Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44915084_44915139delCA2638277628GFAPc.350_405del (p.Gln117ProfsTer5)
n.363_418del
c.5_60del (p.Gln2ProfsTer5)
n.364_419del
c.182-2_*49del
c.82+268_82+323del (n.82+268_82+323del)
c.-272+680_-272+735del (n.-272+680_-272+735del)
 gnomAD v4
17g.44915124_44915132dupCA2580094091GFAPc.363_371dup (p.Arg124_Leu125insGluLeuArg)
n.376_384dup
c.18_26dup (p.Arg9_Leu10insGluLeuArg)
n.377_385dup
c.*7_*15dup (n.*7_*15dup)
c.82+281_82+289dup (n.82+281_82+289dup)
c.-272+693_-272+701dup (n.-272+693_-272+701dup)
 ClinVar
17g.44915127C>ACA500631957GFAPc.360G>T (p.Leu120=)
n.373G>T
c.15G>T (p.Leu5=)
n.374G>T
c.*4G>T (n.*4G>T)
c.82+278G>T (n.82+278G>T)
c.-272+690G>T (n.-272+690G>T)
17g.44915127C>GCA500631958GFAPc.360G>C (p.Leu120=)
n.373G>C
c.15G>C (p.Leu5=)
n.374G>C
c.*4G>C (n.*4G>C)
c.82+278G>C (n.82+278G>C)
c.-272+690G>C (n.-272+690G>C)
17g.44915127C>TCA500631959GFAPc.360G>A (p.Leu120=)
n.373G>A
c.15G>A (p.Leu5=)
n.374G>A
c.*4G>A (n.*4G>A)
c.82+278G>A (n.82+278G>A)
c.-272+690G>A (n.-272+690G>A)
 gnomAD v4
17g.44915128A>CCA399848252GFAPc.359T>G (p.Leu120Arg)
n.372T>G
c.14T>G (p.Leu5Arg)
n.373T>G
c.*3T>G (n.*3T>G)
c.82+277T>G (n.82+277T>G)
c.-272+689T>G (n.-272+689T>G)
17g.44915128A>GCA399848253GFAPc.359T>C (p.Leu120Pro)
n.372T>C
c.14T>C (p.Leu5Pro)
n.373T>C
c.*3T>C (n.*3T>C)
c.82+277T>C (n.82+277T>C)
c.-272+689T>C (n.-272+689T>C)
 ClinVar
17g.44915128A>TCA399848254GFAPc.359T>A (p.Leu120Gln)
n.372T>A
c.14T>A (p.Leu5Gln)
n.373T>A
c.*3T>A (n.*3T>A)
c.82+277T>A (n.82+277T>A)
c.-272+689T>A (n.-272+689T>A)
 gnomAD v4
17g.44915129G>ACA500631961GFAPc.358C>T (p.Leu120=)
n.371C>T
c.13C>T (p.Leu5=)
n.372C>T
c.*2C>T (n.*2C>T)
c.82+276C>T (n.82+276C>T)
c.-272+688C>T (n.-272+688C>T)
17g.44915129G>CCA399848255GFAPc.358C>G (p.Leu120Val)
n.371C>G
c.13C>G (p.Leu5Val)
n.372C>G
c.*2C>G (n.*2C>G)
c.82+276C>G (n.82+276C>G)
c.-272+688C>G (n.-272+688C>G)
17g.44915129G>TCA399848256GFAPc.358C>A (p.Leu120Met)
n.371C>A
c.13C>A (p.Leu5Met)
n.372C>A
c.*2C>A (n.*2C>A)
c.82+276C>A (n.82+276C>A)
c.-272+688C>A (n.-272+688C>A)
17g.44915130C>ACA399848257GFAPc.357G>T (p.Glu119Asp)
n.370G>T
c.12G>T (p.Glu4Asp)
n.371G>T
c.*1G>T (n.*1G>T)
c.82+275G>T (n.82+275G>T)
c.-272+687G>T (n.-272+687G>T)
 gnomAD v4
17g.44915130C>GCA399848258GFAPc.357G>C (p.Glu119Asp)
n.370G>C
c.12G>C (p.Glu4Asp)
n.371G>C
c.*1G>C (n.*1G>C)
c.82+275G>C (n.82+275G>C)
c.-272+687G>C (n.-272+687G>C)
17g.44915130C>TCA500631962GFAPc.357G>A (p.Glu119=)
n.370G>A
c.12G>A (p.Glu4=)
n.371G>A
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.82+275G>A (n.82+275G>A)
c.-272+687G>A (n.-272+687G>A)
17g.44915131T>ACA399848259GFAPc.356A>T (p.Glu119Val)
n.369A>T
c.11A>T (p.Glu4Val)
n.370A>T
c.186A>T (p.Ter62Cys)
c.82+274A>T (n.82+274A>T)
c.-272+686A>T (n.-272+686A>T)
17g.44915131T>CCA399848260GFAPc.356A>G (p.Glu119Gly)
n.369A>G
c.11A>G (p.Glu4Gly)
n.370A>G
c.186A>G (p.Ter62Trp)
c.82+274A>G (n.82+274A>G)
c.-272+686A>G (n.-272+686A>G)
17g.44915131T>GCA399848261GFAPc.356A>C (p.Glu119Ala)
n.369A>C
c.11A>C (p.Glu4Ala)
n.370A>C
c.186A>C (p.Ter62Cys)
c.82+274A>C (n.82+274A>C)
c.-272+686A>C (n.-272+686A>C)
17g.44915132C>ACA399848262GFAPc.355G>T (p.Glu119Ter)
n.368G>T
c.10G>T (p.Glu4Ter)
n.369G>T
c.185G>T (p.Ter62Leu)
c.82+273G>T (n.82+273G>T)
c.-272+685G>T (n.-272+685G>T)
17g.44915132C=CA2261613557GFAPc.355G= (p.Glu119=)
n.368G=
c.10G= (p.Glu4=)
n.369G=
c.185G= (p.Ter62=)
c.82+273G= (n.82+273G=)
c.-272+685G= (n.-272+685G=)
17g.44915132C>GCA399848263GFAPc.355G>C (p.Glu119Gln)
n.368G>C
c.10G>C (p.Glu4Gln)
n.369G>C
c.185G>C (p.Ter62Ser)
c.82+273G>C (n.82+273G>C)
c.-272+685G>C (n.-272+685G>C)
 dbSNP
17g.44915132C>TCA399848264GFAPc.355G>A (p.Glu119Lys)
n.368G>A
c.10G>A (p.Glu4Lys)
n.369G>A
c.185G>A (p.Ter62=)
c.82+273G>A (n.82+273G>A)
c.-272+685G>A (n.-272+685G>A)
 dbSNP
17g.44915133A>CCA500631965GFAPc.354T>G (p.Ala118=)
n.367T>G
c.9T>G (p.Ala3=)
n.368T>G
c.184T>G (p.Ter62Gly)
c.82+272T>G (n.82+272T>G)
c.-272+684T>G (n.-272+684T>G)
17g.44915133A>GCA500631966GFAPc.354T>C (p.Ala118=)
n.367T>C
c.9T>C (p.Ala3=)
n.368T>C
c.184T>C (p.Ter62Arg)
c.82+272T>C (n.82+272T>C)
c.-272+684T>C (n.-272+684T>C)
 gnomAD v4
17g.44915133A>TCA500631964GFAPc.354T>A (p.Ala118=)
n.367T>A
c.9T>A (p.Ala3=)
n.368T>A
c.184T>A (p.Ter62Arg)
c.82+272T>A (n.82+272T>A)
c.-272+684T>A (n.-272+684T>A)
17g.44915134G>ACA399848267GFAPc.353C>T (p.Ala118Val)
n.366C>T
c.8C>T (p.Ala3Val)
n.367C>T
c.183C>T (p.Gly61=)
c.82+271C>T (n.82+271C>T)
c.-272+683C>T (n.-272+683C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915134G>CCA399848265GFAPc.353C>G (p.Ala118Gly)
n.366C>G
c.8C>G (p.Ala3Gly)
n.367C>G
c.183C>G (p.Gly61=)
c.82+271C>G (n.82+271C>G)
c.-272+683C>G (n.-272+683C>G)
17g.44915134G=CA2261613558GFAPc.353C= (p.Ala118=)
n.366C=
c.8C= (p.Ala3=)
n.367C=
c.183C= (p.Gly61=)
c.82+271C= (n.82+271C=)
c.-272+683C= (n.-272+683C=)
17g.44915134G>TCA399848266GFAPc.353C>A (p.Ala118Asp)
n.366C>A
c.8C>A (p.Ala3Asp)
n.367C>A
c.183C>A (p.Gly61=)
c.82+271C>A (n.82+271C>A)
c.-272+683C>A (n.-272+683C>A)
17g.44915135C>ACA399848268GFAPc.352G>T (p.Ala118Ser)
n.365G>T
c.7G>T (p.Ala3Ser)
n.366G>T
c.182G>T (p.Gly61Val)
c.82+270G>T (n.82+270G>T)
c.-272+682G>T (n.-272+682G>T)
 COSMIC COSMIC
17g.44915135C=CA2261613559GFAPc.352G= (p.Ala118=)
n.365G=
c.7G= (p.Ala3=)
n.366G=
c.182G= (p.Gly61=)
c.82+270G= (n.82+270G=)
c.-272+682G= (n.-272+682G=)
17g.44915135C>GCA10649448GFAPc.352G>C (p.Ala118Pro)
n.365G>C
c.7G>C (p.Ala3Pro)
n.366G>C
c.182G>C (p.Gly61Ala)
c.82+270G>C (n.82+270G>C)
c.-272+682G>C (n.-272+682G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915135C>TCA399848269GFAPc.352G>A (p.Ala118Thr)
n.365G>A
c.7G>A (p.Ala3Thr)
n.366G>A
c.182G>A (p.Gly61Asp)
c.82+270G>A (n.82+270G>A)
c.-272+682G>A (n.-272+682G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915136C>ACA399848270GFAPc.351G>T (p.Gln117His)
n.364G>T
c.6G>T (p.Gln2His)
n.365G>T
c.182-1G>T (n.182-1G>T)
c.82+269G>T (n.82+269G>T)
c.-272+681G>T (n.-272+681G>T)
17g.44915136C>GCA399848271GFAPc.351G>C (p.Gln117His)
n.364G>C
c.6G>C (p.Gln2His)
n.365G>C
c.182-1G>C (n.182-1G>C)
c.82+269G>C (n.82+269G>C)
c.-272+681G>C (n.-272+681G>C)
 COSMIC COSMIC
17g.44915136C>TCA500631970GFAPc.351G>A (p.Gln117=)
n.364G>A
c.6G>A (p.Gln2=)
n.365G>A
c.182-1G>A (n.182-1G>A)
c.82+269G>A (n.82+269G>A)
c.-272+681G>A (n.-272+681G>A)
17g.44915137T>ACA399848272GFAPc.350A>T (p.Gln117Leu)
n.363A>T
c.5A>T (p.Gln2Leu)
n.364A>T
c.182-2A>T (n.182-2A>T)
c.82+268A>T (n.82+268A>T)
c.-272+680A>T (n.-272+680A>T)
17g.44915137T>CCA399848274GFAPc.350A>G (p.Gln117Arg)
n.363A>G
c.5A>G (p.Gln2Arg)
n.364A>G
c.182-2A>G (n.182-2A>G)
c.82+268A>G (n.82+268A>G)
c.-272+680A>G (n.-272+680A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915137T>GCA399848273GFAPc.350A>C (p.Gln117Pro)
n.363A>C
c.5A>C (p.Gln2Pro)
n.364A>C
c.182-2A>C (n.182-2A>C)
c.82+268A>C (n.82+268A>C)
c.-272+680A>C (n.-272+680A>C)
17g.44915137T=CA2261613560GFAPc.350A= (p.Gln117=)
n.363A=
c.5A= (p.Gln2=)
n.364A=
c.182-2A= (n.182-2A=)
c.82+268A= (n.82+268A=)
c.-272+680A= (n.-272+680A=)
17g.44915138G>ACA399848275GFAPc.349C>T (p.Gln117Ter)
n.362C>T
c.4C>T (p.Gln2Ter)
n.363C>T
c.182-3C>T (n.182-3C>T)
c.82+267C>T (n.82+267C>T)
c.-272+679C>T (n.-272+679C>T)
17g.44915138G>CCA399848276GFAPc.349C>G (p.Gln117Glu)
n.362C>G
c.4C>G (p.Gln2Glu)
n.363C>G
c.182-3C>G (n.182-3C>G)
c.82+267C>G (n.82+267C>G)
c.-272+679C>G (n.-272+679C>G)
 gnomAD v4
17g.44915138G>TCA399848277GFAPc.349C>A (p.Gln117Lys)
n.362C>A
c.4C>A (p.Gln2Lys)
n.363C>A
c.182-3C>A (n.182-3C>A)
c.82+267C>A (n.82+267C>A)
c.-272+679C>A (n.-272+679C>A)
17g.44915139G>ACA8609055GFAPc.348C>T (p.Tyr116=)
n.361C>T
c.3C>T (p.Tyr1=)
n.362C>T
c.182-4C>T (n.182-4C>T)
c.82+266C>T (n.82+266C>T)
c.-272+678C>T (n.-272+678C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915139G>CCA399848278GFAPc.348C>G (p.Tyr116Ter)
n.361C>G
c.3C>G (p.Tyr1Ter)
n.362C>G
c.182-4C>G (n.182-4C>G)
c.82+266C>G (n.82+266C>G)
c.-272+678C>G (n.-272+678C>G)
17g.44915139G=CA2261613561GFAPc.348C= (p.Tyr116=)
n.361C=
c.3C= (p.Tyr1=)
n.362C=
c.182-4C= (n.182-4C=)
c.82+266C= (n.82+266C=)
c.-272+678C= (n.-272+678C=)
17g.44915139G>TCA399848279GFAPc.348C>A (p.Tyr116Ter)
n.361C>A
c.3C>A (p.Tyr1Ter)
n.362C>A
c.182-4C>A (n.182-4C>A)
c.82+266C>A (n.82+266C>A)
c.-272+678C>A (n.-272+678C>A)
17g.44915140T>ACA399848280GFAPc.347A>T (p.Tyr116Phe)
n.360A>T
c.2A>T (p.Tyr1Phe)
n.361A>T
c.182-5A>T (n.182-5A>T)
c.82+265A>T (n.82+265A>T)
c.-272+677A>T (n.-272+677A>T)
17g.44915140T>CCA399848281GFAPc.347A>G (p.Tyr116Cys)
n.360A>G
c.2A>G (p.Tyr1Cys)
n.361A>G
c.182-5A>G (n.182-5A>G)
c.82+265A>G (n.82+265A>G)
c.-272+677A>G (n.-272+677A>G)
 COSMIC COSMIC
17g.44915140T>GCA399848282GFAPc.347A>C (p.Tyr116Ser)
n.360A>C
c.2A>C (p.Tyr1Ser)
n.361A>C
c.182-5A>C (n.182-5A>C)
c.82+265A>C (n.82+265A>C)
c.-272+677A>C (n.-272+677A>C)
17g.44915141A>CCA399848283GFAPc.346T>G (p.Tyr116Asp)
n.359T>G
c.1T>G (p.Tyr1Asp)
n.360T>G
c.182-6T>G (n.182-6T>G)
c.82+264T>G (n.82+264T>G)
c.-272+676T>G (n.-272+676T>G)
17g.44915141A>GCA399848284GFAPc.346T>C (p.Tyr116His)
n.359T>C
c.1T>C (p.Tyr1His)
n.360T>C
c.182-6T>C (n.182-6T>C)
c.82+264T>C (n.82+264T>C)
c.-272+676T>C (n.-272+676T>C)
17g.44915141A>TCA399848285GFAPc.346T>A (p.Tyr116Asn)
n.359T>A
c.1T>A (p.Tyr1Asn)
n.360T>A
c.182-6T>A (n.182-6T>A)
c.82+264T>A (n.82+264T>A)
c.-272+676T>A (n.-272+676T>A)
17g.44915142G>ACA500631976GFAPc.345C>T (p.Val115=)
n.358C>T
n.359C>T
c.182-7C>T (n.182-7C>T)
c.82+263C>T (n.82+263C>T)
c.-272+675C>T (n.-272+675C>T)
 gnomAD v4
17g.44915142G>CCA500631977GFAPc.345C>G (p.Val115=)
n.358C>G
n.359C>G
c.182-7C>G (n.182-7C>G)
c.82+263C>G (n.82+263C>G)
c.-272+675C>G (n.-272+675C>G)
17g.44915142G>TCA500631978GFAPc.345C>A (p.Val115=)
n.358C>A
n.359C>A
c.182-7C>A (n.182-7C>A)
c.82+263C>A (n.82+263C>A)
c.-272+675C>A (n.-272+675C>A)
17g.44915143A>CCA399848287GFAPc.344T>G (p.Val115Gly)
n.357T>G
n.358T>G
c.182-8T>G (n.182-8T>G)
c.82+262T>G (n.82+262T>G)
c.-272+674T>G (n.-272+674T>G)
17g.44915143A>GCA399848288GFAPc.344T>C (p.Val115Ala)
n.357T>C
n.358T>C
c.182-8T>C (n.182-8T>C)
c.82+262T>C (n.82+262T>C)
c.-272+674T>C (n.-272+674T>C)
 ClinVar
17g.44915143A>TCA399848286GFAPc.344T>A (p.Val115Asp)
n.357T>A
n.358T>A
c.182-8T>A (n.182-8T>A)
c.82+262T>A (n.82+262T>A)
c.-272+674T>A (n.-272+674T>A)
17g.44915144C>ACA217189GFAPc.343G>T (p.Val115Phe)
n.356G>T
n.357G>T
c.182-9G>T (n.182-9G>T)
c.82+261G>T (n.82+261G>T)
c.-272+673G>T (n.-272+673G>T)
 ClinVar dbSNP
17g.44915144C=CA2261613562GFAPc.343G= (p.Val115=)
n.356G=
n.357G=
c.182-9G= (n.182-9G=)
c.82+261G= (n.82+261G=)
c.-272+673G= (n.-272+673G=)
17g.44915144C>GCA399848289GFAPc.343G>C (p.Val115Leu)
n.356G>C
n.357G>C
c.182-9G>C (n.182-9G>C)
c.82+261G>C (n.82+261G>C)
c.-272+673G>C (n.-272+673G>C)
17g.44915144C>TCA217187GFAPc.343G>A (p.Val115Ile)
n.356G>A
n.357G>A
c.182-9G>A (n.182-9G>A)
c.82+261G>A (n.82+261G>A)
c.-272+673G>A (n.-272+673G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915145G>ACA8609057GFAPc.342C>T (p.Asp114=)
n.355C>T
n.356C>T
c.182-10C>T (n.182-10C>T)
c.82+260C>T (n.82+260C>T)
c.-272+672C>T (n.-272+672C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.44915145G>CCA399848290GFAPc.342C>G (p.Asp114Glu)
n.355C>G
n.356C>G
c.182-10C>G (n.182-10C>G)
c.82+260C>G (n.82+260C>G)
c.-272+672C>G (n.-272+672C>G)
17g.44915145G=CA2261613563GFAPc.342C= (p.Asp114=)
n.355C=
n.356C=
c.182-10C= (n.182-10C=)
c.82+260C= (n.82+260C=)
c.-272+672C= (n.-272+672C=)
17g.44915145G>TCA8609056GFAPc.342C>A (p.Asp114Glu)
n.355C>A
n.356C>A
c.182-10C>A (n.182-10C>A)
c.82+260C>A (n.82+260C>A)
c.-272+672C>A (n.-272+672C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915146T>ACA399848291GFAPc.341A>T (p.Asp114Val)
n.354A>T
n.355A>T
c.182-11A>T (n.182-11A>T)
c.82+259A>T (n.82+259A>T)
c.-272+671A>T (n.-272+671A>T)
 dbSNP
17g.44915146T>CCA399848292GFAPc.341A>G (p.Asp114Gly)
n.354A>G
n.355A>G
c.182-11A>G (n.182-11A>G)
c.82+259A>G (n.82+259A>G)
c.-272+671A>G (n.-272+671A>G)
17g.44915146T>GCA399848293GFAPc.341A>C (p.Asp114Ala)
n.354A>C
n.355A>C
c.182-11A>C (n.182-11A>C)
c.82+259A>C (n.82+259A>C)
c.-272+671A>C (n.-272+671A>C)
17g.44915146T=CA2261613564GFAPc.341A= (p.Asp114=)
n.354A=
n.355A=
c.182-11A= (n.182-11A=)
c.82+259A= (n.82+259A=)
c.-272+671A= (n.-272+671A=)
17g.44915147C>ACA399848294GFAPc.340G>T (p.Asp114Tyr)
n.353G>T
n.354G>T
c.182-12G>T (n.182-12G>T)
c.82+258G>T (n.82+258G>T)
c.-272+670G>T (n.-272+670G>T)
17g.44915147C>GCA399848295GFAPc.340G>C (p.Asp114His)
n.353G>C
n.354G>C
c.182-12G>C (n.182-12G>C)
c.82+258G>C (n.82+258G>C)
c.-272+670G>C (n.-272+670G>C)
17g.44915147C>TCA399848296GFAPc.340G>A (p.Asp114Asn)
n.353G>A
n.354G>A
c.182-12G>A (n.182-12G>A)
c.82+258G>A (n.82+258G>A)
c.-272+670G>A (n.-272+670G>A)
17g.44915148T>ACA500631983GFAPc.339A>T (p.Ala113=)
n.352A>T
n.353A>T
c.182-13A>T (n.182-13A>T)
c.82+257A>T (n.82+257A>T)
c.-272+669A>T (n.-272+669A>T)
17g.44915148T>CCA500631984GFAPc.339A>G (p.Ala113=)
n.352A>G
n.353A>G
c.182-13A>G (n.182-13A>G)
c.82+257A>G (n.82+257A>G)
c.-272+669A>G (n.-272+669A>G)
17g.44915148T>GCA500631985GFAPc.339A>C (p.Ala113=)
n.352A>C
n.353A>C
c.182-13A>C (n.182-13A>C)
c.82+257A>C (n.82+257A>C)
c.-272+669A>C (n.-272+669A>C)
17g.44915149G>ACA8609058GFAPc.338C>T (p.Ala113Val)
n.351C>T
n.352C>T
c.182-14C>T (n.182-14C>T)
c.82+256C>T (n.82+256C>T)
c.-272+668C>T (n.-272+668C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.44915149G>CCA399848297GFAPc.338C>G (p.Ala113Gly)
n.351C>G
n.352C>G
c.182-14C>G (n.182-14C>G)
c.82+256C>G (n.82+256C>G)
c.-272+668C>G (n.-272+668C>G)
17g.44915149G=CA2261613565GFAPc.338C= (p.Ala113=)
n.351C=
n.352C=
c.182-14C= (n.182-14C=)
c.82+256C= (n.82+256C=)
c.-272+668C= (n.-272+668C=)
17g.44915149G>TCA399848298GFAPc.338C>A (p.Ala113Glu)
n.351C>A
n.352C>A
c.182-14C>A (n.182-14C>A)
c.82+256C>A (n.82+256C>A)
c.-272+668C>A (n.-272+668C>A)
17g.44915150C>ACA399848301GFAPc.337G>T (p.Ala113Ser)
n.350G>T
n.351G>T
c.182-15G>T (n.182-15G>T)
c.82+255G>T (n.82+255G>T)
c.-272+667G>T (n.-272+667G>T)
17g.44915150C>GCA399848299GFAPc.337G>C (p.Ala113Pro)
n.350G>C
n.351G>C
c.182-15G>C (n.182-15G>C)
c.82+255G>C (n.82+255G>C)
c.-272+667G>C (n.-272+667G>C)
17g.44915150C>TCA399848300GFAPc.337G>A (p.Ala113Thr)
n.350G>A
n.351G>A
c.182-15G>A (n.182-15G>A)
c.82+255G>A (n.82+255G>A)
c.-272+667G>A (n.-272+667G>A)
17g.44915151C>ACA500631988GFAPc.336G>T (p.Leu112=)
n.349G>T
n.350G>T
c.182-16G>T (n.182-16G>T)
c.82+254G>T (n.82+254G>T)
c.-272+666G>T (n.-272+666G>T)
17g.44915151C=CA2261613566GFAPc.336G= (p.Leu112=)
n.349G=
n.350G=
c.182-16G= (n.182-16G=)
c.82+254G= (n.82+254G=)
c.-272+666G= (n.-272+666G=)
17g.44915151C>GCA500631989GFAPc.336G>C (p.Leu112=)
n.349G>C
n.350G>C
c.182-16G>C (n.182-16G>C)
c.82+254G>C (n.82+254G>C)
c.-272+666G>C (n.-272+666G>C)
17g.44915151C>TCA8609059GFAPc.336G>A (p.Leu112=)
n.349G>A
n.350G>A
c.182-16G>A (n.182-16G>A)
c.82+254G>A (n.82+254G>A)
c.-272+666G>A (n.-272+666G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915152A>CCA399848302GFAPc.335T>G (p.Leu112Arg)
n.348T>G
n.349T>G
c.182-17T>G (n.182-17T>G)
c.82+253T>G (n.82+253T>G)
c.-272+665T>G (n.-272+665T>G)
17g.44915152A>GCA399848303GFAPc.335T>C (p.Leu112Pro)
n.348T>C
n.349T>C
c.182-17T>C (n.182-17T>C)
c.82+253T>C (n.82+253T>C)
c.-272+665T>C (n.-272+665T>C)
17g.44915152A>TCA399848304GFAPc.335T>A (p.Leu112Gln)
n.348T>A
n.349T>A
c.182-17T>A (n.182-17T>A)
c.82+253T>A (n.82+253T>A)
c.-272+665T>A (n.-272+665T>A)
17g.44915153G>ACA500631991GFAPc.334C>T (p.Leu112=)
n.347C>T
n.348C>T
c.182-18C>T (n.182-18C>T)
c.82+252C>T (n.82+252C>T)
c.-272+664C>T (n.-272+664C>T)
 dbSNP
17g.44915153G>CCA8609061GFAPc.334C>G (p.Leu112Val)
n.347C>G
n.348C>G
c.182-18C>G (n.182-18C>G)
c.82+252C>G (n.82+252C>G)
c.-272+664C>G (n.-272+664C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915153G=CA2261613567GFAPc.334C= (p.Leu112=)
n.347C=
n.348C=
c.182-18C= (n.182-18C=)
c.82+252C= (n.82+252C=)
c.-272+664C= (n.-272+664C=)
17g.44915153G>TCA8609060GFAPc.334C>A (p.Leu112Met)
n.347C>A
n.348C>A
c.182-18C>A (n.182-18C>A)
c.82+252C>A (n.82+252C>A)
c.-272+664C>A (n.-272+664C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915154C>ACA399848305GFAPc.333G>T (p.Lys111Asn)
n.346G>T
n.347G>T
c.182-19G>T (n.182-19G>T)
c.82+251G>T (n.82+251G>T)
c.-272+663G>T (n.-272+663G>T)
17g.44915154C=CA2261613568GFAPc.333G= (p.Lys111=)
n.346G=
n.347G=
c.182-19G= (n.182-19G=)
c.82+251G= (n.82+251G=)
c.-272+663G= (n.-272+663G=)
17g.44915154C>GCA399848306GFAPc.333G>C (p.Lys111Asn)
n.346G>C
n.347G>C
c.182-19G>C (n.182-19G>C)
c.82+251G>C (n.82+251G>C)
c.-272+663G>C (n.-272+663G>C)
17g.44915154C>TCA500631994GFAPc.333G>A (p.Lys111=)
n.346G>A
n.347G>A
c.182-19G>A (n.182-19G>A)
c.82+251G>A (n.82+251G>A)
c.-272+663G>A (n.-272+663G>A)
 dbSNP
17g.44915155T>ACA399848307GFAPc.332A>T (p.Lys111Met)
n.345A>T
n.346A>T
c.182-20A>T (n.182-20A>T)
c.82+250A>T (n.82+250A>T)
c.-272+662A>T (n.-272+662A>T)
17g.44915155T>CCA399848308GFAPc.332A>G (p.Lys111Arg)
n.345A>G
n.346A>G
c.182-20A>G (n.182-20A>G)
c.82+250A>G (n.82+250A>G)
c.-272+662A>G (n.-272+662A>G)
17g.44915155T>GCA399848309GFAPc.332A>C (p.Lys111Thr)
n.345A>C
n.346A>C
c.182-20A>C (n.182-20A>C)
c.82+250A>C (n.82+250A>C)
c.-272+662A>C (n.-272+662A>C)
17g.44915156T>ACA399848312GFAPc.331A>T (p.Lys111Ter)
n.344A>T
n.345A>T
c.182-21A>T (n.182-21A>T)
c.82+249A>T (n.82+249A>T)
c.-272+661A>T (n.-272+661A>T)
17g.44915156T>CCA399848311GFAPc.331A>G (p.Lys111Glu)
n.344A>G
n.345A>G
c.182-21A>G (n.182-21A>G)
c.82+249A>G (n.82+249A>G)
c.-272+661A>G (n.-272+661A>G)
 gnomAD v4
17g.44915156T>GCA399848310GFAPc.331A>C (p.Lys111Gln)
n.344A>C
n.345A>C
c.182-21A>C (n.182-21A>C)
c.82+249A>C (n.82+249A>C)
c.-272+661A>C (n.-272+661A>C)
17g.44915157G>ACA500631999GFAPc.330C>T (p.Thr110=)
n.343C>T
n.344C>T
c.182-22C>T (n.182-22C>T)
c.82+248C>T (n.82+248C>T)
c.-272+660C>T (n.-272+660C>T)
17g.44915157G>CCA500631998GFAPc.330C>G (p.Thr110=)
n.343C>G
n.344C>G
c.182-22C>G (n.182-22C>G)
c.82+248C>G (n.82+248C>G)
c.-272+660C>G (n.-272+660C>G)
17g.44915157G>TCA500631997GFAPc.330C>A (p.Thr110=)
n.343C>A
n.344C>A
c.182-22C>A (n.182-22C>A)
c.82+248C>A (n.82+248C>A)
c.-272+660C>A (n.-272+660C>A)
17g.44915158G>ACA399848314GFAPc.329C>T (p.Thr110Ile)
n.342C>T
n.343C>T
c.182-23C>T (n.182-23C>T)
c.82+247C>T (n.82+247C>T)
c.-272+659C>T (n.-272+659C>T)
 gnomAD v4
17g.44915158G>CCA8609062GFAPc.329C>G (p.Thr110Ser)
n.342C>G
n.343C>G
c.182-23C>G (n.182-23C>G)
c.82+247C>G (n.82+247C>G)
c.-272+659C>G (n.-272+659C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915158G=CA2261613569GFAPc.329C= (p.Thr110=)
n.342C=
n.343C=
c.182-23C= (n.182-23C=)
c.82+247C= (n.82+247C=)
c.-272+659C= (n.-272+659C=)
17g.44915158G>TCA399848317GFAPc.329C>A (p.Thr110Asn)
n.342C>A
n.343C>A
c.182-23C>A (n.182-23C>A)
c.82+247C>A (n.82+247C>A)
c.-272+659C>A (n.-272+659C>A)
17g.44915159T>ACA399848319GFAPc.328A>T (p.Thr110Ser)
n.341A>T
n.342A>T
c.182-24A>T (n.182-24A>T)
c.82+246A>T (n.82+246A>T)
c.-272+658A>T (n.-272+658A>T)
17g.44915159T>CCA291034158GFAPc.328A>G (p.Thr110Ala)
n.341A>G
n.342A>G
c.182-24A>G (n.182-24A>G)
c.82+246A>G (n.82+246A>G)
c.-272+658A>G (n.-272+658A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915159T>GCA399848322GFAPc.328A>C (p.Thr110Pro)
n.341A>C
n.342A>C
c.182-24A>C (n.182-24A>C)
c.82+246A>C (n.82+246A>C)
c.-272+658A>C (n.-272+658A>C)
17g.44915159T=CA2261613570GFAPc.328A= (p.Thr110=)
n.341A=
n.342A=
c.182-24A= (n.182-24A=)
c.82+246A= (n.82+246A=)
c.-272+658A= (n.-272+658A=)
17g.44915160G>ACA500632000GFAPc.327C>T (p.Pro109=)
n.340C>T
n.341C>T
c.182-25C>T (n.182-25C>T)
c.82+245C>T (n.82+245C>T)
c.-272+657C>T (n.-272+657C>T)
 dbSNP
17g.44915160G>CCA500632002GFAPc.327C>G (p.Pro109=)
n.340C>G
n.341C>G
c.182-25C>G (n.182-25C>G)
c.82+245C>G (n.82+245C>G)
c.-272+657C>G (n.-272+657C>G)
17g.44915160G=CA2261613571GFAPc.327C= (p.Pro109=)
n.340C=
n.341C=
c.182-25C= (n.182-25C=)
c.82+245C= (n.82+245C=)
c.-272+657C= (n.-272+657C=)
17g.44915160G>TCA500632001GFAPc.327C>A (p.Pro109=)
n.340C>A
n.341C>A
c.182-25C>A (n.182-25C>A)
c.82+245C>A (n.82+245C>A)
c.-272+657C>A (n.-272+657C>A)
17g.44915161G>ACA399848328GFAPc.326C>T (p.Pro109Leu)
n.339C>T
n.340C>T
c.182-26C>T (n.182-26C>T)
c.82+244C>T (n.82+244C>T)
c.-272+656C>T (n.-272+656C>T)
17g.44915161G>CCA399848324GFAPc.326C>G (p.Pro109Arg)
n.339C>G
n.340C>G
c.182-26C>G (n.182-26C>G)
c.82+244C>G (n.82+244C>G)
c.-272+656C>G (n.-272+656C>G)
17g.44915161G>TCA399848326GFAPc.326C>A (p.Pro109His)
n.339C>A
n.340C>A
c.182-26C>A (n.182-26C>A)
c.82+244C>A (n.82+244C>A)
c.-272+656C>A (n.-272+656C>A)
17g.44915162G>ACA399848330GFAPc.325C>T (p.Pro109Ser)
n.338C>T
n.339C>T
c.182-27C>T (n.182-27C>T)
c.82+243C>T (n.82+243C>T)
c.-272+655C>T (n.-272+655C>T)
17g.44915162G>CCA399848332GFAPc.325C>G (p.Pro109Ala)
n.338C>G
n.339C>G
c.182-27C>G (n.182-27C>G)
c.82+243C>G (n.82+243C>G)
c.-272+655C>G (n.-272+655C>G)
17g.44915162G>TCA399848333GFAPc.325C>A (p.Pro109Thr)
n.338C>A
n.339C>A
c.182-27C>A (n.182-27C>A)
c.82+243C>A (n.82+243C>A)
c.-272+655C>A (n.-272+655C>A)
 ClinVar gnomAD v4
17g.44915163C>ACA399848335GFAPc.324G>T (p.Glu108Asp)
n.337G>T
n.338G>T
c.182-28G>T (n.182-28G>T)
c.82+242G>T (n.82+242G>T)
c.-272+654G>T (n.-272+654G>T)
17g.44915163C>GCA399848336GFAPc.324G>C (p.Glu108Asp)
n.337G>C
n.338G>C
c.182-28G>C (n.182-28G>C)
c.82+242G>C (n.82+242G>C)
c.-272+654G>C (n.-272+654G>C)
17g.44915163C>TCA500632006GFAPc.324G>A (p.Glu108=)
n.337G>A
n.338G>A
c.182-28G>A (n.182-28G>A)
c.82+242G>A (n.82+242G>A)
c.-272+654G>A (n.-272+654G>A)
17g.44915164T>ACA399848339GFAPc.323A>T (p.Glu108Val)
n.336A>T
n.337A>T
c.182-29A>T (n.182-29A>T)
c.82+241A>T (n.82+241A>T)
c.-272+653A>T (n.-272+653A>T)
 gnomAD v4
17g.44915164T>CCA399848342GFAPc.323A>G (p.Glu108Gly)
n.336A>G
n.337A>G
c.182-29A>G (n.182-29A>G)
c.82+241A>G (n.82+241A>G)
c.-272+653A>G (n.-272+653A>G)
17g.44915164T>GCA399848340GFAPc.323A>C (p.Glu108Ala)
n.336A>C
n.337A>C
c.182-29A>C (n.182-29A>C)
c.82+241A>C (n.82+241A>C)
c.-272+653A>C (n.-272+653A>C)
17g.44915165C>ACA399848344GFAPc.322G>T (p.Glu108Ter)
n.335G>T
n.336G>T
c.182-30G>T (n.182-30G>T)
c.82+240G>T (n.82+240G>T)
c.-272+652G>T (n.-272+652G>T)
 dbSNP
17g.44915165C=CA2261613572GFAPc.322G= (p.Glu108=)
n.335G=
n.336G=
c.182-30G= (n.182-30G=)
c.82+240G= (n.82+240G=)
c.-272+652G= (n.-272+652G=)
17g.44915165C>GCA399848346GFAPc.322G>C (p.Glu108Gln)
n.335G>C
n.336G>C
c.182-30G>C (n.182-30G>C)
c.82+240G>C (n.82+240G>C)
c.-272+652G>C (n.-272+652G>C)
17g.44915165C>TCA8609063GFAPc.322G>A (p.Glu108Lys)
n.335G>A
n.336G>A
c.182-30G>A (n.182-30G>A)
c.82+240G>A (n.82+240G>A)
c.-272+652G>A (n.-272+652G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915166C>ACA399848348GFAPc.321G>T (p.Lys107Asn)
n.334G>T
n.335G>T
c.182-31G>T (n.182-31G>T)
c.82+239G>T (n.82+239G>T)
c.-272+651G>T (n.-272+651G>T)
17g.44915166C>GCA399848350GFAPc.321G>C (p.Lys107Asn)
n.334G>C
n.335G>C
c.182-31G>C (n.182-31G>C)
c.82+239G>C (n.82+239G>C)
c.-272+651G>C (n.-272+651G>C)
17g.44915166C>TCA500632085GFAPc.321G>A (p.Lys107=)
n.334G>A
n.335G>A
c.182-31G>A (n.182-31G>A)
c.82+239G>A (n.82+239G>A)
c.-272+651G>A (n.-272+651G>A)
 COSMIC COSMIC
17g.44915167T>ACA399848352GFAPc.320A>T (p.Lys107Met)
n.333A>T
n.334A>T
c.182-32A>T (n.182-32A>T)
c.82+238A>T (n.82+238A>T)
c.-272+650A>T (n.-272+650A>T)
17g.44915167T>CCA399848353GFAPc.320A>G (p.Lys107Arg)
n.333A>G
n.334A>G
c.182-32A>G (n.182-32A>G)
c.82+238A>G (n.82+238A>G)
c.-272+650A>G (n.-272+650A>G)
17g.44915167T>GCA8609064GFAPc.320A>C (p.Lys107Thr)
n.333A>C
n.334A>C
c.182-32A>C (n.182-32A>C)
c.82+238A>C (n.82+238A>C)
c.-272+650A>C (n.-272+650A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915167T=CA2261613573GFAPc.320A= (p.Lys107=)
n.333A=
n.334A=
c.182-32A= (n.182-32A=)
c.82+238A= (n.82+238A=)
c.-272+650A= (n.-272+650A=)
17g.44915168T>ACA399848356GFAPc.319A>T (p.Lys107Ter)
n.332A>T
n.333A>T
c.182-33A>T (n.182-33A>T)
c.82+237A>T (n.82+237A>T)
c.-272+649A>T (n.-272+649A>T)
17g.44915168T>CCA399848358GFAPc.319A>G (p.Lys107Glu)
n.332A>G
n.333A>G
c.182-33A>G (n.182-33A>G)
c.82+237A>G (n.82+237A>G)
c.-272+649A>G (n.-272+649A>G)
17g.44915168T>GCA399848359GFAPc.319A>C (p.Lys107Gln)
n.332A>C
n.333A>C
c.182-33A>C (n.182-33A>C)
c.82+237A>C (n.82+237A>C)
c.-272+649A>C (n.-272+649A>C)
17g.44915169G>ACA500632089GFAPc.318C>T (p.Ala106=)
n.331C>T
n.332C>T
c.182-34C>T (n.182-34C>T)
c.82+236C>T (n.82+236C>T)
c.-272+648C>T (n.-272+648C>T)
17g.44915169G>CCA500632090GFAPc.318C>G (p.Ala106=)
n.331C>G
n.332C>G
c.182-34C>G (n.182-34C>G)
c.82+236C>G (n.82+236C>G)
c.-272+648C>G (n.-272+648C>G)
17g.44915169G>TCA500632091GFAPc.318C>A (p.Ala106=)
n.331C>A
n.332C>A
c.182-34C>A (n.182-34C>A)
c.82+236C>A (n.82+236C>A)
c.-272+648C>A (n.-272+648C>A)
17g.44915170G>ACA399848361GFAPc.317C>T (p.Ala106Val)
n.330C>T
n.331C>T
c.182-35C>T (n.182-35C>T)
c.82+235C>T (n.82+235C>T)
c.-272+647C>T (n.-272+647C>T)
 gnomAD v4
17g.44915170G>CCA399848362GFAPc.317C>G (p.Ala106Gly)
n.330C>G
n.331C>G
c.182-35C>G (n.182-35C>G)
c.82+235C>G (n.82+235C>G)
c.-272+647C>G (n.-272+647C>G)
17g.44915170G>TCA399848360GFAPc.317C>A (p.Ala106Asp)
n.330C>A
n.331C>A
c.182-35C>A (n.182-35C>A)
c.82+235C>A (n.82+235C>A)
c.-272+647C>A (n.-272+647C>A)
17g.44915171C>ACA399848368GFAPc.316G>T (p.Ala106Ser)
n.329G>T
n.330G>T
c.182-36G>T (n.182-36G>T)
c.82+234G>T (n.82+234G>T)
c.-272+646G>T (n.-272+646G>T)
 COSMIC COSMIC
17g.44915171C>GCA399848365GFAPc.316G>C (p.Ala106Pro)
n.329G>C
n.330G>C
c.182-36G>C (n.182-36G>C)
c.82+234G>C (n.82+234G>C)
c.-272+646G>C (n.-272+646G>C)
17g.44915171C>TCA399848366GFAPc.316G>A (p.Ala106Thr)
n.329G>A
n.330G>A
c.182-36G>A (n.182-36G>A)
c.82+234G>A (n.82+234G>A)
c.-272+646G>A (n.-272+646G>A)
 gnomAD v4
17g.44915172C>ACA500632093GFAPc.315G>T (p.Arg105=)
n.328G>T
n.329G>T
c.182-37G>T (n.182-37G>T)
c.82+233G>T (n.82+233G>T)
c.-272+645G>T (n.-272+645G>T)
 gnomAD v4
17g.44915172C>GCA500632094GFAPc.315G>C (p.Arg105=)
n.328G>C
n.329G>C
c.182-37G>C (n.182-37G>C)
c.82+233G>C (n.82+233G>C)
c.-272+645G>C (n.-272+645G>C)
 COSMIC COSMIC
17g.44915172C>TCA500632096GFAPc.315G>A (p.Arg105=)
n.328G>A
n.329G>A
c.182-37G>A (n.182-37G>A)
c.82+233G>A (n.82+233G>A)
c.-272+645G>A (n.-272+645G>A)
 gnomAD v4
17g.44915173C>ACA399848370GFAPc.314G>T (p.Arg105Leu)
n.327G>T
n.328G>T
c.182-38G>T (n.182-38G>T)
c.82+232G>T (n.82+232G>T)
c.-272+644G>T (n.-272+644G>T)
 gnomAD v4
17g.44915173C=CA2261613574GFAPc.314G= (p.Arg105=)
n.327G=
n.328G=
c.182-38G= (n.182-38G=)
c.82+232G= (n.82+232G=)
c.-272+644G= (n.-272+644G=)
17g.44915173C>GCA399848372GFAPc.314G>C (p.Arg105Pro)
n.327G>C
n.328G>C
c.182-38G>C (n.182-38G>C)
c.82+232G>C (n.82+232G>C)
c.-272+644G>C (n.-272+644G>C)
 gnomAD v4
17g.44915173C>TCA8609065GFAPc.314G>A (p.Arg105Gln)
n.327G>A
n.328G>A
c.182-38G>A (n.182-38G>A)
c.82+232G>A (n.82+232G>A)
c.-272+644G>A (n.-272+644G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915174G>ACA8609066GFAPc.313C>T (p.Arg105Trp)
n.326C>T
n.327C>T
c.182-39C>T (n.182-39C>T)
c.82+231C>T (n.82+231C>T)
c.-272+643C>T (n.-272+643C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915174G>CCA399848375GFAPc.313C>G (p.Arg105Gly)
n.326C>G
n.327C>G
c.182-39C>G (n.182-39C>G)
c.82+231C>G (n.82+231C>G)
c.-272+643C>G (n.-272+643C>G)
 dbSNP
17g.44915174G=CA2261613575GFAPc.313C= (p.Arg105=)
n.326C=
n.327C=
c.182-39C= (n.182-39C=)
c.82+231C= (n.82+231C=)
c.-272+643C= (n.-272+643C=)
17g.44915174G>TCA8609067GFAPc.313C>A (p.Arg105=)
n.326C>A
n.327C>A
c.182-39C>A (n.182-39C>A)
c.82+231C>A (n.82+231C>A)
c.-272+643C>A (n.-272+643C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915175C>ACA500632099GFAPc.312G>T (p.Leu104=)
n.325G>T
n.326G>T
c.182-40G>T (n.182-40G>T)
c.82+230G>T (n.82+230G>T)
c.-272+642G>T (n.-272+642G>T)
17g.44915175C>GCA500632101GFAPc.312G>C (p.Leu104=)
n.325G>C
n.326G>C
c.182-40G>C (n.182-40G>C)
c.82+230G>C (n.82+230G>C)
c.-272+642G>C (n.-272+642G>C)
17g.44915175C>TCA500632097GFAPc.312G>A (p.Leu104=)
n.325G>A
n.326G>A
c.182-40G>A (n.182-40G>A)
c.82+230G>A (n.82+230G>A)
c.-272+642G>A (n.-272+642G>A)
17g.44915176A>CCA399848378GFAPc.311T>G (p.Leu104Arg)
n.324T>G
n.325T>G
c.182-41T>G (n.182-41T>G)
c.82+229T>G (n.82+229T>G)
c.-272+641T>G (n.-272+641T>G)
17g.44915176A>GCA399848380GFAPc.311T>C (p.Leu104Pro)
n.324T>C
n.325T>C
c.182-41T>C (n.182-41T>C)
c.82+229T>C (n.82+229T>C)
c.-272+641T>C (n.-272+641T>C)
17g.44915176A>TCA399848382GFAPc.311T>A (p.Leu104Gln)
n.324T>A
n.325T>A
c.182-41T>A (n.182-41T>A)
c.82+229T>A (n.82+229T>A)
c.-272+641T>A (n.-272+641T>A)
17g.44915177G>ACA500632102GFAPc.310C>T (p.Leu104=)
n.323C>T
n.324C>T
c.182-42C>T (n.182-42C>T)
c.82+228C>T (n.82+228C>T)
c.-272+640C>T (n.-272+640C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915177G>CCA399848384GFAPc.310C>G (p.Leu104Val)
n.323C>G
n.324C>G
c.182-42C>G (n.182-42C>G)
c.82+228C>G (n.82+228C>G)
c.-272+640C>G (n.-272+640C>G)
17g.44915177G=CA2261613576GFAPc.310C= (p.Leu104=)
n.323C=
n.324C=
c.182-42C= (n.182-42C=)
c.82+228C= (n.82+228C=)
c.-272+640C= (n.-272+640C=)
17g.44915177G>TCA399848385GFAPc.310C>A (p.Leu104Met)
n.323C>A
n.324C>A
c.182-42C>A (n.182-42C>A)
c.82+228C>A (n.82+228C>A)
c.-272+640C>A (n.-272+640C>A)
17g.44915178C>ACA399848389GFAPc.309G>T (p.Gln103His)
n.322G>T
n.323G>T
c.182-43G>T (n.182-43G>T)
c.82+227G>T (n.82+227G>T)
c.-272+639G>T (n.-272+639G>T)
17g.44915178C>GCA399848387GFAPc.309G>C (p.Gln103His)
n.322G>C
n.323G>C
c.182-43G>C (n.182-43G>C)
c.82+227G>C (n.82+227G>C)
c.-272+639G>C (n.-272+639G>C)
17g.44915178C>TCA500632103GFAPc.309G>A (p.Gln103=)
n.322G>A
n.323G>A
c.182-43G>A (n.182-43G>A)
c.82+227G>A (n.82+227G>A)
c.-272+639G>A (n.-272+639G>A)
17g.44915179T>ACA399848391GFAPc.308A>T (p.Gln103Leu)
n.321A>T
n.322A>T
c.182-44A>T (n.182-44A>T)
c.82+226A>T (n.82+226A>T)
c.-272+638A>T (n.-272+638A>T)
17g.44915179T>CCA399848393GFAPc.308A>G (p.Gln103Arg)
n.321A>G
n.322A>G
c.182-44A>G (n.182-44A>G)
c.82+226A>G (n.82+226A>G)
c.-272+638A>G (n.-272+638A>G)
17g.44915179T>GCA399848395GFAPc.308A>C (p.Gln103Pro)
n.321A>C
n.322A>C
c.182-44A>C (n.182-44A>C)
c.82+226A>C (n.82+226A>C)
c.-272+638A>C (n.-272+638A>C)
17g.44915180G>ACA399848397GFAPc.307C>T (p.Gln103Ter)
n.320C>T
n.321C>T
c.182-45C>T (n.182-45C>T)
c.82+225C>T (n.82+225C>T)
c.-272+637C>T (n.-272+637C>T)
17g.44915180G>CCA399848398GFAPc.307C>G (p.Gln103Glu)
n.320C>G
n.321C>G
c.182-45C>G (n.182-45C>G)
c.82+225C>G (n.82+225C>G)
c.-272+637C>G (n.-272+637C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44915180G=CA2261613577GFAPc.307C= (p.Gln103=)
n.320C=
n.321C=
c.182-45C= (n.182-45C=)
c.82+225C= (n.82+225C=)
c.-272+637C= (n.-272+637C=)
17g.44915180G>TCA399848400GFAPc.307C>A (p.Gln103Lys)
n.320C>A
n.321C>A
c.182-45C>A (n.182-45C>A)
c.82+225C>A (n.82+225C>A)
c.-272+637C>A (n.-272+637C>A)
17g.44915181G>ACA500632108GFAPc.306C>T (p.Asn102=)
n.319C>T
n.320C>T
c.182-46C>T (n.182-46C>T)
c.82+224C>T (n.82+224C>T)
c.-272+636C>T (n.-272+636C>T)
17g.44915181G>CCA399848402GFAPc.306C>G (p.Asn102Lys)
n.319C>G
n.320C>G
c.182-46C>G (n.182-46C>G)
c.82+224C>G (n.82+224C>G)
c.-272+636C>G (n.-272+636C>G)
 ClinVar
17g.44915181G>TCA399848404GFAPc.306C>A (p.Asn102Lys)
n.319C>A
n.320C>A
c.182-46C>A (n.182-46C>A)
c.82+224C>A (n.82+224C>A)
c.-272+636C>A (n.-272+636C>A)
17g.44915182T>ACA399848406GFAPc.305A>T (p.Asn102Ile)
n.318A>T
n.319A>T
c.182-47A>T (n.182-47A>T)
c.82+223A>T (n.82+223A>T)
c.-272+635A>T (n.-272+635A>T)
17g.44915182T>CCA399848408GFAPc.305A>G (p.Asn102Ser)
n.318A>G
n.319A>G
c.182-47A>G (n.182-47A>G)
c.82+223A>G (n.82+223A>G)
c.-272+635A>G (n.-272+635A>G)
17g.44915182T>GCA399848410GFAPc.305A>C (p.Asn102Thr)
n.318A>C
n.319A>C
c.182-47A>C (n.182-47A>C)
c.82+223A>C (n.82+223A>C)
c.-272+635A>C (n.-272+635A>C)
17g.44915183T>ACA399848411GFAPc.304A>T (p.Asn102Tyr)
n.317A>T
n.318A>T
c.182-48A>T (n.182-48A>T)
c.82+222A>T (n.82+222A>T)
c.-272+634A>T (n.-272+634A>T)
17g.44915183T>CCA399848413GFAPc.304A>G (p.Asn102Asp)
n.317A>G
n.318A>G
c.182-48A>G (n.182-48A>G)
c.82+222A>G (n.82+222A>G)
c.-272+634A>G (n.-272+634A>G)
17g.44915183T>GCA399848414GFAPc.304A>C (p.Asn102His)
n.317A>C
n.318A>C
c.182-48A>C (n.182-48A>C)
c.82+222A>C (n.82+222A>C)
c.-272+634A>C (n.-272+634A>C)
17g.44915184C>ACA500632114GFAPc.303G>T (p.Leu101=)
n.316G>T
n.317G>T
c.182-49G>T (n.182-49G>T)
c.82+221G>T (n.82+221G>T)
c.-272+633G>T (n.-272+633G>T)
17g.44915184C=CA2261613578GFAPc.303G= (p.Leu101=)
n.316G=
n.317G=
c.182-49G= (n.182-49G=)
c.82+221G= (n.82+221G=)
c.-272+633G= (n.-272+633G=)
17g.44915184C>GCA500632116GFAPc.303G>C (p.Leu101=)
n.316G>C
n.317G>C
c.182-49G>C (n.182-49G>C)
c.82+221G>C (n.82+221G>C)
c.-272+633G>C (n.-272+633G>C)
17g.44915184C>TCA8609068GFAPc.303G>A (p.Leu101=)
n.316G>A
n.317G>A
c.182-49G>A (n.182-49G>A)
c.82+221G>A (n.82+221G>A)
c.-272+633G>A (n.-272+633G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915185A=CA2261613579GFAPc.302T= (p.Leu101=)
n.315T=
n.316T=
c.182-50T= (n.182-50T=)
c.82+220T= (n.82+220T=)
c.-272+632T= (n.-272+632T=)
17g.44915185A>CCA399848420GFAPc.302T>G (p.Leu101Arg)
n.315T>G
n.316T>G
c.182-50T>G (n.182-50T>G)
c.82+220T>G (n.82+220T>G)
c.-272+632T>G (n.-272+632T>G)
17g.44915185A>GCA217186GFAPc.302T>C (p.Leu101Pro)
n.315T>C
n.316T>C
c.182-50T>C (n.182-50T>C)
c.82+220T>C (n.82+220T>C)
c.-272+632T>C (n.-272+632T>C)
 ClinVar dbSNP
17g.44915185A>TCA399848418GFAPc.302T>A (p.Leu101Gln)
n.315T>A
n.316T>A
c.182-50T>A (n.182-50T>A)
c.82+220T>A (n.82+220T>A)
c.-272+632T>A (n.-272+632T>A)
17g.44915186G>ACA500632120GFAPc.301C>T (p.Leu101=)
n.314C>T
n.315C>T
c.182-51C>T (n.182-51C>T)
c.82+219C>T (n.82+219C>T)
c.-272+631C>T (n.-272+631C>T)
17g.44915186G>CCA399848422GFAPc.301C>G (p.Leu101Val)
n.314C>G
n.315C>G
c.182-51C>G (n.182-51C>G)
c.82+219C>G (n.82+219C>G)
c.-272+631C>G (n.-272+631C>G)
17g.44915186G>TCA399848424GFAPc.301C>A (p.Leu101Met)
n.314C>A
n.315C>A
c.182-51C>A (n.182-51C>A)
c.82+219C>A (n.82+219C>A)
c.-272+631C>A (n.-272+631C>A)
17g.44915187C>ACA399848426GFAPc.300G>T (p.Glu100Asp)
n.313G>T
n.314G>T
c.182-52G>T (n.182-52G>T)
c.82+218G>T (n.82+218G>T)
c.-272+630G>T (n.-272+630G>T)
17g.44915187C>GCA399848428GFAPc.300G>C (p.Glu100Asp)
n.313G>C
n.314G>C
c.182-52G>C (n.182-52G>C)
c.82+218G>C (n.82+218G>C)
c.-272+630G>C (n.-272+630G>C)
17g.44915187C>TCA500632121GFAPc.300G>A (p.Glu100=)
n.313G>A
n.314G>A
c.182-52G>A (n.182-52G>A)
c.82+218G>A (n.82+218G>A)
c.-272+630G>A (n.-272+630G>A)
17g.44915188T>ACA399848434GFAPc.299A>T (p.Glu100Val)
n.312A>T
n.313A>T
c.182-53A>T (n.182-53A>T)
c.82+217A>T (n.82+217A>T)
c.-272+629A>T (n.-272+629A>T)
17g.44915188T>CCA399848432GFAPc.299A>G (p.Glu100Gly)
n.312A>G
n.313A>G
c.182-53A>G (n.182-53A>G)
c.82+217A>G (n.82+217A>G)
c.-272+629A>G (n.-272+629A>G)
17g.44915188T>GCA399848430GFAPc.299A>C (p.Glu100Ala)
n.312A>C
n.313A>C
c.182-53A>C (n.182-53A>C)
c.82+217A>C (n.82+217A>C)
c.-272+629A>C (n.-272+629A>C)
17g.44915189C>ACA399848436GFAPc.298G>T (p.Glu100Ter)
n.311G>T
n.312G>T
c.182-54G>T (n.182-54G>T)
c.82+216G>T (n.82+216G>T)
c.-272+628G>T (n.-272+628G>T)
17g.44915189C=CA2261613580GFAPc.298G= (p.Glu100=)
n.311G=
n.312G=
c.182-54G= (n.182-54G=)
c.82+216G= (n.82+216G=)
c.-272+628G= (n.-272+628G=)
17g.44915189C>GCA399848438GFAPc.298G>C (p.Glu100Gln)
n.311G>C
n.312G>C
c.182-54G>C (n.182-54G>C)
c.82+216G>C (n.82+216G>C)
c.-272+628G>C (n.-272+628G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915189C>TCA399848439GFAPc.298G>A (p.Glu100Lys)
n.311G>A
n.312G>A
c.182-54G>A (n.182-54G>A)
c.82+216G>A (n.82+216G>A)
c.-272+628G>A (n.-272+628G>A)
17g.44915190A=CA2261613581GFAPc.297T= (p.Ala99=)
n.310T=
n.311T=
c.182-55T= (n.182-55T=)
c.82+215T= (n.82+215T=)
c.-272+627T= (n.-272+627T=)
17g.44915190A>CCA500632125GFAPc.297T>G (p.Ala99=)
n.310T>G
n.311T>G
c.182-55T>G (n.182-55T>G)
c.82+215T>G (n.82+215T>G)
c.-272+627T>G (n.-272+627T>G)
 gnomAD v4
17g.44915190A>GCA500632126GFAPc.297T>C (p.Ala99=)
n.310T>C
n.311T>C
c.182-55T>C (n.182-55T>C)
c.82+215T>C (n.82+215T>C)
c.-272+627T>C (n.-272+627T>C)
 dbSNP
17g.44915190A>TCA500632128GFAPc.297T>A (p.Ala99=)
n.310T>A
n.311T>A
c.182-55T>A (n.182-55T>A)
c.82+215T>A (n.82+215T>A)
c.-272+627T>A (n.-272+627T>A)
17g.44915191G>ACA399848441GFAPc.296C>T (p.Ala99Val)
n.309C>T
n.310C>T
c.182-56C>T (n.182-56C>T)
c.82+214C>T (n.82+214C>T)
c.-272+626C>T (n.-272+626C>T)
17g.44915191G>CCA399848443GFAPc.296C>G (p.Ala99Gly)
n.309C>G
n.310C>G
c.182-56C>G (n.182-56C>G)
c.82+214C>G (n.82+214C>G)
c.-272+626C>G (n.-272+626C>G)
17g.44915191G>TCA399848445GFAPc.296C>A (p.Ala99Asp)
n.309C>A
n.310C>A
c.182-56C>A (n.182-56C>A)
c.82+214C>A (n.82+214C>A)
c.-272+626C>A (n.-272+626C>A)
 ClinVar
17g.44915192C>ACA399848446GFAPc.295G>T (p.Ala99Ser)
n.308G>T
n.309G>T
c.182-57G>T (n.182-57G>T)
c.82+213G>T (n.82+213G>T)
c.-272+625G>T (n.-272+625G>T)
17g.44915192C>GCA399848450GFAPc.295G>C (p.Ala99Pro)
n.308G>C
n.309G>C
c.182-57G>C (n.182-57G>C)
c.82+213G>C (n.82+213G>C)
c.-272+625G>C (n.-272+625G>C)
17g.44915192C>TCA399848448GFAPc.295G>A (p.Ala99Thr)
n.308G>A
n.309G>A
c.182-57G>A (n.182-57G>A)
c.82+213G>A (n.82+213G>A)
c.-272+625G>A (n.-272+625G>A)
17g.44915193A>CCA500632132GFAPc.294T>G (p.Ala98=)
n.307T>G
n.308T>G
c.182-58T>G (n.182-58T>G)
c.82+212T>G (n.82+212T>G)
c.-272+624T>G (n.-272+624T>G)
17g.44915193A>GCA500632133GFAPc.294T>C (p.Ala98=)
n.307T>C
n.308T>C
c.182-58T>C (n.182-58T>C)
c.82+212T>C (n.82+212T>C)
c.-272+624T>C (n.-272+624T>C)
17g.44915193A>TCA500632135GFAPc.294T>A (p.Ala98=)
n.307T>A
n.308T>A
c.182-58T>A (n.182-58T>A)
c.82+212T>A (n.82+212T>A)
c.-272+624T>A (n.-272+624T>A)
17g.44915194G>ACA8609069GFAPc.293C>T (p.Ala98Val)
n.306C>T
n.307C>T
c.182-59C>T (n.182-59C>T)
c.82+211C>T (n.82+211C>T)
c.-272+623C>T (n.-272+623C>T)
 dbSNP ExAC
17g.44915194G>CCA399848453GFAPc.293C>G (p.Ala98Gly)
n.306C>G
n.307C>G
c.182-59C>G (n.182-59C>G)
c.82+211C>G (n.82+211C>G)
c.-272+623C>G (n.-272+623C>G)
17g.44915194G=CA2261613582GFAPc.293C= (p.Ala98=)
n.306C=
n.307C=
c.182-59C= (n.182-59C=)
c.82+211C= (n.82+211C=)
c.-272+623C= (n.-272+623C=)
17g.44915194G>TCA399848455GFAPc.293C>A (p.Ala98Asp)
n.306C>A
n.307C>A
c.182-59C>A (n.182-59C>A)
c.82+211C>A (n.82+211C>A)
c.-272+623C>A (n.-272+623C>A)
17g.44915195C>ACA399848457GFAPc.292G>T (p.Ala98Ser)
n.305G>T
n.306G>T
c.182-60G>T (n.182-60G>T)
c.82+210G>T (n.82+210G>T)
c.-272+622G>T (n.-272+622G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915195C=CA2261613583GFAPc.292G= (p.Ala98=)
n.305G=
n.306G=
c.182-60G= (n.182-60G=)
c.82+210G= (n.82+210G=)
c.-272+622G= (n.-272+622G=)
17g.44915195C>GCA399848459GFAPc.292G>C (p.Ala98Pro)
n.305G>C
n.306G>C
c.182-60G>C (n.182-60G>C)
c.82+210G>C (n.82+210G>C)
c.-272+622G>C (n.-272+622G>C)
17g.44915195C>TCA399848461GFAPc.292G>A (p.Ala98Thr)
n.305G>A
n.306G>A
c.182-60G>A (n.182-60G>A)
c.82+210G>A (n.82+210G>A)
c.-272+622G>A (n.-272+622G>A)
17g.44915196C>ACA500632142GFAPc.291G>T (p.Leu97=)
n.304G>T
n.305G>T
c.182-61G>T (n.182-61G>T)
c.82+209G>T (n.82+209G>T)
c.-272+621G>T (n.-272+621G>T)
17g.44915196C>GCA500632143GFAPc.291G>C (p.Leu97=)
n.304G>C
n.305G>C
c.182-61G>C (n.182-61G>C)
c.82+209G>C (n.82+209G>C)
c.-272+621G>C (n.-272+621G>C)
17g.44915196C>TCA500632141GFAPc.291G>A (p.Leu97=)
n.304G>A
n.305G>A
c.182-61G>A (n.182-61G>A)
c.82+209G>A (n.82+209G>A)
c.-272+621G>A (n.-272+621G>A)
17g.44915197A=CA2261613584GFAPc.290T= (p.Leu97=)
n.303T=
n.304T=
c.182-62T= (n.182-62T=)
c.82+208T= (n.82+208T=)
c.-272+620T= (n.-272+620T=)
17g.44915197A>CCA399848463GFAPc.290T>G (p.Leu97Arg)
n.303T>G
n.304T>G
c.182-62T>G (n.182-62T>G)
c.82+208T>G (n.82+208T>G)
c.-272+620T>G (n.-272+620T>G)
17g.44915197A>GCA217185GFAPc.290T>C (p.Leu97Pro)
n.303T>C
n.304T>C
c.182-62T>C (n.182-62T>C)
c.82+208T>C (n.82+208T>C)
c.-272+620T>C (n.-272+620T>C)
 ClinVar dbSNP
17g.44915197A>TCA399848465GFAPc.290T>A (p.Leu97Gln)
n.303T>A
n.304T>A
c.182-62T>A (n.182-62T>A)
c.82+208T>A (n.82+208T>A)
c.-272+620T>A (n.-272+620T>A)
17g.44915198G>ACA500632148GFAPc.289C>T (p.Leu97=)
n.302C>T
n.303C>T
c.182-63C>T (n.182-63C>T)
c.82+207C>T (n.82+207C>T)
c.-272+619C>T (n.-272+619C>T)
17g.44915198G>CCA399848467GFAPc.289C>G (p.Leu97Val)
n.302C>G
n.303C>G
c.182-63C>G (n.182-63C>G)
c.82+207C>G (n.82+207C>G)
c.-272+619C>G (n.-272+619C>G)
17g.44915198G>TCA399848469GFAPc.289C>A (p.Leu97Met)
n.302C>A
n.303C>A
c.182-63C>A (n.182-63C>A)
c.82+207C>A (n.82+207C>A)
c.-272+619C>A (n.-272+619C>A)
17g.44915199C>ACA500632152GFAPc.288G>T (p.Ala96=)
n.301G>T
n.302G>T
c.182-64G>T (n.182-64G>T)
c.82+206G>T (n.82+206G>T)
c.-272+618G>T (n.-272+618G>T)
 gnomAD v4
17g.44915199C=CA2261613585GFAPc.288G= (p.Ala96=)
n.301G=
n.302G=
c.182-64G= (n.182-64G=)
c.82+206G= (n.82+206G=)
c.-272+618G= (n.-272+618G=)
17g.44915199C>GCA500632153GFAPc.288G>C (p.Ala96=)
n.301G>C
n.302G>C
c.182-64G>C (n.182-64G>C)
c.82+206G>C (n.82+206G>C)
c.-272+618G>C (n.-272+618G>C)
17g.44915199C>TCA8609070GFAPc.288G>A (p.Ala96=)
n.301G>A
n.302G>A
c.182-64G>A (n.182-64G>A)
c.82+206G>A (n.82+206G>A)
c.-272+618G>A (n.-272+618G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.44915200G>ACA8609071GFAPc.287C>T (p.Ala96Val)
n.300C>T
n.301C>T
c.182-65C>T (n.182-65C>T)
c.82+205C>T (n.82+205C>T)
c.-272+617C>T (n.-272+617C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.44915200G>CCA399848475GFAPc.287C>G (p.Ala96Gly)
n.300C>G
n.301C>G
c.182-65C>G (n.182-65C>G)
c.82+205C>G (n.82+205C>G)
c.-272+617C>G (n.-272+617C>G)
17g.44915200G=CA2261613586GFAPc.287C= (p.Ala96=)
n.300C=
n.301C=
c.182-65C= (n.182-65C=)
c.82+205C= (n.82+205C=)
c.-272+617C= (n.-272+617C=)
17g.44915200G>TCA399848472GFAPc.287C>A (p.Ala96Glu)
n.300C>A
n.301C>A
c.182-65C>A (n.182-65C>A)
c.82+205C>A (n.82+205C>A)
c.-272+617C>A (n.-272+617C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44915201C>ACA399848477GFAPc.286G>T (p.Ala96Ser)
n.299G>T
n.300G>T
c.182-66G>T (n.182-66G>T)
c.82+204G>T (n.82+204G>T)
c.-272+616G>T (n.-272+616G>T)
17g.44915201C=CA2261613587GFAPc.286G= (p.Ala96=)
n.299G=
n.300G=
c.182-66G= (n.182-66G=)
c.82+204G= (n.82+204G=)
c.-272+616G= (n.-272+616G=)
17g.44915201C>GCA399848479GFAPc.286G>C (p.Ala96Pro)
n.299G>C
n.300G>C
c.182-66G>C (n.182-66G>C)
c.82+204G>C (n.82+204G>C)
c.-272+616G>C (n.-272+616G>C)
 ClinVar
17g.44915201C>TCA8609072GFAPc.286G>A (p.Ala96Thr)
n.299G>A
n.300G>A
c.182-66G>A (n.182-66G>A)
c.82+204G>A (n.82+204G>A)
c.-272+616G>A (n.-272+616G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915202C>ACA399848481GFAPc.285G>T (p.Lys95Asn)
n.298G>T
n.299G>T
c.182-67G>T (n.182-67G>T)
c.82+203G>T (n.82+203G>T)
c.-272+615G>T (n.-272+615G>T)
17g.44915202C=CA2261613588GFAPc.285G= (p.Lys95=)
n.298G=
n.299G=
c.182-67G= (n.182-67G=)
c.82+203G= (n.82+203G=)
c.-272+615G= (n.-272+615G=)
17g.44915202C>GCA291034217GFAPc.285G>C (p.Lys95Asn)
n.298G>C
n.299G>C
c.182-67G>C (n.182-67G>C)
c.82+203G>C (n.82+203G>C)
c.-272+615G>C (n.-272+615G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44915202C>TCA500632164GFAPc.285G>A (p.Lys95=)
n.298G>A
n.299G>A
c.182-67G>A (n.182-67G>A)
c.82+203G>A (n.82+203G>A)
c.-272+615G>A (n.-272+615G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915203T>ACA399848484GFAPc.284A>T (p.Lys95Met)
n.297A>T
n.298A>T
c.182-68A>T (n.182-68A>T)
c.82+202A>T (n.82+202A>T)
c.-272+614A>T (n.-272+614A>T)
17g.44915203T>CCA399848488GFAPc.284A>G (p.Lys95Arg)
n.297A>G
n.298A>G
c.182-68A>G (n.182-68A>G)
c.82+202A>G (n.82+202A>G)
c.-272+614A>G (n.-272+614A>G)
17g.44915203T>GCA399848486GFAPc.284A>C (p.Lys95Thr)
n.297A>C
n.298A>C
c.182-68A>C (n.182-68A>C)
c.82+202A>C (n.82+202A>C)
c.-272+614A>C (n.-272+614A>C)
17g.44915204T>ACA399848490GFAPc.283A>T (p.Lys95Ter)
n.296A>T
n.297A>T
c.182-69A>T (n.182-69A>T)
c.82+201A>T (n.82+201A>T)
c.-272+613A>T (n.-272+613A>T)
17g.44915204T>CCA399848494GFAPc.283A>G (p.Lys95Glu)
n.296A>G
n.297A>G
c.182-69A>G (n.182-69A>G)
c.82+201A>G (n.82+201A>G)
c.-272+613A>G (n.-272+613A>G)
17g.44915204T>GCA399848492GFAPc.283A>C (p.Lys95Gln)
n.296A>C
n.297A>C
c.182-69A>C (n.182-69A>C)
c.82+201A>C (n.82+201A>C)
c.-272+613A>C (n.-272+613A>C)
17g.44915205delCA2576294629GFAPc.282del (p.Asn94LysfsTer8)
n.295del
n.296del
c.182-70del (n.182-70del)
c.82+200del (n.82+200del)
c.-272+612del (n.-272+612del)
17g.44915205G>ACA500632169GFAPc.282C>T (p.Asn94=)
n.295C>T
n.296C>T
c.182-70C>T (n.182-70C>T)
c.82+200C>T (n.82+200C>T)
c.-272+612C>T (n.-272+612C>T)
17g.44915205G>CCA399848495GFAPc.282C>G (p.Asn94Lys)
n.295C>G
n.296C>G
c.182-70C>G (n.182-70C>G)
c.82+200C>G (n.82+200C>G)
c.-272+612C>G (n.-272+612C>G)
17g.44915205G=CA2261613589GFAPc.282C= (p.Asn94=)
n.295C=
n.296C=
c.182-70C= (n.182-70C=)
c.82+200C= (n.82+200C=)
c.-272+612C= (n.-272+612C=)
17g.44915205G>TCA399848496GFAPc.282C>A (p.Asn94Lys)
n.295C>A
n.296C>A
c.182-70C>A (n.182-70C>A)
c.82+200C>A (n.82+200C>A)
c.-272+612C>A (n.-272+612C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44915206T>ACA399848499GFAPc.281A>T (p.Asn94Ile)
n.294A>T
n.295A>T
c.182-71A>T (n.182-71A>T)
c.82+199A>T (n.82+199A>T)
c.-272+611A>T (n.-272+611A>T)
17g.44915206T>CCA399848503GFAPc.281A>G (p.Asn94Ser)
n.294A>G
n.295A>G
c.182-71A>G (n.182-71A>G)
c.82+199A>G (n.82+199A>G)
c.-272+611A>G (n.-272+611A>G)
17g.44915206T>GCA399848501GFAPc.281A>C (p.Asn94Thr)
n.294A>C
n.295A>C
c.182-71A>C (n.182-71A>C)
c.82+199A>C (n.82+199A>C)
c.-272+611A>C (n.-272+611A>C)
17g.44915207T>ACA399848505GFAPc.280A>T (p.Asn94Tyr)
n.293A>T
n.294A>T
c.182-72A>T (n.182-72A>T)
c.82+198A>T (n.82+198A>T)
c.-272+610A>T (n.-272+610A>T)
17g.44915207T>CCA399848507GFAPc.280A>G (p.Asn94Asp)
n.293A>G
n.294A>G
c.182-72A>G (n.182-72A>G)
c.82+198A>G (n.82+198A>G)
c.-272+610A>G (n.-272+610A>G)
17g.44915207T>GCA399848508GFAPc.280A>C (p.Asn94His)
n.293A>C
n.294A>C
c.182-72A>C (n.182-72A>C)
c.82+198A>C (n.82+198A>C)
c.-272+610A>C (n.-272+610A>C)
17g.44915208T>ACA399848511GFAPc.279A>T (p.Gln93His)
n.292A>T
n.293A>T
c.182-73A>T (n.182-73A>T)
c.82+197A>T (n.82+197A>T)
c.-272+609A>T (n.-272+609A>T)
17g.44915208T>CCA291034223GFAPc.279A>G (p.Gln93=)
n.292A>G
n.293A>G
c.182-73A>G (n.182-73A>G)
c.82+197A>G (n.82+197A>G)
c.-272+609A>G (n.-272+609A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44915208T>GCA399848512GFAPc.279A>C (p.Gln93His)
n.292A>C
n.293A>C
c.182-73A>C (n.182-73A>C)
c.82+197A>C (n.82+197A>C)
c.-272+609A>C (n.-272+609A>C)
17g.44915208T=CA2261613590GFAPc.279A= (p.Gln93=)
n.292A=
n.293A=
c.182-73A= (n.182-73A=)
c.82+197A= (n.82+197A=)
c.-272+609A= (n.-272+609A=)
17g.44915209T>ACA399848514GFAPc.278A>T (p.Gln93Leu)
n.291A>T
n.292A>T
c.182-74A>T (n.182-74A>T)
c.82+196A>T (n.82+196A>T)
c.-272+608A>T (n.-272+608A>T)
17g.44915209T>CCA399848516GFAPc.278A>G (p.Gln93Arg)
n.291A>G
n.292A>G
c.182-74A>G (n.182-74A>G)
c.82+196A>G (n.82+196A>G)
c.-272+608A>G (n.-272+608A>G)
17g.44915209T>GCA347193GFAPc.278A>C (p.Gln93Pro)
n.291A>C
n.292A>C
c.182-74A>C (n.182-74A>C)
c.82+196A>C (n.82+196A>C)
c.-272+608A>C (n.-272+608A>C)
 ClinVar dbSNP
17g.44915209T=CA2261613591GFAPc.278A= (p.Gln93=)
n.291A=
n.292A=
c.182-74A= (n.182-74A=)
c.82+196A= (n.82+196A=)
c.-272+608A= (n.-272+608A=)
17g.44915210G>ACA399848519GFAPc.277C>T (p.Gln93Ter)
n.290C>T
n.291C>T
c.182-75C>T (n.182-75C>T)
c.82+195C>T (n.82+195C>T)
c.-272+607C>T (n.-272+607C>T)
17g.44915210G>CCA399848520GFAPc.277C>G (p.Gln93Glu)
n.290C>G
n.291C>G
c.182-75C>G (n.182-75C>G)
c.82+195C>G (n.82+195C>G)
c.-272+607C>G (n.-272+607C>G)
17g.44915210G>TCA399848522GFAPc.277C>A (p.Gln93Lys)
n.290C>A
n.291C>A
c.182-75C>A (n.182-75C>A)
c.82+195C>A (n.82+195C>A)
c.-272+607C>A (n.-272+607C>A)
 gnomAD v4
17g.44915211C>ACA399848526GFAPc.276G>T (p.Gln92His)
n.289G>T
n.290G>T
c.182-76G>T (n.182-76G>T)
c.82+194G>T (n.82+194G>T)
c.-272+606G>T (n.-272+606G>T)
 gnomAD v4
17g.44915211C>GCA399848524GFAPc.276G>C (p.Gln92His)
n.289G>C
n.290G>C
c.182-76G>C (n.182-76G>C)
c.82+194G>C (n.82+194G>C)
c.-272+606G>C (n.-272+606G>C)
17g.44915211C>TCA500632181GFAPc.276G>A (p.Gln92=)
n.289G>A
n.290G>A
c.182-76G>A (n.182-76G>A)
c.82+194G>A (n.82+194G>A)
c.-272+606G>A (n.-272+606G>A)
17g.44915212T>ACA399848528GFAPc.275A>T (p.Gln92Leu)
n.288A>T
n.289A>T
c.182-77A>T (n.182-77A>T)
c.82+193A>T (n.82+193A>T)
c.-272+605A>T (n.-272+605A>T)
17g.44915212T>CCA399848532GFAPc.275A>G (p.Gln92Arg)
n.288A>G
n.289A>G
c.182-77A>G (n.182-77A>G)
c.82+193A>G (n.82+193A>G)
c.-272+605A>G (n.-272+605A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915212T>GCA399848534GFAPc.275A>C (p.Gln92Pro)
n.288A>C
n.289A>C
c.182-77A>C (n.182-77A>C)
c.82+193A>C (n.82+193A>C)
c.-272+605A>C (n.-272+605A>C)
17g.44915212T=CA2261613592GFAPc.275A= (p.Gln92=)
n.288A=
n.289A=
c.182-77A= (n.182-77A=)
c.82+193A= (n.82+193A=)
c.-272+605A= (n.-272+605A=)
17g.44915213G>ACA399848537GFAPc.274C>T (p.Gln92Ter)
n.287C>T
n.288C>T
c.182-78C>T (n.182-78C>T)
c.82+192C>T (n.82+192C>T)
c.-272+604C>T (n.-272+604C>T)
17g.44915213G>CCA399848538GFAPc.274C>G (p.Gln92Glu)
n.287C>G
n.288C>G
c.182-78C>G (n.182-78C>G)
c.82+192C>G (n.82+192C>G)
c.-272+604C>G (n.-272+604C>G)
17g.44915213G>TCA399848540GFAPc.274C>A (p.Gln92Lys)
n.287C>A
n.288C>A
c.182-78C>A (n.182-78C>A)
c.82+192C>A (n.82+192C>A)
c.-272+604C>A (n.-272+604C>A)
17g.44915214T>ACA399848543GFAPc.273A>T (p.Glu91Asp)
n.286A>T
n.287A>T
c.182-79A>T (n.182-79A>T)
c.82+191A>T (n.82+191A>T)
c.-272+603A>T (n.-272+603A>T)
17g.44915214T>CCA500632186GFAPc.273A>G (p.Glu91=)
n.286A>G
n.287A>G
c.182-79A>G (n.182-79A>G)
c.82+191A>G (n.82+191A>G)
c.-272+603A>G (n.-272+603A>G)
17g.44915214T>GCA399848542GFAPc.273A>C (p.Glu91Asp)
n.286A>C
n.287A>C
c.182-79A>C (n.182-79A>C)
c.82+191A>C (n.82+191A>C)
c.-272+603A>C (n.-272+603A>C)
17g.44915215T>ACA399848545GFAPc.272A>T (p.Glu91Val)
n.285A>T
n.286A>T
c.182-80A>T (n.182-80A>T)
c.82+190A>T (n.82+190A>T)
c.-272+602A>T (n.-272+602A>T)
17g.44915215T>CCA399848547GFAPc.272A>G (p.Glu91Gly)
n.285A>G
n.286A>G
c.182-80A>G (n.182-80A>G)
c.82+190A>G (n.82+190A>G)
c.-272+602A>G (n.-272+602A>G)
17g.44915215T>GCA399848548GFAPc.272A>C (p.Glu91Ala)
n.285A>C
n.286A>C
c.182-80A>C (n.182-80A>C)
c.82+190A>C (n.82+190A>C)
c.-272+602A>C (n.-272+602A>C)
17g.44915216C>ACA399848550GFAPc.271G>T (p.Glu91Ter)
n.284G>T
n.285G>T
c.182-81G>T (n.182-81G>T)
c.82+189G>T (n.82+189G>T)
c.-272+601G>T (n.-272+601G>T)
17g.44915216C>GCA399848551GFAPc.271G>C (p.Glu91Gln)
n.284G>C
n.285G>C
c.182-81G>C (n.182-81G>C)
c.82+189G>C (n.82+189G>C)
c.-272+601G>C (n.-272+601G>C)
17g.44915216C>TCA399848553GFAPc.271G>A (p.Glu91Lys)
n.284G>A
n.285G>A
c.182-81G>A (n.182-81G>A)
c.82+189G>A (n.82+189G>A)
c.-272+601G>A (n.-272+601G>A)
17g.44915217C>ACA500632194GFAPc.270G>T (p.Leu90=)
n.283G>T
n.284G>T
c.182-82G>T (n.182-82G>T)
c.82+188G>T (n.82+188G>T)
c.-272+600G>T (n.-272+600G>T)
17g.44915217C>GCA500632195GFAPc.270G>C (p.Leu90=)
n.283G>C
n.284G>C
c.182-82G>C (n.182-82G>C)
c.82+188G>C (n.82+188G>C)
c.-272+600G>C (n.-272+600G>C)
17g.44915217C>TCA500632193GFAPc.270G>A (p.Leu90=)
n.283G>A
n.284G>A
c.182-82G>A (n.182-82G>A)
c.82+188G>A (n.82+188G>A)
c.-272+600G>A (n.-272+600G>A)
17g.44915218A=CA2261613593GFAPc.269T= (p.Leu90=)
n.282T=
n.283T=
c.182-83T= (n.182-83T=)
c.82+187T= (n.82+187T=)
c.-272+599T= (n.-272+599T=)
17g.44915218A>CCA399848555GFAPc.269T>G (p.Leu90Arg)
n.282T>G
n.283T>G
c.182-83T>G (n.182-83T>G)
c.82+187T>G (n.82+187T>G)
c.-272+599T>G (n.-272+599T>G)
17g.44915218A>GCA217184GFAPc.269T>C (p.Leu90Pro)
n.282T>C
n.283T>C
c.182-83T>C (n.182-83T>C)
c.82+187T>C (n.82+187T>C)
c.-272+599T>C (n.-272+599T>C)
 ClinVar dbSNP
17g.44915218A>TCA399848556GFAPc.269T>A (p.Leu90Gln)
n.282T>A
n.283T>A
c.182-83T>A (n.182-83T>A)
c.82+187T>A (n.82+187T>A)
c.-272+599T>A (n.-272+599T>A)
17g.44915219G>ACA500632202GFAPc.268C>T (p.Leu90=)
n.281C>T
n.282C>T
c.182-84C>T (n.182-84C>T)
c.82+186C>T (n.82+186C>T)
c.-272+598C>T (n.-272+598C>T)
 COSMIC COSMIC
17g.44915219G>CCA399848560GFAPc.268C>G (p.Leu90Val)
n.281C>G
n.282C>G
c.182-84C>G (n.182-84C>G)
c.82+186C>G (n.82+186C>G)
c.-272+598C>G (n.-272+598C>G)
17g.44915219G>TCA399848561GFAPc.268C>A (p.Leu90Met)
n.281C>A
n.282C>A
c.182-84C>A (n.182-84C>A)
c.82+186C>A (n.82+186C>A)
c.-272+598C>A (n.-272+598C>A)
17g.44915220G>ACA500632203GFAPc.267C>T (p.Phe89=)
n.280C>T
n.281C>T
c.182-85C>T (n.182-85C>T)
c.82+185C>T (n.82+185C>T)
c.-272+597C>T (n.-272+597C>T)
17g.44915220G>CCA399848563GFAPc.267C>G (p.Phe89Leu)
n.280C>G
n.281C>G
c.182-85C>G (n.182-85C>G)
c.82+185C>G (n.82+185C>G)
c.-272+597C>G (n.-272+597C>G)
17g.44915220G>TCA399848565GFAPc.267C>A (p.Phe89Leu)
n.280C>A
n.281C>A
c.182-85C>A (n.182-85C>A)
c.82+185C>A (n.82+185C>A)
c.-272+597C>A (n.-272+597C>A)
17g.44915221A>CCA399848567GFAPc.266T>G (p.Phe89Cys)
n.279T>G
n.280T>G
c.182-86T>G (n.182-86T>G)
c.82+184T>G (n.82+184T>G)
c.-272+596T>G (n.-272+596T>G)
17g.44915221A>GCA399848568GFAPc.266T>C (p.Phe89Ser)
n.279T>C
n.280T>C
c.182-86T>C (n.182-86T>C)
c.82+184T>C (n.82+184T>C)
c.-272+596T>C (n.-272+596T>C)
17g.44915221A>TCA399848569GFAPc.266T>A (p.Phe89Tyr)
n.279T>A
n.280T>A
c.182-86T>A (n.182-86T>A)
c.82+184T>A (n.82+184T>A)
c.-272+596T>A (n.-272+596T>A)
17g.44915222A=CA2261613594GFAPc.265T= (p.Phe89=)
n.278T=
n.279T=
c.181+84T= (n.181+84T=)
c.82+183T= (n.82+183T=)
c.-272+595T= (n.-272+595T=)
17g.44915222A>CCA399848571GFAPc.265T>G (p.Phe89Val)
n.278T>G
n.279T>G
c.181+84T>G (n.181+84T>G)
c.82+183T>G (n.82+183T>G)
c.-272+595T>G (n.-272+595T>G)
17g.44915222A>GCA8609073GFAPc.265T>C (p.Phe89Leu)
n.278T>C
n.279T>C
c.181+84T>C (n.181+84T>C)
c.82+183T>C (n.82+183T>C)
c.-272+595T>C (n.-272+595T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915222A>TCA399848573GFAPc.265T>A (p.Phe89Ile)
n.278T>A
n.279T>A
c.181+84T>A (n.181+84T>A)
c.82+183T>A (n.82+183T>A)
c.-272+595T>A (n.-272+595T>A)
17g.44915223G>ACA500632213GFAPc.264C>T (p.Arg88=)
n.277C>T
n.278C>T
c.181+83C>T (n.181+83C>T)
c.82+182C>T (n.82+182C>T)
c.-272+594C>T (n.-272+594C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44915223G>CCA500632212GFAPc.264C>G (p.Arg88=)
n.277C>G
n.278C>G
c.181+83C>G (n.181+83C>G)
c.82+182C>G (n.82+182C>G)
c.-272+594C>G (n.-272+594C>G)
17g.44915223G=CA2261613595GFAPc.264C= (p.Arg88=)
n.277C=
n.278C=
c.181+83C= (n.181+83C=)
c.82+182C= (n.82+182C=)
c.-272+594C= (n.-272+594C=)
17g.44915223G>TCA500632211GFAPc.264C>A (p.Arg88=)
n.277C>A
n.278C>A
c.181+83C>A (n.181+83C>A)
c.82+182C>A (n.82+182C>A)
c.-272+594C>A (n.-272+594C>A)
17g.44915224C>ACA399848575GFAPc.263G>T (p.Arg88Leu)
n.276G>T
n.277G>T
c.181+82G>T (n.181+82G>T)
c.82+181G>T (n.82+181G>T)
c.-272+593G>T (n.-272+593G>T)
17g.44915224C=CA2261613596GFAPc.263G= (p.Arg88=)
n.276G=
n.277G=
c.181+82G= (n.181+82G=)
c.82+181G= (n.82+181G=)
c.-272+593G= (n.-272+593G=)
17g.44915224C>GCA399848576GFAPc.263G>C (p.Arg88Pro)
n.276G>C
n.277G>C
c.181+82G>C (n.181+82G>C)
c.82+181G>C (n.82+181G>C)
c.-272+593G>C (n.-272+593G>C)
17g.44915224C>TCA8609074GFAPc.263G>A (p.Arg88His)
n.276G>A
n.277G>A
c.181+82G>A (n.181+82G>A)
c.82+181G>A (n.82+181G>A)
c.-272+593G>A (n.-272+593G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915225G>ACA217183GFAPc.262C>T (p.Arg88Cys)
n.275C>T
n.276C>T
c.181+81C>T (n.181+81C>T)
c.82+180C>T (n.82+180C>T)
c.-272+592C>T (n.-272+592C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.44915225G>CCA399848579GFAPc.262C>G (p.Arg88Gly)
n.275C>G
n.276C>G
c.181+81C>G (n.181+81C>G)
c.82+180C>G (n.82+180C>G)
c.-272+592C>G (n.-272+592C>G)
17g.44915225G=CA2261613597GFAPc.262C= (p.Arg88=)
n.275C=
n.276C=
c.181+81C= (n.181+81C=)
c.82+180C= (n.82+180C=)
c.-272+592C= (n.-272+592C=)
17g.44915225G>TCA217182GFAPc.262C>A (p.Arg88Ser)
n.275C>A
n.276C>A
c.181+81C>A (n.181+81C>A)
c.82+180C>A (n.82+180C>A)
c.-272+592C>A (n.-272+592C>A)
 ClinVar dbSNP
17g.44915226A=CA2261613598GFAPc.261T= (p.Val87=)
n.274T=
n.275T=
c.181+80T= (n.181+80T=)
c.82+179T= (n.82+179T=)
c.-272+591T= (n.-272+591T=)
17g.44915226A>CCA500632218GFAPc.261T>G (p.Val87=)
n.274T>G
n.275T>G
c.181+80T>G (n.181+80T>G)
c.82+179T>G (n.82+179T>G)
c.-272+591T>G (n.-272+591T>G)
17g.44915226A>GCA500632220GFAPc.261T>C (p.Val87=)
n.274T>C
n.275T>C
c.181+80T>C (n.181+80T>C)
c.82+179T>C (n.82+179T>C)
c.-272+591T>C (n.-272+591T>C)
 dbSNP
17g.44915226A>TCA500632223GFAPc.261T>A (p.Val87=)
n.274T>A
n.275T>A
c.181+80T>A (n.181+80T>A)
c.82+179T>A (n.82+179T>A)
c.-272+591T>A (n.-272+591T>A)
17g.44915227A=CA2261613599GFAPc.260T= (p.Val87=)
n.273T=
n.274T=
c.181+79T= (n.181+79T=)
c.82+178T= (n.82+178T=)
c.-272+590T= (n.-272+590T=)
17g.44915227A>CCA217180GFAPc.260T>G (p.Val87Gly)
n.273T>G
n.274T>G
c.181+79T>G (n.181+79T>G)
c.82+178T>G (n.82+178T>G)
c.-272+590T>G (n.-272+590T>G)
 ClinVar dbSNP
17g.44915227A>GCA399848582GFAPc.260T>C (p.Val87Ala)
n.273T>C
n.274T>C
c.181+79T>C (n.181+79T>C)
c.82+178T>C (n.82+178T>C)
c.-272+590T>C (n.-272+590T>C)
17g.44915227A>TCA399848584GFAPc.260T>A (p.Val87Asp)
n.273T>A
n.274T>A
c.181+79T>A (n.181+79T>A)
c.82+178T>A (n.82+178T>A)
c.-272+590T>A (n.-272+590T>A)

Number of alleles fetched