Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44915380C>ACA399849080GFAPc.107G>T (p.Arg36Leu)
n.120G>T
n.121G>T
c.82+25G>T (n.82+25G>T)
c.-272+437G>T (n.-272+437G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915380C=CA2261613679GFAPc.107G= (p.Arg36=)
n.120G=
n.121G=
c.82+25G= (n.82+25G=)
c.-272+437G= (n.-272+437G=)
17g.44915380C>GCA399849079GFAPc.107G>C (p.Arg36Pro)
n.120G>C
n.121G>C
c.82+25G>C (n.82+25G>C)
c.-272+437G>C (n.-272+437G>C)
17g.44915380C>TCA8609102GFAPc.107G>A (p.Arg36His)
n.120G>A
n.121G>A
c.82+25G>A (n.82+25G>A)
c.-272+437G>A (n.-272+437G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.44915381G>ACA8609103GFAPc.106C>T (p.Arg36Cys)
n.119C>T
n.120C>T
c.82+24C>T (n.82+24C>T)
c.-272+436C>T (n.-272+436C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915381G>CCA399849081GFAPc.106C>G (p.Arg36Gly)
n.119C>G
n.120C>G
c.82+24C>G (n.82+24C>G)
c.-272+436C>G (n.-272+436C>G)
17g.44915381G=CA2261613681GFAPc.106C= (p.Arg36=)
n.119C=
n.120C=
c.82+24C= (n.82+24C=)
c.-272+436C= (n.-272+436C=)
17g.44915381G>TCA399849082GFAPc.106C>A (p.Arg36Ser)
n.119C>A
n.120C>A
c.82+24C>A (n.82+24C>A)
c.-272+436C>A (n.-272+436C>A)
17g.44915383delCA500632023GFAPc.106del (p.Arg36AlafsTer?)
n.119del
n.120del
c.82+24del (n.82+24del)
c.-272+436del (n.-272+436del)
 COSMIC COSMIC
17g.44915381_44915406delinsGGGTGCCAGGACCCAGACGGCGGCCACA2261613680GFAPc.81_106delinsTGGCCGCCGTCTGGGTCCTGGCACCC (p.Pro27=)
n.94_119delinsTGGCCGCCGTCTGGGTCCTGGCACCC
n.95_120delinsTGGCCGCCGTCTGGGTCCTGGCACCC
c.81_82+24delinsTGGCCGCCGTCTGGGTCCTGGCACCC
c.-272+411_-272+436delinsTGGCCGCCGTCTGGGTCCTGGCACCC (n.-272+411_-272+436delinsTGGCCGCCGTCTGGGTCCTGGCACCC)
17g.44915382G>ACA500632024GFAPc.105C>T (p.Thr35=)
n.118C>T
n.119C>T
c.82+23C>T (n.82+23C>T)
c.-272+435C>T (n.-272+435C>T)
 gnomAD v4
17g.44915382G>CCA500632025GFAPc.105C>G (p.Thr35=)
n.118C>G
n.119C>G
c.82+23C>G (n.82+23C>G)
c.-272+435C>G (n.-272+435C>G)
17g.44915382G>TCA500632026GFAPc.105C>A (p.Thr35=)
n.118C>A
n.119C>A
c.82+23C>A (n.82+23C>A)
c.-272+435C>A (n.-272+435C>A)
17g.44915384_44915408delCA8609104GFAPc.81_105del (p.Gly28AlafsTer?)
n.94_118del
n.95_119del
c.81_82+23del
c.-272+411_-272+435del (n.-272+411_-272+435del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915383G>ACA399849083GFAPc.104C>T (p.Thr35Ile)
n.117C>T
n.118C>T
c.82+22C>T (n.82+22C>T)
c.-272+434C>T (n.-272+434C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44915383G>CCA399849084GFAPc.104C>G (p.Thr35Ser)
n.117C>G
n.118C>G
c.82+22C>G (n.82+22C>G)
c.-272+434C>G (n.-272+434C>G)
17g.44915383G=CA2261613682GFAPc.104C= (p.Thr35=)
n.117C=
n.118C=
c.82+22C= (n.82+22C=)
c.-272+434C= (n.-272+434C=)
17g.44915383G>TCA399849085GFAPc.104C>A (p.Thr35Asn)
n.117C>A
n.118C>A
c.82+22C>A (n.82+22C>A)
c.-272+434C>A (n.-272+434C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915384T>ACA8609106GFAPc.103A>T (p.Thr35Ser)
n.116A>T
n.117A>T
c.82+21A>T (n.82+21A>T)
c.-272+433A>T (n.-272+433A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915384T>CCA399849086GFAPc.103A>G (p.Thr35Ala)
n.116A>G
n.117A>G
c.82+21A>G (n.82+21A>G)
c.-272+433A>G (n.-272+433A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915384T>GCA8609105GFAPc.103A>C (p.Thr35Pro)
n.116A>C
n.117A>C
c.82+21A>C (n.82+21A>C)
c.-272+433A>C (n.-272+433A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915384T=CA2261613683GFAPc.103A= (p.Thr35=)
n.116A=
n.117A=
c.82+21A= (n.82+21A=)
c.-272+433A= (n.-272+433A=)
17g.44915385G>ACA8609107GFAPc.102C>T (p.Gly34=)
n.115C>T
n.116C>T
c.82+20C>T (n.82+20C>T)
c.-272+432C>T (n.-272+432C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915385G>CCA500632028GFAPc.102C>G (p.Gly34=)
n.115C>G
n.116C>G
c.82+20C>G (n.82+20C>G)
c.-272+432C>G (n.-272+432C>G)
17g.44915385G=CA2261613684GFAPc.102C= (p.Gly34=)
n.115C=
n.116C=
c.82+20C= (n.82+20C=)
c.-272+432C= (n.-272+432C=)
17g.44915385G>TCA500632027GFAPc.102C>A (p.Gly34=)
n.115C>A
n.116C>A
c.82+20C>A (n.82+20C>A)
c.-272+432C>A (n.-272+432C>A)
 gnomAD v4
17g.44915391_44915415delCA2638278085GFAPc.78_102del (p.Gly28AlafsTer?)
n.91_115del
n.92_116del
c.78_82+20del
c.-272+408_-272+432del (n.-272+408_-272+432del)
 gnomAD v4
17g.44915386C>ACA399849089GFAPc.101G>T (p.Gly34Val)
n.114G>T
n.115G>T
c.82+19G>T (n.82+19G>T)
c.-272+431G>T (n.-272+431G>T)
17g.44915386C>GCA399849088GFAPc.101G>C (p.Gly34Ala)
n.114G>C
n.115G>C
c.82+19G>C (n.82+19G>C)
c.-272+431G>C (n.-272+431G>C)
17g.44915386C>TCA399849087GFAPc.101G>A (p.Gly34Asp)
n.114G>A
n.115G>A
c.82+19G>A (n.82+19G>A)
c.-272+431G>A (n.-272+431G>A)
17g.44915387C>ACA399849090GFAPc.100G>T (p.Gly34Cys)
n.113G>T
n.114G>T
c.82+18G>T (n.82+18G>T)
c.-272+430G>T (n.-272+430G>T)
17g.44915387C>GCA399849091GFAPc.100G>C (p.Gly34Arg)
n.113G>C
n.114G>C
c.82+18G>C (n.82+18G>C)
c.-272+430G>C (n.-272+430G>C)
17g.44915387C>TCA399849092GFAPc.100G>A (p.Gly34Ser)
n.113G>A
n.114G>A
c.82+18G>A (n.82+18G>A)
c.-272+430G>A (n.-272+430G>A)
17g.44915388A>CCA500632031GFAPc.99T>G (p.Pro33=)
n.112T>G
n.113T>G
c.82+17T>G (n.82+17T>G)
c.-272+429T>G (n.-272+429T>G)
17g.44915388A>GCA500632029GFAPc.99T>C (p.Pro33=)
n.112T>C
n.113T>C
c.82+17T>C (n.82+17T>C)
c.-272+429T>C (n.-272+429T>C)
 gnomAD v4
17g.44915388A>TCA500632030GFAPc.99T>A (p.Pro33=)
n.112T>A
n.113T>A
c.82+17T>A (n.82+17T>A)
c.-272+429T>A (n.-272+429T>A)
17g.44915389G>ACA399849093GFAPc.98C>T (p.Pro33Leu)
n.111C>T
n.112C>T
c.82+16C>T (n.82+16C>T)
c.-272+428C>T (n.-272+428C>T)
17g.44915389G>CCA399849094GFAPc.98C>G (p.Pro33Arg)
n.111C>G
n.112C>G
c.82+16C>G (n.82+16C>G)
c.-272+428C>G (n.-272+428C>G)
17g.44915389G>TCA399849095GFAPc.98C>A (p.Pro33His)
n.111C>A
n.112C>A
c.82+16C>A (n.82+16C>A)
c.-272+428C>A (n.-272+428C>A)
17g.44915390G>ACA399849096GFAPc.97C>T (p.Pro33Ser)
n.110C>T
n.111C>T
c.82+15C>T (n.82+15C>T)
c.-272+427C>T (n.-272+427C>T)
17g.44915390G>CCA399849097GFAPc.97C>G (p.Pro33Ala)
n.110C>G
n.111C>G
c.82+15C>G (n.82+15C>G)
c.-272+427C>G (n.-272+427C>G)
17g.44915390G>TCA399849098GFAPc.97C>A (p.Pro33Thr)
n.110C>A
n.111C>A
c.82+15C>A (n.82+15C>A)
c.-272+427C>A (n.-272+427C>A)
17g.44915391A=CA2261613685GFAPc.96T= (p.Gly32=)
n.109T=
n.110T=
c.82+14T= (n.82+14T=)
c.-272+426T= (n.-272+426T=)
17g.44915391A>CCA500632032GFAPc.96T>G (p.Gly32=)
n.109T>G
n.110T>G
c.82+14T>G (n.82+14T>G)
c.-272+426T>G (n.-272+426T>G)
17g.44915391A>GCA217231GFAPc.96T>C (p.Gly32=)
n.109T>C
n.110T>C
c.82+14T>C (n.82+14T>C)
c.-272+426T>C (n.-272+426T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915391A>TCA500632033GFAPc.96T>A (p.Gly32=)
n.109T>A
n.110T>A
c.82+14T>A (n.82+14T>A)
c.-272+426T>A (n.-272+426T>A)
17g.44915392C>ACA399849099GFAPc.95G>T (p.Gly32Val)
n.108G>T
n.109G>T
c.82+13G>T (n.82+13G>T)
c.-272+425G>T (n.-272+425G>T)
17g.44915392C>GCA399849100GFAPc.95G>C (p.Gly32Ala)
n.108G>C
n.109G>C
c.82+13G>C (n.82+13G>C)
c.-272+425G>C (n.-272+425G>C)
17g.44915392C>TCA399849101GFAPc.95G>A (p.Gly32Asp)
n.108G>A
n.109G>A
c.82+13G>A (n.82+13G>A)
c.-272+425G>A (n.-272+425G>A)
 gnomAD v4
17g.44915393C>ACA399849103GFAPc.94G>T (p.Gly32Cys)
n.107G>T
n.108G>T
c.82+12G>T (n.82+12G>T)
c.-272+424G>T (n.-272+424G>T)
17g.44915393C>GCA399849104GFAPc.94G>C (p.Gly32Arg)
n.107G>C
n.108G>C
c.82+12G>C (n.82+12G>C)
c.-272+424G>C (n.-272+424G>C)
17g.44915393C>TCA399849102GFAPc.94G>A (p.Gly32Ser)
n.107G>A
n.108G>A
c.82+12G>A (n.82+12G>A)
c.-272+424G>A (n.-272+424G>A)
17g.44915394C>ACA8609108GFAPc.93G>T (p.Leu31=)
n.106G>T
n.107G>T
c.82+11G>T (n.82+11G>T)
c.-272+423G>T (n.-272+423G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915394C=CA2261613686GFAPc.93G= (p.Leu31=)
n.106G=
n.107G=
c.82+11G= (n.82+11G=)
c.-272+423G= (n.-272+423G=)
17g.44915394C>GCA500632034GFAPc.93G>C (p.Leu31=)
n.106G>C
n.107G>C
c.82+11G>C (n.82+11G>C)
c.-272+423G>C (n.-272+423G>C)
17g.44915394C>TCA500632035GFAPc.93G>A (p.Leu31=)
n.106G>A
n.107G>A
c.82+11G>A (n.82+11G>A)
c.-272+423G>A (n.-272+423G>A)
 gnomAD v4
17g.44915395A>CCA399849105GFAPc.92T>G (p.Leu31Arg)
n.105T>G
n.106T>G
c.82+10T>G (n.82+10T>G)
c.-272+422T>G (n.-272+422T>G)
17g.44915395A>GCA399849106GFAPc.92T>C (p.Leu31Pro)
n.105T>C
n.106T>C
c.82+10T>C (n.82+10T>C)
c.-272+422T>C (n.-272+422T>C)
17g.44915395A>TCA399849107GFAPc.92T>A (p.Leu31Gln)
n.105T>A
n.106T>A
c.82+10T>A (n.82+10T>A)
c.-272+422T>A (n.-272+422T>A)
17g.44915396G>ACA500632036GFAPc.91C>T (p.Leu31=)
n.104C>T
n.105C>T
c.82+9C>T (n.82+9C>T)
c.-272+421C>T (n.-272+421C>T)
17g.44915396G>CCA399849108GFAPc.91C>G (p.Leu31Val)
n.104C>G
n.105C>G
c.82+9C>G (n.82+9C>G)
c.-272+421C>G (n.-272+421C>G)
17g.44915396G>TCA399849109GFAPc.91C>A (p.Leu31Met)
n.104C>A
n.105C>A
c.82+9C>A (n.82+9C>A)
c.-272+421C>A (n.-272+421C>A)
17g.44915397A>CCA500632037GFAPc.90T>G (p.Arg30=)
n.103T>G
n.104T>G
c.82+8T>G (n.82+8T>G)
c.-272+420T>G (n.-272+420T>G)
17g.44915397A>GCA500632038GFAPc.90T>C (p.Arg30=)
n.103T>C
n.104T>C
c.82+8T>C (n.82+8T>C)
c.-272+420T>C (n.-272+420T>C)
17g.44915397A>TCA500632039GFAPc.90T>A (p.Arg30=)
n.103T>A
n.104T>A
c.82+8T>A (n.82+8T>A)
c.-272+420T>A (n.-272+420T>A)
17g.44915398C>ACA399849111GFAPc.89G>T (p.Arg30Leu)
n.102G>T
n.103G>T
c.82+7G>T (n.82+7G>T)
c.-272+419G>T (n.-272+419G>T)
 gnomAD v4
17g.44915398C=CA2261613687GFAPc.89G= (p.Arg30=)
n.102G=
n.103G=
c.82+7G= (n.82+7G=)
c.-272+419G= (n.-272+419G=)
17g.44915398C>GCA399849110GFAPc.89G>C (p.Arg30Pro)
n.102G>C
n.103G>C
c.82+7G>C (n.82+7G>C)
c.-272+419G>C (n.-272+419G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915398C>TCA8609109GFAPc.89G>A (p.Arg30His)
n.102G>A
n.103G>A
c.82+7G>A (n.82+7G>A)
c.-272+419G>A (n.-272+419G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.44915399G>ACA8609110GFAPc.88C>T (p.Arg30Cys)
n.101C>T
n.102C>T
c.82+6C>T (n.82+6C>T)
c.-272+418C>T (n.-272+418C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.44915399G>CCA399849112GFAPc.88C>G (p.Arg30Gly)
n.101C>G
n.102C>G
c.82+6C>G (n.82+6C>G)
c.-272+418C>G (n.-272+418C>G)
17g.44915399G=CA2261613688GFAPc.88C= (p.Arg30=)
n.101C=
n.102C=
c.82+6C= (n.82+6C=)
c.-272+418C= (n.-272+418C=)
17g.44915399G>TCA399849113GFAPc.88C>A (p.Arg30Ser)
n.101C>A
n.102C>A
c.82+6C>A (n.82+6C>A)
c.-272+418C>A (n.-272+418C>A)
17g.44915400G>ACA500632040GFAPc.87C>T (p.Arg29=)
n.100C>T
n.101C>T
c.82+5C>T (n.82+5C>T)
c.-272+417C>T (n.-272+417C>T)
17g.44915400G>CCA500632041GFAPc.87C>G (p.Arg29=)
n.100C>G
n.101C>G
c.82+5C>G (n.82+5C>G)
c.-272+417C>G (n.-272+417C>G)
17g.44915400G>TCA500632042GFAPc.87C>A (p.Arg29=)
n.100C>A
n.101C>A
c.82+5C>A (n.82+5C>A)
c.-272+417C>A (n.-272+417C>A)
17g.44915401C>ACA399849114GFAPc.86G>T (p.Arg29Leu)
n.99G>T
n.100G>T
c.82+4G>T (n.82+4G>T)
c.-272+416G>T (n.-272+416G>T)
 COSMIC COSMIC
17g.44915401C=CA2261613689GFAPc.86G= (p.Arg29=)
n.99G=
n.100G=
c.82+4G= (n.82+4G=)
c.-272+416G= (n.-272+416G=)
17g.44915401C>GCA399849115GFAPc.86G>C (p.Arg29Pro)
n.99G>C
n.100G>C
c.82+4G>C (n.82+4G>C)
c.-272+416G>C (n.-272+416G>C)
17g.44915401C>TCA8609111GFAPc.86G>A (p.Arg29His)
n.99G>A
n.100G>A
c.82+4G>A (n.82+4G>A)
c.-272+416G>A (n.-272+416G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915402G>ACA8609112GFAPc.85C>T (p.Arg29Cys)
n.98C>T
n.99C>T
c.82+3C>T (n.82+3C>T)
c.-272+415C>T (n.-272+415C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915402G>CCA399849117GFAPc.85C>G (p.Arg29Gly)
n.98C>G
n.99C>G
c.82+3C>G (n.82+3C>G)
c.-272+415C>G (n.-272+415C>G)
17g.44915402G=CA2261613690GFAPc.85C= (p.Arg29=)
n.98C=
n.99C=
c.82+3C= (n.82+3C=)
c.-272+415C= (n.-272+415C=)
17g.44915402G>TCA399849116GFAPc.85C>A (p.Arg29Ser)
n.98C>A
n.99C>A
c.82+3C>A (n.82+3C>A)
c.-272+415C>A (n.-272+415C>A)
17g.44915403G>ACA399849118GFAPc.84C>T (p.Gly28=)
n.97C>T
n.98C>T
c.82+2C>T (n.82+2C>T)
c.-272+414C>T (n.-272+414C>T)
 gnomAD v4
17g.44915403G>CCA399849119GFAPc.84C>G (p.Gly28=)
n.97C>G
n.98C>G
c.82+2C>G (n.82+2C>G)
c.-272+414C>G (n.-272+414C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915403G=CA2261613691GFAPc.84C= (p.Gly28=)
n.97C=
n.98C=
c.82+2C= (n.82+2C=)
c.-272+414C= (n.-272+414C=)
17g.44915403G>TCA399849120GFAPc.84C>A (p.Gly28=)
n.97C>A
n.98C>A
c.82+2C>A (n.82+2C>A)
c.-272+414C>A (n.-272+414C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915404C>ACA399849121GFAPc.83G>T (p.Gly28Val)
n.96G>T
n.97G>T
c.82+1G>T (n.82+1G>T)
c.-272+413G>T (n.-272+413G>T)
17g.44915404C>GCA399849122GFAPc.83G>C (p.Gly28Ala)
n.96G>C
n.97G>C
c.82+1G>C (n.82+1G>C)
c.-272+413G>C (n.-272+413G>C)
17g.44915404C>TCA399849123GFAPc.83G>A (p.Gly28Asp)
n.96G>A
n.97G>A
c.82+1G>A (n.82+1G>A)
c.-272+413G>A (n.-272+413G>A)
 dbSNP
17g.44915405C>ACA399849124GFAPc.82G>T (p.Gly28Cys)
n.95G>T
n.96G>T
c.-272+412G>T (n.-272+412G>T)
17g.44915405C=CA2261613692GFAPc.82G= (p.Gly28=)
n.95G=
n.96G=
c.-272+412G= (n.-272+412G=)
17g.44915405C>GCA291034586GFAPc.82G>C (p.Gly28Arg)
n.95G>C
n.96G>C
c.-272+412G>C (n.-272+412G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915405C>TCA399849125GFAPc.82G>A (p.Gly28Ser)
n.95G>A
n.96G>A
c.-272+412G>A (n.-272+412G>A)
17g.44915406A>CCA500632043GFAPc.81T>G (p.Pro27=)
n.94T>G
n.95T>G
c.-272+411T>G (n.-272+411T>G)
17g.44915406A>GCA500632044GFAPc.81T>C (p.Pro27=)
n.94T>C
n.95T>C
c.-272+411T>C (n.-272+411T>C)
 gnomAD v4
17g.44915406A>TCA500632045GFAPc.81T>A (p.Pro27=)
n.94T>A
n.95T>A
c.-272+411T>A (n.-272+411T>A)
17g.44915407G>ACA399849126GFAPc.80C>T (p.Pro27Leu)
n.93C>T
n.94C>T
c.-272+410C>T (n.-272+410C>T)
17g.44915407G>CCA399849127GFAPc.80C>G (p.Pro27Arg)
n.93C>G
n.94C>G
c.-272+410C>G (n.-272+410C>G)
17g.44915407G>TCA399849128GFAPc.80C>A (p.Pro27His)
n.93C>A
n.94C>A
c.-272+410C>A (n.-272+410C>A)
17g.44915408G>ACA399849129GFAPc.79C>T (p.Pro27Ser)
n.92C>T
n.93C>T
c.-272+409C>T (n.-272+409C>T)
17g.44915408G>CCA399849131GFAPc.79C>G (p.Pro27Ala)
n.92C>G
n.93C>G
c.-272+409C>G (n.-272+409C>G)
17g.44915408G>TCA399849130GFAPc.79C>A (p.Pro27Thr)
n.92C>A
n.93C>A
c.-272+409C>A (n.-272+409C>A)
17g.44915409A=CA2261613693GFAPc.78T= (p.Ala26=)
n.91T=
n.92T=
c.-272+408T= (n.-272+408T=)
17g.44915409A>CCA500632046GFAPc.78T>G (p.Ala26=)
n.91T>G
n.92T>G
c.-272+408T>G (n.-272+408T>G)
17g.44915409A>GCA500632047GFAPc.78T>C (p.Ala26=)
n.91T>C
n.92T>C
c.-272+408T>C (n.-272+408T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915409A>TCA500632048GFAPc.78T>A (p.Ala26=)
n.91T>A
n.92T>A
c.-272+408T>A (n.-272+408T>A)
17g.44915410G>ACA8609113GFAPc.77C>T (p.Ala26Val)
n.90C>T
n.91C>T
c.-272+407C>T (n.-272+407C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915410G>CCA8609115GFAPc.77C>G (p.Ala26Gly)
n.90C>G
n.91C>G
c.-272+407C>G (n.-272+407C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915410G=CA2261613694GFAPc.77C= (p.Ala26=)
n.90C=
n.91C=
c.-272+407C= (n.-272+407C=)
17g.44915410G>TCA8609114GFAPc.77C>A (p.Ala26Asp)
n.90C>A
n.91C>A
c.-272+407C>A (n.-272+407C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915411C>ACA399849132GFAPc.76G>T (p.Ala26Ser)
n.89G>T
n.90G>T
c.-272+406G>T (n.-272+406G>T)
17g.44915411C=CA2261613695GFAPc.76G= (p.Ala26=)
n.89G=
n.90G=
c.-272+406G= (n.-272+406G=)
17g.44915411C>GCA399849133GFAPc.76G>C (p.Ala26Pro)
n.89G>C
n.90G>C
c.-272+406G>C (n.-272+406G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915411C>TCA399849134GFAPc.76G>A (p.Ala26Thr)
n.89G>A
n.90G>A
c.-272+406G>A (n.-272+406G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915412C>ACA500632049GFAPc.75G>T (p.Leu25=)
n.88G>T
n.89G>T
c.-272+405G>T (n.-272+405G>T)
17g.44915412C=CA2261613696GFAPc.75G= (p.Leu25=)
n.88G=
n.89G=
c.-272+405G= (n.-272+405G=)
17g.44915412C>GCA500632050GFAPc.75G>C (p.Leu25=)
n.88G>C
n.89G>C
c.-272+405G>C (n.-272+405G>C)
 gnomAD v4
17g.44915412C>TCA291034608GFAPc.75G>A (p.Leu25=)
n.88G>A
n.89G>A
c.-272+405G>A (n.-272+405G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44915413A=CA2261613697GFAPc.74T= (p.Leu25=)
n.87T=
n.88T=
c.-272+404T= (n.-272+404T=)
17g.44915413A>CCA399849135GFAPc.74T>G (p.Leu25Arg)
n.87T>G
n.88T>G
c.-272+404T>G (n.-272+404T>G)
17g.44915413A>GCA399849136GFAPc.74T>C (p.Leu25Pro)
n.87T>C
n.88T>C
c.-272+404T>C (n.-272+404T>C)
17g.44915413A>TCA291034619GFAPc.74T>A (p.Leu25Gln)
n.87T>A
n.88T>A
c.-272+404T>A (n.-272+404T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915413_44915414delinsAGCA2261613698GFAPc.73_74delinsCT (p.Leu25=)
n.86_87delinsCT
n.87_88delinsCT
c.-272+403_-272+404delinsCT (n.-272+403_-272+404delinsCT)
17g.44915414G>ACA8609116GFAPc.73C>T (p.Leu25=)
n.86C>T
n.87C>T
c.-272+403C>T (n.-272+403C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915414G>CCA399849137GFAPc.73C>G (p.Leu25Val)
n.86C>G
n.87C>G
c.-272+403C>G (n.-272+403C>G)
17g.44915414G=CA2261613699GFAPc.73C= (p.Leu25=)
n.86C=
n.87C=
c.-272+403C= (n.-272+403C=)
17g.44915414G>TCA399849138GFAPc.73C>A (p.Leu25Met)
n.86C>A
n.87C>A
c.-272+403C>A (n.-272+403C>A)
17g.44915415delCA984044266GFAPc.73del (p.Leu25TrpfsTer?)
n.86del
n.87del
c.73del (p.Leu25TrpfsTer12)
c.-272+403del (n.-272+403del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915415G>ACA500632051GFAPc.72C>T (p.Gly24=)
n.85C>T
n.86C>T
c.-272+402C>T (n.-272+402C>T)
 gnomAD v4
17g.44915415G>CCA500632052GFAPc.72C>G (p.Gly24=)
n.85C>G
n.86C>G
c.-272+402C>G (n.-272+402C>G)
17g.44915415G=CA2261613700GFAPc.72C= (p.Gly24=)
n.85C=
n.86C=
c.-272+402C= (n.-272+402C=)
17g.44915415G>TCA500632053GFAPc.72C>A (p.Gly24=)
n.85C>A
n.86C>A
c.-272+402C>A (n.-272+402C>A)
17g.44915416C>ACA399849141GFAPc.71G>T (p.Gly24Val)
n.84G>T
n.85G>T
c.-272+401G>T (n.-272+401G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44915416C=CA2261613701GFAPc.71G= (p.Gly24=)
n.84G=
n.85G=
c.-272+401G= (n.-272+401G=)
17g.44915416C>GCA399849139GFAPc.71G>C (p.Gly24Ala)
n.84G>C
n.85G>C
c.-272+401G>C (n.-272+401G>C)
17g.44915416C>TCA399849140GFAPc.71G>A (p.Gly24Asp)
n.84G>A
n.85G>A
c.-272+401G>A (n.-272+401G>A)
 gnomAD v4
17g.44915421dupCA626225387GFAPc.71dup (p.Leu25ProfsTer?)
n.84dup
n.85dup
c.71dup (p.Leu25ProfsTer24)
c.-272+401dup (n.-272+401dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.44915421delCA2638278136GFAPc.71del (p.Gly24AlafsTer?)
n.84del
n.85del
c.71del (p.Gly24AlafsTer13)
c.-272+401del (n.-272+401del)
 gnomAD v4
17g.44915417C>ACA399849142GFAPc.70G>T (p.Gly24Cys)
n.83G>T
n.84G>T
c.-272+400G>T (n.-272+400G>T)
 COSMIC COSMIC
17g.44915417C=CA2261613702GFAPc.70G= (p.Gly24=)
n.83G=
n.84G=
c.-272+400G= (n.-272+400G=)
17g.44915417C>GCA399849143GFAPc.70G>C (p.Gly24Arg)
n.83G>C
n.84G>C
c.-272+400G>C (n.-272+400G>C)
17g.44915417C>TCA399849144GFAPc.70G>A (p.Gly24Ser)
n.83G>A
n.84G>A
c.-272+400G>A (n.-272+400G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915418C>ACA500632054GFAPc.69G>T (p.Gly23=)
n.82G>T
n.83G>T
c.-272+399G>T (n.-272+399G>T)
17g.44915418C=CA2261613703GFAPc.69G= (p.Gly23=)
n.82G=
n.83G=
c.-272+399G= (n.-272+399G=)
17g.44915418C>GCA500632055GFAPc.69G>C (p.Gly23=)
n.82G>C
n.83G>C
c.-272+399G>C (n.-272+399G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915418C>TCA8609117GFAPc.69G>A (p.Gly23=)
n.82G>A
n.83G>A
c.-272+399G>A (n.-272+399G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915419C>ACA399849145GFAPc.68G>T (p.Gly23Val)
n.81G>T
n.82G>T
c.-272+398G>T (n.-272+398G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915419C=CA2261613704GFAPc.68G= (p.Gly23=)
n.81G=
n.82G=
c.-272+398G= (n.-272+398G=)
17g.44915419C>GCA399849146GFAPc.68G>C (p.Gly23Ala)
n.81G>C
n.82G>C
c.-272+398G>C (n.-272+398G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915419C>TCA399849147GFAPc.68G>A (p.Gly23Glu)
n.81G>A
n.82G>A
c.-272+398G>A (n.-272+398G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915420C>ACA399849148GFAPc.67G>T (p.Gly23Trp)
n.80G>T
n.81G>T
c.-272+397G>T (n.-272+397G>T)
 gnomAD v4
17g.44915420C>GCA399849149GFAPc.67G>C (p.Gly23Arg)
n.80G>C
n.81G>C
c.-272+397G>C (n.-272+397G>C)
 gnomAD v4
17g.44915420C>TCA399849150GFAPc.67G>A (p.Gly23Arg)
n.80G>A
n.81G>A
c.-272+397G>A (n.-272+397G>A)
17g.44915421C>ACA500632056GFAPc.66G>T (p.Val22=)
n.79G>T
n.80G>T
c.-272+396G>T (n.-272+396G>T)
17g.44915421C=CA2261613705GFAPc.66G= (p.Val22=)
n.79G=
n.80G=
c.-272+396G= (n.-272+396G=)
17g.44915421C>GCA8609118GFAPc.66G>C (p.Val22=)
n.79G>C
n.80G>C
c.-272+396G>C (n.-272+396G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915421C>TCA500632057GFAPc.66G>A (p.Val22=)
n.79G>A
n.80G>A
c.-272+396G>A (n.-272+396G>A)
 dbSNP
17g.44915422A=CA2261613706GFAPc.65T= (p.Val22=)
n.78T=
n.79T=
c.-272+395T= (n.-272+395T=)
17g.44915422A>CCA399849153GFAPc.65T>G (p.Val22Gly)
n.78T>G
n.79T>G
c.-272+395T>G (n.-272+395T>G)
 dbSNP
17g.44915422A>GCA399849152GFAPc.65T>C (p.Val22Ala)
n.78T>C
n.79T>C
c.-272+395T>C (n.-272+395T>C)
 gnomAD v4
17g.44915422A>TCA399849151GFAPc.65T>A (p.Val22Glu)
n.78T>A
n.79T>A
c.-272+395T>A (n.-272+395T>A)
17g.44915423C>ACA399849154GFAPc.64G>T (p.Val22Leu)
n.77G>T
n.78G>T
c.-272+394G>T (n.-272+394G>T)
 gnomAD v4
17g.44915423C>GCA399849156GFAPc.64G>C (p.Val22Leu)
n.77G>C
n.78G>C
c.-272+394G>C (n.-272+394G>C)
17g.44915423C>TCA399849155GFAPc.64G>A (p.Val22Met)
n.77G>A
n.78G>A
c.-272+394G>A (n.-272+394G>A)
17g.44915424delCA2638278154GFAPc.64del (p.Val22TrpfsTer?)
n.77del
n.78del
c.64del (p.Val22TrpfsTer15)
c.-272+394del (n.-272+394del)
 gnomAD v4
17g.44915424C>ACA399849157GFAPc.63G>T (p.Met21Ile)
n.76G>T
n.77G>T
c.-272+393G>T (n.-272+393G>T)
 gnomAD v4
17g.44915424C=CA2261613707GFAPc.63G= (p.Met21=)
n.76G=
n.77G=
c.-272+393G= (n.-272+393G=)
17g.44915424C>GCA399849159GFAPc.63G>C (p.Met21Ile)
n.76G>C
n.77G>C
c.-272+393G>C (n.-272+393G>C)
17g.44915424C>TCA399849158GFAPc.63G>A (p.Met21Ile)
n.76G>A
n.77G>A
c.-272+393G>A (n.-272+393G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.44915425A>CCA399849160GFAPc.62T>G (p.Met21Arg)
n.75T>G
n.76T>G
c.-272+392T>G (n.-272+392T>G)
17g.44915425A>GCA399849162GFAPc.62T>C (p.Met21Thr)
n.75T>C
n.76T>C
c.-272+392T>C (n.-272+392T>C)
 gnomAD v4
17g.44915425A>TCA399849161GFAPc.62T>A (p.Met21Lys)
n.75T>A
n.76T>A
c.-272+392T>A (n.-272+392T>A)
17g.44915425dupCA2638278158GFAPc.62dup (p.Met21IlefsTer?)
n.75dup
n.76dup
c.62dup (p.Met21IlefsTer28)
c.-272+392dup (n.-272+392dup)
 gnomAD v4
17g.44915426T>ACA399849163GFAPc.61A>T (p.Met21Leu)
n.74A>T
n.75A>T
c.-272+391A>T (n.-272+391A>T)
17g.44915426T>CCA399849164GFAPc.61A>G (p.Met21Val)
n.74A>G
n.75A>G
c.-272+391A>G (n.-272+391A>G)
17g.44915426T>GCA399849165GFAPc.61A>C (p.Met21Leu)
n.74A>C
n.75A>C
c.-272+391A>C (n.-272+391A>C)
17g.44915427C>ACA399849166GFAPc.60G>T (p.Met20Ile)
n.73G>T
n.74G>T
c.-272+390G>T (n.-272+390G>T)
 gnomAD v4
17g.44915427C>GCA399849167GFAPc.60G>C (p.Met20Ile)
n.73G>C
n.74G>C
c.-272+390G>C (n.-272+390G>C)
17g.44915427C>TCA399849168GFAPc.60G>A (p.Met20Ile)
n.73G>A
n.74G>A
c.-272+390G>A (n.-272+390G>A)
 gnomAD v4
17g.44915428A>CCA399849169GFAPc.59T>G (p.Met20Arg)
n.72T>G
n.73T>G
c.-272+389T>G (n.-272+389T>G)
17g.44915428A>GCA399849170GFAPc.59T>C (p.Met20Thr)
n.72T>C
n.73T>C
c.-272+389T>C (n.-272+389T>C)
 dbSNP
17g.44915428A>TCA399849171GFAPc.59T>A (p.Met20Lys)
n.72T>A
n.73T>A
c.-272+389T>A (n.-272+389T>A)
17g.44915429T>ACA399849172GFAPc.58A>T (p.Met20Leu)
n.71A>T
n.72A>T
c.-272+388A>T (n.-272+388A>T)
17g.44915429T>CCA8609119GFAPc.58A>G (p.Met20Val)
n.71A>G
n.72A>G
c.-272+388A>G (n.-272+388A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.44915429T>GCA399849173GFAPc.58A>C (p.Met20Leu)
n.71A>C
n.72A>C
c.-272+388A>C (n.-272+388A>C)
17g.44915429T=CA2261613708GFAPc.58A= (p.Met20=)
n.71A=
n.72A=
c.-272+388A= (n.-272+388A=)
17g.44915430C>ACA399849174GFAPc.57G>T (p.Glu19Asp)
n.70G>T
n.71G>T
c.-272+387G>T (n.-272+387G>T)
 gnomAD v4
17g.44915430C>GCA399849175GFAPc.57G>C (p.Glu19Asp)
n.70G>C
n.71G>C
c.-272+387G>C (n.-272+387G>C)
17g.44915430C>TCA500632058GFAPc.57G>A (p.Glu19=)
n.70G>A
n.71G>A
c.-272+387G>A (n.-272+387G>A)
 gnomAD v4
17g.44915431T>ACA399849176GFAPc.56A>T (p.Glu19Val)
n.69A>T
n.70A>T
c.-272+386A>T (n.-272+386A>T)
17g.44915431T>CCA399849177GFAPc.56A>G (p.Glu19Gly)
n.69A>G
n.70A>G
c.-272+386A>G (n.-272+386A>G)
 gnomAD v4
17g.44915431T>GCA399849178GFAPc.56A>C (p.Glu19Ala)
n.69A>C
n.70A>C
c.-272+386A>C (n.-272+386A>C)
17g.44915432C>ACA399849179GFAPc.55G>T (p.Glu19Ter)
n.68G>T
n.69G>T
c.-272+385G>T (n.-272+385G>T)
 gnomAD v4
17g.44915432C>GCA399849180GFAPc.55G>C (p.Glu19Gln)
n.68G>C
n.69G>C
c.-272+385G>C (n.-272+385G>C)
17g.44915432C>TCA399849181GFAPc.55G>A (p.Glu19Lys)
n.68G>A
n.69G>A
c.-272+385G>A (n.-272+385G>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.44915433C>ACA500632059GFAPc.54G>T (p.Gly18=)
n.67G>T
n.68G>T
c.-272+384G>T (n.-272+384G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915433C=CA2261613709GFAPc.54G= (p.Gly18=)
n.67G=
n.68G=
c.-272+384G= (n.-272+384G=)
17g.44915433C>GCA500632060GFAPc.54G>C (p.Gly18=)
n.67G>C
n.68G>C
c.-272+384G>C (n.-272+384G>C)
17g.44915433C>TCA8609120GFAPc.54G>A (p.Gly18=)
n.67G>A
n.68G>A
c.-272+384G>A (n.-272+384G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915434C>ACA399849182GFAPc.53G>T (p.Gly18Val)
n.66G>T
n.67G>T
c.-272+383G>T (n.-272+383G>T)
 ClinVar gnomAD v4
17g.44915434C>GCA399849183GFAPc.53G>C (p.Gly18Ala)
n.66G>C
n.67G>C
c.-272+383G>C (n.-272+383G>C)
17g.44915434C>TCA399849184GFAPc.53G>A (p.Gly18Glu)
n.66G>A
n.67G>A
c.-272+383G>A (n.-272+383G>A)
17g.44915435C>ACA399849187GFAPc.52G>T (p.Gly18Trp)
n.65G>T
n.66G>T
c.-272+382G>T (n.-272+382G>T)
17g.44915435C=CA2261613710GFAPc.52G= (p.Gly18=)
n.65G=
n.66G=
c.-272+382G= (n.-272+382G=)
17g.44915435C>GCA399849186GFAPc.52G>C (p.Gly18Arg)
n.65G>C
n.66G>C
c.-272+382G>C (n.-272+382G>C)
17g.44915435C>TCA399849185GFAPc.52G>A (p.Gly18Arg)
n.65G>A
n.66G>A
c.-272+382G>A (n.-272+382G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44915436T>ACA8609121GFAPc.51A>T (p.Ser17=)
n.64A>T
n.65A>T
c.-272+381A>T (n.-272+381A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915436T>CCA500632062GFAPc.51A>G (p.Ser17=)
n.64A>G
n.65A>G
c.-272+381A>G (n.-272+381A>G)
 gnomAD v4
17g.44915436T>GCA500632061GFAPc.51A>C (p.Ser17=)
n.64A>C
n.65A>C
c.-272+381A>C (n.-272+381A>C)
17g.44915436T=CA2261613711GFAPc.51A= (p.Ser17=)
n.64A=
n.65A=
c.-272+381A= (n.-272+381A=)
17g.44915436_44915440delCA2809605884GFAPc.47_51del (p.Ser16TrpfsTer?)
n.60_64del
n.61_65del
c.-272+377_-272+381del (n.-272+377_-272+381del)
17g.44915437G>ACA399849188GFAPc.50C>T (p.Ser17Leu)
n.63C>T
n.64C>T
c.-272+380C>T (n.-272+380C>T)
17g.44915437G>CCA399849189GFAPc.50C>G (p.Ser17Ter)
n.63C>G
n.64C>G
c.-272+380C>G (n.-272+380C>G)
17g.44915437G>TCA399849190GFAPc.50C>A (p.Ser17Ter)
n.63C>A
n.64C>A
c.-272+380C>A (n.-272+380C>A)
17g.44915438A>CCA399849191GFAPc.49T>G (p.Ser17Ala)
n.62T>G
n.63T>G
c.-272+379T>G (n.-272+379T>G)
17g.44915438A>GCA399849192GFAPc.49T>C (p.Ser17Pro)
n.62T>C
n.63T>C
c.-272+379T>C (n.-272+379T>C)
17g.44915438A>TCA399849193GFAPc.49T>A (p.Ser17Thr)
n.62T>A
n.63T>A
c.-272+379T>A (n.-272+379T>A)
17g.44915438_44915439delinsAGCA2261613712GFAPc.48_49delinsCT (p.Ser16=)
n.61_62delinsCT
n.62_63delinsCT
c.-272+378_-272+379delinsCT (n.-272+378_-272+379delinsCT)
17g.44915439G>ACA8609122GFAPc.48C>T (p.Ser16=)
n.61C>T
n.62C>T
c.-272+378C>T (n.-272+378C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915439G>CCA500632063GFAPc.48C>G (p.Ser16=)
n.61C>G
n.62C>G
c.-272+378C>G (n.-272+378C>G)
17g.44915439G=CA2261613713GFAPc.48C= (p.Ser16=)
n.61C=
n.62C=
c.-272+378C= (n.-272+378C=)
17g.44915439G>TCA500632064GFAPc.48C>A (p.Ser16=)
n.61C>A
n.62C>A
c.-272+378C>A (n.-272+378C>A)
17g.44915440delCA626225388GFAPc.48del (p.Ser17GlnfsTer4)
n.61del
n.62del
c.-272+378del (n.-272+378del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915440G>ACA399849194GFAPc.47C>T (p.Ser16Phe)
n.60C>T
n.61C>T
c.-272+377C>T (n.-272+377C>T)
 dbSNP
17g.44915440G>CCA399849195GFAPc.47C>G (p.Ser16Cys)
n.60C>G
n.61C>G
c.-272+377C>G (n.-272+377C>G)
17g.44915440G=CA2261613714GFAPc.47C= (p.Ser16=)
n.60C=
n.61C=
c.-272+377C= (n.-272+377C=)
17g.44915440G>TCA399849196GFAPc.47C>A (p.Ser16Tyr)
n.60C>A
n.61C>A
c.-272+377C>A (n.-272+377C>A)
 gnomAD v4
17g.44915441A>CCA399849199GFAPc.46T>G (p.Ser16Ala)
n.59T>G
n.60T>G
c.-272+376T>G (n.-272+376T>G)
17g.44915441A>GCA399849198GFAPc.46T>C (p.Ser16Pro)
n.59T>C
n.60T>C
c.-272+376T>C (n.-272+376T>C)
17g.44915441A>TCA399849197GFAPc.46T>A (p.Ser16Thr)
n.59T>A
n.60T>A
c.-272+376T>A (n.-272+376T>A)
17g.44915442G>ACA500632065GFAPc.45C>T (p.Val15=)
n.58C>T
n.59C>T
c.-272+375C>T (n.-272+375C>T)
17g.44915442G>CCA500632066GFAPc.45C>G (p.Val15=)
n.58C>G
n.59C>G
c.-272+375C>G (n.-272+375C>G)
17g.44915442G>TCA500632067GFAPc.45C>A (p.Val15=)
n.58C>A
n.59C>A
c.-272+375C>A (n.-272+375C>A)
17g.44915443A=CA2261613715GFAPc.44T= (p.Val15=)
n.57T=
n.58T=
c.-272+374T= (n.-272+374T=)
17g.44915443A>CCA399849200GFAPc.44T>G (p.Val15Gly)
n.57T>G
n.58T>G
c.-272+374T>G (n.-272+374T>G)
17g.44915443A>GCA399849201GFAPc.44T>C (p.Val15Ala)
n.57T>C
n.58T>C
c.-272+374T>C (n.-272+374T>C)
 gnomAD v4
17g.44915443A>TCA399849202GFAPc.44T>A (p.Val15Asp)
n.57T>A
n.58T>A
c.-272+374T>A (n.-272+374T>A)
17g.44915444C>ACA399849203GFAPc.43G>T (p.Val15Phe)
n.56G>T
n.57G>T
c.-272+373G>T (n.-272+373G>T)
 gnomAD v4
17g.44915444C=CA2261613716GFAPc.43G= (p.Val15=)
n.56G=
n.57G=
c.-272+373G= (n.-272+373G=)
17g.44915444C>GCA8609124GFAPc.43G>C (p.Val15Leu)
n.56G>C
n.57G>C
c.-272+373G>C (n.-272+373G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915444C>TCA8609123GFAPc.43G>A (p.Val15Ile)
n.56G>A
n.57G>A
c.-272+373G>A (n.-272+373G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915444dupCA2261613717GFAPc.43dup (p.Val15GlyfsTer?)
n.56dup
n.57dup
c.-272+373dup (n.-272+373dup)
 dbSNP
17g.44915445G>ACA8609125GFAPc.42C>T (p.Tyr14=)
n.55C>T
n.56C>T
c.-272+372C>T (n.-272+372C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915445G>CCA399849204GFAPc.42C>G (p.Tyr14Ter)
n.55C>G
n.56C>G
c.-272+372C>G (n.-272+372C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44915445G=CA2261613718GFAPc.42C= (p.Tyr14=)
n.55C=
n.56C=
c.-272+372C= (n.-272+372C=)
17g.44915445G>TCA399849205GFAPc.42C>A (p.Tyr14Ter)
n.55C>A
n.56C>A
c.-272+372C>A (n.-272+372C>A)
17g.44915446T>ACA399849206GFAPc.41A>T (p.Tyr14Phe)
n.54A>T
n.55A>T
c.-272+371A>T (n.-272+371A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915446T>CCA399849207GFAPc.41A>G (p.Tyr14Cys)
n.54A>G
n.55A>G
c.-272+371A>G (n.-272+371A>G)
17g.44915446T>GCA399849208GFAPc.41A>C (p.Tyr14Ser)
n.54A>C
n.55A>C
c.-272+371A>C (n.-272+371A>C)
 gnomAD v4
17g.44915446T=CA2261613719GFAPc.41A= (p.Tyr14=)
n.54A=
n.55A=
c.-272+371A= (n.-272+371A=)
17g.44915447A>CCA399849211GFAPc.40T>G (p.Tyr14Asp)
n.53T>G
n.54T>G
c.-272+370T>G (n.-272+370T>G)
17g.44915447A>GCA399849210GFAPc.40T>C (p.Tyr14His)
n.53T>C
n.54T>C
c.-272+370T>C (n.-272+370T>C)
17g.44915447A>TCA399849209GFAPc.40T>A (p.Tyr14Asn)
n.53T>A
n.54T>A
c.-272+370T>A (n.-272+370T>A)
17g.44915448G>ACA500632068GFAPc.39C>T (p.Ser13=)
n.52C>T
n.53C>T
c.-272+369C>T (n.-272+369C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915448G>CCA500632069GFAPc.39C>G (p.Ser13=)
n.52C>G
n.53C>G
c.-272+369C>G (n.-272+369C>G)
17g.44915448G=CA2261613720GFAPc.39C= (p.Ser13=)
n.52C=
n.53C=
c.-272+369C= (n.-272+369C=)
17g.44915448G>TCA500632070GFAPc.39C>A (p.Ser13=)
n.52C>A
n.53C>A
c.-272+369C>A (n.-272+369C>A)
 gnomAD v4
17g.44915449G>ACA399849213GFAPc.38C>T (p.Ser13Phe)
n.51C>T
n.52C>T
c.-272+368C>T (n.-272+368C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915449G>CCA399849212GFAPc.38C>G (p.Ser13Cys)
n.51C>G
n.52C>G
c.-272+368C>G (n.-272+368C>G)
17g.44915449G=CA2261613721GFAPc.38C= (p.Ser13=)
n.51C=
n.52C=
c.-272+368C= (n.-272+368C=)
17g.44915449G>TCA399849214GFAPc.38C>A (p.Ser13Tyr)
n.51C>A
n.52C>A
c.-272+368C>A (n.-272+368C>A)
 gnomAD v4
17g.44915450A>CCA399849215GFAPc.37T>G (p.Ser13Ala)
n.50T>G
n.51T>G
c.-272+367T>G (n.-272+367T>G)
17g.44915450A>GCA399849216GFAPc.37T>C (p.Ser13Pro)
n.50T>C
n.51T>C
c.-272+367T>C (n.-272+367T>C)
17g.44915450A>TCA399849217GFAPc.37T>A (p.Ser13Thr)
n.50T>A
n.51T>A
c.-272+367T>A (n.-272+367T>A)
17g.44915451G>ACA500632071GFAPc.36C>T (p.Arg12=)
n.49C>T
n.50C>T
c.-272+366C>T (n.-272+366C>T)
17g.44915451G>CCA500632072GFAPc.36C>G (p.Arg12=)
n.49C>G
n.50C>G
c.-272+366C>G (n.-272+366C>G)
17g.44915451G>TCA500632073GFAPc.36C>A (p.Arg12=)
n.49C>A
n.50C>A
c.-272+366C>A (n.-272+366C>A)
17g.44915452_44915474delCA2638278174GFAPc.14_36del (p.Arg5LeufsTer?)
n.27_49del
n.28_50del
c.-272+344_-272+366del (n.-272+344_-272+366del)
 gnomAD v4
17g.44915452C>ACA399849218GFAPc.35G>T (p.Arg12Leu)
n.48G>T
n.49G>T
c.-272+365G>T (n.-272+365G>T)
 gnomAD v4
17g.44915452C=CA2261613722GFAPc.35G= (p.Arg12=)
n.48G=
n.49G=
c.-272+365G= (n.-272+365G=)
17g.44915452C>GCA399849219GFAPc.35G>C (p.Arg12Pro)
n.48G>C
n.49G>C
c.-272+365G>C (n.-272+365G>C)
17g.44915452C>TCA8609126GFAPc.35G>A (p.Arg12His)
n.48G>A
n.49G>A
c.-272+365G>A (n.-272+365G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915453G>ACA8609127GFAPc.34C>T (p.Arg12Cys)
n.47C>T
n.48C>T
c.-272+364C>T (n.-272+364C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915453G>CCA399849220GFAPc.34C>G (p.Arg12Gly)
n.47C>G
n.48C>G
c.-272+364C>G (n.-272+364C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44915453G=CA2261613723GFAPc.34C= (p.Arg12=)
n.47C=
n.48C=
c.-272+364C= (n.-272+364C=)
17g.44915453G>TCA399849221GFAPc.34C>A (p.Arg12Ser)
n.47C>A
n.48C>A
c.-272+364C>A (n.-272+364C>A)
 gnomAD v4
17g.44915454G>ACA500632074GFAPc.33C>T (p.Arg11=)
n.46C>T
n.47C>T
c.-272+363C>T (n.-272+363C>T)
 gnomAD v4
17g.44915454G>CCA500632075GFAPc.33C>G (p.Arg11=)
n.46C>G
n.47C>G
c.-272+363C>G (n.-272+363C>G)
17g.44915454G>TCA500632076GFAPc.33C>A (p.Arg11=)
n.46C>A
n.47C>A
c.-272+363C>A (n.-272+363C>A)
 gnomAD v4
17g.44915455C>ACA399849222GFAPc.32G>T (p.Arg11Leu)
n.45G>T
n.46G>T
c.-272+362G>T (n.-272+362G>T)
 gnomAD v4
17g.44915455C=CA2261613724GFAPc.32G= (p.Arg11=)
n.45G=
n.46G=
c.-272+362G= (n.-272+362G=)
17g.44915455C>GCA399849223GFAPc.32G>C (p.Arg11Pro)
n.45G>C
n.46G>C
c.-272+362G>C (n.-272+362G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915455C>TCA8609128GFAPc.32G>A (p.Arg11His)
n.45G>A
n.46G>A
c.-272+362G>A (n.-272+362G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915456G>ACA8609129GFAPc.31C>T (p.Arg11Cys)
n.44C>T
n.45C>T
c.-272+361C>T (n.-272+361C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915456G>CCA399849224GFAPc.31C>G (p.Arg11Gly)
n.44C>G
n.45C>G
c.-272+361C>G (n.-272+361C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44915456G=CA2261613725GFAPc.31C= (p.Arg11=)
n.44C=
n.45C=
c.-272+361C= (n.-272+361C=)
17g.44915456G>TCA399849225GFAPc.31C>A (p.Arg11Ser)
n.44C>A
n.45C>A
c.-272+361C>A (n.-272+361C>A)
 gnomAD v4
17g.44915457A>CCA500632077GFAPc.30T>G (p.Ala10=)
n.43T>G
n.44T>G
c.-272+360T>G (n.-272+360T>G)
17g.44915457A>GCA500632078GFAPc.30T>C (p.Ala10=)
n.43T>C
n.44T>C
c.-272+360T>C (n.-272+360T>C)
17g.44915457A>TCA500632079GFAPc.30T>A (p.Ala10=)
n.43T>A
n.44T>A
c.-272+360T>A (n.-272+360T>A)
17g.44915458G>ACA399849226GFAPc.29C>T (p.Ala10Val)
n.42C>T
n.43C>T
c.-272+359C>T (n.-272+359C>T)
 gnomAD v4
17g.44915458G>CCA399849227GFAPc.29C>G (p.Ala10Gly)
n.42C>G
n.43C>G
c.-272+359C>G (n.-272+359C>G)
17g.44915458G>TCA399849228GFAPc.29C>A (p.Ala10Asp)
n.42C>A
n.43C>A
c.-272+359C>A (n.-272+359C>A)
 gnomAD v4
17g.44915459C>ACA399849229GFAPc.28G>T (p.Ala10Ser)
n.41G>T
n.42G>T
c.-272+358G>T (n.-272+358G>T)
17g.44915459C=CA2261613726GFAPc.28G= (p.Ala10=)
n.41G=
n.42G=
c.-272+358G= (n.-272+358G=)
17g.44915459C>GCA399849230GFAPc.28G>C (p.Ala10Pro)
n.41G>C
n.42G>C
c.-272+358G>C (n.-272+358G>C)
 dbSNP
17g.44915459C>TCA399849231GFAPc.28G>A (p.Ala10Thr)
n.41G>A
n.42G>A
c.-272+358G>A (n.-272+358G>A)
 gnomAD v4
17g.44915460A>CCA500632080GFAPc.27T>G (p.Ala9=)
n.40T>G
n.41T>G
c.-272+357T>G (n.-272+357T>G)
17g.44915460A>GCA500632081GFAPc.27T>C (p.Ala9=)
n.40T>C
n.41T>C
c.-272+357T>C (n.-272+357T>C)
17g.44915460A>TCA500632082GFAPc.27T>A (p.Ala9=)
n.40T>A
n.41T>A
c.-272+357T>A (n.-272+357T>A)
 gnomAD v4
17g.44915461G>ACA291034695GFAPc.26C>T (p.Ala9Val)
n.39C>T
n.40C>T
c.-272+356C>T (n.-272+356C>T)
c.26C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915461G>CCA399849232GFAPc.26C>G (p.Ala9Gly)
n.39C>G
n.40C>G
c.-272+356C>G (n.-272+356C>G)
c.26C>G
17g.44915461G=CA2261613727GFAPc.26C= (p.Ala9=)
n.39C=
n.40C=
c.-272+356C= (n.-272+356C=)
c.26C=
17g.44915461G>TCA399849233GFAPc.26C>A (p.Ala9Asp)
n.39C>A
n.40C>A
c.-272+356C>A (n.-272+356C>A)
c.26C>A
 gnomAD v4
17g.44915462C>ACA399849234GFAPc.25G>T (p.Ala9Ser)
n.38G>T
n.39G>T
c.-272+355G>T (n.-272+355G>T)
c.25G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.44915462C=CA2261613728GFAPc.25G= (p.Ala9=)
n.38G=
n.39G=
c.-272+355G= (n.-272+355G=)
c.25G=
17g.44915462C>GCA399849235GFAPc.25G>C (p.Ala9Pro)
n.38G>C
n.39G>C
c.-272+355G>C (n.-272+355G>C)
c.25G>C
17g.44915462C>TCA8609130GFAPc.25G>A (p.Ala9Thr)
n.38G>A
n.39G>A
c.-272+355G>A (n.-272+355G>A)
c.25G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915463G>ACA8609131GFAPc.24C>T (p.Ser8=)
n.37C>T
n.38C>T
c.-272+354C>T (n.-272+354C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915463G>CCA500632083GFAPc.24C>G (p.Ser8=)
n.37C>G
n.38C>G
c.-272+354C>G (n.-272+354C>G)
17g.44915463G=CA2261613729GFAPc.24C= (p.Ser8=)
n.37C=
n.38C=
c.-272+354C= (n.-272+354C=)
17g.44915463G>TCA500632084GFAPc.24C>A (p.Ser8=)
n.37C>A
n.38C>A
c.-272+354C>A (n.-272+354C>A)
 gnomAD v4
17g.44915464G>ACA399849238GFAPc.23C>T (p.Ser8Phe)
n.36C>T
n.37C>T
c.-272+353C>T (n.-272+353C>T)
 dbSNP
17g.44915464G>CCA399849236GFAPc.23C>G (p.Ser8Cys)
n.36C>G
n.37C>G
c.-272+353C>G (n.-272+353C>G)
17g.44915464G=CA2261613730GFAPc.23C= (p.Ser8=)
n.36C=
n.37C=
c.-272+353C= (n.-272+353C=)
17g.44915464G>TCA399849237GFAPc.23C>A (p.Ser8Tyr)
n.36C>A
n.37C>A
c.-272+353C>A (n.-272+353C>A)
 gnomAD v4
17g.44915465A>CCA399849239GFAPc.22T>G (p.Ser8Ala)
n.35T>G
n.36T>G
c.-272+352T>G (n.-272+352T>G)
17g.44915465A>GCA399849240GFAPc.22T>C (p.Ser8Pro)
n.35T>C
n.36T>C
c.-272+352T>C (n.-272+352T>C)
17g.44915465A>TCA399849241GFAPc.22T>A (p.Ser8Thr)
n.35T>A
n.36T>A
c.-272+352T>A (n.-272+352T>A)
17g.44915465_44915468delinsAGGTCA2261613731GFAPc.19_22delinsACCT (p.Thr7=)
n.32_35delinsACCT
n.33_36delinsACCT
c.-272+349_-272+352delinsACCT (n.-272+349_-272+352delinsACCT)
17g.44915466G>ACA500632086GFAPc.21C>T (p.Thr7=)
n.34C>T
n.35C>T
c.-272+351C>T (n.-272+351C>T)
 gnomAD v4
17g.44915466G>CCA500632087GFAPc.21C>G (p.Thr7=)
n.34C>G
n.35C>G
c.-272+351C>G (n.-272+351C>G)
17g.44915466G>TCA500632088GFAPc.21C>A (p.Thr7=)
n.34C>A
n.35C>A
c.-272+351C>A (n.-272+351C>A)
 gnomAD v4
17g.44915467_44915469delCA8609132GFAPc.19_21del (p.Thr7del)
n.32_34del
n.33_35del
c.-272+349_-272+351del (n.-272+349_-272+351del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915467G>ACA399849242GFAPc.20C>T (p.Thr7Ile)
n.33C>T
n.34C>T
c.-272+350C>T (n.-272+350C>T)
17g.44915467G>CCA399849243GFAPc.20C>G (p.Thr7Ser)
n.33C>G
n.34C>G
c.-272+350C>G (n.-272+350C>G)
17g.44915467G=CA2261613732GFAPc.20C= (p.Thr7=)
n.33C=
n.34C=
c.-272+350C= (n.-272+350C=)
17g.44915467G>TCA8609133GFAPc.20C>A (p.Thr7Asn)
n.33C>A
n.34C>A
c.-272+350C>A (n.-272+350C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915468T>ACA399849244GFAPc.19A>T (p.Thr7Ser)
n.32A>T
n.33A>T
c.-272+349A>T (n.-272+349A>T)
 gnomAD v4
17g.44915468T>CCA399849245GFAPc.19A>G (p.Thr7Ala)
n.32A>G
n.33A>G
c.-272+349A>G (n.-272+349A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44915468T>GCA399849246GFAPc.19A>C (p.Thr7Pro)
n.32A>C
n.33A>C
c.-272+349A>C (n.-272+349A>C)
 dbSNP
17g.44915468T=CA2261613733GFAPc.19A= (p.Thr7=)
n.32A=
n.33A=
c.-272+349A= (n.-272+349A=)
17g.44915469G>ACA500632092GFAPc.18C>T (p.Ile6=)
n.31C>T
n.32C>T
c.-272+348C>T (n.-272+348C>T)
 gnomAD v4
17g.44915469G>CCA399849247GFAPc.18C>G (p.Ile6Met)
n.31C>G
n.32C>G
c.-272+348C>G (n.-272+348C>G)
17g.44915469G>TCA500632095GFAPc.18C>A (p.Ile6=)
n.31C>A
n.32C>A
c.-272+348C>A (n.-272+348C>A)
 gnomAD v4
17g.44915470A>CCA399849250GFAPc.17T>G (p.Ile6Ser)
n.30T>G
n.31T>G
c.-272+347T>G (n.-272+347T>G)
17g.44915470A>GCA399849248GFAPc.17T>C (p.Ile6Thr)
n.30T>C
n.31T>C
c.-272+347T>C (n.-272+347T>C)
17g.44915470A>TCA399849249GFAPc.17T>A (p.Ile6Asn)
n.30T>A
n.31T>A
c.-272+347T>A (n.-272+347T>A)
17g.44915471T>ACA399849251GFAPc.16A>T (p.Ile6Phe)
n.29A>T
n.30A>T
c.-272+346A>T (n.-272+346A>T)
17g.44915471T>CCA399849252GFAPc.16A>G (p.Ile6Val)
n.29A>G
n.30A>G
c.-272+346A>G (n.-272+346A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44915471T>GCA399849253GFAPc.16A>C (p.Ile6Leu)
n.29A>C
n.30A>C
c.-272+346A>C (n.-272+346A>C)
17g.44915471T=CA2261613734GFAPc.16A= (p.Ile6=)
n.29A=
n.30A=
c.-272+346A= (n.-272+346A=)
17g.44915472G>ACA8609134GFAPc.15C>T (p.Arg5=)
n.28C>T
n.29C>T
c.-272+345C>T (n.-272+345C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915472G>CCA500632098GFAPc.15C>G (p.Arg5=)
n.28C>G
n.29C>G
c.-272+345C>G (n.-272+345C>G)
17g.44915472G=CA2261613735GFAPc.15C= (p.Arg5=)
n.28C=
n.29C=
c.-272+345C= (n.-272+345C=)
17g.44915472G>TCA500632100GFAPc.15C>A (p.Arg5=)
n.28C>A
n.29C>A
c.-272+345C>A (n.-272+345C>A)
 gnomAD v4
17g.44915473C>ACA399849254GFAPc.14G>T (p.Arg5Leu)
n.27G>T
n.28G>T
c.-272+344G>T (n.-272+344G>T)
 gnomAD v4
17g.44915473C=CA2261613736GFAPc.14G= (p.Arg5=)
n.27G=
n.28G=
c.-272+344G= (n.-272+344G=)
17g.44915473C>GCA399849255GFAPc.14G>C (p.Arg5Pro)
n.27G>C
n.28G>C
c.-272+344G>C (n.-272+344G>C)
17g.44915473C>TCA8609135GFAPc.14G>A (p.Arg5His)
n.27G>A
n.28G>A
c.-272+344G>A (n.-272+344G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.44915474G>ACA8609136GFAPc.13C>T (p.Arg5Cys)
n.26C>T
n.27C>T
c.-272+343C>T (n.-272+343C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915474G>CCA399849256GFAPc.13C>G (p.Arg5Gly)
n.26C>G
n.27C>G
c.-272+343C>G (n.-272+343C>G)
17g.44915474G=CA2261613737GFAPc.13C= (p.Arg5=)
n.26C=
n.27C=
c.-272+343C= (n.-272+343C=)
17g.44915474G>TCA399849257GFAPc.13C>A (p.Arg5Ser)
n.26C>A
n.27C>A
c.-272+343C>A (n.-272+343C>A)
 gnomAD v4
17g.44915475T>ACA399849258GFAPc.12A>T (p.Arg4Ser)
n.25A>T
n.26A>T
c.-272+342A>T (n.-272+342A>T)
17g.44915475T>CCA500632104GFAPc.12A>G (p.Arg4=)
n.25A>G
n.26A>G
c.-272+342A>G (n.-272+342A>G)
17g.44915475T>GCA399849259GFAPc.12A>C (p.Arg4Ser)
n.25A>C
n.26A>C
c.-272+342A>C (n.-272+342A>C)
17g.44915475_44915478delinsTCTCCA2261613738GFAPc.9_12delinsGAGA (p.Arg3=)
n.22_25delinsGAGA
n.23_26delinsGAGA
c.-272+339_-272+342delinsGAGA (n.-272+339_-272+342delinsGAGA)
17g.44915476C>ACA399849261GFAPc.11G>T (p.Arg4Ile)
n.24G>T
n.25G>T
c.-272+341G>T (n.-272+341G>T)
 gnomAD v4
17g.44915476C>GCA399849262GFAPc.11G>C (p.Arg4Thr)
n.24G>C
n.25G>C
c.-272+341G>C (n.-272+341G>C)
17g.44915476C>TCA399849260GFAPc.11G>A (p.Arg4Lys)
n.24G>A
n.25G>A
c.-272+341G>A (n.-272+341G>A)
 dbSNP
17g.44915479_44915481delCA8609137GFAPc.9_11del (p.Arg4del)
n.22_24del
n.23_25del
c.-272+339_-272+341del (n.-272+339_-272+341del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915477T>ACA399849263GFAPc.10A>T (p.Arg4Ter)
n.23A>T
n.24A>T
c.-272+340A>T (n.-272+340A>T)
 gnomAD v4
17g.44915477T>CCA8609138GFAPc.10A>G (p.Arg4Gly)
n.23A>G
n.24A>G
c.-272+340A>G (n.-272+340A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915477T>GCA500632109GFAPc.10A>C (p.Arg4=)
n.23A>C
n.24A>C
c.-272+340A>C (n.-272+340A>C)
17g.44915477T=CA2261613739GFAPc.10A= (p.Arg4=)
n.23A=
n.24A=
c.-272+340A= (n.-272+340A=)
17g.44915478C>ACA8609139GFAPc.9G>T (p.Arg3Ser)
n.22G>T
n.23G>T
c.-272+339G>T (n.-272+339G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915478C=CA2261613740GFAPc.9G= (p.Arg3=)
n.22G=
n.23G=
c.-272+339G= (n.-272+339G=)
17g.44915478C>GCA399849264GFAPc.9G>C (p.Arg3Ser)
n.22G>C
n.23G>C
c.-272+339G>C (n.-272+339G>C)
17g.44915478C>TCA500632111GFAPc.9G>A (p.Arg3=)
n.22G>A
n.23G>A
c.-272+339G>A (n.-272+339G>A)
17g.44915479C>ACA399849265GFAPc.8G>T (p.Arg3Met)
n.21G>T
n.22G>T
c.-272+338G>T (n.-272+338G>T)
17g.44915479C=CA2261613741GFAPc.8G= (p.Arg3=)
n.21G=
n.22G=
c.-272+338G= (n.-272+338G=)
17g.44915479C>GCA399849266GFAPc.8G>C (p.Arg3Thr)
n.21G>C
n.22G>C
c.-272+338G>C (n.-272+338G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915479C>TCA399849267GFAPc.8G>A (p.Arg3Lys)
n.21G>A
n.22G>A
c.-272+338G>A (n.-272+338G>A)
 dbSNP gnomAD v2
17g.44915480T>ACA399849268GFAPc.7A>T (p.Arg3Trp)
n.20A>T
n.21A>T
c.-272+337A>T (n.-272+337A>T)
17g.44915480T>CCA399849269GFAPc.7A>G (p.Arg3Gly)
n.20A>G
n.21A>G
c.-272+337A>G (n.-272+337A>G)
 gnomAD v4
17g.44915480T>GCA500632117GFAPc.7A>C (p.Arg3=)
n.20A>C
n.21A>C
c.-272+337A>C (n.-272+337A>C)

Number of alleles fetched