Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
17g.44912824T>GCA2638275247GFAPc.780+445A>C (n.780+445A>C)
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c.256+445A>C
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n.111A>C
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gnomAD v4
17g.44912825A>CCA2638275248GFAPc.780+444T>G (n.780+444T>G)
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gnomAD v4
17g.44912825A>GCA2638275251GFAPc.780+444T>C (n.780+444T>C)
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n.794+444T>C
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c.256+444T>C
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n.110T>C
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gnomAD v4
17g.44912826G>CCA2533141412GFAPc.780+443C>G (n.780+443C>G)
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17g.44912828G>ACA2638275254GFAPc.780+441C>T (n.780+441C>T)
n.1309+441C>T
n.256+441C>T
n.1934+441C>T
c.618+900C>T (n.618+900C>T)
c.435+441C>T (n.435+441C>T)
n.794+441C>T
c.*179+441C>T (n.*179+441C>T)
c.256+441C>T
c.684+441C>T (n.684+441C>T)
n.107C>T
c.82+2577C>T (n.82+2577C>T)
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n.430+441C>T
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gnomAD v4
17g.44912828G>CCA2261612457GFAPc.780+441C>G (n.780+441C>G)
n.1309+441C>G
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n.794+441C>G
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c.256+441C>G
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n.107C>G
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dbSNP
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n.107C=
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n.430+441C=
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17g.44912828G>TCA2638275256GFAPc.780+441C>A (n.780+441C>A)
n.1309+441C>A
n.256+441C>A
n.1934+441C>A
c.618+900C>A (n.618+900C>A)
c.435+441C>A (n.435+441C>A)
n.794+441C>A
c.*179+441C>A (n.*179+441C>A)
c.256+441C>A
c.684+441C>A (n.684+441C>A)
n.107C>A
c.82+2577C>A (n.82+2577C>A)
c.48+441C>A (n.48+441C>A)
n.430+441C>A
c.984+441C>A (n.984+441C>A)
gnomAD v4
17g.44912829G>TCA2638275259GFAPc.780+440C>A (n.780+440C>A)
n.1309+440C>A
n.256+440C>A
n.1934+440C>A
c.618+899C>A (n.618+899C>A)
c.435+440C>A (n.435+440C>A)
n.794+440C>A
c.*179+440C>A (n.*179+440C>A)
c.256+440C>A
c.684+440C>A (n.684+440C>A)
n.106C>A
c.82+2576C>A (n.82+2576C>A)
c.48+440C>A (n.48+440C>A)
n.430+440C>A
c.984+440C>A (n.984+440C>A)
gnomAD v4
17g.44912830C>ACA2638275260GFAPc.780+439G>T (n.780+439G>T)
n.1309+439G>T
n.256+439G>T
n.1934+439G>T
c.618+898G>T (n.618+898G>T)
c.435+439G>T (n.435+439G>T)
n.794+439G>T
c.*179+439G>T (n.*179+439G>T)
c.256+439G>T
c.684+439G>T (n.684+439G>T)
n.105G>T
c.82+2575G>T (n.82+2575G>T)
c.48+439G>T (n.48+439G>T)
n.430+439G>T
c.984+439G>T (n.984+439G>T)
gnomAD v4
17g.44912830C>TCA2809606255GFAPc.780+439G>A (n.780+439G>A)
n.1309+439G>A
n.256+439G>A
n.1934+439G>A
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n.794+439G>A
c.*179+439G>A (n.*179+439G>A)
c.256+439G>A
c.684+439G>A (n.684+439G>A)
n.105G>A
c.82+2575G>A (n.82+2575G>A)
c.48+439G>A (n.48+439G>A)
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17g.44912832C>GCA2638275262GFAPc.780+437G>C (n.780+437G>C)
n.1309+437G>C
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n.794+437G>C
c.*179+437G>C (n.*179+437G>C)
c.256+437G>C
c.684+437G>C (n.684+437G>C)
n.103G>C
c.82+2573G>C (n.82+2573G>C)
c.48+437G>C (n.48+437G>C)
n.430+437G>C
c.984+437G>C (n.984+437G>C)
gnomAD v4
17g.44912832C>TCA2809606256GFAPc.780+437G>A (n.780+437G>A)
n.1309+437G>A
n.256+437G>A
n.1934+437G>A
c.618+896G>A (n.618+896G>A)
c.435+437G>A (n.435+437G>A)
n.794+437G>A
c.*179+437G>A (n.*179+437G>A)
c.256+437G>A
c.684+437G>A (n.684+437G>A)
n.103G>A
c.82+2573G>A (n.82+2573G>A)
c.48+437G>A (n.48+437G>A)
n.430+437G>A
c.984+437G>A (n.984+437G>A)
17g.44912833A>GCA2638275264GFAPc.780+436T>C (n.780+436T>C)
n.1309+436T>C
n.256+436T>C
n.1934+436T>C
c.618+895T>C (n.618+895T>C)
c.435+436T>C (n.435+436T>C)
n.794+436T>C
c.*179+436T>C (n.*179+436T>C)
c.256+436T>C
c.684+436T>C (n.684+436T>C)
n.102T>C
c.82+2572T>C (n.82+2572T>C)
c.48+436T>C (n.48+436T>C)
n.430+436T>C
c.984+436T>C (n.984+436T>C)
gnomAD v4
17g.44912834G>ACA291030432GFAPc.780+435C>T (n.780+435C>T)
n.1309+435C>T
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n.794+435C>T
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c.256+435C>T
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n.101C>T
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n.430+435C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44912834G=CA2261612458GFAPc.780+435C= (n.780+435C=)
n.1309+435C=
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17g.44912835T>CCA2638275266GFAPc.780+434A>G (n.780+434A>G)
n.1309+434A>G
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n.1934+434A>G
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n.794+434A>G
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c.256+434A>G
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n.100A>G
c.82+2570A>G (n.82+2570A>G)
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n.430+434A>G
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gnomAD v4
17g.44912837A=CA2261612459GFAPc.780+432T= (n.780+432T=)
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n.430+432T=
c.984+432T= (n.984+432T=)
17g.44912837A>GCA291030434GFAPc.780+432T>C (n.780+432T>C)
n.1309+432T>C
n.256+432T>C
n.1934+432T>C
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n.794+432T>C
c.*179+432T>C (n.*179+432T>C)
c.256+432T>C
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n.98T>C
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n.430+432T>C
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dbSNP gnomAD v4
17g.44912838C>ACA2638275270GFAPc.780+431G>T (n.780+431G>T)
n.1309+431G>T
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n.1934+431G>T
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n.794+431G>T
c.*179+431G>T (n.*179+431G>T)
c.256+431G>T
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n.97G>T
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n.430+431G>T
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gnomAD v4
17g.44912838C=CA2261612460GFAPc.780+431G= (n.780+431G=)
n.1309+431G=
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c.*179+431G= (n.*179+431G=)
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n.97G=
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n.430+431G=
c.984+431G= (n.984+431G=)
17g.44912838C>TCA291030438GFAPc.780+431G>A (n.780+431G>A)
n.1309+431G>A
n.256+431G>A
n.1934+431G>A
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n.794+431G>A
c.*179+431G>A (n.*179+431G>A)
c.256+431G>A
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n.97G>A
c.82+2567G>A (n.82+2567G>A)
c.48+431G>A (n.48+431G>A)
n.430+431G>A
c.984+431G>A (n.984+431G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44912839C>ACA2638275273GFAPc.780+430G>T (n.780+430G>T)
n.1309+430G>T
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n.794+430G>T
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c.256+430G>T
c.684+430G>T (n.684+430G>T)
n.96G>T
c.82+2566G>T (n.82+2566G>T)
c.48+430G>T (n.48+430G>T)
n.430+430G>T
c.984+430G>T (n.984+430G>T)
gnomAD v4
17g.44912839C=CA2261612461GFAPc.780+430G= (n.780+430G=)
n.1309+430G=
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c.*179+430G= (n.*179+430G=)
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n.96G=
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n.430+430G=
c.984+430G= (n.984+430G=)
17g.44912839C>TCA291030455GFAPc.780+430G>A (n.780+430G>A)
n.1309+430G>A
n.256+430G>A
n.1934+430G>A
c.618+889G>A (n.618+889G>A)
c.435+430G>A (n.435+430G>A)
n.794+430G>A
c.*179+430G>A (n.*179+430G>A)
c.256+430G>A
c.684+430G>A (n.684+430G>A)
n.96G>A
c.82+2566G>A (n.82+2566G>A)
c.48+430G>A (n.48+430G>A)
n.430+430G>A
c.984+430G>A (n.984+430G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.44912840C>ACA2638275274GFAPc.780+429G>T (n.780+429G>T)
n.1309+429G>T
n.256+429G>T
n.1934+429G>T
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n.794+429G>T
c.*179+429G>T (n.*179+429G>T)
c.256+429G>T
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n.95G>T
c.82+2565G>T (n.82+2565G>T)
c.48+429G>T (n.48+429G>T)
n.430+429G>T
c.984+429G>T (n.984+429G>T)
gnomAD v4
17g.44912840C>TCA2638275276GFAPc.780+429G>A (n.780+429G>A)
n.1309+429G>A
n.256+429G>A
n.1934+429G>A
c.618+888G>A (n.618+888G>A)
c.435+429G>A (n.435+429G>A)
n.794+429G>A
c.*179+429G>A (n.*179+429G>A)
c.256+429G>A
c.684+429G>A (n.684+429G>A)
n.95G>A
c.82+2565G>A (n.82+2565G>A)
c.48+429G>A (n.48+429G>A)
n.430+429G>A
c.984+429G>A (n.984+429G>A)
gnomAD v4
17g.44912841A>CCA2638275277GFAPc.780+428T>G (n.780+428T>G)
n.1309+428T>G
n.256+428T>G
n.1934+428T>G
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c.435+428T>G (n.435+428T>G)
n.794+428T>G
c.*179+428T>G (n.*179+428T>G)
c.256+428T>G
c.684+428T>G (n.684+428T>G)
n.94T>G
c.82+2564T>G (n.82+2564T>G)
c.48+428T>G (n.48+428T>G)
n.430+428T>G
c.984+428T>G (n.984+428T>G)
gnomAD v4
17g.44912842A>GCA2638275278GFAPc.780+427T>C (n.780+427T>C)
n.1309+427T>C
n.256+427T>C
n.1934+427T>C
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c.435+427T>C (n.435+427T>C)
n.794+427T>C
c.*179+427T>C (n.*179+427T>C)
c.256+427T>C
c.684+427T>C (n.684+427T>C)
n.93T>C
c.82+2563T>C (n.82+2563T>C)
c.48+427T>C (n.48+427T>C)
n.430+427T>C
c.984+427T>C (n.984+427T>C)
gnomAD v4
17g.44912843A>GCA2638275279GFAPc.780+426T>C (n.780+426T>C)
n.1309+426T>C
n.256+426T>C
n.1934+426T>C
c.618+885T>C (n.618+885T>C)
c.435+426T>C (n.435+426T>C)
n.794+426T>C
c.*179+426T>C (n.*179+426T>C)
c.256+426T>C
c.684+426T>C (n.684+426T>C)
n.92T>C
c.82+2562T>C (n.82+2562T>C)
c.48+426T>C (n.48+426T>C)
n.430+426T>C
c.984+426T>C (n.984+426T>C)
gnomAD v4
17g.44912844A>GCA2638275282GFAPc.780+425T>C (n.780+425T>C)
n.1309+425T>C
n.256+425T>C
n.1934+425T>C
c.618+884T>C (n.618+884T>C)
c.435+425T>C (n.435+425T>C)
n.794+425T>C
c.*179+425T>C (n.*179+425T>C)
c.256+425T>C
c.684+425T>C (n.684+425T>C)
n.91T>C
c.82+2561T>C (n.82+2561T>C)
c.48+425T>C (n.48+425T>C)
n.430+425T>C
c.984+425T>C (n.984+425T>C)
gnomAD v4
17g.44912844A>TCA2638275281GFAPc.780+425T>A (n.780+425T>A)
n.1309+425T>A
n.256+425T>A
n.1934+425T>A
c.618+884T>A (n.618+884T>A)
c.435+425T>A (n.435+425T>A)
n.794+425T>A
c.*179+425T>A (n.*179+425T>A)
c.256+425T>A
c.684+425T>A (n.684+425T>A)
n.91T>A
c.82+2561T>A (n.82+2561T>A)
c.48+425T>A (n.48+425T>A)
n.430+425T>A
c.984+425T>A (n.984+425T>A)
gnomAD v4
17g.44912845C>ACA2638275285GFAPc.780+424G>T (n.780+424G>T)
n.1309+424G>T
n.256+424G>T
n.1934+424G>T
c.618+883G>T (n.618+883G>T)
c.435+424G>T (n.435+424G>T)
n.794+424G>T
c.*179+424G>T (n.*179+424G>T)
c.256+424G>T
c.684+424G>T (n.684+424G>T)
n.90G>T
c.82+2560G>T (n.82+2560G>T)
c.48+424G>T (n.48+424G>T)
n.430+424G>T
c.984+424G>T (n.984+424G>T)
gnomAD v4
17g.44912845C>TCA2638275284GFAPc.780+424G>A (n.780+424G>A)
n.1309+424G>A
n.256+424G>A
n.1934+424G>A
c.618+883G>A (n.618+883G>A)
c.435+424G>A (n.435+424G>A)
n.794+424G>A
c.*179+424G>A (n.*179+424G>A)
c.256+424G>A
c.684+424G>A (n.684+424G>A)
n.90G>A
c.82+2560G>A (n.82+2560G>A)
c.48+424G>A (n.48+424G>A)
n.430+424G>A
c.984+424G>A (n.984+424G>A)
gnomAD v4
17g.44912846A>GCA2638275288GFAPc.780+423T>C (n.780+423T>C)
n.1309+423T>C
n.256+423T>C
n.1934+423T>C
c.618+882T>C (n.618+882T>C)
c.435+423T>C (n.435+423T>C)
n.794+423T>C
c.*179+423T>C (n.*179+423T>C)
c.256+423T>C
c.684+423T>C (n.684+423T>C)
n.89T>C
c.82+2559T>C (n.82+2559T>C)
c.48+423T>C (n.48+423T>C)
n.430+423T>C
c.984+423T>C (n.984+423T>C)
gnomAD v4
17g.44912846A>TCA2638275287GFAPc.780+423T>A (n.780+423T>A)
n.1309+423T>A
n.256+423T>A
n.1934+423T>A
c.618+882T>A (n.618+882T>A)
c.435+423T>A (n.435+423T>A)
n.794+423T>A
c.*179+423T>A (n.*179+423T>A)
c.256+423T>A
c.684+423T>A (n.684+423T>A)
n.89T>A
c.82+2559T>A (n.82+2559T>A)
c.48+423T>A (n.48+423T>A)
n.430+423T>A
c.984+423T>A (n.984+423T>A)
gnomAD v4
17g.44912847G>ACA291030460GFAPc.780+422C>T (n.780+422C>T)
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n.794+422C>T
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c.256+422C>T
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n.88C>T
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dbSNP gnomAD v4
17g.44912847G=CA2261612462GFAPc.780+422C= (n.780+422C=)
n.1309+422C=
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c.*179+422C= (n.*179+422C=)
c.256+422C=
c.684+422C= (n.684+422C=)
n.88C=
c.82+2558C= (n.82+2558C=)
c.48+422C= (n.48+422C=)
n.430+422C=
c.984+422C= (n.984+422C=)
17g.44912849C>ACA2638275293GFAPc.780+420G>T (n.780+420G>T)
n.1309+420G>T
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n.794+420G>T
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c.256+420G>T
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n.86G>T
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n.430+420G>T
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gnomAD v4
17g.44912849C=CA2261612463GFAPc.780+420G= (n.780+420G=)
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c.984+420G= (n.984+420G=)
17g.44912849C>GCA2638275295GFAPc.780+420G>C (n.780+420G>C)
n.1309+420G>C
n.256+420G>C
n.1934+420G>C
c.618+879G>C (n.618+879G>C)
c.435+420G>C (n.435+420G>C)
n.794+420G>C
c.*179+420G>C (n.*179+420G>C)
c.256+420G>C
c.684+420G>C (n.684+420G>C)
n.86G>C
c.82+2556G>C (n.82+2556G>C)
c.48+420G>C (n.48+420G>C)
n.430+420G>C
c.984+420G>C (n.984+420G>C)
gnomAD v4
17g.44912849C>TCA291030462GFAPc.780+420G>A (n.780+420G>A)
n.1309+420G>A
n.256+420G>A
n.1934+420G>A
c.618+879G>A (n.618+879G>A)
c.435+420G>A (n.435+420G>A)
n.794+420G>A
c.*179+420G>A (n.*179+420G>A)
c.256+420G>A
c.684+420G>A (n.684+420G>A)
n.86G>A
c.82+2556G>A (n.82+2556G>A)
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n.430+420G>A
c.984+420G>A (n.984+420G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.44912850T>CCA772333341GFAPc.780+419A>G (n.780+419A>G)
n.1309+419A>G
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n.794+419A>G
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n.85A>G
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n.430+419A>G
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dbSNP gnomAD v4
17g.44912850T=CA2261612464GFAPc.780+419A= (n.780+419A=)
n.1309+419A=
n.256+419A=
n.1934+419A=
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n.794+419A=
c.*179+419A= (n.*179+419A=)
c.256+419A=
c.684+419A= (n.684+419A=)
n.85A=
c.82+2555A= (n.82+2555A=)
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n.430+419A=
c.984+419A= (n.984+419A=)
17g.44912851_44912852dupCA2809606257GFAPc.780+417_780+418dup (n.780+417_780+418dup)
n.1309+417_1309+418dup
n.256+417_256+418dup
n.1934+417_1934+418dup
c.618+876_618+877dup (n.618+876_618+877dup)
c.435+417_435+418dup (n.435+417_435+418dup)
n.794+417_794+418dup
c.*179+417_*179+418dup (n.*179+417_*179+418dup)
c.256+417_256+418dup
c.684+417_684+418dup (n.684+417_684+418dup)
n.83_84dup
c.82+2553_82+2554dup (n.82+2553_82+2554dup)
c.48+417_48+418dup (n.48+417_48+418dup)
n.430+417_430+418dup
c.984+417_984+418dup (n.984+417_984+418dup)
17g.44912852G>TCA2638275298GFAPc.780+417C>A (n.780+417C>A)
n.1309+417C>A
n.256+417C>A
n.1934+417C>A
c.618+876C>A (n.618+876C>A)
c.435+417C>A (n.435+417C>A)
n.794+417C>A
c.*179+417C>A (n.*179+417C>A)
c.256+417C>A
c.684+417C>A (n.684+417C>A)
n.83C>A
c.82+2553C>A (n.82+2553C>A)
c.48+417C>A (n.48+417C>A)
n.430+417C>A
c.984+417C>A (n.984+417C>A)
gnomAD v4
17g.44912853C>ACA2638275299GFAPc.780+416G>T (n.780+416G>T)
n.1309+416G>T
n.256+416G>T
n.1934+416G>T
c.618+875G>T (n.618+875G>T)
c.435+416G>T (n.435+416G>T)
n.794+416G>T
c.*179+416G>T (n.*179+416G>T)
c.256+416G>T
c.684+416G>T (n.684+416G>T)
n.82G>T
c.82+2552G>T (n.82+2552G>T)
c.48+416G>T (n.48+416G>T)
n.430+416G>T
c.984+416G>T (n.984+416G>T)
gnomAD v4
17g.44912853C>TCA2638275300GFAPc.780+416G>A (n.780+416G>A)
n.1309+416G>A
n.256+416G>A
n.1934+416G>A
c.618+875G>A (n.618+875G>A)
c.435+416G>A (n.435+416G>A)
n.794+416G>A
c.*179+416G>A (n.*179+416G>A)
c.256+416G>A
c.684+416G>A (n.684+416G>A)
n.82G>A
c.82+2552G>A (n.82+2552G>A)
c.48+416G>A (n.48+416G>A)
n.430+416G>A
c.984+416G>A (n.984+416G>A)
gnomAD v4
17g.44912856A>TCA2638275302GFAPc.780+413T>A (n.780+413T>A)
n.1309+413T>A
n.256+413T>A
n.1934+413T>A
c.618+872T>A (n.618+872T>A)
c.435+413T>A (n.435+413T>A)
n.794+413T>A
c.*179+413T>A (n.*179+413T>A)
c.256+413T>A
c.684+413T>A (n.684+413T>A)
n.79T>A
c.82+2549T>A (n.82+2549T>A)
c.48+413T>A (n.48+413T>A)
n.430+413T>A
c.984+413T>A (n.984+413T>A)
gnomAD v4
17g.44912858G>ACA984043154GFAPc.780+411C>T (n.780+411C>T)
n.1309+411C>T
n.256+411C>T
n.1934+411C>T
c.618+870C>T (n.618+870C>T)
c.435+411C>T (n.435+411C>T)
n.794+411C>T
c.*179+411C>T (n.*179+411C>T)
c.256+411C>T
c.684+411C>T (n.684+411C>T)
n.77C>T
c.82+2547C>T (n.82+2547C>T)
c.48+411C>T (n.48+411C>T)
n.430+411C>T
c.984+411C>T (n.984+411C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44912858G=CA2261612465GFAPc.780+411C= (n.780+411C=)
n.1309+411C=
n.256+411C=
n.1934+411C=
c.618+870C= (n.618+870C=)
c.435+411C= (n.435+411C=)
n.794+411C=
c.*179+411C= (n.*179+411C=)
c.256+411C=
c.684+411C= (n.684+411C=)
n.77C=
c.82+2547C= (n.82+2547C=)
c.48+411C= (n.48+411C=)
n.430+411C=
c.984+411C= (n.984+411C=)
17g.44912858G>TCA984043159GFAPc.780+411C>A (n.780+411C>A)
n.1309+411C>A
n.256+411C>A
n.1934+411C>A
c.618+870C>A (n.618+870C>A)
c.435+411C>A (n.435+411C>A)
n.794+411C>A
c.*179+411C>A (n.*179+411C>A)
c.256+411C>A
c.684+411C>A (n.684+411C>A)
n.77C>A
c.82+2547C>A (n.82+2547C>A)
c.48+411C>A (n.48+411C>A)
n.430+411C>A
c.984+411C>A (n.984+411C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44912859C>ACA2638275306GFAPc.780+410G>T (n.780+410G>T)
n.1309+410G>T
n.256+410G>T
n.1934+410G>T
c.618+869G>T (n.618+869G>T)
c.435+410G>T (n.435+410G>T)
n.794+410G>T
c.*179+410G>T (n.*179+410G>T)
c.256+410G>T
c.684+410G>T (n.684+410G>T)
n.76G>T
c.82+2546G>T (n.82+2546G>T)
c.48+410G>T (n.48+410G>T)
n.430+410G>T
c.984+410G>T (n.984+410G>T)
gnomAD v4
17g.44912860A>CCA2638275308GFAPc.780+409T>G (n.780+409T>G)
n.1309+409T>G
n.256+409T>G
n.1934+409T>G
c.618+868T>G (n.618+868T>G)
c.435+409T>G (n.435+409T>G)
n.794+409T>G
c.*179+409T>G (n.*179+409T>G)
c.256+409T>G
c.684+409T>G (n.684+409T>G)
n.75T>G
c.82+2545T>G (n.82+2545T>G)
c.48+409T>G (n.48+409T>G)
n.430+409T>G
c.984+409T>G (n.984+409T>G)
gnomAD v4
17g.44912861T>CCA291030468GFAPc.780+408A>G (n.780+408A>G)
n.1309+408A>G
n.256+408A>G
n.1934+408A>G
c.618+867A>G (n.618+867A>G)
c.435+408A>G (n.435+408A>G)
n.794+408A>G
c.*179+408A>G (n.*179+408A>G)
c.256+408A>G
c.684+408A>G (n.684+408A>G)
n.74A>G
c.82+2544A>G (n.82+2544A>G)
c.48+408A>G (n.48+408A>G)
n.430+408A>G
c.984+408A>G (n.984+408A>G)
dbSNP
17g.44912861T>GCA2638275311GFAPc.780+408A>C (n.780+408A>C)
n.1309+408A>C
n.256+408A>C
n.1934+408A>C
c.618+867A>C (n.618+867A>C)
c.435+408A>C (n.435+408A>C)
n.794+408A>C
c.*179+408A>C (n.*179+408A>C)
c.256+408A>C
c.684+408A>C (n.684+408A>C)
n.74A>C
c.82+2544A>C (n.82+2544A>C)
c.48+408A>C (n.48+408A>C)
n.430+408A>C
c.984+408A>C (n.984+408A>C)
gnomAD v4
17g.44912861T=CA2261612466GFAPc.780+408A= (n.780+408A=)
n.1309+408A=
n.256+408A=
n.1934+408A=
c.618+867A= (n.618+867A=)
c.435+408A= (n.435+408A=)
n.794+408A=
c.*179+408A= (n.*179+408A=)
c.256+408A=
c.684+408A= (n.684+408A=)
n.74A=
c.82+2544A= (n.82+2544A=)
c.48+408A= (n.48+408A=)
n.430+408A=
c.984+408A= (n.984+408A=)
17g.44912862G>TCA2638275313GFAPc.780+407C>A (n.780+407C>A)
n.1309+407C>A
n.256+407C>A
n.1934+407C>A
c.618+866C>A (n.618+866C>A)
c.435+407C>A (n.435+407C>A)
n.794+407C>A
c.*179+407C>A (n.*179+407C>A)
c.256+407C>A
c.684+407C>A (n.684+407C>A)
n.73C>A
c.82+2543C>A (n.82+2543C>A)
c.48+407C>A (n.48+407C>A)
n.430+407C>A
c.984+407C>A (n.984+407C>A)
gnomAD v4
17g.44912863G>TCA2638275314GFAPc.780+406C>A (n.780+406C>A)
n.1309+406C>A
n.256+406C>A
n.1934+406C>A
c.618+865C>A (n.618+865C>A)
c.435+406C>A (n.435+406C>A)
n.794+406C>A
c.*179+406C>A (n.*179+406C>A)
c.256+406C>A
c.684+406C>A (n.684+406C>A)
n.72C>A
c.82+2542C>A (n.82+2542C>A)
c.48+406C>A (n.48+406C>A)
n.430+406C>A
c.984+406C>A (n.984+406C>A)
gnomAD v4
17g.44912864A>CCA2638275315GFAPc.780+405T>G (n.780+405T>G)
n.1309+405T>G
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n.794+405T>G
c.*179+405T>G (n.*179+405T>G)
c.256+405T>G
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n.71T>G
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gnomAD v4
17g.44912865A>CCA2638275316GFAPc.780+404T>G (n.780+404T>G)
n.1309+404T>G
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c.256+404T>G
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n.70T>G
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n.430+404T>G
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gnomAD v4
17g.44912866T>GCA2638275317GFAPc.780+403A>C (n.780+403A>C)
n.1309+403A>C
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n.1934+403A>C
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c.435+403A>C (n.435+403A>C)
n.794+403A>C
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c.256+403A>C
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n.69A>C
c.82+2539A>C (n.82+2539A>C)
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n.430+403A>C
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gnomAD v4
17g.44912867G>TCA2638275318GFAPc.780+402C>A (n.780+402C>A)
n.1309+402C>A
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c.435+402C>A (n.435+402C>A)
n.794+402C>A
c.*179+402C>A (n.*179+402C>A)
c.256+402C>A
c.684+402C>A (n.684+402C>A)
n.68C>A
c.82+2538C>A (n.82+2538C>A)
c.48+402C>A (n.48+402C>A)
n.430+402C>A
c.984+402C>A (n.984+402C>A)
gnomAD v4
17g.44912868C>ACA2638275319GFAPc.780+401G>T (n.780+401G>T)
n.1309+401G>T
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n.1934+401G>T
c.618+860G>T (n.618+860G>T)
c.435+401G>T (n.435+401G>T)
n.794+401G>T
c.*179+401G>T (n.*179+401G>T)
c.256+401G>T
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n.67G>T
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gnomAD v4
17g.44912868C>TCA2638275321GFAPc.780+401G>A (n.780+401G>A)
n.1309+401G>A
n.256+401G>A
n.1934+401G>A
c.618+860G>A (n.618+860G>A)
c.435+401G>A (n.435+401G>A)
n.794+401G>A
c.*179+401G>A (n.*179+401G>A)
c.256+401G>A
c.684+401G>A (n.684+401G>A)
n.67G>A
c.82+2537G>A (n.82+2537G>A)
c.48+401G>A (n.48+401G>A)
n.430+401G>A
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gnomAD v4
17g.44912869A=CA2261612467GFAPc.780+400T= (n.780+400T=)
n.1309+400T=
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n.1934+400T=
c.618+859T= (n.618+859T=)
c.435+400T= (n.435+400T=)
n.794+400T=
c.*179+400T= (n.*179+400T=)
c.256+400T=
c.684+400T= (n.684+400T=)
n.66T=
c.82+2536T= (n.82+2536T=)
c.48+400T= (n.48+400T=)
n.430+400T=
c.984+400T= (n.984+400T=)
17g.44912869A>GCA2261612468GFAPc.780+400T>C (n.780+400T>C)
n.1309+400T>C
n.256+400T>C
n.1934+400T>C
c.618+859T>C (n.618+859T>C)
c.435+400T>C (n.435+400T>C)
n.794+400T>C
c.*179+400T>C (n.*179+400T>C)
c.256+400T>C
c.684+400T>C (n.684+400T>C)
n.66T>C
c.82+2536T>C (n.82+2536T>C)
c.48+400T>C (n.48+400T>C)
n.430+400T>C
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dbSNP gnomAD v4
17g.44912869A>TCA2638275322GFAPc.780+400T>A (n.780+400T>A)
n.1309+400T>A
n.256+400T>A
n.1934+400T>A
c.618+859T>A (n.618+859T>A)
c.435+400T>A (n.435+400T>A)
n.794+400T>A
c.*179+400T>A (n.*179+400T>A)
c.256+400T>A
c.684+400T>A (n.684+400T>A)
n.66T>A
c.82+2536T>A (n.82+2536T>A)
c.48+400T>A (n.48+400T>A)
n.430+400T>A
c.984+400T>A (n.984+400T>A)
gnomAD v4
17g.44912870G>TCA2638275324GFAPc.780+399C>A (n.780+399C>A)
n.1309+399C>A
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n.794+399C>A
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c.256+399C>A
c.684+399C>A (n.684+399C>A)
n.65C>A
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c.48+399C>A (n.48+399C>A)
n.430+399C>A
c.984+399C>A (n.984+399C>A)
gnomAD v4
17g.44912872_44912898delCA2638275323GFAPc.780+373_780+399del (n.780+373_780+399del)
n.1309+373_1309+399del
n.256+373_256+399del
n.1934+373_1934+399del
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c.435+373_435+399del (n.435+373_435+399del)
n.794+373_794+399del
c.*179+373_*179+399del (n.*179+373_*179+399del)
c.256+373_256+399del
c.684+373_684+399del (n.684+373_684+399del)
n.39_65del
c.82+2509_82+2535del (n.82+2509_82+2535del)
c.48+373_48+399del (n.48+373_48+399del)
n.430+373_430+399del
c.984+373_984+399del (n.984+373_984+399del)
gnomAD v4
17g.44912871G>ACA2638275328GFAPc.780+398C>T (n.780+398C>T)
n.1309+398C>T
n.256+398C>T
n.1934+398C>T
c.618+857C>T (n.618+857C>T)
c.435+398C>T (n.435+398C>T)
n.794+398C>T
c.*179+398C>T (n.*179+398C>T)
c.256+398C>T
c.684+398C>T (n.684+398C>T)
n.64C>T
c.82+2534C>T (n.82+2534C>T)
c.48+398C>T (n.48+398C>T)
n.430+398C>T
c.984+398C>T (n.984+398C>T)
gnomAD v4
17g.44912871G>CCA2638275330GFAPc.780+398C>G (n.780+398C>G)
n.1309+398C>G
n.256+398C>G
n.1934+398C>G
c.618+857C>G (n.618+857C>G)
c.435+398C>G (n.435+398C>G)
n.794+398C>G
c.*179+398C>G (n.*179+398C>G)
c.256+398C>G
c.684+398C>G (n.684+398C>G)
n.64C>G
c.82+2534C>G (n.82+2534C>G)
c.48+398C>G (n.48+398C>G)
n.430+398C>G
c.984+398C>G (n.984+398C>G)
gnomAD v4
17g.44912871G=CA2261612469GFAPc.780+398C= (n.780+398C=)
n.1309+398C=
n.256+398C=
n.1934+398C=
c.618+857C= (n.618+857C=)
c.435+398C= (n.435+398C=)
n.794+398C=
c.*179+398C= (n.*179+398C=)
c.256+398C=
c.684+398C= (n.684+398C=)
n.64C=
c.82+2534C= (n.82+2534C=)
c.48+398C= (n.48+398C=)
n.430+398C=
c.984+398C= (n.984+398C=)
17g.44912871G>TCA772333348GFAPc.780+398C>A (n.780+398C>A)
n.1309+398C>A
n.256+398C>A
n.1934+398C>A
c.618+857C>A (n.618+857C>A)
c.435+398C>A (n.435+398C>A)
n.794+398C>A
c.*179+398C>A (n.*179+398C>A)
c.256+398C>A
c.684+398C>A (n.684+398C>A)
n.64C>A
c.82+2534C>A (n.82+2534C>A)
c.48+398C>A (n.48+398C>A)
n.430+398C>A
c.984+398C>A (n.984+398C>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.44912872C>ACA2638275331GFAPc.780+397G>T (n.780+397G>T)
n.1309+397G>T
n.256+397G>T
n.1934+397G>T
c.618+856G>T (n.618+856G>T)
c.435+397G>T (n.435+397G>T)
n.794+397G>T
c.*179+397G>T (n.*179+397G>T)
c.256+397G>T
c.684+397G>T (n.684+397G>T)
n.63G>T
c.82+2533G>T (n.82+2533G>T)
c.48+397G>T (n.48+397G>T)
n.430+397G>T
c.984+397G>T (n.984+397G>T)
gnomAD v4
17g.44912872C>TCA2638275333GFAPc.780+397G>A (n.780+397G>A)
n.1309+397G>A
n.256+397G>A
n.1934+397G>A
c.618+856G>A (n.618+856G>A)
c.435+397G>A (n.435+397G>A)
n.794+397G>A
c.*179+397G>A (n.*179+397G>A)
c.256+397G>A
c.684+397G>A (n.684+397G>A)
n.63G>A
c.82+2533G>A (n.82+2533G>A)
c.48+397G>A (n.48+397G>A)
n.430+397G>A
c.984+397G>A (n.984+397G>A)
gnomAD v4
17g.44912874C=CA2261612470GFAPc.780+395G= (n.780+395G=)
n.1309+395G=
n.256+395G=
n.1934+395G=
c.618+854G= (n.618+854G=)
c.435+395G= (n.435+395G=)
n.794+395G=
c.*179+395G= (n.*179+395G=)
c.256+395G=
c.684+395G= (n.684+395G=)
n.61G=
c.82+2531G= (n.82+2531G=)
c.48+395G= (n.48+395G=)
n.430+395G=
c.984+395G= (n.984+395G=)
17g.44912874C>TCA291030489GFAPc.780+395G>A (n.780+395G>A)
n.1309+395G>A
n.256+395G>A
n.1934+395G>A
c.618+854G>A (n.618+854G>A)
c.435+395G>A (n.435+395G>A)
n.794+395G>A
c.*179+395G>A (n.*179+395G>A)
c.256+395G>A
c.684+395G>A (n.684+395G>A)
n.61G>A
c.82+2531G>A (n.82+2531G>A)
c.48+395G>A (n.48+395G>A)
n.430+395G>A
c.984+395G>A (n.984+395G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.44912876delCA2638275335GFAPc.780+395del (n.780+395del)
n.1309+395del
n.256+395del
n.1934+395del
c.618+854del (n.618+854del)
c.435+395del (n.435+395del)
n.794+395del
c.*179+395del (n.*179+395del)
c.256+395del
c.684+395del (n.684+395del)
n.61del
c.82+2531del (n.82+2531del)
c.48+395del (n.48+395del)
n.430+395del
c.984+395del (n.984+395del)
gnomAD v4
17g.44912875C>ACA2638275338GFAPc.780+394G>T (n.780+394G>T)
n.1309+394G>T
n.256+394G>T
n.1934+394G>T
c.618+853G>T (n.618+853G>T)
c.435+394G>T (n.435+394G>T)
n.794+394G>T
c.*179+394G>T (n.*179+394G>T)
c.256+394G>T
c.684+394G>T (n.684+394G>T)
n.60G>T
c.82+2530G>T (n.82+2530G>T)
c.48+394G>T (n.48+394G>T)
n.430+394G>T
c.984+394G>T (n.984+394G>T)
gnomAD v4
17g.44912875C>TCA2638275339GFAPc.780+394G>A (n.780+394G>A)
n.1309+394G>A
n.256+394G>A
n.1934+394G>A
c.618+853G>A (n.618+853G>A)
c.435+394G>A (n.435+394G>A)
n.794+394G>A
c.*179+394G>A (n.*179+394G>A)
c.256+394G>A
c.684+394G>A (n.684+394G>A)
n.60G>A
c.82+2530G>A (n.82+2530G>A)
c.48+394G>A (n.48+394G>A)
n.430+394G>A
c.984+394G>A (n.984+394G>A)
gnomAD v4
17g.44912876C>ACA2638275341GFAPc.780+393G>T (n.780+393G>T)
n.1309+393G>T
n.256+393G>T
n.1934+393G>T
c.618+852G>T (n.618+852G>T)
c.435+393G>T (n.435+393G>T)
n.794+393G>T
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n.59G>T
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gnomAD v4
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c.*179+392T= (n.*179+392T=)
c.256+392T=
c.684+392T= (n.684+392T=)
n.58T=
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c.984+392T= (n.984+392T=)
17g.44912877A>GCA291030492GFAPc.780+392T>C (n.780+392T>C)
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n.430+392T>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.256+392T>A
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n.58T>A
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n.430+392T>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.256+385T>C
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n.51T>C
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gnomAD v4
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n.794+381C>T
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c.256+381C>T
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n.47C>T
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gnomAD v4
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c.256+381C>A
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n.47C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
17g.44912889C>GCA2638275354GFAPc.780+380G>C (n.780+380G>C)
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n.794+380G>C
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c.256+380G>C
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n.46G>C
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gnomAD v4
17g.44912891A=CA2261612472GFAPc.780+378T= (n.780+378T=)
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c.*179+378T= (n.*179+378T=)
c.256+378T=
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17g.44912891A>GCA984043168GFAPc.780+378T>C (n.780+378T>C)
n.1309+378T>C
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n.794+378T>C
c.*179+378T>C (n.*179+378T>C)
c.256+378T>C
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n.44T>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
17g.44912892G=CA2261612473GFAPc.780+377C= (n.780+377C=)
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17g.44912892G>TCA2638275361GFAPc.780+377C>A (n.780+377C>A)
n.1309+377C>A
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n.794+377C>A
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n.43C>A
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gnomAD v4
17g.44912894G>TCA2638275362GFAPc.780+375C>A (n.780+375C>A)
n.1309+375C>A
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c.256+375C>A
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n.41C>A
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n.430+375C>A
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gnomAD v4
17g.44912895T>GCA2638275364GFAPc.780+374A>C (n.780+374A>C)
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gnomAD v4
17g.44912896T>CCA2638275365GFAPc.780+373A>G (n.780+373A>G)
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gnomAD v4
17g.44912897G>ACA2638275366GFAPc.780+372C>T (n.780+372C>T)
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n.38C>T
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gnomAD v4
17g.44912899A>GCA2638275367GFAPc.780+370T>C (n.780+370T>C)
n.1309+370T>C
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c.435+370T>C (n.435+370T>C)
n.794+370T>C
c.*179+370T>C (n.*179+370T>C)
c.256+370T>C
c.684+370T>C (n.684+370T>C)
n.36T>C
c.82+2506T>C (n.82+2506T>C)
c.48+370T>C (n.48+370T>C)
n.430+370T>C
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gnomAD v4
17g.44912900A>TCA2638275368GFAPc.780+369T>A (n.780+369T>A)
n.1309+369T>A
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n.794+369T>A
c.*179+369T>A (n.*179+369T>A)
c.256+369T>A
c.684+369T>A (n.684+369T>A)
n.35T>A
c.82+2505T>A (n.82+2505T>A)
c.48+369T>A (n.48+369T>A)
n.430+369T>A
c.984+369T>A (n.984+369T>A)
gnomAD v4
17g.44912901A>TCA2638275369GFAPc.780+368T>A (n.780+368T>A)
n.1309+368T>A
n.256+368T>A
n.1934+368T>A
c.618+827T>A (n.618+827T>A)
c.435+368T>A (n.435+368T>A)
n.794+368T>A
c.*179+368T>A (n.*179+368T>A)
c.256+368T>A
c.684+368T>A (n.684+368T>A)
n.34T>A
c.82+2504T>A (n.82+2504T>A)
c.48+368T>A (n.48+368T>A)
n.430+368T>A
c.984+368T>A (n.984+368T>A)
gnomAD v4
17g.44912902T>GCA2638275370GFAPc.780+367A>C (n.780+367A>C)
n.1309+367A>C
n.256+367A>C
n.1934+367A>C
c.618+826A>C (n.618+826A>C)
c.435+367A>C (n.435+367A>C)
n.794+367A>C
c.*179+367A>C (n.*179+367A>C)
c.256+367A>C
c.684+367A>C (n.684+367A>C)
n.33A>C
c.82+2503A>C (n.82+2503A>C)
c.48+367A>C (n.48+367A>C)
n.430+367A>C
c.984+367A>C (n.984+367A>C)
gnomAD v4
17g.44912903C>ACA2638275371GFAPc.780+366G>T (n.780+366G>T)
n.1309+366G>T
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n.1934+366G>T
c.618+825G>T (n.618+825G>T)
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c.*179+366G>T (n.*179+366G>T)
c.256+366G>T
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n.32G>T
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c.48+366G>T (n.48+366G>T)
n.430+366G>T
c.984+366G>T (n.984+366G>T)
gnomAD v4
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n.29T=
c.82+2499T= (n.82+2499T=)
c.48+363T= (n.48+363T=)
n.430+363T=
c.984+363T= (n.984+363T=)
17g.44912906A>CCA984043172GFAPc.780+363T>G (n.780+363T>G)
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c.256+363T>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.256+362G>T
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gnomAD v4
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c.256+362G>C
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17g.44912907C>TCA2638275373GFAPc.780+362G>A (n.780+362G>A)
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n.794+362G>A
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c.256+362G>A
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n.28G>A
c.82+2498G>A (n.82+2498G>A)
c.48+362G>A (n.48+362G>A)
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gnomAD v4
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n.794+360G>C
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c.256+360G>C
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n.26G>C
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gnomAD v4
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n.794+359A>G
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c.256+359A>G
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gnomAD v4
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17g.44912912C>TCA772333362GFAPc.780+357G>A (n.780+357G>A)
n.1309+357G>A
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n.794+357G>A
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c.256+357G>A
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n.23G>A
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n.430+357G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44912913C>ACA2638275377GFAPc.780+356G>T (n.780+356G>T)
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n.1934+356G>T
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n.794+356G>T
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c.256+356G>T
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n.430+356G>T
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gnomAD v4
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17g.44912914A>TCA772333371GFAPc.780+355T>A (n.780+355T>A)
n.1309+355T>A
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c.435+355T>A (n.435+355T>A)
n.794+355T>A
c.*179+355T>A (n.*179+355T>A)
c.256+355T>A
c.684+355T>A (n.684+355T>A)
n.21T>A
c.82+2491T>A (n.82+2491T>A)
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n.430+355T>A
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dbSNP gnomAD v4
17g.44912916T>ACA772333381GFAPc.780+353A>T (n.780+353A>T)
n.1309+353A>T
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n.1934+353A>T
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c.435+353A>T (n.435+353A>T)
n.794+353A>T
c.*179+353A>T (n.*179+353A>T)
c.256+353A>T
c.684+353A>T (n.684+353A>T)
n.19A>T
c.82+2489A>T (n.82+2489A>T)
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n.430+353A>T
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dbSNP gnomAD v4
17g.44912916T=CA2261612477GFAPc.780+353A= (n.780+353A=)
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c.*179+353A= (n.*179+353A=)
c.256+353A=
c.684+353A= (n.684+353A=)
n.19A=
c.82+2489A= (n.82+2489A=)
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n.430+353A=
c.984+353A= (n.984+353A=)
17g.44912917T>CCA772333389GFAPc.780+352A>G (n.780+352A>G)
n.1309+352A>G
n.256+352A>G
n.1934+352A>G
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c.435+352A>G (n.435+352A>G)
n.794+352A>G
c.*179+352A>G (n.*179+352A>G)
c.256+352A>G
c.684+352A>G (n.684+352A>G)
n.18A>G
c.82+2488A>G (n.82+2488A>G)
c.48+352A>G (n.48+352A>G)
n.430+352A>G
c.984+352A>G (n.984+352A>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.44912917T=CA2261612478GFAPc.780+352A= (n.780+352A=)
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c.*179+352A= (n.*179+352A=)
c.256+352A=
c.684+352A= (n.684+352A=)
n.18A=
c.82+2488A= (n.82+2488A=)
c.48+352A= (n.48+352A=)
n.430+352A=
c.984+352A= (n.984+352A=)
17g.44912918A>CCA2638275378GFAPc.780+351T>G (n.780+351T>G)
n.1309+351T>G
n.256+351T>G
n.1934+351T>G
c.618+810T>G (n.618+810T>G)
c.435+351T>G (n.435+351T>G)
n.794+351T>G
c.*179+351T>G (n.*179+351T>G)
c.256+351T>G
c.684+351T>G (n.684+351T>G)
n.17T>G
c.82+2487T>G (n.82+2487T>G)
c.48+351T>G (n.48+351T>G)
n.430+351T>G
c.984+351T>G (n.984+351T>G)
gnomAD v4
17g.44912918A>GCA2638275379GFAPc.780+351T>C (n.780+351T>C)
n.1309+351T>C
n.256+351T>C
n.1934+351T>C
c.618+810T>C (n.618+810T>C)
c.435+351T>C (n.435+351T>C)
n.794+351T>C
c.*179+351T>C (n.*179+351T>C)
c.256+351T>C
c.684+351T>C (n.684+351T>C)
n.17T>C
c.82+2487T>C (n.82+2487T>C)
c.48+351T>C (n.48+351T>C)
n.430+351T>C
c.984+351T>C (n.984+351T>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched