Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44911272G>ACA217109GFAPc.1091C>T (p.Ala364Val)
n.244C>T
c.26C>T (p.Ala9Val)
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c.956C>T (p.Ala319Val)
n.567C>T
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c.668C>T (p.Ala223Val)
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n.32C>T
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c.83-3156C>T (n.83-3156C>T)
c.1295C>T (p.Ala432Val)
ClinVar dbSNP
17g.44911272G>CCA399843456GFAPc.1091C>G (p.Ala364Gly)
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c.83-3156C>G (n.83-3156C>G)
c.1295C>G (p.Ala432Gly)
17g.44911272G=CA2261611646GFAPc.1091C= (p.Ala364=)
n.244C=
c.26C= (p.Ala9=)
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c.956C= (p.Ala319=)
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c.668C= (p.Ala223=)
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c.1295C= (p.Ala432=)
17g.44911272G>TCA399843457GFAPc.1091C>A (p.Ala364Asp)
n.244C>A
c.26C>A (p.Ala9Asp)
n.1620C>A
c.956C>A (p.Ala319Asp)
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n.2245C>A
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c.668C>A (p.Ala223Asp)
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c.746C>A (p.Ala249Asp)
c.28C>A
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n.1105C>A
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n.471C>A
c.83-3156C>A (n.83-3156C>A)
c.1295C>A (p.Ala432Asp)
17g.44911273C>ACA399843458GFAPc.1090G>T (p.Ala364Ser)
n.243G>T
c.25G>T (p.Ala9Ser)
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c.83-3157G>T (n.83-3157G>T)
c.1294G>T (p.Ala432Ser)
COSMIC COSMIC
17g.44911273C=CA2261611647GFAPc.1090G= (p.Ala364=)
n.243G=
c.25G= (p.Ala9=)
n.1619G=
c.955G= (p.Ala319=)
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n.2244G=
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c.667G= (p.Ala223=)
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n.31G=
c.745G= (p.Ala249=)
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c.47G=
n.1104G=
c.566G=
n.470G=
c.83-3157G= (n.83-3157G=)
c.1294G= (p.Ala432=)
17g.44911273C>GCA217108GFAPc.1090G>C (p.Ala364Pro)
n.243G>C
c.25G>C (p.Ala9Pro)
n.1619G>C
c.955G>C (p.Ala319Pro)
n.566G>C
n.2244G>C
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c.667G>C (p.Ala223Pro)
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c.745G>C (p.Ala249Pro)
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n.470G>C
c.83-3157G>C (n.83-3157G>C)
c.1294G>C (p.Ala432Pro)
ClinVar dbSNP
17g.44911273C>TCA347226GFAPc.1090G>A (p.Ala364Thr)
n.243G>A
c.25G>A (p.Ala9Thr)
n.1619G>A
c.955G>A (p.Ala319Thr)
n.566G>A
n.2244G>A
c.20G>A
c.667G>A (p.Ala223Thr)
c.9G>A
n.31G>A
c.745G>A (p.Ala249Thr)
c.27G>A
c.47G>A
n.1104G>A
c.566G>A
n.470G>A
c.83-3157G>A (n.83-3157G>A)
c.1294G>A (p.Ala432Thr)
ClinVar dbSNP
17g.44911274G>ACA500321258GFAPc.1089C>T (p.Ile363=)
n.242C>T
c.24C>T (p.Ile8=)
n.1618C>T
c.954C>T (p.Ile318=)
n.565C>T
n.2243C>T
c.19C>T
c.666C>T (p.Ile222=)
c.8C>T
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c.744C>T (p.Ile248=)
c.26C>T
c.46C>T
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c.565C>T
n.469C>T
c.83-3158C>T (n.83-3158C>T)
c.1293C>T (p.Ile431=)
gnomAD v4
17g.44911274G>CCA399843459GFAPc.1089C>G (p.Ile363Met)
n.242C>G
c.24C>G (p.Ile8Met)
n.1618C>G
c.954C>G (p.Ile318Met)
n.565C>G
n.2243C>G
c.19C>G
c.666C>G (p.Ile222Met)
c.8C>G
n.30C>G
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c.26C>G
c.46C>G
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c.565C>G
n.469C>G
c.83-3158C>G (n.83-3158C>G)
c.1293C>G (p.Ile431Met)
ClinVar
17g.44911274G>TCA500321259GFAPc.1089C>A (p.Ile363=)
n.242C>A
c.24C>A (p.Ile8=)
n.1618C>A
c.954C>A (p.Ile318=)
n.565C>A
n.2243C>A
c.19C>A
c.666C>A (p.Ile222=)
c.8C>A
n.30C>A
c.744C>A (p.Ile248=)
c.26C>A
c.46C>A
n.1103C>A
c.565C>A
n.469C>A
c.83-3158C>A (n.83-3158C>A)
c.1293C>A (p.Ile431=)
17g.44911275A>CCA399843462GFAPc.1088T>G (p.Ile363Ser)
n.241T>G
c.23T>G (p.Ile8Ser)
n.1617T>G
c.953T>G (p.Ile318Ser)
n.564T>G
n.2242T>G
c.18T>G
c.665T>G (p.Ile222Ser)
c.7T>G
n.29T>G
c.743T>G (p.Ile248Ser)
c.25T>G
c.45T>G
n.1102T>G
c.564T>G
n.468T>G
c.83-3159T>G (n.83-3159T>G)
c.1292T>G (p.Ile431Ser)
17g.44911275A>GCA399843467GFAPc.1088T>C (p.Ile363Thr)
n.241T>C
c.23T>C (p.Ile8Thr)
n.1617T>C
c.953T>C (p.Ile318Thr)
n.564T>C
n.2242T>C
c.18T>C
c.665T>C (p.Ile222Thr)
c.7T>C
n.29T>C
c.743T>C (p.Ile248Thr)
c.25T>C
c.45T>C
n.1102T>C
c.564T>C
n.468T>C
c.83-3159T>C (n.83-3159T>C)
c.1292T>C (p.Ile431Thr)
17g.44911275A>TCA399843469GFAPc.1088T>A (p.Ile363Asn)
n.241T>A
c.23T>A (p.Ile8Asn)
n.1617T>A
c.953T>A (p.Ile318Asn)
n.564T>A
n.2242T>A
c.18T>A
c.665T>A (p.Ile222Asn)
c.7T>A
n.29T>A
c.743T>A (p.Ile248Asn)
c.25T>A
c.45T>A
n.1102T>A
c.564T>A
n.468T>A
c.83-3159T>A (n.83-3159T>A)
c.1292T>A (p.Ile431Asn)
17g.44911276T>ACA399843472GFAPc.1087A>T (p.Ile363Phe)
n.240A>T
c.22A>T (p.Ile8Phe)
n.1616A>T
c.952A>T (p.Ile318Phe)
n.563A>T
n.2241A>T
c.17A>T
c.664A>T (p.Ile222Phe)
c.6A>T
n.28A>T
c.742A>T (p.Ile248Phe)
c.24A>T
c.44A>T
n.1101A>T
c.563A>T
n.467A>T
c.83-3160A>T (n.83-3160A>T)
c.1291A>T (p.Ile431Phe)
ClinVar
17g.44911276T>CCA399843481GFAPc.1087A>G (p.Ile363Val)
n.240A>G
c.22A>G (p.Ile8Val)
n.1616A>G
c.952A>G (p.Ile318Val)
n.563A>G
n.2241A>G
c.17A>G
c.664A>G (p.Ile222Val)
c.6A>G
n.28A>G
c.742A>G (p.Ile248Val)
c.24A>G
c.44A>G
n.1101A>G
c.563A>G
n.467A>G
c.83-3160A>G (n.83-3160A>G)
c.1291A>G (p.Ile431Val)
ClinVar dbSNP
17g.44911276T>GCA399843484GFAPc.1087A>C (p.Ile363Leu)
n.240A>C
c.22A>C (p.Ile8Leu)
n.1616A>C
c.952A>C (p.Ile318Leu)
n.563A>C
n.2241A>C
c.17A>C
c.664A>C (p.Ile222Leu)
c.6A>C
n.28A>C
c.742A>C (p.Ile248Leu)
c.24A>C
c.44A>C
n.1101A>C
c.563A>C
n.467A>C
c.83-3160A>C (n.83-3160A>C)
c.1291A>C (p.Ile431Leu)
17g.44911277C>ACA399843488GFAPc.1086G>T (p.Glu362Asp)
n.239G>T
c.21G>T (p.Glu7Asp)
n.1615G>T
c.951G>T (p.Glu317Asp)
n.562G>T
n.2240G>T
c.16G>T
c.663G>T (p.Glu221Asp)
c.5G>T
n.27G>T
c.741G>T (p.Glu247Asp)
c.23G>T
c.43G>T
n.1100G>T
c.562G>T
n.466G>T
c.83-3161G>T (n.83-3161G>T)
c.1290G>T (p.Glu430Asp)
17g.44911277C=CA2261611648GFAPc.1086G= (p.Glu362=)
n.239G=
c.21G= (p.Glu7=)
n.1615G=
c.951G= (p.Glu317=)
n.562G=
n.2240G=
c.16G=
c.663G= (p.Glu221=)
c.5G=
n.27G=
c.741G= (p.Glu247=)
c.23G=
c.43G=
n.1100G=
c.562G=
n.466G=
c.83-3161G= (n.83-3161G=)
c.1290G= (p.Glu430=)
17g.44911277C>GCA217107GFAPc.1086G>C (p.Glu362Asp)
n.239G>C
c.21G>C (p.Glu7Asp)
n.1615G>C
c.951G>C (p.Glu317Asp)
n.562G>C
n.2240G>C
c.16G>C
c.663G>C (p.Glu221Asp)
c.5G>C
n.27G>C
c.741G>C (p.Glu247Asp)
c.23G>C
c.43G>C
n.1100G>C
c.562G>C
n.466G>C
c.83-3161G>C (n.83-3161G>C)
c.1290G>C (p.Glu430Asp)
ClinVar dbSNP
17g.44911277C>TCA500321260GFAPc.1086G>A (p.Glu362=)
n.239G>A
c.21G>A (p.Glu7=)
n.1615G>A
c.951G>A (p.Glu317=)
n.562G>A
n.2240G>A
c.16G>A
c.663G>A (p.Glu221=)
c.5G>A
n.27G>A
c.741G>A (p.Glu247=)
c.23G>A
c.43G>A
n.1100G>A
c.562G>A
n.466G>A
c.83-3161G>A (n.83-3161G>A)
c.1290G>A (p.Glu430=)
17g.44911278T>ACA399843490GFAPc.1085A>T (p.Glu362Val)
n.238A>T
c.20A>T (p.Glu7Val)
n.1614A>T
c.950A>T (p.Glu317Val)
n.561A>T
n.2239A>T
c.15A>T
c.662A>T (p.Glu221Val)
c.4A>T
n.26A>T
c.740A>T (p.Glu247Val)
c.22A>T
c.42A>T
n.1099A>T
c.561A>T
n.465A>T
c.83-3162A>T (n.83-3162A>T)
c.1289A>T (p.Glu430Val)
17g.44911278T>CCA347224GFAPc.1085A>G (p.Glu362Gly)
n.238A>G
c.20A>G (p.Glu7Gly)
n.1614A>G
c.950A>G (p.Glu317Gly)
n.561A>G
n.2239A>G
c.15A>G
c.662A>G (p.Glu221Gly)
c.4A>G
n.26A>G
c.740A>G (p.Glu247Gly)
c.22A>G
c.42A>G
n.1099A>G
c.561A>G
n.465A>G
c.83-3162A>G (n.83-3162A>G)
c.1289A>G (p.Glu430Gly)
ClinVar dbSNP
17g.44911278T>GCA399843494GFAPc.1085A>C (p.Glu362Ala)
n.238A>C
c.20A>C (p.Glu7Ala)
n.1614A>C
c.950A>C (p.Glu317Ala)
n.561A>C
n.2239A>C
c.15A>C
c.662A>C (p.Glu221Ala)
c.4A>C
n.26A>C
c.740A>C (p.Glu247Ala)
c.22A>C
c.42A>C
n.1099A>C
c.561A>C
n.465A>C
c.83-3162A>C (n.83-3162A>C)
c.1289A>C (p.Glu430Ala)
17g.44911278T=CA2261611649GFAPc.1085A= (p.Glu362=)
n.238A=
c.20A= (p.Glu7=)
n.1614A=
c.950A= (p.Glu317=)
n.561A=
n.2239A=
c.15A=
c.662A= (p.Glu221=)
c.4A=
n.26A=
c.740A= (p.Glu247=)
c.22A=
c.42A=
n.1099A=
c.561A=
n.465A=
c.83-3162A= (n.83-3162A=)
c.1289A= (p.Glu430=)
17g.44911279C>ACA399843496GFAPc.1084G>T (p.Glu362Ter)
n.237G>T
c.19G>T (p.Glu7Ter)
n.1613G>T
c.949G>T (p.Glu317Ter)
n.560G>T
n.2238G>T
c.14G>T
c.661G>T (p.Glu221Ter)
c.3G>T
n.25G>T
c.739G>T (p.Glu247Ter)
c.21G>T
c.41G>T
n.1098G>T
c.560G>T
n.464G>T
c.83-3163G>T (n.83-3163G>T)
c.1288G>T (p.Glu430Ter)
17g.44911279C>GCA399843497GFAPc.1084G>C (p.Glu362Gln)
n.237G>C
c.19G>C (p.Glu7Gln)
n.1613G>C
c.949G>C (p.Glu317Gln)
n.560G>C
n.2238G>C
c.14G>C
c.661G>C (p.Glu221Gln)
c.3G>C
n.25G>C
c.739G>C (p.Glu247Gln)
c.21G>C
c.41G>C
n.1098G>C
c.560G>C
n.464G>C
c.83-3163G>C (n.83-3163G>C)
c.1288G>C (p.Glu430Gln)
17g.44911279C>TCA399843499GFAPc.1084G>A (p.Glu362Lys)
n.237G>A
c.19G>A (p.Glu7Lys)
n.1613G>A
c.949G>A (p.Glu317Lys)
n.560G>A
n.2238G>A
c.14G>A
c.661G>A (p.Glu221Lys)
c.3G>A
n.25G>A
c.739G>A (p.Glu247Lys)
c.21G>A
c.41G>A
n.1098G>A
c.560G>A
n.464G>A
c.83-3163G>A (n.83-3163G>A)
c.1288G>A (p.Glu430Lys)
17g.44911280G>ACA500321261GFAPc.1083C>T (p.Ile361=)
n.236C>T
c.18C>T (p.Ile6=)
n.1612C>T
c.948C>T (p.Ile316=)
n.559C>T
n.2237C>T
c.13C>T
c.660C>T (p.Ile220=)
c.2C>T
n.24C>T
c.738C>T (p.Ile246=)
c.20C>T
c.40C>T
n.1097C>T
c.559C>T
n.463C>T
c.83-3164C>T (n.83-3164C>T)
c.1287C>T (p.Ile429=)
gnomAD v4
17g.44911280G>CCA8608761GFAPc.1083C>G (p.Ile361Met)
n.236C>G
c.18C>G (p.Ile6Met)
n.1612C>G
c.948C>G (p.Ile316Met)
n.559C>G
n.2237C>G
c.13C>G
c.660C>G (p.Ile220Met)
c.2C>G
n.24C>G
c.738C>G (p.Ile246Met)
c.20C>G
c.40C>G
n.1097C>G
c.559C>G
n.463C>G
c.83-3164C>G (n.83-3164C>G)
c.1287C>G (p.Ile429Met)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911280G=CA2261611650GFAPc.1083C= (p.Ile361=)
n.236C=
c.18C= (p.Ile6=)
n.1612C=
c.948C= (p.Ile316=)
n.559C=
n.2237C=
c.13C=
c.660C= (p.Ile220=)
c.2C=
n.24C=
c.738C= (p.Ile246=)
c.20C=
c.40C=
n.1097C=
c.559C=
n.463C=
c.83-3164C= (n.83-3164C=)
c.1287C= (p.Ile429=)
17g.44911280G>TCA500321262GFAPc.1083C>A (p.Ile361=)
n.236C>A
c.18C>A (p.Ile6=)
n.1612C>A
c.948C>A (p.Ile316=)
n.559C>A
n.2237C>A
c.13C>A
c.660C>A (p.Ile220=)
c.2C>A
n.24C>A
c.738C>A (p.Ile246=)
c.20C>A
c.40C>A
n.1097C>A
c.559C>A
n.463C>A
c.83-3164C>A (n.83-3164C>A)
c.1287C>A (p.Ile429=)
dbSNP COSMIC COSMIC
17g.44911281A>CCA399843501GFAPc.1082T>G (p.Ile361Ser)
n.235T>G
c.17T>G (p.Ile6Ser)
n.1611T>G
c.947T>G (p.Ile316Ser)
n.558T>G
n.2236T>G
c.12T>G
c.659T>G (p.Ile220Ser)
c.1T>G
n.23T>G
c.737T>G (p.Ile246Ser)
c.19T>G
c.39T>G
n.1096T>G
c.558T>G
n.462T>G
c.83-3165T>G (n.83-3165T>G)
c.1286T>G (p.Ile429Ser)
17g.44911281A>GCA399843504GFAPc.1082T>C (p.Ile361Thr)
n.235T>C
c.17T>C (p.Ile6Thr)
n.1611T>C
c.947T>C (p.Ile316Thr)
n.558T>C
n.2236T>C
c.12T>C
c.659T>C (p.Ile220Thr)
c.1T>C
n.23T>C
c.737T>C (p.Ile246Thr)
c.19T>C
c.39T>C
n.1096T>C
c.558T>C
n.462T>C
c.83-3165T>C (n.83-3165T>C)
c.1286T>C (p.Ile429Thr)
17g.44911281A>TCA399843508GFAPc.1082T>A (p.Ile361Asn)
n.235T>A
c.17T>A (p.Ile6Asn)
n.1611T>A
c.947T>A (p.Ile316Asn)
n.558T>A
n.2236T>A
c.12T>A
c.659T>A (p.Ile220Asn)
c.1T>A
n.23T>A
c.737T>A (p.Ile246Asn)
c.19T>A
c.39T>A
n.1096T>A
c.558T>A
n.462T>A
c.83-3165T>A (n.83-3165T>A)
c.1286T>A (p.Ile429Asn)
17g.44911282T>ACA399843511GFAPc.1081A>T (p.Ile361Phe)
n.234A>T
c.16A>T (p.Ile6Phe)
n.1610A>T
c.946A>T (p.Ile316Phe)
n.557A>T
n.2235A>T
c.11A>T
c.658A>T (p.Ile220Phe)
n.22A>T
c.736A>T (p.Ile246Phe)
c.18A>T
c.38A>T
n.1095A>T
c.557A>T
n.461A>T
c.83-3166A>T (n.83-3166A>T)
c.1285A>T (p.Ile429Phe)
17g.44911282T>CCA399843513GFAPc.1081A>G (p.Ile361Val)
n.234A>G
c.16A>G (p.Ile6Val)
n.1610A>G
c.946A>G (p.Ile316Val)
n.557A>G
n.2235A>G
c.11A>G
c.658A>G (p.Ile220Val)
n.22A>G
c.736A>G (p.Ile246Val)
c.18A>G
c.38A>G
n.1095A>G
c.557A>G
n.461A>G
c.83-3166A>G (n.83-3166A>G)
c.1285A>G (p.Ile429Val)
17g.44911282T>GCA399843514GFAPc.1081A>C (p.Ile361Leu)
n.234A>C
c.16A>C (p.Ile6Leu)
n.1610A>C
c.946A>C (p.Ile316Leu)
n.557A>C
n.2235A>C
c.11A>C
c.658A>C (p.Ile220Leu)
n.22A>C
c.736A>C (p.Ile246Leu)
c.18A>C
c.38A>C
n.1095A>C
c.557A>C
n.461A>C
c.83-3166A>C (n.83-3166A>C)
c.1285A>C (p.Ile429Leu)
17g.44911283G>ACA500321263GFAPc.1080C>T (p.Asp360=)
n.233C>T
c.15C>T (p.Asp5=)
n.1609C>T
c.945C>T (p.Asp315=)
n.556C>T
n.2234C>T
c.10C>T
c.657C>T (p.Asp219=)
n.21C>T
c.735C>T (p.Asp245=)
c.17C>T
c.37C>T
n.1094C>T
c.556C>T
n.460C>T
c.83-3167C>T (n.83-3167C>T)
c.1284C>T (p.Asp428=)
gnomAD v4
17g.44911283G>CCA399843516GFAPc.1080C>G (p.Asp360Glu)
n.233C>G
c.15C>G (p.Asp5Glu)
n.1609C>G
c.945C>G (p.Asp315Glu)
n.556C>G
n.2234C>G
c.10C>G
c.657C>G (p.Asp219Glu)
n.21C>G
c.735C>G (p.Asp245Glu)
c.17C>G
c.37C>G
n.1094C>G
c.556C>G
n.460C>G
c.83-3167C>G (n.83-3167C>G)
c.1284C>G (p.Asp428Glu)
17g.44911283G>TCA399843515GFAPc.1080C>A (p.Asp360Glu)
n.233C>A
c.15C>A (p.Asp5Glu)
n.1609C>A
c.945C>A (p.Asp315Glu)
n.556C>A
n.2234C>A
c.10C>A
c.657C>A (p.Asp219Glu)
n.21C>A
c.735C>A (p.Asp245Glu)
c.17C>A
c.37C>A
n.1094C>A
c.556C>A
n.460C>A
c.83-3167C>A (n.83-3167C>A)
c.1284C>A (p.Asp428Glu)
17g.44911284T>ACA217105GFAPc.1079A>T (p.Asp360Val)
n.232A>T
c.14A>T (p.Asp5Val)
n.1608A>T
c.944A>T (p.Asp315Val)
n.555A>T
n.2233A>T
c.9A>T
c.656A>T (p.Asp219Val)
n.20A>T
c.734A>T (p.Asp245Val)
c.16A>T
c.36A>T
n.1093A>T
c.555A>T
n.459A>T
c.83-3168A>T (n.83-3168A>T)
c.1283A>T (p.Asp428Val)
ClinVar dbSNP
17g.44911284T>CCA399843517GFAPc.1079A>G (p.Asp360Gly)
n.232A>G
c.14A>G (p.Asp5Gly)
n.1608A>G
c.944A>G (p.Asp315Gly)
n.555A>G
n.2233A>G
c.9A>G
c.656A>G (p.Asp219Gly)
n.20A>G
c.734A>G (p.Asp245Gly)
c.16A>G
c.36A>G
n.1093A>G
c.555A>G
n.459A>G
c.83-3168A>G (n.83-3168A>G)
c.1283A>G (p.Asp428Gly)
gnomAD v4
17g.44911284T>GCA399843519GFAPc.1079A>C (p.Asp360Ala)
n.232A>C
c.14A>C (p.Asp5Ala)
n.1608A>C
c.944A>C (p.Asp315Ala)
n.555A>C
n.2233A>C
c.9A>C
c.656A>C (p.Asp219Ala)
n.20A>C
c.734A>C (p.Asp245Ala)
c.16A>C
c.36A>C
n.1093A>C
c.555A>C
n.459A>C
c.83-3168A>C (n.83-3168A>C)
c.1283A>C (p.Asp428Ala)
17g.44911284T=CA2261611651GFAPc.1079A= (p.Asp360=)
n.232A=
c.14A= (p.Asp5=)
n.1608A=
c.944A= (p.Asp315=)
n.555A=
n.2233A=
c.9A=
c.656A= (p.Asp219=)
n.20A=
c.734A= (p.Asp245=)
c.16A=
c.36A=
n.1093A=
c.555A=
n.459A=
c.83-3168A= (n.83-3168A=)
c.1283A= (p.Asp428=)
17g.44911285C>ACA399843521GFAPc.1078G>T (p.Asp360Tyr)
n.231G>T
c.13G>T (p.Asp5Tyr)
n.1607G>T
c.943G>T (p.Asp315Tyr)
n.554G>T
n.2232G>T
c.8G>T
c.655G>T (p.Asp219Tyr)
n.19G>T
c.733G>T (p.Asp245Tyr)
c.15G>T
c.35G>T
n.1092G>T
c.554G>T
n.458G>T
c.83-3169G>T (n.83-3169G>T)
c.1282G>T (p.Asp428Tyr)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911285C=CA2261611652GFAPc.1078G= (p.Asp360=)
n.231G=
c.13G= (p.Asp5=)
n.1607G=
c.943G= (p.Asp315=)
n.554G=
n.2232G=
c.8G=
c.655G= (p.Asp219=)
n.19G=
c.733G= (p.Asp245=)
c.15G=
c.35G=
n.1092G=
c.554G=
n.458G=
c.83-3169G= (n.83-3169G=)
c.1282G= (p.Asp428=)
17g.44911285C>GCA399843524GFAPc.1078G>C (p.Asp360His)
n.231G>C
c.13G>C (p.Asp5His)
n.1607G>C
c.943G>C (p.Asp315His)
n.554G>C
n.2232G>C
c.8G>C
c.655G>C (p.Asp219His)
n.19G>C
c.733G>C (p.Asp245His)
c.15G>C
c.35G>C
n.1092G>C
c.554G>C
n.458G>C
c.83-3169G>C (n.83-3169G>C)
c.1282G>C (p.Asp428His)
17g.44911285C>TCA399843527GFAPc.1078G>A (p.Asp360Asn)
n.231G>A
c.13G>A (p.Asp5Asn)
n.1607G>A
c.943G>A (p.Asp315Asn)
n.554G>A
n.2232G>A
c.8G>A
c.655G>A (p.Asp219Asn)
n.19G>A
c.733G>A (p.Asp245Asn)
c.15G>A
c.35G>A
n.1092G>A
c.554G>A
n.458G>A
c.83-3169G>A (n.83-3169G>A)
c.1282G>A (p.Asp428Asn)
17g.44911286C>ACA500321264GFAPc.1077G>T (p.Leu359=)
n.230G>T
c.12G>T (p.Leu4=)
n.1606G>T
c.942G>T (p.Leu314=)
n.553G>T
n.2231G>T
c.7G>T
c.654G>T (p.Leu218=)
n.18G>T
c.732G>T (p.Leu244=)
c.14G>T
c.34G>T
n.1091G>T
c.553G>T
n.457G>T
c.83-3170G>T (n.83-3170G>T)
c.1281G>T (p.Leu427=)
17g.44911286C>GCA500321265GFAPc.1077G>C (p.Leu359=)
n.230G>C
c.12G>C (p.Leu4=)
n.1606G>C
c.942G>C (p.Leu314=)
n.553G>C
n.2231G>C
c.7G>C
c.654G>C (p.Leu218=)
n.18G>C
c.732G>C (p.Leu244=)
c.14G>C
c.34G>C
n.1091G>C
c.553G>C
n.457G>C
c.83-3170G>C (n.83-3170G>C)
c.1281G>C (p.Leu427=)
17g.44911286C>TCA500321266GFAPc.1077G>A (p.Leu359=)
n.230G>A
c.12G>A (p.Leu4=)
n.1606G>A
c.942G>A (p.Leu314=)
n.553G>A
n.2231G>A
c.7G>A
c.654G>A (p.Leu218=)
n.18G>A
c.732G>A (p.Leu244=)
c.14G>A
c.34G>A
n.1091G>A
c.553G>A
n.457G>A
c.83-3170G>A (n.83-3170G>A)
c.1281G>A (p.Leu427=)
17g.44911287A=CA2261611653GFAPc.1076T= (p.Leu359=)
n.229T=
c.11T= (p.Leu4=)
n.1605T=
c.941T= (p.Leu314=)
n.552T=
n.2230T=
c.6T=
c.653T= (p.Leu218=)
n.17T=
c.731T= (p.Leu244=)
c.13T=
c.33T=
n.1090T=
c.552T=
n.456T=
c.83-3171T= (n.83-3171T=)
c.1280T= (p.Leu427=)
17g.44911287A>CCA399843539GFAPc.1076T>G (p.Leu359Arg)
n.229T>G
c.11T>G (p.Leu4Arg)
n.1605T>G
c.941T>G (p.Leu314Arg)
n.552T>G
n.2230T>G
c.6T>G
c.653T>G (p.Leu218Arg)
n.17T>G
c.731T>G (p.Leu244Arg)
c.13T>G
c.33T>G
n.1090T>G
c.552T>G
n.456T>G
c.83-3171T>G (n.83-3171T>G)
c.1280T>G (p.Leu427Arg)
17g.44911287A>GCA217104GFAPc.1076T>C (p.Leu359Pro)
n.229T>C
c.11T>C (p.Leu4Pro)
n.1605T>C
c.941T>C (p.Leu314Pro)
n.552T>C
n.2230T>C
c.6T>C
c.653T>C (p.Leu218Pro)
n.17T>C
c.731T>C (p.Leu244Pro)
c.13T>C
c.33T>C
n.1090T>C
c.552T>C
n.456T>C
c.83-3171T>C (n.83-3171T>C)
c.1280T>C (p.Leu427Pro)
ClinVar dbSNP
17g.44911287A>TCA399843531GFAPc.1076T>A (p.Leu359Gln)
n.229T>A
c.11T>A (p.Leu4Gln)
n.1605T>A
c.941T>A (p.Leu314Gln)
n.552T>A
n.2230T>A
c.6T>A
c.653T>A (p.Leu218Gln)
n.17T>A
c.731T>A (p.Leu244Gln)
c.13T>A
c.33T>A
n.1090T>A
c.552T>A
n.456T>A
c.83-3171T>A (n.83-3171T>A)
c.1280T>A (p.Leu427Gln)
17g.44911288G>ACA500321267GFAPc.1075C>T (p.Leu359=)
n.228C>T
c.10C>T (p.Leu4=)
n.1604C>T
c.940C>T (p.Leu314=)
n.551C>T
n.2229C>T
c.5C>T
c.652C>T (p.Leu218=)
n.16C>T
c.730C>T (p.Leu244=)
c.12C>T
c.32C>T
n.1089C>T
c.551C>T
n.455C>T
c.83-3172C>T (n.83-3172C>T)
c.1279C>T (p.Leu427=)
17g.44911288G>CCA217103GFAPc.1075C>G (p.Leu359Val)
n.228C>G
c.10C>G (p.Leu4Val)
n.1604C>G
c.940C>G (p.Leu314Val)
n.551C>G
n.2229C>G
c.5C>G
c.652C>G (p.Leu218Val)
n.16C>G
c.730C>G (p.Leu244Val)
c.12C>G
c.32C>G
n.1089C>G
c.551C>G
n.455C>G
c.83-3172C>G (n.83-3172C>G)
c.1279C>G (p.Leu427Val)
ClinVar dbSNP
17g.44911288G=CA2261611654GFAPc.1075C= (p.Leu359=)
n.228C=
c.10C= (p.Leu4=)
n.1604C=
c.940C= (p.Leu314=)
n.551C=
n.2229C=
c.5C=
c.652C= (p.Leu218=)
n.16C=
c.730C= (p.Leu244=)
c.12C=
c.32C=
n.1089C=
c.551C=
n.455C=
c.83-3172C= (n.83-3172C=)
c.1279C= (p.Leu427=)
17g.44911288G>TCA399843547GFAPc.1075C>A (p.Leu359Met)
n.228C>A
c.10C>A (p.Leu4Met)
n.1604C>A
c.940C>A (p.Leu314Met)
n.551C>A
n.2229C>A
c.5C>A
c.652C>A (p.Leu218Met)
n.16C>A
c.730C>A (p.Leu244Met)
c.12C>A
c.32C>A
n.1089C>A
c.551C>A
n.455C>A
c.83-3172C>A (n.83-3172C>A)
c.1279C>A (p.Leu427Met)
17g.44911289G>ACA500321268GFAPc.1074C>T (p.Ala358=)
n.227C>T
c.9C>T (p.Ala3=)
n.1603C>T
c.939C>T (p.Ala313=)
n.550C>T
n.2228C>T
c.4C>T
c.651C>T (p.Ala217=)
n.15C>T
c.729C>T (p.Ala243=)
c.11C>T
c.31C>T
n.1088C>T
c.550C>T
n.454C>T
c.83-3173C>T (n.83-3173C>T)
c.1278C>T (p.Ala426=)
COSMIC COSMIC
17g.44911289G>CCA347222GFAPc.1074C>G (p.Ala358=)
n.227C>G
c.9C>G (p.Ala3=)
n.1603C>G
c.939C>G (p.Ala313=)
n.550C>G
n.2228C>G
c.4C>G
c.651C>G (p.Ala217=)
n.15C>G
c.729C>G (p.Ala243=)
c.11C>G
c.31C>G
n.1088C>G
c.550C>G
n.454C>G
c.83-3173C>G (n.83-3173C>G)
c.1278C>G (p.Ala426=)
ClinVar dbSNP
17g.44911289G=CA2261611655GFAPc.1074C= (p.Ala358=)
n.227C=
c.9C= (p.Ala3=)
n.1603C=
c.939C= (p.Ala313=)
n.550C=
n.2228C=
c.4C=
c.651C= (p.Ala217=)
n.15C=
c.729C= (p.Ala243=)
c.11C=
c.31C=
n.1088C=
c.550C=
n.454C=
c.83-3173C= (n.83-3173C=)
c.1278C= (p.Ala426=)
17g.44911289G>TCA500321269GFAPc.1074C>A (p.Ala358=)
n.227C>A
c.9C>A (p.Ala3=)
n.1603C>A
c.939C>A (p.Ala313=)
n.550C>A
n.2228C>A
c.4C>A
c.651C>A (p.Ala217=)
n.15C>A
c.729C>A (p.Ala243=)
c.11C>A
c.31C>A
n.1088C>A
c.550C>A
n.454C>A
c.83-3173C>A (n.83-3173C>A)
c.1278C>A (p.Ala426=)
17g.44911290G>ACA347220GFAPc.1073C>T (p.Ala358Val)
n.226C>T
c.8C>T (p.Ala3Val)
n.1602C>T
c.938C>T (p.Ala313Val)
n.549C>T
n.2227C>T
c.3C>T
c.650C>T (p.Ala217Val)
n.14C>T
c.728C>T (p.Ala243Val)
c.10C>T
c.30C>T
n.1087C>T
c.549C>T
n.453C>T
c.83-3174C>T (n.83-3174C>T)
c.1277C>T (p.Ala426Val)
ClinVar dbSNP
17g.44911290G>CCA399843554GFAPc.1073C>G (p.Ala358Gly)
n.226C>G
c.8C>G (p.Ala3Gly)
n.1602C>G
c.938C>G (p.Ala313Gly)
n.549C>G
n.2227C>G
c.3C>G
c.650C>G (p.Ala217Gly)
n.14C>G
c.728C>G (p.Ala243Gly)
c.10C>G
c.30C>G
n.1087C>G
c.549C>G
n.453C>G
c.83-3174C>G (n.83-3174C>G)
c.1277C>G (p.Ala426Gly)
17g.44911290G=CA2261611656GFAPc.1073C= (p.Ala358=)
n.226C=
c.8C= (p.Ala3=)
n.1602C=
c.938C= (p.Ala313=)
n.549C=
n.2227C=
c.3C=
c.650C= (p.Ala217=)
n.14C=
c.728C= (p.Ala243=)
c.10C=
c.30C=
n.1087C=
c.549C=
n.453C=
c.83-3174C= (n.83-3174C=)
c.1277C= (p.Ala426=)
17g.44911290G>TCA399843555GFAPc.1073C>A (p.Ala358Asp)
n.226C>A
c.8C>A (p.Ala3Asp)
n.1602C>A
c.938C>A (p.Ala313Asp)
n.549C>A
n.2227C>A
c.3C>A
c.650C>A (p.Ala217Asp)
n.14C>A
c.728C>A (p.Ala243Asp)
c.10C>A
c.30C>A
n.1087C>A
c.549C>A
n.453C>A
c.83-3174C>A (n.83-3174C>A)
c.1277C>A (p.Ala426Asp)
17g.44911291C>ACA399843560GFAPc.1072G>T (p.Ala358Ser)
n.225G>T
c.7G>T (p.Ala3Ser)
n.1601G>T
c.937G>T (p.Ala313Ser)
n.548G>T
n.2226G>T
c.2G>T
c.649G>T (p.Ala217Ser)
n.13G>T
c.727G>T (p.Ala243Ser)
c.9G>T
c.29G>T
n.1086G>T
c.548G>T
n.452G>T
c.83-3175G>T (n.83-3175G>T)
c.1276G>T (p.Ala426Ser)
17g.44911291C>GCA399843556GFAPc.1072G>C (p.Ala358Pro)
n.225G>C
c.7G>C (p.Ala3Pro)
n.1601G>C
c.937G>C (p.Ala313Pro)
n.548G>C
n.2226G>C
c.2G>C
c.649G>C (p.Ala217Pro)
n.13G>C
c.727G>C (p.Ala243Pro)
c.9G>C
c.29G>C
n.1086G>C
c.548G>C
n.452G>C
c.83-3175G>C (n.83-3175G>C)
c.1276G>C (p.Ala426Pro)
17g.44911291C>TCA399843558GFAPc.1072G>A (p.Ala358Thr)
n.225G>A
c.7G>A (p.Ala3Thr)
n.1601G>A
c.937G>A (p.Ala313Thr)
n.548G>A
n.2226G>A
c.2G>A
c.649G>A (p.Ala217Thr)
n.13G>A
c.727G>A (p.Ala243Thr)
c.9G>A
c.29G>A
n.1086G>A
c.548G>A
n.452G>A
c.83-3175G>A (n.83-3175G>A)
c.1276G>A (p.Ala426Thr)
17g.44911292C>ACA500321270GFAPc.1071G>T (p.Leu357=)
n.224G>T
c.6G>T (p.Leu2=)
n.1600G>T
c.936G>T (p.Leu312=)
n.547G>T
n.2225G>T
c.1G>T
c.648G>T (p.Leu216=)
n.12G>T
c.726G>T (p.Leu242=)
c.8G>T
c.28G>T
n.1085G>T
c.547G>T
n.451G>T
c.83-3176G>T (n.83-3176G>T)
c.1275G>T (p.Leu425=)
17g.44911292C=CA2261611657GFAPc.1071G= (p.Leu357=)
n.224G=
c.6G= (p.Leu2=)
n.1600G=
c.936G= (p.Leu312=)
n.547G=
n.2225G=
c.1G=
c.648G= (p.Leu216=)
n.12G=
c.726G= (p.Leu242=)
c.8G=
c.28G=
n.1085G=
c.547G=
n.451G=
c.83-3176G= (n.83-3176G=)
c.1275G= (p.Leu425=)
17g.44911292C>GCA500321271GFAPc.1071G>C (p.Leu357=)
n.224G>C
c.6G>C (p.Leu2=)
n.1600G>C
c.936G>C (p.Leu312=)
n.547G>C
n.2225G>C
c.1G>C
c.648G>C (p.Leu216=)
n.12G>C
c.726G>C (p.Leu242=)
c.8G>C
c.28G>C
n.1085G>C
c.547G>C
n.451G>C
c.83-3176G>C (n.83-3176G>C)
c.1275G>C (p.Leu425=)
17g.44911292C>TCA500321272GFAPc.1071G>A (p.Leu357=)
n.224G>A
c.6G>A (p.Leu2=)
n.1600G>A
c.936G>A (p.Leu312=)
n.547G>A
n.2225G>A
c.1G>A
c.648G>A (p.Leu216=)
n.12G>A
c.726G>A (p.Leu242=)
c.8G>A
c.28G>A
n.1085G>A
c.547G>A
n.451G>A
c.83-3176G>A (n.83-3176G>A)
c.1275G>A (p.Leu425=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44911293A=CA2261611658GFAPc.1070T= (p.Leu357=)
n.223T=
c.5T= (p.Leu2=)
n.1599T=
c.935T= (p.Leu312=)
n.546T=
n.2224T=
c.647T= (p.Leu216=)
n.11T=
c.725T= (p.Leu242=)
c.7T=
c.27T=
n.1084T=
c.546T=
n.450T=
c.83-3177T= (n.83-3177T=)
c.1274T= (p.Leu425=)
17g.44911293A>CCA399843574GFAPc.1070T>G (p.Leu357Arg)
n.223T>G
c.5T>G (p.Leu2Arg)
n.1599T>G
c.935T>G (p.Leu312Arg)
n.546T>G
n.2224T>G
c.647T>G (p.Leu216Arg)
n.11T>G
c.725T>G (p.Leu242Arg)
c.7T>G
c.27T>G
n.1084T>G
c.546T>G
n.450T>G
c.83-3177T>G (n.83-3177T>G)
c.1274T>G (p.Leu425Arg)
17g.44911293A>GCA217101GFAPc.1070T>C (p.Leu357Pro)
n.223T>C
c.5T>C (p.Leu2Pro)
n.1599T>C
c.935T>C (p.Leu312Pro)
n.546T>C
n.2224T>C
c.647T>C (p.Leu216Pro)
n.11T>C
c.725T>C (p.Leu242Pro)
c.7T>C
c.27T>C
n.1084T>C
c.546T>C
n.450T>C
c.83-3177T>C (n.83-3177T>C)
c.1274T>C (p.Leu425Pro)
ClinVar dbSNP
17g.44911293A>TCA8608762GFAPc.1070T>A (p.Leu357Gln)
n.223T>A
c.5T>A (p.Leu2Gln)
n.1599T>A
c.935T>A (p.Leu312Gln)
n.546T>A
n.2224T>A
c.647T>A (p.Leu216Gln)
n.11T>A
c.725T>A (p.Leu242Gln)
c.7T>A
c.27T>A
n.1084T>A
c.546T>A
n.450T>A
c.83-3177T>A (n.83-3177T>A)
c.1274T>A (p.Leu425Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911294G>ACA500321273GFAPc.1069C>T (p.Leu357=)
n.222C>T
c.4C>T (p.Leu2=)
n.1598C>T
c.934C>T (p.Leu312=)
n.545C>T
n.2223C>T
c.646C>T (p.Leu216=)
n.10C>T
c.724C>T (p.Leu242=)
c.6C>T
c.26C>T
n.1083C>T
c.545C>T
n.449C>T
c.83-3178C>T (n.83-3178C>T)
c.1273C>T (p.Leu425=)
17g.44911294G>CCA399843578GFAPc.1069C>G (p.Leu357Val)
n.222C>G
c.4C>G (p.Leu2Val)
n.1598C>G
c.934C>G (p.Leu312Val)
n.545C>G
n.2223C>G
c.646C>G (p.Leu216Val)
n.10C>G
c.724C>G (p.Leu242Val)
c.6C>G
c.26C>G
n.1083C>G
c.545C>G
n.449C>G
c.83-3178C>G (n.83-3178C>G)
c.1273C>G (p.Leu425Val)
17g.44911294G>TCA399843587GFAPc.1069C>A (p.Leu357Met)
n.222C>A
c.4C>A (p.Leu2Met)
n.1598C>A
c.934C>A (p.Leu312Met)
n.545C>A
n.2223C>A
c.646C>A (p.Leu216Met)
n.10C>A
c.724C>A (p.Leu242Met)
c.6C>A
c.26C>A
n.1083C>A
c.545C>A
n.449C>A
c.83-3178C>A (n.83-3178C>A)
c.1273C>A (p.Leu425Met)
17g.44911295C>ACA399843590GFAPc.1068G>T (p.Lys356Asn)
n.221G>T
c.3G>T (p.Lys1Asn)
n.1597G>T
c.933G>T (p.Lys311Asn)
n.544G>T
n.2222G>T
c.645G>T (p.Lys215Asn)
n.9G>T
c.723G>T (p.Lys241Asn)
c.5G>T
c.25G>T
n.1082G>T
c.544G>T
n.448G>T
c.83-3179G>T (n.83-3179G>T)
c.1272G>T (p.Lys424Asn)
17g.44911295C>GCA399843593GFAPc.1068G>C (p.Lys356Asn)
n.221G>C
c.3G>C (p.Lys1Asn)
n.1597G>C
c.933G>C (p.Lys311Asn)
n.544G>C
n.2222G>C
c.645G>C (p.Lys215Asn)
n.9G>C
c.723G>C (p.Lys241Asn)
c.5G>C
c.25G>C
n.1082G>C
c.544G>C
n.448G>C
c.83-3179G>C (n.83-3179G>C)
c.1272G>C (p.Lys424Asn)
17g.44911295C>TCA500321274GFAPc.1068G>A (p.Lys356=)
n.221G>A
c.3G>A (p.Lys1=)
n.1597G>A
c.933G>A (p.Lys311=)
n.544G>A
n.2222G>A
c.645G>A (p.Lys215=)
n.9G>A
c.723G>A (p.Lys241=)
c.5G>A
c.25G>A
n.1082G>A
c.544G>A
n.448G>A
c.83-3179G>A (n.83-3179G>A)
c.1272G>A (p.Lys424=)
17g.44911296T>ACA399843601GFAPc.1067A>T (p.Lys356Met)
n.220A>T
c.2A>T (p.Lys1Met)
n.1596A>T
c.932A>T (p.Lys311Met)
n.543A>T
n.2221A>T
c.644A>T (p.Lys215Met)
n.8A>T
c.722A>T (p.Lys241Met)
c.4A>T
c.24A>T
n.1081A>T
c.543A>T
n.447A>T
c.83-3180A>T (n.83-3180A>T)
c.1271A>T (p.Lys424Met)
gnomAD v4
17g.44911296T>CCA399843604GFAPc.1067A>G (p.Lys356Arg)
n.220A>G
c.2A>G (p.Lys1Arg)
n.1596A>G
c.932A>G (p.Lys311Arg)
n.543A>G
n.2221A>G
c.644A>G (p.Lys215Arg)
n.8A>G
c.722A>G (p.Lys241Arg)
c.4A>G
c.24A>G
n.1081A>G
c.543A>G
n.447A>G
c.83-3180A>G (n.83-3180A>G)
c.1271A>G (p.Lys424Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911296T>GCA399843607GFAPc.1067A>C (p.Lys356Thr)
n.220A>C
c.2A>C (p.Lys1Thr)
n.1596A>C
c.932A>C (p.Lys311Thr)
n.543A>C
n.2221A>C
c.644A>C (p.Lys215Thr)
n.8A>C
c.722A>C (p.Lys241Thr)
c.4A>C
c.24A>C
n.1081A>C
c.543A>C
n.447A>C
c.83-3180A>C (n.83-3180A>C)
c.1271A>C (p.Lys424Thr)
17g.44911296T=CA2261611659GFAPc.1067A= (p.Lys356=)
n.220A=
c.2A= (p.Lys1=)
n.1596A=
c.932A= (p.Lys311=)
n.543A=
n.2221A=
c.644A= (p.Lys215=)
n.8A=
c.722A= (p.Lys241=)
c.4A=
c.24A=
n.1081A=
c.543A=
n.447A=
c.83-3180A= (n.83-3180A=)
c.1271A= (p.Lys424=)
17g.44911297dupCA2638272978GFAPc.1067dup (p.Leu357AlafsTer?)
n.220dup
c.2dup (p.Leu2AlafsTer?)
n.1596dup
c.932dup (p.Leu312AlafsTer?)
n.543dup
n.2221dup
c.644dup (p.Leu216AlafsTer?)
n.8dup
c.722dup (p.Leu242AlafsTer?)
c.4dup
c.24dup
n.1081dup
c.543dup
n.447dup
c.83-3180dup (n.83-3180dup)
c.1271dup (p.Leu425AlafsTer?)
gnomAD v4
17g.44911297T>ACA399843610GFAPc.1066A>T (p.Lys356Ter)
n.219A>T
c.1A>T (p.Lys1Ter)
n.1595A>T
c.931A>T (p.Lys311Ter)
n.542A>T
n.2220A>T
c.643A>T (p.Lys215Ter)
n.7A>T
c.721A>T (p.Lys241Ter)
c.3A>T
c.23A>T
n.1080A>T
c.542A>T
n.446A>T
c.83-3181A>T (n.83-3181A>T)
c.1270A>T (p.Lys424Ter)
17g.44911297T>CCA399843612GFAPc.1066A>G (p.Lys356Glu)
n.219A>G
c.1A>G (p.Lys1Glu)
n.1595A>G
c.931A>G (p.Lys311Glu)
n.542A>G
n.2220A>G
c.643A>G (p.Lys215Glu)
n.7A>G
c.721A>G (p.Lys241Glu)
c.3A>G
c.23A>G
n.1080A>G
c.542A>G
n.446A>G
c.83-3181A>G (n.83-3181A>G)
c.1270A>G (p.Lys424Glu)
17g.44911297T>GCA399843615GFAPc.1066A>C (p.Lys356Gln)
n.219A>C
c.1A>C (p.Lys1Gln)
n.1595A>C
c.931A>C (p.Lys311Gln)
n.542A>C
n.2220A>C
c.643A>C (p.Lys215Gln)
n.7A>C
c.721A>C (p.Lys241Gln)
c.3A>C
c.23A>C
n.1080A>C
c.542A>C
n.446A>C
c.83-3181A>C (n.83-3181A>C)
c.1270A>C (p.Lys424Gln)
17g.44911298G>ACA500321275GFAPc.1065C>T (p.Val355=)
n.218C>T
n.1594C>T
c.930C>T (p.Val310=)
n.541C>T
n.2219C>T
c.642C>T (p.Val214=)
n.6C>T
c.720C>T (p.Val240=)
c.2C>T
c.22C>T
n.1079C>T
c.541C>T
n.445C>T
c.83-3182C>T (n.83-3182C>T)
c.1269C>T (p.Val423=)
17g.44911298G>CCA500321276GFAPc.1065C>G (p.Val355=)
n.218C>G
n.1594C>G
c.930C>G (p.Val310=)
n.541C>G
n.2219C>G
c.642C>G (p.Val214=)
n.6C>G
c.720C>G (p.Val240=)
c.2C>G
c.22C>G
n.1079C>G
c.541C>G
n.445C>G
c.83-3182C>G (n.83-3182C>G)
c.1269C>G (p.Val423=)
dbSNP gnomAD v4
17g.44911298G=CA2261611661GFAPc.1065C= (p.Val355=)
n.218C=
n.1594C=
c.930C= (p.Val310=)
n.541C=
n.2219C=
c.642C= (p.Val214=)
n.6C=
c.720C= (p.Val240=)
c.2C=
c.22C=
n.1079C=
c.541C=
n.445C=
c.83-3182C= (n.83-3182C=)
c.1269C= (p.Val423=)
17g.44911298G>TCA500321277GFAPc.1065C>A (p.Val355=)
n.218C>A
n.1594C>A
c.930C>A (p.Val310=)
n.541C>A
n.2219C>A
c.642C>A (p.Val214=)
n.6C>A
c.720C>A (p.Val240=)
c.2C>A
c.22C>A
n.1079C>A
c.541C>A
n.445C>A
c.83-3182C>A (n.83-3182C>A)
c.1269C>A (p.Val423=)
17g.44911298_44911327delinsGACATTGAGCAGGTCCTGGTACTCCTGCAACA2261611660GFAPc.1036_1065delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC (p.Leu346=)
n.189_218delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC
n.1565_1594delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC
c.907-6_930delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC
n.512_541delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC
n.2190_2219delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC
c.619-6_642delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC
c.691_720delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC (p.Leu231=)
n.1050_1079delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC
c.512_541delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC
n.416_445delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC
c.83-3211_83-3182delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC (n.83-3211_83-3182delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC)
c.1240_1269delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC (p.Leu414=)
17g.44911299A>CCA399843620GFAPc.1064T>G (p.Val355Gly)
n.217T>G
n.1593T>G
c.929T>G (p.Val310Gly)
n.540T>G
n.2218T>G
c.641T>G (p.Val214Gly)
n.5T>G
c.719T>G (p.Val240Gly)
c.1T>G
c.21T>G
n.1078T>G
c.540T>G
n.444T>G
c.83-3183T>G (n.83-3183T>G)
c.1268T>G (p.Val423Gly)
17g.44911299A>GCA399843622GFAPc.1064T>C (p.Val355Ala)
n.217T>C
n.1593T>C
c.929T>C (p.Val310Ala)
n.540T>C
n.2218T>C
c.641T>C (p.Val214Ala)
n.5T>C
c.719T>C (p.Val240Ala)
c.1T>C
c.21T>C
n.1078T>C
c.540T>C
n.444T>C
c.83-3183T>C (n.83-3183T>C)
c.1268T>C (p.Val423Ala)
gnomAD v4
17g.44911299A>TCA399843623GFAPc.1064T>A (p.Val355Asp)
n.217T>A
n.1593T>A
c.929T>A (p.Val310Asp)
n.540T>A
n.2218T>A
c.641T>A (p.Val214Asp)
n.5T>A
c.719T>A (p.Val240Asp)
c.1T>A
c.21T>A
n.1078T>A
c.540T>A
n.444T>A
c.83-3183T>A (n.83-3183T>A)
c.1268T>A (p.Val423Asp)
17g.44911299_44911327delCA8608763GFAPc.1036_1064del (p.Leu346GlnfsTer?)
n.189_217del
n.1565_1593del
c.907-6_929del
n.512_540del
n.2190_2218del
c.619-6_641del
c.691_719del (p.Leu231GlnfsTer?)
n.1050_1078del
c.512_540del
n.416_444del
c.83-3211_83-3183del (n.83-3211_83-3183del)
c.1240_1268del (p.Leu414GlnfsTer?)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911300C>ACA399843624GFAPc.1063G>T (p.Val355Phe)
n.216G>T
n.1592G>T
c.928G>T (p.Val310Phe)
n.539G>T
n.2217G>T
c.640G>T (p.Val214Phe)
n.4G>T
c.718G>T (p.Val240Phe)
c.20G>T
n.1077G>T
c.539G>T
n.443G>T
c.83-3184G>T (n.83-3184G>T)
c.1267G>T (p.Val423Phe)
17g.44911300C>GCA399843625GFAPc.1063G>C (p.Val355Leu)
n.216G>C
n.1592G>C
c.928G>C (p.Val310Leu)
n.539G>C
n.2217G>C
c.640G>C (p.Val214Leu)
n.4G>C
c.718G>C (p.Val240Leu)
c.20G>C
n.1077G>C
c.539G>C
n.443G>C
c.83-3184G>C (n.83-3184G>C)
c.1267G>C (p.Val423Leu)
17g.44911300C>TCA399843627GFAPc.1063G>A (p.Val355Ile)
n.216G>A
n.1592G>A
c.928G>A (p.Val310Ile)
n.539G>A
n.2217G>A
c.640G>A (p.Val214Ile)
n.4G>A
c.718G>A (p.Val240Ile)
c.20G>A
n.1077G>A
c.539G>A
n.443G>A
c.83-3184G>A (n.83-3184G>A)
c.1267G>A (p.Val423Ile)
17g.44911301A>CCA399843629GFAPc.1062T>G (p.Asn354Lys)
n.215T>G
n.1591T>G
c.927T>G (p.Asn309Lys)
n.538T>G
n.2216T>G
c.639T>G (p.Asn213Lys)
n.3T>G
c.717T>G (p.Asn239Lys)
c.19T>G
n.1076T>G
c.538T>G
n.442T>G
c.83-3185T>G (n.83-3185T>G)
c.1266T>G (p.Asn422Lys)
17g.44911301A>GCA500321278GFAPc.1062T>C (p.Asn354=)
n.215T>C
n.1591T>C
c.927T>C (p.Asn309=)
n.538T>C
n.2216T>C
c.639T>C (p.Asn213=)
n.3T>C
c.717T>C (p.Asn239=)
c.19T>C
n.1076T>C
c.538T>C
n.442T>C
c.83-3185T>C (n.83-3185T>C)
c.1266T>C (p.Asn422=)
17g.44911301A>TCA399843631GFAPc.1062T>A (p.Asn354Lys)
n.215T>A
n.1591T>A
c.927T>A (p.Asn309Lys)
n.538T>A
n.2216T>A
c.639T>A (p.Asn213Lys)
n.3T>A
c.717T>A (p.Asn239Lys)
c.19T>A
n.1076T>A
c.538T>A
n.442T>A
c.83-3185T>A (n.83-3185T>A)
c.1266T>A (p.Asn422Lys)
17g.44911302T>ACA399843637GFAPc.1061A>T (p.Asn354Ile)
n.214A>T
n.1590A>T
c.926A>T (p.Asn309Ile)
n.537A>T
n.2215A>T
c.638A>T (p.Asn213Ile)
n.2A>T
c.716A>T (p.Asn239Ile)
c.18A>T
n.1075A>T
c.537A>T
n.441A>T
c.83-3186A>T (n.83-3186A>T)
c.1265A>T (p.Asn422Ile)
17g.44911302T>CCA399843653GFAPc.1061A>G (p.Asn354Ser)
n.214A>G
n.1590A>G
c.926A>G (p.Asn309Ser)
n.537A>G
n.2215A>G
c.638A>G (p.Asn213Ser)
n.2A>G
c.716A>G (p.Asn239Ser)
c.18A>G
n.1075A>G
c.537A>G
n.441A>G
c.83-3186A>G (n.83-3186A>G)
c.1265A>G (p.Asn422Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911302T>GCA399843657GFAPc.1061A>C (p.Asn354Thr)
n.214A>C
n.1590A>C
c.926A>C (p.Asn309Thr)
n.537A>C
n.2215A>C
c.638A>C (p.Asn213Thr)
n.2A>C
c.716A>C (p.Asn239Thr)
c.18A>C
n.1075A>C
c.537A>C
n.441A>C
c.83-3186A>C (n.83-3186A>C)
c.1265A>C (p.Asn422Thr)
17g.44911302T=CA2261611662GFAPc.1061A= (p.Asn354=)
n.214A=
n.1590A=
c.926A= (p.Asn309=)
n.537A=
n.2215A=
c.638A= (p.Asn213=)
n.2A=
c.716A= (p.Asn239=)
c.18A=
n.1075A=
c.537A=
n.441A=
c.83-3186A= (n.83-3186A=)
c.1265A= (p.Asn422=)
17g.44911303T>ACA399843660GFAPc.1060A>T (p.Asn354Tyr)
n.213A>T
n.1589A>T
c.925A>T (p.Asn309Tyr)
n.536A>T
n.2214A>T
c.637A>T (p.Asn213Tyr)
n.1A>T
c.715A>T (p.Asn239Tyr)
c.17A>T
n.1074A>T
c.*459A>T (n.*459A>T)
c.536A>T
n.440A>T
c.83-3187A>T (n.83-3187A>T)
c.1264A>T (p.Asn422Tyr)
17g.44911303T>CCA399843661GFAPc.1060A>G (p.Asn354Asp)
n.213A>G
n.1589A>G
c.925A>G (p.Asn309Asp)
n.536A>G
n.2214A>G
c.637A>G (p.Asn213Asp)
n.1A>G
c.715A>G (p.Asn239Asp)
c.17A>G
n.1074A>G
c.*459A>G (n.*459A>G)
c.536A>G
n.440A>G
c.83-3187A>G (n.83-3187A>G)
c.1264A>G (p.Asn422Asp)
gnomAD v4
17g.44911303T>GCA399843664GFAPc.1060A>C (p.Asn354His)
n.213A>C
n.1589A>C
c.925A>C (p.Asn309His)
n.536A>C
n.2214A>C
c.637A>C (p.Asn213His)
n.1A>C
c.715A>C (p.Asn239His)
c.17A>C
n.1074A>C
c.*459A>C (n.*459A>C)
c.536A>C
n.440A>C
c.83-3187A>C (n.83-3187A>C)
c.1264A>C (p.Asn422His)
17g.44911304G>ACA500321279GFAPc.1059C>T (p.Leu353=)
n.212C>T
n.1588C>T
c.924C>T (p.Leu308=)
n.535C>T
n.2213C>T
c.636C>T (p.Leu212=)
c.714C>T (p.Leu238=)
c.16C>T
n.1073C>T
c.*458C>T (n.*458C>T)
c.535C>T
n.439C>T
c.83-3188C>T (n.83-3188C>T)
c.1263C>T (p.Leu421=)
17g.44911304G>CCA500321280GFAPc.1059C>G (p.Leu353=)
n.212C>G
n.1588C>G
c.924C>G (p.Leu308=)
n.535C>G
n.2213C>G
c.636C>G (p.Leu212=)
c.714C>G (p.Leu238=)
c.16C>G
n.1073C>G
c.*458C>G (n.*458C>G)
c.535C>G
n.439C>G
c.83-3188C>G (n.83-3188C>G)
c.1263C>G (p.Leu421=)
17g.44911304G>TCA500321281GFAPc.1059C>A (p.Leu353=)
n.212C>A
n.1588C>A
c.924C>A (p.Leu308=)
n.535C>A
n.2213C>A
c.636C>A (p.Leu212=)
c.714C>A (p.Leu238=)
c.16C>A
n.1073C>A
c.*458C>A (n.*458C>A)
c.535C>A
n.439C>A
c.83-3188C>A (n.83-3188C>A)
c.1263C>A (p.Leu421=)
17g.44911305A=CA2261611663GFAPc.1058T= (p.Leu353=)
n.211T=
n.1587T=
c.923T= (p.Leu308=)
n.534T=
n.2212T=
c.635T= (p.Leu212=)
c.713T= (p.Leu238=)
c.15T=
n.1072T=
c.*457T= (n.*457T=)
c.534T=
n.438T=
c.83-3189T= (n.83-3189T=)
c.1262T= (p.Leu421=)
17g.44911305A>CCA8608764GFAPc.1058T>G (p.Leu353Arg)
n.211T>G
n.1587T>G
c.923T>G (p.Leu308Arg)
n.534T>G
n.2212T>G
c.635T>G (p.Leu212Arg)
c.713T>G (p.Leu238Arg)
c.15T>G
n.1072T>G
c.*457T>G (n.*457T>G)
c.534T>G
n.438T>G
c.83-3189T>G (n.83-3189T>G)
c.1262T>G (p.Leu421Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911305A>GCA399843672GFAPc.1058T>C (p.Leu353Pro)
n.211T>C
n.1587T>C
c.923T>C (p.Leu308Pro)
n.534T>C
n.2212T>C
c.635T>C (p.Leu212Pro)
c.713T>C (p.Leu238Pro)
c.15T>C
n.1072T>C
c.*457T>C (n.*457T>C)
c.534T>C
n.438T>C
c.83-3189T>C (n.83-3189T>C)
c.1262T>C (p.Leu421Pro)
17g.44911305A>TCA399843668GFAPc.1058T>A (p.Leu353His)
n.211T>A
n.1587T>A
c.923T>A (p.Leu308His)
n.534T>A
n.2212T>A
c.635T>A (p.Leu212His)
c.713T>A (p.Leu238His)
c.15T>A
n.1072T>A
c.*457T>A (n.*457T>A)
c.534T>A
n.438T>A
c.83-3189T>A (n.83-3189T>A)
c.1262T>A (p.Leu421His)
17g.44911306G>ACA399843675GFAPc.1057C>T (p.Leu353Phe)
n.210C>T
n.1586C>T
c.922C>T (p.Leu308Phe)
n.533C>T
n.2211C>T
c.634C>T (p.Leu212Phe)
c.712C>T (p.Leu238Phe)
c.14C>T
n.1071C>T
c.*456C>T (n.*456C>T)
c.533C>T
n.437C>T
c.83-3190C>T (n.83-3190C>T)
c.1261C>T (p.Leu421Phe)
17g.44911306G>CCA399843676GFAPc.1057C>G (p.Leu353Val)
n.210C>G
n.1586C>G
c.922C>G (p.Leu308Val)
n.533C>G
n.2211C>G
c.634C>G (p.Leu212Val)
c.712C>G (p.Leu238Val)
c.14C>G
n.1071C>G
c.*456C>G (n.*456C>G)
c.533C>G
n.437C>G
c.83-3190C>G (n.83-3190C>G)
c.1261C>G (p.Leu421Val)
17g.44911306G>TCA399843677GFAPc.1057C>A (p.Leu353Ile)
n.210C>A
n.1586C>A
c.922C>A (p.Leu308Ile)
n.533C>A
n.2211C>A
c.634C>A (p.Leu212Ile)
c.712C>A (p.Leu238Ile)
c.14C>A
n.1071C>A
c.*456C>A (n.*456C>A)
c.533C>A
n.437C>A
c.83-3190C>A (n.83-3190C>A)
c.1261C>A (p.Leu421Ile)
17g.44911307C>ACA500321282GFAPc.1056G>T (p.Leu352=)
n.209G>T
n.1585G>T
c.921G>T (p.Leu307=)
n.532G>T
n.2210G>T
c.633G>T (p.Leu211=)
c.711G>T (p.Leu237=)
c.13G>T
n.1070G>T
c.*455G>T (n.*455G>T)
c.532G>T
n.436G>T
c.83-3191G>T (n.83-3191G>T)
c.1260G>T (p.Leu420=)
17g.44911307C>GCA500321283GFAPc.1056G>C (p.Leu352=)
n.209G>C
n.1585G>C
c.921G>C (p.Leu307=)
n.532G>C
n.2210G>C
c.633G>C (p.Leu211=)
c.711G>C (p.Leu237=)
c.13G>C
n.1070G>C
c.*455G>C (n.*455G>C)
c.532G>C
n.436G>C
c.83-3191G>C (n.83-3191G>C)
c.1260G>C (p.Leu420=)
17g.44911307C>TCA500321284GFAPc.1056G>A (p.Leu352=)
n.209G>A
n.1585G>A
c.921G>A (p.Leu307=)
n.532G>A
n.2210G>A
c.633G>A (p.Leu211=)
c.711G>A (p.Leu237=)
c.13G>A
n.1070G>A
c.*455G>A (n.*455G>A)
c.532G>A
n.436G>A
c.83-3191G>A (n.83-3191G>A)
c.1260G>A (p.Leu420=)
17g.44911308A=CA2261611664GFAPc.1055T= (p.Leu352=)
n.208T=
n.1584T=
c.920T= (p.Leu307=)
n.531T=
n.2209T=
c.632T= (p.Leu211=)
c.710T= (p.Leu237=)
c.12T=
n.1069T=
c.*454T= (n.*454T=)
c.531T=
n.435T=
c.83-3192T= (n.83-3192T=)
c.1259T= (p.Leu420=)
17g.44911308A>CCA399843678GFAPc.1055T>G (p.Leu352Arg)
n.208T>G
n.1584T>G
c.920T>G (p.Leu307Arg)
n.531T>G
n.2209T>G
c.632T>G (p.Leu211Arg)
c.710T>G (p.Leu237Arg)
c.12T>G
n.1069T>G
c.*454T>G (n.*454T>G)
c.531T>G
n.435T>G
c.83-3192T>G (n.83-3192T>G)
c.1259T>G (p.Leu420Arg)
17g.44911308A>GCA217100GFAPc.1055T>C (p.Leu352Pro)
n.208T>C
n.1584T>C
c.920T>C (p.Leu307Pro)
n.531T>C
n.2209T>C
c.632T>C (p.Leu211Pro)
c.710T>C (p.Leu237Pro)
c.12T>C
n.1069T>C
c.*454T>C (n.*454T>C)
c.531T>C
n.435T>C
c.83-3192T>C (n.83-3192T>C)
c.1259T>C (p.Leu420Pro)
ClinVar dbSNP
17g.44911308A>TCA399843681GFAPc.1055T>A (p.Leu352Gln)
n.208T>A
n.1584T>A
c.920T>A (p.Leu307Gln)
n.531T>A
n.2209T>A
c.632T>A (p.Leu211Gln)
c.710T>A (p.Leu237Gln)
c.12T>A
n.1069T>A
c.*454T>A (n.*454T>A)
c.531T>A
n.435T>A
c.83-3192T>A (n.83-3192T>A)
c.1259T>A (p.Leu420Gln)
17g.44911309G>ACA500321285GFAPc.1054C>T (p.Leu352=)
n.207C>T
n.1583C>T
c.919C>T (p.Leu307=)
n.530C>T
n.2208C>T
c.631C>T (p.Leu211=)
c.709C>T (p.Leu237=)
c.11C>T
n.1068C>T
c.*453C>T (n.*453C>T)
c.530C>T
n.434C>T
c.83-3193C>T (n.83-3193C>T)
c.1258C>T (p.Leu420=)
17g.44911309G>CCA399843682GFAPc.1054C>G (p.Leu352Val)
n.207C>G
n.1583C>G
c.919C>G (p.Leu307Val)
n.530C>G
n.2208C>G
c.631C>G (p.Leu211Val)
c.709C>G (p.Leu237Val)
c.11C>G
n.1068C>G
c.*453C>G (n.*453C>G)
c.530C>G
n.434C>G
c.83-3193C>G (n.83-3193C>G)
c.1258C>G (p.Leu420Val)
ClinVar dbSNP
17g.44911309G=CA2261611665GFAPc.1054C= (p.Leu352=)
n.207C=
n.1583C=
c.919C= (p.Leu307=)
n.530C=
n.2208C=
c.631C= (p.Leu211=)
c.709C= (p.Leu237=)
c.11C=
n.1068C=
c.*453C= (n.*453C=)
c.530C=
n.434C=
c.83-3193C= (n.83-3193C=)
c.1258C= (p.Leu420=)
17g.44911309G>TCA399843685GFAPc.1054C>A (p.Leu352Met)
n.207C>A
n.1583C>A
c.919C>A (p.Leu307Met)
n.530C>A
n.2208C>A
c.631C>A (p.Leu211Met)
c.709C>A (p.Leu237Met)
c.11C>A
n.1068C>A
c.*453C>A (n.*453C>A)
c.530C>A
n.434C>A
c.83-3193C>A (n.83-3193C>A)
c.1258C>A (p.Leu420Met)
17g.44911310G>ACA500321286GFAPc.1053C>T (p.Asp351=)
n.206C>T
n.1582C>T
c.918C>T (p.Asp306=)
n.529C>T
n.2207C>T
c.630C>T (p.Asp210=)
c.708C>T (p.Asp236=)
c.10C>T
n.1067C>T
c.*452C>T (n.*452C>T)
c.529C>T
n.433C>T
c.83-3194C>T (n.83-3194C>T)
c.1257C>T (p.Asp419=)
dbSNP
17g.44911310G>CCA399843688GFAPc.1053C>G (p.Asp351Glu)
n.206C>G
n.1582C>G
c.918C>G (p.Asp306Glu)
n.529C>G
n.2207C>G
c.630C>G (p.Asp210Glu)
c.708C>G (p.Asp236Glu)
c.10C>G
n.1067C>G
c.*452C>G (n.*452C>G)
c.529C>G
n.433C>G
c.83-3194C>G (n.83-3194C>G)
c.1257C>G (p.Asp419Glu)
17g.44911310G=CA2261611666GFAPc.1053C= (p.Asp351=)
n.206C=
n.1582C=
c.918C= (p.Asp306=)
n.529C=
n.2207C=
c.630C= (p.Asp210=)
c.708C= (p.Asp236=)
c.10C=
n.1067C=
c.*452C= (n.*452C=)
c.529C=
n.433C=
c.83-3194C= (n.83-3194C=)
c.1257C= (p.Asp419=)
17g.44911310G>TCA8608765GFAPc.1053C>A (p.Asp351Glu)
n.206C>A
n.1582C>A
c.918C>A (p.Asp306Glu)
n.529C>A
n.2207C>A
c.630C>A (p.Asp210Glu)
c.708C>A (p.Asp236Glu)
c.10C>A
n.1067C>A
c.*452C>A (n.*452C>A)
c.529C>A
n.433C>A
c.83-3194C>A (n.83-3194C>A)
c.1257C>A (p.Asp419Glu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911311T>ACA399843695GFAPc.1052A>T (p.Asp351Val)
n.205A>T
n.1581A>T
c.917A>T (p.Asp306Val)
n.528A>T
n.2206A>T
c.629A>T (p.Asp210Val)
c.707A>T (p.Asp236Val)
c.9A>T
n.1066A>T
c.*451A>T (n.*451A>T)
c.528A>T
n.432A>T
c.83-3195A>T (n.83-3195A>T)
c.1256A>T (p.Asp419Val)
17g.44911311T>CCA399843697GFAPc.1052A>G (p.Asp351Gly)
n.205A>G
n.1581A>G
c.917A>G (p.Asp306Gly)
n.528A>G
n.2206A>G
c.629A>G (p.Asp210Gly)
c.707A>G (p.Asp236Gly)
c.9A>G
n.1066A>G
c.*451A>G (n.*451A>G)
c.528A>G
n.432A>G
c.83-3195A>G (n.83-3195A>G)
c.1256A>G (p.Asp419Gly)
17g.44911311T>GCA399843702GFAPc.1052A>C (p.Asp351Ala)
n.205A>C
n.1581A>C
c.917A>C (p.Asp306Ala)
n.528A>C
n.2206A>C
c.629A>C (p.Asp210Ala)
c.707A>C (p.Asp236Ala)
c.9A>C
n.1066A>C
c.*451A>C (n.*451A>C)
c.528A>C
n.432A>C
c.83-3195A>C (n.83-3195A>C)
c.1256A>C (p.Asp419Ala)
17g.44911312C>ACA399843718GFAPc.1051G>T (p.Asp351Tyr)
n.204G>T
n.1580G>T
c.916G>T (p.Asp306Tyr)
n.527G>T
n.2205G>T
c.628G>T (p.Asp210Tyr)
c.706G>T (p.Asp236Tyr)
c.8G>T
n.1065G>T
c.*450G>T (n.*450G>T)
c.527G>T
n.431G>T
c.83-3196G>T (n.83-3196G>T)
c.1255G>T (p.Asp419Tyr)
17g.44911312C=CA2261611667GFAPc.1051G= (p.Asp351=)
n.204G=
n.1580G=
c.916G= (p.Asp306=)
n.527G=
n.2205G=
c.628G= (p.Asp210=)
c.706G= (p.Asp236=)
c.8G=
n.1065G=
c.*450G= (n.*450G=)
c.527G=
n.431G=
c.83-3196G= (n.83-3196G=)
c.1255G= (p.Asp419=)
17g.44911312C>GCA347218GFAPc.1051G>C (p.Asp351His)
n.204G>C
n.1580G>C
c.916G>C (p.Asp306His)
n.527G>C
n.2205G>C
c.628G>C (p.Asp210His)
c.706G>C (p.Asp236His)
c.8G>C
n.1065G>C
c.*450G>C (n.*450G>C)
c.527G>C
n.431G>C
c.83-3196G>C (n.83-3196G>C)
c.1255G>C (p.Asp419His)
ClinVar dbSNP
17g.44911312C>TCA399843715GFAPc.1051G>A (p.Asp351Asn)
n.204G>A
n.1580G>A
c.916G>A (p.Asp306Asn)
n.527G>A
n.2205G>A
c.628G>A (p.Asp210Asn)
c.706G>A (p.Asp236Asn)
c.8G>A
n.1065G>A
c.*450G>A (n.*450G>A)
c.527G>A
n.431G>A
c.83-3196G>A (n.83-3196G>A)
c.1255G>A (p.Asp419Asn)
17g.44911313C>ACA399843723GFAPc.1050G>T (p.Gln350His)
n.203G>T
n.1579G>T
c.915G>T (p.Gln305His)
n.526G>T
n.2204G>T
c.627G>T (p.Gln209His)
c.705G>T (p.Gln235His)
c.7G>T
n.1064G>T
c.*449G>T (n.*449G>T)
c.526G>T
n.430G>T
c.83-3197G>T (n.83-3197G>T)
c.1254G>T (p.Gln418His)
17g.44911313C=CA2261611668GFAPc.1050G= (p.Gln350=)
n.203G=
n.1579G=
c.915G= (p.Gln305=)
n.526G=
n.2204G=
c.627G= (p.Gln209=)
c.705G= (p.Gln235=)
c.7G=
n.1064G=
c.*449G= (n.*449G=)
c.526G=
n.430G=
c.83-3197G= (n.83-3197G=)
c.1254G= (p.Gln418=)
17g.44911313C>GCA399843726GFAPc.1050G>C (p.Gln350His)
n.203G>C
n.1579G>C
c.915G>C (p.Gln305His)
n.526G>C
n.2204G>C
c.627G>C (p.Gln209His)
c.705G>C (p.Gln235His)
c.7G>C
n.1064G>C
c.*449G>C (n.*449G>C)
c.526G>C
n.430G>C
c.83-3197G>C (n.83-3197G>C)
c.1254G>C (p.Gln418His)
17g.44911313C>TCA500321287GFAPc.1050G>A (p.Gln350=)
n.203G>A
n.1579G>A
c.915G>A (p.Gln305=)
n.526G>A
n.2204G>A
c.627G>A (p.Gln209=)
c.705G>A (p.Gln235=)
c.7G>A
n.1064G>A
c.*449G>A (n.*449G>A)
c.526G>A
n.430G>A
c.83-3197G>A (n.83-3197G>A)
c.1254G>A (p.Gln418=)
17g.44911314T>ACA399843728GFAPc.1049A>T (p.Gln350Leu)
n.202A>T
n.1578A>T
c.914A>T (p.Gln305Leu)
n.525A>T
n.2203A>T
c.626A>T (p.Gln209Leu)
c.704A>T (p.Gln235Leu)
c.6A>T
n.1063A>T
c.*448A>T (n.*448A>T)
c.525A>T
n.429A>T
c.83-3198A>T (n.83-3198A>T)
c.1253A>T (p.Gln418Leu)
17g.44911314T>CCA399843729GFAPc.1049A>G (p.Gln350Arg)
n.202A>G
n.1578A>G
c.914A>G (p.Gln305Arg)
n.525A>G
n.2203A>G
c.626A>G (p.Gln209Arg)
c.704A>G (p.Gln235Arg)
c.6A>G
n.1063A>G
c.*448A>G (n.*448A>G)
c.525A>G
n.429A>G
c.83-3198A>G (n.83-3198A>G)
c.1253A>G (p.Gln418Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44911314T>GCA399843730GFAPc.1049A>C (p.Gln350Pro)
n.202A>C
n.1578A>C
c.914A>C (p.Gln305Pro)
n.525A>C
n.2203A>C
c.626A>C (p.Gln209Pro)
c.704A>C (p.Gln235Pro)
c.6A>C
n.1063A>C
c.*448A>C (n.*448A>C)
c.525A>C
n.429A>C
c.83-3198A>C (n.83-3198A>C)
c.1253A>C (p.Gln418Pro)
17g.44911314T=CA2261611669GFAPc.1049A= (p.Gln350=)
n.202A=
n.1578A=
c.914A= (p.Gln305=)
n.525A=
n.2203A=
c.626A= (p.Gln209=)
c.704A= (p.Gln235=)
c.6A=
n.1063A=
c.*448A= (n.*448A=)
c.525A=
n.429A=
c.83-3198A= (n.83-3198A=)
c.1253A= (p.Gln418=)
17g.44911315_44911316insCAAGTGCA347216GFAPc.1049_1050insCTTGCA (p.Tyr349_Gln350insHisLeu)
n.202_203insCTTGCA
n.1578_1579insCTTGCA
c.914_915insCTTGCA (p.Tyr304_Gln305insHisLeu)
n.525_526insCTTGCA
n.2203_2204insCTTGCA
c.626_627insCTTGCA (p.Tyr208_Gln209insHisLeu)
c.704_705insCTTGCA (p.Tyr234_Gln235insHisLeu)
c.6_7insCTTGCA
n.1063_1064insCTTGCA
c.*448_*449insCTTGCA (n.*448_*449insCTTGCA)
c.525_526insCTTGCA
n.429_430insCTTGCA
c.83-3198_83-3197insCTTGCA (n.83-3198_83-3197insCTTGCA)
c.1253_1254insCTTGCA (p.Tyr417_Gln418insHisLeu)
ClinVar dbSNP
17g.44911315G>ACA399843734GFAPc.1048C>T (p.Gln350Ter)
n.201C>T
n.1577C>T
c.913C>T (p.Gln305Ter)
n.524C>T
n.2202C>T
c.625C>T (p.Gln209Ter)
c.703C>T (p.Gln235Ter)
c.5C>T
n.1062C>T
c.*447C>T (n.*447C>T)
c.524C>T
n.428C>T
c.83-3199C>T (n.83-3199C>T)
c.1252C>T (p.Gln418Ter)
ClinVar dbSNP
17g.44911315G>CCA399843737GFAPc.1048C>G (p.Gln350Glu)
n.201C>G
n.1577C>G
c.913C>G (p.Gln305Glu)
n.524C>G
n.2202C>G
c.625C>G (p.Gln209Glu)
c.703C>G (p.Gln235Glu)
c.5C>G
n.1062C>G
c.*447C>G (n.*447C>G)
c.524C>G
n.428C>G
c.83-3199C>G (n.83-3199C>G)
c.1252C>G (p.Gln418Glu)
17g.44911315G=CA2261611670GFAPc.1048C= (p.Gln350=)
n.201C=
n.1577C=
c.913C= (p.Gln305=)
n.524C=
n.2202C=
c.625C= (p.Gln209=)
c.703C= (p.Gln235=)
c.5C=
n.1062C=
c.*447C= (n.*447C=)
c.524C=
n.428C=
c.83-3199C= (n.83-3199C=)
c.1252C= (p.Gln418=)
17g.44911315G>TCA399843740GFAPc.1048C>A (p.Gln350Lys)
n.201C>A
n.1577C>A
c.913C>A (p.Gln305Lys)
n.524C>A
n.2202C>A
c.625C>A (p.Gln209Lys)
c.703C>A (p.Gln235Lys)
c.5C>A
n.1062C>A
c.*447C>A (n.*447C>A)
c.524C>A
n.428C>A
c.83-3199C>A (n.83-3199C>A)
c.1252C>A (p.Gln418Lys)
17g.44911316G>ACA500321288GFAPc.1047C>T (p.Tyr349=)
n.200C>T
n.1576C>T
c.912C>T (p.Tyr304=)
n.523C>T
n.2201C>T
c.624C>T (p.Tyr208=)
c.702C>T (p.Tyr234=)
c.4C>T
n.1061C>T
c.*446C>T (n.*446C>T)
c.523C>T
n.427C>T
c.83-3200C>T (n.83-3200C>T)
c.1251C>T (p.Tyr417=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911316G>CCA399843751GFAPc.1047C>G (p.Tyr349Ter)
n.200C>G
n.1576C>G
c.912C>G (p.Tyr304Ter)
n.523C>G
n.2201C>G
c.624C>G (p.Tyr208Ter)
c.702C>G (p.Tyr234Ter)
c.4C>G
n.1061C>G
c.*446C>G (n.*446C>G)
c.523C>G
n.427C>G
c.83-3200C>G (n.83-3200C>G)
c.1251C>G (p.Tyr417Ter)
17g.44911316G=CA2261611671GFAPc.1047C= (p.Tyr349=)
n.200C=
n.1576C=
c.912C= (p.Tyr304=)
n.523C=
n.2201C=
c.624C= (p.Tyr208=)
c.702C= (p.Tyr234=)
c.4C=
n.1061C=
c.*446C= (n.*446C=)
c.523C=
n.427C=
c.83-3200C= (n.83-3200C=)
c.1251C= (p.Tyr417=)
17g.44911316G>TCA399843760GFAPc.1047C>A (p.Tyr349Ter)
n.200C>A
n.1576C>A
c.912C>A (p.Tyr304Ter)
n.523C>A
n.2201C>A
c.624C>A (p.Tyr208Ter)
c.702C>A (p.Tyr234Ter)
c.4C>A
n.1061C>A
c.*446C>A (n.*446C>A)
c.523C>A
n.427C>A
c.83-3200C>A (n.83-3200C>A)
c.1251C>A (p.Tyr417Ter)
17g.44911317T>ACA399843761GFAPc.1046A>T (p.Tyr349Phe)
n.199A>T
n.1575A>T
c.911A>T (p.Tyr304Phe)
n.522A>T
n.2200A>T
c.623A>T (p.Tyr208Phe)
c.701A>T (p.Tyr234Phe)
c.3A>T
n.1060A>T
c.*445A>T (n.*445A>T)
c.522A>T
n.426A>T
c.83-3201A>T (n.83-3201A>T)
c.1250A>T (p.Tyr417Phe)
gnomAD v4
17g.44911317T>CCA399843763GFAPc.1046A>G (p.Tyr349Cys)
n.199A>G
n.1575A>G
c.911A>G (p.Tyr304Cys)
n.522A>G
n.2200A>G
c.623A>G (p.Tyr208Cys)
c.701A>G (p.Tyr234Cys)
c.3A>G
n.1060A>G
c.*445A>G (n.*445A>G)
c.522A>G
n.426A>G
c.83-3201A>G (n.83-3201A>G)
c.1250A>G (p.Tyr417Cys)
ClinVar dbSNP
17g.44911317T>GCA16043529GFAPc.1046A>C (p.Tyr349Ser)
n.199A>C
n.1575A>C
c.911A>C (p.Tyr304Ser)
n.522A>C
n.2200A>C
c.623A>C (p.Tyr208Ser)
c.701A>C (p.Tyr234Ser)
c.3A>C
n.1060A>C
c.*445A>C (n.*445A>C)
c.522A>C
n.426A>C
c.83-3201A>C (n.83-3201A>C)
c.1250A>C (p.Tyr417Ser)
ClinVar dbSNP
17g.44911317T=CA2261611672GFAPc.1046A= (p.Tyr349=)
n.199A=
n.1575A=
c.911A= (p.Tyr304=)
n.522A=
n.2200A=
c.623A= (p.Tyr208=)
c.701A= (p.Tyr234=)
c.3A=
n.1060A=
c.*445A= (n.*445A=)
c.522A=
n.426A=
c.83-3201A= (n.83-3201A=)
c.1250A= (p.Tyr417=)
17g.44911318A=CA2261611673GFAPc.1045T= (p.Tyr349=)
n.198T=
n.1574T=
c.910T= (p.Tyr304=)
n.521T=
n.2199T=
c.622T= (p.Tyr208=)
c.700T= (p.Tyr234=)
c.2T=
n.1059T=
c.*444T= (n.*444T=)
c.521T=
n.425T=
c.83-3202T= (n.83-3202T=)
c.1249T= (p.Tyr417=)
17g.44911318A>CCA399843771GFAPc.1045T>G (p.Tyr349Asp)
n.198T>G
n.1574T>G
c.910T>G (p.Tyr304Asp)
n.521T>G
n.2199T>G
c.622T>G (p.Tyr208Asp)
c.700T>G (p.Tyr234Asp)
c.2T>G
n.1059T>G
c.*444T>G (n.*444T>G)
c.521T>G
n.425T>G
c.83-3202T>G (n.83-3202T>G)
c.1249T>G (p.Tyr417Asp)
dbSNP
17g.44911318A>GCA399843768GFAPc.1045T>C (p.Tyr349His)
n.198T>C
n.1574T>C
c.910T>C (p.Tyr304His)
n.521T>C
n.2199T>C
c.622T>C (p.Tyr208His)
c.700T>C (p.Tyr234His)
c.2T>C
n.1059T>C
c.*444T>C (n.*444T>C)
c.521T>C
n.425T>C
c.83-3202T>C (n.83-3202T>C)
c.1249T>C (p.Tyr417His)
17g.44911318A>TCA399843766GFAPc.1045T>A (p.Tyr349Asn)
n.198T>A
n.1574T>A
c.910T>A (p.Tyr304Asn)
n.521T>A
n.2199T>A
c.622T>A (p.Tyr208Asn)
c.700T>A (p.Tyr234Asn)
c.2T>A
n.1059T>A
c.*444T>A (n.*444T>A)
c.521T>A
n.425T>A
c.83-3202T>A (n.83-3202T>A)
c.1249T>A (p.Tyr417Asn)
17g.44911319C>ACA399843775GFAPc.1044G>T (p.Glu348Asp)
n.197G>T
n.1573G>T
c.909G>T (p.Glu303Asp)
n.520G>T
n.2198G>T
c.621G>T (p.Glu207Asp)
c.699G>T (p.Glu233Asp)
c.1G>T
n.1058G>T
c.*443G>T (n.*443G>T)
c.520G>T
n.424G>T
c.83-3203G>T (n.83-3203G>T)
c.1248G>T (p.Glu416Asp)
17g.44911319C>GCA399843776GFAPc.1044G>C (p.Glu348Asp)
n.197G>C
n.1573G>C
c.909G>C (p.Glu303Asp)
n.520G>C
n.2198G>C
c.621G>C (p.Glu207Asp)
c.699G>C (p.Glu233Asp)
c.1G>C
n.1058G>C
c.*443G>C (n.*443G>C)
c.520G>C
n.424G>C
c.83-3203G>C (n.83-3203G>C)
c.1248G>C (p.Glu416Asp)
17g.44911319C>TCA500321289GFAPc.1044G>A (p.Glu348=)
n.197G>A
n.1573G>A
c.909G>A (p.Glu303=)
n.520G>A
n.2198G>A
c.621G>A (p.Glu207=)
c.699G>A (p.Glu233=)
c.1G>A
n.1058G>A
c.*443G>A (n.*443G>A)
c.520G>A
n.424G>A
c.83-3203G>A (n.83-3203G>A)
c.1248G>A (p.Glu416=)
gnomAD v4
17g.44911320T>ACA399843779GFAPc.1043A>T (p.Glu348Val)
n.196A>T
n.1572A>T
c.908A>T (p.Glu303Val)
n.519A>T
n.2197A>T
c.620A>T (p.Glu207Val)
c.698A>T (p.Glu233Val)
n.1057A>T
c.*442A>T (n.*442A>T)
c.519A>T
n.423A>T
c.83-3204A>T (n.83-3204A>T)
c.1247A>T (p.Glu416Val)
17g.44911320T>CCA399843781GFAPc.1043A>G (p.Glu348Gly)
n.196A>G
n.1572A>G
c.908A>G (p.Glu303Gly)
n.519A>G
n.2197A>G
c.620A>G (p.Glu207Gly)
c.698A>G (p.Glu233Gly)
n.1057A>G
c.*442A>G (n.*442A>G)
c.519A>G
n.423A>G
c.83-3204A>G (n.83-3204A>G)
c.1247A>G (p.Glu416Gly)
17g.44911320T>GCA399843783GFAPc.1043A>C (p.Glu348Ala)
n.196A>C
n.1572A>C
c.908A>C (p.Glu303Ala)
n.519A>C
n.2197A>C
c.620A>C (p.Glu207Ala)
c.698A>C (p.Glu233Ala)
n.1057A>C
c.*442A>C (n.*442A>C)
c.519A>C
n.423A>C
c.83-3204A>C (n.83-3204A>C)
c.1247A>C (p.Glu416Ala)
17g.44911321C>ACA399843792GFAPc.1042G>T (p.Glu348Ter)
n.195G>T
n.1571G>T
c.907G>T (p.Glu303Ter)
n.518G>T
n.2196G>T
c.619G>T (p.Glu207Ter)
c.697G>T (p.Glu233Ter)
n.1056G>T
c.*441G>T (n.*441G>T)
c.518G>T
n.422G>T
c.83-3205G>T (n.83-3205G>T)
c.1246G>T (p.Glu416Ter)
COSMIC COSMIC
17g.44911321C>GCA399843795GFAPc.1042G>C (p.Glu348Gln)
n.195G>C
n.1571G>C
c.907G>C (p.Glu303Gln)
n.518G>C
n.2196G>C
c.619G>C (p.Glu207Gln)
c.697G>C (p.Glu233Gln)
n.1056G>C
c.*441G>C (n.*441G>C)
c.518G>C
n.422G>C
c.83-3205G>C (n.83-3205G>C)
c.1246G>C (p.Glu416Gln)
17g.44911321C>TCA399843801GFAPc.1042G>A (p.Glu348Lys)
n.195G>A
n.1571G>A
c.907G>A (p.Glu303Lys)
n.518G>A
n.2196G>A
c.619G>A (p.Glu207Lys)
c.697G>A (p.Glu233Lys)
n.1056G>A
c.*441G>A (n.*441G>A)
c.518G>A
n.422G>A
c.83-3205G>A (n.83-3205G>A)
c.1246G>A (p.Glu416Lys)
17g.44911322C>ACA399843804GFAPc.1041G>T (p.Gln347His)
n.194G>T
n.1570G>T
c.907-1G>T (n.907-1G>T)
n.517G>T
n.2195G>T
c.619-1G>T (n.619-1G>T)
c.696G>T (p.Gln232His)
n.1055G>T
c.*440G>T (n.*440G>T)
c.517G>T
n.421G>T
c.83-3206G>T (n.83-3206G>T)
c.1245G>T (p.Gln415His)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911322C=CA2261611674GFAPc.1041G= (p.Gln347=)
n.194G=
n.1570G=
c.907-1G= (n.907-1G=)
n.517G=
n.2195G=
c.619-1G= (n.619-1G=)
c.696G= (p.Gln232=)
n.1055G=
c.*440G= (n.*440G=)
c.517G=
n.421G=
c.83-3206G= (n.83-3206G=)
c.1245G= (p.Gln415=)
17g.44911322C>GCA399843807GFAPc.1041G>C (p.Gln347His)
n.194G>C
n.1570G>C
c.907-1G>C (n.907-1G>C)
n.517G>C
n.2195G>C
c.619-1G>C (n.619-1G>C)
c.696G>C (p.Gln232His)
n.1055G>C
c.*440G>C (n.*440G>C)
c.517G>C
n.421G>C
c.83-3206G>C (n.83-3206G>C)
c.1245G>C (p.Gln415His)
17g.44911322C>TCA291028572GFAPc.1041G>A (p.Gln347=)
n.194G>A
n.1570G>A
c.907-1G>A (n.907-1G>A)
n.517G>A
n.2195G>A
c.619-1G>A (n.619-1G>A)
c.696G>A (p.Gln232=)
n.1055G>A
c.*440G>A (n.*440G>A)
c.517G>A
n.421G>A
c.83-3206G>A (n.83-3206G>A)
c.1245G>A (p.Gln415=)
dbSNP gnomAD v4
17g.44911323T>ACA399843811GFAPc.1040A>T (p.Gln347Leu)
n.193A>T
n.1569A>T
c.907-2A>T (n.907-2A>T)
n.516A>T
n.2194A>T
c.619-2A>T (n.619-2A>T)
c.695A>T (p.Gln232Leu)
n.1054A>T
c.*439A>T (n.*439A>T)
c.516A>T
n.420A>T
c.83-3207A>T (n.83-3207A>T)
c.1244A>T (p.Gln415Leu)
17g.44911323T>CCA399843814GFAPc.1040A>G (p.Gln347Arg)
n.193A>G
n.1569A>G
c.907-2A>G (n.907-2A>G)
n.516A>G
n.2194A>G
c.619-2A>G (n.619-2A>G)
c.695A>G (p.Gln232Arg)
n.1054A>G
c.*439A>G (n.*439A>G)
c.516A>G
n.420A>G
c.83-3207A>G (n.83-3207A>G)
c.1244A>G (p.Gln415Arg)
17g.44911323T>GCA399843818GFAPc.1040A>C (p.Gln347Pro)
n.193A>C
n.1569A>C
c.907-2A>C (n.907-2A>C)
n.516A>C
n.2194A>C
c.619-2A>C (n.619-2A>C)
c.695A>C (p.Gln232Pro)
n.1054A>C
c.*439A>C (n.*439A>C)
c.516A>C
n.420A>C
c.83-3207A>C (n.83-3207A>C)
c.1244A>C (p.Gln415Pro)
17g.44911324G>ACA399843824GFAPc.1039C>T (p.Gln347Ter)
n.192C>T
n.1568C>T
c.907-3C>T (n.907-3C>T)
n.515C>T
n.2193C>T
c.619-3C>T (n.619-3C>T)
c.694C>T (p.Gln232Ter)
n.1053C>T
c.*438C>T (n.*438C>T)
c.515C>T
n.419C>T
c.83-3208C>T (n.83-3208C>T)
c.1243C>T (p.Gln415Ter)
17g.44911324G>CCA399843826GFAPc.1039C>G (p.Gln347Glu)
n.192C>G
n.1568C>G
c.907-3C>G (n.907-3C>G)
n.515C>G
n.2193C>G
c.619-3C>G (n.619-3C>G)
c.694C>G (p.Gln232Glu)
n.1053C>G
c.*438C>G (n.*438C>G)
c.515C>G
n.419C>G
c.83-3208C>G (n.83-3208C>G)
c.1243C>G (p.Gln415Glu)
17g.44911324G>TCA399843821GFAPc.1039C>A (p.Gln347Lys)
n.192C>A
n.1568C>A
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n.515C>A
n.2193C>A
c.619-3C>A (n.619-3C>A)
c.694C>A (p.Gln232Lys)
n.1053C>A
c.*438C>A (n.*438C>A)
c.515C>A
n.419C>A
c.83-3208C>A (n.83-3208C>A)
c.1243C>A (p.Gln415Lys)
17g.44911325C>ACA399843830GFAPc.1038G>T (p.Leu346Phe)
n.191G>T
n.1567G>T
c.907-4G>T (n.907-4G>T)
n.514G>T
n.2192G>T
c.619-4G>T (n.619-4G>T)
c.693G>T (p.Leu231Phe)
n.1052G>T
c.*437G>T (n.*437G>T)
c.514G>T
n.418G>T
c.83-3209G>T (n.83-3209G>T)
c.1242G>T (p.Leu414Phe)
17g.44911325C>GCA399843832GFAPc.1038G>C (p.Leu346Phe)
n.191G>C
n.1567G>C
c.907-4G>C (n.907-4G>C)
n.514G>C
n.2192G>C
c.619-4G>C (n.619-4G>C)
c.693G>C (p.Leu231Phe)
n.1052G>C
c.*437G>C (n.*437G>C)
c.514G>C
n.418G>C
c.83-3209G>C (n.83-3209G>C)
c.1242G>C (p.Leu414Phe)
17g.44911325C>TCA500321290GFAPc.1038G>A (p.Leu346=)
n.191G>A
n.1567G>A
c.907-4G>A (n.907-4G>A)
n.514G>A
n.2192G>A
c.619-4G>A (n.619-4G>A)
c.693G>A (p.Leu231=)
n.1052G>A
c.*437G>A (n.*437G>A)
c.514G>A
n.418G>A
c.83-3209G>A (n.83-3209G>A)
c.1242G>A (p.Leu414=)
17g.44911326A>CCA399843835GFAPc.1037T>G (p.Leu346Trp)
n.190T>G
n.1566T>G
c.907-5T>G (n.907-5T>G)
n.513T>G
n.2191T>G
c.619-5T>G (n.619-5T>G)
c.692T>G (p.Leu231Trp)
n.1051T>G
c.*436T>G (n.*436T>G)
c.513T>G
n.417T>G
c.83-3210T>G (n.83-3210T>G)
c.1241T>G (p.Leu414Trp)
17g.44911326A>GCA399843836GFAPc.1037T>C (p.Leu346Ser)
n.190T>C
n.1566T>C
c.907-5T>C (n.907-5T>C)
n.513T>C
n.2191T>C
c.619-5T>C (n.619-5T>C)
c.692T>C (p.Leu231Ser)
n.1051T>C
c.*436T>C (n.*436T>C)
c.513T>C
n.417T>C
c.83-3210T>C (n.83-3210T>C)
c.1241T>C (p.Leu414Ser)
17g.44911326A>TCA399843838GFAPc.1037T>A (p.Leu346Ter)
n.190T>A
n.1566T>A
c.907-5T>A (n.907-5T>A)
n.513T>A
n.2191T>A
c.619-5T>A (n.619-5T>A)
c.692T>A (p.Leu231Ter)
n.1051T>A
c.*436T>A (n.*436T>A)
c.513T>A
n.417T>A
c.83-3210T>A (n.83-3210T>A)
c.1241T>A (p.Leu414Ter)
17g.44911327A>CCA399843842GFAPc.1036T>G (p.Leu346Val)
n.189T>G
n.1565T>G
c.907-6T>G (n.907-6T>G)
n.512T>G
n.2190T>G
c.619-6T>G (n.619-6T>G)
c.691T>G (p.Leu231Val)
n.1050T>G
c.*435T>G (n.*435T>G)
c.512T>G
n.416T>G
c.83-3211T>G (n.83-3211T>G)
c.1240T>G (p.Leu414Val)
17g.44911327A>GCA500321291GFAPc.1036T>C (p.Leu346=)
n.189T>C
n.1565T>C
c.907-6T>C (n.907-6T>C)
n.512T>C
n.2190T>C
c.619-6T>C (n.619-6T>C)
c.691T>C (p.Leu231=)
n.1050T>C
c.*435T>C (n.*435T>C)
c.512T>C
n.416T>C
c.83-3211T>C (n.83-3211T>C)
c.1240T>C (p.Leu414=)
17g.44911327A>TCA399843849GFAPc.1036T>A (p.Leu346Met)
n.189T>A
n.1565T>A
c.907-6T>A (n.907-6T>A)
n.512T>A
n.2190T>A
c.619-6T>A (n.619-6T>A)
c.691T>A (p.Leu231Met)
n.1050T>A
c.*435T>A (n.*435T>A)
c.512T>A
n.416T>A
c.83-3211T>A (n.83-3211T>A)
c.1240T>A (p.Leu414Met)
17g.44911328G>ACA500321292GFAPc.1035C>T (p.His345=)
n.188C>T
n.1564C>T
c.907-7C>T (n.907-7C>T)
n.511C>T
n.2189C>T
c.619-7C>T (n.619-7C>T)
c.690C>T (p.His230=)
n.1049C>T
c.*434C>T (n.*434C>T)
c.511C>T
n.415C>T
c.83-3212C>T (n.83-3212C>T)
c.1239C>T (p.His413=)
17g.44911328G>CCA399843853GFAPc.1035C>G (p.His345Gln)
n.188C>G
n.1564C>G
c.907-7C>G (n.907-7C>G)
n.511C>G
n.2189C>G
c.619-7C>G (n.619-7C>G)
c.690C>G (p.His230Gln)
n.1049C>G
c.*434C>G (n.*434C>G)
c.511C>G
n.415C>G
c.83-3212C>G (n.83-3212C>G)
c.1239C>G (p.His413Gln)
17g.44911328G>TCA399843856GFAPc.1035C>A (p.His345Gln)
n.188C>A
n.1564C>A
c.907-7C>A (n.907-7C>A)
n.511C>A
n.2189C>A
c.619-7C>A (n.619-7C>A)
c.690C>A (p.His230Gln)
n.1049C>A
c.*434C>A (n.*434C>A)
c.511C>A
n.415C>A
c.83-3212C>A (n.83-3212C>A)
c.1239C>A (p.His413Gln)
17g.44911329T>ACA399843860GFAPc.1034A>T (p.His345Leu)
n.187A>T
n.1563A>T
c.907-8A>T (n.907-8A>T)
n.510A>T
n.2188A>T
c.619-8A>T (n.619-8A>T)
c.689A>T (p.His230Leu)
n.1048A>T
c.*433A>T (n.*433A>T)
c.510A>T
n.414A>T
c.83-3213A>T (n.83-3213A>T)
c.1238A>T (p.His413Leu)
17g.44911329T>CCA399843861GFAPc.1034A>G (p.His345Arg)
n.187A>G
n.1563A>G
c.907-8A>G (n.907-8A>G)
n.510A>G
n.2188A>G
c.619-8A>G (n.619-8A>G)
c.689A>G (p.His230Arg)
n.1048A>G
c.*433A>G (n.*433A>G)
c.510A>G
n.414A>G
c.83-3213A>G (n.83-3213A>G)
c.1238A>G (p.His413Arg)
17g.44911329T>GCA399843864GFAPc.1034A>C (p.His345Pro)
n.187A>C
n.1563A>C
c.907-8A>C (n.907-8A>C)
n.510A>C
n.2188A>C
c.619-8A>C (n.619-8A>C)
c.689A>C (p.His230Pro)
n.1048A>C
c.*433A>C (n.*433A>C)
c.510A>C
n.414A>C
c.83-3213A>C (n.83-3213A>C)
c.1238A>C (p.His413Pro)
17g.44911330G>ACA8608766GFAPc.1033C>T (p.His345Tyr)
n.186C>T
n.1562C>T
c.907-9C>T (n.907-9C>T)
n.509C>T
n.2187C>T
c.619-9C>T (n.619-9C>T)
c.688C>T (p.His230Tyr)
n.1047C>T
c.*432C>T (n.*432C>T)
c.509C>T
n.413C>T
c.83-3214C>T (n.83-3214C>T)
c.1237C>T (p.His413Tyr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911330G>CCA399843868GFAPc.1033C>G (p.His345Asp)
n.186C>G
n.1562C>G
c.907-9C>G (n.907-9C>G)
n.509C>G
n.2187C>G
c.619-9C>G (n.619-9C>G)
c.688C>G (p.His230Asp)
n.1047C>G
c.*432C>G (n.*432C>G)
c.509C>G
n.413C>G
c.83-3214C>G (n.83-3214C>G)
c.1237C>G (p.His413Asp)
17g.44911330G=CA2261611675GFAPc.1033C= (p.His345=)
n.186C=
n.1562C=
c.907-9C= (n.907-9C=)
n.509C=
n.2187C=
c.619-9C= (n.619-9C=)
c.688C= (p.His230=)
n.1047C=
c.*432C= (n.*432C=)
c.509C=
n.413C=
c.83-3214C= (n.83-3214C=)
c.1237C= (p.His413=)
17g.44911330G>TCA399843866GFAPc.1033C>A (p.His345Asn)
n.186C>A
n.1562C>A
c.907-9C>A (n.907-9C>A)
n.509C>A
n.2187C>A
c.619-9C>A (n.619-9C>A)
c.688C>A (p.His230Asn)
n.1047C>A
c.*432C>A (n.*432C>A)
c.509C>A
n.413C>A
c.83-3214C>A (n.83-3214C>A)
c.1237C>A (p.His413Asn)
17g.44911331delCA2576294442GFAPc.1033del (p.His345ThrfsTer26)
n.186del
n.1562del
c.907-9del (n.907-9del)
n.509del
n.2187del
c.619-9del (n.619-9del)
c.688del (p.His230ThrfsTer26)
n.1047del
c.*432del (n.*432del)
c.509del
n.413del
c.83-3214del (n.83-3214del)
c.1237del (p.His413ThrfsTer26)
17g.44911331G>ACA500321293GFAPc.1032C>T (p.Arg344=)
n.185C>T
n.1561C>T
c.907-10C>T (n.907-10C>T)
n.508C>T
n.2186C>T
c.619-10C>T (n.619-10C>T)
c.687C>T (p.Arg229=)
n.1046C>T
c.*431C>T (n.*431C>T)
c.508C>T
n.412C>T
c.83-3215C>T (n.83-3215C>T)
c.1236C>T (p.Arg412=)
gnomAD v4
17g.44911331G>CCA500321294GFAPc.1032C>G (p.Arg344=)
n.185C>G
n.1561C>G
c.907-10C>G (n.907-10C>G)
n.508C>G
n.2186C>G
c.619-10C>G (n.619-10C>G)
c.687C>G (p.Arg229=)
n.1046C>G
c.*431C>G (n.*431C>G)
c.508C>G
n.412C>G
c.83-3215C>G (n.83-3215C>G)
c.1236C>G (p.Arg412=)
17g.44911331G>TCA500321295GFAPc.1032C>A (p.Arg344=)
n.185C>A
n.1561C>A
c.907-10C>A (n.907-10C>A)
n.508C>A
n.2186C>A
c.619-10C>A (n.619-10C>A)
c.687C>A (p.Arg229=)
n.1046C>A
c.*431C>A (n.*431C>A)
c.508C>A
n.412C>A
c.83-3215C>A (n.83-3215C>A)
c.1236C>A (p.Arg412=)
17g.44911332C>ACA399843873GFAPc.1031G>T (p.Arg344Leu)
n.184G>T
n.1560G>T
c.907-11G>T (n.907-11G>T)
n.507G>T
n.2185G>T
c.619-11G>T (n.619-11G>T)
c.686G>T (p.Arg229Leu)
n.1045G>T
c.*430G>T (n.*430G>T)
c.507G>T
n.411G>T
c.83-3216G>T (n.83-3216G>T)
c.1235G>T (p.Arg412Leu)
17g.44911332C>GCA399843875GFAPc.1031G>C (p.Arg344Pro)
n.184G>C
n.1560G>C
c.907-11G>C (n.907-11G>C)
n.507G>C
n.2185G>C
c.619-11G>C (n.619-11G>C)
c.686G>C (p.Arg229Pro)
n.1045G>C
c.*430G>C (n.*430G>C)
c.507G>C
n.411G>C
c.83-3216G>C (n.83-3216G>C)
c.1235G>C (p.Arg412Pro)
17g.44911332C>TCA399843876GFAPc.1031G>A (p.Arg344His)
n.184G>A
n.1560G>A
c.907-11G>A (n.907-11G>A)
n.507G>A
n.2185G>A
c.619-11G>A (n.619-11G>A)
c.686G>A (p.Arg229His)
n.1045G>A
c.*430G>A (n.*430G>A)
c.507G>A
n.411G>A
c.83-3216G>A (n.83-3216G>A)
c.1235G>A (p.Arg412His)
17g.44911333G>ACA399843879GFAPc.1030C>T (p.Arg344Cys)
n.183C>T
n.1559C>T
c.907-12C>T (n.907-12C>T)
n.506C>T
n.2184C>T
c.619-12C>T (n.619-12C>T)
c.685C>T (p.Arg229Cys)
n.1044C>T
c.*429C>T (n.*429C>T)
c.506C>T
n.410C>T
c.83-3217C>T (n.83-3217C>T)
c.1234C>T (p.Arg412Cys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911333G>CCA399843882GFAPc.1030C>G (p.Arg344Gly)
n.183C>G
n.1559C>G
c.907-12C>G (n.907-12C>G)
n.506C>G
n.2184C>G
c.619-12C>G (n.619-12C>G)
c.685C>G (p.Arg229Gly)
n.1044C>G
c.*429C>G (n.*429C>G)
c.506C>G
n.410C>G
c.83-3217C>G (n.83-3217C>G)
c.1234C>G (p.Arg412Gly)
ClinVar gnomAD v4
17g.44911333G=CA2261611676GFAPc.1030C= (p.Arg344=)
n.183C=
n.1559C=
c.907-12C= (n.907-12C=)
n.506C=
n.2184C=
c.619-12C= (n.619-12C=)
c.685C= (p.Arg229=)
n.1044C=
c.*429C= (n.*429C=)
c.506C=
n.410C=
c.83-3217C= (n.83-3217C=)
c.1234C= (p.Arg412=)
17g.44911333G>TCA399843884GFAPc.1030C>A (p.Arg344Ser)
n.183C>A
n.1559C>A
c.907-12C>A (n.907-12C>A)
n.506C>A
n.2184C>A
c.619-12C>A (n.619-12C>A)
c.685C>A (p.Arg229Ser)
n.1044C>A
c.*429C>A (n.*429C>A)
c.506C>A
n.410C>A
c.83-3217C>A (n.83-3217C>A)
c.1234C>A (p.Arg412Ser)
17g.44911334G>ACA500321296GFAPc.1029C>T (p.Ala343=)
n.182C>T
n.1558C>T
c.907-13C>T (n.907-13C>T)
n.505C>T
n.2183C>T
c.619-13C>T (n.619-13C>T)
c.684C>T (p.Ala228=)
n.1043C>T
c.*428C>T (n.*428C>T)
c.505C>T
n.409C>T
c.83-3218C>T (n.83-3218C>T)
c.1233C>T (p.Ala411=)
gnomAD v4
17g.44911334G>CCA500321297GFAPc.1029C>G (p.Ala343=)
n.182C>G
n.1558C>G
c.907-13C>G (n.907-13C>G)
n.505C>G
n.2183C>G
c.619-13C>G (n.619-13C>G)
c.684C>G (p.Ala228=)
n.1043C>G
c.*428C>G (n.*428C>G)
c.505C>G
n.409C>G
c.83-3218C>G (n.83-3218C>G)
c.1233C>G (p.Ala411=)
17g.44911334G>TCA500321298GFAPc.1029C>A (p.Ala343=)
n.182C>A
n.1558C>A
c.907-13C>A (n.907-13C>A)
n.505C>A
n.2183C>A
c.619-13C>A (n.619-13C>A)
c.684C>A (p.Ala228=)
n.1043C>A
c.*428C>A (n.*428C>A)
c.505C>A
n.409C>A
c.83-3218C>A (n.83-3218C>A)
c.1233C>A (p.Ala411=)
17g.44911335G>ACA399843886GFAPc.1028C>T (p.Ala343Val)
n.181C>T
n.1557C>T
c.907-14C>T (n.907-14C>T)
n.504C>T
n.2182C>T
c.619-14C>T (n.619-14C>T)
c.683C>T (p.Ala228Val)
n.1042C>T
c.*427C>T (n.*427C>T)
c.504C>T
n.408C>T
c.83-3219C>T (n.83-3219C>T)
c.1232C>T (p.Ala411Val)
17g.44911335G>CCA399843889GFAPc.1028C>G (p.Ala343Gly)
n.181C>G
n.1557C>G
c.907-14C>G (n.907-14C>G)
n.504C>G
n.2182C>G
c.619-14C>G (n.619-14C>G)
c.683C>G (p.Ala228Gly)
n.1042C>G
c.*427C>G (n.*427C>G)
c.504C>G
n.408C>G
c.83-3219C>G (n.83-3219C>G)
c.1232C>G (p.Ala411Gly)
17g.44911335G>TCA399843892GFAPc.1028C>A (p.Ala343Asp)
n.181C>A
n.1557C>A
c.907-14C>A (n.907-14C>A)
n.504C>A
n.2182C>A
c.619-14C>A (n.619-14C>A)
c.683C>A (p.Ala228Asp)
n.1042C>A
c.*427C>A (n.*427C>A)
c.504C>A
n.408C>A
c.83-3219C>A (n.83-3219C>A)
c.1232C>A (p.Ala411Asp)
17g.44911336C>ACA399843894GFAPc.1027G>T (p.Ala343Ser)
n.180G>T
n.1556G>T
c.907-15G>T (n.907-15G>T)
n.503G>T
n.2181G>T
c.619-15G>T (n.619-15G>T)
c.682G>T (p.Ala228Ser)
n.1041G>T
c.*426G>T (n.*426G>T)
c.503G>T
n.407G>T
c.83-3220G>T (n.83-3220G>T)
c.1231G>T (p.Ala411Ser)
17g.44911336C=CA2261611677GFAPc.1027G= (p.Ala343=)
n.180G=
n.1556G=
c.907-15G= (n.907-15G=)
n.503G=
n.2181G=
c.619-15G= (n.619-15G=)
c.682G= (p.Ala228=)
n.1041G=
c.*426G= (n.*426G=)
c.503G=
n.407G=
c.83-3220G= (n.83-3220G=)
c.1231G= (p.Ala411=)
17g.44911336C>GCA399843898GFAPc.1027G>C (p.Ala343Pro)
n.180G>C
n.1556G>C
c.907-15G>C (n.907-15G>C)
n.503G>C
n.2181G>C
c.619-15G>C (n.619-15G>C)
c.682G>C (p.Ala228Pro)
n.1041G>C
c.*426G>C (n.*426G>C)
c.503G>C
n.407G>C
c.83-3220G>C (n.83-3220G>C)
c.1231G>C (p.Ala411Pro)
17g.44911336C>TCA8608767GFAPc.1027G>A (p.Ala343Thr)
n.180G>A
n.1556G>A
c.907-15G>A (n.907-15G>A)
n.503G>A
n.2181G>A
c.619-15G>A (n.619-15G>A)
c.682G>A (p.Ala228Thr)
n.1041G>A
c.*426G>A (n.*426G>A)
c.503G>A
n.407G>A
c.83-3220G>A (n.83-3220G>A)
c.1231G>A (p.Ala411Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911337delCA2638273059GFAPc.1027del (p.Ala343ProfsTer28)
n.180del
n.1556del
c.907-15del (n.907-15del)
n.503del
n.2181del
c.619-15del (n.619-15del)
c.682del (p.Ala228ProfsTer28)
n.1041del
c.*426del (n.*426del)
c.503del
n.407del
c.83-3220del (n.83-3220del)
c.1231del (p.Ala411ProfsTer28)
dbSNP gnomAD v4
17g.44911337C>ACA399843907GFAPc.1026G>T (p.Met342Ile)
n.179G>T
n.1555G>T
c.907-16G>T (n.907-16G>T)
n.502G>T
n.2180G>T
c.619-16G>T (n.619-16G>T)
c.681G>T (p.Met227Ile)
n.1040G>T
c.*425G>T (n.*425G>T)
c.502G>T
n.406G>T
c.83-3221G>T (n.83-3221G>T)
c.1230G>T (p.Met410Ile)
17g.44911337C>GCA399843912GFAPc.1026G>C (p.Met342Ile)
n.179G>C
n.1555G>C
c.907-16G>C (n.907-16G>C)
n.502G>C
n.2180G>C
c.619-16G>C (n.619-16G>C)
c.681G>C (p.Met227Ile)
n.1040G>C
c.*425G>C (n.*425G>C)
c.502G>C
n.406G>C
c.83-3221G>C (n.83-3221G>C)
c.1230G>C (p.Met410Ile)
17g.44911337C>TCA399843910GFAPc.1026G>A (p.Met342Ile)
n.179G>A
n.1555G>A
c.907-16G>A (n.907-16G>A)
n.502G>A
n.2180G>A
c.619-16G>A (n.619-16G>A)
c.681G>A (p.Met227Ile)
n.1040G>A
c.*425G>A (n.*425G>A)
c.502G>A
n.406G>A
c.83-3221G>A (n.83-3221G>A)
c.1230G>A (p.Met410Ile)
17g.44911338A>CCA399843915GFAPc.1025T>G (p.Met342Arg)
n.178T>G
n.1554T>G
c.907-17T>G (n.907-17T>G)
n.501T>G
n.2179T>G
c.619-17T>G (n.619-17T>G)
c.680T>G (p.Met227Arg)
n.1039T>G
c.*424T>G (n.*424T>G)
c.501T>G
n.405T>G
c.83-3222T>G (n.83-3222T>G)
c.1229T>G (p.Met410Arg)
17g.44911338A>GCA399843920GFAPc.1025T>C (p.Met342Thr)
n.178T>C
n.1554T>C
c.907-17T>C (n.907-17T>C)
n.501T>C
n.2179T>C
c.619-17T>C (n.619-17T>C)
c.680T>C (p.Met227Thr)
n.1039T>C
c.*424T>C (n.*424T>C)
c.501T>C
n.405T>C
c.83-3222T>C (n.83-3222T>C)
c.1229T>C (p.Met410Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44911338A>TCA399843917GFAPc.1025T>A (p.Met342Lys)
n.178T>A
n.1554T>A
c.907-17T>A (n.907-17T>A)
n.501T>A
n.2179T>A
c.619-17T>A (n.619-17T>A)
c.680T>A (p.Met227Lys)
n.1039T>A
c.*424T>A (n.*424T>A)
c.501T>A
n.405T>A
c.83-3222T>A (n.83-3222T>A)
c.1229T>A (p.Met410Lys)
17g.44911339T>ACA399843922GFAPc.1024A>T (p.Met342Leu)
n.177A>T
n.1553A>T
c.907-18A>T (n.907-18A>T)
n.500A>T
n.2178A>T
c.619-18A>T (n.619-18A>T)
c.679A>T (p.Met227Leu)
n.1038A>T
c.*423A>T (n.*423A>T)
c.500A>T
n.404A>T
c.83-3223A>T (n.83-3223A>T)
c.1228A>T (p.Met410Leu)
17g.44911339T>CCA399843924GFAPc.1024A>G (p.Met342Val)
n.177A>G
n.1553A>G
c.907-18A>G (n.907-18A>G)
n.500A>G
n.2178A>G
c.619-18A>G (n.619-18A>G)
c.679A>G (p.Met227Val)
n.1038A>G
c.*423A>G (n.*423A>G)
c.500A>G
n.404A>G
c.83-3223A>G (n.83-3223A>G)
c.1228A>G (p.Met410Val)
17g.44911339T>GCA399843923GFAPc.1024A>C (p.Met342Leu)
n.177A>C
n.1553A>C
c.907-18A>C (n.907-18A>C)
n.500A>C
n.2178A>C
c.619-18A>C (n.619-18A>C)
c.679A>C (p.Met227Leu)
n.1038A>C
c.*423A>C (n.*423A>C)
c.500A>C
n.404A>C
c.83-3223A>C (n.83-3223A>C)
c.1228A>C (p.Met410Leu)
17g.44911340C>ACA399843925GFAPc.1023G>T (p.Glu341Asp)
n.176G>T
n.1552G>T
c.907-19G>T (n.907-19G>T)
n.499G>T
n.2177G>T
c.619-19G>T (n.619-19G>T)
c.678G>T (p.Glu226Asp)
n.1037G>T
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.499G>T
n.403G>T
c.83-3224G>T (n.83-3224G>T)
c.1227G>T (p.Glu409Asp)
17g.44911340C>GCA399843926GFAPc.1023G>C (p.Glu341Asp)
n.176G>C
n.1552G>C
c.907-19G>C (n.907-19G>C)
n.499G>C
n.2177G>C
c.619-19G>C (n.619-19G>C)
c.678G>C (p.Glu226Asp)
n.1037G>C
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.499G>C
n.403G>C
c.83-3224G>C (n.83-3224G>C)
c.1227G>C (p.Glu409Asp)
gnomAD v4
17g.44911340C>TCA500321300GFAPc.1023G>A (p.Glu341=)
n.176G>A
n.1552G>A
c.907-19G>A (n.907-19G>A)
n.499G>A
n.2177G>A
c.619-19G>A (n.619-19G>A)
c.678G>A (p.Glu226=)
n.1037G>A
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.499G>A
n.403G>A
c.83-3224G>A (n.83-3224G>A)
c.1227G>A (p.Glu409=)
dbSNP gnomAD v4
17g.44911340_44911342delCA500321299GFAPc.1021_1023del (p.Glu341del)
n.174_176del
n.1550_1552del
c.907-21_907-19del (n.907-21_907-19del)
n.497_499del
n.2175_2177del
c.619-21_619-19del (n.619-21_619-19del)
c.676_678del (p.Glu226del)
n.1035_1037del
c.*420_*422del (n.*420_*422del)
c.497_499del
n.401_403del
c.83-3226_83-3224del (n.83-3226_83-3224del)
c.1225_1227del (p.Glu409del)
17g.44911341T>ACA399843927GFAPc.1022A>T (p.Glu341Val)
n.175A>T
n.1551A>T
c.907-20A>T (n.907-20A>T)
n.498A>T
n.2176A>T
c.619-20A>T (n.619-20A>T)
c.677A>T (p.Glu226Val)
n.1036A>T
c.*421A>T (n.*421A>T)
c.498A>T
n.402A>T
c.83-3225A>T (n.83-3225A>T)
c.1226A>T (p.Glu409Val)
17g.44911341T>CCA399843929GFAPc.1022A>G (p.Glu341Gly)
n.175A>G
n.1551A>G
c.907-20A>G (n.907-20A>G)
n.498A>G
n.2176A>G
c.619-20A>G (n.619-20A>G)
c.677A>G (p.Glu226Gly)
n.1036A>G
c.*421A>G (n.*421A>G)
c.498A>G
n.402A>G
c.83-3225A>G (n.83-3225A>G)
c.1226A>G (p.Glu409Gly)
17g.44911341T>GCA399843930GFAPc.1022A>C (p.Glu341Ala)
n.175A>C
n.1551A>C
c.907-20A>C (n.907-20A>C)
n.498A>C
n.2176A>C
c.619-20A>C (n.619-20A>C)
c.677A>C (p.Glu226Ala)
n.1036A>C
c.*421A>C (n.*421A>C)
c.498A>C
n.402A>C
c.83-3225A>C (n.83-3225A>C)
c.1226A>C (p.Glu409Ala)
17g.44911342C>ACA399843934GFAPc.1021G>T (p.Glu341Ter)
n.174G>T
n.1550G>T
c.907-21G>T (n.907-21G>T)
n.497G>T
n.2175G>T
c.619-21G>T (n.619-21G>T)
c.676G>T (p.Glu226Ter)
n.1035G>T
c.*420G>T (n.*420G>T)
c.497G>T
n.401G>T
c.83-3226G>T (n.83-3226G>T)
c.1225G>T (p.Glu409Ter)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911342C=CA2261611678GFAPc.1021G= (p.Glu341=)
n.174G=
n.1550G=
c.907-21G= (n.907-21G=)
n.497G=
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c.619-21G= (n.619-21G=)
c.676G= (p.Glu226=)
n.1035G=
c.*420G= (n.*420G=)
c.497G=
n.401G=
c.83-3226G= (n.83-3226G=)
c.1225G= (p.Glu409=)
17g.44911342C>GCA399843936GFAPc.1021G>C (p.Glu341Gln)
n.174G>C
n.1550G>C
c.907-21G>C (n.907-21G>C)
n.497G>C
n.2175G>C
c.619-21G>C (n.619-21G>C)
c.676G>C (p.Glu226Gln)
n.1035G>C
c.*420G>C (n.*420G>C)
c.497G>C
n.401G>C
c.83-3226G>C (n.83-3226G>C)
c.1225G>C (p.Glu409Gln)
17g.44911342C>TCA8608768GFAPc.1021G>A (p.Glu341Lys)
n.174G>A
n.1550G>A
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n.497G>A
n.2175G>A
c.619-21G>A (n.619-21G>A)
c.676G>A (p.Glu226Lys)
n.1035G>A
c.*420G>A (n.*420G>A)
c.497G>A
n.401G>A
c.83-3226G>A (n.83-3226G>A)
c.1225G>A (p.Glu409Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911343G>ACA500321301GFAPc.1020C>T (p.Asp340=)
n.173C>T
n.1549C>T
c.907-22C>T (n.907-22C>T)
n.496C>T
n.2174C>T
c.619-22C>T (n.619-22C>T)
c.675C>T (p.Asp225=)
n.1034C>T
c.*419C>T (n.*419C>T)
c.496C>T
n.400C>T
c.83-3227C>T (n.83-3227C>T)
c.1224C>T (p.Asp408=)
dbSNP
17g.44911343G>CCA399843938GFAPc.1020C>G (p.Asp340Glu)
n.173C>G
n.1549C>G
c.907-22C>G (n.907-22C>G)
n.496C>G
n.2174C>G
c.619-22C>G (n.619-22C>G)
c.675C>G (p.Asp225Glu)
n.1034C>G
c.*419C>G (n.*419C>G)
c.496C>G
n.400C>G
c.83-3227C>G (n.83-3227C>G)
c.1224C>G (p.Asp408Glu)
17g.44911343G=CA2261611679GFAPc.1020C= (p.Asp340=)
n.173C=
n.1549C=
c.907-22C= (n.907-22C=)
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n.2174C=
c.619-22C= (n.619-22C=)
c.675C= (p.Asp225=)
n.1034C=
c.*419C= (n.*419C=)
c.496C=
n.400C=
c.83-3227C= (n.83-3227C=)
c.1224C= (p.Asp408=)
17g.44911343G>TCA399843941GFAPc.1020C>A (p.Asp340Glu)
n.173C>A
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n.496C>A
n.2174C>A
c.619-22C>A (n.619-22C>A)
c.675C>A (p.Asp225Glu)
n.1034C>A
c.*419C>A (n.*419C>A)
c.496C>A
n.400C>A
c.83-3227C>A (n.83-3227C>A)
c.1224C>A (p.Asp408Glu)
17g.44911344T>ACA399843948GFAPc.1019A>T (p.Asp340Val)
n.172A>T
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n.495A>T
n.2173A>T
c.619-23A>T (n.619-23A>T)
c.674A>T (p.Asp225Val)
n.1033A>T
c.*418A>T (n.*418A>T)
c.495A>T
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c.1223A>T (p.Asp408Val)
17g.44911344T>CCA8608769GFAPc.1019A>G (p.Asp340Gly)
n.172A>G
n.1548A>G
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n.495A>G
n.2173A>G
c.619-23A>G (n.619-23A>G)
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n.1033A>G
c.*418A>G (n.*418A>G)
c.495A>G
n.399A>G
c.83-3228A>G (n.83-3228A>G)
c.1223A>G (p.Asp408Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911344T>GCA399843943GFAPc.1019A>C (p.Asp340Ala)
n.172A>C
n.1548A>C
c.907-23A>C (n.907-23A>C)
n.495A>C
n.2173A>C
c.619-23A>C (n.619-23A>C)
c.674A>C (p.Asp225Ala)
n.1033A>C
c.*418A>C (n.*418A>C)
c.495A>C
n.399A>C
c.83-3228A>C (n.83-3228A>C)
c.1223A>C (p.Asp408Ala)
17g.44911344T=CA2261611680GFAPc.1019A= (p.Asp340=)
n.172A=
n.1548A=
c.907-23A= (n.907-23A=)
n.495A=
n.2173A=
c.619-23A= (n.619-23A=)
c.674A= (p.Asp225=)
n.1033A=
c.*418A= (n.*418A=)
c.495A=
n.399A=
c.83-3228A= (n.83-3228A=)
c.1223A= (p.Asp408=)
17g.44911345C>ACA399843950GFAPc.1018G>T (p.Asp340Tyr)
n.171G>T
n.1547G>T
c.907-24G>T (n.907-24G>T)
n.494G>T
n.2172G>T
c.619-24G>T (n.619-24G>T)
c.673G>T (p.Asp225Tyr)
n.1032G>T
c.*417G>T (n.*417G>T)
c.494G>T
n.398G>T
c.83-3229G>T (n.83-3229G>T)
c.1222G>T (p.Asp408Tyr)
17g.44911345C>GCA399843952GFAPc.1018G>C (p.Asp340His)
n.171G>C
n.1547G>C
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n.494G>C
n.2172G>C
c.619-24G>C (n.619-24G>C)
c.673G>C (p.Asp225His)
n.1032G>C
c.*417G>C (n.*417G>C)
c.494G>C
n.398G>C
c.83-3229G>C (n.83-3229G>C)
c.1222G>C (p.Asp408His)
17g.44911345C>TCA399843957GFAPc.1018G>A (p.Asp340Asn)
n.171G>A
n.1547G>A
c.907-24G>A (n.907-24G>A)
n.494G>A
n.2172G>A
c.619-24G>A (n.619-24G>A)
c.673G>A (p.Asp225Asn)
n.1032G>A
c.*417G>A (n.*417G>A)
c.494G>A
n.398G>A
c.83-3229G>A (n.83-3229G>A)
c.1222G>A (p.Asp408Asn)
17g.44911346C>ACA399843960GFAPc.1017G>T (p.Lys339Asn)
n.170G>T
n.1546G>T
c.907-25G>T (n.907-25G>T)
n.493G>T
n.2171G>T
c.619-25G>T (n.619-25G>T)
c.672G>T (p.Lys224Asn)
n.1031G>T
c.*416G>T (n.*416G>T)
c.493G>T
n.397G>T
c.83-3230G>T (n.83-3230G>T)
c.1221G>T (p.Lys407Asn)
17g.44911346C>GCA399843963GFAPc.1017G>C (p.Lys339Asn)
n.170G>C
n.1546G>C
c.907-25G>C (n.907-25G>C)
n.493G>C
n.2171G>C
c.619-25G>C (n.619-25G>C)
c.672G>C (p.Lys224Asn)
n.1031G>C
c.*416G>C (n.*416G>C)
c.493G>C
n.397G>C
c.83-3230G>C (n.83-3230G>C)
c.1221G>C (p.Lys407Asn)
17g.44911346C>TCA500321302GFAPc.1017G>A (p.Lys339=)
n.170G>A
n.1546G>A
c.907-25G>A (n.907-25G>A)
n.493G>A
n.2171G>A
c.619-25G>A (n.619-25G>A)
c.672G>A (p.Lys224=)
n.1031G>A
c.*416G>A (n.*416G>A)
c.493G>A
n.397G>A
c.83-3230G>A (n.83-3230G>A)
c.1221G>A (p.Lys407=)
17g.44911347T>ACA399843966GFAPc.1016A>T (p.Lys339Met)
n.169A>T
n.1545A>T
c.907-26A>T (n.907-26A>T)
n.492A>T
n.2170A>T
c.619-26A>T (n.619-26A>T)
c.671A>T (p.Lys224Met)
n.1030A>T
c.*415A>T (n.*415A>T)
c.492A>T
n.396A>T
c.83-3231A>T (n.83-3231A>T)
c.1220A>T (p.Lys407Met)
17g.44911347T>CCA8608770GFAPc.1016A>G (p.Lys339Arg)
n.169A>G
n.1545A>G
c.907-26A>G (n.907-26A>G)
n.492A>G
n.2170A>G
c.619-26A>G (n.619-26A>G)
c.671A>G (p.Lys224Arg)
n.1030A>G
c.*415A>G (n.*415A>G)
c.492A>G
n.396A>G
c.83-3231A>G (n.83-3231A>G)
c.1220A>G (p.Lys407Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911347T>GCA399843970GFAPc.1016A>C (p.Lys339Thr)
n.169A>C
n.1545A>C
c.907-26A>C (n.907-26A>C)
n.492A>C
n.2170A>C
c.619-26A>C (n.619-26A>C)
c.671A>C (p.Lys224Thr)
n.1030A>C
c.*415A>C (n.*415A>C)
c.492A>C
n.396A>C
c.83-3231A>C (n.83-3231A>C)
c.1220A>C (p.Lys407Thr)
17g.44911347T=CA2261611681GFAPc.1016A= (p.Lys339=)
n.169A=
n.1545A=
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n.492A=
n.2170A=
c.619-26A= (n.619-26A=)
c.671A= (p.Lys224=)
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c.*415A= (n.*415A=)
c.492A=
n.396A=
c.83-3231A= (n.83-3231A=)
c.1220A= (p.Lys407=)
17g.44911348T>ACA399843979GFAPc.1015A>T (p.Lys339Ter)
n.168A>T
n.1544A>T
c.907-27A>T (n.907-27A>T)
n.491A>T
n.2169A>T
c.619-27A>T (n.619-27A>T)
c.670A>T (p.Lys224Ter)
n.1029A>T
c.*414A>T (n.*414A>T)
c.491A>T
n.395A>T
c.83-3232A>T (n.83-3232A>T)
c.1219A>T (p.Lys407Ter)
17g.44911348T>CCA399843981GFAPc.1015A>G (p.Lys339Glu)
n.168A>G
n.1544A>G
c.907-27A>G (n.907-27A>G)
n.491A>G
n.2169A>G
c.619-27A>G (n.619-27A>G)
c.670A>G (p.Lys224Glu)
n.1029A>G
c.*414A>G (n.*414A>G)
c.491A>G
n.395A>G
c.83-3232A>G (n.83-3232A>G)
c.1219A>G (p.Lys407Glu)
17g.44911348T>GCA399843984GFAPc.1015A>C (p.Lys339Gln)
n.168A>C
n.1544A>C
c.907-27A>C (n.907-27A>C)
n.491A>C
n.2169A>C
c.619-27A>C (n.619-27A>C)
c.670A>C (p.Lys224Gln)
n.1029A>C
c.*414A>C (n.*414A>C)
c.491A>C
n.395A>C
c.83-3232A>C (n.83-3232A>C)
c.1219A>C (p.Lys407Gln)
17g.44911349G>ACA500321303GFAPc.1014C>T (p.Leu338=)
n.167C>T
n.1543C>T
c.907-28C>T (n.907-28C>T)
n.490C>T
n.2168C>T
c.619-28C>T (n.619-28C>T)
c.669C>T (p.Leu223=)
n.1028C>T
c.*413C>T (n.*413C>T)
c.490C>T
n.394C>T
c.83-3233C>T (n.83-3233C>T)
c.1218C>T (p.Leu406=)
17g.44911349G>CCA500321304GFAPc.1014C>G (p.Leu338=)
n.167C>G
n.1543C>G
c.907-28C>G (n.907-28C>G)
n.490C>G
n.2168C>G
c.619-28C>G (n.619-28C>G)
c.669C>G (p.Leu223=)
n.1028C>G
c.*413C>G (n.*413C>G)
c.490C>G
n.394C>G
c.83-3233C>G (n.83-3233C>G)
c.1218C>G (p.Leu406=)
17g.44911349G>TCA500321305GFAPc.1014C>A (p.Leu338=)
n.167C>A
n.1543C>A
c.907-28C>A (n.907-28C>A)
n.490C>A
n.2168C>A
c.619-28C>A (n.619-28C>A)
c.669C>A (p.Leu223=)
n.1028C>A
c.*413C>A (n.*413C>A)
c.490C>A
n.394C>A
c.83-3233C>A (n.83-3233C>A)
c.1218C>A (p.Leu406=)
17g.44911350A>CCA399843993GFAPc.1013T>G (p.Leu338Arg)
n.166T>G
n.1542T>G
c.907-29T>G (n.907-29T>G)
n.489T>G
n.2167T>G
c.619-29T>G (n.619-29T>G)
c.668T>G (p.Leu223Arg)
n.1027T>G
c.*412T>G (n.*412T>G)
c.489T>G
n.393T>G
c.83-3234T>G (n.83-3234T>G)
c.1217T>G (p.Leu406Arg)
17g.44911350A>GCA399843991GFAPc.1013T>C (p.Leu338Pro)
n.166T>C
n.1542T>C
c.907-29T>C (n.907-29T>C)
n.489T>C
n.2167T>C
c.619-29T>C (n.619-29T>C)
c.668T>C (p.Leu223Pro)
n.1027T>C
c.*412T>C (n.*412T>C)
c.489T>C
n.393T>C
c.83-3234T>C (n.83-3234T>C)
c.1217T>C (p.Leu406Pro)
17g.44911350A>TCA399843988GFAPc.1013T>A (p.Leu338His)
n.166T>A
n.1542T>A
c.907-29T>A (n.907-29T>A)
n.489T>A
n.2167T>A
c.619-29T>A (n.619-29T>A)
c.668T>A (p.Leu223His)
n.1027T>A
c.*412T>A (n.*412T>A)
c.489T>A
n.393T>A
c.83-3234T>A (n.83-3234T>A)
c.1217T>A (p.Leu406His)
17g.44911351G>ACA399843995GFAPc.1012C>T (p.Leu338Phe)
n.165C>T
n.1541C>T
c.907-30C>T (n.907-30C>T)
n.488C>T
n.2166C>T
c.619-30C>T (n.619-30C>T)
c.667C>T (p.Leu223Phe)
n.1026C>T
c.*411C>T (n.*411C>T)
c.488C>T
n.392C>T
c.83-3235C>T (n.83-3235C>T)
c.1216C>T (p.Leu406Phe)
gnomAD v4
17g.44911351G>CCA399843998GFAPc.1012C>G (p.Leu338Val)
n.165C>G
n.1541C>G
c.907-30C>G (n.907-30C>G)
n.488C>G
n.2166C>G
c.619-30C>G (n.619-30C>G)
c.667C>G (p.Leu223Val)
n.1026C>G
c.*411C>G (n.*411C>G)
c.488C>G
n.392C>G
c.83-3235C>G (n.83-3235C>G)
c.1216C>G (p.Leu406Val)
17g.44911351G>TCA399844001GFAPc.1012C>A (p.Leu338Ile)
n.165C>A
n.1541C>A
c.907-30C>A (n.907-30C>A)
n.488C>A
n.2166C>A
c.619-30C>A (n.619-30C>A)
c.667C>A (p.Leu223Ile)
n.1026C>A
c.*411C>A (n.*411C>A)
c.488C>A
n.392C>A
c.83-3235C>A (n.83-3235C>A)
c.1216C>A (p.Leu406Ile)
17g.44911352G>ACA500321306GFAPc.1011C>T (p.Ser337=)
n.164C>T
n.1540C>T
c.907-31C>T (n.907-31C>T)
n.487C>T
n.2165C>T
c.619-31C>T (n.619-31C>T)
c.666C>T (p.Ser222=)
n.1025C>T
c.*410C>T (n.*410C>T)
c.487C>T
n.391C>T
c.83-3236C>T (n.83-3236C>T)
c.1215C>T (p.Ser405=)
17g.44911352G>CCA8608771GFAPc.1011C>G (p.Ser337Arg)
n.164C>G
n.1540C>G
c.907-31C>G (n.907-31C>G)
n.487C>G
n.2165C>G
c.619-31C>G (n.619-31C>G)
c.666C>G (p.Ser222Arg)
n.1025C>G
c.*410C>G (n.*410C>G)
c.487C>G
n.391C>G
c.83-3236C>G (n.83-3236C>G)
c.1215C>G (p.Ser405Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911352G=CA2261611682GFAPc.1011C= (p.Ser337=)
n.164C=
n.1540C=
c.907-31C= (n.907-31C=)
n.487C=
n.2165C=
c.619-31C= (n.619-31C=)
c.666C= (p.Ser222=)
n.1025C=
c.*410C= (n.*410C=)
c.487C=
n.391C=
c.83-3236C= (n.83-3236C=)
c.1215C= (p.Ser405=)
17g.44911352G>TCA399844005GFAPc.1011C>A (p.Ser337Arg)
n.164C>A
n.1540C>A
c.907-31C>A (n.907-31C>A)
n.487C>A
n.2165C>A
c.619-31C>A (n.619-31C>A)
c.666C>A (p.Ser222Arg)
n.1025C>A
c.*410C>A (n.*410C>A)
c.487C>A
n.391C>A
c.83-3236C>A (n.83-3236C>A)
c.1215C>A (p.Ser405Arg)
gnomAD v4
17g.44911353C>ACA399844009GFAPc.1010G>T (p.Ser337Ile)
n.163G>T
n.1539G>T
c.907-32G>T (n.907-32G>T)
n.486G>T
n.2164G>T
c.619-32G>T (n.619-32G>T)
c.665G>T (p.Ser222Ile)
n.1024G>T
c.*409G>T (n.*409G>T)
c.486G>T
n.390G>T
c.83-3237G>T (n.83-3237G>T)
c.1214G>T (p.Ser405Ile)
17g.44911353C>GCA399844012GFAPc.1010G>C (p.Ser337Thr)
n.163G>C
n.1539G>C
c.907-32G>C (n.907-32G>C)
n.486G>C
n.2164G>C
c.619-32G>C (n.619-32G>C)
c.665G>C (p.Ser222Thr)
n.1024G>C
c.*409G>C (n.*409G>C)
c.486G>C
n.390G>C
c.83-3237G>C (n.83-3237G>C)
c.1214G>C (p.Ser405Thr)
17g.44911353C>TCA399844022GFAPc.1010G>A (p.Ser337Asn)
n.163G>A
n.1539G>A
c.907-32G>A (n.907-32G>A)
n.486G>A
n.2164G>A
c.619-32G>A (n.619-32G>A)
c.665G>A (p.Ser222Asn)
n.1024G>A
c.*409G>A (n.*409G>A)
c.486G>A
n.390G>A
c.83-3237G>A (n.83-3237G>A)
c.1214G>A (p.Ser405Asn)
17g.44911354T>ACA399844026GFAPc.1009A>T (p.Ser337Cys)
n.162A>T
n.1538A>T
c.907-33A>T (n.907-33A>T)
n.485A>T
n.2163A>T
c.619-33A>T (n.619-33A>T)
c.664A>T (p.Ser222Cys)
n.1023A>T
c.*408A>T (n.*408A>T)
c.485A>T
n.389A>T
c.83-3238A>T (n.83-3238A>T)
c.1213A>T (p.Ser405Cys)
17g.44911354T>CCA399844029GFAPc.1009A>G (p.Ser337Gly)
n.162A>G
n.1538A>G
c.907-33A>G (n.907-33A>G)
n.485A>G
n.2163A>G
c.619-33A>G (n.619-33A>G)
c.664A>G (p.Ser222Gly)
n.1023A>G
c.*408A>G (n.*408A>G)
c.485A>G
n.389A>G
c.83-3238A>G (n.83-3238A>G)
c.1213A>G (p.Ser405Gly)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911354T>GCA399844032GFAPc.1009A>C (p.Ser337Arg)
n.162A>C
n.1538A>C
c.907-33A>C (n.907-33A>C)
n.485A>C
n.2163A>C
c.619-33A>C (n.619-33A>C)
c.664A>C (p.Ser222Arg)
n.1023A>C
c.*408A>C (n.*408A>C)
c.485A>C
n.389A>C
c.83-3238A>C (n.83-3238A>C)
c.1213A>C (p.Ser405Arg)
17g.44911354T=CA2261611683GFAPc.1009A= (p.Ser337=)
n.162A=
n.1538A=
c.907-33A= (n.907-33A=)
n.485A=
n.2163A=
c.619-33A= (n.619-33A=)
c.664A= (p.Ser222=)
n.1023A=
c.*408A= (n.*408A=)
c.485A=
n.389A=
c.83-3238A= (n.83-3238A=)
c.1213A= (p.Ser405=)
17g.44911355C>ACA399844036GFAPc.1008G>T (p.Gln336His)
n.161G>T
n.1537G>T
c.907-34G>T (n.907-34G>T)
n.484G>T
n.2162G>T
c.619-34G>T (n.619-34G>T)
c.663G>T (p.Gln221His)
n.1022G>T
c.*407G>T (n.*407G>T)
c.484G>T
n.388G>T
c.83-3239G>T (n.83-3239G>T)
c.1212G>T (p.Gln404His)
17g.44911355C=CA2261611684GFAPc.1008G= (p.Gln336=)
n.161G=
n.1537G=
c.907-34G= (n.907-34G=)
n.484G=
n.2162G=
c.619-34G= (n.619-34G=)
c.663G= (p.Gln221=)
n.1022G=
c.*407G= (n.*407G=)
c.484G=
n.388G=
c.83-3239G= (n.83-3239G=)
c.1212G= (p.Gln404=)
17g.44911355C>GCA399844038GFAPc.1008G>C (p.Gln336His)
n.161G>C
n.1537G>C
c.907-34G>C (n.907-34G>C)
n.484G>C
n.2162G>C
c.619-34G>C (n.619-34G>C)
c.663G>C (p.Gln221His)
n.1022G>C
c.*407G>C (n.*407G>C)
c.484G>C
n.388G>C
c.83-3239G>C (n.83-3239G>C)
c.1212G>C (p.Gln404His)
17g.44911355C>TCA500321307GFAPc.1008G>A (p.Gln336=)
n.161G>A
n.1537G>A
c.907-34G>A (n.907-34G>A)
n.484G>A
n.2162G>A
c.619-34G>A (n.619-34G>A)
c.663G>A (p.Gln221=)
n.1022G>A
c.*407G>A (n.*407G>A)
c.484G>A
n.388G>A
c.83-3239G>A (n.83-3239G>A)
c.1212G>A (p.Gln404=)
dbSNP gnomAD v4
17g.44911356T>ACA399844041GFAPc.1007A>T (p.Gln336Leu)
n.160A>T
n.1536A>T
c.907-35A>T (n.907-35A>T)
n.483A>T
n.2161A>T
c.619-35A>T (n.619-35A>T)
c.662A>T (p.Gln221Leu)
n.1021A>T
c.*406A>T (n.*406A>T)
c.483A>T
n.387A>T
c.83-3240A>T (n.83-3240A>T)
c.1211A>T (p.Gln404Leu)
17g.44911356T>CCA399844054GFAPc.1007A>G (p.Gln336Arg)
n.160A>G
n.1536A>G
c.907-35A>G (n.907-35A>G)
n.483A>G
n.2161A>G
c.619-35A>G (n.619-35A>G)
c.662A>G (p.Gln221Arg)
n.1021A>G
c.*406A>G (n.*406A>G)
c.483A>G
n.387A>G
c.83-3240A>G (n.83-3240A>G)
c.1211A>G (p.Gln404Arg)
17g.44911356T>GCA399844051GFAPc.1007A>C (p.Gln336Pro)
n.160A>C
n.1536A>C
c.907-35A>C (n.907-35A>C)
n.483A>C
n.2161A>C
c.619-35A>C (n.619-35A>C)
c.662A>C (p.Gln221Pro)
n.1021A>C
c.*406A>C (n.*406A>C)
c.483A>C
n.387A>C
c.83-3240A>C (n.83-3240A>C)
c.1211A>C (p.Gln404Pro)
17g.44911357G>ACA399844058GFAPc.1006C>T (p.Gln336Ter)
n.159C>T
n.1535C>T
c.907-36C>T (n.907-36C>T)
n.482C>T
n.2160C>T
c.619-36C>T (n.619-36C>T)
c.661C>T (p.Gln221Ter)
n.1020C>T
c.*405C>T (n.*405C>T)
c.482C>T
n.386C>T
c.83-3241C>T (n.83-3241C>T)
c.1210C>T (p.Gln404Ter)
17g.44911357G>CCA399844061GFAPc.1006C>G (p.Gln336Glu)
n.159C>G
n.1535C>G
c.907-36C>G (n.907-36C>G)
n.482C>G
n.2160C>G
c.619-36C>G (n.619-36C>G)
c.661C>G (p.Gln221Glu)
n.1020C>G
c.*405C>G (n.*405C>G)
c.482C>G
n.386C>G
c.83-3241C>G (n.83-3241C>G)
c.1210C>G (p.Gln404Glu)
17g.44911357G>TCA399844062GFAPc.1006C>A (p.Gln336Lys)
n.159C>A
n.1535C>A
c.907-36C>A (n.907-36C>A)
n.482C>A
n.2160C>A
c.619-36C>A (n.619-36C>A)
c.661C>A (p.Gln221Lys)
n.1020C>A
c.*405C>A (n.*405C>A)
c.482C>A
n.386C>A
c.83-3241C>A (n.83-3241C>A)
c.1210C>A (p.Gln404Lys)
17g.44911357_44911358delinsGCCA2261611685GFAPc.1005_1006delinsGC (p.Gly335=)
n.158_159delinsGC
n.1534_1535delinsGC
c.907-37_907-36delinsGC (n.907-37_907-36delinsGC)
n.481_482delinsGC
n.2159_2160delinsGC
c.619-37_619-36delinsGC (n.619-37_619-36delinsGC)
c.660_661delinsGC (p.Gly220=)
n.1019_1020delinsGC
c.*404_*405delinsGC (n.*404_*405delinsGC)
c.481_482delinsGC
n.385_386delinsGC
c.83-3242_83-3241delinsGC (n.83-3242_83-3241delinsGC)
c.1209_1210delinsGC (p.Gly403=)
17g.44911358C>ACA500321308GFAPc.1005G>T (p.Gly335=)
n.158G>T
n.1534G>T
c.907-37G>T (n.907-37G>T)
n.481G>T
n.2159G>T
c.619-37G>T (n.619-37G>T)
c.660G>T (p.Gly220=)
n.1019G>T
c.*404G>T (n.*404G>T)
c.481G>T
n.385G>T
c.83-3242G>T (n.83-3242G>T)
c.1209G>T (p.Gly403=)
17g.44911358C>GCA500321309GFAPc.1005G>C (p.Gly335=)
n.158G>C
n.1534G>C
c.907-37G>C (n.907-37G>C)
n.481G>C
n.2159G>C
c.619-37G>C (n.619-37G>C)
c.660G>C (p.Gly220=)
n.1019G>C
c.*404G>C (n.*404G>C)
c.481G>C
n.385G>C
c.83-3242G>C (n.83-3242G>C)
c.1209G>C (p.Gly403=)
17g.44911358C>TCA500321310GFAPc.1005G>A (p.Gly335=)
n.158G>A
n.1534G>A
c.907-37G>A (n.907-37G>A)
n.481G>A
n.2159G>A
c.619-37G>A (n.619-37G>A)
c.660G>A (p.Gly220=)
n.1019G>A
c.*404G>A (n.*404G>A)
c.481G>A
n.385G>A
c.83-3242G>A (n.83-3242G>A)
c.1209G>A (p.Gly403=)
gnomAD v4
17g.44911361delCA1139665664GFAPc.1005del (p.Gln336ArgfsTer?)
n.158del
n.1534del
c.907-37del (n.907-37del)
n.481del
n.2159del
c.619-37del (n.619-37del)
c.660del (p.Gln221ArgfsTer?)
n.1019del
c.*404del (n.*404del)
c.481del
n.385del
c.83-3242del (n.83-3242del)
c.1209del (p.Gln404ArgfsTer?)
ClinVar dbSNP
17g.44911359C>ACA399844066GFAPc.1004G>T (p.Gly335Val)
n.157G>T
n.1533G>T
c.907-38G>T (n.907-38G>T)
n.480G>T
n.2158G>T
c.619-38G>T (n.619-38G>T)
c.659G>T (p.Gly220Val)
n.1018G>T
c.*403G>T (n.*403G>T)
c.480G>T
n.384G>T
c.83-3243G>T (n.83-3243G>T)
c.1208G>T (p.Gly403Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911359C=CA2261611686GFAPc.1004G= (p.Gly335=)
n.157G=
n.1533G=
c.907-38G= (n.907-38G=)
n.480G=
n.2158G=
c.619-38G= (n.619-38G=)
c.659G= (p.Gly220=)
n.1018G=
c.*403G= (n.*403G=)
c.480G=
n.384G=
c.83-3243G= (n.83-3243G=)
c.1208G= (p.Gly403=)
17g.44911359C>GCA8608772GFAPc.1004G>C (p.Gly335Ala)
n.157G>C
n.1533G>C
c.907-38G>C (n.907-38G>C)
n.480G>C
n.2158G>C
c.619-38G>C (n.619-38G>C)
c.659G>C (p.Gly220Ala)
n.1018G>C
c.*403G>C (n.*403G>C)
c.480G>C
n.384G>C
c.83-3243G>C (n.83-3243G>C)
c.1208G>C (p.Gly403Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911359C>TCA399844078GFAPc.1004G>A (p.Gly335Glu)
n.157G>A
n.1533G>A
c.907-38G>A (n.907-38G>A)
n.480G>A
n.2158G>A
c.619-38G>A (n.619-38G>A)
c.659G>A (p.Gly220Glu)
n.1018G>A
c.*403G>A (n.*403G>A)
c.480G>A
n.384G>A
c.83-3243G>A (n.83-3243G>A)
c.1208G>A (p.Gly403Glu)
17g.44911360C>ACA399844080GFAPc.1003G>T (p.Gly335Trp)
n.156G>T
n.1532G>T
c.907-39G>T (n.907-39G>T)
n.479G>T
n.2157G>T
c.619-39G>T (n.619-39G>T)
c.658G>T (p.Gly220Trp)
n.1017G>T
c.*402G>T (n.*402G>T)
c.479G>T
n.383G>T
c.83-3244G>T (n.83-3244G>T)
c.1207G>T (p.Gly403Trp)
17g.44911360C=CA2261611687GFAPc.1003G= (p.Gly335=)
n.156G=
n.1532G=
c.907-39G= (n.907-39G=)
n.479G=
n.2157G=
c.619-39G= (n.619-39G=)
c.658G= (p.Gly220=)
n.1017G=
c.*402G= (n.*402G=)
c.479G=
n.383G=
c.83-3244G= (n.83-3244G=)
c.1207G= (p.Gly403=)
17g.44911360C>GCA399844083GFAPc.1003G>C (p.Gly335Arg)
n.156G>C
n.1532G>C
c.907-39G>C (n.907-39G>C)
n.479G>C
n.2157G>C
c.619-39G>C (n.619-39G>C)
c.658G>C (p.Gly220Arg)
n.1017G>C
c.*402G>C (n.*402G>C)
c.479G>C
n.383G>C
c.83-3244G>C (n.83-3244G>C)
c.1207G>C (p.Gly403Arg)
17g.44911360C>TCA8608773GFAPc.1003G>A (p.Gly335Arg)
n.156G>A
n.1532G>A
c.907-39G>A (n.907-39G>A)
n.479G>A
n.2157G>A
c.619-39G>A (n.619-39G>A)
c.658G>A (p.Gly220Arg)
n.1017G>A
c.*402G>A (n.*402G>A)
c.479G>A
n.383G>A
c.83-3244G>A (n.83-3244G>A)
c.1207G>A (p.Gly403Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911361C>ACA399844088GFAPc.1002G>T (p.Glu334Asp)
n.155G>T
n.1531G>T
c.907-40G>T (n.907-40G>T)
n.478G>T
n.2156G>T
c.619-40G>T (n.619-40G>T)
c.657G>T (p.Glu219Asp)
n.1016G>T
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.478G>T
n.382G>T
c.83-3245G>T (n.83-3245G>T)
c.1206G>T (p.Glu402Asp)
17g.44911361C=CA2261611688GFAPc.1002G= (p.Glu334=)
n.155G=
n.1531G=
c.907-40G= (n.907-40G=)
n.478G=
n.2156G=
c.619-40G= (n.619-40G=)
c.657G= (p.Glu219=)
n.1016G=
c.*401G= (n.*401G=)
c.478G=
n.382G=
c.83-3245G= (n.83-3245G=)
c.1206G= (p.Glu402=)
17g.44911361C>GCA8608774GFAPc.1002G>C (p.Glu334Asp)
n.155G>C
n.1531G>C
c.907-40G>C (n.907-40G>C)
n.478G>C
n.2156G>C
c.619-40G>C (n.619-40G>C)
c.657G>C (p.Glu219Asp)
n.1016G>C
c.*401G>C (n.*401G>C)
c.478G>C
n.382G>C
c.83-3245G>C (n.83-3245G>C)
c.1206G>C (p.Glu402Asp)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911361C>TCA500321311GFAPc.1002G>A (p.Glu334=)
n.155G>A
n.1531G>A
c.907-40G>A (n.907-40G>A)
n.478G>A
n.2156G>A
c.619-40G>A (n.619-40G>A)
c.657G>A (p.Glu219=)
n.1016G>A
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.478G>A
n.382G>A
c.83-3245G>A (n.83-3245G>A)
c.1206G>A (p.Glu402=)
17g.44911362delCA2638273100GFAPc.1001del (p.Glu334GlyfsTer?)
n.154del
n.1530del
c.907-41del (n.907-41del)
n.477del
n.2155del
c.619-41del (n.619-41del)
c.656del (p.Glu219GlyfsTer?)
n.1015del
c.*400del (n.*400del)
c.477del
n.381del
c.83-3246del (n.83-3246del)
c.1205del (p.Glu402GlyfsTer?)
gnomAD v4
17g.44911362T>ACA399844106GFAPc.1001A>T (p.Glu334Val)
n.154A>T
n.1530A>T
c.907-41A>T (n.907-41A>T)
n.477A>T
n.2155A>T
c.619-41A>T (n.619-41A>T)
c.656A>T (p.Glu219Val)
n.1015A>T
c.*400A>T (n.*400A>T)
c.477A>T
n.381A>T
c.83-3246A>T (n.83-3246A>T)
c.1205A>T (p.Glu402Val)
17g.44911362T>CCA399844108GFAPc.1001A>G (p.Glu334Gly)
n.154A>G
n.1530A>G
c.907-41A>G (n.907-41A>G)
n.477A>G
n.2155A>G
c.619-41A>G (n.619-41A>G)
c.656A>G (p.Glu219Gly)
n.1015A>G
c.*400A>G (n.*400A>G)
c.477A>G
n.381A>G
c.83-3246A>G (n.83-3246A>G)
c.1205A>G (p.Glu402Gly)
dbSNP gnomAD v4
17g.44911362T>GCA399844091GFAPc.1001A>C (p.Glu334Ala)
n.154A>C
n.1530A>C
c.907-41A>C (n.907-41A>C)
n.477A>C
n.2155A>C
c.619-41A>C (n.619-41A>C)
c.656A>C (p.Glu219Ala)
n.1015A>C
c.*400A>C (n.*400A>C)
c.477A>C
n.381A>C
c.83-3246A>C (n.83-3246A>C)
c.1205A>C (p.Glu402Ala)
17g.44911363C>ACA399844110GFAPc.1000G>T (p.Glu334Ter)
n.153G>T
n.1529G>T
c.907-42G>T (n.907-42G>T)
n.476G>T
n.2154G>T
c.619-42G>T (n.619-42G>T)
c.655G>T (p.Glu219Ter)
n.1014G>T
c.*399G>T (n.*399G>T)
c.476G>T
n.380G>T
c.83-3247G>T (n.83-3247G>T)
c.1204G>T (p.Glu402Ter)
17g.44911363C>GCA399844112GFAPc.1000G>C (p.Glu334Gln)
n.153G>C
n.1529G>C
c.907-42G>C (n.907-42G>C)
n.476G>C
n.2154G>C
c.619-42G>C (n.619-42G>C)
c.655G>C (p.Glu219Gln)
n.1014G>C
c.*399G>C (n.*399G>C)
c.476G>C
n.380G>C
c.83-3247G>C (n.83-3247G>C)
c.1204G>C (p.Glu402Gln)
17g.44911363C>TCA399844114GFAPc.1000G>A (p.Glu334Lys)
n.153G>A
n.1529G>A
c.907-42G>A (n.907-42G>A)
n.476G>A
n.2154G>A
c.619-42G>A (n.619-42G>A)
c.655G>A (p.Glu219Lys)
n.1014G>A
c.*399G>A (n.*399G>A)
c.476G>A
n.380G>A
c.83-3247G>A (n.83-3247G>A)
c.1204G>A (p.Glu402Lys)
17g.44911364T>ACA399844116GFAPc.999A>T (p.Glu333Asp)
n.152A>T
n.1528A>T
c.907-43A>T (n.907-43A>T)
n.475A>T
n.2153A>T
c.619-43A>T (n.619-43A>T)
c.654A>T (p.Glu218Asp)
n.1013A>T
c.*398A>T (n.*398A>T)
c.475A>T
n.379A>T
c.83-3248A>T (n.83-3248A>T)
c.1203A>T (p.Glu401Asp)
17g.44911364T>CCA500321312GFAPc.999A>G (p.Glu333=)
n.152A>G
n.1528A>G
c.907-43A>G (n.907-43A>G)
n.475A>G
n.2153A>G
c.619-43A>G (n.619-43A>G)
c.654A>G (p.Glu218=)
n.1013A>G
c.*398A>G (n.*398A>G)
c.475A>G
n.379A>G
c.83-3248A>G (n.83-3248A>G)
c.1203A>G (p.Glu401=)
17g.44911364T>GCA399844118GFAPc.999A>C (p.Glu333Asp)
n.152A>C
n.1528A>C
c.907-43A>C (n.907-43A>C)
n.475A>C
n.2153A>C
c.619-43A>C (n.619-43A>C)
c.654A>C (p.Glu218Asp)
n.1013A>C
c.*398A>C (n.*398A>C)
c.475A>C
n.379A>C
c.83-3248A>C (n.83-3248A>C)
c.1203A>C (p.Glu401Asp)
17g.44911365T>ACA399844122GFAPc.998A>T (p.Glu333Val)
n.151A>T
n.1527A>T
c.907-44A>T (n.907-44A>T)
n.474A>T
n.2152A>T
c.619-44A>T (n.619-44A>T)
c.653A>T (p.Glu218Val)
n.1012A>T
c.*397A>T (n.*397A>T)
c.474A>T
n.378A>T
c.83-3249A>T (n.83-3249A>T)
c.1202A>T (p.Glu401Val)
17g.44911365T>CCA399844124GFAPc.998A>G (p.Glu333Gly)
n.151A>G
n.1527A>G
c.907-44A>G (n.907-44A>G)
n.474A>G
n.2152A>G
c.619-44A>G (n.619-44A>G)
c.653A>G (p.Glu218Gly)
n.1012A>G
c.*397A>G (n.*397A>G)
c.474A>G
n.378A>G
c.83-3249A>G (n.83-3249A>G)
c.1202A>G (p.Glu401Gly)
dbSNP gnomAD v2
17g.44911365T>GCA399844125GFAPc.998A>C (p.Glu333Ala)
n.151A>C
n.1527A>C
c.907-44A>C (n.907-44A>C)
n.474A>C
n.2152A>C
c.619-44A>C (n.619-44A>C)
c.653A>C (p.Glu218Ala)
n.1012A>C
c.*397A>C (n.*397A>C)
c.474A>C
n.378A>C
c.83-3249A>C (n.83-3249A>C)
c.1202A>C (p.Glu401Ala)
17g.44911365T=CA2261611690GFAPc.998A= (p.Glu333=)
n.151A=
n.1527A=
c.907-44A= (n.907-44A=)
n.474A=
n.2152A=
c.619-44A= (n.619-44A=)
c.653A= (p.Glu218=)
n.1012A=
c.*397A= (n.*397A=)
c.474A=
n.378A=
c.83-3249A= (n.83-3249A=)
c.1202A= (p.Glu401=)
17g.44911365_44911369delinsTCCTCCA2261611689GFAPc.994_998delinsGAGGA (p.Glu332=)
n.147_151delinsGAGGA
n.1523_1527delinsGAGGA
c.907-48_907-44delinsGAGGA (n.907-48_907-44delinsGAGGA)
n.470_474delinsGAGGA
n.2148_2152delinsGAGGA
c.619-48_619-44delinsGAGGA (n.619-48_619-44delinsGAGGA)
c.649_653delinsGAGGA (p.Glu217=)
n.1008_1012delinsGAGGA
c.*393_*397delinsGAGGA (n.*393_*397delinsGAGGA)
c.470_474delinsGAGGA
n.374_378delinsGAGGA
c.83-3253_83-3249delinsGAGGA (n.83-3253_83-3249delinsGAGGA)
c.1198_1202delinsGAGGA (p.Glu400=)
17g.44911368_44911370delCA2695226368GFAPc.996_998del (p.Glu333del)
n.149_151del
n.1525_1527del
c.907-46_907-44del (n.907-46_907-44del)
n.472_474del
n.2150_2152del
c.619-46_619-44del (n.619-46_619-44del)
c.651_653del (p.Glu218del)
n.1010_1012del
c.*395_*397del (n.*395_*397del)
c.472_474del
n.376_378del
c.83-3251_83-3249del (n.83-3251_83-3249del)
c.1200_1202del (p.Glu401del)
17g.44911366C>ACA399844127GFAPc.997G>T (p.Glu333Ter)
n.150G>T
n.1526G>T
c.907-45G>T (n.907-45G>T)
n.473G>T
n.2151G>T
c.619-45G>T (n.619-45G>T)
c.652G>T (p.Glu218Ter)
n.1011G>T
c.*396G>T (n.*396G>T)
c.473G>T
n.377G>T
c.83-3250G>T (n.83-3250G>T)
c.1201G>T (p.Glu401Ter)
17g.44911366C>GCA399844129GFAPc.997G>C (p.Glu333Gln)
n.150G>C
n.1526G>C
c.907-45G>C (n.907-45G>C)
n.473G>C
n.2151G>C
c.619-45G>C (n.619-45G>C)
c.652G>C (p.Glu218Gln)
n.1011G>C
c.*396G>C (n.*396G>C)
c.473G>C
n.377G>C
c.83-3250G>C (n.83-3250G>C)
c.1201G>C (p.Glu401Gln)
17g.44911366C>TCA399844131GFAPc.997G>A (p.Glu333Lys)
n.150G>A
n.1526G>A
c.907-45G>A (n.907-45G>A)
n.473G>A
n.2151G>A
c.619-45G>A (n.619-45G>A)
c.652G>A (p.Glu218Lys)
n.1011G>A
c.*396G>A (n.*396G>A)
c.473G>A
n.377G>A
c.83-3250G>A (n.83-3250G>A)
c.1201G>A (p.Glu401Lys)
gnomAD v4
17g.44911367_44911370delCA626225522GFAPc.994_997del (p.Glu332LysfsTer?)
n.147_150del
n.1523_1526del
c.907-48_907-45del (n.907-48_907-45del)
n.470_473del
n.2148_2151del
c.619-48_619-45del (n.619-48_619-45del)
c.649_652del (p.Glu217LysfsTer?)
n.1008_1011del
c.*393_*396del (n.*393_*396del)
c.470_473del
n.374_377del
c.83-3253_83-3250del (n.83-3253_83-3250del)
c.1198_1201del (p.Glu400LysfsTer?)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911367C>ACA399844132GFAPc.996G>T (p.Glu332Asp)
n.149G>T
n.1525G>T
c.907-46G>T (n.907-46G>T)
n.472G>T
n.2150G>T
c.619-46G>T (n.619-46G>T)
c.651G>T (p.Glu217Asp)
n.1010G>T
c.*395G>T (n.*395G>T)
c.472G>T
n.376G>T
c.83-3251G>T (n.83-3251G>T)
c.1200G>T (p.Glu400Asp)
17g.44911367C>GCA399844134GFAPc.996G>C (p.Glu332Asp)
n.149G>C
n.1525G>C
c.907-46G>C (n.907-46G>C)
n.472G>C
n.2150G>C
c.619-46G>C (n.619-46G>C)
c.651G>C (p.Glu217Asp)
n.1010G>C
c.*395G>C (n.*395G>C)
c.472G>C
n.376G>C
c.83-3251G>C (n.83-3251G>C)
c.1200G>C (p.Glu400Asp)
17g.44911367C>TCA500321313GFAPc.996G>A (p.Glu332=)
n.149G>A
n.1525G>A
c.907-46G>A (n.907-46G>A)
n.472G>A
n.2150G>A
c.619-46G>A (n.619-46G>A)
c.651G>A (p.Glu217=)
n.1010G>A
c.*395G>A (n.*395G>A)
c.472G>A
n.376G>A
c.83-3251G>A (n.83-3251G>A)
c.1200G>A (p.Glu400=)
COSMIC COSMIC
17g.44911368T>ACA399844143GFAPc.995A>T (p.Glu332Val)
n.148A>T
n.1524A>T
c.907-47A>T (n.907-47A>T)
n.471A>T
n.2149A>T
c.619-47A>T (n.619-47A>T)
c.650A>T (p.Glu217Val)
n.1009A>T
c.*394A>T (n.*394A>T)
c.471A>T
n.375A>T
c.83-3252A>T (n.83-3252A>T)
c.1199A>T (p.Glu400Val)
17g.44911368T>CCA8608775GFAPc.995A>G (p.Glu332Gly)
n.148A>G
n.1524A>G
c.907-47A>G (n.907-47A>G)
n.471A>G
n.2149A>G
c.619-47A>G (n.619-47A>G)
c.650A>G (p.Glu217Gly)
n.1009A>G
c.*394A>G (n.*394A>G)
c.471A>G
n.375A>G
c.83-3252A>G (n.83-3252A>G)
c.1199A>G (p.Glu400Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911368T>GCA399844139GFAPc.995A>C (p.Glu332Ala)
n.148A>C
n.1524A>C
c.907-47A>C (n.907-47A>C)
n.471A>C
n.2149A>C
c.619-47A>C (n.619-47A>C)
c.650A>C (p.Glu217Ala)
n.1009A>C
c.*394A>C (n.*394A>C)
c.471A>C
n.375A>C
c.83-3252A>C (n.83-3252A>C)
c.1199A>C (p.Glu400Ala)
17g.44911368T=CA2261611691GFAPc.995A= (p.Glu332=)
n.148A=
n.1524A=
c.907-47A= (n.907-47A=)
n.471A=
n.2149A=
c.619-47A= (n.619-47A=)
c.650A= (p.Glu217=)
n.1009A=
c.*394A= (n.*394A=)
c.471A=
n.375A=
c.83-3252A= (n.83-3252A=)
c.1199A= (p.Glu400=)
17g.44911369C>ACA399844145GFAPc.994G>T (p.Glu332Ter)
n.147G>T
n.1523G>T
c.907-48G>T (n.907-48G>T)
n.470G>T
n.2148G>T
c.619-48G>T (n.619-48G>T)
c.649G>T (p.Glu217Ter)
n.1008G>T
c.*393G>T (n.*393G>T)
c.470G>T
n.374G>T
c.83-3253G>T (n.83-3253G>T)
c.1198G>T (p.Glu400Ter)
17g.44911369C=CA2261611692GFAPc.994G= (p.Glu332=)
n.147G=
n.1523G=
c.907-48G= (n.907-48G=)
n.470G=
n.2148G=
c.619-48G= (n.619-48G=)
c.649G= (p.Glu217=)
n.1008G=
c.*393G= (n.*393G=)
c.470G=
n.374G=
c.83-3253G= (n.83-3253G=)
c.1198G= (p.Glu400=)
17g.44911369C>GCA399844147GFAPc.994G>C (p.Glu332Gln)
n.147G>C
n.1523G>C
c.907-48G>C (n.907-48G>C)
n.470G>C
n.2148G>C
c.619-48G>C (n.619-48G>C)
c.649G>C (p.Glu217Gln)
n.1008G>C
c.*393G>C (n.*393G>C)
c.470G>C
n.374G>C
c.83-3253G>C (n.83-3253G>C)
c.1198G>C (p.Glu400Gln)
17g.44911369C>TCA217236GFAPc.994G>A (p.Glu332Lys)
n.147G>A
n.1523G>A
c.907-48G>A (n.907-48G>A)
n.470G>A
n.2148G>A
c.619-48G>A (n.619-48G>A)
c.649G>A (p.Glu217Lys)
n.1008G>A
c.*393G>A (n.*393G>A)
c.470G>A
n.374G>A
c.83-3253G>A (n.83-3253G>A)
c.1198G>A (p.Glu400Lys)
ClinVar dbSNP
17g.[44911369C>T;44911375G>C]CA356592GFAPc.[988C>G;994G>A] (p.[Arg330Gly;Glu332Lys])
n.[141C>G;147G>A]
n.[1517C>G;1523G>A]
c.[907-54C>G;907-48G>A] (n.[907-54C>G;907-48G>A])
n.[464C>G;470G>A]
n.[2142C>G;2148G>A]
c.[619-54C>G;619-48G>A] (n.[619-54C>G;619-48G>A])
c.[643C>G;649G>A] (p.[Arg215Gly;Glu217Lys])
n.[1002C>G;1008G>A]
c.[*387C>G;*393G>A] (n.[*387C>G;*393G>A])
c.[464C>G;470G>A]
n.[368C>G;374G>A]
c.[83-3259C>G;83-3253G>A] (n.[83-3259C>G;83-3253G>A])
c.[1192C>G;1198G>A] (p.[Arg398Gly;Glu400Lys])
17g.44911369_44911375delinsTCAGCCCCA2695226369GFAPc.988_994delinsGGGCTGA (p.Arg330_Glu332delinsGlyLeuLys)
n.141_147delinsGGGCTGA
n.1517_1523delinsGGGCTGA
c.907-54_907-48delinsGGGCTGA (n.907-54_907-48delinsGGGCTGA)
n.464_470delinsGGGCTGA
n.2142_2148delinsGGGCTGA
c.619-54_619-48delinsGGGCTGA (n.619-54_619-48delinsGGGCTGA)
c.643_649delinsGGGCTGA (p.Arg215_Glu217delinsGlyLeuLys)
n.1002_1008delinsGGGCTGA
c.*387_*393delinsGGGCTGA (n.*387_*393delinsGGGCTGA)
c.464_470delinsGGGCTGA
n.368_374delinsGGGCTGA
c.83-3259_83-3253delinsGGGCTGA (n.83-3259_83-3253delinsGGGCTGA)
c.1192_1198delinsGGGCTGA (p.Arg398_Glu400delinsGlyLeuLys)
17g.44911370C>ACA500321314GFAPc.993G>T (p.Leu331=)
n.146G>T
n.1522G>T
c.907-49G>T (n.907-49G>T)
n.469G>T
n.2147G>T
c.619-49G>T (n.619-49G>T)
c.648G>T (p.Leu216=)
n.1007G>T
c.*392G>T (n.*392G>T)
c.469G>T
n.373G>T
c.83-3254G>T (n.83-3254G>T)
c.1197G>T (p.Leu399=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44911370C=CA2261611693GFAPc.993G= (p.Leu331=)
n.146G=
n.1522G=
c.907-49G= (n.907-49G=)
n.469G=
n.2147G=
c.619-49G= (n.619-49G=)
c.648G= (p.Leu216=)
n.1007G=
c.*392G= (n.*392G=)
c.469G=
n.373G=
c.83-3254G= (n.83-3254G=)
c.1197G= (p.Leu399=)
17g.44911370C>GCA500321315GFAPc.993G>C (p.Leu331=)
n.146G>C
n.1522G>C
c.907-49G>C (n.907-49G>C)
n.469G>C
n.2147G>C
c.619-49G>C (n.619-49G>C)
c.648G>C (p.Leu216=)
n.1007G>C
c.*392G>C (n.*392G>C)
c.469G>C
n.373G>C
c.83-3254G>C (n.83-3254G>C)
c.1197G>C (p.Leu399=)
17g.44911370C>TCA500321316GFAPc.993G>A (p.Leu331=)
n.146G>A
n.1522G>A
c.907-49G>A (n.907-49G>A)
n.469G>A
n.2147G>A
c.619-49G>A (n.619-49G>A)
c.648G>A (p.Leu216=)
n.1007G>A
c.*392G>A (n.*392G>A)
c.469G>A
n.373G>A
c.83-3254G>A (n.83-3254G>A)
c.1197G>A (p.Leu399=)
17g.44911371A=CA2261611694GFAPc.992T= (p.Leu331=)
n.145T=
n.1521T=
c.907-50T= (n.907-50T=)
n.468T=
n.2146T=
c.619-50T= (n.619-50T=)
c.647T= (p.Leu216=)
n.1006T=
c.*391T= (n.*391T=)
c.468T=
n.372T=
c.83-3255T= (n.83-3255T=)
c.1196T= (p.Leu399=)
17g.44911371A>CCA399844154GFAPc.992T>G (p.Leu331Arg)
n.145T>G
n.1521T>G
c.907-50T>G (n.907-50T>G)
n.468T>G
n.2146T>G
c.619-50T>G (n.619-50T>G)
c.647T>G (p.Leu216Arg)
n.1006T>G
c.*391T>G (n.*391T>G)
c.468T>G
n.372T>G
c.83-3255T>G (n.83-3255T>G)
c.1196T>G (p.Leu399Arg)
gnomAD v4
17g.44911371A>GCA217234GFAPc.992T>C (p.Leu331Pro)
n.145T>C
n.1521T>C
c.907-50T>C (n.907-50T>C)
n.468T>C
n.2146T>C
c.619-50T>C (n.619-50T>C)
c.647T>C (p.Leu216Pro)
n.1006T>C
c.*391T>C (n.*391T>C)
c.468T>C
n.372T>C
c.83-3255T>C (n.83-3255T>C)
c.1196T>C (p.Leu399Pro)
ClinVar dbSNP
17g.44911371A>TCA399844156GFAPc.992T>A (p.Leu331Gln)
n.145T>A
n.1521T>A
c.907-50T>A (n.907-50T>A)
n.468T>A
n.2146T>A
c.619-50T>A (n.619-50T>A)
c.647T>A (p.Leu216Gln)
n.1006T>A
c.*391T>A (n.*391T>A)
c.468T>A
n.372T>A
c.83-3255T>A (n.83-3255T>A)
c.1196T>A (p.Leu399Gln)
17g.44911372G>ACA500321317GFAPc.991C>T (p.Leu331=)
n.144C>T
n.1520C>T
c.907-51C>T (n.907-51C>T)
n.467C>T
n.2145C>T
c.619-51C>T (n.619-51C>T)
c.646C>T (p.Leu216=)
n.1005C>T
c.*390C>T (n.*390C>T)
c.467C>T
n.371C>T
c.83-3256C>T (n.83-3256C>T)
c.1195C>T (p.Leu399=)
17g.44911372G>CCA399844159GFAPc.991C>G (p.Leu331Val)
n.144C>G
n.1520C>G
c.907-51C>G (n.907-51C>G)
n.467C>G
n.2145C>G
c.619-51C>G (n.619-51C>G)
c.646C>G (p.Leu216Val)
n.1005C>G
c.*390C>G (n.*390C>G)
c.467C>G
n.371C>G
c.83-3256C>G (n.83-3256C>G)
c.1195C>G (p.Leu399Val)
17g.44911372G>TCA399844161GFAPc.991C>A (p.Leu331Met)
n.144C>A
n.1520C>A
c.907-51C>A (n.907-51C>A)
n.467C>A
n.2145C>A
c.619-51C>A (n.619-51C>A)
c.646C>A (p.Leu216Met)
n.1005C>A
c.*390C>A (n.*390C>A)
c.467C>A
n.371C>A
c.83-3256C>A (n.83-3256C>A)
c.1195C>A (p.Leu399Met)

Number of alleles fetched