925T>G (n.*925T>G) c.373T>G (p.Trp125Gly) c.80T>G (p.Leu27Arg) n.1349T>G | |
19 | g.44948787T= | CA2338188638 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.142T= (p.Trp48=) c.*925T= (n.*925T=) c.373T= (p.Trp125=) c.80T= (p.Leu27=) n.1349T= | |
19 | g.44948788G>A | CA406294264 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.143G>A (p.Trp48Ter) c.*926G>A (n.*926G>A) c.374G>A (p.Trp125Ter) c.81G>A (p.Leu27=) n.1350G>A | |
19 | g.44948788G>C | CA406294266 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.143G>C (p.Trp48Ser) c.*926G>C (n.*926G>C) c.374G>C (p.Trp125Ser) c.81G>C (p.Leu27=) n.1350G>C | |
19 | g.44948788G= | CA2338188639 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.143G= (p.Trp48=) c.*926G= (n.*926G=) c.374G= (p.Trp125=) c.81G= (p.Leu27=) n.1350G= | |
19 | g.44948788G>T | CA406294267 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.143G>T (p.Trp48Leu) c.*926G>T (n.*926G>T) c.374G>T (p.Trp125Leu) c.81G>T (p.Leu27=) n.1350G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948789G>A | CA406294268 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.144G>A (p.Trp48Ter) c.*927G>A (n.*927G>A) c.375G>A (p.Trp125Ter) c.82G>A (p.Gly28Arg) n.1351G>A | gnomAD v4 |
19 | g.44948789G>C | CA406294269 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.144G>C (p.Trp48Cys) c.*927G>C (n.*927G>C) c.375G>C (p.Trp125Cys) c.82G>C (p.Gly28Arg) n.1351G>C | |
19 | g.44948789G>T | CA406294272 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.144G>T (p.Trp48Cys) c.*927G>T (n.*927G>T) c.375G>T (p.Trp125Cys) c.82G>T (p.Gly28Ter) n.1351G>T | |
19 | g.44948790G>A | CA406294276 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.145G>A (p.Glu49Lys) c.*928G>A (n.*928G>A) c.376G>A (p.Glu126Lys) c.83G>A (p.Gly28Glu) n.1352G>A | gnomAD v4 |
19 | g.44948790G>C | CA406294275 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.145G>C (p.Glu49Gln) c.*928G>C (n.*928G>C) c.376G>C (p.Glu126Gln) c.83G>C (p.Gly28Ala) n.1352G>C | |
19 | g.44948790G>T | CA406294273 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.145G>T (p.Glu49Ter) c.*928G>T (n.*928G>T) c.376G>T (p.Glu126Ter) c.83G>T (p.Gly28Val) n.1352G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948791A>C | CA406294279 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.146A>C (p.Glu49Ala) c.*929A>C (n.*929A>C) c.377A>C (p.Glu126Ala) c.84A>C (p.Gly28=) n.1353A>C | gnomAD v4 |
19 | g.44948791A>G | CA406294280 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.146A>G (p.Glu49Gly) c.*929A>G (n.*929A>G) c.377A>G (p.Glu126Gly) c.84A>G (p.Gly28=) n.1353A>G | |
19 | g.44948791A>T | CA406294282 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.146A>T (p.Glu49Val) c.*929A>T (n.*929A>T) c.377A>T (p.Glu126Val) c.84A>T (p.Gly28=) n.1353A>T | |
19 | g.44948792G>A | CA406294283 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.147G>A (p.Glu49=) c.*930G>A (n.*930G>A) c.378G>A (p.Glu126=) c.85G>A (p.Val29Ile) n.1354G>A | gnomAD v4 |
19 | g.44948792G>C | CA406294285 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.147G>C (p.Glu49Asp) c.*930G>C (n.*930G>C) c.378G>C (p.Glu126Asp) c.85G>C (p.Val29Leu) n.1354G>C | |
19 | g.44948792G>T | CA406294287 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.147G>T (p.Glu49Asp) c.*930G>T (n.*930G>T) c.378G>T (p.Glu126Asp) c.85G>T (p.Val29Phe) n.1354G>T | |
19 | g.44948793T>A | CA9506608 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.148T>A (p.Ser50Thr) c.*931T>A (n.*931T>A) c.379T>A (p.Ser127Thr) c.86T>A (p.Val29Asp) n.1355T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44948793T>C | CA406294288 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.148T>C (p.Ser50Pro) c.*931T>C (n.*931T>C) c.379T>C (p.Ser127Pro) c.86T>C (p.Val29Ala) n.1355T>C | |
19 | g.44948793T>G | CA406294289 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.148T>G (p.Ser50Ala) c.*931T>G (n.*931T>G) c.379T>G (p.Ser127Ala) c.86T>G (p.Val29Gly) n.1355T>G | |
19 | g.44948793T= | CA2338188640 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.148T= (p.Ser50=) c.*931T= (n.*931T=) c.379T= (p.Ser127=) c.86T= (p.Val29=) n.1355T= | |
19 | g.44948794C>A | CA406294291 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.149C>A (p.Ser50Ter) c.*932C>A (n.*932C>A) c.380C>A (p.Ser127Ter) c.87C>A (p.Val29=) n.1356C>A | |
19 | g.44948794C>G | CA406294292 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.149C>G (p.Ser50Ter) c.*932C>G (n.*932C>G) c.380C>G (p.Ser127Ter) c.87C>G (p.Val29=) n.1356C>G | |
19 | g.44948794C>T | CA406294293 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.149C>T (p.Ser50Leu) c.*932C>T (n.*932C>T) c.380C>T (p.Ser127Leu) c.87C>T (p.Val29=) n.1356C>T | |
19 | g.44948795A= | CA2338188641 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.150A= (p.Ser50=) c.*933A= (n.*933A=) c.381A= (p.Ser127=) c.88A= (p.Ser30=) n.1357A= | |
19 | g.44948795A>C | CA406294299 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.150A>C (p.Ser50=) c.*933A>C (n.*933A>C) c.381A>C (p.Ser127=) c.88A>C (p.Ser30Arg) n.1357A>C | gnomAD v4 |
19 | g.44948795A>G | CA406294297 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.150A>G (p.Ser50=) c.*933A>G (n.*933A>G) c.381A>G (p.Ser127=) c.88A>G (p.Ser30Gly) n.1357A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948795A>T | CA406294295 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.150A>T (p.Ser50=) c.*933A>T (n.*933A>T) c.381A>T (p.Ser127=) c.88A>T (p.Ser30Cys) n.1357A>T | |
19 | g.44948796G>A | CA406294300 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.151G>A (p.Ala51Thr) c.*934G>A (n.*934G>A) c.382G>A (p.Ala128Thr) c.89G>A (p.Ser30Asn) n.1358G>A | gnomAD v4 |
19 | g.44948796G>C | CA406294303 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.151G>C (p.Ala51Pro) c.*934G>C (n.*934G>C) c.382G>C (p.Ala128Pro) c.89G>C (p.Ser30Thr) n.1358G>C | |
19 | g.44948796G>T | CA406294302 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.151G>T (p.Ala51Ser) c.*934G>T (n.*934G>T) c.382G>T (p.Ala128Ser) c.89G>T (p.Ser30Ile) n.1358G>T | |
19 | g.44948797C>A | CA406294305 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.152C>A (p.Ala51Glu) c.*935C>A (n.*935C>A) c.383C>A (p.Ala128Glu) c.90C>A (p.Ser30Arg) n.1359C>A | |
19 | g.44948797C= | CA2338188642 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.152C= (p.Ala51=) c.*935C= (n.*935C=) c.383C= (p.Ala128=) c.90C= (p.Ser30=) n.1359C= | |
19 | g.44948797C>G | CA406294309 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.152C>G (p.Ala51Gly) c.*935C>G (n.*935C>G) c.383C>G (p.Ala128Gly) c.90C>G (p.Ser30Arg) n.1359C>G | |
19 | g.44948797C>T | CA9506609 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.152C>T (p.Ala51Val) c.*935C>T (n.*935C>T) c.383C>T (p.Ala128Val) c.90C>T (p.Ser30=) n.1359C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44948798A>C | CA406294310 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.153A>C (p.Ala51=) c.*936A>C (n.*936A>C) c.384A>C (p.Ala128=) c.91A>C (p.Lys31Gln) n.1360A>C | |
19 | g.44948798A>G | CA406294312 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.153A>G (p.Ala51=) c.*936A>G (n.*936A>G) c.384A>G (p.Ala128=) c.91A>G (p.Lys31Glu) n.1360A>G | |
19 | g.44948798A>T | CA406294311 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.153A>T (p.Ala51=) c.*936A>T (n.*936A>T) c.384A>T (p.Ala128=) c.91A>T (p.Lys31Ter) n.1360A>T | |
19 | g.44948799A>C | CA406294316 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.154A>C (p.Lys52Gln) c.*937A>C (n.*937A>C) c.385A>C (p.Lys129Gln) c.92A>C (p.Lys31Thr) n.1361A>C | |
19 | g.44948799A>G | CA406294320 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.154A>G (p.Lys52Glu) c.*937A>G (n.*937A>G) c.385A>G (p.Lys129Glu) c.92A>G (p.Lys31Arg) n.1361A>G | |
19 | g.44948799A>T | CA406294318 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.154A>T (p.Lys52Ter) c.*937A>T (n.*937A>T) c.385A>T (p.Lys129Ter) c.92A>T (p.Lys31Ile) n.1361A>T | |
19 | g.44948800A>C | CA406294324 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.155A>C (p.Lys52Thr) c.*938A>C (n.*938A>C) c.386A>C (p.Lys129Thr) c.93A>C (p.Lys31Asn) n.1362A>C | |
19 | g.44948800A>G | CA406294328 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.155A>G (p.Lys52Arg) c.*938A>G (n.*938A>G) c.386A>G (p.Lys129Arg) c.93A>G (p.Lys31=) n.1362A>G | |
19 | g.44948800A>T | CA406294326 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.155A>T (p.Lys52Met) c.*938A>T (n.*938A>T) c.386A>T (p.Lys129Met) c.93A>T (p.Lys31Asn) n.1362A>T | |
19 | g.44948801G>A | CA406294331 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.156G>A (p.Lys52=) c.*939G>A (n.*939G>A) c.387G>A (p.Lys129=) c.94G>A (p.Asp32Asn) n.1363G>A | |
19 | g.44948801G>C | CA406294333 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.156G>C (p.Lys52Asn) c.*939G>C (n.*939G>C) c.387G>C (p.Lys129Asn) c.94G>C (p.Asp32His) n.1363G>C | COSMIC |
19 | g.44948801G>T | CA406294336 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.156G>T (p.Lys52Asn) c.*939G>T (n.*939G>T) c.387G>T (p.Lys129Asn) c.94G>T (p.Asp32Tyr) n.1363G>T | |
19 | g.44948802A= | CA2338188643 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.157A= (p.Thr53=) c.*940A= (n.*940A=) c.388A= (p.Thr130=) c.95A= (p.Asp32=) n.1364A= | |
19 | g.44948802A>C | CA406294340 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.157A>C (p.Thr53Pro) c.*940A>C (n.*940A>C) c.388A>C (p.Thr130Pro) c.95A>C (p.Asp32Ala) n.1364A>C | |
19 | g.44948802A>G | CA406294342 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.157A>G (p.Thr53Ala) c.*940A>G (n.*940A>G) c.388A>G (p.Thr130Ala) c.95A>G (p.Asp32Gly) n.1364A>G | |
19 | g.44948802A>T | CA9506610 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.157A>T (p.Thr53Ser) c.*940A>T (n.*940A>T) c.388A>T (p.Thr130Ser) c.95A>T (p.Asp32Val) n.1364A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44948803C>A | CA406294347 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.158C>A (p.Thr53Lys) c.*941C>A (n.*941C>A) c.389C>A (p.Thr130Lys) c.96C>A (p.Asp32Glu) n.1365C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44948803C= | CA2338188644 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.158C= (p.Thr53=) c.*941C= (n.*941C=) c.389C= (p.Thr130=) c.96C= (p.Asp32=) n.1365C= | |
19 | g.44948803C>G | CA406294349 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.158C>G (p.Thr53Arg) c.*941C>G (n.*941C>G) c.389C>G (p.Thr130Arg) c.96C>G (p.Asp32Glu) n.1365C>G | |
19 | g.44948803C>T | CA406294351 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.158C>T (p.Thr53Ile) c.*941C>T (n.*941C>T) c.389C>T (p.Thr130Ile) c.96C>T (p.Asp32=) n.1365C>T | |
19 | g.44948804A= | CA2338188645 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.159A= (p.Thr53=) c.*942A= (n.*942A=) c.390A= (p.Thr130=) c.97A= (p.Ser33=) n.1366A= | |
19 | g.44948804A>C | CA406294355 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.159A>C (p.Thr53=) c.*942A>C (n.*942A>C) c.390A>C (p.Thr130=) c.97A>C (p.Ser33Arg) n.1366A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44948804A>G | CA406294359 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.159A>G (p.Thr53=) c.*942A>G (n.*942A>G) c.390A>G (p.Thr130=) c.97A>G (p.Ser33Gly) n.1366A>G | dbSNP |
19 | g.44948804A>T | CA406294362 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.159A>T (p.Thr53=) c.*942A>T (n.*942A>T) c.390A>T (p.Thr130=) c.97A>T (p.Ser33Cys) n.1366A>T | |
19 | g.44948805G>A | CA406294363 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.160G>A (p.Ala54Thr) c.*943G>A (n.*943G>A) c.391G>A (p.Ala131Thr) c.98G>A (p.Ser33Asn) n.1367G>A | |
19 | g.44948805G>C | CA406294368 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.160G>C (p.Ala54Pro) c.*943G>C (n.*943G>C) c.391G>C (p.Ala131Pro) c.98G>C (p.Ser33Thr) n.1367G>C | |
19 | g.44948805G>T | CA406294364 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.160G>T (p.Ala54Ser) c.*943G>T (n.*943G>T) c.391G>T (p.Ala131Ser) c.98G>T (p.Ser33Ile) n.1367G>T | |
19 | g.44948806C>A | CA406294373 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.161C>A (p.Ala54Asp) c.*944C>A (n.*944C>A) c.392C>A (p.Ala131Asp) c.99C>A (p.Ser33Arg) n.1368C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44948806C= | CA2338188646 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.161C= (p.Ala54=) c.*944C= (n.*944C=) c.392C= (p.Ala131=) c.99C= (p.Ser33=) n.1368C= | |
19 | g.44948806C>G | CA9506611 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.161C>G (p.Ala54Gly) c.*944C>G (n.*944C>G) c.392C>G (p.Ala131Gly) c.99C>G (p.Ser33Arg) n.1368C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948806C>T | CA406294377 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.161C>T (p.Ala54Val) c.*944C>T (n.*944C>T) c.392C>T (p.Ala131Val) c.99C>T (p.Ser33=) n.1368C>T | |
19 | g.44948807C>A | CA406294379 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.162C>A (p.Ala54=) c.*945C>A (n.*945C>A) c.393C>A (p.Ala131=) c.100C>A (p.Arg34Ser) n.1369C>A | |
19 | g.44948807C= | CA2338188647 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.162C= (p.Ala54=) c.*945C= (n.*945C=) c.393C= (p.Ala131=) c.100C= (p.Arg34=) n.1369C= | |
19 | g.44948807C>G | CA406294380 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.162C>G (p.Ala54=) c.*945C>G (n.*945C>G) c.393C>G (p.Ala131=) c.100C>G (p.Arg34Gly) n.1369C>G | |
19 | g.44948807C>T | CA9506612 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.162C>T (p.Ala54=) c.*945C>T (n.*945C>T) c.393C>T (p.Ala131=) c.100C>T (p.Arg34Cys) n.1369C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948808G>A | CA9506613 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.163G>A (p.Ala55Thr) c.*946G>A (n.*946G>A) c.394G>A (p.Ala132Thr) c.101G>A (p.Arg34His) n.1370G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.44948808G>C | CA406294382 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.163G>C (p.Ala55Pro) c.*946G>C (n.*946G>C) c.394G>C (p.Ala132Pro) c.101G>C (p.Arg34Pro) n.1370G>C | |
19 | g.44948808G= | CA2338188648 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.163G= (p.Ala55=) c.*946G= (n.*946G=) c.394G= (p.Ala132=) c.101G= (p.Arg34=) n.1370G= | |
19 | g.44948808G>T | CA406294383 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.163G>T (p.Ala55Ser) c.*946G>T (n.*946G>T) c.394G>T (p.Ala132Ser) c.101G>T (p.Arg34Leu) n.1370G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.44948809C>A | CA406294386 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.164C>A (p.Ala55Asp) c.*947C>A (n.*947C>A) c.395C>A (p.Ala132Asp) c.102C>A (p.Arg34=) n.1371C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44948809C>G | CA406294385 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.164C>G (p.Ala55Gly) c.*947C>G (n.*947C>G) c.395C>G (p.Ala132Gly) c.102C>G (p.Arg34=) n.1371C>G | |
19 | g.44948809C>T | CA406294384 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.164C>T (p.Ala55Val) c.*947C>T (n.*947C>T) c.395C>T (p.Ala132Val) c.102C>T (p.Arg34=) n.1371C>T | |
19 | g.44948810C>A | CA406294388 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.165C>A (p.Ala55=) c.*948C>A (n.*948C>A) c.396C>A (p.Ala132=) c.103C>A (p.Pro35Thr) n.1372C>A | |
19 | g.44948810C= | CA2338188649 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.165C= (p.Ala55=) c.*948C= (n.*948C=) c.396C= (p.Ala132=) c.103C= (p.Pro35=) n.1372C= | |
19 | g.44948810C>G | CA406294389 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.165C>G (p.Ala55=) c.*948C>G (n.*948C>G) c.396C>G (p.Ala132=) c.103C>G (p.Pro35Ala) n.1372C>G | |
19 | g.44948810C>T | CA9506614 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.165C>T (p.Ala55=) c.*948C>T (n.*948C>T) c.396C>T (p.Ala132=) c.103C>T (p.Pro35Ser) n.1372C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948811C>A | CA406294391 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.166C>A (p.Gln56Lys) c.*949C>A (n.*949C>A) c.397C>A (p.Gln133Lys) c.104C>A (p.Pro35Gln) n.1373C>A | |
19 | g.44948811C>G | CA406294393 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.166C>G (p.Gln56Glu) c.*949C>G (n.*949C>G) c.397C>G (p.Gln133Glu) c.104C>G (p.Pro35Arg) n.1373C>G | |
19 | g.44948811C>T | CA406294394 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.166C>T (p.Gln56Ter) c.*949C>T (n.*949C>T) c.397C>T (p.Gln133Ter) c.104C>T (p.Pro35Leu) n.1373C>T | |
19 | g.44948812A>C | CA406294397 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.167A>C (p.Gln56Pro) c.*950A>C (n.*950A>C) c.398A>C (p.Gln133Pro) c.105A>C (p.Pro35=) n.1374A>C | |
19 | g.44948812A>G | CA406294400 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.167A>G (p.Gln56Arg) c.*950A>G (n.*950A>G) c.398A>G (p.Gln133Arg) c.105A>G (p.Pro35=) n.1374A>G | |
19 | g.44948812A>T | CA406294401 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.167A>T (p.Gln56Leu) c.*950A>T (n.*950A>T) c.398A>T (p.Gln133Leu) c.105A>T (p.Pro35=) n.1374A>T | |
19 | g.44948813G>A | CA406294406 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.168G>A (p.Gln56=) c.*951G>A (n.*951G>A) c.399G>A (p.Gln133=) c.106G>A (p.Glu36Lys) n.1375G>A | |
19 | g.44948813G>C | CA406294407 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.168G>C (p.Gln56His) c.*951G>C (n.*951G>C) c.399G>C (p.Gln133His) c.106G>C (p.Glu36Gln) n.1375G>C | |
19 | g.44948813G>T | CA406294409 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.168G>T (p.Gln56His) c.*951G>T (n.*951G>T) c.399G>T (p.Gln133His) c.106G>T (p.Glu36Ter) n.1375G>T | |
19 | g.44948814A>C | CA406294417 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.169A>C (p.Asn57His) c.*952A>C (n.*952A>C) c.400A>C (p.Asn134His) c.107A>C (p.Glu36Ala) n.1376A>C | |
19 | g.44948814A>G | CA406294413 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.169A>G (p.Asn57Asp) c.*952A>G (n.*952A>G) c.400A>G (p.Asn134Asp) c.107A>G (p.Glu36Gly) n.1376A>G | COSMIC |
19 | g.44948814A>T | CA406294414 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.169A>T (p.Asn57Tyr) c.*952A>T (n.*952A>T) c.400A>T (p.Asn134Tyr) c.107A>T (p.Glu36Val) n.1376A>T | |
19 | g.44948815A>C | CA406294420 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.170A>C (p.Asn57Thr) c.*953A>C (n.*953A>C) c.401A>C (p.Asn134Thr) c.108A>C (p.Glu36Asp) n.1377A>C | |
19 | g.44948815A>G | CA406294423 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.170A>G (p.Asn57Ser) c.*953A>G (n.*953A>G) c.401A>G (p.Asn134Ser) c.108A>G (p.Glu36=) n.1377A>G | |
19 | g.44948815A>T | CA406294426 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.170A>T (p.Asn57Ile) c.*953A>T (n.*953A>T) c.401A>T (p.Asn134Ile) c.108A>T (p.Glu36Asp) n.1377A>T | |
19 | g.44948816C>A | CA406294428 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.171C>A (p.Asn57Lys) c.*954C>A (n.*954C>A) c.402C>A (p.Asn134Lys) c.109C>A (p.Pro37Thr) n.1378C>A | |
19 | g.44948816C>G | CA406294430 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.171C>G (p.Asn57Lys) c.*954C>G (n.*954C>G) c.402C>G (p.Asn134Lys) c.109C>G (p.Pro37Ala) n.1378C>G | |
19 | g.44948816C>T | CA406294433 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.171C>T (p.Asn57=) c.*954C>T (n.*954C>T) c.402C>T (p.Asn134=) c.109C>T (p.Pro37Ser) n.1378C>T | COSMIC |
19 | g.44948817C>A | CA406294436 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.172C>A (p.Leu58Met) c.*955C>A (n.*955C>A) c.403C>A (p.Leu135Met) c.110C>A (p.Pro37His) n.1379C>A | |
19 | g.44948817C>G | CA406294438 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.172C>G (p.Leu58Val) c.*955C>G (n.*955C>G) c.403C>G (p.Leu135Val) c.110C>G (p.Pro37Arg) n.1379C>G | |
19 | g.44948817C>T | CA406294441 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.172C>T (p.Leu58=) c.*955C>T (n.*955C>T) c.403C>T (p.Leu135=) c.110C>T (p.Pro37Leu) n.1379C>T | |
19 | g.44948818T>A | CA9506615 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.173T>A (p.Leu58Gln) c.*956T>A (n.*956T>A) c.404T>A (p.Leu135Gln) c.111T>A (p.Pro37=) n.1380T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44948818T>C | CA406294443 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.173T>C (p.Leu58Pro) c.*956T>C (n.*956T>C) c.404T>C (p.Leu135Pro) c.111T>C (p.Pro37=) n.1380T>C | |
19 | g.44948818T>G | CA406294446 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.173T>G (p.Leu58Arg) c.*956T>G (n.*956T>G) c.404T>G (p.Leu135Arg) c.111T>G (p.Pro37=) n.1380T>G | |
19 | g.44948818T= | CA2338188650 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.173T= (p.Leu58=) c.*956T= (n.*956T=) c.404T= (p.Leu135=) c.111T= (p.Pro37=) n.1380T= | |
19 | g.44948819G>A | CA406294455 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.174G>A (p.Leu58=) c.*957G>A (n.*957G>A) c.405G>A (p.Leu135=) c.173+1G>A (n.173+1G>A) c.112G>A (p.Val38Ile) n.1381G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44948819G>C | CA406294453 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.174G>C (p.Leu58=) c.*957G>C (n.*957G>C) c.405G>C (p.Leu135=) c.173+1G>C (n.173+1G>C) c.112G>C (p.Val38Leu) n.1381G>C | |
19 | g.44948819G>T | CA406294451 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.174G>T (p.Leu58=) c.*957G>T (n.*957G>T) c.405G>T (p.Leu135=) c.173+1G>T (n.173+1G>T) c.112G>T (p.Val38Leu) n.1381G>T | |
19 | g.44948820T>A | CA406294463 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.175T>A (p.Tyr59Asn) c.*958T>A (n.*958T>A) c.406T>A (p.Tyr136Asn) c.173+2T>A (n.173+2T>A) c.113T>A (p.Val38Glu) n.1382T>A | |
19 | g.44948820T>C | CA406294458 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.175T>C (p.Tyr59His) c.*958T>C (n.*958T>C) c.406T>C (p.Tyr136His) c.173+2T>C (n.173+2T>C) c.113T>C (p.Val38Ala) n.1382T>C | |
19 | g.44948820T>G | CA406294460 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.175T>G (p.Tyr59Asp) c.*958T>G (n.*958T>G) c.406T>G (p.Tyr136Asp) c.173+2T>G (n.173+2T>G) c.113T>G (p.Val38Gly) n.1382T>G | gnomAD v4 |
19 | g.44948821A>C | CA406294474 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.176A>C (p.Tyr59Ser) c.*959A>C (n.*959A>C) c.407A>C (p.Tyr136Ser) c.173+3A>C (n.173+3A>C) c.114A>C (p.Val38=) n.1383A>C | |
19 | g.44948821A>G | CA406294477 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.176A>G (p.Tyr59Cys) c.*959A>G (n.*959A>G) c.407A>G (p.Tyr136Cys) c.173+3A>G (n.173+3A>G) c.114A>G (p.Val38=) n.1383A>G | |
19 | g.44948821A>T | CA406294479 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.176A>T (p.Tyr59Phe) c.*959A>T (n.*959A>T) c.407A>T (p.Tyr136Phe) c.173+3A>T (n.173+3A>T) c.114A>T (p.Val38=) n.1383A>T | |
19 | g.44948822C>A | CA115616 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.177C>A (p.Tyr59Ter) c.*960C>A (n.*960C>A) c.408C>A (p.Tyr136Ter) c.173+4C>A (n.173+4C>A) c.115C>A (p.Arg39=) n.1384C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44948822C= | CA2338188654 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.177C= (p.Tyr59=) c.*960C= (n.*960C=) c.408C= (p.Tyr136=) c.173+4C= (n.173+4C=) c.115C= (p.Arg39=) n.1384C= | |
19 | g.44948822C>G | CA115620 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.177C>G (p.Tyr59Ter) c.*960C>G (n.*960C>G) c.408C>G (p.Tyr136Ter) c.173+4C>G (n.173+4C>G) c.115C>G (p.Arg39Gly) n.1384C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.44948822C>T | CA308875849 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.177C>T (p.Tyr59=) c.*960C>T (n.*960C>T) c.408C>T (p.Tyr136=) c.173+4C>T (n.173+4C>T) c.115C>T (p.Arg39Ter) n.1384C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948823G>A | CA115623 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.178G>A (p.Glu60Lys) c.*961G>A (n.*961G>A) c.409G>A (p.Glu137Lys) c.173+5G>A (n.173+5G>A) c.116G>A (p.Arg39Gln) n.1385G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948823G>C | CA406294490 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.178G>C (p.Glu60Gln) c.*961G>C (n.*961G>C) c.409G>C (p.Glu137Gln) c.173+5G>C (n.173+5G>C) c.116G>C (p.Arg39Pro) n.1385G>C | gnomAD v4 |
19 | g.44948823G= | CA2338188658 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.178G= (p.Glu60=) c.*961G= (n.*961G=) c.409G= (p.Glu137=) c.173+5G= (n.173+5G=) c.116G= (p.Arg39=) n.1385G= | |
19 | g.44948823G>T | CA406294492 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.178G>T (p.Glu60Ter) c.*961G>T (n.*961G>T) c.409G>T (p.Glu137Ter) c.173+5G>T (n.173+5G>T) c.116G>T (p.Arg39Leu) n.1385G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948824A>C | CA406294497 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.179A>C (p.Glu60Ala) c.*962A>C (n.*962A>C) c.410A>C (p.Glu137Ala) c.173+6A>C (n.173+6A>C) c.117A>C (p.Arg39=) n.1386A>C | |
19 | g.44948824A>G | CA406294499 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.179A>G (p.Glu60Gly) c.*962A>G (n.*962A>G) c.410A>G (p.Glu137Gly) c.173+6A>G (n.173+6A>G) c.117A>G (p.Arg39=) n.1386A>G | |
19 | g.44948824A>T | CA406294501 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.179A>T (p.Glu60Val) c.*962A>T (n.*962A>T) c.410A>T (p.Glu137Val) c.173+6A>T (n.173+6A>T) c.117A>T (p.Arg39=) n.1386A>T | ClinVar |
19 | g.44948825G>A | CA406294510 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.180G>A (p.Glu60=) c.*963G>A (n.*963G>A) c.411G>A (p.Glu137=) c.173+7G>A (n.173+7G>A) c.118G>A (p.Glu40Lys) n.1387G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948825G>C | CA406294505 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.180G>C (p.Glu60Asp) c.*963G>C (n.*963G>C) c.411G>C (p.Glu137Asp) c.173+7G>C (n.173+7G>C) c.118G>C (p.Glu40Gln) n.1387G>C | |
19 | g.44948825G= | CA2338188660 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.180G= (p.Glu60=) c.*963G= (n.*963G=) c.411G= (p.Glu137=) c.173+7G= (n.173+7G=) c.118G= (p.Glu40=) n.1387G= | |
19 | g.44948825G>T | CA406294507 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.180G>T (p.Glu60Asp) c.*963G>T (n.*963G>T) c.411G>T (p.Glu137Asp) c.173+7G>T (n.173+7G>T) c.118G>T (p.Glu40Ter) n.1387G>T | |
19 | g.44948826A>C | CA406294513 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.181A>C (p.Lys61Gln) c.*964A>C (n.*964A>C) c.412A>C (p.Lys138Gln) c.173+8A>C (n.173+8A>C) c.119A>C (p.Glu40Ala) n.1388A>C | |
19 | g.44948826A>G | CA406294516 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.181A>G (p.Lys61Glu) c.*964A>G (n.*964A>G) c.412A>G (p.Lys138Glu) c.173+8A>G (n.173+8A>G) c.119A>G (p.Glu40Gly) n.1388A>G | |
19 | g.44948826A>T | CA406294518 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.181A>T (p.Lys61Ter) c.*964A>T (n.*964A>T) c.412A>T (p.Lys138Ter) c.173+8A>T (n.173+8A>T) c.119A>T (p.Glu40Val) n.1388A>T | |
19 | g.44948827A>C | CA406294522 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.182A>C (p.Lys61Thr) c.*965A>C (n.*965A>C) c.413A>C (p.Lys138Thr) c.173+9A>C (n.173+9A>C) c.120A>C (p.Glu40Asp) n.1389A>C | gnomAD v4 |
19 | g.44948827A>G | CA406294526 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.182A>G (p.Lys61Arg) c.*965A>G (n.*965A>G) c.413A>G (p.Lys138Arg) c.173+9A>G (n.173+9A>G) c.120A>G (p.Glu40=) n.1389A>G | |
19 | g.44948827A>T | CA406294528 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.182A>T (p.Lys61Met) c.*965A>T (n.*965A>T) c.413A>T (p.Lys138Met) c.173+9A>T (n.173+9A>T) c.120A>T (p.Glu40Asp) n.1389A>T | |
19 | g.44948828G>A | CA308875873 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.183G>A (p.Lys61=) c.*966G>A (n.*966G>A) c.414G>A (p.Lys138=) c.173+10G>A (n.173+10G>A) c.121G>A (p.Asp41Asn) n.1390G>A | dbSNP |
19 | g.44948828G>C | CA406294530 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.183G>C (p.Lys61Asn) c.*966G>C (n.*966G>C) c.414G>C (p.Lys138Asn) c.173+10G>C (n.173+10G>C) c.121G>C (p.Asp41His) n.1390G>C | gnomAD v4 |
19 | g.44948828G= | CA2338188662 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.183G= (p.Lys61=) c.*966G= (n.*966G=) c.414G= (p.Lys138=) c.173+10G= (n.173+10G=) c.121G= (p.Asp41=) n.1390G= | |
19 | g.44948828G>T | CA406294533 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.183G>T (p.Lys61Asn) c.*966G>T (n.*966G>T) c.414G>T (p.Lys138Asn) c.173+10G>T (n.173+10G>T) c.121G>T (p.Asp41Tyr) n.1390G>T | |
19 | g.44948829A>C | CA406294535 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.184A>C (p.Thr62Pro) c.*967A>C (n.*967A>C) c.415A>C (p.Thr139Pro) c.173+11A>C (n.173+11A>C) c.122A>C (p.Asp41Ala) n.1391A>C | |
19 | g.44948829A>G | CA406294537 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.184A>G (p.Thr62Ala) c.*967A>G (n.*967A>G) c.415A>G (p.Thr139Ala) c.173+11A>G (n.173+11A>G) c.122A>G (p.Asp41Gly) n.1391A>G | gnomAD v4 |
19 | g.44948829A>T | CA406294542 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.184A>T (p.Thr62Ser) c.*967A>T (n.*967A>T) c.415A>T (p.Thr139Ser) c.173+11A>T (n.173+11A>T) c.122A>T (p.Asp41Val) n.1391A>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948830C>A | CA406294546 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.185C>A (p.Thr62Lys) c.*968C>A (n.*968C>A) c.416C>A (p.Thr139Lys) c.173+12C>A (n.173+12C>A) c.123C>A (p.Asp41Glu) n.1392C>A | |
19 | g.44948830C>G | CA406294548 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.185C>G (p.Thr62Arg) c.*968C>G (n.*968C>G) c.416C>G (p.Thr139Arg) c.173+12C>G (n.173+12C>G) c.123C>G (p.Asp41Glu) n.1392C>G | |
19 | g.44948830C>T | CA406294547 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.185C>T (p.Thr62Ile) c.*968C>T (n.*968C>T) c.416C>T (p.Thr139Ile) c.173+12C>T (n.173+12C>T) c.123C>T (p.Asp41=) n.1392C>T | |
19 | g.44948831A= | CA2338188670 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.186A= (p.Thr62=) c.*969A= (n.*969A=) c.417A= (p.Thr139=) c.173+13A= (n.173+13A=) c.124A= (p.Ile42=) n.1393A= | |
19 | g.44948831A>C | CA406294550 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.186A>C (p.Thr62=) c.*969A>C (n.*969A>C) c.417A>C (p.Thr139=) c.173+13A>C (n.173+13A>C) c.124A>C (p.Ile42Leu) n.1393A>C | |
19 | g.44948831A>G | CA406294552 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.186A>G (p.Thr62=) c.*969A>G (n.*969A>G) c.417A>G (p.Thr139=) c.173+13A>G (n.173+13A>G) c.124A>G (p.Ile42Val) n.1393A>G | |
19 | g.44948831A>T | CA406294554 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.186A>T (p.Thr62=) c.*969A>T (n.*969A>T) c.417A>T (p.Thr139=) c.173+13A>T (n.173+13A>T) c.124A>T (p.Ile42Leu) n.1393A>T | |
19 | g.44948831_44948832insGCCGCCAG | CA2338188672 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.186_187insGCCGCCAG (p.Tyr63AlafsTer8) c.*969_*970insGCCGCCAG (n.*969_*970insGCCGCCAG) c.417_418insGCCGCCAG (p.Tyr140AlafsTer8) c.173+13_173+14insGCCGCCAG (n.173+13_173+14insGCCGCCAG) c.124_125insGCCGCCAG (p.Ile42SerfsTer?) n.1393_1394insGCCGCCAG | dbSNP |
19 | g.44948832T>A | CA406294559 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.187T>A (p.Tyr63Asn) c.*970T>A (n.*970T>A) c.418T>A (p.Tyr140Asn) c.173+14T>A (n.173+14T>A) c.125T>A (p.Ile42Lys) n.1394T>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44948832T>C | CA308875880 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.187T>C (p.Tyr63His) c.*970T>C (n.*970T>C) c.418T>C (p.Tyr140His) c.173+14T>C (n.173+14T>C) c.125T>C (p.Ile42Thr) n.1394T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44948832T>G | CA406294566 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.187T>G (p.Tyr63Asp) c.*970T>G (n.*970T>G) c.418T>G (p.Tyr140Asp) c.173+14T>G (n.173+14T>G) c.125T>G (p.Ile42Arg) n.1394T>G | |
19 | g.44948832T= | CA2338188673 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.187T= (p.Tyr63=) c.*970T= (n.*970T=) c.418T= (p.Tyr140=) c.173+14T= (n.173+14T=) c.125T= (p.Ile42=) n.1394T= | |
19 | g.44948833A= | CA2338188676 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.188A= (p.Tyr63=) c.*971A= (n.*971A=) c.419A= (p.Tyr140=) c.173+15A= (n.173+15A=) c.126A= (p.Ile42=) n.1395A= | |
19 | g.44948833A>C | CA406294569 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.188A>C (p.Tyr63Ser) c.*971A>C (n.*971A>C) c.419A>C (p.Tyr140Ser) c.173+15A>C (n.173+15A>C) c.126A>C (p.Ile42=) n.1395A>C | dbSNP |
19 | g.44948833A>G | CA406294572 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.188A>G (p.Tyr63Cys) c.*971A>G (n.*971A>G) c.419A>G (p.Tyr140Cys) c.173+15A>G (n.173+15A>G) c.126A>G (p.Ile42Met) n.1395A>G | |
19 | g.44948833A>T | CA406294578 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.188A>T (p.Tyr63Phe) c.*971A>T (n.*971A>T) c.419A>T (p.Tyr140Phe) c.173+15A>T (n.173+15A>T) c.126A>T (p.Ile42=) n.1395A>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948834C>A | CA406294586 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.189C>A (p.Tyr63Ter) c.*972C>A (n.*972C>A) c.420C>A (p.Tyr140Ter) c.173+16C>A (n.173+16C>A) c.127C>A (p.Pro43Thr) n.1396C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44948834C= | CA2338188677 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.189C= (p.Tyr63=) c.*972C= (n.*972C=) c.420C= (p.Tyr140=) c.173+16C= (n.173+16C=) c.127C= (p.Pro43=) n.1396C= | |
19 | g.44948834C>G | CA406294598 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.189C>G (p.Tyr63Ter) c.*972C>G (n.*972C>G) c.420C>G (p.Tyr140Ter) c.173+16C>G (n.173+16C>G) c.127C>G (p.Pro43Ala) n.1396C>G | |
19 | g.44948834C>T | CA9506616 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.189C>T (p.Tyr63=) c.*972C>T (n.*972C>T) c.420C>T (p.Tyr140=) c.173+16C>T (n.173+16C>T) c.127C>T (p.Pro43Ser) n.1396C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44948835C>A | CA406294614 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.190C>A (p.Leu64Met) c.*973C>A (n.*973C>A) c.421C>A (p.Leu141Met) c.173+17C>A (n.173+17C>A) c.128C>A (p.Pro43His) n.1397C>A | |
19 | g.44948835C>G | CA406294606 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.190C>G (p.Leu64Val) c.*973C>G (n.*973C>G) c.421C>G (p.Leu141Val) c.173+17C>G (n.173+17C>G) c.128C>G (p.Pro43Arg) n.1397C>G | |
19 | g.44948835C>T | CA406294609 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.190C>T (p.Leu64=) c.*973C>T (n.*973C>T) c.421C>T (p.Leu141=) c.173+17C>T (n.173+17C>T) c.128C>T (p.Pro43Leu) n.1397C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948836T>A | CA406294616 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.191T>A (p.Leu64Gln) c.*974T>A (n.*974T>A) c.422T>A (p.Leu141Gln) c.173+18T>A (n.173+18T>A) c.129T>A (p.Pro43=) n.1398T>A | |
19 | g.44948836T>C | CA406294620 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.191T>C (p.Leu64Pro) c.*974T>C (n.*974T>C) c.422T>C (p.Leu141Pro) c.173+18T>C (n.173+18T>C) c.129T>C (p.Pro43=) n.1398T>C | |
19 | g.44948836T>G | CA406294622 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.191T>G (p.Leu64Arg) c.*974T>G (n.*974T>G) c.422T>G (p.Leu141Arg) c.173+18T>G (n.173+18T>G) c.129T>G (p.Pro43=) n.1398T>G | |
19 | g.44948837G>A | CA406294625 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.192G>A (p.Leu64=) c.*975G>A (n.*975G>A) c.423G>A (p.Leu141=) c.173+19G>A (n.173+19G>A) c.130G>A (p.Ala44Thr) n.1399G>A | |
19 | g.44948837G>C | CA406294628 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.192G>C (p.Leu64=) c.*975G>C (n.*975G>C) c.423G>C (p.Leu141=) c.173+19G>C (n.173+19G>C) c.130G>C (p.Ala44Pro) n.1399G>C | |
19 | g.44948837G>T | CA406294633 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.192G>T (p.Leu64=) c.*975G>T (n.*975G>T) c.423G>T (p.Leu141=) c.173+19G>T (n.173+19G>T) c.130G>T (p.Ala44Ser) n.1399G>T | |
19 | g.44948838C>A | CA406294635 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.193C>A (p.Pro65Thr) c.*976C>A (n.*976C>A) c.424C>A (p.Pro142Thr) c.173+20C>A (n.173+20C>A) c.131C>A (p.Ala44Asp) n.1400C>A | |
19 | g.44948838C= | CA2338188678 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.193C= (p.Pro65=) c.*976C= (n.*976C=) c.424C= (p.Pro142=) c.173+20C= (n.173+20C=) c.131C= (p.Ala44=) n.1400C= | |
19 | g.44948838C>G | CA406294637 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.193C>G (p.Pro65Ala) c.*976C>G (n.*976C>G) c.424C>G (p.Pro142Ala) c.173+20C>G (n.173+20C>G) c.131C>G (p.Ala44Gly) n.1400C>G | |
19 | g.44948838C>T | CA406294639 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.193C>T (p.Pro65Ser) c.*976C>T (n.*976C>T) c.424C>T (p.Pro142Ser) c.173+20C>T (n.173+20C>T) c.131C>T (p.Ala44Val) n.1400C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
19 | g.44948839C>A | CA406294641 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.194C>A (p.Pro65His) c.*977C>A (n.*977C>A) c.425C>A (p.Pro142His) c.173+21C>A (n.173+21C>A) c.132C>A (p.Ala44=) n.1401C>A | dbSNP |
19 | g.44948839C= | CA2338188680 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.194C= (p.Pro65=) c.*977C= (n.*977C=) c.425C= (p.Pro142=) c.173+21C= (n.173+21C=) c.132C= (p.Ala44=) n.1401C= | |
19 | g.44948839C>G | CA406294644 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.194C>G (p.Pro65Arg) c.*977C>G (n.*977C>G) c.425C>G (p.Pro142Arg) c.173+21C>G (n.173+21C>G) c.132C>G (p.Ala44=) n.1401C>G | |
19 | g.44948839C>T | CA406294648 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.194C>T (p.Pro65Leu) c.*977C>T (n.*977C>T) c.425C>T (p.Pro142Leu) c.173+21C>T (n.173+21C>T) c.132C>T (p.Ala44=) n.1401C>T | |
19 | g.44948839_44948841delinsCCG | CA2338188679 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.194_196delinsCCG (p.Pro65=) c.*977_*979delinsCCG (n.*977_*979delinsCCG) c.425_427delinsCCG (p.Pro142=) c.173+21_173+23delinsCCG (n.173+21_173+23delinsCCG) c.132_134delinsCCG (p.Ala44=) n.1401_1403delinsCCG | |
19 | g.44948840C>A | CA9506618 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.195C>A (p.Pro65=) c.*978C>A (n.*978C>A) c.426C>A (p.Pro142=) c.173+22C>A (n.173+22C>A) c.133C>A (p.Arg45Ser) n.1402C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948840C= | CA2338188682 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.195C= (p.Pro65=) c.*978C= (n.*978C=) c.426C= (p.Pro142=) c.173+22C= (n.173+22C=) c.133C= (p.Arg45=) n.1402C= | |
19 | g.44948840C>G | CA406294663 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.195C>G (p.Pro65=) c.*978C>G (n.*978C>G) c.426C>G (p.Pro142=) c.173+22C>G (n.173+22C>G) c.133C>G (p.Arg45Gly) n.1402C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44948840C>T | CA9506619 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.195C>T (p.Pro65=) c.*978C>T (n.*978C>T) c.426C>T (p.Pro142=) c.173+22C>T (n.173+22C>T) c.133C>T (p.Arg45Cys) n.1402C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948841_44948842dup | CA2338188681 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.196_197dup (p.Val67LeufsTer2) c.*979_*980dup (n.*979_*980dup) c.427_428dup (p.Val144LeufsTer2) c.173+23_173+24dup (n.173+23_173+24dup) c.134_135dup (p.Cys46AlafsTer?) n.1403_1404dup | dbSNP |
19 | g.44948841_44948842del | CA9506617 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.196_197del (p.Ala66CysfsTer3) c.*979_*980del (n.*979_*980del) c.427_428del (p.Ala143CysfsTer3) c.173+23_173+24del (n.173+23_173+24del) c.134_135del (p.Arg45LeufsTer2) n.1403_1404del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948841G>A | CA9506620 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.196G>A (p.Ala66Thr) c.*979G>A (n.*979G>A) c.427G>A (p.Ala143Thr) c.173+23G>A (n.173+23G>A) c.134G>A (p.Arg45His) n.1403G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948841G>C | CA406294671 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.196G>C (p.Ala66Pro) c.*979G>C (n.*979G>C) c.427G>C (p.Ala143Pro) c.173+23G>C (n.173+23G>C) c.134G>C (p.Arg45Pro) n.1403G>C | ClinVar |
19 | g.44948841G= | CA2338188683 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.196G= (p.Ala66=) c.*979G= (n.*979G=) c.427G= (p.Ala143=) c.173+23G= (n.173+23G=) c.134G= (p.Arg45=) n.1403G= | |
19 | g.44948841G>T | CA406294672 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.196G>T (p.Ala66Ser) c.*979G>T (n.*979G>T) c.427G>T (p.Ala143Ser) c.173+23G>T (n.173+23G>T) c.134G>T (p.Arg45Leu) n.1403G>T | |
19 | g.44948842C>A | CA406294679 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.197C>A (p.Ala66Asp) c.*980C>A (n.*980C>A) c.428C>A (p.Ala143Asp) c.173+24C>A (n.173+24C>A) c.135C>A (p.Arg45=) n.1404C>A | |
19 | g.44948842C>G | CA406294694 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.197C>G (p.Ala66Gly) c.*980C>G (n.*980C>G) c.428C>G (p.Ala143Gly) c.173+24C>G (n.173+24C>G) c.135C>G (p.Arg45=) n.1404C>G | |
19 | g.44948842C>T | CA406294698 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.197C>T (p.Ala66Val) c.*980C>T (n.*980C>T) c.428C>T (p.Ala143Val) c.173+24C>T (n.173+24C>T) c.135C>T (p.Arg45=) n.1404C>T | |
19 | g.44948843T>A | CA406294700 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.198T>A (p.Ala66=) c.*981T>A (n.*981T>A) c.429T>A (p.Ala143=) c.173+25T>A (n.173+25T>A) c.136T>A (p.Cys46Ser) n.1405T>A | |
19 | g.44948843T>C | CA406294714 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.198T>C (p.Ala66=) c.*981T>C (n.*981T>C) c.429T>C (p.Ala143=) c.173+25T>C (n.173+25T>C) c.136T>C (p.Cys46Arg) n.1405T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948843T>G | CA406294716 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.198T>G (p.Ala66=) c.*981T>G (n.*981T>G) c.429T>G (p.Ala143=) c.173+25T>G (n.173+25T>G) c.136T>G (p.Cys46Gly) n.1405T>G | |
19 | g.44948843T= | CA2338188684 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.198T= (p.Ala66=) c.*981T= (n.*981T=) c.429T= (p.Ala143=) c.173+25T= (n.173+25T=) c.136T= (p.Cys46=) n.1405T= | |
19 | g.44948844G>A | CA9506621 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.199G>A (p.Val67Ile) c.*982G>A (n.*982G>A) c.430G>A (p.Val144Ile) c.173+26G>A (n.173+26G>A) c.137G>A (p.Cys46Tyr) n.1406G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948844G>C | CA406294725 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.199G>C (p.Val67Leu) c.*982G>C (n.*982G>C) c.430G>C (p.Val144Leu) c.173+26G>C (n.173+26G>C) c.137G>C (p.Cys46Ser) n.1406G>C | dbSNP |
19 | g.44948844G= | CA2338188685 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.199G= (p.Val67=) c.*982G= (n.*982G=) c.430G= (p.Val144=) c.173+26G= (n.173+26G=) c.137G= (p.Cys46=) n.1406G= | |
19 | g.44948844G>T | CA406294735 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.199G>T (p.Val67Leu) c.*982G>T (n.*982G>T) c.430G>T (p.Val144Leu) c.173+26G>T (n.173+26G>T) c.137G>T (p.Cys46Phe) n.1406G>T | |
19 | g.44948845T>A | CA406294750 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.200T>A (p.Val67Glu) c.*983T>A (n.*983T>A) c.431T>A (p.Val144Glu) c.173+27T>A (n.173+27T>A) c.138T>A (p.Cys46Ter) n.1407T>A | |
19 | g.44948845T>C | CA406294743 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.200T>C (p.Val67Ala) c.*983T>C (n.*983T>C) c.431T>C (p.Val144Ala) c.173+27T>C (n.173+27T>C) c.138T>C (p.Cys46=) n.1407T>C | |
19 | g.44948845T>G | CA406294741 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.200T>G (p.Val67Gly) c.*983T>G (n.*983T>G) c.431T>G (p.Val144Gly) c.173+27T>G (n.173+27T>G) c.138T>G (p.Cys46Trp) n.1407T>G | |
19 | g.44948846A= | CA2338188686 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.201A= (p.Val67=) c.*984A= (n.*984A=) c.432A= (p.Val144=) c.173+28A= (n.173+28A=) c.139A= (p.Arg47=) n.1408A= | |
19 | g.44948846A>C | CA507796179 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.201A>C (p.Val67=) c.*984A>C (n.*984A>C) c.432A>C (p.Val144=) c.173+28A>C (n.173+28A>C) c.139A>C (p.Arg47=) n.1408A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948846A>G | CA406294753 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.201A>G (p.Val67=) c.*984A>G (n.*984A>G) c.432A>G (p.Val144=) c.173+28A>G (n.173+28A>G) c.139A>G (p.Arg47Gly) n.1408A>G | |
19 | g.44948846A>T | CA406294756 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.201A>T (p.Val67=) c.*984A>T (n.*984A>T) c.432A>T (p.Val144=) c.173+28A>T (n.173+28A>T) c.139A>T (p.Arg47Ter) n.1408A>T | |
19 | g.44948847G>A | CA406294761 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.202G>A (p.Asp68Asn) c.*985G>A (n.*985G>A) c.433G>A (p.Asp145Asn) c.173+29G>A (n.173+29G>A) c.140G>A (p.Arg47Lys) n.1409G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948847G>C | CA406294763 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.202G>C (p.Asp68His) c.*985G>C (n.*985G>C) c.433G>C (p.Asp145His) c.173+29G>C (n.173+29G>C) c.140G>C (p.Arg47Thr) n.1409G>C | gnomAD v4 |
19 | g.44948847G>T | CA406294765 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.202G>T (p.Asp68Tyr) c.*985G>T (n.*985G>T) c.433G>T (p.Asp145Tyr) c.173+29G>T (n.173+29G>T) c.140G>T (p.Arg47Ile) n.1409G>T | COSMIC |
19 | g.44948848A>C | CA406294768 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.203A>C (p.Asp68Ala) c.*986A>C (n.*986A>C) c.434A>C (p.Asp145Ala) c.173+30A>C (n.173+30A>C) c.141A>C (p.Arg47Ser) n.1410A>C | |
19 | g.44948848A>G | CA406294771 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.203A>G (p.Asp68Gly) c.*986A>G (n.*986A>G) c.434A>G (p.Asp145Gly) c.173+30A>G (n.173+30A>G) c.141A>G (p.Arg47=) n.1410A>G | |
19 | g.44948848A>T | CA406294774 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.203A>T (p.Asp68Val) c.*986A>T (n.*986A>T) c.434A>T (p.Asp145Val) c.173+30A>T (n.173+30A>T) c.141A>T (p.Arg47Ser) n.1410A>T | |
19 | g.44948849T>A | CA406294777 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.204T>A (p.Asp68Glu) c.*987T>A (n.*987T>A) c.435T>A (p.Asp145Glu) c.173+31T>A (n.173+31T>A) c.142T>A (p.Ter48Arg) n.1411T>A | |
19 | g.44948849T>C | CA406294778 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.204T>C (p.Asp68=) c.*987T>C (n.*987T>C) c.435T>C (p.Asp145=) c.173+31T>C (n.173+31T>C) c.142T>C (p.Ter48Arg) n.1411T>C | |
19 | g.44948849T>G | CA406294779 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.204T>G (p.Asp68Glu) c.*987T>G (n.*987T>G) c.435T>G (p.Asp145Glu) c.173+31T>G (n.173+31T>G) c.142T>G (p.Ter48Gly) n.1411T>G | |
19 | g.44948850G>A | CA308875910 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.205G>A (p.Glu69Lys) c.*988G>A (n.*988G>A) c.436G>A (p.Glu146Lys) c.173+32G>A (n.173+32G>A) c.143G>A (p.Ter48=) n.1412G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948850G>C | CA406294781 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.205G>C (p.Glu69Gln) c.*988G>C (n.*988G>C) c.436G>C (p.Glu146Gln) c.173+32G>C (n.173+32G>C) c.143G>C (p.Ter48Ser) n.1412G>C | |
19 | g.44948850G= | CA2338188687 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.205G= (p.Glu69=) c.*988G= (n.*988G=) c.436G= (p.Glu146=) c.173+32G= (n.173+32G=) c.143G= (p.Ter48=) n.1412G= | |
19 | g.44948850G>T | CA9506622 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.205G>T (p.Glu69Ter) c.*988G>T (n.*988G>T) c.436G>T (p.Glu146Ter) c.173+32G>T (n.173+32G>T) c.143G>T (p.Ter48Leu) n.1412G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948851A>C | CA406294790 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.206A>C (p.Glu69Ala) c.*989A>C (n.*989A>C) c.437A>C (p.Glu146Ala) c.173+33A>C (n.173+33A>C) c.144A>C (p.Ter48Cys) n.1413A>C | |
19 | g.44948851A>G | CA406294792 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.206A>G (p.Glu69Gly) c.*989A>G (n.*989A>G) c.437A>G (p.Glu146Gly) c.173+33A>G (n.173+33A>G) c.144A>G (p.Ter48Trp) n.1413A>G | |
19 | g.44948851A>T | CA406294789 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.206A>T (p.Glu69Val) c.*989A>T (n.*989A>T) c.437A>T (p.Glu146Val) c.173+33A>T (n.173+33A>T) c.144A>T (p.Ter48Cys) n.1413A>T | |
19 | g.44948852G>A | CA507796180 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.207G>A (p.Glu69=) c.*990G>A (n.*990G>A) c.438G>A (p.Glu146=) c.173+34G>A (n.173+34G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) n.1414G>A | dbSNP |
19 | g.44948852G>C | CA406294796 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.207G>C (p.Glu69Asp) c.*990G>C (n.*990G>C) c.438G>C (p.Glu146Asp) c.173+34G>C (n.173+34G>C) c.*1G>C (n.*1G>C) n.1414G>C | |
19 | g.44948852G= | CA2338188688 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.207G= (p.Glu69=) c.*990G= (n.*990G=) c.438G= (p.Glu146=) c.173+34G= (n.173+34G=) c.*1G= (n.*1G=) n.1414G= | |
19 | g.44948852G>T | CA406294809 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.207G>T (p.Glu69Asp) c.*990G>T (n.*990G>T) c.438G>T (p.Glu146Asp) c.173+34G>T (n.173+34G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) n.1414G>T | |
19 | g.44948853A>C | CA406294823 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.208A>C (p.Lys70Gln) c.*991A>C (n.*991A>C) c.439A>C (p.Lys147Gln) c.173+35A>C (n.173+35A>C) c.*2A>C (n.*2A>C) n.1415A>C | |
19 | g.44948853A>G | CA406294824 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.208A>G (p.Lys70Glu) c.*991A>G (n.*991A>G) c.439A>G (p.Lys147Glu) c.173+35A>G (n.173+35A>G) c.*2A>G (n.*2A>G) n.1415A>G | |
19 | g.44948853A>T | CA406294828 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.208A>T (p.Lys70Ter) c.*991A>T (n.*991A>T) c.439A>T (p.Lys147Ter) c.173+35A>T (n.173+35A>T) c.*2A>T (n.*2A>T) n.1415A>T | |
19 | g.44948854A= | CA2338188689 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.209A= (p.Lys70=) c.*992A= (n.*992A=) c.440A= (p.Lys147=) c.173+36A= (n.173+36A=) c.*3A= (n.*3A=) n.1416A= | |
19 | g.44948854A>C | CA406294830 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.209A>C (p.Lys70Thr) c.*992A>C (n.*992A>C) c.440A>C (p.Lys147Thr) c.173+36A>C (n.173+36A>C) c.*3A>C (n.*3A>C) n.1416A>C | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.44948854A>G | CA406294832 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.209A>G (p.Lys70Arg) c.*992A>G (n.*992A>G) c.440A>G (p.Lys147Arg) c.173+36A>G (n.173+36A>G) c.*3A>G (n.*3A>G) n.1416A>G | |
19 | g.44948854A>T | CA406294836 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.209A>T (p.Lys70Ile) c.*992A>T (n.*992A>T) c.440A>T (p.Lys147Ile) c.173+36A>T (n.173+36A>T) c.*3A>T (n.*3A>T) n.1416A>T | |
19 | g.44948855A>C | CA406294839 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.210A>C (p.Lys70Asn) c.*993A>C (n.*993A>C) c.441A>C (p.Lys147Asn) c.173+37A>C (n.173+37A>C) c.*4A>C (n.*4A>C) n.1417A>C | |
19 | g.44948855A>G | CA507796181 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.210A>G (p.Lys70=) c.*993A>G (n.*993A>G) c.441A>G (p.Lys147=) c.173+37A>G (n.173+37A>G) c.*4A>G (n.*4A>G) n.1417A>G | |
19 | g.44948855A>T | CA406294841 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.210A>T (p.Lys70Asn) c.*993A>T (n.*993A>T) c.441A>T (p.Lys147Asn) c.173+37A>T (n.173+37A>T) c.*4A>T (n.*4A>T) n.1417A>T | |
19 | g.44948856C>A | CA406294845 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.211C>A (p.Leu71Ile) c.*994C>A (n.*994C>A) c.442C>A (p.Leu148Ile) c.173+38C>A (n.173+38C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) n.1418C>A | |
19 | g.44948856C>G | CA406294848 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.211C>G (p.Leu71Val) c.*994C>G (n.*994C>G) c.442C>G (p.Leu148Val) c.173+38C>G (n.173+38C>G) c.*5C>G (n.*5C>G) n.1418C>G | |
19 | g.44948856C>T | CA406294852 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.211C>T (p.Leu71Phe) c.*994C>T (n.*994C>T) c.442C>T (p.Leu148Phe) c.173+38C>T (n.173+38C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) n.1418C>T | |
19 | g.44948857T>A | CA406294870 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.212T>A (p.Leu71His) c.*995T>A (n.*995T>A) c.443T>A (p.Leu148His) c.173+39T>A (n.173+39T>A) c.*6T>A (n.*6T>A) n.1419T>A | |
19 | g.44948857T>C | CA406294865 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.212T>C (p.Leu71Pro) c.*995T>C (n.*995T>C) c.443T>C (p.Leu148Pro) c.173+39T>C (n.173+39T>C) c.*6T>C (n.*6T>C) n.1419T>C | |
19 | g.44948857T>G | CA406294869 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.212T>G (p.Leu71Arg) c.*995T>G (n.*995T>G) c.443T>G (p.Leu148Arg) c.173+39T>G (n.173+39T>G) c.*6T>G (n.*6T>G) n.1419T>G | |
19 | g.44948858C>A | CA507796182 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.213C>A (p.Leu71=) c.*996C>A (n.*996C>A) c.444C>A (p.Leu148=) c.173+40C>A (n.173+40C>A) c.*7C>A (n.*7C>A) n.1420C>A | |
19 | g.44948858C>G | CA507796183 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.213C>G (p.Leu71=) c.*996C>G (n.*996C>G) c.444C>G (p.Leu148=) c.173+40C>G (n.173+40C>G) c.*7C>G (n.*7C>G) n.1420C>G | |
19 | g.44948858C>T | CA507796184 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.213C>T (p.Leu71=) c.*996C>T (n.*996C>T) c.444C>T (p.Leu148=) c.173+40C>T (n.173+40C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) n.1420C>T | |
19 | g.44948859A>C | CA507796185 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.214A>C (p.Arg72=) c.*997A>C (n.*997A>C) c.445A>C (p.Arg149=) c.173+41A>C (n.173+41A>C) c.*8A>C (n.*8A>C) n.1421A>C | |
19 | g.44948859A>G | CA406294871 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.214A>G (p.Arg72Gly) c.*997A>G (n.*997A>G) c.445A>G (p.Arg149Gly) c.173+41A>G (n.173+41A>G) c.*8A>G (n.*8A>G) n.1421A>G | |
19 | g.44948859A>T | CA406294874 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.214A>T (p.Arg72Trp) c.*997A>T (n.*997A>T) c.445A>T (p.Arg149Trp) c.173+41A>T (n.173+41A>T) c.*8A>T (n.*8A>T) n.1421A>T | |
19 | g.44948860G>A | CA406294875 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215G>A (p.Arg72Lys) c.*998G>A (n.*998G>A) c.446G>A (p.Arg149Lys) c.173+42G>A (n.173+42G>A) c.*9G>A (n.*9G>A) n.1422G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44948860G>C | CA406294878 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215G>C (p.Arg72Thr) c.*998G>C (n.*998G>C) c.446G>C (p.Arg149Thr) c.173+42G>C (n.173+42G>C) c.*9G>C (n.*9G>C) n.1422G>C | ClinVar |
19 | g.44948860G= | CA2338188690 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215G= (p.Arg72=) c.*998G= (n.*998G=) c.446G= (p.Arg149=) c.173+42G= (n.173+42G=) c.*9G= (n.*9G=) n.1422G= | |
19 | g.44948860G>T | CA406294880 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215G>T (p.Arg72Met) c.*998G>T (n.*998G>T) c.446G>T (p.Arg149Met) c.173+42G>T (n.173+42G>T) c.*9G>T (n.*9G>T) n.1422G>T | |
19 | g.44948861_44948870del | CA2585724850 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+1_215+10del c.*998+1_*998+10del c.216_*6del (n.[c.216_*6del;Arg72SerfsTer?]) c.446+1_446+10del c.173+43_173+52del (n.173+43_173+52del) c.*9+1_*9+10del n.1422+1_1422+10del | gnomAD v4 |
19 | g.44948861G>A | CA406294889 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+1G>A (n.215+1G>A) c.*998+1G>A (n.*998+1G>A) c.216G>A (p.Arg72=) c.446+1G>A (n.446+1G>A) c.173+43G>A (n.173+43G>A) c.*9+1G>A (n.*9+1G>A) n.1422+1G>A | |
19 | g.44948861G>C | CA406294893 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+1G>C (n.215+1G>C) c.*998+1G>C (n.*998+1G>C) c.216G>C (p.Arg72Ser) c.446+1G>C (n.446+1G>C) c.173+43G>C (n.173+43G>C) c.*9+1G>C (n.*9+1G>C) n.1422+1G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44948861G= | CA2338188691 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+1G= (n.215+1G=) c.*998+1G= (n.*998+1G=) c.216G= (p.Arg72=) c.446+1G= (n.446+1G=) c.173+43G= (n.173+43G=) c.*9+1G= (n.*9+1G=) n.1422+1G= | |
19 | g.44948861G>T | CA406294901 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+1G>T (n.215+1G>T) c.*998+1G>T (n.*998+1G>T) c.216G>T (p.Arg72Ser) c.446+1G>T (n.446+1G>T) c.173+43G>T (n.173+43G>T) c.*9+1G>T (n.*9+1G>T) n.1422+1G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948862T>A | CA406294905 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+2T>A (n.215+2T>A) c.*998+2T>A (n.*998+2T>A) c.217T>A (p.Ter73Lys) c.446+2T>A (n.446+2T>A) c.173+44T>A (n.173+44T>A) c.*9+2T>A (n.*9+2T>A) n.1422+2T>A | |
19 | g.44948862T>C | CA406294918 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+2T>C (n.215+2T>C) c.*998+2T>C (n.*998+2T>C) c.217T>C (p.Ter73Gln) c.446+2T>C (n.446+2T>C) c.173+44T>C (n.173+44T>C) c.*9+2T>C (n.*9+2T>C) n.1422+2T>C | |
19 | g.44948862T>G | CA308875911 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+2T>G (n.215+2T>G) c.*998+2T>G (n.*998+2T>G) c.217T>G (p.Ter73Glu) c.446+2T>G (n.446+2T>G) c.173+44T>G (n.173+44T>G) c.*9+2T>G (n.*9+2T>G) n.1422+2T>G | dbSNP |
19 | g.44948862T= | CA2338188692 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+2T= (n.215+2T=) c.*998+2T= (n.*998+2T=) c.217T= (p.Ter73=) c.446+2T= (n.446+2T=) c.173+44T= (n.173+44T=) c.*9+2T= (n.*9+2T=) n.1422+2T= | |
19 | g.44948863A= | CA2338188693 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+3A= (n.215+3A=) c.*998+3A= (n.*998+3A=) c.218A= (p.Ter73=) c.446+3A= (n.446+3A=) c.173+45A= (n.173+45A=) c.*9+3A= (n.*9+3A=) n.1422+3A= | |
19 | g.44948863A>C | CA406294949 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+3A>C (n.215+3A>C) c.*998+3A>C (n.*998+3A>C) c.218A>C (p.Ter73Ser) c.446+3A>C (n.446+3A>C) c.173+45A>C (n.173+45A>C) c.*9+3A>C (n.*9+3A>C) n.1422+3A>C | |
19 | g.44948863A>G | CA406294951 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+3A>G (n.215+3A>G) c.*998+3A>G (n.*998+3A>G) c.218A>G (p.Ter73Trp) c.446+3A>G (n.446+3A>G) c.173+45A>G (n.173+45A>G) c.*9+3A>G (n.*9+3A>G) n.1422+3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44948863A>T | CA406294950 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+3A>T (n.215+3A>T) c.*998+3A>T (n.*998+3A>T) c.218A>T (p.Ter73Leu) c.446+3A>T (n.446+3A>T) c.173+45A>T (n.173+45A>T) c.*9+3A>T (n.*9+3A>T) n.1422+3A>T | |
19 | g.44948864G>C | CA406294953 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+4G>C (n.215+4G>C) c.*998+4G>C (n.*998+4G>C) c.219G>C (p.Ter73Tyr) c.446+4G>C (n.446+4G>C) c.173+46G>C (n.173+46G>C) c.*9+4G>C (n.*9+4G>C) n.1422+4G>C | |
19 | g.44948864G>T | CA406294956 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+4G>T (n.215+4G>T) c.*998+4G>T (n.*998+4G>T) c.219G>T (p.Ter73Tyr) c.446+4G>T (n.446+4G>T) c.173+46G>T (n.173+46G>T) c.*9+4G>T (n.*9+4G>T) n.1422+4G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948866A= | CA2338188694 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+6A= (n.215+6A=) c.*998+6A= (n.*998+6A=) c.*2A= (n.*2A=) c.446+6A= (n.446+6A=) c.173+48A= (n.173+48A=) c.*9+6A= (n.*9+6A=) n.1422+6A= | |
19 | g.44948866A>C | CA2338188695 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+6A>C (n.215+6A>C) c.*998+6A>C (n.*998+6A>C) c.*2A>C (n.*2A>C) c.446+6A>C (n.446+6A>C) c.173+48A>C (n.173+48A>C) c.*9+6A>C (n.*9+6A>C) n.1422+6A>C | dbSNP |
19 | g.44948868C= | CA2338188696 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+8C= (n.215+8C=) c.*998+8C= (n.*998+8C=) c.*4C= (n.*4C=) c.446+8C= (n.446+8C=) c.173+50C= (n.173+50C=) c.*9+8C= (n.*9+8C=) n.1422+8C= | |
19 | g.44948868C>T | CA633478846 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+8C>T (n.215+8C>T) c.*998+8C>T (n.*998+8C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) c.446+8C>T (n.446+8C>T) c.173+50C>T (n.173+50C>T) c.*9+8C>T (n.*9+8C>T) n.1422+8C>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.44948870G>A | CA308875912 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+10G>A (n.215+10G>A) c.*998+10G>A (n.*998+10G>A) c.*6G>A (n.*6G>A) c.446+10G>A (n.446+10G>A) c.173+52G>A (n.173+52G>A) c.*9+10G>A (n.*9+10G>A) n.1422+10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948870G= | CA2338188697 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+10G= (n.215+10G=) c.*998+10G= (n.*998+10G=) c.*6G= (n.*6G=) c.446+10G= (n.446+10G=) c.173+52G= (n.173+52G=) c.*9+10G= (n.*9+10G=) n.1422+10G= | |
19 | g.44948871C= | CA2338188698 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+11C= (n.215+11C=) c.*998+11C= (n.*998+11C=) c.*7C= (n.*7C=) c.446+11C= (n.446+11C=) c.173+53C= (n.173+53C=) c.*9+11C= (n.*9+11C=) n.1422+11C= | |
19 | g.44948871C>T | CA882679956 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+11C>T (n.215+11C>T) c.*998+11C>T (n.*998+11C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) c.446+11C>T (n.446+11C>T) c.173+53C>T (n.173+53C>T) c.*9+11C>T (n.*9+11C>T) n.1422+11C>T | dbSNP |
19 | g.44948873C>A | CA2814536007 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+13C>A (n.215+13C>A) c.*998+13C>A (n.*998+13C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) c.446+13C>A (n.446+13C>A) c.173+55C>A (n.173+55C>A) c.*9+13C>A (n.*9+13C>A) n.1422+13C>A | |
19 | g.44948874C>A | CA2585724851 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+14C>A (n.215+14C>A) c.*998+14C>A (n.*998+14C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) c.446+14C>A (n.446+14C>A) c.173+56C>A (n.173+56C>A) c.*9+14C>A (n.*9+14C>A) n.1422+14C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44948875T>C | CA2552482469 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+15T>C (n.215+15T>C) c.*998+15T>C (n.*998+15T>C) c.*11T>C (n.*11T>C) c.446+15T>C (n.446+15T>C) c.173+57T>C (n.173+57T>C) c.*9+15T>C (n.*9+15T>C) n.1422+15T>C | gnomAD v4 |
19 | g.44948876G= | CA2338188699 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+16G= (n.215+16G=) c.*998+16G= (n.*998+16G=) c.*12G= (n.*12G=) c.446+16G= (n.446+16G=) c.173+58G= (n.173+58G=) c.*9+16G= (n.*9+16G=) n.1422+16G= | |
19 | g.44948876G>T | CA633478847 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+16G>T (n.215+16G>T) c.*998+16G>T (n.*998+16G>T) c.*12G>T (n.*12G>T) c.446+16G>T (n.446+16G>T) c.173+58G>T (n.173+58G>T) c.*9+16G>T (n.*9+16G>T) n.1422+16G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44948879G= | CA2338188700 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+19G= (n.215+19G=) c.*998+19G= (n.*998+19G=) c.*15G= (n.*15G=) c.446+19G= (n.446+19G=) c.173+61G= (n.173+61G=) c.*9+19G= (n.*9+19G=) n.1422+19G= | |
19 | g.44948879G>T | CA882679958 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+19G>T (n.215+19G>T) c.*998+19G>T (n.*998+19G>T) c.*15G>T (n.*15G>T) c.446+19G>T (n.446+19G>T) c.173+61G>T (n.173+61G>T) c.*9+19G>T (n.*9+19G>T) n.1422+19G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948881A= | CA2338188701 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+21A= (n.215+21A=) c.*998+21A= (n.*998+21A=) c.*17A= (n.*17A=) c.446+21A= (n.446+21A=) c.173+63A= (n.173+63A=) c.*9+21A= (n.*9+21A=) n.1422+21A= | |
19 | g.44948881A>T | CA9506623 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+21A>T (n.215+21A>T) c.*998+21A>T (n.*998+21A>T) c.*17A>T (n.*17A>T) c.446+21A>T (n.446+21A>T) c.173+63A>T (n.173+63A>T) c.*9+21A>T (n.*9+21A>T) n.1422+21A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44948884G>A | CA2338188703 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+24G>A (n.215+24G>A) c.*998+24G>A (n.*998+24G>A) c.*20G>A (n.*20G>A) c.446+24G>A (n.446+24G>A) c.173+66G>A (n.173+66G>A) c.*9+24G>A (n.*9+24G>A) n.1422+24G>A | dbSNP |
19 | g.44948884G= | CA2338188702 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+24G= (n.215+24G=) c.*998+24G= (n.*998+24G=) c.*20G= (n.*20G=) c.446+24G= (n.446+24G=) c.173+66G= (n.173+66G=) c.*9+24G= (n.*9+24G=) n.1422+24G= | |
19 | g.44948887del | CA2585724852 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+27del (n.215+27del) c.*998+27del (n.*998+27del) c.*23del (n.*23del) c.446+27del (n.446+27del) c.173+69del (n.173+69del) c.*9+27del (n.*9+27del) n.1422+27del | gnomAD v4 |
19 | g.44948885G>C | CA9506624 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+25G>C (n.215+25G>C) c.*998+25G>C (n.*998+25G>C) c.*21G>C (n.*21G>C) c.446+25G>C (n.446+25G>C) c.173+67G>C (n.173+67G>C) c.*9+25G>C (n.*9+25G>C) n.1422+25G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44948885G= | CA2338188704 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+25G= (n.215+25G=) c.*998+25G= (n.*998+25G=) c.*21G= (n.*21G=) c.446+25G= (n.446+25G=) c.173+67G= (n.173+67G=) c.*9+25G= (n.*9+25G=) n.1422+25G= | |
19 | g.44948887G>A | CA9506625 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+27G>A (n.215+27G>A) c.*998+27G>A (n.*998+27G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) c.446+27G>A (n.446+27G>A) c.173+69G>A (n.173+69G>A) c.*9+27G>A (n.*9+27G>A) n.1422+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44948887G= | CA2338188705 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+27G= (n.215+27G=) c.*998+27G= (n.*998+27G=) c.*23G= (n.*23G=) c.446+27G= (n.446+27G=) c.173+69G= (n.173+69G=) c.*9+27G= (n.*9+27G=) n.1422+27G= | |
19 | g.44948887G>T | CA996271290 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+27G>T (n.215+27G>T) c.*998+27G>T (n.*998+27G>T) c.*23G>T (n.*23G>T) c.446+27G>T (n.446+27G>T) c.173+69G>T (n.173+69G>T) c.*9+27G>T (n.*9+27G>T) n.1422+27G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |