| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 17 | g.44912772C>G | CA2638275131 | GFAP | c.780+497G>C (n.780+497G>C) n.1309+497G>C n.256+497G>C n.1934+497G>C c.618+956G>C (n.618+956G>C) c.435+497G>C (n.435+497G>C) n.794+497G>C c.*179+497G>C (n.*179+497G>C) c.256+497G>C c.684+497G>C (n.684+497G>C) n.160+3G>C c.82+2633G>C (n.82+2633G>C) c.48+497G>C (n.48+497G>C) n.430+497G>C c.984+497G>C (n.984+497G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912772C>T | CA772333311 | GFAP | c.780+497G>A (n.780+497G>A) n.1309+497G>A n.256+497G>A n.1934+497G>A c.618+956G>A (n.618+956G>A) c.435+497G>A (n.435+497G>A) n.794+497G>A c.*179+497G>A (n.*179+497G>A) c.256+497G>A c.684+497G>A (n.684+497G>A) n.160+3G>A c.82+2633G>A (n.82+2633G>A) c.48+497G>A (n.48+497G>A) n.430+497G>A c.984+497G>A (n.984+497G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44912773A>G | CA2638275133 | GFAP | c.780+496T>C (n.780+496T>C) n.1309+496T>C n.256+496T>C n.1934+496T>C c.618+955T>C (n.618+955T>C) c.435+496T>C (n.435+496T>C) n.794+496T>C c.*179+496T>C (n.*179+496T>C) c.256+496T>C c.684+496T>C (n.684+496T>C) n.160+2T>C c.82+2632T>C (n.82+2632T>C) c.48+496T>C (n.48+496T>C) n.430+496T>C c.984+496T>C (n.984+496T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912774C>A | CA291030395 | GFAP | c.780+495G>T (n.780+495G>T) n.1309+495G>T n.256+495G>T n.1934+495G>T c.618+954G>T (n.618+954G>T) c.435+495G>T (n.435+495G>T) n.794+495G>T c.*179+495G>T (n.*179+495G>T) c.256+495G>T c.684+495G>T (n.684+495G>T) n.160+1G>T c.82+2631G>T (n.82+2631G>T) c.48+495G>T (n.48+495G>T) n.430+495G>T c.984+495G>T (n.984+495G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44912774C= | CA2261612438 | GFAP | c.780+495G= (n.780+495G=) n.1309+495G= n.256+495G= n.1934+495G= c.618+954G= (n.618+954G=) c.435+495G= (n.435+495G=) n.794+495G= c.*179+495G= (n.*179+495G=) c.256+495G= c.684+495G= (n.684+495G=) n.160+1G= c.82+2631G= (n.82+2631G=) c.48+495G= (n.48+495G=) n.430+495G= c.984+495G= (n.984+495G=) | |
| 17 | g.44912774C>G | CA291030398 | GFAP | c.780+495G>C (n.780+495G>C) n.1309+495G>C n.256+495G>C n.1934+495G>C c.618+954G>C (n.618+954G>C) c.435+495G>C (n.435+495G>C) n.794+495G>C c.*179+495G>C (n.*179+495G>C) c.256+495G>C c.684+495G>C (n.684+495G>C) n.160+1G>C c.82+2631G>C (n.82+2631G>C) c.48+495G>C (n.48+495G>C) n.430+495G>C c.984+495G>C (n.984+495G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44912775C>A | CA2638275137 | GFAP | c.780+494G>T (n.780+494G>T) n.1309+494G>T n.256+494G>T n.1934+494G>T c.618+953G>T (n.618+953G>T) c.435+494G>T (n.435+494G>T) n.794+494G>T c.*179+494G>T (n.*179+494G>T) c.256+494G>T c.684+494G>T (n.684+494G>T) n.160G>T c.82+2630G>T (n.82+2630G>T) c.48+494G>T (n.48+494G>T) n.430+494G>T c.984+494G>T (n.984+494G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912775C>T | CA2638275138 | GFAP | c.780+494G>A (n.780+494G>A) n.1309+494G>A n.256+494G>A n.1934+494G>A c.618+953G>A (n.618+953G>A) c.435+494G>A (n.435+494G>A) n.794+494G>A c.*179+494G>A (n.*179+494G>A) c.256+494G>A c.684+494G>A (n.684+494G>A) n.160G>A c.82+2630G>A (n.82+2630G>A) c.48+494G>A (n.48+494G>A) n.430+494G>A c.984+494G>A (n.984+494G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912777T>C | CA2638275140 | GFAP | c.780+492A>G (n.780+492A>G) n.1309+492A>G n.256+492A>G n.1934+492A>G c.618+951A>G (n.618+951A>G) c.435+492A>G (n.435+492A>G) n.794+492A>G c.*179+492A>G (n.*179+492A>G) c.256+492A>G c.684+492A>G (n.684+492A>G) n.158A>G c.82+2628A>G (n.82+2628A>G) c.48+492A>G (n.48+492A>G) n.430+492A>G c.984+492A>G (n.984+492A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912778C= | CA2261612439 | GFAP | c.780+491G= (n.780+491G=) n.1309+491G= n.256+491G= n.1934+491G= c.618+950G= (n.618+950G=) c.435+491G= (n.435+491G=) n.794+491G= c.*179+491G= (n.*179+491G=) c.256+491G= c.684+491G= (n.684+491G=) n.157G= c.82+2627G= (n.82+2627G=) c.48+491G= (n.48+491G=) n.430+491G= c.984+491G= (n.984+491G=) | |
| 17 | g.44912778C>T | CA2261612440 | GFAP | c.780+491G>A (n.780+491G>A) n.1309+491G>A n.256+491G>A n.1934+491G>A c.618+950G>A (n.618+950G>A) c.435+491G>A (n.435+491G>A) n.794+491G>A c.*179+491G>A (n.*179+491G>A) c.256+491G>A c.684+491G>A (n.684+491G>A) n.157G>A c.82+2627G>A (n.82+2627G>A) c.48+491G>A (n.48+491G>A) n.430+491G>A c.984+491G>A (n.984+491G>A) | dbSNP |
| 17 | g.44912779C>A | CA2638275142 | GFAP | c.780+490G>T (n.780+490G>T) n.1309+490G>T n.256+490G>T n.1934+490G>T c.618+949G>T (n.618+949G>T) c.435+490G>T (n.435+490G>T) n.794+490G>T c.*179+490G>T (n.*179+490G>T) c.256+490G>T c.684+490G>T (n.684+490G>T) n.156G>T c.82+2626G>T (n.82+2626G>T) c.48+490G>T (n.48+490G>T) n.430+490G>T c.984+490G>T (n.984+490G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912780A= | CA2261612441 | GFAP | c.780+489T= (n.780+489T=) n.1309+489T= n.256+489T= n.1934+489T= c.618+948T= (n.618+948T=) c.435+489T= (n.435+489T=) n.794+489T= c.*179+489T= (n.*179+489T=) c.256+489T= c.684+489T= (n.684+489T=) n.155T= c.82+2625T= (n.82+2625T=) c.48+489T= (n.48+489T=) n.430+489T= c.984+489T= (n.984+489T=) | |
| 17 | g.44912780A>G | CA291030399 | GFAP | c.780+489T>C (n.780+489T>C) n.1309+489T>C n.256+489T>C n.1934+489T>C c.618+948T>C (n.618+948T>C) c.435+489T>C (n.435+489T>C) n.794+489T>C c.*179+489T>C (n.*179+489T>C) c.256+489T>C c.684+489T>C (n.684+489T>C) n.155T>C c.82+2625T>C (n.82+2625T>C) c.48+489T>C (n.48+489T>C) n.430+489T>C c.984+489T>C (n.984+489T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44912781G>C | CA2638275145 | GFAP | c.780+488C>G (n.780+488C>G) n.1309+488C>G n.256+488C>G n.1934+488C>G c.618+947C>G (n.618+947C>G) c.435+488C>G (n.435+488C>G) n.794+488C>G c.*179+488C>G (n.*179+488C>G) c.256+488C>G c.684+488C>G (n.684+488C>G) n.154C>G c.82+2624C>G (n.82+2624C>G) c.48+488C>G (n.48+488C>G) n.430+488C>G c.984+488C>G (n.984+488C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912782G>A | CA772333316 | GFAP | c.780+487C>T (n.780+487C>T) n.1309+487C>T n.256+487C>T n.1934+487C>T c.618+946C>T (n.618+946C>T) c.435+487C>T (n.435+487C>T) n.794+487C>T c.*179+487C>T (n.*179+487C>T) c.256+487C>T c.684+487C>T (n.684+487C>T) n.153C>T c.82+2623C>T (n.82+2623C>T) c.48+487C>T (n.48+487C>T) n.430+487C>T c.984+487C>T (n.984+487C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44912782G= | CA2261612442 | GFAP | c.780+487C= (n.780+487C=) n.1309+487C= n.256+487C= n.1934+487C= c.618+946C= (n.618+946C=) c.435+487C= (n.435+487C=) n.794+487C= c.*179+487C= (n.*179+487C=) c.256+487C= c.684+487C= (n.684+487C=) n.153C= c.82+2623C= (n.82+2623C=) c.48+487C= (n.48+487C=) n.430+487C= c.984+487C= (n.984+487C=) | |
| 17 | g.44912782G>T | CA2638275148 | GFAP | c.780+487C>A (n.780+487C>A) n.1309+487C>A n.256+487C>A n.1934+487C>A c.618+946C>A (n.618+946C>A) c.435+487C>A (n.435+487C>A) n.794+487C>A c.*179+487C>A (n.*179+487C>A) c.256+487C>A c.684+487C>A (n.684+487C>A) n.153C>A c.82+2623C>A (n.82+2623C>A) c.48+487C>A (n.48+487C>A) n.430+487C>A c.984+487C>A (n.984+487C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912783T>A | CA291030401 | GFAP | c.780+486A>T (n.780+486A>T) n.1309+486A>T n.256+486A>T n.1934+486A>T c.618+945A>T (n.618+945A>T) c.435+486A>T (n.435+486A>T) n.794+486A>T c.*179+486A>T (n.*179+486A>T) c.256+486A>T c.684+486A>T (n.684+486A>T) n.152A>T c.82+2622A>T (n.82+2622A>T) c.48+486A>T (n.48+486A>T) n.430+486A>T c.984+486A>T (n.984+486A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44912783T= | CA2261612443 | GFAP | c.780+486A= (n.780+486A=) n.1309+486A= n.256+486A= n.1934+486A= c.618+945A= (n.618+945A=) c.435+486A= (n.435+486A=) n.794+486A= c.*179+486A= (n.*179+486A=) c.256+486A= c.684+486A= (n.684+486A=) n.152A= c.82+2622A= (n.82+2622A=) c.48+486A= (n.48+486A=) n.430+486A= c.984+486A= (n.984+486A=) | |
| 17 | g.44912784C>A | CA2638275151 | GFAP | c.780+485G>T (n.780+485G>T) n.1309+485G>T n.256+485G>T n.1934+485G>T c.618+944G>T (n.618+944G>T) c.435+485G>T (n.435+485G>T) n.794+485G>T c.*179+485G>T (n.*179+485G>T) c.256+485G>T c.684+485G>T (n.684+485G>T) n.151G>T c.82+2621G>T (n.82+2621G>T) c.48+485G>T (n.48+485G>T) n.430+485G>T c.984+485G>T (n.984+485G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912784C>T | CA2638275152 | GFAP | c.780+485G>A (n.780+485G>A) n.1309+485G>A n.256+485G>A n.1934+485G>A c.618+944G>A (n.618+944G>A) c.435+485G>A (n.435+485G>A) n.794+485G>A c.*179+485G>A (n.*179+485G>A) c.256+485G>A c.684+485G>A (n.684+485G>A) n.151G>A c.82+2621G>A (n.82+2621G>A) c.48+485G>A (n.48+485G>A) n.430+485G>A c.984+485G>A (n.984+485G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912786G>A | CA2638275154 | GFAP | c.780+483C>T (n.780+483C>T) n.1309+483C>T n.256+483C>T n.1934+483C>T c.618+942C>T (n.618+942C>T) c.435+483C>T (n.435+483C>T) n.794+483C>T c.*179+483C>T (n.*179+483C>T) c.256+483C>T c.684+483C>T (n.684+483C>T) n.149C>T c.82+2619C>T (n.82+2619C>T) c.48+483C>T (n.48+483C>T) n.430+483C>T c.984+483C>T (n.984+483C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912786G>T | CA2638275155 | GFAP | c.780+483C>A (n.780+483C>A) n.1309+483C>A n.256+483C>A n.1934+483C>A c.618+942C>A (n.618+942C>A) c.435+483C>A (n.435+483C>A) n.794+483C>A c.*179+483C>A (n.*179+483C>A) c.256+483C>A c.684+483C>A (n.684+483C>A) n.149C>A c.82+2619C>A (n.82+2619C>A) c.48+483C>A (n.48+483C>A) n.430+483C>A c.984+483C>A (n.984+483C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912789_44912790del | CA2638275156 | GFAP | c.780+481_780+482del (n.780+481_780+482del) n.1309+481_1309+482del n.256+481_256+482del n.1934+481_1934+482del c.618+940_618+941del (n.618+940_618+941del) c.435+481_435+482del (n.435+481_435+482del) n.794+481_794+482del c.*179+481_*179+482del (n.*179+481_*179+482del) c.256+481_256+482del c.684+481_684+482del (n.684+481_684+482del) n.147_148del c.82+2617_82+2618del (n.82+2617_82+2618del) c.48+481_48+482del (n.48+481_48+482del) n.430+481_430+482del c.984+481_984+482del (n.984+481_984+482del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912788C= | CA2261612444 | GFAP | c.780+481G= (n.780+481G=) n.1309+481G= n.256+481G= n.1934+481G= c.618+940G= (n.618+940G=) c.435+481G= (n.435+481G=) n.794+481G= c.*179+481G= (n.*179+481G=) c.256+481G= c.684+481G= (n.684+481G=) n.147G= c.82+2617G= (n.82+2617G=) c.48+481G= (n.48+481G=) n.430+481G= c.984+481G= (n.984+481G=) | |
| 17 | g.44912788C>T | CA772333322 | GFAP | c.780+481G>A (n.780+481G>A) n.1309+481G>A n.256+481G>A n.1934+481G>A c.618+940G>A (n.618+940G>A) c.435+481G>A (n.435+481G>A) n.794+481G>A c.*179+481G>A (n.*179+481G>A) c.256+481G>A c.684+481G>A (n.684+481G>A) n.147G>A c.82+2617G>A (n.82+2617G>A) c.48+481G>A (n.48+481G>A) n.430+481G>A c.984+481G>A (n.984+481G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44912790C>A | CA291030402 | GFAP | c.780+479G>T (n.780+479G>T) n.1309+479G>T n.256+479G>T n.1934+479G>T c.618+938G>T (n.618+938G>T) c.435+479G>T (n.435+479G>T) n.794+479G>T c.*179+479G>T (n.*179+479G>T) c.256+479G>T c.684+479G>T (n.684+479G>T) n.145G>T c.82+2615G>T (n.82+2615G>T) c.48+479G>T (n.48+479G>T) n.430+479G>T c.984+479G>T (n.984+479G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44912790C= | CA2261612445 | GFAP | c.780+479G= (n.780+479G=) n.1309+479G= n.256+479G= n.1934+479G= c.618+938G= (n.618+938G=) c.435+479G= (n.435+479G=) n.794+479G= c.*179+479G= (n.*179+479G=) c.256+479G= c.684+479G= (n.684+479G=) n.145G= c.82+2615G= (n.82+2615G=) c.48+479G= (n.48+479G=) n.430+479G= c.984+479G= (n.984+479G=) | |
| 17 | g.44912793_44912803del | CA2638275159 | GFAP | c.780+469_780+479del (n.780+469_780+479del) n.1309+469_1309+479del n.256+469_256+479del n.1934+469_1934+479del c.618+928_618+938del (n.618+928_618+938del) c.435+469_435+479del (n.435+469_435+479del) n.794+469_794+479del c.*179+469_*179+479del (n.*179+469_*179+479del) c.256+469_256+479del c.684+469_684+479del (n.684+469_684+479del) n.135_145del c.82+2605_82+2615del (n.82+2605_82+2615del) c.48+469_48+479del (n.48+469_48+479del) n.430+469_430+479del c.984+469_984+479del (n.984+469_984+479del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912791C>A | CA2638275161 | GFAP | c.780+478G>T (n.780+478G>T) n.1309+478G>T n.256+478G>T n.1934+478G>T c.618+937G>T (n.618+937G>T) c.435+478G>T (n.435+478G>T) n.794+478G>T c.*179+478G>T (n.*179+478G>T) c.256+478G>T c.684+478G>T (n.684+478G>T) n.144G>T c.82+2614G>T (n.82+2614G>T) c.48+478G>T (n.48+478G>T) n.430+478G>T c.984+478G>T (n.984+478G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912791C>T | CA2638275163 | GFAP | c.780+478G>A (n.780+478G>A) n.1309+478G>A n.256+478G>A n.1934+478G>A c.618+937G>A (n.618+937G>A) c.435+478G>A (n.435+478G>A) n.794+478G>A c.*179+478G>A (n.*179+478G>A) c.256+478G>A c.684+478G>A (n.684+478G>A) n.144G>A c.82+2614G>A (n.82+2614G>A) c.48+478G>A (n.48+478G>A) n.430+478G>A c.984+478G>A (n.984+478G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912793C>A | CA2638275166 | GFAP | c.780+476G>T (n.780+476G>T) n.1309+476G>T n.256+476G>T n.1934+476G>T c.618+935G>T (n.618+935G>T) c.435+476G>T (n.435+476G>T) n.794+476G>T c.*179+476G>T (n.*179+476G>T) c.256+476G>T c.684+476G>T (n.684+476G>T) n.142G>T c.82+2612G>T (n.82+2612G>T) c.48+476G>T (n.48+476G>T) n.430+476G>T c.984+476G>T (n.984+476G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912794T>A | CA2638275169 | GFAP | c.780+475A>T (n.780+475A>T) n.1309+475A>T n.256+475A>T n.1934+475A>T c.618+934A>T (n.618+934A>T) c.435+475A>T (n.435+475A>T) n.794+475A>T c.*179+475A>T (n.*179+475A>T) c.256+475A>T c.684+475A>T (n.684+475A>T) n.141A>T c.82+2611A>T (n.82+2611A>T) c.48+475A>T (n.48+475A>T) n.430+475A>T c.984+475A>T (n.984+475A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912794T>C | CA2638275167 | GFAP | c.780+475A>G (n.780+475A>G) n.1309+475A>G n.256+475A>G n.1934+475A>G c.618+934A>G (n.618+934A>G) c.435+475A>G (n.435+475A>G) n.794+475A>G c.*179+475A>G (n.*179+475A>G) c.256+475A>G c.684+475A>G (n.684+475A>G) n.141A>G c.82+2611A>G (n.82+2611A>G) c.48+475A>G (n.48+475A>G) n.430+475A>G c.984+475A>G (n.984+475A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912794T>G | CA2733871818 | GFAP | c.780+475A>C (n.780+475A>C) n.1309+475A>C n.256+475A>C n.1934+475A>C c.618+934A>C (n.618+934A>C) c.435+475A>C (n.435+475A>C) n.794+475A>C c.*179+475A>C (n.*179+475A>C) c.256+475A>C c.684+475A>C (n.684+475A>C) n.141A>C c.82+2611A>C (n.82+2611A>C) c.48+475A>C (n.48+475A>C) n.430+475A>C c.984+475A>C (n.984+475A>C) | dbSNP |
| 17 | g.44912795C>A | CA2638275170 | GFAP | c.780+474G>T (n.780+474G>T) n.1309+474G>T n.256+474G>T n.1934+474G>T c.618+933G>T (n.618+933G>T) c.435+474G>T (n.435+474G>T) n.794+474G>T c.*179+474G>T (n.*179+474G>T) c.256+474G>T c.684+474G>T (n.684+474G>T) n.140G>T c.82+2610G>T (n.82+2610G>T) c.48+474G>T (n.48+474G>T) n.430+474G>T c.984+474G>T (n.984+474G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912795C= | CA2261612446 | GFAP | c.780+474G= (n.780+474G=) n.1309+474G= n.256+474G= n.1934+474G= c.618+933G= (n.618+933G=) c.435+474G= (n.435+474G=) n.794+474G= c.*179+474G= (n.*179+474G=) c.256+474G= c.684+474G= (n.684+474G=) n.140G= c.82+2610G= (n.82+2610G=) c.48+474G= (n.48+474G=) n.430+474G= c.984+474G= (n.984+474G=) | |
| 17 | g.44912795C>G | CA2261612447 | GFAP | c.780+474G>C (n.780+474G>C) n.1309+474G>C n.256+474G>C n.1934+474G>C c.618+933G>C (n.618+933G>C) c.435+474G>C (n.435+474G>C) n.794+474G>C c.*179+474G>C (n.*179+474G>C) c.256+474G>C c.684+474G>C (n.684+474G>C) n.140G>C c.82+2610G>C (n.82+2610G>C) c.48+474G>C (n.48+474G>C) n.430+474G>C c.984+474G>C (n.984+474G>C) | dbSNP |
| 17 | g.44912796T>A | CA2638275173 | GFAP | c.780+473A>T (n.780+473A>T) n.1309+473A>T n.256+473A>T n.1934+473A>T c.618+932A>T (n.618+932A>T) c.435+473A>T (n.435+473A>T) n.794+473A>T c.*179+473A>T (n.*179+473A>T) c.256+473A>T c.684+473A>T (n.684+473A>T) n.139A>T c.82+2609A>T (n.82+2609A>T) c.48+473A>T (n.48+473A>T) n.430+473A>T c.984+473A>T (n.984+473A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912797G>A | CA2638275174 | GFAP | c.780+472C>T (n.780+472C>T) n.1309+472C>T n.256+472C>T n.1934+472C>T c.618+931C>T (n.618+931C>T) c.435+472C>T (n.435+472C>T) n.794+472C>T c.*179+472C>T (n.*179+472C>T) c.256+472C>T c.684+472C>T (n.684+472C>T) n.138C>T c.82+2608C>T (n.82+2608C>T) c.48+472C>T (n.48+472C>T) n.430+472C>T c.984+472C>T (n.984+472C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912797G>T | CA2638275175 | GFAP | c.780+472C>A (n.780+472C>A) n.1309+472C>A n.256+472C>A n.1934+472C>A c.618+931C>A (n.618+931C>A) c.435+472C>A (n.435+472C>A) n.794+472C>A c.*179+472C>A (n.*179+472C>A) c.256+472C>A c.684+472C>A (n.684+472C>A) n.138C>A c.82+2608C>A (n.82+2608C>A) c.48+472C>A (n.48+472C>A) n.430+472C>A c.984+472C>A (n.984+472C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912798T>C | CA2638275177 | GFAP | c.780+471A>G (n.780+471A>G) n.1309+471A>G n.256+471A>G n.1934+471A>G c.618+930A>G (n.618+930A>G) c.435+471A>G (n.435+471A>G) n.794+471A>G c.*179+471A>G (n.*179+471A>G) c.256+471A>G c.684+471A>G (n.684+471A>G) n.137A>G c.82+2607A>G (n.82+2607A>G) c.48+471A>G (n.48+471A>G) n.430+471A>G c.984+471A>G (n.984+471A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912801C>A | CA2638275181 | GFAP | c.780+468G>T (n.780+468G>T) n.1309+468G>T n.256+468G>T n.1934+468G>T c.618+927G>T (n.618+927G>T) c.435+468G>T (n.435+468G>T) n.794+468G>T c.*179+468G>T (n.*179+468G>T) c.256+468G>T c.684+468G>T (n.684+468G>T) n.134G>T c.82+2604G>T (n.82+2604G>T) c.48+468G>T (n.48+468G>T) n.430+468G>T c.984+468G>T (n.984+468G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912801C= | CA2261612448 | GFAP | c.780+468G= (n.780+468G=) n.1309+468G= n.256+468G= n.1934+468G= c.618+927G= (n.618+927G=) c.435+468G= (n.435+468G=) n.794+468G= c.*179+468G= (n.*179+468G=) c.256+468G= c.684+468G= (n.684+468G=) n.134G= c.82+2604G= (n.82+2604G=) c.48+468G= (n.48+468G=) n.430+468G= c.984+468G= (n.984+468G=) | |
| 17 | g.44912801C>G | CA984043147 | GFAP | c.780+468G>C (n.780+468G>C) n.1309+468G>C n.256+468G>C n.1934+468G>C c.618+927G>C (n.618+927G>C) c.435+468G>C (n.435+468G>C) n.794+468G>C c.*179+468G>C (n.*179+468G>C) c.256+468G>C c.684+468G>C (n.684+468G>C) n.134G>C c.82+2604G>C (n.82+2604G>C) c.48+468G>C (n.48+468G>C) n.430+468G>C c.984+468G>C (n.984+468G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44912801C>T | CA626157545 | GFAP | c.780+468G>A (n.780+468G>A) n.1309+468G>A n.256+468G>A n.1934+468G>A c.618+927G>A (n.618+927G>A) c.435+468G>A (n.435+468G>A) n.794+468G>A c.*179+468G>A (n.*179+468G>A) c.256+468G>A c.684+468G>A (n.684+468G>A) n.134G>A c.82+2604G>A (n.82+2604G>A) c.48+468G>A (n.48+468G>A) n.430+468G>A c.984+468G>A (n.984+468G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44912802C>A | CA2638275186 | GFAP | c.780+467G>T (n.780+467G>T) n.1309+467G>T n.256+467G>T n.1934+467G>T c.618+926G>T (n.618+926G>T) c.435+467G>T (n.435+467G>T) n.794+467G>T c.*179+467G>T (n.*179+467G>T) c.256+467G>T c.684+467G>T (n.684+467G>T) n.133G>T c.82+2603G>T (n.82+2603G>T) c.48+467G>T (n.48+467G>T) n.430+467G>T c.984+467G>T (n.984+467G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912802C>T | CA2638275187 | GFAP | c.780+467G>A (n.780+467G>A) n.1309+467G>A n.256+467G>A n.1934+467G>A c.618+926G>A (n.618+926G>A) c.435+467G>A (n.435+467G>A) n.794+467G>A c.*179+467G>A (n.*179+467G>A) c.256+467G>A c.684+467G>A (n.684+467G>A) n.133G>A c.82+2603G>A (n.82+2603G>A) c.48+467G>A (n.48+467G>A) n.430+467G>A c.984+467G>A (n.984+467G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912803T>A | CA2638275189 | GFAP | c.780+466A>T (n.780+466A>T) n.1309+466A>T n.256+466A>T n.1934+466A>T c.618+925A>T (n.618+925A>T) c.435+466A>T (n.435+466A>T) n.794+466A>T c.*179+466A>T (n.*179+466A>T) c.256+466A>T c.684+466A>T (n.684+466A>T) n.132A>T c.82+2602A>T (n.82+2602A>T) c.48+466A>T (n.48+466A>T) n.430+466A>T c.984+466A>T (n.984+466A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912803T>C | CA2638275191 | GFAP | c.780+466A>G (n.780+466A>G) n.1309+466A>G n.256+466A>G n.1934+466A>G c.618+925A>G (n.618+925A>G) c.435+466A>G (n.435+466A>G) n.794+466A>G c.*179+466A>G (n.*179+466A>G) c.256+466A>G c.684+466A>G (n.684+466A>G) n.132A>G c.82+2602A>G (n.82+2602A>G) c.48+466A>G (n.48+466A>G) n.430+466A>G c.984+466A>G (n.984+466A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912803T= | CA2261612449 | GFAP | c.780+466A= (n.780+466A=) n.1309+466A= n.256+466A= n.1934+466A= c.618+925A= (n.618+925A=) c.435+466A= (n.435+466A=) n.794+466A= c.*179+466A= (n.*179+466A=) c.256+466A= c.684+466A= (n.684+466A=) n.132A= c.82+2602A= (n.82+2602A=) c.48+466A= (n.48+466A=) n.430+466A= c.984+466A= (n.984+466A=) | |
| 17 | g.44912804G>T | CA2638275198 | GFAP | c.780+465C>A (n.780+465C>A) n.1309+465C>A n.256+465C>A n.1934+465C>A c.618+924C>A (n.618+924C>A) c.435+465C>A (n.435+465C>A) n.794+465C>A c.*179+465C>A (n.*179+465C>A) c.256+465C>A c.684+465C>A (n.684+465C>A) n.131C>A c.82+2601C>A (n.82+2601C>A) c.48+465C>A (n.48+465C>A) n.430+465C>A c.984+465C>A (n.984+465C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912809dup | CA772333324 | GFAP | c.780+465dup (n.780+465dup) n.1309+465dup n.256+465dup n.1934+465dup c.618+924dup (n.618+924dup) c.435+465dup (n.435+465dup) n.794+465dup c.*179+465dup (n.*179+465dup) c.256+465dup c.684+465dup (n.684+465dup) n.131dup c.82+2601dup (n.82+2601dup) c.48+465dup (n.48+465dup) n.430+465dup c.984+465dup (n.984+465dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44912809del | CA2638275196 | GFAP | c.780+465del (n.780+465del) n.1309+465del n.256+465del n.1934+465del c.618+924del (n.618+924del) c.435+465del (n.435+465del) n.794+465del c.*179+465del (n.*179+465del) c.256+465del c.684+465del (n.684+465del) n.131del c.82+2601del (n.82+2601del) c.48+465del (n.48+465del) n.430+465del c.984+465del (n.984+465del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912805G>T | CA2638275200 | GFAP | c.780+464C>A (n.780+464C>A) n.1309+464C>A n.256+464C>A n.1934+464C>A c.618+923C>A (n.618+923C>A) c.435+464C>A (n.435+464C>A) n.794+464C>A c.*179+464C>A (n.*179+464C>A) c.256+464C>A c.684+464C>A (n.684+464C>A) n.130C>A c.82+2600C>A (n.82+2600C>A) c.48+464C>A (n.48+464C>A) n.430+464C>A c.984+464C>A (n.984+464C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912806G>T | CA2638275201 | GFAP | c.780+463C>A (n.780+463C>A) n.1309+463C>A n.256+463C>A n.1934+463C>A c.618+922C>A (n.618+922C>A) c.435+463C>A (n.435+463C>A) n.794+463C>A c.*179+463C>A (n.*179+463C>A) c.256+463C>A c.684+463C>A (n.684+463C>A) n.129C>A c.82+2599C>A (n.82+2599C>A) c.48+463C>A (n.48+463C>A) n.430+463C>A c.984+463C>A (n.984+463C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912807G>T | CA2638275202 | GFAP | c.780+462C>A (n.780+462C>A) n.1309+462C>A n.256+462C>A n.1934+462C>A c.618+921C>A (n.618+921C>A) c.435+462C>A (n.435+462C>A) n.794+462C>A c.*179+462C>A (n.*179+462C>A) c.256+462C>A c.684+462C>A (n.684+462C>A) n.128C>A c.82+2598C>A (n.82+2598C>A) c.48+462C>A (n.48+462C>A) n.430+462C>A c.984+462C>A (n.984+462C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912808G>A | CA2638275205 | GFAP | c.780+461C>T (n.780+461C>T) n.1309+461C>T n.256+461C>T n.1934+461C>T c.618+920C>T (n.618+920C>T) c.435+461C>T (n.435+461C>T) n.794+461C>T c.*179+461C>T (n.*179+461C>T) c.256+461C>T c.684+461C>T (n.684+461C>T) n.127C>T c.82+2597C>T (n.82+2597C>T) c.48+461C>T (n.48+461C>T) n.430+461C>T c.984+461C>T (n.984+461C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912808G>C | CA2638275206 | GFAP | c.780+461C>G (n.780+461C>G) n.1309+461C>G n.256+461C>G n.1934+461C>G c.618+920C>G (n.618+920C>G) c.435+461C>G (n.435+461C>G) n.794+461C>G c.*179+461C>G (n.*179+461C>G) c.256+461C>G c.684+461C>G (n.684+461C>G) n.127C>G c.82+2597C>G (n.82+2597C>G) c.48+461C>G (n.48+461C>G) n.430+461C>G c.984+461C>G (n.984+461C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912808G>T | CA2638275207 | GFAP | c.780+461C>A (n.780+461C>A) n.1309+461C>A n.256+461C>A n.1934+461C>A c.618+920C>A (n.618+920C>A) c.435+461C>A (n.435+461C>A) n.794+461C>A c.*179+461C>A (n.*179+461C>A) c.256+461C>A c.684+461C>A (n.684+461C>A) n.127C>A c.82+2597C>A (n.82+2597C>A) c.48+461C>A (n.48+461C>A) n.430+461C>A c.984+461C>A (n.984+461C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912809G>A | CA2261612451 | GFAP | c.780+460C>T (n.780+460C>T) n.1309+460C>T n.256+460C>T n.1934+460C>T c.618+919C>T (n.618+919C>T) c.435+460C>T (n.435+460C>T) n.794+460C>T c.*179+460C>T (n.*179+460C>T) c.256+460C>T c.684+460C>T (n.684+460C>T) n.126C>T c.82+2596C>T (n.82+2596C>T) c.48+460C>T (n.48+460C>T) n.430+460C>T c.984+460C>T (n.984+460C>T) | dbSNP |
| 17 | g.44912809G= | CA2261612450 | GFAP | c.780+460C= (n.780+460C=) n.1309+460C= n.256+460C= n.1934+460C= c.618+919C= (n.618+919C=) c.435+460C= (n.435+460C=) n.794+460C= c.*179+460C= (n.*179+460C=) c.256+460C= c.684+460C= (n.684+460C=) n.126C= c.82+2596C= (n.82+2596C=) c.48+460C= (n.48+460C=) n.430+460C= c.984+460C= (n.984+460C=) | |
| 17 | g.44912810T>A | CA2638275208 | GFAP | c.780+459A>T (n.780+459A>T) n.1309+459A>T n.256+459A>T n.1934+459A>T c.618+918A>T (n.618+918A>T) c.435+459A>T (n.435+459A>T) n.794+459A>T c.*179+459A>T (n.*179+459A>T) c.256+459A>T c.684+459A>T (n.684+459A>T) n.125A>T c.82+2595A>T (n.82+2595A>T) c.48+459A>T (n.48+459A>T) n.430+459A>T c.984+459A>T (n.984+459A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912810T>G | CA2638275210 | GFAP | c.780+459A>C (n.780+459A>C) n.1309+459A>C n.256+459A>C n.1934+459A>C c.618+918A>C (n.618+918A>C) c.435+459A>C (n.435+459A>C) n.794+459A>C c.*179+459A>C (n.*179+459A>C) c.256+459A>C c.684+459A>C (n.684+459A>C) n.125A>C c.82+2595A>C (n.82+2595A>C) c.48+459A>C (n.48+459A>C) n.430+459A>C c.984+459A>C (n.984+459A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912811G>A | CA2261612453 | GFAP | c.780+458C>T (n.780+458C>T) n.1309+458C>T n.256+458C>T n.1934+458C>T c.618+917C>T (n.618+917C>T) c.435+458C>T (n.435+458C>T) n.794+458C>T c.*179+458C>T (n.*179+458C>T) c.256+458C>T c.684+458C>T (n.684+458C>T) n.124C>T c.82+2594C>T (n.82+2594C>T) c.48+458C>T (n.48+458C>T) n.430+458C>T c.984+458C>T (n.984+458C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44912811G= | CA2261612452 | GFAP | c.780+458C= (n.780+458C=) n.1309+458C= n.256+458C= n.1934+458C= c.618+917C= (n.618+917C=) c.435+458C= (n.435+458C=) n.794+458C= c.*179+458C= (n.*179+458C=) c.256+458C= c.684+458C= (n.684+458C=) n.124C= c.82+2594C= (n.82+2594C=) c.48+458C= (n.48+458C=) n.430+458C= c.984+458C= (n.984+458C=) | |
| 17 | g.44912811G>T | CA2638275214 | GFAP | c.780+458C>A (n.780+458C>A) n.1309+458C>A n.256+458C>A n.1934+458C>A c.618+917C>A (n.618+917C>A) c.435+458C>A (n.435+458C>A) n.794+458C>A c.*179+458C>A (n.*179+458C>A) c.256+458C>A c.684+458C>A (n.684+458C>A) n.124C>A c.82+2594C>A (n.82+2594C>A) c.48+458C>A (n.48+458C>A) n.430+458C>A c.984+458C>A (n.984+458C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912812C>A | CA2638275216 | GFAP | c.780+457G>T (n.780+457G>T) n.1309+457G>T n.256+457G>T n.1934+457G>T c.618+916G>T (n.618+916G>T) c.435+457G>T (n.435+457G>T) n.794+457G>T c.*179+457G>T (n.*179+457G>T) c.256+457G>T c.684+457G>T (n.684+457G>T) n.123G>T c.82+2593G>T (n.82+2593G>T) c.48+457G>T (n.48+457G>T) n.430+457G>T c.984+457G>T (n.984+457G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912812C>G | CA2638275217 | GFAP | c.780+457G>C (n.780+457G>C) n.1309+457G>C n.256+457G>C n.1934+457G>C c.618+916G>C (n.618+916G>C) c.435+457G>C (n.435+457G>C) n.794+457G>C c.*179+457G>C (n.*179+457G>C) c.256+457G>C c.684+457G>C (n.684+457G>C) n.123G>C c.82+2593G>C (n.82+2593G>C) c.48+457G>C (n.48+457G>C) n.430+457G>C c.984+457G>C (n.984+457G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912812C>T | CA2638275218 | GFAP | c.780+457G>A (n.780+457G>A) n.1309+457G>A n.256+457G>A n.1934+457G>A c.618+916G>A (n.618+916G>A) c.435+457G>A (n.435+457G>A) n.794+457G>A c.*179+457G>A (n.*179+457G>A) c.256+457G>A c.684+457G>A (n.684+457G>A) n.123G>A c.82+2593G>A (n.82+2593G>A) c.48+457G>A (n.48+457G>A) n.430+457G>A c.984+457G>A (n.984+457G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912813C>A | CA2638275219 | GFAP | c.780+456G>T (n.780+456G>T) n.1309+456G>T n.256+456G>T n.1934+456G>T c.618+915G>T (n.618+915G>T) c.435+456G>T (n.435+456G>T) n.794+456G>T c.*179+456G>T (n.*179+456G>T) c.256+456G>T c.684+456G>T (n.684+456G>T) n.122G>T c.82+2592G>T (n.82+2592G>T) c.48+456G>T (n.48+456G>T) n.430+456G>T c.984+456G>T (n.984+456G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912813C>T | CA2809606251 | GFAP | c.780+456G>A (n.780+456G>A) n.1309+456G>A n.256+456G>A n.1934+456G>A c.618+915G>A (n.618+915G>A) c.435+456G>A (n.435+456G>A) n.794+456G>A c.*179+456G>A (n.*179+456G>A) c.256+456G>A c.684+456G>A (n.684+456G>A) n.122G>A c.82+2592G>A (n.82+2592G>A) c.48+456G>A (n.48+456G>A) n.430+456G>A c.984+456G>A (n.984+456G>A) | |
| 17 | g.44912814T>A | CA2638275221 | GFAP | c.780+455A>T (n.780+455A>T) n.1309+455A>T n.256+455A>T n.1934+455A>T c.618+914A>T (n.618+914A>T) c.435+455A>T (n.435+455A>T) n.794+455A>T c.*179+455A>T (n.*179+455A>T) c.256+455A>T c.684+455A>T (n.684+455A>T) n.121A>T c.82+2591A>T (n.82+2591A>T) c.48+455A>T (n.48+455A>T) n.430+455A>T c.984+455A>T (n.984+455A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912814T>C | CA2638275220 | GFAP | c.780+455A>G (n.780+455A>G) n.1309+455A>G n.256+455A>G n.1934+455A>G c.618+914A>G (n.618+914A>G) c.435+455A>G (n.435+455A>G) n.794+455A>G c.*179+455A>G (n.*179+455A>G) c.256+455A>G c.684+455A>G (n.684+455A>G) n.121A>G c.82+2591A>G (n.82+2591A>G) c.48+455A>G (n.48+455A>G) n.430+455A>G c.984+455A>G (n.984+455A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912815G>T | CA2638275222 | GFAP | c.780+454C>A (n.780+454C>A) n.1309+454C>A n.256+454C>A n.1934+454C>A c.618+913C>A (n.618+913C>A) c.435+454C>A (n.435+454C>A) n.794+454C>A c.*179+454C>A (n.*179+454C>A) c.256+454C>A c.684+454C>A (n.684+454C>A) n.120C>A c.82+2590C>A (n.82+2590C>A) c.48+454C>A (n.48+454C>A) n.430+454C>A c.984+454C>A (n.984+454C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912816G>A | CA291030411 | GFAP | c.780+453C>T (n.780+453C>T) n.1309+453C>T n.256+453C>T n.1934+453C>T c.618+912C>T (n.618+912C>T) c.435+453C>T (n.435+453C>T) n.794+453C>T c.*179+453C>T (n.*179+453C>T) c.256+453C>T c.684+453C>T (n.684+453C>T) n.119C>T c.82+2589C>T (n.82+2589C>T) c.48+453C>T (n.48+453C>T) n.430+453C>T c.984+453C>T (n.984+453C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44912816G= | CA2261612454 | GFAP | c.780+453C= (n.780+453C=) n.1309+453C= n.256+453C= n.1934+453C= c.618+912C= (n.618+912C=) c.435+453C= (n.435+453C=) n.794+453C= c.*179+453C= (n.*179+453C=) c.256+453C= c.684+453C= (n.684+453C=) n.119C= c.82+2589C= (n.82+2589C=) c.48+453C= (n.48+453C=) n.430+453C= c.984+453C= (n.984+453C=) | |
| 17 | g.44912816G>T | CA2638275225 | GFAP | c.780+453C>A (n.780+453C>A) n.1309+453C>A n.256+453C>A n.1934+453C>A c.618+912C>A (n.618+912C>A) c.435+453C>A (n.435+453C>A) n.794+453C>A c.*179+453C>A (n.*179+453C>A) c.256+453C>A c.684+453C>A (n.684+453C>A) n.119C>A c.82+2589C>A (n.82+2589C>A) c.48+453C>A (n.48+453C>A) n.430+453C>A c.984+453C>A (n.984+453C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912817C>A | CA2638275227 | GFAP | c.780+452G>T (n.780+452G>T) n.1309+452G>T n.256+452G>T n.1934+452G>T c.618+911G>T (n.618+911G>T) c.435+452G>T (n.435+452G>T) n.794+452G>T c.*179+452G>T (n.*179+452G>T) c.256+452G>T c.684+452G>T (n.684+452G>T) n.118G>T c.82+2588G>T (n.82+2588G>T) c.48+452G>T (n.48+452G>T) n.430+452G>T c.984+452G>T (n.984+452G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912817C>T | CA2638275228 | GFAP | c.780+452G>A (n.780+452G>A) n.1309+452G>A n.256+452G>A n.1934+452G>A c.618+911G>A (n.618+911G>A) c.435+452G>A (n.435+452G>A) n.794+452G>A c.*179+452G>A (n.*179+452G>A) c.256+452G>A c.684+452G>A (n.684+452G>A) n.118G>A c.82+2588G>A (n.82+2588G>A) c.48+452G>A (n.48+452G>A) n.430+452G>A c.984+452G>A (n.984+452G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912818A>C | CA2638275230 | GFAP | c.780+451T>G (n.780+451T>G) n.1309+451T>G n.256+451T>G n.1934+451T>G c.618+910T>G (n.618+910T>G) c.435+451T>G (n.435+451T>G) n.794+451T>G c.*179+451T>G (n.*179+451T>G) c.256+451T>G c.684+451T>G (n.684+451T>G) n.117T>G c.82+2587T>G (n.82+2587T>G) c.48+451T>G (n.48+451T>G) n.430+451T>G c.984+451T>G (n.984+451T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912819T>G | CA2638275232 | GFAP | c.780+450A>C (n.780+450A>C) n.1309+450A>C n.256+450A>C n.1934+450A>C c.618+909A>C (n.618+909A>C) c.435+450A>C (n.435+450A>C) n.794+450A>C c.*179+450A>C (n.*179+450A>C) c.256+450A>C c.684+450A>C (n.684+450A>C) n.116A>C c.82+2586A>C (n.82+2586A>C) c.48+450A>C (n.48+450A>C) n.430+450A>C c.984+450A>C (n.984+450A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912820A= | CA2261612455 | GFAP | c.780+449T= (n.780+449T=) n.1309+449T= n.256+449T= n.1934+449T= c.618+908T= (n.618+908T=) c.435+449T= (n.435+449T=) n.794+449T= c.*179+449T= (n.*179+449T=) c.256+449T= c.684+449T= (n.684+449T=) n.115T= c.82+2585T= (n.82+2585T=) c.48+449T= (n.48+449T=) n.430+449T= c.984+449T= (n.984+449T=) | |
| 17 | g.44912820A>C | CA2638275233 | GFAP | c.780+449T>G (n.780+449T>G) n.1309+449T>G n.256+449T>G n.1934+449T>G c.618+908T>G (n.618+908T>G) c.435+449T>G (n.435+449T>G) n.794+449T>G c.*179+449T>G (n.*179+449T>G) c.256+449T>G c.684+449T>G (n.684+449T>G) n.115T>G c.82+2585T>G (n.82+2585T>G) c.48+449T>G (n.48+449T>G) n.430+449T>G c.984+449T>G (n.984+449T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912820A>G | CA291030426 | GFAP | c.780+449T>C (n.780+449T>C) n.1309+449T>C n.256+449T>C n.1934+449T>C c.618+908T>C (n.618+908T>C) c.435+449T>C (n.435+449T>C) n.794+449T>C c.*179+449T>C (n.*179+449T>C) c.256+449T>C c.684+449T>C (n.684+449T>C) n.115T>C c.82+2585T>C (n.82+2585T>C) c.48+449T>C (n.48+449T>C) n.430+449T>C c.984+449T>C (n.984+449T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44912821T>A | CA2638275236 | GFAP | c.780+448A>T (n.780+448A>T) n.1309+448A>T n.256+448A>T n.1934+448A>T c.618+907A>T (n.618+907A>T) c.435+448A>T (n.435+448A>T) n.794+448A>T c.*179+448A>T (n.*179+448A>T) c.256+448A>T c.684+448A>T (n.684+448A>T) n.114A>T c.82+2584A>T (n.82+2584A>T) c.48+448A>T (n.48+448A>T) n.430+448A>T c.984+448A>T (n.984+448A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912821T>G | CA2638275237 | GFAP | c.780+448A>C (n.780+448A>C) n.1309+448A>C n.256+448A>C n.1934+448A>C c.618+907A>C (n.618+907A>C) c.435+448A>C (n.435+448A>C) n.794+448A>C c.*179+448A>C (n.*179+448A>C) c.256+448A>C c.684+448A>C (n.684+448A>C) n.114A>C c.82+2584A>C (n.82+2584A>C) c.48+448A>C (n.48+448A>C) n.430+448A>C c.984+448A>C (n.984+448A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912822G>A | CA2638275241 | GFAP | c.780+447C>T (n.780+447C>T) n.1309+447C>T n.256+447C>T n.1934+447C>T c.618+906C>T (n.618+906C>T) c.435+447C>T (n.435+447C>T) n.794+447C>T c.*179+447C>T (n.*179+447C>T) c.256+447C>T c.684+447C>T (n.684+447C>T) n.113C>T c.82+2583C>T (n.82+2583C>T) c.48+447C>T (n.48+447C>T) n.430+447C>T c.984+447C>T (n.984+447C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912822G>T | CA2638275243 | GFAP | c.780+447C>A (n.780+447C>A) n.1309+447C>A n.256+447C>A n.1934+447C>A c.618+906C>A (n.618+906C>A) c.435+447C>A (n.435+447C>A) n.794+447C>A c.*179+447C>A (n.*179+447C>A) c.256+447C>A c.684+447C>A (n.684+447C>A) n.113C>A c.82+2583C>A (n.82+2583C>A) c.48+447C>A (n.48+447C>A) n.430+447C>A c.984+447C>A (n.984+447C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912823del | CA2638275240 | GFAP | c.780+447del (n.780+447del) n.1309+447del n.256+447del n.1934+447del c.618+906del (n.618+906del) c.435+447del (n.435+447del) n.794+447del c.*179+447del (n.*179+447del) c.256+447del c.684+447del (n.684+447del) n.113del c.82+2583del (n.82+2583del) c.48+447del (n.48+447del) n.430+447del c.984+447del (n.984+447del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912823G>A | CA2638275244 | GFAP | c.780+446C>T (n.780+446C>T) n.1309+446C>T n.256+446C>T n.1934+446C>T c.618+905C>T (n.618+905C>T) c.435+446C>T (n.435+446C>T) n.794+446C>T c.*179+446C>T (n.*179+446C>T) c.256+446C>T c.684+446C>T (n.684+446C>T) n.112C>T c.82+2582C>T (n.82+2582C>T) c.48+446C>T (n.48+446C>T) n.430+446C>T c.984+446C>T (n.984+446C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912824T>C | CA2638275245 | GFAP | c.780+445A>G (n.780+445A>G) n.1309+445A>G n.256+445A>G n.1934+445A>G c.618+904A>G (n.618+904A>G) c.435+445A>G (n.435+445A>G) n.794+445A>G c.*179+445A>G (n.*179+445A>G) c.256+445A>G c.684+445A>G (n.684+445A>G) n.111A>G c.82+2581A>G (n.82+2581A>G) c.48+445A>G (n.48+445A>G) n.430+445A>G c.984+445A>G (n.984+445A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912824T>G | CA2638275247 | GFAP | c.780+445A>C (n.780+445A>C) n.1309+445A>C n.256+445A>C n.1934+445A>C c.618+904A>C (n.618+904A>C) c.435+445A>C (n.435+445A>C) n.794+445A>C c.*179+445A>C (n.*179+445A>C) c.256+445A>C c.684+445A>C (n.684+445A>C) n.111A>C c.82+2581A>C (n.82+2581A>C) c.48+445A>C (n.48+445A>C) n.430+445A>C c.984+445A>C (n.984+445A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912825A>C | CA2638275248 | GFAP | c.780+444T>G (n.780+444T>G) n.1309+444T>G n.256+444T>G n.1934+444T>G c.618+903T>G (n.618+903T>G) c.435+444T>G (n.435+444T>G) n.794+444T>G c.*179+444T>G (n.*179+444T>G) c.256+444T>G c.684+444T>G (n.684+444T>G) n.110T>G c.82+2580T>G (n.82+2580T>G) c.48+444T>G (n.48+444T>G) n.430+444T>G c.984+444T>G (n.984+444T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912825A>G | CA2638275251 | GFAP | c.780+444T>C (n.780+444T>C) n.1309+444T>C n.256+444T>C n.1934+444T>C c.618+903T>C (n.618+903T>C) c.435+444T>C (n.435+444T>C) n.794+444T>C c.*179+444T>C (n.*179+444T>C) c.256+444T>C c.684+444T>C (n.684+444T>C) n.110T>C c.82+2580T>C (n.82+2580T>C) c.48+444T>C (n.48+444T>C) n.430+444T>C c.984+444T>C (n.984+444T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912826G>C | CA2533141412 | GFAP | c.780+443C>G (n.780+443C>G) n.1309+443C>G n.256+443C>G n.1934+443C>G c.618+902C>G (n.618+902C>G) c.435+443C>G (n.435+443C>G) n.794+443C>G c.*179+443C>G (n.*179+443C>G) c.256+443C>G c.684+443C>G (n.684+443C>G) n.109C>G c.82+2579C>G (n.82+2579C>G) c.48+443C>G (n.48+443C>G) n.430+443C>G c.984+443C>G (n.984+443C>G) | |
| 17 | g.44912828G>A | CA2638275254 | GFAP | c.780+441C>T (n.780+441C>T) n.1309+441C>T n.256+441C>T n.1934+441C>T c.618+900C>T (n.618+900C>T) c.435+441C>T (n.435+441C>T) n.794+441C>T c.*179+441C>T (n.*179+441C>T) c.256+441C>T c.684+441C>T (n.684+441C>T) n.107C>T c.82+2577C>T (n.82+2577C>T) c.48+441C>T (n.48+441C>T) n.430+441C>T c.984+441C>T (n.984+441C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912828G>C | CA2261612457 | GFAP | c.780+441C>G (n.780+441C>G) n.1309+441C>G n.256+441C>G n.1934+441C>G c.618+900C>G (n.618+900C>G) c.435+441C>G (n.435+441C>G) n.794+441C>G c.*179+441C>G (n.*179+441C>G) c.256+441C>G c.684+441C>G (n.684+441C>G) n.107C>G c.82+2577C>G (n.82+2577C>G) c.48+441C>G (n.48+441C>G) n.430+441C>G c.984+441C>G (n.984+441C>G) | dbSNP |
| 17 | g.44912828G= | CA2261612456 | GFAP | c.780+441C= (n.780+441C=) n.1309+441C= n.256+441C= n.1934+441C= c.618+900C= (n.618+900C=) c.435+441C= (n.435+441C=) n.794+441C= c.*179+441C= (n.*179+441C=) c.256+441C= c.684+441C= (n.684+441C=) n.107C= c.82+2577C= (n.82+2577C=) c.48+441C= (n.48+441C=) n.430+441C= c.984+441C= (n.984+441C=) | |
| 17 | g.44912828G>T | CA2638275256 | GFAP | c.780+441C>A (n.780+441C>A) n.1309+441C>A n.256+441C>A n.1934+441C>A c.618+900C>A (n.618+900C>A) c.435+441C>A (n.435+441C>A) n.794+441C>A c.*179+441C>A (n.*179+441C>A) c.256+441C>A c.684+441C>A (n.684+441C>A) n.107C>A c.82+2577C>A (n.82+2577C>A) c.48+441C>A (n.48+441C>A) n.430+441C>A c.984+441C>A (n.984+441C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912829G>T | CA2638275259 | GFAP | c.780+440C>A (n.780+440C>A) n.1309+440C>A n.256+440C>A n.1934+440C>A c.618+899C>A (n.618+899C>A) c.435+440C>A (n.435+440C>A) n.794+440C>A c.*179+440C>A (n.*179+440C>A) c.256+440C>A c.684+440C>A (n.684+440C>A) n.106C>A c.82+2576C>A (n.82+2576C>A) c.48+440C>A (n.48+440C>A) n.430+440C>A c.984+440C>A (n.984+440C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912830C>A | CA2638275260 | GFAP | c.780+439G>T (n.780+439G>T) n.1309+439G>T n.256+439G>T n.1934+439G>T c.618+898G>T (n.618+898G>T) c.435+439G>T (n.435+439G>T) n.794+439G>T c.*179+439G>T (n.*179+439G>T) c.256+439G>T c.684+439G>T (n.684+439G>T) n.105G>T c.82+2575G>T (n.82+2575G>T) c.48+439G>T (n.48+439G>T) n.430+439G>T c.984+439G>T (n.984+439G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912830C>T | CA2809606255 | GFAP | c.780+439G>A (n.780+439G>A) n.1309+439G>A n.256+439G>A n.1934+439G>A c.618+898G>A (n.618+898G>A) c.435+439G>A (n.435+439G>A) n.794+439G>A c.*179+439G>A (n.*179+439G>A) c.256+439G>A c.684+439G>A (n.684+439G>A) n.105G>A c.82+2575G>A (n.82+2575G>A) c.48+439G>A (n.48+439G>A) n.430+439G>A c.984+439G>A (n.984+439G>A) | |
| 17 | g.44912832C>G | CA2638275262 | GFAP | c.780+437G>C (n.780+437G>C) n.1309+437G>C n.256+437G>C n.1934+437G>C c.618+896G>C (n.618+896G>C) c.435+437G>C (n.435+437G>C) n.794+437G>C c.*179+437G>C (n.*179+437G>C) c.256+437G>C c.684+437G>C (n.684+437G>C) n.103G>C c.82+2573G>C (n.82+2573G>C) c.48+437G>C (n.48+437G>C) n.430+437G>C c.984+437G>C (n.984+437G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912832C>T | CA2809606256 | GFAP | c.780+437G>A (n.780+437G>A) n.1309+437G>A n.256+437G>A n.1934+437G>A c.618+896G>A (n.618+896G>A) c.435+437G>A (n.435+437G>A) n.794+437G>A c.*179+437G>A (n.*179+437G>A) c.256+437G>A c.684+437G>A (n.684+437G>A) n.103G>A c.82+2573G>A (n.82+2573G>A) c.48+437G>A (n.48+437G>A) n.430+437G>A c.984+437G>A (n.984+437G>A) | |
| 17 | g.44912833A>G | CA2638275264 | GFAP | c.780+436T>C (n.780+436T>C) n.1309+436T>C n.256+436T>C n.1934+436T>C c.618+895T>C (n.618+895T>C) c.435+436T>C (n.435+436T>C) n.794+436T>C c.*179+436T>C (n.*179+436T>C) c.256+436T>C c.684+436T>C (n.684+436T>C) n.102T>C c.82+2572T>C (n.82+2572T>C) c.48+436T>C (n.48+436T>C) n.430+436T>C c.984+436T>C (n.984+436T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912834G>A | CA291030432 | GFAP | c.780+435C>T (n.780+435C>T) n.1309+435C>T n.256+435C>T n.1934+435C>T c.618+894C>T (n.618+894C>T) c.435+435C>T (n.435+435C>T) n.794+435C>T c.*179+435C>T (n.*179+435C>T) c.256+435C>T c.684+435C>T (n.684+435C>T) n.101C>T c.82+2571C>T (n.82+2571C>T) c.48+435C>T (n.48+435C>T) n.430+435C>T c.984+435C>T (n.984+435C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44912834G= | CA2261612458 | GFAP | c.780+435C= (n.780+435C=) n.1309+435C= n.256+435C= n.1934+435C= c.618+894C= (n.618+894C=) c.435+435C= (n.435+435C=) n.794+435C= c.*179+435C= (n.*179+435C=) c.256+435C= c.684+435C= (n.684+435C=) n.101C= c.82+2571C= (n.82+2571C=) c.48+435C= (n.48+435C=) n.430+435C= c.984+435C= (n.984+435C=) | |
| 17 | g.44912835T>C | CA2638275266 | GFAP | c.780+434A>G (n.780+434A>G) n.1309+434A>G n.256+434A>G n.1934+434A>G c.618+893A>G (n.618+893A>G) c.435+434A>G (n.435+434A>G) n.794+434A>G c.*179+434A>G (n.*179+434A>G) c.256+434A>G c.684+434A>G (n.684+434A>G) n.100A>G c.82+2570A>G (n.82+2570A>G) c.48+434A>G (n.48+434A>G) n.430+434A>G c.984+434A>G (n.984+434A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912837A= | CA2261612459 | GFAP | c.780+432T= (n.780+432T=) n.1309+432T= n.256+432T= n.1934+432T= c.618+891T= (n.618+891T=) c.435+432T= (n.435+432T=) n.794+432T= c.*179+432T= (n.*179+432T=) c.256+432T= c.684+432T= (n.684+432T=) n.98T= c.82+2568T= (n.82+2568T=) c.48+432T= (n.48+432T=) n.430+432T= c.984+432T= (n.984+432T=) | |
| 17 | g.44912837A>G | CA291030434 | GFAP | c.780+432T>C (n.780+432T>C) n.1309+432T>C n.256+432T>C n.1934+432T>C c.618+891T>C (n.618+891T>C) c.435+432T>C (n.435+432T>C) n.794+432T>C c.*179+432T>C (n.*179+432T>C) c.256+432T>C c.684+432T>C (n.684+432T>C) n.98T>C c.82+2568T>C (n.82+2568T>C) c.48+432T>C (n.48+432T>C) n.430+432T>C c.984+432T>C (n.984+432T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44912838C>A | CA2638275270 | GFAP | c.780+431G>T (n.780+431G>T) n.1309+431G>T n.256+431G>T n.1934+431G>T c.618+890G>T (n.618+890G>T) c.435+431G>T (n.435+431G>T) n.794+431G>T c.*179+431G>T (n.*179+431G>T) c.256+431G>T c.684+431G>T (n.684+431G>T) n.97G>T c.82+2567G>T (n.82+2567G>T) c.48+431G>T (n.48+431G>T) n.430+431G>T c.984+431G>T (n.984+431G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912838C= | CA2261612460 | GFAP | c.780+431G= (n.780+431G=) n.1309+431G= n.256+431G= n.1934+431G= c.618+890G= (n.618+890G=) c.435+431G= (n.435+431G=) n.794+431G= c.*179+431G= (n.*179+431G=) c.256+431G= c.684+431G= (n.684+431G=) n.97G= c.82+2567G= (n.82+2567G=) c.48+431G= (n.48+431G=) n.430+431G= c.984+431G= (n.984+431G=) | |
| 17 | g.44912838C>T | CA291030438 | GFAP | c.780+431G>A (n.780+431G>A) n.1309+431G>A n.256+431G>A n.1934+431G>A c.618+890G>A (n.618+890G>A) c.435+431G>A (n.435+431G>A) n.794+431G>A c.*179+431G>A (n.*179+431G>A) c.256+431G>A c.684+431G>A (n.684+431G>A) n.97G>A c.82+2567G>A (n.82+2567G>A) c.48+431G>A (n.48+431G>A) n.430+431G>A c.984+431G>A (n.984+431G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44912839C>A | CA2638275273 | GFAP | c.780+430G>T (n.780+430G>T) n.1309+430G>T n.256+430G>T n.1934+430G>T c.618+889G>T (n.618+889G>T) c.435+430G>T (n.435+430G>T) n.794+430G>T c.*179+430G>T (n.*179+430G>T) c.256+430G>T c.684+430G>T (n.684+430G>T) n.96G>T c.82+2566G>T (n.82+2566G>T) c.48+430G>T (n.48+430G>T) n.430+430G>T c.984+430G>T (n.984+430G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912839C= | CA2261612461 | GFAP | c.780+430G= (n.780+430G=) n.1309+430G= n.256+430G= n.1934+430G= c.618+889G= (n.618+889G=) c.435+430G= (n.435+430G=) n.794+430G= c.*179+430G= (n.*179+430G=) c.256+430G= c.684+430G= (n.684+430G=) n.96G= c.82+2566G= (n.82+2566G=) c.48+430G= (n.48+430G=) n.430+430G= c.984+430G= (n.984+430G=) | |
| 17 | g.44912839C>T | CA291030455 | GFAP | c.780+430G>A (n.780+430G>A) n.1309+430G>A n.256+430G>A n.1934+430G>A c.618+889G>A (n.618+889G>A) c.435+430G>A (n.435+430G>A) n.794+430G>A c.*179+430G>A (n.*179+430G>A) c.256+430G>A c.684+430G>A (n.684+430G>A) n.96G>A c.82+2566G>A (n.82+2566G>A) c.48+430G>A (n.48+430G>A) n.430+430G>A c.984+430G>A (n.984+430G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44912840C>A | CA2638275274 | GFAP | c.780+429G>T (n.780+429G>T) n.1309+429G>T n.256+429G>T n.1934+429G>T c.618+888G>T (n.618+888G>T) c.435+429G>T (n.435+429G>T) n.794+429G>T c.*179+429G>T (n.*179+429G>T) c.256+429G>T c.684+429G>T (n.684+429G>T) n.95G>T c.82+2565G>T (n.82+2565G>T) c.48+429G>T (n.48+429G>T) n.430+429G>T c.984+429G>T (n.984+429G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912840C>T | CA2638275276 | GFAP | c.780+429G>A (n.780+429G>A) n.1309+429G>A n.256+429G>A n.1934+429G>A c.618+888G>A (n.618+888G>A) c.435+429G>A (n.435+429G>A) n.794+429G>A c.*179+429G>A (n.*179+429G>A) c.256+429G>A c.684+429G>A (n.684+429G>A) n.95G>A c.82+2565G>A (n.82+2565G>A) c.48+429G>A (n.48+429G>A) n.430+429G>A c.984+429G>A (n.984+429G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912841A>C | CA2638275277 | GFAP | c.780+428T>G (n.780+428T>G) n.1309+428T>G n.256+428T>G n.1934+428T>G c.618+887T>G (n.618+887T>G) c.435+428T>G (n.435+428T>G) n.794+428T>G c.*179+428T>G (n.*179+428T>G) c.256+428T>G c.684+428T>G (n.684+428T>G) n.94T>G c.82+2564T>G (n.82+2564T>G) c.48+428T>G (n.48+428T>G) n.430+428T>G c.984+428T>G (n.984+428T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912842A>G | CA2638275278 | GFAP | c.780+427T>C (n.780+427T>C) n.1309+427T>C n.256+427T>C n.1934+427T>C c.618+886T>C (n.618+886T>C) c.435+427T>C (n.435+427T>C) n.794+427T>C c.*179+427T>C (n.*179+427T>C) c.256+427T>C c.684+427T>C (n.684+427T>C) n.93T>C c.82+2563T>C (n.82+2563T>C) c.48+427T>C (n.48+427T>C) n.430+427T>C c.984+427T>C (n.984+427T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912843A>G | CA2638275279 | GFAP | c.780+426T>C (n.780+426T>C) n.1309+426T>C n.256+426T>C n.1934+426T>C c.618+885T>C (n.618+885T>C) c.435+426T>C (n.435+426T>C) n.794+426T>C c.*179+426T>C (n.*179+426T>C) c.256+426T>C c.684+426T>C (n.684+426T>C) n.92T>C c.82+2562T>C (n.82+2562T>C) c.48+426T>C (n.48+426T>C) n.430+426T>C c.984+426T>C (n.984+426T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912844A>G | CA2638275282 | GFAP | c.780+425T>C (n.780+425T>C) n.1309+425T>C n.256+425T>C n.1934+425T>C c.618+884T>C (n.618+884T>C) c.435+425T>C (n.435+425T>C) n.794+425T>C c.*179+425T>C (n.*179+425T>C) c.256+425T>C c.684+425T>C (n.684+425T>C) n.91T>C c.82+2561T>C (n.82+2561T>C) c.48+425T>C (n.48+425T>C) n.430+425T>C c.984+425T>C (n.984+425T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912844A>T | CA2638275281 | GFAP | c.780+425T>A (n.780+425T>A) n.1309+425T>A n.256+425T>A n.1934+425T>A c.618+884T>A (n.618+884T>A) c.435+425T>A (n.435+425T>A) n.794+425T>A c.*179+425T>A (n.*179+425T>A) c.256+425T>A c.684+425T>A (n.684+425T>A) n.91T>A c.82+2561T>A (n.82+2561T>A) c.48+425T>A (n.48+425T>A) n.430+425T>A c.984+425T>A (n.984+425T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912845C>A | CA2638275285 | GFAP | c.780+424G>T (n.780+424G>T) n.1309+424G>T n.256+424G>T n.1934+424G>T c.618+883G>T (n.618+883G>T) c.435+424G>T (n.435+424G>T) n.794+424G>T c.*179+424G>T (n.*179+424G>T) c.256+424G>T c.684+424G>T (n.684+424G>T) n.90G>T c.82+2560G>T (n.82+2560G>T) c.48+424G>T (n.48+424G>T) n.430+424G>T c.984+424G>T (n.984+424G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912845C>T | CA2638275284 | GFAP | c.780+424G>A (n.780+424G>A) n.1309+424G>A n.256+424G>A n.1934+424G>A c.618+883G>A (n.618+883G>A) c.435+424G>A (n.435+424G>A) n.794+424G>A c.*179+424G>A (n.*179+424G>A) c.256+424G>A c.684+424G>A (n.684+424G>A) n.90G>A c.82+2560G>A (n.82+2560G>A) c.48+424G>A (n.48+424G>A) n.430+424G>A c.984+424G>A (n.984+424G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912846A>G | CA2638275288 | GFAP | c.780+423T>C (n.780+423T>C) n.1309+423T>C n.256+423T>C n.1934+423T>C c.618+882T>C (n.618+882T>C) c.435+423T>C (n.435+423T>C) n.794+423T>C c.*179+423T>C (n.*179+423T>C) c.256+423T>C c.684+423T>C (n.684+423T>C) n.89T>C c.82+2559T>C (n.82+2559T>C) c.48+423T>C (n.48+423T>C) n.430+423T>C c.984+423T>C (n.984+423T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912846A>T | CA2638275287 | GFAP | c.780+423T>A (n.780+423T>A) n.1309+423T>A n.256+423T>A n.1934+423T>A c.618+882T>A (n.618+882T>A) c.435+423T>A (n.435+423T>A) n.794+423T>A c.*179+423T>A (n.*179+423T>A) c.256+423T>A c.684+423T>A (n.684+423T>A) n.89T>A c.82+2559T>A (n.82+2559T>A) c.48+423T>A (n.48+423T>A) n.430+423T>A c.984+423T>A (n.984+423T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912847G>A | CA291030460 | GFAP | c.780+422C>T (n.780+422C>T) n.1309+422C>T n.256+422C>T n.1934+422C>T c.618+881C>T (n.618+881C>T) c.435+422C>T (n.435+422C>T) n.794+422C>T c.*179+422C>T (n.*179+422C>T) c.256+422C>T c.684+422C>T (n.684+422C>T) n.88C>T c.82+2558C>T (n.82+2558C>T) c.48+422C>T (n.48+422C>T) n.430+422C>T c.984+422C>T (n.984+422C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44912847G= | CA2261612462 | GFAP | c.780+422C= (n.780+422C=) n.1309+422C= n.256+422C= n.1934+422C= c.618+881C= (n.618+881C=) c.435+422C= (n.435+422C=) n.794+422C= c.*179+422C= (n.*179+422C=) c.256+422C= c.684+422C= (n.684+422C=) n.88C= c.82+2558C= (n.82+2558C=) c.48+422C= (n.48+422C=) n.430+422C= c.984+422C= (n.984+422C=) | |
| 17 | g.44912849C>A | CA2638275293 | GFAP | c.780+420G>T (n.780+420G>T) n.1309+420G>T n.256+420G>T n.1934+420G>T c.618+879G>T (n.618+879G>T) c.435+420G>T (n.435+420G>T) n.794+420G>T c.*179+420G>T (n.*179+420G>T) c.256+420G>T c.684+420G>T (n.684+420G>T) n.86G>T c.82+2556G>T (n.82+2556G>T) c.48+420G>T (n.48+420G>T) n.430+420G>T c.984+420G>T (n.984+420G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912849C= | CA2261612463 | GFAP | c.780+420G= (n.780+420G=) n.1309+420G= n.256+420G= n.1934+420G= c.618+879G= (n.618+879G=) c.435+420G= (n.435+420G=) n.794+420G= c.*179+420G= (n.*179+420G=) c.256+420G= c.684+420G= (n.684+420G=) n.86G= c.82+2556G= (n.82+2556G=) c.48+420G= (n.48+420G=) n.430+420G= c.984+420G= (n.984+420G=) | |
| 17 | g.44912849C>G | CA2638275295 | GFAP | c.780+420G>C (n.780+420G>C) n.1309+420G>C n.256+420G>C n.1934+420G>C c.618+879G>C (n.618+879G>C) c.435+420G>C (n.435+420G>C) n.794+420G>C c.*179+420G>C (n.*179+420G>C) c.256+420G>C c.684+420G>C (n.684+420G>C) n.86G>C c.82+2556G>C (n.82+2556G>C) c.48+420G>C (n.48+420G>C) n.430+420G>C c.984+420G>C (n.984+420G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912849C>T | CA291030462 | GFAP | c.780+420G>A (n.780+420G>A) n.1309+420G>A n.256+420G>A n.1934+420G>A c.618+879G>A (n.618+879G>A) c.435+420G>A (n.435+420G>A) n.794+420G>A c.*179+420G>A (n.*179+420G>A) c.256+420G>A c.684+420G>A (n.684+420G>A) n.86G>A c.82+2556G>A (n.82+2556G>A) c.48+420G>A (n.48+420G>A) n.430+420G>A c.984+420G>A (n.984+420G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44912850T>C | CA772333341 | GFAP | c.780+419A>G (n.780+419A>G) n.1309+419A>G n.256+419A>G n.1934+419A>G c.618+878A>G (n.618+878A>G) c.435+419A>G (n.435+419A>G) n.794+419A>G c.*179+419A>G (n.*179+419A>G) c.256+419A>G c.684+419A>G (n.684+419A>G) n.85A>G c.82+2555A>G (n.82+2555A>G) c.48+419A>G (n.48+419A>G) n.430+419A>G c.984+419A>G (n.984+419A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44912850T= | CA2261612464 | GFAP | c.780+419A= (n.780+419A=) n.1309+419A= n.256+419A= n.1934+419A= c.618+878A= (n.618+878A=) c.435+419A= (n.435+419A=) n.794+419A= c.*179+419A= (n.*179+419A=) c.256+419A= c.684+419A= (n.684+419A=) n.85A= c.82+2555A= (n.82+2555A=) c.48+419A= (n.48+419A=) n.430+419A= c.984+419A= (n.984+419A=) | |
| 17 | g.44912851_44912852dup | CA2809606257 | GFAP | c.780+417_780+418dup (n.780+417_780+418dup) n.1309+417_1309+418dup n.256+417_256+418dup n.1934+417_1934+418dup c.618+876_618+877dup (n.618+876_618+877dup) c.435+417_435+418dup (n.435+417_435+418dup) n.794+417_794+418dup c.*179+417_*179+418dup (n.*179+417_*179+418dup) c.256+417_256+418dup c.684+417_684+418dup (n.684+417_684+418dup) n.83_84dup c.82+2553_82+2554dup (n.82+2553_82+2554dup) c.48+417_48+418dup (n.48+417_48+418dup) n.430+417_430+418dup c.984+417_984+418dup (n.984+417_984+418dup) | |
| 17 | g.44912852G>T | CA2638275298 | GFAP | c.780+417C>A (n.780+417C>A) n.1309+417C>A n.256+417C>A n.1934+417C>A c.618+876C>A (n.618+876C>A) c.435+417C>A (n.435+417C>A) n.794+417C>A c.*179+417C>A (n.*179+417C>A) c.256+417C>A c.684+417C>A (n.684+417C>A) n.83C>A c.82+2553C>A (n.82+2553C>A) c.48+417C>A (n.48+417C>A) n.430+417C>A c.984+417C>A (n.984+417C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912853C>A | CA2638275299 | GFAP | c.780+416G>T (n.780+416G>T) n.1309+416G>T n.256+416G>T n.1934+416G>T c.618+875G>T (n.618+875G>T) c.435+416G>T (n.435+416G>T) n.794+416G>T c.*179+416G>T (n.*179+416G>T) c.256+416G>T c.684+416G>T (n.684+416G>T) n.82G>T c.82+2552G>T (n.82+2552G>T) c.48+416G>T (n.48+416G>T) n.430+416G>T c.984+416G>T (n.984+416G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912853C>T | CA2638275300 | GFAP | c.780+416G>A (n.780+416G>A) n.1309+416G>A n.256+416G>A n.1934+416G>A c.618+875G>A (n.618+875G>A) c.435+416G>A (n.435+416G>A) n.794+416G>A c.*179+416G>A (n.*179+416G>A) c.256+416G>A c.684+416G>A (n.684+416G>A) n.82G>A c.82+2552G>A (n.82+2552G>A) c.48+416G>A (n.48+416G>A) n.430+416G>A c.984+416G>A (n.984+416G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912856A>T | CA2638275302 | GFAP | c.780+413T>A (n.780+413T>A) n.1309+413T>A n.256+413T>A n.1934+413T>A c.618+872T>A (n.618+872T>A) c.435+413T>A (n.435+413T>A) n.794+413T>A c.*179+413T>A (n.*179+413T>A) c.256+413T>A c.684+413T>A (n.684+413T>A) n.79T>A c.82+2549T>A (n.82+2549T>A) c.48+413T>A (n.48+413T>A) n.430+413T>A c.984+413T>A (n.984+413T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912858G>A | CA984043154 | GFAP | c.780+411C>T (n.780+411C>T) n.1309+411C>T n.256+411C>T n.1934+411C>T c.618+870C>T (n.618+870C>T) c.435+411C>T (n.435+411C>T) n.794+411C>T c.*179+411C>T (n.*179+411C>T) c.256+411C>T c.684+411C>T (n.684+411C>T) n.77C>T c.82+2547C>T (n.82+2547C>T) c.48+411C>T (n.48+411C>T) n.430+411C>T c.984+411C>T (n.984+411C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44912858G= | CA2261612465 | GFAP | c.780+411C= (n.780+411C=) n.1309+411C= n.256+411C= n.1934+411C= c.618+870C= (n.618+870C=) c.435+411C= (n.435+411C=) n.794+411C= c.*179+411C= (n.*179+411C=) c.256+411C= c.684+411C= (n.684+411C=) n.77C= c.82+2547C= (n.82+2547C=) c.48+411C= (n.48+411C=) n.430+411C= c.984+411C= (n.984+411C=) | |
| 17 | g.44912858G>T | CA984043159 | GFAP | c.780+411C>A (n.780+411C>A) n.1309+411C>A n.256+411C>A n.1934+411C>A c.618+870C>A (n.618+870C>A) c.435+411C>A (n.435+411C>A) n.794+411C>A c.*179+411C>A (n.*179+411C>A) c.256+411C>A c.684+411C>A (n.684+411C>A) n.77C>A c.82+2547C>A (n.82+2547C>A) c.48+411C>A (n.48+411C>A) n.430+411C>A c.984+411C>A (n.984+411C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44912859C>A | CA2638275306 | GFAP | c.780+410G>T (n.780+410G>T) n.1309+410G>T n.256+410G>T n.1934+410G>T c.618+869G>T (n.618+869G>T) c.435+410G>T (n.435+410G>T) n.794+410G>T c.*179+410G>T (n.*179+410G>T) c.256+410G>T c.684+410G>T (n.684+410G>T) n.76G>T c.82+2546G>T (n.82+2546G>T) c.48+410G>T (n.48+410G>T) n.430+410G>T c.984+410G>T (n.984+410G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912860A>C | CA2638275308 | GFAP | c.780+409T>G (n.780+409T>G) n.1309+409T>G n.256+409T>G n.1934+409T>G c.618+868T>G (n.618+868T>G) c.435+409T>G (n.435+409T>G) n.794+409T>G c.*179+409T>G (n.*179+409T>G) c.256+409T>G c.684+409T>G (n.684+409T>G) n.75T>G c.82+2545T>G (n.82+2545T>G) c.48+409T>G (n.48+409T>G) n.430+409T>G c.984+409T>G (n.984+409T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912861T>C | CA291030468 | GFAP | c.780+408A>G (n.780+408A>G) n.1309+408A>G n.256+408A>G n.1934+408A>G c.618+867A>G (n.618+867A>G) c.435+408A>G (n.435+408A>G) n.794+408A>G c.*179+408A>G (n.*179+408A>G) c.256+408A>G c.684+408A>G (n.684+408A>G) n.74A>G c.82+2544A>G (n.82+2544A>G) c.48+408A>G (n.48+408A>G) n.430+408A>G c.984+408A>G (n.984+408A>G) | dbSNP |
| 17 | g.44912861T>G | CA2638275311 | GFAP | c.780+408A>C (n.780+408A>C) n.1309+408A>C n.256+408A>C n.1934+408A>C c.618+867A>C (n.618+867A>C) c.435+408A>C (n.435+408A>C) n.794+408A>C c.*179+408A>C (n.*179+408A>C) c.256+408A>C c.684+408A>C (n.684+408A>C) n.74A>C c.82+2544A>C (n.82+2544A>C) c.48+408A>C (n.48+408A>C) n.430+408A>C c.984+408A>C (n.984+408A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912861T= | CA2261612466 | GFAP | c.780+408A= (n.780+408A=) n.1309+408A= n.256+408A= n.1934+408A= c.618+867A= (n.618+867A=) c.435+408A= (n.435+408A=) n.794+408A= c.*179+408A= (n.*179+408A=) c.256+408A= c.684+408A= (n.684+408A=) n.74A= c.82+2544A= (n.82+2544A=) c.48+408A= (n.48+408A=) n.430+408A= c.984+408A= (n.984+408A=) | |
| 17 | g.44912862G>T | CA2638275313 | GFAP | c.780+407C>A (n.780+407C>A) n.1309+407C>A n.256+407C>A n.1934+407C>A c.618+866C>A (n.618+866C>A) c.435+407C>A (n.435+407C>A) n.794+407C>A c.*179+407C>A (n.*179+407C>A) c.256+407C>A c.684+407C>A (n.684+407C>A) n.73C>A c.82+2543C>A (n.82+2543C>A) c.48+407C>A (n.48+407C>A) n.430+407C>A c.984+407C>A (n.984+407C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912863G>T | CA2638275314 | GFAP | c.780+406C>A (n.780+406C>A) n.1309+406C>A n.256+406C>A n.1934+406C>A c.618+865C>A (n.618+865C>A) c.435+406C>A (n.435+406C>A) n.794+406C>A c.*179+406C>A (n.*179+406C>A) c.256+406C>A c.684+406C>A (n.684+406C>A) n.72C>A c.82+2542C>A (n.82+2542C>A) c.48+406C>A (n.48+406C>A) n.430+406C>A c.984+406C>A (n.984+406C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912864A>C | CA2638275315 | GFAP | c.780+405T>G (n.780+405T>G) n.1309+405T>G n.256+405T>G n.1934+405T>G c.618+864T>G (n.618+864T>G) c.435+405T>G (n.435+405T>G) n.794+405T>G c.*179+405T>G (n.*179+405T>G) c.256+405T>G c.684+405T>G (n.684+405T>G) n.71T>G c.82+2541T>G (n.82+2541T>G) c.48+405T>G (n.48+405T>G) n.430+405T>G c.984+405T>G (n.984+405T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912865A>C | CA2638275316 | GFAP | c.780+404T>G (n.780+404T>G) n.1309+404T>G n.256+404T>G n.1934+404T>G c.618+863T>G (n.618+863T>G) c.435+404T>G (n.435+404T>G) n.794+404T>G c.*179+404T>G (n.*179+404T>G) c.256+404T>G c.684+404T>G (n.684+404T>G) n.70T>G c.82+2540T>G (n.82+2540T>G) c.48+404T>G (n.48+404T>G) n.430+404T>G c.984+404T>G (n.984+404T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912866T>G | CA2638275317 | GFAP | c.780+403A>C (n.780+403A>C) n.1309+403A>C n.256+403A>C n.1934+403A>C c.618+862A>C (n.618+862A>C) c.435+403A>C (n.435+403A>C) n.794+403A>C c.*179+403A>C (n.*179+403A>C) c.256+403A>C c.684+403A>C (n.684+403A>C) n.69A>C c.82+2539A>C (n.82+2539A>C) c.48+403A>C (n.48+403A>C) n.430+403A>C c.984+403A>C (n.984+403A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912867G>T | CA2638275318 | GFAP | c.780+402C>A (n.780+402C>A) n.1309+402C>A n.256+402C>A n.1934+402C>A c.618+861C>A (n.618+861C>A) c.435+402C>A (n.435+402C>A) n.794+402C>A c.*179+402C>A (n.*179+402C>A) c.256+402C>A c.684+402C>A (n.684+402C>A) n.68C>A c.82+2538C>A (n.82+2538C>A) c.48+402C>A (n.48+402C>A) n.430+402C>A c.984+402C>A (n.984+402C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912868C>A | CA2638275319 | GFAP | c.780+401G>T (n.780+401G>T) n.1309+401G>T n.256+401G>T n.1934+401G>T c.618+860G>T (n.618+860G>T) c.435+401G>T (n.435+401G>T) n.794+401G>T c.*179+401G>T (n.*179+401G>T) c.256+401G>T c.684+401G>T (n.684+401G>T) n.67G>T c.82+2537G>T (n.82+2537G>T) c.48+401G>T (n.48+401G>T) n.430+401G>T c.984+401G>T (n.984+401G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912868C>T | CA2638275321 | GFAP | c.780+401G>A (n.780+401G>A) n.1309+401G>A n.256+401G>A n.1934+401G>A c.618+860G>A (n.618+860G>A) c.435+401G>A (n.435+401G>A) n.794+401G>A c.*179+401G>A (n.*179+401G>A) c.256+401G>A c.684+401G>A (n.684+401G>A) n.67G>A c.82+2537G>A (n.82+2537G>A) c.48+401G>A (n.48+401G>A) n.430+401G>A c.984+401G>A (n.984+401G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912869A= | CA2261612467 | GFAP | c.780+400T= (n.780+400T=) n.1309+400T= n.256+400T= n.1934+400T= c.618+859T= (n.618+859T=) c.435+400T= (n.435+400T=) n.794+400T= c.*179+400T= (n.*179+400T=) c.256+400T= c.684+400T= (n.684+400T=) n.66T= c.82+2536T= (n.82+2536T=) c.48+400T= (n.48+400T=) n.430+400T= c.984+400T= (n.984+400T=) | |
| 17 | g.44912869A>G | CA2261612468 | GFAP | c.780+400T>C (n.780+400T>C) n.1309+400T>C n.256+400T>C n.1934+400T>C c.618+859T>C (n.618+859T>C) c.435+400T>C (n.435+400T>C) n.794+400T>C c.*179+400T>C (n.*179+400T>C) c.256+400T>C c.684+400T>C (n.684+400T>C) n.66T>C c.82+2536T>C (n.82+2536T>C) c.48+400T>C (n.48+400T>C) n.430+400T>C c.984+400T>C (n.984+400T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44912869A>T | CA2638275322 | GFAP | c.780+400T>A (n.780+400T>A) n.1309+400T>A n.256+400T>A n.1934+400T>A c.618+859T>A (n.618+859T>A) c.435+400T>A (n.435+400T>A) n.794+400T>A c.*179+400T>A (n.*179+400T>A) c.256+400T>A c.684+400T>A (n.684+400T>A) n.66T>A c.82+2536T>A (n.82+2536T>A) c.48+400T>A (n.48+400T>A) n.430+400T>A c.984+400T>A (n.984+400T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912870G>T | CA2638275324 | GFAP | c.780+399C>A (n.780+399C>A) n.1309+399C>A n.256+399C>A n.1934+399C>A c.618+858C>A (n.618+858C>A) c.435+399C>A (n.435+399C>A) n.794+399C>A c.*179+399C>A (n.*179+399C>A) c.256+399C>A c.684+399C>A (n.684+399C>A) n.65C>A c.82+2535C>A (n.82+2535C>A) c.48+399C>A (n.48+399C>A) n.430+399C>A c.984+399C>A (n.984+399C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912872_44912898del | CA2638275323 | GFAP | c.780+373_780+399del (n.780+373_780+399del) n.1309+373_1309+399del n.256+373_256+399del n.1934+373_1934+399del c.618+832_618+858del (n.618+832_618+858del) c.435+373_435+399del (n.435+373_435+399del) n.794+373_794+399del c.*179+373_*179+399del (n.*179+373_*179+399del) c.256+373_256+399del c.684+373_684+399del (n.684+373_684+399del) n.39_65del c.82+2509_82+2535del (n.82+2509_82+2535del) c.48+373_48+399del (n.48+373_48+399del) n.430+373_430+399del c.984+373_984+399del (n.984+373_984+399del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912871G>A | CA2638275328 | GFAP | c.780+398C>T (n.780+398C>T) n.1309+398C>T n.256+398C>T n.1934+398C>T c.618+857C>T (n.618+857C>T) c.435+398C>T (n.435+398C>T) n.794+398C>T c.*179+398C>T (n.*179+398C>T) c.256+398C>T c.684+398C>T (n.684+398C>T) n.64C>T c.82+2534C>T (n.82+2534C>T) c.48+398C>T (n.48+398C>T) n.430+398C>T c.984+398C>T (n.984+398C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912871G>C | CA2638275330 | GFAP | c.780+398C>G (n.780+398C>G) n.1309+398C>G n.256+398C>G n.1934+398C>G c.618+857C>G (n.618+857C>G) c.435+398C>G (n.435+398C>G) n.794+398C>G c.*179+398C>G (n.*179+398C>G) c.256+398C>G c.684+398C>G (n.684+398C>G) n.64C>G c.82+2534C>G (n.82+2534C>G) c.48+398C>G (n.48+398C>G) n.430+398C>G c.984+398C>G (n.984+398C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912871G= | CA2261612469 | GFAP | c.780+398C= (n.780+398C=) n.1309+398C= n.256+398C= n.1934+398C= c.618+857C= (n.618+857C=) c.435+398C= (n.435+398C=) n.794+398C= c.*179+398C= (n.*179+398C=) c.256+398C= c.684+398C= (n.684+398C=) n.64C= c.82+2534C= (n.82+2534C=) c.48+398C= (n.48+398C=) n.430+398C= c.984+398C= (n.984+398C=) | |
| 17 | g.44912871G>T | CA772333348 | GFAP | c.780+398C>A (n.780+398C>A) n.1309+398C>A n.256+398C>A n.1934+398C>A c.618+857C>A (n.618+857C>A) c.435+398C>A (n.435+398C>A) n.794+398C>A c.*179+398C>A (n.*179+398C>A) c.256+398C>A c.684+398C>A (n.684+398C>A) n.64C>A c.82+2534C>A (n.82+2534C>A) c.48+398C>A (n.48+398C>A) n.430+398C>A c.984+398C>A (n.984+398C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44912872C>A | CA2638275331 | GFAP | c.780+397G>T (n.780+397G>T) n.1309+397G>T n.256+397G>T n.1934+397G>T c.618+856G>T (n.618+856G>T) c.435+397G>T (n.435+397G>T) n.794+397G>T c.*179+397G>T (n.*179+397G>T) c.256+397G>T c.684+397G>T (n.684+397G>T) n.63G>T c.82+2533G>T (n.82+2533G>T) c.48+397G>T (n.48+397G>T) n.430+397G>T c.984+397G>T (n.984+397G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44912872C>T | CA2638275333 | GFAP | c.780+397G>A (n.780+397G>A) n.1309+397G>A n.256+397G>A n.1934+397G>A c.618+856G>A (n.618+856G>A) c.435+397G>A (n.435+397G>A) n.794+397G>A c.*179+397G>A (n.*179+397G>A) c.256+397G>A c.684+397G>A (n.684+397G>A) n.63G>A c.82+2533G>A (n.82+2533G>A) c.48+397G>A (n.48+397G>A) n.430+397G>A c.984+397G>A (n.984+397G>A) | gnomAD v4 |