Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.44915046_44915078del	CA2695226364	GFAP	c.413_445del (p.Glu138_Leu148del) n.5_37del n.426_458del c.68_100del (p.Glu23_Leu33del) n.427_459del c.57_89del (n.57_89del) c.82+331_82+363del (n.82+331_82+363del) c.-272+743_-272+775del (n.-272+743_-272+775del)
17	g.44915044_44915046del	CA2638277533	GFAP	c.441_443del (p.Asp147_Leu148delinsGlu) n.33_35del n.454_456del c.96_98del (p.Asp32_Leu33delinsGlu) n.455_457del c.85_87del (n.85_87del) c.82+359_82+361del (n.82+359_82+361del) c.-272+771_-272+773del (n.-272+771_-272+773del)	gnomAD v4
17	g.44915046G>A	CA500631870	GFAP	c.441C>T (p.Asp147=) n.33C>T n.454C>T c.96C>T (p.Asp32=) n.455C>T c.85C>T (n.85C>T) c.82+359C>T (n.82+359C>T) c.-272+771C>T (n.-272+771C>T)	gnomAD v4
17	g.44915046G>C	CA399847976	GFAP	c.441C>G (p.Asp147Glu) n.33C>G n.454C>G c.96C>G (p.Asp32Glu) n.455C>G c.85C>G (n.85C>G) c.82+359C>G (n.82+359C>G) c.-272+771C>G (n.-272+771C>G)
17	g.44915046G>T	CA399847978	GFAP	c.441C>A (p.Asp147Glu) n.33C>A n.454C>A c.96C>A (p.Asp32Glu) n.455C>A c.85C>A (n.85C>A) c.82+359C>A (n.82+359C>A) c.-272+771C>A (n.-272+771C>A)
17	g.44915047T>A	CA399847980	GFAP	c.440A>T (p.Asp147Val) n.32A>T n.453A>T c.95A>T (p.Asp32Val) n.454A>T c.84A>T (n.84A>T) c.82+358A>T (n.82+358A>T) c.-272+770A>T (n.-272+770A>T)
17	g.44915047T>C	CA399847982	GFAP	c.440A>G (p.Asp147Gly) n.32A>G n.453A>G c.95A>G (p.Asp32Gly) n.454A>G c.84A>G (n.84A>G) c.82+358A>G (n.82+358A>G) c.-272+770A>G (n.-272+770A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.44915047T>G	CA399847984	GFAP	c.440A>C (p.Asp147Ala) n.32A>C n.453A>C c.95A>C (p.Asp32Ala) n.454A>C c.84A>C (n.84A>C) c.82+358A>C (n.82+358A>C) c.-272+770A>C (n.-272+770A>C)
17	g.44915047T=	CA2261613511	GFAP	c.440A= (p.Asp147=) n.32A= n.453A= c.95A= (p.Asp32=) n.454A= c.84A= (n.84A=) c.82+358A= (n.82+358A=) c.-272+770A= (n.-272+770A=)
17	g.44915048C>A	CA399847988	GFAP	c.439G>T (p.Asp147Tyr) n.31G>T n.452G>T c.94G>T (p.Asp32Tyr) n.453G>T c.83G>T (n.83G>T) c.82+357G>T (n.82+357G>T) c.-272+769G>T (n.-272+769G>T)	gnomAD v4
17	g.44915048C>G	CA399847990	GFAP	c.439G>C (p.Asp147His) n.31G>C n.452G>C c.94G>C (p.Asp32His) n.453G>C c.83G>C (n.83G>C) c.82+357G>C (n.82+357G>C) c.-272+769G>C (n.-272+769G>C)
17	g.44915048C>T	CA399847986	GFAP	c.439G>A (p.Asp147Asn) n.31G>A n.452G>A c.94G>A (p.Asp32Asn) n.453G>A c.83G>A (n.83G>A) c.82+357G>A (n.82+357G>A) c.-272+769G>A (n.-272+769G>A)
17	g.44915049C>A	CA399847991	GFAP	c.438G>T (p.Gln146His) n.30G>T n.451G>T c.93G>T (p.Gln31His) n.452G>T c.82G>T (n.82G>T) c.82+356G>T (n.82+356G>T) c.-272+768G>T (n.-272+768G>T)	dbSNP gnomAD v4
17	g.44915049C=	CA2261613512	GFAP	c.438G= (p.Gln146=) n.30G= n.451G= c.93G= (p.Gln31=) n.452G= c.82G= (n.82G=) c.82+356G= (n.82+356G=) c.-272+768G= (n.-272+768G=)
17	g.44915049C>G	CA399847993	GFAP	c.438G>C (p.Gln146His) n.30G>C n.451G>C c.93G>C (p.Gln31His) n.452G>C c.82G>C (n.82G>C) c.82+356G>C (n.82+356G>C) c.-272+768G>C (n.-272+768G>C)
17	g.44915049C>T	CA291033960	GFAP	c.438G>A (p.Gln146=) n.30G>A n.451G>A c.93G>A (p.Gln31=) n.452G>A c.82G>A (n.82G>A) c.82+356G>A (n.82+356G>A) c.-272+768G>A (n.-272+768G>A)	dbSNP gnomAD v2
17	g.44915050T>A	CA399847996	GFAP	c.437A>T (p.Gln146Leu) n.29A>T n.450A>T c.92A>T (p.Gln31Leu) n.451A>T c.81A>T (n.81A>T) c.82+355A>T (n.82+355A>T) c.-272+767A>T (n.-272+767A>T)
17	g.44915050T>C	CA399847998	GFAP	c.437A>G (p.Gln146Arg) n.29A>G n.450A>G c.92A>G (p.Gln31Arg) n.451A>G c.81A>G (n.81A>G) c.82+355A>G (n.82+355A>G) c.-272+767A>G (n.-272+767A>G)
17	g.44915050T>G	CA399848000	GFAP	c.437A>C (p.Gln146Pro) n.29A>C n.450A>C c.92A>C (p.Gln31Pro) n.451A>C c.81A>C (n.81A>C) c.82+355A>C (n.82+355A>C) c.-272+767A>C (n.-272+767A>C)
17	g.44915050dup	CA8609026	GFAP	c.437dup (p.Asp147GlyfsTer12) n.29dup n.450dup c.92dup (p.Asp32GlyfsTer12) n.451dup c.437dup (p.Asp147GlyfsTer?) c.81dup (n.81dup) c.437dup (p.Asp147GlyfsTer19) c.82+355dup (n.82+355dup) c.-272+767dup (n.-272+767dup)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.44915050_44915051delinsTG	CA2261613513	GFAP	c.436_437delinsCA (p.Gln146=) n.28_29delinsCA n.449_450delinsCA c.91_92delinsCA (p.Gln31=) n.450_451delinsCA c.80_81delinsCA (n.80_81delinsCA) c.82+354_82+355delinsCA (n.82+354_82+355delinsCA) c.-272+766_-272+767delinsCA (n.-272+766_-272+767delinsCA)
17	g.44915051del	CA8609027	GFAP	c.436del (p.Gln146ArgfsTer6) n.28del n.449del c.91del (p.Gln31ArgfsTer6) n.450del c.80del (n.80del) c.82+354del (n.82+354del) c.-272+766del (n.-272+766del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.44915051G>A	CA8609029	GFAP	c.436C>T (p.Gln146Ter) n.28C>T n.449C>T c.91C>T (p.Gln31Ter) n.450C>T c.80C>T (n.80C>T) c.82+354C>T (n.82+354C>T) c.-272+766C>T (n.-272+766C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.44915051G>C	CA399848004	GFAP	c.436C>G (p.Gln146Glu) n.28C>G n.449C>G c.91C>G (p.Gln31Glu) n.450C>G c.80C>G (n.80C>G) c.82+354C>G (n.82+354C>G) c.-272+766C>G (n.-272+766C>G)
17	g.44915051G=	CA2261613514	GFAP	c.436C= (p.Gln146=) n.28C= n.449C= c.91C= (p.Gln31=) n.450C= c.80C= (n.80C=) c.82+354C= (n.82+354C=) c.-272+766C= (n.-272+766C=)
17	g.44915051G>T	CA8609028	GFAP	c.436C>A (p.Gln146Lys) n.28C>A n.449C>A c.91C>A (p.Gln31Lys) n.450C>A c.80C>A (n.80C>A) c.82+354C>A (n.82+354C>A) c.-272+766C>A (n.-272+766C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.44915052T>A	CA500631871	GFAP	c.435A>T (p.Ala145=) n.27A>T n.448A>T c.90A>T (p.Ala30=) n.449A>T c.79A>T (n.79A>T) c.82+353A>T (n.82+353A>T) c.-272+765A>T (n.-272+765A>T)
17	g.44915052T>C	CA500631872	GFAP	c.435A>G (p.Ala145=) n.27A>G n.448A>G c.90A>G (p.Ala30=) n.449A>G c.79A>G (n.79A>G) c.82+353A>G (n.82+353A>G) c.-272+765A>G (n.-272+765A>G)	gnomAD v4
17	g.44915052T>G	CA500631873	GFAP	c.435A>C (p.Ala145=) n.27A>C n.448A>C c.90A>C (p.Ala30=) n.449A>C c.79A>C (n.79A>C) c.82+353A>C (n.82+353A>C) c.-272+765A>C (n.-272+765A>C)
17	g.44915053G>A	CA399848007	GFAP	c.434C>T (p.Ala145Val) n.26C>T n.447C>T c.89C>T (p.Ala30Val) n.448C>T c.78C>T (n.78C>T) c.82+352C>T (n.82+352C>T) c.-272+764C>T (n.-272+764C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.44915053G>C	CA399848009	GFAP	c.434C>G (p.Ala145Gly) n.26C>G n.447C>G c.89C>G (p.Ala30Gly) n.448C>G c.78C>G (n.78C>G) c.82+352C>G (n.82+352C>G) c.-272+764C>G (n.-272+764C>G)
17	g.44915053G=	CA2261613515	GFAP	c.434C= (p.Ala145=) n.26C= n.447C= c.89C= (p.Ala30=) n.448C= c.78C= (n.78C=) c.82+352C= (n.82+352C=) c.-272+764C= (n.-272+764C=)
17	g.44915053G>T	CA399848010	GFAP	c.434C>A (p.Ala145Glu) n.26C>A n.447C>A c.89C>A (p.Ala30Glu) n.448C>A c.78C>A (n.78C>A) c.82+352C>A (n.82+352C>A) c.-272+764C>A (n.-272+764C>A)	gnomAD v4
17	g.44915054C>A	CA399848015	GFAP	c.433G>T (p.Ala145Ser) n.25G>T n.446G>T c.88G>T (p.Ala30Ser) n.447G>T c.77G>T (n.77G>T) c.82+351G>T (n.82+351G>T) c.-272+763G>T (n.-272+763G>T)
17	g.44915054C=	CA2261613516	GFAP	c.433G= (p.Ala145=) n.25G= n.446G= c.88G= (p.Ala30=) n.447G= c.77G= (n.77G=) c.82+351G= (n.82+351G=) c.-272+763G= (n.-272+763G=)
17	g.44915054C>G	CA399848013	GFAP	c.433G>C (p.Ala145Pro) n.25G>C n.446G>C c.88G>C (p.Ala30Pro) n.447G>C c.77G>C (n.77G>C) c.82+351G>C (n.82+351G>C) c.-272+763G>C (n.-272+763G>C)
17	g.44915054C>T	CA8609030	GFAP	c.433G>A (p.Ala145Thr) n.25G>A n.446G>A c.88G>A (p.Ala30Thr) n.447G>A c.77G>A (n.77G>A) c.82+351G>A (n.82+351G>A) c.-272+763G>A (n.-272+763G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.44915055C>A	CA500631874	GFAP	c.432G>T (p.Leu144=) n.24G>T n.445G>T c.87G>T (p.Leu29=) n.446G>T c.76G>T (n.76G>T) c.82+350G>T (n.82+350G>T) c.-272+762G>T (n.-272+762G>T)
17	g.44915055C>G	CA500631875	GFAP	c.432G>C (p.Leu144=) n.24G>C n.445G>C c.87G>C (p.Leu29=) n.446G>C c.76G>C (n.76G>C) c.82+350G>C (n.82+350G>C) c.-272+762G>C (n.-272+762G>C)
17	g.44915055C>T	CA500631876	GFAP	c.432G>A (p.Leu144=) n.24G>A n.445G>A c.87G>A (p.Leu29=) n.446G>A c.76G>A (n.76G>A) c.82+350G>A (n.82+350G>A) c.-272+762G>A (n.-272+762G>A)
17	g.44915056A=	CA2261613517	GFAP	c.431T= (p.Leu144=) n.23T= n.444T= c.86T= (p.Leu29=) n.445T= c.75T= (n.75T=) c.82+349T= (n.82+349T=) c.-272+761T= (n.-272+761T=)
17	g.44915056A>C	CA399848016	GFAP	c.431T>G (p.Leu144Arg) n.23T>G n.444T>G c.86T>G (p.Leu29Arg) n.445T>G c.75T>G (n.75T>G) c.82+349T>G (n.82+349T>G) c.-272+761T>G (n.-272+761T>G)
17	g.44915056A>G	CA8609031	GFAP	c.431T>C (p.Leu144Pro) n.23T>C n.444T>C c.86T>C (p.Leu29Pro) n.445T>C c.75T>C (n.75T>C) c.82+349T>C (n.82+349T>C) c.-272+761T>C (n.-272+761T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.44915056A>T	CA399848023	GFAP	c.431T>A (p.Leu144Gln) n.23T>A n.444T>A c.86T>A (p.Leu29Gln) n.445T>A c.75T>A (n.75T>A) c.82+349T>A (n.82+349T>A) c.-272+761T>A (n.-272+761T>A)
17	g.44915057G>A	CA500631877	GFAP	c.430C>T (p.Leu144=) n.22C>T n.443C>T c.85C>T (p.Leu29=) n.444C>T c.74C>T (n.74C>T) c.82+348C>T (n.82+348C>T) c.-272+760C>T (n.-272+760C>T)
17	g.44915057G>C	CA399848025	GFAP	c.430C>G (p.Leu144Val) n.22C>G n.443C>G c.85C>G (p.Leu29Val) n.444C>G c.74C>G (n.74C>G) c.82+348C>G (n.82+348C>G) c.-272+760C>G (n.-272+760C>G)
17	g.44915057G=	CA2261613518	GFAP	c.430C= (p.Leu144=) n.22C= n.443C= c.85C= (p.Leu29=) n.444C= c.74C= (n.74C=) c.82+348C= (n.82+348C=) c.-272+760C= (n.-272+760C=)
17	g.44915057G>T	CA399848026	GFAP	c.430C>A (p.Leu144Met) n.22C>A n.443C>A c.85C>A (p.Leu29Met) n.444C>A c.74C>A (n.74C>A) c.82+348C>A (n.82+348C>A) c.-272+760C>A (n.-272+760C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.44915058A>C	CA399848029	GFAP	c.429T>G (p.Asn143Lys) n.21T>G n.442T>G c.84T>G (p.Asn28Lys) n.443T>G c.73T>G (n.73T>G) c.82+347T>G (n.82+347T>G) c.-272+759T>G (n.-272+759T>G)	dbSNP gnomAD v4
17	g.44915058A>G	CA500631878	GFAP	c.429T>C (p.Asn143=) n.21T>C n.442T>C c.84T>C (p.Asn28=) n.443T>C c.73T>C (n.73T>C) c.82+347T>C (n.82+347T>C) c.-272+759T>C (n.-272+759T>C)
17	g.44915058A>T	CA399848030	GFAP	c.429T>A (p.Asn143Lys) n.21T>A n.442T>A c.84T>A (p.Asn28Lys) n.443T>A c.73T>A (n.73T>A) c.82+347T>A (n.82+347T>A) c.-272+759T>A (n.-272+759T>A)
17	g.44915059T>A	CA399848032	GFAP	c.428A>T (p.Asn143Ile) n.20A>T n.441A>T c.83A>T (p.Asn28Ile) n.442A>T c.72A>T (n.72A>T) c.82+346A>T (n.82+346A>T) c.-272+758A>T (n.-272+758A>T)
17	g.44915059T>C	CA8609032	GFAP	c.428A>G (p.Asn143Ser) n.20A>G n.441A>G c.83A>G (p.Asn28Ser) n.442A>G c.72A>G (n.72A>G) c.82+346A>G (n.82+346A>G) c.-272+758A>G (n.-272+758A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.44915059T>G	CA399848035	GFAP	c.428A>C (p.Asn143Thr) n.20A>C n.441A>C c.83A>C (p.Asn28Thr) n.442A>C c.72A>C (n.72A>C) c.82+346A>C (n.82+346A>C) c.-272+758A>C (n.-272+758A>C)
17	g.44915059T=	CA2261613519	GFAP	c.428A= (p.Asn143=) n.20A= n.441A= c.83A= (p.Asn28=) n.442A= c.72A= (n.72A=) c.82+346A= (n.82+346A=) c.-272+758A= (n.-272+758A=)
17	g.44915060T>A	CA399848037	GFAP	c.427A>T (p.Asn143Tyr) n.19A>T n.440A>T c.82A>T (p.Asn28Tyr) n.441A>T c.71A>T (n.71A>T) c.82+345A>T (n.82+345A>T) c.-272+757A>T (n.-272+757A>T)	gnomAD v4
17	g.44915060T>C	CA399848039	GFAP	c.427A>G (p.Asn143Asp) n.19A>G n.440A>G c.82A>G (p.Asn28Asp) n.441A>G c.71A>G (n.71A>G) c.82+345A>G (n.82+345A>G) c.-272+757A>G (n.-272+757A>G)
17	g.44915060T>G	CA399848040	GFAP	c.427A>C (p.Asn143His) n.19A>C n.440A>C c.82A>C (p.Asn28His) n.441A>C c.71A>C (n.71A>C) c.82+345A>C (n.82+345A>C) c.-272+757A>C (n.-272+757A>C)
17	g.44915061G>A	CA500631879	GFAP	c.426C>T (p.Asp142=) n.18C>T n.439C>T c.81C>T (p.Asp27=) n.440C>T c.70C>T (n.70C>T) c.82+344C>T (n.82+344C>T) c.-272+756C>T (n.-272+756C>T)
17	g.44915061G>C	CA399848043	GFAP	c.426C>G (p.Asp142Glu) n.18C>G n.439C>G c.81C>G (p.Asp27Glu) n.440C>G c.70C>G (n.70C>G) c.82+344C>G (n.82+344C>G) c.-272+756C>G (n.-272+756C>G)
17	g.44915061G>T	CA399848045	GFAP	c.426C>A (p.Asp142Glu) n.18C>A n.439C>A c.81C>A (p.Asp27Glu) n.440C>A c.70C>A (n.70C>A) c.82+344C>A (n.82+344C>A) c.-272+756C>A (n.-272+756C>A)	gnomAD v4
17	g.44915062T>A	CA399848047	GFAP	c.425A>T (p.Asp142Val) n.17A>T n.438A>T c.80A>T (p.Asp27Val) n.439A>T c.69A>T (n.69A>T) c.82+343A>T (n.82+343A>T) c.-272+755A>T (n.-272+755A>T)	gnomAD v4
17	g.44915062T>C	CA399848048	GFAP	c.425A>G (p.Asp142Gly) n.17A>G n.438A>G c.80A>G (p.Asp27Gly) n.439A>G c.69A>G (n.69A>G) c.82+343A>G (n.82+343A>G) c.-272+755A>G (n.-272+755A>G)
17	g.44915062T>G	CA399848050	GFAP	c.425A>C (p.Asp142Ala) n.17A>C n.438A>C c.80A>C (p.Asp27Ala) n.439A>C c.69A>C (n.69A>C) c.82+343A>C (n.82+343A>C) c.-272+755A>C (n.-272+755A>C)
17	g.44915063C>A	CA399848052	GFAP	c.424G>T (p.Asp142Tyr) n.16G>T n.437G>T c.79G>T (p.Asp27Tyr) n.438G>T c.68G>T (n.68G>T) c.82+342G>T (n.82+342G>T) c.-272+754G>T (n.-272+754G>T)
17	g.44915063C>G	CA399848054	GFAP	c.424G>C (p.Asp142His) n.16G>C n.437G>C c.79G>C (p.Asp27His) n.438G>C c.68G>C (n.68G>C) c.82+342G>C (n.82+342G>C) c.-272+754G>C (n.-272+754G>C)
17	g.44915063C>T	CA399848056	GFAP	c.424G>A (p.Asp142Asn) n.16G>A n.437G>A c.79G>A (p.Asp27Asn) n.438G>A c.68G>A (n.68G>A) c.82+342G>A (n.82+342G>A) c.-272+754G>A (n.-272+754G>A)
17	g.44915064C>A	CA399848058	GFAP	c.423G>T (p.Arg141Ser) n.15G>T n.436G>T c.78G>T (p.Arg26Ser) n.437G>T c.67G>T (n.67G>T) c.82+341G>T (n.82+341G>T) c.-272+753G>T (n.-272+753G>T)	ClinVar
17	g.44915064C>G	CA399848060	GFAP	c.423G>C (p.Arg141Ser) n.15G>C n.436G>C c.78G>C (p.Arg26Ser) n.437G>C c.67G>C (n.67G>C) c.82+341G>C (n.82+341G>C) c.-272+753G>C (n.-272+753G>C)
17	g.44915064C>T	CA500631880	GFAP	c.423G>A (p.Arg141=) n.15G>A n.436G>A c.78G>A (p.Arg26=) n.437G>A c.67G>A (n.67G>A) c.82+341G>A (n.82+341G>A) c.-272+753G>A (n.-272+753G>A)	COSMIC COSMIC
17	g.44915064_44915066delinsCCT	CA2261613520	GFAP	c.421_423delinsAGG (p.Arg141=) n.13_15delinsAGG n.434_436delinsAGG c.76_78delinsAGG (p.Arg26=) n.435_437delinsAGG c.65_67delinsAGG (n.65_67delinsAGG) c.82+339_82+341delinsAGG (n.82+339_82+341delinsAGG) c.-272+751_-272+753delinsAGG (n.-272+751_-272+753delinsAGG)
17	g.44915065C>A	CA399848062	GFAP	c.422G>T (p.Arg141Met) n.14G>T n.435G>T c.77G>T (p.Arg26Met) n.436G>T c.66G>T (n.66G>T) c.82+340G>T (n.82+340G>T) c.-272+752G>T (n.-272+752G>T)	COSMIC COSMIC
17	g.44915065C>G	CA399848063	GFAP	c.422G>C (p.Arg141Thr) n.14G>C n.435G>C c.77G>C (p.Arg26Thr) n.436G>C c.66G>C (n.66G>C) c.82+340G>C (n.82+340G>C) c.-272+752G>C (n.-272+752G>C)
17	g.44915065C>T	CA399848065	GFAP	c.422G>A (p.Arg141Lys) n.14G>A n.435G>A c.77G>A (p.Arg26Lys) n.436G>A c.66G>A (n.66G>A) c.82+340G>A (n.82+340G>A) c.-272+752G>A (n.-272+752G>A)
17	g.44915068_44915069del	CA772291415	GFAP	c.421_422del (p.Arg141GlyfsTer17) n.13_14del n.434_435del c.76_77del (p.Arg26GlyfsTer17) n.435_436del c.421_422del (p.Arg141GlyfsTer?) c.65_66del (n.65_66del) c.421_422del (p.Arg141GlyfsTer24) c.82+339_82+340del (n.82+339_82+340del) c.-272+751_-272+752del (n.-272+751_-272+752del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.44915066T>A	CA399848067	GFAP	c.421A>T (p.Arg141Trp) n.13A>T n.434A>T c.76A>T (p.Arg26Trp) n.435A>T c.65A>T (n.65A>T) c.82+339A>T (n.82+339A>T) c.-272+751A>T (n.-272+751A>T)
17	g.44915066T>C	CA399848069	GFAP	c.421A>G (p.Arg141Gly) n.13A>G n.434A>G c.76A>G (p.Arg26Gly) n.435A>G c.65A>G (n.65A>G) c.82+339A>G (n.82+339A>G) c.-272+751A>G (n.-272+751A>G)
17	g.44915066T>G	CA500631881	GFAP	c.421A>C (p.Arg141=) n.13A>C n.434A>C c.76A>C (p.Arg26=) n.435A>C c.65A>C (n.65A>C) c.82+339A>C (n.82+339A>C) c.-272+751A>C (n.-272+751A>C)
17	g.44915067C>A	CA399848074	GFAP	c.420G>T (p.Glu140Asp) n.12G>T n.433G>T c.75G>T (p.Glu25Asp) n.434G>T c.64G>T (n.64G>T) c.82+338G>T (n.82+338G>T) c.-272+750G>T (n.-272+750G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.44915067C=	CA2261613521	GFAP	c.420G= (p.Glu140=) n.12G= n.433G= c.75G= (p.Glu25=) n.434G= c.64G= (n.64G=) c.82+338G= (n.82+338G=) c.-272+750G= (n.-272+750G=)
17	g.44915067C>G	CA399848072	GFAP	c.420G>C (p.Glu140Asp) n.12G>C n.433G>C c.75G>C (p.Glu25Asp) n.434G>C c.64G>C (n.64G>C) c.82+338G>C (n.82+338G>C) c.-272+750G>C (n.-272+750G>C)
17	g.44915067C>T	CA291034006	GFAP	c.420G>A (p.Glu140=) n.12G>A n.433G>A c.75G>A (p.Glu25=) n.434G>A c.64G>A (n.64G>A) c.82+338G>A (n.82+338G>A) c.-272+750G>A (n.-272+750G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.44915068T>A	CA399848076	GFAP	c.419A>T (p.Glu140Val) n.11A>T n.432A>T c.74A>T (p.Glu25Val) n.433A>T c.63A>T (n.63A>T) c.82+337A>T (n.82+337A>T) c.-272+749A>T (n.-272+749A>T)
17	g.44915068T>C	CA399848078	GFAP	c.419A>G (p.Glu140Gly) n.11A>G n.432A>G c.74A>G (p.Glu25Gly) n.433A>G c.63A>G (n.63A>G) c.82+337A>G (n.82+337A>G) c.-272+749A>G (n.-272+749A>G)
17	g.44915068T>G	CA399848080	GFAP	c.419A>C (p.Glu140Ala) n.11A>C n.432A>C c.74A>C (p.Glu25Ala) n.433A>C c.63A>C (n.63A>C) c.82+337A>C (n.82+337A>C) c.-272+749A>C (n.-272+749A>C)
17	g.44915069C>A	CA399848081	GFAP	c.418G>T (p.Glu140Ter) n.10G>T n.431G>T c.73G>T (p.Glu25Ter) n.432G>T c.62G>T (n.62G>T) c.82+336G>T (n.82+336G>T) c.-272+748G>T (n.-272+748G>T)
17	g.44915069C>G	CA399848083	GFAP	c.418G>C (p.Glu140Gln) n.10G>C n.431G>C c.73G>C (p.Glu25Gln) n.432G>C c.62G>C (n.62G>C) c.82+336G>C (n.82+336G>C) c.-272+748G>C (n.-272+748G>C)
17	g.44915069C>T	CA399848085	GFAP	c.418G>A (p.Glu140Lys) n.10G>A n.431G>A c.73G>A (p.Glu25Lys) n.432G>A c.62G>A (n.62G>A) c.82+336G>A (n.82+336G>A) c.-272+748G>A (n.-272+748G>A)
17	g.44915070A=	CA2261613522	GFAP	c.417T= (p.Val139=) n.9T= n.430T= c.72T= (p.Val24=) n.431T= c.61T= (n.61T=) c.82+335T= (n.82+335T=) c.-272+747T= (n.-272+747T=)
17	g.44915070A>C	CA500631883	GFAP	c.417T>G (p.Val139=) n.9T>G n.430T>G c.72T>G (p.Val24=) n.431T>G c.61T>G (n.61T>G) c.82+335T>G (n.82+335T>G) c.-272+747T>G (n.-272+747T>G)
17	g.44915070A>G	CA500631884	GFAP	c.417T>C (p.Val139=) n.9T>C n.430T>C c.72T>C (p.Val24=) n.431T>C c.61T>C (n.61T>C) c.82+335T>C (n.82+335T>C) c.-272+747T>C (n.-272+747T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.44915070A>T	CA500631882	GFAP	c.417T>A (p.Val139=) n.9T>A n.430T>A c.72T>A (p.Val24=) n.431T>A c.61T>A (n.61T>A) c.82+335T>A (n.82+335T>A) c.-272+747T>A (n.-272+747T>A)
17	g.44915071A=	CA2261613523	GFAP	c.416T= (p.Val139=) n.8T= n.429T= c.71T= (p.Val24=) n.430T= c.60T= (n.60T=) c.82+334T= (n.82+334T=) c.-272+746T= (n.-272+746T=)
17	g.44915071A>C	CA291034015	GFAP	c.416T>G (p.Val139Gly) n.8T>G n.429T>G c.71T>G (p.Val24Gly) n.430T>G c.60T>G (n.60T>G) c.82+334T>G (n.82+334T>G) c.-272+746T>G (n.-272+746T>G)	dbSNP
17	g.44915071A>G	CA399848087	GFAP	c.416T>C (p.Val139Ala) n.8T>C n.429T>C c.71T>C (p.Val24Ala) n.430T>C c.60T>C (n.60T>C) c.82+334T>C (n.82+334T>C) c.-272+746T>C (n.-272+746T>C)	gnomAD v4
17	g.44915071A>T	CA399848089	GFAP	c.416T>A (p.Val139Asp) n.8T>A n.429T>A c.71T>A (p.Val24Asp) n.430T>A c.60T>A (n.60T>A) c.82+334T>A (n.82+334T>A) c.-272+746T>A (n.-272+746T>A)
17	g.44915072C>A	CA399848091	GFAP	c.415G>T (p.Val139Phe) n.7G>T n.428G>T c.70G>T (p.Val24Phe) n.429G>T c.59G>T (n.59G>T) c.82+333G>T (n.82+333G>T) c.-272+745G>T (n.-272+745G>T)
17	g.44915072C>G	CA399848093	GFAP	c.415G>C (p.Val139Leu) n.7G>C n.428G>C c.70G>C (p.Val24Leu) n.429G>C c.59G>C (n.59G>C) c.82+333G>C (n.82+333G>C) c.-272+745G>C (n.-272+745G>C)
17	g.44915072C>T	CA399848094	GFAP	c.415G>A (p.Val139Ile) n.7G>A n.428G>A c.70G>A (p.Val24Ile) n.429G>A c.59G>A (n.59G>A) c.82+333G>A (n.82+333G>A) c.-272+745G>A (n.-272+745G>A)
17	g.44915073C>A	CA399848096	GFAP	c.414G>T (p.Glu138Asp) n.6G>T n.427G>T c.69G>T (p.Glu23Asp) n.428G>T c.58G>T (n.58G>T) c.82+332G>T (n.82+332G>T) c.-272+744G>T (n.-272+744G>T)
17	g.44915073C=	CA2261613524	GFAP	c.414G= (p.Glu138=) n.6G= n.427G= c.69G= (p.Glu23=) n.428G= c.58G= (n.58G=) c.82+332G= (n.82+332G=) c.-272+744G= (n.-272+744G=)
17	g.44915073C>G	CA399848098	GFAP	c.414G>C (p.Glu138Asp) n.6G>C n.427G>C c.69G>C (p.Glu23Asp) n.428G>C c.58G>C (n.58G>C) c.82+332G>C (n.82+332G>C) c.-272+744G>C (n.-272+744G>C)
17	g.44915073C>T	CA500631885	GFAP	c.414G>A (p.Glu138=) n.6G>A n.427G>A c.69G>A (p.Glu23=) n.428G>A c.58G>A (n.58G>A) c.82+332G>A (n.82+332G>A) c.-272+744G>A (n.-272+744G>A)	dbSNP gnomAD v2
17	g.44915074T>A	CA8609033	GFAP	c.413A>T (p.Glu138Val) n.5A>T n.426A>T c.68A>T (p.Glu23Val) n.427A>T c.57A>T (n.57A>T) c.82+331A>T (n.82+331A>T) c.-272+743A>T (n.-272+743A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.44915074T>C	CA399848102	GFAP	c.413A>G (p.Glu138Gly) n.5A>G n.426A>G c.68A>G (p.Glu23Gly) n.427A>G c.57A>G (n.57A>G) c.82+331A>G (n.82+331A>G) c.-272+743A>G (n.-272+743A>G)	gnomAD v4
17	g.44915074T>G	CA399848100	GFAP	c.413A>C (p.Glu138Ala) n.5A>C n.426A>C c.68A>C (p.Glu23Ala) n.427A>C c.57A>C (n.57A>C) c.82+331A>C (n.82+331A>C) c.-272+743A>C (n.-272+743A>C)
17	g.44915074T=	CA2261613525	GFAP	c.413A= (p.Glu138=) n.5A= n.426A= c.68A= (p.Glu23=) n.427A= c.57A= (n.57A=) c.82+331A= (n.82+331A=) c.-272+743A= (n.-272+743A=)
17	g.44915075C>A	CA399848103	GFAP	c.412G>T (p.Glu138Ter) n.4G>T n.425G>T c.67G>T (p.Glu23Ter) n.426G>T c.56G>T (n.56G>T) c.82+330G>T (n.82+330G>T) c.-272+742G>T (n.-272+742G>T)	COSMIC COSMIC
17	g.44915075C=	CA2261613526	GFAP	c.412G= (p.Glu138=) n.4G= n.425G= c.67G= (p.Glu23=) n.426G= c.56G= (n.56G=) c.82+330G= (n.82+330G=) c.-272+742G= (n.-272+742G=)
17	g.44915075C>G	CA8609034	GFAP	c.412G>C (p.Glu138Gln) n.4G>C n.425G>C c.67G>C (p.Glu23Gln) n.426G>C c.56G>C (n.56G>C) c.82+330G>C (n.82+330G>C) c.-272+742G>C (n.-272+742G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.44915075C>T	CA399848104	GFAP	c.412G>A (p.Glu138Lys) n.4G>A n.425G>A c.67G>A (p.Glu23Lys) n.426G>A c.56G>A (n.56G>A) c.82+330G>A (n.82+330G>A) c.-272+742G>A (n.-272+742G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.44915076C>A	CA500631886	GFAP	c.411G>T (p.Leu137=) n.3G>T n.424G>T c.66G>T (p.Leu22=) n.425G>T c.55G>T (n.55G>T) c.82+329G>T (n.82+329G>T) c.-272+741G>T (n.-272+741G>T)
17	g.44915076C>G	CA500631888	GFAP	c.411G>C (p.Leu137=) n.3G>C n.424G>C c.66G>C (p.Leu22=) n.425G>C c.55G>C (n.55G>C) c.82+329G>C (n.82+329G>C) c.-272+741G>C (n.-272+741G>C)
17	g.44915076C>T	CA500631887	GFAP	c.411G>A (p.Leu137=) n.3G>A n.424G>A c.66G>A (p.Leu22=) n.425G>A c.55G>A (n.55G>A) c.82+329G>A (n.82+329G>A) c.-272+741G>A (n.-272+741G>A)
17	g.44915077A>C	CA399848106	GFAP	c.410T>G (p.Leu137Arg) n.2T>G n.423T>G c.65T>G (p.Leu22Arg) n.424T>G c.54T>G (n.54T>G) c.82+328T>G (n.82+328T>G) c.-272+740T>G (n.-272+740T>G)
17	g.44915077A>G	CA399848108	GFAP	c.410T>C (p.Leu137Pro) n.2T>C n.423T>C c.65T>C (p.Leu22Pro) n.424T>C c.54T>C (n.54T>C) c.82+328T>C (n.82+328T>C) c.-272+740T>C (n.-272+740T>C)
17	g.44915077A>T	CA399848110	GFAP	c.410T>A (p.Leu137Gln) n.2T>A n.423T>A c.65T>A (p.Leu22Gln) n.424T>A c.54T>A (n.54T>A) c.82+328T>A (n.82+328T>A) c.-272+740T>A (n.-272+740T>A)
17	g.44915078G>A	CA500631889	GFAP	c.409C>T (p.Leu137=) n.1C>T n.422C>T c.64C>T (p.Leu22=) n.423C>T c.53C>T (n.53C>T) c.82+327C>T (n.82+327C>T) c.-272+739C>T (n.-272+739C>T)
17	g.44915078G>C	CA8609035	GFAP	c.409C>G (p.Leu137Val) n.1C>G n.422C>G c.64C>G (p.Leu22Val) n.423C>G c.53C>G (n.53C>G) c.82+327C>G (n.82+327C>G) c.-272+739C>G (n.-272+739C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.44915078G=	CA2261613527	GFAP	c.409C= (p.Leu137=) n.1C= n.422C= c.64C= (p.Leu22=) n.423C= c.53C= (n.53C=) c.82+327C= (n.82+327C=) c.-272+739C= (n.-272+739C=)
17	g.44915078G>T	CA399848113	GFAP	c.409C>A (p.Leu137Met) n.1C>A n.422C>A c.64C>A (p.Leu22Met) n.423C>A c.53C>A (n.53C>A) c.82+327C>A (n.82+327C>A) c.-272+739C>A (n.-272+739C>A)	gnomAD v4
17	g.44915079C>A	CA500631890	GFAP	c.408G>T (p.Arg136=) n.421G>T c.63G>T (p.Arg21=) n.422G>T c.52G>T (n.52G>T) c.82+326G>T (n.82+326G>T) c.-272+738G>T (n.-272+738G>T)	gnomAD v4
17	g.44915079C>G	CA500631891	GFAP	c.408G>C (p.Arg136=) n.421G>C c.63G>C (p.Arg21=) n.422G>C c.52G>C (n.52G>C) c.82+326G>C (n.82+326G>C) c.-272+738G>C (n.-272+738G>C)
17	g.44915079C>T	CA500631892	GFAP	c.408G>A (p.Arg136=) n.421G>A c.63G>A (p.Arg21=) n.422G>A c.52G>A (n.52G>A) c.82+326G>A (n.82+326G>A) c.-272+738G>A (n.-272+738G>A)	COSMIC COSMIC
17	g.44915080C>A	CA399848115	GFAP	c.407G>T (p.Arg136Leu) n.420G>T c.62G>T (p.Arg21Leu) n.421G>T c.51G>T (n.51G>T) c.82+325G>T (n.82+325G>T) c.-272+737G>T (n.-272+737G>T)
17	g.44915080C=	CA2261613528	GFAP	c.407G= (p.Arg136=) n.420G= c.62G= (p.Arg21=) n.421G= c.51G= (n.51G=) c.82+325G= (n.82+325G=) c.-272+737G= (n.-272+737G=)
17	g.44915080C>G	CA399848117	GFAP	c.407G>C (p.Arg136Pro) n.420G>C c.62G>C (p.Arg21Pro) n.421G>C c.51G>C (n.51G>C) c.82+325G>C (n.82+325G>C) c.-272+737G>C (n.-272+737G>C)
17	g.44915080C>T	CA8609036	GFAP	c.407G>A (p.Arg136Gln) n.420G>A c.62G>A (p.Arg21Gln) n.421G>A c.51G>A (n.51G>A) c.82+325G>A (n.82+325G>A) c.-272+737G>A (n.-272+737G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17	g.44915081G>A	CA291034039	GFAP	c.406C>T (p.Arg136Trp) n.419C>T c.61C>T (p.Arg21Trp) n.420C>T c.50C>T (n.50C>T) c.82+324C>T (n.82+324C>T) c.-272+736C>T (n.-272+736C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.44915081G>C	CA8609037	GFAP	c.406C>G (p.Arg136Gly) n.419C>G c.61C>G (p.Arg21Gly) n.420C>G c.50C>G (n.50C>G) c.82+324C>G (n.82+324C>G) c.-272+736C>G (n.-272+736C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.44915081G=	CA2261613529	GFAP	c.406C= (p.Arg136=) n.419C= c.61C= (p.Arg21=) n.420C= c.50C= (n.50C=) c.82+324C= (n.82+324C=) c.-272+736C= (n.-272+736C=)
17	g.44915081G>T	CA500631893	GFAP	c.406C>A (p.Arg136=) n.419C>A c.61C>A (p.Arg21=) n.420C>A c.50C>A (n.50C>A) c.82+324C>A (n.82+324C>A) c.-272+736C>A (n.-272+736C>A)	dbSNP
17	g.44915082G>A	CA500631894	GFAP	c.405C>T (p.Ala135=) n.418C>T c.60C>T (p.Ala20=) n.419C>T c.49C>T (n.49C>T) c.82+323C>T (n.82+323C>T) c.-272+735C>T (n.-272+735C>T)
17	g.44915082G>C	CA500631895	GFAP	c.405C>G (p.Ala135=) n.418C>G c.60C>G (p.Ala20=) n.419C>G c.49C>G (n.49C>G) c.82+323C>G (n.82+323C>G) c.-272+735C>G (n.-272+735C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.44915082G=	CA2261613530	GFAP	c.405C= (p.Ala135=) n.418C= c.60C= (p.Ala20=) n.419C= c.49C= (n.49C=) c.82+323C= (n.82+323C=) c.-272+735C= (n.-272+735C=)
17	g.44915082G>T	CA500631896	GFAP	c.405C>A (p.Ala135=) n.418C>A c.60C>A (p.Ala20=) n.419C>A c.49C>A (n.49C>A) c.82+323C>A (n.82+323C>A) c.-272+735C>A (n.-272+735C>A)
17	g.44915084_44915139del	CA2638277628	GFAP	c.350_405del (p.Gln117ProfsTer5) n.363_418del c.5_60del (p.Gln2ProfsTer5) n.364_419del c.182-2_*49del c.82+268_82+323del (n.82+268_82+323del) c.-272+680_-272+735del (n.-272+680_-272+735del)	gnomAD v4
17	g.44915083G>A	CA399848122	GFAP	c.404C>T (p.Ala135Val) n.417C>T c.59C>T (p.Ala20Val) n.418C>T c.48C>T (n.48C>T) c.82+322C>T (n.82+322C>T) c.-272+734C>T (n.-272+734C>T)
17	g.44915083G>C	CA8609038	GFAP	c.404C>G (p.Ala135Gly) n.417C>G c.59C>G (p.Ala20Gly) n.418C>G c.48C>G (n.48C>G) c.82+322C>G (n.82+322C>G) c.-272+734C>G (n.-272+734C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.44915083G=	CA2261613531	GFAP	c.404C= (p.Ala135=) n.417C= c.59C= (p.Ala20=) n.418C= c.48C= (n.48C=) c.82+322C= (n.82+322C=) c.-272+734C= (n.-272+734C=)
17	g.44915083G>T	CA399848120	GFAP	c.404C>A (p.Ala135Asp) n.417C>A c.59C>A (p.Ala20Asp) n.418C>A c.48C>A (n.48C>A) c.82+322C>A (n.82+322C>A) c.-272+734C>A (n.-272+734C>A)	gnomAD v4
17	g.44915084C>A	CA399848125	GFAP	c.403G>T (p.Ala135Ser) n.416G>T c.58G>T (p.Ala20Ser) n.417G>T c.47G>T (n.47G>T) c.82+321G>T (n.82+321G>T) c.-272+733G>T (n.-272+733G>T)	COSMIC
17	g.44915084C=	CA2261613532	GFAP	c.403G= (p.Ala135=) n.416G= c.58G= (p.Ala20=) n.417G= c.47G= (n.47G=) c.82+321G= (n.82+321G=) c.-272+733G= (n.-272+733G=)
17	g.44915084C>G	CA399848126	GFAP	c.403G>C (p.Ala135Pro) n.416G>C c.58G>C (p.Ala20Pro) n.417G>C c.47G>C (n.47G>C) c.82+321G>C (n.82+321G>C) c.-272+733G>C (n.-272+733G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.44915084C>T	CA291034049	GFAP	c.403G>A (p.Ala135Thr) n.416G>A c.58G>A (p.Ala20Thr) n.417G>A c.47G>A (n.47G>A) c.82+321G>A (n.82+321G>A) c.-272+733G>A (n.-272+733G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.44915085G>A	CA8609040	GFAP	c.402C>T (p.Ser134=) n.415C>T c.57C>T (p.Ser19=) n.416C>T c.46C>T (n.46C>T) c.82+320C>T (n.82+320C>T) c.-272+732C>T (n.-272+732C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.44915085G>C	CA399848130	GFAP	c.402C>G (p.Ser134Arg) n.415C>G c.57C>G (p.Ser19Arg) n.416C>G c.46C>G (n.46C>G) c.82+320C>G (n.82+320C>G) c.-272+732C>G (n.-272+732C>G)	gnomAD v4
17	g.44915085G=	CA2261613533	GFAP	c.402C= (p.Ser134=) n.415C= c.57C= (p.Ser19=) n.416C= c.46C= (n.46C=) c.82+320C= (n.82+320C=) c.-272+732C= (n.-272+732C=)
17	g.44915085G>T	CA8609039	GFAP	c.402C>A (p.Ser134Arg) n.415C>A c.57C>A (p.Ser19Arg) n.416C>A c.46C>A (n.46C>A) c.82+320C>A (n.82+320C>A) c.-272+732C>A (n.-272+732C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.44915086C>A	CA399848134	GFAP	c.401G>T (p.Ser134Ile) n.414G>T c.56G>T (p.Ser19Ile) n.415G>T c.45G>T (n.45G>T) c.82+319G>T (n.82+319G>T) c.-272+731G>T (n.-272+731G>T)
17	g.44915086C>G	CA399848135	GFAP	c.401G>C (p.Ser134Thr) n.414G>C c.56G>C (p.Ser19Thr) n.415G>C c.45G>C (n.45G>C) c.82+319G>C (n.82+319G>C) c.-272+731G>C (n.-272+731G>C)
17	g.44915086C>T	CA399848137	GFAP	c.401G>A (p.Ser134Asn) n.414G>A c.56G>A (p.Ser19Asn) n.415G>A c.45G>A (n.45G>A) c.82+319G>A (n.82+319G>A) c.-272+731G>A (n.-272+731G>A)
17	g.44915087T>A	CA399848139	GFAP	c.400A>T (p.Ser134Cys) n.413A>T c.55A>T (p.Ser19Cys) n.414A>T c.44A>T (n.44A>T) c.82+318A>T (n.82+318A>T) c.-272+730A>T (n.-272+730A>T)
17	g.44915087T>C	CA399848140	GFAP	c.400A>G (p.Ser134Gly) n.413A>G c.55A>G (p.Ser19Gly) n.414A>G c.44A>G (n.44A>G) c.82+318A>G (n.82+318A>G) c.-272+730A>G (n.-272+730A>G)
17	g.44915087T>G	CA399848142	GFAP	c.400A>C (p.Ser134Arg) n.413A>C c.55A>C (p.Ser19Arg) n.414A>C c.44A>C (n.44A>C) c.82+318A>C (n.82+318A>C) c.-272+730A>C (n.-272+730A>C)
17	g.44915088G>A	CA8609041	GFAP	c.399C>T (p.Asn133=) n.412C>T c.54C>T (p.Asn18=) n.413C>T c.43C>T (n.43C>T) c.82+317C>T (n.82+317C>T) c.-272+729C>T (n.-272+729C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.44915088G>C	CA399848147	GFAP	c.399C>G (p.Asn133Lys) n.412C>G c.54C>G (p.Asn18Lys) n.413C>G c.43C>G (n.43C>G) c.82+317C>G (n.82+317C>G) c.-272+729C>G (n.-272+729C>G)
17	g.44915088G=	CA2261613534	GFAP	c.399C= (p.Asn133=) n.412C= c.54C= (p.Asn18=) n.413C= c.43C= (n.43C=) c.82+317C= (n.82+317C=) c.-272+729C= (n.-272+729C=)
17	g.44915088G>T	CA399848144	GFAP	c.399C>A (p.Asn133Lys) n.412C>A c.54C>A (p.Asn18Lys) n.413C>A c.43C>A (n.43C>A) c.82+317C>A (n.82+317C>A) c.-272+729C>A (n.-272+729C>A)
17	g.44915089T>A	CA399848149	GFAP	c.398A>T (p.Asn133Ile) n.411A>T c.53A>T (p.Asn18Ile) n.412A>T c.42A>T (n.42A>T) c.82+316A>T (n.82+316A>T) c.-272+728A>T (n.-272+728A>T)
17	g.44915089T>C	CA399848153	GFAP	c.398A>G (p.Asn133Ser) n.411A>G c.53A>G (p.Asn18Ser) n.412A>G c.42A>G (n.42A>G) c.82+316A>G (n.82+316A>G) c.-272+728A>G (n.-272+728A>G)
17	g.44915089T>G	CA399848151	GFAP	c.398A>C (p.Asn133Thr) n.411A>C c.53A>C (p.Asn18Thr) n.412A>C c.42A>C (n.42A>C) c.82+316A>C (n.82+316A>C) c.-272+728A>C (n.-272+728A>C)
17	g.44915090T>A	CA399848155	GFAP	c.397A>T (p.Asn133Tyr) n.410A>T c.52A>T (p.Asn18Tyr) n.411A>T c.41A>T (n.41A>T) c.82+315A>T (n.82+315A>T) c.-272+727A>T (n.-272+727A>T)
17	g.44915090T>C	CA8609042	GFAP	c.397A>G (p.Asn133Asp) n.410A>G c.52A>G (p.Asn18Asp) n.411A>G c.41A>G (n.41A>G) c.82+315A>G (n.82+315A>G) c.-272+727A>G (n.-272+727A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.44915090T>G	CA399848157	GFAP	c.397A>C (p.Asn133His) n.410A>C c.52A>C (p.Asn18His) n.411A>C c.41A>C (n.41A>C) c.82+315A>C (n.82+315A>C) c.-272+727A>C (n.-272+727A>C)
17	g.44915090T=	CA2261613535	GFAP	c.397A= (p.Asn133=) n.410A= c.52A= (p.Asn18=) n.411A= c.41A= (n.41A=) c.82+315A= (n.82+315A=) c.-272+727A= (n.-272+727A=)
17	g.44915091G>A	CA500631897	GFAP	c.396C>T (p.Ala132=) n.409C>T c.51C>T (p.Ala17=) n.410C>T c.40C>T (n.40C>T) c.82+314C>T (n.82+314C>T) c.-272+726C>T (n.-272+726C>T)
17	g.44915091G>C	CA500631899	GFAP	c.396C>G (p.Ala132=) n.409C>G c.51C>G (p.Ala17=) n.410C>G c.40C>G (n.40C>G) c.82+314C>G (n.82+314C>G) c.-272+726C>G (n.-272+726C>G)
17	g.44915091G>T	CA500631898	GFAP	c.396C>A (p.Ala132=) n.409C>A c.51C>A (p.Ala17=) n.410C>A c.40C>A (n.40C>A) c.82+314C>A (n.82+314C>A) c.-272+726C>A (n.-272+726C>A)
17	g.44915092G>A	CA399848159	GFAP	c.395C>T (p.Ala132Val) n.408C>T c.50C>T (p.Ala17Val) n.409C>T c.39C>T (n.39C>T) c.82+313C>T (n.82+313C>T) c.-272+725C>T (n.-272+725C>T)	dbSNP
17	g.44915092G>C	CA399848160	GFAP	c.395C>G (p.Ala132Gly) n.408C>G c.50C>G (p.Ala17Gly) n.409C>G c.39C>G (n.39C>G) c.82+313C>G (n.82+313C>G) c.-272+725C>G (n.-272+725C>G)
17	g.44915092G=	CA2261613536	GFAP	c.395C= (p.Ala132=) n.408C= c.50C= (p.Ala17=) n.409C= c.39C= (n.39C=) c.82+313C= (n.82+313C=) c.-272+725C= (n.-272+725C=)
17	g.44915092G>T	CA399848162	GFAP	c.395C>A (p.Ala132Asp) n.408C>A c.50C>A (p.Ala17Asp) n.409C>A c.39C>A (n.39C>A) c.82+313C>A (n.82+313C>A) c.-272+725C>A (n.-272+725C>A)
17	g.44915093C>A	CA399848164	GFAP	c.394G>T (p.Ala132Ser) n.407G>T c.49G>T (p.Ala17Ser) n.408G>T c.38G>T (n.38G>T) c.82+312G>T (n.82+312G>T) c.-272+724G>T (n.-272+724G>T)
17	g.44915093C=	CA2261613537	GFAP	c.394G= (p.Ala132=) n.407G= c.49G= (p.Ala17=) n.408G= c.38G= (n.38G=) c.82+312G= (n.82+312G=) c.-272+724G= (n.-272+724G=)
17	g.44915093C>G	CA399848165	GFAP	c.394G>C (p.Ala132Pro) n.407G>C c.49G>C (p.Ala17Pro) n.408G>C c.38G>C (n.38G>C) c.82+312G>C (n.82+312G>C) c.-272+724G>C (n.-272+724G>C)
17	g.44915093C>T	CA8609043	GFAP	c.394G>A (p.Ala132Thr) n.407G>A c.49G>A (p.Ala17Thr) n.408G>A c.38G>A (n.38G>A) c.82+312G>A (n.82+312G>A) c.-272+724G>A (n.-272+724G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.44915094G>A	CA8609044	GFAP	c.393C>T (p.Thr131=) n.406C>T c.48C>T (p.Thr16=) n.407C>T c.37C>T (n.37C>T) c.82+311C>T (n.82+311C>T) c.-272+723C>T (n.-272+723C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.44915094G>C	CA500631904	GFAP	c.393C>G (p.Thr131=) n.406C>G c.48C>G (p.Thr16=) n.407C>G c.37C>G (n.37C>G) c.82+311C>G (n.82+311C>G) c.-272+723C>G (n.-272+723C>G)	COSMIC COSMIC
17	g.44915094G=	CA2261613538	GFAP	c.393C= (p.Thr131=) n.406C= c.48C= (p.Thr16=) n.407C= c.37C= (n.37C=) c.82+311C= (n.82+311C=) c.-272+723C= (n.-272+723C=)
17	g.44915094G>T	CA500631903	GFAP	c.393C>A (p.Thr131=) n.406C>A c.48C>A (p.Thr16=) n.407C>A c.37C>A (n.37C>A) c.82+311C>A (n.82+311C>A) c.-272+723C>A (n.-272+723C>A)
17	g.44915095G>A	CA399848169	GFAP	c.392C>T (p.Thr131Ile) n.405C>T c.47C>T (p.Thr16Ile) n.406C>T c.36C>T (n.36C>T) c.82+310C>T (n.82+310C>T) c.-272+722C>T (n.-272+722C>T)	dbSNP gnomAD v2
17	g.44915095G>C	CA399848170	GFAP	c.392C>G (p.Thr131Ser) n.405C>G c.47C>G (p.Thr16Ser) n.406C>G c.36C>G (n.36C>G) c.82+310C>G (n.82+310C>G) c.-272+722C>G (n.-272+722C>G)
17	g.44915095G=	CA2261613539	GFAP	c.392C= (p.Thr131=) n.405C= c.47C= (p.Thr16=) n.406C= c.36C= (n.36C=) c.82+310C= (n.82+310C=) c.-272+722C= (n.-272+722C=)
17	g.44915095G>T	CA399848171	GFAP	c.392C>A (p.Thr131Asn) n.405C>A c.47C>A (p.Thr16Asn) n.406C>A c.36C>A (n.36C>A) c.82+310C>A (n.82+310C>A) c.-272+722C>A (n.-272+722C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.44915096T>A	CA399848177	GFAP	c.391A>T (p.Thr131Ser) n.404A>T c.46A>T (p.Thr16Ser) n.405A>T c.35A>T (n.35A>T) c.82+309A>T (n.82+309A>T) c.-272+721A>T (n.-272+721A>T)
17	g.44915096T>C	CA399848176	GFAP	c.391A>G (p.Thr131Ala) n.404A>G c.46A>G (p.Thr16Ala) n.405A>G c.35A>G (n.35A>G) c.82+309A>G (n.82+309A>G) c.-272+721A>G (n.-272+721A>G)
17	g.44915096T>G	CA399848174	GFAP	c.391A>C (p.Thr131Pro) n.404A>C c.46A>C (p.Thr16Pro) n.405A>C c.35A>C (n.35A>C) c.82+309A>C (n.82+309A>C) c.-272+721A>C (n.-272+721A>C)	dbSNP
17	g.44915096T=	CA2261613540	GFAP	c.391A= (p.Thr131=) n.404A= c.46A= (p.Thr16=) n.405A= c.35A= (n.35A=) c.82+309A= (n.82+309A=) c.-272+721A= (n.-272+721A=)
17	g.44915097G>A	CA500631908	GFAP	c.390C>T (p.Leu130=) n.403C>T c.45C>T (p.Leu15=) n.404C>T c.34C>T (n.34C>T) c.82+308C>T (n.82+308C>T) c.-272+720C>T (n.-272+720C>T)	dbSNP
17	g.44915097G>C	CA500631907	GFAP	c.390C>G (p.Leu130=) n.403C>G c.45C>G (p.Leu15=) n.404C>G c.34C>G (n.34C>G) c.82+308C>G (n.82+308C>G) c.-272+720C>G (n.-272+720C>G)
17	g.44915097G=	CA2261613541	GFAP	c.390C= (p.Leu130=) n.403C= c.45C= (p.Leu15=) n.404C= c.34C= (n.34C=) c.82+308C= (n.82+308C=) c.-272+720C= (n.-272+720C=)
17	g.44915097G>T	CA500631906	GFAP	c.390C>A (p.Leu130=) n.403C>A c.45C>A (p.Leu15=) n.404C>A c.34C>A (n.34C>A) c.82+308C>A (n.82+308C>A) c.-272+720C>A (n.-272+720C>A)	gnomAD v4
17	g.44915098A>C	CA399848180	GFAP	c.389T>G (p.Leu130Arg) n.402T>G c.44T>G (p.Leu15Arg) n.403T>G c.33T>G (n.33T>G) c.82+307T>G (n.82+307T>G) c.-272+719T>G (n.-272+719T>G)
17	g.44915098A>G	CA399848181	GFAP	c.389T>C (p.Leu130Pro) n.402T>C c.44T>C (p.Leu15Pro) n.403T>C c.33T>C (n.33T>C) c.82+307T>C (n.82+307T>C) c.-272+719T>C (n.-272+719T>C)
17	g.44915098A>T	CA399848183	GFAP	c.389T>A (p.Leu130His) n.402T>A c.44T>A (p.Leu15His) n.403T>A c.33T>A (n.33T>A) c.82+307T>A (n.82+307T>A) c.-272+719T>A (n.-272+719T>A)
17	g.44915099G>A	CA399848185	GFAP	c.388C>T (p.Leu130Phe) n.401C>T c.43C>T (p.Leu15Phe) n.402C>T c.32C>T (n.32C>T) c.82+306C>T (n.82+306C>T) c.-272+718C>T (n.-272+718C>T)
17	g.44915099G>C	CA8609045	GFAP	c.388C>G (p.Leu130Val) n.401C>G c.43C>G (p.Leu15Val) n.402C>G c.32C>G (n.32C>G) c.82+306C>G (n.82+306C>G) c.-272+718C>G (n.-272+718C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.44915099G=	CA2261613542	GFAP	c.388C= (p.Leu130=) n.401C= c.43C= (p.Leu15=) n.402C= c.32C= (n.32C=) c.82+306C= (n.82+306C=) c.-272+718C= (n.-272+718C=)
17	g.44915099G>T	CA399848187	GFAP	c.388C>A (p.Leu130Ile) n.401C>A c.43C>A (p.Leu15Ile) n.402C>A c.32C>A (n.32C>A) c.82+306C>A (n.82+306C>A) c.-272+718C>A (n.-272+718C>A)
17	g.44915100T>A	CA399848188	GFAP	c.387A>T (p.Gln129His) n.400A>T c.42A>T (p.Gln14His) n.401A>T c.31A>T (n.31A>T) c.82+305A>T (n.82+305A>T) c.-272+717A>T (n.-272+717A>T)
17	g.44915100T>C	CA500631910	GFAP	c.387A>G (p.Gln129=) n.400A>G c.42A>G (p.Gln14=) n.401A>G c.31A>G (n.31A>G) c.82+305A>G (n.82+305A>G) c.-272+717A>G (n.-272+717A>G)
17	g.44915100T>G	CA399848189	GFAP	c.387A>C (p.Gln129His) n.400A>C c.42A>C (p.Gln14His) n.401A>C c.31A>C (n.31A>C) c.82+305A>C (n.82+305A>C) c.-272+717A>C (n.-272+717A>C)
17	g.44915101T>A	CA399848190	GFAP	c.386A>T (p.Gln129Leu) n.399A>T c.41A>T (p.Gln14Leu) n.400A>T c.30A>T (n.30A>T) c.82+304A>T (n.82+304A>T) c.-272+716A>T (n.-272+716A>T)	gnomAD v4
17	g.44915101T>C	CA399848192	GFAP	c.386A>G (p.Gln129Arg) n.399A>G c.41A>G (p.Gln14Arg) n.400A>G c.30A>G (n.30A>G) c.82+304A>G (n.82+304A>G) c.-272+716A>G (n.-272+716A>G)
17	g.44915101T>G	CA399848193	GFAP	c.386A>C (p.Gln129Pro) n.399A>C c.41A>C (p.Gln14Pro) n.400A>C c.30A>C (n.30A>C) c.82+304A>C (n.82+304A>C) c.-272+716A>C (n.-272+716A>C)
17	g.44915102G>A	CA399848198	GFAP	c.385C>T (p.Gln129Ter) n.398C>T c.40C>T (p.Gln14Ter) n.399C>T c.29C>T (n.29C>T) c.82+303C>T (n.82+303C>T) c.-272+715C>T (n.-272+715C>T)
17	g.44915102G>C	CA399848197	GFAP	c.385C>G (p.Gln129Glu) n.398C>G c.40C>G (p.Gln14Glu) n.399C>G c.29C>G (n.29C>G) c.82+303C>G (n.82+303C>G) c.-272+715C>G (n.-272+715C>G)
17	g.44915102G>T	CA399848196	GFAP	c.385C>A (p.Gln129Lys) n.398C>A c.40C>A (p.Gln14Lys) n.399C>A c.29C>A (n.29C>A) c.82+303C>A (n.82+303C>A) c.-272+715C>A (n.-272+715C>A)
17	g.44915103A=	CA2261613543	GFAP	c.384T= (p.Asp128=) n.397T= c.39T= (p.Asp13=) n.398T= c.28T= (n.28T=) c.82+302T= (n.82+302T=) c.-272+714T= (n.-272+714T=)
17	g.44915103A>C	CA399848203	GFAP	c.384T>G (p.Asp128Glu) n.397T>G c.39T>G (p.Asp13Glu) n.398T>G c.28T>G (n.28T>G) c.82+302T>G (n.82+302T>G) c.-272+714T>G (n.-272+714T>G)
17	g.44915103A>G	CA8609046	GFAP	c.384T>C (p.Asp128=) n.397T>C c.39T>C (p.Asp13=) n.398T>C c.28T>C (n.28T>C) c.82+302T>C (n.82+302T>C) c.-272+714T>C (n.-272+714T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.44915103A>T	CA399848202	GFAP	c.384T>A (p.Asp128Glu) n.397T>A c.39T>A (p.Asp13Glu) n.398T>A c.28T>A (n.28T>A) c.82+302T>A (n.82+302T>A) c.-272+714T>A (n.-272+714T>A)
17	g.44915104T>A	CA399848206	GFAP	c.383A>T (p.Asp128Val) n.396A>T c.38A>T (p.Asp13Val) n.397A>T c.27A>T (n.27A>T) c.82+301A>T (n.82+301A>T) c.-272+713A>T (n.-272+713A>T)
17	g.44915104T>C	CA399848207	GFAP	c.383A>G (p.Asp128Gly) n.396A>G c.38A>G (p.Asp13Gly) n.397A>G c.27A>G (n.27A>G) c.82+301A>G (n.82+301A>G) c.-272+713A>G (n.-272+713A>G)
17	g.44915104T>G	CA399848209	GFAP	c.383A>C (p.Asp128Ala) n.396A>C c.38A>C (p.Asp13Ala) n.397A>C c.27A>C (n.27A>C) c.82+301A>C (n.82+301A>C) c.-272+713A>C (n.-272+713A>C)
17	g.44915105C>A	CA399848211	GFAP	c.382G>T (p.Asp128Tyr) n.395G>T c.37G>T (p.Asp13Tyr) n.396G>T c.26G>T (n.26G>T) c.82+300G>T (n.82+300G>T) c.-272+712G>T (n.-272+712G>T)	gnomAD v4
17	g.44915105C=	CA2261613544	GFAP	c.382G= (p.Asp128=) n.395G= c.37G= (p.Asp13=) n.396G= c.26G= (n.26G=) c.82+300G= (n.82+300G=) c.-272+712G= (n.-272+712G=)
17	g.44915105C>G	CA399848213	GFAP	c.382G>C (p.Asp128His) n.395G>C c.37G>C (p.Asp13His) n.396G>C c.26G>C (n.26G>C) c.82+300G>C (n.82+300G>C) c.-272+712G>C (n.-272+712G>C)	gnomAD v4
17	g.44915105C>T	CA217191	GFAP	c.382G>A (p.Asp128Asn) n.395G>A c.37G>A (p.Asp13Asn) n.396G>A c.26G>A (n.26G>A) c.82+300G>A (n.82+300G>A) c.-272+712G>A (n.-272+712G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.44915106G>A	CA8609047	GFAP	c.381C>T (p.Leu127=) n.394C>T c.36C>T (p.Leu12=) n.395C>T c.25C>T (n.25C>T) c.82+299C>T (n.82+299C>T) c.-272+711C>T (n.-272+711C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.44915106G>C	CA500631914	GFAP	c.381C>G (p.Leu127=) n.394C>G c.36C>G (p.Leu12=) n.395C>G c.25C>G (n.25C>G) c.82+299C>G (n.82+299C>G) c.-272+711C>G (n.-272+711C>G)
17	g.44915106G=	CA2261613545	GFAP	c.381C= (p.Leu127=) n.394C= c.36C= (p.Leu12=) n.395C= c.25C= (n.25C=) c.82+299C= (n.82+299C=) c.-272+711C= (n.-272+711C=)
17	g.44915106G>T	CA500631915	GFAP	c.381C>A (p.Leu127=) n.394C>A c.36C>A (p.Leu12=) n.395C>A c.25C>A (n.25C>A) c.82+299C>A (n.82+299C>A) c.-272+711C>A (n.-272+711C>A)
17	g.44915107A>C	CA399848220	GFAP	c.380T>G (p.Leu127Arg) n.393T>G c.35T>G (p.Leu12Arg) n.394T>G c.24T>G (n.24T>G) c.82+298T>G (n.82+298T>G) c.-272+710T>G (n.-272+710T>G)
17	g.44915107A>G	CA399848219	GFAP	c.380T>C (p.Leu127Pro) n.393T>C c.35T>C (p.Leu12Pro) n.394T>C c.24T>C (n.24T>C) c.82+298T>C (n.82+298T>C) c.-272+710T>C (n.-272+710T>C)
17	g.44915107A>T	CA399848218	GFAP	c.380T>A (p.Leu127His) n.393T>A c.35T>A (p.Leu12His) n.394T>A c.24T>A (n.24T>A) c.82+298T>A (n.82+298T>A) c.-272+710T>A (n.-272+710T>A)	gnomAD v4
17	g.44915116_44915121dup	CA347197	GFAP	c.375_380dup (p.Leu127_Asp128insArgLeu) n.388_393dup c.30_35dup (p.Leu12_Asp13insArgLeu) n.389_394dup c.19_24dup (n.19_24dup) c.82+293_82+298dup (n.82+293_82+298dup) c.-272+705_-272+710dup (n.-272+705_-272+710dup)	ClinVar dbSNP
17	g.44915108G>A	CA399848221	GFAP	c.379C>T (p.Leu127Phe) n.392C>T c.34C>T (p.Leu12Phe) n.393C>T c.23C>T (n.23C>T) c.82+297C>T (n.82+297C>T) c.-272+709C>T (n.-272+709C>T)	gnomAD v4
17	g.44915108G>C	CA399848222	GFAP	c.379C>G (p.Leu127Val) n.392C>G c.34C>G (p.Leu12Val) n.393C>G c.23C>G (n.23C>G) c.82+297C>G (n.82+297C>G) c.-272+709C>G (n.-272+709C>G)
17	g.44915108G>T	CA399848223	GFAP	c.379C>A (p.Leu127Ile) n.392C>A c.34C>A (p.Leu12Ile) n.393C>A c.23C>A (n.23C>A) c.82+297C>A (n.82+297C>A) c.-272+709C>A (n.-272+709C>A)
17	g.44915108_44915109dup	CA2695226365	GFAP	c.378_379dup (p.Leu127ArgfsTer26) n.391_392dup c.33_34dup (p.Leu12ArgfsTer26) n.392_393dup c.22_23dup (n.22_23dup) c.82+296_82+297dup (n.82+296_82+297dup) c.-272+708_-272+709dup (n.-272+708_-272+709dup)
17	g.44915109C>A	CA500631920	GFAP	c.378G>T (p.Arg126=) n.391G>T c.33G>T (p.Arg11=) n.392G>T c.22G>T (n.22G>T) c.82+296G>T (n.82+296G>T) c.-272+708G>T (n.-272+708G>T)
17	g.44915109C=	CA2261613546	GFAP	c.378G= (p.Arg126=) n.391G= c.33G= (p.Arg11=) n.392G= c.22G= (n.22G=) c.82+296G= (n.82+296G=) c.-272+708G= (n.-272+708G=)
17	g.44915109C>G	CA500631921	GFAP	c.378G>C (p.Arg126=) n.391G>C c.33G>C (p.Arg11=) n.392G>C c.22G>C (n.22G>C) c.82+296G>C (n.82+296G>C) c.-272+708G>C (n.-272+708G>C)
17	g.44915109C>T	CA500631922	GFAP	c.378G>A (p.Arg126=) n.391G>A c.33G>A (p.Arg11=) n.392G>A c.22G>A (n.22G>A) c.82+296G>A (n.82+296G>A) c.-272+708G>A (n.-272+708G>A)	dbSNP gnomAD v4
17	g.44915110C>A	CA399848224	GFAP	c.377G>T (p.Arg126Leu) n.390G>T c.32G>T (p.Arg11Leu) n.391G>T c.21G>T (n.21G>T) c.82+295G>T (n.82+295G>T) c.-272+707G>T (n.-272+707G>T)
17	g.44915110C=	CA2261613547	GFAP	c.377G= (p.Arg126=) n.390G= c.32G= (p.Arg11=) n.391G= c.21G= (n.21G=) c.82+295G= (n.82+295G=) c.-272+707G= (n.-272+707G=)
17	g.44915110C>G	CA399848225	GFAP	c.377G>C (p.Arg126Pro) n.390G>C c.32G>C (p.Arg11Pro) n.391G>C c.21G>C (n.21G>C) c.82+295G>C (n.82+295G>C) c.-272+707G>C (n.-272+707G>C)
17	g.44915110C>T	CA8609048	GFAP	c.377G>A (p.Arg126Gln) n.390G>A c.32G>A (p.Arg11Gln) n.391G>A c.21G>A (n.21G>A) c.82+295G>A (n.82+295G>A) c.-272+707G>A (n.-272+707G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17	g.44915111G>A	CA8609050	GFAP	c.376C>T (p.Arg126Trp) n.389C>T c.31C>T (p.Arg11Trp) n.390C>T c.20C>T (n.20C>T) c.82+294C>T (n.82+294C>T) c.-272+706C>T (n.-272+706C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.44915111G>C	CA399848226	GFAP	c.376C>G (p.Arg126Gly) n.389C>G c.31C>G (p.Arg11Gly) n.390C>G c.20C>G (n.20C>G) c.82+294C>G (n.82+294C>G) c.-272+706C>G (n.-272+706C>G)
17	g.44915111G=	CA2261613548	GFAP	c.376C= (p.Arg126=) n.389C= c.31C= (p.Arg11=) n.390C= c.20C= (n.20C=) c.82+294C= (n.82+294C=) c.-272+706C= (n.-272+706C=)
17	g.44915111G>T	CA8609049	GFAP	c.376C>A (p.Arg126=) n.389C>A c.31C>A (p.Arg11=) n.390C>A c.20C>A (n.20C>A) c.82+294C>A (n.82+294C>A) c.-272+706C>A (n.-272+706C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.44915112C>A	CA500631926	GFAP	c.375G>T (p.Leu125=) n.388G>T c.30G>T (p.Leu10=) n.389G>T c.19G>T (n.19G>T) c.82+293G>T (n.82+293G>T) c.-272+705G>T (n.-272+705G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.44915112C=	CA2261613549	GFAP	c.375G= (p.Leu125=) n.388G= c.30G= (p.Leu10=) n.389G= c.19G= (n.19G=) c.82+293G= (n.82+293G=) c.-272+705G= (n.-272+705G=)
17	g.44915112C>G	CA500631927	GFAP	c.375G>C (p.Leu125=) n.388G>C c.30G>C (p.Leu10=) n.389G>C c.19G>C (n.19G>C) c.82+293G>C (n.82+293G>C) c.-272+705G>C (n.-272+705G>C)
17	g.44915112C>T	CA500631928	GFAP	c.375G>A (p.Leu125=) n.388G>A c.30G>A (p.Leu10=) n.389G>A c.19G>A (n.19G>A) c.82+293G>A (n.82+293G>A) c.-272+705G>A (n.-272+705G>A)	dbSNP
17	g.44915113A=	CA2261613550	GFAP	c.374T= (p.Leu125=) n.387T= c.29T= (p.Leu10=) n.388T= c.18T= (n.18T=) c.82+292T= (n.82+292T=) c.-272+704T= (n.-272+704T=)
17	g.44915113A>C	CA399848227	GFAP	c.374T>G (p.Leu125Arg) n.387T>G c.29T>G (p.Leu10Arg) n.388T>G c.18T>G (n.18T>G) c.82+292T>G (n.82+292T>G) c.-272+704T>G (n.-272+704T>G)
17	g.44915113A>G	CA399848228	GFAP	c.374T>C (p.Leu125Pro) n.387T>C c.29T>C (p.Leu10Pro) n.388T>C c.18T>C (n.18T>C) c.82+292T>C (n.82+292T>C) c.-272+704T>C (n.-272+704T>C)
17	g.44915113A>T	CA399848229	GFAP	c.374T>A (p.Leu125Gln) n.387T>A c.29T>A (p.Leu10Gln) n.388T>A c.18T>A (n.18T>A) c.82+292T>A (n.82+292T>A) c.-272+704T>A (n.-272+704T>A)
17	g.44915114G>A	CA500631932	GFAP	c.373C>T (p.Leu125=) n.386C>T c.28C>T (p.Leu10=) n.387C>T c.17C>T (n.17C>T) c.82+291C>T (n.82+291C>T) c.-272+703C>T (n.-272+703C>T)	gnomAD v4
17	g.44915114G>C	CA399848231	GFAP	c.373C>G (p.Leu125Val) n.386C>G c.28C>G (p.Leu10Val) n.387C>G c.17C>G (n.17C>G) c.82+291C>G (n.82+291C>G) c.-272+703C>G (n.-272+703C>G)
17	g.44915114G>T	CA399848230	GFAP	c.373C>A (p.Leu125Met) n.386C>A c.28C>A (p.Leu10Met) n.387C>A c.17C>A (n.17C>A) c.82+291C>A (n.82+291C>A) c.-272+703C>A (n.-272+703C>A)	COSMIC COSMIC
17	g.44915114_44915122dup	CA347195	GFAP	c.365_373dup (p.Arg124_Leu125insGlnLeuArg) n.378_386dup c.20_28dup (p.Arg9_Leu10insGlnLeuArg) n.379_387dup c.9_17dup (n.9_17dup) c.82+283_82+291dup (n.82+283_82+291dup) c.-272+695_-272+703dup (n.-272+695_-272+703dup)	ClinVar dbSNP
17	g.44915114_44915115insTTC	CA2695226366	GFAP	c.372_373insGAA (p.Arg124_Leu125insGlu) n.385_386insGAA c.27_28insGAA (p.Arg9_Leu10insGlu) n.386_387insGAA c.16_17insGAA (n.16_17insGAA) c.82+290_82+291insGAA (n.82+290_82+291insGAA) c.-272+702_-272+703insGAA (n.-272+702_-272+703insGAA)
17	g.44915115C>A	CA500631935	GFAP	c.372G>T (p.Arg124=) n.385G>T c.27G>T (p.Arg9=) n.386G>T c.16G>T (n.16G>T) c.82+290G>T (n.82+290G>T) c.-272+702G>T (n.-272+702G>T)
17	g.44915115C>G	CA500631933	GFAP	c.372G>C (p.Arg124=) n.385G>C c.27G>C (p.Arg9=) n.386G>C c.16G>C (n.16G>C) c.82+290G>C (n.82+290G>C) c.-272+702G>C (n.-272+702G>C)
17	g.44915115C>T	CA500631934	GFAP	c.372G>A (p.Arg124=) n.385G>A c.27G>A (p.Arg9=) n.386G>A c.16G>A (n.16G>A) c.82+290G>A (n.82+290G>A) c.-272+702G>A (n.-272+702G>A)
17	g.44915115_44915116insTCT	CA2695226367	GFAP	c.371_372insAGA (p.Arg124_Leu125insGlu) n.384_385insAGA c.26_27insAGA (p.Arg9_Leu10insGlu) n.385_386insAGA c.15_16insAGA (n.15_16insAGA) c.82+289_82+290insAGA (n.82+289_82+290insAGA) c.-272+701_-272+702insAGA (n.-272+701_-272+702insAGA)
17	g.44915116C>A	CA399848234	GFAP	c.371G>T (p.Arg124Leu) n.384G>T c.26G>T (p.Arg9Leu) n.385G>T c.15G>T (n.15G>T) c.82+289G>T (n.82+289G>T) c.-272+701G>T (n.-272+701G>T)
17	g.44915116C=	CA2261613551	GFAP	c.371G= (p.Arg124=) n.384G= c.26G= (p.Arg9=) n.385G= c.15G= (n.15G=) c.82+289G= (n.82+289G=) c.-272+701G= (n.-272+701G=)
17	g.44915116C>G	CA399848232	GFAP	c.371G>C (p.Arg124Pro) n.384G>C c.26G>C (p.Arg9Pro) n.385G>C c.15G>C (n.15G>C) c.82+289G>C (n.82+289G>C) c.-272+701G>C (n.-272+701G>C)
17	g.44915116C>T	CA399848233	GFAP	c.371G>A (p.Arg124Gln) n.384G>A c.26G>A (p.Arg9Gln) n.385G>A c.15G>A (n.15G>A) c.82+289G>A (n.82+289G>A) c.-272+701G>A (n.-272+701G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.44915124_44915132dup	CA2580094091	GFAP	c.363_371dup (p.Arg124_Leu125insGluLeuArg) n.376_384dup c.18_26dup (p.Arg9_Leu10insGluLeuArg) n.377_385dup c.7_15dup (n.7_15dup) c.82+281_82+289dup (n.82+281_82+289dup) c.-272+693_-272+701dup (n.-272+693_-272+701dup)	ClinVar
17	g.44915117G>A	CA8609051	GFAP	c.370C>T (p.Arg124Trp) n.383C>T c.25C>T (p.Arg9Trp) n.384C>T c.14C>T (n.14C>T) c.82+288C>T (n.82+288C>T) c.-272+700C>T (n.-272+700C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17	g.44915117G>C	CA399848235	GFAP	c.370C>G (p.Arg124Gly) n.383C>G c.25C>G (p.Arg9Gly) n.384C>G c.14C>G (n.14C>G) c.82+288C>G (n.82+288C>G) c.-272+700C>G (n.-272+700C>G)	gnomAD v4
17	g.44915117G=	CA2261613552	GFAP	c.370C= (p.Arg124=) n.383C= c.25C= (p.Arg9=) n.384C= c.14C= (n.14C=) c.82+288C= (n.82+288C=) c.-272+700C= (n.-272+700C=)
17	g.44915117G>T	CA500631939	GFAP	c.370C>A (p.Arg124=) n.383C>A c.25C>A (p.Arg9=) n.384C>A c.14C>A (n.14C>A) c.82+288C>A (n.82+288C>A) c.-272+700C>A (n.-272+700C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.44915118C>A	CA500631940	GFAP	c.369G>T (p.Leu123=) n.382G>T c.24G>T (p.Leu8=) n.383G>T c.13G>T (n.13G>T) c.82+287G>T (n.82+287G>T) c.-272+699G>T (n.-272+699G>T)
17	g.44915118C>G	CA500631941	GFAP	c.369G>C (p.Leu123=) n.382G>C c.24G>C (p.Leu8=) n.383G>C c.13G>C (n.13G>C) c.82+287G>C (n.82+287G>C) c.-272+699G>C (n.-272+699G>C)
17	g.44915118C>T	CA500631942	GFAP	c.369G>A (p.Leu123=) n.382G>A c.24G>A (p.Leu8=) n.383G>A c.13G>A (n.13G>A) c.82+287G>A (n.82+287G>A) c.-272+699G>A (n.-272+699G>A)
17	g.44915119A>C	CA399848236	GFAP	c.368T>G (p.Leu123Arg) n.381T>G c.23T>G (p.Leu8Arg) n.382T>G c.12T>G (n.12T>G) c.82+286T>G (n.82+286T>G) c.-272+698T>G (n.-272+698T>G)
17	g.44915119A>G	CA399848237	GFAP	c.368T>C (p.Leu123Pro) n.381T>C c.23T>C (p.Leu8Pro) n.382T>C c.12T>C (n.12T>C) c.82+286T>C (n.82+286T>C) c.-272+698T>C (n.-272+698T>C)	ClinVar
17	g.44915119A>T	CA399848238	GFAP	c.368T>A (p.Leu123Gln) n.381T>A c.23T>A (p.Leu8Gln) n.382T>A c.12T>A (n.12T>A) c.82+286T>A (n.82+286T>A) c.-272+698T>A (n.-272+698T>A)
17	g.44915120G>A	CA500631946	GFAP	c.367C>T (p.Leu123=) n.380C>T c.22C>T (p.Leu8=) n.381C>T c.11C>T (n.11C>T) c.82+285C>T (n.82+285C>T) c.-272+697C>T (n.-272+697C>T)
17	g.44915120G>C	CA399848239	GFAP	c.367C>G (p.Leu123Val) n.380C>G c.22C>G (p.Leu8Val) n.381C>G c.11C>G (n.11C>G) c.82+285C>G (n.82+285C>G) c.-272+697C>G (n.-272+697C>G)
17	g.44915120G>T	CA399848240	GFAP	c.367C>A (p.Leu123Met) n.380C>A c.22C>A (p.Leu8Met) n.381C>A c.11C>A (n.11C>A) c.82+285C>A (n.82+285C>A) c.-272+697C>A (n.-272+697C>A)
17	g.44915121C>A	CA399848241	GFAP	c.366G>T (p.Glu122Asp) n.379G>T c.21G>T (p.Glu7Asp) n.380G>T c.10G>T (n.10G>T) c.82+284G>T (n.82+284G>T) c.-272+696G>T (n.-272+696G>T)
17	g.44915121C=	CA2261613553	GFAP	c.366G= (p.Glu122=) n.379G= c.21G= (p.Glu7=) n.380G= c.10G= (n.10G=) c.82+284G= (n.82+284G=) c.-272+696G= (n.-272+696G=)
17	g.44915121C>G	CA399848242	GFAP	c.366G>C (p.Glu122Asp) n.379G>C c.21G>C (p.Glu7Asp) n.380G>C c.10G>C (n.10G>C) c.82+284G>C (n.82+284G>C) c.-272+696G>C (n.-272+696G>C)
17	g.44915121C>T	CA8609052	GFAP	c.366G>A (p.Glu122=) n.379G>A c.21G>A (p.Glu7=) n.380G>A c.10G>A (n.10G>A) c.82+284G>A (n.82+284G>A) c.-272+696G>A (n.-272+696G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.44915122T>A	CA399848245	GFAP	c.365A>T (p.Glu122Val) n.378A>T c.20A>T (p.Glu7Val) n.379A>T c.9A>T (n.9A>T) c.82+283A>T (n.82+283A>T) c.-272+695A>T (n.-272+695A>T)
17	g.44915122T>C	CA399848244	GFAP	c.365A>G (p.Glu122Gly) n.378A>G c.20A>G (p.Glu7Gly) n.379A>G c.9A>G (n.9A>G) c.82+283A>G (n.82+283A>G) c.-272+695A>G (n.-272+695A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17	g.44915122T>G	CA399848243	GFAP	c.365A>C (p.Glu122Ala) n.378A>C c.20A>C (p.Glu7Ala) n.379A>C c.9A>C (n.9A>C) c.82+283A>C (n.82+283A>C) c.-272+695A>C (n.-272+695A>C)
17	g.44915122T=	CA2261613554	GFAP	c.365A= (p.Glu122=) n.378A= c.20A= (p.Glu7=) n.379A= c.9A= (n.9A=) c.82+283A= (n.82+283A=) c.-272+695A= (n.-272+695A=)
17	g.44915123C>A	CA399848246	GFAP	c.364G>T (p.Glu122Ter) n.377G>T c.19G>T (p.Glu7Ter) n.378G>T c.8G>T (n.8G>T) c.82+282G>T (n.82+282G>T) c.-272+694G>T (n.-272+694G>T)
17	g.44915123C>G	CA399848247	GFAP	c.364G>C (p.Glu122Gln) n.377G>C c.19G>C (p.Glu7Gln) n.378G>C c.8G>C (n.8G>C) c.82+282G>C (n.82+282G>C) c.-272+694G>C (n.-272+694G>C)
17	g.44915123C>T	CA399848248	GFAP	c.364G>A (p.Glu122Lys) n.377G>A c.19G>A (p.Glu7Lys) n.378G>A c.8G>A (n.8G>A) c.82+282G>A (n.82+282G>A) c.-272+694G>A (n.-272+694G>A)
17	g.44915124T>A	CA500631951	GFAP	c.363A>T (p.Arg121=) n.376A>T c.18A>T (p.Arg6=) n.377A>T c.7A>T (n.7A>T) c.82+281A>T (n.82+281A>T) c.-272+693A>T (n.-272+693A>T)
17	g.44915124T>C	CA500631952	GFAP	c.363A>G (p.Arg121=) n.376A>G c.18A>G (p.Arg6=) n.377A>G c.7A>G (n.7A>G) c.82+281A>G (n.82+281A>G) c.-272+693A>G (n.-272+693A>G)
17	g.44915124T>G	CA500631953	GFAP	c.363A>C (p.Arg121=) n.376A>C c.18A>C (p.Arg6=) n.377A>C c.7A>C (n.7A>C) c.82+281A>C (n.82+281A>C) c.-272+693A>C (n.-272+693A>C)
17	g.44915125C>A	CA399848249	GFAP	c.362G>T (p.Arg121Leu) n.375G>T c.17G>T (p.Arg6Leu) n.376G>T c.6G>T (n.6G>T) c.82+280G>T (n.82+280G>T) c.-272+692G>T (n.-272+692G>T)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17	g.44915125C=	CA2261613555	GFAP	c.362G= (p.Arg121=) n.375G= c.17G= (p.Arg6=) n.376G= c.6G= (n.6G=) c.82+280G= (n.82+280G=) c.-272+692G= (n.-272+692G=)
17	g.44915125C>G	CA399848250	GFAP	c.362G>C (p.Arg121Pro) n.375G>C c.17G>C (p.Arg6Pro) n.376G>C c.6G>C (n.6G>C) c.82+280G>C (n.82+280G>C) c.-272+692G>C (n.-272+692G>C)
17	g.44915125C>T	CA8609053	GFAP	c.362G>A (p.Arg121Gln) n.375G>A c.17G>A (p.Arg6Gln) n.376G>A c.6G>A (n.6G>A) c.82+280G>A (n.82+280G>A) c.-272+692G>A (n.-272+692G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.44915126G>A	CA8609054	GFAP	c.361C>T (p.Arg121Ter) n.374C>T c.16C>T (p.Arg6Ter) n.375C>T c.5C>T (n.5C>T) c.82+279C>T (n.82+279C>T) c.-272+691C>T (n.-272+691C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.44915126G>C	CA399848251	GFAP	c.361C>G (p.Arg121Gly) n.374C>G c.16C>G (p.Arg6Gly) n.375C>G c.5C>G (n.5C>G) c.82+279C>G (n.82+279C>G) c.-272+691C>G (n.-272+691C>G)
17	g.44915126G=	CA2261613556	GFAP	c.361C= (p.Arg121=) n.374C= c.16C= (p.Arg6=) n.375C= c.5C= (n.5C=) c.82+279C= (n.82+279C=) c.-272+691C= (n.-272+691C=)
17	g.44915126G>T	CA500631956	GFAP	c.361C>A (p.Arg121=) n.374C>A c.16C>A (p.Arg6=) n.375C>A c.5C>A (n.5C>A) c.82+279C>A (n.82+279C>A) c.-272+691C>A (n.-272+691C>A)
17	g.44915127C>A	CA500631957	GFAP	c.360G>T (p.Leu120=) n.373G>T c.15G>T (p.Leu5=) n.374G>T c.4G>T (n.4G>T) c.82+278G>T (n.82+278G>T) c.-272+690G>T (n.-272+690G>T)
17	g.44915127C>G	CA500631958	GFAP	c.360G>C (p.Leu120=) n.373G>C c.15G>C (p.Leu5=) n.374G>C c.4G>C (n.4G>C) c.82+278G>C (n.82+278G>C) c.-272+690G>C (n.-272+690G>C)
17	g.44915127C>T	CA500631959	GFAP	c.360G>A (p.Leu120=) n.373G>A c.15G>A (p.Leu5=) n.374G>A c.4G>A (n.4G>A) c.82+278G>A (n.82+278G>A) c.-272+690G>A (n.-272+690G>A)	gnomAD v4
17	g.44915128A>C	CA399848252	GFAP	c.359T>G (p.Leu120Arg) n.372T>G c.14T>G (p.Leu5Arg) n.373T>G c.3T>G (n.3T>G) c.82+277T>G (n.82+277T>G) c.-272+689T>G (n.-272+689T>G)
17	g.44915128A>G	CA399848253	GFAP	c.359T>C (p.Leu120Pro) n.372T>C c.14T>C (p.Leu5Pro) n.373T>C c.3T>C (n.3T>C) c.82+277T>C (n.82+277T>C) c.-272+689T>C (n.-272+689T>C)	ClinVar
17	g.44915128A>T	CA399848254	GFAP	c.359T>A (p.Leu120Gln) n.372T>A c.14T>A (p.Leu5Gln) n.373T>A c.3T>A (n.3T>A) c.82+277T>A (n.82+277T>A) c.-272+689T>A (n.-272+689T>A)	gnomAD v4
17	g.44915129G>A	CA500631961	GFAP	c.358C>T (p.Leu120=) n.371C>T c.13C>T (p.Leu5=) n.372C>T c.2C>T (n.2C>T) c.82+276C>T (n.82+276C>T) c.-272+688C>T (n.-272+688C>T)
17	g.44915129G>C	CA399848255	GFAP	c.358C>G (p.Leu120Val) n.371C>G c.13C>G (p.Leu5Val) n.372C>G c.2C>G (n.2C>G) c.82+276C>G (n.82+276C>G) c.-272+688C>G (n.-272+688C>G)
17	g.44915129G>T	CA399848256	GFAP	c.358C>A (p.Leu120Met) n.371C>A c.13C>A (p.Leu5Met) n.372C>A c.2C>A (n.2C>A) c.82+276C>A (n.82+276C>A) c.-272+688C>A (n.-272+688C>A)
17	g.44915130C>A	CA399848257	GFAP	c.357G>T (p.Glu119Asp) n.370G>T c.12G>T (p.Glu4Asp) n.371G>T c.1G>T (n.1G>T) c.82+275G>T (n.82+275G>T) c.-272+687G>T (n.-272+687G>T)	gnomAD v4
17	g.44915130C>G	CA399848258	GFAP	c.357G>C (p.Glu119Asp) n.370G>C c.12G>C (p.Glu4Asp) n.371G>C c.1G>C (n.1G>C) c.82+275G>C (n.82+275G>C) c.-272+687G>C (n.-272+687G>C)
17	g.44915130C>T	CA500631962	GFAP	c.357G>A (p.Glu119=) n.370G>A c.12G>A (p.Glu4=) n.371G>A c.1G>A (n.1G>A) c.82+275G>A (n.82+275G>A) c.-272+687G>A (n.-272+687G>A)
17	g.44915131T>A	CA399848259	GFAP	c.356A>T (p.Glu119Val) n.369A>T c.11A>T (p.Glu4Val) n.370A>T c.186A>T (p.Ter62Cys) c.82+274A>T (n.82+274A>T) c.-272+686A>T (n.-272+686A>T)
17	g.44915131T>C	CA399848260	GFAP	c.356A>G (p.Glu119Gly) n.369A>G c.11A>G (p.Glu4Gly) n.370A>G c.186A>G (p.Ter62Trp) c.82+274A>G (n.82+274A>G) c.-272+686A>G (n.-272+686A>G)
17	g.44915131T>G	CA399848261	GFAP	c.356A>C (p.Glu119Ala) n.369A>C c.11A>C (p.Glu4Ala) n.370A>C c.186A>C (p.Ter62Cys) c.82+274A>C (n.82+274A>C) c.-272+686A>C (n.-272+686A>C)
17	g.44915132C>A	CA399848262	GFAP	c.355G>T (p.Glu119Ter) n.368G>T c.10G>T (p.Glu4Ter) n.369G>T c.185G>T (p.Ter62Leu) c.82+273G>T (n.82+273G>T) c.-272+685G>T (n.-272+685G>T)
17	g.44915132C=	CA2261613557	GFAP	c.355G= (p.Glu119=) n.368G= c.10G= (p.Glu4=) n.369G= c.185G= (p.Ter62=) c.82+273G= (n.82+273G=) c.-272+685G= (n.-272+685G=)
17	g.44915132C>G	CA399848263	GFAP	c.355G>C (p.Glu119Gln) n.368G>C c.10G>C (p.Glu4Gln) n.369G>C c.185G>C (p.Ter62Ser) c.82+273G>C (n.82+273G>C) c.-272+685G>C (n.-272+685G>C)	dbSNP
17	g.44915132C>T	CA399848264	GFAP	c.355G>A (p.Glu119Lys) n.368G>A c.10G>A (p.Glu4Lys) n.369G>A c.185G>A (p.Ter62=) c.82+273G>A (n.82+273G>A) c.-272+685G>A (n.-272+685G>A)	dbSNP
17	g.44915133A>C	CA500631965	GFAP	c.354T>G (p.Ala118=) n.367T>G c.9T>G (p.Ala3=) n.368T>G c.184T>G (p.Ter62Gly) c.82+272T>G (n.82+272T>G) c.-272+684T>G (n.-272+684T>G)
17	g.44915133A>G	CA500631966	GFAP	c.354T>C (p.Ala118=) n.367T>C c.9T>C (p.Ala3=) n.368T>C c.184T>C (p.Ter62Arg) c.82+272T>C (n.82+272T>C) c.-272+684T>C (n.-272+684T>C)	gnomAD v4
17	g.44915133A>T	CA500631964	GFAP	c.354T>A (p.Ala118=) n.367T>A c.9T>A (p.Ala3=) n.368T>A c.184T>A (p.Ter62Arg) c.82+272T>A (n.82+272T>A) c.-272+684T>A (n.-272+684T>A)
17	g.44915134G>A	CA399848267	GFAP	c.353C>T (p.Ala118Val) n.366C>T c.8C>T (p.Ala3Val) n.367C>T c.183C>T (p.Gly61=) c.82+271C>T (n.82+271C>T) c.-272+683C>T (n.-272+683C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.44915134G>C	CA399848265	GFAP	c.353C>G (p.Ala118Gly) n.366C>G c.8C>G (p.Ala3Gly) n.367C>G c.183C>G (p.Gly61=) c.82+271C>G (n.82+271C>G) c.-272+683C>G (n.-272+683C>G)
17	g.44915134G=	CA2261613558	GFAP	c.353C= (p.Ala118=) n.366C= c.8C= (p.Ala3=) n.367C= c.183C= (p.Gly61=) c.82+271C= (n.82+271C=) c.-272+683C= (n.-272+683C=)
17	g.44915134G>T	CA399848266	GFAP	c.353C>A (p.Ala118Asp) n.366C>A c.8C>A (p.Ala3Asp) n.367C>A c.183C>A (p.Gly61=) c.82+271C>A (n.82+271C>A) c.-272+683C>A (n.-272+683C>A)
17	g.44915135C>A	CA399848268	GFAP	c.352G>T (p.Ala118Ser) n.365G>T c.7G>T (p.Ala3Ser) n.366G>T c.182G>T (p.Gly61Val) c.82+270G>T (n.82+270G>T) c.-272+682G>T (n.-272+682G>T)	COSMIC COSMIC
17	g.44915135C=	CA2261613559	GFAP	c.352G= (p.Ala118=) n.365G= c.7G= (p.Ala3=) n.366G= c.182G= (p.Gly61=) c.82+270G= (n.82+270G=) c.-272+682G= (n.-272+682G=)
17	g.44915135C>G	CA10649448	GFAP	c.352G>C (p.Ala118Pro) n.365G>C c.7G>C (p.Ala3Pro) n.366G>C c.182G>C (p.Gly61Ala) c.82+270G>C (n.82+270G>C) c.-272+682G>C (n.-272+682G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.44915135C>T	CA399848269	GFAP	c.352G>A (p.Ala118Thr) n.365G>A c.7G>A (p.Ala3Thr) n.366G>A c.182G>A (p.Gly61Asp) c.82+270G>A (n.82+270G>A) c.-272+682G>A (n.-272+682G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.44915136C>A	CA399848270	GFAP	c.351G>T (p.Gln117His) n.364G>T c.6G>T (p.Gln2His) n.365G>T c.182-1G>T (n.182-1G>T) c.82+269G>T (n.82+269G>T) c.-272+681G>T (n.-272+681G>T)
17	g.44915136C>G	CA399848271	GFAP	c.351G>C (p.Gln117His) n.364G>C c.6G>C (p.Gln2His) n.365G>C c.182-1G>C (n.182-1G>C) c.82+269G>C (n.82+269G>C) c.-272+681G>C (n.-272+681G>C)	COSMIC COSMIC
17	g.44915136C>T	CA500631970	GFAP	c.351G>A (p.Gln117=) n.364G>A c.6G>A (p.Gln2=) n.365G>A c.182-1G>A (n.182-1G>A) c.82+269G>A (n.82+269G>A) c.-272+681G>A (n.-272+681G>A)
17	g.44915137T>A	CA399848272	GFAP	c.350A>T (p.Gln117Leu) n.363A>T c.5A>T (p.Gln2Leu) n.364A>T c.182-2A>T (n.182-2A>T) c.82+268A>T (n.82+268A>T) c.-272+680A>T (n.-272+680A>T)
17	g.44915137T>C	CA399848274	GFAP	c.350A>G (p.Gln117Arg) n.363A>G c.5A>G (p.Gln2Arg) n.364A>G c.182-2A>G (n.182-2A>G) c.82+268A>G (n.82+268A>G) c.-272+680A>G (n.-272+680A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.44915137T>G	CA399848273	GFAP	c.350A>C (p.Gln117Pro) n.363A>C c.5A>C (p.Gln2Pro) n.364A>C c.182-2A>C (n.182-2A>C) c.82+268A>C (n.82+268A>C) c.-272+680A>C (n.-272+680A>C)
17	g.44915137T=	CA2261613560	GFAP	c.350A= (p.Gln117=) n.363A= c.5A= (p.Gln2=) n.364A= c.182-2A= (n.182-2A=) c.82+268A= (n.82+268A=) c.-272+680A= (n.-272+680A=)
17	g.44915138G>A	CA399848275	GFAP	c.349C>T (p.Gln117Ter) n.362C>T c.4C>T (p.Gln2Ter) n.363C>T c.182-3C>T (n.182-3C>T) c.82+267C>T (n.82+267C>T) c.-272+679C>T (n.-272+679C>T)
17	g.44915138G>C	CA399848276	GFAP	c.349C>G (p.Gln117Glu) n.362C>G c.4C>G (p.Gln2Glu) n.363C>G c.182-3C>G (n.182-3C>G) c.82+267C>G (n.82+267C>G) c.-272+679C>G (n.-272+679C>G)	gnomAD v4
17	g.44915138G>T	CA399848277	GFAP	c.349C>A (p.Gln117Lys) n.362C>A c.4C>A (p.Gln2Lys) n.363C>A c.182-3C>A (n.182-3C>A) c.82+267C>A (n.82+267C>A) c.-272+679C>A (n.-272+679C>A)
17	g.44915139G>A	CA8609055	GFAP	c.348C>T (p.Tyr116=) n.361C>T c.3C>T (p.Tyr1=) n.362C>T c.182-4C>T (n.182-4C>T) c.82+266C>T (n.82+266C>T) c.-272+678C>T (n.-272+678C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.44915139G>C	CA399848278	GFAP	c.348C>G (p.Tyr116Ter) n.361C>G c.3C>G (p.Tyr1Ter) n.362C>G c.182-4C>G (n.182-4C>G) c.82+266C>G (n.82+266C>G) c.-272+678C>G (n.-272+678C>G)
17	g.44915139G=	CA2261613561	GFAP	c.348C= (p.Tyr116=) n.361C= c.3C= (p.Tyr1=) n.362C= c.182-4C= (n.182-4C=) c.82+266C= (n.82+266C=) c.-272+678C= (n.-272+678C=)
17	g.44915139G>T	CA399848279	GFAP	c.348C>A (p.Tyr116Ter) n.361C>A c.3C>A (p.Tyr1Ter) n.362C>A c.182-4C>A (n.182-4C>A) c.82+266C>A (n.82+266C>A) c.-272+678C>A (n.-272+678C>A)
17	g.44915140T>A	CA399848280	GFAP	c.347A>T (p.Tyr116Phe) n.360A>T c.2A>T (p.Tyr1Phe) n.361A>T c.182-5A>T (n.182-5A>T) c.82+265A>T (n.82+265A>T) c.-272+677A>T (n.-272+677A>T)
17	g.44915140T>C	CA399848281	GFAP	c.347A>G (p.Tyr116Cys) n.360A>G c.2A>G (p.Tyr1Cys) n.361A>G c.182-5A>G (n.182-5A>G) c.82+265A>G (n.82+265A>G) c.-272+677A>G (n.-272+677A>G)	COSMIC COSMIC
17	g.44915140T>G	CA399848282	GFAP	c.347A>C (p.Tyr116Ser) n.360A>C c.2A>C (p.Tyr1Ser) n.361A>C c.182-5A>C (n.182-5A>C) c.82+265A>C (n.82+265A>C) c.-272+677A>C (n.-272+677A>C)
17	g.44915141A>C	CA399848283	GFAP	c.346T>G (p.Tyr116Asp) n.359T>G c.1T>G (p.Tyr1Asp) n.360T>G c.182-6T>G (n.182-6T>G) c.82+264T>G (n.82+264T>G) c.-272+676T>G (n.-272+676T>G)
17	g.44915141A>G	CA399848284	GFAP	c.346T>C (p.Tyr116His) n.359T>C c.1T>C (p.Tyr1His) n.360T>C c.182-6T>C (n.182-6T>C) c.82+264T>C (n.82+264T>C) c.-272+676T>C (n.-272+676T>C)
17	g.44915141A>T	CA399848285	GFAP	c.346T>A (p.Tyr116Asn) n.359T>A c.1T>A (p.Tyr1Asn) n.360T>A c.182-6T>A (n.182-6T>A) c.82+264T>A (n.82+264T>A) c.-272+676T>A (n.-272+676T>A)
17	g.44915142G>A	CA500631976	GFAP	c.345C>T (p.Val115=) n.358C>T n.359C>T c.182-7C>T (n.182-7C>T) c.82+263C>T (n.82+263C>T) c.-272+675C>T (n.-272+675C>T)	gnomAD v4
17	g.44915142G>C	CA500631977	GFAP	c.345C>G (p.Val115=) n.358C>G n.359C>G c.182-7C>G (n.182-7C>G) c.82+263C>G (n.82+263C>G) c.-272+675C>G (n.-272+675C>G)
17	g.44915142G>T	CA500631978	GFAP	c.345C>A (p.Val115=) n.358C>A n.359C>A c.182-7C>A (n.182-7C>A) c.82+263C>A (n.82+263C>A) c.-272+675C>A (n.-272+675C>A)
17	g.44915143A>C	CA399848287	GFAP	c.344T>G (p.Val115Gly) n.357T>G n.358T>G c.182-8T>G (n.182-8T>G) c.82+262T>G (n.82+262T>G) c.-272+674T>G (n.-272+674T>G)
17	g.44915143A>G	CA399848288	GFAP	c.344T>C (p.Val115Ala) n.357T>C n.358T>C c.182-8T>C (n.182-8T>C) c.82+262T>C (n.82+262T>C) c.-272+674T>C (n.-272+674T>C)	ClinVar
17	g.44915143A>T	CA399848286	GFAP	c.344T>A (p.Val115Asp) n.357T>A n.358T>A c.182-8T>A (n.182-8T>A) c.82+262T>A (n.82+262T>A) c.-272+674T>A (n.-272+674T>A)
17	g.44915144C>A	CA217189	GFAP	c.343G>T (p.Val115Phe) n.356G>T n.357G>T c.182-9G>T (n.182-9G>T) c.82+261G>T (n.82+261G>T) c.-272+673G>T (n.-272+673G>T)	ClinVar dbSNP
17	g.44915144C=	CA2261613562	GFAP	c.343G= (p.Val115=) n.356G= n.357G= c.182-9G= (n.182-9G=) c.82+261G= (n.82+261G=) c.-272+673G= (n.-272+673G=)
17	g.44915144C>G	CA399848289	GFAP	c.343G>C (p.Val115Leu) n.356G>C n.357G>C c.182-9G>C (n.182-9G>C) c.82+261G>C (n.82+261G>C) c.-272+673G>C (n.-272+673G>C)
17	g.44915144C>T	CA217187	GFAP	c.343G>A (p.Val115Ile) n.356G>A n.357G>A c.182-9G>A (n.182-9G>A) c.82+261G>A (n.82+261G>A) c.-272+673G>A (n.-272+673G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.44915145G>A	CA8609057	GFAP	c.342C>T (p.Asp114=) n.355C>T n.356C>T c.182-10C>T (n.182-10C>T) c.82+260C>T (n.82+260C>T) c.-272+672C>T (n.-272+672C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17	g.44915145G>C	CA399848290	GFAP	c.342C>G (p.Asp114Glu) n.355C>G n.356C>G c.182-10C>G (n.182-10C>G) c.82+260C>G (n.82+260C>G) c.-272+672C>G (n.-272+672C>G)
17	g.44915145G=	CA2261613563	GFAP	c.342C= (p.Asp114=) n.355C= n.356C= c.182-10C= (n.182-10C=) c.82+260C= (n.82+260C=) c.-272+672C= (n.-272+672C=)
17	g.44915145G>T	CA8609056	GFAP	c.342C>A (p.Asp114Glu) n.355C>A n.356C>A c.182-10C>A (n.182-10C>A) c.82+260C>A (n.82+260C>A) c.-272+672C>A (n.-272+672C>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.44915146T>A	CA399848291	GFAP	c.341A>T (p.Asp114Val) n.354A>T n.355A>T c.182-11A>T (n.182-11A>T) c.82+259A>T (n.82+259A>T) c.-272+671A>T (n.-272+671A>T)	dbSNP
17	g.44915146T>C	CA399848292	GFAP	c.341A>G (p.Asp114Gly) n.354A>G n.355A>G c.182-11A>G (n.182-11A>G) c.82+259A>G (n.82+259A>G) c.-272+671A>G (n.-272+671A>G)
17	g.44915146T>G	CA399848293	GFAP	c.341A>C (p.Asp114Ala) n.354A>C n.355A>C c.182-11A>C (n.182-11A>C) c.82+259A>C (n.82+259A>C) c.-272+671A>C (n.-272+671A>C)
17	g.44915146T=	CA2261613564	GFAP	c.341A= (p.Asp114=) n.354A= n.355A= c.182-11A= (n.182-11A=) c.82+259A= (n.82+259A=) c.-272+671A= (n.-272+671A=)

Number of alleles fetched