Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44915347G>A | CA217146 | GFAP | c.140C>T (p.Pro47Leu) n.153C>T n.154C>T c.82+58C>T (n.82+58C>T) c.-272+470C>T (n.-272+470C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915347G>C | CA399849020 | GFAP | c.140C>G (p.Pro47Arg) n.153C>G n.154C>G c.82+58C>G (n.82+58C>G) c.-272+470C>G (n.-272+470C>G) | |
17 | g.44915347G= | CA2261613661 | GFAP | c.140C= (p.Pro47=) n.153C= n.154C= c.82+58C= (n.82+58C=) c.-272+470C= (n.-272+470C=) | |
17 | g.44915347G>T | CA291034463 | GFAP | c.140C>A (p.Pro47Gln) n.153C>A n.154C>A c.82+58C>A (n.82+58C>A) c.-272+470C>A (n.-272+470C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44915348G>A | CA399849021 | GFAP | c.139C>T (p.Pro47Ser) n.152C>T n.153C>T c.82+57C>T (n.82+57C>T) c.-272+469C>T (n.-272+469C>T) | |
17 | g.44915348G>C | CA399849022 | GFAP | c.139C>G (p.Pro47Ala) n.152C>G n.153C>G c.82+57C>G (n.82+57C>G) c.-272+469C>G (n.-272+469C>G) | |
17 | g.44915348G>T | CA399849023 | GFAP | c.139C>A (p.Pro47Thr) n.152C>A n.153C>A c.82+57C>A (n.82+57C>A) c.-272+469C>A (n.-272+469C>A) | |
17 | g.44915349G>A | CA500631980 | GFAP | c.138C>T (p.Leu46=) n.151C>T n.152C>T c.82+56C>T (n.82+56C>T) c.-272+468C>T (n.-272+468C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44915349G>C | CA500631981 | GFAP | c.138C>G (p.Leu46=) n.151C>G n.152C>G c.82+56C>G (n.82+56C>G) c.-272+468C>G (n.-272+468C>G) | |
17 | g.44915349G>T | CA500631982 | GFAP | c.138C>A (p.Leu46=) n.151C>A n.152C>A c.82+56C>A (n.82+56C>A) c.-272+468C>A (n.-272+468C>A) | |
17 | g.44915350A>C | CA399849025 | GFAP | c.137T>G (p.Leu46Arg) n.150T>G n.151T>G c.82+55T>G (n.82+55T>G) c.-272+467T>G (n.-272+467T>G) | |
17 | g.44915350A>G | CA399849026 | GFAP | c.137T>C (p.Leu46Pro) n.150T>C n.151T>C c.82+55T>C (n.82+55T>C) c.-272+467T>C (n.-272+467T>C) | |
17 | g.44915350A>T | CA399849024 | GFAP | c.137T>A (p.Leu46His) n.150T>A n.151T>A c.82+55T>A (n.82+55T>A) c.-272+467T>A (n.-272+467T>A) | |
17 | g.44915351G>A | CA399849027 | GFAP | c.136C>T (p.Leu46Phe) n.149C>T n.150C>T c.82+54C>T (n.82+54C>T) c.-272+466C>T (n.-272+466C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44915351G>C | CA399849028 | GFAP | c.136C>G (p.Leu46Val) n.149C>G n.150C>G c.82+54C>G (n.82+54C>G) c.-272+466C>G (n.-272+466C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44915351G= | CA2261613662 | GFAP | c.136C= (p.Leu46=) n.149C= n.150C= c.82+54C= (n.82+54C=) c.-272+466C= (n.-272+466C=) | |
17 | g.44915351G>T | CA399849029 | GFAP | c.136C>A (p.Leu46Ile) n.149C>A n.150C>A c.82+54C>A (n.82+54C>A) c.-272+466C>A (n.-272+466C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44915352T>A | CA500631986 | GFAP | c.135A>T (p.Pro45=) n.148A>T n.149A>T c.82+53A>T (n.82+53A>T) c.-272+465A>T (n.-272+465A>T) | |
17 | g.44915352T>C | CA8609094 | GFAP | c.135A>G (p.Pro45=) n.148A>G n.149A>G c.82+53A>G (n.82+53A>G) c.-272+465A>G (n.-272+465A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44915352T>G | CA500631987 | GFAP | c.135A>C (p.Pro45=) n.148A>C n.149A>C c.82+53A>C (n.82+53A>C) c.-272+465A>C (n.-272+465A>C) | |
17 | g.44915352T= | CA2261613663 | GFAP | c.135A= (p.Pro45=) n.148A= n.149A= c.82+53A= (n.82+53A=) c.-272+465A= (n.-272+465A=) | |
17 | g.44915353G>A | CA399849030 | GFAP | c.134C>T (p.Pro45Leu) n.147C>T n.148C>T c.82+52C>T (n.82+52C>T) c.-272+464C>T (n.-272+464C>T) | |
17 | g.44915353G>C | CA399849031 | GFAP | c.134C>G (p.Pro45Arg) n.147C>G n.148C>G c.82+52C>G (n.82+52C>G) c.-272+464C>G (n.-272+464C>G) | |
17 | g.44915353G>T | CA399849032 | GFAP | c.134C>A (p.Pro45Gln) n.147C>A n.148C>A c.82+52C>A (n.82+52C>A) c.-272+464C>A (n.-272+464C>A) | |
17 | g.44915354G>A | CA399849033 | GFAP | c.133C>T (p.Pro45Ser) n.146C>T n.147C>T c.82+51C>T (n.82+51C>T) c.-272+463C>T (n.-272+463C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44915354G>C | CA399849034 | GFAP | c.133C>G (p.Pro45Ala) n.146C>G n.147C>G c.82+51C>G (n.82+51C>G) c.-272+463C>G (n.-272+463C>G) | |
17 | g.44915354G>T | CA399849035 | GFAP | c.133C>A (p.Pro45Thr) n.146C>A n.147C>A c.82+51C>A (n.82+51C>A) c.-272+463C>A (n.-272+463C>A) | |
17 | g.44915355A>C | CA500631993 | GFAP | c.132T>G (p.Pro44=) n.145T>G n.146T>G c.82+50T>G (n.82+50T>G) c.-272+462T>G (n.-272+462T>G) | |
17 | g.44915355A>G | CA500631992 | GFAP | c.132T>C (p.Pro44=) n.145T>C n.146T>C c.82+50T>C (n.82+50T>C) c.-272+462T>C (n.-272+462T>C) | |
17 | g.44915355A>T | CA500631990 | GFAP | c.132T>A (p.Pro44=) n.145T>A n.146T>A c.82+50T>A (n.82+50T>A) c.-272+462T>A (n.-272+462T>A) | |
17 | g.44915356G>A | CA399849036 | GFAP | c.131C>T (p.Pro44Leu) n.144C>T n.145C>T c.82+49C>T (n.82+49C>T) c.-272+461C>T (n.-272+461C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915356G>C | CA399849037 | GFAP | c.131C>G (p.Pro44Arg) n.144C>G n.145C>G c.82+49C>G (n.82+49C>G) c.-272+461C>G (n.-272+461C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44915356G= | CA2261613664 | GFAP | c.131C= (p.Pro44=) n.144C= n.145C= c.82+49C= (n.82+49C=) c.-272+461C= (n.-272+461C=) | |
17 | g.44915356G>T | CA399849038 | GFAP | c.131C>A (p.Pro44His) n.144C>A n.145C>A c.82+49C>A (n.82+49C>A) c.-272+461C>A (n.-272+461C>A) | COSMIC COSMIC |
17 | g.44915357G>A | CA399849040 | GFAP | c.130C>T (p.Pro44Ser) n.143C>T n.144C>T c.82+48C>T (n.82+48C>T) c.-272+460C>T (n.-272+460C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44915357G>C | CA8609095 | GFAP | c.130C>G (p.Pro44Ala) n.143C>G n.144C>G c.82+48C>G (n.82+48C>G) c.-272+460C>G (n.-272+460C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915357G= | CA2261613665 | GFAP | c.130C= (p.Pro44=) n.143C= n.144C= c.82+48C= (n.82+48C=) c.-272+460C= (n.-272+460C=) | |
17 | g.44915357G>T | CA399849039 | GFAP | c.130C>A (p.Pro44Thr) n.143C>A n.144C>A c.82+48C>A (n.82+48C>A) c.-272+460C>A (n.-272+460C>A) | |
17 | g.44915358G>A | CA500631995 | GFAP | c.129C>T (p.Pro43=) n.142C>T n.143C>T c.82+47C>T (n.82+47C>T) c.-272+459C>T (n.-272+459C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44915358G>C | CA291034485 | GFAP | c.129C>G (p.Pro43=) n.142C>G n.143C>G c.82+47C>G (n.82+47C>G) c.-272+459C>G (n.-272+459C>G) | dbSNP |
17 | g.44915358G= | CA2261613666 | GFAP | c.129C= (p.Pro43=) n.142C= n.143C= c.82+47C= (n.82+47C=) c.-272+459C= (n.-272+459C=) | |
17 | g.44915358G>T | CA500631996 | GFAP | c.129C>A (p.Pro43=) n.142C>A n.143C>A c.82+47C>A (n.82+47C>A) c.-272+459C>A (n.-272+459C>A) | |
17 | g.44915359G>A | CA399849041 | GFAP | c.128C>T (p.Pro43Leu) n.141C>T n.142C>T c.82+46C>T (n.82+46C>T) c.-272+458C>T (n.-272+458C>T) | |
17 | g.44915359G>C | CA399849042 | GFAP | c.128C>G (p.Pro43Arg) n.141C>G n.142C>G c.82+46C>G (n.82+46C>G) c.-272+458C>G (n.-272+458C>G) | |
17 | g.44915359G>T | CA399849043 | GFAP | c.128C>A (p.Pro43His) n.141C>A n.142C>A c.82+46C>A (n.82+46C>A) c.-272+458C>A (n.-272+458C>A) | |
17 | g.44915360G>A | CA8609096 | GFAP | c.127C>T (p.Pro43Ser) n.140C>T n.141C>T c.82+45C>T (n.82+45C>T) c.-272+457C>T (n.-272+457C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915360G>C | CA399849044 | GFAP | c.127C>G (p.Pro43Ala) n.140C>G n.141C>G c.82+45C>G (n.82+45C>G) c.-272+457C>G (n.-272+457C>G) | |
17 | g.44915360G= | CA2261613667 | GFAP | c.127C= (p.Pro43=) n.140C= n.141C= c.82+45C= (n.82+45C=) c.-272+457C= (n.-272+457C=) | |
17 | g.44915360G>T | CA399849045 | GFAP | c.127C>A (p.Pro43Thr) n.140C>A n.141C>A c.82+45C>A (n.82+45C>A) c.-272+457C>A (n.-272+457C>A) | dbSNP |
17 | g.44915361C>A | CA399849046 | GFAP | c.126G>T (p.Met42Ile) n.139G>T n.140G>T c.82+44G>T (n.82+44G>T) c.-272+456G>T (n.-272+456G>T) | |
17 | g.44915361C= | CA2261613668 | GFAP | c.126G= (p.Met42=) n.139G= n.140G= c.82+44G= (n.82+44G=) c.-272+456G= (n.-272+456G=) | |
17 | g.44915361C>G | CA399849047 | GFAP | c.126G>C (p.Met42Ile) n.139G>C n.140G>C c.82+44G>C (n.82+44G>C) c.-272+456G>C (n.-272+456G>C) | |
17 | g.44915361C>T | CA399849048 | GFAP | c.126G>A (p.Met42Ile) n.139G>A n.140G>A c.82+44G>A (n.82+44G>A) c.-272+456G>A (n.-272+456G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915362A= | CA2261613669 | GFAP | c.125T= (p.Met42=) n.138T= n.139T= c.82+43T= (n.82+43T=) c.-272+455T= (n.-272+455T=) | |
17 | g.44915362A>C | CA399849049 | GFAP | c.125T>G (p.Met42Arg) n.138T>G n.139T>G c.82+43T>G (n.82+43T>G) c.-272+455T>G (n.-272+455T>G) | |
17 | g.44915362A>G | CA8609097 | GFAP | c.125T>C (p.Met42Thr) n.138T>C n.139T>C c.82+43T>C (n.82+43T>C) c.-272+455T>C (n.-272+455T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44915362A>T | CA399849050 | GFAP | c.125T>A (p.Met42Lys) n.138T>A n.139T>A c.82+43T>A (n.82+43T>A) c.-272+455T>A (n.-272+455T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44915363T>A | CA399849053 | GFAP | c.124A>T (p.Met42Leu) n.137A>T n.138A>T c.82+42A>T (n.82+42A>T) c.-272+454A>T (n.-272+454A>T) | |
17 | g.44915363T>C | CA399849052 | GFAP | c.124A>G (p.Met42Val) n.137A>G n.138A>G c.82+42A>G (n.82+42A>G) c.-272+454A>G (n.-272+454A>G) | |
17 | g.44915363T>G | CA399849051 | GFAP | c.124A>C (p.Met42Leu) n.137A>C n.138A>C c.82+42A>C (n.82+42A>C) c.-272+454A>C (n.-272+454A>C) | |
17 | g.44915364T>A | CA500632003 | GFAP | c.123A>T (p.Arg41=) n.136A>T n.137A>T c.82+41A>T (n.82+41A>T) c.-272+453A>T (n.-272+453A>T) | |
17 | g.44915364T>C | CA500632004 | GFAP | c.123A>G (p.Arg41=) n.136A>G n.137A>G c.82+41A>G (n.82+41A>G) c.-272+453A>G (n.-272+453A>G) | |
17 | g.44915364T>G | CA500632005 | GFAP | c.123A>C (p.Arg41=) n.136A>C n.137A>C c.82+41A>C (n.82+41A>C) c.-272+453A>C (n.-272+453A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44915365C>A | CA399849054 | GFAP | c.122G>T (p.Arg41Leu) n.135G>T n.136G>T c.82+40G>T (n.82+40G>T) c.-272+452G>T (n.-272+452G>T) | |
17 | g.44915365C= | CA2261613670 | GFAP | c.122G= (p.Arg41=) n.135G= n.136G= c.82+40G= (n.82+40G=) c.-272+452G= (n.-272+452G=) | |
17 | g.44915365C>G | CA399849055 | GFAP | c.122G>C (p.Arg41Pro) n.135G>C n.136G>C c.82+40G>C (n.82+40G>C) c.-272+452G>C (n.-272+452G>C) | |
17 | g.44915365C>T | CA8609098 | GFAP | c.122G>A (p.Arg41Gln) n.135G>A n.136G>A c.82+40G>A (n.82+40G>A) c.-272+452G>A (n.-272+452G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44915366G>A | CA8609099 | GFAP | c.121C>T (p.Arg41Ter) n.134C>T n.135C>T c.82+39C>T (n.82+39C>T) c.-272+451C>T (n.-272+451C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44915366G>C | CA399849056 | GFAP | c.121C>G (p.Arg41Gly) n.134C>G n.135C>G c.82+39C>G (n.82+39C>G) c.-272+451C>G (n.-272+451C>G) | |
17 | g.44915366G= | CA2261613671 | GFAP | c.121C= (p.Arg41=) n.134C= n.135C= c.82+39C= (n.82+39C=) c.-272+451C= (n.-272+451C=) | |
17 | g.44915366G>T | CA500632007 | GFAP | c.121C>A (p.Arg41=) n.134C>A n.135C>A c.82+39C>A (n.82+39C>A) c.-272+451C>A (n.-272+451C>A) | |
17 | g.44915367A>C | CA500632008 | GFAP | c.120T>G (p.Ala40=) n.133T>G n.134T>G c.82+38T>G (n.82+38T>G) c.-272+450T>G (n.-272+450T>G) | |
17 | g.44915367A>G | CA500632009 | GFAP | c.120T>C (p.Ala40=) n.133T>C n.134T>C c.82+38T>C (n.82+38T>C) c.-272+450T>C (n.-272+450T>C) | |
17 | g.44915367A>T | CA500632010 | GFAP | c.120T>A (p.Ala40=) n.133T>A n.134T>A c.82+38T>A (n.82+38T>A) c.-272+450T>A (n.-272+450T>A) | |
17 | g.44915368G>A | CA399849057 | GFAP | c.119C>T (p.Ala40Val) n.132C>T n.133C>T c.82+37C>T (n.82+37C>T) c.-272+449C>T (n.-272+449C>T) | |
17 | g.44915368G>C | CA399849058 | GFAP | c.119C>G (p.Ala40Gly) n.132C>G n.133C>G c.82+37C>G (n.82+37C>G) c.-272+449C>G (n.-272+449C>G) | |
17 | g.44915368G>T | CA399849059 | GFAP | c.119C>A (p.Ala40Asp) n.132C>A n.133C>A c.82+37C>A (n.82+37C>A) c.-272+449C>A (n.-272+449C>A) | |
17 | g.44915369C>A | CA399849060 | GFAP | c.118G>T (p.Ala40Ser) n.131G>T n.132G>T c.82+36G>T (n.82+36G>T) c.-272+448G>T (n.-272+448G>T) | |
17 | g.44915369C= | CA2261613672 | GFAP | c.118G= (p.Ala40=) n.131G= n.132G= c.82+36G= (n.82+36G=) c.-272+448G= (n.-272+448G=) | |
17 | g.44915369C>G | CA8609100 | GFAP | c.118G>C (p.Ala40Pro) n.131G>C n.132G>C c.82+36G>C (n.82+36G>C) c.-272+448G>C (n.-272+448G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915369C>T | CA399849061 | GFAP | c.118G>A (p.Ala40Thr) n.131G>A n.132G>A c.82+36G>A (n.82+36G>A) c.-272+448G>A (n.-272+448G>A) | |
17 | g.44915370C>A | CA500632011 | GFAP | c.117G>T (p.Leu39=) n.130G>T n.131G>T c.82+35G>T (n.82+35G>T) c.-272+447G>T (n.-272+447G>T) | |
17 | g.44915370C= | CA2261613673 | GFAP | c.117G= (p.Leu39=) n.130G= n.131G= c.82+35G= (n.82+35G=) c.-272+447G= (n.-272+447G=) | |
17 | g.44915370C>G | CA500632012 | GFAP | c.117G>C (p.Leu39=) n.130G>C n.131G>C c.82+35G>C (n.82+35G>C) c.-272+447G>C (n.-272+447G>C) | |
17 | g.44915370C>T | CA8609101 | GFAP | c.117G>A (p.Leu39=) n.130G>A n.131G>A c.82+35G>A (n.82+35G>A) c.-272+447G>A (n.-272+447G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44915371A>C | CA399849062 | GFAP | c.116T>G (p.Leu39Arg) n.129T>G n.130T>G c.82+34T>G (n.82+34T>G) c.-272+446T>G (n.-272+446T>G) | |
17 | g.44915371A>G | CA399849063 | GFAP | c.116T>C (p.Leu39Pro) n.129T>C n.130T>C c.82+34T>C (n.82+34T>C) c.-272+446T>C (n.-272+446T>C) | |
17 | g.44915371A>T | CA399849064 | GFAP | c.116T>A (p.Leu39Gln) n.129T>A n.130T>A c.82+34T>A (n.82+34T>A) c.-272+446T>A (n.-272+446T>A) | |
17 | g.44915372G>A | CA500632013 | GFAP | c.115C>T (p.Leu39=) n.128C>T n.129C>T c.82+33C>T (n.82+33C>T) c.-272+445C>T (n.-272+445C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915372G>C | CA399849065 | GFAP | c.115C>G (p.Leu39Val) n.128C>G n.129C>G c.82+33C>G (n.82+33C>G) c.-272+445C>G (n.-272+445C>G) | |
17 | g.44915372G= | CA2261613674 | GFAP | c.115C= (p.Leu39=) n.128C= n.129C= c.82+33C= (n.82+33C=) c.-272+445C= (n.-272+445C=) | |
17 | g.44915372G>T | CA399849066 | GFAP | c.115C>A (p.Leu39Met) n.128C>A n.129C>A c.82+33C>A (n.82+33C>A) c.-272+445C>A (n.-272+445C>A) | |
17 | g.44915373G>A | CA500632014 | GFAP | c.114C>T (p.Ser38=) n.127C>T n.128C>T c.82+32C>T (n.82+32C>T) c.-272+444C>T (n.-272+444C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.44915373G>C | CA500632015 | GFAP | c.114C>G (p.Ser38=) n.127C>G n.128C>G c.82+32C>G (n.82+32C>G) c.-272+444C>G (n.-272+444C>G) | dbSNP |
17 | g.44915373G= | CA2261613675 | GFAP | c.114C= (p.Ser38=) n.127C= n.128C= c.82+32C= (n.82+32C=) c.-272+444C= (n.-272+444C=) | |
17 | g.44915373G>T | CA500632016 | GFAP | c.114C>A (p.Ser38=) n.127C>A n.128C>A c.82+32C>A (n.82+32C>A) c.-272+444C>A (n.-272+444C>A) | |
17 | g.44915373_44915374delinsAA | CA645576200 | GFAP | c.113_114delinsTT (p.Ser38Phe) n.126_127delinsTT n.127_128delinsTT c.82+31_82+32delinsTT (n.82+31_82+32delinsTT) c.-272+443_-272+444delinsTT (n.-272+443_-272+444delinsTT) | COSMIC |
17 | g.44915374G>A | CA399849069 | GFAP | c.113C>T (p.Ser38Phe) n.126C>T n.127C>T c.82+31C>T (n.82+31C>T) c.-272+443C>T (n.-272+443C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.44915374G>C | CA399849067 | GFAP | c.113C>G (p.Ser38Cys) n.126C>G n.127C>G c.82+31C>G (n.82+31C>G) c.-272+443C>G (n.-272+443C>G) | |
17 | g.44915374G= | CA2261613676 | GFAP | c.113C= (p.Ser38=) n.126C= n.127C= c.82+31C= (n.82+31C=) c.-272+443C= (n.-272+443C=) | |
17 | g.44915374G>T | CA399849068 | GFAP | c.113C>A (p.Ser38Tyr) n.126C>A n.127C>A c.82+31C>A (n.82+31C>A) c.-272+443C>A (n.-272+443C>A) | |
17 | g.44915375A>C | CA399849070 | GFAP | c.112T>G (p.Ser38Ala) n.125T>G n.126T>G c.82+30T>G (n.82+30T>G) c.-272+442T>G (n.-272+442T>G) | |
17 | g.44915375A>G | CA399849071 | GFAP | c.112T>C (p.Ser38Pro) n.125T>C n.126T>C c.82+30T>C (n.82+30T>C) c.-272+442T>C (n.-272+442T>C) | |
17 | g.44915375A>T | CA399849072 | GFAP | c.112T>A (p.Ser38Thr) n.125T>A n.126T>A c.82+30T>A (n.82+30T>A) c.-272+442T>A (n.-272+442T>A) | |
17 | g.44915376G>A | CA500632017 | GFAP | c.111C>T (p.Leu37=) n.124C>T n.125C>T c.82+29C>T (n.82+29C>T) c.-272+441C>T (n.-272+441C>T) | |
17 | g.44915376G>C | CA500632019 | GFAP | c.111C>G (p.Leu37=) n.124C>G n.125C>G c.82+29C>G (n.82+29C>G) c.-272+441C>G (n.-272+441C>G) | COSMIC COSMIC |
17 | g.44915376G>T | CA500632018 | GFAP | c.111C>A (p.Leu37=) n.124C>A n.125C>A c.82+29C>A (n.82+29C>A) c.-272+441C>A (n.-272+441C>A) | |
17 | g.44915377A>C | CA399849073 | GFAP | c.110T>G (p.Leu37Arg) n.123T>G n.124T>G c.82+28T>G (n.82+28T>G) c.-272+440T>G (n.-272+440T>G) | |
17 | g.44915377A>G | CA399849074 | GFAP | c.110T>C (p.Leu37Pro) n.123T>C n.124T>C c.82+28T>C (n.82+28T>C) c.-272+440T>C (n.-272+440T>C) | |
17 | g.44915377A>T | CA399849075 | GFAP | c.110T>A (p.Leu37His) n.123T>A n.124T>A c.82+28T>A (n.82+28T>A) c.-272+440T>A (n.-272+440T>A) | |
17 | g.44915377_44915378delinsAG | CA2261613677 | GFAP | c.109_110delinsCT (p.Leu37=) n.122_123delinsCT n.123_124delinsCT c.82+27_82+28delinsCT (n.82+27_82+28delinsCT) c.-272+439_-272+440delinsCT (n.-272+439_-272+440delinsCT) | |
17 | g.44915378G>A | CA399849076 | GFAP | c.109C>T (p.Leu37Phe) n.122C>T n.123C>T c.82+27C>T (n.82+27C>T) c.-272+439C>T (n.-272+439C>T) | |
17 | g.44915378G>C | CA399849077 | GFAP | c.109C>G (p.Leu37Val) n.122C>G n.123C>G c.82+27C>G (n.82+27C>G) c.-272+439C>G (n.-272+439C>G) | |
17 | g.44915378G>T | CA399849078 | GFAP | c.109C>A (p.Leu37Ile) n.122C>A n.123C>A c.82+27C>A (n.82+27C>A) c.-272+439C>A (n.-272+439C>A) | |
17 | g.44915379del | CA291034515 | GFAP | c.109del (p.Leu37SerfsTer?) n.122del n.123del c.82+27del (n.82+27del) c.-272+439del (n.-272+439del) | dbSNP |
17 | g.44915379G>A | CA500632020 | GFAP | c.108C>T (p.Arg36=) n.121C>T n.122C>T c.82+26C>T (n.82+26C>T) c.-272+438C>T (n.-272+438C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44915379G>C | CA500632022 | GFAP | c.108C>G (p.Arg36=) n.121C>G n.122C>G c.82+26C>G (n.82+26C>G) c.-272+438C>G (n.-272+438C>G) | |
17 | g.44915379G= | CA2261613678 | GFAP | c.108C= (p.Arg36=) n.121C= n.122C= c.82+26C= (n.82+26C=) c.-272+438C= (n.-272+438C=) | |
17 | g.44915379G>T | CA500632021 | GFAP | c.108C>A (p.Arg36=) n.121C>A n.122C>A c.82+26C>A (n.82+26C>A) c.-272+438C>A (n.-272+438C>A) | |
17 | g.44915380C>A | CA399849080 | GFAP | c.107G>T (p.Arg36Leu) n.120G>T n.121G>T c.82+25G>T (n.82+25G>T) c.-272+437G>T (n.-272+437G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44915380C= | CA2261613679 | GFAP | c.107G= (p.Arg36=) n.120G= n.121G= c.82+25G= (n.82+25G=) c.-272+437G= (n.-272+437G=) | |
17 | g.44915380C>G | CA399849079 | GFAP | c.107G>C (p.Arg36Pro) n.120G>C n.121G>C c.82+25G>C (n.82+25G>C) c.-272+437G>C (n.-272+437G>C) | |
17 | g.44915380C>T | CA8609102 | GFAP | c.107G>A (p.Arg36His) n.120G>A n.121G>A c.82+25G>A (n.82+25G>A) c.-272+437G>A (n.-272+437G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.44915381G>A | CA8609103 | GFAP | c.106C>T (p.Arg36Cys) n.119C>T n.120C>T c.82+24C>T (n.82+24C>T) c.-272+436C>T (n.-272+436C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915381G>C | CA399849081 | GFAP | c.106C>G (p.Arg36Gly) n.119C>G n.120C>G c.82+24C>G (n.82+24C>G) c.-272+436C>G (n.-272+436C>G) | |
17 | g.44915381G= | CA2261613681 | GFAP | c.106C= (p.Arg36=) n.119C= n.120C= c.82+24C= (n.82+24C=) c.-272+436C= (n.-272+436C=) | |
17 | g.44915381G>T | CA399849082 | GFAP | c.106C>A (p.Arg36Ser) n.119C>A n.120C>A c.82+24C>A (n.82+24C>A) c.-272+436C>A (n.-272+436C>A) | |
17 | g.44915383del | CA500632023 | GFAP | c.106del (p.Arg36AlafsTer?) n.119del n.120del c.82+24del (n.82+24del) c.-272+436del (n.-272+436del) | COSMIC COSMIC |
17 | g.44915381_44915406delinsGGGTGCCAGGACCCAGACGGCGGCCA | CA2261613680 | GFAP | c.81_106delinsTGGCCGCCGTCTGGGTCCTGGCACCC (p.Pro27=) n.94_119delinsTGGCCGCCGTCTGGGTCCTGGCACCC n.95_120delinsTGGCCGCCGTCTGGGTCCTGGCACCC c.81_82+24delinsTGGCCGCCGTCTGGGTCCTGGCACCC c.-272+411_-272+436delinsTGGCCGCCGTCTGGGTCCTGGCACCC (n.-272+411_-272+436delinsTGGCCGCCGTCTGGGTCCTGGCACCC) | |
17 | g.44915382G>A | CA500632024 | GFAP | c.105C>T (p.Thr35=) n.118C>T n.119C>T c.82+23C>T (n.82+23C>T) c.-272+435C>T (n.-272+435C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44915382G>C | CA500632025 | GFAP | c.105C>G (p.Thr35=) n.118C>G n.119C>G c.82+23C>G (n.82+23C>G) c.-272+435C>G (n.-272+435C>G) | |
17 | g.44915382G>T | CA500632026 | GFAP | c.105C>A (p.Thr35=) n.118C>A n.119C>A c.82+23C>A (n.82+23C>A) c.-272+435C>A (n.-272+435C>A) | |
17 | g.44915384_44915408del | CA8609104 | GFAP | c.81_105del (p.Gly28AlafsTer?) n.94_118del n.95_119del c.81_82+23del c.-272+411_-272+435del (n.-272+411_-272+435del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44915383G>A | CA399849083 | GFAP | c.104C>T (p.Thr35Ile) n.117C>T n.118C>T c.82+22C>T (n.82+22C>T) c.-272+434C>T (n.-272+434C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44915383G>C | CA399849084 | GFAP | c.104C>G (p.Thr35Ser) n.117C>G n.118C>G c.82+22C>G (n.82+22C>G) c.-272+434C>G (n.-272+434C>G) | |
17 | g.44915383G= | CA2261613682 | GFAP | c.104C= (p.Thr35=) n.117C= n.118C= c.82+22C= (n.82+22C=) c.-272+434C= (n.-272+434C=) | |
17 | g.44915383G>T | CA399849085 | GFAP | c.104C>A (p.Thr35Asn) n.117C>A n.118C>A c.82+22C>A (n.82+22C>A) c.-272+434C>A (n.-272+434C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44915384T>A | CA8609106 | GFAP | c.103A>T (p.Thr35Ser) n.116A>T n.117A>T c.82+21A>T (n.82+21A>T) c.-272+433A>T (n.-272+433A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44915384T>C | CA399849086 | GFAP | c.103A>G (p.Thr35Ala) n.116A>G n.117A>G c.82+21A>G (n.82+21A>G) c.-272+433A>G (n.-272+433A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44915384T>G | CA8609105 | GFAP | c.103A>C (p.Thr35Pro) n.116A>C n.117A>C c.82+21A>C (n.82+21A>C) c.-272+433A>C (n.-272+433A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915384T= | CA2261613683 | GFAP | c.103A= (p.Thr35=) n.116A= n.117A= c.82+21A= (n.82+21A=) c.-272+433A= (n.-272+433A=) | |
17 | g.44915385G>A | CA8609107 | GFAP | c.102C>T (p.Gly34=) n.115C>T n.116C>T c.82+20C>T (n.82+20C>T) c.-272+432C>T (n.-272+432C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44915385G>C | CA500632028 | GFAP | c.102C>G (p.Gly34=) n.115C>G n.116C>G c.82+20C>G (n.82+20C>G) c.-272+432C>G (n.-272+432C>G) | |
17 | g.44915385G= | CA2261613684 | GFAP | c.102C= (p.Gly34=) n.115C= n.116C= c.82+20C= (n.82+20C=) c.-272+432C= (n.-272+432C=) | |
17 | g.44915385G>T | CA500632027 | GFAP | c.102C>A (p.Gly34=) n.115C>A n.116C>A c.82+20C>A (n.82+20C>A) c.-272+432C>A (n.-272+432C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44915391_44915415del | CA2638278085 | GFAP | c.78_102del (p.Gly28AlafsTer?) n.91_115del n.92_116del c.78_82+20del c.-272+408_-272+432del (n.-272+408_-272+432del) | gnomAD v4 |
17 | g.44915386C>A | CA399849089 | GFAP | c.101G>T (p.Gly34Val) n.114G>T n.115G>T c.82+19G>T (n.82+19G>T) c.-272+431G>T (n.-272+431G>T) | |
17 | g.44915386C>G | CA399849088 | GFAP | c.101G>C (p.Gly34Ala) n.114G>C n.115G>C c.82+19G>C (n.82+19G>C) c.-272+431G>C (n.-272+431G>C) | |
17 | g.44915386C>T | CA399849087 | GFAP | c.101G>A (p.Gly34Asp) n.114G>A n.115G>A c.82+19G>A (n.82+19G>A) c.-272+431G>A (n.-272+431G>A) | |
17 | g.44915387C>A | CA399849090 | GFAP | c.100G>T (p.Gly34Cys) n.113G>T n.114G>T c.82+18G>T (n.82+18G>T) c.-272+430G>T (n.-272+430G>T) | |
17 | g.44915387C>G | CA399849091 | GFAP | c.100G>C (p.Gly34Arg) n.113G>C n.114G>C c.82+18G>C (n.82+18G>C) c.-272+430G>C (n.-272+430G>C) | |
17 | g.44915387C>T | CA399849092 | GFAP | c.100G>A (p.Gly34Ser) n.113G>A n.114G>A c.82+18G>A (n.82+18G>A) c.-272+430G>A (n.-272+430G>A) | |
17 | g.44915388A>C | CA500632031 | GFAP | c.99T>G (p.Pro33=) n.112T>G n.113T>G c.82+17T>G (n.82+17T>G) c.-272+429T>G (n.-272+429T>G) | |
17 | g.44915388A>G | CA500632029 | GFAP | c.99T>C (p.Pro33=) n.112T>C n.113T>C c.82+17T>C (n.82+17T>C) c.-272+429T>C (n.-272+429T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44915388A>T | CA500632030 | GFAP | c.99T>A (p.Pro33=) n.112T>A n.113T>A c.82+17T>A (n.82+17T>A) c.-272+429T>A (n.-272+429T>A) | |
17 | g.44915389G>A | CA399849093 | GFAP | c.98C>T (p.Pro33Leu) n.111C>T n.112C>T c.82+16C>T (n.82+16C>T) c.-272+428C>T (n.-272+428C>T) | |
17 | g.44915389G>C | CA399849094 | GFAP | c.98C>G (p.Pro33Arg) n.111C>G n.112C>G c.82+16C>G (n.82+16C>G) c.-272+428C>G (n.-272+428C>G) | |
17 | g.44915389G>T | CA399849095 | GFAP | c.98C>A (p.Pro33His) n.111C>A n.112C>A c.82+16C>A (n.82+16C>A) c.-272+428C>A (n.-272+428C>A) | |
17 | g.44915390G>A | CA399849096 | GFAP | c.97C>T (p.Pro33Ser) n.110C>T n.111C>T c.82+15C>T (n.82+15C>T) c.-272+427C>T (n.-272+427C>T) | |
17 | g.44915390G>C | CA399849097 | GFAP | c.97C>G (p.Pro33Ala) n.110C>G n.111C>G c.82+15C>G (n.82+15C>G) c.-272+427C>G (n.-272+427C>G) | |
17 | g.44915390G>T | CA399849098 | GFAP | c.97C>A (p.Pro33Thr) n.110C>A n.111C>A c.82+15C>A (n.82+15C>A) c.-272+427C>A (n.-272+427C>A) | |
17 | g.44915391A= | CA2261613685 | GFAP | c.96T= (p.Gly32=) n.109T= n.110T= c.82+14T= (n.82+14T=) c.-272+426T= (n.-272+426T=) | |
17 | g.44915391A>C | CA500632032 | GFAP | c.96T>G (p.Gly32=) n.109T>G n.110T>G c.82+14T>G (n.82+14T>G) c.-272+426T>G (n.-272+426T>G) | |
17 | g.44915391A>G | CA217231 | GFAP | c.96T>C (p.Gly32=) n.109T>C n.110T>C c.82+14T>C (n.82+14T>C) c.-272+426T>C (n.-272+426T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915391A>T | CA500632033 | GFAP | c.96T>A (p.Gly32=) n.109T>A n.110T>A c.82+14T>A (n.82+14T>A) c.-272+426T>A (n.-272+426T>A) | |
17 | g.44915392C>A | CA399849099 | GFAP | c.95G>T (p.Gly32Val) n.108G>T n.109G>T c.82+13G>T (n.82+13G>T) c.-272+425G>T (n.-272+425G>T) | |
17 | g.44915392C>G | CA399849100 | GFAP | c.95G>C (p.Gly32Ala) n.108G>C n.109G>C c.82+13G>C (n.82+13G>C) c.-272+425G>C (n.-272+425G>C) | |
17 | g.44915392C>T | CA399849101 | GFAP | c.95G>A (p.Gly32Asp) n.108G>A n.109G>A c.82+13G>A (n.82+13G>A) c.-272+425G>A (n.-272+425G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44915393C>A | CA399849103 | GFAP | c.94G>T (p.Gly32Cys) n.107G>T n.108G>T c.82+12G>T (n.82+12G>T) c.-272+424G>T (n.-272+424G>T) | |
17 | g.44915393C>G | CA399849104 | GFAP | c.94G>C (p.Gly32Arg) n.107G>C n.108G>C c.82+12G>C (n.82+12G>C) c.-272+424G>C (n.-272+424G>C) | |
17 | g.44915393C>T | CA399849102 | GFAP | c.94G>A (p.Gly32Ser) n.107G>A n.108G>A c.82+12G>A (n.82+12G>A) c.-272+424G>A (n.-272+424G>A) | |
17 | g.44915394C>A | CA8609108 | GFAP | c.93G>T (p.Leu31=) n.106G>T n.107G>T c.82+11G>T (n.82+11G>T) c.-272+423G>T (n.-272+423G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915394C= | CA2261613686 | GFAP | c.93G= (p.Leu31=) n.106G= n.107G= c.82+11G= (n.82+11G=) c.-272+423G= (n.-272+423G=) | |
17 | g.44915394C>G | CA500632034 | GFAP | c.93G>C (p.Leu31=) n.106G>C n.107G>C c.82+11G>C (n.82+11G>C) c.-272+423G>C (n.-272+423G>C) | |
17 | g.44915394C>T | CA500632035 | GFAP | c.93G>A (p.Leu31=) n.106G>A n.107G>A c.82+11G>A (n.82+11G>A) c.-272+423G>A (n.-272+423G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44915395A>C | CA399849105 | GFAP | c.92T>G (p.Leu31Arg) n.105T>G n.106T>G c.82+10T>G (n.82+10T>G) c.-272+422T>G (n.-272+422T>G) | |
17 | g.44915395A>G | CA399849106 | GFAP | c.92T>C (p.Leu31Pro) n.105T>C n.106T>C c.82+10T>C (n.82+10T>C) c.-272+422T>C (n.-272+422T>C) | |
17 | g.44915395A>T | CA399849107 | GFAP | c.92T>A (p.Leu31Gln) n.105T>A n.106T>A c.82+10T>A (n.82+10T>A) c.-272+422T>A (n.-272+422T>A) | |
17 | g.44915396G>A | CA500632036 | GFAP | c.91C>T (p.Leu31=) n.104C>T n.105C>T c.82+9C>T (n.82+9C>T) c.-272+421C>T (n.-272+421C>T) | |
17 | g.44915396G>C | CA399849108 | GFAP | c.91C>G (p.Leu31Val) n.104C>G n.105C>G c.82+9C>G (n.82+9C>G) c.-272+421C>G (n.-272+421C>G) | |
17 | g.44915396G>T | CA399849109 | GFAP | c.91C>A (p.Leu31Met) n.104C>A n.105C>A c.82+9C>A (n.82+9C>A) c.-272+421C>A (n.-272+421C>A) | |
17 | g.44915397A>C | CA500632037 | GFAP | c.90T>G (p.Arg30=) n.103T>G n.104T>G c.82+8T>G (n.82+8T>G) c.-272+420T>G (n.-272+420T>G) | |
17 | g.44915397A>G | CA500632038 | GFAP | c.90T>C (p.Arg30=) n.103T>C n.104T>C c.82+8T>C (n.82+8T>C) c.-272+420T>C (n.-272+420T>C) | |
17 | g.44915397A>T | CA500632039 | GFAP | c.90T>A (p.Arg30=) n.103T>A n.104T>A c.82+8T>A (n.82+8T>A) c.-272+420T>A (n.-272+420T>A) | |
17 | g.44915398C>A | CA399849111 | GFAP | c.89G>T (p.Arg30Leu) n.102G>T n.103G>T c.82+7G>T (n.82+7G>T) c.-272+419G>T (n.-272+419G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44915398C= | CA2261613687 | GFAP | c.89G= (p.Arg30=) n.102G= n.103G= c.82+7G= (n.82+7G=) c.-272+419G= (n.-272+419G=) | |
17 | g.44915398C>G | CA399849110 | GFAP | c.89G>C (p.Arg30Pro) n.102G>C n.103G>C c.82+7G>C (n.82+7G>C) c.-272+419G>C (n.-272+419G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44915398C>T | CA8609109 | GFAP | c.89G>A (p.Arg30His) n.102G>A n.103G>A c.82+7G>A (n.82+7G>A) c.-272+419G>A (n.-272+419G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.44915399G>A | CA8609110 | GFAP | c.88C>T (p.Arg30Cys) n.101C>T n.102C>T c.82+6C>T (n.82+6C>T) c.-272+418C>T (n.-272+418C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.44915399G>C | CA399849112 | GFAP | c.88C>G (p.Arg30Gly) n.101C>G n.102C>G c.82+6C>G (n.82+6C>G) c.-272+418C>G (n.-272+418C>G) | |
17 | g.44915399G= | CA2261613688 | GFAP | c.88C= (p.Arg30=) n.101C= n.102C= c.82+6C= (n.82+6C=) c.-272+418C= (n.-272+418C=) | |
17 | g.44915399G>T | CA399849113 | GFAP | c.88C>A (p.Arg30Ser) n.101C>A n.102C>A c.82+6C>A (n.82+6C>A) c.-272+418C>A (n.-272+418C>A) | |
17 | g.44915400G>A | CA500632040 | GFAP | c.87C>T (p.Arg29=) n.100C>T n.101C>T c.82+5C>T (n.82+5C>T) c.-272+417C>T (n.-272+417C>T) | |
17 | g.44915400G>C | CA500632041 | GFAP | c.87C>G (p.Arg29=) n.100C>G n.101C>G c.82+5C>G (n.82+5C>G) c.-272+417C>G (n.-272+417C>G) | |
17 | g.44915400G>T | CA500632042 | GFAP | c.87C>A (p.Arg29=) n.100C>A n.101C>A c.82+5C>A (n.82+5C>A) c.-272+417C>A (n.-272+417C>A) | |
17 | g.44915401C>A | CA399849114 | GFAP | c.86G>T (p.Arg29Leu) n.99G>T n.100G>T c.82+4G>T (n.82+4G>T) c.-272+416G>T (n.-272+416G>T) | COSMIC COSMIC |
17 | g.44915401C= | CA2261613689 | GFAP | c.86G= (p.Arg29=) n.99G= n.100G= c.82+4G= (n.82+4G=) c.-272+416G= (n.-272+416G=) | |
17 | g.44915401C>G | CA399849115 | GFAP | c.86G>C (p.Arg29Pro) n.99G>C n.100G>C c.82+4G>C (n.82+4G>C) c.-272+416G>C (n.-272+416G>C) | |
17 | g.44915401C>T | CA8609111 | GFAP | c.86G>A (p.Arg29His) n.99G>A n.100G>A c.82+4G>A (n.82+4G>A) c.-272+416G>A (n.-272+416G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915402G>A | CA8609112 | GFAP | c.85C>T (p.Arg29Cys) n.98C>T n.99C>T c.82+3C>T (n.82+3C>T) c.-272+415C>T (n.-272+415C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915402G>C | CA399849117 | GFAP | c.85C>G (p.Arg29Gly) n.98C>G n.99C>G c.82+3C>G (n.82+3C>G) c.-272+415C>G (n.-272+415C>G) | |
17 | g.44915402G= | CA2261613690 | GFAP | c.85C= (p.Arg29=) n.98C= n.99C= c.82+3C= (n.82+3C=) c.-272+415C= (n.-272+415C=) | |
17 | g.44915402G>T | CA399849116 | GFAP | c.85C>A (p.Arg29Ser) n.98C>A n.99C>A c.82+3C>A (n.82+3C>A) c.-272+415C>A (n.-272+415C>A) | |
17 | g.44915403G>A | CA399849118 | GFAP | c.84C>T (p.Gly28=) n.97C>T n.98C>T c.82+2C>T (n.82+2C>T) c.-272+414C>T (n.-272+414C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44915403G>C | CA399849119 | GFAP | c.84C>G (p.Gly28=) n.97C>G n.98C>G c.82+2C>G (n.82+2C>G) c.-272+414C>G (n.-272+414C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915403G= | CA2261613691 | GFAP | c.84C= (p.Gly28=) n.97C= n.98C= c.82+2C= (n.82+2C=) c.-272+414C= (n.-272+414C=) | |
17 | g.44915403G>T | CA399849120 | GFAP | c.84C>A (p.Gly28=) n.97C>A n.98C>A c.82+2C>A (n.82+2C>A) c.-272+414C>A (n.-272+414C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44915404C>A | CA399849121 | GFAP | c.83G>T (p.Gly28Val) n.96G>T n.97G>T c.82+1G>T (n.82+1G>T) c.-272+413G>T (n.-272+413G>T) | |
17 | g.44915404C>G | CA399849122 | GFAP | c.83G>C (p.Gly28Ala) n.96G>C n.97G>C c.82+1G>C (n.82+1G>C) c.-272+413G>C (n.-272+413G>C) | |
17 | g.44915404C>T | CA399849123 | GFAP | c.83G>A (p.Gly28Asp) n.96G>A n.97G>A c.82+1G>A (n.82+1G>A) c.-272+413G>A (n.-272+413G>A) | dbSNP |
17 | g.44915405C>A | CA399849124 | GFAP | c.82G>T (p.Gly28Cys) n.95G>T n.96G>T c.-272+412G>T (n.-272+412G>T) | |
17 | g.44915405C= | CA2261613692 | GFAP | c.82G= (p.Gly28=) n.95G= n.96G= c.-272+412G= (n.-272+412G=) | |
17 | g.44915405C>G | CA291034586 | GFAP | c.82G>C (p.Gly28Arg) n.95G>C n.96G>C c.-272+412G>C (n.-272+412G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915405C>T | CA399849125 | GFAP | c.82G>A (p.Gly28Ser) n.95G>A n.96G>A c.-272+412G>A (n.-272+412G>A) | |
17 | g.44915406A>C | CA500632043 | GFAP | c.81T>G (p.Pro27=) n.94T>G n.95T>G c.-272+411T>G (n.-272+411T>G) | |
17 | g.44915406A>G | CA500632044 | GFAP | c.81T>C (p.Pro27=) n.94T>C n.95T>C c.-272+411T>C (n.-272+411T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44915406A>T | CA500632045 | GFAP | c.81T>A (p.Pro27=) n.94T>A n.95T>A c.-272+411T>A (n.-272+411T>A) | |
17 | g.44915407G>A | CA399849126 | GFAP | c.80C>T (p.Pro27Leu) n.93C>T n.94C>T c.-272+410C>T (n.-272+410C>T) | |
17 | g.44915407G>C | CA399849127 | GFAP | c.80C>G (p.Pro27Arg) n.93C>G n.94C>G c.-272+410C>G (n.-272+410C>G) | |
17 | g.44915407G>T | CA399849128 | GFAP | c.80C>A (p.Pro27His) n.93C>A n.94C>A c.-272+410C>A (n.-272+410C>A) | |
17 | g.44915408G>A | CA399849129 | GFAP | c.79C>T (p.Pro27Ser) n.92C>T n.93C>T c.-272+409C>T (n.-272+409C>T) | |
17 | g.44915408G>C | CA399849131 | GFAP | c.79C>G (p.Pro27Ala) n.92C>G n.93C>G c.-272+409C>G (n.-272+409C>G) | |
17 | g.44915408G>T | CA399849130 | GFAP | c.79C>A (p.Pro27Thr) n.92C>A n.93C>A c.-272+409C>A (n.-272+409C>A) | |
17 | g.44915409A= | CA2261613693 | GFAP | c.78T= (p.Ala26=) n.91T= n.92T= c.-272+408T= (n.-272+408T=) | |
17 | g.44915409A>C | CA500632046 | GFAP | c.78T>G (p.Ala26=) n.91T>G n.92T>G c.-272+408T>G (n.-272+408T>G) | |
17 | g.44915409A>G | CA500632047 | GFAP | c.78T>C (p.Ala26=) n.91T>C n.92T>C c.-272+408T>C (n.-272+408T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915409A>T | CA500632048 | GFAP | c.78T>A (p.Ala26=) n.91T>A n.92T>A c.-272+408T>A (n.-272+408T>A) | |
17 | g.44915410G>A | CA8609113 | GFAP | c.77C>T (p.Ala26Val) n.90C>T n.91C>T c.-272+407C>T (n.-272+407C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915410G>C | CA8609115 | GFAP | c.77C>G (p.Ala26Gly) n.90C>G n.91C>G c.-272+407C>G (n.-272+407C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44915410G= | CA2261613694 | GFAP | c.77C= (p.Ala26=) n.90C= n.91C= c.-272+407C= (n.-272+407C=) | |
17 | g.44915410G>T | CA8609114 | GFAP | c.77C>A (p.Ala26Asp) n.90C>A n.91C>A c.-272+407C>A (n.-272+407C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915411C>A | CA399849132 | GFAP | c.76G>T (p.Ala26Ser) n.89G>T n.90G>T c.-272+406G>T (n.-272+406G>T) | |
17 | g.44915411C= | CA2261613695 | GFAP | c.76G= (p.Ala26=) n.89G= n.90G= c.-272+406G= (n.-272+406G=) | |
17 | g.44915411C>G | CA399849133 | GFAP | c.76G>C (p.Ala26Pro) n.89G>C n.90G>C c.-272+406G>C (n.-272+406G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915411C>T | CA399849134 | GFAP | c.76G>A (p.Ala26Thr) n.89G>A n.90G>A c.-272+406G>A (n.-272+406G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915412C>A | CA500632049 | GFAP | c.75G>T (p.Leu25=) n.88G>T n.89G>T c.-272+405G>T (n.-272+405G>T) | |
17 | g.44915412C= | CA2261613696 | GFAP | c.75G= (p.Leu25=) n.88G= n.89G= c.-272+405G= (n.-272+405G=) | |
17 | g.44915412C>G | CA500632050 | GFAP | c.75G>C (p.Leu25=) n.88G>C n.89G>C c.-272+405G>C (n.-272+405G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44915412C>T | CA291034608 | GFAP | c.75G>A (p.Leu25=) n.88G>A n.89G>A c.-272+405G>A (n.-272+405G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44915413A= | CA2261613697 | GFAP | c.74T= (p.Leu25=) n.87T= n.88T= c.-272+404T= (n.-272+404T=) | |
17 | g.44915413A>C | CA399849135 | GFAP | c.74T>G (p.Leu25Arg) n.87T>G n.88T>G c.-272+404T>G (n.-272+404T>G) | |
17 | g.44915413A>G | CA399849136 | GFAP | c.74T>C (p.Leu25Pro) n.87T>C n.88T>C c.-272+404T>C (n.-272+404T>C) | |
17 | g.44915413A>T | CA291034619 | GFAP | c.74T>A (p.Leu25Gln) n.87T>A n.88T>A c.-272+404T>A (n.-272+404T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44915413_44915414delinsAG | CA2261613698 | GFAP | c.73_74delinsCT (p.Leu25=) n.86_87delinsCT n.87_88delinsCT c.-272+403_-272+404delinsCT (n.-272+403_-272+404delinsCT) | |
17 | g.44915414G>A | CA8609116 | GFAP | c.73C>T (p.Leu25=) n.86C>T n.87C>T c.-272+403C>T (n.-272+403C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915414G>C | CA399849137 | GFAP | c.73C>G (p.Leu25Val) n.86C>G n.87C>G c.-272+403C>G (n.-272+403C>G) | |
17 | g.44915414G= | CA2261613699 | GFAP | c.73C= (p.Leu25=) n.86C= n.87C= c.-272+403C= (n.-272+403C=) | |
17 | g.44915414G>T | CA399849138 | GFAP | c.73C>A (p.Leu25Met) n.86C>A n.87C>A c.-272+403C>A (n.-272+403C>A) | |
17 | g.44915415del | CA984044266 | GFAP | c.73del (p.Leu25TrpfsTer?) n.86del n.87del c.73del (p.Leu25TrpfsTer12) c.-272+403del (n.-272+403del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915415G>A | CA500632051 | GFAP | c.72C>T (p.Gly24=) n.85C>T n.86C>T c.-272+402C>T (n.-272+402C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44915415G>C | CA500632052 | GFAP | c.72C>G (p.Gly24=) n.85C>G n.86C>G c.-272+402C>G (n.-272+402C>G) | |
17 | g.44915415G= | CA2261613700 | GFAP | c.72C= (p.Gly24=) n.85C= n.86C= c.-272+402C= (n.-272+402C=) | |
17 | g.44915415G>T | CA500632053 | GFAP | c.72C>A (p.Gly24=) n.85C>A n.86C>A c.-272+402C>A (n.-272+402C>A) | |
17 | g.44915416C>A | CA399849141 | GFAP | c.71G>T (p.Gly24Val) n.84G>T n.85G>T c.-272+401G>T (n.-272+401G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44915416C= | CA2261613701 | GFAP | c.71G= (p.Gly24=) n.84G= n.85G= c.-272+401G= (n.-272+401G=) | |
17 | g.44915416C>G | CA399849139 | GFAP | c.71G>C (p.Gly24Ala) n.84G>C n.85G>C c.-272+401G>C (n.-272+401G>C) | |
17 | g.44915416C>T | CA399849140 | GFAP | c.71G>A (p.Gly24Asp) n.84G>A n.85G>A c.-272+401G>A (n.-272+401G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44915421dup | CA626225387 | GFAP | c.71dup (p.Leu25ProfsTer?) n.84dup n.85dup c.71dup (p.Leu25ProfsTer24) c.-272+401dup (n.-272+401dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.44915421del | CA2638278136 | GFAP | c.71del (p.Gly24AlafsTer?) n.84del n.85del c.71del (p.Gly24AlafsTer13) c.-272+401del (n.-272+401del) | gnomAD v4 |
17 | g.44915417C>A | CA399849142 | GFAP | c.70G>T (p.Gly24Cys) n.83G>T n.84G>T c.-272+400G>T (n.-272+400G>T) | COSMIC COSMIC |
17 | g.44915417C= | CA2261613702 | GFAP | c.70G= (p.Gly24=) n.83G= n.84G= c.-272+400G= (n.-272+400G=) | |
17 | g.44915417C>G | CA399849143 | GFAP | c.70G>C (p.Gly24Arg) n.83G>C n.84G>C c.-272+400G>C (n.-272+400G>C) | |
17 | g.44915417C>T | CA399849144 | GFAP | c.70G>A (p.Gly24Ser) n.83G>A n.84G>A c.-272+400G>A (n.-272+400G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915418C>A | CA500632054 | GFAP | c.69G>T (p.Gly23=) n.82G>T n.83G>T c.-272+399G>T (n.-272+399G>T) | |
17 | g.44915418C= | CA2261613703 | GFAP | c.69G= (p.Gly23=) n.82G= n.83G= c.-272+399G= (n.-272+399G=) | |
17 | g.44915418C>G | CA500632055 | GFAP | c.69G>C (p.Gly23=) n.82G>C n.83G>C c.-272+399G>C (n.-272+399G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915418C>T | CA8609117 | GFAP | c.69G>A (p.Gly23=) n.82G>A n.83G>A c.-272+399G>A (n.-272+399G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915419C>A | CA399849145 | GFAP | c.68G>T (p.Gly23Val) n.81G>T n.82G>T c.-272+398G>T (n.-272+398G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44915419C= | CA2261613704 | GFAP | c.68G= (p.Gly23=) n.81G= n.82G= c.-272+398G= (n.-272+398G=) | |
17 | g.44915419C>G | CA399849146 | GFAP | c.68G>C (p.Gly23Ala) n.81G>C n.82G>C c.-272+398G>C (n.-272+398G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915419C>T | CA399849147 | GFAP | c.68G>A (p.Gly23Glu) n.81G>A n.82G>A c.-272+398G>A (n.-272+398G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915420C>A | CA399849148 | GFAP | c.67G>T (p.Gly23Trp) n.80G>T n.81G>T c.-272+397G>T (n.-272+397G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44915420C>G | CA399849149 | GFAP | c.67G>C (p.Gly23Arg) n.80G>C n.81G>C c.-272+397G>C (n.-272+397G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44915420C>T | CA399849150 | GFAP | c.67G>A (p.Gly23Arg) n.80G>A n.81G>A c.-272+397G>A (n.-272+397G>A) | |
17 | g.44915421C>A | CA500632056 | GFAP | c.66G>T (p.Val22=) n.79G>T n.80G>T c.-272+396G>T (n.-272+396G>T) | |
17 | g.44915421C= | CA2261613705 | GFAP | c.66G= (p.Val22=) n.79G= n.80G= c.-272+396G= (n.-272+396G=) | |
17 | g.44915421C>G | CA8609118 | GFAP | c.66G>C (p.Val22=) n.79G>C n.80G>C c.-272+396G>C (n.-272+396G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915421C>T | CA500632057 | GFAP | c.66G>A (p.Val22=) n.79G>A n.80G>A c.-272+396G>A (n.-272+396G>A) | dbSNP |
17 | g.44915422A= | CA2261613706 | GFAP | c.65T= (p.Val22=) n.78T= n.79T= c.-272+395T= (n.-272+395T=) | |
17 | g.44915422A>C | CA399849153 | GFAP | c.65T>G (p.Val22Gly) n.78T>G n.79T>G c.-272+395T>G (n.-272+395T>G) | dbSNP |
17 | g.44915422A>G | CA399849152 | GFAP | c.65T>C (p.Val22Ala) n.78T>C n.79T>C c.-272+395T>C (n.-272+395T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44915422A>T | CA399849151 | GFAP | c.65T>A (p.Val22Glu) n.78T>A n.79T>A c.-272+395T>A (n.-272+395T>A) | |
17 | g.44915423C>A | CA399849154 | GFAP | c.64G>T (p.Val22Leu) n.77G>T n.78G>T c.-272+394G>T (n.-272+394G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44915423C>G | CA399849156 | GFAP | c.64G>C (p.Val22Leu) n.77G>C n.78G>C c.-272+394G>C (n.-272+394G>C) | |
17 | g.44915423C>T | CA399849155 | GFAP | c.64G>A (p.Val22Met) n.77G>A n.78G>A c.-272+394G>A (n.-272+394G>A) | |
17 | g.44915424del | CA2638278154 | GFAP | c.64del (p.Val22TrpfsTer?) n.77del n.78del c.64del (p.Val22TrpfsTer15) c.-272+394del (n.-272+394del) | gnomAD v4 |
17 | g.44915424C>A | CA399849157 | GFAP | c.63G>T (p.Met21Ile) n.76G>T n.77G>T c.-272+393G>T (n.-272+393G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44915424C= | CA2261613707 | GFAP | c.63G= (p.Met21=) n.76G= n.77G= c.-272+393G= (n.-272+393G=) | |
17 | g.44915424C>G | CA399849159 | GFAP | c.63G>C (p.Met21Ile) n.76G>C n.77G>C c.-272+393G>C (n.-272+393G>C) | |
17 | g.44915424C>T | CA399849158 | GFAP | c.63G>A (p.Met21Ile) n.76G>A n.77G>A c.-272+393G>A (n.-272+393G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44915425A>C | CA399849160 | GFAP | c.62T>G (p.Met21Arg) n.75T>G n.76T>G c.-272+392T>G (n.-272+392T>G) | |
17 | g.44915425A>G | CA399849162 | GFAP | c.62T>C (p.Met21Thr) n.75T>C n.76T>C c.-272+392T>C (n.-272+392T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44915425A>T | CA399849161 | GFAP | c.62T>A (p.Met21Lys) n.75T>A n.76T>A c.-272+392T>A (n.-272+392T>A) | |
17 | g.44915425dup | CA2638278158 | GFAP | c.62dup (p.Met21IlefsTer?) n.75dup n.76dup c.62dup (p.Met21IlefsTer28) c.-272+392dup (n.-272+392dup) | gnomAD v4 |
17 | g.44915426T>A | CA399849163 | GFAP | c.61A>T (p.Met21Leu) n.74A>T n.75A>T c.-272+391A>T (n.-272+391A>T) | |
17 | g.44915426T>C | CA399849164 | GFAP | c.61A>G (p.Met21Val) n.74A>G n.75A>G c.-272+391A>G (n.-272+391A>G) | |
17 | g.44915426T>G | CA399849165 | GFAP | c.61A>C (p.Met21Leu) n.74A>C n.75A>C c.-272+391A>C (n.-272+391A>C) | |
17 | g.44915427C>A | CA399849166 | GFAP | c.60G>T (p.Met20Ile) n.73G>T n.74G>T c.-272+390G>T (n.-272+390G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44915427C>G | CA399849167 | GFAP | c.60G>C (p.Met20Ile) n.73G>C n.74G>C c.-272+390G>C (n.-272+390G>C) | |
17 | g.44915427C>T | CA399849168 | GFAP | c.60G>A (p.Met20Ile) n.73G>A n.74G>A c.-272+390G>A (n.-272+390G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44915428A>C | CA399849169 | GFAP | c.59T>G (p.Met20Arg) n.72T>G n.73T>G c.-272+389T>G (n.-272+389T>G) | |
17 | g.44915428A>G | CA399849170 | GFAP | c.59T>C (p.Met20Thr) n.72T>C n.73T>C c.-272+389T>C (n.-272+389T>C) | dbSNP |
17 | g.44915428A>T | CA399849171 | GFAP | c.59T>A (p.Met20Lys) n.72T>A n.73T>A c.-272+389T>A (n.-272+389T>A) | |
17 | g.44915429T>A | CA399849172 | GFAP | c.58A>T (p.Met20Leu) n.71A>T n.72A>T c.-272+388A>T (n.-272+388A>T) | |
17 | g.44915429T>C | CA8609119 | GFAP | c.58A>G (p.Met20Val) n.71A>G n.72A>G c.-272+388A>G (n.-272+388A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.44915429T>G | CA399849173 | GFAP | c.58A>C (p.Met20Leu) n.71A>C n.72A>C c.-272+388A>C (n.-272+388A>C) | |
17 | g.44915429T= | CA2261613708 | GFAP | c.58A= (p.Met20=) n.71A= n.72A= c.-272+388A= (n.-272+388A=) | |
17 | g.44915430C>A | CA399849174 | GFAP | c.57G>T (p.Glu19Asp) n.70G>T n.71G>T c.-272+387G>T (n.-272+387G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44915430C>G | CA399849175 | GFAP | c.57G>C (p.Glu19Asp) n.70G>C n.71G>C c.-272+387G>C (n.-272+387G>C) | |
17 | g.44915430C>T | CA500632058 | GFAP | c.57G>A (p.Glu19=) n.70G>A n.71G>A c.-272+387G>A (n.-272+387G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44915431T>A | CA399849176 | GFAP | c.56A>T (p.Glu19Val) n.69A>T n.70A>T c.-272+386A>T (n.-272+386A>T) | |
17 | g.44915431T>C | CA399849177 | GFAP | c.56A>G (p.Glu19Gly) n.69A>G n.70A>G c.-272+386A>G (n.-272+386A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44915431T>G | CA399849178 | GFAP | c.56A>C (p.Glu19Ala) n.69A>C n.70A>C c.-272+386A>C (n.-272+386A>C) | |
17 | g.44915432C>A | CA399849179 | GFAP | c.55G>T (p.Glu19Ter) n.68G>T n.69G>T c.-272+385G>T (n.-272+385G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44915432C>G | CA399849180 | GFAP | c.55G>C (p.Glu19Gln) n.68G>C n.69G>C c.-272+385G>C (n.-272+385G>C) | |
17 | g.44915432C>T | CA399849181 | GFAP | c.55G>A (p.Glu19Lys) n.68G>A n.69G>A c.-272+385G>A (n.-272+385G>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.44915433C>A | CA500632059 | GFAP | c.54G>T (p.Gly18=) n.67G>T n.68G>T c.-272+384G>T (n.-272+384G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915433C= | CA2261613709 | GFAP | c.54G= (p.Gly18=) n.67G= n.68G= c.-272+384G= (n.-272+384G=) | |
17 | g.44915433C>G | CA500632060 | GFAP | c.54G>C (p.Gly18=) n.67G>C n.68G>C c.-272+384G>C (n.-272+384G>C) | |
17 | g.44915433C>T | CA8609120 | GFAP | c.54G>A (p.Gly18=) n.67G>A n.68G>A c.-272+384G>A (n.-272+384G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44915434C>A | CA399849182 | GFAP | c.53G>T (p.Gly18Val) n.66G>T n.67G>T c.-272+383G>T (n.-272+383G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.44915434C>G | CA399849183 | GFAP | c.53G>C (p.Gly18Ala) n.66G>C n.67G>C c.-272+383G>C (n.-272+383G>C) | |
17 | g.44915434C>T | CA399849184 | GFAP | c.53G>A (p.Gly18Glu) n.66G>A n.67G>A c.-272+383G>A (n.-272+383G>A) | |
17 | g.44915435C>A | CA399849187 | GFAP | c.52G>T (p.Gly18Trp) n.65G>T n.66G>T c.-272+382G>T (n.-272+382G>T) | |
17 | g.44915435C= | CA2261613710 | GFAP | c.52G= (p.Gly18=) n.65G= n.66G= c.-272+382G= (n.-272+382G=) | |
17 | g.44915435C>G | CA399849186 | GFAP | c.52G>C (p.Gly18Arg) n.65G>C n.66G>C c.-272+382G>C (n.-272+382G>C) | |
17 | g.44915435C>T | CA399849185 | GFAP | c.52G>A (p.Gly18Arg) n.65G>A n.66G>A c.-272+382G>A (n.-272+382G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44915436T>A | CA8609121 | GFAP | c.51A>T (p.Ser17=) n.64A>T n.65A>T c.-272+381A>T (n.-272+381A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915436T>C | CA500632062 | GFAP | c.51A>G (p.Ser17=) n.64A>G n.65A>G c.-272+381A>G (n.-272+381A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44915436T>G | CA500632061 | GFAP | c.51A>C (p.Ser17=) n.64A>C n.65A>C c.-272+381A>C (n.-272+381A>C) | |
17 | g.44915436T= | CA2261613711 | GFAP | c.51A= (p.Ser17=) n.64A= n.65A= c.-272+381A= (n.-272+381A=) | |
17 | g.44915436_44915440del | CA2809605884 | GFAP | c.47_51del (p.Ser16TrpfsTer?) n.60_64del n.61_65del c.-272+377_-272+381del (n.-272+377_-272+381del) | |
17 | g.44915437G>A | CA399849188 | GFAP | c.50C>T (p.Ser17Leu) n.63C>T n.64C>T c.-272+380C>T (n.-272+380C>T) | |
17 | g.44915437G>C | CA399849189 | GFAP | c.50C>G (p.Ser17Ter) n.63C>G n.64C>G c.-272+380C>G (n.-272+380C>G) | |
17 | g.44915437G>T | CA399849190 | GFAP | c.50C>A (p.Ser17Ter) n.63C>A n.64C>A c.-272+380C>A (n.-272+380C>A) | |
17 | g.44915438A>C | CA399849191 | GFAP | c.49T>G (p.Ser17Ala) n.62T>G n.63T>G c.-272+379T>G (n.-272+379T>G) | |
17 | g.44915438A>G | CA399849192 | GFAP | c.49T>C (p.Ser17Pro) n.62T>C n.63T>C c.-272+379T>C (n.-272+379T>C) | |
17 | g.44915438A>T | CA399849193 | GFAP | c.49T>A (p.Ser17Thr) n.62T>A n.63T>A c.-272+379T>A (n.-272+379T>A) | |
17 | g.44915438_44915439delinsAG | CA2261613712 | GFAP | c.48_49delinsCT (p.Ser16=) n.61_62delinsCT n.62_63delinsCT c.-272+378_-272+379delinsCT (n.-272+378_-272+379delinsCT) | |
17 | g.44915439G>A | CA8609122 | GFAP | c.48C>T (p.Ser16=) n.61C>T n.62C>T c.-272+378C>T (n.-272+378C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915439G>C | CA500632063 | GFAP | c.48C>G (p.Ser16=) n.61C>G n.62C>G c.-272+378C>G (n.-272+378C>G) | |
17 | g.44915439G= | CA2261613713 | GFAP | c.48C= (p.Ser16=) n.61C= n.62C= c.-272+378C= (n.-272+378C=) | |
17 | g.44915439G>T | CA500632064 | GFAP | c.48C>A (p.Ser16=) n.61C>A n.62C>A c.-272+378C>A (n.-272+378C>A) | |
17 | g.44915440del | CA626225388 | GFAP | c.48del (p.Ser17GlnfsTer4) n.61del n.62del c.-272+378del (n.-272+378del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915440G>A | CA399849194 | GFAP | c.47C>T (p.Ser16Phe) n.60C>T n.61C>T c.-272+377C>T (n.-272+377C>T) | dbSNP |
17 | g.44915440G>C | CA399849195 | GFAP | c.47C>G (p.Ser16Cys) n.60C>G n.61C>G c.-272+377C>G (n.-272+377C>G) | |
17 | g.44915440G= | CA2261613714 | GFAP | c.47C= (p.Ser16=) n.60C= n.61C= c.-272+377C= (n.-272+377C=) | |
17 | g.44915440G>T | CA399849196 | GFAP | c.47C>A (p.Ser16Tyr) n.60C>A n.61C>A c.-272+377C>A (n.-272+377C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44915441A>C | CA399849199 | GFAP | c.46T>G (p.Ser16Ala) n.59T>G n.60T>G c.-272+376T>G (n.-272+376T>G) | |
17 | g.44915441A>G | CA399849198 | GFAP | c.46T>C (p.Ser16Pro) n.59T>C n.60T>C c.-272+376T>C (n.-272+376T>C) | |
17 | g.44915441A>T | CA399849197 | GFAP | c.46T>A (p.Ser16Thr) n.59T>A n.60T>A c.-272+376T>A (n.-272+376T>A) | |
17 | g.44915442G>A | CA500632065 | GFAP | c.45C>T (p.Val15=) n.58C>T n.59C>T c.-272+375C>T (n.-272+375C>T) | |
17 | g.44915442G>C | CA500632066 | GFAP | c.45C>G (p.Val15=) n.58C>G n.59C>G c.-272+375C>G (n.-272+375C>G) | |
17 | g.44915442G>T | CA500632067 | GFAP | c.45C>A (p.Val15=) n.58C>A n.59C>A c.-272+375C>A (n.-272+375C>A) | |
17 | g.44915443A= | CA2261613715 | GFAP | c.44T= (p.Val15=) n.57T= n.58T= c.-272+374T= (n.-272+374T=) | |
17 | g.44915443A>C | CA399849200 | GFAP | c.44T>G (p.Val15Gly) n.57T>G n.58T>G c.-272+374T>G (n.-272+374T>G) | |
17 | g.44915443A>G | CA399849201 | GFAP | c.44T>C (p.Val15Ala) n.57T>C n.58T>C c.-272+374T>C (n.-272+374T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44915443A>T | CA399849202 | GFAP | c.44T>A (p.Val15Asp) n.57T>A n.58T>A c.-272+374T>A (n.-272+374T>A) | |
17 | g.44915444C>A | CA399849203 | GFAP | c.43G>T (p.Val15Phe) n.56G>T n.57G>T c.-272+373G>T (n.-272+373G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44915444C= | CA2261613716 | GFAP | c.43G= (p.Val15=) n.56G= n.57G= c.-272+373G= (n.-272+373G=) | |
17 | g.44915444C>G | CA8609124 | GFAP | c.43G>C (p.Val15Leu) n.56G>C n.57G>C c.-272+373G>C (n.-272+373G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44915444C>T | CA8609123 | GFAP | c.43G>A (p.Val15Ile) n.56G>A n.57G>A c.-272+373G>A (n.-272+373G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915444dup | CA2261613717 | GFAP | c.43dup (p.Val15GlyfsTer?) n.56dup n.57dup c.-272+373dup (n.-272+373dup) | dbSNP |
17 | g.44915445G>A | CA8609125 | GFAP | c.42C>T (p.Tyr14=) n.55C>T n.56C>T c.-272+372C>T (n.-272+372C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915445G>C | CA399849204 | GFAP | c.42C>G (p.Tyr14Ter) n.55C>G n.56C>G c.-272+372C>G (n.-272+372C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44915445G= | CA2261613718 | GFAP | c.42C= (p.Tyr14=) n.55C= n.56C= c.-272+372C= (n.-272+372C=) | |
17 | g.44915445G>T | CA399849205 | GFAP | c.42C>A (p.Tyr14Ter) n.55C>A n.56C>A c.-272+372C>A (n.-272+372C>A) | |
17 | g.44915446T>A | CA399849206 | GFAP | c.41A>T (p.Tyr14Phe) n.54A>T n.55A>T c.-272+371A>T (n.-272+371A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915446T>C | CA399849207 | GFAP | c.41A>G (p.Tyr14Cys) n.54A>G n.55A>G c.-272+371A>G (n.-272+371A>G) | |
17 | g.44915446T>G | CA399849208 | GFAP | c.41A>C (p.Tyr14Ser) n.54A>C n.55A>C c.-272+371A>C (n.-272+371A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44915446T= | CA2261613719 | GFAP | c.41A= (p.Tyr14=) n.54A= n.55A= c.-272+371A= (n.-272+371A=) | |
17 | g.44915447A>C | CA399849211 | GFAP | c.40T>G (p.Tyr14Asp) n.53T>G n.54T>G c.-272+370T>G (n.-272+370T>G) | |
17 | g.44915447A>G | CA399849210 | GFAP | c.40T>C (p.Tyr14His) n.53T>C n.54T>C c.-272+370T>C (n.-272+370T>C) | |
17 | g.44915447A>T | CA399849209 | GFAP | c.40T>A (p.Tyr14Asn) n.53T>A n.54T>A c.-272+370T>A (n.-272+370T>A) |