Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44915084_44915139del | CA2638277628 | GFAP | c.350_405del (p.Gln117ProfsTer5) n.363_418del c.5_60del (p.Gln2ProfsTer5) n.364_419del c.182-2_*49del c.82+268_82+323del (n.82+268_82+323del) c.-272+680_-272+735del (n.-272+680_-272+735del) | gnomAD v4 |
17 | g.44915103A= | CA2261613543 | GFAP | c.384T= (p.Asp128=) n.397T= c.39T= (p.Asp13=) n.398T= c.*28T= (n.*28T=) c.82+302T= (n.82+302T=) c.-272+714T= (n.-272+714T=) | |
17 | g.44915103A>C | CA399848203 | GFAP | c.384T>G (p.Asp128Glu) n.397T>G c.39T>G (p.Asp13Glu) n.398T>G c.*28T>G (n.*28T>G) c.82+302T>G (n.82+302T>G) c.-272+714T>G (n.-272+714T>G) | |
17 | g.44915103A>G | CA8609046 | GFAP | c.384T>C (p.Asp128=) n.397T>C c.39T>C (p.Asp13=) n.398T>C c.*28T>C (n.*28T>C) c.82+302T>C (n.82+302T>C) c.-272+714T>C (n.-272+714T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915103A>T | CA399848202 | GFAP | c.384T>A (p.Asp128Glu) n.397T>A c.39T>A (p.Asp13Glu) n.398T>A c.*28T>A (n.*28T>A) c.82+302T>A (n.82+302T>A) c.-272+714T>A (n.-272+714T>A) | |
17 | g.44915104T>A | CA399848206 | GFAP | c.383A>T (p.Asp128Val) n.396A>T c.38A>T (p.Asp13Val) n.397A>T c.*27A>T (n.*27A>T) c.82+301A>T (n.82+301A>T) c.-272+713A>T (n.-272+713A>T) | |
17 | g.44915104T>C | CA399848207 | GFAP | c.383A>G (p.Asp128Gly) n.396A>G c.38A>G (p.Asp13Gly) n.397A>G c.*27A>G (n.*27A>G) c.82+301A>G (n.82+301A>G) c.-272+713A>G (n.-272+713A>G) | |
17 | g.44915104T>G | CA399848209 | GFAP | c.383A>C (p.Asp128Ala) n.396A>C c.38A>C (p.Asp13Ala) n.397A>C c.*27A>C (n.*27A>C) c.82+301A>C (n.82+301A>C) c.-272+713A>C (n.-272+713A>C) | |
17 | g.44915105C>A | CA399848211 | GFAP | c.382G>T (p.Asp128Tyr) n.395G>T c.37G>T (p.Asp13Tyr) n.396G>T c.*26G>T (n.*26G>T) c.82+300G>T (n.82+300G>T) c.-272+712G>T (n.-272+712G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44915105C= | CA2261613544 | GFAP | c.382G= (p.Asp128=) n.395G= c.37G= (p.Asp13=) n.396G= c.*26G= (n.*26G=) c.82+300G= (n.82+300G=) c.-272+712G= (n.-272+712G=) | |
17 | g.44915105C>G | CA399848213 | GFAP | c.382G>C (p.Asp128His) n.395G>C c.37G>C (p.Asp13His) n.396G>C c.*26G>C (n.*26G>C) c.82+300G>C (n.82+300G>C) c.-272+712G>C (n.-272+712G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44915105C>T | CA217191 | GFAP | c.382G>A (p.Asp128Asn) n.395G>A c.37G>A (p.Asp13Asn) n.396G>A c.*26G>A (n.*26G>A) c.82+300G>A (n.82+300G>A) c.-272+712G>A (n.-272+712G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44915106G>A | CA8609047 | GFAP | c.381C>T (p.Leu127=) n.394C>T c.36C>T (p.Leu12=) n.395C>T c.*25C>T (n.*25C>T) c.82+299C>T (n.82+299C>T) c.-272+711C>T (n.-272+711C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915106G>C | CA500631914 | GFAP | c.381C>G (p.Leu127=) n.394C>G c.36C>G (p.Leu12=) n.395C>G c.*25C>G (n.*25C>G) c.82+299C>G (n.82+299C>G) c.-272+711C>G (n.-272+711C>G) | |
17 | g.44915106G= | CA2261613545 | GFAP | c.381C= (p.Leu127=) n.394C= c.36C= (p.Leu12=) n.395C= c.*25C= (n.*25C=) c.82+299C= (n.82+299C=) c.-272+711C= (n.-272+711C=) | |
17 | g.44915106G>T | CA500631915 | GFAP | c.381C>A (p.Leu127=) n.394C>A c.36C>A (p.Leu12=) n.395C>A c.*25C>A (n.*25C>A) c.82+299C>A (n.82+299C>A) c.-272+711C>A (n.-272+711C>A) | |
17 | g.44915107A>C | CA399848220 | GFAP | c.380T>G (p.Leu127Arg) n.393T>G c.35T>G (p.Leu12Arg) n.394T>G c.*24T>G (n.*24T>G) c.82+298T>G (n.82+298T>G) c.-272+710T>G (n.-272+710T>G) | |
17 | g.44915107A>G | CA399848219 | GFAP | c.380T>C (p.Leu127Pro) n.393T>C c.35T>C (p.Leu12Pro) n.394T>C c.*24T>C (n.*24T>C) c.82+298T>C (n.82+298T>C) c.-272+710T>C (n.-272+710T>C) | |
17 | g.44915107A>T | CA399848218 | GFAP | c.380T>A (p.Leu127His) n.393T>A c.35T>A (p.Leu12His) n.394T>A c.*24T>A (n.*24T>A) c.82+298T>A (n.82+298T>A) c.-272+710T>A (n.-272+710T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44915116_44915121dup | CA347197 | GFAP | c.375_380dup (p.Leu127_Asp128insArgLeu) n.388_393dup c.30_35dup (p.Leu12_Asp13insArgLeu) n.389_394dup c.*19_*24dup (n.*19_*24dup) c.82+293_82+298dup (n.82+293_82+298dup) c.-272+705_-272+710dup (n.-272+705_-272+710dup) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44915108G>A | CA399848221 | GFAP | c.379C>T (p.Leu127Phe) n.392C>T c.34C>T (p.Leu12Phe) n.393C>T c.*23C>T (n.*23C>T) c.82+297C>T (n.82+297C>T) c.-272+709C>T (n.-272+709C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44915108G>C | CA399848222 | GFAP | c.379C>G (p.Leu127Val) n.392C>G c.34C>G (p.Leu12Val) n.393C>G c.*23C>G (n.*23C>G) c.82+297C>G (n.82+297C>G) c.-272+709C>G (n.-272+709C>G) | |
17 | g.44915108G>T | CA399848223 | GFAP | c.379C>A (p.Leu127Ile) n.392C>A c.34C>A (p.Leu12Ile) n.393C>A c.*23C>A (n.*23C>A) c.82+297C>A (n.82+297C>A) c.-272+709C>A (n.-272+709C>A) | |
17 | g.44915108_44915109dup | CA2695226365 | GFAP | c.378_379dup (p.Leu127ArgfsTer26) n.391_392dup c.33_34dup (p.Leu12ArgfsTer26) n.392_393dup c.*22_*23dup (n.*22_*23dup) c.82+296_82+297dup (n.82+296_82+297dup) c.-272+708_-272+709dup (n.-272+708_-272+709dup) | |
17 | g.44915109C>A | CA500631920 | GFAP | c.378G>T (p.Arg126=) n.391G>T c.33G>T (p.Arg11=) n.392G>T c.*22G>T (n.*22G>T) c.82+296G>T (n.82+296G>T) c.-272+708G>T (n.-272+708G>T) | |
17 | g.44915109C= | CA2261613546 | GFAP | c.378G= (p.Arg126=) n.391G= c.33G= (p.Arg11=) n.392G= c.*22G= (n.*22G=) c.82+296G= (n.82+296G=) c.-272+708G= (n.-272+708G=) | |
17 | g.44915109C>G | CA500631921 | GFAP | c.378G>C (p.Arg126=) n.391G>C c.33G>C (p.Arg11=) n.392G>C c.*22G>C (n.*22G>C) c.82+296G>C (n.82+296G>C) c.-272+708G>C (n.-272+708G>C) | |
17 | g.44915109C>T | CA500631922 | GFAP | c.378G>A (p.Arg126=) n.391G>A c.33G>A (p.Arg11=) n.392G>A c.*22G>A (n.*22G>A) c.82+296G>A (n.82+296G>A) c.-272+708G>A (n.-272+708G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44915110C>A | CA399848224 | GFAP | c.377G>T (p.Arg126Leu) n.390G>T c.32G>T (p.Arg11Leu) n.391G>T c.*21G>T (n.*21G>T) c.82+295G>T (n.82+295G>T) c.-272+707G>T (n.-272+707G>T) | |
17 | g.44915110C= | CA2261613547 | GFAP | c.377G= (p.Arg126=) n.390G= c.32G= (p.Arg11=) n.391G= c.*21G= (n.*21G=) c.82+295G= (n.82+295G=) c.-272+707G= (n.-272+707G=) | |
17 | g.44915110C>G | CA399848225 | GFAP | c.377G>C (p.Arg126Pro) n.390G>C c.32G>C (p.Arg11Pro) n.391G>C c.*21G>C (n.*21G>C) c.82+295G>C (n.82+295G>C) c.-272+707G>C (n.-272+707G>C) | |
17 | g.44915110C>T | CA8609048 | GFAP | c.377G>A (p.Arg126Gln) n.390G>A c.32G>A (p.Arg11Gln) n.391G>A c.*21G>A (n.*21G>A) c.82+295G>A (n.82+295G>A) c.-272+707G>A (n.-272+707G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.44915111G>A | CA8609050 | GFAP | c.376C>T (p.Arg126Trp) n.389C>T c.31C>T (p.Arg11Trp) n.390C>T c.*20C>T (n.*20C>T) c.82+294C>T (n.82+294C>T) c.-272+706C>T (n.-272+706C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915111G>C | CA399848226 | GFAP | c.376C>G (p.Arg126Gly) n.389C>G c.31C>G (p.Arg11Gly) n.390C>G c.*20C>G (n.*20C>G) c.82+294C>G (n.82+294C>G) c.-272+706C>G (n.-272+706C>G) | |
17 | g.44915111G= | CA2261613548 | GFAP | c.376C= (p.Arg126=) n.389C= c.31C= (p.Arg11=) n.390C= c.*20C= (n.*20C=) c.82+294C= (n.82+294C=) c.-272+706C= (n.-272+706C=) | |
17 | g.44915111G>T | CA8609049 | GFAP | c.376C>A (p.Arg126=) n.389C>A c.31C>A (p.Arg11=) n.390C>A c.*20C>A (n.*20C>A) c.82+294C>A (n.82+294C>A) c.-272+706C>A (n.-272+706C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44915111dup | CA2838664617 | GFAP | c.376dup (p.Arg126ProfsTer15) n.389dup c.31dup (p.Arg11ProfsTer15) n.390dup c.*20dup (n.*20dup) c.82+294dup (n.82+294dup) c.-272+706dup (n.-272+706dup) | |
17 | g.44915112C>A | CA500631926 | GFAP | c.375G>T (p.Leu125=) n.388G>T c.30G>T (p.Leu10=) n.389G>T c.*19G>T (n.*19G>T) c.82+293G>T (n.82+293G>T) c.-272+705G>T (n.-272+705G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915112C= | CA2261613549 | GFAP | c.375G= (p.Leu125=) n.388G= c.30G= (p.Leu10=) n.389G= c.*19G= (n.*19G=) c.82+293G= (n.82+293G=) c.-272+705G= (n.-272+705G=) | |
17 | g.44915112C>G | CA500631927 | GFAP | c.375G>C (p.Leu125=) n.388G>C c.30G>C (p.Leu10=) n.389G>C c.*19G>C (n.*19G>C) c.82+293G>C (n.82+293G>C) c.-272+705G>C (n.-272+705G>C) | |
17 | g.44915112C>T | CA500631928 | GFAP | c.375G>A (p.Leu125=) n.388G>A c.30G>A (p.Leu10=) n.389G>A c.*19G>A (n.*19G>A) c.82+293G>A (n.82+293G>A) c.-272+705G>A (n.-272+705G>A) | dbSNP |
17 | g.44915113A= | CA2261613550 | GFAP | c.374T= (p.Leu125=) n.387T= c.29T= (p.Leu10=) n.388T= c.*18T= (n.*18T=) c.82+292T= (n.82+292T=) c.-272+704T= (n.-272+704T=) | |
17 | g.44915113A>C | CA399848227 | GFAP | c.374T>G (p.Leu125Arg) n.387T>G c.29T>G (p.Leu10Arg) n.388T>G c.*18T>G (n.*18T>G) c.82+292T>G (n.82+292T>G) c.-272+704T>G (n.-272+704T>G) | |
17 | g.44915113A>G | CA399848228 | GFAP | c.374T>C (p.Leu125Pro) n.387T>C c.29T>C (p.Leu10Pro) n.388T>C c.*18T>C (n.*18T>C) c.82+292T>C (n.82+292T>C) c.-272+704T>C (n.-272+704T>C) | |
17 | g.44915113A>T | CA399848229 | GFAP | c.374T>A (p.Leu125Gln) n.387T>A c.29T>A (p.Leu10Gln) n.388T>A c.*18T>A (n.*18T>A) c.82+292T>A (n.82+292T>A) c.-272+704T>A (n.-272+704T>A) | |
17 | g.44915114G>A | CA500631932 | GFAP | c.373C>T (p.Leu125=) n.386C>T c.28C>T (p.Leu10=) n.387C>T c.*17C>T (n.*17C>T) c.82+291C>T (n.82+291C>T) c.-272+703C>T (n.-272+703C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44915114G>C | CA399848231 | GFAP | c.373C>G (p.Leu125Val) n.386C>G c.28C>G (p.Leu10Val) n.387C>G c.*17C>G (n.*17C>G) c.82+291C>G (n.82+291C>G) c.-272+703C>G (n.-272+703C>G) | |
17 | g.44915114G>T | CA399848230 | GFAP | c.373C>A (p.Leu125Met) n.386C>A c.28C>A (p.Leu10Met) n.387C>A c.*17C>A (n.*17C>A) c.82+291C>A (n.82+291C>A) c.-272+703C>A (n.-272+703C>A) | COSMIC COSMIC |
17 | g.44915114_44915122dup | CA347195 | GFAP | c.365_373dup (p.Arg124_Leu125insGlnLeuArg) n.378_386dup c.20_28dup (p.Arg9_Leu10insGlnLeuArg) n.379_387dup c.*9_*17dup (n.*9_*17dup) c.82+283_82+291dup (n.82+283_82+291dup) c.-272+695_-272+703dup (n.-272+695_-272+703dup) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44915114_44915115insTTC | CA2695226366 | GFAP | c.372_373insGAA (p.Arg124_Leu125insGlu) n.385_386insGAA c.27_28insGAA (p.Arg9_Leu10insGlu) n.386_387insGAA c.*16_*17insGAA (n.*16_*17insGAA) c.82+290_82+291insGAA (n.82+290_82+291insGAA) c.-272+702_-272+703insGAA (n.-272+702_-272+703insGAA) | |
17 | g.44915115C>A | CA500631935 | GFAP | c.372G>T (p.Arg124=) n.385G>T c.27G>T (p.Arg9=) n.386G>T c.*16G>T (n.*16G>T) c.82+290G>T (n.82+290G>T) c.-272+702G>T (n.-272+702G>T) | |
17 | g.44915115C>G | CA500631933 | GFAP | c.372G>C (p.Arg124=) n.385G>C c.27G>C (p.Arg9=) n.386G>C c.*16G>C (n.*16G>C) c.82+290G>C (n.82+290G>C) c.-272+702G>C (n.-272+702G>C) | |
17 | g.44915115C>T | CA500631934 | GFAP | c.372G>A (p.Arg124=) n.385G>A c.27G>A (p.Arg9=) n.386G>A c.*16G>A (n.*16G>A) c.82+290G>A (n.82+290G>A) c.-272+702G>A (n.-272+702G>A) | |
17 | g.44915115_44915116insTCT | CA2695226367 | GFAP | c.371_372insAGA (p.Arg124_Leu125insGlu) n.384_385insAGA c.26_27insAGA (p.Arg9_Leu10insGlu) n.385_386insAGA c.*15_*16insAGA (n.*15_*16insAGA) c.82+289_82+290insAGA (n.82+289_82+290insAGA) c.-272+701_-272+702insAGA (n.-272+701_-272+702insAGA) | |
17 | g.44915116C>A | CA399848234 | GFAP | c.371G>T (p.Arg124Leu) n.384G>T c.26G>T (p.Arg9Leu) n.385G>T c.*15G>T (n.*15G>T) c.82+289G>T (n.82+289G>T) c.-272+701G>T (n.-272+701G>T) | |
17 | g.44915116C= | CA2261613551 | GFAP | c.371G= (p.Arg124=) n.384G= c.26G= (p.Arg9=) n.385G= c.*15G= (n.*15G=) c.82+289G= (n.82+289G=) c.-272+701G= (n.-272+701G=) | |
17 | g.44915116C>G | CA399848232 | GFAP | c.371G>C (p.Arg124Pro) n.384G>C c.26G>C (p.Arg9Pro) n.385G>C c.*15G>C (n.*15G>C) c.82+289G>C (n.82+289G>C) c.-272+701G>C (n.-272+701G>C) | |
17 | g.44915116C>T | CA399848233 | GFAP | c.371G>A (p.Arg124Gln) n.384G>A c.26G>A (p.Arg9Gln) n.385G>A c.*15G>A (n.*15G>A) c.82+289G>A (n.82+289G>A) c.-272+701G>A (n.-272+701G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915124_44915132dup | CA2580094091 | GFAP | c.363_371dup (p.Arg124_Leu125insGluLeuArg) n.376_384dup c.18_26dup (p.Arg9_Leu10insGluLeuArg) n.377_385dup c.*7_*15dup (n.*7_*15dup) c.82+281_82+289dup (n.82+281_82+289dup) c.-272+693_-272+701dup (n.-272+693_-272+701dup) | ClinVar |
17 | g.44915117G>A | CA8609051 | GFAP | c.370C>T (p.Arg124Trp) n.383C>T c.25C>T (p.Arg9Trp) n.384C>T c.*14C>T (n.*14C>T) c.82+288C>T (n.82+288C>T) c.-272+700C>T (n.-272+700C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.44915117G>C | CA399848235 | GFAP | c.370C>G (p.Arg124Gly) n.383C>G c.25C>G (p.Arg9Gly) n.384C>G c.*14C>G (n.*14C>G) c.82+288C>G (n.82+288C>G) c.-272+700C>G (n.-272+700C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44915117G= | CA2261613552 | GFAP | c.370C= (p.Arg124=) n.383C= c.25C= (p.Arg9=) n.384C= c.*14C= (n.*14C=) c.82+288C= (n.82+288C=) c.-272+700C= (n.-272+700C=) | |
17 | g.44915117G>T | CA500631939 | GFAP | c.370C>A (p.Arg124=) n.383C>A c.25C>A (p.Arg9=) n.384C>A c.*14C>A (n.*14C>A) c.82+288C>A (n.82+288C>A) c.-272+700C>A (n.-272+700C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915118C>A | CA500631940 | GFAP | c.369G>T (p.Leu123=) n.382G>T c.24G>T (p.Leu8=) n.383G>T c.*13G>T (n.*13G>T) c.82+287G>T (n.82+287G>T) c.-272+699G>T (n.-272+699G>T) | |
17 | g.44915118C>G | CA500631941 | GFAP | c.369G>C (p.Leu123=) n.382G>C c.24G>C (p.Leu8=) n.383G>C c.*13G>C (n.*13G>C) c.82+287G>C (n.82+287G>C) c.-272+699G>C (n.-272+699G>C) | |
17 | g.44915118C>T | CA500631942 | GFAP | c.369G>A (p.Leu123=) n.382G>A c.24G>A (p.Leu8=) n.383G>A c.*13G>A (n.*13G>A) c.82+287G>A (n.82+287G>A) c.-272+699G>A (n.-272+699G>A) | |
17 | g.44915119A>C | CA399848236 | GFAP | c.368T>G (p.Leu123Arg) n.381T>G c.23T>G (p.Leu8Arg) n.382T>G c.*12T>G (n.*12T>G) c.82+286T>G (n.82+286T>G) c.-272+698T>G (n.-272+698T>G) | |
17 | g.44915119A>G | CA399848237 | GFAP | c.368T>C (p.Leu123Pro) n.381T>C c.23T>C (p.Leu8Pro) n.382T>C c.*12T>C (n.*12T>C) c.82+286T>C (n.82+286T>C) c.-272+698T>C (n.-272+698T>C) | ClinVar |
17 | g.44915119A>T | CA399848238 | GFAP | c.368T>A (p.Leu123Gln) n.381T>A c.23T>A (p.Leu8Gln) n.382T>A c.*12T>A (n.*12T>A) c.82+286T>A (n.82+286T>A) c.-272+698T>A (n.-272+698T>A) | |
17 | g.44915120G>A | CA500631946 | GFAP | c.367C>T (p.Leu123=) n.380C>T c.22C>T (p.Leu8=) n.381C>T c.*11C>T (n.*11C>T) c.82+285C>T (n.82+285C>T) c.-272+697C>T (n.-272+697C>T) | |
17 | g.44915120G>C | CA399848239 | GFAP | c.367C>G (p.Leu123Val) n.380C>G c.22C>G (p.Leu8Val) n.381C>G c.*11C>G (n.*11C>G) c.82+285C>G (n.82+285C>G) c.-272+697C>G (n.-272+697C>G) | |
17 | g.44915120G>T | CA399848240 | GFAP | c.367C>A (p.Leu123Met) n.380C>A c.22C>A (p.Leu8Met) n.381C>A c.*11C>A (n.*11C>A) c.82+285C>A (n.82+285C>A) c.-272+697C>A (n.-272+697C>A) | |
17 | g.44915121C>A | CA399848241 | GFAP | c.366G>T (p.Glu122Asp) n.379G>T c.21G>T (p.Glu7Asp) n.380G>T c.*10G>T (n.*10G>T) c.82+284G>T (n.82+284G>T) c.-272+696G>T (n.-272+696G>T) | |
17 | g.44915121C= | CA2261613553 | GFAP | c.366G= (p.Glu122=) n.379G= c.21G= (p.Glu7=) n.380G= c.*10G= (n.*10G=) c.82+284G= (n.82+284G=) c.-272+696G= (n.-272+696G=) | |
17 | g.44915121C>G | CA399848242 | GFAP | c.366G>C (p.Glu122Asp) n.379G>C c.21G>C (p.Glu7Asp) n.380G>C c.*10G>C (n.*10G>C) c.82+284G>C (n.82+284G>C) c.-272+696G>C (n.-272+696G>C) | |
17 | g.44915121C>T | CA8609052 | GFAP | c.366G>A (p.Glu122=) n.379G>A c.21G>A (p.Glu7=) n.380G>A c.*10G>A (n.*10G>A) c.82+284G>A (n.82+284G>A) c.-272+696G>A (n.-272+696G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915122T>A | CA399848245 | GFAP | c.365A>T (p.Glu122Val) n.378A>T c.20A>T (p.Glu7Val) n.379A>T c.*9A>T (n.*9A>T) c.82+283A>T (n.82+283A>T) c.-272+695A>T (n.-272+695A>T) | |
17 | g.44915122T>C | CA399848244 | GFAP | c.365A>G (p.Glu122Gly) n.378A>G c.20A>G (p.Glu7Gly) n.379A>G c.*9A>G (n.*9A>G) c.82+283A>G (n.82+283A>G) c.-272+695A>G (n.-272+695A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.44915122T>G | CA399848243 | GFAP | c.365A>C (p.Glu122Ala) n.378A>C c.20A>C (p.Glu7Ala) n.379A>C c.*9A>C (n.*9A>C) c.82+283A>C (n.82+283A>C) c.-272+695A>C (n.-272+695A>C) | |
17 | g.44915122T= | CA2261613554 | GFAP | c.365A= (p.Glu122=) n.378A= c.20A= (p.Glu7=) n.379A= c.*9A= (n.*9A=) c.82+283A= (n.82+283A=) c.-272+695A= (n.-272+695A=) | |
17 | g.44915123C>A | CA399848246 | GFAP | c.364G>T (p.Glu122Ter) n.377G>T c.19G>T (p.Glu7Ter) n.378G>T c.*8G>T (n.*8G>T) c.82+282G>T (n.82+282G>T) c.-272+694G>T (n.-272+694G>T) | |
17 | g.44915123C>G | CA399848247 | GFAP | c.364G>C (p.Glu122Gln) n.377G>C c.19G>C (p.Glu7Gln) n.378G>C c.*8G>C (n.*8G>C) c.82+282G>C (n.82+282G>C) c.-272+694G>C (n.-272+694G>C) | |
17 | g.44915123C>T | CA399848248 | GFAP | c.364G>A (p.Glu122Lys) n.377G>A c.19G>A (p.Glu7Lys) n.378G>A c.*8G>A (n.*8G>A) c.82+282G>A (n.82+282G>A) c.-272+694G>A (n.-272+694G>A) | |
17 | g.44915124T>A | CA500631951 | GFAP | c.363A>T (p.Arg121=) n.376A>T c.18A>T (p.Arg6=) n.377A>T c.*7A>T (n.*7A>T) c.82+281A>T (n.82+281A>T) c.-272+693A>T (n.-272+693A>T) | |
17 | g.44915124T>C | CA500631952 | GFAP | c.363A>G (p.Arg121=) n.376A>G c.18A>G (p.Arg6=) n.377A>G c.*7A>G (n.*7A>G) c.82+281A>G (n.82+281A>G) c.-272+693A>G (n.-272+693A>G) | |
17 | g.44915124T>G | CA500631953 | GFAP | c.363A>C (p.Arg121=) n.376A>C c.18A>C (p.Arg6=) n.377A>C c.*7A>C (n.*7A>C) c.82+281A>C (n.82+281A>C) c.-272+693A>C (n.-272+693A>C) | |
17 | g.44915125C>A | CA399848249 | GFAP | c.362G>T (p.Arg121Leu) n.375G>T c.17G>T (p.Arg6Leu) n.376G>T c.*6G>T (n.*6G>T) c.82+280G>T (n.82+280G>T) c.-272+692G>T (n.-272+692G>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.44915125C= | CA2261613555 | GFAP | c.362G= (p.Arg121=) n.375G= c.17G= (p.Arg6=) n.376G= c.*6G= (n.*6G=) c.82+280G= (n.82+280G=) c.-272+692G= (n.-272+692G=) | |
17 | g.44915125C>G | CA399848250 | GFAP | c.362G>C (p.Arg121Pro) n.375G>C c.17G>C (p.Arg6Pro) n.376G>C c.*6G>C (n.*6G>C) c.82+280G>C (n.82+280G>C) c.-272+692G>C (n.-272+692G>C) | |
17 | g.44915125C>T | CA8609053 | GFAP | c.362G>A (p.Arg121Gln) n.375G>A c.17G>A (p.Arg6Gln) n.376G>A c.*6G>A (n.*6G>A) c.82+280G>A (n.82+280G>A) c.-272+692G>A (n.-272+692G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915126G>A | CA8609054 | GFAP | c.361C>T (p.Arg121Ter) n.374C>T c.16C>T (p.Arg6Ter) n.375C>T c.*5C>T (n.*5C>T) c.82+279C>T (n.82+279C>T) c.-272+691C>T (n.-272+691C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915126G>C | CA399848251 | GFAP | c.361C>G (p.Arg121Gly) n.374C>G c.16C>G (p.Arg6Gly) n.375C>G c.*5C>G (n.*5C>G) c.82+279C>G (n.82+279C>G) c.-272+691C>G (n.-272+691C>G) | |
17 | g.44915126G= | CA2261613556 | GFAP | c.361C= (p.Arg121=) n.374C= c.16C= (p.Arg6=) n.375C= c.*5C= (n.*5C=) c.82+279C= (n.82+279C=) c.-272+691C= (n.-272+691C=) | |
17 | g.44915126G>T | CA500631956 | GFAP | c.361C>A (p.Arg121=) n.374C>A c.16C>A (p.Arg6=) n.375C>A c.*5C>A (n.*5C>A) c.82+279C>A (n.82+279C>A) c.-272+691C>A (n.-272+691C>A) | |
17 | g.44915127C>A | CA500631957 | GFAP | c.360G>T (p.Leu120=) n.373G>T c.15G>T (p.Leu5=) n.374G>T c.*4G>T (n.*4G>T) c.82+278G>T (n.82+278G>T) c.-272+690G>T (n.-272+690G>T) | |
17 | g.44915127C>G | CA500631958 | GFAP | c.360G>C (p.Leu120=) n.373G>C c.15G>C (p.Leu5=) n.374G>C c.*4G>C (n.*4G>C) c.82+278G>C (n.82+278G>C) c.-272+690G>C (n.-272+690G>C) | |
17 | g.44915127C>T | CA500631959 | GFAP | c.360G>A (p.Leu120=) n.373G>A c.15G>A (p.Leu5=) n.374G>A c.*4G>A (n.*4G>A) c.82+278G>A (n.82+278G>A) c.-272+690G>A (n.-272+690G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44915128A>C | CA399848252 | GFAP | c.359T>G (p.Leu120Arg) n.372T>G c.14T>G (p.Leu5Arg) n.373T>G c.*3T>G (n.*3T>G) c.82+277T>G (n.82+277T>G) c.-272+689T>G (n.-272+689T>G) | |
17 | g.44915128A>G | CA399848253 | GFAP | c.359T>C (p.Leu120Pro) n.372T>C c.14T>C (p.Leu5Pro) n.373T>C c.*3T>C (n.*3T>C) c.82+277T>C (n.82+277T>C) c.-272+689T>C (n.-272+689T>C) | ClinVar |
17 | g.44915128A>T | CA399848254 | GFAP | c.359T>A (p.Leu120Gln) n.372T>A c.14T>A (p.Leu5Gln) n.373T>A c.*3T>A (n.*3T>A) c.82+277T>A (n.82+277T>A) c.-272+689T>A (n.-272+689T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44915129G>A | CA500631961 | GFAP | c.358C>T (p.Leu120=) n.371C>T c.13C>T (p.Leu5=) n.372C>T c.*2C>T (n.*2C>T) c.82+276C>T (n.82+276C>T) c.-272+688C>T (n.-272+688C>T) | |
17 | g.44915129G>C | CA399848255 | GFAP | c.358C>G (p.Leu120Val) n.371C>G c.13C>G (p.Leu5Val) n.372C>G c.*2C>G (n.*2C>G) c.82+276C>G (n.82+276C>G) c.-272+688C>G (n.-272+688C>G) | |
17 | g.44915129G>T | CA399848256 | GFAP | c.358C>A (p.Leu120Met) n.371C>A c.13C>A (p.Leu5Met) n.372C>A c.*2C>A (n.*2C>A) c.82+276C>A (n.82+276C>A) c.-272+688C>A (n.-272+688C>A) | |
17 | g.44915130C>A | CA399848257 | GFAP | c.357G>T (p.Glu119Asp) n.370G>T c.12G>T (p.Glu4Asp) n.371G>T c.*1G>T (n.*1G>T) c.82+275G>T (n.82+275G>T) c.-272+687G>T (n.-272+687G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44915130C>G | CA399848258 | GFAP | c.357G>C (p.Glu119Asp) n.370G>C c.12G>C (p.Glu4Asp) n.371G>C c.*1G>C (n.*1G>C) c.82+275G>C (n.82+275G>C) c.-272+687G>C (n.-272+687G>C) | |
17 | g.44915130C>T | CA500631962 | GFAP | c.357G>A (p.Glu119=) n.370G>A c.12G>A (p.Glu4=) n.371G>A c.*1G>A (n.*1G>A) c.82+275G>A (n.82+275G>A) c.-272+687G>A (n.-272+687G>A) | |
17 | g.44915131T>A | CA399848259 | GFAP | c.356A>T (p.Glu119Val) n.369A>T c.11A>T (p.Glu4Val) n.370A>T c.186A>T (p.Ter62Cys) c.82+274A>T (n.82+274A>T) c.-272+686A>T (n.-272+686A>T) | |
17 | g.44915131T>C | CA399848260 | GFAP | c.356A>G (p.Glu119Gly) n.369A>G c.11A>G (p.Glu4Gly) n.370A>G c.186A>G (p.Ter62Trp) c.82+274A>G (n.82+274A>G) c.-272+686A>G (n.-272+686A>G) | |
17 | g.44915131T>G | CA399848261 | GFAP | c.356A>C (p.Glu119Ala) n.369A>C c.11A>C (p.Glu4Ala) n.370A>C c.186A>C (p.Ter62Cys) c.82+274A>C (n.82+274A>C) c.-272+686A>C (n.-272+686A>C) | |
17 | g.44915132C>A | CA399848262 | GFAP | c.355G>T (p.Glu119Ter) n.368G>T c.10G>T (p.Glu4Ter) n.369G>T c.185G>T (p.Ter62Leu) c.82+273G>T (n.82+273G>T) c.-272+685G>T (n.-272+685G>T) | |
17 | g.44915132C= | CA2261613557 | GFAP | c.355G= (p.Glu119=) n.368G= c.10G= (p.Glu4=) n.369G= c.185G= (p.Ter62=) c.82+273G= (n.82+273G=) c.-272+685G= (n.-272+685G=) | |
17 | g.44915132C>G | CA399848263 | GFAP | c.355G>C (p.Glu119Gln) n.368G>C c.10G>C (p.Glu4Gln) n.369G>C c.185G>C (p.Ter62Ser) c.82+273G>C (n.82+273G>C) c.-272+685G>C (n.-272+685G>C) | dbSNP |
17 | g.44915132C>T | CA399848264 | GFAP | c.355G>A (p.Glu119Lys) n.368G>A c.10G>A (p.Glu4Lys) n.369G>A c.185G>A (p.Ter62=) c.82+273G>A (n.82+273G>A) c.-272+685G>A (n.-272+685G>A) | dbSNP |
17 | g.44915133A>C | CA500631965 | GFAP | c.354T>G (p.Ala118=) n.367T>G c.9T>G (p.Ala3=) n.368T>G c.184T>G (p.Ter62Gly) c.82+272T>G (n.82+272T>G) c.-272+684T>G (n.-272+684T>G) | |
17 | g.44915133A>G | CA500631966 | GFAP | c.354T>C (p.Ala118=) n.367T>C c.9T>C (p.Ala3=) n.368T>C c.184T>C (p.Ter62Arg) c.82+272T>C (n.82+272T>C) c.-272+684T>C (n.-272+684T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44915133A>T | CA500631964 | GFAP | c.354T>A (p.Ala118=) n.367T>A c.9T>A (p.Ala3=) n.368T>A c.184T>A (p.Ter62Arg) c.82+272T>A (n.82+272T>A) c.-272+684T>A (n.-272+684T>A) | |
17 | g.44915134G>A | CA399848267 | GFAP | c.353C>T (p.Ala118Val) n.366C>T c.8C>T (p.Ala3Val) n.367C>T c.183C>T (p.Gly61=) c.82+271C>T (n.82+271C>T) c.-272+683C>T (n.-272+683C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915134G>C | CA399848265 | GFAP | c.353C>G (p.Ala118Gly) n.366C>G c.8C>G (p.Ala3Gly) n.367C>G c.183C>G (p.Gly61=) c.82+271C>G (n.82+271C>G) c.-272+683C>G (n.-272+683C>G) | |
17 | g.44915134G= | CA2261613558 | GFAP | c.353C= (p.Ala118=) n.366C= c.8C= (p.Ala3=) n.367C= c.183C= (p.Gly61=) c.82+271C= (n.82+271C=) c.-272+683C= (n.-272+683C=) | |
17 | g.44915134G>T | CA399848266 | GFAP | c.353C>A (p.Ala118Asp) n.366C>A c.8C>A (p.Ala3Asp) n.367C>A c.183C>A (p.Gly61=) c.82+271C>A (n.82+271C>A) c.-272+683C>A (n.-272+683C>A) | |
17 | g.44915135C>A | CA399848268 | GFAP | c.352G>T (p.Ala118Ser) n.365G>T c.7G>T (p.Ala3Ser) n.366G>T c.182G>T (p.Gly61Val) c.82+270G>T (n.82+270G>T) c.-272+682G>T (n.-272+682G>T) | COSMIC COSMIC |
17 | g.44915135C= | CA2261613559 | GFAP | c.352G= (p.Ala118=) n.365G= c.7G= (p.Ala3=) n.366G= c.182G= (p.Gly61=) c.82+270G= (n.82+270G=) c.-272+682G= (n.-272+682G=) | |
17 | g.44915135C>G | CA10649448 | GFAP | c.352G>C (p.Ala118Pro) n.365G>C c.7G>C (p.Ala3Pro) n.366G>C c.182G>C (p.Gly61Ala) c.82+270G>C (n.82+270G>C) c.-272+682G>C (n.-272+682G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915135C>T | CA399848269 | GFAP | c.352G>A (p.Ala118Thr) n.365G>A c.7G>A (p.Ala3Thr) n.366G>A c.182G>A (p.Gly61Asp) c.82+270G>A (n.82+270G>A) c.-272+682G>A (n.-272+682G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44915136C>A | CA399848270 | GFAP | c.351G>T (p.Gln117His) n.364G>T c.6G>T (p.Gln2His) n.365G>T c.182-1G>T (n.182-1G>T) c.82+269G>T (n.82+269G>T) c.-272+681G>T (n.-272+681G>T) | |
17 | g.44915136C>G | CA399848271 | GFAP | c.351G>C (p.Gln117His) n.364G>C c.6G>C (p.Gln2His) n.365G>C c.182-1G>C (n.182-1G>C) c.82+269G>C (n.82+269G>C) c.-272+681G>C (n.-272+681G>C) | COSMIC COSMIC |
17 | g.44915136C>T | CA500631970 | GFAP | c.351G>A (p.Gln117=) n.364G>A c.6G>A (p.Gln2=) n.365G>A c.182-1G>A (n.182-1G>A) c.82+269G>A (n.82+269G>A) c.-272+681G>A (n.-272+681G>A) | |
17 | g.44915137T>A | CA399848272 | GFAP | c.350A>T (p.Gln117Leu) n.363A>T c.5A>T (p.Gln2Leu) n.364A>T c.182-2A>T (n.182-2A>T) c.82+268A>T (n.82+268A>T) c.-272+680A>T (n.-272+680A>T) | |
17 | g.44915137T>C | CA399848274 | GFAP | c.350A>G (p.Gln117Arg) n.363A>G c.5A>G (p.Gln2Arg) n.364A>G c.182-2A>G (n.182-2A>G) c.82+268A>G (n.82+268A>G) c.-272+680A>G (n.-272+680A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915137T>G | CA399848273 | GFAP | c.350A>C (p.Gln117Pro) n.363A>C c.5A>C (p.Gln2Pro) n.364A>C c.182-2A>C (n.182-2A>C) c.82+268A>C (n.82+268A>C) c.-272+680A>C (n.-272+680A>C) | |
17 | g.44915137T= | CA2261613560 | GFAP | c.350A= (p.Gln117=) n.363A= c.5A= (p.Gln2=) n.364A= c.182-2A= (n.182-2A=) c.82+268A= (n.82+268A=) c.-272+680A= (n.-272+680A=) | |
17 | g.44915138G>A | CA399848275 | GFAP | c.349C>T (p.Gln117Ter) n.362C>T c.4C>T (p.Gln2Ter) n.363C>T c.182-3C>T (n.182-3C>T) c.82+267C>T (n.82+267C>T) c.-272+679C>T (n.-272+679C>T) | |
17 | g.44915138G>C | CA399848276 | GFAP | c.349C>G (p.Gln117Glu) n.362C>G c.4C>G (p.Gln2Glu) n.363C>G c.182-3C>G (n.182-3C>G) c.82+267C>G (n.82+267C>G) c.-272+679C>G (n.-272+679C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44915138G>T | CA399848277 | GFAP | c.349C>A (p.Gln117Lys) n.362C>A c.4C>A (p.Gln2Lys) n.363C>A c.182-3C>A (n.182-3C>A) c.82+267C>A (n.82+267C>A) c.-272+679C>A (n.-272+679C>A) | |
17 | g.44915139G>A | CA8609055 | GFAP | c.348C>T (p.Tyr116=) n.361C>T c.3C>T (p.Tyr1=) n.362C>T c.182-4C>T (n.182-4C>T) c.82+266C>T (n.82+266C>T) c.-272+678C>T (n.-272+678C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44915139G>C | CA399848278 | GFAP | c.348C>G (p.Tyr116Ter) n.361C>G c.3C>G (p.Tyr1Ter) n.362C>G c.182-4C>G (n.182-4C>G) c.82+266C>G (n.82+266C>G) c.-272+678C>G (n.-272+678C>G) | |
17 | g.44915139G= | CA2261613561 | GFAP | c.348C= (p.Tyr116=) n.361C= c.3C= (p.Tyr1=) n.362C= c.182-4C= (n.182-4C=) c.82+266C= (n.82+266C=) c.-272+678C= (n.-272+678C=) | |
17 | g.44915139G>T | CA399848279 | GFAP | c.348C>A (p.Tyr116Ter) n.361C>A c.3C>A (p.Tyr1Ter) n.362C>A c.182-4C>A (n.182-4C>A) c.82+266C>A (n.82+266C>A) c.-272+678C>A (n.-272+678C>A) | |
17 | g.44915140T>A | CA399848280 | GFAP | c.347A>T (p.Tyr116Phe) n.360A>T c.2A>T (p.Tyr1Phe) n.361A>T c.182-5A>T (n.182-5A>T) c.82+265A>T (n.82+265A>T) c.-272+677A>T (n.-272+677A>T) | |
17 | g.44915140T>C | CA399848281 | GFAP | c.347A>G (p.Tyr116Cys) n.360A>G c.2A>G (p.Tyr1Cys) n.361A>G c.182-5A>G (n.182-5A>G) c.82+265A>G (n.82+265A>G) c.-272+677A>G (n.-272+677A>G) | COSMIC COSMIC |
17 | g.44915140T>G | CA399848282 | GFAP | c.347A>C (p.Tyr116Ser) n.360A>C c.2A>C (p.Tyr1Ser) n.361A>C c.182-5A>C (n.182-5A>C) c.82+265A>C (n.82+265A>C) c.-272+677A>C (n.-272+677A>C) | |
17 | g.44915141A>C | CA399848283 | GFAP | c.346T>G (p.Tyr116Asp) n.359T>G c.1T>G (p.Tyr1Asp) n.360T>G c.182-6T>G (n.182-6T>G) c.82+264T>G (n.82+264T>G) c.-272+676T>G (n.-272+676T>G) | |
17 | g.44915141A>G | CA399848284 | GFAP | c.346T>C (p.Tyr116His) n.359T>C c.1T>C (p.Tyr1His) n.360T>C c.182-6T>C (n.182-6T>C) c.82+264T>C (n.82+264T>C) c.-272+676T>C (n.-272+676T>C) | |
17 | g.44915141A>T | CA399848285 | GFAP | c.346T>A (p.Tyr116Asn) n.359T>A c.1T>A (p.Tyr1Asn) n.360T>A c.182-6T>A (n.182-6T>A) c.82+264T>A (n.82+264T>A) c.-272+676T>A (n.-272+676T>A) | |
17 | g.44915142G>A | CA500631976 | GFAP | c.345C>T (p.Val115=) n.358C>T n.359C>T c.182-7C>T (n.182-7C>T) c.82+263C>T (n.82+263C>T) c.-272+675C>T (n.-272+675C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44915142G>C | CA500631977 | GFAP | c.345C>G (p.Val115=) n.358C>G n.359C>G c.182-7C>G (n.182-7C>G) c.82+263C>G (n.82+263C>G) c.-272+675C>G (n.-272+675C>G) | |
17 | g.44915142G>T | CA500631978 | GFAP | c.345C>A (p.Val115=) n.358C>A n.359C>A c.182-7C>A (n.182-7C>A) c.82+263C>A (n.82+263C>A) c.-272+675C>A (n.-272+675C>A) | |
17 | g.44915143A>C | CA399848287 | GFAP | c.344T>G (p.Val115Gly) n.357T>G n.358T>G c.182-8T>G (n.182-8T>G) c.82+262T>G (n.82+262T>G) c.-272+674T>G (n.-272+674T>G) | |
17 | g.44915143A>G | CA399848288 | GFAP | c.344T>C (p.Val115Ala) n.357T>C n.358T>C c.182-8T>C (n.182-8T>C) c.82+262T>C (n.82+262T>C) c.-272+674T>C (n.-272+674T>C) | ClinVar |
17 | g.44915143A>T | CA399848286 | GFAP | c.344T>A (p.Val115Asp) n.357T>A n.358T>A c.182-8T>A (n.182-8T>A) c.82+262T>A (n.82+262T>A) c.-272+674T>A (n.-272+674T>A) | |
17 | g.44915144C>A | CA217189 | GFAP | c.343G>T (p.Val115Phe) n.356G>T n.357G>T c.182-9G>T (n.182-9G>T) c.82+261G>T (n.82+261G>T) c.-272+673G>T (n.-272+673G>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44915144C= | CA2261613562 | GFAP | c.343G= (p.Val115=) n.356G= n.357G= c.182-9G= (n.182-9G=) c.82+261G= (n.82+261G=) c.-272+673G= (n.-272+673G=) | |
17 | g.44915144C>G | CA399848289 | GFAP | c.343G>C (p.Val115Leu) n.356G>C n.357G>C c.182-9G>C (n.182-9G>C) c.82+261G>C (n.82+261G>C) c.-272+673G>C (n.-272+673G>C) | |
17 | g.44915144C>T | CA217187 | GFAP | c.343G>A (p.Val115Ile) n.356G>A n.357G>A c.182-9G>A (n.182-9G>A) c.82+261G>A (n.82+261G>A) c.-272+673G>A (n.-272+673G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915145G>A | CA8609057 | GFAP | c.342C>T (p.Asp114=) n.355C>T n.356C>T c.182-10C>T (n.182-10C>T) c.82+260C>T (n.82+260C>T) c.-272+672C>T (n.-272+672C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.44915145G>C | CA399848290 | GFAP | c.342C>G (p.Asp114Glu) n.355C>G n.356C>G c.182-10C>G (n.182-10C>G) c.82+260C>G (n.82+260C>G) c.-272+672C>G (n.-272+672C>G) | |
17 | g.44915145G= | CA2261613563 | GFAP | c.342C= (p.Asp114=) n.355C= n.356C= c.182-10C= (n.182-10C=) c.82+260C= (n.82+260C=) c.-272+672C= (n.-272+672C=) | |
17 | g.44915145G>T | CA8609056 | GFAP | c.342C>A (p.Asp114Glu) n.355C>A n.356C>A c.182-10C>A (n.182-10C>A) c.82+260C>A (n.82+260C>A) c.-272+672C>A (n.-272+672C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915146T>A | CA399848291 | GFAP | c.341A>T (p.Asp114Val) n.354A>T n.355A>T c.182-11A>T (n.182-11A>T) c.82+259A>T (n.82+259A>T) c.-272+671A>T (n.-272+671A>T) | dbSNP |
17 | g.44915146T>C | CA399848292 | GFAP | c.341A>G (p.Asp114Gly) n.354A>G n.355A>G c.182-11A>G (n.182-11A>G) c.82+259A>G (n.82+259A>G) c.-272+671A>G (n.-272+671A>G) | |
17 | g.44915146T>G | CA399848293 | GFAP | c.341A>C (p.Asp114Ala) n.354A>C n.355A>C c.182-11A>C (n.182-11A>C) c.82+259A>C (n.82+259A>C) c.-272+671A>C (n.-272+671A>C) | |
17 | g.44915146T= | CA2261613564 | GFAP | c.341A= (p.Asp114=) n.354A= n.355A= c.182-11A= (n.182-11A=) c.82+259A= (n.82+259A=) c.-272+671A= (n.-272+671A=) | |
17 | g.44915147C>A | CA399848294 | GFAP | c.340G>T (p.Asp114Tyr) n.353G>T n.354G>T c.182-12G>T (n.182-12G>T) c.82+258G>T (n.82+258G>T) c.-272+670G>T (n.-272+670G>T) | |
17 | g.44915147C>G | CA399848295 | GFAP | c.340G>C (p.Asp114His) n.353G>C n.354G>C c.182-12G>C (n.182-12G>C) c.82+258G>C (n.82+258G>C) c.-272+670G>C (n.-272+670G>C) | |
17 | g.44915147C>T | CA399848296 | GFAP | c.340G>A (p.Asp114Asn) n.353G>A n.354G>A c.182-12G>A (n.182-12G>A) c.82+258G>A (n.82+258G>A) c.-272+670G>A (n.-272+670G>A) | |
17 | g.44915148T>A | CA500631983 | GFAP | c.339A>T (p.Ala113=) n.352A>T n.353A>T c.182-13A>T (n.182-13A>T) c.82+257A>T (n.82+257A>T) c.-272+669A>T (n.-272+669A>T) | |
17 | g.44915148T>C | CA500631984 | GFAP | c.339A>G (p.Ala113=) n.352A>G n.353A>G c.182-13A>G (n.182-13A>G) c.82+257A>G (n.82+257A>G) c.-272+669A>G (n.-272+669A>G) | |
17 | g.44915148T>G | CA500631985 | GFAP | c.339A>C (p.Ala113=) n.352A>C n.353A>C c.182-13A>C (n.182-13A>C) c.82+257A>C (n.82+257A>C) c.-272+669A>C (n.-272+669A>C) | |
17 | g.44915149G>A | CA8609058 | GFAP | c.338C>T (p.Ala113Val) n.351C>T n.352C>T c.182-14C>T (n.182-14C>T) c.82+256C>T (n.82+256C>T) c.-272+668C>T (n.-272+668C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.44915149G>C | CA399848297 | GFAP | c.338C>G (p.Ala113Gly) n.351C>G n.352C>G c.182-14C>G (n.182-14C>G) c.82+256C>G (n.82+256C>G) c.-272+668C>G (n.-272+668C>G) | |
17 | g.44915149G= | CA2261613565 | GFAP | c.338C= (p.Ala113=) n.351C= n.352C= c.182-14C= (n.182-14C=) c.82+256C= (n.82+256C=) c.-272+668C= (n.-272+668C=) | |
17 | g.44915149G>T | CA399848298 | GFAP | c.338C>A (p.Ala113Glu) n.351C>A n.352C>A c.182-14C>A (n.182-14C>A) c.82+256C>A (n.82+256C>A) c.-272+668C>A (n.-272+668C>A) | |
17 | g.44915150C>A | CA399848301 | GFAP | c.337G>T (p.Ala113Ser) n.350G>T n.351G>T c.182-15G>T (n.182-15G>T) c.82+255G>T (n.82+255G>T) c.-272+667G>T (n.-272+667G>T) | |
17 | g.44915150C>G | CA399848299 | GFAP | c.337G>C (p.Ala113Pro) n.350G>C n.351G>C c.182-15G>C (n.182-15G>C) c.82+255G>C (n.82+255G>C) c.-272+667G>C (n.-272+667G>C) | |
17 | g.44915150C>T | CA399848300 | GFAP | c.337G>A (p.Ala113Thr) n.350G>A n.351G>A c.182-15G>A (n.182-15G>A) c.82+255G>A (n.82+255G>A) c.-272+667G>A (n.-272+667G>A) | |
17 | g.44915151C>A | CA500631988 | GFAP | c.336G>T (p.Leu112=) n.349G>T n.350G>T c.182-16G>T (n.182-16G>T) c.82+254G>T (n.82+254G>T) c.-272+666G>T (n.-272+666G>T) | |
17 | g.44915151C= | CA2261613566 | GFAP | c.336G= (p.Leu112=) n.349G= n.350G= c.182-16G= (n.182-16G=) c.82+254G= (n.82+254G=) c.-272+666G= (n.-272+666G=) | |
17 | g.44915151C>G | CA500631989 | GFAP | c.336G>C (p.Leu112=) n.349G>C n.350G>C c.182-16G>C (n.182-16G>C) c.82+254G>C (n.82+254G>C) c.-272+666G>C (n.-272+666G>C) | |
17 | g.44915151C>T | CA8609059 | GFAP | c.336G>A (p.Leu112=) n.349G>A n.350G>A c.182-16G>A (n.182-16G>A) c.82+254G>A (n.82+254G>A) c.-272+666G>A (n.-272+666G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915152A>C | CA399848302 | GFAP | c.335T>G (p.Leu112Arg) n.348T>G n.349T>G c.182-17T>G (n.182-17T>G) c.82+253T>G (n.82+253T>G) c.-272+665T>G (n.-272+665T>G) | |
17 | g.44915152A>G | CA399848303 | GFAP | c.335T>C (p.Leu112Pro) n.348T>C n.349T>C c.182-17T>C (n.182-17T>C) c.82+253T>C (n.82+253T>C) c.-272+665T>C (n.-272+665T>C) | |
17 | g.44915152A>T | CA399848304 | GFAP | c.335T>A (p.Leu112Gln) n.348T>A n.349T>A c.182-17T>A (n.182-17T>A) c.82+253T>A (n.82+253T>A) c.-272+665T>A (n.-272+665T>A) | |
17 | g.44915153G>A | CA500631991 | GFAP | c.334C>T (p.Leu112=) n.347C>T n.348C>T c.182-18C>T (n.182-18C>T) c.82+252C>T (n.82+252C>T) c.-272+664C>T (n.-272+664C>T) | dbSNP |
17 | g.44915153G>C | CA8609061 | GFAP | c.334C>G (p.Leu112Val) n.347C>G n.348C>G c.182-18C>G (n.182-18C>G) c.82+252C>G (n.82+252C>G) c.-272+664C>G (n.-272+664C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44915153G= | CA2261613567 | GFAP | c.334C= (p.Leu112=) n.347C= n.348C= c.182-18C= (n.182-18C=) c.82+252C= (n.82+252C=) c.-272+664C= (n.-272+664C=) | |
17 | g.44915153G>T | CA8609060 | GFAP | c.334C>A (p.Leu112Met) n.347C>A n.348C>A c.182-18C>A (n.182-18C>A) c.82+252C>A (n.82+252C>A) c.-272+664C>A (n.-272+664C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44915154C>A | CA399848305 | GFAP | c.333G>T (p.Lys111Asn) n.346G>T n.347G>T c.182-19G>T (n.182-19G>T) c.82+251G>T (n.82+251G>T) c.-272+663G>T (n.-272+663G>T) | |
17 | g.44915154C= | CA2261613568 | GFAP | c.333G= (p.Lys111=) n.346G= n.347G= c.182-19G= (n.182-19G=) c.82+251G= (n.82+251G=) c.-272+663G= (n.-272+663G=) | |
17 | g.44915154C>G | CA399848306 | GFAP | c.333G>C (p.Lys111Asn) n.346G>C n.347G>C c.182-19G>C (n.182-19G>C) c.82+251G>C (n.82+251G>C) c.-272+663G>C (n.-272+663G>C) | |
17 | g.44915154C>T | CA500631994 | GFAP | c.333G>A (p.Lys111=) n.346G>A n.347G>A c.182-19G>A (n.182-19G>A) c.82+251G>A (n.82+251G>A) c.-272+663G>A (n.-272+663G>A) | dbSNP |
17 | g.44915155T>A | CA399848307 | GFAP | c.332A>T (p.Lys111Met) n.345A>T n.346A>T c.182-20A>T (n.182-20A>T) c.82+250A>T (n.82+250A>T) c.-272+662A>T (n.-272+662A>T) | |
17 | g.44915155T>C | CA399848308 | GFAP | c.332A>G (p.Lys111Arg) n.345A>G n.346A>G c.182-20A>G (n.182-20A>G) c.82+250A>G (n.82+250A>G) c.-272+662A>G (n.-272+662A>G) | |
17 | g.44915155T>G | CA399848309 | GFAP | c.332A>C (p.Lys111Thr) n.345A>C n.346A>C c.182-20A>C (n.182-20A>C) c.82+250A>C (n.82+250A>C) c.-272+662A>C (n.-272+662A>C) | |
17 | g.44915156del | CA2840926068 | GFAP | c.332del (p.Lys111SerfsTer?) n.345del n.346del c.182-20del (n.182-20del) c.82+250del (n.82+250del) c.-272+662del (n.-272+662del) | |
17 | g.44915156T>A | CA399848312 | GFAP | c.331A>T (p.Lys111Ter) n.344A>T n.345A>T c.182-21A>T (n.182-21A>T) c.82+249A>T (n.82+249A>T) c.-272+661A>T (n.-272+661A>T) | |
17 | g.44915156T>C | CA399848311 | GFAP | c.331A>G (p.Lys111Glu) n.344A>G n.345A>G c.182-21A>G (n.182-21A>G) c.82+249A>G (n.82+249A>G) c.-272+661A>G (n.-272+661A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44915156T>G | CA399848310 | GFAP | c.331A>C (p.Lys111Gln) n.344A>C n.345A>C c.182-21A>C (n.182-21A>C) c.82+249A>C (n.82+249A>C) c.-272+661A>C (n.-272+661A>C) | |
17 | g.44915156_44915157del | CA2839257097 | GFAP | c.330_331del (p.Lys111AlafsTer8) n.343_344del n.344_345del c.182-22_182-21del (n.182-22_182-21del) c.82+248_82+249del (n.82+248_82+249del) c.-272+660_-272+661del (n.-272+660_-272+661del) | |
17 | g.44915157G>A | CA500631999 | GFAP | c.330C>T (p.Thr110=) n.343C>T n.344C>T c.182-22C>T (n.182-22C>T) c.82+248C>T (n.82+248C>T) c.-272+660C>T (n.-272+660C>T) | |
17 | g.44915157G>C | CA500631998 | GFAP | c.330C>G (p.Thr110=) n.343C>G n.344C>G c.182-22C>G (n.182-22C>G) c.82+248C>G (n.82+248C>G) c.-272+660C>G (n.-272+660C>G) | |
17 | g.44915157G>T | CA500631997 | GFAP | c.330C>A (p.Thr110=) n.343C>A n.344C>A c.182-22C>A (n.182-22C>A) c.82+248C>A (n.82+248C>A) c.-272+660C>A (n.-272+660C>A) | |
17 | g.44915158G>A | CA399848314 | GFAP | c.329C>T (p.Thr110Ile) n.342C>T n.343C>T c.182-23C>T (n.182-23C>T) c.82+247C>T (n.82+247C>T) c.-272+659C>T (n.-272+659C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44915158G>C | CA8609062 | GFAP | c.329C>G (p.Thr110Ser) n.342C>G n.343C>G c.182-23C>G (n.182-23C>G) c.82+247C>G (n.82+247C>G) c.-272+659C>G (n.-272+659C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915158G= | CA2261613569 | GFAP | c.329C= (p.Thr110=) n.342C= n.343C= c.182-23C= (n.182-23C=) c.82+247C= (n.82+247C=) c.-272+659C= (n.-272+659C=) | |
17 | g.44915158G>T | CA399848317 | GFAP | c.329C>A (p.Thr110Asn) n.342C>A n.343C>A c.182-23C>A (n.182-23C>A) c.82+247C>A (n.82+247C>A) c.-272+659C>A (n.-272+659C>A) | |
17 | g.44915159T>A | CA399848319 | GFAP | c.328A>T (p.Thr110Ser) n.341A>T n.342A>T c.182-24A>T (n.182-24A>T) c.82+246A>T (n.82+246A>T) c.-272+658A>T (n.-272+658A>T) | |
17 | g.44915159T>C | CA291034158 | GFAP | c.328A>G (p.Thr110Ala) n.341A>G n.342A>G c.182-24A>G (n.182-24A>G) c.82+246A>G (n.82+246A>G) c.-272+658A>G (n.-272+658A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44915159T>G | CA399848322 | GFAP | c.328A>C (p.Thr110Pro) n.341A>C n.342A>C c.182-24A>C (n.182-24A>C) c.82+246A>C (n.82+246A>C) c.-272+658A>C (n.-272+658A>C) | |
17 | g.44915159T= | CA2261613570 | GFAP | c.328A= (p.Thr110=) n.341A= n.342A= c.182-24A= (n.182-24A=) c.82+246A= (n.82+246A=) c.-272+658A= (n.-272+658A=) | |
17 | g.44915160G>A | CA500632000 | GFAP | c.327C>T (p.Pro109=) n.340C>T n.341C>T c.182-25C>T (n.182-25C>T) c.82+245C>T (n.82+245C>T) c.-272+657C>T (n.-272+657C>T) | dbSNP |
17 | g.44915160G>C | CA500632002 | GFAP | c.327C>G (p.Pro109=) n.340C>G n.341C>G c.182-25C>G (n.182-25C>G) c.82+245C>G (n.82+245C>G) c.-272+657C>G (n.-272+657C>G) | |
17 | g.44915160G= | CA2261613571 | GFAP | c.327C= (p.Pro109=) n.340C= n.341C= c.182-25C= (n.182-25C=) c.82+245C= (n.82+245C=) c.-272+657C= (n.-272+657C=) | |
17 | g.44915160G>T | CA500632001 | GFAP | c.327C>A (p.Pro109=) n.340C>A n.341C>A c.182-25C>A (n.182-25C>A) c.82+245C>A (n.82+245C>A) c.-272+657C>A (n.-272+657C>A) | |
17 | g.44915161G>A | CA399848328 | GFAP | c.326C>T (p.Pro109Leu) n.339C>T n.340C>T c.182-26C>T (n.182-26C>T) c.82+244C>T (n.82+244C>T) c.-272+656C>T (n.-272+656C>T) | |
17 | g.44915161G>C | CA399848324 | GFAP | c.326C>G (p.Pro109Arg) n.339C>G n.340C>G c.182-26C>G (n.182-26C>G) c.82+244C>G (n.82+244C>G) c.-272+656C>G (n.-272+656C>G) | |
17 | g.44915161G>T | CA399848326 | GFAP | c.326C>A (p.Pro109His) n.339C>A n.340C>A c.182-26C>A (n.182-26C>A) c.82+244C>A (n.82+244C>A) c.-272+656C>A (n.-272+656C>A) | |
17 | g.44915162G>A | CA399848330 | GFAP | c.325C>T (p.Pro109Ser) n.338C>T n.339C>T c.182-27C>T (n.182-27C>T) c.82+243C>T (n.82+243C>T) c.-272+655C>T (n.-272+655C>T) | |
17 | g.44915162G>C | CA399848332 | GFAP | c.325C>G (p.Pro109Ala) n.338C>G n.339C>G c.182-27C>G (n.182-27C>G) c.82+243C>G (n.82+243C>G) c.-272+655C>G (n.-272+655C>G) | |
17 | g.44915162G>T | CA399848333 | GFAP | c.325C>A (p.Pro109Thr) n.338C>A n.339C>A c.182-27C>A (n.182-27C>A) c.82+243C>A (n.82+243C>A) c.-272+655C>A (n.-272+655C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.44915163C>A | CA399848335 | GFAP | c.324G>T (p.Glu108Asp) n.337G>T n.338G>T c.182-28G>T (n.182-28G>T) c.82+242G>T (n.82+242G>T) c.-272+654G>T (n.-272+654G>T) | |
17 | g.44915163C>G | CA399848336 | GFAP | c.324G>C (p.Glu108Asp) n.337G>C n.338G>C c.182-28G>C (n.182-28G>C) c.82+242G>C (n.82+242G>C) c.-272+654G>C (n.-272+654G>C) | |
17 | g.44915163C>T | CA500632006 | GFAP | c.324G>A (p.Glu108=) n.337G>A n.338G>A c.182-28G>A (n.182-28G>A) c.82+242G>A (n.82+242G>A) c.-272+654G>A (n.-272+654G>A) | |
17 | g.44915164_44915165del | CA2838208293 | GFAP | c.323_324del (p.Glu108AlafsTer11) n.336_337del n.337_338del c.182-29_182-28del (n.182-29_182-28del) c.82+241_82+242del (n.82+241_82+242del) c.-272+653_-272+654del (n.-272+653_-272+654del) | |
17 | g.44915164T>A | CA399848339 | GFAP | c.323A>T (p.Glu108Val) n.336A>T n.337A>T c.182-29A>T (n.182-29A>T) c.82+241A>T (n.82+241A>T) c.-272+653A>T (n.-272+653A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44915164T>C | CA399848342 | GFAP | c.323A>G (p.Glu108Gly) n.336A>G n.337A>G c.182-29A>G (n.182-29A>G) c.82+241A>G (n.82+241A>G) c.-272+653A>G (n.-272+653A>G) | |
17 | g.44915164T>G | CA399848340 | GFAP | c.323A>C (p.Glu108Ala) n.336A>C n.337A>C c.182-29A>C (n.182-29A>C) c.82+241A>C (n.82+241A>C) c.-272+653A>C (n.-272+653A>C) | |
17 | g.44915165C>A | CA399848344 | GFAP | c.322G>T (p.Glu108Ter) n.335G>T n.336G>T c.182-30G>T (n.182-30G>T) c.82+240G>T (n.82+240G>T) c.-272+652G>T (n.-272+652G>T) | dbSNP |
17 | g.44915165C= | CA2261613572 | GFAP | c.322G= (p.Glu108=) n.335G= n.336G= c.182-30G= (n.182-30G=) c.82+240G= (n.82+240G=) c.-272+652G= (n.-272+652G=) | |
17 | g.44915165C>G | CA399848346 | GFAP | c.322G>C (p.Glu108Gln) n.335G>C n.336G>C c.182-30G>C (n.182-30G>C) c.82+240G>C (n.82+240G>C) c.-272+652G>C (n.-272+652G>C) | |
17 | g.44915165C>T | CA8609063 | GFAP | c.322G>A (p.Glu108Lys) n.335G>A n.336G>A c.182-30G>A (n.182-30G>A) c.82+240G>A (n.82+240G>A) c.-272+652G>A (n.-272+652G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915166C>A | CA399848348 | GFAP | c.321G>T (p.Lys107Asn) n.334G>T n.335G>T c.182-31G>T (n.182-31G>T) c.82+239G>T (n.82+239G>T) c.-272+651G>T (n.-272+651G>T) | |
17 | g.44915166C>G | CA399848350 | GFAP | c.321G>C (p.Lys107Asn) n.334G>C n.335G>C c.182-31G>C (n.182-31G>C) c.82+239G>C (n.82+239G>C) c.-272+651G>C (n.-272+651G>C) | |
17 | g.44915166C>T | CA500632085 | GFAP | c.321G>A (p.Lys107=) n.334G>A n.335G>A c.182-31G>A (n.182-31G>A) c.82+239G>A (n.82+239G>A) c.-272+651G>A (n.-272+651G>A) | COSMIC COSMIC |
17 | g.44915167T>A | CA399848352 | GFAP | c.320A>T (p.Lys107Met) n.333A>T n.334A>T c.182-32A>T (n.182-32A>T) c.82+238A>T (n.82+238A>T) c.-272+650A>T (n.-272+650A>T) | |
17 | g.44915167T>C | CA399848353 | GFAP | c.320A>G (p.Lys107Arg) n.333A>G n.334A>G c.182-32A>G (n.182-32A>G) c.82+238A>G (n.82+238A>G) c.-272+650A>G (n.-272+650A>G) | |
17 | g.44915167T>G | CA8609064 | GFAP | c.320A>C (p.Lys107Thr) n.333A>C n.334A>C c.182-32A>C (n.182-32A>C) c.82+238A>C (n.82+238A>C) c.-272+650A>C (n.-272+650A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44915167T= | CA2261613573 | GFAP | c.320A= (p.Lys107=) n.333A= n.334A= c.182-32A= (n.182-32A=) c.82+238A= (n.82+238A=) c.-272+650A= (n.-272+650A=) | |
17 | g.44915168T>A | CA399848356 | GFAP | c.319A>T (p.Lys107Ter) n.332A>T n.333A>T c.182-33A>T (n.182-33A>T) c.82+237A>T (n.82+237A>T) c.-272+649A>T (n.-272+649A>T) | |
17 | g.44915168T>C | CA399848358 | GFAP | c.319A>G (p.Lys107Glu) n.332A>G n.333A>G c.182-33A>G (n.182-33A>G) c.82+237A>G (n.82+237A>G) c.-272+649A>G (n.-272+649A>G) | |
17 | g.44915168T>G | CA399848359 | GFAP | c.319A>C (p.Lys107Gln) n.332A>C n.333A>C c.182-33A>C (n.182-33A>C) c.82+237A>C (n.82+237A>C) c.-272+649A>C (n.-272+649A>C) | |
17 | g.44915169G>A | CA500632089 | GFAP | c.318C>T (p.Ala106=) n.331C>T n.332C>T c.182-34C>T (n.182-34C>T) c.82+236C>T (n.82+236C>T) c.-272+648C>T (n.-272+648C>T) | |
17 | g.44915169G>C | CA500632090 | GFAP | c.318C>G (p.Ala106=) n.331C>G n.332C>G c.182-34C>G (n.182-34C>G) c.82+236C>G (n.82+236C>G) c.-272+648C>G (n.-272+648C>G) | |
17 | g.44915169G>T | CA500632091 | GFAP | c.318C>A (p.Ala106=) n.331C>A n.332C>A c.182-34C>A (n.182-34C>A) c.82+236C>A (n.82+236C>A) c.-272+648C>A (n.-272+648C>A) | |
17 | g.44915170G>A | CA399848361 | GFAP | c.317C>T (p.Ala106Val) n.330C>T n.331C>T c.182-35C>T (n.182-35C>T) c.82+235C>T (n.82+235C>T) c.-272+647C>T (n.-272+647C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44915170G>C | CA399848362 | GFAP | c.317C>G (p.Ala106Gly) n.330C>G n.331C>G c.182-35C>G (n.182-35C>G) c.82+235C>G (n.82+235C>G) c.-272+647C>G (n.-272+647C>G) | |
17 | g.44915170G>T | CA399848360 | GFAP | c.317C>A (p.Ala106Asp) n.330C>A n.331C>A c.182-35C>A (n.182-35C>A) c.82+235C>A (n.82+235C>A) c.-272+647C>A (n.-272+647C>A) | |
17 | g.44915171C>A | CA399848368 | GFAP | c.316G>T (p.Ala106Ser) n.329G>T n.330G>T c.182-36G>T (n.182-36G>T) c.82+234G>T (n.82+234G>T) c.-272+646G>T (n.-272+646G>T) | COSMIC COSMIC |
17 | g.44915171C>G | CA399848365 | GFAP | c.316G>C (p.Ala106Pro) n.329G>C n.330G>C c.182-36G>C (n.182-36G>C) c.82+234G>C (n.82+234G>C) c.-272+646G>C (n.-272+646G>C) | |
17 | g.44915171C>T | CA399848366 | GFAP | c.316G>A (p.Ala106Thr) n.329G>A n.330G>A c.182-36G>A (n.182-36G>A) c.82+234G>A (n.82+234G>A) c.-272+646G>A (n.-272+646G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44915172C>A | CA500632093 | GFAP | c.315G>T (p.Arg105=) n.328G>T n.329G>T c.182-37G>T (n.182-37G>T) c.82+233G>T (n.82+233G>T) c.-272+645G>T (n.-272+645G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44915172C>G | CA500632094 | GFAP | c.315G>C (p.Arg105=) n.328G>C n.329G>C c.182-37G>C (n.182-37G>C) c.82+233G>C (n.82+233G>C) c.-272+645G>C (n.-272+645G>C) | COSMIC COSMIC |
17 | g.44915172C>T | CA500632096 | GFAP | c.315G>A (p.Arg105=) n.328G>A n.329G>A c.182-37G>A (n.182-37G>A) c.82+233G>A (n.82+233G>A) c.-272+645G>A (n.-272+645G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44915173C>A | CA399848370 | GFAP | c.314G>T (p.Arg105Leu) n.327G>T n.328G>T c.182-38G>T (n.182-38G>T) c.82+232G>T (n.82+232G>T) c.-272+644G>T (n.-272+644G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44915173C= | CA2261613574 | GFAP | c.314G= (p.Arg105=) n.327G= n.328G= c.182-38G= (n.182-38G=) c.82+232G= (n.82+232G=) c.-272+644G= (n.-272+644G=) | |
17 | g.44915173C>G | CA399848372 | GFAP | c.314G>C (p.Arg105Pro) n.327G>C n.328G>C c.182-38G>C (n.182-38G>C) c.82+232G>C (n.82+232G>C) c.-272+644G>C (n.-272+644G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44915173C>T | CA8609065 | GFAP | c.314G>A (p.Arg105Gln) n.327G>A n.328G>A c.182-38G>A (n.182-38G>A) c.82+232G>A (n.82+232G>A) c.-272+644G>A (n.-272+644G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44915174G>A | CA8609066 | GFAP | c.313C>T (p.Arg105Trp) n.326C>T n.327C>T c.182-39C>T (n.182-39C>T) c.82+231C>T (n.82+231C>T) c.-272+643C>T (n.-272+643C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915174G>C | CA399848375 | GFAP | c.313C>G (p.Arg105Gly) n.326C>G n.327C>G c.182-39C>G (n.182-39C>G) c.82+231C>G (n.82+231C>G) c.-272+643C>G (n.-272+643C>G) | dbSNP |
17 | g.44915174G= | CA2261613575 | GFAP | c.313C= (p.Arg105=) n.326C= n.327C= c.182-39C= (n.182-39C=) c.82+231C= (n.82+231C=) c.-272+643C= (n.-272+643C=) | |
17 | g.44915174G>T | CA8609067 | GFAP | c.313C>A (p.Arg105=) n.326C>A n.327C>A c.182-39C>A (n.182-39C>A) c.82+231C>A (n.82+231C>A) c.-272+643C>A (n.-272+643C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44915175C>A | CA500632099 | GFAP | c.312G>T (p.Leu104=) n.325G>T n.326G>T c.182-40G>T (n.182-40G>T) c.82+230G>T (n.82+230G>T) c.-272+642G>T (n.-272+642G>T) | |
17 | g.44915175C>G | CA500632101 | GFAP | c.312G>C (p.Leu104=) n.325G>C n.326G>C c.182-40G>C (n.182-40G>C) c.82+230G>C (n.82+230G>C) c.-272+642G>C (n.-272+642G>C) | |
17 | g.44915175C>T | CA500632097 | GFAP | c.312G>A (p.Leu104=) n.325G>A n.326G>A c.182-40G>A (n.182-40G>A) c.82+230G>A (n.82+230G>A) c.-272+642G>A (n.-272+642G>A) | |
17 | g.44915176A>C | CA399848378 | GFAP | c.311T>G (p.Leu104Arg) n.324T>G n.325T>G c.182-41T>G (n.182-41T>G) c.82+229T>G (n.82+229T>G) c.-272+641T>G (n.-272+641T>G) | |
17 | g.44915176A>G | CA399848380 | GFAP | c.311T>C (p.Leu104Pro) n.324T>C n.325T>C c.182-41T>C (n.182-41T>C) c.82+229T>C (n.82+229T>C) c.-272+641T>C (n.-272+641T>C) | |
17 | g.44915176A>T | CA399848382 | GFAP | c.311T>A (p.Leu104Gln) n.324T>A n.325T>A c.182-41T>A (n.182-41T>A) c.82+229T>A (n.82+229T>A) c.-272+641T>A (n.-272+641T>A) | |
17 | g.44915177G>A | CA500632102 | GFAP | c.310C>T (p.Leu104=) n.323C>T n.324C>T c.182-42C>T (n.182-42C>T) c.82+228C>T (n.82+228C>T) c.-272+640C>T (n.-272+640C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915177G>C | CA399848384 | GFAP | c.310C>G (p.Leu104Val) n.323C>G n.324C>G c.182-42C>G (n.182-42C>G) c.82+228C>G (n.82+228C>G) c.-272+640C>G (n.-272+640C>G) | |
17 | g.44915177G= | CA2261613576 | GFAP | c.310C= (p.Leu104=) n.323C= n.324C= c.182-42C= (n.182-42C=) c.82+228C= (n.82+228C=) c.-272+640C= (n.-272+640C=) | |
17 | g.44915177G>T | CA399848385 | GFAP | c.310C>A (p.Leu104Met) n.323C>A n.324C>A c.182-42C>A (n.182-42C>A) c.82+228C>A (n.82+228C>A) c.-272+640C>A (n.-272+640C>A) | |
17 | g.44915178C>A | CA399848389 | GFAP | c.309G>T (p.Gln103His) n.322G>T n.323G>T c.182-43G>T (n.182-43G>T) c.82+227G>T (n.82+227G>T) c.-272+639G>T (n.-272+639G>T) | |
17 | g.44915178C>G | CA399848387 | GFAP | c.309G>C (p.Gln103His) n.322G>C n.323G>C c.182-43G>C (n.182-43G>C) c.82+227G>C (n.82+227G>C) c.-272+639G>C (n.-272+639G>C) | |
17 | g.44915178C>T | CA500632103 | GFAP | c.309G>A (p.Gln103=) n.322G>A n.323G>A c.182-43G>A (n.182-43G>A) c.82+227G>A (n.82+227G>A) c.-272+639G>A (n.-272+639G>A) | |
17 | g.44915179T>A | CA399848391 | GFAP | c.308A>T (p.Gln103Leu) n.321A>T n.322A>T c.182-44A>T (n.182-44A>T) c.82+226A>T (n.82+226A>T) c.-272+638A>T (n.-272+638A>T) | |
17 | g.44915179T>C | CA399848393 | GFAP | c.308A>G (p.Gln103Arg) n.321A>G n.322A>G c.182-44A>G (n.182-44A>G) c.82+226A>G (n.82+226A>G) c.-272+638A>G (n.-272+638A>G) | |
17 | g.44915179T>G | CA399848395 | GFAP | c.308A>C (p.Gln103Pro) n.321A>C n.322A>C c.182-44A>C (n.182-44A>C) c.82+226A>C (n.82+226A>C) c.-272+638A>C (n.-272+638A>C) | |
17 | g.44915180G>A | CA399848397 | GFAP | c.307C>T (p.Gln103Ter) n.320C>T n.321C>T c.182-45C>T (n.182-45C>T) c.82+225C>T (n.82+225C>T) c.-272+637C>T (n.-272+637C>T) | |
17 | g.44915180G>C | CA399848398 | GFAP | c.307C>G (p.Gln103Glu) n.320C>G n.321C>G c.182-45C>G (n.182-45C>G) c.82+225C>G (n.82+225C>G) c.-272+637C>G (n.-272+637C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44915180G= | CA2261613577 | GFAP | c.307C= (p.Gln103=) n.320C= n.321C= c.182-45C= (n.182-45C=) c.82+225C= (n.82+225C=) c.-272+637C= (n.-272+637C=) | |
17 | g.44915180G>T | CA399848400 | GFAP | c.307C>A (p.Gln103Lys) n.320C>A n.321C>A c.182-45C>A (n.182-45C>A) c.82+225C>A (n.82+225C>A) c.-272+637C>A (n.-272+637C>A) | |
17 | g.44915181G>A | CA500632108 | GFAP | c.306C>T (p.Asn102=) n.319C>T n.320C>T c.182-46C>T (n.182-46C>T) c.82+224C>T (n.82+224C>T) c.-272+636C>T (n.-272+636C>T) | |
17 | g.44915181G>C | CA399848402 | GFAP | c.306C>G (p.Asn102Lys) n.319C>G n.320C>G c.182-46C>G (n.182-46C>G) c.82+224C>G (n.82+224C>G) c.-272+636C>G (n.-272+636C>G) | ClinVar |
17 | g.44915181G>T | CA399848404 | GFAP | c.306C>A (p.Asn102Lys) n.319C>A n.320C>A c.182-46C>A (n.182-46C>A) c.82+224C>A (n.82+224C>A) c.-272+636C>A (n.-272+636C>A) | |
17 | g.44915182T>A | CA399848406 | GFAP | c.305A>T (p.Asn102Ile) n.318A>T n.319A>T c.182-47A>T (n.182-47A>T) c.82+223A>T (n.82+223A>T) c.-272+635A>T (n.-272+635A>T) | |
17 | g.44915182T>C | CA399848408 | GFAP | c.305A>G (p.Asn102Ser) n.318A>G n.319A>G c.182-47A>G (n.182-47A>G) c.82+223A>G (n.82+223A>G) c.-272+635A>G (n.-272+635A>G) | |
17 | g.44915182T>G | CA399848410 | GFAP | c.305A>C (p.Asn102Thr) n.318A>C n.319A>C c.182-47A>C (n.182-47A>C) c.82+223A>C (n.82+223A>C) c.-272+635A>C (n.-272+635A>C) | |
17 | g.44915183T>A | CA399848411 | GFAP | c.304A>T (p.Asn102Tyr) n.317A>T n.318A>T c.182-48A>T (n.182-48A>T) c.82+222A>T (n.82+222A>T) c.-272+634A>T (n.-272+634A>T) | |
17 | g.44915183T>C | CA399848413 | GFAP | c.304A>G (p.Asn102Asp) n.317A>G n.318A>G c.182-48A>G (n.182-48A>G) c.82+222A>G (n.82+222A>G) c.-272+634A>G (n.-272+634A>G) | |
17 | g.44915183T>G | CA399848414 | GFAP | c.304A>C (p.Asn102His) n.317A>C n.318A>C c.182-48A>C (n.182-48A>C) c.82+222A>C (n.82+222A>C) c.-272+634A>C (n.-272+634A>C) | |
17 | g.44915184C>A | CA500632114 | GFAP | c.303G>T (p.Leu101=) n.316G>T n.317G>T c.182-49G>T (n.182-49G>T) c.82+221G>T (n.82+221G>T) c.-272+633G>T (n.-272+633G>T) | |
17 | g.44915184C= | CA2261613578 | GFAP | c.303G= (p.Leu101=) n.316G= n.317G= c.182-49G= (n.182-49G=) c.82+221G= (n.82+221G=) c.-272+633G= (n.-272+633G=) | |
17 | g.44915184C>G | CA500632116 | GFAP | c.303G>C (p.Leu101=) n.316G>C n.317G>C c.182-49G>C (n.182-49G>C) c.82+221G>C (n.82+221G>C) c.-272+633G>C (n.-272+633G>C) | |
17 | g.44915184C>T | CA8609068 | GFAP | c.303G>A (p.Leu101=) n.316G>A n.317G>A c.182-49G>A (n.182-49G>A) c.82+221G>A (n.82+221G>A) c.-272+633G>A (n.-272+633G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915185A= | CA2261613579 | GFAP | c.302T= (p.Leu101=) n.315T= n.316T= c.182-50T= (n.182-50T=) c.82+220T= (n.82+220T=) c.-272+632T= (n.-272+632T=) | |
17 | g.44915185A>C | CA399848420 | GFAP | c.302T>G (p.Leu101Arg) n.315T>G n.316T>G c.182-50T>G (n.182-50T>G) c.82+220T>G (n.82+220T>G) c.-272+632T>G (n.-272+632T>G) | |
17 | g.44915185A>G | CA217186 | GFAP | c.302T>C (p.Leu101Pro) n.315T>C n.316T>C c.182-50T>C (n.182-50T>C) c.82+220T>C (n.82+220T>C) c.-272+632T>C (n.-272+632T>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44915185A>T | CA399848418 | GFAP | c.302T>A (p.Leu101Gln) n.315T>A n.316T>A c.182-50T>A (n.182-50T>A) c.82+220T>A (n.82+220T>A) c.-272+632T>A (n.-272+632T>A) | |
17 | g.44915186G>A | CA500632120 | GFAP | c.301C>T (p.Leu101=) n.314C>T n.315C>T c.182-51C>T (n.182-51C>T) c.82+219C>T (n.82+219C>T) c.-272+631C>T (n.-272+631C>T) | |
17 | g.44915186G>C | CA399848422 | GFAP | c.301C>G (p.Leu101Val) n.314C>G n.315C>G c.182-51C>G (n.182-51C>G) c.82+219C>G (n.82+219C>G) c.-272+631C>G (n.-272+631C>G) | |
17 | g.44915186G>T | CA399848424 | GFAP | c.301C>A (p.Leu101Met) n.314C>A n.315C>A c.182-51C>A (n.182-51C>A) c.82+219C>A (n.82+219C>A) c.-272+631C>A (n.-272+631C>A) | |
17 | g.44915187C>A | CA399848426 | GFAP | c.300G>T (p.Glu100Asp) n.313G>T n.314G>T c.182-52G>T (n.182-52G>T) c.82+218G>T (n.82+218G>T) c.-272+630G>T (n.-272+630G>T) | |
17 | g.44915187C>G | CA399848428 | GFAP | c.300G>C (p.Glu100Asp) n.313G>C n.314G>C c.182-52G>C (n.182-52G>C) c.82+218G>C (n.82+218G>C) c.-272+630G>C (n.-272+630G>C) | |
17 | g.44915187C>T | CA500632121 | GFAP | c.300G>A (p.Glu100=) n.313G>A n.314G>A c.182-52G>A (n.182-52G>A) c.82+218G>A (n.82+218G>A) c.-272+630G>A (n.-272+630G>A) | |
17 | g.44915188T>A | CA399848434 | GFAP | c.299A>T (p.Glu100Val) n.312A>T n.313A>T c.182-53A>T (n.182-53A>T) c.82+217A>T (n.82+217A>T) c.-272+629A>T (n.-272+629A>T) | |
17 | g.44915188T>C | CA399848432 | GFAP | c.299A>G (p.Glu100Gly) n.312A>G n.313A>G c.182-53A>G (n.182-53A>G) c.82+217A>G (n.82+217A>G) c.-272+629A>G (n.-272+629A>G) | |
17 | g.44915188T>G | CA399848430 | GFAP | c.299A>C (p.Glu100Ala) n.312A>C n.313A>C c.182-53A>C (n.182-53A>C) c.82+217A>C (n.82+217A>C) c.-272+629A>C (n.-272+629A>C) | |
17 | g.44915189C>A | CA399848436 | GFAP | c.298G>T (p.Glu100Ter) n.311G>T n.312G>T c.182-54G>T (n.182-54G>T) c.82+216G>T (n.82+216G>T) c.-272+628G>T (n.-272+628G>T) | |
17 | g.44915189C= | CA2261613580 | GFAP | c.298G= (p.Glu100=) n.311G= n.312G= c.182-54G= (n.182-54G=) c.82+216G= (n.82+216G=) c.-272+628G= (n.-272+628G=) | |
17 | g.44915189C>G | CA399848438 | GFAP | c.298G>C (p.Glu100Gln) n.311G>C n.312G>C c.182-54G>C (n.182-54G>C) c.82+216G>C (n.82+216G>C) c.-272+628G>C (n.-272+628G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44915189C>T | CA399848439 | GFAP | c.298G>A (p.Glu100Lys) n.311G>A n.312G>A c.182-54G>A (n.182-54G>A) c.82+216G>A (n.82+216G>A) c.-272+628G>A (n.-272+628G>A) | |
17 | g.44915190A= | CA2261613581 | GFAP | c.297T= (p.Ala99=) n.310T= n.311T= c.182-55T= (n.182-55T=) c.82+215T= (n.82+215T=) c.-272+627T= (n.-272+627T=) | |
17 | g.44915190A>C | CA500632125 | GFAP | c.297T>G (p.Ala99=) n.310T>G n.311T>G c.182-55T>G (n.182-55T>G) c.82+215T>G (n.82+215T>G) c.-272+627T>G (n.-272+627T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44915190A>G | CA500632126 | GFAP | c.297T>C (p.Ala99=) n.310T>C n.311T>C c.182-55T>C (n.182-55T>C) c.82+215T>C (n.82+215T>C) c.-272+627T>C (n.-272+627T>C) | dbSNP |
17 | g.44915190A>T | CA500632128 | GFAP | c.297T>A (p.Ala99=) n.310T>A n.311T>A c.182-55T>A (n.182-55T>A) c.82+215T>A (n.82+215T>A) c.-272+627T>A (n.-272+627T>A) | |
17 | g.44915191G>A | CA399848441 | GFAP | c.296C>T (p.Ala99Val) n.309C>T n.310C>T c.182-56C>T (n.182-56C>T) c.82+214C>T (n.82+214C>T) c.-272+626C>T (n.-272+626C>T) | |
17 | g.44915191G>C | CA399848443 | GFAP | c.296C>G (p.Ala99Gly) n.309C>G n.310C>G c.182-56C>G (n.182-56C>G) c.82+214C>G (n.82+214C>G) c.-272+626C>G (n.-272+626C>G) | |
17 | g.44915191G>T | CA399848445 | GFAP | c.296C>A (p.Ala99Asp) n.309C>A n.310C>A c.182-56C>A (n.182-56C>A) c.82+214C>A (n.82+214C>A) c.-272+626C>A (n.-272+626C>A) | ClinVar |
17 | g.44915192C>A | CA399848446 | GFAP | c.295G>T (p.Ala99Ser) n.308G>T n.309G>T c.182-57G>T (n.182-57G>T) c.82+213G>T (n.82+213G>T) c.-272+625G>T (n.-272+625G>T) | |
17 | g.44915192C>G | CA399848450 | GFAP | c.295G>C (p.Ala99Pro) n.308G>C n.309G>C c.182-57G>C (n.182-57G>C) c.82+213G>C (n.82+213G>C) c.-272+625G>C (n.-272+625G>C) | |
17 | g.44915192C>T | CA399848448 | GFAP | c.295G>A (p.Ala99Thr) n.308G>A n.309G>A c.182-57G>A (n.182-57G>A) c.82+213G>A (n.82+213G>A) c.-272+625G>A (n.-272+625G>A) | |
17 | g.44915193A>C | CA500632132 | GFAP | c.294T>G (p.Ala98=) n.307T>G n.308T>G c.182-58T>G (n.182-58T>G) c.82+212T>G (n.82+212T>G) c.-272+624T>G (n.-272+624T>G) | |
17 | g.44915193A>G | CA500632133 | GFAP | c.294T>C (p.Ala98=) n.307T>C n.308T>C c.182-58T>C (n.182-58T>C) c.82+212T>C (n.82+212T>C) c.-272+624T>C (n.-272+624T>C) | |
17 | g.44915193A>T | CA500632135 | GFAP | c.294T>A (p.Ala98=) n.307T>A n.308T>A c.182-58T>A (n.182-58T>A) c.82+212T>A (n.82+212T>A) c.-272+624T>A (n.-272+624T>A) | |
17 | g.44915194G>A | CA8609069 | GFAP | c.293C>T (p.Ala98Val) n.306C>T n.307C>T c.182-59C>T (n.182-59C>T) c.82+211C>T (n.82+211C>T) c.-272+623C>T (n.-272+623C>T) | dbSNP ExAC |
17 | g.44915194G>C | CA399848453 | GFAP | c.293C>G (p.Ala98Gly) n.306C>G n.307C>G c.182-59C>G (n.182-59C>G) c.82+211C>G (n.82+211C>G) c.-272+623C>G (n.-272+623C>G) | |
17 | g.44915194G= | CA2261613582 | GFAP | c.293C= (p.Ala98=) n.306C= n.307C= c.182-59C= (n.182-59C=) c.82+211C= (n.82+211C=) c.-272+623C= (n.-272+623C=) | |
17 | g.44915194G>T | CA399848455 | GFAP | c.293C>A (p.Ala98Asp) n.306C>A n.307C>A c.182-59C>A (n.182-59C>A) c.82+211C>A (n.82+211C>A) c.-272+623C>A (n.-272+623C>A) | |
17 | g.44915195C>A | CA399848457 | GFAP | c.292G>T (p.Ala98Ser) n.305G>T n.306G>T c.182-60G>T (n.182-60G>T) c.82+210G>T (n.82+210G>T) c.-272+622G>T (n.-272+622G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915195C= | CA2261613583 | GFAP | c.292G= (p.Ala98=) n.305G= n.306G= c.182-60G= (n.182-60G=) c.82+210G= (n.82+210G=) c.-272+622G= (n.-272+622G=) | |
17 | g.44915195C>G | CA399848459 | GFAP | c.292G>C (p.Ala98Pro) n.305G>C n.306G>C c.182-60G>C (n.182-60G>C) c.82+210G>C (n.82+210G>C) c.-272+622G>C (n.-272+622G>C) | |
17 | g.44915195C>T | CA399848461 | GFAP | c.292G>A (p.Ala98Thr) n.305G>A n.306G>A c.182-60G>A (n.182-60G>A) c.82+210G>A (n.82+210G>A) c.-272+622G>A (n.-272+622G>A) | |
17 | g.44915196C>A | CA500632142 | GFAP | c.291G>T (p.Leu97=) n.304G>T n.305G>T c.182-61G>T (n.182-61G>T) c.82+209G>T (n.82+209G>T) c.-272+621G>T (n.-272+621G>T) | |
17 | g.44915196C>G | CA500632143 | GFAP | c.291G>C (p.Leu97=) n.304G>C n.305G>C c.182-61G>C (n.182-61G>C) c.82+209G>C (n.82+209G>C) c.-272+621G>C (n.-272+621G>C) | |
17 | g.44915196C>T | CA500632141 | GFAP | c.291G>A (p.Leu97=) n.304G>A n.305G>A c.182-61G>A (n.182-61G>A) c.82+209G>A (n.82+209G>A) c.-272+621G>A (n.-272+621G>A) | |
17 | g.44915197A= | CA2261613584 | GFAP | c.290T= (p.Leu97=) n.303T= n.304T= c.182-62T= (n.182-62T=) c.82+208T= (n.82+208T=) c.-272+620T= (n.-272+620T=) | |
17 | g.44915197A>C | CA399848463 | GFAP | c.290T>G (p.Leu97Arg) n.303T>G n.304T>G c.182-62T>G (n.182-62T>G) c.82+208T>G (n.82+208T>G) c.-272+620T>G (n.-272+620T>G) | |
17 | g.44915197A>G | CA217185 | GFAP | c.290T>C (p.Leu97Pro) n.303T>C n.304T>C c.182-62T>C (n.182-62T>C) c.82+208T>C (n.82+208T>C) c.-272+620T>C (n.-272+620T>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44915197A>T | CA399848465 | GFAP | c.290T>A (p.Leu97Gln) n.303T>A n.304T>A c.182-62T>A (n.182-62T>A) c.82+208T>A (n.82+208T>A) c.-272+620T>A (n.-272+620T>A) | |
17 | g.44915198G>A | CA500632148 | GFAP | c.289C>T (p.Leu97=) n.302C>T n.303C>T c.182-63C>T (n.182-63C>T) c.82+207C>T (n.82+207C>T) c.-272+619C>T (n.-272+619C>T) | |
17 | g.44915198G>C | CA399848467 | GFAP | c.289C>G (p.Leu97Val) n.302C>G n.303C>G c.182-63C>G (n.182-63C>G) c.82+207C>G (n.82+207C>G) c.-272+619C>G (n.-272+619C>G) | |
17 | g.44915198G>T | CA399848469 | GFAP | c.289C>A (p.Leu97Met) n.302C>A n.303C>A c.182-63C>A (n.182-63C>A) c.82+207C>A (n.82+207C>A) c.-272+619C>A (n.-272+619C>A) | |
17 | g.44915199C>A | CA500632152 | GFAP | c.288G>T (p.Ala96=) n.301G>T n.302G>T c.182-64G>T (n.182-64G>T) c.82+206G>T (n.82+206G>T) c.-272+618G>T (n.-272+618G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44915199C= | CA2261613585 | GFAP | c.288G= (p.Ala96=) n.301G= n.302G= c.182-64G= (n.182-64G=) c.82+206G= (n.82+206G=) c.-272+618G= (n.-272+618G=) | |
17 | g.44915199C>G | CA500632153 | GFAP | c.288G>C (p.Ala96=) n.301G>C n.302G>C c.182-64G>C (n.182-64G>C) c.82+206G>C (n.82+206G>C) c.-272+618G>C (n.-272+618G>C) | |
17 | g.44915199C>T | CA8609070 | GFAP | c.288G>A (p.Ala96=) n.301G>A n.302G>A c.182-64G>A (n.182-64G>A) c.82+206G>A (n.82+206G>A) c.-272+618G>A (n.-272+618G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.44915200G>A | CA8609071 | GFAP | c.287C>T (p.Ala96Val) n.300C>T n.301C>T c.182-65C>T (n.182-65C>T) c.82+205C>T (n.82+205C>T) c.-272+617C>T (n.-272+617C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.44915200G>C | CA399848475 | GFAP | c.287C>G (p.Ala96Gly) n.300C>G n.301C>G c.182-65C>G (n.182-65C>G) c.82+205C>G (n.82+205C>G) c.-272+617C>G (n.-272+617C>G) | |
17 | g.44915200G= | CA2261613586 | GFAP | c.287C= (p.Ala96=) n.300C= n.301C= c.182-65C= (n.182-65C=) c.82+205C= (n.82+205C=) c.-272+617C= (n.-272+617C=) | |
17 | g.44915200G>T | CA399848472 | GFAP | c.287C>A (p.Ala96Glu) n.300C>A n.301C>A c.182-65C>A (n.182-65C>A) c.82+205C>A (n.82+205C>A) c.-272+617C>A (n.-272+617C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44915201C>A | CA399848477 | GFAP | c.286G>T (p.Ala96Ser) n.299G>T n.300G>T c.182-66G>T (n.182-66G>T) c.82+204G>T (n.82+204G>T) c.-272+616G>T (n.-272+616G>T) | |
17 | g.44915201C= | CA2261613587 | GFAP | c.286G= (p.Ala96=) n.299G= n.300G= c.182-66G= (n.182-66G=) c.82+204G= (n.82+204G=) c.-272+616G= (n.-272+616G=) | |
17 | g.44915201C>G | CA399848479 | GFAP | c.286G>C (p.Ala96Pro) n.299G>C n.300G>C c.182-66G>C (n.182-66G>C) c.82+204G>C (n.82+204G>C) c.-272+616G>C (n.-272+616G>C) | ClinVar |
17 | g.44915201C>T | CA8609072 | GFAP | c.286G>A (p.Ala96Thr) n.299G>A n.300G>A c.182-66G>A (n.182-66G>A) c.82+204G>A (n.82+204G>A) c.-272+616G>A (n.-272+616G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915202C>A | CA399848481 | GFAP | c.285G>T (p.Lys95Asn) n.298G>T n.299G>T c.182-67G>T (n.182-67G>T) c.82+203G>T (n.82+203G>T) c.-272+615G>T (n.-272+615G>T) | |
17 | g.44915202C= | CA2261613588 | GFAP | c.285G= (p.Lys95=) n.298G= n.299G= c.182-67G= (n.182-67G=) c.82+203G= (n.82+203G=) c.-272+615G= (n.-272+615G=) | |
17 | g.44915202C>G | CA291034217 | GFAP | c.285G>C (p.Lys95Asn) n.298G>C n.299G>C c.182-67G>C (n.182-67G>C) c.82+203G>C (n.82+203G>C) c.-272+615G>C (n.-272+615G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44915202C>T | CA500632164 | GFAP | c.285G>A (p.Lys95=) n.298G>A n.299G>A c.182-67G>A (n.182-67G>A) c.82+203G>A (n.82+203G>A) c.-272+615G>A (n.-272+615G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915203T>A | CA399848484 | GFAP | c.284A>T (p.Lys95Met) n.297A>T n.298A>T c.182-68A>T (n.182-68A>T) c.82+202A>T (n.82+202A>T) c.-272+614A>T (n.-272+614A>T) | |
17 | g.44915203T>C | CA399848488 | GFAP | c.284A>G (p.Lys95Arg) n.297A>G n.298A>G c.182-68A>G (n.182-68A>G) c.82+202A>G (n.82+202A>G) c.-272+614A>G (n.-272+614A>G) | |
17 | g.44915203T>G | CA399848486 | GFAP | c.284A>C (p.Lys95Thr) n.297A>C n.298A>C c.182-68A>C (n.182-68A>C) c.82+202A>C (n.82+202A>C) c.-272+614A>C (n.-272+614A>C) |