| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44912969T>A | CA2638275454 | GFAP | c.780+300A>T (n.780+300A>T) n.1309+300A>T n.256+300A>T n.1934+300A>T c.618+759A>T (n.618+759A>T) c.435+300A>T (n.435+300A>T) n.794+300A>T c.*179+300A>T (n.*179+300A>T) c.256+300A>T c.684+300A>T (n.684+300A>T) c.82+2436A>T (n.82+2436A>T) c.48+300A>T (n.48+300A>T) n.430+300A>T c.984+300A>T (n.984+300A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912969T>C | CA2638275455 | GFAP | c.780+300A>G (n.780+300A>G) n.1309+300A>G n.256+300A>G n.1934+300A>G c.618+759A>G (n.618+759A>G) c.435+300A>G (n.435+300A>G) n.794+300A>G c.*179+300A>G (n.*179+300A>G) c.256+300A>G c.684+300A>G (n.684+300A>G) c.82+2436A>G (n.82+2436A>G) c.48+300A>G (n.48+300A>G) n.430+300A>G c.984+300A>G (n.984+300A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912970C>A | CA2638275456 | GFAP | c.780+299G>T (n.780+299G>T) n.1309+299G>T n.256+299G>T n.1934+299G>T c.618+758G>T (n.618+758G>T) c.435+299G>T (n.435+299G>T) n.794+299G>T c.*179+299G>T (n.*179+299G>T) c.256+299G>T c.684+299G>T (n.684+299G>T) c.82+2435G>T (n.82+2435G>T) c.48+299G>T (n.48+299G>T) n.430+299G>T c.984+299G>T (n.984+299G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912971T>A | CA2638275458 | GFAP | c.780+298A>T (n.780+298A>T) n.1309+298A>T n.256+298A>T n.1934+298A>T c.618+757A>T (n.618+757A>T) c.435+298A>T (n.435+298A>T) n.794+298A>T c.*179+298A>T (n.*179+298A>T) c.256+298A>T c.684+298A>T (n.684+298A>T) c.82+2434A>T (n.82+2434A>T) c.48+298A>T (n.48+298A>T) n.430+298A>T c.984+298A>T (n.984+298A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912971T>C | CA2638275459 | GFAP | c.780+298A>G (n.780+298A>G) n.1309+298A>G n.256+298A>G n.1934+298A>G c.618+757A>G (n.618+757A>G) c.435+298A>G (n.435+298A>G) n.794+298A>G c.*179+298A>G (n.*179+298A>G) c.256+298A>G c.684+298A>G (n.684+298A>G) c.82+2434A>G (n.82+2434A>G) c.48+298A>G (n.48+298A>G) n.430+298A>G c.984+298A>G (n.984+298A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912972C>A | CA2638275465 | GFAP | c.780+297G>T (n.780+297G>T) n.1309+297G>T n.256+297G>T n.1934+297G>T c.618+756G>T (n.618+756G>T) c.435+297G>T (n.435+297G>T) n.794+297G>T c.*179+297G>T (n.*179+297G>T) c.256+297G>T c.684+297G>T (n.684+297G>T) c.82+2433G>T (n.82+2433G>T) c.48+297G>T (n.48+297G>T) n.430+297G>T c.984+297G>T (n.984+297G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912972C= | CA2261612493 | GFAP | c.780+297G= (n.780+297G=) n.1309+297G= n.256+297G= n.1934+297G= c.618+756G= (n.618+756G=) c.435+297G= (n.435+297G=) n.794+297G= c.*179+297G= (n.*179+297G=) c.256+297G= c.684+297G= (n.684+297G=) c.82+2433G= (n.82+2433G=) c.48+297G= (n.48+297G=) n.430+297G= c.984+297G= (n.984+297G=) | |
| 17 | g.44912972C>G | CA2638275463 | GFAP | c.780+297G>C (n.780+297G>C) n.1309+297G>C n.256+297G>C n.1934+297G>C c.618+756G>C (n.618+756G>C) c.435+297G>C (n.435+297G>C) n.794+297G>C c.*179+297G>C (n.*179+297G>C) c.256+297G>C c.684+297G>C (n.684+297G>C) c.82+2433G>C (n.82+2433G>C) c.48+297G>C (n.48+297G>C) n.430+297G>C c.984+297G>C (n.984+297G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912972C>T | CA14379576 | GFAP | c.780+297G>A (n.780+297G>A) n.1309+297G>A n.256+297G>A n.1934+297G>A c.618+756G>A (n.618+756G>A) c.435+297G>A (n.435+297G>A) n.794+297G>A c.*179+297G>A (n.*179+297G>A) c.256+297G>A c.684+297G>A (n.684+297G>A) c.82+2433G>A (n.82+2433G>A) c.48+297G>A (n.48+297G>A) n.430+297G>A c.984+297G>A (n.984+297G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44912973A= | CA2261612494 | GFAP | c.780+296T= (n.780+296T=) n.1309+296T= n.256+296T= n.1934+296T= c.618+755T= (n.618+755T=) c.435+296T= (n.435+296T=) n.794+296T= c.*179+296T= (n.*179+296T=) c.256+296T= c.684+296T= (n.684+296T=) c.82+2432T= (n.82+2432T=) c.48+296T= (n.48+296T=) n.430+296T= c.984+296T= (n.984+296T=) | |
| 17 | g.44912973A>C | CA2638275466 | GFAP | c.780+296T>G (n.780+296T>G) n.1309+296T>G n.256+296T>G n.1934+296T>G c.618+755T>G (n.618+755T>G) c.435+296T>G (n.435+296T>G) n.794+296T>G c.*179+296T>G (n.*179+296T>G) c.256+296T>G c.684+296T>G (n.684+296T>G) c.82+2432T>G (n.82+2432T>G) c.48+296T>G (n.48+296T>G) n.430+296T>G c.984+296T>G (n.984+296T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912973A>G | CA2261612495 | GFAP | c.780+296T>C (n.780+296T>C) n.1309+296T>C n.256+296T>C n.1934+296T>C c.618+755T>C (n.618+755T>C) c.435+296T>C (n.435+296T>C) n.794+296T>C c.*179+296T>C (n.*179+296T>C) c.256+296T>C c.684+296T>C (n.684+296T>C) c.82+2432T>C (n.82+2432T>C) c.48+296T>C (n.48+296T>C) n.430+296T>C c.984+296T>C (n.984+296T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44912973A>T | CA626157551 | GFAP | c.780+296T>A (n.780+296T>A) n.1309+296T>A n.256+296T>A n.1934+296T>A c.618+755T>A (n.618+755T>A) c.435+296T>A (n.435+296T>A) n.794+296T>A c.*179+296T>A (n.*179+296T>A) c.256+296T>A c.684+296T>A (n.684+296T>A) c.82+2432T>A (n.82+2432T>A) c.48+296T>A (n.48+296T>A) n.430+296T>A c.984+296T>A (n.984+296T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.44912974T>A | CA2638275467 | GFAP | c.780+295A>T (n.780+295A>T) n.1309+295A>T n.256+295A>T n.1934+295A>T c.618+754A>T (n.618+754A>T) c.435+295A>T (n.435+295A>T) n.794+295A>T c.*179+295A>T (n.*179+295A>T) c.256+295A>T c.684+295A>T (n.684+295A>T) c.82+2431A>T (n.82+2431A>T) c.48+295A>T (n.48+295A>T) n.430+295A>T c.984+295A>T (n.984+295A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912974T>G | CA2638275468 | GFAP | c.780+295A>C (n.780+295A>C) n.1309+295A>C n.256+295A>C n.1934+295A>C c.618+754A>C (n.618+754A>C) c.435+295A>C (n.435+295A>C) n.794+295A>C c.*179+295A>C (n.*179+295A>C) c.256+295A>C c.684+295A>C (n.684+295A>C) c.82+2431A>C (n.82+2431A>C) c.48+295A>C (n.48+295A>C) n.430+295A>C c.984+295A>C (n.984+295A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912975C>A | CA2638275470 | GFAP | c.780+294G>T (n.780+294G>T) n.1309+294G>T n.256+294G>T n.1934+294G>T c.618+753G>T (n.618+753G>T) c.435+294G>T (n.435+294G>T) n.794+294G>T c.*179+294G>T (n.*179+294G>T) c.256+294G>T c.684+294G>T (n.684+294G>T) c.82+2430G>T (n.82+2430G>T) c.48+294G>T (n.48+294G>T) n.430+294G>T c.984+294G>T (n.984+294G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912975C= | CA2261612496 | GFAP | c.780+294G= (n.780+294G=) n.1309+294G= n.256+294G= n.1934+294G= c.618+753G= (n.618+753G=) c.435+294G= (n.435+294G=) n.794+294G= c.*179+294G= (n.*179+294G=) c.256+294G= c.684+294G= (n.684+294G=) c.82+2430G= (n.82+2430G=) c.48+294G= (n.48+294G=) n.430+294G= c.984+294G= (n.984+294G=) | |
| 17 | g.44912975C>G | CA626157552 | GFAP | c.780+294G>C (n.780+294G>C) n.1309+294G>C n.256+294G>C n.1934+294G>C c.618+753G>C (n.618+753G>C) c.435+294G>C (n.435+294G>C) n.794+294G>C c.*179+294G>C (n.*179+294G>C) c.256+294G>C c.684+294G>C (n.684+294G>C) c.82+2430G>C (n.82+2430G>C) c.48+294G>C (n.48+294G>C) n.430+294G>C c.984+294G>C (n.984+294G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44912975C>T | CA2638275471 | GFAP | c.780+294G>A (n.780+294G>A) n.1309+294G>A n.256+294G>A n.1934+294G>A c.618+753G>A (n.618+753G>A) c.435+294G>A (n.435+294G>A) n.794+294G>A c.*179+294G>A (n.*179+294G>A) c.256+294G>A c.684+294G>A (n.684+294G>A) c.82+2430G>A (n.82+2430G>A) c.48+294G>A (n.48+294G>A) n.430+294G>A c.984+294G>A (n.984+294G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912976T>A | CA626157553 | GFAP | c.780+293A>T (n.780+293A>T) n.1309+293A>T n.256+293A>T n.1934+293A>T c.618+752A>T (n.618+752A>T) c.435+293A>T (n.435+293A>T) n.794+293A>T c.*179+293A>T (n.*179+293A>T) c.256+293A>T c.684+293A>T (n.684+293A>T) c.82+2429A>T (n.82+2429A>T) c.48+293A>T (n.48+293A>T) n.430+293A>T c.984+293A>T (n.984+293A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44912976T>C | CA2638275474 | GFAP | c.780+293A>G (n.780+293A>G) n.1309+293A>G n.256+293A>G n.1934+293A>G c.618+752A>G (n.618+752A>G) c.435+293A>G (n.435+293A>G) n.794+293A>G c.*179+293A>G (n.*179+293A>G) c.256+293A>G c.684+293A>G (n.684+293A>G) c.82+2429A>G (n.82+2429A>G) c.48+293A>G (n.48+293A>G) n.430+293A>G c.984+293A>G (n.984+293A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912976T>G | CA2638275476 | GFAP | c.780+293A>C (n.780+293A>C) n.1309+293A>C n.256+293A>C n.1934+293A>C c.618+752A>C (n.618+752A>C) c.435+293A>C (n.435+293A>C) n.794+293A>C c.*179+293A>C (n.*179+293A>C) c.256+293A>C c.684+293A>C (n.684+293A>C) c.82+2429A>C (n.82+2429A>C) c.48+293A>C (n.48+293A>C) n.430+293A>C c.984+293A>C (n.984+293A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912976T= | CA2261612497 | GFAP | c.780+293A= (n.780+293A=) n.1309+293A= n.256+293A= n.1934+293A= c.618+752A= (n.618+752A=) c.435+293A= (n.435+293A=) n.794+293A= c.*179+293A= (n.*179+293A=) c.256+293A= c.684+293A= (n.684+293A=) c.82+2429A= (n.82+2429A=) c.48+293A= (n.48+293A=) n.430+293A= c.984+293A= (n.984+293A=) | |
| 17 | g.44912977G>A | CA2809606267 | GFAP | c.780+292C>T (n.780+292C>T) n.1309+292C>T n.256+292C>T n.1934+292C>T c.618+751C>T (n.618+751C>T) c.435+292C>T (n.435+292C>T) n.794+292C>T c.*179+292C>T (n.*179+292C>T) c.256+292C>T c.684+292C>T (n.684+292C>T) c.82+2428C>T (n.82+2428C>T) c.48+292C>T (n.48+292C>T) n.430+292C>T c.984+292C>T (n.984+292C>T) | |
| 17 | g.44912977G>C | CA291030544 | GFAP | c.780+292C>G (n.780+292C>G) n.1309+292C>G n.256+292C>G n.1934+292C>G c.618+751C>G (n.618+751C>G) c.435+292C>G (n.435+292C>G) n.794+292C>G c.*179+292C>G (n.*179+292C>G) c.256+292C>G c.684+292C>G (n.684+292C>G) c.82+2428C>G (n.82+2428C>G) c.48+292C>G (n.48+292C>G) n.430+292C>G c.984+292C>G (n.984+292C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44912977G= | CA2261612498 | GFAP | c.780+292C= (n.780+292C=) n.1309+292C= n.256+292C= n.1934+292C= c.618+751C= (n.618+751C=) c.435+292C= (n.435+292C=) n.794+292C= c.*179+292C= (n.*179+292C=) c.256+292C= c.684+292C= (n.684+292C=) c.82+2428C= (n.82+2428C=) c.48+292C= (n.48+292C=) n.430+292C= c.984+292C= (n.984+292C=) | |
| 17 | g.44912977G>T | CA2261612499 | GFAP | c.780+292C>A (n.780+292C>A) n.1309+292C>A n.256+292C>A n.1934+292C>A c.618+751C>A (n.618+751C>A) c.435+292C>A (n.435+292C>A) n.794+292C>A c.*179+292C>A (n.*179+292C>A) c.256+292C>A c.684+292C>A (n.684+292C>A) c.82+2428C>A (n.82+2428C>A) c.48+292C>A (n.48+292C>A) n.430+292C>A c.984+292C>A (n.984+292C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44912978T>C | CA2638275477 | GFAP | c.780+291A>G (n.780+291A>G) n.1309+291A>G n.256+291A>G n.1934+291A>G c.618+750A>G (n.618+750A>G) c.435+291A>G (n.435+291A>G) n.794+291A>G c.*179+291A>G (n.*179+291A>G) c.256+291A>G c.684+291A>G (n.684+291A>G) c.82+2427A>G (n.82+2427A>G) c.48+291A>G (n.48+291A>G) n.430+291A>G c.984+291A>G (n.984+291A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912979C>A | CA2638275479 | GFAP | c.780+290G>T (n.780+290G>T) n.1309+290G>T n.256+290G>T n.1934+290G>T c.618+749G>T (n.618+749G>T) c.435+290G>T (n.435+290G>T) n.794+290G>T c.*179+290G>T (n.*179+290G>T) c.256+290G>T c.684+290G>T (n.684+290G>T) c.82+2426G>T (n.82+2426G>T) c.48+290G>T (n.48+290G>T) n.430+290G>T c.984+290G>T (n.984+290G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912979C>G | CA2638275480 | GFAP | c.780+290G>C (n.780+290G>C) n.1309+290G>C n.256+290G>C n.1934+290G>C c.618+749G>C (n.618+749G>C) c.435+290G>C (n.435+290G>C) n.794+290G>C c.*179+290G>C (n.*179+290G>C) c.256+290G>C c.684+290G>C (n.684+290G>C) c.82+2426G>C (n.82+2426G>C) c.48+290G>C (n.48+290G>C) n.430+290G>C c.984+290G>C (n.984+290G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912979C>T | CA2638275478 | GFAP | c.780+290G>A (n.780+290G>A) n.1309+290G>A n.256+290G>A n.1934+290G>A c.618+749G>A (n.618+749G>A) c.435+290G>A (n.435+290G>A) n.794+290G>A c.*179+290G>A (n.*179+290G>A) c.256+290G>A c.684+290G>A (n.684+290G>A) c.82+2426G>A (n.82+2426G>A) c.48+290G>A (n.48+290G>A) n.430+290G>A c.984+290G>A (n.984+290G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912979_44912980delinsCA | CA2261612500 | GFAP | c.780+289_780+290delinsTG (n.780+289_780+290delinsTG) n.1309+289_1309+290delinsTG n.256+289_256+290delinsTG n.1934+289_1934+290delinsTG c.618+748_618+749delinsTG (n.618+748_618+749delinsTG) c.435+289_435+290delinsTG (n.435+289_435+290delinsTG) n.794+289_794+290delinsTG c.*179+289_*179+290delinsTG (n.*179+289_*179+290delinsTG) c.256+289_256+290delinsTG c.684+289_684+290delinsTG (n.684+289_684+290delinsTG) c.82+2425_82+2426delinsTG (n.82+2425_82+2426delinsTG) c.48+289_48+290delinsTG (n.48+289_48+290delinsTG) n.430+289_430+290delinsTG c.984+289_984+290delinsTG (n.984+289_984+290delinsTG) | |
| 17 | g.44912980A>C | CA2638275482 | GFAP | c.780+289T>G (n.780+289T>G) n.1309+289T>G n.256+289T>G n.1934+289T>G c.618+748T>G (n.618+748T>G) c.435+289T>G (n.435+289T>G) n.794+289T>G c.*179+289T>G (n.*179+289T>G) c.256+289T>G c.684+289T>G (n.684+289T>G) c.82+2425T>G (n.82+2425T>G) c.48+289T>G (n.48+289T>G) n.430+289T>G c.984+289T>G (n.984+289T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912980A>G | CA2638275484 | GFAP | c.780+289T>C (n.780+289T>C) n.1309+289T>C n.256+289T>C n.1934+289T>C c.618+748T>C (n.618+748T>C) c.435+289T>C (n.435+289T>C) n.794+289T>C c.*179+289T>C (n.*179+289T>C) c.256+289T>C c.684+289T>C (n.684+289T>C) c.82+2425T>C (n.82+2425T>C) c.48+289T>C (n.48+289T>C) n.430+289T>C c.984+289T>C (n.984+289T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912980A>T | CA2638275485 | GFAP | c.780+289T>A (n.780+289T>A) n.1309+289T>A n.256+289T>A n.1934+289T>A c.618+748T>A (n.618+748T>A) c.435+289T>A (n.435+289T>A) n.794+289T>A c.*179+289T>A (n.*179+289T>A) c.256+289T>A c.684+289T>A (n.684+289T>A) c.82+2425T>A (n.82+2425T>A) c.48+289T>A (n.48+289T>A) n.430+289T>A c.984+289T>A (n.984+289T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912982del | CA2261612501 | GFAP | c.780+289del (n.780+289del) n.1309+289del n.256+289del n.1934+289del c.618+748del (n.618+748del) c.435+289del (n.435+289del) n.794+289del c.*179+289del (n.*179+289del) c.256+289del c.684+289del (n.684+289del) c.82+2425del (n.82+2425del) c.48+289del (n.48+289del) n.430+289del c.984+289del (n.984+289del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44912981A>C | CA2638275487 | GFAP | c.780+288T>G (n.780+288T>G) n.1309+288T>G n.256+288T>G n.1934+288T>G c.618+747T>G (n.618+747T>G) c.435+288T>G (n.435+288T>G) n.794+288T>G c.*179+288T>G (n.*179+288T>G) c.256+288T>G c.684+288T>G (n.684+288T>G) c.82+2424T>G (n.82+2424T>G) c.48+288T>G (n.48+288T>G) n.430+288T>G c.984+288T>G (n.984+288T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912981A>G | CA2638275488 | GFAP | c.780+288T>C (n.780+288T>C) n.1309+288T>C n.256+288T>C n.1934+288T>C c.618+747T>C (n.618+747T>C) c.435+288T>C (n.435+288T>C) n.794+288T>C c.*179+288T>C (n.*179+288T>C) c.256+288T>C c.684+288T>C (n.684+288T>C) c.82+2424T>C (n.82+2424T>C) c.48+288T>C (n.48+288T>C) n.430+288T>C c.984+288T>C (n.984+288T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912981A>T | CA2638275489 | GFAP | c.780+288T>A (n.780+288T>A) n.1309+288T>A n.256+288T>A n.1934+288T>A c.618+747T>A (n.618+747T>A) c.435+288T>A (n.435+288T>A) n.794+288T>A c.*179+288T>A (n.*179+288T>A) c.256+288T>A c.684+288T>A (n.684+288T>A) c.82+2424T>A (n.82+2424T>A) c.48+288T>A (n.48+288T>A) n.430+288T>A c.984+288T>A (n.984+288T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912982A>C | CA2638275490 | GFAP | c.780+287T>G (n.780+287T>G) n.1309+287T>G n.256+287T>G n.1934+287T>G c.618+746T>G (n.618+746T>G) c.435+287T>G (n.435+287T>G) n.794+287T>G c.*179+287T>G (n.*179+287T>G) c.256+287T>G c.684+287T>G (n.684+287T>G) c.82+2423T>G (n.82+2423T>G) c.48+287T>G (n.48+287T>G) n.430+287T>G c.984+287T>G (n.984+287T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912982A>G | CA2638275492 | GFAP | c.780+287T>C (n.780+287T>C) n.1309+287T>C n.256+287T>C n.1934+287T>C c.618+746T>C (n.618+746T>C) c.435+287T>C (n.435+287T>C) n.794+287T>C c.*179+287T>C (n.*179+287T>C) c.256+287T>C c.684+287T>C (n.684+287T>C) c.82+2423T>C (n.82+2423T>C) c.48+287T>C (n.48+287T>C) n.430+287T>C c.984+287T>C (n.984+287T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912982A>T | CA2638275493 | GFAP | c.780+287T>A (n.780+287T>A) n.1309+287T>A n.256+287T>A n.1934+287T>A c.618+746T>A (n.618+746T>A) c.435+287T>A (n.435+287T>A) n.794+287T>A c.*179+287T>A (n.*179+287T>A) c.256+287T>A c.684+287T>A (n.684+287T>A) c.82+2423T>A (n.82+2423T>A) c.48+287T>A (n.48+287T>A) n.430+287T>A c.984+287T>A (n.984+287T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912983G>A | CA984043181 | GFAP | c.780+286C>T (n.780+286C>T) n.1309+286C>T n.256+286C>T n.1934+286C>T c.618+745C>T (n.618+745C>T) c.435+286C>T (n.435+286C>T) n.794+286C>T c.*179+286C>T (n.*179+286C>T) c.256+286C>T c.684+286C>T (n.684+286C>T) c.82+2422C>T (n.82+2422C>T) c.48+286C>T (n.48+286C>T) n.430+286C>T c.984+286C>T (n.984+286C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44912983G>C | CA626157555 | GFAP | c.780+286C>G (n.780+286C>G) n.1309+286C>G n.256+286C>G n.1934+286C>G c.618+745C>G (n.618+745C>G) c.435+286C>G (n.435+286C>G) n.794+286C>G c.*179+286C>G (n.*179+286C>G) c.256+286C>G c.684+286C>G (n.684+286C>G) c.82+2422C>G (n.82+2422C>G) c.48+286C>G (n.48+286C>G) n.430+286C>G c.984+286C>G (n.984+286C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44912983G= | CA2261612502 | GFAP | c.780+286C= (n.780+286C=) n.1309+286C= n.256+286C= n.1934+286C= c.618+745C= (n.618+745C=) c.435+286C= (n.435+286C=) n.794+286C= c.*179+286C= (n.*179+286C=) c.256+286C= c.684+286C= (n.684+286C=) c.82+2422C= (n.82+2422C=) c.48+286C= (n.48+286C=) n.430+286C= c.984+286C= (n.984+286C=) | |
| 17 | g.44912983G>T | CA2638275495 | GFAP | c.780+286C>A (n.780+286C>A) n.1309+286C>A n.256+286C>A n.1934+286C>A c.618+745C>A (n.618+745C>A) c.435+286C>A (n.435+286C>A) n.794+286C>A c.*179+286C>A (n.*179+286C>A) c.256+286C>A c.684+286C>A (n.684+286C>A) c.82+2422C>A (n.82+2422C>A) c.48+286C>A (n.48+286C>A) n.430+286C>A c.984+286C>A (n.984+286C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912985A>C | CA2638275496 | GFAP | c.780+284T>G (n.780+284T>G) n.1309+284T>G n.256+284T>G n.1934+284T>G c.618+743T>G (n.618+743T>G) c.435+284T>G (n.435+284T>G) n.794+284T>G c.*179+284T>G (n.*179+284T>G) c.256+284T>G c.684+284T>G (n.684+284T>G) c.82+2420T>G (n.82+2420T>G) c.48+284T>G (n.48+284T>G) n.430+284T>G c.984+284T>G (n.984+284T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912985A>T | CA2809606271 | GFAP | c.780+284T>A (n.780+284T>A) n.1309+284T>A n.256+284T>A n.1934+284T>A c.618+743T>A (n.618+743T>A) c.435+284T>A (n.435+284T>A) n.794+284T>A c.*179+284T>A (n.*179+284T>A) c.256+284T>A c.684+284T>A (n.684+284T>A) c.82+2420T>A (n.82+2420T>A) c.48+284T>A (n.48+284T>A) n.430+284T>A c.984+284T>A (n.984+284T>A) | |
| 17 | g.44912986C>A | CA2638275497 | GFAP | c.780+283G>T (n.780+283G>T) n.1309+283G>T n.256+283G>T n.1934+283G>T c.618+742G>T (n.618+742G>T) c.435+283G>T (n.435+283G>T) n.794+283G>T c.*179+283G>T (n.*179+283G>T) c.256+283G>T c.684+283G>T (n.684+283G>T) c.82+2419G>T (n.82+2419G>T) c.48+283G>T (n.48+283G>T) n.430+283G>T c.984+283G>T (n.984+283G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912986C= | CA2261612503 | GFAP | c.780+283G= (n.780+283G=) n.1309+283G= n.256+283G= n.1934+283G= c.618+742G= (n.618+742G=) c.435+283G= (n.435+283G=) n.794+283G= c.*179+283G= (n.*179+283G=) c.256+283G= c.684+283G= (n.684+283G=) c.82+2419G= (n.82+2419G=) c.48+283G= (n.48+283G=) n.430+283G= c.984+283G= (n.984+283G=) | |
| 17 | g.44912986C>T | CA291030546 | GFAP | c.780+283G>A (n.780+283G>A) n.1309+283G>A n.256+283G>A n.1934+283G>A c.618+742G>A (n.618+742G>A) c.435+283G>A (n.435+283G>A) n.794+283G>A c.*179+283G>A (n.*179+283G>A) c.256+283G>A c.684+283G>A (n.684+283G>A) c.82+2419G>A (n.82+2419G>A) c.48+283G>A (n.48+283G>A) n.430+283G>A c.984+283G>A (n.984+283G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44912987A>T | CA2638275498 | GFAP | c.780+282T>A (n.780+282T>A) n.1309+282T>A n.256+282T>A n.1934+282T>A c.618+741T>A (n.618+741T>A) c.435+282T>A (n.435+282T>A) n.794+282T>A c.*179+282T>A (n.*179+282T>A) c.256+282T>A c.684+282T>A (n.684+282T>A) c.82+2418T>A (n.82+2418T>A) c.48+282T>A (n.48+282T>A) n.430+282T>A c.984+282T>A (n.984+282T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912988G>A | CA2638275499 | GFAP | c.780+281C>T (n.780+281C>T) n.1309+281C>T n.256+281C>T n.1934+281C>T c.618+740C>T (n.618+740C>T) c.435+281C>T (n.435+281C>T) n.794+281C>T c.*179+281C>T (n.*179+281C>T) c.256+281C>T c.684+281C>T (n.684+281C>T) c.82+2417C>T (n.82+2417C>T) c.48+281C>T (n.48+281C>T) n.430+281C>T c.984+281C>T (n.984+281C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912988G>T | CA2638275500 | GFAP | c.780+281C>A (n.780+281C>A) n.1309+281C>A n.256+281C>A n.1934+281C>A c.618+740C>A (n.618+740C>A) c.435+281C>A (n.435+281C>A) n.794+281C>A c.*179+281C>A (n.*179+281C>A) c.256+281C>A c.684+281C>A (n.684+281C>A) c.82+2417C>A (n.82+2417C>A) c.48+281C>A (n.48+281C>A) n.430+281C>A c.984+281C>A (n.984+281C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912989C>A | CA2638275502 | GFAP | c.780+280G>T (n.780+280G>T) n.1309+280G>T n.256+280G>T n.1934+280G>T c.618+739G>T (n.618+739G>T) c.435+280G>T (n.435+280G>T) n.794+280G>T c.*179+280G>T (n.*179+280G>T) c.256+280G>T c.684+280G>T (n.684+280G>T) c.82+2416G>T (n.82+2416G>T) c.48+280G>T (n.48+280G>T) n.430+280G>T c.984+280G>T (n.984+280G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912990A>T | CA2638275503 | GFAP | c.780+279T>A (n.780+279T>A) n.1309+279T>A n.256+279T>A n.1934+279T>A c.618+738T>A (n.618+738T>A) c.435+279T>A (n.435+279T>A) n.794+279T>A c.*179+279T>A (n.*179+279T>A) c.256+279T>A c.684+279T>A (n.684+279T>A) c.82+2415T>A (n.82+2415T>A) c.48+279T>A (n.48+279T>A) n.430+279T>A c.984+279T>A (n.984+279T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912991C>A | CA2638275504 | GFAP | c.780+278G>T (n.780+278G>T) n.1309+278G>T n.256+278G>T n.1934+278G>T c.618+737G>T (n.618+737G>T) c.435+278G>T (n.435+278G>T) n.794+278G>T c.*179+278G>T (n.*179+278G>T) c.256+278G>T c.684+278G>T (n.684+278G>T) c.82+2414G>T (n.82+2414G>T) c.48+278G>T (n.48+278G>T) n.430+278G>T c.984+278G>T (n.984+278G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912991C>T | CA2638275506 | GFAP | c.780+278G>A (n.780+278G>A) n.1309+278G>A n.256+278G>A n.1934+278G>A c.618+737G>A (n.618+737G>A) c.435+278G>A (n.435+278G>A) n.794+278G>A c.*179+278G>A (n.*179+278G>A) c.256+278G>A c.684+278G>A (n.684+278G>A) c.82+2414G>A (n.82+2414G>A) c.48+278G>A (n.48+278G>A) n.430+278G>A c.984+278G>A (n.984+278G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912992C>A | CA2638275507 | GFAP | c.780+277G>T (n.780+277G>T) n.1309+277G>T n.256+277G>T n.1934+277G>T c.618+736G>T (n.618+736G>T) c.435+277G>T (n.435+277G>T) n.794+277G>T c.*179+277G>T (n.*179+277G>T) c.256+277G>T c.684+277G>T (n.684+277G>T) c.82+2413G>T (n.82+2413G>T) c.48+277G>T (n.48+277G>T) n.430+277G>T c.984+277G>T (n.984+277G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912993T>C | CA984043184 | GFAP | c.780+276A>G (n.780+276A>G) n.1309+276A>G n.256+276A>G n.1934+276A>G c.618+735A>G (n.618+735A>G) c.435+276A>G (n.435+276A>G) n.794+276A>G c.*179+276A>G (n.*179+276A>G) c.256+276A>G c.684+276A>G (n.684+276A>G) c.82+2412A>G (n.82+2412A>G) c.48+276A>G (n.48+276A>G) n.430+276A>G c.984+276A>G (n.984+276A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44912993T= | CA2261612504 | GFAP | c.780+276A= (n.780+276A=) n.1309+276A= n.256+276A= n.1934+276A= c.618+735A= (n.618+735A=) c.435+276A= (n.435+276A=) n.794+276A= c.*179+276A= (n.*179+276A=) c.256+276A= c.684+276A= (n.684+276A=) c.82+2412A= (n.82+2412A=) c.48+276A= (n.48+276A=) n.430+276A= c.984+276A= (n.984+276A=) | |
| 17 | g.44912994A= | CA2261612505 | GFAP | c.780+275T= (n.780+275T=) n.1309+275T= n.256+275T= n.1934+275T= c.618+734T= (n.618+734T=) c.435+275T= (n.435+275T=) n.794+275T= c.*179+275T= (n.*179+275T=) c.256+275T= c.684+275T= (n.684+275T=) c.82+2411T= (n.82+2411T=) c.48+275T= (n.48+275T=) n.430+275T= c.984+275T= (n.984+275T=) | |
| 17 | g.44912994A>T | CA291030548 | GFAP | c.780+275T>A (n.780+275T>A) n.1309+275T>A n.256+275T>A n.1934+275T>A c.618+734T>A (n.618+734T>A) c.435+275T>A (n.435+275T>A) n.794+275T>A c.*179+275T>A (n.*179+275T>A) c.256+275T>A c.684+275T>A (n.684+275T>A) c.82+2411T>A (n.82+2411T>A) c.48+275T>A (n.48+275T>A) n.430+275T>A c.984+275T>A (n.984+275T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44912995C>A | CA2638275508 | GFAP | c.780+274G>T (n.780+274G>T) n.1309+274G>T n.256+274G>T n.1934+274G>T c.618+733G>T (n.618+733G>T) c.435+274G>T (n.435+274G>T) n.794+274G>T c.*179+274G>T (n.*179+274G>T) c.256+274G>T c.684+274G>T (n.684+274G>T) c.82+2410G>T (n.82+2410G>T) c.48+274G>T (n.48+274G>T) n.430+274G>T c.984+274G>T (n.984+274G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912995_44912996insCTATT | CA2638275509 | GFAP | c.780+273_780+274insAATAG (n.780+273_780+274insAATAG) n.1309+273_1309+274insAATAG n.256+273_256+274insAATAG n.1934+273_1934+274insAATAG c.618+732_618+733insAATAG (n.618+732_618+733insAATAG) c.435+273_435+274insAATAG (n.435+273_435+274insAATAG) n.794+273_794+274insAATAG c.*179+273_*179+274insAATAG (n.*179+273_*179+274insAATAG) c.256+273_256+274insAATAG c.684+273_684+274insAATAG (n.684+273_684+274insAATAG) c.82+2409_82+2410insAATAG (n.82+2409_82+2410insAATAG) c.48+273_48+274insAATAG (n.48+273_48+274insAATAG) n.430+273_430+274insAATAG c.984+273_984+274insAATAG (n.984+273_984+274insAATAG) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912997T>G | CA2638275511 | GFAP | c.780+272A>C (n.780+272A>C) n.1309+272A>C n.256+272A>C n.1934+272A>C c.618+731A>C (n.618+731A>C) c.435+272A>C (n.435+272A>C) n.794+272A>C c.*179+272A>C (n.*179+272A>C) c.256+272A>C c.684+272A>C (n.684+272A>C) c.82+2408A>C (n.82+2408A>C) c.48+272A>C (n.48+272A>C) n.430+272A>C c.984+272A>C (n.984+272A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912999A= | CA2261612506 | GFAP | c.780+270T= (n.780+270T=) n.1309+270T= n.256+270T= n.1934+270T= c.618+729T= (n.618+729T=) c.435+270T= (n.435+270T=) n.794+270T= c.*179+270T= (n.*179+270T=) c.256+270T= c.684+270T= (n.684+270T=) c.82+2406T= (n.82+2406T=) c.48+270T= (n.48+270T=) n.430+270T= c.984+270T= (n.984+270T=) | |
| 17 | g.44912999A>C | CA2261612507 | GFAP | c.780+270T>G (n.780+270T>G) n.1309+270T>G n.256+270T>G n.1934+270T>G c.618+729T>G (n.618+729T>G) c.435+270T>G (n.435+270T>G) n.794+270T>G c.*179+270T>G (n.*179+270T>G) c.256+270T>G c.684+270T>G (n.684+270T>G) c.82+2406T>G (n.82+2406T>G) c.48+270T>G (n.48+270T>G) n.430+270T>G c.984+270T>G (n.984+270T>G) | dbSNP |
| 17 | g.44912999A>G | CA2638275513 | GFAP | c.780+270T>C (n.780+270T>C) n.1309+270T>C n.256+270T>C n.1934+270T>C c.618+729T>C (n.618+729T>C) c.435+270T>C (n.435+270T>C) n.794+270T>C c.*179+270T>C (n.*179+270T>C) c.256+270T>C c.684+270T>C (n.684+270T>C) c.82+2406T>C (n.82+2406T>C) c.48+270T>C (n.48+270T>C) n.430+270T>C c.984+270T>C (n.984+270T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913000_44913004del | CA2638275514 | GFAP | c.780+266_780+270del (n.780+266_780+270del) n.1309+266_1309+270del n.256+266_256+270del n.1934+266_1934+270del c.618+725_618+729del (n.618+725_618+729del) c.435+266_435+270del (n.435+266_435+270del) n.794+266_794+270del c.*179+266_*179+270del (n.*179+266_*179+270del) c.256+266_256+270del c.684+266_684+270del (n.684+266_684+270del) c.82+2402_82+2406del (n.82+2402_82+2406del) c.48+266_48+270del (n.48+266_48+270del) n.430+266_430+270del c.984+266_984+270del (n.984+266_984+270del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913000T>C | CA2638275515 | GFAP | c.780+269A>G (n.780+269A>G) n.1309+269A>G n.256+269A>G n.1934+269A>G c.618+728A>G (n.618+728A>G) c.435+269A>G (n.435+269A>G) n.794+269A>G c.*179+269A>G (n.*179+269A>G) c.256+269A>G c.684+269A>G (n.684+269A>G) c.82+2405A>G (n.82+2405A>G) c.48+269A>G (n.48+269A>G) n.430+269A>G c.984+269A>G (n.984+269A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913000T>G | CA2638275516 | GFAP | c.780+269A>C (n.780+269A>C) n.1309+269A>C n.256+269A>C n.1934+269A>C c.618+728A>C (n.618+728A>C) c.435+269A>C (n.435+269A>C) n.794+269A>C c.*179+269A>C (n.*179+269A>C) c.256+269A>C c.684+269A>C (n.684+269A>C) c.82+2405A>C (n.82+2405A>C) c.48+269A>C (n.48+269A>C) n.430+269A>C c.984+269A>C (n.984+269A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913001A= | CA2261612508 | GFAP | c.780+268T= (n.780+268T=) n.1309+268T= n.256+268T= n.1934+268T= c.618+727T= (n.618+727T=) c.435+268T= (n.435+268T=) n.794+268T= c.*179+268T= (n.*179+268T=) c.256+268T= c.684+268T= (n.684+268T=) c.82+2404T= (n.82+2404T=) c.48+268T= (n.48+268T=) n.430+268T= c.984+268T= (n.984+268T=) | |
| 17 | g.44913001A>C | CA2638275517 | GFAP | c.780+268T>G (n.780+268T>G) n.1309+268T>G n.256+268T>G n.1934+268T>G c.618+727T>G (n.618+727T>G) c.435+268T>G (n.435+268T>G) n.794+268T>G c.*179+268T>G (n.*179+268T>G) c.256+268T>G c.684+268T>G (n.684+268T>G) c.82+2404T>G (n.82+2404T>G) c.48+268T>G (n.48+268T>G) n.430+268T>G c.984+268T>G (n.984+268T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913001A>G | CA772333423 | GFAP | c.780+268T>C (n.780+268T>C) n.1309+268T>C n.256+268T>C n.1934+268T>C c.618+727T>C (n.618+727T>C) c.435+268T>C (n.435+268T>C) n.794+268T>C c.*179+268T>C (n.*179+268T>C) c.256+268T>C c.684+268T>C (n.684+268T>C) c.82+2404T>C (n.82+2404T>C) c.48+268T>C (n.48+268T>C) n.430+268T>C c.984+268T>C (n.984+268T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913002G>A | CA656313664 | GFAP | c.780+267C>T (n.780+267C>T) n.1309+267C>T n.256+267C>T n.1934+267C>T c.618+726C>T (n.618+726C>T) c.435+267C>T (n.435+267C>T) n.794+267C>T c.*179+267C>T (n.*179+267C>T) c.256+267C>T c.684+267C>T (n.684+267C>T) c.82+2403C>T (n.82+2403C>T) c.48+267C>T (n.48+267C>T) n.430+267C>T c.984+267C>T (n.984+267C>T) | COSMIC |
| 17 | g.44913002G>T | CA2638275518 | GFAP | c.780+267C>A (n.780+267C>A) n.1309+267C>A n.256+267C>A n.1934+267C>A c.618+726C>A (n.618+726C>A) c.435+267C>A (n.435+267C>A) n.794+267C>A c.*179+267C>A (n.*179+267C>A) c.256+267C>A c.684+267C>A (n.684+267C>A) c.82+2403C>A (n.82+2403C>A) c.48+267C>A (n.48+267C>A) n.430+267C>A c.984+267C>A (n.984+267C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913003_44913005del | CA2638275519 | GFAP | c.780+264_780+266del (n.780+264_780+266del) n.1309+264_1309+266del n.256+264_256+266del n.1934+264_1934+266del c.618+723_618+725del (n.618+723_618+725del) c.435+264_435+266del (n.435+264_435+266del) n.794+264_794+266del c.*179+264_*179+266del (n.*179+264_*179+266del) c.256+264_256+266del c.684+264_684+266del (n.684+264_684+266del) c.82+2400_82+2402del (n.82+2400_82+2402del) c.48+264_48+266del (n.48+264_48+266del) n.430+264_430+266del c.984+264_984+266del (n.984+264_984+266del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913004A>C | CA2638275520 | GFAP | c.780+265T>G (n.780+265T>G) n.1309+265T>G n.256+265T>G n.1934+265T>G c.618+724T>G (n.618+724T>G) c.435+265T>G (n.435+265T>G) n.794+265T>G c.*179+265T>G (n.*179+265T>G) c.256+265T>G c.684+265T>G (n.684+265T>G) c.82+2401T>G (n.82+2401T>G) c.48+265T>G (n.48+265T>G) n.430+265T>G c.984+265T>G (n.984+265T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913005A= | CA2261612509 | GFAP | c.780+264T= (n.780+264T=) n.1309+264T= n.256+264T= n.1934+264T= c.618+723T= (n.618+723T=) c.435+264T= (n.435+264T=) n.794+264T= c.*179+264T= (n.*179+264T=) c.256+264T= c.684+264T= (n.684+264T=) c.82+2400T= (n.82+2400T=) c.48+264T= (n.48+264T=) n.430+264T= c.984+264T= (n.984+264T=) | |
| 17 | g.44913005A>G | CA291030552 | GFAP | c.780+264T>C (n.780+264T>C) n.1309+264T>C n.256+264T>C n.1934+264T>C c.618+723T>C (n.618+723T>C) c.435+264T>C (n.435+264T>C) n.794+264T>C c.*179+264T>C (n.*179+264T>C) c.256+264T>C c.684+264T>C (n.684+264T>C) c.82+2400T>C (n.82+2400T>C) c.48+264T>C (n.48+264T>C) n.430+264T>C c.984+264T>C (n.984+264T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913009A>C | CA2638275522 | GFAP | c.780+260T>G (n.780+260T>G) n.1309+260T>G n.256+260T>G n.1934+260T>G c.618+719T>G (n.618+719T>G) c.435+260T>G (n.435+260T>G) n.794+260T>G c.*179+260T>G (n.*179+260T>G) c.256+260T>G c.684+260T>G (n.684+260T>G) c.82+2396T>G (n.82+2396T>G) c.48+260T>G (n.48+260T>G) n.430+260T>G c.984+260T>G (n.984+260T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913009A>T | CA2638275523 | GFAP | c.780+260T>A (n.780+260T>A) n.1309+260T>A n.256+260T>A n.1934+260T>A c.618+719T>A (n.618+719T>A) c.435+260T>A (n.435+260T>A) n.794+260T>A c.*179+260T>A (n.*179+260T>A) c.256+260T>A c.684+260T>A (n.684+260T>A) c.82+2396T>A (n.82+2396T>A) c.48+260T>A (n.48+260T>A) n.430+260T>A c.984+260T>A (n.984+260T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913010A>C | CA656313665 | GFAP | c.780+259T>G (n.780+259T>G) n.1309+259T>G n.256+259T>G n.1934+259T>G c.618+718T>G (n.618+718T>G) c.435+259T>G (n.435+259T>G) n.794+259T>G c.*179+259T>G (n.*179+259T>G) c.256+259T>G c.684+259T>G (n.684+259T>G) c.82+2395T>G (n.82+2395T>G) c.48+259T>G (n.48+259T>G) n.430+259T>G c.984+259T>G (n.984+259T>G) | COSMIC |
| 17 | g.44913012C>T | CA2638275524 | GFAP | c.780+257G>A (n.780+257G>A) n.1309+257G>A n.256+257G>A n.1934+257G>A c.618+716G>A (n.618+716G>A) c.435+257G>A (n.435+257G>A) n.794+257G>A c.*179+257G>A (n.*179+257G>A) c.256+257G>A c.684+257G>A (n.684+257G>A) c.82+2393G>A (n.82+2393G>A) c.48+257G>A (n.48+257G>A) n.430+257G>A c.984+257G>A (n.984+257G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913014A= | CA2261612510 | GFAP | c.780+255T= (n.780+255T=) n.1309+255T= n.256+255T= n.1934+255T= c.618+714T= (n.618+714T=) c.435+255T= (n.435+255T=) n.794+255T= c.*179+255T= (n.*179+255T=) c.256+255T= c.684+255T= (n.684+255T=) c.82+2391T= (n.82+2391T=) c.48+255T= (n.48+255T=) n.430+255T= c.984+255T= (n.984+255T=) | |
| 17 | g.44913014A>G | CA984043188 | GFAP | c.780+255T>C (n.780+255T>C) n.1309+255T>C n.256+255T>C n.1934+255T>C c.618+714T>C (n.618+714T>C) c.435+255T>C (n.435+255T>C) n.794+255T>C c.*179+255T>C (n.*179+255T>C) c.256+255T>C c.684+255T>C (n.684+255T>C) c.82+2391T>C (n.82+2391T>C) c.48+255T>C (n.48+255T>C) n.430+255T>C c.984+255T>C (n.984+255T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913016G>A | CA2638275525 | GFAP | c.780+253C>T (n.780+253C>T) n.1309+253C>T n.256+253C>T n.1934+253C>T c.618+712C>T (n.618+712C>T) c.435+253C>T (n.435+253C>T) n.794+253C>T c.*179+253C>T (n.*179+253C>T) c.256+253C>T c.684+253C>T (n.684+253C>T) c.82+2389C>T (n.82+2389C>T) c.48+253C>T (n.48+253C>T) n.430+253C>T c.984+253C>T (n.984+253C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913016G>T | CA2638275526 | GFAP | c.780+253C>A (n.780+253C>A) n.1309+253C>A n.256+253C>A n.1934+253C>A c.618+712C>A (n.618+712C>A) c.435+253C>A (n.435+253C>A) n.794+253C>A c.*179+253C>A (n.*179+253C>A) c.256+253C>A c.684+253C>A (n.684+253C>A) c.82+2389C>A (n.82+2389C>A) c.48+253C>A (n.48+253C>A) n.430+253C>A c.984+253C>A (n.984+253C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913017A>G | CA2638275527 | GFAP | c.780+252T>C (n.780+252T>C) n.1309+252T>C n.256+252T>C n.1934+252T>C c.618+711T>C (n.618+711T>C) c.435+252T>C (n.435+252T>C) n.794+252T>C c.*179+252T>C (n.*179+252T>C) c.256+252T>C c.684+252T>C (n.684+252T>C) c.82+2388T>C (n.82+2388T>C) c.48+252T>C (n.48+252T>C) n.430+252T>C c.984+252T>C (n.984+252T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913018A>G | CA2638275528 | GFAP | c.780+251T>C (n.780+251T>C) n.1309+251T>C n.256+251T>C n.1934+251T>C c.618+710T>C (n.618+710T>C) c.435+251T>C (n.435+251T>C) n.794+251T>C c.*179+251T>C (n.*179+251T>C) c.256+251T>C c.684+251T>C (n.684+251T>C) c.82+2387T>C (n.82+2387T>C) c.48+251T>C (n.48+251T>C) n.430+251T>C c.984+251T>C (n.984+251T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913021G>A | CA2638275530 | GFAP | c.780+248C>T (n.780+248C>T) n.1309+248C>T n.256+248C>T n.1934+248C>T c.618+707C>T (n.618+707C>T) c.435+248C>T (n.435+248C>T) n.794+248C>T c.*179+248C>T (n.*179+248C>T) c.256+248C>T c.684+248C>T (n.684+248C>T) c.82+2384C>T (n.82+2384C>T) c.48+248C>T (n.48+248C>T) n.430+248C>T c.984+248C>T (n.984+248C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913021G>T | CA2638275529 | GFAP | c.780+248C>A (n.780+248C>A) n.1309+248C>A n.256+248C>A n.1934+248C>A c.618+707C>A (n.618+707C>A) c.435+248C>A (n.435+248C>A) n.794+248C>A c.*179+248C>A (n.*179+248C>A) c.256+248C>A c.684+248C>A (n.684+248C>A) c.82+2384C>A (n.82+2384C>A) c.48+248C>A (n.48+248C>A) n.430+248C>A c.984+248C>A (n.984+248C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913022C>T | CA2638275531 | GFAP | c.780+247G>A (n.780+247G>A) n.1309+247G>A n.256+247G>A n.1934+247G>A c.618+706G>A (n.618+706G>A) c.435+247G>A (n.435+247G>A) n.794+247G>A c.*179+247G>A (n.*179+247G>A) c.256+247G>A c.684+247G>A (n.684+247G>A) c.82+2383G>A (n.82+2383G>A) c.48+247G>A (n.48+247G>A) n.430+247G>A c.984+247G>A (n.984+247G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913023A>C | CA2809606273 | GFAP | c.780+246T>G (n.780+246T>G) n.1309+246T>G n.256+246T>G n.1934+246T>G c.618+705T>G (n.618+705T>G) c.435+246T>G (n.435+246T>G) n.794+246T>G c.*179+246T>G (n.*179+246T>G) c.256+246T>G c.684+246T>G (n.684+246T>G) c.82+2382T>G (n.82+2382T>G) c.48+246T>G (n.48+246T>G) n.430+246T>G c.984+246T>G (n.984+246T>G) | |
| 17 | g.44913025A>G | CA2638275532 | GFAP | c.780+244T>C (n.780+244T>C) n.1309+244T>C n.256+244T>C n.1934+244T>C c.618+703T>C (n.618+703T>C) c.435+244T>C (n.435+244T>C) n.794+244T>C c.*179+244T>C (n.*179+244T>C) c.256+244T>C c.684+244T>C (n.684+244T>C) c.82+2380T>C (n.82+2380T>C) c.48+244T>C (n.48+244T>C) n.430+244T>C c.984+244T>C (n.984+244T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913028G>T | CA2638275533 | GFAP | c.780+241C>A (n.780+241C>A) n.1309+241C>A n.256+241C>A n.1934+241C>A c.618+700C>A (n.618+700C>A) c.435+241C>A (n.435+241C>A) n.794+241C>A c.*179+241C>A (n.*179+241C>A) c.256+241C>A c.684+241C>A (n.684+241C>A) c.82+2377C>A (n.82+2377C>A) c.48+241C>A (n.48+241C>A) n.430+241C>A c.984+241C>A (n.984+241C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913029C>A | CA2638275534 | GFAP | c.780+240G>T (n.780+240G>T) n.1309+240G>T n.256+240G>T n.1934+240G>T c.618+699G>T (n.618+699G>T) c.435+240G>T (n.435+240G>T) n.794+240G>T c.*179+240G>T (n.*179+240G>T) c.256+240G>T c.684+240G>T (n.684+240G>T) c.82+2376G>T (n.82+2376G>T) c.48+240G>T (n.48+240G>T) n.430+240G>T c.984+240G>T (n.984+240G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913032A= | CA2261612511 | GFAP | c.780+237T= (n.780+237T=) n.1309+237T= n.256+237T= n.1934+237T= c.618+696T= (n.618+696T=) c.435+237T= (n.435+237T=) n.794+237T= c.*179+237T= (n.*179+237T=) c.256+237T= c.684+237T= (n.684+237T=) c.82+2373T= (n.82+2373T=) c.48+237T= (n.48+237T=) n.430+237T= c.984+237T= (n.984+237T=) | |
| 17 | g.44913032A>G | CA291030554 | GFAP | c.780+237T>C (n.780+237T>C) n.1309+237T>C n.256+237T>C n.1934+237T>C c.618+696T>C (n.618+696T>C) c.435+237T>C (n.435+237T>C) n.794+237T>C c.*179+237T>C (n.*179+237T>C) c.256+237T>C c.684+237T>C (n.684+237T>C) c.82+2373T>C (n.82+2373T>C) c.48+237T>C (n.48+237T>C) n.430+237T>C c.984+237T>C (n.984+237T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913033G>T | CA2638275535 | GFAP | c.780+236C>A (n.780+236C>A) n.1309+236C>A n.256+236C>A n.1934+236C>A c.618+695C>A (n.618+695C>A) c.435+236C>A (n.435+236C>A) n.794+236C>A c.*179+236C>A (n.*179+236C>A) c.256+236C>A c.684+236C>A (n.684+236C>A) c.82+2372C>A (n.82+2372C>A) c.48+236C>A (n.48+236C>A) n.430+236C>A c.984+236C>A (n.984+236C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913036C>A | CA2638275536 | GFAP | c.780+233G>T (n.780+233G>T) n.1309+233G>T n.256+233G>T n.1934+233G>T c.618+692G>T (n.618+692G>T) c.435+233G>T (n.435+233G>T) n.794+233G>T c.*179+233G>T (n.*179+233G>T) c.256+233G>T c.684+233G>T (n.684+233G>T) c.82+2369G>T (n.82+2369G>T) c.48+233G>T (n.48+233G>T) n.430+233G>T c.984+233G>T (n.984+233G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913036C>T | CA2638275537 | GFAP | c.780+233G>A (n.780+233G>A) n.1309+233G>A n.256+233G>A n.1934+233G>A c.618+692G>A (n.618+692G>A) c.435+233G>A (n.435+233G>A) n.794+233G>A c.*179+233G>A (n.*179+233G>A) c.256+233G>A c.684+233G>A (n.684+233G>A) c.82+2369G>A (n.82+2369G>A) c.48+233G>A (n.48+233G>A) n.430+233G>A c.984+233G>A (n.984+233G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913038G>A | CA2638275538 | GFAP | c.780+231C>T (n.780+231C>T) n.1309+231C>T n.256+231C>T n.1934+231C>T c.618+690C>T (n.618+690C>T) c.435+231C>T (n.435+231C>T) n.794+231C>T c.*179+231C>T (n.*179+231C>T) c.256+231C>T c.684+231C>T (n.684+231C>T) c.82+2367C>T (n.82+2367C>T) c.48+231C>T (n.48+231C>T) n.430+231C>T c.984+231C>T (n.984+231C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913038G>T | CA2638275539 | GFAP | c.780+231C>A (n.780+231C>A) n.1309+231C>A n.256+231C>A n.1934+231C>A c.618+690C>A (n.618+690C>A) c.435+231C>A (n.435+231C>A) n.794+231C>A c.*179+231C>A (n.*179+231C>A) c.256+231C>A c.684+231C>A (n.684+231C>A) c.82+2367C>A (n.82+2367C>A) c.48+231C>A (n.48+231C>A) n.430+231C>A c.984+231C>A (n.984+231C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913041C= | CA2261612512 | GFAP | c.780+228G= (n.780+228G=) n.1309+228G= n.256+228G= n.1934+228G= c.618+687G= (n.618+687G=) c.435+228G= (n.435+228G=) n.794+228G= c.*179+228G= (n.*179+228G=) c.256+228G= c.684+228G= (n.684+228G=) c.82+2364G= (n.82+2364G=) c.48+228G= (n.48+228G=) n.430+228G= c.984+228G= (n.984+228G=) | |
| 17 | g.44913041C>G | CA626225543 | GFAP | c.780+228G>C (n.780+228G>C) n.1309+228G>C n.256+228G>C n.1934+228G>C c.618+687G>C (n.618+687G>C) c.435+228G>C (n.435+228G>C) n.794+228G>C c.*179+228G>C (n.*179+228G>C) c.256+228G>C c.684+228G>C (n.684+228G>C) c.82+2364G>C (n.82+2364G>C) c.48+228G>C (n.48+228G>C) n.430+228G>C c.984+228G>C (n.984+228G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913041C>T | CA2638275540 | GFAP | c.780+228G>A (n.780+228G>A) n.1309+228G>A n.256+228G>A n.1934+228G>A c.618+687G>A (n.618+687G>A) c.435+228G>A (n.435+228G>A) n.794+228G>A c.*179+228G>A (n.*179+228G>A) c.256+228G>A c.684+228G>A (n.684+228G>A) c.82+2364G>A (n.82+2364G>A) c.48+228G>A (n.48+228G>A) n.430+228G>A c.984+228G>A (n.984+228G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913043G>A | CA656313666 | GFAP | c.780+226C>T (n.780+226C>T) n.1309+226C>T n.256+226C>T n.1934+226C>T c.618+685C>T (n.618+685C>T) c.435+226C>T (n.435+226C>T) n.794+226C>T c.*179+226C>T (n.*179+226C>T) c.256+226C>T c.684+226C>T (n.684+226C>T) c.82+2362C>T (n.82+2362C>T) c.48+226C>T (n.48+226C>T) n.430+226C>T c.984+226C>T (n.984+226C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.44913045A= | CA2261612513 | GFAP | c.780+224T= (n.780+224T=) n.1309+224T= n.256+224T= n.1934+224T= c.618+683T= (n.618+683T=) c.435+224T= (n.435+224T=) n.794+224T= c.*179+224T= (n.*179+224T=) c.256+224T= c.684+224T= (n.684+224T=) c.82+2360T= (n.82+2360T=) c.48+224T= (n.48+224T=) n.430+224T= c.984+224T= (n.984+224T=) | |
| 17 | g.44913045A>G | CA772333426 | GFAP | c.780+224T>C (n.780+224T>C) n.1309+224T>C n.256+224T>C n.1934+224T>C c.618+683T>C (n.618+683T>C) c.435+224T>C (n.435+224T>C) n.794+224T>C c.*179+224T>C (n.*179+224T>C) c.256+224T>C c.684+224T>C (n.684+224T>C) c.82+2360T>C (n.82+2360T>C) c.48+224T>C (n.48+224T>C) n.430+224T>C c.984+224T>C (n.984+224T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913047C>A | CA2638275541 | GFAP | c.780+222G>T (n.780+222G>T) n.1309+222G>T n.256+222G>T n.1934+222G>T c.618+681G>T (n.618+681G>T) c.435+222G>T (n.435+222G>T) n.794+222G>T c.*179+222G>T (n.*179+222G>T) c.256+222G>T c.684+222G>T (n.684+222G>T) c.82+2358G>T (n.82+2358G>T) c.48+222G>T (n.48+222G>T) n.430+222G>T c.984+222G>T (n.984+222G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913049G>A | CA291030557 | GFAP | c.780+220C>T (n.780+220C>T) n.1309+220C>T n.256+220C>T n.1934+220C>T c.618+679C>T (n.618+679C>T) c.435+220C>T (n.435+220C>T) n.794+220C>T c.*179+220C>T (n.*179+220C>T) c.256+220C>T c.684+220C>T (n.684+220C>T) c.82+2356C>T (n.82+2356C>T) c.48+220C>T (n.48+220C>T) n.430+220C>T c.984+220C>T (n.984+220C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913049G= | CA2261612514 | GFAP | c.780+220C= (n.780+220C=) n.1309+220C= n.256+220C= n.1934+220C= c.618+679C= (n.618+679C=) c.435+220C= (n.435+220C=) n.794+220C= c.*179+220C= (n.*179+220C=) c.256+220C= c.684+220C= (n.684+220C=) c.82+2356C= (n.82+2356C=) c.48+220C= (n.48+220C=) n.430+220C= c.984+220C= (n.984+220C=) | |
| 17 | g.44913049G>T | CA291030561 | GFAP | c.780+220C>A (n.780+220C>A) n.1309+220C>A n.256+220C>A n.1934+220C>A c.618+679C>A (n.618+679C>A) c.435+220C>A (n.435+220C>A) n.794+220C>A c.*179+220C>A (n.*179+220C>A) c.256+220C>A c.684+220C>A (n.684+220C>A) c.82+2356C>A (n.82+2356C>A) c.48+220C>A (n.48+220C>A) n.430+220C>A c.984+220C>A (n.984+220C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913050C>A | CA2638275542 | GFAP | c.780+219G>T (n.780+219G>T) n.1309+219G>T n.256+219G>T n.1934+219G>T c.618+678G>T (n.618+678G>T) c.435+219G>T (n.435+219G>T) n.794+219G>T c.*179+219G>T (n.*179+219G>T) c.256+219G>T c.684+219G>T (n.684+219G>T) c.82+2355G>T (n.82+2355G>T) c.48+219G>T (n.48+219G>T) n.430+219G>T c.984+219G>T (n.984+219G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913051T>C | CA626225544 | GFAP | c.780+218A>G (n.780+218A>G) n.1309+218A>G n.256+218A>G n.1934+218A>G c.618+677A>G (n.618+677A>G) c.435+218A>G (n.435+218A>G) n.794+218A>G c.*179+218A>G (n.*179+218A>G) c.256+218A>G c.684+218A>G (n.684+218A>G) c.82+2354A>G (n.82+2354A>G) c.48+218A>G (n.48+218A>G) n.430+218A>G c.984+218A>G (n.984+218A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913051T>G | CA2261612516 | GFAP | c.780+218A>C (n.780+218A>C) n.1309+218A>C n.256+218A>C n.1934+218A>C c.618+677A>C (n.618+677A>C) c.435+218A>C (n.435+218A>C) n.794+218A>C c.*179+218A>C (n.*179+218A>C) c.256+218A>C c.684+218A>C (n.684+218A>C) c.82+2354A>C (n.82+2354A>C) c.48+218A>C (n.48+218A>C) n.430+218A>C c.984+218A>C (n.984+218A>C) | dbSNP |
| 17 | g.44913051T= | CA2261612515 | GFAP | c.780+218A= (n.780+218A=) n.1309+218A= n.256+218A= n.1934+218A= c.618+677A= (n.618+677A=) c.435+218A= (n.435+218A=) n.794+218A= c.*179+218A= (n.*179+218A=) c.256+218A= c.684+218A= (n.684+218A=) c.82+2354A= (n.82+2354A=) c.48+218A= (n.48+218A=) n.430+218A= c.984+218A= (n.984+218A=) | |
| 17 | g.44913052A= | CA2261612517 | GFAP | c.780+217T= (n.780+217T=) n.1309+217T= n.256+217T= n.1934+217T= c.618+676T= (n.618+676T=) c.435+217T= (n.435+217T=) n.794+217T= c.*179+217T= (n.*179+217T=) c.256+217T= c.684+217T= (n.684+217T=) c.82+2353T= (n.82+2353T=) c.48+217T= (n.48+217T=) n.430+217T= c.984+217T= (n.984+217T=) | |
| 17 | g.44913052A>G | CA291030564 | GFAP | c.780+217T>C (n.780+217T>C) n.1309+217T>C n.256+217T>C n.1934+217T>C c.618+676T>C (n.618+676T>C) c.435+217T>C (n.435+217T>C) n.794+217T>C c.*179+217T>C (n.*179+217T>C) c.256+217T>C c.684+217T>C (n.684+217T>C) c.82+2353T>C (n.82+2353T>C) c.48+217T>C (n.48+217T>C) n.430+217T>C c.984+217T>C (n.984+217T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913054T>A | CA2638275543 | GFAP | c.780+215A>T (n.780+215A>T) n.1309+215A>T n.256+215A>T n.1934+215A>T c.618+674A>T (n.618+674A>T) c.435+215A>T (n.435+215A>T) n.794+215A>T c.*179+215A>T (n.*179+215A>T) c.256+215A>T c.684+215A>T (n.684+215A>T) c.82+2351A>T (n.82+2351A>T) c.48+215A>T (n.48+215A>T) n.430+215A>T c.984+215A>T (n.984+215A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913055A= | CA2261612518 | GFAP | c.780+214T= (n.780+214T=) n.1309+214T= n.256+214T= n.1934+214T= c.618+673T= (n.618+673T=) c.435+214T= (n.435+214T=) n.794+214T= c.*179+214T= (n.*179+214T=) c.256+214T= c.684+214T= (n.684+214T=) c.82+2350T= (n.82+2350T=) c.48+214T= (n.48+214T=) n.430+214T= c.984+214T= (n.984+214T=) | |
| 17 | g.44913055A>G | CA2261612519 | GFAP | c.780+214T>C (n.780+214T>C) n.1309+214T>C n.256+214T>C n.1934+214T>C c.618+673T>C (n.618+673T>C) c.435+214T>C (n.435+214T>C) n.794+214T>C c.*179+214T>C (n.*179+214T>C) c.256+214T>C c.684+214T>C (n.684+214T>C) c.82+2350T>C (n.82+2350T>C) c.48+214T>C (n.48+214T>C) n.430+214T>C c.984+214T>C (n.984+214T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913056C>A | CA2638275544 | GFAP | c.780+213G>T (n.780+213G>T) n.1309+213G>T n.256+213G>T n.1934+213G>T c.618+672G>T (n.618+672G>T) c.435+213G>T (n.435+213G>T) n.794+213G>T c.*179+213G>T (n.*179+213G>T) c.256+213G>T c.684+213G>T (n.684+213G>T) c.82+2349G>T (n.82+2349G>T) c.48+213G>T (n.48+213G>T) n.430+213G>T c.984+213G>T (n.984+213G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913056C= | CA2261612520 | GFAP | c.780+213G= (n.780+213G=) n.1309+213G= n.256+213G= n.1934+213G= c.618+672G= (n.618+672G=) c.435+213G= (n.435+213G=) n.794+213G= c.*179+213G= (n.*179+213G=) c.256+213G= c.684+213G= (n.684+213G=) c.82+2349G= (n.82+2349G=) c.48+213G= (n.48+213G=) n.430+213G= c.984+213G= (n.984+213G=) | |
| 17 | g.44913056C>T | CA626225545 | GFAP | c.780+213G>A (n.780+213G>A) n.1309+213G>A n.256+213G>A n.1934+213G>A c.618+672G>A (n.618+672G>A) c.435+213G>A (n.435+213G>A) n.794+213G>A c.*179+213G>A (n.*179+213G>A) c.256+213G>A c.684+213G>A (n.684+213G>A) c.82+2349G>A (n.82+2349G>A) c.48+213G>A (n.48+213G>A) n.430+213G>A c.984+213G>A (n.984+213G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913059A= | CA2261612521 | GFAP | c.780+210T= (n.780+210T=) n.1309+210T= n.256+210T= n.1934+210T= c.618+669T= (n.618+669T=) c.435+210T= (n.435+210T=) n.794+210T= c.*179+210T= (n.*179+210T=) c.256+210T= c.684+210T= (n.684+210T=) c.82+2346T= (n.82+2346T=) c.48+210T= (n.48+210T=) n.430+210T= c.984+210T= (n.984+210T=) | |
| 17 | g.44913059A>C | CA772333436 | GFAP | c.780+210T>G (n.780+210T>G) n.1309+210T>G n.256+210T>G n.1934+210T>G c.618+669T>G (n.618+669T>G) c.435+210T>G (n.435+210T>G) n.794+210T>G c.*179+210T>G (n.*179+210T>G) c.256+210T>G c.684+210T>G (n.684+210T>G) c.82+2346T>G (n.82+2346T>G) c.48+210T>G (n.48+210T>G) n.430+210T>G c.984+210T>G (n.984+210T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913059A>G | CA2638275545 | GFAP | c.780+210T>C (n.780+210T>C) n.1309+210T>C n.256+210T>C n.1934+210T>C c.618+669T>C (n.618+669T>C) c.435+210T>C (n.435+210T>C) n.794+210T>C c.*179+210T>C (n.*179+210T>C) c.256+210T>C c.684+210T>C (n.684+210T>C) c.82+2346T>C (n.82+2346T>C) c.48+210T>C (n.48+210T>C) n.430+210T>C c.984+210T>C (n.984+210T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913064A= | CA2261612522 | GFAP | c.780+205T= (n.780+205T=) n.1309+205T= n.256+205T= n.1934+205T= c.618+664T= (n.618+664T=) c.435+205T= (n.435+205T=) n.794+205T= c.*179+205T= (n.*179+205T=) c.256+205T= c.684+205T= (n.684+205T=) c.82+2341T= (n.82+2341T=) c.48+205T= (n.48+205T=) n.430+205T= c.984+205T= (n.984+205T=) | |
| 17 | g.44913064A>G | CA2261612523 | GFAP | c.780+205T>C (n.780+205T>C) n.1309+205T>C n.256+205T>C n.1934+205T>C c.618+664T>C (n.618+664T>C) c.435+205T>C (n.435+205T>C) n.794+205T>C c.*179+205T>C (n.*179+205T>C) c.256+205T>C c.684+205T>C (n.684+205T>C) c.82+2341T>C (n.82+2341T>C) c.48+205T>C (n.48+205T>C) n.430+205T>C c.984+205T>C (n.984+205T>C) | dbSNP |
| 17 | g.44913073_44913109del | CA2638275546 | GFAP | c.780+169_780+205del (n.780+169_780+205del) n.1309+169_1309+205del n.256+169_256+205del n.1934+169_1934+205del c.618+628_618+664del (n.618+628_618+664del) c.435+169_435+205del (n.435+169_435+205del) n.794+169_794+205del c.*179+169_*179+205del (n.*179+169_*179+205del) c.256+169_256+205del c.684+169_684+205del (n.684+169_684+205del) c.82+2305_82+2341del (n.82+2305_82+2341del) c.48+169_48+205del (n.48+169_48+205del) n.430+169_430+205del c.984+169_984+205del (n.984+169_984+205del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913065G>A | CA291030570 | GFAP | c.780+204C>T (n.780+204C>T) n.1309+204C>T n.256+204C>T n.1934+204C>T c.618+663C>T (n.618+663C>T) c.435+204C>T (n.435+204C>T) n.794+204C>T c.*179+204C>T (n.*179+204C>T) c.256+204C>T c.684+204C>T (n.684+204C>T) c.82+2340C>T (n.82+2340C>T) c.48+204C>T (n.48+204C>T) n.430+204C>T c.984+204C>T (n.984+204C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913065G= | CA2261612524 | GFAP | c.780+204C= (n.780+204C=) n.1309+204C= n.256+204C= n.1934+204C= c.618+663C= (n.618+663C=) c.435+204C= (n.435+204C=) n.794+204C= c.*179+204C= (n.*179+204C=) c.256+204C= c.684+204C= (n.684+204C=) c.82+2340C= (n.82+2340C=) c.48+204C= (n.48+204C=) n.430+204C= c.984+204C= (n.984+204C=) | |
| 17 | g.44913065G>T | CA772333444 | GFAP | c.780+204C>A (n.780+204C>A) n.1309+204C>A n.256+204C>A n.1934+204C>A c.618+663C>A (n.618+663C>A) c.435+204C>A (n.435+204C>A) n.794+204C>A c.*179+204C>A (n.*179+204C>A) c.256+204C>A c.684+204C>A (n.684+204C>A) c.82+2340C>A (n.82+2340C>A) c.48+204C>A (n.48+204C>A) n.430+204C>A c.984+204C>A (n.984+204C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913066C>A | CA2638275548 | GFAP | c.780+203G>T (n.780+203G>T) n.1309+203G>T n.256+203G>T n.1934+203G>T c.618+662G>T (n.618+662G>T) c.435+203G>T (n.435+203G>T) n.794+203G>T c.*179+203G>T (n.*179+203G>T) c.256+203G>T c.684+203G>T (n.684+203G>T) c.82+2339G>T (n.82+2339G>T) c.48+203G>T (n.48+203G>T) n.430+203G>T c.984+203G>T (n.984+203G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913066C= | CA2261612525 | GFAP | c.780+203G= (n.780+203G=) n.1309+203G= n.256+203G= n.1934+203G= c.618+662G= (n.618+662G=) c.435+203G= (n.435+203G=) n.794+203G= c.*179+203G= (n.*179+203G=) c.256+203G= c.684+203G= (n.684+203G=) c.82+2339G= (n.82+2339G=) c.48+203G= (n.48+203G=) n.430+203G= c.984+203G= (n.984+203G=) | |
| 17 | g.44913068dup | CA772333449 | GFAP | c.780+202dup (n.780+202dup) n.1309+202dup n.256+202dup n.1934+202dup c.618+661dup (n.618+661dup) c.435+202dup (n.435+202dup) n.794+202dup c.*179+202dup (n.*179+202dup) c.256+202dup c.684+202dup (n.684+202dup) c.82+2338dup (n.82+2338dup) c.48+202dup (n.48+202dup) n.430+202dup c.984+202dup (n.984+202dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913068A= | CA2261612527 | GFAP | c.780+201T= (n.780+201T=) n.1309+201T= n.256+201T= n.1934+201T= c.618+660T= (n.618+660T=) c.435+201T= (n.435+201T=) n.794+201T= c.*179+201T= (n.*179+201T=) c.256+201T= c.684+201T= (n.684+201T=) c.82+2337T= (n.82+2337T=) c.48+201T= (n.48+201T=) n.430+201T= c.984+201T= (n.984+201T=) | |
| 17 | g.44913068A>G | CA2261612526 | GFAP | c.780+201T>C (n.780+201T>C) n.1309+201T>C n.256+201T>C n.1934+201T>C c.618+660T>C (n.618+660T>C) c.435+201T>C (n.435+201T>C) n.794+201T>C c.*179+201T>C (n.*179+201T>C) c.256+201T>C c.684+201T>C (n.684+201T>C) c.82+2337T>C (n.82+2337T>C) c.48+201T>C (n.48+201T>C) n.430+201T>C c.984+201T>C (n.984+201T>C) | dbSNP |
| 17 | g.44913069T>C | CA626225546 | GFAP | c.780+200A>G (n.780+200A>G) n.1309+200A>G n.256+200A>G n.1934+200A>G c.618+659A>G (n.618+659A>G) c.435+200A>G (n.435+200A>G) n.794+200A>G c.*179+200A>G (n.*179+200A>G) c.256+200A>G c.684+200A>G (n.684+200A>G) c.82+2336A>G (n.82+2336A>G) c.48+200A>G (n.48+200A>G) n.430+200A>G c.984+200A>G (n.984+200A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913069T= | CA2261612528 | GFAP | c.780+200A= (n.780+200A=) n.1309+200A= n.256+200A= n.1934+200A= c.618+659A= (n.618+659A=) c.435+200A= (n.435+200A=) n.794+200A= c.*179+200A= (n.*179+200A=) c.256+200A= c.684+200A= (n.684+200A=) c.82+2336A= (n.82+2336A=) c.48+200A= (n.48+200A=) n.430+200A= c.984+200A= (n.984+200A=) |