Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44911272G>A | CA217109 | GFAP | c.1091C>T (p.Ala364Val) n.244C>T c.26C>T (p.Ala9Val) n.1620C>T c.956C>T (p.Ala319Val) n.567C>T n.2245C>T c.21C>T c.668C>T (p.Ala223Val) c.10C>T n.32C>T c.746C>T (p.Ala249Val) c.28C>T c.48C>T n.1105C>T c.567C>T n.471C>T c.83-3156C>T (n.83-3156C>T) c.1295C>T (p.Ala432Val) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911272G>C | CA399843456 | GFAP | c.1091C>G (p.Ala364Gly) n.244C>G c.26C>G (p.Ala9Gly) n.1620C>G c.956C>G (p.Ala319Gly) n.567C>G n.2245C>G c.21C>G c.668C>G (p.Ala223Gly) c.10C>G n.32C>G c.746C>G (p.Ala249Gly) c.28C>G c.48C>G n.1105C>G c.567C>G n.471C>G c.83-3156C>G (n.83-3156C>G) c.1295C>G (p.Ala432Gly) | |
17 | g.44911272G= | CA2261611646 | GFAP | c.1091C= (p.Ala364=) n.244C= c.26C= (p.Ala9=) n.1620C= c.956C= (p.Ala319=) n.567C= n.2245C= c.21C= c.668C= (p.Ala223=) c.10C= n.32C= c.746C= (p.Ala249=) c.28C= c.48C= n.1105C= c.567C= n.471C= c.83-3156C= (n.83-3156C=) c.1295C= (p.Ala432=) | |
17 | g.44911272G>T | CA399843457 | GFAP | c.1091C>A (p.Ala364Asp) n.244C>A c.26C>A (p.Ala9Asp) n.1620C>A c.956C>A (p.Ala319Asp) n.567C>A n.2245C>A c.21C>A c.668C>A (p.Ala223Asp) c.10C>A n.32C>A c.746C>A (p.Ala249Asp) c.28C>A c.48C>A n.1105C>A c.567C>A n.471C>A c.83-3156C>A (n.83-3156C>A) c.1295C>A (p.Ala432Asp) | |
17 | g.44911273C>A | CA399843458 | GFAP | c.1090G>T (p.Ala364Ser) n.243G>T c.25G>T (p.Ala9Ser) n.1619G>T c.955G>T (p.Ala319Ser) n.566G>T n.2244G>T c.20G>T c.667G>T (p.Ala223Ser) c.9G>T n.31G>T c.745G>T (p.Ala249Ser) c.27G>T c.47G>T n.1104G>T c.566G>T n.470G>T c.83-3157G>T (n.83-3157G>T) c.1294G>T (p.Ala432Ser) | COSMIC COSMIC |
17 | g.44911273C= | CA2261611647 | GFAP | c.1090G= (p.Ala364=) n.243G= c.25G= (p.Ala9=) n.1619G= c.955G= (p.Ala319=) n.566G= n.2244G= c.20G= c.667G= (p.Ala223=) c.9G= n.31G= c.745G= (p.Ala249=) c.27G= c.47G= n.1104G= c.566G= n.470G= c.83-3157G= (n.83-3157G=) c.1294G= (p.Ala432=) | |
17 | g.44911273C>G | CA217108 | GFAP | c.1090G>C (p.Ala364Pro) n.243G>C c.25G>C (p.Ala9Pro) n.1619G>C c.955G>C (p.Ala319Pro) n.566G>C n.2244G>C c.20G>C c.667G>C (p.Ala223Pro) c.9G>C n.31G>C c.745G>C (p.Ala249Pro) c.27G>C c.47G>C n.1104G>C c.566G>C n.470G>C c.83-3157G>C (n.83-3157G>C) c.1294G>C (p.Ala432Pro) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911273C>T | CA347226 | GFAP | c.1090G>A (p.Ala364Thr) n.243G>A c.25G>A (p.Ala9Thr) n.1619G>A c.955G>A (p.Ala319Thr) n.566G>A n.2244G>A c.20G>A c.667G>A (p.Ala223Thr) c.9G>A n.31G>A c.745G>A (p.Ala249Thr) c.27G>A c.47G>A n.1104G>A c.566G>A n.470G>A c.83-3157G>A (n.83-3157G>A) c.1294G>A (p.Ala432Thr) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911274G>A | CA500321258 | GFAP | c.1089C>T (p.Ile363=) n.242C>T c.24C>T (p.Ile8=) n.1618C>T c.954C>T (p.Ile318=) n.565C>T n.2243C>T c.19C>T c.666C>T (p.Ile222=) c.8C>T n.30C>T c.744C>T (p.Ile248=) c.26C>T c.46C>T n.1103C>T c.565C>T n.469C>T c.83-3158C>T (n.83-3158C>T) c.1293C>T (p.Ile431=) | gnomAD v4 |
17 | g.44911274G>C | CA399843459 | GFAP | c.1089C>G (p.Ile363Met) n.242C>G c.24C>G (p.Ile8Met) n.1618C>G c.954C>G (p.Ile318Met) n.565C>G n.2243C>G c.19C>G c.666C>G (p.Ile222Met) c.8C>G n.30C>G c.744C>G (p.Ile248Met) c.26C>G c.46C>G n.1103C>G c.565C>G n.469C>G c.83-3158C>G (n.83-3158C>G) c.1293C>G (p.Ile431Met) | ClinVar |
17 | g.44911274G>T | CA500321259 | GFAP | c.1089C>A (p.Ile363=) n.242C>A c.24C>A (p.Ile8=) n.1618C>A c.954C>A (p.Ile318=) n.565C>A n.2243C>A c.19C>A c.666C>A (p.Ile222=) c.8C>A n.30C>A c.744C>A (p.Ile248=) c.26C>A c.46C>A n.1103C>A c.565C>A n.469C>A c.83-3158C>A (n.83-3158C>A) c.1293C>A (p.Ile431=) | |
17 | g.44911275A>C | CA399843462 | GFAP | c.1088T>G (p.Ile363Ser) n.241T>G c.23T>G (p.Ile8Ser) n.1617T>G c.953T>G (p.Ile318Ser) n.564T>G n.2242T>G c.18T>G c.665T>G (p.Ile222Ser) c.7T>G n.29T>G c.743T>G (p.Ile248Ser) c.25T>G c.45T>G n.1102T>G c.564T>G n.468T>G c.83-3159T>G (n.83-3159T>G) c.1292T>G (p.Ile431Ser) | |
17 | g.44911275A>G | CA399843467 | GFAP | c.1088T>C (p.Ile363Thr) n.241T>C c.23T>C (p.Ile8Thr) n.1617T>C c.953T>C (p.Ile318Thr) n.564T>C n.2242T>C c.18T>C c.665T>C (p.Ile222Thr) c.7T>C n.29T>C c.743T>C (p.Ile248Thr) c.25T>C c.45T>C n.1102T>C c.564T>C n.468T>C c.83-3159T>C (n.83-3159T>C) c.1292T>C (p.Ile431Thr) | |
17 | g.44911275A>T | CA399843469 | GFAP | c.1088T>A (p.Ile363Asn) n.241T>A c.23T>A (p.Ile8Asn) n.1617T>A c.953T>A (p.Ile318Asn) n.564T>A n.2242T>A c.18T>A c.665T>A (p.Ile222Asn) c.7T>A n.29T>A c.743T>A (p.Ile248Asn) c.25T>A c.45T>A n.1102T>A c.564T>A n.468T>A c.83-3159T>A (n.83-3159T>A) c.1292T>A (p.Ile431Asn) | |
17 | g.44911276T>A | CA399843472 | GFAP | c.1087A>T (p.Ile363Phe) n.240A>T c.22A>T (p.Ile8Phe) n.1616A>T c.952A>T (p.Ile318Phe) n.563A>T n.2241A>T c.17A>T c.664A>T (p.Ile222Phe) c.6A>T n.28A>T c.742A>T (p.Ile248Phe) c.24A>T c.44A>T n.1101A>T c.563A>T n.467A>T c.83-3160A>T (n.83-3160A>T) c.1291A>T (p.Ile431Phe) | ClinVar |
17 | g.44911276T>C | CA399843481 | GFAP | c.1087A>G (p.Ile363Val) n.240A>G c.22A>G (p.Ile8Val) n.1616A>G c.952A>G (p.Ile318Val) n.563A>G n.2241A>G c.17A>G c.664A>G (p.Ile222Val) c.6A>G n.28A>G c.742A>G (p.Ile248Val) c.24A>G c.44A>G n.1101A>G c.563A>G n.467A>G c.83-3160A>G (n.83-3160A>G) c.1291A>G (p.Ile431Val) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911276T>G | CA399843484 | GFAP | c.1087A>C (p.Ile363Leu) n.240A>C c.22A>C (p.Ile8Leu) n.1616A>C c.952A>C (p.Ile318Leu) n.563A>C n.2241A>C c.17A>C c.664A>C (p.Ile222Leu) c.6A>C n.28A>C c.742A>C (p.Ile248Leu) c.24A>C c.44A>C n.1101A>C c.563A>C n.467A>C c.83-3160A>C (n.83-3160A>C) c.1291A>C (p.Ile431Leu) | |
17 | g.44911277C>A | CA399843488 | GFAP | c.1086G>T (p.Glu362Asp) n.239G>T c.21G>T (p.Glu7Asp) n.1615G>T c.951G>T (p.Glu317Asp) n.562G>T n.2240G>T c.16G>T c.663G>T (p.Glu221Asp) c.5G>T n.27G>T c.741G>T (p.Glu247Asp) c.23G>T c.43G>T n.1100G>T c.562G>T n.466G>T c.83-3161G>T (n.83-3161G>T) c.1290G>T (p.Glu430Asp) | |
17 | g.44911277C= | CA2261611648 | GFAP | c.1086G= (p.Glu362=) n.239G= c.21G= (p.Glu7=) n.1615G= c.951G= (p.Glu317=) n.562G= n.2240G= c.16G= c.663G= (p.Glu221=) c.5G= n.27G= c.741G= (p.Glu247=) c.23G= c.43G= n.1100G= c.562G= n.466G= c.83-3161G= (n.83-3161G=) c.1290G= (p.Glu430=) | |
17 | g.44911277C>G | CA217107 | GFAP | c.1086G>C (p.Glu362Asp) n.239G>C c.21G>C (p.Glu7Asp) n.1615G>C c.951G>C (p.Glu317Asp) n.562G>C n.2240G>C c.16G>C c.663G>C (p.Glu221Asp) c.5G>C n.27G>C c.741G>C (p.Glu247Asp) c.23G>C c.43G>C n.1100G>C c.562G>C n.466G>C c.83-3161G>C (n.83-3161G>C) c.1290G>C (p.Glu430Asp) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911277C>T | CA500321260 | GFAP | c.1086G>A (p.Glu362=) n.239G>A c.21G>A (p.Glu7=) n.1615G>A c.951G>A (p.Glu317=) n.562G>A n.2240G>A c.16G>A c.663G>A (p.Glu221=) c.5G>A n.27G>A c.741G>A (p.Glu247=) c.23G>A c.43G>A n.1100G>A c.562G>A n.466G>A c.83-3161G>A (n.83-3161G>A) c.1290G>A (p.Glu430=) | |
17 | g.44911278T>A | CA399843490 | GFAP | c.1085A>T (p.Glu362Val) n.238A>T c.20A>T (p.Glu7Val) n.1614A>T c.950A>T (p.Glu317Val) n.561A>T n.2239A>T c.15A>T c.662A>T (p.Glu221Val) c.4A>T n.26A>T c.740A>T (p.Glu247Val) c.22A>T c.42A>T n.1099A>T c.561A>T n.465A>T c.83-3162A>T (n.83-3162A>T) c.1289A>T (p.Glu430Val) | |
17 | g.44911278T>C | CA347224 | GFAP | c.1085A>G (p.Glu362Gly) n.238A>G c.20A>G (p.Glu7Gly) n.1614A>G c.950A>G (p.Glu317Gly) n.561A>G n.2239A>G c.15A>G c.662A>G (p.Glu221Gly) c.4A>G n.26A>G c.740A>G (p.Glu247Gly) c.22A>G c.42A>G n.1099A>G c.561A>G n.465A>G c.83-3162A>G (n.83-3162A>G) c.1289A>G (p.Glu430Gly) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911278T>G | CA399843494 | GFAP | c.1085A>C (p.Glu362Ala) n.238A>C c.20A>C (p.Glu7Ala) n.1614A>C c.950A>C (p.Glu317Ala) n.561A>C n.2239A>C c.15A>C c.662A>C (p.Glu221Ala) c.4A>C n.26A>C c.740A>C (p.Glu247Ala) c.22A>C c.42A>C n.1099A>C c.561A>C n.465A>C c.83-3162A>C (n.83-3162A>C) c.1289A>C (p.Glu430Ala) | |
17 | g.44911278T= | CA2261611649 | GFAP | c.1085A= (p.Glu362=) n.238A= c.20A= (p.Glu7=) n.1614A= c.950A= (p.Glu317=) n.561A= n.2239A= c.15A= c.662A= (p.Glu221=) c.4A= n.26A= c.740A= (p.Glu247=) c.22A= c.42A= n.1099A= c.561A= n.465A= c.83-3162A= (n.83-3162A=) c.1289A= (p.Glu430=) | |
17 | g.44911279C>A | CA399843496 | GFAP | c.1084G>T (p.Glu362Ter) n.237G>T c.19G>T (p.Glu7Ter) n.1613G>T c.949G>T (p.Glu317Ter) n.560G>T n.2238G>T c.14G>T c.661G>T (p.Glu221Ter) c.3G>T n.25G>T c.739G>T (p.Glu247Ter) c.21G>T c.41G>T n.1098G>T c.560G>T n.464G>T c.83-3163G>T (n.83-3163G>T) c.1288G>T (p.Glu430Ter) | |
17 | g.44911279C>G | CA399843497 | GFAP | c.1084G>C (p.Glu362Gln) n.237G>C c.19G>C (p.Glu7Gln) n.1613G>C c.949G>C (p.Glu317Gln) n.560G>C n.2238G>C c.14G>C c.661G>C (p.Glu221Gln) c.3G>C n.25G>C c.739G>C (p.Glu247Gln) c.21G>C c.41G>C n.1098G>C c.560G>C n.464G>C c.83-3163G>C (n.83-3163G>C) c.1288G>C (p.Glu430Gln) | |
17 | g.44911279C>T | CA399843499 | GFAP | c.1084G>A (p.Glu362Lys) n.237G>A c.19G>A (p.Glu7Lys) n.1613G>A c.949G>A (p.Glu317Lys) n.560G>A n.2238G>A c.14G>A c.661G>A (p.Glu221Lys) c.3G>A n.25G>A c.739G>A (p.Glu247Lys) c.21G>A c.41G>A n.1098G>A c.560G>A n.464G>A c.83-3163G>A (n.83-3163G>A) c.1288G>A (p.Glu430Lys) | |
17 | g.44911280G>A | CA500321261 | GFAP | c.1083C>T (p.Ile361=) n.236C>T c.18C>T (p.Ile6=) n.1612C>T c.948C>T (p.Ile316=) n.559C>T n.2237C>T c.13C>T c.660C>T (p.Ile220=) c.2C>T n.24C>T c.738C>T (p.Ile246=) c.20C>T c.40C>T n.1097C>T c.559C>T n.463C>T c.83-3164C>T (n.83-3164C>T) c.1287C>T (p.Ile429=) | gnomAD v4 |
17 | g.44911280G>C | CA8608761 | GFAP | c.1083C>G (p.Ile361Met) n.236C>G c.18C>G (p.Ile6Met) n.1612C>G c.948C>G (p.Ile316Met) n.559C>G n.2237C>G c.13C>G c.660C>G (p.Ile220Met) c.2C>G n.24C>G c.738C>G (p.Ile246Met) c.20C>G c.40C>G n.1097C>G c.559C>G n.463C>G c.83-3164C>G (n.83-3164C>G) c.1287C>G (p.Ile429Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44911280G= | CA2261611650 | GFAP | c.1083C= (p.Ile361=) n.236C= c.18C= (p.Ile6=) n.1612C= c.948C= (p.Ile316=) n.559C= n.2237C= c.13C= c.660C= (p.Ile220=) c.2C= n.24C= c.738C= (p.Ile246=) c.20C= c.40C= n.1097C= c.559C= n.463C= c.83-3164C= (n.83-3164C=) c.1287C= (p.Ile429=) | |
17 | g.44911280G>T | CA500321262 | GFAP | c.1083C>A (p.Ile361=) n.236C>A c.18C>A (p.Ile6=) n.1612C>A c.948C>A (p.Ile316=) n.559C>A n.2237C>A c.13C>A c.660C>A (p.Ile220=) c.2C>A n.24C>A c.738C>A (p.Ile246=) c.20C>A c.40C>A n.1097C>A c.559C>A n.463C>A c.83-3164C>A (n.83-3164C>A) c.1287C>A (p.Ile429=) | dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.44911281A>C | CA399843501 | GFAP | c.1082T>G (p.Ile361Ser) n.235T>G c.17T>G (p.Ile6Ser) n.1611T>G c.947T>G (p.Ile316Ser) n.558T>G n.2236T>G c.12T>G c.659T>G (p.Ile220Ser) c.1T>G n.23T>G c.737T>G (p.Ile246Ser) c.19T>G c.39T>G n.1096T>G c.558T>G n.462T>G c.83-3165T>G (n.83-3165T>G) c.1286T>G (p.Ile429Ser) | |
17 | g.44911281A>G | CA399843504 | GFAP | c.1082T>C (p.Ile361Thr) n.235T>C c.17T>C (p.Ile6Thr) n.1611T>C c.947T>C (p.Ile316Thr) n.558T>C n.2236T>C c.12T>C c.659T>C (p.Ile220Thr) c.1T>C n.23T>C c.737T>C (p.Ile246Thr) c.19T>C c.39T>C n.1096T>C c.558T>C n.462T>C c.83-3165T>C (n.83-3165T>C) c.1286T>C (p.Ile429Thr) | |
17 | g.44911281A>T | CA399843508 | GFAP | c.1082T>A (p.Ile361Asn) n.235T>A c.17T>A (p.Ile6Asn) n.1611T>A c.947T>A (p.Ile316Asn) n.558T>A n.2236T>A c.12T>A c.659T>A (p.Ile220Asn) c.1T>A n.23T>A c.737T>A (p.Ile246Asn) c.19T>A c.39T>A n.1096T>A c.558T>A n.462T>A c.83-3165T>A (n.83-3165T>A) c.1286T>A (p.Ile429Asn) | |
17 | g.44911282T>A | CA399843511 | GFAP | c.1081A>T (p.Ile361Phe) n.234A>T c.16A>T (p.Ile6Phe) n.1610A>T c.946A>T (p.Ile316Phe) n.557A>T n.2235A>T c.11A>T c.658A>T (p.Ile220Phe) n.22A>T c.736A>T (p.Ile246Phe) c.18A>T c.38A>T n.1095A>T c.557A>T n.461A>T c.83-3166A>T (n.83-3166A>T) c.1285A>T (p.Ile429Phe) | |
17 | g.44911282T>C | CA399843513 | GFAP | c.1081A>G (p.Ile361Val) n.234A>G c.16A>G (p.Ile6Val) n.1610A>G c.946A>G (p.Ile316Val) n.557A>G n.2235A>G c.11A>G c.658A>G (p.Ile220Val) n.22A>G c.736A>G (p.Ile246Val) c.18A>G c.38A>G n.1095A>G c.557A>G n.461A>G c.83-3166A>G (n.83-3166A>G) c.1285A>G (p.Ile429Val) | |
17 | g.44911282T>G | CA399843514 | GFAP | c.1081A>C (p.Ile361Leu) n.234A>C c.16A>C (p.Ile6Leu) n.1610A>C c.946A>C (p.Ile316Leu) n.557A>C n.2235A>C c.11A>C c.658A>C (p.Ile220Leu) n.22A>C c.736A>C (p.Ile246Leu) c.18A>C c.38A>C n.1095A>C c.557A>C n.461A>C c.83-3166A>C (n.83-3166A>C) c.1285A>C (p.Ile429Leu) | |
17 | g.44911283G>A | CA500321263 | GFAP | c.1080C>T (p.Asp360=) n.233C>T c.15C>T (p.Asp5=) n.1609C>T c.945C>T (p.Asp315=) n.556C>T n.2234C>T c.10C>T c.657C>T (p.Asp219=) n.21C>T c.735C>T (p.Asp245=) c.17C>T c.37C>T n.1094C>T c.556C>T n.460C>T c.83-3167C>T (n.83-3167C>T) c.1284C>T (p.Asp428=) | gnomAD v4 |
17 | g.44911283G>C | CA399843516 | GFAP | c.1080C>G (p.Asp360Glu) n.233C>G c.15C>G (p.Asp5Glu) n.1609C>G c.945C>G (p.Asp315Glu) n.556C>G n.2234C>G c.10C>G c.657C>G (p.Asp219Glu) n.21C>G c.735C>G (p.Asp245Glu) c.17C>G c.37C>G n.1094C>G c.556C>G n.460C>G c.83-3167C>G (n.83-3167C>G) c.1284C>G (p.Asp428Glu) | |
17 | g.44911283G>T | CA399843515 | GFAP | c.1080C>A (p.Asp360Glu) n.233C>A c.15C>A (p.Asp5Glu) n.1609C>A c.945C>A (p.Asp315Glu) n.556C>A n.2234C>A c.10C>A c.657C>A (p.Asp219Glu) n.21C>A c.735C>A (p.Asp245Glu) c.17C>A c.37C>A n.1094C>A c.556C>A n.460C>A c.83-3167C>A (n.83-3167C>A) c.1284C>A (p.Asp428Glu) | |
17 | g.44911284T>A | CA217105 | GFAP | c.1079A>T (p.Asp360Val) n.232A>T c.14A>T (p.Asp5Val) n.1608A>T c.944A>T (p.Asp315Val) n.555A>T n.2233A>T c.9A>T c.656A>T (p.Asp219Val) n.20A>T c.734A>T (p.Asp245Val) c.16A>T c.36A>T n.1093A>T c.555A>T n.459A>T c.83-3168A>T (n.83-3168A>T) c.1283A>T (p.Asp428Val) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911284T>C | CA399843517 | GFAP | c.1079A>G (p.Asp360Gly) n.232A>G c.14A>G (p.Asp5Gly) n.1608A>G c.944A>G (p.Asp315Gly) n.555A>G n.2233A>G c.9A>G c.656A>G (p.Asp219Gly) n.20A>G c.734A>G (p.Asp245Gly) c.16A>G c.36A>G n.1093A>G c.555A>G n.459A>G c.83-3168A>G (n.83-3168A>G) c.1283A>G (p.Asp428Gly) | gnomAD v4 |
17 | g.44911284T>G | CA399843519 | GFAP | c.1079A>C (p.Asp360Ala) n.232A>C c.14A>C (p.Asp5Ala) n.1608A>C c.944A>C (p.Asp315Ala) n.555A>C n.2233A>C c.9A>C c.656A>C (p.Asp219Ala) n.20A>C c.734A>C (p.Asp245Ala) c.16A>C c.36A>C n.1093A>C c.555A>C n.459A>C c.83-3168A>C (n.83-3168A>C) c.1283A>C (p.Asp428Ala) | |
17 | g.44911284T= | CA2261611651 | GFAP | c.1079A= (p.Asp360=) n.232A= c.14A= (p.Asp5=) n.1608A= c.944A= (p.Asp315=) n.555A= n.2233A= c.9A= c.656A= (p.Asp219=) n.20A= c.734A= (p.Asp245=) c.16A= c.36A= n.1093A= c.555A= n.459A= c.83-3168A= (n.83-3168A=) c.1283A= (p.Asp428=) | |
17 | g.44911285C>A | CA399843521 | GFAP | c.1078G>T (p.Asp360Tyr) n.231G>T c.13G>T (p.Asp5Tyr) n.1607G>T c.943G>T (p.Asp315Tyr) n.554G>T n.2232G>T c.8G>T c.655G>T (p.Asp219Tyr) n.19G>T c.733G>T (p.Asp245Tyr) c.15G>T c.35G>T n.1092G>T c.554G>T n.458G>T c.83-3169G>T (n.83-3169G>T) c.1282G>T (p.Asp428Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911285C= | CA2261611652 | GFAP | c.1078G= (p.Asp360=) n.231G= c.13G= (p.Asp5=) n.1607G= c.943G= (p.Asp315=) n.554G= n.2232G= c.8G= c.655G= (p.Asp219=) n.19G= c.733G= (p.Asp245=) c.15G= c.35G= n.1092G= c.554G= n.458G= c.83-3169G= (n.83-3169G=) c.1282G= (p.Asp428=) | |
17 | g.44911285C>G | CA399843524 | GFAP | c.1078G>C (p.Asp360His) n.231G>C c.13G>C (p.Asp5His) n.1607G>C c.943G>C (p.Asp315His) n.554G>C n.2232G>C c.8G>C c.655G>C (p.Asp219His) n.19G>C c.733G>C (p.Asp245His) c.15G>C c.35G>C n.1092G>C c.554G>C n.458G>C c.83-3169G>C (n.83-3169G>C) c.1282G>C (p.Asp428His) | |
17 | g.44911285C>T | CA399843527 | GFAP | c.1078G>A (p.Asp360Asn) n.231G>A c.13G>A (p.Asp5Asn) n.1607G>A c.943G>A (p.Asp315Asn) n.554G>A n.2232G>A c.8G>A c.655G>A (p.Asp219Asn) n.19G>A c.733G>A (p.Asp245Asn) c.15G>A c.35G>A n.1092G>A c.554G>A n.458G>A c.83-3169G>A (n.83-3169G>A) c.1282G>A (p.Asp428Asn) | |
17 | g.44911286C>A | CA500321264 | GFAP | c.1077G>T (p.Leu359=) n.230G>T c.12G>T (p.Leu4=) n.1606G>T c.942G>T (p.Leu314=) n.553G>T n.2231G>T c.7G>T c.654G>T (p.Leu218=) n.18G>T c.732G>T (p.Leu244=) c.14G>T c.34G>T n.1091G>T c.553G>T n.457G>T c.83-3170G>T (n.83-3170G>T) c.1281G>T (p.Leu427=) | |
17 | g.44911286C>G | CA500321265 | GFAP | c.1077G>C (p.Leu359=) n.230G>C c.12G>C (p.Leu4=) n.1606G>C c.942G>C (p.Leu314=) n.553G>C n.2231G>C c.7G>C c.654G>C (p.Leu218=) n.18G>C c.732G>C (p.Leu244=) c.14G>C c.34G>C n.1091G>C c.553G>C n.457G>C c.83-3170G>C (n.83-3170G>C) c.1281G>C (p.Leu427=) | |
17 | g.44911286C>T | CA500321266 | GFAP | c.1077G>A (p.Leu359=) n.230G>A c.12G>A (p.Leu4=) n.1606G>A c.942G>A (p.Leu314=) n.553G>A n.2231G>A c.7G>A c.654G>A (p.Leu218=) n.18G>A c.732G>A (p.Leu244=) c.14G>A c.34G>A n.1091G>A c.553G>A n.457G>A c.83-3170G>A (n.83-3170G>A) c.1281G>A (p.Leu427=) | |
17 | g.44911287A= | CA2261611653 | GFAP | c.1076T= (p.Leu359=) n.229T= c.11T= (p.Leu4=) n.1605T= c.941T= (p.Leu314=) n.552T= n.2230T= c.6T= c.653T= (p.Leu218=) n.17T= c.731T= (p.Leu244=) c.13T= c.33T= n.1090T= c.552T= n.456T= c.83-3171T= (n.83-3171T=) c.1280T= (p.Leu427=) | |
17 | g.44911287A>C | CA399843539 | GFAP | c.1076T>G (p.Leu359Arg) n.229T>G c.11T>G (p.Leu4Arg) n.1605T>G c.941T>G (p.Leu314Arg) n.552T>G n.2230T>G c.6T>G c.653T>G (p.Leu218Arg) n.17T>G c.731T>G (p.Leu244Arg) c.13T>G c.33T>G n.1090T>G c.552T>G n.456T>G c.83-3171T>G (n.83-3171T>G) c.1280T>G (p.Leu427Arg) | |
17 | g.44911287A>G | CA217104 | GFAP | c.1076T>C (p.Leu359Pro) n.229T>C c.11T>C (p.Leu4Pro) n.1605T>C c.941T>C (p.Leu314Pro) n.552T>C n.2230T>C c.6T>C c.653T>C (p.Leu218Pro) n.17T>C c.731T>C (p.Leu244Pro) c.13T>C c.33T>C n.1090T>C c.552T>C n.456T>C c.83-3171T>C (n.83-3171T>C) c.1280T>C (p.Leu427Pro) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911287A>T | CA399843531 | GFAP | c.1076T>A (p.Leu359Gln) n.229T>A c.11T>A (p.Leu4Gln) n.1605T>A c.941T>A (p.Leu314Gln) n.552T>A n.2230T>A c.6T>A c.653T>A (p.Leu218Gln) n.17T>A c.731T>A (p.Leu244Gln) c.13T>A c.33T>A n.1090T>A c.552T>A n.456T>A c.83-3171T>A (n.83-3171T>A) c.1280T>A (p.Leu427Gln) | |
17 | g.44911288G>A | CA500321267 | GFAP | c.1075C>T (p.Leu359=) n.228C>T c.10C>T (p.Leu4=) n.1604C>T c.940C>T (p.Leu314=) n.551C>T n.2229C>T c.5C>T c.652C>T (p.Leu218=) n.16C>T c.730C>T (p.Leu244=) c.12C>T c.32C>T n.1089C>T c.551C>T n.455C>T c.83-3172C>T (n.83-3172C>T) c.1279C>T (p.Leu427=) | |
17 | g.44911288G>C | CA217103 | GFAP | c.1075C>G (p.Leu359Val) n.228C>G c.10C>G (p.Leu4Val) n.1604C>G c.940C>G (p.Leu314Val) n.551C>G n.2229C>G c.5C>G c.652C>G (p.Leu218Val) n.16C>G c.730C>G (p.Leu244Val) c.12C>G c.32C>G n.1089C>G c.551C>G n.455C>G c.83-3172C>G (n.83-3172C>G) c.1279C>G (p.Leu427Val) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911288G= | CA2261611654 | GFAP | c.1075C= (p.Leu359=) n.228C= c.10C= (p.Leu4=) n.1604C= c.940C= (p.Leu314=) n.551C= n.2229C= c.5C= c.652C= (p.Leu218=) n.16C= c.730C= (p.Leu244=) c.12C= c.32C= n.1089C= c.551C= n.455C= c.83-3172C= (n.83-3172C=) c.1279C= (p.Leu427=) | |
17 | g.44911288G>T | CA399843547 | GFAP | c.1075C>A (p.Leu359Met) n.228C>A c.10C>A (p.Leu4Met) n.1604C>A c.940C>A (p.Leu314Met) n.551C>A n.2229C>A c.5C>A c.652C>A (p.Leu218Met) n.16C>A c.730C>A (p.Leu244Met) c.12C>A c.32C>A n.1089C>A c.551C>A n.455C>A c.83-3172C>A (n.83-3172C>A) c.1279C>A (p.Leu427Met) | |
17 | g.44911289G>A | CA500321268 | GFAP | c.1074C>T (p.Ala358=) n.227C>T c.9C>T (p.Ala3=) n.1603C>T c.939C>T (p.Ala313=) n.550C>T n.2228C>T c.4C>T c.651C>T (p.Ala217=) n.15C>T c.729C>T (p.Ala243=) c.11C>T c.31C>T n.1088C>T c.550C>T n.454C>T c.83-3173C>T (n.83-3173C>T) c.1278C>T (p.Ala426=) | COSMIC COSMIC |
17 | g.44911289G>C | CA347222 | GFAP | c.1074C>G (p.Ala358=) n.227C>G c.9C>G (p.Ala3=) n.1603C>G c.939C>G (p.Ala313=) n.550C>G n.2228C>G c.4C>G c.651C>G (p.Ala217=) n.15C>G c.729C>G (p.Ala243=) c.11C>G c.31C>G n.1088C>G c.550C>G n.454C>G c.83-3173C>G (n.83-3173C>G) c.1278C>G (p.Ala426=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911289G= | CA2261611655 | GFAP | c.1074C= (p.Ala358=) n.227C= c.9C= (p.Ala3=) n.1603C= c.939C= (p.Ala313=) n.550C= n.2228C= c.4C= c.651C= (p.Ala217=) n.15C= c.729C= (p.Ala243=) c.11C= c.31C= n.1088C= c.550C= n.454C= c.83-3173C= (n.83-3173C=) c.1278C= (p.Ala426=) | |
17 | g.44911289G>T | CA500321269 | GFAP | c.1074C>A (p.Ala358=) n.227C>A c.9C>A (p.Ala3=) n.1603C>A c.939C>A (p.Ala313=) n.550C>A n.2228C>A c.4C>A c.651C>A (p.Ala217=) n.15C>A c.729C>A (p.Ala243=) c.11C>A c.31C>A n.1088C>A c.550C>A n.454C>A c.83-3173C>A (n.83-3173C>A) c.1278C>A (p.Ala426=) | |
17 | g.44911290G>A | CA347220 | GFAP | c.1073C>T (p.Ala358Val) n.226C>T c.8C>T (p.Ala3Val) n.1602C>T c.938C>T (p.Ala313Val) n.549C>T n.2227C>T c.3C>T c.650C>T (p.Ala217Val) n.14C>T c.728C>T (p.Ala243Val) c.10C>T c.30C>T n.1087C>T c.549C>T n.453C>T c.83-3174C>T (n.83-3174C>T) c.1277C>T (p.Ala426Val) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911290G>C | CA399843554 | GFAP | c.1073C>G (p.Ala358Gly) n.226C>G c.8C>G (p.Ala3Gly) n.1602C>G c.938C>G (p.Ala313Gly) n.549C>G n.2227C>G c.3C>G c.650C>G (p.Ala217Gly) n.14C>G c.728C>G (p.Ala243Gly) c.10C>G c.30C>G n.1087C>G c.549C>G n.453C>G c.83-3174C>G (n.83-3174C>G) c.1277C>G (p.Ala426Gly) | |
17 | g.44911290G= | CA2261611656 | GFAP | c.1073C= (p.Ala358=) n.226C= c.8C= (p.Ala3=) n.1602C= c.938C= (p.Ala313=) n.549C= n.2227C= c.3C= c.650C= (p.Ala217=) n.14C= c.728C= (p.Ala243=) c.10C= c.30C= n.1087C= c.549C= n.453C= c.83-3174C= (n.83-3174C=) c.1277C= (p.Ala426=) | |
17 | g.44911290G>T | CA399843555 | GFAP | c.1073C>A (p.Ala358Asp) n.226C>A c.8C>A (p.Ala3Asp) n.1602C>A c.938C>A (p.Ala313Asp) n.549C>A n.2227C>A c.3C>A c.650C>A (p.Ala217Asp) n.14C>A c.728C>A (p.Ala243Asp) c.10C>A c.30C>A n.1087C>A c.549C>A n.453C>A c.83-3174C>A (n.83-3174C>A) c.1277C>A (p.Ala426Asp) | |
17 | g.44911291C>A | CA399843560 | GFAP | c.1072G>T (p.Ala358Ser) n.225G>T c.7G>T (p.Ala3Ser) n.1601G>T c.937G>T (p.Ala313Ser) n.548G>T n.2226G>T c.2G>T c.649G>T (p.Ala217Ser) n.13G>T c.727G>T (p.Ala243Ser) c.9G>T c.29G>T n.1086G>T c.548G>T n.452G>T c.83-3175G>T (n.83-3175G>T) c.1276G>T (p.Ala426Ser) | |
17 | g.44911291C>G | CA399843556 | GFAP | c.1072G>C (p.Ala358Pro) n.225G>C c.7G>C (p.Ala3Pro) n.1601G>C c.937G>C (p.Ala313Pro) n.548G>C n.2226G>C c.2G>C c.649G>C (p.Ala217Pro) n.13G>C c.727G>C (p.Ala243Pro) c.9G>C c.29G>C n.1086G>C c.548G>C n.452G>C c.83-3175G>C (n.83-3175G>C) c.1276G>C (p.Ala426Pro) | |
17 | g.44911291C>T | CA399843558 | GFAP | c.1072G>A (p.Ala358Thr) n.225G>A c.7G>A (p.Ala3Thr) n.1601G>A c.937G>A (p.Ala313Thr) n.548G>A n.2226G>A c.2G>A c.649G>A (p.Ala217Thr) n.13G>A c.727G>A (p.Ala243Thr) c.9G>A c.29G>A n.1086G>A c.548G>A n.452G>A c.83-3175G>A (n.83-3175G>A) c.1276G>A (p.Ala426Thr) | |
17 | g.44911292C>A | CA500321270 | GFAP | c.1071G>T (p.Leu357=) n.224G>T c.6G>T (p.Leu2=) n.1600G>T c.936G>T (p.Leu312=) n.547G>T n.2225G>T c.1G>T c.648G>T (p.Leu216=) n.12G>T c.726G>T (p.Leu242=) c.8G>T c.28G>T n.1085G>T c.547G>T n.451G>T c.83-3176G>T (n.83-3176G>T) c.1275G>T (p.Leu425=) | |
17 | g.44911292C= | CA2261611657 | GFAP | c.1071G= (p.Leu357=) n.224G= c.6G= (p.Leu2=) n.1600G= c.936G= (p.Leu312=) n.547G= n.2225G= c.1G= c.648G= (p.Leu216=) n.12G= c.726G= (p.Leu242=) c.8G= c.28G= n.1085G= c.547G= n.451G= c.83-3176G= (n.83-3176G=) c.1275G= (p.Leu425=) | |
17 | g.44911292C>G | CA500321271 | GFAP | c.1071G>C (p.Leu357=) n.224G>C c.6G>C (p.Leu2=) n.1600G>C c.936G>C (p.Leu312=) n.547G>C n.2225G>C c.1G>C c.648G>C (p.Leu216=) n.12G>C c.726G>C (p.Leu242=) c.8G>C c.28G>C n.1085G>C c.547G>C n.451G>C c.83-3176G>C (n.83-3176G>C) c.1275G>C (p.Leu425=) | |
17 | g.44911292C>T | CA500321272 | GFAP | c.1071G>A (p.Leu357=) n.224G>A c.6G>A (p.Leu2=) n.1600G>A c.936G>A (p.Leu312=) n.547G>A n.2225G>A c.1G>A c.648G>A (p.Leu216=) n.12G>A c.726G>A (p.Leu242=) c.8G>A c.28G>A n.1085G>A c.547G>A n.451G>A c.83-3176G>A (n.83-3176G>A) c.1275G>A (p.Leu425=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44911293A= | CA2261611658 | GFAP | c.1070T= (p.Leu357=) n.223T= c.5T= (p.Leu2=) n.1599T= c.935T= (p.Leu312=) n.546T= n.2224T= c.647T= (p.Leu216=) n.11T= c.725T= (p.Leu242=) c.7T= c.27T= n.1084T= c.546T= n.450T= c.83-3177T= (n.83-3177T=) c.1274T= (p.Leu425=) | |
17 | g.44911293A>C | CA399843574 | GFAP | c.1070T>G (p.Leu357Arg) n.223T>G c.5T>G (p.Leu2Arg) n.1599T>G c.935T>G (p.Leu312Arg) n.546T>G n.2224T>G c.647T>G (p.Leu216Arg) n.11T>G c.725T>G (p.Leu242Arg) c.7T>G c.27T>G n.1084T>G c.546T>G n.450T>G c.83-3177T>G (n.83-3177T>G) c.1274T>G (p.Leu425Arg) | |
17 | g.44911293A>G | CA217101 | GFAP | c.1070T>C (p.Leu357Pro) n.223T>C c.5T>C (p.Leu2Pro) n.1599T>C c.935T>C (p.Leu312Pro) n.546T>C n.2224T>C c.647T>C (p.Leu216Pro) n.11T>C c.725T>C (p.Leu242Pro) c.7T>C c.27T>C n.1084T>C c.546T>C n.450T>C c.83-3177T>C (n.83-3177T>C) c.1274T>C (p.Leu425Pro) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911293A>T | CA8608762 | GFAP | c.1070T>A (p.Leu357Gln) n.223T>A c.5T>A (p.Leu2Gln) n.1599T>A c.935T>A (p.Leu312Gln) n.546T>A n.2224T>A c.647T>A (p.Leu216Gln) n.11T>A c.725T>A (p.Leu242Gln) c.7T>A c.27T>A n.1084T>A c.546T>A n.450T>A c.83-3177T>A (n.83-3177T>A) c.1274T>A (p.Leu425Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911294G>A | CA500321273 | GFAP | c.1069C>T (p.Leu357=) n.222C>T c.4C>T (p.Leu2=) n.1598C>T c.934C>T (p.Leu312=) n.545C>T n.2223C>T c.646C>T (p.Leu216=) n.10C>T c.724C>T (p.Leu242=) c.6C>T c.26C>T n.1083C>T c.545C>T n.449C>T c.83-3178C>T (n.83-3178C>T) c.1273C>T (p.Leu425=) | |
17 | g.44911294G>C | CA399843578 | GFAP | c.1069C>G (p.Leu357Val) n.222C>G c.4C>G (p.Leu2Val) n.1598C>G c.934C>G (p.Leu312Val) n.545C>G n.2223C>G c.646C>G (p.Leu216Val) n.10C>G c.724C>G (p.Leu242Val) c.6C>G c.26C>G n.1083C>G c.545C>G n.449C>G c.83-3178C>G (n.83-3178C>G) c.1273C>G (p.Leu425Val) | |
17 | g.44911294G>T | CA399843587 | GFAP | c.1069C>A (p.Leu357Met) n.222C>A c.4C>A (p.Leu2Met) n.1598C>A c.934C>A (p.Leu312Met) n.545C>A n.2223C>A c.646C>A (p.Leu216Met) n.10C>A c.724C>A (p.Leu242Met) c.6C>A c.26C>A n.1083C>A c.545C>A n.449C>A c.83-3178C>A (n.83-3178C>A) c.1273C>A (p.Leu425Met) | |
17 | g.44911295C>A | CA399843590 | GFAP | c.1068G>T (p.Lys356Asn) n.221G>T c.3G>T (p.Lys1Asn) n.1597G>T c.933G>T (p.Lys311Asn) n.544G>T n.2222G>T c.645G>T (p.Lys215Asn) n.9G>T c.723G>T (p.Lys241Asn) c.5G>T c.25G>T n.1082G>T c.544G>T n.448G>T c.83-3179G>T (n.83-3179G>T) c.1272G>T (p.Lys424Asn) | |
17 | g.44911295C>G | CA399843593 | GFAP | c.1068G>C (p.Lys356Asn) n.221G>C c.3G>C (p.Lys1Asn) n.1597G>C c.933G>C (p.Lys311Asn) n.544G>C n.2222G>C c.645G>C (p.Lys215Asn) n.9G>C c.723G>C (p.Lys241Asn) c.5G>C c.25G>C n.1082G>C c.544G>C n.448G>C c.83-3179G>C (n.83-3179G>C) c.1272G>C (p.Lys424Asn) | |
17 | g.44911295C>T | CA500321274 | GFAP | c.1068G>A (p.Lys356=) n.221G>A c.3G>A (p.Lys1=) n.1597G>A c.933G>A (p.Lys311=) n.544G>A n.2222G>A c.645G>A (p.Lys215=) n.9G>A c.723G>A (p.Lys241=) c.5G>A c.25G>A n.1082G>A c.544G>A n.448G>A c.83-3179G>A (n.83-3179G>A) c.1272G>A (p.Lys424=) | |
17 | g.44911296T>A | CA399843601 | GFAP | c.1067A>T (p.Lys356Met) n.220A>T c.2A>T (p.Lys1Met) n.1596A>T c.932A>T (p.Lys311Met) n.543A>T n.2221A>T c.644A>T (p.Lys215Met) n.8A>T c.722A>T (p.Lys241Met) c.4A>T c.24A>T n.1081A>T c.543A>T n.447A>T c.83-3180A>T (n.83-3180A>T) c.1271A>T (p.Lys424Met) | gnomAD v4 |
17 | g.44911296T>C | CA399843604 | GFAP | c.1067A>G (p.Lys356Arg) n.220A>G c.2A>G (p.Lys1Arg) n.1596A>G c.932A>G (p.Lys311Arg) n.543A>G n.2221A>G c.644A>G (p.Lys215Arg) n.8A>G c.722A>G (p.Lys241Arg) c.4A>G c.24A>G n.1081A>G c.543A>G n.447A>G c.83-3180A>G (n.83-3180A>G) c.1271A>G (p.Lys424Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911296T>G | CA399843607 | GFAP | c.1067A>C (p.Lys356Thr) n.220A>C c.2A>C (p.Lys1Thr) n.1596A>C c.932A>C (p.Lys311Thr) n.543A>C n.2221A>C c.644A>C (p.Lys215Thr) n.8A>C c.722A>C (p.Lys241Thr) c.4A>C c.24A>C n.1081A>C c.543A>C n.447A>C c.83-3180A>C (n.83-3180A>C) c.1271A>C (p.Lys424Thr) | |
17 | g.44911296T= | CA2261611659 | GFAP | c.1067A= (p.Lys356=) n.220A= c.2A= (p.Lys1=) n.1596A= c.932A= (p.Lys311=) n.543A= n.2221A= c.644A= (p.Lys215=) n.8A= c.722A= (p.Lys241=) c.4A= c.24A= n.1081A= c.543A= n.447A= c.83-3180A= (n.83-3180A=) c.1271A= (p.Lys424=) | |
17 | g.44911297dup | CA2638272978 | GFAP | c.1067dup (p.Leu357AlafsTer?) n.220dup c.2dup (p.Leu2AlafsTer?) n.1596dup c.932dup (p.Leu312AlafsTer?) n.543dup n.2221dup c.644dup (p.Leu216AlafsTer?) n.8dup c.722dup (p.Leu242AlafsTer?) c.4dup c.24dup n.1081dup c.543dup n.447dup c.83-3180dup (n.83-3180dup) c.1271dup (p.Leu425AlafsTer?) | gnomAD v4 |
17 | g.44911297T>A | CA399843610 | GFAP | c.1066A>T (p.Lys356Ter) n.219A>T c.1A>T (p.Lys1Ter) n.1595A>T c.931A>T (p.Lys311Ter) n.542A>T n.2220A>T c.643A>T (p.Lys215Ter) n.7A>T c.721A>T (p.Lys241Ter) c.3A>T c.23A>T n.1080A>T c.542A>T n.446A>T c.83-3181A>T (n.83-3181A>T) c.1270A>T (p.Lys424Ter) | |
17 | g.44911297T>C | CA399843612 | GFAP | c.1066A>G (p.Lys356Glu) n.219A>G c.1A>G (p.Lys1Glu) n.1595A>G c.931A>G (p.Lys311Glu) n.542A>G n.2220A>G c.643A>G (p.Lys215Glu) n.7A>G c.721A>G (p.Lys241Glu) c.3A>G c.23A>G n.1080A>G c.542A>G n.446A>G c.83-3181A>G (n.83-3181A>G) c.1270A>G (p.Lys424Glu) | |
17 | g.44911297T>G | CA399843615 | GFAP | c.1066A>C (p.Lys356Gln) n.219A>C c.1A>C (p.Lys1Gln) n.1595A>C c.931A>C (p.Lys311Gln) n.542A>C n.2220A>C c.643A>C (p.Lys215Gln) n.7A>C c.721A>C (p.Lys241Gln) c.3A>C c.23A>C n.1080A>C c.542A>C n.446A>C c.83-3181A>C (n.83-3181A>C) c.1270A>C (p.Lys424Gln) | |
17 | g.44911298G>A | CA500321275 | GFAP | c.1065C>T (p.Val355=) n.218C>T n.1594C>T c.930C>T (p.Val310=) n.541C>T n.2219C>T c.642C>T (p.Val214=) n.6C>T c.720C>T (p.Val240=) c.2C>T c.22C>T n.1079C>T c.541C>T n.445C>T c.83-3182C>T (n.83-3182C>T) c.1269C>T (p.Val423=) | |
17 | g.44911298G>C | CA500321276 | GFAP | c.1065C>G (p.Val355=) n.218C>G n.1594C>G c.930C>G (p.Val310=) n.541C>G n.2219C>G c.642C>G (p.Val214=) n.6C>G c.720C>G (p.Val240=) c.2C>G c.22C>G n.1079C>G c.541C>G n.445C>G c.83-3182C>G (n.83-3182C>G) c.1269C>G (p.Val423=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44911298G= | CA2261611661 | GFAP | c.1065C= (p.Val355=) n.218C= n.1594C= c.930C= (p.Val310=) n.541C= n.2219C= c.642C= (p.Val214=) n.6C= c.720C= (p.Val240=) c.2C= c.22C= n.1079C= c.541C= n.445C= c.83-3182C= (n.83-3182C=) c.1269C= (p.Val423=) | |
17 | g.44911298G>T | CA500321277 | GFAP | c.1065C>A (p.Val355=) n.218C>A n.1594C>A c.930C>A (p.Val310=) n.541C>A n.2219C>A c.642C>A (p.Val214=) n.6C>A c.720C>A (p.Val240=) c.2C>A c.22C>A n.1079C>A c.541C>A n.445C>A c.83-3182C>A (n.83-3182C>A) c.1269C>A (p.Val423=) | |
17 | g.44911298_44911327delinsGACATTGAGCAGGTCCTGGTACTCCTGCAA | CA2261611660 | GFAP | c.1036_1065delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC (p.Leu346=) n.189_218delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC n.1565_1594delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC c.907-6_930delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC n.512_541delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC n.2190_2219delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC c.619-6_642delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC c.691_720delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC (p.Leu231=) n.1050_1079delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC c.512_541delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC n.416_445delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC c.83-3211_83-3182delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC (n.83-3211_83-3182delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC) c.1240_1269delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC (p.Leu414=) | |
17 | g.44911299A>C | CA399843620 | GFAP | c.1064T>G (p.Val355Gly) n.217T>G n.1593T>G c.929T>G (p.Val310Gly) n.540T>G n.2218T>G c.641T>G (p.Val214Gly) n.5T>G c.719T>G (p.Val240Gly) c.1T>G c.21T>G n.1078T>G c.540T>G n.444T>G c.83-3183T>G (n.83-3183T>G) c.1268T>G (p.Val423Gly) | |
17 | g.44911299A>G | CA399843622 | GFAP | c.1064T>C (p.Val355Ala) n.217T>C n.1593T>C c.929T>C (p.Val310Ala) n.540T>C n.2218T>C c.641T>C (p.Val214Ala) n.5T>C c.719T>C (p.Val240Ala) c.1T>C c.21T>C n.1078T>C c.540T>C n.444T>C c.83-3183T>C (n.83-3183T>C) c.1268T>C (p.Val423Ala) | gnomAD v4 |
17 | g.44911299A>T | CA399843623 | GFAP | c.1064T>A (p.Val355Asp) n.217T>A n.1593T>A c.929T>A (p.Val310Asp) n.540T>A n.2218T>A c.641T>A (p.Val214Asp) n.5T>A c.719T>A (p.Val240Asp) c.1T>A c.21T>A n.1078T>A c.540T>A n.444T>A c.83-3183T>A (n.83-3183T>A) c.1268T>A (p.Val423Asp) | |
17 | g.44911299_44911327del | CA8608763 | GFAP | c.1036_1064del (p.Leu346GlnfsTer?) n.189_217del n.1565_1593del c.907-6_929del n.512_540del n.2190_2218del c.619-6_641del c.691_719del (p.Leu231GlnfsTer?) n.1050_1078del c.512_540del n.416_444del c.83-3211_83-3183del (n.83-3211_83-3183del) c.1240_1268del (p.Leu414GlnfsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911300C>A | CA399843624 | GFAP | c.1063G>T (p.Val355Phe) n.216G>T n.1592G>T c.928G>T (p.Val310Phe) n.539G>T n.2217G>T c.640G>T (p.Val214Phe) n.4G>T c.718G>T (p.Val240Phe) c.20G>T n.1077G>T c.539G>T n.443G>T c.83-3184G>T (n.83-3184G>T) c.1267G>T (p.Val423Phe) | |
17 | g.44911300C>G | CA399843625 | GFAP | c.1063G>C (p.Val355Leu) n.216G>C n.1592G>C c.928G>C (p.Val310Leu) n.539G>C n.2217G>C c.640G>C (p.Val214Leu) n.4G>C c.718G>C (p.Val240Leu) c.20G>C n.1077G>C c.539G>C n.443G>C c.83-3184G>C (n.83-3184G>C) c.1267G>C (p.Val423Leu) | |
17 | g.44911300C>T | CA399843627 | GFAP | c.1063G>A (p.Val355Ile) n.216G>A n.1592G>A c.928G>A (p.Val310Ile) n.539G>A n.2217G>A c.640G>A (p.Val214Ile) n.4G>A c.718G>A (p.Val240Ile) c.20G>A n.1077G>A c.539G>A n.443G>A c.83-3184G>A (n.83-3184G>A) c.1267G>A (p.Val423Ile) | |
17 | g.44911301A>C | CA399843629 | GFAP | c.1062T>G (p.Asn354Lys) n.215T>G n.1591T>G c.927T>G (p.Asn309Lys) n.538T>G n.2216T>G c.639T>G (p.Asn213Lys) n.3T>G c.717T>G (p.Asn239Lys) c.19T>G n.1076T>G c.538T>G n.442T>G c.83-3185T>G (n.83-3185T>G) c.1266T>G (p.Asn422Lys) | |
17 | g.44911301A>G | CA500321278 | GFAP | c.1062T>C (p.Asn354=) n.215T>C n.1591T>C c.927T>C (p.Asn309=) n.538T>C n.2216T>C c.639T>C (p.Asn213=) n.3T>C c.717T>C (p.Asn239=) c.19T>C n.1076T>C c.538T>C n.442T>C c.83-3185T>C (n.83-3185T>C) c.1266T>C (p.Asn422=) | |
17 | g.44911301A>T | CA399843631 | GFAP | c.1062T>A (p.Asn354Lys) n.215T>A n.1591T>A c.927T>A (p.Asn309Lys) n.538T>A n.2216T>A c.639T>A (p.Asn213Lys) n.3T>A c.717T>A (p.Asn239Lys) c.19T>A n.1076T>A c.538T>A n.442T>A c.83-3185T>A (n.83-3185T>A) c.1266T>A (p.Asn422Lys) | |
17 | g.44911302T>A | CA399843637 | GFAP | c.1061A>T (p.Asn354Ile) n.214A>T n.1590A>T c.926A>T (p.Asn309Ile) n.537A>T n.2215A>T c.638A>T (p.Asn213Ile) n.2A>T c.716A>T (p.Asn239Ile) c.18A>T n.1075A>T c.537A>T n.441A>T c.83-3186A>T (n.83-3186A>T) c.1265A>T (p.Asn422Ile) | |
17 | g.44911302T>C | CA399843653 | GFAP | c.1061A>G (p.Asn354Ser) n.214A>G n.1590A>G c.926A>G (p.Asn309Ser) n.537A>G n.2215A>G c.638A>G (p.Asn213Ser) n.2A>G c.716A>G (p.Asn239Ser) c.18A>G n.1075A>G c.537A>G n.441A>G c.83-3186A>G (n.83-3186A>G) c.1265A>G (p.Asn422Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911302T>G | CA399843657 | GFAP | c.1061A>C (p.Asn354Thr) n.214A>C n.1590A>C c.926A>C (p.Asn309Thr) n.537A>C n.2215A>C c.638A>C (p.Asn213Thr) n.2A>C c.716A>C (p.Asn239Thr) c.18A>C n.1075A>C c.537A>C n.441A>C c.83-3186A>C (n.83-3186A>C) c.1265A>C (p.Asn422Thr) | |
17 | g.44911302T= | CA2261611662 | GFAP | c.1061A= (p.Asn354=) n.214A= n.1590A= c.926A= (p.Asn309=) n.537A= n.2215A= c.638A= (p.Asn213=) n.2A= c.716A= (p.Asn239=) c.18A= n.1075A= c.537A= n.441A= c.83-3186A= (n.83-3186A=) c.1265A= (p.Asn422=) | |
17 | g.44911303T>A | CA399843660 | GFAP | c.1060A>T (p.Asn354Tyr) n.213A>T n.1589A>T c.925A>T (p.Asn309Tyr) n.536A>T n.2214A>T c.637A>T (p.Asn213Tyr) n.1A>T c.715A>T (p.Asn239Tyr) c.17A>T n.1074A>T c.*459A>T (n.*459A>T) c.536A>T n.440A>T c.83-3187A>T (n.83-3187A>T) c.1264A>T (p.Asn422Tyr) | |
17 | g.44911303T>C | CA399843661 | GFAP | c.1060A>G (p.Asn354Asp) n.213A>G n.1589A>G c.925A>G (p.Asn309Asp) n.536A>G n.2214A>G c.637A>G (p.Asn213Asp) n.1A>G c.715A>G (p.Asn239Asp) c.17A>G n.1074A>G c.*459A>G (n.*459A>G) c.536A>G n.440A>G c.83-3187A>G (n.83-3187A>G) c.1264A>G (p.Asn422Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.44911303T>G | CA399843664 | GFAP | c.1060A>C (p.Asn354His) n.213A>C n.1589A>C c.925A>C (p.Asn309His) n.536A>C n.2214A>C c.637A>C (p.Asn213His) n.1A>C c.715A>C (p.Asn239His) c.17A>C n.1074A>C c.*459A>C (n.*459A>C) c.536A>C n.440A>C c.83-3187A>C (n.83-3187A>C) c.1264A>C (p.Asn422His) | |
17 | g.44911304G>A | CA500321279 | GFAP | c.1059C>T (p.Leu353=) n.212C>T n.1588C>T c.924C>T (p.Leu308=) n.535C>T n.2213C>T c.636C>T (p.Leu212=) c.714C>T (p.Leu238=) c.16C>T n.1073C>T c.*458C>T (n.*458C>T) c.535C>T n.439C>T c.83-3188C>T (n.83-3188C>T) c.1263C>T (p.Leu421=) | |
17 | g.44911304G>C | CA500321280 | GFAP | c.1059C>G (p.Leu353=) n.212C>G n.1588C>G c.924C>G (p.Leu308=) n.535C>G n.2213C>G c.636C>G (p.Leu212=) c.714C>G (p.Leu238=) c.16C>G n.1073C>G c.*458C>G (n.*458C>G) c.535C>G n.439C>G c.83-3188C>G (n.83-3188C>G) c.1263C>G (p.Leu421=) | |
17 | g.44911304G>T | CA500321281 | GFAP | c.1059C>A (p.Leu353=) n.212C>A n.1588C>A c.924C>A (p.Leu308=) n.535C>A n.2213C>A c.636C>A (p.Leu212=) c.714C>A (p.Leu238=) c.16C>A n.1073C>A c.*458C>A (n.*458C>A) c.535C>A n.439C>A c.83-3188C>A (n.83-3188C>A) c.1263C>A (p.Leu421=) | |
17 | g.44911305A= | CA2261611663 | GFAP | c.1058T= (p.Leu353=) n.211T= n.1587T= c.923T= (p.Leu308=) n.534T= n.2212T= c.635T= (p.Leu212=) c.713T= (p.Leu238=) c.15T= n.1072T= c.*457T= (n.*457T=) c.534T= n.438T= c.83-3189T= (n.83-3189T=) c.1262T= (p.Leu421=) | |
17 | g.44911305A>C | CA8608764 | GFAP | c.1058T>G (p.Leu353Arg) n.211T>G n.1587T>G c.923T>G (p.Leu308Arg) n.534T>G n.2212T>G c.635T>G (p.Leu212Arg) c.713T>G (p.Leu238Arg) c.15T>G n.1072T>G c.*457T>G (n.*457T>G) c.534T>G n.438T>G c.83-3189T>G (n.83-3189T>G) c.1262T>G (p.Leu421Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44911305A>G | CA399843672 | GFAP | c.1058T>C (p.Leu353Pro) n.211T>C n.1587T>C c.923T>C (p.Leu308Pro) n.534T>C n.2212T>C c.635T>C (p.Leu212Pro) c.713T>C (p.Leu238Pro) c.15T>C n.1072T>C c.*457T>C (n.*457T>C) c.534T>C n.438T>C c.83-3189T>C (n.83-3189T>C) c.1262T>C (p.Leu421Pro) | |
17 | g.44911305A>T | CA399843668 | GFAP | c.1058T>A (p.Leu353His) n.211T>A n.1587T>A c.923T>A (p.Leu308His) n.534T>A n.2212T>A c.635T>A (p.Leu212His) c.713T>A (p.Leu238His) c.15T>A n.1072T>A c.*457T>A (n.*457T>A) c.534T>A n.438T>A c.83-3189T>A (n.83-3189T>A) c.1262T>A (p.Leu421His) | |
17 | g.44911306G>A | CA399843675 | GFAP | c.1057C>T (p.Leu353Phe) n.210C>T n.1586C>T c.922C>T (p.Leu308Phe) n.533C>T n.2211C>T c.634C>T (p.Leu212Phe) c.712C>T (p.Leu238Phe) c.14C>T n.1071C>T c.*456C>T (n.*456C>T) c.533C>T n.437C>T c.83-3190C>T (n.83-3190C>T) c.1261C>T (p.Leu421Phe) | |
17 | g.44911306G>C | CA399843676 | GFAP | c.1057C>G (p.Leu353Val) n.210C>G n.1586C>G c.922C>G (p.Leu308Val) n.533C>G n.2211C>G c.634C>G (p.Leu212Val) c.712C>G (p.Leu238Val) c.14C>G n.1071C>G c.*456C>G (n.*456C>G) c.533C>G n.437C>G c.83-3190C>G (n.83-3190C>G) c.1261C>G (p.Leu421Val) | |
17 | g.44911306G>T | CA399843677 | GFAP | c.1057C>A (p.Leu353Ile) n.210C>A n.1586C>A c.922C>A (p.Leu308Ile) n.533C>A n.2211C>A c.634C>A (p.Leu212Ile) c.712C>A (p.Leu238Ile) c.14C>A n.1071C>A c.*456C>A (n.*456C>A) c.533C>A n.437C>A c.83-3190C>A (n.83-3190C>A) c.1261C>A (p.Leu421Ile) | |
17 | g.44911307C>A | CA500321282 | GFAP | c.1056G>T (p.Leu352=) n.209G>T n.1585G>T c.921G>T (p.Leu307=) n.532G>T n.2210G>T c.633G>T (p.Leu211=) c.711G>T (p.Leu237=) c.13G>T n.1070G>T c.*455G>T (n.*455G>T) c.532G>T n.436G>T c.83-3191G>T (n.83-3191G>T) c.1260G>T (p.Leu420=) | |
17 | g.44911307C>G | CA500321283 | GFAP | c.1056G>C (p.Leu352=) n.209G>C n.1585G>C c.921G>C (p.Leu307=) n.532G>C n.2210G>C c.633G>C (p.Leu211=) c.711G>C (p.Leu237=) c.13G>C n.1070G>C c.*455G>C (n.*455G>C) c.532G>C n.436G>C c.83-3191G>C (n.83-3191G>C) c.1260G>C (p.Leu420=) | |
17 | g.44911307C>T | CA500321284 | GFAP | c.1056G>A (p.Leu352=) n.209G>A n.1585G>A c.921G>A (p.Leu307=) n.532G>A n.2210G>A c.633G>A (p.Leu211=) c.711G>A (p.Leu237=) c.13G>A n.1070G>A c.*455G>A (n.*455G>A) c.532G>A n.436G>A c.83-3191G>A (n.83-3191G>A) c.1260G>A (p.Leu420=) | |
17 | g.44911308A= | CA2261611664 | GFAP | c.1055T= (p.Leu352=) n.208T= n.1584T= c.920T= (p.Leu307=) n.531T= n.2209T= c.632T= (p.Leu211=) c.710T= (p.Leu237=) c.12T= n.1069T= c.*454T= (n.*454T=) c.531T= n.435T= c.83-3192T= (n.83-3192T=) c.1259T= (p.Leu420=) | |
17 | g.44911308A>C | CA399843678 | GFAP | c.1055T>G (p.Leu352Arg) n.208T>G n.1584T>G c.920T>G (p.Leu307Arg) n.531T>G n.2209T>G c.632T>G (p.Leu211Arg) c.710T>G (p.Leu237Arg) c.12T>G n.1069T>G c.*454T>G (n.*454T>G) c.531T>G n.435T>G c.83-3192T>G (n.83-3192T>G) c.1259T>G (p.Leu420Arg) | |
17 | g.44911308A>G | CA217100 | GFAP | c.1055T>C (p.Leu352Pro) n.208T>C n.1584T>C c.920T>C (p.Leu307Pro) n.531T>C n.2209T>C c.632T>C (p.Leu211Pro) c.710T>C (p.Leu237Pro) c.12T>C n.1069T>C c.*454T>C (n.*454T>C) c.531T>C n.435T>C c.83-3192T>C (n.83-3192T>C) c.1259T>C (p.Leu420Pro) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911308A>T | CA399843681 | GFAP | c.1055T>A (p.Leu352Gln) n.208T>A n.1584T>A c.920T>A (p.Leu307Gln) n.531T>A n.2209T>A c.632T>A (p.Leu211Gln) c.710T>A (p.Leu237Gln) c.12T>A n.1069T>A c.*454T>A (n.*454T>A) c.531T>A n.435T>A c.83-3192T>A (n.83-3192T>A) c.1259T>A (p.Leu420Gln) | |
17 | g.44911309G>A | CA500321285 | GFAP | c.1054C>T (p.Leu352=) n.207C>T n.1583C>T c.919C>T (p.Leu307=) n.530C>T n.2208C>T c.631C>T (p.Leu211=) c.709C>T (p.Leu237=) c.11C>T n.1068C>T c.*453C>T (n.*453C>T) c.530C>T n.434C>T c.83-3193C>T (n.83-3193C>T) c.1258C>T (p.Leu420=) | |
17 | g.44911309G>C | CA399843682 | GFAP | c.1054C>G (p.Leu352Val) n.207C>G n.1583C>G c.919C>G (p.Leu307Val) n.530C>G n.2208C>G c.631C>G (p.Leu211Val) c.709C>G (p.Leu237Val) c.11C>G n.1068C>G c.*453C>G (n.*453C>G) c.530C>G n.434C>G c.83-3193C>G (n.83-3193C>G) c.1258C>G (p.Leu420Val) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911309G= | CA2261611665 | GFAP | c.1054C= (p.Leu352=) n.207C= n.1583C= c.919C= (p.Leu307=) n.530C= n.2208C= c.631C= (p.Leu211=) c.709C= (p.Leu237=) c.11C= n.1068C= c.*453C= (n.*453C=) c.530C= n.434C= c.83-3193C= (n.83-3193C=) c.1258C= (p.Leu420=) | |
17 | g.44911309G>T | CA399843685 | GFAP | c.1054C>A (p.Leu352Met) n.207C>A n.1583C>A c.919C>A (p.Leu307Met) n.530C>A n.2208C>A c.631C>A (p.Leu211Met) c.709C>A (p.Leu237Met) c.11C>A n.1068C>A c.*453C>A (n.*453C>A) c.530C>A n.434C>A c.83-3193C>A (n.83-3193C>A) c.1258C>A (p.Leu420Met) | |
17 | g.44911310G>A | CA500321286 | GFAP | c.1053C>T (p.Asp351=) n.206C>T n.1582C>T c.918C>T (p.Asp306=) n.529C>T n.2207C>T c.630C>T (p.Asp210=) c.708C>T (p.Asp236=) c.10C>T n.1067C>T c.*452C>T (n.*452C>T) c.529C>T n.433C>T c.83-3194C>T (n.83-3194C>T) c.1257C>T (p.Asp419=) | dbSNP |
17 | g.44911310G>C | CA399843688 | GFAP | c.1053C>G (p.Asp351Glu) n.206C>G n.1582C>G c.918C>G (p.Asp306Glu) n.529C>G n.2207C>G c.630C>G (p.Asp210Glu) c.708C>G (p.Asp236Glu) c.10C>G n.1067C>G c.*452C>G (n.*452C>G) c.529C>G n.433C>G c.83-3194C>G (n.83-3194C>G) c.1257C>G (p.Asp419Glu) | |
17 | g.44911310G= | CA2261611666 | GFAP | c.1053C= (p.Asp351=) n.206C= n.1582C= c.918C= (p.Asp306=) n.529C= n.2207C= c.630C= (p.Asp210=) c.708C= (p.Asp236=) c.10C= n.1067C= c.*452C= (n.*452C=) c.529C= n.433C= c.83-3194C= (n.83-3194C=) c.1257C= (p.Asp419=) | |
17 | g.44911310G>T | CA8608765 | GFAP | c.1053C>A (p.Asp351Glu) n.206C>A n.1582C>A c.918C>A (p.Asp306Glu) n.529C>A n.2207C>A c.630C>A (p.Asp210Glu) c.708C>A (p.Asp236Glu) c.10C>A n.1067C>A c.*452C>A (n.*452C>A) c.529C>A n.433C>A c.83-3194C>A (n.83-3194C>A) c.1257C>A (p.Asp419Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44911311T>A | CA399843695 | GFAP | c.1052A>T (p.Asp351Val) n.205A>T n.1581A>T c.917A>T (p.Asp306Val) n.528A>T n.2206A>T c.629A>T (p.Asp210Val) c.707A>T (p.Asp236Val) c.9A>T n.1066A>T c.*451A>T (n.*451A>T) c.528A>T n.432A>T c.83-3195A>T (n.83-3195A>T) c.1256A>T (p.Asp419Val) | |
17 | g.44911311T>C | CA399843697 | GFAP | c.1052A>G (p.Asp351Gly) n.205A>G n.1581A>G c.917A>G (p.Asp306Gly) n.528A>G n.2206A>G c.629A>G (p.Asp210Gly) c.707A>G (p.Asp236Gly) c.9A>G n.1066A>G c.*451A>G (n.*451A>G) c.528A>G n.432A>G c.83-3195A>G (n.83-3195A>G) c.1256A>G (p.Asp419Gly) | |
17 | g.44911311T>G | CA399843702 | GFAP | c.1052A>C (p.Asp351Ala) n.205A>C n.1581A>C c.917A>C (p.Asp306Ala) n.528A>C n.2206A>C c.629A>C (p.Asp210Ala) c.707A>C (p.Asp236Ala) c.9A>C n.1066A>C c.*451A>C (n.*451A>C) c.528A>C n.432A>C c.83-3195A>C (n.83-3195A>C) c.1256A>C (p.Asp419Ala) | |
17 | g.44911312C>A | CA399843718 | GFAP | c.1051G>T (p.Asp351Tyr) n.204G>T n.1580G>T c.916G>T (p.Asp306Tyr) n.527G>T n.2205G>T c.628G>T (p.Asp210Tyr) c.706G>T (p.Asp236Tyr) c.8G>T n.1065G>T c.*450G>T (n.*450G>T) c.527G>T n.431G>T c.83-3196G>T (n.83-3196G>T) c.1255G>T (p.Asp419Tyr) | |
17 | g.44911312C= | CA2261611667 | GFAP | c.1051G= (p.Asp351=) n.204G= n.1580G= c.916G= (p.Asp306=) n.527G= n.2205G= c.628G= (p.Asp210=) c.706G= (p.Asp236=) c.8G= n.1065G= c.*450G= (n.*450G=) c.527G= n.431G= c.83-3196G= (n.83-3196G=) c.1255G= (p.Asp419=) | |
17 | g.44911312C>G | CA347218 | GFAP | c.1051G>C (p.Asp351His) n.204G>C n.1580G>C c.916G>C (p.Asp306His) n.527G>C n.2205G>C c.628G>C (p.Asp210His) c.706G>C (p.Asp236His) c.8G>C n.1065G>C c.*450G>C (n.*450G>C) c.527G>C n.431G>C c.83-3196G>C (n.83-3196G>C) c.1255G>C (p.Asp419His) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911312C>T | CA399843715 | GFAP | c.1051G>A (p.Asp351Asn) n.204G>A n.1580G>A c.916G>A (p.Asp306Asn) n.527G>A n.2205G>A c.628G>A (p.Asp210Asn) c.706G>A (p.Asp236Asn) c.8G>A n.1065G>A c.*450G>A (n.*450G>A) c.527G>A n.431G>A c.83-3196G>A (n.83-3196G>A) c.1255G>A (p.Asp419Asn) | |
17 | g.44911313C>A | CA399843723 | GFAP | c.1050G>T (p.Gln350His) n.203G>T n.1579G>T c.915G>T (p.Gln305His) n.526G>T n.2204G>T c.627G>T (p.Gln209His) c.705G>T (p.Gln235His) c.7G>T n.1064G>T c.*449G>T (n.*449G>T) c.526G>T n.430G>T c.83-3197G>T (n.83-3197G>T) c.1254G>T (p.Gln418His) | |
17 | g.44911313C= | CA2261611668 | GFAP | c.1050G= (p.Gln350=) n.203G= n.1579G= c.915G= (p.Gln305=) n.526G= n.2204G= c.627G= (p.Gln209=) c.705G= (p.Gln235=) c.7G= n.1064G= c.*449G= (n.*449G=) c.526G= n.430G= c.83-3197G= (n.83-3197G=) c.1254G= (p.Gln418=) | |
17 | g.44911313C>G | CA399843726 | GFAP | c.1050G>C (p.Gln350His) n.203G>C n.1579G>C c.915G>C (p.Gln305His) n.526G>C n.2204G>C c.627G>C (p.Gln209His) c.705G>C (p.Gln235His) c.7G>C n.1064G>C c.*449G>C (n.*449G>C) c.526G>C n.430G>C c.83-3197G>C (n.83-3197G>C) c.1254G>C (p.Gln418His) | |
17 | g.44911313C>T | CA500321287 | GFAP | c.1050G>A (p.Gln350=) n.203G>A n.1579G>A c.915G>A (p.Gln305=) n.526G>A n.2204G>A c.627G>A (p.Gln209=) c.705G>A (p.Gln235=) c.7G>A n.1064G>A c.*449G>A (n.*449G>A) c.526G>A n.430G>A c.83-3197G>A (n.83-3197G>A) c.1254G>A (p.Gln418=) | |
17 | g.44911314T>A | CA399843728 | GFAP | c.1049A>T (p.Gln350Leu) n.202A>T n.1578A>T c.914A>T (p.Gln305Leu) n.525A>T n.2203A>T c.626A>T (p.Gln209Leu) c.704A>T (p.Gln235Leu) c.6A>T n.1063A>T c.*448A>T (n.*448A>T) c.525A>T n.429A>T c.83-3198A>T (n.83-3198A>T) c.1253A>T (p.Gln418Leu) | |
17 | g.44911314T>C | CA399843729 | GFAP | c.1049A>G (p.Gln350Arg) n.202A>G n.1578A>G c.914A>G (p.Gln305Arg) n.525A>G n.2203A>G c.626A>G (p.Gln209Arg) c.704A>G (p.Gln235Arg) c.6A>G n.1063A>G c.*448A>G (n.*448A>G) c.525A>G n.429A>G c.83-3198A>G (n.83-3198A>G) c.1253A>G (p.Gln418Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44911314T>G | CA399843730 | GFAP | c.1049A>C (p.Gln350Pro) n.202A>C n.1578A>C c.914A>C (p.Gln305Pro) n.525A>C n.2203A>C c.626A>C (p.Gln209Pro) c.704A>C (p.Gln235Pro) c.6A>C n.1063A>C c.*448A>C (n.*448A>C) c.525A>C n.429A>C c.83-3198A>C (n.83-3198A>C) c.1253A>C (p.Gln418Pro) | |
17 | g.44911314T= | CA2261611669 | GFAP | c.1049A= (p.Gln350=) n.202A= n.1578A= c.914A= (p.Gln305=) n.525A= n.2203A= c.626A= (p.Gln209=) c.704A= (p.Gln235=) c.6A= n.1063A= c.*448A= (n.*448A=) c.525A= n.429A= c.83-3198A= (n.83-3198A=) c.1253A= (p.Gln418=) | |
17 | g.44911315_44911316insCAAGTG | CA347216 | GFAP | c.1049_1050insCTTGCA (p.Tyr349_Gln350insHisLeu) n.202_203insCTTGCA n.1578_1579insCTTGCA c.914_915insCTTGCA (p.Tyr304_Gln305insHisLeu) n.525_526insCTTGCA n.2203_2204insCTTGCA c.626_627insCTTGCA (p.Tyr208_Gln209insHisLeu) c.704_705insCTTGCA (p.Tyr234_Gln235insHisLeu) c.6_7insCTTGCA n.1063_1064insCTTGCA c.*448_*449insCTTGCA (n.*448_*449insCTTGCA) c.525_526insCTTGCA n.429_430insCTTGCA c.83-3198_83-3197insCTTGCA (n.83-3198_83-3197insCTTGCA) c.1253_1254insCTTGCA (p.Tyr417_Gln418insHisLeu) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911315G>A | CA399843734 | GFAP | c.1048C>T (p.Gln350Ter) n.201C>T n.1577C>T c.913C>T (p.Gln305Ter) n.524C>T n.2202C>T c.625C>T (p.Gln209Ter) c.703C>T (p.Gln235Ter) c.5C>T n.1062C>T c.*447C>T (n.*447C>T) c.524C>T n.428C>T c.83-3199C>T (n.83-3199C>T) c.1252C>T (p.Gln418Ter) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911315G>C | CA399843737 | GFAP | c.1048C>G (p.Gln350Glu) n.201C>G n.1577C>G c.913C>G (p.Gln305Glu) n.524C>G n.2202C>G c.625C>G (p.Gln209Glu) c.703C>G (p.Gln235Glu) c.5C>G n.1062C>G c.*447C>G (n.*447C>G) c.524C>G n.428C>G c.83-3199C>G (n.83-3199C>G) c.1252C>G (p.Gln418Glu) | |
17 | g.44911315G= | CA2261611670 | GFAP | c.1048C= (p.Gln350=) n.201C= n.1577C= c.913C= (p.Gln305=) n.524C= n.2202C= c.625C= (p.Gln209=) c.703C= (p.Gln235=) c.5C= n.1062C= c.*447C= (n.*447C=) c.524C= n.428C= c.83-3199C= (n.83-3199C=) c.1252C= (p.Gln418=) | |
17 | g.44911315G>T | CA399843740 | GFAP | c.1048C>A (p.Gln350Lys) n.201C>A n.1577C>A c.913C>A (p.Gln305Lys) n.524C>A n.2202C>A c.625C>A (p.Gln209Lys) c.703C>A (p.Gln235Lys) c.5C>A n.1062C>A c.*447C>A (n.*447C>A) c.524C>A n.428C>A c.83-3199C>A (n.83-3199C>A) c.1252C>A (p.Gln418Lys) | |
17 | g.44911316G>A | CA500321288 | GFAP | c.1047C>T (p.Tyr349=) n.200C>T n.1576C>T c.912C>T (p.Tyr304=) n.523C>T n.2201C>T c.624C>T (p.Tyr208=) c.702C>T (p.Tyr234=) c.4C>T n.1061C>T c.*446C>T (n.*446C>T) c.523C>T n.427C>T c.83-3200C>T (n.83-3200C>T) c.1251C>T (p.Tyr417=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911316G>C | CA399843751 | GFAP | c.1047C>G (p.Tyr349Ter) n.200C>G n.1576C>G c.912C>G (p.Tyr304Ter) n.523C>G n.2201C>G c.624C>G (p.Tyr208Ter) c.702C>G (p.Tyr234Ter) c.4C>G n.1061C>G c.*446C>G (n.*446C>G) c.523C>G n.427C>G c.83-3200C>G (n.83-3200C>G) c.1251C>G (p.Tyr417Ter) | |
17 | g.44911316G= | CA2261611671 | GFAP | c.1047C= (p.Tyr349=) n.200C= n.1576C= c.912C= (p.Tyr304=) n.523C= n.2201C= c.624C= (p.Tyr208=) c.702C= (p.Tyr234=) c.4C= n.1061C= c.*446C= (n.*446C=) c.523C= n.427C= c.83-3200C= (n.83-3200C=) c.1251C= (p.Tyr417=) | |
17 | g.44911316G>T | CA399843760 | GFAP | c.1047C>A (p.Tyr349Ter) n.200C>A n.1576C>A c.912C>A (p.Tyr304Ter) n.523C>A n.2201C>A c.624C>A (p.Tyr208Ter) c.702C>A (p.Tyr234Ter) c.4C>A n.1061C>A c.*446C>A (n.*446C>A) c.523C>A n.427C>A c.83-3200C>A (n.83-3200C>A) c.1251C>A (p.Tyr417Ter) | |
17 | g.44911317T>A | CA399843761 | GFAP | c.1046A>T (p.Tyr349Phe) n.199A>T n.1575A>T c.911A>T (p.Tyr304Phe) n.522A>T n.2200A>T c.623A>T (p.Tyr208Phe) c.701A>T (p.Tyr234Phe) c.3A>T n.1060A>T c.*445A>T (n.*445A>T) c.522A>T n.426A>T c.83-3201A>T (n.83-3201A>T) c.1250A>T (p.Tyr417Phe) | gnomAD v4 |
17 | g.44911317T>C | CA399843763 | GFAP | c.1046A>G (p.Tyr349Cys) n.199A>G n.1575A>G c.911A>G (p.Tyr304Cys) n.522A>G n.2200A>G c.623A>G (p.Tyr208Cys) c.701A>G (p.Tyr234Cys) c.3A>G n.1060A>G c.*445A>G (n.*445A>G) c.522A>G n.426A>G c.83-3201A>G (n.83-3201A>G) c.1250A>G (p.Tyr417Cys) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911317T>G | CA16043529 | GFAP | c.1046A>C (p.Tyr349Ser) n.199A>C n.1575A>C c.911A>C (p.Tyr304Ser) n.522A>C n.2200A>C c.623A>C (p.Tyr208Ser) c.701A>C (p.Tyr234Ser) c.3A>C n.1060A>C c.*445A>C (n.*445A>C) c.522A>C n.426A>C c.83-3201A>C (n.83-3201A>C) c.1250A>C (p.Tyr417Ser) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911317T= | CA2261611672 | GFAP | c.1046A= (p.Tyr349=) n.199A= n.1575A= c.911A= (p.Tyr304=) n.522A= n.2200A= c.623A= (p.Tyr208=) c.701A= (p.Tyr234=) c.3A= n.1060A= c.*445A= (n.*445A=) c.522A= n.426A= c.83-3201A= (n.83-3201A=) c.1250A= (p.Tyr417=) | |
17 | g.44911318A= | CA2261611673 | GFAP | c.1045T= (p.Tyr349=) n.198T= n.1574T= c.910T= (p.Tyr304=) n.521T= n.2199T= c.622T= (p.Tyr208=) c.700T= (p.Tyr234=) c.2T= n.1059T= c.*444T= (n.*444T=) c.521T= n.425T= c.83-3202T= (n.83-3202T=) c.1249T= (p.Tyr417=) | |
17 | g.44911318A>C | CA399843771 | GFAP | c.1045T>G (p.Tyr349Asp) n.198T>G n.1574T>G c.910T>G (p.Tyr304Asp) n.521T>G n.2199T>G c.622T>G (p.Tyr208Asp) c.700T>G (p.Tyr234Asp) c.2T>G n.1059T>G c.*444T>G (n.*444T>G) c.521T>G n.425T>G c.83-3202T>G (n.83-3202T>G) c.1249T>G (p.Tyr417Asp) | dbSNP |
17 | g.44911318A>G | CA399843768 | GFAP | c.1045T>C (p.Tyr349His) n.198T>C n.1574T>C c.910T>C (p.Tyr304His) n.521T>C n.2199T>C c.622T>C (p.Tyr208His) c.700T>C (p.Tyr234His) c.2T>C n.1059T>C c.*444T>C (n.*444T>C) c.521T>C n.425T>C c.83-3202T>C (n.83-3202T>C) c.1249T>C (p.Tyr417His) | |
17 | g.44911318A>T | CA399843766 | GFAP | c.1045T>A (p.Tyr349Asn) n.198T>A n.1574T>A c.910T>A (p.Tyr304Asn) n.521T>A n.2199T>A c.622T>A (p.Tyr208Asn) c.700T>A (p.Tyr234Asn) c.2T>A n.1059T>A c.*444T>A (n.*444T>A) c.521T>A n.425T>A c.83-3202T>A (n.83-3202T>A) c.1249T>A (p.Tyr417Asn) | |
17 | g.44911319C>A | CA399843775 | GFAP | c.1044G>T (p.Glu348Asp) n.197G>T n.1573G>T c.909G>T (p.Glu303Asp) n.520G>T n.2198G>T c.621G>T (p.Glu207Asp) c.699G>T (p.Glu233Asp) c.1G>T n.1058G>T c.*443G>T (n.*443G>T) c.520G>T n.424G>T c.83-3203G>T (n.83-3203G>T) c.1248G>T (p.Glu416Asp) | |
17 | g.44911319C>G | CA399843776 | GFAP | c.1044G>C (p.Glu348Asp) n.197G>C n.1573G>C c.909G>C (p.Glu303Asp) n.520G>C n.2198G>C c.621G>C (p.Glu207Asp) c.699G>C (p.Glu233Asp) c.1G>C n.1058G>C c.*443G>C (n.*443G>C) c.520G>C n.424G>C c.83-3203G>C (n.83-3203G>C) c.1248G>C (p.Glu416Asp) | |
17 | g.44911319C>T | CA500321289 | GFAP | c.1044G>A (p.Glu348=) n.197G>A n.1573G>A c.909G>A (p.Glu303=) n.520G>A n.2198G>A c.621G>A (p.Glu207=) c.699G>A (p.Glu233=) c.1G>A n.1058G>A c.*443G>A (n.*443G>A) c.520G>A n.424G>A c.83-3203G>A (n.83-3203G>A) c.1248G>A (p.Glu416=) | gnomAD v4 |
17 | g.44911320T>A | CA399843779 | GFAP | c.1043A>T (p.Glu348Val) n.196A>T n.1572A>T c.908A>T (p.Glu303Val) n.519A>T n.2197A>T c.620A>T (p.Glu207Val) c.698A>T (p.Glu233Val) n.1057A>T c.*442A>T (n.*442A>T) c.519A>T n.423A>T c.83-3204A>T (n.83-3204A>T) c.1247A>T (p.Glu416Val) | |
17 | g.44911320T>C | CA399843781 | GFAP | c.1043A>G (p.Glu348Gly) n.196A>G n.1572A>G c.908A>G (p.Glu303Gly) n.519A>G n.2197A>G c.620A>G (p.Glu207Gly) c.698A>G (p.Glu233Gly) n.1057A>G c.*442A>G (n.*442A>G) c.519A>G n.423A>G c.83-3204A>G (n.83-3204A>G) c.1247A>G (p.Glu416Gly) | |
17 | g.44911320T>G | CA399843783 | GFAP | c.1043A>C (p.Glu348Ala) n.196A>C n.1572A>C c.908A>C (p.Glu303Ala) n.519A>C n.2197A>C c.620A>C (p.Glu207Ala) c.698A>C (p.Glu233Ala) n.1057A>C c.*442A>C (n.*442A>C) c.519A>C n.423A>C c.83-3204A>C (n.83-3204A>C) c.1247A>C (p.Glu416Ala) | |
17 | g.44911321C>A | CA399843792 | GFAP | c.1042G>T (p.Glu348Ter) n.195G>T n.1571G>T c.907G>T (p.Glu303Ter) n.518G>T n.2196G>T c.619G>T (p.Glu207Ter) c.697G>T (p.Glu233Ter) n.1056G>T c.*441G>T (n.*441G>T) c.518G>T n.422G>T c.83-3205G>T (n.83-3205G>T) c.1246G>T (p.Glu416Ter) | COSMIC COSMIC |
17 | g.44911321C>G | CA399843795 | GFAP | c.1042G>C (p.Glu348Gln) n.195G>C n.1571G>C c.907G>C (p.Glu303Gln) n.518G>C n.2196G>C c.619G>C (p.Glu207Gln) c.697G>C (p.Glu233Gln) n.1056G>C c.*441G>C (n.*441G>C) c.518G>C n.422G>C c.83-3205G>C (n.83-3205G>C) c.1246G>C (p.Glu416Gln) | |
17 | g.44911321C>T | CA399843801 | GFAP | c.1042G>A (p.Glu348Lys) n.195G>A n.1571G>A c.907G>A (p.Glu303Lys) n.518G>A n.2196G>A c.619G>A (p.Glu207Lys) c.697G>A (p.Glu233Lys) n.1056G>A c.*441G>A (n.*441G>A) c.518G>A n.422G>A c.83-3205G>A (n.83-3205G>A) c.1246G>A (p.Glu416Lys) | |
17 | g.44911322C>A | CA399843804 | GFAP | c.1041G>T (p.Gln347His) n.194G>T n.1570G>T c.907-1G>T (n.907-1G>T) n.517G>T n.2195G>T c.619-1G>T (n.619-1G>T) c.696G>T (p.Gln232His) n.1055G>T c.*440G>T (n.*440G>T) c.517G>T n.421G>T c.83-3206G>T (n.83-3206G>T) c.1245G>T (p.Gln415His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911322C= | CA2261611674 | GFAP | c.1041G= (p.Gln347=) n.194G= n.1570G= c.907-1G= (n.907-1G=) n.517G= n.2195G= c.619-1G= (n.619-1G=) c.696G= (p.Gln232=) n.1055G= c.*440G= (n.*440G=) c.517G= n.421G= c.83-3206G= (n.83-3206G=) c.1245G= (p.Gln415=) | |
17 | g.44911322C>G | CA399843807 | GFAP | c.1041G>C (p.Gln347His) n.194G>C n.1570G>C c.907-1G>C (n.907-1G>C) n.517G>C n.2195G>C c.619-1G>C (n.619-1G>C) c.696G>C (p.Gln232His) n.1055G>C c.*440G>C (n.*440G>C) c.517G>C n.421G>C c.83-3206G>C (n.83-3206G>C) c.1245G>C (p.Gln415His) | |
17 | g.44911322C>T | CA291028572 | GFAP | c.1041G>A (p.Gln347=) n.194G>A n.1570G>A c.907-1G>A (n.907-1G>A) n.517G>A n.2195G>A c.619-1G>A (n.619-1G>A) c.696G>A (p.Gln232=) n.1055G>A c.*440G>A (n.*440G>A) c.517G>A n.421G>A c.83-3206G>A (n.83-3206G>A) c.1245G>A (p.Gln415=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44911323T>A | CA399843811 | GFAP | c.1040A>T (p.Gln347Leu) n.193A>T n.1569A>T c.907-2A>T (n.907-2A>T) n.516A>T n.2194A>T c.619-2A>T (n.619-2A>T) c.695A>T (p.Gln232Leu) n.1054A>T c.*439A>T (n.*439A>T) c.516A>T n.420A>T c.83-3207A>T (n.83-3207A>T) c.1244A>T (p.Gln415Leu) | |
17 | g.44911323T>C | CA399843814 | GFAP | c.1040A>G (p.Gln347Arg) n.193A>G n.1569A>G c.907-2A>G (n.907-2A>G) n.516A>G n.2194A>G c.619-2A>G (n.619-2A>G) c.695A>G (p.Gln232Arg) n.1054A>G c.*439A>G (n.*439A>G) c.516A>G n.420A>G c.83-3207A>G (n.83-3207A>G) c.1244A>G (p.Gln415Arg) | |
17 | g.44911323T>G | CA399843818 | GFAP | c.1040A>C (p.Gln347Pro) n.193A>C n.1569A>C c.907-2A>C (n.907-2A>C) n.516A>C n.2194A>C c.619-2A>C (n.619-2A>C) c.695A>C (p.Gln232Pro) n.1054A>C c.*439A>C (n.*439A>C) c.516A>C n.420A>C c.83-3207A>C (n.83-3207A>C) c.1244A>C (p.Gln415Pro) | |
17 | g.44911324G>A | CA399843824 | GFAP | c.1039C>T (p.Gln347Ter) n.192C>T n.1568C>T c.907-3C>T (n.907-3C>T) n.515C>T n.2193C>T c.619-3C>T (n.619-3C>T) c.694C>T (p.Gln232Ter) n.1053C>T c.*438C>T (n.*438C>T) c.515C>T n.419C>T c.83-3208C>T (n.83-3208C>T) c.1243C>T (p.Gln415Ter) | |
17 | g.44911324G>C | CA399843826 | GFAP | c.1039C>G (p.Gln347Glu) n.192C>G n.1568C>G c.907-3C>G (n.907-3C>G) n.515C>G n.2193C>G c.619-3C>G (n.619-3C>G) c.694C>G (p.Gln232Glu) n.1053C>G c.*438C>G (n.*438C>G) c.515C>G n.419C>G c.83-3208C>G (n.83-3208C>G) c.1243C>G (p.Gln415Glu) | |
17 | g.44911324G>T | CA399843821 | GFAP | c.1039C>A (p.Gln347Lys) n.192C>A n.1568C>A c.907-3C>A (n.907-3C>A) n.515C>A n.2193C>A c.619-3C>A (n.619-3C>A) c.694C>A (p.Gln232Lys) n.1053C>A c.*438C>A (n.*438C>A) c.515C>A n.419C>A c.83-3208C>A (n.83-3208C>A) c.1243C>A (p.Gln415Lys) | |
17 | g.44911325C>A | CA399843830 | GFAP | c.1038G>T (p.Leu346Phe) n.191G>T n.1567G>T c.907-4G>T (n.907-4G>T) n.514G>T n.2192G>T c.619-4G>T (n.619-4G>T) c.693G>T (p.Leu231Phe) n.1052G>T c.*437G>T (n.*437G>T) c.514G>T n.418G>T c.83-3209G>T (n.83-3209G>T) c.1242G>T (p.Leu414Phe) | |
17 | g.44911325C>G | CA399843832 | GFAP | c.1038G>C (p.Leu346Phe) n.191G>C n.1567G>C c.907-4G>C (n.907-4G>C) n.514G>C n.2192G>C c.619-4G>C (n.619-4G>C) c.693G>C (p.Leu231Phe) n.1052G>C c.*437G>C (n.*437G>C) c.514G>C n.418G>C c.83-3209G>C (n.83-3209G>C) c.1242G>C (p.Leu414Phe) | |
17 | g.44911325C>T | CA500321290 | GFAP | c.1038G>A (p.Leu346=) n.191G>A n.1567G>A c.907-4G>A (n.907-4G>A) n.514G>A n.2192G>A c.619-4G>A (n.619-4G>A) c.693G>A (p.Leu231=) n.1052G>A c.*437G>A (n.*437G>A) c.514G>A n.418G>A c.83-3209G>A (n.83-3209G>A) c.1242G>A (p.Leu414=) | |
17 | g.44911326A>C | CA399843835 | GFAP | c.1037T>G (p.Leu346Trp) n.190T>G n.1566T>G c.907-5T>G (n.907-5T>G) n.513T>G n.2191T>G c.619-5T>G (n.619-5T>G) c.692T>G (p.Leu231Trp) n.1051T>G c.*436T>G (n.*436T>G) c.513T>G n.417T>G c.83-3210T>G (n.83-3210T>G) c.1241T>G (p.Leu414Trp) | |
17 | g.44911326A>G | CA399843836 | GFAP | c.1037T>C (p.Leu346Ser) n.190T>C n.1566T>C c.907-5T>C (n.907-5T>C) n.513T>C n.2191T>C c.619-5T>C (n.619-5T>C) c.692T>C (p.Leu231Ser) n.1051T>C c.*436T>C (n.*436T>C) c.513T>C n.417T>C c.83-3210T>C (n.83-3210T>C) c.1241T>C (p.Leu414Ser) | |
17 | g.44911326A>T | CA399843838 | GFAP | c.1037T>A (p.Leu346Ter) n.190T>A n.1566T>A c.907-5T>A (n.907-5T>A) n.513T>A n.2191T>A c.619-5T>A (n.619-5T>A) c.692T>A (p.Leu231Ter) n.1051T>A c.*436T>A (n.*436T>A) c.513T>A n.417T>A c.83-3210T>A (n.83-3210T>A) c.1241T>A (p.Leu414Ter) | |
17 | g.44911327A>C | CA399843842 | GFAP | c.1036T>G (p.Leu346Val) n.189T>G n.1565T>G c.907-6T>G (n.907-6T>G) n.512T>G n.2190T>G c.619-6T>G (n.619-6T>G) c.691T>G (p.Leu231Val) n.1050T>G c.*435T>G (n.*435T>G) c.512T>G n.416T>G c.83-3211T>G (n.83-3211T>G) c.1240T>G (p.Leu414Val) | |
17 | g.44911327A>G | CA500321291 | GFAP | c.1036T>C (p.Leu346=) n.189T>C n.1565T>C c.907-6T>C (n.907-6T>C) n.512T>C n.2190T>C c.619-6T>C (n.619-6T>C) c.691T>C (p.Leu231=) n.1050T>C c.*435T>C (n.*435T>C) c.512T>C n.416T>C c.83-3211T>C (n.83-3211T>C) c.1240T>C (p.Leu414=) | |
17 | g.44911327A>T | CA399843849 | GFAP | c.1036T>A (p.Leu346Met) n.189T>A n.1565T>A c.907-6T>A (n.907-6T>A) n.512T>A n.2190T>A c.619-6T>A (n.619-6T>A) c.691T>A (p.Leu231Met) n.1050T>A c.*435T>A (n.*435T>A) c.512T>A n.416T>A c.83-3211T>A (n.83-3211T>A) c.1240T>A (p.Leu414Met) | |
17 | g.44911328G>A | CA500321292 | GFAP | c.1035C>T (p.His345=) n.188C>T n.1564C>T c.907-7C>T (n.907-7C>T) n.511C>T n.2189C>T c.619-7C>T (n.619-7C>T) c.690C>T (p.His230=) n.1049C>T c.*434C>T (n.*434C>T) c.511C>T n.415C>T c.83-3212C>T (n.83-3212C>T) c.1239C>T (p.His413=) | |
17 | g.44911328G>C | CA399843853 | GFAP | c.1035C>G (p.His345Gln) n.188C>G n.1564C>G c.907-7C>G (n.907-7C>G) n.511C>G n.2189C>G c.619-7C>G (n.619-7C>G) c.690C>G (p.His230Gln) n.1049C>G c.*434C>G (n.*434C>G) c.511C>G n.415C>G c.83-3212C>G (n.83-3212C>G) c.1239C>G (p.His413Gln) | |
17 | g.44911328G>T | CA399843856 | GFAP | c.1035C>A (p.His345Gln) n.188C>A n.1564C>A c.907-7C>A (n.907-7C>A) n.511C>A n.2189C>A c.619-7C>A (n.619-7C>A) c.690C>A (p.His230Gln) n.1049C>A c.*434C>A (n.*434C>A) c.511C>A n.415C>A c.83-3212C>A (n.83-3212C>A) c.1239C>A (p.His413Gln) | |
17 | g.44911329T>A | CA399843860 | GFAP | c.1034A>T (p.His345Leu) n.187A>T n.1563A>T c.907-8A>T (n.907-8A>T) n.510A>T n.2188A>T c.619-8A>T (n.619-8A>T) c.689A>T (p.His230Leu) n.1048A>T c.*433A>T (n.*433A>T) c.510A>T n.414A>T c.83-3213A>T (n.83-3213A>T) c.1238A>T (p.His413Leu) | |
17 | g.44911329T>C | CA399843861 | GFAP | c.1034A>G (p.His345Arg) n.187A>G n.1563A>G c.907-8A>G (n.907-8A>G) n.510A>G n.2188A>G c.619-8A>G (n.619-8A>G) c.689A>G (p.His230Arg) n.1048A>G c.*433A>G (n.*433A>G) c.510A>G n.414A>G c.83-3213A>G (n.83-3213A>G) c.1238A>G (p.His413Arg) | |
17 | g.44911329T>G | CA399843864 | GFAP | c.1034A>C (p.His345Pro) n.187A>C n.1563A>C c.907-8A>C (n.907-8A>C) n.510A>C n.2188A>C c.619-8A>C (n.619-8A>C) c.689A>C (p.His230Pro) n.1048A>C c.*433A>C (n.*433A>C) c.510A>C n.414A>C c.83-3213A>C (n.83-3213A>C) c.1238A>C (p.His413Pro) | |
17 | g.44911330G>A | CA8608766 | GFAP | c.1033C>T (p.His345Tyr) n.186C>T n.1562C>T c.907-9C>T (n.907-9C>T) n.509C>T n.2187C>T c.619-9C>T (n.619-9C>T) c.688C>T (p.His230Tyr) n.1047C>T c.*432C>T (n.*432C>T) c.509C>T n.413C>T c.83-3214C>T (n.83-3214C>T) c.1237C>T (p.His413Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44911330G>C | CA399843868 | GFAP | c.1033C>G (p.His345Asp) n.186C>G n.1562C>G c.907-9C>G (n.907-9C>G) n.509C>G n.2187C>G c.619-9C>G (n.619-9C>G) c.688C>G (p.His230Asp) n.1047C>G c.*432C>G (n.*432C>G) c.509C>G n.413C>G c.83-3214C>G (n.83-3214C>G) c.1237C>G (p.His413Asp) | |
17 | g.44911330G= | CA2261611675 | GFAP | c.1033C= (p.His345=) n.186C= n.1562C= c.907-9C= (n.907-9C=) n.509C= n.2187C= c.619-9C= (n.619-9C=) c.688C= (p.His230=) n.1047C= c.*432C= (n.*432C=) c.509C= n.413C= c.83-3214C= (n.83-3214C=) c.1237C= (p.His413=) | |
17 | g.44911330G>T | CA399843866 | GFAP | c.1033C>A (p.His345Asn) n.186C>A n.1562C>A c.907-9C>A (n.907-9C>A) n.509C>A n.2187C>A c.619-9C>A (n.619-9C>A) c.688C>A (p.His230Asn) n.1047C>A c.*432C>A (n.*432C>A) c.509C>A n.413C>A c.83-3214C>A (n.83-3214C>A) c.1237C>A (p.His413Asn) | |
17 | g.44911331del | CA2576294442 | GFAP | c.1033del (p.His345ThrfsTer26) n.186del n.1562del c.907-9del (n.907-9del) n.509del n.2187del c.619-9del (n.619-9del) c.688del (p.His230ThrfsTer26) n.1047del c.*432del (n.*432del) c.509del n.413del c.83-3214del (n.83-3214del) c.1237del (p.His413ThrfsTer26) | |
17 | g.44911331G>A | CA500321293 | GFAP | c.1032C>T (p.Arg344=) n.185C>T n.1561C>T c.907-10C>T (n.907-10C>T) n.508C>T n.2186C>T c.619-10C>T (n.619-10C>T) c.687C>T (p.Arg229=) n.1046C>T c.*431C>T (n.*431C>T) c.508C>T n.412C>T c.83-3215C>T (n.83-3215C>T) c.1236C>T (p.Arg412=) | gnomAD v4 |
17 | g.44911331G>C | CA500321294 | GFAP | c.1032C>G (p.Arg344=) n.185C>G n.1561C>G c.907-10C>G (n.907-10C>G) n.508C>G n.2186C>G c.619-10C>G (n.619-10C>G) c.687C>G (p.Arg229=) n.1046C>G c.*431C>G (n.*431C>G) c.508C>G n.412C>G c.83-3215C>G (n.83-3215C>G) c.1236C>G (p.Arg412=) | |
17 | g.44911331G>T | CA500321295 | GFAP | c.1032C>A (p.Arg344=) n.185C>A n.1561C>A c.907-10C>A (n.907-10C>A) n.508C>A n.2186C>A c.619-10C>A (n.619-10C>A) c.687C>A (p.Arg229=) n.1046C>A c.*431C>A (n.*431C>A) c.508C>A n.412C>A c.83-3215C>A (n.83-3215C>A) c.1236C>A (p.Arg412=) | |
17 | g.44911332C>A | CA399843873 | GFAP | c.1031G>T (p.Arg344Leu) n.184G>T n.1560G>T c.907-11G>T (n.907-11G>T) n.507G>T n.2185G>T c.619-11G>T (n.619-11G>T) c.686G>T (p.Arg229Leu) n.1045G>T c.*430G>T (n.*430G>T) c.507G>T n.411G>T c.83-3216G>T (n.83-3216G>T) c.1235G>T (p.Arg412Leu) | |
17 | g.44911332C>G | CA399843875 | GFAP | c.1031G>C (p.Arg344Pro) n.184G>C n.1560G>C c.907-11G>C (n.907-11G>C) n.507G>C n.2185G>C c.619-11G>C (n.619-11G>C) c.686G>C (p.Arg229Pro) n.1045G>C c.*430G>C (n.*430G>C) c.507G>C n.411G>C c.83-3216G>C (n.83-3216G>C) c.1235G>C (p.Arg412Pro) | |
17 | g.44911332C>T | CA399843876 | GFAP | c.1031G>A (p.Arg344His) n.184G>A n.1560G>A c.907-11G>A (n.907-11G>A) n.507G>A n.2185G>A c.619-11G>A (n.619-11G>A) c.686G>A (p.Arg229His) n.1045G>A c.*430G>A (n.*430G>A) c.507G>A n.411G>A c.83-3216G>A (n.83-3216G>A) c.1235G>A (p.Arg412His) | |
17 | g.44911333G>A | CA399843879 | GFAP | c.1030C>T (p.Arg344Cys) n.183C>T n.1559C>T c.907-12C>T (n.907-12C>T) n.506C>T n.2184C>T c.619-12C>T (n.619-12C>T) c.685C>T (p.Arg229Cys) n.1044C>T c.*429C>T (n.*429C>T) c.506C>T n.410C>T c.83-3217C>T (n.83-3217C>T) c.1234C>T (p.Arg412Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44911333G>C | CA399843882 | GFAP | c.1030C>G (p.Arg344Gly) n.183C>G n.1559C>G c.907-12C>G (n.907-12C>G) n.506C>G n.2184C>G c.619-12C>G (n.619-12C>G) c.685C>G (p.Arg229Gly) n.1044C>G c.*429C>G (n.*429C>G) c.506C>G n.410C>G c.83-3217C>G (n.83-3217C>G) c.1234C>G (p.Arg412Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.44911333G= | CA2261611676 | GFAP | c.1030C= (p.Arg344=) n.183C= n.1559C= c.907-12C= (n.907-12C=) n.506C= n.2184C= c.619-12C= (n.619-12C=) c.685C= (p.Arg229=) n.1044C= c.*429C= (n.*429C=) c.506C= n.410C= c.83-3217C= (n.83-3217C=) c.1234C= (p.Arg412=) | |
17 | g.44911333G>T | CA399843884 | GFAP | c.1030C>A (p.Arg344Ser) n.183C>A n.1559C>A c.907-12C>A (n.907-12C>A) n.506C>A n.2184C>A c.619-12C>A (n.619-12C>A) c.685C>A (p.Arg229Ser) n.1044C>A c.*429C>A (n.*429C>A) c.506C>A n.410C>A c.83-3217C>A (n.83-3217C>A) c.1234C>A (p.Arg412Ser) | |
17 | g.44911334G>A | CA500321296 | GFAP | c.1029C>T (p.Ala343=) n.182C>T n.1558C>T c.907-13C>T (n.907-13C>T) n.505C>T n.2183C>T c.619-13C>T (n.619-13C>T) c.684C>T (p.Ala228=) n.1043C>T c.*428C>T (n.*428C>T) c.505C>T n.409C>T c.83-3218C>T (n.83-3218C>T) c.1233C>T (p.Ala411=) | gnomAD v4 |
17 | g.44911334G>C | CA500321297 | GFAP | c.1029C>G (p.Ala343=) n.182C>G n.1558C>G c.907-13C>G (n.907-13C>G) n.505C>G n.2183C>G c.619-13C>G (n.619-13C>G) c.684C>G (p.Ala228=) n.1043C>G c.*428C>G (n.*428C>G) c.505C>G n.409C>G c.83-3218C>G (n.83-3218C>G) c.1233C>G (p.Ala411=) | |
17 | g.44911334G>T | CA500321298 | GFAP | c.1029C>A (p.Ala343=) n.182C>A n.1558C>A c.907-13C>A (n.907-13C>A) n.505C>A n.2183C>A c.619-13C>A (n.619-13C>A) c.684C>A (p.Ala228=) n.1043C>A c.*428C>A (n.*428C>A) c.505C>A n.409C>A c.83-3218C>A (n.83-3218C>A) c.1233C>A (p.Ala411=) | |
17 | g.44911335G>A | CA399843886 | GFAP | c.1028C>T (p.Ala343Val) n.181C>T n.1557C>T c.907-14C>T (n.907-14C>T) n.504C>T n.2182C>T c.619-14C>T (n.619-14C>T) c.683C>T (p.Ala228Val) n.1042C>T c.*427C>T (n.*427C>T) c.504C>T n.408C>T c.83-3219C>T (n.83-3219C>T) c.1232C>T (p.Ala411Val) | |
17 | g.44911335G>C | CA399843889 | GFAP | c.1028C>G (p.Ala343Gly) n.181C>G n.1557C>G c.907-14C>G (n.907-14C>G) n.504C>G n.2182C>G c.619-14C>G (n.619-14C>G) c.683C>G (p.Ala228Gly) n.1042C>G c.*427C>G (n.*427C>G) c.504C>G n.408C>G c.83-3219C>G (n.83-3219C>G) c.1232C>G (p.Ala411Gly) | |
17 | g.44911335G>T | CA399843892 | GFAP | c.1028C>A (p.Ala343Asp) n.181C>A n.1557C>A c.907-14C>A (n.907-14C>A) n.504C>A n.2182C>A c.619-14C>A (n.619-14C>A) c.683C>A (p.Ala228Asp) n.1042C>A c.*427C>A (n.*427C>A) c.504C>A n.408C>A c.83-3219C>A (n.83-3219C>A) c.1232C>A (p.Ala411Asp) | |
17 | g.44911336C>A | CA399843894 | GFAP | c.1027G>T (p.Ala343Ser) n.180G>T n.1556G>T c.907-15G>T (n.907-15G>T) n.503G>T n.2181G>T c.619-15G>T (n.619-15G>T) c.682G>T (p.Ala228Ser) n.1041G>T c.*426G>T (n.*426G>T) c.503G>T n.407G>T c.83-3220G>T (n.83-3220G>T) c.1231G>T (p.Ala411Ser) | |
17 | g.44911336C= | CA2261611677 | GFAP | c.1027G= (p.Ala343=) n.180G= n.1556G= c.907-15G= (n.907-15G=) n.503G= n.2181G= c.619-15G= (n.619-15G=) c.682G= (p.Ala228=) n.1041G= c.*426G= (n.*426G=) c.503G= n.407G= c.83-3220G= (n.83-3220G=) c.1231G= (p.Ala411=) | |
17 | g.44911336C>G | CA399843898 | GFAP | c.1027G>C (p.Ala343Pro) n.180G>C n.1556G>C c.907-15G>C (n.907-15G>C) n.503G>C n.2181G>C c.619-15G>C (n.619-15G>C) c.682G>C (p.Ala228Pro) n.1041G>C c.*426G>C (n.*426G>C) c.503G>C n.407G>C c.83-3220G>C (n.83-3220G>C) c.1231G>C (p.Ala411Pro) | |
17 | g.44911336C>T | CA8608767 | GFAP | c.1027G>A (p.Ala343Thr) n.180G>A n.1556G>A c.907-15G>A (n.907-15G>A) n.503G>A n.2181G>A c.619-15G>A (n.619-15G>A) c.682G>A (p.Ala228Thr) n.1041G>A c.*426G>A (n.*426G>A) c.503G>A n.407G>A c.83-3220G>A (n.83-3220G>A) c.1231G>A (p.Ala411Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911337del | CA2638273059 | GFAP | c.1027del (p.Ala343ProfsTer28) n.180del n.1556del c.907-15del (n.907-15del) n.503del n.2181del c.619-15del (n.619-15del) c.682del (p.Ala228ProfsTer28) n.1041del c.*426del (n.*426del) c.503del n.407del c.83-3220del (n.83-3220del) c.1231del (p.Ala411ProfsTer28) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44911337C>A | CA399843907 | GFAP | c.1026G>T (p.Met342Ile) n.179G>T n.1555G>T c.907-16G>T (n.907-16G>T) n.502G>T n.2180G>T c.619-16G>T (n.619-16G>T) c.681G>T (p.Met227Ile) n.1040G>T c.*425G>T (n.*425G>T) c.502G>T n.406G>T c.83-3221G>T (n.83-3221G>T) c.1230G>T (p.Met410Ile) | |
17 | g.44911337C>G | CA399843912 | GFAP | c.1026G>C (p.Met342Ile) n.179G>C n.1555G>C c.907-16G>C (n.907-16G>C) n.502G>C n.2180G>C c.619-16G>C (n.619-16G>C) c.681G>C (p.Met227Ile) n.1040G>C c.*425G>C (n.*425G>C) c.502G>C n.406G>C c.83-3221G>C (n.83-3221G>C) c.1230G>C (p.Met410Ile) | |
17 | g.44911337C>T | CA399843910 | GFAP | c.1026G>A (p.Met342Ile) n.179G>A n.1555G>A c.907-16G>A (n.907-16G>A) n.502G>A n.2180G>A c.619-16G>A (n.619-16G>A) c.681G>A (p.Met227Ile) n.1040G>A c.*425G>A (n.*425G>A) c.502G>A n.406G>A c.83-3221G>A (n.83-3221G>A) c.1230G>A (p.Met410Ile) | |
17 | g.44911338A>C | CA399843915 | GFAP | c.1025T>G (p.Met342Arg) n.178T>G n.1554T>G c.907-17T>G (n.907-17T>G) n.501T>G n.2179T>G c.619-17T>G (n.619-17T>G) c.680T>G (p.Met227Arg) n.1039T>G c.*424T>G (n.*424T>G) c.501T>G n.405T>G c.83-3222T>G (n.83-3222T>G) c.1229T>G (p.Met410Arg) | |
17 | g.44911338A>G | CA399843920 | GFAP | c.1025T>C (p.Met342Thr) n.178T>C n.1554T>C c.907-17T>C (n.907-17T>C) n.501T>C n.2179T>C c.619-17T>C (n.619-17T>C) c.680T>C (p.Met227Thr) n.1039T>C c.*424T>C (n.*424T>C) c.501T>C n.405T>C c.83-3222T>C (n.83-3222T>C) c.1229T>C (p.Met410Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44911338A>T | CA399843917 | GFAP | c.1025T>A (p.Met342Lys) n.178T>A n.1554T>A c.907-17T>A (n.907-17T>A) n.501T>A n.2179T>A c.619-17T>A (n.619-17T>A) c.680T>A (p.Met227Lys) n.1039T>A c.*424T>A (n.*424T>A) c.501T>A n.405T>A c.83-3222T>A (n.83-3222T>A) c.1229T>A (p.Met410Lys) | |
17 | g.44911339T>A | CA399843922 | GFAP | c.1024A>T (p.Met342Leu) n.177A>T n.1553A>T c.907-18A>T (n.907-18A>T) n.500A>T n.2178A>T c.619-18A>T (n.619-18A>T) c.679A>T (p.Met227Leu) n.1038A>T c.*423A>T (n.*423A>T) c.500A>T n.404A>T c.83-3223A>T (n.83-3223A>T) c.1228A>T (p.Met410Leu) | |
17 | g.44911339T>C | CA399843924 | GFAP | c.1024A>G (p.Met342Val) n.177A>G n.1553A>G c.907-18A>G (n.907-18A>G) n.500A>G n.2178A>G c.619-18A>G (n.619-18A>G) c.679A>G (p.Met227Val) n.1038A>G c.*423A>G (n.*423A>G) c.500A>G n.404A>G c.83-3223A>G (n.83-3223A>G) c.1228A>G (p.Met410Val) | |
17 | g.44911339T>G | CA399843923 | GFAP | c.1024A>C (p.Met342Leu) n.177A>C n.1553A>C c.907-18A>C (n.907-18A>C) n.500A>C n.2178A>C c.619-18A>C (n.619-18A>C) c.679A>C (p.Met227Leu) n.1038A>C c.*423A>C (n.*423A>C) c.500A>C n.404A>C c.83-3223A>C (n.83-3223A>C) c.1228A>C (p.Met410Leu) | |
17 | g.44911340C>A | CA399843925 | GFAP | c.1023G>T (p.Glu341Asp) n.176G>T n.1552G>T c.907-19G>T (n.907-19G>T) n.499G>T n.2177G>T c.619-19G>T (n.619-19G>T) c.678G>T (p.Glu226Asp) n.1037G>T c.*422G>T (n.*422G>T) c.499G>T n.403G>T c.83-3224G>T (n.83-3224G>T) c.1227G>T (p.Glu409Asp) | |
17 | g.44911340C>G | CA399843926 | GFAP | c.1023G>C (p.Glu341Asp) n.176G>C n.1552G>C c.907-19G>C (n.907-19G>C) n.499G>C n.2177G>C c.619-19G>C (n.619-19G>C) c.678G>C (p.Glu226Asp) n.1037G>C c.*422G>C (n.*422G>C) c.499G>C n.403G>C c.83-3224G>C (n.83-3224G>C) c.1227G>C (p.Glu409Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.44911340C>T | CA500321300 | GFAP | c.1023G>A (p.Glu341=) n.176G>A n.1552G>A c.907-19G>A (n.907-19G>A) n.499G>A n.2177G>A c.619-19G>A (n.619-19G>A) c.678G>A (p.Glu226=) n.1037G>A c.*422G>A (n.*422G>A) c.499G>A n.403G>A c.83-3224G>A (n.83-3224G>A) c.1227G>A (p.Glu409=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44911340_44911342del | CA500321299 | GFAP | c.1021_1023del (p.Glu341del) n.174_176del n.1550_1552del c.907-21_907-19del (n.907-21_907-19del) n.497_499del n.2175_2177del c.619-21_619-19del (n.619-21_619-19del) c.676_678del (p.Glu226del) n.1035_1037del c.*420_*422del (n.*420_*422del) c.497_499del n.401_403del c.83-3226_83-3224del (n.83-3226_83-3224del) c.1225_1227del (p.Glu409del) | |
17 | g.44911341T>A | CA399843927 | GFAP | c.1022A>T (p.Glu341Val) n.175A>T n.1551A>T c.907-20A>T (n.907-20A>T) n.498A>T n.2176A>T c.619-20A>T (n.619-20A>T) c.677A>T (p.Glu226Val) n.1036A>T c.*421A>T (n.*421A>T) c.498A>T n.402A>T c.83-3225A>T (n.83-3225A>T) c.1226A>T (p.Glu409Val) | |
17 | g.44911341T>C | CA399843929 | GFAP | c.1022A>G (p.Glu341Gly) n.175A>G n.1551A>G c.907-20A>G (n.907-20A>G) n.498A>G n.2176A>G c.619-20A>G (n.619-20A>G) c.677A>G (p.Glu226Gly) n.1036A>G c.*421A>G (n.*421A>G) c.498A>G n.402A>G c.83-3225A>G (n.83-3225A>G) c.1226A>G (p.Glu409Gly) | |
17 | g.44911341T>G | CA399843930 | GFAP | c.1022A>C (p.Glu341Ala) n.175A>C n.1551A>C c.907-20A>C (n.907-20A>C) n.498A>C n.2176A>C c.619-20A>C (n.619-20A>C) c.677A>C (p.Glu226Ala) n.1036A>C c.*421A>C (n.*421A>C) c.498A>C n.402A>C c.83-3225A>C (n.83-3225A>C) c.1226A>C (p.Glu409Ala) | |
17 | g.44911342C>A | CA399843934 | GFAP | c.1021G>T (p.Glu341Ter) n.174G>T n.1550G>T c.907-21G>T (n.907-21G>T) n.497G>T n.2175G>T c.619-21G>T (n.619-21G>T) c.676G>T (p.Glu226Ter) n.1035G>T c.*420G>T (n.*420G>T) c.497G>T n.401G>T c.83-3226G>T (n.83-3226G>T) c.1225G>T (p.Glu409Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44911342C= | CA2261611678 | GFAP | c.1021G= (p.Glu341=) n.174G= n.1550G= c.907-21G= (n.907-21G=) n.497G= n.2175G= c.619-21G= (n.619-21G=) c.676G= (p.Glu226=) n.1035G= c.*420G= (n.*420G=) c.497G= n.401G= c.83-3226G= (n.83-3226G=) c.1225G= (p.Glu409=) | |
17 | g.44911342C>G | CA399843936 | GFAP | c.1021G>C (p.Glu341Gln) n.174G>C n.1550G>C c.907-21G>C (n.907-21G>C) n.497G>C n.2175G>C c.619-21G>C (n.619-21G>C) c.676G>C (p.Glu226Gln) n.1035G>C c.*420G>C (n.*420G>C) c.497G>C n.401G>C c.83-3226G>C (n.83-3226G>C) c.1225G>C (p.Glu409Gln) | |
17 | g.44911342C>T | CA8608768 | GFAP | c.1021G>A (p.Glu341Lys) n.174G>A n.1550G>A c.907-21G>A (n.907-21G>A) n.497G>A n.2175G>A c.619-21G>A (n.619-21G>A) c.676G>A (p.Glu226Lys) n.1035G>A c.*420G>A (n.*420G>A) c.497G>A n.401G>A c.83-3226G>A (n.83-3226G>A) c.1225G>A (p.Glu409Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911343G>A | CA500321301 | GFAP | c.1020C>T (p.Asp340=) n.173C>T n.1549C>T c.907-22C>T (n.907-22C>T) n.496C>T n.2174C>T c.619-22C>T (n.619-22C>T) c.675C>T (p.Asp225=) n.1034C>T c.*419C>T (n.*419C>T) c.496C>T n.400C>T c.83-3227C>T (n.83-3227C>T) c.1224C>T (p.Asp408=) | dbSNP |
17 | g.44911343G>C | CA399843938 | GFAP | c.1020C>G (p.Asp340Glu) n.173C>G n.1549C>G c.907-22C>G (n.907-22C>G) n.496C>G n.2174C>G c.619-22C>G (n.619-22C>G) c.675C>G (p.Asp225Glu) n.1034C>G c.*419C>G (n.*419C>G) c.496C>G n.400C>G c.83-3227C>G (n.83-3227C>G) c.1224C>G (p.Asp408Glu) | |
17 | g.44911343G= | CA2261611679 | GFAP | c.1020C= (p.Asp340=) n.173C= n.1549C= c.907-22C= (n.907-22C=) n.496C= n.2174C= c.619-22C= (n.619-22C=) c.675C= (p.Asp225=) n.1034C= c.*419C= (n.*419C=) c.496C= n.400C= c.83-3227C= (n.83-3227C=) c.1224C= (p.Asp408=) | |
17 | g.44911343G>T | CA399843941 | GFAP | c.1020C>A (p.Asp340Glu) n.173C>A n.1549C>A c.907-22C>A (n.907-22C>A) n.496C>A n.2174C>A c.619-22C>A (n.619-22C>A) c.675C>A (p.Asp225Glu) n.1034C>A c.*419C>A (n.*419C>A) c.496C>A n.400C>A c.83-3227C>A (n.83-3227C>A) c.1224C>A (p.Asp408Glu) | |
17 | g.44911344T>A | CA399843948 | GFAP | c.1019A>T (p.Asp340Val) n.172A>T n.1548A>T c.907-23A>T (n.907-23A>T) n.495A>T n.2173A>T c.619-23A>T (n.619-23A>T) c.674A>T (p.Asp225Val) n.1033A>T c.*418A>T (n.*418A>T) c.495A>T n.399A>T c.83-3228A>T (n.83-3228A>T) c.1223A>T (p.Asp408Val) | |
17 | g.44911344T>C | CA8608769 | GFAP | c.1019A>G (p.Asp340Gly) n.172A>G n.1548A>G c.907-23A>G (n.907-23A>G) n.495A>G n.2173A>G c.619-23A>G (n.619-23A>G) c.674A>G (p.Asp225Gly) n.1033A>G c.*418A>G (n.*418A>G) c.495A>G n.399A>G c.83-3228A>G (n.83-3228A>G) c.1223A>G (p.Asp408Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44911344T>G | CA399843943 | GFAP | c.1019A>C (p.Asp340Ala) n.172A>C n.1548A>C c.907-23A>C (n.907-23A>C) n.495A>C n.2173A>C c.619-23A>C (n.619-23A>C) c.674A>C (p.Asp225Ala) n.1033A>C c.*418A>C (n.*418A>C) c.495A>C n.399A>C c.83-3228A>C (n.83-3228A>C) c.1223A>C (p.Asp408Ala) | |
17 | g.44911344T= | CA2261611680 | GFAP | c.1019A= (p.Asp340=) n.172A= n.1548A= c.907-23A= (n.907-23A=) n.495A= n.2173A= c.619-23A= (n.619-23A=) c.674A= (p.Asp225=) n.1033A= c.*418A= (n.*418A=) c.495A= n.399A= c.83-3228A= (n.83-3228A=) c.1223A= (p.Asp408=) | |
17 | g.44911345C>A | CA399843950 | GFAP | c.1018G>T (p.Asp340Tyr) n.171G>T n.1547G>T c.907-24G>T (n.907-24G>T) n.494G>T n.2172G>T c.619-24G>T (n.619-24G>T) c.673G>T (p.Asp225Tyr) n.1032G>T c.*417G>T (n.*417G>T) c.494G>T n.398G>T c.83-3229G>T (n.83-3229G>T) c.1222G>T (p.Asp408Tyr) | |
17 | g.44911345C>G | CA399843952 | GFAP | c.1018G>C (p.Asp340His) n.171G>C n.1547G>C c.907-24G>C (n.907-24G>C) n.494G>C n.2172G>C c.619-24G>C (n.619-24G>C) c.673G>C (p.Asp225His) n.1032G>C c.*417G>C (n.*417G>C) c.494G>C n.398G>C c.83-3229G>C (n.83-3229G>C) c.1222G>C (p.Asp408His) | |
17 | g.44911345C>T | CA399843957 | GFAP | c.1018G>A (p.Asp340Asn) n.171G>A n.1547G>A c.907-24G>A (n.907-24G>A) n.494G>A n.2172G>A c.619-24G>A (n.619-24G>A) c.673G>A (p.Asp225Asn) n.1032G>A c.*417G>A (n.*417G>A) c.494G>A n.398G>A c.83-3229G>A (n.83-3229G>A) c.1222G>A (p.Asp408Asn) | |
17 | g.44911346C>A | CA399843960 | GFAP | c.1017G>T (p.Lys339Asn) n.170G>T n.1546G>T c.907-25G>T (n.907-25G>T) n.493G>T n.2171G>T c.619-25G>T (n.619-25G>T) c.672G>T (p.Lys224Asn) n.1031G>T c.*416G>T (n.*416G>T) c.493G>T n.397G>T c.83-3230G>T (n.83-3230G>T) c.1221G>T (p.Lys407Asn) | |
17 | g.44911346C>G | CA399843963 | GFAP | c.1017G>C (p.Lys339Asn) n.170G>C n.1546G>C c.907-25G>C (n.907-25G>C) n.493G>C n.2171G>C c.619-25G>C (n.619-25G>C) c.672G>C (p.Lys224Asn) n.1031G>C c.*416G>C (n.*416G>C) c.493G>C n.397G>C c.83-3230G>C (n.83-3230G>C) c.1221G>C (p.Lys407Asn) | |
17 | g.44911346C>T | CA500321302 | GFAP | c.1017G>A (p.Lys339=) n.170G>A n.1546G>A c.907-25G>A (n.907-25G>A) n.493G>A n.2171G>A c.619-25G>A (n.619-25G>A) c.672G>A (p.Lys224=) n.1031G>A c.*416G>A (n.*416G>A) c.493G>A n.397G>A c.83-3230G>A (n.83-3230G>A) c.1221G>A (p.Lys407=) | |
17 | g.44911347T>A | CA399843966 | GFAP | c.1016A>T (p.Lys339Met) n.169A>T n.1545A>T c.907-26A>T (n.907-26A>T) n.492A>T n.2170A>T c.619-26A>T (n.619-26A>T) c.671A>T (p.Lys224Met) n.1030A>T c.*415A>T (n.*415A>T) c.492A>T n.396A>T c.83-3231A>T (n.83-3231A>T) c.1220A>T (p.Lys407Met) | |
17 | g.44911347T>C | CA8608770 | GFAP | c.1016A>G (p.Lys339Arg) n.169A>G n.1545A>G c.907-26A>G (n.907-26A>G) n.492A>G n.2170A>G c.619-26A>G (n.619-26A>G) c.671A>G (p.Lys224Arg) n.1030A>G c.*415A>G (n.*415A>G) c.492A>G n.396A>G c.83-3231A>G (n.83-3231A>G) c.1220A>G (p.Lys407Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44911347T>G | CA399843970 | GFAP | c.1016A>C (p.Lys339Thr) n.169A>C n.1545A>C c.907-26A>C (n.907-26A>C) n.492A>C n.2170A>C c.619-26A>C (n.619-26A>C) c.671A>C (p.Lys224Thr) n.1030A>C c.*415A>C (n.*415A>C) c.492A>C n.396A>C c.83-3231A>C (n.83-3231A>C) c.1220A>C (p.Lys407Thr) | |
17 | g.44911347T= | CA2261611681 | GFAP | c.1016A= (p.Lys339=) n.169A= n.1545A= c.907-26A= (n.907-26A=) n.492A= n.2170A= c.619-26A= (n.619-26A=) c.671A= (p.Lys224=) n.1030A= c.*415A= (n.*415A=) c.492A= n.396A= c.83-3231A= (n.83-3231A=) c.1220A= (p.Lys407=) | |
17 | g.44911348T>A | CA399843979 | GFAP | c.1015A>T (p.Lys339Ter) n.168A>T n.1544A>T c.907-27A>T (n.907-27A>T) n.491A>T n.2169A>T c.619-27A>T (n.619-27A>T) c.670A>T (p.Lys224Ter) n.1029A>T c.*414A>T (n.*414A>T) c.491A>T n.395A>T c.83-3232A>T (n.83-3232A>T) c.1219A>T (p.Lys407Ter) | |
17 | g.44911348T>C | CA399843981 | GFAP | c.1015A>G (p.Lys339Glu) n.168A>G n.1544A>G c.907-27A>G (n.907-27A>G) n.491A>G n.2169A>G c.619-27A>G (n.619-27A>G) c.670A>G (p.Lys224Glu) n.1029A>G c.*414A>G (n.*414A>G) c.491A>G n.395A>G c.83-3232A>G (n.83-3232A>G) c.1219A>G (p.Lys407Glu) | |
17 | g.44911348T>G | CA399843984 | GFAP | c.1015A>C (p.Lys339Gln) n.168A>C n.1544A>C c.907-27A>C (n.907-27A>C) n.491A>C n.2169A>C c.619-27A>C (n.619-27A>C) c.670A>C (p.Lys224Gln) n.1029A>C c.*414A>C (n.*414A>C) c.491A>C n.395A>C c.83-3232A>C (n.83-3232A>C) c.1219A>C (p.Lys407Gln) | |
17 | g.44911349G>A | CA500321303 | GFAP | c.1014C>T (p.Leu338=) n.167C>T n.1543C>T c.907-28C>T (n.907-28C>T) n.490C>T n.2168C>T c.619-28C>T (n.619-28C>T) c.669C>T (p.Leu223=) n.1028C>T c.*413C>T (n.*413C>T) c.490C>T n.394C>T c.83-3233C>T (n.83-3233C>T) c.1218C>T (p.Leu406=) | |
17 | g.44911349G>C | CA500321304 | GFAP | c.1014C>G (p.Leu338=) n.167C>G n.1543C>G c.907-28C>G (n.907-28C>G) n.490C>G n.2168C>G c.619-28C>G (n.619-28C>G) c.669C>G (p.Leu223=) n.1028C>G c.*413C>G (n.*413C>G) c.490C>G n.394C>G c.83-3233C>G (n.83-3233C>G) c.1218C>G (p.Leu406=) | |
17 | g.44911349G>T | CA500321305 | GFAP | c.1014C>A (p.Leu338=) n.167C>A n.1543C>A c.907-28C>A (n.907-28C>A) n.490C>A n.2168C>A c.619-28C>A (n.619-28C>A) c.669C>A (p.Leu223=) n.1028C>A c.*413C>A (n.*413C>A) c.490C>A n.394C>A c.83-3233C>A (n.83-3233C>A) c.1218C>A (p.Leu406=) | |
17 | g.44911350A>C | CA399843993 | GFAP | c.1013T>G (p.Leu338Arg) n.166T>G n.1542T>G c.907-29T>G (n.907-29T>G) n.489T>G n.2167T>G c.619-29T>G (n.619-29T>G) c.668T>G (p.Leu223Arg) n.1027T>G c.*412T>G (n.*412T>G) c.489T>G n.393T>G c.83-3234T>G (n.83-3234T>G) c.1217T>G (p.Leu406Arg) | |
17 | g.44911350A>G | CA399843991 | GFAP | c.1013T>C (p.Leu338Pro) n.166T>C n.1542T>C c.907-29T>C (n.907-29T>C) n.489T>C n.2167T>C c.619-29T>C (n.619-29T>C) c.668T>C (p.Leu223Pro) n.1027T>C c.*412T>C (n.*412T>C) c.489T>C n.393T>C c.83-3234T>C (n.83-3234T>C) c.1217T>C (p.Leu406Pro) | |
17 | g.44911350A>T | CA399843988 | GFAP | c.1013T>A (p.Leu338His) n.166T>A n.1542T>A c.907-29T>A (n.907-29T>A) n.489T>A n.2167T>A c.619-29T>A (n.619-29T>A) c.668T>A (p.Leu223His) n.1027T>A c.*412T>A (n.*412T>A) c.489T>A n.393T>A c.83-3234T>A (n.83-3234T>A) c.1217T>A (p.Leu406His) | |
17 | g.44911351G>A | CA399843995 | GFAP | c.1012C>T (p.Leu338Phe) n.165C>T n.1541C>T c.907-30C>T (n.907-30C>T) n.488C>T n.2166C>T c.619-30C>T (n.619-30C>T) c.667C>T (p.Leu223Phe) n.1026C>T c.*411C>T (n.*411C>T) c.488C>T n.392C>T c.83-3235C>T (n.83-3235C>T) c.1216C>T (p.Leu406Phe) | gnomAD v4 |
17 | g.44911351G>C | CA399843998 | GFAP | c.1012C>G (p.Leu338Val) n.165C>G n.1541C>G c.907-30C>G (n.907-30C>G) n.488C>G n.2166C>G c.619-30C>G (n.619-30C>G) c.667C>G (p.Leu223Val) n.1026C>G c.*411C>G (n.*411C>G) c.488C>G n.392C>G c.83-3235C>G (n.83-3235C>G) c.1216C>G (p.Leu406Val) | |
17 | g.44911351G>T | CA399844001 | GFAP | c.1012C>A (p.Leu338Ile) n.165C>A n.1541C>A c.907-30C>A (n.907-30C>A) n.488C>A n.2166C>A c.619-30C>A (n.619-30C>A) c.667C>A (p.Leu223Ile) n.1026C>A c.*411C>A (n.*411C>A) c.488C>A n.392C>A c.83-3235C>A (n.83-3235C>A) c.1216C>A (p.Leu406Ile) | |
17 | g.44911352G>A | CA500321306 | GFAP | c.1011C>T (p.Ser337=) n.164C>T n.1540C>T c.907-31C>T (n.907-31C>T) n.487C>T n.2165C>T c.619-31C>T (n.619-31C>T) c.666C>T (p.Ser222=) n.1025C>T c.*410C>T (n.*410C>T) c.487C>T n.391C>T c.83-3236C>T (n.83-3236C>T) c.1215C>T (p.Ser405=) | |
17 | g.44911352G>C | CA8608771 | GFAP | c.1011C>G (p.Ser337Arg) n.164C>G n.1540C>G c.907-31C>G (n.907-31C>G) n.487C>G n.2165C>G c.619-31C>G (n.619-31C>G) c.666C>G (p.Ser222Arg) n.1025C>G c.*410C>G (n.*410C>G) c.487C>G n.391C>G c.83-3236C>G (n.83-3236C>G) c.1215C>G (p.Ser405Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911352G= | CA2261611682 | GFAP | c.1011C= (p.Ser337=) n.164C= n.1540C= c.907-31C= (n.907-31C=) n.487C= n.2165C= c.619-31C= (n.619-31C=) c.666C= (p.Ser222=) n.1025C= c.*410C= (n.*410C=) c.487C= n.391C= c.83-3236C= (n.83-3236C=) c.1215C= (p.Ser405=) | |
17 | g.44911352G>T | CA399844005 | GFAP | c.1011C>A (p.Ser337Arg) n.164C>A n.1540C>A c.907-31C>A (n.907-31C>A) n.487C>A n.2165C>A c.619-31C>A (n.619-31C>A) c.666C>A (p.Ser222Arg) n.1025C>A c.*410C>A (n.*410C>A) c.487C>A n.391C>A c.83-3236C>A (n.83-3236C>A) c.1215C>A (p.Ser405Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.44911353C>A | CA399844009 | GFAP | c.1010G>T (p.Ser337Ile) n.163G>T n.1539G>T c.907-32G>T (n.907-32G>T) n.486G>T n.2164G>T c.619-32G>T (n.619-32G>T) c.665G>T (p.Ser222Ile) n.1024G>T c.*409G>T (n.*409G>T) c.486G>T n.390G>T c.83-3237G>T (n.83-3237G>T) c.1214G>T (p.Ser405Ile) | |
17 | g.44911353C>G | CA399844012 | GFAP | c.1010G>C (p.Ser337Thr) n.163G>C n.1539G>C c.907-32G>C (n.907-32G>C) n.486G>C n.2164G>C c.619-32G>C (n.619-32G>C) c.665G>C (p.Ser222Thr) n.1024G>C c.*409G>C (n.*409G>C) c.486G>C n.390G>C c.83-3237G>C (n.83-3237G>C) c.1214G>C (p.Ser405Thr) | |
17 | g.44911353C>T | CA399844022 | GFAP | c.1010G>A (p.Ser337Asn) n.163G>A n.1539G>A c.907-32G>A (n.907-32G>A) n.486G>A n.2164G>A c.619-32G>A (n.619-32G>A) c.665G>A (p.Ser222Asn) n.1024G>A c.*409G>A (n.*409G>A) c.486G>A n.390G>A c.83-3237G>A (n.83-3237G>A) c.1214G>A (p.Ser405Asn) | |
17 | g.44911354T>A | CA399844026 | GFAP | c.1009A>T (p.Ser337Cys) n.162A>T n.1538A>T c.907-33A>T (n.907-33A>T) n.485A>T n.2163A>T c.619-33A>T (n.619-33A>T) c.664A>T (p.Ser222Cys) n.1023A>T c.*408A>T (n.*408A>T) c.485A>T n.389A>T c.83-3238A>T (n.83-3238A>T) c.1213A>T (p.Ser405Cys) | |
17 | g.44911354T>C | CA399844029 | GFAP | c.1009A>G (p.Ser337Gly) n.162A>G n.1538A>G c.907-33A>G (n.907-33A>G) n.485A>G n.2163A>G c.619-33A>G (n.619-33A>G) c.664A>G (p.Ser222Gly) n.1023A>G c.*408A>G (n.*408A>G) c.485A>G n.389A>G c.83-3238A>G (n.83-3238A>G) c.1213A>G (p.Ser405Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911354T>G | CA399844032 | GFAP | c.1009A>C (p.Ser337Arg) n.162A>C n.1538A>C c.907-33A>C (n.907-33A>C) n.485A>C n.2163A>C c.619-33A>C (n.619-33A>C) c.664A>C (p.Ser222Arg) n.1023A>C c.*408A>C (n.*408A>C) c.485A>C n.389A>C c.83-3238A>C (n.83-3238A>C) c.1213A>C (p.Ser405Arg) | |
17 | g.44911354T= | CA2261611683 | GFAP | c.1009A= (p.Ser337=) n.162A= n.1538A= c.907-33A= (n.907-33A=) n.485A= n.2163A= c.619-33A= (n.619-33A=) c.664A= (p.Ser222=) n.1023A= c.*408A= (n.*408A=) c.485A= n.389A= c.83-3238A= (n.83-3238A=) c.1213A= (p.Ser405=) | |
17 | g.44911355C>A | CA399844036 | GFAP | c.1008G>T (p.Gln336His) n.161G>T n.1537G>T c.907-34G>T (n.907-34G>T) n.484G>T n.2162G>T c.619-34G>T (n.619-34G>T) c.663G>T (p.Gln221His) n.1022G>T c.*407G>T (n.*407G>T) c.484G>T n.388G>T c.83-3239G>T (n.83-3239G>T) c.1212G>T (p.Gln404His) | |
17 | g.44911355C= | CA2261611684 | GFAP | c.1008G= (p.Gln336=) n.161G= n.1537G= c.907-34G= (n.907-34G=) n.484G= n.2162G= c.619-34G= (n.619-34G=) c.663G= (p.Gln221=) n.1022G= c.*407G= (n.*407G=) c.484G= n.388G= c.83-3239G= (n.83-3239G=) c.1212G= (p.Gln404=) | |
17 | g.44911355C>G | CA399844038 | GFAP | c.1008G>C (p.Gln336His) n.161G>C n.1537G>C c.907-34G>C (n.907-34G>C) n.484G>C n.2162G>C c.619-34G>C (n.619-34G>C) c.663G>C (p.Gln221His) n.1022G>C c.*407G>C (n.*407G>C) c.484G>C n.388G>C c.83-3239G>C (n.83-3239G>C) c.1212G>C (p.Gln404His) | |
17 | g.44911355C>T | CA500321307 | GFAP | c.1008G>A (p.Gln336=) n.161G>A n.1537G>A c.907-34G>A (n.907-34G>A) n.484G>A n.2162G>A c.619-34G>A (n.619-34G>A) c.663G>A (p.Gln221=) n.1022G>A c.*407G>A (n.*407G>A) c.484G>A n.388G>A c.83-3239G>A (n.83-3239G>A) c.1212G>A (p.Gln404=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44911356T>A | CA399844041 | GFAP | c.1007A>T (p.Gln336Leu) n.160A>T n.1536A>T c.907-35A>T (n.907-35A>T) n.483A>T n.2161A>T c.619-35A>T (n.619-35A>T) c.662A>T (p.Gln221Leu) n.1021A>T c.*406A>T (n.*406A>T) c.483A>T n.387A>T c.83-3240A>T (n.83-3240A>T) c.1211A>T (p.Gln404Leu) | |
17 | g.44911356T>C | CA399844054 | GFAP | c.1007A>G (p.Gln336Arg) n.160A>G n.1536A>G c.907-35A>G (n.907-35A>G) n.483A>G n.2161A>G c.619-35A>G (n.619-35A>G) c.662A>G (p.Gln221Arg) n.1021A>G c.*406A>G (n.*406A>G) c.483A>G n.387A>G c.83-3240A>G (n.83-3240A>G) c.1211A>G (p.Gln404Arg) | |
17 | g.44911356T>G | CA399844051 | GFAP | c.1007A>C (p.Gln336Pro) n.160A>C n.1536A>C c.907-35A>C (n.907-35A>C) n.483A>C n.2161A>C c.619-35A>C (n.619-35A>C) c.662A>C (p.Gln221Pro) n.1021A>C c.*406A>C (n.*406A>C) c.483A>C n.387A>C c.83-3240A>C (n.83-3240A>C) c.1211A>C (p.Gln404Pro) | |
17 | g.44911357G>A | CA399844058 | GFAP | c.1006C>T (p.Gln336Ter) n.159C>T n.1535C>T c.907-36C>T (n.907-36C>T) n.482C>T n.2160C>T c.619-36C>T (n.619-36C>T) c.661C>T (p.Gln221Ter) n.1020C>T c.*405C>T (n.*405C>T) c.482C>T n.386C>T c.83-3241C>T (n.83-3241C>T) c.1210C>T (p.Gln404Ter) | |
17 | g.44911357G>C | CA399844061 | GFAP | c.1006C>G (p.Gln336Glu) n.159C>G n.1535C>G c.907-36C>G (n.907-36C>G) n.482C>G n.2160C>G c.619-36C>G (n.619-36C>G) c.661C>G (p.Gln221Glu) n.1020C>G c.*405C>G (n.*405C>G) c.482C>G n.386C>G c.83-3241C>G (n.83-3241C>G) c.1210C>G (p.Gln404Glu) | |
17 | g.44911357G>T | CA399844062 | GFAP | c.1006C>A (p.Gln336Lys) n.159C>A n.1535C>A c.907-36C>A (n.907-36C>A) n.482C>A n.2160C>A c.619-36C>A (n.619-36C>A) c.661C>A (p.Gln221Lys) n.1020C>A c.*405C>A (n.*405C>A) c.482C>A n.386C>A c.83-3241C>A (n.83-3241C>A) c.1210C>A (p.Gln404Lys) | |
17 | g.44911357_44911358delinsGC | CA2261611685 | GFAP | c.1005_1006delinsGC (p.Gly335=) n.158_159delinsGC n.1534_1535delinsGC c.907-37_907-36delinsGC (n.907-37_907-36delinsGC) n.481_482delinsGC n.2159_2160delinsGC c.619-37_619-36delinsGC (n.619-37_619-36delinsGC) c.660_661delinsGC (p.Gly220=) n.1019_1020delinsGC c.*404_*405delinsGC (n.*404_*405delinsGC) c.481_482delinsGC n.385_386delinsGC c.83-3242_83-3241delinsGC (n.83-3242_83-3241delinsGC) c.1209_1210delinsGC (p.Gly403=) | |
17 | g.44911358C>A | CA500321308 | GFAP | c.1005G>T (p.Gly335=) n.158G>T n.1534G>T c.907-37G>T (n.907-37G>T) n.481G>T n.2159G>T c.619-37G>T (n.619-37G>T) c.660G>T (p.Gly220=) n.1019G>T c.*404G>T (n.*404G>T) c.481G>T n.385G>T c.83-3242G>T (n.83-3242G>T) c.1209G>T (p.Gly403=) | |
17 | g.44911358C>G | CA500321309 | GFAP | c.1005G>C (p.Gly335=) n.158G>C n.1534G>C c.907-37G>C (n.907-37G>C) n.481G>C n.2159G>C c.619-37G>C (n.619-37G>C) c.660G>C (p.Gly220=) n.1019G>C c.*404G>C (n.*404G>C) c.481G>C n.385G>C c.83-3242G>C (n.83-3242G>C) c.1209G>C (p.Gly403=) | |
17 | g.44911358C>T | CA500321310 | GFAP | c.1005G>A (p.Gly335=) n.158G>A n.1534G>A c.907-37G>A (n.907-37G>A) n.481G>A n.2159G>A c.619-37G>A (n.619-37G>A) c.660G>A (p.Gly220=) n.1019G>A c.*404G>A (n.*404G>A) c.481G>A n.385G>A c.83-3242G>A (n.83-3242G>A) c.1209G>A (p.Gly403=) | gnomAD v4 |
17 | g.44911361del | CA1139665664 | GFAP | c.1005del (p.Gln336ArgfsTer?) n.158del n.1534del c.907-37del (n.907-37del) n.481del n.2159del c.619-37del (n.619-37del) c.660del (p.Gln221ArgfsTer?) n.1019del c.*404del (n.*404del) c.481del n.385del c.83-3242del (n.83-3242del) c.1209del (p.Gln404ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911359C>A | CA399844066 | GFAP | c.1004G>T (p.Gly335Val) n.157G>T n.1533G>T c.907-38G>T (n.907-38G>T) n.480G>T n.2158G>T c.619-38G>T (n.619-38G>T) c.659G>T (p.Gly220Val) n.1018G>T c.*403G>T (n.*403G>T) c.480G>T n.384G>T c.83-3243G>T (n.83-3243G>T) c.1208G>T (p.Gly403Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911359C= | CA2261611686 | GFAP | c.1004G= (p.Gly335=) n.157G= n.1533G= c.907-38G= (n.907-38G=) n.480G= n.2158G= c.619-38G= (n.619-38G=) c.659G= (p.Gly220=) n.1018G= c.*403G= (n.*403G=) c.480G= n.384G= c.83-3243G= (n.83-3243G=) c.1208G= (p.Gly403=) | |
17 | g.44911359C>G | CA8608772 | GFAP | c.1004G>C (p.Gly335Ala) n.157G>C n.1533G>C c.907-38G>C (n.907-38G>C) n.480G>C n.2158G>C c.619-38G>C (n.619-38G>C) c.659G>C (p.Gly220Ala) n.1018G>C c.*403G>C (n.*403G>C) c.480G>C n.384G>C c.83-3243G>C (n.83-3243G>C) c.1208G>C (p.Gly403Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44911359C>T | CA399844078 | GFAP | c.1004G>A (p.Gly335Glu) n.157G>A n.1533G>A c.907-38G>A (n.907-38G>A) n.480G>A n.2158G>A c.619-38G>A (n.619-38G>A) c.659G>A (p.Gly220Glu) n.1018G>A c.*403G>A (n.*403G>A) c.480G>A n.384G>A c.83-3243G>A (n.83-3243G>A) c.1208G>A (p.Gly403Glu) | |
17 | g.44911360C>A | CA399844080 | GFAP | c.1003G>T (p.Gly335Trp) n.156G>T n.1532G>T c.907-39G>T (n.907-39G>T) n.479G>T n.2157G>T c.619-39G>T (n.619-39G>T) c.658G>T (p.Gly220Trp) n.1017G>T c.*402G>T (n.*402G>T) c.479G>T n.383G>T c.83-3244G>T (n.83-3244G>T) c.1207G>T (p.Gly403Trp) | |
17 | g.44911360C= | CA2261611687 | GFAP | c.1003G= (p.Gly335=) n.156G= n.1532G= c.907-39G= (n.907-39G=) n.479G= n.2157G= c.619-39G= (n.619-39G=) c.658G= (p.Gly220=) n.1017G= c.*402G= (n.*402G=) c.479G= n.383G= c.83-3244G= (n.83-3244G=) c.1207G= (p.Gly403=) | |
17 | g.44911360C>G | CA399844083 | GFAP | c.1003G>C (p.Gly335Arg) n.156G>C n.1532G>C c.907-39G>C (n.907-39G>C) n.479G>C n.2157G>C c.619-39G>C (n.619-39G>C) c.658G>C (p.Gly220Arg) n.1017G>C c.*402G>C (n.*402G>C) c.479G>C n.383G>C c.83-3244G>C (n.83-3244G>C) c.1207G>C (p.Gly403Arg) | |
17 | g.44911360C>T | CA8608773 | GFAP | c.1003G>A (p.Gly335Arg) n.156G>A n.1532G>A c.907-39G>A (n.907-39G>A) n.479G>A n.2157G>A c.619-39G>A (n.619-39G>A) c.658G>A (p.Gly220Arg) n.1017G>A c.*402G>A (n.*402G>A) c.479G>A n.383G>A c.83-3244G>A (n.83-3244G>A) c.1207G>A (p.Gly403Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911361C>A | CA399844088 | GFAP | c.1002G>T (p.Glu334Asp) n.155G>T n.1531G>T c.907-40G>T (n.907-40G>T) n.478G>T n.2156G>T c.619-40G>T (n.619-40G>T) c.657G>T (p.Glu219Asp) n.1016G>T c.*401G>T (n.*401G>T) c.478G>T n.382G>T c.83-3245G>T (n.83-3245G>T) c.1206G>T (p.Glu402Asp) | |
17 | g.44911361C= | CA2261611688 | GFAP | c.1002G= (p.Glu334=) n.155G= n.1531G= c.907-40G= (n.907-40G=) n.478G= n.2156G= c.619-40G= (n.619-40G=) c.657G= (p.Glu219=) n.1016G= c.*401G= (n.*401G=) c.478G= n.382G= c.83-3245G= (n.83-3245G=) c.1206G= (p.Glu402=) | |
17 | g.44911361C>G | CA8608774 | GFAP | c.1002G>C (p.Glu334Asp) n.155G>C n.1531G>C c.907-40G>C (n.907-40G>C) n.478G>C n.2156G>C c.619-40G>C (n.619-40G>C) c.657G>C (p.Glu219Asp) n.1016G>C c.*401G>C (n.*401G>C) c.478G>C n.382G>C c.83-3245G>C (n.83-3245G>C) c.1206G>C (p.Glu402Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44911361C>T | CA500321311 | GFAP | c.1002G>A (p.Glu334=) n.155G>A n.1531G>A c.907-40G>A (n.907-40G>A) n.478G>A n.2156G>A c.619-40G>A (n.619-40G>A) c.657G>A (p.Glu219=) n.1016G>A c.*401G>A (n.*401G>A) c.478G>A n.382G>A c.83-3245G>A (n.83-3245G>A) c.1206G>A (p.Glu402=) | |
17 | g.44911362del | CA2638273100 | GFAP | c.1001del (p.Glu334GlyfsTer?) n.154del n.1530del c.907-41del (n.907-41del) n.477del n.2155del c.619-41del (n.619-41del) c.656del (p.Glu219GlyfsTer?) n.1015del c.*400del (n.*400del) c.477del n.381del c.83-3246del (n.83-3246del) c.1205del (p.Glu402GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
17 | g.44911362T>A | CA399844106 | GFAP | c.1001A>T (p.Glu334Val) n.154A>T n.1530A>T c.907-41A>T (n.907-41A>T) n.477A>T n.2155A>T c.619-41A>T (n.619-41A>T) c.656A>T (p.Glu219Val) n.1015A>T c.*400A>T (n.*400A>T) c.477A>T n.381A>T c.83-3246A>T (n.83-3246A>T) c.1205A>T (p.Glu402Val) | |
17 | g.44911362T>C | CA399844108 | GFAP | c.1001A>G (p.Glu334Gly) n.154A>G n.1530A>G c.907-41A>G (n.907-41A>G) n.477A>G n.2155A>G c.619-41A>G (n.619-41A>G) c.656A>G (p.Glu219Gly) n.1015A>G c.*400A>G (n.*400A>G) c.477A>G n.381A>G c.83-3246A>G (n.83-3246A>G) c.1205A>G (p.Glu402Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44911362T>G | CA399844091 | GFAP | c.1001A>C (p.Glu334Ala) n.154A>C n.1530A>C c.907-41A>C (n.907-41A>C) n.477A>C n.2155A>C c.619-41A>C (n.619-41A>C) c.656A>C (p.Glu219Ala) n.1015A>C c.*400A>C (n.*400A>C) c.477A>C n.381A>C c.83-3246A>C (n.83-3246A>C) c.1205A>C (p.Glu402Ala) | |
17 | g.44911363C>A | CA399844110 | GFAP | c.1000G>T (p.Glu334Ter) n.153G>T n.1529G>T c.907-42G>T (n.907-42G>T) n.476G>T n.2154G>T c.619-42G>T (n.619-42G>T) c.655G>T (p.Glu219Ter) n.1014G>T c.*399G>T (n.*399G>T) c.476G>T n.380G>T c.83-3247G>T (n.83-3247G>T) c.1204G>T (p.Glu402Ter) | |
17 | g.44911363C>G | CA399844112 | GFAP | c.1000G>C (p.Glu334Gln) n.153G>C n.1529G>C c.907-42G>C (n.907-42G>C) n.476G>C n.2154G>C c.619-42G>C (n.619-42G>C) c.655G>C (p.Glu219Gln) n.1014G>C c.*399G>C (n.*399G>C) c.476G>C n.380G>C c.83-3247G>C (n.83-3247G>C) c.1204G>C (p.Glu402Gln) | |
17 | g.44911363C>T | CA399844114 | GFAP | c.1000G>A (p.Glu334Lys) n.153G>A n.1529G>A c.907-42G>A (n.907-42G>A) n.476G>A n.2154G>A c.619-42G>A (n.619-42G>A) c.655G>A (p.Glu219Lys) n.1014G>A c.*399G>A (n.*399G>A) c.476G>A n.380G>A c.83-3247G>A (n.83-3247G>A) c.1204G>A (p.Glu402Lys) | |
17 | g.44911364T>A | CA399844116 | GFAP | c.999A>T (p.Glu333Asp) n.152A>T n.1528A>T c.907-43A>T (n.907-43A>T) n.475A>T n.2153A>T c.619-43A>T (n.619-43A>T) c.654A>T (p.Glu218Asp) n.1013A>T c.*398A>T (n.*398A>T) c.475A>T n.379A>T c.83-3248A>T (n.83-3248A>T) c.1203A>T (p.Glu401Asp) | |
17 | g.44911364T>C | CA500321312 | GFAP | c.999A>G (p.Glu333=) n.152A>G n.1528A>G c.907-43A>G (n.907-43A>G) n.475A>G n.2153A>G c.619-43A>G (n.619-43A>G) c.654A>G (p.Glu218=) n.1013A>G c.*398A>G (n.*398A>G) c.475A>G n.379A>G c.83-3248A>G (n.83-3248A>G) c.1203A>G (p.Glu401=) | |
17 | g.44911364T>G | CA399844118 | GFAP | c.999A>C (p.Glu333Asp) n.152A>C n.1528A>C c.907-43A>C (n.907-43A>C) n.475A>C n.2153A>C c.619-43A>C (n.619-43A>C) c.654A>C (p.Glu218Asp) n.1013A>C c.*398A>C (n.*398A>C) c.475A>C n.379A>C c.83-3248A>C (n.83-3248A>C) c.1203A>C (p.Glu401Asp) | |
17 | g.44911365T>A | CA399844122 | GFAP | c.998A>T (p.Glu333Val) n.151A>T n.1527A>T c.907-44A>T (n.907-44A>T) n.474A>T n.2152A>T c.619-44A>T (n.619-44A>T) c.653A>T (p.Glu218Val) n.1012A>T c.*397A>T (n.*397A>T) c.474A>T n.378A>T c.83-3249A>T (n.83-3249A>T) c.1202A>T (p.Glu401Val) | |
17 | g.44911365T>C | CA399844124 | GFAP | c.998A>G (p.Glu333Gly) n.151A>G n.1527A>G c.907-44A>G (n.907-44A>G) n.474A>G n.2152A>G c.619-44A>G (n.619-44A>G) c.653A>G (p.Glu218Gly) n.1012A>G c.*397A>G (n.*397A>G) c.474A>G n.378A>G c.83-3249A>G (n.83-3249A>G) c.1202A>G (p.Glu401Gly) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44911365T>G | CA399844125 | GFAP | c.998A>C (p.Glu333Ala) n.151A>C n.1527A>C c.907-44A>C (n.907-44A>C) n.474A>C n.2152A>C c.619-44A>C (n.619-44A>C) c.653A>C (p.Glu218Ala) n.1012A>C c.*397A>C (n.*397A>C) c.474A>C n.378A>C c.83-3249A>C (n.83-3249A>C) c.1202A>C (p.Glu401Ala) | |
17 | g.44911365T= | CA2261611690 | GFAP | c.998A= (p.Glu333=) n.151A= n.1527A= c.907-44A= (n.907-44A=) n.474A= n.2152A= c.619-44A= (n.619-44A=) c.653A= (p.Glu218=) n.1012A= c.*397A= (n.*397A=) c.474A= n.378A= c.83-3249A= (n.83-3249A=) c.1202A= (p.Glu401=) | |
17 | g.44911365_44911369delinsTCCTC | CA2261611689 | GFAP | c.994_998delinsGAGGA (p.Glu332=) n.147_151delinsGAGGA n.1523_1527delinsGAGGA c.907-48_907-44delinsGAGGA (n.907-48_907-44delinsGAGGA) n.470_474delinsGAGGA n.2148_2152delinsGAGGA c.619-48_619-44delinsGAGGA (n.619-48_619-44delinsGAGGA) c.649_653delinsGAGGA (p.Glu217=) n.1008_1012delinsGAGGA c.*393_*397delinsGAGGA (n.*393_*397delinsGAGGA) c.470_474delinsGAGGA n.374_378delinsGAGGA c.83-3253_83-3249delinsGAGGA (n.83-3253_83-3249delinsGAGGA) c.1198_1202delinsGAGGA (p.Glu400=) | |
17 | g.44911368_44911370del | CA2695226368 | GFAP | c.996_998del (p.Glu333del) n.149_151del n.1525_1527del c.907-46_907-44del (n.907-46_907-44del) n.472_474del n.2150_2152del c.619-46_619-44del (n.619-46_619-44del) c.651_653del (p.Glu218del) n.1010_1012del c.*395_*397del (n.*395_*397del) c.472_474del n.376_378del c.83-3251_83-3249del (n.83-3251_83-3249del) c.1200_1202del (p.Glu401del) | |
17 | g.44911366C>A | CA399844127 | GFAP | c.997G>T (p.Glu333Ter) n.150G>T n.1526G>T c.907-45G>T (n.907-45G>T) n.473G>T n.2151G>T c.619-45G>T (n.619-45G>T) c.652G>T (p.Glu218Ter) n.1011G>T c.*396G>T (n.*396G>T) c.473G>T n.377G>T c.83-3250G>T (n.83-3250G>T) c.1201G>T (p.Glu401Ter) | |
17 | g.44911366C>G | CA399844129 | GFAP | c.997G>C (p.Glu333Gln) n.150G>C n.1526G>C c.907-45G>C (n.907-45G>C) n.473G>C n.2151G>C c.619-45G>C (n.619-45G>C) c.652G>C (p.Glu218Gln) n.1011G>C c.*396G>C (n.*396G>C) c.473G>C n.377G>C c.83-3250G>C (n.83-3250G>C) c.1201G>C (p.Glu401Gln) | |
17 | g.44911366C>T | CA399844131 | GFAP | c.997G>A (p.Glu333Lys) n.150G>A n.1526G>A c.907-45G>A (n.907-45G>A) n.473G>A n.2151G>A c.619-45G>A (n.619-45G>A) c.652G>A (p.Glu218Lys) n.1011G>A c.*396G>A (n.*396G>A) c.473G>A n.377G>A c.83-3250G>A (n.83-3250G>A) c.1201G>A (p.Glu401Lys) | gnomAD v4 |
17 | g.44911367_44911370del | CA626225522 | GFAP | c.994_997del (p.Glu332LysfsTer?) n.147_150del n.1523_1526del c.907-48_907-45del (n.907-48_907-45del) n.470_473del n.2148_2151del c.619-48_619-45del (n.619-48_619-45del) c.649_652del (p.Glu217LysfsTer?) n.1008_1011del c.*393_*396del (n.*393_*396del) c.470_473del n.374_377del c.83-3253_83-3250del (n.83-3253_83-3250del) c.1198_1201del (p.Glu400LysfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44911367C>A | CA399844132 | GFAP | c.996G>T (p.Glu332Asp) n.149G>T n.1525G>T c.907-46G>T (n.907-46G>T) n.472G>T n.2150G>T c.619-46G>T (n.619-46G>T) c.651G>T (p.Glu217Asp) n.1010G>T c.*395G>T (n.*395G>T) c.472G>T n.376G>T c.83-3251G>T (n.83-3251G>T) c.1200G>T (p.Glu400Asp) | |
17 | g.44911367C>G | CA399844134 | GFAP | c.996G>C (p.Glu332Asp) n.149G>C n.1525G>C c.907-46G>C (n.907-46G>C) n.472G>C n.2150G>C c.619-46G>C (n.619-46G>C) c.651G>C (p.Glu217Asp) n.1010G>C c.*395G>C (n.*395G>C) c.472G>C n.376G>C c.83-3251G>C (n.83-3251G>C) c.1200G>C (p.Glu400Asp) | |
17 | g.44911367C>T | CA500321313 | GFAP | c.996G>A (p.Glu332=) n.149G>A n.1525G>A c.907-46G>A (n.907-46G>A) n.472G>A n.2150G>A c.619-46G>A (n.619-46G>A) c.651G>A (p.Glu217=) n.1010G>A c.*395G>A (n.*395G>A) c.472G>A n.376G>A c.83-3251G>A (n.83-3251G>A) c.1200G>A (p.Glu400=) | COSMIC COSMIC |
17 | g.44911368T>A | CA399844143 | GFAP | c.995A>T (p.Glu332Val) n.148A>T n.1524A>T c.907-47A>T (n.907-47A>T) n.471A>T n.2149A>T c.619-47A>T (n.619-47A>T) c.650A>T (p.Glu217Val) n.1009A>T c.*394A>T (n.*394A>T) c.471A>T n.375A>T c.83-3252A>T (n.83-3252A>T) c.1199A>T (p.Glu400Val) | |
17 | g.44911368T>C | CA8608775 | GFAP | c.995A>G (p.Glu332Gly) n.148A>G n.1524A>G c.907-47A>G (n.907-47A>G) n.471A>G n.2149A>G c.619-47A>G (n.619-47A>G) c.650A>G (p.Glu217Gly) n.1009A>G c.*394A>G (n.*394A>G) c.471A>G n.375A>G c.83-3252A>G (n.83-3252A>G) c.1199A>G (p.Glu400Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44911368T>G | CA399844139 | GFAP | c.995A>C (p.Glu332Ala) n.148A>C n.1524A>C c.907-47A>C (n.907-47A>C) n.471A>C n.2149A>C c.619-47A>C (n.619-47A>C) c.650A>C (p.Glu217Ala) n.1009A>C c.*394A>C (n.*394A>C) c.471A>C n.375A>C c.83-3252A>C (n.83-3252A>C) c.1199A>C (p.Glu400Ala) | |
17 | g.44911368T= | CA2261611691 | GFAP | c.995A= (p.Glu332=) n.148A= n.1524A= c.907-47A= (n.907-47A=) n.471A= n.2149A= c.619-47A= (n.619-47A=) c.650A= (p.Glu217=) n.1009A= c.*394A= (n.*394A=) c.471A= n.375A= c.83-3252A= (n.83-3252A=) c.1199A= (p.Glu400=) | |
17 | g.44911369C>A | CA399844145 | GFAP | c.994G>T (p.Glu332Ter) n.147G>T n.1523G>T c.907-48G>T (n.907-48G>T) n.470G>T n.2148G>T c.619-48G>T (n.619-48G>T) c.649G>T (p.Glu217Ter) n.1008G>T c.*393G>T (n.*393G>T) c.470G>T n.374G>T c.83-3253G>T (n.83-3253G>T) c.1198G>T (p.Glu400Ter) | |
17 | g.44911369C= | CA2261611692 | GFAP | c.994G= (p.Glu332=) n.147G= n.1523G= c.907-48G= (n.907-48G=) n.470G= n.2148G= c.619-48G= (n.619-48G=) c.649G= (p.Glu217=) n.1008G= c.*393G= (n.*393G=) c.470G= n.374G= c.83-3253G= (n.83-3253G=) c.1198G= (p.Glu400=) | |
17 | g.44911369C>G | CA399844147 | GFAP | c.994G>C (p.Glu332Gln) n.147G>C n.1523G>C c.907-48G>C (n.907-48G>C) n.470G>C n.2148G>C c.619-48G>C (n.619-48G>C) c.649G>C (p.Glu217Gln) n.1008G>C c.*393G>C (n.*393G>C) c.470G>C n.374G>C c.83-3253G>C (n.83-3253G>C) c.1198G>C (p.Glu400Gln) | |
17 | g.44911369C>T | CA217236 | GFAP | c.994G>A (p.Glu332Lys) n.147G>A n.1523G>A c.907-48G>A (n.907-48G>A) n.470G>A n.2148G>A c.619-48G>A (n.619-48G>A) c.649G>A (p.Glu217Lys) n.1008G>A c.*393G>A (n.*393G>A) c.470G>A n.374G>A c.83-3253G>A (n.83-3253G>A) c.1198G>A (p.Glu400Lys) | ClinVar dbSNP |
17 | g.[44911369C>T;44911375G>C] | CA356592 | GFAP | c.[988C>G;994G>A] (p.[Arg330Gly;Glu332Lys]) n.[141C>G;147G>A] n.[1517C>G;1523G>A] c.[907-54C>G;907-48G>A] (n.[907-54C>G;907-48G>A]) n.[464C>G;470G>A] n.[2142C>G;2148G>A] c.[619-54C>G;619-48G>A] (n.[619-54C>G;619-48G>A]) c.[643C>G;649G>A] (p.[Arg215Gly;Glu217Lys]) n.[1002C>G;1008G>A] c.[*387C>G;*393G>A] (n.[*387C>G;*393G>A]) c.[464C>G;470G>A] n.[368C>G;374G>A] c.[83-3259C>G;83-3253G>A] (n.[83-3259C>G;83-3253G>A]) c.[1192C>G;1198G>A] (p.[Arg398Gly;Glu400Lys]) | |
17 | g.44911369_44911375delinsTCAGCCC | CA2695226369 | GFAP | c.988_994delinsGGGCTGA (p.Arg330_Glu332delinsGlyLeuLys) n.141_147delinsGGGCTGA n.1517_1523delinsGGGCTGA c.907-54_907-48delinsGGGCTGA (n.907-54_907-48delinsGGGCTGA) n.464_470delinsGGGCTGA n.2142_2148delinsGGGCTGA c.619-54_619-48delinsGGGCTGA (n.619-54_619-48delinsGGGCTGA) c.643_649delinsGGGCTGA (p.Arg215_Glu217delinsGlyLeuLys) n.1002_1008delinsGGGCTGA c.*387_*393delinsGGGCTGA (n.*387_*393delinsGGGCTGA) c.464_470delinsGGGCTGA n.368_374delinsGGGCTGA c.83-3259_83-3253delinsGGGCTGA (n.83-3259_83-3253delinsGGGCTGA) c.1192_1198delinsGGGCTGA (p.Arg398_Glu400delinsGlyLeuLys) | |
17 | g.44911370C>A | CA500321314 | GFAP | c.993G>T (p.Leu331=) n.146G>T n.1522G>T c.907-49G>T (n.907-49G>T) n.469G>T n.2147G>T c.619-49G>T (n.619-49G>T) c.648G>T (p.Leu216=) n.1007G>T c.*392G>T (n.*392G>T) c.469G>T n.373G>T c.83-3254G>T (n.83-3254G>T) c.1197G>T (p.Leu399=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44911370C= | CA2261611693 | GFAP | c.993G= (p.Leu331=) n.146G= n.1522G= c.907-49G= (n.907-49G=) n.469G= n.2147G= c.619-49G= (n.619-49G=) c.648G= (p.Leu216=) n.1007G= c.*392G= (n.*392G=) c.469G= n.373G= c.83-3254G= (n.83-3254G=) c.1197G= (p.Leu399=) | |
17 | g.44911370C>G | CA500321315 | GFAP | c.993G>C (p.Leu331=) n.146G>C n.1522G>C c.907-49G>C (n.907-49G>C) n.469G>C n.2147G>C c.619-49G>C (n.619-49G>C) c.648G>C (p.Leu216=) n.1007G>C c.*392G>C (n.*392G>C) c.469G>C n.373G>C c.83-3254G>C (n.83-3254G>C) c.1197G>C (p.Leu399=) | |
17 | g.44911370C>T | CA500321316 | GFAP | c.993G>A (p.Leu331=) n.146G>A n.1522G>A c.907-49G>A (n.907-49G>A) n.469G>A n.2147G>A c.619-49G>A (n.619-49G>A) c.648G>A (p.Leu216=) n.1007G>A c.*392G>A (n.*392G>A) c.469G>A n.373G>A c.83-3254G>A (n.83-3254G>A) c.1197G>A (p.Leu399=) | |
17 | g.44911371A= | CA2261611694 | GFAP | c.992T= (p.Leu331=) n.145T= n.1521T= c.907-50T= (n.907-50T=) n.468T= n.2146T= c.619-50T= (n.619-50T=) c.647T= (p.Leu216=) n.1006T= c.*391T= (n.*391T=) c.468T= n.372T= c.83-3255T= (n.83-3255T=) c.1196T= (p.Leu399=) | |
17 | g.44911371A>C | CA399844154 | GFAP | c.992T>G (p.Leu331Arg) n.145T>G n.1521T>G c.907-50T>G (n.907-50T>G) n.468T>G n.2146T>G c.619-50T>G (n.619-50T>G) c.647T>G (p.Leu216Arg) n.1006T>G c.*391T>G (n.*391T>G) c.468T>G n.372T>G c.83-3255T>G (n.83-3255T>G) c.1196T>G (p.Leu399Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.44911371A>G | CA217234 | GFAP | c.992T>C (p.Leu331Pro) n.145T>C n.1521T>C c.907-50T>C (n.907-50T>C) n.468T>C n.2146T>C c.619-50T>C (n.619-50T>C) c.647T>C (p.Leu216Pro) n.1006T>C c.*391T>C (n.*391T>C) c.468T>C n.372T>C c.83-3255T>C (n.83-3255T>C) c.1196T>C (p.Leu399Pro) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911371A>T | CA399844156 | GFAP | c.992T>A (p.Leu331Gln) n.145T>A n.1521T>A c.907-50T>A (n.907-50T>A) n.468T>A n.2146T>A c.619-50T>A (n.619-50T>A) c.647T>A (p.Leu216Gln) n.1006T>A c.*391T>A (n.*391T>A) c.468T>A n.372T>A c.83-3255T>A (n.83-3255T>A) c.1196T>A (p.Leu399Gln) | |
17 | g.44911372G>A | CA500321317 | GFAP | c.991C>T (p.Leu331=) n.144C>T n.1520C>T c.907-51C>T (n.907-51C>T) n.467C>T n.2145C>T c.619-51C>T (n.619-51C>T) c.646C>T (p.Leu216=) n.1005C>T c.*390C>T (n.*390C>T) c.467C>T n.371C>T c.83-3256C>T (n.83-3256C>T) c.1195C>T (p.Leu399=) | |
17 | g.44911372G>C | CA399844159 | GFAP | c.991C>G (p.Leu331Val) n.144C>G n.1520C>G c.907-51C>G (n.907-51C>G) n.467C>G n.2145C>G c.619-51C>G (n.619-51C>G) c.646C>G (p.Leu216Val) n.1005C>G c.*390C>G (n.*390C>G) c.467C>G n.371C>G c.83-3256C>G (n.83-3256C>G) c.1195C>G (p.Leu399Val) | |
17 | g.44911372G>T | CA399844161 | GFAP | c.991C>A (p.Leu331Met) n.144C>A n.1520C>A c.907-51C>A (n.907-51C>A) n.467C>A n.2145C>A c.619-51C>A (n.619-51C>A) c.646C>A (p.Leu216Met) n.1005C>A c.*390C>A (n.*390C>A) c.467C>A n.371C>A c.83-3256C>A (n.83-3256C>A) c.1195C>A (p.Leu399Met) |