| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44913054T>A | CA2638275543 | GFAP | c.780+215A>T (n.780+215A>T) n.1309+215A>T n.256+215A>T n.1934+215A>T c.618+674A>T (n.618+674A>T) c.435+215A>T (n.435+215A>T) n.794+215A>T c.*179+215A>T (n.*179+215A>T) c.256+215A>T c.684+215A>T (n.684+215A>T) c.82+2351A>T (n.82+2351A>T) c.48+215A>T (n.48+215A>T) n.430+215A>T c.984+215A>T (n.984+215A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913055A= | CA2261612518 | GFAP | c.780+214T= (n.780+214T=) n.1309+214T= n.256+214T= n.1934+214T= c.618+673T= (n.618+673T=) c.435+214T= (n.435+214T=) n.794+214T= c.*179+214T= (n.*179+214T=) c.256+214T= c.684+214T= (n.684+214T=) c.82+2350T= (n.82+2350T=) c.48+214T= (n.48+214T=) n.430+214T= c.984+214T= (n.984+214T=) | |
| 17 | g.44913055A>G | CA2261612519 | GFAP | c.780+214T>C (n.780+214T>C) n.1309+214T>C n.256+214T>C n.1934+214T>C c.618+673T>C (n.618+673T>C) c.435+214T>C (n.435+214T>C) n.794+214T>C c.*179+214T>C (n.*179+214T>C) c.256+214T>C c.684+214T>C (n.684+214T>C) c.82+2350T>C (n.82+2350T>C) c.48+214T>C (n.48+214T>C) n.430+214T>C c.984+214T>C (n.984+214T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913056C>A | CA2638275544 | GFAP | c.780+213G>T (n.780+213G>T) n.1309+213G>T n.256+213G>T n.1934+213G>T c.618+672G>T (n.618+672G>T) c.435+213G>T (n.435+213G>T) n.794+213G>T c.*179+213G>T (n.*179+213G>T) c.256+213G>T c.684+213G>T (n.684+213G>T) c.82+2349G>T (n.82+2349G>T) c.48+213G>T (n.48+213G>T) n.430+213G>T c.984+213G>T (n.984+213G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913056C= | CA2261612520 | GFAP | c.780+213G= (n.780+213G=) n.1309+213G= n.256+213G= n.1934+213G= c.618+672G= (n.618+672G=) c.435+213G= (n.435+213G=) n.794+213G= c.*179+213G= (n.*179+213G=) c.256+213G= c.684+213G= (n.684+213G=) c.82+2349G= (n.82+2349G=) c.48+213G= (n.48+213G=) n.430+213G= c.984+213G= (n.984+213G=) | |
| 17 | g.44913056C>T | CA626225545 | GFAP | c.780+213G>A (n.780+213G>A) n.1309+213G>A n.256+213G>A n.1934+213G>A c.618+672G>A (n.618+672G>A) c.435+213G>A (n.435+213G>A) n.794+213G>A c.*179+213G>A (n.*179+213G>A) c.256+213G>A c.684+213G>A (n.684+213G>A) c.82+2349G>A (n.82+2349G>A) c.48+213G>A (n.48+213G>A) n.430+213G>A c.984+213G>A (n.984+213G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913059A= | CA2261612521 | GFAP | c.780+210T= (n.780+210T=) n.1309+210T= n.256+210T= n.1934+210T= c.618+669T= (n.618+669T=) c.435+210T= (n.435+210T=) n.794+210T= c.*179+210T= (n.*179+210T=) c.256+210T= c.684+210T= (n.684+210T=) c.82+2346T= (n.82+2346T=) c.48+210T= (n.48+210T=) n.430+210T= c.984+210T= (n.984+210T=) | |
| 17 | g.44913059A>C | CA772333436 | GFAP | c.780+210T>G (n.780+210T>G) n.1309+210T>G n.256+210T>G n.1934+210T>G c.618+669T>G (n.618+669T>G) c.435+210T>G (n.435+210T>G) n.794+210T>G c.*179+210T>G (n.*179+210T>G) c.256+210T>G c.684+210T>G (n.684+210T>G) c.82+2346T>G (n.82+2346T>G) c.48+210T>G (n.48+210T>G) n.430+210T>G c.984+210T>G (n.984+210T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913059A>G | CA2638275545 | GFAP | c.780+210T>C (n.780+210T>C) n.1309+210T>C n.256+210T>C n.1934+210T>C c.618+669T>C (n.618+669T>C) c.435+210T>C (n.435+210T>C) n.794+210T>C c.*179+210T>C (n.*179+210T>C) c.256+210T>C c.684+210T>C (n.684+210T>C) c.82+2346T>C (n.82+2346T>C) c.48+210T>C (n.48+210T>C) n.430+210T>C c.984+210T>C (n.984+210T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913064A= | CA2261612522 | GFAP | c.780+205T= (n.780+205T=) n.1309+205T= n.256+205T= n.1934+205T= c.618+664T= (n.618+664T=) c.435+205T= (n.435+205T=) n.794+205T= c.*179+205T= (n.*179+205T=) c.256+205T= c.684+205T= (n.684+205T=) c.82+2341T= (n.82+2341T=) c.48+205T= (n.48+205T=) n.430+205T= c.984+205T= (n.984+205T=) | |
| 17 | g.44913064A>G | CA2261612523 | GFAP | c.780+205T>C (n.780+205T>C) n.1309+205T>C n.256+205T>C n.1934+205T>C c.618+664T>C (n.618+664T>C) c.435+205T>C (n.435+205T>C) n.794+205T>C c.*179+205T>C (n.*179+205T>C) c.256+205T>C c.684+205T>C (n.684+205T>C) c.82+2341T>C (n.82+2341T>C) c.48+205T>C (n.48+205T>C) n.430+205T>C c.984+205T>C (n.984+205T>C) | dbSNP |
| 17 | g.44913073_44913109del | CA2638275546 | GFAP | c.780+169_780+205del (n.780+169_780+205del) n.1309+169_1309+205del n.256+169_256+205del n.1934+169_1934+205del c.618+628_618+664del (n.618+628_618+664del) c.435+169_435+205del (n.435+169_435+205del) n.794+169_794+205del c.*179+169_*179+205del (n.*179+169_*179+205del) c.256+169_256+205del c.684+169_684+205del (n.684+169_684+205del) c.82+2305_82+2341del (n.82+2305_82+2341del) c.48+169_48+205del (n.48+169_48+205del) n.430+169_430+205del c.984+169_984+205del (n.984+169_984+205del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913065G>A | CA291030570 | GFAP | c.780+204C>T (n.780+204C>T) n.1309+204C>T n.256+204C>T n.1934+204C>T c.618+663C>T (n.618+663C>T) c.435+204C>T (n.435+204C>T) n.794+204C>T c.*179+204C>T (n.*179+204C>T) c.256+204C>T c.684+204C>T (n.684+204C>T) c.82+2340C>T (n.82+2340C>T) c.48+204C>T (n.48+204C>T) n.430+204C>T c.984+204C>T (n.984+204C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913065G= | CA2261612524 | GFAP | c.780+204C= (n.780+204C=) n.1309+204C= n.256+204C= n.1934+204C= c.618+663C= (n.618+663C=) c.435+204C= (n.435+204C=) n.794+204C= c.*179+204C= (n.*179+204C=) c.256+204C= c.684+204C= (n.684+204C=) c.82+2340C= (n.82+2340C=) c.48+204C= (n.48+204C=) n.430+204C= c.984+204C= (n.984+204C=) | |
| 17 | g.44913065G>T | CA772333444 | GFAP | c.780+204C>A (n.780+204C>A) n.1309+204C>A n.256+204C>A n.1934+204C>A c.618+663C>A (n.618+663C>A) c.435+204C>A (n.435+204C>A) n.794+204C>A c.*179+204C>A (n.*179+204C>A) c.256+204C>A c.684+204C>A (n.684+204C>A) c.82+2340C>A (n.82+2340C>A) c.48+204C>A (n.48+204C>A) n.430+204C>A c.984+204C>A (n.984+204C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913066C>A | CA2638275548 | GFAP | c.780+203G>T (n.780+203G>T) n.1309+203G>T n.256+203G>T n.1934+203G>T c.618+662G>T (n.618+662G>T) c.435+203G>T (n.435+203G>T) n.794+203G>T c.*179+203G>T (n.*179+203G>T) c.256+203G>T c.684+203G>T (n.684+203G>T) c.82+2339G>T (n.82+2339G>T) c.48+203G>T (n.48+203G>T) n.430+203G>T c.984+203G>T (n.984+203G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913066C= | CA2261612525 | GFAP | c.780+203G= (n.780+203G=) n.1309+203G= n.256+203G= n.1934+203G= c.618+662G= (n.618+662G=) c.435+203G= (n.435+203G=) n.794+203G= c.*179+203G= (n.*179+203G=) c.256+203G= c.684+203G= (n.684+203G=) c.82+2339G= (n.82+2339G=) c.48+203G= (n.48+203G=) n.430+203G= c.984+203G= (n.984+203G=) | |
| 17 | g.44913068dup | CA772333449 | GFAP | c.780+202dup (n.780+202dup) n.1309+202dup n.256+202dup n.1934+202dup c.618+661dup (n.618+661dup) c.435+202dup (n.435+202dup) n.794+202dup c.*179+202dup (n.*179+202dup) c.256+202dup c.684+202dup (n.684+202dup) c.82+2338dup (n.82+2338dup) c.48+202dup (n.48+202dup) n.430+202dup c.984+202dup (n.984+202dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913068A= | CA2261612527 | GFAP | c.780+201T= (n.780+201T=) n.1309+201T= n.256+201T= n.1934+201T= c.618+660T= (n.618+660T=) c.435+201T= (n.435+201T=) n.794+201T= c.*179+201T= (n.*179+201T=) c.256+201T= c.684+201T= (n.684+201T=) c.82+2337T= (n.82+2337T=) c.48+201T= (n.48+201T=) n.430+201T= c.984+201T= (n.984+201T=) | |
| 17 | g.44913068A>G | CA2261612526 | GFAP | c.780+201T>C (n.780+201T>C) n.1309+201T>C n.256+201T>C n.1934+201T>C c.618+660T>C (n.618+660T>C) c.435+201T>C (n.435+201T>C) n.794+201T>C c.*179+201T>C (n.*179+201T>C) c.256+201T>C c.684+201T>C (n.684+201T>C) c.82+2337T>C (n.82+2337T>C) c.48+201T>C (n.48+201T>C) n.430+201T>C c.984+201T>C (n.984+201T>C) | dbSNP |
| 17 | g.44913069T>C | CA626225546 | GFAP | c.780+200A>G (n.780+200A>G) n.1309+200A>G n.256+200A>G n.1934+200A>G c.618+659A>G (n.618+659A>G) c.435+200A>G (n.435+200A>G) n.794+200A>G c.*179+200A>G (n.*179+200A>G) c.256+200A>G c.684+200A>G (n.684+200A>G) c.82+2336A>G (n.82+2336A>G) c.48+200A>G (n.48+200A>G) n.430+200A>G c.984+200A>G (n.984+200A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913069T= | CA2261612528 | GFAP | c.780+200A= (n.780+200A=) n.1309+200A= n.256+200A= n.1934+200A= c.618+659A= (n.618+659A=) c.435+200A= (n.435+200A=) n.794+200A= c.*179+200A= (n.*179+200A=) c.256+200A= c.684+200A= (n.684+200A=) c.82+2336A= (n.82+2336A=) c.48+200A= (n.48+200A=) n.430+200A= c.984+200A= (n.984+200A=) | |
| 17 | g.44913070A>G | CA2638275549 | GFAP | c.780+199T>C (n.780+199T>C) n.1309+199T>C n.256+199T>C n.1934+199T>C c.618+658T>C (n.618+658T>C) c.435+199T>C (n.435+199T>C) n.794+199T>C c.*179+199T>C (n.*179+199T>C) c.256+199T>C c.684+199T>C (n.684+199T>C) c.82+2335T>C (n.82+2335T>C) c.48+199T>C (n.48+199T>C) n.430+199T>C c.984+199T>C (n.984+199T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913072T>C | CA2261612530 | GFAP | c.780+197A>G (n.780+197A>G) n.1309+197A>G n.256+197A>G n.1934+197A>G c.618+656A>G (n.618+656A>G) c.435+197A>G (n.435+197A>G) n.794+197A>G c.*179+197A>G (n.*179+197A>G) c.256+197A>G c.684+197A>G (n.684+197A>G) c.82+2333A>G (n.82+2333A>G) c.48+197A>G (n.48+197A>G) n.430+197A>G c.984+197A>G (n.984+197A>G) | dbSNP |
| 17 | g.44913072T= | CA2261612529 | GFAP | c.780+197A= (n.780+197A=) n.1309+197A= n.256+197A= n.1934+197A= c.618+656A= (n.618+656A=) c.435+197A= (n.435+197A=) n.794+197A= c.*179+197A= (n.*179+197A=) c.256+197A= c.684+197A= (n.684+197A=) c.82+2333A= (n.82+2333A=) c.48+197A= (n.48+197A=) n.430+197A= c.984+197A= (n.984+197A=) | |
| 17 | g.44913073A= | CA2261612531 | GFAP | c.780+196T= (n.780+196T=) n.1309+196T= n.256+196T= n.1934+196T= c.618+655T= (n.618+655T=) c.435+196T= (n.435+196T=) n.794+196T= c.*179+196T= (n.*179+196T=) c.256+196T= c.684+196T= (n.684+196T=) c.82+2332T= (n.82+2332T=) c.48+196T= (n.48+196T=) n.430+196T= c.984+196T= (n.984+196T=) | |
| 17 | g.44913073A>C | CA2638275551 | GFAP | c.780+196T>G (n.780+196T>G) n.1309+196T>G n.256+196T>G n.1934+196T>G c.618+655T>G (n.618+655T>G) c.435+196T>G (n.435+196T>G) n.794+196T>G c.*179+196T>G (n.*179+196T>G) c.256+196T>G c.684+196T>G (n.684+196T>G) c.82+2332T>G (n.82+2332T>G) c.48+196T>G (n.48+196T>G) n.430+196T>G c.984+196T>G (n.984+196T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913073A>G | CA291030578 | GFAP | c.780+196T>C (n.780+196T>C) n.1309+196T>C n.256+196T>C n.1934+196T>C c.618+655T>C (n.618+655T>C) c.435+196T>C (n.435+196T>C) n.794+196T>C c.*179+196T>C (n.*179+196T>C) c.256+196T>C c.684+196T>C (n.684+196T>C) c.82+2332T>C (n.82+2332T>C) c.48+196T>C (n.48+196T>C) n.430+196T>C c.984+196T>C (n.984+196T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913074G>A | CA772333453 | GFAP | c.780+195C>T (n.780+195C>T) n.1309+195C>T n.256+195C>T n.1934+195C>T c.618+654C>T (n.618+654C>T) c.435+195C>T (n.435+195C>T) n.794+195C>T c.*179+195C>T (n.*179+195C>T) c.256+195C>T c.684+195C>T (n.684+195C>T) c.82+2331C>T (n.82+2331C>T) c.48+195C>T (n.48+195C>T) n.430+195C>T c.984+195C>T (n.984+195C>T) | dbSNP |
| 17 | g.44913074G= | CA2261612532 | GFAP | c.780+195C= (n.780+195C=) n.1309+195C= n.256+195C= n.1934+195C= c.618+654C= (n.618+654C=) c.435+195C= (n.435+195C=) n.794+195C= c.*179+195C= (n.*179+195C=) c.256+195C= c.684+195C= (n.684+195C=) c.82+2331C= (n.82+2331C=) c.48+195C= (n.48+195C=) n.430+195C= c.984+195C= (n.984+195C=) | |
| 17 | g.44913075C>A | CA2638275552 | GFAP | c.780+194G>T (n.780+194G>T) n.1309+194G>T n.256+194G>T n.1934+194G>T c.618+653G>T (n.618+653G>T) c.435+194G>T (n.435+194G>T) n.794+194G>T c.*179+194G>T (n.*179+194G>T) c.256+194G>T c.684+194G>T (n.684+194G>T) c.82+2330G>T (n.82+2330G>T) c.48+194G>T (n.48+194G>T) n.430+194G>T c.984+194G>T (n.984+194G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913077G>T | CA2638275553 | GFAP | c.780+192C>A (n.780+192C>A) n.1309+192C>A n.256+192C>A n.1934+192C>A c.618+651C>A (n.618+651C>A) c.435+192C>A (n.435+192C>A) n.794+192C>A c.*179+192C>A (n.*179+192C>A) c.256+192C>A c.684+192C>A (n.684+192C>A) c.82+2328C>A (n.82+2328C>A) c.48+192C>A (n.48+192C>A) n.430+192C>A c.984+192C>A (n.984+192C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913078T>C | CA626225547 | GFAP | c.780+191A>G (n.780+191A>G) n.1309+191A>G n.256+191A>G n.1934+191A>G c.618+650A>G (n.618+650A>G) c.435+191A>G (n.435+191A>G) n.794+191A>G c.*179+191A>G (n.*179+191A>G) c.256+191A>G c.684+191A>G (n.684+191A>G) c.82+2327A>G (n.82+2327A>G) c.48+191A>G (n.48+191A>G) n.430+191A>G c.984+191A>G (n.984+191A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913078T= | CA2261612533 | GFAP | c.780+191A= (n.780+191A=) n.1309+191A= n.256+191A= n.1934+191A= c.618+650A= (n.618+650A=) c.435+191A= (n.435+191A=) n.794+191A= c.*179+191A= (n.*179+191A=) c.256+191A= c.684+191A= (n.684+191A=) c.82+2327A= (n.82+2327A=) c.48+191A= (n.48+191A=) n.430+191A= c.984+191A= (n.984+191A=) | |
| 17 | g.44913082A= | CA2261612534 | GFAP | c.780+187T= (n.780+187T=) n.1309+187T= n.256+187T= n.1934+187T= c.618+646T= (n.618+646T=) c.435+187T= (n.435+187T=) n.794+187T= c.*179+187T= (n.*179+187T=) c.256+187T= c.684+187T= (n.684+187T=) c.82+2323T= (n.82+2323T=) c.48+187T= (n.48+187T=) n.430+187T= c.984+187T= (n.984+187T=) | |
| 17 | g.44913082A>G | CA2261612535 | GFAP | c.780+187T>C (n.780+187T>C) n.1309+187T>C n.256+187T>C n.1934+187T>C c.618+646T>C (n.618+646T>C) c.435+187T>C (n.435+187T>C) n.794+187T>C c.*179+187T>C (n.*179+187T>C) c.256+187T>C c.684+187T>C (n.684+187T>C) c.82+2323T>C (n.82+2323T>C) c.48+187T>C (n.48+187T>C) n.430+187T>C c.984+187T>C (n.984+187T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913083del | CA2638275554 | GFAP | c.780+187del (n.780+187del) n.1309+187del n.256+187del n.1934+187del c.618+646del (n.618+646del) c.435+187del (n.435+187del) n.794+187del c.*179+187del (n.*179+187del) c.256+187del c.684+187del (n.684+187del) c.82+2323del (n.82+2323del) c.48+187del (n.48+187del) n.430+187del c.984+187del (n.984+187del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913083A= | CA2261612536 | GFAP | c.780+186T= (n.780+186T=) n.1309+186T= n.256+186T= n.1934+186T= c.618+645T= (n.618+645T=) c.435+186T= (n.435+186T=) n.794+186T= c.*179+186T= (n.*179+186T=) c.256+186T= c.684+186T= (n.684+186T=) c.82+2322T= (n.82+2322T=) c.48+186T= (n.48+186T=) n.430+186T= c.984+186T= (n.984+186T=) | |
| 17 | g.44913083A>G | CA772333455 | GFAP | c.780+186T>C (n.780+186T>C) n.1309+186T>C n.256+186T>C n.1934+186T>C c.618+645T>C (n.618+645T>C) c.435+186T>C (n.435+186T>C) n.794+186T>C c.*179+186T>C (n.*179+186T>C) c.256+186T>C c.684+186T>C (n.684+186T>C) c.82+2322T>C (n.82+2322T>C) c.48+186T>C (n.48+186T>C) n.430+186T>C c.984+186T>C (n.984+186T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913086A= | CA2261612537 | GFAP | c.780+183T= (n.780+183T=) n.1309+183T= n.256+183T= n.1934+183T= c.618+642T= (n.618+642T=) c.435+183T= (n.435+183T=) n.794+183T= c.*179+183T= (n.*179+183T=) c.256+183T= c.684+183T= (n.684+183T=) c.82+2319T= (n.82+2319T=) c.48+183T= (n.48+183T=) n.430+183T= c.984+183T= (n.984+183T=) | |
| 17 | g.44913086A>T | CA2261612538 | GFAP | c.780+183T>A (n.780+183T>A) n.1309+183T>A n.256+183T>A n.1934+183T>A c.618+642T>A (n.618+642T>A) c.435+183T>A (n.435+183T>A) n.794+183T>A c.*179+183T>A (n.*179+183T>A) c.256+183T>A c.684+183T>A (n.684+183T>A) c.82+2319T>A (n.82+2319T>A) c.48+183T>A (n.48+183T>A) n.430+183T>A c.984+183T>A (n.984+183T>A) | dbSNP |
| 17 | g.44913089G>C | CA2261612540 | GFAP | c.780+180C>G (n.780+180C>G) n.1309+180C>G n.256+180C>G n.1934+180C>G c.618+639C>G (n.618+639C>G) c.435+180C>G (n.435+180C>G) n.794+180C>G c.*179+180C>G (n.*179+180C>G) c.256+180C>G c.684+180C>G (n.684+180C>G) c.82+2316C>G (n.82+2316C>G) c.48+180C>G (n.48+180C>G) n.430+180C>G c.984+180C>G (n.984+180C>G) | dbSNP |
| 17 | g.44913089G= | CA2261612539 | GFAP | c.780+180C= (n.780+180C=) n.1309+180C= n.256+180C= n.1934+180C= c.618+639C= (n.618+639C=) c.435+180C= (n.435+180C=) n.794+180C= c.*179+180C= (n.*179+180C=) c.256+180C= c.684+180C= (n.684+180C=) c.82+2316C= (n.82+2316C=) c.48+180C= (n.48+180C=) n.430+180C= c.984+180C= (n.984+180C=) | |
| 17 | g.44913093C= | CA2261612542 | GFAP | c.780+176G= (n.780+176G=) n.1309+176G= n.256+176G= n.1934+176G= c.618+635G= (n.618+635G=) c.435+176G= (n.435+176G=) n.794+176G= c.*179+176G= (n.*179+176G=) c.256+176G= c.684+176G= (n.684+176G=) c.82+2312G= (n.82+2312G=) c.48+176G= (n.48+176G=) n.430+176G= c.984+176G= (n.984+176G=) | |
| 17 | g.44913093C>T | CA984043195 | GFAP | c.780+176G>A (n.780+176G>A) n.1309+176G>A n.256+176G>A n.1934+176G>A c.618+635G>A (n.618+635G>A) c.435+176G>A (n.435+176G>A) n.794+176G>A c.*179+176G>A (n.*179+176G>A) c.256+176G>A c.684+176G>A (n.684+176G>A) c.82+2312G>A (n.82+2312G>A) c.48+176G>A (n.48+176G>A) n.430+176G>A c.984+176G>A (n.984+176G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913093_44913094delinsCT | CA2261612541 | GFAP | c.780+175_780+176delinsAG (n.780+175_780+176delinsAG) n.1309+175_1309+176delinsAG n.256+175_256+176delinsAG n.1934+175_1934+176delinsAG c.618+634_618+635delinsAG (n.618+634_618+635delinsAG) c.435+175_435+176delinsAG (n.435+175_435+176delinsAG) n.794+175_794+176delinsAG c.*179+175_*179+176delinsAG (n.*179+175_*179+176delinsAG) c.256+175_256+176delinsAG c.684+175_684+176delinsAG (n.684+175_684+176delinsAG) c.82+2311_82+2312delinsAG (n.82+2311_82+2312delinsAG) c.48+175_48+176delinsAG (n.48+175_48+176delinsAG) n.430+175_430+176delinsAG c.984+175_984+176delinsAG (n.984+175_984+176delinsAG) | |
| 17 | g.44913097del | CA291030582 | GFAP | c.780+175del (n.780+175del) n.1309+175del n.256+175del n.1934+175del c.618+634del (n.618+634del) c.435+175del (n.435+175del) n.794+175del c.*179+175del (n.*179+175del) c.256+175del c.684+175del (n.684+175del) c.82+2311del (n.82+2311del) c.48+175del (n.48+175del) n.430+175del c.984+175del (n.984+175del) | dbSNP |
| 17 | g.44913103C= | CA2261612543 | GFAP | c.780+166G= (n.780+166G=) n.1309+166G= n.256+166G= n.1934+166G= c.618+625G= (n.618+625G=) c.435+166G= (n.435+166G=) n.794+166G= c.*179+166G= (n.*179+166G=) c.256+166G= c.684+166G= (n.684+166G=) c.82+2302G= (n.82+2302G=) c.48+166G= (n.48+166G=) n.430+166G= c.984+166G= (n.984+166G=) | |
| 17 | g.44913103C>G | CA772333456 | GFAP | c.780+166G>C (n.780+166G>C) n.1309+166G>C n.256+166G>C n.1934+166G>C c.618+625G>C (n.618+625G>C) c.435+166G>C (n.435+166G>C) n.794+166G>C c.*179+166G>C (n.*179+166G>C) c.256+166G>C c.684+166G>C (n.684+166G>C) c.82+2302G>C (n.82+2302G>C) c.48+166G>C (n.48+166G>C) n.430+166G>C c.984+166G>C (n.984+166G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913105A= | CA2261612544 | GFAP | c.780+164T= (n.780+164T=) n.1309+164T= n.256+164T= n.1934+164T= c.618+623T= (n.618+623T=) c.435+164T= (n.435+164T=) n.794+164T= c.*179+164T= (n.*179+164T=) c.256+164T= c.684+164T= (n.684+164T=) c.82+2300T= (n.82+2300T=) c.48+164T= (n.48+164T=) n.430+164T= c.984+164T= (n.984+164T=) | |
| 17 | g.44913105A>G | CA626225548 | GFAP | c.780+164T>C (n.780+164T>C) n.1309+164T>C n.256+164T>C n.1934+164T>C c.618+623T>C (n.618+623T>C) c.435+164T>C (n.435+164T>C) n.794+164T>C c.*179+164T>C (n.*179+164T>C) c.256+164T>C c.684+164T>C (n.684+164T>C) c.82+2300T>C (n.82+2300T>C) c.48+164T>C (n.48+164T>C) n.430+164T>C c.984+164T>C (n.984+164T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913110G= | CA2261612545 | GFAP | c.780+159C= (n.780+159C=) n.1309+159C= n.256+159C= n.1934+159C= c.618+618C= (n.618+618C=) c.435+159C= (n.435+159C=) n.794+159C= c.*179+159C= (n.*179+159C=) c.256+159C= c.684+159C= (n.684+159C=) c.82+2295C= (n.82+2295C=) c.48+159C= (n.48+159C=) n.430+159C= c.984+159C= (n.984+159C=) | |
| 17 | g.44913110G>T | CA2261612546 | GFAP | c.780+159C>A (n.780+159C>A) n.1309+159C>A n.256+159C>A n.1934+159C>A c.618+618C>A (n.618+618C>A) c.435+159C>A (n.435+159C>A) n.794+159C>A c.*179+159C>A (n.*179+159C>A) c.256+159C>A c.684+159C>A (n.684+159C>A) c.82+2295C>A (n.82+2295C>A) c.48+159C>A (n.48+159C>A) n.430+159C>A c.984+159C>A (n.984+159C>A) | dbSNP |
| 17 | g.44913115_44913116delinsTG | CA2261612547 | GFAP | c.780+153_780+154delinsCA (n.780+153_780+154delinsCA) n.1309+153_1309+154delinsCA n.256+153_256+154delinsCA n.1934+153_1934+154delinsCA c.618+612_618+613delinsCA (n.618+612_618+613delinsCA) c.435+153_435+154delinsCA (n.435+153_435+154delinsCA) n.794+153_794+154delinsCA c.*179+153_*179+154delinsCA (n.*179+153_*179+154delinsCA) c.256+153_256+154delinsCA c.684+153_684+154delinsCA (n.684+153_684+154delinsCA) c.82+2289_82+2290delinsCA (n.82+2289_82+2290delinsCA) c.48+153_48+154delinsCA (n.48+153_48+154delinsCA) n.430+153_430+154delinsCA c.984+153_984+154delinsCA (n.984+153_984+154delinsCA) | |
| 17 | g.44913116del | CA626225549 | GFAP | c.780+153del (n.780+153del) n.1309+153del n.256+153del n.1934+153del c.618+612del (n.618+612del) c.435+153del (n.435+153del) n.794+153del c.*179+153del (n.*179+153del) c.256+153del c.684+153del (n.684+153del) c.82+2289del (n.82+2289del) c.48+153del (n.48+153del) n.430+153del c.984+153del (n.984+153del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913118G>A | CA291030587 | GFAP | c.780+151C>T (n.780+151C>T) n.1309+151C>T n.256+151C>T n.1934+151C>T c.618+610C>T (n.618+610C>T) c.435+151C>T (n.435+151C>T) n.794+151C>T c.*179+151C>T (n.*179+151C>T) c.256+151C>T c.684+151C>T (n.684+151C>T) c.82+2287C>T (n.82+2287C>T) c.48+151C>T (n.48+151C>T) n.430+151C>T c.984+151C>T (n.984+151C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913118G>C | CA2638275556 | GFAP | c.780+151C>G (n.780+151C>G) n.1309+151C>G n.256+151C>G n.1934+151C>G c.618+610C>G (n.618+610C>G) c.435+151C>G (n.435+151C>G) n.794+151C>G c.*179+151C>G (n.*179+151C>G) c.256+151C>G c.684+151C>G (n.684+151C>G) c.82+2287C>G (n.82+2287C>G) c.48+151C>G (n.48+151C>G) n.430+151C>G c.984+151C>G (n.984+151C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913118G= | CA2261612548 | GFAP | c.780+151C= (n.780+151C=) n.1309+151C= n.256+151C= n.1934+151C= c.618+610C= (n.618+610C=) c.435+151C= (n.435+151C=) n.794+151C= c.*179+151C= (n.*179+151C=) c.256+151C= c.684+151C= (n.684+151C=) c.82+2287C= (n.82+2287C=) c.48+151C= (n.48+151C=) n.430+151C= c.984+151C= (n.984+151C=) | |
| 17 | g.44913118G>T | CA2638275557 | GFAP | c.780+151C>A (n.780+151C>A) n.1309+151C>A n.256+151C>A n.1934+151C>A c.618+610C>A (n.618+610C>A) c.435+151C>A (n.435+151C>A) n.794+151C>A c.*179+151C>A (n.*179+151C>A) c.256+151C>A c.684+151C>A (n.684+151C>A) c.82+2287C>A (n.82+2287C>A) c.48+151C>A (n.48+151C>A) n.430+151C>A c.984+151C>A (n.984+151C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913119A>T | CA2638275558 | GFAP | c.780+150T>A (n.780+150T>A) n.1309+150T>A n.256+150T>A n.1934+150T>A c.618+609T>A (n.618+609T>A) c.435+150T>A (n.435+150T>A) n.794+150T>A c.*179+150T>A (n.*179+150T>A) c.256+150T>A c.684+150T>A (n.684+150T>A) c.82+2286T>A (n.82+2286T>A) c.48+150T>A (n.48+150T>A) n.430+150T>A c.984+150T>A (n.984+150T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913121C>A | CA2638275559 | GFAP | c.780+148G>T (n.780+148G>T) n.1309+148G>T n.256+148G>T n.1934+148G>T c.618+607G>T (n.618+607G>T) c.435+148G>T (n.435+148G>T) n.794+148G>T c.*179+148G>T (n.*179+148G>T) c.256+148G>T c.684+148G>T (n.684+148G>T) c.82+2284G>T (n.82+2284G>T) c.48+148G>T (n.48+148G>T) n.430+148G>T c.984+148G>T (n.984+148G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913121C= | CA2261612549 | GFAP | c.780+148G= (n.780+148G=) n.1309+148G= n.256+148G= n.1934+148G= c.618+607G= (n.618+607G=) c.435+148G= (n.435+148G=) n.794+148G= c.*179+148G= (n.*179+148G=) c.256+148G= c.684+148G= (n.684+148G=) c.82+2284G= (n.82+2284G=) c.48+148G= (n.48+148G=) n.430+148G= c.984+148G= (n.984+148G=) | |
| 17 | g.44913121C>T | CA772333464 | GFAP | c.780+148G>A (n.780+148G>A) n.1309+148G>A n.256+148G>A n.1934+148G>A c.618+607G>A (n.618+607G>A) c.435+148G>A (n.435+148G>A) n.794+148G>A c.*179+148G>A (n.*179+148G>A) c.256+148G>A c.684+148G>A (n.684+148G>A) c.82+2284G>A (n.82+2284G>A) c.48+148G>A (n.48+148G>A) n.430+148G>A c.984+148G>A (n.984+148G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913122C>A | CA2638275560 | GFAP | c.780+147G>T (n.780+147G>T) n.1309+147G>T n.256+147G>T n.1934+147G>T c.618+606G>T (n.618+606G>T) c.435+147G>T (n.435+147G>T) n.794+147G>T c.*179+147G>T (n.*179+147G>T) c.256+147G>T c.684+147G>T (n.684+147G>T) c.82+2283G>T (n.82+2283G>T) c.48+147G>T (n.48+147G>T) n.430+147G>T c.984+147G>T (n.984+147G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913124G>T | CA2638275561 | GFAP | c.780+145C>A (n.780+145C>A) n.1309+145C>A n.256+145C>A n.1934+145C>A c.618+604C>A (n.618+604C>A) c.435+145C>A (n.435+145C>A) n.794+145C>A c.*179+145C>A (n.*179+145C>A) c.256+145C>A c.684+145C>A (n.684+145C>A) c.82+2281C>A (n.82+2281C>A) c.48+145C>A (n.48+145C>A) n.430+145C>A c.984+145C>A (n.984+145C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913125G>A | CA2638275563 | GFAP | c.780+144C>T (n.780+144C>T) n.1309+144C>T n.256+144C>T n.1934+144C>T c.618+603C>T (n.618+603C>T) c.435+144C>T (n.435+144C>T) n.794+144C>T c.*179+144C>T (n.*179+144C>T) c.256+144C>T c.684+144C>T (n.684+144C>T) c.82+2280C>T (n.82+2280C>T) c.48+144C>T (n.48+144C>T) n.430+144C>T c.984+144C>T (n.984+144C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913125G>T | CA2638275564 | GFAP | c.780+144C>A (n.780+144C>A) n.1309+144C>A n.256+144C>A n.1934+144C>A c.618+603C>A (n.618+603C>A) c.435+144C>A (n.435+144C>A) n.794+144C>A c.*179+144C>A (n.*179+144C>A) c.256+144C>A c.684+144C>A (n.684+144C>A) c.82+2280C>A (n.82+2280C>A) c.48+144C>A (n.48+144C>A) n.430+144C>A c.984+144C>A (n.984+144C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913126G>A | CA2638275565 | GFAP | c.780+143C>T (n.780+143C>T) n.1309+143C>T n.256+143C>T n.1934+143C>T c.618+602C>T (n.618+602C>T) c.435+143C>T (n.435+143C>T) n.794+143C>T c.*179+143C>T (n.*179+143C>T) c.256+143C>T c.684+143C>T (n.684+143C>T) c.82+2279C>T (n.82+2279C>T) c.48+143C>T (n.48+143C>T) n.430+143C>T c.984+143C>T (n.984+143C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913126G>T | CA2638275566 | GFAP | c.780+143C>A (n.780+143C>A) n.1309+143C>A n.256+143C>A n.1934+143C>A c.618+602C>A (n.618+602C>A) c.435+143C>A (n.435+143C>A) n.794+143C>A c.*179+143C>A (n.*179+143C>A) c.256+143C>A c.684+143C>A (n.684+143C>A) c.82+2279C>A (n.82+2279C>A) c.48+143C>A (n.48+143C>A) n.430+143C>A c.984+143C>A (n.984+143C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913127C>A | CA2261612551 | GFAP | c.780+142G>T (n.780+142G>T) n.1309+142G>T n.256+142G>T n.1934+142G>T c.618+601G>T (n.618+601G>T) c.435+142G>T (n.435+142G>T) n.794+142G>T c.*179+142G>T (n.*179+142G>T) c.256+142G>T c.684+142G>T (n.684+142G>T) c.82+2278G>T (n.82+2278G>T) c.48+142G>T (n.48+142G>T) n.430+142G>T c.984+142G>T (n.984+142G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913127C= | CA2261612550 | GFAP | c.780+142G= (n.780+142G=) n.1309+142G= n.256+142G= n.1934+142G= c.618+601G= (n.618+601G=) c.435+142G= (n.435+142G=) n.794+142G= c.*179+142G= (n.*179+142G=) c.256+142G= c.684+142G= (n.684+142G=) c.82+2278G= (n.82+2278G=) c.48+142G= (n.48+142G=) n.430+142G= c.984+142G= (n.984+142G=) | |
| 17 | g.44913127C>T | CA2638275567 | GFAP | c.780+142G>A (n.780+142G>A) n.1309+142G>A n.256+142G>A n.1934+142G>A c.618+601G>A (n.618+601G>A) c.435+142G>A (n.435+142G>A) n.794+142G>A c.*179+142G>A (n.*179+142G>A) c.256+142G>A c.684+142G>A (n.684+142G>A) c.82+2278G>A (n.82+2278G>A) c.48+142G>A (n.48+142G>A) n.430+142G>A c.984+142G>A (n.984+142G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913128A= | CA2261612552 | GFAP | c.780+141T= (n.780+141T=) n.1309+141T= n.256+141T= n.1934+141T= c.618+600T= (n.618+600T=) c.435+141T= (n.435+141T=) n.794+141T= c.*179+141T= (n.*179+141T=) c.256+141T= c.684+141T= (n.684+141T=) c.82+2277T= (n.82+2277T=) c.48+141T= (n.48+141T=) n.430+141T= c.984+141T= (n.984+141T=) | |
| 17 | g.44913128A>C | CA2638275568 | GFAP | c.780+141T>G (n.780+141T>G) n.1309+141T>G n.256+141T>G n.1934+141T>G c.618+600T>G (n.618+600T>G) c.435+141T>G (n.435+141T>G) n.794+141T>G c.*179+141T>G (n.*179+141T>G) c.256+141T>G c.684+141T>G (n.684+141T>G) c.82+2277T>G (n.82+2277T>G) c.48+141T>G (n.48+141T>G) n.430+141T>G c.984+141T>G (n.984+141T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913128A>G | CA2261612553 | GFAP | c.780+141T>C (n.780+141T>C) n.1309+141T>C n.256+141T>C n.1934+141T>C c.618+600T>C (n.618+600T>C) c.435+141T>C (n.435+141T>C) n.794+141T>C c.*179+141T>C (n.*179+141T>C) c.256+141T>C c.684+141T>C (n.684+141T>C) c.82+2277T>C (n.82+2277T>C) c.48+141T>C (n.48+141T>C) n.430+141T>C c.984+141T>C (n.984+141T>C) | dbSNP |
| 17 | g.44913130G>A | CA2638275569 | GFAP | c.780+139C>T (n.780+139C>T) n.1309+139C>T n.256+139C>T n.1934+139C>T c.618+598C>T (n.618+598C>T) c.435+139C>T (n.435+139C>T) n.794+139C>T c.*179+139C>T (n.*179+139C>T) c.256+139C>T c.684+139C>T (n.684+139C>T) c.82+2275C>T (n.82+2275C>T) c.48+139C>T (n.48+139C>T) n.430+139C>T c.984+139C>T (n.984+139C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913130G>T | CA2638275570 | GFAP | c.780+139C>A (n.780+139C>A) n.1309+139C>A n.256+139C>A n.1934+139C>A c.618+598C>A (n.618+598C>A) c.435+139C>A (n.435+139C>A) n.794+139C>A c.*179+139C>A (n.*179+139C>A) c.256+139C>A c.684+139C>A (n.684+139C>A) c.82+2275C>A (n.82+2275C>A) c.48+139C>A (n.48+139C>A) n.430+139C>A c.984+139C>A (n.984+139C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913131C>A | CA2638275571 | GFAP | c.780+138G>T (n.780+138G>T) n.1309+138G>T n.256+138G>T n.1934+138G>T c.618+597G>T (n.618+597G>T) c.435+138G>T (n.435+138G>T) n.794+138G>T c.*179+138G>T (n.*179+138G>T) c.256+138G>T c.684+138G>T (n.684+138G>T) c.82+2274G>T (n.82+2274G>T) c.48+138G>T (n.48+138G>T) n.430+138G>T c.984+138G>T (n.984+138G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913131C= | CA2261612554 | GFAP | c.780+138G= (n.780+138G=) n.1309+138G= n.256+138G= n.1934+138G= c.618+597G= (n.618+597G=) c.435+138G= (n.435+138G=) n.794+138G= c.*179+138G= (n.*179+138G=) c.256+138G= c.684+138G= (n.684+138G=) c.82+2274G= (n.82+2274G=) c.48+138G= (n.48+138G=) n.430+138G= c.984+138G= (n.984+138G=) | |
| 17 | g.44913131C>G | CA291030597 | GFAP | c.780+138G>C (n.780+138G>C) n.1309+138G>C n.256+138G>C n.1934+138G>C c.618+597G>C (n.618+597G>C) c.435+138G>C (n.435+138G>C) n.794+138G>C c.*179+138G>C (n.*179+138G>C) c.256+138G>C c.684+138G>C (n.684+138G>C) c.82+2274G>C (n.82+2274G>C) c.48+138G>C (n.48+138G>C) n.430+138G>C c.984+138G>C (n.984+138G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913131C>T | CA984043199 | GFAP | c.780+138G>A (n.780+138G>A) n.1309+138G>A n.256+138G>A n.1934+138G>A c.618+597G>A (n.618+597G>A) c.435+138G>A (n.435+138G>A) n.794+138G>A c.*179+138G>A (n.*179+138G>A) c.256+138G>A c.684+138G>A (n.684+138G>A) c.82+2274G>A (n.82+2274G>A) c.48+138G>A (n.48+138G>A) n.430+138G>A c.984+138G>A (n.984+138G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913132C>T | CA2638275572 | GFAP | c.780+137G>A (n.780+137G>A) n.1309+137G>A n.256+137G>A n.1934+137G>A c.618+596G>A (n.618+596G>A) c.435+137G>A (n.435+137G>A) n.794+137G>A c.*179+137G>A (n.*179+137G>A) c.256+137G>A c.684+137G>A (n.684+137G>A) c.82+2273G>A (n.82+2273G>A) c.48+137G>A (n.48+137G>A) n.430+137G>A c.984+137G>A (n.984+137G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913133A= | CA2261612555 | GFAP | c.780+136T= (n.780+136T=) n.1309+136T= n.256+136T= n.1934+136T= c.618+595T= (n.618+595T=) c.435+136T= (n.435+136T=) n.794+136T= c.*179+136T= (n.*179+136T=) c.256+136T= c.684+136T= (n.684+136T=) c.82+2272T= (n.82+2272T=) c.48+136T= (n.48+136T=) n.430+136T= c.984+136T= (n.984+136T=) | |
| 17 | g.44913133A>T | CA2261612556 | GFAP | c.780+136T>A (n.780+136T>A) n.1309+136T>A n.256+136T>A n.1934+136T>A c.618+595T>A (n.618+595T>A) c.435+136T>A (n.435+136T>A) n.794+136T>A c.*179+136T>A (n.*179+136T>A) c.256+136T>A c.684+136T>A (n.684+136T>A) c.82+2272T>A (n.82+2272T>A) c.48+136T>A (n.48+136T>A) n.430+136T>A c.984+136T>A (n.984+136T>A) | dbSNP |
| 17 | g.44913134T>C | CA984043211 | GFAP | c.780+135A>G (n.780+135A>G) n.1309+135A>G n.256+135A>G n.1934+135A>G c.618+594A>G (n.618+594A>G) c.435+135A>G (n.435+135A>G) n.794+135A>G c.*179+135A>G (n.*179+135A>G) c.256+135A>G c.684+135A>G (n.684+135A>G) c.82+2271A>G (n.82+2271A>G) c.48+135A>G (n.48+135A>G) n.430+135A>G c.984+135A>G (n.984+135A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913134T= | CA2261612557 | GFAP | c.780+135A= (n.780+135A=) n.1309+135A= n.256+135A= n.1934+135A= c.618+594A= (n.618+594A=) c.435+135A= (n.435+135A=) n.794+135A= c.*179+135A= (n.*179+135A=) c.256+135A= c.684+135A= (n.684+135A=) c.82+2271A= (n.82+2271A=) c.48+135A= (n.48+135A=) n.430+135A= c.984+135A= (n.984+135A=) | |
| 17 | g.44913135C>A | CA2638275573 | GFAP | c.780+134G>T (n.780+134G>T) n.1309+134G>T n.256+134G>T n.1934+134G>T c.618+593G>T (n.618+593G>T) c.435+134G>T (n.435+134G>T) n.794+134G>T c.*179+134G>T (n.*179+134G>T) c.256+134G>T c.684+134G>T (n.684+134G>T) c.82+2270G>T (n.82+2270G>T) c.48+134G>T (n.48+134G>T) n.430+134G>T c.984+134G>T (n.984+134G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913136T>A | CA2638275574 | GFAP | c.780+133A>T (n.780+133A>T) n.1309+133A>T n.256+133A>T n.1934+133A>T c.618+592A>T (n.618+592A>T) c.435+133A>T (n.435+133A>T) n.794+133A>T c.*179+133A>T (n.*179+133A>T) c.256+133A>T c.684+133A>T (n.684+133A>T) c.82+2269A>T (n.82+2269A>T) c.48+133A>T (n.48+133A>T) n.430+133A>T c.984+133A>T (n.984+133A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913137C>A | CA2638275575 | GFAP | c.780+132G>T (n.780+132G>T) n.1309+132G>T n.256+132G>T n.1934+132G>T c.618+591G>T (n.618+591G>T) c.435+132G>T (n.435+132G>T) n.794+132G>T c.*179+132G>T (n.*179+132G>T) c.256+132G>T c.684+132G>T (n.684+132G>T) c.82+2268G>T (n.82+2268G>T) c.48+132G>T (n.48+132G>T) n.430+132G>T c.984+132G>T (n.984+132G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913137C>T | CA2638275576 | GFAP | c.780+132G>A (n.780+132G>A) n.1309+132G>A n.256+132G>A n.1934+132G>A c.618+591G>A (n.618+591G>A) c.435+132G>A (n.435+132G>A) n.794+132G>A c.*179+132G>A (n.*179+132G>A) c.256+132G>A c.684+132G>A (n.684+132G>A) c.82+2268G>A (n.82+2268G>A) c.48+132G>A (n.48+132G>A) n.430+132G>A c.984+132G>A (n.984+132G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913138A>T | CA2638275577 | GFAP | c.780+131T>A (n.780+131T>A) n.1309+131T>A n.256+131T>A n.1934+131T>A c.618+590T>A (n.618+590T>A) c.435+131T>A (n.435+131T>A) n.794+131T>A c.*179+131T>A (n.*179+131T>A) c.256+131T>A c.684+131T>A (n.684+131T>A) c.82+2267T>A (n.82+2267T>A) c.48+131T>A (n.48+131T>A) n.430+131T>A c.984+131T>A (n.984+131T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913140T>C | CA291030607 | GFAP | c.780+129A>G (n.780+129A>G) n.1309+129A>G n.256+129A>G n.1934+129A>G c.618+588A>G (n.618+588A>G) c.435+129A>G (n.435+129A>G) n.794+129A>G c.*179+129A>G (n.*179+129A>G) c.256+129A>G c.684+129A>G (n.684+129A>G) c.82+2265A>G (n.82+2265A>G) c.48+129A>G (n.48+129A>G) n.430+129A>G c.984+129A>G (n.984+129A>G) | dbSNP |
| 17 | g.44913140T= | CA2261612558 | GFAP | c.780+129A= (n.780+129A=) n.1309+129A= n.256+129A= n.1934+129A= c.618+588A= (n.618+588A=) c.435+129A= (n.435+129A=) n.794+129A= c.*179+129A= (n.*179+129A=) c.256+129A= c.684+129A= (n.684+129A=) c.82+2265A= (n.82+2265A=) c.48+129A= (n.48+129A=) n.430+129A= c.984+129A= (n.984+129A=) | |
| 17 | g.44913142C>A | CA2638275578 | GFAP | c.780+127G>T (n.780+127G>T) n.1309+127G>T n.256+127G>T n.1934+127G>T c.618+586G>T (n.618+586G>T) c.435+127G>T (n.435+127G>T) n.794+127G>T c.*179+127G>T (n.*179+127G>T) c.256+127G>T c.684+127G>T (n.684+127G>T) c.82+2263G>T (n.82+2263G>T) c.48+127G>T (n.48+127G>T) n.430+127G>T c.984+127G>T (n.984+127G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913143T>C | CA2638275580 | GFAP | c.780+126A>G (n.780+126A>G) n.1309+126A>G n.256+126A>G n.1934+126A>G c.618+585A>G (n.618+585A>G) c.435+126A>G (n.435+126A>G) n.794+126A>G c.*179+126A>G (n.*179+126A>G) c.256+126A>G c.684+126A>G (n.684+126A>G) c.82+2262A>G (n.82+2262A>G) c.48+126A>G (n.48+126A>G) n.430+126A>G c.984+126A>G (n.984+126A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913144C>A | CA2638275581 | GFAP | c.780+125G>T (n.780+125G>T) n.1309+125G>T n.256+125G>T n.1934+125G>T c.618+584G>T (n.618+584G>T) c.435+125G>T (n.435+125G>T) n.794+125G>T c.*179+125G>T (n.*179+125G>T) c.256+125G>T c.684+125G>T (n.684+125G>T) c.82+2261G>T (n.82+2261G>T) c.48+125G>T (n.48+125G>T) n.430+125G>T c.984+125G>T (n.984+125G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913144C>T | CA2809606280 | GFAP | c.780+125G>A (n.780+125G>A) n.1309+125G>A n.256+125G>A n.1934+125G>A c.618+584G>A (n.618+584G>A) c.435+125G>A (n.435+125G>A) n.794+125G>A c.*179+125G>A (n.*179+125G>A) c.256+125G>A c.684+125G>A (n.684+125G>A) c.82+2261G>A (n.82+2261G>A) c.48+125G>A (n.48+125G>A) n.430+125G>A c.984+125G>A (n.984+125G>A) | |
| 17 | g.44913145_44913146delinsTG | CA2261612559 | GFAP | c.780+123_780+124delinsCA (n.780+123_780+124delinsCA) n.1309+123_1309+124delinsCA n.256+123_256+124delinsCA n.1934+123_1934+124delinsCA c.618+582_618+583delinsCA (n.618+582_618+583delinsCA) c.435+123_435+124delinsCA (n.435+123_435+124delinsCA) n.794+123_794+124delinsCA c.*179+123_*179+124delinsCA (n.*179+123_*179+124delinsCA) c.256+123_256+124delinsCA c.684+123_684+124delinsCA (n.684+123_684+124delinsCA) c.82+2259_82+2260delinsCA (n.82+2259_82+2260delinsCA) c.48+123_48+124delinsCA (n.48+123_48+124delinsCA) n.430+123_430+124delinsCA c.984+123_984+124delinsCA (n.984+123_984+124delinsCA) | |
| 17 | g.44913146G>C | CA2638275582 | GFAP | c.780+123C>G (n.780+123C>G) n.1309+123C>G n.256+123C>G n.1934+123C>G c.618+582C>G (n.618+582C>G) c.435+123C>G (n.435+123C>G) n.794+123C>G c.*179+123C>G (n.*179+123C>G) c.256+123C>G c.684+123C>G (n.684+123C>G) c.82+2259C>G (n.82+2259C>G) c.48+123C>G (n.48+123C>G) n.430+123C>G c.984+123C>G (n.984+123C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913146G>T | CA2499224665 | GFAP | c.780+123C>A (n.780+123C>A) n.1309+123C>A n.256+123C>A n.1934+123C>A c.618+582C>A (n.618+582C>A) c.435+123C>A (n.435+123C>A) n.794+123C>A c.*179+123C>A (n.*179+123C>A) c.256+123C>A c.684+123C>A (n.684+123C>A) c.82+2259C>A (n.82+2259C>A) c.48+123C>A (n.48+123C>A) n.430+123C>A c.984+123C>A (n.984+123C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913147del | CA2261612560 | GFAP | c.780+123del (n.780+123del) n.1309+123del n.256+123del n.1934+123del c.618+582del (n.618+582del) c.435+123del (n.435+123del) n.794+123del c.*179+123del (n.*179+123del) c.256+123del c.684+123del (n.684+123del) c.82+2259del (n.82+2259del) c.48+123del (n.48+123del) n.430+123del c.984+123del (n.984+123del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913147G>T | CA2638275583 | GFAP | c.780+122C>A (n.780+122C>A) n.1309+122C>A n.256+122C>A n.1934+122C>A c.618+581C>A (n.618+581C>A) c.435+122C>A (n.435+122C>A) n.794+122C>A c.*179+122C>A (n.*179+122C>A) c.256+122C>A c.684+122C>A (n.684+122C>A) c.82+2258C>A (n.82+2258C>A) c.48+122C>A (n.48+122C>A) n.430+122C>A c.984+122C>A (n.984+122C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913148T>C | CA291030612 | GFAP | c.780+121A>G (n.780+121A>G) n.1309+121A>G n.256+121A>G n.1934+121A>G c.618+580A>G (n.618+580A>G) c.435+121A>G (n.435+121A>G) n.794+121A>G c.*179+121A>G (n.*179+121A>G) c.256+121A>G c.684+121A>G (n.684+121A>G) c.82+2257A>G (n.82+2257A>G) c.48+121A>G (n.48+121A>G) n.430+121A>G c.984+121A>G (n.984+121A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913148T= | CA2261612561 | GFAP | c.780+121A= (n.780+121A=) n.1309+121A= n.256+121A= n.1934+121A= c.618+580A= (n.618+580A=) c.435+121A= (n.435+121A=) n.794+121A= c.*179+121A= (n.*179+121A=) c.256+121A= c.684+121A= (n.684+121A=) c.82+2257A= (n.82+2257A=) c.48+121A= (n.48+121A=) n.430+121A= c.984+121A= (n.984+121A=) | |
| 17 | g.44913149G>A | CA2638275584 | GFAP | c.780+120C>T (n.780+120C>T) n.1309+120C>T n.256+120C>T n.1934+120C>T c.618+579C>T (n.618+579C>T) c.435+120C>T (n.435+120C>T) n.794+120C>T c.*179+120C>T (n.*179+120C>T) c.256+120C>T c.684+120C>T (n.684+120C>T) c.82+2256C>T (n.82+2256C>T) c.48+120C>T (n.48+120C>T) n.430+120C>T c.984+120C>T (n.984+120C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913149G>T | CA2638275585 | GFAP | c.780+120C>A (n.780+120C>A) n.1309+120C>A n.256+120C>A n.1934+120C>A c.618+579C>A (n.618+579C>A) c.435+120C>A (n.435+120C>A) n.794+120C>A c.*179+120C>A (n.*179+120C>A) c.256+120C>A c.684+120C>A (n.684+120C>A) c.82+2256C>A (n.82+2256C>A) c.48+120C>A (n.48+120C>A) n.430+120C>A c.984+120C>A (n.984+120C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913152A>G | CA2638275586 | GFAP | c.780+117T>C (n.780+117T>C) n.1309+117T>C n.256+117T>C n.1934+117T>C c.618+576T>C (n.618+576T>C) c.435+117T>C (n.435+117T>C) n.794+117T>C c.*179+117T>C (n.*179+117T>C) c.256+117T>C c.684+117T>C (n.684+117T>C) c.82+2253T>C (n.82+2253T>C) c.48+117T>C (n.48+117T>C) n.430+117T>C c.984+117T>C (n.984+117T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913153G>A | CA291030619 | GFAP | c.780+116C>T (n.780+116C>T) n.1309+116C>T n.256+116C>T n.1934+116C>T c.618+575C>T (n.618+575C>T) c.435+116C>T (n.435+116C>T) n.794+116C>T c.*179+116C>T (n.*179+116C>T) c.256+116C>T c.684+116C>T (n.684+116C>T) c.82+2252C>T (n.82+2252C>T) c.48+116C>T (n.48+116C>T) n.430+116C>T c.984+116C>T (n.984+116C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913153G= | CA2261612562 | GFAP | c.780+116C= (n.780+116C=) n.1309+116C= n.256+116C= n.1934+116C= c.618+575C= (n.618+575C=) c.435+116C= (n.435+116C=) n.794+116C= c.*179+116C= (n.*179+116C=) c.256+116C= c.684+116C= (n.684+116C=) c.82+2252C= (n.82+2252C=) c.48+116C= (n.48+116C=) n.430+116C= c.984+116C= (n.984+116C=) | |
| 17 | g.44913153G>T | CA2638275587 | GFAP | c.780+116C>A (n.780+116C>A) n.1309+116C>A n.256+116C>A n.1934+116C>A c.618+575C>A (n.618+575C>A) c.435+116C>A (n.435+116C>A) n.794+116C>A c.*179+116C>A (n.*179+116C>A) c.256+116C>A c.684+116C>A (n.684+116C>A) c.82+2252C>A (n.82+2252C>A) c.48+116C>A (n.48+116C>A) n.430+116C>A c.984+116C>A (n.984+116C>A) | gnomAD v4 |