Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.44948453del | CA2585724619 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-13del (n.-13-13del) c.*771-13del (n.*771-13del) c.-26del (n.-26del) c.219-13del (n.219-13del) n.1195-13del | gnomAD v4 |
19 | g.44948450C>G | CA2576663931 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-16C>G (n.-13-16C>G) c.*771-16C>G (n.*771-16C>G) c.-29C>G (n.-29C>G) c.219-16C>G (n.219-16C>G) n.1195-16C>G | gnomAD v4 |
19 | g.44948451C>A | CA2840993678 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-15C>A (n.-13-15C>A) c.*771-15C>A (n.*771-15C>A) c.-28C>A (n.-28C>A) c.219-15C>A (n.219-15C>A) n.1195-15C>A | |
19 | g.44948451C= | CA2338188596 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-15C= (n.-13-15C=) c.*771-15C= (n.*771-15C=) c.-28C= (n.-28C=) c.219-15C= (n.219-15C=) n.1195-15C= | |
19 | g.44948451C>G | CA2338188597 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-15C>G (n.-13-15C>G) c.*771-15C>G (n.*771-15C>G) c.-28C>G (n.-28C>G) c.219-15C>G (n.219-15C>G) n.1195-15C>G | dbSNP |
19 | g.44948452C>A | CA2576663932 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-14C>A (n.-13-14C>A) c.*771-14C>A (n.*771-14C>A) c.-27C>A (n.-27C>A) c.219-14C>A (n.219-14C>A) n.1195-14C>A | |
19 | g.44948452C= | CA2338188599 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-14C= (n.-13-14C=) c.*771-14C= (n.*771-14C=) c.-27C= (n.-27C=) c.219-14C= (n.219-14C=) n.1195-14C= | |
19 | g.44948452C>G | CA2338188600 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-14C>G (n.-13-14C>G) c.*771-14C>G (n.*771-14C>G) c.-27C>G (n.-27C>G) c.219-14C>G (n.219-14C>G) n.1195-14C>G | dbSNP |
19 | g.44948452C>T | CA9506558 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-14C>T (n.-13-14C>T) c.*771-14C>T (n.*771-14C>T) c.-27C>T (n.-27C>T) c.219-14C>T (n.219-14C>T) n.1195-14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44948453C>A | CA2338188602 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-13C>A (n.-13-13C>A) c.*771-13C>A (n.*771-13C>A) c.-26C>A (n.-26C>A) c.219-13C>A (n.219-13C>A) n.1195-13C>A | dbSNP |
19 | g.44948453C= | CA2338188601 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-13C= (n.-13-13C=) c.*771-13C= (n.*771-13C=) c.-26C= (n.-26C=) c.219-13C= (n.219-13C=) n.1195-13C= | |
19 | g.44948453C>G | CA2585724786 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-13C>G (n.-13-13C>G) c.*771-13C>G (n.*771-13C>G) c.-26C>G (n.-26C>G) c.219-13C>G (n.219-13C>G) n.1195-13C>G | gnomAD v4 |
19 | g.44948453C>T | CA2585724787 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-13C>T (n.-13-13C>T) c.*771-13C>T (n.*771-13C>T) c.-26C>T (n.-26C>T) c.219-13C>T (n.219-13C>T) n.1195-13C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948457A= | CA2338188603 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-9A= (n.-13-9A=) c.*771-9A= (n.*771-9A=) c.-22A= (n.-22A=) c.219-9A= (n.219-9A=) n.1195-9A= | |
19 | g.44948457A>G | CA9506559 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-9A>G (n.-13-9A>G) c.*771-9A>G (n.*771-9A>G) c.-22A>G (n.-22A>G) c.219-9A>G (n.219-9A>G) n.1195-9A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948457A>T | CA2585724788 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-9A>T (n.-13-9A>T) c.*771-9A>T (n.*771-9A>T) c.-22A>T (n.-22A>T) c.219-9A>T (n.219-9A>T) n.1195-9A>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948461_44948462delinsTC | CA2338188605 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-5_-13-4delinsTC (n.-13-5_-13-4delinsTC) c.*771-5_*771-4delinsTC (n.*771-5_*771-4delinsTC) c.-18_-17delinsTC (n.-18_-17delinsTC) c.219-5_219-4delinsTC (n.219-5_219-4delinsTC) n.1195-5_1195-4delinsTC | |
19 | g.44948463del | CA9506560 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-3del (n.-13-3del) c.*771-3del (n.*771-3del) c.-16del (n.-16del) c.219-3del (n.219-3del) n.1195-3del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948464A= | CA2338188606 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-2A= (n.-13-2A=) c.*771-2A= (n.*771-2A=) c.-15A= (n.-15A=) c.219-2A= (n.219-2A=) n.1195-2A= | |
19 | g.44948464A>C | CA406291308 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-2A>C (n.-13-2A>C) c.*771-2A>C (n.*771-2A>C) c.-15A>C (n.-15A>C) c.219-2A>C (n.219-2A>C) n.1195-2A>C | |
19 | g.44948464A>G | CA406291314 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-2A>G (n.-13-2A>G) c.*771-2A>G (n.*771-2A>G) c.-15A>G (n.-15A>G) c.219-2A>G (n.219-2A>G) n.1195-2A>G | |
19 | g.44948464A>T | CA308875397 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-2A>T (n.-13-2A>T) c.*771-2A>T (n.*771-2A>T) c.-15A>T (n.-15A>T) c.219-2A>T (n.219-2A>T) n.1195-2A>T | dbSNP |
19 | g.44948465G>A | CA406291320 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-1G>A (n.-13-1G>A) c.*771-1G>A (n.*771-1G>A) c.-14G>A (n.-14G>A) c.219-1G>A (n.219-1G>A) n.1195-1G>A | |
19 | g.44948465G>C | CA406291326 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-1G>C (n.-13-1G>C) c.*771-1G>C (n.*771-1G>C) c.-14G>C (n.-14G>C) c.219-1G>C (n.219-1G>C) n.1195-1G>C | dbSNP |
19 | g.44948465G= | CA2338188608 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-1G= (n.-13-1G=) c.*771-1G= (n.*771-1G=) c.-14G= (n.-14G=) c.219-1G= (n.219-1G=) n.1195-1G= | |
19 | g.44948465G>T | CA406291322 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13-1G>T (n.-13-1G>T) c.*771-1G>T (n.*771-1G>T) c.-14G>T (n.-14G>T) c.219-1G>T (n.219-1G>T) n.1195-1G>T | |
19 | g.44948466G>A | CA406291330 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13G>A (n.-13G>A) c.*771G>A (n.*771G>A) c.219G>A (p.Trp73Ter) n.1195G>A | dbSNP |
19 | g.44948466G>C | CA406291351 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13G>C (n.-13G>C) c.*771G>C (n.*771G>C) c.219G>C (p.Trp73Cys) n.1195G>C | |
19 | g.44948466G= | CA2338188610 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13G= (n.-13G=) c.*771G= (n.*771G=) c.219G= (p.Trp73=) n.1195G= | |
19 | g.44948466G>T | CA406291333 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-13G>T (n.-13G>T) c.*771G>T (n.*771G>T) c.219G>T (p.Trp73Cys) n.1195G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948467T>A | CA406291353 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-12T>A (n.-12T>A) c.*772T>A (n.*772T>A) c.220T>A (p.Ser74Thr) n.1196T>A | |
19 | g.44948467T>C | CA406291357 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-12T>C (n.-12T>C) c.*772T>C (n.*772T>C) c.220T>C (p.Ser74Pro) n.1196T>C | |
19 | g.44948467T>G | CA406291359 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-12T>G (n.-12T>G) c.*772T>G (n.*772T>G) c.220T>G (p.Ser74Ala) n.1196T>G | |
19 | g.44948468C>A | CA406291362 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-11C>A (n.-11C>A) c.*773C>A (n.*773C>A) c.221C>A (p.Ser74Tyr) n.1197C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44948468C= | CA2338188612 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-11C= (n.-11C=) c.*773C= (n.*773C=) c.221C= (p.Ser74=) n.1197C= | |
19 | g.44948468C>G | CA406291365 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-11C>G (n.-11C>G) c.*773C>G (n.*773C>G) c.221C>G (p.Ser74Cys) n.1197C>G | |
19 | g.44948468C>T | CA406291369 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-11C>T (n.-11C>T) c.*773C>T (n.*773C>T) c.221C>T (p.Ser74Phe) n.1197C>T | |
19 | g.44948469T>C | CA9506561 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-10T>C (n.-10T>C) c.*774T>C (n.*774T>C) c.222T>C (p.Ser74=) n.1198T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44948469T= | CA2338188614 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-10T= (n.-10T=) c.*774T= (n.*774T=) c.222T= (p.Ser74=) n.1198T= | |
19 | g.44948470C>A | CA406291374 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-9C>A (n.-9C>A) c.*775C>A (n.*775C>A) c.223C>A (p.Leu75Met) n.1199C>A | |
19 | g.44948470C= | CA2338188616 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-9C= (n.-9C=) c.*775C= (n.*775C=) c.223C= (p.Leu75=) n.1199C= | |
19 | g.44948470C>G | CA406291378 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-9C>G (n.-9C>G) c.*775C>G (n.*775C>G) c.223C>G (p.Leu75Val) n.1199C>G | |
19 | g.44948470C>T | CA9506562 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-9C>T (n.-9C>T) c.*775C>T (n.*775C>T) c.223C>T (p.Leu75=) n.1199C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948471T>A | CA406291392 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-8T>A (n.-8T>A) c.*776T>A (n.*776T>A) c.224T>A (p.Leu75Gln) n.1200T>A | |
19 | g.44948471T>C | CA406291391 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-8T>C (n.-8T>C) c.*776T>C (n.*776T>C) c.224T>C (p.Leu75Pro) n.1200T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948471T>G | CA406291387 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-8T>G (n.-8T>G) c.*776T>G (n.*776T>G) c.224T>G (p.Leu75Arg) n.1200T>G | |
19 | g.44948471T= | CA2338188618 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-8T= (n.-8T=) c.*776T= (n.*776T=) c.224T= (p.Leu75=) n.1200T= | |
19 | g.44948472G>A | CA2576663933 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-7G>A (n.-7G>A) c.*777G>A (n.*777G>A) c.225G>A (p.Leu75=) n.1201G>A | |
19 | g.44948472G>T | CA2585724789 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-7G>T (n.-7G>T) c.*777G>T (n.*777G>T) c.225G>T (p.Leu75=) n.1201G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948473G>A | CA406291393 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-6G>A (n.-6G>A) c.*778G>A (n.*778G>A) c.226G>A (p.Asp76Asn) n.1202G>A | |
19 | g.44948473G>C | CA406291394 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-6G>C (n.-6G>C) c.*778G>C (n.*778G>C) c.226G>C (p.Asp76His) n.1202G>C | |
19 | g.44948473G>T | CA406291398 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-6G>T (n.-6G>T) c.*778G>T (n.*778G>T) c.226G>T (p.Asp76Tyr) n.1202G>T | |
19 | g.44948474A>C | CA406291408 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-5A>C (n.-5A>C) c.*779A>C (n.*779A>C) c.227A>C (p.Asp76Ala) n.1203A>C | |
19 | g.44948474A>G | CA406291411 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-5A>G (n.-5A>G) c.*779A>G (n.*779A>G) c.227A>G (p.Asp76Gly) n.1203A>G | |
19 | g.44948474A>T | CA406291418 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-5A>T (n.-5A>T) c.*779A>T (n.*779A>T) c.227A>T (p.Asp76Val) n.1203A>T | |
19 | g.44948475C>A | CA406291422 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-4C>A (n.-4C>A) c.*780C>A (n.*780C>A) c.228C>A (p.Asp76Glu) n.1204C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948475C= | CA2338188620 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-4C= (n.-4C=) c.*780C= (n.*780C=) c.228C= (p.Asp76=) n.1204C= | |
19 | g.44948475C>G | CA406291427 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-4C>G (n.-4C>G) c.*780C>G (n.*780C>G) c.228C>G (p.Asp76Glu) n.1204C>G | |
19 | g.44948475C>T | CA633478778 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-4C>T (n.-4C>T) c.*780C>T (n.*780C>T) c.228C>T (p.Asp76=) n.1204C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948476A>C | CA406291434 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-3A>C (n.-3A>C) c.*781A>C (n.*781A>C) c.229A>C (p.Thr77Pro) n.1205A>C | |
19 | g.44948476A>G | CA406291436 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-3A>G (n.-3A>G) c.*781A>G (n.*781A>G) c.229A>G (p.Thr77Ala) n.1205A>G | |
19 | g.44948476A>T | CA406291439 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-3A>T (n.-3A>T) c.*781A>T (n.*781A>T) c.229A>T (p.Thr77Ser) n.1205A>T | |
19 | g.44948477C>A | CA406291441 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-2C>A (n.-2C>A) c.*782C>A (n.*782C>A) c.230C>A (p.Thr77Asn) n.1206C>A | |
19 | g.44948477C= | CA2338188623 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-2C= (n.-2C=) c.*782C= (n.*782C=) c.230C= (p.Thr77=) n.1206C= | |
19 | g.44948477C>G | CA406291443 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-2C>G (n.-2C>G) c.*782C>G (n.*782C>G) c.230C>G (p.Thr77Ser) n.1206C>G | |
19 | g.44948477C>T | CA9506563 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-2C>T (n.-2C>T) c.*782C>T (n.*782C>T) c.230C>T (p.Thr77Ile) n.1206C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948478T>C | CA308875409 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-1T>C (n.-1T>C) c.*783T>C (n.*783T>C) c.231T>C (p.Thr77=) n.1207T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44948478T>G | CA9506564 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-1T>G (n.-1T>G) c.*783T>G (n.*783T>G) c.231T>G (p.Thr77=) n.1207T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948478T= | CA2338188625 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.-1T= (n.-1T=) c.*783T= (n.*783T=) c.231T= (p.Thr77=) n.1207T= | |
19 | g.44948479A= | CA2338188626 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.1A= (p.Met1=) c.*784A= (n.*784A=) c.232A= (p.Met78=) n.1208A= | |
19 | g.44948479A>C | CA406291447 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.*784A>C (n.*784A>C) c.232A>C (p.Met78Leu) n.1208A>C | |
19 | g.44948479A>G | CA115618 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.1A>G (p.Met1Val) c.*784A>G (n.*784A>G) c.232A>G (p.Met78Val) n.1208A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44948479A>T | CA406291448 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.*784A>T (n.*784A>T) c.232A>T (p.Met78Leu) n.1208A>T | |
19 | g.44948480T>A | CA406291449 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.*785T>A (n.*785T>A) c.233T>A (p.Met78Lys) n.1209T>A | |
19 | g.44948480T>C | CA406291452 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.*785T>C (n.*785T>C) c.233T>C (p.Met78Thr) n.1209T>C | gnomAD v4 |
19 | g.44948480T>G | CA406291458 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.*785T>G (n.*785T>G) c.233T>G (p.Met78Arg) n.1209T>G | |
19 | g.44948481G>A | CA406291463 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.*786G>A (n.*786G>A) c.234G>A (p.Met78Ile) n.1210G>A | dbSNP |
19 | g.44948481G>C | CA406291464 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.*786G>C (n.*786G>C) c.234G>C (p.Met78Ile) n.1210G>C | |
19 | g.44948481G= | CA2338188628 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.3G= (p.Met1=) c.*786G= (n.*786G=) c.234G= (p.Met78=) n.1210G= | |
19 | g.44948481G>T | CA406291466 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.*786G>T (n.*786G>T) c.234G>T (p.Met78Ile) n.1210G>T | |
19 | g.44948482G>A | CA406291469 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.4G>A (p.Gly2Ser) c.*787G>A (n.*787G>A) c.235G>A (p.Gly79Ser) n.1211G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.44948482G>C | CA406291474 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.4G>C (p.Gly2Arg) c.*787G>C (n.*787G>C) c.235G>C (p.Gly79Arg) n.1211G>C | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.44948482G= | CA2338188629 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.4G= (p.Gly2=) c.*787G= (n.*787G=) c.235G= (p.Gly79=) n.1211G= | |
19 | g.44948482G>T | CA406291479 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.4G>T (p.Gly2Cys) c.*787G>T (n.*787G>T) c.235G>T (p.Gly79Cys) n.1211G>T | |
19 | g.44948483G>A | CA406291486 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.5G>A (p.Gly2Asp) c.*788G>A (n.*788G>A) c.236G>A (p.Gly79Asp) n.1212G>A | COSMIC |
19 | g.44948483G>C | CA406291483 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.5G>C (p.Gly2Ala) c.*788G>C (n.*788G>C) c.236G>C (p.Gly79Ala) n.1212G>C | |
19 | g.44948483G>T | CA406291481 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.5G>T (p.Gly2Val) c.*788G>T (n.*788G>T) c.236G>T (p.Gly79Val) n.1212G>T | |
19 | g.44948484C>A | CA507795947 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.6C>A (p.Gly2=) c.*789C>A (n.*789C>A) c.237C>A (p.Gly79=) n.1213C>A | |
19 | g.44948484C>G | CA507795948 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.6C>G (p.Gly2=) c.*789C>G (n.*789C>G) c.237C>G (p.Gly79=) n.1213C>G | |
19 | g.44948484C>T | CA507795949 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.6C>T (p.Gly2=) c.*789C>T (n.*789C>T) c.237C>T (p.Gly79=) n.1213C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948485A>C | CA406291492 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.7A>C (p.Thr3Pro) c.*790A>C (n.*790A>C) c.238A>C (p.Thr80Pro) n.1214A>C | |
19 | g.44948485A>G | CA406291505 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.7A>G (p.Thr3Ala) c.*790A>G (n.*790A>G) c.238A>G (p.Thr80Ala) n.1214A>G | gnomAD v4 |
19 | g.44948485A>T | CA406291509 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.7A>T (p.Thr3Ser) c.*790A>T (n.*790A>T) c.238A>T (p.Thr80Ser) n.1214A>T | |
19 | g.44948486C>A | CA406291531 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.8C>A (p.Thr3Lys) c.*791C>A (n.*791C>A) c.239C>A (p.Thr80Lys) n.1215C>A | |
19 | g.44948486C= | CA2338188631 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.8C= (p.Thr3=) c.*791C= (n.*791C=) c.239C= (p.Thr80=) n.1215C= | |
19 | g.44948486C>G | CA406291534 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.8C>G (p.Thr3Arg) c.*791C>G (n.*791C>G) c.239C>G (p.Thr80Arg) n.1215C>G | |
19 | g.44948486C>T | CA9506565 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.8C>T (p.Thr3Ile) c.*791C>T (n.*791C>T) c.239C>T (p.Thr80Ile) n.1215C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948487A>C | CA507795950 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.9A>C (p.Thr3=) c.*792A>C (n.*792A>C) c.240A>C (p.Thr80=) n.1216A>C | |
19 | g.44948487A>G | CA507795951 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.9A>G (p.Thr3=) c.*792A>G (n.*792A>G) c.240A>G (p.Thr80=) n.1216A>G | |
19 | g.44948487A>T | CA507795952 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.9A>T (p.Thr3=) c.*792A>T (n.*792A>T) c.240A>T (p.Thr80=) n.1216A>T | |
19 | g.44948488del | CA2580097387 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.10del (p.Arg4AspfsTer?) c.*793del (n.*793del) c.241del (p.Arg81AspfsTer?) n.1217del | ClinVar |
19 | g.44948488C>A | CA9506568 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.10C>A (p.Arg4=) c.*793C>A (n.*793C>A) c.241C>A (p.Arg81=) n.1217C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44948488C= | CA2338188651 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.10C= (p.Arg4=) c.*793C= (n.*793C=) c.241C= (p.Arg81=) n.1217C= | |
19 | g.44948488C>G | CA9506566 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.10C>G (p.Arg4Gly) c.*793C>G (n.*793C>G) c.241C>G (p.Arg81Gly) n.1217C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948488C>T | CA9506567 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.10C>T (p.Arg4Ter) c.*793C>T (n.*793C>T) c.241C>T (p.Arg81Ter) n.1217C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948489G>A | CA9506569 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.11G>A (p.Arg4Gln) c.*794G>A (n.*794G>A) c.242G>A (p.Arg81Gln) n.1218G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948489G>C | CA406291557 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.11G>C (p.Arg4Pro) c.*794G>C (n.*794G>C) c.242G>C (p.Arg81Pro) n.1218G>C | |
19 | g.44948489G= | CA2338188652 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.11G= (p.Arg4=) c.*794G= (n.*794G=) c.242G= (p.Arg81=) n.1218G= | |
19 | g.44948489G>T | CA406291563 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.11G>T (p.Arg4Leu) c.*794G>T (n.*794G>T) c.242G>T (p.Arg81Leu) n.1218G>T | |
19 | g.44948490A>C | CA507795953 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.12A>C (p.Arg4=) c.*795A>C (n.*795A>C) c.243A>C (p.Arg81=) n.1219A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948490A>G | CA507795954 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.12A>G (p.Arg4=) c.*795A>G (n.*795A>G) c.243A>G (p.Arg81=) n.1219A>G | |
19 | g.44948490A>T | CA507795955 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.12A>T (p.Arg4=) c.*795A>T (n.*795A>T) c.243A>T (p.Arg81=) n.1219A>T | |
19 | g.44948491C>A | CA406291577 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.13C>A (p.Leu5Ile) c.*796C>A (n.*796C>A) c.244C>A (p.Leu82Ile) n.1220C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44948491C>G | CA406291573 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.13C>G (p.Leu5Val) c.*796C>G (n.*796C>G) c.244C>G (p.Leu82Val) n.1220C>G | |
19 | g.44948491C>T | CA406291569 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.13C>T (p.Leu5Phe) c.*796C>T (n.*796C>T) c.244C>T (p.Leu82Phe) n.1220C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948492T>A | CA406291582 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.14T>A (p.Leu5His) c.*797T>A (n.*797T>A) c.245T>A (p.Leu82His) n.1221T>A | |
19 | g.44948492T>C | CA406291591 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.14T>C (p.Leu5Pro) c.*797T>C (n.*797T>C) c.245T>C (p.Leu82Pro) n.1221T>C | |
19 | g.44948492T>G | CA406291584 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.14T>G (p.Leu5Arg) c.*797T>G (n.*797T>G) c.245T>G (p.Leu82Arg) n.1221T>G | |
19 | g.44948493C>A | CA507795956 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.15C>A (p.Leu5=) c.*798C>A (n.*798C>A) c.246C>A (p.Leu82=) n.1222C>A | |
19 | g.44948493C>G | CA507795957 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.15C>G (p.Leu5=) c.*798C>G (n.*798C>G) c.246C>G (p.Leu82=) n.1222C>G | |
19 | g.44948493C>T | CA507795958 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.15C>T (p.Leu5=) c.*798C>T (n.*798C>T) c.246C>T (p.Leu82=) n.1222C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948494C>A | CA406291607 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.16C>A (p.Leu6Ile) c.*799C>A (n.*799C>A) c.247C>A (p.Leu83Ile) n.1223C>A | |
19 | g.44948494C>G | CA406291616 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.16C>G (p.Leu6Val) c.*799C>G (n.*799C>G) c.247C>G (p.Leu83Val) n.1223C>G | |
19 | g.44948494C>T | CA406291613 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.16C>T (p.Leu6Phe) c.*799C>T (n.*799C>T) c.247C>T (p.Leu83Phe) n.1223C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948495T>A | CA406291639 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.17T>A (p.Leu6His) c.*800T>A (n.*800T>A) c.248T>A (p.Leu83His) n.1224T>A | |
19 | g.44948495T>C | CA406291642 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.17T>C (p.Leu6Pro) c.*800T>C (n.*800T>C) c.248T>C (p.Leu83Pro) n.1224T>C | gnomAD v4 |
19 | g.44948495T>G | CA406291645 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.17T>G (p.Leu6Arg) c.*800T>G (n.*800T>G) c.248T>G (p.Leu83Arg) n.1224T>G | |
19 | g.44948496C>A | CA507795961 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.18C>A (p.Leu6=) c.*801C>A (n.*801C>A) c.249C>A (p.Leu83=) n.1225C>A | dbSNP |
19 | g.44948496C= | CA2338188653 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.18C= (p.Leu6=) c.*801C= (n.*801C=) c.249C= (p.Leu83=) n.1225C= | |
19 | g.44948496C>G | CA507795960 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.18C>G (p.Leu6=) c.*801C>G (n.*801C>G) c.249C>G (p.Leu83=) n.1225C>G | |
19 | g.44948496C>T | CA507795959 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.18C>T (p.Leu6=) c.*801C>T (n.*801C>T) c.249C>T (p.Leu83=) n.1225C>T | |
19 | g.44948497C>A | CA406291648 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.19C>A (p.Pro7Thr) c.*802C>A (n.*802C>A) c.250C>A (p.Pro84Thr) n.1226C>A | |
19 | g.44948497C= | CA2338188655 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.19C= (p.Pro7=) c.*802C= (n.*802C=) c.250C= (p.Pro84=) n.1226C= | |
19 | g.44948497C>G | CA9506570 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.19C>G (p.Pro7Ala) c.*802C>G (n.*802C>G) c.250C>G (p.Pro84Ala) n.1226C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948497C>T | CA406291663 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.19C>T (p.Pro7Ser) c.*802C>T (n.*802C>T) c.250C>T (p.Pro84Ser) n.1226C>T | |
19 | g.44948498C>A | CA406291672 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.20C>A (p.Pro7Gln) c.*803C>A (n.*803C>A) c.251C>A (p.Pro84Gln) n.1227C>A | |
19 | g.44948498C>G | CA406291676 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.20C>G (p.Pro7Arg) c.*803C>G (n.*803C>G) c.251C>G (p.Pro84Arg) n.1227C>G | |
19 | g.44948498C>T | CA406291678 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.20C>T (p.Pro7Leu) c.*803C>T (n.*803C>T) c.251C>T (p.Pro84Leu) n.1227C>T | |
19 | g.44948499A>C | CA507795962 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.21A>C (p.Pro7=) c.*804A>C (n.*804A>C) c.252A>C (p.Pro84=) n.1228A>C | |
19 | g.44948499A>G | CA507795963 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.21A>G (p.Pro7=) c.*804A>G (n.*804A>G) c.252A>G (p.Pro84=) n.1228A>G | dbSNP |
19 | g.44948499A>T | CA507795964 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.21A>T (p.Pro7=) c.*804A>T (n.*804A>T) c.252A>T (p.Pro84=) n.1228A>T | |
19 | g.44948500G>A | CA406291680 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.22G>A (p.Ala8Thr) c.*805G>A (n.*805G>A) c.253G>A (p.Ala85Thr) n.1229G>A | dbSNP |
19 | g.44948500G>C | CA308875449 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.22G>C (p.Ala8Pro) c.*805G>C (n.*805G>C) c.253G>C (p.Ala85Pro) n.1229G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948500G= | CA2338188656 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.22G= (p.Ala8=) c.*805G= (n.*805G=) c.253G= (p.Ala85=) n.1229G= | |
19 | g.44948500G>T | CA406291682 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.22G>T (p.Ala8Ser) c.*805G>T (n.*805G>T) c.253G>T (p.Ala85Ser) n.1229G>T | |
19 | g.44948500_44948502delinsGCT | CA2338188657 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.22_24delinsGCT (p.Ala8=) c.*805_*807delinsGCT (n.*805_*807delinsGCT) c.253_255delinsGCT (p.Ala85=) n.1229_1231delinsGCT | |
19 | g.44948501C>A | CA406291696 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.23C>A (p.Ala8Asp) c.*806C>A (n.*806C>A) c.254C>A (p.Ala85Asp) n.1230C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44948501C= | CA2338188659 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.23C= (p.Ala8=) c.*806C= (n.*806C=) c.254C= (p.Ala85=) n.1230C= | |
19 | g.44948501C>G | CA406291687 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.23C>G (p.Ala8Gly) c.*806C>G (n.*806C>G) c.254C>G (p.Ala85Gly) n.1230C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948501C>T | CA9506572 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.23C>T (p.Ala8Val) c.*806C>T (n.*806C>T) c.254C>T (p.Ala85Val) n.1230C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948503_44948504del | CA9506571 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.25_26del (p.Leu9ValfsTer10) c.*808_*809del (n.*808_*809del) c.256_257del (p.Leu86ValfsTer10) c.25_26del (p.Leu9ValfsTer11) n.1232_1233del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44948502T>A | CA507795965 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.24T>A (p.Ala8=) c.*807T>A (n.*807T>A) c.255T>A (p.Ala85=) n.1231T>A | |
19 | g.44948502T>C | CA507795966 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.24T>C (p.Ala8=) c.*807T>C (n.*807T>C) c.255T>C (p.Ala85=) n.1231T>C | |
19 | g.44948502T>G | CA9506573 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.24T>G (p.Ala8=) c.*807T>G (n.*807T>G) c.255T>G (p.Ala85=) n.1231T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948502T= | CA2338188661 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.24T= (p.Ala8=) c.*807T= (n.*807T=) c.255T= (p.Ala85=) n.1231T= | |
19 | g.44948503C>A | CA406291711 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.25C>A (p.Leu9Met) c.*808C>A (n.*808C>A) c.256C>A (p.Leu86Met) n.1232C>A | |
19 | g.44948503C= | CA2338188663 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.25C= (p.Leu9=) c.*808C= (n.*808C=) c.256C= (p.Leu86=) n.1232C= | |
19 | g.44948503C>G | CA406291714 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.25C>G (p.Leu9Val) c.*808C>G (n.*808C>G) c.256C>G (p.Leu86Val) n.1232C>G | dbSNP |
19 | g.44948503C>T | CA507795967 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.25C>T (p.Leu9=) c.*808C>T (n.*808C>T) c.256C>T (p.Leu86=) n.1232C>T | |
19 | g.44948504T>A | CA406291715 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.26T>A (p.Leu9Gln) c.*809T>A (n.*809T>A) c.257T>A (p.Leu86Gln) n.1233T>A | |
19 | g.44948504T>C | CA406291716 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.26T>C (p.Leu9Pro) c.*809T>C (n.*809T>C) c.257T>C (p.Leu86Pro) n.1233T>C | COSMIC |
19 | g.44948504T>G | CA406291717 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.26T>G (p.Leu9Arg) c.*809T>G (n.*809T>G) c.257T>G (p.Leu86Arg) n.1233T>G | |
19 | g.44948505G>A | CA507795968 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.27G>A (p.Leu9=) c.*810G>A (n.*810G>A) c.258G>A (p.Leu86=) n.1234G>A | |
19 | g.44948505G>C | CA507795969 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.27G>C (p.Leu9=) c.*810G>C (n.*810G>C) c.258G>C (p.Leu86=) n.1234G>C | |
19 | g.44948505G>T | CA507795970 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.27G>T (p.Leu9=) c.*810G>T (n.*810G>T) c.258G>T (p.Leu86=) n.1234G>T | |
19 | g.44948506T>A | CA406291721 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.28T>A (p.Phe10Ile) c.*811T>A (n.*811T>A) c.259T>A (p.Phe87Ile) n.1235T>A | |
19 | g.44948506T>C | CA406291726 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.28T>C (p.Phe10Leu) c.*811T>C (n.*811T>C) c.259T>C (p.Phe87Leu) n.1235T>C | |
19 | g.44948506T>G | CA406291728 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.28T>G (p.Phe10Val) c.*811T>G (n.*811T>G) c.259T>G (p.Phe87Val) n.1235T>G | |
19 | g.44948507T>A | CA406291739 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.29T>A (p.Phe10Tyr) c.*812T>A (n.*812T>A) c.260T>A (p.Phe87Tyr) n.1236T>A | |
19 | g.44948507T>C | CA406291737 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.29T>C (p.Phe10Ser) c.*812T>C (n.*812T>C) c.260T>C (p.Phe87Ser) n.1236T>C | |
19 | g.44948507T>G | CA406291734 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.29T>G (p.Phe10Cys) c.*812T>G (n.*812T>G) c.260T>G (p.Phe87Cys) n.1236T>G | |
19 | g.44948508T>A | CA406291750 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.30T>A (p.Phe10Leu) c.*813T>A (n.*813T>A) c.261T>A (p.Phe87Leu) n.1237T>A | |
19 | g.44948508T>C | CA507795971 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.30T>C (p.Phe10=) c.*813T>C (n.*813T>C) c.261T>C (p.Phe87=) n.1237T>C | |
19 | g.44948508T>G | CA406291754 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.30T>G (p.Phe10Leu) c.*813T>G (n.*813T>G) c.261T>G (p.Phe87Leu) n.1237T>G | |
19 | g.44948509C>A | CA406291766 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.31C>A (p.Leu11Ile) c.*814C>A (n.*814C>A) c.262C>A (p.Leu88Ile) n.1238C>A | |
19 | g.44948509C>G | CA406291772 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.31C>G (p.Leu11Val) c.*814C>G (n.*814C>G) c.262C>G (p.Leu88Val) n.1238C>G | |
19 | g.44948509C>T | CA406291775 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.31C>T (p.Leu11Phe) c.*814C>T (n.*814C>T) c.262C>T (p.Leu88Phe) n.1238C>T | |
19 | g.44948510T>A | CA406291793 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.32T>A (p.Leu11His) c.*815T>A (n.*815T>A) c.263T>A (p.Leu88His) n.1239T>A | |
19 | g.44948510T>C | CA406291797 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.32T>C (p.Leu11Pro) c.*815T>C (n.*815T>C) c.263T>C (p.Leu88Pro) n.1239T>C | |
19 | g.44948510T>G | CA406291802 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.32T>G (p.Leu11Arg) c.*815T>G (n.*815T>G) c.263T>G (p.Leu88Arg) n.1239T>G | |
19 | g.44948511T>A | CA507795972 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.33T>A (p.Leu11=) c.*816T>A (n.*816T>A) c.264T>A (p.Leu88=) n.1240T>A | |
19 | g.44948511T>C | CA507795973 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.33T>C (p.Leu11=) c.*816T>C (n.*816T>C) c.264T>C (p.Leu88=) n.1240T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44948511T>G | CA507795974 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.33T>G (p.Leu11=) c.*816T>G (n.*816T>G) c.264T>G (p.Leu88=) n.1240T>G | |
19 | g.44948511T= | CA2338188664 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.33T= (p.Leu11=) c.*816T= (n.*816T=) c.264T= (p.Leu88=) n.1240T= | |
19 | g.44948512G>A | CA9506574 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.34G>A (p.Val12Ile) c.*817G>A (n.*817G>A) c.265G>A (p.Val89Ile) n.1241G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948512G>C | CA406291820 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.34G>C (p.Val12Leu) c.*817G>C (n.*817G>C) c.265G>C (p.Val89Leu) n.1241G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44948512G= | CA2338188665 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.34G= (p.Val12=) c.*817G= (n.*817G=) c.265G= (p.Val89=) n.1241G= | |
19 | g.44948512G>T | CA406291825 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.34G>T (p.Val12Phe) c.*817G>T (n.*817G>T) c.265G>T (p.Val89Phe) n.1241G>T | |
19 | g.44948513T>A | CA406291829 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.35T>A (p.Val12Asp) c.*818T>A (n.*818T>A) c.266T>A (p.Val89Asp) n.1242T>A | |
19 | g.44948513T>C | CA406291834 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.35T>C (p.Val12Ala) c.*818T>C (n.*818T>C) c.266T>C (p.Val89Ala) n.1242T>C | |
19 | g.44948513T>G | CA406291837 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.35T>G (p.Val12Gly) c.*818T>G (n.*818T>G) c.266T>G (p.Val89Gly) n.1242T>G | |
19 | g.44948514C>A | CA507795975 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.36C>A (p.Val12=) c.*819C>A (n.*819C>A) c.267C>A (p.Val89=) n.1243C>A | |
19 | g.44948514C= | CA2338188666 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.36C= (p.Val12=) c.*819C= (n.*819C=) c.267C= (p.Val89=) n.1243C= | |
19 | g.44948514C>G | CA9506575 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.36C>G (p.Val12=) c.*819C>G (n.*819C>G) c.267C>G (p.Val89=) n.1243C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948514C>T | CA507795976 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.36C>T (p.Val12=) c.*819C>T (n.*819C>T) c.267C>T (p.Val89=) n.1243C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948515C>A | CA406291842 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.37C>A (p.Leu13Ile) c.*820C>A (n.*820C>A) c.268C>A (p.Leu90Ile) n.1244C>A | |
19 | g.44948515C= | CA2338188667 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.37C= (p.Leu13=) c.*820C= (n.*820C=) c.268C= (p.Leu90=) n.1244C= | |
19 | g.44948515C>G | CA406291849 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.37C>G (p.Leu13Val) c.*820C>G (n.*820C>G) c.268C>G (p.Leu90Val) n.1244C>G | |
19 | g.44948515C>T | CA308875470 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.37C>T (p.Leu13Phe) c.*820C>T (n.*820C>T) c.268C>T (p.Leu90Phe) n.1244C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948516T>A | CA406291857 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.38T>A (p.Leu13His) c.*821T>A (n.*821T>A) c.269T>A (p.Leu90His) n.1245T>A | |
19 | g.44948516T>C | CA406291863 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.38T>C (p.Leu13Pro) c.*821T>C (n.*821T>C) c.269T>C (p.Leu90Pro) n.1245T>C | |
19 | g.44948516T>G | CA406291865 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.38T>G (p.Leu13Arg) c.*821T>G (n.*821T>G) c.269T>G (p.Leu90Arg) n.1245T>G | |
19 | g.44948517C>A | CA507795979 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.39C>A (p.Leu13=) c.*822C>A (n.*822C>A) c.270C>A (p.Leu90=) n.1246C>A | |
19 | g.44948517C>G | CA507795978 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.39C>G (p.Leu13=) c.*822C>G (n.*822C>G) c.270C>G (p.Leu90=) n.1246C>G | |
19 | g.44948517C>T | CA507795977 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.39C>T (p.Leu13=) c.*822C>T (n.*822C>T) c.270C>T (p.Leu90=) n.1246C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.44948518C>A | CA406291870 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.40C>A (p.Leu14Met) c.*823C>A (n.*823C>A) c.271C>A (p.Leu91Met) n.1247C>A | |
19 | g.44948518C= | CA2338188668 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.40C= (p.Leu14=) c.*823C= (n.*823C=) c.271C= (p.Leu91=) n.1247C= | |
19 | g.44948518C>G | CA406291875 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.40C>G (p.Leu14Val) c.*823C>G (n.*823C>G) c.271C>G (p.Leu91Val) n.1247C>G | gnomAD v4 |
19 | g.44948518C>T | CA9506576 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.40C>T (p.Leu14=) c.*823C>T (n.*823C>T) c.271C>T (p.Leu91=) n.1247C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.44948519T>A | CA406291877 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.41T>A (p.Leu14Gln) c.*824T>A (n.*824T>A) c.272T>A (p.Leu91Gln) n.1248T>A | |
19 | g.44948519T>C | CA308875483 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.41T>C (p.Leu14Pro) c.*824T>C (n.*824T>C) c.272T>C (p.Leu91Pro) n.1248T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948519T>G | CA406291879 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.41T>G (p.Leu14Arg) c.*824T>G (n.*824T>G) c.272T>G (p.Leu91Arg) n.1248T>G | |
19 | g.44948519T= | CA2338188669 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.41T= (p.Leu14=) c.*824T= (n.*824T=) c.272T= (p.Leu91=) n.1248T= | |
19 | g.44948520G>A | CA507795982 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.42G>A (p.Leu14=) c.*825G>A (n.*825G>A) c.273G>A (p.Leu91=) n.1249G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44948520G>C | CA507795981 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.42G>C (p.Leu14=) c.*825G>C (n.*825G>C) c.273G>C (p.Leu91=) n.1249G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44948520G= | CA2338188671 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.42G= (p.Leu14=) c.*825G= (n.*825G=) c.273G= (p.Leu91=) n.1249G= | |
19 | g.44948520G>T | CA507795980 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.42G>T (p.Leu14=) c.*825G>T (n.*825G>T) c.273G>T (p.Leu91=) n.1249G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948521G>A | CA406291895 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.43G>A (p.Val15Ile) c.*826G>A (n.*826G>A) c.274G>A (p.Val92Ile) n.1250G>A | |
19 | g.44948521G>C | CA406291892 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.43G>C (p.Val15Leu) c.*826G>C (n.*826G>C) c.274G>C (p.Val92Leu) n.1250G>C | gnomAD v4 |
19 | g.44948521G= | CA2338188674 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.43G= (p.Val15=) c.*826G= (n.*826G=) c.274G= (p.Val92=) n.1250G= | |
19 | g.44948521G>T | CA406291883 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.43G>T (p.Val15Leu) c.*826G>T (n.*826G>T) c.274G>T (p.Val92Leu) n.1250G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948522T>A | CA406291905 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.44T>A (p.Val15Glu) c.*827T>A (n.*827T>A) c.275T>A (p.Val92Glu) n.1251T>A | |
19 | g.44948522T>C | CA406291909 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.44T>C (p.Val15Ala) c.*827T>C (n.*827T>C) c.275T>C (p.Val92Ala) n.1251T>C | |
19 | g.44948522T>G | CA406291923 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.44T>G (p.Val15Gly) c.*827T>G (n.*827T>G) c.275T>G (p.Val92Gly) n.1251T>G | |
19 | g.44948523A>C | CA507795983 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.45A>C (p.Val15=) c.*828A>C (n.*828A>C) c.276A>C (p.Val92=) n.1252A>C | |
19 | g.44948523A>G | CA507795985 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.45A>G (p.Val15=) c.*828A>G (n.*828A>G) c.276A>G (p.Val92=) n.1252A>G | gnomAD v4 |
19 | g.44948523A>T | CA507795984 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.45A>T (p.Val15=) c.*828A>T (n.*828A>T) c.276A>T (p.Val92=) n.1252A>T | |
19 | g.44948524T>A | CA406291924 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.46T>A (p.Leu16Met) c.*829T>A (n.*829T>A) c.277T>A (p.Leu93Met) n.1253T>A | |
19 | g.44948524T>C | CA507795986 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.46T>C (p.Leu16=) c.*829T>C (n.*829T>C) c.277T>C (p.Leu93=) n.1253T>C | |
19 | g.44948524T>G | CA406291925 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.46T>G (p.Leu16Val) c.*829T>G (n.*829T>G) c.277T>G (p.Leu93Val) n.1253T>G | |
19 | g.44948525T>A | CA406291930 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.47T>A (p.Leu16Ter) c.*830T>A (n.*830T>A) c.278T>A (p.Leu93Ter) n.1254T>A | |
19 | g.44948525T>C | CA406291947 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.47T>C (p.Leu16Ser) c.*830T>C (n.*830T>C) c.278T>C (p.Leu93Ser) n.1254T>C | |
19 | g.44948525T>G | CA406291951 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.47T>G (p.Leu16Trp) c.*830T>G (n.*830T>G) c.278T>G (p.Leu93Trp) n.1254T>G | |
19 | g.44948526G>A | CA507795987 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.48G>A (p.Leu16=) c.*831G>A (n.*831G>A) c.279G>A (p.Leu93=) n.1255G>A | |
19 | g.44948526G>C | CA406291961 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.48G>C (p.Leu16Phe) c.*831G>C (n.*831G>C) c.279G>C (p.Leu93Phe) n.1255G>C | |
19 | g.44948526G>T | CA406291964 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.48G>T (p.Leu16Phe) c.*831G>T (n.*831G>T) c.279G>T (p.Leu93Phe) n.1255G>T | |
19 | g.44948527G>A | CA308875488 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.49G>A (p.Gly17Arg) c.*832G>A (n.*832G>A) c.280G>A (p.Gly94Arg) n.1256G>A | dbSNP |
19 | g.44948527G>C | CA406291968 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.49G>C (p.Gly17Arg) c.*832G>C (n.*832G>C) c.280G>C (p.Gly94Arg) n.1256G>C | |
19 | g.44948527G= | CA2338188675 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.49G= (p.Gly17=) c.*832G= (n.*832G=) c.280G= (p.Gly94=) n.1256G= | |
19 | g.44948527G>T | CA406291973 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.49G>T (p.Gly17Ter) c.*832G>T (n.*832G>T) c.280G>T (p.Gly94Ter) n.1256G>T | |
19 | g.44948528G>A | CA406291999 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.50G>A (p.Gly17Glu) c.*833G>A (n.*833G>A) c.281G>A (p.Gly94Glu) n.1257G>A | |
19 | g.44948528G>C | CA406291995 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.50G>C (p.Gly17Ala) c.*833G>C (n.*833G>C) c.281G>C (p.Gly94Ala) n.1257G>C | |
19 | g.44948528G>T | CA406291993 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.50G>T (p.Gly17Val) c.*833G>T (n.*833G>T) c.281G>T (p.Gly94Val) n.1257G>T | |
19 | g.44948529A>C | CA507795988 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.51A>C (p.Gly17=) c.*834A>C (n.*834A>C) c.282A>C (p.Gly94=) n.1258A>C | |
19 | g.44948529A>G | CA507795989 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.51A>G (p.Gly17=) c.*834A>G (n.*834A>G) c.282A>G (p.Gly94=) n.1258A>G | |
19 | g.44948529A>T | CA507795990 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.51A>T (p.Gly17=) c.*834A>T (n.*834A>T) c.282A>T (p.Gly94=) n.1258A>T | |
19 | g.44948530T>A | CA406292001 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.52T>A (p.Phe18Ile) c.*835T>A (n.*835T>A) c.283T>A (p.Phe95Ile) n.1259T>A | |
19 | g.44948530T>C | CA406292003 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.52T>C (p.Phe18Leu) c.*835T>C (n.*835T>C) c.283T>C (p.Phe95Leu) n.1259T>C | |
19 | g.44948530T>G | CA406292005 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.52T>G (p.Phe18Val) c.*835T>G (n.*835T>G) c.283T>G (p.Phe95Val) n.1259T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.44948530T= | CA2338188367 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.52T= (p.Phe18=) c.*835T= (n.*835T=) c.283T= (p.Phe95=) n.1259T= | |
19 | g.44948531T>A | CA406292008 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.53T>A (p.Phe18Tyr) c.*836T>A (n.*836T>A) c.284T>A (p.Phe95Tyr) n.1260T>A | |
19 | g.44948531T>C | CA9506577 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.53T>C (p.Phe18Ser) c.*836T>C (n.*836T>C) c.284T>C (p.Phe95Ser) n.1260T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44948531T>G | CA406292014 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.53T>G (p.Phe18Cys) c.*836T>G (n.*836T>G) c.284T>G (p.Phe95Cys) n.1260T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44948531T= | CA2338188368 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.53T= (p.Phe18=) c.*836T= (n.*836T=) c.284T= (p.Phe95=) n.1260T= | |
19 | g.44948532T>A | CA406292019 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.54T>A (p.Phe18Leu) c.*837T>A (n.*837T>A) c.285T>A (p.Phe95Leu) n.1261T>A | |
19 | g.44948532T>C | CA507795991 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.54T>C (p.Phe18=) c.*837T>C (n.*837T>C) c.285T>C (p.Phe95=) n.1261T>C | |
19 | g.44948532T>G | CA406292020 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.54T>G (p.Phe18Leu) c.*837T>G (n.*837T>G) c.285T>G (p.Phe95Leu) n.1261T>G | |
19 | g.44948533G>A | CA406292022 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55G>A (p.Glu19Lys) c.*838G>A (n.*838G>A) c.286G>A (p.Glu96Lys) c.55G>A (p.Gly19Ser) n.1262G>A | |
19 | g.44948533G>C | CA406292023 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55G>C (p.Glu19Gln) c.*838G>C (n.*838G>C) c.286G>C (p.Glu96Gln) c.55G>C (p.Gly19Arg) n.1262G>C | |
19 | g.44948533G>T | CA406292025 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55G>T (p.Glu19Ter) c.*838G>T (n.*838G>T) c.286G>T (p.Glu96Ter) c.55G>T (p.Gly19Cys) n.1262G>T | ClinVar |
19 | g.44948534G>A | CA308875490 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+1G>A (n.55+1G>A) c.*838+1G>A (n.*838+1G>A) c.286+1G>A (n.286+1G>A) n.1262+1G>A | dbSNP |
19 | g.44948534G>C | CA406292028 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+1G>C (n.55+1G>C) c.*838+1G>C (n.*838+1G>C) c.286+1G>C (n.286+1G>C) n.1262+1G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.44948534G= | CA2338188370 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+1G= (n.55+1G=) c.*838+1G= (n.*838+1G=) c.286+1G= (n.286+1G=) n.1262+1G= | |
19 | g.44948534G>T | CA406292031 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+1G>T (n.55+1G>T) c.*838+1G>T (n.*838+1G>T) c.286+1G>T (n.286+1G>T) n.1262+1G>T | |
19 | g.44948535T>A | CA406292033 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+2T>A (n.55+2T>A) c.*838+2T>A (n.*838+2T>A) c.286+2T>A (n.286+2T>A) n.1262+2T>A | |
19 | g.44948535T>C | CA406292034 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+2T>C (n.55+2T>C) c.*838+2T>C (n.*838+2T>C) c.286+2T>C (n.286+2T>C) n.1262+2T>C | |
19 | g.44948535T>G | CA406292032 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+2T>G (n.55+2T>G) c.*838+2T>G (n.*838+2T>G) c.286+2T>G (n.286+2T>G) n.1262+2T>G | |
19 | g.44948535_44948537delinsTGA | CA2338188371 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+2_55+4delinsTGA (n.55+2_55+4delinsTGA) c.*838+2_*838+4delinsTGA (n.*838+2_*838+4delinsTGA) c.286+2_286+4delinsTGA (n.286+2_286+4delinsTGA) n.1262+2_1262+4delinsTGA | |
19 | g.44948536G>A | CA2585724790 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+3G>A (n.55+3G>A) c.*838+3G>A (n.*838+3G>A) c.286+3G>A (n.286+3G>A) n.1262+3G>A | gnomAD v4 |
19 | g.44948536G>T | CA2585724791 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+3G>T (n.55+3G>T) c.*838+3G>T (n.*838+3G>T) c.286+3G>T (n.286+3G>T) n.1262+3G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948537_44948538del | CA2338188372 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+4_55+5del (n.55+4_55+5del) c.*838+4_*838+5del (n.*838+4_*838+5del) c.286+4_286+5del (n.286+4_286+5del) n.1262+4_1262+5del | dbSNP |
19 | g.44948538G>A | CA9506578 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+5G>A (n.55+5G>A) c.*838+5G>A (n.*838+5G>A) c.286+5G>A (n.286+5G>A) n.1262+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948538G= | CA2338188373 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+5G= (n.55+5G=) c.*838+5G= (n.*838+5G=) c.286+5G= (n.286+5G=) n.1262+5G= | |
19 | g.44948539T>C | CA2585724792 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+6T>C (n.55+6T>C) c.*838+6T>C (n.*838+6T>C) c.286+6T>C (n.286+6T>C) n.1262+6T>C | gnomAD v4 |
19 | g.44948539T>G | CA2585724793 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+6T>G (n.55+6T>G) c.*838+6T>G (n.*838+6T>G) c.286+6T>G (n.286+6T>G) n.1262+6T>G | gnomAD v4 |
19 | g.44948540G>A | CA9506579 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+7G>A (n.55+7G>A) c.*838+7G>A (n.*838+7G>A) c.286+7G>A (n.286+7G>A) n.1262+7G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44948540G= | CA2338188374 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+7G= (n.55+7G=) c.*838+7G= (n.*838+7G=) c.286+7G= (n.286+7G=) n.1262+7G= | |
19 | g.44948540G>T | CA2585724794 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+7G>T (n.55+7G>T) c.*838+7G>T (n.*838+7G>T) c.286+7G>T (n.286+7G>T) n.1262+7G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948541T>A | CA2585724795 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+8T>A (n.55+8T>A) c.*838+8T>A (n.*838+8T>A) c.286+8T>A (n.286+8T>A) n.1262+8T>A | gnomAD v4 |
19 | g.44948542G>C | CA9506580 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+9G>C (n.55+9G>C) c.*838+9G>C (n.*838+9G>C) c.286+9G>C (n.286+9G>C) n.1262+9G>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948542G= | CA2338188375 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+9G= (n.55+9G=) c.*838+9G= (n.*838+9G=) c.286+9G= (n.286+9G=) n.1262+9G= | |
19 | g.44948543G>A | CA633478805 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+10G>A (n.55+10G>A) c.*838+10G>A (n.*838+10G>A) c.286+10G>A (n.286+10G>A) n.1262+10G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948543G= | CA2338188376 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+10G= (n.55+10G=) c.*838+10G= (n.*838+10G=) c.286+10G= (n.286+10G=) n.1262+10G= | |
19 | g.44948544G>C | CA2338188378 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+11G>C (n.55+11G>C) c.*838+11G>C (n.*838+11G>C) c.286+11G>C (n.286+11G>C) n.1262+11G>C | dbSNP |
19 | g.44948544G= | CA2338188377 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+11G= (n.55+11G=) c.*838+11G= (n.*838+11G=) c.286+11G= (n.286+11G=) n.1262+11G= | |
19 | g.44948546T>G | CA882679786 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+13T>G (n.55+13T>G) c.*838+13T>G (n.*838+13T>G) c.286+13T>G (n.286+13T>G) n.1262+13T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948546T= | CA2338188379 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+13T= (n.55+13T=) c.*838+13T= (n.*838+13T=) c.286+13T= (n.286+13T=) n.1262+13T= | |
19 | g.44948547T>G | CA9506581 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+14T>G (n.55+14T>G) c.*838+14T>G (n.*838+14T>G) c.286+14T>G (n.286+14T>G) n.1262+14T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44948547T= | CA2338188380 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+14T= (n.55+14T=) c.*838+14T= (n.*838+14T=) c.286+14T= (n.286+14T=) n.1262+14T= | |
19 | g.44948549C= | CA2338188381 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+16C= (n.55+16C=) c.*838+16C= (n.*838+16C=) c.286+16C= (n.286+16C=) n.1262+16C= | |
19 | g.44948549C>G | CA2338188382 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+16C>G (n.55+16C>G) c.*838+16C>G (n.*838+16C>G) c.286+16C>G (n.286+16C>G) n.1262+16C>G | dbSNP |
19 | g.44948549C>T | CA9506582 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+16C>T (n.55+16C>T) c.*838+16C>T (n.*838+16C>T) c.286+16C>T (n.286+16C>T) n.1262+16C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44948550G>A | CA308875497 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+17G>A (n.55+17G>A) c.*838+17G>A (n.*838+17G>A) c.286+17G>A (n.286+17G>A) n.1262+17G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948550G= | CA2338188384 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+17G= (n.55+17G=) c.*838+17G= (n.*838+17G=) c.286+17G= (n.286+17G=) n.1262+17G= | |
19 | g.44948550G>T | CA2585724797 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+17G>T (n.55+17G>T) c.*838+17G>T (n.*838+17G>T) c.286+17G>T (n.286+17G>T) n.1262+17G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948558_44948572del | CA2585724796 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+25_55+39del (n.55+25_55+39del) c.*838+25_*838+39del (n.*838+25_*838+39del) c.286+25_286+39del (n.286+25_286+39del) n.1262+25_1262+39del | gnomAD v4 |