| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44913606C>A | CA291031211 | GFAP | c.618+122G>T (n.618+122G>T) n.1147+122G>T n.91G>T n.1772+122G>T c.273+122G>T (n.273+122G>T) n.632+122G>T c.*17+122G>T (n.*17+122G>T) c.*262+122G>T (n.*262+122G>T) c.-44+122G>T (n.-44+122G>T) c.91G>T c.523-176G>T (n.523-176G>T) c.82+1799G>T (n.82+1799G>T) c.-115+122G>T (n.-115+122G>T) n.93G>T n.571+122G>T c.822+122G>T (n.822+122G>T) | dbSNP |
| 17 | g.44913606C= | CA2261612787 | GFAP | c.618+122G= (n.618+122G=) n.1147+122G= n.91G= n.1772+122G= c.273+122G= (n.273+122G=) n.632+122G= c.*17+122G= (n.*17+122G=) c.*262+122G= (n.*262+122G=) c.-44+122G= (n.-44+122G=) c.91G= c.523-176G= (n.523-176G=) c.82+1799G= (n.82+1799G=) c.-115+122G= (n.-115+122G=) n.93G= n.571+122G= c.822+122G= (n.822+122G=) | |
| 17 | g.44913606C>T | CA772333932 | GFAP | c.618+122G>A (n.618+122G>A) n.1147+122G>A n.91G>A n.1772+122G>A c.273+122G>A (n.273+122G>A) n.632+122G>A c.*17+122G>A (n.*17+122G>A) c.*262+122G>A (n.*262+122G>A) c.-44+122G>A (n.-44+122G>A) c.91G>A c.523-176G>A (n.523-176G>A) c.82+1799G>A (n.82+1799G>A) c.-115+122G>A (n.-115+122G>A) n.93G>A n.571+122G>A c.822+122G>A (n.822+122G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913607C>A | CA2638276023 | GFAP | c.618+121G>T (n.618+121G>T) n.1147+121G>T n.90G>T n.1772+121G>T c.273+121G>T (n.273+121G>T) n.632+121G>T c.*17+121G>T (n.*17+121G>T) c.*262+121G>T (n.*262+121G>T) c.-44+121G>T (n.-44+121G>T) c.90G>T c.523-177G>T (n.523-177G>T) c.82+1798G>T (n.82+1798G>T) c.-115+121G>T (n.-115+121G>T) n.92G>T n.571+121G>T c.822+121G>T (n.822+121G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913609A= | CA2261612789 | GFAP | c.618+119T= (n.618+119T=) n.1147+119T= n.88T= n.1772+119T= c.273+119T= (n.273+119T=) n.632+119T= c.*17+119T= (n.*17+119T=) c.*262+119T= (n.*262+119T=) c.-44+119T= (n.-44+119T=) c.88T= c.523-179T= (n.523-179T=) c.82+1796T= (n.82+1796T=) c.-115+119T= (n.-115+119T=) n.90T= n.571+119T= c.822+119T= (n.822+119T=) | |
| 17 | g.44913609A>G | CA8608921 | GFAP | c.618+119T>C (n.618+119T>C) n.1147+119T>C n.88T>C n.1772+119T>C c.273+119T>C (n.273+119T>C) n.632+119T>C c.*17+119T>C (n.*17+119T>C) c.*262+119T>C (n.*262+119T>C) c.-44+119T>C (n.-44+119T>C) c.88T>C c.523-179T>C (n.523-179T>C) c.82+1796T>C (n.82+1796T>C) c.-115+119T>C (n.-115+119T>C) n.90T>C n.571+119T>C c.822+119T>C (n.822+119T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913609_44913611delinsATC | CA2261612788 | GFAP | c.618+117_618+119delinsGAT (n.618+117_618+119delinsGAT) n.1147+117_1147+119delinsGAT n.86_88delinsGAT n.1772+117_1772+119delinsGAT c.273+117_273+119delinsGAT (n.273+117_273+119delinsGAT) n.632+117_632+119delinsGAT c.*17+117_*17+119delinsGAT (n.*17+117_*17+119delinsGAT) c.*262+117_*262+119delinsGAT (n.*262+117_*262+119delinsGAT) c.-44+117_-44+119delinsGAT (n.-44+117_-44+119delinsGAT) c.86_88delinsGAT c.523-181_523-179delinsGAT (n.523-181_523-179delinsGAT) c.82+1794_82+1796delinsGAT (n.82+1794_82+1796delinsGAT) c.-115+117_-115+119delinsGAT (n.-115+117_-115+119delinsGAT) n.88_90delinsGAT n.571+117_571+119delinsGAT c.822+117_822+119delinsGAT (n.822+117_822+119delinsGAT) | |
| 17 | g.44913610T>C | CA2638276024 | GFAP | c.618+118A>G (n.618+118A>G) n.1147+118A>G n.87A>G n.1772+118A>G c.273+118A>G (n.273+118A>G) n.632+118A>G c.*17+118A>G (n.*17+118A>G) c.*262+118A>G (n.*262+118A>G) c.-44+118A>G (n.-44+118A>G) c.87A>G c.523-180A>G (n.523-180A>G) c.82+1795A>G (n.82+1795A>G) c.-115+118A>G (n.-115+118A>G) n.89A>G n.571+118A>G c.822+118A>G (n.822+118A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913613_44913614del | CA8608922 | GFAP | c.618+117_618+118del (n.618+117_618+118del) n.1147+117_1147+118del n.86_87del n.1772+117_1772+118del c.273+117_273+118del (n.273+117_273+118del) n.632+117_632+118del c.*17+117_*17+118del (n.*17+117_*17+118del) c.*262+117_*262+118del (n.*262+117_*262+118del) c.-44+117_-44+118del (n.-44+117_-44+118del) c.86_87del c.523-181_523-180del (n.523-181_523-180del) c.82+1794_82+1795del (n.82+1794_82+1795del) c.-115+117_-115+118del (n.-115+117_-115+118del) n.88_89del n.571+117_571+118del c.822+117_822+118del (n.822+117_822+118del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913611C>A | CA2638276025 | GFAP | c.618+117G>T (n.618+117G>T) n.1147+117G>T n.86G>T n.1772+117G>T c.273+117G>T (n.273+117G>T) n.632+117G>T c.*17+117G>T (n.*17+117G>T) c.*262+117G>T (n.*262+117G>T) c.-44+117G>T (n.-44+117G>T) c.86G>T c.523-181G>T (n.523-181G>T) c.82+1794G>T (n.82+1794G>T) c.-115+117G>T (n.-115+117G>T) n.88G>T n.571+117G>T c.822+117G>T (n.822+117G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913611C>T | CA2638276026 | GFAP | c.618+117G>A (n.618+117G>A) n.1147+117G>A n.86G>A n.1772+117G>A c.273+117G>A (n.273+117G>A) n.632+117G>A c.*17+117G>A (n.*17+117G>A) c.*262+117G>A (n.*262+117G>A) c.-44+117G>A (n.-44+117G>A) c.86G>A c.523-181G>A (n.523-181G>A) c.82+1794G>A (n.82+1794G>A) c.-115+117G>A (n.-115+117G>A) n.88G>A n.571+117G>A c.822+117G>A (n.822+117G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913612T>C | CA2638276027 | GFAP | c.618+116A>G (n.618+116A>G) n.1147+116A>G n.85A>G n.1772+116A>G c.273+116A>G (n.273+116A>G) n.632+116A>G c.*17+116A>G (n.*17+116A>G) c.*262+116A>G (n.*262+116A>G) c.-44+116A>G (n.-44+116A>G) c.85A>G c.523-182A>G (n.523-182A>G) c.82+1793A>G (n.82+1793A>G) c.-115+116A>G (n.-115+116A>G) n.87A>G n.571+116A>G c.822+116A>G (n.822+116A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913615G>A | CA2261612791 | GFAP | c.618+113C>T (n.618+113C>T) n.1147+113C>T n.82C>T n.1772+113C>T c.273+113C>T (n.273+113C>T) n.632+113C>T c.*17+113C>T (n.*17+113C>T) c.*262+113C>T (n.*262+113C>T) c.-44+113C>T (n.-44+113C>T) c.82C>T c.523-185C>T (n.523-185C>T) c.82+1790C>T (n.82+1790C>T) c.-115+113C>T (n.-115+113C>T) n.84C>T n.571+113C>T c.822+113C>T (n.822+113C>T) | dbSNP |
| 17 | g.44913615G= | CA2261612790 | GFAP | c.618+113C= (n.618+113C=) n.1147+113C= n.82C= n.1772+113C= c.273+113C= (n.273+113C=) n.632+113C= c.*17+113C= (n.*17+113C=) c.*262+113C= (n.*262+113C=) c.-44+113C= (n.-44+113C=) c.82C= c.523-185C= (n.523-185C=) c.82+1790C= (n.82+1790C=) c.-115+113C= (n.-115+113C=) n.84C= n.571+113C= c.822+113C= (n.822+113C=) | |
| 17 | g.44913615G>T | CA2638276028 | GFAP | c.618+113C>A (n.618+113C>A) n.1147+113C>A n.82C>A n.1772+113C>A c.273+113C>A (n.273+113C>A) n.632+113C>A c.*17+113C>A (n.*17+113C>A) c.*262+113C>A (n.*262+113C>A) c.-44+113C>A (n.-44+113C>A) c.82C>A c.523-185C>A (n.523-185C>A) c.82+1790C>A (n.82+1790C>A) c.-115+113C>A (n.-115+113C>A) n.84C>A n.571+113C>A c.822+113C>A (n.822+113C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913618T>A | CA8608923 | GFAP | c.618+110A>T (n.618+110A>T) n.1147+110A>T n.79A>T n.1772+110A>T c.273+110A>T (n.273+110A>T) n.632+110A>T c.*17+110A>T (n.*17+110A>T) c.*262+110A>T (n.*262+110A>T) c.-44+110A>T (n.-44+110A>T) c.79A>T c.523-188A>T (n.523-188A>T) c.82+1787A>T (n.82+1787A>T) c.-115+110A>T (n.-115+110A>T) n.81A>T n.571+110A>T c.822+110A>T (n.822+110A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913618T= | CA2261612792 | GFAP | c.618+110A= (n.618+110A=) n.1147+110A= n.79A= n.1772+110A= c.273+110A= (n.273+110A=) n.632+110A= c.*17+110A= (n.*17+110A=) c.*262+110A= (n.*262+110A=) c.-44+110A= (n.-44+110A=) c.79A= c.523-188A= (n.523-188A=) c.82+1787A= (n.82+1787A=) c.-115+110A= (n.-115+110A=) n.81A= n.571+110A= c.822+110A= (n.822+110A=) | |
| 17 | g.44913619C>A | CA2638276029 | GFAP | c.618+109G>T (n.618+109G>T) n.1147+109G>T n.78G>T n.1772+109G>T c.273+109G>T (n.273+109G>T) n.632+109G>T c.*17+109G>T (n.*17+109G>T) c.*262+109G>T (n.*262+109G>T) c.-44+109G>T (n.-44+109G>T) c.78G>T c.523-189G>T (n.523-189G>T) c.82+1786G>T (n.82+1786G>T) c.-115+109G>T (n.-115+109G>T) n.80G>T n.571+109G>T c.822+109G>T (n.822+109G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913619C= | CA2261612793 | GFAP | c.618+109G= (n.618+109G=) n.1147+109G= n.78G= n.1772+109G= c.273+109G= (n.273+109G=) n.632+109G= c.*17+109G= (n.*17+109G=) c.*262+109G= (n.*262+109G=) c.-44+109G= (n.-44+109G=) c.78G= c.523-189G= (n.523-189G=) c.82+1786G= (n.82+1786G=) c.-115+109G= (n.-115+109G=) n.80G= n.571+109G= c.822+109G= (n.822+109G=) | |
| 17 | g.44913619C>T | CA626157902 | GFAP | c.618+109G>A (n.618+109G>A) n.1147+109G>A n.78G>A n.1772+109G>A c.273+109G>A (n.273+109G>A) n.632+109G>A c.*17+109G>A (n.*17+109G>A) c.*262+109G>A (n.*262+109G>A) c.-44+109G>A (n.-44+109G>A) c.78G>A c.523-189G>A (n.523-189G>A) c.82+1786G>A (n.82+1786G>A) c.-115+109G>A (n.-115+109G>A) n.80G>A n.571+109G>A c.822+109G>A (n.822+109G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913621C= | CA2261612794 | GFAP | c.618+107G= (n.618+107G=) n.1147+107G= n.76G= n.1772+107G= c.273+107G= (n.273+107G=) n.632+107G= c.*17+107G= (n.*17+107G=) c.*262+107G= (n.*262+107G=) c.-44+107G= (n.-44+107G=) c.76G= c.523-191G= (n.523-191G=) c.82+1784G= (n.82+1784G=) c.-115+107G= (n.-115+107G=) n.78G= n.571+107G= c.822+107G= (n.822+107G=) | |
| 17 | g.44913621C>T | CA291031253 | GFAP | c.618+107G>A (n.618+107G>A) n.1147+107G>A n.76G>A n.1772+107G>A c.273+107G>A (n.273+107G>A) n.632+107G>A c.*17+107G>A (n.*17+107G>A) c.*262+107G>A (n.*262+107G>A) c.-44+107G>A (n.-44+107G>A) c.76G>A c.523-191G>A (n.523-191G>A) c.82+1784G>A (n.82+1784G>A) c.-115+107G>A (n.-115+107G>A) n.78G>A n.571+107G>A c.822+107G>A (n.822+107G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913622_44913623delinsTC | CA2261612795 | GFAP | c.618+105_618+106delinsGA (n.618+105_618+106delinsGA) n.1147+105_1147+106delinsGA n.74_75delinsGA n.1772+105_1772+106delinsGA c.273+105_273+106delinsGA (n.273+105_273+106delinsGA) n.632+105_632+106delinsGA c.*17+105_*17+106delinsGA (n.*17+105_*17+106delinsGA) c.*262+105_*262+106delinsGA (n.*262+105_*262+106delinsGA) c.-44+105_-44+106delinsGA (n.-44+105_-44+106delinsGA) c.74_75delinsGA c.523-193_523-192delinsGA (n.523-193_523-192delinsGA) c.82+1782_82+1783delinsGA (n.82+1782_82+1783delinsGA) c.-115+105_-115+106delinsGA (n.-115+105_-115+106delinsGA) n.76_77delinsGA n.571+105_571+106delinsGA c.822+105_822+106delinsGA (n.822+105_822+106delinsGA) | |
| 17 | g.44913623C>A | CA2638276031 | GFAP | c.618+105G>T (n.618+105G>T) n.1147+105G>T n.74G>T n.1772+105G>T c.273+105G>T (n.273+105G>T) n.632+105G>T c.*17+105G>T (n.*17+105G>T) c.*262+105G>T (n.*262+105G>T) c.-44+105G>T (n.-44+105G>T) c.74G>T c.523-193G>T (n.523-193G>T) c.82+1782G>T (n.82+1782G>T) c.-115+105G>T (n.-115+105G>T) n.76G>T n.571+105G>T c.822+105G>T (n.822+105G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913623C= | CA2261612796 | GFAP | c.618+105G= (n.618+105G=) n.1147+105G= n.74G= n.1772+105G= c.273+105G= (n.273+105G=) n.632+105G= c.*17+105G= (n.*17+105G=) c.*262+105G= (n.*262+105G=) c.-44+105G= (n.-44+105G=) c.74G= c.523-193G= (n.523-193G=) c.82+1782G= (n.82+1782G=) c.-115+105G= (n.-115+105G=) n.76G= n.571+105G= c.822+105G= (n.822+105G=) | |
| 17 | g.44913623C>T | CA626157907 | GFAP | c.618+105G>A (n.618+105G>A) n.1147+105G>A n.74G>A n.1772+105G>A c.273+105G>A (n.273+105G>A) n.632+105G>A c.*17+105G>A (n.*17+105G>A) c.*262+105G>A (n.*262+105G>A) c.-44+105G>A (n.-44+105G>A) c.74G>A c.523-193G>A (n.523-193G>A) c.82+1782G>A (n.82+1782G>A) c.-115+105G>A (n.-115+105G>A) n.76G>A n.571+105G>A c.822+105G>A (n.822+105G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913624del | CA8608924 | GFAP | c.618+105del (n.618+105del) n.1147+105del n.74del n.1772+105del c.273+105del (n.273+105del) n.632+105del c.*17+105del (n.*17+105del) c.*262+105del (n.*262+105del) c.-44+105del (n.-44+105del) c.74del c.523-193del (n.523-193del) c.82+1782del (n.82+1782del) c.-115+105del (n.-115+105del) n.76del n.571+105del c.822+105del (n.822+105del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913623_44913627delinsCCTCT | CA2261612797 | GFAP | c.618+101_618+105delinsAGAGG (n.618+101_618+105delinsAGAGG) n.1147+101_1147+105delinsAGAGG n.70_74delinsAGAGG n.1772+101_1772+105delinsAGAGG c.273+101_273+105delinsAGAGG (n.273+101_273+105delinsAGAGG) n.632+101_632+105delinsAGAGG c.*17+101_*17+105delinsAGAGG (n.*17+101_*17+105delinsAGAGG) c.*262+101_*262+105delinsAGAGG (n.*262+101_*262+105delinsAGAGG) c.-44+101_-44+105delinsAGAGG (n.-44+101_-44+105delinsAGAGG) c.70_74delinsAGAGG c.523-197_523-193delinsAGAGG (n.523-197_523-193delinsAGAGG) c.82+1778_82+1782delinsAGAGG (n.82+1778_82+1782delinsAGAGG) c.-115+101_-115+105delinsAGAGG (n.-115+101_-115+105delinsAGAGG) n.72_76delinsAGAGG n.571+101_571+105delinsAGAGG c.822+101_822+105delinsAGAGG (n.822+101_822+105delinsAGAGG) | |
| 17 | g.44913624C>G | CA2809606324 | GFAP | c.618+104G>C (n.618+104G>C) n.1147+104G>C n.73G>C n.1772+104G>C c.273+104G>C (n.273+104G>C) n.632+104G>C c.*17+104G>C (n.*17+104G>C) c.*262+104G>C (n.*262+104G>C) c.-44+104G>C (n.-44+104G>C) c.73G>C c.523-194G>C (n.523-194G>C) c.82+1781G>C (n.82+1781G>C) c.-115+104G>C (n.-115+104G>C) n.75G>C n.571+104G>C c.822+104G>C (n.822+104G>C) | |
| 17 | g.44913630_44913631del | CA2261612798 | GFAP | c.618+103_618+104del (n.618+103_618+104del) n.1147+103_1147+104del n.72_73del n.1772+103_1772+104del c.273+103_273+104del (n.273+103_273+104del) n.632+103_632+104del c.*17+103_*17+104del (n.*17+103_*17+104del) c.*262+103_*262+104del (n.*262+103_*262+104del) c.-44+103_-44+104del (n.-44+103_-44+104del) c.72_73del c.523-195_523-194del (n.523-195_523-194del) c.82+1780_82+1781del (n.82+1780_82+1781del) c.-115+103_-115+104del (n.-115+103_-115+104del) n.74_75del n.571+103_571+104del c.822+103_822+104del (n.822+103_822+104del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913628_44913631del | CA626157908 | GFAP | c.618+101_618+104del (n.618+101_618+104del) n.1147+101_1147+104del n.70_73del n.1772+101_1772+104del c.273+101_273+104del (n.273+101_273+104del) n.632+101_632+104del c.*17+101_*17+104del (n.*17+101_*17+104del) c.*262+101_*262+104del (n.*262+101_*262+104del) c.-44+101_-44+104del (n.-44+101_-44+104del) c.70_73del c.523-197_523-194del (n.523-197_523-194del) c.82+1778_82+1781del (n.82+1778_82+1781del) c.-115+101_-115+104del (n.-115+101_-115+104del) n.72_75del n.571+101_571+104del c.822+101_822+104del (n.822+101_822+104del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913625T>A | CA2638276034 | GFAP | c.618+103A>T (n.618+103A>T) n.1147+103A>T n.72A>T n.1772+103A>T c.273+103A>T (n.273+103A>T) n.632+103A>T c.*17+103A>T (n.*17+103A>T) c.*262+103A>T (n.*262+103A>T) c.-44+103A>T (n.-44+103A>T) c.72A>T c.523-195A>T (n.523-195A>T) c.82+1780A>T (n.82+1780A>T) c.-115+103A>T (n.-115+103A>T) n.74A>T n.571+103A>T c.822+103A>T (n.822+103A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913626C>A | CA2547372401 | GFAP | c.618+102G>T (n.618+102G>T) n.1147+102G>T n.71G>T n.1772+102G>T c.273+102G>T (n.273+102G>T) n.632+102G>T c.*17+102G>T (n.*17+102G>T) c.*262+102G>T (n.*262+102G>T) c.-44+102G>T (n.-44+102G>T) c.71G>T c.523-196G>T (n.523-196G>T) c.82+1779G>T (n.82+1779G>T) c.-115+102G>T (n.-115+102G>T) n.73G>T n.571+102G>T c.822+102G>T (n.822+102G>T) | |
| 17 | g.44913626C= | CA2261612799 | GFAP | c.618+102G= (n.618+102G=) n.1147+102G= n.71G= n.1772+102G= c.273+102G= (n.273+102G=) n.632+102G= c.*17+102G= (n.*17+102G=) c.*262+102G= (n.*262+102G=) c.-44+102G= (n.-44+102G=) c.71G= c.523-196G= (n.523-196G=) c.82+1779G= (n.82+1779G=) c.-115+102G= (n.-115+102G=) n.73G= n.571+102G= c.822+102G= (n.822+102G=) | |
| 17 | g.44913626C>G | CA8608925 | GFAP | c.618+102G>C (n.618+102G>C) n.1147+102G>C n.71G>C n.1772+102G>C c.273+102G>C (n.273+102G>C) n.632+102G>C c.*17+102G>C (n.*17+102G>C) c.*262+102G>C (n.*262+102G>C) c.-44+102G>C (n.-44+102G>C) c.71G>C c.523-196G>C (n.523-196G>C) c.82+1779G>C (n.82+1779G>C) c.-115+102G>C (n.-115+102G>C) n.73G>C n.571+102G>C c.822+102G>C (n.822+102G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913626C>T | CA626157909 | GFAP | c.618+102G>A (n.618+102G>A) n.1147+102G>A n.71G>A n.1772+102G>A c.273+102G>A (n.273+102G>A) n.632+102G>A c.*17+102G>A (n.*17+102G>A) c.*262+102G>A (n.*262+102G>A) c.-44+102G>A (n.-44+102G>A) c.71G>A c.523-196G>A (n.523-196G>A) c.82+1779G>A (n.82+1779G>A) c.-115+102G>A (n.-115+102G>A) n.73G>A n.571+102G>A c.822+102G>A (n.822+102G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913628C>A | CA2638276036 | GFAP | c.618+100G>T (n.618+100G>T) n.1147+100G>T n.69G>T n.1772+100G>T c.273+100G>T (n.273+100G>T) n.632+100G>T c.*17+100G>T (n.*17+100G>T) c.*262+100G>T (n.*262+100G>T) c.-44+100G>T (n.-44+100G>T) c.69G>T c.523-198G>T (n.523-198G>T) c.82+1777G>T (n.82+1777G>T) c.-115+100G>T (n.-115+100G>T) n.71G>T n.571+100G>T c.822+100G>T (n.822+100G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913630_44913634delinsCTGAG | CA2261612800 | GFAP | c.618+94_618+98delinsCTCAG (n.618+94_618+98delinsCTCAG) n.1147+94_1147+98delinsCTCAG n.63_67delinsCTCAG n.1772+94_1772+98delinsCTCAG c.273+94_273+98delinsCTCAG (n.273+94_273+98delinsCTCAG) n.632+94_632+98delinsCTCAG c.*17+94_*17+98delinsCTCAG (n.*17+94_*17+98delinsCTCAG) c.*262+94_*262+98delinsCTCAG (n.*262+94_*262+98delinsCTCAG) c.-44+94_-44+98delinsCTCAG (n.-44+94_-44+98delinsCTCAG) c.63_67delinsCTCAG c.523-204_523-200delinsCTCAG (n.523-204_523-200delinsCTCAG) c.82+1771_82+1775delinsCTCAG (n.82+1771_82+1775delinsCTCAG) c.-115+94_-115+98delinsCTCAG (n.-115+94_-115+98delinsCTCAG) n.65_69delinsCTCAG n.571+94_571+98delinsCTCAG c.822+94_822+98delinsCTCAG (n.822+94_822+98delinsCTCAG) | |
| 17 | g.44913633_44913636del | CA772333943 | GFAP | c.618+94_618+97del (n.618+94_618+97del) n.1147+94_1147+97del n.63_66del n.1772+94_1772+97del c.273+94_273+97del (n.273+94_273+97del) n.632+94_632+97del c.*17+94_*17+97del (n.*17+94_*17+97del) c.*262+94_*262+97del (n.*262+94_*262+97del) c.-44+94_-44+97del (n.-44+94_-44+97del) c.63_66del c.523-204_523-201del (n.523-204_523-201del) c.82+1771_82+1774del (n.82+1771_82+1774del) c.-115+94_-115+97del (n.-115+94_-115+97del) n.65_68del n.571+94_571+97del c.822+94_822+97del (n.822+94_822+97del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913632G>C | CA626157911 | GFAP | c.618+96C>G (n.618+96C>G) n.1147+96C>G n.65C>G n.1772+96C>G c.273+96C>G (n.273+96C>G) n.632+96C>G c.*17+96C>G (n.*17+96C>G) c.*262+96C>G (n.*262+96C>G) c.-44+96C>G (n.-44+96C>G) c.65C>G c.523-202C>G (n.523-202C>G) c.82+1773C>G (n.82+1773C>G) c.-115+96C>G (n.-115+96C>G) n.67C>G n.571+96C>G c.822+96C>G (n.822+96C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913632G= | CA2261612801 | GFAP | c.618+96C= (n.618+96C=) n.1147+96C= n.65C= n.1772+96C= c.273+96C= (n.273+96C=) n.632+96C= c.*17+96C= (n.*17+96C=) c.*262+96C= (n.*262+96C=) c.-44+96C= (n.-44+96C=) c.65C= c.523-202C= (n.523-202C=) c.82+1773C= (n.82+1773C=) c.-115+96C= (n.-115+96C=) n.67C= n.571+96C= c.822+96C= (n.822+96C=) | |
| 17 | g.44913632G>T | CA2638276039 | GFAP | c.618+96C>A (n.618+96C>A) n.1147+96C>A n.65C>A n.1772+96C>A c.273+96C>A (n.273+96C>A) n.632+96C>A c.*17+96C>A (n.*17+96C>A) c.*262+96C>A (n.*262+96C>A) c.-44+96C>A (n.-44+96C>A) c.65C>A c.523-202C>A (n.523-202C>A) c.82+1773C>A (n.82+1773C>A) c.-115+96C>A (n.-115+96C>A) n.67C>A n.571+96C>A c.822+96C>A (n.822+96C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913634G>C | CA2261612803 | GFAP | c.618+94C>G (n.618+94C>G) n.1147+94C>G n.63C>G n.1772+94C>G c.273+94C>G (n.273+94C>G) n.632+94C>G c.*17+94C>G (n.*17+94C>G) c.*262+94C>G (n.*262+94C>G) c.-44+94C>G (n.-44+94C>G) c.63C>G c.523-204C>G (n.523-204C>G) c.82+1771C>G (n.82+1771C>G) c.-115+94C>G (n.-115+94C>G) n.65C>G n.571+94C>G c.822+94C>G (n.822+94C>G) | dbSNP |
| 17 | g.44913634G= | CA2261612802 | GFAP | c.618+94C= (n.618+94C=) n.1147+94C= n.63C= n.1772+94C= c.273+94C= (n.273+94C=) n.632+94C= c.*17+94C= (n.*17+94C=) c.*262+94C= (n.*262+94C=) c.-44+94C= (n.-44+94C=) c.63C= c.523-204C= (n.523-204C=) c.82+1771C= (n.82+1771C=) c.-115+94C= (n.-115+94C=) n.65C= n.571+94C= c.822+94C= (n.822+94C=) | |
| 17 | g.44913634G>T | CA2638276042 | GFAP | c.618+94C>A (n.618+94C>A) n.1147+94C>A n.63C>A n.1772+94C>A c.273+94C>A (n.273+94C>A) n.632+94C>A c.*17+94C>A (n.*17+94C>A) c.*262+94C>A (n.*262+94C>A) c.-44+94C>A (n.-44+94C>A) c.63C>A c.523-204C>A (n.523-204C>A) c.82+1771C>A (n.82+1771C>A) c.-115+94C>A (n.-115+94C>A) n.65C>A n.571+94C>A c.822+94C>A (n.822+94C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913635T>C | CA2809606325 | GFAP | c.618+93A>G (n.618+93A>G) n.1147+93A>G n.62A>G n.1772+93A>G c.273+93A>G (n.273+93A>G) n.632+93A>G c.*17+93A>G (n.*17+93A>G) c.*262+93A>G (n.*262+93A>G) c.-44+93A>G (n.-44+93A>G) c.62A>G c.523-205A>G (n.523-205A>G) c.82+1770A>G (n.82+1770A>G) c.-115+93A>G (n.-115+93A>G) n.64A>G n.571+93A>G c.822+93A>G (n.822+93A>G) | |
| 17 | g.44913636G>A | CA2638276043 | GFAP | c.618+92C>T (n.618+92C>T) n.1147+92C>T n.61C>T n.1772+92C>T c.273+92C>T (n.273+92C>T) n.632+92C>T c.*17+92C>T (n.*17+92C>T) c.*262+92C>T (n.*262+92C>T) c.-44+92C>T (n.-44+92C>T) c.61C>T c.523-206C>T (n.523-206C>T) c.82+1769C>T (n.82+1769C>T) c.-115+92C>T (n.-115+92C>T) n.63C>T n.571+92C>T c.822+92C>T (n.822+92C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913636G>T | CA2576294522 | GFAP | c.618+92C>A (n.618+92C>A) n.1147+92C>A n.61C>A n.1772+92C>A c.273+92C>A (n.273+92C>A) n.632+92C>A c.*17+92C>A (n.*17+92C>A) c.*262+92C>A (n.*262+92C>A) c.-44+92C>A (n.-44+92C>A) c.61C>A c.523-206C>A (n.523-206C>A) c.82+1769C>A (n.82+1769C>A) c.-115+92C>A (n.-115+92C>A) n.63C>A n.571+92C>A c.822+92C>A (n.822+92C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913636_44913638delinsGTC | CA2261612804 | GFAP | c.618+90_618+92delinsGAC (n.618+90_618+92delinsGAC) n.1147+90_1147+92delinsGAC n.59_61delinsGAC n.1772+90_1772+92delinsGAC c.273+90_273+92delinsGAC (n.273+90_273+92delinsGAC) n.632+90_632+92delinsGAC c.*17+90_*17+92delinsGAC (n.*17+90_*17+92delinsGAC) c.*262+90_*262+92delinsGAC (n.*262+90_*262+92delinsGAC) c.-44+90_-44+92delinsGAC (n.-44+90_-44+92delinsGAC) c.59_61delinsGAC c.523-208_523-206delinsGAC (n.523-208_523-206delinsGAC) c.82+1767_82+1769delinsGAC (n.82+1767_82+1769delinsGAC) c.-115+90_-115+92delinsGAC (n.-115+90_-115+92delinsGAC) n.61_63delinsGAC n.571+90_571+92delinsGAC c.822+90_822+92delinsGAC (n.822+90_822+92delinsGAC) | |
| 17 | g.44913637T>C | CA2638276045 | GFAP | c.618+91A>G (n.618+91A>G) n.1147+91A>G n.60A>G n.1772+91A>G c.273+91A>G (n.273+91A>G) n.632+91A>G c.*17+91A>G (n.*17+91A>G) c.*262+91A>G (n.*262+91A>G) c.-44+91A>G (n.-44+91A>G) c.60A>G c.523-207A>G (n.523-207A>G) c.82+1768A>G (n.82+1768A>G) c.-115+91A>G (n.-115+91A>G) n.62A>G n.571+91A>G c.822+91A>G (n.822+91A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913643_44913644del | CA2261612805 | GFAP | c.618+90_618+91del (n.618+90_618+91del) n.1147+90_1147+91del n.59_60del n.1772+90_1772+91del c.273+90_273+91del (n.273+90_273+91del) n.632+90_632+91del c.*17+90_*17+91del (n.*17+90_*17+91del) c.*262+90_*262+91del (n.*262+90_*262+91del) c.-44+90_-44+91del (n.-44+90_-44+91del) c.59_60del c.523-208_523-207del (n.523-208_523-207del) c.82+1767_82+1768del (n.82+1767_82+1768del) c.-115+90_-115+91del (n.-115+90_-115+91del) n.61_62del n.571+90_571+91del c.822+90_822+91del (n.822+90_822+91del) | dbSNP |
| 17 | g.44913638C= | CA2261612806 | GFAP | c.618+90G= (n.618+90G=) n.1147+90G= n.59G= n.1772+90G= c.273+90G= (n.273+90G=) n.632+90G= c.*17+90G= (n.*17+90G=) c.*262+90G= (n.*262+90G=) c.-44+90G= (n.-44+90G=) c.59G= c.523-208G= (n.523-208G=) c.82+1767G= (n.82+1767G=) c.-115+90G= (n.-115+90G=) n.61G= n.571+90G= c.822+90G= (n.822+90G=) | |
| 17 | g.44913638C>G | CA8608926 | GFAP | c.618+90G>C (n.618+90G>C) n.1147+90G>C n.59G>C n.1772+90G>C c.273+90G>C (n.273+90G>C) n.632+90G>C c.*17+90G>C (n.*17+90G>C) c.*262+90G>C (n.*262+90G>C) c.-44+90G>C (n.-44+90G>C) c.59G>C c.523-208G>C (n.523-208G>C) c.82+1767G>C (n.82+1767G>C) c.-115+90G>C (n.-115+90G>C) n.61G>C n.571+90G>C c.822+90G>C (n.822+90G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913638_44913640dup | CA2638276047 | GFAP | c.618+88_618+90dup (n.618+88_618+90dup) n.1147+88_1147+90dup n.57_59dup n.1772+88_1772+90dup c.273+88_273+90dup (n.273+88_273+90dup) n.632+88_632+90dup c.*17+88_*17+90dup (n.*17+88_*17+90dup) c.*262+88_*262+90dup (n.*262+88_*262+90dup) c.-44+88_-44+90dup (n.-44+88_-44+90dup) c.57_59dup c.523-210_523-208dup (n.523-210_523-208dup) c.82+1765_82+1767dup (n.82+1765_82+1767dup) c.-115+88_-115+90dup (n.-115+88_-115+90dup) n.59_61dup n.571+88_571+90dup c.822+88_822+90dup (n.822+88_822+90dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913640C>A | CA2638276048 | GFAP | c.618+88G>T (n.618+88G>T) n.1147+88G>T n.57G>T n.1772+88G>T c.273+88G>T (n.273+88G>T) n.632+88G>T c.*17+88G>T (n.*17+88G>T) c.*262+88G>T (n.*262+88G>T) c.-44+88G>T (n.-44+88G>T) c.57G>T c.523-210G>T (n.523-210G>T) c.82+1765G>T (n.82+1765G>T) c.-115+88G>T (n.-115+88G>T) n.59G>T n.571+88G>T c.822+88G>T (n.822+88G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913640C= | CA2261612807 | GFAP | c.618+88G= (n.618+88G=) n.1147+88G= n.57G= n.1772+88G= c.273+88G= (n.273+88G=) n.632+88G= c.*17+88G= (n.*17+88G=) c.*262+88G= (n.*262+88G=) c.-44+88G= (n.-44+88G=) c.57G= c.523-210G= (n.523-210G=) c.82+1765G= (n.82+1765G=) c.-115+88G= (n.-115+88G=) n.59G= n.571+88G= c.822+88G= (n.822+88G=) | |
| 17 | g.44913640C>G | CA8608927 | GFAP | c.618+88G>C (n.618+88G>C) n.1147+88G>C n.57G>C n.1772+88G>C c.273+88G>C (n.273+88G>C) n.632+88G>C c.*17+88G>C (n.*17+88G>C) c.*262+88G>C (n.*262+88G>C) c.-44+88G>C (n.-44+88G>C) c.57G>C c.523-210G>C (n.523-210G>C) c.82+1765G>C (n.82+1765G>C) c.-115+88G>C (n.-115+88G>C) n.59G>C n.571+88G>C c.822+88G>C (n.822+88G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913643_44913644insA | CA2809606326 | GFAP | c.618+84_618+85insT (n.618+84_618+85insT) n.1147+84_1147+85insT n.53_54insT n.1772+84_1772+85insT c.273+84_273+85insT (n.273+84_273+85insT) n.632+84_632+85insT c.*17+84_*17+85insT (n.*17+84_*17+85insT) c.*262+84_*262+85insT (n.*262+84_*262+85insT) c.-44+84_-44+85insT (n.-44+84_-44+85insT) c.53_54insT c.523-214_523-213insT (n.523-214_523-213insT) c.82+1761_82+1762insT (n.82+1761_82+1762insT) c.-115+84_-115+85insT (n.-115+84_-115+85insT) n.55_56insT n.571+84_571+85insT c.822+84_822+85insT (n.822+84_822+85insT) | |
| 17 | g.44913644C>T | CA2576294523 | GFAP | c.618+84G>A (n.618+84G>A) n.1147+84G>A n.53G>A n.1772+84G>A c.273+84G>A (n.273+84G>A) n.632+84G>A c.*17+84G>A (n.*17+84G>A) c.*262+84G>A (n.*262+84G>A) c.-44+84G>A (n.-44+84G>A) c.53G>A c.523-214G>A (n.523-214G>A) c.82+1761G>A (n.82+1761G>A) c.-115+84G>A (n.-115+84G>A) n.55G>A n.571+84G>A c.822+84G>A (n.822+84G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913645A= | CA2261612808 | GFAP | c.618+83T= (n.618+83T=) n.1147+83T= n.52T= n.1772+83T= c.273+83T= (n.273+83T=) n.632+83T= c.*17+83T= (n.*17+83T=) c.*262+83T= (n.*262+83T=) c.-44+83T= (n.-44+83T=) c.52T= c.523-215T= (n.523-215T=) c.82+1760T= (n.82+1760T=) c.-115+83T= (n.-115+83T=) n.54T= n.571+83T= c.822+83T= (n.822+83T=) | |
| 17 | g.44913645A>C | CA8608928 | GFAP | c.618+83T>G (n.618+83T>G) n.1147+83T>G n.52T>G n.1772+83T>G c.273+83T>G (n.273+83T>G) n.632+83T>G c.*17+83T>G (n.*17+83T>G) c.*262+83T>G (n.*262+83T>G) c.-44+83T>G (n.-44+83T>G) c.52T>G c.523-215T>G (n.523-215T>G) c.82+1760T>G (n.82+1760T>G) c.-115+83T>G (n.-115+83T>G) n.54T>G n.571+83T>G c.822+83T>G (n.822+83T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913646G>A | CA2809606327 | GFAP | c.618+82C>T (n.618+82C>T) n.1147+82C>T n.51C>T n.1772+82C>T c.273+82C>T (n.273+82C>T) n.632+82C>T c.*17+82C>T (n.*17+82C>T) c.*262+82C>T (n.*262+82C>T) c.-44+82C>T (n.-44+82C>T) c.51C>T c.523-216C>T (n.523-216C>T) c.82+1759C>T (n.82+1759C>T) c.-115+82C>T (n.-115+82C>T) n.53C>T n.571+82C>T c.822+82C>T (n.822+82C>T) | |
| 17 | g.44913646G>T | CA2638276049 | GFAP | c.618+82C>A (n.618+82C>A) n.1147+82C>A n.51C>A n.1772+82C>A c.273+82C>A (n.273+82C>A) n.632+82C>A c.*17+82C>A (n.*17+82C>A) c.*262+82C>A (n.*262+82C>A) c.-44+82C>A (n.-44+82C>A) c.51C>A c.523-216C>A (n.523-216C>A) c.82+1759C>A (n.82+1759C>A) c.-115+82C>A (n.-115+82C>A) n.53C>A n.571+82C>A c.822+82C>A (n.822+82C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913647T>A | CA8608929 | GFAP | c.618+81A>T (n.618+81A>T) n.1147+81A>T n.50A>T n.1772+81A>T c.273+81A>T (n.273+81A>T) n.632+81A>T c.*17+81A>T (n.*17+81A>T) c.*262+81A>T (n.*262+81A>T) c.-44+81A>T (n.-44+81A>T) c.50A>T c.523-217A>T (n.523-217A>T) c.82+1758A>T (n.82+1758A>T) c.-115+81A>T (n.-115+81A>T) n.52A>T n.571+81A>T c.822+81A>T (n.822+81A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913647T= | CA2261612809 | GFAP | c.618+81A= (n.618+81A=) n.1147+81A= n.50A= n.1772+81A= c.273+81A= (n.273+81A=) n.632+81A= c.*17+81A= (n.*17+81A=) c.*262+81A= (n.*262+81A=) c.-44+81A= (n.-44+81A=) c.50A= c.523-217A= (n.523-217A=) c.82+1758A= (n.82+1758A=) c.-115+81A= (n.-115+81A=) n.52A= n.571+81A= c.822+81A= (n.822+81A=) | |
| 17 | g.44913648C>A | CA2638276051 | GFAP | c.618+80G>T (n.618+80G>T) n.1147+80G>T n.49G>T n.1772+80G>T c.273+80G>T (n.273+80G>T) n.632+80G>T c.*17+80G>T (n.*17+80G>T) c.*262+80G>T (n.*262+80G>T) c.-44+80G>T (n.-44+80G>T) c.49G>T c.523-218G>T (n.523-218G>T) c.82+1757G>T (n.82+1757G>T) c.-115+80G>T (n.-115+80G>T) n.51G>T n.571+80G>T c.822+80G>T (n.822+80G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913648C= | CA2261612810 | GFAP | c.618+80G= (n.618+80G=) n.1147+80G= n.49G= n.1772+80G= c.273+80G= (n.273+80G=) n.632+80G= c.*17+80G= (n.*17+80G=) c.*262+80G= (n.*262+80G=) c.-44+80G= (n.-44+80G=) c.49G= c.523-218G= (n.523-218G=) c.82+1757G= (n.82+1757G=) c.-115+80G= (n.-115+80G=) n.51G= n.571+80G= c.822+80G= (n.822+80G=) | |
| 17 | g.44913648C>G | CA2638276052 | GFAP | c.618+80G>C (n.618+80G>C) n.1147+80G>C n.49G>C n.1772+80G>C c.273+80G>C (n.273+80G>C) n.632+80G>C c.*17+80G>C (n.*17+80G>C) c.*262+80G>C (n.*262+80G>C) c.-44+80G>C (n.-44+80G>C) c.49G>C c.523-218G>C (n.523-218G>C) c.82+1757G>C (n.82+1757G>C) c.-115+80G>C (n.-115+80G>C) n.51G>C n.571+80G>C c.822+80G>C (n.822+80G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913648C>T | CA2261612811 | GFAP | c.618+80G>A (n.618+80G>A) n.1147+80G>A n.49G>A n.1772+80G>A c.273+80G>A (n.273+80G>A) n.632+80G>A c.*17+80G>A (n.*17+80G>A) c.*262+80G>A (n.*262+80G>A) c.-44+80G>A (n.-44+80G>A) c.49G>A c.523-218G>A (n.523-218G>A) c.82+1757G>A (n.82+1757G>A) c.-115+80G>A (n.-115+80G>A) n.51G>A n.571+80G>A c.822+80G>A (n.822+80G>A) | dbSNP |
| 17 | g.44913649T>G | CA2638276053 | GFAP | c.618+79A>C (n.618+79A>C) n.1147+79A>C n.48A>C n.1772+79A>C c.273+79A>C (n.273+79A>C) n.632+79A>C c.*17+79A>C (n.*17+79A>C) c.*262+79A>C (n.*262+79A>C) c.-44+79A>C (n.-44+79A>C) c.48A>C c.523-219A>C (n.523-219A>C) c.82+1756A>C (n.82+1756A>C) c.-115+79A>C (n.-115+79A>C) n.50A>C n.571+79A>C c.822+79A>C (n.822+79A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913650C>T | CA2576294524 | GFAP | c.618+78G>A (n.618+78G>A) n.1147+78G>A n.47G>A n.1772+78G>A c.273+78G>A (n.273+78G>A) n.632+78G>A c.*17+78G>A (n.*17+78G>A) c.*262+78G>A (n.*262+78G>A) c.-44+78G>A (n.-44+78G>A) c.47G>A c.523-220G>A (n.523-220G>A) c.82+1755G>A (n.82+1755G>A) c.-115+78G>A (n.-115+78G>A) n.49G>A n.571+78G>A c.822+78G>A (n.822+78G>A) | |
| 17 | g.44913651A= | CA2261612812 | GFAP | c.618+77T= (n.618+77T=) n.1147+77T= n.46T= n.1772+77T= c.273+77T= (n.273+77T=) n.632+77T= c.*17+77T= (n.*17+77T=) c.*262+77T= (n.*262+77T=) c.-44+77T= (n.-44+77T=) c.46T= c.523-221T= (n.523-221T=) c.82+1754T= (n.82+1754T=) c.-115+77T= (n.-115+77T=) n.48T= n.571+77T= c.822+77T= (n.822+77T=) | |
| 17 | g.44913651A>G | CA8608930 | GFAP | c.618+77T>C (n.618+77T>C) n.1147+77T>C n.46T>C n.1772+77T>C c.273+77T>C (n.273+77T>C) n.632+77T>C c.*17+77T>C (n.*17+77T>C) c.*262+77T>C (n.*262+77T>C) c.-44+77T>C (n.-44+77T>C) c.46T>C c.523-221T>C (n.523-221T>C) c.82+1754T>C (n.82+1754T>C) c.-115+77T>C (n.-115+77T>C) n.48T>C n.571+77T>C c.822+77T>C (n.822+77T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913652G>T | CA2638276054 | GFAP | c.618+76C>A (n.618+76C>A) n.1147+76C>A n.45C>A n.1772+76C>A c.273+76C>A (n.273+76C>A) n.632+76C>A c.*17+76C>A (n.*17+76C>A) c.*262+76C>A (n.*262+76C>A) c.-44+76C>A (n.-44+76C>A) c.45C>A c.523-222C>A (n.523-222C>A) c.82+1753C>A (n.82+1753C>A) c.-115+76C>A (n.-115+76C>A) n.47C>A n.571+76C>A c.822+76C>A (n.822+76C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913653C>T | CA2576294525 | GFAP | c.618+75G>A (n.618+75G>A) n.1147+75G>A n.44G>A n.1772+75G>A c.273+75G>A (n.273+75G>A) n.632+75G>A c.*17+75G>A (n.*17+75G>A) c.*262+75G>A (n.*262+75G>A) c.-44+75G>A (n.-44+75G>A) c.44G>A c.523-223G>A (n.523-223G>A) c.82+1752G>A (n.82+1752G>A) c.-115+75G>A (n.-115+75G>A) n.46G>A n.571+75G>A c.822+75G>A (n.822+75G>A) | |
| 17 | g.44913654T>C | CA8608932 | GFAP | c.618+74A>G (n.618+74A>G) n.1147+74A>G n.43A>G n.1772+74A>G c.273+74A>G (n.273+74A>G) n.632+74A>G c.*17+74A>G (n.*17+74A>G) c.*262+74A>G (n.*262+74A>G) c.-44+74A>G (n.-44+74A>G) c.43A>G c.523-224A>G (n.523-224A>G) c.82+1751A>G (n.82+1751A>G) c.-115+74A>G (n.-115+74A>G) n.45A>G n.571+74A>G c.822+74A>G (n.822+74A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913654T= | CA2261612814 | GFAP | c.618+74A= (n.618+74A=) n.1147+74A= n.43A= n.1772+74A= c.273+74A= (n.273+74A=) n.632+74A= c.*17+74A= (n.*17+74A=) c.*262+74A= (n.*262+74A=) c.-44+74A= (n.-44+74A=) c.43A= c.523-224A= (n.523-224A=) c.82+1751A= (n.82+1751A=) c.-115+74A= (n.-115+74A=) n.45A= n.571+74A= c.822+74A= (n.822+74A=) | |
| 17 | g.44913654_44913660delinsTTCTCTG | CA2261612813 | GFAP | c.618+68_618+74delinsCAGAGAA (n.618+68_618+74delinsCAGAGAA) n.1147+68_1147+74delinsCAGAGAA n.37_43delinsCAGAGAA n.1772+68_1772+74delinsCAGAGAA c.273+68_273+74delinsCAGAGAA (n.273+68_273+74delinsCAGAGAA) n.632+68_632+74delinsCAGAGAA c.*17+68_*17+74delinsCAGAGAA (n.*17+68_*17+74delinsCAGAGAA) c.*262+68_*262+74delinsCAGAGAA (n.*262+68_*262+74delinsCAGAGAA) c.-44+68_-44+74delinsCAGAGAA (n.-44+68_-44+74delinsCAGAGAA) c.37_43delinsCAGAGAA c.523-230_523-224delinsCAGAGAA (n.523-230_523-224delinsCAGAGAA) c.82+1745_82+1751delinsCAGAGAA (n.82+1745_82+1751delinsCAGAGAA) c.-115+68_-115+74delinsCAGAGAA (n.-115+68_-115+74delinsCAGAGAA) n.39_45delinsCAGAGAA n.571+68_571+74delinsCAGAGAA c.822+68_822+74delinsCAGAGAA (n.822+68_822+74delinsCAGAGAA) | |
| 17 | g.44913666_44913671dup | CA2638276057 | GFAP | c.618+68_618+73dup (n.618+68_618+73dup) n.1147+68_1147+73dup n.37_42dup n.1772+68_1772+73dup c.273+68_273+73dup (n.273+68_273+73dup) n.632+68_632+73dup c.*17+68_*17+73dup (n.*17+68_*17+73dup) c.*262+68_*262+73dup (n.*262+68_*262+73dup) c.-44+68_-44+73dup (n.-44+68_-44+73dup) c.37_42dup c.523-230_523-225dup (n.523-230_523-225dup) c.82+1745_82+1750dup (n.82+1745_82+1750dup) c.-115+68_-115+73dup (n.-115+68_-115+73dup) n.39_44dup n.571+68_571+73dup c.822+68_822+73dup (n.822+68_822+73dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913666_44913671del | CA8608931 | GFAP | c.618+68_618+73del (n.618+68_618+73del) n.1147+68_1147+73del n.37_42del n.1772+68_1772+73del c.273+68_273+73del (n.273+68_273+73del) n.632+68_632+73del c.*17+68_*17+73del (n.*17+68_*17+73del) c.*262+68_*262+73del (n.*262+68_*262+73del) c.-44+68_-44+73del (n.-44+68_-44+73del) c.37_42del c.523-230_523-225del (n.523-230_523-225del) c.82+1745_82+1750del (n.82+1745_82+1750del) c.-115+68_-115+73del (n.-115+68_-115+73del) n.39_44del n.571+68_571+73del c.822+68_822+73del (n.822+68_822+73del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913658C>A | CA2638276058 | GFAP | c.618+70G>T (n.618+70G>T) n.1147+70G>T n.39G>T n.1772+70G>T c.273+70G>T (n.273+70G>T) n.632+70G>T c.*17+70G>T (n.*17+70G>T) c.*262+70G>T (n.*262+70G>T) c.-44+70G>T (n.-44+70G>T) c.39G>T c.523-228G>T (n.523-228G>T) c.82+1747G>T (n.82+1747G>T) c.-115+70G>T (n.-115+70G>T) n.41G>T n.571+70G>T c.822+70G>T (n.822+70G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913660G>C | CA2638276060 | GFAP | c.618+68C>G (n.618+68C>G) n.1147+68C>G n.37C>G n.1772+68C>G c.273+68C>G (n.273+68C>G) n.632+68C>G c.*17+68C>G (n.*17+68C>G) c.*262+68C>G (n.*262+68C>G) c.-44+68C>G (n.-44+68C>G) c.37C>G c.523-230C>G (n.523-230C>G) c.82+1745C>G (n.82+1745C>G) c.-115+68C>G (n.-115+68C>G) n.39C>G n.571+68C>G c.822+68C>G (n.822+68C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913660G>T | CA2576294526 | GFAP | c.618+68C>A (n.618+68C>A) n.1147+68C>A n.37C>A n.1772+68C>A c.273+68C>A (n.273+68C>A) n.632+68C>A c.*17+68C>A (n.*17+68C>A) c.*262+68C>A (n.*262+68C>A) c.-44+68C>A (n.-44+68C>A) c.37C>A c.523-230C>A (n.523-230C>A) c.82+1745C>A (n.82+1745C>A) c.-115+68C>A (n.-115+68C>A) n.39C>A n.571+68C>A c.822+68C>A (n.822+68C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913660_44913662delinsGTC | CA2261612815 | GFAP | c.618+66_618+68delinsGAC (n.618+66_618+68delinsGAC) n.1147+66_1147+68delinsGAC n.35_37delinsGAC n.1772+66_1772+68delinsGAC c.273+66_273+68delinsGAC (n.273+66_273+68delinsGAC) n.632+66_632+68delinsGAC c.*17+66_*17+68delinsGAC (n.*17+66_*17+68delinsGAC) c.*262+66_*262+68delinsGAC (n.*262+66_*262+68delinsGAC) c.-44+66_-44+68delinsGAC (n.-44+66_-44+68delinsGAC) c.35_37delinsGAC c.523-232_523-230delinsGAC (n.523-232_523-230delinsGAC) c.82+1743_82+1745delinsGAC (n.82+1743_82+1745delinsGAC) c.-115+66_-115+68delinsGAC (n.-115+66_-115+68delinsGAC) n.37_39delinsGAC n.571+66_571+68delinsGAC c.822+66_822+68delinsGAC (n.822+66_822+68delinsGAC) | |
| 17 | g.44913661T>C | CA2638276062 | GFAP | c.618+67A>G (n.618+67A>G) n.1147+67A>G n.36A>G n.1772+67A>G c.273+67A>G (n.273+67A>G) n.632+67A>G c.*17+67A>G (n.*17+67A>G) c.*262+67A>G (n.*262+67A>G) c.-44+67A>G (n.-44+67A>G) c.36A>G c.523-231A>G (n.523-231A>G) c.82+1744A>G (n.82+1744A>G) c.-115+67A>G (n.-115+67A>G) n.38A>G n.571+67A>G c.822+67A>G (n.822+67A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913664_44913665del | CA8608933 | GFAP | c.618+66_618+67del (n.618+66_618+67del) n.1147+66_1147+67del n.35_36del n.1772+66_1772+67del c.273+66_273+67del (n.273+66_273+67del) n.632+66_632+67del c.*17+66_*17+67del (n.*17+66_*17+67del) c.*262+66_*262+67del (n.*262+66_*262+67del) c.-44+66_-44+67del (n.-44+66_-44+67del) c.35_36del c.523-232_523-231del (n.523-232_523-231del) c.82+1743_82+1744del (n.82+1743_82+1744del) c.-115+66_-115+67del (n.-115+66_-115+67del) n.37_38del n.571+66_571+67del c.822+66_822+67del (n.822+66_822+67del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913662C= | CA2261612816 | GFAP | c.618+66G= (n.618+66G=) n.1147+66G= n.35G= n.1772+66G= c.273+66G= (n.273+66G=) n.632+66G= c.*17+66G= (n.*17+66G=) c.*262+66G= (n.*262+66G=) c.-44+66G= (n.-44+66G=) c.35G= c.523-232G= (n.523-232G=) c.82+1743G= (n.82+1743G=) c.-115+66G= (n.-115+66G=) n.37G= n.571+66G= c.822+66G= (n.822+66G=) | |
| 17 | g.44913662C>G | CA8608934 | GFAP | c.618+66G>C (n.618+66G>C) n.1147+66G>C n.35G>C n.1772+66G>C c.273+66G>C (n.273+66G>C) n.632+66G>C c.*17+66G>C (n.*17+66G>C) c.*262+66G>C (n.*262+66G>C) c.-44+66G>C (n.-44+66G>C) c.35G>C c.523-232G>C (n.523-232G>C) c.82+1743G>C (n.82+1743G>C) c.-115+66G>C (n.-115+66G>C) n.37G>C n.571+66G>C c.822+66G>C (n.822+66G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913662C>T | CA2638276064 | GFAP | c.618+66G>A (n.618+66G>A) n.1147+66G>A n.35G>A n.1772+66G>A c.273+66G>A (n.273+66G>A) n.632+66G>A c.*17+66G>A (n.*17+66G>A) c.*262+66G>A (n.*262+66G>A) c.-44+66G>A (n.-44+66G>A) c.35G>A c.523-232G>A (n.523-232G>A) c.82+1743G>A (n.82+1743G>A) c.-115+66G>A (n.-115+66G>A) n.37G>A n.571+66G>A c.822+66G>A (n.822+66G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913663T>C | CA2638276066 | GFAP | c.618+65A>G (n.618+65A>G) n.1147+65A>G n.34A>G n.1772+65A>G c.273+65A>G (n.273+65A>G) n.632+65A>G c.*17+65A>G (n.*17+65A>G) c.*262+65A>G (n.*262+65A>G) c.-44+65A>G (n.-44+65A>G) c.34A>G c.523-233A>G (n.523-233A>G) c.82+1742A>G (n.82+1742A>G) c.-115+65A>G (n.-115+65A>G) n.36A>G n.571+65A>G c.822+65A>G (n.822+65A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913663T>G | CA2638276067 | GFAP | c.618+65A>C (n.618+65A>C) n.1147+65A>C n.34A>C n.1772+65A>C c.273+65A>C (n.273+65A>C) n.632+65A>C c.*17+65A>C (n.*17+65A>C) c.*262+65A>C (n.*262+65A>C) c.-44+65A>C (n.-44+65A>C) c.34A>C c.523-233A>C (n.523-233A>C) c.82+1742A>C (n.82+1742A>C) c.-115+65A>C (n.-115+65A>C) n.36A>C n.571+65A>C c.822+65A>C (n.822+65A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913664_44913666delinsCTG | CA2261612817 | GFAP | c.618+62_618+64delinsCAG (n.618+62_618+64delinsCAG) n.1147+62_1147+64delinsCAG n.31_33delinsCAG n.1772+62_1772+64delinsCAG c.273+62_273+64delinsCAG (n.273+62_273+64delinsCAG) n.632+62_632+64delinsCAG c.*17+62_*17+64delinsCAG (n.*17+62_*17+64delinsCAG) c.*262+62_*262+64delinsCAG (n.*262+62_*262+64delinsCAG) c.-44+62_-44+64delinsCAG (n.-44+62_-44+64delinsCAG) c.31_33delinsCAG c.523-236_523-234delinsCAG (n.523-236_523-234delinsCAG) c.82+1739_82+1741delinsCAG (n.82+1739_82+1741delinsCAG) c.-115+62_-115+64delinsCAG (n.-115+62_-115+64delinsCAG) n.33_35delinsCAG n.571+62_571+64delinsCAG c.822+62_822+64delinsCAG (n.822+62_822+64delinsCAG) | |
| 17 | g.44913665T>C | CA2638276069 | GFAP | c.618+63A>G (n.618+63A>G) n.1147+63A>G n.32A>G n.1772+63A>G c.273+63A>G (n.273+63A>G) n.632+63A>G c.*17+63A>G (n.*17+63A>G) c.*262+63A>G (n.*262+63A>G) c.-44+63A>G (n.-44+63A>G) c.32A>G c.523-235A>G (n.523-235A>G) c.82+1740A>G (n.82+1740A>G) c.-115+63A>G (n.-115+63A>G) n.34A>G n.571+63A>G c.822+63A>G (n.822+63A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913665dup | CA2809606329 | GFAP | c.618+63dup (n.618+63dup) n.1147+63dup n.32dup n.1772+63dup c.273+63dup (n.273+63dup) n.632+63dup c.*17+63dup (n.*17+63dup) c.*262+63dup (n.*262+63dup) c.-44+63dup (n.-44+63dup) c.32dup c.523-235dup (n.523-235dup) c.82+1740dup (n.82+1740dup) c.-115+63dup (n.-115+63dup) n.34dup n.571+63dup c.822+63dup (n.822+63dup) | |
| 17 | g.44913666_44913667del | CA8608935 | GFAP | c.618+62_618+63del (n.618+62_618+63del) n.1147+62_1147+63del n.31_32del n.1772+62_1772+63del c.273+62_273+63del (n.273+62_273+63del) n.632+62_632+63del c.*17+62_*17+63del (n.*17+62_*17+63del) c.*262+62_*262+63del (n.*262+62_*262+63del) c.-44+62_-44+63del (n.-44+62_-44+63del) c.31_32del c.523-236_523-235del (n.523-236_523-235del) c.82+1739_82+1740del (n.82+1739_82+1740del) c.-115+62_-115+63del (n.-115+62_-115+63del) n.33_34del n.571+62_571+63del c.822+62_822+63del (n.822+62_822+63del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913666G>C | CA8608936 | GFAP | c.618+62C>G (n.618+62C>G) n.1147+62C>G n.31C>G n.1772+62C>G c.273+62C>G (n.273+62C>G) n.632+62C>G c.*17+62C>G (n.*17+62C>G) c.*262+62C>G (n.*262+62C>G) c.-44+62C>G (n.-44+62C>G) c.31C>G c.523-236C>G (n.523-236C>G) c.82+1739C>G (n.82+1739C>G) c.-115+62C>G (n.-115+62C>G) n.33C>G n.571+62C>G c.822+62C>G (n.822+62C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913666G= | CA2261612818 | GFAP | c.618+62C= (n.618+62C=) n.1147+62C= n.31C= n.1772+62C= c.273+62C= (n.273+62C=) n.632+62C= c.*17+62C= (n.*17+62C=) c.*262+62C= (n.*262+62C=) c.-44+62C= (n.-44+62C=) c.31C= c.523-236C= (n.523-236C=) c.82+1739C= (n.82+1739C=) c.-115+62C= (n.-115+62C=) n.33C= n.571+62C= c.822+62C= (n.822+62C=) | |
| 17 | g.44913666G>T | CA2638276072 | GFAP | c.618+62C>A (n.618+62C>A) n.1147+62C>A n.31C>A n.1772+62C>A c.273+62C>A (n.273+62C>A) n.632+62C>A c.*17+62C>A (n.*17+62C>A) c.*262+62C>A (n.*262+62C>A) c.-44+62C>A (n.-44+62C>A) c.31C>A c.523-236C>A (n.523-236C>A) c.82+1739C>A (n.82+1739C>A) c.-115+62C>A (n.-115+62C>A) n.33C>A n.571+62C>A c.822+62C>A (n.822+62C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913667T>G | CA8608937 | GFAP | c.618+61A>C (n.618+61A>C) n.1147+61A>C n.30A>C n.1772+61A>C c.273+61A>C (n.273+61A>C) n.632+61A>C c.*17+61A>C (n.*17+61A>C) c.*262+61A>C (n.*262+61A>C) c.-44+61A>C (n.-44+61A>C) c.30A>C c.523-237A>C (n.523-237A>C) c.82+1738A>C (n.82+1738A>C) c.-115+61A>C (n.-115+61A>C) n.32A>C n.571+61A>C c.822+61A>C (n.822+61A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913667T= | CA2261612819 | GFAP | c.618+61A= (n.618+61A=) n.1147+61A= n.30A= n.1772+61A= c.273+61A= (n.273+61A=) n.632+61A= c.*17+61A= (n.*17+61A=) c.*262+61A= (n.*262+61A=) c.-44+61A= (n.-44+61A=) c.30A= c.523-237A= (n.523-237A=) c.82+1738A= (n.82+1738A=) c.-115+61A= (n.-115+61A=) n.32A= n.571+61A= c.822+61A= (n.822+61A=) | |
| 17 | g.44913668C= | CA2261612820 | GFAP | c.618+60G= (n.618+60G=) n.1147+60G= n.29G= n.1772+60G= c.273+60G= (n.273+60G=) n.632+60G= c.*17+60G= (n.*17+60G=) c.*262+60G= (n.*262+60G=) c.-44+60G= (n.-44+60G=) c.29G= c.523-238G= (n.523-238G=) c.82+1737G= (n.82+1737G=) c.-115+60G= (n.-115+60G=) n.31G= n.571+60G= c.822+60G= (n.822+60G=) | |
| 17 | g.44913668C>G | CA8608938 | GFAP | c.618+60G>C (n.618+60G>C) n.1147+60G>C n.29G>C n.1772+60G>C c.273+60G>C (n.273+60G>C) n.632+60G>C c.*17+60G>C (n.*17+60G>C) c.*262+60G>C (n.*262+60G>C) c.-44+60G>C (n.-44+60G>C) c.29G>C c.523-238G>C (n.523-238G>C) c.82+1737G>C (n.82+1737G>C) c.-115+60G>C (n.-115+60G>C) n.31G>C n.571+60G>C c.822+60G>C (n.822+60G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913670C= | CA2261612821 | GFAP | c.618+58G= (n.618+58G=) n.1147+58G= n.27G= n.1772+58G= c.273+58G= (n.273+58G=) n.632+58G= c.*17+58G= (n.*17+58G=) c.*262+58G= (n.*262+58G=) c.-44+58G= (n.-44+58G=) c.27G= c.523-240G= (n.523-240G=) c.82+1735G= (n.82+1735G=) c.-115+58G= (n.-115+58G=) n.29G= n.571+58G= c.822+58G= (n.822+58G=) | |
| 17 | g.44913670C>T | CA772333962 | GFAP | c.618+58G>A (n.618+58G>A) n.1147+58G>A n.27G>A n.1772+58G>A c.273+58G>A (n.273+58G>A) n.632+58G>A c.*17+58G>A (n.*17+58G>A) c.*262+58G>A (n.*262+58G>A) c.-44+58G>A (n.-44+58G>A) c.27G>A c.523-240G>A (n.523-240G>A) c.82+1735G>A (n.82+1735G>A) c.-115+58G>A (n.-115+58G>A) n.29G>A n.571+58G>A c.822+58G>A (n.822+58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913671T>C | CA626157923 | GFAP | c.618+57A>G (n.618+57A>G) n.1147+57A>G n.26A>G n.1772+57A>G c.273+57A>G (n.273+57A>G) n.632+57A>G c.*17+57A>G (n.*17+57A>G) c.*262+57A>G (n.*262+57A>G) c.-44+57A>G (n.-44+57A>G) c.26A>G c.523-241A>G (n.523-241A>G) c.82+1734A>G (n.82+1734A>G) c.-115+57A>G (n.-115+57A>G) n.28A>G n.571+57A>G c.822+57A>G (n.822+57A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913671T= | CA2261612822 | GFAP | c.618+57A= (n.618+57A=) n.1147+57A= n.26A= n.1772+57A= c.273+57A= (n.273+57A=) n.632+57A= c.*17+57A= (n.*17+57A=) c.*262+57A= (n.*262+57A=) c.-44+57A= (n.-44+57A=) c.26A= c.523-241A= (n.523-241A=) c.82+1734A= (n.82+1734A=) c.-115+57A= (n.-115+57A=) n.28A= n.571+57A= c.822+57A= (n.822+57A=) | |
| 17 | g.44913671dup | CA2638276076 | GFAP | c.618+57dup (n.618+57dup) n.1147+57dup n.26dup n.1772+57dup c.273+57dup (n.273+57dup) n.632+57dup c.*17+57dup (n.*17+57dup) c.*262+57dup (n.*262+57dup) c.-44+57dup (n.-44+57dup) c.26dup c.523-241dup (n.523-241dup) c.82+1734dup (n.82+1734dup) c.-115+57dup (n.-115+57dup) n.28dup n.571+57dup c.822+57dup (n.822+57dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913672C>T | CA2733872244 | GFAP | c.618+56G>A (n.618+56G>A) n.1147+56G>A n.25G>A n.1772+56G>A c.273+56G>A (n.273+56G>A) n.632+56G>A c.*17+56G>A (n.*17+56G>A) c.*262+56G>A (n.*262+56G>A) c.-44+56G>A (n.-44+56G>A) c.25G>A c.523-242G>A (n.523-242G>A) c.82+1733G>A (n.82+1733G>A) c.-115+56G>A (n.-115+56G>A) n.27G>A n.571+56G>A c.822+56G>A (n.822+56G>A) | dbSNP |
| 17 | g.44913673C= | CA2261612823 | GFAP | c.618+55G= (n.618+55G=) n.1147+55G= n.24G= n.1772+55G= c.273+55G= (n.273+55G=) n.632+55G= c.*17+55G= (n.*17+55G=) c.*262+55G= (n.*262+55G=) c.-44+55G= (n.-44+55G=) c.24G= c.523-243G= (n.523-243G=) c.82+1732G= (n.82+1732G=) c.-115+55G= (n.-115+55G=) n.26G= n.571+55G= c.822+55G= (n.822+55G=) | |
| 17 | g.44913673C>T | CA8608939 | GFAP | c.618+55G>A (n.618+55G>A) n.1147+55G>A n.24G>A n.1772+55G>A c.273+55G>A (n.273+55G>A) n.632+55G>A c.*17+55G>A (n.*17+55G>A) c.*262+55G>A (n.*262+55G>A) c.-44+55G>A (n.-44+55G>A) c.24G>A c.523-243G>A (n.523-243G>A) c.82+1732G>A (n.82+1732G>A) c.-115+55G>A (n.-115+55G>A) n.26G>A n.571+55G>A c.822+55G>A (n.822+55G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913674C>T | CA2809606330 | GFAP | c.618+54G>A (n.618+54G>A) n.1147+54G>A n.23G>A n.1772+54G>A c.273+54G>A (n.273+54G>A) n.632+54G>A c.*17+54G>A (n.*17+54G>A) c.*262+54G>A (n.*262+54G>A) c.-44+54G>A (n.-44+54G>A) c.23G>A c.523-244G>A (n.523-244G>A) c.82+1731G>A (n.82+1731G>A) c.-115+54G>A (n.-115+54G>A) n.25G>A n.571+54G>A c.822+54G>A (n.822+54G>A) | |
| 17 | g.44913675T>C | CA2261612825 | GFAP | c.618+53A>G (n.618+53A>G) n.1147+53A>G n.22A>G n.1772+53A>G c.273+53A>G (n.273+53A>G) n.632+53A>G c.*17+53A>G (n.*17+53A>G) c.*262+53A>G (n.*262+53A>G) c.-44+53A>G (n.-44+53A>G) c.22A>G c.523-245A>G (n.523-245A>G) c.82+1730A>G (n.82+1730A>G) c.-115+53A>G (n.-115+53A>G) n.24A>G n.571+53A>G c.822+53A>G (n.822+53A>G) | dbSNP |
| 17 | g.44913675T= | CA2261612824 | GFAP | c.618+53A= (n.618+53A=) n.1147+53A= n.22A= n.1772+53A= c.273+53A= (n.273+53A=) n.632+53A= c.*17+53A= (n.*17+53A=) c.*262+53A= (n.*262+53A=) c.-44+53A= (n.-44+53A=) c.22A= c.523-245A= (n.523-245A=) c.82+1730A= (n.82+1730A=) c.-115+53A= (n.-115+53A=) n.24A= n.571+53A= c.822+53A= (n.822+53A=) | |
| 17 | g.44913676C= | CA2261612826 | GFAP | c.618+52G= (n.618+52G=) n.1147+52G= n.21G= n.1772+52G= c.273+52G= (n.273+52G=) n.632+52G= c.*17+52G= (n.*17+52G=) c.*262+52G= (n.*262+52G=) c.-44+52G= (n.-44+52G=) c.21G= c.523-246G= (n.523-246G=) c.82+1729G= (n.82+1729G=) c.-115+52G= (n.-115+52G=) n.23G= n.571+52G= c.822+52G= (n.822+52G=) | |
| 17 | g.44913676C>G | CA2528346801 | GFAP | c.618+52G>C (n.618+52G>C) n.1147+52G>C n.21G>C n.1772+52G>C c.273+52G>C (n.273+52G>C) n.632+52G>C c.*17+52G>C (n.*17+52G>C) c.*262+52G>C (n.*262+52G>C) c.-44+52G>C (n.-44+52G>C) c.21G>C c.523-246G>C (n.523-246G>C) c.82+1729G>C (n.82+1729G>C) c.-115+52G>C (n.-115+52G>C) n.23G>C n.571+52G>C c.822+52G>C (n.822+52G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913676C>T | CA8608940 | GFAP | c.618+52G>A (n.618+52G>A) n.1147+52G>A n.21G>A n.1772+52G>A c.273+52G>A (n.273+52G>A) n.632+52G>A c.*17+52G>A (n.*17+52G>A) c.*262+52G>A (n.*262+52G>A) c.-44+52G>A (n.-44+52G>A) c.21G>A c.523-246G>A (n.523-246G>A) c.82+1729G>A (n.82+1729G>A) c.-115+52G>A (n.-115+52G>A) n.23G>A n.571+52G>A c.822+52G>A (n.822+52G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913678C= | CA2261612827 | GFAP | c.618+50G= (n.618+50G=) n.1147+50G= n.19G= n.1772+50G= c.273+50G= (n.273+50G=) n.632+50G= c.*17+50G= (n.*17+50G=) c.*262+50G= (n.*262+50G=) c.-44+50G= (n.-44+50G=) c.19G= c.523-248G= (n.523-248G=) c.82+1727G= (n.82+1727G=) c.-115+50G= (n.-115+50G=) n.21G= n.571+50G= c.822+50G= (n.822+50G=) | |
| 17 | g.44913678C>G | CA8608941 | GFAP | c.618+50G>C (n.618+50G>C) n.1147+50G>C n.19G>C n.1772+50G>C c.273+50G>C (n.273+50G>C) n.632+50G>C c.*17+50G>C (n.*17+50G>C) c.*262+50G>C (n.*262+50G>C) c.-44+50G>C (n.-44+50G>C) c.19G>C c.523-248G>C (n.523-248G>C) c.82+1727G>C (n.82+1727G>C) c.-115+50G>C (n.-115+50G>C) n.21G>C n.571+50G>C c.822+50G>C (n.822+50G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913679T>C | CA2638276083 | GFAP | c.618+49A>G (n.618+49A>G) n.1147+49A>G n.18A>G n.1772+49A>G c.273+49A>G (n.273+49A>G) n.632+49A>G c.*17+49A>G (n.*17+49A>G) c.*262+49A>G (n.*262+49A>G) c.-44+49A>G (n.-44+49A>G) c.18A>G c.523-249A>G (n.523-249A>G) c.82+1726A>G (n.82+1726A>G) c.-115+49A>G (n.-115+49A>G) n.20A>G n.571+49A>G c.822+49A>G (n.822+49A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913680C= | CA2261612828 | GFAP | c.618+48G= (n.618+48G=) n.1147+48G= n.17G= n.1772+48G= c.273+48G= (n.273+48G=) n.632+48G= c.*17+48G= (n.*17+48G=) c.*262+48G= (n.*262+48G=) c.-44+48G= (n.-44+48G=) c.17G= c.523-250G= (n.523-250G=) c.82+1725G= (n.82+1725G=) c.-115+48G= (n.-115+48G=) n.19G= n.571+48G= c.822+48G= (n.822+48G=) | |
| 17 | g.44913680C>T | CA8608942 | GFAP | c.618+48G>A (n.618+48G>A) n.1147+48G>A n.17G>A n.1772+48G>A c.273+48G>A (n.273+48G>A) n.632+48G>A c.*17+48G>A (n.*17+48G>A) c.*262+48G>A (n.*262+48G>A) c.-44+48G>A (n.-44+48G>A) c.17G>A c.523-250G>A (n.523-250G>A) c.82+1725G>A (n.82+1725G>A) c.-115+48G>A (n.-115+48G>A) n.19G>A n.571+48G>A c.822+48G>A (n.822+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913681A= | CA2261612829 | GFAP | c.618+47T= (n.618+47T=) n.1147+47T= n.16T= n.1772+47T= c.273+47T= (n.273+47T=) n.632+47T= c.*17+47T= (n.*17+47T=) c.*262+47T= (n.*262+47T=) c.-44+47T= (n.-44+47T=) c.16T= c.523-251T= (n.523-251T=) c.82+1724T= (n.82+1724T=) c.-115+47T= (n.-115+47T=) n.18T= n.571+47T= c.822+47T= (n.822+47T=) | |
| 17 | g.44913681A>G | CA8608943 | GFAP | c.618+47T>C (n.618+47T>C) n.1147+47T>C n.16T>C n.1772+47T>C c.273+47T>C (n.273+47T>C) n.632+47T>C c.*17+47T>C (n.*17+47T>C) c.*262+47T>C (n.*262+47T>C) c.-44+47T>C (n.-44+47T>C) c.16T>C c.523-251T>C (n.523-251T>C) c.82+1724T>C (n.82+1724T>C) c.-115+47T>C (n.-115+47T>C) n.18T>C n.571+47T>C c.822+47T>C (n.822+47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913681A>T | CA2638276084 | GFAP | c.618+47T>A (n.618+47T>A) n.1147+47T>A n.16T>A n.1772+47T>A c.273+47T>A (n.273+47T>A) n.632+47T>A c.*17+47T>A (n.*17+47T>A) c.*262+47T>A (n.*262+47T>A) c.-44+47T>A (n.-44+47T>A) c.16T>A c.523-251T>A (n.523-251T>A) c.82+1724T>A (n.82+1724T>A) c.-115+47T>A (n.-115+47T>A) n.18T>A n.571+47T>A c.822+47T>A (n.822+47T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913682G>A | CA772333970 | GFAP | c.618+46C>T (n.618+46C>T) n.1147+46C>T n.15C>T n.1772+46C>T c.273+46C>T (n.273+46C>T) n.632+46C>T c.*17+46C>T (n.*17+46C>T) c.*262+46C>T (n.*262+46C>T) c.-44+46C>T (n.-44+46C>T) c.15C>T c.523-252C>T (n.523-252C>T) c.82+1723C>T (n.82+1723C>T) c.-115+46C>T (n.-115+46C>T) n.17C>T n.571+46C>T c.822+46C>T (n.822+46C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913682G= | CA2261612830 | GFAP | c.618+46C= (n.618+46C=) n.1147+46C= n.15C= n.1772+46C= c.273+46C= (n.273+46C=) n.632+46C= c.*17+46C= (n.*17+46C=) c.*262+46C= (n.*262+46C=) c.-44+46C= (n.-44+46C=) c.15C= c.523-252C= (n.523-252C=) c.82+1723C= (n.82+1723C=) c.-115+46C= (n.-115+46C=) n.17C= n.571+46C= c.822+46C= (n.822+46C=) | |
| 17 | g.44913682G>T | CA772333969 | GFAP | c.618+46C>A (n.618+46C>A) n.1147+46C>A n.15C>A n.1772+46C>A c.273+46C>A (n.273+46C>A) n.632+46C>A c.*17+46C>A (n.*17+46C>A) c.*262+46C>A (n.*262+46C>A) c.-44+46C>A (n.-44+46C>A) c.15C>A c.523-252C>A (n.523-252C>A) c.82+1723C>A (n.82+1723C>A) c.-115+46C>A (n.-115+46C>A) n.17C>A n.571+46C>A c.822+46C>A (n.822+46C>A) | dbSNP |
| 17 | g.44913686_44913699del | CA2638276085 | GFAP | c.618+33_618+46del (n.618+33_618+46del) n.1147+33_1147+46del n.1772+33_1772+46del c.273+33_273+46del (n.273+33_273+46del) n.632+33_632+46del c.*17+33_*17+46del (n.*17+33_*17+46del) c.*262+33_*262+46del (n.*262+33_*262+46del) c.-44+33_-44+46del (n.-44+33_-44+46del) c.523-265_523-252del (n.523-265_523-252del) c.82+1710_82+1723del (n.82+1710_82+1723del) c.-115+33_-115+46del (n.-115+33_-115+46del) n.571+33_571+46del c.822+33_822+46del (n.822+33_822+46del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913683T>A | CA8608944 | GFAP | c.618+45A>T (n.618+45A>T) n.1147+45A>T n.14A>T n.1772+45A>T c.273+45A>T (n.273+45A>T) n.632+45A>T c.*17+45A>T (n.*17+45A>T) c.*262+45A>T (n.*262+45A>T) c.-44+45A>T (n.-44+45A>T) c.14A>T c.523-253A>T (n.523-253A>T) c.82+1722A>T (n.82+1722A>T) c.-115+45A>T (n.-115+45A>T) n.16A>T n.571+45A>T c.822+45A>T (n.822+45A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913683T>C | CA2638276087 | GFAP | c.618+45A>G (n.618+45A>G) n.1147+45A>G n.14A>G n.1772+45A>G c.273+45A>G (n.273+45A>G) n.632+45A>G c.*17+45A>G (n.*17+45A>G) c.*262+45A>G (n.*262+45A>G) c.-44+45A>G (n.-44+45A>G) c.14A>G c.523-253A>G (n.523-253A>G) c.82+1722A>G (n.82+1722A>G) c.-115+45A>G (n.-115+45A>G) n.16A>G n.571+45A>G c.822+45A>G (n.822+45A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913683T= | CA2261612831 | GFAP | c.618+45A= (n.618+45A=) n.1147+45A= n.14A= n.1772+45A= c.273+45A= (n.273+45A=) n.632+45A= c.*17+45A= (n.*17+45A=) c.*262+45A= (n.*262+45A=) c.-44+45A= (n.-44+45A=) c.14A= c.523-253A= (n.523-253A=) c.82+1722A= (n.82+1722A=) c.-115+45A= (n.-115+45A=) n.16A= n.571+45A= c.822+45A= (n.822+45A=) | |
| 17 | g.44913685G>A | CA2576294527 | GFAP | c.618+43C>T (n.618+43C>T) n.1147+43C>T n.12C>T n.1772+43C>T c.273+43C>T (n.273+43C>T) n.632+43C>T c.*17+43C>T (n.*17+43C>T) c.*262+43C>T (n.*262+43C>T) c.-44+43C>T (n.-44+43C>T) c.12C>T c.523-255C>T (n.523-255C>T) c.82+1720C>T (n.82+1720C>T) c.-115+43C>T (n.-115+43C>T) n.14C>T n.571+43C>T c.822+43C>T (n.822+43C>T) | |
| 17 | g.44913685G>T | CA2576294528 | GFAP | c.618+43C>A (n.618+43C>A) n.1147+43C>A n.12C>A n.1772+43C>A c.273+43C>A (n.273+43C>A) n.632+43C>A c.*17+43C>A (n.*17+43C>A) c.*262+43C>A (n.*262+43C>A) c.-44+43C>A (n.-44+43C>A) c.12C>A c.523-255C>A (n.523-255C>A) c.82+1720C>A (n.82+1720C>A) c.-115+43C>A (n.-115+43C>A) n.14C>A n.571+43C>A c.822+43C>A (n.822+43C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913686C= | CA2261612832 | GFAP | c.618+42G= (n.618+42G=) n.1147+42G= n.11G= n.1772+42G= c.273+42G= (n.273+42G=) n.632+42G= c.*17+42G= (n.*17+42G=) c.*262+42G= (n.*262+42G=) c.-44+42G= (n.-44+42G=) c.11G= c.523-256G= (n.523-256G=) c.82+1719G= (n.82+1719G=) c.-115+42G= (n.-115+42G=) n.13G= n.571+42G= c.822+42G= (n.822+42G=) | |
| 17 | g.44913686C>T | CA2261612833 | GFAP | c.618+42G>A (n.618+42G>A) n.1147+42G>A n.11G>A n.1772+42G>A c.273+42G>A (n.273+42G>A) n.632+42G>A c.*17+42G>A (n.*17+42G>A) c.*262+42G>A (n.*262+42G>A) c.-44+42G>A (n.-44+42G>A) c.11G>A c.523-256G>A (n.523-256G>A) c.82+1719G>A (n.82+1719G>A) c.-115+42G>A (n.-115+42G>A) n.13G>A n.571+42G>A c.822+42G>A (n.822+42G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913688A= | CA2261612834 | GFAP | c.618+40T= (n.618+40T=) n.1147+40T= n.9T= n.1772+40T= c.273+40T= (n.273+40T=) n.632+40T= c.*17+40T= (n.*17+40T=) c.*262+40T= (n.*262+40T=) c.-44+40T= (n.-44+40T=) c.9T= c.523-258T= (n.523-258T=) c.82+1717T= (n.82+1717T=) c.-115+40T= (n.-115+40T=) n.11T= n.571+40T= c.822+40T= (n.822+40T=) | |
| 17 | g.44913688A>G | CA984043465 | GFAP | c.618+40T>C (n.618+40T>C) n.1147+40T>C n.9T>C n.1772+40T>C c.273+40T>C (n.273+40T>C) n.632+40T>C c.*17+40T>C (n.*17+40T>C) c.*262+40T>C (n.*262+40T>C) c.-44+40T>C (n.-44+40T>C) c.9T>C c.523-258T>C (n.523-258T>C) c.82+1717T>C (n.82+1717T>C) c.-115+40T>C (n.-115+40T>C) n.11T>C n.571+40T>C c.822+40T>C (n.822+40T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913690C>A | CA2261612836 | GFAP | c.618+38G>T (n.618+38G>T) n.1147+38G>T n.7G>T n.1772+38G>T c.273+38G>T (n.273+38G>T) n.632+38G>T c.*17+38G>T (n.*17+38G>T) c.*262+38G>T (n.*262+38G>T) c.-44+38G>T (n.-44+38G>T) c.7G>T c.523-260G>T (n.523-260G>T) c.82+1715G>T (n.82+1715G>T) c.-115+38G>T (n.-115+38G>T) n.9G>T n.571+38G>T c.822+38G>T (n.822+38G>T) | dbSNP |
| 17 | g.44913690C= | CA2261612835 | GFAP | c.618+38G= (n.618+38G=) n.1147+38G= n.7G= n.1772+38G= c.273+38G= (n.273+38G=) n.632+38G= c.*17+38G= (n.*17+38G=) c.*262+38G= (n.*262+38G=) c.-44+38G= (n.-44+38G=) c.7G= c.523-260G= (n.523-260G=) c.82+1715G= (n.82+1715G=) c.-115+38G= (n.-115+38G=) n.9G= n.571+38G= c.822+38G= (n.822+38G=) | |
| 17 | g.44913694G>A | CA2638276091 | GFAP | c.618+34C>T (n.618+34C>T) n.1147+34C>T n.3C>T n.1772+34C>T c.273+34C>T (n.273+34C>T) n.632+34C>T c.*17+34C>T (n.*17+34C>T) c.*262+34C>T (n.*262+34C>T) c.-44+34C>T (n.-44+34C>T) c.3C>T c.523-264C>T (n.523-264C>T) c.82+1711C>T (n.82+1711C>T) c.-115+34C>T (n.-115+34C>T) n.5C>T n.571+34C>T c.822+34C>T (n.822+34C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913694G>T | CA2638276090 | GFAP | c.618+34C>A (n.618+34C>A) n.1147+34C>A n.3C>A n.1772+34C>A c.273+34C>A (n.273+34C>A) n.632+34C>A c.*17+34C>A (n.*17+34C>A) c.*262+34C>A (n.*262+34C>A) c.-44+34C>A (n.-44+34C>A) c.3C>A c.523-264C>A (n.523-264C>A) c.82+1711C>A (n.82+1711C>A) c.-115+34C>A (n.-115+34C>A) n.5C>A n.571+34C>A c.822+34C>A (n.822+34C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913695T>C | CA2638276092 | GFAP | c.618+33A>G (n.618+33A>G) n.1147+33A>G n.2A>G n.1772+33A>G c.273+33A>G (n.273+33A>G) n.632+33A>G c.*17+33A>G (n.*17+33A>G) c.*262+33A>G (n.*262+33A>G) c.-44+33A>G (n.-44+33A>G) c.2A>G c.523-265A>G (n.523-265A>G) c.82+1710A>G (n.82+1710A>G) c.-115+33A>G (n.-115+33A>G) n.4A>G n.571+33A>G c.822+33A>G (n.822+33A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913696G>A | CA626157931 | GFAP | c.618+32C>T (n.618+32C>T) n.1147+32C>T n.1C>T n.1772+32C>T c.273+32C>T (n.273+32C>T) n.632+32C>T c.*17+32C>T (n.*17+32C>T) c.*262+32C>T (n.*262+32C>T) c.-44+32C>T (n.-44+32C>T) c.1C>T c.523-266C>T (n.523-266C>T) c.82+1709C>T (n.82+1709C>T) c.-115+32C>T (n.-115+32C>T) n.3C>T n.571+32C>T c.822+32C>T (n.822+32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913696G= | CA2261612837 | GFAP | c.618+32C= (n.618+32C=) n.1147+32C= n.1C= n.1772+32C= c.273+32C= (n.273+32C=) n.632+32C= c.*17+32C= (n.*17+32C=) c.*262+32C= (n.*262+32C=) c.-44+32C= (n.-44+32C=) c.1C= c.523-266C= (n.523-266C=) c.82+1709C= (n.82+1709C=) c.-115+32C= (n.-115+32C=) n.3C= n.571+32C= c.822+32C= (n.822+32C=) | |
| 17 | g.44913696G>T | CA2576294529 | GFAP | c.618+32C>A (n.618+32C>A) n.1147+32C>A n.1C>A n.1772+32C>A c.273+32C>A (n.273+32C>A) n.632+32C>A c.*17+32C>A (n.*17+32C>A) c.*262+32C>A (n.*262+32C>A) c.-44+32C>A (n.-44+32C>A) c.1C>A c.523-266C>A (n.523-266C>A) c.82+1709C>A (n.82+1709C>A) c.-115+32C>A (n.-115+32C>A) n.3C>A n.571+32C>A c.822+32C>A (n.822+32C>A) | |
| 17 | g.44913698T>C | CA626157933 | GFAP | c.618+30A>G (n.618+30A>G) n.1147+30A>G n.1772+30A>G c.273+30A>G (n.273+30A>G) n.632+30A>G c.*17+30A>G (n.*17+30A>G) c.*262+30A>G (n.*262+30A>G) c.-44+30A>G (n.-44+30A>G) c.523-268A>G (n.523-268A>G) c.82+1707A>G (n.82+1707A>G) c.-115+30A>G (n.-115+30A>G) n.1A>G n.571+30A>G c.822+30A>G (n.822+30A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913698T>G | CA2638276094 | GFAP | c.618+30A>C (n.618+30A>C) n.1147+30A>C n.1772+30A>C c.273+30A>C (n.273+30A>C) n.632+30A>C c.*17+30A>C (n.*17+30A>C) c.*262+30A>C (n.*262+30A>C) c.-44+30A>C (n.-44+30A>C) c.523-268A>C (n.523-268A>C) c.82+1707A>C (n.82+1707A>C) c.-115+30A>C (n.-115+30A>C) n.1A>C n.571+30A>C c.822+30A>C (n.822+30A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913698T= | CA2261612838 | GFAP | c.618+30A= (n.618+30A=) n.1147+30A= n.1772+30A= c.273+30A= (n.273+30A=) n.632+30A= c.*17+30A= (n.*17+30A=) c.*262+30A= (n.*262+30A=) c.-44+30A= (n.-44+30A=) c.523-268A= (n.523-268A=) c.82+1707A= (n.82+1707A=) c.-115+30A= (n.-115+30A=) n.1A= n.571+30A= c.822+30A= (n.822+30A=) | |
| 17 | g.44913699G>T | CA2638276096 | GFAP | c.618+29C>A (n.618+29C>A) n.1147+29C>A n.1772+29C>A c.273+29C>A (n.273+29C>A) n.632+29C>A c.*17+29C>A (n.*17+29C>A) c.*262+29C>A (n.*262+29C>A) c.-44+29C>A (n.-44+29C>A) c.523-269C>A (n.523-269C>A) c.82+1706C>A (n.82+1706C>A) c.-115+29C>A (n.-115+29C>A) n.571+29C>A c.822+29C>A (n.822+29C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913701G>A | CA8608945 | GFAP | c.618+27C>T (n.618+27C>T) n.1147+27C>T n.1772+27C>T c.273+27C>T (n.273+27C>T) n.632+27C>T c.*17+27C>T (n.*17+27C>T) c.*262+27C>T (n.*262+27C>T) c.-44+27C>T (n.-44+27C>T) c.523-271C>T (n.523-271C>T) c.82+1704C>T (n.82+1704C>T) c.-115+27C>T (n.-115+27C>T) n.571+27C>T c.822+27C>T (n.822+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913701G= | CA2261612839 | GFAP | c.618+27C= (n.618+27C=) n.1147+27C= n.1772+27C= c.273+27C= (n.273+27C=) n.632+27C= c.*17+27C= (n.*17+27C=) c.*262+27C= (n.*262+27C=) c.-44+27C= (n.-44+27C=) c.523-271C= (n.523-271C=) c.82+1704C= (n.82+1704C=) c.-115+27C= (n.-115+27C=) n.571+27C= c.822+27C= (n.822+27C=) | |
| 17 | g.44913701G>T | CA2638276098 | GFAP | c.618+27C>A (n.618+27C>A) n.1147+27C>A n.1772+27C>A c.273+27C>A (n.273+27C>A) n.632+27C>A c.*17+27C>A (n.*17+27C>A) c.*262+27C>A (n.*262+27C>A) c.-44+27C>A (n.-44+27C>A) c.523-271C>A (n.523-271C>A) c.82+1704C>A (n.82+1704C>A) c.-115+27C>A (n.-115+27C>A) n.571+27C>A c.822+27C>A (n.822+27C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913702C>A | CA626157938 | GFAP | c.618+26G>T (n.618+26G>T) n.1147+26G>T n.1772+26G>T c.273+26G>T (n.273+26G>T) n.632+26G>T c.*17+26G>T (n.*17+26G>T) c.*262+26G>T (n.*262+26G>T) c.-44+26G>T (n.-44+26G>T) c.523-272G>T (n.523-272G>T) c.82+1703G>T (n.82+1703G>T) c.-115+26G>T (n.-115+26G>T) n.571+26G>T c.822+26G>T (n.822+26G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913702C= | CA2261612840 | GFAP | c.618+26G= (n.618+26G=) n.1147+26G= n.1772+26G= c.273+26G= (n.273+26G=) n.632+26G= c.*17+26G= (n.*17+26G=) c.*262+26G= (n.*262+26G=) c.-44+26G= (n.-44+26G=) c.523-272G= (n.523-272G=) c.82+1703G= (n.82+1703G=) c.-115+26G= (n.-115+26G=) n.571+26G= c.822+26G= (n.822+26G=) | |
| 17 | g.44913702C>T | CA8608946 | GFAP | c.618+26G>A (n.618+26G>A) n.1147+26G>A n.1772+26G>A c.273+26G>A (n.273+26G>A) n.632+26G>A c.*17+26G>A (n.*17+26G>A) c.*262+26G>A (n.*262+26G>A) c.-44+26G>A (n.-44+26G>A) c.523-272G>A (n.523-272G>A) c.82+1703G>A (n.82+1703G>A) c.-115+26G>A (n.-115+26G>A) n.571+26G>A c.822+26G>A (n.822+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913703T>C | CA2261612842 | GFAP | c.618+25A>G (n.618+25A>G) n.1147+25A>G n.1772+25A>G c.273+25A>G (n.273+25A>G) n.632+25A>G c.*17+25A>G (n.*17+25A>G) c.*262+25A>G (n.*262+25A>G) c.-44+25A>G (n.-44+25A>G) c.523-273A>G (n.523-273A>G) c.82+1702A>G (n.82+1702A>G) c.-115+25A>G (n.-115+25A>G) n.571+25A>G c.822+25A>G (n.822+25A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913703T= | CA2261612841 | GFAP | c.618+25A= (n.618+25A=) n.1147+25A= n.1772+25A= c.273+25A= (n.273+25A=) n.632+25A= c.*17+25A= (n.*17+25A=) c.*262+25A= (n.*262+25A=) c.-44+25A= (n.-44+25A=) c.523-273A= (n.523-273A=) c.82+1702A= (n.82+1702A=) c.-115+25A= (n.-115+25A=) n.571+25A= c.822+25A= (n.822+25A=) | |
| 17 | g.44913704T>C | CA626157941 | GFAP | c.618+24A>G (n.618+24A>G) n.1147+24A>G n.1772+24A>G c.273+24A>G (n.273+24A>G) n.632+24A>G c.*17+24A>G (n.*17+24A>G) c.*262+24A>G (n.*262+24A>G) c.-44+24A>G (n.-44+24A>G) c.523-274A>G (n.523-274A>G) c.82+1701A>G (n.82+1701A>G) c.-115+24A>G (n.-115+24A>G) n.571+24A>G c.822+24A>G (n.822+24A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913704T= | CA2261612843 | GFAP | c.618+24A= (n.618+24A=) n.1147+24A= n.1772+24A= c.273+24A= (n.273+24A=) n.632+24A= c.*17+24A= (n.*17+24A=) c.*262+24A= (n.*262+24A=) c.-44+24A= (n.-44+24A=) c.523-274A= (n.523-274A=) c.82+1701A= (n.82+1701A=) c.-115+24A= (n.-115+24A=) n.571+24A= c.822+24A= (n.822+24A=) | |
| 17 | g.44913705T>C | CA772333978 | GFAP | c.618+23A>G (n.618+23A>G) n.1147+23A>G n.1772+23A>G c.273+23A>G (n.273+23A>G) n.632+23A>G c.*17+23A>G (n.*17+23A>G) c.*262+23A>G (n.*262+23A>G) c.-44+23A>G (n.-44+23A>G) c.523-275A>G (n.523-275A>G) c.82+1700A>G (n.82+1700A>G) c.-115+23A>G (n.-115+23A>G) n.571+23A>G c.822+23A>G (n.822+23A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913705T= | CA2261612844 | GFAP | c.618+23A= (n.618+23A=) n.1147+23A= n.1772+23A= c.273+23A= (n.273+23A=) n.632+23A= c.*17+23A= (n.*17+23A=) c.*262+23A= (n.*262+23A=) c.-44+23A= (n.-44+23A=) c.523-275A= (n.523-275A=) c.82+1700A= (n.82+1700A=) c.-115+23A= (n.-115+23A=) n.571+23A= c.822+23A= (n.822+23A=) | |
| 17 | g.44913706C>T | CA2638276101 | GFAP | c.618+22G>A (n.618+22G>A) n.1147+22G>A n.1772+22G>A c.273+22G>A (n.273+22G>A) n.632+22G>A c.*17+22G>A (n.*17+22G>A) c.*262+22G>A (n.*262+22G>A) c.-44+22G>A (n.-44+22G>A) c.523-276G>A (n.523-276G>A) c.82+1699G>A (n.82+1699G>A) c.-115+22G>A (n.-115+22G>A) n.571+22G>A c.822+22G>A (n.822+22G>A) | gnomAD v4 |