| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44913421C>A | CA8608892 | GFAP | c.628G>T (p.Glu210Ter) n.1157G>T n.104G>T n.1782G>T c.618+307G>T (n.618+307G>T) c.283G>T (p.Glu95Ter) n.642G>T c.*27G>T (n.*27G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) c.-34G>T (n.-34G>T) c.104G>T c.532G>T (p.Glu178Ter) c.82+1984G>T (n.82+1984G>T) c.-105G>T (n.-105G>T) n.278G>T n.581G>T c.832G>T (p.Glu278Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.44913421C= | CA2261612688 | GFAP | c.628G= (p.Glu210=) n.1157G= n.104G= n.1782G= c.618+307G= (n.618+307G=) c.283G= (p.Glu95=) n.642G= c.*27G= (n.*27G=) c.*272G= (n.*272G=) c.-34G= (n.-34G=) c.104G= c.532G= (p.Glu178=) c.82+1984G= (n.82+1984G=) c.-105G= (n.-105G=) n.278G= n.581G= c.832G= (p.Glu278=) | |
| 17 | g.44913421C>G | CA399846111 | GFAP | c.628G>C (p.Glu210Gln) n.1157G>C n.104G>C n.1782G>C c.618+307G>C (n.618+307G>C) c.283G>C (p.Glu95Gln) n.642G>C c.*27G>C (n.*27G>C) c.*272G>C (n.*272G>C) c.-34G>C (n.-34G>C) c.104G>C c.532G>C (p.Glu178Gln) c.82+1984G>C (n.82+1984G>C) c.-105G>C (n.-105G>C) n.278G>C n.581G>C c.832G>C (p.Glu278Gln) | |
| 17 | g.44913421C>T | CA217203 | GFAP | c.628G>A (p.Glu210Lys) n.1157G>A n.104G>A n.1782G>A c.618+307G>A (n.618+307G>A) c.283G>A (p.Glu95Lys) n.642G>A c.*27G>A (n.*27G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) c.-34G>A (n.-34G>A) c.104G>A c.532G>A (p.Glu178Lys) c.82+1984G>A (n.82+1984G>A) c.-105G>A (n.-105G>A) n.278G>A n.581G>A c.832G>A (p.Glu278Lys) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44913422C>A | CA500321518 | GFAP | c.627G>T (p.Arg209=) n.1156G>T n.103G>T n.1781G>T c.618+306G>T (n.618+306G>T) c.282G>T (p.Arg94=) n.641G>T c.*26G>T (n.*26G>T) c.*271G>T (n.*271G>T) c.-35G>T (n.-35G>T) c.103G>T c.531G>T (p.Arg177=) c.82+1983G>T (n.82+1983G>T) c.-106G>T (n.-106G>T) n.277G>T n.580G>T c.831G>T (p.Arg277=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913422C= | CA2261612689 | GFAP | c.627G= (p.Arg209=) n.1156G= n.103G= n.1781G= c.618+306G= (n.618+306G=) c.282G= (p.Arg94=) n.641G= c.*26G= (n.*26G=) c.*271G= (n.*271G=) c.-35G= (n.-35G=) c.103G= c.531G= (p.Arg177=) c.82+1983G= (n.82+1983G=) c.-106G= (n.-106G=) n.277G= n.580G= c.831G= (p.Arg277=) | |
| 17 | g.44913422C>G | CA500321519 | GFAP | c.627G>C (p.Arg209=) n.1156G>C n.103G>C n.1781G>C c.618+306G>C (n.618+306G>C) c.282G>C (p.Arg94=) n.641G>C c.*26G>C (n.*26G>C) c.*271G>C (n.*271G>C) c.-35G>C (n.-35G>C) c.103G>C c.531G>C (p.Arg177=) c.82+1983G>C (n.82+1983G>C) c.-106G>C (n.-106G>C) n.277G>C n.580G>C c.831G>C (p.Arg277=) | |
| 17 | g.44913422C>T | CA500321520 | GFAP | c.627G>A (p.Arg209=) n.1156G>A n.103G>A n.1781G>A c.618+306G>A (n.618+306G>A) c.282G>A (p.Arg94=) n.641G>A c.*26G>A (n.*26G>A) c.*271G>A (n.*271G>A) c.-35G>A (n.-35G>A) c.103G>A c.531G>A (p.Arg177=) c.82+1983G>A (n.82+1983G>A) c.-106G>A (n.-106G>A) n.277G>A n.580G>A c.831G>A (p.Arg277=) | |
| 17 | g.44913423C>A | CA399846114 | GFAP | c.626G>T (p.Arg209Leu) n.1155G>T n.102G>T n.1780G>T c.618+305G>T (n.618+305G>T) c.281G>T (p.Arg94Leu) n.640G>T c.*25G>T (n.*25G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) c.-36G>T (n.-36G>T) c.102G>T c.530G>T (p.Arg177Leu) c.82+1982G>T (n.82+1982G>T) c.-107G>T (n.-107G>T) n.276G>T n.579G>T c.830G>T (p.Arg277Leu) | |
| 17 | g.44913423C= | CA2261612690 | GFAP | c.626G= (p.Arg209=) n.1155G= n.102G= n.1780G= c.618+305G= (n.618+305G=) c.281G= (p.Arg94=) n.640G= c.*25G= (n.*25G=) c.*270G= (n.*270G=) c.-36G= (n.-36G=) c.102G= c.530G= (p.Arg177=) c.82+1982G= (n.82+1982G=) c.-107G= (n.-107G=) n.276G= n.579G= c.830G= (p.Arg277=) | |
| 17 | g.44913423C>G | CA399846115 | GFAP | c.626G>C (p.Arg209Pro) n.1155G>C n.102G>C n.1780G>C c.618+305G>C (n.618+305G>C) c.281G>C (p.Arg94Pro) n.640G>C c.*25G>C (n.*25G>C) c.*270G>C (n.*270G>C) c.-36G>C (n.-36G>C) c.102G>C c.530G>C (p.Arg177Pro) c.82+1982G>C (n.82+1982G>C) c.-107G>C (n.-107G>C) n.276G>C n.579G>C c.830G>C (p.Arg277Pro) | |
| 17 | g.44913423C>T | CA8608893 | GFAP | c.626G>A (p.Arg209Gln) n.1155G>A n.102G>A n.1780G>A c.618+305G>A (n.618+305G>A) c.281G>A (p.Arg94Gln) n.640G>A c.*25G>A (n.*25G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) c.-36G>A (n.-36G>A) c.102G>A c.530G>A (p.Arg177Gln) c.82+1982G>A (n.82+1982G>A) c.-107G>A (n.-107G>A) n.276G>A n.579G>A c.830G>A (p.Arg277Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913424G>A | CA8608894 | GFAP | c.625C>T (p.Arg209Trp) n.1154C>T n.101C>T n.1779C>T c.618+304C>T (n.618+304C>T) c.280C>T (p.Arg94Trp) n.639C>T c.*24C>T (n.*24C>T) c.*269C>T (n.*269C>T) c.-37C>T (n.-37C>T) c.101C>T c.529C>T (p.Arg177Trp) c.82+1981C>T (n.82+1981C>T) c.-108C>T (n.-108C>T) n.275C>T n.578C>T c.829C>T (p.Arg277Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913424G>C | CA291030914 | GFAP | c.625C>G (p.Arg209Gly) n.1154C>G n.101C>G n.1779C>G c.618+304C>G (n.618+304C>G) c.280C>G (p.Arg94Gly) n.639C>G c.*24C>G (n.*24C>G) c.*269C>G (n.*269C>G) c.-37C>G (n.-37C>G) c.101C>G c.529C>G (p.Arg177Gly) c.82+1981C>G (n.82+1981C>G) c.-108C>G (n.-108C>G) n.275C>G n.578C>G c.829C>G (p.Arg277Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913424G= | CA2261612691 | GFAP | c.625C= (p.Arg209=) n.1154C= n.101C= n.1779C= c.618+304C= (n.618+304C=) c.280C= (p.Arg94=) n.639C= c.*24C= (n.*24C=) c.*269C= (n.*269C=) c.-37C= (n.-37C=) c.101C= c.529C= (p.Arg177=) c.82+1981C= (n.82+1981C=) c.-108C= (n.-108C=) n.275C= n.578C= c.829C= (p.Arg277=) | |
| 17 | g.44913424G>T | CA500321521 | GFAP | c.625C>A (p.Arg209=) n.1154C>A n.101C>A n.1779C>A c.618+304C>A (n.618+304C>A) c.280C>A (p.Arg94=) n.639C>A c.*24C>A (n.*24C>A) c.*269C>A (n.*269C>A) c.-37C>A (n.-37C>A) c.101C>A c.529C>A (p.Arg177=) c.82+1981C>A (n.82+1981C>A) c.-108C>A (n.-108C>A) n.275C>A n.578C>A c.829C>A (p.Arg277=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913425A>C | CA500321522 | GFAP | c.624T>G (p.Val208=) n.1153T>G n.100T>G n.1778T>G c.618+303T>G (n.618+303T>G) c.279T>G (p.Val93=) n.638T>G c.*23T>G (n.*23T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) c.-38T>G (n.-38T>G) c.100T>G c.528T>G (p.Val176=) c.82+1980T>G (n.82+1980T>G) c.-109T>G (n.-109T>G) n.274T>G n.577T>G c.828T>G (p.Val276=) | |
| 17 | g.44913425A>G | CA500321523 | GFAP | c.624T>C (p.Val208=) n.1153T>C n.100T>C n.1778T>C c.618+303T>C (n.618+303T>C) c.279T>C (p.Val93=) n.638T>C c.*23T>C (n.*23T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) c.-38T>C (n.-38T>C) c.100T>C c.528T>C (p.Val176=) c.82+1980T>C (n.82+1980T>C) c.-109T>C (n.-109T>C) n.274T>C n.577T>C c.828T>C (p.Val276=) | |
| 17 | g.44913425A>T | CA500321524 | GFAP | c.624T>A (p.Val208=) n.1153T>A n.100T>A n.1778T>A c.618+303T>A (n.618+303T>A) c.279T>A (p.Val93=) n.638T>A c.*23T>A (n.*23T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) c.-38T>A (n.-38T>A) c.100T>A c.528T>A (p.Val176=) c.82+1980T>A (n.82+1980T>A) c.-109T>A (n.-109T>A) n.274T>A n.577T>A c.828T>A (p.Val276=) | |
| 17 | g.44913426A>C | CA399846126 | GFAP | c.623T>G (p.Val208Gly) n.1152T>G n.99T>G n.1777T>G c.618+302T>G (n.618+302T>G) c.278T>G (p.Val93Gly) n.637T>G c.*22T>G (n.*22T>G) c.*267T>G (n.*267T>G) c.-39T>G (n.-39T>G) c.99T>G c.527T>G (p.Val176Gly) c.82+1979T>G (n.82+1979T>G) c.-110T>G (n.-110T>G) n.273T>G n.576T>G c.827T>G (p.Val276Gly) | |
| 17 | g.44913426A>G | CA399846127 | GFAP | c.623T>C (p.Val208Ala) n.1152T>C n.99T>C n.1777T>C c.618+302T>C (n.618+302T>C) c.278T>C (p.Val93Ala) n.637T>C c.*22T>C (n.*22T>C) c.*267T>C (n.*267T>C) c.-39T>C (n.-39T>C) c.99T>C c.527T>C (p.Val176Ala) c.82+1979T>C (n.82+1979T>C) c.-110T>C (n.-110T>C) n.273T>C n.576T>C c.827T>C (p.Val276Ala) | |
| 17 | g.44913426A>T | CA399846129 | GFAP | c.623T>A (p.Val208Asp) n.1152T>A n.99T>A n.1777T>A c.618+302T>A (n.618+302T>A) c.278T>A (p.Val93Asp) n.637T>A c.*22T>A (n.*22T>A) c.*267T>A (n.*267T>A) c.-39T>A (n.-39T>A) c.99T>A c.527T>A (p.Val176Asp) c.82+1979T>A (n.82+1979T>A) c.-110T>A (n.-110T>A) n.273T>A n.576T>A c.827T>A (p.Val276Asp) | |
| 17 | g.44913427C>A | CA399846133 | GFAP | c.622G>T (p.Val208Phe) n.1151G>T n.98G>T n.1776G>T c.618+301G>T (n.618+301G>T) c.277G>T (p.Val93Phe) n.636G>T c.*21G>T (n.*21G>T) c.*266G>T (n.*266G>T) c.-40G>T (n.-40G>T) c.98G>T c.526G>T (p.Val176Phe) c.82+1978G>T (n.82+1978G>T) c.-111G>T (n.-111G>T) n.272G>T n.575G>T c.826G>T (p.Val276Phe) | |
| 17 | g.44913427C>G | CA399846135 | GFAP | c.622G>C (p.Val208Leu) n.1151G>C n.98G>C n.1776G>C c.618+301G>C (n.618+301G>C) c.277G>C (p.Val93Leu) n.636G>C c.*21G>C (n.*21G>C) c.*266G>C (n.*266G>C) c.-40G>C (n.-40G>C) c.98G>C c.526G>C (p.Val176Leu) c.82+1978G>C (n.82+1978G>C) c.-111G>C (n.-111G>C) n.272G>C n.575G>C c.826G>C (p.Val276Leu) | |
| 17 | g.44913427C>T | CA399846137 | GFAP | c.622G>A (p.Val208Ile) n.1151G>A n.98G>A n.1776G>A c.618+301G>A (n.618+301G>A) c.277G>A (p.Val93Ile) n.636G>A c.*21G>A (n.*21G>A) c.*266G>A (n.*266G>A) c.-40G>A (n.-40G>A) c.98G>A c.526G>A (p.Val176Ile) c.82+1978G>A (n.82+1978G>A) c.-111G>A (n.-111G>A) n.272G>A n.575G>A c.826G>A (p.Val276Ile) | |
| 17 | g.44913428C>A | CA8608895 | GFAP | c.621G>T (p.Glu207Asp) n.1150G>T n.97G>T n.1775G>T c.618+300G>T (n.618+300G>T) c.276G>T (p.Glu92Asp) n.635G>T c.*20G>T (n.*20G>T) c.*265G>T (n.*265G>T) c.-41G>T (n.-41G>T) c.97G>T c.525G>T (p.Glu175Asp) c.82+1977G>T (n.82+1977G>T) c.-112G>T (n.-112G>T) n.271G>T n.574G>T c.825G>T (p.Glu275Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913428C= | CA2261612692 | GFAP | c.621G= (p.Glu207=) n.1150G= n.97G= n.1775G= c.618+300G= (n.618+300G=) c.276G= (p.Glu92=) n.635G= c.*20G= (n.*20G=) c.*265G= (n.*265G=) c.-41G= (n.-41G=) c.97G= c.525G= (p.Glu175=) c.82+1977G= (n.82+1977G=) c.-112G= (n.-112G=) n.271G= n.574G= c.825G= (p.Glu275=) | |
| 17 | g.44913428C>G | CA399846139 | GFAP | c.621G>C (p.Glu207Asp) n.1150G>C n.97G>C n.1775G>C c.618+300G>C (n.618+300G>C) c.276G>C (p.Glu92Asp) n.635G>C c.*20G>C (n.*20G>C) c.*265G>C (n.*265G>C) c.-41G>C (n.-41G>C) c.97G>C c.525G>C (p.Glu175Asp) c.82+1977G>C (n.82+1977G>C) c.-112G>C (n.-112G>C) n.271G>C n.574G>C c.825G>C (p.Glu275Asp) | |
| 17 | g.44913428C>T | CA500321525 | GFAP | c.621G>A (p.Glu207=) n.1150G>A n.97G>A n.1775G>A c.618+300G>A (n.618+300G>A) c.276G>A (p.Glu92=) n.635G>A c.*20G>A (n.*20G>A) c.*265G>A (n.*265G>A) c.-41G>A (n.-41G>A) c.97G>A c.525G>A (p.Glu175=) c.82+1977G>A (n.82+1977G>A) c.-112G>A (n.-112G>A) n.271G>A n.574G>A c.825G>A (p.Glu275=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913429T>A | CA399846150 | GFAP | c.620A>T (p.Glu207Val) n.1149A>T n.96A>T n.1774A>T c.618+299A>T (n.618+299A>T) c.275A>T (p.Glu92Val) n.634A>T c.*19A>T (n.*19A>T) c.*264A>T (n.*264A>T) c.-42A>T (n.-42A>T) c.96A>T c.524A>T (p.Glu175Val) c.82+1976A>T (n.82+1976A>T) c.-113A>T (n.-113A>T) n.270A>T n.573A>T c.824A>T (p.Glu275Val) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44913429T>C | CA399846153 | GFAP | c.620A>G (p.Glu207Gly) n.1149A>G n.96A>G n.1774A>G c.618+299A>G (n.618+299A>G) c.275A>G (p.Glu92Gly) n.634A>G c.*19A>G (n.*19A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) c.-42A>G (n.-42A>G) c.96A>G c.524A>G (p.Glu175Gly) c.82+1976A>G (n.82+1976A>G) c.-113A>G (n.-113A>G) n.270A>G n.573A>G c.824A>G (p.Glu275Gly) | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.44913429T>G | CA399846152 | GFAP | c.620A>C (p.Glu207Ala) n.1149A>C n.96A>C n.1774A>C c.618+299A>C (n.618+299A>C) c.275A>C (p.Glu92Ala) n.634A>C c.*19A>C (n.*19A>C) c.*264A>C (n.*264A>C) c.-42A>C (n.-42A>C) c.96A>C c.524A>C (p.Glu175Ala) c.82+1976A>C (n.82+1976A>C) c.-113A>C (n.-113A>C) n.270A>C n.573A>C c.824A>C (p.Glu275Ala) | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.44913429T= | CA2261612693 | GFAP | c.620A= (p.Glu207=) n.1149A= n.96A= n.1774A= c.618+299A= (n.618+299A=) c.275A= (p.Glu92=) n.634A= c.*19A= (n.*19A=) c.*264A= (n.*264A=) c.-42A= (n.-42A=) c.96A= c.524A= (p.Glu175=) c.82+1976A= (n.82+1976A=) c.-113A= (n.-113A=) n.270A= n.573A= c.824A= (p.Glu275=) | |
| 17 | g.44913430C>A | CA399846155 | GFAP | c.619G>T (p.Glu207Ter) n.1148G>T n.95G>T n.1773G>T c.618+298G>T (n.618+298G>T) c.274G>T (p.Glu92Ter) n.633G>T c.*18G>T (n.*18G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) c.-43G>T (n.-43G>T) c.95G>T c.523G>T (p.Glu175Ter) c.82+1975G>T (n.82+1975G>T) c.-114G>T (n.-114G>T) n.269G>T n.572G>T c.823G>T (p.Glu275Ter) | |
| 17 | g.44913430C= | CA2261612694 | GFAP | c.619G= (p.Glu207=) n.1148G= n.95G= n.1773G= c.618+298G= (n.618+298G=) c.274G= (p.Glu92=) n.633G= c.*18G= (n.*18G=) c.*263G= (n.*263G=) c.-43G= (n.-43G=) c.95G= c.523G= (p.Glu175=) c.82+1975G= (n.82+1975G=) c.-114G= (n.-114G=) n.269G= n.572G= c.823G= (p.Glu275=) | |
| 17 | g.44913430C>G | CA217202 | GFAP | c.619G>C (p.Glu207Gln) n.1148G>C n.95G>C n.1773G>C c.618+298G>C (n.618+298G>C) c.274G>C (p.Glu92Gln) n.633G>C c.*18G>C (n.*18G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) c.-43G>C (n.-43G>C) c.95G>C c.523G>C (p.Glu175Gln) c.82+1975G>C (n.82+1975G>C) c.-114G>C (n.-114G>C) n.269G>C n.572G>C c.823G>C (p.Glu275Gln) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44913430C>T | CA217201 | GFAP | c.619G>A (p.Glu207Lys) n.1148G>A n.95G>A n.1773G>A c.618+298G>A (n.618+298G>A) c.274G>A (p.Glu92Lys) n.633G>A c.*18G>A (n.*18G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) c.-43G>A (n.-43G>A) c.95G>A c.523G>A (p.Glu175Lys) c.82+1975G>A (n.82+1975G>A) c.-114G>A (n.-114G>A) n.269G>A n.572G>A c.823G>A (p.Glu275Lys) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44913431C>A | CA399846158 | GFAP | c.619-1G>T (n.619-1G>T) n.1148-1G>T n.95-1G>T n.1773-1G>T c.618+297G>T (n.618+297G>T) c.274-1G>T (n.274-1G>T) n.633-1G>T c.*18-1G>T (n.*18-1G>T) c.*263-1G>T (n.*263-1G>T) c.-43-1G>T (n.-43-1G>T) c.95-1G>T c.523-1G>T (n.523-1G>T) c.82+1974G>T (n.82+1974G>T) c.-114-1G>T (n.-114-1G>T) n.268G>T n.572-1G>T c.823-1G>T (n.823-1G>T) | |
| 17 | g.44913431C>G | CA399846161 | GFAP | c.619-1G>C (n.619-1G>C) n.1148-1G>C n.95-1G>C n.1773-1G>C c.618+297G>C (n.618+297G>C) c.274-1G>C (n.274-1G>C) n.633-1G>C c.*18-1G>C (n.*18-1G>C) c.*263-1G>C (n.*263-1G>C) c.-43-1G>C (n.-43-1G>C) c.95-1G>C c.523-1G>C (n.523-1G>C) c.82+1974G>C (n.82+1974G>C) c.-114-1G>C (n.-114-1G>C) n.268G>C n.572-1G>C c.823-1G>C (n.823-1G>C) | |
| 17 | g.44913431C>T | CA399846160 | GFAP | c.619-1G>A (n.619-1G>A) n.1148-1G>A n.95-1G>A n.1773-1G>A c.618+297G>A (n.618+297G>A) c.274-1G>A (n.274-1G>A) n.633-1G>A c.*18-1G>A (n.*18-1G>A) c.*263-1G>A (n.*263-1G>A) c.-43-1G>A (n.-43-1G>A) c.95-1G>A c.523-1G>A (n.523-1G>A) c.82+1974G>A (n.82+1974G>A) c.-114-1G>A (n.-114-1G>A) n.268G>A n.572-1G>A c.823-1G>A (n.823-1G>A) | |
| 17 | g.44913432T>A | CA399846163 | GFAP | c.619-2A>T (n.619-2A>T) n.1148-2A>T n.95-2A>T n.1773-2A>T c.618+296A>T (n.618+296A>T) c.274-2A>T (n.274-2A>T) n.633-2A>T c.*18-2A>T (n.*18-2A>T) c.*263-2A>T (n.*263-2A>T) c.-43-2A>T (n.-43-2A>T) c.95-2A>T c.523-2A>T (n.523-2A>T) c.82+1973A>T (n.82+1973A>T) c.-114-2A>T (n.-114-2A>T) n.267A>T n.572-2A>T c.823-2A>T (n.823-2A>T) | |
| 17 | g.44913432T>C | CA399846165 | GFAP | c.619-2A>G (n.619-2A>G) n.1148-2A>G n.95-2A>G n.1773-2A>G c.618+296A>G (n.618+296A>G) c.274-2A>G (n.274-2A>G) n.633-2A>G c.*18-2A>G (n.*18-2A>G) c.*263-2A>G (n.*263-2A>G) c.-43-2A>G (n.-43-2A>G) c.95-2A>G c.523-2A>G (n.523-2A>G) c.82+1973A>G (n.82+1973A>G) c.-114-2A>G (n.-114-2A>G) n.267A>G n.572-2A>G c.823-2A>G (n.823-2A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913432T>G | CA399846167 | GFAP | c.619-2A>C (n.619-2A>C) n.1148-2A>C n.95-2A>C n.1773-2A>C c.618+296A>C (n.618+296A>C) c.274-2A>C (n.274-2A>C) n.633-2A>C c.*18-2A>C (n.*18-2A>C) c.*263-2A>C (n.*263-2A>C) c.-43-2A>C (n.-43-2A>C) c.95-2A>C c.523-2A>C (n.523-2A>C) c.82+1973A>C (n.82+1973A>C) c.-114-2A>C (n.-114-2A>C) n.267A>C n.572-2A>C c.823-2A>C (n.823-2A>C) | |
| 17 | g.44913433G>C | CA347241 | GFAP | c.619-3C>G (n.619-3C>G) n.1148-3C>G n.95-3C>G n.1773-3C>G c.618+295C>G (n.618+295C>G) c.274-3C>G (n.274-3C>G) n.633-3C>G c.*18-3C>G (n.*18-3C>G) c.*263-3C>G (n.*263-3C>G) c.-43-3C>G (n.-43-3C>G) c.95-3C>G c.523-3C>G (n.523-3C>G) c.82+1972C>G (n.82+1972C>G) c.-114-3C>G (n.-114-3C>G) n.266C>G n.572-3C>G c.823-3C>G (n.823-3C>G) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44913433G= | CA2261612695 | GFAP | c.619-3C= (n.619-3C=) n.1148-3C= n.95-3C= n.1773-3C= c.618+295C= (n.618+295C=) c.274-3C= (n.274-3C=) n.633-3C= c.*18-3C= (n.*18-3C=) c.*263-3C= (n.*263-3C=) c.-43-3C= (n.-43-3C=) c.95-3C= c.523-3C= (n.523-3C=) c.82+1972C= (n.82+1972C=) c.-114-3C= (n.-114-3C=) n.266C= n.572-3C= c.823-3C= (n.823-3C=) | |
| 17 | g.44913433G>T | CA2638275750 | GFAP | c.619-3C>A (n.619-3C>A) n.1148-3C>A n.95-3C>A n.1773-3C>A c.618+295C>A (n.618+295C>A) c.274-3C>A (n.274-3C>A) n.633-3C>A c.*18-3C>A (n.*18-3C>A) c.*263-3C>A (n.*263-3C>A) c.-43-3C>A (n.-43-3C>A) c.95-3C>A c.523-3C>A (n.523-3C>A) c.82+1972C>A (n.82+1972C>A) c.-114-3C>A (n.-114-3C>A) n.266C>A n.572-3C>A c.823-3C>A (n.823-3C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913434A= | CA2261612696 | GFAP | c.619-4T= (n.619-4T=) n.1148-4T= n.95-4T= n.1773-4T= c.618+294T= (n.618+294T=) c.274-4T= (n.274-4T=) n.633-4T= c.*18-4T= (n.*18-4T=) c.*263-4T= (n.*263-4T=) c.-43-4T= (n.-43-4T=) c.95-4T= c.523-4T= (n.523-4T=) c.82+1971T= (n.82+1971T=) c.-114-4T= (n.-114-4T=) n.265T= n.572-4T= c.823-4T= (n.823-4T=) | |
| 17 | g.44913434A>G | CA2261612697 | GFAP | c.619-4T>C (n.619-4T>C) n.1148-4T>C n.95-4T>C n.1773-4T>C c.618+294T>C (n.618+294T>C) c.274-4T>C (n.274-4T>C) n.633-4T>C c.*18-4T>C (n.*18-4T>C) c.*263-4T>C (n.*263-4T>C) c.-43-4T>C (n.-43-4T>C) c.95-4T>C c.523-4T>C (n.523-4T>C) c.82+1971T>C (n.82+1971T>C) c.-114-4T>C (n.-114-4T>C) n.265T>C n.572-4T>C c.823-4T>C (n.823-4T>C) | dbSNP |
| 17 | g.44913435C>A | CA2261612699 | GFAP | c.619-5G>T (n.619-5G>T) n.1148-5G>T n.95-5G>T n.1773-5G>T c.618+293G>T (n.618+293G>T) c.274-5G>T (n.274-5G>T) n.633-5G>T c.*18-5G>T (n.*18-5G>T) c.*263-5G>T (n.*263-5G>T) c.-43-5G>T (n.-43-5G>T) c.95-5G>T c.523-5G>T (n.523-5G>T) c.82+1970G>T (n.82+1970G>T) c.-114-5G>T (n.-114-5G>T) n.264G>T n.572-5G>T c.823-5G>T (n.823-5G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913435C= | CA2261612698 | GFAP | c.619-5G= (n.619-5G=) n.1148-5G= n.95-5G= n.1773-5G= c.618+293G= (n.618+293G=) c.274-5G= (n.274-5G=) n.633-5G= c.*18-5G= (n.*18-5G=) c.*263-5G= (n.*263-5G=) c.-43-5G= (n.-43-5G=) c.95-5G= c.523-5G= (n.523-5G=) c.82+1970G= (n.82+1970G=) c.-114-5G= (n.-114-5G=) n.264G= n.572-5G= c.823-5G= (n.823-5G=) | |
| 17 | g.44913437A>C | CA2638275755 | GFAP | c.619-7T>G (n.619-7T>G) n.1148-7T>G n.95-7T>G n.1773-7T>G c.618+291T>G (n.618+291T>G) c.274-7T>G (n.274-7T>G) n.633-7T>G c.*18-7T>G (n.*18-7T>G) c.*263-7T>G (n.*263-7T>G) c.-43-7T>G (n.-43-7T>G) c.95-7T>G c.523-7T>G (n.523-7T>G) c.82+1968T>G (n.82+1968T>G) c.-114-7T>G (n.-114-7T>G) n.262T>G n.572-7T>G c.823-7T>G (n.823-7T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913439G>A | CA8608897 | GFAP | c.619-9C>T (n.619-9C>T) n.1148-9C>T n.95-9C>T n.1773-9C>T c.618+289C>T (n.618+289C>T) c.274-9C>T (n.274-9C>T) n.633-9C>T c.*18-9C>T (n.*18-9C>T) c.*263-9C>T (n.*263-9C>T) c.-43-9C>T (n.-43-9C>T) c.95-9C>T c.523-9C>T (n.523-9C>T) c.82+1966C>T (n.82+1966C>T) c.-114-9C>T (n.-114-9C>T) n.260C>T n.572-9C>T c.823-9C>T (n.823-9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913439G>C | CA8608896 | GFAP | c.619-9C>G (n.619-9C>G) n.1148-9C>G n.95-9C>G n.1773-9C>G c.618+289C>G (n.618+289C>G) c.274-9C>G (n.274-9C>G) n.633-9C>G c.*18-9C>G (n.*18-9C>G) c.*263-9C>G (n.*263-9C>G) c.-43-9C>G (n.-43-9C>G) c.95-9C>G c.523-9C>G (n.523-9C>G) c.82+1966C>G (n.82+1966C>G) c.-114-9C>G (n.-114-9C>G) n.260C>G n.572-9C>G c.823-9C>G (n.823-9C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.44913439G= | CA2261612700 | GFAP | c.619-9C= (n.619-9C=) n.1148-9C= n.95-9C= n.1773-9C= c.618+289C= (n.618+289C=) c.274-9C= (n.274-9C=) n.633-9C= c.*18-9C= (n.*18-9C=) c.*263-9C= (n.*263-9C=) c.-43-9C= (n.-43-9C=) c.95-9C= c.523-9C= (n.523-9C=) c.82+1966C= (n.82+1966C=) c.-114-9C= (n.-114-9C=) n.260C= n.572-9C= c.823-9C= (n.823-9C=) | |
| 17 | g.44913439G>T | CA2638275765 | GFAP | c.619-9C>A (n.619-9C>A) n.1148-9C>A n.95-9C>A n.1773-9C>A c.618+289C>A (n.618+289C>A) c.274-9C>A (n.274-9C>A) n.633-9C>A c.*18-9C>A (n.*18-9C>A) c.*263-9C>A (n.*263-9C>A) c.-43-9C>A (n.-43-9C>A) c.95-9C>A c.523-9C>A (n.523-9C>A) c.82+1966C>A (n.82+1966C>A) c.-114-9C>A (n.-114-9C>A) n.260C>A n.572-9C>A c.823-9C>A (n.823-9C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913439_44913440delinsCA | CA2580094086 | GFAP | c.619-10_619-9delinsTG (n.619-10_619-9delinsTG) n.1148-10_1148-9delinsTG n.95-10_95-9delinsTG n.1773-10_1773-9delinsTG c.618+288_618+289delinsTG (n.618+288_618+289delinsTG) c.274-10_274-9delinsTG (n.274-10_274-9delinsTG) n.633-10_633-9delinsTG c.*18-10_*18-9delinsTG (n.*18-10_*18-9delinsTG) c.*263-10_*263-9delinsTG (n.*263-10_*263-9delinsTG) c.-43-10_-43-9delinsTG (n.-43-10_-43-9delinsTG) c.95-10_95-9delinsTG c.523-10_523-9delinsTG (n.523-10_523-9delinsTG) c.82+1965_82+1966delinsTG (n.82+1965_82+1966delinsTG) c.-114-10_-114-9delinsTG (n.-114-10_-114-9delinsTG) n.259_260delinsTG n.572-10_572-9delinsTG c.823-10_823-9delinsTG (n.823-10_823-9delinsTG) | ClinVar |
| 17 | g.44913440G>A | CA8608898 | GFAP | c.619-10C>T (n.619-10C>T) n.1148-10C>T n.95-10C>T n.1773-10C>T c.618+288C>T (n.618+288C>T) c.274-10C>T (n.274-10C>T) n.633-10C>T c.*18-10C>T (n.*18-10C>T) c.*263-10C>T (n.*263-10C>T) c.-43-10C>T (n.-43-10C>T) c.95-10C>T c.523-10C>T (n.523-10C>T) c.82+1965C>T (n.82+1965C>T) c.-114-10C>T (n.-114-10C>T) n.259C>T n.572-10C>T c.823-10C>T (n.823-10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913440G= | CA2261612701 | GFAP | c.619-10C= (n.619-10C=) n.1148-10C= n.95-10C= n.1773-10C= c.618+288C= (n.618+288C=) c.274-10C= (n.274-10C=) n.633-10C= c.*18-10C= (n.*18-10C=) c.*263-10C= (n.*263-10C=) c.-43-10C= (n.-43-10C=) c.95-10C= c.523-10C= (n.523-10C=) c.82+1965C= (n.82+1965C=) c.-114-10C= (n.-114-10C=) n.259C= n.572-10C= c.823-10C= (n.823-10C=) | |
| 17 | g.44913442G>A | CA217199 | GFAP | c.619-12C>T (n.619-12C>T) n.1148-12C>T n.95-12C>T n.1773-12C>T c.618+286C>T (n.618+286C>T) c.274-12C>T (n.274-12C>T) n.633-12C>T c.*18-12C>T (n.*18-12C>T) c.*263-12C>T (n.*263-12C>T) c.-43-12C>T (n.-43-12C>T) c.95-12C>T c.523-12C>T (n.523-12C>T) c.82+1963C>T (n.82+1963C>T) c.-114-12C>T (n.-114-12C>T) n.257C>T n.572-12C>T c.823-12C>T (n.823-12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913442G>C | CA2261612703 | GFAP | c.619-12C>G (n.619-12C>G) n.1148-12C>G n.95-12C>G n.1773-12C>G c.618+286C>G (n.618+286C>G) c.274-12C>G (n.274-12C>G) n.633-12C>G c.*18-12C>G (n.*18-12C>G) c.*263-12C>G (n.*263-12C>G) c.-43-12C>G (n.-43-12C>G) c.95-12C>G c.523-12C>G (n.523-12C>G) c.82+1963C>G (n.82+1963C>G) c.-114-12C>G (n.-114-12C>G) n.257C>G n.572-12C>G c.823-12C>G (n.823-12C>G) | dbSNP |
| 17 | g.44913442G= | CA2261612702 | GFAP | c.619-12C= (n.619-12C=) n.1148-12C= n.95-12C= n.1773-12C= c.618+286C= (n.618+286C=) c.274-12C= (n.274-12C=) n.633-12C= c.*18-12C= (n.*18-12C=) c.*263-12C= (n.*263-12C=) c.-43-12C= (n.-43-12C=) c.95-12C= c.523-12C= (n.523-12C=) c.82+1963C= (n.82+1963C=) c.-114-12C= (n.-114-12C=) n.257C= n.572-12C= c.823-12C= (n.823-12C=) | |
| 17 | g.44913442G>T | CA2581310168 | GFAP | c.619-12C>A (n.619-12C>A) n.1148-12C>A n.95-12C>A n.1773-12C>A c.618+286C>A (n.618+286C>A) c.274-12C>A (n.274-12C>A) n.633-12C>A c.*18-12C>A (n.*18-12C>A) c.*263-12C>A (n.*263-12C>A) c.-43-12C>A (n.-43-12C>A) c.95-12C>A c.523-12C>A (n.523-12C>A) c.82+1963C>A (n.82+1963C>A) c.-114-12C>A (n.-114-12C>A) n.257C>A n.572-12C>A c.823-12C>A (n.823-12C>A) | |
| 17 | g.44913443A>G | CA2638275772 | GFAP | c.619-13T>C (n.619-13T>C) n.1148-13T>C n.95-13T>C n.1773-13T>C c.618+285T>C (n.618+285T>C) c.274-13T>C (n.274-13T>C) n.633-13T>C c.*18-13T>C (n.*18-13T>C) c.*263-13T>C (n.*263-13T>C) c.-43-13T>C (n.-43-13T>C) c.95-13T>C c.523-13T>C (n.523-13T>C) c.82+1962T>C (n.82+1962T>C) c.-114-13T>C (n.-114-13T>C) n.256T>C n.572-13T>C c.823-13T>C (n.823-13T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913444G>A | CA2638275776 | GFAP | c.619-14C>T (n.619-14C>T) n.1148-14C>T n.95-14C>T n.1773-14C>T c.618+284C>T (n.618+284C>T) c.274-14C>T (n.274-14C>T) n.633-14C>T c.*18-14C>T (n.*18-14C>T) c.*263-14C>T (n.*263-14C>T) c.-43-14C>T (n.-43-14C>T) c.95-14C>T c.523-14C>T (n.523-14C>T) c.82+1961C>T (n.82+1961C>T) c.-114-14C>T (n.-114-14C>T) n.255C>T n.572-14C>T c.823-14C>T (n.823-14C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913444G>C | CA2580094087 | GFAP | c.619-14C>G (n.619-14C>G) n.1148-14C>G n.95-14C>G n.1773-14C>G c.618+284C>G (n.618+284C>G) c.274-14C>G (n.274-14C>G) n.633-14C>G c.*18-14C>G (n.*18-14C>G) c.*263-14C>G (n.*263-14C>G) c.-43-14C>G (n.-43-14C>G) c.95-14C>G c.523-14C>G (n.523-14C>G) c.82+1961C>G (n.82+1961C>G) c.-114-14C>G (n.-114-14C>G) n.255C>G n.572-14C>G c.823-14C>G (n.823-14C>G) | ClinVar |
| 17 | g.44913445A>G | CA2809606313 | GFAP | c.619-15T>C (n.619-15T>C) n.1148-15T>C n.95-15T>C n.1773-15T>C c.618+283T>C (n.618+283T>C) c.274-15T>C (n.274-15T>C) n.633-15T>C c.*18-15T>C (n.*18-15T>C) c.*263-15T>C (n.*263-15T>C) c.-43-15T>C (n.-43-15T>C) c.95-15T>C c.523-15T>C (n.523-15T>C) c.82+1960T>C (n.82+1960T>C) c.-114-15T>C (n.-114-15T>C) n.254T>C n.572-15T>C c.823-15T>C (n.823-15T>C) | |
| 17 | g.44913446G>A | CA8608899 | GFAP | c.619-16C>T (n.619-16C>T) n.1148-16C>T n.95-16C>T n.1773-16C>T c.618+282C>T (n.618+282C>T) c.274-16C>T (n.274-16C>T) n.633-16C>T c.*18-16C>T (n.*18-16C>T) c.*263-16C>T (n.*263-16C>T) c.-43-16C>T (n.-43-16C>T) c.95-16C>T c.523-16C>T (n.523-16C>T) c.82+1959C>T (n.82+1959C>T) c.-114-16C>T (n.-114-16C>T) n.253C>T n.572-16C>T c.823-16C>T (n.823-16C>T) | dbSNP ExAC |
| 17 | g.44913446G= | CA2261612704 | GFAP | c.619-16C= (n.619-16C=) n.1148-16C= n.95-16C= n.1773-16C= c.618+282C= (n.618+282C=) c.274-16C= (n.274-16C=) n.633-16C= c.*18-16C= (n.*18-16C=) c.*263-16C= (n.*263-16C=) c.-43-16C= (n.-43-16C=) c.95-16C= c.523-16C= (n.523-16C=) c.82+1959C= (n.82+1959C=) c.-114-16C= (n.-114-16C=) n.253C= n.572-16C= c.823-16C= (n.823-16C=) | |
| 17 | g.44913447A>T | CA2809606315 | GFAP | c.619-17T>A (n.619-17T>A) n.1148-17T>A n.95-17T>A n.1773-17T>A c.618+281T>A (n.618+281T>A) c.274-17T>A (n.274-17T>A) n.633-17T>A c.*18-17T>A (n.*18-17T>A) c.*263-17T>A (n.*263-17T>A) c.-43-17T>A (n.-43-17T>A) c.95-17T>A c.523-17T>A (n.523-17T>A) c.82+1958T>A (n.82+1958T>A) c.-114-17T>A (n.-114-17T>A) n.252T>A n.572-17T>A c.823-17T>A (n.823-17T>A) | |
| 17 | g.44913449G= | CA2261612705 | GFAP | c.619-19C= (n.619-19C=) n.1148-19C= n.95-19C= n.1773-19C= c.618+279C= (n.618+279C=) c.274-19C= (n.274-19C=) n.633-19C= c.*18-19C= (n.*18-19C=) c.*263-19C= (n.*263-19C=) c.-43-19C= (n.-43-19C=) c.95-19C= c.523-19C= (n.523-19C=) c.82+1956C= (n.82+1956C=) c.-114-19C= (n.-114-19C=) n.250C= n.572-19C= c.823-19C= (n.823-19C=) | |
| 17 | g.44913449G>T | CA626225613 | GFAP | c.619-19C>A (n.619-19C>A) n.1148-19C>A n.95-19C>A n.1773-19C>A c.618+279C>A (n.618+279C>A) c.274-19C>A (n.274-19C>A) n.633-19C>A c.*18-19C>A (n.*18-19C>A) c.*263-19C>A (n.*263-19C>A) c.-43-19C>A (n.-43-19C>A) c.95-19C>A c.523-19C>A (n.523-19C>A) c.82+1956C>A (n.82+1956C>A) c.-114-19C>A (n.-114-19C>A) n.250C>A n.572-19C>A c.823-19C>A (n.823-19C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.44913450C>A | CA2638275781 | GFAP | c.619-20G>T (n.619-20G>T) n.1148-20G>T n.95-20G>T n.1773-20G>T c.618+278G>T (n.618+278G>T) c.274-20G>T (n.274-20G>T) n.633-20G>T c.*18-20G>T (n.*18-20G>T) c.*263-20G>T (n.*263-20G>T) c.-43-20G>T (n.-43-20G>T) c.95-20G>T c.523-20G>T (n.523-20G>T) c.82+1955G>T (n.82+1955G>T) c.-114-20G>T (n.-114-20G>T) n.249G>T n.572-20G>T c.823-20G>T (n.823-20G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913450C= | CA2261612707 | GFAP | c.619-20G= (n.619-20G=) n.1148-20G= n.95-20G= n.1773-20G= c.618+278G= (n.618+278G=) c.274-20G= (n.274-20G=) n.633-20G= c.*18-20G= (n.*18-20G=) c.*263-20G= (n.*263-20G=) c.-43-20G= (n.-43-20G=) c.95-20G= c.523-20G= (n.523-20G=) c.82+1955G= (n.82+1955G=) c.-114-20G= (n.-114-20G=) n.249G= n.572-20G= c.823-20G= (n.823-20G=) | |
| 17 | g.44913450C>T | CA8608901 | GFAP | c.619-20G>A (n.619-20G>A) n.1148-20G>A n.95-20G>A n.1773-20G>A c.618+278G>A (n.618+278G>A) c.274-20G>A (n.274-20G>A) n.633-20G>A c.*18-20G>A (n.*18-20G>A) c.*263-20G>A (n.*263-20G>A) c.-43-20G>A (n.-43-20G>A) c.95-20G>A c.523-20G>A (n.523-20G>A) c.82+1955G>A (n.82+1955G>A) c.-114-20G>A (n.-114-20G>A) n.249G>A n.572-20G>A c.823-20G>A (n.823-20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913450_44913465delinsCGGTACCAGGGCTCAG | CA2261612706 | GFAP | c.619-35_619-20delinsCTGAGCCCTGGTACCG (n.619-35_619-20delinsCTGAGCCCTGGTACCG) n.1148-35_1148-20delinsCTGAGCCCTGGTACCG n.95-35_95-20delinsCTGAGCCCTGGTACCG n.1773-35_1773-20delinsCTGAGCCCTGGTACCG c.618+263_618+278delinsCTGAGCCCTGGTACCG (n.618+263_618+278delinsCTGAGCCCTGGTACCG) c.274-35_274-20delinsCTGAGCCCTGGTACCG (n.274-35_274-20delinsCTGAGCCCTGGTACCG) n.633-35_633-20delinsCTGAGCCCTGGTACCG c.*18-35_*18-20delinsCTGAGCCCTGGTACCG (n.*18-35_*18-20delinsCTGAGCCCTGGTACCG) c.*263-35_*263-20delinsCTGAGCCCTGGTACCG (n.*263-35_*263-20delinsCTGAGCCCTGGTACCG) c.-43-35_-43-20delinsCTGAGCCCTGGTACCG (n.-43-35_-43-20delinsCTGAGCCCTGGTACCG) c.95-35_95-20delinsCTGAGCCCTGGTACCG c.523-35_523-20delinsCTGAGCCCTGGTACCG (n.523-35_523-20delinsCTGAGCCCTGGTACCG) c.82+1940_82+1955delinsCTGAGCCCTGGTACCG (n.82+1940_82+1955delinsCTGAGCCCTGGTACCG) c.-114-35_-114-20delinsCTGAGCCCTGGTACCG (n.-114-35_-114-20delinsCTGAGCCCTGGTACCG) n.234_249delinsCTGAGCCCTGGTACCG n.572-35_572-20delinsCTGAGCCCTGGTACCG c.823-35_823-20delinsCTGAGCCCTGGTACCG (n.823-35_823-20delinsCTGAGCCCTGGTACCG) | |
| 17 | g.44913451G>A | CA8608902 | GFAP | c.619-21C>T (n.619-21C>T) n.1148-21C>T n.95-21C>T n.1773-21C>T c.618+277C>T (n.618+277C>T) c.274-21C>T (n.274-21C>T) n.633-21C>T c.*18-21C>T (n.*18-21C>T) c.*263-21C>T (n.*263-21C>T) c.-43-21C>T (n.-43-21C>T) c.95-21C>T c.523-21C>T (n.523-21C>T) c.82+1954C>T (n.82+1954C>T) c.-114-21C>T (n.-114-21C>T) n.248C>T n.572-21C>T c.823-21C>T (n.823-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913451G>C | CA2638275792 | GFAP | c.619-21C>G (n.619-21C>G) n.1148-21C>G n.95-21C>G n.1773-21C>G c.618+277C>G (n.618+277C>G) c.274-21C>G (n.274-21C>G) n.633-21C>G c.*18-21C>G (n.*18-21C>G) c.*263-21C>G (n.*263-21C>G) c.-43-21C>G (n.-43-21C>G) c.95-21C>G c.523-21C>G (n.523-21C>G) c.82+1954C>G (n.82+1954C>G) c.-114-21C>G (n.-114-21C>G) n.248C>G n.572-21C>G c.823-21C>G (n.823-21C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913451G= | CA2261612708 | GFAP | c.619-21C= (n.619-21C=) n.1148-21C= n.95-21C= n.1773-21C= c.618+277C= (n.618+277C=) c.274-21C= (n.274-21C=) n.633-21C= c.*18-21C= (n.*18-21C=) c.*263-21C= (n.*263-21C=) c.-43-21C= (n.-43-21C=) c.95-21C= c.523-21C= (n.523-21C=) c.82+1954C= (n.82+1954C=) c.-114-21C= (n.-114-21C=) n.248C= n.572-21C= c.823-21C= (n.823-21C=) | |
| 17 | g.44913451G>T | CA2638275789 | GFAP | c.619-21C>A (n.619-21C>A) n.1148-21C>A n.95-21C>A n.1773-21C>A c.618+277C>A (n.618+277C>A) c.274-21C>A (n.274-21C>A) n.633-21C>A c.*18-21C>A (n.*18-21C>A) c.*263-21C>A (n.*263-21C>A) c.-43-21C>A (n.-43-21C>A) c.95-21C>A c.523-21C>A (n.523-21C>A) c.82+1954C>A (n.82+1954C>A) c.-114-21C>A (n.-114-21C>A) n.248C>A n.572-21C>A c.823-21C>A (n.823-21C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913456_44913470del | CA8608900 | GFAP | c.619-35_619-21del (n.619-35_619-21del) n.1148-35_1148-21del n.95-35_95-21del n.1773-35_1773-21del c.618+263_618+277del (n.618+263_618+277del) c.274-35_274-21del (n.274-35_274-21del) n.633-35_633-21del c.*18-35_*18-21del (n.*18-35_*18-21del) c.*263-35_*263-21del (n.*263-35_*263-21del) c.-43-35_-43-21del (n.-43-35_-43-21del) c.95-35_95-21del c.523-35_523-21del (n.523-35_523-21del) c.82+1940_82+1954del (n.82+1940_82+1954del) c.-114-35_-114-21del (n.-114-35_-114-21del) n.234_248del n.572-35_572-21del c.823-35_823-21del (n.823-35_823-21del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913452G>A | CA2261612710 | GFAP | c.619-22C>T (n.619-22C>T) n.1148-22C>T n.95-22C>T n.1773-22C>T c.618+276C>T (n.618+276C>T) c.274-22C>T (n.274-22C>T) n.633-22C>T c.*18-22C>T (n.*18-22C>T) c.*263-22C>T (n.*263-22C>T) c.-43-22C>T (n.-43-22C>T) c.95-22C>T c.523-22C>T (n.523-22C>T) c.82+1953C>T (n.82+1953C>T) c.-114-22C>T (n.-114-22C>T) n.247C>T n.572-22C>T c.823-22C>T (n.823-22C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913452G= | CA2261612709 | GFAP | c.619-22C= (n.619-22C=) n.1148-22C= n.95-22C= n.1773-22C= c.618+276C= (n.618+276C=) c.274-22C= (n.274-22C=) n.633-22C= c.*18-22C= (n.*18-22C=) c.*263-22C= (n.*263-22C=) c.-43-22C= (n.-43-22C=) c.95-22C= c.523-22C= (n.523-22C=) c.82+1953C= (n.82+1953C=) c.-114-22C= (n.-114-22C=) n.247C= n.572-22C= c.823-22C= (n.823-22C=) | |
| 17 | g.44913455C>T | CA2638275799 | GFAP | c.619-25G>A (n.619-25G>A) n.1148-25G>A n.95-25G>A n.1773-25G>A c.618+273G>A (n.618+273G>A) c.274-25G>A (n.274-25G>A) n.633-25G>A c.*18-25G>A (n.*18-25G>A) c.*263-25G>A (n.*263-25G>A) c.-43-25G>A (n.-43-25G>A) c.95-25G>A c.523-25G>A (n.523-25G>A) c.82+1950G>A (n.82+1950G>A) c.-114-25G>A (n.-114-25G>A) n.244G>A n.572-25G>A c.823-25G>A (n.823-25G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913456C= | CA2261612711 | GFAP | c.619-26G= (n.619-26G=) n.1148-26G= n.95-26G= n.1773-26G= c.618+272G= (n.618+272G=) c.274-26G= (n.274-26G=) n.633-26G= c.*18-26G= (n.*18-26G=) c.*263-26G= (n.*263-26G=) c.-43-26G= (n.-43-26G=) c.95-26G= c.523-26G= (n.523-26G=) c.82+1949G= (n.82+1949G=) c.-114-26G= (n.-114-26G=) n.243G= n.572-26G= c.823-26G= (n.823-26G=) | |
| 17 | g.44913456C>T | CA8608903 | GFAP | c.619-26G>A (n.619-26G>A) n.1148-26G>A n.95-26G>A n.1773-26G>A c.618+272G>A (n.618+272G>A) c.274-26G>A (n.274-26G>A) n.633-26G>A c.*18-26G>A (n.*18-26G>A) c.*263-26G>A (n.*263-26G>A) c.-43-26G>A (n.-43-26G>A) c.95-26G>A c.523-26G>A (n.523-26G>A) c.82+1949G>A (n.82+1949G>A) c.-114-26G>A (n.-114-26G>A) n.243G>A n.572-26G>A c.823-26G>A (n.823-26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913457A>C | CA2576294506 | GFAP | c.619-27T>G (n.619-27T>G) n.1148-27T>G n.95-27T>G n.1773-27T>G c.618+271T>G (n.618+271T>G) c.274-27T>G (n.274-27T>G) n.633-27T>G c.*18-27T>G (n.*18-27T>G) c.*263-27T>G (n.*263-27T>G) c.-43-27T>G (n.-43-27T>G) c.95-27T>G c.523-27T>G (n.523-27T>G) c.82+1948T>G (n.82+1948T>G) c.-114-27T>G (n.-114-27T>G) n.242T>G n.572-27T>G c.823-27T>G (n.823-27T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913459G>A | CA2638275808 | GFAP | c.619-29C>T (n.619-29C>T) n.1148-29C>T n.95-29C>T n.1773-29C>T c.618+269C>T (n.618+269C>T) c.274-29C>T (n.274-29C>T) n.633-29C>T c.*18-29C>T (n.*18-29C>T) c.*263-29C>T (n.*263-29C>T) c.-43-29C>T (n.-43-29C>T) c.95-29C>T c.523-29C>T (n.523-29C>T) c.82+1946C>T (n.82+1946C>T) c.-114-29C>T (n.-114-29C>T) n.240C>T n.572-29C>T c.823-29C>T (n.823-29C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913460G= | CA2261612712 | GFAP | c.619-30C= (n.619-30C=) n.1148-30C= n.95-30C= n.1773-30C= c.618+268C= (n.618+268C=) c.274-30C= (n.274-30C=) n.633-30C= c.*18-30C= (n.*18-30C=) c.*263-30C= (n.*263-30C=) c.-43-30C= (n.-43-30C=) c.95-30C= c.523-30C= (n.523-30C=) c.82+1945C= (n.82+1945C=) c.-114-30C= (n.-114-30C=) n.239C= n.572-30C= c.823-30C= (n.823-30C=) | |
| 17 | g.44913460G>T | CA8608904 | GFAP | c.619-30C>A (n.619-30C>A) n.1148-30C>A n.95-30C>A n.1773-30C>A c.618+268C>A (n.618+268C>A) c.274-30C>A (n.274-30C>A) n.633-30C>A c.*18-30C>A (n.*18-30C>A) c.*263-30C>A (n.*263-30C>A) c.-43-30C>A (n.-43-30C>A) c.95-30C>A c.523-30C>A (n.523-30C>A) c.82+1945C>A (n.82+1945C>A) c.-114-30C>A (n.-114-30C>A) n.239C>A n.572-30C>A c.823-30C>A (n.823-30C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913462T>C | CA8608905 | GFAP | c.619-32A>G (n.619-32A>G) n.1148-32A>G n.95-32A>G n.1773-32A>G c.618+266A>G (n.618+266A>G) c.274-32A>G (n.274-32A>G) n.633-32A>G c.*18-32A>G (n.*18-32A>G) c.*263-32A>G (n.*263-32A>G) c.-43-32A>G (n.-43-32A>G) c.95-32A>G c.523-32A>G (n.523-32A>G) c.82+1943A>G (n.82+1943A>G) c.-114-32A>G (n.-114-32A>G) n.237A>G n.572-32A>G c.823-32A>G (n.823-32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913462T= | CA2261612713 | GFAP | c.619-32A= (n.619-32A=) n.1148-32A= n.95-32A= n.1773-32A= c.618+266A= (n.618+266A=) c.274-32A= (n.274-32A=) n.633-32A= c.*18-32A= (n.*18-32A=) c.*263-32A= (n.*263-32A=) c.-43-32A= (n.-43-32A=) c.95-32A= c.523-32A= (n.523-32A=) c.82+1943A= (n.82+1943A=) c.-114-32A= (n.-114-32A=) n.237A= n.572-32A= c.823-32A= (n.823-32A=) | |
| 17 | g.44913463C>T | CA2638275813 | GFAP | c.619-33G>A (n.619-33G>A) n.1148-33G>A n.95-33G>A n.1773-33G>A c.618+265G>A (n.618+265G>A) c.274-33G>A (n.274-33G>A) n.633-33G>A c.*18-33G>A (n.*18-33G>A) c.*263-33G>A (n.*263-33G>A) c.-43-33G>A (n.-43-33G>A) c.95-33G>A c.523-33G>A (n.523-33G>A) c.82+1942G>A (n.82+1942G>A) c.-114-33G>A (n.-114-33G>A) n.236G>A n.572-33G>A c.823-33G>A (n.823-33G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913465G= | CA2261612714 | GFAP | c.619-35C= (n.619-35C=) n.1148-35C= n.95-35C= n.1773-35C= c.618+263C= (n.618+263C=) c.274-35C= (n.274-35C=) n.633-35C= c.*18-35C= (n.*18-35C=) c.*263-35C= (n.*263-35C=) c.-43-35C= (n.-43-35C=) c.95-35C= c.523-35C= (n.523-35C=) c.82+1940C= (n.82+1940C=) c.-114-35C= (n.-114-35C=) n.234C= n.572-35C= c.823-35C= (n.823-35C=) | |
| 17 | g.44913465G>T | CA2261612715 | GFAP | c.619-35C>A (n.619-35C>A) n.1148-35C>A n.95-35C>A n.1773-35C>A c.618+263C>A (n.618+263C>A) c.274-35C>A (n.274-35C>A) n.633-35C>A c.*18-35C>A (n.*18-35C>A) c.*263-35C>A (n.*263-35C>A) c.-43-35C>A (n.-43-35C>A) c.95-35C>A c.523-35C>A (n.523-35C>A) c.82+1940C>A (n.82+1940C>A) c.-114-35C>A (n.-114-35C>A) n.234C>A n.572-35C>A c.823-35C>A (n.823-35C>A) | dbSNP |
| 17 | g.44913466G>A | CA2576294507 | GFAP | c.619-36C>T (n.619-36C>T) n.1148-36C>T n.95-36C>T n.1773-36C>T c.618+262C>T (n.618+262C>T) c.274-36C>T (n.274-36C>T) n.633-36C>T c.*18-36C>T (n.*18-36C>T) c.*263-36C>T (n.*263-36C>T) c.-43-36C>T (n.-43-36C>T) c.95-36C>T c.523-36C>T (n.523-36C>T) c.82+1939C>T (n.82+1939C>T) c.-114-36C>T (n.-114-36C>T) n.233C>T n.572-36C>T c.823-36C>T (n.823-36C>T) | |
| 17 | g.44913466G>T | CA2638275817 | GFAP | c.619-36C>A (n.619-36C>A) n.1148-36C>A n.95-36C>A n.1773-36C>A c.618+262C>A (n.618+262C>A) c.274-36C>A (n.274-36C>A) n.633-36C>A c.*18-36C>A (n.*18-36C>A) c.*263-36C>A (n.*263-36C>A) c.-43-36C>A (n.-43-36C>A) c.95-36C>A c.523-36C>A (n.523-36C>A) c.82+1939C>A (n.82+1939C>A) c.-114-36C>A (n.-114-36C>A) n.233C>A n.572-36C>A c.823-36C>A (n.823-36C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913467G>A | CA2809606318 | GFAP | c.619-37C>T (n.619-37C>T) n.1148-37C>T n.95-37C>T n.1773-37C>T c.618+261C>T (n.618+261C>T) c.274-37C>T (n.274-37C>T) n.633-37C>T c.*18-37C>T (n.*18-37C>T) c.*263-37C>T (n.*263-37C>T) c.-43-37C>T (n.-43-37C>T) c.95-37C>T c.523-37C>T (n.523-37C>T) c.82+1938C>T (n.82+1938C>T) c.-114-37C>T (n.-114-37C>T) n.232C>T n.572-37C>T c.823-37C>T (n.823-37C>T) | |
| 17 | g.44913467G>T | CA2638275819 | GFAP | c.619-37C>A (n.619-37C>A) n.1148-37C>A n.95-37C>A n.1773-37C>A c.618+261C>A (n.618+261C>A) c.274-37C>A (n.274-37C>A) n.633-37C>A c.*18-37C>A (n.*18-37C>A) c.*263-37C>A (n.*263-37C>A) c.-43-37C>A (n.-43-37C>A) c.95-37C>A c.523-37C>A (n.523-37C>A) c.82+1938C>A (n.82+1938C>A) c.-114-37C>A (n.-114-37C>A) n.232C>A n.572-37C>A c.823-37C>A (n.823-37C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913469A>G | CA2576294508 | GFAP | c.619-39T>C (n.619-39T>C) n.1148-39T>C n.95-39T>C n.1773-39T>C c.618+259T>C (n.618+259T>C) c.274-39T>C (n.274-39T>C) n.633-39T>C c.*18-39T>C (n.*18-39T>C) c.*263-39T>C (n.*263-39T>C) c.-43-39T>C (n.-43-39T>C) c.95-39T>C c.523-39T>C (n.523-39T>C) c.82+1936T>C (n.82+1936T>C) c.-114-39T>C (n.-114-39T>C) n.230T>C n.572-39T>C c.823-39T>C (n.823-39T>C) | |
| 17 | g.44913470C>A | CA2638275821 | GFAP | c.619-40G>T (n.619-40G>T) n.1148-40G>T n.95-40G>T n.1773-40G>T c.618+258G>T (n.618+258G>T) c.274-40G>T (n.274-40G>T) n.633-40G>T c.*18-40G>T (n.*18-40G>T) c.*263-40G>T (n.*263-40G>T) c.-43-40G>T (n.-43-40G>T) c.95-40G>T c.523-40G>T (n.523-40G>T) c.82+1935G>T (n.82+1935G>T) c.-114-40G>T (n.-114-40G>T) n.229G>T n.572-40G>T c.823-40G>T (n.823-40G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913470C>T | CA2638275823 | GFAP | c.619-40G>A (n.619-40G>A) n.1148-40G>A n.95-40G>A n.1773-40G>A c.618+258G>A (n.618+258G>A) c.274-40G>A (n.274-40G>A) n.633-40G>A c.*18-40G>A (n.*18-40G>A) c.*263-40G>A (n.*263-40G>A) c.-43-40G>A (n.-43-40G>A) c.95-40G>A c.523-40G>A (n.523-40G>A) c.82+1935G>A (n.82+1935G>A) c.-114-40G>A (n.-114-40G>A) n.229G>A n.572-40G>A c.823-40G>A (n.823-40G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913472G>C | CA2809606319 | GFAP | c.619-42C>G (n.619-42C>G) n.1148-42C>G n.95-42C>G n.1773-42C>G c.618+256C>G (n.618+256C>G) c.274-42C>G (n.274-42C>G) n.633-42C>G c.*18-42C>G (n.*18-42C>G) c.*263-42C>G (n.*263-42C>G) c.-43-42C>G (n.-43-42C>G) c.95-42C>G c.523-42C>G (n.523-42C>G) c.82+1933C>G (n.82+1933C>G) c.-114-42C>G (n.-114-42C>G) n.227C>G n.572-42C>G c.823-42C>G (n.823-42C>G) | |
| 17 | g.44913473G>A | CA2638275829 | GFAP | c.619-43C>T (n.619-43C>T) n.1148-43C>T n.95-43C>T n.1773-43C>T c.618+255C>T (n.618+255C>T) c.274-43C>T (n.274-43C>T) n.633-43C>T c.*18-43C>T (n.*18-43C>T) c.*263-43C>T (n.*263-43C>T) c.-43-43C>T (n.-43-43C>T) c.95-43C>T c.523-43C>T (n.523-43C>T) c.82+1932C>T (n.82+1932C>T) c.-114-43C>T (n.-114-43C>T) n.226C>T n.572-43C>T c.823-43C>T (n.823-43C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913473G= | CA2261612716 | GFAP | c.619-43C= (n.619-43C=) n.1148-43C= n.95-43C= n.1773-43C= c.618+255C= (n.618+255C=) c.274-43C= (n.274-43C=) n.633-43C= c.*18-43C= (n.*18-43C=) c.*263-43C= (n.*263-43C=) c.-43-43C= (n.-43-43C=) c.95-43C= c.523-43C= (n.523-43C=) c.82+1932C= (n.82+1932C=) c.-114-43C= (n.-114-43C=) n.226C= n.572-43C= c.823-43C= (n.823-43C=) | |
| 17 | g.44913473G>T | CA626225614 | GFAP | c.619-43C>A (n.619-43C>A) n.1148-43C>A n.95-43C>A n.1773-43C>A c.618+255C>A (n.618+255C>A) c.274-43C>A (n.274-43C>A) n.633-43C>A c.*18-43C>A (n.*18-43C>A) c.*263-43C>A (n.*263-43C>A) c.-43-43C>A (n.-43-43C>A) c.95-43C>A c.523-43C>A (n.523-43C>A) c.82+1932C>A (n.82+1932C>A) c.-114-43C>A (n.-114-43C>A) n.226C>A n.572-43C>A c.823-43C>A (n.823-43C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913474C>A | CA2638275834 | GFAP | c.619-44G>T (n.619-44G>T) n.1148-44G>T n.95-44G>T n.1773-44G>T c.618+254G>T (n.618+254G>T) c.274-44G>T (n.274-44G>T) n.633-44G>T c.*18-44G>T (n.*18-44G>T) c.*263-44G>T (n.*263-44G>T) c.-43-44G>T (n.-43-44G>T) c.95-44G>T c.523-44G>T (n.523-44G>T) c.82+1931G>T (n.82+1931G>T) c.-114-44G>T (n.-114-44G>T) n.225G>T n.572-44G>T c.823-44G>T (n.823-44G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913474C>T | CA2638275836 | GFAP | c.619-44G>A (n.619-44G>A) n.1148-44G>A n.95-44G>A n.1773-44G>A c.618+254G>A (n.618+254G>A) c.274-44G>A (n.274-44G>A) n.633-44G>A c.*18-44G>A (n.*18-44G>A) c.*263-44G>A (n.*263-44G>A) c.-43-44G>A (n.-43-44G>A) c.95-44G>A c.523-44G>A (n.523-44G>A) c.82+1931G>A (n.82+1931G>A) c.-114-44G>A (n.-114-44G>A) n.225G>A n.572-44G>A c.823-44G>A (n.823-44G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913476A>G | CA2733872236 | GFAP | c.619-46T>C (n.619-46T>C) n.1148-46T>C n.95-46T>C n.1773-46T>C c.618+252T>C (n.618+252T>C) c.274-46T>C (n.274-46T>C) n.633-46T>C c.*18-46T>C (n.*18-46T>C) c.*263-46T>C (n.*263-46T>C) c.-43-46T>C (n.-43-46T>C) c.95-46T>C c.523-46T>C (n.523-46T>C) c.82+1929T>C (n.82+1929T>C) c.-114-46T>C (n.-114-46T>C) n.223T>C n.572-46T>C c.823-46T>C (n.823-46T>C) | dbSNP |
| 17 | g.44913477C= | CA2261612717 | GFAP | c.619-47G= (n.619-47G=) n.1148-47G= n.95-47G= n.1773-47G= c.618+251G= (n.618+251G=) c.274-47G= (n.274-47G=) n.633-47G= c.*18-47G= (n.*18-47G=) c.*263-47G= (n.*263-47G=) c.-43-47G= (n.-43-47G=) c.95-47G= c.523-47G= (n.523-47G=) c.82+1928G= (n.82+1928G=) c.-114-47G= (n.-114-47G=) n.222G= n.572-47G= c.823-47G= (n.823-47G=) | |
| 17 | g.44913477C>T | CA626225615 | GFAP | c.619-47G>A (n.619-47G>A) n.1148-47G>A n.95-47G>A n.1773-47G>A c.618+251G>A (n.618+251G>A) c.274-47G>A (n.274-47G>A) n.633-47G>A c.*18-47G>A (n.*18-47G>A) c.*263-47G>A (n.*263-47G>A) c.-43-47G>A (n.-43-47G>A) c.95-47G>A c.523-47G>A (n.523-47G>A) c.82+1928G>A (n.82+1928G>A) c.-114-47G>A (n.-114-47G>A) n.222G>A n.572-47G>A c.823-47G>A (n.823-47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913478A= | CA2261612718 | GFAP | c.619-48T= (n.619-48T=) n.1148-48T= n.95-48T= n.1773-48T= c.618+250T= (n.618+250T=) c.274-48T= (n.274-48T=) n.633-48T= c.*18-48T= (n.*18-48T=) c.*263-48T= (n.*263-48T=) c.-43-48T= (n.-43-48T=) c.95-48T= c.523-48T= (n.523-48T=) c.82+1927T= (n.82+1927T=) c.-114-48T= (n.-114-48T=) n.221T= n.572-48T= c.823-48T= (n.823-48T=) | |
| 17 | g.44913478A>G | CA291031029 | GFAP | c.619-48T>C (n.619-48T>C) n.1148-48T>C n.95-48T>C n.1773-48T>C c.618+250T>C (n.618+250T>C) c.274-48T>C (n.274-48T>C) n.633-48T>C c.*18-48T>C (n.*18-48T>C) c.*263-48T>C (n.*263-48T>C) c.-43-48T>C (n.-43-48T>C) c.95-48T>C c.523-48T>C (n.523-48T>C) c.82+1927T>C (n.82+1927T>C) c.-114-48T>C (n.-114-48T>C) n.221T>C n.572-48T>C c.823-48T>C (n.823-48T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913479G>C | CA2638275841 | GFAP | c.619-49C>G (n.619-49C>G) n.1148-49C>G n.95-49C>G n.1773-49C>G c.618+249C>G (n.618+249C>G) c.274-49C>G (n.274-49C>G) n.633-49C>G c.*18-49C>G (n.*18-49C>G) c.*263-49C>G (n.*263-49C>G) c.-43-49C>G (n.-43-49C>G) c.95-49C>G c.523-49C>G (n.523-49C>G) c.82+1926C>G (n.82+1926C>G) c.-114-49C>G (n.-114-49C>G) n.220C>G n.572-49C>G c.823-49C>G (n.823-49C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913479G>T | CA2638275843 | GFAP | c.619-49C>A (n.619-49C>A) n.1148-49C>A n.95-49C>A n.1773-49C>A c.618+249C>A (n.618+249C>A) c.274-49C>A (n.274-49C>A) n.633-49C>A c.*18-49C>A (n.*18-49C>A) c.*263-49C>A (n.*263-49C>A) c.-43-49C>A (n.-43-49C>A) c.95-49C>A c.523-49C>A (n.523-49C>A) c.82+1926C>A (n.82+1926C>A) c.-114-49C>A (n.-114-49C>A) n.220C>A n.572-49C>A c.823-49C>A (n.823-49C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913480C>A | CA626225616 | GFAP | c.619-50G>T (n.619-50G>T) n.1148-50G>T n.95-50G>T n.1773-50G>T c.618+248G>T (n.618+248G>T) c.274-50G>T (n.274-50G>T) n.633-50G>T c.*18-50G>T (n.*18-50G>T) c.*263-50G>T (n.*263-50G>T) c.-43-50G>T (n.-43-50G>T) c.95-50G>T c.523-50G>T (n.523-50G>T) c.82+1925G>T (n.82+1925G>T) c.-114-50G>T (n.-114-50G>T) n.219G>T n.572-50G>T c.823-50G>T (n.823-50G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913480C= | CA2261612719 | GFAP | c.619-50G= (n.619-50G=) n.1148-50G= n.95-50G= n.1773-50G= c.618+248G= (n.618+248G=) c.274-50G= (n.274-50G=) n.633-50G= c.*18-50G= (n.*18-50G=) c.*263-50G= (n.*263-50G=) c.-43-50G= (n.-43-50G=) c.95-50G= c.523-50G= (n.523-50G=) c.82+1925G= (n.82+1925G=) c.-114-50G= (n.-114-50G=) n.219G= n.572-50G= c.823-50G= (n.823-50G=) | |
| 17 | g.44913480C>T | CA8608906 | GFAP | c.619-50G>A (n.619-50G>A) n.1148-50G>A n.95-50G>A n.1773-50G>A c.618+248G>A (n.618+248G>A) c.274-50G>A (n.274-50G>A) n.633-50G>A c.*18-50G>A (n.*18-50G>A) c.*263-50G>A (n.*263-50G>A) c.-43-50G>A (n.-43-50G>A) c.95-50G>A c.523-50G>A (n.523-50G>A) c.82+1925G>A (n.82+1925G>A) c.-114-50G>A (n.-114-50G>A) n.219G>A n.572-50G>A c.823-50G>A (n.823-50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913481T>C | CA2638275852 | GFAP | c.619-51A>G (n.619-51A>G) n.1148-51A>G n.95-51A>G n.1773-51A>G c.618+247A>G (n.618+247A>G) c.274-51A>G (n.274-51A>G) n.633-51A>G c.*18-51A>G (n.*18-51A>G) c.*263-51A>G (n.*263-51A>G) c.-43-51A>G (n.-43-51A>G) c.95-51A>G c.523-51A>G (n.523-51A>G) c.82+1924A>G (n.82+1924A>G) c.-114-51A>G (n.-114-51A>G) n.218A>G n.572-51A>G c.823-51A>G (n.823-51A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913482G>C | CA2261612721 | GFAP | c.619-52C>G (n.619-52C>G) n.1148-52C>G n.95-52C>G n.1773-52C>G c.618+246C>G (n.618+246C>G) c.274-52C>G (n.274-52C>G) n.633-52C>G c.*18-52C>G (n.*18-52C>G) c.*263-52C>G (n.*263-52C>G) c.-43-52C>G (n.-43-52C>G) c.95-52C>G c.523-52C>G (n.523-52C>G) c.82+1923C>G (n.82+1923C>G) c.-114-52C>G (n.-114-52C>G) n.217C>G n.572-52C>G c.823-52C>G (n.823-52C>G) | dbSNP |
| 17 | g.44913482G= | CA2261612720 | GFAP | c.619-52C= (n.619-52C=) n.1148-52C= n.95-52C= n.1773-52C= c.618+246C= (n.618+246C=) c.274-52C= (n.274-52C=) n.633-52C= c.*18-52C= (n.*18-52C=) c.*263-52C= (n.*263-52C=) c.-43-52C= (n.-43-52C=) c.95-52C= c.523-52C= (n.523-52C=) c.82+1923C= (n.82+1923C=) c.-114-52C= (n.-114-52C=) n.217C= n.572-52C= c.823-52C= (n.823-52C=) | |
| 17 | g.44913482G>T | CA2638275857 | GFAP | c.619-52C>A (n.619-52C>A) n.1148-52C>A n.95-52C>A n.1773-52C>A c.618+246C>A (n.618+246C>A) c.274-52C>A (n.274-52C>A) n.633-52C>A c.*18-52C>A (n.*18-52C>A) c.*263-52C>A (n.*263-52C>A) c.-43-52C>A (n.-43-52C>A) c.95-52C>A c.523-52C>A (n.523-52C>A) c.82+1923C>A (n.82+1923C>A) c.-114-52C>A (n.-114-52C>A) n.217C>A n.572-52C>A c.823-52C>A (n.823-52C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913483_44913485del | CA2638275855 | GFAP | c.619-54_619-52del (n.619-54_619-52del) n.1148-54_1148-52del n.95-54_95-52del n.1773-54_1773-52del c.618+244_618+246del (n.618+244_618+246del) c.274-54_274-52del (n.274-54_274-52del) n.633-54_633-52del c.*18-54_*18-52del (n.*18-54_*18-52del) c.*263-54_*263-52del (n.*263-54_*263-52del) c.-43-54_-43-52del (n.-43-54_-43-52del) c.95-54_95-52del c.523-54_523-52del (n.523-54_523-52del) c.82+1921_82+1923del (n.82+1921_82+1923del) c.-114-54_-114-52del (n.-114-54_-114-52del) n.215_217del n.572-54_572-52del c.823-54_823-52del (n.823-54_823-52del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913483G>A | CA2576294509 | GFAP | c.619-53C>T (n.619-53C>T) n.1148-53C>T n.95-53C>T n.1773-53C>T c.618+245C>T (n.618+245C>T) c.274-53C>T (n.274-53C>T) n.633-53C>T c.*18-53C>T (n.*18-53C>T) c.*263-53C>T (n.*263-53C>T) c.-43-53C>T (n.-43-53C>T) c.95-53C>T c.523-53C>T (n.523-53C>T) c.82+1922C>T (n.82+1922C>T) c.-114-53C>T (n.-114-53C>T) n.216C>T n.572-53C>T c.823-53C>T (n.823-53C>T) | |
| 17 | g.44913483G>T | CA2576294510 | GFAP | c.619-53C>A (n.619-53C>A) n.1148-53C>A n.95-53C>A n.1773-53C>A c.618+245C>A (n.618+245C>A) c.274-53C>A (n.274-53C>A) n.633-53C>A c.*18-53C>A (n.*18-53C>A) c.*263-53C>A (n.*263-53C>A) c.-43-53C>A (n.-43-53C>A) c.95-53C>A c.523-53C>A (n.523-53C>A) c.82+1922C>A (n.82+1922C>A) c.-114-53C>A (n.-114-53C>A) n.216C>A n.572-53C>A c.823-53C>A (n.823-53C>A) | |
| 17 | g.44913484G>A | CA2638275860 | GFAP | c.619-54C>T (n.619-54C>T) n.1148-54C>T n.95-54C>T n.1773-54C>T c.618+244C>T (n.618+244C>T) c.274-54C>T (n.274-54C>T) n.633-54C>T c.*18-54C>T (n.*18-54C>T) c.*263-54C>T (n.*263-54C>T) c.-43-54C>T (n.-43-54C>T) c.95-54C>T c.523-54C>T (n.523-54C>T) c.82+1921C>T (n.82+1921C>T) c.-114-54C>T (n.-114-54C>T) n.215C>T n.572-54C>T c.823-54C>T (n.823-54C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913484G>T | CA2638275862 | GFAP | c.619-54C>A (n.619-54C>A) n.1148-54C>A n.95-54C>A n.1773-54C>A c.618+244C>A (n.618+244C>A) c.274-54C>A (n.274-54C>A) n.633-54C>A c.*18-54C>A (n.*18-54C>A) c.*263-54C>A (n.*263-54C>A) c.-43-54C>A (n.-43-54C>A) c.95-54C>A c.523-54C>A (n.523-54C>A) c.82+1921C>A (n.82+1921C>A) c.-114-54C>A (n.-114-54C>A) n.215C>A n.572-54C>A c.823-54C>A (n.823-54C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913485G>T | CA2638275866 | GFAP | c.619-55C>A (n.619-55C>A) n.1148-55C>A n.95-55C>A n.1773-55C>A c.618+243C>A (n.618+243C>A) c.274-55C>A (n.274-55C>A) n.633-55C>A c.*18-55C>A (n.*18-55C>A) c.*263-55C>A (n.*263-55C>A) c.-43-55C>A (n.-43-55C>A) c.95-55C>A c.523-55C>A (n.523-55C>A) c.82+1920C>A (n.82+1920C>A) c.-114-55C>A (n.-114-55C>A) n.214C>A n.572-55C>A c.823-55C>A (n.823-55C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913486T>G | CA2261612723 | GFAP | c.619-56A>C (n.619-56A>C) n.1148-56A>C n.95-56A>C n.1773-56A>C c.618+242A>C (n.618+242A>C) c.274-56A>C (n.274-56A>C) n.633-56A>C c.*18-56A>C (n.*18-56A>C) c.*263-56A>C (n.*263-56A>C) c.-43-56A>C (n.-43-56A>C) c.95-56A>C c.523-56A>C (n.523-56A>C) c.82+1919A>C (n.82+1919A>C) c.-114-56A>C (n.-114-56A>C) n.213A>C n.572-56A>C c.823-56A>C (n.823-56A>C) | dbSNP |
| 17 | g.44913486T= | CA2261612722 | GFAP | c.619-56A= (n.619-56A=) n.1148-56A= n.95-56A= n.1773-56A= c.618+242A= (n.618+242A=) c.274-56A= (n.274-56A=) n.633-56A= c.*18-56A= (n.*18-56A=) c.*263-56A= (n.*263-56A=) c.-43-56A= (n.-43-56A=) c.95-56A= c.523-56A= (n.523-56A=) c.82+1919A= (n.82+1919A=) c.-114-56A= (n.-114-56A=) n.213A= n.572-56A= c.823-56A= (n.823-56A=) | |
| 17 | g.44913487dup | CA2638275867 | GFAP | c.619-56dup (n.619-56dup) n.1148-56dup n.95-56dup n.1773-56dup c.618+242dup (n.618+242dup) c.274-56dup (n.274-56dup) n.633-56dup c.*18-56dup (n.*18-56dup) c.*263-56dup (n.*263-56dup) c.-43-56dup (n.-43-56dup) c.95-56dup c.523-56dup (n.523-56dup) c.82+1919dup (n.82+1919dup) c.-114-56dup (n.-114-56dup) n.213dup n.572-56dup c.823-56dup (n.823-56dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913487T= | CA2261612724 | GFAP | c.619-57A= (n.619-57A=) n.1148-57A= n.95-57A= n.1773-57A= c.618+241A= (n.618+241A=) c.274-57A= (n.274-57A=) n.633-57A= c.*18-57A= (n.*18-57A=) c.*263-57A= (n.*263-57A=) c.-43-57A= (n.-43-57A=) c.95-57A= c.523-57A= (n.523-57A=) c.82+1918A= (n.82+1918A=) c.-114-57A= (n.-114-57A=) n.212A= n.572-57A= c.823-57A= (n.823-57A=) | |
| 17 | g.44913487_44913489del | CA2638275870 | GFAP | c.619-59_619-57del (n.619-59_619-57del) n.1148-59_1148-57del n.95-59_95-57del n.1773-59_1773-57del c.618+239_618+241del (n.618+239_618+241del) c.274-59_274-57del (n.274-59_274-57del) n.633-59_633-57del c.*18-59_*18-57del (n.*18-59_*18-57del) c.*263-59_*263-57del (n.*263-59_*263-57del) c.-43-59_-43-57del (n.-43-59_-43-57del) c.95-59_95-57del c.523-59_523-57del (n.523-59_523-57del) c.82+1916_82+1918del (n.82+1916_82+1918del) c.-114-59_-114-57del (n.-114-59_-114-57del) n.210_212del n.572-59_572-57del c.823-59_823-57del (n.823-59_823-57del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913488C>A | CA2638275876 | GFAP | c.619-58G>T (n.619-58G>T) n.1148-58G>T n.95-58G>T n.1773-58G>T c.618+240G>T (n.618+240G>T) c.274-58G>T (n.274-58G>T) n.633-58G>T c.*18-58G>T (n.*18-58G>T) c.*263-58G>T (n.*263-58G>T) c.-43-58G>T (n.-43-58G>T) c.95-58G>T c.523-58G>T (n.523-58G>T) c.82+1917G>T (n.82+1917G>T) c.-114-58G>T (n.-114-58G>T) n.211G>T n.572-58G>T c.823-58G>T (n.823-58G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913488C>T | CA2638275875 | GFAP | c.619-58G>A (n.619-58G>A) n.1148-58G>A n.95-58G>A n.1773-58G>A c.618+240G>A (n.618+240G>A) c.274-58G>A (n.274-58G>A) n.633-58G>A c.*18-58G>A (n.*18-58G>A) c.*263-58G>A (n.*263-58G>A) c.-43-58G>A (n.-43-58G>A) c.95-58G>A c.523-58G>A (n.523-58G>A) c.82+1917G>A (n.82+1917G>A) c.-114-58G>A (n.-114-58G>A) n.211G>A n.572-58G>A c.823-58G>A (n.823-58G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913491dup | CA984043379 | GFAP | c.619-58dup (n.619-58dup) n.1148-58dup n.95-58dup n.1773-58dup c.618+240dup (n.618+240dup) c.274-58dup (n.274-58dup) n.633-58dup c.*18-58dup (n.*18-58dup) c.*263-58dup (n.*263-58dup) c.-43-58dup (n.-43-58dup) c.95-58dup c.523-58dup (n.523-58dup) c.82+1917dup (n.82+1917dup) c.-114-58dup (n.-114-58dup) n.211dup n.572-58dup c.823-58dup (n.823-58dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913491del | CA2576294511 | GFAP | c.619-58del (n.619-58del) n.1148-58del n.95-58del n.1773-58del c.618+240del (n.618+240del) c.274-58del (n.274-58del) n.633-58del c.*18-58del (n.*18-58del) c.*263-58del (n.*263-58del) c.-43-58del (n.-43-58del) c.95-58del c.523-58del (n.523-58del) c.82+1917del (n.82+1917del) c.-114-58del (n.-114-58del) n.211del n.572-58del c.823-58del (n.823-58del) | |
| 17 | g.44913489C>T | CA2576294512 | GFAP | c.619-59G>A (n.619-59G>A) n.1148-59G>A n.95-59G>A n.1773-59G>A c.618+239G>A (n.618+239G>A) c.274-59G>A (n.274-59G>A) n.633-59G>A c.*18-59G>A (n.*18-59G>A) c.*263-59G>A (n.*263-59G>A) c.-43-59G>A (n.-43-59G>A) c.95-59G>A c.523-59G>A (n.523-59G>A) c.82+1916G>A (n.82+1916G>A) c.-114-59G>A (n.-114-59G>A) n.210G>A n.572-59G>A c.823-59G>A (n.823-59G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913490C>A | CA2638275880 | GFAP | c.619-60G>T (n.619-60G>T) n.1148-60G>T n.95-60G>T n.1773-60G>T c.618+238G>T (n.618+238G>T) c.274-60G>T (n.274-60G>T) n.633-60G>T c.*18-60G>T (n.*18-60G>T) c.*263-60G>T (n.*263-60G>T) c.-43-60G>T (n.-43-60G>T) c.95-60G>T c.523-60G>T (n.523-60G>T) c.82+1915G>T (n.82+1915G>T) c.-114-60G>T (n.-114-60G>T) n.209G>T n.572-60G>T c.823-60G>T (n.823-60G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913491C>A | CA2576294513 | GFAP | c.619-61G>T (n.619-61G>T) n.1148-61G>T n.95-61G>T n.1773-61G>T c.618+237G>T (n.618+237G>T) c.274-61G>T (n.274-61G>T) n.633-61G>T c.*18-61G>T (n.*18-61G>T) c.*263-61G>T (n.*263-61G>T) c.-43-61G>T (n.-43-61G>T) c.95-61G>T c.523-61G>T (n.523-61G>T) c.82+1914G>T (n.82+1914G>T) c.-114-61G>T (n.-114-61G>T) n.208G>T n.572-61G>T c.823-61G>T (n.823-61G>T) | |
| 17 | g.44913492A= | CA2261612725 | GFAP | c.619-62T= (n.619-62T=) n.1148-62T= n.95-62T= n.1773-62T= c.618+236T= (n.618+236T=) c.274-62T= (n.274-62T=) n.633-62T= c.*18-62T= (n.*18-62T=) c.*263-62T= (n.*263-62T=) c.-43-62T= (n.-43-62T=) c.95-62T= c.523-62T= (n.523-62T=) c.82+1913T= (n.82+1913T=) c.-114-62T= (n.-114-62T=) n.207T= n.572-62T= c.823-62T= (n.823-62T=) | |
| 17 | g.44913492A>G | CA2261612726 | GFAP | c.619-62T>C (n.619-62T>C) n.1148-62T>C n.95-62T>C n.1773-62T>C c.618+236T>C (n.618+236T>C) c.274-62T>C (n.274-62T>C) n.633-62T>C c.*18-62T>C (n.*18-62T>C) c.*263-62T>C (n.*263-62T>C) c.-43-62T>C (n.-43-62T>C) c.95-62T>C c.523-62T>C (n.523-62T>C) c.82+1913T>C (n.82+1913T>C) c.-114-62T>C (n.-114-62T>C) n.207T>C n.572-62T>C c.823-62T>C (n.823-62T>C) | dbSNP |
| 17 | g.44913493C>A | CA984043384 | GFAP | c.619-63G>T (n.619-63G>T) n.1148-63G>T n.95-63G>T n.1773-63G>T c.618+235G>T (n.618+235G>T) c.274-63G>T (n.274-63G>T) n.633-63G>T c.*18-63G>T (n.*18-63G>T) c.*263-63G>T (n.*263-63G>T) c.-43-63G>T (n.-43-63G>T) c.95-63G>T c.523-63G>T (n.523-63G>T) c.82+1912G>T (n.82+1912G>T) c.-114-63G>T (n.-114-63G>T) n.206G>T n.572-63G>T c.823-63G>T (n.823-63G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913493C= | CA2261612727 | GFAP | c.619-63G= (n.619-63G=) n.1148-63G= n.95-63G= n.1773-63G= c.618+235G= (n.618+235G=) c.274-63G= (n.274-63G=) n.633-63G= c.*18-63G= (n.*18-63G=) c.*263-63G= (n.*263-63G=) c.-43-63G= (n.-43-63G=) c.95-63G= c.523-63G= (n.523-63G=) c.82+1912G= (n.82+1912G=) c.-114-63G= (n.-114-63G=) n.206G= n.572-63G= c.823-63G= (n.823-63G=) | |
| 17 | g.44913493C>G | CA2638275881 | GFAP | c.619-63G>C (n.619-63G>C) n.1148-63G>C n.95-63G>C n.1773-63G>C c.618+235G>C (n.618+235G>C) c.274-63G>C (n.274-63G>C) n.633-63G>C c.*18-63G>C (n.*18-63G>C) c.*263-63G>C (n.*263-63G>C) c.-43-63G>C (n.-43-63G>C) c.95-63G>C c.523-63G>C (n.523-63G>C) c.82+1912G>C (n.82+1912G>C) c.-114-63G>C (n.-114-63G>C) n.206G>C n.572-63G>C c.823-63G>C (n.823-63G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913493C>T | CA2261612728 | GFAP | c.619-63G>A (n.619-63G>A) n.1148-63G>A n.95-63G>A n.1773-63G>A c.618+235G>A (n.618+235G>A) c.274-63G>A (n.274-63G>A) n.633-63G>A c.*18-63G>A (n.*18-63G>A) c.*263-63G>A (n.*263-63G>A) c.-43-63G>A (n.-43-63G>A) c.95-63G>A c.523-63G>A (n.523-63G>A) c.82+1912G>A (n.82+1912G>A) c.-114-63G>A (n.-114-63G>A) n.206G>A n.572-63G>A c.823-63G>A (n.823-63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913494G>A | CA291031046 | GFAP | c.619-64C>T (n.619-64C>T) n.1148-64C>T n.95-64C>T n.1773-64C>T c.618+234C>T (n.618+234C>T) c.274-64C>T (n.274-64C>T) n.633-64C>T c.*18-64C>T (n.*18-64C>T) c.*263-64C>T (n.*263-64C>T) c.-43-64C>T (n.-43-64C>T) c.95-64C>T c.523-64C>T (n.523-64C>T) c.82+1911C>T (n.82+1911C>T) c.-114-64C>T (n.-114-64C>T) n.205C>T n.572-64C>T c.823-64C>T (n.823-64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913494G= | CA2261612729 | GFAP | c.619-64C= (n.619-64C=) n.1148-64C= n.95-64C= n.1773-64C= c.618+234C= (n.618+234C=) c.274-64C= (n.274-64C=) n.633-64C= c.*18-64C= (n.*18-64C=) c.*263-64C= (n.*263-64C=) c.-43-64C= (n.-43-64C=) c.95-64C= c.523-64C= (n.523-64C=) c.82+1911C= (n.82+1911C=) c.-114-64C= (n.-114-64C=) n.205C= n.572-64C= c.823-64C= (n.823-64C=) | |
| 17 | g.44913494G>T | CA2638275884 | GFAP | c.619-64C>A (n.619-64C>A) n.1148-64C>A n.95-64C>A n.1773-64C>A c.618+234C>A (n.618+234C>A) c.274-64C>A (n.274-64C>A) n.633-64C>A c.*18-64C>A (n.*18-64C>A) c.*263-64C>A (n.*263-64C>A) c.-43-64C>A (n.-43-64C>A) c.95-64C>A c.523-64C>A (n.523-64C>A) c.82+1911C>A (n.82+1911C>A) c.-114-64C>A (n.-114-64C>A) n.205C>A n.572-64C>A c.823-64C>A (n.823-64C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913495C>G | CA2733872239 | GFAP | c.619-65G>C (n.619-65G>C) n.1148-65G>C n.95-65G>C n.1773-65G>C c.618+233G>C (n.618+233G>C) c.274-65G>C (n.274-65G>C) n.633-65G>C c.*18-65G>C (n.*18-65G>C) c.*263-65G>C (n.*263-65G>C) c.-43-65G>C (n.-43-65G>C) c.95-65G>C c.523-65G>C (n.523-65G>C) c.82+1910G>C (n.82+1910G>C) c.-114-65G>C (n.-114-65G>C) n.204G>C n.572-65G>C c.823-65G>C (n.823-65G>C) | dbSNP |
| 17 | g.44913497A>G | CA2576294514 | GFAP | c.619-67T>C (n.619-67T>C) n.1148-67T>C n.95-67T>C n.1773-67T>C c.618+231T>C (n.618+231T>C) c.274-67T>C (n.274-67T>C) n.633-67T>C c.*18-67T>C (n.*18-67T>C) c.*263-67T>C (n.*263-67T>C) c.-43-67T>C (n.-43-67T>C) c.95-67T>C c.523-67T>C (n.523-67T>C) c.82+1908T>C (n.82+1908T>C) c.-114-67T>C (n.-114-67T>C) n.202T>C n.572-67T>C c.823-67T>C (n.823-67T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913497A>T | CA2576294515 | GFAP | c.619-67T>A (n.619-67T>A) n.1148-67T>A n.95-67T>A n.1773-67T>A c.618+231T>A (n.618+231T>A) c.274-67T>A (n.274-67T>A) n.633-67T>A c.*18-67T>A (n.*18-67T>A) c.*263-67T>A (n.*263-67T>A) c.-43-67T>A (n.-43-67T>A) c.95-67T>A c.523-67T>A (n.523-67T>A) c.82+1908T>A (n.82+1908T>A) c.-114-67T>A (n.-114-67T>A) n.202T>A n.572-67T>A c.823-67T>A (n.823-67T>A) | |
| 17 | g.44913499T>C | CA2733872242 | GFAP | c.619-69A>G (n.619-69A>G) n.1148-69A>G n.95-69A>G n.1773-69A>G c.618+229A>G (n.618+229A>G) c.274-69A>G (n.274-69A>G) n.633-69A>G c.*18-69A>G (n.*18-69A>G) c.*263-69A>G (n.*263-69A>G) c.-43-69A>G (n.-43-69A>G) c.95-69A>G c.523-69A>G (n.523-69A>G) c.82+1906A>G (n.82+1906A>G) c.-114-69A>G (n.-114-69A>G) n.200A>G n.572-69A>G c.823-69A>G (n.823-69A>G) | dbSNP |
| 17 | g.44913500G= | CA2261612730 | GFAP | c.619-70C= (n.619-70C=) n.1148-70C= n.95-70C= n.1773-70C= c.618+228C= (n.618+228C=) c.274-70C= (n.274-70C=) n.633-70C= c.*18-70C= (n.*18-70C=) c.*263-70C= (n.*263-70C=) c.-43-70C= (n.-43-70C=) c.95-70C= c.523-70C= (n.523-70C=) c.82+1905C= (n.82+1905C=) c.-114-70C= (n.-114-70C=) n.199C= n.572-70C= c.823-70C= (n.823-70C=) | |
| 17 | g.44913500G>T | CA984043391 | GFAP | c.619-70C>A (n.619-70C>A) n.1148-70C>A n.95-70C>A n.1773-70C>A c.618+228C>A (n.618+228C>A) c.274-70C>A (n.274-70C>A) n.633-70C>A c.*18-70C>A (n.*18-70C>A) c.*263-70C>A (n.*263-70C>A) c.-43-70C>A (n.-43-70C>A) c.95-70C>A c.523-70C>A (n.523-70C>A) c.82+1905C>A (n.82+1905C>A) c.-114-70C>A (n.-114-70C>A) n.199C>A n.572-70C>A c.823-70C>A (n.823-70C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913502G>A | CA772333876 | GFAP | c.619-72C>T (n.619-72C>T) n.1148-72C>T n.95-72C>T n.1773-72C>T c.618+226C>T (n.618+226C>T) c.274-72C>T (n.274-72C>T) n.633-72C>T c.*18-72C>T (n.*18-72C>T) c.*263-72C>T (n.*263-72C>T) c.-43-72C>T (n.-43-72C>T) c.95-72C>T c.523-72C>T (n.523-72C>T) c.82+1903C>T (n.82+1903C>T) c.-114-72C>T (n.-114-72C>T) n.197C>T n.572-72C>T c.823-72C>T (n.823-72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913502G= | CA2261612731 | GFAP | c.619-72C= (n.619-72C=) n.1148-72C= n.95-72C= n.1773-72C= c.618+226C= (n.618+226C=) c.274-72C= (n.274-72C=) n.633-72C= c.*18-72C= (n.*18-72C=) c.*263-72C= (n.*263-72C=) c.-43-72C= (n.-43-72C=) c.95-72C= c.523-72C= (n.523-72C=) c.82+1903C= (n.82+1903C=) c.-114-72C= (n.-114-72C=) n.197C= n.572-72C= c.823-72C= (n.823-72C=) | |
| 17 | g.44913502G>T | CA2638275888 | GFAP | c.619-72C>A (n.619-72C>A) n.1148-72C>A n.95-72C>A n.1773-72C>A c.618+226C>A (n.618+226C>A) c.274-72C>A (n.274-72C>A) n.633-72C>A c.*18-72C>A (n.*18-72C>A) c.*263-72C>A (n.*263-72C>A) c.-43-72C>A (n.-43-72C>A) c.95-72C>A c.523-72C>A (n.523-72C>A) c.82+1903C>A (n.82+1903C>A) c.-114-72C>A (n.-114-72C>A) n.197C>A n.572-72C>A c.823-72C>A (n.823-72C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913504C>G | CA2638275889 | GFAP | c.619-74G>C (n.619-74G>C) n.1148-74G>C n.95-74G>C n.1773-74G>C c.618+224G>C (n.618+224G>C) c.274-74G>C (n.274-74G>C) n.633-74G>C c.*18-74G>C (n.*18-74G>C) c.*263-74G>C (n.*263-74G>C) c.-43-74G>C (n.-43-74G>C) c.95-74G>C c.523-74G>C (n.523-74G>C) c.82+1901G>C (n.82+1901G>C) c.-114-74G>C (n.-114-74G>C) n.195G>C n.572-74G>C c.823-74G>C (n.823-74G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913505C= | CA2261612732 | GFAP | c.619-75G= (n.619-75G=) n.1148-75G= n.95-75G= n.1773-75G= c.618+223G= (n.618+223G=) c.274-75G= (n.274-75G=) n.633-75G= c.*18-75G= (n.*18-75G=) c.*263-75G= (n.*263-75G=) c.-43-75G= (n.-43-75G=) c.95-75G= c.523-75G= (n.523-75G=) c.82+1900G= (n.82+1900G=) c.-114-75G= (n.-114-75G=) n.194G= n.572-75G= c.823-75G= (n.823-75G=) | |
| 17 | g.44913505C>T | CA772333880 | GFAP | c.619-75G>A (n.619-75G>A) n.1148-75G>A n.95-75G>A n.1773-75G>A c.618+223G>A (n.618+223G>A) c.274-75G>A (n.274-75G>A) n.633-75G>A c.*18-75G>A (n.*18-75G>A) c.*263-75G>A (n.*263-75G>A) c.-43-75G>A (n.-43-75G>A) c.95-75G>A c.523-75G>A (n.523-75G>A) c.82+1900G>A (n.82+1900G>A) c.-114-75G>A (n.-114-75G>A) n.194G>A n.572-75G>A c.823-75G>A (n.823-75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913506T>C | CA2638275892 | GFAP | c.619-76A>G (n.619-76A>G) n.1148-76A>G n.95-76A>G n.1773-76A>G c.618+222A>G (n.618+222A>G) c.274-76A>G (n.274-76A>G) n.633-76A>G c.*18-76A>G (n.*18-76A>G) c.*263-76A>G (n.*263-76A>G) c.-43-76A>G (n.-43-76A>G) c.95-76A>G c.523-76A>G (n.523-76A>G) c.82+1899A>G (n.82+1899A>G) c.-114-76A>G (n.-114-76A>G) n.193A>G n.572-76A>G c.823-76A>G (n.823-76A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913507C= | CA2261612733 | GFAP | c.619-77G= (n.619-77G=) n.1148-77G= n.95-77G= n.1773-77G= c.618+221G= (n.618+221G=) c.274-77G= (n.274-77G=) n.633-77G= c.*18-77G= (n.*18-77G=) c.*263-77G= (n.*263-77G=) c.-43-77G= (n.-43-77G=) c.95-77G= c.523-77G= (n.523-77G=) c.82+1898G= (n.82+1898G=) c.-114-77G= (n.-114-77G=) n.192G= n.572-77G= c.823-77G= (n.823-77G=) | |
| 17 | g.44913507C>G | CA984043398 | GFAP | c.619-77G>C (n.619-77G>C) n.1148-77G>C n.95-77G>C n.1773-77G>C c.618+221G>C (n.618+221G>C) c.274-77G>C (n.274-77G>C) n.633-77G>C c.*18-77G>C (n.*18-77G>C) c.*263-77G>C (n.*263-77G>C) c.-43-77G>C (n.-43-77G>C) c.95-77G>C c.523-77G>C (n.523-77G>C) c.82+1898G>C (n.82+1898G>C) c.-114-77G>C (n.-114-77G>C) n.192G>C n.572-77G>C c.823-77G>C (n.823-77G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913507C>T | CA2638275894 | GFAP | c.619-77G>A (n.619-77G>A) n.1148-77G>A n.95-77G>A n.1773-77G>A c.618+221G>A (n.618+221G>A) c.274-77G>A (n.274-77G>A) n.633-77G>A c.*18-77G>A (n.*18-77G>A) c.*263-77G>A (n.*263-77G>A) c.-43-77G>A (n.-43-77G>A) c.95-77G>A c.523-77G>A (n.523-77G>A) c.82+1898G>A (n.82+1898G>A) c.-114-77G>A (n.-114-77G>A) n.192G>A n.572-77G>A c.823-77G>A (n.823-77G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913508T>C | CA2638275895 | GFAP | c.619-78A>G (n.619-78A>G) n.1148-78A>G n.95-78A>G n.1773-78A>G c.618+220A>G (n.618+220A>G) c.274-78A>G (n.274-78A>G) n.633-78A>G c.*18-78A>G (n.*18-78A>G) c.*263-78A>G (n.*263-78A>G) c.-43-78A>G (n.-43-78A>G) c.95-78A>G c.523-78A>G (n.523-78A>G) c.82+1897A>G (n.82+1897A>G) c.-114-78A>G (n.-114-78A>G) n.191A>G n.572-78A>G c.823-78A>G (n.823-78A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913510C>A | CA2576294516 | GFAP | c.619-80G>T (n.619-80G>T) n.1148-80G>T n.95-80G>T n.1773-80G>T c.618+218G>T (n.618+218G>T) c.274-80G>T (n.274-80G>T) n.633-80G>T c.*18-80G>T (n.*18-80G>T) c.*263-80G>T (n.*263-80G>T) c.-43-80G>T (n.-43-80G>T) c.95-80G>T c.523-80G>T (n.523-80G>T) c.82+1895G>T (n.82+1895G>T) c.-114-80G>T (n.-114-80G>T) n.189G>T n.572-80G>T c.823-80G>T (n.823-80G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913510C>T | CA2638275899 | GFAP | c.619-80G>A (n.619-80G>A) n.1148-80G>A n.95-80G>A n.1773-80G>A c.618+218G>A (n.618+218G>A) c.274-80G>A (n.274-80G>A) n.633-80G>A c.*18-80G>A (n.*18-80G>A) c.*263-80G>A (n.*263-80G>A) c.-43-80G>A (n.-43-80G>A) c.95-80G>A c.523-80G>A (n.523-80G>A) c.82+1895G>A (n.82+1895G>A) c.-114-80G>A (n.-114-80G>A) n.189G>A n.572-80G>A c.823-80G>A (n.823-80G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913512G>T | CA2638275901 | GFAP | c.619-82C>A (n.619-82C>A) n.1148-82C>A n.95-82C>A n.1773-82C>A c.618+216C>A (n.618+216C>A) c.274-82C>A (n.274-82C>A) n.633-82C>A c.*18-82C>A (n.*18-82C>A) c.*263-82C>A (n.*263-82C>A) c.-43-82C>A (n.-43-82C>A) c.95-82C>A c.523-82C>A (n.523-82C>A) c.82+1893C>A (n.82+1893C>A) c.-114-82C>A (n.-114-82C>A) n.187C>A n.572-82C>A c.823-82C>A (n.823-82C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913513C>A | CA2638275902 | GFAP | c.619-83G>T (n.619-83G>T) n.1148-83G>T n.95-83G>T n.1773-83G>T c.618+215G>T (n.618+215G>T) c.274-83G>T (n.274-83G>T) n.633-83G>T c.*18-83G>T (n.*18-83G>T) c.*263-83G>T (n.*263-83G>T) c.-43-83G>T (n.-43-83G>T) c.95-83G>T c.523-83G>T (n.523-83G>T) c.82+1892G>T (n.82+1892G>T) c.-114-83G>T (n.-114-83G>T) n.186G>T n.572-83G>T c.823-83G>T (n.823-83G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913513C>T | CA2576294517 | GFAP | c.619-83G>A (n.619-83G>A) n.1148-83G>A n.95-83G>A n.1773-83G>A c.618+215G>A (n.618+215G>A) c.274-83G>A (n.274-83G>A) n.633-83G>A c.*18-83G>A (n.*18-83G>A) c.*263-83G>A (n.*263-83G>A) c.-43-83G>A (n.-43-83G>A) c.95-83G>A c.523-83G>A (n.523-83G>A) c.82+1892G>A (n.82+1892G>A) c.-114-83G>A (n.-114-83G>A) n.186G>A n.572-83G>A c.823-83G>A (n.823-83G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913514C>A | CA2638275904 | GFAP | c.619-84G>T (n.619-84G>T) n.1148-84G>T n.95-84G>T n.1773-84G>T c.618+214G>T (n.618+214G>T) c.274-84G>T (n.274-84G>T) n.633-84G>T c.*18-84G>T (n.*18-84G>T) c.*263-84G>T (n.*263-84G>T) c.-43-84G>T (n.-43-84G>T) c.95-84G>T c.523-84G>T (n.523-84G>T) c.82+1891G>T (n.82+1891G>T) c.-114-84G>T (n.-114-84G>T) n.185G>T n.572-84G>T c.823-84G>T (n.823-84G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913514C= | CA2261612734 | GFAP | c.619-84G= (n.619-84G=) n.1148-84G= n.95-84G= n.1773-84G= c.618+214G= (n.618+214G=) c.274-84G= (n.274-84G=) n.633-84G= c.*18-84G= (n.*18-84G=) c.*263-84G= (n.*263-84G=) c.-43-84G= (n.-43-84G=) c.95-84G= c.523-84G= (n.523-84G=) c.82+1891G= (n.82+1891G=) c.-114-84G= (n.-114-84G=) n.185G= n.572-84G= c.823-84G= (n.823-84G=) | |
| 17 | g.44913514C>T | CA984043399 | GFAP | c.619-84G>A (n.619-84G>A) n.1148-84G>A n.95-84G>A n.1773-84G>A c.618+214G>A (n.618+214G>A) c.274-84G>A (n.274-84G>A) n.633-84G>A c.*18-84G>A (n.*18-84G>A) c.*263-84G>A (n.*263-84G>A) c.-43-84G>A (n.-43-84G>A) c.95-84G>A c.523-84G>A (n.523-84G>A) c.82+1891G>A (n.82+1891G>A) c.-114-84G>A (n.-114-84G>A) n.185G>A n.572-84G>A c.823-84G>A (n.823-84G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913515T>C | CA772333886 | GFAP | c.619-85A>G (n.619-85A>G) n.1148-85A>G n.95-85A>G n.1773-85A>G c.618+213A>G (n.618+213A>G) c.274-85A>G (n.274-85A>G) n.633-85A>G c.*18-85A>G (n.*18-85A>G) c.*263-85A>G (n.*263-85A>G) c.-43-85A>G (n.-43-85A>G) c.95-85A>G c.523-85A>G (n.523-85A>G) c.82+1890A>G (n.82+1890A>G) c.-114-85A>G (n.-114-85A>G) n.184A>G n.572-85A>G c.823-85A>G (n.823-85A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913515T= | CA2261612735 | GFAP | c.619-85A= (n.619-85A=) n.1148-85A= n.95-85A= n.1773-85A= c.618+213A= (n.618+213A=) c.274-85A= (n.274-85A=) n.633-85A= c.*18-85A= (n.*18-85A=) c.*263-85A= (n.*263-85A=) c.-43-85A= (n.-43-85A=) c.95-85A= c.523-85A= (n.523-85A=) c.82+1890A= (n.82+1890A=) c.-114-85A= (n.-114-85A=) n.184A= n.572-85A= c.823-85A= (n.823-85A=) | |
| 17 | g.44913516G>A | CA772333889 | GFAP | c.619-86C>T (n.619-86C>T) n.1148-86C>T n.95-86C>T n.1773-86C>T c.618+212C>T (n.618+212C>T) c.274-86C>T (n.274-86C>T) n.633-86C>T c.*18-86C>T (n.*18-86C>T) c.*263-86C>T (n.*263-86C>T) c.-43-86C>T (n.-43-86C>T) c.95-86C>T c.523-86C>T (n.523-86C>T) c.82+1889C>T (n.82+1889C>T) c.-114-86C>T (n.-114-86C>T) n.183C>T n.572-86C>T c.823-86C>T (n.823-86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913516G= | CA2261612736 | GFAP | c.619-86C= (n.619-86C=) n.1148-86C= n.95-86C= n.1773-86C= c.618+212C= (n.618+212C=) c.274-86C= (n.274-86C=) n.633-86C= c.*18-86C= (n.*18-86C=) c.*263-86C= (n.*263-86C=) c.-43-86C= (n.-43-86C=) c.95-86C= c.523-86C= (n.523-86C=) c.82+1889C= (n.82+1889C=) c.-114-86C= (n.-114-86C=) n.183C= n.572-86C= c.823-86C= (n.823-86C=) | |
| 17 | g.44913516G>T | CA2638275909 | GFAP | c.619-86C>A (n.619-86C>A) n.1148-86C>A n.95-86C>A n.1773-86C>A c.618+212C>A (n.618+212C>A) c.274-86C>A (n.274-86C>A) n.633-86C>A c.*18-86C>A (n.*18-86C>A) c.*263-86C>A (n.*263-86C>A) c.-43-86C>A (n.-43-86C>A) c.95-86C>A c.523-86C>A (n.523-86C>A) c.82+1889C>A (n.82+1889C>A) c.-114-86C>A (n.-114-86C>A) n.183C>A n.572-86C>A c.823-86C>A (n.823-86C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913517C>G | CA2638275910 | GFAP | c.619-87G>C (n.619-87G>C) n.1148-87G>C n.95-87G>C n.1773-87G>C c.618+211G>C (n.618+211G>C) c.274-87G>C (n.274-87G>C) n.633-87G>C c.*18-87G>C (n.*18-87G>C) c.*263-87G>C (n.*263-87G>C) c.-43-87G>C (n.-43-87G>C) c.95-87G>C c.523-87G>C (n.523-87G>C) c.82+1888G>C (n.82+1888G>C) c.-114-87G>C (n.-114-87G>C) n.182G>C n.572-87G>C c.823-87G>C (n.823-87G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913517C>T | CA2638275911 | GFAP | c.619-87G>A (n.619-87G>A) n.1148-87G>A n.95-87G>A n.1773-87G>A c.618+211G>A (n.618+211G>A) c.274-87G>A (n.274-87G>A) n.633-87G>A c.*18-87G>A (n.*18-87G>A) c.*263-87G>A (n.*263-87G>A) c.-43-87G>A (n.-43-87G>A) c.95-87G>A c.523-87G>A (n.523-87G>A) c.82+1888G>A (n.82+1888G>A) c.-114-87G>A (n.-114-87G>A) n.182G>A n.572-87G>A c.823-87G>A (n.823-87G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913518C>A | CA291031069 | GFAP | c.619-88G>T (n.619-88G>T) n.1148-88G>T n.94+85G>T n.1773-88G>T c.618+210G>T (n.618+210G>T) c.274-88G>T (n.274-88G>T) n.633-88G>T c.*18-88G>T (n.*18-88G>T) c.*263-88G>T (n.*263-88G>T) c.-43-88G>T (n.-43-88G>T) c.94+85G>T c.523-88G>T (n.523-88G>T) c.82+1887G>T (n.82+1887G>T) c.-114-88G>T (n.-114-88G>T) n.181G>T n.572-88G>T c.823-88G>T (n.823-88G>T) | dbSNP |
| 17 | g.44913518C= | CA2261612737 | GFAP | c.619-88G= (n.619-88G=) n.1148-88G= n.94+85G= n.1773-88G= c.618+210G= (n.618+210G=) c.274-88G= (n.274-88G=) n.633-88G= c.*18-88G= (n.*18-88G=) c.*263-88G= (n.*263-88G=) c.-43-88G= (n.-43-88G=) c.94+85G= c.523-88G= (n.523-88G=) c.82+1887G= (n.82+1887G=) c.-114-88G= (n.-114-88G=) n.181G= n.572-88G= c.823-88G= (n.823-88G=) | |
| 17 | g.44913519C>A | CA2576294518 | GFAP | c.619-89G>T (n.619-89G>T) n.1148-89G>T n.94+84G>T n.1773-89G>T c.618+209G>T (n.618+209G>T) c.274-89G>T (n.274-89G>T) n.633-89G>T c.*18-89G>T (n.*18-89G>T) c.*263-89G>T (n.*263-89G>T) c.-43-89G>T (n.-43-89G>T) c.94+84G>T c.523-89G>T (n.523-89G>T) c.82+1886G>T (n.82+1886G>T) c.-114-89G>T (n.-114-89G>T) n.180G>T n.572-89G>T c.823-89G>T (n.823-89G>T) | |
| 17 | g.44913520C>A | CA2261612739 | GFAP | c.619-90G>T (n.619-90G>T) n.1148-90G>T n.94+83G>T n.1773-90G>T c.618+208G>T (n.618+208G>T) c.274-90G>T (n.274-90G>T) n.633-90G>T c.*18-90G>T (n.*18-90G>T) c.*263-90G>T (n.*263-90G>T) c.-43-90G>T (n.-43-90G>T) c.94+83G>T c.523-90G>T (n.523-90G>T) c.82+1885G>T (n.82+1885G>T) c.-114-90G>T (n.-114-90G>T) n.179G>T n.572-90G>T c.823-90G>T (n.823-90G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913520C= | CA2261612738 | GFAP | c.619-90G= (n.619-90G=) n.1148-90G= n.94+83G= n.1773-90G= c.618+208G= (n.618+208G=) c.274-90G= (n.274-90G=) n.633-90G= c.*18-90G= (n.*18-90G=) c.*263-90G= (n.*263-90G=) c.-43-90G= (n.-43-90G=) c.94+83G= c.523-90G= (n.523-90G=) c.82+1885G= (n.82+1885G=) c.-114-90G= (n.-114-90G=) n.179G= n.572-90G= c.823-90G= (n.823-90G=) | |
| 17 | g.44913520C>G | CA2261612740 | GFAP | c.619-90G>C (n.619-90G>C) n.1148-90G>C n.94+83G>C n.1773-90G>C c.618+208G>C (n.618+208G>C) c.274-90G>C (n.274-90G>C) n.633-90G>C c.*18-90G>C (n.*18-90G>C) c.*263-90G>C (n.*263-90G>C) c.-43-90G>C (n.-43-90G>C) c.94+83G>C c.523-90G>C (n.523-90G>C) c.82+1885G>C (n.82+1885G>C) c.-114-90G>C (n.-114-90G>C) n.179G>C n.572-90G>C c.823-90G>C (n.823-90G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913521T>A | CA2638275913 | GFAP | c.619-91A>T (n.619-91A>T) n.1148-91A>T n.94+82A>T n.1773-91A>T c.618+207A>T (n.618+207A>T) c.274-91A>T (n.274-91A>T) n.633-91A>T c.*18-91A>T (n.*18-91A>T) c.*263-91A>T (n.*263-91A>T) c.-43-91A>T (n.-43-91A>T) c.94+82A>T c.523-91A>T (n.523-91A>T) c.82+1884A>T (n.82+1884A>T) c.-114-91A>T (n.-114-91A>T) n.178A>T n.572-91A>T c.823-91A>T (n.823-91A>T) | gnomAD v4 |