Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44911343G>A | CA500321301 | GFAP | c.1020C>T (p.Asp340=) n.173C>T n.1549C>T c.907-22C>T (n.907-22C>T) n.496C>T n.2174C>T c.619-22C>T (n.619-22C>T) c.675C>T (p.Asp225=) n.1034C>T c.*419C>T (n.*419C>T) c.496C>T n.400C>T c.83-3227C>T (n.83-3227C>T) c.1224C>T (p.Asp408=) | dbSNP |
17 | g.44911343G>C | CA399843938 | GFAP | c.1020C>G (p.Asp340Glu) n.173C>G n.1549C>G c.907-22C>G (n.907-22C>G) n.496C>G n.2174C>G c.619-22C>G (n.619-22C>G) c.675C>G (p.Asp225Glu) n.1034C>G c.*419C>G (n.*419C>G) c.496C>G n.400C>G c.83-3227C>G (n.83-3227C>G) c.1224C>G (p.Asp408Glu) | |
17 | g.44911343G= | CA2261611679 | GFAP | c.1020C= (p.Asp340=) n.173C= n.1549C= c.907-22C= (n.907-22C=) n.496C= n.2174C= c.619-22C= (n.619-22C=) c.675C= (p.Asp225=) n.1034C= c.*419C= (n.*419C=) c.496C= n.400C= c.83-3227C= (n.83-3227C=) c.1224C= (p.Asp408=) | |
17 | g.44911343G>T | CA399843941 | GFAP | c.1020C>A (p.Asp340Glu) n.173C>A n.1549C>A c.907-22C>A (n.907-22C>A) n.496C>A n.2174C>A c.619-22C>A (n.619-22C>A) c.675C>A (p.Asp225Glu) n.1034C>A c.*419C>A (n.*419C>A) c.496C>A n.400C>A c.83-3227C>A (n.83-3227C>A) c.1224C>A (p.Asp408Glu) | |
17 | g.44911344T>A | CA399843948 | GFAP | c.1019A>T (p.Asp340Val) n.172A>T n.1548A>T c.907-23A>T (n.907-23A>T) n.495A>T n.2173A>T c.619-23A>T (n.619-23A>T) c.674A>T (p.Asp225Val) n.1033A>T c.*418A>T (n.*418A>T) c.495A>T n.399A>T c.83-3228A>T (n.83-3228A>T) c.1223A>T (p.Asp408Val) | |
17 | g.44911344T>C | CA8608769 | GFAP | c.1019A>G (p.Asp340Gly) n.172A>G n.1548A>G c.907-23A>G (n.907-23A>G) n.495A>G n.2173A>G c.619-23A>G (n.619-23A>G) c.674A>G (p.Asp225Gly) n.1033A>G c.*418A>G (n.*418A>G) c.495A>G n.399A>G c.83-3228A>G (n.83-3228A>G) c.1223A>G (p.Asp408Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44911344T>G | CA399843943 | GFAP | c.1019A>C (p.Asp340Ala) n.172A>C n.1548A>C c.907-23A>C (n.907-23A>C) n.495A>C n.2173A>C c.619-23A>C (n.619-23A>C) c.674A>C (p.Asp225Ala) n.1033A>C c.*418A>C (n.*418A>C) c.495A>C n.399A>C c.83-3228A>C (n.83-3228A>C) c.1223A>C (p.Asp408Ala) | |
17 | g.44911344T= | CA2261611680 | GFAP | c.1019A= (p.Asp340=) n.172A= n.1548A= c.907-23A= (n.907-23A=) n.495A= n.2173A= c.619-23A= (n.619-23A=) c.674A= (p.Asp225=) n.1033A= c.*418A= (n.*418A=) c.495A= n.399A= c.83-3228A= (n.83-3228A=) c.1223A= (p.Asp408=) | |
17 | g.44911345C>A | CA399843950 | GFAP | c.1018G>T (p.Asp340Tyr) n.171G>T n.1547G>T c.907-24G>T (n.907-24G>T) n.494G>T n.2172G>T c.619-24G>T (n.619-24G>T) c.673G>T (p.Asp225Tyr) n.1032G>T c.*417G>T (n.*417G>T) c.494G>T n.398G>T c.83-3229G>T (n.83-3229G>T) c.1222G>T (p.Asp408Tyr) | |
17 | g.44911345C>G | CA399843952 | GFAP | c.1018G>C (p.Asp340His) n.171G>C n.1547G>C c.907-24G>C (n.907-24G>C) n.494G>C n.2172G>C c.619-24G>C (n.619-24G>C) c.673G>C (p.Asp225His) n.1032G>C c.*417G>C (n.*417G>C) c.494G>C n.398G>C c.83-3229G>C (n.83-3229G>C) c.1222G>C (p.Asp408His) | |
17 | g.44911345C>T | CA399843957 | GFAP | c.1018G>A (p.Asp340Asn) n.171G>A n.1547G>A c.907-24G>A (n.907-24G>A) n.494G>A n.2172G>A c.619-24G>A (n.619-24G>A) c.673G>A (p.Asp225Asn) n.1032G>A c.*417G>A (n.*417G>A) c.494G>A n.398G>A c.83-3229G>A (n.83-3229G>A) c.1222G>A (p.Asp408Asn) | |
17 | g.44911346C>A | CA399843960 | GFAP | c.1017G>T (p.Lys339Asn) n.170G>T n.1546G>T c.907-25G>T (n.907-25G>T) n.493G>T n.2171G>T c.619-25G>T (n.619-25G>T) c.672G>T (p.Lys224Asn) n.1031G>T c.*416G>T (n.*416G>T) c.493G>T n.397G>T c.83-3230G>T (n.83-3230G>T) c.1221G>T (p.Lys407Asn) | |
17 | g.44911346C>G | CA399843963 | GFAP | c.1017G>C (p.Lys339Asn) n.170G>C n.1546G>C c.907-25G>C (n.907-25G>C) n.493G>C n.2171G>C c.619-25G>C (n.619-25G>C) c.672G>C (p.Lys224Asn) n.1031G>C c.*416G>C (n.*416G>C) c.493G>C n.397G>C c.83-3230G>C (n.83-3230G>C) c.1221G>C (p.Lys407Asn) | |
17 | g.44911346C>T | CA500321302 | GFAP | c.1017G>A (p.Lys339=) n.170G>A n.1546G>A c.907-25G>A (n.907-25G>A) n.493G>A n.2171G>A c.619-25G>A (n.619-25G>A) c.672G>A (p.Lys224=) n.1031G>A c.*416G>A (n.*416G>A) c.493G>A n.397G>A c.83-3230G>A (n.83-3230G>A) c.1221G>A (p.Lys407=) | |
17 | g.44911347T>A | CA399843966 | GFAP | c.1016A>T (p.Lys339Met) n.169A>T n.1545A>T c.907-26A>T (n.907-26A>T) n.492A>T n.2170A>T c.619-26A>T (n.619-26A>T) c.671A>T (p.Lys224Met) n.1030A>T c.*415A>T (n.*415A>T) c.492A>T n.396A>T c.83-3231A>T (n.83-3231A>T) c.1220A>T (p.Lys407Met) | |
17 | g.44911347T>C | CA8608770 | GFAP | c.1016A>G (p.Lys339Arg) n.169A>G n.1545A>G c.907-26A>G (n.907-26A>G) n.492A>G n.2170A>G c.619-26A>G (n.619-26A>G) c.671A>G (p.Lys224Arg) n.1030A>G c.*415A>G (n.*415A>G) c.492A>G n.396A>G c.83-3231A>G (n.83-3231A>G) c.1220A>G (p.Lys407Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44911347T>G | CA399843970 | GFAP | c.1016A>C (p.Lys339Thr) n.169A>C n.1545A>C c.907-26A>C (n.907-26A>C) n.492A>C n.2170A>C c.619-26A>C (n.619-26A>C) c.671A>C (p.Lys224Thr) n.1030A>C c.*415A>C (n.*415A>C) c.492A>C n.396A>C c.83-3231A>C (n.83-3231A>C) c.1220A>C (p.Lys407Thr) | |
17 | g.44911347T= | CA2261611681 | GFAP | c.1016A= (p.Lys339=) n.169A= n.1545A= c.907-26A= (n.907-26A=) n.492A= n.2170A= c.619-26A= (n.619-26A=) c.671A= (p.Lys224=) n.1030A= c.*415A= (n.*415A=) c.492A= n.396A= c.83-3231A= (n.83-3231A=) c.1220A= (p.Lys407=) | |
17 | g.44911348T>A | CA399843979 | GFAP | c.1015A>T (p.Lys339Ter) n.168A>T n.1544A>T c.907-27A>T (n.907-27A>T) n.491A>T n.2169A>T c.619-27A>T (n.619-27A>T) c.670A>T (p.Lys224Ter) n.1029A>T c.*414A>T (n.*414A>T) c.491A>T n.395A>T c.83-3232A>T (n.83-3232A>T) c.1219A>T (p.Lys407Ter) | |
17 | g.44911348T>C | CA399843981 | GFAP | c.1015A>G (p.Lys339Glu) n.168A>G n.1544A>G c.907-27A>G (n.907-27A>G) n.491A>G n.2169A>G c.619-27A>G (n.619-27A>G) c.670A>G (p.Lys224Glu) n.1029A>G c.*414A>G (n.*414A>G) c.491A>G n.395A>G c.83-3232A>G (n.83-3232A>G) c.1219A>G (p.Lys407Glu) | |
17 | g.44911348T>G | CA399843984 | GFAP | c.1015A>C (p.Lys339Gln) n.168A>C n.1544A>C c.907-27A>C (n.907-27A>C) n.491A>C n.2169A>C c.619-27A>C (n.619-27A>C) c.670A>C (p.Lys224Gln) n.1029A>C c.*414A>C (n.*414A>C) c.491A>C n.395A>C c.83-3232A>C (n.83-3232A>C) c.1219A>C (p.Lys407Gln) | |
17 | g.44911349G>A | CA500321303 | GFAP | c.1014C>T (p.Leu338=) n.167C>T n.1543C>T c.907-28C>T (n.907-28C>T) n.490C>T n.2168C>T c.619-28C>T (n.619-28C>T) c.669C>T (p.Leu223=) n.1028C>T c.*413C>T (n.*413C>T) c.490C>T n.394C>T c.83-3233C>T (n.83-3233C>T) c.1218C>T (p.Leu406=) | |
17 | g.44911349G>C | CA500321304 | GFAP | c.1014C>G (p.Leu338=) n.167C>G n.1543C>G c.907-28C>G (n.907-28C>G) n.490C>G n.2168C>G c.619-28C>G (n.619-28C>G) c.669C>G (p.Leu223=) n.1028C>G c.*413C>G (n.*413C>G) c.490C>G n.394C>G c.83-3233C>G (n.83-3233C>G) c.1218C>G (p.Leu406=) | |
17 | g.44911349G>T | CA500321305 | GFAP | c.1014C>A (p.Leu338=) n.167C>A n.1543C>A c.907-28C>A (n.907-28C>A) n.490C>A n.2168C>A c.619-28C>A (n.619-28C>A) c.669C>A (p.Leu223=) n.1028C>A c.*413C>A (n.*413C>A) c.490C>A n.394C>A c.83-3233C>A (n.83-3233C>A) c.1218C>A (p.Leu406=) | |
17 | g.44911350A>C | CA399843993 | GFAP | c.1013T>G (p.Leu338Arg) n.166T>G n.1542T>G c.907-29T>G (n.907-29T>G) n.489T>G n.2167T>G c.619-29T>G (n.619-29T>G) c.668T>G (p.Leu223Arg) n.1027T>G c.*412T>G (n.*412T>G) c.489T>G n.393T>G c.83-3234T>G (n.83-3234T>G) c.1217T>G (p.Leu406Arg) | |
17 | g.44911350A>G | CA399843991 | GFAP | c.1013T>C (p.Leu338Pro) n.166T>C n.1542T>C c.907-29T>C (n.907-29T>C) n.489T>C n.2167T>C c.619-29T>C (n.619-29T>C) c.668T>C (p.Leu223Pro) n.1027T>C c.*412T>C (n.*412T>C) c.489T>C n.393T>C c.83-3234T>C (n.83-3234T>C) c.1217T>C (p.Leu406Pro) | |
17 | g.44911350A>T | CA399843988 | GFAP | c.1013T>A (p.Leu338His) n.166T>A n.1542T>A c.907-29T>A (n.907-29T>A) n.489T>A n.2167T>A c.619-29T>A (n.619-29T>A) c.668T>A (p.Leu223His) n.1027T>A c.*412T>A (n.*412T>A) c.489T>A n.393T>A c.83-3234T>A (n.83-3234T>A) c.1217T>A (p.Leu406His) | |
17 | g.44911351G>A | CA399843995 | GFAP | c.1012C>T (p.Leu338Phe) n.165C>T n.1541C>T c.907-30C>T (n.907-30C>T) n.488C>T n.2166C>T c.619-30C>T (n.619-30C>T) c.667C>T (p.Leu223Phe) n.1026C>T c.*411C>T (n.*411C>T) c.488C>T n.392C>T c.83-3235C>T (n.83-3235C>T) c.1216C>T (p.Leu406Phe) | gnomAD v4 |
17 | g.44911351G>C | CA399843998 | GFAP | c.1012C>G (p.Leu338Val) n.165C>G n.1541C>G c.907-30C>G (n.907-30C>G) n.488C>G n.2166C>G c.619-30C>G (n.619-30C>G) c.667C>G (p.Leu223Val) n.1026C>G c.*411C>G (n.*411C>G) c.488C>G n.392C>G c.83-3235C>G (n.83-3235C>G) c.1216C>G (p.Leu406Val) | |
17 | g.44911351G>T | CA399844001 | GFAP | c.1012C>A (p.Leu338Ile) n.165C>A n.1541C>A c.907-30C>A (n.907-30C>A) n.488C>A n.2166C>A c.619-30C>A (n.619-30C>A) c.667C>A (p.Leu223Ile) n.1026C>A c.*411C>A (n.*411C>A) c.488C>A n.392C>A c.83-3235C>A (n.83-3235C>A) c.1216C>A (p.Leu406Ile) | |
17 | g.44911352G>A | CA500321306 | GFAP | c.1011C>T (p.Ser337=) n.164C>T n.1540C>T c.907-31C>T (n.907-31C>T) n.487C>T n.2165C>T c.619-31C>T (n.619-31C>T) c.666C>T (p.Ser222=) n.1025C>T c.*410C>T (n.*410C>T) c.487C>T n.391C>T c.83-3236C>T (n.83-3236C>T) c.1215C>T (p.Ser405=) | |
17 | g.44911352G>C | CA8608771 | GFAP | c.1011C>G (p.Ser337Arg) n.164C>G n.1540C>G c.907-31C>G (n.907-31C>G) n.487C>G n.2165C>G c.619-31C>G (n.619-31C>G) c.666C>G (p.Ser222Arg) n.1025C>G c.*410C>G (n.*410C>G) c.487C>G n.391C>G c.83-3236C>G (n.83-3236C>G) c.1215C>G (p.Ser405Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911352G= | CA2261611682 | GFAP | c.1011C= (p.Ser337=) n.164C= n.1540C= c.907-31C= (n.907-31C=) n.487C= n.2165C= c.619-31C= (n.619-31C=) c.666C= (p.Ser222=) n.1025C= c.*410C= (n.*410C=) c.487C= n.391C= c.83-3236C= (n.83-3236C=) c.1215C= (p.Ser405=) | |
17 | g.44911352G>T | CA399844005 | GFAP | c.1011C>A (p.Ser337Arg) n.164C>A n.1540C>A c.907-31C>A (n.907-31C>A) n.487C>A n.2165C>A c.619-31C>A (n.619-31C>A) c.666C>A (p.Ser222Arg) n.1025C>A c.*410C>A (n.*410C>A) c.487C>A n.391C>A c.83-3236C>A (n.83-3236C>A) c.1215C>A (p.Ser405Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.44911353C>A | CA399844009 | GFAP | c.1010G>T (p.Ser337Ile) n.163G>T n.1539G>T c.907-32G>T (n.907-32G>T) n.486G>T n.2164G>T c.619-32G>T (n.619-32G>T) c.665G>T (p.Ser222Ile) n.1024G>T c.*409G>T (n.*409G>T) c.486G>T n.390G>T c.83-3237G>T (n.83-3237G>T) c.1214G>T (p.Ser405Ile) | |
17 | g.44911353C>G | CA399844012 | GFAP | c.1010G>C (p.Ser337Thr) n.163G>C n.1539G>C c.907-32G>C (n.907-32G>C) n.486G>C n.2164G>C c.619-32G>C (n.619-32G>C) c.665G>C (p.Ser222Thr) n.1024G>C c.*409G>C (n.*409G>C) c.486G>C n.390G>C c.83-3237G>C (n.83-3237G>C) c.1214G>C (p.Ser405Thr) | |
17 | g.44911353C>T | CA399844022 | GFAP | c.1010G>A (p.Ser337Asn) n.163G>A n.1539G>A c.907-32G>A (n.907-32G>A) n.486G>A n.2164G>A c.619-32G>A (n.619-32G>A) c.665G>A (p.Ser222Asn) n.1024G>A c.*409G>A (n.*409G>A) c.486G>A n.390G>A c.83-3237G>A (n.83-3237G>A) c.1214G>A (p.Ser405Asn) | |
17 | g.44911354T>A | CA399844026 | GFAP | c.1009A>T (p.Ser337Cys) n.162A>T n.1538A>T c.907-33A>T (n.907-33A>T) n.485A>T n.2163A>T c.619-33A>T (n.619-33A>T) c.664A>T (p.Ser222Cys) n.1023A>T c.*408A>T (n.*408A>T) c.485A>T n.389A>T c.83-3238A>T (n.83-3238A>T) c.1213A>T (p.Ser405Cys) | |
17 | g.44911354T>C | CA399844029 | GFAP | c.1009A>G (p.Ser337Gly) n.162A>G n.1538A>G c.907-33A>G (n.907-33A>G) n.485A>G n.2163A>G c.619-33A>G (n.619-33A>G) c.664A>G (p.Ser222Gly) n.1023A>G c.*408A>G (n.*408A>G) c.485A>G n.389A>G c.83-3238A>G (n.83-3238A>G) c.1213A>G (p.Ser405Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911354T>G | CA399844032 | GFAP | c.1009A>C (p.Ser337Arg) n.162A>C n.1538A>C c.907-33A>C (n.907-33A>C) n.485A>C n.2163A>C c.619-33A>C (n.619-33A>C) c.664A>C (p.Ser222Arg) n.1023A>C c.*408A>C (n.*408A>C) c.485A>C n.389A>C c.83-3238A>C (n.83-3238A>C) c.1213A>C (p.Ser405Arg) | |
17 | g.44911354T= | CA2261611683 | GFAP | c.1009A= (p.Ser337=) n.162A= n.1538A= c.907-33A= (n.907-33A=) n.485A= n.2163A= c.619-33A= (n.619-33A=) c.664A= (p.Ser222=) n.1023A= c.*408A= (n.*408A=) c.485A= n.389A= c.83-3238A= (n.83-3238A=) c.1213A= (p.Ser405=) | |
17 | g.44911355C>A | CA399844036 | GFAP | c.1008G>T (p.Gln336His) n.161G>T n.1537G>T c.907-34G>T (n.907-34G>T) n.484G>T n.2162G>T c.619-34G>T (n.619-34G>T) c.663G>T (p.Gln221His) n.1022G>T c.*407G>T (n.*407G>T) c.484G>T n.388G>T c.83-3239G>T (n.83-3239G>T) c.1212G>T (p.Gln404His) | |
17 | g.44911355C= | CA2261611684 | GFAP | c.1008G= (p.Gln336=) n.161G= n.1537G= c.907-34G= (n.907-34G=) n.484G= n.2162G= c.619-34G= (n.619-34G=) c.663G= (p.Gln221=) n.1022G= c.*407G= (n.*407G=) c.484G= n.388G= c.83-3239G= (n.83-3239G=) c.1212G= (p.Gln404=) | |
17 | g.44911355C>G | CA399844038 | GFAP | c.1008G>C (p.Gln336His) n.161G>C n.1537G>C c.907-34G>C (n.907-34G>C) n.484G>C n.2162G>C c.619-34G>C (n.619-34G>C) c.663G>C (p.Gln221His) n.1022G>C c.*407G>C (n.*407G>C) c.484G>C n.388G>C c.83-3239G>C (n.83-3239G>C) c.1212G>C (p.Gln404His) | |
17 | g.44911355C>T | CA500321307 | GFAP | c.1008G>A (p.Gln336=) n.161G>A n.1537G>A c.907-34G>A (n.907-34G>A) n.484G>A n.2162G>A c.619-34G>A (n.619-34G>A) c.663G>A (p.Gln221=) n.1022G>A c.*407G>A (n.*407G>A) c.484G>A n.388G>A c.83-3239G>A (n.83-3239G>A) c.1212G>A (p.Gln404=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44911356T>A | CA399844041 | GFAP | c.1007A>T (p.Gln336Leu) n.160A>T n.1536A>T c.907-35A>T (n.907-35A>T) n.483A>T n.2161A>T c.619-35A>T (n.619-35A>T) c.662A>T (p.Gln221Leu) n.1021A>T c.*406A>T (n.*406A>T) c.483A>T n.387A>T c.83-3240A>T (n.83-3240A>T) c.1211A>T (p.Gln404Leu) | |
17 | g.44911356T>C | CA399844054 | GFAP | c.1007A>G (p.Gln336Arg) n.160A>G n.1536A>G c.907-35A>G (n.907-35A>G) n.483A>G n.2161A>G c.619-35A>G (n.619-35A>G) c.662A>G (p.Gln221Arg) n.1021A>G c.*406A>G (n.*406A>G) c.483A>G n.387A>G c.83-3240A>G (n.83-3240A>G) c.1211A>G (p.Gln404Arg) | |
17 | g.44911356T>G | CA399844051 | GFAP | c.1007A>C (p.Gln336Pro) n.160A>C n.1536A>C c.907-35A>C (n.907-35A>C) n.483A>C n.2161A>C c.619-35A>C (n.619-35A>C) c.662A>C (p.Gln221Pro) n.1021A>C c.*406A>C (n.*406A>C) c.483A>C n.387A>C c.83-3240A>C (n.83-3240A>C) c.1211A>C (p.Gln404Pro) | |
17 | g.44911357G>A | CA399844058 | GFAP | c.1006C>T (p.Gln336Ter) n.159C>T n.1535C>T c.907-36C>T (n.907-36C>T) n.482C>T n.2160C>T c.619-36C>T (n.619-36C>T) c.661C>T (p.Gln221Ter) n.1020C>T c.*405C>T (n.*405C>T) c.482C>T n.386C>T c.83-3241C>T (n.83-3241C>T) c.1210C>T (p.Gln404Ter) | |
17 | g.44911357G>C | CA399844061 | GFAP | c.1006C>G (p.Gln336Glu) n.159C>G n.1535C>G c.907-36C>G (n.907-36C>G) n.482C>G n.2160C>G c.619-36C>G (n.619-36C>G) c.661C>G (p.Gln221Glu) n.1020C>G c.*405C>G (n.*405C>G) c.482C>G n.386C>G c.83-3241C>G (n.83-3241C>G) c.1210C>G (p.Gln404Glu) | |
17 | g.44911357G>T | CA399844062 | GFAP | c.1006C>A (p.Gln336Lys) n.159C>A n.1535C>A c.907-36C>A (n.907-36C>A) n.482C>A n.2160C>A c.619-36C>A (n.619-36C>A) c.661C>A (p.Gln221Lys) n.1020C>A c.*405C>A (n.*405C>A) c.482C>A n.386C>A c.83-3241C>A (n.83-3241C>A) c.1210C>A (p.Gln404Lys) | |
17 | g.44911357_44911358delinsGC | CA2261611685 | GFAP | c.1005_1006delinsGC (p.Gly335=) n.158_159delinsGC n.1534_1535delinsGC c.907-37_907-36delinsGC (n.907-37_907-36delinsGC) n.481_482delinsGC n.2159_2160delinsGC c.619-37_619-36delinsGC (n.619-37_619-36delinsGC) c.660_661delinsGC (p.Gly220=) n.1019_1020delinsGC c.*404_*405delinsGC (n.*404_*405delinsGC) c.481_482delinsGC n.385_386delinsGC c.83-3242_83-3241delinsGC (n.83-3242_83-3241delinsGC) c.1209_1210delinsGC (p.Gly403=) | |
17 | g.44911358C>A | CA500321308 | GFAP | c.1005G>T (p.Gly335=) n.158G>T n.1534G>T c.907-37G>T (n.907-37G>T) n.481G>T n.2159G>T c.619-37G>T (n.619-37G>T) c.660G>T (p.Gly220=) n.1019G>T c.*404G>T (n.*404G>T) c.481G>T n.385G>T c.83-3242G>T (n.83-3242G>T) c.1209G>T (p.Gly403=) | |
17 | g.44911358C>G | CA500321309 | GFAP | c.1005G>C (p.Gly335=) n.158G>C n.1534G>C c.907-37G>C (n.907-37G>C) n.481G>C n.2159G>C c.619-37G>C (n.619-37G>C) c.660G>C (p.Gly220=) n.1019G>C c.*404G>C (n.*404G>C) c.481G>C n.385G>C c.83-3242G>C (n.83-3242G>C) c.1209G>C (p.Gly403=) | |
17 | g.44911358C>T | CA500321310 | GFAP | c.1005G>A (p.Gly335=) n.158G>A n.1534G>A c.907-37G>A (n.907-37G>A) n.481G>A n.2159G>A c.619-37G>A (n.619-37G>A) c.660G>A (p.Gly220=) n.1019G>A c.*404G>A (n.*404G>A) c.481G>A n.385G>A c.83-3242G>A (n.83-3242G>A) c.1209G>A (p.Gly403=) | gnomAD v4 |
17 | g.44911361del | CA1139665664 | GFAP | c.1005del (p.Gln336ArgfsTer?) n.158del n.1534del c.907-37del (n.907-37del) n.481del n.2159del c.619-37del (n.619-37del) c.660del (p.Gln221ArgfsTer?) n.1019del c.*404del (n.*404del) c.481del n.385del c.83-3242del (n.83-3242del) c.1209del (p.Gln404ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911359C>A | CA399844066 | GFAP | c.1004G>T (p.Gly335Val) n.157G>T n.1533G>T c.907-38G>T (n.907-38G>T) n.480G>T n.2158G>T c.619-38G>T (n.619-38G>T) c.659G>T (p.Gly220Val) n.1018G>T c.*403G>T (n.*403G>T) c.480G>T n.384G>T c.83-3243G>T (n.83-3243G>T) c.1208G>T (p.Gly403Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911359C= | CA2261611686 | GFAP | c.1004G= (p.Gly335=) n.157G= n.1533G= c.907-38G= (n.907-38G=) n.480G= n.2158G= c.619-38G= (n.619-38G=) c.659G= (p.Gly220=) n.1018G= c.*403G= (n.*403G=) c.480G= n.384G= c.83-3243G= (n.83-3243G=) c.1208G= (p.Gly403=) | |
17 | g.44911359C>G | CA8608772 | GFAP | c.1004G>C (p.Gly335Ala) n.157G>C n.1533G>C c.907-38G>C (n.907-38G>C) n.480G>C n.2158G>C c.619-38G>C (n.619-38G>C) c.659G>C (p.Gly220Ala) n.1018G>C c.*403G>C (n.*403G>C) c.480G>C n.384G>C c.83-3243G>C (n.83-3243G>C) c.1208G>C (p.Gly403Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44911359C>T | CA399844078 | GFAP | c.1004G>A (p.Gly335Glu) n.157G>A n.1533G>A c.907-38G>A (n.907-38G>A) n.480G>A n.2158G>A c.619-38G>A (n.619-38G>A) c.659G>A (p.Gly220Glu) n.1018G>A c.*403G>A (n.*403G>A) c.480G>A n.384G>A c.83-3243G>A (n.83-3243G>A) c.1208G>A (p.Gly403Glu) | |
17 | g.44911360C>A | CA399844080 | GFAP | c.1003G>T (p.Gly335Trp) n.156G>T n.1532G>T c.907-39G>T (n.907-39G>T) n.479G>T n.2157G>T c.619-39G>T (n.619-39G>T) c.658G>T (p.Gly220Trp) n.1017G>T c.*402G>T (n.*402G>T) c.479G>T n.383G>T c.83-3244G>T (n.83-3244G>T) c.1207G>T (p.Gly403Trp) | |
17 | g.44911360C= | CA2261611687 | GFAP | c.1003G= (p.Gly335=) n.156G= n.1532G= c.907-39G= (n.907-39G=) n.479G= n.2157G= c.619-39G= (n.619-39G=) c.658G= (p.Gly220=) n.1017G= c.*402G= (n.*402G=) c.479G= n.383G= c.83-3244G= (n.83-3244G=) c.1207G= (p.Gly403=) | |
17 | g.44911360C>G | CA399844083 | GFAP | c.1003G>C (p.Gly335Arg) n.156G>C n.1532G>C c.907-39G>C (n.907-39G>C) n.479G>C n.2157G>C c.619-39G>C (n.619-39G>C) c.658G>C (p.Gly220Arg) n.1017G>C c.*402G>C (n.*402G>C) c.479G>C n.383G>C c.83-3244G>C (n.83-3244G>C) c.1207G>C (p.Gly403Arg) | |
17 | g.44911360C>T | CA8608773 | GFAP | c.1003G>A (p.Gly335Arg) n.156G>A n.1532G>A c.907-39G>A (n.907-39G>A) n.479G>A n.2157G>A c.619-39G>A (n.619-39G>A) c.658G>A (p.Gly220Arg) n.1017G>A c.*402G>A (n.*402G>A) c.479G>A n.383G>A c.83-3244G>A (n.83-3244G>A) c.1207G>A (p.Gly403Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911361C>A | CA399844088 | GFAP | c.1002G>T (p.Glu334Asp) n.155G>T n.1531G>T c.907-40G>T (n.907-40G>T) n.478G>T n.2156G>T c.619-40G>T (n.619-40G>T) c.657G>T (p.Glu219Asp) n.1016G>T c.*401G>T (n.*401G>T) c.478G>T n.382G>T c.83-3245G>T (n.83-3245G>T) c.1206G>T (p.Glu402Asp) | |
17 | g.44911361C= | CA2261611688 | GFAP | c.1002G= (p.Glu334=) n.155G= n.1531G= c.907-40G= (n.907-40G=) n.478G= n.2156G= c.619-40G= (n.619-40G=) c.657G= (p.Glu219=) n.1016G= c.*401G= (n.*401G=) c.478G= n.382G= c.83-3245G= (n.83-3245G=) c.1206G= (p.Glu402=) | |
17 | g.44911361C>G | CA8608774 | GFAP | c.1002G>C (p.Glu334Asp) n.155G>C n.1531G>C c.907-40G>C (n.907-40G>C) n.478G>C n.2156G>C c.619-40G>C (n.619-40G>C) c.657G>C (p.Glu219Asp) n.1016G>C c.*401G>C (n.*401G>C) c.478G>C n.382G>C c.83-3245G>C (n.83-3245G>C) c.1206G>C (p.Glu402Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44911361C>T | CA500321311 | GFAP | c.1002G>A (p.Glu334=) n.155G>A n.1531G>A c.907-40G>A (n.907-40G>A) n.478G>A n.2156G>A c.619-40G>A (n.619-40G>A) c.657G>A (p.Glu219=) n.1016G>A c.*401G>A (n.*401G>A) c.478G>A n.382G>A c.83-3245G>A (n.83-3245G>A) c.1206G>A (p.Glu402=) | |
17 | g.44911362del | CA2638273100 | GFAP | c.1001del (p.Glu334GlyfsTer?) n.154del n.1530del c.907-41del (n.907-41del) n.477del n.2155del c.619-41del (n.619-41del) c.656del (p.Glu219GlyfsTer?) n.1015del c.*400del (n.*400del) c.477del n.381del c.83-3246del (n.83-3246del) c.1205del (p.Glu402GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
17 | g.44911362T>A | CA399844106 | GFAP | c.1001A>T (p.Glu334Val) n.154A>T n.1530A>T c.907-41A>T (n.907-41A>T) n.477A>T n.2155A>T c.619-41A>T (n.619-41A>T) c.656A>T (p.Glu219Val) n.1015A>T c.*400A>T (n.*400A>T) c.477A>T n.381A>T c.83-3246A>T (n.83-3246A>T) c.1205A>T (p.Glu402Val) | |
17 | g.44911362T>C | CA399844108 | GFAP | c.1001A>G (p.Glu334Gly) n.154A>G n.1530A>G c.907-41A>G (n.907-41A>G) n.477A>G n.2155A>G c.619-41A>G (n.619-41A>G) c.656A>G (p.Glu219Gly) n.1015A>G c.*400A>G (n.*400A>G) c.477A>G n.381A>G c.83-3246A>G (n.83-3246A>G) c.1205A>G (p.Glu402Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44911362T>G | CA399844091 | GFAP | c.1001A>C (p.Glu334Ala) n.154A>C n.1530A>C c.907-41A>C (n.907-41A>C) n.477A>C n.2155A>C c.619-41A>C (n.619-41A>C) c.656A>C (p.Glu219Ala) n.1015A>C c.*400A>C (n.*400A>C) c.477A>C n.381A>C c.83-3246A>C (n.83-3246A>C) c.1205A>C (p.Glu402Ala) | |
17 | g.44911363C>A | CA399844110 | GFAP | c.1000G>T (p.Glu334Ter) n.153G>T n.1529G>T c.907-42G>T (n.907-42G>T) n.476G>T n.2154G>T c.619-42G>T (n.619-42G>T) c.655G>T (p.Glu219Ter) n.1014G>T c.*399G>T (n.*399G>T) c.476G>T n.380G>T c.83-3247G>T (n.83-3247G>T) c.1204G>T (p.Glu402Ter) | |
17 | g.44911363C>G | CA399844112 | GFAP | c.1000G>C (p.Glu334Gln) n.153G>C n.1529G>C c.907-42G>C (n.907-42G>C) n.476G>C n.2154G>C c.619-42G>C (n.619-42G>C) c.655G>C (p.Glu219Gln) n.1014G>C c.*399G>C (n.*399G>C) c.476G>C n.380G>C c.83-3247G>C (n.83-3247G>C) c.1204G>C (p.Glu402Gln) | |
17 | g.44911363C>T | CA399844114 | GFAP | c.1000G>A (p.Glu334Lys) n.153G>A n.1529G>A c.907-42G>A (n.907-42G>A) n.476G>A n.2154G>A c.619-42G>A (n.619-42G>A) c.655G>A (p.Glu219Lys) n.1014G>A c.*399G>A (n.*399G>A) c.476G>A n.380G>A c.83-3247G>A (n.83-3247G>A) c.1204G>A (p.Glu402Lys) | |
17 | g.44911364T>A | CA399844116 | GFAP | c.999A>T (p.Glu333Asp) n.152A>T n.1528A>T c.907-43A>T (n.907-43A>T) n.475A>T n.2153A>T c.619-43A>T (n.619-43A>T) c.654A>T (p.Glu218Asp) n.1013A>T c.*398A>T (n.*398A>T) c.475A>T n.379A>T c.83-3248A>T (n.83-3248A>T) c.1203A>T (p.Glu401Asp) | |
17 | g.44911364T>C | CA500321312 | GFAP | c.999A>G (p.Glu333=) n.152A>G n.1528A>G c.907-43A>G (n.907-43A>G) n.475A>G n.2153A>G c.619-43A>G (n.619-43A>G) c.654A>G (p.Glu218=) n.1013A>G c.*398A>G (n.*398A>G) c.475A>G n.379A>G c.83-3248A>G (n.83-3248A>G) c.1203A>G (p.Glu401=) | |
17 | g.44911364T>G | CA399844118 | GFAP | c.999A>C (p.Glu333Asp) n.152A>C n.1528A>C c.907-43A>C (n.907-43A>C) n.475A>C n.2153A>C c.619-43A>C (n.619-43A>C) c.654A>C (p.Glu218Asp) n.1013A>C c.*398A>C (n.*398A>C) c.475A>C n.379A>C c.83-3248A>C (n.83-3248A>C) c.1203A>C (p.Glu401Asp) | |
17 | g.44911365T>A | CA399844122 | GFAP | c.998A>T (p.Glu333Val) n.151A>T n.1527A>T c.907-44A>T (n.907-44A>T) n.474A>T n.2152A>T c.619-44A>T (n.619-44A>T) c.653A>T (p.Glu218Val) n.1012A>T c.*397A>T (n.*397A>T) c.474A>T n.378A>T c.83-3249A>T (n.83-3249A>T) c.1202A>T (p.Glu401Val) | |
17 | g.44911365T>C | CA399844124 | GFAP | c.998A>G (p.Glu333Gly) n.151A>G n.1527A>G c.907-44A>G (n.907-44A>G) n.474A>G n.2152A>G c.619-44A>G (n.619-44A>G) c.653A>G (p.Glu218Gly) n.1012A>G c.*397A>G (n.*397A>G) c.474A>G n.378A>G c.83-3249A>G (n.83-3249A>G) c.1202A>G (p.Glu401Gly) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44911365T>G | CA399844125 | GFAP | c.998A>C (p.Glu333Ala) n.151A>C n.1527A>C c.907-44A>C (n.907-44A>C) n.474A>C n.2152A>C c.619-44A>C (n.619-44A>C) c.653A>C (p.Glu218Ala) n.1012A>C c.*397A>C (n.*397A>C) c.474A>C n.378A>C c.83-3249A>C (n.83-3249A>C) c.1202A>C (p.Glu401Ala) | |
17 | g.44911365T= | CA2261611690 | GFAP | c.998A= (p.Glu333=) n.151A= n.1527A= c.907-44A= (n.907-44A=) n.474A= n.2152A= c.619-44A= (n.619-44A=) c.653A= (p.Glu218=) n.1012A= c.*397A= (n.*397A=) c.474A= n.378A= c.83-3249A= (n.83-3249A=) c.1202A= (p.Glu401=) | |
17 | g.44911365_44911369delinsTCCTC | CA2261611689 | GFAP | c.994_998delinsGAGGA (p.Glu332=) n.147_151delinsGAGGA n.1523_1527delinsGAGGA c.907-48_907-44delinsGAGGA (n.907-48_907-44delinsGAGGA) n.470_474delinsGAGGA n.2148_2152delinsGAGGA c.619-48_619-44delinsGAGGA (n.619-48_619-44delinsGAGGA) c.649_653delinsGAGGA (p.Glu217=) n.1008_1012delinsGAGGA c.*393_*397delinsGAGGA (n.*393_*397delinsGAGGA) c.470_474delinsGAGGA n.374_378delinsGAGGA c.83-3253_83-3249delinsGAGGA (n.83-3253_83-3249delinsGAGGA) c.1198_1202delinsGAGGA (p.Glu400=) | |
17 | g.44911368_44911370del | CA2695226368 | GFAP | c.996_998del (p.Glu333del) n.149_151del n.1525_1527del c.907-46_907-44del (n.907-46_907-44del) n.472_474del n.2150_2152del c.619-46_619-44del (n.619-46_619-44del) c.651_653del (p.Glu218del) n.1010_1012del c.*395_*397del (n.*395_*397del) c.472_474del n.376_378del c.83-3251_83-3249del (n.83-3251_83-3249del) c.1200_1202del (p.Glu401del) | |
17 | g.44911366C>A | CA399844127 | GFAP | c.997G>T (p.Glu333Ter) n.150G>T n.1526G>T c.907-45G>T (n.907-45G>T) n.473G>T n.2151G>T c.619-45G>T (n.619-45G>T) c.652G>T (p.Glu218Ter) n.1011G>T c.*396G>T (n.*396G>T) c.473G>T n.377G>T c.83-3250G>T (n.83-3250G>T) c.1201G>T (p.Glu401Ter) | |
17 | g.44911366C>G | CA399844129 | GFAP | c.997G>C (p.Glu333Gln) n.150G>C n.1526G>C c.907-45G>C (n.907-45G>C) n.473G>C n.2151G>C c.619-45G>C (n.619-45G>C) c.652G>C (p.Glu218Gln) n.1011G>C c.*396G>C (n.*396G>C) c.473G>C n.377G>C c.83-3250G>C (n.83-3250G>C) c.1201G>C (p.Glu401Gln) | |
17 | g.44911366C>T | CA399844131 | GFAP | c.997G>A (p.Glu333Lys) n.150G>A n.1526G>A c.907-45G>A (n.907-45G>A) n.473G>A n.2151G>A c.619-45G>A (n.619-45G>A) c.652G>A (p.Glu218Lys) n.1011G>A c.*396G>A (n.*396G>A) c.473G>A n.377G>A c.83-3250G>A (n.83-3250G>A) c.1201G>A (p.Glu401Lys) | gnomAD v4 |
17 | g.44911367_44911370del | CA626225522 | GFAP | c.994_997del (p.Glu332LysfsTer?) n.147_150del n.1523_1526del c.907-48_907-45del (n.907-48_907-45del) n.470_473del n.2148_2151del c.619-48_619-45del (n.619-48_619-45del) c.649_652del (p.Glu217LysfsTer?) n.1008_1011del c.*393_*396del (n.*393_*396del) c.470_473del n.374_377del c.83-3253_83-3250del (n.83-3253_83-3250del) c.1198_1201del (p.Glu400LysfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44911367C>A | CA399844132 | GFAP | c.996G>T (p.Glu332Asp) n.149G>T n.1525G>T c.907-46G>T (n.907-46G>T) n.472G>T n.2150G>T c.619-46G>T (n.619-46G>T) c.651G>T (p.Glu217Asp) n.1010G>T c.*395G>T (n.*395G>T) c.472G>T n.376G>T c.83-3251G>T (n.83-3251G>T) c.1200G>T (p.Glu400Asp) | |
17 | g.44911367C>G | CA399844134 | GFAP | c.996G>C (p.Glu332Asp) n.149G>C n.1525G>C c.907-46G>C (n.907-46G>C) n.472G>C n.2150G>C c.619-46G>C (n.619-46G>C) c.651G>C (p.Glu217Asp) n.1010G>C c.*395G>C (n.*395G>C) c.472G>C n.376G>C c.83-3251G>C (n.83-3251G>C) c.1200G>C (p.Glu400Asp) | |
17 | g.44911367C>T | CA500321313 | GFAP | c.996G>A (p.Glu332=) n.149G>A n.1525G>A c.907-46G>A (n.907-46G>A) n.472G>A n.2150G>A c.619-46G>A (n.619-46G>A) c.651G>A (p.Glu217=) n.1010G>A c.*395G>A (n.*395G>A) c.472G>A n.376G>A c.83-3251G>A (n.83-3251G>A) c.1200G>A (p.Glu400=) | COSMIC COSMIC |
17 | g.44911368T>A | CA399844143 | GFAP | c.995A>T (p.Glu332Val) n.148A>T n.1524A>T c.907-47A>T (n.907-47A>T) n.471A>T n.2149A>T c.619-47A>T (n.619-47A>T) c.650A>T (p.Glu217Val) n.1009A>T c.*394A>T (n.*394A>T) c.471A>T n.375A>T c.83-3252A>T (n.83-3252A>T) c.1199A>T (p.Glu400Val) | |
17 | g.44911368T>C | CA8608775 | GFAP | c.995A>G (p.Glu332Gly) n.148A>G n.1524A>G c.907-47A>G (n.907-47A>G) n.471A>G n.2149A>G c.619-47A>G (n.619-47A>G) c.650A>G (p.Glu217Gly) n.1009A>G c.*394A>G (n.*394A>G) c.471A>G n.375A>G c.83-3252A>G (n.83-3252A>G) c.1199A>G (p.Glu400Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44911368T>G | CA399844139 | GFAP | c.995A>C (p.Glu332Ala) n.148A>C n.1524A>C c.907-47A>C (n.907-47A>C) n.471A>C n.2149A>C c.619-47A>C (n.619-47A>C) c.650A>C (p.Glu217Ala) n.1009A>C c.*394A>C (n.*394A>C) c.471A>C n.375A>C c.83-3252A>C (n.83-3252A>C) c.1199A>C (p.Glu400Ala) | |
17 | g.44911368T= | CA2261611691 | GFAP | c.995A= (p.Glu332=) n.148A= n.1524A= c.907-47A= (n.907-47A=) n.471A= n.2149A= c.619-47A= (n.619-47A=) c.650A= (p.Glu217=) n.1009A= c.*394A= (n.*394A=) c.471A= n.375A= c.83-3252A= (n.83-3252A=) c.1199A= (p.Glu400=) | |
17 | g.44911369C>A | CA399844145 | GFAP | c.994G>T (p.Glu332Ter) n.147G>T n.1523G>T c.907-48G>T (n.907-48G>T) n.470G>T n.2148G>T c.619-48G>T (n.619-48G>T) c.649G>T (p.Glu217Ter) n.1008G>T c.*393G>T (n.*393G>T) c.470G>T n.374G>T c.83-3253G>T (n.83-3253G>T) c.1198G>T (p.Glu400Ter) | |
17 | g.44911369C= | CA2261611692 | GFAP | c.994G= (p.Glu332=) n.147G= n.1523G= c.907-48G= (n.907-48G=) n.470G= n.2148G= c.619-48G= (n.619-48G=) c.649G= (p.Glu217=) n.1008G= c.*393G= (n.*393G=) c.470G= n.374G= c.83-3253G= (n.83-3253G=) c.1198G= (p.Glu400=) | |
17 | g.44911369C>G | CA399844147 | GFAP | c.994G>C (p.Glu332Gln) n.147G>C n.1523G>C c.907-48G>C (n.907-48G>C) n.470G>C n.2148G>C c.619-48G>C (n.619-48G>C) c.649G>C (p.Glu217Gln) n.1008G>C c.*393G>C (n.*393G>C) c.470G>C n.374G>C c.83-3253G>C (n.83-3253G>C) c.1198G>C (p.Glu400Gln) | |
17 | g.44911369C>T | CA217236 | GFAP | c.994G>A (p.Glu332Lys) n.147G>A n.1523G>A c.907-48G>A (n.907-48G>A) n.470G>A n.2148G>A c.619-48G>A (n.619-48G>A) c.649G>A (p.Glu217Lys) n.1008G>A c.*393G>A (n.*393G>A) c.470G>A n.374G>A c.83-3253G>A (n.83-3253G>A) c.1198G>A (p.Glu400Lys) | ClinVar dbSNP |
17 | g.[44911369C>T;44911375G>C] | CA356592 | GFAP | c.[988C>G;994G>A] (p.[Arg330Gly;Glu332Lys]) n.[141C>G;147G>A] n.[1517C>G;1523G>A] c.[907-54C>G;907-48G>A] (n.[907-54C>G;907-48G>A]) n.[464C>G;470G>A] n.[2142C>G;2148G>A] c.[619-54C>G;619-48G>A] (n.[619-54C>G;619-48G>A]) c.[643C>G;649G>A] (p.[Arg215Gly;Glu217Lys]) n.[1002C>G;1008G>A] c.[*387C>G;*393G>A] (n.[*387C>G;*393G>A]) c.[464C>G;470G>A] n.[368C>G;374G>A] c.[83-3259C>G;83-3253G>A] (n.[83-3259C>G;83-3253G>A]) c.[1192C>G;1198G>A] (p.[Arg398Gly;Glu400Lys]) | |
17 | g.44911369_44911375delinsTCAGCCC | CA2695226369 | GFAP | c.988_994delinsGGGCTGA (p.Arg330_Glu332delinsGlyLeuLys) n.141_147delinsGGGCTGA n.1517_1523delinsGGGCTGA c.907-54_907-48delinsGGGCTGA (n.907-54_907-48delinsGGGCTGA) n.464_470delinsGGGCTGA n.2142_2148delinsGGGCTGA c.619-54_619-48delinsGGGCTGA (n.619-54_619-48delinsGGGCTGA) c.643_649delinsGGGCTGA (p.Arg215_Glu217delinsGlyLeuLys) n.1002_1008delinsGGGCTGA c.*387_*393delinsGGGCTGA (n.*387_*393delinsGGGCTGA) c.464_470delinsGGGCTGA n.368_374delinsGGGCTGA c.83-3259_83-3253delinsGGGCTGA (n.83-3259_83-3253delinsGGGCTGA) c.1192_1198delinsGGGCTGA (p.Arg398_Glu400delinsGlyLeuLys) | |
17 | g.44911370C>A | CA500321314 | GFAP | c.993G>T (p.Leu331=) n.146G>T n.1522G>T c.907-49G>T (n.907-49G>T) n.469G>T n.2147G>T c.619-49G>T (n.619-49G>T) c.648G>T (p.Leu216=) n.1007G>T c.*392G>T (n.*392G>T) c.469G>T n.373G>T c.83-3254G>T (n.83-3254G>T) c.1197G>T (p.Leu399=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44911370C= | CA2261611693 | GFAP | c.993G= (p.Leu331=) n.146G= n.1522G= c.907-49G= (n.907-49G=) n.469G= n.2147G= c.619-49G= (n.619-49G=) c.648G= (p.Leu216=) n.1007G= c.*392G= (n.*392G=) c.469G= n.373G= c.83-3254G= (n.83-3254G=) c.1197G= (p.Leu399=) | |
17 | g.44911370C>G | CA500321315 | GFAP | c.993G>C (p.Leu331=) n.146G>C n.1522G>C c.907-49G>C (n.907-49G>C) n.469G>C n.2147G>C c.619-49G>C (n.619-49G>C) c.648G>C (p.Leu216=) n.1007G>C c.*392G>C (n.*392G>C) c.469G>C n.373G>C c.83-3254G>C (n.83-3254G>C) c.1197G>C (p.Leu399=) | |
17 | g.44911370C>T | CA500321316 | GFAP | c.993G>A (p.Leu331=) n.146G>A n.1522G>A c.907-49G>A (n.907-49G>A) n.469G>A n.2147G>A c.619-49G>A (n.619-49G>A) c.648G>A (p.Leu216=) n.1007G>A c.*392G>A (n.*392G>A) c.469G>A n.373G>A c.83-3254G>A (n.83-3254G>A) c.1197G>A (p.Leu399=) | |
17 | g.44911371A= | CA2261611694 | GFAP | c.992T= (p.Leu331=) n.145T= n.1521T= c.907-50T= (n.907-50T=) n.468T= n.2146T= c.619-50T= (n.619-50T=) c.647T= (p.Leu216=) n.1006T= c.*391T= (n.*391T=) c.468T= n.372T= c.83-3255T= (n.83-3255T=) c.1196T= (p.Leu399=) | |
17 | g.44911371A>C | CA399844154 | GFAP | c.992T>G (p.Leu331Arg) n.145T>G n.1521T>G c.907-50T>G (n.907-50T>G) n.468T>G n.2146T>G c.619-50T>G (n.619-50T>G) c.647T>G (p.Leu216Arg) n.1006T>G c.*391T>G (n.*391T>G) c.468T>G n.372T>G c.83-3255T>G (n.83-3255T>G) c.1196T>G (p.Leu399Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.44911371A>G | CA217234 | GFAP | c.992T>C (p.Leu331Pro) n.145T>C n.1521T>C c.907-50T>C (n.907-50T>C) n.468T>C n.2146T>C c.619-50T>C (n.619-50T>C) c.647T>C (p.Leu216Pro) n.1006T>C c.*391T>C (n.*391T>C) c.468T>C n.372T>C c.83-3255T>C (n.83-3255T>C) c.1196T>C (p.Leu399Pro) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911371A>T | CA399844156 | GFAP | c.992T>A (p.Leu331Gln) n.145T>A n.1521T>A c.907-50T>A (n.907-50T>A) n.468T>A n.2146T>A c.619-50T>A (n.619-50T>A) c.647T>A (p.Leu216Gln) n.1006T>A c.*391T>A (n.*391T>A) c.468T>A n.372T>A c.83-3255T>A (n.83-3255T>A) c.1196T>A (p.Leu399Gln) | |
17 | g.44911372G>A | CA500321317 | GFAP | c.991C>T (p.Leu331=) n.144C>T n.1520C>T c.907-51C>T (n.907-51C>T) n.467C>T n.2145C>T c.619-51C>T (n.619-51C>T) c.646C>T (p.Leu216=) n.1005C>T c.*390C>T (n.*390C>T) c.467C>T n.371C>T c.83-3256C>T (n.83-3256C>T) c.1195C>T (p.Leu399=) | |
17 | g.44911372G>C | CA399844159 | GFAP | c.991C>G (p.Leu331Val) n.144C>G n.1520C>G c.907-51C>G (n.907-51C>G) n.467C>G n.2145C>G c.619-51C>G (n.619-51C>G) c.646C>G (p.Leu216Val) n.1005C>G c.*390C>G (n.*390C>G) c.467C>G n.371C>G c.83-3256C>G (n.83-3256C>G) c.1195C>G (p.Leu399Val) | |
17 | g.44911372G>T | CA399844161 | GFAP | c.991C>A (p.Leu331Met) n.144C>A n.1520C>A c.907-51C>A (n.907-51C>A) n.467C>A n.2145C>A c.619-51C>A (n.619-51C>A) c.646C>A (p.Leu216Met) n.1005C>A c.*390C>A (n.*390C>A) c.467C>A n.371C>A c.83-3256C>A (n.83-3256C>A) c.1195C>A (p.Leu399Met) | |
17 | g.44911373C>A | CA500321318 | GFAP | c.990G>T (p.Arg330=) n.143G>T n.1519G>T c.907-52G>T (n.907-52G>T) n.466G>T n.2144G>T c.619-52G>T (n.619-52G>T) c.645G>T (p.Arg215=) n.1004G>T c.*389G>T (n.*389G>T) c.466G>T n.370G>T c.83-3257G>T (n.83-3257G>T) c.1194G>T (p.Arg398=) | |
17 | g.44911373C>G | CA500321320 | GFAP | c.990G>C (p.Arg330=) n.143G>C n.1519G>C c.907-52G>C (n.907-52G>C) n.466G>C n.2144G>C c.619-52G>C (n.619-52G>C) c.645G>C (p.Arg215=) n.1004G>C c.*389G>C (n.*389G>C) c.466G>C n.370G>C c.83-3257G>C (n.83-3257G>C) c.1194G>C (p.Arg398=) | |
17 | g.44911373C>T | CA500321319 | GFAP | c.990G>A (p.Arg330=) n.143G>A n.1519G>A c.907-52G>A (n.907-52G>A) n.466G>A n.2144G>A c.619-52G>A (n.619-52G>A) c.645G>A (p.Arg215=) n.1004G>A c.*389G>A (n.*389G>A) c.466G>A n.370G>A c.83-3257G>A (n.83-3257G>A) c.1194G>A (p.Arg398=) | COSMIC COSMIC |
17 | g.44911374del | CA2843744623 | GFAP | c.990del (p.Leu331TrpfsTer?) n.143del n.1519del c.907-52del (n.907-52del) n.466del n.2144del c.619-52del (n.619-52del) c.645del (p.Leu216TrpfsTer?) n.1004del c.*389del (n.*389del) c.466del n.370del c.83-3257del (n.83-3257del) c.1194del (p.Leu399TrpfsTer?) | |
17 | g.44911374C>A | CA291028679 | GFAP | c.989G>T (p.Arg330Leu) n.142G>T n.1518G>T c.907-53G>T (n.907-53G>T) n.465G>T n.2143G>T c.619-53G>T (n.619-53G>T) c.644G>T (p.Arg215Leu) n.1003G>T c.*388G>T (n.*388G>T) c.465G>T n.369G>T c.83-3258G>T (n.83-3258G>T) c.1193G>T (p.Arg398Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911374C= | CA2261611695 | GFAP | c.989G= (p.Arg330=) n.142G= n.1518G= c.907-53G= (n.907-53G=) n.465G= n.2143G= c.619-53G= (n.619-53G=) c.644G= (p.Arg215=) n.1003G= c.*388G= (n.*388G=) c.465G= n.369G= c.83-3258G= (n.83-3258G=) c.1193G= (p.Arg398=) | |
17 | g.44911374C>G | CA399844164 | GFAP | c.989G>C (p.Arg330Pro) n.142G>C n.1518G>C c.907-53G>C (n.907-53G>C) n.465G>C n.2143G>C c.619-53G>C (n.619-53G>C) c.644G>C (p.Arg215Pro) n.1003G>C c.*388G>C (n.*388G>C) c.465G>C n.369G>C c.83-3258G>C (n.83-3258G>C) c.1193G>C (p.Arg398Pro) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911374C>T | CA399844166 | GFAP | c.989G>A (p.Arg330Gln) n.142G>A n.1518G>A c.907-53G>A (n.907-53G>A) n.465G>A n.2143G>A c.619-53G>A (n.619-53G>A) c.644G>A (p.Arg215Gln) n.1003G>A c.*388G>A (n.*388G>A) c.465G>A n.369G>A c.83-3258G>A (n.83-3258G>A) c.1193G>A (p.Arg398Gln) | |
17 | g.44911375G>A | CA399844167 | GFAP | c.988C>T (p.Arg330Trp) n.141C>T n.1517C>T c.907-54C>T (n.907-54C>T) n.464C>T n.2142C>T c.619-54C>T (n.619-54C>T) c.643C>T (p.Arg215Trp) n.1002C>T c.*387C>T (n.*387C>T) c.464C>T n.368C>T c.83-3259C>T (n.83-3259C>T) c.1192C>T (p.Arg398Trp) | |
17 | g.44911375G>C | CA217233 | GFAP | c.988C>G (p.Arg330Gly) n.141C>G n.1517C>G c.907-54C>G (n.907-54C>G) n.464C>G n.2142C>G c.619-54C>G (n.619-54C>G) c.643C>G (p.Arg215Gly) n.1002C>G c.*387C>G (n.*387C>G) c.464C>G n.368C>G c.83-3259C>G (n.83-3259C>G) c.1192C>G (p.Arg398Gly) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911375G= | CA2261611696 | GFAP | c.988C= (p.Arg330=) n.141C= n.1517C= c.907-54C= (n.907-54C=) n.464C= n.2142C= c.619-54C= (n.619-54C=) c.643C= (p.Arg215=) n.1002C= c.*387C= (n.*387C=) c.464C= n.368C= c.83-3259C= (n.83-3259C=) c.1192C= (p.Arg398=) | |
17 | g.44911375G>T | CA500321321 | GFAP | c.988C>A (p.Arg330=) n.141C>A n.1517C>A c.907-54C>A (n.907-54C>A) n.464C>A n.2142C>A c.619-54C>A (n.619-54C>A) c.643C>A (p.Arg215=) n.1002C>A c.*387C>A (n.*387C>A) c.464C>A n.368C>A c.83-3259C>A (n.83-3259C>A) c.1192C>A (p.Arg398=) | |
17 | g.44911376C>A | CA500321322 | GFAP | c.987G>T (p.Ala329=) n.140G>T n.1516G>T c.907-55G>T (n.907-55G>T) n.463G>T n.2141G>T c.619-55G>T (n.619-55G>T) c.642G>T (p.Ala214=) n.1001G>T c.*386G>T (n.*386G>T) c.463G>T n.367G>T c.83-3260G>T (n.83-3260G>T) c.1191G>T (p.Ala397=) | |
17 | g.44911376C= | CA2261611697 | GFAP | c.987G= (p.Ala329=) n.140G= n.1516G= c.907-55G= (n.907-55G=) n.463G= n.2141G= c.619-55G= (n.619-55G=) c.642G= (p.Ala214=) n.1001G= c.*386G= (n.*386G=) c.463G= n.367G= c.83-3260G= (n.83-3260G=) c.1191G= (p.Ala397=) | |
17 | g.44911376C>G | CA8608776 | GFAP | c.987G>C (p.Ala329=) n.140G>C n.1516G>C c.907-55G>C (n.907-55G>C) n.463G>C n.2141G>C c.619-55G>C (n.619-55G>C) c.642G>C (p.Ala214=) n.1001G>C c.*386G>C (n.*386G>C) c.463G>C n.367G>C c.83-3260G>C (n.83-3260G>C) c.1191G>C (p.Ala397=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911376C>T | CA500321323 | GFAP | c.987G>A (p.Ala329=) n.140G>A n.1516G>A c.907-55G>A (n.907-55G>A) n.463G>A n.2141G>A c.619-55G>A (n.619-55G>A) c.642G>A (p.Ala214=) n.1001G>A c.*386G>A (n.*386G>A) c.463G>A n.367G>A c.83-3260G>A (n.83-3260G>A) c.1191G>A (p.Ala397=) | dbSNP |
17 | g.44911377G>A | CA399844174 | GFAP | c.986C>T (p.Ala329Val) n.139C>T n.1515C>T c.907-56C>T (n.907-56C>T) n.462C>T n.2140C>T c.619-56C>T (n.619-56C>T) c.641C>T (p.Ala214Val) n.1000C>T c.*385C>T (n.*385C>T) c.462C>T n.366C>T c.83-3261C>T (n.83-3261C>T) c.1190C>T (p.Ala397Val) | gnomAD v4 |
17 | g.44911377G>C | CA399844176 | GFAP | c.986C>G (p.Ala329Gly) n.139C>G n.1515C>G c.907-56C>G (n.907-56C>G) n.462C>G n.2140C>G c.619-56C>G (n.619-56C>G) c.641C>G (p.Ala214Gly) n.1000C>G c.*385C>G (n.*385C>G) c.462C>G n.366C>G c.83-3261C>G (n.83-3261C>G) c.1190C>G (p.Ala397Gly) | |
17 | g.44911377G>T | CA399844172 | GFAP | c.986C>A (p.Ala329Glu) n.139C>A n.1515C>A c.907-56C>A (n.907-56C>A) n.462C>A n.2140C>A c.619-56C>A (n.619-56C>A) c.641C>A (p.Ala214Glu) n.1000C>A c.*385C>A (n.*385C>A) c.462C>A n.366C>A c.83-3261C>A (n.83-3261C>A) c.1190C>A (p.Ala397Glu) | gnomAD v4 |
17 | g.44911378C>A | CA399844178 | GFAP | c.985G>T (p.Ala329Ser) n.138G>T n.1514G>T c.907-57G>T (n.907-57G>T) n.461G>T n.2139G>T c.619-57G>T (n.619-57G>T) c.640G>T (p.Ala214Ser) n.999G>T c.*384G>T (n.*384G>T) c.461G>T n.365G>T c.83-3262G>T (n.83-3262G>T) c.1189G>T (p.Ala397Ser) | |
17 | g.44911378C= | CA2261611698 | GFAP | c.985G= (p.Ala329=) n.138G= n.1514G= c.907-57G= (n.907-57G=) n.461G= n.2139G= c.619-57G= (n.619-57G=) c.640G= (p.Ala214=) n.999G= c.*384G= (n.*384G=) c.461G= n.365G= c.83-3262G= (n.83-3262G=) c.1189G= (p.Ala397=) | |
17 | g.44911378C>G | CA399844180 | GFAP | c.985G>C (p.Ala329Pro) n.138G>C n.1514G>C c.907-57G>C (n.907-57G>C) n.461G>C n.2139G>C c.619-57G>C (n.619-57G>C) c.640G>C (p.Ala214Pro) n.999G>C c.*384G>C (n.*384G>C) c.461G>C n.365G>C c.83-3262G>C (n.83-3262G>C) c.1189G>C (p.Ala397Pro) | |
17 | g.44911378C>T | CA399844182 | GFAP | c.985G>A (p.Ala329Thr) n.138G>A n.1514G>A c.907-57G>A (n.907-57G>A) n.461G>A n.2139G>A c.619-57G>A (n.619-57G>A) c.640G>A (p.Ala214Thr) n.999G>A c.*384G>A (n.*384G>A) c.461G>A n.365G>A c.83-3262G>A (n.83-3262G>A) c.1189G>A (p.Ala397Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44911379C>A | CA500321324 | GFAP | c.984G>T (p.Leu328=) n.137G>T n.1513G>T c.907-58G>T (n.907-58G>T) n.460G>T n.2138G>T c.619-58G>T (n.619-58G>T) c.639G>T (p.Leu213=) n.998G>T c.*383G>T (n.*383G>T) c.460G>T n.364G>T c.83-3263G>T (n.83-3263G>T) c.1188G>T (p.Leu396=) | |
17 | g.44911379C>G | CA500321325 | GFAP | c.984G>C (p.Leu328=) n.137G>C n.1513G>C c.907-58G>C (n.907-58G>C) n.460G>C n.2138G>C c.619-58G>C (n.619-58G>C) c.639G>C (p.Leu213=) n.998G>C c.*383G>C (n.*383G>C) c.460G>C n.364G>C c.83-3263G>C (n.83-3263G>C) c.1188G>C (p.Leu396=) | |
17 | g.44911379C>T | CA500321326 | GFAP | c.984G>A (p.Leu328=) n.137G>A n.1513G>A c.907-58G>A (n.907-58G>A) n.460G>A n.2138G>A c.619-58G>A (n.619-58G>A) c.639G>A (p.Leu213=) n.998G>A c.*383G>A (n.*383G>A) c.460G>A n.364G>A c.83-3263G>A (n.83-3263G>A) c.1188G>A (p.Leu396=) | |
17 | g.44911380A>C | CA399844186 | GFAP | c.983T>G (p.Leu328Arg) n.136T>G n.1512T>G c.907-59T>G (n.907-59T>G) n.459T>G n.2137T>G c.619-59T>G (n.619-59T>G) c.638T>G (p.Leu213Arg) n.997T>G c.*382T>G (n.*382T>G) c.459T>G n.363T>G c.83-3264T>G (n.83-3264T>G) c.1187T>G (p.Leu396Arg) | |
17 | g.44911380A>G | CA399844187 | GFAP | c.983T>C (p.Leu328Pro) n.136T>C n.1512T>C c.907-59T>C (n.907-59T>C) n.459T>C n.2137T>C c.619-59T>C (n.619-59T>C) c.638T>C (p.Leu213Pro) n.997T>C c.*382T>C (n.*382T>C) c.459T>C n.363T>C c.83-3264T>C (n.83-3264T>C) c.1187T>C (p.Leu396Pro) | ClinVar |
17 | g.44911380A>T | CA399844191 | GFAP | c.983T>A (p.Leu328Gln) n.136T>A n.1512T>A c.907-59T>A (n.907-59T>A) n.459T>A n.2137T>A c.619-59T>A (n.619-59T>A) c.638T>A (p.Leu213Gln) n.997T>A c.*382T>A (n.*382T>A) c.459T>A n.363T>A c.83-3264T>A (n.83-3264T>A) c.1187T>A (p.Leu396Gln) | |
17 | g.44911381G>A | CA500321327 | GFAP | c.982C>T (p.Leu328=) n.135C>T n.1511C>T c.907-60C>T (n.907-60C>T) n.458C>T n.2136C>T c.619-60C>T (n.619-60C>T) c.637C>T (p.Leu213=) n.996C>T c.*381C>T (n.*381C>T) c.458C>T n.362C>T c.83-3265C>T (n.83-3265C>T) c.1186C>T (p.Leu396=) | COSMIC COSMIC |
17 | g.44911381G>C | CA399844194 | GFAP | c.982C>G (p.Leu328Val) n.135C>G n.1511C>G c.907-60C>G (n.907-60C>G) n.458C>G n.2136C>G c.619-60C>G (n.619-60C>G) c.637C>G (p.Leu213Val) n.996C>G c.*381C>G (n.*381C>G) c.458C>G n.362C>G c.83-3265C>G (n.83-3265C>G) c.1186C>G (p.Leu396Val) | |
17 | g.44911381G>T | CA399844196 | GFAP | c.982C>A (p.Leu328Met) n.135C>A n.1511C>A c.907-60C>A (n.907-60C>A) n.458C>A n.2136C>A c.619-60C>A (n.619-60C>A) c.637C>A (p.Leu213Met) n.996C>A c.*381C>A (n.*381C>A) c.458C>A n.362C>A c.83-3265C>A (n.83-3265C>A) c.1186C>A (p.Leu396Met) | |
17 | g.44911382C>A | CA500321328 | GFAP | c.981G>T (p.Ala327=) n.134G>T n.1510G>T c.907-61G>T (n.907-61G>T) n.457G>T n.2135G>T c.619-61G>T (n.619-61G>T) c.636G>T (p.Ala212=) n.995G>T c.*380G>T (n.*380G>T) c.457G>T n.361G>T c.83-3266G>T (n.83-3266G>T) c.1185G>T (p.Ala395=) | |
17 | g.44911382C= | CA2261611699 | GFAP | c.981G= (p.Ala327=) n.134G= n.1510G= c.907-61G= (n.907-61G=) n.457G= n.2135G= c.619-61G= (n.619-61G=) c.636G= (p.Ala212=) n.995G= c.*380G= (n.*380G=) c.457G= n.361G= c.83-3266G= (n.83-3266G=) c.1185G= (p.Ala395=) | |
17 | g.44911382C>G | CA8608777 | GFAP | c.981G>C (p.Ala327=) n.134G>C n.1510G>C c.907-61G>C (n.907-61G>C) n.457G>C n.2135G>C c.619-61G>C (n.619-61G>C) c.636G>C (p.Ala212=) n.995G>C c.*380G>C (n.*380G>C) c.457G>C n.361G>C c.83-3266G>C (n.83-3266G>C) c.1185G>C (p.Ala395=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911382C>T | CA500321329 | GFAP | c.981G>A (p.Ala327=) n.134G>A n.1510G>A c.907-61G>A (n.907-61G>A) n.457G>A n.2135G>A c.619-61G>A (n.619-61G>A) c.636G>A (p.Ala212=) n.995G>A c.*380G>A (n.*380G>A) c.457G>A n.361G>A c.83-3266G>A (n.83-3266G>A) c.1185G>A (p.Ala395=) | |
17 | g.44911383G>A | CA399844200 | GFAP | c.980C>T (p.Ala327Val) n.133C>T n.1509C>T c.907-62C>T (n.907-62C>T) n.456C>T n.2134C>T c.619-62C>T (n.619-62C>T) c.635C>T (p.Ala212Val) n.994C>T c.*379C>T (n.*379C>T) c.456C>T n.360C>T c.83-3267C>T (n.83-3267C>T) c.1184C>T (p.Ala395Val) | gnomAD v4 |
17 | g.44911383G>C | CA399844202 | GFAP | c.980C>G (p.Ala327Gly) n.133C>G n.1509C>G c.907-62C>G (n.907-62C>G) n.456C>G n.2134C>G c.619-62C>G (n.619-62C>G) c.635C>G (p.Ala212Gly) n.994C>G c.*379C>G (n.*379C>G) c.456C>G n.360C>G c.83-3267C>G (n.83-3267C>G) c.1184C>G (p.Ala395Gly) | gnomAD v4 |
17 | g.44911383G= | CA2261611700 | GFAP | c.980C= (p.Ala327=) n.133C= n.1509C= c.907-62C= (n.907-62C=) n.456C= n.2134C= c.619-62C= (n.619-62C=) c.635C= (p.Ala212=) n.994C= c.*379C= (n.*379C=) c.456C= n.360C= c.83-3267C= (n.83-3267C=) c.1184C= (p.Ala395=) | |
17 | g.44911383G>T | CA8608778 | GFAP | c.980C>A (p.Ala327Glu) n.133C>A n.1509C>A c.907-62C>A (n.907-62C>A) n.456C>A n.2134C>A c.619-62C>A (n.619-62C>A) c.635C>A (p.Ala212Glu) n.994C>A c.*379C>A (n.*379C>A) c.456C>A n.360C>A c.83-3267C>A (n.83-3267C>A) c.1184C>A (p.Ala395Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911388_44911442dup | CA2638273125 | GFAP | c.926_980dup (p.Leu328AspfsTer?) n.79_133dup n.1455_1509dup c.907-116_907-62dup (n.907-116_907-62dup) n.402_456dup n.2080_2134dup c.619-116_619-62dup (n.619-116_619-62dup) c.581_635dup (p.Leu213AspfsTer?) n.940_994dup c.*325_*379dup (n.*325_*379dup) c.402_456dup n.306_360dup c.83-3321_83-3267dup (n.83-3321_83-3267dup) c.1130_1184dup (p.Leu396AspfsTer?) | gnomAD v4 |
17 | g.44911384C>A | CA399844206 | GFAP | c.979G>T (p.Ala327Ser) n.132G>T n.1508G>T c.907-63G>T (n.907-63G>T) n.455G>T n.2133G>T c.619-63G>T (n.619-63G>T) c.634G>T (p.Ala212Ser) n.993G>T c.*378G>T (n.*378G>T) c.455G>T n.359G>T c.83-3268G>T (n.83-3268G>T) c.1183G>T (p.Ala395Ser) | |
17 | g.44911384C>G | CA399844204 | GFAP | c.979G>C (p.Ala327Pro) n.132G>C n.1508G>C c.907-63G>C (n.907-63G>C) n.455G>C n.2133G>C c.619-63G>C (n.619-63G>C) c.634G>C (p.Ala212Pro) n.993G>C c.*378G>C (n.*378G>C) c.455G>C n.359G>C c.83-3268G>C (n.83-3268G>C) c.1183G>C (p.Ala395Pro) | |
17 | g.44911384C>T | CA399844203 | GFAP | c.979G>A (p.Ala327Thr) n.132G>A n.1508G>A c.907-63G>A (n.907-63G>A) n.455G>A n.2133G>A c.619-63G>A (n.619-63G>A) c.634G>A (p.Ala212Thr) n.993G>A c.*378G>A (n.*378G>A) c.455G>A n.359G>A c.83-3268G>A (n.83-3268G>A) c.1183G>A (p.Ala395Thr) | |
17 | g.44911385C>A | CA399844209 | GFAP | c.978G>T (p.Glu326Asp) n.131G>T n.1507G>T c.907-64G>T (n.907-64G>T) n.454G>T n.2132G>T c.619-64G>T (n.619-64G>T) c.633G>T (p.Glu211Asp) n.992G>T c.*377G>T (n.*377G>T) c.454G>T n.358G>T c.83-3269G>T (n.83-3269G>T) c.1182G>T (p.Glu394Asp) | |
17 | g.44911385C>G | CA399844210 | GFAP | c.978G>C (p.Glu326Asp) n.131G>C n.1507G>C c.907-64G>C (n.907-64G>C) n.454G>C n.2132G>C c.619-64G>C (n.619-64G>C) c.633G>C (p.Glu211Asp) n.992G>C c.*377G>C (n.*377G>C) c.454G>C n.358G>C c.83-3269G>C (n.83-3269G>C) c.1182G>C (p.Glu394Asp) | |
17 | g.44911385C>T | CA500321330 | GFAP | c.978G>A (p.Glu326=) n.131G>A n.1507G>A c.907-64G>A (n.907-64G>A) n.454G>A n.2132G>A c.619-64G>A (n.619-64G>A) c.633G>A (p.Glu211=) n.992G>A c.*377G>A (n.*377G>A) c.454G>A n.358G>A c.83-3269G>A (n.83-3269G>A) c.1182G>A (p.Glu394=) | gnomAD v4 |
17 | g.44911386T>A | CA399844212 | GFAP | c.977A>T (p.Glu326Val) n.130A>T n.1506A>T c.907-65A>T (n.907-65A>T) n.453A>T n.2131A>T c.619-65A>T (n.619-65A>T) c.632A>T (p.Glu211Val) n.991A>T c.*376A>T (n.*376A>T) c.453A>T n.357A>T c.83-3270A>T (n.83-3270A>T) c.1181A>T (p.Glu394Val) | gnomAD v4 |
17 | g.44911386T>C | CA399844214 | GFAP | c.977A>G (p.Glu326Gly) n.130A>G n.1506A>G c.907-65A>G (n.907-65A>G) n.453A>G n.2131A>G c.619-65A>G (n.619-65A>G) c.632A>G (p.Glu211Gly) n.991A>G c.*376A>G (n.*376A>G) c.453A>G n.357A>G c.83-3270A>G (n.83-3270A>G) c.1181A>G (p.Glu394Gly) | |
17 | g.44911386T>G | CA399844216 | GFAP | c.977A>C (p.Glu326Ala) n.130A>C n.1506A>C c.907-65A>C (n.907-65A>C) n.453A>C n.2131A>C c.619-65A>C (n.619-65A>C) c.632A>C (p.Glu211Ala) n.991A>C c.*376A>C (n.*376A>C) c.453A>C n.357A>C c.83-3270A>C (n.83-3270A>C) c.1181A>C (p.Glu394Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44911386T= | CA2261611701 | GFAP | c.977A= (p.Glu326=) n.130A= n.1506A= c.907-65A= (n.907-65A=) n.453A= n.2131A= c.619-65A= (n.619-65A=) c.632A= (p.Glu211=) n.991A= c.*376A= (n.*376A=) c.453A= n.357A= c.83-3270A= (n.83-3270A=) c.1181A= (p.Glu394=) | |
17 | g.44911387C>A | CA399844218 | GFAP | c.976G>T (p.Glu326Ter) n.129G>T n.1505G>T c.907-66G>T (n.907-66G>T) n.452G>T n.2130G>T c.619-66G>T (n.619-66G>T) c.631G>T (p.Glu211Ter) n.990G>T c.*375G>T (n.*375G>T) c.452G>T n.356G>T c.83-3271G>T (n.83-3271G>T) c.1180G>T (p.Glu394Ter) | |
17 | g.44911387C>G | CA399844220 | GFAP | c.976G>C (p.Glu326Gln) n.129G>C n.1505G>C c.907-66G>C (n.907-66G>C) n.452G>C n.2130G>C c.619-66G>C (n.619-66G>C) c.631G>C (p.Glu211Gln) n.990G>C c.*375G>C (n.*375G>C) c.452G>C n.356G>C c.83-3271G>C (n.83-3271G>C) c.1180G>C (p.Glu394Gln) | gnomAD v4 |
17 | g.44911387C>T | CA399844221 | GFAP | c.976G>A (p.Glu326Lys) n.129G>A n.1505G>A c.907-66G>A (n.907-66G>A) n.452G>A n.2130G>A c.619-66G>A (n.619-66G>A) c.631G>A (p.Glu211Lys) n.990G>A c.*375G>A (n.*375G>A) c.452G>A n.356G>A c.83-3271G>A (n.83-3271G>A) c.1180G>A (p.Glu394Lys) | gnomAD v4 |
17 | g.44911388C>A | CA399844223 | GFAP | c.975G>T (p.Gln325His) n.128G>T n.1504G>T c.907-67G>T (n.907-67G>T) n.451G>T n.2129G>T c.619-67G>T (n.619-67G>T) c.630G>T (p.Gln210His) n.989G>T c.*374G>T (n.*374G>T) c.451G>T n.355G>T c.83-3272G>T (n.83-3272G>T) c.1179G>T (p.Gln393His) | |
17 | g.44911388C>G | CA399844224 | GFAP | c.975G>C (p.Gln325His) n.128G>C n.1504G>C c.907-67G>C (n.907-67G>C) n.451G>C n.2129G>C c.619-67G>C (n.619-67G>C) c.630G>C (p.Gln210His) n.989G>C c.*374G>C (n.*374G>C) c.451G>C n.355G>C c.83-3272G>C (n.83-3272G>C) c.1179G>C (p.Gln393His) | gnomAD v4 |
17 | g.44911388C>T | CA500321331 | GFAP | c.975G>A (p.Gln325=) n.128G>A n.1504G>A c.907-67G>A (n.907-67G>A) n.451G>A n.2129G>A c.619-67G>A (n.619-67G>A) c.630G>A (p.Gln210=) n.989G>A c.*374G>A (n.*374G>A) c.451G>A n.355G>A c.83-3272G>A (n.83-3272G>A) c.1179G>A (p.Gln393=) | gnomAD v4 |
17 | g.44911389T>A | CA399844226 | GFAP | c.974A>T (p.Gln325Leu) n.127A>T n.1503A>T c.907-68A>T (n.907-68A>T) n.450A>T n.2128A>T c.619-68A>T (n.619-68A>T) c.629A>T (p.Gln210Leu) n.988A>T c.*373A>T (n.*373A>T) c.450A>T n.354A>T c.83-3273A>T (n.83-3273A>T) c.1178A>T (p.Gln393Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.44911389T>C | CA399844227 | GFAP | c.974A>G (p.Gln325Arg) n.127A>G n.1503A>G c.907-68A>G (n.907-68A>G) n.450A>G n.2128A>G c.619-68A>G (n.619-68A>G) c.629A>G (p.Gln210Arg) n.988A>G c.*373A>G (n.*373A>G) c.450A>G n.354A>G c.83-3273A>G (n.83-3273A>G) c.1178A>G (p.Gln393Arg) | |
17 | g.44911389T>G | CA399844229 | GFAP | c.974A>C (p.Gln325Pro) n.127A>C n.1503A>C c.907-68A>C (n.907-68A>C) n.450A>C n.2128A>C c.619-68A>C (n.619-68A>C) c.629A>C (p.Gln210Pro) n.988A>C c.*373A>C (n.*373A>C) c.450A>C n.354A>C c.83-3273A>C (n.83-3273A>C) c.1178A>C (p.Gln393Pro) | |
17 | g.44911390G>A | CA399844235 | GFAP | c.973C>T (p.Gln325Ter) n.126C>T n.1502C>T c.907-69C>T (n.907-69C>T) n.449C>T n.2127C>T c.619-69C>T (n.619-69C>T) c.628C>T (p.Gln210Ter) n.987C>T c.*372C>T (n.*372C>T) c.449C>T n.353C>T c.83-3274C>T (n.83-3274C>T) c.1177C>T (p.Gln393Ter) | COSMIC COSMIC |
17 | g.44911390G>C | CA399844233 | GFAP | c.973C>G (p.Gln325Glu) n.126C>G n.1502C>G c.907-69C>G (n.907-69C>G) n.449C>G n.2127C>G c.619-69C>G (n.619-69C>G) c.628C>G (p.Gln210Glu) n.987C>G c.*372C>G (n.*372C>G) c.449C>G n.353C>G c.83-3274C>G (n.83-3274C>G) c.1177C>G (p.Gln393Glu) | dbSNP |
17 | g.44911390G= | CA2261611702 | GFAP | c.973C= (p.Gln325=) n.126C= n.1502C= c.907-69C= (n.907-69C=) n.449C= n.2127C= c.619-69C= (n.619-69C=) c.628C= (p.Gln210=) n.987C= c.*372C= (n.*372C=) c.449C= n.353C= c.83-3274C= (n.83-3274C=) c.1177C= (p.Gln393=) | |
17 | g.44911390G>T | CA399844232 | GFAP | c.973C>A (p.Gln325Lys) n.126C>A n.1502C>A c.907-69C>A (n.907-69C>A) n.449C>A n.2127C>A c.619-69C>A (n.619-69C>A) c.628C>A (p.Gln210Lys) n.987C>A c.*372C>A (n.*372C>A) c.449C>A n.353C>A c.83-3274C>A (n.83-3274C>A) c.1177C>A (p.Gln393Lys) | |
17 | g.44911391A= | CA2261611703 | GFAP | c.972T= (p.Tyr324=) n.125T= n.1501T= c.907-70T= (n.907-70T=) n.448T= n.2126T= c.619-70T= (n.619-70T=) c.627T= (p.Tyr209=) n.986T= c.*371T= (n.*371T=) c.448T= n.352T= c.83-3275T= (n.83-3275T=) c.1176T= (p.Tyr392=) | |
17 | g.44911391A>C | CA399844237 | GFAP | c.972T>G (p.Tyr324Ter) n.125T>G n.1501T>G c.907-70T>G (n.907-70T>G) n.448T>G n.2126T>G c.619-70T>G (n.619-70T>G) c.627T>G (p.Tyr209Ter) n.986T>G c.*371T>G (n.*371T>G) c.448T>G n.352T>G c.83-3275T>G (n.83-3275T>G) c.1176T>G (p.Tyr392Ter) | dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.44911391A>G | CA8608779 | GFAP | c.972T>C (p.Tyr324=) n.125T>C n.1501T>C c.907-70T>C (n.907-70T>C) n.448T>C n.2126T>C c.619-70T>C (n.619-70T>C) c.627T>C (p.Tyr209=) n.986T>C c.*371T>C (n.*371T>C) c.448T>C n.352T>C c.83-3275T>C (n.83-3275T>C) c.1176T>C (p.Tyr392=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44911391A>T | CA399844238 | GFAP | c.972T>A (p.Tyr324Ter) n.125T>A n.1501T>A c.907-70T>A (n.907-70T>A) n.448T>A n.2126T>A c.619-70T>A (n.619-70T>A) c.627T>A (p.Tyr209Ter) n.986T>A c.*371T>A (n.*371T>A) c.448T>A n.352T>A c.83-3275T>A (n.83-3275T>A) c.1176T>A (p.Tyr392Ter) | |
17 | g.44911392T>A | CA399844240 | GFAP | c.971A>T (p.Tyr324Phe) n.124A>T n.1500A>T c.907-71A>T (n.907-71A>T) n.447A>T n.2125A>T c.619-71A>T (n.619-71A>T) c.626A>T (p.Tyr209Phe) n.985A>T c.*370A>T (n.*370A>T) c.447A>T n.351A>T c.83-3276A>T (n.83-3276A>T) c.1175A>T (p.Tyr392Phe) | |
17 | g.44911392T>C | CA399844242 | GFAP | c.971A>G (p.Tyr324Cys) n.124A>G n.1500A>G c.907-71A>G (n.907-71A>G) n.447A>G n.2125A>G c.619-71A>G (n.619-71A>G) c.626A>G (p.Tyr209Cys) n.985A>G c.*370A>G (n.*370A>G) c.447A>G n.351A>G c.83-3276A>G (n.83-3276A>G) c.1175A>G (p.Tyr392Cys) | |
17 | g.44911392T>G | CA399844244 | GFAP | c.971A>C (p.Tyr324Ser) n.124A>C n.1500A>C c.907-71A>C (n.907-71A>C) n.447A>C n.2125A>C c.619-71A>C (n.619-71A>C) c.626A>C (p.Tyr209Ser) n.985A>C c.*370A>C (n.*370A>C) c.447A>C n.351A>C c.83-3276A>C (n.83-3276A>C) c.1175A>C (p.Tyr392Ser) | |
17 | g.44911393A= | CA2261611704 | GFAP | c.970T= (p.Tyr324=) n.123T= n.1499T= c.907-72T= (n.907-72T=) n.446T= n.2124T= c.619-72T= (n.619-72T=) c.625T= (p.Tyr209=) n.984T= c.*369T= (n.*369T=) c.446T= n.350T= c.83-3277T= (n.83-3277T=) c.1174T= (p.Tyr392=) | |
17 | g.44911393A>C | CA399844245 | GFAP | c.970T>G (p.Tyr324Asp) n.123T>G n.1499T>G c.907-72T>G (n.907-72T>G) n.446T>G n.2124T>G c.619-72T>G (n.619-72T>G) c.625T>G (p.Tyr209Asp) n.984T>G c.*369T>G (n.*369T>G) c.446T>G n.350T>G c.83-3277T>G (n.83-3277T>G) c.1174T>G (p.Tyr392Asp) | |
17 | g.44911393A>G | CA399844247 | GFAP | c.970T>C (p.Tyr324His) n.123T>C n.1499T>C c.907-72T>C (n.907-72T>C) n.446T>C n.2124T>C c.619-72T>C (n.619-72T>C) c.625T>C (p.Tyr209His) n.984T>C c.*369T>C (n.*369T>C) c.446T>C n.350T>C c.83-3277T>C (n.83-3277T>C) c.1174T>C (p.Tyr392His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44911393A>T | CA399844248 | GFAP | c.970T>A (p.Tyr324Asn) n.123T>A n.1499T>A c.907-72T>A (n.907-72T>A) n.446T>A n.2124T>A c.619-72T>A (n.619-72T>A) c.625T>A (p.Tyr209Asn) n.984T>A c.*369T>A (n.*369T>A) c.446T>A n.350T>A c.83-3277T>A (n.83-3277T>A) c.1174T>A (p.Tyr392Asn) | |
17 | g.44911394A>C | CA399844250 | GFAP | c.969T>G (p.Ser323Arg) n.122T>G n.1498T>G c.907-73T>G (n.907-73T>G) n.445T>G n.2123T>G c.619-73T>G (n.619-73T>G) c.624T>G (p.Ser208Arg) n.983T>G c.*368T>G (n.*368T>G) c.445T>G n.349T>G c.83-3278T>G (n.83-3278T>G) c.1173T>G (p.Ser391Arg) | |
17 | g.44911394A>G | CA500321332 | GFAP | c.969T>C (p.Ser323=) n.122T>C n.1498T>C c.907-73T>C (n.907-73T>C) n.445T>C n.2123T>C c.619-73T>C (n.619-73T>C) c.624T>C (p.Ser208=) n.983T>C c.*368T>C (n.*368T>C) c.445T>C n.349T>C c.83-3278T>C (n.83-3278T>C) c.1173T>C (p.Ser391=) | gnomAD v4 |
17 | g.44911394A>T | CA399844251 | GFAP | c.969T>A (p.Ser323Arg) n.122T>A n.1498T>A c.907-73T>A (n.907-73T>A) n.445T>A n.2123T>A c.619-73T>A (n.619-73T>A) c.624T>A (p.Ser208Arg) n.983T>A c.*368T>A (n.*368T>A) c.445T>A n.349T>A c.83-3278T>A (n.83-3278T>A) c.1173T>A (p.Ser391Arg) | |
17 | g.44911395C>A | CA399844253 | GFAP | c.968G>T (p.Ser323Ile) n.121G>T n.1497G>T c.907-74G>T (n.907-74G>T) n.444G>T n.2122G>T c.619-74G>T (n.619-74G>T) c.623G>T (p.Ser208Ile) n.982G>T c.*367G>T (n.*367G>T) c.444G>T n.348G>T c.83-3279G>T (n.83-3279G>T) c.1172G>T (p.Ser391Ile) | |
17 | g.44911395C= | CA2261611705 | GFAP | c.968G= (p.Ser323=) n.121G= n.1497G= c.907-74G= (n.907-74G=) n.444G= n.2122G= c.619-74G= (n.619-74G=) c.623G= (p.Ser208=) n.982G= c.*367G= (n.*367G=) c.444G= n.348G= c.83-3279G= (n.83-3279G=) c.1172G= (p.Ser391=) | |
17 | g.44911395C>G | CA399844255 | GFAP | c.968G>C (p.Ser323Thr) n.121G>C n.1497G>C c.907-74G>C (n.907-74G>C) n.444G>C n.2122G>C c.619-74G>C (n.619-74G>C) c.623G>C (p.Ser208Thr) n.982G>C c.*367G>C (n.*367G>C) c.444G>C n.348G>C c.83-3279G>C (n.83-3279G>C) c.1172G>C (p.Ser391Thr) | |
17 | g.44911395C>T | CA399844257 | GFAP | c.968G>A (p.Ser323Asn) n.121G>A n.1497G>A c.907-74G>A (n.907-74G>A) n.444G>A n.2122G>A c.619-74G>A (n.619-74G>A) c.623G>A (p.Ser208Asn) n.982G>A c.*367G>A (n.*367G>A) c.444G>A n.348G>A c.83-3279G>A (n.83-3279G>A) c.1172G>A (p.Ser391Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911396T>A | CA399844259 | GFAP | c.967A>T (p.Ser323Cys) n.120A>T n.1496A>T c.907-75A>T (n.907-75A>T) n.443A>T n.2121A>T c.619-75A>T (n.619-75A>T) c.622A>T (p.Ser208Cys) n.981A>T c.*366A>T (n.*366A>T) c.443A>T n.347A>T c.83-3280A>T (n.83-3280A>T) c.1171A>T (p.Ser391Cys) | |
17 | g.44911396T>C | CA399844261 | GFAP | c.967A>G (p.Ser323Gly) n.120A>G n.1496A>G c.907-75A>G (n.907-75A>G) n.443A>G n.2121A>G c.619-75A>G (n.619-75A>G) c.622A>G (p.Ser208Gly) n.981A>G c.*366A>G (n.*366A>G) c.443A>G n.347A>G c.83-3280A>G (n.83-3280A>G) c.1171A>G (p.Ser391Gly) | |
17 | g.44911396T>G | CA399844262 | GFAP | c.967A>C (p.Ser323Arg) n.120A>C n.1496A>C c.907-75A>C (n.907-75A>C) n.443A>C n.2121A>C c.619-75A>C (n.619-75A>C) c.622A>C (p.Ser208Arg) n.981A>C c.*366A>C (n.*366A>C) c.443A>C n.347A>C c.83-3280A>C (n.83-3280A>C) c.1171A>C (p.Ser391Arg) | |
17 | g.44911397G>A | CA500321333 | GFAP | c.966C>T (p.Ala322=) n.119C>T n.1495C>T c.907-76C>T (n.907-76C>T) n.442C>T n.2120C>T c.619-76C>T (n.619-76C>T) c.621C>T (p.Ala207=) n.980C>T c.*365C>T (n.*365C>T) c.442C>T n.346C>T c.83-3281C>T (n.83-3281C>T) c.1170C>T (p.Ala390=) | gnomAD v4 |
17 | g.44911397G>C | CA500321334 | GFAP | c.966C>G (p.Ala322=) n.119C>G n.1495C>G c.907-76C>G (n.907-76C>G) n.442C>G n.2120C>G c.619-76C>G (n.619-76C>G) c.621C>G (p.Ala207=) n.980C>G c.*365C>G (n.*365C>G) c.442C>G n.346C>G c.83-3281C>G (n.83-3281C>G) c.1170C>G (p.Ala390=) | |
17 | g.44911397G>T | CA500321335 | GFAP | c.966C>A (p.Ala322=) n.119C>A n.1495C>A c.907-76C>A (n.907-76C>A) n.442C>A n.2120C>A c.619-76C>A (n.619-76C>A) c.621C>A (p.Ala207=) n.980C>A c.*365C>A (n.*365C>A) c.442C>A n.346C>A c.83-3281C>A (n.83-3281C>A) c.1170C>A (p.Ala390=) | |
17 | g.44911398G>A | CA399844265 | GFAP | c.965C>T (p.Ala322Val) n.118C>T n.1494C>T c.907-77C>T (n.907-77C>T) n.441C>T n.2119C>T c.619-77C>T (n.619-77C>T) c.620C>T (p.Ala207Val) n.979C>T c.*364C>T (n.*364C>T) c.441C>T n.345C>T c.83-3282C>T (n.83-3282C>T) c.1169C>T (p.Ala390Val) | |
17 | g.44911398G>C | CA399844264 | GFAP | c.965C>G (p.Ala322Gly) n.118C>G n.1494C>G c.907-77C>G (n.907-77C>G) n.441C>G n.2119C>G c.619-77C>G (n.619-77C>G) c.620C>G (p.Ala207Gly) n.979C>G c.*364C>G (n.*364C>G) c.441C>G n.345C>G c.83-3282C>G (n.83-3282C>G) c.1169C>G (p.Ala390Gly) | |
17 | g.44911398G>T | CA399844263 | GFAP | c.965C>A (p.Ala322Asp) n.118C>A n.1494C>A c.907-77C>A (n.907-77C>A) n.441C>A n.2119C>A c.619-77C>A (n.619-77C>A) c.620C>A (p.Ala207Asp) n.979C>A c.*364C>A (n.*364C>A) c.441C>A n.345C>A c.83-3282C>A (n.83-3282C>A) c.1169C>A (p.Ala390Asp) | |
17 | g.44911399C>A | CA399844267 | GFAP | c.964G>T (p.Ala322Ser) n.117G>T n.1493G>T c.907-78G>T (n.907-78G>T) n.440G>T n.2118G>T c.619-78G>T (n.619-78G>T) c.619G>T (p.Ala207Ser) n.978G>T c.*363G>T (n.*363G>T) c.440G>T n.344G>T c.83-3283G>T (n.83-3283G>T) c.1168G>T (p.Ala390Ser) | |
17 | g.44911399C= | CA2261611706 | GFAP | c.964G= (p.Ala322=) n.117G= n.1493G= c.907-78G= (n.907-78G=) n.440G= n.2118G= c.619-78G= (n.619-78G=) c.619G= (p.Ala207=) n.978G= c.*363G= (n.*363G=) c.440G= n.344G= c.83-3283G= (n.83-3283G=) c.1168G= (p.Ala390=) | |
17 | g.44911399C>G | CA399844268 | GFAP | c.964G>C (p.Ala322Pro) n.117G>C n.1493G>C c.907-78G>C (n.907-78G>C) n.440G>C n.2118G>C c.619-78G>C (n.619-78G>C) c.619G>C (p.Ala207Pro) n.978G>C c.*363G>C (n.*363G>C) c.440G>C n.344G>C c.83-3283G>C (n.83-3283G>C) c.1168G>C (p.Ala390Pro) | |
17 | g.44911399C>T | CA291028732 | GFAP | c.964G>A (p.Ala322Thr) n.117G>A n.1493G>A c.907-78G>A (n.907-78G>A) n.440G>A n.2118G>A c.619-78G>A (n.619-78G>A) c.619G>A (p.Ala207Thr) n.978G>A c.*363G>A (n.*363G>A) c.440G>A n.344G>A c.83-3283G>A (n.83-3283G>A) c.1168G>A (p.Ala390Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44911400C>A | CA500321336 | GFAP | c.963G>T (p.Ala321=) n.116G>T n.1492G>T c.907-79G>T (n.907-79G>T) n.439G>T n.2117G>T c.619-79G>T (n.619-79G>T) c.618G>T (p.Ala206=) n.977G>T c.*362G>T (n.*362G>T) c.439G>T n.343G>T c.83-3284G>T (n.83-3284G>T) c.1167G>T (p.Ala389=) | gnomAD v4 |
17 | g.44911400C= | CA2261611707 | GFAP | c.963G= (p.Ala321=) n.116G= n.1492G= c.907-79G= (n.907-79G=) n.439G= n.2117G= c.619-79G= (n.619-79G=) c.618G= (p.Ala206=) n.977G= c.*362G= (n.*362G=) c.439G= n.343G= c.83-3284G= (n.83-3284G=) c.1167G= (p.Ala389=) | |
17 | g.44911400C>G | CA500321337 | GFAP | c.963G>C (p.Ala321=) n.116G>C n.1492G>C c.907-79G>C (n.907-79G>C) n.439G>C n.2117G>C c.619-79G>C (n.619-79G>C) c.618G>C (p.Ala206=) n.977G>C c.*362G>C (n.*362G>C) c.439G>C n.343G>C c.83-3284G>C (n.83-3284G>C) c.1167G>C (p.Ala389=) | dbSNP |
17 | g.44911400C>T | CA8608780 | GFAP | c.963G>A (p.Ala321=) n.116G>A n.1492G>A c.907-79G>A (n.907-79G>A) n.439G>A n.2117G>A c.619-79G>A (n.619-79G>A) c.618G>A (p.Ala206=) n.977G>A c.*362G>A (n.*362G>A) c.439G>A n.343G>A c.83-3284G>A (n.83-3284G>A) c.1167G>A (p.Ala389=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44911401G>A | CA399844270 | GFAP | c.962C>T (p.Ala321Val) n.115C>T n.1491C>T c.907-80C>T (n.907-80C>T) n.438C>T n.2116C>T c.619-80C>T (n.619-80C>T) c.617C>T (p.Ala206Val) n.976C>T c.*361C>T (n.*361C>T) c.438C>T n.342C>T c.83-3285C>T (n.83-3285C>T) c.1166C>T (p.Ala389Val) | |
17 | g.44911401G>C | CA399844271 | GFAP | c.962C>G (p.Ala321Gly) n.115C>G n.1491C>G c.907-80C>G (n.907-80C>G) n.438C>G n.2116C>G c.619-80C>G (n.619-80C>G) c.617C>G (p.Ala206Gly) n.976C>G c.*361C>G (n.*361C>G) c.438C>G n.342C>G c.83-3285C>G (n.83-3285C>G) c.1166C>G (p.Ala389Gly) | |
17 | g.44911401G>T | CA399844273 | GFAP | c.962C>A (p.Ala321Glu) n.115C>A n.1491C>A c.907-80C>A (n.907-80C>A) n.438C>A n.2116C>A c.619-80C>A (n.619-80C>A) c.617C>A (p.Ala206Glu) n.976C>A c.*361C>A (n.*361C>A) c.438C>A n.342C>A c.83-3285C>A (n.83-3285C>A) c.1166C>A (p.Ala389Glu) | gnomAD v4 |
17 | g.44911402C>A | CA399844275 | GFAP | c.961G>T (p.Ala321Ser) n.114G>T n.1490G>T c.907-81G>T (n.907-81G>T) n.437G>T n.2115G>T c.619-81G>T (n.619-81G>T) c.616G>T (p.Ala206Ser) n.975G>T c.*360G>T (n.*360G>T) c.437G>T n.341G>T c.83-3286G>T (n.83-3286G>T) c.1165G>T (p.Ala389Ser) | |
17 | g.44911402C>G | CA399844277 | GFAP | c.961G>C (p.Ala321Pro) n.114G>C n.1490G>C c.907-81G>C (n.907-81G>C) n.437G>C n.2115G>C c.619-81G>C (n.619-81G>C) c.616G>C (p.Ala206Pro) n.975G>C c.*360G>C (n.*360G>C) c.437G>C n.341G>C c.83-3286G>C (n.83-3286G>C) c.1165G>C (p.Ala389Pro) | |
17 | g.44911402C>T | CA399844278 | GFAP | c.961G>A (p.Ala321Thr) n.114G>A n.1490G>A c.907-81G>A (n.907-81G>A) n.437G>A n.2115G>A c.619-81G>A (n.619-81G>A) c.616G>A (p.Ala206Thr) n.975G>A c.*360G>A (n.*360G>A) c.437G>A n.341G>A c.83-3286G>A (n.83-3286G>A) c.1165G>A (p.Ala389Thr) | |
17 | g.44911403C>A | CA399844280 | GFAP | c.960G>T (p.Glu320Asp) n.113G>T n.1489G>T c.907-82G>T (n.907-82G>T) n.436G>T n.2114G>T c.619-82G>T (n.619-82G>T) c.615G>T (p.Glu205Asp) n.974G>T c.*359G>T (n.*359G>T) c.436G>T n.340G>T c.83-3287G>T (n.83-3287G>T) c.1164G>T (p.Glu388Asp) | |
17 | g.44911403C>G | CA399844282 | GFAP | c.960G>C (p.Glu320Asp) n.113G>C n.1489G>C c.907-82G>C (n.907-82G>C) n.436G>C n.2114G>C c.619-82G>C (n.619-82G>C) c.615G>C (p.Glu205Asp) n.974G>C c.*359G>C (n.*359G>C) c.436G>C n.340G>C c.83-3287G>C (n.83-3287G>C) c.1164G>C (p.Glu388Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.44911403C>T | CA500321338 | GFAP | c.960G>A (p.Glu320=) n.113G>A n.1489G>A c.907-82G>A (n.907-82G>A) n.436G>A n.2114G>A c.619-82G>A (n.619-82G>A) c.615G>A (p.Glu205=) n.974G>A c.*359G>A (n.*359G>A) c.436G>A n.340G>A c.83-3287G>A (n.83-3287G>A) c.1164G>A (p.Glu388=) | |
17 | g.44911404T>A | CA399844284 | GFAP | c.959A>T (p.Glu320Val) n.112A>T n.1488A>T c.907-83A>T (n.907-83A>T) n.435A>T n.2113A>T c.619-83A>T (n.619-83A>T) c.614A>T (p.Glu205Val) n.973A>T c.*358A>T (n.*358A>T) c.435A>T n.339A>T c.83-3288A>T (n.83-3288A>T) c.1163A>T (p.Glu388Val) | |
17 | g.44911404T>C | CA399844286 | GFAP | c.959A>G (p.Glu320Gly) n.112A>G n.1488A>G c.907-83A>G (n.907-83A>G) n.435A>G n.2113A>G c.619-83A>G (n.619-83A>G) c.614A>G (p.Glu205Gly) n.973A>G c.*358A>G (n.*358A>G) c.435A>G n.339A>G c.83-3288A>G (n.83-3288A>G) c.1163A>G (p.Glu388Gly) | |
17 | g.44911404T>G | CA399844287 | GFAP | c.959A>C (p.Glu320Ala) n.112A>C n.1488A>C c.907-83A>C (n.907-83A>C) n.435A>C n.2113A>C c.619-83A>C (n.619-83A>C) c.614A>C (p.Glu205Ala) n.973A>C c.*358A>C (n.*358A>C) c.435A>C n.339A>C c.83-3288A>C (n.83-3288A>C) c.1163A>C (p.Glu388Ala) | |
17 | g.44911405C>A | CA399844291 | GFAP | c.958G>T (p.Glu320Ter) n.111G>T n.1487G>T c.907-84G>T (n.907-84G>T) n.434G>T n.2112G>T c.619-84G>T (n.619-84G>T) c.613G>T (p.Glu205Ter) n.972G>T c.*357G>T (n.*357G>T) c.434G>T n.338G>T c.83-3289G>T (n.83-3289G>T) c.1162G>T (p.Glu388Ter) | |
17 | g.44911405C= | CA2261611708 | GFAP | c.958G= (p.Glu320=) n.111G= n.1487G= c.907-84G= (n.907-84G=) n.434G= n.2112G= c.619-84G= (n.619-84G=) c.613G= (p.Glu205=) n.972G= c.*357G= (n.*357G=) c.434G= n.338G= c.83-3289G= (n.83-3289G=) c.1162G= (p.Glu388=) | |
17 | g.44911405C>G | CA8608781 | GFAP | c.958G>C (p.Glu320Gln) n.111G>C n.1487G>C c.907-84G>C (n.907-84G>C) n.434G>C n.2112G>C c.619-84G>C (n.619-84G>C) c.613G>C (p.Glu205Gln) n.972G>C c.*357G>C (n.*357G>C) c.434G>C n.338G>C c.83-3289G>C (n.83-3289G>C) c.1162G>C (p.Glu388Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911405C>T | CA399844289 | GFAP | c.958G>A (p.Glu320Lys) n.111G>A n.1487G>A c.907-84G>A (n.907-84G>A) n.434G>A n.2112G>A c.619-84G>A (n.619-84G>A) c.613G>A (p.Glu205Lys) n.972G>A c.*357G>A (n.*357G>A) c.434G>A n.338G>A c.83-3289G>A (n.83-3289G>A) c.1162G>A (p.Glu388Lys) | |
17 | g.44911406C>A | CA500321339 | GFAP | c.957G>T (p.Arg319=) n.110G>T n.1486G>T c.907-85G>T (n.907-85G>T) n.433G>T n.2111G>T c.619-85G>T (n.619-85G>T) c.612G>T (p.Arg204=) n.971G>T c.*356G>T (n.*356G>T) c.433G>T n.337G>T c.83-3290G>T (n.83-3290G>T) c.1161G>T (p.Arg387=) | |
17 | g.44911406C= | CA2261611709 | GFAP | c.957G= (p.Arg319=) n.110G= n.1486G= c.907-85G= (n.907-85G=) n.433G= n.2111G= c.619-85G= (n.619-85G=) c.612G= (p.Arg204=) n.971G= c.*356G= (n.*356G=) c.433G= n.337G= c.83-3290G= (n.83-3290G=) c.1161G= (p.Arg387=) | |
17 | g.44911406C>G | CA500321340 | GFAP | c.957G>C (p.Arg319=) n.110G>C n.1486G>C c.907-85G>C (n.907-85G>C) n.433G>C n.2111G>C c.619-85G>C (n.619-85G>C) c.612G>C (p.Arg204=) n.971G>C c.*356G>C (n.*356G>C) c.433G>C n.337G>C c.83-3290G>C (n.83-3290G>C) c.1161G>C (p.Arg387=) | |
17 | g.44911406C>T | CA8608782 | GFAP | c.957G>A (p.Arg319=) n.110G>A n.1486G>A c.907-85G>A (n.907-85G>A) n.433G>A n.2111G>A c.619-85G>A (n.619-85G>A) c.612G>A (p.Arg204=) n.971G>A c.*356G>A (n.*356G>A) c.433G>A n.337G>A c.83-3290G>A (n.83-3290G>A) c.1161G>A (p.Arg387=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911407C>A | CA8608784 | GFAP | c.956G>T (p.Arg319Leu) n.109G>T n.1485G>T c.907-86G>T (n.907-86G>T) n.432G>T n.2110G>T c.619-86G>T (n.619-86G>T) c.611G>T (p.Arg204Leu) n.970G>T c.*355G>T (n.*355G>T) c.432G>T n.336G>T c.83-3291G>T (n.83-3291G>T) c.1160G>T (p.Arg387Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44911407C= | CA2261611710 | GFAP | c.956G= (p.Arg319=) n.109G= n.1485G= c.907-86G= (n.907-86G=) n.432G= n.2110G= c.619-86G= (n.619-86G=) c.611G= (p.Arg204=) n.970G= c.*355G= (n.*355G=) c.432G= n.336G= c.83-3291G= (n.83-3291G=) c.1160G= (p.Arg387=) | |
17 | g.44911407C>G | CA399844296 | GFAP | c.956G>C (p.Arg319Pro) n.109G>C n.1485G>C c.907-86G>C (n.907-86G>C) n.432G>C n.2110G>C c.619-86G>C (n.619-86G>C) c.611G>C (p.Arg204Pro) n.970G>C c.*355G>C (n.*355G>C) c.432G>C n.336G>C c.83-3291G>C (n.83-3291G>C) c.1160G>C (p.Arg387Pro) | |
17 | g.44911407C>T | CA8608783 | GFAP | c.956G>A (p.Arg319Gln) n.109G>A n.1485G>A c.907-86G>A (n.907-86G>A) n.432G>A n.2110G>A c.619-86G>A (n.619-86G>A) c.611G>A (p.Arg204Gln) n.970G>A c.*355G>A (n.*355G>A) c.432G>A n.336G>A c.83-3291G>A (n.83-3291G>A) c.1160G>A (p.Arg387Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44911407_44911408insCCCAAACACACCCAAC | CA2809606125 | GFAP | c.956_957insTTGGGTGTGTTTGGGG (p.Glu320TrpfsTer?) n.109_110insTTGGGTGTGTTTGGGG n.1485_1486insTTGGGTGTGTTTGGGG c.907-86_907-85insTTGGGTGTGTTTGGGG (n.907-86_907-85insTTGGGTGTGTTTGGGG) n.432_433insTTGGGTGTGTTTGGGG n.2110_2111insTTGGGTGTGTTTGGGG c.619-86_619-85insTTGGGTGTGTTTGGGG (n.619-86_619-85insTTGGGTGTGTTTGGGG) c.611_612insTTGGGTGTGTTTGGGG (p.Glu205TrpfsTer?) n.970_971insTTGGGTGTGTTTGGGG c.*355_*356insTTGGGTGTGTTTGGGG (n.*355_*356insTTGGGTGTGTTTGGGG) c.432_433insTTGGGTGTGTTTGGGG n.336_337insTTGGGTGTGTTTGGGG c.83-3291_83-3290insTTGGGTGTGTTTGGGG (n.83-3291_83-3290insTTGGGTGTGTTTGGGG) c.1160_1161insTTGGGTGTGTTTGGGG (p.Glu388TrpfsTer?) | |
17 | g.44911408G>A | CA399844299 | GFAP | c.955C>T (p.Arg319Trp) n.108C>T n.1484C>T c.907-87C>T (n.907-87C>T) n.431C>T n.2109C>T c.619-87C>T (n.619-87C>T) c.610C>T (p.Arg204Trp) n.969C>T c.*354C>T (n.*354C>T) c.431C>T n.335C>T c.83-3292C>T (n.83-3292C>T) c.1159C>T (p.Arg387Trp) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44911408G>C | CA399844300 | GFAP | c.955C>G (p.Arg319Gly) n.108C>G n.1484C>G c.907-87C>G (n.907-87C>G) n.431C>G n.2109C>G c.619-87C>G (n.619-87C>G) c.610C>G (p.Arg204Gly) n.969C>G c.*354C>G (n.*354C>G) c.431C>G n.335C>G c.83-3292C>G (n.83-3292C>G) c.1159C>G (p.Arg387Gly) | |
17 | g.44911408G= | CA2261611711 | GFAP | c.955C= (p.Arg319=) n.108C= n.1484C= c.907-87C= (n.907-87C=) n.431C= n.2109C= c.619-87C= (n.619-87C=) c.610C= (p.Arg204=) n.969C= c.*354C= (n.*354C=) c.431C= n.335C= c.83-3292C= (n.83-3292C=) c.1159C= (p.Arg387=) | |
17 | g.44911408G>T | CA500321341 | GFAP | c.955C>A (p.Arg319=) n.108C>A n.1484C>A c.907-87C>A (n.907-87C>A) n.431C>A n.2109C>A c.619-87C>A (n.619-87C>A) c.610C>A (p.Arg204=) n.969C>A c.*354C>A (n.*354C>A) c.431C>A n.335C>A c.83-3292C>A (n.83-3292C>A) c.1159C>A (p.Arg387=) | |
17 | g.44911409C>A | CA500321342 | GFAP | c.954G>T (p.Val318=) n.107G>T n.1483G>T c.907-88G>T (n.907-88G>T) n.430G>T n.2108G>T c.619-88G>T (n.619-88G>T) c.609G>T (p.Val203=) n.968G>T c.*353G>T (n.*353G>T) c.430G>T n.334G>T c.83-3293G>T (n.83-3293G>T) c.1158G>T (p.Val386=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911409C= | CA2261611712 | GFAP | c.954G= (p.Val318=) n.107G= n.1483G= c.907-88G= (n.907-88G=) n.430G= n.2108G= c.619-88G= (n.619-88G=) c.609G= (p.Val203=) n.968G= c.*353G= (n.*353G=) c.430G= n.334G= c.83-3293G= (n.83-3293G=) c.1158G= (p.Val386=) | |
17 | g.44911409C>G | CA500321343 | GFAP | c.954G>C (p.Val318=) n.107G>C n.1483G>C c.907-88G>C (n.907-88G>C) n.430G>C n.2108G>C c.619-88G>C (n.619-88G>C) c.609G>C (p.Val203=) n.968G>C c.*353G>C (n.*353G>C) c.430G>C n.334G>C c.83-3293G>C (n.83-3293G>C) c.1158G>C (p.Val386=) | |
17 | g.44911409C>T | CA500321344 | GFAP | c.954G>A (p.Val318=) n.107G>A n.1483G>A c.907-88G>A (n.907-88G>A) n.430G>A n.2108G>A c.619-88G>A (n.619-88G>A) c.609G>A (p.Val203=) n.968G>A c.*353G>A (n.*353G>A) c.430G>A n.334G>A c.83-3293G>A (n.83-3293G>A) c.1158G>A (p.Val386=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44911410A= | CA2261611713 | GFAP | c.953T= (p.Val318=) n.106T= n.1482T= c.907-89T= (n.907-89T=) n.429T= n.2107T= c.619-89T= (n.619-89T=) c.608T= (p.Val203=) n.967T= c.*352T= (n.*352T=) c.429T= n.333T= c.83-3294T= (n.83-3294T=) c.1157T= (p.Val386=) | |
17 | g.44911410A>C | CA399844304 | GFAP | c.953T>G (p.Val318Gly) n.106T>G n.1482T>G c.907-89T>G (n.907-89T>G) n.429T>G n.2107T>G c.619-89T>G (n.619-89T>G) c.608T>G (p.Val203Gly) n.967T>G c.*352T>G (n.*352T>G) c.429T>G n.333T>G c.83-3294T>G (n.83-3294T>G) c.1157T>G (p.Val386Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911410A>G | CA8608785 | GFAP | c.953T>C (p.Val318Ala) n.106T>C n.1482T>C c.907-89T>C (n.907-89T>C) n.429T>C n.2107T>C c.619-89T>C (n.619-89T>C) c.608T>C (p.Val203Ala) n.967T>C c.*352T>C (n.*352T>C) c.429T>C n.333T>C c.83-3294T>C (n.83-3294T>C) c.1157T>C (p.Val386Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911410A>T | CA399844302 | GFAP | c.953T>A (p.Val318Glu) n.106T>A n.1482T>A c.907-89T>A (n.907-89T>A) n.429T>A n.2107T>A c.619-89T>A (n.619-89T>A) c.608T>A (p.Val203Glu) n.967T>A c.*352T>A (n.*352T>A) c.429T>A n.333T>A c.83-3294T>A (n.83-3294T>A) c.1157T>A (p.Val386Glu) | |
17 | g.44911411C>A | CA399844306 | GFAP | c.952G>T (p.Val318Leu) n.105G>T n.1481G>T c.907-90G>T (n.907-90G>T) n.428G>T n.2106G>T c.619-90G>T (n.619-90G>T) c.607G>T (p.Val203Leu) n.966G>T c.*351G>T (n.*351G>T) c.428G>T n.332G>T c.83-3295G>T (n.83-3295G>T) c.1156G>T (p.Val386Leu) | |
17 | g.44911411C= | CA2261611714 | GFAP | c.952G= (p.Val318=) n.105G= n.1481G= c.907-90G= (n.907-90G=) n.428G= n.2106G= c.619-90G= (n.619-90G=) c.607G= (p.Val203=) n.966G= c.*351G= (n.*351G=) c.428G= n.332G= c.83-3295G= (n.83-3295G=) c.1156G= (p.Val386=) | |
17 | g.44911411C>G | CA399844308 | GFAP | c.952G>C (p.Val318Leu) n.105G>C n.1481G>C c.907-90G>C (n.907-90G>C) n.428G>C n.2106G>C c.619-90G>C (n.619-90G>C) c.607G>C (p.Val203Leu) n.966G>C c.*351G>C (n.*351G>C) c.428G>C n.332G>C c.83-3295G>C (n.83-3295G>C) c.1156G>C (p.Val386Leu) | |
17 | g.44911411C>T | CA399844309 | GFAP | c.952G>A (p.Val318Met) n.105G>A n.1481G>A c.907-90G>A (n.907-90G>A) n.428G>A n.2106G>A c.619-90G>A (n.619-90G>A) c.607G>A (p.Val203Met) n.966G>A c.*351G>A (n.*351G>A) c.428G>A n.332G>A c.83-3295G>A (n.83-3295G>A) c.1156G>A (p.Val386Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911412G>A | CA8608786 | GFAP | c.951C>T (p.His317=) n.104C>T n.1480C>T c.907-91C>T (n.907-91C>T) n.427C>T n.2105C>T c.619-91C>T (n.619-91C>T) c.606C>T (p.His202=) n.965C>T c.*350C>T (n.*350C>T) c.427C>T n.331C>T c.83-3296C>T (n.83-3296C>T) n.585C>T c.1155C>T (p.His385=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911412G>C | CA399844312 | GFAP | c.951C>G (p.His317Gln) n.104C>G n.1480C>G c.907-91C>G (n.907-91C>G) n.427C>G n.2105C>G c.619-91C>G (n.619-91C>G) c.606C>G (p.His202Gln) n.965C>G c.*350C>G (n.*350C>G) c.427C>G n.331C>G c.83-3296C>G (n.83-3296C>G) n.585C>G c.1155C>G (p.His385Gln) | |
17 | g.44911412G= | CA2261611715 | GFAP | c.951C= (p.His317=) n.104C= n.1480C= c.907-91C= (n.907-91C=) n.427C= n.2105C= c.619-91C= (n.619-91C=) c.606C= (p.His202=) n.965C= c.*350C= (n.*350C=) c.427C= n.331C= c.83-3296C= (n.83-3296C=) n.585C= c.1155C= (p.His385=) | |
17 | g.44911412G>T | CA399844314 | GFAP | c.951C>A (p.His317Gln) n.104C>A n.1480C>A c.907-91C>A (n.907-91C>A) n.427C>A n.2105C>A c.619-91C>A (n.619-91C>A) c.606C>A (p.His202Gln) n.965C>A c.*350C>A (n.*350C>A) c.427C>A n.331C>A c.83-3296C>A (n.83-3296C>A) n.585C>A c.1155C>A (p.His385Gln) | |
17 | g.44911413T>A | CA399844316 | GFAP | c.950A>T (p.His317Leu) n.103A>T n.1479A>T c.907-92A>T (n.907-92A>T) n.426A>T n.2104A>T c.619-92A>T (n.619-92A>T) c.605A>T (p.His202Leu) n.964A>T c.*349A>T (n.*349A>T) c.426A>T n.330A>T c.83-3297A>T (n.83-3297A>T) n.584A>T c.1154A>T (p.His385Leu) | |
17 | g.44911413T>C | CA399844319 | GFAP | c.950A>G (p.His317Arg) n.103A>G n.1479A>G c.907-92A>G (n.907-92A>G) n.426A>G n.2104A>G c.619-92A>G (n.619-92A>G) c.605A>G (p.His202Arg) n.964A>G c.*349A>G (n.*349A>G) c.426A>G n.330A>G c.83-3297A>G (n.83-3297A>G) n.584A>G c.1154A>G (p.His385Arg) | |
17 | g.44911413T>G | CA399844318 | GFAP | c.950A>C (p.His317Pro) n.103A>C n.1479A>C c.907-92A>C (n.907-92A>C) n.426A>C n.2104A>C c.619-92A>C (n.619-92A>C) c.605A>C (p.His202Pro) n.964A>C c.*349A>C (n.*349A>C) c.426A>C n.330A>C c.83-3297A>C (n.83-3297A>C) n.584A>C c.1154A>C (p.His385Pro) | |
17 | g.44911414G>A | CA399844321 | GFAP | c.949C>T (p.His317Tyr) n.102C>T n.1478C>T c.907-93C>T (n.907-93C>T) n.425C>T n.2103C>T c.619-93C>T (n.619-93C>T) c.604C>T (p.His202Tyr) n.963C>T c.*348C>T (n.*348C>T) c.425C>T n.329C>T c.83-3298C>T (n.83-3298C>T) n.583C>T c.1153C>T (p.His385Tyr) | gnomAD v4 |
17 | g.44911414G>C | CA399844323 | GFAP | c.949C>G (p.His317Asp) n.102C>G n.1478C>G c.907-93C>G (n.907-93C>G) n.425C>G n.2103C>G c.619-93C>G (n.619-93C>G) c.604C>G (p.His202Asp) n.963C>G c.*348C>G (n.*348C>G) c.425C>G n.329C>G c.83-3298C>G (n.83-3298C>G) n.583C>G c.1153C>G (p.His385Asp) | |
17 | g.44911414G>T | CA399844324 | GFAP | c.949C>A (p.His317Asn) n.102C>A n.1478C>A c.907-93C>A (n.907-93C>A) n.425C>A n.2103C>A c.619-93C>A (n.619-93C>A) c.604C>A (p.His202Asn) n.963C>A c.*348C>A (n.*348C>A) c.425C>A n.329C>A c.83-3298C>A (n.83-3298C>A) n.583C>A c.1153C>A (p.His385Asn) | |
17 | g.44911416_44911433del | CA2638273153 | GFAP | c.932_949del (p.Arg311_Arg316del) n.85_102del n.1461_1478del c.907-110_907-93del (n.907-110_907-93del) n.408_425del n.2086_2103del c.619-110_619-93del (n.619-110_619-93del) c.587_604del (p.Arg196_Arg201del) n.946_963del c.*331_*348del (n.*331_*348del) c.408_425del n.312_329del c.83-3315_83-3298del (n.83-3315_83-3298del) n.566_583del c.1136_1153del (p.Arg379_Arg384del) | gnomAD v4 |
17 | g.44911415C>A | CA500321345 | GFAP | c.948G>T (p.Arg316=) n.101G>T n.1477G>T c.907-94G>T (n.907-94G>T) n.424G>T n.2102G>T c.619-94G>T (n.619-94G>T) c.603G>T (p.Arg201=) n.962G>T c.*347G>T (n.*347G>T) c.424G>T n.328G>T c.83-3299G>T (n.83-3299G>T) n.582G>T c.1152G>T (p.Arg384=) | |
17 | g.44911415C= | CA2261611716 | GFAP | c.948G= (p.Arg316=) n.101G= n.1477G= c.907-94G= (n.907-94G=) n.424G= n.2102G= c.619-94G= (n.619-94G=) c.603G= (p.Arg201=) n.962G= c.*347G= (n.*347G=) c.424G= n.328G= c.83-3299G= (n.83-3299G=) n.582G= c.1152G= (p.Arg384=) | |
17 | g.44911415C>G | CA500321346 | GFAP | c.948G>C (p.Arg316=) n.101G>C n.1477G>C c.907-94G>C (n.907-94G>C) n.424G>C n.2102G>C c.619-94G>C (n.619-94G>C) c.603G>C (p.Arg201=) n.962G>C c.*347G>C (n.*347G>C) c.424G>C n.328G>C c.83-3299G>C (n.83-3299G>C) n.582G>C c.1152G>C (p.Arg384=) | dbSNP |
17 | g.44911415C>T | CA8608787 | GFAP | c.948G>A (p.Arg316=) n.101G>A n.1477G>A c.907-94G>A (n.907-94G>A) n.424G>A n.2102G>A c.619-94G>A (n.619-94G>A) c.603G>A (p.Arg201=) n.962G>A c.*347G>A (n.*347G>A) c.424G>A n.328G>A c.83-3299G>A (n.83-3299G>A) n.582G>A c.1152G>A (p.Arg384=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911416C>A | CA399844327 | GFAP | c.947G>T (p.Arg316Leu) n.100G>T n.1476G>T c.907-95G>T (n.907-95G>T) n.423G>T n.2101G>T c.619-95G>T (n.619-95G>T) c.602G>T (p.Arg201Leu) n.961G>T c.*346G>T (n.*346G>T) c.423G>T n.327G>T c.83-3300G>T (n.83-3300G>T) n.581G>T c.1151G>T (p.Arg384Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911416C= | CA2261611717 | GFAP | c.947G= (p.Arg316=) n.100G= n.1476G= c.907-95G= (n.907-95G=) n.423G= n.2101G= c.619-95G= (n.619-95G=) c.602G= (p.Arg201=) n.961G= c.*346G= (n.*346G=) c.423G= n.327G= c.83-3300G= (n.83-3300G=) n.581G= c.1151G= (p.Arg384=) | |
17 | g.44911416C>G | CA8608789 | GFAP | c.947G>C (p.Arg316Pro) n.100G>C n.1476G>C c.907-95G>C (n.907-95G>C) n.423G>C n.2101G>C c.619-95G>C (n.619-95G>C) c.602G>C (p.Arg201Pro) n.961G>C c.*346G>C (n.*346G>C) c.423G>C n.327G>C c.83-3300G>C (n.83-3300G>C) n.581G>C c.1151G>C (p.Arg384Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44911416C>T | CA8608788 | GFAP | c.947G>A (p.Arg316Gln) n.100G>A n.1476G>A c.907-95G>A (n.907-95G>A) n.423G>A n.2101G>A c.619-95G>A (n.619-95G>A) c.602G>A (p.Arg201Gln) n.961G>A c.*346G>A (n.*346G>A) c.423G>A n.327G>A c.83-3300G>A (n.83-3300G>A) n.581G>A c.1151G>A (p.Arg384Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911417G>A | CA399844331 | GFAP | c.946C>T (p.Arg316Trp) n.99C>T n.1475C>T c.907-96C>T (n.907-96C>T) n.422C>T n.2100C>T c.619-96C>T (n.619-96C>T) c.601C>T (p.Arg201Trp) n.960C>T c.*345C>T (n.*345C>T) c.422C>T n.326C>T c.83-3301C>T (n.83-3301C>T) n.580C>T c.1150C>T (p.Arg384Trp) | gnomAD v4 |
17 | g.44911417G>C | CA399844333 | GFAP | c.946C>G (p.Arg316Gly) n.99C>G n.1475C>G c.907-96C>G (n.907-96C>G) n.422C>G n.2100C>G c.619-96C>G (n.619-96C>G) c.601C>G (p.Arg201Gly) n.960C>G c.*345C>G (n.*345C>G) c.422C>G n.326C>G c.83-3301C>G (n.83-3301C>G) n.580C>G c.1150C>G (p.Arg384Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911417G= | CA2261611718 | GFAP | c.946C= (p.Arg316=) n.99C= n.1475C= c.907-96C= (n.907-96C=) n.422C= n.2100C= c.619-96C= (n.619-96C=) c.601C= (p.Arg201=) n.960C= c.*345C= (n.*345C=) c.422C= n.326C= c.83-3301C= (n.83-3301C=) n.580C= c.1150C= (p.Arg384=) | |
17 | g.44911417G>T | CA500321347 | GFAP | c.946C>A (p.Arg316=) n.99C>A n.1475C>A c.907-96C>A (n.907-96C>A) n.422C>A n.2100C>A c.619-96C>A (n.619-96C>A) c.601C>A (p.Arg201=) n.960C>A c.*345C>A (n.*345C>A) c.422C>A n.326C>A c.83-3301C>A (n.83-3301C>A) n.580C>A c.1150C>A (p.Arg384=) | gnomAD v4 |
17 | g.44911421_44911429dup | CA626225523 | GFAP | c.938_946dup (p.Glu315_Arg316insGlnGluGlu) n.91_99dup n.1467_1475dup c.907-104_907-96dup (n.907-104_907-96dup) n.414_422dup n.2092_2100dup c.619-104_619-96dup (n.619-104_619-96dup) c.593_601dup (p.Glu200_Arg201insGlnGluGlu) n.952_960dup c.*337_*345dup (n.*337_*345dup) c.414_422dup n.318_326dup c.83-3309_83-3301dup (n.83-3309_83-3301dup) n.572_580dup c.1142_1150dup (p.Glu383_Arg384insGlnGluGlu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44911418C>A | CA399844334 | GFAP | c.945G>T (p.Glu315Asp) n.98G>T n.1474G>T c.907-97G>T (n.907-97G>T) n.421G>T n.2099G>T c.619-97G>T (n.619-97G>T) c.600G>T (p.Glu200Asp) n.959G>T c.*344G>T (n.*344G>T) c.421G>T n.325G>T c.83-3302G>T (n.83-3302G>T) n.579G>T c.1149G>T (p.Glu383Asp) | |
17 | g.44911418C>G | CA399844336 | GFAP | c.945G>C (p.Glu315Asp) n.98G>C n.1474G>C c.907-97G>C (n.907-97G>C) n.421G>C n.2099G>C c.619-97G>C (n.619-97G>C) c.600G>C (p.Glu200Asp) n.959G>C c.*344G>C (n.*344G>C) c.421G>C n.325G>C c.83-3302G>C (n.83-3302G>C) n.579G>C c.1149G>C (p.Glu383Asp) | |
17 | g.44911418C>T | CA500321348 | GFAP | c.945G>A (p.Glu315=) n.98G>A n.1474G>A c.907-97G>A (n.907-97G>A) n.421G>A n.2099G>A c.619-97G>A (n.619-97G>A) c.600G>A (p.Glu200=) n.959G>A c.*344G>A (n.*344G>A) c.421G>A n.325G>A c.83-3302G>A (n.83-3302G>A) n.579G>A c.1149G>A (p.Glu383=) | |
17 | g.44911423_44911425del | CA2576294444 | GFAP | c.943_945del (p.Glu315del) n.96_98del n.1472_1474del c.907-99_907-97del (n.907-99_907-97del) n.419_421del n.2097_2099del c.619-99_619-97del (n.619-99_619-97del) c.598_600del (p.Glu200del) n.957_959del c.*342_*344del (n.*342_*344del) c.419_421del n.323_325del c.83-3304_83-3302del (n.83-3304_83-3302del) n.577_579del c.1147_1149del (p.Glu383del) | |
17 | g.44911419T>A | CA399844337 | GFAP | c.944A>T (p.Glu315Val) n.97A>T n.1473A>T c.907-98A>T (n.907-98A>T) n.420A>T n.2098A>T c.619-98A>T (n.619-98A>T) c.599A>T (p.Glu200Val) n.958A>T c.*343A>T (n.*343A>T) c.420A>T n.324A>T c.83-3303A>T (n.83-3303A>T) n.578A>T c.1148A>T (p.Glu383Val) | |
17 | g.44911419T>C | CA399844341 | GFAP | c.944A>G (p.Glu315Gly) n.97A>G n.1473A>G c.907-98A>G (n.907-98A>G) n.420A>G n.2098A>G c.619-98A>G (n.619-98A>G) c.599A>G (p.Glu200Gly) n.958A>G c.*343A>G (n.*343A>G) c.420A>G n.324A>G c.83-3303A>G (n.83-3303A>G) n.578A>G c.1148A>G (p.Glu383Gly) | |
17 | g.44911419T>G | CA399844339 | GFAP | c.944A>C (p.Glu315Ala) n.97A>C n.1473A>C c.907-98A>C (n.907-98A>C) n.420A>C n.2098A>C c.619-98A>C (n.619-98A>C) c.599A>C (p.Glu200Ala) n.958A>C c.*343A>C (n.*343A>C) c.420A>C n.324A>C c.83-3303A>C (n.83-3303A>C) n.578A>C c.1148A>C (p.Glu383Ala) | |
17 | g.44911420C>A | CA399844342 | GFAP | c.943G>T (p.Glu315Ter) n.96G>T n.1472G>T c.907-99G>T (n.907-99G>T) n.419G>T n.2097G>T c.619-99G>T (n.619-99G>T) c.598G>T (p.Glu200Ter) n.957G>T c.*342G>T (n.*342G>T) c.419G>T n.323G>T c.83-3304G>T (n.83-3304G>T) n.577G>T c.1147G>T (p.Glu383Ter) | |
17 | g.44911420C= | CA2261611719 | GFAP | c.943G= (p.Glu315=) n.96G= n.1472G= c.907-99G= (n.907-99G=) n.419G= n.2097G= c.619-99G= (n.619-99G=) c.598G= (p.Glu200=) n.957G= c.*342G= (n.*342G=) c.419G= n.323G= c.83-3304G= (n.83-3304G=) n.577G= c.1147G= (p.Glu383=) | |
17 | g.44911420C>G | CA8608790 | GFAP | c.943G>C (p.Glu315Gln) n.96G>C n.1472G>C c.907-99G>C (n.907-99G>C) n.419G>C n.2097G>C c.619-99G>C (n.619-99G>C) c.598G>C (p.Glu200Gln) n.957G>C c.*342G>C (n.*342G>C) c.419G>C n.323G>C c.83-3304G>C (n.83-3304G>C) n.577G>C c.1147G>C (p.Glu383Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911420C>T | CA399844344 | GFAP | c.943G>A (p.Glu315Lys) n.96G>A n.1472G>A c.907-99G>A (n.907-99G>A) n.419G>A n.2097G>A c.619-99G>A (n.619-99G>A) c.598G>A (p.Glu200Lys) n.957G>A c.*342G>A (n.*342G>A) c.419G>A n.323G>A c.83-3304G>A (n.83-3304G>A) n.577G>A c.1147G>A (p.Glu383Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911421C>A | CA399844347 | GFAP | c.942G>T (p.Glu314Asp) n.95G>T n.1471G>T c.907-100G>T (n.907-100G>T) n.418G>T n.2096G>T c.619-100G>T (n.619-100G>T) c.597G>T (p.Glu199Asp) n.956G>T c.*341G>T (n.*341G>T) c.418G>T n.322G>T c.83-3305G>T (n.83-3305G>T) n.576G>T c.1146G>T (p.Glu382Asp) | |
17 | g.44911421C= | CA2261611720 | GFAP | c.942G= (p.Glu314=) n.95G= n.1471G= c.907-100G= (n.907-100G=) n.418G= n.2096G= c.619-100G= (n.619-100G=) c.597G= (p.Glu199=) n.956G= c.*341G= (n.*341G=) c.418G= n.322G= c.83-3305G= (n.83-3305G=) n.576G= c.1146G= (p.Glu382=) | |
17 | g.44911421C>G | CA399844349 | GFAP | c.942G>C (p.Glu314Asp) n.95G>C n.1471G>C c.907-100G>C (n.907-100G>C) n.418G>C n.2096G>C c.619-100G>C (n.619-100G>C) c.597G>C (p.Glu199Asp) n.956G>C c.*341G>C (n.*341G>C) c.418G>C n.322G>C c.83-3305G>C (n.83-3305G>C) n.576G>C c.1146G>C (p.Glu382Asp) | |
17 | g.44911421C>T | CA291028864 | GFAP | c.942G>A (p.Glu314=) n.95G>A n.1471G>A c.907-100G>A (n.907-100G>A) n.418G>A n.2096G>A c.619-100G>A (n.619-100G>A) c.597G>A (p.Glu199=) n.956G>A c.*341G>A (n.*341G>A) c.418G>A n.322G>A c.83-3305G>A (n.83-3305G>A) n.576G>A c.1146G>A (p.Glu382=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911422T>A | CA399844350 | GFAP | c.941A>T (p.Glu314Val) n.94A>T n.1470A>T c.907-101A>T (n.907-101A>T) n.417A>T n.2095A>T c.619-101A>T (n.619-101A>T) c.596A>T (p.Glu199Val) n.955A>T c.*340A>T (n.*340A>T) c.417A>T n.321A>T c.83-3306A>T (n.83-3306A>T) n.575A>T c.1145A>T (p.Glu382Val) | |
17 | g.44911422T>C | CA399844351 | GFAP | c.941A>G (p.Glu314Gly) n.94A>G n.1470A>G c.907-101A>G (n.907-101A>G) n.417A>G n.2095A>G c.619-101A>G (n.619-101A>G) c.596A>G (p.Glu199Gly) n.955A>G c.*340A>G (n.*340A>G) c.417A>G n.321A>G c.83-3306A>G (n.83-3306A>G) n.575A>G c.1145A>G (p.Glu382Gly) | |
17 | g.44911422T>G | CA399844352 | GFAP | c.941A>C (p.Glu314Ala) n.94A>C n.1470A>C c.907-101A>C (n.907-101A>C) n.417A>C n.2095A>C c.619-101A>C (n.619-101A>C) c.596A>C (p.Glu199Ala) n.955A>C c.*340A>C (n.*340A>C) c.417A>C n.321A>C c.83-3306A>C (n.83-3306A>C) n.575A>C c.1145A>C (p.Glu382Ala) | |
17 | g.44911422_44911423delinsTC | CA2261611721 | GFAP | c.940_941delinsGA (p.Glu314=) n.93_94delinsGA n.1469_1470delinsGA c.907-102_907-101delinsGA (n.907-102_907-101delinsGA) n.416_417delinsGA n.2094_2095delinsGA c.619-102_619-101delinsGA (n.619-102_619-101delinsGA) c.595_596delinsGA (p.Glu199=) n.954_955delinsGA c.*339_*340delinsGA (n.*339_*340delinsGA) c.416_417delinsGA n.320_321delinsGA c.83-3307_83-3306delinsGA (n.83-3307_83-3306delinsGA) n.574_575delinsGA c.1144_1145delinsGA (p.Glu382=) | |
17 | g.44911423C>A | CA399844355 | GFAP | c.940G>T (p.Glu314Ter) n.93G>T n.1469G>T c.907-102G>T (n.907-102G>T) n.416G>T n.2094G>T c.619-102G>T (n.619-102G>T) c.595G>T (p.Glu199Ter) n.954G>T c.*339G>T (n.*339G>T) c.416G>T n.320G>T c.83-3307G>T (n.83-3307G>T) n.574G>T c.1144G>T (p.Glu382Ter) | |
17 | g.44911423C= | CA2261611723 | GFAP | c.940G= (p.Glu314=) n.93G= n.1469G= c.907-102G= (n.907-102G=) n.416G= n.2094G= c.619-102G= (n.619-102G=) c.595G= (p.Glu199=) n.954G= c.*339G= (n.*339G=) c.416G= n.320G= c.83-3307G= (n.83-3307G=) n.574G= c.1144G= (p.Glu382=) | |
17 | g.44911423C>G | CA8608791 | GFAP | c.940G>C (p.Glu314Gln) n.93G>C n.1469G>C c.907-102G>C (n.907-102G>C) n.416G>C n.2094G>C c.619-102G>C (n.619-102G>C) c.595G>C (p.Glu199Gln) n.954G>C c.*339G>C (n.*339G>C) c.416G>C n.320G>C c.83-3307G>C (n.83-3307G>C) n.574G>C c.1144G>C (p.Glu382Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911423C>T | CA399844357 | GFAP | c.940G>A (p.Glu314Lys) n.93G>A n.1469G>A c.907-102G>A (n.907-102G>A) n.416G>A n.2094G>A c.619-102G>A (n.619-102G>A) c.595G>A (p.Glu199Lys) n.954G>A c.*339G>A (n.*339G>A) c.416G>A n.320G>A c.83-3307G>A (n.83-3307G>A) n.574G>A c.1144G>A (p.Glu382Lys) | |
17 | g.44911424del | CA2261611722 | GFAP | c.940del (p.Glu314ArgfsTer?) n.93del n.1469del c.907-102del (n.907-102del) n.416del n.2094del c.619-102del (n.619-102del) c.595del (p.Glu199ArgfsTer?) n.954del c.*339del (n.*339del) c.416del n.320del c.83-3307del (n.83-3307del) n.574del c.1144del (p.Glu382ArgfsTer?) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44911424C>A | CA399844359 | GFAP | c.939G>T (p.Gln313His) n.92G>T n.1468G>T c.907-103G>T (n.907-103G>T) n.415G>T n.2093G>T c.619-103G>T (n.619-103G>T) c.594G>T (p.Gln198His) n.953G>T c.*338G>T (n.*338G>T) c.415G>T n.319G>T c.83-3308G>T (n.83-3308G>T) n.573G>T c.1143G>T (p.Gln381His) | |
17 | g.44911424C>G | CA399844361 | GFAP | c.939G>C (p.Gln313His) n.92G>C n.1468G>C c.907-103G>C (n.907-103G>C) n.415G>C n.2093G>C c.619-103G>C (n.619-103G>C) c.594G>C (p.Gln198His) n.953G>C c.*338G>C (n.*338G>C) c.415G>C n.319G>C c.83-3308G>C (n.83-3308G>C) n.573G>C c.1143G>C (p.Gln381His) | |
17 | g.44911424C>T | CA500321349 | GFAP | c.939G>A (p.Gln313=) n.92G>A n.1468G>A c.907-103G>A (n.907-103G>A) n.415G>A n.2093G>A c.619-103G>A (n.619-103G>A) c.594G>A (p.Gln198=) n.953G>A c.*338G>A (n.*338G>A) c.415G>A n.319G>A c.83-3308G>A (n.83-3308G>A) n.573G>A c.1143G>A (p.Gln381=) | |
17 | g.44911425T>A | CA399844363 | GFAP | c.938A>T (p.Gln313Leu) n.91A>T n.1467A>T c.907-104A>T (n.907-104A>T) n.414A>T n.2092A>T c.619-104A>T (n.619-104A>T) c.593A>T (p.Gln198Leu) n.952A>T c.*337A>T (n.*337A>T) c.414A>T n.318A>T c.83-3309A>T (n.83-3309A>T) n.572A>T c.1142A>T (p.Gln381Leu) | |
17 | g.44911425T>C | CA8608792 | GFAP | c.938A>G (p.Gln313Arg) n.91A>G n.1467A>G c.907-104A>G (n.907-104A>G) n.414A>G n.2092A>G c.619-104A>G (n.619-104A>G) c.593A>G (p.Gln198Arg) n.952A>G c.*337A>G (n.*337A>G) c.414A>G n.318A>G c.83-3309A>G (n.83-3309A>G) n.572A>G c.1142A>G (p.Gln381Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44911425T>G | CA399844362 | GFAP | c.938A>C (p.Gln313Pro) n.91A>C n.1467A>C c.907-104A>C (n.907-104A>C) n.414A>C n.2092A>C c.619-104A>C (n.619-104A>C) c.593A>C (p.Gln198Pro) n.952A>C c.*337A>C (n.*337A>C) c.414A>C n.318A>C c.83-3309A>C (n.83-3309A>C) n.572A>C c.1142A>C (p.Gln381Pro) | |
17 | g.44911425T= | CA2261611724 | GFAP | c.938A= (p.Gln313=) n.91A= n.1467A= c.907-104A= (n.907-104A=) n.414A= n.2092A= c.619-104A= (n.619-104A=) c.593A= (p.Gln198=) n.952A= c.*337A= (n.*337A=) c.414A= n.318A= c.83-3309A= (n.83-3309A=) n.572A= c.1142A= (p.Gln381=) | |
17 | g.44911426G>A | CA399844365 | GFAP | c.937C>T (p.Gln313Ter) n.90C>T n.1466C>T c.907-105C>T (n.907-105C>T) n.413C>T n.2091C>T c.619-105C>T (n.619-105C>T) c.592C>T (p.Gln198Ter) n.951C>T c.*336C>T (n.*336C>T) c.413C>T n.317C>T c.83-3310C>T (n.83-3310C>T) n.571C>T c.1141C>T (p.Gln381Ter) | |
17 | g.44911426G>C | CA399844367 | GFAP | c.937C>G (p.Gln313Glu) n.90C>G n.1466C>G c.907-105C>G (n.907-105C>G) n.413C>G n.2091C>G c.619-105C>G (n.619-105C>G) c.592C>G (p.Gln198Glu) n.951C>G c.*336C>G (n.*336C>G) c.413C>G n.317C>G c.83-3310C>G (n.83-3310C>G) n.571C>G c.1141C>G (p.Gln381Glu) | |
17 | g.44911426G>T | CA399844369 | GFAP | c.937C>A (p.Gln313Lys) n.90C>A n.1466C>A c.907-105C>A (n.907-105C>A) n.413C>A n.2091C>A c.619-105C>A (n.619-105C>A) c.592C>A (p.Gln198Lys) n.951C>A c.*336C>A (n.*336C>A) c.413C>A n.317C>A c.83-3310C>A (n.83-3310C>A) n.571C>A c.1141C>A (p.Gln381Lys) | |
17 | g.44911427C>A | CA399844371 | GFAP | c.936G>T (p.Glu312Asp) n.89G>T n.1465G>T c.907-106G>T (n.907-106G>T) n.412G>T n.2090G>T c.619-106G>T (n.619-106G>T) c.591G>T (p.Glu197Asp) n.950G>T c.*335G>T (n.*335G>T) c.412G>T n.316G>T c.83-3311G>T (n.83-3311G>T) n.570G>T c.1140G>T (p.Glu380Asp) | |
17 | g.44911427C= | CA2261611725 | GFAP | c.936G= (p.Glu312=) n.89G= n.1465G= c.907-106G= (n.907-106G=) n.412G= n.2090G= c.619-106G= (n.619-106G=) c.591G= (p.Glu197=) n.950G= c.*335G= (n.*335G=) c.412G= n.316G= c.83-3311G= (n.83-3311G=) n.570G= c.1140G= (p.Glu380=) | |
17 | g.44911427C>G | CA399844373 | GFAP | c.936G>C (p.Glu312Asp) n.89G>C n.1465G>C c.907-106G>C (n.907-106G>C) n.412G>C n.2090G>C c.619-106G>C (n.619-106G>C) c.591G>C (p.Glu197Asp) n.950G>C c.*335G>C (n.*335G>C) c.412G>C n.316G>C c.83-3311G>C (n.83-3311G>C) n.570G>C c.1140G>C (p.Glu380Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911427C>T | CA16621709 | GFAP | c.936G>A (p.Glu312=) n.89G>A n.1465G>A c.907-106G>A (n.907-106G>A) n.412G>A n.2090G>A c.619-106G>A (n.619-106G>A) c.591G>A (p.Glu197=) n.950G>A c.*335G>A (n.*335G>A) c.412G>A n.316G>A c.83-3311G>A (n.83-3311G>A) n.570G>A c.1140G>A (p.Glu380=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44911428T>A | CA399844375 | GFAP | c.935A>T (p.Glu312Val) n.88A>T n.1464A>T c.907-107A>T (n.907-107A>T) n.411A>T n.2089A>T c.619-107A>T (n.619-107A>T) c.590A>T (p.Glu197Val) n.949A>T c.*334A>T (n.*334A>T) c.411A>T n.315A>T c.83-3312A>T (n.83-3312A>T) n.569A>T c.1139A>T (p.Glu380Val) | |
17 | g.44911428T>C | CA399844376 | GFAP | c.935A>G (p.Glu312Gly) n.88A>G n.1464A>G c.907-107A>G (n.907-107A>G) n.411A>G n.2089A>G c.619-107A>G (n.619-107A>G) c.590A>G (p.Glu197Gly) n.949A>G c.*334A>G (n.*334A>G) c.411A>G n.315A>G c.83-3312A>G (n.83-3312A>G) n.569A>G c.1139A>G (p.Glu380Gly) | |
17 | g.44911428T>G | CA399844377 | GFAP | c.935A>C (p.Glu312Ala) n.88A>C n.1464A>C c.907-107A>C (n.907-107A>C) n.411A>C n.2089A>C c.619-107A>C (n.619-107A>C) c.590A>C (p.Glu197Ala) n.949A>C c.*334A>C (n.*334A>C) c.411A>C n.315A>C c.83-3312A>C (n.83-3312A>C) n.569A>C c.1139A>C (p.Glu380Ala) | |
17 | g.44911429C>A | CA347214 | GFAP | c.934G>T (p.Glu312Ter) n.87G>T n.1463G>T c.907-108G>T (n.907-108G>T) n.410G>T n.2088G>T c.619-108G>T (n.619-108G>T) c.589G>T (p.Glu197Ter) n.948G>T c.*333G>T (n.*333G>T) c.410G>T n.314G>T c.83-3313G>T (n.83-3313G>T) n.568G>T c.1138G>T (p.Glu380Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911429C= | CA2261611726 | GFAP | c.934G= (p.Glu312=) n.87G= n.1463G= c.907-108G= (n.907-108G=) n.410G= n.2088G= c.619-108G= (n.619-108G=) c.589G= (p.Glu197=) n.948G= c.*333G= (n.*333G=) c.410G= n.314G= c.83-3313G= (n.83-3313G=) n.568G= c.1138G= (p.Glu380=) | |
17 | g.44911429C>G | CA399844381 | GFAP | c.934G>C (p.Glu312Gln) n.87G>C n.1463G>C c.907-108G>C (n.907-108G>C) n.410G>C n.2088G>C c.619-108G>C (n.619-108G>C) c.589G>C (p.Glu197Gln) n.948G>C c.*333G>C (n.*333G>C) c.410G>C n.314G>C c.83-3313G>C (n.83-3313G>C) n.568G>C c.1138G>C (p.Glu380Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911429C>T | CA8608793 | GFAP | c.934G>A (p.Glu312Lys) n.87G>A n.1463G>A c.907-108G>A (n.907-108G>A) n.410G>A n.2088G>A c.619-108G>A (n.619-108G>A) c.589G>A (p.Glu197Lys) n.948G>A c.*333G>A (n.*333G>A) c.410G>A n.314G>A c.83-3313G>A (n.83-3313G>A) n.568G>A c.1138G>A (p.Glu380Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911430G>A | CA8608794 | GFAP | c.933C>T (p.Arg311=) n.86C>T n.1462C>T c.907-109C>T (n.907-109C>T) n.409C>T n.2087C>T c.619-109C>T (n.619-109C>T) c.588C>T (p.Arg196=) n.947C>T c.*332C>T (n.*332C>T) c.409C>T n.313C>T c.83-3314C>T (n.83-3314C>T) n.567C>T c.1137C>T (p.Arg379=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911430G>C | CA500321350 | GFAP | c.933C>G (p.Arg311=) n.86C>G n.1462C>G c.907-109C>G (n.907-109C>G) n.409C>G n.2087C>G c.619-109C>G (n.619-109C>G) c.588C>G (p.Arg196=) n.947C>G c.*332C>G (n.*332C>G) c.409C>G n.313C>G c.83-3314C>G (n.83-3314C>G) n.567C>G c.1137C>G (p.Arg379=) | |
17 | g.44911430G= | CA2261611727 | GFAP | c.933C= (p.Arg311=) n.86C= n.1462C= c.907-109C= (n.907-109C=) n.409C= n.2087C= c.619-109C= (n.619-109C=) c.588C= (p.Arg196=) n.947C= c.*332C= (n.*332C=) c.409C= n.313C= c.83-3314C= (n.83-3314C=) n.567C= c.1137C= (p.Arg379=) | |
17 | g.44911430G>T | CA500321351 | GFAP | c.933C>A (p.Arg311=) n.86C>A n.1462C>A c.907-109C>A (n.907-109C>A) n.409C>A n.2087C>A c.619-109C>A (n.619-109C>A) c.588C>A (p.Arg196=) n.947C>A c.*332C>A (n.*332C>A) c.409C>A n.313C>A c.83-3314C>A (n.83-3314C>A) n.567C>A c.1137C>A (p.Arg379=) | |
17 | g.44911431C>A | CA399844386 | GFAP | c.932G>T (p.Arg311Leu) n.85G>T n.1461G>T c.907-110G>T (n.907-110G>T) n.408G>T n.2086G>T c.619-110G>T (n.619-110G>T) c.587G>T (p.Arg196Leu) n.946G>T c.*331G>T (n.*331G>T) c.408G>T n.312G>T c.83-3315G>T (n.83-3315G>T) n.566G>T c.1136G>T (p.Arg379Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.44911431C= | CA2261611728 | GFAP | c.932G= (p.Arg311=) n.85G= n.1461G= c.907-110G= (n.907-110G=) n.408G= n.2086G= c.619-110G= (n.619-110G=) c.587G= (p.Arg196=) n.946G= c.*331G= (n.*331G=) c.408G= n.312G= c.83-3315G= (n.83-3315G=) n.566G= c.1136G= (p.Arg379=) | |
17 | g.44911431C>G | CA8608795 | GFAP | c.932G>C (p.Arg311Pro) n.85G>C n.1461G>C c.907-110G>C (n.907-110G>C) n.408G>C n.2086G>C c.619-110G>C (n.619-110G>C) c.587G>C (p.Arg196Pro) n.946G>C c.*331G>C (n.*331G>C) c.408G>C n.312G>C c.83-3315G>C (n.83-3315G>C) n.566G>C c.1136G>C (p.Arg379Pro) | dbSNP ExAC |
17 | g.44911431C>T | CA8608796 | GFAP | c.932G>A (p.Arg311His) n.85G>A n.1461G>A c.907-110G>A (n.907-110G>A) n.408G>A n.2086G>A c.619-110G>A (n.619-110G>A) c.587G>A (p.Arg196His) n.946G>A c.*331G>A (n.*331G>A) c.408G>A n.312G>A c.83-3315G>A (n.83-3315G>A) n.566G>A c.1136G>A (p.Arg379His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911432G>A | CA399844388 | GFAP | c.931C>T (p.Arg311Cys) n.84C>T n.1460C>T c.907-111C>T (n.907-111C>T) n.407C>T n.2085C>T c.619-111C>T (n.619-111C>T) c.586C>T (p.Arg196Cys) n.945C>T c.*330C>T (n.*330C>T) c.407C>T n.311C>T c.83-3316C>T (n.83-3316C>T) n.565C>T c.1135C>T (p.Arg379Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44911432G>C | CA399844390 | GFAP | c.931C>G (p.Arg311Gly) n.84C>G n.1460C>G c.907-111C>G (n.907-111C>G) n.407C>G n.2085C>G c.619-111C>G (n.619-111C>G) c.586C>G (p.Arg196Gly) n.945C>G c.*330C>G (n.*330C>G) c.407C>G n.311C>G c.83-3316C>G (n.83-3316C>G) n.565C>G c.1135C>G (p.Arg379Gly) | dbSNP |
17 | g.44911432G= | CA2261611729 | GFAP | c.931C= (p.Arg311=) n.84C= n.1460C= c.907-111C= (n.907-111C=) n.407C= n.2085C= c.619-111C= (n.619-111C=) c.586C= (p.Arg196=) n.945C= c.*330C= (n.*330C=) c.407C= n.311C= c.83-3316C= (n.83-3316C=) n.565C= c.1135C= (p.Arg379=) | |
17 | g.44911432G>T | CA399844392 | GFAP | c.931C>A (p.Arg311Ser) n.84C>A n.1460C>A c.907-111C>A (n.907-111C>A) n.407C>A n.2085C>A c.619-111C>A (n.619-111C>A) c.586C>A (p.Arg196Ser) n.945C>A c.*330C>A (n.*330C>A) c.407C>A n.311C>A c.83-3316C>A (n.83-3316C>A) n.565C>A c.1135C>A (p.Arg379Ser) | dbSNP |
17 | g.44911433C>A | CA399844393 | GFAP | c.930G>T (p.Met310Ile) n.83G>T n.1459G>T c.907-112G>T (n.907-112G>T) n.406G>T n.2084G>T c.619-112G>T (n.619-112G>T) c.585G>T (p.Met195Ile) n.944G>T c.*329G>T (n.*329G>T) c.406G>T n.310G>T c.83-3317G>T (n.83-3317G>T) n.564G>T c.1134G>T (p.Met378Ile) | |
17 | g.44911433C= | CA2261611730 | GFAP | c.930G= (p.Met310=) n.83G= n.1459G= c.907-112G= (n.907-112G=) n.406G= n.2084G= c.619-112G= (n.619-112G=) c.585G= (p.Met195=) n.944G= c.*329G= (n.*329G=) c.406G= n.310G= c.83-3317G= (n.83-3317G=) n.564G= c.1134G= (p.Met378=) | |
17 | g.44911433C>G | CA399844395 | GFAP | c.930G>C (p.Met310Ile) n.83G>C n.1459G>C c.907-112G>C (n.907-112G>C) n.406G>C n.2084G>C c.619-112G>C (n.619-112G>C) c.585G>C (p.Met195Ile) n.944G>C c.*329G>C (n.*329G>C) c.406G>C n.310G>C c.83-3317G>C (n.83-3317G>C) n.564G>C c.1134G>C (p.Met378Ile) | |
17 | g.44911433C>T | CA8608797 | GFAP | c.930G>A (p.Met310Ile) n.83G>A n.1459G>A c.907-112G>A (n.907-112G>A) n.406G>A n.2084G>A c.619-112G>A (n.619-112G>A) c.585G>A (p.Met195Ile) n.944G>A c.*329G>A (n.*329G>A) c.406G>A n.310G>A c.83-3317G>A (n.83-3317G>A) n.564G>A c.1134G>A (p.Met378Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911434A>C | CA399844401 | GFAP | c.929T>G (p.Met310Arg) n.82T>G n.1458T>G c.907-113T>G (n.907-113T>G) n.405T>G n.2083T>G c.619-113T>G (n.619-113T>G) c.584T>G (p.Met195Arg) n.943T>G c.*328T>G (n.*328T>G) c.405T>G n.309T>G c.83-3318T>G (n.83-3318T>G) n.563T>G c.1133T>G (p.Met378Arg) | |
17 | g.44911434A>G | CA399844398 | GFAP | c.929T>C (p.Met310Thr) n.82T>C n.1458T>C c.907-113T>C (n.907-113T>C) n.405T>C n.2083T>C c.619-113T>C (n.619-113T>C) c.584T>C (p.Met195Thr) n.943T>C c.*328T>C (n.*328T>C) c.405T>C n.309T>C c.83-3318T>C (n.83-3318T>C) n.563T>C c.1133T>C (p.Met378Thr) | |
17 | g.44911434A>T | CA399844399 | GFAP | c.929T>A (p.Met310Lys) n.82T>A n.1458T>A c.907-113T>A (n.907-113T>A) n.405T>A n.2083T>A c.619-113T>A (n.619-113T>A) c.584T>A (p.Met195Lys) n.943T>A c.*328T>A (n.*328T>A) c.405T>A n.309T>A c.83-3318T>A (n.83-3318T>A) n.563T>A c.1133T>A (p.Met378Lys) | |
17 | g.44911435T>A | CA399844403 | GFAP | c.928A>T (p.Met310Leu) n.81A>T n.1457A>T c.907-114A>T (n.907-114A>T) n.404A>T n.2082A>T c.619-114A>T (n.619-114A>T) c.583A>T (p.Met195Leu) n.942A>T c.*327A>T (n.*327A>T) c.404A>T n.308A>T c.83-3319A>T (n.83-3319A>T) n.562A>T c.1132A>T (p.Met378Leu) | |
17 | g.44911435T>C | CA399844405 | GFAP | c.928A>G (p.Met310Val) n.81A>G n.1457A>G c.907-114A>G (n.907-114A>G) n.404A>G n.2082A>G c.619-114A>G (n.619-114A>G) c.583A>G (p.Met195Val) n.942A>G c.*327A>G (n.*327A>G) c.404A>G n.308A>G c.83-3319A>G (n.83-3319A>G) n.562A>G c.1132A>G (p.Met378Val) | |
17 | g.44911435T>G | CA399844406 | GFAP | c.928A>C (p.Met310Leu) n.81A>C n.1457A>C c.907-114A>C (n.907-114A>C) n.404A>C n.2082A>C c.619-114A>C (n.619-114A>C) c.583A>C (p.Met195Leu) n.942A>C c.*327A>C (n.*327A>C) c.404A>C n.308A>C c.83-3319A>C (n.83-3319A>C) n.562A>C c.1132A>C (p.Met378Leu) | |
17 | g.44911435_44911437dup | CA2638273164 | GFAP | c.926_928dup (p.Gln309_Met310insLys) n.79_81dup n.1455_1457dup c.907-116_907-114dup (n.907-116_907-114dup) n.402_404dup n.2080_2082dup c.619-116_619-114dup (n.619-116_619-114dup) c.581_583dup (p.Gln194_Met195insLys) n.940_942dup c.*325_*327dup (n.*325_*327dup) c.402_404dup n.306_308dup c.83-3321_83-3319dup (n.83-3321_83-3319dup) n.560_562dup c.1130_1132dup (p.Gln377_Met378insLys) | gnomAD v4 |
17 | g.44911436C>A | CA399844409 | GFAP | c.927G>T (p.Gln309His) n.80G>T n.1456G>T c.907-115G>T (n.907-115G>T) n.403G>T n.2081G>T c.619-115G>T (n.619-115G>T) c.582G>T (p.Gln194His) n.941G>T c.*326G>T (n.*326G>T) c.403G>T n.307G>T c.83-3320G>T (n.83-3320G>T) n.561G>T c.1131G>T (p.Gln377His) | |
17 | g.44911436C= | CA2261611731 | GFAP | c.927G= (p.Gln309=) n.80G= n.1456G= c.907-115G= (n.907-115G=) n.403G= n.2081G= c.619-115G= (n.619-115G=) c.582G= (p.Gln194=) n.941G= c.*326G= (n.*326G=) c.403G= n.307G= c.83-3320G= (n.83-3320G=) n.561G= c.1131G= (p.Gln377=) | |
17 | g.44911436C>G | CA399844411 | GFAP | c.927G>C (p.Gln309His) n.80G>C n.1456G>C c.907-115G>C (n.907-115G>C) n.403G>C n.2081G>C c.619-115G>C (n.619-115G>C) c.582G>C (p.Gln194His) n.941G>C c.*326G>C (n.*326G>C) c.403G>C n.307G>C c.83-3320G>C (n.83-3320G>C) n.561G>C c.1131G>C (p.Gln377His) | |
17 | g.44911436C>T | CA500321352 | GFAP | c.927G>A (p.Gln309=) n.80G>A n.1456G>A c.907-115G>A (n.907-115G>A) n.403G>A n.2081G>A c.619-115G>A (n.619-115G>A) c.582G>A (p.Gln194=) n.941G>A c.*326G>A (n.*326G>A) c.403G>A n.307G>A c.83-3320G>A (n.83-3320G>A) n.561G>A c.1131G>A (p.Gln377=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911437T>A | CA399844413 | GFAP | c.926A>T (p.Gln309Leu) n.79A>T n.1455A>T c.907-116A>T (n.907-116A>T) n.402A>T n.2080A>T c.619-116A>T (n.619-116A>T) c.581A>T (p.Gln194Leu) n.940A>T c.*325A>T (n.*325A>T) c.402A>T n.306A>T c.83-3321A>T (n.83-3321A>T) n.560A>T c.1130A>T (p.Gln377Leu) | |
17 | g.44911437T>C | CA399844416 | GFAP | c.926A>G (p.Gln309Arg) n.79A>G n.1455A>G c.907-116A>G (n.907-116A>G) n.402A>G n.2080A>G c.619-116A>G (n.619-116A>G) c.581A>G (p.Gln194Arg) n.940A>G c.*325A>G (n.*325A>G) c.402A>G n.306A>G c.83-3321A>G (n.83-3321A>G) n.560A>G c.1130A>G (p.Gln377Arg) | |
17 | g.44911437T>G | CA399844414 | GFAP | c.926A>C (p.Gln309Pro) n.79A>C n.1455A>C c.907-116A>C (n.907-116A>C) n.402A>C n.2080A>C c.619-116A>C (n.619-116A>C) c.581A>C (p.Gln194Pro) n.940A>C c.*325A>C (n.*325A>C) c.402A>C n.306A>C c.83-3321A>C (n.83-3321A>C) n.560A>C c.1130A>C (p.Gln377Pro) | |
17 | g.44911438G>A | CA399844418 | GFAP | c.925C>T (p.Gln309Ter) n.78C>T n.1454C>T c.907-117C>T (n.907-117C>T) n.401C>T n.2079C>T c.619-117C>T (n.619-117C>T) c.580C>T (p.Gln194Ter) n.939C>T c.*324C>T (n.*324C>T) c.401C>T n.305C>T c.83-3322C>T (n.83-3322C>T) n.559C>T c.1129C>T (p.Gln377Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44911438G>C | CA399844419 | GFAP | c.925C>G (p.Gln309Glu) n.78C>G n.1454C>G c.907-117C>G (n.907-117C>G) n.401C>G n.2079C>G c.619-117C>G (n.619-117C>G) c.580C>G (p.Gln194Glu) n.939C>G c.*324C>G (n.*324C>G) c.401C>G n.305C>G c.83-3322C>G (n.83-3322C>G) n.559C>G c.1129C>G (p.Gln377Glu) | |
17 | g.44911438G= | CA2261611732 | GFAP | c.925C= (p.Gln309=) n.78C= n.1454C= c.907-117C= (n.907-117C=) n.401C= n.2079C= c.619-117C= (n.619-117C=) c.580C= (p.Gln194=) n.939C= c.*324C= (n.*324C=) c.401C= n.305C= c.83-3322C= (n.83-3322C=) n.559C= c.1129C= (p.Gln377=) | |
17 | g.44911438G>T | CA399844421 | GFAP | c.925C>A (p.Gln309Lys) n.78C>A n.1454C>A c.907-117C>A (n.907-117C>A) n.401C>A n.2079C>A c.619-117C>A (n.619-117C>A) c.580C>A (p.Gln194Lys) n.939C>A c.*324C>A (n.*324C>A) c.401C>A n.305C>A c.83-3322C>A (n.83-3322C>A) n.559C>A c.1129C>A (p.Gln377Lys) | |
17 | g.44911439C>A | CA399844423 | GFAP | c.924G>T (p.Arg308Ser) n.77G>T n.1453G>T c.907-118G>T (n.907-118G>T) n.400G>T n.2078G>T c.619-118G>T (n.619-118G>T) c.579G>T (p.Arg193Ser) n.938G>T c.*323G>T (n.*323G>T) c.400G>T n.304G>T c.83-3323G>T (n.83-3323G>T) n.558G>T c.1128G>T (p.Arg376Ser) | |
17 | g.44911439C>G | CA399844424 | GFAP | c.924G>C (p.Arg308Ser) n.77G>C n.1453G>C c.907-118G>C (n.907-118G>C) n.400G>C n.2078G>C c.619-118G>C (n.619-118G>C) c.579G>C (p.Arg193Ser) n.938G>C c.*323G>C (n.*323G>C) c.400G>C n.304G>C c.83-3323G>C (n.83-3323G>C) n.558G>C c.1128G>C (p.Arg376Ser) | |
17 | g.44911439C>T | CA500321353 | GFAP | c.924G>A (p.Arg308=) n.77G>A n.1453G>A c.907-118G>A (n.907-118G>A) n.400G>A n.2078G>A c.619-118G>A (n.619-118G>A) c.579G>A (p.Arg193=) n.938G>A c.*323G>A (n.*323G>A) c.400G>A n.304G>A c.83-3323G>A (n.83-3323G>A) n.558G>A c.1128G>A (p.Arg376=) | |
17 | g.44911440C>A | CA399844427 | GFAP | c.923G>T (p.Arg308Met) n.76G>T n.1452G>T c.907-119G>T (n.907-119G>T) n.399G>T n.2077G>T c.619-119G>T (n.619-119G>T) c.578G>T (p.Arg193Met) n.937G>T c.*322G>T (n.*322G>T) c.399G>T n.303G>T c.83-3324G>T (n.83-3324G>T) n.557G>T c.1127G>T (p.Arg376Met) | |
17 | g.44911440C>G | CA399844429 | GFAP | c.923G>C (p.Arg308Thr) n.76G>C n.1452G>C c.907-119G>C (n.907-119G>C) n.399G>C n.2077G>C c.619-119G>C (n.619-119G>C) c.578G>C (p.Arg193Thr) n.937G>C c.*322G>C (n.*322G>C) c.399G>C n.303G>C c.83-3324G>C (n.83-3324G>C) n.557G>C c.1127G>C (p.Arg376Thr) | |
17 | g.44911440C>T | CA399844430 | GFAP | c.923G>A (p.Arg308Lys) n.76G>A n.1452G>A c.907-119G>A (n.907-119G>A) n.399G>A n.2077G>A c.619-119G>A (n.619-119G>A) c.578G>A (p.Arg193Lys) n.937G>A c.*322G>A (n.*322G>A) c.399G>A n.303G>A c.83-3324G>A (n.83-3324G>A) n.557G>A c.1127G>A (p.Arg376Lys) | |
17 | g.44911441T>A | CA399844432 | GFAP | c.922A>T (p.Arg308Trp) n.75A>T n.1451A>T c.907-120A>T (n.907-120A>T) n.398A>T n.2076A>T c.619-120A>T (n.619-120A>T) c.577A>T (p.Arg193Trp) n.936A>T c.*321A>T (n.*321A>T) c.398A>T n.302A>T c.83-3325A>T (n.83-3325A>T) n.556A>T c.1126A>T (p.Arg376Trp) | |
17 | g.44911441T>C | CA399844436 | GFAP | c.922A>G (p.Arg308Gly) n.75A>G n.1451A>G c.907-120A>G (n.907-120A>G) n.398A>G n.2076A>G c.619-120A>G (n.619-120A>G) c.577A>G (p.Arg193Gly) n.936A>G c.*321A>G (n.*321A>G) c.398A>G n.302A>G c.83-3325A>G (n.83-3325A>G) n.556A>G c.1126A>G (p.Arg376Gly) | gnomAD v4 |
17 | g.44911441T>G | CA500321354 | GFAP | c.922A>C (p.Arg308=) n.75A>C n.1451A>C c.907-120A>C (n.907-120A>C) n.398A>C n.2076A>C c.619-120A>C (n.619-120A>C) c.577A>C (p.Arg193=) n.936A>C c.*321A>C (n.*321A>C) c.398A>C n.302A>C c.83-3325A>C (n.83-3325A>C) n.556A>C c.1126A>C (p.Arg376=) | |
17 | g.44911442C>A | CA399844438 | GFAP | c.921G>T (p.Glu307Asp) n.74G>T n.1450G>T c.907-121G>T (n.907-121G>T) n.397G>T n.2075G>T c.619-121G>T (n.619-121G>T) c.576G>T (p.Glu192Asp) n.935G>T c.*320G>T (n.*320G>T) c.397G>T n.301G>T c.83-3326G>T (n.83-3326G>T) n.555G>T c.1125G>T (p.Glu375Asp) | |
17 | g.44911442C= | CA2261611733 | GFAP | c.921G= (p.Glu307=) n.74G= n.1450G= c.907-121G= (n.907-121G=) n.397G= n.2075G= c.619-121G= (n.619-121G=) c.576G= (p.Glu192=) n.935G= c.*320G= (n.*320G=) c.397G= n.301G= c.83-3326G= (n.83-3326G=) n.555G= c.1125G= (p.Glu375=) | |
17 | g.44911442C>G | CA399844439 | GFAP | c.921G>C (p.Glu307Asp) n.74G>C n.1450G>C c.907-121G>C (n.907-121G>C) n.397G>C n.2075G>C c.619-121G>C (n.619-121G>C) c.576G>C (p.Glu192Asp) n.935G>C c.*320G>C (n.*320G>C) c.397G>C n.301G>C c.83-3326G>C (n.83-3326G>C) n.555G>C c.1125G>C (p.Glu375Asp) | |
17 | g.44911442C>T | CA291028963 | GFAP | c.921G>A (p.Glu307=) n.74G>A n.1450G>A c.907-121G>A (n.907-121G>A) n.397G>A n.2075G>A c.619-121G>A (n.619-121G>A) c.576G>A (p.Glu192=) n.935G>A c.*320G>A (n.*320G>A) c.397G>A n.301G>A c.83-3326G>A (n.83-3326G>A) n.555G>A c.1125G>A (p.Glu375=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911443T>A | CA399844445 | GFAP | c.920A>T (p.Glu307Val) n.73A>T n.1449A>T c.907-122A>T (n.907-122A>T) n.396A>T n.2074A>T c.619-122A>T (n.619-122A>T) c.575A>T (p.Glu192Val) n.934A>T c.*319A>T (n.*319A>T) c.396A>T n.300A>T c.83-3327A>T (n.83-3327A>T) n.554A>T c.1124A>T (p.Glu375Val) | |
17 | g.44911443T>C | CA399844442 | GFAP | c.920A>G (p.Glu307Gly) n.73A>G n.1449A>G c.907-122A>G (n.907-122A>G) n.396A>G n.2074A>G c.619-122A>G (n.619-122A>G) c.575A>G (p.Glu192Gly) n.934A>G c.*319A>G (n.*319A>G) c.396A>G n.300A>G c.83-3327A>G (n.83-3327A>G) n.554A>G c.1124A>G (p.Glu375Gly) | |
17 | g.44911443T>G | CA8608798 | GFAP | c.920A>C (p.Glu307Ala) n.73A>C n.1449A>C c.907-122A>C (n.907-122A>C) n.396A>C n.2074A>C c.619-122A>C (n.619-122A>C) c.575A>C (p.Glu192Ala) n.934A>C c.*319A>C (n.*319A>C) c.396A>C n.300A>C c.83-3327A>C (n.83-3327A>C) n.554A>C c.1124A>C (p.Glu375Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911443T= | CA2261611734 | GFAP | c.920A= (p.Glu307=) n.73A= n.1449A= c.907-122A= (n.907-122A=) n.396A= n.2074A= c.619-122A= (n.619-122A=) c.575A= (p.Glu192=) n.934A= c.*319A= (n.*319A=) c.396A= n.300A= c.83-3327A= (n.83-3327A=) n.554A= c.1124A= (p.Glu375=) |