Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44915293G>A | CA8609082 | GFAP | c.194C>T (p.Thr65Ile) n.207C>T n.208C>T c.181+13C>T (n.181+13C>T) c.82+112C>T (n.82+112C>T) c.-272+524C>T (n.-272+524C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915293G>C | CA399848843 | GFAP | c.194C>G (p.Thr65Ser) n.207C>G n.208C>G c.181+13C>G (n.181+13C>G) c.82+112C>G (n.82+112C>G) c.-272+524C>G (n.-272+524C>G) | |
17 | g.44915293G= | CA2261613638 | GFAP | c.194C= (p.Thr65=) n.207C= n.208C= c.181+13C= (n.181+13C=) c.82+112C= (n.82+112C=) c.-272+524C= (n.-272+524C=) | |
17 | g.44915293G>T | CA399848844 | GFAP | c.194C>A (p.Thr65Asn) n.207C>A n.208C>A c.181+13C>A (n.181+13C>A) c.82+112C>A (n.82+112C>A) c.-272+524C>A (n.-272+524C>A) | |
17 | g.44915294T>A | CA399848849 | GFAP | c.193A>T (p.Thr65Ser) n.206A>T n.207A>T c.181+12A>T (n.181+12A>T) c.82+111A>T (n.82+111A>T) c.-272+523A>T (n.-272+523A>T) | |
17 | g.44915294T>C | CA399848848 | GFAP | c.193A>G (p.Thr65Ala) n.206A>G n.207A>G c.181+12A>G (n.181+12A>G) c.82+111A>G (n.82+111A>G) c.-272+523A>G (n.-272+523A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44915294T>G | CA399848847 | GFAP | c.193A>C (p.Thr65Pro) n.206A>C n.207A>C c.181+12A>C (n.181+12A>C) c.82+111A>C (n.82+111A>C) c.-272+523A>C (n.-272+523A>C) | |
17 | g.44915295C>A | CA399848851 | GFAP | c.192G>T (p.Glu64Asp) n.205G>T n.206G>T c.181+11G>T (n.181+11G>T) c.82+110G>T (n.82+110G>T) c.-272+522G>T (n.-272+522G>T) | |
17 | g.44915295C>G | CA399848853 | GFAP | c.192G>C (p.Glu64Asp) n.205G>C n.206G>C c.181+11G>C (n.181+11G>C) c.82+110G>C (n.82+110G>C) c.-272+522G>C (n.-272+522G>C) | |
17 | g.44915295C>T | CA500631905 | GFAP | c.192G>A (p.Glu64=) n.205G>A n.206G>A c.181+11G>A (n.181+11G>A) c.82+110G>A (n.82+110G>A) c.-272+522G>A (n.-272+522G>A) | |
17 | g.44915296T>A | CA399848855 | GFAP | c.191A>T (p.Glu64Val) n.204A>T n.205A>T c.181+10A>T (n.181+10A>T) c.82+109A>T (n.82+109A>T) c.-272+521A>T (n.-272+521A>T) | |
17 | g.44915296T>C | CA399848856 | GFAP | c.191A>G (p.Glu64Gly) n.204A>G n.205A>G c.181+10A>G (n.181+10A>G) c.82+109A>G (n.82+109A>G) c.-272+521A>G (n.-272+521A>G) | |
17 | g.44915296T>G | CA399848858 | GFAP | c.191A>C (p.Glu64Ala) n.204A>C n.205A>C c.181+10A>C (n.181+10A>C) c.82+109A>C (n.82+109A>C) c.-272+521A>C (n.-272+521A>C) | |
17 | g.44915297C>A | CA399848860 | GFAP | c.190G>T (p.Glu64Ter) n.203G>T n.204G>T c.181+9G>T (n.181+9G>T) c.82+108G>T (n.82+108G>T) c.-272+520G>T (n.-272+520G>T) | |
17 | g.44915297C>G | CA399848861 | GFAP | c.190G>C (p.Glu64Gln) n.203G>C n.204G>C c.181+9G>C (n.181+9G>C) c.82+108G>C (n.82+108G>C) c.-272+520G>C (n.-272+520G>C) | |
17 | g.44915297C>T | CA399848863 | GFAP | c.190G>A (p.Glu64Lys) n.203G>A n.204G>A c.181+9G>A (n.181+9G>A) c.82+108G>A (n.82+108G>A) c.-272+520G>A (n.-272+520G>A) | COSMIC COSMIC |
17 | g.44915298C>A | CA399848865 | GFAP | c.189G>T (p.Lys63Asn) n.202G>T n.203G>T c.181+8G>T (n.181+8G>T) c.82+107G>T (n.82+107G>T) c.-272+519G>T (n.-272+519G>T) | |
17 | g.44915298C>G | CA399848866 | GFAP | c.189G>C (p.Lys63Asn) n.202G>C n.203G>C c.181+8G>C (n.181+8G>C) c.82+107G>C (n.82+107G>C) c.-272+519G>C (n.-272+519G>C) | |
17 | g.44915298C>T | CA500631909 | GFAP | c.189G>A (p.Lys63=) n.202G>A n.203G>A c.181+8G>A (n.181+8G>A) c.82+107G>A (n.82+107G>A) c.-272+519G>A (n.-272+519G>A) | |
17 | g.44915299T>A | CA399848869 | GFAP | c.188A>T (p.Lys63Met) n.201A>T n.202A>T c.181+7A>T (n.181+7A>T) c.82+106A>T (n.82+106A>T) c.-272+518A>T (n.-272+518A>T) | |
17 | g.44915299T>C | CA399848873 | GFAP | c.188A>G (p.Lys63Arg) n.201A>G n.202A>G c.181+7A>G (n.181+7A>G) c.82+106A>G (n.82+106A>G) c.-272+518A>G (n.-272+518A>G) | |
17 | g.44915299T>G | CA399848874 | GFAP | c.188A>C (p.Lys63Thr) n.201A>C n.202A>C c.181+7A>C (n.181+7A>C) c.82+106A>C (n.82+106A>C) c.-272+518A>C (n.-272+518A>C) | |
17 | g.44915300T>A | CA399848880 | GFAP | c.187A>T (p.Lys63Ter) n.200A>T n.201A>T c.181+6A>T (n.181+6A>T) c.82+105A>T (n.82+105A>T) c.-272+517A>T (n.-272+517A>T) | |
17 | g.44915300T>C | CA399848877 | GFAP | c.187A>G (p.Lys63Glu) n.200A>G n.201A>G c.181+6A>G (n.181+6A>G) c.82+105A>G (n.82+105A>G) c.-272+517A>G (n.-272+517A>G) | |
17 | g.44915300T>G | CA217150 | GFAP | c.187A>C (p.Lys63Gln) n.200A>C n.201A>C c.181+6A>C (n.181+6A>C) c.82+105A>C (n.82+105A>C) c.-272+517A>C (n.-272+517A>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44915300T= | CA2261613639 | GFAP | c.187A= (p.Lys63=) n.200A= n.201A= c.181+6A= (n.181+6A=) c.82+105A= (n.82+105A=) c.-272+517A= (n.-272+517A=) | |
17 | g.44915301G>A | CA291034412 | GFAP | c.186C>T (p.Phe62=) n.199C>T n.200C>T c.181+5C>T (n.181+5C>T) c.82+104C>T (n.82+104C>T) c.-272+516C>T (n.-272+516C>T) | dbSNP |
17 | g.44915301G>C | CA399848882 | GFAP | c.186C>G (p.Phe62Leu) n.199C>G n.200C>G c.181+5C>G (n.181+5C>G) c.82+104C>G (n.82+104C>G) c.-272+516C>G (n.-272+516C>G) | |
17 | g.44915301G= | CA2261613640 | GFAP | c.186C= (p.Phe62=) n.199C= n.200C= c.181+5C= (n.181+5C=) c.82+104C= (n.82+104C=) c.-272+516C= (n.-272+516C=) | |
17 | g.44915301G>T | CA399848884 | GFAP | c.186C>A (p.Phe62Leu) n.199C>A n.200C>A c.181+5C>A (n.181+5C>A) c.82+104C>A (n.82+104C>A) c.-272+516C>A (n.-272+516C>A) | |
17 | g.44915302A>C | CA399848885 | GFAP | c.185T>G (p.Phe62Cys) n.198T>G n.199T>G c.181+4T>G (n.181+4T>G) c.82+103T>G (n.82+103T>G) c.-272+515T>G (n.-272+515T>G) | |
17 | g.44915302A>G | CA399848887 | GFAP | c.185T>C (p.Phe62Ser) n.198T>C n.199T>C c.181+4T>C (n.181+4T>C) c.82+103T>C (n.82+103T>C) c.-272+515T>C (n.-272+515T>C) | |
17 | g.44915302A>T | CA399848889 | GFAP | c.185T>A (p.Phe62Tyr) n.198T>A n.199T>A c.181+4T>A (n.181+4T>A) c.82+103T>A (n.82+103T>A) c.-272+515T>A (n.-272+515T>A) | |
17 | g.44915303A>C | CA399848891 | GFAP | c.184T>G (p.Phe62Val) n.197T>G n.198T>G c.181+3T>G (n.181+3T>G) c.82+102T>G (n.82+102T>G) c.-272+514T>G (n.-272+514T>G) | |
17 | g.44915303A>G | CA399848892 | GFAP | c.184T>C (p.Phe62Leu) n.197T>C n.198T>C c.181+3T>C (n.181+3T>C) c.82+102T>C (n.82+102T>C) c.-272+514T>C (n.-272+514T>C) | |
17 | g.44915303A>T | CA399848894 | GFAP | c.184T>A (p.Phe62Ile) n.197T>A n.198T>A c.181+3T>A (n.181+3T>A) c.82+102T>A (n.82+102T>A) c.-272+514T>A (n.-272+514T>A) | |
17 | g.44915304G>A | CA500631911 | GFAP | c.183C>T (p.Gly61=) n.196C>T n.197C>T c.181+2C>T (n.181+2C>T) c.82+101C>T (n.82+101C>T) c.-272+513C>T (n.-272+513C>T) | |
17 | g.44915304G>C | CA500631913 | GFAP | c.183C>G (p.Gly61=) n.196C>G n.197C>G c.181+2C>G (n.181+2C>G) c.82+101C>G (n.82+101C>G) c.-272+513C>G (n.-272+513C>G) | |
17 | g.44915304G>T | CA500631912 | GFAP | c.183C>A (p.Gly61=) n.196C>A n.197C>A c.181+2C>A (n.181+2C>A) c.82+101C>A (n.82+101C>A) c.-272+513C>A (n.-272+513C>A) | |
17 | g.44915305C>A | CA399848897 | GFAP | c.182G>T (p.Gly61Val) n.195G>T n.196G>T c.181+1G>T (n.181+1G>T) c.82+100G>T (n.82+100G>T) c.-272+512G>T (n.-272+512G>T) | |
17 | g.44915305C>G | CA399848898 | GFAP | c.182G>C (p.Gly61Ala) n.195G>C n.196G>C c.181+1G>C (n.181+1G>C) c.82+100G>C (n.82+100G>C) c.-272+512G>C (n.-272+512G>C) | |
17 | g.44915305C>T | CA399848899 | GFAP | c.182G>A (p.Gly61Asp) n.195G>A n.196G>A c.181+1G>A (n.181+1G>A) c.82+100G>A (n.82+100G>A) c.-272+512G>A (n.-272+512G>A) | |
17 | g.44915306C>A | CA399848905 | GFAP | c.181G>T (p.Gly61Cys) n.194G>T n.195G>T c.82+99G>T (n.82+99G>T) c.-272+511G>T (n.-272+511G>T) | |
17 | g.44915306C>G | CA399848903 | GFAP | c.181G>C (p.Gly61Arg) n.194G>C n.195G>C c.82+99G>C (n.82+99G>C) c.-272+511G>C (n.-272+511G>C) | |
17 | g.44915306C>T | CA399848902 | GFAP | c.181G>A (p.Gly61Ser) n.194G>A n.195G>A c.82+99G>A (n.82+99G>A) c.-272+511G>A (n.-272+511G>A) | |
17 | g.44915307A>C | CA500631916 | GFAP | c.180T>G (p.Ala60=) n.193T>G n.194T>G c.82+98T>G (n.82+98T>G) c.-272+510T>G (n.-272+510T>G) | |
17 | g.44915307A>G | CA500631917 | GFAP | c.180T>C (p.Ala60=) n.193T>C n.194T>C c.82+98T>C (n.82+98T>C) c.-272+510T>C (n.-272+510T>C) | |
17 | g.44915307A>T | CA500631918 | GFAP | c.180T>A (p.Ala60=) n.193T>A n.194T>A c.82+98T>A (n.82+98T>A) c.-272+510T>A (n.-272+510T>A) | |
17 | g.44915308G>A | CA399848907 | GFAP | c.179C>T (p.Ala60Val) n.192C>T n.193C>T c.82+97C>T (n.82+97C>T) c.-272+509C>T (n.-272+509C>T) | |
17 | g.44915308G>C | CA399848909 | GFAP | c.179C>G (p.Ala60Gly) n.192C>G n.193C>G c.82+97C>G (n.82+97C>G) c.-272+509C>G (n.-272+509C>G) | |
17 | g.44915308G= | CA2261613641 | GFAP | c.179C= (p.Ala60=) n.192C= n.193C= c.82+97C= (n.82+97C=) c.-272+509C= (n.-272+509C=) | |
17 | g.44915308G>T | CA10649449 | GFAP | c.179C>A (p.Ala60Asp) n.192C>A n.193C>A c.82+97C>A (n.82+97C>A) c.-272+509C>A (n.-272+509C>A) | dbSNP |
17 | g.44915309C>A | CA399848912 | GFAP | c.178G>T (p.Ala60Ser) n.191G>T n.192G>T c.82+96G>T (n.82+96G>T) c.-272+508G>T (n.-272+508G>T) | |
17 | g.44915309C>G | CA399848915 | GFAP | c.178G>C (p.Ala60Pro) n.191G>C n.192G>C c.82+96G>C (n.82+96G>C) c.-272+508G>C (n.-272+508G>C) | |
17 | g.44915309C>T | CA399848913 | GFAP | c.178G>A (p.Ala60Thr) n.191G>A n.192G>A c.82+96G>A (n.82+96G>A) c.-272+508G>A (n.-272+508G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44915310A>C | CA399848916 | GFAP | c.177T>G (p.Asn59Lys) n.190T>G n.191T>G c.82+95T>G (n.82+95T>G) c.-272+507T>G (n.-272+507T>G) | |
17 | g.44915310A>G | CA500631919 | GFAP | c.177T>C (p.Asn59=) n.190T>C n.191T>C c.82+95T>C (n.82+95T>C) c.-272+507T>C (n.-272+507T>C) | |
17 | g.44915310A>T | CA399848918 | GFAP | c.177T>A (p.Asn59Lys) n.190T>A n.191T>A c.82+95T>A (n.82+95T>A) c.-272+507T>A (n.-272+507T>A) | |
17 | g.44915311T>A | CA399848920 | GFAP | c.176A>T (p.Asn59Ile) n.189A>T n.190A>T c.82+94A>T (n.82+94A>T) c.-272+506A>T (n.-272+506A>T) | |
17 | g.44915311T>C | CA8609083 | GFAP | c.176A>G (p.Asn59Ser) n.189A>G n.190A>G c.82+94A>G (n.82+94A>G) c.-272+506A>G (n.-272+506A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915311T>G | CA399848922 | GFAP | c.176A>C (p.Asn59Thr) n.189A>C n.190A>C c.82+94A>C (n.82+94A>C) c.-272+506A>C (n.-272+506A>C) | |
17 | g.44915311T= | CA2261613642 | GFAP | c.176A= (p.Asn59=) n.189A= n.190A= c.82+94A= (n.82+94A=) c.-272+506A= (n.-272+506A=) | |
17 | g.44915312T>A | CA399848928 | GFAP | c.175A>T (p.Asn59Tyr) n.188A>T n.189A>T c.82+93A>T (n.82+93A>T) c.-272+505A>T (n.-272+505A>T) | |
17 | g.44915312T>C | CA399848926 | GFAP | c.175A>G (p.Asn59Asp) n.188A>G n.189A>G c.82+93A>G (n.82+93A>G) c.-272+505A>G (n.-272+505A>G) | |
17 | g.44915312T>G | CA399848925 | GFAP | c.175A>C (p.Asn59His) n.188A>C n.189A>C c.82+93A>C (n.82+93A>C) c.-272+505A>C (n.-272+505A>C) | |
17 | g.44915313G>A | CA500631924 | GFAP | c.174C>T (p.Leu58=) n.187C>T n.188C>T c.82+92C>T (n.82+92C>T) c.-272+504C>T (n.-272+504C>T) | |
17 | g.44915313G>C | CA500631925 | GFAP | c.174C>G (p.Leu58=) n.187C>G n.188C>G c.82+92C>G (n.82+92C>G) c.-272+504C>G (n.-272+504C>G) | |
17 | g.44915313G>T | CA500631923 | GFAP | c.174C>A (p.Leu58=) n.187C>A n.188C>A c.82+92C>A (n.82+92C>A) c.-272+504C>A (n.-272+504C>A) | |
17 | g.44915314A>C | CA399848930 | GFAP | c.173T>G (p.Leu58Arg) n.186T>G n.187T>G c.82+91T>G (n.82+91T>G) c.-272+503T>G (n.-272+503T>G) | |
17 | g.44915314A>G | CA399848932 | GFAP | c.173T>C (p.Leu58Pro) n.186T>C n.187T>C c.82+91T>C (n.82+91T>C) c.-272+503T>C (n.-272+503T>C) | ClinVar |
17 | g.44915314A>T | CA399848934 | GFAP | c.173T>A (p.Leu58His) n.186T>A n.187T>A c.82+91T>A (n.82+91T>A) c.-272+503T>A (n.-272+503T>A) | |
17 | g.44915315G>A | CA399848936 | GFAP | c.172C>T (p.Leu58Phe) n.185C>T n.186C>T c.82+90C>T (n.82+90C>T) c.-272+502C>T (n.-272+502C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44915315G>C | CA399848938 | GFAP | c.172C>G (p.Leu58Val) n.185C>G n.186C>G c.82+90C>G (n.82+90C>G) c.-272+502C>G (n.-272+502C>G) | |
17 | g.44915315G= | CA2261613643 | GFAP | c.172C= (p.Leu58=) n.185C= n.186C= c.82+90C= (n.82+90C=) c.-272+502C= (n.-272+502C=) | |
17 | g.44915315G>T | CA399848940 | GFAP | c.172C>A (p.Leu58Ile) n.185C>A n.186C>A c.82+90C>A (n.82+90C>A) c.-272+502C>A (n.-272+502C>A) | |
17 | g.44915316T>A | CA500631929 | GFAP | c.171A>T (p.Ala57=) n.184A>T n.185A>T c.82+89A>T (n.82+89A>T) c.-272+501A>T (n.-272+501A>T) | |
17 | g.44915316T>C | CA500631930 | GFAP | c.171A>G (p.Ala57=) n.184A>G n.185A>G c.82+89A>G (n.82+89A>G) c.-272+501A>G (n.-272+501A>G) | |
17 | g.44915316T>G | CA500631931 | GFAP | c.171A>C (p.Ala57=) n.184A>C n.185A>C c.82+89A>C (n.82+89A>C) c.-272+501A>C (n.-272+501A>C) | |
17 | g.44915317G>A | CA399848945 | GFAP | c.170C>T (p.Ala57Val) n.183C>T n.184C>T c.82+88C>T (n.82+88C>T) c.-272+500C>T (n.-272+500C>T) | |
17 | g.44915317G>C | CA399848942 | GFAP | c.170C>G (p.Ala57Gly) n.183C>G n.184C>G c.82+88C>G (n.82+88C>G) c.-272+500C>G (n.-272+500C>G) | |
17 | g.44915317G>T | CA399848944 | GFAP | c.170C>A (p.Ala57Glu) n.183C>A n.184C>A c.82+88C>A (n.82+88C>A) c.-272+500C>A (n.-272+500C>A) | |
17 | g.44915318C>A | CA399848947 | GFAP | c.169G>T (p.Ala57Ser) n.182G>T n.183G>T c.82+87G>T (n.82+87G>T) c.-272+499G>T (n.-272+499G>T) | |
17 | g.44915318C>G | CA399848948 | GFAP | c.169G>C (p.Ala57Pro) n.182G>C n.183G>C c.82+87G>C (n.82+87G>C) c.-272+499G>C (n.-272+499G>C) | |
17 | g.44915318C>T | CA399848949 | GFAP | c.169G>A (p.Ala57Thr) n.182G>A n.183G>A c.82+87G>A (n.82+87G>A) c.-272+499G>A (n.-272+499G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44915321del | CA2638277955 | GFAP | c.169del (p.Ala57HisfsTer17) n.182del n.183del c.169del (p.Ala57HisfsTer?) c.82+87del (n.82+87del) c.-272+499del (n.-272+499del) | gnomAD v4 |
17 | g.44915319C>A | CA500631936 | GFAP | c.168G>T (p.Gly56=) n.181G>T n.182G>T c.82+86G>T (n.82+86G>T) c.-272+498G>T (n.-272+498G>T) | |
17 | g.44915319C>G | CA500631937 | GFAP | c.168G>C (p.Gly56=) n.181G>C n.182G>C c.82+86G>C (n.82+86G>C) c.-272+498G>C (n.-272+498G>C) | |
17 | g.44915319C>T | CA500631938 | GFAP | c.168G>A (p.Gly56=) n.181G>A n.182G>A c.82+86G>A (n.82+86G>A) c.-272+498G>A (n.-272+498G>A) | |
17 | g.44915320C>A | CA399848952 | GFAP | c.167G>T (p.Gly56Val) n.180G>T n.181G>T c.82+85G>T (n.82+85G>T) c.-272+497G>T (n.-272+497G>T) | |
17 | g.44915320C= | CA2261613644 | GFAP | c.167G= (p.Gly56=) n.180G= n.181G= c.82+85G= (n.82+85G=) c.-272+497G= (n.-272+497G=) | |
17 | g.44915320C>G | CA399848954 | GFAP | c.167G>C (p.Gly56Ala) n.180G>C n.181G>C c.82+85G>C (n.82+85G>C) c.-272+497G>C (n.-272+497G>C) | |
17 | g.44915320C>T | CA399848955 | GFAP | c.167G>A (p.Gly56Glu) n.180G>A n.181G>A c.82+85G>A (n.82+85G>A) c.-272+497G>A (n.-272+497G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44915321C>A | CA399848957 | GFAP | c.166G>T (p.Gly56Trp) n.179G>T n.180G>T c.82+84G>T (n.82+84G>T) c.-272+496G>T (n.-272+496G>T) | |
17 | g.44915321C>G | CA399848959 | GFAP | c.166G>C (p.Gly56Arg) n.179G>C n.180G>C c.82+84G>C (n.82+84G>C) c.-272+496G>C (n.-272+496G>C) | |
17 | g.44915321C>T | CA399848960 | GFAP | c.166G>A (p.Gly56Arg) n.179G>A n.180G>A c.82+84G>A (n.82+84G>A) c.-272+496G>A (n.-272+496G>A) | |
17 | g.44915322A>C | CA500631943 | GFAP | c.165T>G (p.Ala55=) n.178T>G n.179T>G c.82+83T>G (n.82+83T>G) c.-272+495T>G (n.-272+495T>G) | |
17 | g.44915322A>G | CA500631944 | GFAP | c.165T>C (p.Ala55=) n.178T>C n.179T>C c.82+83T>C (n.82+83T>C) c.-272+495T>C (n.-272+495T>C) | dbSNP |
17 | g.44915322A>T | CA500631945 | GFAP | c.165T>A (p.Ala55=) n.178T>A n.179T>A c.82+83T>A (n.82+83T>A) c.-272+495T>A (n.-272+495T>A) | |
17 | g.44915323G>A | CA8609084 | GFAP | c.164C>T (p.Ala55Val) n.177C>T n.178C>T c.82+82C>T (n.82+82C>T) c.-272+494C>T (n.-272+494C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44915323G>C | CA399848963 | GFAP | c.164C>G (p.Ala55Gly) n.177C>G n.178C>G c.82+82C>G (n.82+82C>G) c.-272+494C>G (n.-272+494C>G) | |
17 | g.44915323G= | CA2261613645 | GFAP | c.164C= (p.Ala55=) n.177C= n.178C= c.82+82C= (n.82+82C=) c.-272+494C= (n.-272+494C=) | |
17 | g.44915323G>T | CA399848964 | GFAP | c.164C>A (p.Ala55Asp) n.177C>A n.178C>A c.82+82C>A (n.82+82C>A) c.-272+494C>A (n.-272+494C>A) | dbSNP |
17 | g.44915324C>A | CA399848966 | GFAP | c.163G>T (p.Ala55Ser) n.176G>T n.177G>T c.82+81G>T (n.82+81G>T) c.-272+493G>T (n.-272+493G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44915324C>G | CA399848969 | GFAP | c.163G>C (p.Ala55Pro) n.176G>C n.177G>C c.82+81G>C (n.82+81G>C) c.-272+493G>C (n.-272+493G>C) | |
17 | g.44915324C>T | CA399848968 | GFAP | c.163G>A (p.Ala55Thr) n.176G>A n.177G>A c.82+81G>A (n.82+81G>A) c.-272+493G>A (n.-272+493G>A) | |
17 | g.44915325C>A | CA500631947 | GFAP | c.162G>T (p.Leu54=) n.175G>T n.176G>T c.82+80G>T (n.82+80G>T) c.-272+492G>T (n.-272+492G>T) | |
17 | g.44915325C>G | CA500631948 | GFAP | c.162G>C (p.Leu54=) n.175G>C n.176G>C c.82+80G>C (n.82+80G>C) c.-272+492G>C (n.-272+492G>C) | |
17 | g.44915325C>T | CA500631949 | GFAP | c.162G>A (p.Leu54=) n.175G>A n.176G>A c.82+80G>A (n.82+80G>A) c.-272+492G>A (n.-272+492G>A) | COSMIC COSMIC |
17 | g.44915326A= | CA2261613646 | GFAP | c.161T= (p.Leu54=) n.174T= n.175T= c.82+79T= (n.82+79T=) c.-272+491T= (n.-272+491T=) | |
17 | g.44915326A>C | CA399848971 | GFAP | c.161T>G (p.Leu54Arg) n.174T>G n.175T>G c.82+79T>G (n.82+79T>G) c.-272+491T>G (n.-272+491T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44915326A>G | CA399848973 | GFAP | c.161T>C (p.Leu54Pro) n.174T>C n.175T>C c.82+79T>C (n.82+79T>C) c.-272+491T>C (n.-272+491T>C) | |
17 | g.44915326A>T | CA399848974 | GFAP | c.161T>A (p.Leu54Gln) n.174T>A n.175T>A c.82+79T>A (n.82+79T>A) c.-272+491T>A (n.-272+491T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44915327G>A | CA500631950 | GFAP | c.160C>T (p.Leu54=) n.173C>T n.174C>T c.82+78C>T (n.82+78C>T) c.-272+490C>T (n.-272+490C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44915327G>C | CA399848976 | GFAP | c.160C>G (p.Leu54Val) n.173C>G n.174C>G c.82+78C>G (n.82+78C>G) c.-272+490C>G (n.-272+490C>G) | |
17 | g.44915327G= | CA2261613647 | GFAP | c.160C= (p.Leu54=) n.173C= n.174C= c.82+78C= (n.82+78C=) c.-272+490C= (n.-272+490C=) | |
17 | g.44915327G>T | CA399848978 | GFAP | c.160C>A (p.Leu54Met) n.173C>A n.174C>A c.82+78C>A (n.82+78C>A) c.-272+490C>A (n.-272+490C>A) | |
17 | g.44915328G>A | CA8609085 | GFAP | c.159C>T (p.Ser53=) n.172C>T n.173C>T c.82+77C>T (n.82+77C>T) c.-272+489C>T (n.-272+489C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915328G>C | CA500631954 | GFAP | c.159C>G (p.Ser53=) n.172C>G n.173C>G c.82+77C>G (n.82+77C>G) c.-272+489C>G (n.-272+489C>G) | |
17 | g.44915328G= | CA2261613648 | GFAP | c.159C= (p.Ser53=) n.172C= n.173C= c.82+77C= (n.82+77C=) c.-272+489C= (n.-272+489C=) | |
17 | g.44915328G>T | CA500631955 | GFAP | c.159C>A (p.Ser53=) n.172C>A n.173C>A c.82+77C>A (n.82+77C>A) c.-272+489C>A (n.-272+489C>A) | |
17 | g.44915329G>A | CA399848980 | GFAP | c.158C>T (p.Ser53Phe) n.171C>T n.172C>T c.82+76C>T (n.82+76C>T) c.-272+488C>T (n.-272+488C>T) | |
17 | g.44915329G>C | CA399848983 | GFAP | c.158C>G (p.Ser53Cys) n.171C>G n.172C>G c.82+76C>G (n.82+76C>G) c.-272+488C>G (n.-272+488C>G) | |
17 | g.44915329G>T | CA399848985 | GFAP | c.158C>A (p.Ser53Tyr) n.171C>A n.172C>A c.82+76C>A (n.82+76C>A) c.-272+488C>A (n.-272+488C>A) | |
17 | g.44915330A= | CA2261613649 | GFAP | c.157T= (p.Ser53=) n.170T= n.171T= c.82+75T= (n.82+75T=) c.-272+487T= (n.-272+487T=) | |
17 | g.44915330A>C | CA8609086 | GFAP | c.157T>G (p.Ser53Ala) n.170T>G n.171T>G c.82+75T>G (n.82+75T>G) c.-272+487T>G (n.-272+487T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915330A>G | CA399848987 | GFAP | c.157T>C (p.Ser53Pro) n.170T>C n.171T>C c.82+75T>C (n.82+75T>C) c.-272+487T>C (n.-272+487T>C) | |
17 | g.44915330A>T | CA399848988 | GFAP | c.157T>A (p.Ser53Thr) n.170T>A n.171T>A c.82+75T>A (n.82+75T>A) c.-272+487T>A (n.-272+487T>A) | |
17 | g.44915331G>A | CA500631960 | GFAP | c.156C>T (p.Phe52=) n.169C>T n.170C>T c.82+74C>T (n.82+74C>T) c.-272+486C>T (n.-272+486C>T) | dbSNP |
17 | g.44915331G>C | CA399848991 | GFAP | c.156C>G (p.Phe52Leu) n.169C>G n.170C>G c.82+74C>G (n.82+74C>G) c.-272+486C>G (n.-272+486C>G) | |
17 | g.44915331G= | CA2261613650 | GFAP | c.156C= (p.Phe52=) n.169C= n.170C= c.82+74C= (n.82+74C=) c.-272+486C= (n.-272+486C=) | |
17 | g.44915331G>T | CA399848990 | GFAP | c.156C>A (p.Phe52Leu) n.169C>A n.170C>A c.82+74C>A (n.82+74C>A) c.-272+486C>A (n.-272+486C>A) | |
17 | g.44915332A= | CA2261613651 | GFAP | c.155T= (p.Phe52=) n.168T= n.169T= c.82+73T= (n.82+73T=) c.-272+485T= (n.-272+485T=) | |
17 | g.44915332A>C | CA8609087 | GFAP | c.155T>G (p.Phe52Cys) n.168T>G n.169T>G c.82+73T>G (n.82+73T>G) c.-272+485T>G (n.-272+485T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.44915332A>G | CA399848993 | GFAP | c.155T>C (p.Phe52Ser) n.168T>C n.169T>C c.82+73T>C (n.82+73T>C) c.-272+485T>C (n.-272+485T>C) | |
17 | g.44915332A>T | CA399848994 | GFAP | c.155T>A (p.Phe52Tyr) n.168T>A n.169T>A c.82+73T>A (n.82+73T>A) c.-272+485T>A (n.-272+485T>A) | |
17 | g.44915333A= | CA2261613652 | GFAP | c.154T= (p.Phe52=) n.167T= n.168T= c.82+72T= (n.82+72T=) c.-272+484T= (n.-272+484T=) | |
17 | g.44915333A>C | CA399848995 | GFAP | c.154T>G (p.Phe52Val) n.167T>G n.168T>G c.82+72T>G (n.82+72T>G) c.-272+484T>G (n.-272+484T>G) | |
17 | g.44915333A>G | CA399848996 | GFAP | c.154T>C (p.Phe52Leu) n.167T>C n.168T>C c.82+72T>C (n.82+72T>C) c.-272+484T>C (n.-272+484T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44915333A>T | CA399848997 | GFAP | c.154T>A (p.Phe52Ile) n.167T>A n.168T>A c.82+72T>A (n.82+72T>A) c.-272+484T>A (n.-272+484T>A) | |
17 | g.44915334A>C | CA399848998 | GFAP | c.153T>G (p.Asp51Glu) n.166T>G n.167T>G c.82+71T>G (n.82+71T>G) c.-272+483T>G (n.-272+483T>G) | |
17 | g.44915334A>G | CA500631963 | GFAP | c.153T>C (p.Asp51=) n.166T>C n.167T>C c.82+71T>C (n.82+71T>C) c.-272+483T>C (n.-272+483T>C) | |
17 | g.44915334A>T | CA399848999 | GFAP | c.153T>A (p.Asp51Glu) n.166T>A n.167T>A c.82+71T>A (n.82+71T>A) c.-272+483T>A (n.-272+483T>A) | |
17 | g.44915335T>A | CA399849000 | GFAP | c.152A>T (p.Asp51Val) n.165A>T n.166A>T c.82+70A>T (n.82+70A>T) c.-272+482A>T (n.-272+482A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44915335T>C | CA399849001 | GFAP | c.152A>G (p.Asp51Gly) n.165A>G n.166A>G c.82+70A>G (n.82+70A>G) c.-272+482A>G (n.-272+482A>G) | |
17 | g.44915335T>G | CA399849002 | GFAP | c.152A>C (p.Asp51Ala) n.165A>C n.166A>C c.82+70A>C (n.82+70A>C) c.-272+482A>C (n.-272+482A>C) | |
17 | g.44915336C>A | CA399849005 | GFAP | c.151G>T (p.Asp51Tyr) n.164G>T n.165G>T c.82+69G>T (n.82+69G>T) c.-272+481G>T (n.-272+481G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44915336C= | CA2261613653 | GFAP | c.151G= (p.Asp51=) n.164G= n.165G= c.82+69G= (n.82+69G=) c.-272+481G= (n.-272+481G=) | |
17 | g.44915336C>G | CA399849004 | GFAP | c.151G>C (p.Asp51His) n.164G>C n.165G>C c.82+69G>C (n.82+69G>C) c.-272+481G>C (n.-272+481G>C) | |
17 | g.44915336C>T | CA399849003 | GFAP | c.151G>A (p.Asp51Asn) n.164G>A n.165G>A c.82+69G>A (n.82+69G>A) c.-272+481G>A (n.-272+481G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44915337C>A | CA500631967 | GFAP | c.150G>T (p.Val50=) n.163G>T n.164G>T c.82+68G>T (n.82+68G>T) c.-272+480G>T (n.-272+480G>T) | |
17 | g.44915337C>G | CA500631968 | GFAP | c.150G>C (p.Val50=) n.163G>C n.164G>C c.82+68G>C (n.82+68G>C) c.-272+480G>C (n.-272+480G>C) | |
17 | g.44915337C>T | CA500631969 | GFAP | c.150G>A (p.Val50=) n.163G>A n.164G>A c.82+68G>A (n.82+68G>A) c.-272+480G>A (n.-272+480G>A) | |
17 | g.44915338A= | CA2261613654 | GFAP | c.149T= (p.Val50=) n.162T= n.163T= c.82+67T= (n.82+67T=) c.-272+479T= (n.-272+479T=) | |
17 | g.44915338A>C | CA399849006 | GFAP | c.149T>G (p.Val50Gly) n.162T>G n.163T>G c.82+67T>G (n.82+67T>G) c.-272+479T>G (n.-272+479T>G) | dbSNP |
17 | g.44915338A>G | CA399849008 | GFAP | c.149T>C (p.Val50Ala) n.162T>C n.163T>C c.82+67T>C (n.82+67T>C) c.-272+479T>C (n.-272+479T>C) | |
17 | g.44915338A>T | CA399849007 | GFAP | c.149T>A (p.Val50Glu) n.162T>A n.163T>A c.82+67T>A (n.82+67T>A) c.-272+479T>A (n.-272+479T>A) | |
17 | g.44915339C>A | CA399849009 | GFAP | c.148G>T (p.Val50Leu) n.161G>T n.162G>T c.82+66G>T (n.82+66G>T) c.-272+478G>T (n.-272+478G>T) | |
17 | g.44915339C= | CA2261613655 | GFAP | c.148G= (p.Val50=) n.161G= n.162G= c.82+66G= (n.82+66G=) c.-272+478G= (n.-272+478G=) | |
17 | g.44915339C>G | CA8609088 | GFAP | c.148G>C (p.Val50Leu) n.161G>C n.162G>C c.82+66G>C (n.82+66G>C) c.-272+478G>C (n.-272+478G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915339C>T | CA399849010 | GFAP | c.148G>A (p.Val50Met) n.161G>A n.162G>A c.82+66G>A (n.82+66G>A) c.-272+478G>A (n.-272+478G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44915341del | CA2573331835 | GFAP | c.148del (p.Val50TrpfsTer24) n.161del n.162del c.148del (p.Val50TrpfsTer?) c.82+66del (n.82+66del) c.-272+478del (n.-272+478del) | |
17 | g.44915340C>A | CA500631971 | GFAP | c.147G>T (p.Arg49=) n.160G>T n.161G>T c.82+65G>T (n.82+65G>T) c.-272+477G>T (n.-272+477G>T) | |
17 | g.44915340C= | CA2261613656 | GFAP | c.147G= (p.Arg49=) n.160G= n.161G= c.82+65G= (n.82+65G=) c.-272+477G= (n.-272+477G=) | |
17 | g.44915340C>G | CA500631972 | GFAP | c.147G>C (p.Arg49=) n.160G>C n.161G>C c.82+65G>C (n.82+65G>C) c.-272+477G>C (n.-272+477G>C) | |
17 | g.44915340C>T | CA8609089 | GFAP | c.147G>A (p.Arg49=) n.160G>A n.161G>A c.82+65G>A (n.82+65G>A) c.-272+477G>A (n.-272+477G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44915341C>A | CA399849011 | GFAP | c.146G>T (p.Arg49Leu) n.159G>T n.160G>T c.82+64G>T (n.82+64G>T) c.-272+476G>T (n.-272+476G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44915341C= | CA2261613657 | GFAP | c.146G= (p.Arg49=) n.159G= n.160G= c.82+64G= (n.82+64G=) c.-272+476G= (n.-272+476G=) | |
17 | g.44915341C>G | CA399849012 | GFAP | c.146G>C (p.Arg49Pro) n.159G>C n.160G>C c.82+64G>C (n.82+64G>C) c.-272+476G>C (n.-272+476G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44915341C>T | CA8609090 | GFAP | c.146G>A (p.Arg49Gln) n.159G>A n.160G>A c.82+64G>A (n.82+64G>A) c.-272+476G>A (n.-272+476G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915342G>A | CA8609091 | GFAP | c.145C>T (p.Arg49Trp) n.158C>T n.159C>T c.82+63C>T (n.82+63C>T) c.-272+475C>T (n.-272+475C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915342G>C | CA399849013 | GFAP | c.145C>G (p.Arg49Gly) n.158C>G n.159C>G c.82+63C>G (n.82+63C>G) c.-272+475C>G (n.-272+475C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44915342G= | CA2261613658 | GFAP | c.145C= (p.Arg49=) n.158C= n.159C= c.82+63C= (n.82+63C=) c.-272+475C= (n.-272+475C=) | |
17 | g.44915342G>T | CA500631973 | GFAP | c.145C>A (p.Arg49=) n.158C>A n.159C>A c.82+63C>A (n.82+63C>A) c.-272+475C>A (n.-272+475C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915343G>A | CA500631974 | GFAP | c.144C>T (p.Thr48=) n.157C>T n.158C>T c.82+62C>T (n.82+62C>T) c.-272+474C>T (n.-272+474C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44915343G>C | CA500631975 | GFAP | c.144C>G (p.Thr48=) n.157C>G n.158C>G c.82+62C>G (n.82+62C>G) c.-272+474C>G (n.-272+474C>G) | |
17 | g.44915343G= | CA2261613659 | GFAP | c.144C= (p.Thr48=) n.157C= n.158C= c.82+62C= (n.82+62C=) c.-272+474C= (n.-272+474C=) | |
17 | g.44915343G>T | CA8609092 | GFAP | c.144C>A (p.Thr48=) n.157C>A n.158C>A c.82+62C>A (n.82+62C>A) c.-272+474C>A (n.-272+474C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915344G>A | CA399849016 | GFAP | c.143C>T (p.Thr48Ile) n.156C>T n.157C>T c.82+61C>T (n.82+61C>T) c.-272+473C>T (n.-272+473C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44915344G>C | CA399849015 | GFAP | c.143C>G (p.Thr48Ser) n.156C>G n.157C>G c.82+61C>G (n.82+61C>G) c.-272+473C>G (n.-272+473C>G) | |
17 | g.44915344G>T | CA399849014 | GFAP | c.143C>A (p.Thr48Asn) n.156C>A n.157C>A c.82+61C>A (n.82+61C>A) c.-272+473C>A (n.-272+473C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44915345T>A | CA399849017 | GFAP | c.142A>T (p.Thr48Ser) n.155A>T n.156A>T c.82+60A>T (n.82+60A>T) c.-272+472A>T (n.-272+472A>T) | ClinVar |
17 | g.44915345T>C | CA399849018 | GFAP | c.142A>G (p.Thr48Ala) n.155A>G n.156A>G c.82+60A>G (n.82+60A>G) c.-272+472A>G (n.-272+472A>G) | |
17 | g.44915345T>G | CA399849019 | GFAP | c.142A>C (p.Thr48Pro) n.155A>C n.156A>C c.82+60A>C (n.82+60A>C) c.-272+472A>C (n.-272+472A>C) | |
17 | g.44915346C>A | CA500631979 | GFAP | c.141G>T (p.Pro47=) n.154G>T n.155G>T c.82+59G>T (n.82+59G>T) c.-272+471G>T (n.-272+471G>T) | |
17 | g.44915346C= | CA2261613660 | GFAP | c.141G= (p.Pro47=) n.154G= n.155G= c.82+59G= (n.82+59G=) c.-272+471G= (n.-272+471G=) | |
17 | g.44915346C>G | CA8609093 | GFAP | c.141G>C (p.Pro47=) n.154G>C n.155G>C c.82+59G>C (n.82+59G>C) c.-272+471G>C (n.-272+471G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915346C>T | CA217148 | GFAP | c.141G>A (p.Pro47=) n.154G>A n.155G>A c.82+59G>A (n.82+59G>A) c.-272+471G>A (n.-272+471G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915347G>A | CA217146 | GFAP | c.140C>T (p.Pro47Leu) n.153C>T n.154C>T c.82+58C>T (n.82+58C>T) c.-272+470C>T (n.-272+470C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915347G>C | CA399849020 | GFAP | c.140C>G (p.Pro47Arg) n.153C>G n.154C>G c.82+58C>G (n.82+58C>G) c.-272+470C>G (n.-272+470C>G) | |
17 | g.44915347G= | CA2261613661 | GFAP | c.140C= (p.Pro47=) n.153C= n.154C= c.82+58C= (n.82+58C=) c.-272+470C= (n.-272+470C=) | |
17 | g.44915347G>T | CA291034463 | GFAP | c.140C>A (p.Pro47Gln) n.153C>A n.154C>A c.82+58C>A (n.82+58C>A) c.-272+470C>A (n.-272+470C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44915348G>A | CA399849021 | GFAP | c.139C>T (p.Pro47Ser) n.152C>T n.153C>T c.82+57C>T (n.82+57C>T) c.-272+469C>T (n.-272+469C>T) | |
17 | g.44915348G>C | CA399849022 | GFAP | c.139C>G (p.Pro47Ala) n.152C>G n.153C>G c.82+57C>G (n.82+57C>G) c.-272+469C>G (n.-272+469C>G) | |
17 | g.44915348G>T | CA399849023 | GFAP | c.139C>A (p.Pro47Thr) n.152C>A n.153C>A c.82+57C>A (n.82+57C>A) c.-272+469C>A (n.-272+469C>A) | |
17 | g.44915349G>A | CA500631980 | GFAP | c.138C>T (p.Leu46=) n.151C>T n.152C>T c.82+56C>T (n.82+56C>T) c.-272+468C>T (n.-272+468C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44915349G>C | CA500631981 | GFAP | c.138C>G (p.Leu46=) n.151C>G n.152C>G c.82+56C>G (n.82+56C>G) c.-272+468C>G (n.-272+468C>G) | |
17 | g.44915349G>T | CA500631982 | GFAP | c.138C>A (p.Leu46=) n.151C>A n.152C>A c.82+56C>A (n.82+56C>A) c.-272+468C>A (n.-272+468C>A) | |
17 | g.44915350A>C | CA399849025 | GFAP | c.137T>G (p.Leu46Arg) n.150T>G n.151T>G c.82+55T>G (n.82+55T>G) c.-272+467T>G (n.-272+467T>G) | |
17 | g.44915350A>G | CA399849026 | GFAP | c.137T>C (p.Leu46Pro) n.150T>C n.151T>C c.82+55T>C (n.82+55T>C) c.-272+467T>C (n.-272+467T>C) | |
17 | g.44915350A>T | CA399849024 | GFAP | c.137T>A (p.Leu46His) n.150T>A n.151T>A c.82+55T>A (n.82+55T>A) c.-272+467T>A (n.-272+467T>A) | |
17 | g.44915351G>A | CA399849027 | GFAP | c.136C>T (p.Leu46Phe) n.149C>T n.150C>T c.82+54C>T (n.82+54C>T) c.-272+466C>T (n.-272+466C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44915351G>C | CA399849028 | GFAP | c.136C>G (p.Leu46Val) n.149C>G n.150C>G c.82+54C>G (n.82+54C>G) c.-272+466C>G (n.-272+466C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44915351G= | CA2261613662 | GFAP | c.136C= (p.Leu46=) n.149C= n.150C= c.82+54C= (n.82+54C=) c.-272+466C= (n.-272+466C=) | |
17 | g.44915351G>T | CA399849029 | GFAP | c.136C>A (p.Leu46Ile) n.149C>A n.150C>A c.82+54C>A (n.82+54C>A) c.-272+466C>A (n.-272+466C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44915352T>A | CA500631986 | GFAP | c.135A>T (p.Pro45=) n.148A>T n.149A>T c.82+53A>T (n.82+53A>T) c.-272+465A>T (n.-272+465A>T) | |
17 | g.44915352T>C | CA8609094 | GFAP | c.135A>G (p.Pro45=) n.148A>G n.149A>G c.82+53A>G (n.82+53A>G) c.-272+465A>G (n.-272+465A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44915352T>G | CA500631987 | GFAP | c.135A>C (p.Pro45=) n.148A>C n.149A>C c.82+53A>C (n.82+53A>C) c.-272+465A>C (n.-272+465A>C) | |
17 | g.44915352T= | CA2261613663 | GFAP | c.135A= (p.Pro45=) n.148A= n.149A= c.82+53A= (n.82+53A=) c.-272+465A= (n.-272+465A=) | |
17 | g.44915353G>A | CA399849030 | GFAP | c.134C>T (p.Pro45Leu) n.147C>T n.148C>T c.82+52C>T (n.82+52C>T) c.-272+464C>T (n.-272+464C>T) | |
17 | g.44915353G>C | CA399849031 | GFAP | c.134C>G (p.Pro45Arg) n.147C>G n.148C>G c.82+52C>G (n.82+52C>G) c.-272+464C>G (n.-272+464C>G) | |
17 | g.44915353G>T | CA399849032 | GFAP | c.134C>A (p.Pro45Gln) n.147C>A n.148C>A c.82+52C>A (n.82+52C>A) c.-272+464C>A (n.-272+464C>A) | |
17 | g.44915354G>A | CA399849033 | GFAP | c.133C>T (p.Pro45Ser) n.146C>T n.147C>T c.82+51C>T (n.82+51C>T) c.-272+463C>T (n.-272+463C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44915354G>C | CA399849034 | GFAP | c.133C>G (p.Pro45Ala) n.146C>G n.147C>G c.82+51C>G (n.82+51C>G) c.-272+463C>G (n.-272+463C>G) | |
17 | g.44915354G>T | CA399849035 | GFAP | c.133C>A (p.Pro45Thr) n.146C>A n.147C>A c.82+51C>A (n.82+51C>A) c.-272+463C>A (n.-272+463C>A) | |
17 | g.44915355A>C | CA500631993 | GFAP | c.132T>G (p.Pro44=) n.145T>G n.146T>G c.82+50T>G (n.82+50T>G) c.-272+462T>G (n.-272+462T>G) | |
17 | g.44915355A>G | CA500631992 | GFAP | c.132T>C (p.Pro44=) n.145T>C n.146T>C c.82+50T>C (n.82+50T>C) c.-272+462T>C (n.-272+462T>C) | |
17 | g.44915355A>T | CA500631990 | GFAP | c.132T>A (p.Pro44=) n.145T>A n.146T>A c.82+50T>A (n.82+50T>A) c.-272+462T>A (n.-272+462T>A) | |
17 | g.44915356G>A | CA399849036 | GFAP | c.131C>T (p.Pro44Leu) n.144C>T n.145C>T c.82+49C>T (n.82+49C>T) c.-272+461C>T (n.-272+461C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915356G>C | CA399849037 | GFAP | c.131C>G (p.Pro44Arg) n.144C>G n.145C>G c.82+49C>G (n.82+49C>G) c.-272+461C>G (n.-272+461C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44915356G= | CA2261613664 | GFAP | c.131C= (p.Pro44=) n.144C= n.145C= c.82+49C= (n.82+49C=) c.-272+461C= (n.-272+461C=) | |
17 | g.44915356G>T | CA399849038 | GFAP | c.131C>A (p.Pro44His) n.144C>A n.145C>A c.82+49C>A (n.82+49C>A) c.-272+461C>A (n.-272+461C>A) | COSMIC COSMIC |
17 | g.44915357G>A | CA399849040 | GFAP | c.130C>T (p.Pro44Ser) n.143C>T n.144C>T c.82+48C>T (n.82+48C>T) c.-272+460C>T (n.-272+460C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44915357G>C | CA8609095 | GFAP | c.130C>G (p.Pro44Ala) n.143C>G n.144C>G c.82+48C>G (n.82+48C>G) c.-272+460C>G (n.-272+460C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915357G= | CA2261613665 | GFAP | c.130C= (p.Pro44=) n.143C= n.144C= c.82+48C= (n.82+48C=) c.-272+460C= (n.-272+460C=) | |
17 | g.44915357G>T | CA399849039 | GFAP | c.130C>A (p.Pro44Thr) n.143C>A n.144C>A c.82+48C>A (n.82+48C>A) c.-272+460C>A (n.-272+460C>A) | |
17 | g.44915358G>A | CA500631995 | GFAP | c.129C>T (p.Pro43=) n.142C>T n.143C>T c.82+47C>T (n.82+47C>T) c.-272+459C>T (n.-272+459C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44915358G>C | CA291034485 | GFAP | c.129C>G (p.Pro43=) n.142C>G n.143C>G c.82+47C>G (n.82+47C>G) c.-272+459C>G (n.-272+459C>G) | dbSNP |
17 | g.44915358G= | CA2261613666 | GFAP | c.129C= (p.Pro43=) n.142C= n.143C= c.82+47C= (n.82+47C=) c.-272+459C= (n.-272+459C=) | |
17 | g.44915358G>T | CA500631996 | GFAP | c.129C>A (p.Pro43=) n.142C>A n.143C>A c.82+47C>A (n.82+47C>A) c.-272+459C>A (n.-272+459C>A) | |
17 | g.44915359G>A | CA399849041 | GFAP | c.128C>T (p.Pro43Leu) n.141C>T n.142C>T c.82+46C>T (n.82+46C>T) c.-272+458C>T (n.-272+458C>T) | |
17 | g.44915359G>C | CA399849042 | GFAP | c.128C>G (p.Pro43Arg) n.141C>G n.142C>G c.82+46C>G (n.82+46C>G) c.-272+458C>G (n.-272+458C>G) | |
17 | g.44915359G>T | CA399849043 | GFAP | c.128C>A (p.Pro43His) n.141C>A n.142C>A c.82+46C>A (n.82+46C>A) c.-272+458C>A (n.-272+458C>A) | |
17 | g.44915360G>A | CA8609096 | GFAP | c.127C>T (p.Pro43Ser) n.140C>T n.141C>T c.82+45C>T (n.82+45C>T) c.-272+457C>T (n.-272+457C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915360G>C | CA399849044 | GFAP | c.127C>G (p.Pro43Ala) n.140C>G n.141C>G c.82+45C>G (n.82+45C>G) c.-272+457C>G (n.-272+457C>G) | |
17 | g.44915360G= | CA2261613667 | GFAP | c.127C= (p.Pro43=) n.140C= n.141C= c.82+45C= (n.82+45C=) c.-272+457C= (n.-272+457C=) | |
17 | g.44915360G>T | CA399849045 | GFAP | c.127C>A (p.Pro43Thr) n.140C>A n.141C>A c.82+45C>A (n.82+45C>A) c.-272+457C>A (n.-272+457C>A) | dbSNP |
17 | g.44915361C>A | CA399849046 | GFAP | c.126G>T (p.Met42Ile) n.139G>T n.140G>T c.82+44G>T (n.82+44G>T) c.-272+456G>T (n.-272+456G>T) | |
17 | g.44915361C= | CA2261613668 | GFAP | c.126G= (p.Met42=) n.139G= n.140G= c.82+44G= (n.82+44G=) c.-272+456G= (n.-272+456G=) | |
17 | g.44915361C>G | CA399849047 | GFAP | c.126G>C (p.Met42Ile) n.139G>C n.140G>C c.82+44G>C (n.82+44G>C) c.-272+456G>C (n.-272+456G>C) | |
17 | g.44915361C>T | CA399849048 | GFAP | c.126G>A (p.Met42Ile) n.139G>A n.140G>A c.82+44G>A (n.82+44G>A) c.-272+456G>A (n.-272+456G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915362A= | CA2261613669 | GFAP | c.125T= (p.Met42=) n.138T= n.139T= c.82+43T= (n.82+43T=) c.-272+455T= (n.-272+455T=) | |
17 | g.44915362A>C | CA399849049 | GFAP | c.125T>G (p.Met42Arg) n.138T>G n.139T>G c.82+43T>G (n.82+43T>G) c.-272+455T>G (n.-272+455T>G) | |
17 | g.44915362A>G | CA8609097 | GFAP | c.125T>C (p.Met42Thr) n.138T>C n.139T>C c.82+43T>C (n.82+43T>C) c.-272+455T>C (n.-272+455T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44915362A>T | CA399849050 | GFAP | c.125T>A (p.Met42Lys) n.138T>A n.139T>A c.82+43T>A (n.82+43T>A) c.-272+455T>A (n.-272+455T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44915363T>A | CA399849053 | GFAP | c.124A>T (p.Met42Leu) n.137A>T n.138A>T c.82+42A>T (n.82+42A>T) c.-272+454A>T (n.-272+454A>T) | |
17 | g.44915363T>C | CA399849052 | GFAP | c.124A>G (p.Met42Val) n.137A>G n.138A>G c.82+42A>G (n.82+42A>G) c.-272+454A>G (n.-272+454A>G) | |
17 | g.44915363T>G | CA399849051 | GFAP | c.124A>C (p.Met42Leu) n.137A>C n.138A>C c.82+42A>C (n.82+42A>C) c.-272+454A>C (n.-272+454A>C) | |
17 | g.44915364T>A | CA500632003 | GFAP | c.123A>T (p.Arg41=) n.136A>T n.137A>T c.82+41A>T (n.82+41A>T) c.-272+453A>T (n.-272+453A>T) | |
17 | g.44915364T>C | CA500632004 | GFAP | c.123A>G (p.Arg41=) n.136A>G n.137A>G c.82+41A>G (n.82+41A>G) c.-272+453A>G (n.-272+453A>G) | |
17 | g.44915364T>G | CA500632005 | GFAP | c.123A>C (p.Arg41=) n.136A>C n.137A>C c.82+41A>C (n.82+41A>C) c.-272+453A>C (n.-272+453A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44915365C>A | CA399849054 | GFAP | c.122G>T (p.Arg41Leu) n.135G>T n.136G>T c.82+40G>T (n.82+40G>T) c.-272+452G>T (n.-272+452G>T) | |
17 | g.44915365C= | CA2261613670 | GFAP | c.122G= (p.Arg41=) n.135G= n.136G= c.82+40G= (n.82+40G=) c.-272+452G= (n.-272+452G=) | |
17 | g.44915365C>G | CA399849055 | GFAP | c.122G>C (p.Arg41Pro) n.135G>C n.136G>C c.82+40G>C (n.82+40G>C) c.-272+452G>C (n.-272+452G>C) | |
17 | g.44915365C>T | CA8609098 | GFAP | c.122G>A (p.Arg41Gln) n.135G>A n.136G>A c.82+40G>A (n.82+40G>A) c.-272+452G>A (n.-272+452G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44915366G>A | CA8609099 | GFAP | c.121C>T (p.Arg41Ter) n.134C>T n.135C>T c.82+39C>T (n.82+39C>T) c.-272+451C>T (n.-272+451C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44915366G>C | CA399849056 | GFAP | c.121C>G (p.Arg41Gly) n.134C>G n.135C>G c.82+39C>G (n.82+39C>G) c.-272+451C>G (n.-272+451C>G) | |
17 | g.44915366G= | CA2261613671 | GFAP | c.121C= (p.Arg41=) n.134C= n.135C= c.82+39C= (n.82+39C=) c.-272+451C= (n.-272+451C=) | |
17 | g.44915366G>T | CA500632007 | GFAP | c.121C>A (p.Arg41=) n.134C>A n.135C>A c.82+39C>A (n.82+39C>A) c.-272+451C>A (n.-272+451C>A) | |
17 | g.44915367A>C | CA500632008 | GFAP | c.120T>G (p.Ala40=) n.133T>G n.134T>G c.82+38T>G (n.82+38T>G) c.-272+450T>G (n.-272+450T>G) | |
17 | g.44915367A>G | CA500632009 | GFAP | c.120T>C (p.Ala40=) n.133T>C n.134T>C c.82+38T>C (n.82+38T>C) c.-272+450T>C (n.-272+450T>C) | |
17 | g.44915367A>T | CA500632010 | GFAP | c.120T>A (p.Ala40=) n.133T>A n.134T>A c.82+38T>A (n.82+38T>A) c.-272+450T>A (n.-272+450T>A) | |
17 | g.44915368G>A | CA399849057 | GFAP | c.119C>T (p.Ala40Val) n.132C>T n.133C>T c.82+37C>T (n.82+37C>T) c.-272+449C>T (n.-272+449C>T) | |
17 | g.44915368G>C | CA399849058 | GFAP | c.119C>G (p.Ala40Gly) n.132C>G n.133C>G c.82+37C>G (n.82+37C>G) c.-272+449C>G (n.-272+449C>G) | |
17 | g.44915368G>T | CA399849059 | GFAP | c.119C>A (p.Ala40Asp) n.132C>A n.133C>A c.82+37C>A (n.82+37C>A) c.-272+449C>A (n.-272+449C>A) | |
17 | g.44915369C>A | CA399849060 | GFAP | c.118G>T (p.Ala40Ser) n.131G>T n.132G>T c.82+36G>T (n.82+36G>T) c.-272+448G>T (n.-272+448G>T) | |
17 | g.44915369C= | CA2261613672 | GFAP | c.118G= (p.Ala40=) n.131G= n.132G= c.82+36G= (n.82+36G=) c.-272+448G= (n.-272+448G=) | |
17 | g.44915369C>G | CA8609100 | GFAP | c.118G>C (p.Ala40Pro) n.131G>C n.132G>C c.82+36G>C (n.82+36G>C) c.-272+448G>C (n.-272+448G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915369C>T | CA399849061 | GFAP | c.118G>A (p.Ala40Thr) n.131G>A n.132G>A c.82+36G>A (n.82+36G>A) c.-272+448G>A (n.-272+448G>A) | |
17 | g.44915370C>A | CA500632011 | GFAP | c.117G>T (p.Leu39=) n.130G>T n.131G>T c.82+35G>T (n.82+35G>T) c.-272+447G>T (n.-272+447G>T) | |
17 | g.44915370C= | CA2261613673 | GFAP | c.117G= (p.Leu39=) n.130G= n.131G= c.82+35G= (n.82+35G=) c.-272+447G= (n.-272+447G=) | |
17 | g.44915370C>G | CA500632012 | GFAP | c.117G>C (p.Leu39=) n.130G>C n.131G>C c.82+35G>C (n.82+35G>C) c.-272+447G>C (n.-272+447G>C) | |
17 | g.44915370C>T | CA8609101 | GFAP | c.117G>A (p.Leu39=) n.130G>A n.131G>A c.82+35G>A (n.82+35G>A) c.-272+447G>A (n.-272+447G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44915371A>C | CA399849062 | GFAP | c.116T>G (p.Leu39Arg) n.129T>G n.130T>G c.82+34T>G (n.82+34T>G) c.-272+446T>G (n.-272+446T>G) | |
17 | g.44915371A>G | CA399849063 | GFAP | c.116T>C (p.Leu39Pro) n.129T>C n.130T>C c.82+34T>C (n.82+34T>C) c.-272+446T>C (n.-272+446T>C) | |
17 | g.44915371A>T | CA399849064 | GFAP | c.116T>A (p.Leu39Gln) n.129T>A n.130T>A c.82+34T>A (n.82+34T>A) c.-272+446T>A (n.-272+446T>A) | |
17 | g.44915372G>A | CA500632013 | GFAP | c.115C>T (p.Leu39=) n.128C>T n.129C>T c.82+33C>T (n.82+33C>T) c.-272+445C>T (n.-272+445C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915372G>C | CA399849065 | GFAP | c.115C>G (p.Leu39Val) n.128C>G n.129C>G c.82+33C>G (n.82+33C>G) c.-272+445C>G (n.-272+445C>G) | |
17 | g.44915372G= | CA2261613674 | GFAP | c.115C= (p.Leu39=) n.128C= n.129C= c.82+33C= (n.82+33C=) c.-272+445C= (n.-272+445C=) | |
17 | g.44915372G>T | CA399849066 | GFAP | c.115C>A (p.Leu39Met) n.128C>A n.129C>A c.82+33C>A (n.82+33C>A) c.-272+445C>A (n.-272+445C>A) | |
17 | g.44915373G>A | CA500632014 | GFAP | c.114C>T (p.Ser38=) n.127C>T n.128C>T c.82+32C>T (n.82+32C>T) c.-272+444C>T (n.-272+444C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.44915373G>C | CA500632015 | GFAP | c.114C>G (p.Ser38=) n.127C>G n.128C>G c.82+32C>G (n.82+32C>G) c.-272+444C>G (n.-272+444C>G) | dbSNP |
17 | g.44915373G= | CA2261613675 | GFAP | c.114C= (p.Ser38=) n.127C= n.128C= c.82+32C= (n.82+32C=) c.-272+444C= (n.-272+444C=) | |
17 | g.44915373G>T | CA500632016 | GFAP | c.114C>A (p.Ser38=) n.127C>A n.128C>A c.82+32C>A (n.82+32C>A) c.-272+444C>A (n.-272+444C>A) | |
17 | g.44915373_44915374delinsAA | CA645576200 | GFAP | c.113_114delinsTT (p.Ser38Phe) n.126_127delinsTT n.127_128delinsTT c.82+31_82+32delinsTT (n.82+31_82+32delinsTT) c.-272+443_-272+444delinsTT (n.-272+443_-272+444delinsTT) | COSMIC |
17 | g.44915374G>A | CA399849069 | GFAP | c.113C>T (p.Ser38Phe) n.126C>T n.127C>T c.82+31C>T (n.82+31C>T) c.-272+443C>T (n.-272+443C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.44915374G>C | CA399849067 | GFAP | c.113C>G (p.Ser38Cys) n.126C>G n.127C>G c.82+31C>G (n.82+31C>G) c.-272+443C>G (n.-272+443C>G) | |
17 | g.44915374G= | CA2261613676 | GFAP | c.113C= (p.Ser38=) n.126C= n.127C= c.82+31C= (n.82+31C=) c.-272+443C= (n.-272+443C=) | |
17 | g.44915374G>T | CA399849068 | GFAP | c.113C>A (p.Ser38Tyr) n.126C>A n.127C>A c.82+31C>A (n.82+31C>A) c.-272+443C>A (n.-272+443C>A) | |
17 | g.44915375A>C | CA399849070 | GFAP | c.112T>G (p.Ser38Ala) n.125T>G n.126T>G c.82+30T>G (n.82+30T>G) c.-272+442T>G (n.-272+442T>G) | |
17 | g.44915375A>G | CA399849071 | GFAP | c.112T>C (p.Ser38Pro) n.125T>C n.126T>C c.82+30T>C (n.82+30T>C) c.-272+442T>C (n.-272+442T>C) | |
17 | g.44915375A>T | CA399849072 | GFAP | c.112T>A (p.Ser38Thr) n.125T>A n.126T>A c.82+30T>A (n.82+30T>A) c.-272+442T>A (n.-272+442T>A) | |
17 | g.44915376G>A | CA500632017 | GFAP | c.111C>T (p.Leu37=) n.124C>T n.125C>T c.82+29C>T (n.82+29C>T) c.-272+441C>T (n.-272+441C>T) | |
17 | g.44915376G>C | CA500632019 | GFAP | c.111C>G (p.Leu37=) n.124C>G n.125C>G c.82+29C>G (n.82+29C>G) c.-272+441C>G (n.-272+441C>G) | COSMIC COSMIC |
17 | g.44915376G>T | CA500632018 | GFAP | c.111C>A (p.Leu37=) n.124C>A n.125C>A c.82+29C>A (n.82+29C>A) c.-272+441C>A (n.-272+441C>A) | |
17 | g.44915377A>C | CA399849073 | GFAP | c.110T>G (p.Leu37Arg) n.123T>G n.124T>G c.82+28T>G (n.82+28T>G) c.-272+440T>G (n.-272+440T>G) | |
17 | g.44915377A>G | CA399849074 | GFAP | c.110T>C (p.Leu37Pro) n.123T>C n.124T>C c.82+28T>C (n.82+28T>C) c.-272+440T>C (n.-272+440T>C) | |
17 | g.44915377A>T | CA399849075 | GFAP | c.110T>A (p.Leu37His) n.123T>A n.124T>A c.82+28T>A (n.82+28T>A) c.-272+440T>A (n.-272+440T>A) | |
17 | g.44915377_44915378delinsAG | CA2261613677 | GFAP | c.109_110delinsCT (p.Leu37=) n.122_123delinsCT n.123_124delinsCT c.82+27_82+28delinsCT (n.82+27_82+28delinsCT) c.-272+439_-272+440delinsCT (n.-272+439_-272+440delinsCT) | |
17 | g.44915378G>A | CA399849076 | GFAP | c.109C>T (p.Leu37Phe) n.122C>T n.123C>T c.82+27C>T (n.82+27C>T) c.-272+439C>T (n.-272+439C>T) | |
17 | g.44915378G>C | CA399849077 | GFAP | c.109C>G (p.Leu37Val) n.122C>G n.123C>G c.82+27C>G (n.82+27C>G) c.-272+439C>G (n.-272+439C>G) | |
17 | g.44915378G>T | CA399849078 | GFAP | c.109C>A (p.Leu37Ile) n.122C>A n.123C>A c.82+27C>A (n.82+27C>A) c.-272+439C>A (n.-272+439C>A) | |
17 | g.44915379del | CA291034515 | GFAP | c.109del (p.Leu37SerfsTer?) n.122del n.123del c.82+27del (n.82+27del) c.-272+439del (n.-272+439del) | dbSNP |
17 | g.44915379G>A | CA500632020 | GFAP | c.108C>T (p.Arg36=) n.121C>T n.122C>T c.82+26C>T (n.82+26C>T) c.-272+438C>T (n.-272+438C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44915379G>C | CA500632022 | GFAP | c.108C>G (p.Arg36=) n.121C>G n.122C>G c.82+26C>G (n.82+26C>G) c.-272+438C>G (n.-272+438C>G) | |
17 | g.44915379G= | CA2261613678 | GFAP | c.108C= (p.Arg36=) n.121C= n.122C= c.82+26C= (n.82+26C=) c.-272+438C= (n.-272+438C=) | |
17 | g.44915379G>T | CA500632021 | GFAP | c.108C>A (p.Arg36=) n.121C>A n.122C>A c.82+26C>A (n.82+26C>A) c.-272+438C>A (n.-272+438C>A) | |
17 | g.44915380C>A | CA399849080 | GFAP | c.107G>T (p.Arg36Leu) n.120G>T n.121G>T c.82+25G>T (n.82+25G>T) c.-272+437G>T (n.-272+437G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44915380C= | CA2261613679 | GFAP | c.107G= (p.Arg36=) n.120G= n.121G= c.82+25G= (n.82+25G=) c.-272+437G= (n.-272+437G=) | |
17 | g.44915380C>G | CA399849079 | GFAP | c.107G>C (p.Arg36Pro) n.120G>C n.121G>C c.82+25G>C (n.82+25G>C) c.-272+437G>C (n.-272+437G>C) | |
17 | g.44915380C>T | CA8609102 | GFAP | c.107G>A (p.Arg36His) n.120G>A n.121G>A c.82+25G>A (n.82+25G>A) c.-272+437G>A (n.-272+437G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.44915381G>A | CA8609103 | GFAP | c.106C>T (p.Arg36Cys) n.119C>T n.120C>T c.82+24C>T (n.82+24C>T) c.-272+436C>T (n.-272+436C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915381G>C | CA399849081 | GFAP | c.106C>G (p.Arg36Gly) n.119C>G n.120C>G c.82+24C>G (n.82+24C>G) c.-272+436C>G (n.-272+436C>G) | |
17 | g.44915381G= | CA2261613681 | GFAP | c.106C= (p.Arg36=) n.119C= n.120C= c.82+24C= (n.82+24C=) c.-272+436C= (n.-272+436C=) | |
17 | g.44915381G>T | CA399849082 | GFAP | c.106C>A (p.Arg36Ser) n.119C>A n.120C>A c.82+24C>A (n.82+24C>A) c.-272+436C>A (n.-272+436C>A) | |
17 | g.44915383del | CA500632023 | GFAP | c.106del (p.Arg36AlafsTer?) n.119del n.120del c.82+24del (n.82+24del) c.-272+436del (n.-272+436del) | COSMIC COSMIC |
17 | g.44915381_44915406delinsGGGTGCCAGGACCCAGACGGCGGCCA | CA2261613680 | GFAP | c.81_106delinsTGGCCGCCGTCTGGGTCCTGGCACCC (p.Pro27=) n.94_119delinsTGGCCGCCGTCTGGGTCCTGGCACCC n.95_120delinsTGGCCGCCGTCTGGGTCCTGGCACCC c.81_82+24delinsTGGCCGCCGTCTGGGTCCTGGCACCC c.-272+411_-272+436delinsTGGCCGCCGTCTGGGTCCTGGCACCC (n.-272+411_-272+436delinsTGGCCGCCGTCTGGGTCCTGGCACCC) | |
17 | g.44915382G>A | CA500632024 | GFAP | c.105C>T (p.Thr35=) n.118C>T n.119C>T c.82+23C>T (n.82+23C>T) c.-272+435C>T (n.-272+435C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44915382G>C | CA500632025 | GFAP | c.105C>G (p.Thr35=) n.118C>G n.119C>G c.82+23C>G (n.82+23C>G) c.-272+435C>G (n.-272+435C>G) | |
17 | g.44915382G>T | CA500632026 | GFAP | c.105C>A (p.Thr35=) n.118C>A n.119C>A c.82+23C>A (n.82+23C>A) c.-272+435C>A (n.-272+435C>A) | |
17 | g.44915384_44915408del | CA8609104 | GFAP | c.81_105del (p.Gly28AlafsTer?) n.94_118del n.95_119del c.81_82+23del c.-272+411_-272+435del (n.-272+411_-272+435del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44915383G>A | CA399849083 | GFAP | c.104C>T (p.Thr35Ile) n.117C>T n.118C>T c.82+22C>T (n.82+22C>T) c.-272+434C>T (n.-272+434C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44915383G>C | CA399849084 | GFAP | c.104C>G (p.Thr35Ser) n.117C>G n.118C>G c.82+22C>G (n.82+22C>G) c.-272+434C>G (n.-272+434C>G) | |
17 | g.44915383G= | CA2261613682 | GFAP | c.104C= (p.Thr35=) n.117C= n.118C= c.82+22C= (n.82+22C=) c.-272+434C= (n.-272+434C=) | |
17 | g.44915383G>T | CA399849085 | GFAP | c.104C>A (p.Thr35Asn) n.117C>A n.118C>A c.82+22C>A (n.82+22C>A) c.-272+434C>A (n.-272+434C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44915384T>A | CA8609106 | GFAP | c.103A>T (p.Thr35Ser) n.116A>T n.117A>T c.82+21A>T (n.82+21A>T) c.-272+433A>T (n.-272+433A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44915384T>C | CA399849086 | GFAP | c.103A>G (p.Thr35Ala) n.116A>G n.117A>G c.82+21A>G (n.82+21A>G) c.-272+433A>G (n.-272+433A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44915384T>G | CA8609105 | GFAP | c.103A>C (p.Thr35Pro) n.116A>C n.117A>C c.82+21A>C (n.82+21A>C) c.-272+433A>C (n.-272+433A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915384T= | CA2261613683 | GFAP | c.103A= (p.Thr35=) n.116A= n.117A= c.82+21A= (n.82+21A=) c.-272+433A= (n.-272+433A=) | |
17 | g.44915385G>A | CA8609107 | GFAP | c.102C>T (p.Gly34=) n.115C>T n.116C>T c.82+20C>T (n.82+20C>T) c.-272+432C>T (n.-272+432C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44915385G>C | CA500632028 | GFAP | c.102C>G (p.Gly34=) n.115C>G n.116C>G c.82+20C>G (n.82+20C>G) c.-272+432C>G (n.-272+432C>G) | |
17 | g.44915385G= | CA2261613684 | GFAP | c.102C= (p.Gly34=) n.115C= n.116C= c.82+20C= (n.82+20C=) c.-272+432C= (n.-272+432C=) | |
17 | g.44915385G>T | CA500632027 | GFAP | c.102C>A (p.Gly34=) n.115C>A n.116C>A c.82+20C>A (n.82+20C>A) c.-272+432C>A (n.-272+432C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44915391_44915415del | CA2638278085 | GFAP | c.78_102del (p.Gly28AlafsTer?) n.91_115del n.92_116del c.78_82+20del c.-272+408_-272+432del (n.-272+408_-272+432del) | gnomAD v4 |
17 | g.44915386C>A | CA399849089 | GFAP | c.101G>T (p.Gly34Val) n.114G>T n.115G>T c.82+19G>T (n.82+19G>T) c.-272+431G>T (n.-272+431G>T) | |
17 | g.44915386C>G | CA399849088 | GFAP | c.101G>C (p.Gly34Ala) n.114G>C n.115G>C c.82+19G>C (n.82+19G>C) c.-272+431G>C (n.-272+431G>C) | |
17 | g.44915386C>T | CA399849087 | GFAP | c.101G>A (p.Gly34Asp) n.114G>A n.115G>A c.82+19G>A (n.82+19G>A) c.-272+431G>A (n.-272+431G>A) | |
17 | g.44915387C>A | CA399849090 | GFAP | c.100G>T (p.Gly34Cys) n.113G>T n.114G>T c.82+18G>T (n.82+18G>T) c.-272+430G>T (n.-272+430G>T) | |
17 | g.44915387C>G | CA399849091 | GFAP | c.100G>C (p.Gly34Arg) n.113G>C n.114G>C c.82+18G>C (n.82+18G>C) c.-272+430G>C (n.-272+430G>C) | |
17 | g.44915387C>T | CA399849092 | GFAP | c.100G>A (p.Gly34Ser) n.113G>A n.114G>A c.82+18G>A (n.82+18G>A) c.-272+430G>A (n.-272+430G>A) | |
17 | g.44915388A>C | CA500632031 | GFAP | c.99T>G (p.Pro33=) n.112T>G n.113T>G c.82+17T>G (n.82+17T>G) c.-272+429T>G (n.-272+429T>G) | |
17 | g.44915388A>G | CA500632029 | GFAP | c.99T>C (p.Pro33=) n.112T>C n.113T>C c.82+17T>C (n.82+17T>C) c.-272+429T>C (n.-272+429T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44915388A>T | CA500632030 | GFAP | c.99T>A (p.Pro33=) n.112T>A n.113T>A c.82+17T>A (n.82+17T>A) c.-272+429T>A (n.-272+429T>A) | |
17 | g.44915389G>A | CA399849093 | GFAP | c.98C>T (p.Pro33Leu) n.111C>T n.112C>T c.82+16C>T (n.82+16C>T) c.-272+428C>T (n.-272+428C>T) | |
17 | g.44915389G>C | CA399849094 | GFAP | c.98C>G (p.Pro33Arg) n.111C>G n.112C>G c.82+16C>G (n.82+16C>G) c.-272+428C>G (n.-272+428C>G) | |
17 | g.44915389G>T | CA399849095 | GFAP | c.98C>A (p.Pro33His) n.111C>A n.112C>A c.82+16C>A (n.82+16C>A) c.-272+428C>A (n.-272+428C>A) | |
17 | g.44915390G>A | CA399849096 | GFAP | c.97C>T (p.Pro33Ser) n.110C>T n.111C>T c.82+15C>T (n.82+15C>T) c.-272+427C>T (n.-272+427C>T) | |
17 | g.44915390G>C | CA399849097 | GFAP | c.97C>G (p.Pro33Ala) n.110C>G n.111C>G c.82+15C>G (n.82+15C>G) c.-272+427C>G (n.-272+427C>G) | |
17 | g.44915390G>T | CA399849098 | GFAP | c.97C>A (p.Pro33Thr) n.110C>A n.111C>A c.82+15C>A (n.82+15C>A) c.-272+427C>A (n.-272+427C>A) | |
17 | g.44915391A= | CA2261613685 | GFAP | c.96T= (p.Gly32=) n.109T= n.110T= c.82+14T= (n.82+14T=) c.-272+426T= (n.-272+426T=) | |
17 | g.44915391A>C | CA500632032 | GFAP | c.96T>G (p.Gly32=) n.109T>G n.110T>G c.82+14T>G (n.82+14T>G) c.-272+426T>G (n.-272+426T>G) | |
17 | g.44915391A>G | CA217231 | GFAP | c.96T>C (p.Gly32=) n.109T>C n.110T>C c.82+14T>C (n.82+14T>C) c.-272+426T>C (n.-272+426T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915391A>T | CA500632033 | GFAP | c.96T>A (p.Gly32=) n.109T>A n.110T>A c.82+14T>A (n.82+14T>A) c.-272+426T>A (n.-272+426T>A) | |
17 | g.44915392C>A | CA399849099 | GFAP | c.95G>T (p.Gly32Val) n.108G>T n.109G>T c.82+13G>T (n.82+13G>T) c.-272+425G>T (n.-272+425G>T) | |
17 | g.44915392C>G | CA399849100 | GFAP | c.95G>C (p.Gly32Ala) n.108G>C n.109G>C c.82+13G>C (n.82+13G>C) c.-272+425G>C (n.-272+425G>C) | |
17 | g.44915392C>T | CA399849101 | GFAP | c.95G>A (p.Gly32Asp) n.108G>A n.109G>A c.82+13G>A (n.82+13G>A) c.-272+425G>A (n.-272+425G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44915393C>A | CA399849103 | GFAP | c.94G>T (p.Gly32Cys) n.107G>T n.108G>T c.82+12G>T (n.82+12G>T) c.-272+424G>T (n.-272+424G>T) | |
17 | g.44915393C>G | CA399849104 | GFAP | c.94G>C (p.Gly32Arg) n.107G>C n.108G>C c.82+12G>C (n.82+12G>C) c.-272+424G>C (n.-272+424G>C) | |
17 | g.44915393C>T | CA399849102 | GFAP | c.94G>A (p.Gly32Ser) n.107G>A n.108G>A c.82+12G>A (n.82+12G>A) c.-272+424G>A (n.-272+424G>A) |