Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.44948787T>ACA406294259APOC2,APOC4-APOC2c.142T>A (p.Trp48Arg)
c.*925T>A (n.*925T>A)
c.373T>A (p.Trp125Arg)
c.80T>A (p.Leu27Gln)
n.1349T>A
19g.44948787T>CCA115625APOC2,APOC4-APOC2c.142T>C (p.Trp48Arg)
c.*925T>C (n.*925T>C)
c.373T>C (p.Trp125Arg)
c.80T>C (p.Leu27Pro)
n.1349T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.44948787T>GCA406294262APOC2,APOC4-APOC2c.142T>G (p.Trp48Gly)
c.*925T>G (n.*925T>G)
c.373T>G (p.Trp125Gly)
c.80T>G (p.Leu27Arg)
n.1349T>G
19g.44948787T=CA2338188638APOC2,APOC4-APOC2c.142T= (p.Trp48=)
c.*925T= (n.*925T=)
c.373T= (p.Trp125=)
c.80T= (p.Leu27=)
n.1349T=
19g.44948788G>ACA406294264APOC2,APOC4-APOC2c.143G>A (p.Trp48Ter)
c.*926G>A (n.*926G>A)
c.374G>A (p.Trp125Ter)
c.81G>A (p.Leu27=)
n.1350G>A
19g.44948788G>CCA406294266APOC2,APOC4-APOC2c.143G>C (p.Trp48Ser)
c.*926G>C (n.*926G>C)
c.374G>C (p.Trp125Ser)
c.81G>C (p.Leu27=)
n.1350G>C
19g.44948788G=CA2338188639APOC2,APOC4-APOC2c.143G= (p.Trp48=)
c.*926G= (n.*926G=)
c.374G= (p.Trp125=)
c.81G= (p.Leu27=)
n.1350G=
19g.44948788G>TCA406294267APOC2,APOC4-APOC2c.143G>T (p.Trp48Leu)
c.*926G>T (n.*926G>T)
c.374G>T (p.Trp125Leu)
c.81G>T (p.Leu27=)
n.1350G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44948789G>ACA406294268APOC2,APOC4-APOC2c.144G>A (p.Trp48Ter)
c.*927G>A (n.*927G>A)
c.375G>A (p.Trp125Ter)
c.82G>A (p.Gly28Arg)
n.1351G>A
gnomAD v4
19g.44948789G>CCA406294269APOC2,APOC4-APOC2c.144G>C (p.Trp48Cys)
c.*927G>C (n.*927G>C)
c.375G>C (p.Trp125Cys)
c.82G>C (p.Gly28Arg)
n.1351G>C
19g.44948789G>TCA406294272APOC2,APOC4-APOC2c.144G>T (p.Trp48Cys)
c.*927G>T (n.*927G>T)
c.375G>T (p.Trp125Cys)
c.82G>T (p.Gly28Ter)
n.1351G>T
19g.44948790G>ACA406294276APOC2,APOC4-APOC2c.145G>A (p.Glu49Lys)
c.*928G>A (n.*928G>A)
c.376G>A (p.Glu126Lys)
c.83G>A (p.Gly28Glu)
n.1352G>A
gnomAD v4
19g.44948790G>CCA406294275APOC2,APOC4-APOC2c.145G>C (p.Glu49Gln)
c.*928G>C (n.*928G>C)
c.376G>C (p.Glu126Gln)
c.83G>C (p.Gly28Ala)
n.1352G>C
19g.44948790G>TCA406294273APOC2,APOC4-APOC2c.145G>T (p.Glu49Ter)
c.*928G>T (n.*928G>T)
c.376G>T (p.Glu126Ter)
c.83G>T (p.Gly28Val)
n.1352G>T
gnomAD v4
19g.44948791A>CCA406294279APOC2,APOC4-APOC2c.146A>C (p.Glu49Ala)
c.*929A>C (n.*929A>C)
c.377A>C (p.Glu126Ala)
c.84A>C (p.Gly28=)
n.1353A>C
gnomAD v4
19g.44948791A>GCA406294280APOC2,APOC4-APOC2c.146A>G (p.Glu49Gly)
c.*929A>G (n.*929A>G)
c.377A>G (p.Glu126Gly)
c.84A>G (p.Gly28=)
n.1353A>G
19g.44948791A>TCA406294282APOC2,APOC4-APOC2c.146A>T (p.Glu49Val)
c.*929A>T (n.*929A>T)
c.377A>T (p.Glu126Val)
c.84A>T (p.Gly28=)
n.1353A>T
19g.44948792G>ACA406294283APOC2,APOC4-APOC2c.147G>A (p.Glu49=)
c.*930G>A (n.*930G>A)
c.378G>A (p.Glu126=)
c.85G>A (p.Val29Ile)
n.1354G>A
gnomAD v4
19g.44948792G>CCA406294285APOC2,APOC4-APOC2c.147G>C (p.Glu49Asp)
c.*930G>C (n.*930G>C)
c.378G>C (p.Glu126Asp)
c.85G>C (p.Val29Leu)
n.1354G>C
19g.44948792G>TCA406294287APOC2,APOC4-APOC2c.147G>T (p.Glu49Asp)
c.*930G>T (n.*930G>T)
c.378G>T (p.Glu126Asp)
c.85G>T (p.Val29Phe)
n.1354G>T
19g.44948793T>ACA9506608APOC2,APOC4-APOC2c.148T>A (p.Ser50Thr)
c.*931T>A (n.*931T>A)
c.379T>A (p.Ser127Thr)
c.86T>A (p.Val29Asp)
n.1355T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.44948793T>CCA406294288APOC2,APOC4-APOC2c.148T>C (p.Ser50Pro)
c.*931T>C (n.*931T>C)
c.379T>C (p.Ser127Pro)
c.86T>C (p.Val29Ala)
n.1355T>C
19g.44948793T>GCA406294289APOC2,APOC4-APOC2c.148T>G (p.Ser50Ala)
c.*931T>G (n.*931T>G)
c.379T>G (p.Ser127Ala)
c.86T>G (p.Val29Gly)
n.1355T>G
19g.44948793T=CA2338188640APOC2,APOC4-APOC2c.148T= (p.Ser50=)
c.*931T= (n.*931T=)
c.379T= (p.Ser127=)
c.86T= (p.Val29=)
n.1355T=
19g.44948794C>ACA406294291APOC2,APOC4-APOC2c.149C>A (p.Ser50Ter)
c.*932C>A (n.*932C>A)
c.380C>A (p.Ser127Ter)
c.87C>A (p.Val29=)
n.1356C>A
19g.44948794C>GCA406294292APOC2,APOC4-APOC2c.149C>G (p.Ser50Ter)
c.*932C>G (n.*932C>G)
c.380C>G (p.Ser127Ter)
c.87C>G (p.Val29=)
n.1356C>G
19g.44948794C>TCA406294293APOC2,APOC4-APOC2c.149C>T (p.Ser50Leu)
c.*932C>T (n.*932C>T)
c.380C>T (p.Ser127Leu)
c.87C>T (p.Val29=)
n.1356C>T
19g.44948795A=CA2338188641APOC2,APOC4-APOC2c.150A= (p.Ser50=)
c.*933A= (n.*933A=)
c.381A= (p.Ser127=)
c.88A= (p.Ser30=)
n.1357A=
19g.44948795A>CCA406294299APOC2,APOC4-APOC2c.150A>C (p.Ser50=)
c.*933A>C (n.*933A>C)
c.381A>C (p.Ser127=)
c.88A>C (p.Ser30Arg)
n.1357A>C
gnomAD v4
19g.44948795A>GCA406294297APOC2,APOC4-APOC2c.150A>G (p.Ser50=)
c.*933A>G (n.*933A>G)
c.381A>G (p.Ser127=)
c.88A>G (p.Ser30Gly)
n.1357A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44948795A>TCA406294295APOC2,APOC4-APOC2c.150A>T (p.Ser50=)
c.*933A>T (n.*933A>T)
c.381A>T (p.Ser127=)
c.88A>T (p.Ser30Cys)
n.1357A>T
19g.44948796G>ACA406294300APOC2,APOC4-APOC2c.151G>A (p.Ala51Thr)
c.*934G>A (n.*934G>A)
c.382G>A (p.Ala128Thr)
c.89G>A (p.Ser30Asn)
n.1358G>A
gnomAD v4
19g.44948796G>CCA406294303APOC2,APOC4-APOC2c.151G>C (p.Ala51Pro)
c.*934G>C (n.*934G>C)
c.382G>C (p.Ala128Pro)
c.89G>C (p.Ser30Thr)
n.1358G>C
19g.44948796G>TCA406294302APOC2,APOC4-APOC2c.151G>T (p.Ala51Ser)
c.*934G>T (n.*934G>T)
c.382G>T (p.Ala128Ser)
c.89G>T (p.Ser30Ile)
n.1358G>T
19g.44948797C>ACA406294305APOC2,APOC4-APOC2c.152C>A (p.Ala51Glu)
c.*935C>A (n.*935C>A)
c.383C>A (p.Ala128Glu)
c.90C>A (p.Ser30Arg)
n.1359C>A
19g.44948797C=CA2338188642APOC2,APOC4-APOC2c.152C= (p.Ala51=)
c.*935C= (n.*935C=)
c.383C= (p.Ala128=)
c.90C= (p.Ser30=)
n.1359C=
19g.44948797C>GCA406294309APOC2,APOC4-APOC2c.152C>G (p.Ala51Gly)
c.*935C>G (n.*935C>G)
c.383C>G (p.Ala128Gly)
c.90C>G (p.Ser30Arg)
n.1359C>G
19g.44948797C>TCA9506609APOC2,APOC4-APOC2c.152C>T (p.Ala51Val)
c.*935C>T (n.*935C>T)
c.383C>T (p.Ala128Val)
c.90C>T (p.Ser30=)
n.1359C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.44948798A>CCA406294310APOC2,APOC4-APOC2c.153A>C (p.Ala51=)
c.*936A>C (n.*936A>C)
c.384A>C (p.Ala128=)
c.91A>C (p.Lys31Gln)
n.1360A>C
19g.44948798A>GCA406294312APOC2,APOC4-APOC2c.153A>G (p.Ala51=)
c.*936A>G (n.*936A>G)
c.384A>G (p.Ala128=)
c.91A>G (p.Lys31Glu)
n.1360A>G
19g.44948798A>TCA406294311APOC2,APOC4-APOC2c.153A>T (p.Ala51=)
c.*936A>T (n.*936A>T)
c.384A>T (p.Ala128=)
c.91A>T (p.Lys31Ter)
n.1360A>T
19g.44948799A>CCA406294316APOC2,APOC4-APOC2c.154A>C (p.Lys52Gln)
c.*937A>C (n.*937A>C)
c.385A>C (p.Lys129Gln)
c.92A>C (p.Lys31Thr)
n.1361A>C
19g.44948799A>GCA406294320APOC2,APOC4-APOC2c.154A>G (p.Lys52Glu)
c.*937A>G (n.*937A>G)
c.385A>G (p.Lys129Glu)
c.92A>G (p.Lys31Arg)
n.1361A>G
19g.44948799A>TCA406294318APOC2,APOC4-APOC2c.154A>T (p.Lys52Ter)
c.*937A>T (n.*937A>T)
c.385A>T (p.Lys129Ter)
c.92A>T (p.Lys31Ile)
n.1361A>T
19g.44948800A>CCA406294324APOC2,APOC4-APOC2c.155A>C (p.Lys52Thr)
c.*938A>C (n.*938A>C)
c.386A>C (p.Lys129Thr)
c.93A>C (p.Lys31Asn)
n.1362A>C
19g.44948800A>GCA406294328APOC2,APOC4-APOC2c.155A>G (p.Lys52Arg)
c.*938A>G (n.*938A>G)
c.386A>G (p.Lys129Arg)
c.93A>G (p.Lys31=)
n.1362A>G
19g.44948800A>TCA406294326APOC2,APOC4-APOC2c.155A>T (p.Lys52Met)
c.*938A>T (n.*938A>T)
c.386A>T (p.Lys129Met)
c.93A>T (p.Lys31Asn)
n.1362A>T
19g.44948801G>ACA406294331APOC2,APOC4-APOC2c.156G>A (p.Lys52=)
c.*939G>A (n.*939G>A)
c.387G>A (p.Lys129=)
c.94G>A (p.Asp32Asn)
n.1363G>A
19g.44948801G>CCA406294333APOC2,APOC4-APOC2c.156G>C (p.Lys52Asn)
c.*939G>C (n.*939G>C)
c.387G>C (p.Lys129Asn)
c.94G>C (p.Asp32His)
n.1363G>C
COSMIC
19g.44948801G>TCA406294336APOC2,APOC4-APOC2c.156G>T (p.Lys52Asn)
c.*939G>T (n.*939G>T)
c.387G>T (p.Lys129Asn)
c.94G>T (p.Asp32Tyr)
n.1363G>T
19g.44948802A=CA2338188643APOC2,APOC4-APOC2c.157A= (p.Thr53=)
c.*940A= (n.*940A=)
c.388A= (p.Thr130=)
c.95A= (p.Asp32=)
n.1364A=
19g.44948802A>CCA406294340APOC2,APOC4-APOC2c.157A>C (p.Thr53Pro)
c.*940A>C (n.*940A>C)
c.388A>C (p.Thr130Pro)
c.95A>C (p.Asp32Ala)
n.1364A>C
19g.44948802A>GCA406294342APOC2,APOC4-APOC2c.157A>G (p.Thr53Ala)
c.*940A>G (n.*940A>G)
c.388A>G (p.Thr130Ala)
c.95A>G (p.Asp32Gly)
n.1364A>G
19g.44948802A>TCA9506610APOC2,APOC4-APOC2c.157A>T (p.Thr53Ser)
c.*940A>T (n.*940A>T)
c.388A>T (p.Thr130Ser)
c.95A>T (p.Asp32Val)
n.1364A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.44948803C>ACA406294347APOC2,APOC4-APOC2c.158C>A (p.Thr53Lys)
c.*941C>A (n.*941C>A)
c.389C>A (p.Thr130Lys)
c.96C>A (p.Asp32Glu)
n.1365C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.44948803C=CA2338188644APOC2,APOC4-APOC2c.158C= (p.Thr53=)
c.*941C= (n.*941C=)
c.389C= (p.Thr130=)
c.96C= (p.Asp32=)
n.1365C=
19g.44948803C>GCA406294349APOC2,APOC4-APOC2c.158C>G (p.Thr53Arg)
c.*941C>G (n.*941C>G)
c.389C>G (p.Thr130Arg)
c.96C>G (p.Asp32Glu)
n.1365C>G
19g.44948803C>TCA406294351APOC2,APOC4-APOC2c.158C>T (p.Thr53Ile)
c.*941C>T (n.*941C>T)
c.389C>T (p.Thr130Ile)
c.96C>T (p.Asp32=)
n.1365C>T
19g.44948804A=CA2338188645APOC2,APOC4-APOC2c.159A= (p.Thr53=)
c.*942A= (n.*942A=)
c.390A= (p.Thr130=)
c.97A= (p.Ser33=)
n.1366A=
19g.44948804A>CCA406294355APOC2,APOC4-APOC2c.159A>C (p.Thr53=)
c.*942A>C (n.*942A>C)
c.390A>C (p.Thr130=)
c.97A>C (p.Ser33Arg)
n.1366A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.44948804A>GCA406294359APOC2,APOC4-APOC2c.159A>G (p.Thr53=)
c.*942A>G (n.*942A>G)
c.390A>G (p.Thr130=)
c.97A>G (p.Ser33Gly)
n.1366A>G
dbSNP
19g.44948804A>TCA406294362APOC2,APOC4-APOC2c.159A>T (p.Thr53=)
c.*942A>T (n.*942A>T)
c.390A>T (p.Thr130=)
c.97A>T (p.Ser33Cys)
n.1366A>T
19g.44948805G>ACA406294363APOC2,APOC4-APOC2c.160G>A (p.Ala54Thr)
c.*943G>A (n.*943G>A)
c.391G>A (p.Ala131Thr)
c.98G>A (p.Ser33Asn)
n.1367G>A
19g.44948805G>CCA406294368APOC2,APOC4-APOC2c.160G>C (p.Ala54Pro)
c.*943G>C (n.*943G>C)
c.391G>C (p.Ala131Pro)
c.98G>C (p.Ser33Thr)
n.1367G>C
19g.44948805G>TCA406294364APOC2,APOC4-APOC2c.160G>T (p.Ala54Ser)
c.*943G>T (n.*943G>T)
c.391G>T (p.Ala131Ser)
c.98G>T (p.Ser33Ile)
n.1367G>T
19g.44948806C>ACA406294373APOC2,APOC4-APOC2c.161C>A (p.Ala54Asp)
c.*944C>A (n.*944C>A)
c.392C>A (p.Ala131Asp)
c.99C>A (p.Ser33Arg)
n.1368C>A
gnomAD v4
19g.44948806C=CA2338188646APOC2,APOC4-APOC2c.161C= (p.Ala54=)
c.*944C= (n.*944C=)
c.392C= (p.Ala131=)
c.99C= (p.Ser33=)
n.1368C=
19g.44948806C>GCA9506611APOC2,APOC4-APOC2c.161C>G (p.Ala54Gly)
c.*944C>G (n.*944C>G)
c.392C>G (p.Ala131Gly)
c.99C>G (p.Ser33Arg)
n.1368C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44948806C>TCA406294377APOC2,APOC4-APOC2c.161C>T (p.Ala54Val)
c.*944C>T (n.*944C>T)
c.392C>T (p.Ala131Val)
c.99C>T (p.Ser33=)
n.1368C>T
19g.44948807C>ACA406294379APOC2,APOC4-APOC2c.162C>A (p.Ala54=)
c.*945C>A (n.*945C>A)
c.393C>A (p.Ala131=)
c.100C>A (p.Arg34Ser)
n.1369C>A
19g.44948807C=CA2338188647APOC2,APOC4-APOC2c.162C= (p.Ala54=)
c.*945C= (n.*945C=)
c.393C= (p.Ala131=)
c.100C= (p.Arg34=)
n.1369C=
19g.44948807C>GCA406294380APOC2,APOC4-APOC2c.162C>G (p.Ala54=)
c.*945C>G (n.*945C>G)
c.393C>G (p.Ala131=)
c.100C>G (p.Arg34Gly)
n.1369C>G
19g.44948807C>TCA9506612APOC2,APOC4-APOC2c.162C>T (p.Ala54=)
c.*945C>T (n.*945C>T)
c.393C>T (p.Ala131=)
c.100C>T (p.Arg34Cys)
n.1369C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44948808G>ACA9506613APOC2,APOC4-APOC2c.163G>A (p.Ala55Thr)
c.*946G>A (n.*946G>A)
c.394G>A (p.Ala132Thr)
c.101G>A (p.Arg34His)
n.1370G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.44948808G>CCA406294382APOC2,APOC4-APOC2c.163G>C (p.Ala55Pro)
c.*946G>C (n.*946G>C)
c.394G>C (p.Ala132Pro)
c.101G>C (p.Arg34Pro)
n.1370G>C
19g.44948808G=CA2338188648APOC2,APOC4-APOC2c.163G= (p.Ala55=)
c.*946G= (n.*946G=)
c.394G= (p.Ala132=)
c.101G= (p.Arg34=)
n.1370G=
19g.44948808G>TCA406294383APOC2,APOC4-APOC2c.163G>T (p.Ala55Ser)
c.*946G>T (n.*946G>T)
c.394G>T (p.Ala132Ser)
c.101G>T (p.Arg34Leu)
n.1370G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.44948809C>ACA406294386APOC2,APOC4-APOC2c.164C>A (p.Ala55Asp)
c.*947C>A (n.*947C>A)
c.395C>A (p.Ala132Asp)
c.102C>A (p.Arg34=)
n.1371C>A
gnomAD v4
19g.44948809C>GCA406294385APOC2,APOC4-APOC2c.164C>G (p.Ala55Gly)
c.*947C>G (n.*947C>G)
c.395C>G (p.Ala132Gly)
c.102C>G (p.Arg34=)
n.1371C>G
19g.44948809C>TCA406294384APOC2,APOC4-APOC2c.164C>T (p.Ala55Val)
c.*947C>T (n.*947C>T)
c.395C>T (p.Ala132Val)
c.102C>T (p.Arg34=)
n.1371C>T
19g.44948810C>ACA406294388APOC2,APOC4-APOC2c.165C>A (p.Ala55=)
c.*948C>A (n.*948C>A)
c.396C>A (p.Ala132=)
c.103C>A (p.Pro35Thr)
n.1372C>A
19g.44948810C=CA2338188649APOC2,APOC4-APOC2c.165C= (p.Ala55=)
c.*948C= (n.*948C=)
c.396C= (p.Ala132=)
c.103C= (p.Pro35=)
n.1372C=
19g.44948810C>GCA406294389APOC2,APOC4-APOC2c.165C>G (p.Ala55=)
c.*948C>G (n.*948C>G)
c.396C>G (p.Ala132=)
c.103C>G (p.Pro35Ala)
n.1372C>G
19g.44948810C>TCA9506614APOC2,APOC4-APOC2c.165C>T (p.Ala55=)
c.*948C>T (n.*948C>T)
c.396C>T (p.Ala132=)
c.103C>T (p.Pro35Ser)
n.1372C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44948811C>ACA406294391APOC2,APOC4-APOC2c.166C>A (p.Gln56Lys)
c.*949C>A (n.*949C>A)
c.397C>A (p.Gln133Lys)
c.104C>A (p.Pro35Gln)
n.1373C>A
19g.44948811C>GCA406294393APOC2,APOC4-APOC2c.166C>G (p.Gln56Glu)
c.*949C>G (n.*949C>G)
c.397C>G (p.Gln133Glu)
c.104C>G (p.Pro35Arg)
n.1373C>G
19g.44948811C>TCA406294394APOC2,APOC4-APOC2c.166C>T (p.Gln56Ter)
c.*949C>T (n.*949C>T)
c.397C>T (p.Gln133Ter)
c.104C>T (p.Pro35Leu)
n.1373C>T
19g.44948812A>CCA406294397APOC2,APOC4-APOC2c.167A>C (p.Gln56Pro)
c.*950A>C (n.*950A>C)
c.398A>C (p.Gln133Pro)
c.105A>C (p.Pro35=)
n.1374A>C
19g.44948812A>GCA406294400APOC2,APOC4-APOC2c.167A>G (p.Gln56Arg)
c.*950A>G (n.*950A>G)
c.398A>G (p.Gln133Arg)
c.105A>G (p.Pro35=)
n.1374A>G
19g.44948812A>TCA406294401APOC2,APOC4-APOC2c.167A>T (p.Gln56Leu)
c.*950A>T (n.*950A>T)
c.398A>T (p.Gln133Leu)
c.105A>T (p.Pro35=)
n.1374A>T
19g.44948813G>ACA406294406APOC2,APOC4-APOC2c.168G>A (p.Gln56=)
c.*951G>A (n.*951G>A)
c.399G>A (p.Gln133=)
c.106G>A (p.Glu36Lys)
n.1375G>A
19g.44948813G>CCA406294407APOC2,APOC4-APOC2c.168G>C (p.Gln56His)
c.*951G>C (n.*951G>C)
c.399G>C (p.Gln133His)
c.106G>C (p.Glu36Gln)
n.1375G>C
19g.44948813G>TCA406294409APOC2,APOC4-APOC2c.168G>T (p.Gln56His)
c.*951G>T (n.*951G>T)
c.399G>T (p.Gln133His)
c.106G>T (p.Glu36Ter)
n.1375G>T
19g.44948814A>CCA406294417APOC2,APOC4-APOC2c.169A>C (p.Asn57His)
c.*952A>C (n.*952A>C)
c.400A>C (p.Asn134His)
c.107A>C (p.Glu36Ala)
n.1376A>C
19g.44948814A>GCA406294413APOC2,APOC4-APOC2c.169A>G (p.Asn57Asp)
c.*952A>G (n.*952A>G)
c.400A>G (p.Asn134Asp)
c.107A>G (p.Glu36Gly)
n.1376A>G
COSMIC
19g.44948814A>TCA406294414APOC2,APOC4-APOC2c.169A>T (p.Asn57Tyr)
c.*952A>T (n.*952A>T)
c.400A>T (p.Asn134Tyr)
c.107A>T (p.Glu36Val)
n.1376A>T
19g.44948815A>CCA406294420APOC2,APOC4-APOC2c.170A>C (p.Asn57Thr)
c.*953A>C (n.*953A>C)
c.401A>C (p.Asn134Thr)
c.108A>C (p.Glu36Asp)
n.1377A>C
19g.44948815A>GCA406294423APOC2,APOC4-APOC2c.170A>G (p.Asn57Ser)
c.*953A>G (n.*953A>G)
c.401A>G (p.Asn134Ser)
c.108A>G (p.Glu36=)
n.1377A>G
19g.44948815A>TCA406294426APOC2,APOC4-APOC2c.170A>T (p.Asn57Ile)
c.*953A>T (n.*953A>T)
c.401A>T (p.Asn134Ile)
c.108A>T (p.Glu36Asp)
n.1377A>T
19g.44948816C>ACA406294428APOC2,APOC4-APOC2c.171C>A (p.Asn57Lys)
c.*954C>A (n.*954C>A)
c.402C>A (p.Asn134Lys)
c.109C>A (p.Pro37Thr)
n.1378C>A
19g.44948816C>GCA406294430APOC2,APOC4-APOC2c.171C>G (p.Asn57Lys)
c.*954C>G (n.*954C>G)
c.402C>G (p.Asn134Lys)
c.109C>G (p.Pro37Ala)
n.1378C>G
19g.44948816C>TCA406294433APOC2,APOC4-APOC2c.171C>T (p.Asn57=)
c.*954C>T (n.*954C>T)
c.402C>T (p.Asn134=)
c.109C>T (p.Pro37Ser)
n.1378C>T
COSMIC
19g.44948817C>ACA406294436APOC2,APOC4-APOC2c.172C>A (p.Leu58Met)
c.*955C>A (n.*955C>A)
c.403C>A (p.Leu135Met)
c.110C>A (p.Pro37His)
n.1379C>A
19g.44948817C>GCA406294438APOC2,APOC4-APOC2c.172C>G (p.Leu58Val)
c.*955C>G (n.*955C>G)
c.403C>G (p.Leu135Val)
c.110C>G (p.Pro37Arg)
n.1379C>G
19g.44948817C>TCA406294441APOC2,APOC4-APOC2c.172C>T (p.Leu58=)
c.*955C>T (n.*955C>T)
c.403C>T (p.Leu135=)
c.110C>T (p.Pro37Leu)
n.1379C>T
19g.44948818T>ACA9506615APOC2,APOC4-APOC2c.173T>A (p.Leu58Gln)
c.*956T>A (n.*956T>A)
c.404T>A (p.Leu135Gln)
c.111T>A (p.Pro37=)
n.1380T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.44948818T>CCA406294443APOC2,APOC4-APOC2c.173T>C (p.Leu58Pro)
c.*956T>C (n.*956T>C)
c.404T>C (p.Leu135Pro)
c.111T>C (p.Pro37=)
n.1380T>C
19g.44948818T>GCA406294446APOC2,APOC4-APOC2c.173T>G (p.Leu58Arg)
c.*956T>G (n.*956T>G)
c.404T>G (p.Leu135Arg)
c.111T>G (p.Pro37=)
n.1380T>G
19g.44948818T=CA2338188650APOC2,APOC4-APOC2c.173T= (p.Leu58=)
c.*956T= (n.*956T=)
c.404T= (p.Leu135=)
c.111T= (p.Pro37=)
n.1380T=
19g.44948819G>ACA406294455APOC2,APOC4-APOC2c.174G>A (p.Leu58=)
c.*957G>A (n.*957G>A)
c.405G>A (p.Leu135=)
c.173+1G>A (n.173+1G>A)
c.112G>A (p.Val38Ile)
n.1381G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.44948819G>CCA406294453APOC2,APOC4-APOC2c.174G>C (p.Leu58=)
c.*957G>C (n.*957G>C)
c.405G>C (p.Leu135=)
c.173+1G>C (n.173+1G>C)
c.112G>C (p.Val38Leu)
n.1381G>C
19g.44948819G>TCA406294451APOC2,APOC4-APOC2c.174G>T (p.Leu58=)
c.*957G>T (n.*957G>T)
c.405G>T (p.Leu135=)
c.173+1G>T (n.173+1G>T)
c.112G>T (p.Val38Leu)
n.1381G>T
19g.44948820T>ACA406294463APOC2,APOC4-APOC2c.175T>A (p.Tyr59Asn)
c.*958T>A (n.*958T>A)
c.406T>A (p.Tyr136Asn)
c.173+2T>A (n.173+2T>A)
c.113T>A (p.Val38Glu)
n.1382T>A
19g.44948820T>CCA406294458APOC2,APOC4-APOC2c.175T>C (p.Tyr59His)
c.*958T>C (n.*958T>C)
c.406T>C (p.Tyr136His)
c.173+2T>C (n.173+2T>C)
c.113T>C (p.Val38Ala)
n.1382T>C
19g.44948820T>GCA406294460APOC2,APOC4-APOC2c.175T>G (p.Tyr59Asp)
c.*958T>G (n.*958T>G)
c.406T>G (p.Tyr136Asp)
c.173+2T>G (n.173+2T>G)
c.113T>G (p.Val38Gly)
n.1382T>G
gnomAD v4
19g.44948821A>CCA406294474APOC2,APOC4-APOC2c.176A>C (p.Tyr59Ser)
c.*959A>C (n.*959A>C)
c.407A>C (p.Tyr136Ser)
c.173+3A>C (n.173+3A>C)
c.114A>C (p.Val38=)
n.1383A>C
19g.44948821A>GCA406294477APOC2,APOC4-APOC2c.176A>G (p.Tyr59Cys)
c.*959A>G (n.*959A>G)
c.407A>G (p.Tyr136Cys)
c.173+3A>G (n.173+3A>G)
c.114A>G (p.Val38=)
n.1383A>G
19g.44948821A>TCA406294479APOC2,APOC4-APOC2c.176A>T (p.Tyr59Phe)
c.*959A>T (n.*959A>T)
c.407A>T (p.Tyr136Phe)
c.173+3A>T (n.173+3A>T)
c.114A>T (p.Val38=)
n.1383A>T
19g.44948822C>ACA115616APOC2,APOC4-APOC2c.177C>A (p.Tyr59Ter)
c.*960C>A (n.*960C>A)
c.408C>A (p.Tyr136Ter)
c.173+4C>A (n.173+4C>A)
c.115C>A (p.Arg39=)
n.1384C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.44948822C=CA2338188654APOC2,APOC4-APOC2c.177C= (p.Tyr59=)
c.*960C= (n.*960C=)
c.408C= (p.Tyr136=)
c.173+4C= (n.173+4C=)
c.115C= (p.Arg39=)
n.1384C=
19g.44948822C>GCA115620APOC2,APOC4-APOC2c.177C>G (p.Tyr59Ter)
c.*960C>G (n.*960C>G)
c.408C>G (p.Tyr136Ter)
c.173+4C>G (n.173+4C>G)
c.115C>G (p.Arg39Gly)
n.1384C>G
ClinVar dbSNP
19g.44948822C>TCA308875849APOC2,APOC4-APOC2c.177C>T (p.Tyr59=)
c.*960C>T (n.*960C>T)
c.408C>T (p.Tyr136=)
c.173+4C>T (n.173+4C>T)
c.115C>T (p.Arg39Ter)
n.1384C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44948823G>ACA115623APOC2,APOC4-APOC2c.178G>A (p.Glu60Lys)
c.*961G>A (n.*961G>A)
c.409G>A (p.Glu137Lys)
c.173+5G>A (n.173+5G>A)
c.116G>A (p.Arg39Gln)
n.1385G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44948823G>CCA406294490APOC2,APOC4-APOC2c.178G>C (p.Glu60Gln)
c.*961G>C (n.*961G>C)
c.409G>C (p.Glu137Gln)
c.173+5G>C (n.173+5G>C)
c.116G>C (p.Arg39Pro)
n.1385G>C
gnomAD v4
19g.44948823G=CA2338188658APOC2,APOC4-APOC2c.178G= (p.Glu60=)
c.*961G= (n.*961G=)
c.409G= (p.Glu137=)
c.173+5G= (n.173+5G=)
c.116G= (p.Arg39=)
n.1385G=
19g.44948823G>TCA406294492APOC2,APOC4-APOC2c.178G>T (p.Glu60Ter)
c.*961G>T (n.*961G>T)
c.409G>T (p.Glu137Ter)
c.173+5G>T (n.173+5G>T)
c.116G>T (p.Arg39Leu)
n.1385G>T
gnomAD v4
19g.44948824A>CCA406294497APOC2,APOC4-APOC2c.179A>C (p.Glu60Ala)
c.*962A>C (n.*962A>C)
c.410A>C (p.Glu137Ala)
c.173+6A>C (n.173+6A>C)
c.117A>C (p.Arg39=)
n.1386A>C
19g.44948824A>GCA406294499APOC2,APOC4-APOC2c.179A>G (p.Glu60Gly)
c.*962A>G (n.*962A>G)
c.410A>G (p.Glu137Gly)
c.173+6A>G (n.173+6A>G)
c.117A>G (p.Arg39=)
n.1386A>G
19g.44948824A>TCA406294501APOC2,APOC4-APOC2c.179A>T (p.Glu60Val)
c.*962A>T (n.*962A>T)
c.410A>T (p.Glu137Val)
c.173+6A>T (n.173+6A>T)
c.117A>T (p.Arg39=)
n.1386A>T
ClinVar
19g.44948825G>ACA406294510APOC2,APOC4-APOC2c.180G>A (p.Glu60=)
c.*963G>A (n.*963G>A)
c.411G>A (p.Glu137=)
c.173+7G>A (n.173+7G>A)
c.118G>A (p.Glu40Lys)
n.1387G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44948825G>CCA406294505APOC2,APOC4-APOC2c.180G>C (p.Glu60Asp)
c.*963G>C (n.*963G>C)
c.411G>C (p.Glu137Asp)
c.173+7G>C (n.173+7G>C)
c.118G>C (p.Glu40Gln)
n.1387G>C
19g.44948825G=CA2338188660APOC2,APOC4-APOC2c.180G= (p.Glu60=)
c.*963G= (n.*963G=)
c.411G= (p.Glu137=)
c.173+7G= (n.173+7G=)
c.118G= (p.Glu40=)
n.1387G=
19g.44948825G>TCA406294507APOC2,APOC4-APOC2c.180G>T (p.Glu60Asp)
c.*963G>T (n.*963G>T)
c.411G>T (p.Glu137Asp)
c.173+7G>T (n.173+7G>T)
c.118G>T (p.Glu40Ter)
n.1387G>T
19g.44948826A>CCA406294513APOC2,APOC4-APOC2c.181A>C (p.Lys61Gln)
c.*964A>C (n.*964A>C)
c.412A>C (p.Lys138Gln)
c.173+8A>C (n.173+8A>C)
c.119A>C (p.Glu40Ala)
n.1388A>C
19g.44948826A>GCA406294516APOC2,APOC4-APOC2c.181A>G (p.Lys61Glu)
c.*964A>G (n.*964A>G)
c.412A>G (p.Lys138Glu)
c.173+8A>G (n.173+8A>G)
c.119A>G (p.Glu40Gly)
n.1388A>G
19g.44948826A>TCA406294518APOC2,APOC4-APOC2c.181A>T (p.Lys61Ter)
c.*964A>T (n.*964A>T)
c.412A>T (p.Lys138Ter)
c.173+8A>T (n.173+8A>T)
c.119A>T (p.Glu40Val)
n.1388A>T
19g.44948827A>CCA406294522APOC2,APOC4-APOC2c.182A>C (p.Lys61Thr)
c.*965A>C (n.*965A>C)
c.413A>C (p.Lys138Thr)
c.173+9A>C (n.173+9A>C)
c.120A>C (p.Glu40Asp)
n.1389A>C
gnomAD v4
19g.44948827A>GCA406294526APOC2,APOC4-APOC2c.182A>G (p.Lys61Arg)
c.*965A>G (n.*965A>G)
c.413A>G (p.Lys138Arg)
c.173+9A>G (n.173+9A>G)
c.120A>G (p.Glu40=)
n.1389A>G
19g.44948827A>TCA406294528APOC2,APOC4-APOC2c.182A>T (p.Lys61Met)
c.*965A>T (n.*965A>T)
c.413A>T (p.Lys138Met)
c.173+9A>T (n.173+9A>T)
c.120A>T (p.Glu40Asp)
n.1389A>T
19g.44948828G>ACA308875873APOC2,APOC4-APOC2c.183G>A (p.Lys61=)
c.*966G>A (n.*966G>A)
c.414G>A (p.Lys138=)
c.173+10G>A (n.173+10G>A)
c.121G>A (p.Asp41Asn)
n.1390G>A
dbSNP
19g.44948828G>CCA406294530APOC2,APOC4-APOC2c.183G>C (p.Lys61Asn)
c.*966G>C (n.*966G>C)
c.414G>C (p.Lys138Asn)
c.173+10G>C (n.173+10G>C)
c.121G>C (p.Asp41His)
n.1390G>C
gnomAD v4
19g.44948828G=CA2338188662APOC2,APOC4-APOC2c.183G= (p.Lys61=)
c.*966G= (n.*966G=)
c.414G= (p.Lys138=)
c.173+10G= (n.173+10G=)
c.121G= (p.Asp41=)
n.1390G=
19g.44948828G>TCA406294533APOC2,APOC4-APOC2c.183G>T (p.Lys61Asn)
c.*966G>T (n.*966G>T)
c.414G>T (p.Lys138Asn)
c.173+10G>T (n.173+10G>T)
c.121G>T (p.Asp41Tyr)
n.1390G>T
19g.44948829A>CCA406294535APOC2,APOC4-APOC2c.184A>C (p.Thr62Pro)
c.*967A>C (n.*967A>C)
c.415A>C (p.Thr139Pro)
c.173+11A>C (n.173+11A>C)
c.122A>C (p.Asp41Ala)
n.1391A>C
19g.44948829A>GCA406294537APOC2,APOC4-APOC2c.184A>G (p.Thr62Ala)
c.*967A>G (n.*967A>G)
c.415A>G (p.Thr139Ala)
c.173+11A>G (n.173+11A>G)
c.122A>G (p.Asp41Gly)
n.1391A>G
gnomAD v4
19g.44948829A>TCA406294542APOC2,APOC4-APOC2c.184A>T (p.Thr62Ser)
c.*967A>T (n.*967A>T)
c.415A>T (p.Thr139Ser)
c.173+11A>T (n.173+11A>T)
c.122A>T (p.Asp41Val)
n.1391A>T
gnomAD v4
19g.44948830C>ACA406294546APOC2,APOC4-APOC2c.185C>A (p.Thr62Lys)
c.*968C>A (n.*968C>A)
c.416C>A (p.Thr139Lys)
c.173+12C>A (n.173+12C>A)
c.123C>A (p.Asp41Glu)
n.1392C>A
19g.44948830C>GCA406294548APOC2,APOC4-APOC2c.185C>G (p.Thr62Arg)
c.*968C>G (n.*968C>G)
c.416C>G (p.Thr139Arg)
c.173+12C>G (n.173+12C>G)
c.123C>G (p.Asp41Glu)
n.1392C>G
19g.44948830C>TCA406294547APOC2,APOC4-APOC2c.185C>T (p.Thr62Ile)
c.*968C>T (n.*968C>T)
c.416C>T (p.Thr139Ile)
c.173+12C>T (n.173+12C>T)
c.123C>T (p.Asp41=)
n.1392C>T
19g.44948831A=CA2338188670APOC2,APOC4-APOC2c.186A= (p.Thr62=)
c.*969A= (n.*969A=)
c.417A= (p.Thr139=)
c.173+13A= (n.173+13A=)
c.124A= (p.Ile42=)
n.1393A=
19g.44948831A>CCA406294550APOC2,APOC4-APOC2c.186A>C (p.Thr62=)
c.*969A>C (n.*969A>C)
c.417A>C (p.Thr139=)
c.173+13A>C (n.173+13A>C)
c.124A>C (p.Ile42Leu)
n.1393A>C
19g.44948831A>GCA406294552APOC2,APOC4-APOC2c.186A>G (p.Thr62=)
c.*969A>G (n.*969A>G)
c.417A>G (p.Thr139=)
c.173+13A>G (n.173+13A>G)
c.124A>G (p.Ile42Val)
n.1393A>G
19g.44948831A>TCA406294554APOC2,APOC4-APOC2c.186A>T (p.Thr62=)
c.*969A>T (n.*969A>T)
c.417A>T (p.Thr139=)
c.173+13A>T (n.173+13A>T)
c.124A>T (p.Ile42Leu)
n.1393A>T
19g.44948831_44948832insGCCGCCAGCA2338188672APOC2,APOC4-APOC2c.186_187insGCCGCCAG (p.Tyr63AlafsTer8)
c.*969_*970insGCCGCCAG (n.*969_*970insGCCGCCAG)
c.417_418insGCCGCCAG (p.Tyr140AlafsTer8)
c.173+13_173+14insGCCGCCAG (n.173+13_173+14insGCCGCCAG)
c.124_125insGCCGCCAG (p.Ile42SerfsTer?)
n.1393_1394insGCCGCCAG
dbSNP
19g.44948832T>ACA406294559APOC2,APOC4-APOC2c.187T>A (p.Tyr63Asn)
c.*970T>A (n.*970T>A)
c.418T>A (p.Tyr140Asn)
c.173+14T>A (n.173+14T>A)
c.125T>A (p.Ile42Lys)
n.1394T>A
dbSNP gnomAD v4
19g.44948832T>CCA308875880APOC2,APOC4-APOC2c.187T>C (p.Tyr63His)
c.*970T>C (n.*970T>C)
c.418T>C (p.Tyr140His)
c.173+14T>C (n.173+14T>C)
c.125T>C (p.Ile42Thr)
n.1394T>C
dbSNP gnomAD v4
19g.44948832T>GCA406294566APOC2,APOC4-APOC2c.187T>G (p.Tyr63Asp)
c.*970T>G (n.*970T>G)
c.418T>G (p.Tyr140Asp)
c.173+14T>G (n.173+14T>G)
c.125T>G (p.Ile42Arg)
n.1394T>G
19g.44948832T=CA2338188673APOC2,APOC4-APOC2c.187T= (p.Tyr63=)
c.*970T= (n.*970T=)
c.418T= (p.Tyr140=)
c.173+14T= (n.173+14T=)
c.125T= (p.Ile42=)
n.1394T=
19g.44948833A=CA2338188676APOC2,APOC4-APOC2c.188A= (p.Tyr63=)
c.*971A= (n.*971A=)
c.419A= (p.Tyr140=)
c.173+15A= (n.173+15A=)
c.126A= (p.Ile42=)
n.1395A=
19g.44948833A>CCA406294569APOC2,APOC4-APOC2c.188A>C (p.Tyr63Ser)
c.*971A>C (n.*971A>C)
c.419A>C (p.Tyr140Ser)
c.173+15A>C (n.173+15A>C)
c.126A>C (p.Ile42=)
n.1395A>C
dbSNP
19g.44948833A>GCA406294572APOC2,APOC4-APOC2c.188A>G (p.Tyr63Cys)
c.*971A>G (n.*971A>G)
c.419A>G (p.Tyr140Cys)
c.173+15A>G (n.173+15A>G)
c.126A>G (p.Ile42Met)
n.1395A>G
19g.44948833A>TCA406294578APOC2,APOC4-APOC2c.188A>T (p.Tyr63Phe)
c.*971A>T (n.*971A>T)
c.419A>T (p.Tyr140Phe)
c.173+15A>T (n.173+15A>T)
c.126A>T (p.Ile42=)
n.1395A>T
gnomAD v4
19g.44948834C>ACA406294586APOC2,APOC4-APOC2c.189C>A (p.Tyr63Ter)
c.*972C>A (n.*972C>A)
c.420C>A (p.Tyr140Ter)
c.173+16C>A (n.173+16C>A)
c.127C>A (p.Pro43Thr)
n.1396C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.44948834C=CA2338188677APOC2,APOC4-APOC2c.189C= (p.Tyr63=)
c.*972C= (n.*972C=)
c.420C= (p.Tyr140=)
c.173+16C= (n.173+16C=)
c.127C= (p.Pro43=)
n.1396C=
19g.44948834C>GCA406294598APOC2,APOC4-APOC2c.189C>G (p.Tyr63Ter)
c.*972C>G (n.*972C>G)
c.420C>G (p.Tyr140Ter)
c.173+16C>G (n.173+16C>G)
c.127C>G (p.Pro43Ala)
n.1396C>G
19g.44948834C>TCA9506616APOC2,APOC4-APOC2c.189C>T (p.Tyr63=)
c.*972C>T (n.*972C>T)
c.420C>T (p.Tyr140=)
c.173+16C>T (n.173+16C>T)
c.127C>T (p.Pro43Ser)
n.1396C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.44948835C>ACA406294614APOC2,APOC4-APOC2c.190C>A (p.Leu64Met)
c.*973C>A (n.*973C>A)
c.421C>A (p.Leu141Met)
c.173+17C>A (n.173+17C>A)
c.128C>A (p.Pro43His)
n.1397C>A
19g.44948835C>GCA406294606APOC2,APOC4-APOC2c.190C>G (p.Leu64Val)
c.*973C>G (n.*973C>G)
c.421C>G (p.Leu141Val)
c.173+17C>G (n.173+17C>G)
c.128C>G (p.Pro43Arg)
n.1397C>G
19g.44948835C>TCA406294609APOC2,APOC4-APOC2c.190C>T (p.Leu64=)
c.*973C>T (n.*973C>T)
c.421C>T (p.Leu141=)
c.173+17C>T (n.173+17C>T)
c.128C>T (p.Pro43Leu)
n.1397C>T
gnomAD v4
19g.44948836T>ACA406294616APOC2,APOC4-APOC2c.191T>A (p.Leu64Gln)
c.*974T>A (n.*974T>A)
c.422T>A (p.Leu141Gln)
c.173+18T>A (n.173+18T>A)
c.129T>A (p.Pro43=)
n.1398T>A
19g.44948836T>CCA406294620APOC2,APOC4-APOC2c.191T>C (p.Leu64Pro)
c.*974T>C (n.*974T>C)
c.422T>C (p.Leu141Pro)
c.173+18T>C (n.173+18T>C)
c.129T>C (p.Pro43=)
n.1398T>C
19g.44948836T>GCA406294622APOC2,APOC4-APOC2c.191T>G (p.Leu64Arg)
c.*974T>G (n.*974T>G)
c.422T>G (p.Leu141Arg)
c.173+18T>G (n.173+18T>G)
c.129T>G (p.Pro43=)
n.1398T>G
19g.44948837G>ACA406294625APOC2,APOC4-APOC2c.192G>A (p.Leu64=)
c.*975G>A (n.*975G>A)
c.423G>A (p.Leu141=)
c.173+19G>A (n.173+19G>A)
c.130G>A (p.Ala44Thr)
n.1399G>A
19g.44948837G>CCA406294628APOC2,APOC4-APOC2c.192G>C (p.Leu64=)
c.*975G>C (n.*975G>C)
c.423G>C (p.Leu141=)
c.173+19G>C (n.173+19G>C)
c.130G>C (p.Ala44Pro)
n.1399G>C
19g.44948837G>TCA406294633APOC2,APOC4-APOC2c.192G>T (p.Leu64=)
c.*975G>T (n.*975G>T)
c.423G>T (p.Leu141=)
c.173+19G>T (n.173+19G>T)
c.130G>T (p.Ala44Ser)
n.1399G>T
19g.44948838C>ACA406294635APOC2,APOC4-APOC2c.193C>A (p.Pro65Thr)
c.*976C>A (n.*976C>A)
c.424C>A (p.Pro142Thr)
c.173+20C>A (n.173+20C>A)
c.131C>A (p.Ala44Asp)
n.1400C>A
19g.44948838C=CA2338188678APOC2,APOC4-APOC2c.193C= (p.Pro65=)
c.*976C= (n.*976C=)
c.424C= (p.Pro142=)
c.173+20C= (n.173+20C=)
c.131C= (p.Ala44=)
n.1400C=
19g.44948838C>GCA406294637APOC2,APOC4-APOC2c.193C>G (p.Pro65Ala)
c.*976C>G (n.*976C>G)
c.424C>G (p.Pro142Ala)
c.173+20C>G (n.173+20C>G)
c.131C>G (p.Ala44Gly)
n.1400C>G
19g.44948838C>TCA406294639APOC2,APOC4-APOC2c.193C>T (p.Pro65Ser)
c.*976C>T (n.*976C>T)
c.424C>T (p.Pro142Ser)
c.173+20C>T (n.173+20C>T)
c.131C>T (p.Ala44Val)
n.1400C>T
ClinVar dbSNP COSMIC
19g.44948839C>ACA406294641APOC2,APOC4-APOC2c.194C>A (p.Pro65His)
c.*977C>A (n.*977C>A)
c.425C>A (p.Pro142His)
c.173+21C>A (n.173+21C>A)
c.132C>A (p.Ala44=)
n.1401C>A
dbSNP
19g.44948839C=CA2338188680APOC2,APOC4-APOC2c.194C= (p.Pro65=)
c.*977C= (n.*977C=)
c.425C= (p.Pro142=)
c.173+21C= (n.173+21C=)
c.132C= (p.Ala44=)
n.1401C=
19g.44948839C>GCA406294644APOC2,APOC4-APOC2c.194C>G (p.Pro65Arg)
c.*977C>G (n.*977C>G)
c.425C>G (p.Pro142Arg)
c.173+21C>G (n.173+21C>G)
c.132C>G (p.Ala44=)
n.1401C>G
19g.44948839C>TCA406294648APOC2,APOC4-APOC2c.194C>T (p.Pro65Leu)
c.*977C>T (n.*977C>T)
c.425C>T (p.Pro142Leu)
c.173+21C>T (n.173+21C>T)
c.132C>T (p.Ala44=)
n.1401C>T
19g.44948839_44948841delinsCCGCA2338188679APOC2,APOC4-APOC2c.194_196delinsCCG (p.Pro65=)
c.*977_*979delinsCCG (n.*977_*979delinsCCG)
c.425_427delinsCCG (p.Pro142=)
c.173+21_173+23delinsCCG (n.173+21_173+23delinsCCG)
c.132_134delinsCCG (p.Ala44=)
n.1401_1403delinsCCG
19g.44948840C>ACA9506618APOC2,APOC4-APOC2c.195C>A (p.Pro65=)
c.*978C>A (n.*978C>A)
c.426C>A (p.Pro142=)
c.173+22C>A (n.173+22C>A)
c.133C>A (p.Arg45Ser)
n.1402C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44948840C=CA2338188682APOC2,APOC4-APOC2c.195C= (p.Pro65=)
c.*978C= (n.*978C=)
c.426C= (p.Pro142=)
c.173+22C= (n.173+22C=)
c.133C= (p.Arg45=)
n.1402C=
19g.44948840C>GCA406294663APOC2,APOC4-APOC2c.195C>G (p.Pro65=)
c.*978C>G (n.*978C>G)
c.426C>G (p.Pro142=)
c.173+22C>G (n.173+22C>G)
c.133C>G (p.Arg45Gly)
n.1402C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.44948840C>TCA9506619APOC2,APOC4-APOC2c.195C>T (p.Pro65=)
c.*978C>T (n.*978C>T)
c.426C>T (p.Pro142=)
c.173+22C>T (n.173+22C>T)
c.133C>T (p.Arg45Cys)
n.1402C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44948841_44948842dupCA2338188681APOC2,APOC4-APOC2c.196_197dup (p.Val67LeufsTer2)
c.*979_*980dup (n.*979_*980dup)
c.427_428dup (p.Val144LeufsTer2)
c.173+23_173+24dup (n.173+23_173+24dup)
c.134_135dup (p.Cys46AlafsTer?)
n.1403_1404dup
dbSNP
19g.44948841_44948842delCA9506617APOC2,APOC4-APOC2c.196_197del (p.Ala66CysfsTer3)
c.*979_*980del (n.*979_*980del)
c.427_428del (p.Ala143CysfsTer3)
c.173+23_173+24del (n.173+23_173+24del)
c.134_135del (p.Arg45LeufsTer2)
n.1403_1404del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44948841G>ACA9506620APOC2,APOC4-APOC2c.196G>A (p.Ala66Thr)
c.*979G>A (n.*979G>A)
c.427G>A (p.Ala143Thr)
c.173+23G>A (n.173+23G>A)
c.134G>A (p.Arg45His)
n.1403G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44948841G>CCA406294671APOC2,APOC4-APOC2c.196G>C (p.Ala66Pro)
c.*979G>C (n.*979G>C)
c.427G>C (p.Ala143Pro)
c.173+23G>C (n.173+23G>C)
c.134G>C (p.Arg45Pro)
n.1403G>C
ClinVar
19g.44948841G=CA2338188683APOC2,APOC4-APOC2c.196G= (p.Ala66=)
c.*979G= (n.*979G=)
c.427G= (p.Ala143=)
c.173+23G= (n.173+23G=)
c.134G= (p.Arg45=)
n.1403G=
19g.44948841G>TCA406294672APOC2,APOC4-APOC2c.196G>T (p.Ala66Ser)
c.*979G>T (n.*979G>T)
c.427G>T (p.Ala143Ser)
c.173+23G>T (n.173+23G>T)
c.134G>T (p.Arg45Leu)
n.1403G>T
19g.44948842C>ACA406294679APOC2,APOC4-APOC2c.197C>A (p.Ala66Asp)
c.*980C>A (n.*980C>A)
c.428C>A (p.Ala143Asp)
c.173+24C>A (n.173+24C>A)
c.135C>A (p.Arg45=)
n.1404C>A
19g.44948842C>GCA406294694APOC2,APOC4-APOC2c.197C>G (p.Ala66Gly)
c.*980C>G (n.*980C>G)
c.428C>G (p.Ala143Gly)
c.173+24C>G (n.173+24C>G)
c.135C>G (p.Arg45=)
n.1404C>G
19g.44948842C>TCA406294698APOC2,APOC4-APOC2c.197C>T (p.Ala66Val)
c.*980C>T (n.*980C>T)
c.428C>T (p.Ala143Val)
c.173+24C>T (n.173+24C>T)
c.135C>T (p.Arg45=)
n.1404C>T
19g.44948843T>ACA406294700APOC2,APOC4-APOC2c.198T>A (p.Ala66=)
c.*981T>A (n.*981T>A)
c.429T>A (p.Ala143=)
c.173+25T>A (n.173+25T>A)
c.136T>A (p.Cys46Ser)
n.1405T>A
19g.44948843T>CCA406294714APOC2,APOC4-APOC2c.198T>C (p.Ala66=)
c.*981T>C (n.*981T>C)
c.429T>C (p.Ala143=)
c.173+25T>C (n.173+25T>C)
c.136T>C (p.Cys46Arg)
n.1405T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44948843T>GCA406294716APOC2,APOC4-APOC2c.198T>G (p.Ala66=)
c.*981T>G (n.*981T>G)
c.429T>G (p.Ala143=)
c.173+25T>G (n.173+25T>G)
c.136T>G (p.Cys46Gly)
n.1405T>G
19g.44948843T=CA2338188684APOC2,APOC4-APOC2c.198T= (p.Ala66=)
c.*981T= (n.*981T=)
c.429T= (p.Ala143=)
c.173+25T= (n.173+25T=)
c.136T= (p.Cys46=)
n.1405T=
19g.44948844G>ACA9506621APOC2,APOC4-APOC2c.199G>A (p.Val67Ile)
c.*982G>A (n.*982G>A)
c.430G>A (p.Val144Ile)
c.173+26G>A (n.173+26G>A)
c.137G>A (p.Cys46Tyr)
n.1406G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44948844G>CCA406294725APOC2,APOC4-APOC2c.199G>C (p.Val67Leu)
c.*982G>C (n.*982G>C)
c.430G>C (p.Val144Leu)
c.173+26G>C (n.173+26G>C)
c.137G>C (p.Cys46Ser)
n.1406G>C
dbSNP
19g.44948844G=CA2338188685APOC2,APOC4-APOC2c.199G= (p.Val67=)
c.*982G= (n.*982G=)
c.430G= (p.Val144=)
c.173+26G= (n.173+26G=)
c.137G= (p.Cys46=)
n.1406G=
19g.44948844G>TCA406294735APOC2,APOC4-APOC2c.199G>T (p.Val67Leu)
c.*982G>T (n.*982G>T)
c.430G>T (p.Val144Leu)
c.173+26G>T (n.173+26G>T)
c.137G>T (p.Cys46Phe)
n.1406G>T
19g.44948845T>ACA406294750APOC2,APOC4-APOC2c.200T>A (p.Val67Glu)
c.*983T>A (n.*983T>A)
c.431T>A (p.Val144Glu)
c.173+27T>A (n.173+27T>A)
c.138T>A (p.Cys46Ter)
n.1407T>A
19g.44948845T>CCA406294743APOC2,APOC4-APOC2c.200T>C (p.Val67Ala)
c.*983T>C (n.*983T>C)
c.431T>C (p.Val144Ala)
c.173+27T>C (n.173+27T>C)
c.138T>C (p.Cys46=)
n.1407T>C
19g.44948845T>GCA406294741APOC2,APOC4-APOC2c.200T>G (p.Val67Gly)
c.*983T>G (n.*983T>G)
c.431T>G (p.Val144Gly)
c.173+27T>G (n.173+27T>G)
c.138T>G (p.Cys46Trp)
n.1407T>G
19g.44948846A=CA2338188686APOC2,APOC4-APOC2c.201A= (p.Val67=)
c.*984A= (n.*984A=)
c.432A= (p.Val144=)
c.173+28A= (n.173+28A=)
c.139A= (p.Arg47=)
n.1408A=
19g.44948846A>CCA507796179APOC2,APOC4-APOC2c.201A>C (p.Val67=)
c.*984A>C (n.*984A>C)
c.432A>C (p.Val144=)
c.173+28A>C (n.173+28A>C)
c.139A>C (p.Arg47=)
n.1408A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44948846A>GCA406294753APOC2,APOC4-APOC2c.201A>G (p.Val67=)
c.*984A>G (n.*984A>G)
c.432A>G (p.Val144=)
c.173+28A>G (n.173+28A>G)
c.139A>G (p.Arg47Gly)
n.1408A>G
19g.44948846A>TCA406294756APOC2,APOC4-APOC2c.201A>T (p.Val67=)
c.*984A>T (n.*984A>T)
c.432A>T (p.Val144=)
c.173+28A>T (n.173+28A>T)
c.139A>T (p.Arg47Ter)
n.1408A>T
19g.44948847G>ACA406294761APOC2,APOC4-APOC2c.202G>A (p.Asp68Asn)
c.*985G>A (n.*985G>A)
c.433G>A (p.Asp145Asn)
c.173+29G>A (n.173+29G>A)
c.140G>A (p.Arg47Lys)
n.1409G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44948847G>CCA406294763APOC2,APOC4-APOC2c.202G>C (p.Asp68His)
c.*985G>C (n.*985G>C)
c.433G>C (p.Asp145His)
c.173+29G>C (n.173+29G>C)
c.140G>C (p.Arg47Thr)
n.1409G>C
gnomAD v4
19g.44948847G>TCA406294765APOC2,APOC4-APOC2c.202G>T (p.Asp68Tyr)
c.*985G>T (n.*985G>T)
c.433G>T (p.Asp145Tyr)
c.173+29G>T (n.173+29G>T)
c.140G>T (p.Arg47Ile)
n.1409G>T
COSMIC
19g.44948848A>CCA406294768APOC2,APOC4-APOC2c.203A>C (p.Asp68Ala)
c.*986A>C (n.*986A>C)
c.434A>C (p.Asp145Ala)
c.173+30A>C (n.173+30A>C)
c.141A>C (p.Arg47Ser)
n.1410A>C
19g.44948848A>GCA406294771APOC2,APOC4-APOC2c.203A>G (p.Asp68Gly)
c.*986A>G (n.*986A>G)
c.434A>G (p.Asp145Gly)
c.173+30A>G (n.173+30A>G)
c.141A>G (p.Arg47=)
n.1410A>G
19g.44948848A>TCA406294774APOC2,APOC4-APOC2c.203A>T (p.Asp68Val)
c.*986A>T (n.*986A>T)
c.434A>T (p.Asp145Val)
c.173+30A>T (n.173+30A>T)
c.141A>T (p.Arg47Ser)
n.1410A>T
19g.44948849T>ACA406294777APOC2,APOC4-APOC2c.204T>A (p.Asp68Glu)
c.*987T>A (n.*987T>A)
c.435T>A (p.Asp145Glu)
c.173+31T>A (n.173+31T>A)
c.142T>A (p.Ter48Arg)
n.1411T>A
19g.44948849T>CCA406294778APOC2,APOC4-APOC2c.204T>C (p.Asp68=)
c.*987T>C (n.*987T>C)
c.435T>C (p.Asp145=)
c.173+31T>C (n.173+31T>C)
c.142T>C (p.Ter48Arg)
n.1411T>C
19g.44948849T>GCA406294779APOC2,APOC4-APOC2c.204T>G (p.Asp68Glu)
c.*987T>G (n.*987T>G)
c.435T>G (p.Asp145Glu)
c.173+31T>G (n.173+31T>G)
c.142T>G (p.Ter48Gly)
n.1411T>G
19g.44948850G>ACA308875910APOC2,APOC4-APOC2c.205G>A (p.Glu69Lys)
c.*988G>A (n.*988G>A)
c.436G>A (p.Glu146Lys)
c.173+32G>A (n.173+32G>A)
c.143G>A (p.Ter48=)
n.1412G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44948850G>CCA406294781APOC2,APOC4-APOC2c.205G>C (p.Glu69Gln)
c.*988G>C (n.*988G>C)
c.436G>C (p.Glu146Gln)
c.173+32G>C (n.173+32G>C)
c.143G>C (p.Ter48Ser)
n.1412G>C
19g.44948850G=CA2338188687APOC2,APOC4-APOC2c.205G= (p.Glu69=)
c.*988G= (n.*988G=)
c.436G= (p.Glu146=)
c.173+32G= (n.173+32G=)
c.143G= (p.Ter48=)
n.1412G=
19g.44948850G>TCA9506622APOC2,APOC4-APOC2c.205G>T (p.Glu69Ter)
c.*988G>T (n.*988G>T)
c.436G>T (p.Glu146Ter)
c.173+32G>T (n.173+32G>T)
c.143G>T (p.Ter48Leu)
n.1412G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44948851A>CCA406294790APOC2,APOC4-APOC2c.206A>C (p.Glu69Ala)
c.*989A>C (n.*989A>C)
c.437A>C (p.Glu146Ala)
c.173+33A>C (n.173+33A>C)
c.144A>C (p.Ter48Cys)
n.1413A>C
19g.44948851A>GCA406294792APOC2,APOC4-APOC2c.206A>G (p.Glu69Gly)
c.*989A>G (n.*989A>G)
c.437A>G (p.Glu146Gly)
c.173+33A>G (n.173+33A>G)
c.144A>G (p.Ter48Trp)
n.1413A>G
19g.44948851A>TCA406294789APOC2,APOC4-APOC2c.206A>T (p.Glu69Val)
c.*989A>T (n.*989A>T)
c.437A>T (p.Glu146Val)
c.173+33A>T (n.173+33A>T)
c.144A>T (p.Ter48Cys)
n.1413A>T
19g.44948852G>ACA507796180APOC2,APOC4-APOC2c.207G>A (p.Glu69=)
c.*990G>A (n.*990G>A)
c.438G>A (p.Glu146=)
c.173+34G>A (n.173+34G>A)
c.*1G>A (n.*1G>A)
n.1414G>A
dbSNP
19g.44948852G>CCA406294796APOC2,APOC4-APOC2c.207G>C (p.Glu69Asp)
c.*990G>C (n.*990G>C)
c.438G>C (p.Glu146Asp)
c.173+34G>C (n.173+34G>C)
c.*1G>C (n.*1G>C)
n.1414G>C
19g.44948852G=CA2338188688APOC2,APOC4-APOC2c.207G= (p.Glu69=)
c.*990G= (n.*990G=)
c.438G= (p.Glu146=)
c.173+34G= (n.173+34G=)
c.*1G= (n.*1G=)
n.1414G=
19g.44948852G>TCA406294809APOC2,APOC4-APOC2c.207G>T (p.Glu69Asp)
c.*990G>T (n.*990G>T)
c.438G>T (p.Glu146Asp)
c.173+34G>T (n.173+34G>T)
c.*1G>T (n.*1G>T)
n.1414G>T
19g.44948853A>CCA406294823APOC2,APOC4-APOC2c.208A>C (p.Lys70Gln)
c.*991A>C (n.*991A>C)
c.439A>C (p.Lys147Gln)
c.173+35A>C (n.173+35A>C)
c.*2A>C (n.*2A>C)
n.1415A>C
19g.44948853A>GCA406294824APOC2,APOC4-APOC2c.208A>G (p.Lys70Glu)
c.*991A>G (n.*991A>G)
c.439A>G (p.Lys147Glu)
c.173+35A>G (n.173+35A>G)
c.*2A>G (n.*2A>G)
n.1415A>G
19g.44948853A>TCA406294828APOC2,APOC4-APOC2c.208A>T (p.Lys70Ter)
c.*991A>T (n.*991A>T)
c.439A>T (p.Lys147Ter)
c.173+35A>T (n.173+35A>T)
c.*2A>T (n.*2A>T)
n.1415A>T
19g.44948854A=CA2338188689APOC2,APOC4-APOC2c.209A= (p.Lys70=)
c.*992A= (n.*992A=)
c.440A= (p.Lys147=)
c.173+36A= (n.173+36A=)
c.*3A= (n.*3A=)
n.1416A=
19g.44948854A>CCA406294830APOC2,APOC4-APOC2c.209A>C (p.Lys70Thr)
c.*992A>C (n.*992A>C)
c.440A>C (p.Lys147Thr)
c.173+36A>C (n.173+36A>C)
c.*3A>C (n.*3A>C)
n.1416A>C
dbSNP gnomAD v2
19g.44948854A>GCA406294832APOC2,APOC4-APOC2c.209A>G (p.Lys70Arg)
c.*992A>G (n.*992A>G)
c.440A>G (p.Lys147Arg)
c.173+36A>G (n.173+36A>G)
c.*3A>G (n.*3A>G)
n.1416A>G
19g.44948854A>TCA406294836APOC2,APOC4-APOC2c.209A>T (p.Lys70Ile)
c.*992A>T (n.*992A>T)
c.440A>T (p.Lys147Ile)
c.173+36A>T (n.173+36A>T)
c.*3A>T (n.*3A>T)
n.1416A>T
19g.44948855A>CCA406294839APOC2,APOC4-APOC2c.210A>C (p.Lys70Asn)
c.*993A>C (n.*993A>C)
c.441A>C (p.Lys147Asn)
c.173+37A>C (n.173+37A>C)
c.*4A>C (n.*4A>C)
n.1417A>C
19g.44948855A>GCA507796181APOC2,APOC4-APOC2c.210A>G (p.Lys70=)
c.*993A>G (n.*993A>G)
c.441A>G (p.Lys147=)
c.173+37A>G (n.173+37A>G)
c.*4A>G (n.*4A>G)
n.1417A>G
19g.44948855A>TCA406294841APOC2,APOC4-APOC2c.210A>T (p.Lys70Asn)
c.*993A>T (n.*993A>T)
c.441A>T (p.Lys147Asn)
c.173+37A>T (n.173+37A>T)
c.*4A>T (n.*4A>T)
n.1417A>T
19g.44948856C>ACA406294845APOC2,APOC4-APOC2c.211C>A (p.Leu71Ile)
c.*994C>A (n.*994C>A)
c.442C>A (p.Leu148Ile)
c.173+38C>A (n.173+38C>A)
c.*5C>A (n.*5C>A)
n.1418C>A
19g.44948856C>GCA406294848APOC2,APOC4-APOC2c.211C>G (p.Leu71Val)
c.*994C>G (n.*994C>G)
c.442C>G (p.Leu148Val)
c.173+38C>G (n.173+38C>G)
c.*5C>G (n.*5C>G)
n.1418C>G
19g.44948856C>TCA406294852APOC2,APOC4-APOC2c.211C>T (p.Leu71Phe)
c.*994C>T (n.*994C>T)
c.442C>T (p.Leu148Phe)
c.173+38C>T (n.173+38C>T)
c.*5C>T (n.*5C>T)
n.1418C>T
19g.44948857T>ACA406294870APOC2,APOC4-APOC2c.212T>A (p.Leu71His)
c.*995T>A (n.*995T>A)
c.443T>A (p.Leu148His)
c.173+39T>A (n.173+39T>A)
c.*6T>A (n.*6T>A)
n.1419T>A
19g.44948857T>CCA406294865APOC2,APOC4-APOC2c.212T>C (p.Leu71Pro)
c.*995T>C (n.*995T>C)
c.443T>C (p.Leu148Pro)
c.173+39T>C (n.173+39T>C)
c.*6T>C (n.*6T>C)
n.1419T>C
19g.44948857T>GCA406294869APOC2,APOC4-APOC2c.212T>G (p.Leu71Arg)
c.*995T>G (n.*995T>G)
c.443T>G (p.Leu148Arg)
c.173+39T>G (n.173+39T>G)
c.*6T>G (n.*6T>G)
n.1419T>G
19g.44948858C>ACA507796182APOC2,APOC4-APOC2c.213C>A (p.Leu71=)
c.*996C>A (n.*996C>A)
c.444C>A (p.Leu148=)
c.173+40C>A (n.173+40C>A)
c.*7C>A (n.*7C>A)
n.1420C>A
19g.44948858C>GCA507796183APOC2,APOC4-APOC2c.213C>G (p.Leu71=)
c.*996C>G (n.*996C>G)
c.444C>G (p.Leu148=)
c.173+40C>G (n.173+40C>G)
c.*7C>G (n.*7C>G)
n.1420C>G
19g.44948858C>TCA507796184APOC2,APOC4-APOC2c.213C>T (p.Leu71=)
c.*996C>T (n.*996C>T)
c.444C>T (p.Leu148=)
c.173+40C>T (n.173+40C>T)
c.*7C>T (n.*7C>T)
n.1420C>T
19g.44948859A>CCA507796185APOC2,APOC4-APOC2c.214A>C (p.Arg72=)
c.*997A>C (n.*997A>C)
c.445A>C (p.Arg149=)
c.173+41A>C (n.173+41A>C)
c.*8A>C (n.*8A>C)
n.1421A>C
19g.44948859A>GCA406294871APOC2,APOC4-APOC2c.214A>G (p.Arg72Gly)
c.*997A>G (n.*997A>G)
c.445A>G (p.Arg149Gly)
c.173+41A>G (n.173+41A>G)
c.*8A>G (n.*8A>G)
n.1421A>G
19g.44948859A>TCA406294874APOC2,APOC4-APOC2c.214A>T (p.Arg72Trp)
c.*997A>T (n.*997A>T)
c.445A>T (p.Arg149Trp)
c.173+41A>T (n.173+41A>T)
c.*8A>T (n.*8A>T)
n.1421A>T
19g.44948860G>ACA406294875APOC2,APOC4-APOC2c.215G>A (p.Arg72Lys)
c.*998G>A (n.*998G>A)
c.446G>A (p.Arg149Lys)
c.173+42G>A (n.173+42G>A)
c.*9G>A (n.*9G>A)
n.1422G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.44948860G>CCA406294878APOC2,APOC4-APOC2c.215G>C (p.Arg72Thr)
c.*998G>C (n.*998G>C)
c.446G>C (p.Arg149Thr)
c.173+42G>C (n.173+42G>C)
c.*9G>C (n.*9G>C)
n.1422G>C
ClinVar
19g.44948860G=CA2338188690APOC2,APOC4-APOC2c.215G= (p.Arg72=)
c.*998G= (n.*998G=)
c.446G= (p.Arg149=)
c.173+42G= (n.173+42G=)
c.*9G= (n.*9G=)
n.1422G=
19g.44948860G>TCA406294880APOC2,APOC4-APOC2c.215G>T (p.Arg72Met)
c.*998G>T (n.*998G>T)
c.446G>T (p.Arg149Met)
c.173+42G>T (n.173+42G>T)
c.*9G>T (n.*9G>T)
n.1422G>T
19g.44948861_44948870delCA2585724850APOC2,APOC4-APOC2c.215+1_215+10del
c.*998+1_*998+10del
c.216_*6del (n.[c.216_*6del;Arg72SerfsTer?])
c.446+1_446+10del
c.173+43_173+52del (n.173+43_173+52del)
c.*9+1_*9+10del
n.1422+1_1422+10del
gnomAD v4
19g.44948861G>ACA406294889APOC2,APOC4-APOC2c.215+1G>A (n.215+1G>A)
c.*998+1G>A (n.*998+1G>A)
c.216G>A (p.Arg72=)
c.446+1G>A (n.446+1G>A)
c.173+43G>A (n.173+43G>A)
c.*9+1G>A (n.*9+1G>A)
n.1422+1G>A
19g.44948861G>CCA406294893APOC2,APOC4-APOC2c.215+1G>C (n.215+1G>C)
c.*998+1G>C (n.*998+1G>C)
c.216G>C (p.Arg72Ser)
c.446+1G>C (n.446+1G>C)
c.173+43G>C (n.173+43G>C)
c.*9+1G>C (n.*9+1G>C)
n.1422+1G>C
dbSNP gnomAD v4
19g.44948861G=CA2338188691APOC2,APOC4-APOC2c.215+1G= (n.215+1G=)
c.*998+1G= (n.*998+1G=)
c.216G= (p.Arg72=)
c.446+1G= (n.446+1G=)
c.173+43G= (n.173+43G=)
c.*9+1G= (n.*9+1G=)
n.1422+1G=
19g.44948861G>TCA406294901APOC2,APOC4-APOC2c.215+1G>T (n.215+1G>T)
c.*998+1G>T (n.*998+1G>T)
c.216G>T (p.Arg72Ser)
c.446+1G>T (n.446+1G>T)
c.173+43G>T (n.173+43G>T)
c.*9+1G>T (n.*9+1G>T)
n.1422+1G>T
gnomAD v4
19g.44948862T>ACA406294905APOC2,APOC4-APOC2c.215+2T>A (n.215+2T>A)
c.*998+2T>A (n.*998+2T>A)
c.217T>A (p.Ter73Lys)
c.446+2T>A (n.446+2T>A)
c.173+44T>A (n.173+44T>A)
c.*9+2T>A (n.*9+2T>A)
n.1422+2T>A
19g.44948862T>CCA406294918APOC2,APOC4-APOC2c.215+2T>C (n.215+2T>C)
c.*998+2T>C (n.*998+2T>C)
c.217T>C (p.Ter73Gln)
c.446+2T>C (n.446+2T>C)
c.173+44T>C (n.173+44T>C)
c.*9+2T>C (n.*9+2T>C)
n.1422+2T>C
19g.44948862T>GCA308875911APOC2,APOC4-APOC2c.215+2T>G (n.215+2T>G)
c.*998+2T>G (n.*998+2T>G)
c.217T>G (p.Ter73Glu)
c.446+2T>G (n.446+2T>G)
c.173+44T>G (n.173+44T>G)
c.*9+2T>G (n.*9+2T>G)
n.1422+2T>G
dbSNP
19g.44948862T=CA2338188692APOC2,APOC4-APOC2c.215+2T= (n.215+2T=)
c.*998+2T= (n.*998+2T=)
c.217T= (p.Ter73=)
c.446+2T= (n.446+2T=)
c.173+44T= (n.173+44T=)
c.*9+2T= (n.*9+2T=)
n.1422+2T=
19g.44948863A=CA2338188693APOC2,APOC4-APOC2c.215+3A= (n.215+3A=)
c.*998+3A= (n.*998+3A=)
c.218A= (p.Ter73=)
c.446+3A= (n.446+3A=)
c.173+45A= (n.173+45A=)
c.*9+3A= (n.*9+3A=)
n.1422+3A=
19g.44948863A>CCA406294949APOC2,APOC4-APOC2c.215+3A>C (n.215+3A>C)
c.*998+3A>C (n.*998+3A>C)
c.218A>C (p.Ter73Ser)
c.446+3A>C (n.446+3A>C)
c.173+45A>C (n.173+45A>C)
c.*9+3A>C (n.*9+3A>C)
n.1422+3A>C
19g.44948863A>GCA406294951APOC2,APOC4-APOC2c.215+3A>G (n.215+3A>G)
c.*998+3A>G (n.*998+3A>G)
c.218A>G (p.Ter73Trp)
c.446+3A>G (n.446+3A>G)
c.173+45A>G (n.173+45A>G)
c.*9+3A>G (n.*9+3A>G)
n.1422+3A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.44948863A>TCA406294950APOC2,APOC4-APOC2c.215+3A>T (n.215+3A>T)
c.*998+3A>T (n.*998+3A>T)
c.218A>T (p.Ter73Leu)
c.446+3A>T (n.446+3A>T)
c.173+45A>T (n.173+45A>T)
c.*9+3A>T (n.*9+3A>T)
n.1422+3A>T
19g.44948864G>CCA406294953APOC2,APOC4-APOC2c.215+4G>C (n.215+4G>C)
c.*998+4G>C (n.*998+4G>C)
c.219G>C (p.Ter73Tyr)
c.446+4G>C (n.446+4G>C)
c.173+46G>C (n.173+46G>C)
c.*9+4G>C (n.*9+4G>C)
n.1422+4G>C
19g.44948864G>TCA406294956APOC2,APOC4-APOC2c.215+4G>T (n.215+4G>T)
c.*998+4G>T (n.*998+4G>T)
c.219G>T (p.Ter73Tyr)
c.446+4G>T (n.446+4G>T)
c.173+46G>T (n.173+46G>T)
c.*9+4G>T (n.*9+4G>T)
n.1422+4G>T
gnomAD v4
19g.44948866A=CA2338188694APOC2,APOC4-APOC2c.215+6A= (n.215+6A=)
c.*998+6A= (n.*998+6A=)
c.*2A= (n.*2A=)
c.446+6A= (n.446+6A=)
c.173+48A= (n.173+48A=)
c.*9+6A= (n.*9+6A=)
n.1422+6A=
19g.44948866A>CCA2338188695APOC2,APOC4-APOC2c.215+6A>C (n.215+6A>C)
c.*998+6A>C (n.*998+6A>C)
c.*2A>C (n.*2A>C)
c.446+6A>C (n.446+6A>C)
c.173+48A>C (n.173+48A>C)
c.*9+6A>C (n.*9+6A>C)
n.1422+6A>C
dbSNP
19g.44948868C=CA2338188696APOC2,APOC4-APOC2c.215+8C= (n.215+8C=)
c.*998+8C= (n.*998+8C=)
c.*4C= (n.*4C=)
c.446+8C= (n.446+8C=)
c.173+50C= (n.173+50C=)
c.*9+8C= (n.*9+8C=)
n.1422+8C=
19g.44948868C>TCA633478846APOC2,APOC4-APOC2c.215+8C>T (n.215+8C>T)
c.*998+8C>T (n.*998+8C>T)
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.446+8C>T (n.446+8C>T)
c.173+50C>T (n.173+50C>T)
c.*9+8C>T (n.*9+8C>T)
n.1422+8C>T
dbSNP gnomAD v2
19g.44948870G>ACA308875912APOC2,APOC4-APOC2c.215+10G>A (n.215+10G>A)
c.*998+10G>A (n.*998+10G>A)
c.*6G>A (n.*6G>A)
c.446+10G>A (n.446+10G>A)
c.173+52G>A (n.173+52G>A)
c.*9+10G>A (n.*9+10G>A)
n.1422+10G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44948870G=CA2338188697APOC2,APOC4-APOC2c.215+10G= (n.215+10G=)
c.*998+10G= (n.*998+10G=)
c.*6G= (n.*6G=)
c.446+10G= (n.446+10G=)
c.173+52G= (n.173+52G=)
c.*9+10G= (n.*9+10G=)
n.1422+10G=
19g.44948871C=CA2338188698APOC2,APOC4-APOC2c.215+11C= (n.215+11C=)
c.*998+11C= (n.*998+11C=)
c.*7C= (n.*7C=)
c.446+11C= (n.446+11C=)
c.173+53C= (n.173+53C=)
c.*9+11C= (n.*9+11C=)
n.1422+11C=
19g.44948871C>TCA882679956APOC2,APOC4-APOC2c.215+11C>T (n.215+11C>T)
c.*998+11C>T (n.*998+11C>T)
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.446+11C>T (n.446+11C>T)
c.173+53C>T (n.173+53C>T)
c.*9+11C>T (n.*9+11C>T)
n.1422+11C>T
dbSNP
19g.44948873C>ACA2814536007APOC2,APOC4-APOC2c.215+13C>A (n.215+13C>A)
c.*998+13C>A (n.*998+13C>A)
c.*9C>A (n.*9C>A)
c.446+13C>A (n.446+13C>A)
c.173+55C>A (n.173+55C>A)
c.*9+13C>A (n.*9+13C>A)
n.1422+13C>A
19g.44948874C>ACA2585724851APOC2,APOC4-APOC2c.215+14C>A (n.215+14C>A)
c.*998+14C>A (n.*998+14C>A)
c.*10C>A (n.*10C>A)
c.446+14C>A (n.446+14C>A)
c.173+56C>A (n.173+56C>A)
c.*9+14C>A (n.*9+14C>A)
n.1422+14C>A
gnomAD v4
19g.44948875T>CCA2552482469APOC2,APOC4-APOC2c.215+15T>C (n.215+15T>C)
c.*998+15T>C (n.*998+15T>C)
c.*11T>C (n.*11T>C)
c.446+15T>C (n.446+15T>C)
c.173+57T>C (n.173+57T>C)
c.*9+15T>C (n.*9+15T>C)
n.1422+15T>C
gnomAD v4
19g.44948876G=CA2338188699APOC2,APOC4-APOC2c.215+16G= (n.215+16G=)
c.*998+16G= (n.*998+16G=)
c.*12G= (n.*12G=)
c.446+16G= (n.446+16G=)
c.173+58G= (n.173+58G=)
c.*9+16G= (n.*9+16G=)
n.1422+16G=
19g.44948876G>TCA633478847APOC2,APOC4-APOC2c.215+16G>T (n.215+16G>T)
c.*998+16G>T (n.*998+16G>T)
c.*12G>T (n.*12G>T)
c.446+16G>T (n.446+16G>T)
c.173+58G>T (n.173+58G>T)
c.*9+16G>T (n.*9+16G>T)
n.1422+16G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.44948879G=CA2338188700APOC2,APOC4-APOC2c.215+19G= (n.215+19G=)
c.*998+19G= (n.*998+19G=)
c.*15G= (n.*15G=)
c.446+19G= (n.446+19G=)
c.173+61G= (n.173+61G=)
c.*9+19G= (n.*9+19G=)
n.1422+19G=
19g.44948879G>TCA882679958APOC2,APOC4-APOC2c.215+19G>T (n.215+19G>T)
c.*998+19G>T (n.*998+19G>T)
c.*15G>T (n.*15G>T)
c.446+19G>T (n.446+19G>T)
c.173+61G>T (n.173+61G>T)
c.*9+19G>T (n.*9+19G>T)
n.1422+19G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44948881A=CA2338188701APOC2,APOC4-APOC2c.215+21A= (n.215+21A=)
c.*998+21A= (n.*998+21A=)
c.*17A= (n.*17A=)
c.446+21A= (n.446+21A=)
c.173+63A= (n.173+63A=)
c.*9+21A= (n.*9+21A=)
n.1422+21A=
19g.44948881A>TCA9506623APOC2,APOC4-APOC2c.215+21A>T (n.215+21A>T)
c.*998+21A>T (n.*998+21A>T)
c.*17A>T (n.*17A>T)
c.446+21A>T (n.446+21A>T)
c.173+63A>T (n.173+63A>T)
c.*9+21A>T (n.*9+21A>T)
n.1422+21A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.44948884G>ACA2338188703APOC2,APOC4-APOC2c.215+24G>A (n.215+24G>A)
c.*998+24G>A (n.*998+24G>A)
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.446+24G>A (n.446+24G>A)
c.173+66G>A (n.173+66G>A)
c.*9+24G>A (n.*9+24G>A)
n.1422+24G>A
dbSNP
19g.44948884G=CA2338188702APOC2,APOC4-APOC2c.215+24G= (n.215+24G=)
c.*998+24G= (n.*998+24G=)
c.*20G= (n.*20G=)
c.446+24G= (n.446+24G=)
c.173+66G= (n.173+66G=)
c.*9+24G= (n.*9+24G=)
n.1422+24G=
19g.44948887delCA2585724852APOC2,APOC4-APOC2c.215+27del (n.215+27del)
c.*998+27del (n.*998+27del)
c.*23del (n.*23del)
c.446+27del (n.446+27del)
c.173+69del (n.173+69del)
c.*9+27del (n.*9+27del)
n.1422+27del
gnomAD v4
19g.44948885G>CCA9506624APOC2,APOC4-APOC2c.215+25G>C (n.215+25G>C)
c.*998+25G>C (n.*998+25G>C)
c.*21G>C (n.*21G>C)
c.446+25G>C (n.446+25G>C)
c.173+67G>C (n.173+67G>C)
c.*9+25G>C (n.*9+25G>C)
n.1422+25G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.44948885G=CA2338188704APOC2,APOC4-APOC2c.215+25G= (n.215+25G=)
c.*998+25G= (n.*998+25G=)
c.*21G= (n.*21G=)
c.446+25G= (n.446+25G=)
c.173+67G= (n.173+67G=)
c.*9+25G= (n.*9+25G=)
n.1422+25G=
19g.44948887G>ACA9506625APOC2,APOC4-APOC2c.215+27G>A (n.215+27G>A)
c.*998+27G>A (n.*998+27G>A)
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.446+27G>A (n.446+27G>A)
c.173+69G>A (n.173+69G>A)
c.*9+27G>A (n.*9+27G>A)
n.1422+27G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.44948887G=CA2338188705APOC2,APOC4-APOC2c.215+27G= (n.215+27G=)
c.*998+27G= (n.*998+27G=)
c.*23G= (n.*23G=)
c.446+27G= (n.446+27G=)
c.173+69G= (n.173+69G=)
c.*9+27G= (n.*9+27G=)
n.1422+27G=
19g.44948887G>TCA996271290APOC2,APOC4-APOC2c.215+27G>T (n.215+27G>T)
c.*998+27G>T (n.*998+27G>T)
c.*23G>T (n.*23G>T)
c.446+27G>T (n.446+27G>T)
c.173+69G>T (n.173+69G>T)
c.*9+27G>T (n.*9+27G>T)
n.1422+27G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched