| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44913226del | CA2576294502 | GFAP | c.780+44del (n.780+44del) n.1309+44del n.256+44del n.1934+44del c.618+503del (n.618+503del) c.435+44del (n.435+44del) n.794+44del c.*179+44del (n.*179+44del) c.256+44del c.684+44del (n.684+44del) c.82+2180del (n.82+2180del) c.48+44del (n.48+44del) n.430+44del c.984+44del (n.984+44del) | |
| 17 | g.44913227G>C | CA2638275631 | GFAP | c.780+42C>G (n.780+42C>G) n.1309+42C>G n.256+42C>G n.1934+42C>G c.618+501C>G (n.618+501C>G) c.435+42C>G (n.435+42C>G) n.794+42C>G c.*179+42C>G (n.*179+42C>G) c.256+42C>G c.684+42C>G (n.684+42C>G) c.82+2178C>G (n.82+2178C>G) c.48+42C>G (n.48+42C>G) n.430+42C>G c.984+42C>G (n.984+42C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913227G>T | CA2576294503 | GFAP | c.780+42C>A (n.780+42C>A) n.1309+42C>A n.256+42C>A n.1934+42C>A c.618+501C>A (n.618+501C>A) c.435+42C>A (n.435+42C>A) n.794+42C>A c.*179+42C>A (n.*179+42C>A) c.256+42C>A c.684+42C>A (n.684+42C>A) c.82+2178C>A (n.82+2178C>A) c.48+42C>A (n.48+42C>A) n.430+42C>A c.984+42C>A (n.984+42C>A) | |
| 17 | g.44913228G>T | CA2638275632 | GFAP | c.780+41C>A (n.780+41C>A) n.1309+41C>A n.256+41C>A n.1934+41C>A c.618+500C>A (n.618+500C>A) c.435+41C>A (n.435+41C>A) n.794+41C>A c.*179+41C>A (n.*179+41C>A) c.256+41C>A c.684+41C>A (n.684+41C>A) c.82+2177C>A (n.82+2177C>A) c.48+41C>A (n.48+41C>A) n.430+41C>A c.984+41C>A (n.984+41C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913229G>A | CA8608860 | GFAP | c.780+40C>T (n.780+40C>T) n.1309+40C>T n.256+40C>T n.1934+40C>T c.618+499C>T (n.618+499C>T) c.435+40C>T (n.435+40C>T) n.794+40C>T c.*179+40C>T (n.*179+40C>T) c.256+40C>T c.684+40C>T (n.684+40C>T) c.82+2176C>T (n.82+2176C>T) c.48+40C>T (n.48+40C>T) n.430+40C>T c.984+40C>T (n.984+40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913229G= | CA2261612594 | GFAP | c.780+40C= (n.780+40C=) n.1309+40C= n.256+40C= n.1934+40C= c.618+499C= (n.618+499C=) c.435+40C= (n.435+40C=) n.794+40C= c.*179+40C= (n.*179+40C=) c.256+40C= c.684+40C= (n.684+40C=) c.82+2176C= (n.82+2176C=) c.48+40C= (n.48+40C=) n.430+40C= c.984+40C= (n.984+40C=) | |
| 17 | g.44913229G>T | CA2638275633 | GFAP | c.780+40C>A (n.780+40C>A) n.1309+40C>A n.256+40C>A n.1934+40C>A c.618+499C>A (n.618+499C>A) c.435+40C>A (n.435+40C>A) n.794+40C>A c.*179+40C>A (n.*179+40C>A) c.256+40C>A c.684+40C>A (n.684+40C>A) c.82+2176C>A (n.82+2176C>A) c.48+40C>A (n.48+40C>A) n.430+40C>A c.984+40C>A (n.984+40C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913230C>T | CA2638275634 | GFAP | c.780+39G>A (n.780+39G>A) n.1309+39G>A n.256+39G>A n.1934+39G>A c.618+498G>A (n.618+498G>A) c.435+39G>A (n.435+39G>A) n.794+39G>A c.*179+39G>A (n.*179+39G>A) c.256+39G>A c.684+39G>A (n.684+39G>A) c.82+2175G>A (n.82+2175G>A) c.48+39G>A (n.48+39G>A) n.430+39G>A c.984+39G>A (n.984+39G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913232G>C | CA2261612596 | GFAP | c.780+37C>G (n.780+37C>G) n.1309+37C>G n.256+37C>G n.1934+37C>G c.618+496C>G (n.618+496C>G) c.435+37C>G (n.435+37C>G) n.794+37C>G c.*179+37C>G (n.*179+37C>G) c.256+37C>G c.684+37C>G (n.684+37C>G) c.82+2173C>G (n.82+2173C>G) c.48+37C>G (n.48+37C>G) n.430+37C>G c.984+37C>G (n.984+37C>G) | dbSNP |
| 17 | g.44913232G= | CA2261612595 | GFAP | c.780+37C= (n.780+37C=) n.1309+37C= n.256+37C= n.1934+37C= c.618+496C= (n.618+496C=) c.435+37C= (n.435+37C=) n.794+37C= c.*179+37C= (n.*179+37C=) c.256+37C= c.684+37C= (n.684+37C=) c.82+2173C= (n.82+2173C=) c.48+37C= (n.48+37C=) n.430+37C= c.984+37C= (n.984+37C=) | |
| 17 | g.44913232G>T | CA2638275635 | GFAP | c.780+37C>A (n.780+37C>A) n.1309+37C>A n.256+37C>A n.1934+37C>A c.618+496C>A (n.618+496C>A) c.435+37C>A (n.435+37C>A) n.794+37C>A c.*179+37C>A (n.*179+37C>A) c.256+37C>A c.684+37C>A (n.684+37C>A) c.82+2173C>A (n.82+2173C>A) c.48+37C>A (n.48+37C>A) n.430+37C>A c.984+37C>A (n.984+37C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913233C= | CA2261612597 | GFAP | c.780+36G= (n.780+36G=) n.1309+36G= n.256+36G= n.1934+36G= c.618+495G= (n.618+495G=) c.435+36G= (n.435+36G=) n.794+36G= c.*179+36G= (n.*179+36G=) c.256+36G= c.684+36G= (n.684+36G=) c.82+2172G= (n.82+2172G=) c.48+36G= (n.48+36G=) n.430+36G= c.984+36G= (n.984+36G=) | |
| 17 | g.44913233C>T | CA772333498 | GFAP | c.780+36G>A (n.780+36G>A) n.1309+36G>A n.256+36G>A n.1934+36G>A c.618+495G>A (n.618+495G>A) c.435+36G>A (n.435+36G>A) n.794+36G>A c.*179+36G>A (n.*179+36G>A) c.256+36G>A c.684+36G>A (n.684+36G>A) c.82+2172G>A (n.82+2172G>A) c.48+36G>A (n.48+36G>A) n.430+36G>A c.984+36G>A (n.984+36G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913234C= | CA2261612598 | GFAP | c.780+35G= (n.780+35G=) n.1309+35G= n.256+35G= n.1934+35G= c.618+494G= (n.618+494G=) c.435+35G= (n.435+35G=) n.794+35G= c.*179+35G= (n.*179+35G=) c.256+35G= c.684+35G= (n.684+35G=) c.82+2171G= (n.82+2171G=) c.48+35G= (n.48+35G=) n.430+35G= c.984+35G= (n.984+35G=) | |
| 17 | g.44913234C>T | CA8608861 | GFAP | c.780+35G>A (n.780+35G>A) n.1309+35G>A n.256+35G>A n.1934+35G>A c.618+494G>A (n.618+494G>A) c.435+35G>A (n.435+35G>A) n.794+35G>A c.*179+35G>A (n.*179+35G>A) c.256+35G>A c.684+35G>A (n.684+35G>A) c.82+2171G>A (n.82+2171G>A) c.48+35G>A (n.48+35G>A) n.430+35G>A c.984+35G>A (n.984+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913235del | CA2638275636 | GFAP | c.780+34del (n.780+34del) n.1309+34del n.256+34del n.1934+34del c.618+493del (n.618+493del) c.435+34del (n.435+34del) n.794+34del c.*179+34del (n.*179+34del) c.256+34del c.684+34del (n.684+34del) c.82+2170del (n.82+2170del) c.48+34del (n.48+34del) n.430+34del c.984+34del (n.984+34del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913235T>C | CA2809606288 | GFAP | c.780+34A>G (n.780+34A>G) n.1309+34A>G n.256+34A>G n.1934+34A>G c.618+493A>G (n.618+493A>G) c.435+34A>G (n.435+34A>G) n.794+34A>G c.*179+34A>G (n.*179+34A>G) c.256+34A>G c.684+34A>G (n.684+34A>G) c.82+2170A>G (n.82+2170A>G) c.48+34A>G (n.48+34A>G) n.430+34A>G c.984+34A>G (n.984+34A>G) | |
| 17 | g.44913236G>T | CA2638275637 | GFAP | c.780+33C>A (n.780+33C>A) n.1309+33C>A n.256+33C>A n.1934+33C>A c.618+492C>A (n.618+492C>A) c.435+33C>A (n.435+33C>A) n.794+33C>A c.*179+33C>A (n.*179+33C>A) c.256+33C>A c.684+33C>A (n.684+33C>A) c.82+2169C>A (n.82+2169C>A) c.48+33C>A (n.48+33C>A) n.430+33C>A c.984+33C>A (n.984+33C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913238A= | CA2261612599 | GFAP | c.780+31T= (n.780+31T=) n.1309+31T= n.256+31T= n.1934+31T= c.618+490T= (n.618+490T=) c.435+31T= (n.435+31T=) n.794+31T= c.*179+31T= (n.*179+31T=) c.256+31T= c.684+31T= (n.684+31T=) c.82+2167T= (n.82+2167T=) c.48+31T= (n.48+31T=) n.430+31T= c.984+31T= (n.984+31T=) | |
| 17 | g.44913238A>G | CA772333501 | GFAP | c.780+31T>C (n.780+31T>C) n.1309+31T>C n.256+31T>C n.1934+31T>C c.618+490T>C (n.618+490T>C) c.435+31T>C (n.435+31T>C) n.794+31T>C c.*179+31T>C (n.*179+31T>C) c.256+31T>C c.684+31T>C (n.684+31T>C) c.82+2167T>C (n.82+2167T>C) c.48+31T>C (n.48+31T>C) n.430+31T>C c.984+31T>C (n.984+31T>C) | dbSNP |
| 17 | g.44913239G>A | CA8608862 | GFAP | c.780+30C>T (n.780+30C>T) n.1309+30C>T n.256+30C>T n.1934+30C>T c.618+489C>T (n.618+489C>T) c.435+30C>T (n.435+30C>T) n.794+30C>T c.*179+30C>T (n.*179+30C>T) c.256+30C>T c.684+30C>T (n.684+30C>T) c.82+2166C>T (n.82+2166C>T) c.48+30C>T (n.48+30C>T) n.430+30C>T c.984+30C>T (n.984+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913239G= | CA2261612600 | GFAP | c.780+30C= (n.780+30C=) n.1309+30C= n.256+30C= n.1934+30C= c.618+489C= (n.618+489C=) c.435+30C= (n.435+30C=) n.794+30C= c.*179+30C= (n.*179+30C=) c.256+30C= c.684+30C= (n.684+30C=) c.82+2166C= (n.82+2166C=) c.48+30C= (n.48+30C=) n.430+30C= c.984+30C= (n.984+30C=) | |
| 17 | g.44913242G>A | CA2261612602 | GFAP | c.780+27C>T (n.780+27C>T) n.1309+27C>T n.256+27C>T n.1934+27C>T c.618+486C>T (n.618+486C>T) c.435+27C>T (n.435+27C>T) n.794+27C>T c.*179+27C>T (n.*179+27C>T) c.256+27C>T c.684+27C>T (n.684+27C>T) c.82+2163C>T (n.82+2163C>T) c.48+27C>T (n.48+27C>T) n.430+27C>T c.984+27C>T (n.984+27C>T) | dbSNP |
| 17 | g.44913242G= | CA2261612601 | GFAP | c.780+27C= (n.780+27C=) n.1309+27C= n.256+27C= n.1934+27C= c.618+486C= (n.618+486C=) c.435+27C= (n.435+27C=) n.794+27C= c.*179+27C= (n.*179+27C=) c.256+27C= c.684+27C= (n.684+27C=) c.82+2163C= (n.82+2163C=) c.48+27C= (n.48+27C=) n.430+27C= c.984+27C= (n.984+27C=) | |
| 17 | g.44913242G>T | CA2576294504 | GFAP | c.780+27C>A (n.780+27C>A) n.1309+27C>A n.256+27C>A n.1934+27C>A c.618+486C>A (n.618+486C>A) c.435+27C>A (n.435+27C>A) n.794+27C>A c.*179+27C>A (n.*179+27C>A) c.256+27C>A c.684+27C>A (n.684+27C>A) c.82+2163C>A (n.82+2163C>A) c.48+27C>A (n.48+27C>A) n.430+27C>A c.984+27C>A (n.984+27C>A) | |
| 17 | g.44913243G>T | CA2638275638 | GFAP | c.780+26C>A (n.780+26C>A) n.1309+26C>A n.256+26C>A n.1934+26C>A c.618+485C>A (n.618+485C>A) c.435+26C>A (n.435+26C>A) n.794+26C>A c.*179+26C>A (n.*179+26C>A) c.256+26C>A c.684+26C>A (n.684+26C>A) c.82+2162C>A (n.82+2162C>A) c.48+26C>A (n.48+26C>A) n.430+26C>A c.984+26C>A (n.984+26C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913244C>A | CA8608863 | GFAP | c.780+25G>T (n.780+25G>T) n.1309+25G>T n.256+25G>T n.1934+25G>T c.618+484G>T (n.618+484G>T) c.435+25G>T (n.435+25G>T) n.794+25G>T c.*179+25G>T (n.*179+25G>T) c.256+25G>T c.684+25G>T (n.684+25G>T) c.82+2161G>T (n.82+2161G>T) c.48+25G>T (n.48+25G>T) n.430+25G>T c.984+25G>T (n.984+25G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913244C= | CA2261612603 | GFAP | c.780+25G= (n.780+25G=) n.1309+25G= n.256+25G= n.1934+25G= c.618+484G= (n.618+484G=) c.435+25G= (n.435+25G=) n.794+25G= c.*179+25G= (n.*179+25G=) c.256+25G= c.684+25G= (n.684+25G=) c.82+2161G= (n.82+2161G=) c.48+25G= (n.48+25G=) n.430+25G= c.984+25G= (n.984+25G=) | |
| 17 | g.44913245A>G | CA2638275640 | GFAP | c.780+24T>C (n.780+24T>C) n.1309+24T>C n.256+24T>C n.1934+24T>C c.618+483T>C (n.618+483T>C) c.435+24T>C (n.435+24T>C) n.794+24T>C c.*179+24T>C (n.*179+24T>C) c.256+24T>C c.684+24T>C (n.684+24T>C) c.82+2160T>C (n.82+2160T>C) c.48+24T>C (n.48+24T>C) n.430+24T>C c.984+24T>C (n.984+24T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913247del | CA2638275641 | GFAP | c.780+23del (n.780+23del) n.1309+23del n.256+23del n.1934+23del c.618+482del (n.618+482del) c.435+23del (n.435+23del) n.794+23del c.*179+23del (n.*179+23del) c.256+23del c.684+23del (n.684+23del) c.82+2159del (n.82+2159del) c.48+23del (n.48+23del) n.430+23del c.984+23del (n.984+23del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913247G>A | CA626225604 | GFAP | c.780+22C>T (n.780+22C>T) n.1309+22C>T n.256+22C>T n.1934+22C>T c.618+481C>T (n.618+481C>T) c.435+22C>T (n.435+22C>T) n.794+22C>T c.*179+22C>T (n.*179+22C>T) c.256+22C>T c.684+22C>T (n.684+22C>T) c.82+2158C>T (n.82+2158C>T) c.48+22C>T (n.48+22C>T) n.430+22C>T c.984+22C>T (n.984+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913247G= | CA2261612604 | GFAP | c.780+22C= (n.780+22C=) n.1309+22C= n.256+22C= n.1934+22C= c.618+481C= (n.618+481C=) c.435+22C= (n.435+22C=) n.794+22C= c.*179+22C= (n.*179+22C=) c.256+22C= c.684+22C= (n.684+22C=) c.82+2158C= (n.82+2158C=) c.48+22C= (n.48+22C=) n.430+22C= c.984+22C= (n.984+22C=) | |
| 17 | g.44913248C>A | CA2638275642 | GFAP | c.780+21G>T (n.780+21G>T) n.1309+21G>T n.256+21G>T n.1934+21G>T c.618+480G>T (n.618+480G>T) c.435+21G>T (n.435+21G>T) n.794+21G>T c.*179+21G>T (n.*179+21G>T) c.256+21G>T c.684+21G>T (n.684+21G>T) c.82+2157G>T (n.82+2157G>T) c.48+21G>T (n.48+21G>T) n.430+21G>T c.984+21G>T (n.984+21G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913248C= | CA2261612605 | GFAP | c.780+21G= (n.780+21G=) n.1309+21G= n.256+21G= n.1934+21G= c.618+480G= (n.618+480G=) c.435+21G= (n.435+21G=) n.794+21G= c.*179+21G= (n.*179+21G=) c.256+21G= c.684+21G= (n.684+21G=) c.82+2157G= (n.82+2157G=) c.48+21G= (n.48+21G=) n.430+21G= c.984+21G= (n.984+21G=) | |
| 17 | g.44913248C>T | CA8608864 | GFAP | c.780+21G>A (n.780+21G>A) n.1309+21G>A n.256+21G>A n.1934+21G>A c.618+480G>A (n.618+480G>A) c.435+21G>A (n.435+21G>A) n.794+21G>A c.*179+21G>A (n.*179+21G>A) c.256+21G>A c.684+21G>A (n.684+21G>A) c.82+2157G>A (n.82+2157G>A) c.48+21G>A (n.48+21G>A) n.430+21G>A c.984+21G>A (n.984+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913250G>A | CA2638275643 | GFAP | c.780+19C>T (n.780+19C>T) n.1309+19C>T n.256+19C>T n.1934+19C>T c.618+478C>T (n.618+478C>T) c.435+19C>T (n.435+19C>T) n.794+19C>T c.*179+19C>T (n.*179+19C>T) c.256+19C>T c.684+19C>T (n.684+19C>T) c.82+2155C>T (n.82+2155C>T) c.48+19C>T (n.48+19C>T) n.430+19C>T c.984+19C>T (n.984+19C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913251G>A | CA8608865 | GFAP | c.780+18C>T (n.780+18C>T) n.1309+18C>T n.256+18C>T n.1934+18C>T c.618+477C>T (n.618+477C>T) c.435+18C>T (n.435+18C>T) n.794+18C>T c.*179+18C>T (n.*179+18C>T) c.256+18C>T c.684+18C>T (n.684+18C>T) c.82+2154C>T (n.82+2154C>T) c.48+18C>T (n.48+18C>T) n.430+18C>T c.984+18C>T (n.984+18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913251G= | CA2261612606 | GFAP | c.780+18C= (n.780+18C=) n.1309+18C= n.256+18C= n.1934+18C= c.618+477C= (n.618+477C=) c.435+18C= (n.435+18C=) n.794+18C= c.*179+18C= (n.*179+18C=) c.256+18C= c.684+18C= (n.684+18C=) c.82+2154C= (n.82+2154C=) c.48+18C= (n.48+18C=) n.430+18C= c.984+18C= (n.984+18C=) | |
| 17 | g.44913252C= | CA2261612607 | GFAP | c.780+17G= (n.780+17G=) n.1309+17G= n.256+17G= n.1934+17G= c.618+476G= (n.618+476G=) c.435+17G= (n.435+17G=) n.794+17G= c.*179+17G= (n.*179+17G=) c.256+17G= c.684+17G= (n.684+17G=) c.82+2153G= (n.82+2153G=) c.48+17G= (n.48+17G=) n.430+17G= c.984+17G= (n.984+17G=) | |
| 17 | g.44913252C>G | CA984043249 | GFAP | c.780+17G>C (n.780+17G>C) n.1309+17G>C n.256+17G>C n.1934+17G>C c.618+476G>C (n.618+476G>C) c.435+17G>C (n.435+17G>C) n.794+17G>C c.*179+17G>C (n.*179+17G>C) c.256+17G>C c.684+17G>C (n.684+17G>C) c.82+2153G>C (n.82+2153G>C) c.48+17G>C (n.48+17G>C) n.430+17G>C c.984+17G>C (n.984+17G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913252C>T | CA2261612608 | GFAP | c.780+17G>A (n.780+17G>A) n.1309+17G>A n.256+17G>A n.1934+17G>A c.618+476G>A (n.618+476G>A) c.435+17G>A (n.435+17G>A) n.794+17G>A c.*179+17G>A (n.*179+17G>A) c.256+17G>A c.684+17G>A (n.684+17G>A) c.82+2153G>A (n.82+2153G>A) c.48+17G>A (n.48+17G>A) n.430+17G>A c.984+17G>A (n.984+17G>A) | dbSNP |
| 17 | g.44913253C>T | CA2638275644 | GFAP | c.780+16G>A (n.780+16G>A) n.1309+16G>A n.256+16G>A n.1934+16G>A c.618+475G>A (n.618+475G>A) c.435+16G>A (n.435+16G>A) n.794+16G>A c.*179+16G>A (n.*179+16G>A) c.256+16G>A c.684+16G>A (n.684+16G>A) c.82+2152G>A (n.82+2152G>A) c.48+16G>A (n.48+16G>A) n.430+16G>A c.984+16G>A (n.984+16G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913254C= | CA2261612609 | GFAP | c.780+15G= (n.780+15G=) n.1309+15G= n.256+15G= n.1934+15G= c.618+474G= (n.618+474G=) c.435+15G= (n.435+15G=) n.794+15G= c.*179+15G= (n.*179+15G=) c.256+15G= c.684+15G= (n.684+15G=) c.82+2151G= (n.82+2151G=) c.48+15G= (n.48+15G=) n.430+15G= c.984+15G= (n.984+15G=) | |
| 17 | g.44913254C>T | CA2261612610 | GFAP | c.780+15G>A (n.780+15G>A) n.1309+15G>A n.256+15G>A n.1934+15G>A c.618+474G>A (n.618+474G>A) c.435+15G>A (n.435+15G>A) n.794+15G>A c.*179+15G>A (n.*179+15G>A) c.256+15G>A c.684+15G>A (n.684+15G>A) c.82+2151G>A (n.82+2151G>A) c.48+15G>A (n.48+15G>A) n.430+15G>A c.984+15G>A (n.984+15G>A) | dbSNP |
| 17 | g.44913256C= | CA2261612611 | GFAP | c.780+13G= (n.780+13G=) n.1309+13G= n.256+13G= n.1934+13G= c.618+472G= (n.618+472G=) c.435+13G= (n.435+13G=) n.794+13G= c.*179+13G= (n.*179+13G=) c.256+13G= c.684+13G= (n.684+13G=) c.82+2149G= (n.82+2149G=) c.48+13G= (n.48+13G=) n.430+13G= c.984+13G= (n.984+13G=) | |
| 17 | g.44913256C>T | CA291030679 | GFAP | c.780+13G>A (n.780+13G>A) n.1309+13G>A n.256+13G>A n.1934+13G>A c.618+472G>A (n.618+472G>A) c.435+13G>A (n.435+13G>A) n.794+13G>A c.*179+13G>A (n.*179+13G>A) c.256+13G>A c.684+13G>A (n.684+13G>A) c.82+2149G>A (n.82+2149G>A) c.48+13G>A (n.48+13G>A) n.430+13G>A c.984+13G>A (n.984+13G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913257A= | CA2261612612 | GFAP | c.780+12T= (n.780+12T=) n.1309+12T= n.256+12T= n.1934+12T= c.618+471T= (n.618+471T=) c.435+12T= (n.435+12T=) n.794+12T= c.*179+12T= (n.*179+12T=) c.256+12T= c.684+12T= (n.684+12T=) c.82+2148T= (n.82+2148T=) c.48+12T= (n.48+12T=) n.430+12T= c.984+12T= (n.984+12T=) | |
| 17 | g.44913257A>G | CA8608866 | GFAP | c.780+12T>C (n.780+12T>C) n.1309+12T>C n.256+12T>C n.1934+12T>C c.618+471T>C (n.618+471T>C) c.435+12T>C (n.435+12T>C) n.794+12T>C c.*179+12T>C (n.*179+12T>C) c.256+12T>C c.684+12T>C (n.684+12T>C) c.82+2148T>C (n.82+2148T>C) c.48+12T>C (n.48+12T>C) n.430+12T>C c.984+12T>C (n.984+12T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913258G>A | CA914179420 | GFAP | c.780+11C>T (n.780+11C>T) n.1309+11C>T n.256+11C>T n.1934+11C>T c.618+470C>T (n.618+470C>T) c.435+11C>T (n.435+11C>T) n.794+11C>T c.*179+11C>T (n.*179+11C>T) c.256+11C>T c.684+11C>T (n.684+11C>T) c.82+2147C>T (n.82+2147C>T) c.48+11C>T (n.48+11C>T) n.430+11C>T c.984+11C>T (n.984+11C>T) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913258G>T | CA2638275646 | GFAP | c.780+11C>A (n.780+11C>A) n.1309+11C>A n.256+11C>A n.1934+11C>A c.618+470C>A (n.618+470C>A) c.435+11C>A (n.435+11C>A) n.794+11C>A c.*179+11C>A (n.*179+11C>A) c.256+11C>A c.684+11C>A (n.684+11C>A) c.82+2147C>A (n.82+2147C>A) c.48+11C>A (n.48+11C>A) n.430+11C>A c.984+11C>A (n.984+11C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913259G>A | CA2638275647 | GFAP | c.780+10C>T (n.780+10C>T) n.1309+10C>T n.256+10C>T n.1934+10C>T c.618+469C>T (n.618+469C>T) c.435+10C>T (n.435+10C>T) n.794+10C>T c.*179+10C>T (n.*179+10C>T) c.256+10C>T c.684+10C>T (n.684+10C>T) c.82+2146C>T (n.82+2146C>T) c.48+10C>T (n.48+10C>T) n.430+10C>T c.984+10C>T (n.984+10C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913260C= | CA2261612613 | GFAP | c.780+9G= (n.780+9G=) n.1309+9G= n.256+9G= n.1934+9G= c.618+468G= (n.618+468G=) c.435+9G= (n.435+9G=) n.794+9G= c.*179+9G= (n.*179+9G=) c.256+9G= c.684+9G= (n.684+9G=) c.82+2145G= (n.82+2145G=) c.48+9G= (n.48+9G=) n.430+9G= c.984+9G= (n.984+9G=) | |
| 17 | g.44913260C>T | CA8608867 | GFAP | c.780+9G>A (n.780+9G>A) n.1309+9G>A n.256+9G>A n.1934+9G>A c.618+468G>A (n.618+468G>A) c.435+9G>A (n.435+9G>A) n.794+9G>A c.*179+9G>A (n.*179+9G>A) c.256+9G>A c.684+9G>A (n.684+9G>A) c.82+2145G>A (n.82+2145G>A) c.48+9G>A (n.48+9G>A) n.430+9G>A c.984+9G>A (n.984+9G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913261A= | CA2261612614 | GFAP | c.780+8T= (n.780+8T=) n.1309+8T= n.256+8T= n.1934+8T= c.618+467T= (n.618+467T=) c.435+8T= (n.435+8T=) n.794+8T= c.*179+8T= (n.*179+8T=) c.256+8T= c.684+8T= (n.684+8T=) c.82+2144T= (n.82+2144T=) c.48+8T= (n.48+8T=) n.430+8T= c.984+8T= (n.984+8T=) | |
| 17 | g.44913261A>G | CA291030699 | GFAP | c.780+8T>C (n.780+8T>C) n.1309+8T>C n.256+8T>C n.1934+8T>C c.618+467T>C (n.618+467T>C) c.435+8T>C (n.435+8T>C) n.794+8T>C c.*179+8T>C (n.*179+8T>C) c.256+8T>C c.684+8T>C (n.684+8T>C) c.82+2144T>C (n.82+2144T>C) c.48+8T>C (n.48+8T>C) n.430+8T>C c.984+8T>C (n.984+8T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913262G>C | CA2638275648 | GFAP | c.780+7C>G (n.780+7C>G) n.1309+7C>G n.256+7C>G n.1934+7C>G c.618+466C>G (n.618+466C>G) c.435+7C>G (n.435+7C>G) n.794+7C>G c.*179+7C>G (n.*179+7C>G) c.256+7C>G c.684+7C>G (n.684+7C>G) c.82+2143C>G (n.82+2143C>G) c.48+7C>G (n.48+7C>G) n.430+7C>G c.984+7C>G (n.984+7C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913266T>A | CA291030700 | GFAP | c.780+3A>T (n.780+3A>T) n.1309+3A>T n.256+3A>T n.1934+3A>T c.618+462A>T (n.618+462A>T) c.435+3A>T (n.435+3A>T) n.794+3A>T c.*179+3A>T (n.*179+3A>T) c.256+3A>T c.684+3A>T (n.684+3A>T) c.82+2139A>T (n.82+2139A>T) c.48+3A>T (n.48+3A>T) n.430+3A>T c.984+3A>T (n.984+3A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913266T>C | CA2261612616 | GFAP | c.780+3A>G (n.780+3A>G) n.1309+3A>G n.256+3A>G n.1934+3A>G c.618+462A>G (n.618+462A>G) c.435+3A>G (n.435+3A>G) n.794+3A>G c.*179+3A>G (n.*179+3A>G) c.256+3A>G c.684+3A>G (n.684+3A>G) c.82+2139A>G (n.82+2139A>G) c.48+3A>G (n.48+3A>G) n.430+3A>G c.984+3A>G (n.984+3A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913266T= | CA2261612615 | GFAP | c.780+3A= (n.780+3A=) n.1309+3A= n.256+3A= n.1934+3A= c.618+462A= (n.618+462A=) c.435+3A= (n.435+3A=) n.794+3A= c.*179+3A= (n.*179+3A=) c.256+3A= c.684+3A= (n.684+3A=) c.82+2139A= (n.82+2139A=) c.48+3A= (n.48+3A=) n.430+3A= c.984+3A= (n.984+3A=) | |
| 17 | g.44913267A= | CA2261612617 | GFAP | c.780+2T= (n.780+2T=) n.1309+2T= n.256+2T= n.1934+2T= c.618+461T= (n.618+461T=) c.435+2T= (n.435+2T=) n.794+2T= c.*179+2T= (n.*179+2T=) c.256+2T= c.684+2T= (n.684+2T=) c.82+2138T= (n.82+2138T=) c.48+2T= (n.48+2T=) n.430+2T= c.984+2T= (n.984+2T=) | |
| 17 | g.44913267A>C | CA399845387 | GFAP | c.780+2T>G (n.780+2T>G) n.1309+2T>G n.256+2T>G n.1934+2T>G c.618+461T>G (n.618+461T>G) c.435+2T>G (n.435+2T>G) n.794+2T>G c.*179+2T>G (n.*179+2T>G) c.256+2T>G c.684+2T>G (n.684+2T>G) c.82+2138T>G (n.82+2138T>G) c.48+2T>G (n.48+2T>G) n.430+2T>G c.984+2T>G (n.984+2T>G) | |
| 17 | g.44913267A>G | CA8608868 | GFAP | c.780+2T>C (n.780+2T>C) n.1309+2T>C n.256+2T>C n.1934+2T>C c.618+461T>C (n.618+461T>C) c.435+2T>C (n.435+2T>C) n.794+2T>C c.*179+2T>C (n.*179+2T>C) c.256+2T>C c.684+2T>C (n.684+2T>C) c.82+2138T>C (n.82+2138T>C) c.48+2T>C (n.48+2T>C) n.430+2T>C c.984+2T>C (n.984+2T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913267A>T | CA399845392 | GFAP | c.780+2T>A (n.780+2T>A) n.1309+2T>A n.256+2T>A n.1934+2T>A c.618+461T>A (n.618+461T>A) c.435+2T>A (n.435+2T>A) n.794+2T>A c.*179+2T>A (n.*179+2T>A) c.256+2T>A c.684+2T>A (n.684+2T>A) c.82+2138T>A (n.82+2138T>A) c.48+2T>A (n.48+2T>A) n.430+2T>A c.984+2T>A (n.984+2T>A) | |
| 17 | g.44913268C>A | CA399845394 | GFAP | c.780+1G>T (n.780+1G>T) n.1309+1G>T n.256+1G>T n.1934+1G>T c.618+460G>T (n.618+460G>T) c.435+1G>T (n.435+1G>T) n.794+1G>T c.*179+1G>T (n.*179+1G>T) c.256+1G>T c.684+1G>T (n.684+1G>T) c.82+2137G>T (n.82+2137G>T) c.48+1G>T (n.48+1G>T) n.430+1G>T c.984+1G>T (n.984+1G>T) | |
| 17 | g.44913268C>G | CA399845397 | GFAP | c.780+1G>C (n.780+1G>C) n.1309+1G>C n.256+1G>C n.1934+1G>C c.618+460G>C (n.618+460G>C) c.435+1G>C (n.435+1G>C) n.794+1G>C c.*179+1G>C (n.*179+1G>C) c.256+1G>C c.684+1G>C (n.684+1G>C) c.82+2137G>C (n.82+2137G>C) c.48+1G>C (n.48+1G>C) n.430+1G>C c.984+1G>C (n.984+1G>C) | |
| 17 | g.44913268C>T | CA399845398 | GFAP | c.780+1G>A (n.780+1G>A) n.1309+1G>A n.256+1G>A n.1934+1G>A c.618+460G>A (n.618+460G>A) c.435+1G>A (n.435+1G>A) n.794+1G>A c.*179+1G>A (n.*179+1G>A) c.256+1G>A c.684+1G>A (n.684+1G>A) c.82+2137G>A (n.82+2137G>A) c.48+1G>A (n.48+1G>A) n.430+1G>A c.984+1G>A (n.984+1G>A) | |
| 17 | g.44913269C>A | CA399845403 | GFAP | c.780G>T (p.Lys260Asn) n.1309G>T n.256G>T n.1934G>T c.618+459G>T (n.618+459G>T) c.435G>T (p.Lys145Asn) n.794G>T c.*179G>T (n.*179G>T) c.256G>T c.684G>T (p.Lys228Asn) c.82+2136G>T (n.82+2136G>T) c.48G>T (p.Lys16Asn) n.430G>T c.984G>T (p.Lys328Asn) | |
| 17 | g.44913269C>G | CA399845401 | GFAP | c.780G>C (p.Lys260Asn) n.1309G>C n.256G>C n.1934G>C c.618+459G>C (n.618+459G>C) c.435G>C (p.Lys145Asn) n.794G>C c.*179G>C (n.*179G>C) c.256G>C c.684G>C (p.Lys228Asn) c.82+2136G>C (n.82+2136G>C) c.48G>C (p.Lys16Asn) n.430G>C c.984G>C (p.Lys328Asn) | |
| 17 | g.44913269C>T | CA500321452 | GFAP | c.780G>A (p.Lys260=) n.1309G>A n.256G>A n.1934G>A c.618+459G>A (n.618+459G>A) c.435G>A (p.Lys145=) n.794G>A c.*179G>A (n.*179G>A) c.256G>A c.684G>A (p.Lys228=) c.82+2136G>A (n.82+2136G>A) c.48G>A (p.Lys16=) n.430G>A c.984G>A (p.Lys328=) | |
| 17 | g.44913270T>A | CA399845406 | GFAP | c.779A>T (p.Lys260Met) n.1308A>T n.255A>T n.1933A>T c.618+458A>T (n.618+458A>T) c.434A>T (p.Lys145Met) n.793A>T c.*178A>T (n.*178A>T) c.255A>T c.683A>T (p.Lys228Met) c.82+2135A>T (n.82+2135A>T) c.47A>T (p.Lys16Met) n.429A>T c.983A>T (p.Lys328Met) | |
| 17 | g.44913270T>C | CA399845409 | GFAP | c.779A>G (p.Lys260Arg) n.1308A>G n.255A>G n.1933A>G c.618+458A>G (n.618+458A>G) c.434A>G (p.Lys145Arg) n.793A>G c.*178A>G (n.*178A>G) c.255A>G c.683A>G (p.Lys228Arg) c.82+2135A>G (n.82+2135A>G) c.47A>G (p.Lys16Arg) n.429A>G c.983A>G (p.Lys328Arg) | |
| 17 | g.44913270T>G | CA399845411 | GFAP | c.779A>C (p.Lys260Thr) n.1308A>C n.255A>C n.1933A>C c.618+458A>C (n.618+458A>C) c.434A>C (p.Lys145Thr) n.793A>C c.*178A>C (n.*178A>C) c.255A>C c.683A>C (p.Lys228Thr) c.82+2135A>C (n.82+2135A>C) c.47A>C (p.Lys16Thr) n.429A>C c.983A>C (p.Lys328Thr) | |
| 17 | g.44913271T>A | CA399845414 | GFAP | c.778A>T (p.Lys260Ter) n.1307A>T n.254A>T n.1932A>T c.618+457A>T (n.618+457A>T) c.433A>T (p.Lys145Ter) n.792A>T c.*177A>T (n.*177A>T) c.254A>T c.682A>T (p.Lys228Ter) c.82+2134A>T (n.82+2134A>T) c.46A>T (p.Lys16Ter) n.428A>T c.982A>T (p.Lys328Ter) | |
| 17 | g.44913271T>C | CA399845416 | GFAP | c.778A>G (p.Lys260Glu) n.1307A>G n.254A>G n.1932A>G c.618+457A>G (n.618+457A>G) c.433A>G (p.Lys145Glu) n.792A>G c.*177A>G (n.*177A>G) c.254A>G c.682A>G (p.Lys228Glu) c.82+2134A>G (n.82+2134A>G) c.46A>G (p.Lys16Glu) n.428A>G c.982A>G (p.Lys328Glu) | |
| 17 | g.44913271T>G | CA399845417 | GFAP | c.778A>C (p.Lys260Gln) n.1307A>C n.254A>C n.1932A>C c.618+457A>C (n.618+457A>C) c.433A>C (p.Lys145Gln) n.792A>C c.*177A>C (n.*177A>C) c.254A>C c.682A>C (p.Lys228Gln) c.82+2134A>C (n.82+2134A>C) c.46A>C (p.Lys16Gln) n.428A>C c.982A>C (p.Lys328Gln) | |
| 17 | g.44913272G>A | CA500321453 | GFAP | c.777C>T (p.Ser259=) n.1306C>T n.253C>T n.1931C>T c.618+456C>T (n.618+456C>T) c.432C>T (p.Ser144=) n.791C>T c.*176C>T (n.*176C>T) c.253C>T c.681C>T (p.Ser227=) c.82+2133C>T (n.82+2133C>T) c.45C>T (p.Ser15=) n.427C>T c.981C>T (p.Ser327=) | |
| 17 | g.44913272G>C | CA500321454 | GFAP | c.777C>G (p.Ser259=) n.1306C>G n.253C>G n.1931C>G c.618+456C>G (n.618+456C>G) c.432C>G (p.Ser144=) n.791C>G c.*176C>G (n.*176C>G) c.253C>G c.681C>G (p.Ser227=) c.82+2133C>G (n.82+2133C>G) c.45C>G (p.Ser15=) n.427C>G c.981C>G (p.Ser327=) | |
| 17 | g.44913272G>T | CA500321455 | GFAP | c.777C>A (p.Ser259=) n.1306C>A n.253C>A n.1931C>A c.618+456C>A (n.618+456C>A) c.432C>A (p.Ser144=) n.791C>A c.*176C>A (n.*176C>A) c.253C>A c.681C>A (p.Ser227=) c.82+2133C>A (n.82+2133C>A) c.45C>A (p.Ser15=) n.427C>A c.981C>A (p.Ser327=) | |
| 17 | g.44913273G>A | CA399845421 | GFAP | c.776C>T (p.Ser259Phe) n.1305C>T n.252C>T n.1930C>T c.618+455C>T (n.618+455C>T) c.431C>T (p.Ser144Phe) n.790C>T c.*175C>T (n.*175C>T) c.252C>T c.680C>T (p.Ser227Phe) c.82+2132C>T (n.82+2132C>T) c.44C>T (p.Ser15Phe) n.426C>T c.980C>T (p.Ser327Phe) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 17 | g.44913273G>C | CA399845424 | GFAP | c.776C>G (p.Ser259Cys) n.1305C>G n.252C>G n.1930C>G c.618+455C>G (n.618+455C>G) c.431C>G (p.Ser144Cys) n.790C>G c.*175C>G (n.*175C>G) c.252C>G c.680C>G (p.Ser227Cys) c.82+2132C>G (n.82+2132C>G) c.44C>G (p.Ser15Cys) n.426C>G c.980C>G (p.Ser327Cys) | |
| 17 | g.44913273G= | CA2261612618 | GFAP | c.776C= (p.Ser259=) n.1305C= n.252C= n.1930C= c.618+455C= (n.618+455C=) c.431C= (p.Ser144=) n.790C= c.*175C= (n.*175C=) c.252C= c.680C= (p.Ser227=) c.82+2132C= (n.82+2132C=) c.44C= (p.Ser15=) n.426C= c.980C= (p.Ser327=) | |
| 17 | g.44913273G>T | CA399845422 | GFAP | c.776C>A (p.Ser259Tyr) n.1305C>A n.252C>A n.1930C>A c.618+455C>A (n.618+455C>A) c.431C>A (p.Ser144Tyr) n.790C>A c.*175C>A (n.*175C>A) c.252C>A c.680C>A (p.Ser227Tyr) c.82+2132C>A (n.82+2132C>A) c.44C>A (p.Ser15Tyr) n.426C>A c.980C>A (p.Ser327Tyr) | |
| 17 | g.44913274A>C | CA399845426 | GFAP | c.775T>G (p.Ser259Ala) n.1304T>G n.251T>G n.1929T>G c.618+454T>G (n.618+454T>G) c.430T>G (p.Ser144Ala) n.789T>G c.*174T>G (n.*174T>G) c.251T>G c.679T>G (p.Ser227Ala) c.82+2131T>G (n.82+2131T>G) c.43T>G (p.Ser15Ala) n.425T>G c.979T>G (p.Ser327Ala) | |
| 17 | g.44913274A>G | CA399845429 | GFAP | c.775T>C (p.Ser259Pro) n.1304T>C n.251T>C n.1929T>C c.618+454T>C (n.618+454T>C) c.430T>C (p.Ser144Pro) n.789T>C c.*174T>C (n.*174T>C) c.251T>C c.679T>C (p.Ser227Pro) c.82+2131T>C (n.82+2131T>C) c.43T>C (p.Ser15Pro) n.425T>C c.979T>C (p.Ser327Pro) | |
| 17 | g.44913274A>T | CA399845431 | GFAP | c.775T>A (p.Ser259Thr) n.1304T>A n.251T>A n.1929T>A c.618+454T>A (n.618+454T>A) c.430T>A (p.Ser144Thr) n.789T>A c.*174T>A (n.*174T>A) c.251T>A c.679T>A (p.Ser227Thr) c.82+2131T>A (n.82+2131T>A) c.43T>A (p.Ser15Thr) n.425T>A c.979T>A (p.Ser327Thr) | |
| 17 | g.44913275G>A | CA500321458 | GFAP | c.774C>T (p.Arg258=) n.1303C>T n.250C>T n.1928C>T c.618+453C>T (n.618+453C>T) c.429C>T (p.Arg143=) n.788C>T c.*173C>T (n.*173C>T) c.250C>T c.678C>T (p.Arg226=) c.82+2130C>T (n.82+2130C>T) c.42C>T (p.Arg14=) n.424C>T c.978C>T (p.Arg326=) | |
| 17 | g.44913275G>C | CA500321457 | GFAP | c.774C>G (p.Arg258=) n.1303C>G n.250C>G n.1928C>G c.618+453C>G (n.618+453C>G) c.429C>G (p.Arg143=) n.788C>G c.*173C>G (n.*173C>G) c.250C>G c.678C>G (p.Arg226=) c.82+2130C>G (n.82+2130C>G) c.42C>G (p.Arg14=) n.424C>G c.978C>G (p.Arg326=) | |
| 17 | g.44913275G>T | CA500321456 | GFAP | c.774C>A (p.Arg258=) n.1303C>A n.250C>A n.1928C>A c.618+453C>A (n.618+453C>A) c.429C>A (p.Arg143=) n.788C>A c.*173C>A (n.*173C>A) c.250C>A c.678C>A (p.Arg226=) c.82+2130C>A (n.82+2130C>A) c.42C>A (p.Arg14=) n.424C>A c.978C>A (p.Arg326=) | |
| 17 | g.44913276C>A | CA399845432 | GFAP | c.773G>T (p.Arg258Leu) n.1302G>T n.249G>T n.1927G>T c.618+452G>T (n.618+452G>T) c.428G>T (p.Arg143Leu) n.787G>T c.*172G>T (n.*172G>T) c.249G>T c.677G>T (p.Arg226Leu) c.82+2129G>T (n.82+2129G>T) c.41G>T (p.Arg14Leu) n.423G>T c.977G>T (p.Arg326Leu) | |
| 17 | g.44913276C= | CA2261612619 | GFAP | c.773G= (p.Arg258=) n.1302G= n.249G= n.1927G= c.618+452G= (n.618+452G=) c.428G= (p.Arg143=) n.787G= c.*172G= (n.*172G=) c.249G= c.677G= (p.Arg226=) c.82+2129G= (n.82+2129G=) c.41G= (p.Arg14=) n.423G= c.977G= (p.Arg326=) | |
| 17 | g.44913276C>G | CA217221 | GFAP | c.773G>C (p.Arg258Pro) n.1302G>C n.249G>C n.1927G>C c.618+452G>C (n.618+452G>C) c.428G>C (p.Arg143Pro) n.787G>C c.*172G>C (n.*172G>C) c.249G>C c.677G>C (p.Arg226Pro) c.82+2129G>C (n.82+2129G>C) c.41G>C (p.Arg14Pro) n.423G>C c.977G>C (p.Arg326Pro) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44913276C>T | CA8608869 | GFAP | c.773G>A (p.Arg258His) n.1302G>A n.249G>A n.1927G>A c.618+452G>A (n.618+452G>A) c.428G>A (p.Arg143His) n.787G>A c.*172G>A (n.*172G>A) c.249G>A c.677G>A (p.Arg226His) c.82+2129G>A (n.82+2129G>A) c.41G>A (p.Arg14His) n.423G>A c.977G>A (p.Arg326His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913277G>A | CA347204 | GFAP | c.772C>T (p.Arg258Cys) n.1301C>T n.248C>T n.1926C>T c.618+451C>T (n.618+451C>T) c.427C>T (p.Arg143Cys) n.786C>T c.*171C>T (n.*171C>T) c.248C>T c.676C>T (p.Arg226Cys) c.82+2128C>T (n.82+2128C>T) c.40C>T (p.Arg14Cys) n.422C>T c.976C>T (p.Arg326Cys) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 17 | g.44913277G>C | CA399845437 | GFAP | c.772C>G (p.Arg258Gly) n.1301C>G n.248C>G n.1926C>G c.618+451C>G (n.618+451C>G) c.427C>G (p.Arg143Gly) n.786C>G c.*171C>G (n.*171C>G) c.248C>G c.676C>G (p.Arg226Gly) c.82+2128C>G (n.82+2128C>G) c.40C>G (p.Arg14Gly) n.422C>G c.976C>G (p.Arg326Gly) | |
| 17 | g.44913277G= | CA2261612620 | GFAP | c.772C= (p.Arg258=) n.1301C= n.248C= n.1926C= c.618+451C= (n.618+451C=) c.427C= (p.Arg143=) n.786C= c.*171C= (n.*171C=) c.248C= c.676C= (p.Arg226=) c.82+2128C= (n.82+2128C=) c.40C= (p.Arg14=) n.422C= c.976C= (p.Arg326=) | |
| 17 | g.44913277G>T | CA399845438 | GFAP | c.772C>A (p.Arg258Ser) n.1301C>A n.248C>A n.1926C>A c.618+451C>A (n.618+451C>A) c.427C>A (p.Arg143Ser) n.786C>A c.*171C>A (n.*171C>A) c.248C>A c.676C>A (p.Arg226Ser) c.82+2128C>A (n.82+2128C>A) c.40C>A (p.Arg14Ser) n.422C>A c.976C>A (p.Arg326Ser) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913278G>A | CA500321459 | GFAP | c.771C>T (p.Tyr257=) n.1300C>T n.247C>T n.1925C>T c.618+450C>T (n.618+450C>T) c.426C>T (p.Tyr142=) n.785C>T c.*170C>T (n.*170C>T) c.247C>T c.675C>T (p.Tyr225=) c.82+2127C>T (n.82+2127C>T) c.39C>T (p.Tyr13=) n.421C>T c.975C>T (p.Tyr325=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913278G>C | CA399845441 | GFAP | c.771C>G (p.Tyr257Ter) n.1300C>G n.247C>G n.1925C>G c.618+450C>G (n.618+450C>G) c.426C>G (p.Tyr142Ter) n.785C>G c.*170C>G (n.*170C>G) c.247C>G c.675C>G (p.Tyr225Ter) c.82+2127C>G (n.82+2127C>G) c.39C>G (p.Tyr13Ter) n.421C>G c.975C>G (p.Tyr325Ter) | |
| 17 | g.44913278G>T | CA399845443 | GFAP | c.771C>A (p.Tyr257Ter) n.1300C>A n.247C>A n.1925C>A c.618+450C>A (n.618+450C>A) c.426C>A (p.Tyr142Ter) n.785C>A c.*170C>A (n.*170C>A) c.247C>A c.675C>A (p.Tyr225Ter) c.82+2127C>A (n.82+2127C>A) c.39C>A (p.Tyr13Ter) n.421C>A c.975C>A (p.Tyr325Ter) | |
| 17 | g.44913279T>A | CA399845449 | GFAP | c.770A>T (p.Tyr257Phe) n.1299A>T n.246A>T n.1924A>T c.618+449A>T (n.618+449A>T) c.425A>T (p.Tyr142Phe) n.784A>T c.*169A>T (n.*169A>T) c.246A>T c.674A>T (p.Tyr225Phe) c.82+2126A>T (n.82+2126A>T) c.38A>T (p.Tyr13Phe) n.420A>T c.974A>T (p.Tyr325Phe) | |
| 17 | g.44913279T>C | CA217220 | GFAP | c.770A>G (p.Tyr257Cys) n.1299A>G n.246A>G n.1924A>G c.618+449A>G (n.618+449A>G) c.425A>G (p.Tyr142Cys) n.784A>G c.*169A>G (n.*169A>G) c.246A>G c.674A>G (p.Tyr225Cys) c.82+2126A>G (n.82+2126A>G) c.38A>G (p.Tyr13Cys) n.420A>G c.974A>G (p.Tyr325Cys) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44913279T>G | CA399845446 | GFAP | c.770A>C (p.Tyr257Ser) n.1299A>C n.246A>C n.1924A>C c.618+449A>C (n.618+449A>C) c.425A>C (p.Tyr142Ser) n.784A>C c.*169A>C (n.*169A>C) c.246A>C c.674A>C (p.Tyr225Ser) c.82+2126A>C (n.82+2126A>C) c.38A>C (p.Tyr13Ser) n.420A>C c.974A>C (p.Tyr325Ser) | |
| 17 | g.44913279T= | CA2261612621 | GFAP | c.770A= (p.Tyr257=) n.1299A= n.246A= n.1924A= c.618+449A= (n.618+449A=) c.425A= (p.Tyr142=) n.784A= c.*169A= (n.*169A=) c.246A= c.674A= (p.Tyr225=) c.82+2126A= (n.82+2126A=) c.38A= (p.Tyr13=) n.420A= c.974A= (p.Tyr325=) | |
| 17 | g.44913280A= | CA2261612622 | GFAP | c.769T= (p.Tyr257=) n.1298T= n.245T= n.1923T= c.618+448T= (n.618+448T=) c.424T= (p.Tyr142=) n.783T= c.*168T= (n.*168T=) c.245T= c.673T= (p.Tyr225=) c.82+2125T= (n.82+2125T=) c.37T= (p.Tyr13=) n.419T= c.973T= (p.Tyr325=) | |
| 17 | g.44913280A>C | CA399845455 | GFAP | c.769T>G (p.Tyr257Asp) n.1298T>G n.245T>G n.1923T>G c.618+448T>G (n.618+448T>G) c.424T>G (p.Tyr142Asp) n.783T>G c.*168T>G (n.*168T>G) c.245T>G c.673T>G (p.Tyr225Asp) c.82+2125T>G (n.82+2125T>G) c.37T>G (p.Tyr13Asp) n.419T>G c.973T>G (p.Tyr325Asp) | |
| 17 | g.44913280A>G | CA399845453 | GFAP | c.769T>C (p.Tyr257His) n.1298T>C n.245T>C n.1923T>C c.618+448T>C (n.618+448T>C) c.424T>C (p.Tyr142His) n.783T>C c.*168T>C (n.*168T>C) c.245T>C c.673T>C (p.Tyr225His) c.82+2125T>C (n.82+2125T>C) c.37T>C (p.Tyr13His) n.419T>C c.973T>C (p.Tyr325His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913280A>T | CA399845456 | GFAP | c.769T>A (p.Tyr257Asn) n.1298T>A n.245T>A n.1923T>A c.618+448T>A (n.618+448T>A) c.424T>A (p.Tyr142Asn) n.783T>A c.*168T>A (n.*168T>A) c.245T>A c.673T>A (p.Tyr225Asn) c.82+2125T>A (n.82+2125T>A) c.37T>A (p.Tyr13Asn) n.419T>A c.973T>A (p.Tyr325Asn) | |
| 17 | g.44913280_44913281delinsAC | CA2261612623 | GFAP | c.768_769delinsGT (p.Trp256=) n.1297_1298delinsGT n.244_245delinsGT n.1922_1923delinsGT c.618+447_618+448delinsGT (n.618+447_618+448delinsGT) c.423_424delinsGT (p.Trp141=) n.782_783delinsGT c.*167_*168delinsGT (n.*167_*168delinsGT) c.244_245delinsGT c.672_673delinsGT (p.Trp224=) c.82+2124_82+2125delinsGT (n.82+2124_82+2125delinsGT) c.36_37delinsGT (p.Trp12=) n.418_419delinsGT c.972_973delinsGT (p.Trp324=) | |
| 17 | g.44913281C>A | CA399845462 | GFAP | c.768G>T (p.Trp256Cys) n.1297G>T n.244G>T n.1922G>T c.618+447G>T (n.618+447G>T) c.423G>T (p.Trp141Cys) n.782G>T c.*167G>T (n.*167G>T) c.244G>T c.672G>T (p.Trp224Cys) c.82+2124G>T (n.82+2124G>T) c.36G>T (p.Trp12Cys) n.418G>T c.972G>T (p.Trp324Cys) | |
| 17 | g.44913281C>G | CA399845471 | GFAP | c.768G>C (p.Trp256Cys) n.1297G>C n.244G>C n.1922G>C c.618+447G>C (n.618+447G>C) c.423G>C (p.Trp141Cys) n.782G>C c.*167G>C (n.*167G>C) c.244G>C c.672G>C (p.Trp224Cys) c.82+2124G>C (n.82+2124G>C) c.36G>C (p.Trp12Cys) n.418G>C c.972G>C (p.Trp324Cys) | |
| 17 | g.44913281C>T | CA399845463 | GFAP | c.768G>A (p.Trp256Ter) n.1297G>A n.244G>A n.1922G>A c.618+447G>A (n.618+447G>A) c.423G>A (p.Trp141Ter) n.782G>A c.*167G>A (n.*167G>A) c.244G>A c.672G>A (p.Trp224Ter) c.82+2124G>A (n.82+2124G>A) c.36G>A (p.Trp12Ter) n.418G>A c.972G>A (p.Trp324Ter) | |
| 17 | g.44913282del | CA984043262 | GFAP | c.768del (p.Trp256CysfsTer9) n.1297del n.244del n.1922del c.618+447del (n.618+447del) c.423del (p.Trp141CysfsTer9) n.782del c.*167del (n.*167del) c.244del c.672del (p.Trp224CysfsTer9) c.82+2124del (n.82+2124del) c.36del (p.Trp12CysfsTer9) n.418del c.972del (p.Trp324CysfsTer9) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913282C>A | CA399845473 | GFAP | c.767G>T (p.Trp256Leu) n.1296G>T n.243G>T n.1921G>T c.618+446G>T (n.618+446G>T) c.422G>T (p.Trp141Leu) n.781G>T c.*166G>T (n.*166G>T) c.243G>T c.671G>T (p.Trp224Leu) c.82+2123G>T (n.82+2123G>T) c.35G>T (p.Trp12Leu) n.417G>T c.971G>T (p.Trp324Leu) | |
| 17 | g.44913282C>G | CA399845475 | GFAP | c.767G>C (p.Trp256Ser) n.1296G>C n.243G>C n.1921G>C c.618+446G>C (n.618+446G>C) c.422G>C (p.Trp141Ser) n.781G>C c.*166G>C (n.*166G>C) c.243G>C c.671G>C (p.Trp224Ser) c.82+2123G>C (n.82+2123G>C) c.35G>C (p.Trp12Ser) n.417G>C c.971G>C (p.Trp324Ser) | |
| 17 | g.44913282C>T | CA399845478 | GFAP | c.767G>A (p.Trp256Ter) n.1296G>A n.243G>A n.1921G>A c.618+446G>A (n.618+446G>A) c.422G>A (p.Trp141Ter) n.781G>A c.*166G>A (n.*166G>A) c.243G>A c.671G>A (p.Trp224Ter) c.82+2123G>A (n.82+2123G>A) c.35G>A (p.Trp12Ter) n.417G>A c.971G>A (p.Trp324Ter) | |
| 17 | g.44913283A= | CA2261612624 | GFAP | c.766T= (p.Trp256=) n.1295T= n.242T= n.1920T= c.618+445T= (n.618+445T=) c.421T= (p.Trp141=) n.780T= c.*165T= (n.*165T=) c.242T= c.670T= (p.Trp224=) c.82+2122T= (n.82+2122T=) c.34T= (p.Trp12=) n.416T= c.970T= (p.Trp324=) | |
| 17 | g.44913283A>C | CA399845481 | GFAP | c.766T>G (p.Trp256Gly) n.1295T>G n.242T>G n.1920T>G c.618+445T>G (n.618+445T>G) c.421T>G (p.Trp141Gly) n.780T>G c.*165T>G (n.*165T>G) c.242T>G c.670T>G (p.Trp224Gly) c.82+2122T>G (n.82+2122T>G) c.34T>G (p.Trp12Gly) n.416T>G c.970T>G (p.Trp324Gly) | |
| 17 | g.44913283A>G | CA8608870 | GFAP | c.766T>C (p.Trp256Arg) n.1295T>C n.242T>C n.1920T>C c.618+445T>C (n.618+445T>C) c.421T>C (p.Trp141Arg) n.780T>C c.*165T>C (n.*165T>C) c.242T>C c.670T>C (p.Trp224Arg) c.82+2122T>C (n.82+2122T>C) c.34T>C (p.Trp12Arg) n.416T>C c.970T>C (p.Trp324Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913283A>T | CA399845486 | GFAP | c.766T>A (p.Trp256Arg) n.1295T>A n.242T>A n.1920T>A c.618+445T>A (n.618+445T>A) c.421T>A (p.Trp141Arg) n.780T>A c.*165T>A (n.*165T>A) c.242T>A c.670T>A (p.Trp224Arg) c.82+2122T>A (n.82+2122T>A) c.34T>A (p.Trp12Arg) n.416T>A c.970T>A (p.Trp324Arg) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913284C>A | CA399845489 | GFAP | c.765G>T (p.Glu255Asp) n.1294G>T n.241G>T n.1919G>T c.618+444G>T (n.618+444G>T) c.420G>T (p.Glu140Asp) n.779G>T c.*164G>T (n.*164G>T) c.241G>T c.669G>T (p.Glu223Asp) c.82+2121G>T (n.82+2121G>T) c.33G>T (p.Glu11Asp) n.415G>T c.969G>T (p.Glu323Asp) | |
| 17 | g.44913284C>G | CA399845491 | GFAP | c.765G>C (p.Glu255Asp) n.1294G>C n.241G>C n.1919G>C c.618+444G>C (n.618+444G>C) c.420G>C (p.Glu140Asp) n.779G>C c.*164G>C (n.*164G>C) c.241G>C c.669G>C (p.Glu223Asp) c.82+2121G>C (n.82+2121G>C) c.33G>C (p.Glu11Asp) n.415G>C c.969G>C (p.Glu323Asp) | |
| 17 | g.44913284C>T | CA500321460 | GFAP | c.765G>A (p.Glu255=) n.1294G>A n.241G>A n.1919G>A c.618+444G>A (n.618+444G>A) c.420G>A (p.Glu140=) n.779G>A c.*164G>A (n.*164G>A) c.241G>A c.669G>A (p.Glu223=) c.82+2121G>A (n.82+2121G>A) c.33G>A (p.Glu11=) n.415G>A c.969G>A (p.Glu323=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913285T>A | CA399845494 | GFAP | c.764A>T (p.Glu255Val) n.1293A>T n.240A>T n.1918A>T c.618+443A>T (n.618+443A>T) c.419A>T (p.Glu140Val) n.778A>T c.*163A>T (n.*163A>T) c.240A>T c.668A>T (p.Glu223Val) c.82+2120A>T (n.82+2120A>T) c.32A>T (p.Glu11Val) n.414A>T c.968A>T (p.Glu323Val) | |
| 17 | g.44913285T>C | CA399845496 | GFAP | c.764A>G (p.Glu255Gly) n.1293A>G n.240A>G n.1918A>G c.618+443A>G (n.618+443A>G) c.419A>G (p.Glu140Gly) n.778A>G c.*163A>G (n.*163A>G) c.240A>G c.668A>G (p.Glu223Gly) c.82+2120A>G (n.82+2120A>G) c.32A>G (p.Glu11Gly) n.414A>G c.968A>G (p.Glu323Gly) | |
| 17 | g.44913285T>G | CA399845498 | GFAP | c.764A>C (p.Glu255Ala) n.1293A>C n.240A>C n.1918A>C c.618+443A>C (n.618+443A>C) c.419A>C (p.Glu140Ala) n.778A>C c.*163A>C (n.*163A>C) c.240A>C c.668A>C (p.Glu223Ala) c.82+2120A>C (n.82+2120A>C) c.32A>C (p.Glu11Ala) n.414A>C c.968A>C (p.Glu323Ala) | |
| 17 | g.44913286C>A | CA399845506 | GFAP | c.763G>T (p.Glu255Ter) n.1292G>T n.239G>T n.1917G>T c.618+442G>T (n.618+442G>T) c.418G>T (p.Glu140Ter) n.777G>T c.*162G>T (n.*162G>T) c.239G>T c.667G>T (p.Glu223Ter) c.82+2119G>T (n.82+2119G>T) c.31G>T (p.Glu11Ter) n.413G>T c.967G>T (p.Glu323Ter) | |
| 17 | g.44913286C>G | CA399845503 | GFAP | c.763G>C (p.Glu255Gln) n.1292G>C n.239G>C n.1917G>C c.618+442G>C (n.618+442G>C) c.418G>C (p.Glu140Gln) n.777G>C c.*162G>C (n.*162G>C) c.239G>C c.667G>C (p.Glu223Gln) c.82+2119G>C (n.82+2119G>C) c.31G>C (p.Glu11Gln) n.413G>C c.967G>C (p.Glu323Gln) | |
| 17 | g.44913286C>T | CA399845501 | GFAP | c.763G>A (p.Glu255Lys) n.1292G>A n.239G>A n.1917G>A c.618+442G>A (n.618+442G>A) c.418G>A (p.Glu140Lys) n.777G>A c.*162G>A (n.*162G>A) c.239G>A c.667G>A (p.Glu223Lys) c.82+2119G>A (n.82+2119G>A) c.31G>A (p.Glu11Lys) n.413G>A c.967G>A (p.Glu323Lys) | |
| 17 | g.44913287T>A | CA399845509 | GFAP | c.762A>T (p.Glu254Asp) n.1291A>T n.238A>T n.1916A>T c.618+441A>T (n.618+441A>T) c.417A>T (p.Glu139Asp) n.776A>T c.*161A>T (n.*161A>T) c.238A>T c.666A>T (p.Glu222Asp) c.82+2118A>T (n.82+2118A>T) c.30A>T (p.Glu10Asp) n.412A>T c.966A>T (p.Glu322Asp) | |
| 17 | g.44913287T>C | CA500321461 | GFAP | c.762A>G (p.Glu254=) n.1291A>G n.238A>G n.1916A>G c.618+441A>G (n.618+441A>G) c.417A>G (p.Glu139=) n.776A>G c.*161A>G (n.*161A>G) c.238A>G c.666A>G (p.Glu222=) c.82+2118A>G (n.82+2118A>G) c.30A>G (p.Glu10=) n.412A>G c.966A>G (p.Glu322=) | dbSNP |
| 17 | g.44913287T>G | CA399845518 | GFAP | c.762A>C (p.Glu254Asp) n.1291A>C n.238A>C n.1916A>C c.618+441A>C (n.618+441A>C) c.417A>C (p.Glu139Asp) n.776A>C c.*161A>C (n.*161A>C) c.238A>C c.666A>C (p.Glu222Asp) c.82+2118A>C (n.82+2118A>C) c.30A>C (p.Glu10Asp) n.412A>C c.966A>C (p.Glu322Asp) | |
| 17 | g.44913288T>A | CA399845520 | GFAP | c.761A>T (p.Glu254Val) n.1290A>T n.237A>T n.1915A>T c.618+440A>T (n.618+440A>T) c.416A>T (p.Glu139Val) n.775A>T c.*160A>T (n.*160A>T) c.237A>T c.665A>T (p.Glu222Val) c.82+2117A>T (n.82+2117A>T) c.29A>T (p.Glu10Val) n.411A>T c.965A>T (p.Glu322Val) | |
| 17 | g.44913288T>C | CA399845522 | GFAP | c.761A>G (p.Glu254Gly) n.1290A>G n.237A>G n.1915A>G c.618+440A>G (n.618+440A>G) c.416A>G (p.Glu139Gly) n.775A>G c.*160A>G (n.*160A>G) c.237A>G c.665A>G (p.Glu222Gly) c.82+2117A>G (n.82+2117A>G) c.29A>G (p.Glu10Gly) n.411A>G c.965A>G (p.Glu322Gly) | |
| 17 | g.44913288T>G | CA399845524 | GFAP | c.761A>C (p.Glu254Ala) n.1290A>C n.237A>C n.1915A>C c.618+440A>C (n.618+440A>C) c.416A>C (p.Glu139Ala) n.775A>C c.*160A>C (n.*160A>C) c.237A>C c.665A>C (p.Glu222Ala) c.82+2117A>C (n.82+2117A>C) c.29A>C (p.Glu10Ala) n.411A>C c.965A>C (p.Glu322Ala) | |
| 17 | g.44913289C>A | CA399845527 | GFAP | c.760G>T (p.Glu254Ter) n.1289G>T n.236G>T n.1914G>T c.618+439G>T (n.618+439G>T) c.415G>T (p.Glu139Ter) n.774G>T c.*159G>T (n.*159G>T) c.236G>T c.664G>T (p.Glu222Ter) c.82+2116G>T (n.82+2116G>T) c.28G>T (p.Glu10Ter) n.410G>T c.964G>T (p.Glu322Ter) | |
| 17 | g.44913289C= | CA2261612625 | GFAP | c.760G= (p.Glu254=) n.1289G= n.236G= n.1914G= c.618+439G= (n.618+439G=) c.415G= (p.Glu139=) n.774G= c.*159G= (n.*159G=) c.236G= c.664G= (p.Glu222=) c.82+2116G= (n.82+2116G=) c.28G= (p.Glu10=) n.410G= c.964G= (p.Glu322=) | |
| 17 | g.44913289C>G | CA399845533 | GFAP | c.760G>C (p.Glu254Gln) n.1289G>C n.236G>C n.1914G>C c.618+439G>C (n.618+439G>C) c.415G>C (p.Glu139Gln) n.774G>C c.*159G>C (n.*159G>C) c.236G>C c.664G>C (p.Glu222Gln) c.82+2116G>C (n.82+2116G>C) c.28G>C (p.Glu10Gln) n.410G>C c.964G>C (p.Glu322Gln) | |
| 17 | g.44913289C>T | CA8608871 | GFAP | c.760G>A (p.Glu254Lys) n.1289G>A n.236G>A n.1914G>A c.618+439G>A (n.618+439G>A) c.415G>A (p.Glu139Lys) n.774G>A c.*159G>A (n.*159G>A) c.236G>A c.664G>A (p.Glu222Lys) c.82+2116G>A (n.82+2116G>A) c.28G>A (p.Glu10Lys) n.410G>A c.964G>A (p.Glu322Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.44913290G>A | CA217218 | GFAP | c.759C>T (p.Ala253=) n.1288C>T n.235C>T n.1913C>T c.618+438C>T (n.618+438C>T) c.414C>T (p.Ala138=) n.773C>T c.*158C>T (n.*158C>T) c.235C>T c.663C>T (p.Ala221=) c.82+2115C>T (n.82+2115C>T) c.27C>T (p.Ala9=) n.409C>T c.963C>T (p.Ala321=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913290G>C | CA500321463 | GFAP | c.759C>G (p.Ala253=) n.1288C>G n.235C>G n.1913C>G c.618+438C>G (n.618+438C>G) c.414C>G (p.Ala138=) n.773C>G c.*158C>G (n.*158C>G) c.235C>G c.663C>G (p.Ala221=) c.82+2115C>G (n.82+2115C>G) c.27C>G (p.Ala9=) n.409C>G c.963C>G (p.Ala321=) | |
| 17 | g.44913290G= | CA2261612626 | GFAP | c.759C= (p.Ala253=) n.1288C= n.235C= n.1913C= c.618+438C= (n.618+438C=) c.414C= (p.Ala138=) n.773C= c.*158C= (n.*158C=) c.235C= c.663C= (p.Ala221=) c.82+2115C= (n.82+2115C=) c.27C= (p.Ala9=) n.409C= c.963C= (p.Ala321=) | |
| 17 | g.44913290G>T | CA500321462 | GFAP | c.759C>A (p.Ala253=) n.1288C>A n.235C>A n.1913C>A c.618+438C>A (n.618+438C>A) c.414C>A (p.Ala138=) n.773C>A c.*158C>A (n.*158C>A) c.235C>A c.663C>A (p.Ala221=) c.82+2115C>A (n.82+2115C>A) c.27C>A (p.Ala9=) n.409C>A c.963C>A (p.Ala321=) | |
| 17 | g.44913291G>A | CA399845534 | GFAP | c.758C>T (p.Ala253Val) n.1287C>T n.234C>T n.1912C>T c.618+437C>T (n.618+437C>T) c.413C>T (p.Ala138Val) n.772C>T c.*157C>T (n.*157C>T) c.234C>T c.662C>T (p.Ala221Val) c.82+2114C>T (n.82+2114C>T) c.26C>T (p.Ala9Val) n.408C>T c.962C>T (p.Ala321Val) | |
| 17 | g.44913291G>C | CA217217 | GFAP | c.758C>G (p.Ala253Gly) n.1287C>G n.234C>G n.1912C>G c.618+437C>G (n.618+437C>G) c.413C>G (p.Ala138Gly) n.772C>G c.*157C>G (n.*157C>G) c.234C>G c.662C>G (p.Ala221Gly) c.82+2114C>G (n.82+2114C>G) c.26C>G (p.Ala9Gly) n.408C>G c.962C>G (p.Ala321Gly) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44913291G= | CA2261612627 | GFAP | c.758C= (p.Ala253=) n.1287C= n.234C= n.1912C= c.618+437C= (n.618+437C=) c.413C= (p.Ala138=) n.772C= c.*157C= (n.*157C=) c.234C= c.662C= (p.Ala221=) c.82+2114C= (n.82+2114C=) c.26C= (p.Ala9=) n.408C= c.962C= (p.Ala321=) | |
| 17 | g.44913291G>T | CA399845535 | GFAP | c.758C>A (p.Ala253Asp) n.1287C>A n.234C>A n.1912C>A c.618+437C>A (n.618+437C>A) c.413C>A (p.Ala138Asp) n.772C>A c.*157C>A (n.*157C>A) c.234C>A c.662C>A (p.Ala221Asp) c.82+2114C>A (n.82+2114C>A) c.26C>A (p.Ala9Asp) n.408C>A c.962C>A (p.Ala321Asp) | |
| 17 | g.44913292C>A | CA399845541 | GFAP | c.757G>T (p.Ala253Ser) n.1286G>T n.233G>T n.1911G>T c.618+436G>T (n.618+436G>T) c.412G>T (p.Ala138Ser) n.771G>T c.*156G>T (n.*156G>T) c.233G>T c.661G>T (p.Ala221Ser) c.82+2113G>T (n.82+2113G>T) c.25G>T (p.Ala9Ser) n.407G>T c.961G>T (p.Ala321Ser) | |
| 17 | g.44913292C= | CA2261612628 | GFAP | c.757G= (p.Ala253=) n.1286G= n.233G= n.1911G= c.618+436G= (n.618+436G=) c.412G= (p.Ala138=) n.771G= c.*156G= (n.*156G=) c.233G= c.661G= (p.Ala221=) c.82+2113G= (n.82+2113G=) c.25G= (p.Ala9=) n.407G= c.961G= (p.Ala321=) | |
| 17 | g.44913292C>G | CA399845540 | GFAP | c.757G>C (p.Ala253Pro) n.1286G>C n.233G>C n.1911G>C c.618+436G>C (n.618+436G>C) c.412G>C (p.Ala138Pro) n.771G>C c.*156G>C (n.*156G>C) c.233G>C c.661G>C (p.Ala221Pro) c.82+2113G>C (n.82+2113G>C) c.25G>C (p.Ala9Pro) n.407G>C c.961G>C (p.Ala321Pro) | |
| 17 | g.44913292C>T | CA399845538 | GFAP | c.757G>A (p.Ala253Thr) n.1286G>A n.233G>A n.1911G>A c.618+436G>A (n.618+436G>A) c.412G>A (p.Ala138Thr) n.771G>A c.*156G>A (n.*156G>A) c.233G>A c.661G>A (p.Ala221Thr) c.82+2113G>A (n.82+2113G>A) c.25G>A (p.Ala9Thr) n.407G>A c.961G>A (p.Ala321Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913293T>A | CA399845543 | GFAP | c.756A>T (p.Glu252Asp) n.1285A>T n.232A>T n.1910A>T c.618+435A>T (n.618+435A>T) c.411A>T (p.Glu137Asp) n.770A>T c.*155A>T (n.*155A>T) c.232A>T c.660A>T (p.Glu220Asp) c.82+2112A>T (n.82+2112A>T) c.24A>T (p.Glu8Asp) n.406A>T c.960A>T (p.Glu320Asp) | |
| 17 | g.44913293T>C | CA500321464 | GFAP | c.756A>G (p.Glu252=) n.1285A>G n.232A>G n.1910A>G c.618+435A>G (n.618+435A>G) c.411A>G (p.Glu137=) n.770A>G c.*155A>G (n.*155A>G) c.232A>G c.660A>G (p.Glu220=) c.82+2112A>G (n.82+2112A>G) c.24A>G (p.Glu8=) n.406A>G c.960A>G (p.Glu320=) | |
| 17 | g.44913293T>G | CA399845544 | GFAP | c.756A>C (p.Glu252Asp) n.1285A>C n.232A>C n.1910A>C c.618+435A>C (n.618+435A>C) c.411A>C (p.Glu137Asp) n.770A>C c.*155A>C (n.*155A>C) c.232A>C c.660A>C (p.Glu220Asp) c.82+2112A>C (n.82+2112A>C) c.24A>C (p.Glu8Asp) n.406A>C c.960A>C (p.Glu320Asp) | |
| 17 | g.44913294T>A | CA399845546 | GFAP | c.755A>T (p.Glu252Val) n.1284A>T n.231A>T n.1909A>T c.618+434A>T (n.618+434A>T) c.410A>T (p.Glu137Val) n.769A>T c.*154A>T (n.*154A>T) c.231A>T c.659A>T (p.Glu220Val) c.82+2111A>T (n.82+2111A>T) c.23A>T (p.Glu8Val) n.405A>T c.959A>T (p.Glu320Val) | |
| 17 | g.44913294T>C | CA8608872 | GFAP | c.755A>G (p.Glu252Gly) n.1284A>G n.231A>G n.1909A>G c.618+434A>G (n.618+434A>G) c.410A>G (p.Glu137Gly) n.769A>G c.*154A>G (n.*154A>G) c.231A>G c.659A>G (p.Glu220Gly) c.82+2111A>G (n.82+2111A>G) c.23A>G (p.Glu8Gly) n.405A>G c.959A>G (p.Glu320Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913294T>G | CA399845548 | GFAP | c.755A>C (p.Glu252Ala) n.1284A>C n.231A>C n.1909A>C c.618+434A>C (n.618+434A>C) c.410A>C (p.Glu137Ala) n.769A>C c.*154A>C (n.*154A>C) c.231A>C c.659A>C (p.Glu220Ala) c.82+2111A>C (n.82+2111A>C) c.23A>C (p.Glu8Ala) n.405A>C c.959A>C (p.Glu320Ala) | |
| 17 | g.44913294T= | CA2261612629 | GFAP | c.755A= (p.Glu252=) n.1284A= n.231A= n.1909A= c.618+434A= (n.618+434A=) c.410A= (p.Glu137=) n.769A= c.*154A= (n.*154A=) c.231A= c.659A= (p.Glu220=) c.82+2111A= (n.82+2111A=) c.23A= (p.Glu8=) n.405A= c.959A= (p.Glu320=) | |
| 17 | g.44913295C>A | CA399845551 | GFAP | c.754G>T (p.Glu252Ter) n.1283G>T n.230G>T n.1908G>T c.618+433G>T (n.618+433G>T) c.409G>T (p.Glu137Ter) n.768G>T c.*153G>T (n.*153G>T) c.230G>T c.658G>T (p.Glu220Ter) c.82+2110G>T (n.82+2110G>T) c.22G>T (p.Glu8Ter) n.404G>T c.958G>T (p.Glu320Ter) | |
| 17 | g.44913295C>G | CA399845554 | GFAP | c.754G>C (p.Glu252Gln) n.1283G>C n.230G>C n.1908G>C c.618+433G>C (n.618+433G>C) c.409G>C (p.Glu137Gln) n.768G>C c.*153G>C (n.*153G>C) c.230G>C c.658G>C (p.Glu220Gln) c.82+2110G>C (n.82+2110G>C) c.22G>C (p.Glu8Gln) n.404G>C c.958G>C (p.Glu320Gln) | |
| 17 | g.44913295C>T | CA399845555 | GFAP | c.754G>A (p.Glu252Lys) n.1283G>A n.230G>A n.1908G>A c.618+433G>A (n.618+433G>A) c.409G>A (p.Glu137Lys) n.768G>A c.*153G>A (n.*153G>A) c.230G>A c.658G>A (p.Glu220Lys) c.82+2110G>A (n.82+2110G>A) c.22G>A (p.Glu8Lys) n.404G>A c.958G>A (p.Glu320Lys) | |
| 17 | g.44913296A>C | CA399845558 | GFAP | c.753T>G (p.His251Gln) n.1282T>G n.229T>G n.1907T>G c.618+432T>G (n.618+432T>G) c.408T>G (p.His136Gln) n.767T>G c.*152T>G (n.*152T>G) c.229T>G c.657T>G (p.His219Gln) c.82+2109T>G (n.82+2109T>G) c.21T>G (p.His7Gln) n.403T>G c.957T>G (p.His319Gln) | |
| 17 | g.44913296A>G | CA500321465 | GFAP | c.753T>C (p.His251=) n.1282T>C n.229T>C n.1907T>C c.618+432T>C (n.618+432T>C) c.408T>C (p.His136=) n.767T>C c.*152T>C (n.*152T>C) c.229T>C c.657T>C (p.His219=) c.82+2109T>C (n.82+2109T>C) c.21T>C (p.His7=) n.403T>C c.957T>C (p.His319=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913296A>T | CA399845560 | GFAP | c.753T>A (p.His251Gln) n.1282T>A n.229T>A n.1907T>A c.618+432T>A (n.618+432T>A) c.408T>A (p.His136Gln) n.767T>A c.*152T>A (n.*152T>A) c.229T>A c.657T>A (p.His219Gln) c.82+2109T>A (n.82+2109T>A) c.21T>A (p.His7Gln) n.403T>A c.957T>A (p.His319Gln) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913297T>A | CA399845570 | GFAP | c.752A>T (p.His251Leu) n.1281A>T n.228A>T n.1906A>T c.618+431A>T (n.618+431A>T) c.407A>T (p.His136Leu) n.766A>T c.*151A>T (n.*151A>T) c.228A>T c.656A>T (p.His219Leu) c.82+2108A>T (n.82+2108A>T) c.20A>T (p.His7Leu) n.402A>T c.956A>T (p.His319Leu) | |
| 17 | g.44913297T>C | CA399845571 | GFAP | c.752A>G (p.His251Arg) n.1281A>G n.228A>G n.1906A>G c.618+431A>G (n.618+431A>G) c.407A>G (p.His136Arg) n.766A>G c.*151A>G (n.*151A>G) c.228A>G c.656A>G (p.His219Arg) c.82+2108A>G (n.82+2108A>G) c.20A>G (p.His7Arg) n.402A>G c.956A>G (p.His319Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913297T>G | CA399845572 | GFAP | c.752A>C (p.His251Pro) n.1281A>C n.228A>C n.1906A>C c.618+431A>C (n.618+431A>C) c.407A>C (p.His136Pro) n.766A>C c.*151A>C (n.*151A>C) c.228A>C c.656A>C (p.His219Pro) c.82+2108A>C (n.82+2108A>C) c.20A>C (p.His7Pro) n.402A>C c.956A>C (p.His319Pro) | |
| 17 | g.44913297T= | CA2261612630 | GFAP | c.752A= (p.His251=) n.1281A= n.228A= n.1906A= c.618+431A= (n.618+431A=) c.407A= (p.His136=) n.766A= c.*151A= (n.*151A=) c.228A= c.656A= (p.His219=) c.82+2108A= (n.82+2108A=) c.20A= (p.His7=) n.402A= c.956A= (p.His319=) | |
| 17 | g.44913298G>A | CA399845575 | GFAP | c.751C>T (p.His251Tyr) n.1280C>T n.227C>T n.1905C>T c.618+430C>T (n.618+430C>T) c.406C>T (p.His136Tyr) n.765C>T c.*150C>T (n.*150C>T) c.227C>T c.655C>T (p.His219Tyr) c.82+2107C>T (n.82+2107C>T) c.19C>T (p.His7Tyr) n.401C>T c.955C>T (p.His319Tyr) | |
| 17 | g.44913298G>C | CA399845573 | GFAP | c.751C>G (p.His251Asp) n.1280C>G n.227C>G n.1905C>G c.618+430C>G (n.618+430C>G) c.406C>G (p.His136Asp) n.765C>G c.*150C>G (n.*150C>G) c.227C>G c.655C>G (p.His219Asp) c.82+2107C>G (n.82+2107C>G) c.19C>G (p.His7Asp) n.401C>G c.955C>G (p.His319Asp) | |
| 17 | g.44913298G>T | CA399845574 | GFAP | c.751C>A (p.His251Asn) n.1280C>A n.227C>A n.1905C>A c.618+430C>A (n.618+430C>A) c.406C>A (p.His136Asn) n.765C>A c.*150C>A (n.*150C>A) c.227C>A c.655C>A (p.His219Asn) c.82+2107C>A (n.82+2107C>A) c.19C>A (p.His7Asn) n.401C>A c.955C>A (p.His319Asn) | |
| 17 | g.44913299C>A | CA399845577 | GFAP | c.750G>T (p.Met250Ile) n.1279G>T n.226G>T n.1904G>T c.618+429G>T (n.618+429G>T) c.405G>T (p.Met135Ile) n.764G>T c.*149G>T (n.*149G>T) c.226G>T c.654G>T (p.Met218Ile) c.82+2106G>T (n.82+2106G>T) c.18G>T (p.Met6Ile) n.400G>T c.954G>T (p.Met318Ile) | |
| 17 | g.44913299C>G | CA399845583 | GFAP | c.750G>C (p.Met250Ile) n.1279G>C n.226G>C n.1904G>C c.618+429G>C (n.618+429G>C) c.405G>C (p.Met135Ile) n.764G>C c.*149G>C (n.*149G>C) c.226G>C c.654G>C (p.Met218Ile) c.82+2106G>C (n.82+2106G>C) c.18G>C (p.Met6Ile) n.400G>C c.954G>C (p.Met318Ile) | |
| 17 | g.44913299C>T | CA399845589 | GFAP | c.750G>A (p.Met250Ile) n.1279G>A n.226G>A n.1904G>A c.618+429G>A (n.618+429G>A) c.405G>A (p.Met135Ile) n.764G>A c.*149G>A (n.*149G>A) c.226G>A c.654G>A (p.Met218Ile) c.82+2106G>A (n.82+2106G>A) c.18G>A (p.Met6Ile) n.400G>A c.954G>A (p.Met318Ile) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.44913300A>C | CA399845592 | GFAP | c.749T>G (p.Met250Arg) n.1278T>G n.225T>G n.1903T>G c.618+428T>G (n.618+428T>G) c.404T>G (p.Met135Arg) n.763T>G c.*148T>G (n.*148T>G) c.225T>G c.653T>G (p.Met218Arg) c.82+2105T>G (n.82+2105T>G) c.17T>G (p.Met6Arg) n.399T>G c.953T>G (p.Met318Arg) | |
| 17 | g.44913300A>G | CA399845593 | GFAP | c.749T>C (p.Met250Thr) n.1278T>C n.225T>C n.1903T>C c.618+428T>C (n.618+428T>C) c.404T>C (p.Met135Thr) n.763T>C c.*148T>C (n.*148T>C) c.225T>C c.653T>C (p.Met218Thr) c.82+2105T>C (n.82+2105T>C) c.17T>C (p.Met6Thr) n.399T>C c.953T>C (p.Met318Thr) | |
| 17 | g.44913300A>T | CA399845594 | GFAP | c.749T>A (p.Met250Lys) n.1278T>A n.225T>A n.1903T>A c.618+428T>A (n.618+428T>A) c.404T>A (p.Met135Lys) n.763T>A c.*148T>A (n.*148T>A) c.225T>A c.653T>A (p.Met218Lys) c.82+2105T>A (n.82+2105T>A) c.17T>A (p.Met6Lys) n.399T>A c.953T>A (p.Met318Lys) | |
| 17 | g.44913301T>A | CA399845595 | GFAP | c.748A>T (p.Met250Leu) n.1277A>T n.224A>T n.1902A>T c.618+427A>T (n.618+427A>T) c.403A>T (p.Met135Leu) n.762A>T c.*147A>T (n.*147A>T) c.224A>T c.652A>T (p.Met218Leu) c.82+2104A>T (n.82+2104A>T) c.16A>T (p.Met6Leu) n.398A>T c.952A>T (p.Met318Leu) | |
| 17 | g.44913301T>C | CA399845596 | GFAP | c.748A>G (p.Met250Val) n.1277A>G n.224A>G n.1902A>G c.618+427A>G (n.618+427A>G) c.403A>G (p.Met135Val) n.762A>G c.*147A>G (n.*147A>G) c.224A>G c.652A>G (p.Met218Val) c.82+2104A>G (n.82+2104A>G) c.16A>G (p.Met6Val) n.398A>G c.952A>G (p.Met318Val) | |
| 17 | g.44913301T>G | CA399845598 | GFAP | c.748A>C (p.Met250Leu) n.1277A>C n.224A>C n.1902A>C c.618+427A>C (n.618+427A>C) c.403A>C (p.Met135Leu) n.762A>C c.*147A>C (n.*147A>C) c.224A>C c.652A>C (p.Met218Leu) c.82+2104A>C (n.82+2104A>C) c.16A>C (p.Met6Leu) n.398A>C c.952A>C (p.Met318Leu) | |
| 17 | g.44913302G>A | CA500321466 | GFAP | c.747C>T (p.Asn249=) n.1276C>T n.223C>T n.1901C>T c.618+426C>T (n.618+426C>T) c.402C>T (p.Asn134=) n.761C>T c.*146C>T (n.*146C>T) c.223C>T c.651C>T (p.Asn217=) c.82+2103C>T (n.82+2103C>T) c.15C>T (p.Asn5=) n.397C>T c.951C>T (p.Asn317=) | |
| 17 | g.44913302G>C | CA399845601 | GFAP | c.747C>G (p.Asn249Lys) n.1276C>G n.223C>G n.1901C>G c.618+426C>G (n.618+426C>G) c.402C>G (p.Asn134Lys) n.761C>G c.*146C>G (n.*146C>G) c.223C>G c.651C>G (p.Asn217Lys) c.82+2103C>G (n.82+2103C>G) c.15C>G (p.Asn5Lys) n.397C>G c.951C>G (p.Asn317Lys) | |
| 17 | g.44913302G= | CA2261612631 | GFAP | c.747C= (p.Asn249=) n.1276C= n.223C= n.1901C= c.618+426C= (n.618+426C=) c.402C= (p.Asn134=) n.761C= c.*146C= (n.*146C=) c.223C= c.651C= (p.Asn217=) c.82+2103C= (n.82+2103C=) c.15C= (p.Asn5=) n.397C= c.951C= (p.Asn317=) | |
| 17 | g.44913302G>T | CA399845603 | GFAP | c.747C>A (p.Asn249Lys) n.1276C>A n.223C>A n.1901C>A c.618+426C>A (n.618+426C>A) c.402C>A (p.Asn134Lys) n.761C>A c.*146C>A (n.*146C>A) c.223C>A c.651C>A (p.Asn217Lys) c.82+2103C>A (n.82+2103C>A) c.15C>A (p.Asn5Lys) n.397C>A c.951C>A (p.Asn317Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913303T>A | CA399845608 | GFAP | c.746A>T (p.Asn249Ile) n.1275A>T n.222A>T n.1900A>T c.618+425A>T (n.618+425A>T) c.401A>T (p.Asn134Ile) n.760A>T c.*145A>T (n.*145A>T) c.222A>T c.650A>T (p.Asn217Ile) c.82+2102A>T (n.82+2102A>T) c.14A>T (p.Asn5Ile) n.396A>T c.950A>T (p.Asn317Ile) | |
| 17 | g.44913303T>C | CA399845607 | GFAP | c.746A>G (p.Asn249Ser) n.1275A>G n.222A>G n.1900A>G c.618+425A>G (n.618+425A>G) c.401A>G (p.Asn134Ser) n.760A>G c.*145A>G (n.*145A>G) c.222A>G c.650A>G (p.Asn217Ser) c.82+2102A>G (n.82+2102A>G) c.14A>G (p.Asn5Ser) n.396A>G c.950A>G (p.Asn317Ser) | |
| 17 | g.44913303T>G | CA399845606 | GFAP | c.746A>C (p.Asn249Thr) n.1275A>C n.222A>C n.1900A>C c.618+425A>C (n.618+425A>C) c.401A>C (p.Asn134Thr) n.760A>C c.*145A>C (n.*145A>C) c.222A>C c.650A>C (p.Asn217Thr) c.82+2102A>C (n.82+2102A>C) c.14A>C (p.Asn5Thr) n.396A>C c.950A>C (p.Asn317Thr) | |
| 17 | g.44913304T>A | CA399845610 | GFAP | c.745A>T (p.Asn249Tyr) n.1274A>T n.221A>T n.1899A>T c.618+424A>T (n.618+424A>T) c.400A>T (p.Asn134Tyr) n.759A>T c.*144A>T (n.*144A>T) c.221A>T c.649A>T (p.Asn217Tyr) c.82+2101A>T (n.82+2101A>T) c.13A>T (p.Asn5Tyr) n.395A>T c.949A>T (p.Asn317Tyr) | |
| 17 | g.44913304T>C | CA399845611 | GFAP | c.745A>G (p.Asn249Asp) n.1274A>G n.221A>G n.1899A>G c.618+424A>G (n.618+424A>G) c.400A>G (p.Asn134Asp) n.759A>G c.*144A>G (n.*144A>G) c.221A>G c.649A>G (p.Asn217Asp) c.82+2101A>G (n.82+2101A>G) c.13A>G (p.Asn5Asp) n.395A>G c.949A>G (p.Asn317Asp) | |
| 17 | g.44913304T>G | CA399845614 | GFAP | c.745A>C (p.Asn249His) n.1274A>C n.221A>C n.1899A>C c.618+424A>C (n.618+424A>C) c.400A>C (p.Asn134His) n.759A>C c.*144A>C (n.*144A>C) c.221A>C c.649A>C (p.Asn217His) c.82+2101A>C (n.82+2101A>C) c.13A>C (p.Asn5His) n.395A>C c.949A>C (p.Asn317His) | |
| 17 | g.44913305G>A | CA500321467 | GFAP | c.744C>T (p.Ser248=) n.1273C>T n.220C>T n.1898C>T c.618+423C>T (n.618+423C>T) c.399C>T (p.Ser133=) n.758C>T c.*143C>T (n.*143C>T) c.220C>T c.648C>T (p.Ser216=) c.82+2100C>T (n.82+2100C>T) c.12C>T (p.Ser4=) n.394C>T c.948C>T (p.Ser316=) | |
| 17 | g.44913305G>C | CA399845617 | GFAP | c.744C>G (p.Ser248Arg) n.1273C>G n.220C>G n.1898C>G c.618+423C>G (n.618+423C>G) c.399C>G (p.Ser133Arg) n.758C>G c.*143C>G (n.*143C>G) c.220C>G c.648C>G (p.Ser216Arg) c.82+2100C>G (n.82+2100C>G) c.12C>G (p.Ser4Arg) n.394C>G c.948C>G (p.Ser316Arg) | |
| 17 | g.44913305G>T | CA399845620 | GFAP | c.744C>A (p.Ser248Arg) n.1273C>A n.220C>A n.1898C>A c.618+423C>A (n.618+423C>A) c.399C>A (p.Ser133Arg) n.758C>A c.*143C>A (n.*143C>A) c.220C>A c.648C>A (p.Ser216Arg) c.82+2100C>A (n.82+2100C>A) c.12C>A (p.Ser4Arg) n.394C>A c.948C>A (p.Ser316Arg) | |
| 17 | g.44913306C>A | CA399845630 | GFAP | c.743G>T (p.Ser248Ile) n.1272G>T n.219G>T n.1897G>T c.618+422G>T (n.618+422G>T) c.398G>T (p.Ser133Ile) n.757G>T c.*142G>T (n.*142G>T) c.219G>T c.647G>T (p.Ser216Ile) c.82+2099G>T (n.82+2099G>T) c.11G>T (p.Ser4Ile) n.393G>T c.947G>T (p.Ser316Ile) | |
| 17 | g.44913306C= | CA2261612632 | GFAP | c.743G= (p.Ser248=) n.1272G= n.219G= n.1897G= c.618+422G= (n.618+422G=) c.398G= (p.Ser133=) n.757G= c.*142G= (n.*142G=) c.219G= c.647G= (p.Ser216=) c.82+2099G= (n.82+2099G=) c.11G= (p.Ser4=) n.393G= c.947G= (p.Ser316=) | |
| 17 | g.44913306C>G | CA399845626 | GFAP | c.743G>C (p.Ser248Thr) n.1272G>C n.219G>C n.1897G>C c.618+422G>C (n.618+422G>C) c.398G>C (p.Ser133Thr) n.757G>C c.*142G>C (n.*142G>C) c.219G>C c.647G>C (p.Ser216Thr) c.82+2099G>C (n.82+2099G>C) c.11G>C (p.Ser4Thr) n.393G>C c.947G>C (p.Ser316Thr) | |
| 17 | g.44913306C>T | CA399845622 | GFAP | c.743G>A (p.Ser248Asn) n.1272G>A n.219G>A n.1897G>A c.618+422G>A (n.618+422G>A) c.398G>A (p.Ser133Asn) n.757G>A c.*142G>A (n.*142G>A) c.219G>A c.647G>A (p.Ser216Asn) c.82+2099G>A (n.82+2099G>A) c.11G>A (p.Ser4Asn) n.393G>A c.947G>A (p.Ser316Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913307T>A | CA399845632 | GFAP | c.742A>T (p.Ser248Cys) n.1271A>T n.218A>T n.1896A>T c.618+421A>T (n.618+421A>T) c.397A>T (p.Ser133Cys) n.756A>T c.*141A>T (n.*141A>T) c.218A>T c.646A>T (p.Ser216Cys) c.82+2098A>T (n.82+2098A>T) c.10A>T (p.Ser4Cys) n.392A>T c.946A>T (p.Ser316Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913307T>C | CA399845633 | GFAP | c.742A>G (p.Ser248Gly) n.1271A>G n.218A>G n.1896A>G c.618+421A>G (n.618+421A>G) c.397A>G (p.Ser133Gly) n.756A>G c.*141A>G (n.*141A>G) c.218A>G c.646A>G (p.Ser216Gly) c.82+2098A>G (n.82+2098A>G) c.10A>G (p.Ser4Gly) n.392A>G c.946A>G (p.Ser316Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913307T>G | CA399845635 | GFAP | c.742A>C (p.Ser248Arg) n.1271A>C n.218A>C n.1896A>C c.618+421A>C (n.618+421A>C) c.397A>C (p.Ser133Arg) n.756A>C c.*141A>C (n.*141A>C) c.218A>C c.646A>C (p.Ser216Arg) c.82+2098A>C (n.82+2098A>C) c.10A>C (p.Ser4Arg) n.392A>C c.946A>C (p.Ser316Arg) | |
| 17 | g.44913307T= | CA2261612633 | GFAP | c.742A= (p.Ser248=) n.1271A= n.218A= n.1896A= c.618+421A= (n.618+421A=) c.397A= (p.Ser133=) n.756A= c.*141A= (n.*141A=) c.218A= c.646A= (p.Ser216=) c.82+2098A= (n.82+2098A=) c.10A= (p.Ser4=) n.392A= c.946A= (p.Ser316=) | |
| 17 | g.44913308G>A | CA500321468 | GFAP | c.741C>T (p.Ser247=) n.1270C>T n.217C>T n.1895C>T c.618+420C>T (n.618+420C>T) c.396C>T (p.Ser132=) n.755C>T c.*140C>T (n.*140C>T) c.217C>T c.645C>T (p.Ser215=) c.82+2097C>T (n.82+2097C>T) c.9C>T (p.Ser3=) n.391C>T c.945C>T (p.Ser315=) | |
| 17 | g.44913308G>C | CA500321469 | GFAP | c.741C>G (p.Ser247=) n.1270C>G n.217C>G n.1895C>G c.618+420C>G (n.618+420C>G) c.396C>G (p.Ser132=) n.755C>G c.*140C>G (n.*140C>G) c.217C>G c.645C>G (p.Ser215=) c.82+2097C>G (n.82+2097C>G) c.9C>G (p.Ser3=) n.391C>G c.945C>G (p.Ser315=) | |
| 17 | g.44913308G>T | CA500321470 | GFAP | c.741C>A (p.Ser247=) n.1270C>A n.217C>A n.1895C>A c.618+420C>A (n.618+420C>A) c.396C>A (p.Ser132=) n.755C>A c.*140C>A (n.*140C>A) c.217C>A c.645C>A (p.Ser215=) c.82+2097C>A (n.82+2097C>A) c.9C>A (p.Ser3=) n.391C>A c.945C>A (p.Ser315=) | |
| 17 | g.44913309G>A | CA399845637 | GFAP | c.740C>T (p.Ser247Phe) n.1269C>T n.216C>T n.1894C>T c.618+419C>T (n.618+419C>T) c.395C>T (p.Ser132Phe) n.754C>T c.*139C>T (n.*139C>T) c.216C>T c.644C>T (p.Ser215Phe) c.82+2096C>T (n.82+2096C>T) c.8C>T (p.Ser3Phe) n.390C>T c.944C>T (p.Ser315Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913309G>C | CA399845639 | GFAP | c.740C>G (p.Ser247Cys) n.1269C>G n.216C>G n.1894C>G c.618+419C>G (n.618+419C>G) c.395C>G (p.Ser132Cys) n.754C>G c.*139C>G (n.*139C>G) c.216C>G c.644C>G (p.Ser215Cys) c.82+2096C>G (n.82+2096C>G) c.8C>G (p.Ser3Cys) n.390C>G c.944C>G (p.Ser315Cys) | |
| 17 | g.44913309G= | CA2261612634 | GFAP | c.740C= (p.Ser247=) n.1269C= n.216C= n.1894C= c.618+419C= (n.618+419C=) c.395C= (p.Ser132=) n.754C= c.*139C= (n.*139C=) c.216C= c.644C= (p.Ser215=) c.82+2096C= (n.82+2096C=) c.8C= (p.Ser3=) n.390C= c.944C= (p.Ser315=) | |
| 17 | g.44913309G>T | CA399845642 | GFAP | c.740C>A (p.Ser247Tyr) n.1269C>A n.216C>A n.1894C>A c.618+419C>A (n.618+419C>A) c.395C>A (p.Ser132Tyr) n.754C>A c.*139C>A (n.*139C>A) c.216C>A c.644C>A (p.Ser215Tyr) c.82+2096C>A (n.82+2096C>A) c.8C>A (p.Ser3Tyr) n.390C>A c.944C>A (p.Ser315Tyr) | |
| 17 | g.44913310A= | CA2261612635 | GFAP | c.739T= (p.Ser247=) n.1268T= n.215T= n.1893T= c.618+418T= (n.618+418T=) c.394T= (p.Ser132=) n.753T= c.*138T= (n.*138T=) c.215T= c.643T= (p.Ser215=) c.82+2095T= (n.82+2095T=) c.7T= (p.Ser3=) n.389T= c.943T= (p.Ser315=) | |
| 17 | g.44913310A>C | CA399845645 | GFAP | c.739T>G (p.Ser247Ala) n.1268T>G n.215T>G n.1893T>G c.618+418T>G (n.618+418T>G) c.394T>G (p.Ser132Ala) n.753T>G c.*138T>G (n.*138T>G) c.215T>G c.643T>G (p.Ser215Ala) c.82+2095T>G (n.82+2095T>G) c.7T>G (p.Ser3Ala) n.389T>G c.943T>G (p.Ser315Ala) | |
| 17 | g.44913310A>G | CA217215 | GFAP | c.739T>C (p.Ser247Pro) n.1268T>C n.215T>C n.1893T>C c.618+418T>C (n.618+418T>C) c.394T>C (p.Ser132Pro) n.753T>C c.*138T>C (n.*138T>C) c.215T>C c.643T>C (p.Ser215Pro) c.82+2095T>C (n.82+2095T>C) c.7T>C (p.Ser3Pro) n.389T>C c.943T>C (p.Ser315Pro) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44913310A>T | CA399845644 | GFAP | c.739T>A (p.Ser247Thr) n.1268T>A n.215T>A n.1893T>A c.618+418T>A (n.618+418T>A) c.394T>A (p.Ser132Thr) n.753T>A c.*138T>A (n.*138T>A) c.215T>A c.643T>A (p.Ser215Thr) c.82+2095T>A (n.82+2095T>A) c.7T>A (p.Ser3Thr) n.389T>A c.943T>A (p.Ser315Thr) | |
| 17 | g.44913311C>A | CA500321471 | GFAP | c.738G>T (p.Ala246=) n.1267G>T n.214G>T n.1892G>T c.618+417G>T (n.618+417G>T) c.393G>T (p.Ala131=) n.752G>T c.*137G>T (n.*137G>T) c.214G>T c.642G>T (p.Ala214=) c.82+2094G>T (n.82+2094G>T) c.6G>T (p.Ala2=) n.388G>T c.942G>T (p.Ala314=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913311C= | CA2261612636 | GFAP | c.738G= (p.Ala246=) n.1267G= n.214G= n.1892G= c.618+417G= (n.618+417G=) c.393G= (p.Ala131=) n.752G= c.*137G= (n.*137G=) c.214G= c.642G= (p.Ala214=) c.82+2094G= (n.82+2094G=) c.6G= (p.Ala2=) n.388G= c.942G= (p.Ala314=) | |
| 17 | g.44913311C>G | CA500321472 | GFAP | c.738G>C (p.Ala246=) n.1267G>C n.214G>C n.1892G>C c.618+417G>C (n.618+417G>C) c.393G>C (p.Ala131=) n.752G>C c.*137G>C (n.*137G>C) c.214G>C c.642G>C (p.Ala214=) c.82+2094G>C (n.82+2094G>C) c.6G>C (p.Ala2=) n.388G>C c.942G>C (p.Ala314=) | |
| 17 | g.44913311C>T | CA8608873 | GFAP | c.738G>A (p.Ala246=) n.1267G>A n.214G>A n.1892G>A c.618+417G>A (n.618+417G>A) c.393G>A (p.Ala131=) n.752G>A c.*137G>A (n.*137G>A) c.214G>A c.642G>A (p.Ala214=) c.82+2094G>A (n.82+2094G>A) c.6G>A (p.Ala2=) n.388G>A c.942G>A (p.Ala314=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913312G>A | CA8608874 | GFAP | c.737C>T (p.Ala246Val) n.1266C>T n.213C>T n.1891C>T c.618+416C>T (n.618+416C>T) c.392C>T (p.Ala131Val) n.751C>T c.*136C>T (n.*136C>T) c.213C>T c.641C>T (p.Ala214Val) c.82+2093C>T (n.82+2093C>T) c.5C>T (p.Ala2Val) n.387C>T c.941C>T (p.Ala314Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913312G>C | CA399845648 | GFAP | c.737C>G (p.Ala246Gly) n.1266C>G n.213C>G n.1891C>G c.618+416C>G (n.618+416C>G) c.392C>G (p.Ala131Gly) n.751C>G c.*136C>G (n.*136C>G) c.213C>G c.641C>G (p.Ala214Gly) c.82+2093C>G (n.82+2093C>G) c.5C>G (p.Ala2Gly) n.387C>G c.941C>G (p.Ala314Gly) | |
| 17 | g.44913312G= | CA2261612637 | GFAP | c.737C= (p.Ala246=) n.1266C= n.213C= n.1891C= c.618+416C= (n.618+416C=) c.392C= (p.Ala131=) n.751C= c.*136C= (n.*136C=) c.213C= c.641C= (p.Ala214=) c.82+2093C= (n.82+2093C=) c.5C= (p.Ala2=) n.387C= c.941C= (p.Ala314=) | |
| 17 | g.44913312G>T | CA8608875 | GFAP | c.737C>A (p.Ala246Glu) n.1266C>A n.213C>A n.1891C>A c.618+416C>A (n.618+416C>A) c.392C>A (p.Ala131Glu) n.751C>A c.*136C>A (n.*136C>A) c.213C>A c.641C>A (p.Ala214Glu) c.82+2093C>A (n.82+2093C>A) c.5C>A (p.Ala2Glu) n.387C>A c.941C>A (p.Ala314Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913313C>A | CA399845650 | GFAP | c.736G>T (p.Ala246Ser) n.1265G>T n.212G>T n.1890G>T c.618+415G>T (n.618+415G>T) c.391G>T (p.Ala131Ser) n.750G>T c.*135G>T (n.*135G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) c.212G>T c.640G>T (p.Ala214Ser) c.82+2092G>T (n.82+2092G>T) c.4G>T (p.Ala2Ser) n.386G>T c.940G>T (p.Ala314Ser) | |
| 17 | g.44913313C>G | CA399845652 | GFAP | c.736G>C (p.Ala246Pro) n.1265G>C n.212G>C n.1890G>C c.618+415G>C (n.618+415G>C) c.391G>C (p.Ala131Pro) n.750G>C c.*135G>C (n.*135G>C) c.*380G>C (n.*380G>C) c.212G>C c.640G>C (p.Ala214Pro) c.82+2092G>C (n.82+2092G>C) c.4G>C (p.Ala2Pro) n.386G>C c.940G>C (p.Ala314Pro) | |
| 17 | g.44913313C>T | CA399845654 | GFAP | c.736G>A (p.Ala246Thr) n.1265G>A n.212G>A n.1890G>A c.618+415G>A (n.618+415G>A) c.391G>A (p.Ala131Thr) n.750G>A c.*135G>A (n.*135G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) c.212G>A c.640G>A (p.Ala214Thr) c.82+2092G>A (n.82+2092G>A) c.4G>A (p.Ala2Thr) n.386G>A c.940G>A (p.Ala314Thr) | |
| 17 | g.44913314del | CA2733872082 | GFAP | c.736del (p.Ala246ArgfsTer19) n.1265del n.212del n.1890del c.618+415del (n.618+415del) c.391del (p.Ala131ArgfsTer19) n.750del c.*135del (n.*135del) c.*380del (n.*380del) c.212del c.640del (p.Ala214ArgfsTer19) c.82+2092del (n.82+2092del) c.4del (p.Ala2ArgfsTer19) n.386del c.940del (p.Ala314ArgfsTer19) | dbSNP |
| 17 | g.44913314C>A | CA399845655 | GFAP | c.735G>T (p.Met245Ile) n.1264G>T n.211G>T n.1889G>T c.618+414G>T (n.618+414G>T) c.390G>T (p.Met130Ile) n.749G>T c.*134G>T (n.*134G>T) c.*379G>T (n.*379G>T) c.211G>T c.639G>T (p.Met213Ile) c.82+2091G>T (n.82+2091G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) n.385G>T c.939G>T (p.Met313Ile) | |
| 17 | g.44913314C>G | CA399845656 | GFAP | c.735G>C (p.Met245Ile) n.1264G>C n.211G>C n.1889G>C c.618+414G>C (n.618+414G>C) c.390G>C (p.Met130Ile) n.749G>C c.*134G>C (n.*134G>C) c.*379G>C (n.*379G>C) c.211G>C c.639G>C (p.Met213Ile) c.82+2091G>C (n.82+2091G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) n.385G>C c.939G>C (p.Met313Ile) | |
| 17 | g.44913314C>T | CA399845657 | GFAP | c.735G>A (p.Met245Ile) n.1264G>A n.211G>A n.1889G>A c.618+414G>A (n.618+414G>A) c.390G>A (p.Met130Ile) n.749G>A c.*134G>A (n.*134G>A) c.*379G>A (n.*379G>A) c.211G>A c.639G>A (p.Met213Ile) c.82+2091G>A (n.82+2091G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) n.385G>A c.939G>A (p.Met313Ile) | |
| 17 | g.44913315A= | CA2261612638 | GFAP | c.734T= (p.Met245=) n.1263T= n.210T= n.1888T= c.618+413T= (n.618+413T=) c.389T= (p.Met130=) n.748T= c.*133T= (n.*133T=) c.*378T= (n.*378T=) c.210T= c.638T= (p.Met213=) c.82+2090T= (n.82+2090T=) c.2T= (p.Met1=) n.384T= c.938T= (p.Met313=) | |
| 17 | g.44913315A>C | CA399845658 | GFAP | c.734T>G (p.Met245Arg) n.1263T>G n.210T>G n.1888T>G c.618+413T>G (n.618+413T>G) c.389T>G (p.Met130Arg) n.748T>G c.*133T>G (n.*133T>G) c.*378T>G (n.*378T>G) c.210T>G c.638T>G (p.Met213Arg) c.82+2090T>G (n.82+2090T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) n.384T>G c.938T>G (p.Met313Arg) | |
| 17 | g.44913315A>G | CA8608876 | GFAP | c.734T>C (p.Met245Thr) n.1263T>C n.210T>C n.1888T>C c.618+413T>C (n.618+413T>C) c.389T>C (p.Met130Thr) n.748T>C c.*133T>C (n.*133T>C) c.*378T>C (n.*378T>C) c.210T>C c.638T>C (p.Met213Thr) c.82+2090T>C (n.82+2090T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) n.384T>C c.938T>C (p.Met313Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913315A>T | CA399845660 | GFAP | c.734T>A (p.Met245Lys) n.1263T>A n.210T>A n.1888T>A c.618+413T>A (n.618+413T>A) c.389T>A (p.Met130Lys) n.748T>A c.*133T>A (n.*133T>A) c.*378T>A (n.*378T>A) c.210T>A c.638T>A (p.Met213Lys) c.82+2090T>A (n.82+2090T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) n.384T>A c.938T>A (p.Met313Lys) | |
| 17 | g.44913316T>A | CA399845661 | GFAP | c.733A>T (p.Met245Leu) n.1262A>T n.209A>T n.1887A>T c.618+412A>T (n.618+412A>T) c.388A>T (p.Met130Leu) n.747A>T c.*132A>T (n.*132A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) c.209A>T c.637A>T (p.Met213Leu) c.82+2089A>T (n.82+2089A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) n.383A>T c.937A>T (p.Met313Leu) | |
| 17 | g.44913316T>C | CA399845664 | GFAP | c.733A>G (p.Met245Val) n.1262A>G n.209A>G n.1887A>G c.618+412A>G (n.618+412A>G) c.388A>G (p.Met130Val) n.747A>G c.*132A>G (n.*132A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) c.209A>G c.637A>G (p.Met213Val) c.82+2089A>G (n.82+2089A>G) c.1A>G (p.Met1Val) n.383A>G c.937A>G (p.Met313Val) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913316T>G | CA399845662 | GFAP | c.733A>C (p.Met245Leu) n.1262A>C n.209A>C n.1887A>C c.618+412A>C (n.618+412A>C) c.388A>C (p.Met130Leu) n.747A>C c.*132A>C (n.*132A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) c.209A>C c.637A>C (p.Met213Leu) c.82+2089A>C (n.82+2089A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) n.383A>C c.937A>C (p.Met313Leu) | |
| 17 | g.44913317T>A | CA500321473 | GFAP | c.732A>T (p.Ala244=) n.1261A>T n.208A>T n.1886A>T c.618+411A>T (n.618+411A>T) c.387A>T (p.Ala129=) n.746A>T c.*131A>T (n.*131A>T) c.*376A>T (n.*376A>T) c.208A>T c.636A>T (p.Ala212=) c.82+2088A>T (n.82+2088A>T) c.-1A>T (n.-1A>T) n.382A>T c.936A>T (p.Ala312=) | |
| 17 | g.44913317T>C | CA500321475 | GFAP | c.732A>G (p.Ala244=) n.1261A>G n.208A>G n.1886A>G c.618+411A>G (n.618+411A>G) c.387A>G (p.Ala129=) n.746A>G c.*131A>G (n.*131A>G) c.*376A>G (n.*376A>G) c.208A>G c.636A>G (p.Ala212=) c.82+2088A>G (n.82+2088A>G) c.-1A>G (n.-1A>G) n.382A>G c.936A>G (p.Ala312=) | |
| 17 | g.44913317T>G | CA500321474 | GFAP | c.732A>C (p.Ala244=) n.1261A>C n.208A>C n.1886A>C c.618+411A>C (n.618+411A>C) c.387A>C (p.Ala129=) n.746A>C c.*131A>C (n.*131A>C) c.*376A>C (n.*376A>C) c.208A>C c.636A>C (p.Ala212=) c.82+2088A>C (n.82+2088A>C) c.-1A>C (n.-1A>C) n.382A>C c.936A>C (p.Ala312=) | |
| 17 | g.44913318G>A | CA217213 | GFAP | c.731C>T (p.Ala244Val) n.1260C>T n.207C>T n.1885C>T c.618+410C>T (n.618+410C>T) c.386C>T (p.Ala129Val) n.745C>T c.*130C>T (n.*130C>T) c.*375C>T (n.*375C>T) c.207C>T c.635C>T (p.Ala212Val) c.82+2087C>T (n.82+2087C>T) c.-2C>T (n.-2C>T) n.381C>T c.935C>T (p.Ala312Val) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44913318G>C | CA399845666 | GFAP | c.731C>G (p.Ala244Gly) n.1260C>G n.207C>G n.1885C>G c.618+410C>G (n.618+410C>G) c.386C>G (p.Ala129Gly) n.745C>G c.*130C>G (n.*130C>G) c.*375C>G (n.*375C>G) c.207C>G c.635C>G (p.Ala212Gly) c.82+2087C>G (n.82+2087C>G) c.-2C>G (n.-2C>G) n.381C>G c.935C>G (p.Ala312Gly) | |
| 17 | g.44913318G= | CA2261612639 | GFAP | c.731C= (p.Ala244=) n.1260C= n.207C= n.1885C= c.618+410C= (n.618+410C=) c.386C= (p.Ala129=) n.745C= c.*130C= (n.*130C=) c.*375C= (n.*375C=) c.207C= c.635C= (p.Ala212=) c.82+2087C= (n.82+2087C=) c.-2C= (n.-2C=) n.381C= c.935C= (p.Ala312=) | |
| 17 | g.44913318G>T | CA399845668 | GFAP | c.731C>A (p.Ala244Glu) n.1260C>A n.207C>A n.1885C>A c.618+410C>A (n.618+410C>A) c.386C>A (p.Ala129Glu) n.745C>A c.*130C>A (n.*130C>A) c.*375C>A (n.*375C>A) c.207C>A c.635C>A (p.Ala212Glu) c.82+2087C>A (n.82+2087C>A) c.-2C>A (n.-2C>A) n.381C>A c.935C>A (p.Ala312Glu) | |
| 17 | g.44913319C>A | CA399845669 | GFAP | c.730G>T (p.Ala244Ser) n.1259G>T n.206G>T n.1884G>T c.618+409G>T (n.618+409G>T) c.385G>T (p.Ala129Ser) n.744G>T c.*129G>T (n.*129G>T) c.*374G>T (n.*374G>T) c.206G>T c.634G>T (p.Ala212Ser) c.82+2086G>T (n.82+2086G>T) c.-3G>T (n.-3G>T) n.380G>T c.934G>T (p.Ala312Ser) | |
| 17 | g.44913319C>G | CA399845670 | GFAP | c.730G>C (p.Ala244Pro) n.1259G>C n.206G>C n.1884G>C c.618+409G>C (n.618+409G>C) c.385G>C (p.Ala129Pro) n.744G>C c.*129G>C (n.*129G>C) c.*374G>C (n.*374G>C) c.206G>C c.634G>C (p.Ala212Pro) c.82+2086G>C (n.82+2086G>C) c.-3G>C (n.-3G>C) n.380G>C c.934G>C (p.Ala312Pro) | |
| 17 | g.44913319C>T | CA399845672 | GFAP | c.730G>A (p.Ala244Thr) n.1259G>A n.206G>A n.1884G>A c.618+409G>A (n.618+409G>A) c.385G>A (p.Ala129Thr) n.744G>A c.*129G>A (n.*129G>A) c.*374G>A (n.*374G>A) c.206G>A c.634G>A (p.Ala212Thr) c.82+2086G>A (n.82+2086G>A) c.-3G>A (n.-3G>A) n.380G>A c.934G>A (p.Ala312Thr) | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.44913320_44913322dup | CA2695226371 | GFAP | c.728_730dup (p.Glu243_Ala244insGlu) n.1257_1259dup n.204_206dup n.1882_1884dup c.618+407_618+409dup (n.618+407_618+409dup) c.383_385dup (p.Glu128_Ala129insGlu) n.742_744dup c.*127_*129dup (n.*127_*129dup) c.*372_*374dup (n.*372_*374dup) c.204_206dup c.632_634dup (p.Glu211_Ala212insGlu) c.82+2084_82+2086dup (n.82+2084_82+2086dup) c.-5_-3dup (n.-5_-3dup) n.378_380dup c.932_934dup (p.Glu311_Ala312insGlu) | |
| 17 | g.44913320C>A | CA399845674 | GFAP | c.729G>T (p.Glu243Asp) n.1258G>T n.205G>T n.1883G>T c.618+408G>T (n.618+408G>T) c.384G>T (p.Glu128Asp) n.743G>T c.*128G>T (n.*128G>T) c.*373G>T (n.*373G>T) c.205G>T c.633G>T (p.Glu211Asp) c.82+2085G>T (n.82+2085G>T) c.-4G>T (n.-4G>T) n.379G>T c.933G>T (p.Glu311Asp) | |
| 17 | g.44913320C= | CA2261612640 | GFAP | c.729G= (p.Glu243=) n.1258G= n.205G= n.1883G= c.618+408G= (n.618+408G=) c.384G= (p.Glu128=) n.743G= c.*128G= (n.*128G=) c.*373G= (n.*373G=) c.205G= c.633G= (p.Glu211=) c.82+2085G= (n.82+2085G=) c.-4G= (n.-4G=) n.379G= c.933G= (p.Glu311=) | |
| 17 | g.44913320C>G | CA399845676 | GFAP | c.729G>C (p.Glu243Asp) n.1258G>C n.205G>C n.1883G>C c.618+408G>C (n.618+408G>C) c.384G>C (p.Glu128Asp) n.743G>C c.*128G>C (n.*128G>C) c.*373G>C (n.*373G>C) c.205G>C c.633G>C (p.Glu211Asp) c.82+2085G>C (n.82+2085G>C) c.-4G>C (n.-4G>C) n.379G>C c.933G>C (p.Glu311Asp) | |
| 17 | g.44913320C>T | CA500321476 | GFAP | c.729G>A (p.Glu243=) n.1258G>A n.205G>A n.1883G>A c.618+408G>A (n.618+408G>A) c.384G>A (p.Glu128=) n.743G>A c.*128G>A (n.*128G>A) c.*373G>A (n.*373G>A) c.205G>A c.633G>A (p.Glu211=) c.82+2085G>A (n.82+2085G>A) c.-4G>A (n.-4G>A) n.379G>A c.933G>A (p.Glu311=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913321T>A | CA399845678 | GFAP | c.728A>T (p.Glu243Val) n.1257A>T n.204A>T n.1882A>T c.618+407A>T (n.618+407A>T) c.383A>T (p.Glu128Val) n.742A>T c.*127A>T (n.*127A>T) c.*372A>T (n.*372A>T) c.204A>T c.632A>T (p.Glu211Val) c.82+2084A>T (n.82+2084A>T) c.-5A>T (n.-5A>T) n.378A>T c.932A>T (p.Glu311Val) | |
| 17 | g.44913321T>C | CA399845680 | GFAP | c.728A>G (p.Glu243Gly) n.1257A>G n.204A>G n.1882A>G c.618+407A>G (n.618+407A>G) c.383A>G (p.Glu128Gly) n.742A>G c.*127A>G (n.*127A>G) c.*372A>G (n.*372A>G) c.204A>G c.632A>G (p.Glu211Gly) c.82+2084A>G (n.82+2084A>G) c.-5A>G (n.-5A>G) n.378A>G c.932A>G (p.Glu311Gly) | |
| 17 | g.44913321T>G | CA399845681 | GFAP | c.728A>C (p.Glu243Ala) n.1257A>C n.204A>C n.1882A>C c.618+407A>C (n.618+407A>C) c.383A>C (p.Glu128Ala) n.742A>C c.*127A>C (n.*127A>C) c.*372A>C (n.*372A>C) c.204A>C c.632A>C (p.Glu211Ala) c.82+2084A>C (n.82+2084A>C) c.-5A>C (n.-5A>C) n.378A>C c.932A>C (p.Glu311Ala) | |
| 17 | g.44913322C>A | CA399845684 | GFAP | c.727G>T (p.Glu243Ter) n.1256G>T n.203G>T n.1881G>T c.618+406G>T (n.618+406G>T) c.382G>T (p.Glu128Ter) n.741G>T c.*126G>T (n.*126G>T) c.*371G>T (n.*371G>T) c.203G>T c.631G>T (p.Glu211Ter) c.82+2083G>T (n.82+2083G>T) c.-6G>T (n.-6G>T) n.377G>T c.931G>T (p.Glu311Ter) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913322C= | CA2261612641 | GFAP | c.727G= (p.Glu243=) n.1256G= n.203G= n.1881G= c.618+406G= (n.618+406G=) c.382G= (p.Glu128=) n.741G= c.*126G= (n.*126G=) c.*371G= (n.*371G=) c.203G= c.631G= (p.Glu211=) c.82+2083G= (n.82+2083G=) c.-6G= (n.-6G=) n.377G= c.931G= (p.Glu311=) | |
| 17 | g.44913322C>G | CA399845683 | GFAP | c.727G>C (p.Glu243Gln) n.1256G>C n.203G>C n.1881G>C c.618+406G>C (n.618+406G>C) c.382G>C (p.Glu128Gln) n.741G>C c.*126G>C (n.*126G>C) c.*371G>C (n.*371G>C) c.203G>C c.631G>C (p.Glu211Gln) c.82+2083G>C (n.82+2083G>C) c.-6G>C (n.-6G>C) n.377G>C c.931G>C (p.Glu311Gln) | |
| 17 | g.44913322C>T | CA399845682 | GFAP | c.727G>A (p.Glu243Lys) n.1256G>A n.203G>A n.1881G>A c.618+406G>A (n.618+406G>A) c.382G>A (p.Glu128Lys) n.741G>A c.*126G>A (n.*126G>A) c.*371G>A (n.*371G>A) c.203G>A c.631G>A (p.Glu211Lys) c.82+2083G>A (n.82+2083G>A) c.-6G>A (n.-6G>A) n.377G>A c.931G>A (p.Glu311Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913323A>C | CA399845685 | GFAP | c.726T>G (p.Tyr242Ter) n.1255T>G n.202T>G n.1880T>G c.618+405T>G (n.618+405T>G) c.381T>G (p.Tyr127Ter) n.740T>G c.*125T>G (n.*125T>G) c.*370T>G (n.*370T>G) c.202T>G c.630T>G (p.Tyr210Ter) c.82+2082T>G (n.82+2082T>G) c.-7T>G (n.-7T>G) n.376T>G c.930T>G (p.Tyr310Ter) | |
| 17 | g.44913323A>G | CA500321477 | GFAP | c.726T>C (p.Tyr242=) n.1255T>C n.202T>C n.1880T>C c.618+405T>C (n.618+405T>C) c.381T>C (p.Tyr127=) n.740T>C c.*125T>C (n.*125T>C) c.*370T>C (n.*370T>C) c.202T>C c.630T>C (p.Tyr210=) c.82+2082T>C (n.82+2082T>C) c.-7T>C (n.-7T>C) n.376T>C c.930T>C (p.Tyr310=) | dbSNP |
| 17 | g.44913323A>T | CA399845686 | GFAP | c.726T>A (p.Tyr242Ter) n.1255T>A n.202T>A n.1880T>A c.618+405T>A (n.618+405T>A) c.381T>A (p.Tyr127Ter) n.740T>A c.*125T>A (n.*125T>A) c.*370T>A (n.*370T>A) c.202T>A c.630T>A (p.Tyr210Ter) c.82+2082T>A (n.82+2082T>A) c.-7T>A (n.-7T>A) n.376T>A c.930T>A (p.Tyr310Ter) | |
| 17 | g.44913324T>A | CA399845687 | GFAP | c.725A>T (p.Tyr242Phe) n.1254A>T n.201A>T n.1879A>T c.618+404A>T (n.618+404A>T) c.380A>T (p.Tyr127Phe) n.739A>T c.*124A>T (n.*124A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) c.201A>T c.629A>T (p.Tyr210Phe) c.82+2081A>T (n.82+2081A>T) c.-8A>T (n.-8A>T) n.375A>T c.929A>T (p.Tyr310Phe) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913324T>C | CA399845688 | GFAP | c.725A>G (p.Tyr242Cys) n.1254A>G n.201A>G n.1879A>G c.618+404A>G (n.618+404A>G) c.380A>G (p.Tyr127Cys) n.739A>G c.*124A>G (n.*124A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) c.201A>G c.629A>G (p.Tyr210Cys) c.82+2081A>G (n.82+2081A>G) c.-8A>G (n.-8A>G) n.375A>G c.929A>G (p.Tyr310Cys) | ClinVar |
| 17 | g.44913324T>G | CA399845690 | GFAP | c.725A>C (p.Tyr242Ser) n.1254A>C n.201A>C n.1879A>C c.618+404A>C (n.618+404A>C) c.380A>C (p.Tyr127Ser) n.739A>C c.*124A>C (n.*124A>C) c.*369A>C (n.*369A>C) c.201A>C c.629A>C (p.Tyr210Ser) c.82+2081A>C (n.82+2081A>C) c.-8A>C (n.-8A>C) n.375A>C c.929A>C (p.Tyr310Ser) | |
| 17 | g.44913325A= | CA2261612642 | GFAP | c.724T= (p.Tyr242=) n.1253T= n.200T= n.1878T= c.618+403T= (n.618+403T=) c.379T= (p.Tyr127=) n.738T= c.*123T= (n.*123T=) c.*368T= (n.*368T=) c.200T= c.628T= (p.Tyr210=) c.82+2080T= (n.82+2080T=) c.-9T= (n.-9T=) n.374T= c.928T= (p.Tyr310=) | |
| 17 | g.44913325A>C | CA217212 | GFAP | c.724T>G (p.Tyr242Asp) n.1253T>G n.200T>G n.1878T>G c.618+403T>G (n.618+403T>G) c.379T>G (p.Tyr127Asp) n.738T>G c.*123T>G (n.*123T>G) c.*368T>G (n.*368T>G) c.200T>G c.628T>G (p.Tyr210Asp) c.82+2080T>G (n.82+2080T>G) c.-9T>G (n.-9T>G) n.374T>G c.928T>G (p.Tyr310Asp) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44913325A>G | CA399845691 | GFAP | c.724T>C (p.Tyr242His) n.1253T>C n.200T>C n.1878T>C c.618+403T>C (n.618+403T>C) c.379T>C (p.Tyr127His) n.738T>C c.*123T>C (n.*123T>C) c.*368T>C (n.*368T>C) c.200T>C c.628T>C (p.Tyr210His) c.82+2080T>C (n.82+2080T>C) c.-9T>C (n.-9T>C) n.374T>C c.928T>C (p.Tyr310His) | |
| 17 | g.44913325A>T | CA399845692 | GFAP | c.724T>A (p.Tyr242Asn) n.1253T>A n.200T>A n.1878T>A c.618+403T>A (n.618+403T>A) c.379T>A (p.Tyr127Asn) n.738T>A c.*123T>A (n.*123T>A) c.*368T>A (n.*368T>A) c.200T>A c.628T>A (p.Tyr210Asn) c.82+2080T>A (n.82+2080T>A) c.-9T>A (n.-9T>A) n.374T>A c.928T>A (p.Tyr310Asn) | |
| 17 | g.44913326C>A | CA399845693 | GFAP | c.723G>T (p.Gln241His) n.1252G>T n.199G>T n.1877G>T c.618+402G>T (n.618+402G>T) c.378G>T (p.Gln126His) n.737G>T c.*122G>T (n.*122G>T) c.*367G>T (n.*367G>T) c.199G>T c.627G>T (p.Gln209His) c.82+2079G>T (n.82+2079G>T) c.-10G>T (n.-10G>T) n.373G>T c.927G>T (p.Gln309His) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913326C= | CA2261612643 | GFAP | c.723G= (p.Gln241=) n.1252G= n.199G= n.1877G= c.618+402G= (n.618+402G=) c.378G= (p.Gln126=) n.737G= c.*122G= (n.*122G=) c.*367G= (n.*367G=) c.199G= c.627G= (p.Gln209=) c.82+2079G= (n.82+2079G=) c.-10G= (n.-10G=) n.373G= c.927G= (p.Gln309=) | |
| 17 | g.44913326C>G | CA399845694 | GFAP | c.723G>C (p.Gln241His) n.1252G>C n.199G>C n.1877G>C c.618+402G>C (n.618+402G>C) c.378G>C (p.Gln126His) n.737G>C c.*122G>C (n.*122G>C) c.*367G>C (n.*367G>C) c.199G>C c.627G>C (p.Gln209His) c.82+2079G>C (n.82+2079G>C) c.-10G>C (n.-10G>C) n.373G>C c.927G>C (p.Gln309His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913326C>T | CA500321478 | GFAP | c.723G>A (p.Gln241=) n.1252G>A n.199G>A n.1877G>A c.618+402G>A (n.618+402G>A) c.378G>A (p.Gln126=) n.737G>A c.*122G>A (n.*122G>A) c.*367G>A (n.*367G>A) c.199G>A c.627G>A (p.Gln209=) c.82+2079G>A (n.82+2079G>A) c.-10G>A (n.-10G>A) n.373G>A c.927G>A (p.Gln309=) | gnomAD v4 |