| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44913021G>A | CA2638275530 | GFAP | c.780+248C>T (n.780+248C>T) n.1309+248C>T n.256+248C>T n.1934+248C>T c.618+707C>T (n.618+707C>T) c.435+248C>T (n.435+248C>T) n.794+248C>T c.*179+248C>T (n.*179+248C>T) c.256+248C>T c.684+248C>T (n.684+248C>T) c.82+2384C>T (n.82+2384C>T) c.48+248C>T (n.48+248C>T) n.430+248C>T c.984+248C>T (n.984+248C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913021G>T | CA2638275529 | GFAP | c.780+248C>A (n.780+248C>A) n.1309+248C>A n.256+248C>A n.1934+248C>A c.618+707C>A (n.618+707C>A) c.435+248C>A (n.435+248C>A) n.794+248C>A c.*179+248C>A (n.*179+248C>A) c.256+248C>A c.684+248C>A (n.684+248C>A) c.82+2384C>A (n.82+2384C>A) c.48+248C>A (n.48+248C>A) n.430+248C>A c.984+248C>A (n.984+248C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913022C>T | CA2638275531 | GFAP | c.780+247G>A (n.780+247G>A) n.1309+247G>A n.256+247G>A n.1934+247G>A c.618+706G>A (n.618+706G>A) c.435+247G>A (n.435+247G>A) n.794+247G>A c.*179+247G>A (n.*179+247G>A) c.256+247G>A c.684+247G>A (n.684+247G>A) c.82+2383G>A (n.82+2383G>A) c.48+247G>A (n.48+247G>A) n.430+247G>A c.984+247G>A (n.984+247G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913023A>C | CA2809606273 | GFAP | c.780+246T>G (n.780+246T>G) n.1309+246T>G n.256+246T>G n.1934+246T>G c.618+705T>G (n.618+705T>G) c.435+246T>G (n.435+246T>G) n.794+246T>G c.*179+246T>G (n.*179+246T>G) c.256+246T>G c.684+246T>G (n.684+246T>G) c.82+2382T>G (n.82+2382T>G) c.48+246T>G (n.48+246T>G) n.430+246T>G c.984+246T>G (n.984+246T>G) | |
| 17 | g.44913025A>G | CA2638275532 | GFAP | c.780+244T>C (n.780+244T>C) n.1309+244T>C n.256+244T>C n.1934+244T>C c.618+703T>C (n.618+703T>C) c.435+244T>C (n.435+244T>C) n.794+244T>C c.*179+244T>C (n.*179+244T>C) c.256+244T>C c.684+244T>C (n.684+244T>C) c.82+2380T>C (n.82+2380T>C) c.48+244T>C (n.48+244T>C) n.430+244T>C c.984+244T>C (n.984+244T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913028G>T | CA2638275533 | GFAP | c.780+241C>A (n.780+241C>A) n.1309+241C>A n.256+241C>A n.1934+241C>A c.618+700C>A (n.618+700C>A) c.435+241C>A (n.435+241C>A) n.794+241C>A c.*179+241C>A (n.*179+241C>A) c.256+241C>A c.684+241C>A (n.684+241C>A) c.82+2377C>A (n.82+2377C>A) c.48+241C>A (n.48+241C>A) n.430+241C>A c.984+241C>A (n.984+241C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913029C>A | CA2638275534 | GFAP | c.780+240G>T (n.780+240G>T) n.1309+240G>T n.256+240G>T n.1934+240G>T c.618+699G>T (n.618+699G>T) c.435+240G>T (n.435+240G>T) n.794+240G>T c.*179+240G>T (n.*179+240G>T) c.256+240G>T c.684+240G>T (n.684+240G>T) c.82+2376G>T (n.82+2376G>T) c.48+240G>T (n.48+240G>T) n.430+240G>T c.984+240G>T (n.984+240G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913032A= | CA2261612511 | GFAP | c.780+237T= (n.780+237T=) n.1309+237T= n.256+237T= n.1934+237T= c.618+696T= (n.618+696T=) c.435+237T= (n.435+237T=) n.794+237T= c.*179+237T= (n.*179+237T=) c.256+237T= c.684+237T= (n.684+237T=) c.82+2373T= (n.82+2373T=) c.48+237T= (n.48+237T=) n.430+237T= c.984+237T= (n.984+237T=) | |
| 17 | g.44913032A>G | CA291030554 | GFAP | c.780+237T>C (n.780+237T>C) n.1309+237T>C n.256+237T>C n.1934+237T>C c.618+696T>C (n.618+696T>C) c.435+237T>C (n.435+237T>C) n.794+237T>C c.*179+237T>C (n.*179+237T>C) c.256+237T>C c.684+237T>C (n.684+237T>C) c.82+2373T>C (n.82+2373T>C) c.48+237T>C (n.48+237T>C) n.430+237T>C c.984+237T>C (n.984+237T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913033G>T | CA2638275535 | GFAP | c.780+236C>A (n.780+236C>A) n.1309+236C>A n.256+236C>A n.1934+236C>A c.618+695C>A (n.618+695C>A) c.435+236C>A (n.435+236C>A) n.794+236C>A c.*179+236C>A (n.*179+236C>A) c.256+236C>A c.684+236C>A (n.684+236C>A) c.82+2372C>A (n.82+2372C>A) c.48+236C>A (n.48+236C>A) n.430+236C>A c.984+236C>A (n.984+236C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913036C>A | CA2638275536 | GFAP | c.780+233G>T (n.780+233G>T) n.1309+233G>T n.256+233G>T n.1934+233G>T c.618+692G>T (n.618+692G>T) c.435+233G>T (n.435+233G>T) n.794+233G>T c.*179+233G>T (n.*179+233G>T) c.256+233G>T c.684+233G>T (n.684+233G>T) c.82+2369G>T (n.82+2369G>T) c.48+233G>T (n.48+233G>T) n.430+233G>T c.984+233G>T (n.984+233G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913036C>T | CA2638275537 | GFAP | c.780+233G>A (n.780+233G>A) n.1309+233G>A n.256+233G>A n.1934+233G>A c.618+692G>A (n.618+692G>A) c.435+233G>A (n.435+233G>A) n.794+233G>A c.*179+233G>A (n.*179+233G>A) c.256+233G>A c.684+233G>A (n.684+233G>A) c.82+2369G>A (n.82+2369G>A) c.48+233G>A (n.48+233G>A) n.430+233G>A c.984+233G>A (n.984+233G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913038G>A | CA2638275538 | GFAP | c.780+231C>T (n.780+231C>T) n.1309+231C>T n.256+231C>T n.1934+231C>T c.618+690C>T (n.618+690C>T) c.435+231C>T (n.435+231C>T) n.794+231C>T c.*179+231C>T (n.*179+231C>T) c.256+231C>T c.684+231C>T (n.684+231C>T) c.82+2367C>T (n.82+2367C>T) c.48+231C>T (n.48+231C>T) n.430+231C>T c.984+231C>T (n.984+231C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913038G>T | CA2638275539 | GFAP | c.780+231C>A (n.780+231C>A) n.1309+231C>A n.256+231C>A n.1934+231C>A c.618+690C>A (n.618+690C>A) c.435+231C>A (n.435+231C>A) n.794+231C>A c.*179+231C>A (n.*179+231C>A) c.256+231C>A c.684+231C>A (n.684+231C>A) c.82+2367C>A (n.82+2367C>A) c.48+231C>A (n.48+231C>A) n.430+231C>A c.984+231C>A (n.984+231C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913041C= | CA2261612512 | GFAP | c.780+228G= (n.780+228G=) n.1309+228G= n.256+228G= n.1934+228G= c.618+687G= (n.618+687G=) c.435+228G= (n.435+228G=) n.794+228G= c.*179+228G= (n.*179+228G=) c.256+228G= c.684+228G= (n.684+228G=) c.82+2364G= (n.82+2364G=) c.48+228G= (n.48+228G=) n.430+228G= c.984+228G= (n.984+228G=) | |
| 17 | g.44913041C>G | CA626225543 | GFAP | c.780+228G>C (n.780+228G>C) n.1309+228G>C n.256+228G>C n.1934+228G>C c.618+687G>C (n.618+687G>C) c.435+228G>C (n.435+228G>C) n.794+228G>C c.*179+228G>C (n.*179+228G>C) c.256+228G>C c.684+228G>C (n.684+228G>C) c.82+2364G>C (n.82+2364G>C) c.48+228G>C (n.48+228G>C) n.430+228G>C c.984+228G>C (n.984+228G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913041C>T | CA2638275540 | GFAP | c.780+228G>A (n.780+228G>A) n.1309+228G>A n.256+228G>A n.1934+228G>A c.618+687G>A (n.618+687G>A) c.435+228G>A (n.435+228G>A) n.794+228G>A c.*179+228G>A (n.*179+228G>A) c.256+228G>A c.684+228G>A (n.684+228G>A) c.82+2364G>A (n.82+2364G>A) c.48+228G>A (n.48+228G>A) n.430+228G>A c.984+228G>A (n.984+228G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913043G>A | CA656313666 | GFAP | c.780+226C>T (n.780+226C>T) n.1309+226C>T n.256+226C>T n.1934+226C>T c.618+685C>T (n.618+685C>T) c.435+226C>T (n.435+226C>T) n.794+226C>T c.*179+226C>T (n.*179+226C>T) c.256+226C>T c.684+226C>T (n.684+226C>T) c.82+2362C>T (n.82+2362C>T) c.48+226C>T (n.48+226C>T) n.430+226C>T c.984+226C>T (n.984+226C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.44913045A= | CA2261612513 | GFAP | c.780+224T= (n.780+224T=) n.1309+224T= n.256+224T= n.1934+224T= c.618+683T= (n.618+683T=) c.435+224T= (n.435+224T=) n.794+224T= c.*179+224T= (n.*179+224T=) c.256+224T= c.684+224T= (n.684+224T=) c.82+2360T= (n.82+2360T=) c.48+224T= (n.48+224T=) n.430+224T= c.984+224T= (n.984+224T=) | |
| 17 | g.44913045A>G | CA772333426 | GFAP | c.780+224T>C (n.780+224T>C) n.1309+224T>C n.256+224T>C n.1934+224T>C c.618+683T>C (n.618+683T>C) c.435+224T>C (n.435+224T>C) n.794+224T>C c.*179+224T>C (n.*179+224T>C) c.256+224T>C c.684+224T>C (n.684+224T>C) c.82+2360T>C (n.82+2360T>C) c.48+224T>C (n.48+224T>C) n.430+224T>C c.984+224T>C (n.984+224T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913047C>A | CA2638275541 | GFAP | c.780+222G>T (n.780+222G>T) n.1309+222G>T n.256+222G>T n.1934+222G>T c.618+681G>T (n.618+681G>T) c.435+222G>T (n.435+222G>T) n.794+222G>T c.*179+222G>T (n.*179+222G>T) c.256+222G>T c.684+222G>T (n.684+222G>T) c.82+2358G>T (n.82+2358G>T) c.48+222G>T (n.48+222G>T) n.430+222G>T c.984+222G>T (n.984+222G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913049G>A | CA291030557 | GFAP | c.780+220C>T (n.780+220C>T) n.1309+220C>T n.256+220C>T n.1934+220C>T c.618+679C>T (n.618+679C>T) c.435+220C>T (n.435+220C>T) n.794+220C>T c.*179+220C>T (n.*179+220C>T) c.256+220C>T c.684+220C>T (n.684+220C>T) c.82+2356C>T (n.82+2356C>T) c.48+220C>T (n.48+220C>T) n.430+220C>T c.984+220C>T (n.984+220C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913049G= | CA2261612514 | GFAP | c.780+220C= (n.780+220C=) n.1309+220C= n.256+220C= n.1934+220C= c.618+679C= (n.618+679C=) c.435+220C= (n.435+220C=) n.794+220C= c.*179+220C= (n.*179+220C=) c.256+220C= c.684+220C= (n.684+220C=) c.82+2356C= (n.82+2356C=) c.48+220C= (n.48+220C=) n.430+220C= c.984+220C= (n.984+220C=) | |
| 17 | g.44913049G>T | CA291030561 | GFAP | c.780+220C>A (n.780+220C>A) n.1309+220C>A n.256+220C>A n.1934+220C>A c.618+679C>A (n.618+679C>A) c.435+220C>A (n.435+220C>A) n.794+220C>A c.*179+220C>A (n.*179+220C>A) c.256+220C>A c.684+220C>A (n.684+220C>A) c.82+2356C>A (n.82+2356C>A) c.48+220C>A (n.48+220C>A) n.430+220C>A c.984+220C>A (n.984+220C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913050C>A | CA2638275542 | GFAP | c.780+219G>T (n.780+219G>T) n.1309+219G>T n.256+219G>T n.1934+219G>T c.618+678G>T (n.618+678G>T) c.435+219G>T (n.435+219G>T) n.794+219G>T c.*179+219G>T (n.*179+219G>T) c.256+219G>T c.684+219G>T (n.684+219G>T) c.82+2355G>T (n.82+2355G>T) c.48+219G>T (n.48+219G>T) n.430+219G>T c.984+219G>T (n.984+219G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913051T>C | CA626225544 | GFAP | c.780+218A>G (n.780+218A>G) n.1309+218A>G n.256+218A>G n.1934+218A>G c.618+677A>G (n.618+677A>G) c.435+218A>G (n.435+218A>G) n.794+218A>G c.*179+218A>G (n.*179+218A>G) c.256+218A>G c.684+218A>G (n.684+218A>G) c.82+2354A>G (n.82+2354A>G) c.48+218A>G (n.48+218A>G) n.430+218A>G c.984+218A>G (n.984+218A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913051T>G | CA2261612516 | GFAP | c.780+218A>C (n.780+218A>C) n.1309+218A>C n.256+218A>C n.1934+218A>C c.618+677A>C (n.618+677A>C) c.435+218A>C (n.435+218A>C) n.794+218A>C c.*179+218A>C (n.*179+218A>C) c.256+218A>C c.684+218A>C (n.684+218A>C) c.82+2354A>C (n.82+2354A>C) c.48+218A>C (n.48+218A>C) n.430+218A>C c.984+218A>C (n.984+218A>C) | dbSNP |
| 17 | g.44913051T= | CA2261612515 | GFAP | c.780+218A= (n.780+218A=) n.1309+218A= n.256+218A= n.1934+218A= c.618+677A= (n.618+677A=) c.435+218A= (n.435+218A=) n.794+218A= c.*179+218A= (n.*179+218A=) c.256+218A= c.684+218A= (n.684+218A=) c.82+2354A= (n.82+2354A=) c.48+218A= (n.48+218A=) n.430+218A= c.984+218A= (n.984+218A=) | |
| 17 | g.44913052A= | CA2261612517 | GFAP | c.780+217T= (n.780+217T=) n.1309+217T= n.256+217T= n.1934+217T= c.618+676T= (n.618+676T=) c.435+217T= (n.435+217T=) n.794+217T= c.*179+217T= (n.*179+217T=) c.256+217T= c.684+217T= (n.684+217T=) c.82+2353T= (n.82+2353T=) c.48+217T= (n.48+217T=) n.430+217T= c.984+217T= (n.984+217T=) | |
| 17 | g.44913052A>G | CA291030564 | GFAP | c.780+217T>C (n.780+217T>C) n.1309+217T>C n.256+217T>C n.1934+217T>C c.618+676T>C (n.618+676T>C) c.435+217T>C (n.435+217T>C) n.794+217T>C c.*179+217T>C (n.*179+217T>C) c.256+217T>C c.684+217T>C (n.684+217T>C) c.82+2353T>C (n.82+2353T>C) c.48+217T>C (n.48+217T>C) n.430+217T>C c.984+217T>C (n.984+217T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913054T>A | CA2638275543 | GFAP | c.780+215A>T (n.780+215A>T) n.1309+215A>T n.256+215A>T n.1934+215A>T c.618+674A>T (n.618+674A>T) c.435+215A>T (n.435+215A>T) n.794+215A>T c.*179+215A>T (n.*179+215A>T) c.256+215A>T c.684+215A>T (n.684+215A>T) c.82+2351A>T (n.82+2351A>T) c.48+215A>T (n.48+215A>T) n.430+215A>T c.984+215A>T (n.984+215A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913055A= | CA2261612518 | GFAP | c.780+214T= (n.780+214T=) n.1309+214T= n.256+214T= n.1934+214T= c.618+673T= (n.618+673T=) c.435+214T= (n.435+214T=) n.794+214T= c.*179+214T= (n.*179+214T=) c.256+214T= c.684+214T= (n.684+214T=) c.82+2350T= (n.82+2350T=) c.48+214T= (n.48+214T=) n.430+214T= c.984+214T= (n.984+214T=) | |
| 17 | g.44913055A>G | CA2261612519 | GFAP | c.780+214T>C (n.780+214T>C) n.1309+214T>C n.256+214T>C n.1934+214T>C c.618+673T>C (n.618+673T>C) c.435+214T>C (n.435+214T>C) n.794+214T>C c.*179+214T>C (n.*179+214T>C) c.256+214T>C c.684+214T>C (n.684+214T>C) c.82+2350T>C (n.82+2350T>C) c.48+214T>C (n.48+214T>C) n.430+214T>C c.984+214T>C (n.984+214T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913056C>A | CA2638275544 | GFAP | c.780+213G>T (n.780+213G>T) n.1309+213G>T n.256+213G>T n.1934+213G>T c.618+672G>T (n.618+672G>T) c.435+213G>T (n.435+213G>T) n.794+213G>T c.*179+213G>T (n.*179+213G>T) c.256+213G>T c.684+213G>T (n.684+213G>T) c.82+2349G>T (n.82+2349G>T) c.48+213G>T (n.48+213G>T) n.430+213G>T c.984+213G>T (n.984+213G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913056C= | CA2261612520 | GFAP | c.780+213G= (n.780+213G=) n.1309+213G= n.256+213G= n.1934+213G= c.618+672G= (n.618+672G=) c.435+213G= (n.435+213G=) n.794+213G= c.*179+213G= (n.*179+213G=) c.256+213G= c.684+213G= (n.684+213G=) c.82+2349G= (n.82+2349G=) c.48+213G= (n.48+213G=) n.430+213G= c.984+213G= (n.984+213G=) | |
| 17 | g.44913056C>T | CA626225545 | GFAP | c.780+213G>A (n.780+213G>A) n.1309+213G>A n.256+213G>A n.1934+213G>A c.618+672G>A (n.618+672G>A) c.435+213G>A (n.435+213G>A) n.794+213G>A c.*179+213G>A (n.*179+213G>A) c.256+213G>A c.684+213G>A (n.684+213G>A) c.82+2349G>A (n.82+2349G>A) c.48+213G>A (n.48+213G>A) n.430+213G>A c.984+213G>A (n.984+213G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913059A= | CA2261612521 | GFAP | c.780+210T= (n.780+210T=) n.1309+210T= n.256+210T= n.1934+210T= c.618+669T= (n.618+669T=) c.435+210T= (n.435+210T=) n.794+210T= c.*179+210T= (n.*179+210T=) c.256+210T= c.684+210T= (n.684+210T=) c.82+2346T= (n.82+2346T=) c.48+210T= (n.48+210T=) n.430+210T= c.984+210T= (n.984+210T=) | |
| 17 | g.44913059A>C | CA772333436 | GFAP | c.780+210T>G (n.780+210T>G) n.1309+210T>G n.256+210T>G n.1934+210T>G c.618+669T>G (n.618+669T>G) c.435+210T>G (n.435+210T>G) n.794+210T>G c.*179+210T>G (n.*179+210T>G) c.256+210T>G c.684+210T>G (n.684+210T>G) c.82+2346T>G (n.82+2346T>G) c.48+210T>G (n.48+210T>G) n.430+210T>G c.984+210T>G (n.984+210T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913059A>G | CA2638275545 | GFAP | c.780+210T>C (n.780+210T>C) n.1309+210T>C n.256+210T>C n.1934+210T>C c.618+669T>C (n.618+669T>C) c.435+210T>C (n.435+210T>C) n.794+210T>C c.*179+210T>C (n.*179+210T>C) c.256+210T>C c.684+210T>C (n.684+210T>C) c.82+2346T>C (n.82+2346T>C) c.48+210T>C (n.48+210T>C) n.430+210T>C c.984+210T>C (n.984+210T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913064A= | CA2261612522 | GFAP | c.780+205T= (n.780+205T=) n.1309+205T= n.256+205T= n.1934+205T= c.618+664T= (n.618+664T=) c.435+205T= (n.435+205T=) n.794+205T= c.*179+205T= (n.*179+205T=) c.256+205T= c.684+205T= (n.684+205T=) c.82+2341T= (n.82+2341T=) c.48+205T= (n.48+205T=) n.430+205T= c.984+205T= (n.984+205T=) | |
| 17 | g.44913064A>G | CA2261612523 | GFAP | c.780+205T>C (n.780+205T>C) n.1309+205T>C n.256+205T>C n.1934+205T>C c.618+664T>C (n.618+664T>C) c.435+205T>C (n.435+205T>C) n.794+205T>C c.*179+205T>C (n.*179+205T>C) c.256+205T>C c.684+205T>C (n.684+205T>C) c.82+2341T>C (n.82+2341T>C) c.48+205T>C (n.48+205T>C) n.430+205T>C c.984+205T>C (n.984+205T>C) | dbSNP |
| 17 | g.44913073_44913109del | CA2638275546 | GFAP | c.780+169_780+205del (n.780+169_780+205del) n.1309+169_1309+205del n.256+169_256+205del n.1934+169_1934+205del c.618+628_618+664del (n.618+628_618+664del) c.435+169_435+205del (n.435+169_435+205del) n.794+169_794+205del c.*179+169_*179+205del (n.*179+169_*179+205del) c.256+169_256+205del c.684+169_684+205del (n.684+169_684+205del) c.82+2305_82+2341del (n.82+2305_82+2341del) c.48+169_48+205del (n.48+169_48+205del) n.430+169_430+205del c.984+169_984+205del (n.984+169_984+205del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913065G>A | CA291030570 | GFAP | c.780+204C>T (n.780+204C>T) n.1309+204C>T n.256+204C>T n.1934+204C>T c.618+663C>T (n.618+663C>T) c.435+204C>T (n.435+204C>T) n.794+204C>T c.*179+204C>T (n.*179+204C>T) c.256+204C>T c.684+204C>T (n.684+204C>T) c.82+2340C>T (n.82+2340C>T) c.48+204C>T (n.48+204C>T) n.430+204C>T c.984+204C>T (n.984+204C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913065G= | CA2261612524 | GFAP | c.780+204C= (n.780+204C=) n.1309+204C= n.256+204C= n.1934+204C= c.618+663C= (n.618+663C=) c.435+204C= (n.435+204C=) n.794+204C= c.*179+204C= (n.*179+204C=) c.256+204C= c.684+204C= (n.684+204C=) c.82+2340C= (n.82+2340C=) c.48+204C= (n.48+204C=) n.430+204C= c.984+204C= (n.984+204C=) | |
| 17 | g.44913065G>T | CA772333444 | GFAP | c.780+204C>A (n.780+204C>A) n.1309+204C>A n.256+204C>A n.1934+204C>A c.618+663C>A (n.618+663C>A) c.435+204C>A (n.435+204C>A) n.794+204C>A c.*179+204C>A (n.*179+204C>A) c.256+204C>A c.684+204C>A (n.684+204C>A) c.82+2340C>A (n.82+2340C>A) c.48+204C>A (n.48+204C>A) n.430+204C>A c.984+204C>A (n.984+204C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913066C>A | CA2638275548 | GFAP | c.780+203G>T (n.780+203G>T) n.1309+203G>T n.256+203G>T n.1934+203G>T c.618+662G>T (n.618+662G>T) c.435+203G>T (n.435+203G>T) n.794+203G>T c.*179+203G>T (n.*179+203G>T) c.256+203G>T c.684+203G>T (n.684+203G>T) c.82+2339G>T (n.82+2339G>T) c.48+203G>T (n.48+203G>T) n.430+203G>T c.984+203G>T (n.984+203G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913066C= | CA2261612525 | GFAP | c.780+203G= (n.780+203G=) n.1309+203G= n.256+203G= n.1934+203G= c.618+662G= (n.618+662G=) c.435+203G= (n.435+203G=) n.794+203G= c.*179+203G= (n.*179+203G=) c.256+203G= c.684+203G= (n.684+203G=) c.82+2339G= (n.82+2339G=) c.48+203G= (n.48+203G=) n.430+203G= c.984+203G= (n.984+203G=) | |
| 17 | g.44913068dup | CA772333449 | GFAP | c.780+202dup (n.780+202dup) n.1309+202dup n.256+202dup n.1934+202dup c.618+661dup (n.618+661dup) c.435+202dup (n.435+202dup) n.794+202dup c.*179+202dup (n.*179+202dup) c.256+202dup c.684+202dup (n.684+202dup) c.82+2338dup (n.82+2338dup) c.48+202dup (n.48+202dup) n.430+202dup c.984+202dup (n.984+202dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913068A= | CA2261612527 | GFAP | c.780+201T= (n.780+201T=) n.1309+201T= n.256+201T= n.1934+201T= c.618+660T= (n.618+660T=) c.435+201T= (n.435+201T=) n.794+201T= c.*179+201T= (n.*179+201T=) c.256+201T= c.684+201T= (n.684+201T=) c.82+2337T= (n.82+2337T=) c.48+201T= (n.48+201T=) n.430+201T= c.984+201T= (n.984+201T=) | |
| 17 | g.44913068A>G | CA2261612526 | GFAP | c.780+201T>C (n.780+201T>C) n.1309+201T>C n.256+201T>C n.1934+201T>C c.618+660T>C (n.618+660T>C) c.435+201T>C (n.435+201T>C) n.794+201T>C c.*179+201T>C (n.*179+201T>C) c.256+201T>C c.684+201T>C (n.684+201T>C) c.82+2337T>C (n.82+2337T>C) c.48+201T>C (n.48+201T>C) n.430+201T>C c.984+201T>C (n.984+201T>C) | dbSNP |
| 17 | g.44913069T>C | CA626225546 | GFAP | c.780+200A>G (n.780+200A>G) n.1309+200A>G n.256+200A>G n.1934+200A>G c.618+659A>G (n.618+659A>G) c.435+200A>G (n.435+200A>G) n.794+200A>G c.*179+200A>G (n.*179+200A>G) c.256+200A>G c.684+200A>G (n.684+200A>G) c.82+2336A>G (n.82+2336A>G) c.48+200A>G (n.48+200A>G) n.430+200A>G c.984+200A>G (n.984+200A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913069T= | CA2261612528 | GFAP | c.780+200A= (n.780+200A=) n.1309+200A= n.256+200A= n.1934+200A= c.618+659A= (n.618+659A=) c.435+200A= (n.435+200A=) n.794+200A= c.*179+200A= (n.*179+200A=) c.256+200A= c.684+200A= (n.684+200A=) c.82+2336A= (n.82+2336A=) c.48+200A= (n.48+200A=) n.430+200A= c.984+200A= (n.984+200A=) | |
| 17 | g.44913070A>G | CA2638275549 | GFAP | c.780+199T>C (n.780+199T>C) n.1309+199T>C n.256+199T>C n.1934+199T>C c.618+658T>C (n.618+658T>C) c.435+199T>C (n.435+199T>C) n.794+199T>C c.*179+199T>C (n.*179+199T>C) c.256+199T>C c.684+199T>C (n.684+199T>C) c.82+2335T>C (n.82+2335T>C) c.48+199T>C (n.48+199T>C) n.430+199T>C c.984+199T>C (n.984+199T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913072T>C | CA2261612530 | GFAP | c.780+197A>G (n.780+197A>G) n.1309+197A>G n.256+197A>G n.1934+197A>G c.618+656A>G (n.618+656A>G) c.435+197A>G (n.435+197A>G) n.794+197A>G c.*179+197A>G (n.*179+197A>G) c.256+197A>G c.684+197A>G (n.684+197A>G) c.82+2333A>G (n.82+2333A>G) c.48+197A>G (n.48+197A>G) n.430+197A>G c.984+197A>G (n.984+197A>G) | dbSNP |
| 17 | g.44913072T= | CA2261612529 | GFAP | c.780+197A= (n.780+197A=) n.1309+197A= n.256+197A= n.1934+197A= c.618+656A= (n.618+656A=) c.435+197A= (n.435+197A=) n.794+197A= c.*179+197A= (n.*179+197A=) c.256+197A= c.684+197A= (n.684+197A=) c.82+2333A= (n.82+2333A=) c.48+197A= (n.48+197A=) n.430+197A= c.984+197A= (n.984+197A=) | |
| 17 | g.44913073A= | CA2261612531 | GFAP | c.780+196T= (n.780+196T=) n.1309+196T= n.256+196T= n.1934+196T= c.618+655T= (n.618+655T=) c.435+196T= (n.435+196T=) n.794+196T= c.*179+196T= (n.*179+196T=) c.256+196T= c.684+196T= (n.684+196T=) c.82+2332T= (n.82+2332T=) c.48+196T= (n.48+196T=) n.430+196T= c.984+196T= (n.984+196T=) | |
| 17 | g.44913073A>C | CA2638275551 | GFAP | c.780+196T>G (n.780+196T>G) n.1309+196T>G n.256+196T>G n.1934+196T>G c.618+655T>G (n.618+655T>G) c.435+196T>G (n.435+196T>G) n.794+196T>G c.*179+196T>G (n.*179+196T>G) c.256+196T>G c.684+196T>G (n.684+196T>G) c.82+2332T>G (n.82+2332T>G) c.48+196T>G (n.48+196T>G) n.430+196T>G c.984+196T>G (n.984+196T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913073A>G | CA291030578 | GFAP | c.780+196T>C (n.780+196T>C) n.1309+196T>C n.256+196T>C n.1934+196T>C c.618+655T>C (n.618+655T>C) c.435+196T>C (n.435+196T>C) n.794+196T>C c.*179+196T>C (n.*179+196T>C) c.256+196T>C c.684+196T>C (n.684+196T>C) c.82+2332T>C (n.82+2332T>C) c.48+196T>C (n.48+196T>C) n.430+196T>C c.984+196T>C (n.984+196T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913074G>A | CA772333453 | GFAP | c.780+195C>T (n.780+195C>T) n.1309+195C>T n.256+195C>T n.1934+195C>T c.618+654C>T (n.618+654C>T) c.435+195C>T (n.435+195C>T) n.794+195C>T c.*179+195C>T (n.*179+195C>T) c.256+195C>T c.684+195C>T (n.684+195C>T) c.82+2331C>T (n.82+2331C>T) c.48+195C>T (n.48+195C>T) n.430+195C>T c.984+195C>T (n.984+195C>T) | dbSNP |
| 17 | g.44913074G= | CA2261612532 | GFAP | c.780+195C= (n.780+195C=) n.1309+195C= n.256+195C= n.1934+195C= c.618+654C= (n.618+654C=) c.435+195C= (n.435+195C=) n.794+195C= c.*179+195C= (n.*179+195C=) c.256+195C= c.684+195C= (n.684+195C=) c.82+2331C= (n.82+2331C=) c.48+195C= (n.48+195C=) n.430+195C= c.984+195C= (n.984+195C=) | |
| 17 | g.44913075C>A | CA2638275552 | GFAP | c.780+194G>T (n.780+194G>T) n.1309+194G>T n.256+194G>T n.1934+194G>T c.618+653G>T (n.618+653G>T) c.435+194G>T (n.435+194G>T) n.794+194G>T c.*179+194G>T (n.*179+194G>T) c.256+194G>T c.684+194G>T (n.684+194G>T) c.82+2330G>T (n.82+2330G>T) c.48+194G>T (n.48+194G>T) n.430+194G>T c.984+194G>T (n.984+194G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913077G>T | CA2638275553 | GFAP | c.780+192C>A (n.780+192C>A) n.1309+192C>A n.256+192C>A n.1934+192C>A c.618+651C>A (n.618+651C>A) c.435+192C>A (n.435+192C>A) n.794+192C>A c.*179+192C>A (n.*179+192C>A) c.256+192C>A c.684+192C>A (n.684+192C>A) c.82+2328C>A (n.82+2328C>A) c.48+192C>A (n.48+192C>A) n.430+192C>A c.984+192C>A (n.984+192C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913078T>C | CA626225547 | GFAP | c.780+191A>G (n.780+191A>G) n.1309+191A>G n.256+191A>G n.1934+191A>G c.618+650A>G (n.618+650A>G) c.435+191A>G (n.435+191A>G) n.794+191A>G c.*179+191A>G (n.*179+191A>G) c.256+191A>G c.684+191A>G (n.684+191A>G) c.82+2327A>G (n.82+2327A>G) c.48+191A>G (n.48+191A>G) n.430+191A>G c.984+191A>G (n.984+191A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913078T= | CA2261612533 | GFAP | c.780+191A= (n.780+191A=) n.1309+191A= n.256+191A= n.1934+191A= c.618+650A= (n.618+650A=) c.435+191A= (n.435+191A=) n.794+191A= c.*179+191A= (n.*179+191A=) c.256+191A= c.684+191A= (n.684+191A=) c.82+2327A= (n.82+2327A=) c.48+191A= (n.48+191A=) n.430+191A= c.984+191A= (n.984+191A=) | |
| 17 | g.44913082A= | CA2261612534 | GFAP | c.780+187T= (n.780+187T=) n.1309+187T= n.256+187T= n.1934+187T= c.618+646T= (n.618+646T=) c.435+187T= (n.435+187T=) n.794+187T= c.*179+187T= (n.*179+187T=) c.256+187T= c.684+187T= (n.684+187T=) c.82+2323T= (n.82+2323T=) c.48+187T= (n.48+187T=) n.430+187T= c.984+187T= (n.984+187T=) | |
| 17 | g.44913082A>G | CA2261612535 | GFAP | c.780+187T>C (n.780+187T>C) n.1309+187T>C n.256+187T>C n.1934+187T>C c.618+646T>C (n.618+646T>C) c.435+187T>C (n.435+187T>C) n.794+187T>C c.*179+187T>C (n.*179+187T>C) c.256+187T>C c.684+187T>C (n.684+187T>C) c.82+2323T>C (n.82+2323T>C) c.48+187T>C (n.48+187T>C) n.430+187T>C c.984+187T>C (n.984+187T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913083del | CA2638275554 | GFAP | c.780+187del (n.780+187del) n.1309+187del n.256+187del n.1934+187del c.618+646del (n.618+646del) c.435+187del (n.435+187del) n.794+187del c.*179+187del (n.*179+187del) c.256+187del c.684+187del (n.684+187del) c.82+2323del (n.82+2323del) c.48+187del (n.48+187del) n.430+187del c.984+187del (n.984+187del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913083A= | CA2261612536 | GFAP | c.780+186T= (n.780+186T=) n.1309+186T= n.256+186T= n.1934+186T= c.618+645T= (n.618+645T=) c.435+186T= (n.435+186T=) n.794+186T= c.*179+186T= (n.*179+186T=) c.256+186T= c.684+186T= (n.684+186T=) c.82+2322T= (n.82+2322T=) c.48+186T= (n.48+186T=) n.430+186T= c.984+186T= (n.984+186T=) | |
| 17 | g.44913083A>G | CA772333455 | GFAP | c.780+186T>C (n.780+186T>C) n.1309+186T>C n.256+186T>C n.1934+186T>C c.618+645T>C (n.618+645T>C) c.435+186T>C (n.435+186T>C) n.794+186T>C c.*179+186T>C (n.*179+186T>C) c.256+186T>C c.684+186T>C (n.684+186T>C) c.82+2322T>C (n.82+2322T>C) c.48+186T>C (n.48+186T>C) n.430+186T>C c.984+186T>C (n.984+186T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913086A= | CA2261612537 | GFAP | c.780+183T= (n.780+183T=) n.1309+183T= n.256+183T= n.1934+183T= c.618+642T= (n.618+642T=) c.435+183T= (n.435+183T=) n.794+183T= c.*179+183T= (n.*179+183T=) c.256+183T= c.684+183T= (n.684+183T=) c.82+2319T= (n.82+2319T=) c.48+183T= (n.48+183T=) n.430+183T= c.984+183T= (n.984+183T=) | |
| 17 | g.44913086A>T | CA2261612538 | GFAP | c.780+183T>A (n.780+183T>A) n.1309+183T>A n.256+183T>A n.1934+183T>A c.618+642T>A (n.618+642T>A) c.435+183T>A (n.435+183T>A) n.794+183T>A c.*179+183T>A (n.*179+183T>A) c.256+183T>A c.684+183T>A (n.684+183T>A) c.82+2319T>A (n.82+2319T>A) c.48+183T>A (n.48+183T>A) n.430+183T>A c.984+183T>A (n.984+183T>A) | dbSNP |
| 17 | g.44913089G>C | CA2261612540 | GFAP | c.780+180C>G (n.780+180C>G) n.1309+180C>G n.256+180C>G n.1934+180C>G c.618+639C>G (n.618+639C>G) c.435+180C>G (n.435+180C>G) n.794+180C>G c.*179+180C>G (n.*179+180C>G) c.256+180C>G c.684+180C>G (n.684+180C>G) c.82+2316C>G (n.82+2316C>G) c.48+180C>G (n.48+180C>G) n.430+180C>G c.984+180C>G (n.984+180C>G) | dbSNP |
| 17 | g.44913089G= | CA2261612539 | GFAP | c.780+180C= (n.780+180C=) n.1309+180C= n.256+180C= n.1934+180C= c.618+639C= (n.618+639C=) c.435+180C= (n.435+180C=) n.794+180C= c.*179+180C= (n.*179+180C=) c.256+180C= c.684+180C= (n.684+180C=) c.82+2316C= (n.82+2316C=) c.48+180C= (n.48+180C=) n.430+180C= c.984+180C= (n.984+180C=) | |
| 17 | g.44913093C= | CA2261612542 | GFAP | c.780+176G= (n.780+176G=) n.1309+176G= n.256+176G= n.1934+176G= c.618+635G= (n.618+635G=) c.435+176G= (n.435+176G=) n.794+176G= c.*179+176G= (n.*179+176G=) c.256+176G= c.684+176G= (n.684+176G=) c.82+2312G= (n.82+2312G=) c.48+176G= (n.48+176G=) n.430+176G= c.984+176G= (n.984+176G=) | |
| 17 | g.44913093C>T | CA984043195 | GFAP | c.780+176G>A (n.780+176G>A) n.1309+176G>A n.256+176G>A n.1934+176G>A c.618+635G>A (n.618+635G>A) c.435+176G>A (n.435+176G>A) n.794+176G>A c.*179+176G>A (n.*179+176G>A) c.256+176G>A c.684+176G>A (n.684+176G>A) c.82+2312G>A (n.82+2312G>A) c.48+176G>A (n.48+176G>A) n.430+176G>A c.984+176G>A (n.984+176G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913093_44913094delinsCT | CA2261612541 | GFAP | c.780+175_780+176delinsAG (n.780+175_780+176delinsAG) n.1309+175_1309+176delinsAG n.256+175_256+176delinsAG n.1934+175_1934+176delinsAG c.618+634_618+635delinsAG (n.618+634_618+635delinsAG) c.435+175_435+176delinsAG (n.435+175_435+176delinsAG) n.794+175_794+176delinsAG c.*179+175_*179+176delinsAG (n.*179+175_*179+176delinsAG) c.256+175_256+176delinsAG c.684+175_684+176delinsAG (n.684+175_684+176delinsAG) c.82+2311_82+2312delinsAG (n.82+2311_82+2312delinsAG) c.48+175_48+176delinsAG (n.48+175_48+176delinsAG) n.430+175_430+176delinsAG c.984+175_984+176delinsAG (n.984+175_984+176delinsAG) | |
| 17 | g.44913097del | CA291030582 | GFAP | c.780+175del (n.780+175del) n.1309+175del n.256+175del n.1934+175del c.618+634del (n.618+634del) c.435+175del (n.435+175del) n.794+175del c.*179+175del (n.*179+175del) c.256+175del c.684+175del (n.684+175del) c.82+2311del (n.82+2311del) c.48+175del (n.48+175del) n.430+175del c.984+175del (n.984+175del) | dbSNP |
| 17 | g.44913103C= | CA2261612543 | GFAP | c.780+166G= (n.780+166G=) n.1309+166G= n.256+166G= n.1934+166G= c.618+625G= (n.618+625G=) c.435+166G= (n.435+166G=) n.794+166G= c.*179+166G= (n.*179+166G=) c.256+166G= c.684+166G= (n.684+166G=) c.82+2302G= (n.82+2302G=) c.48+166G= (n.48+166G=) n.430+166G= c.984+166G= (n.984+166G=) | |
| 17 | g.44913103C>G | CA772333456 | GFAP | c.780+166G>C (n.780+166G>C) n.1309+166G>C n.256+166G>C n.1934+166G>C c.618+625G>C (n.618+625G>C) c.435+166G>C (n.435+166G>C) n.794+166G>C c.*179+166G>C (n.*179+166G>C) c.256+166G>C c.684+166G>C (n.684+166G>C) c.82+2302G>C (n.82+2302G>C) c.48+166G>C (n.48+166G>C) n.430+166G>C c.984+166G>C (n.984+166G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913105A= | CA2261612544 | GFAP | c.780+164T= (n.780+164T=) n.1309+164T= n.256+164T= n.1934+164T= c.618+623T= (n.618+623T=) c.435+164T= (n.435+164T=) n.794+164T= c.*179+164T= (n.*179+164T=) c.256+164T= c.684+164T= (n.684+164T=) c.82+2300T= (n.82+2300T=) c.48+164T= (n.48+164T=) n.430+164T= c.984+164T= (n.984+164T=) | |
| 17 | g.44913105A>G | CA626225548 | GFAP | c.780+164T>C (n.780+164T>C) n.1309+164T>C n.256+164T>C n.1934+164T>C c.618+623T>C (n.618+623T>C) c.435+164T>C (n.435+164T>C) n.794+164T>C c.*179+164T>C (n.*179+164T>C) c.256+164T>C c.684+164T>C (n.684+164T>C) c.82+2300T>C (n.82+2300T>C) c.48+164T>C (n.48+164T>C) n.430+164T>C c.984+164T>C (n.984+164T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913110G= | CA2261612545 | GFAP | c.780+159C= (n.780+159C=) n.1309+159C= n.256+159C= n.1934+159C= c.618+618C= (n.618+618C=) c.435+159C= (n.435+159C=) n.794+159C= c.*179+159C= (n.*179+159C=) c.256+159C= c.684+159C= (n.684+159C=) c.82+2295C= (n.82+2295C=) c.48+159C= (n.48+159C=) n.430+159C= c.984+159C= (n.984+159C=) | |
| 17 | g.44913110G>T | CA2261612546 | GFAP | c.780+159C>A (n.780+159C>A) n.1309+159C>A n.256+159C>A n.1934+159C>A c.618+618C>A (n.618+618C>A) c.435+159C>A (n.435+159C>A) n.794+159C>A c.*179+159C>A (n.*179+159C>A) c.256+159C>A c.684+159C>A (n.684+159C>A) c.82+2295C>A (n.82+2295C>A) c.48+159C>A (n.48+159C>A) n.430+159C>A c.984+159C>A (n.984+159C>A) | dbSNP |
| 17 | g.44913115_44913116delinsTG | CA2261612547 | GFAP | c.780+153_780+154delinsCA (n.780+153_780+154delinsCA) n.1309+153_1309+154delinsCA n.256+153_256+154delinsCA n.1934+153_1934+154delinsCA c.618+612_618+613delinsCA (n.618+612_618+613delinsCA) c.435+153_435+154delinsCA (n.435+153_435+154delinsCA) n.794+153_794+154delinsCA c.*179+153_*179+154delinsCA (n.*179+153_*179+154delinsCA) c.256+153_256+154delinsCA c.684+153_684+154delinsCA (n.684+153_684+154delinsCA) c.82+2289_82+2290delinsCA (n.82+2289_82+2290delinsCA) c.48+153_48+154delinsCA (n.48+153_48+154delinsCA) n.430+153_430+154delinsCA c.984+153_984+154delinsCA (n.984+153_984+154delinsCA) | |
| 17 | g.44913116del | CA626225549 | GFAP | c.780+153del (n.780+153del) n.1309+153del n.256+153del n.1934+153del c.618+612del (n.618+612del) c.435+153del (n.435+153del) n.794+153del c.*179+153del (n.*179+153del) c.256+153del c.684+153del (n.684+153del) c.82+2289del (n.82+2289del) c.48+153del (n.48+153del) n.430+153del c.984+153del (n.984+153del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913118G>A | CA291030587 | GFAP | c.780+151C>T (n.780+151C>T) n.1309+151C>T n.256+151C>T n.1934+151C>T c.618+610C>T (n.618+610C>T) c.435+151C>T (n.435+151C>T) n.794+151C>T c.*179+151C>T (n.*179+151C>T) c.256+151C>T c.684+151C>T (n.684+151C>T) c.82+2287C>T (n.82+2287C>T) c.48+151C>T (n.48+151C>T) n.430+151C>T c.984+151C>T (n.984+151C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913118G>C | CA2638275556 | GFAP | c.780+151C>G (n.780+151C>G) n.1309+151C>G n.256+151C>G n.1934+151C>G c.618+610C>G (n.618+610C>G) c.435+151C>G (n.435+151C>G) n.794+151C>G c.*179+151C>G (n.*179+151C>G) c.256+151C>G c.684+151C>G (n.684+151C>G) c.82+2287C>G (n.82+2287C>G) c.48+151C>G (n.48+151C>G) n.430+151C>G c.984+151C>G (n.984+151C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913118G= | CA2261612548 | GFAP | c.780+151C= (n.780+151C=) n.1309+151C= n.256+151C= n.1934+151C= c.618+610C= (n.618+610C=) c.435+151C= (n.435+151C=) n.794+151C= c.*179+151C= (n.*179+151C=) c.256+151C= c.684+151C= (n.684+151C=) c.82+2287C= (n.82+2287C=) c.48+151C= (n.48+151C=) n.430+151C= c.984+151C= (n.984+151C=) | |
| 17 | g.44913118G>T | CA2638275557 | GFAP | c.780+151C>A (n.780+151C>A) n.1309+151C>A n.256+151C>A n.1934+151C>A c.618+610C>A (n.618+610C>A) c.435+151C>A (n.435+151C>A) n.794+151C>A c.*179+151C>A (n.*179+151C>A) c.256+151C>A c.684+151C>A (n.684+151C>A) c.82+2287C>A (n.82+2287C>A) c.48+151C>A (n.48+151C>A) n.430+151C>A c.984+151C>A (n.984+151C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913119A>T | CA2638275558 | GFAP | c.780+150T>A (n.780+150T>A) n.1309+150T>A n.256+150T>A n.1934+150T>A c.618+609T>A (n.618+609T>A) c.435+150T>A (n.435+150T>A) n.794+150T>A c.*179+150T>A (n.*179+150T>A) c.256+150T>A c.684+150T>A (n.684+150T>A) c.82+2286T>A (n.82+2286T>A) c.48+150T>A (n.48+150T>A) n.430+150T>A c.984+150T>A (n.984+150T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913121C>A | CA2638275559 | GFAP | c.780+148G>T (n.780+148G>T) n.1309+148G>T n.256+148G>T n.1934+148G>T c.618+607G>T (n.618+607G>T) c.435+148G>T (n.435+148G>T) n.794+148G>T c.*179+148G>T (n.*179+148G>T) c.256+148G>T c.684+148G>T (n.684+148G>T) c.82+2284G>T (n.82+2284G>T) c.48+148G>T (n.48+148G>T) n.430+148G>T c.984+148G>T (n.984+148G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913121C= | CA2261612549 | GFAP | c.780+148G= (n.780+148G=) n.1309+148G= n.256+148G= n.1934+148G= c.618+607G= (n.618+607G=) c.435+148G= (n.435+148G=) n.794+148G= c.*179+148G= (n.*179+148G=) c.256+148G= c.684+148G= (n.684+148G=) c.82+2284G= (n.82+2284G=) c.48+148G= (n.48+148G=) n.430+148G= c.984+148G= (n.984+148G=) | |
| 17 | g.44913121C>T | CA772333464 | GFAP | c.780+148G>A (n.780+148G>A) n.1309+148G>A n.256+148G>A n.1934+148G>A c.618+607G>A (n.618+607G>A) c.435+148G>A (n.435+148G>A) n.794+148G>A c.*179+148G>A (n.*179+148G>A) c.256+148G>A c.684+148G>A (n.684+148G>A) c.82+2284G>A (n.82+2284G>A) c.48+148G>A (n.48+148G>A) n.430+148G>A c.984+148G>A (n.984+148G>A) | dbSNP gnomAD v4 |