| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 17 | g.44913547G>A | CA2638275971 | GFAP | c.619-117C>T (n.619-117C>T) n.1148-117C>T n.94+56C>T n.1773-117C>T c.618+181C>T (n.618+181C>T) c.274-117C>T (n.274-117C>T) n.633-117C>T c.*18-117C>T (n.*18-117C>T) c.*263-117C>T (n.*263-117C>T) c.-43-117C>T (n.-43-117C>T) c.94+56C>T c.523-117C>T (n.523-117C>T) c.82+1858C>T (n.82+1858C>T) c.-114-117C>T (n.-114-117C>T) n.152C>T n.572-117C>T c.823-117C>T (n.823-117C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913547G>T | CA2638275972 | GFAP | c.619-117C>A (n.619-117C>A) n.1148-117C>A n.94+56C>A n.1773-117C>A c.618+181C>A (n.618+181C>A) c.274-117C>A (n.274-117C>A) n.633-117C>A c.*18-117C>A (n.*18-117C>A) c.*263-117C>A (n.*263-117C>A) c.-43-117C>A (n.-43-117C>A) c.94+56C>A c.523-117C>A (n.523-117C>A) c.82+1858C>A (n.82+1858C>A) c.-114-117C>A (n.-114-117C>A) n.152C>A n.572-117C>A c.823-117C>A (n.823-117C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913549C>G | CA2638275974 | GFAP | c.619-119G>C (n.619-119G>C) n.1148-119G>C n.94+54G>C n.1773-119G>C c.618+179G>C (n.618+179G>C) c.274-119G>C (n.274-119G>C) n.633-119G>C c.*18-119G>C (n.*18-119G>C) c.*263-119G>C (n.*263-119G>C) c.-43-119G>C (n.-43-119G>C) c.94+54G>C c.523-119G>C (n.523-119G>C) c.82+1856G>C (n.82+1856G>C) c.-114-119G>C (n.-114-119G>C) n.150G>C n.572-119G>C c.823-119G>C (n.823-119G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913549C>T | CA2638275975 | GFAP | c.619-119G>A (n.619-119G>A) n.1148-119G>A n.94+54G>A n.1773-119G>A c.618+179G>A (n.618+179G>A) c.274-119G>A (n.274-119G>A) n.633-119G>A c.*18-119G>A (n.*18-119G>A) c.*263-119G>A (n.*263-119G>A) c.-43-119G>A (n.-43-119G>A) c.94+54G>A c.523-119G>A (n.523-119G>A) c.82+1856G>A (n.82+1856G>A) c.-114-119G>A (n.-114-119G>A) n.150G>A n.572-119G>A c.823-119G>A (n.823-119G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913550T>C | CA2638275976 | GFAP | c.619-120A>G (n.619-120A>G) n.1148-120A>G n.94+53A>G n.1773-120A>G c.618+178A>G (n.618+178A>G) c.274-120A>G (n.274-120A>G) n.633-120A>G c.*18-120A>G (n.*18-120A>G) c.*263-120A>G (n.*263-120A>G) c.-43-120A>G (n.-43-120A>G) c.94+53A>G c.523-120A>G (n.523-120A>G) c.82+1855A>G (n.82+1855A>G) c.-114-120A>G (n.-114-120A>G) n.149A>G n.572-120A>G c.823-120A>G (n.823-120A>G) | gnomAD v4 |
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| 17 | g.44913551C>T | CA656313667 | GFAP | c.619-121G>A (n.619-121G>A) n.1148-121G>A n.94+52G>A n.1773-121G>A c.618+177G>A (n.618+177G>A) c.274-121G>A (n.274-121G>A) n.633-121G>A c.*18-121G>A (n.*18-121G>A) c.*263-121G>A (n.*263-121G>A) c.-43-121G>A (n.-43-121G>A) c.94+52G>A c.523-121G>A (n.523-121G>A) c.82+1854G>A (n.82+1854G>A) c.-114-121G>A (n.-114-121G>A) n.148G>A n.572-121G>A c.823-121G>A (n.823-121G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.44913556C>A | CA2638275979 | GFAP | c.619-126G>T (n.619-126G>T) n.1148-126G>T n.94+47G>T n.1773-126G>T c.618+172G>T (n.618+172G>T) c.274-126G>T (n.274-126G>T) n.633-126G>T c.*18-126G>T (n.*18-126G>T) c.*263-126G>T (n.*263-126G>T) c.-43-126G>T (n.-43-126G>T) c.94+47G>T c.523-126G>T (n.523-126G>T) c.82+1849G>T (n.82+1849G>T) c.-114-126G>T (n.-114-126G>T) n.143G>T n.572-126G>T c.823-126G>T (n.823-126G>T) | gnomAD v4 |
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| 17 | g.44913557G>T | CA2638275982 | GFAP | c.619-127C>A (n.619-127C>A) n.1148-127C>A n.94+46C>A n.1773-127C>A c.618+171C>A (n.618+171C>A) c.274-127C>A (n.274-127C>A) n.633-127C>A c.*18-127C>A (n.*18-127C>A) c.*263-127C>A (n.*263-127C>A) c.-43-127C>A (n.-43-127C>A) c.94+46C>A c.523-127C>A (n.523-127C>A) c.82+1848C>A (n.82+1848C>A) c.-114-127C>A (n.-114-127C>A) n.142C>A n.572-127C>A c.823-127C>A (n.823-127C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913558T>A | CA291031113 | GFAP | c.619-128A>T (n.619-128A>T) n.1148-128A>T n.94+45A>T n.1773-128A>T c.618+170A>T (n.618+170A>T) c.274-128A>T (n.274-128A>T) n.633-128A>T c.*18-128A>T (n.*18-128A>T) c.*263-128A>T (n.*263-128A>T) c.-43-128A>T (n.-43-128A>T) c.94+45A>T c.523-128A>T (n.523-128A>T) c.82+1847A>T (n.82+1847A>T) c.-114-128A>T (n.-114-128A>T) n.141A>T n.572-128A>T c.823-128A>T (n.823-128A>T) | dbSNP |
| 17 | g.44913558T>C | CA626157866 | GFAP | c.619-128A>G (n.619-128A>G) n.1148-128A>G n.94+45A>G n.1773-128A>G c.618+170A>G (n.618+170A>G) c.274-128A>G (n.274-128A>G) n.633-128A>G c.*18-128A>G (n.*18-128A>G) c.*263-128A>G (n.*263-128A>G) c.-43-128A>G (n.-43-128A>G) c.94+45A>G c.523-128A>G (n.523-128A>G) c.82+1847A>G (n.82+1847A>G) c.-114-128A>G (n.-114-128A>G) n.141A>G n.572-128A>G c.823-128A>G (n.823-128A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913558T>G | CA8608910 | GFAP | c.619-128A>C (n.619-128A>C) n.1148-128A>C n.94+45A>C n.1773-128A>C c.618+170A>C (n.618+170A>C) c.274-128A>C (n.274-128A>C) n.633-128A>C c.*18-128A>C (n.*18-128A>C) c.*263-128A>C (n.*263-128A>C) c.-43-128A>C (n.-43-128A>C) c.94+45A>C c.523-128A>C (n.523-128A>C) c.82+1847A>C (n.82+1847A>C) c.-114-128A>C (n.-114-128A>C) n.141A>C n.572-128A>C c.823-128A>C (n.823-128A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.44913558T= | CA2261612761 | GFAP | c.619-128A= (n.619-128A=) n.1148-128A= n.94+45A= n.1773-128A= c.618+170A= (n.618+170A=) c.274-128A= (n.274-128A=) n.633-128A= c.*18-128A= (n.*18-128A=) c.*263-128A= (n.*263-128A=) c.-43-128A= (n.-43-128A=) c.94+45A= c.523-128A= (n.523-128A=) c.82+1847A= (n.82+1847A=) c.-114-128A= (n.-114-128A=) n.141A= n.572-128A= c.823-128A= (n.823-128A=) | |
| 17 | g.44913560T>C | CA2638275985 | GFAP | c.619-130A>G (n.619-130A>G) n.1148-130A>G n.94+43A>G n.1773-130A>G c.618+168A>G (n.618+168A>G) c.274-130A>G (n.274-130A>G) n.633-130A>G c.*18-130A>G (n.*18-130A>G) c.*263-130A>G (n.*263-130A>G) c.-43-130A>G (n.-43-130A>G) c.94+43A>G c.523-130A>G (n.523-130A>G) c.82+1845A>G (n.82+1845A>G) c.-114-130A>G (n.-114-130A>G) n.139A>G n.572-130A>G c.823-130A>G (n.823-130A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913563C>T | CA2638275986 | GFAP | c.619-133G>A (n.619-133G>A) n.1148-133G>A n.94+40G>A n.1773-133G>A c.618+165G>A (n.618+165G>A) c.274-133G>A (n.274-133G>A) n.633-133G>A c.*18-133G>A (n.*18-133G>A) c.*263-133G>A (n.*263-133G>A) c.-43-133G>A (n.-43-133G>A) c.94+40G>A c.523-133G>A (n.523-133G>A) c.82+1842G>A (n.82+1842G>A) c.-114-133G>A (n.-114-133G>A) n.136G>A n.572-133G>A c.823-133G>A (n.823-133G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913564T>C | CA2638275989 | GFAP | c.619-134A>G (n.619-134A>G) n.1148-134A>G n.94+39A>G n.1773-134A>G c.618+164A>G (n.618+164A>G) c.274-134A>G (n.274-134A>G) n.633-134A>G c.*18-134A>G (n.*18-134A>G) c.*263-134A>G (n.*263-134A>G) c.-43-134A>G (n.-43-134A>G) c.94+39A>G c.523-134A>G (n.523-134A>G) c.82+1841A>G (n.82+1841A>G) c.-114-134A>G (n.-114-134A>G) n.135A>G n.572-134A>G c.823-134A>G (n.823-134A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913565del | CA2638275987 | GFAP | c.619-134del (n.619-134del) n.1148-134del n.94+39del n.1773-134del c.618+164del (n.618+164del) c.274-134del (n.274-134del) n.633-134del c.*18-134del (n.*18-134del) c.*263-134del (n.*263-134del) c.-43-134del (n.-43-134del) c.94+39del c.523-134del (n.523-134del) c.82+1841del (n.82+1841del) c.-114-134del (n.-114-134del) n.135del n.572-134del c.823-134del (n.823-134del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913565T>C | CA2638275990 | GFAP | c.619-135A>G (n.619-135A>G) n.1148-135A>G n.94+38A>G n.1773-135A>G c.618+163A>G (n.618+163A>G) c.274-135A>G (n.274-135A>G) n.633-135A>G c.*18-135A>G (n.*18-135A>G) c.*263-135A>G (n.*263-135A>G) c.-43-135A>G (n.-43-135A>G) c.94+38A>G c.523-135A>G (n.523-135A>G) c.82+1840A>G (n.82+1840A>G) c.-114-135A>G (n.-114-135A>G) n.134A>G n.572-135A>G c.823-135A>G (n.823-135A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913566A>T | CA2638275991 | GFAP | c.619-136T>A (n.619-136T>A) n.1148-136T>A n.94+37T>A n.1773-136T>A c.618+162T>A (n.618+162T>A) c.274-136T>A (n.274-136T>A) n.633-136T>A c.*18-136T>A (n.*18-136T>A) c.*263-136T>A (n.*263-136T>A) c.-43-136T>A (n.-43-136T>A) c.94+37T>A c.523-136T>A (n.523-136T>A) c.82+1839T>A (n.82+1839T>A) c.-114-136T>A (n.-114-136T>A) n.133T>A n.572-136T>A c.823-136T>A (n.823-136T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913567G>A | CA8608911 | GFAP | c.619-137C>T (n.619-137C>T) n.1148-137C>T n.94+36C>T n.1773-137C>T c.618+161C>T (n.618+161C>T) c.274-137C>T (n.274-137C>T) n.633-137C>T c.*18-137C>T (n.*18-137C>T) c.*263-137C>T (n.*263-137C>T) c.-43-137C>T (n.-43-137C>T) c.94+36C>T c.523-137C>T (n.523-137C>T) c.82+1838C>T (n.82+1838C>T) c.-114-137C>T (n.-114-137C>T) n.132C>T n.572-137C>T c.823-137C>T (n.823-137C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913567G= | CA2261612762 | GFAP | c.619-137C= (n.619-137C=) n.1148-137C= n.94+36C= n.1773-137C= c.618+161C= (n.618+161C=) c.274-137C= (n.274-137C=) n.633-137C= c.*18-137C= (n.*18-137C=) c.*263-137C= (n.*263-137C=) c.-43-137C= (n.-43-137C=) c.94+36C= c.523-137C= (n.523-137C=) c.82+1838C= (n.82+1838C=) c.-114-137C= (n.-114-137C=) n.132C= n.572-137C= c.823-137C= (n.823-137C=) | |
| 17 | g.44913567G>T | CA2638275992 | GFAP | c.619-137C>A (n.619-137C>A) n.1148-137C>A n.94+36C>A n.1773-137C>A c.618+161C>A (n.618+161C>A) c.274-137C>A (n.274-137C>A) n.633-137C>A c.*18-137C>A (n.*18-137C>A) c.*263-137C>A (n.*263-137C>A) c.-43-137C>A (n.-43-137C>A) c.94+36C>A c.523-137C>A (n.523-137C>A) c.82+1838C>A (n.82+1838C>A) c.-114-137C>A (n.-114-137C>A) n.132C>A n.572-137C>A c.823-137C>A (n.823-137C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913568T>C | CA626157871 | GFAP | c.619-138A>G (n.619-138A>G) n.1148-138A>G n.94+35A>G n.1773-138A>G c.618+160A>G (n.618+160A>G) c.274-138A>G (n.274-138A>G) n.633-138A>G c.*18-138A>G (n.*18-138A>G) c.*263-138A>G (n.*263-138A>G) c.-43-138A>G (n.-43-138A>G) c.94+35A>G c.523-138A>G (n.523-138A>G) c.82+1837A>G (n.82+1837A>G) c.-114-138A>G (n.-114-138A>G) n.131A>G n.572-138A>G c.823-138A>G (n.823-138A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913568T= | CA2261612763 | GFAP | c.619-138A= (n.619-138A=) n.1148-138A= n.94+35A= n.1773-138A= c.618+160A= (n.618+160A=) c.274-138A= (n.274-138A=) n.633-138A= c.*18-138A= (n.*18-138A=) c.*263-138A= (n.*263-138A=) c.-43-138A= (n.-43-138A=) c.94+35A= c.523-138A= (n.523-138A=) c.82+1837A= (n.82+1837A=) c.-114-138A= (n.-114-138A=) n.131A= n.572-138A= c.823-138A= (n.823-138A=) | |
| 17 | g.44913569G>T | CA2638275995 | GFAP | c.619-139C>A (n.619-139C>A) n.1148-139C>A n.94+34C>A n.1773-139C>A c.618+159C>A (n.618+159C>A) c.274-139C>A (n.274-139C>A) n.633-139C>A c.*18-139C>A (n.*18-139C>A) c.*263-139C>A (n.*263-139C>A) c.-43-139C>A (n.-43-139C>A) c.94+34C>A c.523-139C>A (n.523-139C>A) c.82+1836C>A (n.82+1836C>A) c.-114-139C>A (n.-114-139C>A) n.130C>A n.572-139C>A c.823-139C>A (n.823-139C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913570T>C | CA2638275997 | GFAP | c.619-140A>G (n.619-140A>G) n.1148-140A>G n.94+33A>G n.1773-140A>G c.618+158A>G (n.618+158A>G) c.274-140A>G (n.274-140A>G) n.633-140A>G c.*18-140A>G (n.*18-140A>G) c.*263-140A>G (n.*263-140A>G) c.-43-140A>G (n.-43-140A>G) c.94+33A>G c.523-140A>G (n.523-140A>G) c.82+1835A>G (n.82+1835A>G) c.-114-140A>G (n.-114-140A>G) n.129A>G n.572-140A>G c.823-140A>G (n.823-140A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913571C= | CA2261612764 | GFAP | c.619-141G= (n.619-141G=) n.1148-141G= n.94+32G= n.1773-141G= c.618+157G= (n.618+157G=) c.274-141G= (n.274-141G=) n.633-141G= c.*18-141G= (n.*18-141G=) c.*263-141G= (n.*263-141G=) c.-43-141G= (n.-43-141G=) c.94+32G= c.523-141G= (n.523-141G=) c.82+1834G= (n.82+1834G=) c.-114-141G= (n.-114-141G=) n.128G= n.572-141G= c.823-141G= (n.823-141G=) | |
| 17 | g.44913571C>T | CA626157873 | GFAP | c.619-141G>A (n.619-141G>A) n.1148-141G>A n.94+32G>A n.1773-141G>A c.618+157G>A (n.618+157G>A) c.274-141G>A (n.274-141G>A) n.633-141G>A c.*18-141G>A (n.*18-141G>A) c.*263-141G>A (n.*263-141G>A) c.-43-141G>A (n.-43-141G>A) c.94+32G>A c.523-141G>A (n.523-141G>A) c.82+1834G>A (n.82+1834G>A) c.-114-141G>A (n.-114-141G>A) n.128G>A n.572-141G>A c.823-141G>A (n.823-141G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913572T>C | CA8608912 | GFAP | c.619-142A>G (n.619-142A>G) n.1148-142A>G n.94+31A>G n.1773-142A>G c.618+156A>G (n.618+156A>G) c.274-142A>G (n.274-142A>G) n.633-142A>G c.*18-142A>G (n.*18-142A>G) c.*263-142A>G (n.*263-142A>G) c.-43-142A>G (n.-43-142A>G) c.94+31A>G c.523-142A>G (n.523-142A>G) c.82+1833A>G (n.82+1833A>G) c.-114-142A>G (n.-114-142A>G) n.127A>G n.572-142A>G c.823-142A>G (n.823-142A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913572T= | CA2261612765 | GFAP | c.619-142A= (n.619-142A=) n.1148-142A= n.94+31A= n.1773-142A= c.618+156A= (n.618+156A=) c.274-142A= (n.274-142A=) n.633-142A= c.*18-142A= (n.*18-142A=) c.*263-142A= (n.*263-142A=) c.-43-142A= (n.-43-142A=) c.94+31A= c.523-142A= (n.523-142A=) c.82+1833A= (n.82+1833A=) c.-114-142A= (n.-114-142A=) n.127A= n.572-142A= c.823-142A= (n.823-142A=) | |
| 17 | g.44913573T>G | CA2638276000 | GFAP | c.619-143A>C (n.619-143A>C) n.1148-143A>C n.94+30A>C n.1773-143A>C c.618+155A>C (n.618+155A>C) c.274-143A>C (n.274-143A>C) n.633-143A>C c.*18-143A>C (n.*18-143A>C) c.*263-143A>C (n.*263-143A>C) c.-43-143A>C (n.-43-143A>C) c.94+30A>C c.523-143A>C (n.523-143A>C) c.82+1832A>C (n.82+1832A>C) c.-114-143A>C (n.-114-143A>C) n.126A>C n.572-143A>C c.823-143A>C (n.823-143A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913575_44913579delinsCTGTT | CA2261612766 | GFAP | c.619-149_619-145delinsAACAG (n.619-149_619-145delinsAACAG) n.1148-149_1148-145delinsAACAG n.94+24_94+28delinsAACAG n.1773-149_1773-145delinsAACAG c.618+149_618+153delinsAACAG (n.618+149_618+153delinsAACAG) c.274-149_274-145delinsAACAG (n.274-149_274-145delinsAACAG) n.633-149_633-145delinsAACAG c.*18-149_*18-145delinsAACAG (n.*18-149_*18-145delinsAACAG) c.*263-149_*263-145delinsAACAG (n.*263-149_*263-145delinsAACAG) c.-43-149_-43-145delinsAACAG (n.-43-149_-43-145delinsAACAG) c.94+24_94+28delinsAACAG c.523-149_523-145delinsAACAG (n.523-149_523-145delinsAACAG) c.82+1826_82+1830delinsAACAG (n.82+1826_82+1830delinsAACAG) c.-114-149_-114-145delinsAACAG (n.-114-149_-114-145delinsAACAG) n.120_124delinsAACAG n.572-149_572-145delinsAACAG c.823-149_823-145delinsAACAG (n.823-149_823-145delinsAACAG) | |
| 17 | g.44913576T>C | CA2261612768 | GFAP | c.619-146A>G (n.619-146A>G) n.1148-146A>G n.94+27A>G n.1773-146A>G c.618+152A>G (n.618+152A>G) c.274-146A>G (n.274-146A>G) n.633-146A>G c.*18-146A>G (n.*18-146A>G) c.*263-146A>G (n.*263-146A>G) c.-43-146A>G (n.-43-146A>G) c.94+27A>G c.523-146A>G (n.523-146A>G) c.82+1829A>G (n.82+1829A>G) c.-114-146A>G (n.-114-146A>G) n.123A>G n.572-146A>G c.823-146A>G (n.823-146A>G) | dbSNP |
| 17 | g.44913576T= | CA2261612767 | GFAP | c.619-146A= (n.619-146A=) n.1148-146A= n.94+27A= n.1773-146A= c.618+152A= (n.618+152A=) c.274-146A= (n.274-146A=) n.633-146A= c.*18-146A= (n.*18-146A=) c.*263-146A= (n.*263-146A=) c.-43-146A= (n.-43-146A=) c.94+27A= c.523-146A= (n.523-146A=) c.82+1829A= (n.82+1829A=) c.-114-146A= (n.-114-146A=) n.123A= n.572-146A= c.823-146A= (n.823-146A=) | |
| 17 | g.44913579_44913582del | CA8608913 | GFAP | c.619-149_619-146del (n.619-149_619-146del) n.1148-149_1148-146del n.94+24_94+27del n.1773-149_1773-146del c.618+149_618+152del (n.618+149_618+152del) c.274-149_274-146del (n.274-149_274-146del) n.633-149_633-146del c.*18-149_*18-146del (n.*18-149_*18-146del) c.*263-149_*263-146del (n.*263-149_*263-146del) c.-43-149_-43-146del (n.-43-149_-43-146del) c.94+24_94+27del c.523-149_523-146del (n.523-149_523-146del) c.82+1826_82+1829del (n.82+1826_82+1829del) c.-114-149_-114-146del (n.-114-149_-114-146del) n.120_123del n.572-149_572-146del c.823-149_823-146del (n.823-149_823-146del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913577G>A | CA8608914 | GFAP | c.619-147C>T (n.619-147C>T) n.1148-147C>T n.94+26C>T n.1773-147C>T c.618+151C>T (n.618+151C>T) c.274-147C>T (n.274-147C>T) n.633-147C>T c.*18-147C>T (n.*18-147C>T) c.*263-147C>T (n.*263-147C>T) c.-43-147C>T (n.-43-147C>T) c.94+26C>T c.523-147C>T (n.523-147C>T) c.82+1828C>T (n.82+1828C>T) c.-114-147C>T (n.-114-147C>T) n.122C>T n.572-147C>T c.823-147C>T (n.823-147C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913577G= | CA2261612769 | GFAP | c.619-147C= (n.619-147C=) n.1148-147C= n.94+26C= n.1773-147C= c.618+151C= (n.618+151C=) c.274-147C= (n.274-147C=) n.633-147C= c.*18-147C= (n.*18-147C=) c.*263-147C= (n.*263-147C=) c.-43-147C= (n.-43-147C=) c.94+26C= c.523-147C= (n.523-147C=) c.82+1828C= (n.82+1828C=) c.-114-147C= (n.-114-147C=) n.122C= n.572-147C= c.823-147C= (n.823-147C=) | |
| 17 | g.44913577G>T | CA2638276002 | GFAP | c.619-147C>A (n.619-147C>A) n.1148-147C>A n.94+26C>A n.1773-147C>A c.618+151C>A (n.618+151C>A) c.274-147C>A (n.274-147C>A) n.633-147C>A c.*18-147C>A (n.*18-147C>A) c.*263-147C>A (n.*263-147C>A) c.-43-147C>A (n.-43-147C>A) c.94+26C>A c.523-147C>A (n.523-147C>A) c.82+1828C>A (n.82+1828C>A) c.-114-147C>A (n.-114-147C>A) n.122C>A n.572-147C>A c.823-147C>A (n.823-147C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913580T>A | CA2638276004 | GFAP | c.618+148A>T (n.618+148A>T) n.1147+148A>T n.94+23A>T n.1772+148A>T c.273+148A>T (n.273+148A>T) n.632+148A>T c.*17+148A>T (n.*17+148A>T) c.*262+148A>T (n.*262+148A>T) c.-44+148A>T (n.-44+148A>T) c.94+23A>T c.523-150A>T (n.523-150A>T) c.82+1825A>T (n.82+1825A>T) c.-115+148A>T (n.-115+148A>T) n.119A>T n.571+148A>T c.822+148A>T (n.822+148A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913581G>C | CA8608915 | GFAP | c.618+147C>G (n.618+147C>G) n.1147+147C>G n.94+22C>G n.1772+147C>G c.273+147C>G (n.273+147C>G) n.632+147C>G c.*17+147C>G (n.*17+147C>G) c.*262+147C>G (n.*262+147C>G) c.-44+147C>G (n.-44+147C>G) c.94+22C>G c.523-151C>G (n.523-151C>G) c.82+1824C>G (n.82+1824C>G) c.-115+147C>G (n.-115+147C>G) n.118C>G n.571+147C>G c.822+147C>G (n.822+147C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.44913581G= | CA2261612770 | GFAP | c.618+147C= (n.618+147C=) n.1147+147C= n.94+22C= n.1772+147C= c.273+147C= (n.273+147C=) n.632+147C= c.*17+147C= (n.*17+147C=) c.*262+147C= (n.*262+147C=) c.-44+147C= (n.-44+147C=) c.94+22C= c.523-151C= (n.523-151C=) c.82+1824C= (n.82+1824C=) c.-115+147C= (n.-115+147C=) n.118C= n.571+147C= c.822+147C= (n.822+147C=) | |
| 17 | g.44913581G>T | CA2638276005 | GFAP | c.618+147C>A (n.618+147C>A) n.1147+147C>A n.94+22C>A n.1772+147C>A c.273+147C>A (n.273+147C>A) n.632+147C>A c.*17+147C>A (n.*17+147C>A) c.*262+147C>A (n.*262+147C>A) c.-44+147C>A (n.-44+147C>A) c.94+22C>A c.523-151C>A (n.523-151C>A) c.82+1824C>A (n.82+1824C>A) c.-115+147C>A (n.-115+147C>A) n.118C>A n.571+147C>A c.822+147C>A (n.822+147C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913582_44913583delinsTC | CA2261612771 | GFAP | c.618+145_618+146delinsGA (n.618+145_618+146delinsGA) n.1147+145_1147+146delinsGA n.94+20_94+21delinsGA n.1772+145_1772+146delinsGA c.273+145_273+146delinsGA (n.273+145_273+146delinsGA) n.632+145_632+146delinsGA c.*17+145_*17+146delinsGA (n.*17+145_*17+146delinsGA) c.*262+145_*262+146delinsGA (n.*262+145_*262+146delinsGA) c.-44+145_-44+146delinsGA (n.-44+145_-44+146delinsGA) c.94+20_94+21delinsGA c.523-153_523-152delinsGA (n.523-153_523-152delinsGA) c.82+1822_82+1823delinsGA (n.82+1822_82+1823delinsGA) c.-115+145_-115+146delinsGA (n.-115+145_-115+146delinsGA) n.116_117delinsGA n.571+145_571+146delinsGA c.822+145_822+146delinsGA (n.822+145_822+146delinsGA) | |
| 17 | g.44913583del | CA626157882 | GFAP | c.618+145del (n.618+145del) n.1147+145del n.94+20del n.1772+145del c.273+145del (n.273+145del) n.632+145del c.*17+145del (n.*17+145del) c.*262+145del (n.*262+145del) c.-44+145del (n.-44+145del) c.94+20del c.523-153del (n.523-153del) c.82+1822del (n.82+1822del) c.-115+145del (n.-115+145del) n.116del n.571+145del c.822+145del (n.822+145del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913583C>A | CA2638276010 | GFAP | c.618+145G>T (n.618+145G>T) n.1147+145G>T n.94+20G>T n.1772+145G>T c.273+145G>T (n.273+145G>T) n.632+145G>T c.*17+145G>T (n.*17+145G>T) c.*262+145G>T (n.*262+145G>T) c.-44+145G>T (n.-44+145G>T) c.94+20G>T c.523-153G>T (n.523-153G>T) c.82+1822G>T (n.82+1822G>T) c.-115+145G>T (n.-115+145G>T) n.116G>T n.571+145G>T c.822+145G>T (n.822+145G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913583C= | CA2261612772 | GFAP | c.618+145G= (n.618+145G=) n.1147+145G= n.94+20G= n.1772+145G= c.273+145G= (n.273+145G=) n.632+145G= c.*17+145G= (n.*17+145G=) c.*262+145G= (n.*262+145G=) c.-44+145G= (n.-44+145G=) c.94+20G= c.523-153G= (n.523-153G=) c.82+1822G= (n.82+1822G=) c.-115+145G= (n.-115+145G=) n.116G= n.571+145G= c.822+145G= (n.822+145G=) | |
| 17 | g.44913583C>G | CA8608917 | GFAP | c.618+145G>C (n.618+145G>C) n.1147+145G>C n.94+20G>C n.1772+145G>C c.273+145G>C (n.273+145G>C) n.632+145G>C c.*17+145G>C (n.*17+145G>C) c.*262+145G>C (n.*262+145G>C) c.-44+145G>C (n.-44+145G>C) c.94+20G>C c.523-153G>C (n.523-153G>C) c.82+1822G>C (n.82+1822G>C) c.-115+145G>C (n.-115+145G>C) n.116G>C n.571+145G>C c.822+145G>C (n.822+145G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913583C>T | CA8608916 | GFAP | c.618+145G>A (n.618+145G>A) n.1147+145G>A n.94+20G>A n.1772+145G>A c.273+145G>A (n.273+145G>A) n.632+145G>A c.*17+145G>A (n.*17+145G>A) c.*262+145G>A (n.*262+145G>A) c.-44+145G>A (n.-44+145G>A) c.94+20G>A c.523-153G>A (n.523-153G>A) c.82+1822G>A (n.82+1822G>A) c.-115+145G>A (n.-115+145G>A) n.116G>A n.571+145G>A c.822+145G>A (n.822+145G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913585T>C | CA2638276015 | GFAP | c.618+143A>G (n.618+143A>G) n.1147+143A>G n.94+18A>G n.1772+143A>G c.273+143A>G (n.273+143A>G) n.632+143A>G c.*17+143A>G (n.*17+143A>G) c.*262+143A>G (n.*262+143A>G) c.-44+143A>G (n.-44+143A>G) c.94+18A>G c.523-155A>G (n.523-155A>G) c.82+1820A>G (n.82+1820A>G) c.-115+143A>G (n.-115+143A>G) n.114A>G n.571+143A>G c.822+143A>G (n.822+143A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913587C>A | CA2638276016 | GFAP | c.618+141G>T (n.618+141G>T) n.1147+141G>T n.94+16G>T n.1772+141G>T c.273+141G>T (n.273+141G>T) n.632+141G>T c.*17+141G>T (n.*17+141G>T) c.*262+141G>T (n.*262+141G>T) c.-44+141G>T (n.-44+141G>T) c.94+16G>T c.523-157G>T (n.523-157G>T) c.82+1818G>T (n.82+1818G>T) c.-115+141G>T (n.-115+141G>T) n.112G>T n.571+141G>T c.822+141G>T (n.822+141G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913588A= | CA2261612773 | GFAP | c.618+140T= (n.618+140T=) n.1147+140T= n.94+15T= n.1772+140T= c.273+140T= (n.273+140T=) n.632+140T= c.*17+140T= (n.*17+140T=) c.*262+140T= (n.*262+140T=) c.-44+140T= (n.-44+140T=) c.94+15T= c.523-158T= (n.523-158T=) c.82+1817T= (n.82+1817T=) c.-115+140T= (n.-115+140T=) n.111T= n.571+140T= c.822+140T= (n.822+140T=) | |
| 17 | g.44913588A>T | CA2261612774 | GFAP | c.618+140T>A (n.618+140T>A) n.1147+140T>A n.94+15T>A n.1772+140T>A c.273+140T>A (n.273+140T>A) n.632+140T>A c.*17+140T>A (n.*17+140T>A) c.*262+140T>A (n.*262+140T>A) c.-44+140T>A (n.-44+140T>A) c.94+15T>A c.523-158T>A (n.523-158T>A) c.82+1817T>A (n.82+1817T>A) c.-115+140T>A (n.-115+140T>A) n.111T>A n.571+140T>A c.822+140T>A (n.822+140T>A) | dbSNP |
| 17 | g.44913589T>C | CA772333919 | GFAP | c.618+139A>G (n.618+139A>G) n.1147+139A>G n.94+14A>G n.1772+139A>G c.273+139A>G (n.273+139A>G) n.632+139A>G c.*17+139A>G (n.*17+139A>G) c.*262+139A>G (n.*262+139A>G) c.-44+139A>G (n.-44+139A>G) c.94+14A>G c.523-159A>G (n.523-159A>G) c.82+1816A>G (n.82+1816A>G) c.-115+139A>G (n.-115+139A>G) n.110A>G n.571+139A>G c.822+139A>G (n.822+139A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913589T= | CA2261612775 | GFAP | c.618+139A= (n.618+139A=) n.1147+139A= n.94+14A= n.1772+139A= c.273+139A= (n.273+139A=) n.632+139A= c.*17+139A= (n.*17+139A=) c.*262+139A= (n.*262+139A=) c.-44+139A= (n.-44+139A=) c.94+14A= c.523-159A= (n.523-159A=) c.82+1816A= (n.82+1816A=) c.-115+139A= (n.-115+139A=) n.110A= n.571+139A= c.822+139A= (n.822+139A=) | |
| 17 | g.44913590T>C | CA2261612777 | GFAP | c.618+138A>G (n.618+138A>G) n.1147+138A>G n.94+13A>G n.1772+138A>G c.273+138A>G (n.273+138A>G) n.632+138A>G c.*17+138A>G (n.*17+138A>G) c.*262+138A>G (n.*262+138A>G) c.-44+138A>G (n.-44+138A>G) c.94+13A>G c.523-160A>G (n.523-160A>G) c.82+1815A>G (n.82+1815A>G) c.-115+138A>G (n.-115+138A>G) n.109A>G n.571+138A>G c.822+138A>G (n.822+138A>G) | dbSNP |
| 17 | g.44913590T= | CA2261612776 | GFAP | c.618+138A= (n.618+138A=) n.1147+138A= n.94+13A= n.1772+138A= c.273+138A= (n.273+138A=) n.632+138A= c.*17+138A= (n.*17+138A=) c.*262+138A= (n.*262+138A=) c.-44+138A= (n.-44+138A=) c.94+13A= c.523-160A= (n.523-160A=) c.82+1815A= (n.82+1815A=) c.-115+138A= (n.-115+138A=) n.109A= n.571+138A= c.822+138A= (n.822+138A=) | |
| 17 | g.44913591T>C | CA2261612779 | GFAP | c.618+137A>G (n.618+137A>G) n.1147+137A>G n.94+12A>G n.1772+137A>G c.273+137A>G (n.273+137A>G) n.632+137A>G c.*17+137A>G (n.*17+137A>G) c.*262+137A>G (n.*262+137A>G) c.-44+137A>G (n.-44+137A>G) c.94+12A>G c.523-161A>G (n.523-161A>G) c.82+1814A>G (n.82+1814A>G) c.-115+137A>G (n.-115+137A>G) n.108A>G n.571+137A>G c.822+137A>G (n.822+137A>G) | dbSNP |
| 17 | g.44913591T= | CA2261612778 | GFAP | c.618+137A= (n.618+137A=) n.1147+137A= n.94+12A= n.1772+137A= c.273+137A= (n.273+137A=) n.632+137A= c.*17+137A= (n.*17+137A=) c.*262+137A= (n.*262+137A=) c.-44+137A= (n.-44+137A=) c.94+12A= c.523-161A= (n.523-161A=) c.82+1814A= (n.82+1814A=) c.-115+137A= (n.-115+137A=) n.108A= n.571+137A= c.822+137A= (n.822+137A=) | |
| 17 | g.44913592C>A | CA291031159 | GFAP | c.618+136G>T (n.618+136G>T) n.1147+136G>T n.94+11G>T n.1772+136G>T c.273+136G>T (n.273+136G>T) n.632+136G>T c.*17+136G>T (n.*17+136G>T) c.*262+136G>T (n.*262+136G>T) c.-44+136G>T (n.-44+136G>T) c.94+11G>T c.523-162G>T (n.523-162G>T) c.82+1813G>T (n.82+1813G>T) c.-115+136G>T (n.-115+136G>T) n.107G>T n.571+136G>T c.822+136G>T (n.822+136G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913592C= | CA2261612780 | GFAP | c.618+136G= (n.618+136G=) n.1147+136G= n.94+11G= n.1772+136G= c.273+136G= (n.273+136G=) n.632+136G= c.*17+136G= (n.*17+136G=) c.*262+136G= (n.*262+136G=) c.-44+136G= (n.-44+136G=) c.94+11G= c.523-162G= (n.523-162G=) c.82+1813G= (n.82+1813G=) c.-115+136G= (n.-115+136G=) n.107G= n.571+136G= c.822+136G= (n.822+136G=) | |
| 17 | g.44913592C>T | CA291031165 | GFAP | c.618+136G>A (n.618+136G>A) n.1147+136G>A n.94+11G>A n.1772+136G>A c.273+136G>A (n.273+136G>A) n.632+136G>A c.*17+136G>A (n.*17+136G>A) c.*262+136G>A (n.*262+136G>A) c.-44+136G>A (n.-44+136G>A) c.94+11G>A c.523-162G>A (n.523-162G>A) c.82+1813G>A (n.82+1813G>A) c.-115+136G>A (n.-115+136G>A) n.107G>A n.571+136G>A c.822+136G>A (n.822+136G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913594T>G | CA8608918 | GFAP | c.618+134A>C (n.618+134A>C) n.1147+134A>C n.94+9A>C n.1772+134A>C c.273+134A>C (n.273+134A>C) n.632+134A>C c.*17+134A>C (n.*17+134A>C) c.*262+134A>C (n.*262+134A>C) c.-44+134A>C (n.-44+134A>C) c.94+9A>C c.523-164A>C (n.523-164A>C) c.82+1811A>C (n.82+1811A>C) c.-115+134A>C (n.-115+134A>C) n.105A>C n.571+134A>C c.822+134A>C (n.822+134A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913594T= | CA2261612781 | GFAP | c.618+134A= (n.618+134A=) n.1147+134A= n.94+9A= n.1772+134A= c.273+134A= (n.273+134A=) n.632+134A= c.*17+134A= (n.*17+134A=) c.*262+134A= (n.*262+134A=) c.-44+134A= (n.-44+134A=) c.94+9A= c.523-164A= (n.523-164A=) c.82+1811A= (n.82+1811A=) c.-115+134A= (n.-115+134A=) n.105A= n.571+134A= c.822+134A= (n.822+134A=) | |
| 17 | g.44913595G>T | CA2638276018 | GFAP | c.618+133C>A (n.618+133C>A) n.1147+133C>A n.94+8C>A n.1772+133C>A c.273+133C>A (n.273+133C>A) n.632+133C>A c.*17+133C>A (n.*17+133C>A) c.*262+133C>A (n.*262+133C>A) c.-44+133C>A (n.-44+133C>A) c.94+8C>A c.523-165C>A (n.523-165C>A) c.82+1810C>A (n.82+1810C>A) c.-115+133C>A (n.-115+133C>A) n.104C>A n.571+133C>A c.822+133C>A (n.822+133C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913596T>C | CA772333926 | GFAP | c.618+132A>G (n.618+132A>G) n.1147+132A>G n.94+7A>G n.1772+132A>G c.273+132A>G (n.273+132A>G) n.632+132A>G c.*17+132A>G (n.*17+132A>G) c.*262+132A>G (n.*262+132A>G) c.-44+132A>G (n.-44+132A>G) c.94+7A>G c.523-166A>G (n.523-166A>G) c.82+1809A>G (n.82+1809A>G) c.-115+132A>G (n.-115+132A>G) n.103A>G n.571+132A>G c.822+132A>G (n.822+132A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913596T= | CA2261612782 | GFAP | c.618+132A= (n.618+132A=) n.1147+132A= n.94+7A= n.1772+132A= c.273+132A= (n.273+132A=) n.632+132A= c.*17+132A= (n.*17+132A=) c.*262+132A= (n.*262+132A=) c.-44+132A= (n.-44+132A=) c.94+7A= c.523-166A= (n.523-166A=) c.82+1809A= (n.82+1809A=) c.-115+132A= (n.-115+132A=) n.103A= n.571+132A= c.822+132A= (n.822+132A=) | |
| 17 | g.44913597C>A | CA2638276019 | GFAP | c.618+131G>T (n.618+131G>T) n.1147+131G>T n.94+6G>T n.1772+131G>T c.273+131G>T (n.273+131G>T) n.632+131G>T c.*17+131G>T (n.*17+131G>T) c.*262+131G>T (n.*262+131G>T) c.-44+131G>T (n.-44+131G>T) c.94+6G>T c.523-167G>T (n.523-167G>T) c.82+1808G>T (n.82+1808G>T) c.-115+131G>T (n.-115+131G>T) n.102G>T n.571+131G>T c.822+131G>T (n.822+131G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913597C= | CA2261612783 | GFAP | c.618+131G= (n.618+131G=) n.1147+131G= n.94+6G= n.1772+131G= c.273+131G= (n.273+131G=) n.632+131G= c.*17+131G= (n.*17+131G=) c.*262+131G= (n.*262+131G=) c.-44+131G= (n.-44+131G=) c.94+6G= c.523-167G= (n.523-167G=) c.82+1808G= (n.82+1808G=) c.-115+131G= (n.-115+131G=) n.102G= n.571+131G= c.822+131G= (n.822+131G=) | |
| 17 | g.44913597C>T | CA626157891 | GFAP | c.618+131G>A (n.618+131G>A) n.1147+131G>A n.94+6G>A n.1772+131G>A c.273+131G>A (n.273+131G>A) n.632+131G>A c.*17+131G>A (n.*17+131G>A) c.*262+131G>A (n.*262+131G>A) c.-44+131G>A (n.-44+131G>A) c.94+6G>A c.523-167G>A (n.523-167G>A) c.82+1808G>A (n.82+1808G>A) c.-115+131G>A (n.-115+131G>A) n.102G>A n.571+131G>A c.822+131G>A (n.822+131G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913601A= | CA2261612784 | GFAP | c.618+127T= (n.618+127T=) n.1147+127T= n.94+2T= n.1772+127T= c.273+127T= (n.273+127T=) n.632+127T= c.*17+127T= (n.*17+127T=) c.*262+127T= (n.*262+127T=) c.-44+127T= (n.-44+127T=) c.94+2T= c.523-171T= (n.523-171T=) c.82+1804T= (n.82+1804T=) c.-115+127T= (n.-115+127T=) n.98T= n.571+127T= c.822+127T= (n.822+127T=) | |
| 17 | g.44913601A>C | CA772333928 | GFAP | c.618+127T>G (n.618+127T>G) n.1147+127T>G n.94+2T>G n.1772+127T>G c.273+127T>G (n.273+127T>G) n.632+127T>G c.*17+127T>G (n.*17+127T>G) c.*262+127T>G (n.*262+127T>G) c.-44+127T>G (n.-44+127T>G) c.94+2T>G c.523-171T>G (n.523-171T>G) c.82+1804T>G (n.82+1804T>G) c.-115+127T>G (n.-115+127T>G) n.98T>G n.571+127T>G c.822+127T>G (n.822+127T>G) | dbSNP |
| 17 | g.44913602C= | CA2261612785 | GFAP | c.618+126G= (n.618+126G=) n.1147+126G= n.94+1G= n.1772+126G= c.273+126G= (n.273+126G=) n.632+126G= c.*17+126G= (n.*17+126G=) c.*262+126G= (n.*262+126G=) c.-44+126G= (n.-44+126G=) c.94+1G= c.523-172G= (n.523-172G=) c.82+1803G= (n.82+1803G=) c.-115+126G= (n.-115+126G=) n.97G= n.571+126G= c.822+126G= (n.822+126G=) | |
| 17 | g.44913602C>T | CA8608919 | GFAP | c.618+126G>A (n.618+126G>A) n.1147+126G>A n.94+1G>A n.1772+126G>A c.273+126G>A (n.273+126G>A) n.632+126G>A c.*17+126G>A (n.*17+126G>A) c.*262+126G>A (n.*262+126G>A) c.-44+126G>A (n.-44+126G>A) c.94+1G>A c.523-172G>A (n.523-172G>A) c.82+1803G>A (n.82+1803G>A) c.-115+126G>A (n.-115+126G>A) n.97G>A n.571+126G>A c.822+126G>A (n.822+126G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913603C>A | CA2638276020 | GFAP | c.618+125G>T (n.618+125G>T) n.1147+125G>T n.94G>T n.1772+125G>T c.273+125G>T (n.273+125G>T) n.632+125G>T c.*17+125G>T (n.*17+125G>T) c.*262+125G>T (n.*262+125G>T) c.-44+125G>T (n.-44+125G>T) c.94G>T c.523-173G>T (n.523-173G>T) c.82+1802G>T (n.82+1802G>T) c.-115+125G>T (n.-115+125G>T) n.96G>T n.571+125G>T c.822+125G>T (n.822+125G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913603C= | CA2261612786 | GFAP | c.618+125G= (n.618+125G=) n.1147+125G= n.94G= n.1772+125G= c.273+125G= (n.273+125G=) n.632+125G= c.*17+125G= (n.*17+125G=) c.*262+125G= (n.*262+125G=) c.-44+125G= (n.-44+125G=) c.94G= c.523-173G= (n.523-173G=) c.82+1802G= (n.82+1802G=) c.-115+125G= (n.-115+125G=) n.96G= n.571+125G= c.822+125G= (n.822+125G=) | |
| 17 | g.44913603C>T | CA8608920 | GFAP | c.618+125G>A (n.618+125G>A) n.1147+125G>A n.94G>A n.1772+125G>A c.273+125G>A (n.273+125G>A) n.632+125G>A c.*17+125G>A (n.*17+125G>A) c.*262+125G>A (n.*262+125G>A) c.-44+125G>A (n.-44+125G>A) c.94G>A c.523-173G>A (n.523-173G>A) c.82+1802G>A (n.82+1802G>A) c.-115+125G>A (n.-115+125G>A) n.96G>A n.571+125G>A c.822+125G>A (n.822+125G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913604T>A | CA2638276021 | GFAP | c.618+124A>T (n.618+124A>T) n.1147+124A>T n.93A>T n.1772+124A>T c.273+124A>T (n.273+124A>T) n.632+124A>T c.*17+124A>T (n.*17+124A>T) c.*262+124A>T (n.*262+124A>T) c.-44+124A>T (n.-44+124A>T) c.93A>T c.523-174A>T (n.523-174A>T) c.82+1801A>T (n.82+1801A>T) c.-115+124A>T (n.-115+124A>T) n.95A>T n.571+124A>T c.822+124A>T (n.822+124A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913605G>T | CA2638276022 | GFAP | c.618+123C>A (n.618+123C>A) n.1147+123C>A n.92C>A n.1772+123C>A c.273+123C>A (n.273+123C>A) n.632+123C>A c.*17+123C>A (n.*17+123C>A) c.*262+123C>A (n.*262+123C>A) c.-44+123C>A (n.-44+123C>A) c.92C>A c.523-175C>A (n.523-175C>A) c.82+1800C>A (n.82+1800C>A) c.-115+123C>A (n.-115+123C>A) n.94C>A n.571+123C>A c.822+123C>A (n.822+123C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913606C>A | CA291031211 | GFAP | c.618+122G>T (n.618+122G>T) n.1147+122G>T n.91G>T n.1772+122G>T c.273+122G>T (n.273+122G>T) n.632+122G>T c.*17+122G>T (n.*17+122G>T) c.*262+122G>T (n.*262+122G>T) c.-44+122G>T (n.-44+122G>T) c.91G>T c.523-176G>T (n.523-176G>T) c.82+1799G>T (n.82+1799G>T) c.-115+122G>T (n.-115+122G>T) n.93G>T n.571+122G>T c.822+122G>T (n.822+122G>T) | dbSNP |
| 17 | g.44913606C= | CA2261612787 | GFAP | c.618+122G= (n.618+122G=) n.1147+122G= n.91G= n.1772+122G= c.273+122G= (n.273+122G=) n.632+122G= c.*17+122G= (n.*17+122G=) c.*262+122G= (n.*262+122G=) c.-44+122G= (n.-44+122G=) c.91G= c.523-176G= (n.523-176G=) c.82+1799G= (n.82+1799G=) c.-115+122G= (n.-115+122G=) n.93G= n.571+122G= c.822+122G= (n.822+122G=) | |
| 17 | g.44913606C>T | CA772333932 | GFAP | c.618+122G>A (n.618+122G>A) n.1147+122G>A n.91G>A n.1772+122G>A c.273+122G>A (n.273+122G>A) n.632+122G>A c.*17+122G>A (n.*17+122G>A) c.*262+122G>A (n.*262+122G>A) c.-44+122G>A (n.-44+122G>A) c.91G>A c.523-176G>A (n.523-176G>A) c.82+1799G>A (n.82+1799G>A) c.-115+122G>A (n.-115+122G>A) n.93G>A n.571+122G>A c.822+122G>A (n.822+122G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913607C>A | CA2638276023 | GFAP | c.618+121G>T (n.618+121G>T) n.1147+121G>T n.90G>T n.1772+121G>T c.273+121G>T (n.273+121G>T) n.632+121G>T c.*17+121G>T (n.*17+121G>T) c.*262+121G>T (n.*262+121G>T) c.-44+121G>T (n.-44+121G>T) c.90G>T c.523-177G>T (n.523-177G>T) c.82+1798G>T (n.82+1798G>T) c.-115+121G>T (n.-115+121G>T) n.92G>T n.571+121G>T c.822+121G>T (n.822+121G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913609A= | CA2261612789 | GFAP | c.618+119T= (n.618+119T=) n.1147+119T= n.88T= n.1772+119T= c.273+119T= (n.273+119T=) n.632+119T= c.*17+119T= (n.*17+119T=) c.*262+119T= (n.*262+119T=) c.-44+119T= (n.-44+119T=) c.88T= c.523-179T= (n.523-179T=) c.82+1796T= (n.82+1796T=) c.-115+119T= (n.-115+119T=) n.90T= n.571+119T= c.822+119T= (n.822+119T=) | |
| 17 | g.44913609A>G | CA8608921 | GFAP | c.618+119T>C (n.618+119T>C) n.1147+119T>C n.88T>C n.1772+119T>C c.273+119T>C (n.273+119T>C) n.632+119T>C c.*17+119T>C (n.*17+119T>C) c.*262+119T>C (n.*262+119T>C) c.-44+119T>C (n.-44+119T>C) c.88T>C c.523-179T>C (n.523-179T>C) c.82+1796T>C (n.82+1796T>C) c.-115+119T>C (n.-115+119T>C) n.90T>C n.571+119T>C c.822+119T>C (n.822+119T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913609_44913611delinsATC | CA2261612788 | GFAP | c.618+117_618+119delinsGAT (n.618+117_618+119delinsGAT) n.1147+117_1147+119delinsGAT n.86_88delinsGAT n.1772+117_1772+119delinsGAT c.273+117_273+119delinsGAT (n.273+117_273+119delinsGAT) n.632+117_632+119delinsGAT c.*17+117_*17+119delinsGAT (n.*17+117_*17+119delinsGAT) c.*262+117_*262+119delinsGAT (n.*262+117_*262+119delinsGAT) c.-44+117_-44+119delinsGAT (n.-44+117_-44+119delinsGAT) c.86_88delinsGAT c.523-181_523-179delinsGAT (n.523-181_523-179delinsGAT) c.82+1794_82+1796delinsGAT (n.82+1794_82+1796delinsGAT) c.-115+117_-115+119delinsGAT (n.-115+117_-115+119delinsGAT) n.88_90delinsGAT n.571+117_571+119delinsGAT c.822+117_822+119delinsGAT (n.822+117_822+119delinsGAT) | |
| 17 | g.44913610T>C | CA2638276024 | GFAP | c.618+118A>G (n.618+118A>G) n.1147+118A>G n.87A>G n.1772+118A>G c.273+118A>G (n.273+118A>G) n.632+118A>G c.*17+118A>G (n.*17+118A>G) c.*262+118A>G (n.*262+118A>G) c.-44+118A>G (n.-44+118A>G) c.87A>G c.523-180A>G (n.523-180A>G) c.82+1795A>G (n.82+1795A>G) c.-115+118A>G (n.-115+118A>G) n.89A>G n.571+118A>G c.822+118A>G (n.822+118A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913613_44913614del | CA8608922 | GFAP | c.618+117_618+118del (n.618+117_618+118del) n.1147+117_1147+118del n.86_87del n.1772+117_1772+118del c.273+117_273+118del (n.273+117_273+118del) n.632+117_632+118del c.*17+117_*17+118del (n.*17+117_*17+118del) c.*262+117_*262+118del (n.*262+117_*262+118del) c.-44+117_-44+118del (n.-44+117_-44+118del) c.86_87del c.523-181_523-180del (n.523-181_523-180del) c.82+1794_82+1795del (n.82+1794_82+1795del) c.-115+117_-115+118del (n.-115+117_-115+118del) n.88_89del n.571+117_571+118del c.822+117_822+118del (n.822+117_822+118del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913611C>A | CA2638276025 | GFAP | c.618+117G>T (n.618+117G>T) n.1147+117G>T n.86G>T n.1772+117G>T c.273+117G>T (n.273+117G>T) n.632+117G>T c.*17+117G>T (n.*17+117G>T) c.*262+117G>T (n.*262+117G>T) c.-44+117G>T (n.-44+117G>T) c.86G>T c.523-181G>T (n.523-181G>T) c.82+1794G>T (n.82+1794G>T) c.-115+117G>T (n.-115+117G>T) n.88G>T n.571+117G>T c.822+117G>T (n.822+117G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913611C>T | CA2638276026 | GFAP | c.618+117G>A (n.618+117G>A) n.1147+117G>A n.86G>A n.1772+117G>A c.273+117G>A (n.273+117G>A) n.632+117G>A c.*17+117G>A (n.*17+117G>A) c.*262+117G>A (n.*262+117G>A) c.-44+117G>A (n.-44+117G>A) c.86G>A c.523-181G>A (n.523-181G>A) c.82+1794G>A (n.82+1794G>A) c.-115+117G>A (n.-115+117G>A) n.88G>A n.571+117G>A c.822+117G>A (n.822+117G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913612T>C | CA2638276027 | GFAP | c.618+116A>G (n.618+116A>G) n.1147+116A>G n.85A>G n.1772+116A>G c.273+116A>G (n.273+116A>G) n.632+116A>G c.*17+116A>G (n.*17+116A>G) c.*262+116A>G (n.*262+116A>G) c.-44+116A>G (n.-44+116A>G) c.85A>G c.523-182A>G (n.523-182A>G) c.82+1793A>G (n.82+1793A>G) c.-115+116A>G (n.-115+116A>G) n.87A>G n.571+116A>G c.822+116A>G (n.822+116A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913615G>A | CA2261612791 | GFAP | c.618+113C>T (n.618+113C>T) n.1147+113C>T n.82C>T n.1772+113C>T c.273+113C>T (n.273+113C>T) n.632+113C>T c.*17+113C>T (n.*17+113C>T) c.*262+113C>T (n.*262+113C>T) c.-44+113C>T (n.-44+113C>T) c.82C>T c.523-185C>T (n.523-185C>T) c.82+1790C>T (n.82+1790C>T) c.-115+113C>T (n.-115+113C>T) n.84C>T n.571+113C>T c.822+113C>T (n.822+113C>T) | dbSNP |
| 17 | g.44913615G= | CA2261612790 | GFAP | c.618+113C= (n.618+113C=) n.1147+113C= n.82C= n.1772+113C= c.273+113C= (n.273+113C=) n.632+113C= c.*17+113C= (n.*17+113C=) c.*262+113C= (n.*262+113C=) c.-44+113C= (n.-44+113C=) c.82C= c.523-185C= (n.523-185C=) c.82+1790C= (n.82+1790C=) c.-115+113C= (n.-115+113C=) n.84C= n.571+113C= c.822+113C= (n.822+113C=) | |
| 17 | g.44913615G>T | CA2638276028 | GFAP | c.618+113C>A (n.618+113C>A) n.1147+113C>A n.82C>A n.1772+113C>A c.273+113C>A (n.273+113C>A) n.632+113C>A c.*17+113C>A (n.*17+113C>A) c.*262+113C>A (n.*262+113C>A) c.-44+113C>A (n.-44+113C>A) c.82C>A c.523-185C>A (n.523-185C>A) c.82+1790C>A (n.82+1790C>A) c.-115+113C>A (n.-115+113C>A) n.84C>A n.571+113C>A c.822+113C>A (n.822+113C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913618T>A | CA8608923 | GFAP | c.618+110A>T (n.618+110A>T) n.1147+110A>T n.79A>T n.1772+110A>T c.273+110A>T (n.273+110A>T) n.632+110A>T c.*17+110A>T (n.*17+110A>T) c.*262+110A>T (n.*262+110A>T) c.-44+110A>T (n.-44+110A>T) c.79A>T c.523-188A>T (n.523-188A>T) c.82+1787A>T (n.82+1787A>T) c.-115+110A>T (n.-115+110A>T) n.81A>T n.571+110A>T c.822+110A>T (n.822+110A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913618T= | CA2261612792 | GFAP | c.618+110A= (n.618+110A=) n.1147+110A= n.79A= n.1772+110A= c.273+110A= (n.273+110A=) n.632+110A= c.*17+110A= (n.*17+110A=) c.*262+110A= (n.*262+110A=) c.-44+110A= (n.-44+110A=) c.79A= c.523-188A= (n.523-188A=) c.82+1787A= (n.82+1787A=) c.-115+110A= (n.-115+110A=) n.81A= n.571+110A= c.822+110A= (n.822+110A=) | |
| 17 | g.44913619C>A | CA2638276029 | GFAP | c.618+109G>T (n.618+109G>T) n.1147+109G>T n.78G>T n.1772+109G>T c.273+109G>T (n.273+109G>T) n.632+109G>T c.*17+109G>T (n.*17+109G>T) c.*262+109G>T (n.*262+109G>T) c.-44+109G>T (n.-44+109G>T) c.78G>T c.523-189G>T (n.523-189G>T) c.82+1786G>T (n.82+1786G>T) c.-115+109G>T (n.-115+109G>T) n.80G>T n.571+109G>T c.822+109G>T (n.822+109G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913619C= | CA2261612793 | GFAP | c.618+109G= (n.618+109G=) n.1147+109G= n.78G= n.1772+109G= c.273+109G= (n.273+109G=) n.632+109G= c.*17+109G= (n.*17+109G=) c.*262+109G= (n.*262+109G=) c.-44+109G= (n.-44+109G=) c.78G= c.523-189G= (n.523-189G=) c.82+1786G= (n.82+1786G=) c.-115+109G= (n.-115+109G=) n.80G= n.571+109G= c.822+109G= (n.822+109G=) | |
| 17 | g.44913619C>T | CA626157902 | GFAP | c.618+109G>A (n.618+109G>A) n.1147+109G>A n.78G>A n.1772+109G>A c.273+109G>A (n.273+109G>A) n.632+109G>A c.*17+109G>A (n.*17+109G>A) c.*262+109G>A (n.*262+109G>A) c.-44+109G>A (n.-44+109G>A) c.78G>A c.523-189G>A (n.523-189G>A) c.82+1786G>A (n.82+1786G>A) c.-115+109G>A (n.-115+109G>A) n.80G>A n.571+109G>A c.822+109G>A (n.822+109G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913621C= | CA2261612794 | GFAP | c.618+107G= (n.618+107G=) n.1147+107G= n.76G= n.1772+107G= c.273+107G= (n.273+107G=) n.632+107G= c.*17+107G= (n.*17+107G=) c.*262+107G= (n.*262+107G=) c.-44+107G= (n.-44+107G=) c.76G= c.523-191G= (n.523-191G=) c.82+1784G= (n.82+1784G=) c.-115+107G= (n.-115+107G=) n.78G= n.571+107G= c.822+107G= (n.822+107G=) | |
| 17 | g.44913621C>T | CA291031253 | GFAP | c.618+107G>A (n.618+107G>A) n.1147+107G>A n.76G>A n.1772+107G>A c.273+107G>A (n.273+107G>A) n.632+107G>A c.*17+107G>A (n.*17+107G>A) c.*262+107G>A (n.*262+107G>A) c.-44+107G>A (n.-44+107G>A) c.76G>A c.523-191G>A (n.523-191G>A) c.82+1784G>A (n.82+1784G>A) c.-115+107G>A (n.-115+107G>A) n.78G>A n.571+107G>A c.822+107G>A (n.822+107G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913622_44913623delinsTC | CA2261612795 | GFAP | c.618+105_618+106delinsGA (n.618+105_618+106delinsGA) n.1147+105_1147+106delinsGA n.74_75delinsGA n.1772+105_1772+106delinsGA c.273+105_273+106delinsGA (n.273+105_273+106delinsGA) n.632+105_632+106delinsGA c.*17+105_*17+106delinsGA (n.*17+105_*17+106delinsGA) c.*262+105_*262+106delinsGA (n.*262+105_*262+106delinsGA) c.-44+105_-44+106delinsGA (n.-44+105_-44+106delinsGA) c.74_75delinsGA c.523-193_523-192delinsGA (n.523-193_523-192delinsGA) c.82+1782_82+1783delinsGA (n.82+1782_82+1783delinsGA) c.-115+105_-115+106delinsGA (n.-115+105_-115+106delinsGA) n.76_77delinsGA n.571+105_571+106delinsGA c.822+105_822+106delinsGA (n.822+105_822+106delinsGA) | |
| 17 | g.44913623C>A | CA2638276031 | GFAP | c.618+105G>T (n.618+105G>T) n.1147+105G>T n.74G>T n.1772+105G>T c.273+105G>T (n.273+105G>T) n.632+105G>T c.*17+105G>T (n.*17+105G>T) c.*262+105G>T (n.*262+105G>T) c.-44+105G>T (n.-44+105G>T) c.74G>T c.523-193G>T (n.523-193G>T) c.82+1782G>T (n.82+1782G>T) c.-115+105G>T (n.-115+105G>T) n.76G>T n.571+105G>T c.822+105G>T (n.822+105G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913623C= | CA2261612796 | GFAP | c.618+105G= (n.618+105G=) n.1147+105G= n.74G= n.1772+105G= c.273+105G= (n.273+105G=) n.632+105G= c.*17+105G= (n.*17+105G=) c.*262+105G= (n.*262+105G=) c.-44+105G= (n.-44+105G=) c.74G= c.523-193G= (n.523-193G=) c.82+1782G= (n.82+1782G=) c.-115+105G= (n.-115+105G=) n.76G= n.571+105G= c.822+105G= (n.822+105G=) | |
| 17 | g.44913623C>T | CA626157907 | GFAP | c.618+105G>A (n.618+105G>A) n.1147+105G>A n.74G>A n.1772+105G>A c.273+105G>A (n.273+105G>A) n.632+105G>A c.*17+105G>A (n.*17+105G>A) c.*262+105G>A (n.*262+105G>A) c.-44+105G>A (n.-44+105G>A) c.74G>A c.523-193G>A (n.523-193G>A) c.82+1782G>A (n.82+1782G>A) c.-115+105G>A (n.-115+105G>A) n.76G>A n.571+105G>A c.822+105G>A (n.822+105G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913624del | CA8608924 | GFAP | c.618+105del (n.618+105del) n.1147+105del n.74del n.1772+105del c.273+105del (n.273+105del) n.632+105del c.*17+105del (n.*17+105del) c.*262+105del (n.*262+105del) c.-44+105del (n.-44+105del) c.74del c.523-193del (n.523-193del) c.82+1782del (n.82+1782del) c.-115+105del (n.-115+105del) n.76del n.571+105del c.822+105del (n.822+105del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913623_44913627delinsCCTCT | CA2261612797 | GFAP | c.618+101_618+105delinsAGAGG (n.618+101_618+105delinsAGAGG) n.1147+101_1147+105delinsAGAGG n.70_74delinsAGAGG n.1772+101_1772+105delinsAGAGG c.273+101_273+105delinsAGAGG (n.273+101_273+105delinsAGAGG) n.632+101_632+105delinsAGAGG c.*17+101_*17+105delinsAGAGG (n.*17+101_*17+105delinsAGAGG) c.*262+101_*262+105delinsAGAGG (n.*262+101_*262+105delinsAGAGG) c.-44+101_-44+105delinsAGAGG (n.-44+101_-44+105delinsAGAGG) c.70_74delinsAGAGG c.523-197_523-193delinsAGAGG (n.523-197_523-193delinsAGAGG) c.82+1778_82+1782delinsAGAGG (n.82+1778_82+1782delinsAGAGG) c.-115+101_-115+105delinsAGAGG (n.-115+101_-115+105delinsAGAGG) n.72_76delinsAGAGG n.571+101_571+105delinsAGAGG c.822+101_822+105delinsAGAGG (n.822+101_822+105delinsAGAGG) | |
| 17 | g.44913624C>G | CA2809606324 | GFAP | c.618+104G>C (n.618+104G>C) n.1147+104G>C n.73G>C n.1772+104G>C c.273+104G>C (n.273+104G>C) n.632+104G>C c.*17+104G>C (n.*17+104G>C) c.*262+104G>C (n.*262+104G>C) c.-44+104G>C (n.-44+104G>C) c.73G>C c.523-194G>C (n.523-194G>C) c.82+1781G>C (n.82+1781G>C) c.-115+104G>C (n.-115+104G>C) n.75G>C n.571+104G>C c.822+104G>C (n.822+104G>C) | |
| 17 | g.44913630_44913631del | CA2261612798 | GFAP | c.618+103_618+104del (n.618+103_618+104del) n.1147+103_1147+104del n.72_73del n.1772+103_1772+104del c.273+103_273+104del (n.273+103_273+104del) n.632+103_632+104del c.*17+103_*17+104del (n.*17+103_*17+104del) c.*262+103_*262+104del (n.*262+103_*262+104del) c.-44+103_-44+104del (n.-44+103_-44+104del) c.72_73del c.523-195_523-194del (n.523-195_523-194del) c.82+1780_82+1781del (n.82+1780_82+1781del) c.-115+103_-115+104del (n.-115+103_-115+104del) n.74_75del n.571+103_571+104del c.822+103_822+104del (n.822+103_822+104del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913628_44913631del | CA626157908 | GFAP | c.618+101_618+104del (n.618+101_618+104del) n.1147+101_1147+104del n.70_73del n.1772+101_1772+104del c.273+101_273+104del (n.273+101_273+104del) n.632+101_632+104del c.*17+101_*17+104del (n.*17+101_*17+104del) c.*262+101_*262+104del (n.*262+101_*262+104del) c.-44+101_-44+104del (n.-44+101_-44+104del) c.70_73del c.523-197_523-194del (n.523-197_523-194del) c.82+1778_82+1781del (n.82+1778_82+1781del) c.-115+101_-115+104del (n.-115+101_-115+104del) n.72_75del n.571+101_571+104del c.822+101_822+104del (n.822+101_822+104del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913625T>A | CA2638276034 | GFAP | c.618+103A>T (n.618+103A>T) n.1147+103A>T n.72A>T n.1772+103A>T c.273+103A>T (n.273+103A>T) n.632+103A>T c.*17+103A>T (n.*17+103A>T) c.*262+103A>T (n.*262+103A>T) c.-44+103A>T (n.-44+103A>T) c.72A>T c.523-195A>T (n.523-195A>T) c.82+1780A>T (n.82+1780A>T) c.-115+103A>T (n.-115+103A>T) n.74A>T n.571+103A>T c.822+103A>T (n.822+103A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913626C>A | CA2547372401 | GFAP | c.618+102G>T (n.618+102G>T) n.1147+102G>T n.71G>T n.1772+102G>T c.273+102G>T (n.273+102G>T) n.632+102G>T c.*17+102G>T (n.*17+102G>T) c.*262+102G>T (n.*262+102G>T) c.-44+102G>T (n.-44+102G>T) c.71G>T c.523-196G>T (n.523-196G>T) c.82+1779G>T (n.82+1779G>T) c.-115+102G>T (n.-115+102G>T) n.73G>T n.571+102G>T c.822+102G>T (n.822+102G>T) | |
| 17 | g.44913626C= | CA2261612799 | GFAP | c.618+102G= (n.618+102G=) n.1147+102G= n.71G= n.1772+102G= c.273+102G= (n.273+102G=) n.632+102G= c.*17+102G= (n.*17+102G=) c.*262+102G= (n.*262+102G=) c.-44+102G= (n.-44+102G=) c.71G= c.523-196G= (n.523-196G=) c.82+1779G= (n.82+1779G=) c.-115+102G= (n.-115+102G=) n.73G= n.571+102G= c.822+102G= (n.822+102G=) | |
| 17 | g.44913626C>G | CA8608925 | GFAP | c.618+102G>C (n.618+102G>C) n.1147+102G>C n.71G>C n.1772+102G>C c.273+102G>C (n.273+102G>C) n.632+102G>C c.*17+102G>C (n.*17+102G>C) c.*262+102G>C (n.*262+102G>C) c.-44+102G>C (n.-44+102G>C) c.71G>C c.523-196G>C (n.523-196G>C) c.82+1779G>C (n.82+1779G>C) c.-115+102G>C (n.-115+102G>C) n.73G>C n.571+102G>C c.822+102G>C (n.822+102G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913626C>T | CA626157909 | GFAP | c.618+102G>A (n.618+102G>A) n.1147+102G>A n.71G>A n.1772+102G>A c.273+102G>A (n.273+102G>A) n.632+102G>A c.*17+102G>A (n.*17+102G>A) c.*262+102G>A (n.*262+102G>A) c.-44+102G>A (n.-44+102G>A) c.71G>A c.523-196G>A (n.523-196G>A) c.82+1779G>A (n.82+1779G>A) c.-115+102G>A (n.-115+102G>A) n.73G>A n.571+102G>A c.822+102G>A (n.822+102G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913628C>A | CA2638276036 | GFAP | c.618+100G>T (n.618+100G>T) n.1147+100G>T n.69G>T n.1772+100G>T c.273+100G>T (n.273+100G>T) n.632+100G>T c.*17+100G>T (n.*17+100G>T) c.*262+100G>T (n.*262+100G>T) c.-44+100G>T (n.-44+100G>T) c.69G>T c.523-198G>T (n.523-198G>T) c.82+1777G>T (n.82+1777G>T) c.-115+100G>T (n.-115+100G>T) n.71G>T n.571+100G>T c.822+100G>T (n.822+100G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913630_44913634delinsCTGAG | CA2261612800 | GFAP | c.618+94_618+98delinsCTCAG (n.618+94_618+98delinsCTCAG) n.1147+94_1147+98delinsCTCAG n.63_67delinsCTCAG n.1772+94_1772+98delinsCTCAG c.273+94_273+98delinsCTCAG (n.273+94_273+98delinsCTCAG) n.632+94_632+98delinsCTCAG c.*17+94_*17+98delinsCTCAG (n.*17+94_*17+98delinsCTCAG) c.*262+94_*262+98delinsCTCAG (n.*262+94_*262+98delinsCTCAG) c.-44+94_-44+98delinsCTCAG (n.-44+94_-44+98delinsCTCAG) c.63_67delinsCTCAG c.523-204_523-200delinsCTCAG (n.523-204_523-200delinsCTCAG) c.82+1771_82+1775delinsCTCAG (n.82+1771_82+1775delinsCTCAG) c.-115+94_-115+98delinsCTCAG (n.-115+94_-115+98delinsCTCAG) n.65_69delinsCTCAG n.571+94_571+98delinsCTCAG c.822+94_822+98delinsCTCAG (n.822+94_822+98delinsCTCAG) | |
| 17 | g.44913633_44913636del | CA772333943 | GFAP | c.618+94_618+97del (n.618+94_618+97del) n.1147+94_1147+97del n.63_66del n.1772+94_1772+97del c.273+94_273+97del (n.273+94_273+97del) n.632+94_632+97del c.*17+94_*17+97del (n.*17+94_*17+97del) c.*262+94_*262+97del (n.*262+94_*262+97del) c.-44+94_-44+97del (n.-44+94_-44+97del) c.63_66del c.523-204_523-201del (n.523-204_523-201del) c.82+1771_82+1774del (n.82+1771_82+1774del) c.-115+94_-115+97del (n.-115+94_-115+97del) n.65_68del n.571+94_571+97del c.822+94_822+97del (n.822+94_822+97del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913632G>C | CA626157911 | GFAP | c.618+96C>G (n.618+96C>G) n.1147+96C>G n.65C>G n.1772+96C>G c.273+96C>G (n.273+96C>G) n.632+96C>G c.*17+96C>G (n.*17+96C>G) c.*262+96C>G (n.*262+96C>G) c.-44+96C>G (n.-44+96C>G) c.65C>G c.523-202C>G (n.523-202C>G) c.82+1773C>G (n.82+1773C>G) c.-115+96C>G (n.-115+96C>G) n.67C>G n.571+96C>G c.822+96C>G (n.822+96C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913632G= | CA2261612801 | GFAP | c.618+96C= (n.618+96C=) n.1147+96C= n.65C= n.1772+96C= c.273+96C= (n.273+96C=) n.632+96C= c.*17+96C= (n.*17+96C=) c.*262+96C= (n.*262+96C=) c.-44+96C= (n.-44+96C=) c.65C= c.523-202C= (n.523-202C=) c.82+1773C= (n.82+1773C=) c.-115+96C= (n.-115+96C=) n.67C= n.571+96C= c.822+96C= (n.822+96C=) | |
| 17 | g.44913632G>T | CA2638276039 | GFAP | c.618+96C>A (n.618+96C>A) n.1147+96C>A n.65C>A n.1772+96C>A c.273+96C>A (n.273+96C>A) n.632+96C>A c.*17+96C>A (n.*17+96C>A) c.*262+96C>A (n.*262+96C>A) c.-44+96C>A (n.-44+96C>A) c.65C>A c.523-202C>A (n.523-202C>A) c.82+1773C>A (n.82+1773C>A) c.-115+96C>A (n.-115+96C>A) n.67C>A n.571+96C>A c.822+96C>A (n.822+96C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913634G>C | CA2261612803 | GFAP | c.618+94C>G (n.618+94C>G) n.1147+94C>G n.63C>G n.1772+94C>G c.273+94C>G (n.273+94C>G) n.632+94C>G c.*17+94C>G (n.*17+94C>G) c.*262+94C>G (n.*262+94C>G) c.-44+94C>G (n.-44+94C>G) c.63C>G c.523-204C>G (n.523-204C>G) c.82+1771C>G (n.82+1771C>G) c.-115+94C>G (n.-115+94C>G) n.65C>G n.571+94C>G c.822+94C>G (n.822+94C>G) | dbSNP |
| 17 | g.44913634G= | CA2261612802 | GFAP | c.618+94C= (n.618+94C=) n.1147+94C= n.63C= n.1772+94C= c.273+94C= (n.273+94C=) n.632+94C= c.*17+94C= (n.*17+94C=) c.*262+94C= (n.*262+94C=) c.-44+94C= (n.-44+94C=) c.63C= c.523-204C= (n.523-204C=) c.82+1771C= (n.82+1771C=) c.-115+94C= (n.-115+94C=) n.65C= n.571+94C= c.822+94C= (n.822+94C=) | |
| 17 | g.44913634G>T | CA2638276042 | GFAP | c.618+94C>A (n.618+94C>A) n.1147+94C>A n.63C>A n.1772+94C>A c.273+94C>A (n.273+94C>A) n.632+94C>A c.*17+94C>A (n.*17+94C>A) c.*262+94C>A (n.*262+94C>A) c.-44+94C>A (n.-44+94C>A) c.63C>A c.523-204C>A (n.523-204C>A) c.82+1771C>A (n.82+1771C>A) c.-115+94C>A (n.-115+94C>A) n.65C>A n.571+94C>A c.822+94C>A (n.822+94C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913635T>C | CA2809606325 | GFAP | c.618+93A>G (n.618+93A>G) n.1147+93A>G n.62A>G n.1772+93A>G c.273+93A>G (n.273+93A>G) n.632+93A>G c.*17+93A>G (n.*17+93A>G) c.*262+93A>G (n.*262+93A>G) c.-44+93A>G (n.-44+93A>G) c.62A>G c.523-205A>G (n.523-205A>G) c.82+1770A>G (n.82+1770A>G) c.-115+93A>G (n.-115+93A>G) n.64A>G n.571+93A>G c.822+93A>G (n.822+93A>G) | |
| 17 | g.44913636G>A | CA2638276043 | GFAP | c.618+92C>T (n.618+92C>T) n.1147+92C>T n.61C>T n.1772+92C>T c.273+92C>T (n.273+92C>T) n.632+92C>T c.*17+92C>T (n.*17+92C>T) c.*262+92C>T (n.*262+92C>T) c.-44+92C>T (n.-44+92C>T) c.61C>T c.523-206C>T (n.523-206C>T) c.82+1769C>T (n.82+1769C>T) c.-115+92C>T (n.-115+92C>T) n.63C>T n.571+92C>T c.822+92C>T (n.822+92C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913636G>T | CA2576294522 | GFAP | c.618+92C>A (n.618+92C>A) n.1147+92C>A n.61C>A n.1772+92C>A c.273+92C>A (n.273+92C>A) n.632+92C>A c.*17+92C>A (n.*17+92C>A) c.*262+92C>A (n.*262+92C>A) c.-44+92C>A (n.-44+92C>A) c.61C>A c.523-206C>A (n.523-206C>A) c.82+1769C>A (n.82+1769C>A) c.-115+92C>A (n.-115+92C>A) n.63C>A n.571+92C>A c.822+92C>A (n.822+92C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913636_44913638delinsGTC | CA2261612804 | GFAP | c.618+90_618+92delinsGAC (n.618+90_618+92delinsGAC) n.1147+90_1147+92delinsGAC n.59_61delinsGAC n.1772+90_1772+92delinsGAC c.273+90_273+92delinsGAC (n.273+90_273+92delinsGAC) n.632+90_632+92delinsGAC c.*17+90_*17+92delinsGAC (n.*17+90_*17+92delinsGAC) c.*262+90_*262+92delinsGAC (n.*262+90_*262+92delinsGAC) c.-44+90_-44+92delinsGAC (n.-44+90_-44+92delinsGAC) c.59_61delinsGAC c.523-208_523-206delinsGAC (n.523-208_523-206delinsGAC) c.82+1767_82+1769delinsGAC (n.82+1767_82+1769delinsGAC) c.-115+90_-115+92delinsGAC (n.-115+90_-115+92delinsGAC) n.61_63delinsGAC n.571+90_571+92delinsGAC c.822+90_822+92delinsGAC (n.822+90_822+92delinsGAC) | |
| 17 | g.44913637T>C | CA2638276045 | GFAP | c.618+91A>G (n.618+91A>G) n.1147+91A>G n.60A>G n.1772+91A>G c.273+91A>G (n.273+91A>G) n.632+91A>G c.*17+91A>G (n.*17+91A>G) c.*262+91A>G (n.*262+91A>G) c.-44+91A>G (n.-44+91A>G) c.60A>G c.523-207A>G (n.523-207A>G) c.82+1768A>G (n.82+1768A>G) c.-115+91A>G (n.-115+91A>G) n.62A>G n.571+91A>G c.822+91A>G (n.822+91A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913643_44913644del | CA2261612805 | GFAP | c.618+90_618+91del (n.618+90_618+91del) n.1147+90_1147+91del n.59_60del n.1772+90_1772+91del c.273+90_273+91del (n.273+90_273+91del) n.632+90_632+91del c.*17+90_*17+91del (n.*17+90_*17+91del) c.*262+90_*262+91del (n.*262+90_*262+91del) c.-44+90_-44+91del (n.-44+90_-44+91del) c.59_60del c.523-208_523-207del (n.523-208_523-207del) c.82+1767_82+1768del (n.82+1767_82+1768del) c.-115+90_-115+91del (n.-115+90_-115+91del) n.61_62del n.571+90_571+91del c.822+90_822+91del (n.822+90_822+91del) | dbSNP |
| 17 | g.44913638C= | CA2261612806 | GFAP | c.618+90G= (n.618+90G=) n.1147+90G= n.59G= n.1772+90G= c.273+90G= (n.273+90G=) n.632+90G= c.*17+90G= (n.*17+90G=) c.*262+90G= (n.*262+90G=) c.-44+90G= (n.-44+90G=) c.59G= c.523-208G= (n.523-208G=) c.82+1767G= (n.82+1767G=) c.-115+90G= (n.-115+90G=) n.61G= n.571+90G= c.822+90G= (n.822+90G=) | |
| 17 | g.44913638C>G | CA8608926 | GFAP | c.618+90G>C (n.618+90G>C) n.1147+90G>C n.59G>C n.1772+90G>C c.273+90G>C (n.273+90G>C) n.632+90G>C c.*17+90G>C (n.*17+90G>C) c.*262+90G>C (n.*262+90G>C) c.-44+90G>C (n.-44+90G>C) c.59G>C c.523-208G>C (n.523-208G>C) c.82+1767G>C (n.82+1767G>C) c.-115+90G>C (n.-115+90G>C) n.61G>C n.571+90G>C c.822+90G>C (n.822+90G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913638_44913640dup | CA2638276047 | GFAP | c.618+88_618+90dup (n.618+88_618+90dup) n.1147+88_1147+90dup n.57_59dup n.1772+88_1772+90dup c.273+88_273+90dup (n.273+88_273+90dup) n.632+88_632+90dup c.*17+88_*17+90dup (n.*17+88_*17+90dup) c.*262+88_*262+90dup (n.*262+88_*262+90dup) c.-44+88_-44+90dup (n.-44+88_-44+90dup) c.57_59dup c.523-210_523-208dup (n.523-210_523-208dup) c.82+1765_82+1767dup (n.82+1765_82+1767dup) c.-115+88_-115+90dup (n.-115+88_-115+90dup) n.59_61dup n.571+88_571+90dup c.822+88_822+90dup (n.822+88_822+90dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913640C>A | CA2638276048 | GFAP | c.618+88G>T (n.618+88G>T) n.1147+88G>T n.57G>T n.1772+88G>T c.273+88G>T (n.273+88G>T) n.632+88G>T c.*17+88G>T (n.*17+88G>T) c.*262+88G>T (n.*262+88G>T) c.-44+88G>T (n.-44+88G>T) c.57G>T c.523-210G>T (n.523-210G>T) c.82+1765G>T (n.82+1765G>T) c.-115+88G>T (n.-115+88G>T) n.59G>T n.571+88G>T c.822+88G>T (n.822+88G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913640C= | CA2261612807 | GFAP | c.618+88G= (n.618+88G=) n.1147+88G= n.57G= n.1772+88G= c.273+88G= (n.273+88G=) n.632+88G= c.*17+88G= (n.*17+88G=) c.*262+88G= (n.*262+88G=) c.-44+88G= (n.-44+88G=) c.57G= c.523-210G= (n.523-210G=) c.82+1765G= (n.82+1765G=) c.-115+88G= (n.-115+88G=) n.59G= n.571+88G= c.822+88G= (n.822+88G=) | |
| 17 | g.44913640C>G | CA8608927 | GFAP | c.618+88G>C (n.618+88G>C) n.1147+88G>C n.57G>C n.1772+88G>C c.273+88G>C (n.273+88G>C) n.632+88G>C c.*17+88G>C (n.*17+88G>C) c.*262+88G>C (n.*262+88G>C) c.-44+88G>C (n.-44+88G>C) c.57G>C c.523-210G>C (n.523-210G>C) c.82+1765G>C (n.82+1765G>C) c.-115+88G>C (n.-115+88G>C) n.59G>C n.571+88G>C c.822+88G>C (n.822+88G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913643_44913644insA | CA2809606326 | GFAP | c.618+84_618+85insT (n.618+84_618+85insT) n.1147+84_1147+85insT n.53_54insT n.1772+84_1772+85insT c.273+84_273+85insT (n.273+84_273+85insT) n.632+84_632+85insT c.*17+84_*17+85insT (n.*17+84_*17+85insT) c.*262+84_*262+85insT (n.*262+84_*262+85insT) c.-44+84_-44+85insT (n.-44+84_-44+85insT) c.53_54insT c.523-214_523-213insT (n.523-214_523-213insT) c.82+1761_82+1762insT (n.82+1761_82+1762insT) c.-115+84_-115+85insT (n.-115+84_-115+85insT) n.55_56insT n.571+84_571+85insT c.822+84_822+85insT (n.822+84_822+85insT) | |
| 17 | g.44913644C>T | CA2576294523 | GFAP | c.618+84G>A (n.618+84G>A) n.1147+84G>A n.53G>A n.1772+84G>A c.273+84G>A (n.273+84G>A) n.632+84G>A c.*17+84G>A (n.*17+84G>A) c.*262+84G>A (n.*262+84G>A) c.-44+84G>A (n.-44+84G>A) c.53G>A c.523-214G>A (n.523-214G>A) c.82+1761G>A (n.82+1761G>A) c.-115+84G>A (n.-115+84G>A) n.55G>A n.571+84G>A c.822+84G>A (n.822+84G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913645A= | CA2261612808 | GFAP | c.618+83T= (n.618+83T=) n.1147+83T= n.52T= n.1772+83T= c.273+83T= (n.273+83T=) n.632+83T= c.*17+83T= (n.*17+83T=) c.*262+83T= (n.*262+83T=) c.-44+83T= (n.-44+83T=) c.52T= c.523-215T= (n.523-215T=) c.82+1760T= (n.82+1760T=) c.-115+83T= (n.-115+83T=) n.54T= n.571+83T= c.822+83T= (n.822+83T=) | |
| 17 | g.44913645A>C | CA8608928 | GFAP | c.618+83T>G (n.618+83T>G) n.1147+83T>G n.52T>G n.1772+83T>G c.273+83T>G (n.273+83T>G) n.632+83T>G c.*17+83T>G (n.*17+83T>G) c.*262+83T>G (n.*262+83T>G) c.-44+83T>G (n.-44+83T>G) c.52T>G c.523-215T>G (n.523-215T>G) c.82+1760T>G (n.82+1760T>G) c.-115+83T>G (n.-115+83T>G) n.54T>G n.571+83T>G c.822+83T>G (n.822+83T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |