Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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c.7-41C>A
n.636-41C>A
c.827-41C>A (n.827-41C>A)
n.58C>A
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c.143-41C>A (n.143-41C>A)
n.552-41C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.25-42C>A
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n.57C>A
c.144-42C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
17g.44908197_44908198insAGGATGGCA2638262088GFAPc.1292-48_1292-47insCATCCTC (n.1292-48_1292-47insCATCCTC)
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gnomAD v4
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c.1376-49G>T (n.1376-49G>T)
gnomAD v4
17g.44908198C>TCA2576294268GFAPc.1292-49G>A (n.1292-49G>A)
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c.91-49del
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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17g.44908203C>GCA2638262161GFAPc.1292-54G>C (n.1292-54G>C)
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gnomAD v4
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n.552-54G>A
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.22-55A>T
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n.552-55A>T
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n.19A>T
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n.44-55A>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44908204T>CCA2638262169GFAPc.1292-55A>G (n.1292-55A>G)
n.25-55A>G
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n.552-55A>G
c.83-88A>G (n.83-88A>G)
n.19A>G
c.38-55A>G (n.38-55A>G)
n.44-55A>G
c.1496-55A>G (n.1496-55A>G)
c.1376-55A>G (n.1376-55A>G)
gnomAD v4
17g.44908204T>GCA626225360GFAPc.1292-55A>C (n.1292-55A>C)
n.25-55A>C
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c.107-55A>C (n.107-55A>C)
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n.2024A>C
c.271-55A>C
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c.91-55A>C
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n.636-55A>C
c.827-55A>C (n.827-55A>C)
n.44A>C
c.144-55A>C
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n.552-55A>C
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n.19A>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908204T=CA2261610286GFAPc.1292-55A= (n.1292-55A=)
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c.1376-55A= (n.1376-55A=)
17g.44908206_44908209delCA2638262177GFAPc.1292-59_1292-56del (n.1292-59_1292-56del)
n.25-59_25-56del
n.325-59_325-56del
c.107-59_107-56del (n.107-59_107-56del)
c.1172-59_1172-56del (n.1172-59_1172-56del)
n.2020_2023del
c.271-59_271-56del
n.481_484del
c.91-59_91-56del
c.7-59_7-56del
n.636-59_636-56del
c.827-59_827-56del (n.827-59_827-56del)
n.40_43del
c.144-59_144-56del
c.22-59_22-56del
c.143-59_143-56del (n.143-59_143-56del)
n.552-59_552-56del
c.83-92_83-89del (n.83-92_83-89del)
n.15_18del
c.38-59_38-56del (n.38-59_38-56del)
n.44-59_44-56del
c.1496-59_1496-56del (n.1496-59_1496-56del)
c.1376-59_1376-56del (n.1376-59_1376-56del)
gnomAD v4
17g.44908206T>ACA2576294269GFAPc.1292-57A>T (n.1292-57A>T)
n.25-57A>T
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n.2022A>T
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n.39G>A
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2015G>T
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gnomAD v4
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17g.44908213C>TCA772329466GFAPc.1292-64G>A (n.1292-64G>A)
n.25-64G>A
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c.1496-64G>A (n.1496-64G>A)
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dbSNP gnomAD v4
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n.25-64del
n.325-64del
c.107-64del (n.107-64del)
c.1172-64del (n.1172-64del)
n.2015del
c.271-64del
n.476del
c.91-64del
c.7-64del
n.636-64del
c.827-64del (n.827-64del)
n.35del
c.144-64del
c.22-64del
c.143-64del (n.143-64del)
n.552-64del
c.83-97del (n.83-97del)
n.10del
c.38-64del (n.38-64del)
n.44-64del
c.1496-64del (n.1496-64del)
c.1376-64del (n.1376-64del)
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.25-65G>A
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n.2014G>A
c.271-65G>A
n.475G>A
c.91-65G>A
c.7-65G>A
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gnomAD v4
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n.25-66G>T
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gnomAD v4
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17g.44908215C>GCA2638262220GFAPc.1292-66G>C (n.1292-66G>C)
n.25-66G>C
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n.2013G>C
c.271-66G>C
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c.827-66G>C (n.827-66G>C)
n.33G>C
c.144-66G>C
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n.552-66G>C
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c.1376-66G>C (n.1376-66G>C)
gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908216G>ACA8608644GFAPc.1292-67C>T (n.1292-67C>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908216G>CCA626225362GFAPc.1292-67C>G (n.1292-67C>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2012C>A
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gnomAD v4
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c.1376-68C>T (n.1376-68C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908217G>CCA2261610297GFAPc.1292-68C>G (n.1292-68C>G)
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c.91-68C>G
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n.31C>G
c.144-68C>G
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dbSNP gnomAD v4
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17g.44908217G>TCA2638262245GFAPc.1292-68C>A (n.1292-68C>A)
n.25-68C>A
n.325-68C>A
c.107-68C>A (n.107-68C>A)
c.1172-68C>A (n.1172-68C>A)
n.2011C>A
c.271-68C>A
n.472C>A
c.91-68C>A
c.7-68C>A
n.636-68C>A
c.827-68C>A (n.827-68C>A)
n.31C>A
c.144-68C>A
c.22-68C>A
c.143-68C>A (n.143-68C>A)
n.552-68C>A
c.83-101C>A (n.83-101C>A)
n.6C>A
c.38-68C>A (n.38-68C>A)
n.44-68C>A
c.1496-68C>A (n.1496-68C>A)
c.1376-68C>A (n.1376-68C>A)
gnomAD v4
17g.44908218C>ACA2638262250GFAPc.1292-69G>T (n.1292-69G>T)
n.25-69G>T
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n.2010G>T
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n.5G>T
c.38-69G>T (n.38-69G>T)
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c.1496-69G>T (n.1496-69G>T)
c.1376-69G>T (n.1376-69G>T)
gnomAD v4
17g.44908218C=CA2261610298GFAPc.1292-69G= (n.1292-69G=)
n.25-69G=
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c.1172-69G= (n.1172-69G=)
n.2010G=
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c.91-69G=
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n.636-69G=
c.827-69G= (n.827-69G=)
n.30G=
c.144-69G=
c.22-69G=
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n.44-69G=
c.1496-69G= (n.1496-69G=)
c.1376-69G= (n.1376-69G=)
17g.44908218C>GCA984040426GFAPc.1292-69G>C (n.1292-69G>C)
n.25-69G>C
n.325-69G>C
c.107-69G>C (n.107-69G>C)
c.1172-69G>C (n.1172-69G>C)
n.2010G>C
c.271-69G>C
n.471G>C
c.91-69G>C
c.7-69G>C
n.636-69G>C
c.827-69G>C (n.827-69G>C)
n.30G>C
c.144-69G>C
c.22-69G>C
c.143-69G>C (n.143-69G>C)
n.552-69G>C
c.83-102G>C (n.83-102G>C)
n.5G>C
c.38-69G>C (n.38-69G>C)
n.44-69G>C
c.1496-69G>C (n.1496-69G>C)
c.1376-69G>C (n.1376-69G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908219T>ACA2638262252GFAPc.1292-70A>T (n.1292-70A>T)
n.25-70A>T
n.325-70A>T
c.107-70A>T (n.107-70A>T)
c.1172-70A>T (n.1172-70A>T)
n.2009A>T
c.271-70A>T
n.470A>T
c.91-70A>T
c.7-70A>T
n.636-70A>T
c.827-70A>T (n.827-70A>T)
n.29A>T
c.144-70A>T
c.22-70A>T
c.143-70A>T (n.143-70A>T)
n.552-70A>T
c.83-103A>T (n.83-103A>T)
n.4A>T
c.38-70A>T (n.38-70A>T)
n.44-70A>T
c.1496-70A>T (n.1496-70A>T)
c.1376-70A>T (n.1376-70A>T)
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.1376-72del (n.1376-72del)
gnomAD v4
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gnomAD v4
17g.44908222C>TCA2638262273GFAPc.1292-73G>A (n.1292-73G>A)
n.25-73G>A
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c.1172-73G>A (n.1172-73G>A)
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gnomAD v4
17g.44908223C>ACA2638262281GFAPc.1292-74G>T (n.1292-74G>T)
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gnomAD v4
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n.25-74G>A
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n.2005G>A
c.271-74G>A
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n.636-74G>A
c.827-74G>A (n.827-74G>A)
n.25G>A
c.144-74G>A
c.22-74G>A
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n.552-74G>A
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c.1376-74G>A (n.1376-74G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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17g.44908225A=CA2261610301GFAPc.1292-76T= (n.1292-76T=)
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17g.44908225A>CCA2638262318GFAPc.1292-76T>G (n.1292-76T>G)
n.25-76T>G
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n.2003T>G
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c.91-76T>G
c.7-76T>G
n.636-76T>G
c.827-76T>G (n.827-76T>G)
n.23T>G
c.144-76T>G
c.22-76T>G
c.143-76T>G (n.143-76T>G)
n.552-76T>G
c.83-109T>G (n.83-109T>G)
c.38-76T>G (n.38-76T>G)
n.44-76T>G
c.1496-76T>G (n.1496-76T>G)
c.1376-76T>G (n.1376-76T>G)
gnomAD v4
17g.44908225A>GCA8608646GFAPc.1292-76T>C (n.1292-76T>C)
n.25-76T>C
n.325-76T>C
c.107-76T>C (n.107-76T>C)
c.1172-76T>C (n.1172-76T>C)
n.2003T>C
c.271-76T>C
n.464T>C
c.91-76T>C
c.7-76T>C
n.636-76T>C
c.827-76T>C (n.827-76T>C)
n.23T>C
c.144-76T>C
c.22-76T>C
c.143-76T>C (n.143-76T>C)
n.552-76T>C
c.83-109T>C (n.83-109T>C)
c.38-76T>C (n.38-76T>C)
n.44-76T>C
c.1496-76T>C (n.1496-76T>C)
c.1376-76T>C (n.1376-76T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44908225A>TCA8608647GFAPc.1292-76T>A (n.1292-76T>A)
n.25-76T>A
n.325-76T>A
c.107-76T>A (n.107-76T>A)
c.1172-76T>A (n.1172-76T>A)
n.2003T>A
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c.91-76T>A
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n.23T>A
c.144-76T>A
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c.83-109T>A (n.83-109T>A)
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c.1496-76T>A (n.1496-76T>A)
c.1376-76T>A (n.1376-76T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908227_44908228insACA2638262336GFAPc.1292-79_1292-78insT (n.1292-79_1292-78insT)
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c.*2241_*2242insT (n.*2241_*2242insT)
dbSNP gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
17g.44908229C=CA2261610304GFAPc.1292-80G= (n.1292-80G=)
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17g.44908229C>TCA772329478GFAPc.1292-80G>A (n.1292-80G>A)
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n.1999G>A
c.271-80G>A
n.460G>A
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n.636-80G>A
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n.19G>A
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n.552-80G>A
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n.44-80G>A
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c.*2240G>A (n.*2240G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.44908230A>GCA2638262356GFAPc.1292-81T>C (n.1292-81T>C)
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n.1998T>C
c.271-81T>C
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c.91-81T>C
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n.636-81T>C
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n.18T>C
c.144-81T>C
c.22-81T>C
n.3570T>C
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n.552-81T>C
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c.38-81T>C (n.38-81T>C)
n.44-81T>C
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c.1376-81T>C (n.1376-81T>C)
c.*2239T>C (n.*2239T>C)
gnomAD v4
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n.1998T>A
c.271-81T>A
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c.7-81T>A
n.636-81T>A
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n.18T>A
c.144-81T>A
c.22-81T>A
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n.552-81T>A
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n.552-82_552-81delinsGT
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n.44-82_44-81delinsGT
c.1496-82_1496-81delinsGT (n.1496-82_1496-81delinsGT)
c.1376-82_1376-81delinsGT (n.1376-82_1376-81delinsGT)
c.*2238_*2239delinsGT (n.*2238_*2239delinsGT)
17g.44908231C>ACA984040440GFAPc.1292-82G>T (n.1292-82G>T)
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n.17G>T
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c.*2238G>T (n.*2238G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*2238G= (n.*2238G=)
17g.44908231C>TCA8608650GFAPc.1292-82G>A (n.1292-82G>A)
n.25-82G>A
n.325-82G>A
c.107-82G>A (n.107-82G>A)
c.1172-82G>A (n.1172-82G>A)
n.1997G>A
c.271-82G>A
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c.*2238G>A (n.*2238G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44908236dupCA2638262374GFAPc.1292-82dup (n.1292-82dup)
n.25-82dup
n.325-82dup
c.107-82dup (n.107-82dup)
c.1172-82dup (n.1172-82dup)
n.1997dup
c.271-82dup
n.458dup
c.91-82dup
c.7-82dup
n.636-82dup
c.827-82dup (n.827-82dup)
n.17dup
c.144-82dup
c.22-82dup
n.3569dup
c.143-82dup (n.143-82dup)
n.552-82dup
c.83-115dup (n.83-115dup)
c.38-82dup (n.38-82dup)
n.44-82dup
c.1496-82dup (n.1496-82dup)
c.1376-82dup (n.1376-82dup)
c.*2238dup (n.*2238dup)
gnomAD v4
17g.44908236delCA291025034GFAPc.1292-82del (n.1292-82del)
n.25-82del
n.325-82del
c.107-82del (n.107-82del)
c.1172-82del (n.1172-82del)
n.1997del
c.271-82del
n.458del
c.91-82del
c.7-82del
n.636-82del
c.827-82del (n.827-82del)
n.17del
c.144-82del
c.22-82del
n.3569del
c.143-82del (n.143-82del)
n.552-82del
c.83-115del (n.83-115del)
c.38-82del (n.38-82del)
n.44-82del
c.1496-82del (n.1496-82del)
c.1376-82del (n.1376-82del)
c.*2238del (n.*2238del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908232C>ACA2638262387GFAPc.1292-83G>T (n.1292-83G>T)
n.25-83G>T
n.325-83G>T
c.107-83G>T (n.107-83G>T)
c.1172-83G>T (n.1172-83G>T)
n.1996G>T
c.271-83G>T
n.457G>T
c.91-83G>T
c.7-83G>T
n.636-83G>T
c.827-83G>T (n.827-83G>T)
n.16G>T
c.144-83G>T
c.22-83G>T
n.3568G>T
c.143-83G>T (n.143-83G>T)
n.552-83G>T
c.83-116G>T (n.83-116G>T)
c.38-83G>T (n.38-83G>T)
n.44-83G>T
c.1496-83G>T (n.1496-83G>T)
c.1376-83G>T (n.1376-83G>T)
c.*2237G>T (n.*2237G>T)
gnomAD v4
17g.44908232C=CA2261610307GFAPc.1292-83G= (n.1292-83G=)
n.25-83G=
n.325-83G=
c.107-83G= (n.107-83G=)
c.1172-83G= (n.1172-83G=)
n.1996G=
c.271-83G=
n.457G=
c.91-83G=
c.7-83G=
n.636-83G=
c.827-83G= (n.827-83G=)
n.16G=
c.144-83G=
c.22-83G=
n.3568G=
c.143-83G= (n.143-83G=)
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c.83-116G= (n.83-116G=)
c.38-83G= (n.38-83G=)
n.44-83G=
c.1496-83G= (n.1496-83G=)
c.1376-83G= (n.1376-83G=)
c.*2237G= (n.*2237G=)
17g.44908232C>TCA8608651GFAPc.1292-83G>A (n.1292-83G>A)
n.25-83G>A
n.325-83G>A
c.107-83G>A (n.107-83G>A)
c.1172-83G>A (n.1172-83G>A)
n.1996G>A
c.271-83G>A
n.457G>A
c.91-83G>A
c.7-83G>A
n.636-83G>A
c.827-83G>A (n.827-83G>A)
n.16G>A
c.144-83G>A
c.22-83G>A
n.3568G>A
c.143-83G>A (n.143-83G>A)
n.552-83G>A
c.83-116G>A (n.83-116G>A)
c.38-83G>A (n.38-83G>A)
n.44-83G>A
c.1496-83G>A (n.1496-83G>A)
c.1376-83G>A (n.1376-83G>A)
c.*2237G>A (n.*2237G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.44908233C>ACA2638262396GFAPc.1292-84G>T (n.1292-84G>T)
n.25-84G>T
n.325-84G>T
c.107-84G>T (n.107-84G>T)
c.1172-84G>T (n.1172-84G>T)
n.1995G>T
c.271-84G>T
n.456G>T
c.91-84G>T
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n.15G>T
c.144-84G>T
c.22-84G>T
n.3567G>T
c.143-84G>T (n.143-84G>T)
n.552-84G>T
c.83-117G>T (n.83-117G>T)
c.38-84G>T (n.38-84G>T)
n.44-84G>T
c.1496-84G>T (n.1496-84G>T)
c.1376-84G>T (n.1376-84G>T)
c.*2236G>T (n.*2236G>T)
gnomAD v4
17g.44908234C=CA2261610308GFAPc.1292-85G= (n.1292-85G=)
n.25-85G=
n.325-85G=
c.107-85G= (n.107-85G=)
c.1172-85G= (n.1172-85G=)
n.1994G=
c.271-85G=
n.455G=
c.91-85G=
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n.14G=
c.144-85G=
c.22-85G=
n.3566G=
c.143-85G= (n.143-85G=)
n.552-85G=
c.83-118G= (n.83-118G=)
c.38-85G= (n.38-85G=)
n.44-85G=
c.1496-85G= (n.1496-85G=)
c.1376-85G= (n.1376-85G=)
c.*2235G= (n.*2235G=)
17g.44908234C>GCA8608652GFAPc.1292-85G>C (n.1292-85G>C)
n.25-85G>C
n.325-85G>C
c.107-85G>C (n.107-85G>C)
c.1172-85G>C (n.1172-85G>C)
n.1994G>C
c.271-85G>C
n.455G>C
c.91-85G>C
c.7-85G>C
n.636-85G>C
c.827-85G>C (n.827-85G>C)
n.14G>C
c.144-85G>C
c.22-85G>C
n.3566G>C
c.143-85G>C (n.143-85G>C)
n.552-85G>C
c.83-118G>C (n.83-118G>C)
c.38-85G>C (n.38-85G>C)
n.44-85G>C
c.1496-85G>C (n.1496-85G>C)
c.1376-85G>C (n.1376-85G>C)
c.*2235G>C (n.*2235G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908234C>TCA8608653GFAPc.1292-85G>A (n.1292-85G>A)
n.25-85G>A
n.325-85G>A
c.107-85G>A (n.107-85G>A)
c.1172-85G>A (n.1172-85G>A)
n.1994G>A
c.271-85G>A
n.455G>A
c.91-85G>A
c.7-85G>A
n.636-85G>A
c.827-85G>A (n.827-85G>A)
n.14G>A
c.144-85G>A
c.22-85G>A
n.3566G>A
c.143-85G>A (n.143-85G>A)
n.552-85G>A
c.83-118G>A (n.83-118G>A)
c.38-85G>A (n.38-85G>A)
n.44-85G>A
c.1496-85G>A (n.1496-85G>A)
c.1376-85G>A (n.1376-85G>A)
c.*2235G>A (n.*2235G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908235C>ACA626225364GFAPc.1292-86G>T (n.1292-86G>T)
n.25-86G>T
n.325-86G>T
c.107-86G>T (n.107-86G>T)
c.1172-86G>T (n.1172-86G>T)
n.1993G>T
c.271-86G>T
n.454G>T
c.91-86G>T
c.7-86G>T
n.636-86G>T
c.827-86G>T (n.827-86G>T)
n.13G>T
c.144-86G>T
c.22-86G>T
n.3565G>T
c.143-86G>T (n.143-86G>T)
n.552-86G>T
c.83-119G>T (n.83-119G>T)
c.38-86G>T (n.38-86G>T)
n.44-86G>T
c.1496-86G>T (n.1496-86G>T)
c.1376-86G>T (n.1376-86G>T)
c.*2234G>T (n.*2234G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908235C=CA2261610309GFAPc.1292-86G= (n.1292-86G=)
n.25-86G=
n.325-86G=
c.107-86G= (n.107-86G=)
c.1172-86G= (n.1172-86G=)
n.1993G=
c.271-86G=
n.454G=
c.91-86G=
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n.636-86G=
c.827-86G= (n.827-86G=)
n.13G=
c.144-86G=
c.22-86G=
n.3565G=
c.143-86G= (n.143-86G=)
n.552-86G=
c.83-119G= (n.83-119G=)
c.38-86G= (n.38-86G=)
n.44-86G=
c.1496-86G= (n.1496-86G=)
c.1376-86G= (n.1376-86G=)
c.*2234G= (n.*2234G=)
17g.44908235C>GCA8608654GFAPc.1292-86G>C (n.1292-86G>C)
n.25-86G>C
n.325-86G>C
c.107-86G>C (n.107-86G>C)
c.1172-86G>C (n.1172-86G>C)
n.1993G>C
c.271-86G>C
n.454G>C
c.91-86G>C
c.7-86G>C
n.636-86G>C
c.827-86G>C (n.827-86G>C)
n.13G>C
c.144-86G>C
c.22-86G>C
n.3565G>C
c.143-86G>C (n.143-86G>C)
n.552-86G>C
c.83-119G>C (n.83-119G>C)
c.38-86G>C (n.38-86G>C)
n.44-86G>C
c.1496-86G>C (n.1496-86G>C)
c.1376-86G>C (n.1376-86G>C)
c.*2234G>C (n.*2234G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908235C>TCA8608655GFAPc.1292-86G>A (n.1292-86G>A)
n.25-86G>A
n.325-86G>A
c.107-86G>A (n.107-86G>A)
c.1172-86G>A (n.1172-86G>A)
n.1993G>A
c.271-86G>A
n.454G>A
c.91-86G>A
c.7-86G>A
n.636-86G>A
c.827-86G>A (n.827-86G>A)
n.13G>A
c.144-86G>A
c.22-86G>A
n.3565G>A
c.143-86G>A (n.143-86G>A)
n.552-86G>A
c.83-119G>A (n.83-119G>A)
c.38-86G>A (n.38-86G>A)
n.44-86G>A
c.1496-86G>A (n.1496-86G>A)
c.1376-86G>A (n.1376-86G>A)
c.*2234G>A (n.*2234G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908236C>ACA626225365GFAPc.1292-87G>T (n.1292-87G>T)
n.25-87G>T
n.325-87G>T
c.107-87G>T (n.107-87G>T)
c.1172-87G>T (n.1172-87G>T)
n.1992G>T
c.271-87G>T
n.453G>T
c.91-87G>T
c.7-87G>T
n.636-87G>T
c.827-87G>T (n.827-87G>T)
n.12G>T
c.144-87G>T
c.22-87G>T
n.3564G>T
c.143-87G>T (n.143-87G>T)
n.552-87G>T
c.83-120G>T (n.83-120G>T)
c.38-87G>T (n.38-87G>T)
n.44-87G>T
c.1496-87G>T (n.1496-87G>T)
c.1376-87G>T (n.1376-87G>T)
c.*2233G>T (n.*2233G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44908236C=CA2261610310GFAPc.1292-87G= (n.1292-87G=)
n.25-87G=
n.325-87G=
c.107-87G= (n.107-87G=)
c.1172-87G= (n.1172-87G=)
n.1992G=
c.271-87G=
n.453G=
c.91-87G=
c.7-87G=
n.636-87G=
c.827-87G= (n.827-87G=)
n.12G=
c.144-87G=
c.22-87G=
n.3564G=
c.143-87G= (n.143-87G=)
n.552-87G=
c.83-120G= (n.83-120G=)
c.38-87G= (n.38-87G=)
n.44-87G=
c.1496-87G= (n.1496-87G=)
c.1376-87G= (n.1376-87G=)
c.*2233G= (n.*2233G=)
17g.44908236C>GCA8608656GFAPc.1292-87G>C (n.1292-87G>C)
n.25-87G>C
n.325-87G>C
c.107-87G>C (n.107-87G>C)
c.1172-87G>C (n.1172-87G>C)
n.1992G>C
c.271-87G>C
n.453G>C
c.91-87G>C
c.7-87G>C
n.636-87G>C
c.827-87G>C (n.827-87G>C)
n.12G>C
c.144-87G>C
c.22-87G>C
n.3564G>C
c.143-87G>C (n.143-87G>C)
n.552-87G>C
c.83-120G>C (n.83-120G>C)
c.38-87G>C (n.38-87G>C)
n.44-87G>C
c.1496-87G>C (n.1496-87G>C)
c.1376-87G>C (n.1376-87G>C)
c.*2233G>C (n.*2233G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908236C>TCA8608657GFAPc.1292-87G>A (n.1292-87G>A)
n.25-87G>A
n.325-87G>A
c.107-87G>A (n.107-87G>A)
c.1172-87G>A (n.1172-87G>A)
n.1992G>A
c.271-87G>A
n.453G>A
c.91-87G>A
c.7-87G>A
n.636-87G>A
c.827-87G>A (n.827-87G>A)
n.12G>A
c.144-87G>A
c.22-87G>A
n.3564G>A
c.143-87G>A (n.143-87G>A)
n.552-87G>A
c.83-120G>A (n.83-120G>A)
c.38-87G>A (n.38-87G>A)
n.44-87G>A
c.1496-87G>A (n.1496-87G>A)
c.1376-87G>A (n.1376-87G>A)
c.*2233G>A (n.*2233G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44908237delCA2638262428GFAPc.1292-88del (n.1292-88del)
n.25-88del
n.325-88del
c.107-88del (n.107-88del)
c.1172-88del (n.1172-88del)
n.1991del
c.271-88del
n.452del
c.91-88del
c.7-88del
n.636-88del
c.827-88del (n.827-88del)
n.11del
c.144-88del
c.22-88del
n.3563del
c.143-88del (n.143-88del)
n.552-88del
c.83-121del (n.83-121del)
c.38-88del (n.38-88del)
n.44-88del
c.1496-88del (n.1496-88del)
c.1376-88del (n.1376-88del)
c.*2232del (n.*2232del)
gnomAD v4
17g.44908237T>CCA2809605718GFAPc.1292-88A>G (n.1292-88A>G)
n.25-88A>G
n.325-88A>G
c.107-88A>G (n.107-88A>G)
c.1172-88A>G (n.1172-88A>G)
n.1991A>G
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n.552-88A>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.9G>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.7G>A
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n.552-92G>A
c.83-125G>A (n.83-125G>A)
c.38-92G>A (n.38-92G>A)
n.44-92G>A
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c.*2228G>A (n.*2228G>A)
gnomAD v4
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n.6T>G
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gnomAD v4
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n.25-93T>C
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c.827-93T>C (n.827-93T>C)
n.6T>C
c.144-93T>C
c.22-93T>C
n.3558T>C
c.143-93T>C (n.143-93T>C)
n.552-93T>C
c.83-126T>C (n.83-126T>C)
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c.*2227T>C (n.*2227T>C)
gnomAD v4
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c.1496-94_1496-93insGTTGGGTGTGTT (n.1496-94_1496-93insGTTGGGTGTGTT)
c.1376-94_1376-93insGTTGGGTGTGTT (n.1376-94_1376-93insGTTGGGTGTGTT)
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17g.44908243T>ACA2638262454GFAPc.1292-94A>T (n.1292-94A>T)
n.25-94A>T
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c.144-94A>T
c.22-94A>T
n.3557A>T
c.143-94A>T (n.143-94A>T)
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c.83-127A>T (n.83-127A>T)
c.38-94A>T (n.38-94A>T)
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c.1496-94A>T (n.1496-94A>T)
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c.*2226A>T (n.*2226A>T)
gnomAD v4
17g.44908243T>CCA2638262458GFAPc.1292-94A>G (n.1292-94A>G)
n.25-94A>G
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n.1985A>G
c.271-94A>G
n.446A>G
c.91-94A>G
c.7-94A>G
n.636-94A>G
c.827-94A>G (n.827-94A>G)
n.5A>G
c.144-94A>G
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c.*2226A>G (n.*2226A>G)
gnomAD v4
17g.44908244C>ACA2638262462GFAPc.1292-95G>T (n.1292-95G>T)
n.25-95G>T
n.325-95G>T
c.107-95G>T (n.107-95G>T)
c.1172-95G>T (n.1172-95G>T)
n.1984G>T
c.271-95G>T
n.445G>T
c.91-95G>T
c.7-95G>T
n.636-95G>T
c.827-95G>T (n.827-95G>T)
n.4G>T
c.144-95G>T
c.22-95G>T
n.3556G>T
c.143-95G>T (n.143-95G>T)
n.552-95G>T
c.83-128G>T (n.83-128G>T)
c.38-95G>T (n.38-95G>T)
n.44-95G>T
c.1496-95G>T (n.1496-95G>T)
c.1376-95G>T (n.1376-95G>T)
c.*2225G>T (n.*2225G>T)
gnomAD v4
17g.44908245A=CA2261610312GFAPc.1292-96T= (n.1292-96T=)
n.25-96T=
n.325-96T=
c.107-96T= (n.107-96T=)
c.1172-96T= (n.1172-96T=)
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c.271-96T=
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n.44-96T=
c.1496-96T= (n.1496-96T=)
c.1376-96T= (n.1376-96T=)
c.*2224T= (n.*2224T=)
17g.44908245A>CCA291025091GFAPc.1292-96T>G (n.1292-96T>G)
n.25-96T>G
n.325-96T>G
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c.1172-96T>G (n.1172-96T>G)
n.1983T>G
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c.91-96T>G
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n.3T>G
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c.1376-96T>G (n.1376-96T>G)
c.*2224T>G (n.*2224T>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.44908245A>GCA2638262466GFAPc.1292-96T>C (n.1292-96T>C)
n.25-96T>C
n.325-96T>C
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n.1983T>C
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n.444T>C
c.91-96T>C
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n.3T>C
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n.552-96T>C
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c.38-96T>C (n.38-96T>C)
n.44-96T>C
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c.1376-96T>C (n.1376-96T>C)
c.*2224T>C (n.*2224T>C)
gnomAD v4
17g.44908246T>CCA626225366GFAPc.1292-97A>G (n.1292-97A>G)
n.25-97A>G
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c.1376-97A>G (n.1376-97A>G)
c.*2223A>G (n.*2223A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44908246T=CA2261610313GFAPc.1292-97A= (n.1292-97A=)
n.25-97A=
n.325-97A=
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n.2A=
c.144-97A=
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n.3554A=
c.143-97A= (n.143-97A=)
n.552-97A=
c.83-130A= (n.83-130A=)
c.38-97A= (n.38-97A=)
n.44-97A=
c.1496-97A= (n.1496-97A=)
c.1376-97A= (n.1376-97A=)
c.*2223A= (n.*2223A=)
17g.44908247G>ACA984040453GFAPc.1292-98C>T (n.1292-98C>T)
n.25-98C>T
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c.271-98C>T
n.442C>T
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c.7-98C>T
n.636-98C>T
c.827-98C>T (n.827-98C>T)
n.1C>T
c.144-98C>T
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c.38-98C>T (n.38-98C>T)
n.44-98C>T
c.1496-98C>T (n.1496-98C>T)
c.1376-98C>T (n.1376-98C>T)
c.*2222C>T (n.*2222C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908247G>CCA2638262516GFAPc.1292-98C>G (n.1292-98C>G)
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c.38-98C>G (n.38-98C>G)
n.44-98C>G
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c.1376-98C>G (n.1376-98C>G)
c.*2222C>G (n.*2222C>G)
gnomAD v4
17g.44908247G=CA2261610314GFAPc.1292-98C= (n.1292-98C=)
n.25-98C=
n.325-98C=
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n.44-98C=
c.1496-98C= (n.1496-98C=)
c.1376-98C= (n.1376-98C=)
c.*2222C= (n.*2222C=)
17g.44908247G>TCA2576294276GFAPc.1292-98C>A (n.1292-98C>A)
n.25-98C>A
n.325-98C>A
c.107-98C>A (n.107-98C>A)
c.1172-98C>A (n.1172-98C>A)
n.1981C>A
c.271-98C>A
n.442C>A
c.91-98C>A
c.7-98C>A
n.636-98C>A
c.827-98C>A (n.827-98C>A)
n.1C>A
c.144-98C>A
c.22-98C>A
n.3553C>A
c.143-98C>A (n.143-98C>A)
n.552-98C>A
c.83-131C>A (n.83-131C>A)
c.38-98C>A (n.38-98C>A)
n.44-98C>A
c.1496-98C>A (n.1496-98C>A)
c.1376-98C>A (n.1376-98C>A)
c.*2222C>A (n.*2222C>A)
gnomAD v4
17g.44908248A>GCA2638262519GFAPc.1292-99T>C (n.1292-99T>C)
n.25-99T>C
n.325-99T>C
c.107-99T>C (n.107-99T>C)
c.1172-99T>C (n.1172-99T>C)
n.1980T>C
c.271-99T>C
n.441T>C
c.91-99T>C
c.7-99T>C
n.636-99T>C
c.827-99T>C (n.827-99T>C)
c.144-99T>C
c.22-99T>C
n.3552T>C
c.143-99T>C (n.143-99T>C)
n.552-99T>C
c.83-132T>C (n.83-132T>C)
c.38-99T>C (n.38-99T>C)
n.44-99T>C
c.1496-99T>C (n.1496-99T>C)
c.1376-99T>C (n.1376-99T>C)
c.*2221T>C (n.*2221T>C)
gnomAD v4
17g.44908248A>TCA2638262520GFAPc.1292-99T>A (n.1292-99T>A)
n.25-99T>A
n.325-99T>A
c.107-99T>A (n.107-99T>A)
c.1172-99T>A (n.1172-99T>A)
n.1980T>A
c.271-99T>A
n.441T>A
c.91-99T>A
c.7-99T>A
n.636-99T>A
c.827-99T>A (n.827-99T>A)
c.144-99T>A
c.22-99T>A
n.3552T>A
c.143-99T>A (n.143-99T>A)
n.552-99T>A
c.83-132T>A (n.83-132T>A)
c.38-99T>A (n.38-99T>A)
n.44-99T>A
c.1496-99T>A (n.1496-99T>A)
c.1376-99T>A (n.1376-99T>A)
c.*2221T>A (n.*2221T>A)
gnomAD v4
17g.44908249G>ACA2261610316GFAPc.1292-100C>T (n.1292-100C>T)
n.25-100C>T
n.325-100C>T
c.107-100C>T (n.107-100C>T)
c.1172-100C>T (n.1172-100C>T)
n.1979C>T
c.271-100C>T
n.440C>T
c.91-100C>T
c.7-100C>T
n.636-100C>T
c.827-100C>T (n.827-100C>T)
c.144-100C>T
c.22-100C>T
n.3551C>T
c.143-100C>T (n.143-100C>T)
n.552-100C>T
c.83-133C>T (n.83-133C>T)
c.38-100C>T (n.38-100C>T)
n.44-100C>T
c.1496-100C>T (n.1496-100C>T)
c.1376-100C>T (n.1376-100C>T)
c.*2220C>T (n.*2220C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.44908249G=CA2261610315GFAPc.1292-100C= (n.1292-100C=)
n.25-100C=
n.325-100C=
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n.1979C=
c.271-100C=
n.440C=
c.91-100C=
c.7-100C=
n.636-100C=
c.827-100C= (n.827-100C=)
c.144-100C=
c.22-100C=
n.3551C=
c.143-100C= (n.143-100C=)
n.552-100C=
c.83-133C= (n.83-133C=)
c.38-100C= (n.38-100C=)
n.44-100C=
c.1496-100C= (n.1496-100C=)
c.1376-100C= (n.1376-100C=)
c.*2220C= (n.*2220C=)
17g.44908249G>TCA8608658GFAPc.1292-100C>A (n.1292-100C>A)
n.25-100C>A
n.325-100C>A
c.107-100C>A (n.107-100C>A)
c.1172-100C>A (n.1172-100C>A)
n.1979C>A
c.271-100C>A
n.440C>A
c.91-100C>A
c.7-100C>A
n.636-100C>A
c.827-100C>A (n.827-100C>A)
c.144-100C>A
c.22-100C>A
n.3551C>A
c.143-100C>A (n.143-100C>A)
n.552-100C>A
c.83-133C>A (n.83-133C>A)
c.38-100C>A (n.38-100C>A)
n.44-100C>A
c.1496-100C>A (n.1496-100C>A)
c.1376-100C>A (n.1376-100C>A)
c.*2220C>A (n.*2220C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44908250T>ACA8608660GFAPc.1292-101A>T (n.1292-101A>T)
n.25-101A>T
n.325-101A>T
c.107-101A>T (n.107-101A>T)
c.1172-101A>T (n.1172-101A>T)
n.1978A>T
c.271-101A>T
n.439A>T
c.91-101A>T
c.7-101A>T
n.636-101A>T
c.827-101A>T (n.827-101A>T)
c.144-101A>T
c.22-101A>T
n.3550A>T
c.143-101A>T (n.143-101A>T)
n.552-101A>T
c.83-134A>T (n.83-134A>T)
c.38-101A>T (n.38-101A>T)
n.44-101A>T
c.1496-101A>T (n.1496-101A>T)
c.1376-101A>T (n.1376-101A>T)
c.*2219A>T (n.*2219A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44908250T>CCA8608659GFAPc.1292-101A>G (n.1292-101A>G)
n.25-101A>G
n.325-101A>G
c.107-101A>G (n.107-101A>G)
c.1172-101A>G (n.1172-101A>G)
n.1978A>G
c.271-101A>G
n.439A>G
c.91-101A>G
c.7-101A>G
n.636-101A>G
c.827-101A>G (n.827-101A>G)
c.144-101A>G
c.22-101A>G
n.3550A>G
c.143-101A>G (n.143-101A>G)
n.552-101A>G
c.83-134A>G (n.83-134A>G)
c.38-101A>G (n.38-101A>G)
n.44-101A>G
c.1496-101A>G (n.1496-101A>G)
c.1376-101A>G (n.1376-101A>G)
c.*2219A>G (n.*2219A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908250T=CA2261610317GFAPc.1292-101A= (n.1292-101A=)
n.25-101A=
n.325-101A=
c.107-101A= (n.107-101A=)
c.1172-101A= (n.1172-101A=)
n.1978A=
c.271-101A=
n.439A=
c.91-101A=
c.7-101A=
n.636-101A=
c.827-101A= (n.827-101A=)
c.144-101A=
c.22-101A=
n.3550A=
c.143-101A= (n.143-101A=)
n.552-101A=
c.83-134A= (n.83-134A=)
c.38-101A= (n.38-101A=)
n.44-101A=
c.1496-101A= (n.1496-101A=)
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c.*2219A= (n.*2219A=)
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n.44-111A>T
c.1496-111A>T (n.1496-111A>T)
c.1376-111A>T (n.1376-111A>T)
c.*2209A>T (n.*2209A>T)
gnomAD v4
17g.44908261A=CA2261610320GFAPc.1292-112T= (n.1292-112T=)
n.25-112T=
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c.*2208T= (n.*2208T=)
17g.44908261A>CCA8608661GFAPc.1292-112T>G (n.1292-112T>G)
n.25-112T>G
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n.1967T>G
c.271-112T>G
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c.91-112T>G
c.7-112T>G
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c.*2208T>G (n.*2208T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.325-112T>C
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c.7-112T>C
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c.144-112T>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2
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c.*2207A= (n.*2207A=)
17g.44908263G>ACA2638262598GFAPc.1292-114C>T (n.1292-114C>T)
n.25-114C>T
n.325-114C>T
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n.1965C>T
c.271-114C>T
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c.91-114C>T
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c.144-114C>T
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n.44-114C>T
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c.1376-114C>T (n.1376-114C>T)
c.*2206C>T (n.*2206C>T)
gnomAD v4
17g.44908263G>TCA2638262599GFAPc.1292-114C>A (n.1292-114C>A)
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n.325-114C>A
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c.1172-114C>A (n.1172-114C>A)
n.1965C>A
c.271-114C>A
n.426C>A
c.91-114C>A
c.7-114C>A
n.636-114C>A
c.827-114C>A (n.827-114C>A)
c.144-114C>A
c.22-114C>A
n.3537C>A
c.143-114C>A (n.143-114C>A)
n.552-114C>A
c.83-147C>A (n.83-147C>A)
c.38-114C>A (n.38-114C>A)
n.44-114C>A
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c.1376-114C>A (n.1376-114C>A)
c.*2206C>A (n.*2206C>A)
gnomAD v4
17g.44908264C>ACA2638262600GFAPc.1292-115G>T (n.1292-115G>T)
n.25-115G>T
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n.1964G>T
c.271-115G>T
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c.*2205G>T (n.*2205G>T)
gnomAD v4
17g.44908264C=CA2261610322GFAPc.1292-115G= (n.1292-115G=)
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c.*2205G= (n.*2205G=)
17g.44908264C>TCA772329508GFAPc.1292-115G>A (n.1292-115G>A)
n.25-115G>A
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n.1964G>A
c.271-115G>A
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c.91-115G>A
c.7-115G>A
n.636-115G>A
c.827-115G>A (n.827-115G>A)
c.144-115G>A
c.22-115G>A
n.3536G>A
c.143-115G>A (n.143-115G>A)
n.552-115G>A
c.83-148G>A (n.83-148G>A)
c.38-115G>A (n.38-115G>A)
n.44-115G>A
c.1496-115G>A (n.1496-115G>A)
c.1376-115G>A (n.1376-115G>A)
c.*2205G>A (n.*2205G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908266A>CCA2638262602GFAPc.1292-117T>G (n.1292-117T>G)
n.25-117T>G
n.325-117T>G
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n.44-117T>G
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c.*2203T>G (n.*2203T>G)
gnomAD v4
17g.44908266A>TCA2638262603GFAPc.1292-117T>A (n.1292-117T>A)
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c.107-117T>A (n.107-117T>A)
c.1172-117T>A (n.1172-117T>A)
n.1962T>A
c.271-117T>A
n.423T>A
c.91-117T>A
c.7-117T>A
n.636-117T>A
c.827-117T>A (n.827-117T>A)
c.144-117T>A
c.22-117T>A
n.3534T>A
c.143-117T>A (n.143-117T>A)
n.552-117T>A
c.83-150T>A (n.83-150T>A)
c.38-117T>A (n.38-117T>A)
n.44-117T>A
c.1496-117T>A (n.1496-117T>A)
c.1376-117T>A (n.1376-117T>A)
c.*2203T>A (n.*2203T>A)
gnomAD v4
17g.44908267C>ACA2638262604GFAPc.1292-118G>T (n.1292-118G>T)
n.25-118G>T
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c.107-118G>T (n.107-118G>T)
c.1172-118G>T (n.1172-118G>T)
n.1961G>T
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n.422G>T
c.91-118G>T
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n.636-118G>T
c.827-118G>T (n.827-118G>T)
c.144-118G>T
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n.3533G>T
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n.552-118G>T
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c.38-118G>T (n.38-118G>T)
n.44-118G>T
c.1496-118G>T (n.1496-118G>T)
c.1376-118G>T (n.1376-118G>T)
c.*2202G>T (n.*2202G>T)
gnomAD v4
17g.44908267C>TCA2638262606GFAPc.1292-118G>A (n.1292-118G>A)
n.25-118G>A
n.325-118G>A
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c.1172-118G>A (n.1172-118G>A)
n.1961G>A
c.271-118G>A
n.422G>A
c.91-118G>A
c.7-118G>A
n.636-118G>A
c.827-118G>A (n.827-118G>A)
c.144-118G>A
c.22-118G>A
n.3533G>A
c.143-118G>A (n.143-118G>A)
n.552-118G>A
c.83-151G>A (n.83-151G>A)
c.38-118G>A (n.38-118G>A)
n.44-118G>A
c.1496-118G>A (n.1496-118G>A)
c.1376-118G>A (n.1376-118G>A)
c.*2202G>A (n.*2202G>A)
gnomAD v4
17g.44908268C>ACA8608663GFAPc.1292-119G>T (n.1292-119G>T)
n.25-119G>T
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c.107-119G>T (n.107-119G>T)
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n.1960G>T
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n.636-119G>T
c.827-119G>T (n.827-119G>T)
c.144-119G>T
c.22-119G>T
n.3532G>T
c.143-119G>T (n.143-119G>T)
n.552-119G>T
c.83-152G>T (n.83-152G>T)
c.38-119G>T (n.38-119G>T)
n.44-119G>T
c.1496-119G>T (n.1496-119G>T)
c.1376-119G>T (n.1376-119G>T)
c.*2201G>T (n.*2201G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908268C=CA2261610323GFAPc.1292-119G= (n.1292-119G=)
n.25-119G=
n.325-119G=
c.107-119G= (n.107-119G=)
c.1172-119G= (n.1172-119G=)
n.1960G=
c.271-119G=
n.421G=
c.91-119G=
c.7-119G=
n.636-119G=
c.827-119G= (n.827-119G=)
c.144-119G=
c.22-119G=
n.3532G=
c.143-119G= (n.143-119G=)
n.552-119G=
c.83-152G= (n.83-152G=)
c.38-119G= (n.38-119G=)
n.44-119G=
c.1496-119G= (n.1496-119G=)
c.1376-119G= (n.1376-119G=)
c.*2201G= (n.*2201G=)
17g.44908268C>GCA8608665GFAPc.1292-119G>C (n.1292-119G>C)
n.25-119G>C
n.325-119G>C
c.107-119G>C (n.107-119G>C)
c.1172-119G>C (n.1172-119G>C)
n.1960G>C
c.271-119G>C
n.421G>C
c.91-119G>C
c.7-119G>C
n.636-119G>C
c.827-119G>C (n.827-119G>C)
c.144-119G>C
c.22-119G>C
n.3532G>C
c.143-119G>C (n.143-119G>C)
n.552-119G>C
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c.38-119G>C (n.38-119G>C)
n.44-119G>C
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c.1376-119G>C (n.1376-119G>C)
c.*2201G>C (n.*2201G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908268C>TCA8608664GFAPc.1292-119G>A (n.1292-119G>A)
n.25-119G>A
n.325-119G>A
c.107-119G>A (n.107-119G>A)
c.1172-119G>A (n.1172-119G>A)
n.1960G>A
c.271-119G>A
n.421G>A
c.91-119G>A
c.7-119G>A
n.636-119G>A
c.827-119G>A (n.827-119G>A)
c.144-119G>A
c.22-119G>A
n.3532G>A
c.143-119G>A (n.143-119G>A)
n.552-119G>A
c.83-152G>A (n.83-152G>A)
c.38-119G>A (n.38-119G>A)
n.44-119G>A
c.1496-119G>A (n.1496-119G>A)
c.1376-119G>A (n.1376-119G>A)
c.*2201G>A (n.*2201G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908269G>ACA8608666GFAPc.1292-120C>T (n.1292-120C>T)
n.25-120C>T
n.325-120C>T
c.107-120C>T (n.107-120C>T)
c.1172-120C>T (n.1172-120C>T)
n.1959C>T
c.271-120C>T
n.420C>T
c.91-120C>T
c.7-120C>T
n.636-120C>T
c.827-120C>T (n.827-120C>T)
c.144-120C>T
c.22-120C>T
n.3531C>T
c.143-120C>T (n.143-120C>T)
n.552-120C>T
c.83-153C>T (n.83-153C>T)
c.38-120C>T (n.38-120C>T)
n.44-120C>T
c.1496-120C>T (n.1496-120C>T)
c.1376-120C>T (n.1376-120C>T)
c.*2200C>T (n.*2200C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908269G=CA2261610324GFAPc.1292-120C= (n.1292-120C=)
n.25-120C=
n.325-120C=
c.107-120C= (n.107-120C=)
c.1172-120C= (n.1172-120C=)
n.1959C=
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n.3531C=
c.143-120C= (n.143-120C=)
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c.83-153C= (n.83-153C=)
c.38-120C= (n.38-120C=)
n.44-120C=
c.1496-120C= (n.1496-120C=)
c.1376-120C= (n.1376-120C=)
c.*2200C= (n.*2200C=)
17g.44908269G>TCA772329516GFAPc.1292-120C>A (n.1292-120C>A)
n.25-120C>A
n.325-120C>A
c.107-120C>A (n.107-120C>A)
c.1172-120C>A (n.1172-120C>A)
n.1959C>A
c.271-120C>A
n.420C>A
c.91-120C>A
c.7-120C>A
n.636-120C>A
c.827-120C>A (n.827-120C>A)
c.144-120C>A
c.22-120C>A
n.3531C>A
c.143-120C>A (n.143-120C>A)
n.552-120C>A
c.83-153C>A (n.83-153C>A)
c.38-120C>A (n.38-120C>A)
n.44-120C>A
c.1496-120C>A (n.1496-120C>A)
c.1376-120C>A (n.1376-120C>A)
c.*2200C>A (n.*2200C>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.44908270A>GCA2638262626GFAPc.1292-121T>C (n.1292-121T>C)
n.25-121T>C
n.325-121T>C
c.107-121T>C (n.107-121T>C)
c.1172-121T>C (n.1172-121T>C)
n.1958T>C
c.271-121T>C
n.419T>C
c.91-121T>C
c.7-121T>C
n.636-121T>C
c.827-121T>C (n.827-121T>C)
c.144-121T>C
c.22-121T>C
n.3530T>C
c.143-121T>C (n.143-121T>C)
n.552-121T>C
c.83-154T>C (n.83-154T>C)
c.38-121T>C (n.38-121T>C)
n.44-121T>C
c.1496-121T>C (n.1496-121T>C)
c.1376-121T>C (n.1376-121T>C)
c.*2199T>C (n.*2199T>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.44908271G>TCA2638262650GFAPc.1292-122C>A (n.1292-122C>A)
n.25-122C>A
n.325-122C>A
c.107-122C>A (n.107-122C>A)
c.1172-122C>A (n.1172-122C>A)
n.1957C>A
c.271-122C>A
n.418C>A
c.91-122C>A
c.7-122C>A
n.636-122C>A
c.827-122C>A (n.827-122C>A)
c.144-122C>A
c.22-122C>A
n.3529C>A
c.143-122C>A (n.143-122C>A)
n.552-122C>A
c.83-155C>A (n.83-155C>A)
c.38-122C>A (n.38-122C>A)
n.44-122C>A
c.1496-122C>A (n.1496-122C>A)
c.1376-122C>A (n.1376-122C>A)
c.*2198C>A (n.*2198C>A)
gnomAD v4
17g.44908272C>ACA2638262658GFAPc.1292-123G>T (n.1292-123G>T)
n.25-123G>T
n.325-123G>T
c.107-123G>T (n.107-123G>T)
c.1172-123G>T (n.1172-123G>T)
n.1956G>T
c.271-123G>T
n.417G>T
c.91-123G>T
c.7-123G>T
n.636-123G>T
c.827-123G>T (n.827-123G>T)
c.144-123G>T
c.22-123G>T
n.3528G>T
c.143-123G>T (n.143-123G>T)
n.552-123G>T
c.83-156G>T (n.83-156G>T)
c.38-123G>T (n.38-123G>T)
n.44-123G>T
c.1496-123G>T (n.1496-123G>T)
c.1376-123G>T (n.1376-123G>T)
c.*2197G>T (n.*2197G>T)
gnomAD v4
17g.44908272C>TCA656313649GFAPc.1292-123G>A (n.1292-123G>A)
n.25-123G>A
n.325-123G>A
c.107-123G>A (n.107-123G>A)
c.1172-123G>A (n.1172-123G>A)
n.1956G>A
c.271-123G>A
n.417G>A
c.91-123G>A
c.7-123G>A
n.636-123G>A
c.827-123G>A (n.827-123G>A)
c.144-123G>A
c.22-123G>A
n.3528G>A
c.143-123G>A (n.143-123G>A)
n.552-123G>A
c.83-156G>A (n.83-156G>A)
c.38-123G>A (n.38-123G>A)
n.44-123G>A
c.1496-123G>A (n.1496-123G>A)
c.1376-123G>A (n.1376-123G>A)
c.*2197G>A (n.*2197G>A)
gnomAD v4 COSMIC
17g.44908272_44908274delinsCAGCA2261610325GFAPc.1292-125_1292-123delinsCTG (n.1292-125_1292-123delinsCTG)
n.25-125_25-123delinsCTG
n.325-125_325-123delinsCTG
c.107-125_107-123delinsCTG (n.107-125_107-123delinsCTG)
c.1172-125_1172-123delinsCTG (n.1172-125_1172-123delinsCTG)
n.1954_1956delinsCTG
c.271-125_271-123delinsCTG
n.415_417delinsCTG
c.91-125_91-123delinsCTG
c.7-125_7-123delinsCTG
n.636-125_636-123delinsCTG
c.827-125_827-123delinsCTG (n.827-125_827-123delinsCTG)
c.144-125_144-123delinsCTG
c.22-125_22-123delinsCTG
n.3526_3528delinsCTG
c.143-125_143-123delinsCTG (n.143-125_143-123delinsCTG)
n.552-125_552-123delinsCTG
c.83-158_83-156delinsCTG (n.83-158_83-156delinsCTG)
c.38-125_38-123delinsCTG (n.38-125_38-123delinsCTG)
n.44-125_44-123delinsCTG
c.1496-125_1496-123delinsCTG (n.1496-125_1496-123delinsCTG)
c.1376-125_1376-123delinsCTG (n.1376-125_1376-123delinsCTG)
c.*2195_*2197delinsCTG (n.*2195_*2197delinsCTG)
17g.44908279_44908280delCA626225369GFAPc.1292-125_1292-124del (n.1292-125_1292-124del)
n.25-125_25-124del
n.325-125_325-124del
c.107-125_107-124del (n.107-125_107-124del)
c.1172-125_1172-124del (n.1172-125_1172-124del)
n.1954_1955del
c.271-125_271-124del
n.415_416del
c.91-125_91-124del
c.7-125_7-124del
n.636-125_636-124del
c.827-125_827-124del (n.827-125_827-124del)
c.144-125_144-124del
c.22-125_22-124del
n.3526_3527del
c.143-125_143-124del (n.143-125_143-124del)
n.552-125_552-124del
c.83-158_83-157del (n.83-158_83-157del)
c.38-125_38-124del (n.38-125_38-124del)
n.44-125_44-124del
c.1496-125_1496-124del (n.1496-125_1496-124del)
c.1376-125_1376-124del (n.1376-125_1376-124del)
c.*2195_*2196del (n.*2195_*2196del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44908274G>TCA2638262668GFAPc.1292-125C>A (n.1292-125C>A)
n.25-125C>A
n.325-125C>A
c.107-125C>A (n.107-125C>A)
c.1172-125C>A (n.1172-125C>A)
n.1954C>A
c.271-125C>A
n.415C>A
c.91-125C>A
c.7-125C>A
n.636-125C>A
c.827-125C>A (n.827-125C>A)
c.144-125C>A
c.22-125C>A
n.3526C>A
c.143-125C>A (n.143-125C>A)
n.552-125C>A
c.83-158C>A (n.83-158C>A)
c.38-125C>A (n.38-125C>A)
n.44-125C>A
c.1496-125C>A (n.1496-125C>A)
c.1376-125C>A (n.1376-125C>A)
c.*2195C>A (n.*2195C>A)
gnomAD v4
17g.44908275_44908303delinsAGAGAGCCTAGGCTCTTCCAAACGGGCTGCA2261610326GFAPc.1292-154_1292-126delinsCAGCCCGTTTGGAAGAGCCTAGGCTCTCT (n.1292-154_1292-126delinsCAGCCCGTTTGGAAGAGCCTAGGCTCTCT)
n.25-154_25-126delinsCAGCCCGTTTGGAAGAGCCTAGGCTCTCT
n.325-154_325-126delinsCAGCCCGTTTGGAAGAGCCTAGGCTCTCT
c.107-154_107-126delinsCAGCCCGTTTGGAAGAGCCTAGGCTCTCT (n.107-154_107-126delinsCAGCCCGTTTGGAAGAGCCTAGGCTCTCT)
c.1172-154_1172-126delinsCAGCCCGTTTGGAAGAGCCTAGGCTCTCT (n.1172-154_1172-126delinsCAGCCCGTTTGGAAGAGCCTAGGCTCTCT)
n.1925_1953delinsCAGCCCGTTTGGAAGAGCCTAGGCTCTCT
c.271-154_271-126delinsCAGCCCGTTTGGAAGAGCCTAGGCTCTCT
n.386_414delinsCAGCCCGTTTGGAAGAGCCTAGGCTCTCT
c.91-154_91-126delinsCAGCCCGTTTGGAAGAGCCTAGGCTCTCT
c.7-154_7-126delinsCAGCCCGTTTGGAAGAGCCTAGGCTCTCT
n.636-154_636-126delinsCAGCCCGTTTGGAAGAGCCTAGGCTCTCT
c.827-154_827-126delinsCAGCCCGTTTGGAAGAGCCTAGGCTCTCT (n.827-154_827-126delinsCAGCCCGTTTGGAAGAGCCTAGGCTCTCT)
c.144-154_144-126delinsCAGCCCGTTTGGAAGAGCCTAGGCTCTCT
c.22-154_22-126delinsCAGCCCGTTTGGAAGAGCCTAGGCTCTCT
n.3497_3525delinsCAGCCCGTTTGGAAGAGCCTAGGCTCTCT
c.143-154_143-126delinsCAGCCCGTTTGGAAGAGCCTAGGCTCTCT (n.143-154_143-126delinsCAGCCCGTTTGGAAGAGCCTAGGCTCTCT)
n.552-154_552-126delinsCAGCCCGTTTGGAAGAGCCTAGGCTCTCT
c.83-187_83-159delinsCAGCCCGTTTGGAAGAGCCTAGGCTCTCT (n.83-187_83-159delinsCAGCCCGTTTGGAAGAGCCTAGGCTCTCT)
c.38-154_38-126delinsCAGCCCGTTTGGAAGAGCCTAGGCTCTCT (n.38-154_38-126delinsCAGCCCGTTTGGAAGAGCCTAGGCTCTCT)
n.44-154_44-126delinsCAGCCCGTTTGGAAGAGCCTAGGCTCTCT
c.1496-154_1496-126delinsCAGCCCGTTTGGAAGAGCCTAGGCTCTCT (n.1496-154_1496-126delinsCAGCCCGTTTGGAAGAGCCTAGGCTCTCT)
c.1376-154_1376-126delinsCAGCCCGTTTGGAAGAGCCTAGGCTCTCT (n.1376-154_1376-126delinsCAGCCCGTTTGGAAGAGCCTAGGCTCTCT)
c.*2166_*2194delinsCAGCCCGTTTGGAAGAGCCTAGGCTCTCT (n.*2166_*2194delinsCAGCCCGTTTGGAAGAGCCTAGGCTCTCT)
17g.44908276G>CCA2261610328GFAPc.1292-127C>G (n.1292-127C>G)
n.25-127C>G
n.325-127C>G
c.107-127C>G (n.107-127C>G)
c.1172-127C>G (n.1172-127C>G)
n.1952C>G
c.271-127C>G
n.413C>G
c.91-127C>G
c.7-127C>G
n.636-127C>G
c.827-127C>G (n.827-127C>G)
c.144-127C>G
c.22-127C>G
n.3524C>G
c.143-127C>G (n.143-127C>G)
n.552-127C>G
c.83-160C>G (n.83-160C>G)
c.38-127C>G (n.38-127C>G)
n.44-127C>G
c.1496-127C>G (n.1496-127C>G)
c.1376-127C>G (n.1376-127C>G)
c.*2193C>G (n.*2193C>G)
dbSNP
17g.44908276G=CA2261610327GFAPc.1292-127C= (n.1292-127C=)
n.25-127C=
n.325-127C=
c.107-127C= (n.107-127C=)
c.1172-127C= (n.1172-127C=)
n.1952C=
c.271-127C=
n.413C=
c.91-127C=
c.7-127C=
n.636-127C=
c.827-127C= (n.827-127C=)
c.144-127C=
c.22-127C=
n.3524C=
c.143-127C= (n.143-127C=)
n.552-127C=
c.83-160C= (n.83-160C=)
c.38-127C= (n.38-127C=)
n.44-127C=
c.1496-127C= (n.1496-127C=)
c.1376-127C= (n.1376-127C=)
c.*2193C= (n.*2193C=)
17g.44908283_44908310delCA8608667GFAPc.1292-154_1292-127del (n.1292-154_1292-127del)
n.25-154_25-127del
n.325-154_325-127del
c.107-154_107-127del (n.107-154_107-127del)
c.1172-154_1172-127del (n.1172-154_1172-127del)
n.1925_1952del
c.271-154_271-127del
n.386_413del
c.91-154_91-127del
c.7-154_7-127del
n.636-154_636-127del
c.827-154_827-127del (n.827-154_827-127del)
c.144-154_144-127del
c.22-154_22-127del
n.3497_3524del
c.143-154_143-127del (n.143-154_143-127del)
n.552-154_552-127del
c.83-187_83-160del (n.83-187_83-160del)
c.38-154_38-127del (n.38-154_38-127del)
n.44-154_44-127del
c.1496-154_1496-127del (n.1496-154_1496-127del)
c.1376-154_1376-127del (n.1376-154_1376-127del)
c.*2166_*2193del (n.*2166_*2193del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*2192T= (n.*2192T=)
17g.44908277A>GCA8608668GFAPc.1292-128T>C (n.1292-128T>C)
n.25-128T>C
n.325-128T>C
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c.1172-128T>C (n.1172-128T>C)
n.1951T>C
c.271-128T>C
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c.7-128T>C
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c.144-128T>C
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c.*2192T>C (n.*2192T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908278G>ACA2638262709GFAPc.1292-129C>T (n.1292-129C>T)
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n.325-129C>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
17g.44908279A>GCA2638262710GFAPc.1292-130T>C (n.1292-130T>C)
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c.*2190T>C (n.*2190T>C)
gnomAD v4
17g.44908280G>TCA2638262711GFAPc.1292-131C>A (n.1292-131C>A)
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c.*2189C>A (n.*2189C>A)
gnomAD v4
17g.44908281C>TCA2638262712GFAPc.1292-132G>A (n.1292-132G>A)
n.25-132G>A
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c.144-132G>A
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c.*2188G>A (n.*2188G>A)
gnomAD v4
17g.44908282C>ACA2638262713GFAPc.1292-133G>T (n.1292-133G>T)
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n.44-133G>T
c.1496-133G>T (n.1496-133G>T)
c.1376-133G>T (n.1376-133G>T)
c.*2187G>T (n.*2187G>T)
gnomAD v4
17g.44908283T>ACA2638262716GFAPc.1292-134A>T (n.1292-134A>T)
n.25-134A>T
n.325-134A>T
c.107-134A>T (n.107-134A>T)
c.1172-134A>T (n.1172-134A>T)
n.1945A>T
c.271-134A>T
n.406A>T
c.91-134A>T
c.7-134A>T
n.636-134A>T
c.827-134A>T (n.827-134A>T)
c.144-134A>T
c.22-134A>T
n.3517A>T
c.143-134A>T (n.143-134A>T)
n.552-134A>T
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c.38-134A>T (n.38-134A>T)
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c.1376-134A>T (n.1376-134A>T)
c.*2186A>T (n.*2186A>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched