Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44913314dup | CA2840515073 | GFAP | c.736dup (p.Ala246GlyfsTer7) n.1265dup n.212dup n.1890dup c.618+415dup (n.618+415dup) c.391dup (p.Ala131GlyfsTer7) n.750dup c.*135dup (n.*135dup) c.212dup c.640dup (p.Ala214GlyfsTer7) c.82+2092dup (n.82+2092dup) c.4dup (p.Ala2GlyfsTer7) n.386dup c.940dup (p.Ala314GlyfsTer7) | |
17 | g.44913314del | CA2733872082 | GFAP | c.736del (p.Ala246ArgfsTer19) n.1265del n.212del n.1890del c.618+415del (n.618+415del) c.391del (p.Ala131ArgfsTer19) n.750del c.*135del (n.*135del) c.*380del (n.*380del) c.212del c.640del (p.Ala214ArgfsTer19) c.82+2092del (n.82+2092del) c.4del (p.Ala2ArgfsTer19) n.386del c.940del (p.Ala314ArgfsTer19) | dbSNP |
17 | g.44913314C>A | CA399845655 | GFAP | c.735G>T (p.Met245Ile) n.1264G>T n.211G>T n.1889G>T c.618+414G>T (n.618+414G>T) c.390G>T (p.Met130Ile) n.749G>T c.*134G>T (n.*134G>T) c.*379G>T (n.*379G>T) c.211G>T c.639G>T (p.Met213Ile) c.82+2091G>T (n.82+2091G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) n.385G>T c.939G>T (p.Met313Ile) | |
17 | g.44913314C>G | CA399845656 | GFAP | c.735G>C (p.Met245Ile) n.1264G>C n.211G>C n.1889G>C c.618+414G>C (n.618+414G>C) c.390G>C (p.Met130Ile) n.749G>C c.*134G>C (n.*134G>C) c.*379G>C (n.*379G>C) c.211G>C c.639G>C (p.Met213Ile) c.82+2091G>C (n.82+2091G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) n.385G>C c.939G>C (p.Met313Ile) | |
17 | g.44913314C>T | CA399845657 | GFAP | c.735G>A (p.Met245Ile) n.1264G>A n.211G>A n.1889G>A c.618+414G>A (n.618+414G>A) c.390G>A (p.Met130Ile) n.749G>A c.*134G>A (n.*134G>A) c.*379G>A (n.*379G>A) c.211G>A c.639G>A (p.Met213Ile) c.82+2091G>A (n.82+2091G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) n.385G>A c.939G>A (p.Met313Ile) | |
17 | g.44913315A= | CA2261612638 | GFAP | c.734T= (p.Met245=) n.1263T= n.210T= n.1888T= c.618+413T= (n.618+413T=) c.389T= (p.Met130=) n.748T= c.*133T= (n.*133T=) c.*378T= (n.*378T=) c.210T= c.638T= (p.Met213=) c.82+2090T= (n.82+2090T=) c.2T= (p.Met1=) n.384T= c.938T= (p.Met313=) | |
17 | g.44913315A>C | CA399845658 | GFAP | c.734T>G (p.Met245Arg) n.1263T>G n.210T>G n.1888T>G c.618+413T>G (n.618+413T>G) c.389T>G (p.Met130Arg) n.748T>G c.*133T>G (n.*133T>G) c.*378T>G (n.*378T>G) c.210T>G c.638T>G (p.Met213Arg) c.82+2090T>G (n.82+2090T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) n.384T>G c.938T>G (p.Met313Arg) | |
17 | g.44913315A>G | CA8608876 | GFAP | c.734T>C (p.Met245Thr) n.1263T>C n.210T>C n.1888T>C c.618+413T>C (n.618+413T>C) c.389T>C (p.Met130Thr) n.748T>C c.*133T>C (n.*133T>C) c.*378T>C (n.*378T>C) c.210T>C c.638T>C (p.Met213Thr) c.82+2090T>C (n.82+2090T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) n.384T>C c.938T>C (p.Met313Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44913315A>T | CA399845660 | GFAP | c.734T>A (p.Met245Lys) n.1263T>A n.210T>A n.1888T>A c.618+413T>A (n.618+413T>A) c.389T>A (p.Met130Lys) n.748T>A c.*133T>A (n.*133T>A) c.*378T>A (n.*378T>A) c.210T>A c.638T>A (p.Met213Lys) c.82+2090T>A (n.82+2090T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) n.384T>A c.938T>A (p.Met313Lys) | |
17 | g.44913316T>A | CA399845661 | GFAP | c.733A>T (p.Met245Leu) n.1262A>T n.209A>T n.1887A>T c.618+412A>T (n.618+412A>T) c.388A>T (p.Met130Leu) n.747A>T c.*132A>T (n.*132A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) c.209A>T c.637A>T (p.Met213Leu) c.82+2089A>T (n.82+2089A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) n.383A>T c.937A>T (p.Met313Leu) | |
17 | g.44913316T>C | CA399845664 | GFAP | c.733A>G (p.Met245Val) n.1262A>G n.209A>G n.1887A>G c.618+412A>G (n.618+412A>G) c.388A>G (p.Met130Val) n.747A>G c.*132A>G (n.*132A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) c.209A>G c.637A>G (p.Met213Val) c.82+2089A>G (n.82+2089A>G) c.1A>G (p.Met1Val) n.383A>G c.937A>G (p.Met313Val) | gnomAD v4 |
17 | g.44913316T>G | CA399845662 | GFAP | c.733A>C (p.Met245Leu) n.1262A>C n.209A>C n.1887A>C c.618+412A>C (n.618+412A>C) c.388A>C (p.Met130Leu) n.747A>C c.*132A>C (n.*132A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) c.209A>C c.637A>C (p.Met213Leu) c.82+2089A>C (n.82+2089A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) n.383A>C c.937A>C (p.Met313Leu) | |
17 | g.44913317T>A | CA500321473 | GFAP | c.732A>T (p.Ala244=) n.1261A>T n.208A>T n.1886A>T c.618+411A>T (n.618+411A>T) c.387A>T (p.Ala129=) n.746A>T c.*131A>T (n.*131A>T) c.*376A>T (n.*376A>T) c.208A>T c.636A>T (p.Ala212=) c.82+2088A>T (n.82+2088A>T) c.-1A>T (n.-1A>T) n.382A>T c.936A>T (p.Ala312=) | |
17 | g.44913317T>C | CA500321475 | GFAP | c.732A>G (p.Ala244=) n.1261A>G n.208A>G n.1886A>G c.618+411A>G (n.618+411A>G) c.387A>G (p.Ala129=) n.746A>G c.*131A>G (n.*131A>G) c.*376A>G (n.*376A>G) c.208A>G c.636A>G (p.Ala212=) c.82+2088A>G (n.82+2088A>G) c.-1A>G (n.-1A>G) n.382A>G c.936A>G (p.Ala312=) | |
17 | g.44913317T>G | CA500321474 | GFAP | c.732A>C (p.Ala244=) n.1261A>C n.208A>C n.1886A>C c.618+411A>C (n.618+411A>C) c.387A>C (p.Ala129=) n.746A>C c.*131A>C (n.*131A>C) c.*376A>C (n.*376A>C) c.208A>C c.636A>C (p.Ala212=) c.82+2088A>C (n.82+2088A>C) c.-1A>C (n.-1A>C) n.382A>C c.936A>C (p.Ala312=) | |
17 | g.44913318G>A | CA217213 | GFAP | c.731C>T (p.Ala244Val) n.1260C>T n.207C>T n.1885C>T c.618+410C>T (n.618+410C>T) c.386C>T (p.Ala129Val) n.745C>T c.*130C>T (n.*130C>T) c.*375C>T (n.*375C>T) c.207C>T c.635C>T (p.Ala212Val) c.82+2087C>T (n.82+2087C>T) c.-2C>T (n.-2C>T) n.381C>T c.935C>T (p.Ala312Val) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44913318G>C | CA399845666 | GFAP | c.731C>G (p.Ala244Gly) n.1260C>G n.207C>G n.1885C>G c.618+410C>G (n.618+410C>G) c.386C>G (p.Ala129Gly) n.745C>G c.*130C>G (n.*130C>G) c.*375C>G (n.*375C>G) c.207C>G c.635C>G (p.Ala212Gly) c.82+2087C>G (n.82+2087C>G) c.-2C>G (n.-2C>G) n.381C>G c.935C>G (p.Ala312Gly) | |
17 | g.44913318G= | CA2261612639 | GFAP | c.731C= (p.Ala244=) n.1260C= n.207C= n.1885C= c.618+410C= (n.618+410C=) c.386C= (p.Ala129=) n.745C= c.*130C= (n.*130C=) c.*375C= (n.*375C=) c.207C= c.635C= (p.Ala212=) c.82+2087C= (n.82+2087C=) c.-2C= (n.-2C=) n.381C= c.935C= (p.Ala312=) | |
17 | g.44913318G>T | CA399845668 | GFAP | c.731C>A (p.Ala244Glu) n.1260C>A n.207C>A n.1885C>A c.618+410C>A (n.618+410C>A) c.386C>A (p.Ala129Glu) n.745C>A c.*130C>A (n.*130C>A) c.*375C>A (n.*375C>A) c.207C>A c.635C>A (p.Ala212Glu) c.82+2087C>A (n.82+2087C>A) c.-2C>A (n.-2C>A) n.381C>A c.935C>A (p.Ala312Glu) | |
17 | g.44913319C>A | CA399845669 | GFAP | c.730G>T (p.Ala244Ser) n.1259G>T n.206G>T n.1884G>T c.618+409G>T (n.618+409G>T) c.385G>T (p.Ala129Ser) n.744G>T c.*129G>T (n.*129G>T) c.*374G>T (n.*374G>T) c.206G>T c.634G>T (p.Ala212Ser) c.82+2086G>T (n.82+2086G>T) c.-3G>T (n.-3G>T) n.380G>T c.934G>T (p.Ala312Ser) | |
17 | g.44913319C>G | CA399845670 | GFAP | c.730G>C (p.Ala244Pro) n.1259G>C n.206G>C n.1884G>C c.618+409G>C (n.618+409G>C) c.385G>C (p.Ala129Pro) n.744G>C c.*129G>C (n.*129G>C) c.*374G>C (n.*374G>C) c.206G>C c.634G>C (p.Ala212Pro) c.82+2086G>C (n.82+2086G>C) c.-3G>C (n.-3G>C) n.380G>C c.934G>C (p.Ala312Pro) | |
17 | g.44913319C>T | CA399845672 | GFAP | c.730G>A (p.Ala244Thr) n.1259G>A n.206G>A n.1884G>A c.618+409G>A (n.618+409G>A) c.385G>A (p.Ala129Thr) n.744G>A c.*129G>A (n.*129G>A) c.*374G>A (n.*374G>A) c.206G>A c.634G>A (p.Ala212Thr) c.82+2086G>A (n.82+2086G>A) c.-3G>A (n.-3G>A) n.380G>A c.934G>A (p.Ala312Thr) | COSMIC COSMIC |
17 | g.44913320_44913322dup | CA2695226371 | GFAP | c.728_730dup (p.Glu243_Ala244insGlu) n.1257_1259dup n.204_206dup n.1882_1884dup c.618+407_618+409dup (n.618+407_618+409dup) c.383_385dup (p.Glu128_Ala129insGlu) n.742_744dup c.*127_*129dup (n.*127_*129dup) c.*372_*374dup (n.*372_*374dup) c.204_206dup c.632_634dup (p.Glu211_Ala212insGlu) c.82+2084_82+2086dup (n.82+2084_82+2086dup) c.-5_-3dup (n.-5_-3dup) n.378_380dup c.932_934dup (p.Glu311_Ala312insGlu) | |
17 | g.44913320C>A | CA399845674 | GFAP | c.729G>T (p.Glu243Asp) n.1258G>T n.205G>T n.1883G>T c.618+408G>T (n.618+408G>T) c.384G>T (p.Glu128Asp) n.743G>T c.*128G>T (n.*128G>T) c.*373G>T (n.*373G>T) c.205G>T c.633G>T (p.Glu211Asp) c.82+2085G>T (n.82+2085G>T) c.-4G>T (n.-4G>T) n.379G>T c.933G>T (p.Glu311Asp) | |
17 | g.44913320C= | CA2261612640 | GFAP | c.729G= (p.Glu243=) n.1258G= n.205G= n.1883G= c.618+408G= (n.618+408G=) c.384G= (p.Glu128=) n.743G= c.*128G= (n.*128G=) c.*373G= (n.*373G=) c.205G= c.633G= (p.Glu211=) c.82+2085G= (n.82+2085G=) c.-4G= (n.-4G=) n.379G= c.933G= (p.Glu311=) | |
17 | g.44913320C>G | CA399845676 | GFAP | c.729G>C (p.Glu243Asp) n.1258G>C n.205G>C n.1883G>C c.618+408G>C (n.618+408G>C) c.384G>C (p.Glu128Asp) n.743G>C c.*128G>C (n.*128G>C) c.*373G>C (n.*373G>C) c.205G>C c.633G>C (p.Glu211Asp) c.82+2085G>C (n.82+2085G>C) c.-4G>C (n.-4G>C) n.379G>C c.933G>C (p.Glu311Asp) | |
17 | g.44913320C>T | CA500321476 | GFAP | c.729G>A (p.Glu243=) n.1258G>A n.205G>A n.1883G>A c.618+408G>A (n.618+408G>A) c.384G>A (p.Glu128=) n.743G>A c.*128G>A (n.*128G>A) c.*373G>A (n.*373G>A) c.205G>A c.633G>A (p.Glu211=) c.82+2085G>A (n.82+2085G>A) c.-4G>A (n.-4G>A) n.379G>A c.933G>A (p.Glu311=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44913321T>A | CA399845678 | GFAP | c.728A>T (p.Glu243Val) n.1257A>T n.204A>T n.1882A>T c.618+407A>T (n.618+407A>T) c.383A>T (p.Glu128Val) n.742A>T c.*127A>T (n.*127A>T) c.*372A>T (n.*372A>T) c.204A>T c.632A>T (p.Glu211Val) c.82+2084A>T (n.82+2084A>T) c.-5A>T (n.-5A>T) n.378A>T c.932A>T (p.Glu311Val) | |
17 | g.44913321T>C | CA399845680 | GFAP | c.728A>G (p.Glu243Gly) n.1257A>G n.204A>G n.1882A>G c.618+407A>G (n.618+407A>G) c.383A>G (p.Glu128Gly) n.742A>G c.*127A>G (n.*127A>G) c.*372A>G (n.*372A>G) c.204A>G c.632A>G (p.Glu211Gly) c.82+2084A>G (n.82+2084A>G) c.-5A>G (n.-5A>G) n.378A>G c.932A>G (p.Glu311Gly) | |
17 | g.44913321T>G | CA399845681 | GFAP | c.728A>C (p.Glu243Ala) n.1257A>C n.204A>C n.1882A>C c.618+407A>C (n.618+407A>C) c.383A>C (p.Glu128Ala) n.742A>C c.*127A>C (n.*127A>C) c.*372A>C (n.*372A>C) c.204A>C c.632A>C (p.Glu211Ala) c.82+2084A>C (n.82+2084A>C) c.-5A>C (n.-5A>C) n.378A>C c.932A>C (p.Glu311Ala) | |
17 | g.44913322C>A | CA399845684 | GFAP | c.727G>T (p.Glu243Ter) n.1256G>T n.203G>T n.1881G>T c.618+406G>T (n.618+406G>T) c.382G>T (p.Glu128Ter) n.741G>T c.*126G>T (n.*126G>T) c.*371G>T (n.*371G>T) c.203G>T c.631G>T (p.Glu211Ter) c.82+2083G>T (n.82+2083G>T) c.-6G>T (n.-6G>T) n.377G>T c.931G>T (p.Glu311Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.44913322C= | CA2261612641 | GFAP | c.727G= (p.Glu243=) n.1256G= n.203G= n.1881G= c.618+406G= (n.618+406G=) c.382G= (p.Glu128=) n.741G= c.*126G= (n.*126G=) c.*371G= (n.*371G=) c.203G= c.631G= (p.Glu211=) c.82+2083G= (n.82+2083G=) c.-6G= (n.-6G=) n.377G= c.931G= (p.Glu311=) | |
17 | g.44913322C>G | CA399845683 | GFAP | c.727G>C (p.Glu243Gln) n.1256G>C n.203G>C n.1881G>C c.618+406G>C (n.618+406G>C) c.382G>C (p.Glu128Gln) n.741G>C c.*126G>C (n.*126G>C) c.*371G>C (n.*371G>C) c.203G>C c.631G>C (p.Glu211Gln) c.82+2083G>C (n.82+2083G>C) c.-6G>C (n.-6G>C) n.377G>C c.931G>C (p.Glu311Gln) | |
17 | g.44913322C>T | CA399845682 | GFAP | c.727G>A (p.Glu243Lys) n.1256G>A n.203G>A n.1881G>A c.618+406G>A (n.618+406G>A) c.382G>A (p.Glu128Lys) n.741G>A c.*126G>A (n.*126G>A) c.*371G>A (n.*371G>A) c.203G>A c.631G>A (p.Glu211Lys) c.82+2083G>A (n.82+2083G>A) c.-6G>A (n.-6G>A) n.377G>A c.931G>A (p.Glu311Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44913323A>C | CA399845685 | GFAP | c.726T>G (p.Tyr242Ter) n.1255T>G n.202T>G n.1880T>G c.618+405T>G (n.618+405T>G) c.381T>G (p.Tyr127Ter) n.740T>G c.*125T>G (n.*125T>G) c.*370T>G (n.*370T>G) c.202T>G c.630T>G (p.Tyr210Ter) c.82+2082T>G (n.82+2082T>G) c.-7T>G (n.-7T>G) n.376T>G c.930T>G (p.Tyr310Ter) | |
17 | g.44913323A>G | CA500321477 | GFAP | c.726T>C (p.Tyr242=) n.1255T>C n.202T>C n.1880T>C c.618+405T>C (n.618+405T>C) c.381T>C (p.Tyr127=) n.740T>C c.*125T>C (n.*125T>C) c.*370T>C (n.*370T>C) c.202T>C c.630T>C (p.Tyr210=) c.82+2082T>C (n.82+2082T>C) c.-7T>C (n.-7T>C) n.376T>C c.930T>C (p.Tyr310=) | dbSNP |
17 | g.44913323A>T | CA399845686 | GFAP | c.726T>A (p.Tyr242Ter) n.1255T>A n.202T>A n.1880T>A c.618+405T>A (n.618+405T>A) c.381T>A (p.Tyr127Ter) n.740T>A c.*125T>A (n.*125T>A) c.*370T>A (n.*370T>A) c.202T>A c.630T>A (p.Tyr210Ter) c.82+2082T>A (n.82+2082T>A) c.-7T>A (n.-7T>A) n.376T>A c.930T>A (p.Tyr310Ter) | |
17 | g.44913324T>A | CA399845687 | GFAP | c.725A>T (p.Tyr242Phe) n.1254A>T n.201A>T n.1879A>T c.618+404A>T (n.618+404A>T) c.380A>T (p.Tyr127Phe) n.739A>T c.*124A>T (n.*124A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) c.201A>T c.629A>T (p.Tyr210Phe) c.82+2081A>T (n.82+2081A>T) c.-8A>T (n.-8A>T) n.375A>T c.929A>T (p.Tyr310Phe) | gnomAD v4 |
17 | g.44913324T>C | CA399845688 | GFAP | c.725A>G (p.Tyr242Cys) n.1254A>G n.201A>G n.1879A>G c.618+404A>G (n.618+404A>G) c.380A>G (p.Tyr127Cys) n.739A>G c.*124A>G (n.*124A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) c.201A>G c.629A>G (p.Tyr210Cys) c.82+2081A>G (n.82+2081A>G) c.-8A>G (n.-8A>G) n.375A>G c.929A>G (p.Tyr310Cys) | ClinVar |
17 | g.44913324T>G | CA399845690 | GFAP | c.725A>C (p.Tyr242Ser) n.1254A>C n.201A>C n.1879A>C c.618+404A>C (n.618+404A>C) c.380A>C (p.Tyr127Ser) n.739A>C c.*124A>C (n.*124A>C) c.*369A>C (n.*369A>C) c.201A>C c.629A>C (p.Tyr210Ser) c.82+2081A>C (n.82+2081A>C) c.-8A>C (n.-8A>C) n.375A>C c.929A>C (p.Tyr310Ser) | |
17 | g.44913325A= | CA2261612642 | GFAP | c.724T= (p.Tyr242=) n.1253T= n.200T= n.1878T= c.618+403T= (n.618+403T=) c.379T= (p.Tyr127=) n.738T= c.*123T= (n.*123T=) c.*368T= (n.*368T=) c.200T= c.628T= (p.Tyr210=) c.82+2080T= (n.82+2080T=) c.-9T= (n.-9T=) n.374T= c.928T= (p.Tyr310=) | |
17 | g.44913325A>C | CA217212 | GFAP | c.724T>G (p.Tyr242Asp) n.1253T>G n.200T>G n.1878T>G c.618+403T>G (n.618+403T>G) c.379T>G (p.Tyr127Asp) n.738T>G c.*123T>G (n.*123T>G) c.*368T>G (n.*368T>G) c.200T>G c.628T>G (p.Tyr210Asp) c.82+2080T>G (n.82+2080T>G) c.-9T>G (n.-9T>G) n.374T>G c.928T>G (p.Tyr310Asp) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44913325A>G | CA399845691 | GFAP | c.724T>C (p.Tyr242His) n.1253T>C n.200T>C n.1878T>C c.618+403T>C (n.618+403T>C) c.379T>C (p.Tyr127His) n.738T>C c.*123T>C (n.*123T>C) c.*368T>C (n.*368T>C) c.200T>C c.628T>C (p.Tyr210His) c.82+2080T>C (n.82+2080T>C) c.-9T>C (n.-9T>C) n.374T>C c.928T>C (p.Tyr310His) | |
17 | g.44913325A>T | CA399845692 | GFAP | c.724T>A (p.Tyr242Asn) n.1253T>A n.200T>A n.1878T>A c.618+403T>A (n.618+403T>A) c.379T>A (p.Tyr127Asn) n.738T>A c.*123T>A (n.*123T>A) c.*368T>A (n.*368T>A) c.200T>A c.628T>A (p.Tyr210Asn) c.82+2080T>A (n.82+2080T>A) c.-9T>A (n.-9T>A) n.374T>A c.928T>A (p.Tyr310Asn) | |
17 | g.44913326C>A | CA399845693 | GFAP | c.723G>T (p.Gln241His) n.1252G>T n.199G>T n.1877G>T c.618+402G>T (n.618+402G>T) c.378G>T (p.Gln126His) n.737G>T c.*122G>T (n.*122G>T) c.*367G>T (n.*367G>T) c.199G>T c.627G>T (p.Gln209His) c.82+2079G>T (n.82+2079G>T) c.-10G>T (n.-10G>T) n.373G>T c.927G>T (p.Gln309His) | gnomAD v4 |
17 | g.44913326C= | CA2261612643 | GFAP | c.723G= (p.Gln241=) n.1252G= n.199G= n.1877G= c.618+402G= (n.618+402G=) c.378G= (p.Gln126=) n.737G= c.*122G= (n.*122G=) c.*367G= (n.*367G=) c.199G= c.627G= (p.Gln209=) c.82+2079G= (n.82+2079G=) c.-10G= (n.-10G=) n.373G= c.927G= (p.Gln309=) | |
17 | g.44913326C>G | CA399845694 | GFAP | c.723G>C (p.Gln241His) n.1252G>C n.199G>C n.1877G>C c.618+402G>C (n.618+402G>C) c.378G>C (p.Gln126His) n.737G>C c.*122G>C (n.*122G>C) c.*367G>C (n.*367G>C) c.199G>C c.627G>C (p.Gln209His) c.82+2079G>C (n.82+2079G>C) c.-10G>C (n.-10G>C) n.373G>C c.927G>C (p.Gln309His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44913326C>T | CA500321478 | GFAP | c.723G>A (p.Gln241=) n.1252G>A n.199G>A n.1877G>A c.618+402G>A (n.618+402G>A) c.378G>A (p.Gln126=) n.737G>A c.*122G>A (n.*122G>A) c.*367G>A (n.*367G>A) c.199G>A c.627G>A (p.Gln209=) c.82+2079G>A (n.82+2079G>A) c.-10G>A (n.-10G>A) n.373G>A c.927G>A (p.Gln309=) | gnomAD v4 |
17 | g.44913327T>A | CA399845695 | GFAP | c.722A>T (p.Gln241Leu) n.1251A>T n.198A>T n.1876A>T c.618+401A>T (n.618+401A>T) c.377A>T (p.Gln126Leu) n.736A>T c.*121A>T (n.*121A>T) c.*366A>T (n.*366A>T) c.198A>T c.626A>T (p.Gln209Leu) c.82+2078A>T (n.82+2078A>T) c.-11A>T (n.-11A>T) n.372A>T c.926A>T (p.Gln309Leu) | |
17 | g.44913327T>C | CA399845696 | GFAP | c.722A>G (p.Gln241Arg) n.1251A>G n.198A>G n.1876A>G c.618+401A>G (n.618+401A>G) c.377A>G (p.Gln126Arg) n.736A>G c.*121A>G (n.*121A>G) c.*366A>G (n.*366A>G) c.198A>G c.626A>G (p.Gln209Arg) c.82+2078A>G (n.82+2078A>G) c.-11A>G (n.-11A>G) n.372A>G c.926A>G (p.Gln309Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44913327T>G | CA399845697 | GFAP | c.722A>C (p.Gln241Pro) n.1251A>C n.198A>C n.1876A>C c.618+401A>C (n.618+401A>C) c.377A>C (p.Gln126Pro) n.736A>C c.*121A>C (n.*121A>C) c.*366A>C (n.*366A>C) c.198A>C c.626A>C (p.Gln209Pro) c.82+2078A>C (n.82+2078A>C) c.-11A>C (n.-11A>C) n.372A>C c.926A>C (p.Gln309Pro) | COSMIC COSMIC |
17 | g.44913327T= | CA2261612644 | GFAP | c.722A= (p.Gln241=) n.1251A= n.198A= n.1876A= c.618+401A= (n.618+401A=) c.377A= (p.Gln126=) n.736A= c.*121A= (n.*121A=) c.*366A= (n.*366A=) c.198A= c.626A= (p.Gln209=) c.82+2078A= (n.82+2078A=) c.-11A= (n.-11A=) n.372A= c.926A= (p.Gln309=) | |
17 | g.44913328_44913337del | CA2576294505 | GFAP | c.713_722del (p.Ile238SerfsTer24) n.1242_1251del n.189_198del n.1867_1876del c.618+392_618+401del (n.618+392_618+401del) c.368_377del (p.Ile123SerfsTer24) n.727_736del c.*112_*121del (n.*112_*121del) c.*357_*366del (n.*357_*366del) c.189_198del c.617_626del (p.Ile206SerfsTer24) c.82+2069_82+2078del (n.82+2069_82+2078del) c.-20_-11del (n.-20_-11del) n.363_372del c.917_926del (p.Ile306SerfsTer24) | |
17 | g.44913328G>A | CA399845699 | GFAP | c.721C>T (p.Gln241Ter) n.1250C>T n.197C>T n.1875C>T c.618+400C>T (n.618+400C>T) c.376C>T (p.Gln126Ter) n.735C>T c.*120C>T (n.*120C>T) c.*365C>T (n.*365C>T) c.197C>T c.625C>T (p.Gln209Ter) c.82+2077C>T (n.82+2077C>T) c.-12C>T (n.-12C>T) n.371C>T c.925C>T (p.Gln309Ter) | |
17 | g.44913328G>C | CA399845700 | GFAP | c.721C>G (p.Gln241Glu) n.1250C>G n.197C>G n.1875C>G c.618+400C>G (n.618+400C>G) c.376C>G (p.Gln126Glu) n.735C>G c.*120C>G (n.*120C>G) c.*365C>G (n.*365C>G) c.197C>G c.625C>G (p.Gln209Glu) c.82+2077C>G (n.82+2077C>G) c.-12C>G (n.-12C>G) n.371C>G c.925C>G (p.Gln309Glu) | |
17 | g.44913328G>T | CA399845698 | GFAP | c.721C>A (p.Gln241Lys) n.1250C>A n.197C>A n.1875C>A c.618+400C>A (n.618+400C>A) c.376C>A (p.Gln126Lys) n.735C>A c.*120C>A (n.*120C>A) c.*365C>A (n.*365C>A) c.197C>A c.625C>A (p.Gln209Lys) c.82+2077C>A (n.82+2077C>A) c.-12C>A (n.-12C>A) n.371C>A c.925C>A (p.Gln309Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44913329C>A | CA8608877 | GFAP | c.720G>T (p.Thr240=) n.1249G>T n.196G>T n.1874G>T c.618+399G>T (n.618+399G>T) c.375G>T (p.Thr125=) n.734G>T c.*119G>T (n.*119G>T) c.*364G>T (n.*364G>T) c.196G>T c.624G>T (p.Thr208=) c.82+2076G>T (n.82+2076G>T) c.-13G>T (n.-13G>T) n.370G>T c.924G>T (p.Thr308=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44913329C= | CA2261612645 | GFAP | c.720G= (p.Thr240=) n.1249G= n.196G= n.1874G= c.618+399G= (n.618+399G=) c.375G= (p.Thr125=) n.734G= c.*119G= (n.*119G=) c.*364G= (n.*364G=) c.196G= c.624G= (p.Thr208=) c.82+2076G= (n.82+2076G=) c.-13G= (n.-13G=) n.370G= c.924G= (p.Thr308=) | |
17 | g.44913329C>G | CA500321479 | GFAP | c.720G>C (p.Thr240=) n.1249G>C n.196G>C n.1874G>C c.618+399G>C (n.618+399G>C) c.375G>C (p.Thr125=) n.734G>C c.*119G>C (n.*119G>C) c.*364G>C (n.*364G>C) c.196G>C c.624G>C (p.Thr208=) c.82+2076G>C (n.82+2076G>C) c.-13G>C (n.-13G>C) n.370G>C c.924G>C (p.Thr308=) | |
17 | g.44913329C>T | CA291030749 | GFAP | c.720G>A (p.Thr240=) n.1249G>A n.196G>A n.1874G>A c.618+399G>A (n.618+399G>A) c.375G>A (p.Thr125=) n.734G>A c.*119G>A (n.*119G>A) c.*364G>A (n.*364G>A) c.196G>A c.624G>A (p.Thr208=) c.82+2076G>A (n.82+2076G>A) c.-13G>A (n.-13G>A) n.370G>A c.924G>A (p.Thr308=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.44913330G>A | CA8608878 | GFAP | c.719C>T (p.Thr240Met) n.1248C>T n.195C>T n.1873C>T c.618+398C>T (n.618+398C>T) c.374C>T (p.Thr125Met) n.733C>T c.*118C>T (n.*118C>T) c.*363C>T (n.*363C>T) c.195C>T c.623C>T (p.Thr208Met) c.82+2075C>T (n.82+2075C>T) c.-14C>T (n.-14C>T) n.369C>T c.923C>T (p.Thr308Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44913330G>C | CA399845701 | GFAP | c.719C>G (p.Thr240Arg) n.1248C>G n.195C>G n.1873C>G c.618+398C>G (n.618+398C>G) c.374C>G (p.Thr125Arg) n.733C>G c.*118C>G (n.*118C>G) c.*363C>G (n.*363C>G) c.195C>G c.623C>G (p.Thr208Arg) c.82+2075C>G (n.82+2075C>G) c.-14C>G (n.-14C>G) n.369C>G c.923C>G (p.Thr308Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.44913330G= | CA2261612646 | GFAP | c.719C= (p.Thr240=) n.1248C= n.195C= n.1873C= c.618+398C= (n.618+398C=) c.374C= (p.Thr125=) n.733C= c.*118C= (n.*118C=) c.*363C= (n.*363C=) c.195C= c.623C= (p.Thr208=) c.82+2075C= (n.82+2075C=) c.-14C= (n.-14C=) n.369C= c.923C= (p.Thr308=) | |
17 | g.44913330G>T | CA399845702 | GFAP | c.719C>A (p.Thr240Lys) n.1248C>A n.195C>A n.1873C>A c.618+398C>A (n.618+398C>A) c.374C>A (p.Thr125Lys) n.733C>A c.*118C>A (n.*118C>A) c.*363C>A (n.*363C>A) c.195C>A c.623C>A (p.Thr208Lys) c.82+2075C>A (n.82+2075C>A) c.-14C>A (n.-14C>A) n.369C>A c.923C>A (p.Thr308Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44913331T>A | CA399845703 | GFAP | c.718A>T (p.Thr240Ser) n.1247A>T n.194A>T n.1872A>T c.618+397A>T (n.618+397A>T) c.373A>T (p.Thr125Ser) n.732A>T c.*117A>T (n.*117A>T) c.*362A>T (n.*362A>T) c.194A>T c.622A>T (p.Thr208Ser) c.82+2074A>T (n.82+2074A>T) c.-15A>T (n.-15A>T) n.368A>T c.922A>T (p.Thr308Ser) | |
17 | g.44913331T>C | CA399845705 | GFAP | c.718A>G (p.Thr240Ala) n.1247A>G n.194A>G n.1872A>G c.618+397A>G (n.618+397A>G) c.373A>G (p.Thr125Ala) n.732A>G c.*117A>G (n.*117A>G) c.*362A>G (n.*362A>G) c.194A>G c.622A>G (p.Thr208Ala) c.82+2074A>G (n.82+2074A>G) c.-15A>G (n.-15A>G) n.368A>G c.922A>G (p.Thr308Ala) | |
17 | g.44913331T>G | CA399845704 | GFAP | c.718A>C (p.Thr240Pro) n.1247A>C n.194A>C n.1872A>C c.618+397A>C (n.618+397A>C) c.373A>C (p.Thr125Pro) n.732A>C c.*117A>C (n.*117A>C) c.*362A>C (n.*362A>C) c.194A>C c.622A>C (p.Thr208Pro) c.82+2074A>C (n.82+2074A>C) c.-15A>C (n.-15A>C) n.368A>C c.922A>C (p.Thr308Pro) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44913332G>A | CA500321480 | GFAP | c.717C>T (p.Arg239=) n.1246C>T n.193C>T n.1871C>T c.618+396C>T (n.618+396C>T) c.372C>T (p.Arg124=) n.731C>T c.*116C>T (n.*116C>T) c.*361C>T (n.*361C>T) c.193C>T c.621C>T (p.Arg207=) c.82+2073C>T (n.82+2073C>T) c.-16C>T (n.-16C>T) n.367C>T c.921C>T (p.Arg307=) | dbSNP |
17 | g.44913332G>C | CA8608879 | GFAP | c.717C>G (p.Arg239=) n.1246C>G n.193C>G n.1871C>G c.618+396C>G (n.618+396C>G) c.372C>G (p.Arg124=) n.731C>G c.*116C>G (n.*116C>G) c.*361C>G (n.*361C>G) c.193C>G c.621C>G (p.Arg207=) c.82+2073C>G (n.82+2073C>G) c.-16C>G (n.-16C>G) n.367C>G c.921C>G (p.Arg307=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44913332G= | CA2261612647 | GFAP | c.717C= (p.Arg239=) n.1246C= n.193C= n.1871C= c.618+396C= (n.618+396C=) c.372C= (p.Arg124=) n.731C= c.*116C= (n.*116C=) c.*361C= (n.*361C=) c.193C= c.621C= (p.Arg207=) c.82+2073C= (n.82+2073C=) c.-16C= (n.-16C=) n.367C= c.921C= (p.Arg307=) | |
17 | g.44913332G>T | CA500321481 | GFAP | c.717C>A (p.Arg239=) n.1246C>A n.193C>A n.1871C>A c.618+396C>A (n.618+396C>A) c.372C>A (p.Arg124=) n.731C>A c.*116C>A (n.*116C>A) c.*361C>A (n.*361C>A) c.193C>A c.621C>A (p.Arg207=) c.82+2073C>A (n.82+2073C>A) c.-16C>A (n.-16C>A) n.367C>A c.921C>A (p.Arg307=) | |
17 | g.44913333C>A | CA217211 | GFAP | c.716G>T (p.Arg239Leu) n.1245G>T n.192G>T n.1870G>T c.618+395G>T (n.618+395G>T) c.371G>T (p.Arg124Leu) n.730G>T c.*115G>T (n.*115G>T) c.*360G>T (n.*360G>T) c.192G>T c.620G>T (p.Arg207Leu) c.82+2072G>T (n.82+2072G>T) c.-17G>T (n.-17G>T) n.366G>T c.920G>T (p.Arg307Leu) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44913333C= | CA2261612648 | GFAP | c.716G= (p.Arg239=) n.1245G= n.192G= n.1870G= c.618+395G= (n.618+395G=) c.371G= (p.Arg124=) n.730G= c.*115G= (n.*115G=) c.*360G= (n.*360G=) c.192G= c.620G= (p.Arg207=) c.82+2072G= (n.82+2072G=) c.-17G= (n.-17G=) n.366G= c.920G= (p.Arg307=) | |
17 | g.44913333C>G | CA217210 | GFAP | c.716G>C (p.Arg239Pro) n.1245G>C n.192G>C n.1870G>C c.618+395G>C (n.618+395G>C) c.371G>C (p.Arg124Pro) n.730G>C c.*115G>C (n.*115G>C) c.*360G>C (n.*360G>C) c.192G>C c.620G>C (p.Arg207Pro) c.82+2072G>C (n.82+2072G>C) c.-17G>C (n.-17G>C) n.366G>C c.920G>C (p.Arg307Pro) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44913333C>T | CA217209 | GFAP | c.716G>A (p.Arg239His) n.1245G>A n.192G>A n.1870G>A c.618+395G>A (n.618+395G>A) c.371G>A (p.Arg124His) n.730G>A c.*115G>A (n.*115G>A) c.*360G>A (n.*360G>A) c.192G>A c.620G>A (p.Arg207His) c.82+2072G>A (n.82+2072G>A) c.-17G>A (n.-17G>A) n.366G>A c.920G>A (p.Arg307His) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.44913334G>A | CA217208 | GFAP | c.715C>T (p.Arg239Cys) n.1244C>T n.191C>T n.1869C>T c.618+394C>T (n.618+394C>T) c.370C>T (p.Arg124Cys) n.729C>T c.*114C>T (n.*114C>T) c.*359C>T (n.*359C>T) c.191C>T c.619C>T (p.Arg207Cys) c.82+2071C>T (n.82+2071C>T) c.-18C>T (n.-18C>T) n.365C>T c.919C>T (p.Arg307Cys) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44913334G>C | CA347202 | GFAP | c.715C>G (p.Arg239Gly) n.1244C>G n.191C>G n.1869C>G c.618+394C>G (n.618+394C>G) c.370C>G (p.Arg124Gly) n.729C>G c.*114C>G (n.*114C>G) c.*359C>G (n.*359C>G) c.191C>G c.619C>G (p.Arg207Gly) c.82+2071C>G (n.82+2071C>G) c.-18C>G (n.-18C>G) n.365C>G c.919C>G (p.Arg307Gly) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44913334G= | CA2261612649 | GFAP | c.715C= (p.Arg239=) n.1244C= n.191C= n.1869C= c.618+394C= (n.618+394C=) c.370C= (p.Arg124=) n.729C= c.*114C= (n.*114C=) c.*359C= (n.*359C=) c.191C= c.619C= (p.Arg207=) c.82+2071C= (n.82+2071C=) c.-18C= (n.-18C=) n.365C= c.919C= (p.Arg307=) | |
17 | g.44913334G>T | CA399845706 | GFAP | c.715C>A (p.Arg239Ser) n.1244C>A n.191C>A n.1869C>A c.618+394C>A (n.618+394C>A) c.370C>A (p.Arg124Ser) n.729C>A c.*114C>A (n.*114C>A) c.*359C>A (n.*359C>A) c.191C>A c.619C>A (p.Arg207Ser) c.82+2071C>A (n.82+2071C>A) c.-18C>A (n.-18C>A) n.365C>A c.919C>A (p.Arg307Ser) | |
17 | g.44913335G>A | CA500321482 | GFAP | c.714C>T (p.Ile238=) n.1243C>T n.190C>T n.1868C>T c.618+393C>T (n.618+393C>T) c.369C>T (p.Ile123=) n.728C>T c.*113C>T (n.*113C>T) c.*358C>T (n.*358C>T) c.190C>T c.618C>T (p.Ile206=) c.82+2070C>T (n.82+2070C>T) c.-19C>T (n.-19C>T) n.364C>T c.918C>T (p.Ile306=) | |
17 | g.44913335G>C | CA399845707 | GFAP | c.714C>G (p.Ile238Met) n.1243C>G n.190C>G n.1868C>G c.618+393C>G (n.618+393C>G) c.369C>G (p.Ile123Met) n.728C>G c.*113C>G (n.*113C>G) c.*358C>G (n.*358C>G) c.190C>G c.618C>G (p.Ile206Met) c.82+2070C>G (n.82+2070C>G) c.-19C>G (n.-19C>G) n.364C>G c.918C>G (p.Ile306Met) | |
17 | g.44913335G>T | CA500321483 | GFAP | c.714C>A (p.Ile238=) n.1243C>A n.190C>A n.1868C>A c.618+393C>A (n.618+393C>A) c.369C>A (p.Ile123=) n.728C>A c.*113C>A (n.*113C>A) c.*358C>A (n.*358C>A) c.190C>A c.618C>A (p.Ile206=) c.82+2070C>A (n.82+2070C>A) c.-19C>A (n.-19C>A) n.364C>A c.918C>A (p.Ile306=) | |
17 | g.44913336A>C | CA399845708 | GFAP | c.713T>G (p.Ile238Ser) n.1242T>G n.189T>G n.1867T>G c.618+392T>G (n.618+392T>G) c.368T>G (p.Ile123Ser) n.727T>G c.*112T>G (n.*112T>G) c.*357T>G (n.*357T>G) c.189T>G c.617T>G (p.Ile206Ser) c.82+2069T>G (n.82+2069T>G) c.-20T>G (n.-20T>G) n.363T>G c.917T>G (p.Ile306Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.44913336A>G | CA399845709 | GFAP | c.713T>C (p.Ile238Thr) n.1242T>C n.189T>C n.1867T>C c.618+392T>C (n.618+392T>C) c.368T>C (p.Ile123Thr) n.727T>C c.*112T>C (n.*112T>C) c.*357T>C (n.*357T>C) c.189T>C c.617T>C (p.Ile206Thr) c.82+2069T>C (n.82+2069T>C) c.-20T>C (n.-20T>C) n.363T>C c.917T>C (p.Ile306Thr) | |
17 | g.44913336A>T | CA399845710 | GFAP | c.713T>A (p.Ile238Asn) n.1242T>A n.189T>A n.1867T>A c.618+392T>A (n.618+392T>A) c.368T>A (p.Ile123Asn) n.727T>A c.*112T>A (n.*112T>A) c.*357T>A (n.*357T>A) c.189T>A c.617T>A (p.Ile206Asn) c.82+2069T>A (n.82+2069T>A) c.-20T>A (n.-20T>A) n.363T>A c.917T>A (p.Ile306Asn) | |
17 | g.44913337T>A | CA399845713 | GFAP | c.712A>T (p.Ile238Phe) n.1241A>T n.188A>T n.1866A>T c.618+391A>T (n.618+391A>T) c.367A>T (p.Ile123Phe) n.726A>T c.*111A>T (n.*111A>T) c.*356A>T (n.*356A>T) c.188A>T c.616A>T (p.Ile206Phe) c.82+2068A>T (n.82+2068A>T) c.-21A>T (n.-21A>T) n.362A>T c.916A>T (p.Ile306Phe) | |
17 | g.44913337T>C | CA399845711 | GFAP | c.712A>G (p.Ile238Val) n.1241A>G n.188A>G n.1866A>G c.618+391A>G (n.618+391A>G) c.367A>G (p.Ile123Val) n.726A>G c.*111A>G (n.*111A>G) c.*356A>G (n.*356A>G) c.188A>G c.616A>G (p.Ile206Val) c.82+2068A>G (n.82+2068A>G) c.-21A>G (n.-21A>G) n.362A>G c.916A>G (p.Ile306Val) | |
17 | g.44913337T>G | CA399845712 | GFAP | c.712A>C (p.Ile238Leu) n.1241A>C n.188A>C n.1866A>C c.618+391A>C (n.618+391A>C) c.367A>C (p.Ile123Leu) n.726A>C c.*111A>C (n.*111A>C) c.*356A>C (n.*356A>C) c.188A>C c.616A>C (p.Ile206Leu) c.82+2068A>C (n.82+2068A>C) c.-21A>C (n.-21A>C) n.362A>C c.916A>C (p.Ile306Leu) | |
17 | g.44913338C>A | CA399845715 | GFAP | c.711G>T (p.Glu237Asp) n.1240G>T n.187G>T n.1865G>T c.618+390G>T (n.618+390G>T) c.366G>T (p.Glu122Asp) n.725G>T c.*110G>T (n.*110G>T) c.*355G>T (n.*355G>T) c.187G>T c.615G>T (p.Glu205Asp) c.82+2067G>T (n.82+2067G>T) c.-22G>T (n.-22G>T) n.361G>T c.915G>T (p.Glu305Asp) | |
17 | g.44913338C>G | CA399845716 | GFAP | c.711G>C (p.Glu237Asp) n.1240G>C n.187G>C n.1865G>C c.618+390G>C (n.618+390G>C) c.366G>C (p.Glu122Asp) n.725G>C c.*110G>C (n.*110G>C) c.*355G>C (n.*355G>C) c.187G>C c.615G>C (p.Glu205Asp) c.82+2067G>C (n.82+2067G>C) c.-22G>C (n.-22G>C) n.361G>C c.915G>C (p.Glu305Asp) | |
17 | g.44913338C>T | CA500321484 | GFAP | c.711G>A (p.Glu237=) n.1240G>A n.187G>A n.1865G>A c.618+390G>A (n.618+390G>A) c.366G>A (p.Glu122=) n.725G>A c.*110G>A (n.*110G>A) c.*355G>A (n.*355G>A) c.187G>A c.615G>A (p.Glu205=) c.82+2067G>A (n.82+2067G>A) c.-22G>A (n.-22G>A) n.361G>A c.915G>A (p.Glu305=) | |
17 | g.44913339T>A | CA399845718 | GFAP | c.710A>T (p.Glu237Val) n.1239A>T n.186A>T n.1864A>T c.618+389A>T (n.618+389A>T) c.365A>T (p.Glu122Val) n.724A>T c.*109A>T (n.*109A>T) c.*354A>T (n.*354A>T) c.186A>T c.614A>T (p.Glu205Val) c.82+2066A>T (n.82+2066A>T) c.-23A>T (n.-23A>T) n.360A>T c.914A>T (p.Glu305Val) | |
17 | g.44913339T>C | CA399845720 | GFAP | c.710A>G (p.Glu237Gly) n.1239A>G n.186A>G n.1864A>G c.618+389A>G (n.618+389A>G) c.365A>G (p.Glu122Gly) n.724A>G c.*109A>G (n.*109A>G) c.*354A>G (n.*354A>G) c.186A>G c.614A>G (p.Glu205Gly) c.82+2066A>G (n.82+2066A>G) c.-23A>G (n.-23A>G) n.360A>G c.914A>G (p.Glu305Gly) | |
17 | g.44913339T>G | CA399845722 | GFAP | c.710A>C (p.Glu237Ala) n.1239A>C n.186A>C n.1864A>C c.618+389A>C (n.618+389A>C) c.365A>C (p.Glu122Ala) n.724A>C c.*109A>C (n.*109A>C) c.*354A>C (n.*354A>C) c.186A>C c.614A>C (p.Glu205Ala) c.82+2066A>C (n.82+2066A>C) c.-23A>C (n.-23A>C) n.360A>C c.914A>C (p.Glu305Ala) | |
17 | g.44913340_44913342del | CA2580093918 | GFAP | c.708_710del (p.Glu237del) n.1237_1239del n.184_186del n.1862_1864del c.618+387_618+389del (n.618+387_618+389del) c.363_365del (p.Glu122del) n.722_724del c.*107_*109del (n.*107_*109del) c.*352_*354del (n.*352_*354del) c.184_186del c.612_614del (p.Glu205del) c.82+2064_82+2066del (n.82+2064_82+2066del) c.-25_-23del (n.-25_-23del) n.358_360del c.912_914del (p.Glu305del) | ClinVar |
17 | g.44913340C>A | CA399845724 | GFAP | c.709G>T (p.Glu237Ter) n.1238G>T n.185G>T n.1863G>T c.618+388G>T (n.618+388G>T) c.364G>T (p.Glu122Ter) n.723G>T c.*108G>T (n.*108G>T) c.*353G>T (n.*353G>T) c.185G>T c.613G>T (p.Glu205Ter) c.82+2065G>T (n.82+2065G>T) c.-24G>T (n.-24G>T) n.359G>T c.913G>T (p.Glu305Ter) | |
17 | g.44913340C= | CA2261612650 | GFAP | c.709G= (p.Glu237=) n.1238G= n.185G= n.1863G= c.618+388G= (n.618+388G=) c.364G= (p.Glu122=) n.723G= c.*108G= (n.*108G=) c.*353G= (n.*353G=) c.185G= c.613G= (p.Glu205=) c.82+2065G= (n.82+2065G=) c.-24G= (n.-24G=) n.359G= c.913G= (p.Glu305=) | |
17 | g.44913340C>G | CA399845726 | GFAP | c.709G>C (p.Glu237Gln) n.1238G>C n.185G>C n.1863G>C c.618+388G>C (n.618+388G>C) c.364G>C (p.Glu122Gln) n.723G>C c.*108G>C (n.*108G>C) c.*353G>C (n.*353G>C) c.185G>C c.613G>C (p.Glu205Gln) c.82+2065G>C (n.82+2065G>C) c.-24G>C (n.-24G>C) n.359G>C c.913G>C (p.Glu305Gln) | |
17 | g.44913340C>T | CA291030792 | GFAP | c.709G>A (p.Glu237Lys) n.1238G>A n.185G>A n.1863G>A c.618+388G>A (n.618+388G>A) c.364G>A (p.Glu122Lys) n.723G>A c.*108G>A (n.*108G>A) c.*353G>A (n.*353G>A) c.185G>A c.613G>A (p.Glu205Lys) c.82+2065G>A (n.82+2065G>A) c.-24G>A (n.-24G>A) n.359G>A c.913G>A (p.Glu305Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44913341T>A | CA399845728 | GFAP | c.708A>T (p.Lys236Asn) n.1237A>T n.184A>T n.1862A>T c.618+387A>T (n.618+387A>T) c.363A>T (p.Lys121Asn) n.722A>T c.*107A>T (n.*107A>T) c.*352A>T (n.*352A>T) c.184A>T c.612A>T (p.Lys204Asn) c.82+2064A>T (n.82+2064A>T) c.-25A>T (n.-25A>T) n.358A>T c.912A>T (p.Lys304Asn) | |
17 | g.44913341T>C | CA500321485 | GFAP | c.708A>G (p.Lys236=) n.1237A>G n.184A>G n.1862A>G c.618+387A>G (n.618+387A>G) c.363A>G (p.Lys121=) n.722A>G c.*107A>G (n.*107A>G) c.*352A>G (n.*352A>G) c.184A>G c.612A>G (p.Lys204=) c.82+2064A>G (n.82+2064A>G) c.-25A>G (n.-25A>G) n.358A>G c.912A>G (p.Lys304=) | |
17 | g.44913341T>G | CA399845730 | GFAP | c.708A>C (p.Lys236Asn) n.1237A>C n.184A>C n.1862A>C c.618+387A>C (n.618+387A>C) c.363A>C (p.Lys121Asn) n.722A>C c.*107A>C (n.*107A>C) c.*352A>C (n.*352A>C) c.184A>C c.612A>C (p.Lys204Asn) c.82+2064A>C (n.82+2064A>C) c.-25A>C (n.-25A>C) n.358A>C c.912A>C (p.Lys304Asn) | |
17 | g.44913342T>A | CA399845733 | GFAP | c.707A>T (p.Lys236Ile) n.1236A>T n.183A>T n.1861A>T c.618+386A>T (n.618+386A>T) c.362A>T (p.Lys121Ile) n.721A>T c.*106A>T (n.*106A>T) c.*351A>T (n.*351A>T) c.183A>T c.611A>T (p.Lys204Ile) c.82+2063A>T (n.82+2063A>T) c.-26A>T (n.-26A>T) n.357A>T c.911A>T (p.Lys304Ile) | |
17 | g.44913342T>C | CA399845732 | GFAP | c.707A>G (p.Lys236Arg) n.1236A>G n.183A>G n.1861A>G c.618+386A>G (n.618+386A>G) c.362A>G (p.Lys121Arg) n.721A>G c.*106A>G (n.*106A>G) c.*351A>G (n.*351A>G) c.183A>G c.611A>G (p.Lys204Arg) c.82+2063A>G (n.82+2063A>G) c.-26A>G (n.-26A>G) n.357A>G c.911A>G (p.Lys304Arg) | |
17 | g.44913342T>G | CA217207 | GFAP | c.707A>C (p.Lys236Thr) n.1236A>C n.183A>C n.1861A>C c.618+386A>C (n.618+386A>C) c.362A>C (p.Lys121Thr) n.721A>C c.*106A>C (n.*106A>C) c.*351A>C (n.*351A>C) c.183A>C c.611A>C (p.Lys204Thr) c.82+2063A>C (n.82+2063A>C) c.-26A>C (n.-26A>C) n.357A>C c.911A>C (p.Lys304Thr) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44913342T= | CA2261612651 | GFAP | c.707A= (p.Lys236=) n.1236A= n.183A= n.1861A= c.618+386A= (n.618+386A=) c.362A= (p.Lys121=) n.721A= c.*106A= (n.*106A=) c.*351A= (n.*351A=) c.183A= c.611A= (p.Lys204=) c.82+2063A= (n.82+2063A=) c.-26A= (n.-26A=) n.357A= c.911A= (p.Lys304=) | |
17 | g.44913343T>A | CA399845735 | GFAP | c.706A>T (p.Lys236Ter) n.1235A>T n.182A>T n.1860A>T c.618+385A>T (n.618+385A>T) c.361A>T (p.Lys121Ter) n.720A>T c.*105A>T (n.*105A>T) c.*350A>T (n.*350A>T) c.182A>T c.610A>T (p.Lys204Ter) c.82+2062A>T (n.82+2062A>T) c.-27A>T (n.-27A>T) n.356A>T c.910A>T (p.Lys304Ter) | |
17 | g.44913343T>C | CA399845737 | GFAP | c.706A>G (p.Lys236Glu) n.1235A>G n.182A>G n.1860A>G c.618+385A>G (n.618+385A>G) c.361A>G (p.Lys121Glu) n.720A>G c.*105A>G (n.*105A>G) c.*350A>G (n.*350A>G) c.182A>G c.610A>G (p.Lys204Glu) c.82+2062A>G (n.82+2062A>G) c.-27A>G (n.-27A>G) n.356A>G c.910A>G (p.Lys304Glu) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44913343T>G | CA399845741 | GFAP | c.706A>C (p.Lys236Gln) n.1235A>C n.182A>C n.1860A>C c.618+385A>C (n.618+385A>C) c.361A>C (p.Lys121Gln) n.720A>C c.*105A>C (n.*105A>C) c.*350A>C (n.*350A>C) c.182A>C c.610A>C (p.Lys204Gln) c.82+2062A>C (n.82+2062A>C) c.-27A>C (n.-27A>C) n.356A>C c.910A>C (p.Lys304Gln) | |
17 | g.44913344C>A | CA500321486 | GFAP | c.705G>T (p.Leu235=) n.1234G>T n.181G>T n.1859G>T c.618+384G>T (n.618+384G>T) c.360G>T (p.Leu120=) n.719G>T c.*104G>T (n.*104G>T) c.*349G>T (n.*349G>T) c.181G>T c.609G>T (p.Leu203=) c.82+2061G>T (n.82+2061G>T) c.-28G>T (n.-28G>T) n.355G>T c.909G>T (p.Leu303=) | |
17 | g.44913344C= | CA2261612652 | GFAP | c.705G= (p.Leu235=) n.1234G= n.181G= n.1859G= c.618+384G= (n.618+384G=) c.360G= (p.Leu120=) n.719G= c.*104G= (n.*104G=) c.*349G= (n.*349G=) c.181G= c.609G= (p.Leu203=) c.82+2061G= (n.82+2061G=) c.-28G= (n.-28G=) n.355G= c.909G= (p.Leu303=) | |
17 | g.44913344C>G | CA500321488 | GFAP | c.705G>C (p.Leu235=) n.1234G>C n.181G>C n.1859G>C c.618+384G>C (n.618+384G>C) c.360G>C (p.Leu120=) n.719G>C c.*104G>C (n.*104G>C) c.*349G>C (n.*349G>C) c.181G>C c.609G>C (p.Leu203=) c.82+2061G>C (n.82+2061G>C) c.-28G>C (n.-28G>C) n.355G>C c.909G>C (p.Leu303=) | |
17 | g.44913344C>T | CA500321487 | GFAP | c.705G>A (p.Leu235=) n.1234G>A n.181G>A n.1859G>A c.618+384G>A (n.618+384G>A) c.360G>A (p.Leu120=) n.719G>A c.*104G>A (n.*104G>A) c.*349G>A (n.*349G>A) c.181G>A c.609G>A (p.Leu203=) c.82+2061G>A (n.82+2061G>A) c.-28G>A (n.-28G>A) n.355G>A c.909G>A (p.Leu303=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44913345A= | CA2261612653 | GFAP | c.704T= (p.Leu235=) n.1233T= n.180T= n.1858T= c.618+383T= (n.618+383T=) c.359T= (p.Leu120=) n.718T= c.*103T= (n.*103T=) c.*348T= (n.*348T=) c.180T= c.608T= (p.Leu203=) c.82+2060T= (n.82+2060T=) c.-29T= (n.-29T=) n.354T= c.908T= (p.Leu303=) | |
17 | g.44913345A>C | CA399845742 | GFAP | c.704T>G (p.Leu235Arg) n.1233T>G n.180T>G n.1858T>G c.618+383T>G (n.618+383T>G) c.359T>G (p.Leu120Arg) n.718T>G c.*103T>G (n.*103T>G) c.*348T>G (n.*348T>G) c.180T>G c.608T>G (p.Leu203Arg) c.82+2060T>G (n.82+2060T>G) c.-29T>G (n.-29T>G) n.354T>G c.908T>G (p.Leu303Arg) | |
17 | g.44913345A>G | CA217206 | GFAP | c.704T>C (p.Leu235Pro) n.1233T>C n.180T>C n.1858T>C c.618+383T>C (n.618+383T>C) c.359T>C (p.Leu120Pro) n.718T>C c.*103T>C (n.*103T>C) c.*348T>C (n.*348T>C) c.180T>C c.608T>C (p.Leu203Pro) c.82+2060T>C (n.82+2060T>C) c.-29T>C (n.-29T>C) n.354T>C c.908T>C (p.Leu303Pro) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44913345A>T | CA399845745 | GFAP | c.704T>A (p.Leu235Gln) n.1233T>A n.180T>A n.1858T>A c.618+383T>A (n.618+383T>A) c.359T>A (p.Leu120Gln) n.718T>A c.*103T>A (n.*103T>A) c.*348T>A (n.*348T>A) c.180T>A c.608T>A (p.Leu203Gln) c.82+2060T>A (n.82+2060T>A) c.-29T>A (n.-29T>A) n.354T>A c.908T>A (p.Leu303Gln) | |
17 | g.44913346G>A | CA500321489 | GFAP | c.703C>T (p.Leu235=) n.1232C>T n.179C>T n.1857C>T c.618+382C>T (n.618+382C>T) c.358C>T (p.Leu120=) n.717C>T c.*102C>T (n.*102C>T) c.*347C>T (n.*347C>T) c.179C>T c.607C>T (p.Leu203=) c.82+2059C>T (n.82+2059C>T) c.-30C>T (n.-30C>T) n.353C>T c.907C>T (p.Leu303=) | |
17 | g.44913346G>C | CA399845746 | GFAP | c.703C>G (p.Leu235Val) n.1232C>G n.179C>G n.1857C>G c.618+382C>G (n.618+382C>G) c.358C>G (p.Leu120Val) n.717C>G c.*102C>G (n.*102C>G) c.*347C>G (n.*347C>G) c.179C>G c.607C>G (p.Leu203Val) c.82+2059C>G (n.82+2059C>G) c.-30C>G (n.-30C>G) n.353C>G c.907C>G (p.Leu303Val) | |
17 | g.44913346G>T | CA399845748 | GFAP | c.703C>A (p.Leu235Met) n.1232C>A n.179C>A n.1857C>A c.618+382C>A (n.618+382C>A) c.358C>A (p.Leu120Met) n.717C>A c.*102C>A (n.*102C>A) c.*347C>A (n.*347C>A) c.179C>A c.607C>A (p.Leu203Met) c.82+2059C>A (n.82+2059C>A) c.-30C>A (n.-30C>A) n.353C>A c.907C>A (p.Leu303Met) | |
17 | g.44913347G>A | CA8608880 | GFAP | c.702C>T (p.Ala234=) n.1231C>T n.178C>T n.1856C>T c.618+381C>T (n.618+381C>T) c.357C>T (p.Ala119=) n.716C>T c.*101C>T (n.*101C>T) c.*346C>T (n.*346C>T) c.178C>T c.606C>T (p.Ala202=) c.82+2058C>T (n.82+2058C>T) c.-31C>T (n.-31C>T) n.352C>T c.906C>T (p.Ala302=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44913347G>C | CA500321490 | GFAP | c.702C>G (p.Ala234=) n.1231C>G n.178C>G n.1856C>G c.618+381C>G (n.618+381C>G) c.357C>G (p.Ala119=) n.716C>G c.*101C>G (n.*101C>G) c.*346C>G (n.*346C>G) c.178C>G c.606C>G (p.Ala202=) c.82+2058C>G (n.82+2058C>G) c.-31C>G (n.-31C>G) n.352C>G c.906C>G (p.Ala302=) | |
17 | g.44913347G= | CA2261612654 | GFAP | c.702C= (p.Ala234=) n.1231C= n.178C= n.1856C= c.618+381C= (n.618+381C=) c.357C= (p.Ala119=) n.716C= c.*101C= (n.*101C=) c.*346C= (n.*346C=) c.178C= c.606C= (p.Ala202=) c.82+2058C= (n.82+2058C=) c.-31C= (n.-31C=) n.352C= c.906C= (p.Ala302=) | |
17 | g.44913347G>T | CA500321491 | GFAP | c.702C>A (p.Ala234=) n.1231C>A n.178C>A n.1856C>A c.618+381C>A (n.618+381C>A) c.357C>A (p.Ala119=) n.716C>A c.*101C>A (n.*101C>A) c.*346C>A (n.*346C>A) c.178C>A c.606C>A (p.Ala202=) c.82+2058C>A (n.82+2058C>A) c.-31C>A (n.-31C>A) n.352C>A c.906C>A (p.Ala302=) | |
17 | g.44913348G>A | CA399845751 | GFAP | c.701C>T (p.Ala234Val) n.1230C>T n.177C>T n.1855C>T c.618+380C>T (n.618+380C>T) c.356C>T (p.Ala119Val) n.715C>T c.*100C>T (n.*100C>T) c.*345C>T (n.*345C>T) c.177C>T c.605C>T (p.Ala202Val) c.82+2057C>T (n.82+2057C>T) c.-32C>T (n.-32C>T) n.351C>T c.905C>T (p.Ala302Val) | |
17 | g.44913348G>C | CA399845753 | GFAP | c.701C>G (p.Ala234Gly) n.1230C>G n.177C>G n.1855C>G c.618+380C>G (n.618+380C>G) c.356C>G (p.Ala119Gly) n.715C>G c.*100C>G (n.*100C>G) c.*345C>G (n.*345C>G) c.177C>G c.605C>G (p.Ala202Gly) c.82+2057C>G (n.82+2057C>G) c.-32C>G (n.-32C>G) n.351C>G c.905C>G (p.Ala302Gly) | |
17 | g.44913348G= | CA2261612655 | GFAP | c.701C= (p.Ala234=) n.1230C= n.177C= n.1855C= c.618+380C= (n.618+380C=) c.356C= (p.Ala119=) n.715C= c.*100C= (n.*100C=) c.*345C= (n.*345C=) c.177C= c.605C= (p.Ala202=) c.82+2057C= (n.82+2057C=) c.-32C= (n.-32C=) n.351C= c.905C= (p.Ala302=) | |
17 | g.44913348G>T | CA399845755 | GFAP | c.701C>A (p.Ala234Asp) n.1230C>A n.177C>A n.1855C>A c.618+380C>A (n.618+380C>A) c.356C>A (p.Ala119Asp) n.715C>A c.*100C>A (n.*100C>A) c.*345C>A (n.*345C>A) c.177C>A c.605C>A (p.Ala202Asp) c.82+2057C>A (n.82+2057C>A) c.-32C>A (n.-32C>A) n.351C>A c.905C>A (p.Ala302Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44913349C>A | CA399845760 | GFAP | c.700G>T (p.Ala234Ser) n.1229G>T n.176G>T n.1854G>T c.618+379G>T (n.618+379G>T) c.355G>T (p.Ala119Ser) n.714G>T c.*99G>T (n.*99G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) c.176G>T c.604G>T (p.Ala202Ser) c.82+2056G>T (n.82+2056G>T) c.-33G>T (n.-33G>T) n.350G>T c.904G>T (p.Ala302Ser) | |
17 | g.44913349C>G | CA399845757 | GFAP | c.700G>C (p.Ala234Pro) n.1229G>C n.176G>C n.1854G>C c.618+379G>C (n.618+379G>C) c.355G>C (p.Ala119Pro) n.714G>C c.*99G>C (n.*99G>C) c.*344G>C (n.*344G>C) c.176G>C c.604G>C (p.Ala202Pro) c.82+2056G>C (n.82+2056G>C) c.-33G>C (n.-33G>C) n.350G>C c.904G>C (p.Ala302Pro) | |
17 | g.44913349C>T | CA399845758 | GFAP | c.700G>A (p.Ala234Thr) n.1229G>A n.176G>A n.1854G>A c.618+379G>A (n.618+379G>A) c.355G>A (p.Ala119Thr) n.714G>A c.*99G>A (n.*99G>A) c.*344G>A (n.*344G>A) c.176G>A c.604G>A (p.Ala202Thr) c.82+2056G>A (n.82+2056G>A) c.-33G>A (n.-33G>A) n.350G>A c.904G>A (p.Ala302Thr) | ClinVar |
17 | g.44913350T>A | CA500321492 | GFAP | c.699A>T (p.Ala233=) n.1228A>T n.175A>T n.1853A>T c.618+378A>T (n.618+378A>T) c.354A>T (p.Ala118=) n.713A>T c.*98A>T (n.*98A>T) c.*343A>T (n.*343A>T) c.175A>T c.603A>T (p.Ala201=) c.82+2055A>T (n.82+2055A>T) c.-34A>T (n.-34A>T) n.349A>T c.903A>T (p.Ala301=) | |
17 | g.44913350T>C | CA500321493 | GFAP | c.699A>G (p.Ala233=) n.1228A>G n.175A>G n.1853A>G c.618+378A>G (n.618+378A>G) c.354A>G (p.Ala118=) n.713A>G c.*98A>G (n.*98A>G) c.*343A>G (n.*343A>G) c.175A>G c.603A>G (p.Ala201=) c.82+2055A>G (n.82+2055A>G) c.-34A>G (n.-34A>G) n.349A>G c.903A>G (p.Ala301=) | |
17 | g.44913350T>G | CA500321494 | GFAP | c.699A>C (p.Ala233=) n.1228A>C n.175A>C n.1853A>C c.618+378A>C (n.618+378A>C) c.354A>C (p.Ala118=) n.713A>C c.*98A>C (n.*98A>C) c.*343A>C (n.*343A>C) c.175A>C c.603A>C (p.Ala201=) c.82+2055A>C (n.82+2055A>C) c.-34A>C (n.-34A>C) n.349A>C c.903A>C (p.Ala301=) | |
17 | g.44913351G>A | CA291030818 | GFAP | c.698C>T (p.Ala233Val) n.1227C>T n.174C>T n.1852C>T c.618+377C>T (n.618+377C>T) c.353C>T (p.Ala118Val) n.712C>T c.*97C>T (n.*97C>T) c.*342C>T (n.*342C>T) c.174C>T c.602C>T (p.Ala201Val) c.82+2054C>T (n.82+2054C>T) c.-35C>T (n.-35C>T) n.348C>T c.902C>T (p.Ala301Val) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44913351G>C | CA399845762 | GFAP | c.698C>G (p.Ala233Gly) n.1227C>G n.174C>G n.1852C>G c.618+377C>G (n.618+377C>G) c.353C>G (p.Ala118Gly) n.712C>G c.*97C>G (n.*97C>G) c.*342C>G (n.*342C>G) c.174C>G c.602C>G (p.Ala201Gly) c.82+2054C>G (n.82+2054C>G) c.-35C>G (n.-35C>G) n.348C>G c.902C>G (p.Ala301Gly) | |
17 | g.44913351G= | CA2261612656 | GFAP | c.698C= (p.Ala233=) n.1227C= n.174C= n.1852C= c.618+377C= (n.618+377C=) c.353C= (p.Ala118=) n.712C= c.*97C= (n.*97C=) c.*342C= (n.*342C=) c.174C= c.602C= (p.Ala201=) c.82+2054C= (n.82+2054C=) c.-35C= (n.-35C=) n.348C= c.902C= (p.Ala301=) | |
17 | g.44913351G>T | CA399845763 | GFAP | c.698C>A (p.Ala233Glu) n.1227C>A n.174C>A n.1852C>A c.618+377C>A (n.618+377C>A) c.353C>A (p.Ala118Glu) n.712C>A c.*97C>A (n.*97C>A) c.*342C>A (n.*342C>A) c.174C>A c.602C>A (p.Ala201Glu) c.82+2054C>A (n.82+2054C>A) c.-35C>A (n.-35C>A) n.348C>A c.902C>A (p.Ala301Glu) | |
17 | g.44913352C>A | CA399845765 | GFAP | c.697G>T (p.Ala233Ser) n.1226G>T n.173G>T n.1851G>T c.618+376G>T (n.618+376G>T) c.352G>T (p.Ala118Ser) n.711G>T c.*96G>T (n.*96G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) c.36G>T (p.Pro12=) c.173G>T c.601G>T (p.Ala201Ser) c.82+2053G>T (n.82+2053G>T) c.-36G>T (n.-36G>T) n.347G>T c.901G>T (p.Ala301Ser) | |
17 | g.44913352C= | CA2261612657 | GFAP | c.697G= (p.Ala233=) n.1226G= n.173G= n.1851G= c.618+376G= (n.618+376G=) c.352G= (p.Ala118=) n.711G= c.*96G= (n.*96G=) c.*341G= (n.*341G=) c.36G= (p.Pro12=) c.173G= c.601G= (p.Ala201=) c.82+2053G= (n.82+2053G=) c.-36G= (n.-36G=) n.347G= c.901G= (p.Ala301=) | |
17 | g.44913352C>G | CA399845766 | GFAP | c.697G>C (p.Ala233Pro) n.1226G>C n.173G>C n.1851G>C c.618+376G>C (n.618+376G>C) c.352G>C (p.Ala118Pro) n.711G>C c.*96G>C (n.*96G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) c.36G>C (p.Pro12=) c.173G>C c.601G>C (p.Ala201Pro) c.82+2053G>C (n.82+2053G>C) c.-36G>C (n.-36G>C) n.347G>C c.901G>C (p.Ala301Pro) | |
17 | g.44913352C>T | CA399845768 | GFAP | c.697G>A (p.Ala233Thr) n.1226G>A n.173G>A n.1851G>A c.618+376G>A (n.618+376G>A) c.352G>A (p.Ala118Thr) n.711G>A c.*96G>A (n.*96G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) c.36G>A (p.Pro12=) c.173G>A c.601G>A (p.Ala201Thr) c.82+2053G>A (n.82+2053G>A) c.-36G>A (n.-36G>A) n.347G>A c.901G>A (p.Ala301Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.44913353G>A | CA8608881 | GFAP | c.696C>T (p.Thr232=) n.1225C>T n.172C>T n.1850C>T c.618+375C>T (n.618+375C>T) c.351C>T (p.Thr117=) n.710C>T c.*95C>T (n.*95C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) c.35C>T (p.Pro12Leu) c.172C>T c.600C>T (p.Thr200=) c.82+2052C>T (n.82+2052C>T) c.-37C>T (n.-37C>T) n.346C>T c.900C>T (p.Thr300=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44913353G>C | CA399845770 | GFAP | c.696C>G (p.Thr232=) n.1225C>G n.172C>G n.1850C>G c.618+375C>G (n.618+375C>G) c.351C>G (p.Thr117=) n.710C>G c.*95C>G (n.*95C>G) c.*340C>G (n.*340C>G) c.35C>G (p.Pro12Arg) c.172C>G c.600C>G (p.Thr200=) c.82+2052C>G (n.82+2052C>G) c.-37C>G (n.-37C>G) n.346C>G c.900C>G (p.Thr300=) | dbSNP |
17 | g.44913353G= | CA2261612658 | GFAP | c.696C= (p.Thr232=) n.1225C= n.172C= n.1850C= c.618+375C= (n.618+375C=) c.351C= (p.Thr117=) n.710C= c.*95C= (n.*95C=) c.*340C= (n.*340C=) c.35C= (p.Pro12=) c.172C= c.600C= (p.Thr200=) c.82+2052C= (n.82+2052C=) c.-37C= (n.-37C=) n.346C= c.900C= (p.Thr300=) | |
17 | g.44913353G>T | CA399845771 | GFAP | c.696C>A (p.Thr232=) n.1225C>A n.172C>A n.1850C>A c.618+375C>A (n.618+375C>A) c.351C>A (p.Thr117=) n.710C>A c.*95C>A (n.*95C>A) c.*340C>A (n.*340C>A) c.35C>A (p.Pro12Gln) c.172C>A c.600C>A (p.Thr200=) c.82+2052C>A (n.82+2052C>A) c.-37C>A (n.-37C>A) n.346C>A c.900C>A (p.Thr300=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44913354G>A | CA291030827 | GFAP | c.695C>T (p.Thr232Ile) n.1224C>T n.171C>T n.1849C>T c.618+374C>T (n.618+374C>T) c.350C>T (p.Thr117Ile) n.709C>T c.*94C>T (n.*94C>T) c.*339C>T (n.*339C>T) c.34C>T (p.Pro12Ser) c.171C>T c.599C>T (p.Thr200Ile) c.82+2051C>T (n.82+2051C>T) c.-38C>T (n.-38C>T) n.345C>T c.899C>T (p.Thr300Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44913354G>C | CA399845772 | GFAP | c.695C>G (p.Thr232Ser) n.1224C>G n.171C>G n.1849C>G c.618+374C>G (n.618+374C>G) c.350C>G (p.Thr117Ser) n.709C>G c.*94C>G (n.*94C>G) c.*339C>G (n.*339C>G) c.34C>G (p.Pro12Ala) c.171C>G c.599C>G (p.Thr200Ser) c.82+2051C>G (n.82+2051C>G) c.-38C>G (n.-38C>G) n.345C>G c.899C>G (p.Thr300Ser) | |
17 | g.44913354G= | CA2261612659 | GFAP | c.695C= (p.Thr232=) n.1224C= n.171C= n.1849C= c.618+374C= (n.618+374C=) c.350C= (p.Thr117=) n.709C= c.*94C= (n.*94C=) c.*339C= (n.*339C=) c.34C= (p.Pro12=) c.171C= c.599C= (p.Thr200=) c.82+2051C= (n.82+2051C=) c.-38C= (n.-38C=) n.345C= c.899C= (p.Thr300=) | |
17 | g.44913354G>T | CA399845774 | GFAP | c.695C>A (p.Thr232Asn) n.1224C>A n.171C>A n.1849C>A c.618+374C>A (n.618+374C>A) c.350C>A (p.Thr117Asn) n.709C>A c.*94C>A (n.*94C>A) c.*339C>A (n.*339C>A) c.34C>A (p.Pro12Thr) c.171C>A c.599C>A (p.Thr200Asn) c.82+2051C>A (n.82+2051C>A) c.-38C>A (n.-38C>A) n.345C>A c.899C>A (p.Thr300Asn) | |
17 | g.44913355T>A | CA399845777 | GFAP | c.694A>T (p.Thr232Ser) n.1223A>T n.170A>T n.1848A>T c.618+373A>T (n.618+373A>T) c.349A>T (p.Thr117Ser) n.708A>T c.*93A>T (n.*93A>T) c.*338A>T (n.*338A>T) c.33A>T (p.Ser11=) c.170A>T c.598A>T (p.Thr200Ser) c.82+2050A>T (n.82+2050A>T) c.-39A>T (n.-39A>T) n.344A>T c.898A>T (p.Thr300Ser) | |
17 | g.44913355T>C | CA399845779 | GFAP | c.694A>G (p.Thr232Ala) n.1223A>G n.170A>G n.1848A>G c.618+373A>G (n.618+373A>G) c.349A>G (p.Thr117Ala) n.708A>G c.*93A>G (n.*93A>G) c.*338A>G (n.*338A>G) c.33A>G (p.Ser11=) c.170A>G c.598A>G (p.Thr200Ala) c.82+2050A>G (n.82+2050A>G) c.-39A>G (n.-39A>G) n.344A>G c.898A>G (p.Thr300Ala) | ClinVar |
17 | g.44913355T>G | CA399845776 | GFAP | c.694A>C (p.Thr232Pro) n.1223A>C n.170A>C n.1848A>C c.618+373A>C (n.618+373A>C) c.349A>C (p.Thr117Pro) n.708A>C c.*93A>C (n.*93A>C) c.*338A>C (n.*338A>C) c.33A>C (p.Ser11=) c.170A>C c.598A>C (p.Thr200Pro) c.82+2050A>C (n.82+2050A>C) c.-39A>C (n.-39A>C) n.344A>C c.898A>C (p.Thr300Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44913355T= | CA2261612660 | GFAP | c.694A= (p.Thr232=) n.1223A= n.170A= n.1848A= c.618+373A= (n.618+373A=) c.349A= (p.Thr117=) n.708A= c.*93A= (n.*93A=) c.*338A= (n.*338A=) c.33A= (p.Ser11=) c.170A= c.598A= (p.Thr200=) c.82+2050A= (n.82+2050A=) c.-39A= (n.-39A=) n.344A= c.898A= (p.Thr300=) | |
17 | g.44913356G>A | CA399845780 | GFAP | c.693C>T (p.Leu231=) n.1222C>T n.169C>T n.1847C>T c.618+372C>T (n.618+372C>T) c.348C>T (p.Leu116=) n.707C>T c.*92C>T (n.*92C>T) c.*337C>T (n.*337C>T) c.32C>T (p.Ser11Leu) c.169C>T c.597C>T (p.Leu199=) c.82+2049C>T (n.82+2049C>T) c.-40C>T (n.-40C>T) n.343C>T c.897C>T (p.Leu299=) | |
17 | g.44913356G>C | CA399845781 | GFAP | c.693C>G (p.Leu231=) n.1222C>G n.169C>G n.1847C>G c.618+372C>G (n.618+372C>G) c.348C>G (p.Leu116=) n.707C>G c.*92C>G (n.*92C>G) c.*337C>G (n.*337C>G) c.32C>G (p.Ser11Ter) c.169C>G c.597C>G (p.Leu199=) c.82+2049C>G (n.82+2049C>G) c.-40C>G (n.-40C>G) n.343C>G c.897C>G (p.Leu299=) | gnomAD v4 |
17 | g.44913356G>T | CA399845783 | GFAP | c.693C>A (p.Leu231=) n.1222C>A n.169C>A n.1847C>A c.618+372C>A (n.618+372C>A) c.348C>A (p.Leu116=) n.707C>A c.*92C>A (n.*92C>A) c.*337C>A (n.*337C>A) c.32C>A (p.Ser11Ter) c.169C>A c.597C>A (p.Leu199=) c.82+2049C>A (n.82+2049C>A) c.-40C>A (n.-40C>A) n.343C>A c.897C>A (p.Leu299=) | |
17 | g.44913357A= | CA2261612661 | GFAP | c.692T= (p.Leu231=) n.1221T= n.168T= n.1846T= c.618+371T= (n.618+371T=) c.347T= (p.Leu116=) n.706T= c.*91T= (n.*91T=) c.*336T= (n.*336T=) c.31T= (p.Ser11=) c.168T= c.596T= (p.Leu199=) c.82+2048T= (n.82+2048T=) c.-41T= (n.-41T=) n.342T= c.896T= (p.Leu299=) | |
17 | g.44913357A>C | CA399845784 | GFAP | c.692T>G (p.Leu231Arg) n.1221T>G n.168T>G n.1846T>G c.618+371T>G (n.618+371T>G) c.347T>G (p.Leu116Arg) n.706T>G c.*91T>G (n.*91T>G) c.*336T>G (n.*336T>G) c.31T>G (p.Ser11Ala) c.168T>G c.596T>G (p.Leu199Arg) c.82+2048T>G (n.82+2048T>G) c.-41T>G (n.-41T>G) n.342T>G c.896T>G (p.Leu299Arg) | |
17 | g.44913357A>G | CA399845785 | GFAP | c.692T>C (p.Leu231Pro) n.1221T>C n.168T>C n.1846T>C c.618+371T>C (n.618+371T>C) c.347T>C (p.Leu116Pro) n.706T>C c.*91T>C (n.*91T>C) c.*336T>C (n.*336T>C) c.31T>C (p.Ser11Pro) c.168T>C c.596T>C (p.Leu199Pro) c.82+2048T>C (n.82+2048T>C) c.-41T>C (n.-41T>C) n.342T>C c.896T>C (p.Leu299Pro) | |
17 | g.44913357A>T | CA347200 | GFAP | c.692T>A (p.Leu231His) n.1221T>A n.168T>A n.1846T>A c.618+371T>A (n.618+371T>A) c.347T>A (p.Leu116His) n.706T>A c.*91T>A (n.*91T>A) c.*336T>A (n.*336T>A) c.31T>A (p.Ser11Thr) c.168T>A c.596T>A (p.Leu199His) c.82+2048T>A (n.82+2048T>A) c.-41T>A (n.-41T>A) n.342T>A c.896T>A (p.Leu299His) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44913358G>A | CA399845791 | GFAP | c.691C>T (p.Leu231Phe) n.1220C>T n.167C>T n.1845C>T c.618+370C>T (n.618+370C>T) c.346C>T (p.Leu116Phe) n.705C>T c.*90C>T (n.*90C>T) c.*335C>T (n.*335C>T) c.30C>T (p.Thr10=) c.167C>T c.595C>T (p.Leu199Phe) c.82+2047C>T (n.82+2047C>T) c.-42C>T (n.-42C>T) n.341C>T c.895C>T (p.Leu299Phe) | |
17 | g.44913358G>C | CA399845788 | GFAP | c.691C>G (p.Leu231Val) n.1220C>G n.167C>G n.1845C>G c.618+370C>G (n.618+370C>G) c.346C>G (p.Leu116Val) n.705C>G c.*90C>G (n.*90C>G) c.*335C>G (n.*335C>G) c.30C>G (p.Thr10=) c.167C>G c.595C>G (p.Leu199Val) c.82+2047C>G (n.82+2047C>G) c.-42C>G (n.-42C>G) n.341C>G c.895C>G (p.Leu299Val) | |
17 | g.44913358G>T | CA399845790 | GFAP | c.691C>A (p.Leu231Ile) n.1220C>A n.167C>A n.1845C>A c.618+370C>A (n.618+370C>A) c.346C>A (p.Leu116Ile) n.705C>A c.*90C>A (n.*90C>A) c.*335C>A (n.*335C>A) c.30C>A (p.Thr10=) c.167C>A c.595C>A (p.Leu199Ile) c.82+2047C>A (n.82+2047C>A) c.-42C>A (n.-42C>A) n.341C>A c.895C>A (p.Leu299Ile) | |
17 | g.44913359del | CA2638275659 | GFAP | c.691del (p.Leu231SerfsTer5) n.1220del n.167del n.1845del c.618+370del (n.618+370del) c.346del (p.Leu116SerfsTer5) n.705del c.*90del (n.*90del) c.*335del (n.*335del) c.30del (p.Ser11HisfsTer?) c.167del c.595del (p.Leu199SerfsTer5) c.82+2047del (n.82+2047del) c.-42del (n.-42del) n.341del c.895del (p.Leu299SerfsTer5) | gnomAD v4 |
17 | g.44913359G>A | CA399845792 | GFAP | c.690C>T (p.Asp230=) n.1219C>T n.166C>T n.1844C>T c.618+369C>T (n.618+369C>T) c.345C>T (p.Asp115=) n.704C>T c.*89C>T (n.*89C>T) c.*334C>T (n.*334C>T) c.29C>T (p.Thr10Ile) c.166C>T c.594C>T (p.Asp198=) c.82+2046C>T (n.82+2046C>T) c.-43C>T (n.-43C>T) n.340C>T c.894C>T (p.Asp298=) | |
17 | g.44913359G>C | CA399845793 | GFAP | c.690C>G (p.Asp230Glu) n.1219C>G n.166C>G n.1844C>G c.618+369C>G (n.618+369C>G) c.345C>G (p.Asp115Glu) n.704C>G c.*89C>G (n.*89C>G) c.*334C>G (n.*334C>G) c.29C>G (p.Thr10Ser) c.166C>G c.594C>G (p.Asp198Glu) c.82+2046C>G (n.82+2046C>G) c.-43C>G (n.-43C>G) n.340C>G c.894C>G (p.Asp298Glu) | |
17 | g.44913359G>T | CA399845794 | GFAP | c.690C>A (p.Asp230Glu) n.1219C>A n.166C>A n.1844C>A c.618+369C>A (n.618+369C>A) c.345C>A (p.Asp115Glu) n.704C>A c.*89C>A (n.*89C>A) c.*334C>A (n.*334C>A) c.29C>A (p.Thr10Asn) c.166C>A c.594C>A (p.Asp198Glu) c.82+2046C>A (n.82+2046C>A) c.-43C>A (n.-43C>A) n.340C>A c.894C>A (p.Asp298Glu) | |
17 | g.44913360T>A | CA399845795 | GFAP | c.689A>T (p.Asp230Val) n.1218A>T n.165A>T n.1843A>T c.618+368A>T (n.618+368A>T) c.344A>T (p.Asp115Val) n.703A>T c.*88A>T (n.*88A>T) c.*333A>T (n.*333A>T) c.28A>T (p.Thr10Ser) c.165A>T c.593A>T (p.Asp198Val) c.82+2045A>T (n.82+2045A>T) c.-44A>T (n.-44A>T) n.339A>T c.893A>T (p.Asp298Val) | |
17 | g.44913360T>C | CA399845796 | GFAP | c.689A>G (p.Asp230Gly) n.1218A>G n.165A>G n.1843A>G c.618+368A>G (n.618+368A>G) c.344A>G (p.Asp115Gly) n.703A>G c.*88A>G (n.*88A>G) c.*333A>G (n.*333A>G) c.28A>G (p.Thr10Ala) c.165A>G c.593A>G (p.Asp198Gly) c.82+2045A>G (n.82+2045A>G) c.-44A>G (n.-44A>G) n.339A>G c.893A>G (p.Asp298Gly) | |
17 | g.44913360T>G | CA399845798 | GFAP | c.689A>C (p.Asp230Ala) n.1218A>C n.165A>C n.1843A>C c.618+368A>C (n.618+368A>C) c.344A>C (p.Asp115Ala) n.703A>C c.*88A>C (n.*88A>C) c.*333A>C (n.*333A>C) c.28A>C (p.Thr10Pro) c.165A>C c.593A>C (p.Asp198Ala) c.82+2045A>C (n.82+2045A>C) c.-44A>C (n.-44A>C) n.339A>C c.893A>C (p.Asp298Ala) | |
17 | g.44913360_44913371del | CA2739290988 | GFAP | c.678_689del (p.Ala227_Asp230del) n.1207_1218del n.154_165del n.1832_1843del c.618+357_618+368del (n.618+357_618+368del) c.333_344del (p.Ala112_Asp115del) n.692_703del c.*77_*88del (n.*77_*88del) c.*322_*333del (n.*322_*333del) c.17_28del (p.Trp6_Thr10delinsSer) c.154_165del c.582_593del (p.Ala195_Asp198del) c.82+2034_82+2045del (n.82+2034_82+2045del) c.-55_-44del (n.-55_-44del) n.328_339del c.882_893del (p.Ala295_Asp298del) | |
17 | g.44913361C>A | CA291030831 | GFAP | c.688G>T (p.Asp230Tyr) n.1217G>T n.164G>T n.1842G>T c.618+367G>T (n.618+367G>T) c.343G>T (p.Asp115Tyr) n.702G>T c.*87G>T (n.*87G>T) c.*332G>T (n.*332G>T) c.27G>T (p.Gln9His) c.164G>T c.592G>T (p.Asp198Tyr) c.82+2044G>T (n.82+2044G>T) c.-45G>T (n.-45G>T) n.338G>T c.892G>T (p.Asp298Tyr) | dbSNP |
17 | g.44913361C= | CA2261612662 | GFAP | c.688G= (p.Asp230=) n.1217G= n.164G= n.1842G= c.618+367G= (n.618+367G=) c.343G= (p.Asp115=) n.702G= c.*87G= (n.*87G=) c.*332G= (n.*332G=) c.27G= (p.Gln9=) c.164G= c.592G= (p.Asp198=) c.82+2044G= (n.82+2044G=) c.-45G= (n.-45G=) n.338G= c.892G= (p.Asp298=) | |
17 | g.44913361C>G | CA399845800 | GFAP | c.688G>C (p.Asp230His) n.1217G>C n.164G>C n.1842G>C c.618+367G>C (n.618+367G>C) c.343G>C (p.Asp115His) n.702G>C c.*87G>C (n.*87G>C) c.*332G>C (n.*332G>C) c.27G>C (p.Gln9His) c.164G>C c.592G>C (p.Asp198His) c.82+2044G>C (n.82+2044G>C) c.-45G>C (n.-45G>C) n.338G>C c.892G>C (p.Asp298His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44913361C>T | CA399845799 | GFAP | c.688G>A (p.Asp230Asn) n.1217G>A n.164G>A n.1842G>A c.618+367G>A (n.618+367G>A) c.343G>A (p.Asp115Asn) n.702G>A c.*87G>A (n.*87G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) c.27G>A (p.Gln9=) c.164G>A c.592G>A (p.Asp198Asn) c.82+2044G>A (n.82+2044G>A) c.-45G>A (n.-45G>A) n.338G>A c.892G>A (p.Asp298Asn) | |
17 | g.44913362T>A | CA399845801 | GFAP | c.687A>T (p.Pro229=) n.1216A>T n.163A>T n.1841A>T c.618+366A>T (n.618+366A>T) c.342A>T (p.Pro114=) n.701A>T c.*86A>T (n.*86A>T) c.*331A>T (n.*331A>T) c.26A>T (p.Gln9Leu) c.163A>T c.591A>T (p.Pro197=) c.82+2043A>T (n.82+2043A>T) c.-46A>T (n.-46A>T) n.337A>T c.891A>T (p.Pro297=) | |
17 | g.44913362T>C | CA399845802 | GFAP | c.687A>G (p.Pro229=) n.1216A>G n.163A>G n.1841A>G c.618+366A>G (n.618+366A>G) c.342A>G (p.Pro114=) n.701A>G c.*86A>G (n.*86A>G) c.*331A>G (n.*331A>G) c.26A>G (p.Gln9Arg) c.163A>G c.591A>G (p.Pro197=) c.82+2043A>G (n.82+2043A>G) c.-46A>G (n.-46A>G) n.337A>G c.891A>G (p.Pro297=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44913362T>G | CA399845803 | GFAP | c.687A>C (p.Pro229=) n.1216A>C n.163A>C n.1841A>C c.618+366A>C (n.618+366A>C) c.342A>C (p.Pro114=) n.701A>C c.*86A>C (n.*86A>C) c.*331A>C (n.*331A>C) c.26A>C (p.Gln9Pro) c.163A>C c.591A>C (p.Pro197=) c.82+2043A>C (n.82+2043A>C) c.-46A>C (n.-46A>C) n.337A>C c.891A>C (p.Pro297=) | |
17 | g.44913362T= | CA2261612663 | GFAP | c.687A= (p.Pro229=) n.1216A= n.163A= n.1841A= c.618+366A= (n.618+366A=) c.342A= (p.Pro114=) n.701A= c.*86A= (n.*86A=) c.*331A= (n.*331A=) c.26A= (p.Gln9=) c.163A= c.591A= (p.Pro197=) c.82+2043A= (n.82+2043A=) c.-46A= (n.-46A=) n.337A= c.891A= (p.Pro297=) | |
17 | g.44913363G>A | CA399845805 | GFAP | c.686C>T (p.Pro229Leu) n.1215C>T n.162C>T n.1840C>T c.618+365C>T (n.618+365C>T) c.341C>T (p.Pro114Leu) n.700C>T c.*85C>T (n.*85C>T) c.*330C>T (n.*330C>T) c.25C>T (p.Gln9Ter) c.162C>T c.590C>T (p.Pro197Leu) c.82+2042C>T (n.82+2042C>T) c.-47C>T (n.-47C>T) n.336C>T c.890C>T (p.Pro297Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.44913363G>C | CA399845806 | GFAP | c.686C>G (p.Pro229Arg) n.1215C>G n.162C>G n.1840C>G c.618+365C>G (n.618+365C>G) c.341C>G (p.Pro114Arg) n.700C>G c.*85C>G (n.*85C>G) c.*330C>G (n.*330C>G) c.25C>G (p.Gln9Glu) c.162C>G c.590C>G (p.Pro197Arg) c.82+2042C>G (n.82+2042C>G) c.-47C>G (n.-47C>G) n.336C>G c.890C>G (p.Pro297Arg) | |
17 | g.44913363G>T | CA399845807 | GFAP | c.686C>A (p.Pro229Gln) n.1215C>A n.162C>A n.1840C>A c.618+365C>A (n.618+365C>A) c.341C>A (p.Pro114Gln) n.700C>A c.*85C>A (n.*85C>A) c.*330C>A (n.*330C>A) c.25C>A (p.Gln9Lys) c.162C>A c.590C>A (p.Pro197Gln) c.82+2042C>A (n.82+2042C>A) c.-47C>A (n.-47C>A) n.336C>A c.890C>A (p.Pro297Gln) | |
17 | g.44913364G>A | CA399845808 | GFAP | c.685C>T (p.Pro229Ser) n.1214C>T n.161C>T n.1839C>T c.618+364C>T (n.618+364C>T) c.340C>T (p.Pro114Ser) n.699C>T c.*84C>T (n.*84C>T) c.*329C>T (n.*329C>T) c.24C>T (p.Ser8=) c.161C>T c.589C>T (p.Pro197Ser) c.82+2041C>T (n.82+2041C>T) c.-48C>T (n.-48C>T) n.335C>T c.889C>T (p.Pro297Ser) | COSMIC COSMIC |
17 | g.44913364G>C | CA399845810 | GFAP | c.685C>G (p.Pro229Ala) n.1214C>G n.161C>G n.1839C>G c.618+364C>G (n.618+364C>G) c.340C>G (p.Pro114Ala) n.699C>G c.*84C>G (n.*84C>G) c.*329C>G (n.*329C>G) c.24C>G (p.Ser8Arg) c.161C>G c.589C>G (p.Pro197Ala) c.82+2041C>G (n.82+2041C>G) c.-48C>G (n.-48C>G) n.335C>G c.889C>G (p.Pro297Ala) | |
17 | g.44913364G>T | CA399845812 | GFAP | c.685C>A (p.Pro229Thr) n.1214C>A n.161C>A n.1839C>A c.618+364C>A (n.618+364C>A) c.340C>A (p.Pro114Thr) n.699C>A c.*84C>A (n.*84C>A) c.*329C>A (n.*329C>A) c.24C>A (p.Ser8Arg) c.161C>A c.589C>A (p.Pro197Thr) c.82+2041C>A (n.82+2041C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) n.335C>A c.889C>A (p.Pro297Thr) | |
17 | g.44913365C>A | CA399845813 | GFAP | c.684G>T (p.Lys228Asn) n.1213G>T n.160G>T n.1838G>T c.618+363G>T (n.618+363G>T) c.339G>T (p.Lys113Asn) n.698G>T c.*83G>T (n.*83G>T) c.*328G>T (n.*328G>T) c.23G>T (p.Ser8Ile) c.160G>T c.588G>T (p.Lys196Asn) c.82+2040G>T (n.82+2040G>T) c.-49G>T (n.-49G>T) n.334G>T c.888G>T (p.Lys296Asn) | |
17 | g.44913365C>G | CA399845815 | GFAP | c.684G>C (p.Lys228Asn) n.1213G>C n.160G>C n.1838G>C c.618+363G>C (n.618+363G>C) c.339G>C (p.Lys113Asn) n.698G>C c.*83G>C (n.*83G>C) c.*328G>C (n.*328G>C) c.23G>C (p.Ser8Thr) c.160G>C c.588G>C (p.Lys196Asn) c.82+2040G>C (n.82+2040G>C) c.-49G>C (n.-49G>C) n.334G>C c.888G>C (p.Lys296Asn) | |
17 | g.44913365C>T | CA399845816 | GFAP | c.684G>A (p.Lys228=) n.1213G>A n.160G>A n.1838G>A c.618+363G>A (n.618+363G>A) c.339G>A (p.Lys113=) n.698G>A c.*83G>A (n.*83G>A) c.*328G>A (n.*328G>A) c.23G>A (p.Ser8Asn) c.160G>A c.588G>A (p.Lys196=) c.82+2040G>A (n.82+2040G>A) c.-49G>A (n.-49G>A) n.334G>A c.888G>A (p.Lys296=) | |
17 | g.44913366T>A | CA399845818 | GFAP | c.683A>T (p.Lys228Met) n.1212A>T n.159A>T n.1837A>T c.618+362A>T (n.618+362A>T) c.338A>T (p.Lys113Met) n.697A>T c.*82A>T (n.*82A>T) c.*327A>T (n.*327A>T) c.22A>T (p.Ser8Cys) c.159A>T c.587A>T (p.Lys196Met) c.82+2039A>T (n.82+2039A>T) c.-50A>T (n.-50A>T) n.333A>T c.887A>T (p.Lys296Met) | |
17 | g.44913366T>C | CA399845820 | GFAP | c.683A>G (p.Lys228Arg) n.1212A>G n.159A>G n.1837A>G c.618+362A>G (n.618+362A>G) c.338A>G (p.Lys113Arg) n.697A>G c.*82A>G (n.*82A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) c.22A>G (p.Ser8Gly) c.159A>G c.587A>G (p.Lys196Arg) c.82+2039A>G (n.82+2039A>G) c.-50A>G (n.-50A>G) n.333A>G c.887A>G (p.Lys296Arg) | |
17 | g.44913366T>G | CA399845819 | GFAP | c.683A>C (p.Lys228Thr) n.1212A>C n.159A>C n.1837A>C c.618+362A>C (n.618+362A>C) c.338A>C (p.Lys113Thr) n.697A>C c.*82A>C (n.*82A>C) c.*327A>C (n.*327A>C) c.22A>C (p.Ser8Arg) c.159A>C c.587A>C (p.Lys196Thr) c.82+2039A>C (n.82+2039A>C) c.-50A>C (n.-50A>C) n.333A>C c.887A>C (p.Lys296Thr) | |
17 | g.44913367T>A | CA399845822 | GFAP | c.682A>T (p.Lys228Ter) n.1211A>T n.158A>T n.1836A>T c.618+361A>T (n.618+361A>T) c.337A>T (p.Lys113Ter) n.696A>T c.*81A>T (n.*81A>T) c.*326A>T (n.*326A>T) c.21A>T (p.Pro7=) c.158A>T c.586A>T (p.Lys196Ter) c.82+2038A>T (n.82+2038A>T) c.-51A>T (n.-51A>T) n.332A>T c.886A>T (p.Lys296Ter) | |
17 | g.44913367T>C | CA399845824 | GFAP | c.682A>G (p.Lys228Glu) n.1211A>G n.158A>G n.1836A>G c.618+361A>G (n.618+361A>G) c.337A>G (p.Lys113Glu) n.696A>G c.*81A>G (n.*81A>G) c.*326A>G (n.*326A>G) c.21A>G (p.Pro7=) c.158A>G c.586A>G (p.Lys196Glu) c.82+2038A>G (n.82+2038A>G) c.-51A>G (n.-51A>G) n.332A>G c.886A>G (p.Lys296Glu) | |
17 | g.44913367T>G | CA399845826 | GFAP | c.682A>C (p.Lys228Gln) n.1211A>C n.158A>C n.1836A>C c.618+361A>C (n.618+361A>C) c.337A>C (p.Lys113Gln) n.696A>C c.*81A>C (n.*81A>C) c.*326A>C (n.*326A>C) c.21A>C (p.Pro7=) c.158A>C c.586A>C (p.Lys196Gln) c.82+2038A>C (n.82+2038A>C) c.-51A>C (n.-51A>C) n.332A>C c.886A>C (p.Lys296Gln) | |
17 | g.44913368G>A | CA399845830 | GFAP | c.681C>T (p.Ala227=) n.1210C>T n.157C>T n.1835C>T c.618+360C>T (n.618+360C>T) c.336C>T (p.Ala112=) n.695C>T c.*80C>T (n.*80C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) c.20C>T (p.Pro7Leu) c.157C>T c.585C>T (p.Ala195=) c.82+2037C>T (n.82+2037C>T) c.-52C>T (n.-52C>T) n.331C>T c.885C>T (p.Ala295=) | |
17 | g.44913368G>C | CA399845831 | GFAP | c.681C>G (p.Ala227=) n.1210C>G n.157C>G n.1835C>G c.618+360C>G (n.618+360C>G) c.336C>G (p.Ala112=) n.695C>G c.*80C>G (n.*80C>G) c.*325C>G (n.*325C>G) c.20C>G (p.Pro7Arg) c.157C>G c.585C>G (p.Ala195=) c.82+2037C>G (n.82+2037C>G) c.-52C>G (n.-52C>G) n.331C>G c.885C>G (p.Ala295=) | |
17 | g.44913368G>T | CA399845832 | GFAP | c.681C>A (p.Ala227=) n.1210C>A n.157C>A n.1835C>A c.618+360C>A (n.618+360C>A) c.336C>A (p.Ala112=) n.695C>A c.*80C>A (n.*80C>A) c.*325C>A (n.*325C>A) c.20C>A (p.Pro7Gln) c.157C>A c.585C>A (p.Ala195=) c.82+2037C>A (n.82+2037C>A) c.-52C>A (n.-52C>A) n.331C>A c.885C>A (p.Ala295=) | |
17 | g.44913369G>A | CA399845835 | GFAP | c.680C>T (p.Ala227Val) n.1209C>T n.156C>T n.1834C>T c.618+359C>T (n.618+359C>T) c.335C>T (p.Ala112Val) n.694C>T c.*79C>T (n.*79C>T) c.*324C>T (n.*324C>T) c.19C>T (p.Pro7Ser) c.156C>T c.584C>T (p.Ala195Val) c.82+2036C>T (n.82+2036C>T) c.-53C>T (n.-53C>T) n.330C>T c.884C>T (p.Ala295Val) | |
17 | g.44913369G>C | CA399845836 | GFAP | c.680C>G (p.Ala227Gly) n.1209C>G n.156C>G n.1834C>G c.618+359C>G (n.618+359C>G) c.335C>G (p.Ala112Gly) n.694C>G c.*79C>G (n.*79C>G) c.*324C>G (n.*324C>G) c.19C>G (p.Pro7Ala) c.156C>G c.584C>G (p.Ala195Gly) c.82+2036C>G (n.82+2036C>G) c.-53C>G (n.-53C>G) n.330C>G c.884C>G (p.Ala295Gly) | |
17 | g.44913369G>T | CA399845837 | GFAP | c.680C>A (p.Ala227Asp) n.1209C>A n.156C>A n.1834C>A c.618+359C>A (n.618+359C>A) c.335C>A (p.Ala112Asp) n.694C>A c.*79C>A (n.*79C>A) c.*324C>A (n.*324C>A) c.19C>A (p.Pro7Thr) c.156C>A c.584C>A (p.Ala195Asp) c.82+2036C>A (n.82+2036C>A) c.-53C>A (n.-53C>A) n.330C>A c.884C>A (p.Ala295Asp) | |
17 | g.44913370C>A | CA399845839 | GFAP | c.679G>T (p.Ala227Ser) n.1208G>T n.155G>T n.1833G>T c.618+358G>T (n.618+358G>T) c.334G>T (p.Ala112Ser) n.693G>T c.*78G>T (n.*78G>T) c.*323G>T (n.*323G>T) c.18G>T (p.Trp6Cys) c.155G>T c.583G>T (p.Ala195Ser) c.82+2035G>T (n.82+2035G>T) c.-54G>T (n.-54G>T) n.329G>T c.883G>T (p.Ala295Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44913370C>G | CA399845840 | GFAP | c.679G>C (p.Ala227Pro) n.1208G>C n.155G>C n.1833G>C c.618+358G>C (n.618+358G>C) c.334G>C (p.Ala112Pro) n.693G>C c.*78G>C (n.*78G>C) c.*323G>C (n.*323G>C) c.18G>C (p.Trp6Cys) c.155G>C c.583G>C (p.Ala195Pro) c.82+2035G>C (n.82+2035G>C) c.-54G>C (n.-54G>C) n.329G>C c.883G>C (p.Ala295Pro) | |
17 | g.44913370C>T | CA399845842 | GFAP | c.679G>A (p.Ala227Thr) n.1208G>A n.155G>A n.1833G>A c.618+358G>A (n.618+358G>A) c.334G>A (p.Ala112Thr) n.693G>A c.*78G>A (n.*78G>A) c.*323G>A (n.*323G>A) c.18G>A (p.Trp6Ter) c.155G>A c.583G>A (p.Ala195Thr) c.82+2035G>A (n.82+2035G>A) c.-54G>A (n.-54G>A) n.329G>A c.883G>A (p.Ala295Thr) | COSMIC COSMIC |
17 | g.44913371C>A | CA399845847 | GFAP | c.678G>T (p.Val226=) n.1207G>T n.154G>T n.1832G>T c.618+357G>T (n.618+357G>T) c.333G>T (p.Val111=) n.692G>T c.*77G>T (n.*77G>T) c.*322G>T (n.*322G>T) c.17G>T (p.Trp6Leu) c.154G>T c.582G>T (p.Val194=) c.82+2034G>T (n.82+2034G>T) c.-55G>T (n.-55G>T) n.328G>T c.882G>T (p.Val294=) | |
17 | g.44913371C>G | CA399845846 | GFAP | c.678G>C (p.Val226=) n.1207G>C n.154G>C n.1832G>C c.618+357G>C (n.618+357G>C) c.333G>C (p.Val111=) n.692G>C c.*77G>C (n.*77G>C) c.*322G>C (n.*322G>C) c.17G>C (p.Trp6Ser) c.154G>C c.582G>C (p.Val194=) c.82+2034G>C (n.82+2034G>C) c.-55G>C (n.-55G>C) n.328G>C c.882G>C (p.Val294=) | |
17 | g.44913371C>T | CA399845844 | GFAP | c.678G>A (p.Val226=) n.1207G>A n.154G>A n.1832G>A c.618+357G>A (n.618+357G>A) c.333G>A (p.Val111=) n.692G>A c.*77G>A (n.*77G>A) c.*322G>A (n.*322G>A) c.17G>A (p.Trp6Ter) c.154G>A c.582G>A (p.Val194=) c.82+2034G>A (n.82+2034G>A) c.-55G>A (n.-55G>A) n.328G>A c.882G>A (p.Val294=) | gnomAD v4 |
17 | g.44913372A= | CA2261612664 | GFAP | c.677T= (p.Val226=) n.1206T= n.153T= n.1831T= c.618+356T= (n.618+356T=) c.332T= (p.Val111=) n.691T= c.*76T= (n.*76T=) c.*321T= (n.*321T=) c.16T= (p.Trp6=) c.153T= c.581T= (p.Val194=) c.82+2033T= (n.82+2033T=) c.-56T= (n.-56T=) n.327T= c.881T= (p.Val294=) | |
17 | g.44913372A>C | CA399845848 | GFAP | c.677T>G (p.Val226Gly) n.1206T>G n.153T>G n.1831T>G c.618+356T>G (n.618+356T>G) c.332T>G (p.Val111Gly) n.691T>G c.*76T>G (n.*76T>G) c.*321T>G (n.*321T>G) c.16T>G (p.Trp6Gly) c.153T>G c.581T>G (p.Val194Gly) c.82+2033T>G (n.82+2033T>G) c.-56T>G (n.-56T>G) n.327T>G c.881T>G (p.Val294Gly) | |
17 | g.44913372A>G | CA8608882 | GFAP | c.677T>C (p.Val226Ala) n.1206T>C n.153T>C n.1831T>C c.618+356T>C (n.618+356T>C) c.332T>C (p.Val111Ala) n.691T>C c.*76T>C (n.*76T>C) c.*321T>C (n.*321T>C) c.16T>C (p.Trp6Arg) c.153T>C c.581T>C (p.Val194Ala) c.82+2033T>C (n.82+2033T>C) c.-56T>C (n.-56T>C) n.327T>C c.881T>C (p.Val294Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44913372A>T | CA399845850 | GFAP | c.677T>A (p.Val226Glu) n.1206T>A n.153T>A n.1831T>A c.618+356T>A (n.618+356T>A) c.332T>A (p.Val111Glu) n.691T>A c.*76T>A (n.*76T>A) c.*321T>A (n.*321T>A) c.16T>A (p.Trp6Arg) c.153T>A c.581T>A (p.Val194Glu) c.82+2033T>A (n.82+2033T>A) c.-56T>A (n.-56T>A) n.327T>A c.881T>A (p.Val294Glu) | |
17 | g.44913373C>A | CA399845852 | GFAP | c.676G>T (p.Val226Leu) n.1205G>T n.152G>T n.1830G>T c.618+355G>T (n.618+355G>T) c.331G>T (p.Val111Leu) n.690G>T c.*75G>T (n.*75G>T) c.*320G>T (n.*320G>T) c.15G>T (p.Thr5=) c.152G>T c.580G>T (p.Val194Leu) c.82+2032G>T (n.82+2032G>T) c.-57G>T (n.-57G>T) n.326G>T c.880G>T (p.Val294Leu) | dbSNP |
17 | g.44913373C= | CA2261612665 | GFAP | c.676G= (p.Val226=) n.1205G= n.152G= n.1830G= c.618+355G= (n.618+355G=) c.331G= (p.Val111=) n.690G= c.*75G= (n.*75G=) c.*320G= (n.*320G=) c.15G= (p.Thr5=) c.152G= c.580G= (p.Val194=) c.82+2032G= (n.82+2032G=) c.-57G= (n.-57G=) n.326G= c.880G= (p.Val294=) | |
17 | g.44913373C>G | CA399845853 | GFAP | c.676G>C (p.Val226Leu) n.1205G>C n.152G>C n.1830G>C c.618+355G>C (n.618+355G>C) c.331G>C (p.Val111Leu) n.690G>C c.*75G>C (n.*75G>C) c.*320G>C (n.*320G>C) c.15G>C (p.Thr5=) c.152G>C c.580G>C (p.Val194Leu) c.82+2032G>C (n.82+2032G>C) c.-57G>C (n.-57G>C) n.326G>C c.880G>C (p.Val294Leu) | |
17 | g.44913373C>T | CA8608883 | GFAP | c.676G>A (p.Val226Met) n.1205G>A n.152G>A n.1830G>A c.618+355G>A (n.618+355G>A) c.331G>A (p.Val111Met) n.690G>A c.*75G>A (n.*75G>A) c.*320G>A (n.*320G>A) c.15G>A (p.Thr5=) c.152G>A c.580G>A (p.Val194Met) c.82+2032G>A (n.82+2032G>A) c.-57G>A (n.-57G>A) n.326G>A c.880G>A (p.Val294Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44913374G>A | CA8608884 | GFAP | c.675C>T (p.Asp225=) n.1204C>T n.151C>T n.1829C>T c.618+354C>T (n.618+354C>T) c.330C>T (p.Asp110=) n.689C>T c.*74C>T (n.*74C>T) c.*319C>T (n.*319C>T) c.14C>T (p.Thr5Met) c.151C>T c.579C>T (p.Asp193=) c.82+2031C>T (n.82+2031C>T) c.-58C>T (n.-58C>T) n.325C>T c.879C>T (p.Asp293=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44913374G>C | CA399845856 | GFAP | c.675C>G (p.Asp225Glu) n.1204C>G n.151C>G n.1829C>G c.618+354C>G (n.618+354C>G) c.330C>G (p.Asp110Glu) n.689C>G c.*74C>G (n.*74C>G) c.*319C>G (n.*319C>G) c.14C>G (p.Thr5Arg) c.151C>G c.579C>G (p.Asp193Glu) c.82+2031C>G (n.82+2031C>G) c.-58C>G (n.-58C>G) n.325C>G c.879C>G (p.Asp293Glu) | |
17 | g.44913374G= | CA2261612666 | GFAP | c.675C= (p.Asp225=) n.1204C= n.151C= n.1829C= c.618+354C= (n.618+354C=) c.330C= (p.Asp110=) n.689C= c.*74C= (n.*74C=) c.*319C= (n.*319C=) c.14C= (p.Thr5=) c.151C= c.579C= (p.Asp193=) c.82+2031C= (n.82+2031C=) c.-58C= (n.-58C=) n.325C= c.879C= (p.Asp293=) | |
17 | g.44913374G>T | CA399845858 | GFAP | c.675C>A (p.Asp225Glu) n.1204C>A n.151C>A n.1829C>A c.618+354C>A (n.618+354C>A) c.330C>A (p.Asp110Glu) n.689C>A c.*74C>A (n.*74C>A) c.*319C>A (n.*319C>A) c.14C>A (p.Thr5Lys) c.151C>A c.579C>A (p.Asp193Glu) c.82+2031C>A (n.82+2031C>A) c.-58C>A (n.-58C>A) n.325C>A c.879C>A (p.Asp293Glu) | |
17 | g.44913375T>A | CA399845859 | GFAP | c.674A>T (p.Asp225Val) n.1203A>T n.150A>T n.1828A>T c.618+353A>T (n.618+353A>T) c.329A>T (p.Asp110Val) n.688A>T c.*73A>T (n.*73A>T) c.*318A>T (n.*318A>T) c.13A>T (p.Thr5Ser) c.150A>T c.578A>T (p.Asp193Val) c.82+2030A>T (n.82+2030A>T) c.-59A>T (n.-59A>T) n.324A>T c.878A>T (p.Asp293Val) | |
17 | g.44913375T>C | CA399845860 | GFAP | c.674A>G (p.Asp225Gly) n.1203A>G n.150A>G n.1828A>G c.618+353A>G (n.618+353A>G) c.329A>G (p.Asp110Gly) n.688A>G c.*73A>G (n.*73A>G) c.*318A>G (n.*318A>G) c.13A>G (p.Thr5Ala) c.150A>G c.578A>G (p.Asp193Gly) c.82+2030A>G (n.82+2030A>G) c.-59A>G (n.-59A>G) n.324A>G c.878A>G (p.Asp293Gly) | |
17 | g.44913375T>G | CA399845862 | GFAP | c.674A>C (p.Asp225Ala) n.1203A>C n.150A>C n.1828A>C c.618+353A>C (n.618+353A>C) c.329A>C (p.Asp110Ala) n.688A>C c.*73A>C (n.*73A>C) c.*318A>C (n.*318A>C) c.13A>C (p.Thr5Pro) c.150A>C c.578A>C (p.Asp193Ala) c.82+2030A>C (n.82+2030A>C) c.-59A>C (n.-59A>C) n.324A>C c.878A>C (p.Asp293Ala) | |
17 | g.44913376C>A | CA399845867 | GFAP | c.673G>T (p.Asp225Tyr) n.1202G>T n.149G>T n.1827G>T c.618+352G>T (n.618+352G>T) c.328G>T (p.Asp110Tyr) n.687G>T c.*72G>T (n.*72G>T) c.*317G>T (n.*317G>T) c.12G>T (p.Leu4Phe) c.149G>T c.577G>T (p.Asp193Tyr) c.82+2029G>T (n.82+2029G>T) c.-60G>T (n.-60G>T) n.323G>T c.877G>T (p.Asp293Tyr) | |
17 | g.44913376C>G | CA399845865 | GFAP | c.673G>C (p.Asp225His) n.1202G>C n.149G>C n.1827G>C c.618+352G>C (n.618+352G>C) c.328G>C (p.Asp110His) n.687G>C c.*72G>C (n.*72G>C) c.*317G>C (n.*317G>C) c.12G>C (p.Leu4Phe) c.149G>C c.577G>C (p.Asp193His) c.82+2029G>C (n.82+2029G>C) c.-60G>C (n.-60G>C) n.323G>C c.877G>C (p.Asp293His) | |
17 | g.44913376C>T | CA399845863 | GFAP | c.673G>A (p.Asp225Asn) n.1202G>A n.149G>A n.1827G>A c.618+352G>A (n.618+352G>A) c.328G>A (p.Asp110Asn) n.687G>A c.*72G>A (n.*72G>A) c.*317G>A (n.*317G>A) c.12G>A (p.Leu4=) c.149G>A c.577G>A (p.Asp193Asn) c.82+2029G>A (n.82+2029G>A) c.-60G>A (n.-60G>A) n.323G>A c.877G>A (p.Asp293Asn) | |
17 | g.44913377A>C | CA399845869 | GFAP | c.672T>G (p.Leu224=) n.1201T>G n.148T>G n.1826T>G c.618+351T>G (n.618+351T>G) c.327T>G (p.Leu109=) n.686T>G c.*71T>G (n.*71T>G) c.*316T>G (n.*316T>G) c.11T>G (p.Leu4Trp) c.148T>G c.576T>G (p.Leu192=) c.82+2028T>G (n.82+2028T>G) c.-61T>G (n.-61T>G) n.322T>G c.876T>G (p.Leu292=) | |
17 | g.44913377A>G | CA399845872 | GFAP | c.672T>C (p.Leu224=) n.1201T>C n.148T>C n.1826T>C c.618+351T>C (n.618+351T>C) c.327T>C (p.Leu109=) n.686T>C c.*71T>C (n.*71T>C) c.*316T>C (n.*316T>C) c.11T>C (p.Leu4Ser) c.148T>C c.576T>C (p.Leu192=) c.82+2028T>C (n.82+2028T>C) c.-61T>C (n.-61T>C) n.322T>C c.876T>C (p.Leu292=) | |
17 | g.44913377A>T | CA399845870 | GFAP | c.672T>A (p.Leu224=) n.1201T>A n.148T>A n.1826T>A c.618+351T>A (n.618+351T>A) c.327T>A (p.Leu109=) n.686T>A c.*71T>A (n.*71T>A) c.*316T>A (n.*316T>A) c.11T>A (p.Leu4Ter) c.148T>A c.576T>A (p.Leu192=) c.82+2028T>A (n.82+2028T>A) c.-61T>A (n.-61T>A) n.322T>A c.876T>A (p.Leu292=) | |
17 | g.44913378A= | CA2261612667 | GFAP | c.671T= (p.Leu224=) n.1200T= n.147T= n.1825T= c.618+350T= (n.618+350T=) c.326T= (p.Leu109=) n.685T= c.*70T= (n.*70T=) c.*315T= (n.*315T=) c.10T= (p.Leu4=) c.147T= c.575T= (p.Leu192=) c.82+2027T= (n.82+2027T=) c.-62T= (n.-62T=) n.321T= c.875T= (p.Leu292=) | |
17 | g.44913378A>C | CA399845873 | GFAP | c.671T>G (p.Leu224Arg) n.1200T>G n.147T>G n.1825T>G c.618+350T>G (n.618+350T>G) c.326T>G (p.Leu109Arg) n.685T>G c.*70T>G (n.*70T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) c.10T>G (p.Leu4Val) c.147T>G c.575T>G (p.Leu192Arg) c.82+2027T>G (n.82+2027T>G) c.-62T>G (n.-62T>G) n.321T>G c.875T>G (p.Leu292Arg) | |
17 | g.44913378A>G | CA291030860 | GFAP | c.671T>C (p.Leu224Pro) n.1200T>C n.147T>C n.1825T>C c.618+350T>C (n.618+350T>C) c.326T>C (p.Leu109Pro) n.685T>C c.*70T>C (n.*70T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) c.10T>C (p.Leu4=) c.147T>C c.575T>C (p.Leu192Pro) c.82+2027T>C (n.82+2027T>C) c.-62T>C (n.-62T>C) n.321T>C c.875T>C (p.Leu292Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44913378A>T | CA399845874 | GFAP | c.671T>A (p.Leu224His) n.1200T>A n.147T>A n.1825T>A c.618+350T>A (n.618+350T>A) c.326T>A (p.Leu109His) n.685T>A c.*70T>A (n.*70T>A) c.*315T>A (n.*315T>A) c.10T>A (p.Leu4Met) c.147T>A c.575T>A (p.Leu192His) c.82+2027T>A (n.82+2027T>A) c.-62T>A (n.-62T>A) n.321T>A c.875T>A (p.Leu292His) | |
17 | g.44913379G>A | CA399845878 | GFAP | c.670C>T (p.Leu224Phe) n.1199C>T n.146C>T n.1824C>T c.618+349C>T (n.618+349C>T) c.325C>T (p.Leu109Phe) n.684C>T c.*69C>T (n.*69C>T) c.*314C>T (n.*314C>T) c.9C>T (p.Ser3=) c.146C>T c.574C>T (p.Leu192Phe) c.82+2026C>T (n.82+2026C>T) c.-63C>T (n.-63C>T) n.320C>T c.874C>T (p.Leu292Phe) | |
17 | g.44913379G>C | CA399845879 | GFAP | c.670C>G (p.Leu224Val) n.1199C>G n.146C>G n.1824C>G c.618+349C>G (n.618+349C>G) c.325C>G (p.Leu109Val) n.684C>G c.*69C>G (n.*69C>G) c.*314C>G (n.*314C>G) c.9C>G (p.Ser3Arg) c.146C>G c.574C>G (p.Leu192Val) c.82+2026C>G (n.82+2026C>G) c.-63C>G (n.-63C>G) n.320C>G c.874C>G (p.Leu292Val) | |
17 | g.44913379G>T | CA399845880 | GFAP | c.670C>A (p.Leu224Ile) n.1199C>A n.146C>A n.1824C>A c.618+349C>A (n.618+349C>A) c.325C>A (p.Leu109Ile) n.684C>A c.*69C>A (n.*69C>A) c.*314C>A (n.*314C>A) c.9C>A (p.Ser3Arg) c.146C>A c.574C>A (p.Leu192Ile) c.82+2026C>A (n.82+2026C>A) c.-63C>A (n.-63C>A) n.320C>A c.874C>A (p.Leu292Ile) | gnomAD v4 |
17 | g.44913380C>A | CA399845882 | GFAP | c.669G>T (p.Glu223Asp) n.1198G>T n.145G>T n.1823G>T c.618+348G>T (n.618+348G>T) c.324G>T (p.Glu108Asp) n.683G>T c.*68G>T (n.*68G>T) c.*313G>T (n.*313G>T) c.8G>T (p.Ser3Ile) c.145G>T c.573G>T (p.Glu191Asp) c.82+2025G>T (n.82+2025G>T) c.-64G>T (n.-64G>T) n.319G>T c.873G>T (p.Glu291Asp) | |
17 | g.44913380C>G | CA399845884 | GFAP | c.669G>C (p.Glu223Asp) n.1198G>C n.145G>C n.1823G>C c.618+348G>C (n.618+348G>C) c.324G>C (p.Glu108Asp) n.683G>C c.*68G>C (n.*68G>C) c.*313G>C (n.*313G>C) c.8G>C (p.Ser3Thr) c.145G>C c.573G>C (p.Glu191Asp) c.82+2025G>C (n.82+2025G>C) c.-64G>C (n.-64G>C) n.319G>C c.873G>C (p.Glu291Asp) | |
17 | g.44913380C>T | CA399845886 | GFAP | c.669G>A (p.Glu223=) n.1198G>A n.145G>A n.1823G>A c.618+348G>A (n.618+348G>A) c.324G>A (p.Glu108=) n.683G>A c.*68G>A (n.*68G>A) c.*313G>A (n.*313G>A) c.8G>A (p.Ser3Asn) c.145G>A c.573G>A (p.Glu191=) c.82+2025G>A (n.82+2025G>A) c.-64G>A (n.-64G>A) n.319G>A c.873G>A (p.Glu291=) | |
17 | g.44913381T>A | CA399845887 | GFAP | c.668A>T (p.Glu223Val) n.1197A>T n.144A>T n.1822A>T c.618+347A>T (n.618+347A>T) c.323A>T (p.Glu108Val) n.682A>T c.*67A>T (n.*67A>T) c.*312A>T (n.*312A>T) c.7A>T (p.Ser3Cys) c.144A>T c.572A>T (p.Glu191Val) c.82+2024A>T (n.82+2024A>T) c.-65A>T (n.-65A>T) n.318A>T c.872A>T (p.Glu291Val) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44913381T>C | CA399845888 | GFAP | c.668A>G (p.Glu223Gly) n.1197A>G n.144A>G n.1822A>G c.618+347A>G (n.618+347A>G) c.323A>G (p.Glu108Gly) n.682A>G c.*67A>G (n.*67A>G) c.*312A>G (n.*312A>G) c.7A>G (p.Ser3Gly) c.144A>G c.572A>G (p.Glu191Gly) c.82+2024A>G (n.82+2024A>G) c.-65A>G (n.-65A>G) n.318A>G c.872A>G (p.Glu291Gly) | |
17 | g.44913381T>G | CA399845889 | GFAP | c.668A>C (p.Glu223Ala) n.1197A>C n.144A>C n.1822A>C c.618+347A>C (n.618+347A>C) c.323A>C (p.Glu108Ala) n.682A>C c.*67A>C (n.*67A>C) c.*312A>C (n.*312A>C) c.7A>C (p.Ser3Arg) c.144A>C c.572A>C (p.Glu191Ala) c.82+2024A>C (n.82+2024A>C) c.-65A>C (n.-65A>C) n.318A>C c.872A>C (p.Glu291Ala) | |
17 | g.44913381T= | CA2261612668 | GFAP | c.668A= (p.Glu223=) n.1197A= n.144A= n.1822A= c.618+347A= (n.618+347A=) c.323A= (p.Glu108=) n.682A= c.*67A= (n.*67A=) c.*312A= (n.*312A=) c.7A= (p.Ser3=) c.144A= c.572A= (p.Glu191=) c.82+2024A= (n.82+2024A=) c.-65A= (n.-65A=) n.318A= c.872A= (p.Glu291=) | |
17 | g.44913382C>A | CA399845891 | GFAP | c.667G>T (p.Glu223Ter) n.1196G>T n.143G>T n.1821G>T c.618+346G>T (n.618+346G>T) c.322G>T (p.Glu108Ter) n.681G>T c.*66G>T (n.*66G>T) c.*311G>T (n.*311G>T) c.6G>T (p.Trp2Cys) c.143G>T c.571G>T (p.Glu191Ter) c.82+2023G>T (n.82+2023G>T) c.-66G>T (n.-66G>T) n.317G>T c.871G>T (p.Glu291Ter) | |
17 | g.44913382C= | CA2261612669 | GFAP | c.667G= (p.Glu223=) n.1196G= n.143G= n.1821G= c.618+346G= (n.618+346G=) c.322G= (p.Glu108=) n.681G= c.*66G= (n.*66G=) c.*311G= (n.*311G=) c.6G= (p.Trp2=) c.143G= c.571G= (p.Glu191=) c.82+2023G= (n.82+2023G=) c.-66G= (n.-66G=) n.317G= c.871G= (p.Glu291=) | |
17 | g.44913382C>G | CA217204 | GFAP | c.667G>C (p.Glu223Gln) n.1196G>C n.143G>C n.1821G>C c.618+346G>C (n.618+346G>C) c.322G>C (p.Glu108Gln) n.681G>C c.*66G>C (n.*66G>C) c.*311G>C (n.*311G>C) c.6G>C (p.Trp2Cys) c.143G>C c.571G>C (p.Glu191Gln) c.82+2023G>C (n.82+2023G>C) c.-66G>C (n.-66G>C) n.317G>C c.871G>C (p.Glu291Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.[44913382C>G;44915251C>T] | CA356591 | GFAP | c.[236G>A;667G>C] (p.[Arg79His;Glu223Gln]) n.[249G>A;1821G>C] c.[236G>A;618+346G>C] (p.Arg79His) n.[250G>A;681G>C] c.[236G>A;*66G>C] ([p.Arg79His;n.*66G>C]) c.[181+55G>A;*311G>C] (n.[181+55G>A;*311G>C]) c.[236G>A;571G>C] (p.[Arg79His;Glu191Gln]) c.[82+154G>A;82+2023G>C] (n.[82+154G>A;82+2023G>C]) c.[-272+566G>A;-66G>C] (n.[-272+566G>A;-66G>C]) c.[236G>A;871G>C] (p.[Arg79His;Glu291Gln]) | |
17 | g.44913382C>T | CA399845893 | GFAP | c.667G>A (p.Glu223Lys) n.1196G>A n.143G>A n.1821G>A c.618+346G>A (n.618+346G>A) c.322G>A (p.Glu108Lys) n.681G>A c.*66G>A (n.*66G>A) c.*311G>A (n.*311G>A) c.6G>A (p.Trp2Ter) c.143G>A c.571G>A (p.Glu191Lys) c.82+2023G>A (n.82+2023G>A) c.-66G>A (n.-66G>A) n.317G>A c.871G>A (p.Glu291Lys) | |
17 | g.44913383C>A | CA399845895 | GFAP | c.666G>T (p.Val222=) n.1195G>T n.142G>T n.1820G>T c.618+345G>T (n.618+345G>T) c.321G>T (p.Val107=) n.680G>T c.*65G>T (n.*65G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) c.5G>T (p.Trp2Leu) c.142G>T c.570G>T (p.Val190=) c.82+2022G>T (n.82+2022G>T) c.-67G>T (n.-67G>T) n.316G>T c.870G>T (p.Val290=) | |
17 | g.44913383C>G | CA399845899 | GFAP | c.666G>C (p.Val222=) n.1195G>C n.142G>C n.1820G>C c.618+345G>C (n.618+345G>C) c.321G>C (p.Val107=) n.680G>C c.*65G>C (n.*65G>C) c.*310G>C (n.*310G>C) c.5G>C (p.Trp2Ser) c.142G>C c.570G>C (p.Val190=) c.82+2022G>C (n.82+2022G>C) c.-67G>C (n.-67G>C) n.316G>C c.870G>C (p.Val290=) | |
17 | g.44913383C>T | CA399845898 | GFAP | c.666G>A (p.Val222=) n.1195G>A n.142G>A n.1820G>A c.618+345G>A (n.618+345G>A) c.321G>A (p.Val107=) n.680G>A c.*65G>A (n.*65G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) c.5G>A (p.Trp2Ter) c.142G>A c.570G>A (p.Val190=) c.82+2022G>A (n.82+2022G>A) c.-67G>A (n.-67G>A) n.316G>A c.870G>A (p.Val290=) | gnomAD v4 |
17 | g.44913384A>C | CA399845903 | GFAP | c.665T>G (p.Val222Gly) n.1194T>G n.141T>G n.1819T>G c.618+344T>G (n.618+344T>G) c.320T>G (p.Val107Gly) n.679T>G c.*64T>G (n.*64T>G) c.*309T>G (n.*309T>G) c.4T>G (p.Trp2Gly) c.141T>G c.569T>G (p.Val190Gly) c.82+2021T>G (n.82+2021T>G) c.-68T>G (n.-68T>G) n.315T>G c.869T>G (p.Val290Gly) | |
17 | g.44913384A>G | CA399845904 | GFAP | c.665T>C (p.Val222Ala) n.1194T>C n.141T>C n.1819T>C c.618+344T>C (n.618+344T>C) c.320T>C (p.Val107Ala) n.679T>C c.*64T>C (n.*64T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) c.4T>C (p.Trp2Arg) c.141T>C c.569T>C (p.Val190Ala) c.82+2021T>C (n.82+2021T>C) c.-68T>C (n.-68T>C) n.315T>C c.869T>C (p.Val290Ala) | |
17 | g.44913384A>T | CA399845907 | GFAP | c.665T>A (p.Val222Glu) n.1194T>A n.141T>A n.1819T>A c.618+344T>A (n.618+344T>A) c.320T>A (p.Val107Glu) n.679T>A c.*64T>A (n.*64T>A) c.*309T>A (n.*309T>A) c.4T>A (p.Trp2Arg) c.141T>A c.569T>A (p.Val190Glu) c.82+2021T>A (n.82+2021T>A) c.-68T>A (n.-68T>A) n.315T>A c.869T>A (p.Val290Glu) | |
17 | g.44913385C>A | CA399845909 | GFAP | c.664G>T (p.Val222Leu) n.1193G>T n.140G>T n.1818G>T c.618+343G>T (n.618+343G>T) c.319G>T (p.Val107Leu) n.678G>T c.*63G>T (n.*63G>T) c.*308G>T (n.*308G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) c.140G>T c.568G>T (p.Val190Leu) c.82+2020G>T (n.82+2020G>T) c.-69G>T (n.-69G>T) n.314G>T c.868G>T (p.Val290Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44913385C= | CA2261612670 | GFAP | c.664G= (p.Val222=) n.1193G= n.140G= n.1818G= c.618+343G= (n.618+343G=) c.319G= (p.Val107=) n.678G= c.*63G= (n.*63G=) c.*308G= (n.*308G=) c.3G= (p.Met1=) c.140G= c.568G= (p.Val190=) c.82+2020G= (n.82+2020G=) c.-69G= (n.-69G=) n.314G= c.868G= (p.Val290=) | |
17 | g.44913385C>G | CA399845910 | GFAP | c.664G>C (p.Val222Leu) n.1193G>C n.140G>C n.1818G>C c.618+343G>C (n.618+343G>C) c.319G>C (p.Val107Leu) n.678G>C c.*63G>C (n.*63G>C) c.*308G>C (n.*308G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) c.140G>C c.568G>C (p.Val190Leu) c.82+2020G>C (n.82+2020G>C) c.-69G>C (n.-69G>C) n.314G>C c.868G>C (p.Val290Leu) | |
17 | g.44913385C>T | CA399845912 | GFAP | c.664G>A (p.Val222Met) n.1193G>A n.140G>A n.1818G>A c.618+343G>A (n.618+343G>A) c.319G>A (p.Val107Met) n.678G>A c.*63G>A (n.*63G>A) c.*308G>A (n.*308G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) c.140G>A c.568G>A (p.Val190Met) c.82+2020G>A (n.82+2020G>A) c.-69G>A (n.-69G>A) n.314G>A c.868G>A (p.Val290Met) | COSMIC COSMIC |
17 | g.44913386A= | CA2261612671 | GFAP | c.663T= (p.His221=) n.1192T= n.139T= n.1817T= c.618+342T= (n.618+342T=) c.318T= (p.His106=) n.677T= c.*62T= (n.*62T=) c.*307T= (n.*307T=) c.2T= (p.Met1=) c.139T= c.567T= (p.His189=) c.82+2019T= (n.82+2019T=) c.-70T= (n.-70T=) n.313T= c.867T= (p.His289=) | |
17 | g.44913386A>C | CA399845914 | GFAP | c.663T>G (p.His221Gln) n.1192T>G n.139T>G n.1817T>G c.618+342T>G (n.618+342T>G) c.318T>G (p.His106Gln) n.677T>G c.*62T>G (n.*62T>G) c.*307T>G (n.*307T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) c.139T>G c.567T>G (p.His189Gln) c.82+2019T>G (n.82+2019T>G) c.-70T>G (n.-70T>G) n.313T>G c.867T>G (p.His289Gln) | |
17 | g.44913386A>G | CA399845916 | GFAP | c.663T>C (p.His221=) n.1192T>C n.139T>C n.1817T>C c.618+342T>C (n.618+342T>C) c.318T>C (p.His106=) n.677T>C c.*62T>C (n.*62T>C) c.*307T>C (n.*307T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) c.139T>C c.567T>C (p.His189=) c.82+2019T>C (n.82+2019T>C) c.-70T>C (n.-70T>C) n.313T>C c.867T>C (p.His289=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44913386A>T | CA399845919 | GFAP | c.663T>A (p.His221Gln) n.1192T>A n.139T>A n.1817T>A c.618+342T>A (n.618+342T>A) c.318T>A (p.His106Gln) n.677T>A c.*62T>A (n.*62T>A) c.*307T>A (n.*307T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) c.139T>A c.567T>A (p.His189Gln) c.82+2019T>A (n.82+2019T>A) c.-70T>A (n.-70T>A) n.313T>A c.867T>A (p.His289Gln) | |
17 | g.44913387T>A | CA399845926 | GFAP | c.662A>T (p.His221Leu) n.1191A>T n.138A>T n.1816A>T c.618+341A>T (n.618+341A>T) c.317A>T (p.His106Leu) n.676A>T c.*61A>T (n.*61A>T) c.*306A>T (n.*306A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) c.138A>T c.566A>T (p.His189Leu) c.82+2018A>T (n.82+2018A>T) c.-71A>T (n.-71A>T) n.312A>T c.866A>T (p.His289Leu) | |
17 | g.44913387T>C | CA399845927 | GFAP | c.662A>G (p.His221Arg) n.1191A>G n.138A>G n.1816A>G c.618+341A>G (n.618+341A>G) c.317A>G (p.His106Arg) n.676A>G c.*61A>G (n.*61A>G) c.*306A>G (n.*306A>G) c.1A>G (p.Met1Val) c.138A>G c.566A>G (p.His189Arg) c.82+2018A>G (n.82+2018A>G) c.-71A>G (n.-71A>G) n.312A>G c.866A>G (p.His289Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44913387T>G | CA399845924 | GFAP | c.662A>C (p.His221Pro) n.1191A>C n.138A>C n.1816A>C c.618+341A>C (n.618+341A>C) c.317A>C (p.His106Pro) n.676A>C c.*61A>C (n.*61A>C) c.*306A>C (n.*306A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) c.138A>C c.566A>C (p.His189Pro) c.82+2018A>C (n.82+2018A>C) c.-71A>C (n.-71A>C) n.312A>C c.866A>C (p.His289Pro) | |
17 | g.44913387T= | CA2261612672 | GFAP | c.662A= (p.His221=) n.1191A= n.138A= n.1816A= c.618+341A= (n.618+341A=) c.317A= (p.His106=) n.676A= c.*61A= (n.*61A=) c.*306A= (n.*306A=) c.1A= (p.Met1=) c.138A= c.566A= (p.His189=) c.82+2018A= (n.82+2018A=) c.-71A= (n.-71A=) n.312A= c.866A= (p.His289=) | |
17 | g.44913388G>A | CA8608885 | GFAP | c.661C>T (p.His221Tyr) n.1190C>T n.137C>T n.1815C>T c.618+340C>T (n.618+340C>T) c.316C>T (p.His106Tyr) n.675C>T c.*60C>T (n.*60C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) c.-1C>T (n.-1C>T) c.137C>T c.565C>T (p.His189Tyr) c.82+2017C>T (n.82+2017C>T) c.-72C>T (n.-72C>T) n.311C>T c.865C>T (p.His289Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44913388G>C | CA399845930 | GFAP | c.661C>G (p.His221Asp) n.1190C>G n.137C>G n.1815C>G c.618+340C>G (n.618+340C>G) c.316C>G (p.His106Asp) n.675C>G c.*60C>G (n.*60C>G) c.*305C>G (n.*305C>G) c.-1C>G (n.-1C>G) c.137C>G c.565C>G (p.His189Asp) c.82+2017C>G (n.82+2017C>G) c.-72C>G (n.-72C>G) n.311C>G c.865C>G (p.His289Asp) | |
17 | g.44913388G= | CA2261612673 | GFAP | c.661C= (p.His221=) n.1190C= n.137C= n.1815C= c.618+340C= (n.618+340C=) c.316C= (p.His106=) n.675C= c.*60C= (n.*60C=) c.*305C= (n.*305C=) c.-1C= (n.-1C=) c.137C= c.565C= (p.His189=) c.82+2017C= (n.82+2017C=) c.-72C= (n.-72C=) n.311C= c.865C= (p.His289=) | |
17 | g.44913388G>T | CA399845933 | GFAP | c.661C>A (p.His221Asn) n.1190C>A n.137C>A n.1815C>A c.618+340C>A (n.618+340C>A) c.316C>A (p.His106Asn) n.675C>A c.*60C>A (n.*60C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) c.-1C>A (n.-1C>A) c.137C>A c.565C>A (p.His189Asn) c.82+2017C>A (n.82+2017C>A) c.-72C>A (n.-72C>A) n.311C>A c.865C>A (p.His289Asn) | |
17 | g.44913389G>A | CA500321495 | GFAP | c.660C>T (p.Val220=) n.1189C>T n.136C>T n.1814C>T c.618+339C>T (n.618+339C>T) c.315C>T (p.Val105=) n.674C>T c.*59C>T (n.*59C>T) c.*304C>T (n.*304C>T) c.-2C>T (n.-2C>T) c.136C>T c.564C>T (p.Val188=) c.82+2016C>T (n.82+2016C>T) c.-73C>T (n.-73C>T) n.310C>T c.864C>T (p.Val288=) | COSMIC COSMIC |
17 | g.44913389G>C | CA500321496 | GFAP | c.660C>G (p.Val220=) n.1189C>G n.136C>G n.1814C>G c.618+339C>G (n.618+339C>G) c.315C>G (p.Val105=) n.674C>G c.*59C>G (n.*59C>G) c.*304C>G (n.*304C>G) c.-2C>G (n.-2C>G) c.136C>G c.564C>G (p.Val188=) c.82+2016C>G (n.82+2016C>G) c.-73C>G (n.-73C>G) n.310C>G c.864C>G (p.Val288=) | |
17 | g.44913389G>T | CA500321497 | GFAP | c.660C>A (p.Val220=) n.1189C>A n.136C>A n.1814C>A c.618+339C>A (n.618+339C>A) c.315C>A (p.Val105=) n.674C>A c.*59C>A (n.*59C>A) c.*304C>A (n.*304C>A) c.-2C>A (n.-2C>A) c.136C>A c.564C>A (p.Val188=) c.82+2016C>A (n.82+2016C>A) c.-73C>A (n.-73C>A) n.310C>A c.864C>A (p.Val288=) | |
17 | g.44913390A= | CA2261612674 | GFAP | c.659T= (p.Val220=) n.1188T= n.135T= n.1813T= c.618+338T= (n.618+338T=) c.314T= (p.Val105=) n.673T= c.*58T= (n.*58T=) c.*303T= (n.*303T=) c.-3T= (n.-3T=) c.135T= c.563T= (p.Val188=) c.82+2015T= (n.82+2015T=) c.-74T= (n.-74T=) n.309T= c.863T= (p.Val288=) | |
17 | g.44913390A>C | CA399845935 | GFAP | c.659T>G (p.Val220Gly) n.1188T>G n.135T>G n.1813T>G c.618+338T>G (n.618+338T>G) c.314T>G (p.Val105Gly) n.673T>G c.*58T>G (n.*58T>G) c.*303T>G (n.*303T>G) c.-3T>G (n.-3T>G) c.135T>G c.563T>G (p.Val188Gly) c.82+2015T>G (n.82+2015T>G) c.-74T>G (n.-74T>G) n.309T>G c.863T>G (p.Val288Gly) | |
17 | g.44913390A>G | CA8608886 | GFAP | c.659T>C (p.Val220Ala) n.1188T>C n.135T>C n.1813T>C c.618+338T>C (n.618+338T>C) c.314T>C (p.Val105Ala) n.673T>C c.*58T>C (n.*58T>C) c.*303T>C (n.*303T>C) c.-3T>C (n.-3T>C) c.135T>C c.563T>C (p.Val188Ala) c.82+2015T>C (n.82+2015T>C) c.-74T>C (n.-74T>C) n.309T>C c.863T>C (p.Val288Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44913390A>T | CA399845938 | GFAP | c.659T>A (p.Val220Asp) n.1188T>A n.135T>A n.1813T>A c.618+338T>A (n.618+338T>A) c.314T>A (p.Val105Asp) n.673T>A c.*58T>A (n.*58T>A) c.*303T>A (n.*303T>A) c.-3T>A (n.-3T>A) c.135T>A c.563T>A (p.Val188Asp) c.82+2015T>A (n.82+2015T>A) c.-74T>A (n.-74T>A) n.309T>A c.863T>A (p.Val288Asp) | |
17 | g.44913391C>A | CA399845941 | GFAP | c.658G>T (p.Val220Phe) n.1187G>T n.134G>T n.1812G>T c.618+337G>T (n.618+337G>T) c.313G>T (p.Val105Phe) n.672G>T c.*57G>T (n.*57G>T) c.*302G>T (n.*302G>T) c.-4G>T (n.-4G>T) c.134G>T c.562G>T (p.Val188Phe) c.82+2014G>T (n.82+2014G>T) c.-75G>T (n.-75G>T) n.308G>T c.862G>T (p.Val288Phe) | |
17 | g.44913391C>G | CA399845943 | GFAP | c.658G>C (p.Val220Leu) n.1187G>C n.134G>C n.1812G>C c.618+337G>C (n.618+337G>C) c.313G>C (p.Val105Leu) n.672G>C c.*57G>C (n.*57G>C) c.*302G>C (n.*302G>C) c.-4G>C (n.-4G>C) c.134G>C c.562G>C (p.Val188Leu) c.82+2014G>C (n.82+2014G>C) c.-75G>C (n.-75G>C) n.308G>C c.862G>C (p.Val288Leu) | |
17 | g.44913391C>T | CA399845945 | GFAP | c.658G>A (p.Val220Ile) n.1187G>A n.134G>A n.1812G>A c.618+337G>A (n.618+337G>A) c.313G>A (p.Val105Ile) n.672G>A c.*57G>A (n.*57G>A) c.*302G>A (n.*302G>A) c.-4G>A (n.-4G>A) c.134G>A c.562G>A (p.Val188Ile) c.82+2014G>A (n.82+2014G>A) c.-75G>A (n.-75G>A) n.308G>A c.862G>A (p.Val288Ile) | |
17 | g.44913392C>A | CA399845947 | GFAP | c.657G>T (p.Gln219His) n.1186G>T n.133G>T n.1811G>T c.618+336G>T (n.618+336G>T) c.312G>T (p.Gln104His) n.671G>T c.*56G>T (n.*56G>T) c.*301G>T (n.*301G>T) c.-5G>T (n.-5G>T) c.133G>T c.561G>T (p.Gln187His) c.82+2013G>T (n.82+2013G>T) c.-76G>T (n.-76G>T) n.307G>T c.861G>T (p.Gln287His) | |
17 | g.44913392C>G | CA399845950 | GFAP | c.657G>C (p.Gln219His) n.1186G>C n.133G>C n.1811G>C c.618+336G>C (n.618+336G>C) c.312G>C (p.Gln104His) n.671G>C c.*56G>C (n.*56G>C) c.*301G>C (n.*301G>C) c.-5G>C (n.-5G>C) c.133G>C c.561G>C (p.Gln187His) c.82+2013G>C (n.82+2013G>C) c.-76G>C (n.-76G>C) n.307G>C c.861G>C (p.Gln287His) | |
17 | g.44913392C>T | CA500321498 | GFAP | c.657G>A (p.Gln219=) n.1186G>A n.133G>A n.1811G>A c.618+336G>A (n.618+336G>A) c.312G>A (p.Gln104=) n.671G>A c.*56G>A (n.*56G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) c.-5G>A (n.-5G>A) c.133G>A c.561G>A (p.Gln187=) c.82+2013G>A (n.82+2013G>A) c.-76G>A (n.-76G>A) n.307G>A c.861G>A (p.Gln287=) | |
17 | g.44913393T>A | CA399845956 | GFAP | c.656A>T (p.Gln219Leu) n.1185A>T n.132A>T n.1810A>T c.618+335A>T (n.618+335A>T) c.311A>T (p.Gln104Leu) n.670A>T c.*55A>T (n.*55A>T) c.*300A>T (n.*300A>T) c.-6A>T (n.-6A>T) c.132A>T c.560A>T (p.Gln187Leu) c.82+2012A>T (n.82+2012A>T) c.-77A>T (n.-77A>T) n.306A>T c.860A>T (p.Gln287Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44913393T>C | CA399845958 | GFAP | c.656A>G (p.Gln219Arg) n.1185A>G n.132A>G n.1810A>G c.618+335A>G (n.618+335A>G) c.311A>G (p.Gln104Arg) n.670A>G c.*55A>G (n.*55A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) c.-6A>G (n.-6A>G) c.132A>G c.560A>G (p.Gln187Arg) c.82+2012A>G (n.82+2012A>G) c.-77A>G (n.-77A>G) n.306A>G c.860A>G (p.Gln287Arg) | |
17 | g.44913393T>G | CA399845953 | GFAP | c.656A>C (p.Gln219Pro) n.1185A>C n.132A>C n.1810A>C c.618+335A>C (n.618+335A>C) c.311A>C (p.Gln104Pro) n.670A>C c.*55A>C (n.*55A>C) c.*300A>C (n.*300A>C) c.-6A>C (n.-6A>C) c.132A>C c.560A>C (p.Gln187Pro) c.82+2012A>C (n.82+2012A>C) c.-77A>C (n.-77A>C) n.306A>C c.860A>C (p.Gln287Pro) | |
17 | g.44913393T= | CA2261612675 | GFAP | c.656A= (p.Gln219=) n.1185A= n.132A= n.1810A= c.618+335A= (n.618+335A=) c.311A= (p.Gln104=) n.670A= c.*55A= (n.*55A=) c.*300A= (n.*300A=) c.-6A= (n.-6A=) c.132A= c.560A= (p.Gln187=) c.82+2012A= (n.82+2012A=) c.-77A= (n.-77A=) n.306A= c.860A= (p.Gln287=) | |
17 | g.44913394G>A | CA399845962 | GFAP | c.655C>T (p.Gln219Ter) n.1184C>T n.131C>T n.1809C>T c.618+334C>T (n.618+334C>T) c.310C>T (p.Gln104Ter) n.669C>T c.*54C>T (n.*54C>T) c.*299C>T (n.*299C>T) c.-7C>T (n.-7C>T) c.131C>T c.559C>T (p.Gln187Ter) c.82+2011C>T (n.82+2011C>T) c.-78C>T (n.-78C>T) n.305C>T c.859C>T (p.Gln287Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.44913394G>C | CA399845963 | GFAP | c.655C>G (p.Gln219Glu) n.1184C>G n.131C>G n.1809C>G c.618+334C>G (n.618+334C>G) c.310C>G (p.Gln104Glu) n.669C>G c.*54C>G (n.*54C>G) c.*299C>G (n.*299C>G) c.-7C>G (n.-7C>G) c.131C>G c.559C>G (p.Gln187Glu) c.82+2011C>G (n.82+2011C>G) c.-78C>G (n.-78C>G) n.305C>G c.859C>G (p.Gln287Glu) | |
17 | g.44913394G>T | CA399845965 | GFAP | c.655C>A (p.Gln219Lys) n.1184C>A n.131C>A n.1809C>A c.618+334C>A (n.618+334C>A) c.310C>A (p.Gln104Lys) n.669C>A c.*54C>A (n.*54C>A) c.*299C>A (n.*299C>A) c.-7C>A (n.-7C>A) c.131C>A c.559C>A (p.Gln187Lys) c.82+2011C>A (n.82+2011C>A) c.-78C>A (n.-78C>A) n.305C>A c.859C>A (p.Gln287Lys) | |
17 | g.44913395C>A | CA399845968 | GFAP | c.654G>T (p.Gln218His) n.1183G>T n.130G>T n.1808G>T c.618+333G>T (n.618+333G>T) c.309G>T (p.Gln103His) n.668G>T c.*53G>T (n.*53G>T) c.*298G>T (n.*298G>T) c.-8G>T (n.-8G>T) c.130G>T c.558G>T (p.Gln186His) c.82+2010G>T (n.82+2010G>T) c.-79G>T (n.-79G>T) n.304G>T c.858G>T (p.Gln286His) | |
17 | g.44913395C= | CA2261612676 | GFAP | c.654G= (p.Gln218=) n.1183G= n.130G= n.1808G= c.618+333G= (n.618+333G=) c.309G= (p.Gln103=) n.668G= c.*53G= (n.*53G=) c.*298G= (n.*298G=) c.-8G= (n.-8G=) c.130G= c.558G= (p.Gln186=) c.82+2010G= (n.82+2010G=) c.-79G= (n.-79G=) n.304G= c.858G= (p.Gln286=) | |
17 | g.44913395C>G | CA399845974 | GFAP | c.654G>C (p.Gln218His) n.1183G>C n.130G>C n.1808G>C c.618+333G>C (n.618+333G>C) c.309G>C (p.Gln103His) n.668G>C c.*53G>C (n.*53G>C) c.*298G>C (n.*298G>C) c.-8G>C (n.-8G>C) c.130G>C c.558G>C (p.Gln186His) c.82+2010G>C (n.82+2010G>C) c.-79G>C (n.-79G>C) n.304G>C c.858G>C (p.Gln286His) | dbSNP |
17 | g.44913395C>T | CA500321499 | GFAP | c.654G>A (p.Gln218=) n.1183G>A n.130G>A n.1808G>A c.618+333G>A (n.618+333G>A) c.309G>A (p.Gln103=) n.668G>A c.*53G>A (n.*53G>A) c.*298G>A (n.*298G>A) c.-8G>A (n.-8G>A) c.130G>A c.558G>A (p.Gln186=) c.82+2010G>A (n.82+2010G>A) c.-79G>A (n.-79G>A) n.304G>A c.858G>A (p.Gln286=) | |
17 | g.44913396T>A | CA399845980 | GFAP | c.653A>T (p.Gln218Leu) n.1182A>T n.129A>T n.1807A>T c.618+332A>T (n.618+332A>T) c.308A>T (p.Gln103Leu) n.667A>T c.*52A>T (n.*52A>T) c.*297A>T (n.*297A>T) c.-9A>T (n.-9A>T) c.129A>T c.557A>T (p.Gln186Leu) c.82+2009A>T (n.82+2009A>T) c.-80A>T (n.-80A>T) n.303A>T c.857A>T (p.Gln286Leu) | |
17 | g.44913396T>C | CA399845977 | GFAP | c.653A>G (p.Gln218Arg) n.1182A>G n.129A>G n.1807A>G c.618+332A>G (n.618+332A>G) c.308A>G (p.Gln103Arg) n.667A>G c.*52A>G (n.*52A>G) c.*297A>G (n.*297A>G) c.-9A>G (n.-9A>G) c.129A>G c.557A>G (p.Gln186Arg) c.82+2009A>G (n.82+2009A>G) c.-80A>G (n.-80A>G) n.303A>G c.857A>G (p.Gln286Arg) | |
17 | g.44913396T>G | CA399845978 | GFAP | c.653A>C (p.Gln218Pro) n.1182A>C n.129A>C n.1807A>C c.618+332A>C (n.618+332A>C) c.308A>C (p.Gln103Pro) n.667A>C c.*52A>C (n.*52A>C) c.*297A>C (n.*297A>C) c.-9A>C (n.-9A>C) c.129A>C c.557A>C (p.Gln186Pro) c.82+2009A>C (n.82+2009A>C) c.-80A>C (n.-80A>C) n.303A>C c.857A>C (p.Gln286Pro) | |
17 | g.44913397G>A | CA399845981 | GFAP | c.652C>T (p.Gln218Ter) n.1181C>T n.128C>T n.1806C>T c.618+331C>T (n.618+331C>T) c.307C>T (p.Gln103Ter) n.666C>T c.*51C>T (n.*51C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) c.-10C>T (n.-10C>T) c.128C>T c.556C>T (p.Gln186Ter) c.82+2008C>T (n.82+2008C>T) c.-81C>T (n.-81C>T) n.302C>T c.856C>T (p.Gln286Ter) | |
17 | g.44913397G>C | CA399845982 | GFAP | c.652C>G (p.Gln218Glu) n.1181C>G n.128C>G n.1806C>G c.618+331C>G (n.618+331C>G) c.307C>G (p.Gln103Glu) n.666C>G c.*51C>G (n.*51C>G) c.*296C>G (n.*296C>G) c.-10C>G (n.-10C>G) c.128C>G c.556C>G (p.Gln186Glu) c.82+2008C>G (n.82+2008C>G) c.-81C>G (n.-81C>G) n.302C>G c.856C>G (p.Gln286Glu) | gnomAD v4 |
17 | g.44913397G>T | CA399845988 | GFAP | c.652C>A (p.Gln218Lys) n.1181C>A n.128C>A n.1806C>A c.618+331C>A (n.618+331C>A) c.307C>A (p.Gln103Lys) n.666C>A c.*51C>A (n.*51C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) c.-10C>A (n.-10C>A) c.128C>A c.556C>A (p.Gln186Lys) c.82+2008C>A (n.82+2008C>A) c.-81C>A (n.-81C>A) n.302C>A c.856C>A (p.Gln286Lys) | |
17 | g.44913398T>A | CA500321500 | GFAP | c.651A>T (p.Arg217=) n.1180A>T n.127A>T n.1805A>T c.618+330A>T (n.618+330A>T) c.306A>T (p.Arg102=) n.665A>T c.*50A>T (n.*50A>T) c.*295A>T (n.*295A>T) c.-11A>T (n.-11A>T) c.127A>T c.555A>T (p.Arg185=) c.82+2007A>T (n.82+2007A>T) c.-82A>T (n.-82A>T) n.301A>T c.855A>T (p.Arg285=) | |
17 | g.44913398T>C | CA500321502 | GFAP | c.651A>G (p.Arg217=) n.1180A>G n.127A>G n.1805A>G c.618+330A>G (n.618+330A>G) c.306A>G (p.Arg102=) n.665A>G c.*50A>G (n.*50A>G) c.*295A>G (n.*295A>G) c.-11A>G (n.-11A>G) c.127A>G c.555A>G (p.Arg185=) c.82+2007A>G (n.82+2007A>G) c.-82A>G (n.-82A>G) n.301A>G c.855A>G (p.Arg285=) | |
17 | g.44913398T>G | CA500321501 | GFAP | c.651A>C (p.Arg217=) n.1180A>C n.127A>C n.1805A>C c.618+330A>C (n.618+330A>C) c.306A>C (p.Arg102=) n.665A>C c.*50A>C (n.*50A>C) c.*295A>C (n.*295A>C) c.-11A>C (n.-11A>C) c.127A>C c.555A>C (p.Arg185=) c.82+2007A>C (n.82+2007A>C) c.-82A>C (n.-82A>C) n.301A>C c.855A>C (p.Arg285=) | |
17 | g.44913398dup | CA2695226363 | GFAP | c.651dup (p.Gln218ThrfsTer8) n.1180dup n.127dup n.1805dup c.618+330dup (n.618+330dup) c.306dup (p.Gln103ThrfsTer8) n.665dup c.*50dup (n.*50dup) c.*295dup (n.*295dup) c.-11dup (n.-11dup) c.127dup c.555dup (p.Gln186ThrfsTer8) c.82+2007dup (n.82+2007dup) c.-82dup (n.-82dup) n.301dup c.855dup (p.Gln286ThrfsTer8) | |
17 | g.44913399C>A | CA399845990 | GFAP | c.650G>T (p.Arg217Leu) n.1179G>T n.126G>T n.1804G>T c.618+329G>T (n.618+329G>T) c.305G>T (p.Arg102Leu) n.664G>T c.*49G>T (n.*49G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) c.-12G>T (n.-12G>T) c.126G>T c.554G>T (p.Arg185Leu) c.82+2006G>T (n.82+2006G>T) c.-83G>T (n.-83G>T) n.300G>T c.854G>T (p.Arg285Leu) | dbSNP |
17 | g.44913399C= | CA2261612677 | GFAP | c.650G= (p.Arg217=) n.1179G= n.126G= n.1804G= c.618+329G= (n.618+329G=) c.305G= (p.Arg102=) n.664G= c.*49G= (n.*49G=) c.*294G= (n.*294G=) c.-12G= (n.-12G=) c.126G= c.554G= (p.Arg185=) c.82+2006G= (n.82+2006G=) c.-83G= (n.-83G=) n.300G= c.854G= (p.Arg285=) | |
17 | g.44913399C>G | CA8608887 | GFAP | c.650G>C (p.Arg217Pro) n.1179G>C n.126G>C n.1804G>C c.618+329G>C (n.618+329G>C) c.305G>C (p.Arg102Pro) n.664G>C c.*49G>C (n.*49G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) c.-12G>C (n.-12G>C) c.126G>C c.554G>C (p.Arg185Pro) c.82+2006G>C (n.82+2006G>C) c.-83G>C (n.-83G>C) n.300G>C c.854G>C (p.Arg285Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44913399C>T | CA8608888 | GFAP | c.650G>A (p.Arg217Gln) n.1179G>A n.126G>A n.1804G>A c.618+329G>A (n.618+329G>A) c.305G>A (p.Arg102Gln) n.664G>A c.*49G>A (n.*49G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) c.-12G>A (n.-12G>A) c.126G>A c.554G>A (p.Arg185Gln) c.82+2006G>A (n.82+2006G>A) c.-83G>A (n.-83G>A) n.300G>A c.854G>A (p.Arg285Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44913400G>A | CA399845995 | GFAP | c.649C>T (p.Arg217Ter) n.1178C>T n.125C>T n.1803C>T c.618+328C>T (n.618+328C>T) c.304C>T (p.Arg102Ter) n.663C>T c.*48C>T (n.*48C>T) c.*293C>T (n.*293C>T) c.-13C>T (n.-13C>T) c.125C>T c.553C>T (p.Arg185Ter) c.82+2005C>T (n.82+2005C>T) c.-84C>T (n.-84C>T) n.299C>T c.853C>T (p.Arg285Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44913400G>C | CA399845996 | GFAP | c.649C>G (p.Arg217Gly) n.1178C>G n.125C>G n.1803C>G c.618+328C>G (n.618+328C>G) c.304C>G (p.Arg102Gly) n.663C>G c.*48C>G (n.*48C>G) c.*293C>G (n.*293C>G) c.-13C>G (n.-13C>G) c.125C>G c.553C>G (p.Arg185Gly) c.82+2005C>G (n.82+2005C>G) c.-84C>G (n.-84C>G) n.299C>G c.853C>G (p.Arg285Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44913400G= | CA2261612678 | GFAP | c.649C= (p.Arg217=) n.1178C= n.125C= n.1803C= c.618+328C= (n.618+328C=) c.304C= (p.Arg102=) n.663C= c.*48C= (n.*48C=) c.*293C= (n.*293C=) c.-13C= (n.-13C=) c.125C= c.553C= (p.Arg185=) c.82+2005C= (n.82+2005C=) c.-84C= (n.-84C=) n.299C= c.853C= (p.Arg285=) | |
17 | g.44913400G>T | CA500321503 | GFAP | c.649C>A (p.Arg217=) n.1178C>A n.125C>A n.1803C>A c.618+328C>A (n.618+328C>A) c.304C>A (p.Arg102=) n.663C>A c.*48C>A (n.*48C>A) c.*293C>A (n.*293C>A) c.-13C>A (n.-13C>A) c.125C>A c.553C>A (p.Arg185=) c.82+2005C>A (n.82+2005C>A) c.-84C>A (n.-84C>A) n.299C>A c.853C>A (p.Arg285=) | |
17 | g.44913401G>A | CA500321504 | GFAP | c.648C>T (p.Ala216=) n.1177C>T n.124C>T n.1802C>T c.618+327C>T (n.618+327C>T) c.303C>T (p.Ala101=) n.662C>T c.*47C>T (n.*47C>T) c.*292C>T (n.*292C>T) c.-14C>T (n.-14C>T) c.124C>T c.552C>T (p.Ala184=) c.82+2004C>T (n.82+2004C>T) c.-85C>T (n.-85C>T) n.298C>T c.852C>T (p.Ala284=) | |
17 | g.44913401G>C | CA500321505 | GFAP | c.648C>G (p.Ala216=) n.1177C>G n.124C>G n.1802C>G c.618+327C>G (n.618+327C>G) c.303C>G (p.Ala101=) n.662C>G c.*47C>G (n.*47C>G) c.*292C>G (n.*292C>G) c.-14C>G (n.-14C>G) c.124C>G c.552C>G (p.Ala184=) c.82+2004C>G (n.82+2004C>G) c.-85C>G (n.-85C>G) n.298C>G c.852C>G (p.Ala284=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44913401G= | CA2261612679 | GFAP | c.648C= (p.Ala216=) n.1177C= n.124C= n.1802C= c.618+327C= (n.618+327C=) c.303C= (p.Ala101=) n.662C= c.*47C= (n.*47C=) c.*292C= (n.*292C=) c.-14C= (n.-14C=) c.124C= c.552C= (p.Ala184=) c.82+2004C= (n.82+2004C=) c.-85C= (n.-85C=) n.298C= c.852C= (p.Ala284=) | |
17 | g.44913401G>T | CA500321506 | GFAP | c.648C>A (p.Ala216=) n.1177C>A n.124C>A n.1802C>A c.618+327C>A (n.618+327C>A) c.303C>A (p.Ala101=) n.662C>A c.*47C>A (n.*47C>A) c.*292C>A (n.*292C>A) c.-14C>A (n.-14C>A) c.124C>A c.552C>A (p.Ala184=) c.82+2004C>A (n.82+2004C>A) c.-85C>A (n.-85C>A) n.298C>A c.852C>A (p.Ala284=) | |
17 | g.44913402G>A | CA399846000 | GFAP | c.647C>T (p.Ala216Val) n.1176C>T n.123C>T n.1801C>T c.618+326C>T (n.618+326C>T) c.302C>T (p.Ala101Val) n.661C>T c.*46C>T (n.*46C>T) c.*291C>T (n.*291C>T) c.-15C>T (n.-15C>T) c.123C>T c.551C>T (p.Ala184Val) c.82+2003C>T (n.82+2003C>T) c.-86C>T (n.-86C>T) n.297C>T c.851C>T (p.Ala284Val) | |
17 | g.44913402G>C | CA399846005 | GFAP | c.647C>G (p.Ala216Gly) n.1176C>G n.123C>G n.1801C>G c.618+326C>G (n.618+326C>G) c.302C>G (p.Ala101Gly) n.661C>G c.*46C>G (n.*46C>G) c.*291C>G (n.*291C>G) c.-15C>G (n.-15C>G) c.123C>G c.551C>G (p.Ala184Gly) c.82+2003C>G (n.82+2003C>G) c.-86C>G (n.-86C>G) n.297C>G c.851C>G (p.Ala284Gly) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44913402G= | CA2261612680 | GFAP | c.647C= (p.Ala216=) n.1176C= n.123C= n.1801C= c.618+326C= (n.618+326C=) c.302C= (p.Ala101=) n.661C= c.*46C= (n.*46C=) c.*291C= (n.*291C=) c.-15C= (n.-15C=) c.123C= c.551C= (p.Ala184=) c.82+2003C= (n.82+2003C=) c.-86C= (n.-86C=) n.297C= c.851C= (p.Ala284=) | |
17 | g.44913402G>T | CA399846002 | GFAP | c.647C>A (p.Ala216Asp) n.1176C>A n.123C>A n.1801C>A c.618+326C>A (n.618+326C>A) c.302C>A (p.Ala101Asp) n.661C>A c.*46C>A (n.*46C>A) c.*291C>A (n.*291C>A) c.-15C>A (n.-15C>A) c.123C>A c.551C>A (p.Ala184Asp) c.82+2003C>A (n.82+2003C>A) c.-86C>A (n.-86C>A) n.297C>A c.851C>A (p.Ala284Asp) | COSMIC |
17 | g.44913403C>A | CA399846009 | GFAP | c.646G>T (p.Ala216Ser) n.1175G>T n.122G>T n.1800G>T c.618+325G>T (n.618+325G>T) c.301G>T (p.Ala101Ser) n.660G>T c.*45G>T (n.*45G>T) c.*290G>T (n.*290G>T) c.-16G>T (n.-16G>T) c.122G>T c.550G>T (p.Ala184Ser) c.82+2002G>T (n.82+2002G>T) c.-87G>T (n.-87G>T) n.296G>T c.850G>T (p.Ala284Ser) | |
17 | g.44913403C= | CA2261612681 | GFAP | c.646G= (p.Ala216=) n.1175G= n.122G= n.1800G= c.618+325G= (n.618+325G=) c.301G= (p.Ala101=) n.660G= c.*45G= (n.*45G=) c.*290G= (n.*290G=) c.-16G= (n.-16G=) c.122G= c.550G= (p.Ala184=) c.82+2002G= (n.82+2002G=) c.-87G= (n.-87G=) n.296G= c.850G= (p.Ala284=) | |
17 | g.44913403C>G | CA399846010 | GFAP | c.646G>C (p.Ala216Pro) n.1175G>C n.122G>C n.1800G>C c.618+325G>C (n.618+325G>C) c.301G>C (p.Ala101Pro) n.660G>C c.*45G>C (n.*45G>C) c.*290G>C (n.*290G>C) c.-16G>C (n.-16G>C) c.122G>C c.550G>C (p.Ala184Pro) c.82+2002G>C (n.82+2002G>C) c.-87G>C (n.-87G>C) n.296G>C c.850G>C (p.Ala284Pro) | |
17 | g.44913403C>T | CA399846012 | GFAP | c.646G>A (p.Ala216Thr) n.1175G>A n.122G>A n.1800G>A c.618+325G>A (n.618+325G>A) c.301G>A (p.Ala101Thr) n.660G>A c.*45G>A (n.*45G>A) c.*290G>A (n.*290G>A) c.-16G>A (n.-16G>A) c.122G>A c.550G>A (p.Ala184Thr) c.82+2002G>A (n.82+2002G>A) c.-87G>A (n.-87G>A) n.296G>A c.850G>A (p.Ala284Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44913404C>A | CA500321507 | GFAP | c.645G>T (p.Leu215=) n.1174G>T n.121G>T n.1799G>T c.618+324G>T (n.618+324G>T) c.300G>T (p.Leu100=) n.659G>T c.*44G>T (n.*44G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) c.-17G>T (n.-17G>T) c.121G>T c.549G>T (p.Leu183=) c.82+2001G>T (n.82+2001G>T) c.-88G>T (n.-88G>T) n.295G>T c.849G>T (p.Leu283=) | |
17 | g.44913404C= | CA2261612682 | GFAP | c.645G= (p.Leu215=) n.1174G= n.121G= n.1799G= c.618+324G= (n.618+324G=) c.300G= (p.Leu100=) n.659G= c.*44G= (n.*44G=) c.*289G= (n.*289G=) c.-17G= (n.-17G=) c.121G= c.549G= (p.Leu183=) c.82+2001G= (n.82+2001G=) c.-88G= (n.-88G=) n.295G= c.849G= (p.Leu283=) | |
17 | g.44913404C>G | CA500321509 | GFAP | c.645G>C (p.Leu215=) n.1174G>C n.121G>C n.1799G>C c.618+324G>C (n.618+324G>C) c.300G>C (p.Leu100=) n.659G>C c.*44G>C (n.*44G>C) c.*289G>C (n.*289G>C) c.-17G>C (n.-17G>C) c.121G>C c.549G>C (p.Leu183=) c.82+2001G>C (n.82+2001G>C) c.-88G>C (n.-88G>C) n.295G>C c.849G>C (p.Leu283=) | |
17 | g.44913404C>T | CA500321508 | GFAP | c.645G>A (p.Leu215=) n.1174G>A n.121G>A n.1799G>A c.618+324G>A (n.618+324G>A) c.300G>A (p.Leu100=) n.659G>A c.*44G>A (n.*44G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) c.-17G>A (n.-17G>A) c.121G>A c.549G>A (p.Leu183=) c.82+2001G>A (n.82+2001G>A) c.-88G>A (n.-88G>A) n.295G>A c.849G>A (p.Leu283=) | dbSNP |
17 | g.44913405A>C | CA399846014 | GFAP | c.644T>G (p.Leu215Arg) n.1173T>G n.120T>G n.1798T>G c.618+323T>G (n.618+323T>G) c.299T>G (p.Leu100Arg) n.658T>G c.*43T>G (n.*43T>G) c.*288T>G (n.*288T>G) c.-18T>G (n.-18T>G) c.120T>G c.548T>G (p.Leu183Arg) c.82+2000T>G (n.82+2000T>G) c.-89T>G (n.-89T>G) n.294T>G c.848T>G (p.Leu283Arg) | |
17 | g.44913405A>G | CA399846017 | GFAP | c.644T>C (p.Leu215Pro) n.1173T>C n.120T>C n.1798T>C c.618+323T>C (n.618+323T>C) c.299T>C (p.Leu100Pro) n.658T>C c.*43T>C (n.*43T>C) c.*288T>C (n.*288T>C) c.-18T>C (n.-18T>C) c.120T>C c.548T>C (p.Leu183Pro) c.82+2000T>C (n.82+2000T>C) c.-89T>C (n.-89T>C) n.294T>C c.848T>C (p.Leu283Pro) | |
17 | g.44913405A>T | CA399846018 | GFAP | c.644T>A (p.Leu215Gln) n.1173T>A n.120T>A n.1798T>A c.618+323T>A (n.618+323T>A) c.299T>A (p.Leu100Gln) n.658T>A c.*43T>A (n.*43T>A) c.*288T>A (n.*288T>A) c.-18T>A (n.-18T>A) c.120T>A c.548T>A (p.Leu183Gln) c.82+2000T>A (n.82+2000T>A) c.-89T>A (n.-89T>A) n.294T>A c.848T>A (p.Leu283Gln) | |
17 | g.44913406G>A | CA500321510 | GFAP | c.643C>T (p.Leu215=) n.1172C>T n.119C>T n.1797C>T c.618+322C>T (n.618+322C>T) c.298C>T (p.Leu100=) n.657C>T c.*42C>T (n.*42C>T) c.*287C>T (n.*287C>T) c.-19C>T (n.-19C>T) c.119C>T c.547C>T (p.Leu183=) c.82+1999C>T (n.82+1999C>T) c.-90C>T (n.-90C>T) n.293C>T n.596C>T c.847C>T (p.Leu283=) | dbSNP |
17 | g.44913406G>C | CA8608889 | GFAP | c.643C>G (p.Leu215Val) n.1172C>G n.119C>G n.1797C>G c.618+322C>G (n.618+322C>G) c.298C>G (p.Leu100Val) n.657C>G c.*42C>G (n.*42C>G) c.*287C>G (n.*287C>G) c.-19C>G (n.-19C>G) c.119C>G c.547C>G (p.Leu183Val) c.82+1999C>G (n.82+1999C>G) c.-90C>G (n.-90C>G) n.293C>G n.596C>G c.847C>G (p.Leu283Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44913406G= | CA2261612683 | GFAP | c.643C= (p.Leu215=) n.1172C= n.119C= n.1797C= c.618+322C= (n.618+322C=) c.298C= (p.Leu100=) n.657C= c.*42C= (n.*42C=) c.*287C= (n.*287C=) c.-19C= (n.-19C=) c.119C= c.547C= (p.Leu183=) c.82+1999C= (n.82+1999C=) c.-90C= (n.-90C=) n.293C= n.596C= c.847C= (p.Leu283=) | |
17 | g.44913406G>T | CA399846022 | GFAP | c.643C>A (p.Leu215Met) n.1172C>A n.119C>A n.1797C>A c.618+322C>A (n.618+322C>A) c.298C>A (p.Leu100Met) n.657C>A c.*42C>A (n.*42C>A) c.*287C>A (n.*287C>A) c.-19C>A (n.-19C>A) c.119C>A c.547C>A (p.Leu183Met) c.82+1999C>A (n.82+1999C>A) c.-90C>A (n.-90C>A) n.293C>A n.596C>A c.847C>A (p.Leu283Met) | |
17 | g.44913407C>A | CA399846026 | GFAP | c.642G>T (p.Gln214His) n.1171G>T n.118G>T n.1796G>T c.618+321G>T (n.618+321G>T) c.297G>T (p.Gln99His) n.656G>T c.*41G>T (n.*41G>T) c.*286G>T (n.*286G>T) c.-20G>T (n.-20G>T) c.118G>T c.546G>T (p.Gln182His) c.82+1998G>T (n.82+1998G>T) c.-91G>T (n.-91G>T) n.292G>T n.595G>T c.846G>T (p.Gln282His) | |
17 | g.44913407C= | CA2261612684 | GFAP | c.642G= (p.Gln214=) n.1171G= n.118G= n.1796G= c.618+321G= (n.618+321G=) c.297G= (p.Gln99=) n.656G= c.*41G= (n.*41G=) c.*286G= (n.*286G=) c.-20G= (n.-20G=) c.118G= c.546G= (p.Gln182=) c.82+1998G= (n.82+1998G=) c.-91G= (n.-91G=) n.292G= n.595G= c.846G= (p.Gln282=) | |
17 | g.44913407C>G | CA399846028 | GFAP | c.642G>C (p.Gln214His) n.1171G>C n.118G>C n.1796G>C c.618+321G>C (n.618+321G>C) c.297G>C (p.Gln99His) n.656G>C c.*41G>C (n.*41G>C) c.*286G>C (n.*286G>C) c.-20G>C (n.-20G>C) c.118G>C c.546G>C (p.Gln182His) c.82+1998G>C (n.82+1998G>C) c.-91G>C (n.-91G>C) n.292G>C n.595G>C c.846G>C (p.Gln282His) | dbSNP |
17 | g.44913407C>T | CA500321511 | GFAP | c.642G>A (p.Gln214=) n.1171G>A n.118G>A n.1796G>A c.618+321G>A (n.618+321G>A) c.297G>A (p.Gln99=) n.656G>A c.*41G>A (n.*41G>A) c.*286G>A (n.*286G>A) c.-20G>A (n.-20G>A) c.118G>A c.546G>A (p.Gln182=) c.82+1998G>A (n.82+1998G>A) c.-91G>A (n.-91G>A) n.292G>A n.595G>A c.846G>A (p.Gln282=) | |
17 | g.44913408T>A | CA399846031 | GFAP | c.641A>T (p.Gln214Leu) n.1170A>T n.117A>T n.1795A>T c.618+320A>T (n.618+320A>T) c.296A>T (p.Gln99Leu) n.655A>T c.*40A>T (n.*40A>T) c.*285A>T (n.*285A>T) c.-21A>T (n.-21A>T) c.117A>T c.545A>T (p.Gln182Leu) c.82+1997A>T (n.82+1997A>T) c.-92A>T (n.-92A>T) n.291A>T n.594A>T c.845A>T (p.Gln282Leu) | |
17 | g.44913408T>C | CA399846032 | GFAP | c.641A>G (p.Gln214Arg) n.1170A>G n.117A>G n.1795A>G c.618+320A>G (n.618+320A>G) c.296A>G (p.Gln99Arg) n.655A>G c.*40A>G (n.*40A>G) c.*285A>G (n.*285A>G) c.-21A>G (n.-21A>G) c.117A>G c.545A>G (p.Gln182Arg) c.82+1997A>G (n.82+1997A>G) c.-92A>G (n.-92A>G) n.291A>G n.594A>G c.845A>G (p.Gln282Arg) | |
17 | g.44913408T>G | CA399846034 | GFAP | c.641A>C (p.Gln214Pro) n.1170A>C n.117A>C n.1795A>C c.618+320A>C (n.618+320A>C) c.296A>C (p.Gln99Pro) n.655A>C c.*40A>C (n.*40A>C) c.*285A>C (n.*285A>C) c.-21A>C (n.-21A>C) c.117A>C c.545A>C (p.Gln182Pro) c.82+1997A>C (n.82+1997A>C) c.-92A>C (n.-92A>C) n.291A>C n.594A>C c.845A>C (p.Gln282Pro) | |
17 | g.44913409G>A | CA399846035 | GFAP | c.640C>T (p.Gln214Ter) n.1169C>T n.116C>T n.1794C>T c.618+319C>T (n.618+319C>T) c.295C>T (p.Gln99Ter) n.654C>T c.*39C>T (n.*39C>T) c.*284C>T (n.*284C>T) c.-22C>T (n.-22C>T) c.116C>T c.544C>T (p.Gln182Ter) c.82+1996C>T (n.82+1996C>T) c.-93C>T (n.-93C>T) n.290C>T n.593C>T c.844C>T (p.Gln282Ter) | |
17 | g.44913409G>C | CA399846041 | GFAP | c.640C>G (p.Gln214Glu) n.1169C>G n.116C>G n.1794C>G c.618+319C>G (n.618+319C>G) c.295C>G (p.Gln99Glu) n.654C>G c.*39C>G (n.*39C>G) c.*284C>G (n.*284C>G) c.-22C>G (n.-22C>G) c.116C>G c.544C>G (p.Gln182Glu) c.82+1996C>G (n.82+1996C>G) c.-93C>G (n.-93C>G) n.290C>G n.593C>G c.844C>G (p.Gln282Glu) | |
17 | g.44913409G>T | CA399846038 | GFAP | c.640C>A (p.Gln214Lys) n.1169C>A n.116C>A n.1794C>A c.618+319C>A (n.618+319C>A) c.295C>A (p.Gln99Lys) n.654C>A c.*39C>A (n.*39C>A) c.*284C>A (n.*284C>A) c.-22C>A (n.-22C>A) c.116C>A c.544C>A (p.Gln182Lys) c.82+1996C>A (n.82+1996C>A) c.-93C>A (n.-93C>A) n.290C>A n.593C>A c.844C>A (p.Gln282Lys) | |
17 | g.44913410C>A | CA399846043 | GFAP | c.639G>T (p.Glu213Asp) n.1168G>T n.115G>T n.1793G>T c.618+318G>T (n.618+318G>T) c.294G>T (p.Glu98Asp) n.653G>T c.*38G>T (n.*38G>T) c.*283G>T (n.*283G>T) c.-23G>T (n.-23G>T) c.115G>T c.543G>T (p.Glu181Asp) c.82+1995G>T (n.82+1995G>T) c.-94G>T (n.-94G>T) n.289G>T n.592G>T c.843G>T (p.Glu281Asp) | |
17 | g.44913410C= | CA2261612685 | GFAP | c.639G= (p.Glu213=) n.1168G= n.115G= n.1793G= c.618+318G= (n.618+318G=) c.294G= (p.Glu98=) n.653G= c.*38G= (n.*38G=) c.*283G= (n.*283G=) c.-23G= (n.-23G=) c.115G= c.543G= (p.Glu181=) c.82+1995G= (n.82+1995G=) c.-94G= (n.-94G=) n.289G= n.592G= c.843G= (p.Glu281=) | |
17 | g.44913410C>G | CA8608890 | GFAP | c.639G>C (p.Glu213Asp) n.1168G>C n.115G>C n.1793G>C c.618+318G>C (n.618+318G>C) c.294G>C (p.Glu98Asp) n.653G>C c.*38G>C (n.*38G>C) c.*283G>C (n.*283G>C) c.-23G>C (n.-23G>C) c.115G>C c.543G>C (p.Glu181Asp) c.82+1995G>C (n.82+1995G>C) c.-94G>C (n.-94G>C) n.289G>C n.592G>C c.843G>C (p.Glu281Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44913410C>T | CA500321512 | GFAP | c.639G>A (p.Glu213=) n.1168G>A n.115G>A n.1793G>A c.618+318G>A (n.618+318G>A) c.294G>A (p.Glu98=) n.653G>A c.*38G>A (n.*38G>A) c.*283G>A (n.*283G>A) c.-23G>A (n.-23G>A) c.115G>A c.543G>A (p.Glu181=) c.82+1995G>A (n.82+1995G>A) c.-94G>A (n.-94G>A) n.289G>A n.592G>A c.843G>A (p.Glu281=) | |
17 | g.44913411T>A | CA399846048 | GFAP | c.638A>T (p.Glu213Val) n.1167A>T n.114A>T n.1792A>T c.618+317A>T (n.618+317A>T) c.293A>T (p.Glu98Val) n.652A>T c.*37A>T (n.*37A>T) c.*282A>T (n.*282A>T) c.-24A>T (n.-24A>T) c.114A>T c.542A>T (p.Glu181Val) c.82+1994A>T (n.82+1994A>T) c.-95A>T (n.-95A>T) n.288A>T n.591A>T c.842A>T (p.Glu281Val) | |
17 | g.44913411T>C | CA399846050 | GFAP | c.638A>G (p.Glu213Gly) n.1167A>G n.114A>G n.1792A>G c.618+317A>G (n.618+317A>G) c.293A>G (p.Glu98Gly) n.652A>G c.*37A>G (n.*37A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) c.-24A>G (n.-24A>G) c.114A>G c.542A>G (p.Glu181Gly) c.82+1994A>G (n.82+1994A>G) c.-95A>G (n.-95A>G) n.288A>G n.591A>G c.842A>G (p.Glu281Gly) | |
17 | g.44913411T>G | CA399846053 | GFAP | c.638A>C (p.Glu213Ala) n.1167A>C n.114A>C n.1792A>C c.618+317A>C (n.618+317A>C) c.293A>C (p.Glu98Ala) n.652A>C c.*37A>C (n.*37A>C) c.*282A>C (n.*282A>C) c.-24A>C (n.-24A>C) c.114A>C c.542A>C (p.Glu181Ala) c.82+1994A>C (n.82+1994A>C) c.-95A>C (n.-95A>C) n.288A>C n.591A>C c.842A>C (p.Glu281Ala) | |
17 | g.44913412C>A | CA399846055 | GFAP | c.637G>T (p.Glu213Ter) n.1166G>T n.113G>T n.1791G>T c.618+316G>T (n.618+316G>T) c.292G>T (p.Glu98Ter) n.651G>T c.*36G>T (n.*36G>T) c.*281G>T (n.*281G>T) c.-25G>T (n.-25G>T) c.113G>T c.541G>T (p.Glu181Ter) c.82+1993G>T (n.82+1993G>T) c.-96G>T (n.-96G>T) n.287G>T n.590G>T c.841G>T (p.Glu281Ter) | |
17 | g.44913412C= | CA2261612686 | GFAP | c.637G= (p.Glu213=) n.1166G= n.113G= n.1791G= c.618+316G= (n.618+316G=) c.292G= (p.Glu98=) n.651G= c.*36G= (n.*36G=) c.*281G= (n.*281G=) c.-25G= (n.-25G=) c.113G= c.541G= (p.Glu181=) c.82+1993G= (n.82+1993G=) c.-96G= (n.-96G=) n.287G= n.590G= c.841G= (p.Glu281=) | |
17 | g.44913412C>G | CA8608891 | GFAP | c.637G>C (p.Glu213Gln) n.1166G>C n.113G>C n.1791G>C c.618+316G>C (n.618+316G>C) c.292G>C (p.Glu98Gln) n.651G>C c.*36G>C (n.*36G>C) c.*281G>C (n.*281G>C) c.-25G>C (n.-25G>C) c.113G>C c.541G>C (p.Glu181Gln) c.82+1993G>C (n.82+1993G>C) c.-96G>C (n.-96G>C) n.287G>C n.590G>C c.841G>C (p.Glu281Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44913412C>T | CA399846058 | GFAP | c.637G>A (p.Glu213Lys) n.1166G>A n.113G>A n.1791G>A c.618+316G>A (n.618+316G>A) c.292G>A (p.Glu98Lys) n.651G>A c.*36G>A (n.*36G>A) c.*281G>A (n.*281G>A) c.-25G>A (n.-25G>A) c.113G>A c.541G>A (p.Glu181Lys) c.82+1993G>A (n.82+1993G>A) c.-96G>A (n.-96G>A) n.287G>A n.590G>A c.841G>A (p.Glu281Lys) | |
17 | g.44913413del | CA2638275708 | GFAP | c.637del (p.Glu213SerfsTer23) n.1166del n.113del n.1791del c.618+316del (n.618+316del) c.292del (p.Glu98SerfsTer23) n.651del c.*36del (n.*36del) c.*281del (n.*281del) c.-25del (n.-25del) c.113del c.541del (p.Glu181SerfsTer23) c.82+1993del (n.82+1993del) c.-96del (n.-96del) n.287del n.590del c.841del (p.Glu281SerfsTer23) | gnomAD v4 |
17 | g.44913413C>A | CA399846061 | GFAP | c.636G>T (p.Gln212His) n.1165G>T n.112G>T n.1790G>T c.618+315G>T (n.618+315G>T) c.291G>T (p.Gln97His) n.650G>T c.*35G>T (n.*35G>T) c.*280G>T (n.*280G>T) c.-26G>T (n.-26G>T) c.112G>T c.540G>T (p.Gln180His) c.82+1992G>T (n.82+1992G>T) c.-97G>T (n.-97G>T) n.286G>T n.589G>T c.840G>T (p.Gln280His) | |
17 | g.44913413C>G | CA399846063 | GFAP | c.636G>C (p.Gln212His) n.1165G>C n.112G>C n.1790G>C c.618+315G>C (n.618+315G>C) c.291G>C (p.Gln97His) n.650G>C c.*35G>C (n.*35G>C) c.*280G>C (n.*280G>C) c.-26G>C (n.-26G>C) c.112G>C c.540G>C (p.Gln180His) c.82+1992G>C (n.82+1992G>C) c.-97G>C (n.-97G>C) n.286G>C n.589G>C c.840G>C (p.Gln280His) | |
17 | g.44913413C>T | CA500321513 | GFAP | c.636G>A (p.Gln212=) n.1165G>A n.112G>A n.1790G>A c.618+315G>A (n.618+315G>A) c.291G>A (p.Gln97=) n.650G>A c.*35G>A (n.*35G>A) c.*280G>A (n.*280G>A) c.-26G>A (n.-26G>A) c.112G>A c.540G>A (p.Gln180=) c.82+1992G>A (n.82+1992G>A) c.-97G>A (n.-97G>A) n.286G>A n.589G>A c.840G>A (p.Gln280=) | |
17 | g.44913414T>A | CA399846070 | GFAP | c.635A>T (p.Gln212Leu) n.1164A>T n.111A>T n.1789A>T c.618+314A>T (n.618+314A>T) c.290A>T (p.Gln97Leu) n.649A>T c.*34A>T (n.*34A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) c.-27A>T (n.-27A>T) c.111A>T c.539A>T (p.Gln180Leu) c.82+1991A>T (n.82+1991A>T) c.-98A>T (n.-98A>T) n.285A>T n.588A>T c.839A>T (p.Gln280Leu) | |
17 | g.44913414T>C | CA399846068 | GFAP | c.635A>G (p.Gln212Arg) n.1164A>G n.111A>G n.1789A>G c.618+314A>G (n.618+314A>G) c.290A>G (p.Gln97Arg) n.649A>G c.*34A>G (n.*34A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) c.-27A>G (n.-27A>G) c.111A>G c.539A>G (p.Gln180Arg) c.82+1991A>G (n.82+1991A>G) c.-98A>G (n.-98A>G) n.285A>G n.588A>G c.839A>G (p.Gln280Arg) | |
17 | g.44913414T>G | CA399846066 | GFAP | c.635A>C (p.Gln212Pro) n.1164A>C n.111A>C n.1789A>C c.618+314A>C (n.618+314A>C) c.290A>C (p.Gln97Pro) n.649A>C c.*34A>C (n.*34A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) c.-27A>C (n.-27A>C) c.111A>C c.539A>C (p.Gln180Pro) c.82+1991A>C (n.82+1991A>C) c.-98A>C (n.-98A>C) n.285A>C n.588A>C c.839A>C (p.Gln280Pro) |