| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44913073_44913109del | CA2638275546 | GFAP | c.780+169_780+205del (n.780+169_780+205del) n.1309+169_1309+205del n.256+169_256+205del n.1934+169_1934+205del c.618+628_618+664del (n.618+628_618+664del) c.435+169_435+205del (n.435+169_435+205del) n.794+169_794+205del c.*179+169_*179+205del (n.*179+169_*179+205del) c.256+169_256+205del c.684+169_684+205del (n.684+169_684+205del) c.82+2305_82+2341del (n.82+2305_82+2341del) c.48+169_48+205del (n.48+169_48+205del) n.430+169_430+205del c.984+169_984+205del (n.984+169_984+205del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913093_44913094delinsCT | CA2261612541 | GFAP | c.780+175_780+176delinsAG (n.780+175_780+176delinsAG) n.1309+175_1309+176delinsAG n.256+175_256+176delinsAG n.1934+175_1934+176delinsAG c.618+634_618+635delinsAG (n.618+634_618+635delinsAG) c.435+175_435+176delinsAG (n.435+175_435+176delinsAG) n.794+175_794+176delinsAG c.*179+175_*179+176delinsAG (n.*179+175_*179+176delinsAG) c.256+175_256+176delinsAG c.684+175_684+176delinsAG (n.684+175_684+176delinsAG) c.82+2311_82+2312delinsAG (n.82+2311_82+2312delinsAG) c.48+175_48+176delinsAG (n.48+175_48+176delinsAG) n.430+175_430+176delinsAG c.984+175_984+176delinsAG (n.984+175_984+176delinsAG) | |
| 17 | g.44913097del | CA291030582 | GFAP | c.780+175del (n.780+175del) n.1309+175del n.256+175del n.1934+175del c.618+634del (n.618+634del) c.435+175del (n.435+175del) n.794+175del c.*179+175del (n.*179+175del) c.256+175del c.684+175del (n.684+175del) c.82+2311del (n.82+2311del) c.48+175del (n.48+175del) n.430+175del c.984+175del (n.984+175del) | dbSNP |
| 17 | g.44913103C= | CA2261612543 | GFAP | c.780+166G= (n.780+166G=) n.1309+166G= n.256+166G= n.1934+166G= c.618+625G= (n.618+625G=) c.435+166G= (n.435+166G=) n.794+166G= c.*179+166G= (n.*179+166G=) c.256+166G= c.684+166G= (n.684+166G=) c.82+2302G= (n.82+2302G=) c.48+166G= (n.48+166G=) n.430+166G= c.984+166G= (n.984+166G=) | |
| 17 | g.44913103C>G | CA772333456 | GFAP | c.780+166G>C (n.780+166G>C) n.1309+166G>C n.256+166G>C n.1934+166G>C c.618+625G>C (n.618+625G>C) c.435+166G>C (n.435+166G>C) n.794+166G>C c.*179+166G>C (n.*179+166G>C) c.256+166G>C c.684+166G>C (n.684+166G>C) c.82+2302G>C (n.82+2302G>C) c.48+166G>C (n.48+166G>C) n.430+166G>C c.984+166G>C (n.984+166G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913105A= | CA2261612544 | GFAP | c.780+164T= (n.780+164T=) n.1309+164T= n.256+164T= n.1934+164T= c.618+623T= (n.618+623T=) c.435+164T= (n.435+164T=) n.794+164T= c.*179+164T= (n.*179+164T=) c.256+164T= c.684+164T= (n.684+164T=) c.82+2300T= (n.82+2300T=) c.48+164T= (n.48+164T=) n.430+164T= c.984+164T= (n.984+164T=) | |
| 17 | g.44913105A>G | CA626225548 | GFAP | c.780+164T>C (n.780+164T>C) n.1309+164T>C n.256+164T>C n.1934+164T>C c.618+623T>C (n.618+623T>C) c.435+164T>C (n.435+164T>C) n.794+164T>C c.*179+164T>C (n.*179+164T>C) c.256+164T>C c.684+164T>C (n.684+164T>C) c.82+2300T>C (n.82+2300T>C) c.48+164T>C (n.48+164T>C) n.430+164T>C c.984+164T>C (n.984+164T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913110G= | CA2261612545 | GFAP | c.780+159C= (n.780+159C=) n.1309+159C= n.256+159C= n.1934+159C= c.618+618C= (n.618+618C=) c.435+159C= (n.435+159C=) n.794+159C= c.*179+159C= (n.*179+159C=) c.256+159C= c.684+159C= (n.684+159C=) c.82+2295C= (n.82+2295C=) c.48+159C= (n.48+159C=) n.430+159C= c.984+159C= (n.984+159C=) | |
| 17 | g.44913110G>T | CA2261612546 | GFAP | c.780+159C>A (n.780+159C>A) n.1309+159C>A n.256+159C>A n.1934+159C>A c.618+618C>A (n.618+618C>A) c.435+159C>A (n.435+159C>A) n.794+159C>A c.*179+159C>A (n.*179+159C>A) c.256+159C>A c.684+159C>A (n.684+159C>A) c.82+2295C>A (n.82+2295C>A) c.48+159C>A (n.48+159C>A) n.430+159C>A c.984+159C>A (n.984+159C>A) | dbSNP |
| 17 | g.44913115_44913116delinsTG | CA2261612547 | GFAP | c.780+153_780+154delinsCA (n.780+153_780+154delinsCA) n.1309+153_1309+154delinsCA n.256+153_256+154delinsCA n.1934+153_1934+154delinsCA c.618+612_618+613delinsCA (n.618+612_618+613delinsCA) c.435+153_435+154delinsCA (n.435+153_435+154delinsCA) n.794+153_794+154delinsCA c.*179+153_*179+154delinsCA (n.*179+153_*179+154delinsCA) c.256+153_256+154delinsCA c.684+153_684+154delinsCA (n.684+153_684+154delinsCA) c.82+2289_82+2290delinsCA (n.82+2289_82+2290delinsCA) c.48+153_48+154delinsCA (n.48+153_48+154delinsCA) n.430+153_430+154delinsCA c.984+153_984+154delinsCA (n.984+153_984+154delinsCA) | |
| 17 | g.44913116del | CA626225549 | GFAP | c.780+153del (n.780+153del) n.1309+153del n.256+153del n.1934+153del c.618+612del (n.618+612del) c.435+153del (n.435+153del) n.794+153del c.*179+153del (n.*179+153del) c.256+153del c.684+153del (n.684+153del) c.82+2289del (n.82+2289del) c.48+153del (n.48+153del) n.430+153del c.984+153del (n.984+153del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913118G>A | CA291030587 | GFAP | c.780+151C>T (n.780+151C>T) n.1309+151C>T n.256+151C>T n.1934+151C>T c.618+610C>T (n.618+610C>T) c.435+151C>T (n.435+151C>T) n.794+151C>T c.*179+151C>T (n.*179+151C>T) c.256+151C>T c.684+151C>T (n.684+151C>T) c.82+2287C>T (n.82+2287C>T) c.48+151C>T (n.48+151C>T) n.430+151C>T c.984+151C>T (n.984+151C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913118G>C | CA2638275556 | GFAP | c.780+151C>G (n.780+151C>G) n.1309+151C>G n.256+151C>G n.1934+151C>G c.618+610C>G (n.618+610C>G) c.435+151C>G (n.435+151C>G) n.794+151C>G c.*179+151C>G (n.*179+151C>G) c.256+151C>G c.684+151C>G (n.684+151C>G) c.82+2287C>G (n.82+2287C>G) c.48+151C>G (n.48+151C>G) n.430+151C>G c.984+151C>G (n.984+151C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913118G= | CA2261612548 | GFAP | c.780+151C= (n.780+151C=) n.1309+151C= n.256+151C= n.1934+151C= c.618+610C= (n.618+610C=) c.435+151C= (n.435+151C=) n.794+151C= c.*179+151C= (n.*179+151C=) c.256+151C= c.684+151C= (n.684+151C=) c.82+2287C= (n.82+2287C=) c.48+151C= (n.48+151C=) n.430+151C= c.984+151C= (n.984+151C=) | |
| 17 | g.44913118G>T | CA2638275557 | GFAP | c.780+151C>A (n.780+151C>A) n.1309+151C>A n.256+151C>A n.1934+151C>A c.618+610C>A (n.618+610C>A) c.435+151C>A (n.435+151C>A) n.794+151C>A c.*179+151C>A (n.*179+151C>A) c.256+151C>A c.684+151C>A (n.684+151C>A) c.82+2287C>A (n.82+2287C>A) c.48+151C>A (n.48+151C>A) n.430+151C>A c.984+151C>A (n.984+151C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913119A>T | CA2638275558 | GFAP | c.780+150T>A (n.780+150T>A) n.1309+150T>A n.256+150T>A n.1934+150T>A c.618+609T>A (n.618+609T>A) c.435+150T>A (n.435+150T>A) n.794+150T>A c.*179+150T>A (n.*179+150T>A) c.256+150T>A c.684+150T>A (n.684+150T>A) c.82+2286T>A (n.82+2286T>A) c.48+150T>A (n.48+150T>A) n.430+150T>A c.984+150T>A (n.984+150T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913121C>A | CA2638275559 | GFAP | c.780+148G>T (n.780+148G>T) n.1309+148G>T n.256+148G>T n.1934+148G>T c.618+607G>T (n.618+607G>T) c.435+148G>T (n.435+148G>T) n.794+148G>T c.*179+148G>T (n.*179+148G>T) c.256+148G>T c.684+148G>T (n.684+148G>T) c.82+2284G>T (n.82+2284G>T) c.48+148G>T (n.48+148G>T) n.430+148G>T c.984+148G>T (n.984+148G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913121C= | CA2261612549 | GFAP | c.780+148G= (n.780+148G=) n.1309+148G= n.256+148G= n.1934+148G= c.618+607G= (n.618+607G=) c.435+148G= (n.435+148G=) n.794+148G= c.*179+148G= (n.*179+148G=) c.256+148G= c.684+148G= (n.684+148G=) c.82+2284G= (n.82+2284G=) c.48+148G= (n.48+148G=) n.430+148G= c.984+148G= (n.984+148G=) | |
| 17 | g.44913121C>T | CA772333464 | GFAP | c.780+148G>A (n.780+148G>A) n.1309+148G>A n.256+148G>A n.1934+148G>A c.618+607G>A (n.618+607G>A) c.435+148G>A (n.435+148G>A) n.794+148G>A c.*179+148G>A (n.*179+148G>A) c.256+148G>A c.684+148G>A (n.684+148G>A) c.82+2284G>A (n.82+2284G>A) c.48+148G>A (n.48+148G>A) n.430+148G>A c.984+148G>A (n.984+148G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913122C>A | CA2638275560 | GFAP | c.780+147G>T (n.780+147G>T) n.1309+147G>T n.256+147G>T n.1934+147G>T c.618+606G>T (n.618+606G>T) c.435+147G>T (n.435+147G>T) n.794+147G>T c.*179+147G>T (n.*179+147G>T) c.256+147G>T c.684+147G>T (n.684+147G>T) c.82+2283G>T (n.82+2283G>T) c.48+147G>T (n.48+147G>T) n.430+147G>T c.984+147G>T (n.984+147G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913124G>T | CA2638275561 | GFAP | c.780+145C>A (n.780+145C>A) n.1309+145C>A n.256+145C>A n.1934+145C>A c.618+604C>A (n.618+604C>A) c.435+145C>A (n.435+145C>A) n.794+145C>A c.*179+145C>A (n.*179+145C>A) c.256+145C>A c.684+145C>A (n.684+145C>A) c.82+2281C>A (n.82+2281C>A) c.48+145C>A (n.48+145C>A) n.430+145C>A c.984+145C>A (n.984+145C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913125G>A | CA2638275563 | GFAP | c.780+144C>T (n.780+144C>T) n.1309+144C>T n.256+144C>T n.1934+144C>T c.618+603C>T (n.618+603C>T) c.435+144C>T (n.435+144C>T) n.794+144C>T c.*179+144C>T (n.*179+144C>T) c.256+144C>T c.684+144C>T (n.684+144C>T) c.82+2280C>T (n.82+2280C>T) c.48+144C>T (n.48+144C>T) n.430+144C>T c.984+144C>T (n.984+144C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913125G>T | CA2638275564 | GFAP | c.780+144C>A (n.780+144C>A) n.1309+144C>A n.256+144C>A n.1934+144C>A c.618+603C>A (n.618+603C>A) c.435+144C>A (n.435+144C>A) n.794+144C>A c.*179+144C>A (n.*179+144C>A) c.256+144C>A c.684+144C>A (n.684+144C>A) c.82+2280C>A (n.82+2280C>A) c.48+144C>A (n.48+144C>A) n.430+144C>A c.984+144C>A (n.984+144C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913126G>A | CA2638275565 | GFAP | c.780+143C>T (n.780+143C>T) n.1309+143C>T n.256+143C>T n.1934+143C>T c.618+602C>T (n.618+602C>T) c.435+143C>T (n.435+143C>T) n.794+143C>T c.*179+143C>T (n.*179+143C>T) c.256+143C>T c.684+143C>T (n.684+143C>T) c.82+2279C>T (n.82+2279C>T) c.48+143C>T (n.48+143C>T) n.430+143C>T c.984+143C>T (n.984+143C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913126G>T | CA2638275566 | GFAP | c.780+143C>A (n.780+143C>A) n.1309+143C>A n.256+143C>A n.1934+143C>A c.618+602C>A (n.618+602C>A) c.435+143C>A (n.435+143C>A) n.794+143C>A c.*179+143C>A (n.*179+143C>A) c.256+143C>A c.684+143C>A (n.684+143C>A) c.82+2279C>A (n.82+2279C>A) c.48+143C>A (n.48+143C>A) n.430+143C>A c.984+143C>A (n.984+143C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913127C>A | CA2261612551 | GFAP | c.780+142G>T (n.780+142G>T) n.1309+142G>T n.256+142G>T n.1934+142G>T c.618+601G>T (n.618+601G>T) c.435+142G>T (n.435+142G>T) n.794+142G>T c.*179+142G>T (n.*179+142G>T) c.256+142G>T c.684+142G>T (n.684+142G>T) c.82+2278G>T (n.82+2278G>T) c.48+142G>T (n.48+142G>T) n.430+142G>T c.984+142G>T (n.984+142G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913127C= | CA2261612550 | GFAP | c.780+142G= (n.780+142G=) n.1309+142G= n.256+142G= n.1934+142G= c.618+601G= (n.618+601G=) c.435+142G= (n.435+142G=) n.794+142G= c.*179+142G= (n.*179+142G=) c.256+142G= c.684+142G= (n.684+142G=) c.82+2278G= (n.82+2278G=) c.48+142G= (n.48+142G=) n.430+142G= c.984+142G= (n.984+142G=) | |
| 17 | g.44913127C>T | CA2638275567 | GFAP | c.780+142G>A (n.780+142G>A) n.1309+142G>A n.256+142G>A n.1934+142G>A c.618+601G>A (n.618+601G>A) c.435+142G>A (n.435+142G>A) n.794+142G>A c.*179+142G>A (n.*179+142G>A) c.256+142G>A c.684+142G>A (n.684+142G>A) c.82+2278G>A (n.82+2278G>A) c.48+142G>A (n.48+142G>A) n.430+142G>A c.984+142G>A (n.984+142G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913128A= | CA2261612552 | GFAP | c.780+141T= (n.780+141T=) n.1309+141T= n.256+141T= n.1934+141T= c.618+600T= (n.618+600T=) c.435+141T= (n.435+141T=) n.794+141T= c.*179+141T= (n.*179+141T=) c.256+141T= c.684+141T= (n.684+141T=) c.82+2277T= (n.82+2277T=) c.48+141T= (n.48+141T=) n.430+141T= c.984+141T= (n.984+141T=) | |
| 17 | g.44913128A>C | CA2638275568 | GFAP | c.780+141T>G (n.780+141T>G) n.1309+141T>G n.256+141T>G n.1934+141T>G c.618+600T>G (n.618+600T>G) c.435+141T>G (n.435+141T>G) n.794+141T>G c.*179+141T>G (n.*179+141T>G) c.256+141T>G c.684+141T>G (n.684+141T>G) c.82+2277T>G (n.82+2277T>G) c.48+141T>G (n.48+141T>G) n.430+141T>G c.984+141T>G (n.984+141T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913128A>G | CA2261612553 | GFAP | c.780+141T>C (n.780+141T>C) n.1309+141T>C n.256+141T>C n.1934+141T>C c.618+600T>C (n.618+600T>C) c.435+141T>C (n.435+141T>C) n.794+141T>C c.*179+141T>C (n.*179+141T>C) c.256+141T>C c.684+141T>C (n.684+141T>C) c.82+2277T>C (n.82+2277T>C) c.48+141T>C (n.48+141T>C) n.430+141T>C c.984+141T>C (n.984+141T>C) | dbSNP |
| 17 | g.44913130G>A | CA2638275569 | GFAP | c.780+139C>T (n.780+139C>T) n.1309+139C>T n.256+139C>T n.1934+139C>T c.618+598C>T (n.618+598C>T) c.435+139C>T (n.435+139C>T) n.794+139C>T c.*179+139C>T (n.*179+139C>T) c.256+139C>T c.684+139C>T (n.684+139C>T) c.82+2275C>T (n.82+2275C>T) c.48+139C>T (n.48+139C>T) n.430+139C>T c.984+139C>T (n.984+139C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913130G>T | CA2638275570 | GFAP | c.780+139C>A (n.780+139C>A) n.1309+139C>A n.256+139C>A n.1934+139C>A c.618+598C>A (n.618+598C>A) c.435+139C>A (n.435+139C>A) n.794+139C>A c.*179+139C>A (n.*179+139C>A) c.256+139C>A c.684+139C>A (n.684+139C>A) c.82+2275C>A (n.82+2275C>A) c.48+139C>A (n.48+139C>A) n.430+139C>A c.984+139C>A (n.984+139C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913131C>A | CA2638275571 | GFAP | c.780+138G>T (n.780+138G>T) n.1309+138G>T n.256+138G>T n.1934+138G>T c.618+597G>T (n.618+597G>T) c.435+138G>T (n.435+138G>T) n.794+138G>T c.*179+138G>T (n.*179+138G>T) c.256+138G>T c.684+138G>T (n.684+138G>T) c.82+2274G>T (n.82+2274G>T) c.48+138G>T (n.48+138G>T) n.430+138G>T c.984+138G>T (n.984+138G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913131C= | CA2261612554 | GFAP | c.780+138G= (n.780+138G=) n.1309+138G= n.256+138G= n.1934+138G= c.618+597G= (n.618+597G=) c.435+138G= (n.435+138G=) n.794+138G= c.*179+138G= (n.*179+138G=) c.256+138G= c.684+138G= (n.684+138G=) c.82+2274G= (n.82+2274G=) c.48+138G= (n.48+138G=) n.430+138G= c.984+138G= (n.984+138G=) | |
| 17 | g.44913131C>G | CA291030597 | GFAP | c.780+138G>C (n.780+138G>C) n.1309+138G>C n.256+138G>C n.1934+138G>C c.618+597G>C (n.618+597G>C) c.435+138G>C (n.435+138G>C) n.794+138G>C c.*179+138G>C (n.*179+138G>C) c.256+138G>C c.684+138G>C (n.684+138G>C) c.82+2274G>C (n.82+2274G>C) c.48+138G>C (n.48+138G>C) n.430+138G>C c.984+138G>C (n.984+138G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913131C>T | CA984043199 | GFAP | c.780+138G>A (n.780+138G>A) n.1309+138G>A n.256+138G>A n.1934+138G>A c.618+597G>A (n.618+597G>A) c.435+138G>A (n.435+138G>A) n.794+138G>A c.*179+138G>A (n.*179+138G>A) c.256+138G>A c.684+138G>A (n.684+138G>A) c.82+2274G>A (n.82+2274G>A) c.48+138G>A (n.48+138G>A) n.430+138G>A c.984+138G>A (n.984+138G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913132C>T | CA2638275572 | GFAP | c.780+137G>A (n.780+137G>A) n.1309+137G>A n.256+137G>A n.1934+137G>A c.618+596G>A (n.618+596G>A) c.435+137G>A (n.435+137G>A) n.794+137G>A c.*179+137G>A (n.*179+137G>A) c.256+137G>A c.684+137G>A (n.684+137G>A) c.82+2273G>A (n.82+2273G>A) c.48+137G>A (n.48+137G>A) n.430+137G>A c.984+137G>A (n.984+137G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913133A= | CA2261612555 | GFAP | c.780+136T= (n.780+136T=) n.1309+136T= n.256+136T= n.1934+136T= c.618+595T= (n.618+595T=) c.435+136T= (n.435+136T=) n.794+136T= c.*179+136T= (n.*179+136T=) c.256+136T= c.684+136T= (n.684+136T=) c.82+2272T= (n.82+2272T=) c.48+136T= (n.48+136T=) n.430+136T= c.984+136T= (n.984+136T=) | |
| 17 | g.44913133A>T | CA2261612556 | GFAP | c.780+136T>A (n.780+136T>A) n.1309+136T>A n.256+136T>A n.1934+136T>A c.618+595T>A (n.618+595T>A) c.435+136T>A (n.435+136T>A) n.794+136T>A c.*179+136T>A (n.*179+136T>A) c.256+136T>A c.684+136T>A (n.684+136T>A) c.82+2272T>A (n.82+2272T>A) c.48+136T>A (n.48+136T>A) n.430+136T>A c.984+136T>A (n.984+136T>A) | dbSNP |
| 17 | g.44913134T>C | CA984043211 | GFAP | c.780+135A>G (n.780+135A>G) n.1309+135A>G n.256+135A>G n.1934+135A>G c.618+594A>G (n.618+594A>G) c.435+135A>G (n.435+135A>G) n.794+135A>G c.*179+135A>G (n.*179+135A>G) c.256+135A>G c.684+135A>G (n.684+135A>G) c.82+2271A>G (n.82+2271A>G) c.48+135A>G (n.48+135A>G) n.430+135A>G c.984+135A>G (n.984+135A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913134T= | CA2261612557 | GFAP | c.780+135A= (n.780+135A=) n.1309+135A= n.256+135A= n.1934+135A= c.618+594A= (n.618+594A=) c.435+135A= (n.435+135A=) n.794+135A= c.*179+135A= (n.*179+135A=) c.256+135A= c.684+135A= (n.684+135A=) c.82+2271A= (n.82+2271A=) c.48+135A= (n.48+135A=) n.430+135A= c.984+135A= (n.984+135A=) | |
| 17 | g.44913135C>A | CA2638275573 | GFAP | c.780+134G>T (n.780+134G>T) n.1309+134G>T n.256+134G>T n.1934+134G>T c.618+593G>T (n.618+593G>T) c.435+134G>T (n.435+134G>T) n.794+134G>T c.*179+134G>T (n.*179+134G>T) c.256+134G>T c.684+134G>T (n.684+134G>T) c.82+2270G>T (n.82+2270G>T) c.48+134G>T (n.48+134G>T) n.430+134G>T c.984+134G>T (n.984+134G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913136T>A | CA2638275574 | GFAP | c.780+133A>T (n.780+133A>T) n.1309+133A>T n.256+133A>T n.1934+133A>T c.618+592A>T (n.618+592A>T) c.435+133A>T (n.435+133A>T) n.794+133A>T c.*179+133A>T (n.*179+133A>T) c.256+133A>T c.684+133A>T (n.684+133A>T) c.82+2269A>T (n.82+2269A>T) c.48+133A>T (n.48+133A>T) n.430+133A>T c.984+133A>T (n.984+133A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913137C>A | CA2638275575 | GFAP | c.780+132G>T (n.780+132G>T) n.1309+132G>T n.256+132G>T n.1934+132G>T c.618+591G>T (n.618+591G>T) c.435+132G>T (n.435+132G>T) n.794+132G>T c.*179+132G>T (n.*179+132G>T) c.256+132G>T c.684+132G>T (n.684+132G>T) c.82+2268G>T (n.82+2268G>T) c.48+132G>T (n.48+132G>T) n.430+132G>T c.984+132G>T (n.984+132G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913137C>T | CA2638275576 | GFAP | c.780+132G>A (n.780+132G>A) n.1309+132G>A n.256+132G>A n.1934+132G>A c.618+591G>A (n.618+591G>A) c.435+132G>A (n.435+132G>A) n.794+132G>A c.*179+132G>A (n.*179+132G>A) c.256+132G>A c.684+132G>A (n.684+132G>A) c.82+2268G>A (n.82+2268G>A) c.48+132G>A (n.48+132G>A) n.430+132G>A c.984+132G>A (n.984+132G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913138A>T | CA2638275577 | GFAP | c.780+131T>A (n.780+131T>A) n.1309+131T>A n.256+131T>A n.1934+131T>A c.618+590T>A (n.618+590T>A) c.435+131T>A (n.435+131T>A) n.794+131T>A c.*179+131T>A (n.*179+131T>A) c.256+131T>A c.684+131T>A (n.684+131T>A) c.82+2267T>A (n.82+2267T>A) c.48+131T>A (n.48+131T>A) n.430+131T>A c.984+131T>A (n.984+131T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913140T>C | CA291030607 | GFAP | c.780+129A>G (n.780+129A>G) n.1309+129A>G n.256+129A>G n.1934+129A>G c.618+588A>G (n.618+588A>G) c.435+129A>G (n.435+129A>G) n.794+129A>G c.*179+129A>G (n.*179+129A>G) c.256+129A>G c.684+129A>G (n.684+129A>G) c.82+2265A>G (n.82+2265A>G) c.48+129A>G (n.48+129A>G) n.430+129A>G c.984+129A>G (n.984+129A>G) | dbSNP |
| 17 | g.44913140T= | CA2261612558 | GFAP | c.780+129A= (n.780+129A=) n.1309+129A= n.256+129A= n.1934+129A= c.618+588A= (n.618+588A=) c.435+129A= (n.435+129A=) n.794+129A= c.*179+129A= (n.*179+129A=) c.256+129A= c.684+129A= (n.684+129A=) c.82+2265A= (n.82+2265A=) c.48+129A= (n.48+129A=) n.430+129A= c.984+129A= (n.984+129A=) | |
| 17 | g.44913142C>A | CA2638275578 | GFAP | c.780+127G>T (n.780+127G>T) n.1309+127G>T n.256+127G>T n.1934+127G>T c.618+586G>T (n.618+586G>T) c.435+127G>T (n.435+127G>T) n.794+127G>T c.*179+127G>T (n.*179+127G>T) c.256+127G>T c.684+127G>T (n.684+127G>T) c.82+2263G>T (n.82+2263G>T) c.48+127G>T (n.48+127G>T) n.430+127G>T c.984+127G>T (n.984+127G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913143T>C | CA2638275580 | GFAP | c.780+126A>G (n.780+126A>G) n.1309+126A>G n.256+126A>G n.1934+126A>G c.618+585A>G (n.618+585A>G) c.435+126A>G (n.435+126A>G) n.794+126A>G c.*179+126A>G (n.*179+126A>G) c.256+126A>G c.684+126A>G (n.684+126A>G) c.82+2262A>G (n.82+2262A>G) c.48+126A>G (n.48+126A>G) n.430+126A>G c.984+126A>G (n.984+126A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913144C>A | CA2638275581 | GFAP | c.780+125G>T (n.780+125G>T) n.1309+125G>T n.256+125G>T n.1934+125G>T c.618+584G>T (n.618+584G>T) c.435+125G>T (n.435+125G>T) n.794+125G>T c.*179+125G>T (n.*179+125G>T) c.256+125G>T c.684+125G>T (n.684+125G>T) c.82+2261G>T (n.82+2261G>T) c.48+125G>T (n.48+125G>T) n.430+125G>T c.984+125G>T (n.984+125G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913144C>T | CA2809606280 | GFAP | c.780+125G>A (n.780+125G>A) n.1309+125G>A n.256+125G>A n.1934+125G>A c.618+584G>A (n.618+584G>A) c.435+125G>A (n.435+125G>A) n.794+125G>A c.*179+125G>A (n.*179+125G>A) c.256+125G>A c.684+125G>A (n.684+125G>A) c.82+2261G>A (n.82+2261G>A) c.48+125G>A (n.48+125G>A) n.430+125G>A c.984+125G>A (n.984+125G>A) | |
| 17 | g.44913145_44913146delinsTG | CA2261612559 | GFAP | c.780+123_780+124delinsCA (n.780+123_780+124delinsCA) n.1309+123_1309+124delinsCA n.256+123_256+124delinsCA n.1934+123_1934+124delinsCA c.618+582_618+583delinsCA (n.618+582_618+583delinsCA) c.435+123_435+124delinsCA (n.435+123_435+124delinsCA) n.794+123_794+124delinsCA c.*179+123_*179+124delinsCA (n.*179+123_*179+124delinsCA) c.256+123_256+124delinsCA c.684+123_684+124delinsCA (n.684+123_684+124delinsCA) c.82+2259_82+2260delinsCA (n.82+2259_82+2260delinsCA) c.48+123_48+124delinsCA (n.48+123_48+124delinsCA) n.430+123_430+124delinsCA c.984+123_984+124delinsCA (n.984+123_984+124delinsCA) | |
| 17 | g.44913146G>C | CA2638275582 | GFAP | c.780+123C>G (n.780+123C>G) n.1309+123C>G n.256+123C>G n.1934+123C>G c.618+582C>G (n.618+582C>G) c.435+123C>G (n.435+123C>G) n.794+123C>G c.*179+123C>G (n.*179+123C>G) c.256+123C>G c.684+123C>G (n.684+123C>G) c.82+2259C>G (n.82+2259C>G) c.48+123C>G (n.48+123C>G) n.430+123C>G c.984+123C>G (n.984+123C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913146G>T | CA2499224665 | GFAP | c.780+123C>A (n.780+123C>A) n.1309+123C>A n.256+123C>A n.1934+123C>A c.618+582C>A (n.618+582C>A) c.435+123C>A (n.435+123C>A) n.794+123C>A c.*179+123C>A (n.*179+123C>A) c.256+123C>A c.684+123C>A (n.684+123C>A) c.82+2259C>A (n.82+2259C>A) c.48+123C>A (n.48+123C>A) n.430+123C>A c.984+123C>A (n.984+123C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913147del | CA2261612560 | GFAP | c.780+123del (n.780+123del) n.1309+123del n.256+123del n.1934+123del c.618+582del (n.618+582del) c.435+123del (n.435+123del) n.794+123del c.*179+123del (n.*179+123del) c.256+123del c.684+123del (n.684+123del) c.82+2259del (n.82+2259del) c.48+123del (n.48+123del) n.430+123del c.984+123del (n.984+123del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913147G>T | CA2638275583 | GFAP | c.780+122C>A (n.780+122C>A) n.1309+122C>A n.256+122C>A n.1934+122C>A c.618+581C>A (n.618+581C>A) c.435+122C>A (n.435+122C>A) n.794+122C>A c.*179+122C>A (n.*179+122C>A) c.256+122C>A c.684+122C>A (n.684+122C>A) c.82+2258C>A (n.82+2258C>A) c.48+122C>A (n.48+122C>A) n.430+122C>A c.984+122C>A (n.984+122C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913148T>C | CA291030612 | GFAP | c.780+121A>G (n.780+121A>G) n.1309+121A>G n.256+121A>G n.1934+121A>G c.618+580A>G (n.618+580A>G) c.435+121A>G (n.435+121A>G) n.794+121A>G c.*179+121A>G (n.*179+121A>G) c.256+121A>G c.684+121A>G (n.684+121A>G) c.82+2257A>G (n.82+2257A>G) c.48+121A>G (n.48+121A>G) n.430+121A>G c.984+121A>G (n.984+121A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913148T= | CA2261612561 | GFAP | c.780+121A= (n.780+121A=) n.1309+121A= n.256+121A= n.1934+121A= c.618+580A= (n.618+580A=) c.435+121A= (n.435+121A=) n.794+121A= c.*179+121A= (n.*179+121A=) c.256+121A= c.684+121A= (n.684+121A=) c.82+2257A= (n.82+2257A=) c.48+121A= (n.48+121A=) n.430+121A= c.984+121A= (n.984+121A=) | |
| 17 | g.44913149G>A | CA2638275584 | GFAP | c.780+120C>T (n.780+120C>T) n.1309+120C>T n.256+120C>T n.1934+120C>T c.618+579C>T (n.618+579C>T) c.435+120C>T (n.435+120C>T) n.794+120C>T c.*179+120C>T (n.*179+120C>T) c.256+120C>T c.684+120C>T (n.684+120C>T) c.82+2256C>T (n.82+2256C>T) c.48+120C>T (n.48+120C>T) n.430+120C>T c.984+120C>T (n.984+120C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913149G>T | CA2638275585 | GFAP | c.780+120C>A (n.780+120C>A) n.1309+120C>A n.256+120C>A n.1934+120C>A c.618+579C>A (n.618+579C>A) c.435+120C>A (n.435+120C>A) n.794+120C>A c.*179+120C>A (n.*179+120C>A) c.256+120C>A c.684+120C>A (n.684+120C>A) c.82+2256C>A (n.82+2256C>A) c.48+120C>A (n.48+120C>A) n.430+120C>A c.984+120C>A (n.984+120C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913152A>G | CA2638275586 | GFAP | c.780+117T>C (n.780+117T>C) n.1309+117T>C n.256+117T>C n.1934+117T>C c.618+576T>C (n.618+576T>C) c.435+117T>C (n.435+117T>C) n.794+117T>C c.*179+117T>C (n.*179+117T>C) c.256+117T>C c.684+117T>C (n.684+117T>C) c.82+2253T>C (n.82+2253T>C) c.48+117T>C (n.48+117T>C) n.430+117T>C c.984+117T>C (n.984+117T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913153G>A | CA291030619 | GFAP | c.780+116C>T (n.780+116C>T) n.1309+116C>T n.256+116C>T n.1934+116C>T c.618+575C>T (n.618+575C>T) c.435+116C>T (n.435+116C>T) n.794+116C>T c.*179+116C>T (n.*179+116C>T) c.256+116C>T c.684+116C>T (n.684+116C>T) c.82+2252C>T (n.82+2252C>T) c.48+116C>T (n.48+116C>T) n.430+116C>T c.984+116C>T (n.984+116C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913153G= | CA2261612562 | GFAP | c.780+116C= (n.780+116C=) n.1309+116C= n.256+116C= n.1934+116C= c.618+575C= (n.618+575C=) c.435+116C= (n.435+116C=) n.794+116C= c.*179+116C= (n.*179+116C=) c.256+116C= c.684+116C= (n.684+116C=) c.82+2252C= (n.82+2252C=) c.48+116C= (n.48+116C=) n.430+116C= c.984+116C= (n.984+116C=) | |
| 17 | g.44913153G>T | CA2638275587 | GFAP | c.780+116C>A (n.780+116C>A) n.1309+116C>A n.256+116C>A n.1934+116C>A c.618+575C>A (n.618+575C>A) c.435+116C>A (n.435+116C>A) n.794+116C>A c.*179+116C>A (n.*179+116C>A) c.256+116C>A c.684+116C>A (n.684+116C>A) c.82+2252C>A (n.82+2252C>A) c.48+116C>A (n.48+116C>A) n.430+116C>A c.984+116C>A (n.984+116C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913154T>A | CA2261612564 | GFAP | c.780+115A>T (n.780+115A>T) n.1309+115A>T n.256+115A>T n.1934+115A>T c.618+574A>T (n.618+574A>T) c.435+115A>T (n.435+115A>T) n.794+115A>T c.*179+115A>T (n.*179+115A>T) c.256+115A>T c.684+115A>T (n.684+115A>T) c.82+2251A>T (n.82+2251A>T) c.48+115A>T (n.48+115A>T) n.430+115A>T c.984+115A>T (n.984+115A>T) | dbSNP |
| 17 | g.44913154T= | CA2261612563 | GFAP | c.780+115A= (n.780+115A=) n.1309+115A= n.256+115A= n.1934+115A= c.618+574A= (n.618+574A=) c.435+115A= (n.435+115A=) n.794+115A= c.*179+115A= (n.*179+115A=) c.256+115A= c.684+115A= (n.684+115A=) c.82+2251A= (n.82+2251A=) c.48+115A= (n.48+115A=) n.430+115A= c.984+115A= (n.984+115A=) | |
| 17 | g.44913155C= | CA2261612565 | GFAP | c.780+114G= (n.780+114G=) n.1309+114G= n.256+114G= n.1934+114G= c.618+573G= (n.618+573G=) c.435+114G= (n.435+114G=) n.794+114G= c.*179+114G= (n.*179+114G=) c.256+114G= c.684+114G= (n.684+114G=) c.82+2250G= (n.82+2250G=) c.48+114G= (n.48+114G=) n.430+114G= c.984+114G= (n.984+114G=) | |
| 17 | g.44913155C>T | CA772333471 | GFAP | c.780+114G>A (n.780+114G>A) n.1309+114G>A n.256+114G>A n.1934+114G>A c.618+573G>A (n.618+573G>A) c.435+114G>A (n.435+114G>A) n.794+114G>A c.*179+114G>A (n.*179+114G>A) c.256+114G>A c.684+114G>A (n.684+114G>A) c.82+2250G>A (n.82+2250G>A) c.48+114G>A (n.48+114G>A) n.430+114G>A c.984+114G>A (n.984+114G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913157G>A | CA2809606282 | GFAP | c.780+112C>T (n.780+112C>T) n.1309+112C>T n.256+112C>T n.1934+112C>T c.618+571C>T (n.618+571C>T) c.435+112C>T (n.435+112C>T) n.794+112C>T c.*179+112C>T (n.*179+112C>T) c.256+112C>T c.684+112C>T (n.684+112C>T) c.82+2248C>T (n.82+2248C>T) c.48+112C>T (n.48+112C>T) n.430+112C>T c.984+112C>T (n.984+112C>T) | |
| 17 | g.44913158T>C | CA2638275588 | GFAP | c.780+111A>G (n.780+111A>G) n.1309+111A>G n.256+111A>G n.1934+111A>G c.618+570A>G (n.618+570A>G) c.435+111A>G (n.435+111A>G) n.794+111A>G c.*179+111A>G (n.*179+111A>G) c.256+111A>G c.684+111A>G (n.684+111A>G) c.82+2247A>G (n.82+2247A>G) c.48+111A>G (n.48+111A>G) n.430+111A>G c.984+111A>G (n.984+111A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913159C>A | CA2638275589 | GFAP | c.780+110G>T (n.780+110G>T) n.1309+110G>T n.256+110G>T n.1934+110G>T c.618+569G>T (n.618+569G>T) c.435+110G>T (n.435+110G>T) n.794+110G>T c.*179+110G>T (n.*179+110G>T) c.256+110G>T c.684+110G>T (n.684+110G>T) c.82+2246G>T (n.82+2246G>T) c.48+110G>T (n.48+110G>T) n.430+110G>T c.984+110G>T (n.984+110G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913160A>G | CA2638275590 | GFAP | c.780+109T>C (n.780+109T>C) n.1309+109T>C n.256+109T>C n.1934+109T>C c.618+568T>C (n.618+568T>C) c.435+109T>C (n.435+109T>C) n.794+109T>C c.*179+109T>C (n.*179+109T>C) c.256+109T>C c.684+109T>C (n.684+109T>C) c.82+2245T>C (n.82+2245T>C) c.48+109T>C (n.48+109T>C) n.430+109T>C c.984+109T>C (n.984+109T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913164G>T | CA2638275592 | GFAP | c.780+105C>A (n.780+105C>A) n.1309+105C>A n.256+105C>A n.1934+105C>A c.618+564C>A (n.618+564C>A) c.435+105C>A (n.435+105C>A) n.794+105C>A c.*179+105C>A (n.*179+105C>A) c.256+105C>A c.684+105C>A (n.684+105C>A) c.82+2241C>A (n.82+2241C>A) c.48+105C>A (n.48+105C>A) n.430+105C>A c.984+105C>A (n.984+105C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913165del | CA2638275591 | GFAP | c.780+105del (n.780+105del) n.1309+105del n.256+105del n.1934+105del c.618+564del (n.618+564del) c.435+105del (n.435+105del) n.794+105del c.*179+105del (n.*179+105del) c.256+105del c.684+105del (n.684+105del) c.82+2241del (n.82+2241del) c.48+105del (n.48+105del) n.430+105del c.984+105del (n.984+105del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913165G>A | CA2638275593 | GFAP | c.780+104C>T (n.780+104C>T) n.1309+104C>T n.256+104C>T n.1934+104C>T c.618+563C>T (n.618+563C>T) c.435+104C>T (n.435+104C>T) n.794+104C>T c.*179+104C>T (n.*179+104C>T) c.256+104C>T c.684+104C>T (n.684+104C>T) c.82+2240C>T (n.82+2240C>T) c.48+104C>T (n.48+104C>T) n.430+104C>T c.984+104C>T (n.984+104C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913165G>C | CA291030624 | GFAP | c.780+104C>G (n.780+104C>G) n.1309+104C>G n.256+104C>G n.1934+104C>G c.618+563C>G (n.618+563C>G) c.435+104C>G (n.435+104C>G) n.794+104C>G c.*179+104C>G (n.*179+104C>G) c.256+104C>G c.684+104C>G (n.684+104C>G) c.82+2240C>G (n.82+2240C>G) c.48+104C>G (n.48+104C>G) n.430+104C>G c.984+104C>G (n.984+104C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913165G= | CA2261612566 | GFAP | c.780+104C= (n.780+104C=) n.1309+104C= n.256+104C= n.1934+104C= c.618+563C= (n.618+563C=) c.435+104C= (n.435+104C=) n.794+104C= c.*179+104C= (n.*179+104C=) c.256+104C= c.684+104C= (n.684+104C=) c.82+2240C= (n.82+2240C=) c.48+104C= (n.48+104C=) n.430+104C= c.984+104C= (n.984+104C=) | |
| 17 | g.44913166A= | CA2261612567 | GFAP | c.780+103T= (n.780+103T=) n.1309+103T= n.256+103T= n.1934+103T= c.618+562T= (n.618+562T=) c.435+103T= (n.435+103T=) n.794+103T= c.*179+103T= (n.*179+103T=) c.256+103T= c.684+103T= (n.684+103T=) c.82+2239T= (n.82+2239T=) c.48+103T= (n.48+103T=) n.430+103T= c.984+103T= (n.984+103T=) | |
| 17 | g.44913166A>C | CA2638275594 | GFAP | c.780+103T>G (n.780+103T>G) n.1309+103T>G n.256+103T>G n.1934+103T>G c.618+562T>G (n.618+562T>G) c.435+103T>G (n.435+103T>G) n.794+103T>G c.*179+103T>G (n.*179+103T>G) c.256+103T>G c.684+103T>G (n.684+103T>G) c.82+2239T>G (n.82+2239T>G) c.48+103T>G (n.48+103T>G) n.430+103T>G c.984+103T>G (n.984+103T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913166A>G | CA772333472 | GFAP | c.780+103T>C (n.780+103T>C) n.1309+103T>C n.256+103T>C n.1934+103T>C c.618+562T>C (n.618+562T>C) c.435+103T>C (n.435+103T>C) n.794+103T>C c.*179+103T>C (n.*179+103T>C) c.256+103T>C c.684+103T>C (n.684+103T>C) c.82+2239T>C (n.82+2239T>C) c.48+103T>C (n.48+103T>C) n.430+103T>C c.984+103T>C (n.984+103T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913167G>T | CA2638275596 | GFAP | c.780+102C>A (n.780+102C>A) n.1309+102C>A n.256+102C>A n.1934+102C>A c.618+561C>A (n.618+561C>A) c.435+102C>A (n.435+102C>A) n.794+102C>A c.*179+102C>A (n.*179+102C>A) c.256+102C>A c.684+102C>A (n.684+102C>A) c.82+2238C>A (n.82+2238C>A) c.48+102C>A (n.48+102C>A) n.430+102C>A c.984+102C>A (n.984+102C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913169G>T | CA2576294493 | GFAP | c.780+100C>A (n.780+100C>A) n.1309+100C>A n.256+100C>A n.1934+100C>A c.618+559C>A (n.618+559C>A) c.435+100C>A (n.435+100C>A) n.794+100C>A c.*179+100C>A (n.*179+100C>A) c.256+100C>A c.684+100C>A (n.684+100C>A) c.82+2236C>A (n.82+2236C>A) c.48+100C>A (n.48+100C>A) n.430+100C>A c.984+100C>A (n.984+100C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913170G>T | CA2576294494 | GFAP | c.780+99C>A (n.780+99C>A) n.1309+99C>A n.256+99C>A n.1934+99C>A c.618+558C>A (n.618+558C>A) c.435+99C>A (n.435+99C>A) n.794+99C>A c.*179+99C>A (n.*179+99C>A) c.256+99C>A c.684+99C>A (n.684+99C>A) c.82+2235C>A (n.82+2235C>A) c.48+99C>A (n.48+99C>A) n.430+99C>A c.984+99C>A (n.984+99C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913172T>G | CA2638275597 | GFAP | c.780+97A>C (n.780+97A>C) n.1309+97A>C n.256+97A>C n.1934+97A>C c.618+556A>C (n.618+556A>C) c.435+97A>C (n.435+97A>C) n.794+97A>C c.*179+97A>C (n.*179+97A>C) c.256+97A>C c.684+97A>C (n.684+97A>C) c.82+2233A>C (n.82+2233A>C) c.48+97A>C (n.48+97A>C) n.430+97A>C c.984+97A>C (n.984+97A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913174T>A | CA2638275598 | GFAP | c.780+95A>T (n.780+95A>T) n.1309+95A>T n.256+95A>T n.1934+95A>T c.618+554A>T (n.618+554A>T) c.435+95A>T (n.435+95A>T) n.794+95A>T c.*179+95A>T (n.*179+95A>T) c.256+95A>T c.684+95A>T (n.684+95A>T) c.82+2231A>T (n.82+2231A>T) c.48+95A>T (n.48+95A>T) n.430+95A>T c.984+95A>T (n.984+95A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913174T>C | CA2638275599 | GFAP | c.780+95A>G (n.780+95A>G) n.1309+95A>G n.256+95A>G n.1934+95A>G c.618+554A>G (n.618+554A>G) c.435+95A>G (n.435+95A>G) n.794+95A>G c.*179+95A>G (n.*179+95A>G) c.256+95A>G c.684+95A>G (n.684+95A>G) c.82+2231A>G (n.82+2231A>G) c.48+95A>G (n.48+95A>G) n.430+95A>G c.984+95A>G (n.984+95A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913174T>G | CA2261612569 | GFAP | c.780+95A>C (n.780+95A>C) n.1309+95A>C n.256+95A>C n.1934+95A>C c.618+554A>C (n.618+554A>C) c.435+95A>C (n.435+95A>C) n.794+95A>C c.*179+95A>C (n.*179+95A>C) c.256+95A>C c.684+95A>C (n.684+95A>C) c.82+2231A>C (n.82+2231A>C) c.48+95A>C (n.48+95A>C) n.430+95A>C c.984+95A>C (n.984+95A>C) | dbSNP |
| 17 | g.44913174T= | CA2261612568 | GFAP | c.780+95A= (n.780+95A=) n.1309+95A= n.256+95A= n.1934+95A= c.618+554A= (n.618+554A=) c.435+95A= (n.435+95A=) n.794+95A= c.*179+95A= (n.*179+95A=) c.256+95A= c.684+95A= (n.684+95A=) c.82+2231A= (n.82+2231A=) c.48+95A= (n.48+95A=) n.430+95A= c.984+95A= (n.984+95A=) | |
| 17 | g.44913175T>C | CA2638275600 | GFAP | c.780+94A>G (n.780+94A>G) n.1309+94A>G n.256+94A>G n.1934+94A>G c.618+553A>G (n.618+553A>G) c.435+94A>G (n.435+94A>G) n.794+94A>G c.*179+94A>G (n.*179+94A>G) c.256+94A>G c.684+94A>G (n.684+94A>G) c.82+2230A>G (n.82+2230A>G) c.48+94A>G (n.48+94A>G) n.430+94A>G c.984+94A>G (n.984+94A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913177_44913178del | CA2554039505 | GFAP | c.780+93_780+94del (n.780+93_780+94del) n.1309+93_1309+94del n.256+93_256+94del n.1934+93_1934+94del c.618+552_618+553del (n.618+552_618+553del) c.435+93_435+94del (n.435+93_435+94del) n.794+93_794+94del c.*179+93_*179+94del (n.*179+93_*179+94del) c.256+93_256+94del c.684+93_684+94del (n.684+93_684+94del) c.82+2229_82+2230del (n.82+2229_82+2230del) c.48+93_48+94del (n.48+93_48+94del) n.430+93_430+94del c.984+93_984+94del (n.984+93_984+94del) | |
| 17 | g.44913176C= | CA2261612570 | GFAP | c.780+93G= (n.780+93G=) n.1309+93G= n.256+93G= n.1934+93G= c.618+552G= (n.618+552G=) c.435+93G= (n.435+93G=) n.794+93G= c.*179+93G= (n.*179+93G=) c.256+93G= c.684+93G= (n.684+93G=) c.82+2229G= (n.82+2229G=) c.48+93G= (n.48+93G=) n.430+93G= c.984+93G= (n.984+93G=) | |
| 17 | g.44913176C>G | CA626225550 | GFAP | c.780+93G>C (n.780+93G>C) n.1309+93G>C n.256+93G>C n.1934+93G>C c.618+552G>C (n.618+552G>C) c.435+93G>C (n.435+93G>C) n.794+93G>C c.*179+93G>C (n.*179+93G>C) c.256+93G>C c.684+93G>C (n.684+93G>C) c.82+2229G>C (n.82+2229G>C) c.48+93G>C (n.48+93G>C) n.430+93G>C c.984+93G>C (n.984+93G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913176C>T | CA2638275601 | GFAP | c.780+93G>A (n.780+93G>A) n.1309+93G>A n.256+93G>A n.1934+93G>A c.618+552G>A (n.618+552G>A) c.435+93G>A (n.435+93G>A) n.794+93G>A c.*179+93G>A (n.*179+93G>A) c.256+93G>A c.684+93G>A (n.684+93G>A) c.82+2229G>A (n.82+2229G>A) c.48+93G>A (n.48+93G>A) n.430+93G>A c.984+93G>A (n.984+93G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913178C>A | CA2638275602 | GFAP | c.780+91G>T (n.780+91G>T) n.1309+91G>T n.256+91G>T n.1934+91G>T c.618+550G>T (n.618+550G>T) c.435+91G>T (n.435+91G>T) n.794+91G>T c.*179+91G>T (n.*179+91G>T) c.256+91G>T c.684+91G>T (n.684+91G>T) c.82+2227G>T (n.82+2227G>T) c.48+91G>T (n.48+91G>T) n.430+91G>T c.984+91G>T (n.984+91G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913179C>A | CA2638275603 | GFAP | c.780+90G>T (n.780+90G>T) n.1309+90G>T n.256+90G>T n.1934+90G>T c.618+549G>T (n.618+549G>T) c.435+90G>T (n.435+90G>T) n.794+90G>T c.*179+90G>T (n.*179+90G>T) c.256+90G>T c.684+90G>T (n.684+90G>T) c.82+2226G>T (n.82+2226G>T) c.48+90G>T (n.48+90G>T) n.430+90G>T c.984+90G>T (n.984+90G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913179C= | CA2261612571 | GFAP | c.780+90G= (n.780+90G=) n.1309+90G= n.256+90G= n.1934+90G= c.618+549G= (n.618+549G=) c.435+90G= (n.435+90G=) n.794+90G= c.*179+90G= (n.*179+90G=) c.256+90G= c.684+90G= (n.684+90G=) c.82+2226G= (n.82+2226G=) c.48+90G= (n.48+90G=) n.430+90G= c.984+90G= (n.984+90G=) | |
| 17 | g.44913179C>T | CA772333474 | GFAP | c.780+90G>A (n.780+90G>A) n.1309+90G>A n.256+90G>A n.1934+90G>A c.618+549G>A (n.618+549G>A) c.435+90G>A (n.435+90G>A) n.794+90G>A c.*179+90G>A (n.*179+90G>A) c.256+90G>A c.684+90G>A (n.684+90G>A) c.82+2226G>A (n.82+2226G>A) c.48+90G>A (n.48+90G>A) n.430+90G>A c.984+90G>A (n.984+90G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913180C>A | CA2261612573 | GFAP | c.780+89G>T (n.780+89G>T) n.1309+89G>T n.256+89G>T n.1934+89G>T c.618+548G>T (n.618+548G>T) c.435+89G>T (n.435+89G>T) n.794+89G>T c.*179+89G>T (n.*179+89G>T) c.256+89G>T c.684+89G>T (n.684+89G>T) c.82+2225G>T (n.82+2225G>T) c.48+89G>T (n.48+89G>T) n.430+89G>T c.984+89G>T (n.984+89G>T) | dbSNP |
| 17 | g.44913180C= | CA2261612572 | GFAP | c.780+89G= (n.780+89G=) n.1309+89G= n.256+89G= n.1934+89G= c.618+548G= (n.618+548G=) c.435+89G= (n.435+89G=) n.794+89G= c.*179+89G= (n.*179+89G=) c.256+89G= c.684+89G= (n.684+89G=) c.82+2225G= (n.82+2225G=) c.48+89G= (n.48+89G=) n.430+89G= c.984+89G= (n.984+89G=) | |
| 17 | g.44913180C>T | CA2638275604 | GFAP | c.780+89G>A (n.780+89G>A) n.1309+89G>A n.256+89G>A n.1934+89G>A c.618+548G>A (n.618+548G>A) c.435+89G>A (n.435+89G>A) n.794+89G>A c.*179+89G>A (n.*179+89G>A) c.256+89G>A c.684+89G>A (n.684+89G>A) c.82+2225G>A (n.82+2225G>A) c.48+89G>A (n.48+89G>A) n.430+89G>A c.984+89G>A (n.984+89G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913182G>A | CA291030629 | GFAP | c.780+87C>T (n.780+87C>T) n.1309+87C>T n.256+87C>T n.1934+87C>T c.618+546C>T (n.618+546C>T) c.435+87C>T (n.435+87C>T) n.794+87C>T c.*179+87C>T (n.*179+87C>T) c.256+87C>T c.684+87C>T (n.684+87C>T) c.82+2223C>T (n.82+2223C>T) c.48+87C>T (n.48+87C>T) n.430+87C>T c.984+87C>T (n.984+87C>T) | dbSNP |
| 17 | g.44913182G>C | CA2638275605 | GFAP | c.780+87C>G (n.780+87C>G) n.1309+87C>G n.256+87C>G n.1934+87C>G c.618+546C>G (n.618+546C>G) c.435+87C>G (n.435+87C>G) n.794+87C>G c.*179+87C>G (n.*179+87C>G) c.256+87C>G c.684+87C>G (n.684+87C>G) c.82+2223C>G (n.82+2223C>G) c.48+87C>G (n.48+87C>G) n.430+87C>G c.984+87C>G (n.984+87C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913182G= | CA2261612574 | GFAP | c.780+87C= (n.780+87C=) n.1309+87C= n.256+87C= n.1934+87C= c.618+546C= (n.618+546C=) c.435+87C= (n.435+87C=) n.794+87C= c.*179+87C= (n.*179+87C=) c.256+87C= c.684+87C= (n.684+87C=) c.82+2223C= (n.82+2223C=) c.48+87C= (n.48+87C=) n.430+87C= c.984+87C= (n.984+87C=) | |
| 17 | g.44913182G>T | CA2638275606 | GFAP | c.780+87C>A (n.780+87C>A) n.1309+87C>A n.256+87C>A n.1934+87C>A c.618+546C>A (n.618+546C>A) c.435+87C>A (n.435+87C>A) n.794+87C>A c.*179+87C>A (n.*179+87C>A) c.256+87C>A c.684+87C>A (n.684+87C>A) c.82+2223C>A (n.82+2223C>A) c.48+87C>A (n.48+87C>A) n.430+87C>A c.984+87C>A (n.984+87C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913183C>A | CA2638275607 | GFAP | c.780+86G>T (n.780+86G>T) n.1309+86G>T n.256+86G>T n.1934+86G>T c.618+545G>T (n.618+545G>T) c.435+86G>T (n.435+86G>T) n.794+86G>T c.*179+86G>T (n.*179+86G>T) c.256+86G>T c.684+86G>T (n.684+86G>T) c.82+2222G>T (n.82+2222G>T) c.48+86G>T (n.48+86G>T) n.430+86G>T c.984+86G>T (n.984+86G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913183C>T | CA2638275608 | GFAP | c.780+86G>A (n.780+86G>A) n.1309+86G>A n.256+86G>A n.1934+86G>A c.618+545G>A (n.618+545G>A) c.435+86G>A (n.435+86G>A) n.794+86G>A c.*179+86G>A (n.*179+86G>A) c.256+86G>A c.684+86G>A (n.684+86G>A) c.82+2222G>A (n.82+2222G>A) c.48+86G>A (n.48+86G>A) n.430+86G>A c.984+86G>A (n.984+86G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913184T>C | CA2261612576 | GFAP | c.780+85A>G (n.780+85A>G) n.1309+85A>G n.256+85A>G n.1934+85A>G c.618+544A>G (n.618+544A>G) c.435+85A>G (n.435+85A>G) n.794+85A>G c.*179+85A>G (n.*179+85A>G) c.256+85A>G c.684+85A>G (n.684+85A>G) c.82+2221A>G (n.82+2221A>G) c.48+85A>G (n.48+85A>G) n.430+85A>G c.984+85A>G (n.984+85A>G) | dbSNP |
| 17 | g.44913184T= | CA2261612575 | GFAP | c.780+85A= (n.780+85A=) n.1309+85A= n.256+85A= n.1934+85A= c.618+544A= (n.618+544A=) c.435+85A= (n.435+85A=) n.794+85A= c.*179+85A= (n.*179+85A=) c.256+85A= c.684+85A= (n.684+85A=) c.82+2221A= (n.82+2221A=) c.48+85A= (n.48+85A=) n.430+85A= c.984+85A= (n.984+85A=) | |
| 17 | g.44913186C= | CA2261612577 | GFAP | c.780+83G= (n.780+83G=) n.1309+83G= n.256+83G= n.1934+83G= c.618+542G= (n.618+542G=) c.435+83G= (n.435+83G=) n.794+83G= c.*179+83G= (n.*179+83G=) c.256+83G= c.684+83G= (n.684+83G=) c.82+2219G= (n.82+2219G=) c.48+83G= (n.48+83G=) n.430+83G= c.984+83G= (n.984+83G=) | |
| 17 | g.44913186C>G | CA2261612578 | GFAP | c.780+83G>C (n.780+83G>C) n.1309+83G>C n.256+83G>C n.1934+83G>C c.618+542G>C (n.618+542G>C) c.435+83G>C (n.435+83G>C) n.794+83G>C c.*179+83G>C (n.*179+83G>C) c.256+83G>C c.684+83G>C (n.684+83G>C) c.82+2219G>C (n.82+2219G>C) c.48+83G>C (n.48+83G>C) n.430+83G>C c.984+83G>C (n.984+83G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913186C>T | CA2576294495 | GFAP | c.780+83G>A (n.780+83G>A) n.1309+83G>A n.256+83G>A n.1934+83G>A c.618+542G>A (n.618+542G>A) c.435+83G>A (n.435+83G>A) n.794+83G>A c.*179+83G>A (n.*179+83G>A) c.256+83G>A c.684+83G>A (n.684+83G>A) c.82+2219G>A (n.82+2219G>A) c.48+83G>A (n.48+83G>A) n.430+83G>A c.984+83G>A (n.984+83G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913187C>A | CA2638275609 | GFAP | c.780+82G>T (n.780+82G>T) n.1309+82G>T n.256+82G>T n.1934+82G>T c.618+541G>T (n.618+541G>T) c.435+82G>T (n.435+82G>T) n.794+82G>T c.*179+82G>T (n.*179+82G>T) c.256+82G>T c.684+82G>T (n.684+82G>T) c.82+2218G>T (n.82+2218G>T) c.48+82G>T (n.48+82G>T) n.430+82G>T c.984+82G>T (n.984+82G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913187C>T | CA2576294496 | GFAP | c.780+82G>A (n.780+82G>A) n.1309+82G>A n.256+82G>A n.1934+82G>A c.618+541G>A (n.618+541G>A) c.435+82G>A (n.435+82G>A) n.794+82G>A c.*179+82G>A (n.*179+82G>A) c.256+82G>A c.684+82G>A (n.684+82G>A) c.82+2218G>A (n.82+2218G>A) c.48+82G>A (n.48+82G>A) n.430+82G>A c.984+82G>A (n.984+82G>A) | |
| 17 | g.44913188T>G | CA291030630 | GFAP | c.780+81A>C (n.780+81A>C) n.1309+81A>C n.256+81A>C n.1934+81A>C c.618+540A>C (n.618+540A>C) c.435+81A>C (n.435+81A>C) n.794+81A>C c.*179+81A>C (n.*179+81A>C) c.256+81A>C c.684+81A>C (n.684+81A>C) c.82+2217A>C (n.82+2217A>C) c.48+81A>C (n.48+81A>C) n.430+81A>C c.984+81A>C (n.984+81A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913188T= | CA2261612579 | GFAP | c.780+81A= (n.780+81A=) n.1309+81A= n.256+81A= n.1934+81A= c.618+540A= (n.618+540A=) c.435+81A= (n.435+81A=) n.794+81A= c.*179+81A= (n.*179+81A=) c.256+81A= c.684+81A= (n.684+81A=) c.82+2217A= (n.82+2217A=) c.48+81A= (n.48+81A=) n.430+81A= c.984+81A= (n.984+81A=) | |
| 17 | g.44913190del | CA2576294497 | GFAP | c.780+80del (n.780+80del) n.1309+80del n.256+80del n.1934+80del c.618+539del (n.618+539del) c.435+80del (n.435+80del) n.794+80del c.*179+80del (n.*179+80del) c.256+80del c.684+80del (n.684+80del) c.82+2216del (n.82+2216del) c.48+80del (n.48+80del) n.430+80del c.984+80del (n.984+80del) | |
| 17 | g.44913190C>A | CA2638275611 | GFAP | c.780+79G>T (n.780+79G>T) n.1309+79G>T n.256+79G>T n.1934+79G>T c.618+538G>T (n.618+538G>T) c.435+79G>T (n.435+79G>T) n.794+79G>T c.*179+79G>T (n.*179+79G>T) c.256+79G>T c.684+79G>T (n.684+79G>T) c.82+2215G>T (n.82+2215G>T) c.48+79G>T (n.48+79G>T) n.430+79G>T c.984+79G>T (n.984+79G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913190C= | CA2261612580 | GFAP | c.780+79G= (n.780+79G=) n.1309+79G= n.256+79G= n.1934+79G= c.618+538G= (n.618+538G=) c.435+79G= (n.435+79G=) n.794+79G= c.*179+79G= (n.*179+79G=) c.256+79G= c.684+79G= (n.684+79G=) c.82+2215G= (n.82+2215G=) c.48+79G= (n.48+79G=) n.430+79G= c.984+79G= (n.984+79G=) | |
| 17 | g.44913190C>T | CA626225551 | GFAP | c.780+79G>A (n.780+79G>A) n.1309+79G>A n.256+79G>A n.1934+79G>A c.618+538G>A (n.618+538G>A) c.435+79G>A (n.435+79G>A) n.794+79G>A c.*179+79G>A (n.*179+79G>A) c.256+79G>A c.684+79G>A (n.684+79G>A) c.82+2215G>A (n.82+2215G>A) c.48+79G>A (n.48+79G>A) n.430+79G>A c.984+79G>A (n.984+79G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913191A>T | CA2576294498 | GFAP | c.780+78T>A (n.780+78T>A) n.1309+78T>A n.256+78T>A n.1934+78T>A c.618+537T>A (n.618+537T>A) c.435+78T>A (n.435+78T>A) n.794+78T>A c.*179+78T>A (n.*179+78T>A) c.256+78T>A c.684+78T>A (n.684+78T>A) c.82+2214T>A (n.82+2214T>A) c.48+78T>A (n.48+78T>A) n.430+78T>A c.984+78T>A (n.984+78T>A) | |
| 17 | g.44913192C>T | CA2638275612 | GFAP | c.780+77G>A (n.780+77G>A) n.1309+77G>A n.256+77G>A n.1934+77G>A c.618+536G>A (n.618+536G>A) c.435+77G>A (n.435+77G>A) n.794+77G>A c.*179+77G>A (n.*179+77G>A) c.256+77G>A c.684+77G>A (n.684+77G>A) c.82+2213G>A (n.82+2213G>A) c.48+77G>A (n.48+77G>A) n.430+77G>A c.984+77G>A (n.984+77G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913193C= | CA2261612581 | GFAP | c.780+76G= (n.780+76G=) n.1309+76G= n.256+76G= n.1934+76G= c.618+535G= (n.618+535G=) c.435+76G= (n.435+76G=) n.794+76G= c.*179+76G= (n.*179+76G=) c.256+76G= c.684+76G= (n.684+76G=) c.82+2212G= (n.82+2212G=) c.48+76G= (n.48+76G=) n.430+76G= c.984+76G= (n.984+76G=) | |
| 17 | g.44913193C>G | CA2638275613 | GFAP | c.780+76G>C (n.780+76G>C) n.1309+76G>C n.256+76G>C n.1934+76G>C c.618+535G>C (n.618+535G>C) c.435+76G>C (n.435+76G>C) n.794+76G>C c.*179+76G>C (n.*179+76G>C) c.256+76G>C c.684+76G>C (n.684+76G>C) c.82+2212G>C (n.82+2212G>C) c.48+76G>C (n.48+76G>C) n.430+76G>C c.984+76G>C (n.984+76G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913193C>T | CA984043223 | GFAP | c.780+76G>A (n.780+76G>A) n.1309+76G>A n.256+76G>A n.1934+76G>A c.618+535G>A (n.618+535G>A) c.435+76G>A (n.435+76G>A) n.794+76G>A c.*179+76G>A (n.*179+76G>A) c.256+76G>A c.684+76G>A (n.684+76G>A) c.82+2212G>A (n.82+2212G>A) c.48+76G>A (n.48+76G>A) n.430+76G>A c.984+76G>A (n.984+76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913194C= | CA2261612582 | GFAP | c.780+75G= (n.780+75G=) n.1309+75G= n.256+75G= n.1934+75G= c.618+534G= (n.618+534G=) c.435+75G= (n.435+75G=) n.794+75G= c.*179+75G= (n.*179+75G=) c.256+75G= c.684+75G= (n.684+75G=) c.82+2211G= (n.82+2211G=) c.48+75G= (n.48+75G=) n.430+75G= c.984+75G= (n.984+75G=) | |
| 17 | g.44913194C>T | CA291030634 | GFAP | c.780+75G>A (n.780+75G>A) n.1309+75G>A n.256+75G>A n.1934+75G>A c.618+534G>A (n.618+534G>A) c.435+75G>A (n.435+75G>A) n.794+75G>A c.*179+75G>A (n.*179+75G>A) c.256+75G>A c.684+75G>A (n.684+75G>A) c.82+2211G>A (n.82+2211G>A) c.48+75G>A (n.48+75G>A) n.430+75G>A c.984+75G>A (n.984+75G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |