| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44912872_44912898del | CA2638275323 | GFAP | c.780+373_780+399del (n.780+373_780+399del) n.1309+373_1309+399del n.256+373_256+399del n.1934+373_1934+399del c.618+832_618+858del (n.618+832_618+858del) c.435+373_435+399del (n.435+373_435+399del) n.794+373_794+399del c.*179+373_*179+399del (n.*179+373_*179+399del) c.256+373_256+399del c.684+373_684+399del (n.684+373_684+399del) n.39_65del c.82+2509_82+2535del (n.82+2509_82+2535del) c.48+373_48+399del (n.48+373_48+399del) n.430+373_430+399del c.984+373_984+399del (n.984+373_984+399del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912877A= | CA2261612471 | GFAP | c.780+392T= (n.780+392T=) n.1309+392T= n.256+392T= n.1934+392T= c.618+851T= (n.618+851T=) c.435+392T= (n.435+392T=) n.794+392T= c.*179+392T= (n.*179+392T=) c.256+392T= c.684+392T= (n.684+392T=) n.58T= c.82+2528T= (n.82+2528T=) c.48+392T= (n.48+392T=) n.430+392T= c.984+392T= (n.984+392T=) | |
| 17 | g.44912877A>G | CA291030492 | GFAP | c.780+392T>C (n.780+392T>C) n.1309+392T>C n.256+392T>C n.1934+392T>C c.618+851T>C (n.618+851T>C) c.435+392T>C (n.435+392T>C) n.794+392T>C c.*179+392T>C (n.*179+392T>C) c.256+392T>C c.684+392T>C (n.684+392T>C) n.58T>C c.82+2528T>C (n.82+2528T>C) c.48+392T>C (n.48+392T>C) n.430+392T>C c.984+392T>C (n.984+392T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44912877A>T | CA2638275342 | GFAP | c.780+392T>A (n.780+392T>A) n.1309+392T>A n.256+392T>A n.1934+392T>A c.618+851T>A (n.618+851T>A) c.435+392T>A (n.435+392T>A) n.794+392T>A c.*179+392T>A (n.*179+392T>A) c.256+392T>A c.684+392T>A (n.684+392T>A) n.58T>A c.82+2528T>A (n.82+2528T>A) c.48+392T>A (n.48+392T>A) n.430+392T>A c.984+392T>A (n.984+392T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912879G>T | CA2638275346 | GFAP | c.780+390C>A (n.780+390C>A) n.1309+390C>A n.256+390C>A n.1934+390C>A c.618+849C>A (n.618+849C>A) c.435+390C>A (n.435+390C>A) n.794+390C>A c.*179+390C>A (n.*179+390C>A) c.256+390C>A c.684+390C>A (n.684+390C>A) n.56C>A c.82+2526C>A (n.82+2526C>A) c.48+390C>A (n.48+390C>A) n.430+390C>A c.984+390C>A (n.984+390C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912884A>G | CA2638275347 | GFAP | c.780+385T>C (n.780+385T>C) n.1309+385T>C n.256+385T>C n.1934+385T>C c.618+844T>C (n.618+844T>C) c.435+385T>C (n.435+385T>C) n.794+385T>C c.*179+385T>C (n.*179+385T>C) c.256+385T>C c.684+385T>C (n.684+385T>C) n.51T>C c.82+2521T>C (n.82+2521T>C) c.48+385T>C (n.48+385T>C) n.430+385T>C c.984+385T>C (n.984+385T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912888G>A | CA2638275350 | GFAP | c.780+381C>T (n.780+381C>T) n.1309+381C>T n.256+381C>T n.1934+381C>T c.618+840C>T (n.618+840C>T) c.435+381C>T (n.435+381C>T) n.794+381C>T c.*179+381C>T (n.*179+381C>T) c.256+381C>T c.684+381C>T (n.684+381C>T) n.47C>T c.82+2517C>T (n.82+2517C>T) c.48+381C>T (n.48+381C>T) n.430+381C>T c.984+381C>T (n.984+381C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912888G>T | CA2638275351 | GFAP | c.780+381C>A (n.780+381C>A) n.1309+381C>A n.256+381C>A n.1934+381C>A c.618+840C>A (n.618+840C>A) c.435+381C>A (n.435+381C>A) n.794+381C>A c.*179+381C>A (n.*179+381C>A) c.256+381C>A c.684+381C>A (n.684+381C>A) n.47C>A c.82+2517C>A (n.82+2517C>A) c.48+381C>A (n.48+381C>A) n.430+381C>A c.984+381C>A (n.984+381C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912889C>A | CA2638275353 | GFAP | c.780+380G>T (n.780+380G>T) n.1309+380G>T n.256+380G>T n.1934+380G>T c.618+839G>T (n.618+839G>T) c.435+380G>T (n.435+380G>T) n.794+380G>T c.*179+380G>T (n.*179+380G>T) c.256+380G>T c.684+380G>T (n.684+380G>T) n.46G>T c.82+2516G>T (n.82+2516G>T) c.48+380G>T (n.48+380G>T) n.430+380G>T c.984+380G>T (n.984+380G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912889C>G | CA2638275354 | GFAP | c.780+380G>C (n.780+380G>C) n.1309+380G>C n.256+380G>C n.1934+380G>C c.618+839G>C (n.618+839G>C) c.435+380G>C (n.435+380G>C) n.794+380G>C c.*179+380G>C (n.*179+380G>C) c.256+380G>C c.684+380G>C (n.684+380G>C) n.46G>C c.82+2516G>C (n.82+2516G>C) c.48+380G>C (n.48+380G>C) n.430+380G>C c.984+380G>C (n.984+380G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912891A= | CA2261612472 | GFAP | c.780+378T= (n.780+378T=) n.1309+378T= n.256+378T= n.1934+378T= c.618+837T= (n.618+837T=) c.435+378T= (n.435+378T=) n.794+378T= c.*179+378T= (n.*179+378T=) c.256+378T= c.684+378T= (n.684+378T=) n.44T= c.82+2514T= (n.82+2514T=) c.48+378T= (n.48+378T=) n.430+378T= c.984+378T= (n.984+378T=) | |
| 17 | g.44912891A>G | CA984043168 | GFAP | c.780+378T>C (n.780+378T>C) n.1309+378T>C n.256+378T>C n.1934+378T>C c.618+837T>C (n.618+837T>C) c.435+378T>C (n.435+378T>C) n.794+378T>C c.*179+378T>C (n.*179+378T>C) c.256+378T>C c.684+378T>C (n.684+378T>C) n.44T>C c.82+2514T>C (n.82+2514T>C) c.48+378T>C (n.48+378T>C) n.430+378T>C c.984+378T>C (n.984+378T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44912892G>C | CA772333359 | GFAP | c.780+377C>G (n.780+377C>G) n.1309+377C>G n.256+377C>G n.1934+377C>G c.618+836C>G (n.618+836C>G) c.435+377C>G (n.435+377C>G) n.794+377C>G c.*179+377C>G (n.*179+377C>G) c.256+377C>G c.684+377C>G (n.684+377C>G) n.43C>G c.82+2513C>G (n.82+2513C>G) c.48+377C>G (n.48+377C>G) n.430+377C>G c.984+377C>G (n.984+377C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44912892G= | CA2261612473 | GFAP | c.780+377C= (n.780+377C=) n.1309+377C= n.256+377C= n.1934+377C= c.618+836C= (n.618+836C=) c.435+377C= (n.435+377C=) n.794+377C= c.*179+377C= (n.*179+377C=) c.256+377C= c.684+377C= (n.684+377C=) n.43C= c.82+2513C= (n.82+2513C=) c.48+377C= (n.48+377C=) n.430+377C= c.984+377C= (n.984+377C=) | |
| 17 | g.44912892G>T | CA2638275361 | GFAP | c.780+377C>A (n.780+377C>A) n.1309+377C>A n.256+377C>A n.1934+377C>A c.618+836C>A (n.618+836C>A) c.435+377C>A (n.435+377C>A) n.794+377C>A c.*179+377C>A (n.*179+377C>A) c.256+377C>A c.684+377C>A (n.684+377C>A) n.43C>A c.82+2513C>A (n.82+2513C>A) c.48+377C>A (n.48+377C>A) n.430+377C>A c.984+377C>A (n.984+377C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912894G>T | CA2638275362 | GFAP | c.780+375C>A (n.780+375C>A) n.1309+375C>A n.256+375C>A n.1934+375C>A c.618+834C>A (n.618+834C>A) c.435+375C>A (n.435+375C>A) n.794+375C>A c.*179+375C>A (n.*179+375C>A) c.256+375C>A c.684+375C>A (n.684+375C>A) n.41C>A c.82+2511C>A (n.82+2511C>A) c.48+375C>A (n.48+375C>A) n.430+375C>A c.984+375C>A (n.984+375C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912895T>G | CA2638275364 | GFAP | c.780+374A>C (n.780+374A>C) n.1309+374A>C n.256+374A>C n.1934+374A>C c.618+833A>C (n.618+833A>C) c.435+374A>C (n.435+374A>C) n.794+374A>C c.*179+374A>C (n.*179+374A>C) c.256+374A>C c.684+374A>C (n.684+374A>C) n.40A>C c.82+2510A>C (n.82+2510A>C) c.48+374A>C (n.48+374A>C) n.430+374A>C c.984+374A>C (n.984+374A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912896T>C | CA2638275365 | GFAP | c.780+373A>G (n.780+373A>G) n.1309+373A>G n.256+373A>G n.1934+373A>G c.618+832A>G (n.618+832A>G) c.435+373A>G (n.435+373A>G) n.794+373A>G c.*179+373A>G (n.*179+373A>G) c.256+373A>G c.684+373A>G (n.684+373A>G) n.39A>G c.82+2509A>G (n.82+2509A>G) c.48+373A>G (n.48+373A>G) n.430+373A>G c.984+373A>G (n.984+373A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912897G>A | CA2638275366 | GFAP | c.780+372C>T (n.780+372C>T) n.1309+372C>T n.256+372C>T n.1934+372C>T c.618+831C>T (n.618+831C>T) c.435+372C>T (n.435+372C>T) n.794+372C>T c.*179+372C>T (n.*179+372C>T) c.256+372C>T c.684+372C>T (n.684+372C>T) n.38C>T c.82+2508C>T (n.82+2508C>T) c.48+372C>T (n.48+372C>T) n.430+372C>T c.984+372C>T (n.984+372C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912899A>G | CA2638275367 | GFAP | c.780+370T>C (n.780+370T>C) n.1309+370T>C n.256+370T>C n.1934+370T>C c.618+829T>C (n.618+829T>C) c.435+370T>C (n.435+370T>C) n.794+370T>C c.*179+370T>C (n.*179+370T>C) c.256+370T>C c.684+370T>C (n.684+370T>C) n.36T>C c.82+2506T>C (n.82+2506T>C) c.48+370T>C (n.48+370T>C) n.430+370T>C c.984+370T>C (n.984+370T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912900A>T | CA2638275368 | GFAP | c.780+369T>A (n.780+369T>A) n.1309+369T>A n.256+369T>A n.1934+369T>A c.618+828T>A (n.618+828T>A) c.435+369T>A (n.435+369T>A) n.794+369T>A c.*179+369T>A (n.*179+369T>A) c.256+369T>A c.684+369T>A (n.684+369T>A) n.35T>A c.82+2505T>A (n.82+2505T>A) c.48+369T>A (n.48+369T>A) n.430+369T>A c.984+369T>A (n.984+369T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912901A>T | CA2638275369 | GFAP | c.780+368T>A (n.780+368T>A) n.1309+368T>A n.256+368T>A n.1934+368T>A c.618+827T>A (n.618+827T>A) c.435+368T>A (n.435+368T>A) n.794+368T>A c.*179+368T>A (n.*179+368T>A) c.256+368T>A c.684+368T>A (n.684+368T>A) n.34T>A c.82+2504T>A (n.82+2504T>A) c.48+368T>A (n.48+368T>A) n.430+368T>A c.984+368T>A (n.984+368T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912902T>G | CA2638275370 | GFAP | c.780+367A>C (n.780+367A>C) n.1309+367A>C n.256+367A>C n.1934+367A>C c.618+826A>C (n.618+826A>C) c.435+367A>C (n.435+367A>C) n.794+367A>C c.*179+367A>C (n.*179+367A>C) c.256+367A>C c.684+367A>C (n.684+367A>C) n.33A>C c.82+2503A>C (n.82+2503A>C) c.48+367A>C (n.48+367A>C) n.430+367A>C c.984+367A>C (n.984+367A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912903C>A | CA2638275371 | GFAP | c.780+366G>T (n.780+366G>T) n.1309+366G>T n.256+366G>T n.1934+366G>T c.618+825G>T (n.618+825G>T) c.435+366G>T (n.435+366G>T) n.794+366G>T c.*179+366G>T (n.*179+366G>T) c.256+366G>T c.684+366G>T (n.684+366G>T) n.32G>T c.82+2502G>T (n.82+2502G>T) c.48+366G>T (n.48+366G>T) n.430+366G>T c.984+366G>T (n.984+366G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912906A= | CA2261612474 | GFAP | c.780+363T= (n.780+363T=) n.1309+363T= n.256+363T= n.1934+363T= c.618+822T= (n.618+822T=) c.435+363T= (n.435+363T=) n.794+363T= c.*179+363T= (n.*179+363T=) c.256+363T= c.684+363T= (n.684+363T=) n.29T= c.82+2499T= (n.82+2499T=) c.48+363T= (n.48+363T=) n.430+363T= c.984+363T= (n.984+363T=) | |
| 17 | g.44912906A>C | CA984043172 | GFAP | c.780+363T>G (n.780+363T>G) n.1309+363T>G n.256+363T>G n.1934+363T>G c.618+822T>G (n.618+822T>G) c.435+363T>G (n.435+363T>G) n.794+363T>G c.*179+363T>G (n.*179+363T>G) c.256+363T>G c.684+363T>G (n.684+363T>G) n.29T>G c.82+2499T>G (n.82+2499T>G) c.48+363T>G (n.48+363T>G) n.430+363T>G c.984+363T>G (n.984+363T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44912906A>G | CA984043174 | GFAP | c.780+363T>C (n.780+363T>C) n.1309+363T>C n.256+363T>C n.1934+363T>C c.618+822T>C (n.618+822T>C) c.435+363T>C (n.435+363T>C) n.794+363T>C c.*179+363T>C (n.*179+363T>C) c.256+363T>C c.684+363T>C (n.684+363T>C) n.29T>C c.82+2499T>C (n.82+2499T>C) c.48+363T>C (n.48+363T>C) n.430+363T>C c.984+363T>C (n.984+363T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44912907C>A | CA2638275372 | GFAP | c.780+362G>T (n.780+362G>T) n.1309+362G>T n.256+362G>T n.1934+362G>T c.618+821G>T (n.618+821G>T) c.435+362G>T (n.435+362G>T) n.794+362G>T c.*179+362G>T (n.*179+362G>T) c.256+362G>T c.684+362G>T (n.684+362G>T) n.28G>T c.82+2498G>T (n.82+2498G>T) c.48+362G>T (n.48+362G>T) n.430+362G>T c.984+362G>T (n.984+362G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912907C>G | CA2809606258 | GFAP | c.780+362G>C (n.780+362G>C) n.1309+362G>C n.256+362G>C n.1934+362G>C c.618+821G>C (n.618+821G>C) c.435+362G>C (n.435+362G>C) n.794+362G>C c.*179+362G>C (n.*179+362G>C) c.256+362G>C c.684+362G>C (n.684+362G>C) n.28G>C c.82+2498G>C (n.82+2498G>C) c.48+362G>C (n.48+362G>C) n.430+362G>C c.984+362G>C (n.984+362G>C) | |
| 17 | g.44912907C>T | CA2638275373 | GFAP | c.780+362G>A (n.780+362G>A) n.1309+362G>A n.256+362G>A n.1934+362G>A c.618+821G>A (n.618+821G>A) c.435+362G>A (n.435+362G>A) n.794+362G>A c.*179+362G>A (n.*179+362G>A) c.256+362G>A c.684+362G>A (n.684+362G>A) n.28G>A c.82+2498G>A (n.82+2498G>A) c.48+362G>A (n.48+362G>A) n.430+362G>A c.984+362G>A (n.984+362G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912909C>G | CA2638275374 | GFAP | c.780+360G>C (n.780+360G>C) n.1309+360G>C n.256+360G>C n.1934+360G>C c.618+819G>C (n.618+819G>C) c.435+360G>C (n.435+360G>C) n.794+360G>C c.*179+360G>C (n.*179+360G>C) c.256+360G>C c.684+360G>C (n.684+360G>C) n.26G>C c.82+2496G>C (n.82+2496G>C) c.48+360G>C (n.48+360G>C) n.430+360G>C c.984+360G>C (n.984+360G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912910T>C | CA2638275376 | GFAP | c.780+359A>G (n.780+359A>G) n.1309+359A>G n.256+359A>G n.1934+359A>G c.618+818A>G (n.618+818A>G) c.435+359A>G (n.435+359A>G) n.794+359A>G c.*179+359A>G (n.*179+359A>G) c.256+359A>G c.684+359A>G (n.684+359A>G) n.25A>G c.82+2495A>G (n.82+2495A>G) c.48+359A>G (n.48+359A>G) n.430+359A>G c.984+359A>G (n.984+359A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912912C= | CA2261612475 | GFAP | c.780+357G= (n.780+357G=) n.1309+357G= n.256+357G= n.1934+357G= c.618+816G= (n.618+816G=) c.435+357G= (n.435+357G=) n.794+357G= c.*179+357G= (n.*179+357G=) c.256+357G= c.684+357G= (n.684+357G=) n.23G= c.82+2493G= (n.82+2493G=) c.48+357G= (n.48+357G=) n.430+357G= c.984+357G= (n.984+357G=) | |
| 17 | g.44912912C>T | CA772333362 | GFAP | c.780+357G>A (n.780+357G>A) n.1309+357G>A n.256+357G>A n.1934+357G>A c.618+816G>A (n.618+816G>A) c.435+357G>A (n.435+357G>A) n.794+357G>A c.*179+357G>A (n.*179+357G>A) c.256+357G>A c.684+357G>A (n.684+357G>A) n.23G>A c.82+2493G>A (n.82+2493G>A) c.48+357G>A (n.48+357G>A) n.430+357G>A c.984+357G>A (n.984+357G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44912913C>A | CA2638275377 | GFAP | c.780+356G>T (n.780+356G>T) n.1309+356G>T n.256+356G>T n.1934+356G>T c.618+815G>T (n.618+815G>T) c.435+356G>T (n.435+356G>T) n.794+356G>T c.*179+356G>T (n.*179+356G>T) c.256+356G>T c.684+356G>T (n.684+356G>T) n.22G>T c.82+2492G>T (n.82+2492G>T) c.48+356G>T (n.48+356G>T) n.430+356G>T c.984+356G>T (n.984+356G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912914A= | CA2261612476 | GFAP | c.780+355T= (n.780+355T=) n.1309+355T= n.256+355T= n.1934+355T= c.618+814T= (n.618+814T=) c.435+355T= (n.435+355T=) n.794+355T= c.*179+355T= (n.*179+355T=) c.256+355T= c.684+355T= (n.684+355T=) n.21T= c.82+2491T= (n.82+2491T=) c.48+355T= (n.48+355T=) n.430+355T= c.984+355T= (n.984+355T=) | |
| 17 | g.44912914A>T | CA772333371 | GFAP | c.780+355T>A (n.780+355T>A) n.1309+355T>A n.256+355T>A n.1934+355T>A c.618+814T>A (n.618+814T>A) c.435+355T>A (n.435+355T>A) n.794+355T>A c.*179+355T>A (n.*179+355T>A) c.256+355T>A c.684+355T>A (n.684+355T>A) n.21T>A c.82+2491T>A (n.82+2491T>A) c.48+355T>A (n.48+355T>A) n.430+355T>A c.984+355T>A (n.984+355T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44912916T>A | CA772333381 | GFAP | c.780+353A>T (n.780+353A>T) n.1309+353A>T n.256+353A>T n.1934+353A>T c.618+812A>T (n.618+812A>T) c.435+353A>T (n.435+353A>T) n.794+353A>T c.*179+353A>T (n.*179+353A>T) c.256+353A>T c.684+353A>T (n.684+353A>T) n.19A>T c.82+2489A>T (n.82+2489A>T) c.48+353A>T (n.48+353A>T) n.430+353A>T c.984+353A>T (n.984+353A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44912916T= | CA2261612477 | GFAP | c.780+353A= (n.780+353A=) n.1309+353A= n.256+353A= n.1934+353A= c.618+812A= (n.618+812A=) c.435+353A= (n.435+353A=) n.794+353A= c.*179+353A= (n.*179+353A=) c.256+353A= c.684+353A= (n.684+353A=) n.19A= c.82+2489A= (n.82+2489A=) c.48+353A= (n.48+353A=) n.430+353A= c.984+353A= (n.984+353A=) | |
| 17 | g.44912917T>C | CA772333389 | GFAP | c.780+352A>G (n.780+352A>G) n.1309+352A>G n.256+352A>G n.1934+352A>G c.618+811A>G (n.618+811A>G) c.435+352A>G (n.435+352A>G) n.794+352A>G c.*179+352A>G (n.*179+352A>G) c.256+352A>G c.684+352A>G (n.684+352A>G) n.18A>G c.82+2488A>G (n.82+2488A>G) c.48+352A>G (n.48+352A>G) n.430+352A>G c.984+352A>G (n.984+352A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44912917T= | CA2261612478 | GFAP | c.780+352A= (n.780+352A=) n.1309+352A= n.256+352A= n.1934+352A= c.618+811A= (n.618+811A=) c.435+352A= (n.435+352A=) n.794+352A= c.*179+352A= (n.*179+352A=) c.256+352A= c.684+352A= (n.684+352A=) n.18A= c.82+2488A= (n.82+2488A=) c.48+352A= (n.48+352A=) n.430+352A= c.984+352A= (n.984+352A=) | |
| 17 | g.44912918A>C | CA2638275378 | GFAP | c.780+351T>G (n.780+351T>G) n.1309+351T>G n.256+351T>G n.1934+351T>G c.618+810T>G (n.618+810T>G) c.435+351T>G (n.435+351T>G) n.794+351T>G c.*179+351T>G (n.*179+351T>G) c.256+351T>G c.684+351T>G (n.684+351T>G) n.17T>G c.82+2487T>G (n.82+2487T>G) c.48+351T>G (n.48+351T>G) n.430+351T>G c.984+351T>G (n.984+351T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912918A>G | CA2638275379 | GFAP | c.780+351T>C (n.780+351T>C) n.1309+351T>C n.256+351T>C n.1934+351T>C c.618+810T>C (n.618+810T>C) c.435+351T>C (n.435+351T>C) n.794+351T>C c.*179+351T>C (n.*179+351T>C) c.256+351T>C c.684+351T>C (n.684+351T>C) n.17T>C c.82+2487T>C (n.82+2487T>C) c.48+351T>C (n.48+351T>C) n.430+351T>C c.984+351T>C (n.984+351T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912919G>A | CA2638275380 | GFAP | c.780+350C>T (n.780+350C>T) n.1309+350C>T n.256+350C>T n.1934+350C>T c.618+809C>T (n.618+809C>T) c.435+350C>T (n.435+350C>T) n.794+350C>T c.*179+350C>T (n.*179+350C>T) c.256+350C>T c.684+350C>T (n.684+350C>T) n.16C>T c.82+2486C>T (n.82+2486C>T) c.48+350C>T (n.48+350C>T) n.430+350C>T c.984+350C>T (n.984+350C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912923C= | CA2261612479 | GFAP | c.780+346G= (n.780+346G=) n.1309+346G= n.256+346G= n.1934+346G= c.618+805G= (n.618+805G=) c.435+346G= (n.435+346G=) n.794+346G= c.*179+346G= (n.*179+346G=) c.256+346G= c.684+346G= (n.684+346G=) n.12G= c.82+2482G= (n.82+2482G=) c.48+346G= (n.48+346G=) n.430+346G= c.984+346G= (n.984+346G=) | |
| 17 | g.44912923C>T | CA291030498 | GFAP | c.780+346G>A (n.780+346G>A) n.1309+346G>A n.256+346G>A n.1934+346G>A c.618+805G>A (n.618+805G>A) c.435+346G>A (n.435+346G>A) n.794+346G>A c.*179+346G>A (n.*179+346G>A) c.256+346G>A c.684+346G>A (n.684+346G>A) n.12G>A c.82+2482G>A (n.82+2482G>A) c.48+346G>A (n.48+346G>A) n.430+346G>A c.984+346G>A (n.984+346G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44912924T>C | CA2638275383 | GFAP | c.780+345A>G (n.780+345A>G) n.1309+345A>G n.256+345A>G n.1934+345A>G c.618+804A>G (n.618+804A>G) c.435+345A>G (n.435+345A>G) n.794+345A>G c.*179+345A>G (n.*179+345A>G) c.256+345A>G c.684+345A>G (n.684+345A>G) n.11A>G c.82+2481A>G (n.82+2481A>G) c.48+345A>G (n.48+345A>G) n.430+345A>G c.984+345A>G (n.984+345A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912928_44912929del | CA2638275382 | GFAP | c.780+344_780+345del (n.780+344_780+345del) n.1309+344_1309+345del n.256+344_256+345del n.1934+344_1934+345del c.618+803_618+804del (n.618+803_618+804del) c.435+344_435+345del (n.435+344_435+345del) n.794+344_794+345del c.*179+344_*179+345del (n.*179+344_*179+345del) c.256+344_256+345del c.684+344_684+345del (n.684+344_684+345del) n.10_11del c.82+2480_82+2481del (n.82+2480_82+2481del) c.48+344_48+345del (n.48+344_48+345del) n.430+344_430+345del c.984+344_984+345del (n.984+344_984+345del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912925G>A | CA2638275384 | GFAP | c.780+344C>T (n.780+344C>T) n.1309+344C>T n.256+344C>T n.1934+344C>T c.618+803C>T (n.618+803C>T) c.435+344C>T (n.435+344C>T) n.794+344C>T c.*179+344C>T (n.*179+344C>T) c.256+344C>T c.684+344C>T (n.684+344C>T) n.10C>T c.82+2480C>T (n.82+2480C>T) c.48+344C>T (n.48+344C>T) n.430+344C>T c.984+344C>T (n.984+344C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912926T>A | CA2261612481 | GFAP | c.780+343A>T (n.780+343A>T) n.1309+343A>T n.256+343A>T n.1934+343A>T c.618+802A>T (n.618+802A>T) c.435+343A>T (n.435+343A>T) n.794+343A>T c.*179+343A>T (n.*179+343A>T) c.256+343A>T c.684+343A>T (n.684+343A>T) n.9A>T c.82+2479A>T (n.82+2479A>T) c.48+343A>T (n.48+343A>T) n.430+343A>T c.984+343A>T (n.984+343A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44912926T>C | CA2638275386 | GFAP | c.780+343A>G (n.780+343A>G) n.1309+343A>G n.256+343A>G n.1934+343A>G c.618+802A>G (n.618+802A>G) c.435+343A>G (n.435+343A>G) n.794+343A>G c.*179+343A>G (n.*179+343A>G) c.256+343A>G c.684+343A>G (n.684+343A>G) n.9A>G c.82+2479A>G (n.82+2479A>G) c.48+343A>G (n.48+343A>G) n.430+343A>G c.984+343A>G (n.984+343A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912926T= | CA2261612480 | GFAP | c.780+343A= (n.780+343A=) n.1309+343A= n.256+343A= n.1934+343A= c.618+802A= (n.618+802A=) c.435+343A= (n.435+343A=) n.794+343A= c.*179+343A= (n.*179+343A=) c.256+343A= c.684+343A= (n.684+343A=) n.9A= c.82+2479A= (n.82+2479A=) c.48+343A= (n.48+343A=) n.430+343A= c.984+343A= (n.984+343A=) | |
| 17 | g.44912929G>A | CA2638275387 | GFAP | c.780+340C>T (n.780+340C>T) n.1309+340C>T n.256+340C>T n.1934+340C>T c.618+799C>T (n.618+799C>T) c.435+340C>T (n.435+340C>T) n.794+340C>T c.*179+340C>T (n.*179+340C>T) c.256+340C>T c.684+340C>T (n.684+340C>T) n.6C>T c.82+2476C>T (n.82+2476C>T) c.48+340C>T (n.48+340C>T) n.430+340C>T c.984+340C>T (n.984+340C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912929G>T | CA2638275388 | GFAP | c.780+340C>A (n.780+340C>A) n.1309+340C>A n.256+340C>A n.1934+340C>A c.618+799C>A (n.618+799C>A) c.435+340C>A (n.435+340C>A) n.794+340C>A c.*179+340C>A (n.*179+340C>A) c.256+340C>A c.684+340C>A (n.684+340C>A) n.6C>A c.82+2476C>A (n.82+2476C>A) c.48+340C>A (n.48+340C>A) n.430+340C>A c.984+340C>A (n.984+340C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912931C= | CA2261612482 | GFAP | c.780+338G= (n.780+338G=) n.1309+338G= n.256+338G= n.1934+338G= c.618+797G= (n.618+797G=) c.435+338G= (n.435+338G=) n.794+338G= c.*179+338G= (n.*179+338G=) c.256+338G= c.684+338G= (n.684+338G=) n.4G= c.82+2474G= (n.82+2474G=) c.48+338G= (n.48+338G=) n.430+338G= c.984+338G= (n.984+338G=) | |
| 17 | g.44912931C>G | CA2638275389 | GFAP | c.780+338G>C (n.780+338G>C) n.1309+338G>C n.256+338G>C n.1934+338G>C c.618+797G>C (n.618+797G>C) c.435+338G>C (n.435+338G>C) n.794+338G>C c.*179+338G>C (n.*179+338G>C) c.256+338G>C c.684+338G>C (n.684+338G>C) n.4G>C c.82+2474G>C (n.82+2474G>C) c.48+338G>C (n.48+338G>C) n.430+338G>C c.984+338G>C (n.984+338G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912931C>T | CA772333390 | GFAP | c.780+338G>A (n.780+338G>A) n.1309+338G>A n.256+338G>A n.1934+338G>A c.618+797G>A (n.618+797G>A) c.435+338G>A (n.435+338G>A) n.794+338G>A c.*179+338G>A (n.*179+338G>A) c.256+338G>A c.684+338G>A (n.684+338G>A) n.4G>A c.82+2474G>A (n.82+2474G>A) c.48+338G>A (n.48+338G>A) n.430+338G>A c.984+338G>A (n.984+338G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44912935G>C | CA2638275390 | GFAP | c.780+334C>G (n.780+334C>G) n.1309+334C>G n.256+334C>G n.1934+334C>G c.618+793C>G (n.618+793C>G) c.435+334C>G (n.435+334C>G) n.794+334C>G c.*179+334C>G (n.*179+334C>G) c.256+334C>G c.684+334C>G (n.684+334C>G) c.82+2470C>G (n.82+2470C>G) c.48+334C>G (n.48+334C>G) n.430+334C>G c.984+334C>G (n.984+334C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912936A>G | CA2638275391 | GFAP | c.780+333T>C (n.780+333T>C) n.1309+333T>C n.256+333T>C n.1934+333T>C c.618+792T>C (n.618+792T>C) c.435+333T>C (n.435+333T>C) n.794+333T>C c.*179+333T>C (n.*179+333T>C) c.256+333T>C c.684+333T>C (n.684+333T>C) c.82+2469T>C (n.82+2469T>C) c.48+333T>C (n.48+333T>C) n.430+333T>C c.984+333T>C (n.984+333T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912936A>T | CA2638275392 | GFAP | c.780+333T>A (n.780+333T>A) n.1309+333T>A n.256+333T>A n.1934+333T>A c.618+792T>A (n.618+792T>A) c.435+333T>A (n.435+333T>A) n.794+333T>A c.*179+333T>A (n.*179+333T>A) c.256+333T>A c.684+333T>A (n.684+333T>A) c.82+2469T>A (n.82+2469T>A) c.48+333T>A (n.48+333T>A) n.430+333T>A c.984+333T>A (n.984+333T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912937G>T | CA2638275393 | GFAP | c.780+332C>A (n.780+332C>A) n.1309+332C>A n.256+332C>A n.1934+332C>A c.618+791C>A (n.618+791C>A) c.435+332C>A (n.435+332C>A) n.794+332C>A c.*179+332C>A (n.*179+332C>A) c.256+332C>A c.684+332C>A (n.684+332C>A) c.82+2468C>A (n.82+2468C>A) c.48+332C>A (n.48+332C>A) n.430+332C>A c.984+332C>A (n.984+332C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912938C>A | CA2638275394 | GFAP | c.780+331G>T (n.780+331G>T) n.1309+331G>T n.256+331G>T n.1934+331G>T c.618+790G>T (n.618+790G>T) c.435+331G>T (n.435+331G>T) n.794+331G>T c.*179+331G>T (n.*179+331G>T) c.256+331G>T c.684+331G>T (n.684+331G>T) c.82+2467G>T (n.82+2467G>T) c.48+331G>T (n.48+331G>T) n.430+331G>T c.984+331G>T (n.984+331G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912938C>T | CA2638275395 | GFAP | c.780+331G>A (n.780+331G>A) n.1309+331G>A n.256+331G>A n.1934+331G>A c.618+790G>A (n.618+790G>A) c.435+331G>A (n.435+331G>A) n.794+331G>A c.*179+331G>A (n.*179+331G>A) c.256+331G>A c.684+331G>A (n.684+331G>A) c.82+2467G>A (n.82+2467G>A) c.48+331G>A (n.48+331G>A) n.430+331G>A c.984+331G>A (n.984+331G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912939A= | CA2261612483 | GFAP | c.780+330T= (n.780+330T=) n.1309+330T= n.256+330T= n.1934+330T= c.618+789T= (n.618+789T=) c.435+330T= (n.435+330T=) n.794+330T= c.*179+330T= (n.*179+330T=) c.256+330T= c.684+330T= (n.684+330T=) c.82+2466T= (n.82+2466T=) c.48+330T= (n.48+330T=) n.430+330T= c.984+330T= (n.984+330T=) | |
| 17 | g.44912939A>C | CA2638275396 | GFAP | c.780+330T>G (n.780+330T>G) n.1309+330T>G n.256+330T>G n.1934+330T>G c.618+789T>G (n.618+789T>G) c.435+330T>G (n.435+330T>G) n.794+330T>G c.*179+330T>G (n.*179+330T>G) c.256+330T>G c.684+330T>G (n.684+330T>G) c.82+2466T>G (n.82+2466T>G) c.48+330T>G (n.48+330T>G) n.430+330T>G c.984+330T>G (n.984+330T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912939A>G | CA2261612484 | GFAP | c.780+330T>C (n.780+330T>C) n.1309+330T>C n.256+330T>C n.1934+330T>C c.618+789T>C (n.618+789T>C) c.435+330T>C (n.435+330T>C) n.794+330T>C c.*179+330T>C (n.*179+330T>C) c.256+330T>C c.684+330T>C (n.684+330T>C) c.82+2466T>C (n.82+2466T>C) c.48+330T>C (n.48+330T>C) n.430+330T>C c.984+330T>C (n.984+330T>C) | dbSNP |
| 17 | g.44912940A>C | CA2638275397 | GFAP | c.780+329T>G (n.780+329T>G) n.1309+329T>G n.256+329T>G n.1934+329T>G c.618+788T>G (n.618+788T>G) c.435+329T>G (n.435+329T>G) n.794+329T>G c.*179+329T>G (n.*179+329T>G) c.256+329T>G c.684+329T>G (n.684+329T>G) c.82+2465T>G (n.82+2465T>G) c.48+329T>G (n.48+329T>G) n.430+329T>G c.984+329T>G (n.984+329T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912941A>G | CA2638275398 | GFAP | c.780+328T>C (n.780+328T>C) n.1309+328T>C n.256+328T>C n.1934+328T>C c.618+787T>C (n.618+787T>C) c.435+328T>C (n.435+328T>C) n.794+328T>C c.*179+328T>C (n.*179+328T>C) c.256+328T>C c.684+328T>C (n.684+328T>C) c.82+2464T>C (n.82+2464T>C) c.48+328T>C (n.48+328T>C) n.430+328T>C c.984+328T>C (n.984+328T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912942T>C | CA291030505 | GFAP | c.780+327A>G (n.780+327A>G) n.1309+327A>G n.256+327A>G n.1934+327A>G c.618+786A>G (n.618+786A>G) c.435+327A>G (n.435+327A>G) n.794+327A>G c.*179+327A>G (n.*179+327A>G) c.256+327A>G c.684+327A>G (n.684+327A>G) c.82+2463A>G (n.82+2463A>G) c.48+327A>G (n.48+327A>G) n.430+327A>G c.984+327A>G (n.984+327A>G) | dbSNP |
| 17 | g.44912942T>G | CA2638275399 | GFAP | c.780+327A>C (n.780+327A>C) n.1309+327A>C n.256+327A>C n.1934+327A>C c.618+786A>C (n.618+786A>C) c.435+327A>C (n.435+327A>C) n.794+327A>C c.*179+327A>C (n.*179+327A>C) c.256+327A>C c.684+327A>C (n.684+327A>C) c.82+2463A>C (n.82+2463A>C) c.48+327A>C (n.48+327A>C) n.430+327A>C c.984+327A>C (n.984+327A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912942T= | CA2261612485 | GFAP | c.780+327A= (n.780+327A=) n.1309+327A= n.256+327A= n.1934+327A= c.618+786A= (n.618+786A=) c.435+327A= (n.435+327A=) n.794+327A= c.*179+327A= (n.*179+327A=) c.256+327A= c.684+327A= (n.684+327A=) c.82+2463A= (n.82+2463A=) c.48+327A= (n.48+327A=) n.430+327A= c.984+327A= (n.984+327A=) | |
| 17 | g.44912943T>G | CA2638275401 | GFAP | c.780+326A>C (n.780+326A>C) n.1309+326A>C n.256+326A>C n.1934+326A>C c.618+785A>C (n.618+785A>C) c.435+326A>C (n.435+326A>C) n.794+326A>C c.*179+326A>C (n.*179+326A>C) c.256+326A>C c.684+326A>C (n.684+326A>C) c.82+2462A>C (n.82+2462A>C) c.48+326A>C (n.48+326A>C) n.430+326A>C c.984+326A>C (n.984+326A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912944A>C | CA2638275402 | GFAP | c.780+325T>G (n.780+325T>G) n.1309+325T>G n.256+325T>G n.1934+325T>G c.618+784T>G (n.618+784T>G) c.435+325T>G (n.435+325T>G) n.794+325T>G c.*179+325T>G (n.*179+325T>G) c.256+325T>G c.684+325T>G (n.684+325T>G) c.82+2461T>G (n.82+2461T>G) c.48+325T>G (n.48+325T>G) n.430+325T>G c.984+325T>G (n.984+325T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912944A>G | CA2809606261 | GFAP | c.780+325T>C (n.780+325T>C) n.1309+325T>C n.256+325T>C n.1934+325T>C c.618+784T>C (n.618+784T>C) c.435+325T>C (n.435+325T>C) n.794+325T>C c.*179+325T>C (n.*179+325T>C) c.256+325T>C c.684+325T>C (n.684+325T>C) c.82+2461T>C (n.82+2461T>C) c.48+325T>C (n.48+325T>C) n.430+325T>C c.984+325T>C (n.984+325T>C) | |
| 17 | g.44912945G>A | CA772333391 | GFAP | c.780+324C>T (n.780+324C>T) n.1309+324C>T n.256+324C>T n.1934+324C>T c.618+783C>T (n.618+783C>T) c.435+324C>T (n.435+324C>T) n.794+324C>T c.*179+324C>T (n.*179+324C>T) c.256+324C>T c.684+324C>T (n.684+324C>T) c.82+2460C>T (n.82+2460C>T) c.48+324C>T (n.48+324C>T) n.430+324C>T c.984+324C>T (n.984+324C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44912945G= | CA2261612486 | GFAP | c.780+324C= (n.780+324C=) n.1309+324C= n.256+324C= n.1934+324C= c.618+783C= (n.618+783C=) c.435+324C= (n.435+324C=) n.794+324C= c.*179+324C= (n.*179+324C=) c.256+324C= c.684+324C= (n.684+324C=) c.82+2460C= (n.82+2460C=) c.48+324C= (n.48+324C=) n.430+324C= c.984+324C= (n.984+324C=) | |
| 17 | g.44912945G>T | CA2638275403 | GFAP | c.780+324C>A (n.780+324C>A) n.1309+324C>A n.256+324C>A n.1934+324C>A c.618+783C>A (n.618+783C>A) c.435+324C>A (n.435+324C>A) n.794+324C>A c.*179+324C>A (n.*179+324C>A) c.256+324C>A c.684+324C>A (n.684+324C>A) c.82+2460C>A (n.82+2460C>A) c.48+324C>A (n.48+324C>A) n.430+324C>A c.984+324C>A (n.984+324C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912946T>G | CA2638275405 | GFAP | c.780+323A>C (n.780+323A>C) n.1309+323A>C n.256+323A>C n.1934+323A>C c.618+782A>C (n.618+782A>C) c.435+323A>C (n.435+323A>C) n.794+323A>C c.*179+323A>C (n.*179+323A>C) c.256+323A>C c.684+323A>C (n.684+323A>C) c.82+2459A>C (n.82+2459A>C) c.48+323A>C (n.48+323A>C) n.430+323A>C c.984+323A>C (n.984+323A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912947T>A | CA2638275407 | GFAP | c.780+322A>T (n.780+322A>T) n.1309+322A>T n.256+322A>T n.1934+322A>T c.618+781A>T (n.618+781A>T) c.435+322A>T (n.435+322A>T) n.794+322A>T c.*179+322A>T (n.*179+322A>T) c.256+322A>T c.684+322A>T (n.684+322A>T) c.82+2458A>T (n.82+2458A>T) c.48+322A>T (n.48+322A>T) n.430+322A>T c.984+322A>T (n.984+322A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912947T>G | CA2638275406 | GFAP | c.780+322A>C (n.780+322A>C) n.1309+322A>C n.256+322A>C n.1934+322A>C c.618+781A>C (n.618+781A>C) c.435+322A>C (n.435+322A>C) n.794+322A>C c.*179+322A>C (n.*179+322A>C) c.256+322A>C c.684+322A>C (n.684+322A>C) c.82+2458A>C (n.82+2458A>C) c.48+322A>C (n.48+322A>C) n.430+322A>C c.984+322A>C (n.984+322A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912948A>C | CA2638275409 | GFAP | c.780+321T>G (n.780+321T>G) n.1309+321T>G n.256+321T>G n.1934+321T>G c.618+780T>G (n.618+780T>G) c.435+321T>G (n.435+321T>G) n.794+321T>G c.*179+321T>G (n.*179+321T>G) c.256+321T>G c.684+321T>G (n.684+321T>G) c.82+2457T>G (n.82+2457T>G) c.48+321T>G (n.48+321T>G) n.430+321T>G c.984+321T>G (n.984+321T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912948A>G | CA2638275410 | GFAP | c.780+321T>C (n.780+321T>C) n.1309+321T>C n.256+321T>C n.1934+321T>C c.618+780T>C (n.618+780T>C) c.435+321T>C (n.435+321T>C) n.794+321T>C c.*179+321T>C (n.*179+321T>C) c.256+321T>C c.684+321T>C (n.684+321T>C) c.82+2457T>C (n.82+2457T>C) c.48+321T>C (n.48+321T>C) n.430+321T>C c.984+321T>C (n.984+321T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912949A>C | CA2638275411 | GFAP | c.780+320T>G (n.780+320T>G) n.1309+320T>G n.256+320T>G n.1934+320T>G c.618+779T>G (n.618+779T>G) c.435+320T>G (n.435+320T>G) n.794+320T>G c.*179+320T>G (n.*179+320T>G) c.256+320T>G c.684+320T>G (n.684+320T>G) c.82+2456T>G (n.82+2456T>G) c.48+320T>G (n.48+320T>G) n.430+320T>G c.984+320T>G (n.984+320T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912949A>G | CA2638275412 | GFAP | c.780+320T>C (n.780+320T>C) n.1309+320T>C n.256+320T>C n.1934+320T>C c.618+779T>C (n.618+779T>C) c.435+320T>C (n.435+320T>C) n.794+320T>C c.*179+320T>C (n.*179+320T>C) c.256+320T>C c.684+320T>C (n.684+320T>C) c.82+2456T>C (n.82+2456T>C) c.48+320T>C (n.48+320T>C) n.430+320T>C c.984+320T>C (n.984+320T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912949A>T | CA2638275413 | GFAP | c.780+320T>A (n.780+320T>A) n.1309+320T>A n.256+320T>A n.1934+320T>A c.618+779T>A (n.618+779T>A) c.435+320T>A (n.435+320T>A) n.794+320T>A c.*179+320T>A (n.*179+320T>A) c.256+320T>A c.684+320T>A (n.684+320T>A) c.82+2456T>A (n.82+2456T>A) c.48+320T>A (n.48+320T>A) n.430+320T>A c.984+320T>A (n.984+320T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912951C>A | CA2638275415 | GFAP | c.780+318G>T (n.780+318G>T) n.1309+318G>T n.256+318G>T n.1934+318G>T c.618+777G>T (n.618+777G>T) c.435+318G>T (n.435+318G>T) n.794+318G>T c.*179+318G>T (n.*179+318G>T) c.256+318G>T c.684+318G>T (n.684+318G>T) c.82+2454G>T (n.82+2454G>T) c.48+318G>T (n.48+318G>T) n.430+318G>T c.984+318G>T (n.984+318G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912951C>T | CA2638275416 | GFAP | c.780+318G>A (n.780+318G>A) n.1309+318G>A n.256+318G>A n.1934+318G>A c.618+777G>A (n.618+777G>A) c.435+318G>A (n.435+318G>A) n.794+318G>A c.*179+318G>A (n.*179+318G>A) c.256+318G>A c.684+318G>A (n.684+318G>A) c.82+2454G>A (n.82+2454G>A) c.48+318G>A (n.48+318G>A) n.430+318G>A c.984+318G>A (n.984+318G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912952T>A | CA2638275417 | GFAP | c.780+317A>T (n.780+317A>T) n.1309+317A>T n.256+317A>T n.1934+317A>T c.618+776A>T (n.618+776A>T) c.435+317A>T (n.435+317A>T) n.794+317A>T c.*179+317A>T (n.*179+317A>T) c.256+317A>T c.684+317A>T (n.684+317A>T) c.82+2453A>T (n.82+2453A>T) c.48+317A>T (n.48+317A>T) n.430+317A>T c.984+317A>T (n.984+317A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912952T>C | CA2638275418 | GFAP | c.780+317A>G (n.780+317A>G) n.1309+317A>G n.256+317A>G n.1934+317A>G c.618+776A>G (n.618+776A>G) c.435+317A>G (n.435+317A>G) n.794+317A>G c.*179+317A>G (n.*179+317A>G) c.256+317A>G c.684+317A>G (n.684+317A>G) c.82+2453A>G (n.82+2453A>G) c.48+317A>G (n.48+317A>G) n.430+317A>G c.984+317A>G (n.984+317A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912952T= | CA2261612487 | GFAP | c.780+317A= (n.780+317A=) n.1309+317A= n.256+317A= n.1934+317A= c.618+776A= (n.618+776A=) c.435+317A= (n.435+317A=) n.794+317A= c.*179+317A= (n.*179+317A=) c.256+317A= c.684+317A= (n.684+317A=) c.82+2453A= (n.82+2453A=) c.48+317A= (n.48+317A=) n.430+317A= c.984+317A= (n.984+317A=) | |
| 17 | g.44912953C>G | CA2638275420 | GFAP | c.780+316G>C (n.780+316G>C) n.1309+316G>C n.256+316G>C n.1934+316G>C c.618+775G>C (n.618+775G>C) c.435+316G>C (n.435+316G>C) n.794+316G>C c.*179+316G>C (n.*179+316G>C) c.256+316G>C c.684+316G>C (n.684+316G>C) c.82+2452G>C (n.82+2452G>C) c.48+316G>C (n.48+316G>C) n.430+316G>C c.984+316G>C (n.984+316G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912953C>T | CA2638275421 | GFAP | c.780+316G>A (n.780+316G>A) n.1309+316G>A n.256+316G>A n.1934+316G>A c.618+775G>A (n.618+775G>A) c.435+316G>A (n.435+316G>A) n.794+316G>A c.*179+316G>A (n.*179+316G>A) c.256+316G>A c.684+316G>A (n.684+316G>A) c.82+2452G>A (n.82+2452G>A) c.48+316G>A (n.48+316G>A) n.430+316G>A c.984+316G>A (n.984+316G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912953dup | CA291030521 | GFAP | c.780+316dup (n.780+316dup) n.1309+316dup n.256+316dup n.1934+316dup c.618+775dup (n.618+775dup) c.435+316dup (n.435+316dup) n.794+316dup c.*179+316dup (n.*179+316dup) c.256+316dup c.684+316dup (n.684+316dup) c.82+2452dup (n.82+2452dup) c.48+316dup (n.48+316dup) n.430+316dup c.984+316dup (n.984+316dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44912954T>A | CA2638275422 | GFAP | c.780+315A>T (n.780+315A>T) n.1309+315A>T n.256+315A>T n.1934+315A>T c.618+774A>T (n.618+774A>T) c.435+315A>T (n.435+315A>T) n.794+315A>T c.*179+315A>T (n.*179+315A>T) c.256+315A>T c.684+315A>T (n.684+315A>T) c.82+2451A>T (n.82+2451A>T) c.48+315A>T (n.48+315A>T) n.430+315A>T c.984+315A>T (n.984+315A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912954T>C | CA2261612489 | GFAP | c.780+315A>G (n.780+315A>G) n.1309+315A>G n.256+315A>G n.1934+315A>G c.618+774A>G (n.618+774A>G) c.435+315A>G (n.435+315A>G) n.794+315A>G c.*179+315A>G (n.*179+315A>G) c.256+315A>G c.684+315A>G (n.684+315A>G) c.82+2451A>G (n.82+2451A>G) c.48+315A>G (n.48+315A>G) n.430+315A>G c.984+315A>G (n.984+315A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44912954T= | CA2261612488 | GFAP | c.780+315A= (n.780+315A=) n.1309+315A= n.256+315A= n.1934+315A= c.618+774A= (n.618+774A=) c.435+315A= (n.435+315A=) n.794+315A= c.*179+315A= (n.*179+315A=) c.256+315A= c.684+315A= (n.684+315A=) c.82+2451A= (n.82+2451A=) c.48+315A= (n.48+315A=) n.430+315A= c.984+315A= (n.984+315A=) | |
| 17 | g.44912955C>A | CA2638275423 | GFAP | c.780+314G>T (n.780+314G>T) n.1309+314G>T n.256+314G>T n.1934+314G>T c.618+773G>T (n.618+773G>T) c.435+314G>T (n.435+314G>T) n.794+314G>T c.*179+314G>T (n.*179+314G>T) c.256+314G>T c.684+314G>T (n.684+314G>T) c.82+2450G>T (n.82+2450G>T) c.48+314G>T (n.48+314G>T) n.430+314G>T c.984+314G>T (n.984+314G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912956T>A | CA772333395 | GFAP | c.780+313A>T (n.780+313A>T) n.1309+313A>T n.256+313A>T n.1934+313A>T c.618+772A>T (n.618+772A>T) c.435+313A>T (n.435+313A>T) n.794+313A>T c.*179+313A>T (n.*179+313A>T) c.256+313A>T c.684+313A>T (n.684+313A>T) c.82+2449A>T (n.82+2449A>T) c.48+313A>T (n.48+313A>T) n.430+313A>T c.984+313A>T (n.984+313A>T) | dbSNP |
| 17 | g.44912956T>C | CA2638275425 | GFAP | c.780+313A>G (n.780+313A>G) n.1309+313A>G n.256+313A>G n.1934+313A>G c.618+772A>G (n.618+772A>G) c.435+313A>G (n.435+313A>G) n.794+313A>G c.*179+313A>G (n.*179+313A>G) c.256+313A>G c.684+313A>G (n.684+313A>G) c.82+2449A>G (n.82+2449A>G) c.48+313A>G (n.48+313A>G) n.430+313A>G c.984+313A>G (n.984+313A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912956T= | CA2261612490 | GFAP | c.780+313A= (n.780+313A=) n.1309+313A= n.256+313A= n.1934+313A= c.618+772A= (n.618+772A=) c.435+313A= (n.435+313A=) n.794+313A= c.*179+313A= (n.*179+313A=) c.256+313A= c.684+313A= (n.684+313A=) c.82+2449A= (n.82+2449A=) c.48+313A= (n.48+313A=) n.430+313A= c.984+313A= (n.984+313A=) | |
| 17 | g.44912957G>A | CA2638275429 | GFAP | c.780+312C>T (n.780+312C>T) n.1309+312C>T n.256+312C>T n.1934+312C>T c.618+771C>T (n.618+771C>T) c.435+312C>T (n.435+312C>T) n.794+312C>T c.*179+312C>T (n.*179+312C>T) c.256+312C>T c.684+312C>T (n.684+312C>T) c.82+2448C>T (n.82+2448C>T) c.48+312C>T (n.48+312C>T) n.430+312C>T c.984+312C>T (n.984+312C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912957G>T | CA2638275430 | GFAP | c.780+312C>A (n.780+312C>A) n.1309+312C>A n.256+312C>A n.1934+312C>A c.618+771C>A (n.618+771C>A) c.435+312C>A (n.435+312C>A) n.794+312C>A c.*179+312C>A (n.*179+312C>A) c.256+312C>A c.684+312C>A (n.684+312C>A) c.82+2448C>A (n.82+2448C>A) c.48+312C>A (n.48+312C>A) n.430+312C>A c.984+312C>A (n.984+312C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912958G>A | CA2638275431 | GFAP | c.780+311C>T (n.780+311C>T) n.1309+311C>T n.256+311C>T n.1934+311C>T c.618+770C>T (n.618+770C>T) c.435+311C>T (n.435+311C>T) n.794+311C>T c.*179+311C>T (n.*179+311C>T) c.256+311C>T c.684+311C>T (n.684+311C>T) c.82+2447C>T (n.82+2447C>T) c.48+311C>T (n.48+311C>T) n.430+311C>T c.984+311C>T (n.984+311C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912958G>C | CA2638275432 | GFAP | c.780+311C>G (n.780+311C>G) n.1309+311C>G n.256+311C>G n.1934+311C>G c.618+770C>G (n.618+770C>G) c.435+311C>G (n.435+311C>G) n.794+311C>G c.*179+311C>G (n.*179+311C>G) c.256+311C>G c.684+311C>G (n.684+311C>G) c.82+2447C>G (n.82+2447C>G) c.48+311C>G (n.48+311C>G) n.430+311C>G c.984+311C>G (n.984+311C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912958G>T | CA2638275433 | GFAP | c.780+311C>A (n.780+311C>A) n.1309+311C>A n.256+311C>A n.1934+311C>A c.618+770C>A (n.618+770C>A) c.435+311C>A (n.435+311C>A) n.794+311C>A c.*179+311C>A (n.*179+311C>A) c.256+311C>A c.684+311C>A (n.684+311C>A) c.82+2447C>A (n.82+2447C>A) c.48+311C>A (n.48+311C>A) n.430+311C>A c.984+311C>A (n.984+311C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912959A>G | CA2638275434 | GFAP | c.780+310T>C (n.780+310T>C) n.1309+310T>C n.256+310T>C n.1934+310T>C c.618+769T>C (n.618+769T>C) c.435+310T>C (n.435+310T>C) n.794+310T>C c.*179+310T>C (n.*179+310T>C) c.256+310T>C c.684+310T>C (n.684+310T>C) c.82+2446T>C (n.82+2446T>C) c.48+310T>C (n.48+310T>C) n.430+310T>C c.984+310T>C (n.984+310T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912959A>T | CA2638275435 | GFAP | c.780+310T>A (n.780+310T>A) n.1309+310T>A n.256+310T>A n.1934+310T>A c.618+769T>A (n.618+769T>A) c.435+310T>A (n.435+310T>A) n.794+310T>A c.*179+310T>A (n.*179+310T>A) c.256+310T>A c.684+310T>A (n.684+310T>A) c.82+2446T>A (n.82+2446T>A) c.48+310T>A (n.48+310T>A) n.430+310T>A c.984+310T>A (n.984+310T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912960C>A | CA2638275436 | GFAP | c.780+309G>T (n.780+309G>T) n.1309+309G>T n.256+309G>T n.1934+309G>T c.618+768G>T (n.618+768G>T) c.435+309G>T (n.435+309G>T) n.794+309G>T c.*179+309G>T (n.*179+309G>T) c.256+309G>T c.684+309G>T (n.684+309G>T) c.82+2445G>T (n.82+2445G>T) c.48+309G>T (n.48+309G>T) n.430+309G>T c.984+309G>T (n.984+309G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912961T>A | CA2638275437 | GFAP | c.780+308A>T (n.780+308A>T) n.1309+308A>T n.256+308A>T n.1934+308A>T c.618+767A>T (n.618+767A>T) c.435+308A>T (n.435+308A>T) n.794+308A>T c.*179+308A>T (n.*179+308A>T) c.256+308A>T c.684+308A>T (n.684+308A>T) c.82+2444A>T (n.82+2444A>T) c.48+308A>T (n.48+308A>T) n.430+308A>T c.984+308A>T (n.984+308A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912961T>C | CA2809606262 | GFAP | c.780+308A>G (n.780+308A>G) n.1309+308A>G n.256+308A>G n.1934+308A>G c.618+767A>G (n.618+767A>G) c.435+308A>G (n.435+308A>G) n.794+308A>G c.*179+308A>G (n.*179+308A>G) c.256+308A>G c.684+308A>G (n.684+308A>G) c.82+2444A>G (n.82+2444A>G) c.48+308A>G (n.48+308A>G) n.430+308A>G c.984+308A>G (n.984+308A>G) | |
| 17 | g.44912962T>A | CA2638275438 | GFAP | c.780+307A>T (n.780+307A>T) n.1309+307A>T n.256+307A>T n.1934+307A>T c.618+766A>T (n.618+766A>T) c.435+307A>T (n.435+307A>T) n.794+307A>T c.*179+307A>T (n.*179+307A>T) c.256+307A>T c.684+307A>T (n.684+307A>T) c.82+2443A>T (n.82+2443A>T) c.48+307A>T (n.48+307A>T) n.430+307A>T c.984+307A>T (n.984+307A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912962T>G | CA2638275439 | GFAP | c.780+307A>C (n.780+307A>C) n.1309+307A>C n.256+307A>C n.1934+307A>C c.618+766A>C (n.618+766A>C) c.435+307A>C (n.435+307A>C) n.794+307A>C c.*179+307A>C (n.*179+307A>C) c.256+307A>C c.684+307A>C (n.684+307A>C) c.82+2443A>C (n.82+2443A>C) c.48+307A>C (n.48+307A>C) n.430+307A>C c.984+307A>C (n.984+307A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912963C>A | CA2638275440 | GFAP | c.780+306G>T (n.780+306G>T) n.1309+306G>T n.256+306G>T n.1934+306G>T c.618+765G>T (n.618+765G>T) c.435+306G>T (n.435+306G>T) n.794+306G>T c.*179+306G>T (n.*179+306G>T) c.256+306G>T c.684+306G>T (n.684+306G>T) c.82+2442G>T (n.82+2442G>T) c.48+306G>T (n.48+306G>T) n.430+306G>T c.984+306G>T (n.984+306G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912963C= | CA2261612491 | GFAP | c.780+306G= (n.780+306G=) n.1309+306G= n.256+306G= n.1934+306G= c.618+765G= (n.618+765G=) c.435+306G= (n.435+306G=) n.794+306G= c.*179+306G= (n.*179+306G=) c.256+306G= c.684+306G= (n.684+306G=) c.82+2442G= (n.82+2442G=) c.48+306G= (n.48+306G=) n.430+306G= c.984+306G= (n.984+306G=) | |
| 17 | g.44912963C>T | CA291030527 | GFAP | c.780+306G>A (n.780+306G>A) n.1309+306G>A n.256+306G>A n.1934+306G>A c.618+765G>A (n.618+765G>A) c.435+306G>A (n.435+306G>A) n.794+306G>A c.*179+306G>A (n.*179+306G>A) c.256+306G>A c.684+306G>A (n.684+306G>A) c.82+2442G>A (n.82+2442G>A) c.48+306G>A (n.48+306G>A) n.430+306G>A c.984+306G>A (n.984+306G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44912964G>A | CA626157550 | GFAP | c.780+305C>T (n.780+305C>T) n.1309+305C>T n.256+305C>T n.1934+305C>T c.618+764C>T (n.618+764C>T) c.435+305C>T (n.435+305C>T) n.794+305C>T c.*179+305C>T (n.*179+305C>T) c.256+305C>T c.684+305C>T (n.684+305C>T) c.82+2441C>T (n.82+2441C>T) c.48+305C>T (n.48+305C>T) n.430+305C>T c.984+305C>T (n.984+305C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44912964G>C | CA2809606264 | GFAP | c.780+305C>G (n.780+305C>G) n.1309+305C>G n.256+305C>G n.1934+305C>G c.618+764C>G (n.618+764C>G) c.435+305C>G (n.435+305C>G) n.794+305C>G c.*179+305C>G (n.*179+305C>G) c.256+305C>G c.684+305C>G (n.684+305C>G) c.82+2441C>G (n.82+2441C>G) c.48+305C>G (n.48+305C>G) n.430+305C>G c.984+305C>G (n.984+305C>G) | |
| 17 | g.44912964G= | CA2261612492 | GFAP | c.780+305C= (n.780+305C=) n.1309+305C= n.256+305C= n.1934+305C= c.618+764C= (n.618+764C=) c.435+305C= (n.435+305C=) n.794+305C= c.*179+305C= (n.*179+305C=) c.256+305C= c.684+305C= (n.684+305C=) c.82+2441C= (n.82+2441C=) c.48+305C= (n.48+305C=) n.430+305C= c.984+305C= (n.984+305C=) | |
| 17 | g.44912964G>T | CA2638275441 | GFAP | c.780+305C>A (n.780+305C>A) n.1309+305C>A n.256+305C>A n.1934+305C>A c.618+764C>A (n.618+764C>A) c.435+305C>A (n.435+305C>A) n.794+305C>A c.*179+305C>A (n.*179+305C>A) c.256+305C>A c.684+305C>A (n.684+305C>A) c.82+2441C>A (n.82+2441C>A) c.48+305C>A (n.48+305C>A) n.430+305C>A c.984+305C>A (n.984+305C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912965G>A | CA2638275442 | GFAP | c.780+304C>T (n.780+304C>T) n.1309+304C>T n.256+304C>T n.1934+304C>T c.618+763C>T (n.618+763C>T) c.435+304C>T (n.435+304C>T) n.794+304C>T c.*179+304C>T (n.*179+304C>T) c.256+304C>T c.684+304C>T (n.684+304C>T) c.82+2440C>T (n.82+2440C>T) c.48+304C>T (n.48+304C>T) n.430+304C>T c.984+304C>T (n.984+304C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912965G>T | CA2638275444 | GFAP | c.780+304C>A (n.780+304C>A) n.1309+304C>A n.256+304C>A n.1934+304C>A c.618+763C>A (n.618+763C>A) c.435+304C>A (n.435+304C>A) n.794+304C>A c.*179+304C>A (n.*179+304C>A) c.256+304C>A c.684+304C>A (n.684+304C>A) c.82+2440C>A (n.82+2440C>A) c.48+304C>A (n.48+304C>A) n.430+304C>A c.984+304C>A (n.984+304C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912966C>A | CA2638275445 | GFAP | c.780+303G>T (n.780+303G>T) n.1309+303G>T n.256+303G>T n.1934+303G>T c.618+762G>T (n.618+762G>T) c.435+303G>T (n.435+303G>T) n.794+303G>T c.*179+303G>T (n.*179+303G>T) c.256+303G>T c.684+303G>T (n.684+303G>T) c.82+2439G>T (n.82+2439G>T) c.48+303G>T (n.48+303G>T) n.430+303G>T c.984+303G>T (n.984+303G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912966C>T | CA2638275446 | GFAP | c.780+303G>A (n.780+303G>A) n.1309+303G>A n.256+303G>A n.1934+303G>A c.618+762G>A (n.618+762G>A) c.435+303G>A (n.435+303G>A) n.794+303G>A c.*179+303G>A (n.*179+303G>A) c.256+303G>A c.684+303G>A (n.684+303G>A) c.82+2439G>A (n.82+2439G>A) c.48+303G>A (n.48+303G>A) n.430+303G>A c.984+303G>A (n.984+303G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912967T>A | CA2638275448 | GFAP | c.780+302A>T (n.780+302A>T) n.1309+302A>T n.256+302A>T n.1934+302A>T c.618+761A>T (n.618+761A>T) c.435+302A>T (n.435+302A>T) n.794+302A>T c.*179+302A>T (n.*179+302A>T) c.256+302A>T c.684+302A>T (n.684+302A>T) c.82+2438A>T (n.82+2438A>T) c.48+302A>T (n.48+302A>T) n.430+302A>T c.984+302A>T (n.984+302A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912967T>C | CA2638275449 | GFAP | c.780+302A>G (n.780+302A>G) n.1309+302A>G n.256+302A>G n.1934+302A>G c.618+761A>G (n.618+761A>G) c.435+302A>G (n.435+302A>G) n.794+302A>G c.*179+302A>G (n.*179+302A>G) c.256+302A>G c.684+302A>G (n.684+302A>G) c.82+2438A>G (n.82+2438A>G) c.48+302A>G (n.48+302A>G) n.430+302A>G c.984+302A>G (n.984+302A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912968C>T | CA2638275451 | GFAP | c.780+301G>A (n.780+301G>A) n.1309+301G>A n.256+301G>A n.1934+301G>A c.618+760G>A (n.618+760G>A) c.435+301G>A (n.435+301G>A) n.794+301G>A c.*179+301G>A (n.*179+301G>A) c.256+301G>A c.684+301G>A (n.684+301G>A) c.82+2437G>A (n.82+2437G>A) c.48+301G>A (n.48+301G>A) n.430+301G>A c.984+301G>A (n.984+301G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912969T>A | CA2638275454 | GFAP | c.780+300A>T (n.780+300A>T) n.1309+300A>T n.256+300A>T n.1934+300A>T c.618+759A>T (n.618+759A>T) c.435+300A>T (n.435+300A>T) n.794+300A>T c.*179+300A>T (n.*179+300A>T) c.256+300A>T c.684+300A>T (n.684+300A>T) c.82+2436A>T (n.82+2436A>T) c.48+300A>T (n.48+300A>T) n.430+300A>T c.984+300A>T (n.984+300A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912969T>C | CA2638275455 | GFAP | c.780+300A>G (n.780+300A>G) n.1309+300A>G n.256+300A>G n.1934+300A>G c.618+759A>G (n.618+759A>G) c.435+300A>G (n.435+300A>G) n.794+300A>G c.*179+300A>G (n.*179+300A>G) c.256+300A>G c.684+300A>G (n.684+300A>G) c.82+2436A>G (n.82+2436A>G) c.48+300A>G (n.48+300A>G) n.430+300A>G c.984+300A>G (n.984+300A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912970C>A | CA2638275456 | GFAP | c.780+299G>T (n.780+299G>T) n.1309+299G>T n.256+299G>T n.1934+299G>T c.618+758G>T (n.618+758G>T) c.435+299G>T (n.435+299G>T) n.794+299G>T c.*179+299G>T (n.*179+299G>T) c.256+299G>T c.684+299G>T (n.684+299G>T) c.82+2435G>T (n.82+2435G>T) c.48+299G>T (n.48+299G>T) n.430+299G>T c.984+299G>T (n.984+299G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912971T>A | CA2638275458 | GFAP | c.780+298A>T (n.780+298A>T) n.1309+298A>T n.256+298A>T n.1934+298A>T c.618+757A>T (n.618+757A>T) c.435+298A>T (n.435+298A>T) n.794+298A>T c.*179+298A>T (n.*179+298A>T) c.256+298A>T c.684+298A>T (n.684+298A>T) c.82+2434A>T (n.82+2434A>T) c.48+298A>T (n.48+298A>T) n.430+298A>T c.984+298A>T (n.984+298A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912971T>C | CA2638275459 | GFAP | c.780+298A>G (n.780+298A>G) n.1309+298A>G n.256+298A>G n.1934+298A>G c.618+757A>G (n.618+757A>G) c.435+298A>G (n.435+298A>G) n.794+298A>G c.*179+298A>G (n.*179+298A>G) c.256+298A>G c.684+298A>G (n.684+298A>G) c.82+2434A>G (n.82+2434A>G) c.48+298A>G (n.48+298A>G) n.430+298A>G c.984+298A>G (n.984+298A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912972C>A | CA2638275465 | GFAP | c.780+297G>T (n.780+297G>T) n.1309+297G>T n.256+297G>T n.1934+297G>T c.618+756G>T (n.618+756G>T) c.435+297G>T (n.435+297G>T) n.794+297G>T c.*179+297G>T (n.*179+297G>T) c.256+297G>T c.684+297G>T (n.684+297G>T) c.82+2433G>T (n.82+2433G>T) c.48+297G>T (n.48+297G>T) n.430+297G>T c.984+297G>T (n.984+297G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912972C= | CA2261612493 | GFAP | c.780+297G= (n.780+297G=) n.1309+297G= n.256+297G= n.1934+297G= c.618+756G= (n.618+756G=) c.435+297G= (n.435+297G=) n.794+297G= c.*179+297G= (n.*179+297G=) c.256+297G= c.684+297G= (n.684+297G=) c.82+2433G= (n.82+2433G=) c.48+297G= (n.48+297G=) n.430+297G= c.984+297G= (n.984+297G=) | |
| 17 | g.44912972C>G | CA2638275463 | GFAP | c.780+297G>C (n.780+297G>C) n.1309+297G>C n.256+297G>C n.1934+297G>C c.618+756G>C (n.618+756G>C) c.435+297G>C (n.435+297G>C) n.794+297G>C c.*179+297G>C (n.*179+297G>C) c.256+297G>C c.684+297G>C (n.684+297G>C) c.82+2433G>C (n.82+2433G>C) c.48+297G>C (n.48+297G>C) n.430+297G>C c.984+297G>C (n.984+297G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912972C>T | CA14379576 | GFAP | c.780+297G>A (n.780+297G>A) n.1309+297G>A n.256+297G>A n.1934+297G>A c.618+756G>A (n.618+756G>A) c.435+297G>A (n.435+297G>A) n.794+297G>A c.*179+297G>A (n.*179+297G>A) c.256+297G>A c.684+297G>A (n.684+297G>A) c.82+2433G>A (n.82+2433G>A) c.48+297G>A (n.48+297G>A) n.430+297G>A c.984+297G>A (n.984+297G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44912973A= | CA2261612494 | GFAP | c.780+296T= (n.780+296T=) n.1309+296T= n.256+296T= n.1934+296T= c.618+755T= (n.618+755T=) c.435+296T= (n.435+296T=) n.794+296T= c.*179+296T= (n.*179+296T=) c.256+296T= c.684+296T= (n.684+296T=) c.82+2432T= (n.82+2432T=) c.48+296T= (n.48+296T=) n.430+296T= c.984+296T= (n.984+296T=) | |
| 17 | g.44912973A>C | CA2638275466 | GFAP | c.780+296T>G (n.780+296T>G) n.1309+296T>G n.256+296T>G n.1934+296T>G c.618+755T>G (n.618+755T>G) c.435+296T>G (n.435+296T>G) n.794+296T>G c.*179+296T>G (n.*179+296T>G) c.256+296T>G c.684+296T>G (n.684+296T>G) c.82+2432T>G (n.82+2432T>G) c.48+296T>G (n.48+296T>G) n.430+296T>G c.984+296T>G (n.984+296T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912973A>G | CA2261612495 | GFAP | c.780+296T>C (n.780+296T>C) n.1309+296T>C n.256+296T>C n.1934+296T>C c.618+755T>C (n.618+755T>C) c.435+296T>C (n.435+296T>C) n.794+296T>C c.*179+296T>C (n.*179+296T>C) c.256+296T>C c.684+296T>C (n.684+296T>C) c.82+2432T>C (n.82+2432T>C) c.48+296T>C (n.48+296T>C) n.430+296T>C c.984+296T>C (n.984+296T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44912973A>T | CA626157551 | GFAP | c.780+296T>A (n.780+296T>A) n.1309+296T>A n.256+296T>A n.1934+296T>A c.618+755T>A (n.618+755T>A) c.435+296T>A (n.435+296T>A) n.794+296T>A c.*179+296T>A (n.*179+296T>A) c.256+296T>A c.684+296T>A (n.684+296T>A) c.82+2432T>A (n.82+2432T>A) c.48+296T>A (n.48+296T>A) n.430+296T>A c.984+296T>A (n.984+296T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.44912974T>A | CA2638275467 | GFAP | c.780+295A>T (n.780+295A>T) n.1309+295A>T n.256+295A>T n.1934+295A>T c.618+754A>T (n.618+754A>T) c.435+295A>T (n.435+295A>T) n.794+295A>T c.*179+295A>T (n.*179+295A>T) c.256+295A>T c.684+295A>T (n.684+295A>T) c.82+2431A>T (n.82+2431A>T) c.48+295A>T (n.48+295A>T) n.430+295A>T c.984+295A>T (n.984+295A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912974T>G | CA2638275468 | GFAP | c.780+295A>C (n.780+295A>C) n.1309+295A>C n.256+295A>C n.1934+295A>C c.618+754A>C (n.618+754A>C) c.435+295A>C (n.435+295A>C) n.794+295A>C c.*179+295A>C (n.*179+295A>C) c.256+295A>C c.684+295A>C (n.684+295A>C) c.82+2431A>C (n.82+2431A>C) c.48+295A>C (n.48+295A>C) n.430+295A>C c.984+295A>C (n.984+295A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912975C>A | CA2638275470 | GFAP | c.780+294G>T (n.780+294G>T) n.1309+294G>T n.256+294G>T n.1934+294G>T c.618+753G>T (n.618+753G>T) c.435+294G>T (n.435+294G>T) n.794+294G>T c.*179+294G>T (n.*179+294G>T) c.256+294G>T c.684+294G>T (n.684+294G>T) c.82+2430G>T (n.82+2430G>T) c.48+294G>T (n.48+294G>T) n.430+294G>T c.984+294G>T (n.984+294G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912975C= | CA2261612496 | GFAP | c.780+294G= (n.780+294G=) n.1309+294G= n.256+294G= n.1934+294G= c.618+753G= (n.618+753G=) c.435+294G= (n.435+294G=) n.794+294G= c.*179+294G= (n.*179+294G=) c.256+294G= c.684+294G= (n.684+294G=) c.82+2430G= (n.82+2430G=) c.48+294G= (n.48+294G=) n.430+294G= c.984+294G= (n.984+294G=) | |
| 17 | g.44912975C>G | CA626157552 | GFAP | c.780+294G>C (n.780+294G>C) n.1309+294G>C n.256+294G>C n.1934+294G>C c.618+753G>C (n.618+753G>C) c.435+294G>C (n.435+294G>C) n.794+294G>C c.*179+294G>C (n.*179+294G>C) c.256+294G>C c.684+294G>C (n.684+294G>C) c.82+2430G>C (n.82+2430G>C) c.48+294G>C (n.48+294G>C) n.430+294G>C c.984+294G>C (n.984+294G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44912975C>T | CA2638275471 | GFAP | c.780+294G>A (n.780+294G>A) n.1309+294G>A n.256+294G>A n.1934+294G>A c.618+753G>A (n.618+753G>A) c.435+294G>A (n.435+294G>A) n.794+294G>A c.*179+294G>A (n.*179+294G>A) c.256+294G>A c.684+294G>A (n.684+294G>A) c.82+2430G>A (n.82+2430G>A) c.48+294G>A (n.48+294G>A) n.430+294G>A c.984+294G>A (n.984+294G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912976T>A | CA626157553 | GFAP | c.780+293A>T (n.780+293A>T) n.1309+293A>T n.256+293A>T n.1934+293A>T c.618+752A>T (n.618+752A>T) c.435+293A>T (n.435+293A>T) n.794+293A>T c.*179+293A>T (n.*179+293A>T) c.256+293A>T c.684+293A>T (n.684+293A>T) c.82+2429A>T (n.82+2429A>T) c.48+293A>T (n.48+293A>T) n.430+293A>T c.984+293A>T (n.984+293A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44912976T>C | CA2638275474 | GFAP | c.780+293A>G (n.780+293A>G) n.1309+293A>G n.256+293A>G n.1934+293A>G c.618+752A>G (n.618+752A>G) c.435+293A>G (n.435+293A>G) n.794+293A>G c.*179+293A>G (n.*179+293A>G) c.256+293A>G c.684+293A>G (n.684+293A>G) c.82+2429A>G (n.82+2429A>G) c.48+293A>G (n.48+293A>G) n.430+293A>G c.984+293A>G (n.984+293A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912976T>G | CA2638275476 | GFAP | c.780+293A>C (n.780+293A>C) n.1309+293A>C n.256+293A>C n.1934+293A>C c.618+752A>C (n.618+752A>C) c.435+293A>C (n.435+293A>C) n.794+293A>C c.*179+293A>C (n.*179+293A>C) c.256+293A>C c.684+293A>C (n.684+293A>C) c.82+2429A>C (n.82+2429A>C) c.48+293A>C (n.48+293A>C) n.430+293A>C c.984+293A>C (n.984+293A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912976T= | CA2261612497 | GFAP | c.780+293A= (n.780+293A=) n.1309+293A= n.256+293A= n.1934+293A= c.618+752A= (n.618+752A=) c.435+293A= (n.435+293A=) n.794+293A= c.*179+293A= (n.*179+293A=) c.256+293A= c.684+293A= (n.684+293A=) c.82+2429A= (n.82+2429A=) c.48+293A= (n.48+293A=) n.430+293A= c.984+293A= (n.984+293A=) | |
| 17 | g.44912977G>A | CA2809606267 | GFAP | c.780+292C>T (n.780+292C>T) n.1309+292C>T n.256+292C>T n.1934+292C>T c.618+751C>T (n.618+751C>T) c.435+292C>T (n.435+292C>T) n.794+292C>T c.*179+292C>T (n.*179+292C>T) c.256+292C>T c.684+292C>T (n.684+292C>T) c.82+2428C>T (n.82+2428C>T) c.48+292C>T (n.48+292C>T) n.430+292C>T c.984+292C>T (n.984+292C>T) | |
| 17 | g.44912977G>C | CA291030544 | GFAP | c.780+292C>G (n.780+292C>G) n.1309+292C>G n.256+292C>G n.1934+292C>G c.618+751C>G (n.618+751C>G) c.435+292C>G (n.435+292C>G) n.794+292C>G c.*179+292C>G (n.*179+292C>G) c.256+292C>G c.684+292C>G (n.684+292C>G) c.82+2428C>G (n.82+2428C>G) c.48+292C>G (n.48+292C>G) n.430+292C>G c.984+292C>G (n.984+292C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44912977G= | CA2261612498 | GFAP | c.780+292C= (n.780+292C=) n.1309+292C= n.256+292C= n.1934+292C= c.618+751C= (n.618+751C=) c.435+292C= (n.435+292C=) n.794+292C= c.*179+292C= (n.*179+292C=) c.256+292C= c.684+292C= (n.684+292C=) c.82+2428C= (n.82+2428C=) c.48+292C= (n.48+292C=) n.430+292C= c.984+292C= (n.984+292C=) | |
| 17 | g.44912977G>T | CA2261612499 | GFAP | c.780+292C>A (n.780+292C>A) n.1309+292C>A n.256+292C>A n.1934+292C>A c.618+751C>A (n.618+751C>A) c.435+292C>A (n.435+292C>A) n.794+292C>A c.*179+292C>A (n.*179+292C>A) c.256+292C>A c.684+292C>A (n.684+292C>A) c.82+2428C>A (n.82+2428C>A) c.48+292C>A (n.48+292C>A) n.430+292C>A c.984+292C>A (n.984+292C>A) | dbSNP gnomAD v4 |