Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44915328G>ACA8609085GFAPc.159C>T (p.Ser53=)
n.172C>T
n.173C>T
c.82+77C>T (n.82+77C>T)
c.-272+489C>T (n.-272+489C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915328G>CCA500631954GFAPc.159C>G (p.Ser53=)
n.172C>G
n.173C>G
c.82+77C>G (n.82+77C>G)
c.-272+489C>G (n.-272+489C>G)
17g.44915328G=CA2261613648GFAPc.159C= (p.Ser53=)
n.172C=
n.173C=
c.82+77C= (n.82+77C=)
c.-272+489C= (n.-272+489C=)
17g.44915328G>TCA500631955GFAPc.159C>A (p.Ser53=)
n.172C>A
n.173C>A
c.82+77C>A (n.82+77C>A)
c.-272+489C>A (n.-272+489C>A)
17g.44915329G>ACA399848980GFAPc.158C>T (p.Ser53Phe)
n.171C>T
n.172C>T
c.82+76C>T (n.82+76C>T)
c.-272+488C>T (n.-272+488C>T)
17g.44915329G>CCA399848983GFAPc.158C>G (p.Ser53Cys)
n.171C>G
n.172C>G
c.82+76C>G (n.82+76C>G)
c.-272+488C>G (n.-272+488C>G)
17g.44915329G>TCA399848985GFAPc.158C>A (p.Ser53Tyr)
n.171C>A
n.172C>A
c.82+76C>A (n.82+76C>A)
c.-272+488C>A (n.-272+488C>A)
17g.44915330A=CA2261613649GFAPc.157T= (p.Ser53=)
n.170T=
n.171T=
c.82+75T= (n.82+75T=)
c.-272+487T= (n.-272+487T=)
17g.44915330A>CCA8609086GFAPc.157T>G (p.Ser53Ala)
n.170T>G
n.171T>G
c.82+75T>G (n.82+75T>G)
c.-272+487T>G (n.-272+487T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915330A>GCA399848987GFAPc.157T>C (p.Ser53Pro)
n.170T>C
n.171T>C
c.82+75T>C (n.82+75T>C)
c.-272+487T>C (n.-272+487T>C)
17g.44915330A>TCA399848988GFAPc.157T>A (p.Ser53Thr)
n.170T>A
n.171T>A
c.82+75T>A (n.82+75T>A)
c.-272+487T>A (n.-272+487T>A)
17g.44915331G>ACA500631960GFAPc.156C>T (p.Phe52=)
n.169C>T
n.170C>T
c.82+74C>T (n.82+74C>T)
c.-272+486C>T (n.-272+486C>T)
 dbSNP
17g.44915331G>CCA399848991GFAPc.156C>G (p.Phe52Leu)
n.169C>G
n.170C>G
c.82+74C>G (n.82+74C>G)
c.-272+486C>G (n.-272+486C>G)
17g.44915331G=CA2261613650GFAPc.156C= (p.Phe52=)
n.169C=
n.170C=
c.82+74C= (n.82+74C=)
c.-272+486C= (n.-272+486C=)
17g.44915331G>TCA399848990GFAPc.156C>A (p.Phe52Leu)
n.169C>A
n.170C>A
c.82+74C>A (n.82+74C>A)
c.-272+486C>A (n.-272+486C>A)
17g.44915332A=CA2261613651GFAPc.155T= (p.Phe52=)
n.168T=
n.169T=
c.82+73T= (n.82+73T=)
c.-272+485T= (n.-272+485T=)
17g.44915332A>CCA8609087GFAPc.155T>G (p.Phe52Cys)
n.168T>G
n.169T>G
c.82+73T>G (n.82+73T>G)
c.-272+485T>G (n.-272+485T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.44915332A>GCA399848993GFAPc.155T>C (p.Phe52Ser)
n.168T>C
n.169T>C
c.82+73T>C (n.82+73T>C)
c.-272+485T>C (n.-272+485T>C)
17g.44915332A>TCA399848994GFAPc.155T>A (p.Phe52Tyr)
n.168T>A
n.169T>A
c.82+73T>A (n.82+73T>A)
c.-272+485T>A (n.-272+485T>A)
17g.44915333A=CA2261613652GFAPc.154T= (p.Phe52=)
n.167T=
n.168T=
c.82+72T= (n.82+72T=)
c.-272+484T= (n.-272+484T=)
17g.44915333A>CCA399848995GFAPc.154T>G (p.Phe52Val)
n.167T>G
n.168T>G
c.82+72T>G (n.82+72T>G)
c.-272+484T>G (n.-272+484T>G)
17g.44915333A>GCA399848996GFAPc.154T>C (p.Phe52Leu)
n.167T>C
n.168T>C
c.82+72T>C (n.82+72T>C)
c.-272+484T>C (n.-272+484T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44915333A>TCA399848997GFAPc.154T>A (p.Phe52Ile)
n.167T>A
n.168T>A
c.82+72T>A (n.82+72T>A)
c.-272+484T>A (n.-272+484T>A)
17g.44915334A>CCA399848998GFAPc.153T>G (p.Asp51Glu)
n.166T>G
n.167T>G
c.82+71T>G (n.82+71T>G)
c.-272+483T>G (n.-272+483T>G)
17g.44915334A>GCA500631963GFAPc.153T>C (p.Asp51=)
n.166T>C
n.167T>C
c.82+71T>C (n.82+71T>C)
c.-272+483T>C (n.-272+483T>C)
17g.44915334A>TCA399848999GFAPc.153T>A (p.Asp51Glu)
n.166T>A
n.167T>A
c.82+71T>A (n.82+71T>A)
c.-272+483T>A (n.-272+483T>A)
17g.44915335T>ACA399849000GFAPc.152A>T (p.Asp51Val)
n.165A>T
n.166A>T
c.82+70A>T (n.82+70A>T)
c.-272+482A>T (n.-272+482A>T)
 gnomAD v4
17g.44915335T>CCA399849001GFAPc.152A>G (p.Asp51Gly)
n.165A>G
n.166A>G
c.82+70A>G (n.82+70A>G)
c.-272+482A>G (n.-272+482A>G)
17g.44915335T>GCA399849002GFAPc.152A>C (p.Asp51Ala)
n.165A>C
n.166A>C
c.82+70A>C (n.82+70A>C)
c.-272+482A>C (n.-272+482A>C)
17g.44915336C>ACA399849005GFAPc.151G>T (p.Asp51Tyr)
n.164G>T
n.165G>T
c.82+69G>T (n.82+69G>T)
c.-272+481G>T (n.-272+481G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915336C=CA2261613653GFAPc.151G= (p.Asp51=)
n.164G=
n.165G=
c.82+69G= (n.82+69G=)
c.-272+481G= (n.-272+481G=)
17g.44915336C>GCA399849004GFAPc.151G>C (p.Asp51His)
n.164G>C
n.165G>C
c.82+69G>C (n.82+69G>C)
c.-272+481G>C (n.-272+481G>C)
17g.44915336C>TCA399849003GFAPc.151G>A (p.Asp51Asn)
n.164G>A
n.165G>A
c.82+69G>A (n.82+69G>A)
c.-272+481G>A (n.-272+481G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.44915337C>ACA500631967GFAPc.150G>T (p.Val50=)
n.163G>T
n.164G>T
c.82+68G>T (n.82+68G>T)
c.-272+480G>T (n.-272+480G>T)
17g.44915337C>GCA500631968GFAPc.150G>C (p.Val50=)
n.163G>C
n.164G>C
c.82+68G>C (n.82+68G>C)
c.-272+480G>C (n.-272+480G>C)
17g.44915337C>TCA500631969GFAPc.150G>A (p.Val50=)
n.163G>A
n.164G>A
c.82+68G>A (n.82+68G>A)
c.-272+480G>A (n.-272+480G>A)
17g.44915338A=CA2261613654GFAPc.149T= (p.Val50=)
n.162T=
n.163T=
c.82+67T= (n.82+67T=)
c.-272+479T= (n.-272+479T=)
17g.44915338A>CCA399849006GFAPc.149T>G (p.Val50Gly)
n.162T>G
n.163T>G
c.82+67T>G (n.82+67T>G)
c.-272+479T>G (n.-272+479T>G)
 dbSNP
17g.44915338A>GCA399849008GFAPc.149T>C (p.Val50Ala)
n.162T>C
n.163T>C
c.82+67T>C (n.82+67T>C)
c.-272+479T>C (n.-272+479T>C)
17g.44915338A>TCA399849007GFAPc.149T>A (p.Val50Glu)
n.162T>A
n.163T>A
c.82+67T>A (n.82+67T>A)
c.-272+479T>A (n.-272+479T>A)
17g.44915339C>ACA399849009GFAPc.148G>T (p.Val50Leu)
n.161G>T
n.162G>T
c.82+66G>T (n.82+66G>T)
c.-272+478G>T (n.-272+478G>T)
17g.44915339C=CA2261613655GFAPc.148G= (p.Val50=)
n.161G=
n.162G=
c.82+66G= (n.82+66G=)
c.-272+478G= (n.-272+478G=)
17g.44915339C>GCA8609088GFAPc.148G>C (p.Val50Leu)
n.161G>C
n.162G>C
c.82+66G>C (n.82+66G>C)
c.-272+478G>C (n.-272+478G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915339C>TCA399849010GFAPc.148G>A (p.Val50Met)
n.161G>A
n.162G>A
c.82+66G>A (n.82+66G>A)
c.-272+478G>A (n.-272+478G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915341delCA2573331835GFAPc.148del (p.Val50TrpfsTer24)
n.161del
n.162del
c.148del (p.Val50TrpfsTer?)
c.82+66del (n.82+66del)
c.-272+478del (n.-272+478del)
17g.44915340C>ACA500631971GFAPc.147G>T (p.Arg49=)
n.160G>T
n.161G>T
c.82+65G>T (n.82+65G>T)
c.-272+477G>T (n.-272+477G>T)
17g.44915340C=CA2261613656GFAPc.147G= (p.Arg49=)
n.160G=
n.161G=
c.82+65G= (n.82+65G=)
c.-272+477G= (n.-272+477G=)
17g.44915340C>GCA500631972GFAPc.147G>C (p.Arg49=)
n.160G>C
n.161G>C
c.82+65G>C (n.82+65G>C)
c.-272+477G>C (n.-272+477G>C)
17g.44915340C>TCA8609089GFAPc.147G>A (p.Arg49=)
n.160G>A
n.161G>A
c.82+65G>A (n.82+65G>A)
c.-272+477G>A (n.-272+477G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915341C>ACA399849011GFAPc.146G>T (p.Arg49Leu)
n.159G>T
n.160G>T
c.82+64G>T (n.82+64G>T)
c.-272+476G>T (n.-272+476G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915341C=CA2261613657GFAPc.146G= (p.Arg49=)
n.159G=
n.160G=
c.82+64G= (n.82+64G=)
c.-272+476G= (n.-272+476G=)
17g.44915341C>GCA399849012GFAPc.146G>C (p.Arg49Pro)
n.159G>C
n.160G>C
c.82+64G>C (n.82+64G>C)
c.-272+476G>C (n.-272+476G>C)
 gnomAD v4
17g.44915341C>TCA8609090GFAPc.146G>A (p.Arg49Gln)
n.159G>A
n.160G>A
c.82+64G>A (n.82+64G>A)
c.-272+476G>A (n.-272+476G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915342G>ACA8609091GFAPc.145C>T (p.Arg49Trp)
n.158C>T
n.159C>T
c.82+63C>T (n.82+63C>T)
c.-272+475C>T (n.-272+475C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915342G>CCA399849013GFAPc.145C>G (p.Arg49Gly)
n.158C>G
n.159C>G
c.82+63C>G (n.82+63C>G)
c.-272+475C>G (n.-272+475C>G)
 gnomAD v4
17g.44915342G=CA2261613658GFAPc.145C= (p.Arg49=)
n.158C=
n.159C=
c.82+63C= (n.82+63C=)
c.-272+475C= (n.-272+475C=)
17g.44915342G>TCA500631973GFAPc.145C>A (p.Arg49=)
n.158C>A
n.159C>A
c.82+63C>A (n.82+63C>A)
c.-272+475C>A (n.-272+475C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915343G>ACA500631974GFAPc.144C>T (p.Thr48=)
n.157C>T
n.158C>T
c.82+62C>T (n.82+62C>T)
c.-272+474C>T (n.-272+474C>T)
 gnomAD v4
17g.44915343G>CCA500631975GFAPc.144C>G (p.Thr48=)
n.157C>G
n.158C>G
c.82+62C>G (n.82+62C>G)
c.-272+474C>G (n.-272+474C>G)
17g.44915343G=CA2261613659GFAPc.144C= (p.Thr48=)
n.157C=
n.158C=
c.82+62C= (n.82+62C=)
c.-272+474C= (n.-272+474C=)
17g.44915343G>TCA8609092GFAPc.144C>A (p.Thr48=)
n.157C>A
n.158C>A
c.82+62C>A (n.82+62C>A)
c.-272+474C>A (n.-272+474C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915344G>ACA399849016GFAPc.143C>T (p.Thr48Ile)
n.156C>T
n.157C>T
c.82+61C>T (n.82+61C>T)
c.-272+473C>T (n.-272+473C>T)
 gnomAD v4
17g.44915344G>CCA399849015GFAPc.143C>G (p.Thr48Ser)
n.156C>G
n.157C>G
c.82+61C>G (n.82+61C>G)
c.-272+473C>G (n.-272+473C>G)
17g.44915344G>TCA399849014GFAPc.143C>A (p.Thr48Asn)
n.156C>A
n.157C>A
c.82+61C>A (n.82+61C>A)
c.-272+473C>A (n.-272+473C>A)
 gnomAD v4
17g.44915345T>ACA399849017GFAPc.142A>T (p.Thr48Ser)
n.155A>T
n.156A>T
c.82+60A>T (n.82+60A>T)
c.-272+472A>T (n.-272+472A>T)
 ClinVar
17g.44915345T>CCA399849018GFAPc.142A>G (p.Thr48Ala)
n.155A>G
n.156A>G
c.82+60A>G (n.82+60A>G)
c.-272+472A>G (n.-272+472A>G)
17g.44915345T>GCA399849019GFAPc.142A>C (p.Thr48Pro)
n.155A>C
n.156A>C
c.82+60A>C (n.82+60A>C)
c.-272+472A>C (n.-272+472A>C)
17g.44915346C>ACA500631979GFAPc.141G>T (p.Pro47=)
n.154G>T
n.155G>T
c.82+59G>T (n.82+59G>T)
c.-272+471G>T (n.-272+471G>T)
17g.44915346C=CA2261613660GFAPc.141G= (p.Pro47=)
n.154G=
n.155G=
c.82+59G= (n.82+59G=)
c.-272+471G= (n.-272+471G=)
17g.44915346C>GCA8609093GFAPc.141G>C (p.Pro47=)
n.154G>C
n.155G>C
c.82+59G>C (n.82+59G>C)
c.-272+471G>C (n.-272+471G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915346C>TCA217148GFAPc.141G>A (p.Pro47=)
n.154G>A
n.155G>A
c.82+59G>A (n.82+59G>A)
c.-272+471G>A (n.-272+471G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915347G>ACA217146GFAPc.140C>T (p.Pro47Leu)
n.153C>T
n.154C>T
c.82+58C>T (n.82+58C>T)
c.-272+470C>T (n.-272+470C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915347G>CCA399849020GFAPc.140C>G (p.Pro47Arg)
n.153C>G
n.154C>G
c.82+58C>G (n.82+58C>G)
c.-272+470C>G (n.-272+470C>G)
17g.44915347G=CA2261613661GFAPc.140C= (p.Pro47=)
n.153C=
n.154C=
c.82+58C= (n.82+58C=)
c.-272+470C= (n.-272+470C=)
17g.44915347G>TCA291034463GFAPc.140C>A (p.Pro47Gln)
n.153C>A
n.154C>A
c.82+58C>A (n.82+58C>A)
c.-272+470C>A (n.-272+470C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44915348G>ACA399849021GFAPc.139C>T (p.Pro47Ser)
n.152C>T
n.153C>T
c.82+57C>T (n.82+57C>T)
c.-272+469C>T (n.-272+469C>T)
17g.44915348G>CCA399849022GFAPc.139C>G (p.Pro47Ala)
n.152C>G
n.153C>G
c.82+57C>G (n.82+57C>G)
c.-272+469C>G (n.-272+469C>G)
17g.44915348G>TCA399849023GFAPc.139C>A (p.Pro47Thr)
n.152C>A
n.153C>A
c.82+57C>A (n.82+57C>A)
c.-272+469C>A (n.-272+469C>A)
17g.44915349G>ACA500631980GFAPc.138C>T (p.Leu46=)
n.151C>T
n.152C>T
c.82+56C>T (n.82+56C>T)
c.-272+468C>T (n.-272+468C>T)
 gnomAD v4
17g.44915349G>CCA500631981GFAPc.138C>G (p.Leu46=)
n.151C>G
n.152C>G
c.82+56C>G (n.82+56C>G)
c.-272+468C>G (n.-272+468C>G)
17g.44915349G>TCA500631982GFAPc.138C>A (p.Leu46=)
n.151C>A
n.152C>A
c.82+56C>A (n.82+56C>A)
c.-272+468C>A (n.-272+468C>A)
17g.44915350A>CCA399849025GFAPc.137T>G (p.Leu46Arg)
n.150T>G
n.151T>G
c.82+55T>G (n.82+55T>G)
c.-272+467T>G (n.-272+467T>G)
17g.44915350A>GCA399849026GFAPc.137T>C (p.Leu46Pro)
n.150T>C
n.151T>C
c.82+55T>C (n.82+55T>C)
c.-272+467T>C (n.-272+467T>C)
17g.44915350A>TCA399849024GFAPc.137T>A (p.Leu46His)
n.150T>A
n.151T>A
c.82+55T>A (n.82+55T>A)
c.-272+467T>A (n.-272+467T>A)
17g.44915351G>ACA399849027GFAPc.136C>T (p.Leu46Phe)
n.149C>T
n.150C>T
c.82+54C>T (n.82+54C>T)
c.-272+466C>T (n.-272+466C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44915351G>CCA399849028GFAPc.136C>G (p.Leu46Val)
n.149C>G
n.150C>G
c.82+54C>G (n.82+54C>G)
c.-272+466C>G (n.-272+466C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915351G=CA2261613662GFAPc.136C= (p.Leu46=)
n.149C=
n.150C=
c.82+54C= (n.82+54C=)
c.-272+466C= (n.-272+466C=)
17g.44915351G>TCA399849029GFAPc.136C>A (p.Leu46Ile)
n.149C>A
n.150C>A
c.82+54C>A (n.82+54C>A)
c.-272+466C>A (n.-272+466C>A)
 gnomAD v4
17g.44915352T>ACA500631986GFAPc.135A>T (p.Pro45=)
n.148A>T
n.149A>T
c.82+53A>T (n.82+53A>T)
c.-272+465A>T (n.-272+465A>T)
17g.44915352T>CCA8609094GFAPc.135A>G (p.Pro45=)
n.148A>G
n.149A>G
c.82+53A>G (n.82+53A>G)
c.-272+465A>G (n.-272+465A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915352T>GCA500631987GFAPc.135A>C (p.Pro45=)
n.148A>C
n.149A>C
c.82+53A>C (n.82+53A>C)
c.-272+465A>C (n.-272+465A>C)
17g.44915352T=CA2261613663GFAPc.135A= (p.Pro45=)
n.148A=
n.149A=
c.82+53A= (n.82+53A=)
c.-272+465A= (n.-272+465A=)
17g.44915353G>ACA399849030GFAPc.134C>T (p.Pro45Leu)
n.147C>T
n.148C>T
c.82+52C>T (n.82+52C>T)
c.-272+464C>T (n.-272+464C>T)
17g.44915353G>CCA399849031GFAPc.134C>G (p.Pro45Arg)
n.147C>G
n.148C>G
c.82+52C>G (n.82+52C>G)
c.-272+464C>G (n.-272+464C>G)
17g.44915353G>TCA399849032GFAPc.134C>A (p.Pro45Gln)
n.147C>A
n.148C>A
c.82+52C>A (n.82+52C>A)
c.-272+464C>A (n.-272+464C>A)
17g.44915354G>ACA399849033GFAPc.133C>T (p.Pro45Ser)
n.146C>T
n.147C>T
c.82+51C>T (n.82+51C>T)
c.-272+463C>T (n.-272+463C>T)
 gnomAD v4
17g.44915354G>CCA399849034GFAPc.133C>G (p.Pro45Ala)
n.146C>G
n.147C>G
c.82+51C>G (n.82+51C>G)
c.-272+463C>G (n.-272+463C>G)
17g.44915354G>TCA399849035GFAPc.133C>A (p.Pro45Thr)
n.146C>A
n.147C>A
c.82+51C>A (n.82+51C>A)
c.-272+463C>A (n.-272+463C>A)
17g.44915355A>CCA500631993GFAPc.132T>G (p.Pro44=)
n.145T>G
n.146T>G
c.82+50T>G (n.82+50T>G)
c.-272+462T>G (n.-272+462T>G)
17g.44915355A>GCA500631992GFAPc.132T>C (p.Pro44=)
n.145T>C
n.146T>C
c.82+50T>C (n.82+50T>C)
c.-272+462T>C (n.-272+462T>C)
17g.44915355A>TCA500631990GFAPc.132T>A (p.Pro44=)
n.145T>A
n.146T>A
c.82+50T>A (n.82+50T>A)
c.-272+462T>A (n.-272+462T>A)
17g.44915356G>ACA399849036GFAPc.131C>T (p.Pro44Leu)
n.144C>T
n.145C>T
c.82+49C>T (n.82+49C>T)
c.-272+461C>T (n.-272+461C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915356G>CCA399849037GFAPc.131C>G (p.Pro44Arg)
n.144C>G
n.145C>G
c.82+49C>G (n.82+49C>G)
c.-272+461C>G (n.-272+461C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44915356G=CA2261613664GFAPc.131C= (p.Pro44=)
n.144C=
n.145C=
c.82+49C= (n.82+49C=)
c.-272+461C= (n.-272+461C=)
17g.44915356G>TCA399849038GFAPc.131C>A (p.Pro44His)
n.144C>A
n.145C>A
c.82+49C>A (n.82+49C>A)
c.-272+461C>A (n.-272+461C>A)
 COSMIC COSMIC
17g.44915357G>ACA399849040GFAPc.130C>T (p.Pro44Ser)
n.143C>T
n.144C>T
c.82+48C>T (n.82+48C>T)
c.-272+460C>T (n.-272+460C>T)
 gnomAD v4
17g.44915357G>CCA8609095GFAPc.130C>G (p.Pro44Ala)
n.143C>G
n.144C>G
c.82+48C>G (n.82+48C>G)
c.-272+460C>G (n.-272+460C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915357G=CA2261613665GFAPc.130C= (p.Pro44=)
n.143C=
n.144C=
c.82+48C= (n.82+48C=)
c.-272+460C= (n.-272+460C=)
17g.44915357G>TCA399849039GFAPc.130C>A (p.Pro44Thr)
n.143C>A
n.144C>A
c.82+48C>A (n.82+48C>A)
c.-272+460C>A (n.-272+460C>A)
17g.44915358G>ACA500631995GFAPc.129C>T (p.Pro43=)
n.142C>T
n.143C>T
c.82+47C>T (n.82+47C>T)
c.-272+459C>T (n.-272+459C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915358G>CCA291034485GFAPc.129C>G (p.Pro43=)
n.142C>G
n.143C>G
c.82+47C>G (n.82+47C>G)
c.-272+459C>G (n.-272+459C>G)
 dbSNP
17g.44915358G=CA2261613666GFAPc.129C= (p.Pro43=)
n.142C=
n.143C=
c.82+47C= (n.82+47C=)
c.-272+459C= (n.-272+459C=)
17g.44915358G>TCA500631996GFAPc.129C>A (p.Pro43=)
n.142C>A
n.143C>A
c.82+47C>A (n.82+47C>A)
c.-272+459C>A (n.-272+459C>A)
17g.44915359G>ACA399849041GFAPc.128C>T (p.Pro43Leu)
n.141C>T
n.142C>T
c.82+46C>T (n.82+46C>T)
c.-272+458C>T (n.-272+458C>T)
17g.44915359G>CCA399849042GFAPc.128C>G (p.Pro43Arg)
n.141C>G
n.142C>G
c.82+46C>G (n.82+46C>G)
c.-272+458C>G (n.-272+458C>G)
17g.44915359G>TCA399849043GFAPc.128C>A (p.Pro43His)
n.141C>A
n.142C>A
c.82+46C>A (n.82+46C>A)
c.-272+458C>A (n.-272+458C>A)
17g.44915360G>ACA8609096GFAPc.127C>T (p.Pro43Ser)
n.140C>T
n.141C>T
c.82+45C>T (n.82+45C>T)
c.-272+457C>T (n.-272+457C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915360G>CCA399849044GFAPc.127C>G (p.Pro43Ala)
n.140C>G
n.141C>G
c.82+45C>G (n.82+45C>G)
c.-272+457C>G (n.-272+457C>G)
17g.44915360G=CA2261613667GFAPc.127C= (p.Pro43=)
n.140C=
n.141C=
c.82+45C= (n.82+45C=)
c.-272+457C= (n.-272+457C=)
17g.44915360G>TCA399849045GFAPc.127C>A (p.Pro43Thr)
n.140C>A
n.141C>A
c.82+45C>A (n.82+45C>A)
c.-272+457C>A (n.-272+457C>A)
 dbSNP
17g.44915361C>ACA399849046GFAPc.126G>T (p.Met42Ile)
n.139G>T
n.140G>T
c.82+44G>T (n.82+44G>T)
c.-272+456G>T (n.-272+456G>T)
17g.44915361C=CA2261613668GFAPc.126G= (p.Met42=)
n.139G=
n.140G=
c.82+44G= (n.82+44G=)
c.-272+456G= (n.-272+456G=)
17g.44915361C>GCA399849047GFAPc.126G>C (p.Met42Ile)
n.139G>C
n.140G>C
c.82+44G>C (n.82+44G>C)
c.-272+456G>C (n.-272+456G>C)
17g.44915361C>TCA399849048GFAPc.126G>A (p.Met42Ile)
n.139G>A
n.140G>A
c.82+44G>A (n.82+44G>A)
c.-272+456G>A (n.-272+456G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915362A=CA2261613669GFAPc.125T= (p.Met42=)
n.138T=
n.139T=
c.82+43T= (n.82+43T=)
c.-272+455T= (n.-272+455T=)
17g.44915362A>CCA399849049GFAPc.125T>G (p.Met42Arg)
n.138T>G
n.139T>G
c.82+43T>G (n.82+43T>G)
c.-272+455T>G (n.-272+455T>G)
17g.44915362A>GCA8609097GFAPc.125T>C (p.Met42Thr)
n.138T>C
n.139T>C
c.82+43T>C (n.82+43T>C)
c.-272+455T>C (n.-272+455T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915362A>TCA399849050GFAPc.125T>A (p.Met42Lys)
n.138T>A
n.139T>A
c.82+43T>A (n.82+43T>A)
c.-272+455T>A (n.-272+455T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915363T>ACA399849053GFAPc.124A>T (p.Met42Leu)
n.137A>T
n.138A>T
c.82+42A>T (n.82+42A>T)
c.-272+454A>T (n.-272+454A>T)
17g.44915363T>CCA399849052GFAPc.124A>G (p.Met42Val)
n.137A>G
n.138A>G
c.82+42A>G (n.82+42A>G)
c.-272+454A>G (n.-272+454A>G)
17g.44915363T>GCA399849051GFAPc.124A>C (p.Met42Leu)
n.137A>C
n.138A>C
c.82+42A>C (n.82+42A>C)
c.-272+454A>C (n.-272+454A>C)
17g.44915364T>ACA500632003GFAPc.123A>T (p.Arg41=)
n.136A>T
n.137A>T
c.82+41A>T (n.82+41A>T)
c.-272+453A>T (n.-272+453A>T)
17g.44915364T>CCA500632004GFAPc.123A>G (p.Arg41=)
n.136A>G
n.137A>G
c.82+41A>G (n.82+41A>G)
c.-272+453A>G (n.-272+453A>G)
17g.44915364T>GCA500632005GFAPc.123A>C (p.Arg41=)
n.136A>C
n.137A>C
c.82+41A>C (n.82+41A>C)
c.-272+453A>C (n.-272+453A>C)
 gnomAD v4
17g.44915365C>ACA399849054GFAPc.122G>T (p.Arg41Leu)
n.135G>T
n.136G>T
c.82+40G>T (n.82+40G>T)
c.-272+452G>T (n.-272+452G>T)
17g.44915365C=CA2261613670GFAPc.122G= (p.Arg41=)
n.135G=
n.136G=
c.82+40G= (n.82+40G=)
c.-272+452G= (n.-272+452G=)
17g.44915365C>GCA399849055GFAPc.122G>C (p.Arg41Pro)
n.135G>C
n.136G>C
c.82+40G>C (n.82+40G>C)
c.-272+452G>C (n.-272+452G>C)
17g.44915365C>TCA8609098GFAPc.122G>A (p.Arg41Gln)
n.135G>A
n.136G>A
c.82+40G>A (n.82+40G>A)
c.-272+452G>A (n.-272+452G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915366G>ACA8609099GFAPc.121C>T (p.Arg41Ter)
n.134C>T
n.135C>T
c.82+39C>T (n.82+39C>T)
c.-272+451C>T (n.-272+451C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915366G>CCA399849056GFAPc.121C>G (p.Arg41Gly)
n.134C>G
n.135C>G
c.82+39C>G (n.82+39C>G)
c.-272+451C>G (n.-272+451C>G)
17g.44915366G=CA2261613671GFAPc.121C= (p.Arg41=)
n.134C=
n.135C=
c.82+39C= (n.82+39C=)
c.-272+451C= (n.-272+451C=)
17g.44915366G>TCA500632007GFAPc.121C>A (p.Arg41=)
n.134C>A
n.135C>A
c.82+39C>A (n.82+39C>A)
c.-272+451C>A (n.-272+451C>A)
17g.44915367A>CCA500632008GFAPc.120T>G (p.Ala40=)
n.133T>G
n.134T>G
c.82+38T>G (n.82+38T>G)
c.-272+450T>G (n.-272+450T>G)
17g.44915367A>GCA500632009GFAPc.120T>C (p.Ala40=)
n.133T>C
n.134T>C
c.82+38T>C (n.82+38T>C)
c.-272+450T>C (n.-272+450T>C)
17g.44915367A>TCA500632010GFAPc.120T>A (p.Ala40=)
n.133T>A
n.134T>A
c.82+38T>A (n.82+38T>A)
c.-272+450T>A (n.-272+450T>A)
17g.44915368G>ACA399849057GFAPc.119C>T (p.Ala40Val)
n.132C>T
n.133C>T
c.82+37C>T (n.82+37C>T)
c.-272+449C>T (n.-272+449C>T)
17g.44915368G>CCA399849058GFAPc.119C>G (p.Ala40Gly)
n.132C>G
n.133C>G
c.82+37C>G (n.82+37C>G)
c.-272+449C>G (n.-272+449C>G)
17g.44915368G>TCA399849059GFAPc.119C>A (p.Ala40Asp)
n.132C>A
n.133C>A
c.82+37C>A (n.82+37C>A)
c.-272+449C>A (n.-272+449C>A)
17g.44915369C>ACA399849060GFAPc.118G>T (p.Ala40Ser)
n.131G>T
n.132G>T
c.82+36G>T (n.82+36G>T)
c.-272+448G>T (n.-272+448G>T)
17g.44915369C=CA2261613672GFAPc.118G= (p.Ala40=)
n.131G=
n.132G=
c.82+36G= (n.82+36G=)
c.-272+448G= (n.-272+448G=)
17g.44915369C>GCA8609100GFAPc.118G>C (p.Ala40Pro)
n.131G>C
n.132G>C
c.82+36G>C (n.82+36G>C)
c.-272+448G>C (n.-272+448G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915369C>TCA399849061GFAPc.118G>A (p.Ala40Thr)
n.131G>A
n.132G>A
c.82+36G>A (n.82+36G>A)
c.-272+448G>A (n.-272+448G>A)
17g.44915370C>ACA500632011GFAPc.117G>T (p.Leu39=)
n.130G>T
n.131G>T
c.82+35G>T (n.82+35G>T)
c.-272+447G>T (n.-272+447G>T)
17g.44915370C=CA2261613673GFAPc.117G= (p.Leu39=)
n.130G=
n.131G=
c.82+35G= (n.82+35G=)
c.-272+447G= (n.-272+447G=)
17g.44915370C>GCA500632012GFAPc.117G>C (p.Leu39=)
n.130G>C
n.131G>C
c.82+35G>C (n.82+35G>C)
c.-272+447G>C (n.-272+447G>C)
17g.44915370C>TCA8609101GFAPc.117G>A (p.Leu39=)
n.130G>A
n.131G>A
c.82+35G>A (n.82+35G>A)
c.-272+447G>A (n.-272+447G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915371A>CCA399849062GFAPc.116T>G (p.Leu39Arg)
n.129T>G
n.130T>G
c.82+34T>G (n.82+34T>G)
c.-272+446T>G (n.-272+446T>G)
17g.44915371A>GCA399849063GFAPc.116T>C (p.Leu39Pro)
n.129T>C
n.130T>C
c.82+34T>C (n.82+34T>C)
c.-272+446T>C (n.-272+446T>C)
17g.44915371A>TCA399849064GFAPc.116T>A (p.Leu39Gln)
n.129T>A
n.130T>A
c.82+34T>A (n.82+34T>A)
c.-272+446T>A (n.-272+446T>A)
17g.44915372G>ACA500632013GFAPc.115C>T (p.Leu39=)
n.128C>T
n.129C>T
c.82+33C>T (n.82+33C>T)
c.-272+445C>T (n.-272+445C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915372G>CCA399849065GFAPc.115C>G (p.Leu39Val)
n.128C>G
n.129C>G
c.82+33C>G (n.82+33C>G)
c.-272+445C>G (n.-272+445C>G)
17g.44915372G=CA2261613674GFAPc.115C= (p.Leu39=)
n.128C=
n.129C=
c.82+33C= (n.82+33C=)
c.-272+445C= (n.-272+445C=)
17g.44915372G>TCA399849066GFAPc.115C>A (p.Leu39Met)
n.128C>A
n.129C>A
c.82+33C>A (n.82+33C>A)
c.-272+445C>A (n.-272+445C>A)
17g.44915373G>ACA500632014GFAPc.114C>T (p.Ser38=)
n.127C>T
n.128C>T
c.82+32C>T (n.82+32C>T)
c.-272+444C>T (n.-272+444C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.44915373G>CCA500632015GFAPc.114C>G (p.Ser38=)
n.127C>G
n.128C>G
c.82+32C>G (n.82+32C>G)
c.-272+444C>G (n.-272+444C>G)
 dbSNP
17g.44915373G=CA2261613675GFAPc.114C= (p.Ser38=)
n.127C=
n.128C=
c.82+32C= (n.82+32C=)
c.-272+444C= (n.-272+444C=)
17g.44915373G>TCA500632016GFAPc.114C>A (p.Ser38=)
n.127C>A
n.128C>A
c.82+32C>A (n.82+32C>A)
c.-272+444C>A (n.-272+444C>A)
17g.44915373_44915374delinsAACA645576200GFAPc.113_114delinsTT (p.Ser38Phe)
n.126_127delinsTT
n.127_128delinsTT
c.82+31_82+32delinsTT (n.82+31_82+32delinsTT)
c.-272+443_-272+444delinsTT (n.-272+443_-272+444delinsTT)
 COSMIC
17g.44915374G>ACA399849069GFAPc.113C>T (p.Ser38Phe)
n.126C>T
n.127C>T
c.82+31C>T (n.82+31C>T)
c.-272+443C>T (n.-272+443C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.44915374G>CCA399849067GFAPc.113C>G (p.Ser38Cys)
n.126C>G
n.127C>G
c.82+31C>G (n.82+31C>G)
c.-272+443C>G (n.-272+443C>G)
17g.44915374G=CA2261613676GFAPc.113C= (p.Ser38=)
n.126C=
n.127C=
c.82+31C= (n.82+31C=)
c.-272+443C= (n.-272+443C=)
17g.44915374G>TCA399849068GFAPc.113C>A (p.Ser38Tyr)
n.126C>A
n.127C>A
c.82+31C>A (n.82+31C>A)
c.-272+443C>A (n.-272+443C>A)
17g.44915375A>CCA399849070GFAPc.112T>G (p.Ser38Ala)
n.125T>G
n.126T>G
c.82+30T>G (n.82+30T>G)
c.-272+442T>G (n.-272+442T>G)
17g.44915375A>GCA399849071GFAPc.112T>C (p.Ser38Pro)
n.125T>C
n.126T>C
c.82+30T>C (n.82+30T>C)
c.-272+442T>C (n.-272+442T>C)
17g.44915375A>TCA399849072GFAPc.112T>A (p.Ser38Thr)
n.125T>A
n.126T>A
c.82+30T>A (n.82+30T>A)
c.-272+442T>A (n.-272+442T>A)
17g.44915376G>ACA500632017GFAPc.111C>T (p.Leu37=)
n.124C>T
n.125C>T
c.82+29C>T (n.82+29C>T)
c.-272+441C>T (n.-272+441C>T)
17g.44915376G>CCA500632019GFAPc.111C>G (p.Leu37=)
n.124C>G
n.125C>G
c.82+29C>G (n.82+29C>G)
c.-272+441C>G (n.-272+441C>G)
 COSMIC COSMIC
17g.44915376G>TCA500632018GFAPc.111C>A (p.Leu37=)
n.124C>A
n.125C>A
c.82+29C>A (n.82+29C>A)
c.-272+441C>A (n.-272+441C>A)
17g.44915377A>CCA399849073GFAPc.110T>G (p.Leu37Arg)
n.123T>G
n.124T>G
c.82+28T>G (n.82+28T>G)
c.-272+440T>G (n.-272+440T>G)
17g.44915377A>GCA399849074GFAPc.110T>C (p.Leu37Pro)
n.123T>C
n.124T>C
c.82+28T>C (n.82+28T>C)
c.-272+440T>C (n.-272+440T>C)
17g.44915377A>TCA399849075GFAPc.110T>A (p.Leu37His)
n.123T>A
n.124T>A
c.82+28T>A (n.82+28T>A)
c.-272+440T>A (n.-272+440T>A)
17g.44915377_44915378delinsAGCA2261613677GFAPc.109_110delinsCT (p.Leu37=)
n.122_123delinsCT
n.123_124delinsCT
c.82+27_82+28delinsCT (n.82+27_82+28delinsCT)
c.-272+439_-272+440delinsCT (n.-272+439_-272+440delinsCT)
17g.44915378G>ACA399849076GFAPc.109C>T (p.Leu37Phe)
n.122C>T
n.123C>T
c.82+27C>T (n.82+27C>T)
c.-272+439C>T (n.-272+439C>T)
17g.44915378G>CCA399849077GFAPc.109C>G (p.Leu37Val)
n.122C>G
n.123C>G
c.82+27C>G (n.82+27C>G)
c.-272+439C>G (n.-272+439C>G)
17g.44915378G>TCA399849078GFAPc.109C>A (p.Leu37Ile)
n.122C>A
n.123C>A
c.82+27C>A (n.82+27C>A)
c.-272+439C>A (n.-272+439C>A)
17g.44915379delCA291034515GFAPc.109del (p.Leu37SerfsTer?)
n.122del
n.123del
c.82+27del (n.82+27del)
c.-272+439del (n.-272+439del)
 dbSNP
17g.44915379G>ACA500632020GFAPc.108C>T (p.Arg36=)
n.121C>T
n.122C>T
c.82+26C>T (n.82+26C>T)
c.-272+438C>T (n.-272+438C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44915379G>CCA500632022GFAPc.108C>G (p.Arg36=)
n.121C>G
n.122C>G
c.82+26C>G (n.82+26C>G)
c.-272+438C>G (n.-272+438C>G)
17g.44915379G=CA2261613678GFAPc.108C= (p.Arg36=)
n.121C=
n.122C=
c.82+26C= (n.82+26C=)
c.-272+438C= (n.-272+438C=)
17g.44915379G>TCA500632021GFAPc.108C>A (p.Arg36=)
n.121C>A
n.122C>A
c.82+26C>A (n.82+26C>A)
c.-272+438C>A (n.-272+438C>A)
17g.44915380C>ACA399849080GFAPc.107G>T (p.Arg36Leu)
n.120G>T
n.121G>T
c.82+25G>T (n.82+25G>T)
c.-272+437G>T (n.-272+437G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915380C=CA2261613679GFAPc.107G= (p.Arg36=)
n.120G=
n.121G=
c.82+25G= (n.82+25G=)
c.-272+437G= (n.-272+437G=)
17g.44915380C>GCA399849079GFAPc.107G>C (p.Arg36Pro)
n.120G>C
n.121G>C
c.82+25G>C (n.82+25G>C)
c.-272+437G>C (n.-272+437G>C)
17g.44915380C>TCA8609102GFAPc.107G>A (p.Arg36His)
n.120G>A
n.121G>A
c.82+25G>A (n.82+25G>A)
c.-272+437G>A (n.-272+437G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.44915381G>ACA8609103GFAPc.106C>T (p.Arg36Cys)
n.119C>T
n.120C>T
c.82+24C>T (n.82+24C>T)
c.-272+436C>T (n.-272+436C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915381G>CCA399849081GFAPc.106C>G (p.Arg36Gly)
n.119C>G
n.120C>G
c.82+24C>G (n.82+24C>G)
c.-272+436C>G (n.-272+436C>G)
17g.44915381G=CA2261613681GFAPc.106C= (p.Arg36=)
n.119C=
n.120C=
c.82+24C= (n.82+24C=)
c.-272+436C= (n.-272+436C=)
17g.44915381G>TCA399849082GFAPc.106C>A (p.Arg36Ser)
n.119C>A
n.120C>A
c.82+24C>A (n.82+24C>A)
c.-272+436C>A (n.-272+436C>A)
17g.44915383delCA500632023GFAPc.106del (p.Arg36AlafsTer?)
n.119del
n.120del
c.82+24del (n.82+24del)
c.-272+436del (n.-272+436del)
 COSMIC COSMIC
17g.44915381_44915406delinsGGGTGCCAGGACCCAGACGGCGGCCACA2261613680GFAPc.81_106delinsTGGCCGCCGTCTGGGTCCTGGCACCC (p.Pro27=)
n.94_119delinsTGGCCGCCGTCTGGGTCCTGGCACCC
n.95_120delinsTGGCCGCCGTCTGGGTCCTGGCACCC
c.81_82+24delinsTGGCCGCCGTCTGGGTCCTGGCACCC
c.-272+411_-272+436delinsTGGCCGCCGTCTGGGTCCTGGCACCC (n.-272+411_-272+436delinsTGGCCGCCGTCTGGGTCCTGGCACCC)
17g.44915382G>ACA500632024GFAPc.105C>T (p.Thr35=)
n.118C>T
n.119C>T
c.82+23C>T (n.82+23C>T)
c.-272+435C>T (n.-272+435C>T)
 gnomAD v4
17g.44915382G>CCA500632025GFAPc.105C>G (p.Thr35=)
n.118C>G
n.119C>G
c.82+23C>G (n.82+23C>G)
c.-272+435C>G (n.-272+435C>G)
17g.44915382G>TCA500632026GFAPc.105C>A (p.Thr35=)
n.118C>A
n.119C>A
c.82+23C>A (n.82+23C>A)
c.-272+435C>A (n.-272+435C>A)
17g.44915384_44915408delCA8609104GFAPc.81_105del (p.Gly28AlafsTer?)
n.94_118del
n.95_119del
c.81_82+23del
c.-272+411_-272+435del (n.-272+411_-272+435del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915383G>ACA399849083GFAPc.104C>T (p.Thr35Ile)
n.117C>T
n.118C>T
c.82+22C>T (n.82+22C>T)
c.-272+434C>T (n.-272+434C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44915383G>CCA399849084GFAPc.104C>G (p.Thr35Ser)
n.117C>G
n.118C>G
c.82+22C>G (n.82+22C>G)
c.-272+434C>G (n.-272+434C>G)
17g.44915383G=CA2261613682GFAPc.104C= (p.Thr35=)
n.117C=
n.118C=
c.82+22C= (n.82+22C=)
c.-272+434C= (n.-272+434C=)
17g.44915383G>TCA399849085GFAPc.104C>A (p.Thr35Asn)
n.117C>A
n.118C>A
c.82+22C>A (n.82+22C>A)
c.-272+434C>A (n.-272+434C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915384T>ACA8609106GFAPc.103A>T (p.Thr35Ser)
n.116A>T
n.117A>T
c.82+21A>T (n.82+21A>T)
c.-272+433A>T (n.-272+433A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915384T>CCA399849086GFAPc.103A>G (p.Thr35Ala)
n.116A>G
n.117A>G
c.82+21A>G (n.82+21A>G)
c.-272+433A>G (n.-272+433A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915384T>GCA8609105GFAPc.103A>C (p.Thr35Pro)
n.116A>C
n.117A>C
c.82+21A>C (n.82+21A>C)
c.-272+433A>C (n.-272+433A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915384T=CA2261613683GFAPc.103A= (p.Thr35=)
n.116A=
n.117A=
c.82+21A= (n.82+21A=)
c.-272+433A= (n.-272+433A=)
17g.44915385G>ACA8609107GFAPc.102C>T (p.Gly34=)
n.115C>T
n.116C>T
c.82+20C>T (n.82+20C>T)
c.-272+432C>T (n.-272+432C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915385G>CCA500632028GFAPc.102C>G (p.Gly34=)
n.115C>G
n.116C>G
c.82+20C>G (n.82+20C>G)
c.-272+432C>G (n.-272+432C>G)
17g.44915385G=CA2261613684GFAPc.102C= (p.Gly34=)
n.115C=
n.116C=
c.82+20C= (n.82+20C=)
c.-272+432C= (n.-272+432C=)
17g.44915385G>TCA500632027GFAPc.102C>A (p.Gly34=)
n.115C>A
n.116C>A
c.82+20C>A (n.82+20C>A)
c.-272+432C>A (n.-272+432C>A)
 gnomAD v4
17g.44915391_44915415delCA2638278085GFAPc.78_102del (p.Gly28AlafsTer?)
n.91_115del
n.92_116del
c.78_82+20del
c.-272+408_-272+432del (n.-272+408_-272+432del)
 gnomAD v4
17g.44915386C>ACA399849089GFAPc.101G>T (p.Gly34Val)
n.114G>T
n.115G>T
c.82+19G>T (n.82+19G>T)
c.-272+431G>T (n.-272+431G>T)
17g.44915386C>GCA399849088GFAPc.101G>C (p.Gly34Ala)
n.114G>C
n.115G>C
c.82+19G>C (n.82+19G>C)
c.-272+431G>C (n.-272+431G>C)
17g.44915386C>TCA399849087GFAPc.101G>A (p.Gly34Asp)
n.114G>A
n.115G>A
c.82+19G>A (n.82+19G>A)
c.-272+431G>A (n.-272+431G>A)
17g.44915387C>ACA399849090GFAPc.100G>T (p.Gly34Cys)
n.113G>T
n.114G>T
c.82+18G>T (n.82+18G>T)
c.-272+430G>T (n.-272+430G>T)
17g.44915387C>GCA399849091GFAPc.100G>C (p.Gly34Arg)
n.113G>C
n.114G>C
c.82+18G>C (n.82+18G>C)
c.-272+430G>C (n.-272+430G>C)
17g.44915387C>TCA399849092GFAPc.100G>A (p.Gly34Ser)
n.113G>A
n.114G>A
c.82+18G>A (n.82+18G>A)
c.-272+430G>A (n.-272+430G>A)
17g.44915388A>CCA500632031GFAPc.99T>G (p.Pro33=)
n.112T>G
n.113T>G
c.82+17T>G (n.82+17T>G)
c.-272+429T>G (n.-272+429T>G)
17g.44915388A>GCA500632029GFAPc.99T>C (p.Pro33=)
n.112T>C
n.113T>C
c.82+17T>C (n.82+17T>C)
c.-272+429T>C (n.-272+429T>C)
 gnomAD v4
17g.44915388A>TCA500632030GFAPc.99T>A (p.Pro33=)
n.112T>A
n.113T>A
c.82+17T>A (n.82+17T>A)
c.-272+429T>A (n.-272+429T>A)
17g.44915389G>ACA399849093GFAPc.98C>T (p.Pro33Leu)
n.111C>T
n.112C>T
c.82+16C>T (n.82+16C>T)
c.-272+428C>T (n.-272+428C>T)
17g.44915389G>CCA399849094GFAPc.98C>G (p.Pro33Arg)
n.111C>G
n.112C>G
c.82+16C>G (n.82+16C>G)
c.-272+428C>G (n.-272+428C>G)
17g.44915389G>TCA399849095GFAPc.98C>A (p.Pro33His)
n.111C>A
n.112C>A
c.82+16C>A (n.82+16C>A)
c.-272+428C>A (n.-272+428C>A)
17g.44915390G>ACA399849096GFAPc.97C>T (p.Pro33Ser)
n.110C>T
n.111C>T
c.82+15C>T (n.82+15C>T)
c.-272+427C>T (n.-272+427C>T)
17g.44915390G>CCA399849097GFAPc.97C>G (p.Pro33Ala)
n.110C>G
n.111C>G
c.82+15C>G (n.82+15C>G)
c.-272+427C>G (n.-272+427C>G)
17g.44915390G>TCA399849098GFAPc.97C>A (p.Pro33Thr)
n.110C>A
n.111C>A
c.82+15C>A (n.82+15C>A)
c.-272+427C>A (n.-272+427C>A)
17g.44915391A=CA2261613685GFAPc.96T= (p.Gly32=)
n.109T=
n.110T=
c.82+14T= (n.82+14T=)
c.-272+426T= (n.-272+426T=)
17g.44915391A>CCA500632032GFAPc.96T>G (p.Gly32=)
n.109T>G
n.110T>G
c.82+14T>G (n.82+14T>G)
c.-272+426T>G (n.-272+426T>G)
17g.44915391A>GCA217231GFAPc.96T>C (p.Gly32=)
n.109T>C
n.110T>C
c.82+14T>C (n.82+14T>C)
c.-272+426T>C (n.-272+426T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915391A>TCA500632033GFAPc.96T>A (p.Gly32=)
n.109T>A
n.110T>A
c.82+14T>A (n.82+14T>A)
c.-272+426T>A (n.-272+426T>A)
17g.44915392C>ACA399849099GFAPc.95G>T (p.Gly32Val)
n.108G>T
n.109G>T
c.82+13G>T (n.82+13G>T)
c.-272+425G>T (n.-272+425G>T)
17g.44915392C>GCA399849100GFAPc.95G>C (p.Gly32Ala)
n.108G>C
n.109G>C
c.82+13G>C (n.82+13G>C)
c.-272+425G>C (n.-272+425G>C)
17g.44915392C>TCA399849101GFAPc.95G>A (p.Gly32Asp)
n.108G>A
n.109G>A
c.82+13G>A (n.82+13G>A)
c.-272+425G>A (n.-272+425G>A)
 gnomAD v4
17g.44915393C>ACA399849103GFAPc.94G>T (p.Gly32Cys)
n.107G>T
n.108G>T
c.82+12G>T (n.82+12G>T)
c.-272+424G>T (n.-272+424G>T)
17g.44915393C>GCA399849104GFAPc.94G>C (p.Gly32Arg)
n.107G>C
n.108G>C
c.82+12G>C (n.82+12G>C)
c.-272+424G>C (n.-272+424G>C)
17g.44915393C>TCA399849102GFAPc.94G>A (p.Gly32Ser)
n.107G>A
n.108G>A
c.82+12G>A (n.82+12G>A)
c.-272+424G>A (n.-272+424G>A)
17g.44915394C>ACA8609108GFAPc.93G>T (p.Leu31=)
n.106G>T
n.107G>T
c.82+11G>T (n.82+11G>T)
c.-272+423G>T (n.-272+423G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915394C=CA2261613686GFAPc.93G= (p.Leu31=)
n.106G=
n.107G=
c.82+11G= (n.82+11G=)
c.-272+423G= (n.-272+423G=)
17g.44915394C>GCA500632034GFAPc.93G>C (p.Leu31=)
n.106G>C
n.107G>C
c.82+11G>C (n.82+11G>C)
c.-272+423G>C (n.-272+423G>C)
17g.44915394C>TCA500632035GFAPc.93G>A (p.Leu31=)
n.106G>A
n.107G>A
c.82+11G>A (n.82+11G>A)
c.-272+423G>A (n.-272+423G>A)
 gnomAD v4
17g.44915395A>CCA399849105GFAPc.92T>G (p.Leu31Arg)
n.105T>G
n.106T>G
c.82+10T>G (n.82+10T>G)
c.-272+422T>G (n.-272+422T>G)
17g.44915395A>GCA399849106GFAPc.92T>C (p.Leu31Pro)
n.105T>C
n.106T>C
c.82+10T>C (n.82+10T>C)
c.-272+422T>C (n.-272+422T>C)
17g.44915395A>TCA399849107GFAPc.92T>A (p.Leu31Gln)
n.105T>A
n.106T>A
c.82+10T>A (n.82+10T>A)
c.-272+422T>A (n.-272+422T>A)
17g.44915396G>ACA500632036GFAPc.91C>T (p.Leu31=)
n.104C>T
n.105C>T
c.82+9C>T (n.82+9C>T)
c.-272+421C>T (n.-272+421C>T)
17g.44915396G>CCA399849108GFAPc.91C>G (p.Leu31Val)
n.104C>G
n.105C>G
c.82+9C>G (n.82+9C>G)
c.-272+421C>G (n.-272+421C>G)
17g.44915396G>TCA399849109GFAPc.91C>A (p.Leu31Met)
n.104C>A
n.105C>A
c.82+9C>A (n.82+9C>A)
c.-272+421C>A (n.-272+421C>A)
17g.44915397A>CCA500632037GFAPc.90T>G (p.Arg30=)
n.103T>G
n.104T>G
c.82+8T>G (n.82+8T>G)
c.-272+420T>G (n.-272+420T>G)
17g.44915397A>GCA500632038GFAPc.90T>C (p.Arg30=)
n.103T>C
n.104T>C
c.82+8T>C (n.82+8T>C)
c.-272+420T>C (n.-272+420T>C)
17g.44915397A>TCA500632039GFAPc.90T>A (p.Arg30=)
n.103T>A
n.104T>A
c.82+8T>A (n.82+8T>A)
c.-272+420T>A (n.-272+420T>A)
17g.44915398C>ACA399849111GFAPc.89G>T (p.Arg30Leu)
n.102G>T
n.103G>T
c.82+7G>T (n.82+7G>T)
c.-272+419G>T (n.-272+419G>T)
 gnomAD v4
17g.44915398C=CA2261613687GFAPc.89G= (p.Arg30=)
n.102G=
n.103G=
c.82+7G= (n.82+7G=)
c.-272+419G= (n.-272+419G=)
17g.44915398C>GCA399849110GFAPc.89G>C (p.Arg30Pro)
n.102G>C
n.103G>C
c.82+7G>C (n.82+7G>C)
c.-272+419G>C (n.-272+419G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915398C>TCA8609109GFAPc.89G>A (p.Arg30His)
n.102G>A
n.103G>A
c.82+7G>A (n.82+7G>A)
c.-272+419G>A (n.-272+419G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.44915399G>ACA8609110GFAPc.88C>T (p.Arg30Cys)
n.101C>T
n.102C>T
c.82+6C>T (n.82+6C>T)
c.-272+418C>T (n.-272+418C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.44915399G>CCA399849112GFAPc.88C>G (p.Arg30Gly)
n.101C>G
n.102C>G
c.82+6C>G (n.82+6C>G)
c.-272+418C>G (n.-272+418C>G)
17g.44915399G=CA2261613688GFAPc.88C= (p.Arg30=)
n.101C=
n.102C=
c.82+6C= (n.82+6C=)
c.-272+418C= (n.-272+418C=)
17g.44915399G>TCA399849113GFAPc.88C>A (p.Arg30Ser)
n.101C>A
n.102C>A
c.82+6C>A (n.82+6C>A)
c.-272+418C>A (n.-272+418C>A)
17g.44915400G>ACA500632040GFAPc.87C>T (p.Arg29=)
n.100C>T
n.101C>T
c.82+5C>T (n.82+5C>T)
c.-272+417C>T (n.-272+417C>T)
17g.44915400G>CCA500632041GFAPc.87C>G (p.Arg29=)
n.100C>G
n.101C>G
c.82+5C>G (n.82+5C>G)
c.-272+417C>G (n.-272+417C>G)
17g.44915400G>TCA500632042GFAPc.87C>A (p.Arg29=)
n.100C>A
n.101C>A
c.82+5C>A (n.82+5C>A)
c.-272+417C>A (n.-272+417C>A)
17g.44915401C>ACA399849114GFAPc.86G>T (p.Arg29Leu)
n.99G>T
n.100G>T
c.82+4G>T (n.82+4G>T)
c.-272+416G>T (n.-272+416G>T)
 COSMIC COSMIC
17g.44915401C=CA2261613689GFAPc.86G= (p.Arg29=)
n.99G=
n.100G=
c.82+4G= (n.82+4G=)
c.-272+416G= (n.-272+416G=)
17g.44915401C>GCA399849115GFAPc.86G>C (p.Arg29Pro)
n.99G>C
n.100G>C
c.82+4G>C (n.82+4G>C)
c.-272+416G>C (n.-272+416G>C)
17g.44915401C>TCA8609111GFAPc.86G>A (p.Arg29His)
n.99G>A
n.100G>A
c.82+4G>A (n.82+4G>A)
c.-272+416G>A (n.-272+416G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915402G>ACA8609112GFAPc.85C>T (p.Arg29Cys)
n.98C>T
n.99C>T
c.82+3C>T (n.82+3C>T)
c.-272+415C>T (n.-272+415C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915402G>CCA399849117GFAPc.85C>G (p.Arg29Gly)
n.98C>G
n.99C>G
c.82+3C>G (n.82+3C>G)
c.-272+415C>G (n.-272+415C>G)
17g.44915402G=CA2261613690GFAPc.85C= (p.Arg29=)
n.98C=
n.99C=
c.82+3C= (n.82+3C=)
c.-272+415C= (n.-272+415C=)
17g.44915402G>TCA399849116GFAPc.85C>A (p.Arg29Ser)
n.98C>A
n.99C>A
c.82+3C>A (n.82+3C>A)
c.-272+415C>A (n.-272+415C>A)
17g.44915403G>ACA399849118GFAPc.84C>T (p.Gly28=)
n.97C>T
n.98C>T
c.82+2C>T (n.82+2C>T)
c.-272+414C>T (n.-272+414C>T)
 gnomAD v4
17g.44915403G>CCA399849119GFAPc.84C>G (p.Gly28=)
n.97C>G
n.98C>G
c.82+2C>G (n.82+2C>G)
c.-272+414C>G (n.-272+414C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915403G=CA2261613691GFAPc.84C= (p.Gly28=)
n.97C=
n.98C=
c.82+2C= (n.82+2C=)
c.-272+414C= (n.-272+414C=)
17g.44915403G>TCA399849120GFAPc.84C>A (p.Gly28=)
n.97C>A
n.98C>A
c.82+2C>A (n.82+2C>A)
c.-272+414C>A (n.-272+414C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915404C>ACA399849121GFAPc.83G>T (p.Gly28Val)
n.96G>T
n.97G>T
c.82+1G>T (n.82+1G>T)
c.-272+413G>T (n.-272+413G>T)
17g.44915404C>GCA399849122GFAPc.83G>C (p.Gly28Ala)
n.96G>C
n.97G>C
c.82+1G>C (n.82+1G>C)
c.-272+413G>C (n.-272+413G>C)
17g.44915404C>TCA399849123GFAPc.83G>A (p.Gly28Asp)
n.96G>A
n.97G>A
c.82+1G>A (n.82+1G>A)
c.-272+413G>A (n.-272+413G>A)
 dbSNP
17g.44915405C>ACA399849124GFAPc.82G>T (p.Gly28Cys)
n.95G>T
n.96G>T
c.-272+412G>T (n.-272+412G>T)
17g.44915405C=CA2261613692GFAPc.82G= (p.Gly28=)
n.95G=
n.96G=
c.-272+412G= (n.-272+412G=)
17g.44915405C>GCA291034586GFAPc.82G>C (p.Gly28Arg)
n.95G>C
n.96G>C
c.-272+412G>C (n.-272+412G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915405C>TCA399849125GFAPc.82G>A (p.Gly28Ser)
n.95G>A
n.96G>A
c.-272+412G>A (n.-272+412G>A)
17g.44915406A>CCA500632043GFAPc.81T>G (p.Pro27=)
n.94T>G
n.95T>G
c.-272+411T>G (n.-272+411T>G)
17g.44915406A>GCA500632044GFAPc.81T>C (p.Pro27=)
n.94T>C
n.95T>C
c.-272+411T>C (n.-272+411T>C)
 gnomAD v4
17g.44915406A>TCA500632045GFAPc.81T>A (p.Pro27=)
n.94T>A
n.95T>A
c.-272+411T>A (n.-272+411T>A)
17g.44915407G>ACA399849126GFAPc.80C>T (p.Pro27Leu)
n.93C>T
n.94C>T
c.-272+410C>T (n.-272+410C>T)
17g.44915407G>CCA399849127GFAPc.80C>G (p.Pro27Arg)
n.93C>G
n.94C>G
c.-272+410C>G (n.-272+410C>G)
17g.44915407G>TCA399849128GFAPc.80C>A (p.Pro27His)
n.93C>A
n.94C>A
c.-272+410C>A (n.-272+410C>A)
17g.44915408G>ACA399849129GFAPc.79C>T (p.Pro27Ser)
n.92C>T
n.93C>T
c.-272+409C>T (n.-272+409C>T)
17g.44915408G>CCA399849131GFAPc.79C>G (p.Pro27Ala)
n.92C>G
n.93C>G
c.-272+409C>G (n.-272+409C>G)
17g.44915408G>TCA399849130GFAPc.79C>A (p.Pro27Thr)
n.92C>A
n.93C>A
c.-272+409C>A (n.-272+409C>A)
17g.44915409A=CA2261613693GFAPc.78T= (p.Ala26=)
n.91T=
n.92T=
c.-272+408T= (n.-272+408T=)
17g.44915409A>CCA500632046GFAPc.78T>G (p.Ala26=)
n.91T>G
n.92T>G
c.-272+408T>G (n.-272+408T>G)
17g.44915409A>GCA500632047GFAPc.78T>C (p.Ala26=)
n.91T>C
n.92T>C
c.-272+408T>C (n.-272+408T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915409A>TCA500632048GFAPc.78T>A (p.Ala26=)
n.91T>A
n.92T>A
c.-272+408T>A (n.-272+408T>A)
17g.44915410G>ACA8609113GFAPc.77C>T (p.Ala26Val)
n.90C>T
n.91C>T
c.-272+407C>T (n.-272+407C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915410G>CCA8609115GFAPc.77C>G (p.Ala26Gly)
n.90C>G
n.91C>G
c.-272+407C>G (n.-272+407C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915410G=CA2261613694GFAPc.77C= (p.Ala26=)
n.90C=
n.91C=
c.-272+407C= (n.-272+407C=)
17g.44915410G>TCA8609114GFAPc.77C>A (p.Ala26Asp)
n.90C>A
n.91C>A
c.-272+407C>A (n.-272+407C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915411C>ACA399849132GFAPc.76G>T (p.Ala26Ser)
n.89G>T
n.90G>T
c.-272+406G>T (n.-272+406G>T)
17g.44915411C=CA2261613695GFAPc.76G= (p.Ala26=)
n.89G=
n.90G=
c.-272+406G= (n.-272+406G=)
17g.44915411C>GCA399849133GFAPc.76G>C (p.Ala26Pro)
n.89G>C
n.90G>C
c.-272+406G>C (n.-272+406G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915411C>TCA399849134GFAPc.76G>A (p.Ala26Thr)
n.89G>A
n.90G>A
c.-272+406G>A (n.-272+406G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915412C>ACA500632049GFAPc.75G>T (p.Leu25=)
n.88G>T
n.89G>T
c.-272+405G>T (n.-272+405G>T)
17g.44915412C=CA2261613696GFAPc.75G= (p.Leu25=)
n.88G=
n.89G=
c.-272+405G= (n.-272+405G=)
17g.44915412C>GCA500632050GFAPc.75G>C (p.Leu25=)
n.88G>C
n.89G>C
c.-272+405G>C (n.-272+405G>C)
 gnomAD v4
17g.44915412C>TCA291034608GFAPc.75G>A (p.Leu25=)
n.88G>A
n.89G>A
c.-272+405G>A (n.-272+405G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44915413A=CA2261613697GFAPc.74T= (p.Leu25=)
n.87T=
n.88T=
c.-272+404T= (n.-272+404T=)
17g.44915413A>CCA399849135GFAPc.74T>G (p.Leu25Arg)
n.87T>G
n.88T>G
c.-272+404T>G (n.-272+404T>G)
17g.44915413A>GCA399849136GFAPc.74T>C (p.Leu25Pro)
n.87T>C
n.88T>C
c.-272+404T>C (n.-272+404T>C)
17g.44915413A>TCA291034619GFAPc.74T>A (p.Leu25Gln)
n.87T>A
n.88T>A
c.-272+404T>A (n.-272+404T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915413_44915414delinsAGCA2261613698GFAPc.73_74delinsCT (p.Leu25=)
n.86_87delinsCT
n.87_88delinsCT
c.-272+403_-272+404delinsCT (n.-272+403_-272+404delinsCT)
17g.44915414G>ACA8609116GFAPc.73C>T (p.Leu25=)
n.86C>T
n.87C>T
c.-272+403C>T (n.-272+403C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915414G>CCA399849137GFAPc.73C>G (p.Leu25Val)
n.86C>G
n.87C>G
c.-272+403C>G (n.-272+403C>G)
17g.44915414G=CA2261613699GFAPc.73C= (p.Leu25=)
n.86C=
n.87C=
c.-272+403C= (n.-272+403C=)
17g.44915414G>TCA399849138GFAPc.73C>A (p.Leu25Met)
n.86C>A
n.87C>A
c.-272+403C>A (n.-272+403C>A)
17g.44915415delCA984044266GFAPc.73del (p.Leu25TrpfsTer?)
n.86del
n.87del
c.73del (p.Leu25TrpfsTer12)
c.-272+403del (n.-272+403del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915415G>ACA500632051GFAPc.72C>T (p.Gly24=)
n.85C>T
n.86C>T
c.-272+402C>T (n.-272+402C>T)
 gnomAD v4
17g.44915415G>CCA500632052GFAPc.72C>G (p.Gly24=)
n.85C>G
n.86C>G
c.-272+402C>G (n.-272+402C>G)
17g.44915415G=CA2261613700GFAPc.72C= (p.Gly24=)
n.85C=
n.86C=
c.-272+402C= (n.-272+402C=)
17g.44915415G>TCA500632053GFAPc.72C>A (p.Gly24=)
n.85C>A
n.86C>A
c.-272+402C>A (n.-272+402C>A)
17g.44915416C>ACA399849141GFAPc.71G>T (p.Gly24Val)
n.84G>T
n.85G>T
c.-272+401G>T (n.-272+401G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44915416C=CA2261613701GFAPc.71G= (p.Gly24=)
n.84G=
n.85G=
c.-272+401G= (n.-272+401G=)
17g.44915416C>GCA399849139GFAPc.71G>C (p.Gly24Ala)
n.84G>C
n.85G>C
c.-272+401G>C (n.-272+401G>C)
17g.44915416C>TCA399849140GFAPc.71G>A (p.Gly24Asp)
n.84G>A
n.85G>A
c.-272+401G>A (n.-272+401G>A)
 gnomAD v4
17g.44915421dupCA626225387GFAPc.71dup (p.Leu25ProfsTer?)
n.84dup
n.85dup
c.71dup (p.Leu25ProfsTer24)
c.-272+401dup (n.-272+401dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.44915421delCA2638278136GFAPc.71del (p.Gly24AlafsTer?)
n.84del
n.85del
c.71del (p.Gly24AlafsTer13)
c.-272+401del (n.-272+401del)
 gnomAD v4
17g.44915417C>ACA399849142GFAPc.70G>T (p.Gly24Cys)
n.83G>T
n.84G>T
c.-272+400G>T (n.-272+400G>T)
 COSMIC COSMIC
17g.44915417C=CA2261613702GFAPc.70G= (p.Gly24=)
n.83G=
n.84G=
c.-272+400G= (n.-272+400G=)
17g.44915417C>GCA399849143GFAPc.70G>C (p.Gly24Arg)
n.83G>C
n.84G>C
c.-272+400G>C (n.-272+400G>C)
17g.44915417C>TCA399849144GFAPc.70G>A (p.Gly24Ser)
n.83G>A
n.84G>A
c.-272+400G>A (n.-272+400G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915418C>ACA500632054GFAPc.69G>T (p.Gly23=)
n.82G>T
n.83G>T
c.-272+399G>T (n.-272+399G>T)
17g.44915418C=CA2261613703GFAPc.69G= (p.Gly23=)
n.82G=
n.83G=
c.-272+399G= (n.-272+399G=)
17g.44915418C>GCA500632055GFAPc.69G>C (p.Gly23=)
n.82G>C
n.83G>C
c.-272+399G>C (n.-272+399G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915418C>TCA8609117GFAPc.69G>A (p.Gly23=)
n.82G>A
n.83G>A
c.-272+399G>A (n.-272+399G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915419C>ACA399849145GFAPc.68G>T (p.Gly23Val)
n.81G>T
n.82G>T
c.-272+398G>T (n.-272+398G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915419C=CA2261613704GFAPc.68G= (p.Gly23=)
n.81G=
n.82G=
c.-272+398G= (n.-272+398G=)
17g.44915419C>GCA399849146GFAPc.68G>C (p.Gly23Ala)
n.81G>C
n.82G>C
c.-272+398G>C (n.-272+398G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915419C>TCA399849147GFAPc.68G>A (p.Gly23Glu)
n.81G>A
n.82G>A
c.-272+398G>A (n.-272+398G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915420C>ACA399849148GFAPc.67G>T (p.Gly23Trp)
n.80G>T
n.81G>T
c.-272+397G>T (n.-272+397G>T)
 gnomAD v4
17g.44915420C>GCA399849149GFAPc.67G>C (p.Gly23Arg)
n.80G>C
n.81G>C
c.-272+397G>C (n.-272+397G>C)
 gnomAD v4
17g.44915420C>TCA399849150GFAPc.67G>A (p.Gly23Arg)
n.80G>A
n.81G>A
c.-272+397G>A (n.-272+397G>A)
17g.44915421C>ACA500632056GFAPc.66G>T (p.Val22=)
n.79G>T
n.80G>T
c.-272+396G>T (n.-272+396G>T)
17g.44915421C=CA2261613705GFAPc.66G= (p.Val22=)
n.79G=
n.80G=
c.-272+396G= (n.-272+396G=)
17g.44915421C>GCA8609118GFAPc.66G>C (p.Val22=)
n.79G>C
n.80G>C
c.-272+396G>C (n.-272+396G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915421C>TCA500632057GFAPc.66G>A (p.Val22=)
n.79G>A
n.80G>A
c.-272+396G>A (n.-272+396G>A)
 dbSNP
17g.44915422A=CA2261613706GFAPc.65T= (p.Val22=)
n.78T=
n.79T=
c.-272+395T= (n.-272+395T=)
17g.44915422A>CCA399849153GFAPc.65T>G (p.Val22Gly)
n.78T>G
n.79T>G
c.-272+395T>G (n.-272+395T>G)
 dbSNP
17g.44915422A>GCA399849152GFAPc.65T>C (p.Val22Ala)
n.78T>C
n.79T>C
c.-272+395T>C (n.-272+395T>C)
 gnomAD v4
17g.44915422A>TCA399849151GFAPc.65T>A (p.Val22Glu)
n.78T>A
n.79T>A
c.-272+395T>A (n.-272+395T>A)
17g.44915423C>ACA399849154GFAPc.64G>T (p.Val22Leu)
n.77G>T
n.78G>T
c.-272+394G>T (n.-272+394G>T)
 gnomAD v4
17g.44915423C>GCA399849156GFAPc.64G>C (p.Val22Leu)
n.77G>C
n.78G>C
c.-272+394G>C (n.-272+394G>C)
17g.44915423C>TCA399849155GFAPc.64G>A (p.Val22Met)
n.77G>A
n.78G>A
c.-272+394G>A (n.-272+394G>A)
17g.44915424delCA2638278154GFAPc.64del (p.Val22TrpfsTer?)
n.77del
n.78del
c.64del (p.Val22TrpfsTer15)
c.-272+394del (n.-272+394del)
 gnomAD v4
17g.44915424C>ACA399849157GFAPc.63G>T (p.Met21Ile)
n.76G>T
n.77G>T
c.-272+393G>T (n.-272+393G>T)
 gnomAD v4
17g.44915424C=CA2261613707GFAPc.63G= (p.Met21=)
n.76G=
n.77G=
c.-272+393G= (n.-272+393G=)
17g.44915424C>GCA399849159GFAPc.63G>C (p.Met21Ile)
n.76G>C
n.77G>C
c.-272+393G>C (n.-272+393G>C)
17g.44915424C>TCA399849158GFAPc.63G>A (p.Met21Ile)
n.76G>A
n.77G>A
c.-272+393G>A (n.-272+393G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.44915425A>CCA399849160GFAPc.62T>G (p.Met21Arg)
n.75T>G
n.76T>G
c.-272+392T>G (n.-272+392T>G)
17g.44915425A>GCA399849162GFAPc.62T>C (p.Met21Thr)
n.75T>C
n.76T>C
c.-272+392T>C (n.-272+392T>C)
 gnomAD v4
17g.44915425A>TCA399849161GFAPc.62T>A (p.Met21Lys)
n.75T>A
n.76T>A
c.-272+392T>A (n.-272+392T>A)
17g.44915425dupCA2638278158GFAPc.62dup (p.Met21IlefsTer?)
n.75dup
n.76dup
c.62dup (p.Met21IlefsTer28)
c.-272+392dup (n.-272+392dup)
 gnomAD v4
17g.44915426T>ACA399849163GFAPc.61A>T (p.Met21Leu)
n.74A>T
n.75A>T
c.-272+391A>T (n.-272+391A>T)
17g.44915426T>CCA399849164GFAPc.61A>G (p.Met21Val)
n.74A>G
n.75A>G
c.-272+391A>G (n.-272+391A>G)
17g.44915426T>GCA399849165GFAPc.61A>C (p.Met21Leu)
n.74A>C
n.75A>C
c.-272+391A>C (n.-272+391A>C)
17g.44915427C>ACA399849166GFAPc.60G>T (p.Met20Ile)
n.73G>T
n.74G>T
c.-272+390G>T (n.-272+390G>T)
 gnomAD v4
17g.44915427C>GCA399849167GFAPc.60G>C (p.Met20Ile)
n.73G>C
n.74G>C
c.-272+390G>C (n.-272+390G>C)
17g.44915427C>TCA399849168GFAPc.60G>A (p.Met20Ile)
n.73G>A
n.74G>A
c.-272+390G>A (n.-272+390G>A)
 gnomAD v4
17g.44915428A>CCA399849169GFAPc.59T>G (p.Met20Arg)
n.72T>G
n.73T>G
c.-272+389T>G (n.-272+389T>G)
17g.44915428A>GCA399849170GFAPc.59T>C (p.Met20Thr)
n.72T>C
n.73T>C
c.-272+389T>C (n.-272+389T>C)
 dbSNP
17g.44915428A>TCA399849171GFAPc.59T>A (p.Met20Lys)
n.72T>A
n.73T>A
c.-272+389T>A (n.-272+389T>A)

Number of alleles fetched