Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44915422A= | CA2261613706 | GFAP | c.65T= (p.Val22=) n.78T= n.79T= c.-272+395T= (n.-272+395T=) | |
17 | g.44915422A>C | CA399849153 | GFAP | c.65T>G (p.Val22Gly) n.78T>G n.79T>G c.-272+395T>G (n.-272+395T>G) | dbSNP |
17 | g.44915422A>G | CA399849152 | GFAP | c.65T>C (p.Val22Ala) n.78T>C n.79T>C c.-272+395T>C (n.-272+395T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44915422A>T | CA399849151 | GFAP | c.65T>A (p.Val22Glu) n.78T>A n.79T>A c.-272+395T>A (n.-272+395T>A) | |
17 | g.44915423C>A | CA399849154 | GFAP | c.64G>T (p.Val22Leu) n.77G>T n.78G>T c.-272+394G>T (n.-272+394G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44915423C>G | CA399849156 | GFAP | c.64G>C (p.Val22Leu) n.77G>C n.78G>C c.-272+394G>C (n.-272+394G>C) | |
17 | g.44915423C>T | CA399849155 | GFAP | c.64G>A (p.Val22Met) n.77G>A n.78G>A c.-272+394G>A (n.-272+394G>A) | |
17 | g.44915424del | CA2638278154 | GFAP | c.64del (p.Val22TrpfsTer?) n.77del n.78del c.64del (p.Val22TrpfsTer15) c.-272+394del (n.-272+394del) | gnomAD v4 |
17 | g.44915424C>A | CA399849157 | GFAP | c.63G>T (p.Met21Ile) n.76G>T n.77G>T c.-272+393G>T (n.-272+393G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44915424C= | CA2261613707 | GFAP | c.63G= (p.Met21=) n.76G= n.77G= c.-272+393G= (n.-272+393G=) | |
17 | g.44915424C>G | CA399849159 | GFAP | c.63G>C (p.Met21Ile) n.76G>C n.77G>C c.-272+393G>C (n.-272+393G>C) | |
17 | g.44915424C>T | CA399849158 | GFAP | c.63G>A (p.Met21Ile) n.76G>A n.77G>A c.-272+393G>A (n.-272+393G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44915425A>C | CA399849160 | GFAP | c.62T>G (p.Met21Arg) n.75T>G n.76T>G c.-272+392T>G (n.-272+392T>G) | |
17 | g.44915425A>G | CA399849162 | GFAP | c.62T>C (p.Met21Thr) n.75T>C n.76T>C c.-272+392T>C (n.-272+392T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44915425A>T | CA399849161 | GFAP | c.62T>A (p.Met21Lys) n.75T>A n.76T>A c.-272+392T>A (n.-272+392T>A) | |
17 | g.44915425dup | CA2638278158 | GFAP | c.62dup (p.Met21IlefsTer?) n.75dup n.76dup c.62dup (p.Met21IlefsTer28) c.-272+392dup (n.-272+392dup) | gnomAD v4 |
17 | g.44915426T>A | CA399849163 | GFAP | c.61A>T (p.Met21Leu) n.74A>T n.75A>T c.-272+391A>T (n.-272+391A>T) | |
17 | g.44915426T>C | CA399849164 | GFAP | c.61A>G (p.Met21Val) n.74A>G n.75A>G c.-272+391A>G (n.-272+391A>G) | |
17 | g.44915426T>G | CA399849165 | GFAP | c.61A>C (p.Met21Leu) n.74A>C n.75A>C c.-272+391A>C (n.-272+391A>C) | |
17 | g.44915427C>A | CA399849166 | GFAP | c.60G>T (p.Met20Ile) n.73G>T n.74G>T c.-272+390G>T (n.-272+390G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44915427C>G | CA399849167 | GFAP | c.60G>C (p.Met20Ile) n.73G>C n.74G>C c.-272+390G>C (n.-272+390G>C) | |
17 | g.44915427C>T | CA399849168 | GFAP | c.60G>A (p.Met20Ile) n.73G>A n.74G>A c.-272+390G>A (n.-272+390G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44915428A>C | CA399849169 | GFAP | c.59T>G (p.Met20Arg) n.72T>G n.73T>G c.-272+389T>G (n.-272+389T>G) | |
17 | g.44915428A>G | CA399849170 | GFAP | c.59T>C (p.Met20Thr) n.72T>C n.73T>C c.-272+389T>C (n.-272+389T>C) | dbSNP |
17 | g.44915428A>T | CA399849171 | GFAP | c.59T>A (p.Met20Lys) n.72T>A n.73T>A c.-272+389T>A (n.-272+389T>A) | |
17 | g.44915429T>A | CA399849172 | GFAP | c.58A>T (p.Met20Leu) n.71A>T n.72A>T c.-272+388A>T (n.-272+388A>T) | |
17 | g.44915429T>C | CA8609119 | GFAP | c.58A>G (p.Met20Val) n.71A>G n.72A>G c.-272+388A>G (n.-272+388A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.44915429T>G | CA399849173 | GFAP | c.58A>C (p.Met20Leu) n.71A>C n.72A>C c.-272+388A>C (n.-272+388A>C) | |
17 | g.44915429T= | CA2261613708 | GFAP | c.58A= (p.Met20=) n.71A= n.72A= c.-272+388A= (n.-272+388A=) | |
17 | g.44915430C>A | CA399849174 | GFAP | c.57G>T (p.Glu19Asp) n.70G>T n.71G>T c.-272+387G>T (n.-272+387G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44915430C>G | CA399849175 | GFAP | c.57G>C (p.Glu19Asp) n.70G>C n.71G>C c.-272+387G>C (n.-272+387G>C) | |
17 | g.44915430C>T | CA500632058 | GFAP | c.57G>A (p.Glu19=) n.70G>A n.71G>A c.-272+387G>A (n.-272+387G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44915431T>A | CA399849176 | GFAP | c.56A>T (p.Glu19Val) n.69A>T n.70A>T c.-272+386A>T (n.-272+386A>T) | |
17 | g.44915431T>C | CA399849177 | GFAP | c.56A>G (p.Glu19Gly) n.69A>G n.70A>G c.-272+386A>G (n.-272+386A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44915431T>G | CA399849178 | GFAP | c.56A>C (p.Glu19Ala) n.69A>C n.70A>C c.-272+386A>C (n.-272+386A>C) | |
17 | g.44915432C>A | CA399849179 | GFAP | c.55G>T (p.Glu19Ter) n.68G>T n.69G>T c.-272+385G>T (n.-272+385G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44915432C>G | CA399849180 | GFAP | c.55G>C (p.Glu19Gln) n.68G>C n.69G>C c.-272+385G>C (n.-272+385G>C) | |
17 | g.44915432C>T | CA399849181 | GFAP | c.55G>A (p.Glu19Lys) n.68G>A n.69G>A c.-272+385G>A (n.-272+385G>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.44915433C>A | CA500632059 | GFAP | c.54G>T (p.Gly18=) n.67G>T n.68G>T c.-272+384G>T (n.-272+384G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915433C= | CA2261613709 | GFAP | c.54G= (p.Gly18=) n.67G= n.68G= c.-272+384G= (n.-272+384G=) | |
17 | g.44915433C>G | CA500632060 | GFAP | c.54G>C (p.Gly18=) n.67G>C n.68G>C c.-272+384G>C (n.-272+384G>C) | |
17 | g.44915433C>T | CA8609120 | GFAP | c.54G>A (p.Gly18=) n.67G>A n.68G>A c.-272+384G>A (n.-272+384G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44915434C>A | CA399849182 | GFAP | c.53G>T (p.Gly18Val) n.66G>T n.67G>T c.-272+383G>T (n.-272+383G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.44915434C>G | CA399849183 | GFAP | c.53G>C (p.Gly18Ala) n.66G>C n.67G>C c.-272+383G>C (n.-272+383G>C) | |
17 | g.44915434C>T | CA399849184 | GFAP | c.53G>A (p.Gly18Glu) n.66G>A n.67G>A c.-272+383G>A (n.-272+383G>A) | |
17 | g.44915435C>A | CA399849187 | GFAP | c.52G>T (p.Gly18Trp) n.65G>T n.66G>T c.-272+382G>T (n.-272+382G>T) | |
17 | g.44915435C= | CA2261613710 | GFAP | c.52G= (p.Gly18=) n.65G= n.66G= c.-272+382G= (n.-272+382G=) | |
17 | g.44915435C>G | CA399849186 | GFAP | c.52G>C (p.Gly18Arg) n.65G>C n.66G>C c.-272+382G>C (n.-272+382G>C) | |
17 | g.44915435C>T | CA399849185 | GFAP | c.52G>A (p.Gly18Arg) n.65G>A n.66G>A c.-272+382G>A (n.-272+382G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44915436T>A | CA8609121 | GFAP | c.51A>T (p.Ser17=) n.64A>T n.65A>T c.-272+381A>T (n.-272+381A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915436T>C | CA500632062 | GFAP | c.51A>G (p.Ser17=) n.64A>G n.65A>G c.-272+381A>G (n.-272+381A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44915436T>G | CA500632061 | GFAP | c.51A>C (p.Ser17=) n.64A>C n.65A>C c.-272+381A>C (n.-272+381A>C) | |
17 | g.44915436T= | CA2261613711 | GFAP | c.51A= (p.Ser17=) n.64A= n.65A= c.-272+381A= (n.-272+381A=) | |
17 | g.44915436_44915440del | CA2809605884 | GFAP | c.47_51del (p.Ser16TrpfsTer?) n.60_64del n.61_65del c.-272+377_-272+381del (n.-272+377_-272+381del) | |
17 | g.44915437G>A | CA399849188 | GFAP | c.50C>T (p.Ser17Leu) n.63C>T n.64C>T c.-272+380C>T (n.-272+380C>T) | |
17 | g.44915437G>C | CA399849189 | GFAP | c.50C>G (p.Ser17Ter) n.63C>G n.64C>G c.-272+380C>G (n.-272+380C>G) | |
17 | g.44915437G>T | CA399849190 | GFAP | c.50C>A (p.Ser17Ter) n.63C>A n.64C>A c.-272+380C>A (n.-272+380C>A) | |
17 | g.44915438A>C | CA399849191 | GFAP | c.49T>G (p.Ser17Ala) n.62T>G n.63T>G c.-272+379T>G (n.-272+379T>G) | |
17 | g.44915438A>G | CA399849192 | GFAP | c.49T>C (p.Ser17Pro) n.62T>C n.63T>C c.-272+379T>C (n.-272+379T>C) | |
17 | g.44915438A>T | CA399849193 | GFAP | c.49T>A (p.Ser17Thr) n.62T>A n.63T>A c.-272+379T>A (n.-272+379T>A) | |
17 | g.44915438_44915439delinsAG | CA2261613712 | GFAP | c.48_49delinsCT (p.Ser16=) n.61_62delinsCT n.62_63delinsCT c.-272+378_-272+379delinsCT (n.-272+378_-272+379delinsCT) | |
17 | g.44915439G>A | CA8609122 | GFAP | c.48C>T (p.Ser16=) n.61C>T n.62C>T c.-272+378C>T (n.-272+378C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915439G>C | CA500632063 | GFAP | c.48C>G (p.Ser16=) n.61C>G n.62C>G c.-272+378C>G (n.-272+378C>G) | |
17 | g.44915439G= | CA2261613713 | GFAP | c.48C= (p.Ser16=) n.61C= n.62C= c.-272+378C= (n.-272+378C=) | |
17 | g.44915439G>T | CA500632064 | GFAP | c.48C>A (p.Ser16=) n.61C>A n.62C>A c.-272+378C>A (n.-272+378C>A) | |
17 | g.44915440del | CA626225388 | GFAP | c.48del (p.Ser17GlnfsTer4) n.61del n.62del c.-272+378del (n.-272+378del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915440G>A | CA399849194 | GFAP | c.47C>T (p.Ser16Phe) n.60C>T n.61C>T c.-272+377C>T (n.-272+377C>T) | dbSNP |
17 | g.44915440G>C | CA399849195 | GFAP | c.47C>G (p.Ser16Cys) n.60C>G n.61C>G c.-272+377C>G (n.-272+377C>G) | |
17 | g.44915440G= | CA2261613714 | GFAP | c.47C= (p.Ser16=) n.60C= n.61C= c.-272+377C= (n.-272+377C=) | |
17 | g.44915440G>T | CA399849196 | GFAP | c.47C>A (p.Ser16Tyr) n.60C>A n.61C>A c.-272+377C>A (n.-272+377C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44915441A>C | CA399849199 | GFAP | c.46T>G (p.Ser16Ala) n.59T>G n.60T>G c.-272+376T>G (n.-272+376T>G) | |
17 | g.44915441A>G | CA399849198 | GFAP | c.46T>C (p.Ser16Pro) n.59T>C n.60T>C c.-272+376T>C (n.-272+376T>C) | |
17 | g.44915441A>T | CA399849197 | GFAP | c.46T>A (p.Ser16Thr) n.59T>A n.60T>A c.-272+376T>A (n.-272+376T>A) | |
17 | g.44915442G>A | CA500632065 | GFAP | c.45C>T (p.Val15=) n.58C>T n.59C>T c.-272+375C>T (n.-272+375C>T) | |
17 | g.44915442G>C | CA500632066 | GFAP | c.45C>G (p.Val15=) n.58C>G n.59C>G c.-272+375C>G (n.-272+375C>G) | |
17 | g.44915442G>T | CA500632067 | GFAP | c.45C>A (p.Val15=) n.58C>A n.59C>A c.-272+375C>A (n.-272+375C>A) | |
17 | g.44915443A= | CA2261613715 | GFAP | c.44T= (p.Val15=) n.57T= n.58T= c.-272+374T= (n.-272+374T=) | |
17 | g.44915443A>C | CA399849200 | GFAP | c.44T>G (p.Val15Gly) n.57T>G n.58T>G c.-272+374T>G (n.-272+374T>G) | |
17 | g.44915443A>G | CA399849201 | GFAP | c.44T>C (p.Val15Ala) n.57T>C n.58T>C c.-272+374T>C (n.-272+374T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44915443A>T | CA399849202 | GFAP | c.44T>A (p.Val15Asp) n.57T>A n.58T>A c.-272+374T>A (n.-272+374T>A) | |
17 | g.44915444C>A | CA399849203 | GFAP | c.43G>T (p.Val15Phe) n.56G>T n.57G>T c.-272+373G>T (n.-272+373G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44915444C= | CA2261613716 | GFAP | c.43G= (p.Val15=) n.56G= n.57G= c.-272+373G= (n.-272+373G=) | |
17 | g.44915444C>G | CA8609124 | GFAP | c.43G>C (p.Val15Leu) n.56G>C n.57G>C c.-272+373G>C (n.-272+373G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44915444C>T | CA8609123 | GFAP | c.43G>A (p.Val15Ile) n.56G>A n.57G>A c.-272+373G>A (n.-272+373G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915444dup | CA2261613717 | GFAP | c.43dup (p.Val15GlyfsTer?) n.56dup n.57dup c.-272+373dup (n.-272+373dup) | dbSNP |
17 | g.44915445G>A | CA8609125 | GFAP | c.42C>T (p.Tyr14=) n.55C>T n.56C>T c.-272+372C>T (n.-272+372C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915445G>C | CA399849204 | GFAP | c.42C>G (p.Tyr14Ter) n.55C>G n.56C>G c.-272+372C>G (n.-272+372C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44915445G= | CA2261613718 | GFAP | c.42C= (p.Tyr14=) n.55C= n.56C= c.-272+372C= (n.-272+372C=) | |
17 | g.44915445G>T | CA399849205 | GFAP | c.42C>A (p.Tyr14Ter) n.55C>A n.56C>A c.-272+372C>A (n.-272+372C>A) | |
17 | g.44915446T>A | CA399849206 | GFAP | c.41A>T (p.Tyr14Phe) n.54A>T n.55A>T c.-272+371A>T (n.-272+371A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915446T>C | CA399849207 | GFAP | c.41A>G (p.Tyr14Cys) n.54A>G n.55A>G c.-272+371A>G (n.-272+371A>G) | |
17 | g.44915446T>G | CA399849208 | GFAP | c.41A>C (p.Tyr14Ser) n.54A>C n.55A>C c.-272+371A>C (n.-272+371A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44915446T= | CA2261613719 | GFAP | c.41A= (p.Tyr14=) n.54A= n.55A= c.-272+371A= (n.-272+371A=) | |
17 | g.44915447A>C | CA399849211 | GFAP | c.40T>G (p.Tyr14Asp) n.53T>G n.54T>G c.-272+370T>G (n.-272+370T>G) | |
17 | g.44915447A>G | CA399849210 | GFAP | c.40T>C (p.Tyr14His) n.53T>C n.54T>C c.-272+370T>C (n.-272+370T>C) | |
17 | g.44915447A>T | CA399849209 | GFAP | c.40T>A (p.Tyr14Asn) n.53T>A n.54T>A c.-272+370T>A (n.-272+370T>A) | |
17 | g.44915448G>A | CA500632068 | GFAP | c.39C>T (p.Ser13=) n.52C>T n.53C>T c.-272+369C>T (n.-272+369C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44915448G>C | CA500632069 | GFAP | c.39C>G (p.Ser13=) n.52C>G n.53C>G c.-272+369C>G (n.-272+369C>G) | |
17 | g.44915448G= | CA2261613720 | GFAP | c.39C= (p.Ser13=) n.52C= n.53C= c.-272+369C= (n.-272+369C=) | |
17 | g.44915448G>T | CA500632070 | GFAP | c.39C>A (p.Ser13=) n.52C>A n.53C>A c.-272+369C>A (n.-272+369C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44915449G>A | CA399849213 | GFAP | c.38C>T (p.Ser13Phe) n.51C>T n.52C>T c.-272+368C>T (n.-272+368C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915449G>C | CA399849212 | GFAP | c.38C>G (p.Ser13Cys) n.51C>G n.52C>G c.-272+368C>G (n.-272+368C>G) | |
17 | g.44915449G= | CA2261613721 | GFAP | c.38C= (p.Ser13=) n.51C= n.52C= c.-272+368C= (n.-272+368C=) | |
17 | g.44915449G>T | CA399849214 | GFAP | c.38C>A (p.Ser13Tyr) n.51C>A n.52C>A c.-272+368C>A (n.-272+368C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44915450A>C | CA399849215 | GFAP | c.37T>G (p.Ser13Ala) n.50T>G n.51T>G c.-272+367T>G (n.-272+367T>G) | |
17 | g.44915450A>G | CA399849216 | GFAP | c.37T>C (p.Ser13Pro) n.50T>C n.51T>C c.-272+367T>C (n.-272+367T>C) | |
17 | g.44915450A>T | CA399849217 | GFAP | c.37T>A (p.Ser13Thr) n.50T>A n.51T>A c.-272+367T>A (n.-272+367T>A) | |
17 | g.44915451G>A | CA500632071 | GFAP | c.36C>T (p.Arg12=) n.49C>T n.50C>T c.-272+366C>T (n.-272+366C>T) | |
17 | g.44915451G>C | CA500632072 | GFAP | c.36C>G (p.Arg12=) n.49C>G n.50C>G c.-272+366C>G (n.-272+366C>G) | |
17 | g.44915451G>T | CA500632073 | GFAP | c.36C>A (p.Arg12=) n.49C>A n.50C>A c.-272+366C>A (n.-272+366C>A) | |
17 | g.44915452_44915474del | CA2638278174 | GFAP | c.14_36del (p.Arg5LeufsTer?) n.27_49del n.28_50del c.-272+344_-272+366del (n.-272+344_-272+366del) | gnomAD v4 |
17 | g.44915452C>A | CA399849218 | GFAP | c.35G>T (p.Arg12Leu) n.48G>T n.49G>T c.-272+365G>T (n.-272+365G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44915452C= | CA2261613722 | GFAP | c.35G= (p.Arg12=) n.48G= n.49G= c.-272+365G= (n.-272+365G=) | |
17 | g.44915452C>G | CA399849219 | GFAP | c.35G>C (p.Arg12Pro) n.48G>C n.49G>C c.-272+365G>C (n.-272+365G>C) | |
17 | g.44915452C>T | CA8609126 | GFAP | c.35G>A (p.Arg12His) n.48G>A n.49G>A c.-272+365G>A (n.-272+365G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915453G>A | CA8609127 | GFAP | c.34C>T (p.Arg12Cys) n.47C>T n.48C>T c.-272+364C>T (n.-272+364C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915453G>C | CA399849220 | GFAP | c.34C>G (p.Arg12Gly) n.47C>G n.48C>G c.-272+364C>G (n.-272+364C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44915453G= | CA2261613723 | GFAP | c.34C= (p.Arg12=) n.47C= n.48C= c.-272+364C= (n.-272+364C=) | |
17 | g.44915453G>T | CA399849221 | GFAP | c.34C>A (p.Arg12Ser) n.47C>A n.48C>A c.-272+364C>A (n.-272+364C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44915454G>A | CA500632074 | GFAP | c.33C>T (p.Arg11=) n.46C>T n.47C>T c.-272+363C>T (n.-272+363C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44915454G>C | CA500632075 | GFAP | c.33C>G (p.Arg11=) n.46C>G n.47C>G c.-272+363C>G (n.-272+363C>G) | |
17 | g.44915454G>T | CA500632076 | GFAP | c.33C>A (p.Arg11=) n.46C>A n.47C>A c.-272+363C>A (n.-272+363C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44915455C>A | CA399849222 | GFAP | c.32G>T (p.Arg11Leu) n.45G>T n.46G>T c.-272+362G>T (n.-272+362G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44915455C= | CA2261613724 | GFAP | c.32G= (p.Arg11=) n.45G= n.46G= c.-272+362G= (n.-272+362G=) | |
17 | g.44915455C>G | CA399849223 | GFAP | c.32G>C (p.Arg11Pro) n.45G>C n.46G>C c.-272+362G>C (n.-272+362G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44915455C>T | CA8609128 | GFAP | c.32G>A (p.Arg11His) n.45G>A n.46G>A c.-272+362G>A (n.-272+362G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915456G>A | CA8609129 | GFAP | c.31C>T (p.Arg11Cys) n.44C>T n.45C>T c.-272+361C>T (n.-272+361C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915456G>C | CA399849224 | GFAP | c.31C>G (p.Arg11Gly) n.44C>G n.45C>G c.-272+361C>G (n.-272+361C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44915456G= | CA2261613725 | GFAP | c.31C= (p.Arg11=) n.44C= n.45C= c.-272+361C= (n.-272+361C=) | |
17 | g.44915456G>T | CA399849225 | GFAP | c.31C>A (p.Arg11Ser) n.44C>A n.45C>A c.-272+361C>A (n.-272+361C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44915457A>C | CA500632077 | GFAP | c.30T>G (p.Ala10=) n.43T>G n.44T>G c.-272+360T>G (n.-272+360T>G) | |
17 | g.44915457A>G | CA500632078 | GFAP | c.30T>C (p.Ala10=) n.43T>C n.44T>C c.-272+360T>C (n.-272+360T>C) | |
17 | g.44915457A>T | CA500632079 | GFAP | c.30T>A (p.Ala10=) n.43T>A n.44T>A c.-272+360T>A (n.-272+360T>A) | |
17 | g.44915458G>A | CA399849226 | GFAP | c.29C>T (p.Ala10Val) n.42C>T n.43C>T c.-272+359C>T (n.-272+359C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44915458G>C | CA399849227 | GFAP | c.29C>G (p.Ala10Gly) n.42C>G n.43C>G c.-272+359C>G (n.-272+359C>G) | |
17 | g.44915458G>T | CA399849228 | GFAP | c.29C>A (p.Ala10Asp) n.42C>A n.43C>A c.-272+359C>A (n.-272+359C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44915459C>A | CA399849229 | GFAP | c.28G>T (p.Ala10Ser) n.41G>T n.42G>T c.-272+358G>T (n.-272+358G>T) | |
17 | g.44915459C= | CA2261613726 | GFAP | c.28G= (p.Ala10=) n.41G= n.42G= c.-272+358G= (n.-272+358G=) | |
17 | g.44915459C>G | CA399849230 | GFAP | c.28G>C (p.Ala10Pro) n.41G>C n.42G>C c.-272+358G>C (n.-272+358G>C) | dbSNP |
17 | g.44915459C>T | CA399849231 | GFAP | c.28G>A (p.Ala10Thr) n.41G>A n.42G>A c.-272+358G>A (n.-272+358G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44915460A>C | CA500632080 | GFAP | c.27T>G (p.Ala9=) n.40T>G n.41T>G c.-272+357T>G (n.-272+357T>G) | |
17 | g.44915460A>G | CA500632081 | GFAP | c.27T>C (p.Ala9=) n.40T>C n.41T>C c.-272+357T>C (n.-272+357T>C) | |
17 | g.44915460A>T | CA500632082 | GFAP | c.27T>A (p.Ala9=) n.40T>A n.41T>A c.-272+357T>A (n.-272+357T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44915461G>A | CA291034695 | GFAP | c.26C>T (p.Ala9Val) n.39C>T n.40C>T c.-272+356C>T (n.-272+356C>T) c.26C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915461G>C | CA399849232 | GFAP | c.26C>G (p.Ala9Gly) n.39C>G n.40C>G c.-272+356C>G (n.-272+356C>G) c.26C>G | |
17 | g.44915461G= | CA2261613727 | GFAP | c.26C= (p.Ala9=) n.39C= n.40C= c.-272+356C= (n.-272+356C=) c.26C= | |
17 | g.44915461G>T | CA399849233 | GFAP | c.26C>A (p.Ala9Asp) n.39C>A n.40C>A c.-272+356C>A (n.-272+356C>A) c.26C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44915462C>A | CA399849234 | GFAP | c.25G>T (p.Ala9Ser) n.38G>T n.39G>T c.-272+355G>T (n.-272+355G>T) c.25G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44915462C= | CA2261613728 | GFAP | c.25G= (p.Ala9=) n.38G= n.39G= c.-272+355G= (n.-272+355G=) c.25G= | |
17 | g.44915462C>G | CA399849235 | GFAP | c.25G>C (p.Ala9Pro) n.38G>C n.39G>C c.-272+355G>C (n.-272+355G>C) c.25G>C | |
17 | g.44915462C>T | CA8609130 | GFAP | c.25G>A (p.Ala9Thr) n.38G>A n.39G>A c.-272+355G>A (n.-272+355G>A) c.25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915463G>A | CA8609131 | GFAP | c.24C>T (p.Ser8=) n.37C>T n.38C>T c.-272+354C>T (n.-272+354C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915463G>C | CA500632083 | GFAP | c.24C>G (p.Ser8=) n.37C>G n.38C>G c.-272+354C>G (n.-272+354C>G) | |
17 | g.44915463G= | CA2261613729 | GFAP | c.24C= (p.Ser8=) n.37C= n.38C= c.-272+354C= (n.-272+354C=) | |
17 | g.44915463G>T | CA500632084 | GFAP | c.24C>A (p.Ser8=) n.37C>A n.38C>A c.-272+354C>A (n.-272+354C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44915464G>A | CA399849238 | GFAP | c.23C>T (p.Ser8Phe) n.36C>T n.37C>T c.-272+353C>T (n.-272+353C>T) | dbSNP |
17 | g.44915464G>C | CA399849236 | GFAP | c.23C>G (p.Ser8Cys) n.36C>G n.37C>G c.-272+353C>G (n.-272+353C>G) | |
17 | g.44915464G= | CA2261613730 | GFAP | c.23C= (p.Ser8=) n.36C= n.37C= c.-272+353C= (n.-272+353C=) | |
17 | g.44915464G>T | CA399849237 | GFAP | c.23C>A (p.Ser8Tyr) n.36C>A n.37C>A c.-272+353C>A (n.-272+353C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44915465A>C | CA399849239 | GFAP | c.22T>G (p.Ser8Ala) n.35T>G n.36T>G c.-272+352T>G (n.-272+352T>G) | |
17 | g.44915465A>G | CA399849240 | GFAP | c.22T>C (p.Ser8Pro) n.35T>C n.36T>C c.-272+352T>C (n.-272+352T>C) | |
17 | g.44915465A>T | CA399849241 | GFAP | c.22T>A (p.Ser8Thr) n.35T>A n.36T>A c.-272+352T>A (n.-272+352T>A) | |
17 | g.44915465_44915468delinsAGGT | CA2261613731 | GFAP | c.19_22delinsACCT (p.Thr7=) n.32_35delinsACCT n.33_36delinsACCT c.-272+349_-272+352delinsACCT (n.-272+349_-272+352delinsACCT) | |
17 | g.44915466G>A | CA500632086 | GFAP | c.21C>T (p.Thr7=) n.34C>T n.35C>T c.-272+351C>T (n.-272+351C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44915466G>C | CA500632087 | GFAP | c.21C>G (p.Thr7=) n.34C>G n.35C>G c.-272+351C>G (n.-272+351C>G) | |
17 | g.44915466G>T | CA500632088 | GFAP | c.21C>A (p.Thr7=) n.34C>A n.35C>A c.-272+351C>A (n.-272+351C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44915467_44915469del | CA8609132 | GFAP | c.19_21del (p.Thr7del) n.32_34del n.33_35del c.-272+349_-272+351del (n.-272+349_-272+351del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44915467G>A | CA399849242 | GFAP | c.20C>T (p.Thr7Ile) n.33C>T n.34C>T c.-272+350C>T (n.-272+350C>T) | |
17 | g.44915467G>C | CA399849243 | GFAP | c.20C>G (p.Thr7Ser) n.33C>G n.34C>G c.-272+350C>G (n.-272+350C>G) | |
17 | g.44915467G= | CA2261613732 | GFAP | c.20C= (p.Thr7=) n.33C= n.34C= c.-272+350C= (n.-272+350C=) | |
17 | g.44915467G>T | CA8609133 | GFAP | c.20C>A (p.Thr7Asn) n.33C>A n.34C>A c.-272+350C>A (n.-272+350C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44915468T>A | CA399849244 | GFAP | c.19A>T (p.Thr7Ser) n.32A>T n.33A>T c.-272+349A>T (n.-272+349A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44915468T>C | CA399849245 | GFAP | c.19A>G (p.Thr7Ala) n.32A>G n.33A>G c.-272+349A>G (n.-272+349A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44915468T>G | CA399849246 | GFAP | c.19A>C (p.Thr7Pro) n.32A>C n.33A>C c.-272+349A>C (n.-272+349A>C) | dbSNP |
17 | g.44915468T= | CA2261613733 | GFAP | c.19A= (p.Thr7=) n.32A= n.33A= c.-272+349A= (n.-272+349A=) | |
17 | g.44915469G>A | CA500632092 | GFAP | c.18C>T (p.Ile6=) n.31C>T n.32C>T c.-272+348C>T (n.-272+348C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44915469G>C | CA399849247 | GFAP | c.18C>G (p.Ile6Met) n.31C>G n.32C>G c.-272+348C>G (n.-272+348C>G) | |
17 | g.44915469G>T | CA500632095 | GFAP | c.18C>A (p.Ile6=) n.31C>A n.32C>A c.-272+348C>A (n.-272+348C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44915470A>C | CA399849250 | GFAP | c.17T>G (p.Ile6Ser) n.30T>G n.31T>G c.-272+347T>G (n.-272+347T>G) | |
17 | g.44915470A>G | CA399849248 | GFAP | c.17T>C (p.Ile6Thr) n.30T>C n.31T>C c.-272+347T>C (n.-272+347T>C) | |
17 | g.44915470A>T | CA399849249 | GFAP | c.17T>A (p.Ile6Asn) n.30T>A n.31T>A c.-272+347T>A (n.-272+347T>A) | |
17 | g.44915471T>A | CA399849251 | GFAP | c.16A>T (p.Ile6Phe) n.29A>T n.30A>T c.-272+346A>T (n.-272+346A>T) | |
17 | g.44915471T>C | CA399849252 | GFAP | c.16A>G (p.Ile6Val) n.29A>G n.30A>G c.-272+346A>G (n.-272+346A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44915471T>G | CA399849253 | GFAP | c.16A>C (p.Ile6Leu) n.29A>C n.30A>C c.-272+346A>C (n.-272+346A>C) | |
17 | g.44915471T= | CA2261613734 | GFAP | c.16A= (p.Ile6=) n.29A= n.30A= c.-272+346A= (n.-272+346A=) | |
17 | g.44915472G>A | CA8609134 | GFAP | c.15C>T (p.Arg5=) n.28C>T n.29C>T c.-272+345C>T (n.-272+345C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44915472G>C | CA500632098 | GFAP | c.15C>G (p.Arg5=) n.28C>G n.29C>G c.-272+345C>G (n.-272+345C>G) | |
17 | g.44915472G= | CA2261613735 | GFAP | c.15C= (p.Arg5=) n.28C= n.29C= c.-272+345C= (n.-272+345C=) | |
17 | g.44915472G>T | CA500632100 | GFAP | c.15C>A (p.Arg5=) n.28C>A n.29C>A c.-272+345C>A (n.-272+345C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44915473C>A | CA399849254 | GFAP | c.14G>T (p.Arg5Leu) n.27G>T n.28G>T c.-272+344G>T (n.-272+344G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44915473C= | CA2261613736 | GFAP | c.14G= (p.Arg5=) n.27G= n.28G= c.-272+344G= (n.-272+344G=) | |
17 | g.44915473C>G | CA399849255 | GFAP | c.14G>C (p.Arg5Pro) n.27G>C n.28G>C c.-272+344G>C (n.-272+344G>C) | |
17 | g.44915473C>T | CA8609135 | GFAP | c.14G>A (p.Arg5His) n.27G>A n.28G>A c.-272+344G>A (n.-272+344G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.44915474G>A | CA8609136 | GFAP | c.13C>T (p.Arg5Cys) n.26C>T n.27C>T c.-272+343C>T (n.-272+343C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915474G>C | CA399849256 | GFAP | c.13C>G (p.Arg5Gly) n.26C>G n.27C>G c.-272+343C>G (n.-272+343C>G) | |
17 | g.44915474G= | CA2261613737 | GFAP | c.13C= (p.Arg5=) n.26C= n.27C= c.-272+343C= (n.-272+343C=) | |
17 | g.44915474G>T | CA399849257 | GFAP | c.13C>A (p.Arg5Ser) n.26C>A n.27C>A c.-272+343C>A (n.-272+343C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44915475T>A | CA399849258 | GFAP | c.12A>T (p.Arg4Ser) n.25A>T n.26A>T c.-272+342A>T (n.-272+342A>T) | |
17 | g.44915475T>C | CA500632104 | GFAP | c.12A>G (p.Arg4=) n.25A>G n.26A>G c.-272+342A>G (n.-272+342A>G) | |
17 | g.44915475T>G | CA399849259 | GFAP | c.12A>C (p.Arg4Ser) n.25A>C n.26A>C c.-272+342A>C (n.-272+342A>C) | |
17 | g.44915475_44915478delinsTCTC | CA2261613738 | GFAP | c.9_12delinsGAGA (p.Arg3=) n.22_25delinsGAGA n.23_26delinsGAGA c.-272+339_-272+342delinsGAGA (n.-272+339_-272+342delinsGAGA) | |
17 | g.44915476C>A | CA399849261 | GFAP | c.11G>T (p.Arg4Ile) n.24G>T n.25G>T c.-272+341G>T (n.-272+341G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44915476C>G | CA399849262 | GFAP | c.11G>C (p.Arg4Thr) n.24G>C n.25G>C c.-272+341G>C (n.-272+341G>C) | |
17 | g.44915476C>T | CA399849260 | GFAP | c.11G>A (p.Arg4Lys) n.24G>A n.25G>A c.-272+341G>A (n.-272+341G>A) | dbSNP |
17 | g.44915479_44915481del | CA8609137 | GFAP | c.9_11del (p.Arg4del) n.22_24del n.23_25del c.-272+339_-272+341del (n.-272+339_-272+341del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44915477T>A | CA399849263 | GFAP | c.10A>T (p.Arg4Ter) n.23A>T n.24A>T c.-272+340A>T (n.-272+340A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44915477T>C | CA8609138 | GFAP | c.10A>G (p.Arg4Gly) n.23A>G n.24A>G c.-272+340A>G (n.-272+340A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915477T>G | CA500632109 | GFAP | c.10A>C (p.Arg4=) n.23A>C n.24A>C c.-272+340A>C (n.-272+340A>C) | |
17 | g.44915477T= | CA2261613739 | GFAP | c.10A= (p.Arg4=) n.23A= n.24A= c.-272+340A= (n.-272+340A=) | |
17 | g.44915478C>A | CA8609139 | GFAP | c.9G>T (p.Arg3Ser) n.22G>T n.23G>T c.-272+339G>T (n.-272+339G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44915478C= | CA2261613740 | GFAP | c.9G= (p.Arg3=) n.22G= n.23G= c.-272+339G= (n.-272+339G=) | |
17 | g.44915478C>G | CA399849264 | GFAP | c.9G>C (p.Arg3Ser) n.22G>C n.23G>C c.-272+339G>C (n.-272+339G>C) | |
17 | g.44915478C>T | CA500632111 | GFAP | c.9G>A (p.Arg3=) n.22G>A n.23G>A c.-272+339G>A (n.-272+339G>A) | |
17 | g.44915479C>A | CA399849265 | GFAP | c.8G>T (p.Arg3Met) n.21G>T n.22G>T c.-272+338G>T (n.-272+338G>T) | |
17 | g.44915479C= | CA2261613741 | GFAP | c.8G= (p.Arg3=) n.21G= n.22G= c.-272+338G= (n.-272+338G=) | |
17 | g.44915479C>G | CA399849266 | GFAP | c.8G>C (p.Arg3Thr) n.21G>C n.22G>C c.-272+338G>C (n.-272+338G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915479C>T | CA399849267 | GFAP | c.8G>A (p.Arg3Lys) n.21G>A n.22G>A c.-272+338G>A (n.-272+338G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44915480T>A | CA399849268 | GFAP | c.7A>T (p.Arg3Trp) n.20A>T n.21A>T c.-272+337A>T (n.-272+337A>T) | |
17 | g.44915480T>C | CA399849269 | GFAP | c.7A>G (p.Arg3Gly) n.20A>G n.21A>G c.-272+337A>G (n.-272+337A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44915480T>G | CA500632117 | GFAP | c.7A>C (p.Arg3=) n.20A>C n.21A>C c.-272+337A>C (n.-272+337A>C) | |
17 | g.44915481C>A | CA399849271 | GFAP | c.6G>T (p.Glu2Asp) n.19G>T n.20G>T c.-272+336G>T (n.-272+336G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44915481C>G | CA399849270 | GFAP | c.6G>C (p.Glu2Asp) n.19G>C n.20G>C c.-272+336G>C (n.-272+336G>C) | |
17 | g.44915481C>T | CA500632118 | GFAP | c.6G>A (p.Glu2=) n.19G>A n.20G>A c.-272+336G>A (n.-272+336G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44915482T>A | CA399849272 | GFAP | c.5A>T (p.Glu2Val) n.18A>T n.19A>T c.-272+335A>T (n.-272+335A>T) | |
17 | g.44915482T>C | CA399849273 | GFAP | c.5A>G (p.Glu2Gly) n.18A>G n.19A>G c.-272+335A>G (n.-272+335A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44915482T>G | CA399849274 | GFAP | c.5A>C (p.Glu2Ala) n.18A>C n.19A>C c.-272+335A>C (n.-272+335A>C) | |
17 | g.44915483C>A | CA399849275 | GFAP | c.4G>T (p.Glu2Ter) n.17G>T n.18G>T c.-272+334G>T (n.-272+334G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44915483C= | CA2261613742 | GFAP | c.4G= (p.Glu2=) n.17G= n.18G= c.-272+334G= (n.-272+334G=) | |
17 | g.44915483C>G | CA399849276 | GFAP | c.4G>C (p.Glu2Gln) n.17G>C n.18G>C c.-272+334G>C (n.-272+334G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915483C>T | CA399849277 | GFAP | c.4G>A (p.Glu2Lys) n.17G>A n.18G>A c.-272+334G>A (n.-272+334G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44915484C>A | CA399849278 | GFAP | c.3G>T (p.Met1Ile) n.16G>T n.17G>T c.-272+333G>T (n.-272+333G>T) | |
17 | g.44915484C= | CA2261613743 | GFAP | c.3G= (p.Met1=) n.16G= n.17G= c.-272+333G= (n.-272+333G=) | |
17 | g.44915484C>G | CA399849280 | GFAP | c.3G>C (p.Met1Ile) n.16G>C n.17G>C c.-272+333G>C (n.-272+333G>C) | |
17 | g.44915484C>T | CA399849279 | GFAP | c.3G>A (p.Met1Ile) n.16G>A n.17G>A c.-272+333G>A (n.-272+333G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44915485A>C | CA399849281 | GFAP | c.2T>G (p.Met1Arg) n.15T>G n.16T>G c.-272+332T>G (n.-272+332T>G) | |
17 | g.44915485A>G | CA399849282 | GFAP | c.2T>C (p.Met1Thr) n.15T>C n.16T>C c.-272+332T>C (n.-272+332T>C) | |
17 | g.44915485A>T | CA399849283 | GFAP | c.2T>A (p.Met1Lys) n.15T>A n.16T>A c.-272+332T>A (n.-272+332T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44915486T>A | CA399849284 | GFAP | c.1A>T (p.Met1Leu) n.14A>T n.15A>T c.-272+331A>T (n.-272+331A>T) | |
17 | g.44915486T>C | CA399849285 | GFAP | c.1A>G (p.Met1Val) n.14A>G n.15A>G c.-272+331A>G (n.-272+331A>G) | |
17 | g.44915486T>G | CA399849286 | GFAP | c.1A>C (p.Met1Leu) n.14A>C n.15A>C c.-272+331A>C (n.-272+331A>C) | |
17 | g.44915487C>A | CA2638278227 | GFAP | c.-1G>T (n.-1G>T) n.13G>T n.14G>T c.-272+330G>T (n.-272+330G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44915487C= | CA2261613744 | GFAP | c.-1G= (n.-1G=) n.13G= n.14G= c.-272+330G= (n.-272+330G=) | |
17 | g.44915487C>T | CA8609140 | GFAP | c.-1G>A (n.-1G>A) n.13G>A n.14G>A c.-272+330G>A (n.-272+330G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915488C>A | CA2638278230 | GFAP | c.-2G>T (n.-2G>T) n.12G>T n.13G>T c.-272+329G>T (n.-272+329G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44915488C= | CA2261613745 | GFAP | c.-2G= (n.-2G=) n.12G= n.13G= c.-272+329G= (n.-272+329G=) | |
17 | g.44915488C>G | CA2638278229 | GFAP | c.-2G>C (n.-2G>C) n.12G>C n.13G>C c.-272+329G>C (n.-272+329G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44915488C>T | CA626225389 | GFAP | c.-2G>A (n.-2G>A) n.12G>A n.13G>A c.-272+329G>A (n.-272+329G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44915489T>C | CA2638278233 | GFAP | c.-3A>G (n.-3A>G) n.11A>G n.12A>G c.-272+328A>G (n.-272+328A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44915490G>T | CA2638278234 | GFAP | c.-4C>A (n.-4C>A) n.10C>A n.11C>A c.-272+327C>A (n.-272+327C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44915491C>A | CA2638278235 | GFAP | c.-5G>T (n.-5G>T) n.9G>T n.10G>T c.-272+326G>T (n.-272+326G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44915491C>T | CA2576294657 | GFAP | c.-5G>A (n.-5G>A) n.9G>A n.10G>A c.-272+326G>A (n.-272+326G>A) | |
17 | g.44915492T>C | CA8609141 | GFAP | c.-6A>G (n.-6A>G) n.8A>G n.9A>G c.-272+325A>G (n.-272+325A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44915492T= | CA2261613746 | GFAP | c.-6A= (n.-6A=) n.8A= n.9A= c.-272+325A= (n.-272+325A=) | |
17 | g.44915493C>A | CA2638278238 | GFAP | c.-7G>T (n.-7G>T) n.7G>T n.8G>T c.-272+324G>T (n.-272+324G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44915493C= | CA2261613747 | GFAP | c.-7G= (n.-7G=) n.7G= n.8G= c.-272+324G= (n.-272+324G=) | |
17 | g.44915493C>G | CA984044339 | GFAP | c.-7G>C (n.-7G>C) n.7G>C n.8G>C c.-272+324G>C (n.-272+324G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915493C>T | CA2638278241 | GFAP | c.-7G>A (n.-7G>A) n.7G>A n.8G>A c.-272+324G>A (n.-272+324G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44915494T>A | CA2261613749 | GFAP | c.-8A>T (n.-8A>T) n.6A>T n.7A>T c.-272+323A>T (n.-272+323A>T) | dbSNP |
17 | g.44915494T= | CA2261613748 | GFAP | c.-8A= (n.-8A=) n.6A= n.7A= c.-272+323A= (n.-272+323A=) | |
17 | g.44915495G>T | CA2638278242 | GFAP | c.-9C>A (n.-9C>A) n.5C>A n.6C>A c.-272+322C>A (n.-272+322C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44915496G>A | CA2638278243 | GFAP | c.-10C>T (n.-10C>T) n.4C>T n.5C>T c.-272+321C>T (n.-272+321C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44915496G>T | CA2638278244 | GFAP | c.-10C>A (n.-10C>A) n.4C>A n.5C>A c.-272+321C>A (n.-272+321C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44915497C>A | CA2638278245 | GFAP | c.-11G>T (n.-11G>T) n.3G>T n.4G>T c.-272+320G>T (n.-272+320G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44915497C>G | CA2741537823 | GFAP | c.-11G>C (n.-11G>C) n.3G>C n.4G>C c.-272+320G>C (n.-272+320G>C) | |
17 | g.44915499C>A | CA626225390 | GFAP | c.-13G>T (n.-13G>T) n.1G>T n.2G>T c.-272+318G>T (n.-272+318G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44915499C= | CA2261613750 | GFAP | c.-13G= (n.-13G=) n.1G= n.2G= c.-272+318G= (n.-272+318G=) | |
17 | g.44915499C>T | CA2638278246 | GFAP | c.-13G>A (n.-13G>A) n.1G>A n.2G>A c.-272+318G>A (n.-272+318G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44915500T>C | CA2638278247 | GFAP | c.-14A>G (n.-14A>G) n.1A>G c.-272+317A>G (n.-272+317A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44915501G>A | CA2638278248 | GFAP | c.-15C>T (n.-15C>T) c.-272+316C>T (n.-272+316C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44915501G>C | CA291034768 | GFAP | c.-15C>G (n.-15C>G) c.-272+316C>G (n.-272+316C>G) | dbSNP |
17 | g.44915501G= | CA2261613751 | GFAP | c.-15C= (n.-15C=) c.-272+316C= (n.-272+316C=) | |
17 | g.44915501G>T | CA2638278249 | GFAP | c.-15C>A (n.-15C>A) c.-272+316C>A (n.-272+316C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44915502C>A | CA2638278250 | GFAP | c.-16G>T (n.-16G>T) c.-272+315G>T (n.-272+315G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44915502C>T | CA2638278251 | GFAP | c.-16G>A (n.-16G>A) c.-272+315G>A (n.-272+315G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44915504C>A | CA626225391 | GFAP | c.-18G>T (n.-18G>T) c.-272+313G>T (n.-272+313G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44915504C= | CA2261613752 | GFAP | c.-18G= (n.-18G=) c.-272+313G= (n.-272+313G=) | |
17 | g.44915504C>G | CA984044345 | GFAP | c.-18G>C (n.-18G>C) c.-272+313G>C (n.-272+313G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915504C>T | CA8609142 | GFAP | c.-18G>A (n.-18G>A) c.-272+313G>A (n.-272+313G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915505G>A | CA8609143 | GFAP | c.-19C>T (n.-19C>T) c.-272+312C>T (n.-272+312C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44915505G= | CA2261613753 | GFAP | c.-19C= (n.-19C=) c.-272+312C= (n.-272+312C=) | |
17 | g.44915505G>T | CA2638278254 | GFAP | c.-19C>A (n.-19C>A) c.-272+312C>A (n.-272+312C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44915506C>A | CA2638278255 | GFAP | c.-20G>T (n.-20G>T) c.-272+311G>T (n.-272+311G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44915506C= | CA2261613754 | GFAP | c.-20G= (n.-20G=) c.-272+311G= (n.-272+311G=) | |
17 | g.44915506C>T | CA626225392 | GFAP | c.-20G>A (n.-20G>A) c.-272+311G>A (n.-272+311G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44915507T>C | CA2638278256 | GFAP | c.-21A>G (n.-21A>G) c.-272+310A>G (n.-272+310A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44915508C>A | CA2638278258 | GFAP | c.-22G>T (n.-22G>T) c.-272+309G>T (n.-272+309G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44915508C>G | CA2638278260 | GFAP | c.-22G>C (n.-22G>C) c.-272+309G>C (n.-272+309G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44915510T>C | CA2638278262 | GFAP | c.-24A>G (n.-24A>G) c.-272+307A>G (n.-272+307A>G) c.-22-2A>G (n.-22-2A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44915511G>T | CA2638278263 | GFAP | c.-25C>A (n.-25C>A) c.-272+306C>A (n.-272+306C>A) c.-22-3C>A (n.-22-3C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44915512G>T | CA2638278265 | GFAP | c.-26C>A (n.-26C>A) c.-272+305C>A (n.-272+305C>A) c.-22-4C>A (n.-22-4C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44915513G>A | CA291034784 | GFAP | c.-27C>T (n.-27C>T) c.-272+304C>T (n.-272+304C>T) c.-22-5C>T (n.-22-5C>T) | dbSNP |
17 | g.44915513G= | CA2261613755 | GFAP | c.-27C= (n.-27C=) c.-272+304C= (n.-272+304C=) c.-22-5C= (n.-22-5C=) | |
17 | g.44915513G>T | CA626225393 | GFAP | c.-27C>A (n.-27C>A) c.-272+304C>A (n.-272+304C>A) c.-22-5C>A (n.-22-5C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44915514A= | CA2261613756 | GFAP | c.-28T= (n.-28T=) c.-272+303T= (n.-272+303T=) c.-22-6T= (n.-22-6T=) | |
17 | g.44915514A>G | CA626225394 | GFAP | c.-28T>C (n.-28T>C) c.-272+303T>C (n.-272+303T>C) c.-22-6T>C (n.-22-6T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915515T>C | CA914179423 | GFAP | c.-29A>G (n.-29A>G) c.-272+302A>G (n.-272+302A>G) c.-22-7A>G (n.-22-7A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915515T= | CA2261613757 | GFAP | c.-29A= (n.-29A=) c.-272+302A= (n.-272+302A=) c.-22-7A= (n.-22-7A=) | |
17 | g.44915515dup | CA2733868698 | GFAP | c.-29dup (n.-29dup) c.-272+302dup (n.-272+302dup) c.-22-7dup (n.-22-7dup) | dbSNP |
17 | g.44915516G>A | CA2638278266 | GFAP | c.-30C>T (n.-30C>T) c.-272+301C>T (n.-272+301C>T) c.-22-8C>T (n.-22-8C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44915516G>T | CA2576294658 | GFAP | c.-30C>A (n.-30C>A) c.-272+301C>A (n.-272+301C>A) c.-22-8C>A (n.-22-8C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44915517C>A | CA2576294659 | GFAP | c.-31G>T (n.-31G>T) c.-272+300G>T (n.-272+300G>T) c.-22-9G>T (n.-22-9G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44915517C= | CA2261613758 | GFAP | c.-31G= (n.-31G=) c.-272+300G= (n.-272+300G=) c.-22-9G= (n.-22-9G=) | |
17 | g.44915517C>T | CA626225395 | GFAP | c.-31G>A (n.-31G>A) c.-272+300G>A (n.-272+300G>A) c.-22-9G>A (n.-22-9G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915518G>A | CA626225396 | GFAP | c.-32C>T (n.-32C>T) c.-272+299C>T (n.-272+299C>T) c.-22-10C>T (n.-22-10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44915518G>C | CA2638278268 | GFAP | c.-32C>G (n.-32C>G) c.-272+299C>G (n.-272+299C>G) c.-22-10C>G (n.-22-10C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44915518G= | CA2261613759 | GFAP | c.-32C= (n.-32C=) c.-272+299C= (n.-272+299C=) c.-22-10C= (n.-22-10C=) | |
17 | g.44915518G>T | CA2638278270 | GFAP | c.-32C>A (n.-32C>A) c.-272+299C>A (n.-272+299C>A) c.-22-10C>A (n.-22-10C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44915520G>A | CA8609144 | GFAP | c.-34C>T (n.-34C>T) c.-272+297C>T (n.-272+297C>T) c.-22-12C>T (n.-22-12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915520G= | CA2261613760 | GFAP | c.-34C= (n.-34C=) c.-272+297C= (n.-272+297C=) c.-22-12C= (n.-22-12C=) | |
17 | g.44915520G>T | CA2638278271 | GFAP | c.-34C>A (n.-34C>A) c.-272+297C>A (n.-272+297C>A) c.-22-12C>A (n.-22-12C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44915521G>T | CA2638278272 | GFAP | c.-35C>A (n.-35C>A) c.-272+296C>A (n.-272+296C>A) c.-22-13C>A (n.-22-13C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44915522G>A | CA2638278273 | GFAP | c.-36C>T (n.-36C>T) c.-272+295C>T (n.-272+295C>T) c.-22-14C>T (n.-22-14C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44915522G>T | CA2638278274 | GFAP | c.-36C>A (n.-36C>A) c.-272+295C>A (n.-272+295C>A) c.-22-14C>A (n.-22-14C>A) | gnomAD v4 |