| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44913478A= | CA2261612718 | GFAP | c.619-48T= (n.619-48T=) n.1148-48T= n.95-48T= n.1773-48T= c.618+250T= (n.618+250T=) c.274-48T= (n.274-48T=) n.633-48T= c.*18-48T= (n.*18-48T=) c.*263-48T= (n.*263-48T=) c.-43-48T= (n.-43-48T=) c.95-48T= c.523-48T= (n.523-48T=) c.82+1927T= (n.82+1927T=) c.-114-48T= (n.-114-48T=) n.221T= n.572-48T= c.823-48T= (n.823-48T=) | |
| 17 | g.44913478A>G | CA291031029 | GFAP | c.619-48T>C (n.619-48T>C) n.1148-48T>C n.95-48T>C n.1773-48T>C c.618+250T>C (n.618+250T>C) c.274-48T>C (n.274-48T>C) n.633-48T>C c.*18-48T>C (n.*18-48T>C) c.*263-48T>C (n.*263-48T>C) c.-43-48T>C (n.-43-48T>C) c.95-48T>C c.523-48T>C (n.523-48T>C) c.82+1927T>C (n.82+1927T>C) c.-114-48T>C (n.-114-48T>C) n.221T>C n.572-48T>C c.823-48T>C (n.823-48T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913479G>C | CA2638275841 | GFAP | c.619-49C>G (n.619-49C>G) n.1148-49C>G n.95-49C>G n.1773-49C>G c.618+249C>G (n.618+249C>G) c.274-49C>G (n.274-49C>G) n.633-49C>G c.*18-49C>G (n.*18-49C>G) c.*263-49C>G (n.*263-49C>G) c.-43-49C>G (n.-43-49C>G) c.95-49C>G c.523-49C>G (n.523-49C>G) c.82+1926C>G (n.82+1926C>G) c.-114-49C>G (n.-114-49C>G) n.220C>G n.572-49C>G c.823-49C>G (n.823-49C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913479G>T | CA2638275843 | GFAP | c.619-49C>A (n.619-49C>A) n.1148-49C>A n.95-49C>A n.1773-49C>A c.618+249C>A (n.618+249C>A) c.274-49C>A (n.274-49C>A) n.633-49C>A c.*18-49C>A (n.*18-49C>A) c.*263-49C>A (n.*263-49C>A) c.-43-49C>A (n.-43-49C>A) c.95-49C>A c.523-49C>A (n.523-49C>A) c.82+1926C>A (n.82+1926C>A) c.-114-49C>A (n.-114-49C>A) n.220C>A n.572-49C>A c.823-49C>A (n.823-49C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913480C>A | CA626225616 | GFAP | c.619-50G>T (n.619-50G>T) n.1148-50G>T n.95-50G>T n.1773-50G>T c.618+248G>T (n.618+248G>T) c.274-50G>T (n.274-50G>T) n.633-50G>T c.*18-50G>T (n.*18-50G>T) c.*263-50G>T (n.*263-50G>T) c.-43-50G>T (n.-43-50G>T) c.95-50G>T c.523-50G>T (n.523-50G>T) c.82+1925G>T (n.82+1925G>T) c.-114-50G>T (n.-114-50G>T) n.219G>T n.572-50G>T c.823-50G>T (n.823-50G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913480C= | CA2261612719 | GFAP | c.619-50G= (n.619-50G=) n.1148-50G= n.95-50G= n.1773-50G= c.618+248G= (n.618+248G=) c.274-50G= (n.274-50G=) n.633-50G= c.*18-50G= (n.*18-50G=) c.*263-50G= (n.*263-50G=) c.-43-50G= (n.-43-50G=) c.95-50G= c.523-50G= (n.523-50G=) c.82+1925G= (n.82+1925G=) c.-114-50G= (n.-114-50G=) n.219G= n.572-50G= c.823-50G= (n.823-50G=) | |
| 17 | g.44913480C>T | CA8608906 | GFAP | c.619-50G>A (n.619-50G>A) n.1148-50G>A n.95-50G>A n.1773-50G>A c.618+248G>A (n.618+248G>A) c.274-50G>A (n.274-50G>A) n.633-50G>A c.*18-50G>A (n.*18-50G>A) c.*263-50G>A (n.*263-50G>A) c.-43-50G>A (n.-43-50G>A) c.95-50G>A c.523-50G>A (n.523-50G>A) c.82+1925G>A (n.82+1925G>A) c.-114-50G>A (n.-114-50G>A) n.219G>A n.572-50G>A c.823-50G>A (n.823-50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913481T>C | CA2638275852 | GFAP | c.619-51A>G (n.619-51A>G) n.1148-51A>G n.95-51A>G n.1773-51A>G c.618+247A>G (n.618+247A>G) c.274-51A>G (n.274-51A>G) n.633-51A>G c.*18-51A>G (n.*18-51A>G) c.*263-51A>G (n.*263-51A>G) c.-43-51A>G (n.-43-51A>G) c.95-51A>G c.523-51A>G (n.523-51A>G) c.82+1924A>G (n.82+1924A>G) c.-114-51A>G (n.-114-51A>G) n.218A>G n.572-51A>G c.823-51A>G (n.823-51A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913482G>C | CA2261612721 | GFAP | c.619-52C>G (n.619-52C>G) n.1148-52C>G n.95-52C>G n.1773-52C>G c.618+246C>G (n.618+246C>G) c.274-52C>G (n.274-52C>G) n.633-52C>G c.*18-52C>G (n.*18-52C>G) c.*263-52C>G (n.*263-52C>G) c.-43-52C>G (n.-43-52C>G) c.95-52C>G c.523-52C>G (n.523-52C>G) c.82+1923C>G (n.82+1923C>G) c.-114-52C>G (n.-114-52C>G) n.217C>G n.572-52C>G c.823-52C>G (n.823-52C>G) | dbSNP |
| 17 | g.44913482G= | CA2261612720 | GFAP | c.619-52C= (n.619-52C=) n.1148-52C= n.95-52C= n.1773-52C= c.618+246C= (n.618+246C=) c.274-52C= (n.274-52C=) n.633-52C= c.*18-52C= (n.*18-52C=) c.*263-52C= (n.*263-52C=) c.-43-52C= (n.-43-52C=) c.95-52C= c.523-52C= (n.523-52C=) c.82+1923C= (n.82+1923C=) c.-114-52C= (n.-114-52C=) n.217C= n.572-52C= c.823-52C= (n.823-52C=) | |
| 17 | g.44913482G>T | CA2638275857 | GFAP | c.619-52C>A (n.619-52C>A) n.1148-52C>A n.95-52C>A n.1773-52C>A c.618+246C>A (n.618+246C>A) c.274-52C>A (n.274-52C>A) n.633-52C>A c.*18-52C>A (n.*18-52C>A) c.*263-52C>A (n.*263-52C>A) c.-43-52C>A (n.-43-52C>A) c.95-52C>A c.523-52C>A (n.523-52C>A) c.82+1923C>A (n.82+1923C>A) c.-114-52C>A (n.-114-52C>A) n.217C>A n.572-52C>A c.823-52C>A (n.823-52C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913483_44913485del | CA2638275855 | GFAP | c.619-54_619-52del (n.619-54_619-52del) n.1148-54_1148-52del n.95-54_95-52del n.1773-54_1773-52del c.618+244_618+246del (n.618+244_618+246del) c.274-54_274-52del (n.274-54_274-52del) n.633-54_633-52del c.*18-54_*18-52del (n.*18-54_*18-52del) c.*263-54_*263-52del (n.*263-54_*263-52del) c.-43-54_-43-52del (n.-43-54_-43-52del) c.95-54_95-52del c.523-54_523-52del (n.523-54_523-52del) c.82+1921_82+1923del (n.82+1921_82+1923del) c.-114-54_-114-52del (n.-114-54_-114-52del) n.215_217del n.572-54_572-52del c.823-54_823-52del (n.823-54_823-52del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913483G>A | CA2576294509 | GFAP | c.619-53C>T (n.619-53C>T) n.1148-53C>T n.95-53C>T n.1773-53C>T c.618+245C>T (n.618+245C>T) c.274-53C>T (n.274-53C>T) n.633-53C>T c.*18-53C>T (n.*18-53C>T) c.*263-53C>T (n.*263-53C>T) c.-43-53C>T (n.-43-53C>T) c.95-53C>T c.523-53C>T (n.523-53C>T) c.82+1922C>T (n.82+1922C>T) c.-114-53C>T (n.-114-53C>T) n.216C>T n.572-53C>T c.823-53C>T (n.823-53C>T) | |
| 17 | g.44913483G>T | CA2576294510 | GFAP | c.619-53C>A (n.619-53C>A) n.1148-53C>A n.95-53C>A n.1773-53C>A c.618+245C>A (n.618+245C>A) c.274-53C>A (n.274-53C>A) n.633-53C>A c.*18-53C>A (n.*18-53C>A) c.*263-53C>A (n.*263-53C>A) c.-43-53C>A (n.-43-53C>A) c.95-53C>A c.523-53C>A (n.523-53C>A) c.82+1922C>A (n.82+1922C>A) c.-114-53C>A (n.-114-53C>A) n.216C>A n.572-53C>A c.823-53C>A (n.823-53C>A) | |
| 17 | g.44913484G>A | CA2638275860 | GFAP | c.619-54C>T (n.619-54C>T) n.1148-54C>T n.95-54C>T n.1773-54C>T c.618+244C>T (n.618+244C>T) c.274-54C>T (n.274-54C>T) n.633-54C>T c.*18-54C>T (n.*18-54C>T) c.*263-54C>T (n.*263-54C>T) c.-43-54C>T (n.-43-54C>T) c.95-54C>T c.523-54C>T (n.523-54C>T) c.82+1921C>T (n.82+1921C>T) c.-114-54C>T (n.-114-54C>T) n.215C>T n.572-54C>T c.823-54C>T (n.823-54C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913484G>T | CA2638275862 | GFAP | c.619-54C>A (n.619-54C>A) n.1148-54C>A n.95-54C>A n.1773-54C>A c.618+244C>A (n.618+244C>A) c.274-54C>A (n.274-54C>A) n.633-54C>A c.*18-54C>A (n.*18-54C>A) c.*263-54C>A (n.*263-54C>A) c.-43-54C>A (n.-43-54C>A) c.95-54C>A c.523-54C>A (n.523-54C>A) c.82+1921C>A (n.82+1921C>A) c.-114-54C>A (n.-114-54C>A) n.215C>A n.572-54C>A c.823-54C>A (n.823-54C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913485G>T | CA2638275866 | GFAP | c.619-55C>A (n.619-55C>A) n.1148-55C>A n.95-55C>A n.1773-55C>A c.618+243C>A (n.618+243C>A) c.274-55C>A (n.274-55C>A) n.633-55C>A c.*18-55C>A (n.*18-55C>A) c.*263-55C>A (n.*263-55C>A) c.-43-55C>A (n.-43-55C>A) c.95-55C>A c.523-55C>A (n.523-55C>A) c.82+1920C>A (n.82+1920C>A) c.-114-55C>A (n.-114-55C>A) n.214C>A n.572-55C>A c.823-55C>A (n.823-55C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913486T>G | CA2261612723 | GFAP | c.619-56A>C (n.619-56A>C) n.1148-56A>C n.95-56A>C n.1773-56A>C c.618+242A>C (n.618+242A>C) c.274-56A>C (n.274-56A>C) n.633-56A>C c.*18-56A>C (n.*18-56A>C) c.*263-56A>C (n.*263-56A>C) c.-43-56A>C (n.-43-56A>C) c.95-56A>C c.523-56A>C (n.523-56A>C) c.82+1919A>C (n.82+1919A>C) c.-114-56A>C (n.-114-56A>C) n.213A>C n.572-56A>C c.823-56A>C (n.823-56A>C) | dbSNP |
| 17 | g.44913486T= | CA2261612722 | GFAP | c.619-56A= (n.619-56A=) n.1148-56A= n.95-56A= n.1773-56A= c.618+242A= (n.618+242A=) c.274-56A= (n.274-56A=) n.633-56A= c.*18-56A= (n.*18-56A=) c.*263-56A= (n.*263-56A=) c.-43-56A= (n.-43-56A=) c.95-56A= c.523-56A= (n.523-56A=) c.82+1919A= (n.82+1919A=) c.-114-56A= (n.-114-56A=) n.213A= n.572-56A= c.823-56A= (n.823-56A=) | |
| 17 | g.44913487dup | CA2638275867 | GFAP | c.619-56dup (n.619-56dup) n.1148-56dup n.95-56dup n.1773-56dup c.618+242dup (n.618+242dup) c.274-56dup (n.274-56dup) n.633-56dup c.*18-56dup (n.*18-56dup) c.*263-56dup (n.*263-56dup) c.-43-56dup (n.-43-56dup) c.95-56dup c.523-56dup (n.523-56dup) c.82+1919dup (n.82+1919dup) c.-114-56dup (n.-114-56dup) n.213dup n.572-56dup c.823-56dup (n.823-56dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913487T= | CA2261612724 | GFAP | c.619-57A= (n.619-57A=) n.1148-57A= n.95-57A= n.1773-57A= c.618+241A= (n.618+241A=) c.274-57A= (n.274-57A=) n.633-57A= c.*18-57A= (n.*18-57A=) c.*263-57A= (n.*263-57A=) c.-43-57A= (n.-43-57A=) c.95-57A= c.523-57A= (n.523-57A=) c.82+1918A= (n.82+1918A=) c.-114-57A= (n.-114-57A=) n.212A= n.572-57A= c.823-57A= (n.823-57A=) | |
| 17 | g.44913487_44913489del | CA2638275870 | GFAP | c.619-59_619-57del (n.619-59_619-57del) n.1148-59_1148-57del n.95-59_95-57del n.1773-59_1773-57del c.618+239_618+241del (n.618+239_618+241del) c.274-59_274-57del (n.274-59_274-57del) n.633-59_633-57del c.*18-59_*18-57del (n.*18-59_*18-57del) c.*263-59_*263-57del (n.*263-59_*263-57del) c.-43-59_-43-57del (n.-43-59_-43-57del) c.95-59_95-57del c.523-59_523-57del (n.523-59_523-57del) c.82+1916_82+1918del (n.82+1916_82+1918del) c.-114-59_-114-57del (n.-114-59_-114-57del) n.210_212del n.572-59_572-57del c.823-59_823-57del (n.823-59_823-57del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913488C>A | CA2638275876 | GFAP | c.619-58G>T (n.619-58G>T) n.1148-58G>T n.95-58G>T n.1773-58G>T c.618+240G>T (n.618+240G>T) c.274-58G>T (n.274-58G>T) n.633-58G>T c.*18-58G>T (n.*18-58G>T) c.*263-58G>T (n.*263-58G>T) c.-43-58G>T (n.-43-58G>T) c.95-58G>T c.523-58G>T (n.523-58G>T) c.82+1917G>T (n.82+1917G>T) c.-114-58G>T (n.-114-58G>T) n.211G>T n.572-58G>T c.823-58G>T (n.823-58G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913488C>T | CA2638275875 | GFAP | c.619-58G>A (n.619-58G>A) n.1148-58G>A n.95-58G>A n.1773-58G>A c.618+240G>A (n.618+240G>A) c.274-58G>A (n.274-58G>A) n.633-58G>A c.*18-58G>A (n.*18-58G>A) c.*263-58G>A (n.*263-58G>A) c.-43-58G>A (n.-43-58G>A) c.95-58G>A c.523-58G>A (n.523-58G>A) c.82+1917G>A (n.82+1917G>A) c.-114-58G>A (n.-114-58G>A) n.211G>A n.572-58G>A c.823-58G>A (n.823-58G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913491dup | CA984043379 | GFAP | c.619-58dup (n.619-58dup) n.1148-58dup n.95-58dup n.1773-58dup c.618+240dup (n.618+240dup) c.274-58dup (n.274-58dup) n.633-58dup c.*18-58dup (n.*18-58dup) c.*263-58dup (n.*263-58dup) c.-43-58dup (n.-43-58dup) c.95-58dup c.523-58dup (n.523-58dup) c.82+1917dup (n.82+1917dup) c.-114-58dup (n.-114-58dup) n.211dup n.572-58dup c.823-58dup (n.823-58dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913491del | CA2576294511 | GFAP | c.619-58del (n.619-58del) n.1148-58del n.95-58del n.1773-58del c.618+240del (n.618+240del) c.274-58del (n.274-58del) n.633-58del c.*18-58del (n.*18-58del) c.*263-58del (n.*263-58del) c.-43-58del (n.-43-58del) c.95-58del c.523-58del (n.523-58del) c.82+1917del (n.82+1917del) c.-114-58del (n.-114-58del) n.211del n.572-58del c.823-58del (n.823-58del) | |
| 17 | g.44913489C>T | CA2576294512 | GFAP | c.619-59G>A (n.619-59G>A) n.1148-59G>A n.95-59G>A n.1773-59G>A c.618+239G>A (n.618+239G>A) c.274-59G>A (n.274-59G>A) n.633-59G>A c.*18-59G>A (n.*18-59G>A) c.*263-59G>A (n.*263-59G>A) c.-43-59G>A (n.-43-59G>A) c.95-59G>A c.523-59G>A (n.523-59G>A) c.82+1916G>A (n.82+1916G>A) c.-114-59G>A (n.-114-59G>A) n.210G>A n.572-59G>A c.823-59G>A (n.823-59G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913490C>A | CA2638275880 | GFAP | c.619-60G>T (n.619-60G>T) n.1148-60G>T n.95-60G>T n.1773-60G>T c.618+238G>T (n.618+238G>T) c.274-60G>T (n.274-60G>T) n.633-60G>T c.*18-60G>T (n.*18-60G>T) c.*263-60G>T (n.*263-60G>T) c.-43-60G>T (n.-43-60G>T) c.95-60G>T c.523-60G>T (n.523-60G>T) c.82+1915G>T (n.82+1915G>T) c.-114-60G>T (n.-114-60G>T) n.209G>T n.572-60G>T c.823-60G>T (n.823-60G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913491C>A | CA2576294513 | GFAP | c.619-61G>T (n.619-61G>T) n.1148-61G>T n.95-61G>T n.1773-61G>T c.618+237G>T (n.618+237G>T) c.274-61G>T (n.274-61G>T) n.633-61G>T c.*18-61G>T (n.*18-61G>T) c.*263-61G>T (n.*263-61G>T) c.-43-61G>T (n.-43-61G>T) c.95-61G>T c.523-61G>T (n.523-61G>T) c.82+1914G>T (n.82+1914G>T) c.-114-61G>T (n.-114-61G>T) n.208G>T n.572-61G>T c.823-61G>T (n.823-61G>T) | |
| 17 | g.44913492A= | CA2261612725 | GFAP | c.619-62T= (n.619-62T=) n.1148-62T= n.95-62T= n.1773-62T= c.618+236T= (n.618+236T=) c.274-62T= (n.274-62T=) n.633-62T= c.*18-62T= (n.*18-62T=) c.*263-62T= (n.*263-62T=) c.-43-62T= (n.-43-62T=) c.95-62T= c.523-62T= (n.523-62T=) c.82+1913T= (n.82+1913T=) c.-114-62T= (n.-114-62T=) n.207T= n.572-62T= c.823-62T= (n.823-62T=) | |
| 17 | g.44913492A>G | CA2261612726 | GFAP | c.619-62T>C (n.619-62T>C) n.1148-62T>C n.95-62T>C n.1773-62T>C c.618+236T>C (n.618+236T>C) c.274-62T>C (n.274-62T>C) n.633-62T>C c.*18-62T>C (n.*18-62T>C) c.*263-62T>C (n.*263-62T>C) c.-43-62T>C (n.-43-62T>C) c.95-62T>C c.523-62T>C (n.523-62T>C) c.82+1913T>C (n.82+1913T>C) c.-114-62T>C (n.-114-62T>C) n.207T>C n.572-62T>C c.823-62T>C (n.823-62T>C) | dbSNP |
| 17 | g.44913493C>A | CA984043384 | GFAP | c.619-63G>T (n.619-63G>T) n.1148-63G>T n.95-63G>T n.1773-63G>T c.618+235G>T (n.618+235G>T) c.274-63G>T (n.274-63G>T) n.633-63G>T c.*18-63G>T (n.*18-63G>T) c.*263-63G>T (n.*263-63G>T) c.-43-63G>T (n.-43-63G>T) c.95-63G>T c.523-63G>T (n.523-63G>T) c.82+1912G>T (n.82+1912G>T) c.-114-63G>T (n.-114-63G>T) n.206G>T n.572-63G>T c.823-63G>T (n.823-63G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913493C= | CA2261612727 | GFAP | c.619-63G= (n.619-63G=) n.1148-63G= n.95-63G= n.1773-63G= c.618+235G= (n.618+235G=) c.274-63G= (n.274-63G=) n.633-63G= c.*18-63G= (n.*18-63G=) c.*263-63G= (n.*263-63G=) c.-43-63G= (n.-43-63G=) c.95-63G= c.523-63G= (n.523-63G=) c.82+1912G= (n.82+1912G=) c.-114-63G= (n.-114-63G=) n.206G= n.572-63G= c.823-63G= (n.823-63G=) | |
| 17 | g.44913493C>G | CA2638275881 | GFAP | c.619-63G>C (n.619-63G>C) n.1148-63G>C n.95-63G>C n.1773-63G>C c.618+235G>C (n.618+235G>C) c.274-63G>C (n.274-63G>C) n.633-63G>C c.*18-63G>C (n.*18-63G>C) c.*263-63G>C (n.*263-63G>C) c.-43-63G>C (n.-43-63G>C) c.95-63G>C c.523-63G>C (n.523-63G>C) c.82+1912G>C (n.82+1912G>C) c.-114-63G>C (n.-114-63G>C) n.206G>C n.572-63G>C c.823-63G>C (n.823-63G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913493C>T | CA2261612728 | GFAP | c.619-63G>A (n.619-63G>A) n.1148-63G>A n.95-63G>A n.1773-63G>A c.618+235G>A (n.618+235G>A) c.274-63G>A (n.274-63G>A) n.633-63G>A c.*18-63G>A (n.*18-63G>A) c.*263-63G>A (n.*263-63G>A) c.-43-63G>A (n.-43-63G>A) c.95-63G>A c.523-63G>A (n.523-63G>A) c.82+1912G>A (n.82+1912G>A) c.-114-63G>A (n.-114-63G>A) n.206G>A n.572-63G>A c.823-63G>A (n.823-63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913494G>A | CA291031046 | GFAP | c.619-64C>T (n.619-64C>T) n.1148-64C>T n.95-64C>T n.1773-64C>T c.618+234C>T (n.618+234C>T) c.274-64C>T (n.274-64C>T) n.633-64C>T c.*18-64C>T (n.*18-64C>T) c.*263-64C>T (n.*263-64C>T) c.-43-64C>T (n.-43-64C>T) c.95-64C>T c.523-64C>T (n.523-64C>T) c.82+1911C>T (n.82+1911C>T) c.-114-64C>T (n.-114-64C>T) n.205C>T n.572-64C>T c.823-64C>T (n.823-64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913494G= | CA2261612729 | GFAP | c.619-64C= (n.619-64C=) n.1148-64C= n.95-64C= n.1773-64C= c.618+234C= (n.618+234C=) c.274-64C= (n.274-64C=) n.633-64C= c.*18-64C= (n.*18-64C=) c.*263-64C= (n.*263-64C=) c.-43-64C= (n.-43-64C=) c.95-64C= c.523-64C= (n.523-64C=) c.82+1911C= (n.82+1911C=) c.-114-64C= (n.-114-64C=) n.205C= n.572-64C= c.823-64C= (n.823-64C=) | |
| 17 | g.44913494G>T | CA2638275884 | GFAP | c.619-64C>A (n.619-64C>A) n.1148-64C>A n.95-64C>A n.1773-64C>A c.618+234C>A (n.618+234C>A) c.274-64C>A (n.274-64C>A) n.633-64C>A c.*18-64C>A (n.*18-64C>A) c.*263-64C>A (n.*263-64C>A) c.-43-64C>A (n.-43-64C>A) c.95-64C>A c.523-64C>A (n.523-64C>A) c.82+1911C>A (n.82+1911C>A) c.-114-64C>A (n.-114-64C>A) n.205C>A n.572-64C>A c.823-64C>A (n.823-64C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913495C>G | CA2733872239 | GFAP | c.619-65G>C (n.619-65G>C) n.1148-65G>C n.95-65G>C n.1773-65G>C c.618+233G>C (n.618+233G>C) c.274-65G>C (n.274-65G>C) n.633-65G>C c.*18-65G>C (n.*18-65G>C) c.*263-65G>C (n.*263-65G>C) c.-43-65G>C (n.-43-65G>C) c.95-65G>C c.523-65G>C (n.523-65G>C) c.82+1910G>C (n.82+1910G>C) c.-114-65G>C (n.-114-65G>C) n.204G>C n.572-65G>C c.823-65G>C (n.823-65G>C) | dbSNP |
| 17 | g.44913497A>G | CA2576294514 | GFAP | c.619-67T>C (n.619-67T>C) n.1148-67T>C n.95-67T>C n.1773-67T>C c.618+231T>C (n.618+231T>C) c.274-67T>C (n.274-67T>C) n.633-67T>C c.*18-67T>C (n.*18-67T>C) c.*263-67T>C (n.*263-67T>C) c.-43-67T>C (n.-43-67T>C) c.95-67T>C c.523-67T>C (n.523-67T>C) c.82+1908T>C (n.82+1908T>C) c.-114-67T>C (n.-114-67T>C) n.202T>C n.572-67T>C c.823-67T>C (n.823-67T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913497A>T | CA2576294515 | GFAP | c.619-67T>A (n.619-67T>A) n.1148-67T>A n.95-67T>A n.1773-67T>A c.618+231T>A (n.618+231T>A) c.274-67T>A (n.274-67T>A) n.633-67T>A c.*18-67T>A (n.*18-67T>A) c.*263-67T>A (n.*263-67T>A) c.-43-67T>A (n.-43-67T>A) c.95-67T>A c.523-67T>A (n.523-67T>A) c.82+1908T>A (n.82+1908T>A) c.-114-67T>A (n.-114-67T>A) n.202T>A n.572-67T>A c.823-67T>A (n.823-67T>A) | |
| 17 | g.44913499T>C | CA2733872242 | GFAP | c.619-69A>G (n.619-69A>G) n.1148-69A>G n.95-69A>G n.1773-69A>G c.618+229A>G (n.618+229A>G) c.274-69A>G (n.274-69A>G) n.633-69A>G c.*18-69A>G (n.*18-69A>G) c.*263-69A>G (n.*263-69A>G) c.-43-69A>G (n.-43-69A>G) c.95-69A>G c.523-69A>G (n.523-69A>G) c.82+1906A>G (n.82+1906A>G) c.-114-69A>G (n.-114-69A>G) n.200A>G n.572-69A>G c.823-69A>G (n.823-69A>G) | dbSNP |
| 17 | g.44913500G= | CA2261612730 | GFAP | c.619-70C= (n.619-70C=) n.1148-70C= n.95-70C= n.1773-70C= c.618+228C= (n.618+228C=) c.274-70C= (n.274-70C=) n.633-70C= c.*18-70C= (n.*18-70C=) c.*263-70C= (n.*263-70C=) c.-43-70C= (n.-43-70C=) c.95-70C= c.523-70C= (n.523-70C=) c.82+1905C= (n.82+1905C=) c.-114-70C= (n.-114-70C=) n.199C= n.572-70C= c.823-70C= (n.823-70C=) | |
| 17 | g.44913500G>T | CA984043391 | GFAP | c.619-70C>A (n.619-70C>A) n.1148-70C>A n.95-70C>A n.1773-70C>A c.618+228C>A (n.618+228C>A) c.274-70C>A (n.274-70C>A) n.633-70C>A c.*18-70C>A (n.*18-70C>A) c.*263-70C>A (n.*263-70C>A) c.-43-70C>A (n.-43-70C>A) c.95-70C>A c.523-70C>A (n.523-70C>A) c.82+1905C>A (n.82+1905C>A) c.-114-70C>A (n.-114-70C>A) n.199C>A n.572-70C>A c.823-70C>A (n.823-70C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913502G>A | CA772333876 | GFAP | c.619-72C>T (n.619-72C>T) n.1148-72C>T n.95-72C>T n.1773-72C>T c.618+226C>T (n.618+226C>T) c.274-72C>T (n.274-72C>T) n.633-72C>T c.*18-72C>T (n.*18-72C>T) c.*263-72C>T (n.*263-72C>T) c.-43-72C>T (n.-43-72C>T) c.95-72C>T c.523-72C>T (n.523-72C>T) c.82+1903C>T (n.82+1903C>T) c.-114-72C>T (n.-114-72C>T) n.197C>T n.572-72C>T c.823-72C>T (n.823-72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913502G= | CA2261612731 | GFAP | c.619-72C= (n.619-72C=) n.1148-72C= n.95-72C= n.1773-72C= c.618+226C= (n.618+226C=) c.274-72C= (n.274-72C=) n.633-72C= c.*18-72C= (n.*18-72C=) c.*263-72C= (n.*263-72C=) c.-43-72C= (n.-43-72C=) c.95-72C= c.523-72C= (n.523-72C=) c.82+1903C= (n.82+1903C=) c.-114-72C= (n.-114-72C=) n.197C= n.572-72C= c.823-72C= (n.823-72C=) | |
| 17 | g.44913502G>T | CA2638275888 | GFAP | c.619-72C>A (n.619-72C>A) n.1148-72C>A n.95-72C>A n.1773-72C>A c.618+226C>A (n.618+226C>A) c.274-72C>A (n.274-72C>A) n.633-72C>A c.*18-72C>A (n.*18-72C>A) c.*263-72C>A (n.*263-72C>A) c.-43-72C>A (n.-43-72C>A) c.95-72C>A c.523-72C>A (n.523-72C>A) c.82+1903C>A (n.82+1903C>A) c.-114-72C>A (n.-114-72C>A) n.197C>A n.572-72C>A c.823-72C>A (n.823-72C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913504C>G | CA2638275889 | GFAP | c.619-74G>C (n.619-74G>C) n.1148-74G>C n.95-74G>C n.1773-74G>C c.618+224G>C (n.618+224G>C) c.274-74G>C (n.274-74G>C) n.633-74G>C c.*18-74G>C (n.*18-74G>C) c.*263-74G>C (n.*263-74G>C) c.-43-74G>C (n.-43-74G>C) c.95-74G>C c.523-74G>C (n.523-74G>C) c.82+1901G>C (n.82+1901G>C) c.-114-74G>C (n.-114-74G>C) n.195G>C n.572-74G>C c.823-74G>C (n.823-74G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913505C= | CA2261612732 | GFAP | c.619-75G= (n.619-75G=) n.1148-75G= n.95-75G= n.1773-75G= c.618+223G= (n.618+223G=) c.274-75G= (n.274-75G=) n.633-75G= c.*18-75G= (n.*18-75G=) c.*263-75G= (n.*263-75G=) c.-43-75G= (n.-43-75G=) c.95-75G= c.523-75G= (n.523-75G=) c.82+1900G= (n.82+1900G=) c.-114-75G= (n.-114-75G=) n.194G= n.572-75G= c.823-75G= (n.823-75G=) | |
| 17 | g.44913505C>T | CA772333880 | GFAP | c.619-75G>A (n.619-75G>A) n.1148-75G>A n.95-75G>A n.1773-75G>A c.618+223G>A (n.618+223G>A) c.274-75G>A (n.274-75G>A) n.633-75G>A c.*18-75G>A (n.*18-75G>A) c.*263-75G>A (n.*263-75G>A) c.-43-75G>A (n.-43-75G>A) c.95-75G>A c.523-75G>A (n.523-75G>A) c.82+1900G>A (n.82+1900G>A) c.-114-75G>A (n.-114-75G>A) n.194G>A n.572-75G>A c.823-75G>A (n.823-75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913506T>C | CA2638275892 | GFAP | c.619-76A>G (n.619-76A>G) n.1148-76A>G n.95-76A>G n.1773-76A>G c.618+222A>G (n.618+222A>G) c.274-76A>G (n.274-76A>G) n.633-76A>G c.*18-76A>G (n.*18-76A>G) c.*263-76A>G (n.*263-76A>G) c.-43-76A>G (n.-43-76A>G) c.95-76A>G c.523-76A>G (n.523-76A>G) c.82+1899A>G (n.82+1899A>G) c.-114-76A>G (n.-114-76A>G) n.193A>G n.572-76A>G c.823-76A>G (n.823-76A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913507C= | CA2261612733 | GFAP | c.619-77G= (n.619-77G=) n.1148-77G= n.95-77G= n.1773-77G= c.618+221G= (n.618+221G=) c.274-77G= (n.274-77G=) n.633-77G= c.*18-77G= (n.*18-77G=) c.*263-77G= (n.*263-77G=) c.-43-77G= (n.-43-77G=) c.95-77G= c.523-77G= (n.523-77G=) c.82+1898G= (n.82+1898G=) c.-114-77G= (n.-114-77G=) n.192G= n.572-77G= c.823-77G= (n.823-77G=) | |
| 17 | g.44913507C>G | CA984043398 | GFAP | c.619-77G>C (n.619-77G>C) n.1148-77G>C n.95-77G>C n.1773-77G>C c.618+221G>C (n.618+221G>C) c.274-77G>C (n.274-77G>C) n.633-77G>C c.*18-77G>C (n.*18-77G>C) c.*263-77G>C (n.*263-77G>C) c.-43-77G>C (n.-43-77G>C) c.95-77G>C c.523-77G>C (n.523-77G>C) c.82+1898G>C (n.82+1898G>C) c.-114-77G>C (n.-114-77G>C) n.192G>C n.572-77G>C c.823-77G>C (n.823-77G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913507C>T | CA2638275894 | GFAP | c.619-77G>A (n.619-77G>A) n.1148-77G>A n.95-77G>A n.1773-77G>A c.618+221G>A (n.618+221G>A) c.274-77G>A (n.274-77G>A) n.633-77G>A c.*18-77G>A (n.*18-77G>A) c.*263-77G>A (n.*263-77G>A) c.-43-77G>A (n.-43-77G>A) c.95-77G>A c.523-77G>A (n.523-77G>A) c.82+1898G>A (n.82+1898G>A) c.-114-77G>A (n.-114-77G>A) n.192G>A n.572-77G>A c.823-77G>A (n.823-77G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913508T>C | CA2638275895 | GFAP | c.619-78A>G (n.619-78A>G) n.1148-78A>G n.95-78A>G n.1773-78A>G c.618+220A>G (n.618+220A>G) c.274-78A>G (n.274-78A>G) n.633-78A>G c.*18-78A>G (n.*18-78A>G) c.*263-78A>G (n.*263-78A>G) c.-43-78A>G (n.-43-78A>G) c.95-78A>G c.523-78A>G (n.523-78A>G) c.82+1897A>G (n.82+1897A>G) c.-114-78A>G (n.-114-78A>G) n.191A>G n.572-78A>G c.823-78A>G (n.823-78A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913510C>A | CA2576294516 | GFAP | c.619-80G>T (n.619-80G>T) n.1148-80G>T n.95-80G>T n.1773-80G>T c.618+218G>T (n.618+218G>T) c.274-80G>T (n.274-80G>T) n.633-80G>T c.*18-80G>T (n.*18-80G>T) c.*263-80G>T (n.*263-80G>T) c.-43-80G>T (n.-43-80G>T) c.95-80G>T c.523-80G>T (n.523-80G>T) c.82+1895G>T (n.82+1895G>T) c.-114-80G>T (n.-114-80G>T) n.189G>T n.572-80G>T c.823-80G>T (n.823-80G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913510C>T | CA2638275899 | GFAP | c.619-80G>A (n.619-80G>A) n.1148-80G>A n.95-80G>A n.1773-80G>A c.618+218G>A (n.618+218G>A) c.274-80G>A (n.274-80G>A) n.633-80G>A c.*18-80G>A (n.*18-80G>A) c.*263-80G>A (n.*263-80G>A) c.-43-80G>A (n.-43-80G>A) c.95-80G>A c.523-80G>A (n.523-80G>A) c.82+1895G>A (n.82+1895G>A) c.-114-80G>A (n.-114-80G>A) n.189G>A n.572-80G>A c.823-80G>A (n.823-80G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913512G>T | CA2638275901 | GFAP | c.619-82C>A (n.619-82C>A) n.1148-82C>A n.95-82C>A n.1773-82C>A c.618+216C>A (n.618+216C>A) c.274-82C>A (n.274-82C>A) n.633-82C>A c.*18-82C>A (n.*18-82C>A) c.*263-82C>A (n.*263-82C>A) c.-43-82C>A (n.-43-82C>A) c.95-82C>A c.523-82C>A (n.523-82C>A) c.82+1893C>A (n.82+1893C>A) c.-114-82C>A (n.-114-82C>A) n.187C>A n.572-82C>A c.823-82C>A (n.823-82C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913513C>A | CA2638275902 | GFAP | c.619-83G>T (n.619-83G>T) n.1148-83G>T n.95-83G>T n.1773-83G>T c.618+215G>T (n.618+215G>T) c.274-83G>T (n.274-83G>T) n.633-83G>T c.*18-83G>T (n.*18-83G>T) c.*263-83G>T (n.*263-83G>T) c.-43-83G>T (n.-43-83G>T) c.95-83G>T c.523-83G>T (n.523-83G>T) c.82+1892G>T (n.82+1892G>T) c.-114-83G>T (n.-114-83G>T) n.186G>T n.572-83G>T c.823-83G>T (n.823-83G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913513C>T | CA2576294517 | GFAP | c.619-83G>A (n.619-83G>A) n.1148-83G>A n.95-83G>A n.1773-83G>A c.618+215G>A (n.618+215G>A) c.274-83G>A (n.274-83G>A) n.633-83G>A c.*18-83G>A (n.*18-83G>A) c.*263-83G>A (n.*263-83G>A) c.-43-83G>A (n.-43-83G>A) c.95-83G>A c.523-83G>A (n.523-83G>A) c.82+1892G>A (n.82+1892G>A) c.-114-83G>A (n.-114-83G>A) n.186G>A n.572-83G>A c.823-83G>A (n.823-83G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913514C>A | CA2638275904 | GFAP | c.619-84G>T (n.619-84G>T) n.1148-84G>T n.95-84G>T n.1773-84G>T c.618+214G>T (n.618+214G>T) c.274-84G>T (n.274-84G>T) n.633-84G>T c.*18-84G>T (n.*18-84G>T) c.*263-84G>T (n.*263-84G>T) c.-43-84G>T (n.-43-84G>T) c.95-84G>T c.523-84G>T (n.523-84G>T) c.82+1891G>T (n.82+1891G>T) c.-114-84G>T (n.-114-84G>T) n.185G>T n.572-84G>T c.823-84G>T (n.823-84G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913514C= | CA2261612734 | GFAP | c.619-84G= (n.619-84G=) n.1148-84G= n.95-84G= n.1773-84G= c.618+214G= (n.618+214G=) c.274-84G= (n.274-84G=) n.633-84G= c.*18-84G= (n.*18-84G=) c.*263-84G= (n.*263-84G=) c.-43-84G= (n.-43-84G=) c.95-84G= c.523-84G= (n.523-84G=) c.82+1891G= (n.82+1891G=) c.-114-84G= (n.-114-84G=) n.185G= n.572-84G= c.823-84G= (n.823-84G=) | |
| 17 | g.44913514C>T | CA984043399 | GFAP | c.619-84G>A (n.619-84G>A) n.1148-84G>A n.95-84G>A n.1773-84G>A c.618+214G>A (n.618+214G>A) c.274-84G>A (n.274-84G>A) n.633-84G>A c.*18-84G>A (n.*18-84G>A) c.*263-84G>A (n.*263-84G>A) c.-43-84G>A (n.-43-84G>A) c.95-84G>A c.523-84G>A (n.523-84G>A) c.82+1891G>A (n.82+1891G>A) c.-114-84G>A (n.-114-84G>A) n.185G>A n.572-84G>A c.823-84G>A (n.823-84G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913515T>C | CA772333886 | GFAP | c.619-85A>G (n.619-85A>G) n.1148-85A>G n.95-85A>G n.1773-85A>G c.618+213A>G (n.618+213A>G) c.274-85A>G (n.274-85A>G) n.633-85A>G c.*18-85A>G (n.*18-85A>G) c.*263-85A>G (n.*263-85A>G) c.-43-85A>G (n.-43-85A>G) c.95-85A>G c.523-85A>G (n.523-85A>G) c.82+1890A>G (n.82+1890A>G) c.-114-85A>G (n.-114-85A>G) n.184A>G n.572-85A>G c.823-85A>G (n.823-85A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913515T= | CA2261612735 | GFAP | c.619-85A= (n.619-85A=) n.1148-85A= n.95-85A= n.1773-85A= c.618+213A= (n.618+213A=) c.274-85A= (n.274-85A=) n.633-85A= c.*18-85A= (n.*18-85A=) c.*263-85A= (n.*263-85A=) c.-43-85A= (n.-43-85A=) c.95-85A= c.523-85A= (n.523-85A=) c.82+1890A= (n.82+1890A=) c.-114-85A= (n.-114-85A=) n.184A= n.572-85A= c.823-85A= (n.823-85A=) | |
| 17 | g.44913516G>A | CA772333889 | GFAP | c.619-86C>T (n.619-86C>T) n.1148-86C>T n.95-86C>T n.1773-86C>T c.618+212C>T (n.618+212C>T) c.274-86C>T (n.274-86C>T) n.633-86C>T c.*18-86C>T (n.*18-86C>T) c.*263-86C>T (n.*263-86C>T) c.-43-86C>T (n.-43-86C>T) c.95-86C>T c.523-86C>T (n.523-86C>T) c.82+1889C>T (n.82+1889C>T) c.-114-86C>T (n.-114-86C>T) n.183C>T n.572-86C>T c.823-86C>T (n.823-86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913516G= | CA2261612736 | GFAP | c.619-86C= (n.619-86C=) n.1148-86C= n.95-86C= n.1773-86C= c.618+212C= (n.618+212C=) c.274-86C= (n.274-86C=) n.633-86C= c.*18-86C= (n.*18-86C=) c.*263-86C= (n.*263-86C=) c.-43-86C= (n.-43-86C=) c.95-86C= c.523-86C= (n.523-86C=) c.82+1889C= (n.82+1889C=) c.-114-86C= (n.-114-86C=) n.183C= n.572-86C= c.823-86C= (n.823-86C=) | |
| 17 | g.44913516G>T | CA2638275909 | GFAP | c.619-86C>A (n.619-86C>A) n.1148-86C>A n.95-86C>A n.1773-86C>A c.618+212C>A (n.618+212C>A) c.274-86C>A (n.274-86C>A) n.633-86C>A c.*18-86C>A (n.*18-86C>A) c.*263-86C>A (n.*263-86C>A) c.-43-86C>A (n.-43-86C>A) c.95-86C>A c.523-86C>A (n.523-86C>A) c.82+1889C>A (n.82+1889C>A) c.-114-86C>A (n.-114-86C>A) n.183C>A n.572-86C>A c.823-86C>A (n.823-86C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913517C>G | CA2638275910 | GFAP | c.619-87G>C (n.619-87G>C) n.1148-87G>C n.95-87G>C n.1773-87G>C c.618+211G>C (n.618+211G>C) c.274-87G>C (n.274-87G>C) n.633-87G>C c.*18-87G>C (n.*18-87G>C) c.*263-87G>C (n.*263-87G>C) c.-43-87G>C (n.-43-87G>C) c.95-87G>C c.523-87G>C (n.523-87G>C) c.82+1888G>C (n.82+1888G>C) c.-114-87G>C (n.-114-87G>C) n.182G>C n.572-87G>C c.823-87G>C (n.823-87G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913517C>T | CA2638275911 | GFAP | c.619-87G>A (n.619-87G>A) n.1148-87G>A n.95-87G>A n.1773-87G>A c.618+211G>A (n.618+211G>A) c.274-87G>A (n.274-87G>A) n.633-87G>A c.*18-87G>A (n.*18-87G>A) c.*263-87G>A (n.*263-87G>A) c.-43-87G>A (n.-43-87G>A) c.95-87G>A c.523-87G>A (n.523-87G>A) c.82+1888G>A (n.82+1888G>A) c.-114-87G>A (n.-114-87G>A) n.182G>A n.572-87G>A c.823-87G>A (n.823-87G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913518C>A | CA291031069 | GFAP | c.619-88G>T (n.619-88G>T) n.1148-88G>T n.94+85G>T n.1773-88G>T c.618+210G>T (n.618+210G>T) c.274-88G>T (n.274-88G>T) n.633-88G>T c.*18-88G>T (n.*18-88G>T) c.*263-88G>T (n.*263-88G>T) c.-43-88G>T (n.-43-88G>T) c.94+85G>T c.523-88G>T (n.523-88G>T) c.82+1887G>T (n.82+1887G>T) c.-114-88G>T (n.-114-88G>T) n.181G>T n.572-88G>T c.823-88G>T (n.823-88G>T) | dbSNP |
| 17 | g.44913518C= | CA2261612737 | GFAP | c.619-88G= (n.619-88G=) n.1148-88G= n.94+85G= n.1773-88G= c.618+210G= (n.618+210G=) c.274-88G= (n.274-88G=) n.633-88G= c.*18-88G= (n.*18-88G=) c.*263-88G= (n.*263-88G=) c.-43-88G= (n.-43-88G=) c.94+85G= c.523-88G= (n.523-88G=) c.82+1887G= (n.82+1887G=) c.-114-88G= (n.-114-88G=) n.181G= n.572-88G= c.823-88G= (n.823-88G=) | |
| 17 | g.44913519C>A | CA2576294518 | GFAP | c.619-89G>T (n.619-89G>T) n.1148-89G>T n.94+84G>T n.1773-89G>T c.618+209G>T (n.618+209G>T) c.274-89G>T (n.274-89G>T) n.633-89G>T c.*18-89G>T (n.*18-89G>T) c.*263-89G>T (n.*263-89G>T) c.-43-89G>T (n.-43-89G>T) c.94+84G>T c.523-89G>T (n.523-89G>T) c.82+1886G>T (n.82+1886G>T) c.-114-89G>T (n.-114-89G>T) n.180G>T n.572-89G>T c.823-89G>T (n.823-89G>T) | |
| 17 | g.44913520C>A | CA2261612739 | GFAP | c.619-90G>T (n.619-90G>T) n.1148-90G>T n.94+83G>T n.1773-90G>T c.618+208G>T (n.618+208G>T) c.274-90G>T (n.274-90G>T) n.633-90G>T c.*18-90G>T (n.*18-90G>T) c.*263-90G>T (n.*263-90G>T) c.-43-90G>T (n.-43-90G>T) c.94+83G>T c.523-90G>T (n.523-90G>T) c.82+1885G>T (n.82+1885G>T) c.-114-90G>T (n.-114-90G>T) n.179G>T n.572-90G>T c.823-90G>T (n.823-90G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913520C= | CA2261612738 | GFAP | c.619-90G= (n.619-90G=) n.1148-90G= n.94+83G= n.1773-90G= c.618+208G= (n.618+208G=) c.274-90G= (n.274-90G=) n.633-90G= c.*18-90G= (n.*18-90G=) c.*263-90G= (n.*263-90G=) c.-43-90G= (n.-43-90G=) c.94+83G= c.523-90G= (n.523-90G=) c.82+1885G= (n.82+1885G=) c.-114-90G= (n.-114-90G=) n.179G= n.572-90G= c.823-90G= (n.823-90G=) | |
| 17 | g.44913520C>G | CA2261612740 | GFAP | c.619-90G>C (n.619-90G>C) n.1148-90G>C n.94+83G>C n.1773-90G>C c.618+208G>C (n.618+208G>C) c.274-90G>C (n.274-90G>C) n.633-90G>C c.*18-90G>C (n.*18-90G>C) c.*263-90G>C (n.*263-90G>C) c.-43-90G>C (n.-43-90G>C) c.94+83G>C c.523-90G>C (n.523-90G>C) c.82+1885G>C (n.82+1885G>C) c.-114-90G>C (n.-114-90G>C) n.179G>C n.572-90G>C c.823-90G>C (n.823-90G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913521T>A | CA2638275913 | GFAP | c.619-91A>T (n.619-91A>T) n.1148-91A>T n.94+82A>T n.1773-91A>T c.618+207A>T (n.618+207A>T) c.274-91A>T (n.274-91A>T) n.633-91A>T c.*18-91A>T (n.*18-91A>T) c.*263-91A>T (n.*263-91A>T) c.-43-91A>T (n.-43-91A>T) c.94+82A>T c.523-91A>T (n.523-91A>T) c.82+1884A>T (n.82+1884A>T) c.-114-91A>T (n.-114-91A>T) n.178A>T n.572-91A>T c.823-91A>T (n.823-91A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913522C>A | CA2261612742 | GFAP | c.619-92G>T (n.619-92G>T) n.1148-92G>T n.94+81G>T n.1773-92G>T c.618+206G>T (n.618+206G>T) c.274-92G>T (n.274-92G>T) n.633-92G>T c.*18-92G>T (n.*18-92G>T) c.*263-92G>T (n.*263-92G>T) c.-43-92G>T (n.-43-92G>T) c.94+81G>T c.523-92G>T (n.523-92G>T) c.82+1883G>T (n.82+1883G>T) c.-114-92G>T (n.-114-92G>T) n.177G>T n.572-92G>T c.823-92G>T (n.823-92G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913522C= | CA2261612741 | GFAP | c.619-92G= (n.619-92G=) n.1148-92G= n.94+81G= n.1773-92G= c.618+206G= (n.618+206G=) c.274-92G= (n.274-92G=) n.633-92G= c.*18-92G= (n.*18-92G=) c.*263-92G= (n.*263-92G=) c.-43-92G= (n.-43-92G=) c.94+81G= c.523-92G= (n.523-92G=) c.82+1883G= (n.82+1883G=) c.-114-92G= (n.-114-92G=) n.177G= n.572-92G= c.823-92G= (n.823-92G=) | |
| 17 | g.44913522C>G | CA2638275914 | GFAP | c.619-92G>C (n.619-92G>C) n.1148-92G>C n.94+81G>C n.1773-92G>C c.618+206G>C (n.618+206G>C) c.274-92G>C (n.274-92G>C) n.633-92G>C c.*18-92G>C (n.*18-92G>C) c.*263-92G>C (n.*263-92G>C) c.-43-92G>C (n.-43-92G>C) c.94+81G>C c.523-92G>C (n.523-92G>C) c.82+1883G>C (n.82+1883G>C) c.-114-92G>C (n.-114-92G>C) n.177G>C n.572-92G>C c.823-92G>C (n.823-92G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913522C>T | CA626157857 | GFAP | c.619-92G>A (n.619-92G>A) n.1148-92G>A n.94+81G>A n.1773-92G>A c.618+206G>A (n.618+206G>A) c.274-92G>A (n.274-92G>A) n.633-92G>A c.*18-92G>A (n.*18-92G>A) c.*263-92G>A (n.*263-92G>A) c.-43-92G>A (n.-43-92G>A) c.94+81G>A c.523-92G>A (n.523-92G>A) c.82+1883G>A (n.82+1883G>A) c.-114-92G>A (n.-114-92G>A) n.177G>A n.572-92G>A c.823-92G>A (n.823-92G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913523G>A | CA291031077 | GFAP | c.619-93C>T (n.619-93C>T) n.1148-93C>T n.94+80C>T n.1773-93C>T c.618+205C>T (n.618+205C>T) c.274-93C>T (n.274-93C>T) n.633-93C>T c.*18-93C>T (n.*18-93C>T) c.*263-93C>T (n.*263-93C>T) c.-43-93C>T (n.-43-93C>T) c.94+80C>T c.523-93C>T (n.523-93C>T) c.82+1882C>T (n.82+1882C>T) c.-114-93C>T (n.-114-93C>T) n.176C>T n.572-93C>T c.823-93C>T (n.823-93C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913523G>C | CA2638275916 | GFAP | c.619-93C>G (n.619-93C>G) n.1148-93C>G n.94+80C>G n.1773-93C>G c.618+205C>G (n.618+205C>G) c.274-93C>G (n.274-93C>G) n.633-93C>G c.*18-93C>G (n.*18-93C>G) c.*263-93C>G (n.*263-93C>G) c.-43-93C>G (n.-43-93C>G) c.94+80C>G c.523-93C>G (n.523-93C>G) c.82+1882C>G (n.82+1882C>G) c.-114-93C>G (n.-114-93C>G) n.176C>G n.572-93C>G c.823-93C>G (n.823-93C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913523G= | CA2261612743 | GFAP | c.619-93C= (n.619-93C=) n.1148-93C= n.94+80C= n.1773-93C= c.618+205C= (n.618+205C=) c.274-93C= (n.274-93C=) n.633-93C= c.*18-93C= (n.*18-93C=) c.*263-93C= (n.*263-93C=) c.-43-93C= (n.-43-93C=) c.94+80C= c.523-93C= (n.523-93C=) c.82+1882C= (n.82+1882C=) c.-114-93C= (n.-114-93C=) n.176C= n.572-93C= c.823-93C= (n.823-93C=) | |
| 17 | g.44913523G>T | CA2576294519 | GFAP | c.619-93C>A (n.619-93C>A) n.1148-93C>A n.94+80C>A n.1773-93C>A c.618+205C>A (n.618+205C>A) c.274-93C>A (n.274-93C>A) n.633-93C>A c.*18-93C>A (n.*18-93C>A) c.*263-93C>A (n.*263-93C>A) c.-43-93C>A (n.-43-93C>A) c.94+80C>A c.523-93C>A (n.523-93C>A) c.82+1882C>A (n.82+1882C>A) c.-114-93C>A (n.-114-93C>A) n.176C>A n.572-93C>A c.823-93C>A (n.823-93C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913524G>A | CA2638275919 | GFAP | c.619-94C>T (n.619-94C>T) n.1148-94C>T n.94+79C>T n.1773-94C>T c.618+204C>T (n.618+204C>T) c.274-94C>T (n.274-94C>T) n.633-94C>T c.*18-94C>T (n.*18-94C>T) c.*263-94C>T (n.*263-94C>T) c.-43-94C>T (n.-43-94C>T) c.94+79C>T c.523-94C>T (n.523-94C>T) c.82+1881C>T (n.82+1881C>T) c.-114-94C>T (n.-114-94C>T) n.175C>T n.572-94C>T c.823-94C>T (n.823-94C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913524G>T | CA2638275920 | GFAP | c.619-94C>A (n.619-94C>A) n.1148-94C>A n.94+79C>A n.1773-94C>A c.618+204C>A (n.618+204C>A) c.274-94C>A (n.274-94C>A) n.633-94C>A c.*18-94C>A (n.*18-94C>A) c.*263-94C>A (n.*263-94C>A) c.-43-94C>A (n.-43-94C>A) c.94+79C>A c.523-94C>A (n.523-94C>A) c.82+1881C>A (n.82+1881C>A) c.-114-94C>A (n.-114-94C>A) n.175C>A n.572-94C>A c.823-94C>A (n.823-94C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913525C>G | CA2638275923 | GFAP | c.619-95G>C (n.619-95G>C) n.1148-95G>C n.94+78G>C n.1773-95G>C c.618+203G>C (n.618+203G>C) c.274-95G>C (n.274-95G>C) n.633-95G>C c.*18-95G>C (n.*18-95G>C) c.*263-95G>C (n.*263-95G>C) c.-43-95G>C (n.-43-95G>C) c.94+78G>C c.523-95G>C (n.523-95G>C) c.82+1880G>C (n.82+1880G>C) c.-114-95G>C (n.-114-95G>C) n.174G>C n.572-95G>C c.823-95G>C (n.823-95G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913525C>T | CA2638275925 | GFAP | c.619-95G>A (n.619-95G>A) n.1148-95G>A n.94+78G>A n.1773-95G>A c.618+203G>A (n.618+203G>A) c.274-95G>A (n.274-95G>A) n.633-95G>A c.*18-95G>A (n.*18-95G>A) c.*263-95G>A (n.*263-95G>A) c.-43-95G>A (n.-43-95G>A) c.94+78G>A c.523-95G>A (n.523-95G>A) c.82+1880G>A (n.82+1880G>A) c.-114-95G>A (n.-114-95G>A) n.174G>A n.572-95G>A c.823-95G>A (n.823-95G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913526C>A | CA217200 | GFAP | c.619-96G>T (n.619-96G>T) n.1148-96G>T n.94+77G>T n.1773-96G>T c.618+202G>T (n.618+202G>T) c.274-96G>T (n.274-96G>T) n.633-96G>T c.*18-96G>T (n.*18-96G>T) c.*263-96G>T (n.*263-96G>T) c.-43-96G>T (n.-43-96G>T) c.94+77G>T c.523-96G>T (n.523-96G>T) c.82+1879G>T (n.82+1879G>T) c.-114-96G>T (n.-114-96G>T) n.173G>T n.572-96G>T c.823-96G>T (n.823-96G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913526C= | CA2261612744 | GFAP | c.619-96G= (n.619-96G=) n.1148-96G= n.94+77G= n.1773-96G= c.618+202G= (n.618+202G=) c.274-96G= (n.274-96G=) n.633-96G= c.*18-96G= (n.*18-96G=) c.*263-96G= (n.*263-96G=) c.-43-96G= (n.-43-96G=) c.94+77G= c.523-96G= (n.523-96G=) c.82+1879G= (n.82+1879G=) c.-114-96G= (n.-114-96G=) n.173G= n.572-96G= c.823-96G= (n.823-96G=) | |
| 17 | g.44913526C>T | CA2638275934 | GFAP | c.619-96G>A (n.619-96G>A) n.1148-96G>A n.94+77G>A n.1773-96G>A c.618+202G>A (n.618+202G>A) c.274-96G>A (n.274-96G>A) n.633-96G>A c.*18-96G>A (n.*18-96G>A) c.*263-96G>A (n.*263-96G>A) c.-43-96G>A (n.-43-96G>A) c.94+77G>A c.523-96G>A (n.523-96G>A) c.82+1879G>A (n.82+1879G>A) c.-114-96G>A (n.-114-96G>A) n.173G>A n.572-96G>A c.823-96G>A (n.823-96G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913527A= | CA2261612745 | GFAP | c.619-97T= (n.619-97T=) n.1148-97T= n.94+76T= n.1773-97T= c.618+201T= (n.618+201T=) c.274-97T= (n.274-97T=) n.633-97T= c.*18-97T= (n.*18-97T=) c.*263-97T= (n.*263-97T=) c.-43-97T= (n.-43-97T=) c.94+76T= c.523-97T= (n.523-97T=) c.82+1878T= (n.82+1878T=) c.-114-97T= (n.-114-97T=) n.172T= n.572-97T= c.823-97T= (n.823-97T=) | |
| 17 | g.44913527A>G | CA291031088 | GFAP | c.619-97T>C (n.619-97T>C) n.1148-97T>C n.94+76T>C n.1773-97T>C c.618+201T>C (n.618+201T>C) c.274-97T>C (n.274-97T>C) n.633-97T>C c.*18-97T>C (n.*18-97T>C) c.*263-97T>C (n.*263-97T>C) c.-43-97T>C (n.-43-97T>C) c.94+76T>C c.523-97T>C (n.523-97T>C) c.82+1878T>C (n.82+1878T>C) c.-114-97T>C (n.-114-97T>C) n.172T>C n.572-97T>C c.823-97T>C (n.823-97T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913528G>A | CA2576294520 | GFAP | c.619-98C>T (n.619-98C>T) n.1148-98C>T n.94+75C>T n.1773-98C>T c.618+200C>T (n.618+200C>T) c.274-98C>T (n.274-98C>T) n.633-98C>T c.*18-98C>T (n.*18-98C>T) c.*263-98C>T (n.*263-98C>T) c.-43-98C>T (n.-43-98C>T) c.94+75C>T c.523-98C>T (n.523-98C>T) c.82+1877C>T (n.82+1877C>T) c.-114-98C>T (n.-114-98C>T) n.171C>T n.572-98C>T c.823-98C>T (n.823-98C>T) | |
| 17 | g.44913528G>T | CA2638275940 | GFAP | c.619-98C>A (n.619-98C>A) n.1148-98C>A n.94+75C>A n.1773-98C>A c.618+200C>A (n.618+200C>A) c.274-98C>A (n.274-98C>A) n.633-98C>A c.*18-98C>A (n.*18-98C>A) c.*263-98C>A (n.*263-98C>A) c.-43-98C>A (n.-43-98C>A) c.94+75C>A c.523-98C>A (n.523-98C>A) c.82+1877C>A (n.82+1877C>A) c.-114-98C>A (n.-114-98C>A) n.171C>A n.572-98C>A c.823-98C>A (n.823-98C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913529G>T | CA2638275942 | GFAP | c.619-99C>A (n.619-99C>A) n.1148-99C>A n.94+74C>A n.1773-99C>A c.618+199C>A (n.618+199C>A) c.274-99C>A (n.274-99C>A) n.633-99C>A c.*18-99C>A (n.*18-99C>A) c.*263-99C>A (n.*263-99C>A) c.-43-99C>A (n.-43-99C>A) c.94+74C>A c.523-99C>A (n.523-99C>A) c.82+1876C>A (n.82+1876C>A) c.-114-99C>A (n.-114-99C>A) n.170C>A n.572-99C>A c.823-99C>A (n.823-99C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913530A>C | CA2576294521 | GFAP | c.619-100T>G (n.619-100T>G) n.1148-100T>G n.94+73T>G n.1773-100T>G c.618+198T>G (n.618+198T>G) c.274-100T>G (n.274-100T>G) n.633-100T>G c.*18-100T>G (n.*18-100T>G) c.*263-100T>G (n.*263-100T>G) c.-43-100T>G (n.-43-100T>G) c.94+73T>G c.523-100T>G (n.523-100T>G) c.82+1875T>G (n.82+1875T>G) c.-114-100T>G (n.-114-100T>G) n.169T>G n.572-100T>G c.823-100T>G (n.823-100T>G) | |
| 17 | g.44913531G>A | CA626157859 | GFAP | c.619-101C>T (n.619-101C>T) n.1148-101C>T n.94+72C>T n.1773-101C>T c.618+197C>T (n.618+197C>T) c.274-101C>T (n.274-101C>T) n.633-101C>T c.*18-101C>T (n.*18-101C>T) c.*263-101C>T (n.*263-101C>T) c.-43-101C>T (n.-43-101C>T) c.94+72C>T c.523-101C>T (n.523-101C>T) c.82+1874C>T (n.82+1874C>T) c.-114-101C>T (n.-114-101C>T) n.168C>T n.572-101C>T c.823-101C>T (n.823-101C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913531G= | CA2261612746 | GFAP | c.619-101C= (n.619-101C=) n.1148-101C= n.94+72C= n.1773-101C= c.618+197C= (n.618+197C=) c.274-101C= (n.274-101C=) n.633-101C= c.*18-101C= (n.*18-101C=) c.*263-101C= (n.*263-101C=) c.-43-101C= (n.-43-101C=) c.94+72C= c.523-101C= (n.523-101C=) c.82+1874C= (n.82+1874C=) c.-114-101C= (n.-114-101C=) n.168C= n.572-101C= c.823-101C= (n.823-101C=) | |
| 17 | g.44913531G>T | CA2638275943 | GFAP | c.619-101C>A (n.619-101C>A) n.1148-101C>A n.94+72C>A n.1773-101C>A c.618+197C>A (n.618+197C>A) c.274-101C>A (n.274-101C>A) n.633-101C>A c.*18-101C>A (n.*18-101C>A) c.*263-101C>A (n.*263-101C>A) c.-43-101C>A (n.-43-101C>A) c.94+72C>A c.523-101C>A (n.523-101C>A) c.82+1874C>A (n.82+1874C>A) c.-114-101C>A (n.-114-101C>A) n.168C>A n.572-101C>A c.823-101C>A (n.823-101C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913532T>C | CA2638275945 | GFAP | c.619-102A>G (n.619-102A>G) n.1148-102A>G n.94+71A>G n.1773-102A>G c.618+196A>G (n.618+196A>G) c.274-102A>G (n.274-102A>G) n.633-102A>G c.*18-102A>G (n.*18-102A>G) c.*263-102A>G (n.*263-102A>G) c.-43-102A>G (n.-43-102A>G) c.94+71A>G c.523-102A>G (n.523-102A>G) c.82+1873A>G (n.82+1873A>G) c.-114-102A>G (n.-114-102A>G) n.167A>G n.572-102A>G c.823-102A>G (n.823-102A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913532T>G | CA2638275946 | GFAP | c.619-102A>C (n.619-102A>C) n.1148-102A>C n.94+71A>C n.1773-102A>C c.618+196A>C (n.618+196A>C) c.274-102A>C (n.274-102A>C) n.633-102A>C c.*18-102A>C (n.*18-102A>C) c.*263-102A>C (n.*263-102A>C) c.-43-102A>C (n.-43-102A>C) c.94+71A>C c.523-102A>C (n.523-102A>C) c.82+1873A>C (n.82+1873A>C) c.-114-102A>C (n.-114-102A>C) n.167A>C n.572-102A>C c.823-102A>C (n.823-102A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913533T>G | CA984043417 | GFAP | c.619-103A>C (n.619-103A>C) n.1148-103A>C n.94+70A>C n.1773-103A>C c.618+195A>C (n.618+195A>C) c.274-103A>C (n.274-103A>C) n.633-103A>C c.*18-103A>C (n.*18-103A>C) c.*263-103A>C (n.*263-103A>C) c.-43-103A>C (n.-43-103A>C) c.94+70A>C c.523-103A>C (n.523-103A>C) c.82+1872A>C (n.82+1872A>C) c.-114-103A>C (n.-114-103A>C) n.166A>C n.572-103A>C c.823-103A>C (n.823-103A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913533T= | CA2261612747 | GFAP | c.619-103A= (n.619-103A=) n.1148-103A= n.94+70A= n.1773-103A= c.618+195A= (n.618+195A=) c.274-103A= (n.274-103A=) n.633-103A= c.*18-103A= (n.*18-103A=) c.*263-103A= (n.*263-103A=) c.-43-103A= (n.-43-103A=) c.94+70A= c.523-103A= (n.523-103A=) c.82+1872A= (n.82+1872A=) c.-114-103A= (n.-114-103A=) n.166A= n.572-103A= c.823-103A= (n.823-103A=) | |
| 17 | g.44913534C>A | CA2638275950 | GFAP | c.619-104G>T (n.619-104G>T) n.1148-104G>T n.94+69G>T n.1773-104G>T c.618+194G>T (n.618+194G>T) c.274-104G>T (n.274-104G>T) n.633-104G>T c.*18-104G>T (n.*18-104G>T) c.*263-104G>T (n.*263-104G>T) c.-43-104G>T (n.-43-104G>T) c.94+69G>T c.523-104G>T (n.523-104G>T) c.82+1871G>T (n.82+1871G>T) c.-114-104G>T (n.-114-104G>T) n.165G>T n.572-104G>T c.823-104G>T (n.823-104G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913534C= | CA2261612748 | GFAP | c.619-104G= (n.619-104G=) n.1148-104G= n.94+69G= n.1773-104G= c.618+194G= (n.618+194G=) c.274-104G= (n.274-104G=) n.633-104G= c.*18-104G= (n.*18-104G=) c.*263-104G= (n.*263-104G=) c.-43-104G= (n.-43-104G=) c.94+69G= c.523-104G= (n.523-104G=) c.82+1871G= (n.82+1871G=) c.-114-104G= (n.-114-104G=) n.165G= n.572-104G= c.823-104G= (n.823-104G=) | |
| 17 | g.44913534C>T | CA2261612749 | GFAP | c.619-104G>A (n.619-104G>A) n.1148-104G>A n.94+69G>A n.1773-104G>A c.618+194G>A (n.618+194G>A) c.274-104G>A (n.274-104G>A) n.633-104G>A c.*18-104G>A (n.*18-104G>A) c.*263-104G>A (n.*263-104G>A) c.-43-104G>A (n.-43-104G>A) c.94+69G>A c.523-104G>A (n.523-104G>A) c.82+1871G>A (n.82+1871G>A) c.-114-104G>A (n.-114-104G>A) n.165G>A n.572-104G>A c.823-104G>A (n.823-104G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913535G>A | CA291031094 | GFAP | c.619-105C>T (n.619-105C>T) n.1148-105C>T n.94+68C>T n.1773-105C>T c.618+193C>T (n.618+193C>T) c.274-105C>T (n.274-105C>T) n.633-105C>T c.*18-105C>T (n.*18-105C>T) c.*263-105C>T (n.*263-105C>T) c.-43-105C>T (n.-43-105C>T) c.94+68C>T c.523-105C>T (n.523-105C>T) c.82+1870C>T (n.82+1870C>T) c.-114-105C>T (n.-114-105C>T) n.164C>T n.572-105C>T c.823-105C>T (n.823-105C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913535G>C | CA2261612751 | GFAP | c.619-105C>G (n.619-105C>G) n.1148-105C>G n.94+68C>G n.1773-105C>G c.618+193C>G (n.618+193C>G) c.274-105C>G (n.274-105C>G) n.633-105C>G c.*18-105C>G (n.*18-105C>G) c.*263-105C>G (n.*263-105C>G) c.-43-105C>G (n.-43-105C>G) c.94+68C>G c.523-105C>G (n.523-105C>G) c.82+1870C>G (n.82+1870C>G) c.-114-105C>G (n.-114-105C>G) n.164C>G n.572-105C>G c.823-105C>G (n.823-105C>G) | dbSNP |
| 17 | g.44913535G= | CA2261612750 | GFAP | c.619-105C= (n.619-105C=) n.1148-105C= n.94+68C= n.1773-105C= c.618+193C= (n.618+193C=) c.274-105C= (n.274-105C=) n.633-105C= c.*18-105C= (n.*18-105C=) c.*263-105C= (n.*263-105C=) c.-43-105C= (n.-43-105C=) c.94+68C= c.523-105C= (n.523-105C=) c.82+1870C= (n.82+1870C=) c.-114-105C= (n.-114-105C=) n.164C= n.572-105C= c.823-105C= (n.823-105C=) | |
| 17 | g.44913535G>T | CA2638275953 | GFAP | c.619-105C>A (n.619-105C>A) n.1148-105C>A n.94+68C>A n.1773-105C>A c.618+193C>A (n.618+193C>A) c.274-105C>A (n.274-105C>A) n.633-105C>A c.*18-105C>A (n.*18-105C>A) c.*263-105C>A (n.*263-105C>A) c.-43-105C>A (n.-43-105C>A) c.94+68C>A c.523-105C>A (n.523-105C>A) c.82+1870C>A (n.82+1870C>A) c.-114-105C>A (n.-114-105C>A) n.164C>A n.572-105C>A c.823-105C>A (n.823-105C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913537A= | CA2261612752 | GFAP | c.619-107T= (n.619-107T=) n.1148-107T= n.94+66T= n.1773-107T= c.618+191T= (n.618+191T=) c.274-107T= (n.274-107T=) n.633-107T= c.*18-107T= (n.*18-107T=) c.*263-107T= (n.*263-107T=) c.-43-107T= (n.-43-107T=) c.94+66T= c.523-107T= (n.523-107T=) c.82+1868T= (n.82+1868T=) c.-114-107T= (n.-114-107T=) n.162T= n.572-107T= c.823-107T= (n.823-107T=) | |
| 17 | g.44913537A>G | CA2638275954 | GFAP | c.619-107T>C (n.619-107T>C) n.1148-107T>C n.94+66T>C n.1773-107T>C c.618+191T>C (n.618+191T>C) c.274-107T>C (n.274-107T>C) n.633-107T>C c.*18-107T>C (n.*18-107T>C) c.*263-107T>C (n.*263-107T>C) c.-43-107T>C (n.-43-107T>C) c.94+66T>C c.523-107T>C (n.523-107T>C) c.82+1868T>C (n.82+1868T>C) c.-114-107T>C (n.-114-107T>C) n.162T>C n.572-107T>C c.823-107T>C (n.823-107T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913537A>T | CA2261612753 | GFAP | c.619-107T>A (n.619-107T>A) n.1148-107T>A n.94+66T>A n.1773-107T>A c.618+191T>A (n.618+191T>A) c.274-107T>A (n.274-107T>A) n.633-107T>A c.*18-107T>A (n.*18-107T>A) c.*263-107T>A (n.*263-107T>A) c.-43-107T>A (n.-43-107T>A) c.94+66T>A c.523-107T>A (n.523-107T>A) c.82+1868T>A (n.82+1868T>A) c.-114-107T>A (n.-114-107T>A) n.162T>A n.572-107T>A c.823-107T>A (n.823-107T>A) | dbSNP |
| 17 | g.44913539G>T | CA2638275955 | GFAP | c.619-109C>A (n.619-109C>A) n.1148-109C>A n.94+64C>A n.1773-109C>A c.618+189C>A (n.618+189C>A) c.274-109C>A (n.274-109C>A) n.633-109C>A c.*18-109C>A (n.*18-109C>A) c.*263-109C>A (n.*263-109C>A) c.-43-109C>A (n.-43-109C>A) c.94+64C>A c.523-109C>A (n.523-109C>A) c.82+1866C>A (n.82+1866C>A) c.-114-109C>A (n.-114-109C>A) n.160C>A n.572-109C>A c.823-109C>A (n.823-109C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913539_44913541delinsGCT | CA2261612754 | GFAP | c.619-111_619-109delinsAGC (n.619-111_619-109delinsAGC) n.1148-111_1148-109delinsAGC n.94+62_94+64delinsAGC n.1773-111_1773-109delinsAGC c.618+187_618+189delinsAGC (n.618+187_618+189delinsAGC) c.274-111_274-109delinsAGC (n.274-111_274-109delinsAGC) n.633-111_633-109delinsAGC c.*18-111_*18-109delinsAGC (n.*18-111_*18-109delinsAGC) c.*263-111_*263-109delinsAGC (n.*263-111_*263-109delinsAGC) c.-43-111_-43-109delinsAGC (n.-43-111_-43-109delinsAGC) c.94+62_94+64delinsAGC c.523-111_523-109delinsAGC (n.523-111_523-109delinsAGC) c.82+1864_82+1866delinsAGC (n.82+1864_82+1866delinsAGC) c.-114-111_-114-109delinsAGC (n.-114-111_-114-109delinsAGC) n.158_160delinsAGC n.572-111_572-109delinsAGC c.823-111_823-109delinsAGC (n.823-111_823-109delinsAGC) | |
| 17 | g.44913544_44913545del | CA2261612755 | GFAP | c.619-111_619-110del (n.619-111_619-110del) n.1148-111_1148-110del n.94+62_94+63del n.1773-111_1773-110del c.618+187_618+188del (n.618+187_618+188del) c.274-111_274-110del (n.274-111_274-110del) n.633-111_633-110del c.*18-111_*18-110del (n.*18-111_*18-110del) c.*263-111_*263-110del (n.*263-111_*263-110del) c.-43-111_-43-110del (n.-43-111_-43-110del) c.94+62_94+63del c.523-111_523-110del (n.523-111_523-110del) c.82+1864_82+1865del (n.82+1864_82+1865del) c.-114-111_-114-110del (n.-114-111_-114-110del) n.158_159del n.572-111_572-110del c.823-111_823-110del (n.823-111_823-110del) | dbSNP |
| 17 | g.44913542C>A | CA2638275956 | GFAP | c.619-112G>T (n.619-112G>T) n.1148-112G>T n.94+61G>T n.1773-112G>T c.618+186G>T (n.618+186G>T) c.274-112G>T (n.274-112G>T) n.633-112G>T c.*18-112G>T (n.*18-112G>T) c.*263-112G>T (n.*263-112G>T) c.-43-112G>T (n.-43-112G>T) c.94+61G>T c.523-112G>T (n.523-112G>T) c.82+1863G>T (n.82+1863G>T) c.-114-112G>T (n.-114-112G>T) n.157G>T n.572-112G>T c.823-112G>T (n.823-112G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913542C>G | CA2638275958 | GFAP | c.619-112G>C (n.619-112G>C) n.1148-112G>C n.94+61G>C n.1773-112G>C c.618+186G>C (n.618+186G>C) c.274-112G>C (n.274-112G>C) n.633-112G>C c.*18-112G>C (n.*18-112G>C) c.*263-112G>C (n.*263-112G>C) c.-43-112G>C (n.-43-112G>C) c.94+61G>C c.523-112G>C (n.523-112G>C) c.82+1863G>C (n.82+1863G>C) c.-114-112G>C (n.-114-112G>C) n.157G>C n.572-112G>C c.823-112G>C (n.823-112G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913542C>T | CA2638275959 | GFAP | c.619-112G>A (n.619-112G>A) n.1148-112G>A n.94+61G>A n.1773-112G>A c.618+186G>A (n.618+186G>A) c.274-112G>A (n.274-112G>A) n.633-112G>A c.*18-112G>A (n.*18-112G>A) c.*263-112G>A (n.*263-112G>A) c.-43-112G>A (n.-43-112G>A) c.94+61G>A c.523-112G>A (n.523-112G>A) c.82+1863G>A (n.82+1863G>A) c.-114-112G>A (n.-114-112G>A) n.157G>A n.572-112G>A c.823-112G>A (n.823-112G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913544C= | CA2261612757 | GFAP | c.619-114G= (n.619-114G=) n.1148-114G= n.94+59G= n.1773-114G= c.618+184G= (n.618+184G=) c.274-114G= (n.274-114G=) n.633-114G= c.*18-114G= (n.*18-114G=) c.*263-114G= (n.*263-114G=) c.-43-114G= (n.-43-114G=) c.94+59G= c.523-114G= (n.523-114G=) c.82+1861G= (n.82+1861G=) c.-114-114G= (n.-114-114G=) n.155G= n.572-114G= c.823-114G= (n.823-114G=) | |
| 17 | g.44913544C>T | CA772333899 | GFAP | c.619-114G>A (n.619-114G>A) n.1148-114G>A n.94+59G>A n.1773-114G>A c.618+184G>A (n.618+184G>A) c.274-114G>A (n.274-114G>A) n.633-114G>A c.*18-114G>A (n.*18-114G>A) c.*263-114G>A (n.*263-114G>A) c.-43-114G>A (n.-43-114G>A) c.94+59G>A c.523-114G>A (n.523-114G>A) c.82+1861G>A (n.82+1861G>A) c.-114-114G>A (n.-114-114G>A) n.155G>A n.572-114G>A c.823-114G>A (n.823-114G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913544_44913546delinsCTT | CA2261612756 | GFAP | c.619-116_619-114delinsAAG (n.619-116_619-114delinsAAG) n.1148-116_1148-114delinsAAG n.94+57_94+59delinsAAG n.1773-116_1773-114delinsAAG c.618+182_618+184delinsAAG (n.618+182_618+184delinsAAG) c.274-116_274-114delinsAAG (n.274-116_274-114delinsAAG) n.633-116_633-114delinsAAG c.*18-116_*18-114delinsAAG (n.*18-116_*18-114delinsAAG) c.*263-116_*263-114delinsAAG (n.*263-116_*263-114delinsAAG) c.-43-116_-43-114delinsAAG (n.-43-116_-43-114delinsAAG) c.94+57_94+59delinsAAG c.523-116_523-114delinsAAG (n.523-116_523-114delinsAAG) c.82+1859_82+1861delinsAAG (n.82+1859_82+1861delinsAAG) c.-114-116_-114-114delinsAAG (n.-114-116_-114-114delinsAAG) n.153_155delinsAAG n.572-116_572-114delinsAAG c.823-116_823-114delinsAAG (n.823-116_823-114delinsAAG) | |
| 17 | g.44913545_44913546del | CA626157860 | GFAP | c.619-116_619-115del (n.619-116_619-115del) n.1148-116_1148-115del n.94+57_94+58del n.1773-116_1773-115del c.618+182_618+183del (n.618+182_618+183del) c.274-116_274-115del (n.274-116_274-115del) n.633-116_633-115del c.*18-116_*18-115del (n.*18-116_*18-115del) c.*263-116_*263-115del (n.*263-116_*263-115del) c.-43-116_-43-115del (n.-43-116_-43-115del) c.94+57_94+58del c.523-116_523-115del (n.523-116_523-115del) c.82+1859_82+1860del (n.82+1859_82+1860del) c.-114-116_-114-115del (n.-114-116_-114-115del) n.153_154del n.572-116_572-115del c.823-116_823-115del (n.823-116_823-115del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913546T>C | CA2638275970 | GFAP | c.619-116A>G (n.619-116A>G) n.1148-116A>G n.94+57A>G n.1773-116A>G c.618+182A>G (n.618+182A>G) c.274-116A>G (n.274-116A>G) n.633-116A>G c.*18-116A>G (n.*18-116A>G) c.*263-116A>G (n.*263-116A>G) c.-43-116A>G (n.-43-116A>G) c.94+57A>G c.523-116A>G (n.523-116A>G) c.82+1859A>G (n.82+1859A>G) c.-114-116A>G (n.-114-116A>G) n.153A>G n.572-116A>G c.823-116A>G (n.823-116A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913547G>A | CA2638275971 | GFAP | c.619-117C>T (n.619-117C>T) n.1148-117C>T n.94+56C>T n.1773-117C>T c.618+181C>T (n.618+181C>T) c.274-117C>T (n.274-117C>T) n.633-117C>T c.*18-117C>T (n.*18-117C>T) c.*263-117C>T (n.*263-117C>T) c.-43-117C>T (n.-43-117C>T) c.94+56C>T c.523-117C>T (n.523-117C>T) c.82+1858C>T (n.82+1858C>T) c.-114-117C>T (n.-114-117C>T) n.152C>T n.572-117C>T c.823-117C>T (n.823-117C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913547G>T | CA2638275972 | GFAP | c.619-117C>A (n.619-117C>A) n.1148-117C>A n.94+56C>A n.1773-117C>A c.618+181C>A (n.618+181C>A) c.274-117C>A (n.274-117C>A) n.633-117C>A c.*18-117C>A (n.*18-117C>A) c.*263-117C>A (n.*263-117C>A) c.-43-117C>A (n.-43-117C>A) c.94+56C>A c.523-117C>A (n.523-117C>A) c.82+1858C>A (n.82+1858C>A) c.-114-117C>A (n.-114-117C>A) n.152C>A n.572-117C>A c.823-117C>A (n.823-117C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913549C>G | CA2638275974 | GFAP | c.619-119G>C (n.619-119G>C) n.1148-119G>C n.94+54G>C n.1773-119G>C c.618+179G>C (n.618+179G>C) c.274-119G>C (n.274-119G>C) n.633-119G>C c.*18-119G>C (n.*18-119G>C) c.*263-119G>C (n.*263-119G>C) c.-43-119G>C (n.-43-119G>C) c.94+54G>C c.523-119G>C (n.523-119G>C) c.82+1856G>C (n.82+1856G>C) c.-114-119G>C (n.-114-119G>C) n.150G>C n.572-119G>C c.823-119G>C (n.823-119G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913549C>T | CA2638275975 | GFAP | c.619-119G>A (n.619-119G>A) n.1148-119G>A n.94+54G>A n.1773-119G>A c.618+179G>A (n.618+179G>A) c.274-119G>A (n.274-119G>A) n.633-119G>A c.*18-119G>A (n.*18-119G>A) c.*263-119G>A (n.*263-119G>A) c.-43-119G>A (n.-43-119G>A) c.94+54G>A c.523-119G>A (n.523-119G>A) c.82+1856G>A (n.82+1856G>A) c.-114-119G>A (n.-114-119G>A) n.150G>A n.572-119G>A c.823-119G>A (n.823-119G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913550T>C | CA2638275976 | GFAP | c.619-120A>G (n.619-120A>G) n.1148-120A>G n.94+53A>G n.1773-120A>G c.618+178A>G (n.618+178A>G) c.274-120A>G (n.274-120A>G) n.633-120A>G c.*18-120A>G (n.*18-120A>G) c.*263-120A>G (n.*263-120A>G) c.-43-120A>G (n.-43-120A>G) c.94+53A>G c.523-120A>G (n.523-120A>G) c.82+1855A>G (n.82+1855A>G) c.-114-120A>G (n.-114-120A>G) n.149A>G n.572-120A>G c.823-120A>G (n.823-120A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913551C= | CA2261612758 | GFAP | c.619-121G= (n.619-121G=) n.1148-121G= n.94+52G= n.1773-121G= c.618+177G= (n.618+177G=) c.274-121G= (n.274-121G=) n.633-121G= c.*18-121G= (n.*18-121G=) c.*263-121G= (n.*263-121G=) c.-43-121G= (n.-43-121G=) c.94+52G= c.523-121G= (n.523-121G=) c.82+1854G= (n.82+1854G=) c.-114-121G= (n.-114-121G=) n.148G= n.572-121G= c.823-121G= (n.823-121G=) | |
| 17 | g.44913551C>T | CA656313667 | GFAP | c.619-121G>A (n.619-121G>A) n.1148-121G>A n.94+52G>A n.1773-121G>A c.618+177G>A (n.618+177G>A) c.274-121G>A (n.274-121G>A) n.633-121G>A c.*18-121G>A (n.*18-121G>A) c.*263-121G>A (n.*263-121G>A) c.-43-121G>A (n.-43-121G>A) c.94+52G>A c.523-121G>A (n.523-121G>A) c.82+1854G>A (n.82+1854G>A) c.-114-121G>A (n.-114-121G>A) n.148G>A n.572-121G>A c.823-121G>A (n.823-121G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913555C>T | CA2638275977 | GFAP | c.619-125G>A (n.619-125G>A) n.1148-125G>A n.94+48G>A n.1773-125G>A c.618+173G>A (n.618+173G>A) c.274-125G>A (n.274-125G>A) n.633-125G>A c.*18-125G>A (n.*18-125G>A) c.*263-125G>A (n.*263-125G>A) c.-43-125G>A (n.-43-125G>A) c.94+48G>A c.523-125G>A (n.523-125G>A) c.82+1850G>A (n.82+1850G>A) c.-114-125G>A (n.-114-125G>A) n.144G>A n.572-125G>A c.823-125G>A (n.823-125G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913556C>A | CA2638275979 | GFAP | c.619-126G>T (n.619-126G>T) n.1148-126G>T n.94+47G>T n.1773-126G>T c.618+172G>T (n.618+172G>T) c.274-126G>T (n.274-126G>T) n.633-126G>T c.*18-126G>T (n.*18-126G>T) c.*263-126G>T (n.*263-126G>T) c.-43-126G>T (n.-43-126G>T) c.94+47G>T c.523-126G>T (n.523-126G>T) c.82+1849G>T (n.82+1849G>T) c.-114-126G>T (n.-114-126G>T) n.143G>T n.572-126G>T c.823-126G>T (n.823-126G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913556C= | CA2261612759 | GFAP | c.619-126G= (n.619-126G=) n.1148-126G= n.94+47G= n.1773-126G= c.618+172G= (n.618+172G=) c.274-126G= (n.274-126G=) n.633-126G= c.*18-126G= (n.*18-126G=) c.*263-126G= (n.*263-126G=) c.-43-126G= (n.-43-126G=) c.94+47G= c.523-126G= (n.523-126G=) c.82+1849G= (n.82+1849G=) c.-114-126G= (n.-114-126G=) n.143G= n.572-126G= c.823-126G= (n.823-126G=) | |
| 17 | g.44913556C>T | CA8608907 | GFAP | c.619-126G>A (n.619-126G>A) n.1148-126G>A n.94+47G>A n.1773-126G>A c.618+172G>A (n.618+172G>A) c.274-126G>A (n.274-126G>A) n.633-126G>A c.*18-126G>A (n.*18-126G>A) c.*263-126G>A (n.*263-126G>A) c.-43-126G>A (n.-43-126G>A) c.94+47G>A c.523-126G>A (n.523-126G>A) c.82+1849G>A (n.82+1849G>A) c.-114-126G>A (n.-114-126G>A) n.143G>A n.572-126G>A c.823-126G>A (n.823-126G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913557G>A | CA8608908 | GFAP | c.619-127C>T (n.619-127C>T) n.1148-127C>T n.94+46C>T n.1773-127C>T c.618+171C>T (n.618+171C>T) c.274-127C>T (n.274-127C>T) n.633-127C>T c.*18-127C>T (n.*18-127C>T) c.*263-127C>T (n.*263-127C>T) c.-43-127C>T (n.-43-127C>T) c.94+46C>T c.523-127C>T (n.523-127C>T) c.82+1848C>T (n.82+1848C>T) c.-114-127C>T (n.-114-127C>T) n.142C>T n.572-127C>T c.823-127C>T (n.823-127C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913557G>C | CA8608909 | GFAP | c.619-127C>G (n.619-127C>G) n.1148-127C>G n.94+46C>G n.1773-127C>G c.618+171C>G (n.618+171C>G) c.274-127C>G (n.274-127C>G) n.633-127C>G c.*18-127C>G (n.*18-127C>G) c.*263-127C>G (n.*263-127C>G) c.-43-127C>G (n.-43-127C>G) c.94+46C>G c.523-127C>G (n.523-127C>G) c.82+1848C>G (n.82+1848C>G) c.-114-127C>G (n.-114-127C>G) n.142C>G n.572-127C>G c.823-127C>G (n.823-127C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913557G= | CA2261612760 | GFAP | c.619-127C= (n.619-127C=) n.1148-127C= n.94+46C= n.1773-127C= c.618+171C= (n.618+171C=) c.274-127C= (n.274-127C=) n.633-127C= c.*18-127C= (n.*18-127C=) c.*263-127C= (n.*263-127C=) c.-43-127C= (n.-43-127C=) c.94+46C= c.523-127C= (n.523-127C=) c.82+1848C= (n.82+1848C=) c.-114-127C= (n.-114-127C=) n.142C= n.572-127C= c.823-127C= (n.823-127C=) | |
| 17 | g.44913557G>T | CA2638275982 | GFAP | c.619-127C>A (n.619-127C>A) n.1148-127C>A n.94+46C>A n.1773-127C>A c.618+171C>A (n.618+171C>A) c.274-127C>A (n.274-127C>A) n.633-127C>A c.*18-127C>A (n.*18-127C>A) c.*263-127C>A (n.*263-127C>A) c.-43-127C>A (n.-43-127C>A) c.94+46C>A c.523-127C>A (n.523-127C>A) c.82+1848C>A (n.82+1848C>A) c.-114-127C>A (n.-114-127C>A) n.142C>A n.572-127C>A c.823-127C>A (n.823-127C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913558T>A | CA291031113 | GFAP | c.619-128A>T (n.619-128A>T) n.1148-128A>T n.94+45A>T n.1773-128A>T c.618+170A>T (n.618+170A>T) c.274-128A>T (n.274-128A>T) n.633-128A>T c.*18-128A>T (n.*18-128A>T) c.*263-128A>T (n.*263-128A>T) c.-43-128A>T (n.-43-128A>T) c.94+45A>T c.523-128A>T (n.523-128A>T) c.82+1847A>T (n.82+1847A>T) c.-114-128A>T (n.-114-128A>T) n.141A>T n.572-128A>T c.823-128A>T (n.823-128A>T) | dbSNP |
| 17 | g.44913558T>C | CA626157866 | GFAP | c.619-128A>G (n.619-128A>G) n.1148-128A>G n.94+45A>G n.1773-128A>G c.618+170A>G (n.618+170A>G) c.274-128A>G (n.274-128A>G) n.633-128A>G c.*18-128A>G (n.*18-128A>G) c.*263-128A>G (n.*263-128A>G) c.-43-128A>G (n.-43-128A>G) c.94+45A>G c.523-128A>G (n.523-128A>G) c.82+1847A>G (n.82+1847A>G) c.-114-128A>G (n.-114-128A>G) n.141A>G n.572-128A>G c.823-128A>G (n.823-128A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913558T>G | CA8608910 | GFAP | c.619-128A>C (n.619-128A>C) n.1148-128A>C n.94+45A>C n.1773-128A>C c.618+170A>C (n.618+170A>C) c.274-128A>C (n.274-128A>C) n.633-128A>C c.*18-128A>C (n.*18-128A>C) c.*263-128A>C (n.*263-128A>C) c.-43-128A>C (n.-43-128A>C) c.94+45A>C c.523-128A>C (n.523-128A>C) c.82+1847A>C (n.82+1847A>C) c.-114-128A>C (n.-114-128A>C) n.141A>C n.572-128A>C c.823-128A>C (n.823-128A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.44913558T= | CA2261612761 | GFAP | c.619-128A= (n.619-128A=) n.1148-128A= n.94+45A= n.1773-128A= c.618+170A= (n.618+170A=) c.274-128A= (n.274-128A=) n.633-128A= c.*18-128A= (n.*18-128A=) c.*263-128A= (n.*263-128A=) c.-43-128A= (n.-43-128A=) c.94+45A= c.523-128A= (n.523-128A=) c.82+1847A= (n.82+1847A=) c.-114-128A= (n.-114-128A=) n.141A= n.572-128A= c.823-128A= (n.823-128A=) | |
| 17 | g.44913560T>C | CA2638275985 | GFAP | c.619-130A>G (n.619-130A>G) n.1148-130A>G n.94+43A>G n.1773-130A>G c.618+168A>G (n.618+168A>G) c.274-130A>G (n.274-130A>G) n.633-130A>G c.*18-130A>G (n.*18-130A>G) c.*263-130A>G (n.*263-130A>G) c.-43-130A>G (n.-43-130A>G) c.94+43A>G c.523-130A>G (n.523-130A>G) c.82+1845A>G (n.82+1845A>G) c.-114-130A>G (n.-114-130A>G) n.139A>G n.572-130A>G c.823-130A>G (n.823-130A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913563C>T | CA2638275986 | GFAP | c.619-133G>A (n.619-133G>A) n.1148-133G>A n.94+40G>A n.1773-133G>A c.618+165G>A (n.618+165G>A) c.274-133G>A (n.274-133G>A) n.633-133G>A c.*18-133G>A (n.*18-133G>A) c.*263-133G>A (n.*263-133G>A) c.-43-133G>A (n.-43-133G>A) c.94+40G>A c.523-133G>A (n.523-133G>A) c.82+1842G>A (n.82+1842G>A) c.-114-133G>A (n.-114-133G>A) n.136G>A n.572-133G>A c.823-133G>A (n.823-133G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913564T>C | CA2638275989 | GFAP | c.619-134A>G (n.619-134A>G) n.1148-134A>G n.94+39A>G n.1773-134A>G c.618+164A>G (n.618+164A>G) c.274-134A>G (n.274-134A>G) n.633-134A>G c.*18-134A>G (n.*18-134A>G) c.*263-134A>G (n.*263-134A>G) c.-43-134A>G (n.-43-134A>G) c.94+39A>G c.523-134A>G (n.523-134A>G) c.82+1841A>G (n.82+1841A>G) c.-114-134A>G (n.-114-134A>G) n.135A>G n.572-134A>G c.823-134A>G (n.823-134A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913565del | CA2638275987 | GFAP | c.619-134del (n.619-134del) n.1148-134del n.94+39del n.1773-134del c.618+164del (n.618+164del) c.274-134del (n.274-134del) n.633-134del c.*18-134del (n.*18-134del) c.*263-134del (n.*263-134del) c.-43-134del (n.-43-134del) c.94+39del c.523-134del (n.523-134del) c.82+1841del (n.82+1841del) c.-114-134del (n.-114-134del) n.135del n.572-134del c.823-134del (n.823-134del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913565T>C | CA2638275990 | GFAP | c.619-135A>G (n.619-135A>G) n.1148-135A>G n.94+38A>G n.1773-135A>G c.618+163A>G (n.618+163A>G) c.274-135A>G (n.274-135A>G) n.633-135A>G c.*18-135A>G (n.*18-135A>G) c.*263-135A>G (n.*263-135A>G) c.-43-135A>G (n.-43-135A>G) c.94+38A>G c.523-135A>G (n.523-135A>G) c.82+1840A>G (n.82+1840A>G) c.-114-135A>G (n.-114-135A>G) n.134A>G n.572-135A>G c.823-135A>G (n.823-135A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913566A>T | CA2638275991 | GFAP | c.619-136T>A (n.619-136T>A) n.1148-136T>A n.94+37T>A n.1773-136T>A c.618+162T>A (n.618+162T>A) c.274-136T>A (n.274-136T>A) n.633-136T>A c.*18-136T>A (n.*18-136T>A) c.*263-136T>A (n.*263-136T>A) c.-43-136T>A (n.-43-136T>A) c.94+37T>A c.523-136T>A (n.523-136T>A) c.82+1839T>A (n.82+1839T>A) c.-114-136T>A (n.-114-136T>A) n.133T>A n.572-136T>A c.823-136T>A (n.823-136T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913567G>A | CA8608911 | GFAP | c.619-137C>T (n.619-137C>T) n.1148-137C>T n.94+36C>T n.1773-137C>T c.618+161C>T (n.618+161C>T) c.274-137C>T (n.274-137C>T) n.633-137C>T c.*18-137C>T (n.*18-137C>T) c.*263-137C>T (n.*263-137C>T) c.-43-137C>T (n.-43-137C>T) c.94+36C>T c.523-137C>T (n.523-137C>T) c.82+1838C>T (n.82+1838C>T) c.-114-137C>T (n.-114-137C>T) n.132C>T n.572-137C>T c.823-137C>T (n.823-137C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913567G= | CA2261612762 | GFAP | c.619-137C= (n.619-137C=) n.1148-137C= n.94+36C= n.1773-137C= c.618+161C= (n.618+161C=) c.274-137C= (n.274-137C=) n.633-137C= c.*18-137C= (n.*18-137C=) c.*263-137C= (n.*263-137C=) c.-43-137C= (n.-43-137C=) c.94+36C= c.523-137C= (n.523-137C=) c.82+1838C= (n.82+1838C=) c.-114-137C= (n.-114-137C=) n.132C= n.572-137C= c.823-137C= (n.823-137C=) | |
| 17 | g.44913567G>T | CA2638275992 | GFAP | c.619-137C>A (n.619-137C>A) n.1148-137C>A n.94+36C>A n.1773-137C>A c.618+161C>A (n.618+161C>A) c.274-137C>A (n.274-137C>A) n.633-137C>A c.*18-137C>A (n.*18-137C>A) c.*263-137C>A (n.*263-137C>A) c.-43-137C>A (n.-43-137C>A) c.94+36C>A c.523-137C>A (n.523-137C>A) c.82+1838C>A (n.82+1838C>A) c.-114-137C>A (n.-114-137C>A) n.132C>A n.572-137C>A c.823-137C>A (n.823-137C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913568T>C | CA626157871 | GFAP | c.619-138A>G (n.619-138A>G) n.1148-138A>G n.94+35A>G n.1773-138A>G c.618+160A>G (n.618+160A>G) c.274-138A>G (n.274-138A>G) n.633-138A>G c.*18-138A>G (n.*18-138A>G) c.*263-138A>G (n.*263-138A>G) c.-43-138A>G (n.-43-138A>G) c.94+35A>G c.523-138A>G (n.523-138A>G) c.82+1837A>G (n.82+1837A>G) c.-114-138A>G (n.-114-138A>G) n.131A>G n.572-138A>G c.823-138A>G (n.823-138A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913568T= | CA2261612763 | GFAP | c.619-138A= (n.619-138A=) n.1148-138A= n.94+35A= n.1773-138A= c.618+160A= (n.618+160A=) c.274-138A= (n.274-138A=) n.633-138A= c.*18-138A= (n.*18-138A=) c.*263-138A= (n.*263-138A=) c.-43-138A= (n.-43-138A=) c.94+35A= c.523-138A= (n.523-138A=) c.82+1837A= (n.82+1837A=) c.-114-138A= (n.-114-138A=) n.131A= n.572-138A= c.823-138A= (n.823-138A=) | |
| 17 | g.44913569G>T | CA2638275995 | GFAP | c.619-139C>A (n.619-139C>A) n.1148-139C>A n.94+34C>A n.1773-139C>A c.618+159C>A (n.618+159C>A) c.274-139C>A (n.274-139C>A) n.633-139C>A c.*18-139C>A (n.*18-139C>A) c.*263-139C>A (n.*263-139C>A) c.-43-139C>A (n.-43-139C>A) c.94+34C>A c.523-139C>A (n.523-139C>A) c.82+1836C>A (n.82+1836C>A) c.-114-139C>A (n.-114-139C>A) n.130C>A n.572-139C>A c.823-139C>A (n.823-139C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913570T>C | CA2638275997 | GFAP | c.619-140A>G (n.619-140A>G) n.1148-140A>G n.94+33A>G n.1773-140A>G c.618+158A>G (n.618+158A>G) c.274-140A>G (n.274-140A>G) n.633-140A>G c.*18-140A>G (n.*18-140A>G) c.*263-140A>G (n.*263-140A>G) c.-43-140A>G (n.-43-140A>G) c.94+33A>G c.523-140A>G (n.523-140A>G) c.82+1835A>G (n.82+1835A>G) c.-114-140A>G (n.-114-140A>G) n.129A>G n.572-140A>G c.823-140A>G (n.823-140A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913571C= | CA2261612764 | GFAP | c.619-141G= (n.619-141G=) n.1148-141G= n.94+32G= n.1773-141G= c.618+157G= (n.618+157G=) c.274-141G= (n.274-141G=) n.633-141G= c.*18-141G= (n.*18-141G=) c.*263-141G= (n.*263-141G=) c.-43-141G= (n.-43-141G=) c.94+32G= c.523-141G= (n.523-141G=) c.82+1834G= (n.82+1834G=) c.-114-141G= (n.-114-141G=) n.128G= n.572-141G= c.823-141G= (n.823-141G=) | |
| 17 | g.44913571C>T | CA626157873 | GFAP | c.619-141G>A (n.619-141G>A) n.1148-141G>A n.94+32G>A n.1773-141G>A c.618+157G>A (n.618+157G>A) c.274-141G>A (n.274-141G>A) n.633-141G>A c.*18-141G>A (n.*18-141G>A) c.*263-141G>A (n.*263-141G>A) c.-43-141G>A (n.-43-141G>A) c.94+32G>A c.523-141G>A (n.523-141G>A) c.82+1834G>A (n.82+1834G>A) c.-114-141G>A (n.-114-141G>A) n.128G>A n.572-141G>A c.823-141G>A (n.823-141G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913572T>C | CA8608912 | GFAP | c.619-142A>G (n.619-142A>G) n.1148-142A>G n.94+31A>G n.1773-142A>G c.618+156A>G (n.618+156A>G) c.274-142A>G (n.274-142A>G) n.633-142A>G c.*18-142A>G (n.*18-142A>G) c.*263-142A>G (n.*263-142A>G) c.-43-142A>G (n.-43-142A>G) c.94+31A>G c.523-142A>G (n.523-142A>G) c.82+1833A>G (n.82+1833A>G) c.-114-142A>G (n.-114-142A>G) n.127A>G n.572-142A>G c.823-142A>G (n.823-142A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913572T= | CA2261612765 | GFAP | c.619-142A= (n.619-142A=) n.1148-142A= n.94+31A= n.1773-142A= c.618+156A= (n.618+156A=) c.274-142A= (n.274-142A=) n.633-142A= c.*18-142A= (n.*18-142A=) c.*263-142A= (n.*263-142A=) c.-43-142A= (n.-43-142A=) c.94+31A= c.523-142A= (n.523-142A=) c.82+1833A= (n.82+1833A=) c.-114-142A= (n.-114-142A=) n.127A= n.572-142A= c.823-142A= (n.823-142A=) | |
| 17 | g.44913573T>G | CA2638276000 | GFAP | c.619-143A>C (n.619-143A>C) n.1148-143A>C n.94+30A>C n.1773-143A>C c.618+155A>C (n.618+155A>C) c.274-143A>C (n.274-143A>C) n.633-143A>C c.*18-143A>C (n.*18-143A>C) c.*263-143A>C (n.*263-143A>C) c.-43-143A>C (n.-43-143A>C) c.94+30A>C c.523-143A>C (n.523-143A>C) c.82+1832A>C (n.82+1832A>C) c.-114-143A>C (n.-114-143A>C) n.126A>C n.572-143A>C c.823-143A>C (n.823-143A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913575_44913579delinsCTGTT | CA2261612766 | GFAP | c.619-149_619-145delinsAACAG (n.619-149_619-145delinsAACAG) n.1148-149_1148-145delinsAACAG n.94+24_94+28delinsAACAG n.1773-149_1773-145delinsAACAG c.618+149_618+153delinsAACAG (n.618+149_618+153delinsAACAG) c.274-149_274-145delinsAACAG (n.274-149_274-145delinsAACAG) n.633-149_633-145delinsAACAG c.*18-149_*18-145delinsAACAG (n.*18-149_*18-145delinsAACAG) c.*263-149_*263-145delinsAACAG (n.*263-149_*263-145delinsAACAG) c.-43-149_-43-145delinsAACAG (n.-43-149_-43-145delinsAACAG) c.94+24_94+28delinsAACAG c.523-149_523-145delinsAACAG (n.523-149_523-145delinsAACAG) c.82+1826_82+1830delinsAACAG (n.82+1826_82+1830delinsAACAG) c.-114-149_-114-145delinsAACAG (n.-114-149_-114-145delinsAACAG) n.120_124delinsAACAG n.572-149_572-145delinsAACAG c.823-149_823-145delinsAACAG (n.823-149_823-145delinsAACAG) | |
| 17 | g.44913576T>C | CA2261612768 | GFAP | c.619-146A>G (n.619-146A>G) n.1148-146A>G n.94+27A>G n.1773-146A>G c.618+152A>G (n.618+152A>G) c.274-146A>G (n.274-146A>G) n.633-146A>G c.*18-146A>G (n.*18-146A>G) c.*263-146A>G (n.*263-146A>G) c.-43-146A>G (n.-43-146A>G) c.94+27A>G c.523-146A>G (n.523-146A>G) c.82+1829A>G (n.82+1829A>G) c.-114-146A>G (n.-114-146A>G) n.123A>G n.572-146A>G c.823-146A>G (n.823-146A>G) | dbSNP |
| 17 | g.44913576T= | CA2261612767 | GFAP | c.619-146A= (n.619-146A=) n.1148-146A= n.94+27A= n.1773-146A= c.618+152A= (n.618+152A=) c.274-146A= (n.274-146A=) n.633-146A= c.*18-146A= (n.*18-146A=) c.*263-146A= (n.*263-146A=) c.-43-146A= (n.-43-146A=) c.94+27A= c.523-146A= (n.523-146A=) c.82+1829A= (n.82+1829A=) c.-114-146A= (n.-114-146A=) n.123A= n.572-146A= c.823-146A= (n.823-146A=) | |
| 17 | g.44913579_44913582del | CA8608913 | GFAP | c.619-149_619-146del (n.619-149_619-146del) n.1148-149_1148-146del n.94+24_94+27del n.1773-149_1773-146del c.618+149_618+152del (n.618+149_618+152del) c.274-149_274-146del (n.274-149_274-146del) n.633-149_633-146del c.*18-149_*18-146del (n.*18-149_*18-146del) c.*263-149_*263-146del (n.*263-149_*263-146del) c.-43-149_-43-146del (n.-43-149_-43-146del) c.94+24_94+27del c.523-149_523-146del (n.523-149_523-146del) c.82+1826_82+1829del (n.82+1826_82+1829del) c.-114-149_-114-146del (n.-114-149_-114-146del) n.120_123del n.572-149_572-146del c.823-149_823-146del (n.823-149_823-146del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913577G>A | CA8608914 | GFAP | c.619-147C>T (n.619-147C>T) n.1148-147C>T n.94+26C>T n.1773-147C>T c.618+151C>T (n.618+151C>T) c.274-147C>T (n.274-147C>T) n.633-147C>T c.*18-147C>T (n.*18-147C>T) c.*263-147C>T (n.*263-147C>T) c.-43-147C>T (n.-43-147C>T) c.94+26C>T c.523-147C>T (n.523-147C>T) c.82+1828C>T (n.82+1828C>T) c.-114-147C>T (n.-114-147C>T) n.122C>T n.572-147C>T c.823-147C>T (n.823-147C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913577G= | CA2261612769 | GFAP | c.619-147C= (n.619-147C=) n.1148-147C= n.94+26C= n.1773-147C= c.618+151C= (n.618+151C=) c.274-147C= (n.274-147C=) n.633-147C= c.*18-147C= (n.*18-147C=) c.*263-147C= (n.*263-147C=) c.-43-147C= (n.-43-147C=) c.94+26C= c.523-147C= (n.523-147C=) c.82+1828C= (n.82+1828C=) c.-114-147C= (n.-114-147C=) n.122C= n.572-147C= c.823-147C= (n.823-147C=) | |
| 17 | g.44913577G>T | CA2638276002 | GFAP | c.619-147C>A (n.619-147C>A) n.1148-147C>A n.94+26C>A n.1773-147C>A c.618+151C>A (n.618+151C>A) c.274-147C>A (n.274-147C>A) n.633-147C>A c.*18-147C>A (n.*18-147C>A) c.*263-147C>A (n.*263-147C>A) c.-43-147C>A (n.-43-147C>A) c.94+26C>A c.523-147C>A (n.523-147C>A) c.82+1828C>A (n.82+1828C>A) c.-114-147C>A (n.-114-147C>A) n.122C>A n.572-147C>A c.823-147C>A (n.823-147C>A) | gnomAD v4 |