Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44908113T>ACA399839027GFAPc.1328A>T (p.His443Leu)
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c.179A>C (p.His60Pro)
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c.74A>C (p.His25Pro)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44908114G>CCA399839031GFAPc.1327C>G (p.His443Asp)
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 dbSNP
17g.44908114G=CA2261610243GFAPc.1327C= (p.His443=)
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c.1531C= (p.His511=)
c.1411C= (p.His471=)
17g.44908114G>TCA399839033GFAPc.1327C>A (p.His443Asn)
n.60C>A
n.360C>A
c.142C>A (p.His48Asn)
c.1207C>A (p.His403Asn)
n.2114C>A
c.306C>A
n.575C>A
c.126C>A
c.42C>A
n.671C>A
c.862C>A (p.His288Asn)
n.134C>A
c.179C>A
c.57C>A
c.13C>A (p.His5Asn)
c.21C>A
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c.85C>A (p.His29Asn)
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c.1411C>A (p.His471Asn)
17g.44908115G>ACA2638261480GFAPc.1326C>T (p.Gly442=)
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 gnomAD v4
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c.1206C>A (p.Gly402=)
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c.305C>A
n.574C>A
c.125C>A
c.41C>A
n.670C>A
c.861C>A (p.Gly287=)
n.133C>A
c.178C>A
c.56C>A
c.12C>A (p.Gly4=)
c.20C>A
c.177C>A (p.Gly59=)
c.84C>A (p.Gly28=)
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 gnomAD v4 COSMIC
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c.40G>C
n.669G>C
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n.132G>C
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c.55G>C
c.11G>C (p.Gly4Ala)
c.19G>C
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c.40G>A
n.669G>A
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c.55G>A
c.11G>A (p.Gly4Asp)
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c.1528G= (p.Gly510=)
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17g.44908117C>GCA399839046GFAPc.1324G>C (p.Gly442Arg)
n.57G>C
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n.2111G>C
c.303G>C
n.572G>C
c.123G>C
c.39G>C
n.668G>C
c.859G>C (p.Gly287Arg)
n.131G>C
c.176G>C
c.54G>C
c.10G>C (p.Gly4Arg)
c.18G>C
c.175G>C (p.Gly59Arg)
c.83-1G>C (n.83-1G>C)
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c.70G>C (p.Gly24Arg)
n.76G>C
c.1528G>C (p.Gly510Arg)
c.1408G>C (p.Gly470Arg)
17g.44908117C>TCA8608628GFAPc.1324G>A (p.Gly442Ser)
n.57G>A
n.357G>A
c.139G>A (p.Gly47Ser)
c.1204G>A (p.Gly402Ser)
n.2111G>A
c.303G>A
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c.39G>A
n.668G>A
c.859G>A (p.Gly287Ser)
n.131G>A
c.176G>A
c.54G>A
c.10G>A (p.Gly4Ser)
c.18G>A
c.175G>A (p.Gly59Ser)
c.83-1G>A (n.83-1G>A)
n.106G>A
c.70G>A (p.Gly24Ser)
n.76G>A
c.1528G>A (p.Gly510Ser)
c.1408G>A (p.Gly470Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908118T>ACA291024834GFAPc.1323A>T (p.Glu441Asp)
n.56A>T
n.356A>T
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c.9A>T (p.Glu3Asp)
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n.105A>T
c.69A>T (p.Glu23Asp)
n.75A>T
c.1527A>T (p.Glu509Asp)
c.1407A>T (p.Glu469Asp)
 dbSNP
17g.44908118T>CCA399839051GFAPc.1323A>G (p.Glu441=)
n.56A>G
n.356A>G
c.138A>G (p.Glu46=)
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n.667A>G
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c.17A>G
c.174A>G (p.Glu58=)
c.83-2A>G (n.83-2A>G)
n.105A>G
c.69A>G (p.Glu23=)
n.75A>G
c.1527A>G (p.Glu509=)
c.1407A>G (p.Glu469=)
 gnomAD v4
17g.44908118T>GCA399839054GFAPc.1323A>C (p.Glu441Asp)
n.56A>C
n.356A>C
c.138A>C (p.Glu46Asp)
c.1203A>C (p.Glu401Asp)
n.2110A>C
c.302A>C
n.571A>C
c.122A>C
c.38A>C
n.667A>C
c.858A>C (p.Glu286Asp)
n.130A>C
c.175A>C
c.53A>C
c.9A>C (p.Glu3Asp)
c.17A>C
c.174A>C (p.Glu58Asp)
c.83-2A>C (n.83-2A>C)
n.105A>C
c.69A>C (p.Glu23Asp)
n.75A>C
c.1527A>C (p.Glu509Asp)
c.1407A>C (p.Glu469Asp)
17g.44908118T=CA2261610245GFAPc.1323A= (p.Glu441=)
n.56A=
n.356A=
c.138A= (p.Glu46=)
c.1203A= (p.Glu401=)
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c.302A=
n.571A=
c.122A=
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c.858A= (p.Glu286=)
n.130A=
c.175A=
c.53A=
c.9A= (p.Glu3=)
c.17A=
c.174A= (p.Glu58=)
c.83-2A= (n.83-2A=)
n.105A=
c.69A= (p.Glu23=)
n.75A=
c.1527A= (p.Glu509=)
c.1407A= (p.Glu469=)
17g.44908119T>ACA399839056GFAPc.1322A>T (p.Glu441Val)
n.55A>T
n.355A>T
c.137A>T (p.Glu46Val)
c.1202A>T (p.Glu401Val)
n.2109A>T
c.301A>T
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c.121A>T
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n.666A>T
c.857A>T (p.Glu286Val)
n.129A>T
c.174A>T
c.52A>T
c.8A>T (p.Glu3Val)
c.16A>T
c.173A>T (p.Glu58Val)
c.83-3A>T (n.83-3A>T)
n.104A>T
c.68A>T (p.Glu23Val)
n.74A>T
c.1526A>T (p.Glu509Val)
c.1406A>T (p.Glu469Val)
17g.44908119T>CCA399839058GFAPc.1322A>G (p.Glu441Gly)
n.55A>G
n.355A>G
c.137A>G (p.Glu46Gly)
c.1202A>G (p.Glu401Gly)
n.2109A>G
c.301A>G
n.570A>G
c.121A>G
c.37A>G
n.666A>G
c.857A>G (p.Glu286Gly)
n.129A>G
c.174A>G
c.52A>G
c.8A>G (p.Glu3Gly)
c.16A>G
c.173A>G (p.Glu58Gly)
c.83-3A>G (n.83-3A>G)
n.104A>G
c.68A>G (p.Glu23Gly)
n.74A>G
c.1526A>G (p.Glu509Gly)
c.1406A>G (p.Glu469Gly)
17g.44908119T>GCA399839059GFAPc.1322A>C (p.Glu441Ala)
n.55A>C
n.355A>C
c.137A>C (p.Glu46Ala)
c.1202A>C (p.Glu401Ala)
n.2109A>C
c.301A>C
n.570A>C
c.121A>C
c.37A>C
n.666A>C
c.857A>C (p.Glu286Ala)
n.129A>C
c.174A>C
c.52A>C
c.8A>C (p.Glu3Ala)
c.16A>C
c.173A>C (p.Glu58Ala)
c.83-3A>C (n.83-3A>C)
n.104A>C
c.68A>C (p.Glu23Ala)
n.74A>C
c.1526A>C (p.Glu509Ala)
c.1406A>C (p.Glu469Ala)
17g.44908120C>ACA399839060GFAPc.1321G>T (p.Glu441Ter)
n.54G>T
n.354G>T
c.136G>T (p.Glu46Ter)
c.1201G>T (p.Glu401Ter)
n.2108G>T
c.300G>T
n.569G>T
c.120G>T
c.36G>T
n.665G>T
c.856G>T (p.Glu286Ter)
n.128G>T
c.173G>T
c.51G>T
c.7G>T (p.Glu3Ter)
c.15G>T
c.172G>T (p.Glu58Ter)
c.83-4G>T (n.83-4G>T)
n.103G>T
c.67G>T (p.Glu23Ter)
n.73G>T
c.1525G>T (p.Glu509Ter)
c.1405G>T (p.Glu469Ter)
17g.44908120C>GCA399839061GFAPc.1321G>C (p.Glu441Gln)
n.54G>C
n.354G>C
c.136G>C (p.Glu46Gln)
c.1201G>C (p.Glu401Gln)
n.2108G>C
c.300G>C
n.569G>C
c.120G>C
c.36G>C
n.665G>C
c.856G>C (p.Glu286Gln)
n.128G>C
c.173G>C
c.51G>C
c.7G>C (p.Glu3Gln)
c.15G>C
c.172G>C (p.Glu58Gln)
c.83-4G>C (n.83-4G>C)
n.103G>C
c.67G>C (p.Glu23Gln)
n.73G>C
c.1525G>C (p.Glu509Gln)
c.1405G>C (p.Glu469Gln)
17g.44908120C>TCA399839062GFAPc.1321G>A (p.Glu441Lys)
n.54G>A
n.354G>A
c.136G>A (p.Glu46Lys)
c.1201G>A (p.Glu401Lys)
n.2108G>A
c.300G>A
n.569G>A
c.120G>A
c.36G>A
n.665G>A
c.856G>A (p.Glu286Lys)
n.128G>A
c.173G>A
c.51G>A
c.7G>A (p.Glu3Lys)
c.15G>A
c.172G>A (p.Glu58Lys)
c.83-4G>A (n.83-4G>A)
n.103G>A
c.67G>A (p.Glu23Lys)
n.73G>A
c.1525G>A (p.Glu509Lys)
c.1405G>A (p.Glu469Lys)
17g.44908121T>CCA772329385GFAPc.1320A>G (p.Ser440=)
n.53A>G
n.353A>G
c.135A>G (p.Ser45=)
c.1200A>G (p.Ser400=)
n.2107A>G
c.299A>G
n.568A>G
c.119A>G
c.35A>G
n.664A>G
c.855A>G (p.Ser285=)
n.127A>G
c.172A>G
c.50A>G
c.6A>G (p.Ser2=)
c.14A>G
c.171A>G (p.Ser57=)
c.83-5A>G (n.83-5A>G)
n.102A>G
c.66A>G (p.Ser22=)
n.72A>G
c.1524A>G (p.Ser508=)
c.1404A>G (p.Ser468=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908121T=CA2261610247GFAPc.1320A= (p.Ser440=)
n.53A=
n.353A=
c.135A= (p.Ser45=)
c.1200A= (p.Ser400=)
n.2107A=
c.299A=
n.568A=
c.119A=
c.35A=
n.664A=
c.855A= (p.Ser285=)
n.127A=
c.172A=
c.50A=
c.6A= (p.Ser2=)
c.14A=
c.171A= (p.Ser57=)
c.83-5A= (n.83-5A=)
n.102A=
c.66A= (p.Ser22=)
n.72A=
c.1524A= (p.Ser508=)
c.1404A= (p.Ser468=)
17g.44908121_44908124delinsTGACCA2261610246GFAPc.1317_1320delinsGTCA (p.Val439=)
n.50_53delinsGTCA
n.350_353delinsGTCA
c.132_135delinsGTCA (p.Val44=)
c.1197_1200delinsGTCA (p.Val399=)
n.2104_2107delinsGTCA
c.296_299delinsGTCA
n.565_568delinsGTCA
c.116_119delinsGTCA
c.32_35delinsGTCA
n.661_664delinsGTCA
c.852_855delinsGTCA (p.Val284=)
n.124_127delinsGTCA
c.169_172delinsGTCA
c.47_50delinsGTCA
c.3_6delinsGTCA (p.Val1=)
c.11_14delinsGTCA
c.168_171delinsGTCA (p.Val56=)
c.83-8_83-5delinsGTCA (n.83-8_83-5delinsGTCA)
n.99_102delinsGTCA
c.63_66delinsGTCA (p.Val21=)
n.69_72delinsGTCA
c.1521_1524delinsGTCA (p.Val507=)
c.1401_1404delinsGTCA (p.Val467=)
17g.44908122G>ACA399839063GFAPc.1319C>T (p.Ser440Leu)
n.52C>T
n.352C>T
c.134C>T (p.Ser45Leu)
c.1199C>T (p.Ser400Leu)
n.2106C>T
c.298C>T
n.567C>T
c.118C>T
c.34C>T
n.663C>T
c.854C>T (p.Ser285Leu)
n.126C>T
c.171C>T
c.49C>T
c.5C>T (p.Ser2Leu)
c.13C>T
c.170C>T (p.Ser57Leu)
c.83-6C>T (n.83-6C>T)
n.101C>T
c.65C>T (p.Ser22Leu)
n.71C>T
c.1523C>T (p.Ser508Leu)
c.1403C>T (p.Ser468Leu)
17g.44908122G>CCA399839064GFAPc.1319C>G (p.Ser440Ter)
n.52C>G
n.352C>G
c.134C>G (p.Ser45Ter)
c.1199C>G (p.Ser400Ter)
n.2106C>G
c.298C>G
n.567C>G
c.118C>G
c.34C>G
n.663C>G
c.854C>G (p.Ser285Ter)
n.126C>G
c.171C>G
c.49C>G
c.5C>G (p.Ser2Ter)
c.13C>G
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c.83-6C>G (n.83-6C>G)
n.101C>G
c.65C>G (p.Ser22Ter)
n.71C>G
c.1523C>G (p.Ser508Ter)
c.1403C>G (p.Ser468Ter)
17g.44908122G>TCA399839066GFAPc.1319C>A (p.Ser440Ter)
n.52C>A
n.352C>A
c.134C>A (p.Ser45Ter)
c.1199C>A (p.Ser400Ter)
n.2106C>A
c.298C>A
n.567C>A
c.118C>A
c.34C>A
n.663C>A
c.854C>A (p.Ser285Ter)
n.126C>A
c.171C>A
c.49C>A
c.5C>A (p.Ser2Ter)
c.13C>A
c.170C>A (p.Ser57Ter)
c.83-6C>A (n.83-6C>A)
n.101C>A
c.65C>A (p.Ser22Ter)
n.71C>A
c.1523C>A (p.Ser508Ter)
c.1403C>A (p.Ser468Ter)
17g.44908122_44908124delCA772329390GFAPc.1317_1319del (p.Ser440del)
n.50_52del
n.350_352del
c.132_134del (p.Ser45del)
c.1197_1199del (p.Ser400del)
n.2104_2106del
c.296_298del
n.565_567del
c.116_118del
c.32_34del
n.661_663del
c.852_854del (p.Ser285del)
n.124_126del
c.169_171del
c.47_49del
c.3_5del (p.Ser2del)
c.11_13del
c.168_170del (p.Ser57del)
c.83-8_83-6del (n.83-8_83-6del)
n.99_101del
c.63_65del (p.Ser22del)
n.69_71del
c.1521_1523del (p.Ser508del)
c.1401_1403del (p.Ser468del)
 dbSNP
17g.44908123A>CCA399839076GFAPc.1318T>G (p.Ser440Ala)
n.51T>G
n.351T>G
c.133T>G (p.Ser45Ala)
c.1198T>G (p.Ser400Ala)
n.2105T>G
c.297T>G
n.566T>G
c.117T>G
c.33T>G
n.662T>G
c.853T>G (p.Ser285Ala)
n.125T>G
c.170T>G
c.48T>G
c.4T>G (p.Ser2Ala)
c.12T>G
c.169T>G (p.Ser57Ala)
c.83-7T>G (n.83-7T>G)
n.100T>G
c.64T>G (p.Ser22Ala)
n.70T>G
c.1522T>G (p.Ser508Ala)
c.1402T>G (p.Ser468Ala)
17g.44908123A>GCA399839079GFAPc.1318T>C (p.Ser440Pro)
n.51T>C
n.351T>C
c.133T>C (p.Ser45Pro)
c.1198T>C (p.Ser400Pro)
n.2105T>C
c.297T>C
n.566T>C
c.117T>C
c.33T>C
n.662T>C
c.853T>C (p.Ser285Pro)
n.125T>C
c.170T>C
c.48T>C
c.4T>C (p.Ser2Pro)
c.12T>C
c.169T>C (p.Ser57Pro)
c.83-7T>C (n.83-7T>C)
n.100T>C
c.64T>C (p.Ser22Pro)
n.70T>C
c.1522T>C (p.Ser508Pro)
c.1402T>C (p.Ser468Pro)
17g.44908123A>TCA399839069GFAPc.1318T>A (p.Ser440Thr)
n.51T>A
n.351T>A
c.133T>A (p.Ser45Thr)
c.1198T>A (p.Ser400Thr)
n.2105T>A
c.297T>A
n.566T>A
c.117T>A
c.33T>A
n.662T>A
c.853T>A (p.Ser285Thr)
n.125T>A
c.170T>A
c.48T>A
c.4T>A (p.Ser2Thr)
c.12T>A
c.169T>A (p.Ser57Thr)
c.83-7T>A (n.83-7T>A)
n.100T>A
c.64T>A (p.Ser22Thr)
n.70T>A
c.1522T>A (p.Ser508Thr)
c.1402T>A (p.Ser468Thr)
17g.44908125A=CA2261610248GFAPc.1316T= (p.Val439=)
n.49T=
n.349T=
c.131T= (p.Val44=)
c.1196T= (p.Val399=)
n.2103T=
c.295T=
n.564T=
c.115T=
c.31T=
n.660T=
c.851T= (p.Val284=)
n.123T=
c.168T=
c.46T=
c.2T= (p.Val1=)
c.10T=
c.167T= (p.Val56=)
c.83-9T= (n.83-9T=)
n.98T=
c.62T= (p.Val21=)
n.68T=
c.1520T= (p.Val507=)
c.1400T= (p.Val467=)
17g.44908125A>CCA399839084GFAPc.1316T>G (p.Val439Gly)
n.49T>G
n.349T>G
c.131T>G (p.Val44Gly)
c.1196T>G (p.Val399Gly)
n.2103T>G
c.295T>G
n.564T>G
c.115T>G
c.31T>G
n.660T>G
c.851T>G (p.Val284Gly)
n.123T>G
c.168T>G
c.46T>G
c.2T>G (p.Val1Gly)
c.10T>G
c.167T>G (p.Val56Gly)
c.83-9T>G (n.83-9T>G)
n.98T>G
c.62T>G (p.Val21Gly)
n.68T>G
c.1520T>G (p.Val507Gly)
c.1400T>G (p.Val467Gly)
17g.44908125A>GCA399839085GFAPc.1316T>C (p.Val439Ala)
n.49T>C
n.349T>C
c.131T>C (p.Val44Ala)
c.1196T>C (p.Val399Ala)
n.2103T>C
c.295T>C
n.564T>C
c.115T>C
c.31T>C
n.660T>C
c.851T>C (p.Val284Ala)
n.123T>C
c.168T>C
c.46T>C
c.2T>C (p.Val1Ala)
c.10T>C
c.167T>C (p.Val56Ala)
c.83-9T>C (n.83-9T>C)
n.98T>C
c.62T>C (p.Val21Ala)
n.68T>C
c.1520T>C (p.Val507Ala)
c.1400T>C (p.Val467Ala)
17g.44908125A>TCA291024838GFAPc.1316T>A (p.Val439Glu)
n.49T>A
n.349T>A
c.131T>A (p.Val44Glu)
c.1196T>A (p.Val399Glu)
n.2103T>A
c.295T>A
n.564T>A
c.115T>A
c.31T>A
n.660T>A
c.851T>A (p.Val284Glu)
n.123T>A
c.168T>A
c.46T>A
c.2T>A (p.Val1Glu)
c.10T>A
c.167T>A (p.Val56Glu)
c.83-9T>A (n.83-9T>A)
n.98T>A
c.62T>A (p.Val21Glu)
n.68T>A
c.1520T>A (p.Val507Glu)
c.1400T>A (p.Val467Glu)
 dbSNP
17g.44908126C>ACA399839089GFAPc.1315G>T (p.Val439Leu)
n.48G>T
n.348G>T
c.130G>T (p.Val44Leu)
c.1195G>T (p.Val399Leu)
n.2102G>T
c.294G>T
n.563G>T
c.114G>T
c.30G>T
n.659G>T
c.850G>T (p.Val284Leu)
n.122G>T
c.167G>T
c.45G>T
c.1G>T (p.Val1Leu)
c.9G>T
c.166G>T (p.Val56Leu)
c.83-10G>T (n.83-10G>T)
n.97G>T
c.61G>T (p.Val21Leu)
n.67G>T
c.1519G>T (p.Val507Leu)
c.1399G>T (p.Val467Leu)
17g.44908126C>GCA399839091GFAPc.1315G>C (p.Val439Leu)
n.48G>C
n.348G>C
c.130G>C (p.Val44Leu)
c.1195G>C (p.Val399Leu)
n.2102G>C
c.294G>C
n.563G>C
c.114G>C
c.30G>C
n.659G>C
c.850G>C (p.Val284Leu)
n.122G>C
c.167G>C
c.45G>C
c.1G>C (p.Val1Leu)
c.9G>C
c.166G>C (p.Val56Leu)
c.83-10G>C (n.83-10G>C)
n.97G>C
c.61G>C (p.Val21Leu)
n.67G>C
c.1519G>C (p.Val507Leu)
c.1399G>C (p.Val467Leu)
17g.44908126C>TCA399839094GFAPc.1315G>A (p.Val439Met)
n.48G>A
n.348G>A
c.130G>A (p.Val44Met)
c.1195G>A (p.Val399Met)
n.2102G>A
c.294G>A
n.563G>A
c.114G>A
c.30G>A
n.659G>A
c.850G>A (p.Val284Met)
n.122G>A
c.167G>A
c.45G>A
c.1G>A (p.Val1Met)
c.9G>A
c.166G>A (p.Val56Met)
c.83-10G>A (n.83-10G>A)
n.97G>A
c.61G>A (p.Val21Met)
n.67G>A
c.1519G>A (p.Val507Met)
c.1399G>A (p.Val467Met)
17g.44908127A>GCA2809605700GFAPc.1314T>C (p.Ser438=)
n.47T>C
n.347T>C
c.129T>C (p.Ser43=)
c.1194T>C (p.Ser398=)
n.2101T>C
c.293T>C
n.562T>C
c.113T>C
c.29T>C
n.658T>C
c.849T>C (p.Ser283=)
n.121T>C
c.166T>C
c.44T>C
c.8T>C
c.165T>C (p.Ser55=)
c.83-11T>C (n.83-11T>C)
n.96T>C
c.60T>C (p.Ser20=)
n.66T>C
c.1518T>C (p.Ser506=)
c.1398T>C (p.Ser466=)
17g.44908128G>ACA347233GFAPc.1313C>T (p.Ser438Phe)
n.46C>T
n.346C>T
c.128C>T (p.Ser43Phe)
c.1193C>T (p.Ser398Phe)
n.2100C>T
c.292C>T
n.561C>T
c.112C>T
c.28C>T
n.657C>T
c.848C>T (p.Ser283Phe)
n.120C>T
c.165C>T
c.43C>T
c.7C>T
c.164C>T (p.Ser55Phe)
c.83-12C>T (n.83-12C>T)
n.95C>T
c.59C>T (p.Ser20Phe)
n.65C>T
c.1517C>T (p.Ser506Phe)
c.1397C>T (p.Ser466Phe)
 ClinVar dbSNP
17g.44908128G>CCA399839098GFAPc.1313C>G (p.Ser438Cys)
n.46C>G
n.346C>G
c.128C>G (p.Ser43Cys)
c.1193C>G (p.Ser398Cys)
n.2100C>G
c.292C>G
n.561C>G
c.112C>G
c.28C>G
n.657C>G
c.848C>G (p.Ser283Cys)
n.120C>G
c.165C>G
c.43C>G
c.7C>G
c.164C>G (p.Ser55Cys)
c.83-12C>G (n.83-12C>G)
n.95C>G
c.59C>G (p.Ser20Cys)
n.65C>G
c.1517C>G (p.Ser506Cys)
c.1397C>G (p.Ser466Cys)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.44908128G=CA2261610249GFAPc.1313C= (p.Ser438=)
n.46C=
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.83-18C>A (n.83-18C>A)
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17g.44908135T>GCA399839145GFAPc.1306A>C (p.Thr436Pro)
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c.157A>C (p.Thr53Pro)
n.566A>C
c.83-19A>C (n.83-19A>C)
n.88A>C
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n.58A>C
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c.1390A>C (p.Thr464Pro)
17g.44908136G>ACA2261610254GFAPc.1305C>T (p.Asp435=)
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n.338C>T
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n.57C>T
c.1509C>T (p.Asp503=)
c.1389C>T (p.Asp463=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44908136G>CCA399839146GFAPc.1305C>G (p.Asp435Glu)
n.38C>G
n.338C>G
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c.1185C>G (p.Asp395Glu)
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c.35C>G
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n.565C>G
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n.57C>G
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c.1389C>G (p.Asp463Glu)
17g.44908136G=CA2261610253GFAPc.1305C= (p.Asp435=)
n.38C=
n.338C=
c.120C= (p.Asp40=)
c.1185C= (p.Asp395=)
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c.284C=
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n.649C=
c.840C= (p.Asp280=)
n.112C=
c.157C=
c.35C=
c.156C= (p.Asp52=)
n.565C=
c.83-20C= (n.83-20C=)
n.87C=
c.51C= (p.Asp17=)
n.57C=
c.1509C= (p.Asp503=)
c.1389C= (p.Asp463=)
17g.44908136G>TCA399839147GFAPc.1305C>A (p.Asp435Glu)
n.38C>A
n.338C>A
c.120C>A (p.Asp40Glu)
c.1185C>A (p.Asp395Glu)
n.2092C>A
c.284C>A
n.553C>A
c.104C>A
c.20C>A
n.649C>A
c.840C>A (p.Asp280Glu)
n.112C>A
c.157C>A
c.35C>A
c.156C>A (p.Asp52Glu)
n.565C>A
c.83-20C>A (n.83-20C>A)
n.87C>A
c.51C>A (p.Asp17Glu)
n.57C>A
c.1509C>A (p.Asp503Glu)
c.1389C>A (p.Asp463Glu)
17g.44908137T>ACA399839149GFAPc.1304A>T (p.Asp435Val)
n.37A>T
n.337A>T
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c.1184A>T (p.Asp395Val)
n.2091A>T
c.283A>T
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c.103A>T
c.19A>T
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c.839A>T (p.Asp280Val)
n.111A>T
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n.564A>T
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n.86A>T
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n.56A>T
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c.1388A>T (p.Asp463Val)
17g.44908137T>CCA399839151GFAPc.1304A>G (p.Asp435Gly)
n.37A>G
n.337A>G
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c.1184A>G (p.Asp395Gly)
n.2091A>G
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c.103A>G
c.19A>G
n.648A>G
c.839A>G (p.Asp280Gly)
n.111A>G
c.156A>G
c.34A>G
c.155A>G (p.Asp52Gly)
n.564A>G
c.83-21A>G (n.83-21A>G)
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n.56A>G
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17g.44908137T>GCA399839152GFAPc.1304A>C (p.Asp435Ala)
n.37A>C
n.337A>C
c.119A>C (p.Asp40Ala)
c.1184A>C (p.Asp395Ala)
n.2091A>C
c.283A>C
n.552A>C
c.103A>C
c.19A>C
n.648A>C
c.839A>C (p.Asp280Ala)
n.111A>C
c.156A>C
c.34A>C
c.155A>C (p.Asp52Ala)
n.564A>C
c.83-21A>C (n.83-21A>C)
n.86A>C
c.50A>C (p.Asp17Ala)
n.56A>C
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17g.44908138C>ACA399839154GFAPc.1303G>T (p.Asp435Tyr)
n.36G>T
n.336G>T
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c.1183G>T (p.Asp395Tyr)
n.2090G>T
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c.838G>T (p.Asp280Tyr)
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c.1387G>T (p.Asp463Tyr)
17g.44908138C>GCA399839157GFAPc.1303G>C (p.Asp435His)
n.36G>C
n.336G>C
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c.1183G>C (p.Asp395His)
n.2090G>C
c.282G>C
n.551G>C
c.102G>C
c.18G>C
n.647G>C
c.838G>C (p.Asp280His)
n.110G>C
c.155G>C
c.33G>C
c.154G>C (p.Asp52His)
n.563G>C
c.83-22G>C (n.83-22G>C)
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c.49G>C (p.Asp17His)
n.55G>C
c.1507G>C (p.Asp503His)
c.1387G>C (p.Asp463His)
17g.44908138C>TCA399839159GFAPc.1303G>A (p.Asp435Asn)
n.36G>A
n.336G>A
c.118G>A (p.Asp40Asn)
c.1183G>A (p.Asp395Asn)
n.2090G>A
c.282G>A
n.551G>A
c.102G>A
c.18G>A
n.647G>A
c.838G>A (p.Asp280Asn)
n.110G>A
c.155G>A
c.33G>A
c.154G>A (p.Asp52Asn)
n.563G>A
c.83-22G>A (n.83-22G>A)
n.85G>A
c.49G>A (p.Asp17Asn)
n.55G>A
c.1507G>A (p.Asp503Asn)
c.1387G>A (p.Asp463Asn)
 COSMIC
17g.44908139C>ACA2261610256GFAPc.1302G>T (p.Leu434=)
n.35G>T
n.335G>T
c.117G>T (p.Leu39=)
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c.101G>T
c.17G>T
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c.154G>T
c.32G>T
c.153G>T (p.Leu51=)
n.562G>T
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n.84G>T
c.48G>T (p.Leu16=)
n.54G>T
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c.1386G>T (p.Leu462=)
 dbSNP
17g.44908139C=CA2261610255GFAPc.1302G= (p.Leu434=)
n.35G=
n.335G=
c.117G= (p.Leu39=)
c.1182G= (p.Leu394=)
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c.281G=
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c.837G= (p.Leu279=)
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c.48G= (p.Leu16=)
n.54G=
c.1506G= (p.Leu502=)
c.1386G= (p.Leu462=)
17g.44908139C>TCA8608630GFAPc.1302G>A (p.Leu434=)
n.35G>A
n.335G>A
c.117G>A (p.Leu39=)
c.1182G>A (p.Leu394=)
n.2089G>A
c.281G>A
n.550G>A
c.101G>A
c.17G>A
n.646G>A
c.837G>A (p.Leu279=)
n.109G>A
c.154G>A
c.32G>A
c.153G>A (p.Leu51=)
n.562G>A
c.83-23G>A (n.83-23G>A)
n.84G>A
c.48G>A (p.Leu16=)
n.54G>A
c.1506G>A (p.Leu502=)
c.1386G>A (p.Leu462=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44908140A>CCA399839175GFAPc.1301T>G (p.Leu434Arg)
n.34T>G
n.334T>G
c.116T>G (p.Leu39Arg)
c.1181T>G (p.Leu394Arg)
n.2088T>G
c.280T>G
n.549T>G
c.100T>G
c.16T>G
n.645T>G
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n.108T>G
c.153T>G
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n.561T>G
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n.83T>G
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n.53T>G
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c.1385T>G (p.Leu462Arg)
17g.44908140A>GCA399839176GFAPc.1301T>C (p.Leu434Pro)
n.34T>C
n.334T>C
c.116T>C (p.Leu39Pro)
c.1181T>C (p.Leu394Pro)
n.2088T>C
c.280T>C
n.549T>C
c.100T>C
c.16T>C
n.645T>C
c.836T>C (p.Leu279Pro)
n.108T>C
c.153T>C
c.31T>C
c.152T>C (p.Leu51Pro)
n.561T>C
c.83-24T>C (n.83-24T>C)
n.83T>C
c.47T>C (p.Leu16Pro)
n.53T>C
c.1505T>C (p.Leu502Pro)
c.1385T>C (p.Leu462Pro)
 gnomAD v4
17g.44908140A>TCA399839177GFAPc.1301T>A (p.Leu434Gln)
n.34T>A
n.334T>A
c.116T>A (p.Leu39Gln)
c.1181T>A (p.Leu394Gln)
n.2088T>A
c.280T>A
n.549T>A
c.100T>A
c.16T>A
n.645T>A
c.836T>A (p.Leu279Gln)
n.108T>A
c.153T>A
c.31T>A
c.152T>A (p.Leu51Gln)
n.561T>A
c.83-24T>A (n.83-24T>A)
n.83T>A
c.47T>A (p.Leu16Gln)
n.53T>A
c.1505T>A (p.Leu502Gln)
c.1385T>A (p.Leu462Gln)
17g.44908141G>ACA626225351GFAPc.1300C>T (p.Leu434=)
n.33C>T
n.333C>T
c.115C>T (p.Leu39=)
c.1180C>T (p.Leu394=)
n.2087C>T
c.279C>T
n.548C>T
c.99C>T
c.15C>T
n.644C>T
c.835C>T (p.Leu279=)
n.107C>T
c.152C>T
c.30C>T
c.151C>T (p.Leu51=)
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c.46C>T (p.Leu16=)
n.52C>T
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c.1384C>T (p.Leu462=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908141G>CCA399839179GFAPc.1300C>G (p.Leu434Val)
n.33C>G
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c.1180C>G (p.Leu394Val)
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n.560C>G
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c.1384C>G (p.Leu462Val)
17g.44908141G=CA2261610257GFAPc.1300C= (p.Leu434=)
n.33C=
n.333C=
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c.835C= (p.Leu279=)
n.107C=
c.152C=
c.30C=
c.151C= (p.Leu51=)
n.560C=
c.83-25C= (n.83-25C=)
n.82C=
c.46C= (p.Leu16=)
n.52C=
c.1504C= (p.Leu502=)
c.1384C= (p.Leu462=)
17g.44908141G>TCA399839180GFAPc.1300C>A (p.Leu434Met)
n.33C>A
n.333C>A
c.115C>A (p.Leu39Met)
c.1180C>A (p.Leu394Met)
n.2087C>A
c.279C>A
n.548C>A
c.99C>A
c.15C>A
n.644C>A
c.835C>A (p.Leu279Met)
n.107C>A
c.152C>A
c.30C>A
c.151C>A (p.Leu51Met)
n.560C>A
c.83-25C>A (n.83-25C>A)
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n.52C>A
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c.1384C>A (p.Leu462Met)
17g.44908142G>ACA2638261635GFAPc.1299C>T (p.Ser433=)
n.32C>T
n.332C>T
c.114C>T (p.Ser38=)
c.1179C>T (p.Ser393=)
n.2086C>T
c.278C>T
n.547C>T
c.98C>T
c.14C>T
n.643C>T
c.834C>T (p.Ser278=)
n.106C>T
c.151C>T
c.29C>T
c.150C>T (p.Ser50=)
n.559C>T
c.83-26C>T (n.83-26C>T)
n.81C>T
c.45C>T (p.Ser15=)
n.51C>T
c.1503C>T (p.Ser501=)
c.1383C>T (p.Ser461=)
 gnomAD v4
17g.44908142G>CCA399839182GFAPc.1299C>G (p.Ser433Arg)
n.32C>G
n.332C>G
c.114C>G (p.Ser38Arg)
c.1179C>G (p.Ser393Arg)
n.2086C>G
c.278C>G
n.547C>G
c.98C>G
c.14C>G
n.643C>G
c.834C>G (p.Ser278Arg)
n.106C>G
c.151C>G
c.29C>G
c.150C>G (p.Ser50Arg)
n.559C>G
c.83-26C>G (n.83-26C>G)
n.81C>G
c.45C>G (p.Ser15Arg)
n.51C>G
c.1503C>G (p.Ser501Arg)
c.1383C>G (p.Ser461Arg)
17g.44908142G>TCA399839183GFAPc.1299C>A (p.Ser433Arg)
n.32C>A
n.332C>A
c.114C>A (p.Ser38Arg)
c.1179C>A (p.Ser393Arg)
n.2086C>A
c.278C>A
n.547C>A
c.98C>A
c.14C>A
n.643C>A
c.834C>A (p.Ser278Arg)
n.106C>A
c.151C>A
c.29C>A
c.150C>A (p.Ser50Arg)
n.559C>A
c.83-26C>A (n.83-26C>A)
n.81C>A
c.45C>A (p.Ser15Arg)
n.51C>A
c.1503C>A (p.Ser501Arg)
c.1383C>A (p.Ser461Arg)
17g.44908143C>ACA217136GFAPc.1298G>T (p.Ser433Ile)
n.31G>T
n.331G>T
c.113G>T (p.Ser38Ile)
c.1178G>T (p.Ser393Ile)
n.2085G>T
c.277G>T
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c.149G>T (p.Ser50Ile)
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c.83-27G>T (n.83-27G>T)
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c.44G>T (p.Ser15Ile)
n.50G>T
c.1502G>T (p.Ser501Ile)
c.1382G>T (p.Ser461Ile)
 ClinVar dbSNP
17g.44908143C=CA2261610258GFAPc.1298G= (p.Ser433=)
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17g.44908143C>GCA399839186GFAPc.1298G>C (p.Ser433Thr)
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n.331G>C
c.113G>C (p.Ser38Thr)
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c.13G>C
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17g.44908143C>TCA399839188GFAPc.1298G>A (p.Ser433Asn)
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n.331G>A
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17g.44908144T>ACA8608631GFAPc.1297A>T (p.Ser433Cys)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44908144T>CCA399839192GFAPc.1297A>G (p.Ser433Gly)
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17g.44908144T=CA2261610259GFAPc.1297A= (p.Ser433=)
n.30A=
n.330A=
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c.1177A= (p.Ser393=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.29C>A
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c.95C>A
c.11C>A
n.640C>A
c.831C>A (p.Thr277=)
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c.26C>A
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 dbSNP
17g.44908146G>ACA399839199GFAPc.1295C>T (p.Thr432Ile)
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n.28C>A
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c.1175C>A (p.Thr392Asn)
n.2082C>A
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c.10C>A
n.639C>A
c.830C>A (p.Thr277Asn)
n.102C>A
c.147C>A
c.25C>A
c.146C>A (p.Thr49Asn)
n.555C>A
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17g.44908147T>CCA399839205GFAPc.1294A>G (p.Thr432Ala)
n.27A>G
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17g.44908147T>GCA399839208GFAPc.1294A>C (p.Thr432Pro)
n.27A>C
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n.46A>C
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c.1378A>C (p.Thr460Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44908147T=CA2261610261GFAPc.1294A= (p.Thr432=)
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c.83-31A= (n.83-31A=)
n.76A=
c.40A= (p.Thr14=)
n.46A=
c.1498A= (p.Thr500=)
c.1378A= (p.Thr460=)
17g.44908148T>ACA399839216GFAPc.1293A>T (p.Glu431Asp)
n.26A>T
n.326A>T
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c.1377A>T (p.Glu459Asp)
17g.44908148T>GCA399839219GFAPc.1293A>C (p.Glu431Asp)
n.26A>C
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c.108A>C (p.Glu36Asp)
c.1173A>C (p.Glu391Asp)
n.2080A>C
c.272A>C
n.541A>C
c.92A>C
c.8A>C
n.637A>C
c.828A>C (p.Glu276Asp)
n.100A>C
c.145A>C
c.23A>C
c.144A>C (p.Glu48Asp)
n.553A>C
c.83-32A>C (n.83-32A>C)
n.75A>C
c.39A>C (p.Glu13Asp)
n.45A>C
c.1497A>C (p.Glu499Asp)
c.1377A>C (p.Glu459Asp)
17g.44908149T>ACA399839223GFAPc.1292A>T (p.Glu431Val)
n.25A>T
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c.91A>T
c.7A>T
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c.827A>T (p.Glu276Val)
n.99A>T
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c.22A>T
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n.552A>T
c.83-33A>T (n.83-33A>T)
n.74A>T
c.38A>T (p.Glu13Val)
n.44A>T
c.1496A>T (p.Glu499Val)
c.1376A>T (p.Glu459Val)
17g.44908149T>CCA399839225GFAPc.1292A>G (p.Glu431Gly)
n.25A>G
n.325A>G
c.107A>G (p.Glu36Gly)
c.1172A>G (p.Glu391Gly)
n.2079A>G
c.271A>G
n.540A>G
c.91A>G
c.7A>G
n.636A>G
c.827A>G (p.Glu276Gly)
n.99A>G
c.144A>G
c.22A>G
c.143A>G (p.Glu48Gly)
n.552A>G
c.83-33A>G (n.83-33A>G)
n.74A>G
c.38A>G (p.Glu13Gly)
n.44A>G
c.1496A>G (p.Glu499Gly)
c.1376A>G (p.Glu459Gly)
17g.44908149T>GCA399839228GFAPc.1292A>C (p.Glu431Ala)
n.25A>C
n.325A>C
c.107A>C (p.Glu36Ala)
c.1172A>C (p.Glu391Ala)
n.2079A>C
c.271A>C
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c.91A>C
c.7A>C
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c.827A>C (p.Glu276Ala)
n.99A>C
c.144A>C
c.22A>C
c.143A>C (p.Glu48Ala)
n.552A>C
c.83-33A>C (n.83-33A>C)
n.74A>C
c.38A>C (p.Glu13Ala)
n.44A>C
c.1496A>C (p.Glu499Ala)
c.1376A>C (p.Glu459Ala)
17g.44908150C>ACA399839231GFAPc.1292-1G>T (n.1292-1G>T)
n.25-1G>T
n.325-1G>T
c.107-1G>T (n.107-1G>T)
c.1172-1G>T (n.1172-1G>T)
n.2078G>T
c.271-1G>T
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c.91-1G>T
c.7-1G>T
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c.827-1G>T (n.827-1G>T)
n.98G>T
c.144-1G>T
c.22-1G>T
c.143-1G>T (n.143-1G>T)
n.552-1G>T
c.83-34G>T (n.83-34G>T)
n.73G>T
c.38-1G>T (n.38-1G>T)
n.44-1G>T
c.1496-1G>T (n.1496-1G>T)
c.1376-1G>T (n.1376-1G>T)
17g.44908150C>GCA399839232GFAPc.1292-1G>C (n.1292-1G>C)
n.25-1G>C
n.325-1G>C
c.107-1G>C (n.107-1G>C)
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n.2078G>C
c.271-1G>C
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c.7-1G>C
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c.144-1G>C
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c.143-1G>C (n.143-1G>C)
n.552-1G>C
c.83-34G>C (n.83-34G>C)
n.73G>C
c.38-1G>C (n.38-1G>C)
n.44-1G>C
c.1496-1G>C (n.1496-1G>C)
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n.25-2A>T
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17g.44908151T>GCA399839235GFAPc.1292-2A>C (n.1292-2A>C)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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17g.44908155G>TCA8608633GFAPc.1292-6C>A (n.1292-6C>A)
n.25-6C>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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17g.44908156A>GCA772329434GFAPc.1292-7T>C (n.1292-7T>C)
n.25-7T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
17g.44908163delCA2638261725GFAPc.1292-11del (n.1292-11del)
n.25-11del
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c.1172-11del (n.1172-11del)
n.2068del
c.271-11del
n.529del
c.91-11del
c.7-11del
n.636-11del
c.827-11del (n.827-11del)
n.88del
c.144-11del
c.22-11del
c.143-11del (n.143-11del)
n.552-11del
c.83-44del (n.83-44del)
n.63del
c.38-11del (n.38-11del)
n.44-11del
c.1496-11del (n.1496-11del)
c.1376-11del (n.1376-11del)
 gnomAD v4
17g.44908161G>TCA2638261735GFAPc.1292-12C>A (n.1292-12C>A)
n.25-12C>A
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n.2067C>A
c.271-12C>A
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c.827-12C>A (n.827-12C>A)
n.87C>A
c.144-12C>A
c.22-12C>A
c.143-12C>A (n.143-12C>A)
n.552-12C>A
c.83-45C>A (n.83-45C>A)
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 gnomAD v4
17g.44908162G>ACA8608634GFAPc.1292-13C>T (n.1292-13C>T)
n.25-13C>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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17g.44908165G>TCA2638261757GFAPc.1292-16C>A (n.1292-16C>A)
n.25-16C>A
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n.2063C>A
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 gnomAD v4
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n.25-18_25-16del
n.325-18_325-16del
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n.2061_2063del
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n.552-18_552-16del
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n.56_58del
c.38-18_38-16del (n.38-18_38-16del)
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c.1376-18_1376-16del (n.1376-18_1376-16del)
 gnomAD v4
17g.44908166A>GCA2638261772GFAPc.1292-17T>C (n.1292-17T>C)
n.25-17T>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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17g.44908168G>TCA2638261785GFAPc.1292-19C>A (n.1292-19C>A)
n.25-19C>A
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n.2060C>A
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c.7-19C>A
n.636-19C>A
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n.80C>A
c.144-19C>A
c.22-19C>A
c.143-19C>A (n.143-19C>A)
n.552-19C>A
c.83-52C>A (n.83-52C>A)
n.55C>A
c.38-19C>A (n.38-19C>A)
n.44-19C>A
c.1496-19C>A (n.1496-19C>A)
c.1376-19C>A (n.1376-19C>A)
 gnomAD v4
17g.44908169A>CCA2638261789GFAPc.1292-20T>G (n.1292-20T>G)
n.25-20T>G
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n.54T>G
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n.44-20T>G
c.1496-20T>G (n.1496-20T>G)
c.1376-20T>G (n.1376-20T>G)
 gnomAD v4
17g.44908169A>GCA2638261793GFAPc.1292-20T>C (n.1292-20T>C)
n.25-20T>C
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c.107-20T>C (n.107-20T>C)
c.1172-20T>C (n.1172-20T>C)
n.2059T>C
c.271-20T>C
n.520T>C
c.91-20T>C
c.7-20T>C
n.636-20T>C
c.827-20T>C (n.827-20T>C)
n.79T>C
c.144-20T>C
c.22-20T>C
c.143-20T>C (n.143-20T>C)
n.552-20T>C
c.83-53T>C (n.83-53T>C)
n.54T>C
c.38-20T>C (n.38-20T>C)
n.44-20T>C
c.1496-20T>C (n.1496-20T>C)
c.1376-20T>C (n.1376-20T>C)
 gnomAD v4
17g.44908170G>ACA626225353GFAPc.1292-21C>T (n.1292-21C>T)
n.25-21C>T
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n.2058C>T
c.271-21C>T
n.519C>T
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c.7-21C>T
n.636-21C>T
c.827-21C>T (n.827-21C>T)
n.78C>T
c.144-21C>T
c.22-21C>T
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n.552-21C>T
c.83-54C>T (n.83-54C>T)
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n.44-21C>T
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c.1376-21C>T (n.1376-21C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908170G>CCA2638261806GFAPc.1292-21C>G (n.1292-21C>G)
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n.78C>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.74_75del
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n.49_50del
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n.44-25_44-24del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
17g.44908174T>GCA2638261869GFAPc.1292-25A>C (n.1292-25A>C)
n.25-25A>C
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c.1172-25A>C (n.1172-25A>C)
n.2054A>C
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n.515A>C
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n.74A>C
c.144-25A>C
c.22-25A>C
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n.552-25A>C
c.83-58A>C (n.83-58A>C)
n.49A>C
c.38-25A>C (n.38-25A>C)
n.44-25A>C
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c.1376-25A>C (n.1376-25A>C)
 gnomAD v4
17g.44908176_44908202delCA2638261868GFAPc.1292-51_1292-25del (n.1292-51_1292-25del)
n.25-51_25-25del
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n.2028_2054del
c.271-51_271-25del
n.489_515del
c.91-51_91-25del
c.7-51_7-25del
n.636-51_636-25del
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n.48_74del
c.144-51_144-25del
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n.552-51_552-25del
c.83-84_83-58del (n.83-84_83-58del)
n.23_49del
c.38-51_38-25del (n.38-51_38-25del)
n.44-51_44-25del
c.1496-51_1496-25del (n.1496-51_1496-25del)
c.1376-51_1376-25del (n.1376-51_1376-25del)
 gnomAD v4
17g.44908175C>ACA2261610274GFAPc.1292-26G>T (n.1292-26G>T)
n.25-26G>T
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n.2053G>T
c.271-26G>T
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c.91-26G>T
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c.827-26G>T (n.827-26G>T)
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c.144-26G>T
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 dbSNP gnomAD v4
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17g.44908175C>GCA2638261880GFAPc.1292-26G>C (n.1292-26G>C)
n.25-26G>C
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c.107-26G>C (n.107-26G>C)
c.1172-26G>C (n.1172-26G>C)
n.2053G>C
c.271-26G>C
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c.91-26G>C
c.7-26G>C
n.636-26G>C
c.827-26G>C (n.827-26G>C)
n.73G>C
c.144-26G>C
c.22-26G>C
c.143-26G>C (n.143-26G>C)
n.552-26G>C
c.83-59G>C (n.83-59G>C)
n.48G>C
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n.44-26G>C
c.1496-26G>C (n.1496-26G>C)
c.1376-26G>C (n.1376-26G>C)
 gnomAD v4
17g.44908175C>TCA2638261884GFAPc.1292-26G>A (n.1292-26G>A)
n.25-26G>A
n.325-26G>A
c.107-26G>A (n.107-26G>A)
c.1172-26G>A (n.1172-26G>A)
n.2053G>A
c.271-26G>A
n.514G>A
c.91-26G>A
c.7-26G>A
n.636-26G>A
c.827-26G>A (n.827-26G>A)
n.73G>A
c.144-26G>A
c.22-26G>A
c.143-26G>A (n.143-26G>A)
n.552-26G>A
c.83-59G>A (n.83-59G>A)
n.48G>A
c.38-26G>A (n.38-26G>A)
n.44-26G>A
c.1496-26G>A (n.1496-26G>A)
c.1376-26G>A (n.1376-26G>A)
 gnomAD v4
17g.44908176T>CCA2576294265GFAPc.1292-27A>G (n.1292-27A>G)
n.25-27A>G
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c.144-27A>G
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n.47A>G
c.38-27A>G (n.38-27A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.68C>A
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n.552-31C>A
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c.1376-31C>A (n.1376-31C>A)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.66T>C
c.144-33T>C
c.22-33T>C
c.143-33T>C (n.143-33T>C)
n.552-33T>C
c.83-66T>C (n.83-66T>C)
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c.1496-33T>C (n.1496-33T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.58C>A
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n.552-41C>A
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n.44-41C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.32C>G
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c.1376-42C>G (n.1376-42C>G)
 gnomAD v4
17g.44908191G>TCA2638262031GFAPc.1292-42C>A (n.1292-42C>A)
n.25-42C>A
n.325-42C>A
c.107-42C>A (n.107-42C>A)
c.1172-42C>A (n.1172-42C>A)
n.2037C>A
c.271-42C>A
n.498C>A
c.91-42C>A
c.7-42C>A
n.636-42C>A
c.827-42C>A (n.827-42C>A)
n.57C>A
c.144-42C>A
c.22-42C>A
c.143-42C>A (n.143-42C>A)
n.552-42C>A
c.83-75C>A (n.83-75C>A)
n.32C>A
c.38-42C>A (n.38-42C>A)
n.44-42C>A
c.1496-42C>A (n.1496-42C>A)
c.1376-42C>A (n.1376-42C>A)
 gnomAD v4
17g.44908192C>ACA626225357GFAPc.1292-43G>T (n.1292-43G>T)
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n.2036G>T
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n.56G>T
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c.143-43G>T (n.143-43G>T)
n.552-43G>T
c.83-76G>T (n.83-76G>T)
n.31G>T
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n.44-43G>T
c.1496-43G>T (n.1496-43G>T)
c.1376-43G>T (n.1376-43G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44908192C=CA2261610281GFAPc.1292-43G= (n.1292-43G=)
n.25-43G=
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n.497G=
c.91-43G=
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n.636-43G=
c.827-43G= (n.827-43G=)
n.56G=
c.144-43G=
c.22-43G=
c.143-43G= (n.143-43G=)
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c.1496-43G= (n.1496-43G=)
c.1376-43G= (n.1376-43G=)
17g.44908192C>TCA2261610282GFAPc.1292-43G>A (n.1292-43G>A)
n.25-43G>A
n.325-43G>A
c.107-43G>A (n.107-43G>A)
c.1172-43G>A (n.1172-43G>A)
n.2036G>A
c.271-43G>A
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c.827-43G>A (n.827-43G>A)
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c.83-83_83-82insA (n.83-83_83-82insA)
n.24_25insA
c.38-50_38-49insA (n.38-50_38-49insA)
n.44-50_44-49insA
c.1496-50_1496-49insA (n.1496-50_1496-49insA)
c.1376-50_1376-49insA (n.1376-50_1376-49insA)
 gnomAD v4
17g.44908199C>GCA2638262113GFAPc.1292-50G>C (n.1292-50G>C)
n.25-50G>C
n.325-50G>C
c.107-50G>C (n.107-50G>C)
c.1172-50G>C (n.1172-50G>C)
n.2029G>C
c.271-50G>C
n.490G>C
c.91-50G>C
c.7-50G>C
n.636-50G>C
c.827-50G>C (n.827-50G>C)
n.49G>C
c.144-50G>C
c.22-50G>C
c.143-50G>C (n.143-50G>C)
n.552-50G>C
c.83-83G>C (n.83-83G>C)
n.24G>C
c.38-50G>C (n.38-50G>C)
n.44-50G>C
c.1496-50G>C (n.1496-50G>C)
c.1376-50G>C (n.1376-50G>C)
 gnomAD v4
17g.44908200A>GCA2638262117GFAPc.1292-51T>C (n.1292-51T>C)
n.25-51T>C
n.325-51T>C
c.107-51T>C (n.107-51T>C)
c.1172-51T>C (n.1172-51T>C)
n.2028T>C
c.271-51T>C
n.489T>C
c.91-51T>C
c.7-51T>C
n.636-51T>C
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n.48T>C
c.144-51T>C
c.22-51T>C
c.143-51T>C (n.143-51T>C)
n.552-51T>C
c.83-84T>C (n.83-84T>C)
n.23T>C
c.38-51T>C (n.38-51T>C)
n.44-51T>C
c.1496-51T>C (n.1496-51T>C)
c.1376-51T>C (n.1376-51T>C)
 gnomAD v4
17g.44908201_44908202insGCA2638262133GFAPc.1292-53_1292-52insC (n.1292-53_1292-52insC)
n.25-53_25-52insC
n.325-53_325-52insC
c.107-53_107-52insC (n.107-53_107-52insC)
c.1172-53_1172-52insC (n.1172-53_1172-52insC)
n.2026_2027insC
c.271-53_271-52insC
n.487_488insC
c.91-53_91-52insC
c.7-53_7-52insC
n.636-53_636-52insC
c.827-53_827-52insC (n.827-53_827-52insC)
n.46_47insC
c.144-53_144-52insC
c.22-53_22-52insC
c.143-53_143-52insC (n.143-53_143-52insC)
n.552-53_552-52insC
c.83-86_83-85insC (n.83-86_83-85insC)
n.21_22insC
c.38-53_38-52insC (n.38-53_38-52insC)
n.44-53_44-52insC
c.1496-53_1496-52insC (n.1496-53_1496-52insC)
c.1376-53_1376-52insC (n.1376-53_1376-52insC)
 gnomAD v4
17g.44908202C>ACA2638262137GFAPc.1292-53G>T (n.1292-53G>T)
n.25-53G>T
n.325-53G>T
c.107-53G>T (n.107-53G>T)
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n.2026G>T
c.271-53G>T
n.487G>T
c.91-53G>T
c.7-53G>T
n.636-53G>T
c.827-53G>T (n.827-53G>T)
n.46G>T
c.144-53G>T
c.22-53G>T
c.143-53G>T (n.143-53G>T)
n.552-53G>T
c.83-86G>T (n.83-86G>T)
n.21G>T
c.38-53G>T (n.38-53G>T)
n.44-53G>T
c.1496-53G>T (n.1496-53G>T)
c.1376-53G>T (n.1376-53G>T)
 gnomAD v4
17g.44908202C>GCA2638262141GFAPc.1292-53G>C (n.1292-53G>C)
n.25-53G>C
n.325-53G>C
c.107-53G>C (n.107-53G>C)
c.1172-53G>C (n.1172-53G>C)
n.2026G>C
c.271-53G>C
n.487G>C
c.91-53G>C
c.7-53G>C
n.636-53G>C
c.827-53G>C (n.827-53G>C)
n.46G>C
c.144-53G>C
c.22-53G>C
c.143-53G>C (n.143-53G>C)
n.552-53G>C
c.83-86G>C (n.83-86G>C)
n.21G>C
c.38-53G>C (n.38-53G>C)
n.44-53G>C
c.1496-53G>C (n.1496-53G>C)
c.1376-53G>C (n.1376-53G>C)
 gnomAD v4
17g.44908202C>TCA2638262143GFAPc.1292-53G>A (n.1292-53G>A)
n.25-53G>A
n.325-53G>A
c.107-53G>A (n.107-53G>A)
c.1172-53G>A (n.1172-53G>A)
n.2026G>A
c.271-53G>A
n.487G>A
c.91-53G>A
c.7-53G>A
n.636-53G>A
c.827-53G>A (n.827-53G>A)
n.46G>A
c.144-53G>A
c.22-53G>A
c.143-53G>A (n.143-53G>A)
n.552-53G>A
c.83-86G>A (n.83-86G>A)
n.21G>A
c.38-53G>A (n.38-53G>A)
n.44-53G>A
c.1496-53G>A (n.1496-53G>A)
c.1376-53G>A (n.1376-53G>A)
 gnomAD v4
17g.44908203C>ACA8608639GFAPc.1292-54G>T (n.1292-54G>T)
n.25-54G>T
n.325-54G>T
c.107-54G>T (n.107-54G>T)
c.1172-54G>T (n.1172-54G>T)
n.2025G>T
c.271-54G>T
n.486G>T
c.91-54G>T
c.7-54G>T
n.636-54G>T
c.827-54G>T (n.827-54G>T)
n.45G>T
c.144-54G>T
c.22-54G>T
c.143-54G>T (n.143-54G>T)
n.552-54G>T
c.83-87G>T (n.83-87G>T)
n.20G>T
c.38-54G>T (n.38-54G>T)
n.44-54G>T
c.1496-54G>T (n.1496-54G>T)
c.1376-54G>T (n.1376-54G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908203C=CA2261610285GFAPc.1292-54G= (n.1292-54G=)
n.25-54G=
n.325-54G=
c.107-54G= (n.107-54G=)
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n.2025G=
c.271-54G=
n.486G=
c.91-54G=
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n.45G=
c.144-54G=
c.22-54G=
c.143-54G= (n.143-54G=)
n.552-54G=
c.83-87G= (n.83-87G=)
n.20G=
c.38-54G= (n.38-54G=)
n.44-54G=
c.1496-54G= (n.1496-54G=)
c.1376-54G= (n.1376-54G=)
17g.44908203C>GCA2638262161GFAPc.1292-54G>C (n.1292-54G>C)
n.25-54G>C
n.325-54G>C
c.107-54G>C (n.107-54G>C)
c.1172-54G>C (n.1172-54G>C)
n.2025G>C
c.271-54G>C
n.486G>C
c.91-54G>C
c.7-54G>C
n.636-54G>C
c.827-54G>C (n.827-54G>C)
n.45G>C
c.144-54G>C
c.22-54G>C
c.143-54G>C (n.143-54G>C)
n.552-54G>C
c.83-87G>C (n.83-87G>C)
n.20G>C
c.38-54G>C (n.38-54G>C)
n.44-54G>C
c.1496-54G>C (n.1496-54G>C)
c.1376-54G>C (n.1376-54G>C)
 gnomAD v4
17g.44908203C>TCA8608638GFAPc.1292-54G>A (n.1292-54G>A)
n.25-54G>A
n.325-54G>A
c.107-54G>A (n.107-54G>A)
c.1172-54G>A (n.1172-54G>A)
n.2025G>A
c.271-54G>A
n.486G>A
c.91-54G>A
c.7-54G>A
n.636-54G>A
c.827-54G>A (n.827-54G>A)
n.45G>A
c.144-54G>A
c.22-54G>A
c.143-54G>A (n.143-54G>A)
n.552-54G>A
c.83-87G>A (n.83-87G>A)
n.20G>A
c.38-54G>A (n.38-54G>A)
n.44-54G>A
c.1496-54G>A (n.1496-54G>A)
c.1376-54G>A (n.1376-54G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908204T>ACA8608640GFAPc.1292-55A>T (n.1292-55A>T)
n.25-55A>T
n.325-55A>T
c.107-55A>T (n.107-55A>T)
c.1172-55A>T (n.1172-55A>T)
n.2024A>T
c.271-55A>T
n.485A>T
c.91-55A>T
c.7-55A>T
n.636-55A>T
c.827-55A>T (n.827-55A>T)
n.44A>T
c.144-55A>T
c.22-55A>T
c.143-55A>T (n.143-55A>T)
n.552-55A>T
c.83-88A>T (n.83-88A>T)
n.19A>T
c.38-55A>T (n.38-55A>T)
n.44-55A>T
c.1496-55A>T (n.1496-55A>T)
c.1376-55A>T (n.1376-55A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44908204T>CCA2638262169GFAPc.1292-55A>G (n.1292-55A>G)
n.25-55A>G
n.325-55A>G
c.107-55A>G (n.107-55A>G)
c.1172-55A>G (n.1172-55A>G)
n.2024A>G
c.271-55A>G
n.485A>G
c.91-55A>G
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n.636-55A>G
c.827-55A>G (n.827-55A>G)
n.44A>G
c.144-55A>G
c.22-55A>G
c.143-55A>G (n.143-55A>G)
n.552-55A>G
c.83-88A>G (n.83-88A>G)
n.19A>G
c.38-55A>G (n.38-55A>G)
n.44-55A>G
c.1496-55A>G (n.1496-55A>G)
c.1376-55A>G (n.1376-55A>G)
 gnomAD v4
17g.44908204T>GCA626225360GFAPc.1292-55A>C (n.1292-55A>C)
n.25-55A>C
n.325-55A>C
c.107-55A>C (n.107-55A>C)
c.1172-55A>C (n.1172-55A>C)
n.2024A>C
c.271-55A>C
n.485A>C
c.91-55A>C
c.7-55A>C
n.636-55A>C
c.827-55A>C (n.827-55A>C)
n.44A>C
c.144-55A>C
c.22-55A>C
c.143-55A>C (n.143-55A>C)
n.552-55A>C
c.83-88A>C (n.83-88A>C)
n.19A>C
c.38-55A>C (n.38-55A>C)
n.44-55A>C
c.1496-55A>C (n.1496-55A>C)
c.1376-55A>C (n.1376-55A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908204T=CA2261610286GFAPc.1292-55A= (n.1292-55A=)
n.25-55A=
n.325-55A=
c.107-55A= (n.107-55A=)
c.1172-55A= (n.1172-55A=)
n.2024A=
c.271-55A=
n.485A=
c.91-55A=
c.7-55A=
n.636-55A=
c.827-55A= (n.827-55A=)
n.44A=
c.144-55A=
c.22-55A=
c.143-55A= (n.143-55A=)
n.552-55A=
c.83-88A= (n.83-88A=)
n.19A=
c.38-55A= (n.38-55A=)
n.44-55A=
c.1496-55A= (n.1496-55A=)
c.1376-55A= (n.1376-55A=)
17g.44908206_44908209delCA2638262177GFAPc.1292-59_1292-56del (n.1292-59_1292-56del)
n.25-59_25-56del
n.325-59_325-56del
c.107-59_107-56del (n.107-59_107-56del)
c.1172-59_1172-56del (n.1172-59_1172-56del)
n.2020_2023del
c.271-59_271-56del
n.481_484del
c.91-59_91-56del
c.7-59_7-56del
n.636-59_636-56del
c.827-59_827-56del (n.827-59_827-56del)
n.40_43del
c.144-59_144-56del
c.22-59_22-56del
c.143-59_143-56del (n.143-59_143-56del)
n.552-59_552-56del
c.83-92_83-89del (n.83-92_83-89del)
n.15_18del
c.38-59_38-56del (n.38-59_38-56del)
n.44-59_44-56del
c.1496-59_1496-56del (n.1496-59_1496-56del)
c.1376-59_1376-56del (n.1376-59_1376-56del)
 gnomAD v4
17g.44908206T>ACA2576294269GFAPc.1292-57A>T (n.1292-57A>T)
n.25-57A>T
n.325-57A>T
c.107-57A>T (n.107-57A>T)
c.1172-57A>T (n.1172-57A>T)
n.2022A>T
c.271-57A>T
n.483A>T
c.91-57A>T
c.7-57A>T
n.636-57A>T
c.827-57A>T (n.827-57A>T)
n.42A>T
c.144-57A>T
c.22-57A>T
c.143-57A>T (n.143-57A>T)
n.552-57A>T
c.83-90A>T (n.83-90A>T)
n.17A>T
c.38-57A>T (n.38-57A>T)
n.44-57A>T
c.1496-57A>T (n.1496-57A>T)
c.1376-57A>T (n.1376-57A>T)
17g.44908206T>CCA8608641GFAPc.1292-57A>G (n.1292-57A>G)
n.25-57A>G
n.325-57A>G
c.107-57A>G (n.107-57A>G)
c.1172-57A>G (n.1172-57A>G)
n.2022A>G
c.271-57A>G
n.483A>G
c.91-57A>G
c.7-57A>G
n.636-57A>G
c.827-57A>G (n.827-57A>G)
n.42A>G
c.144-57A>G
c.22-57A>G
c.143-57A>G (n.143-57A>G)
n.552-57A>G
c.83-90A>G (n.83-90A>G)
n.17A>G
c.38-57A>G (n.38-57A>G)
n.44-57A>G
c.1496-57A>G (n.1496-57A>G)
c.1376-57A>G (n.1376-57A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44908206T=CA2261610287GFAPc.1292-57A= (n.1292-57A=)
n.25-57A=
n.325-57A=
c.107-57A= (n.107-57A=)
c.1172-57A= (n.1172-57A=)
n.2022A=
c.271-57A=
n.483A=
c.91-57A=
c.7-57A=
n.636-57A=
c.827-57A= (n.827-57A=)
n.42A=
c.144-57A=
c.22-57A=
c.143-57A= (n.143-57A=)
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c.83-90A= (n.83-90A=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.25-60G>T
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 gnomAD v4
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n.2019G>A
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 gnomAD v4
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n.2018T>C
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.36C>A
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n.552-63C>A
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n.44-63C>A
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 gnomAD v4
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n.25-64G>T
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n.2015G>T
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n.552-64G>T
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n.10G>T
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n.44-64G>T
c.1496-64G>T (n.1496-64G>T)
c.1376-64G>T (n.1376-64G>T)
 gnomAD v4
17g.44908213C=CA2261610293GFAPc.1292-64G= (n.1292-64G=)
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17g.44908213C>TCA772329466GFAPc.1292-64G>A (n.1292-64G>A)
n.25-64G>A
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c.107-64G>A (n.107-64G>A)
c.1172-64G>A (n.1172-64G>A)
n.2015G>A
c.271-64G>A
n.476G>A
c.91-64G>A
c.7-64G>A
n.636-64G>A
c.827-64G>A (n.827-64G>A)
n.35G>A
c.144-64G>A
c.22-64G>A
c.143-64G>A (n.143-64G>A)
n.552-64G>A
c.83-97G>A (n.83-97G>A)
n.10G>A
c.38-64G>A (n.38-64G>A)
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c.1496-64G>A (n.1496-64G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
17g.44908215delCA2638262206GFAPc.1292-64del (n.1292-64del)
n.25-64del
n.325-64del
c.107-64del (n.107-64del)
c.1172-64del (n.1172-64del)
n.2015del
c.271-64del
n.476del
c.91-64del
c.7-64del
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c.827-64del (n.827-64del)
n.35del
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n.10del
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c.1376-64del (n.1376-64del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched