Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44912818A>C | CA2638275230 | GFAP | c.780+451T>G (n.780+451T>G) n.1309+451T>G n.256+451T>G n.1934+451T>G c.618+910T>G (n.618+910T>G) c.435+451T>G (n.435+451T>G) n.794+451T>G c.*179+451T>G (n.*179+451T>G) c.256+451T>G c.684+451T>G (n.684+451T>G) n.117T>G c.82+2587T>G (n.82+2587T>G) c.48+451T>G (n.48+451T>G) n.430+451T>G c.984+451T>G (n.984+451T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44912819T>G | CA2638275232 | GFAP | c.780+450A>C (n.780+450A>C) n.1309+450A>C n.256+450A>C n.1934+450A>C c.618+909A>C (n.618+909A>C) c.435+450A>C (n.435+450A>C) n.794+450A>C c.*179+450A>C (n.*179+450A>C) c.256+450A>C c.684+450A>C (n.684+450A>C) n.116A>C c.82+2586A>C (n.82+2586A>C) c.48+450A>C (n.48+450A>C) n.430+450A>C c.984+450A>C (n.984+450A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44912820A= | CA2261612455 | GFAP | c.780+449T= (n.780+449T=) n.1309+449T= n.256+449T= n.1934+449T= c.618+908T= (n.618+908T=) c.435+449T= (n.435+449T=) n.794+449T= c.*179+449T= (n.*179+449T=) c.256+449T= c.684+449T= (n.684+449T=) n.115T= c.82+2585T= (n.82+2585T=) c.48+449T= (n.48+449T=) n.430+449T= c.984+449T= (n.984+449T=) | |
17 | g.44912820A>C | CA2638275233 | GFAP | c.780+449T>G (n.780+449T>G) n.1309+449T>G n.256+449T>G n.1934+449T>G c.618+908T>G (n.618+908T>G) c.435+449T>G (n.435+449T>G) n.794+449T>G c.*179+449T>G (n.*179+449T>G) c.256+449T>G c.684+449T>G (n.684+449T>G) n.115T>G c.82+2585T>G (n.82+2585T>G) c.48+449T>G (n.48+449T>G) n.430+449T>G c.984+449T>G (n.984+449T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44912820A>G | CA291030426 | GFAP | c.780+449T>C (n.780+449T>C) n.1309+449T>C n.256+449T>C n.1934+449T>C c.618+908T>C (n.618+908T>C) c.435+449T>C (n.435+449T>C) n.794+449T>C c.*179+449T>C (n.*179+449T>C) c.256+449T>C c.684+449T>C (n.684+449T>C) n.115T>C c.82+2585T>C (n.82+2585T>C) c.48+449T>C (n.48+449T>C) n.430+449T>C c.984+449T>C (n.984+449T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44912821T>A | CA2638275236 | GFAP | c.780+448A>T (n.780+448A>T) n.1309+448A>T n.256+448A>T n.1934+448A>T c.618+907A>T (n.618+907A>T) c.435+448A>T (n.435+448A>T) n.794+448A>T c.*179+448A>T (n.*179+448A>T) c.256+448A>T c.684+448A>T (n.684+448A>T) n.114A>T c.82+2584A>T (n.82+2584A>T) c.48+448A>T (n.48+448A>T) n.430+448A>T c.984+448A>T (n.984+448A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44912821T>G | CA2638275237 | GFAP | c.780+448A>C (n.780+448A>C) n.1309+448A>C n.256+448A>C n.1934+448A>C c.618+907A>C (n.618+907A>C) c.435+448A>C (n.435+448A>C) n.794+448A>C c.*179+448A>C (n.*179+448A>C) c.256+448A>C c.684+448A>C (n.684+448A>C) n.114A>C c.82+2584A>C (n.82+2584A>C) c.48+448A>C (n.48+448A>C) n.430+448A>C c.984+448A>C (n.984+448A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44912822G>A | CA2638275241 | GFAP | c.780+447C>T (n.780+447C>T) n.1309+447C>T n.256+447C>T n.1934+447C>T c.618+906C>T (n.618+906C>T) c.435+447C>T (n.435+447C>T) n.794+447C>T c.*179+447C>T (n.*179+447C>T) c.256+447C>T c.684+447C>T (n.684+447C>T) n.113C>T c.82+2583C>T (n.82+2583C>T) c.48+447C>T (n.48+447C>T) n.430+447C>T c.984+447C>T (n.984+447C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44912822G>T | CA2638275243 | GFAP | c.780+447C>A (n.780+447C>A) n.1309+447C>A n.256+447C>A n.1934+447C>A c.618+906C>A (n.618+906C>A) c.435+447C>A (n.435+447C>A) n.794+447C>A c.*179+447C>A (n.*179+447C>A) c.256+447C>A c.684+447C>A (n.684+447C>A) n.113C>A c.82+2583C>A (n.82+2583C>A) c.48+447C>A (n.48+447C>A) n.430+447C>A c.984+447C>A (n.984+447C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44912823del | CA2638275240 | GFAP | c.780+447del (n.780+447del) n.1309+447del n.256+447del n.1934+447del c.618+906del (n.618+906del) c.435+447del (n.435+447del) n.794+447del c.*179+447del (n.*179+447del) c.256+447del c.684+447del (n.684+447del) n.113del c.82+2583del (n.82+2583del) c.48+447del (n.48+447del) n.430+447del c.984+447del (n.984+447del) | gnomAD v4 |
17 | g.44912823G>A | CA2638275244 | GFAP | c.780+446C>T (n.780+446C>T) n.1309+446C>T n.256+446C>T n.1934+446C>T c.618+905C>T (n.618+905C>T) c.435+446C>T (n.435+446C>T) n.794+446C>T c.*179+446C>T (n.*179+446C>T) c.256+446C>T c.684+446C>T (n.684+446C>T) n.112C>T c.82+2582C>T (n.82+2582C>T) c.48+446C>T (n.48+446C>T) n.430+446C>T c.984+446C>T (n.984+446C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44912824T>C | CA2638275245 | GFAP | c.780+445A>G (n.780+445A>G) n.1309+445A>G n.256+445A>G n.1934+445A>G c.618+904A>G (n.618+904A>G) c.435+445A>G (n.435+445A>G) n.794+445A>G c.*179+445A>G (n.*179+445A>G) c.256+445A>G c.684+445A>G (n.684+445A>G) n.111A>G c.82+2581A>G (n.82+2581A>G) c.48+445A>G (n.48+445A>G) n.430+445A>G c.984+445A>G (n.984+445A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44912824T>G | CA2638275247 | GFAP | c.780+445A>C (n.780+445A>C) n.1309+445A>C n.256+445A>C n.1934+445A>C c.618+904A>C (n.618+904A>C) c.435+445A>C (n.435+445A>C) n.794+445A>C c.*179+445A>C (n.*179+445A>C) c.256+445A>C c.684+445A>C (n.684+445A>C) n.111A>C c.82+2581A>C (n.82+2581A>C) c.48+445A>C (n.48+445A>C) n.430+445A>C c.984+445A>C (n.984+445A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44912825A>C | CA2638275248 | GFAP | c.780+444T>G (n.780+444T>G) n.1309+444T>G n.256+444T>G n.1934+444T>G c.618+903T>G (n.618+903T>G) c.435+444T>G (n.435+444T>G) n.794+444T>G c.*179+444T>G (n.*179+444T>G) c.256+444T>G c.684+444T>G (n.684+444T>G) n.110T>G c.82+2580T>G (n.82+2580T>G) c.48+444T>G (n.48+444T>G) n.430+444T>G c.984+444T>G (n.984+444T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44912825A>G | CA2638275251 | GFAP | c.780+444T>C (n.780+444T>C) n.1309+444T>C n.256+444T>C n.1934+444T>C c.618+903T>C (n.618+903T>C) c.435+444T>C (n.435+444T>C) n.794+444T>C c.*179+444T>C (n.*179+444T>C) c.256+444T>C c.684+444T>C (n.684+444T>C) n.110T>C c.82+2580T>C (n.82+2580T>C) c.48+444T>C (n.48+444T>C) n.430+444T>C c.984+444T>C (n.984+444T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44912826G>C | CA2533141412 | GFAP | c.780+443C>G (n.780+443C>G) n.1309+443C>G n.256+443C>G n.1934+443C>G c.618+902C>G (n.618+902C>G) c.435+443C>G (n.435+443C>G) n.794+443C>G c.*179+443C>G (n.*179+443C>G) c.256+443C>G c.684+443C>G (n.684+443C>G) n.109C>G c.82+2579C>G (n.82+2579C>G) c.48+443C>G (n.48+443C>G) n.430+443C>G c.984+443C>G (n.984+443C>G) | |
17 | g.44912828G>A | CA2638275254 | GFAP | c.780+441C>T (n.780+441C>T) n.1309+441C>T n.256+441C>T n.1934+441C>T c.618+900C>T (n.618+900C>T) c.435+441C>T (n.435+441C>T) n.794+441C>T c.*179+441C>T (n.*179+441C>T) c.256+441C>T c.684+441C>T (n.684+441C>T) n.107C>T c.82+2577C>T (n.82+2577C>T) c.48+441C>T (n.48+441C>T) n.430+441C>T c.984+441C>T (n.984+441C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44912828G>C | CA2261612457 | GFAP | c.780+441C>G (n.780+441C>G) n.1309+441C>G n.256+441C>G n.1934+441C>G c.618+900C>G (n.618+900C>G) c.435+441C>G (n.435+441C>G) n.794+441C>G c.*179+441C>G (n.*179+441C>G) c.256+441C>G c.684+441C>G (n.684+441C>G) n.107C>G c.82+2577C>G (n.82+2577C>G) c.48+441C>G (n.48+441C>G) n.430+441C>G c.984+441C>G (n.984+441C>G) | dbSNP |
17 | g.44912828G= | CA2261612456 | GFAP | c.780+441C= (n.780+441C=) n.1309+441C= n.256+441C= n.1934+441C= c.618+900C= (n.618+900C=) c.435+441C= (n.435+441C=) n.794+441C= c.*179+441C= (n.*179+441C=) c.256+441C= c.684+441C= (n.684+441C=) n.107C= c.82+2577C= (n.82+2577C=) c.48+441C= (n.48+441C=) n.430+441C= c.984+441C= (n.984+441C=) | |
17 | g.44912828G>T | CA2638275256 | GFAP | c.780+441C>A (n.780+441C>A) n.1309+441C>A n.256+441C>A n.1934+441C>A c.618+900C>A (n.618+900C>A) c.435+441C>A (n.435+441C>A) n.794+441C>A c.*179+441C>A (n.*179+441C>A) c.256+441C>A c.684+441C>A (n.684+441C>A) n.107C>A c.82+2577C>A (n.82+2577C>A) c.48+441C>A (n.48+441C>A) n.430+441C>A c.984+441C>A (n.984+441C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44912829G>T | CA2638275259 | GFAP | c.780+440C>A (n.780+440C>A) n.1309+440C>A n.256+440C>A n.1934+440C>A c.618+899C>A (n.618+899C>A) c.435+440C>A (n.435+440C>A) n.794+440C>A c.*179+440C>A (n.*179+440C>A) c.256+440C>A c.684+440C>A (n.684+440C>A) n.106C>A c.82+2576C>A (n.82+2576C>A) c.48+440C>A (n.48+440C>A) n.430+440C>A c.984+440C>A (n.984+440C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44912830C>A | CA2638275260 | GFAP | c.780+439G>T (n.780+439G>T) n.1309+439G>T n.256+439G>T n.1934+439G>T c.618+898G>T (n.618+898G>T) c.435+439G>T (n.435+439G>T) n.794+439G>T c.*179+439G>T (n.*179+439G>T) c.256+439G>T c.684+439G>T (n.684+439G>T) n.105G>T c.82+2575G>T (n.82+2575G>T) c.48+439G>T (n.48+439G>T) n.430+439G>T c.984+439G>T (n.984+439G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44912830C>T | CA2809606255 | GFAP | c.780+439G>A (n.780+439G>A) n.1309+439G>A n.256+439G>A n.1934+439G>A c.618+898G>A (n.618+898G>A) c.435+439G>A (n.435+439G>A) n.794+439G>A c.*179+439G>A (n.*179+439G>A) c.256+439G>A c.684+439G>A (n.684+439G>A) n.105G>A c.82+2575G>A (n.82+2575G>A) c.48+439G>A (n.48+439G>A) n.430+439G>A c.984+439G>A (n.984+439G>A) | |
17 | g.44912832C>G | CA2638275262 | GFAP | c.780+437G>C (n.780+437G>C) n.1309+437G>C n.256+437G>C n.1934+437G>C c.618+896G>C (n.618+896G>C) c.435+437G>C (n.435+437G>C) n.794+437G>C c.*179+437G>C (n.*179+437G>C) c.256+437G>C c.684+437G>C (n.684+437G>C) n.103G>C c.82+2573G>C (n.82+2573G>C) c.48+437G>C (n.48+437G>C) n.430+437G>C c.984+437G>C (n.984+437G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44912832C>T | CA2809606256 | GFAP | c.780+437G>A (n.780+437G>A) n.1309+437G>A n.256+437G>A n.1934+437G>A c.618+896G>A (n.618+896G>A) c.435+437G>A (n.435+437G>A) n.794+437G>A c.*179+437G>A (n.*179+437G>A) c.256+437G>A c.684+437G>A (n.684+437G>A) n.103G>A c.82+2573G>A (n.82+2573G>A) c.48+437G>A (n.48+437G>A) n.430+437G>A c.984+437G>A (n.984+437G>A) | |
17 | g.44912833A>G | CA2638275264 | GFAP | c.780+436T>C (n.780+436T>C) n.1309+436T>C n.256+436T>C n.1934+436T>C c.618+895T>C (n.618+895T>C) c.435+436T>C (n.435+436T>C) n.794+436T>C c.*179+436T>C (n.*179+436T>C) c.256+436T>C c.684+436T>C (n.684+436T>C) n.102T>C c.82+2572T>C (n.82+2572T>C) c.48+436T>C (n.48+436T>C) n.430+436T>C c.984+436T>C (n.984+436T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44912834G>A | CA291030432 | GFAP | c.780+435C>T (n.780+435C>T) n.1309+435C>T n.256+435C>T n.1934+435C>T c.618+894C>T (n.618+894C>T) c.435+435C>T (n.435+435C>T) n.794+435C>T c.*179+435C>T (n.*179+435C>T) c.256+435C>T c.684+435C>T (n.684+435C>T) n.101C>T c.82+2571C>T (n.82+2571C>T) c.48+435C>T (n.48+435C>T) n.430+435C>T c.984+435C>T (n.984+435C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44912834G= | CA2261612458 | GFAP | c.780+435C= (n.780+435C=) n.1309+435C= n.256+435C= n.1934+435C= c.618+894C= (n.618+894C=) c.435+435C= (n.435+435C=) n.794+435C= c.*179+435C= (n.*179+435C=) c.256+435C= c.684+435C= (n.684+435C=) n.101C= c.82+2571C= (n.82+2571C=) c.48+435C= (n.48+435C=) n.430+435C= c.984+435C= (n.984+435C=) | |
17 | g.44912835T>C | CA2638275266 | GFAP | c.780+434A>G (n.780+434A>G) n.1309+434A>G n.256+434A>G n.1934+434A>G c.618+893A>G (n.618+893A>G) c.435+434A>G (n.435+434A>G) n.794+434A>G c.*179+434A>G (n.*179+434A>G) c.256+434A>G c.684+434A>G (n.684+434A>G) n.100A>G c.82+2570A>G (n.82+2570A>G) c.48+434A>G (n.48+434A>G) n.430+434A>G c.984+434A>G (n.984+434A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44912837A= | CA2261612459 | GFAP | c.780+432T= (n.780+432T=) n.1309+432T= n.256+432T= n.1934+432T= c.618+891T= (n.618+891T=) c.435+432T= (n.435+432T=) n.794+432T= c.*179+432T= (n.*179+432T=) c.256+432T= c.684+432T= (n.684+432T=) n.98T= c.82+2568T= (n.82+2568T=) c.48+432T= (n.48+432T=) n.430+432T= c.984+432T= (n.984+432T=) | |
17 | g.44912837A>G | CA291030434 | GFAP | c.780+432T>C (n.780+432T>C) n.1309+432T>C n.256+432T>C n.1934+432T>C c.618+891T>C (n.618+891T>C) c.435+432T>C (n.435+432T>C) n.794+432T>C c.*179+432T>C (n.*179+432T>C) c.256+432T>C c.684+432T>C (n.684+432T>C) n.98T>C c.82+2568T>C (n.82+2568T>C) c.48+432T>C (n.48+432T>C) n.430+432T>C c.984+432T>C (n.984+432T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44912838C>A | CA2638275270 | GFAP | c.780+431G>T (n.780+431G>T) n.1309+431G>T n.256+431G>T n.1934+431G>T c.618+890G>T (n.618+890G>T) c.435+431G>T (n.435+431G>T) n.794+431G>T c.*179+431G>T (n.*179+431G>T) c.256+431G>T c.684+431G>T (n.684+431G>T) n.97G>T c.82+2567G>T (n.82+2567G>T) c.48+431G>T (n.48+431G>T) n.430+431G>T c.984+431G>T (n.984+431G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44912838C= | CA2261612460 | GFAP | c.780+431G= (n.780+431G=) n.1309+431G= n.256+431G= n.1934+431G= c.618+890G= (n.618+890G=) c.435+431G= (n.435+431G=) n.794+431G= c.*179+431G= (n.*179+431G=) c.256+431G= c.684+431G= (n.684+431G=) n.97G= c.82+2567G= (n.82+2567G=) c.48+431G= (n.48+431G=) n.430+431G= c.984+431G= (n.984+431G=) | |
17 | g.44912838C>T | CA291030438 | GFAP | c.780+431G>A (n.780+431G>A) n.1309+431G>A n.256+431G>A n.1934+431G>A c.618+890G>A (n.618+890G>A) c.435+431G>A (n.435+431G>A) n.794+431G>A c.*179+431G>A (n.*179+431G>A) c.256+431G>A c.684+431G>A (n.684+431G>A) n.97G>A c.82+2567G>A (n.82+2567G>A) c.48+431G>A (n.48+431G>A) n.430+431G>A c.984+431G>A (n.984+431G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44912839C>A | CA2638275273 | GFAP | c.780+430G>T (n.780+430G>T) n.1309+430G>T n.256+430G>T n.1934+430G>T c.618+889G>T (n.618+889G>T) c.435+430G>T (n.435+430G>T) n.794+430G>T c.*179+430G>T (n.*179+430G>T) c.256+430G>T c.684+430G>T (n.684+430G>T) n.96G>T c.82+2566G>T (n.82+2566G>T) c.48+430G>T (n.48+430G>T) n.430+430G>T c.984+430G>T (n.984+430G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44912839C= | CA2261612461 | GFAP | c.780+430G= (n.780+430G=) n.1309+430G= n.256+430G= n.1934+430G= c.618+889G= (n.618+889G=) c.435+430G= (n.435+430G=) n.794+430G= c.*179+430G= (n.*179+430G=) c.256+430G= c.684+430G= (n.684+430G=) n.96G= c.82+2566G= (n.82+2566G=) c.48+430G= (n.48+430G=) n.430+430G= c.984+430G= (n.984+430G=) | |
17 | g.44912839C>T | CA291030455 | GFAP | c.780+430G>A (n.780+430G>A) n.1309+430G>A n.256+430G>A n.1934+430G>A c.618+889G>A (n.618+889G>A) c.435+430G>A (n.435+430G>A) n.794+430G>A c.*179+430G>A (n.*179+430G>A) c.256+430G>A c.684+430G>A (n.684+430G>A) n.96G>A c.82+2566G>A (n.82+2566G>A) c.48+430G>A (n.48+430G>A) n.430+430G>A c.984+430G>A (n.984+430G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44912840C>A | CA2638275274 | GFAP | c.780+429G>T (n.780+429G>T) n.1309+429G>T n.256+429G>T n.1934+429G>T c.618+888G>T (n.618+888G>T) c.435+429G>T (n.435+429G>T) n.794+429G>T c.*179+429G>T (n.*179+429G>T) c.256+429G>T c.684+429G>T (n.684+429G>T) n.95G>T c.82+2565G>T (n.82+2565G>T) c.48+429G>T (n.48+429G>T) n.430+429G>T c.984+429G>T (n.984+429G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44912840C>T | CA2638275276 | GFAP | c.780+429G>A (n.780+429G>A) n.1309+429G>A n.256+429G>A n.1934+429G>A c.618+888G>A (n.618+888G>A) c.435+429G>A (n.435+429G>A) n.794+429G>A c.*179+429G>A (n.*179+429G>A) c.256+429G>A c.684+429G>A (n.684+429G>A) n.95G>A c.82+2565G>A (n.82+2565G>A) c.48+429G>A (n.48+429G>A) n.430+429G>A c.984+429G>A (n.984+429G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44912841A>C | CA2638275277 | GFAP | c.780+428T>G (n.780+428T>G) n.1309+428T>G n.256+428T>G n.1934+428T>G c.618+887T>G (n.618+887T>G) c.435+428T>G (n.435+428T>G) n.794+428T>G c.*179+428T>G (n.*179+428T>G) c.256+428T>G c.684+428T>G (n.684+428T>G) n.94T>G c.82+2564T>G (n.82+2564T>G) c.48+428T>G (n.48+428T>G) n.430+428T>G c.984+428T>G (n.984+428T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44912842A>G | CA2638275278 | GFAP | c.780+427T>C (n.780+427T>C) n.1309+427T>C n.256+427T>C n.1934+427T>C c.618+886T>C (n.618+886T>C) c.435+427T>C (n.435+427T>C) n.794+427T>C c.*179+427T>C (n.*179+427T>C) c.256+427T>C c.684+427T>C (n.684+427T>C) n.93T>C c.82+2563T>C (n.82+2563T>C) c.48+427T>C (n.48+427T>C) n.430+427T>C c.984+427T>C (n.984+427T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44912843A>G | CA2638275279 | GFAP | c.780+426T>C (n.780+426T>C) n.1309+426T>C n.256+426T>C n.1934+426T>C c.618+885T>C (n.618+885T>C) c.435+426T>C (n.435+426T>C) n.794+426T>C c.*179+426T>C (n.*179+426T>C) c.256+426T>C c.684+426T>C (n.684+426T>C) n.92T>C c.82+2562T>C (n.82+2562T>C) c.48+426T>C (n.48+426T>C) n.430+426T>C c.984+426T>C (n.984+426T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44912844A>G | CA2638275282 | GFAP | c.780+425T>C (n.780+425T>C) n.1309+425T>C n.256+425T>C n.1934+425T>C c.618+884T>C (n.618+884T>C) c.435+425T>C (n.435+425T>C) n.794+425T>C c.*179+425T>C (n.*179+425T>C) c.256+425T>C c.684+425T>C (n.684+425T>C) n.91T>C c.82+2561T>C (n.82+2561T>C) c.48+425T>C (n.48+425T>C) n.430+425T>C c.984+425T>C (n.984+425T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44912844A>T | CA2638275281 | GFAP | c.780+425T>A (n.780+425T>A) n.1309+425T>A n.256+425T>A n.1934+425T>A c.618+884T>A (n.618+884T>A) c.435+425T>A (n.435+425T>A) n.794+425T>A c.*179+425T>A (n.*179+425T>A) c.256+425T>A c.684+425T>A (n.684+425T>A) n.91T>A c.82+2561T>A (n.82+2561T>A) c.48+425T>A (n.48+425T>A) n.430+425T>A c.984+425T>A (n.984+425T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44912845C>A | CA2638275285 | GFAP | c.780+424G>T (n.780+424G>T) n.1309+424G>T n.256+424G>T n.1934+424G>T c.618+883G>T (n.618+883G>T) c.435+424G>T (n.435+424G>T) n.794+424G>T c.*179+424G>T (n.*179+424G>T) c.256+424G>T c.684+424G>T (n.684+424G>T) n.90G>T c.82+2560G>T (n.82+2560G>T) c.48+424G>T (n.48+424G>T) n.430+424G>T c.984+424G>T (n.984+424G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44912845C>T | CA2638275284 | GFAP | c.780+424G>A (n.780+424G>A) n.1309+424G>A n.256+424G>A n.1934+424G>A c.618+883G>A (n.618+883G>A) c.435+424G>A (n.435+424G>A) n.794+424G>A c.*179+424G>A (n.*179+424G>A) c.256+424G>A c.684+424G>A (n.684+424G>A) n.90G>A c.82+2560G>A (n.82+2560G>A) c.48+424G>A (n.48+424G>A) n.430+424G>A c.984+424G>A (n.984+424G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44912846A>G | CA2638275288 | GFAP | c.780+423T>C (n.780+423T>C) n.1309+423T>C n.256+423T>C n.1934+423T>C c.618+882T>C (n.618+882T>C) c.435+423T>C (n.435+423T>C) n.794+423T>C c.*179+423T>C (n.*179+423T>C) c.256+423T>C c.684+423T>C (n.684+423T>C) n.89T>C c.82+2559T>C (n.82+2559T>C) c.48+423T>C (n.48+423T>C) n.430+423T>C c.984+423T>C (n.984+423T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44912846A>T | CA2638275287 | GFAP | c.780+423T>A (n.780+423T>A) n.1309+423T>A n.256+423T>A n.1934+423T>A c.618+882T>A (n.618+882T>A) c.435+423T>A (n.435+423T>A) n.794+423T>A c.*179+423T>A (n.*179+423T>A) c.256+423T>A c.684+423T>A (n.684+423T>A) n.89T>A c.82+2559T>A (n.82+2559T>A) c.48+423T>A (n.48+423T>A) n.430+423T>A c.984+423T>A (n.984+423T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44912847G>A | CA291030460 | GFAP | c.780+422C>T (n.780+422C>T) n.1309+422C>T n.256+422C>T n.1934+422C>T c.618+881C>T (n.618+881C>T) c.435+422C>T (n.435+422C>T) n.794+422C>T c.*179+422C>T (n.*179+422C>T) c.256+422C>T c.684+422C>T (n.684+422C>T) n.88C>T c.82+2558C>T (n.82+2558C>T) c.48+422C>T (n.48+422C>T) n.430+422C>T c.984+422C>T (n.984+422C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44912847G= | CA2261612462 | GFAP | c.780+422C= (n.780+422C=) n.1309+422C= n.256+422C= n.1934+422C= c.618+881C= (n.618+881C=) c.435+422C= (n.435+422C=) n.794+422C= c.*179+422C= (n.*179+422C=) c.256+422C= c.684+422C= (n.684+422C=) n.88C= c.82+2558C= (n.82+2558C=) c.48+422C= (n.48+422C=) n.430+422C= c.984+422C= (n.984+422C=) | |
17 | g.44912849C>A | CA2638275293 | GFAP | c.780+420G>T (n.780+420G>T) n.1309+420G>T n.256+420G>T n.1934+420G>T c.618+879G>T (n.618+879G>T) c.435+420G>T (n.435+420G>T) n.794+420G>T c.*179+420G>T (n.*179+420G>T) c.256+420G>T c.684+420G>T (n.684+420G>T) n.86G>T c.82+2556G>T (n.82+2556G>T) c.48+420G>T (n.48+420G>T) n.430+420G>T c.984+420G>T (n.984+420G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44912849C= | CA2261612463 | GFAP | c.780+420G= (n.780+420G=) n.1309+420G= n.256+420G= n.1934+420G= c.618+879G= (n.618+879G=) c.435+420G= (n.435+420G=) n.794+420G= c.*179+420G= (n.*179+420G=) c.256+420G= c.684+420G= (n.684+420G=) n.86G= c.82+2556G= (n.82+2556G=) c.48+420G= (n.48+420G=) n.430+420G= c.984+420G= (n.984+420G=) | |
17 | g.44912849C>G | CA2638275295 | GFAP | c.780+420G>C (n.780+420G>C) n.1309+420G>C n.256+420G>C n.1934+420G>C c.618+879G>C (n.618+879G>C) c.435+420G>C (n.435+420G>C) n.794+420G>C c.*179+420G>C (n.*179+420G>C) c.256+420G>C c.684+420G>C (n.684+420G>C) n.86G>C c.82+2556G>C (n.82+2556G>C) c.48+420G>C (n.48+420G>C) n.430+420G>C c.984+420G>C (n.984+420G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44912849C>T | CA291030462 | GFAP | c.780+420G>A (n.780+420G>A) n.1309+420G>A n.256+420G>A n.1934+420G>A c.618+879G>A (n.618+879G>A) c.435+420G>A (n.435+420G>A) n.794+420G>A c.*179+420G>A (n.*179+420G>A) c.256+420G>A c.684+420G>A (n.684+420G>A) n.86G>A c.82+2556G>A (n.82+2556G>A) c.48+420G>A (n.48+420G>A) n.430+420G>A c.984+420G>A (n.984+420G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44912850T>C | CA772333341 | GFAP | c.780+419A>G (n.780+419A>G) n.1309+419A>G n.256+419A>G n.1934+419A>G c.618+878A>G (n.618+878A>G) c.435+419A>G (n.435+419A>G) n.794+419A>G c.*179+419A>G (n.*179+419A>G) c.256+419A>G c.684+419A>G (n.684+419A>G) n.85A>G c.82+2555A>G (n.82+2555A>G) c.48+419A>G (n.48+419A>G) n.430+419A>G c.984+419A>G (n.984+419A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44912850T= | CA2261612464 | GFAP | c.780+419A= (n.780+419A=) n.1309+419A= n.256+419A= n.1934+419A= c.618+878A= (n.618+878A=) c.435+419A= (n.435+419A=) n.794+419A= c.*179+419A= (n.*179+419A=) c.256+419A= c.684+419A= (n.684+419A=) n.85A= c.82+2555A= (n.82+2555A=) c.48+419A= (n.48+419A=) n.430+419A= c.984+419A= (n.984+419A=) | |
17 | g.44912851_44912852dup | CA2809606257 | GFAP | c.780+417_780+418dup (n.780+417_780+418dup) n.1309+417_1309+418dup n.256+417_256+418dup n.1934+417_1934+418dup c.618+876_618+877dup (n.618+876_618+877dup) c.435+417_435+418dup (n.435+417_435+418dup) n.794+417_794+418dup c.*179+417_*179+418dup (n.*179+417_*179+418dup) c.256+417_256+418dup c.684+417_684+418dup (n.684+417_684+418dup) n.83_84dup c.82+2553_82+2554dup (n.82+2553_82+2554dup) c.48+417_48+418dup (n.48+417_48+418dup) n.430+417_430+418dup c.984+417_984+418dup (n.984+417_984+418dup) | |
17 | g.44912852G>T | CA2638275298 | GFAP | c.780+417C>A (n.780+417C>A) n.1309+417C>A n.256+417C>A n.1934+417C>A c.618+876C>A (n.618+876C>A) c.435+417C>A (n.435+417C>A) n.794+417C>A c.*179+417C>A (n.*179+417C>A) c.256+417C>A c.684+417C>A (n.684+417C>A) n.83C>A c.82+2553C>A (n.82+2553C>A) c.48+417C>A (n.48+417C>A) n.430+417C>A c.984+417C>A (n.984+417C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44912853C>A | CA2638275299 | GFAP | c.780+416G>T (n.780+416G>T) n.1309+416G>T n.256+416G>T n.1934+416G>T c.618+875G>T (n.618+875G>T) c.435+416G>T (n.435+416G>T) n.794+416G>T c.*179+416G>T (n.*179+416G>T) c.256+416G>T c.684+416G>T (n.684+416G>T) n.82G>T c.82+2552G>T (n.82+2552G>T) c.48+416G>T (n.48+416G>T) n.430+416G>T c.984+416G>T (n.984+416G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44912853C>T | CA2638275300 | GFAP | c.780+416G>A (n.780+416G>A) n.1309+416G>A n.256+416G>A n.1934+416G>A c.618+875G>A (n.618+875G>A) c.435+416G>A (n.435+416G>A) n.794+416G>A c.*179+416G>A (n.*179+416G>A) c.256+416G>A c.684+416G>A (n.684+416G>A) n.82G>A c.82+2552G>A (n.82+2552G>A) c.48+416G>A (n.48+416G>A) n.430+416G>A c.984+416G>A (n.984+416G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44912856A>T | CA2638275302 | GFAP | c.780+413T>A (n.780+413T>A) n.1309+413T>A n.256+413T>A n.1934+413T>A c.618+872T>A (n.618+872T>A) c.435+413T>A (n.435+413T>A) n.794+413T>A c.*179+413T>A (n.*179+413T>A) c.256+413T>A c.684+413T>A (n.684+413T>A) n.79T>A c.82+2549T>A (n.82+2549T>A) c.48+413T>A (n.48+413T>A) n.430+413T>A c.984+413T>A (n.984+413T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44912858G>A | CA984043154 | GFAP | c.780+411C>T (n.780+411C>T) n.1309+411C>T n.256+411C>T n.1934+411C>T c.618+870C>T (n.618+870C>T) c.435+411C>T (n.435+411C>T) n.794+411C>T c.*179+411C>T (n.*179+411C>T) c.256+411C>T c.684+411C>T (n.684+411C>T) n.77C>T c.82+2547C>T (n.82+2547C>T) c.48+411C>T (n.48+411C>T) n.430+411C>T c.984+411C>T (n.984+411C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44912858G= | CA2261612465 | GFAP | c.780+411C= (n.780+411C=) n.1309+411C= n.256+411C= n.1934+411C= c.618+870C= (n.618+870C=) c.435+411C= (n.435+411C=) n.794+411C= c.*179+411C= (n.*179+411C=) c.256+411C= c.684+411C= (n.684+411C=) n.77C= c.82+2547C= (n.82+2547C=) c.48+411C= (n.48+411C=) n.430+411C= c.984+411C= (n.984+411C=) | |
17 | g.44912858G>T | CA984043159 | GFAP | c.780+411C>A (n.780+411C>A) n.1309+411C>A n.256+411C>A n.1934+411C>A c.618+870C>A (n.618+870C>A) c.435+411C>A (n.435+411C>A) n.794+411C>A c.*179+411C>A (n.*179+411C>A) c.256+411C>A c.684+411C>A (n.684+411C>A) n.77C>A c.82+2547C>A (n.82+2547C>A) c.48+411C>A (n.48+411C>A) n.430+411C>A c.984+411C>A (n.984+411C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44912859C>A | CA2638275306 | GFAP | c.780+410G>T (n.780+410G>T) n.1309+410G>T n.256+410G>T n.1934+410G>T c.618+869G>T (n.618+869G>T) c.435+410G>T (n.435+410G>T) n.794+410G>T c.*179+410G>T (n.*179+410G>T) c.256+410G>T c.684+410G>T (n.684+410G>T) n.76G>T c.82+2546G>T (n.82+2546G>T) c.48+410G>T (n.48+410G>T) n.430+410G>T c.984+410G>T (n.984+410G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44912860A>C | CA2638275308 | GFAP | c.780+409T>G (n.780+409T>G) n.1309+409T>G n.256+409T>G n.1934+409T>G c.618+868T>G (n.618+868T>G) c.435+409T>G (n.435+409T>G) n.794+409T>G c.*179+409T>G (n.*179+409T>G) c.256+409T>G c.684+409T>G (n.684+409T>G) n.75T>G c.82+2545T>G (n.82+2545T>G) c.48+409T>G (n.48+409T>G) n.430+409T>G c.984+409T>G (n.984+409T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44912861T>C | CA291030468 | GFAP | c.780+408A>G (n.780+408A>G) n.1309+408A>G n.256+408A>G n.1934+408A>G c.618+867A>G (n.618+867A>G) c.435+408A>G (n.435+408A>G) n.794+408A>G c.*179+408A>G (n.*179+408A>G) c.256+408A>G c.684+408A>G (n.684+408A>G) n.74A>G c.82+2544A>G (n.82+2544A>G) c.48+408A>G (n.48+408A>G) n.430+408A>G c.984+408A>G (n.984+408A>G) | dbSNP |
17 | g.44912861T>G | CA2638275311 | GFAP | c.780+408A>C (n.780+408A>C) n.1309+408A>C n.256+408A>C n.1934+408A>C c.618+867A>C (n.618+867A>C) c.435+408A>C (n.435+408A>C) n.794+408A>C c.*179+408A>C (n.*179+408A>C) c.256+408A>C c.684+408A>C (n.684+408A>C) n.74A>C c.82+2544A>C (n.82+2544A>C) c.48+408A>C (n.48+408A>C) n.430+408A>C c.984+408A>C (n.984+408A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44912861T= | CA2261612466 | GFAP | c.780+408A= (n.780+408A=) n.1309+408A= n.256+408A= n.1934+408A= c.618+867A= (n.618+867A=) c.435+408A= (n.435+408A=) n.794+408A= c.*179+408A= (n.*179+408A=) c.256+408A= c.684+408A= (n.684+408A=) n.74A= c.82+2544A= (n.82+2544A=) c.48+408A= (n.48+408A=) n.430+408A= c.984+408A= (n.984+408A=) | |
17 | g.44912862G>T | CA2638275313 | GFAP | c.780+407C>A (n.780+407C>A) n.1309+407C>A n.256+407C>A n.1934+407C>A c.618+866C>A (n.618+866C>A) c.435+407C>A (n.435+407C>A) n.794+407C>A c.*179+407C>A (n.*179+407C>A) c.256+407C>A c.684+407C>A (n.684+407C>A) n.73C>A c.82+2543C>A (n.82+2543C>A) c.48+407C>A (n.48+407C>A) n.430+407C>A c.984+407C>A (n.984+407C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44912863G>T | CA2638275314 | GFAP | c.780+406C>A (n.780+406C>A) n.1309+406C>A n.256+406C>A n.1934+406C>A c.618+865C>A (n.618+865C>A) c.435+406C>A (n.435+406C>A) n.794+406C>A c.*179+406C>A (n.*179+406C>A) c.256+406C>A c.684+406C>A (n.684+406C>A) n.72C>A c.82+2542C>A (n.82+2542C>A) c.48+406C>A (n.48+406C>A) n.430+406C>A c.984+406C>A (n.984+406C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44912864A>C | CA2638275315 | GFAP | c.780+405T>G (n.780+405T>G) n.1309+405T>G n.256+405T>G n.1934+405T>G c.618+864T>G (n.618+864T>G) c.435+405T>G (n.435+405T>G) n.794+405T>G c.*179+405T>G (n.*179+405T>G) c.256+405T>G c.684+405T>G (n.684+405T>G) n.71T>G c.82+2541T>G (n.82+2541T>G) c.48+405T>G (n.48+405T>G) n.430+405T>G c.984+405T>G (n.984+405T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44912865A>C | CA2638275316 | GFAP | c.780+404T>G (n.780+404T>G) n.1309+404T>G n.256+404T>G n.1934+404T>G c.618+863T>G (n.618+863T>G) c.435+404T>G (n.435+404T>G) n.794+404T>G c.*179+404T>G (n.*179+404T>G) c.256+404T>G c.684+404T>G (n.684+404T>G) n.70T>G c.82+2540T>G (n.82+2540T>G) c.48+404T>G (n.48+404T>G) n.430+404T>G c.984+404T>G (n.984+404T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44912866T>G | CA2638275317 | GFAP | c.780+403A>C (n.780+403A>C) n.1309+403A>C n.256+403A>C n.1934+403A>C c.618+862A>C (n.618+862A>C) c.435+403A>C (n.435+403A>C) n.794+403A>C c.*179+403A>C (n.*179+403A>C) c.256+403A>C c.684+403A>C (n.684+403A>C) n.69A>C c.82+2539A>C (n.82+2539A>C) c.48+403A>C (n.48+403A>C) n.430+403A>C c.984+403A>C (n.984+403A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44912867G>T | CA2638275318 | GFAP | c.780+402C>A (n.780+402C>A) n.1309+402C>A n.256+402C>A n.1934+402C>A c.618+861C>A (n.618+861C>A) c.435+402C>A (n.435+402C>A) n.794+402C>A c.*179+402C>A (n.*179+402C>A) c.256+402C>A c.684+402C>A (n.684+402C>A) n.68C>A c.82+2538C>A (n.82+2538C>A) c.48+402C>A (n.48+402C>A) n.430+402C>A c.984+402C>A (n.984+402C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44912868C>A | CA2638275319 | GFAP | c.780+401G>T (n.780+401G>T) n.1309+401G>T n.256+401G>T n.1934+401G>T c.618+860G>T (n.618+860G>T) c.435+401G>T (n.435+401G>T) n.794+401G>T c.*179+401G>T (n.*179+401G>T) c.256+401G>T c.684+401G>T (n.684+401G>T) n.67G>T c.82+2537G>T (n.82+2537G>T) c.48+401G>T (n.48+401G>T) n.430+401G>T c.984+401G>T (n.984+401G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44912868C>T | CA2638275321 | GFAP | c.780+401G>A (n.780+401G>A) n.1309+401G>A n.256+401G>A n.1934+401G>A c.618+860G>A (n.618+860G>A) c.435+401G>A (n.435+401G>A) n.794+401G>A c.*179+401G>A (n.*179+401G>A) c.256+401G>A c.684+401G>A (n.684+401G>A) n.67G>A c.82+2537G>A (n.82+2537G>A) c.48+401G>A (n.48+401G>A) n.430+401G>A c.984+401G>A (n.984+401G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44912869A= | CA2261612467 | GFAP | c.780+400T= (n.780+400T=) n.1309+400T= n.256+400T= n.1934+400T= c.618+859T= (n.618+859T=) c.435+400T= (n.435+400T=) n.794+400T= c.*179+400T= (n.*179+400T=) c.256+400T= c.684+400T= (n.684+400T=) n.66T= c.82+2536T= (n.82+2536T=) c.48+400T= (n.48+400T=) n.430+400T= c.984+400T= (n.984+400T=) | |
17 | g.44912869A>G | CA2261612468 | GFAP | c.780+400T>C (n.780+400T>C) n.1309+400T>C n.256+400T>C n.1934+400T>C c.618+859T>C (n.618+859T>C) c.435+400T>C (n.435+400T>C) n.794+400T>C c.*179+400T>C (n.*179+400T>C) c.256+400T>C c.684+400T>C (n.684+400T>C) n.66T>C c.82+2536T>C (n.82+2536T>C) c.48+400T>C (n.48+400T>C) n.430+400T>C c.984+400T>C (n.984+400T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44912869A>T | CA2638275322 | GFAP | c.780+400T>A (n.780+400T>A) n.1309+400T>A n.256+400T>A n.1934+400T>A c.618+859T>A (n.618+859T>A) c.435+400T>A (n.435+400T>A) n.794+400T>A c.*179+400T>A (n.*179+400T>A) c.256+400T>A c.684+400T>A (n.684+400T>A) n.66T>A c.82+2536T>A (n.82+2536T>A) c.48+400T>A (n.48+400T>A) n.430+400T>A c.984+400T>A (n.984+400T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44912870G>T | CA2638275324 | GFAP | c.780+399C>A (n.780+399C>A) n.1309+399C>A n.256+399C>A n.1934+399C>A c.618+858C>A (n.618+858C>A) c.435+399C>A (n.435+399C>A) n.794+399C>A c.*179+399C>A (n.*179+399C>A) c.256+399C>A c.684+399C>A (n.684+399C>A) n.65C>A c.82+2535C>A (n.82+2535C>A) c.48+399C>A (n.48+399C>A) n.430+399C>A c.984+399C>A (n.984+399C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44912872_44912898del | CA2638275323 | GFAP | c.780+373_780+399del (n.780+373_780+399del) n.1309+373_1309+399del n.256+373_256+399del n.1934+373_1934+399del c.618+832_618+858del (n.618+832_618+858del) c.435+373_435+399del (n.435+373_435+399del) n.794+373_794+399del c.*179+373_*179+399del (n.*179+373_*179+399del) c.256+373_256+399del c.684+373_684+399del (n.684+373_684+399del) n.39_65del c.82+2509_82+2535del (n.82+2509_82+2535del) c.48+373_48+399del (n.48+373_48+399del) n.430+373_430+399del c.984+373_984+399del (n.984+373_984+399del) | gnomAD v4 |
17 | g.44912871G>A | CA2638275328 | GFAP | c.780+398C>T (n.780+398C>T) n.1309+398C>T n.256+398C>T n.1934+398C>T c.618+857C>T (n.618+857C>T) c.435+398C>T (n.435+398C>T) n.794+398C>T c.*179+398C>T (n.*179+398C>T) c.256+398C>T c.684+398C>T (n.684+398C>T) n.64C>T c.82+2534C>T (n.82+2534C>T) c.48+398C>T (n.48+398C>T) n.430+398C>T c.984+398C>T (n.984+398C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44912871G>C | CA2638275330 | GFAP | c.780+398C>G (n.780+398C>G) n.1309+398C>G n.256+398C>G n.1934+398C>G c.618+857C>G (n.618+857C>G) c.435+398C>G (n.435+398C>G) n.794+398C>G c.*179+398C>G (n.*179+398C>G) c.256+398C>G c.684+398C>G (n.684+398C>G) n.64C>G c.82+2534C>G (n.82+2534C>G) c.48+398C>G (n.48+398C>G) n.430+398C>G c.984+398C>G (n.984+398C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44912871G= | CA2261612469 | GFAP | c.780+398C= (n.780+398C=) n.1309+398C= n.256+398C= n.1934+398C= c.618+857C= (n.618+857C=) c.435+398C= (n.435+398C=) n.794+398C= c.*179+398C= (n.*179+398C=) c.256+398C= c.684+398C= (n.684+398C=) n.64C= c.82+2534C= (n.82+2534C=) c.48+398C= (n.48+398C=) n.430+398C= c.984+398C= (n.984+398C=) | |
17 | g.44912871G>T | CA772333348 | GFAP | c.780+398C>A (n.780+398C>A) n.1309+398C>A n.256+398C>A n.1934+398C>A c.618+857C>A (n.618+857C>A) c.435+398C>A (n.435+398C>A) n.794+398C>A c.*179+398C>A (n.*179+398C>A) c.256+398C>A c.684+398C>A (n.684+398C>A) n.64C>A c.82+2534C>A (n.82+2534C>A) c.48+398C>A (n.48+398C>A) n.430+398C>A c.984+398C>A (n.984+398C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44912872C>A | CA2638275331 | GFAP | c.780+397G>T (n.780+397G>T) n.1309+397G>T n.256+397G>T n.1934+397G>T c.618+856G>T (n.618+856G>T) c.435+397G>T (n.435+397G>T) n.794+397G>T c.*179+397G>T (n.*179+397G>T) c.256+397G>T c.684+397G>T (n.684+397G>T) n.63G>T c.82+2533G>T (n.82+2533G>T) c.48+397G>T (n.48+397G>T) n.430+397G>T c.984+397G>T (n.984+397G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44912872C>T | CA2638275333 | GFAP | c.780+397G>A (n.780+397G>A) n.1309+397G>A n.256+397G>A n.1934+397G>A c.618+856G>A (n.618+856G>A) c.435+397G>A (n.435+397G>A) n.794+397G>A c.*179+397G>A (n.*179+397G>A) c.256+397G>A c.684+397G>A (n.684+397G>A) n.63G>A c.82+2533G>A (n.82+2533G>A) c.48+397G>A (n.48+397G>A) n.430+397G>A c.984+397G>A (n.984+397G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44912874C= | CA2261612470 | GFAP | c.780+395G= (n.780+395G=) n.1309+395G= n.256+395G= n.1934+395G= c.618+854G= (n.618+854G=) c.435+395G= (n.435+395G=) n.794+395G= c.*179+395G= (n.*179+395G=) c.256+395G= c.684+395G= (n.684+395G=) n.61G= c.82+2531G= (n.82+2531G=) c.48+395G= (n.48+395G=) n.430+395G= c.984+395G= (n.984+395G=) | |
17 | g.44912874C>T | CA291030489 | GFAP | c.780+395G>A (n.780+395G>A) n.1309+395G>A n.256+395G>A n.1934+395G>A c.618+854G>A (n.618+854G>A) c.435+395G>A (n.435+395G>A) n.794+395G>A c.*179+395G>A (n.*179+395G>A) c.256+395G>A c.684+395G>A (n.684+395G>A) n.61G>A c.82+2531G>A (n.82+2531G>A) c.48+395G>A (n.48+395G>A) n.430+395G>A c.984+395G>A (n.984+395G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44912876del | CA2638275335 | GFAP | c.780+395del (n.780+395del) n.1309+395del n.256+395del n.1934+395del c.618+854del (n.618+854del) c.435+395del (n.435+395del) n.794+395del c.*179+395del (n.*179+395del) c.256+395del c.684+395del (n.684+395del) n.61del c.82+2531del (n.82+2531del) c.48+395del (n.48+395del) n.430+395del c.984+395del (n.984+395del) | gnomAD v4 |
17 | g.44912875C>A | CA2638275338 | GFAP | c.780+394G>T (n.780+394G>T) n.1309+394G>T n.256+394G>T n.1934+394G>T c.618+853G>T (n.618+853G>T) c.435+394G>T (n.435+394G>T) n.794+394G>T c.*179+394G>T (n.*179+394G>T) c.256+394G>T c.684+394G>T (n.684+394G>T) n.60G>T c.82+2530G>T (n.82+2530G>T) c.48+394G>T (n.48+394G>T) n.430+394G>T c.984+394G>T (n.984+394G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44912875C>T | CA2638275339 | GFAP | c.780+394G>A (n.780+394G>A) n.1309+394G>A n.256+394G>A n.1934+394G>A c.618+853G>A (n.618+853G>A) c.435+394G>A (n.435+394G>A) n.794+394G>A c.*179+394G>A (n.*179+394G>A) c.256+394G>A c.684+394G>A (n.684+394G>A) n.60G>A c.82+2530G>A (n.82+2530G>A) c.48+394G>A (n.48+394G>A) n.430+394G>A c.984+394G>A (n.984+394G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44912876C>A | CA2638275341 | GFAP | c.780+393G>T (n.780+393G>T) n.1309+393G>T n.256+393G>T n.1934+393G>T c.618+852G>T (n.618+852G>T) c.435+393G>T (n.435+393G>T) n.794+393G>T c.*179+393G>T (n.*179+393G>T) c.256+393G>T c.684+393G>T (n.684+393G>T) n.59G>T c.82+2529G>T (n.82+2529G>T) c.48+393G>T (n.48+393G>T) n.430+393G>T c.984+393G>T (n.984+393G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44912877A= | CA2261612471 | GFAP | c.780+392T= (n.780+392T=) n.1309+392T= n.256+392T= n.1934+392T= c.618+851T= (n.618+851T=) c.435+392T= (n.435+392T=) n.794+392T= c.*179+392T= (n.*179+392T=) c.256+392T= c.684+392T= (n.684+392T=) n.58T= c.82+2528T= (n.82+2528T=) c.48+392T= (n.48+392T=) n.430+392T= c.984+392T= (n.984+392T=) | |
17 | g.44912877A>G | CA291030492 | GFAP | c.780+392T>C (n.780+392T>C) n.1309+392T>C n.256+392T>C n.1934+392T>C c.618+851T>C (n.618+851T>C) c.435+392T>C (n.435+392T>C) n.794+392T>C c.*179+392T>C (n.*179+392T>C) c.256+392T>C c.684+392T>C (n.684+392T>C) n.58T>C c.82+2528T>C (n.82+2528T>C) c.48+392T>C (n.48+392T>C) n.430+392T>C c.984+392T>C (n.984+392T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44912877A>T | CA2638275342 | GFAP | c.780+392T>A (n.780+392T>A) n.1309+392T>A n.256+392T>A n.1934+392T>A c.618+851T>A (n.618+851T>A) c.435+392T>A (n.435+392T>A) n.794+392T>A c.*179+392T>A (n.*179+392T>A) c.256+392T>A c.684+392T>A (n.684+392T>A) n.58T>A c.82+2528T>A (n.82+2528T>A) c.48+392T>A (n.48+392T>A) n.430+392T>A c.984+392T>A (n.984+392T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44912879G>T | CA2638275346 | GFAP | c.780+390C>A (n.780+390C>A) n.1309+390C>A n.256+390C>A n.1934+390C>A c.618+849C>A (n.618+849C>A) c.435+390C>A (n.435+390C>A) n.794+390C>A c.*179+390C>A (n.*179+390C>A) c.256+390C>A c.684+390C>A (n.684+390C>A) n.56C>A c.82+2526C>A (n.82+2526C>A) c.48+390C>A (n.48+390C>A) n.430+390C>A c.984+390C>A (n.984+390C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44912884A>G | CA2638275347 | GFAP | c.780+385T>C (n.780+385T>C) n.1309+385T>C n.256+385T>C n.1934+385T>C c.618+844T>C (n.618+844T>C) c.435+385T>C (n.435+385T>C) n.794+385T>C c.*179+385T>C (n.*179+385T>C) c.256+385T>C c.684+385T>C (n.684+385T>C) n.51T>C c.82+2521T>C (n.82+2521T>C) c.48+385T>C (n.48+385T>C) n.430+385T>C c.984+385T>C (n.984+385T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44912888G>A | CA2638275350 | GFAP | c.780+381C>T (n.780+381C>T) n.1309+381C>T n.256+381C>T n.1934+381C>T c.618+840C>T (n.618+840C>T) c.435+381C>T (n.435+381C>T) n.794+381C>T c.*179+381C>T (n.*179+381C>T) c.256+381C>T c.684+381C>T (n.684+381C>T) n.47C>T c.82+2517C>T (n.82+2517C>T) c.48+381C>T (n.48+381C>T) n.430+381C>T c.984+381C>T (n.984+381C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44912888G>T | CA2638275351 | GFAP | c.780+381C>A (n.780+381C>A) n.1309+381C>A n.256+381C>A n.1934+381C>A c.618+840C>A (n.618+840C>A) c.435+381C>A (n.435+381C>A) n.794+381C>A c.*179+381C>A (n.*179+381C>A) c.256+381C>A c.684+381C>A (n.684+381C>A) n.47C>A c.82+2517C>A (n.82+2517C>A) c.48+381C>A (n.48+381C>A) n.430+381C>A c.984+381C>A (n.984+381C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44912889C>A | CA2638275353 | GFAP | c.780+380G>T (n.780+380G>T) n.1309+380G>T n.256+380G>T n.1934+380G>T c.618+839G>T (n.618+839G>T) c.435+380G>T (n.435+380G>T) n.794+380G>T c.*179+380G>T (n.*179+380G>T) c.256+380G>T c.684+380G>T (n.684+380G>T) n.46G>T c.82+2516G>T (n.82+2516G>T) c.48+380G>T (n.48+380G>T) n.430+380G>T c.984+380G>T (n.984+380G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44912889C>G | CA2638275354 | GFAP | c.780+380G>C (n.780+380G>C) n.1309+380G>C n.256+380G>C n.1934+380G>C c.618+839G>C (n.618+839G>C) c.435+380G>C (n.435+380G>C) n.794+380G>C c.*179+380G>C (n.*179+380G>C) c.256+380G>C c.684+380G>C (n.684+380G>C) n.46G>C c.82+2516G>C (n.82+2516G>C) c.48+380G>C (n.48+380G>C) n.430+380G>C c.984+380G>C (n.984+380G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44912891A= | CA2261612472 | GFAP | c.780+378T= (n.780+378T=) n.1309+378T= n.256+378T= n.1934+378T= c.618+837T= (n.618+837T=) c.435+378T= (n.435+378T=) n.794+378T= c.*179+378T= (n.*179+378T=) c.256+378T= c.684+378T= (n.684+378T=) n.44T= c.82+2514T= (n.82+2514T=) c.48+378T= (n.48+378T=) n.430+378T= c.984+378T= (n.984+378T=) | |
17 | g.44912891A>G | CA984043168 | GFAP | c.780+378T>C (n.780+378T>C) n.1309+378T>C n.256+378T>C n.1934+378T>C c.618+837T>C (n.618+837T>C) c.435+378T>C (n.435+378T>C) n.794+378T>C c.*179+378T>C (n.*179+378T>C) c.256+378T>C c.684+378T>C (n.684+378T>C) n.44T>C c.82+2514T>C (n.82+2514T>C) c.48+378T>C (n.48+378T>C) n.430+378T>C c.984+378T>C (n.984+378T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44912892G>C | CA772333359 | GFAP | c.780+377C>G (n.780+377C>G) n.1309+377C>G n.256+377C>G n.1934+377C>G c.618+836C>G (n.618+836C>G) c.435+377C>G (n.435+377C>G) n.794+377C>G c.*179+377C>G (n.*179+377C>G) c.256+377C>G c.684+377C>G (n.684+377C>G) n.43C>G c.82+2513C>G (n.82+2513C>G) c.48+377C>G (n.48+377C>G) n.430+377C>G c.984+377C>G (n.984+377C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44912892G= | CA2261612473 | GFAP | c.780+377C= (n.780+377C=) n.1309+377C= n.256+377C= n.1934+377C= c.618+836C= (n.618+836C=) c.435+377C= (n.435+377C=) n.794+377C= c.*179+377C= (n.*179+377C=) c.256+377C= c.684+377C= (n.684+377C=) n.43C= c.82+2513C= (n.82+2513C=) c.48+377C= (n.48+377C=) n.430+377C= c.984+377C= (n.984+377C=) | |
17 | g.44912892G>T | CA2638275361 | GFAP | c.780+377C>A (n.780+377C>A) n.1309+377C>A n.256+377C>A n.1934+377C>A c.618+836C>A (n.618+836C>A) c.435+377C>A (n.435+377C>A) n.794+377C>A c.*179+377C>A (n.*179+377C>A) c.256+377C>A c.684+377C>A (n.684+377C>A) n.43C>A c.82+2513C>A (n.82+2513C>A) c.48+377C>A (n.48+377C>A) n.430+377C>A c.984+377C>A (n.984+377C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44912894G>T | CA2638275362 | GFAP | c.780+375C>A (n.780+375C>A) n.1309+375C>A n.256+375C>A n.1934+375C>A c.618+834C>A (n.618+834C>A) c.435+375C>A (n.435+375C>A) n.794+375C>A c.*179+375C>A (n.*179+375C>A) c.256+375C>A c.684+375C>A (n.684+375C>A) n.41C>A c.82+2511C>A (n.82+2511C>A) c.48+375C>A (n.48+375C>A) n.430+375C>A c.984+375C>A (n.984+375C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44912895T>G | CA2638275364 | GFAP | c.780+374A>C (n.780+374A>C) n.1309+374A>C n.256+374A>C n.1934+374A>C c.618+833A>C (n.618+833A>C) c.435+374A>C (n.435+374A>C) n.794+374A>C c.*179+374A>C (n.*179+374A>C) c.256+374A>C c.684+374A>C (n.684+374A>C) n.40A>C c.82+2510A>C (n.82+2510A>C) c.48+374A>C (n.48+374A>C) n.430+374A>C c.984+374A>C (n.984+374A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44912896T>C | CA2638275365 | GFAP | c.780+373A>G (n.780+373A>G) n.1309+373A>G n.256+373A>G n.1934+373A>G c.618+832A>G (n.618+832A>G) c.435+373A>G (n.435+373A>G) n.794+373A>G c.*179+373A>G (n.*179+373A>G) c.256+373A>G c.684+373A>G (n.684+373A>G) n.39A>G c.82+2509A>G (n.82+2509A>G) c.48+373A>G (n.48+373A>G) n.430+373A>G c.984+373A>G (n.984+373A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44912897G>A | CA2638275366 | GFAP | c.780+372C>T (n.780+372C>T) n.1309+372C>T n.256+372C>T n.1934+372C>T c.618+831C>T (n.618+831C>T) c.435+372C>T (n.435+372C>T) n.794+372C>T c.*179+372C>T (n.*179+372C>T) c.256+372C>T c.684+372C>T (n.684+372C>T) n.38C>T c.82+2508C>T (n.82+2508C>T) c.48+372C>T (n.48+372C>T) n.430+372C>T c.984+372C>T (n.984+372C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44912899A>G | CA2638275367 | GFAP | c.780+370T>C (n.780+370T>C) n.1309+370T>C n.256+370T>C n.1934+370T>C c.618+829T>C (n.618+829T>C) c.435+370T>C (n.435+370T>C) n.794+370T>C c.*179+370T>C (n.*179+370T>C) c.256+370T>C c.684+370T>C (n.684+370T>C) n.36T>C c.82+2506T>C (n.82+2506T>C) c.48+370T>C (n.48+370T>C) n.430+370T>C c.984+370T>C (n.984+370T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44912900A>T | CA2638275368 | GFAP | c.780+369T>A (n.780+369T>A) n.1309+369T>A n.256+369T>A n.1934+369T>A c.618+828T>A (n.618+828T>A) c.435+369T>A (n.435+369T>A) n.794+369T>A c.*179+369T>A (n.*179+369T>A) c.256+369T>A c.684+369T>A (n.684+369T>A) n.35T>A c.82+2505T>A (n.82+2505T>A) c.48+369T>A (n.48+369T>A) n.430+369T>A c.984+369T>A (n.984+369T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44912901A>T | CA2638275369 | GFAP | c.780+368T>A (n.780+368T>A) n.1309+368T>A n.256+368T>A n.1934+368T>A c.618+827T>A (n.618+827T>A) c.435+368T>A (n.435+368T>A) n.794+368T>A c.*179+368T>A (n.*179+368T>A) c.256+368T>A c.684+368T>A (n.684+368T>A) n.34T>A c.82+2504T>A (n.82+2504T>A) c.48+368T>A (n.48+368T>A) n.430+368T>A c.984+368T>A (n.984+368T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44912902T>G | CA2638275370 | GFAP | c.780+367A>C (n.780+367A>C) n.1309+367A>C n.256+367A>C n.1934+367A>C c.618+826A>C (n.618+826A>C) c.435+367A>C (n.435+367A>C) n.794+367A>C c.*179+367A>C (n.*179+367A>C) c.256+367A>C c.684+367A>C (n.684+367A>C) n.33A>C c.82+2503A>C (n.82+2503A>C) c.48+367A>C (n.48+367A>C) n.430+367A>C c.984+367A>C (n.984+367A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44912903C>A | CA2638275371 | GFAP | c.780+366G>T (n.780+366G>T) n.1309+366G>T n.256+366G>T n.1934+366G>T c.618+825G>T (n.618+825G>T) c.435+366G>T (n.435+366G>T) n.794+366G>T c.*179+366G>T (n.*179+366G>T) c.256+366G>T c.684+366G>T (n.684+366G>T) n.32G>T c.82+2502G>T (n.82+2502G>T) c.48+366G>T (n.48+366G>T) n.430+366G>T c.984+366G>T (n.984+366G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44912906A= | CA2261612474 | GFAP | c.780+363T= (n.780+363T=) n.1309+363T= n.256+363T= n.1934+363T= c.618+822T= (n.618+822T=) c.435+363T= (n.435+363T=) n.794+363T= c.*179+363T= (n.*179+363T=) c.256+363T= c.684+363T= (n.684+363T=) n.29T= c.82+2499T= (n.82+2499T=) c.48+363T= (n.48+363T=) n.430+363T= c.984+363T= (n.984+363T=) | |
17 | g.44912906A>C | CA984043172 | GFAP | c.780+363T>G (n.780+363T>G) n.1309+363T>G n.256+363T>G n.1934+363T>G c.618+822T>G (n.618+822T>G) c.435+363T>G (n.435+363T>G) n.794+363T>G c.*179+363T>G (n.*179+363T>G) c.256+363T>G c.684+363T>G (n.684+363T>G) n.29T>G c.82+2499T>G (n.82+2499T>G) c.48+363T>G (n.48+363T>G) n.430+363T>G c.984+363T>G (n.984+363T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44912906A>G | CA984043174 | GFAP | c.780+363T>C (n.780+363T>C) n.1309+363T>C n.256+363T>C n.1934+363T>C c.618+822T>C (n.618+822T>C) c.435+363T>C (n.435+363T>C) n.794+363T>C c.*179+363T>C (n.*179+363T>C) c.256+363T>C c.684+363T>C (n.684+363T>C) n.29T>C c.82+2499T>C (n.82+2499T>C) c.48+363T>C (n.48+363T>C) n.430+363T>C c.984+363T>C (n.984+363T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44912907C>A | CA2638275372 | GFAP | c.780+362G>T (n.780+362G>T) n.1309+362G>T n.256+362G>T n.1934+362G>T c.618+821G>T (n.618+821G>T) c.435+362G>T (n.435+362G>T) n.794+362G>T c.*179+362G>T (n.*179+362G>T) c.256+362G>T c.684+362G>T (n.684+362G>T) n.28G>T c.82+2498G>T (n.82+2498G>T) c.48+362G>T (n.48+362G>T) n.430+362G>T c.984+362G>T (n.984+362G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44912907C>G | CA2809606258 | GFAP | c.780+362G>C (n.780+362G>C) n.1309+362G>C n.256+362G>C n.1934+362G>C c.618+821G>C (n.618+821G>C) c.435+362G>C (n.435+362G>C) n.794+362G>C c.*179+362G>C (n.*179+362G>C) c.256+362G>C c.684+362G>C (n.684+362G>C) n.28G>C c.82+2498G>C (n.82+2498G>C) c.48+362G>C (n.48+362G>C) n.430+362G>C c.984+362G>C (n.984+362G>C) | |
17 | g.44912907C>T | CA2638275373 | GFAP | c.780+362G>A (n.780+362G>A) n.1309+362G>A n.256+362G>A n.1934+362G>A c.618+821G>A (n.618+821G>A) c.435+362G>A (n.435+362G>A) n.794+362G>A c.*179+362G>A (n.*179+362G>A) c.256+362G>A c.684+362G>A (n.684+362G>A) n.28G>A c.82+2498G>A (n.82+2498G>A) c.48+362G>A (n.48+362G>A) n.430+362G>A c.984+362G>A (n.984+362G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44912909C>G | CA2638275374 | GFAP | c.780+360G>C (n.780+360G>C) n.1309+360G>C n.256+360G>C n.1934+360G>C c.618+819G>C (n.618+819G>C) c.435+360G>C (n.435+360G>C) n.794+360G>C c.*179+360G>C (n.*179+360G>C) c.256+360G>C c.684+360G>C (n.684+360G>C) n.26G>C c.82+2496G>C (n.82+2496G>C) c.48+360G>C (n.48+360G>C) n.430+360G>C c.984+360G>C (n.984+360G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44912910T>C | CA2638275376 | GFAP | c.780+359A>G (n.780+359A>G) n.1309+359A>G n.256+359A>G n.1934+359A>G c.618+818A>G (n.618+818A>G) c.435+359A>G (n.435+359A>G) n.794+359A>G c.*179+359A>G (n.*179+359A>G) c.256+359A>G c.684+359A>G (n.684+359A>G) n.25A>G c.82+2495A>G (n.82+2495A>G) c.48+359A>G (n.48+359A>G) n.430+359A>G c.984+359A>G (n.984+359A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44912912C= | CA2261612475 | GFAP | c.780+357G= (n.780+357G=) n.1309+357G= n.256+357G= n.1934+357G= c.618+816G= (n.618+816G=) c.435+357G= (n.435+357G=) n.794+357G= c.*179+357G= (n.*179+357G=) c.256+357G= c.684+357G= (n.684+357G=) n.23G= c.82+2493G= (n.82+2493G=) c.48+357G= (n.48+357G=) n.430+357G= c.984+357G= (n.984+357G=) | |
17 | g.44912912C>T | CA772333362 | GFAP | c.780+357G>A (n.780+357G>A) n.1309+357G>A n.256+357G>A n.1934+357G>A c.618+816G>A (n.618+816G>A) c.435+357G>A (n.435+357G>A) n.794+357G>A c.*179+357G>A (n.*179+357G>A) c.256+357G>A c.684+357G>A (n.684+357G>A) n.23G>A c.82+2493G>A (n.82+2493G>A) c.48+357G>A (n.48+357G>A) n.430+357G>A c.984+357G>A (n.984+357G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44912913C>A | CA2638275377 | GFAP | c.780+356G>T (n.780+356G>T) n.1309+356G>T n.256+356G>T n.1934+356G>T c.618+815G>T (n.618+815G>T) c.435+356G>T (n.435+356G>T) n.794+356G>T c.*179+356G>T (n.*179+356G>T) c.256+356G>T c.684+356G>T (n.684+356G>T) n.22G>T c.82+2492G>T (n.82+2492G>T) c.48+356G>T (n.48+356G>T) n.430+356G>T c.984+356G>T (n.984+356G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44912914A= | CA2261612476 | GFAP | c.780+355T= (n.780+355T=) n.1309+355T= n.256+355T= n.1934+355T= c.618+814T= (n.618+814T=) c.435+355T= (n.435+355T=) n.794+355T= c.*179+355T= (n.*179+355T=) c.256+355T= c.684+355T= (n.684+355T=) n.21T= c.82+2491T= (n.82+2491T=) c.48+355T= (n.48+355T=) n.430+355T= c.984+355T= (n.984+355T=) | |
17 | g.44912914A>T | CA772333371 | GFAP | c.780+355T>A (n.780+355T>A) n.1309+355T>A n.256+355T>A n.1934+355T>A c.618+814T>A (n.618+814T>A) c.435+355T>A (n.435+355T>A) n.794+355T>A c.*179+355T>A (n.*179+355T>A) c.256+355T>A c.684+355T>A (n.684+355T>A) n.21T>A c.82+2491T>A (n.82+2491T>A) c.48+355T>A (n.48+355T>A) n.430+355T>A c.984+355T>A (n.984+355T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44912916T>A | CA772333381 | GFAP | c.780+353A>T (n.780+353A>T) n.1309+353A>T n.256+353A>T n.1934+353A>T c.618+812A>T (n.618+812A>T) c.435+353A>T (n.435+353A>T) n.794+353A>T c.*179+353A>T (n.*179+353A>T) c.256+353A>T c.684+353A>T (n.684+353A>T) n.19A>T c.82+2489A>T (n.82+2489A>T) c.48+353A>T (n.48+353A>T) n.430+353A>T c.984+353A>T (n.984+353A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44912916T= | CA2261612477 | GFAP | c.780+353A= (n.780+353A=) n.1309+353A= n.256+353A= n.1934+353A= c.618+812A= (n.618+812A=) c.435+353A= (n.435+353A=) n.794+353A= c.*179+353A= (n.*179+353A=) c.256+353A= c.684+353A= (n.684+353A=) n.19A= c.82+2489A= (n.82+2489A=) c.48+353A= (n.48+353A=) n.430+353A= c.984+353A= (n.984+353A=) | |
17 | g.44912917T>C | CA772333389 | GFAP | c.780+352A>G (n.780+352A>G) n.1309+352A>G n.256+352A>G n.1934+352A>G c.618+811A>G (n.618+811A>G) c.435+352A>G (n.435+352A>G) n.794+352A>G c.*179+352A>G (n.*179+352A>G) c.256+352A>G c.684+352A>G (n.684+352A>G) n.18A>G c.82+2488A>G (n.82+2488A>G) c.48+352A>G (n.48+352A>G) n.430+352A>G c.984+352A>G (n.984+352A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44912917T= | CA2261612478 | GFAP | c.780+352A= (n.780+352A=) n.1309+352A= n.256+352A= n.1934+352A= c.618+811A= (n.618+811A=) c.435+352A= (n.435+352A=) n.794+352A= c.*179+352A= (n.*179+352A=) c.256+352A= c.684+352A= (n.684+352A=) n.18A= c.82+2488A= (n.82+2488A=) c.48+352A= (n.48+352A=) n.430+352A= c.984+352A= (n.984+352A=) | |
17 | g.44912918A>C | CA2638275378 | GFAP | c.780+351T>G (n.780+351T>G) n.1309+351T>G n.256+351T>G n.1934+351T>G c.618+810T>G (n.618+810T>G) c.435+351T>G (n.435+351T>G) n.794+351T>G c.*179+351T>G (n.*179+351T>G) c.256+351T>G c.684+351T>G (n.684+351T>G) n.17T>G c.82+2487T>G (n.82+2487T>G) c.48+351T>G (n.48+351T>G) n.430+351T>G c.984+351T>G (n.984+351T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44912918A>G | CA2638275379 | GFAP | c.780+351T>C (n.780+351T>C) n.1309+351T>C n.256+351T>C n.1934+351T>C c.618+810T>C (n.618+810T>C) c.435+351T>C (n.435+351T>C) n.794+351T>C c.*179+351T>C (n.*179+351T>C) c.256+351T>C c.684+351T>C (n.684+351T>C) n.17T>C c.82+2487T>C (n.82+2487T>C) c.48+351T>C (n.48+351T>C) n.430+351T>C c.984+351T>C (n.984+351T>C) | gnomAD v4 |