Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44908176_44908202del | CA2638261868 | GFAP | c.1292-51_1292-25del (n.1292-51_1292-25del) n.25-51_25-25del n.325-51_325-25del c.107-51_107-25del (n.107-51_107-25del) c.1172-51_1172-25del (n.1172-51_1172-25del) n.2028_2054del c.271-51_271-25del n.489_515del c.91-51_91-25del c.7-51_7-25del n.636-51_636-25del c.827-51_827-25del (n.827-51_827-25del) n.48_74del c.144-51_144-25del c.22-51_22-25del c.143-51_143-25del (n.143-51_143-25del) n.552-51_552-25del c.83-84_83-58del (n.83-84_83-58del) n.23_49del c.38-51_38-25del (n.38-51_38-25del) n.44-51_44-25del c.1496-51_1496-25del (n.1496-51_1496-25del) c.1376-51_1376-25del (n.1376-51_1376-25del) | gnomAD v4 |
17 | g.44908184_44908187del | CA2638262016 | GFAP | c.1292-37_1292-34del (n.1292-37_1292-34del) n.25-37_25-34del n.325-37_325-34del c.107-37_107-34del (n.107-37_107-34del) c.1172-37_1172-34del (n.1172-37_1172-34del) n.2042_2045del c.271-37_271-34del n.503_506del c.91-37_91-34del c.7-37_7-34del n.636-37_636-34del c.827-37_827-34del (n.827-37_827-34del) n.62_65del c.144-37_144-34del c.22-37_22-34del c.143-37_143-34del (n.143-37_143-34del) n.552-37_552-34del c.83-70_83-67del (n.83-70_83-67del) n.37_40del c.38-37_38-34del (n.38-37_38-34del) n.44-37_44-34del c.1496-37_1496-34del (n.1496-37_1496-34del) c.1376-37_1376-34del (n.1376-37_1376-34del) | gnomAD v4 |
17 | g.44908186T>C | CA626225356 | GFAP | c.1292-37A>G (n.1292-37A>G) n.25-37A>G n.325-37A>G c.107-37A>G (n.107-37A>G) c.1172-37A>G (n.1172-37A>G) n.2042A>G c.271-37A>G n.503A>G c.91-37A>G c.7-37A>G n.636-37A>G c.827-37A>G (n.827-37A>G) n.62A>G c.144-37A>G c.22-37A>G c.143-37A>G (n.143-37A>G) n.552-37A>G c.83-70A>G (n.83-70A>G) n.37A>G c.38-37A>G (n.38-37A>G) n.44-37A>G c.1496-37A>G (n.1496-37A>G) c.1376-37A>G (n.1376-37A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44908186T>G | CA8608637 | GFAP | c.1292-37A>C (n.1292-37A>C) n.25-37A>C n.325-37A>C c.107-37A>C (n.107-37A>C) c.1172-37A>C (n.1172-37A>C) n.2042A>C c.271-37A>C n.503A>C c.91-37A>C c.7-37A>C n.636-37A>C c.827-37A>C (n.827-37A>C) n.62A>C c.144-37A>C c.22-37A>C c.143-37A>C (n.143-37A>C) n.552-37A>C c.83-70A>C (n.83-70A>C) n.37A>C c.38-37A>C (n.38-37A>C) n.44-37A>C c.1496-37A>C (n.1496-37A>C) c.1376-37A>C (n.1376-37A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44908186T= | CA2261610279 | GFAP | c.1292-37A= (n.1292-37A=) n.25-37A= n.325-37A= c.107-37A= (n.107-37A=) c.1172-37A= (n.1172-37A=) n.2042A= c.271-37A= n.503A= c.91-37A= c.7-37A= n.636-37A= c.827-37A= (n.827-37A=) n.62A= c.144-37A= c.22-37A= c.143-37A= (n.143-37A=) n.552-37A= c.83-70A= (n.83-70A=) n.37A= c.38-37A= (n.38-37A=) n.44-37A= c.1496-37A= (n.1496-37A=) c.1376-37A= (n.1376-37A=) | |
17 | g.44908187C>A | CA2638262021 | GFAP | c.1292-38G>T (n.1292-38G>T) n.25-38G>T n.325-38G>T c.107-38G>T (n.107-38G>T) c.1172-38G>T (n.1172-38G>T) n.2041G>T c.271-38G>T n.502G>T c.91-38G>T c.7-38G>T n.636-38G>T c.827-38G>T (n.827-38G>T) n.61G>T c.144-38G>T c.22-38G>T c.143-38G>T (n.143-38G>T) n.552-38G>T c.83-71G>T (n.83-71G>T) n.36G>T c.38-38G>T (n.38-38G>T) n.44-38G>T c.1496-38G>T (n.1496-38G>T) c.1376-38G>T (n.1376-38G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44908187C>G | CA500631825 | GFAP | c.1292-38G>C (n.1292-38G>C) n.25-38G>C n.325-38G>C c.107-38G>C (n.107-38G>C) c.1172-38G>C (n.1172-38G>C) n.2041G>C c.271-38G>C n.502G>C c.91-38G>C c.7-38G>C n.636-38G>C c.827-38G>C (n.827-38G>C) n.61G>C c.144-38G>C c.22-38G>C c.143-38G>C (n.143-38G>C) n.552-38G>C c.83-71G>C (n.83-71G>C) n.36G>C c.38-38G>C (n.38-38G>C) n.44-38G>C c.1496-38G>C (n.1496-38G>C) c.1376-38G>C (n.1376-38G>C) | |
17 | g.44908187C>T | CA2741536874 | GFAP | c.1292-38G>A (n.1292-38G>A) n.25-38G>A n.325-38G>A c.107-38G>A (n.107-38G>A) c.1172-38G>A (n.1172-38G>A) n.2041G>A c.271-38G>A n.502G>A c.91-38G>A c.7-38G>A n.636-38G>A c.827-38G>A (n.827-38G>A) n.61G>A c.144-38G>A c.22-38G>A c.143-38G>A (n.143-38G>A) n.552-38G>A c.83-71G>A (n.83-71G>A) n.36G>A c.38-38G>A (n.38-38G>A) n.44-38G>A c.1496-38G>A (n.1496-38G>A) c.1376-38G>A (n.1376-38G>A) | |
17 | g.44908188A>G | CA2638262024 | GFAP | c.1292-39T>C (n.1292-39T>C) n.25-39T>C n.325-39T>C c.107-39T>C (n.107-39T>C) c.1172-39T>C (n.1172-39T>C) n.2040T>C c.271-39T>C n.501T>C c.91-39T>C c.7-39T>C n.636-39T>C c.827-39T>C (n.827-39T>C) n.60T>C c.144-39T>C c.22-39T>C c.143-39T>C (n.143-39T>C) n.552-39T>C c.83-72T>C (n.83-72T>C) n.35T>C c.38-39T>C (n.38-39T>C) n.44-39T>C c.1496-39T>C (n.1496-39T>C) c.1376-39T>C (n.1376-39T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44908189G>T | CA2576294266 | GFAP | c.1292-40C>A (n.1292-40C>A) n.25-40C>A n.325-40C>A c.107-40C>A (n.107-40C>A) c.1172-40C>A (n.1172-40C>A) n.2039C>A c.271-40C>A n.500C>A c.91-40C>A c.7-40C>A n.636-40C>A c.827-40C>A (n.827-40C>A) n.59C>A c.144-40C>A c.22-40C>A c.143-40C>A (n.143-40C>A) n.552-40C>A c.83-73C>A (n.83-73C>A) n.34C>A c.38-40C>A (n.38-40C>A) n.44-40C>A c.1496-40C>A (n.1496-40C>A) c.1376-40C>A (n.1376-40C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44908190G>A | CA291024910 | GFAP | c.1292-41C>T (n.1292-41C>T) n.25-41C>T n.325-41C>T c.107-41C>T (n.107-41C>T) c.1172-41C>T (n.1172-41C>T) n.2038C>T c.271-41C>T n.499C>T c.91-41C>T c.7-41C>T n.636-41C>T c.827-41C>T (n.827-41C>T) n.58C>T c.144-41C>T c.22-41C>T c.143-41C>T (n.143-41C>T) n.552-41C>T c.83-74C>T (n.83-74C>T) n.33C>T c.38-41C>T (n.38-41C>T) n.44-41C>T c.1496-41C>T (n.1496-41C>T) c.1376-41C>T (n.1376-41C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44908190G= | CA2261610280 | GFAP | c.1292-41C= (n.1292-41C=) n.25-41C= n.325-41C= c.107-41C= (n.107-41C=) c.1172-41C= (n.1172-41C=) n.2038C= c.271-41C= n.499C= c.91-41C= c.7-41C= n.636-41C= c.827-41C= (n.827-41C=) n.58C= c.144-41C= c.22-41C= c.143-41C= (n.143-41C=) n.552-41C= c.83-74C= (n.83-74C=) n.33C= c.38-41C= (n.38-41C=) n.44-41C= c.1496-41C= (n.1496-41C=) c.1376-41C= (n.1376-41C=) | |
17 | g.44908190G>T | CA2638262027 | GFAP | c.1292-41C>A (n.1292-41C>A) n.25-41C>A n.325-41C>A c.107-41C>A (n.107-41C>A) c.1172-41C>A (n.1172-41C>A) n.2038C>A c.271-41C>A n.499C>A c.91-41C>A c.7-41C>A n.636-41C>A c.827-41C>A (n.827-41C>A) n.58C>A c.144-41C>A c.22-41C>A c.143-41C>A (n.143-41C>A) n.552-41C>A c.83-74C>A (n.83-74C>A) n.33C>A c.38-41C>A (n.38-41C>A) n.44-41C>A c.1496-41C>A (n.1496-41C>A) c.1376-41C>A (n.1376-41C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44908191G>A | CA2638262037 | GFAP | c.1292-42C>T (n.1292-42C>T) n.25-42C>T n.325-42C>T c.107-42C>T (n.107-42C>T) c.1172-42C>T (n.1172-42C>T) n.2037C>T c.271-42C>T n.498C>T c.91-42C>T c.7-42C>T n.636-42C>T c.827-42C>T (n.827-42C>T) n.57C>T c.144-42C>T c.22-42C>T c.143-42C>T (n.143-42C>T) n.552-42C>T c.83-75C>T (n.83-75C>T) n.32C>T c.38-42C>T (n.38-42C>T) n.44-42C>T c.1496-42C>T (n.1496-42C>T) c.1376-42C>T (n.1376-42C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44908191G>C | CA2638262034 | GFAP | c.1292-42C>G (n.1292-42C>G) n.25-42C>G n.325-42C>G c.107-42C>G (n.107-42C>G) c.1172-42C>G (n.1172-42C>G) n.2037C>G c.271-42C>G n.498C>G c.91-42C>G c.7-42C>G n.636-42C>G c.827-42C>G (n.827-42C>G) n.57C>G c.144-42C>G c.22-42C>G c.143-42C>G (n.143-42C>G) n.552-42C>G c.83-75C>G (n.83-75C>G) n.32C>G c.38-42C>G (n.38-42C>G) n.44-42C>G c.1496-42C>G (n.1496-42C>G) c.1376-42C>G (n.1376-42C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44908191G>T | CA2638262031 | GFAP | c.1292-42C>A (n.1292-42C>A) n.25-42C>A n.325-42C>A c.107-42C>A (n.107-42C>A) c.1172-42C>A (n.1172-42C>A) n.2037C>A c.271-42C>A n.498C>A c.91-42C>A c.7-42C>A n.636-42C>A c.827-42C>A (n.827-42C>A) n.57C>A c.144-42C>A c.22-42C>A c.143-42C>A (n.143-42C>A) n.552-42C>A c.83-75C>A (n.83-75C>A) n.32C>A c.38-42C>A (n.38-42C>A) n.44-42C>A c.1496-42C>A (n.1496-42C>A) c.1376-42C>A (n.1376-42C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44908192C>A | CA626225357 | GFAP | c.1292-43G>T (n.1292-43G>T) n.25-43G>T n.325-43G>T c.107-43G>T (n.107-43G>T) c.1172-43G>T (n.1172-43G>T) n.2036G>T c.271-43G>T n.497G>T c.91-43G>T c.7-43G>T n.636-43G>T c.827-43G>T (n.827-43G>T) n.56G>T c.144-43G>T c.22-43G>T c.143-43G>T (n.143-43G>T) n.552-43G>T c.83-76G>T (n.83-76G>T) n.31G>T c.38-43G>T (n.38-43G>T) n.44-43G>T c.1496-43G>T (n.1496-43G>T) c.1376-43G>T (n.1376-43G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44908192C= | CA2261610281 | GFAP | c.1292-43G= (n.1292-43G=) n.25-43G= n.325-43G= c.107-43G= (n.107-43G=) c.1172-43G= (n.1172-43G=) n.2036G= c.271-43G= n.497G= c.91-43G= c.7-43G= n.636-43G= c.827-43G= (n.827-43G=) n.56G= c.144-43G= c.22-43G= c.143-43G= (n.143-43G=) n.552-43G= c.83-76G= (n.83-76G=) n.31G= c.38-43G= (n.38-43G=) n.44-43G= c.1496-43G= (n.1496-43G=) c.1376-43G= (n.1376-43G=) | |
17 | g.44908192C>T | CA2261610282 | GFAP | c.1292-43G>A (n.1292-43G>A) n.25-43G>A n.325-43G>A c.107-43G>A (n.107-43G>A) c.1172-43G>A (n.1172-43G>A) n.2036G>A c.271-43G>A n.497G>A c.91-43G>A c.7-43G>A n.636-43G>A c.827-43G>A (n.827-43G>A) n.56G>A c.144-43G>A c.22-43G>A c.143-43G>A (n.143-43G>A) n.552-43G>A c.83-76G>A (n.83-76G>A) n.31G>A c.38-43G>A (n.38-43G>A) n.44-43G>A c.1496-43G>A (n.1496-43G>A) c.1376-43G>A (n.1376-43G>A) | dbSNP |
17 | g.44908194T>C | CA626225358 | GFAP | c.1292-45A>G (n.1292-45A>G) n.25-45A>G n.325-45A>G c.107-45A>G (n.107-45A>G) c.1172-45A>G (n.1172-45A>G) n.2034A>G c.271-45A>G n.495A>G c.91-45A>G c.7-45A>G n.636-45A>G c.827-45A>G (n.827-45A>G) n.54A>G c.144-45A>G c.22-45A>G c.143-45A>G (n.143-45A>G) n.552-45A>G c.83-78A>G (n.83-78A>G) n.29A>G c.38-45A>G (n.38-45A>G) n.44-45A>G c.1496-45A>G (n.1496-45A>G) c.1376-45A>G (n.1376-45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44908194T>G | CA2638262067 | GFAP | c.1292-45A>C (n.1292-45A>C) n.25-45A>C n.325-45A>C c.107-45A>C (n.107-45A>C) c.1172-45A>C (n.1172-45A>C) n.2034A>C c.271-45A>C n.495A>C c.91-45A>C c.7-45A>C n.636-45A>C c.827-45A>C (n.827-45A>C) n.54A>C c.144-45A>C c.22-45A>C c.143-45A>C (n.143-45A>C) n.552-45A>C c.83-78A>C (n.83-78A>C) n.29A>C c.38-45A>C (n.38-45A>C) n.44-45A>C c.1496-45A>C (n.1496-45A>C) c.1376-45A>C (n.1376-45A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44908194T= | CA2261610283 | GFAP | c.1292-45A= (n.1292-45A=) n.25-45A= n.325-45A= c.107-45A= (n.107-45A=) c.1172-45A= (n.1172-45A=) n.2034A= c.271-45A= n.495A= c.91-45A= c.7-45A= n.636-45A= c.827-45A= (n.827-45A=) n.54A= c.144-45A= c.22-45A= c.143-45A= (n.143-45A=) n.552-45A= c.83-78A= (n.83-78A=) n.29A= c.38-45A= (n.38-45A=) n.44-45A= c.1496-45A= (n.1496-45A=) c.1376-45A= (n.1376-45A=) | |
17 | g.44908195G>A | CA2576294267 | GFAP | c.1292-46C>T (n.1292-46C>T) n.25-46C>T n.325-46C>T c.107-46C>T (n.107-46C>T) c.1172-46C>T (n.1172-46C>T) n.2033C>T c.271-46C>T n.494C>T c.91-46C>T c.7-46C>T n.636-46C>T c.827-46C>T (n.827-46C>T) n.53C>T c.144-46C>T c.22-46C>T c.143-46C>T (n.143-46C>T) n.552-46C>T c.83-79C>T (n.83-79C>T) n.28C>T c.38-46C>T (n.38-46C>T) n.44-46C>T c.1496-46C>T (n.1496-46C>T) c.1376-46C>T (n.1376-46C>T) | |
17 | g.44908195G>T | CA2638262076 | GFAP | c.1292-46C>A (n.1292-46C>A) n.25-46C>A n.325-46C>A c.107-46C>A (n.107-46C>A) c.1172-46C>A (n.1172-46C>A) n.2033C>A c.271-46C>A n.494C>A c.91-46C>A c.7-46C>A n.636-46C>A c.827-46C>A (n.827-46C>A) n.53C>A c.144-46C>A c.22-46C>A c.143-46C>A (n.143-46C>A) n.552-46C>A c.83-79C>A (n.83-79C>A) n.28C>A c.38-46C>A (n.38-46C>A) n.44-46C>A c.1496-46C>A (n.1496-46C>A) c.1376-46C>A (n.1376-46C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44908195_44908196insGG | CA2638262071 | GFAP | c.1292-46_1292-45insCC (n.1292-46_1292-45insCC) n.25-46_25-45insCC n.325-46_325-45insCC c.107-46_107-45insCC (n.107-46_107-45insCC) c.1172-46_1172-45insCC (n.1172-46_1172-45insCC) n.2033_2034insCC c.271-46_271-45insCC n.494_495insCC c.91-46_91-45insCC c.7-46_7-45insCC n.636-46_636-45insCC c.827-46_827-45insCC (n.827-46_827-45insCC) n.53_54insCC c.144-46_144-45insCC c.22-46_22-45insCC c.143-46_143-45insCC (n.143-46_143-45insCC) n.552-46_552-45insCC c.83-79_83-78insCC (n.83-79_83-78insCC) n.28_29insCC c.38-46_38-45insCC (n.38-46_38-45insCC) n.44-46_44-45insCC c.1496-46_1496-45insCC (n.1496-46_1496-45insCC) c.1376-46_1376-45insCC (n.1376-46_1376-45insCC) | gnomAD v4 |
17 | g.44908195_44908196insGGAG | CA2638262073 | GFAP | c.1292-46_1292-45insTCCC (n.1292-46_1292-45insTCCC) n.25-46_25-45insTCCC n.325-46_325-45insTCCC c.107-46_107-45insTCCC (n.107-46_107-45insTCCC) c.1172-46_1172-45insTCCC (n.1172-46_1172-45insTCCC) n.2033_2034insTCCC c.271-46_271-45insTCCC n.494_495insTCCC c.91-46_91-45insTCCC c.7-46_7-45insTCCC n.636-46_636-45insTCCC c.827-46_827-45insTCCC (n.827-46_827-45insTCCC) n.53_54insTCCC c.144-46_144-45insTCCC c.22-46_22-45insTCCC c.143-46_143-45insTCCC (n.143-46_143-45insTCCC) n.552-46_552-45insTCCC c.83-79_83-78insTCCC (n.83-79_83-78insTCCC) n.28_29insTCCC c.38-46_38-45insTCCC (n.38-46_38-45insTCCC) n.44-46_44-45insTCCC c.1496-46_1496-45insTCCC (n.1496-46_1496-45insTCCC) c.1376-46_1376-45insTCCC (n.1376-46_1376-45insTCCC) | gnomAD v4 |
17 | g.44908196A>G | CA2638262082 | GFAP | c.1292-47T>C (n.1292-47T>C) n.25-47T>C n.325-47T>C c.107-47T>C (n.107-47T>C) c.1172-47T>C (n.1172-47T>C) n.2032T>C c.271-47T>C n.493T>C c.91-47T>C c.7-47T>C n.636-47T>C c.827-47T>C (n.827-47T>C) n.52T>C c.144-47T>C c.22-47T>C c.143-47T>C (n.143-47T>C) n.552-47T>C c.83-80T>C (n.83-80T>C) n.27T>C c.38-47T>C (n.38-47T>C) n.44-47T>C c.1496-47T>C (n.1496-47T>C) c.1376-47T>C (n.1376-47T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44908197G>A | CA2638262095 | GFAP | c.1292-48C>T (n.1292-48C>T) n.25-48C>T n.325-48C>T c.107-48C>T (n.107-48C>T) c.1172-48C>T (n.1172-48C>T) n.2031C>T c.271-48C>T n.492C>T c.91-48C>T c.7-48C>T n.636-48C>T c.827-48C>T (n.827-48C>T) n.51C>T c.144-48C>T c.22-48C>T c.143-48C>T (n.143-48C>T) n.552-48C>T c.83-81C>T (n.83-81C>T) n.26C>T c.38-48C>T (n.38-48C>T) n.44-48C>T c.1496-48C>T (n.1496-48C>T) c.1376-48C>T (n.1376-48C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44908197G>C | CA626225359 | GFAP | c.1292-48C>G (n.1292-48C>G) n.25-48C>G n.325-48C>G c.107-48C>G (n.107-48C>G) c.1172-48C>G (n.1172-48C>G) n.2031C>G c.271-48C>G n.492C>G c.91-48C>G c.7-48C>G n.636-48C>G c.827-48C>G (n.827-48C>G) n.51C>G c.144-48C>G c.22-48C>G c.143-48C>G (n.143-48C>G) n.552-48C>G c.83-81C>G (n.83-81C>G) n.26C>G c.38-48C>G (n.38-48C>G) n.44-48C>G c.1496-48C>G (n.1496-48C>G) c.1376-48C>G (n.1376-48C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44908197G= | CA2261610284 | GFAP | c.1292-48C= (n.1292-48C=) n.25-48C= n.325-48C= c.107-48C= (n.107-48C=) c.1172-48C= (n.1172-48C=) n.2031C= c.271-48C= n.492C= c.91-48C= c.7-48C= n.636-48C= c.827-48C= (n.827-48C=) n.51C= c.144-48C= c.22-48C= c.143-48C= (n.143-48C=) n.552-48C= c.83-81C= (n.83-81C=) n.26C= c.38-48C= (n.38-48C=) n.44-48C= c.1496-48C= (n.1496-48C=) c.1376-48C= (n.1376-48C=) | |
17 | g.44908197G>T | CA2638262097 | GFAP | c.1292-48C>A (n.1292-48C>A) n.25-48C>A n.325-48C>A c.107-48C>A (n.107-48C>A) c.1172-48C>A (n.1172-48C>A) n.2031C>A c.271-48C>A n.492C>A c.91-48C>A c.7-48C>A n.636-48C>A c.827-48C>A (n.827-48C>A) n.51C>A c.144-48C>A c.22-48C>A c.143-48C>A (n.143-48C>A) n.552-48C>A c.83-81C>A (n.83-81C>A) n.26C>A c.38-48C>A (n.38-48C>A) n.44-48C>A c.1496-48C>A (n.1496-48C>A) c.1376-48C>A (n.1376-48C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44908197_44908198insAGGATGG | CA2638262088 | GFAP | c.1292-48_1292-47insCATCCTC (n.1292-48_1292-47insCATCCTC) n.25-48_25-47insCATCCTC n.325-48_325-47insCATCCTC c.107-48_107-47insCATCCTC (n.107-48_107-47insCATCCTC) c.1172-48_1172-47insCATCCTC (n.1172-48_1172-47insCATCCTC) n.2031_2032insCATCCTC c.271-48_271-47insCATCCTC n.492_493insCATCCTC c.91-48_91-47insCATCCTC c.7-48_7-47insCATCCTC n.636-48_636-47insCATCCTC c.827-48_827-47insCATCCTC (n.827-48_827-47insCATCCTC) n.51_52insCATCCTC c.144-48_144-47insCATCCTC c.22-48_22-47insCATCCTC c.143-48_143-47insCATCCTC (n.143-48_143-47insCATCCTC) n.552-48_552-47insCATCCTC c.83-81_83-80insCATCCTC (n.83-81_83-80insCATCCTC) n.26_27insCATCCTC c.38-48_38-47insCATCCTC (n.38-48_38-47insCATCCTC) n.44-48_44-47insCATCCTC c.1496-48_1496-47insCATCCTC (n.1496-48_1496-47insCATCCTC) c.1376-48_1376-47insCATCCTC (n.1376-48_1376-47insCATCCTC) | gnomAD v4 |
17 | g.44908198C>A | CA2638262107 | GFAP | c.1292-49G>T (n.1292-49G>T) n.25-49G>T n.325-49G>T c.107-49G>T (n.107-49G>T) c.1172-49G>T (n.1172-49G>T) n.2030G>T c.271-49G>T n.491G>T c.91-49G>T c.7-49G>T n.636-49G>T c.827-49G>T (n.827-49G>T) n.50G>T c.144-49G>T c.22-49G>T c.143-49G>T (n.143-49G>T) n.552-49G>T c.83-82G>T (n.83-82G>T) n.25G>T c.38-49G>T (n.38-49G>T) n.44-49G>T c.1496-49G>T (n.1496-49G>T) c.1376-49G>T (n.1376-49G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44908198C>T | CA2576294268 | GFAP | c.1292-49G>A (n.1292-49G>A) n.25-49G>A n.325-49G>A c.107-49G>A (n.107-49G>A) c.1172-49G>A (n.1172-49G>A) n.2030G>A c.271-49G>A n.491G>A c.91-49G>A c.7-49G>A n.636-49G>A c.827-49G>A (n.827-49G>A) n.50G>A c.144-49G>A c.22-49G>A c.143-49G>A (n.143-49G>A) n.552-49G>A c.83-82G>A (n.83-82G>A) n.25G>A c.38-49G>A (n.38-49G>A) n.44-49G>A c.1496-49G>A (n.1496-49G>A) c.1376-49G>A (n.1376-49G>A) | |
17 | g.44908199del | CA2638262104 | GFAP | c.1292-49del (n.1292-49del) n.25-49del n.325-49del c.107-49del (n.107-49del) c.1172-49del (n.1172-49del) n.2030del c.271-49del n.491del c.91-49del c.7-49del n.636-49del c.827-49del (n.827-49del) n.50del c.144-49del c.22-49del c.143-49del (n.143-49del) n.552-49del c.83-82del (n.83-82del) n.25del c.38-49del (n.38-49del) n.44-49del c.1496-49del (n.1496-49del) c.1376-49del (n.1376-49del) | gnomAD v4 |
17 | g.44908198_44908199insT | CA2638262116 | GFAP | c.1292-50_1292-49insA (n.1292-50_1292-49insA) n.25-50_25-49insA n.325-50_325-49insA c.107-50_107-49insA (n.107-50_107-49insA) c.1172-50_1172-49insA (n.1172-50_1172-49insA) n.2029_2030insA c.271-50_271-49insA n.490_491insA c.91-50_91-49insA c.7-50_7-49insA n.636-50_636-49insA c.827-50_827-49insA (n.827-50_827-49insA) n.49_50insA c.144-50_144-49insA c.22-50_22-49insA c.143-50_143-49insA (n.143-50_143-49insA) n.552-50_552-49insA c.83-83_83-82insA (n.83-83_83-82insA) n.24_25insA c.38-50_38-49insA (n.38-50_38-49insA) n.44-50_44-49insA c.1496-50_1496-49insA (n.1496-50_1496-49insA) c.1376-50_1376-49insA (n.1376-50_1376-49insA) | gnomAD v4 |
17 | g.44908199C>G | CA2638262113 | GFAP | c.1292-50G>C (n.1292-50G>C) n.25-50G>C n.325-50G>C c.107-50G>C (n.107-50G>C) c.1172-50G>C (n.1172-50G>C) n.2029G>C c.271-50G>C n.490G>C c.91-50G>C c.7-50G>C n.636-50G>C c.827-50G>C (n.827-50G>C) n.49G>C c.144-50G>C c.22-50G>C c.143-50G>C (n.143-50G>C) n.552-50G>C c.83-83G>C (n.83-83G>C) n.24G>C c.38-50G>C (n.38-50G>C) n.44-50G>C c.1496-50G>C (n.1496-50G>C) c.1376-50G>C (n.1376-50G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44908200A>G | CA2638262117 | GFAP | c.1292-51T>C (n.1292-51T>C) n.25-51T>C n.325-51T>C c.107-51T>C (n.107-51T>C) c.1172-51T>C (n.1172-51T>C) n.2028T>C c.271-51T>C n.489T>C c.91-51T>C c.7-51T>C n.636-51T>C c.827-51T>C (n.827-51T>C) n.48T>C c.144-51T>C c.22-51T>C c.143-51T>C (n.143-51T>C) n.552-51T>C c.83-84T>C (n.83-84T>C) n.23T>C c.38-51T>C (n.38-51T>C) n.44-51T>C c.1496-51T>C (n.1496-51T>C) c.1376-51T>C (n.1376-51T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44908201_44908202insG | CA2638262133 | GFAP | c.1292-53_1292-52insC (n.1292-53_1292-52insC) n.25-53_25-52insC n.325-53_325-52insC c.107-53_107-52insC (n.107-53_107-52insC) c.1172-53_1172-52insC (n.1172-53_1172-52insC) n.2026_2027insC c.271-53_271-52insC n.487_488insC c.91-53_91-52insC c.7-53_7-52insC n.636-53_636-52insC c.827-53_827-52insC (n.827-53_827-52insC) n.46_47insC c.144-53_144-52insC c.22-53_22-52insC c.143-53_143-52insC (n.143-53_143-52insC) n.552-53_552-52insC c.83-86_83-85insC (n.83-86_83-85insC) n.21_22insC c.38-53_38-52insC (n.38-53_38-52insC) n.44-53_44-52insC c.1496-53_1496-52insC (n.1496-53_1496-52insC) c.1376-53_1376-52insC (n.1376-53_1376-52insC) | gnomAD v4 |
17 | g.44908202C>A | CA2638262137 | GFAP | c.1292-53G>T (n.1292-53G>T) n.25-53G>T n.325-53G>T c.107-53G>T (n.107-53G>T) c.1172-53G>T (n.1172-53G>T) n.2026G>T c.271-53G>T n.487G>T c.91-53G>T c.7-53G>T n.636-53G>T c.827-53G>T (n.827-53G>T) n.46G>T c.144-53G>T c.22-53G>T c.143-53G>T (n.143-53G>T) n.552-53G>T c.83-86G>T (n.83-86G>T) n.21G>T c.38-53G>T (n.38-53G>T) n.44-53G>T c.1496-53G>T (n.1496-53G>T) c.1376-53G>T (n.1376-53G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44908202C>G | CA2638262141 | GFAP | c.1292-53G>C (n.1292-53G>C) n.25-53G>C n.325-53G>C c.107-53G>C (n.107-53G>C) c.1172-53G>C (n.1172-53G>C) n.2026G>C c.271-53G>C n.487G>C c.91-53G>C c.7-53G>C n.636-53G>C c.827-53G>C (n.827-53G>C) n.46G>C c.144-53G>C c.22-53G>C c.143-53G>C (n.143-53G>C) n.552-53G>C c.83-86G>C (n.83-86G>C) n.21G>C c.38-53G>C (n.38-53G>C) n.44-53G>C c.1496-53G>C (n.1496-53G>C) c.1376-53G>C (n.1376-53G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44908202C>T | CA2638262143 | GFAP | c.1292-53G>A (n.1292-53G>A) n.25-53G>A n.325-53G>A c.107-53G>A (n.107-53G>A) c.1172-53G>A (n.1172-53G>A) n.2026G>A c.271-53G>A n.487G>A c.91-53G>A c.7-53G>A n.636-53G>A c.827-53G>A (n.827-53G>A) n.46G>A c.144-53G>A c.22-53G>A c.143-53G>A (n.143-53G>A) n.552-53G>A c.83-86G>A (n.83-86G>A) n.21G>A c.38-53G>A (n.38-53G>A) n.44-53G>A c.1496-53G>A (n.1496-53G>A) c.1376-53G>A (n.1376-53G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44908203C>A | CA8608639 | GFAP | c.1292-54G>T (n.1292-54G>T) n.25-54G>T n.325-54G>T c.107-54G>T (n.107-54G>T) c.1172-54G>T (n.1172-54G>T) n.2025G>T c.271-54G>T n.486G>T c.91-54G>T c.7-54G>T n.636-54G>T c.827-54G>T (n.827-54G>T) n.45G>T c.144-54G>T c.22-54G>T c.143-54G>T (n.143-54G>T) n.552-54G>T c.83-87G>T (n.83-87G>T) n.20G>T c.38-54G>T (n.38-54G>T) n.44-54G>T c.1496-54G>T (n.1496-54G>T) c.1376-54G>T (n.1376-54G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44908203C= | CA2261610285 | GFAP | c.1292-54G= (n.1292-54G=) n.25-54G= n.325-54G= c.107-54G= (n.107-54G=) c.1172-54G= (n.1172-54G=) n.2025G= c.271-54G= n.486G= c.91-54G= c.7-54G= n.636-54G= c.827-54G= (n.827-54G=) n.45G= c.144-54G= c.22-54G= c.143-54G= (n.143-54G=) n.552-54G= c.83-87G= (n.83-87G=) n.20G= c.38-54G= (n.38-54G=) n.44-54G= c.1496-54G= (n.1496-54G=) c.1376-54G= (n.1376-54G=) | |
17 | g.44908203C>G | CA2638262161 | GFAP | c.1292-54G>C (n.1292-54G>C) n.25-54G>C n.325-54G>C c.107-54G>C (n.107-54G>C) c.1172-54G>C (n.1172-54G>C) n.2025G>C c.271-54G>C n.486G>C c.91-54G>C c.7-54G>C n.636-54G>C c.827-54G>C (n.827-54G>C) n.45G>C c.144-54G>C c.22-54G>C c.143-54G>C (n.143-54G>C) n.552-54G>C c.83-87G>C (n.83-87G>C) n.20G>C c.38-54G>C (n.38-54G>C) n.44-54G>C c.1496-54G>C (n.1496-54G>C) c.1376-54G>C (n.1376-54G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44908203C>T | CA8608638 | GFAP | c.1292-54G>A (n.1292-54G>A) n.25-54G>A n.325-54G>A c.107-54G>A (n.107-54G>A) c.1172-54G>A (n.1172-54G>A) n.2025G>A c.271-54G>A n.486G>A c.91-54G>A c.7-54G>A n.636-54G>A c.827-54G>A (n.827-54G>A) n.45G>A c.144-54G>A c.22-54G>A c.143-54G>A (n.143-54G>A) n.552-54G>A c.83-87G>A (n.83-87G>A) n.20G>A c.38-54G>A (n.38-54G>A) n.44-54G>A c.1496-54G>A (n.1496-54G>A) c.1376-54G>A (n.1376-54G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44908204T>A | CA8608640 | GFAP | c.1292-55A>T (n.1292-55A>T) n.25-55A>T n.325-55A>T c.107-55A>T (n.107-55A>T) c.1172-55A>T (n.1172-55A>T) n.2024A>T c.271-55A>T n.485A>T c.91-55A>T c.7-55A>T n.636-55A>T c.827-55A>T (n.827-55A>T) n.44A>T c.144-55A>T c.22-55A>T c.143-55A>T (n.143-55A>T) n.552-55A>T c.83-88A>T (n.83-88A>T) n.19A>T c.38-55A>T (n.38-55A>T) n.44-55A>T c.1496-55A>T (n.1496-55A>T) c.1376-55A>T (n.1376-55A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44908204T>C | CA2638262169 | GFAP | c.1292-55A>G (n.1292-55A>G) n.25-55A>G n.325-55A>G c.107-55A>G (n.107-55A>G) c.1172-55A>G (n.1172-55A>G) n.2024A>G c.271-55A>G n.485A>G c.91-55A>G c.7-55A>G n.636-55A>G c.827-55A>G (n.827-55A>G) n.44A>G c.144-55A>G c.22-55A>G c.143-55A>G (n.143-55A>G) n.552-55A>G c.83-88A>G (n.83-88A>G) n.19A>G c.38-55A>G (n.38-55A>G) n.44-55A>G c.1496-55A>G (n.1496-55A>G) c.1376-55A>G (n.1376-55A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44908204T>G | CA626225360 | GFAP | c.1292-55A>C (n.1292-55A>C) n.25-55A>C n.325-55A>C c.107-55A>C (n.107-55A>C) c.1172-55A>C (n.1172-55A>C) n.2024A>C c.271-55A>C n.485A>C c.91-55A>C c.7-55A>C n.636-55A>C c.827-55A>C (n.827-55A>C) n.44A>C c.144-55A>C c.22-55A>C c.143-55A>C (n.143-55A>C) n.552-55A>C c.83-88A>C (n.83-88A>C) n.19A>C c.38-55A>C (n.38-55A>C) n.44-55A>C c.1496-55A>C (n.1496-55A>C) c.1376-55A>C (n.1376-55A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44908204T= | CA2261610286 | GFAP | c.1292-55A= (n.1292-55A=) n.25-55A= n.325-55A= c.107-55A= (n.107-55A=) c.1172-55A= (n.1172-55A=) n.2024A= c.271-55A= n.485A= c.91-55A= c.7-55A= n.636-55A= c.827-55A= (n.827-55A=) n.44A= c.144-55A= c.22-55A= c.143-55A= (n.143-55A=) n.552-55A= c.83-88A= (n.83-88A=) n.19A= c.38-55A= (n.38-55A=) n.44-55A= c.1496-55A= (n.1496-55A=) c.1376-55A= (n.1376-55A=) | |
17 | g.44908206_44908209del | CA2638262177 | GFAP | c.1292-59_1292-56del (n.1292-59_1292-56del) n.25-59_25-56del n.325-59_325-56del c.107-59_107-56del (n.107-59_107-56del) c.1172-59_1172-56del (n.1172-59_1172-56del) n.2020_2023del c.271-59_271-56del n.481_484del c.91-59_91-56del c.7-59_7-56del n.636-59_636-56del c.827-59_827-56del (n.827-59_827-56del) n.40_43del c.144-59_144-56del c.22-59_22-56del c.143-59_143-56del (n.143-59_143-56del) n.552-59_552-56del c.83-92_83-89del (n.83-92_83-89del) n.15_18del c.38-59_38-56del (n.38-59_38-56del) n.44-59_44-56del c.1496-59_1496-56del (n.1496-59_1496-56del) c.1376-59_1376-56del (n.1376-59_1376-56del) | gnomAD v4 |
17 | g.44908206T>A | CA2576294269 | GFAP | c.1292-57A>T (n.1292-57A>T) n.25-57A>T n.325-57A>T c.107-57A>T (n.107-57A>T) c.1172-57A>T (n.1172-57A>T) n.2022A>T c.271-57A>T n.483A>T c.91-57A>T c.7-57A>T n.636-57A>T c.827-57A>T (n.827-57A>T) n.42A>T c.144-57A>T c.22-57A>T c.143-57A>T (n.143-57A>T) n.552-57A>T c.83-90A>T (n.83-90A>T) n.17A>T c.38-57A>T (n.38-57A>T) n.44-57A>T c.1496-57A>T (n.1496-57A>T) c.1376-57A>T (n.1376-57A>T) | |
17 | g.44908206T>C | CA8608641 | GFAP | c.1292-57A>G (n.1292-57A>G) n.25-57A>G n.325-57A>G c.107-57A>G (n.107-57A>G) c.1172-57A>G (n.1172-57A>G) n.2022A>G c.271-57A>G n.483A>G c.91-57A>G c.7-57A>G n.636-57A>G c.827-57A>G (n.827-57A>G) n.42A>G c.144-57A>G c.22-57A>G c.143-57A>G (n.143-57A>G) n.552-57A>G c.83-90A>G (n.83-90A>G) n.17A>G c.38-57A>G (n.38-57A>G) n.44-57A>G c.1496-57A>G (n.1496-57A>G) c.1376-57A>G (n.1376-57A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44908206T= | CA2261610287 | GFAP | c.1292-57A= (n.1292-57A=) n.25-57A= n.325-57A= c.107-57A= (n.107-57A=) c.1172-57A= (n.1172-57A=) n.2022A= c.271-57A= n.483A= c.91-57A= c.7-57A= n.636-57A= c.827-57A= (n.827-57A=) n.42A= c.144-57A= c.22-57A= c.143-57A= (n.143-57A=) n.552-57A= c.83-90A= (n.83-90A=) n.17A= c.38-57A= (n.38-57A=) n.44-57A= c.1496-57A= (n.1496-57A=) c.1376-57A= (n.1376-57A=) | |
17 | g.44908207C>A | CA2261610289 | GFAP | c.1292-58G>T (n.1292-58G>T) n.25-58G>T n.325-58G>T c.107-58G>T (n.107-58G>T) c.1172-58G>T (n.1172-58G>T) n.2021G>T c.271-58G>T n.482G>T c.91-58G>T c.7-58G>T n.636-58G>T c.827-58G>T (n.827-58G>T) n.41G>T c.144-58G>T c.22-58G>T c.143-58G>T (n.143-58G>T) n.552-58G>T c.83-91G>T (n.83-91G>T) n.16G>T c.38-58G>T (n.38-58G>T) n.44-58G>T c.1496-58G>T (n.1496-58G>T) c.1376-58G>T (n.1376-58G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44908207C= | CA2261610288 | GFAP | c.1292-58G= (n.1292-58G=) n.25-58G= n.325-58G= c.107-58G= (n.107-58G=) c.1172-58G= (n.1172-58G=) n.2021G= c.271-58G= n.482G= c.91-58G= c.7-58G= n.636-58G= c.827-58G= (n.827-58G=) n.41G= c.144-58G= c.22-58G= c.143-58G= (n.143-58G=) n.552-58G= c.83-91G= (n.83-91G=) n.16G= c.38-58G= (n.38-58G=) n.44-58G= c.1496-58G= (n.1496-58G=) c.1376-58G= (n.1376-58G=) | |
17 | g.44908207C>T | CA8608642 | GFAP | c.1292-58G>A (n.1292-58G>A) n.25-58G>A n.325-58G>A c.107-58G>A (n.107-58G>A) c.1172-58G>A (n.1172-58G>A) n.2021G>A c.271-58G>A n.482G>A c.91-58G>A c.7-58G>A n.636-58G>A c.827-58G>A (n.827-58G>A) n.41G>A c.144-58G>A c.22-58G>A c.143-58G>A (n.143-58G>A) n.552-58G>A c.83-91G>A (n.83-91G>A) n.16G>A c.38-58G>A (n.38-58G>A) n.44-58G>A c.1496-58G>A (n.1496-58G>A) c.1376-58G>A (n.1376-58G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44908209del | CA2576294270 | GFAP | c.1292-58del (n.1292-58del) n.25-58del n.325-58del c.107-58del (n.107-58del) c.1172-58del (n.1172-58del) n.2021del c.271-58del n.482del c.91-58del c.7-58del n.636-58del c.827-58del (n.827-58del) n.41del c.144-58del c.22-58del c.143-58del (n.143-58del) n.552-58del c.83-91del (n.83-91del) n.16del c.38-58del (n.38-58del) n.44-58del c.1496-58del (n.1496-58del) c.1376-58del (n.1376-58del) | gnomAD v4 |
17 | g.44908208C>A | CA2638262195 | GFAP | c.1292-59G>T (n.1292-59G>T) n.25-59G>T n.325-59G>T c.107-59G>T (n.107-59G>T) c.1172-59G>T (n.1172-59G>T) n.2020G>T c.271-59G>T n.481G>T c.91-59G>T c.7-59G>T n.636-59G>T c.827-59G>T (n.827-59G>T) n.40G>T c.144-59G>T c.22-59G>T c.143-59G>T (n.143-59G>T) n.552-59G>T c.83-92G>T (n.83-92G>T) n.15G>T c.38-59G>T (n.38-59G>T) n.44-59G>T c.1496-59G>T (n.1496-59G>T) c.1376-59G>T (n.1376-59G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44908208C>T | CA2638262194 | GFAP | c.1292-59G>A (n.1292-59G>A) n.25-59G>A n.325-59G>A c.107-59G>A (n.107-59G>A) c.1172-59G>A (n.1172-59G>A) n.2020G>A c.271-59G>A n.481G>A c.91-59G>A c.7-59G>A n.636-59G>A c.827-59G>A (n.827-59G>A) n.40G>A c.144-59G>A c.22-59G>A c.143-59G>A (n.143-59G>A) n.552-59G>A c.83-92G>A (n.83-92G>A) n.15G>A c.38-59G>A (n.38-59G>A) n.44-59G>A c.1496-59G>A (n.1496-59G>A) c.1376-59G>A (n.1376-59G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44908209C>A | CA2638262197 | GFAP | c.1292-60G>T (n.1292-60G>T) n.25-60G>T n.325-60G>T c.107-60G>T (n.107-60G>T) c.1172-60G>T (n.1172-60G>T) n.2019G>T c.271-60G>T n.480G>T c.91-60G>T c.7-60G>T n.636-60G>T c.827-60G>T (n.827-60G>T) n.39G>T c.144-60G>T c.22-60G>T c.143-60G>T (n.143-60G>T) n.552-60G>T c.83-93G>T (n.83-93G>T) n.14G>T c.38-60G>T (n.38-60G>T) n.44-60G>T c.1496-60G>T (n.1496-60G>T) c.1376-60G>T (n.1376-60G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44908209C>T | CA2638262196 | GFAP | c.1292-60G>A (n.1292-60G>A) n.25-60G>A n.325-60G>A c.107-60G>A (n.107-60G>A) c.1172-60G>A (n.1172-60G>A) n.2019G>A c.271-60G>A n.480G>A c.91-60G>A c.7-60G>A n.636-60G>A c.827-60G>A (n.827-60G>A) n.39G>A c.144-60G>A c.22-60G>A c.143-60G>A (n.143-60G>A) n.552-60G>A c.83-93G>A (n.83-93G>A) n.14G>A c.38-60G>A (n.38-60G>A) n.44-60G>A c.1496-60G>A (n.1496-60G>A) c.1376-60G>A (n.1376-60G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44908210A= | CA2261610290 | GFAP | c.1292-61T= (n.1292-61T=) n.25-61T= n.325-61T= c.107-61T= (n.107-61T=) c.1172-61T= (n.1172-61T=) n.2018T= c.271-61T= n.479T= c.91-61T= c.7-61T= n.636-61T= c.827-61T= (n.827-61T=) n.38T= c.144-61T= c.22-61T= c.143-61T= (n.143-61T=) n.552-61T= c.83-94T= (n.83-94T=) n.13T= c.38-61T= (n.38-61T=) n.44-61T= c.1496-61T= (n.1496-61T=) c.1376-61T= (n.1376-61T=) | |
17 | g.44908210A>G | CA2261610291 | GFAP | c.1292-61T>C (n.1292-61T>C) n.25-61T>C n.325-61T>C c.107-61T>C (n.107-61T>C) c.1172-61T>C (n.1172-61T>C) n.2018T>C c.271-61T>C n.479T>C c.91-61T>C c.7-61T>C n.636-61T>C c.827-61T>C (n.827-61T>C) n.38T>C c.144-61T>C c.22-61T>C c.143-61T>C (n.143-61T>C) n.552-61T>C c.83-94T>C (n.83-94T>C) n.13T>C c.38-61T>C (n.38-61T>C) n.44-61T>C c.1496-61T>C (n.1496-61T>C) c.1376-61T>C (n.1376-61T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44908211T>C | CA626225361 | GFAP | c.1292-62A>G (n.1292-62A>G) n.25-62A>G n.325-62A>G c.107-62A>G (n.107-62A>G) c.1172-62A>G (n.1172-62A>G) n.2017A>G c.271-62A>G n.478A>G c.91-62A>G c.7-62A>G n.636-62A>G c.827-62A>G (n.827-62A>G) n.37A>G c.144-62A>G c.22-62A>G c.143-62A>G (n.143-62A>G) n.552-62A>G c.83-95A>G (n.83-95A>G) n.12A>G c.38-62A>G (n.38-62A>G) n.44-62A>G c.1496-62A>G (n.1496-62A>G) c.1376-62A>G (n.1376-62A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44908211T= | CA2261610292 | GFAP | c.1292-62A= (n.1292-62A=) n.25-62A= n.325-62A= c.107-62A= (n.107-62A=) c.1172-62A= (n.1172-62A=) n.2017A= c.271-62A= n.478A= c.91-62A= c.7-62A= n.636-62A= c.827-62A= (n.827-62A=) n.37A= c.144-62A= c.22-62A= c.143-62A= (n.143-62A=) n.552-62A= c.83-95A= (n.83-95A=) n.12A= c.38-62A= (n.38-62A=) n.44-62A= c.1496-62A= (n.1496-62A=) c.1376-62A= (n.1376-62A=) | |
17 | g.44908212G>A | CA2638262202 | GFAP | c.1292-63C>T (n.1292-63C>T) n.25-63C>T n.325-63C>T c.107-63C>T (n.107-63C>T) c.1172-63C>T (n.1172-63C>T) n.2016C>T c.271-63C>T n.477C>T c.91-63C>T c.7-63C>T n.636-63C>T c.827-63C>T (n.827-63C>T) n.36C>T c.144-63C>T c.22-63C>T c.143-63C>T (n.143-63C>T) n.552-63C>T c.83-96C>T (n.83-96C>T) n.11C>T c.38-63C>T (n.38-63C>T) n.44-63C>T c.1496-63C>T (n.1496-63C>T) c.1376-63C>T (n.1376-63C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44908212G>T | CA2638262203 | GFAP | c.1292-63C>A (n.1292-63C>A) n.25-63C>A n.325-63C>A c.107-63C>A (n.107-63C>A) c.1172-63C>A (n.1172-63C>A) n.2016C>A c.271-63C>A n.477C>A c.91-63C>A c.7-63C>A n.636-63C>A c.827-63C>A (n.827-63C>A) n.36C>A c.144-63C>A c.22-63C>A c.143-63C>A (n.143-63C>A) n.552-63C>A c.83-96C>A (n.83-96C>A) n.11C>A c.38-63C>A (n.38-63C>A) n.44-63C>A c.1496-63C>A (n.1496-63C>A) c.1376-63C>A (n.1376-63C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44908213C>A | CA2638262210 | GFAP | c.1292-64G>T (n.1292-64G>T) n.25-64G>T n.325-64G>T c.107-64G>T (n.107-64G>T) c.1172-64G>T (n.1172-64G>T) n.2015G>T c.271-64G>T n.476G>T c.91-64G>T c.7-64G>T n.636-64G>T c.827-64G>T (n.827-64G>T) n.35G>T c.144-64G>T c.22-64G>T c.143-64G>T (n.143-64G>T) n.552-64G>T c.83-97G>T (n.83-97G>T) n.10G>T c.38-64G>T (n.38-64G>T) n.44-64G>T c.1496-64G>T (n.1496-64G>T) c.1376-64G>T (n.1376-64G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44908213C= | CA2261610293 | GFAP | c.1292-64G= (n.1292-64G=) n.25-64G= n.325-64G= c.107-64G= (n.107-64G=) c.1172-64G= (n.1172-64G=) n.2015G= c.271-64G= n.476G= c.91-64G= c.7-64G= n.636-64G= c.827-64G= (n.827-64G=) n.35G= c.144-64G= c.22-64G= c.143-64G= (n.143-64G=) n.552-64G= c.83-97G= (n.83-97G=) n.10G= c.38-64G= (n.38-64G=) n.44-64G= c.1496-64G= (n.1496-64G=) c.1376-64G= (n.1376-64G=) | |
17 | g.44908213C>T | CA772329466 | GFAP | c.1292-64G>A (n.1292-64G>A) n.25-64G>A n.325-64G>A c.107-64G>A (n.107-64G>A) c.1172-64G>A (n.1172-64G>A) n.2015G>A c.271-64G>A n.476G>A c.91-64G>A c.7-64G>A n.636-64G>A c.827-64G>A (n.827-64G>A) n.35G>A c.144-64G>A c.22-64G>A c.143-64G>A (n.143-64G>A) n.552-64G>A c.83-97G>A (n.83-97G>A) n.10G>A c.38-64G>A (n.38-64G>A) n.44-64G>A c.1496-64G>A (n.1496-64G>A) c.1376-64G>A (n.1376-64G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44908215del | CA2638262206 | GFAP | c.1292-64del (n.1292-64del) n.25-64del n.325-64del c.107-64del (n.107-64del) c.1172-64del (n.1172-64del) n.2015del c.271-64del n.476del c.91-64del c.7-64del n.636-64del c.827-64del (n.827-64del) n.35del c.144-64del c.22-64del c.143-64del (n.143-64del) n.552-64del c.83-97del (n.83-97del) n.10del c.38-64del (n.38-64del) n.44-64del c.1496-64del (n.1496-64del) c.1376-64del (n.1376-64del) | gnomAD v4 |
17 | g.44908214C>A | CA2638262213 | GFAP | c.1292-65G>T (n.1292-65G>T) n.25-65G>T n.325-65G>T c.107-65G>T (n.107-65G>T) c.1172-65G>T (n.1172-65G>T) n.2014G>T c.271-65G>T n.475G>T c.91-65G>T c.7-65G>T n.636-65G>T c.827-65G>T (n.827-65G>T) n.34G>T c.144-65G>T c.22-65G>T c.143-65G>T (n.143-65G>T) n.552-65G>T c.83-98G>T (n.83-98G>T) n.9G>T c.38-65G>T (n.38-65G>T) n.44-65G>T c.1496-65G>T (n.1496-65G>T) c.1376-65G>T (n.1376-65G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44908214C>T | CA2638262216 | GFAP | c.1292-65G>A (n.1292-65G>A) n.25-65G>A n.325-65G>A c.107-65G>A (n.107-65G>A) c.1172-65G>A (n.1172-65G>A) n.2014G>A c.271-65G>A n.475G>A c.91-65G>A c.7-65G>A n.636-65G>A c.827-65G>A (n.827-65G>A) n.34G>A c.144-65G>A c.22-65G>A c.143-65G>A (n.143-65G>A) n.552-65G>A c.83-98G>A (n.83-98G>A) n.9G>A c.38-65G>A (n.38-65G>A) n.44-65G>A c.1496-65G>A (n.1496-65G>A) c.1376-65G>A (n.1376-65G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44908215C>A | CA2638262218 | GFAP | c.1292-66G>T (n.1292-66G>T) n.25-66G>T n.325-66G>T c.107-66G>T (n.107-66G>T) c.1172-66G>T (n.1172-66G>T) n.2013G>T c.271-66G>T n.474G>T c.91-66G>T c.7-66G>T n.636-66G>T c.827-66G>T (n.827-66G>T) n.33G>T c.144-66G>T c.22-66G>T c.143-66G>T (n.143-66G>T) n.552-66G>T c.83-99G>T (n.83-99G>T) n.8G>T c.38-66G>T (n.38-66G>T) n.44-66G>T c.1496-66G>T (n.1496-66G>T) c.1376-66G>T (n.1376-66G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44908215C= | CA2261610294 | GFAP | c.1292-66G= (n.1292-66G=) n.25-66G= n.325-66G= c.107-66G= (n.107-66G=) c.1172-66G= (n.1172-66G=) n.2013G= c.271-66G= n.474G= c.91-66G= c.7-66G= n.636-66G= c.827-66G= (n.827-66G=) n.33G= c.144-66G= c.22-66G= c.143-66G= (n.143-66G=) n.552-66G= c.83-99G= (n.83-99G=) n.8G= c.38-66G= (n.38-66G=) n.44-66G= c.1496-66G= (n.1496-66G=) c.1376-66G= (n.1376-66G=) | |
17 | g.44908215C>G | CA2638262220 | GFAP | c.1292-66G>C (n.1292-66G>C) n.25-66G>C n.325-66G>C c.107-66G>C (n.107-66G>C) c.1172-66G>C (n.1172-66G>C) n.2013G>C c.271-66G>C n.474G>C c.91-66G>C c.7-66G>C n.636-66G>C c.827-66G>C (n.827-66G>C) n.33G>C c.144-66G>C c.22-66G>C c.143-66G>C (n.143-66G>C) n.552-66G>C c.83-99G>C (n.83-99G>C) n.8G>C c.38-66G>C (n.38-66G>C) n.44-66G>C c.1496-66G>C (n.1496-66G>C) c.1376-66G>C (n.1376-66G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44908215C>T | CA8608643 | GFAP | c.1292-66G>A (n.1292-66G>A) n.25-66G>A n.325-66G>A c.107-66G>A (n.107-66G>A) c.1172-66G>A (n.1172-66G>A) n.2013G>A c.271-66G>A n.474G>A c.91-66G>A c.7-66G>A n.636-66G>A c.827-66G>A (n.827-66G>A) n.33G>A c.144-66G>A c.22-66G>A c.143-66G>A (n.143-66G>A) n.552-66G>A c.83-99G>A (n.83-99G>A) n.8G>A c.38-66G>A (n.38-66G>A) n.44-66G>A c.1496-66G>A (n.1496-66G>A) c.1376-66G>A (n.1376-66G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44908216G>A | CA8608644 | GFAP | c.1292-67C>T (n.1292-67C>T) n.25-67C>T n.325-67C>T c.107-67C>T (n.107-67C>T) c.1172-67C>T (n.1172-67C>T) n.2012C>T c.271-67C>T n.473C>T c.91-67C>T c.7-67C>T n.636-67C>T c.827-67C>T (n.827-67C>T) n.32C>T c.144-67C>T c.22-67C>T c.143-67C>T (n.143-67C>T) n.552-67C>T c.83-100C>T (n.83-100C>T) n.7C>T c.38-67C>T (n.38-67C>T) n.44-67C>T c.1496-67C>T (n.1496-67C>T) c.1376-67C>T (n.1376-67C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44908216G>C | CA626225362 | GFAP | c.1292-67C>G (n.1292-67C>G) n.25-67C>G n.325-67C>G c.107-67C>G (n.107-67C>G) c.1172-67C>G (n.1172-67C>G) n.2012C>G c.271-67C>G n.473C>G c.91-67C>G c.7-67C>G n.636-67C>G c.827-67C>G (n.827-67C>G) n.32C>G c.144-67C>G c.22-67C>G c.143-67C>G (n.143-67C>G) n.552-67C>G c.83-100C>G (n.83-100C>G) n.7C>G c.38-67C>G (n.38-67C>G) n.44-67C>G c.1496-67C>G (n.1496-67C>G) c.1376-67C>G (n.1376-67C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44908216G= | CA2261610295 | GFAP | c.1292-67C= (n.1292-67C=) n.25-67C= n.325-67C= c.107-67C= (n.107-67C=) c.1172-67C= (n.1172-67C=) n.2012C= c.271-67C= n.473C= c.91-67C= c.7-67C= n.636-67C= c.827-67C= (n.827-67C=) n.32C= c.144-67C= c.22-67C= c.143-67C= (n.143-67C=) n.552-67C= c.83-100C= (n.83-100C=) n.7C= c.38-67C= (n.38-67C=) n.44-67C= c.1496-67C= (n.1496-67C=) c.1376-67C= (n.1376-67C=) | |
17 | g.44908216G>T | CA2638262236 | GFAP | c.1292-67C>A (n.1292-67C>A) n.25-67C>A n.325-67C>A c.107-67C>A (n.107-67C>A) c.1172-67C>A (n.1172-67C>A) n.2012C>A c.271-67C>A n.473C>A c.91-67C>A c.7-67C>A n.636-67C>A c.827-67C>A (n.827-67C>A) n.32C>A c.144-67C>A c.22-67C>A c.143-67C>A (n.143-67C>A) n.552-67C>A c.83-100C>A (n.83-100C>A) n.7C>A c.38-67C>A (n.38-67C>A) n.44-67C>A c.1496-67C>A (n.1496-67C>A) c.1376-67C>A (n.1376-67C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44908217G>A | CA8608645 | GFAP | c.1292-68C>T (n.1292-68C>T) n.25-68C>T n.325-68C>T c.107-68C>T (n.107-68C>T) c.1172-68C>T (n.1172-68C>T) n.2011C>T c.271-68C>T n.472C>T c.91-68C>T c.7-68C>T n.636-68C>T c.827-68C>T (n.827-68C>T) n.31C>T c.144-68C>T c.22-68C>T c.143-68C>T (n.143-68C>T) n.552-68C>T c.83-101C>T (n.83-101C>T) n.6C>T c.38-68C>T (n.38-68C>T) n.44-68C>T c.1496-68C>T (n.1496-68C>T) c.1376-68C>T (n.1376-68C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44908217G>C | CA2261610297 | GFAP | c.1292-68C>G (n.1292-68C>G) n.25-68C>G n.325-68C>G c.107-68C>G (n.107-68C>G) c.1172-68C>G (n.1172-68C>G) n.2011C>G c.271-68C>G n.472C>G c.91-68C>G c.7-68C>G n.636-68C>G c.827-68C>G (n.827-68C>G) n.31C>G c.144-68C>G c.22-68C>G c.143-68C>G (n.143-68C>G) n.552-68C>G c.83-101C>G (n.83-101C>G) n.6C>G c.38-68C>G (n.38-68C>G) n.44-68C>G c.1496-68C>G (n.1496-68C>G) c.1376-68C>G (n.1376-68C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44908217G= | CA2261610296 | GFAP | c.1292-68C= (n.1292-68C=) n.25-68C= n.325-68C= c.107-68C= (n.107-68C=) c.1172-68C= (n.1172-68C=) n.2011C= c.271-68C= n.472C= c.91-68C= c.7-68C= n.636-68C= c.827-68C= (n.827-68C=) n.31C= c.144-68C= c.22-68C= c.143-68C= (n.143-68C=) n.552-68C= c.83-101C= (n.83-101C=) n.6C= c.38-68C= (n.38-68C=) n.44-68C= c.1496-68C= (n.1496-68C=) c.1376-68C= (n.1376-68C=) | |
17 | g.44908217G>T | CA2638262245 | GFAP | c.1292-68C>A (n.1292-68C>A) n.25-68C>A n.325-68C>A c.107-68C>A (n.107-68C>A) c.1172-68C>A (n.1172-68C>A) n.2011C>A c.271-68C>A n.472C>A c.91-68C>A c.7-68C>A n.636-68C>A c.827-68C>A (n.827-68C>A) n.31C>A c.144-68C>A c.22-68C>A c.143-68C>A (n.143-68C>A) n.552-68C>A c.83-101C>A (n.83-101C>A) n.6C>A c.38-68C>A (n.38-68C>A) n.44-68C>A c.1496-68C>A (n.1496-68C>A) c.1376-68C>A (n.1376-68C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44908218C>A | CA2638262250 | GFAP | c.1292-69G>T (n.1292-69G>T) n.25-69G>T n.325-69G>T c.107-69G>T (n.107-69G>T) c.1172-69G>T (n.1172-69G>T) n.2010G>T c.271-69G>T n.471G>T c.91-69G>T c.7-69G>T n.636-69G>T c.827-69G>T (n.827-69G>T) n.30G>T c.144-69G>T c.22-69G>T c.143-69G>T (n.143-69G>T) n.552-69G>T c.83-102G>T (n.83-102G>T) n.5G>T c.38-69G>T (n.38-69G>T) n.44-69G>T c.1496-69G>T (n.1496-69G>T) c.1376-69G>T (n.1376-69G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44908218C= | CA2261610298 | GFAP | c.1292-69G= (n.1292-69G=) n.25-69G= n.325-69G= c.107-69G= (n.107-69G=) c.1172-69G= (n.1172-69G=) n.2010G= c.271-69G= n.471G= c.91-69G= c.7-69G= n.636-69G= c.827-69G= (n.827-69G=) n.30G= c.144-69G= c.22-69G= c.143-69G= (n.143-69G=) n.552-69G= c.83-102G= (n.83-102G=) n.5G= c.38-69G= (n.38-69G=) n.44-69G= c.1496-69G= (n.1496-69G=) c.1376-69G= (n.1376-69G=) | |
17 | g.44908218C>G | CA984040426 | GFAP | c.1292-69G>C (n.1292-69G>C) n.25-69G>C n.325-69G>C c.107-69G>C (n.107-69G>C) c.1172-69G>C (n.1172-69G>C) n.2010G>C c.271-69G>C n.471G>C c.91-69G>C c.7-69G>C n.636-69G>C c.827-69G>C (n.827-69G>C) n.30G>C c.144-69G>C c.22-69G>C c.143-69G>C (n.143-69G>C) n.552-69G>C c.83-102G>C (n.83-102G>C) n.5G>C c.38-69G>C (n.38-69G>C) n.44-69G>C c.1496-69G>C (n.1496-69G>C) c.1376-69G>C (n.1376-69G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44908219T>A | CA2638262252 | GFAP | c.1292-70A>T (n.1292-70A>T) n.25-70A>T n.325-70A>T c.107-70A>T (n.107-70A>T) c.1172-70A>T (n.1172-70A>T) n.2009A>T c.271-70A>T n.470A>T c.91-70A>T c.7-70A>T n.636-70A>T c.827-70A>T (n.827-70A>T) n.29A>T c.144-70A>T c.22-70A>T c.143-70A>T (n.143-70A>T) n.552-70A>T c.83-103A>T (n.83-103A>T) n.4A>T c.38-70A>T (n.38-70A>T) n.44-70A>T c.1496-70A>T (n.1496-70A>T) c.1376-70A>T (n.1376-70A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44908219T>C | CA626225363 | GFAP | c.1292-70A>G (n.1292-70A>G) n.25-70A>G n.325-70A>G c.107-70A>G (n.107-70A>G) c.1172-70A>G (n.1172-70A>G) n.2009A>G c.271-70A>G n.470A>G c.91-70A>G c.7-70A>G n.636-70A>G c.827-70A>G (n.827-70A>G) n.29A>G c.144-70A>G c.22-70A>G c.143-70A>G (n.143-70A>G) n.552-70A>G c.83-103A>G (n.83-103A>G) n.4A>G c.38-70A>G (n.38-70A>G) n.44-70A>G c.1496-70A>G (n.1496-70A>G) c.1376-70A>G (n.1376-70A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44908219T>G | CA2638262254 | GFAP | c.1292-70A>C (n.1292-70A>C) n.25-70A>C n.325-70A>C c.107-70A>C (n.107-70A>C) c.1172-70A>C (n.1172-70A>C) n.2009A>C c.271-70A>C n.470A>C c.91-70A>C c.7-70A>C n.636-70A>C c.827-70A>C (n.827-70A>C) n.29A>C c.144-70A>C c.22-70A>C c.143-70A>C (n.143-70A>C) n.552-70A>C c.83-103A>C (n.83-103A>C) n.4A>C c.38-70A>C (n.38-70A>C) n.44-70A>C c.1496-70A>C (n.1496-70A>C) c.1376-70A>C (n.1376-70A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44908219T= | CA2261610299 | GFAP | c.1292-70A= (n.1292-70A=) n.25-70A= n.325-70A= c.107-70A= (n.107-70A=) c.1172-70A= (n.1172-70A=) n.2009A= c.271-70A= n.470A= c.91-70A= c.7-70A= n.636-70A= c.827-70A= (n.827-70A=) n.29A= c.144-70A= c.22-70A= c.143-70A= (n.143-70A=) n.552-70A= c.83-103A= (n.83-103A=) n.4A= c.38-70A= (n.38-70A=) n.44-70A= c.1496-70A= (n.1496-70A=) c.1376-70A= (n.1376-70A=) | |
17 | g.44908220T>A | CA2638262260 | GFAP | c.1292-71A>T (n.1292-71A>T) n.25-71A>T n.325-71A>T c.107-71A>T (n.107-71A>T) c.1172-71A>T (n.1172-71A>T) n.2008A>T c.271-71A>T n.469A>T c.91-71A>T c.7-71A>T n.636-71A>T c.827-71A>T (n.827-71A>T) n.28A>T c.144-71A>T c.22-71A>T c.143-71A>T (n.143-71A>T) n.552-71A>T c.83-104A>T (n.83-104A>T) n.3A>T c.38-71A>T (n.38-71A>T) n.44-71A>T c.1496-71A>T (n.1496-71A>T) c.1376-71A>T (n.1376-71A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44908228_44908244del | CA2638262256 | GFAP | c.1292-87_1292-71del (n.1292-87_1292-71del) n.25-87_25-71del n.325-87_325-71del c.107-87_107-71del (n.107-87_107-71del) c.1172-87_1172-71del (n.1172-87_1172-71del) n.1992_2008del c.271-87_271-71del n.453_469del c.91-87_91-71del c.7-87_7-71del n.636-87_636-71del c.827-87_827-71del (n.827-87_827-71del) n.12_28del c.144-87_144-71del c.22-87_22-71del c.143-87_143-71del (n.143-87_143-71del) n.552-87_552-71del c.83-120_83-104del (n.83-120_83-104del) c.38-87_38-71del (n.38-87_38-71del) n.44-87_44-71del c.1496-87_1496-71del (n.1496-87_1496-71del) c.1376-87_1376-71del (n.1376-87_1376-71del) | gnomAD v4 |
17 | g.44908221C>A | CA2638262267 | GFAP | c.1292-72G>T (n.1292-72G>T) n.25-72G>T n.325-72G>T c.107-72G>T (n.107-72G>T) c.1172-72G>T (n.1172-72G>T) n.2007G>T c.271-72G>T n.468G>T c.91-72G>T c.7-72G>T n.636-72G>T c.827-72G>T (n.827-72G>T) n.27G>T c.144-72G>T c.22-72G>T c.143-72G>T (n.143-72G>T) n.552-72G>T c.83-105G>T (n.83-105G>T) n.2G>T c.38-72G>T (n.38-72G>T) n.44-72G>T c.1496-72G>T (n.1496-72G>T) c.1376-72G>T (n.1376-72G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44908221C>T | CA2638262269 | GFAP | c.1292-72G>A (n.1292-72G>A) n.25-72G>A n.325-72G>A c.107-72G>A (n.107-72G>A) c.1172-72G>A (n.1172-72G>A) n.2007G>A c.271-72G>A n.468G>A c.91-72G>A c.7-72G>A n.636-72G>A c.827-72G>A (n.827-72G>A) n.27G>A c.144-72G>A c.22-72G>A c.143-72G>A (n.143-72G>A) n.552-72G>A c.83-105G>A (n.83-105G>A) n.2G>A c.38-72G>A (n.38-72G>A) n.44-72G>A c.1496-72G>A (n.1496-72G>A) c.1376-72G>A (n.1376-72G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44908224del | CA2576294271 | GFAP | c.1292-72del (n.1292-72del) n.25-72del n.325-72del c.107-72del (n.107-72del) c.1172-72del (n.1172-72del) n.2007del c.271-72del n.468del c.91-72del c.7-72del n.636-72del c.827-72del (n.827-72del) n.27del c.144-72del c.22-72del c.143-72del (n.143-72del) n.552-72del c.83-105del (n.83-105del) c.38-72del (n.38-72del) n.44-72del c.1496-72del (n.1496-72del) c.1376-72del (n.1376-72del) | gnomAD v4 |
17 | g.44908222C>A | CA2638262272 | GFAP | c.1292-73G>T (n.1292-73G>T) n.25-73G>T n.325-73G>T c.107-73G>T (n.107-73G>T) c.1172-73G>T (n.1172-73G>T) n.2006G>T c.271-73G>T n.467G>T c.91-73G>T c.7-73G>T n.636-73G>T c.827-73G>T (n.827-73G>T) n.26G>T c.144-73G>T c.22-73G>T c.143-73G>T (n.143-73G>T) n.552-73G>T c.83-106G>T (n.83-106G>T) n.1G>T c.38-73G>T (n.38-73G>T) n.44-73G>T c.1496-73G>T (n.1496-73G>T) c.1376-73G>T (n.1376-73G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44908222C>T | CA2638262273 | GFAP | c.1292-73G>A (n.1292-73G>A) n.25-73G>A n.325-73G>A c.107-73G>A (n.107-73G>A) c.1172-73G>A (n.1172-73G>A) n.2006G>A c.271-73G>A n.467G>A c.91-73G>A c.7-73G>A n.636-73G>A c.827-73G>A (n.827-73G>A) n.26G>A c.144-73G>A c.22-73G>A c.143-73G>A (n.143-73G>A) n.552-73G>A c.83-106G>A (n.83-106G>A) n.1G>A c.38-73G>A (n.38-73G>A) n.44-73G>A c.1496-73G>A (n.1496-73G>A) c.1376-73G>A (n.1376-73G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44908223C>A | CA2638262281 | GFAP | c.1292-74G>T (n.1292-74G>T) n.25-74G>T n.325-74G>T c.107-74G>T (n.107-74G>T) c.1172-74G>T (n.1172-74G>T) n.2005G>T c.271-74G>T n.466G>T c.91-74G>T c.7-74G>T n.636-74G>T c.827-74G>T (n.827-74G>T) n.25G>T c.144-74G>T c.22-74G>T c.143-74G>T (n.143-74G>T) n.552-74G>T c.83-107G>T (n.83-107G>T) c.38-74G>T (n.38-74G>T) n.44-74G>T c.1496-74G>T (n.1496-74G>T) c.1376-74G>T (n.1376-74G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44908223C= | CA2261610300 | GFAP | c.1292-74G= (n.1292-74G=) n.25-74G= n.325-74G= c.107-74G= (n.107-74G=) c.1172-74G= (n.1172-74G=) n.2005G= c.271-74G= n.466G= c.91-74G= c.7-74G= n.636-74G= c.827-74G= (n.827-74G=) n.25G= c.144-74G= c.22-74G= c.143-74G= (n.143-74G=) n.552-74G= c.83-107G= (n.83-107G=) c.38-74G= (n.38-74G=) n.44-74G= c.1496-74G= (n.1496-74G=) c.1376-74G= (n.1376-74G=) | |
17 | g.44908223C>T | CA291024978 | GFAP | c.1292-74G>A (n.1292-74G>A) n.25-74G>A n.325-74G>A c.107-74G>A (n.107-74G>A) c.1172-74G>A (n.1172-74G>A) n.2005G>A c.271-74G>A n.466G>A c.91-74G>A c.7-74G>A n.636-74G>A c.827-74G>A (n.827-74G>A) n.25G>A c.144-74G>A c.22-74G>A c.143-74G>A (n.143-74G>A) n.552-74G>A c.83-107G>A (n.83-107G>A) c.38-74G>A (n.38-74G>A) n.44-74G>A c.1496-74G>A (n.1496-74G>A) c.1376-74G>A (n.1376-74G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44908224C>A | CA2638262315 | GFAP | c.1292-75G>T (n.1292-75G>T) n.25-75G>T n.325-75G>T c.107-75G>T (n.107-75G>T) c.1172-75G>T (n.1172-75G>T) n.2004G>T c.271-75G>T n.465G>T c.91-75G>T c.7-75G>T n.636-75G>T c.827-75G>T (n.827-75G>T) n.24G>T c.144-75G>T c.22-75G>T c.143-75G>T (n.143-75G>T) n.552-75G>T c.83-108G>T (n.83-108G>T) c.38-75G>T (n.38-75G>T) n.44-75G>T c.1496-75G>T (n.1496-75G>T) c.1376-75G>T (n.1376-75G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44908224C>T | CA2809605710 | GFAP | c.1292-75G>A (n.1292-75G>A) n.25-75G>A n.325-75G>A c.107-75G>A (n.107-75G>A) c.1172-75G>A (n.1172-75G>A) n.2004G>A c.271-75G>A n.465G>A c.91-75G>A c.7-75G>A n.636-75G>A c.827-75G>A (n.827-75G>A) n.24G>A c.144-75G>A c.22-75G>A c.143-75G>A (n.143-75G>A) n.552-75G>A c.83-108G>A (n.83-108G>A) c.38-75G>A (n.38-75G>A) n.44-75G>A c.1496-75G>A (n.1496-75G>A) c.1376-75G>A (n.1376-75G>A) | |
17 | g.44908225A= | CA2261610301 | GFAP | c.1292-76T= (n.1292-76T=) n.25-76T= n.325-76T= c.107-76T= (n.107-76T=) c.1172-76T= (n.1172-76T=) n.2003T= c.271-76T= n.464T= c.91-76T= c.7-76T= n.636-76T= c.827-76T= (n.827-76T=) n.23T= c.144-76T= c.22-76T= c.143-76T= (n.143-76T=) n.552-76T= c.83-109T= (n.83-109T=) c.38-76T= (n.38-76T=) n.44-76T= c.1496-76T= (n.1496-76T=) c.1376-76T= (n.1376-76T=) | |
17 | g.44908225A>C | CA2638262318 | GFAP | c.1292-76T>G (n.1292-76T>G) n.25-76T>G n.325-76T>G c.107-76T>G (n.107-76T>G) c.1172-76T>G (n.1172-76T>G) n.2003T>G c.271-76T>G n.464T>G c.91-76T>G c.7-76T>G n.636-76T>G c.827-76T>G (n.827-76T>G) n.23T>G c.144-76T>G c.22-76T>G c.143-76T>G (n.143-76T>G) n.552-76T>G c.83-109T>G (n.83-109T>G) c.38-76T>G (n.38-76T>G) n.44-76T>G c.1496-76T>G (n.1496-76T>G) c.1376-76T>G (n.1376-76T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44908225A>G | CA8608646 | GFAP | c.1292-76T>C (n.1292-76T>C) n.25-76T>C n.325-76T>C c.107-76T>C (n.107-76T>C) c.1172-76T>C (n.1172-76T>C) n.2003T>C c.271-76T>C n.464T>C c.91-76T>C c.7-76T>C n.636-76T>C c.827-76T>C (n.827-76T>C) n.23T>C c.144-76T>C c.22-76T>C c.143-76T>C (n.143-76T>C) n.552-76T>C c.83-109T>C (n.83-109T>C) c.38-76T>C (n.38-76T>C) n.44-76T>C c.1496-76T>C (n.1496-76T>C) c.1376-76T>C (n.1376-76T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44908225A>T | CA8608647 | GFAP | c.1292-76T>A (n.1292-76T>A) n.25-76T>A n.325-76T>A c.107-76T>A (n.107-76T>A) c.1172-76T>A (n.1172-76T>A) n.2003T>A c.271-76T>A n.464T>A c.91-76T>A c.7-76T>A n.636-76T>A c.827-76T>A (n.827-76T>A) n.23T>A c.144-76T>A c.22-76T>A c.143-76T>A (n.143-76T>A) n.552-76T>A c.83-109T>A (n.83-109T>A) c.38-76T>A (n.38-76T>A) n.44-76T>A c.1496-76T>A (n.1496-76T>A) c.1376-76T>A (n.1376-76T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44908227C>A | CA2594379685 | GFAP | c.1292-78G>T (n.1292-78G>T) n.25-78G>T n.325-78G>T c.107-78G>T (n.107-78G>T) c.1172-78G>T (n.1172-78G>T) n.2001G>T c.271-78G>T n.462G>T c.91-78G>T c.7-78G>T n.636-78G>T c.827-78G>T (n.827-78G>T) n.21G>T c.144-78G>T c.22-78G>T n.3573G>T c.143-78G>T (n.143-78G>T) n.552-78G>T c.83-111G>T (n.83-111G>T) c.38-78G>T (n.38-78G>T) n.44-78G>T c.1496-78G>T (n.1496-78G>T) c.1376-78G>T (n.1376-78G>T) c.*2242G>T (n.*2242G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44908227C= | CA2261610302 | GFAP | c.1292-78G= (n.1292-78G=) n.25-78G= n.325-78G= c.107-78G= (n.107-78G=) c.1172-78G= (n.1172-78G=) n.2001G= c.271-78G= n.462G= c.91-78G= c.7-78G= n.636-78G= c.827-78G= (n.827-78G=) n.21G= c.144-78G= c.22-78G= n.3573G= c.143-78G= (n.143-78G=) n.552-78G= c.83-111G= (n.83-111G=) c.38-78G= (n.38-78G=) n.44-78G= c.1496-78G= (n.1496-78G=) c.1376-78G= (n.1376-78G=) c.*2242G= (n.*2242G=) | |
17 | g.44908227C>G | CA2809605711 | GFAP | c.1292-78G>C (n.1292-78G>C) n.25-78G>C n.325-78G>C c.107-78G>C (n.107-78G>C) c.1172-78G>C (n.1172-78G>C) n.2001G>C c.271-78G>C n.462G>C c.91-78G>C c.7-78G>C n.636-78G>C c.827-78G>C (n.827-78G>C) n.21G>C c.144-78G>C c.22-78G>C n.3573G>C c.143-78G>C (n.143-78G>C) n.552-78G>C c.83-111G>C (n.83-111G>C) c.38-78G>C (n.38-78G>C) n.44-78G>C c.1496-78G>C (n.1496-78G>C) c.1376-78G>C (n.1376-78G>C) c.*2242G>C (n.*2242G>C) | |
17 | g.44908227C>T | CA8608648 | GFAP | c.1292-78G>A (n.1292-78G>A) n.25-78G>A n.325-78G>A c.107-78G>A (n.107-78G>A) c.1172-78G>A (n.1172-78G>A) n.2001G>A c.271-78G>A n.462G>A c.91-78G>A c.7-78G>A n.636-78G>A c.827-78G>A (n.827-78G>A) n.21G>A c.144-78G>A c.22-78G>A n.3573G>A c.143-78G>A (n.143-78G>A) n.552-78G>A c.83-111G>A (n.83-111G>A) c.38-78G>A (n.38-78G>A) n.44-78G>A c.1496-78G>A (n.1496-78G>A) c.1376-78G>A (n.1376-78G>A) c.*2242G>A (n.*2242G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44908227_44908228insA | CA2638262336 | GFAP | c.1292-79_1292-78insT (n.1292-79_1292-78insT) n.25-79_25-78insT n.325-79_325-78insT c.107-79_107-78insT (n.107-79_107-78insT) c.1172-79_1172-78insT (n.1172-79_1172-78insT) n.2000_2001insT c.271-79_271-78insT n.461_462insT c.91-79_91-78insT c.7-79_7-78insT n.636-79_636-78insT c.827-79_827-78insT (n.827-79_827-78insT) n.20_21insT c.144-79_144-78insT c.22-79_22-78insT n.3572_3573insT c.143-79_143-78insT (n.143-79_143-78insT) n.552-79_552-78insT c.83-112_83-111insT (n.83-112_83-111insT) c.38-79_38-78insT (n.38-79_38-78insT) n.44-79_44-78insT c.1496-79_1496-78insT (n.1496-79_1496-78insT) c.1376-79_1376-78insT (n.1376-79_1376-78insT) c.*2241_*2242insT (n.*2241_*2242insT) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44908228G>A | CA8608649 | GFAP | c.1292-79C>T (n.1292-79C>T) n.25-79C>T n.325-79C>T c.107-79C>T (n.107-79C>T) c.1172-79C>T (n.1172-79C>T) n.2000C>T c.271-79C>T n.461C>T c.91-79C>T c.7-79C>T n.636-79C>T c.827-79C>T (n.827-79C>T) n.20C>T c.144-79C>T c.22-79C>T n.3572C>T c.143-79C>T (n.143-79C>T) n.552-79C>T c.83-112C>T (n.83-112C>T) c.38-79C>T (n.38-79C>T) n.44-79C>T c.1496-79C>T (n.1496-79C>T) c.1376-79C>T (n.1376-79C>T) c.*2241C>T (n.*2241C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44908228G= | CA2261610303 | GFAP | c.1292-79C= (n.1292-79C=) n.25-79C= n.325-79C= c.107-79C= (n.107-79C=) c.1172-79C= (n.1172-79C=) n.2000C= c.271-79C= n.461C= c.91-79C= c.7-79C= n.636-79C= c.827-79C= (n.827-79C=) n.20C= c.144-79C= c.22-79C= n.3572C= c.143-79C= (n.143-79C=) n.552-79C= c.83-112C= (n.83-112C=) c.38-79C= (n.38-79C=) n.44-79C= c.1496-79C= (n.1496-79C=) c.1376-79C= (n.1376-79C=) c.*2241C= (n.*2241C=) | |
17 | g.44908228G>T | CA2638262343 | GFAP | c.1292-79C>A (n.1292-79C>A) n.25-79C>A n.325-79C>A c.107-79C>A (n.107-79C>A) c.1172-79C>A (n.1172-79C>A) n.2000C>A c.271-79C>A n.461C>A c.91-79C>A c.7-79C>A n.636-79C>A c.827-79C>A (n.827-79C>A) n.20C>A c.144-79C>A c.22-79C>A n.3572C>A c.143-79C>A (n.143-79C>A) n.552-79C>A c.83-112C>A (n.83-112C>A) c.38-79C>A (n.38-79C>A) n.44-79C>A c.1496-79C>A (n.1496-79C>A) c.1376-79C>A (n.1376-79C>A) c.*2241C>A (n.*2241C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44908229C>A | CA2638262346 | GFAP | c.1292-80G>T (n.1292-80G>T) n.25-80G>T n.325-80G>T c.107-80G>T (n.107-80G>T) c.1172-80G>T (n.1172-80G>T) n.1999G>T c.271-80G>T n.460G>T c.91-80G>T c.7-80G>T n.636-80G>T c.827-80G>T (n.827-80G>T) n.19G>T c.144-80G>T c.22-80G>T n.3571G>T c.143-80G>T (n.143-80G>T) n.552-80G>T c.83-113G>T (n.83-113G>T) c.38-80G>T (n.38-80G>T) n.44-80G>T c.1496-80G>T (n.1496-80G>T) c.1376-80G>T (n.1376-80G>T) c.*2240G>T (n.*2240G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44908229C= | CA2261610304 | GFAP | c.1292-80G= (n.1292-80G=) n.25-80G= n.325-80G= c.107-80G= (n.107-80G=) c.1172-80G= (n.1172-80G=) n.1999G= c.271-80G= n.460G= c.91-80G= c.7-80G= n.636-80G= c.827-80G= (n.827-80G=) n.19G= c.144-80G= c.22-80G= n.3571G= c.143-80G= (n.143-80G=) n.552-80G= c.83-113G= (n.83-113G=) c.38-80G= (n.38-80G=) n.44-80G= c.1496-80G= (n.1496-80G=) c.1376-80G= (n.1376-80G=) c.*2240G= (n.*2240G=) | |
17 | g.44908229C>T | CA772329478 | GFAP | c.1292-80G>A (n.1292-80G>A) n.25-80G>A n.325-80G>A c.107-80G>A (n.107-80G>A) c.1172-80G>A (n.1172-80G>A) n.1999G>A c.271-80G>A n.460G>A c.91-80G>A c.7-80G>A n.636-80G>A c.827-80G>A (n.827-80G>A) n.19G>A c.144-80G>A c.22-80G>A n.3571G>A c.143-80G>A (n.143-80G>A) n.552-80G>A c.83-113G>A (n.83-113G>A) c.38-80G>A (n.38-80G>A) n.44-80G>A c.1496-80G>A (n.1496-80G>A) c.1376-80G>A (n.1376-80G>A) c.*2240G>A (n.*2240G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44908230A>G | CA2638262356 | GFAP | c.1292-81T>C (n.1292-81T>C) n.25-81T>C n.325-81T>C c.107-81T>C (n.107-81T>C) c.1172-81T>C (n.1172-81T>C) n.1998T>C c.271-81T>C n.459T>C c.91-81T>C c.7-81T>C n.636-81T>C c.827-81T>C (n.827-81T>C) n.18T>C c.144-81T>C c.22-81T>C n.3570T>C c.143-81T>C (n.143-81T>C) n.552-81T>C c.83-114T>C (n.83-114T>C) c.38-81T>C (n.38-81T>C) n.44-81T>C c.1496-81T>C (n.1496-81T>C) c.1376-81T>C (n.1376-81T>C) c.*2239T>C (n.*2239T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44908230A>T | CA2576294272 | GFAP | c.1292-81T>A (n.1292-81T>A) n.25-81T>A n.325-81T>A c.107-81T>A (n.107-81T>A) c.1172-81T>A (n.1172-81T>A) n.1998T>A c.271-81T>A n.459T>A c.91-81T>A c.7-81T>A n.636-81T>A c.827-81T>A (n.827-81T>A) n.18T>A c.144-81T>A c.22-81T>A n.3570T>A c.143-81T>A (n.143-81T>A) n.552-81T>A c.83-114T>A (n.83-114T>A) c.38-81T>A (n.38-81T>A) n.44-81T>A c.1496-81T>A (n.1496-81T>A) c.1376-81T>A (n.1376-81T>A) c.*2239T>A (n.*2239T>A) | |
17 | g.44908230_44908231delinsAC | CA2261610305 | GFAP | c.1292-82_1292-81delinsGT (n.1292-82_1292-81delinsGT) n.25-82_25-81delinsGT n.325-82_325-81delinsGT c.107-82_107-81delinsGT (n.107-82_107-81delinsGT) c.1172-82_1172-81delinsGT (n.1172-82_1172-81delinsGT) n.1997_1998delinsGT c.271-82_271-81delinsGT n.458_459delinsGT c.91-82_91-81delinsGT c.7-82_7-81delinsGT n.636-82_636-81delinsGT c.827-82_827-81delinsGT (n.827-82_827-81delinsGT) n.17_18delinsGT c.144-82_144-81delinsGT c.22-82_22-81delinsGT n.3569_3570delinsGT c.143-82_143-81delinsGT (n.143-82_143-81delinsGT) n.552-82_552-81delinsGT c.83-115_83-114delinsGT (n.83-115_83-114delinsGT) c.38-82_38-81delinsGT (n.38-82_38-81delinsGT) n.44-82_44-81delinsGT c.1496-82_1496-81delinsGT (n.1496-82_1496-81delinsGT) c.1376-82_1376-81delinsGT (n.1376-82_1376-81delinsGT) c.*2238_*2239delinsGT (n.*2238_*2239delinsGT) | |
17 | g.44908231C>A | CA984040440 | GFAP | c.1292-82G>T (n.1292-82G>T) n.25-82G>T n.325-82G>T c.107-82G>T (n.107-82G>T) c.1172-82G>T (n.1172-82G>T) n.1997G>T c.271-82G>T n.458G>T c.91-82G>T c.7-82G>T n.636-82G>T c.827-82G>T (n.827-82G>T) n.17G>T c.144-82G>T c.22-82G>T n.3569G>T c.143-82G>T (n.143-82G>T) n.552-82G>T c.83-115G>T (n.83-115G>T) c.38-82G>T (n.38-82G>T) n.44-82G>T c.1496-82G>T (n.1496-82G>T) c.1376-82G>T (n.1376-82G>T) c.*2238G>T (n.*2238G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44908231C= | CA2261610306 | GFAP | c.1292-82G= (n.1292-82G=) n.25-82G= n.325-82G= c.107-82G= (n.107-82G=) c.1172-82G= (n.1172-82G=) n.1997G= c.271-82G= n.458G= c.91-82G= c.7-82G= n.636-82G= c.827-82G= (n.827-82G=) n.17G= c.144-82G= c.22-82G= n.3569G= c.143-82G= (n.143-82G=) n.552-82G= c.83-115G= (n.83-115G=) c.38-82G= (n.38-82G=) n.44-82G= c.1496-82G= (n.1496-82G=) c.1376-82G= (n.1376-82G=) c.*2238G= (n.*2238G=) | |
17 | g.44908231C>T | CA8608650 | GFAP | c.1292-82G>A (n.1292-82G>A) n.25-82G>A n.325-82G>A c.107-82G>A (n.107-82G>A) c.1172-82G>A (n.1172-82G>A) n.1997G>A c.271-82G>A n.458G>A c.91-82G>A c.7-82G>A n.636-82G>A c.827-82G>A (n.827-82G>A) n.17G>A c.144-82G>A c.22-82G>A n.3569G>A c.143-82G>A (n.143-82G>A) n.552-82G>A c.83-115G>A (n.83-115G>A) c.38-82G>A (n.38-82G>A) n.44-82G>A c.1496-82G>A (n.1496-82G>A) c.1376-82G>A (n.1376-82G>A) c.*2238G>A (n.*2238G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44908236dup | CA2638262374 | GFAP | c.1292-82dup (n.1292-82dup) n.25-82dup n.325-82dup c.107-82dup (n.107-82dup) c.1172-82dup (n.1172-82dup) n.1997dup c.271-82dup n.458dup c.91-82dup c.7-82dup n.636-82dup c.827-82dup (n.827-82dup) n.17dup c.144-82dup c.22-82dup n.3569dup c.143-82dup (n.143-82dup) n.552-82dup c.83-115dup (n.83-115dup) c.38-82dup (n.38-82dup) n.44-82dup c.1496-82dup (n.1496-82dup) c.1376-82dup (n.1376-82dup) c.*2238dup (n.*2238dup) | gnomAD v4 |
17 | g.44908236del | CA291025034 | GFAP | c.1292-82del (n.1292-82del) n.25-82del n.325-82del c.107-82del (n.107-82del) c.1172-82del (n.1172-82del) n.1997del c.271-82del n.458del c.91-82del c.7-82del n.636-82del c.827-82del (n.827-82del) n.17del c.144-82del c.22-82del n.3569del c.143-82del (n.143-82del) n.552-82del c.83-115del (n.83-115del) c.38-82del (n.38-82del) n.44-82del c.1496-82del (n.1496-82del) c.1376-82del (n.1376-82del) c.*2238del (n.*2238del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44908232C>A | CA2638262387 | GFAP | c.1292-83G>T (n.1292-83G>T) n.25-83G>T n.325-83G>T c.107-83G>T (n.107-83G>T) c.1172-83G>T (n.1172-83G>T) n.1996G>T c.271-83G>T n.457G>T c.91-83G>T c.7-83G>T n.636-83G>T c.827-83G>T (n.827-83G>T) n.16G>T c.144-83G>T c.22-83G>T n.3568G>T c.143-83G>T (n.143-83G>T) n.552-83G>T c.83-116G>T (n.83-116G>T) c.38-83G>T (n.38-83G>T) n.44-83G>T c.1496-83G>T (n.1496-83G>T) c.1376-83G>T (n.1376-83G>T) c.*2237G>T (n.*2237G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44908232C= | CA2261610307 | GFAP | c.1292-83G= (n.1292-83G=) n.25-83G= n.325-83G= c.107-83G= (n.107-83G=) c.1172-83G= (n.1172-83G=) n.1996G= c.271-83G= n.457G= c.91-83G= c.7-83G= n.636-83G= c.827-83G= (n.827-83G=) n.16G= c.144-83G= c.22-83G= n.3568G= c.143-83G= (n.143-83G=) n.552-83G= c.83-116G= (n.83-116G=) c.38-83G= (n.38-83G=) n.44-83G= c.1496-83G= (n.1496-83G=) c.1376-83G= (n.1376-83G=) c.*2237G= (n.*2237G=) | |
17 | g.44908232C>T | CA8608651 | GFAP | c.1292-83G>A (n.1292-83G>A) n.25-83G>A n.325-83G>A c.107-83G>A (n.107-83G>A) c.1172-83G>A (n.1172-83G>A) n.1996G>A c.271-83G>A n.457G>A c.91-83G>A c.7-83G>A n.636-83G>A c.827-83G>A (n.827-83G>A) n.16G>A c.144-83G>A c.22-83G>A n.3568G>A c.143-83G>A (n.143-83G>A) n.552-83G>A c.83-116G>A (n.83-116G>A) c.38-83G>A (n.38-83G>A) n.44-83G>A c.1496-83G>A (n.1496-83G>A) c.1376-83G>A (n.1376-83G>A) c.*2237G>A (n.*2237G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.44908233C>A | CA2638262396 | GFAP | c.1292-84G>T (n.1292-84G>T) n.25-84G>T n.325-84G>T c.107-84G>T (n.107-84G>T) c.1172-84G>T (n.1172-84G>T) n.1995G>T c.271-84G>T n.456G>T c.91-84G>T c.7-84G>T n.636-84G>T c.827-84G>T (n.827-84G>T) n.15G>T c.144-84G>T c.22-84G>T n.3567G>T c.143-84G>T (n.143-84G>T) n.552-84G>T c.83-117G>T (n.83-117G>T) c.38-84G>T (n.38-84G>T) n.44-84G>T c.1496-84G>T (n.1496-84G>T) c.1376-84G>T (n.1376-84G>T) c.*2236G>T (n.*2236G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44908234C= | CA2261610308 | GFAP | c.1292-85G= (n.1292-85G=) n.25-85G= n.325-85G= c.107-85G= (n.107-85G=) c.1172-85G= (n.1172-85G=) n.1994G= c.271-85G= n.455G= c.91-85G= c.7-85G= n.636-85G= c.827-85G= (n.827-85G=) n.14G= c.144-85G= c.22-85G= n.3566G= c.143-85G= (n.143-85G=) n.552-85G= c.83-118G= (n.83-118G=) c.38-85G= (n.38-85G=) n.44-85G= c.1496-85G= (n.1496-85G=) c.1376-85G= (n.1376-85G=) c.*2235G= (n.*2235G=) | |
17 | g.44908234C>G | CA8608652 | GFAP | c.1292-85G>C (n.1292-85G>C) n.25-85G>C n.325-85G>C c.107-85G>C (n.107-85G>C) c.1172-85G>C (n.1172-85G>C) n.1994G>C c.271-85G>C n.455G>C c.91-85G>C c.7-85G>C n.636-85G>C c.827-85G>C (n.827-85G>C) n.14G>C c.144-85G>C c.22-85G>C n.3566G>C c.143-85G>C (n.143-85G>C) n.552-85G>C c.83-118G>C (n.83-118G>C) c.38-85G>C (n.38-85G>C) n.44-85G>C c.1496-85G>C (n.1496-85G>C) c.1376-85G>C (n.1376-85G>C) c.*2235G>C (n.*2235G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44908234C>T | CA8608653 | GFAP | c.1292-85G>A (n.1292-85G>A) n.25-85G>A n.325-85G>A c.107-85G>A (n.107-85G>A) c.1172-85G>A (n.1172-85G>A) n.1994G>A c.271-85G>A n.455G>A c.91-85G>A c.7-85G>A n.636-85G>A c.827-85G>A (n.827-85G>A) n.14G>A c.144-85G>A c.22-85G>A n.3566G>A c.143-85G>A (n.143-85G>A) n.552-85G>A c.83-118G>A (n.83-118G>A) c.38-85G>A (n.38-85G>A) n.44-85G>A c.1496-85G>A (n.1496-85G>A) c.1376-85G>A (n.1376-85G>A) c.*2235G>A (n.*2235G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44908235C>A | CA626225364 | GFAP | c.1292-86G>T (n.1292-86G>T) n.25-86G>T n.325-86G>T c.107-86G>T (n.107-86G>T) c.1172-86G>T (n.1172-86G>T) n.1993G>T c.271-86G>T n.454G>T c.91-86G>T c.7-86G>T n.636-86G>T c.827-86G>T (n.827-86G>T) n.13G>T c.144-86G>T c.22-86G>T n.3565G>T c.143-86G>T (n.143-86G>T) n.552-86G>T c.83-119G>T (n.83-119G>T) c.38-86G>T (n.38-86G>T) n.44-86G>T c.1496-86G>T (n.1496-86G>T) c.1376-86G>T (n.1376-86G>T) c.*2234G>T (n.*2234G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44908235C= | CA2261610309 | GFAP | c.1292-86G= (n.1292-86G=) n.25-86G= n.325-86G= c.107-86G= (n.107-86G=) c.1172-86G= (n.1172-86G=) n.1993G= c.271-86G= n.454G= c.91-86G= c.7-86G= n.636-86G= c.827-86G= (n.827-86G=) n.13G= c.144-86G= c.22-86G= n.3565G= c.143-86G= (n.143-86G=) n.552-86G= c.83-119G= (n.83-119G=) c.38-86G= (n.38-86G=) n.44-86G= c.1496-86G= (n.1496-86G=) c.1376-86G= (n.1376-86G=) c.*2234G= (n.*2234G=) | |
17 | g.44908235C>G | CA8608654 | GFAP | c.1292-86G>C (n.1292-86G>C) n.25-86G>C n.325-86G>C c.107-86G>C (n.107-86G>C) c.1172-86G>C (n.1172-86G>C) n.1993G>C c.271-86G>C n.454G>C c.91-86G>C c.7-86G>C n.636-86G>C c.827-86G>C (n.827-86G>C) n.13G>C c.144-86G>C c.22-86G>C n.3565G>C c.143-86G>C (n.143-86G>C) n.552-86G>C c.83-119G>C (n.83-119G>C) c.38-86G>C (n.38-86G>C) n.44-86G>C c.1496-86G>C (n.1496-86G>C) c.1376-86G>C (n.1376-86G>C) c.*2234G>C (n.*2234G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44908235C>T | CA8608655 | GFAP | c.1292-86G>A (n.1292-86G>A) n.25-86G>A n.325-86G>A c.107-86G>A (n.107-86G>A) c.1172-86G>A (n.1172-86G>A) n.1993G>A c.271-86G>A n.454G>A c.91-86G>A c.7-86G>A n.636-86G>A c.827-86G>A (n.827-86G>A) n.13G>A c.144-86G>A c.22-86G>A n.3565G>A c.143-86G>A (n.143-86G>A) n.552-86G>A c.83-119G>A (n.83-119G>A) c.38-86G>A (n.38-86G>A) n.44-86G>A c.1496-86G>A (n.1496-86G>A) c.1376-86G>A (n.1376-86G>A) c.*2234G>A (n.*2234G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44908236C>A | CA626225365 | GFAP | c.1292-87G>T (n.1292-87G>T) n.25-87G>T n.325-87G>T c.107-87G>T (n.107-87G>T) c.1172-87G>T (n.1172-87G>T) n.1992G>T c.271-87G>T n.453G>T c.91-87G>T c.7-87G>T n.636-87G>T c.827-87G>T (n.827-87G>T) n.12G>T c.144-87G>T c.22-87G>T n.3564G>T c.143-87G>T (n.143-87G>T) n.552-87G>T c.83-120G>T (n.83-120G>T) c.38-87G>T (n.38-87G>T) n.44-87G>T c.1496-87G>T (n.1496-87G>T) c.1376-87G>T (n.1376-87G>T) c.*2233G>T (n.*2233G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44908236C= | CA2261610310 | GFAP | c.1292-87G= (n.1292-87G=) n.25-87G= n.325-87G= c.107-87G= (n.107-87G=) c.1172-87G= (n.1172-87G=) n.1992G= c.271-87G= n.453G= c.91-87G= c.7-87G= n.636-87G= c.827-87G= (n.827-87G=) n.12G= c.144-87G= c.22-87G= n.3564G= c.143-87G= (n.143-87G=) n.552-87G= c.83-120G= (n.83-120G=) c.38-87G= (n.38-87G=) n.44-87G= c.1496-87G= (n.1496-87G=) c.1376-87G= (n.1376-87G=) c.*2233G= (n.*2233G=) | |
17 | g.44908236C>G | CA8608656 | GFAP | c.1292-87G>C (n.1292-87G>C) n.25-87G>C n.325-87G>C c.107-87G>C (n.107-87G>C) c.1172-87G>C (n.1172-87G>C) n.1992G>C c.271-87G>C n.453G>C c.91-87G>C c.7-87G>C n.636-87G>C c.827-87G>C (n.827-87G>C) n.12G>C c.144-87G>C c.22-87G>C n.3564G>C c.143-87G>C (n.143-87G>C) n.552-87G>C c.83-120G>C (n.83-120G>C) c.38-87G>C (n.38-87G>C) n.44-87G>C c.1496-87G>C (n.1496-87G>C) c.1376-87G>C (n.1376-87G>C) c.*2233G>C (n.*2233G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44908236C>T | CA8608657 | GFAP | c.1292-87G>A (n.1292-87G>A) n.25-87G>A n.325-87G>A c.107-87G>A (n.107-87G>A) c.1172-87G>A (n.1172-87G>A) n.1992G>A c.271-87G>A n.453G>A c.91-87G>A c.7-87G>A n.636-87G>A c.827-87G>A (n.827-87G>A) n.12G>A c.144-87G>A c.22-87G>A n.3564G>A c.143-87G>A (n.143-87G>A) n.552-87G>A c.83-120G>A (n.83-120G>A) c.38-87G>A (n.38-87G>A) n.44-87G>A c.1496-87G>A (n.1496-87G>A) c.1376-87G>A (n.1376-87G>A) c.*2233G>A (n.*2233G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44908237del | CA2638262428 | GFAP | c.1292-88del (n.1292-88del) n.25-88del n.325-88del c.107-88del (n.107-88del) c.1172-88del (n.1172-88del) n.1991del c.271-88del n.452del c.91-88del c.7-88del n.636-88del c.827-88del (n.827-88del) n.11del c.144-88del c.22-88del n.3563del c.143-88del (n.143-88del) n.552-88del c.83-121del (n.83-121del) c.38-88del (n.38-88del) n.44-88del c.1496-88del (n.1496-88del) c.1376-88del (n.1376-88del) c.*2232del (n.*2232del) | gnomAD v4 |
17 | g.44908237T>C | CA2809605718 | GFAP | c.1292-88A>G (n.1292-88A>G) n.25-88A>G n.325-88A>G c.107-88A>G (n.107-88A>G) c.1172-88A>G (n.1172-88A>G) n.1991A>G c.271-88A>G n.452A>G c.91-88A>G c.7-88A>G n.636-88A>G c.827-88A>G (n.827-88A>G) n.11A>G c.144-88A>G c.22-88A>G n.3563A>G c.143-88A>G (n.143-88A>G) n.552-88A>G c.83-121A>G (n.83-121A>G) c.38-88A>G (n.38-88A>G) n.44-88A>G c.1496-88A>G (n.1496-88A>G) c.1376-88A>G (n.1376-88A>G) c.*2232A>G (n.*2232A>G) | |
17 | g.44908237T>G | CA2638262430 | GFAP | c.1292-88A>C (n.1292-88A>C) n.25-88A>C n.325-88A>C c.107-88A>C (n.107-88A>C) c.1172-88A>C (n.1172-88A>C) n.1991A>C c.271-88A>C n.452A>C c.91-88A>C c.7-88A>C n.636-88A>C c.827-88A>C (n.827-88A>C) n.11A>C c.144-88A>C c.22-88A>C n.3563A>C c.143-88A>C (n.143-88A>C) n.552-88A>C c.83-121A>C (n.83-121A>C) c.38-88A>C (n.38-88A>C) n.44-88A>C c.1496-88A>C (n.1496-88A>C) c.1376-88A>C (n.1376-88A>C) c.*2232A>C (n.*2232A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44908238C>A | CA2576294275 | GFAP | c.1292-89G>T (n.1292-89G>T) n.25-89G>T n.325-89G>T c.107-89G>T (n.107-89G>T) c.1172-89G>T (n.1172-89G>T) n.1990G>T c.271-89G>T n.451G>T c.91-89G>T c.7-89G>T n.636-89G>T c.827-89G>T (n.827-89G>T) n.10G>T c.144-89G>T c.22-89G>T n.3562G>T c.143-89G>T (n.143-89G>T) n.552-89G>T c.83-122G>T (n.83-122G>T) c.38-89G>T (n.38-89G>T) n.44-89G>T c.1496-89G>T (n.1496-89G>T) c.1376-89G>T (n.1376-89G>T) c.*2231G>T (n.*2231G>T) | |
17 | g.44908241del | CA2576294274 | GFAP | c.1292-89del (n.1292-89del) n.25-89del n.325-89del c.107-89del (n.107-89del) c.1172-89del (n.1172-89del) n.1990del c.271-89del n.451del c.91-89del c.7-89del n.636-89del c.827-89del (n.827-89del) n.10del c.144-89del c.22-89del n.3562del c.143-89del (n.143-89del) n.552-89del c.83-122del (n.83-122del) c.38-89del (n.38-89del) n.44-89del c.1496-89del (n.1496-89del) c.1376-89del (n.1376-89del) c.*2231del (n.*2231del) | gnomAD v4 |
17 | g.44908240_44908241del | CA2576294273 | GFAP | c.1292-90_1292-89del (n.1292-90_1292-89del) n.25-90_25-89del n.325-90_325-89del c.107-90_107-89del (n.107-90_107-89del) c.1172-90_1172-89del (n.1172-90_1172-89del) n.1989_1990del c.271-90_271-89del n.450_451del c.91-90_91-89del c.7-90_7-89del n.636-90_636-89del c.827-90_827-89del (n.827-90_827-89del) n.9_10del c.144-90_144-89del c.22-90_22-89del n.3561_3562del c.143-90_143-89del (n.143-90_143-89del) n.552-90_552-89del c.83-123_83-122del (n.83-123_83-122del) c.38-90_38-89del (n.38-90_38-89del) n.44-90_44-89del c.1496-90_1496-89del (n.1496-90_1496-89del) c.1376-90_1376-89del (n.1376-90_1376-89del) c.*2230_*2231del (n.*2230_*2231del) | |
17 | g.44908239C>A | CA2638262433 | GFAP | c.1292-90G>T (n.1292-90G>T) n.25-90G>T n.325-90G>T c.107-90G>T (n.107-90G>T) c.1172-90G>T (n.1172-90G>T) n.1989G>T c.271-90G>T n.450G>T c.91-90G>T c.7-90G>T n.636-90G>T c.827-90G>T (n.827-90G>T) n.9G>T c.144-90G>T c.22-90G>T n.3561G>T c.143-90G>T (n.143-90G>T) n.552-90G>T c.83-123G>T (n.83-123G>T) c.38-90G>T (n.38-90G>T) n.44-90G>T c.1496-90G>T (n.1496-90G>T) c.1376-90G>T (n.1376-90G>T) c.*2230G>T (n.*2230G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44908239C= | CA2261610311 | GFAP | c.1292-90G= (n.1292-90G=) n.25-90G= n.325-90G= c.107-90G= (n.107-90G=) c.1172-90G= (n.1172-90G=) n.1989G= c.271-90G= n.450G= c.91-90G= c.7-90G= n.636-90G= c.827-90G= (n.827-90G=) n.9G= c.144-90G= c.22-90G= n.3561G= c.143-90G= (n.143-90G=) n.552-90G= c.83-123G= (n.83-123G=) c.38-90G= (n.38-90G=) n.44-90G= c.1496-90G= (n.1496-90G=) c.1376-90G= (n.1376-90G=) c.*2230G= (n.*2230G=) | |
17 | g.44908239C>T | CA772329491 | GFAP | c.1292-90G>A (n.1292-90G>A) n.25-90G>A n.325-90G>A c.107-90G>A (n.107-90G>A) c.1172-90G>A (n.1172-90G>A) n.1989G>A c.271-90G>A n.450G>A c.91-90G>A c.7-90G>A n.636-90G>A c.827-90G>A (n.827-90G>A) n.9G>A c.144-90G>A c.22-90G>A n.3561G>A c.143-90G>A (n.143-90G>A) n.552-90G>A c.83-123G>A (n.83-123G>A) c.38-90G>A (n.38-90G>A) n.44-90G>A c.1496-90G>A (n.1496-90G>A) c.1376-90G>A (n.1376-90G>A) c.*2230G>A (n.*2230G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44908240C>A | CA2638262434 | GFAP | c.1292-91G>T (n.1292-91G>T) n.25-91G>T n.325-91G>T c.107-91G>T (n.107-91G>T) c.1172-91G>T (n.1172-91G>T) n.1988G>T c.271-91G>T n.449G>T c.91-91G>T c.7-91G>T n.636-91G>T c.827-91G>T (n.827-91G>T) n.8G>T c.144-91G>T c.22-91G>T n.3560G>T c.143-91G>T (n.143-91G>T) n.552-91G>T c.83-124G>T (n.83-124G>T) c.38-91G>T (n.38-91G>T) n.44-91G>T c.1496-91G>T (n.1496-91G>T) c.1376-91G>T (n.1376-91G>T) c.*2229G>T (n.*2229G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44908240C>T | CA2638262435 | GFAP | c.1292-91G>A (n.1292-91G>A) n.25-91G>A n.325-91G>A c.107-91G>A (n.107-91G>A) c.1172-91G>A (n.1172-91G>A) n.1988G>A c.271-91G>A n.449G>A c.91-91G>A c.7-91G>A n.636-91G>A c.827-91G>A (n.827-91G>A) n.8G>A c.144-91G>A c.22-91G>A n.3560G>A c.143-91G>A (n.143-91G>A) n.552-91G>A c.83-124G>A (n.83-124G>A) c.38-91G>A (n.38-91G>A) n.44-91G>A c.1496-91G>A (n.1496-91G>A) c.1376-91G>A (n.1376-91G>A) c.*2229G>A (n.*2229G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44908241C>A | CA2638262442 | GFAP | c.1292-92G>T (n.1292-92G>T) n.25-92G>T n.325-92G>T c.107-92G>T (n.107-92G>T) c.1172-92G>T (n.1172-92G>T) n.1987G>T c.271-92G>T n.448G>T c.91-92G>T c.7-92G>T n.636-92G>T c.827-92G>T (n.827-92G>T) n.7G>T c.144-92G>T c.22-92G>T n.3559G>T c.143-92G>T (n.143-92G>T) n.552-92G>T c.83-125G>T (n.83-125G>T) c.38-92G>T (n.38-92G>T) n.44-92G>T c.1496-92G>T (n.1496-92G>T) c.1376-92G>T (n.1376-92G>T) c.*2228G>T (n.*2228G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44908241C>T | CA2638262445 | GFAP | c.1292-92G>A (n.1292-92G>A) n.25-92G>A n.325-92G>A c.107-92G>A (n.107-92G>A) c.1172-92G>A (n.1172-92G>A) n.1987G>A c.271-92G>A n.448G>A c.91-92G>A c.7-92G>A n.636-92G>A c.827-92G>A (n.827-92G>A) n.7G>A c.144-92G>A c.22-92G>A n.3559G>A c.143-92G>A (n.143-92G>A) n.552-92G>A c.83-125G>A (n.83-125G>A) c.38-92G>A (n.38-92G>A) n.44-92G>A c.1496-92G>A (n.1496-92G>A) c.1376-92G>A (n.1376-92G>A) c.*2228G>A (n.*2228G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44908242A>C | CA2638262449 | GFAP | c.1292-93T>G (n.1292-93T>G) n.25-93T>G n.325-93T>G c.107-93T>G (n.107-93T>G) c.1172-93T>G (n.1172-93T>G) n.1986T>G c.271-93T>G n.447T>G c.91-93T>G c.7-93T>G n.636-93T>G c.827-93T>G (n.827-93T>G) n.6T>G c.144-93T>G c.22-93T>G n.3558T>G c.143-93T>G (n.143-93T>G) n.552-93T>G c.83-126T>G (n.83-126T>G) c.38-93T>G (n.38-93T>G) n.44-93T>G c.1496-93T>G (n.1496-93T>G) c.1376-93T>G (n.1376-93T>G) c.*2227T>G (n.*2227T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44908242A>G | CA2638262451 | GFAP | c.1292-93T>C (n.1292-93T>C) n.25-93T>C n.325-93T>C c.107-93T>C (n.107-93T>C) c.1172-93T>C (n.1172-93T>C) n.1986T>C c.271-93T>C n.447T>C c.91-93T>C c.7-93T>C n.636-93T>C c.827-93T>C (n.827-93T>C) n.6T>C c.144-93T>C c.22-93T>C n.3558T>C c.143-93T>C (n.143-93T>C) n.552-93T>C c.83-126T>C (n.83-126T>C) c.38-93T>C (n.38-93T>C) n.44-93T>C c.1496-93T>C (n.1496-93T>C) c.1376-93T>C (n.1376-93T>C) c.*2227T>C (n.*2227T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44908242_44908243insAACACACCCAAC | CA2809605719 | GFAP | c.1292-94_1292-93insGTTGGGTGTGTT (n.1292-94_1292-93insGTTGGGTGTGTT) n.25-94_25-93insGTTGGGTGTGTT n.325-94_325-93insGTTGGGTGTGTT c.107-94_107-93insGTTGGGTGTGTT (n.107-94_107-93insGTTGGGTGTGTT) c.1172-94_1172-93insGTTGGGTGTGTT (n.1172-94_1172-93insGTTGGGTGTGTT) n.1985_1986insGTTGGGTGTGTT c.271-94_271-93insGTTGGGTGTGTT n.446_447insGTTGGGTGTGTT c.91-94_91-93insGTTGGGTGTGTT c.7-94_7-93insGTTGGGTGTGTT n.636-94_636-93insGTTGGGTGTGTT c.827-94_827-93insGTTGGGTGTGTT (n.827-94_827-93insGTTGGGTGTGTT) n.5_6insGTTGGGTGTGTT c.144-94_144-93insGTTGGGTGTGTT c.22-94_22-93insGTTGGGTGTGTT n.3557_3558insGTTGGGTGTGTT c.143-94_143-93insGTTGGGTGTGTT (n.143-94_143-93insGTTGGGTGTGTT) n.552-94_552-93insGTTGGGTGTGTT c.83-127_83-126insGTTGGGTGTGTT (n.83-127_83-126insGTTGGGTGTGTT) c.38-94_38-93insGTTGGGTGTGTT (n.38-94_38-93insGTTGGGTGTGTT) n.44-94_44-93insGTTGGGTGTGTT c.1496-94_1496-93insGTTGGGTGTGTT (n.1496-94_1496-93insGTTGGGTGTGTT) c.1376-94_1376-93insGTTGGGTGTGTT (n.1376-94_1376-93insGTTGGGTGTGTT) c.*2226_*2227insGTTGGGTGTGTT (n.*2226_*2227insGTTGGGTGTGTT) | |
17 | g.44908243T>A | CA2638262454 | GFAP | c.1292-94A>T (n.1292-94A>T) n.25-94A>T n.325-94A>T c.107-94A>T (n.107-94A>T) c.1172-94A>T (n.1172-94A>T) n.1985A>T c.271-94A>T n.446A>T c.91-94A>T c.7-94A>T n.636-94A>T c.827-94A>T (n.827-94A>T) n.5A>T c.144-94A>T c.22-94A>T n.3557A>T c.143-94A>T (n.143-94A>T) n.552-94A>T c.83-127A>T (n.83-127A>T) c.38-94A>T (n.38-94A>T) n.44-94A>T c.1496-94A>T (n.1496-94A>T) c.1376-94A>T (n.1376-94A>T) c.*2226A>T (n.*2226A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44908243T>C | CA2638262458 | GFAP | c.1292-94A>G (n.1292-94A>G) n.25-94A>G n.325-94A>G c.107-94A>G (n.107-94A>G) c.1172-94A>G (n.1172-94A>G) n.1985A>G c.271-94A>G n.446A>G c.91-94A>G c.7-94A>G n.636-94A>G c.827-94A>G (n.827-94A>G) n.5A>G c.144-94A>G c.22-94A>G n.3557A>G c.143-94A>G (n.143-94A>G) n.552-94A>G c.83-127A>G (n.83-127A>G) c.38-94A>G (n.38-94A>G) n.44-94A>G c.1496-94A>G (n.1496-94A>G) c.1376-94A>G (n.1376-94A>G) c.*2226A>G (n.*2226A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44908244C>A | CA2638262462 | GFAP | c.1292-95G>T (n.1292-95G>T) n.25-95G>T n.325-95G>T c.107-95G>T (n.107-95G>T) c.1172-95G>T (n.1172-95G>T) n.1984G>T c.271-95G>T n.445G>T c.91-95G>T c.7-95G>T n.636-95G>T c.827-95G>T (n.827-95G>T) n.4G>T c.144-95G>T c.22-95G>T n.3556G>T c.143-95G>T (n.143-95G>T) n.552-95G>T c.83-128G>T (n.83-128G>T) c.38-95G>T (n.38-95G>T) n.44-95G>T c.1496-95G>T (n.1496-95G>T) c.1376-95G>T (n.1376-95G>T) c.*2225G>T (n.*2225G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44908245A= | CA2261610312 | GFAP | c.1292-96T= (n.1292-96T=) n.25-96T= n.325-96T= c.107-96T= (n.107-96T=) c.1172-96T= (n.1172-96T=) n.1983T= c.271-96T= n.444T= c.91-96T= c.7-96T= n.636-96T= c.827-96T= (n.827-96T=) n.3T= c.144-96T= c.22-96T= n.3555T= c.143-96T= (n.143-96T=) n.552-96T= c.83-129T= (n.83-129T=) c.38-96T= (n.38-96T=) n.44-96T= c.1496-96T= (n.1496-96T=) c.1376-96T= (n.1376-96T=) c.*2224T= (n.*2224T=) | |
17 | g.44908245A>C | CA291025091 | GFAP | c.1292-96T>G (n.1292-96T>G) n.25-96T>G n.325-96T>G c.107-96T>G (n.107-96T>G) c.1172-96T>G (n.1172-96T>G) n.1983T>G c.271-96T>G n.444T>G c.91-96T>G c.7-96T>G n.636-96T>G c.827-96T>G (n.827-96T>G) n.3T>G c.144-96T>G c.22-96T>G n.3555T>G c.143-96T>G (n.143-96T>G) n.552-96T>G c.83-129T>G (n.83-129T>G) c.38-96T>G (n.38-96T>G) n.44-96T>G c.1496-96T>G (n.1496-96T>G) c.1376-96T>G (n.1376-96T>G) c.*2224T>G (n.*2224T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44908245A>G | CA2638262466 | GFAP | c.1292-96T>C (n.1292-96T>C) n.25-96T>C n.325-96T>C c.107-96T>C (n.107-96T>C) c.1172-96T>C (n.1172-96T>C) n.1983T>C c.271-96T>C n.444T>C c.91-96T>C c.7-96T>C n.636-96T>C c.827-96T>C (n.827-96T>C) n.3T>C c.144-96T>C c.22-96T>C n.3555T>C c.143-96T>C (n.143-96T>C) n.552-96T>C c.83-129T>C (n.83-129T>C) c.38-96T>C (n.38-96T>C) n.44-96T>C c.1496-96T>C (n.1496-96T>C) c.1376-96T>C (n.1376-96T>C) c.*2224T>C (n.*2224T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44908246T>C | CA626225366 | GFAP | c.1292-97A>G (n.1292-97A>G) n.25-97A>G n.325-97A>G c.107-97A>G (n.107-97A>G) c.1172-97A>G (n.1172-97A>G) n.1982A>G c.271-97A>G n.443A>G c.91-97A>G c.7-97A>G n.636-97A>G c.827-97A>G (n.827-97A>G) n.2A>G c.144-97A>G c.22-97A>G n.3554A>G c.143-97A>G (n.143-97A>G) n.552-97A>G c.83-130A>G (n.83-130A>G) c.38-97A>G (n.38-97A>G) n.44-97A>G c.1496-97A>G (n.1496-97A>G) c.1376-97A>G (n.1376-97A>G) c.*2223A>G (n.*2223A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44908246T= | CA2261610313 | GFAP | c.1292-97A= (n.1292-97A=) n.25-97A= n.325-97A= c.107-97A= (n.107-97A=) c.1172-97A= (n.1172-97A=) n.1982A= c.271-97A= n.443A= c.91-97A= c.7-97A= n.636-97A= c.827-97A= (n.827-97A=) n.2A= c.144-97A= c.22-97A= n.3554A= c.143-97A= (n.143-97A=) n.552-97A= c.83-130A= (n.83-130A=) c.38-97A= (n.38-97A=) n.44-97A= c.1496-97A= (n.1496-97A=) c.1376-97A= (n.1376-97A=) c.*2223A= (n.*2223A=) | |
17 | g.44908247G>A | CA984040453 | GFAP | c.1292-98C>T (n.1292-98C>T) n.25-98C>T n.325-98C>T c.107-98C>T (n.107-98C>T) c.1172-98C>T (n.1172-98C>T) n.1981C>T c.271-98C>T n.442C>T c.91-98C>T c.7-98C>T n.636-98C>T c.827-98C>T (n.827-98C>T) n.1C>T c.144-98C>T c.22-98C>T n.3553C>T c.143-98C>T (n.143-98C>T) n.552-98C>T c.83-131C>T (n.83-131C>T) c.38-98C>T (n.38-98C>T) n.44-98C>T c.1496-98C>T (n.1496-98C>T) c.1376-98C>T (n.1376-98C>T) c.*2222C>T (n.*2222C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44908247G>C | CA2638262516 | GFAP | c.1292-98C>G (n.1292-98C>G) n.25-98C>G n.325-98C>G c.107-98C>G (n.107-98C>G) c.1172-98C>G (n.1172-98C>G) n.1981C>G c.271-98C>G n.442C>G c.91-98C>G c.7-98C>G n.636-98C>G c.827-98C>G (n.827-98C>G) n.1C>G c.144-98C>G c.22-98C>G n.3553C>G c.143-98C>G (n.143-98C>G) n.552-98C>G c.83-131C>G (n.83-131C>G) c.38-98C>G (n.38-98C>G) n.44-98C>G c.1496-98C>G (n.1496-98C>G) c.1376-98C>G (n.1376-98C>G) c.*2222C>G (n.*2222C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44908247G= | CA2261610314 | GFAP | c.1292-98C= (n.1292-98C=) n.25-98C= n.325-98C= c.107-98C= (n.107-98C=) c.1172-98C= (n.1172-98C=) n.1981C= c.271-98C= n.442C= c.91-98C= c.7-98C= n.636-98C= c.827-98C= (n.827-98C=) n.1C= c.144-98C= c.22-98C= n.3553C= c.143-98C= (n.143-98C=) n.552-98C= c.83-131C= (n.83-131C=) c.38-98C= (n.38-98C=) n.44-98C= c.1496-98C= (n.1496-98C=) c.1376-98C= (n.1376-98C=) c.*2222C= (n.*2222C=) | |
17 | g.44908247G>T | CA2576294276 | GFAP | c.1292-98C>A (n.1292-98C>A) n.25-98C>A n.325-98C>A c.107-98C>A (n.107-98C>A) c.1172-98C>A (n.1172-98C>A) n.1981C>A c.271-98C>A n.442C>A c.91-98C>A c.7-98C>A n.636-98C>A c.827-98C>A (n.827-98C>A) n.1C>A c.144-98C>A c.22-98C>A n.3553C>A c.143-98C>A (n.143-98C>A) n.552-98C>A c.83-131C>A (n.83-131C>A) c.38-98C>A (n.38-98C>A) n.44-98C>A c.1496-98C>A (n.1496-98C>A) c.1376-98C>A (n.1376-98C>A) c.*2222C>A (n.*2222C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44908248A>G | CA2638262519 | GFAP | c.1292-99T>C (n.1292-99T>C) n.25-99T>C n.325-99T>C c.107-99T>C (n.107-99T>C) c.1172-99T>C (n.1172-99T>C) n.1980T>C c.271-99T>C n.441T>C c.91-99T>C c.7-99T>C n.636-99T>C c.827-99T>C (n.827-99T>C) c.144-99T>C c.22-99T>C n.3552T>C c.143-99T>C (n.143-99T>C) n.552-99T>C c.83-132T>C (n.83-132T>C) c.38-99T>C (n.38-99T>C) n.44-99T>C c.1496-99T>C (n.1496-99T>C) c.1376-99T>C (n.1376-99T>C) c.*2221T>C (n.*2221T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44908248A>T | CA2638262520 | GFAP | c.1292-99T>A (n.1292-99T>A) n.25-99T>A n.325-99T>A c.107-99T>A (n.107-99T>A) c.1172-99T>A (n.1172-99T>A) n.1980T>A c.271-99T>A n.441T>A c.91-99T>A c.7-99T>A n.636-99T>A c.827-99T>A (n.827-99T>A) c.144-99T>A c.22-99T>A n.3552T>A c.143-99T>A (n.143-99T>A) n.552-99T>A c.83-132T>A (n.83-132T>A) c.38-99T>A (n.38-99T>A) n.44-99T>A c.1496-99T>A (n.1496-99T>A) c.1376-99T>A (n.1376-99T>A) c.*2221T>A (n.*2221T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44908249G>A | CA2261610316 | GFAP | c.1292-100C>T (n.1292-100C>T) n.25-100C>T n.325-100C>T c.107-100C>T (n.107-100C>T) c.1172-100C>T (n.1172-100C>T) n.1979C>T c.271-100C>T n.440C>T c.91-100C>T c.7-100C>T n.636-100C>T c.827-100C>T (n.827-100C>T) c.144-100C>T c.22-100C>T n.3551C>T c.143-100C>T (n.143-100C>T) n.552-100C>T c.83-133C>T (n.83-133C>T) c.38-100C>T (n.38-100C>T) n.44-100C>T c.1496-100C>T (n.1496-100C>T) c.1376-100C>T (n.1376-100C>T) c.*2220C>T (n.*2220C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44908249G= | CA2261610315 | GFAP | c.1292-100C= (n.1292-100C=) n.25-100C= n.325-100C= c.107-100C= (n.107-100C=) c.1172-100C= (n.1172-100C=) n.1979C= c.271-100C= n.440C= c.91-100C= c.7-100C= n.636-100C= c.827-100C= (n.827-100C=) c.144-100C= c.22-100C= n.3551C= c.143-100C= (n.143-100C=) n.552-100C= c.83-133C= (n.83-133C=) c.38-100C= (n.38-100C=) n.44-100C= c.1496-100C= (n.1496-100C=) c.1376-100C= (n.1376-100C=) c.*2220C= (n.*2220C=) | |
17 | g.44908249G>T | CA8608658 | GFAP | c.1292-100C>A (n.1292-100C>A) n.25-100C>A n.325-100C>A c.107-100C>A (n.107-100C>A) c.1172-100C>A (n.1172-100C>A) n.1979C>A c.271-100C>A n.440C>A c.91-100C>A c.7-100C>A n.636-100C>A c.827-100C>A (n.827-100C>A) c.144-100C>A c.22-100C>A n.3551C>A c.143-100C>A (n.143-100C>A) n.552-100C>A c.83-133C>A (n.83-133C>A) c.38-100C>A (n.38-100C>A) n.44-100C>A c.1496-100C>A (n.1496-100C>A) c.1376-100C>A (n.1376-100C>A) c.*2220C>A (n.*2220C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44908250T>A | CA8608660 | GFAP | c.1292-101A>T (n.1292-101A>T) n.25-101A>T n.325-101A>T c.107-101A>T (n.107-101A>T) c.1172-101A>T (n.1172-101A>T) n.1978A>T c.271-101A>T n.439A>T c.91-101A>T c.7-101A>T n.636-101A>T c.827-101A>T (n.827-101A>T) c.144-101A>T c.22-101A>T n.3550A>T c.143-101A>T (n.143-101A>T) n.552-101A>T c.83-134A>T (n.83-134A>T) c.38-101A>T (n.38-101A>T) n.44-101A>T c.1496-101A>T (n.1496-101A>T) c.1376-101A>T (n.1376-101A>T) c.*2219A>T (n.*2219A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44908250T>C | CA8608659 | GFAP | c.1292-101A>G (n.1292-101A>G) n.25-101A>G n.325-101A>G c.107-101A>G (n.107-101A>G) c.1172-101A>G (n.1172-101A>G) n.1978A>G c.271-101A>G n.439A>G c.91-101A>G c.7-101A>G n.636-101A>G c.827-101A>G (n.827-101A>G) c.144-101A>G c.22-101A>G n.3550A>G c.143-101A>G (n.143-101A>G) n.552-101A>G c.83-134A>G (n.83-134A>G) c.38-101A>G (n.38-101A>G) n.44-101A>G c.1496-101A>G (n.1496-101A>G) c.1376-101A>G (n.1376-101A>G) c.*2219A>G (n.*2219A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44908250T= | CA2261610317 | GFAP | c.1292-101A= (n.1292-101A=) n.25-101A= n.325-101A= c.107-101A= (n.107-101A=) c.1172-101A= (n.1172-101A=) n.1978A= c.271-101A= n.439A= c.91-101A= c.7-101A= n.636-101A= c.827-101A= (n.827-101A=) c.144-101A= c.22-101A= n.3550A= c.143-101A= (n.143-101A=) n.552-101A= c.83-134A= (n.83-134A=) c.38-101A= (n.38-101A=) n.44-101A= c.1496-101A= (n.1496-101A=) c.1376-101A= (n.1376-101A=) c.*2219A= (n.*2219A=) | |
17 | g.44908253G>A | CA291025100 | GFAP | c.1292-104C>T (n.1292-104C>T) n.25-104C>T n.325-104C>T c.107-104C>T (n.107-104C>T) c.1172-104C>T (n.1172-104C>T) n.1975C>T c.271-104C>T n.436C>T c.91-104C>T c.7-104C>T n.636-104C>T c.827-104C>T (n.827-104C>T) c.144-104C>T c.22-104C>T n.3547C>T c.143-104C>T (n.143-104C>T) n.552-104C>T c.83-137C>T (n.83-137C>T) c.38-104C>T (n.38-104C>T) n.44-104C>T c.1496-104C>T (n.1496-104C>T) c.1376-104C>T (n.1376-104C>T) c.*2216C>T (n.*2216C>T) | dbSNP |
17 | g.44908253G= | CA2261610318 | GFAP | c.1292-104C= (n.1292-104C=) n.25-104C= n.325-104C= c.107-104C= (n.107-104C=) c.1172-104C= (n.1172-104C=) n.1975C= c.271-104C= n.436C= c.91-104C= c.7-104C= n.636-104C= c.827-104C= (n.827-104C=) c.144-104C= c.22-104C= n.3547C= c.143-104C= (n.143-104C=) n.552-104C= c.83-137C= (n.83-137C=) c.38-104C= (n.38-104C=) n.44-104C= c.1496-104C= (n.1496-104C=) c.1376-104C= (n.1376-104C=) c.*2216C= (n.*2216C=) | |
17 | g.44908253G>T | CA2638262561 | GFAP | c.1292-104C>A (n.1292-104C>A) n.25-104C>A n.325-104C>A c.107-104C>A (n.107-104C>A) c.1172-104C>A (n.1172-104C>A) n.1975C>A c.271-104C>A n.436C>A c.91-104C>A c.7-104C>A n.636-104C>A c.827-104C>A (n.827-104C>A) c.144-104C>A c.22-104C>A n.3547C>A c.143-104C>A (n.143-104C>A) n.552-104C>A c.83-137C>A (n.83-137C>A) c.38-104C>A (n.38-104C>A) n.44-104C>A c.1496-104C>A (n.1496-104C>A) c.1376-104C>A (n.1376-104C>A) c.*2216C>A (n.*2216C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44908255_44908256del | CA2638262540 | GFAP | c.1292-105_1292-104del (n.1292-105_1292-104del) n.25-105_25-104del n.325-105_325-104del c.107-105_107-104del (n.107-105_107-104del) c.1172-105_1172-104del (n.1172-105_1172-104del) n.1974_1975del c.271-105_271-104del n.435_436del c.91-105_91-104del c.7-105_7-104del n.636-105_636-104del c.827-105_827-104del (n.827-105_827-104del) c.144-105_144-104del c.22-105_22-104del n.3546_3547del c.143-105_143-104del (n.143-105_143-104del) n.552-105_552-104del c.83-138_83-137del (n.83-138_83-137del) c.38-105_38-104del (n.38-105_38-104del) n.44-105_44-104del c.1496-105_1496-104del (n.1496-105_1496-104del) c.1376-105_1376-104del (n.1376-105_1376-104del) c.*2215_*2216del (n.*2215_*2216del) | gnomAD v4 |
17 | g.44908254A>G | CA2638262567 | GFAP | c.1292-105T>C (n.1292-105T>C) n.25-105T>C n.325-105T>C c.107-105T>C (n.107-105T>C) c.1172-105T>C (n.1172-105T>C) n.1974T>C c.271-105T>C n.435T>C c.91-105T>C c.7-105T>C n.636-105T>C c.827-105T>C (n.827-105T>C) c.144-105T>C c.22-105T>C n.3546T>C c.143-105T>C (n.143-105T>C) n.552-105T>C c.83-138T>C (n.83-138T>C) c.38-105T>C (n.38-105T>C) n.44-105T>C c.1496-105T>C (n.1496-105T>C) c.1376-105T>C (n.1376-105T>C) c.*2215T>C (n.*2215T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44908254A>T | CA2638262569 | GFAP | c.1292-105T>A (n.1292-105T>A) n.25-105T>A n.325-105T>A c.107-105T>A (n.107-105T>A) c.1172-105T>A (n.1172-105T>A) n.1974T>A c.271-105T>A n.435T>A c.91-105T>A c.7-105T>A n.636-105T>A c.827-105T>A (n.827-105T>A) c.144-105T>A c.22-105T>A n.3546T>A c.143-105T>A (n.143-105T>A) n.552-105T>A c.83-138T>A (n.83-138T>A) c.38-105T>A (n.38-105T>A) n.44-105T>A c.1496-105T>A (n.1496-105T>A) c.1376-105T>A (n.1376-105T>A) c.*2215T>A (n.*2215T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44908255G>A | CA626225367 | GFAP | c.1292-106C>T (n.1292-106C>T) n.25-106C>T n.325-106C>T c.107-106C>T (n.107-106C>T) c.1172-106C>T (n.1172-106C>T) n.1973C>T c.271-106C>T n.434C>T c.91-106C>T c.7-106C>T n.636-106C>T c.827-106C>T (n.827-106C>T) c.144-106C>T c.22-106C>T n.3545C>T c.143-106C>T (n.143-106C>T) n.552-106C>T c.83-139C>T (n.83-139C>T) c.38-106C>T (n.38-106C>T) n.44-106C>T c.1496-106C>T (n.1496-106C>T) c.1376-106C>T (n.1376-106C>T) c.*2214C>T (n.*2214C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44908255G= | CA2261610319 | GFAP | c.1292-106C= (n.1292-106C=) n.25-106C= n.325-106C= c.107-106C= (n.107-106C=) c.1172-106C= (n.1172-106C=) n.1973C= c.271-106C= n.434C= c.91-106C= c.7-106C= n.636-106C= c.827-106C= (n.827-106C=) c.144-106C= c.22-106C= n.3545C= c.143-106C= (n.143-106C=) n.552-106C= c.83-139C= (n.83-139C=) c.38-106C= (n.38-106C=) n.44-106C= c.1496-106C= (n.1496-106C=) c.1376-106C= (n.1376-106C=) c.*2214C= (n.*2214C=) | |
17 | g.44908255G>T | CA2638262571 | GFAP | c.1292-106C>A (n.1292-106C>A) n.25-106C>A n.325-106C>A c.107-106C>A (n.107-106C>A) c.1172-106C>A (n.1172-106C>A) n.1973C>A c.271-106C>A n.434C>A c.91-106C>A c.7-106C>A n.636-106C>A c.827-106C>A (n.827-106C>A) c.144-106C>A c.22-106C>A n.3545C>A c.143-106C>A (n.143-106C>A) n.552-106C>A c.83-139C>A (n.83-139C>A) c.38-106C>A (n.38-106C>A) n.44-106C>A c.1496-106C>A (n.1496-106C>A) c.1376-106C>A (n.1376-106C>A) c.*2214C>A (n.*2214C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44908256A>G | CA2638262575 | GFAP | c.1292-107T>C (n.1292-107T>C) n.25-107T>C n.325-107T>C c.107-107T>C (n.107-107T>C) c.1172-107T>C (n.1172-107T>C) n.1972T>C c.271-107T>C n.433T>C c.91-107T>C c.7-107T>C n.636-107T>C c.827-107T>C (n.827-107T>C) c.144-107T>C c.22-107T>C n.3544T>C c.143-107T>C (n.143-107T>C) n.552-107T>C c.83-140T>C (n.83-140T>C) c.38-107T>C (n.38-107T>C) n.44-107T>C c.1496-107T>C (n.1496-107T>C) c.1376-107T>C (n.1376-107T>C) c.*2213T>C (n.*2213T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44908257A>C | CA2638262579 | GFAP | c.1292-108T>G (n.1292-108T>G) n.25-108T>G n.325-108T>G c.107-108T>G (n.107-108T>G) c.1172-108T>G (n.1172-108T>G) n.1971T>G c.271-108T>G n.432T>G c.91-108T>G c.7-108T>G n.636-108T>G c.827-108T>G (n.827-108T>G) c.144-108T>G c.22-108T>G n.3543T>G c.143-108T>G (n.143-108T>G) n.552-108T>G c.83-141T>G (n.83-141T>G) c.38-108T>G (n.38-108T>G) n.44-108T>G c.1496-108T>G (n.1496-108T>G) c.1376-108T>G (n.1376-108T>G) c.*2212T>G (n.*2212T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44908257A>G | CA2638262577 | GFAP | c.1292-108T>C (n.1292-108T>C) n.25-108T>C n.325-108T>C c.107-108T>C (n.107-108T>C) c.1172-108T>C (n.1172-108T>C) n.1971T>C c.271-108T>C n.432T>C c.91-108T>C c.7-108T>C n.636-108T>C c.827-108T>C (n.827-108T>C) c.144-108T>C c.22-108T>C n.3543T>C c.143-108T>C (n.143-108T>C) n.552-108T>C c.83-141T>C (n.83-141T>C) c.38-108T>C (n.38-108T>C) n.44-108T>C c.1496-108T>C (n.1496-108T>C) c.1376-108T>C (n.1376-108T>C) c.*2212T>C (n.*2212T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44908258C>A | CA2638262582 | GFAP | c.1292-109G>T (n.1292-109G>T) n.25-109G>T n.325-109G>T c.107-109G>T (n.107-109G>T) c.1172-109G>T (n.1172-109G>T) n.1970G>T c.271-109G>T n.431G>T c.91-109G>T c.7-109G>T n.636-109G>T c.827-109G>T (n.827-109G>T) c.144-109G>T c.22-109G>T n.3542G>T c.143-109G>T (n.143-109G>T) n.552-109G>T c.83-142G>T (n.83-142G>T) c.38-109G>T (n.38-109G>T) n.44-109G>T c.1496-109G>T (n.1496-109G>T) c.1376-109G>T (n.1376-109G>T) c.*2211G>T (n.*2211G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44908258C>T | CA2638262583 | GFAP | c.1292-109G>A (n.1292-109G>A) n.25-109G>A n.325-109G>A c.107-109G>A (n.107-109G>A) c.1172-109G>A (n.1172-109G>A) n.1970G>A c.271-109G>A n.431G>A c.91-109G>A c.7-109G>A n.636-109G>A c.827-109G>A (n.827-109G>A) c.144-109G>A c.22-109G>A n.3542G>A c.143-109G>A (n.143-109G>A) n.552-109G>A c.83-142G>A (n.83-142G>A) c.38-109G>A (n.38-109G>A) n.44-109G>A c.1496-109G>A (n.1496-109G>A) c.1376-109G>A (n.1376-109G>A) c.*2211G>A (n.*2211G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44908259C>A | CA2638262587 | GFAP | c.1292-110G>T (n.1292-110G>T) n.25-110G>T n.325-110G>T c.107-110G>T (n.107-110G>T) c.1172-110G>T (n.1172-110G>T) n.1969G>T c.271-110G>T n.430G>T c.91-110G>T c.7-110G>T n.636-110G>T c.827-110G>T (n.827-110G>T) c.144-110G>T c.22-110G>T n.3541G>T c.143-110G>T (n.143-110G>T) n.552-110G>T c.83-143G>T (n.83-143G>T) c.38-110G>T (n.38-110G>T) n.44-110G>T c.1496-110G>T (n.1496-110G>T) c.1376-110G>T (n.1376-110G>T) c.*2210G>T (n.*2210G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44908259C>T | CA2638262590 | GFAP | c.1292-110G>A (n.1292-110G>A) n.25-110G>A n.325-110G>A c.107-110G>A (n.107-110G>A) c.1172-110G>A (n.1172-110G>A) n.1969G>A c.271-110G>A n.430G>A c.91-110G>A c.7-110G>A n.636-110G>A c.827-110G>A (n.827-110G>A) c.144-110G>A c.22-110G>A n.3541G>A c.143-110G>A (n.143-110G>A) n.552-110G>A c.83-143G>A (n.83-143G>A) c.38-110G>A (n.38-110G>A) n.44-110G>A c.1496-110G>A (n.1496-110G>A) c.1376-110G>A (n.1376-110G>A) c.*2210G>A (n.*2210G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44908260T>A | CA2638262591 | GFAP | c.1292-111A>T (n.1292-111A>T) n.25-111A>T n.325-111A>T c.107-111A>T (n.107-111A>T) c.1172-111A>T (n.1172-111A>T) n.1968A>T c.271-111A>T n.429A>T c.91-111A>T c.7-111A>T n.636-111A>T c.827-111A>T (n.827-111A>T) c.144-111A>T c.22-111A>T n.3540A>T c.143-111A>T (n.143-111A>T) n.552-111A>T c.83-144A>T (n.83-144A>T) c.38-111A>T (n.38-111A>T) n.44-111A>T c.1496-111A>T (n.1496-111A>T) c.1376-111A>T (n.1376-111A>T) c.*2209A>T (n.*2209A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44908261A= | CA2261610320 | GFAP | c.1292-112T= (n.1292-112T=) n.25-112T= n.325-112T= c.107-112T= (n.107-112T=) c.1172-112T= (n.1172-112T=) n.1967T= c.271-112T= n.428T= c.91-112T= c.7-112T= n.636-112T= c.827-112T= (n.827-112T=) c.144-112T= c.22-112T= n.3539T= c.143-112T= (n.143-112T=) n.552-112T= c.83-145T= (n.83-145T=) c.38-112T= (n.38-112T=) n.44-112T= c.1496-112T= (n.1496-112T=) c.1376-112T= (n.1376-112T=) c.*2208T= (n.*2208T=) | |
17 | g.44908261A>C | CA8608661 | GFAP | c.1292-112T>G (n.1292-112T>G) n.25-112T>G n.325-112T>G c.107-112T>G (n.107-112T>G) c.1172-112T>G (n.1172-112T>G) n.1967T>G c.271-112T>G n.428T>G c.91-112T>G c.7-112T>G n.636-112T>G c.827-112T>G (n.827-112T>G) c.144-112T>G c.22-112T>G n.3539T>G c.143-112T>G (n.143-112T>G) n.552-112T>G c.83-145T>G (n.83-145T>G) c.38-112T>G (n.38-112T>G) n.44-112T>G c.1496-112T>G (n.1496-112T>G) c.1376-112T>G (n.1376-112T>G) c.*2208T>G (n.*2208T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44908261A>G | CA626225368 | GFAP | c.1292-112T>C (n.1292-112T>C) n.25-112T>C n.325-112T>C c.107-112T>C (n.107-112T>C) c.1172-112T>C (n.1172-112T>C) n.1967T>C c.271-112T>C n.428T>C c.91-112T>C c.7-112T>C n.636-112T>C c.827-112T>C (n.827-112T>C) c.144-112T>C c.22-112T>C n.3539T>C c.143-112T>C (n.143-112T>C) n.552-112T>C c.83-145T>C (n.83-145T>C) c.38-112T>C (n.38-112T>C) n.44-112T>C c.1496-112T>C (n.1496-112T>C) c.1376-112T>C (n.1376-112T>C) c.*2208T>C (n.*2208T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44908262T>C | CA8608662 | GFAP | c.1292-113A>G (n.1292-113A>G) n.25-113A>G n.325-113A>G c.107-113A>G (n.107-113A>G) c.1172-113A>G (n.1172-113A>G) n.1966A>G c.271-113A>G n.427A>G c.91-113A>G c.7-113A>G n.636-113A>G c.827-113A>G (n.827-113A>G) c.144-113A>G c.22-113A>G n.3538A>G c.143-113A>G (n.143-113A>G) n.552-113A>G c.83-146A>G (n.83-146A>G) c.38-113A>G (n.38-113A>G) n.44-113A>G c.1496-113A>G (n.1496-113A>G) c.1376-113A>G (n.1376-113A>G) c.*2207A>G (n.*2207A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.44908262T= | CA2261610321 | GFAP | c.1292-113A= (n.1292-113A=) n.25-113A= n.325-113A= c.107-113A= (n.107-113A=) c.1172-113A= (n.1172-113A=) n.1966A= c.271-113A= n.427A= c.91-113A= c.7-113A= n.636-113A= c.827-113A= (n.827-113A=) c.144-113A= c.22-113A= n.3538A= c.143-113A= (n.143-113A=) n.552-113A= c.83-146A= (n.83-146A=) c.38-113A= (n.38-113A=) n.44-113A= c.1496-113A= (n.1496-113A=) c.1376-113A= (n.1376-113A=) c.*2207A= (n.*2207A=) | |
17 | g.44908263G>A | CA2638262598 | GFAP | c.1292-114C>T (n.1292-114C>T) n.25-114C>T n.325-114C>T c.107-114C>T (n.107-114C>T) c.1172-114C>T (n.1172-114C>T) n.1965C>T c.271-114C>T n.426C>T c.91-114C>T c.7-114C>T n.636-114C>T c.827-114C>T (n.827-114C>T) c.144-114C>T c.22-114C>T n.3537C>T c.143-114C>T (n.143-114C>T) n.552-114C>T c.83-147C>T (n.83-147C>T) c.38-114C>T (n.38-114C>T) n.44-114C>T c.1496-114C>T (n.1496-114C>T) c.1376-114C>T (n.1376-114C>T) c.*2206C>T (n.*2206C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44908263G>T | CA2638262599 | GFAP | c.1292-114C>A (n.1292-114C>A) n.25-114C>A n.325-114C>A c.107-114C>A (n.107-114C>A) c.1172-114C>A (n.1172-114C>A) n.1965C>A c.271-114C>A n.426C>A c.91-114C>A c.7-114C>A n.636-114C>A c.827-114C>A (n.827-114C>A) c.144-114C>A c.22-114C>A n.3537C>A c.143-114C>A (n.143-114C>A) n.552-114C>A c.83-147C>A (n.83-147C>A) c.38-114C>A (n.38-114C>A) n.44-114C>A c.1496-114C>A (n.1496-114C>A) c.1376-114C>A (n.1376-114C>A) c.*2206C>A (n.*2206C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44908264C>A | CA2638262600 | GFAP | c.1292-115G>T (n.1292-115G>T) n.25-115G>T n.325-115G>T c.107-115G>T (n.107-115G>T) c.1172-115G>T (n.1172-115G>T) n.1964G>T c.271-115G>T n.425G>T c.91-115G>T c.7-115G>T n.636-115G>T c.827-115G>T (n.827-115G>T) c.144-115G>T c.22-115G>T n.3536G>T c.143-115G>T (n.143-115G>T) n.552-115G>T c.83-148G>T (n.83-148G>T) c.38-115G>T (n.38-115G>T) n.44-115G>T c.1496-115G>T (n.1496-115G>T) c.1376-115G>T (n.1376-115G>T) c.*2205G>T (n.*2205G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44908264C= | CA2261610322 | GFAP | c.1292-115G= (n.1292-115G=) n.25-115G= n.325-115G= c.107-115G= (n.107-115G=) c.1172-115G= (n.1172-115G=) n.1964G= c.271-115G= n.425G= c.91-115G= c.7-115G= n.636-115G= c.827-115G= (n.827-115G=) c.144-115G= c.22-115G= n.3536G= c.143-115G= (n.143-115G=) n.552-115G= c.83-148G= (n.83-148G=) c.38-115G= (n.38-115G=) n.44-115G= c.1496-115G= (n.1496-115G=) c.1376-115G= (n.1376-115G=) c.*2205G= (n.*2205G=) | |
17 | g.44908264C>T | CA772329508 | GFAP | c.1292-115G>A (n.1292-115G>A) n.25-115G>A n.325-115G>A c.107-115G>A (n.107-115G>A) c.1172-115G>A (n.1172-115G>A) n.1964G>A c.271-115G>A n.425G>A c.91-115G>A c.7-115G>A n.636-115G>A c.827-115G>A (n.827-115G>A) c.144-115G>A c.22-115G>A n.3536G>A c.143-115G>A (n.143-115G>A) n.552-115G>A c.83-148G>A (n.83-148G>A) c.38-115G>A (n.38-115G>A) n.44-115G>A c.1496-115G>A (n.1496-115G>A) c.1376-115G>A (n.1376-115G>A) c.*2205G>A (n.*2205G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44908266A>C | CA2638262602 | GFAP | c.1292-117T>G (n.1292-117T>G) n.25-117T>G n.325-117T>G c.107-117T>G (n.107-117T>G) c.1172-117T>G (n.1172-117T>G) n.1962T>G c.271-117T>G n.423T>G c.91-117T>G c.7-117T>G n.636-117T>G c.827-117T>G (n.827-117T>G) c.144-117T>G c.22-117T>G n.3534T>G c.143-117T>G (n.143-117T>G) n.552-117T>G c.83-150T>G (n.83-150T>G) c.38-117T>G (n.38-117T>G) n.44-117T>G c.1496-117T>G (n.1496-117T>G) c.1376-117T>G (n.1376-117T>G) c.*2203T>G (n.*2203T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44908266A>T | CA2638262603 | GFAP | c.1292-117T>A (n.1292-117T>A) n.25-117T>A n.325-117T>A c.107-117T>A (n.107-117T>A) c.1172-117T>A (n.1172-117T>A) n.1962T>A c.271-117T>A n.423T>A c.91-117T>A c.7-117T>A n.636-117T>A c.827-117T>A (n.827-117T>A) c.144-117T>A c.22-117T>A n.3534T>A c.143-117T>A (n.143-117T>A) n.552-117T>A c.83-150T>A (n.83-150T>A) c.38-117T>A (n.38-117T>A) n.44-117T>A c.1496-117T>A (n.1496-117T>A) c.1376-117T>A (n.1376-117T>A) c.*2203T>A (n.*2203T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44908267C>A | CA2638262604 | GFAP | c.1292-118G>T (n.1292-118G>T) n.25-118G>T n.325-118G>T c.107-118G>T (n.107-118G>T) c.1172-118G>T (n.1172-118G>T) n.1961G>T c.271-118G>T n.422G>T c.91-118G>T c.7-118G>T n.636-118G>T c.827-118G>T (n.827-118G>T) c.144-118G>T c.22-118G>T n.3533G>T c.143-118G>T (n.143-118G>T) n.552-118G>T c.83-151G>T (n.83-151G>T) c.38-118G>T (n.38-118G>T) n.44-118G>T c.1496-118G>T (n.1496-118G>T) c.1376-118G>T (n.1376-118G>T) c.*2202G>T (n.*2202G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44908267C>T | CA2638262606 | GFAP | c.1292-118G>A (n.1292-118G>A) n.25-118G>A n.325-118G>A c.107-118G>A (n.107-118G>A) c.1172-118G>A (n.1172-118G>A) n.1961G>A c.271-118G>A n.422G>A c.91-118G>A c.7-118G>A n.636-118G>A c.827-118G>A (n.827-118G>A) c.144-118G>A c.22-118G>A n.3533G>A c.143-118G>A (n.143-118G>A) n.552-118G>A c.83-151G>A (n.83-151G>A) c.38-118G>A (n.38-118G>A) n.44-118G>A c.1496-118G>A (n.1496-118G>A) c.1376-118G>A (n.1376-118G>A) c.*2202G>A (n.*2202G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44908268C>A | CA8608663 | GFAP | c.1292-119G>T (n.1292-119G>T) n.25-119G>T n.325-119G>T c.107-119G>T (n.107-119G>T) c.1172-119G>T (n.1172-119G>T) n.1960G>T c.271-119G>T n.421G>T c.91-119G>T c.7-119G>T n.636-119G>T c.827-119G>T (n.827-119G>T) c.144-119G>T c.22-119G>T n.3532G>T c.143-119G>T (n.143-119G>T) n.552-119G>T c.83-152G>T (n.83-152G>T) c.38-119G>T (n.38-119G>T) n.44-119G>T c.1496-119G>T (n.1496-119G>T) c.1376-119G>T (n.1376-119G>T) c.*2201G>T (n.*2201G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44908268C= | CA2261610323 | GFAP | c.1292-119G= (n.1292-119G=) n.25-119G= n.325-119G= c.107-119G= (n.107-119G=) c.1172-119G= (n.1172-119G=) n.1960G= c.271-119G= n.421G= c.91-119G= c.7-119G= n.636-119G= c.827-119G= (n.827-119G=) c.144-119G= c.22-119G= n.3532G= c.143-119G= (n.143-119G=) n.552-119G= c.83-152G= (n.83-152G=) c.38-119G= (n.38-119G=) n.44-119G= c.1496-119G= (n.1496-119G=) c.1376-119G= (n.1376-119G=) c.*2201G= (n.*2201G=) | |
17 | g.44908268C>G | CA8608665 | GFAP | c.1292-119G>C (n.1292-119G>C) n.25-119G>C n.325-119G>C c.107-119G>C (n.107-119G>C) c.1172-119G>C (n.1172-119G>C) n.1960G>C c.271-119G>C n.421G>C c.91-119G>C c.7-119G>C n.636-119G>C c.827-119G>C (n.827-119G>C) c.144-119G>C c.22-119G>C n.3532G>C c.143-119G>C (n.143-119G>C) n.552-119G>C c.83-152G>C (n.83-152G>C) c.38-119G>C (n.38-119G>C) n.44-119G>C c.1496-119G>C (n.1496-119G>C) c.1376-119G>C (n.1376-119G>C) c.*2201G>C (n.*2201G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44908268C>T | CA8608664 | GFAP | c.1292-119G>A (n.1292-119G>A) n.25-119G>A n.325-119G>A c.107-119G>A (n.107-119G>A) c.1172-119G>A (n.1172-119G>A) n.1960G>A c.271-119G>A n.421G>A c.91-119G>A c.7-119G>A n.636-119G>A c.827-119G>A (n.827-119G>A) c.144-119G>A c.22-119G>A n.3532G>A c.143-119G>A (n.143-119G>A) n.552-119G>A c.83-152G>A (n.83-152G>A) c.38-119G>A (n.38-119G>A) n.44-119G>A c.1496-119G>A (n.1496-119G>A) c.1376-119G>A (n.1376-119G>A) c.*2201G>A (n.*2201G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44908269G>A | CA8608666 | GFAP | c.1292-120C>T (n.1292-120C>T) n.25-120C>T n.325-120C>T c.107-120C>T (n.107-120C>T) c.1172-120C>T (n.1172-120C>T) n.1959C>T c.271-120C>T n.420C>T c.91-120C>T c.7-120C>T n.636-120C>T c.827-120C>T (n.827-120C>T) c.144-120C>T c.22-120C>T n.3531C>T c.143-120C>T (n.143-120C>T) n.552-120C>T c.83-153C>T (n.83-153C>T) c.38-120C>T (n.38-120C>T) n.44-120C>T c.1496-120C>T (n.1496-120C>T) c.1376-120C>T (n.1376-120C>T) c.*2200C>T (n.*2200C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44908269G= | CA2261610324 | GFAP | c.1292-120C= (n.1292-120C=) n.25-120C= n.325-120C= c.107-120C= (n.107-120C=) c.1172-120C= (n.1172-120C=) n.1959C= c.271-120C= n.420C= c.91-120C= c.7-120C= n.636-120C= c.827-120C= (n.827-120C=) c.144-120C= c.22-120C= n.3531C= c.143-120C= (n.143-120C=) n.552-120C= c.83-153C= (n.83-153C=) c.38-120C= (n.38-120C=) n.44-120C= c.1496-120C= (n.1496-120C=) c.1376-120C= (n.1376-120C=) c.*2200C= (n.*2200C=) | |
17 | g.44908269G>T | CA772329516 | GFAP | c.1292-120C>A (n.1292-120C>A) n.25-120C>A n.325-120C>A c.107-120C>A (n.107-120C>A) c.1172-120C>A (n.1172-120C>A) n.1959C>A c.271-120C>A n.420C>A c.91-120C>A c.7-120C>A n.636-120C>A c.827-120C>A (n.827-120C>A) c.144-120C>A c.22-120C>A n.3531C>A c.143-120C>A (n.143-120C>A) n.552-120C>A c.83-153C>A (n.83-153C>A) c.38-120C>A (n.38-120C>A) n.44-120C>A c.1496-120C>A (n.1496-120C>A) c.1376-120C>A (n.1376-120C>A) c.*2200C>A (n.*2200C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44908270A>G | CA2638262626 | GFAP | c.1292-121T>C (n.1292-121T>C) n.25-121T>C n.325-121T>C c.107-121T>C (n.107-121T>C) c.1172-121T>C (n.1172-121T>C) n.1958T>C c.271-121T>C n.419T>C c.91-121T>C c.7-121T>C n.636-121T>C c.827-121T>C (n.827-121T>C) c.144-121T>C c.22-121T>C n.3530T>C c.143-121T>C (n.143-121T>C) n.552-121T>C c.83-154T>C (n.83-154T>C) c.38-121T>C (n.38-121T>C) n.44-121T>C c.1496-121T>C (n.1496-121T>C) c.1376-121T>C (n.1376-121T>C) c.*2199T>C (n.*2199T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44908271G>T | CA2638262650 | GFAP | c.1292-122C>A (n.1292-122C>A) n.25-122C>A n.325-122C>A c.107-122C>A (n.107-122C>A) c.1172-122C>A (n.1172-122C>A) n.1957C>A c.271-122C>A n.418C>A c.91-122C>A c.7-122C>A n.636-122C>A c.827-122C>A (n.827-122C>A) c.144-122C>A c.22-122C>A n.3529C>A c.143-122C>A (n.143-122C>A) n.552-122C>A c.83-155C>A (n.83-155C>A) c.38-122C>A (n.38-122C>A) n.44-122C>A c.1496-122C>A (n.1496-122C>A) c.1376-122C>A (n.1376-122C>A) c.*2198C>A (n.*2198C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44908272C>A | CA2638262658 | GFAP | c.1292-123G>T (n.1292-123G>T) n.25-123G>T n.325-123G>T c.107-123G>T (n.107-123G>T) c.1172-123G>T (n.1172-123G>T) n.1956G>T c.271-123G>T n.417G>T c.91-123G>T c.7-123G>T n.636-123G>T c.827-123G>T (n.827-123G>T) c.144-123G>T c.22-123G>T n.3528G>T c.143-123G>T (n.143-123G>T) n.552-123G>T c.83-156G>T (n.83-156G>T) c.38-123G>T (n.38-123G>T) n.44-123G>T c.1496-123G>T (n.1496-123G>T) c.1376-123G>T (n.1376-123G>T) c.*2197G>T (n.*2197G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44908272C>T | CA656313649 | GFAP | c.1292-123G>A (n.1292-123G>A) n.25-123G>A n.325-123G>A c.107-123G>A (n.107-123G>A) c.1172-123G>A (n.1172-123G>A) n.1956G>A c.271-123G>A n.417G>A c.91-123G>A c.7-123G>A n.636-123G>A c.827-123G>A (n.827-123G>A) c.144-123G>A c.22-123G>A n.3528G>A c.143-123G>A (n.143-123G>A) n.552-123G>A c.83-156G>A (n.83-156G>A) c.38-123G>A (n.38-123G>A) n.44-123G>A c.1496-123G>A (n.1496-123G>A) c.1376-123G>A (n.1376-123G>A) c.*2197G>A (n.*2197G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.44908272_44908274delinsCAG | CA2261610325 | GFAP | c.1292-125_1292-123delinsCTG (n.1292-125_1292-123delinsCTG) n.25-125_25-123delinsCTG n.325-125_325-123delinsCTG c.107-125_107-123delinsCTG (n.107-125_107-123delinsCTG) c.1172-125_1172-123delinsCTG (n.1172-125_1172-123delinsCTG) n.1954_1956delinsCTG c.271-125_271-123delinsCTG n.415_417delinsCTG c.91-125_91-123delinsCTG c.7-125_7-123delinsCTG n.636-125_636-123delinsCTG c.827-125_827-123delinsCTG (n.827-125_827-123delinsCTG) c.144-125_144-123delinsCTG c.22-125_22-123delinsCTG n.3526_3528delinsCTG c.143-125_143-123delinsCTG (n.143-125_143-123delinsCTG) n.552-125_552-123delinsCTG c.83-158_83-156delinsCTG (n.83-158_83-156delinsCTG) c.38-125_38-123delinsCTG (n.38-125_38-123delinsCTG) n.44-125_44-123delinsCTG c.1496-125_1496-123delinsCTG (n.1496-125_1496-123delinsCTG) c.1376-125_1376-123delinsCTG (n.1376-125_1376-123delinsCTG) c.*2195_*2197delinsCTG (n.*2195_*2197delinsCTG) | |
17 | g.44908279_44908280del | CA626225369 | GFAP | c.1292-125_1292-124del (n.1292-125_1292-124del) n.25-125_25-124del n.325-125_325-124del c.107-125_107-124del (n.107-125_107-124del) c.1172-125_1172-124del (n.1172-125_1172-124del) n.1954_1955del c.271-125_271-124del n.415_416del c.91-125_91-124del c.7-125_7-124del n.636-125_636-124del c.827-125_827-124del (n.827-125_827-124del) c.144-125_144-124del c.22-125_22-124del n.3526_3527del c.143-125_143-124del (n.143-125_143-124del) n.552-125_552-124del c.83-158_83-157del (n.83-158_83-157del) c.38-125_38-124del (n.38-125_38-124del) n.44-125_44-124del c.1496-125_1496-124del (n.1496-125_1496-124del) c.1376-125_1376-124del (n.1376-125_1376-124del) c.*2195_*2196del (n.*2195_*2196del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44908274G>T | CA2638262668 | GFAP | c.1292-125C>A (n.1292-125C>A) n.25-125C>A n.325-125C>A c.107-125C>A (n.107-125C>A) c.1172-125C>A (n.1172-125C>A) n.1954C>A c.271-125C>A n.415C>A c.91-125C>A c.7-125C>A n.636-125C>A c.827-125C>A (n.827-125C>A) c.144-125C>A c.22-125C>A n.3526C>A c.143-125C>A (n.143-125C>A) n.552-125C>A c.83-158C>A (n.83-158C>A) c.38-125C>A (n.38-125C>A) n.44-125C>A c.1496-125C>A (n.1496-125C>A) c.1376-125C>A (n.1376-125C>A) c.*2195C>A (n.*2195C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44908275_44908303delinsAGAGAGCCTAGGCTCTTCCAAACGGGCTG | CA2261610326 | GFAP | c.1292-154_1292-126delinsCAGCCCGTTTGGAAGAGCCTAGGCTCTCT (n.1292-154_1292-126delinsCAGCCCGTTTGGAAGAGCCTAGGCTCTCT) n.25-154_25-126delinsCAGCCCGTTTGGAAGAGCCTAGGCTCTCT n.325-154_325-126delinsCAGCCCGTTTGGAAGAGCCTAGGCTCTCT c.107-154_107-126delinsCAGCCCGTTTGGAAGAGCCTAGGCTCTCT (n.107-154_107-126delinsCAGCCCGTTTGGAAGAGCCTAGGCTCTCT) c.1172-154_1172-126delinsCAGCCCGTTTGGAAGAGCCTAGGCTCTCT (n.1172-154_1172-126delinsCAGCCCGTTTGGAAGAGCCTAGGCTCTCT) n.1925_1953delinsCAGCCCGTTTGGAAGAGCCTAGGCTCTCT c.271-154_271-126delinsCAGCCCGTTTGGAAGAGCCTAGGCTCTCT n.386_414delinsCAGCCCGTTTGGAAGAGCCTAGGCTCTCT c.91-154_91-126delinsCAGCCCGTTTGGAAGAGCCTAGGCTCTCT c.7-154_7-126delinsCAGCCCGTTTGGAAGAGCCTAGGCTCTCT n.636-154_636-126delinsCAGCCCGTTTGGAAGAGCCTAGGCTCTCT c.827-154_827-126delinsCAGCCCGTTTGGAAGAGCCTAGGCTCTCT (n.827-154_827-126delinsCAGCCCGTTTGGAAGAGCCTAGGCTCTCT) c.144-154_144-126delinsCAGCCCGTTTGGAAGAGCCTAGGCTCTCT c.22-154_22-126delinsCAGCCCGTTTGGAAGAGCCTAGGCTCTCT n.3497_3525delinsCAGCCCGTTTGGAAGAGCCTAGGCTCTCT c.143-154_143-126delinsCAGCCCGTTTGGAAGAGCCTAGGCTCTCT (n.143-154_143-126delinsCAGCCCGTTTGGAAGAGCCTAGGCTCTCT) n.552-154_552-126delinsCAGCCCGTTTGGAAGAGCCTAGGCTCTCT c.83-187_83-159delinsCAGCCCGTTTGGAAGAGCCTAGGCTCTCT (n.83-187_83-159delinsCAGCCCGTTTGGAAGAGCCTAGGCTCTCT) c.38-154_38-126delinsCAGCCCGTTTGGAAGAGCCTAGGCTCTCT (n.38-154_38-126delinsCAGCCCGTTTGGAAGAGCCTAGGCTCTCT) n.44-154_44-126delinsCAGCCCGTTTGGAAGAGCCTAGGCTCTCT c.1496-154_1496-126delinsCAGCCCGTTTGGAAGAGCCTAGGCTCTCT (n.1496-154_1496-126delinsCAGCCCGTTTGGAAGAGCCTAGGCTCTCT) c.1376-154_1376-126delinsCAGCCCGTTTGGAAGAGCCTAGGCTCTCT (n.1376-154_1376-126delinsCAGCCCGTTTGGAAGAGCCTAGGCTCTCT) c.*2166_*2194delinsCAGCCCGTTTGGAAGAGCCTAGGCTCTCT (n.*2166_*2194delinsCAGCCCGTTTGGAAGAGCCTAGGCTCTCT) | |
17 | g.44908276G>C | CA2261610328 | GFAP | c.1292-127C>G (n.1292-127C>G) n.25-127C>G n.325-127C>G c.107-127C>G (n.107-127C>G) c.1172-127C>G (n.1172-127C>G) n.1952C>G c.271-127C>G n.413C>G c.91-127C>G c.7-127C>G n.636-127C>G c.827-127C>G (n.827-127C>G) c.144-127C>G c.22-127C>G n.3524C>G c.143-127C>G (n.143-127C>G) n.552-127C>G c.83-160C>G (n.83-160C>G) c.38-127C>G (n.38-127C>G) n.44-127C>G c.1496-127C>G (n.1496-127C>G) c.1376-127C>G (n.1376-127C>G) c.*2193C>G (n.*2193C>G) | dbSNP |
17 | g.44908276G= | CA2261610327 | GFAP | c.1292-127C= (n.1292-127C=) n.25-127C= n.325-127C= c.107-127C= (n.107-127C=) c.1172-127C= (n.1172-127C=) n.1952C= c.271-127C= n.413C= c.91-127C= c.7-127C= n.636-127C= c.827-127C= (n.827-127C=) c.144-127C= c.22-127C= n.3524C= c.143-127C= (n.143-127C=) n.552-127C= c.83-160C= (n.83-160C=) c.38-127C= (n.38-127C=) n.44-127C= c.1496-127C= (n.1496-127C=) c.1376-127C= (n.1376-127C=) c.*2193C= (n.*2193C=) | |
17 | g.44908283_44908310del | CA8608667 | GFAP | c.1292-154_1292-127del (n.1292-154_1292-127del) n.25-154_25-127del n.325-154_325-127del c.107-154_107-127del (n.107-154_107-127del) c.1172-154_1172-127del (n.1172-154_1172-127del) n.1925_1952del c.271-154_271-127del n.386_413del c.91-154_91-127del c.7-154_7-127del n.636-154_636-127del c.827-154_827-127del (n.827-154_827-127del) c.144-154_144-127del c.22-154_22-127del n.3497_3524del c.143-154_143-127del (n.143-154_143-127del) n.552-154_552-127del c.83-187_83-160del (n.83-187_83-160del) c.38-154_38-127del (n.38-154_38-127del) n.44-154_44-127del c.1496-154_1496-127del (n.1496-154_1496-127del) c.1376-154_1376-127del (n.1376-154_1376-127del) c.*2166_*2193del (n.*2166_*2193del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44908277A= | CA2261610329 | GFAP | c.1292-128T= (n.1292-128T=) n.25-128T= n.325-128T= c.107-128T= (n.107-128T=) c.1172-128T= (n.1172-128T=) n.1951T= c.271-128T= n.412T= c.91-128T= c.7-128T= n.636-128T= c.827-128T= (n.827-128T=) c.144-128T= c.22-128T= n.3523T= c.143-128T= (n.143-128T=) n.552-128T= c.83-161T= (n.83-161T=) c.38-128T= (n.38-128T=) n.44-128T= c.1496-128T= (n.1496-128T=) c.1376-128T= (n.1376-128T=) c.*2192T= (n.*2192T=) | |
17 | g.44908277A>G | CA8608668 | GFAP | c.1292-128T>C (n.1292-128T>C) n.25-128T>C n.325-128T>C c.107-128T>C (n.107-128T>C) c.1172-128T>C (n.1172-128T>C) n.1951T>C c.271-128T>C n.412T>C c.91-128T>C c.7-128T>C n.636-128T>C c.827-128T>C (n.827-128T>C) c.144-128T>C c.22-128T>C n.3523T>C c.143-128T>C (n.143-128T>C) n.552-128T>C c.83-161T>C (n.83-161T>C) c.38-128T>C (n.38-128T>C) n.44-128T>C c.1496-128T>C (n.1496-128T>C) c.1376-128T>C (n.1376-128T>C) c.*2192T>C (n.*2192T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44908278G>A | CA2638262709 | GFAP | c.1292-129C>T (n.1292-129C>T) n.25-129C>T n.325-129C>T c.107-129C>T (n.107-129C>T) c.1172-129C>T (n.1172-129C>T) n.1950C>T c.271-129C>T n.411C>T c.91-129C>T c.7-129C>T n.636-129C>T c.827-129C>T (n.827-129C>T) c.144-129C>T c.22-129C>T n.3522C>T c.143-129C>T (n.143-129C>T) n.552-129C>T c.83-162C>T (n.83-162C>T) c.38-129C>T (n.38-129C>T) n.44-129C>T c.1496-129C>T (n.1496-129C>T) c.1376-129C>T (n.1376-129C>T) c.*2191C>T (n.*2191C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44908278G>T | CA2638262694 | GFAP | c.1292-129C>A (n.1292-129C>A) n.25-129C>A n.325-129C>A c.107-129C>A (n.107-129C>A) c.1172-129C>A (n.1172-129C>A) n.1950C>A c.271-129C>A n.411C>A c.91-129C>A c.7-129C>A n.636-129C>A c.827-129C>A (n.827-129C>A) c.144-129C>A c.22-129C>A n.3522C>A c.143-129C>A (n.143-129C>A) n.552-129C>A c.83-162C>A (n.83-162C>A) c.38-129C>A (n.38-129C>A) n.44-129C>A c.1496-129C>A (n.1496-129C>A) c.1376-129C>A (n.1376-129C>A) c.*2191C>A (n.*2191C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44908279A>G | CA2638262710 | GFAP | c.1292-130T>C (n.1292-130T>C) n.25-130T>C n.325-130T>C c.107-130T>C (n.107-130T>C) c.1172-130T>C (n.1172-130T>C) n.1949T>C c.271-130T>C n.410T>C c.91-130T>C c.7-130T>C n.636-130T>C c.827-130T>C (n.827-130T>C) c.144-130T>C c.22-130T>C n.3521T>C c.143-130T>C (n.143-130T>C) n.552-130T>C c.83-163T>C (n.83-163T>C) c.38-130T>C (n.38-130T>C) n.44-130T>C c.1496-130T>C (n.1496-130T>C) c.1376-130T>C (n.1376-130T>C) c.*2190T>C (n.*2190T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44908280G>T | CA2638262711 | GFAP | c.1292-131C>A (n.1292-131C>A) n.25-131C>A n.325-131C>A c.107-131C>A (n.107-131C>A) c.1172-131C>A (n.1172-131C>A) n.1948C>A c.271-131C>A n.409C>A c.91-131C>A c.7-131C>A n.636-131C>A c.827-131C>A (n.827-131C>A) c.144-131C>A c.22-131C>A n.3520C>A c.143-131C>A (n.143-131C>A) n.552-131C>A c.83-164C>A (n.83-164C>A) c.38-131C>A (n.38-131C>A) n.44-131C>A c.1496-131C>A (n.1496-131C>A) c.1376-131C>A (n.1376-131C>A) c.*2189C>A (n.*2189C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44908281C>T | CA2638262712 | GFAP | c.1292-132G>A (n.1292-132G>A) n.25-132G>A n.325-132G>A c.107-132G>A (n.107-132G>A) c.1172-132G>A (n.1172-132G>A) n.1947G>A c.271-132G>A n.408G>A c.91-132G>A c.7-132G>A n.636-132G>A c.827-132G>A (n.827-132G>A) c.144-132G>A c.22-132G>A n.3519G>A c.143-132G>A (n.143-132G>A) n.552-132G>A c.83-165G>A (n.83-165G>A) c.38-132G>A (n.38-132G>A) n.44-132G>A c.1496-132G>A (n.1496-132G>A) c.1376-132G>A (n.1376-132G>A) c.*2188G>A (n.*2188G>A) | gnomAD v4 |
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17 | g.44908285G>A | CA2638262718 | GFAP | c.1292-136C>T (n.1292-136C>T) n.25-136C>T n.325-136C>T c.107-136C>T (n.107-136C>T) c.1172-136C>T (n.1172-136C>T) n.1943C>T c.271-136C>T n.404C>T c.91-136C>T c.7-136C>T n.636-136C>T c.827-136C>T (n.827-136C>T) c.144-136C>T c.22-136C>T n.3515C>T c.143-136C>T (n.143-136C>T) n.552-136C>T c.83-169C>T (n.83-169C>T) c.38-136C>T (n.38-136C>T) n.44-136C>T c.1496-136C>T (n.1496-136C>T) c.1376-136C>T (n.1376-136C>T) c.*2184C>T (n.*2184C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.44908286G>T | CA2638262720 | GFAP | c.1292-137C>A (n.1292-137C>A) n.25-137C>A n.325-137C>A c.107-137C>A (n.107-137C>A) c.1172-137C>A (n.1172-137C>A) n.1942C>A c.271-137C>A n.403C>A c.91-137C>A c.7-137C>A n.636-137C>A c.827-137C>A (n.827-137C>A) c.144-137C>A c.22-137C>A n.3514C>A c.143-137C>A (n.143-137C>A) n.552-137C>A c.83-170C>A (n.83-170C>A) c.38-137C>A (n.38-137C>A) n.44-137C>A c.1496-137C>A (n.1496-137C>A) c.1376-137C>A (n.1376-137C>A) c.*2183C>A (n.*2183C>A) | gnomAD v4 |