Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44912907C>A | CA2638275372 | GFAP | c.780+362G>T (n.780+362G>T) n.1309+362G>T n.256+362G>T n.1934+362G>T c.618+821G>T (n.618+821G>T) c.435+362G>T (n.435+362G>T) n.794+362G>T c.*179+362G>T (n.*179+362G>T) c.256+362G>T c.684+362G>T (n.684+362G>T) n.28G>T c.82+2498G>T (n.82+2498G>T) c.48+362G>T (n.48+362G>T) n.430+362G>T c.984+362G>T (n.984+362G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44912907C>G | CA2809606258 | GFAP | c.780+362G>C (n.780+362G>C) n.1309+362G>C n.256+362G>C n.1934+362G>C c.618+821G>C (n.618+821G>C) c.435+362G>C (n.435+362G>C) n.794+362G>C c.*179+362G>C (n.*179+362G>C) c.256+362G>C c.684+362G>C (n.684+362G>C) n.28G>C c.82+2498G>C (n.82+2498G>C) c.48+362G>C (n.48+362G>C) n.430+362G>C c.984+362G>C (n.984+362G>C) | |
17 | g.44912907C>T | CA2638275373 | GFAP | c.780+362G>A (n.780+362G>A) n.1309+362G>A n.256+362G>A n.1934+362G>A c.618+821G>A (n.618+821G>A) c.435+362G>A (n.435+362G>A) n.794+362G>A c.*179+362G>A (n.*179+362G>A) c.256+362G>A c.684+362G>A (n.684+362G>A) n.28G>A c.82+2498G>A (n.82+2498G>A) c.48+362G>A (n.48+362G>A) n.430+362G>A c.984+362G>A (n.984+362G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44912909C>G | CA2638275374 | GFAP | c.780+360G>C (n.780+360G>C) n.1309+360G>C n.256+360G>C n.1934+360G>C c.618+819G>C (n.618+819G>C) c.435+360G>C (n.435+360G>C) n.794+360G>C c.*179+360G>C (n.*179+360G>C) c.256+360G>C c.684+360G>C (n.684+360G>C) n.26G>C c.82+2496G>C (n.82+2496G>C) c.48+360G>C (n.48+360G>C) n.430+360G>C c.984+360G>C (n.984+360G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44912910T>C | CA2638275376 | GFAP | c.780+359A>G (n.780+359A>G) n.1309+359A>G n.256+359A>G n.1934+359A>G c.618+818A>G (n.618+818A>G) c.435+359A>G (n.435+359A>G) n.794+359A>G c.*179+359A>G (n.*179+359A>G) c.256+359A>G c.684+359A>G (n.684+359A>G) n.25A>G c.82+2495A>G (n.82+2495A>G) c.48+359A>G (n.48+359A>G) n.430+359A>G c.984+359A>G (n.984+359A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44912912C= | CA2261612475 | GFAP | c.780+357G= (n.780+357G=) n.1309+357G= n.256+357G= n.1934+357G= c.618+816G= (n.618+816G=) c.435+357G= (n.435+357G=) n.794+357G= c.*179+357G= (n.*179+357G=) c.256+357G= c.684+357G= (n.684+357G=) n.23G= c.82+2493G= (n.82+2493G=) c.48+357G= (n.48+357G=) n.430+357G= c.984+357G= (n.984+357G=) | |
17 | g.44912912C>T | CA772333362 | GFAP | c.780+357G>A (n.780+357G>A) n.1309+357G>A n.256+357G>A n.1934+357G>A c.618+816G>A (n.618+816G>A) c.435+357G>A (n.435+357G>A) n.794+357G>A c.*179+357G>A (n.*179+357G>A) c.256+357G>A c.684+357G>A (n.684+357G>A) n.23G>A c.82+2493G>A (n.82+2493G>A) c.48+357G>A (n.48+357G>A) n.430+357G>A c.984+357G>A (n.984+357G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44912913C>A | CA2638275377 | GFAP | c.780+356G>T (n.780+356G>T) n.1309+356G>T n.256+356G>T n.1934+356G>T c.618+815G>T (n.618+815G>T) c.435+356G>T (n.435+356G>T) n.794+356G>T c.*179+356G>T (n.*179+356G>T) c.256+356G>T c.684+356G>T (n.684+356G>T) n.22G>T c.82+2492G>T (n.82+2492G>T) c.48+356G>T (n.48+356G>T) n.430+356G>T c.984+356G>T (n.984+356G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44912914A= | CA2261612476 | GFAP | c.780+355T= (n.780+355T=) n.1309+355T= n.256+355T= n.1934+355T= c.618+814T= (n.618+814T=) c.435+355T= (n.435+355T=) n.794+355T= c.*179+355T= (n.*179+355T=) c.256+355T= c.684+355T= (n.684+355T=) n.21T= c.82+2491T= (n.82+2491T=) c.48+355T= (n.48+355T=) n.430+355T= c.984+355T= (n.984+355T=) | |
17 | g.44912914A>T | CA772333371 | GFAP | c.780+355T>A (n.780+355T>A) n.1309+355T>A n.256+355T>A n.1934+355T>A c.618+814T>A (n.618+814T>A) c.435+355T>A (n.435+355T>A) n.794+355T>A c.*179+355T>A (n.*179+355T>A) c.256+355T>A c.684+355T>A (n.684+355T>A) n.21T>A c.82+2491T>A (n.82+2491T>A) c.48+355T>A (n.48+355T>A) n.430+355T>A c.984+355T>A (n.984+355T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44912916T>A | CA772333381 | GFAP | c.780+353A>T (n.780+353A>T) n.1309+353A>T n.256+353A>T n.1934+353A>T c.618+812A>T (n.618+812A>T) c.435+353A>T (n.435+353A>T) n.794+353A>T c.*179+353A>T (n.*179+353A>T) c.256+353A>T c.684+353A>T (n.684+353A>T) n.19A>T c.82+2489A>T (n.82+2489A>T) c.48+353A>T (n.48+353A>T) n.430+353A>T c.984+353A>T (n.984+353A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44912916T= | CA2261612477 | GFAP | c.780+353A= (n.780+353A=) n.1309+353A= n.256+353A= n.1934+353A= c.618+812A= (n.618+812A=) c.435+353A= (n.435+353A=) n.794+353A= c.*179+353A= (n.*179+353A=) c.256+353A= c.684+353A= (n.684+353A=) n.19A= c.82+2489A= (n.82+2489A=) c.48+353A= (n.48+353A=) n.430+353A= c.984+353A= (n.984+353A=) | |
17 | g.44912917T>C | CA772333389 | GFAP | c.780+352A>G (n.780+352A>G) n.1309+352A>G n.256+352A>G n.1934+352A>G c.618+811A>G (n.618+811A>G) c.435+352A>G (n.435+352A>G) n.794+352A>G c.*179+352A>G (n.*179+352A>G) c.256+352A>G c.684+352A>G (n.684+352A>G) n.18A>G c.82+2488A>G (n.82+2488A>G) c.48+352A>G (n.48+352A>G) n.430+352A>G c.984+352A>G (n.984+352A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44912917T= | CA2261612478 | GFAP | c.780+352A= (n.780+352A=) n.1309+352A= n.256+352A= n.1934+352A= c.618+811A= (n.618+811A=) c.435+352A= (n.435+352A=) n.794+352A= c.*179+352A= (n.*179+352A=) c.256+352A= c.684+352A= (n.684+352A=) n.18A= c.82+2488A= (n.82+2488A=) c.48+352A= (n.48+352A=) n.430+352A= c.984+352A= (n.984+352A=) | |
17 | g.44912918A>C | CA2638275378 | GFAP | c.780+351T>G (n.780+351T>G) n.1309+351T>G n.256+351T>G n.1934+351T>G c.618+810T>G (n.618+810T>G) c.435+351T>G (n.435+351T>G) n.794+351T>G c.*179+351T>G (n.*179+351T>G) c.256+351T>G c.684+351T>G (n.684+351T>G) n.17T>G c.82+2487T>G (n.82+2487T>G) c.48+351T>G (n.48+351T>G) n.430+351T>G c.984+351T>G (n.984+351T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44912918A>G | CA2638275379 | GFAP | c.780+351T>C (n.780+351T>C) n.1309+351T>C n.256+351T>C n.1934+351T>C c.618+810T>C (n.618+810T>C) c.435+351T>C (n.435+351T>C) n.794+351T>C c.*179+351T>C (n.*179+351T>C) c.256+351T>C c.684+351T>C (n.684+351T>C) n.17T>C c.82+2487T>C (n.82+2487T>C) c.48+351T>C (n.48+351T>C) n.430+351T>C c.984+351T>C (n.984+351T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44912919G>A | CA2638275380 | GFAP | c.780+350C>T (n.780+350C>T) n.1309+350C>T n.256+350C>T n.1934+350C>T c.618+809C>T (n.618+809C>T) c.435+350C>T (n.435+350C>T) n.794+350C>T c.*179+350C>T (n.*179+350C>T) c.256+350C>T c.684+350C>T (n.684+350C>T) n.16C>T c.82+2486C>T (n.82+2486C>T) c.48+350C>T (n.48+350C>T) n.430+350C>T c.984+350C>T (n.984+350C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44912923C= | CA2261612479 | GFAP | c.780+346G= (n.780+346G=) n.1309+346G= n.256+346G= n.1934+346G= c.618+805G= (n.618+805G=) c.435+346G= (n.435+346G=) n.794+346G= c.*179+346G= (n.*179+346G=) c.256+346G= c.684+346G= (n.684+346G=) n.12G= c.82+2482G= (n.82+2482G=) c.48+346G= (n.48+346G=) n.430+346G= c.984+346G= (n.984+346G=) | |
17 | g.44912923C>T | CA291030498 | GFAP | c.780+346G>A (n.780+346G>A) n.1309+346G>A n.256+346G>A n.1934+346G>A c.618+805G>A (n.618+805G>A) c.435+346G>A (n.435+346G>A) n.794+346G>A c.*179+346G>A (n.*179+346G>A) c.256+346G>A c.684+346G>A (n.684+346G>A) n.12G>A c.82+2482G>A (n.82+2482G>A) c.48+346G>A (n.48+346G>A) n.430+346G>A c.984+346G>A (n.984+346G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44912924T>C | CA2638275383 | GFAP | c.780+345A>G (n.780+345A>G) n.1309+345A>G n.256+345A>G n.1934+345A>G c.618+804A>G (n.618+804A>G) c.435+345A>G (n.435+345A>G) n.794+345A>G c.*179+345A>G (n.*179+345A>G) c.256+345A>G c.684+345A>G (n.684+345A>G) n.11A>G c.82+2481A>G (n.82+2481A>G) c.48+345A>G (n.48+345A>G) n.430+345A>G c.984+345A>G (n.984+345A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44912928_44912929del | CA2638275382 | GFAP | c.780+344_780+345del (n.780+344_780+345del) n.1309+344_1309+345del n.256+344_256+345del n.1934+344_1934+345del c.618+803_618+804del (n.618+803_618+804del) c.435+344_435+345del (n.435+344_435+345del) n.794+344_794+345del c.*179+344_*179+345del (n.*179+344_*179+345del) c.256+344_256+345del c.684+344_684+345del (n.684+344_684+345del) n.10_11del c.82+2480_82+2481del (n.82+2480_82+2481del) c.48+344_48+345del (n.48+344_48+345del) n.430+344_430+345del c.984+344_984+345del (n.984+344_984+345del) | gnomAD v4 |
17 | g.44912925G>A | CA2638275384 | GFAP | c.780+344C>T (n.780+344C>T) n.1309+344C>T n.256+344C>T n.1934+344C>T c.618+803C>T (n.618+803C>T) c.435+344C>T (n.435+344C>T) n.794+344C>T c.*179+344C>T (n.*179+344C>T) c.256+344C>T c.684+344C>T (n.684+344C>T) n.10C>T c.82+2480C>T (n.82+2480C>T) c.48+344C>T (n.48+344C>T) n.430+344C>T c.984+344C>T (n.984+344C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44912926T>A | CA2261612481 | GFAP | c.780+343A>T (n.780+343A>T) n.1309+343A>T n.256+343A>T n.1934+343A>T c.618+802A>T (n.618+802A>T) c.435+343A>T (n.435+343A>T) n.794+343A>T c.*179+343A>T (n.*179+343A>T) c.256+343A>T c.684+343A>T (n.684+343A>T) n.9A>T c.82+2479A>T (n.82+2479A>T) c.48+343A>T (n.48+343A>T) n.430+343A>T c.984+343A>T (n.984+343A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44912926T>C | CA2638275386 | GFAP | c.780+343A>G (n.780+343A>G) n.1309+343A>G n.256+343A>G n.1934+343A>G c.618+802A>G (n.618+802A>G) c.435+343A>G (n.435+343A>G) n.794+343A>G c.*179+343A>G (n.*179+343A>G) c.256+343A>G c.684+343A>G (n.684+343A>G) n.9A>G c.82+2479A>G (n.82+2479A>G) c.48+343A>G (n.48+343A>G) n.430+343A>G c.984+343A>G (n.984+343A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44912926T= | CA2261612480 | GFAP | c.780+343A= (n.780+343A=) n.1309+343A= n.256+343A= n.1934+343A= c.618+802A= (n.618+802A=) c.435+343A= (n.435+343A=) n.794+343A= c.*179+343A= (n.*179+343A=) c.256+343A= c.684+343A= (n.684+343A=) n.9A= c.82+2479A= (n.82+2479A=) c.48+343A= (n.48+343A=) n.430+343A= c.984+343A= (n.984+343A=) | |
17 | g.44912929G>A | CA2638275387 | GFAP | c.780+340C>T (n.780+340C>T) n.1309+340C>T n.256+340C>T n.1934+340C>T c.618+799C>T (n.618+799C>T) c.435+340C>T (n.435+340C>T) n.794+340C>T c.*179+340C>T (n.*179+340C>T) c.256+340C>T c.684+340C>T (n.684+340C>T) n.6C>T c.82+2476C>T (n.82+2476C>T) c.48+340C>T (n.48+340C>T) n.430+340C>T c.984+340C>T (n.984+340C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44912929G>T | CA2638275388 | GFAP | c.780+340C>A (n.780+340C>A) n.1309+340C>A n.256+340C>A n.1934+340C>A c.618+799C>A (n.618+799C>A) c.435+340C>A (n.435+340C>A) n.794+340C>A c.*179+340C>A (n.*179+340C>A) c.256+340C>A c.684+340C>A (n.684+340C>A) n.6C>A c.82+2476C>A (n.82+2476C>A) c.48+340C>A (n.48+340C>A) n.430+340C>A c.984+340C>A (n.984+340C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44912931C= | CA2261612482 | GFAP | c.780+338G= (n.780+338G=) n.1309+338G= n.256+338G= n.1934+338G= c.618+797G= (n.618+797G=) c.435+338G= (n.435+338G=) n.794+338G= c.*179+338G= (n.*179+338G=) c.256+338G= c.684+338G= (n.684+338G=) n.4G= c.82+2474G= (n.82+2474G=) c.48+338G= (n.48+338G=) n.430+338G= c.984+338G= (n.984+338G=) | |
17 | g.44912931C>G | CA2638275389 | GFAP | c.780+338G>C (n.780+338G>C) n.1309+338G>C n.256+338G>C n.1934+338G>C c.618+797G>C (n.618+797G>C) c.435+338G>C (n.435+338G>C) n.794+338G>C c.*179+338G>C (n.*179+338G>C) c.256+338G>C c.684+338G>C (n.684+338G>C) n.4G>C c.82+2474G>C (n.82+2474G>C) c.48+338G>C (n.48+338G>C) n.430+338G>C c.984+338G>C (n.984+338G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44912931C>T | CA772333390 | GFAP | c.780+338G>A (n.780+338G>A) n.1309+338G>A n.256+338G>A n.1934+338G>A c.618+797G>A (n.618+797G>A) c.435+338G>A (n.435+338G>A) n.794+338G>A c.*179+338G>A (n.*179+338G>A) c.256+338G>A c.684+338G>A (n.684+338G>A) n.4G>A c.82+2474G>A (n.82+2474G>A) c.48+338G>A (n.48+338G>A) n.430+338G>A c.984+338G>A (n.984+338G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44912935G>C | CA2638275390 | GFAP | c.780+334C>G (n.780+334C>G) n.1309+334C>G n.256+334C>G n.1934+334C>G c.618+793C>G (n.618+793C>G) c.435+334C>G (n.435+334C>G) n.794+334C>G c.*179+334C>G (n.*179+334C>G) c.256+334C>G c.684+334C>G (n.684+334C>G) c.82+2470C>G (n.82+2470C>G) c.48+334C>G (n.48+334C>G) n.430+334C>G c.984+334C>G (n.984+334C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44912936A>G | CA2638275391 | GFAP | c.780+333T>C (n.780+333T>C) n.1309+333T>C n.256+333T>C n.1934+333T>C c.618+792T>C (n.618+792T>C) c.435+333T>C (n.435+333T>C) n.794+333T>C c.*179+333T>C (n.*179+333T>C) c.256+333T>C c.684+333T>C (n.684+333T>C) c.82+2469T>C (n.82+2469T>C) c.48+333T>C (n.48+333T>C) n.430+333T>C c.984+333T>C (n.984+333T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44912936A>T | CA2638275392 | GFAP | c.780+333T>A (n.780+333T>A) n.1309+333T>A n.256+333T>A n.1934+333T>A c.618+792T>A (n.618+792T>A) c.435+333T>A (n.435+333T>A) n.794+333T>A c.*179+333T>A (n.*179+333T>A) c.256+333T>A c.684+333T>A (n.684+333T>A) c.82+2469T>A (n.82+2469T>A) c.48+333T>A (n.48+333T>A) n.430+333T>A c.984+333T>A (n.984+333T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44912937G>T | CA2638275393 | GFAP | c.780+332C>A (n.780+332C>A) n.1309+332C>A n.256+332C>A n.1934+332C>A c.618+791C>A (n.618+791C>A) c.435+332C>A (n.435+332C>A) n.794+332C>A c.*179+332C>A (n.*179+332C>A) c.256+332C>A c.684+332C>A (n.684+332C>A) c.82+2468C>A (n.82+2468C>A) c.48+332C>A (n.48+332C>A) n.430+332C>A c.984+332C>A (n.984+332C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44912938C>A | CA2638275394 | GFAP | c.780+331G>T (n.780+331G>T) n.1309+331G>T n.256+331G>T n.1934+331G>T c.618+790G>T (n.618+790G>T) c.435+331G>T (n.435+331G>T) n.794+331G>T c.*179+331G>T (n.*179+331G>T) c.256+331G>T c.684+331G>T (n.684+331G>T) c.82+2467G>T (n.82+2467G>T) c.48+331G>T (n.48+331G>T) n.430+331G>T c.984+331G>T (n.984+331G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44912938C>T | CA2638275395 | GFAP | c.780+331G>A (n.780+331G>A) n.1309+331G>A n.256+331G>A n.1934+331G>A c.618+790G>A (n.618+790G>A) c.435+331G>A (n.435+331G>A) n.794+331G>A c.*179+331G>A (n.*179+331G>A) c.256+331G>A c.684+331G>A (n.684+331G>A) c.82+2467G>A (n.82+2467G>A) c.48+331G>A (n.48+331G>A) n.430+331G>A c.984+331G>A (n.984+331G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44912939A= | CA2261612483 | GFAP | c.780+330T= (n.780+330T=) n.1309+330T= n.256+330T= n.1934+330T= c.618+789T= (n.618+789T=) c.435+330T= (n.435+330T=) n.794+330T= c.*179+330T= (n.*179+330T=) c.256+330T= c.684+330T= (n.684+330T=) c.82+2466T= (n.82+2466T=) c.48+330T= (n.48+330T=) n.430+330T= c.984+330T= (n.984+330T=) | |
17 | g.44912939A>C | CA2638275396 | GFAP | c.780+330T>G (n.780+330T>G) n.1309+330T>G n.256+330T>G n.1934+330T>G c.618+789T>G (n.618+789T>G) c.435+330T>G (n.435+330T>G) n.794+330T>G c.*179+330T>G (n.*179+330T>G) c.256+330T>G c.684+330T>G (n.684+330T>G) c.82+2466T>G (n.82+2466T>G) c.48+330T>G (n.48+330T>G) n.430+330T>G c.984+330T>G (n.984+330T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44912939A>G | CA2261612484 | GFAP | c.780+330T>C (n.780+330T>C) n.1309+330T>C n.256+330T>C n.1934+330T>C c.618+789T>C (n.618+789T>C) c.435+330T>C (n.435+330T>C) n.794+330T>C c.*179+330T>C (n.*179+330T>C) c.256+330T>C c.684+330T>C (n.684+330T>C) c.82+2466T>C (n.82+2466T>C) c.48+330T>C (n.48+330T>C) n.430+330T>C c.984+330T>C (n.984+330T>C) | dbSNP |
17 | g.44912940A>C | CA2638275397 | GFAP | c.780+329T>G (n.780+329T>G) n.1309+329T>G n.256+329T>G n.1934+329T>G c.618+788T>G (n.618+788T>G) c.435+329T>G (n.435+329T>G) n.794+329T>G c.*179+329T>G (n.*179+329T>G) c.256+329T>G c.684+329T>G (n.684+329T>G) c.82+2465T>G (n.82+2465T>G) c.48+329T>G (n.48+329T>G) n.430+329T>G c.984+329T>G (n.984+329T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44912941A>G | CA2638275398 | GFAP | c.780+328T>C (n.780+328T>C) n.1309+328T>C n.256+328T>C n.1934+328T>C c.618+787T>C (n.618+787T>C) c.435+328T>C (n.435+328T>C) n.794+328T>C c.*179+328T>C (n.*179+328T>C) c.256+328T>C c.684+328T>C (n.684+328T>C) c.82+2464T>C (n.82+2464T>C) c.48+328T>C (n.48+328T>C) n.430+328T>C c.984+328T>C (n.984+328T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44912942T>C | CA291030505 | GFAP | c.780+327A>G (n.780+327A>G) n.1309+327A>G n.256+327A>G n.1934+327A>G c.618+786A>G (n.618+786A>G) c.435+327A>G (n.435+327A>G) n.794+327A>G c.*179+327A>G (n.*179+327A>G) c.256+327A>G c.684+327A>G (n.684+327A>G) c.82+2463A>G (n.82+2463A>G) c.48+327A>G (n.48+327A>G) n.430+327A>G c.984+327A>G (n.984+327A>G) | dbSNP |
17 | g.44912942T>G | CA2638275399 | GFAP | c.780+327A>C (n.780+327A>C) n.1309+327A>C n.256+327A>C n.1934+327A>C c.618+786A>C (n.618+786A>C) c.435+327A>C (n.435+327A>C) n.794+327A>C c.*179+327A>C (n.*179+327A>C) c.256+327A>C c.684+327A>C (n.684+327A>C) c.82+2463A>C (n.82+2463A>C) c.48+327A>C (n.48+327A>C) n.430+327A>C c.984+327A>C (n.984+327A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44912942T= | CA2261612485 | GFAP | c.780+327A= (n.780+327A=) n.1309+327A= n.256+327A= n.1934+327A= c.618+786A= (n.618+786A=) c.435+327A= (n.435+327A=) n.794+327A= c.*179+327A= (n.*179+327A=) c.256+327A= c.684+327A= (n.684+327A=) c.82+2463A= (n.82+2463A=) c.48+327A= (n.48+327A=) n.430+327A= c.984+327A= (n.984+327A=) | |
17 | g.44912943T>G | CA2638275401 | GFAP | c.780+326A>C (n.780+326A>C) n.1309+326A>C n.256+326A>C n.1934+326A>C c.618+785A>C (n.618+785A>C) c.435+326A>C (n.435+326A>C) n.794+326A>C c.*179+326A>C (n.*179+326A>C) c.256+326A>C c.684+326A>C (n.684+326A>C) c.82+2462A>C (n.82+2462A>C) c.48+326A>C (n.48+326A>C) n.430+326A>C c.984+326A>C (n.984+326A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44912944A>C | CA2638275402 | GFAP | c.780+325T>G (n.780+325T>G) n.1309+325T>G n.256+325T>G n.1934+325T>G c.618+784T>G (n.618+784T>G) c.435+325T>G (n.435+325T>G) n.794+325T>G c.*179+325T>G (n.*179+325T>G) c.256+325T>G c.684+325T>G (n.684+325T>G) c.82+2461T>G (n.82+2461T>G) c.48+325T>G (n.48+325T>G) n.430+325T>G c.984+325T>G (n.984+325T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44912944A>G | CA2809606261 | GFAP | c.780+325T>C (n.780+325T>C) n.1309+325T>C n.256+325T>C n.1934+325T>C c.618+784T>C (n.618+784T>C) c.435+325T>C (n.435+325T>C) n.794+325T>C c.*179+325T>C (n.*179+325T>C) c.256+325T>C c.684+325T>C (n.684+325T>C) c.82+2461T>C (n.82+2461T>C) c.48+325T>C (n.48+325T>C) n.430+325T>C c.984+325T>C (n.984+325T>C) | |
17 | g.44912945G>A | CA772333391 | GFAP | c.780+324C>T (n.780+324C>T) n.1309+324C>T n.256+324C>T n.1934+324C>T c.618+783C>T (n.618+783C>T) c.435+324C>T (n.435+324C>T) n.794+324C>T c.*179+324C>T (n.*179+324C>T) c.256+324C>T c.684+324C>T (n.684+324C>T) c.82+2460C>T (n.82+2460C>T) c.48+324C>T (n.48+324C>T) n.430+324C>T c.984+324C>T (n.984+324C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44912945G= | CA2261612486 | GFAP | c.780+324C= (n.780+324C=) n.1309+324C= n.256+324C= n.1934+324C= c.618+783C= (n.618+783C=) c.435+324C= (n.435+324C=) n.794+324C= c.*179+324C= (n.*179+324C=) c.256+324C= c.684+324C= (n.684+324C=) c.82+2460C= (n.82+2460C=) c.48+324C= (n.48+324C=) n.430+324C= c.984+324C= (n.984+324C=) | |
17 | g.44912945G>T | CA2638275403 | GFAP | c.780+324C>A (n.780+324C>A) n.1309+324C>A n.256+324C>A n.1934+324C>A c.618+783C>A (n.618+783C>A) c.435+324C>A (n.435+324C>A) n.794+324C>A c.*179+324C>A (n.*179+324C>A) c.256+324C>A c.684+324C>A (n.684+324C>A) c.82+2460C>A (n.82+2460C>A) c.48+324C>A (n.48+324C>A) n.430+324C>A c.984+324C>A (n.984+324C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44912946T>G | CA2638275405 | GFAP | c.780+323A>C (n.780+323A>C) n.1309+323A>C n.256+323A>C n.1934+323A>C c.618+782A>C (n.618+782A>C) c.435+323A>C (n.435+323A>C) n.794+323A>C c.*179+323A>C (n.*179+323A>C) c.256+323A>C c.684+323A>C (n.684+323A>C) c.82+2459A>C (n.82+2459A>C) c.48+323A>C (n.48+323A>C) n.430+323A>C c.984+323A>C (n.984+323A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44912947T>A | CA2638275407 | GFAP | c.780+322A>T (n.780+322A>T) n.1309+322A>T n.256+322A>T n.1934+322A>T c.618+781A>T (n.618+781A>T) c.435+322A>T (n.435+322A>T) n.794+322A>T c.*179+322A>T (n.*179+322A>T) c.256+322A>T c.684+322A>T (n.684+322A>T) c.82+2458A>T (n.82+2458A>T) c.48+322A>T (n.48+322A>T) n.430+322A>T c.984+322A>T (n.984+322A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44912947T>G | CA2638275406 | GFAP | c.780+322A>C (n.780+322A>C) n.1309+322A>C n.256+322A>C n.1934+322A>C c.618+781A>C (n.618+781A>C) c.435+322A>C (n.435+322A>C) n.794+322A>C c.*179+322A>C (n.*179+322A>C) c.256+322A>C c.684+322A>C (n.684+322A>C) c.82+2458A>C (n.82+2458A>C) c.48+322A>C (n.48+322A>C) n.430+322A>C c.984+322A>C (n.984+322A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44912948A>C | CA2638275409 | GFAP | c.780+321T>G (n.780+321T>G) n.1309+321T>G n.256+321T>G n.1934+321T>G c.618+780T>G (n.618+780T>G) c.435+321T>G (n.435+321T>G) n.794+321T>G c.*179+321T>G (n.*179+321T>G) c.256+321T>G c.684+321T>G (n.684+321T>G) c.82+2457T>G (n.82+2457T>G) c.48+321T>G (n.48+321T>G) n.430+321T>G c.984+321T>G (n.984+321T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44912948A>G | CA2638275410 | GFAP | c.780+321T>C (n.780+321T>C) n.1309+321T>C n.256+321T>C n.1934+321T>C c.618+780T>C (n.618+780T>C) c.435+321T>C (n.435+321T>C) n.794+321T>C c.*179+321T>C (n.*179+321T>C) c.256+321T>C c.684+321T>C (n.684+321T>C) c.82+2457T>C (n.82+2457T>C) c.48+321T>C (n.48+321T>C) n.430+321T>C c.984+321T>C (n.984+321T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44912949A>C | CA2638275411 | GFAP | c.780+320T>G (n.780+320T>G) n.1309+320T>G n.256+320T>G n.1934+320T>G c.618+779T>G (n.618+779T>G) c.435+320T>G (n.435+320T>G) n.794+320T>G c.*179+320T>G (n.*179+320T>G) c.256+320T>G c.684+320T>G (n.684+320T>G) c.82+2456T>G (n.82+2456T>G) c.48+320T>G (n.48+320T>G) n.430+320T>G c.984+320T>G (n.984+320T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44912949A>G | CA2638275412 | GFAP | c.780+320T>C (n.780+320T>C) n.1309+320T>C n.256+320T>C n.1934+320T>C c.618+779T>C (n.618+779T>C) c.435+320T>C (n.435+320T>C) n.794+320T>C c.*179+320T>C (n.*179+320T>C) c.256+320T>C c.684+320T>C (n.684+320T>C) c.82+2456T>C (n.82+2456T>C) c.48+320T>C (n.48+320T>C) n.430+320T>C c.984+320T>C (n.984+320T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44912949A>T | CA2638275413 | GFAP | c.780+320T>A (n.780+320T>A) n.1309+320T>A n.256+320T>A n.1934+320T>A c.618+779T>A (n.618+779T>A) c.435+320T>A (n.435+320T>A) n.794+320T>A c.*179+320T>A (n.*179+320T>A) c.256+320T>A c.684+320T>A (n.684+320T>A) c.82+2456T>A (n.82+2456T>A) c.48+320T>A (n.48+320T>A) n.430+320T>A c.984+320T>A (n.984+320T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44912951C>A | CA2638275415 | GFAP | c.780+318G>T (n.780+318G>T) n.1309+318G>T n.256+318G>T n.1934+318G>T c.618+777G>T (n.618+777G>T) c.435+318G>T (n.435+318G>T) n.794+318G>T c.*179+318G>T (n.*179+318G>T) c.256+318G>T c.684+318G>T (n.684+318G>T) c.82+2454G>T (n.82+2454G>T) c.48+318G>T (n.48+318G>T) n.430+318G>T c.984+318G>T (n.984+318G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44912951C>T | CA2638275416 | GFAP | c.780+318G>A (n.780+318G>A) n.1309+318G>A n.256+318G>A n.1934+318G>A c.618+777G>A (n.618+777G>A) c.435+318G>A (n.435+318G>A) n.794+318G>A c.*179+318G>A (n.*179+318G>A) c.256+318G>A c.684+318G>A (n.684+318G>A) c.82+2454G>A (n.82+2454G>A) c.48+318G>A (n.48+318G>A) n.430+318G>A c.984+318G>A (n.984+318G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44912952T>A | CA2638275417 | GFAP | c.780+317A>T (n.780+317A>T) n.1309+317A>T n.256+317A>T n.1934+317A>T c.618+776A>T (n.618+776A>T) c.435+317A>T (n.435+317A>T) n.794+317A>T c.*179+317A>T (n.*179+317A>T) c.256+317A>T c.684+317A>T (n.684+317A>T) c.82+2453A>T (n.82+2453A>T) c.48+317A>T (n.48+317A>T) n.430+317A>T c.984+317A>T (n.984+317A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44912952T>C | CA2638275418 | GFAP | c.780+317A>G (n.780+317A>G) n.1309+317A>G n.256+317A>G n.1934+317A>G c.618+776A>G (n.618+776A>G) c.435+317A>G (n.435+317A>G) n.794+317A>G c.*179+317A>G (n.*179+317A>G) c.256+317A>G c.684+317A>G (n.684+317A>G) c.82+2453A>G (n.82+2453A>G) c.48+317A>G (n.48+317A>G) n.430+317A>G c.984+317A>G (n.984+317A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44912952T= | CA2261612487 | GFAP | c.780+317A= (n.780+317A=) n.1309+317A= n.256+317A= n.1934+317A= c.618+776A= (n.618+776A=) c.435+317A= (n.435+317A=) n.794+317A= c.*179+317A= (n.*179+317A=) c.256+317A= c.684+317A= (n.684+317A=) c.82+2453A= (n.82+2453A=) c.48+317A= (n.48+317A=) n.430+317A= c.984+317A= (n.984+317A=) | |
17 | g.44912953C>G | CA2638275420 | GFAP | c.780+316G>C (n.780+316G>C) n.1309+316G>C n.256+316G>C n.1934+316G>C c.618+775G>C (n.618+775G>C) c.435+316G>C (n.435+316G>C) n.794+316G>C c.*179+316G>C (n.*179+316G>C) c.256+316G>C c.684+316G>C (n.684+316G>C) c.82+2452G>C (n.82+2452G>C) c.48+316G>C (n.48+316G>C) n.430+316G>C c.984+316G>C (n.984+316G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44912953C>T | CA2638275421 | GFAP | c.780+316G>A (n.780+316G>A) n.1309+316G>A n.256+316G>A n.1934+316G>A c.618+775G>A (n.618+775G>A) c.435+316G>A (n.435+316G>A) n.794+316G>A c.*179+316G>A (n.*179+316G>A) c.256+316G>A c.684+316G>A (n.684+316G>A) c.82+2452G>A (n.82+2452G>A) c.48+316G>A (n.48+316G>A) n.430+316G>A c.984+316G>A (n.984+316G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44912953dup | CA291030521 | GFAP | c.780+316dup (n.780+316dup) n.1309+316dup n.256+316dup n.1934+316dup c.618+775dup (n.618+775dup) c.435+316dup (n.435+316dup) n.794+316dup c.*179+316dup (n.*179+316dup) c.256+316dup c.684+316dup (n.684+316dup) c.82+2452dup (n.82+2452dup) c.48+316dup (n.48+316dup) n.430+316dup c.984+316dup (n.984+316dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44912954T>A | CA2638275422 | GFAP | c.780+315A>T (n.780+315A>T) n.1309+315A>T n.256+315A>T n.1934+315A>T c.618+774A>T (n.618+774A>T) c.435+315A>T (n.435+315A>T) n.794+315A>T c.*179+315A>T (n.*179+315A>T) c.256+315A>T c.684+315A>T (n.684+315A>T) c.82+2451A>T (n.82+2451A>T) c.48+315A>T (n.48+315A>T) n.430+315A>T c.984+315A>T (n.984+315A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44912954T>C | CA2261612489 | GFAP | c.780+315A>G (n.780+315A>G) n.1309+315A>G n.256+315A>G n.1934+315A>G c.618+774A>G (n.618+774A>G) c.435+315A>G (n.435+315A>G) n.794+315A>G c.*179+315A>G (n.*179+315A>G) c.256+315A>G c.684+315A>G (n.684+315A>G) c.82+2451A>G (n.82+2451A>G) c.48+315A>G (n.48+315A>G) n.430+315A>G c.984+315A>G (n.984+315A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44912954T= | CA2261612488 | GFAP | c.780+315A= (n.780+315A=) n.1309+315A= n.256+315A= n.1934+315A= c.618+774A= (n.618+774A=) c.435+315A= (n.435+315A=) n.794+315A= c.*179+315A= (n.*179+315A=) c.256+315A= c.684+315A= (n.684+315A=) c.82+2451A= (n.82+2451A=) c.48+315A= (n.48+315A=) n.430+315A= c.984+315A= (n.984+315A=) | |
17 | g.44912955C>A | CA2638275423 | GFAP | c.780+314G>T (n.780+314G>T) n.1309+314G>T n.256+314G>T n.1934+314G>T c.618+773G>T (n.618+773G>T) c.435+314G>T (n.435+314G>T) n.794+314G>T c.*179+314G>T (n.*179+314G>T) c.256+314G>T c.684+314G>T (n.684+314G>T) c.82+2450G>T (n.82+2450G>T) c.48+314G>T (n.48+314G>T) n.430+314G>T c.984+314G>T (n.984+314G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44912956T>A | CA772333395 | GFAP | c.780+313A>T (n.780+313A>T) n.1309+313A>T n.256+313A>T n.1934+313A>T c.618+772A>T (n.618+772A>T) c.435+313A>T (n.435+313A>T) n.794+313A>T c.*179+313A>T (n.*179+313A>T) c.256+313A>T c.684+313A>T (n.684+313A>T) c.82+2449A>T (n.82+2449A>T) c.48+313A>T (n.48+313A>T) n.430+313A>T c.984+313A>T (n.984+313A>T) | dbSNP |
17 | g.44912956T>C | CA2638275425 | GFAP | c.780+313A>G (n.780+313A>G) n.1309+313A>G n.256+313A>G n.1934+313A>G c.618+772A>G (n.618+772A>G) c.435+313A>G (n.435+313A>G) n.794+313A>G c.*179+313A>G (n.*179+313A>G) c.256+313A>G c.684+313A>G (n.684+313A>G) c.82+2449A>G (n.82+2449A>G) c.48+313A>G (n.48+313A>G) n.430+313A>G c.984+313A>G (n.984+313A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44912956T= | CA2261612490 | GFAP | c.780+313A= (n.780+313A=) n.1309+313A= n.256+313A= n.1934+313A= c.618+772A= (n.618+772A=) c.435+313A= (n.435+313A=) n.794+313A= c.*179+313A= (n.*179+313A=) c.256+313A= c.684+313A= (n.684+313A=) c.82+2449A= (n.82+2449A=) c.48+313A= (n.48+313A=) n.430+313A= c.984+313A= (n.984+313A=) | |
17 | g.44912957G>A | CA2638275429 | GFAP | c.780+312C>T (n.780+312C>T) n.1309+312C>T n.256+312C>T n.1934+312C>T c.618+771C>T (n.618+771C>T) c.435+312C>T (n.435+312C>T) n.794+312C>T c.*179+312C>T (n.*179+312C>T) c.256+312C>T c.684+312C>T (n.684+312C>T) c.82+2448C>T (n.82+2448C>T) c.48+312C>T (n.48+312C>T) n.430+312C>T c.984+312C>T (n.984+312C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44912957G>T | CA2638275430 | GFAP | c.780+312C>A (n.780+312C>A) n.1309+312C>A n.256+312C>A n.1934+312C>A c.618+771C>A (n.618+771C>A) c.435+312C>A (n.435+312C>A) n.794+312C>A c.*179+312C>A (n.*179+312C>A) c.256+312C>A c.684+312C>A (n.684+312C>A) c.82+2448C>A (n.82+2448C>A) c.48+312C>A (n.48+312C>A) n.430+312C>A c.984+312C>A (n.984+312C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44912958G>A | CA2638275431 | GFAP | c.780+311C>T (n.780+311C>T) n.1309+311C>T n.256+311C>T n.1934+311C>T c.618+770C>T (n.618+770C>T) c.435+311C>T (n.435+311C>T) n.794+311C>T c.*179+311C>T (n.*179+311C>T) c.256+311C>T c.684+311C>T (n.684+311C>T) c.82+2447C>T (n.82+2447C>T) c.48+311C>T (n.48+311C>T) n.430+311C>T c.984+311C>T (n.984+311C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44912958G>C | CA2638275432 | GFAP | c.780+311C>G (n.780+311C>G) n.1309+311C>G n.256+311C>G n.1934+311C>G c.618+770C>G (n.618+770C>G) c.435+311C>G (n.435+311C>G) n.794+311C>G c.*179+311C>G (n.*179+311C>G) c.256+311C>G c.684+311C>G (n.684+311C>G) c.82+2447C>G (n.82+2447C>G) c.48+311C>G (n.48+311C>G) n.430+311C>G c.984+311C>G (n.984+311C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44912958G>T | CA2638275433 | GFAP | c.780+311C>A (n.780+311C>A) n.1309+311C>A n.256+311C>A n.1934+311C>A c.618+770C>A (n.618+770C>A) c.435+311C>A (n.435+311C>A) n.794+311C>A c.*179+311C>A (n.*179+311C>A) c.256+311C>A c.684+311C>A (n.684+311C>A) c.82+2447C>A (n.82+2447C>A) c.48+311C>A (n.48+311C>A) n.430+311C>A c.984+311C>A (n.984+311C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44912959A>G | CA2638275434 | GFAP | c.780+310T>C (n.780+310T>C) n.1309+310T>C n.256+310T>C n.1934+310T>C c.618+769T>C (n.618+769T>C) c.435+310T>C (n.435+310T>C) n.794+310T>C c.*179+310T>C (n.*179+310T>C) c.256+310T>C c.684+310T>C (n.684+310T>C) c.82+2446T>C (n.82+2446T>C) c.48+310T>C (n.48+310T>C) n.430+310T>C c.984+310T>C (n.984+310T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44912959A>T | CA2638275435 | GFAP | c.780+310T>A (n.780+310T>A) n.1309+310T>A n.256+310T>A n.1934+310T>A c.618+769T>A (n.618+769T>A) c.435+310T>A (n.435+310T>A) n.794+310T>A c.*179+310T>A (n.*179+310T>A) c.256+310T>A c.684+310T>A (n.684+310T>A) c.82+2446T>A (n.82+2446T>A) c.48+310T>A (n.48+310T>A) n.430+310T>A c.984+310T>A (n.984+310T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44912960C>A | CA2638275436 | GFAP | c.780+309G>T (n.780+309G>T) n.1309+309G>T n.256+309G>T n.1934+309G>T c.618+768G>T (n.618+768G>T) c.435+309G>T (n.435+309G>T) n.794+309G>T c.*179+309G>T (n.*179+309G>T) c.256+309G>T c.684+309G>T (n.684+309G>T) c.82+2445G>T (n.82+2445G>T) c.48+309G>T (n.48+309G>T) n.430+309G>T c.984+309G>T (n.984+309G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44912961T>A | CA2638275437 | GFAP | c.780+308A>T (n.780+308A>T) n.1309+308A>T n.256+308A>T n.1934+308A>T c.618+767A>T (n.618+767A>T) c.435+308A>T (n.435+308A>T) n.794+308A>T c.*179+308A>T (n.*179+308A>T) c.256+308A>T c.684+308A>T (n.684+308A>T) c.82+2444A>T (n.82+2444A>T) c.48+308A>T (n.48+308A>T) n.430+308A>T c.984+308A>T (n.984+308A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44912961T>C | CA2809606262 | GFAP | c.780+308A>G (n.780+308A>G) n.1309+308A>G n.256+308A>G n.1934+308A>G c.618+767A>G (n.618+767A>G) c.435+308A>G (n.435+308A>G) n.794+308A>G c.*179+308A>G (n.*179+308A>G) c.256+308A>G c.684+308A>G (n.684+308A>G) c.82+2444A>G (n.82+2444A>G) c.48+308A>G (n.48+308A>G) n.430+308A>G c.984+308A>G (n.984+308A>G) | |
17 | g.44912962T>A | CA2638275438 | GFAP | c.780+307A>T (n.780+307A>T) n.1309+307A>T n.256+307A>T n.1934+307A>T c.618+766A>T (n.618+766A>T) c.435+307A>T (n.435+307A>T) n.794+307A>T c.*179+307A>T (n.*179+307A>T) c.256+307A>T c.684+307A>T (n.684+307A>T) c.82+2443A>T (n.82+2443A>T) c.48+307A>T (n.48+307A>T) n.430+307A>T c.984+307A>T (n.984+307A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44912962T>G | CA2638275439 | GFAP | c.780+307A>C (n.780+307A>C) n.1309+307A>C n.256+307A>C n.1934+307A>C c.618+766A>C (n.618+766A>C) c.435+307A>C (n.435+307A>C) n.794+307A>C c.*179+307A>C (n.*179+307A>C) c.256+307A>C c.684+307A>C (n.684+307A>C) c.82+2443A>C (n.82+2443A>C) c.48+307A>C (n.48+307A>C) n.430+307A>C c.984+307A>C (n.984+307A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44912963C>A | CA2638275440 | GFAP | c.780+306G>T (n.780+306G>T) n.1309+306G>T n.256+306G>T n.1934+306G>T c.618+765G>T (n.618+765G>T) c.435+306G>T (n.435+306G>T) n.794+306G>T c.*179+306G>T (n.*179+306G>T) c.256+306G>T c.684+306G>T (n.684+306G>T) c.82+2442G>T (n.82+2442G>T) c.48+306G>T (n.48+306G>T) n.430+306G>T c.984+306G>T (n.984+306G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44912963C= | CA2261612491 | GFAP | c.780+306G= (n.780+306G=) n.1309+306G= n.256+306G= n.1934+306G= c.618+765G= (n.618+765G=) c.435+306G= (n.435+306G=) n.794+306G= c.*179+306G= (n.*179+306G=) c.256+306G= c.684+306G= (n.684+306G=) c.82+2442G= (n.82+2442G=) c.48+306G= (n.48+306G=) n.430+306G= c.984+306G= (n.984+306G=) | |
17 | g.44912963C>T | CA291030527 | GFAP | c.780+306G>A (n.780+306G>A) n.1309+306G>A n.256+306G>A n.1934+306G>A c.618+765G>A (n.618+765G>A) c.435+306G>A (n.435+306G>A) n.794+306G>A c.*179+306G>A (n.*179+306G>A) c.256+306G>A c.684+306G>A (n.684+306G>A) c.82+2442G>A (n.82+2442G>A) c.48+306G>A (n.48+306G>A) n.430+306G>A c.984+306G>A (n.984+306G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44912964G>A | CA626157550 | GFAP | c.780+305C>T (n.780+305C>T) n.1309+305C>T n.256+305C>T n.1934+305C>T c.618+764C>T (n.618+764C>T) c.435+305C>T (n.435+305C>T) n.794+305C>T c.*179+305C>T (n.*179+305C>T) c.256+305C>T c.684+305C>T (n.684+305C>T) c.82+2441C>T (n.82+2441C>T) c.48+305C>T (n.48+305C>T) n.430+305C>T c.984+305C>T (n.984+305C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44912964G>C | CA2809606264 | GFAP | c.780+305C>G (n.780+305C>G) n.1309+305C>G n.256+305C>G n.1934+305C>G c.618+764C>G (n.618+764C>G) c.435+305C>G (n.435+305C>G) n.794+305C>G c.*179+305C>G (n.*179+305C>G) c.256+305C>G c.684+305C>G (n.684+305C>G) c.82+2441C>G (n.82+2441C>G) c.48+305C>G (n.48+305C>G) n.430+305C>G c.984+305C>G (n.984+305C>G) | |
17 | g.44912964G= | CA2261612492 | GFAP | c.780+305C= (n.780+305C=) n.1309+305C= n.256+305C= n.1934+305C= c.618+764C= (n.618+764C=) c.435+305C= (n.435+305C=) n.794+305C= c.*179+305C= (n.*179+305C=) c.256+305C= c.684+305C= (n.684+305C=) c.82+2441C= (n.82+2441C=) c.48+305C= (n.48+305C=) n.430+305C= c.984+305C= (n.984+305C=) | |
17 | g.44912964G>T | CA2638275441 | GFAP | c.780+305C>A (n.780+305C>A) n.1309+305C>A n.256+305C>A n.1934+305C>A c.618+764C>A (n.618+764C>A) c.435+305C>A (n.435+305C>A) n.794+305C>A c.*179+305C>A (n.*179+305C>A) c.256+305C>A c.684+305C>A (n.684+305C>A) c.82+2441C>A (n.82+2441C>A) c.48+305C>A (n.48+305C>A) n.430+305C>A c.984+305C>A (n.984+305C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44912965G>A | CA2638275442 | GFAP | c.780+304C>T (n.780+304C>T) n.1309+304C>T n.256+304C>T n.1934+304C>T c.618+763C>T (n.618+763C>T) c.435+304C>T (n.435+304C>T) n.794+304C>T c.*179+304C>T (n.*179+304C>T) c.256+304C>T c.684+304C>T (n.684+304C>T) c.82+2440C>T (n.82+2440C>T) c.48+304C>T (n.48+304C>T) n.430+304C>T c.984+304C>T (n.984+304C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44912965G>T | CA2638275444 | GFAP | c.780+304C>A (n.780+304C>A) n.1309+304C>A n.256+304C>A n.1934+304C>A c.618+763C>A (n.618+763C>A) c.435+304C>A (n.435+304C>A) n.794+304C>A c.*179+304C>A (n.*179+304C>A) c.256+304C>A c.684+304C>A (n.684+304C>A) c.82+2440C>A (n.82+2440C>A) c.48+304C>A (n.48+304C>A) n.430+304C>A c.984+304C>A (n.984+304C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44912966C>A | CA2638275445 | GFAP | c.780+303G>T (n.780+303G>T) n.1309+303G>T n.256+303G>T n.1934+303G>T c.618+762G>T (n.618+762G>T) c.435+303G>T (n.435+303G>T) n.794+303G>T c.*179+303G>T (n.*179+303G>T) c.256+303G>T c.684+303G>T (n.684+303G>T) c.82+2439G>T (n.82+2439G>T) c.48+303G>T (n.48+303G>T) n.430+303G>T c.984+303G>T (n.984+303G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44912966C>T | CA2638275446 | GFAP | c.780+303G>A (n.780+303G>A) n.1309+303G>A n.256+303G>A n.1934+303G>A c.618+762G>A (n.618+762G>A) c.435+303G>A (n.435+303G>A) n.794+303G>A c.*179+303G>A (n.*179+303G>A) c.256+303G>A c.684+303G>A (n.684+303G>A) c.82+2439G>A (n.82+2439G>A) c.48+303G>A (n.48+303G>A) n.430+303G>A c.984+303G>A (n.984+303G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44912967T>A | CA2638275448 | GFAP | c.780+302A>T (n.780+302A>T) n.1309+302A>T n.256+302A>T n.1934+302A>T c.618+761A>T (n.618+761A>T) c.435+302A>T (n.435+302A>T) n.794+302A>T c.*179+302A>T (n.*179+302A>T) c.256+302A>T c.684+302A>T (n.684+302A>T) c.82+2438A>T (n.82+2438A>T) c.48+302A>T (n.48+302A>T) n.430+302A>T c.984+302A>T (n.984+302A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44912967T>C | CA2638275449 | GFAP | c.780+302A>G (n.780+302A>G) n.1309+302A>G n.256+302A>G n.1934+302A>G c.618+761A>G (n.618+761A>G) c.435+302A>G (n.435+302A>G) n.794+302A>G c.*179+302A>G (n.*179+302A>G) c.256+302A>G c.684+302A>G (n.684+302A>G) c.82+2438A>G (n.82+2438A>G) c.48+302A>G (n.48+302A>G) n.430+302A>G c.984+302A>G (n.984+302A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44912968C>T | CA2638275451 | GFAP | c.780+301G>A (n.780+301G>A) n.1309+301G>A n.256+301G>A n.1934+301G>A c.618+760G>A (n.618+760G>A) c.435+301G>A (n.435+301G>A) n.794+301G>A c.*179+301G>A (n.*179+301G>A) c.256+301G>A c.684+301G>A (n.684+301G>A) c.82+2437G>A (n.82+2437G>A) c.48+301G>A (n.48+301G>A) n.430+301G>A c.984+301G>A (n.984+301G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44912969T>A | CA2638275454 | GFAP | c.780+300A>T (n.780+300A>T) n.1309+300A>T n.256+300A>T n.1934+300A>T c.618+759A>T (n.618+759A>T) c.435+300A>T (n.435+300A>T) n.794+300A>T c.*179+300A>T (n.*179+300A>T) c.256+300A>T c.684+300A>T (n.684+300A>T) c.82+2436A>T (n.82+2436A>T) c.48+300A>T (n.48+300A>T) n.430+300A>T c.984+300A>T (n.984+300A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44912969T>C | CA2638275455 | GFAP | c.780+300A>G (n.780+300A>G) n.1309+300A>G n.256+300A>G n.1934+300A>G c.618+759A>G (n.618+759A>G) c.435+300A>G (n.435+300A>G) n.794+300A>G c.*179+300A>G (n.*179+300A>G) c.256+300A>G c.684+300A>G (n.684+300A>G) c.82+2436A>G (n.82+2436A>G) c.48+300A>G (n.48+300A>G) n.430+300A>G c.984+300A>G (n.984+300A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44912970C>A | CA2638275456 | GFAP | c.780+299G>T (n.780+299G>T) n.1309+299G>T n.256+299G>T n.1934+299G>T c.618+758G>T (n.618+758G>T) c.435+299G>T (n.435+299G>T) n.794+299G>T c.*179+299G>T (n.*179+299G>T) c.256+299G>T c.684+299G>T (n.684+299G>T) c.82+2435G>T (n.82+2435G>T) c.48+299G>T (n.48+299G>T) n.430+299G>T c.984+299G>T (n.984+299G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44912971T>A | CA2638275458 | GFAP | c.780+298A>T (n.780+298A>T) n.1309+298A>T n.256+298A>T n.1934+298A>T c.618+757A>T (n.618+757A>T) c.435+298A>T (n.435+298A>T) n.794+298A>T c.*179+298A>T (n.*179+298A>T) c.256+298A>T c.684+298A>T (n.684+298A>T) c.82+2434A>T (n.82+2434A>T) c.48+298A>T (n.48+298A>T) n.430+298A>T c.984+298A>T (n.984+298A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44912971T>C | CA2638275459 | GFAP | c.780+298A>G (n.780+298A>G) n.1309+298A>G n.256+298A>G n.1934+298A>G c.618+757A>G (n.618+757A>G) c.435+298A>G (n.435+298A>G) n.794+298A>G c.*179+298A>G (n.*179+298A>G) c.256+298A>G c.684+298A>G (n.684+298A>G) c.82+2434A>G (n.82+2434A>G) c.48+298A>G (n.48+298A>G) n.430+298A>G c.984+298A>G (n.984+298A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44912972C>A | CA2638275465 | GFAP | c.780+297G>T (n.780+297G>T) n.1309+297G>T n.256+297G>T n.1934+297G>T c.618+756G>T (n.618+756G>T) c.435+297G>T (n.435+297G>T) n.794+297G>T c.*179+297G>T (n.*179+297G>T) c.256+297G>T c.684+297G>T (n.684+297G>T) c.82+2433G>T (n.82+2433G>T) c.48+297G>T (n.48+297G>T) n.430+297G>T c.984+297G>T (n.984+297G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44912972C= | CA2261612493 | GFAP | c.780+297G= (n.780+297G=) n.1309+297G= n.256+297G= n.1934+297G= c.618+756G= (n.618+756G=) c.435+297G= (n.435+297G=) n.794+297G= c.*179+297G= (n.*179+297G=) c.256+297G= c.684+297G= (n.684+297G=) c.82+2433G= (n.82+2433G=) c.48+297G= (n.48+297G=) n.430+297G= c.984+297G= (n.984+297G=) | |
17 | g.44912972C>G | CA2638275463 | GFAP | c.780+297G>C (n.780+297G>C) n.1309+297G>C n.256+297G>C n.1934+297G>C c.618+756G>C (n.618+756G>C) c.435+297G>C (n.435+297G>C) n.794+297G>C c.*179+297G>C (n.*179+297G>C) c.256+297G>C c.684+297G>C (n.684+297G>C) c.82+2433G>C (n.82+2433G>C) c.48+297G>C (n.48+297G>C) n.430+297G>C c.984+297G>C (n.984+297G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44912972C>T | CA14379576 | GFAP | c.780+297G>A (n.780+297G>A) n.1309+297G>A n.256+297G>A n.1934+297G>A c.618+756G>A (n.618+756G>A) c.435+297G>A (n.435+297G>A) n.794+297G>A c.*179+297G>A (n.*179+297G>A) c.256+297G>A c.684+297G>A (n.684+297G>A) c.82+2433G>A (n.82+2433G>A) c.48+297G>A (n.48+297G>A) n.430+297G>A c.984+297G>A (n.984+297G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44912973A= | CA2261612494 | GFAP | c.780+296T= (n.780+296T=) n.1309+296T= n.256+296T= n.1934+296T= c.618+755T= (n.618+755T=) c.435+296T= (n.435+296T=) n.794+296T= c.*179+296T= (n.*179+296T=) c.256+296T= c.684+296T= (n.684+296T=) c.82+2432T= (n.82+2432T=) c.48+296T= (n.48+296T=) n.430+296T= c.984+296T= (n.984+296T=) | |
17 | g.44912973A>C | CA2638275466 | GFAP | c.780+296T>G (n.780+296T>G) n.1309+296T>G n.256+296T>G n.1934+296T>G c.618+755T>G (n.618+755T>G) c.435+296T>G (n.435+296T>G) n.794+296T>G c.*179+296T>G (n.*179+296T>G) c.256+296T>G c.684+296T>G (n.684+296T>G) c.82+2432T>G (n.82+2432T>G) c.48+296T>G (n.48+296T>G) n.430+296T>G c.984+296T>G (n.984+296T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44912973A>G | CA2261612495 | GFAP | c.780+296T>C (n.780+296T>C) n.1309+296T>C n.256+296T>C n.1934+296T>C c.618+755T>C (n.618+755T>C) c.435+296T>C (n.435+296T>C) n.794+296T>C c.*179+296T>C (n.*179+296T>C) c.256+296T>C c.684+296T>C (n.684+296T>C) c.82+2432T>C (n.82+2432T>C) c.48+296T>C (n.48+296T>C) n.430+296T>C c.984+296T>C (n.984+296T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44912973A>T | CA626157551 | GFAP | c.780+296T>A (n.780+296T>A) n.1309+296T>A n.256+296T>A n.1934+296T>A c.618+755T>A (n.618+755T>A) c.435+296T>A (n.435+296T>A) n.794+296T>A c.*179+296T>A (n.*179+296T>A) c.256+296T>A c.684+296T>A (n.684+296T>A) c.82+2432T>A (n.82+2432T>A) c.48+296T>A (n.48+296T>A) n.430+296T>A c.984+296T>A (n.984+296T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44912974T>A | CA2638275467 | GFAP | c.780+295A>T (n.780+295A>T) n.1309+295A>T n.256+295A>T n.1934+295A>T c.618+754A>T (n.618+754A>T) c.435+295A>T (n.435+295A>T) n.794+295A>T c.*179+295A>T (n.*179+295A>T) c.256+295A>T c.684+295A>T (n.684+295A>T) c.82+2431A>T (n.82+2431A>T) c.48+295A>T (n.48+295A>T) n.430+295A>T c.984+295A>T (n.984+295A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44912974T>G | CA2638275468 | GFAP | c.780+295A>C (n.780+295A>C) n.1309+295A>C n.256+295A>C n.1934+295A>C c.618+754A>C (n.618+754A>C) c.435+295A>C (n.435+295A>C) n.794+295A>C c.*179+295A>C (n.*179+295A>C) c.256+295A>C c.684+295A>C (n.684+295A>C) c.82+2431A>C (n.82+2431A>C) c.48+295A>C (n.48+295A>C) n.430+295A>C c.984+295A>C (n.984+295A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44912975C>A | CA2638275470 | GFAP | c.780+294G>T (n.780+294G>T) n.1309+294G>T n.256+294G>T n.1934+294G>T c.618+753G>T (n.618+753G>T) c.435+294G>T (n.435+294G>T) n.794+294G>T c.*179+294G>T (n.*179+294G>T) c.256+294G>T c.684+294G>T (n.684+294G>T) c.82+2430G>T (n.82+2430G>T) c.48+294G>T (n.48+294G>T) n.430+294G>T c.984+294G>T (n.984+294G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44912975C= | CA2261612496 | GFAP | c.780+294G= (n.780+294G=) n.1309+294G= n.256+294G= n.1934+294G= c.618+753G= (n.618+753G=) c.435+294G= (n.435+294G=) n.794+294G= c.*179+294G= (n.*179+294G=) c.256+294G= c.684+294G= (n.684+294G=) c.82+2430G= (n.82+2430G=) c.48+294G= (n.48+294G=) n.430+294G= c.984+294G= (n.984+294G=) | |
17 | g.44912975C>G | CA626157552 | GFAP | c.780+294G>C (n.780+294G>C) n.1309+294G>C n.256+294G>C n.1934+294G>C c.618+753G>C (n.618+753G>C) c.435+294G>C (n.435+294G>C) n.794+294G>C c.*179+294G>C (n.*179+294G>C) c.256+294G>C c.684+294G>C (n.684+294G>C) c.82+2430G>C (n.82+2430G>C) c.48+294G>C (n.48+294G>C) n.430+294G>C c.984+294G>C (n.984+294G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44912975C>T | CA2638275471 | GFAP | c.780+294G>A (n.780+294G>A) n.1309+294G>A n.256+294G>A n.1934+294G>A c.618+753G>A (n.618+753G>A) c.435+294G>A (n.435+294G>A) n.794+294G>A c.*179+294G>A (n.*179+294G>A) c.256+294G>A c.684+294G>A (n.684+294G>A) c.82+2430G>A (n.82+2430G>A) c.48+294G>A (n.48+294G>A) n.430+294G>A c.984+294G>A (n.984+294G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44912976T>A | CA626157553 | GFAP | c.780+293A>T (n.780+293A>T) n.1309+293A>T n.256+293A>T n.1934+293A>T c.618+752A>T (n.618+752A>T) c.435+293A>T (n.435+293A>T) n.794+293A>T c.*179+293A>T (n.*179+293A>T) c.256+293A>T c.684+293A>T (n.684+293A>T) c.82+2429A>T (n.82+2429A>T) c.48+293A>T (n.48+293A>T) n.430+293A>T c.984+293A>T (n.984+293A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44912976T>C | CA2638275474 | GFAP | c.780+293A>G (n.780+293A>G) n.1309+293A>G n.256+293A>G n.1934+293A>G c.618+752A>G (n.618+752A>G) c.435+293A>G (n.435+293A>G) n.794+293A>G c.*179+293A>G (n.*179+293A>G) c.256+293A>G c.684+293A>G (n.684+293A>G) c.82+2429A>G (n.82+2429A>G) c.48+293A>G (n.48+293A>G) n.430+293A>G c.984+293A>G (n.984+293A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44912976T>G | CA2638275476 | GFAP | c.780+293A>C (n.780+293A>C) n.1309+293A>C n.256+293A>C n.1934+293A>C c.618+752A>C (n.618+752A>C) c.435+293A>C (n.435+293A>C) n.794+293A>C c.*179+293A>C (n.*179+293A>C) c.256+293A>C c.684+293A>C (n.684+293A>C) c.82+2429A>C (n.82+2429A>C) c.48+293A>C (n.48+293A>C) n.430+293A>C c.984+293A>C (n.984+293A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44912976T= | CA2261612497 | GFAP | c.780+293A= (n.780+293A=) n.1309+293A= n.256+293A= n.1934+293A= c.618+752A= (n.618+752A=) c.435+293A= (n.435+293A=) n.794+293A= c.*179+293A= (n.*179+293A=) c.256+293A= c.684+293A= (n.684+293A=) c.82+2429A= (n.82+2429A=) c.48+293A= (n.48+293A=) n.430+293A= c.984+293A= (n.984+293A=) | |
17 | g.44912977G>A | CA2809606267 | GFAP | c.780+292C>T (n.780+292C>T) n.1309+292C>T n.256+292C>T n.1934+292C>T c.618+751C>T (n.618+751C>T) c.435+292C>T (n.435+292C>T) n.794+292C>T c.*179+292C>T (n.*179+292C>T) c.256+292C>T c.684+292C>T (n.684+292C>T) c.82+2428C>T (n.82+2428C>T) c.48+292C>T (n.48+292C>T) n.430+292C>T c.984+292C>T (n.984+292C>T) | |
17 | g.44912977G>C | CA291030544 | GFAP | c.780+292C>G (n.780+292C>G) n.1309+292C>G n.256+292C>G n.1934+292C>G c.618+751C>G (n.618+751C>G) c.435+292C>G (n.435+292C>G) n.794+292C>G c.*179+292C>G (n.*179+292C>G) c.256+292C>G c.684+292C>G (n.684+292C>G) c.82+2428C>G (n.82+2428C>G) c.48+292C>G (n.48+292C>G) n.430+292C>G c.984+292C>G (n.984+292C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44912977G= | CA2261612498 | GFAP | c.780+292C= (n.780+292C=) n.1309+292C= n.256+292C= n.1934+292C= c.618+751C= (n.618+751C=) c.435+292C= (n.435+292C=) n.794+292C= c.*179+292C= (n.*179+292C=) c.256+292C= c.684+292C= (n.684+292C=) c.82+2428C= (n.82+2428C=) c.48+292C= (n.48+292C=) n.430+292C= c.984+292C= (n.984+292C=) | |
17 | g.44912977G>T | CA2261612499 | GFAP | c.780+292C>A (n.780+292C>A) n.1309+292C>A n.256+292C>A n.1934+292C>A c.618+751C>A (n.618+751C>A) c.435+292C>A (n.435+292C>A) n.794+292C>A c.*179+292C>A (n.*179+292C>A) c.256+292C>A c.684+292C>A (n.684+292C>A) c.82+2428C>A (n.82+2428C>A) c.48+292C>A (n.48+292C>A) n.430+292C>A c.984+292C>A (n.984+292C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44912978T>C | CA2638275477 | GFAP | c.780+291A>G (n.780+291A>G) n.1309+291A>G n.256+291A>G n.1934+291A>G c.618+750A>G (n.618+750A>G) c.435+291A>G (n.435+291A>G) n.794+291A>G c.*179+291A>G (n.*179+291A>G) c.256+291A>G c.684+291A>G (n.684+291A>G) c.82+2427A>G (n.82+2427A>G) c.48+291A>G (n.48+291A>G) n.430+291A>G c.984+291A>G (n.984+291A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44912979C>A | CA2638275479 | GFAP | c.780+290G>T (n.780+290G>T) n.1309+290G>T n.256+290G>T n.1934+290G>T c.618+749G>T (n.618+749G>T) c.435+290G>T (n.435+290G>T) n.794+290G>T c.*179+290G>T (n.*179+290G>T) c.256+290G>T c.684+290G>T (n.684+290G>T) c.82+2426G>T (n.82+2426G>T) c.48+290G>T (n.48+290G>T) n.430+290G>T c.984+290G>T (n.984+290G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44912979C>G | CA2638275480 | GFAP | c.780+290G>C (n.780+290G>C) n.1309+290G>C n.256+290G>C n.1934+290G>C c.618+749G>C (n.618+749G>C) c.435+290G>C (n.435+290G>C) n.794+290G>C c.*179+290G>C (n.*179+290G>C) c.256+290G>C c.684+290G>C (n.684+290G>C) c.82+2426G>C (n.82+2426G>C) c.48+290G>C (n.48+290G>C) n.430+290G>C c.984+290G>C (n.984+290G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44912979C>T | CA2638275478 | GFAP | c.780+290G>A (n.780+290G>A) n.1309+290G>A n.256+290G>A n.1934+290G>A c.618+749G>A (n.618+749G>A) c.435+290G>A (n.435+290G>A) n.794+290G>A c.*179+290G>A (n.*179+290G>A) c.256+290G>A c.684+290G>A (n.684+290G>A) c.82+2426G>A (n.82+2426G>A) c.48+290G>A (n.48+290G>A) n.430+290G>A c.984+290G>A (n.984+290G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44912979_44912980delinsCA | CA2261612500 | GFAP | c.780+289_780+290delinsTG (n.780+289_780+290delinsTG) n.1309+289_1309+290delinsTG n.256+289_256+290delinsTG n.1934+289_1934+290delinsTG c.618+748_618+749delinsTG (n.618+748_618+749delinsTG) c.435+289_435+290delinsTG (n.435+289_435+290delinsTG) n.794+289_794+290delinsTG c.*179+289_*179+290delinsTG (n.*179+289_*179+290delinsTG) c.256+289_256+290delinsTG c.684+289_684+290delinsTG (n.684+289_684+290delinsTG) c.82+2425_82+2426delinsTG (n.82+2425_82+2426delinsTG) c.48+289_48+290delinsTG (n.48+289_48+290delinsTG) n.430+289_430+290delinsTG c.984+289_984+290delinsTG (n.984+289_984+290delinsTG) | |
17 | g.44912980A>C | CA2638275482 | GFAP | c.780+289T>G (n.780+289T>G) n.1309+289T>G n.256+289T>G n.1934+289T>G c.618+748T>G (n.618+748T>G) c.435+289T>G (n.435+289T>G) n.794+289T>G c.*179+289T>G (n.*179+289T>G) c.256+289T>G c.684+289T>G (n.684+289T>G) c.82+2425T>G (n.82+2425T>G) c.48+289T>G (n.48+289T>G) n.430+289T>G c.984+289T>G (n.984+289T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44912980A>G | CA2638275484 | GFAP | c.780+289T>C (n.780+289T>C) n.1309+289T>C n.256+289T>C n.1934+289T>C c.618+748T>C (n.618+748T>C) c.435+289T>C (n.435+289T>C) n.794+289T>C c.*179+289T>C (n.*179+289T>C) c.256+289T>C c.684+289T>C (n.684+289T>C) c.82+2425T>C (n.82+2425T>C) c.48+289T>C (n.48+289T>C) n.430+289T>C c.984+289T>C (n.984+289T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44912980A>T | CA2638275485 | GFAP | c.780+289T>A (n.780+289T>A) n.1309+289T>A n.256+289T>A n.1934+289T>A c.618+748T>A (n.618+748T>A) c.435+289T>A (n.435+289T>A) n.794+289T>A c.*179+289T>A (n.*179+289T>A) c.256+289T>A c.684+289T>A (n.684+289T>A) c.82+2425T>A (n.82+2425T>A) c.48+289T>A (n.48+289T>A) n.430+289T>A c.984+289T>A (n.984+289T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44912982del | CA2261612501 | GFAP | c.780+289del (n.780+289del) n.1309+289del n.256+289del n.1934+289del c.618+748del (n.618+748del) c.435+289del (n.435+289del) n.794+289del c.*179+289del (n.*179+289del) c.256+289del c.684+289del (n.684+289del) c.82+2425del (n.82+2425del) c.48+289del (n.48+289del) n.430+289del c.984+289del (n.984+289del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44912981A>C | CA2638275487 | GFAP | c.780+288T>G (n.780+288T>G) n.1309+288T>G n.256+288T>G n.1934+288T>G c.618+747T>G (n.618+747T>G) c.435+288T>G (n.435+288T>G) n.794+288T>G c.*179+288T>G (n.*179+288T>G) c.256+288T>G c.684+288T>G (n.684+288T>G) c.82+2424T>G (n.82+2424T>G) c.48+288T>G (n.48+288T>G) n.430+288T>G c.984+288T>G (n.984+288T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44912981A>G | CA2638275488 | GFAP | c.780+288T>C (n.780+288T>C) n.1309+288T>C n.256+288T>C n.1934+288T>C c.618+747T>C (n.618+747T>C) c.435+288T>C (n.435+288T>C) n.794+288T>C c.*179+288T>C (n.*179+288T>C) c.256+288T>C c.684+288T>C (n.684+288T>C) c.82+2424T>C (n.82+2424T>C) c.48+288T>C (n.48+288T>C) n.430+288T>C c.984+288T>C (n.984+288T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44912981A>T | CA2638275489 | GFAP | c.780+288T>A (n.780+288T>A) n.1309+288T>A n.256+288T>A n.1934+288T>A c.618+747T>A (n.618+747T>A) c.435+288T>A (n.435+288T>A) n.794+288T>A c.*179+288T>A (n.*179+288T>A) c.256+288T>A c.684+288T>A (n.684+288T>A) c.82+2424T>A (n.82+2424T>A) c.48+288T>A (n.48+288T>A) n.430+288T>A c.984+288T>A (n.984+288T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44912982A>C | CA2638275490 | GFAP | c.780+287T>G (n.780+287T>G) n.1309+287T>G n.256+287T>G n.1934+287T>G c.618+746T>G (n.618+746T>G) c.435+287T>G (n.435+287T>G) n.794+287T>G c.*179+287T>G (n.*179+287T>G) c.256+287T>G c.684+287T>G (n.684+287T>G) c.82+2423T>G (n.82+2423T>G) c.48+287T>G (n.48+287T>G) n.430+287T>G c.984+287T>G (n.984+287T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44912982A>G | CA2638275492 | GFAP | c.780+287T>C (n.780+287T>C) n.1309+287T>C n.256+287T>C n.1934+287T>C c.618+746T>C (n.618+746T>C) c.435+287T>C (n.435+287T>C) n.794+287T>C c.*179+287T>C (n.*179+287T>C) c.256+287T>C c.684+287T>C (n.684+287T>C) c.82+2423T>C (n.82+2423T>C) c.48+287T>C (n.48+287T>C) n.430+287T>C c.984+287T>C (n.984+287T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44912982A>T | CA2638275493 | GFAP | c.780+287T>A (n.780+287T>A) n.1309+287T>A n.256+287T>A n.1934+287T>A c.618+746T>A (n.618+746T>A) c.435+287T>A (n.435+287T>A) n.794+287T>A c.*179+287T>A (n.*179+287T>A) c.256+287T>A c.684+287T>A (n.684+287T>A) c.82+2423T>A (n.82+2423T>A) c.48+287T>A (n.48+287T>A) n.430+287T>A c.984+287T>A (n.984+287T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44912983G>A | CA984043181 | GFAP | c.780+286C>T (n.780+286C>T) n.1309+286C>T n.256+286C>T n.1934+286C>T c.618+745C>T (n.618+745C>T) c.435+286C>T (n.435+286C>T) n.794+286C>T c.*179+286C>T (n.*179+286C>T) c.256+286C>T c.684+286C>T (n.684+286C>T) c.82+2422C>T (n.82+2422C>T) c.48+286C>T (n.48+286C>T) n.430+286C>T c.984+286C>T (n.984+286C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44912983G>C | CA626157555 | GFAP | c.780+286C>G (n.780+286C>G) n.1309+286C>G n.256+286C>G n.1934+286C>G c.618+745C>G (n.618+745C>G) c.435+286C>G (n.435+286C>G) n.794+286C>G c.*179+286C>G (n.*179+286C>G) c.256+286C>G c.684+286C>G (n.684+286C>G) c.82+2422C>G (n.82+2422C>G) c.48+286C>G (n.48+286C>G) n.430+286C>G c.984+286C>G (n.984+286C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44912983G= | CA2261612502 | GFAP | c.780+286C= (n.780+286C=) n.1309+286C= n.256+286C= n.1934+286C= c.618+745C= (n.618+745C=) c.435+286C= (n.435+286C=) n.794+286C= c.*179+286C= (n.*179+286C=) c.256+286C= c.684+286C= (n.684+286C=) c.82+2422C= (n.82+2422C=) c.48+286C= (n.48+286C=) n.430+286C= c.984+286C= (n.984+286C=) | |
17 | g.44912983G>T | CA2638275495 | GFAP | c.780+286C>A (n.780+286C>A) n.1309+286C>A n.256+286C>A n.1934+286C>A c.618+745C>A (n.618+745C>A) c.435+286C>A (n.435+286C>A) n.794+286C>A c.*179+286C>A (n.*179+286C>A) c.256+286C>A c.684+286C>A (n.684+286C>A) c.82+2422C>A (n.82+2422C>A) c.48+286C>A (n.48+286C>A) n.430+286C>A c.984+286C>A (n.984+286C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44912985A>C | CA2638275496 | GFAP | c.780+284T>G (n.780+284T>G) n.1309+284T>G n.256+284T>G n.1934+284T>G c.618+743T>G (n.618+743T>G) c.435+284T>G (n.435+284T>G) n.794+284T>G c.*179+284T>G (n.*179+284T>G) c.256+284T>G c.684+284T>G (n.684+284T>G) c.82+2420T>G (n.82+2420T>G) c.48+284T>G (n.48+284T>G) n.430+284T>G c.984+284T>G (n.984+284T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44912985A>T | CA2809606271 | GFAP | c.780+284T>A (n.780+284T>A) n.1309+284T>A n.256+284T>A n.1934+284T>A c.618+743T>A (n.618+743T>A) c.435+284T>A (n.435+284T>A) n.794+284T>A c.*179+284T>A (n.*179+284T>A) c.256+284T>A c.684+284T>A (n.684+284T>A) c.82+2420T>A (n.82+2420T>A) c.48+284T>A (n.48+284T>A) n.430+284T>A c.984+284T>A (n.984+284T>A) | |
17 | g.44912986C>A | CA2638275497 | GFAP | c.780+283G>T (n.780+283G>T) n.1309+283G>T n.256+283G>T n.1934+283G>T c.618+742G>T (n.618+742G>T) c.435+283G>T (n.435+283G>T) n.794+283G>T c.*179+283G>T (n.*179+283G>T) c.256+283G>T c.684+283G>T (n.684+283G>T) c.82+2419G>T (n.82+2419G>T) c.48+283G>T (n.48+283G>T) n.430+283G>T c.984+283G>T (n.984+283G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44912986C= | CA2261612503 | GFAP | c.780+283G= (n.780+283G=) n.1309+283G= n.256+283G= n.1934+283G= c.618+742G= (n.618+742G=) c.435+283G= (n.435+283G=) n.794+283G= c.*179+283G= (n.*179+283G=) c.256+283G= c.684+283G= (n.684+283G=) c.82+2419G= (n.82+2419G=) c.48+283G= (n.48+283G=) n.430+283G= c.984+283G= (n.984+283G=) | |
17 | g.44912986C>T | CA291030546 | GFAP | c.780+283G>A (n.780+283G>A) n.1309+283G>A n.256+283G>A n.1934+283G>A c.618+742G>A (n.618+742G>A) c.435+283G>A (n.435+283G>A) n.794+283G>A c.*179+283G>A (n.*179+283G>A) c.256+283G>A c.684+283G>A (n.684+283G>A) c.82+2419G>A (n.82+2419G>A) c.48+283G>A (n.48+283G>A) n.430+283G>A c.984+283G>A (n.984+283G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44912987A>T | CA2638275498 | GFAP | c.780+282T>A (n.780+282T>A) n.1309+282T>A n.256+282T>A n.1934+282T>A c.618+741T>A (n.618+741T>A) c.435+282T>A (n.435+282T>A) n.794+282T>A c.*179+282T>A (n.*179+282T>A) c.256+282T>A c.684+282T>A (n.684+282T>A) c.82+2418T>A (n.82+2418T>A) c.48+282T>A (n.48+282T>A) n.430+282T>A c.984+282T>A (n.984+282T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44912988G>A | CA2638275499 | GFAP | c.780+281C>T (n.780+281C>T) n.1309+281C>T n.256+281C>T n.1934+281C>T c.618+740C>T (n.618+740C>T) c.435+281C>T (n.435+281C>T) n.794+281C>T c.*179+281C>T (n.*179+281C>T) c.256+281C>T c.684+281C>T (n.684+281C>T) c.82+2417C>T (n.82+2417C>T) c.48+281C>T (n.48+281C>T) n.430+281C>T c.984+281C>T (n.984+281C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44912988G>T | CA2638275500 | GFAP | c.780+281C>A (n.780+281C>A) n.1309+281C>A n.256+281C>A n.1934+281C>A c.618+740C>A (n.618+740C>A) c.435+281C>A (n.435+281C>A) n.794+281C>A c.*179+281C>A (n.*179+281C>A) c.256+281C>A c.684+281C>A (n.684+281C>A) c.82+2417C>A (n.82+2417C>A) c.48+281C>A (n.48+281C>A) n.430+281C>A c.984+281C>A (n.984+281C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44912989C>A | CA2638275502 | GFAP | c.780+280G>T (n.780+280G>T) n.1309+280G>T n.256+280G>T n.1934+280G>T c.618+739G>T (n.618+739G>T) c.435+280G>T (n.435+280G>T) n.794+280G>T c.*179+280G>T (n.*179+280G>T) c.256+280G>T c.684+280G>T (n.684+280G>T) c.82+2416G>T (n.82+2416G>T) c.48+280G>T (n.48+280G>T) n.430+280G>T c.984+280G>T (n.984+280G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44912990A>T | CA2638275503 | GFAP | c.780+279T>A (n.780+279T>A) n.1309+279T>A n.256+279T>A n.1934+279T>A c.618+738T>A (n.618+738T>A) c.435+279T>A (n.435+279T>A) n.794+279T>A c.*179+279T>A (n.*179+279T>A) c.256+279T>A c.684+279T>A (n.684+279T>A) c.82+2415T>A (n.82+2415T>A) c.48+279T>A (n.48+279T>A) n.430+279T>A c.984+279T>A (n.984+279T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44912991C>A | CA2638275504 | GFAP | c.780+278G>T (n.780+278G>T) n.1309+278G>T n.256+278G>T n.1934+278G>T c.618+737G>T (n.618+737G>T) c.435+278G>T (n.435+278G>T) n.794+278G>T c.*179+278G>T (n.*179+278G>T) c.256+278G>T c.684+278G>T (n.684+278G>T) c.82+2414G>T (n.82+2414G>T) c.48+278G>T (n.48+278G>T) n.430+278G>T c.984+278G>T (n.984+278G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44912991C>T | CA2638275506 | GFAP | c.780+278G>A (n.780+278G>A) n.1309+278G>A n.256+278G>A n.1934+278G>A c.618+737G>A (n.618+737G>A) c.435+278G>A (n.435+278G>A) n.794+278G>A c.*179+278G>A (n.*179+278G>A) c.256+278G>A c.684+278G>A (n.684+278G>A) c.82+2414G>A (n.82+2414G>A) c.48+278G>A (n.48+278G>A) n.430+278G>A c.984+278G>A (n.984+278G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44912992C>A | CA2638275507 | GFAP | c.780+277G>T (n.780+277G>T) n.1309+277G>T n.256+277G>T n.1934+277G>T c.618+736G>T (n.618+736G>T) c.435+277G>T (n.435+277G>T) n.794+277G>T c.*179+277G>T (n.*179+277G>T) c.256+277G>T c.684+277G>T (n.684+277G>T) c.82+2413G>T (n.82+2413G>T) c.48+277G>T (n.48+277G>T) n.430+277G>T c.984+277G>T (n.984+277G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44912993T>C | CA984043184 | GFAP | c.780+276A>G (n.780+276A>G) n.1309+276A>G n.256+276A>G n.1934+276A>G c.618+735A>G (n.618+735A>G) c.435+276A>G (n.435+276A>G) n.794+276A>G c.*179+276A>G (n.*179+276A>G) c.256+276A>G c.684+276A>G (n.684+276A>G) c.82+2412A>G (n.82+2412A>G) c.48+276A>G (n.48+276A>G) n.430+276A>G c.984+276A>G (n.984+276A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44912993T= | CA2261612504 | GFAP | c.780+276A= (n.780+276A=) n.1309+276A= n.256+276A= n.1934+276A= c.618+735A= (n.618+735A=) c.435+276A= (n.435+276A=) n.794+276A= c.*179+276A= (n.*179+276A=) c.256+276A= c.684+276A= (n.684+276A=) c.82+2412A= (n.82+2412A=) c.48+276A= (n.48+276A=) n.430+276A= c.984+276A= (n.984+276A=) | |
17 | g.44912994A= | CA2261612505 | GFAP | c.780+275T= (n.780+275T=) n.1309+275T= n.256+275T= n.1934+275T= c.618+734T= (n.618+734T=) c.435+275T= (n.435+275T=) n.794+275T= c.*179+275T= (n.*179+275T=) c.256+275T= c.684+275T= (n.684+275T=) c.82+2411T= (n.82+2411T=) c.48+275T= (n.48+275T=) n.430+275T= c.984+275T= (n.984+275T=) | |
17 | g.44912994A>T | CA291030548 | GFAP | c.780+275T>A (n.780+275T>A) n.1309+275T>A n.256+275T>A n.1934+275T>A c.618+734T>A (n.618+734T>A) c.435+275T>A (n.435+275T>A) n.794+275T>A c.*179+275T>A (n.*179+275T>A) c.256+275T>A c.684+275T>A (n.684+275T>A) c.82+2411T>A (n.82+2411T>A) c.48+275T>A (n.48+275T>A) n.430+275T>A c.984+275T>A (n.984+275T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44912995C>A | CA2638275508 | GFAP | c.780+274G>T (n.780+274G>T) n.1309+274G>T n.256+274G>T n.1934+274G>T c.618+733G>T (n.618+733G>T) c.435+274G>T (n.435+274G>T) n.794+274G>T c.*179+274G>T (n.*179+274G>T) c.256+274G>T c.684+274G>T (n.684+274G>T) c.82+2410G>T (n.82+2410G>T) c.48+274G>T (n.48+274G>T) n.430+274G>T c.984+274G>T (n.984+274G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44912995_44912996insCTATT | CA2638275509 | GFAP | c.780+273_780+274insAATAG (n.780+273_780+274insAATAG) n.1309+273_1309+274insAATAG n.256+273_256+274insAATAG n.1934+273_1934+274insAATAG c.618+732_618+733insAATAG (n.618+732_618+733insAATAG) c.435+273_435+274insAATAG (n.435+273_435+274insAATAG) n.794+273_794+274insAATAG c.*179+273_*179+274insAATAG (n.*179+273_*179+274insAATAG) c.256+273_256+274insAATAG c.684+273_684+274insAATAG (n.684+273_684+274insAATAG) c.82+2409_82+2410insAATAG (n.82+2409_82+2410insAATAG) c.48+273_48+274insAATAG (n.48+273_48+274insAATAG) n.430+273_430+274insAATAG c.984+273_984+274insAATAG (n.984+273_984+274insAATAG) | gnomAD v4 |
17 | g.44912997T>G | CA2638275511 | GFAP | c.780+272A>C (n.780+272A>C) n.1309+272A>C n.256+272A>C n.1934+272A>C c.618+731A>C (n.618+731A>C) c.435+272A>C (n.435+272A>C) n.794+272A>C c.*179+272A>C (n.*179+272A>C) c.256+272A>C c.684+272A>C (n.684+272A>C) c.82+2408A>C (n.82+2408A>C) c.48+272A>C (n.48+272A>C) n.430+272A>C c.984+272A>C (n.984+272A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44912999A= | CA2261612506 | GFAP | c.780+270T= (n.780+270T=) n.1309+270T= n.256+270T= n.1934+270T= c.618+729T= (n.618+729T=) c.435+270T= (n.435+270T=) n.794+270T= c.*179+270T= (n.*179+270T=) c.256+270T= c.684+270T= (n.684+270T=) c.82+2406T= (n.82+2406T=) c.48+270T= (n.48+270T=) n.430+270T= c.984+270T= (n.984+270T=) | |
17 | g.44912999A>C | CA2261612507 | GFAP | c.780+270T>G (n.780+270T>G) n.1309+270T>G n.256+270T>G n.1934+270T>G c.618+729T>G (n.618+729T>G) c.435+270T>G (n.435+270T>G) n.794+270T>G c.*179+270T>G (n.*179+270T>G) c.256+270T>G c.684+270T>G (n.684+270T>G) c.82+2406T>G (n.82+2406T>G) c.48+270T>G (n.48+270T>G) n.430+270T>G c.984+270T>G (n.984+270T>G) | dbSNP |
17 | g.44912999A>G | CA2638275513 | GFAP | c.780+270T>C (n.780+270T>C) n.1309+270T>C n.256+270T>C n.1934+270T>C c.618+729T>C (n.618+729T>C) c.435+270T>C (n.435+270T>C) n.794+270T>C c.*179+270T>C (n.*179+270T>C) c.256+270T>C c.684+270T>C (n.684+270T>C) c.82+2406T>C (n.82+2406T>C) c.48+270T>C (n.48+270T>C) n.430+270T>C c.984+270T>C (n.984+270T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44913000_44913004del | CA2638275514 | GFAP | c.780+266_780+270del (n.780+266_780+270del) n.1309+266_1309+270del n.256+266_256+270del n.1934+266_1934+270del c.618+725_618+729del (n.618+725_618+729del) c.435+266_435+270del (n.435+266_435+270del) n.794+266_794+270del c.*179+266_*179+270del (n.*179+266_*179+270del) c.256+266_256+270del c.684+266_684+270del (n.684+266_684+270del) c.82+2402_82+2406del (n.82+2402_82+2406del) c.48+266_48+270del (n.48+266_48+270del) n.430+266_430+270del c.984+266_984+270del (n.984+266_984+270del) | gnomAD v4 |
17 | g.44913000T>C | CA2638275515 | GFAP | c.780+269A>G (n.780+269A>G) n.1309+269A>G n.256+269A>G n.1934+269A>G c.618+728A>G (n.618+728A>G) c.435+269A>G (n.435+269A>G) n.794+269A>G c.*179+269A>G (n.*179+269A>G) c.256+269A>G c.684+269A>G (n.684+269A>G) c.82+2405A>G (n.82+2405A>G) c.48+269A>G (n.48+269A>G) n.430+269A>G c.984+269A>G (n.984+269A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44913000T>G | CA2638275516 | GFAP | c.780+269A>C (n.780+269A>C) n.1309+269A>C n.256+269A>C n.1934+269A>C c.618+728A>C (n.618+728A>C) c.435+269A>C (n.435+269A>C) n.794+269A>C c.*179+269A>C (n.*179+269A>C) c.256+269A>C c.684+269A>C (n.684+269A>C) c.82+2405A>C (n.82+2405A>C) c.48+269A>C (n.48+269A>C) n.430+269A>C c.984+269A>C (n.984+269A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44913001A= | CA2261612508 | GFAP | c.780+268T= (n.780+268T=) n.1309+268T= n.256+268T= n.1934+268T= c.618+727T= (n.618+727T=) c.435+268T= (n.435+268T=) n.794+268T= c.*179+268T= (n.*179+268T=) c.256+268T= c.684+268T= (n.684+268T=) c.82+2404T= (n.82+2404T=) c.48+268T= (n.48+268T=) n.430+268T= c.984+268T= (n.984+268T=) | |
17 | g.44913001A>C | CA2638275517 | GFAP | c.780+268T>G (n.780+268T>G) n.1309+268T>G n.256+268T>G n.1934+268T>G c.618+727T>G (n.618+727T>G) c.435+268T>G (n.435+268T>G) n.794+268T>G c.*179+268T>G (n.*179+268T>G) c.256+268T>G c.684+268T>G (n.684+268T>G) c.82+2404T>G (n.82+2404T>G) c.48+268T>G (n.48+268T>G) n.430+268T>G c.984+268T>G (n.984+268T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44913001A>G | CA772333423 | GFAP | c.780+268T>C (n.780+268T>C) n.1309+268T>C n.256+268T>C n.1934+268T>C c.618+727T>C (n.618+727T>C) c.435+268T>C (n.435+268T>C) n.794+268T>C c.*179+268T>C (n.*179+268T>C) c.256+268T>C c.684+268T>C (n.684+268T>C) c.82+2404T>C (n.82+2404T>C) c.48+268T>C (n.48+268T>C) n.430+268T>C c.984+268T>C (n.984+268T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44913002G>A | CA656313664 | GFAP | c.780+267C>T (n.780+267C>T) n.1309+267C>T n.256+267C>T n.1934+267C>T c.618+726C>T (n.618+726C>T) c.435+267C>T (n.435+267C>T) n.794+267C>T c.*179+267C>T (n.*179+267C>T) c.256+267C>T c.684+267C>T (n.684+267C>T) c.82+2403C>T (n.82+2403C>T) c.48+267C>T (n.48+267C>T) n.430+267C>T c.984+267C>T (n.984+267C>T) | COSMIC |
17 | g.44913002G>T | CA2638275518 | GFAP | c.780+267C>A (n.780+267C>A) n.1309+267C>A n.256+267C>A n.1934+267C>A c.618+726C>A (n.618+726C>A) c.435+267C>A (n.435+267C>A) n.794+267C>A c.*179+267C>A (n.*179+267C>A) c.256+267C>A c.684+267C>A (n.684+267C>A) c.82+2403C>A (n.82+2403C>A) c.48+267C>A (n.48+267C>A) n.430+267C>A c.984+267C>A (n.984+267C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44913003_44913005del | CA2638275519 | GFAP | c.780+264_780+266del (n.780+264_780+266del) n.1309+264_1309+266del n.256+264_256+266del n.1934+264_1934+266del c.618+723_618+725del (n.618+723_618+725del) c.435+264_435+266del (n.435+264_435+266del) n.794+264_794+266del c.*179+264_*179+266del (n.*179+264_*179+266del) c.256+264_256+266del c.684+264_684+266del (n.684+264_684+266del) c.82+2400_82+2402del (n.82+2400_82+2402del) c.48+264_48+266del (n.48+264_48+266del) n.430+264_430+266del c.984+264_984+266del (n.984+264_984+266del) | gnomAD v4 |
17 | g.44913004A>C | CA2638275520 | GFAP | c.780+265T>G (n.780+265T>G) n.1309+265T>G n.256+265T>G n.1934+265T>G c.618+724T>G (n.618+724T>G) c.435+265T>G (n.435+265T>G) n.794+265T>G c.*179+265T>G (n.*179+265T>G) c.256+265T>G c.684+265T>G (n.684+265T>G) c.82+2401T>G (n.82+2401T>G) c.48+265T>G (n.48+265T>G) n.430+265T>G c.984+265T>G (n.984+265T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44913005A= | CA2261612509 | GFAP | c.780+264T= (n.780+264T=) n.1309+264T= n.256+264T= n.1934+264T= c.618+723T= (n.618+723T=) c.435+264T= (n.435+264T=) n.794+264T= c.*179+264T= (n.*179+264T=) c.256+264T= c.684+264T= (n.684+264T=) c.82+2400T= (n.82+2400T=) c.48+264T= (n.48+264T=) n.430+264T= c.984+264T= (n.984+264T=) | |
17 | g.44913005A>G | CA291030552 | GFAP | c.780+264T>C (n.780+264T>C) n.1309+264T>C n.256+264T>C n.1934+264T>C c.618+723T>C (n.618+723T>C) c.435+264T>C (n.435+264T>C) n.794+264T>C c.*179+264T>C (n.*179+264T>C) c.256+264T>C c.684+264T>C (n.684+264T>C) c.82+2400T>C (n.82+2400T>C) c.48+264T>C (n.48+264T>C) n.430+264T>C c.984+264T>C (n.984+264T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |