Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44915391_44915415delCA2638278085GFAPc.78_102del (p.Gly28AlafsTer?)
n.91_115del
n.92_116del
c.78_82+20del
c.-272+408_-272+432del (n.-272+408_-272+432del)
 gnomAD v4
17g.44915413A=CA2261613697GFAPc.74T= (p.Leu25=)
n.87T=
n.88T=
c.-272+404T= (n.-272+404T=)
17g.44915413A>CCA399849135GFAPc.74T>G (p.Leu25Arg)
n.87T>G
n.88T>G
c.-272+404T>G (n.-272+404T>G)
17g.44915413A>GCA399849136GFAPc.74T>C (p.Leu25Pro)
n.87T>C
n.88T>C
c.-272+404T>C (n.-272+404T>C)
17g.44915413A>TCA291034619GFAPc.74T>A (p.Leu25Gln)
n.87T>A
n.88T>A
c.-272+404T>A (n.-272+404T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915413_44915414delinsAGCA2261613698GFAPc.73_74delinsCT (p.Leu25=)
n.86_87delinsCT
n.87_88delinsCT
c.-272+403_-272+404delinsCT (n.-272+403_-272+404delinsCT)
17g.44915414G>ACA8609116GFAPc.73C>T (p.Leu25=)
n.86C>T
n.87C>T
c.-272+403C>T (n.-272+403C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915414G>CCA399849137GFAPc.73C>G (p.Leu25Val)
n.86C>G
n.87C>G
c.-272+403C>G (n.-272+403C>G)
17g.44915414G=CA2261613699GFAPc.73C= (p.Leu25=)
n.86C=
n.87C=
c.-272+403C= (n.-272+403C=)
17g.44915414G>TCA399849138GFAPc.73C>A (p.Leu25Met)
n.86C>A
n.87C>A
c.-272+403C>A (n.-272+403C>A)
17g.44915415delCA984044266GFAPc.73del (p.Leu25TrpfsTer?)
n.86del
n.87del
c.73del (p.Leu25TrpfsTer12)
c.-272+403del (n.-272+403del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915415G>ACA500632051GFAPc.72C>T (p.Gly24=)
n.85C>T
n.86C>T
c.-272+402C>T (n.-272+402C>T)
 gnomAD v4
17g.44915415G>CCA500632052GFAPc.72C>G (p.Gly24=)
n.85C>G
n.86C>G
c.-272+402C>G (n.-272+402C>G)
17g.44915415G=CA2261613700GFAPc.72C= (p.Gly24=)
n.85C=
n.86C=
c.-272+402C= (n.-272+402C=)
17g.44915415G>TCA500632053GFAPc.72C>A (p.Gly24=)
n.85C>A
n.86C>A
c.-272+402C>A (n.-272+402C>A)
17g.44915416C>ACA399849141GFAPc.71G>T (p.Gly24Val)
n.84G>T
n.85G>T
c.-272+401G>T (n.-272+401G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44915416C=CA2261613701GFAPc.71G= (p.Gly24=)
n.84G=
n.85G=
c.-272+401G= (n.-272+401G=)
17g.44915416C>GCA399849139GFAPc.71G>C (p.Gly24Ala)
n.84G>C
n.85G>C
c.-272+401G>C (n.-272+401G>C)
17g.44915416C>TCA399849140GFAPc.71G>A (p.Gly24Asp)
n.84G>A
n.85G>A
c.-272+401G>A (n.-272+401G>A)
 gnomAD v4
17g.44915421dupCA626225387GFAPc.71dup (p.Leu25ProfsTer?)
n.84dup
n.85dup
c.71dup (p.Leu25ProfsTer24)
c.-272+401dup (n.-272+401dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.44915421delCA2638278136GFAPc.71del (p.Gly24AlafsTer?)
n.84del
n.85del
c.71del (p.Gly24AlafsTer13)
c.-272+401del (n.-272+401del)
 gnomAD v4
17g.44915417C>ACA399849142GFAPc.70G>T (p.Gly24Cys)
n.83G>T
n.84G>T
c.-272+400G>T (n.-272+400G>T)
 COSMIC COSMIC
17g.44915417C=CA2261613702GFAPc.70G= (p.Gly24=)
n.83G=
n.84G=
c.-272+400G= (n.-272+400G=)
17g.44915417C>GCA399849143GFAPc.70G>C (p.Gly24Arg)
n.83G>C
n.84G>C
c.-272+400G>C (n.-272+400G>C)
17g.44915417C>TCA399849144GFAPc.70G>A (p.Gly24Ser)
n.83G>A
n.84G>A
c.-272+400G>A (n.-272+400G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915418C>ACA500632054GFAPc.69G>T (p.Gly23=)
n.82G>T
n.83G>T
c.-272+399G>T (n.-272+399G>T)
17g.44915418C=CA2261613703GFAPc.69G= (p.Gly23=)
n.82G=
n.83G=
c.-272+399G= (n.-272+399G=)
17g.44915418C>GCA500632055GFAPc.69G>C (p.Gly23=)
n.82G>C
n.83G>C
c.-272+399G>C (n.-272+399G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915418C>TCA8609117GFAPc.69G>A (p.Gly23=)
n.82G>A
n.83G>A
c.-272+399G>A (n.-272+399G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915419C>ACA399849145GFAPc.68G>T (p.Gly23Val)
n.81G>T
n.82G>T
c.-272+398G>T (n.-272+398G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915419C=CA2261613704GFAPc.68G= (p.Gly23=)
n.81G=
n.82G=
c.-272+398G= (n.-272+398G=)
17g.44915419C>GCA399849146GFAPc.68G>C (p.Gly23Ala)
n.81G>C
n.82G>C
c.-272+398G>C (n.-272+398G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915419C>TCA399849147GFAPc.68G>A (p.Gly23Glu)
n.81G>A
n.82G>A
c.-272+398G>A (n.-272+398G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915420C>ACA399849148GFAPc.67G>T (p.Gly23Trp)
n.80G>T
n.81G>T
c.-272+397G>T (n.-272+397G>T)
 gnomAD v4
17g.44915420C>GCA399849149GFAPc.67G>C (p.Gly23Arg)
n.80G>C
n.81G>C
c.-272+397G>C (n.-272+397G>C)
 gnomAD v4
17g.44915420C>TCA399849150GFAPc.67G>A (p.Gly23Arg)
n.80G>A
n.81G>A
c.-272+397G>A (n.-272+397G>A)
17g.44915421C>ACA500632056GFAPc.66G>T (p.Val22=)
n.79G>T
n.80G>T
c.-272+396G>T (n.-272+396G>T)
17g.44915421C=CA2261613705GFAPc.66G= (p.Val22=)
n.79G=
n.80G=
c.-272+396G= (n.-272+396G=)
17g.44915421C>GCA8609118GFAPc.66G>C (p.Val22=)
n.79G>C
n.80G>C
c.-272+396G>C (n.-272+396G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915421C>TCA500632057GFAPc.66G>A (p.Val22=)
n.79G>A
n.80G>A
c.-272+396G>A (n.-272+396G>A)
 dbSNP
17g.44915422A=CA2261613706GFAPc.65T= (p.Val22=)
n.78T=
n.79T=
c.-272+395T= (n.-272+395T=)
17g.44915422A>CCA399849153GFAPc.65T>G (p.Val22Gly)
n.78T>G
n.79T>G
c.-272+395T>G (n.-272+395T>G)
 dbSNP
17g.44915422A>GCA399849152GFAPc.65T>C (p.Val22Ala)
n.78T>C
n.79T>C
c.-272+395T>C (n.-272+395T>C)
 gnomAD v4
17g.44915422A>TCA399849151GFAPc.65T>A (p.Val22Glu)
n.78T>A
n.79T>A
c.-272+395T>A (n.-272+395T>A)
17g.44915423C>ACA399849154GFAPc.64G>T (p.Val22Leu)
n.77G>T
n.78G>T
c.-272+394G>T (n.-272+394G>T)
 gnomAD v4
17g.44915423C>GCA399849156GFAPc.64G>C (p.Val22Leu)
n.77G>C
n.78G>C
c.-272+394G>C (n.-272+394G>C)
17g.44915423C>TCA399849155GFAPc.64G>A (p.Val22Met)
n.77G>A
n.78G>A
c.-272+394G>A (n.-272+394G>A)
17g.44915424delCA2638278154GFAPc.64del (p.Val22TrpfsTer?)
n.77del
n.78del
c.64del (p.Val22TrpfsTer15)
c.-272+394del (n.-272+394del)
 gnomAD v4
17g.44915424C>ACA399849157GFAPc.63G>T (p.Met21Ile)
n.76G>T
n.77G>T
c.-272+393G>T (n.-272+393G>T)
 gnomAD v4
17g.44915424C=CA2261613707GFAPc.63G= (p.Met21=)
n.76G=
n.77G=
c.-272+393G= (n.-272+393G=)
17g.44915424C>GCA399849159GFAPc.63G>C (p.Met21Ile)
n.76G>C
n.77G>C
c.-272+393G>C (n.-272+393G>C)
17g.44915424C>TCA399849158GFAPc.63G>A (p.Met21Ile)
n.76G>A
n.77G>A
c.-272+393G>A (n.-272+393G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.44915425A>CCA399849160GFAPc.62T>G (p.Met21Arg)
n.75T>G
n.76T>G
c.-272+392T>G (n.-272+392T>G)
17g.44915425A>GCA399849162GFAPc.62T>C (p.Met21Thr)
n.75T>C
n.76T>C
c.-272+392T>C (n.-272+392T>C)
 gnomAD v4
17g.44915425A>TCA399849161GFAPc.62T>A (p.Met21Lys)
n.75T>A
n.76T>A
c.-272+392T>A (n.-272+392T>A)
17g.44915425dupCA2638278158GFAPc.62dup (p.Met21IlefsTer?)
n.75dup
n.76dup
c.62dup (p.Met21IlefsTer28)
c.-272+392dup (n.-272+392dup)
 gnomAD v4
17g.44915426T>ACA399849163GFAPc.61A>T (p.Met21Leu)
n.74A>T
n.75A>T
c.-272+391A>T (n.-272+391A>T)
17g.44915426T>CCA399849164GFAPc.61A>G (p.Met21Val)
n.74A>G
n.75A>G
c.-272+391A>G (n.-272+391A>G)
17g.44915426T>GCA399849165GFAPc.61A>C (p.Met21Leu)
n.74A>C
n.75A>C
c.-272+391A>C (n.-272+391A>C)
17g.44915427C>ACA399849166GFAPc.60G>T (p.Met20Ile)
n.73G>T
n.74G>T
c.-272+390G>T (n.-272+390G>T)
 gnomAD v4
17g.44915427C>GCA399849167GFAPc.60G>C (p.Met20Ile)
n.73G>C
n.74G>C
c.-272+390G>C (n.-272+390G>C)
17g.44915427C>TCA399849168GFAPc.60G>A (p.Met20Ile)
n.73G>A
n.74G>A
c.-272+390G>A (n.-272+390G>A)
 gnomAD v4
17g.44915428A>CCA399849169GFAPc.59T>G (p.Met20Arg)
n.72T>G
n.73T>G
c.-272+389T>G (n.-272+389T>G)
17g.44915428A>GCA399849170GFAPc.59T>C (p.Met20Thr)
n.72T>C
n.73T>C
c.-272+389T>C (n.-272+389T>C)
 dbSNP
17g.44915428A>TCA399849171GFAPc.59T>A (p.Met20Lys)
n.72T>A
n.73T>A
c.-272+389T>A (n.-272+389T>A)
17g.44915429T>ACA399849172GFAPc.58A>T (p.Met20Leu)
n.71A>T
n.72A>T
c.-272+388A>T (n.-272+388A>T)
17g.44915429T>CCA8609119GFAPc.58A>G (p.Met20Val)
n.71A>G
n.72A>G
c.-272+388A>G (n.-272+388A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.44915429T>GCA399849173GFAPc.58A>C (p.Met20Leu)
n.71A>C
n.72A>C
c.-272+388A>C (n.-272+388A>C)
17g.44915429T=CA2261613708GFAPc.58A= (p.Met20=)
n.71A=
n.72A=
c.-272+388A= (n.-272+388A=)
17g.44915430C>ACA399849174GFAPc.57G>T (p.Glu19Asp)
n.70G>T
n.71G>T
c.-272+387G>T (n.-272+387G>T)
 gnomAD v4
17g.44915430C>GCA399849175GFAPc.57G>C (p.Glu19Asp)
n.70G>C
n.71G>C
c.-272+387G>C (n.-272+387G>C)
17g.44915430C>TCA500632058GFAPc.57G>A (p.Glu19=)
n.70G>A
n.71G>A
c.-272+387G>A (n.-272+387G>A)
 gnomAD v4
17g.44915431T>ACA399849176GFAPc.56A>T (p.Glu19Val)
n.69A>T
n.70A>T
c.-272+386A>T (n.-272+386A>T)
17g.44915431T>CCA399849177GFAPc.56A>G (p.Glu19Gly)
n.69A>G
n.70A>G
c.-272+386A>G (n.-272+386A>G)
 gnomAD v4
17g.44915431T>GCA399849178GFAPc.56A>C (p.Glu19Ala)
n.69A>C
n.70A>C
c.-272+386A>C (n.-272+386A>C)
17g.44915432C>ACA399849179GFAPc.55G>T (p.Glu19Ter)
n.68G>T
n.69G>T
c.-272+385G>T (n.-272+385G>T)
 gnomAD v4
17g.44915432C>GCA399849180GFAPc.55G>C (p.Glu19Gln)
n.68G>C
n.69G>C
c.-272+385G>C (n.-272+385G>C)
17g.44915432C>TCA399849181GFAPc.55G>A (p.Glu19Lys)
n.68G>A
n.69G>A
c.-272+385G>A (n.-272+385G>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.44915433C>ACA500632059GFAPc.54G>T (p.Gly18=)
n.67G>T
n.68G>T
c.-272+384G>T (n.-272+384G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915433C=CA2261613709GFAPc.54G= (p.Gly18=)
n.67G=
n.68G=
c.-272+384G= (n.-272+384G=)
17g.44915433C>GCA500632060GFAPc.54G>C (p.Gly18=)
n.67G>C
n.68G>C
c.-272+384G>C (n.-272+384G>C)
17g.44915433C>TCA8609120GFAPc.54G>A (p.Gly18=)
n.67G>A
n.68G>A
c.-272+384G>A (n.-272+384G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915434C>ACA399849182GFAPc.53G>T (p.Gly18Val)
n.66G>T
n.67G>T
c.-272+383G>T (n.-272+383G>T)
 ClinVar gnomAD v4
17g.44915434C>GCA399849183GFAPc.53G>C (p.Gly18Ala)
n.66G>C
n.67G>C
c.-272+383G>C (n.-272+383G>C)
17g.44915434C>TCA399849184GFAPc.53G>A (p.Gly18Glu)
n.66G>A
n.67G>A
c.-272+383G>A (n.-272+383G>A)
17g.44915435C>ACA399849187GFAPc.52G>T (p.Gly18Trp)
n.65G>T
n.66G>T
c.-272+382G>T (n.-272+382G>T)
17g.44915435C=CA2261613710GFAPc.52G= (p.Gly18=)
n.65G=
n.66G=
c.-272+382G= (n.-272+382G=)
17g.44915435C>GCA399849186GFAPc.52G>C (p.Gly18Arg)
n.65G>C
n.66G>C
c.-272+382G>C (n.-272+382G>C)
17g.44915435C>TCA399849185GFAPc.52G>A (p.Gly18Arg)
n.65G>A
n.66G>A
c.-272+382G>A (n.-272+382G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44915436T>ACA8609121GFAPc.51A>T (p.Ser17=)
n.64A>T
n.65A>T
c.-272+381A>T (n.-272+381A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915436T>CCA500632062GFAPc.51A>G (p.Ser17=)
n.64A>G
n.65A>G
c.-272+381A>G (n.-272+381A>G)
 gnomAD v4
17g.44915436T>GCA500632061GFAPc.51A>C (p.Ser17=)
n.64A>C
n.65A>C
c.-272+381A>C (n.-272+381A>C)
17g.44915436T=CA2261613711GFAPc.51A= (p.Ser17=)
n.64A=
n.65A=
c.-272+381A= (n.-272+381A=)
17g.44915436_44915440delCA2809605884GFAPc.47_51del (p.Ser16TrpfsTer?)
n.60_64del
n.61_65del
c.-272+377_-272+381del (n.-272+377_-272+381del)
17g.44915437G>ACA399849188GFAPc.50C>T (p.Ser17Leu)
n.63C>T
n.64C>T
c.-272+380C>T (n.-272+380C>T)
17g.44915437G>CCA399849189GFAPc.50C>G (p.Ser17Ter)
n.63C>G
n.64C>G
c.-272+380C>G (n.-272+380C>G)
17g.44915437G>TCA399849190GFAPc.50C>A (p.Ser17Ter)
n.63C>A
n.64C>A
c.-272+380C>A (n.-272+380C>A)
17g.44915438A>CCA399849191GFAPc.49T>G (p.Ser17Ala)
n.62T>G
n.63T>G
c.-272+379T>G (n.-272+379T>G)
17g.44915438A>GCA399849192GFAPc.49T>C (p.Ser17Pro)
n.62T>C
n.63T>C
c.-272+379T>C (n.-272+379T>C)
17g.44915438A>TCA399849193GFAPc.49T>A (p.Ser17Thr)
n.62T>A
n.63T>A
c.-272+379T>A (n.-272+379T>A)
17g.44915438_44915439delinsAGCA2261613712GFAPc.48_49delinsCT (p.Ser16=)
n.61_62delinsCT
n.62_63delinsCT
c.-272+378_-272+379delinsCT (n.-272+378_-272+379delinsCT)
17g.44915439G>ACA8609122GFAPc.48C>T (p.Ser16=)
n.61C>T
n.62C>T
c.-272+378C>T (n.-272+378C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915439G>CCA500632063GFAPc.48C>G (p.Ser16=)
n.61C>G
n.62C>G
c.-272+378C>G (n.-272+378C>G)
17g.44915439G=CA2261613713GFAPc.48C= (p.Ser16=)
n.61C=
n.62C=
c.-272+378C= (n.-272+378C=)
17g.44915439G>TCA500632064GFAPc.48C>A (p.Ser16=)
n.61C>A
n.62C>A
c.-272+378C>A (n.-272+378C>A)
17g.44915440delCA626225388GFAPc.48del (p.Ser17GlnfsTer4)
n.61del
n.62del
c.-272+378del (n.-272+378del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915440G>ACA399849194GFAPc.47C>T (p.Ser16Phe)
n.60C>T
n.61C>T
c.-272+377C>T (n.-272+377C>T)
 dbSNP
17g.44915440G>CCA399849195GFAPc.47C>G (p.Ser16Cys)
n.60C>G
n.61C>G
c.-272+377C>G (n.-272+377C>G)
17g.44915440G=CA2261613714GFAPc.47C= (p.Ser16=)
n.60C=
n.61C=
c.-272+377C= (n.-272+377C=)
17g.44915440G>TCA399849196GFAPc.47C>A (p.Ser16Tyr)
n.60C>A
n.61C>A
c.-272+377C>A (n.-272+377C>A)
 gnomAD v4
17g.44915441A>CCA399849199GFAPc.46T>G (p.Ser16Ala)
n.59T>G
n.60T>G
c.-272+376T>G (n.-272+376T>G)
17g.44915441A>GCA399849198GFAPc.46T>C (p.Ser16Pro)
n.59T>C
n.60T>C
c.-272+376T>C (n.-272+376T>C)
17g.44915441A>TCA399849197GFAPc.46T>A (p.Ser16Thr)
n.59T>A
n.60T>A
c.-272+376T>A (n.-272+376T>A)
17g.44915442G>ACA500632065GFAPc.45C>T (p.Val15=)
n.58C>T
n.59C>T
c.-272+375C>T (n.-272+375C>T)
17g.44915442G>CCA500632066GFAPc.45C>G (p.Val15=)
n.58C>G
n.59C>G
c.-272+375C>G (n.-272+375C>G)
17g.44915442G>TCA500632067GFAPc.45C>A (p.Val15=)
n.58C>A
n.59C>A
c.-272+375C>A (n.-272+375C>A)
17g.44915443A=CA2261613715GFAPc.44T= (p.Val15=)
n.57T=
n.58T=
c.-272+374T= (n.-272+374T=)
17g.44915443A>CCA399849200GFAPc.44T>G (p.Val15Gly)
n.57T>G
n.58T>G
c.-272+374T>G (n.-272+374T>G)
17g.44915443A>GCA399849201GFAPc.44T>C (p.Val15Ala)
n.57T>C
n.58T>C
c.-272+374T>C (n.-272+374T>C)
 gnomAD v4
17g.44915443A>TCA399849202GFAPc.44T>A (p.Val15Asp)
n.57T>A
n.58T>A
c.-272+374T>A (n.-272+374T>A)
17g.44915444C>ACA399849203GFAPc.43G>T (p.Val15Phe)
n.56G>T
n.57G>T
c.-272+373G>T (n.-272+373G>T)
 gnomAD v4
17g.44915444C=CA2261613716GFAPc.43G= (p.Val15=)
n.56G=
n.57G=
c.-272+373G= (n.-272+373G=)
17g.44915444C>GCA8609124GFAPc.43G>C (p.Val15Leu)
n.56G>C
n.57G>C
c.-272+373G>C (n.-272+373G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915444C>TCA8609123GFAPc.43G>A (p.Val15Ile)
n.56G>A
n.57G>A
c.-272+373G>A (n.-272+373G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915444dupCA2261613717GFAPc.43dup (p.Val15GlyfsTer?)
n.56dup
n.57dup
c.-272+373dup (n.-272+373dup)
 dbSNP
17g.44915445G>ACA8609125GFAPc.42C>T (p.Tyr14=)
n.55C>T
n.56C>T
c.-272+372C>T (n.-272+372C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915445G>CCA399849204GFAPc.42C>G (p.Tyr14Ter)
n.55C>G
n.56C>G
c.-272+372C>G (n.-272+372C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44915445G=CA2261613718GFAPc.42C= (p.Tyr14=)
n.55C=
n.56C=
c.-272+372C= (n.-272+372C=)
17g.44915445G>TCA399849205GFAPc.42C>A (p.Tyr14Ter)
n.55C>A
n.56C>A
c.-272+372C>A (n.-272+372C>A)
17g.44915446T>ACA399849206GFAPc.41A>T (p.Tyr14Phe)
n.54A>T
n.55A>T
c.-272+371A>T (n.-272+371A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915446T>CCA399849207GFAPc.41A>G (p.Tyr14Cys)
n.54A>G
n.55A>G
c.-272+371A>G (n.-272+371A>G)
17g.44915446T>GCA399849208GFAPc.41A>C (p.Tyr14Ser)
n.54A>C
n.55A>C
c.-272+371A>C (n.-272+371A>C)
 gnomAD v4
17g.44915446T=CA2261613719GFAPc.41A= (p.Tyr14=)
n.54A=
n.55A=
c.-272+371A= (n.-272+371A=)
17g.44915447A>CCA399849211GFAPc.40T>G (p.Tyr14Asp)
n.53T>G
n.54T>G
c.-272+370T>G (n.-272+370T>G)
17g.44915447A>GCA399849210GFAPc.40T>C (p.Tyr14His)
n.53T>C
n.54T>C
c.-272+370T>C (n.-272+370T>C)
17g.44915447A>TCA399849209GFAPc.40T>A (p.Tyr14Asn)
n.53T>A
n.54T>A
c.-272+370T>A (n.-272+370T>A)
17g.44915448G>ACA500632068GFAPc.39C>T (p.Ser13=)
n.52C>T
n.53C>T
c.-272+369C>T (n.-272+369C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915448G>CCA500632069GFAPc.39C>G (p.Ser13=)
n.52C>G
n.53C>G
c.-272+369C>G (n.-272+369C>G)
17g.44915448G=CA2261613720GFAPc.39C= (p.Ser13=)
n.52C=
n.53C=
c.-272+369C= (n.-272+369C=)
17g.44915448G>TCA500632070GFAPc.39C>A (p.Ser13=)
n.52C>A
n.53C>A
c.-272+369C>A (n.-272+369C>A)
 gnomAD v4
17g.44915449G>ACA399849213GFAPc.38C>T (p.Ser13Phe)
n.51C>T
n.52C>T
c.-272+368C>T (n.-272+368C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915449G>CCA399849212GFAPc.38C>G (p.Ser13Cys)
n.51C>G
n.52C>G
c.-272+368C>G (n.-272+368C>G)
17g.44915449G=CA2261613721GFAPc.38C= (p.Ser13=)
n.51C=
n.52C=
c.-272+368C= (n.-272+368C=)
17g.44915449G>TCA399849214GFAPc.38C>A (p.Ser13Tyr)
n.51C>A
n.52C>A
c.-272+368C>A (n.-272+368C>A)
 gnomAD v4
17g.44915450A>CCA399849215GFAPc.37T>G (p.Ser13Ala)
n.50T>G
n.51T>G
c.-272+367T>G (n.-272+367T>G)
17g.44915450A>GCA399849216GFAPc.37T>C (p.Ser13Pro)
n.50T>C
n.51T>C
c.-272+367T>C (n.-272+367T>C)
17g.44915450A>TCA399849217GFAPc.37T>A (p.Ser13Thr)
n.50T>A
n.51T>A
c.-272+367T>A (n.-272+367T>A)
17g.44915451G>ACA500632071GFAPc.36C>T (p.Arg12=)
n.49C>T
n.50C>T
c.-272+366C>T (n.-272+366C>T)
17g.44915451G>CCA500632072GFAPc.36C>G (p.Arg12=)
n.49C>G
n.50C>G
c.-272+366C>G (n.-272+366C>G)
17g.44915451G>TCA500632073GFAPc.36C>A (p.Arg12=)
n.49C>A
n.50C>A
c.-272+366C>A (n.-272+366C>A)
17g.44915452_44915474delCA2638278174GFAPc.14_36del (p.Arg5LeufsTer?)
n.27_49del
n.28_50del
c.-272+344_-272+366del (n.-272+344_-272+366del)
 gnomAD v4
17g.44915452C>ACA399849218GFAPc.35G>T (p.Arg12Leu)
n.48G>T
n.49G>T
c.-272+365G>T (n.-272+365G>T)
 gnomAD v4
17g.44915452C=CA2261613722GFAPc.35G= (p.Arg12=)
n.48G=
n.49G=
c.-272+365G= (n.-272+365G=)
17g.44915452C>GCA399849219GFAPc.35G>C (p.Arg12Pro)
n.48G>C
n.49G>C
c.-272+365G>C (n.-272+365G>C)
17g.44915452C>TCA8609126GFAPc.35G>A (p.Arg12His)
n.48G>A
n.49G>A
c.-272+365G>A (n.-272+365G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915453G>ACA8609127GFAPc.34C>T (p.Arg12Cys)
n.47C>T
n.48C>T
c.-272+364C>T (n.-272+364C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915453G>CCA399849220GFAPc.34C>G (p.Arg12Gly)
n.47C>G
n.48C>G
c.-272+364C>G (n.-272+364C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44915453G=CA2261613723GFAPc.34C= (p.Arg12=)
n.47C=
n.48C=
c.-272+364C= (n.-272+364C=)
17g.44915453G>TCA399849221GFAPc.34C>A (p.Arg12Ser)
n.47C>A
n.48C>A
c.-272+364C>A (n.-272+364C>A)
 gnomAD v4
17g.44915454G>ACA500632074GFAPc.33C>T (p.Arg11=)
n.46C>T
n.47C>T
c.-272+363C>T (n.-272+363C>T)
 gnomAD v4
17g.44915454G>CCA500632075GFAPc.33C>G (p.Arg11=)
n.46C>G
n.47C>G
c.-272+363C>G (n.-272+363C>G)
17g.44915454G>TCA500632076GFAPc.33C>A (p.Arg11=)
n.46C>A
n.47C>A
c.-272+363C>A (n.-272+363C>A)
 gnomAD v4
17g.44915455C>ACA399849222GFAPc.32G>T (p.Arg11Leu)
n.45G>T
n.46G>T
c.-272+362G>T (n.-272+362G>T)
 gnomAD v4
17g.44915455C=CA2261613724GFAPc.32G= (p.Arg11=)
n.45G=
n.46G=
c.-272+362G= (n.-272+362G=)
17g.44915455C>GCA399849223GFAPc.32G>C (p.Arg11Pro)
n.45G>C
n.46G>C
c.-272+362G>C (n.-272+362G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915455C>TCA8609128GFAPc.32G>A (p.Arg11His)
n.45G>A
n.46G>A
c.-272+362G>A (n.-272+362G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915456G>ACA8609129GFAPc.31C>T (p.Arg11Cys)
n.44C>T
n.45C>T
c.-272+361C>T (n.-272+361C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915456G>CCA399849224GFAPc.31C>G (p.Arg11Gly)
n.44C>G
n.45C>G
c.-272+361C>G (n.-272+361C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44915456G=CA2261613725GFAPc.31C= (p.Arg11=)
n.44C=
n.45C=
c.-272+361C= (n.-272+361C=)
17g.44915456G>TCA399849225GFAPc.31C>A (p.Arg11Ser)
n.44C>A
n.45C>A
c.-272+361C>A (n.-272+361C>A)
 gnomAD v4
17g.44915457A>CCA500632077GFAPc.30T>G (p.Ala10=)
n.43T>G
n.44T>G
c.-272+360T>G (n.-272+360T>G)
17g.44915457A>GCA500632078GFAPc.30T>C (p.Ala10=)
n.43T>C
n.44T>C
c.-272+360T>C (n.-272+360T>C)
17g.44915457A>TCA500632079GFAPc.30T>A (p.Ala10=)
n.43T>A
n.44T>A
c.-272+360T>A (n.-272+360T>A)
17g.44915458G>ACA399849226GFAPc.29C>T (p.Ala10Val)
n.42C>T
n.43C>T
c.-272+359C>T (n.-272+359C>T)
 gnomAD v4
17g.44915458G>CCA399849227GFAPc.29C>G (p.Ala10Gly)
n.42C>G
n.43C>G
c.-272+359C>G (n.-272+359C>G)
17g.44915458G>TCA399849228GFAPc.29C>A (p.Ala10Asp)
n.42C>A
n.43C>A
c.-272+359C>A (n.-272+359C>A)
 gnomAD v4
17g.44915459C>ACA399849229GFAPc.28G>T (p.Ala10Ser)
n.41G>T
n.42G>T
c.-272+358G>T (n.-272+358G>T)
17g.44915459C=CA2261613726GFAPc.28G= (p.Ala10=)
n.41G=
n.42G=
c.-272+358G= (n.-272+358G=)
17g.44915459C>GCA399849230GFAPc.28G>C (p.Ala10Pro)
n.41G>C
n.42G>C
c.-272+358G>C (n.-272+358G>C)
 dbSNP
17g.44915459C>TCA399849231GFAPc.28G>A (p.Ala10Thr)
n.41G>A
n.42G>A
c.-272+358G>A (n.-272+358G>A)
 gnomAD v4
17g.44915460A>CCA500632080GFAPc.27T>G (p.Ala9=)
n.40T>G
n.41T>G
c.-272+357T>G (n.-272+357T>G)
17g.44915460A>GCA500632081GFAPc.27T>C (p.Ala9=)
n.40T>C
n.41T>C
c.-272+357T>C (n.-272+357T>C)
17g.44915460A>TCA500632082GFAPc.27T>A (p.Ala9=)
n.40T>A
n.41T>A
c.-272+357T>A (n.-272+357T>A)
 gnomAD v4
17g.44915461G>ACA291034695GFAPc.26C>T (p.Ala9Val)
n.39C>T
n.40C>T
c.-272+356C>T (n.-272+356C>T)
c.26C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915461G>CCA399849232GFAPc.26C>G (p.Ala9Gly)
n.39C>G
n.40C>G
c.-272+356C>G (n.-272+356C>G)
c.26C>G
17g.44915461G=CA2261613727GFAPc.26C= (p.Ala9=)
n.39C=
n.40C=
c.-272+356C= (n.-272+356C=)
c.26C=
17g.44915461G>TCA399849233GFAPc.26C>A (p.Ala9Asp)
n.39C>A
n.40C>A
c.-272+356C>A (n.-272+356C>A)
c.26C>A
 gnomAD v4
17g.44915462C>ACA399849234GFAPc.25G>T (p.Ala9Ser)
n.38G>T
n.39G>T
c.-272+355G>T (n.-272+355G>T)
c.25G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.44915462C=CA2261613728GFAPc.25G= (p.Ala9=)
n.38G=
n.39G=
c.-272+355G= (n.-272+355G=)
c.25G=
17g.44915462C>GCA399849235GFAPc.25G>C (p.Ala9Pro)
n.38G>C
n.39G>C
c.-272+355G>C (n.-272+355G>C)
c.25G>C
17g.44915462C>TCA8609130GFAPc.25G>A (p.Ala9Thr)
n.38G>A
n.39G>A
c.-272+355G>A (n.-272+355G>A)
c.25G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915463G>ACA8609131GFAPc.24C>T (p.Ser8=)
n.37C>T
n.38C>T
c.-272+354C>T (n.-272+354C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915463G>CCA500632083GFAPc.24C>G (p.Ser8=)
n.37C>G
n.38C>G
c.-272+354C>G (n.-272+354C>G)
17g.44915463G=CA2261613729GFAPc.24C= (p.Ser8=)
n.37C=
n.38C=
c.-272+354C= (n.-272+354C=)
17g.44915463G>TCA500632084GFAPc.24C>A (p.Ser8=)
n.37C>A
n.38C>A
c.-272+354C>A (n.-272+354C>A)
 gnomAD v4
17g.44915464G>ACA399849238GFAPc.23C>T (p.Ser8Phe)
n.36C>T
n.37C>T
c.-272+353C>T (n.-272+353C>T)
 dbSNP
17g.44915464G>CCA399849236GFAPc.23C>G (p.Ser8Cys)
n.36C>G
n.37C>G
c.-272+353C>G (n.-272+353C>G)
17g.44915464G=CA2261613730GFAPc.23C= (p.Ser8=)
n.36C=
n.37C=
c.-272+353C= (n.-272+353C=)
17g.44915464G>TCA399849237GFAPc.23C>A (p.Ser8Tyr)
n.36C>A
n.37C>A
c.-272+353C>A (n.-272+353C>A)
 gnomAD v4
17g.44915465A>CCA399849239GFAPc.22T>G (p.Ser8Ala)
n.35T>G
n.36T>G
c.-272+352T>G (n.-272+352T>G)
17g.44915465A>GCA399849240GFAPc.22T>C (p.Ser8Pro)
n.35T>C
n.36T>C
c.-272+352T>C (n.-272+352T>C)
17g.44915465A>TCA399849241GFAPc.22T>A (p.Ser8Thr)
n.35T>A
n.36T>A
c.-272+352T>A (n.-272+352T>A)
17g.44915465_44915468delinsAGGTCA2261613731GFAPc.19_22delinsACCT (p.Thr7=)
n.32_35delinsACCT
n.33_36delinsACCT
c.-272+349_-272+352delinsACCT (n.-272+349_-272+352delinsACCT)
17g.44915466G>ACA500632086GFAPc.21C>T (p.Thr7=)
n.34C>T
n.35C>T
c.-272+351C>T (n.-272+351C>T)
 gnomAD v4
17g.44915466G>CCA500632087GFAPc.21C>G (p.Thr7=)
n.34C>G
n.35C>G
c.-272+351C>G (n.-272+351C>G)
17g.44915466G>TCA500632088GFAPc.21C>A (p.Thr7=)
n.34C>A
n.35C>A
c.-272+351C>A (n.-272+351C>A)
 gnomAD v4
17g.44915467_44915469delCA8609132GFAPc.19_21del (p.Thr7del)
n.32_34del
n.33_35del
c.-272+349_-272+351del (n.-272+349_-272+351del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915467G>ACA399849242GFAPc.20C>T (p.Thr7Ile)
n.33C>T
n.34C>T
c.-272+350C>T (n.-272+350C>T)
17g.44915467G>CCA399849243GFAPc.20C>G (p.Thr7Ser)
n.33C>G
n.34C>G
c.-272+350C>G (n.-272+350C>G)
17g.44915467G=CA2261613732GFAPc.20C= (p.Thr7=)
n.33C=
n.34C=
c.-272+350C= (n.-272+350C=)
17g.44915467G>TCA8609133GFAPc.20C>A (p.Thr7Asn)
n.33C>A
n.34C>A
c.-272+350C>A (n.-272+350C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915468T>ACA399849244GFAPc.19A>T (p.Thr7Ser)
n.32A>T
n.33A>T
c.-272+349A>T (n.-272+349A>T)
 gnomAD v4
17g.44915468T>CCA399849245GFAPc.19A>G (p.Thr7Ala)
n.32A>G
n.33A>G
c.-272+349A>G (n.-272+349A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44915468T>GCA399849246GFAPc.19A>C (p.Thr7Pro)
n.32A>C
n.33A>C
c.-272+349A>C (n.-272+349A>C)
 dbSNP
17g.44915468T=CA2261613733GFAPc.19A= (p.Thr7=)
n.32A=
n.33A=
c.-272+349A= (n.-272+349A=)
17g.44915469G>ACA500632092GFAPc.18C>T (p.Ile6=)
n.31C>T
n.32C>T
c.-272+348C>T (n.-272+348C>T)
 gnomAD v4
17g.44915469G>CCA399849247GFAPc.18C>G (p.Ile6Met)
n.31C>G
n.32C>G
c.-272+348C>G (n.-272+348C>G)
17g.44915469G>TCA500632095GFAPc.18C>A (p.Ile6=)
n.31C>A
n.32C>A
c.-272+348C>A (n.-272+348C>A)
 gnomAD v4
17g.44915470A>CCA399849250GFAPc.17T>G (p.Ile6Ser)
n.30T>G
n.31T>G
c.-272+347T>G (n.-272+347T>G)
17g.44915470A>GCA399849248GFAPc.17T>C (p.Ile6Thr)
n.30T>C
n.31T>C
c.-272+347T>C (n.-272+347T>C)
17g.44915470A>TCA399849249GFAPc.17T>A (p.Ile6Asn)
n.30T>A
n.31T>A
c.-272+347T>A (n.-272+347T>A)
17g.44915471T>ACA399849251GFAPc.16A>T (p.Ile6Phe)
n.29A>T
n.30A>T
c.-272+346A>T (n.-272+346A>T)
17g.44915471T>CCA399849252GFAPc.16A>G (p.Ile6Val)
n.29A>G
n.30A>G
c.-272+346A>G (n.-272+346A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44915471T>GCA399849253GFAPc.16A>C (p.Ile6Leu)
n.29A>C
n.30A>C
c.-272+346A>C (n.-272+346A>C)
17g.44915471T=CA2261613734GFAPc.16A= (p.Ile6=)
n.29A=
n.30A=
c.-272+346A= (n.-272+346A=)
17g.44915472G>ACA8609134GFAPc.15C>T (p.Arg5=)
n.28C>T
n.29C>T
c.-272+345C>T (n.-272+345C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915472G>CCA500632098GFAPc.15C>G (p.Arg5=)
n.28C>G
n.29C>G
c.-272+345C>G (n.-272+345C>G)
17g.44915472G=CA2261613735GFAPc.15C= (p.Arg5=)
n.28C=
n.29C=
c.-272+345C= (n.-272+345C=)
17g.44915472G>TCA500632100GFAPc.15C>A (p.Arg5=)
n.28C>A
n.29C>A
c.-272+345C>A (n.-272+345C>A)
 gnomAD v4
17g.44915473C>ACA399849254GFAPc.14G>T (p.Arg5Leu)
n.27G>T
n.28G>T
c.-272+344G>T (n.-272+344G>T)
 gnomAD v4
17g.44915473C=CA2261613736GFAPc.14G= (p.Arg5=)
n.27G=
n.28G=
c.-272+344G= (n.-272+344G=)
17g.44915473C>GCA399849255GFAPc.14G>C (p.Arg5Pro)
n.27G>C
n.28G>C
c.-272+344G>C (n.-272+344G>C)
17g.44915473C>TCA8609135GFAPc.14G>A (p.Arg5His)
n.27G>A
n.28G>A
c.-272+344G>A (n.-272+344G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.44915474G>ACA8609136GFAPc.13C>T (p.Arg5Cys)
n.26C>T
n.27C>T
c.-272+343C>T (n.-272+343C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915474G>CCA399849256GFAPc.13C>G (p.Arg5Gly)
n.26C>G
n.27C>G
c.-272+343C>G (n.-272+343C>G)
17g.44915474G=CA2261613737GFAPc.13C= (p.Arg5=)
n.26C=
n.27C=
c.-272+343C= (n.-272+343C=)
17g.44915474G>TCA399849257GFAPc.13C>A (p.Arg5Ser)
n.26C>A
n.27C>A
c.-272+343C>A (n.-272+343C>A)
 gnomAD v4
17g.44915475T>ACA399849258GFAPc.12A>T (p.Arg4Ser)
n.25A>T
n.26A>T
c.-272+342A>T (n.-272+342A>T)
17g.44915475T>CCA500632104GFAPc.12A>G (p.Arg4=)
n.25A>G
n.26A>G
c.-272+342A>G (n.-272+342A>G)
17g.44915475T>GCA399849259GFAPc.12A>C (p.Arg4Ser)
n.25A>C
n.26A>C
c.-272+342A>C (n.-272+342A>C)
17g.44915475_44915478delinsTCTCCA2261613738GFAPc.9_12delinsGAGA (p.Arg3=)
n.22_25delinsGAGA
n.23_26delinsGAGA
c.-272+339_-272+342delinsGAGA (n.-272+339_-272+342delinsGAGA)
17g.44915476C>ACA399849261GFAPc.11G>T (p.Arg4Ile)
n.24G>T
n.25G>T
c.-272+341G>T (n.-272+341G>T)
 gnomAD v4
17g.44915476C>GCA399849262GFAPc.11G>C (p.Arg4Thr)
n.24G>C
n.25G>C
c.-272+341G>C (n.-272+341G>C)
17g.44915476C>TCA399849260GFAPc.11G>A (p.Arg4Lys)
n.24G>A
n.25G>A
c.-272+341G>A (n.-272+341G>A)
 dbSNP
17g.44915479_44915481delCA8609137GFAPc.9_11del (p.Arg4del)
n.22_24del
n.23_25del
c.-272+339_-272+341del (n.-272+339_-272+341del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915477T>ACA399849263GFAPc.10A>T (p.Arg4Ter)
n.23A>T
n.24A>T
c.-272+340A>T (n.-272+340A>T)
 gnomAD v4
17g.44915477T>CCA8609138GFAPc.10A>G (p.Arg4Gly)
n.23A>G
n.24A>G
c.-272+340A>G (n.-272+340A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915477T>GCA500632109GFAPc.10A>C (p.Arg4=)
n.23A>C
n.24A>C
c.-272+340A>C (n.-272+340A>C)
17g.44915477T=CA2261613739GFAPc.10A= (p.Arg4=)
n.23A=
n.24A=
c.-272+340A= (n.-272+340A=)
17g.44915478C>ACA8609139GFAPc.9G>T (p.Arg3Ser)
n.22G>T
n.23G>T
c.-272+339G>T (n.-272+339G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915478C=CA2261613740GFAPc.9G= (p.Arg3=)
n.22G=
n.23G=
c.-272+339G= (n.-272+339G=)
17g.44915478C>GCA399849264GFAPc.9G>C (p.Arg3Ser)
n.22G>C
n.23G>C
c.-272+339G>C (n.-272+339G>C)
17g.44915478C>TCA500632111GFAPc.9G>A (p.Arg3=)
n.22G>A
n.23G>A
c.-272+339G>A (n.-272+339G>A)
17g.44915479C>ACA399849265GFAPc.8G>T (p.Arg3Met)
n.21G>T
n.22G>T
c.-272+338G>T (n.-272+338G>T)
17g.44915479C=CA2261613741GFAPc.8G= (p.Arg3=)
n.21G=
n.22G=
c.-272+338G= (n.-272+338G=)
17g.44915479C>GCA399849266GFAPc.8G>C (p.Arg3Thr)
n.21G>C
n.22G>C
c.-272+338G>C (n.-272+338G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915479C>TCA399849267GFAPc.8G>A (p.Arg3Lys)
n.21G>A
n.22G>A
c.-272+338G>A (n.-272+338G>A)
 dbSNP gnomAD v2
17g.44915480T>ACA399849268GFAPc.7A>T (p.Arg3Trp)
n.20A>T
n.21A>T
c.-272+337A>T (n.-272+337A>T)
17g.44915480T>CCA399849269GFAPc.7A>G (p.Arg3Gly)
n.20A>G
n.21A>G
c.-272+337A>G (n.-272+337A>G)
 gnomAD v4
17g.44915480T>GCA500632117GFAPc.7A>C (p.Arg3=)
n.20A>C
n.21A>C
c.-272+337A>C (n.-272+337A>C)
17g.44915481C>ACA399849271GFAPc.6G>T (p.Glu2Asp)
n.19G>T
n.20G>T
c.-272+336G>T (n.-272+336G>T)
 gnomAD v4
17g.44915481C>GCA399849270GFAPc.6G>C (p.Glu2Asp)
n.19G>C
n.20G>C
c.-272+336G>C (n.-272+336G>C)
17g.44915481C>TCA500632118GFAPc.6G>A (p.Glu2=)
n.19G>A
n.20G>A
c.-272+336G>A (n.-272+336G>A)
 gnomAD v4
17g.44915482T>ACA399849272GFAPc.5A>T (p.Glu2Val)
n.18A>T
n.19A>T
c.-272+335A>T (n.-272+335A>T)
17g.44915482T>CCA399849273GFAPc.5A>G (p.Glu2Gly)
n.18A>G
n.19A>G
c.-272+335A>G (n.-272+335A>G)
 gnomAD v4
17g.44915482T>GCA399849274GFAPc.5A>C (p.Glu2Ala)
n.18A>C
n.19A>C
c.-272+335A>C (n.-272+335A>C)
17g.44915483C>ACA399849275GFAPc.4G>T (p.Glu2Ter)
n.17G>T
n.18G>T
c.-272+334G>T (n.-272+334G>T)
 gnomAD v4
17g.44915483C=CA2261613742GFAPc.4G= (p.Glu2=)
n.17G=
n.18G=
c.-272+334G= (n.-272+334G=)
17g.44915483C>GCA399849276GFAPc.4G>C (p.Glu2Gln)
n.17G>C
n.18G>C
c.-272+334G>C (n.-272+334G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915483C>TCA399849277GFAPc.4G>A (p.Glu2Lys)
n.17G>A
n.18G>A
c.-272+334G>A (n.-272+334G>A)
 gnomAD v4
17g.44915484C>ACA399849278GFAPc.3G>T (p.Met1Ile)
n.16G>T
n.17G>T
c.-272+333G>T (n.-272+333G>T)
17g.44915484C=CA2261613743GFAPc.3G= (p.Met1=)
n.16G=
n.17G=
c.-272+333G= (n.-272+333G=)
17g.44915484C>GCA399849280GFAPc.3G>C (p.Met1Ile)
n.16G>C
n.17G>C
c.-272+333G>C (n.-272+333G>C)
17g.44915484C>TCA399849279GFAPc.3G>A (p.Met1Ile)
n.16G>A
n.17G>A
c.-272+333G>A (n.-272+333G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44915485A>CCA399849281GFAPc.2T>G (p.Met1Arg)
n.15T>G
n.16T>G
c.-272+332T>G (n.-272+332T>G)
17g.44915485A>GCA399849282GFAPc.2T>C (p.Met1Thr)
n.15T>C
n.16T>C
c.-272+332T>C (n.-272+332T>C)
17g.44915485A>TCA399849283GFAPc.2T>A (p.Met1Lys)
n.15T>A
n.16T>A
c.-272+332T>A (n.-272+332T>A)
 gnomAD v4
17g.44915486T>ACA399849284GFAPc.1A>T (p.Met1Leu)
n.14A>T
n.15A>T
c.-272+331A>T (n.-272+331A>T)
17g.44915486T>CCA399849285GFAPc.1A>G (p.Met1Val)
n.14A>G
n.15A>G
c.-272+331A>G (n.-272+331A>G)
17g.44915486T>GCA399849286GFAPc.1A>C (p.Met1Leu)
n.14A>C
n.15A>C
c.-272+331A>C (n.-272+331A>C)
17g.44915487C>ACA2638278227GFAPc.-1G>T (n.-1G>T)
n.13G>T
n.14G>T
c.-272+330G>T (n.-272+330G>T)
 gnomAD v4
17g.44915487C=CA2261613744GFAPc.-1G= (n.-1G=)
n.13G=
n.14G=
c.-272+330G= (n.-272+330G=)
17g.44915487C>TCA8609140GFAPc.-1G>A (n.-1G>A)
n.13G>A
n.14G>A
c.-272+330G>A (n.-272+330G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915488C>ACA2638278230GFAPc.-2G>T (n.-2G>T)
n.12G>T
n.13G>T
c.-272+329G>T (n.-272+329G>T)
 gnomAD v4
17g.44915488C=CA2261613745GFAPc.-2G= (n.-2G=)
n.12G=
n.13G=
c.-272+329G= (n.-272+329G=)
17g.44915488C>GCA2638278229GFAPc.-2G>C (n.-2G>C)
n.12G>C
n.13G>C
c.-272+329G>C (n.-272+329G>C)
 gnomAD v4
17g.44915488C>TCA626225389GFAPc.-2G>A (n.-2G>A)
n.12G>A
n.13G>A
c.-272+329G>A (n.-272+329G>A)
 dbSNP gnomAD v2
17g.44915489T>CCA2638278233GFAPc.-3A>G (n.-3A>G)
n.11A>G
n.12A>G
c.-272+328A>G (n.-272+328A>G)
 gnomAD v4
17g.44915490G>TCA2638278234GFAPc.-4C>A (n.-4C>A)
n.10C>A
n.11C>A
c.-272+327C>A (n.-272+327C>A)
 gnomAD v4
17g.44915491C>ACA2638278235GFAPc.-5G>T (n.-5G>T)
n.9G>T
n.10G>T
c.-272+326G>T (n.-272+326G>T)
 gnomAD v4
17g.44915491C>TCA2576294657GFAPc.-5G>A (n.-5G>A)
n.9G>A
n.10G>A
c.-272+326G>A (n.-272+326G>A)
17g.44915492T>CCA8609141GFAPc.-6A>G (n.-6A>G)
n.8A>G
n.9A>G
c.-272+325A>G (n.-272+325A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915492T=CA2261613746GFAPc.-6A= (n.-6A=)
n.8A=
n.9A=
c.-272+325A= (n.-272+325A=)
17g.44915493C>ACA2638278238GFAPc.-7G>T (n.-7G>T)
n.7G>T
n.8G>T
c.-272+324G>T (n.-272+324G>T)
 gnomAD v4
17g.44915493C=CA2261613747GFAPc.-7G= (n.-7G=)
n.7G=
n.8G=
c.-272+324G= (n.-272+324G=)
17g.44915493C>GCA984044339GFAPc.-7G>C (n.-7G>C)
n.7G>C
n.8G>C
c.-272+324G>C (n.-272+324G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915493C>TCA2638278241GFAPc.-7G>A (n.-7G>A)
n.7G>A
n.8G>A
c.-272+324G>A (n.-272+324G>A)
 gnomAD v4
17g.44915494T>ACA2261613749GFAPc.-8A>T (n.-8A>T)
n.6A>T
n.7A>T
c.-272+323A>T (n.-272+323A>T)
 dbSNP
17g.44915494T=CA2261613748GFAPc.-8A= (n.-8A=)
n.6A=
n.7A=
c.-272+323A= (n.-272+323A=)
17g.44915495G>TCA2638278242GFAPc.-9C>A (n.-9C>A)
n.5C>A
n.6C>A
c.-272+322C>A (n.-272+322C>A)
 gnomAD v4
17g.44915496G>ACA2638278243GFAPc.-10C>T (n.-10C>T)
n.4C>T
n.5C>T
c.-272+321C>T (n.-272+321C>T)
 gnomAD v4
17g.44915496G>TCA2638278244GFAPc.-10C>A (n.-10C>A)
n.4C>A
n.5C>A
c.-272+321C>A (n.-272+321C>A)
 gnomAD v4
17g.44915497C>ACA2638278245GFAPc.-11G>T (n.-11G>T)
n.3G>T
n.4G>T
c.-272+320G>T (n.-272+320G>T)
 gnomAD v4
17g.44915497C>GCA2741537823GFAPc.-11G>C (n.-11G>C)
n.3G>C
n.4G>C
c.-272+320G>C (n.-272+320G>C)
17g.44915499C>ACA626225390GFAPc.-13G>T (n.-13G>T)
n.1G>T
n.2G>T
c.-272+318G>T (n.-272+318G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915499C=CA2261613750GFAPc.-13G= (n.-13G=)
n.1G=
n.2G=
c.-272+318G= (n.-272+318G=)
17g.44915499C>TCA2638278246GFAPc.-13G>A (n.-13G>A)
n.1G>A
n.2G>A
c.-272+318G>A (n.-272+318G>A)
 gnomAD v4
17g.44915500T>CCA2638278247GFAPc.-14A>G (n.-14A>G)
n.1A>G
c.-272+317A>G (n.-272+317A>G)
 gnomAD v4
17g.44915501G>ACA2638278248GFAPc.-15C>T (n.-15C>T)
c.-272+316C>T (n.-272+316C>T)
 gnomAD v4
17g.44915501G>CCA291034768GFAPc.-15C>G (n.-15C>G)
c.-272+316C>G (n.-272+316C>G)
 dbSNP
17g.44915501G=CA2261613751GFAPc.-15C= (n.-15C=)
c.-272+316C= (n.-272+316C=)
17g.44915501G>TCA2638278249GFAPc.-15C>A (n.-15C>A)
c.-272+316C>A (n.-272+316C>A)
 gnomAD v4
17g.44915502C>ACA2638278250GFAPc.-16G>T (n.-16G>T)
c.-272+315G>T (n.-272+315G>T)
 gnomAD v4
17g.44915502C>TCA2638278251GFAPc.-16G>A (n.-16G>A)
c.-272+315G>A (n.-272+315G>A)
 gnomAD v4
17g.44915504C>ACA626225391GFAPc.-18G>T (n.-18G>T)
c.-272+313G>T (n.-272+313G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915504C=CA2261613752GFAPc.-18G= (n.-18G=)
c.-272+313G= (n.-272+313G=)
17g.44915504C>GCA984044345GFAPc.-18G>C (n.-18G>C)
c.-272+313G>C (n.-272+313G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915504C>TCA8609142GFAPc.-18G>A (n.-18G>A)
c.-272+313G>A (n.-272+313G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915505G>ACA8609143GFAPc.-19C>T (n.-19C>T)
c.-272+312C>T (n.-272+312C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915505G=CA2261613753GFAPc.-19C= (n.-19C=)
c.-272+312C= (n.-272+312C=)
17g.44915505G>TCA2638278254GFAPc.-19C>A (n.-19C>A)
c.-272+312C>A (n.-272+312C>A)
 gnomAD v4
17g.44915506C>ACA2638278255GFAPc.-20G>T (n.-20G>T)
c.-272+311G>T (n.-272+311G>T)
 gnomAD v4
17g.44915506C=CA2261613754GFAPc.-20G= (n.-20G=)
c.-272+311G= (n.-272+311G=)
17g.44915506C>TCA626225392GFAPc.-20G>A (n.-20G>A)
c.-272+311G>A (n.-272+311G>A)
 dbSNP gnomAD v2
17g.44915507T>CCA2638278256GFAPc.-21A>G (n.-21A>G)
c.-272+310A>G (n.-272+310A>G)
 gnomAD v4
17g.44915508C>ACA2638278258GFAPc.-22G>T (n.-22G>T)
c.-272+309G>T (n.-272+309G>T)
 gnomAD v4
17g.44915508C>GCA2638278260GFAPc.-22G>C (n.-22G>C)
c.-272+309G>C (n.-272+309G>C)
 gnomAD v4
17g.44915510T>CCA2638278262GFAPc.-24A>G (n.-24A>G)
c.-272+307A>G (n.-272+307A>G)
c.-22-2A>G (n.-22-2A>G)
 gnomAD v4
17g.44915511G>TCA2638278263GFAPc.-25C>A (n.-25C>A)
c.-272+306C>A (n.-272+306C>A)
c.-22-3C>A (n.-22-3C>A)
 gnomAD v4
17g.44915512G>TCA2638278265GFAPc.-26C>A (n.-26C>A)
c.-272+305C>A (n.-272+305C>A)
c.-22-4C>A (n.-22-4C>A)
 gnomAD v4
17g.44915513G>ACA291034784GFAPc.-27C>T (n.-27C>T)
c.-272+304C>T (n.-272+304C>T)
c.-22-5C>T (n.-22-5C>T)
 dbSNP
17g.44915513G=CA2261613755GFAPc.-27C= (n.-27C=)
c.-272+304C= (n.-272+304C=)
c.-22-5C= (n.-22-5C=)
17g.44915513G>TCA626225393GFAPc.-27C>A (n.-27C>A)
c.-272+304C>A (n.-272+304C>A)
c.-22-5C>A (n.-22-5C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched