| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44913643_44913644del | CA2261612805 | GFAP | c.618+90_618+91del (n.618+90_618+91del) n.1147+90_1147+91del n.59_60del n.1772+90_1772+91del c.273+90_273+91del (n.273+90_273+91del) n.632+90_632+91del c.*17+90_*17+91del (n.*17+90_*17+91del) c.*262+90_*262+91del (n.*262+90_*262+91del) c.-44+90_-44+91del (n.-44+90_-44+91del) c.59_60del c.523-208_523-207del (n.523-208_523-207del) c.82+1767_82+1768del (n.82+1767_82+1768del) c.-115+90_-115+91del (n.-115+90_-115+91del) n.61_62del n.571+90_571+91del c.822+90_822+91del (n.822+90_822+91del) | dbSNP |
| 17 | g.44913644C>T | CA2576294523 | GFAP | c.618+84G>A (n.618+84G>A) n.1147+84G>A n.53G>A n.1772+84G>A c.273+84G>A (n.273+84G>A) n.632+84G>A c.*17+84G>A (n.*17+84G>A) c.*262+84G>A (n.*262+84G>A) c.-44+84G>A (n.-44+84G>A) c.53G>A c.523-214G>A (n.523-214G>A) c.82+1761G>A (n.82+1761G>A) c.-115+84G>A (n.-115+84G>A) n.55G>A n.571+84G>A c.822+84G>A (n.822+84G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913645A= | CA2261612808 | GFAP | c.618+83T= (n.618+83T=) n.1147+83T= n.52T= n.1772+83T= c.273+83T= (n.273+83T=) n.632+83T= c.*17+83T= (n.*17+83T=) c.*262+83T= (n.*262+83T=) c.-44+83T= (n.-44+83T=) c.52T= c.523-215T= (n.523-215T=) c.82+1760T= (n.82+1760T=) c.-115+83T= (n.-115+83T=) n.54T= n.571+83T= c.822+83T= (n.822+83T=) | |
| 17 | g.44913645A>C | CA8608928 | GFAP | c.618+83T>G (n.618+83T>G) n.1147+83T>G n.52T>G n.1772+83T>G c.273+83T>G (n.273+83T>G) n.632+83T>G c.*17+83T>G (n.*17+83T>G) c.*262+83T>G (n.*262+83T>G) c.-44+83T>G (n.-44+83T>G) c.52T>G c.523-215T>G (n.523-215T>G) c.82+1760T>G (n.82+1760T>G) c.-115+83T>G (n.-115+83T>G) n.54T>G n.571+83T>G c.822+83T>G (n.822+83T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913646G>A | CA2809606327 | GFAP | c.618+82C>T (n.618+82C>T) n.1147+82C>T n.51C>T n.1772+82C>T c.273+82C>T (n.273+82C>T) n.632+82C>T c.*17+82C>T (n.*17+82C>T) c.*262+82C>T (n.*262+82C>T) c.-44+82C>T (n.-44+82C>T) c.51C>T c.523-216C>T (n.523-216C>T) c.82+1759C>T (n.82+1759C>T) c.-115+82C>T (n.-115+82C>T) n.53C>T n.571+82C>T c.822+82C>T (n.822+82C>T) | |
| 17 | g.44913646G>T | CA2638276049 | GFAP | c.618+82C>A (n.618+82C>A) n.1147+82C>A n.51C>A n.1772+82C>A c.273+82C>A (n.273+82C>A) n.632+82C>A c.*17+82C>A (n.*17+82C>A) c.*262+82C>A (n.*262+82C>A) c.-44+82C>A (n.-44+82C>A) c.51C>A c.523-216C>A (n.523-216C>A) c.82+1759C>A (n.82+1759C>A) c.-115+82C>A (n.-115+82C>A) n.53C>A n.571+82C>A c.822+82C>A (n.822+82C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913647T>A | CA8608929 | GFAP | c.618+81A>T (n.618+81A>T) n.1147+81A>T n.50A>T n.1772+81A>T c.273+81A>T (n.273+81A>T) n.632+81A>T c.*17+81A>T (n.*17+81A>T) c.*262+81A>T (n.*262+81A>T) c.-44+81A>T (n.-44+81A>T) c.50A>T c.523-217A>T (n.523-217A>T) c.82+1758A>T (n.82+1758A>T) c.-115+81A>T (n.-115+81A>T) n.52A>T n.571+81A>T c.822+81A>T (n.822+81A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913647T= | CA2261612809 | GFAP | c.618+81A= (n.618+81A=) n.1147+81A= n.50A= n.1772+81A= c.273+81A= (n.273+81A=) n.632+81A= c.*17+81A= (n.*17+81A=) c.*262+81A= (n.*262+81A=) c.-44+81A= (n.-44+81A=) c.50A= c.523-217A= (n.523-217A=) c.82+1758A= (n.82+1758A=) c.-115+81A= (n.-115+81A=) n.52A= n.571+81A= c.822+81A= (n.822+81A=) | |
| 17 | g.44913648C>A | CA2638276051 | GFAP | c.618+80G>T (n.618+80G>T) n.1147+80G>T n.49G>T n.1772+80G>T c.273+80G>T (n.273+80G>T) n.632+80G>T c.*17+80G>T (n.*17+80G>T) c.*262+80G>T (n.*262+80G>T) c.-44+80G>T (n.-44+80G>T) c.49G>T c.523-218G>T (n.523-218G>T) c.82+1757G>T (n.82+1757G>T) c.-115+80G>T (n.-115+80G>T) n.51G>T n.571+80G>T c.822+80G>T (n.822+80G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913648C= | CA2261612810 | GFAP | c.618+80G= (n.618+80G=) n.1147+80G= n.49G= n.1772+80G= c.273+80G= (n.273+80G=) n.632+80G= c.*17+80G= (n.*17+80G=) c.*262+80G= (n.*262+80G=) c.-44+80G= (n.-44+80G=) c.49G= c.523-218G= (n.523-218G=) c.82+1757G= (n.82+1757G=) c.-115+80G= (n.-115+80G=) n.51G= n.571+80G= c.822+80G= (n.822+80G=) | |
| 17 | g.44913648C>G | CA2638276052 | GFAP | c.618+80G>C (n.618+80G>C) n.1147+80G>C n.49G>C n.1772+80G>C c.273+80G>C (n.273+80G>C) n.632+80G>C c.*17+80G>C (n.*17+80G>C) c.*262+80G>C (n.*262+80G>C) c.-44+80G>C (n.-44+80G>C) c.49G>C c.523-218G>C (n.523-218G>C) c.82+1757G>C (n.82+1757G>C) c.-115+80G>C (n.-115+80G>C) n.51G>C n.571+80G>C c.822+80G>C (n.822+80G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913648C>T | CA2261612811 | GFAP | c.618+80G>A (n.618+80G>A) n.1147+80G>A n.49G>A n.1772+80G>A c.273+80G>A (n.273+80G>A) n.632+80G>A c.*17+80G>A (n.*17+80G>A) c.*262+80G>A (n.*262+80G>A) c.-44+80G>A (n.-44+80G>A) c.49G>A c.523-218G>A (n.523-218G>A) c.82+1757G>A (n.82+1757G>A) c.-115+80G>A (n.-115+80G>A) n.51G>A n.571+80G>A c.822+80G>A (n.822+80G>A) | dbSNP |
| 17 | g.44913649T>G | CA2638276053 | GFAP | c.618+79A>C (n.618+79A>C) n.1147+79A>C n.48A>C n.1772+79A>C c.273+79A>C (n.273+79A>C) n.632+79A>C c.*17+79A>C (n.*17+79A>C) c.*262+79A>C (n.*262+79A>C) c.-44+79A>C (n.-44+79A>C) c.48A>C c.523-219A>C (n.523-219A>C) c.82+1756A>C (n.82+1756A>C) c.-115+79A>C (n.-115+79A>C) n.50A>C n.571+79A>C c.822+79A>C (n.822+79A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913650C>T | CA2576294524 | GFAP | c.618+78G>A (n.618+78G>A) n.1147+78G>A n.47G>A n.1772+78G>A c.273+78G>A (n.273+78G>A) n.632+78G>A c.*17+78G>A (n.*17+78G>A) c.*262+78G>A (n.*262+78G>A) c.-44+78G>A (n.-44+78G>A) c.47G>A c.523-220G>A (n.523-220G>A) c.82+1755G>A (n.82+1755G>A) c.-115+78G>A (n.-115+78G>A) n.49G>A n.571+78G>A c.822+78G>A (n.822+78G>A) | |
| 17 | g.44913651A= | CA2261612812 | GFAP | c.618+77T= (n.618+77T=) n.1147+77T= n.46T= n.1772+77T= c.273+77T= (n.273+77T=) n.632+77T= c.*17+77T= (n.*17+77T=) c.*262+77T= (n.*262+77T=) c.-44+77T= (n.-44+77T=) c.46T= c.523-221T= (n.523-221T=) c.82+1754T= (n.82+1754T=) c.-115+77T= (n.-115+77T=) n.48T= n.571+77T= c.822+77T= (n.822+77T=) | |
| 17 | g.44913651A>G | CA8608930 | GFAP | c.618+77T>C (n.618+77T>C) n.1147+77T>C n.46T>C n.1772+77T>C c.273+77T>C (n.273+77T>C) n.632+77T>C c.*17+77T>C (n.*17+77T>C) c.*262+77T>C (n.*262+77T>C) c.-44+77T>C (n.-44+77T>C) c.46T>C c.523-221T>C (n.523-221T>C) c.82+1754T>C (n.82+1754T>C) c.-115+77T>C (n.-115+77T>C) n.48T>C n.571+77T>C c.822+77T>C (n.822+77T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913652G>T | CA2638276054 | GFAP | c.618+76C>A (n.618+76C>A) n.1147+76C>A n.45C>A n.1772+76C>A c.273+76C>A (n.273+76C>A) n.632+76C>A c.*17+76C>A (n.*17+76C>A) c.*262+76C>A (n.*262+76C>A) c.-44+76C>A (n.-44+76C>A) c.45C>A c.523-222C>A (n.523-222C>A) c.82+1753C>A (n.82+1753C>A) c.-115+76C>A (n.-115+76C>A) n.47C>A n.571+76C>A c.822+76C>A (n.822+76C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913653C>T | CA2576294525 | GFAP | c.618+75G>A (n.618+75G>A) n.1147+75G>A n.44G>A n.1772+75G>A c.273+75G>A (n.273+75G>A) n.632+75G>A c.*17+75G>A (n.*17+75G>A) c.*262+75G>A (n.*262+75G>A) c.-44+75G>A (n.-44+75G>A) c.44G>A c.523-223G>A (n.523-223G>A) c.82+1752G>A (n.82+1752G>A) c.-115+75G>A (n.-115+75G>A) n.46G>A n.571+75G>A c.822+75G>A (n.822+75G>A) | |
| 17 | g.44913654T>C | CA8608932 | GFAP | c.618+74A>G (n.618+74A>G) n.1147+74A>G n.43A>G n.1772+74A>G c.273+74A>G (n.273+74A>G) n.632+74A>G c.*17+74A>G (n.*17+74A>G) c.*262+74A>G (n.*262+74A>G) c.-44+74A>G (n.-44+74A>G) c.43A>G c.523-224A>G (n.523-224A>G) c.82+1751A>G (n.82+1751A>G) c.-115+74A>G (n.-115+74A>G) n.45A>G n.571+74A>G c.822+74A>G (n.822+74A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913654T= | CA2261612814 | GFAP | c.618+74A= (n.618+74A=) n.1147+74A= n.43A= n.1772+74A= c.273+74A= (n.273+74A=) n.632+74A= c.*17+74A= (n.*17+74A=) c.*262+74A= (n.*262+74A=) c.-44+74A= (n.-44+74A=) c.43A= c.523-224A= (n.523-224A=) c.82+1751A= (n.82+1751A=) c.-115+74A= (n.-115+74A=) n.45A= n.571+74A= c.822+74A= (n.822+74A=) | |
| 17 | g.44913654_44913660delinsTTCTCTG | CA2261612813 | GFAP | c.618+68_618+74delinsCAGAGAA (n.618+68_618+74delinsCAGAGAA) n.1147+68_1147+74delinsCAGAGAA n.37_43delinsCAGAGAA n.1772+68_1772+74delinsCAGAGAA c.273+68_273+74delinsCAGAGAA (n.273+68_273+74delinsCAGAGAA) n.632+68_632+74delinsCAGAGAA c.*17+68_*17+74delinsCAGAGAA (n.*17+68_*17+74delinsCAGAGAA) c.*262+68_*262+74delinsCAGAGAA (n.*262+68_*262+74delinsCAGAGAA) c.-44+68_-44+74delinsCAGAGAA (n.-44+68_-44+74delinsCAGAGAA) c.37_43delinsCAGAGAA c.523-230_523-224delinsCAGAGAA (n.523-230_523-224delinsCAGAGAA) c.82+1745_82+1751delinsCAGAGAA (n.82+1745_82+1751delinsCAGAGAA) c.-115+68_-115+74delinsCAGAGAA (n.-115+68_-115+74delinsCAGAGAA) n.39_45delinsCAGAGAA n.571+68_571+74delinsCAGAGAA c.822+68_822+74delinsCAGAGAA (n.822+68_822+74delinsCAGAGAA) | |
| 17 | g.44913666_44913671dup | CA2638276057 | GFAP | c.618+68_618+73dup (n.618+68_618+73dup) n.1147+68_1147+73dup n.37_42dup n.1772+68_1772+73dup c.273+68_273+73dup (n.273+68_273+73dup) n.632+68_632+73dup c.*17+68_*17+73dup (n.*17+68_*17+73dup) c.*262+68_*262+73dup (n.*262+68_*262+73dup) c.-44+68_-44+73dup (n.-44+68_-44+73dup) c.37_42dup c.523-230_523-225dup (n.523-230_523-225dup) c.82+1745_82+1750dup (n.82+1745_82+1750dup) c.-115+68_-115+73dup (n.-115+68_-115+73dup) n.39_44dup n.571+68_571+73dup c.822+68_822+73dup (n.822+68_822+73dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913666_44913671del | CA8608931 | GFAP | c.618+68_618+73del (n.618+68_618+73del) n.1147+68_1147+73del n.37_42del n.1772+68_1772+73del c.273+68_273+73del (n.273+68_273+73del) n.632+68_632+73del c.*17+68_*17+73del (n.*17+68_*17+73del) c.*262+68_*262+73del (n.*262+68_*262+73del) c.-44+68_-44+73del (n.-44+68_-44+73del) c.37_42del c.523-230_523-225del (n.523-230_523-225del) c.82+1745_82+1750del (n.82+1745_82+1750del) c.-115+68_-115+73del (n.-115+68_-115+73del) n.39_44del n.571+68_571+73del c.822+68_822+73del (n.822+68_822+73del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913658C>A | CA2638276058 | GFAP | c.618+70G>T (n.618+70G>T) n.1147+70G>T n.39G>T n.1772+70G>T c.273+70G>T (n.273+70G>T) n.632+70G>T c.*17+70G>T (n.*17+70G>T) c.*262+70G>T (n.*262+70G>T) c.-44+70G>T (n.-44+70G>T) c.39G>T c.523-228G>T (n.523-228G>T) c.82+1747G>T (n.82+1747G>T) c.-115+70G>T (n.-115+70G>T) n.41G>T n.571+70G>T c.822+70G>T (n.822+70G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913660G>C | CA2638276060 | GFAP | c.618+68C>G (n.618+68C>G) n.1147+68C>G n.37C>G n.1772+68C>G c.273+68C>G (n.273+68C>G) n.632+68C>G c.*17+68C>G (n.*17+68C>G) c.*262+68C>G (n.*262+68C>G) c.-44+68C>G (n.-44+68C>G) c.37C>G c.523-230C>G (n.523-230C>G) c.82+1745C>G (n.82+1745C>G) c.-115+68C>G (n.-115+68C>G) n.39C>G n.571+68C>G c.822+68C>G (n.822+68C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913660G>T | CA2576294526 | GFAP | c.618+68C>A (n.618+68C>A) n.1147+68C>A n.37C>A n.1772+68C>A c.273+68C>A (n.273+68C>A) n.632+68C>A c.*17+68C>A (n.*17+68C>A) c.*262+68C>A (n.*262+68C>A) c.-44+68C>A (n.-44+68C>A) c.37C>A c.523-230C>A (n.523-230C>A) c.82+1745C>A (n.82+1745C>A) c.-115+68C>A (n.-115+68C>A) n.39C>A n.571+68C>A c.822+68C>A (n.822+68C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913660_44913662delinsGTC | CA2261612815 | GFAP | c.618+66_618+68delinsGAC (n.618+66_618+68delinsGAC) n.1147+66_1147+68delinsGAC n.35_37delinsGAC n.1772+66_1772+68delinsGAC c.273+66_273+68delinsGAC (n.273+66_273+68delinsGAC) n.632+66_632+68delinsGAC c.*17+66_*17+68delinsGAC (n.*17+66_*17+68delinsGAC) c.*262+66_*262+68delinsGAC (n.*262+66_*262+68delinsGAC) c.-44+66_-44+68delinsGAC (n.-44+66_-44+68delinsGAC) c.35_37delinsGAC c.523-232_523-230delinsGAC (n.523-232_523-230delinsGAC) c.82+1743_82+1745delinsGAC (n.82+1743_82+1745delinsGAC) c.-115+66_-115+68delinsGAC (n.-115+66_-115+68delinsGAC) n.37_39delinsGAC n.571+66_571+68delinsGAC c.822+66_822+68delinsGAC (n.822+66_822+68delinsGAC) | |
| 17 | g.44913661T>C | CA2638276062 | GFAP | c.618+67A>G (n.618+67A>G) n.1147+67A>G n.36A>G n.1772+67A>G c.273+67A>G (n.273+67A>G) n.632+67A>G c.*17+67A>G (n.*17+67A>G) c.*262+67A>G (n.*262+67A>G) c.-44+67A>G (n.-44+67A>G) c.36A>G c.523-231A>G (n.523-231A>G) c.82+1744A>G (n.82+1744A>G) c.-115+67A>G (n.-115+67A>G) n.38A>G n.571+67A>G c.822+67A>G (n.822+67A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913664_44913665del | CA8608933 | GFAP | c.618+66_618+67del (n.618+66_618+67del) n.1147+66_1147+67del n.35_36del n.1772+66_1772+67del c.273+66_273+67del (n.273+66_273+67del) n.632+66_632+67del c.*17+66_*17+67del (n.*17+66_*17+67del) c.*262+66_*262+67del (n.*262+66_*262+67del) c.-44+66_-44+67del (n.-44+66_-44+67del) c.35_36del c.523-232_523-231del (n.523-232_523-231del) c.82+1743_82+1744del (n.82+1743_82+1744del) c.-115+66_-115+67del (n.-115+66_-115+67del) n.37_38del n.571+66_571+67del c.822+66_822+67del (n.822+66_822+67del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913662C= | CA2261612816 | GFAP | c.618+66G= (n.618+66G=) n.1147+66G= n.35G= n.1772+66G= c.273+66G= (n.273+66G=) n.632+66G= c.*17+66G= (n.*17+66G=) c.*262+66G= (n.*262+66G=) c.-44+66G= (n.-44+66G=) c.35G= c.523-232G= (n.523-232G=) c.82+1743G= (n.82+1743G=) c.-115+66G= (n.-115+66G=) n.37G= n.571+66G= c.822+66G= (n.822+66G=) | |
| 17 | g.44913662C>G | CA8608934 | GFAP | c.618+66G>C (n.618+66G>C) n.1147+66G>C n.35G>C n.1772+66G>C c.273+66G>C (n.273+66G>C) n.632+66G>C c.*17+66G>C (n.*17+66G>C) c.*262+66G>C (n.*262+66G>C) c.-44+66G>C (n.-44+66G>C) c.35G>C c.523-232G>C (n.523-232G>C) c.82+1743G>C (n.82+1743G>C) c.-115+66G>C (n.-115+66G>C) n.37G>C n.571+66G>C c.822+66G>C (n.822+66G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913662C>T | CA2638276064 | GFAP | c.618+66G>A (n.618+66G>A) n.1147+66G>A n.35G>A n.1772+66G>A c.273+66G>A (n.273+66G>A) n.632+66G>A c.*17+66G>A (n.*17+66G>A) c.*262+66G>A (n.*262+66G>A) c.-44+66G>A (n.-44+66G>A) c.35G>A c.523-232G>A (n.523-232G>A) c.82+1743G>A (n.82+1743G>A) c.-115+66G>A (n.-115+66G>A) n.37G>A n.571+66G>A c.822+66G>A (n.822+66G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913663T>C | CA2638276066 | GFAP | c.618+65A>G (n.618+65A>G) n.1147+65A>G n.34A>G n.1772+65A>G c.273+65A>G (n.273+65A>G) n.632+65A>G c.*17+65A>G (n.*17+65A>G) c.*262+65A>G (n.*262+65A>G) c.-44+65A>G (n.-44+65A>G) c.34A>G c.523-233A>G (n.523-233A>G) c.82+1742A>G (n.82+1742A>G) c.-115+65A>G (n.-115+65A>G) n.36A>G n.571+65A>G c.822+65A>G (n.822+65A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913663T>G | CA2638276067 | GFAP | c.618+65A>C (n.618+65A>C) n.1147+65A>C n.34A>C n.1772+65A>C c.273+65A>C (n.273+65A>C) n.632+65A>C c.*17+65A>C (n.*17+65A>C) c.*262+65A>C (n.*262+65A>C) c.-44+65A>C (n.-44+65A>C) c.34A>C c.523-233A>C (n.523-233A>C) c.82+1742A>C (n.82+1742A>C) c.-115+65A>C (n.-115+65A>C) n.36A>C n.571+65A>C c.822+65A>C (n.822+65A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913664_44913666delinsCTG | CA2261612817 | GFAP | c.618+62_618+64delinsCAG (n.618+62_618+64delinsCAG) n.1147+62_1147+64delinsCAG n.31_33delinsCAG n.1772+62_1772+64delinsCAG c.273+62_273+64delinsCAG (n.273+62_273+64delinsCAG) n.632+62_632+64delinsCAG c.*17+62_*17+64delinsCAG (n.*17+62_*17+64delinsCAG) c.*262+62_*262+64delinsCAG (n.*262+62_*262+64delinsCAG) c.-44+62_-44+64delinsCAG (n.-44+62_-44+64delinsCAG) c.31_33delinsCAG c.523-236_523-234delinsCAG (n.523-236_523-234delinsCAG) c.82+1739_82+1741delinsCAG (n.82+1739_82+1741delinsCAG) c.-115+62_-115+64delinsCAG (n.-115+62_-115+64delinsCAG) n.33_35delinsCAG n.571+62_571+64delinsCAG c.822+62_822+64delinsCAG (n.822+62_822+64delinsCAG) | |
| 17 | g.44913665T>C | CA2638276069 | GFAP | c.618+63A>G (n.618+63A>G) n.1147+63A>G n.32A>G n.1772+63A>G c.273+63A>G (n.273+63A>G) n.632+63A>G c.*17+63A>G (n.*17+63A>G) c.*262+63A>G (n.*262+63A>G) c.-44+63A>G (n.-44+63A>G) c.32A>G c.523-235A>G (n.523-235A>G) c.82+1740A>G (n.82+1740A>G) c.-115+63A>G (n.-115+63A>G) n.34A>G n.571+63A>G c.822+63A>G (n.822+63A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913665dup | CA2809606329 | GFAP | c.618+63dup (n.618+63dup) n.1147+63dup n.32dup n.1772+63dup c.273+63dup (n.273+63dup) n.632+63dup c.*17+63dup (n.*17+63dup) c.*262+63dup (n.*262+63dup) c.-44+63dup (n.-44+63dup) c.32dup c.523-235dup (n.523-235dup) c.82+1740dup (n.82+1740dup) c.-115+63dup (n.-115+63dup) n.34dup n.571+63dup c.822+63dup (n.822+63dup) | |
| 17 | g.44913666_44913667del | CA8608935 | GFAP | c.618+62_618+63del (n.618+62_618+63del) n.1147+62_1147+63del n.31_32del n.1772+62_1772+63del c.273+62_273+63del (n.273+62_273+63del) n.632+62_632+63del c.*17+62_*17+63del (n.*17+62_*17+63del) c.*262+62_*262+63del (n.*262+62_*262+63del) c.-44+62_-44+63del (n.-44+62_-44+63del) c.31_32del c.523-236_523-235del (n.523-236_523-235del) c.82+1739_82+1740del (n.82+1739_82+1740del) c.-115+62_-115+63del (n.-115+62_-115+63del) n.33_34del n.571+62_571+63del c.822+62_822+63del (n.822+62_822+63del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913666G>C | CA8608936 | GFAP | c.618+62C>G (n.618+62C>G) n.1147+62C>G n.31C>G n.1772+62C>G c.273+62C>G (n.273+62C>G) n.632+62C>G c.*17+62C>G (n.*17+62C>G) c.*262+62C>G (n.*262+62C>G) c.-44+62C>G (n.-44+62C>G) c.31C>G c.523-236C>G (n.523-236C>G) c.82+1739C>G (n.82+1739C>G) c.-115+62C>G (n.-115+62C>G) n.33C>G n.571+62C>G c.822+62C>G (n.822+62C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913666G= | CA2261612818 | GFAP | c.618+62C= (n.618+62C=) n.1147+62C= n.31C= n.1772+62C= c.273+62C= (n.273+62C=) n.632+62C= c.*17+62C= (n.*17+62C=) c.*262+62C= (n.*262+62C=) c.-44+62C= (n.-44+62C=) c.31C= c.523-236C= (n.523-236C=) c.82+1739C= (n.82+1739C=) c.-115+62C= (n.-115+62C=) n.33C= n.571+62C= c.822+62C= (n.822+62C=) | |
| 17 | g.44913666G>T | CA2638276072 | GFAP | c.618+62C>A (n.618+62C>A) n.1147+62C>A n.31C>A n.1772+62C>A c.273+62C>A (n.273+62C>A) n.632+62C>A c.*17+62C>A (n.*17+62C>A) c.*262+62C>A (n.*262+62C>A) c.-44+62C>A (n.-44+62C>A) c.31C>A c.523-236C>A (n.523-236C>A) c.82+1739C>A (n.82+1739C>A) c.-115+62C>A (n.-115+62C>A) n.33C>A n.571+62C>A c.822+62C>A (n.822+62C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913667T>G | CA8608937 | GFAP | c.618+61A>C (n.618+61A>C) n.1147+61A>C n.30A>C n.1772+61A>C c.273+61A>C (n.273+61A>C) n.632+61A>C c.*17+61A>C (n.*17+61A>C) c.*262+61A>C (n.*262+61A>C) c.-44+61A>C (n.-44+61A>C) c.30A>C c.523-237A>C (n.523-237A>C) c.82+1738A>C (n.82+1738A>C) c.-115+61A>C (n.-115+61A>C) n.32A>C n.571+61A>C c.822+61A>C (n.822+61A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913667T= | CA2261612819 | GFAP | c.618+61A= (n.618+61A=) n.1147+61A= n.30A= n.1772+61A= c.273+61A= (n.273+61A=) n.632+61A= c.*17+61A= (n.*17+61A=) c.*262+61A= (n.*262+61A=) c.-44+61A= (n.-44+61A=) c.30A= c.523-237A= (n.523-237A=) c.82+1738A= (n.82+1738A=) c.-115+61A= (n.-115+61A=) n.32A= n.571+61A= c.822+61A= (n.822+61A=) | |
| 17 | g.44913668C= | CA2261612820 | GFAP | c.618+60G= (n.618+60G=) n.1147+60G= n.29G= n.1772+60G= c.273+60G= (n.273+60G=) n.632+60G= c.*17+60G= (n.*17+60G=) c.*262+60G= (n.*262+60G=) c.-44+60G= (n.-44+60G=) c.29G= c.523-238G= (n.523-238G=) c.82+1737G= (n.82+1737G=) c.-115+60G= (n.-115+60G=) n.31G= n.571+60G= c.822+60G= (n.822+60G=) | |
| 17 | g.44913668C>G | CA8608938 | GFAP | c.618+60G>C (n.618+60G>C) n.1147+60G>C n.29G>C n.1772+60G>C c.273+60G>C (n.273+60G>C) n.632+60G>C c.*17+60G>C (n.*17+60G>C) c.*262+60G>C (n.*262+60G>C) c.-44+60G>C (n.-44+60G>C) c.29G>C c.523-238G>C (n.523-238G>C) c.82+1737G>C (n.82+1737G>C) c.-115+60G>C (n.-115+60G>C) n.31G>C n.571+60G>C c.822+60G>C (n.822+60G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913670C= | CA2261612821 | GFAP | c.618+58G= (n.618+58G=) n.1147+58G= n.27G= n.1772+58G= c.273+58G= (n.273+58G=) n.632+58G= c.*17+58G= (n.*17+58G=) c.*262+58G= (n.*262+58G=) c.-44+58G= (n.-44+58G=) c.27G= c.523-240G= (n.523-240G=) c.82+1735G= (n.82+1735G=) c.-115+58G= (n.-115+58G=) n.29G= n.571+58G= c.822+58G= (n.822+58G=) | |
| 17 | g.44913670C>T | CA772333962 | GFAP | c.618+58G>A (n.618+58G>A) n.1147+58G>A n.27G>A n.1772+58G>A c.273+58G>A (n.273+58G>A) n.632+58G>A c.*17+58G>A (n.*17+58G>A) c.*262+58G>A (n.*262+58G>A) c.-44+58G>A (n.-44+58G>A) c.27G>A c.523-240G>A (n.523-240G>A) c.82+1735G>A (n.82+1735G>A) c.-115+58G>A (n.-115+58G>A) n.29G>A n.571+58G>A c.822+58G>A (n.822+58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913671T>C | CA626157923 | GFAP | c.618+57A>G (n.618+57A>G) n.1147+57A>G n.26A>G n.1772+57A>G c.273+57A>G (n.273+57A>G) n.632+57A>G c.*17+57A>G (n.*17+57A>G) c.*262+57A>G (n.*262+57A>G) c.-44+57A>G (n.-44+57A>G) c.26A>G c.523-241A>G (n.523-241A>G) c.82+1734A>G (n.82+1734A>G) c.-115+57A>G (n.-115+57A>G) n.28A>G n.571+57A>G c.822+57A>G (n.822+57A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913671T= | CA2261612822 | GFAP | c.618+57A= (n.618+57A=) n.1147+57A= n.26A= n.1772+57A= c.273+57A= (n.273+57A=) n.632+57A= c.*17+57A= (n.*17+57A=) c.*262+57A= (n.*262+57A=) c.-44+57A= (n.-44+57A=) c.26A= c.523-241A= (n.523-241A=) c.82+1734A= (n.82+1734A=) c.-115+57A= (n.-115+57A=) n.28A= n.571+57A= c.822+57A= (n.822+57A=) | |
| 17 | g.44913671dup | CA2638276076 | GFAP | c.618+57dup (n.618+57dup) n.1147+57dup n.26dup n.1772+57dup c.273+57dup (n.273+57dup) n.632+57dup c.*17+57dup (n.*17+57dup) c.*262+57dup (n.*262+57dup) c.-44+57dup (n.-44+57dup) c.26dup c.523-241dup (n.523-241dup) c.82+1734dup (n.82+1734dup) c.-115+57dup (n.-115+57dup) n.28dup n.571+57dup c.822+57dup (n.822+57dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913672C>T | CA2733872244 | GFAP | c.618+56G>A (n.618+56G>A) n.1147+56G>A n.25G>A n.1772+56G>A c.273+56G>A (n.273+56G>A) n.632+56G>A c.*17+56G>A (n.*17+56G>A) c.*262+56G>A (n.*262+56G>A) c.-44+56G>A (n.-44+56G>A) c.25G>A c.523-242G>A (n.523-242G>A) c.82+1733G>A (n.82+1733G>A) c.-115+56G>A (n.-115+56G>A) n.27G>A n.571+56G>A c.822+56G>A (n.822+56G>A) | dbSNP |
| 17 | g.44913673C= | CA2261612823 | GFAP | c.618+55G= (n.618+55G=) n.1147+55G= n.24G= n.1772+55G= c.273+55G= (n.273+55G=) n.632+55G= c.*17+55G= (n.*17+55G=) c.*262+55G= (n.*262+55G=) c.-44+55G= (n.-44+55G=) c.24G= c.523-243G= (n.523-243G=) c.82+1732G= (n.82+1732G=) c.-115+55G= (n.-115+55G=) n.26G= n.571+55G= c.822+55G= (n.822+55G=) | |
| 17 | g.44913673C>T | CA8608939 | GFAP | c.618+55G>A (n.618+55G>A) n.1147+55G>A n.24G>A n.1772+55G>A c.273+55G>A (n.273+55G>A) n.632+55G>A c.*17+55G>A (n.*17+55G>A) c.*262+55G>A (n.*262+55G>A) c.-44+55G>A (n.-44+55G>A) c.24G>A c.523-243G>A (n.523-243G>A) c.82+1732G>A (n.82+1732G>A) c.-115+55G>A (n.-115+55G>A) n.26G>A n.571+55G>A c.822+55G>A (n.822+55G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913674C>T | CA2809606330 | GFAP | c.618+54G>A (n.618+54G>A) n.1147+54G>A n.23G>A n.1772+54G>A c.273+54G>A (n.273+54G>A) n.632+54G>A c.*17+54G>A (n.*17+54G>A) c.*262+54G>A (n.*262+54G>A) c.-44+54G>A (n.-44+54G>A) c.23G>A c.523-244G>A (n.523-244G>A) c.82+1731G>A (n.82+1731G>A) c.-115+54G>A (n.-115+54G>A) n.25G>A n.571+54G>A c.822+54G>A (n.822+54G>A) | |
| 17 | g.44913675T>C | CA2261612825 | GFAP | c.618+53A>G (n.618+53A>G) n.1147+53A>G n.22A>G n.1772+53A>G c.273+53A>G (n.273+53A>G) n.632+53A>G c.*17+53A>G (n.*17+53A>G) c.*262+53A>G (n.*262+53A>G) c.-44+53A>G (n.-44+53A>G) c.22A>G c.523-245A>G (n.523-245A>G) c.82+1730A>G (n.82+1730A>G) c.-115+53A>G (n.-115+53A>G) n.24A>G n.571+53A>G c.822+53A>G (n.822+53A>G) | dbSNP |
| 17 | g.44913675T= | CA2261612824 | GFAP | c.618+53A= (n.618+53A=) n.1147+53A= n.22A= n.1772+53A= c.273+53A= (n.273+53A=) n.632+53A= c.*17+53A= (n.*17+53A=) c.*262+53A= (n.*262+53A=) c.-44+53A= (n.-44+53A=) c.22A= c.523-245A= (n.523-245A=) c.82+1730A= (n.82+1730A=) c.-115+53A= (n.-115+53A=) n.24A= n.571+53A= c.822+53A= (n.822+53A=) | |
| 17 | g.44913676C= | CA2261612826 | GFAP | c.618+52G= (n.618+52G=) n.1147+52G= n.21G= n.1772+52G= c.273+52G= (n.273+52G=) n.632+52G= c.*17+52G= (n.*17+52G=) c.*262+52G= (n.*262+52G=) c.-44+52G= (n.-44+52G=) c.21G= c.523-246G= (n.523-246G=) c.82+1729G= (n.82+1729G=) c.-115+52G= (n.-115+52G=) n.23G= n.571+52G= c.822+52G= (n.822+52G=) | |
| 17 | g.44913676C>G | CA2528346801 | GFAP | c.618+52G>C (n.618+52G>C) n.1147+52G>C n.21G>C n.1772+52G>C c.273+52G>C (n.273+52G>C) n.632+52G>C c.*17+52G>C (n.*17+52G>C) c.*262+52G>C (n.*262+52G>C) c.-44+52G>C (n.-44+52G>C) c.21G>C c.523-246G>C (n.523-246G>C) c.82+1729G>C (n.82+1729G>C) c.-115+52G>C (n.-115+52G>C) n.23G>C n.571+52G>C c.822+52G>C (n.822+52G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913676C>T | CA8608940 | GFAP | c.618+52G>A (n.618+52G>A) n.1147+52G>A n.21G>A n.1772+52G>A c.273+52G>A (n.273+52G>A) n.632+52G>A c.*17+52G>A (n.*17+52G>A) c.*262+52G>A (n.*262+52G>A) c.-44+52G>A (n.-44+52G>A) c.21G>A c.523-246G>A (n.523-246G>A) c.82+1729G>A (n.82+1729G>A) c.-115+52G>A (n.-115+52G>A) n.23G>A n.571+52G>A c.822+52G>A (n.822+52G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913678C= | CA2261612827 | GFAP | c.618+50G= (n.618+50G=) n.1147+50G= n.19G= n.1772+50G= c.273+50G= (n.273+50G=) n.632+50G= c.*17+50G= (n.*17+50G=) c.*262+50G= (n.*262+50G=) c.-44+50G= (n.-44+50G=) c.19G= c.523-248G= (n.523-248G=) c.82+1727G= (n.82+1727G=) c.-115+50G= (n.-115+50G=) n.21G= n.571+50G= c.822+50G= (n.822+50G=) | |
| 17 | g.44913678C>G | CA8608941 | GFAP | c.618+50G>C (n.618+50G>C) n.1147+50G>C n.19G>C n.1772+50G>C c.273+50G>C (n.273+50G>C) n.632+50G>C c.*17+50G>C (n.*17+50G>C) c.*262+50G>C (n.*262+50G>C) c.-44+50G>C (n.-44+50G>C) c.19G>C c.523-248G>C (n.523-248G>C) c.82+1727G>C (n.82+1727G>C) c.-115+50G>C (n.-115+50G>C) n.21G>C n.571+50G>C c.822+50G>C (n.822+50G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913679T>C | CA2638276083 | GFAP | c.618+49A>G (n.618+49A>G) n.1147+49A>G n.18A>G n.1772+49A>G c.273+49A>G (n.273+49A>G) n.632+49A>G c.*17+49A>G (n.*17+49A>G) c.*262+49A>G (n.*262+49A>G) c.-44+49A>G (n.-44+49A>G) c.18A>G c.523-249A>G (n.523-249A>G) c.82+1726A>G (n.82+1726A>G) c.-115+49A>G (n.-115+49A>G) n.20A>G n.571+49A>G c.822+49A>G (n.822+49A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913680C= | CA2261612828 | GFAP | c.618+48G= (n.618+48G=) n.1147+48G= n.17G= n.1772+48G= c.273+48G= (n.273+48G=) n.632+48G= c.*17+48G= (n.*17+48G=) c.*262+48G= (n.*262+48G=) c.-44+48G= (n.-44+48G=) c.17G= c.523-250G= (n.523-250G=) c.82+1725G= (n.82+1725G=) c.-115+48G= (n.-115+48G=) n.19G= n.571+48G= c.822+48G= (n.822+48G=) | |
| 17 | g.44913680C>T | CA8608942 | GFAP | c.618+48G>A (n.618+48G>A) n.1147+48G>A n.17G>A n.1772+48G>A c.273+48G>A (n.273+48G>A) n.632+48G>A c.*17+48G>A (n.*17+48G>A) c.*262+48G>A (n.*262+48G>A) c.-44+48G>A (n.-44+48G>A) c.17G>A c.523-250G>A (n.523-250G>A) c.82+1725G>A (n.82+1725G>A) c.-115+48G>A (n.-115+48G>A) n.19G>A n.571+48G>A c.822+48G>A (n.822+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913681A= | CA2261612829 | GFAP | c.618+47T= (n.618+47T=) n.1147+47T= n.16T= n.1772+47T= c.273+47T= (n.273+47T=) n.632+47T= c.*17+47T= (n.*17+47T=) c.*262+47T= (n.*262+47T=) c.-44+47T= (n.-44+47T=) c.16T= c.523-251T= (n.523-251T=) c.82+1724T= (n.82+1724T=) c.-115+47T= (n.-115+47T=) n.18T= n.571+47T= c.822+47T= (n.822+47T=) | |
| 17 | g.44913681A>G | CA8608943 | GFAP | c.618+47T>C (n.618+47T>C) n.1147+47T>C n.16T>C n.1772+47T>C c.273+47T>C (n.273+47T>C) n.632+47T>C c.*17+47T>C (n.*17+47T>C) c.*262+47T>C (n.*262+47T>C) c.-44+47T>C (n.-44+47T>C) c.16T>C c.523-251T>C (n.523-251T>C) c.82+1724T>C (n.82+1724T>C) c.-115+47T>C (n.-115+47T>C) n.18T>C n.571+47T>C c.822+47T>C (n.822+47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913681A>T | CA2638276084 | GFAP | c.618+47T>A (n.618+47T>A) n.1147+47T>A n.16T>A n.1772+47T>A c.273+47T>A (n.273+47T>A) n.632+47T>A c.*17+47T>A (n.*17+47T>A) c.*262+47T>A (n.*262+47T>A) c.-44+47T>A (n.-44+47T>A) c.16T>A c.523-251T>A (n.523-251T>A) c.82+1724T>A (n.82+1724T>A) c.-115+47T>A (n.-115+47T>A) n.18T>A n.571+47T>A c.822+47T>A (n.822+47T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913682G>A | CA772333970 | GFAP | c.618+46C>T (n.618+46C>T) n.1147+46C>T n.15C>T n.1772+46C>T c.273+46C>T (n.273+46C>T) n.632+46C>T c.*17+46C>T (n.*17+46C>T) c.*262+46C>T (n.*262+46C>T) c.-44+46C>T (n.-44+46C>T) c.15C>T c.523-252C>T (n.523-252C>T) c.82+1723C>T (n.82+1723C>T) c.-115+46C>T (n.-115+46C>T) n.17C>T n.571+46C>T c.822+46C>T (n.822+46C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913682G= | CA2261612830 | GFAP | c.618+46C= (n.618+46C=) n.1147+46C= n.15C= n.1772+46C= c.273+46C= (n.273+46C=) n.632+46C= c.*17+46C= (n.*17+46C=) c.*262+46C= (n.*262+46C=) c.-44+46C= (n.-44+46C=) c.15C= c.523-252C= (n.523-252C=) c.82+1723C= (n.82+1723C=) c.-115+46C= (n.-115+46C=) n.17C= n.571+46C= c.822+46C= (n.822+46C=) | |
| 17 | g.44913682G>T | CA772333969 | GFAP | c.618+46C>A (n.618+46C>A) n.1147+46C>A n.15C>A n.1772+46C>A c.273+46C>A (n.273+46C>A) n.632+46C>A c.*17+46C>A (n.*17+46C>A) c.*262+46C>A (n.*262+46C>A) c.-44+46C>A (n.-44+46C>A) c.15C>A c.523-252C>A (n.523-252C>A) c.82+1723C>A (n.82+1723C>A) c.-115+46C>A (n.-115+46C>A) n.17C>A n.571+46C>A c.822+46C>A (n.822+46C>A) | dbSNP |
| 17 | g.44913686_44913699del | CA2638276085 | GFAP | c.618+33_618+46del (n.618+33_618+46del) n.1147+33_1147+46del n.1772+33_1772+46del c.273+33_273+46del (n.273+33_273+46del) n.632+33_632+46del c.*17+33_*17+46del (n.*17+33_*17+46del) c.*262+33_*262+46del (n.*262+33_*262+46del) c.-44+33_-44+46del (n.-44+33_-44+46del) c.523-265_523-252del (n.523-265_523-252del) c.82+1710_82+1723del (n.82+1710_82+1723del) c.-115+33_-115+46del (n.-115+33_-115+46del) n.571+33_571+46del c.822+33_822+46del (n.822+33_822+46del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913683T>A | CA8608944 | GFAP | c.618+45A>T (n.618+45A>T) n.1147+45A>T n.14A>T n.1772+45A>T c.273+45A>T (n.273+45A>T) n.632+45A>T c.*17+45A>T (n.*17+45A>T) c.*262+45A>T (n.*262+45A>T) c.-44+45A>T (n.-44+45A>T) c.14A>T c.523-253A>T (n.523-253A>T) c.82+1722A>T (n.82+1722A>T) c.-115+45A>T (n.-115+45A>T) n.16A>T n.571+45A>T c.822+45A>T (n.822+45A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913683T>C | CA2638276087 | GFAP | c.618+45A>G (n.618+45A>G) n.1147+45A>G n.14A>G n.1772+45A>G c.273+45A>G (n.273+45A>G) n.632+45A>G c.*17+45A>G (n.*17+45A>G) c.*262+45A>G (n.*262+45A>G) c.-44+45A>G (n.-44+45A>G) c.14A>G c.523-253A>G (n.523-253A>G) c.82+1722A>G (n.82+1722A>G) c.-115+45A>G (n.-115+45A>G) n.16A>G n.571+45A>G c.822+45A>G (n.822+45A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913683T= | CA2261612831 | GFAP | c.618+45A= (n.618+45A=) n.1147+45A= n.14A= n.1772+45A= c.273+45A= (n.273+45A=) n.632+45A= c.*17+45A= (n.*17+45A=) c.*262+45A= (n.*262+45A=) c.-44+45A= (n.-44+45A=) c.14A= c.523-253A= (n.523-253A=) c.82+1722A= (n.82+1722A=) c.-115+45A= (n.-115+45A=) n.16A= n.571+45A= c.822+45A= (n.822+45A=) | |
| 17 | g.44913685G>A | CA2576294527 | GFAP | c.618+43C>T (n.618+43C>T) n.1147+43C>T n.12C>T n.1772+43C>T c.273+43C>T (n.273+43C>T) n.632+43C>T c.*17+43C>T (n.*17+43C>T) c.*262+43C>T (n.*262+43C>T) c.-44+43C>T (n.-44+43C>T) c.12C>T c.523-255C>T (n.523-255C>T) c.82+1720C>T (n.82+1720C>T) c.-115+43C>T (n.-115+43C>T) n.14C>T n.571+43C>T c.822+43C>T (n.822+43C>T) | |
| 17 | g.44913685G>T | CA2576294528 | GFAP | c.618+43C>A (n.618+43C>A) n.1147+43C>A n.12C>A n.1772+43C>A c.273+43C>A (n.273+43C>A) n.632+43C>A c.*17+43C>A (n.*17+43C>A) c.*262+43C>A (n.*262+43C>A) c.-44+43C>A (n.-44+43C>A) c.12C>A c.523-255C>A (n.523-255C>A) c.82+1720C>A (n.82+1720C>A) c.-115+43C>A (n.-115+43C>A) n.14C>A n.571+43C>A c.822+43C>A (n.822+43C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913686C= | CA2261612832 | GFAP | c.618+42G= (n.618+42G=) n.1147+42G= n.11G= n.1772+42G= c.273+42G= (n.273+42G=) n.632+42G= c.*17+42G= (n.*17+42G=) c.*262+42G= (n.*262+42G=) c.-44+42G= (n.-44+42G=) c.11G= c.523-256G= (n.523-256G=) c.82+1719G= (n.82+1719G=) c.-115+42G= (n.-115+42G=) n.13G= n.571+42G= c.822+42G= (n.822+42G=) | |
| 17 | g.44913686C>T | CA2261612833 | GFAP | c.618+42G>A (n.618+42G>A) n.1147+42G>A n.11G>A n.1772+42G>A c.273+42G>A (n.273+42G>A) n.632+42G>A c.*17+42G>A (n.*17+42G>A) c.*262+42G>A (n.*262+42G>A) c.-44+42G>A (n.-44+42G>A) c.11G>A c.523-256G>A (n.523-256G>A) c.82+1719G>A (n.82+1719G>A) c.-115+42G>A (n.-115+42G>A) n.13G>A n.571+42G>A c.822+42G>A (n.822+42G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913688A= | CA2261612834 | GFAP | c.618+40T= (n.618+40T=) n.1147+40T= n.9T= n.1772+40T= c.273+40T= (n.273+40T=) n.632+40T= c.*17+40T= (n.*17+40T=) c.*262+40T= (n.*262+40T=) c.-44+40T= (n.-44+40T=) c.9T= c.523-258T= (n.523-258T=) c.82+1717T= (n.82+1717T=) c.-115+40T= (n.-115+40T=) n.11T= n.571+40T= c.822+40T= (n.822+40T=) | |
| 17 | g.44913688A>G | CA984043465 | GFAP | c.618+40T>C (n.618+40T>C) n.1147+40T>C n.9T>C n.1772+40T>C c.273+40T>C (n.273+40T>C) n.632+40T>C c.*17+40T>C (n.*17+40T>C) c.*262+40T>C (n.*262+40T>C) c.-44+40T>C (n.-44+40T>C) c.9T>C c.523-258T>C (n.523-258T>C) c.82+1717T>C (n.82+1717T>C) c.-115+40T>C (n.-115+40T>C) n.11T>C n.571+40T>C c.822+40T>C (n.822+40T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913690C>A | CA2261612836 | GFAP | c.618+38G>T (n.618+38G>T) n.1147+38G>T n.7G>T n.1772+38G>T c.273+38G>T (n.273+38G>T) n.632+38G>T c.*17+38G>T (n.*17+38G>T) c.*262+38G>T (n.*262+38G>T) c.-44+38G>T (n.-44+38G>T) c.7G>T c.523-260G>T (n.523-260G>T) c.82+1715G>T (n.82+1715G>T) c.-115+38G>T (n.-115+38G>T) n.9G>T n.571+38G>T c.822+38G>T (n.822+38G>T) | dbSNP |
| 17 | g.44913690C= | CA2261612835 | GFAP | c.618+38G= (n.618+38G=) n.1147+38G= n.7G= n.1772+38G= c.273+38G= (n.273+38G=) n.632+38G= c.*17+38G= (n.*17+38G=) c.*262+38G= (n.*262+38G=) c.-44+38G= (n.-44+38G=) c.7G= c.523-260G= (n.523-260G=) c.82+1715G= (n.82+1715G=) c.-115+38G= (n.-115+38G=) n.9G= n.571+38G= c.822+38G= (n.822+38G=) | |
| 17 | g.44913694G>A | CA2638276091 | GFAP | c.618+34C>T (n.618+34C>T) n.1147+34C>T n.3C>T n.1772+34C>T c.273+34C>T (n.273+34C>T) n.632+34C>T c.*17+34C>T (n.*17+34C>T) c.*262+34C>T (n.*262+34C>T) c.-44+34C>T (n.-44+34C>T) c.3C>T c.523-264C>T (n.523-264C>T) c.82+1711C>T (n.82+1711C>T) c.-115+34C>T (n.-115+34C>T) n.5C>T n.571+34C>T c.822+34C>T (n.822+34C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913694G>T | CA2638276090 | GFAP | c.618+34C>A (n.618+34C>A) n.1147+34C>A n.3C>A n.1772+34C>A c.273+34C>A (n.273+34C>A) n.632+34C>A c.*17+34C>A (n.*17+34C>A) c.*262+34C>A (n.*262+34C>A) c.-44+34C>A (n.-44+34C>A) c.3C>A c.523-264C>A (n.523-264C>A) c.82+1711C>A (n.82+1711C>A) c.-115+34C>A (n.-115+34C>A) n.5C>A n.571+34C>A c.822+34C>A (n.822+34C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913695T>C | CA2638276092 | GFAP | c.618+33A>G (n.618+33A>G) n.1147+33A>G n.2A>G n.1772+33A>G c.273+33A>G (n.273+33A>G) n.632+33A>G c.*17+33A>G (n.*17+33A>G) c.*262+33A>G (n.*262+33A>G) c.-44+33A>G (n.-44+33A>G) c.2A>G c.523-265A>G (n.523-265A>G) c.82+1710A>G (n.82+1710A>G) c.-115+33A>G (n.-115+33A>G) n.4A>G n.571+33A>G c.822+33A>G (n.822+33A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913696G>A | CA626157931 | GFAP | c.618+32C>T (n.618+32C>T) n.1147+32C>T n.1C>T n.1772+32C>T c.273+32C>T (n.273+32C>T) n.632+32C>T c.*17+32C>T (n.*17+32C>T) c.*262+32C>T (n.*262+32C>T) c.-44+32C>T (n.-44+32C>T) c.1C>T c.523-266C>T (n.523-266C>T) c.82+1709C>T (n.82+1709C>T) c.-115+32C>T (n.-115+32C>T) n.3C>T n.571+32C>T c.822+32C>T (n.822+32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913696G= | CA2261612837 | GFAP | c.618+32C= (n.618+32C=) n.1147+32C= n.1C= n.1772+32C= c.273+32C= (n.273+32C=) n.632+32C= c.*17+32C= (n.*17+32C=) c.*262+32C= (n.*262+32C=) c.-44+32C= (n.-44+32C=) c.1C= c.523-266C= (n.523-266C=) c.82+1709C= (n.82+1709C=) c.-115+32C= (n.-115+32C=) n.3C= n.571+32C= c.822+32C= (n.822+32C=) | |
| 17 | g.44913696G>T | CA2576294529 | GFAP | c.618+32C>A (n.618+32C>A) n.1147+32C>A n.1C>A n.1772+32C>A c.273+32C>A (n.273+32C>A) n.632+32C>A c.*17+32C>A (n.*17+32C>A) c.*262+32C>A (n.*262+32C>A) c.-44+32C>A (n.-44+32C>A) c.1C>A c.523-266C>A (n.523-266C>A) c.82+1709C>A (n.82+1709C>A) c.-115+32C>A (n.-115+32C>A) n.3C>A n.571+32C>A c.822+32C>A (n.822+32C>A) | |
| 17 | g.44913698T>C | CA626157933 | GFAP | c.618+30A>G (n.618+30A>G) n.1147+30A>G n.1772+30A>G c.273+30A>G (n.273+30A>G) n.632+30A>G c.*17+30A>G (n.*17+30A>G) c.*262+30A>G (n.*262+30A>G) c.-44+30A>G (n.-44+30A>G) c.523-268A>G (n.523-268A>G) c.82+1707A>G (n.82+1707A>G) c.-115+30A>G (n.-115+30A>G) n.1A>G n.571+30A>G c.822+30A>G (n.822+30A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913698T>G | CA2638276094 | GFAP | c.618+30A>C (n.618+30A>C) n.1147+30A>C n.1772+30A>C c.273+30A>C (n.273+30A>C) n.632+30A>C c.*17+30A>C (n.*17+30A>C) c.*262+30A>C (n.*262+30A>C) c.-44+30A>C (n.-44+30A>C) c.523-268A>C (n.523-268A>C) c.82+1707A>C (n.82+1707A>C) c.-115+30A>C (n.-115+30A>C) n.1A>C n.571+30A>C c.822+30A>C (n.822+30A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913698T= | CA2261612838 | GFAP | c.618+30A= (n.618+30A=) n.1147+30A= n.1772+30A= c.273+30A= (n.273+30A=) n.632+30A= c.*17+30A= (n.*17+30A=) c.*262+30A= (n.*262+30A=) c.-44+30A= (n.-44+30A=) c.523-268A= (n.523-268A=) c.82+1707A= (n.82+1707A=) c.-115+30A= (n.-115+30A=) n.1A= n.571+30A= c.822+30A= (n.822+30A=) | |
| 17 | g.44913699G>T | CA2638276096 | GFAP | c.618+29C>A (n.618+29C>A) n.1147+29C>A n.1772+29C>A c.273+29C>A (n.273+29C>A) n.632+29C>A c.*17+29C>A (n.*17+29C>A) c.*262+29C>A (n.*262+29C>A) c.-44+29C>A (n.-44+29C>A) c.523-269C>A (n.523-269C>A) c.82+1706C>A (n.82+1706C>A) c.-115+29C>A (n.-115+29C>A) n.571+29C>A c.822+29C>A (n.822+29C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913701G>A | CA8608945 | GFAP | c.618+27C>T (n.618+27C>T) n.1147+27C>T n.1772+27C>T c.273+27C>T (n.273+27C>T) n.632+27C>T c.*17+27C>T (n.*17+27C>T) c.*262+27C>T (n.*262+27C>T) c.-44+27C>T (n.-44+27C>T) c.523-271C>T (n.523-271C>T) c.82+1704C>T (n.82+1704C>T) c.-115+27C>T (n.-115+27C>T) n.571+27C>T c.822+27C>T (n.822+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913701G= | CA2261612839 | GFAP | c.618+27C= (n.618+27C=) n.1147+27C= n.1772+27C= c.273+27C= (n.273+27C=) n.632+27C= c.*17+27C= (n.*17+27C=) c.*262+27C= (n.*262+27C=) c.-44+27C= (n.-44+27C=) c.523-271C= (n.523-271C=) c.82+1704C= (n.82+1704C=) c.-115+27C= (n.-115+27C=) n.571+27C= c.822+27C= (n.822+27C=) | |
| 17 | g.44913701G>T | CA2638276098 | GFAP | c.618+27C>A (n.618+27C>A) n.1147+27C>A n.1772+27C>A c.273+27C>A (n.273+27C>A) n.632+27C>A c.*17+27C>A (n.*17+27C>A) c.*262+27C>A (n.*262+27C>A) c.-44+27C>A (n.-44+27C>A) c.523-271C>A (n.523-271C>A) c.82+1704C>A (n.82+1704C>A) c.-115+27C>A (n.-115+27C>A) n.571+27C>A c.822+27C>A (n.822+27C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913702C>A | CA626157938 | GFAP | c.618+26G>T (n.618+26G>T) n.1147+26G>T n.1772+26G>T c.273+26G>T (n.273+26G>T) n.632+26G>T c.*17+26G>T (n.*17+26G>T) c.*262+26G>T (n.*262+26G>T) c.-44+26G>T (n.-44+26G>T) c.523-272G>T (n.523-272G>T) c.82+1703G>T (n.82+1703G>T) c.-115+26G>T (n.-115+26G>T) n.571+26G>T c.822+26G>T (n.822+26G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913702C= | CA2261612840 | GFAP | c.618+26G= (n.618+26G=) n.1147+26G= n.1772+26G= c.273+26G= (n.273+26G=) n.632+26G= c.*17+26G= (n.*17+26G=) c.*262+26G= (n.*262+26G=) c.-44+26G= (n.-44+26G=) c.523-272G= (n.523-272G=) c.82+1703G= (n.82+1703G=) c.-115+26G= (n.-115+26G=) n.571+26G= c.822+26G= (n.822+26G=) | |
| 17 | g.44913702C>T | CA8608946 | GFAP | c.618+26G>A (n.618+26G>A) n.1147+26G>A n.1772+26G>A c.273+26G>A (n.273+26G>A) n.632+26G>A c.*17+26G>A (n.*17+26G>A) c.*262+26G>A (n.*262+26G>A) c.-44+26G>A (n.-44+26G>A) c.523-272G>A (n.523-272G>A) c.82+1703G>A (n.82+1703G>A) c.-115+26G>A (n.-115+26G>A) n.571+26G>A c.822+26G>A (n.822+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913703T>C | CA2261612842 | GFAP | c.618+25A>G (n.618+25A>G) n.1147+25A>G n.1772+25A>G c.273+25A>G (n.273+25A>G) n.632+25A>G c.*17+25A>G (n.*17+25A>G) c.*262+25A>G (n.*262+25A>G) c.-44+25A>G (n.-44+25A>G) c.523-273A>G (n.523-273A>G) c.82+1702A>G (n.82+1702A>G) c.-115+25A>G (n.-115+25A>G) n.571+25A>G c.822+25A>G (n.822+25A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913703T= | CA2261612841 | GFAP | c.618+25A= (n.618+25A=) n.1147+25A= n.1772+25A= c.273+25A= (n.273+25A=) n.632+25A= c.*17+25A= (n.*17+25A=) c.*262+25A= (n.*262+25A=) c.-44+25A= (n.-44+25A=) c.523-273A= (n.523-273A=) c.82+1702A= (n.82+1702A=) c.-115+25A= (n.-115+25A=) n.571+25A= c.822+25A= (n.822+25A=) | |
| 17 | g.44913704T>C | CA626157941 | GFAP | c.618+24A>G (n.618+24A>G) n.1147+24A>G n.1772+24A>G c.273+24A>G (n.273+24A>G) n.632+24A>G c.*17+24A>G (n.*17+24A>G) c.*262+24A>G (n.*262+24A>G) c.-44+24A>G (n.-44+24A>G) c.523-274A>G (n.523-274A>G) c.82+1701A>G (n.82+1701A>G) c.-115+24A>G (n.-115+24A>G) n.571+24A>G c.822+24A>G (n.822+24A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913704T= | CA2261612843 | GFAP | c.618+24A= (n.618+24A=) n.1147+24A= n.1772+24A= c.273+24A= (n.273+24A=) n.632+24A= c.*17+24A= (n.*17+24A=) c.*262+24A= (n.*262+24A=) c.-44+24A= (n.-44+24A=) c.523-274A= (n.523-274A=) c.82+1701A= (n.82+1701A=) c.-115+24A= (n.-115+24A=) n.571+24A= c.822+24A= (n.822+24A=) | |
| 17 | g.44913705T>C | CA772333978 | GFAP | c.618+23A>G (n.618+23A>G) n.1147+23A>G n.1772+23A>G c.273+23A>G (n.273+23A>G) n.632+23A>G c.*17+23A>G (n.*17+23A>G) c.*262+23A>G (n.*262+23A>G) c.-44+23A>G (n.-44+23A>G) c.523-275A>G (n.523-275A>G) c.82+1700A>G (n.82+1700A>G) c.-115+23A>G (n.-115+23A>G) n.571+23A>G c.822+23A>G (n.822+23A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913705T= | CA2261612844 | GFAP | c.618+23A= (n.618+23A=) n.1147+23A= n.1772+23A= c.273+23A= (n.273+23A=) n.632+23A= c.*17+23A= (n.*17+23A=) c.*262+23A= (n.*262+23A=) c.-44+23A= (n.-44+23A=) c.523-275A= (n.523-275A=) c.82+1700A= (n.82+1700A=) c.-115+23A= (n.-115+23A=) n.571+23A= c.822+23A= (n.822+23A=) | |
| 17 | g.44913706C>T | CA2638276101 | GFAP | c.618+22G>A (n.618+22G>A) n.1147+22G>A n.1772+22G>A c.273+22G>A (n.273+22G>A) n.632+22G>A c.*17+22G>A (n.*17+22G>A) c.*262+22G>A (n.*262+22G>A) c.-44+22G>A (n.-44+22G>A) c.523-276G>A (n.523-276G>A) c.82+1699G>A (n.82+1699G>A) c.-115+22G>A (n.-115+22G>A) n.571+22G>A c.822+22G>A (n.822+22G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913707C= | CA2261612845 | GFAP | c.618+21G= (n.618+21G=) n.1147+21G= n.1772+21G= c.273+21G= (n.273+21G=) n.632+21G= c.*17+21G= (n.*17+21G=) c.*262+21G= (n.*262+21G=) c.-44+21G= (n.-44+21G=) c.523-277G= (n.523-277G=) c.82+1698G= (n.82+1698G=) c.-115+21G= (n.-115+21G=) n.571+21G= c.822+21G= (n.822+21G=) | |
| 17 | g.44913707C>T | CA291031376 | GFAP | c.618+21G>A (n.618+21G>A) n.1147+21G>A n.1772+21G>A c.273+21G>A (n.273+21G>A) n.632+21G>A c.*17+21G>A (n.*17+21G>A) c.*262+21G>A (n.*262+21G>A) c.-44+21G>A (n.-44+21G>A) c.523-277G>A (n.523-277G>A) c.82+1698G>A (n.82+1698G>A) c.-115+21G>A (n.-115+21G>A) n.571+21G>A c.822+21G>A (n.822+21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913709C= | CA2261612846 | GFAP | c.618+19G= (n.618+19G=) n.1147+19G= n.1772+19G= c.273+19G= (n.273+19G=) n.632+19G= c.*17+19G= (n.*17+19G=) c.*262+19G= (n.*262+19G=) c.-44+19G= (n.-44+19G=) c.523-279G= (n.523-279G=) c.82+1696G= (n.82+1696G=) c.-115+19G= (n.-115+19G=) n.571+19G= c.822+19G= (n.822+19G=) | |
| 17 | g.44913709C>G | CA2261612847 | GFAP | c.618+19G>C (n.618+19G>C) n.1147+19G>C n.1772+19G>C c.273+19G>C (n.273+19G>C) n.632+19G>C c.*17+19G>C (n.*17+19G>C) c.*262+19G>C (n.*262+19G>C) c.-44+19G>C (n.-44+19G>C) c.523-279G>C (n.523-279G>C) c.82+1696G>C (n.82+1696G>C) c.-115+19G>C (n.-115+19G>C) n.571+19G>C c.822+19G>C (n.822+19G>C) | dbSNP |
| 17 | g.44913709C>T | CA2576294530 | GFAP | c.618+19G>A (n.618+19G>A) n.1147+19G>A n.1772+19G>A c.273+19G>A (n.273+19G>A) n.632+19G>A c.*17+19G>A (n.*17+19G>A) c.*262+19G>A (n.*262+19G>A) c.-44+19G>A (n.-44+19G>A) c.523-279G>A (n.523-279G>A) c.82+1696G>A (n.82+1696G>A) c.-115+19G>A (n.-115+19G>A) n.571+19G>A c.822+19G>A (n.822+19G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913710C= | CA2261612848 | GFAP | c.618+18G= (n.618+18G=) n.1147+18G= n.1772+18G= c.273+18G= (n.273+18G=) n.632+18G= c.*17+18G= (n.*17+18G=) c.*262+18G= (n.*262+18G=) c.-44+18G= (n.-44+18G=) c.523-280G= (n.523-280G=) c.82+1695G= (n.82+1695G=) c.-115+18G= (n.-115+18G=) n.571+18G= c.822+18G= (n.822+18G=) | |
| 17 | g.44913710C>G | CA2697560236 | GFAP | c.618+18G>C (n.618+18G>C) n.1147+18G>C n.1772+18G>C c.273+18G>C (n.273+18G>C) n.632+18G>C c.*17+18G>C (n.*17+18G>C) c.*262+18G>C (n.*262+18G>C) c.-44+18G>C (n.-44+18G>C) c.523-280G>C (n.523-280G>C) c.82+1695G>C (n.82+1695G>C) c.-115+18G>C (n.-115+18G>C) n.571+18G>C c.822+18G>C (n.822+18G>C) | ClinVar |
| 17 | g.44913710C>T | CA8608947 | GFAP | c.618+18G>A (n.618+18G>A) n.1147+18G>A n.1772+18G>A c.273+18G>A (n.273+18G>A) n.632+18G>A c.*17+18G>A (n.*17+18G>A) c.*262+18G>A (n.*262+18G>A) c.-44+18G>A (n.-44+18G>A) c.523-280G>A (n.523-280G>A) c.82+1695G>A (n.82+1695G>A) c.-115+18G>A (n.-115+18G>A) n.571+18G>A c.822+18G>A (n.822+18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913712T>C | CA2576294531 | GFAP | c.618+16A>G (n.618+16A>G) n.1147+16A>G n.1772+16A>G c.273+16A>G (n.273+16A>G) n.632+16A>G c.*17+16A>G (n.*17+16A>G) c.*262+16A>G (n.*262+16A>G) c.-44+16A>G (n.-44+16A>G) c.523-282A>G (n.523-282A>G) c.82+1693A>G (n.82+1693A>G) c.-115+16A>G (n.-115+16A>G) n.571+16A>G c.822+16A>G (n.822+16A>G) | |
| 17 | g.44913713C= | CA2261612849 | GFAP | c.618+15G= (n.618+15G=) n.1147+15G= n.1772+15G= c.273+15G= (n.273+15G=) n.632+15G= c.*17+15G= (n.*17+15G=) c.*262+15G= (n.*262+15G=) c.-44+15G= (n.-44+15G=) c.523-283G= (n.523-283G=) c.82+1692G= (n.82+1692G=) c.-115+15G= (n.-115+15G=) n.571+15G= c.822+15G= (n.822+15G=) | |
| 17 | g.44913713C>G | CA2261612850 | GFAP | c.618+15G>C (n.618+15G>C) n.1147+15G>C n.1772+15G>C c.273+15G>C (n.273+15G>C) n.632+15G>C c.*17+15G>C (n.*17+15G>C) c.*262+15G>C (n.*262+15G>C) c.-44+15G>C (n.-44+15G>C) c.523-283G>C (n.523-283G>C) c.82+1692G>C (n.82+1692G>C) c.-115+15G>C (n.-115+15G>C) n.571+15G>C c.822+15G>C (n.822+15G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913714T>G | CA772333980 | GFAP | c.618+14A>C (n.618+14A>C) n.1147+14A>C n.1772+14A>C c.273+14A>C (n.273+14A>C) n.632+14A>C c.*17+14A>C (n.*17+14A>C) c.*262+14A>C (n.*262+14A>C) c.-44+14A>C (n.-44+14A>C) c.523-284A>C (n.523-284A>C) c.82+1691A>C (n.82+1691A>C) c.-115+14A>C (n.-115+14A>C) n.571+14A>C c.822+14A>C (n.822+14A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913714T= | CA2261612851 | GFAP | c.618+14A= (n.618+14A=) n.1147+14A= n.1772+14A= c.273+14A= (n.273+14A=) n.632+14A= c.*17+14A= (n.*17+14A=) c.*262+14A= (n.*262+14A=) c.-44+14A= (n.-44+14A=) c.523-284A= (n.523-284A=) c.82+1691A= (n.82+1691A=) c.-115+14A= (n.-115+14A=) n.571+14A= c.822+14A= (n.822+14A=) | |
| 17 | g.44913715G>A | CA8608948 | GFAP | c.618+13C>T (n.618+13C>T) n.1147+13C>T n.1772+13C>T c.273+13C>T (n.273+13C>T) n.632+13C>T c.*17+13C>T (n.*17+13C>T) c.*262+13C>T (n.*262+13C>T) c.-44+13C>T (n.-44+13C>T) c.523-285C>T (n.523-285C>T) c.82+1690C>T (n.82+1690C>T) c.-115+13C>T (n.-115+13C>T) n.571+13C>T c.822+13C>T (n.822+13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913715G= | CA2261612852 | GFAP | c.618+13C= (n.618+13C=) n.1147+13C= n.1772+13C= c.273+13C= (n.273+13C=) n.632+13C= c.*17+13C= (n.*17+13C=) c.*262+13C= (n.*262+13C=) c.-44+13C= (n.-44+13C=) c.523-285C= (n.523-285C=) c.82+1690C= (n.82+1690C=) c.-115+13C= (n.-115+13C=) n.571+13C= c.822+13C= (n.822+13C=) | |
| 17 | g.44913715G>T | CA626157950 | GFAP | c.618+13C>A (n.618+13C>A) n.1147+13C>A n.1772+13C>A c.273+13C>A (n.273+13C>A) n.632+13C>A c.*17+13C>A (n.*17+13C>A) c.*262+13C>A (n.*262+13C>A) c.-44+13C>A (n.-44+13C>A) c.523-285C>A (n.523-285C>A) c.82+1690C>A (n.82+1690C>A) c.-115+13C>A (n.-115+13C>A) n.571+13C>A c.822+13C>A (n.822+13C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913716C= | CA2261612853 | GFAP | c.618+12G= (n.618+12G=) n.1147+12G= n.1772+12G= c.273+12G= (n.273+12G=) n.632+12G= c.*17+12G= (n.*17+12G=) c.*262+12G= (n.*262+12G=) c.-44+12G= (n.-44+12G=) c.523-286G= (n.523-286G=) c.82+1689G= (n.82+1689G=) c.-115+12G= (n.-115+12G=) n.571+12G= c.822+12G= (n.822+12G=) | |
| 17 | g.44913716C>T | CA626157953 | GFAP | c.618+12G>A (n.618+12G>A) n.1147+12G>A n.1772+12G>A c.273+12G>A (n.273+12G>A) n.632+12G>A c.*17+12G>A (n.*17+12G>A) c.*262+12G>A (n.*262+12G>A) c.-44+12G>A (n.-44+12G>A) c.523-286G>A (n.523-286G>A) c.82+1689G>A (n.82+1689G>A) c.-115+12G>A (n.-115+12G>A) n.571+12G>A c.822+12G>A (n.822+12G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913716_44913717insA | CA2809606333 | GFAP | c.618+11_618+12insT (n.618+11_618+12insT) n.1147+11_1147+12insT n.1772+11_1772+12insT c.273+11_273+12insT (n.273+11_273+12insT) n.632+11_632+12insT c.*17+11_*17+12insT (n.*17+11_*17+12insT) c.*262+11_*262+12insT (n.*262+11_*262+12insT) c.-44+11_-44+12insT (n.-44+11_-44+12insT) c.523-287_523-286insT (n.523-287_523-286insT) c.82+1688_82+1689insT (n.82+1688_82+1689insT) c.-115+11_-115+12insT (n.-115+11_-115+12insT) n.571+11_571+12insT c.822+11_822+12insT (n.822+11_822+12insT) | |
| 17 | g.44913717C= | CA2261612854 | GFAP | c.618+11G= (n.618+11G=) n.1147+11G= n.1772+11G= c.273+11G= (n.273+11G=) n.632+11G= c.*17+11G= (n.*17+11G=) c.*262+11G= (n.*262+11G=) c.-44+11G= (n.-44+11G=) c.523-287G= (n.523-287G=) c.82+1688G= (n.82+1688G=) c.-115+11G= (n.-115+11G=) n.571+11G= c.822+11G= (n.822+11G=) | |
| 17 | g.44913717C>T | CA8608949 | GFAP | c.618+11G>A (n.618+11G>A) n.1147+11G>A n.1772+11G>A c.273+11G>A (n.273+11G>A) n.632+11G>A c.*17+11G>A (n.*17+11G>A) c.*262+11G>A (n.*262+11G>A) c.-44+11G>A (n.-44+11G>A) c.523-287G>A (n.523-287G>A) c.82+1688G>A (n.82+1688G>A) c.-115+11G>A (n.-115+11G>A) n.571+11G>A c.822+11G>A (n.822+11G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913718C= | CA2261612855 | GFAP | c.618+10G= (n.618+10G=) n.1147+10G= n.1772+10G= c.273+10G= (n.273+10G=) n.632+10G= c.*17+10G= (n.*17+10G=) c.*262+10G= (n.*262+10G=) c.-44+10G= (n.-44+10G=) c.523-288G= (n.523-288G=) c.82+1687G= (n.82+1687G=) c.-115+10G= (n.-115+10G=) n.571+10G= c.822+10G= (n.822+10G=) | |
| 17 | g.44913718C>G | CA2638276113 | GFAP | c.618+10G>C (n.618+10G>C) n.1147+10G>C n.1772+10G>C c.273+10G>C (n.273+10G>C) n.632+10G>C c.*17+10G>C (n.*17+10G>C) c.*262+10G>C (n.*262+10G>C) c.-44+10G>C (n.-44+10G>C) c.523-288G>C (n.523-288G>C) c.82+1687G>C (n.82+1687G>C) c.-115+10G>C (n.-115+10G>C) n.571+10G>C c.822+10G>C (n.822+10G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913718C>T | CA626157957 | GFAP | c.618+10G>A (n.618+10G>A) n.1147+10G>A n.1772+10G>A c.273+10G>A (n.273+10G>A) n.632+10G>A c.*17+10G>A (n.*17+10G>A) c.*262+10G>A (n.*262+10G>A) c.-44+10G>A (n.-44+10G>A) c.523-288G>A (n.523-288G>A) c.82+1687G>A (n.82+1687G>A) c.-115+10G>A (n.-115+10G>A) n.571+10G>A c.822+10G>A (n.822+10G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913719T>A | CA2576294532 | GFAP | c.618+9A>T (n.618+9A>T) n.1147+9A>T n.1772+9A>T c.273+9A>T (n.273+9A>T) n.632+9A>T c.*17+9A>T (n.*17+9A>T) c.*262+9A>T (n.*262+9A>T) c.-44+9A>T (n.-44+9A>T) c.523-289A>T (n.523-289A>T) c.82+1686A>T (n.82+1686A>T) c.-115+9A>T (n.-115+9A>T) n.571+9A>T c.822+9A>T (n.822+9A>T) | |
| 17 | g.44913719T>C | CA626157959 | GFAP | c.618+9A>G (n.618+9A>G) n.1147+9A>G n.1772+9A>G c.273+9A>G (n.273+9A>G) n.632+9A>G c.*17+9A>G (n.*17+9A>G) c.*262+9A>G (n.*262+9A>G) c.-44+9A>G (n.-44+9A>G) c.523-289A>G (n.523-289A>G) c.82+1686A>G (n.82+1686A>G) c.-115+9A>G (n.-115+9A>G) n.571+9A>G c.822+9A>G (n.822+9A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913719T= | CA2261612856 | GFAP | c.618+9A= (n.618+9A=) n.1147+9A= n.1772+9A= c.273+9A= (n.273+9A=) n.632+9A= c.*17+9A= (n.*17+9A=) c.*262+9A= (n.*262+9A=) c.-44+9A= (n.-44+9A=) c.523-289A= (n.523-289A=) c.82+1686A= (n.82+1686A=) c.-115+9A= (n.-115+9A=) n.571+9A= c.822+9A= (n.822+9A=) | |
| 17 | g.44913720G>A | CA8608950 | GFAP | c.618+8C>T (n.618+8C>T) n.1147+8C>T n.1772+8C>T c.273+8C>T (n.273+8C>T) n.632+8C>T c.*17+8C>T (n.*17+8C>T) c.*262+8C>T (n.*262+8C>T) c.-44+8C>T (n.-44+8C>T) c.523-290C>T (n.523-290C>T) c.82+1685C>T (n.82+1685C>T) c.-115+8C>T (n.-115+8C>T) n.571+8C>T c.822+8C>T (n.822+8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913720G= | CA2261612857 | GFAP | c.618+8C= (n.618+8C=) n.1147+8C= n.1772+8C= c.273+8C= (n.273+8C=) n.632+8C= c.*17+8C= (n.*17+8C=) c.*262+8C= (n.*262+8C=) c.-44+8C= (n.-44+8C=) c.523-290C= (n.523-290C=) c.82+1685C= (n.82+1685C=) c.-115+8C= (n.-115+8C=) n.571+8C= c.822+8C= (n.822+8C=) | |
| 17 | g.44913720G>T | CA2638276121 | GFAP | c.618+8C>A (n.618+8C>A) n.1147+8C>A n.1772+8C>A c.273+8C>A (n.273+8C>A) n.632+8C>A c.*17+8C>A (n.*17+8C>A) c.*262+8C>A (n.*262+8C>A) c.-44+8C>A (n.-44+8C>A) c.523-290C>A (n.523-290C>A) c.82+1685C>A (n.82+1685C>A) c.-115+8C>A (n.-115+8C>A) n.571+8C>A c.822+8C>A (n.822+8C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913721del | CA2576294533 | GFAP | c.618+8del (n.618+8del) n.1147+8del n.1772+8del c.273+8del (n.273+8del) n.632+8del c.*17+8del (n.*17+8del) c.*262+8del (n.*262+8del) c.-44+8del (n.-44+8del) c.523-290del (n.523-290del) c.82+1685del (n.82+1685del) c.-115+8del (n.-115+8del) n.571+8del c.822+8del (n.822+8del) | |
| 17 | g.44913721G>T | CA2576294534 | GFAP | c.618+7C>A (n.618+7C>A) n.1147+7C>A n.1772+7C>A c.273+7C>A (n.273+7C>A) n.632+7C>A c.*17+7C>A (n.*17+7C>A) c.*262+7C>A (n.*262+7C>A) c.-44+7C>A (n.-44+7C>A) c.523-291C>A (n.523-291C>A) c.82+1684C>A (n.82+1684C>A) c.-115+7C>A (n.-115+7C>A) n.571+7C>A c.822+7C>A (n.822+7C>A) | |
| 17 | g.44913722C>A | CA2576294535 | GFAP | c.618+6G>T (n.618+6G>T) n.1147+6G>T n.1772+6G>T c.273+6G>T (n.273+6G>T) n.632+6G>T c.*17+6G>T (n.*17+6G>T) c.*262+6G>T (n.*262+6G>T) c.-44+6G>T (n.-44+6G>T) c.523-292G>T (n.523-292G>T) c.82+1683G>T (n.82+1683G>T) c.-115+6G>T (n.-115+6G>T) n.571+6G>T c.822+6G>T (n.822+6G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913722C>T | CA2580094088 | GFAP | c.618+6G>A (n.618+6G>A) n.1147+6G>A n.1772+6G>A c.273+6G>A (n.273+6G>A) n.632+6G>A c.*17+6G>A (n.*17+6G>A) c.*262+6G>A (n.*262+6G>A) c.-44+6G>A (n.-44+6G>A) c.523-292G>A (n.523-292G>A) c.82+1683G>A (n.82+1683G>A) c.-115+6G>A (n.-115+6G>A) n.571+6G>A c.822+6G>A (n.822+6G>A) | ClinVar |
| 17 | g.44913723C= | CA2261612858 | GFAP | c.618+5G= (n.618+5G=) n.1147+5G= n.1772+5G= c.273+5G= (n.273+5G=) n.632+5G= c.*17+5G= (n.*17+5G=) c.*262+5G= (n.*262+5G=) c.-44+5G= (n.-44+5G=) c.523-293G= (n.523-293G=) c.82+1682G= (n.82+1682G=) c.-115+5G= (n.-115+5G=) n.571+5G= c.822+5G= (n.822+5G=) | |
| 17 | g.44913723C>G | CA2638276123 | GFAP | c.618+5G>C (n.618+5G>C) n.1147+5G>C n.1772+5G>C c.273+5G>C (n.273+5G>C) n.632+5G>C c.*17+5G>C (n.*17+5G>C) c.*262+5G>C (n.*262+5G>C) c.-44+5G>C (n.-44+5G>C) c.523-293G>C (n.523-293G>C) c.82+1682G>C (n.82+1682G>C) c.-115+5G>C (n.-115+5G>C) n.571+5G>C c.822+5G>C (n.822+5G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913723C>T | CA8608951 | GFAP | c.618+5G>A (n.618+5G>A) n.1147+5G>A n.1772+5G>A c.273+5G>A (n.273+5G>A) n.632+5G>A c.*17+5G>A (n.*17+5G>A) c.*262+5G>A (n.*262+5G>A) c.-44+5G>A (n.-44+5G>A) c.523-293G>A (n.523-293G>A) c.82+1682G>A (n.82+1682G>A) c.-115+5G>A (n.-115+5G>A) n.571+5G>A c.822+5G>A (n.822+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913725C= | CA2261612859 | GFAP | c.618+3G= (n.618+3G=) n.1147+3G= n.1772+3G= c.273+3G= (n.273+3G=) n.632+3G= c.*17+3G= (n.*17+3G=) c.*262+3G= (n.*262+3G=) c.-44+3G= (n.-44+3G=) c.523-295G= (n.523-295G=) c.82+1680G= (n.82+1680G=) c.-115+3G= (n.-115+3G=) n.571+3G= c.822+3G= (n.822+3G=) | |
| 17 | g.44913725C>T | CA8608952 | GFAP | c.618+3G>A (n.618+3G>A) n.1147+3G>A n.1772+3G>A c.273+3G>A (n.273+3G>A) n.632+3G>A c.*17+3G>A (n.*17+3G>A) c.*262+3G>A (n.*262+3G>A) c.-44+3G>A (n.-44+3G>A) c.523-295G>A (n.523-295G>A) c.82+1680G>A (n.82+1680G>A) c.-115+3G>A (n.-115+3G>A) n.571+3G>A c.822+3G>A (n.822+3G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913726A= | CA2261612860 | GFAP | c.618+2T= (n.618+2T=) n.1147+2T= n.1772+2T= c.273+2T= (n.273+2T=) n.632+2T= c.*17+2T= (n.*17+2T=) c.*262+2T= (n.*262+2T=) c.-44+2T= (n.-44+2T=) c.523-296T= (n.523-296T=) c.82+1679T= (n.82+1679T=) c.-115+2T= (n.-115+2T=) n.571+2T= c.822+2T= (n.822+2T=) | |
| 17 | g.44913726A>C | CA399846290 | GFAP | c.618+2T>G (n.618+2T>G) n.1147+2T>G n.1772+2T>G c.273+2T>G (n.273+2T>G) n.632+2T>G c.*17+2T>G (n.*17+2T>G) c.*262+2T>G (n.*262+2T>G) c.-44+2T>G (n.-44+2T>G) c.523-296T>G (n.523-296T>G) c.82+1679T>G (n.82+1679T>G) c.-115+2T>G (n.-115+2T>G) n.571+2T>G c.822+2T>G (n.822+2T>G) | dbSNP |
| 17 | g.44913726A>G | CA399846293 | GFAP | c.618+2T>C (n.618+2T>C) n.1147+2T>C n.1772+2T>C c.273+2T>C (n.273+2T>C) n.632+2T>C c.*17+2T>C (n.*17+2T>C) c.*262+2T>C (n.*262+2T>C) c.-44+2T>C (n.-44+2T>C) c.523-296T>C (n.523-296T>C) c.82+1679T>C (n.82+1679T>C) c.-115+2T>C (n.-115+2T>C) n.571+2T>C c.822+2T>C (n.822+2T>C) | |
| 17 | g.44913726A>T | CA291031410 | GFAP | c.618+2T>A (n.618+2T>A) n.1147+2T>A n.1772+2T>A c.273+2T>A (n.273+2T>A) n.632+2T>A c.*17+2T>A (n.*17+2T>A) c.*262+2T>A (n.*262+2T>A) c.-44+2T>A (n.-44+2T>A) c.523-296T>A (n.523-296T>A) c.82+1679T>A (n.82+1679T>A) c.-115+2T>A (n.-115+2T>A) n.571+2T>A c.822+2T>A (n.822+2T>A) | dbSNP |
| 17 | g.44913727C>A | CA399846296 | GFAP | c.618+1G>T (n.618+1G>T) n.1147+1G>T n.1772+1G>T c.273+1G>T (n.273+1G>T) n.632+1G>T c.*17+1G>T (n.*17+1G>T) c.*262+1G>T (n.*262+1G>T) c.-44+1G>T (n.-44+1G>T) c.523-297G>T (n.523-297G>T) c.82+1678G>T (n.82+1678G>T) c.-115+1G>T (n.-115+1G>T) n.571+1G>T c.822+1G>T (n.822+1G>T) | |
| 17 | g.44913727C>G | CA399846295 | GFAP | c.618+1G>C (n.618+1G>C) n.1147+1G>C n.1772+1G>C c.273+1G>C (n.273+1G>C) n.632+1G>C c.*17+1G>C (n.*17+1G>C) c.*262+1G>C (n.*262+1G>C) c.-44+1G>C (n.-44+1G>C) c.523-297G>C (n.523-297G>C) c.82+1678G>C (n.82+1678G>C) c.-115+1G>C (n.-115+1G>C) n.571+1G>C c.822+1G>C (n.822+1G>C) | |
| 17 | g.44913727C>T | CA399846294 | GFAP | c.618+1G>A (n.618+1G>A) n.1147+1G>A n.1772+1G>A c.273+1G>A (n.273+1G>A) n.632+1G>A c.*17+1G>A (n.*17+1G>A) c.*262+1G>A (n.*262+1G>A) c.-44+1G>A (n.-44+1G>A) c.523-297G>A (n.523-297G>A) c.82+1678G>A (n.82+1678G>A) c.-115+1G>A (n.-115+1G>A) n.571+1G>A c.822+1G>A (n.822+1G>A) | |
| 17 | g.44913728C>A | CA399846299 | GFAP | c.618G>T (p.Glu206Asp) n.1147G>T n.1772G>T c.273G>T (p.Glu91Asp) n.632G>T c.*17G>T (n.*17G>T) c.*262G>T (n.*262G>T) c.-44G>T (n.-44G>T) c.523-298G>T (n.523-298G>T) c.82+1677G>T (n.82+1677G>T) c.-115G>T (n.-115G>T) n.571G>T c.822G>T (p.Glu274Asp) | |
| 17 | g.44913728C>G | CA399846300 | GFAP | c.618G>C (p.Glu206Asp) n.1147G>C n.1772G>C c.273G>C (p.Glu91Asp) n.632G>C c.*17G>C (n.*17G>C) c.*262G>C (n.*262G>C) c.-44G>C (n.-44G>C) c.523-298G>C (n.523-298G>C) c.82+1677G>C (n.82+1677G>C) c.-115G>C (n.-115G>C) n.571G>C c.822G>C (p.Glu274Asp) | |
| 17 | g.44913728C>T | CA500321526 | GFAP | c.618G>A (p.Glu206=) n.1147G>A n.1772G>A c.273G>A (p.Glu91=) n.632G>A c.*17G>A (n.*17G>A) c.*262G>A (n.*262G>A) c.-44G>A (n.-44G>A) c.523-298G>A (n.523-298G>A) c.82+1677G>A (n.82+1677G>A) c.-115G>A (n.-115G>A) n.571G>A c.822G>A (p.Glu274=) | |
| 17 | g.44913729T>A | CA399846301 | GFAP | c.617A>T (p.Glu206Val) n.1146A>T n.1771A>T c.272A>T (p.Glu91Val) n.631A>T c.*16A>T (n.*16A>T) c.*261A>T (n.*261A>T) c.-45A>T (n.-45A>T) c.523-299A>T (n.523-299A>T) c.82+1676A>T (n.82+1676A>T) c.-116A>T (n.-116A>T) n.570A>T c.821A>T (p.Glu274Val) | |
| 17 | g.44913729T>C | CA399846302 | GFAP | c.617A>G (p.Glu206Gly) n.1146A>G n.1771A>G c.272A>G (p.Glu91Gly) n.631A>G c.*16A>G (n.*16A>G) c.*261A>G (n.*261A>G) c.-45A>G (n.-45A>G) c.523-299A>G (n.523-299A>G) c.82+1676A>G (n.82+1676A>G) c.-116A>G (n.-116A>G) n.570A>G c.821A>G (p.Glu274Gly) | |
| 17 | g.44913729T>G | CA399846303 | GFAP | c.617A>C (p.Glu206Ala) n.1146A>C n.1771A>C c.272A>C (p.Glu91Ala) n.631A>C c.*16A>C (n.*16A>C) c.*261A>C (n.*261A>C) c.-45A>C (n.-45A>C) c.523-299A>C (n.523-299A>C) c.82+1676A>C (n.82+1676A>C) c.-116A>C (n.-116A>C) n.570A>C c.821A>C (p.Glu274Ala) | |
| 17 | g.44913730C>A | CA399846304 | GFAP | c.616G>T (p.Glu206Ter) n.1145G>T n.1770G>T c.271G>T (p.Glu91Ter) n.630G>T c.*15G>T (n.*15G>T) c.*260G>T (n.*260G>T) c.-46G>T (n.-46G>T) c.522+298G>T (n.522+298G>T) c.82+1675G>T (n.82+1675G>T) c.-117G>T (n.-117G>T) n.569G>T c.820G>T (p.Glu274Ter) | |
| 17 | g.44913730C>G | CA399846305 | GFAP | c.616G>C (p.Glu206Gln) n.1145G>C n.1770G>C c.271G>C (p.Glu91Gln) n.630G>C c.*15G>C (n.*15G>C) c.*260G>C (n.*260G>C) c.-46G>C (n.-46G>C) c.522+298G>C (n.522+298G>C) c.82+1675G>C (n.82+1675G>C) c.-117G>C (n.-117G>C) n.569G>C c.820G>C (p.Glu274Gln) | |
| 17 | g.44913730C>T | CA399846307 | GFAP | c.616G>A (p.Glu206Lys) n.1145G>A n.1770G>A c.271G>A (p.Glu91Lys) n.630G>A c.*15G>A (n.*15G>A) c.*260G>A (n.*260G>A) c.-46G>A (n.-46G>A) c.522+298G>A (n.522+298G>A) c.82+1675G>A (n.82+1675G>A) c.-117G>A (n.-117G>A) n.569G>A c.820G>A (p.Glu274Lys) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913731C>A | CA399846308 | GFAP | c.615G>T (p.Glu205Asp) n.1144G>T n.1769G>T c.270G>T (p.Glu90Asp) n.629G>T c.*14G>T (n.*14G>T) c.*259G>T (n.*259G>T) c.-47G>T (n.-47G>T) c.522+297G>T (n.522+297G>T) c.82+1674G>T (n.82+1674G>T) c.-118G>T (n.-118G>T) n.568G>T c.819G>T (p.Glu273Asp) | |
| 17 | g.44913731C>G | CA399846311 | GFAP | c.615G>C (p.Glu205Asp) n.1144G>C n.1769G>C c.270G>C (p.Glu90Asp) n.629G>C c.*14G>C (n.*14G>C) c.*259G>C (n.*259G>C) c.-47G>C (n.-47G>C) c.522+297G>C (n.522+297G>C) c.82+1674G>C (n.82+1674G>C) c.-118G>C (n.-118G>C) n.568G>C c.819G>C (p.Glu273Asp) | |
| 17 | g.44913731C>T | CA500321527 | GFAP | c.615G>A (p.Glu205=) n.1144G>A n.1769G>A c.270G>A (p.Glu90=) n.629G>A c.*14G>A (n.*14G>A) c.*259G>A (n.*259G>A) c.-47G>A (n.-47G>A) c.522+297G>A (n.522+297G>A) c.82+1674G>A (n.82+1674G>A) c.-118G>A (n.-118G>A) n.568G>A c.819G>A (p.Glu273=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913732T>A | CA399846315 | GFAP | c.614A>T (p.Glu205Val) n.1143A>T n.1768A>T c.269A>T (p.Glu90Val) n.628A>T c.*13A>T (n.*13A>T) c.*258A>T (n.*258A>T) c.-48A>T (n.-48A>T) c.522+296A>T (n.522+296A>T) c.82+1673A>T (n.82+1673A>T) c.-119A>T (n.-119A>T) n.567A>T c.818A>T (p.Glu273Val) | |
| 17 | g.44913732T>C | CA399846318 | GFAP | c.614A>G (p.Glu205Gly) n.1143A>G n.1768A>G c.269A>G (p.Glu90Gly) n.628A>G c.*13A>G (n.*13A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) c.-48A>G (n.-48A>G) c.522+296A>G (n.522+296A>G) c.82+1673A>G (n.82+1673A>G) c.-119A>G (n.-119A>G) n.567A>G c.818A>G (p.Glu273Gly) | |
| 17 | g.44913732T>G | CA399846321 | GFAP | c.614A>C (p.Glu205Ala) n.1143A>C n.1768A>C c.269A>C (p.Glu90Ala) n.628A>C c.*13A>C (n.*13A>C) c.*258A>C (n.*258A>C) c.-48A>C (n.-48A>C) c.522+296A>C (n.522+296A>C) c.82+1673A>C (n.82+1673A>C) c.-119A>C (n.-119A>C) n.567A>C c.818A>C (p.Glu273Ala) | |
| 17 | g.44913733C>A | CA399846327 | GFAP | c.613G>T (p.Glu205Ter) n.1142G>T n.1767G>T c.268G>T (p.Glu90Ter) n.627G>T c.*12G>T (n.*12G>T) c.*257G>T (n.*257G>T) c.-49G>T (n.-49G>T) c.522+295G>T (n.522+295G>T) c.82+1672G>T (n.82+1672G>T) c.-120G>T (n.-120G>T) n.566G>T c.817G>T (p.Glu273Ter) | |
| 17 | g.44913733C= | CA2261612861 | GFAP | c.613G= (p.Glu205=) n.1142G= n.1767G= c.268G= (p.Glu90=) n.627G= c.*12G= (n.*12G=) c.*257G= (n.*257G=) c.-49G= (n.-49G=) c.522+295G= (n.522+295G=) c.82+1672G= (n.82+1672G=) c.-120G= (n.-120G=) n.566G= c.817G= (p.Glu273=) | |
| 17 | g.44913733C>G | CA399846329 | GFAP | c.613G>C (p.Glu205Gln) n.1142G>C n.1767G>C c.268G>C (p.Glu90Gln) n.627G>C c.*12G>C (n.*12G>C) c.*257G>C (n.*257G>C) c.-49G>C (n.-49G>C) c.522+295G>C (n.522+295G>C) c.82+1672G>C (n.82+1672G>C) c.-120G>C (n.-120G>C) n.566G>C c.817G>C (p.Glu273Gln) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.44913733C>T | CA217197 | GFAP | c.613G>A (p.Glu205Lys) n.1142G>A n.1767G>A c.268G>A (p.Glu90Lys) n.627G>A c.*12G>A (n.*12G>A) c.*257G>A (n.*257G>A) c.-49G>A (n.-49G>A) c.522+295G>A (n.522+295G>A) c.82+1672G>A (n.82+1672G>A) c.-120G>A (n.-120G>A) n.566G>A c.817G>A (p.Glu273Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.44913734G>A | CA500321528 | GFAP | c.612C>T (p.His204=) n.1141C>T n.1766C>T c.267C>T (p.His89=) n.626C>T c.*11C>T (n.*11C>T) c.*256C>T (n.*256C>T) c.-50C>T (n.-50C>T) c.522+294C>T (n.522+294C>T) c.82+1671C>T (n.82+1671C>T) c.-121C>T (n.-121C>T) n.565C>T c.816C>T (p.His272=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913734G>C | CA399846332 | GFAP | c.612C>G (p.His204Gln) n.1141C>G n.1766C>G c.267C>G (p.His89Gln) n.626C>G c.*11C>G (n.*11C>G) c.*256C>G (n.*256C>G) c.-50C>G (n.-50C>G) c.522+294C>G (n.522+294C>G) c.82+1671C>G (n.82+1671C>G) c.-121C>G (n.-121C>G) n.565C>G c.816C>G (p.His272Gln) | |
| 17 | g.44913734G= | CA2261612862 | GFAP | c.612C= (p.His204=) n.1141C= n.1766C= c.267C= (p.His89=) n.626C= c.*11C= (n.*11C=) c.*256C= (n.*256C=) c.-50C= (n.-50C=) c.522+294C= (n.522+294C=) c.82+1671C= (n.82+1671C=) c.-121C= (n.-121C=) n.565C= c.816C= (p.His272=) | |
| 17 | g.44913734G>T | CA399846334 | GFAP | c.612C>A (p.His204Gln) n.1141C>A n.1766C>A c.267C>A (p.His89Gln) n.626C>A c.*11C>A (n.*11C>A) c.*256C>A (n.*256C>A) c.-50C>A (n.-50C>A) c.522+294C>A (n.522+294C>A) c.82+1671C>A (n.82+1671C>A) c.-121C>A (n.-121C>A) n.565C>A c.816C>A (p.His272Gln) | |
| 17 | g.44913735T>A | CA399846337 | GFAP | c.611A>T (p.His204Leu) n.1140A>T n.1765A>T c.266A>T (p.His89Leu) n.625A>T c.*10A>T (n.*10A>T) c.*255A>T (n.*255A>T) c.-51A>T (n.-51A>T) c.522+293A>T (n.522+293A>T) c.82+1670A>T (n.82+1670A>T) c.-122A>T (n.-122A>T) n.564A>T c.815A>T (p.His272Leu) | |
| 17 | g.44913735T>C | CA399846339 | GFAP | c.611A>G (p.His204Arg) n.1140A>G n.1765A>G c.266A>G (p.His89Arg) n.625A>G c.*10A>G (n.*10A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) c.-51A>G (n.-51A>G) c.522+293A>G (n.522+293A>G) c.82+1670A>G (n.82+1670A>G) c.-122A>G (n.-122A>G) n.564A>G c.815A>G (p.His272Arg) | |
| 17 | g.44913735T>G | CA291031418 | GFAP | c.611A>C (p.His204Pro) n.1140A>C n.1765A>C c.266A>C (p.His89Pro) n.625A>C c.*10A>C (n.*10A>C) c.*255A>C (n.*255A>C) c.-51A>C (n.-51A>C) c.522+293A>C (n.522+293A>C) c.82+1670A>C (n.82+1670A>C) c.-122A>C (n.-122A>C) n.564A>C c.815A>C (p.His272Pro) | dbSNP |
| 17 | g.44913735T= | CA2261612863 | GFAP | c.611A= (p.His204=) n.1140A= n.1765A= c.266A= (p.His89=) n.625A= c.*10A= (n.*10A=) c.*255A= (n.*255A=) c.-51A= (n.-51A=) c.522+293A= (n.522+293A=) c.82+1670A= (n.82+1670A=) c.-122A= (n.-122A=) n.564A= c.815A= (p.His272=) | |
| 17 | g.44913736G>A | CA399846347 | GFAP | c.610C>T (p.His204Tyr) n.1139C>T n.1764C>T c.265C>T (p.His89Tyr) n.624C>T c.*9C>T (n.*9C>T) c.*254C>T (n.*254C>T) c.-52C>T (n.-52C>T) c.522+292C>T (n.522+292C>T) c.82+1669C>T (n.82+1669C>T) c.-123C>T (n.-123C>T) n.563C>T c.814C>T (p.His272Tyr) | |
| 17 | g.44913736G>C | CA399846350 | GFAP | c.610C>G (p.His204Asp) n.1139C>G n.1764C>G c.265C>G (p.His89Asp) n.624C>G c.*9C>G (n.*9C>G) c.*254C>G (n.*254C>G) c.-52C>G (n.-52C>G) c.522+292C>G (n.522+292C>G) c.82+1669C>G (n.82+1669C>G) c.-123C>G (n.-123C>G) n.563C>G c.814C>G (p.His272Asp) | |
| 17 | g.44913736G>T | CA399846353 | GFAP | c.610C>A (p.His204Asn) n.1139C>A n.1764C>A c.265C>A (p.His89Asn) n.624C>A c.*9C>A (n.*9C>A) c.*254C>A (n.*254C>A) c.-52C>A (n.-52C>A) c.522+292C>A (n.522+292C>A) c.82+1669C>A (n.82+1669C>A) c.-123C>A (n.-123C>A) n.563C>A c.814C>A (p.His272Asn) | |
| 17 | g.44913737G>A | CA8608953 | GFAP | c.609C>T (p.Ile203=) n.1138C>T n.1763C>T c.264C>T (p.Ile88=) n.623C>T c.*8C>T (n.*8C>T) c.*253C>T (n.*253C>T) c.-53C>T (n.-53C>T) c.522+291C>T (n.522+291C>T) c.82+1668C>T (n.82+1668C>T) c.-124C>T (n.-124C>T) n.562C>T c.813C>T (p.Ile271=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913737G>C | CA399846358 | GFAP | c.609C>G (p.Ile203Met) n.1138C>G n.1763C>G c.264C>G (p.Ile88Met) n.623C>G c.*8C>G (n.*8C>G) c.*253C>G (n.*253C>G) c.-53C>G (n.-53C>G) c.522+291C>G (n.522+291C>G) c.82+1668C>G (n.82+1668C>G) c.-124C>G (n.-124C>G) n.562C>G c.813C>G (p.Ile271Met) | |
| 17 | g.44913737G= | CA2261612864 | GFAP | c.609C= (p.Ile203=) n.1138C= n.1763C= c.264C= (p.Ile88=) n.623C= c.*8C= (n.*8C=) c.*253C= (n.*253C=) c.-53C= (n.-53C=) c.522+291C= (n.522+291C=) c.82+1668C= (n.82+1668C=) c.-124C= (n.-124C=) n.562C= c.813C= (p.Ile271=) | |
| 17 | g.44913737G>T | CA500321529 | GFAP | c.609C>A (p.Ile203=) n.1138C>A n.1763C>A c.264C>A (p.Ile88=) n.623C>A c.*8C>A (n.*8C>A) c.*253C>A (n.*253C>A) c.-53C>A (n.-53C>A) c.522+291C>A (n.522+291C>A) c.82+1668C>A (n.82+1668C>A) c.-124C>A (n.-124C>A) n.562C>A c.813C>A (p.Ile271=) | |
| 17 | g.44913738A>C | CA399846362 | GFAP | c.608T>G (p.Ile203Ser) n.1137T>G n.1762T>G c.263T>G (p.Ile88Ser) n.622T>G c.*7T>G (n.*7T>G) c.*252T>G (n.*252T>G) c.-54T>G (n.-54T>G) c.522+290T>G (n.522+290T>G) c.82+1667T>G (n.82+1667T>G) c.-125T>G (n.-125T>G) n.561T>G c.812T>G (p.Ile271Ser) | |
| 17 | g.44913738A>G | CA399846363 | GFAP | c.608T>C (p.Ile203Thr) n.1137T>C n.1762T>C c.263T>C (p.Ile88Thr) n.622T>C c.*7T>C (n.*7T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) c.-54T>C (n.-54T>C) c.522+290T>C (n.522+290T>C) c.82+1667T>C (n.82+1667T>C) c.-125T>C (n.-125T>C) n.561T>C c.812T>C (p.Ile271Thr) | |
| 17 | g.44913738A>T | CA399846365 | GFAP | c.608T>A (p.Ile203Asn) n.1137T>A n.1762T>A c.263T>A (p.Ile88Asn) n.622T>A c.*7T>A (n.*7T>A) c.*252T>A (n.*252T>A) c.-54T>A (n.-54T>A) c.522+290T>A (n.522+290T>A) c.82+1667T>A (n.82+1667T>A) c.-125T>A (n.-125T>A) n.561T>A c.812T>A (p.Ile271Asn) | |
| 17 | g.44913739T>A | CA399846373 | GFAP | c.607A>T (p.Ile203Phe) n.1136A>T n.1761A>T c.262A>T (p.Ile88Phe) n.621A>T c.*6A>T (n.*6A>T) c.*251A>T (n.*251A>T) c.-55A>T (n.-55A>T) c.522+289A>T (n.522+289A>T) c.82+1666A>T (n.82+1666A>T) c.-126A>T (n.-126A>T) n.560A>T c.811A>T (p.Ile271Phe) | |
| 17 | g.44913739T>C | CA399846370 | GFAP | c.607A>G (p.Ile203Val) n.1136A>G n.1761A>G c.262A>G (p.Ile88Val) n.621A>G c.*6A>G (n.*6A>G) c.*251A>G (n.*251A>G) c.-55A>G (n.-55A>G) c.522+289A>G (n.522+289A>G) c.82+1666A>G (n.82+1666A>G) c.-126A>G (n.-126A>G) n.560A>G c.811A>G (p.Ile271Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913739T>G | CA399846369 | GFAP | c.607A>C (p.Ile203Leu) n.1136A>C n.1761A>C c.262A>C (p.Ile88Leu) n.621A>C c.*6A>C (n.*6A>C) c.*251A>C (n.*251A>C) c.-55A>C (n.-55A>C) c.522+289A>C (n.522+289A>C) c.82+1666A>C (n.82+1666A>C) c.-126A>C (n.-126A>C) n.560A>C c.811A>C (p.Ile271Leu) | |
| 17 | g.44913740C>A | CA399846375 | GFAP | c.606G>T (p.Lys202Asn) n.1135G>T n.1760G>T c.261G>T (p.Lys87Asn) n.620G>T c.*5G>T (n.*5G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) c.-56G>T (n.-56G>T) c.522+288G>T (n.522+288G>T) c.82+1665G>T (n.82+1665G>T) c.-127G>T (n.-127G>T) n.559G>T c.810G>T (p.Lys270Asn) | |
| 17 | g.44913740C>G | CA399846377 | GFAP | c.606G>C (p.Lys202Asn) n.1135G>C n.1760G>C c.261G>C (p.Lys87Asn) n.620G>C c.*5G>C (n.*5G>C) c.*250G>C (n.*250G>C) c.-56G>C (n.-56G>C) c.522+288G>C (n.522+288G>C) c.82+1665G>C (n.82+1665G>C) c.-127G>C (n.-127G>C) n.559G>C c.810G>C (p.Lys270Asn) | |
| 17 | g.44913740C>T | CA500321530 | GFAP | c.606G>A (p.Lys202=) n.1135G>A n.1760G>A c.261G>A (p.Lys87=) n.620G>A c.*5G>A (n.*5G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) c.-56G>A (n.-56G>A) c.522+288G>A (n.522+288G>A) c.82+1665G>A (n.82+1665G>A) c.-127G>A (n.-127G>A) n.559G>A c.810G>A (p.Lys270=) | |
| 17 | g.44913741T>A | CA399846380 | GFAP | c.605A>T (p.Lys202Met) n.1134A>T n.1759A>T c.260A>T (p.Lys87Met) n.619A>T c.*4A>T (n.*4A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) c.-57A>T (n.-57A>T) c.522+287A>T (n.522+287A>T) c.82+1664A>T (n.82+1664A>T) c.-128A>T (n.-128A>T) n.558A>T c.809A>T (p.Lys270Met) | |
| 17 | g.44913741T>C | CA399846382 | GFAP | c.605A>G (p.Lys202Arg) n.1134A>G n.1759A>G c.260A>G (p.Lys87Arg) n.619A>G c.*4A>G (n.*4A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) c.-57A>G (n.-57A>G) c.522+287A>G (n.522+287A>G) c.82+1664A>G (n.82+1664A>G) c.-128A>G (n.-128A>G) n.558A>G c.809A>G (p.Lys270Arg) | |
| 17 | g.44913741T>G | CA8608954 | GFAP | c.605A>C (p.Lys202Thr) n.1134A>C n.1759A>C c.260A>C (p.Lys87Thr) n.619A>C c.*4A>C (n.*4A>C) c.*249A>C (n.*249A>C) c.-57A>C (n.-57A>C) c.522+287A>C (n.522+287A>C) c.82+1664A>C (n.82+1664A>C) c.-128A>C (n.-128A>C) n.558A>C c.809A>C (p.Lys270Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913741T= | CA2261612865 | GFAP | c.605A= (p.Lys202=) n.1134A= n.1759A= c.260A= (p.Lys87=) n.619A= c.*4A= (n.*4A=) c.*249A= (n.*249A=) c.-57A= (n.-57A=) c.522+287A= (n.522+287A=) c.82+1664A= (n.82+1664A=) c.-128A= (n.-128A=) n.558A= c.809A= (p.Lys270=) | |
| 17 | g.44913742T>A | CA399846387 | GFAP | c.604A>T (p.Lys202Ter) n.1133A>T n.1758A>T c.259A>T (p.Lys87Ter) n.618A>T c.*3A>T (n.*3A>T) c.*248A>T (n.*248A>T) c.-58A>T (n.-58A>T) c.522+286A>T (n.522+286A>T) c.82+1663A>T (n.82+1663A>T) c.-129A>T (n.-129A>T) n.557A>T c.808A>T (p.Lys270Ter) | |
| 17 | g.44913742T>C | CA399846389 | GFAP | c.604A>G (p.Lys202Glu) n.1133A>G n.1758A>G c.259A>G (p.Lys87Glu) n.618A>G c.*3A>G (n.*3A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) c.-58A>G (n.-58A>G) c.522+286A>G (n.522+286A>G) c.82+1663A>G (n.82+1663A>G) c.-129A>G (n.-129A>G) n.557A>G c.808A>G (p.Lys270Glu) | |
| 17 | g.44913742T>G | CA399846392 | GFAP | c.604A>C (p.Lys202Gln) n.1133A>C n.1758A>C c.259A>C (p.Lys87Gln) n.618A>C c.*3A>C (n.*3A>C) c.*248A>C (n.*248A>C) c.-58A>C (n.-58A>C) c.522+286A>C (n.522+286A>C) c.82+1663A>C (n.82+1663A>C) c.-129A>C (n.-129A>C) n.557A>C c.808A>C (p.Lys270Gln) | |
| 17 | g.44913743C>A | CA399846394 | GFAP | c.603G>T (p.Arg201Ser) n.1132G>T n.1757G>T c.258G>T (p.Arg86Ser) n.617G>T c.*2G>T (n.*2G>T) c.*247G>T (n.*247G>T) c.-59G>T (n.-59G>T) c.522+285G>T (n.522+285G>T) c.82+1662G>T (n.82+1662G>T) c.-130G>T (n.-130G>T) n.556G>T c.807G>T (p.Arg269Ser) | |
| 17 | g.44913743C>G | CA399846397 | GFAP | c.603G>C (p.Arg201Ser) n.1132G>C n.1757G>C c.258G>C (p.Arg86Ser) n.617G>C c.*2G>C (n.*2G>C) c.*247G>C (n.*247G>C) c.-59G>C (n.-59G>C) c.522+285G>C (n.522+285G>C) c.82+1662G>C (n.82+1662G>C) c.-130G>C (n.-130G>C) n.556G>C c.807G>C (p.Arg269Ser) | |
| 17 | g.44913743C>T | CA500321531 | GFAP | c.603G>A (p.Arg201=) n.1132G>A n.1757G>A c.258G>A (p.Arg86=) n.617G>A c.*2G>A (n.*2G>A) c.*247G>A (n.*247G>A) c.-59G>A (n.-59G>A) c.522+285G>A (n.522+285G>A) c.82+1662G>A (n.82+1662G>A) c.-130G>A (n.-130G>A) n.556G>A c.807G>A (p.Arg269=) | |
| 17 | g.44913744C>A | CA399846400 | GFAP | c.602G>T (p.Arg201Met) n.1131G>T n.1756G>T c.257G>T (p.Arg86Met) n.616G>T c.*1G>T (n.*1G>T) c.*246G>T (n.*246G>T) c.-60G>T (n.-60G>T) c.522+284G>T (n.522+284G>T) c.82+1661G>T (n.82+1661G>T) c.-131G>T (n.-131G>T) n.555G>T c.806G>T (p.Arg269Met) | |
| 17 | g.44913744C>G | CA399846403 | GFAP | c.602G>C (p.Arg201Thr) n.1131G>C n.1756G>C c.257G>C (p.Arg86Thr) n.616G>C c.*1G>C (n.*1G>C) c.*246G>C (n.*246G>C) c.-60G>C (n.-60G>C) c.522+284G>C (n.522+284G>C) c.82+1661G>C (n.82+1661G>C) c.-131G>C (n.-131G>C) n.555G>C c.806G>C (p.Arg269Thr) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913744C>T | CA399846405 | GFAP | c.602G>A (p.Arg201Lys) n.1131G>A n.1756G>A c.257G>A (p.Arg86Lys) n.616G>A c.*1G>A (n.*1G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) c.-60G>A (n.-60G>A) c.522+284G>A (n.522+284G>A) c.82+1661G>A (n.82+1661G>A) c.-131G>A (n.-131G>A) n.555G>A c.806G>A (p.Arg269Lys) | gnomAD v4 |