Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44908099T>ACA399838934GFAPc.1342A>T (p.Ile448Phe)
n.75A>T
n.375A>T
c.157A>T (p.Ile53Phe)
c.1222A>T (p.Ile408Phe)
n.2129A>T
c.321A>T
n.590A>T
c.141A>T
c.57A>T
n.686A>T
c.877A>T (p.Ile293Phe)
n.149A>T
c.194A>T
c.72A>T
c.28A>T (p.Ile10Phe)
c.36A>T
c.193A>T
c.100A>T (p.Ile34Phe)
n.124A>T
c.88A>T (p.Ile30Phe)
n.16A>T
n.94A>T
c.1546A>T (p.Ile516Phe)
c.1426A>T (p.Ile476Phe)
17g.44908099T>CCA8608622GFAPc.1342A>G (p.Ile448Val)
n.75A>G
n.375A>G
c.157A>G (p.Ile53Val)
c.1222A>G (p.Ile408Val)
n.2129A>G
c.321A>G
n.590A>G
c.141A>G
c.57A>G
n.686A>G
c.877A>G (p.Ile293Val)
n.149A>G
c.194A>G
c.72A>G
c.28A>G (p.Ile10Val)
c.36A>G
c.193A>G
c.100A>G (p.Ile34Val)
n.124A>G
c.88A>G (p.Ile30Val)
n.16A>G
n.94A>G
c.1546A>G (p.Ile516Val)
c.1426A>G (p.Ile476Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908099T>GCA399838932GFAPc.1342A>C (p.Ile448Leu)
n.75A>C
n.375A>C
c.157A>C (p.Ile53Leu)
c.1222A>C (p.Ile408Leu)
n.2129A>C
c.321A>C
n.590A>C
c.141A>C
c.57A>C
n.686A>C
c.877A>C (p.Ile293Leu)
n.149A>C
c.194A>C
c.72A>C
c.28A>C (p.Ile10Leu)
c.36A>C
c.193A>C
c.100A>C (p.Ile34Leu)
n.124A>C
c.88A>C (p.Ile30Leu)
n.16A>C
n.94A>C
c.1546A>C (p.Ile516Leu)
c.1426A>C (p.Ile476Leu)
17g.44908099T=CA2261610236GFAPc.1342A= (p.Ile448=)
n.75A=
n.375A=
c.157A= (p.Ile53=)
c.1222A= (p.Ile408=)
n.2129A=
c.321A=
n.590A=
c.141A=
c.57A=
n.686A=
c.877A= (p.Ile293=)
n.149A=
c.194A=
c.72A=
c.28A= (p.Ile10=)
c.36A=
c.193A=
c.100A= (p.Ile34=)
n.124A=
c.88A= (p.Ile30=)
n.16A=
n.94A=
c.1546A= (p.Ile516=)
c.1426A= (p.Ile476=)
17g.44908100G>ACA8608623GFAPc.1341C>T (p.Asn447=)
n.74C>T
n.374C>T
c.156C>T (p.Asn52=)
c.1221C>T (p.Asn407=)
n.2128C>T
c.320C>T
n.589C>T
c.140C>T
c.56C>T
n.685C>T
c.876C>T (p.Asn292=)
n.148C>T
c.193C>T
c.71C>T
c.27C>T (p.Asn9=)
c.35C>T
c.192C>T (p.Asn64=)
c.99C>T (p.Asn33=)
n.123C>T
c.87C>T (p.Asn29=)
n.15C>T
n.93C>T
c.1545C>T (p.Asn515=)
c.1425C>T (p.Asn475=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908100G>CCA399838944GFAPc.1341C>G (p.Asn447Lys)
n.74C>G
n.374C>G
c.156C>G (p.Asn52Lys)
c.1221C>G (p.Asn407Lys)
n.2128C>G
c.320C>G
n.589C>G
c.140C>G
c.56C>G
n.685C>G
c.876C>G (p.Asn292Lys)
n.148C>G
c.193C>G
c.71C>G
c.27C>G (p.Asn9Lys)
c.35C>G
c.192C>G (p.Asn64Lys)
c.99C>G (p.Asn33Lys)
n.123C>G
c.87C>G (p.Asn29Lys)
n.15C>G
n.93C>G
c.1545C>G (p.Asn515Lys)
c.1425C>G (p.Asn475Lys)
17g.44908100G=CA2261610237GFAPc.1341C= (p.Asn447=)
n.74C=
n.374C=
c.156C= (p.Asn52=)
c.1221C= (p.Asn407=)
n.2128C=
c.320C=
n.589C=
c.140C=
c.56C=
n.685C=
c.876C= (p.Asn292=)
n.148C=
c.193C=
c.71C=
c.27C= (p.Asn9=)
c.35C=
c.192C= (p.Asn64=)
c.99C= (p.Asn33=)
n.123C=
c.87C= (p.Asn29=)
n.15C=
n.93C=
c.1545C= (p.Asn515=)
c.1425C= (p.Asn475=)
17g.44908100G>TCA399838945GFAPc.1341C>A (p.Asn447Lys)
n.74C>A
n.374C>A
c.156C>A (p.Asn52Lys)
c.1221C>A (p.Asn407Lys)
n.2128C>A
c.320C>A
n.589C>A
c.140C>A
c.56C>A
n.685C>A
c.876C>A (p.Asn292Lys)
n.148C>A
c.193C>A
c.71C>A
c.27C>A (p.Asn9Lys)
c.35C>A
c.192C>A (p.Asn64Lys)
c.99C>A (p.Asn33Lys)
n.123C>A
c.87C>A (p.Asn29Lys)
n.15C>A
n.93C>A
c.1545C>A (p.Asn515Lys)
c.1425C>A (p.Asn475Lys)
17g.44908101T>ACA399838948GFAPc.1340A>T (p.Asn447Ile)
n.73A>T
n.373A>T
c.155A>T (p.Asn52Ile)
c.1220A>T (p.Asn407Ile)
n.2127A>T
c.319A>T
n.588A>T
c.139A>T
c.55A>T
n.684A>T
c.875A>T (p.Asn292Ile)
n.147A>T
c.192A>T
c.70A>T
c.26A>T (p.Asn9Ile)
c.34A>T
c.191A>T (p.Asn64Ile)
c.98A>T (p.Asn33Ile)
n.122A>T
c.86A>T (p.Asn29Ile)
n.14A>T
n.92A>T
c.1544A>T (p.Asn515Ile)
c.1424A>T (p.Asn475Ile)
 ClinVar dbSNP
17g.44908101T>CCA399838949GFAPc.1340A>G (p.Asn447Ser)
n.73A>G
n.373A>G
c.155A>G (p.Asn52Ser)
c.1220A>G (p.Asn407Ser)
n.2127A>G
c.319A>G
n.588A>G
c.139A>G
c.55A>G
n.684A>G
c.875A>G (p.Asn292Ser)
n.147A>G
c.192A>G
c.70A>G
c.26A>G (p.Asn9Ser)
c.34A>G
c.191A>G (p.Asn64Ser)
c.98A>G (p.Asn33Ser)
n.122A>G
c.86A>G (p.Asn29Ser)
n.14A>G
n.92A>G
c.1544A>G (p.Asn515Ser)
c.1424A>G (p.Asn475Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44908101T>GCA399838950GFAPc.1340A>C (p.Asn447Thr)
n.73A>C
n.373A>C
c.155A>C (p.Asn52Thr)
c.1220A>C (p.Asn407Thr)
n.2127A>C
c.319A>C
n.588A>C
c.139A>C
c.55A>C
n.684A>C
c.875A>C (p.Asn292Thr)
n.147A>C
c.192A>C
c.70A>C
c.26A>C (p.Asn9Thr)
c.34A>C
c.191A>C (p.Asn64Thr)
c.98A>C (p.Asn33Thr)
n.122A>C
c.86A>C (p.Asn29Thr)
n.14A>C
n.92A>C
c.1544A>C (p.Asn515Thr)
c.1424A>C (p.Asn475Thr)
 ClinVar dbSNP
17g.44908101T=CA2261610238GFAPc.1340A= (p.Asn447=)
n.73A=
n.373A=
c.155A= (p.Asn52=)
c.1220A= (p.Asn407=)
n.2127A=
c.319A=
n.588A=
c.139A=
c.55A=
n.684A=
c.875A= (p.Asn292=)
n.147A=
c.192A=
c.70A=
c.26A= (p.Asn9=)
c.34A=
c.191A= (p.Asn64=)
c.98A= (p.Asn33=)
n.122A=
c.86A= (p.Asn29=)
n.14A=
n.92A=
c.1544A= (p.Asn515=)
c.1424A= (p.Asn475=)
17g.44908102T>ACA399838953GFAPc.1339A>T (p.Asn447Tyr)
n.72A>T
n.372A>T
c.154A>T (p.Asn52Tyr)
c.1219A>T (p.Asn407Tyr)
n.2126A>T
c.318A>T
n.587A>T
c.138A>T
c.54A>T
n.683A>T
c.874A>T (p.Asn292Tyr)
n.146A>T
c.191A>T
c.69A>T
c.25A>T (p.Asn9Tyr)
c.33A>T
c.190A>T (p.Asn64Tyr)
c.97A>T (p.Asn33Tyr)
n.121A>T
c.85A>T (p.Asn29Tyr)
n.13A>T
n.91A>T
c.1543A>T (p.Asn515Tyr)
c.1423A>T (p.Asn475Tyr)
17g.44908102T>CCA399838963GFAPc.1339A>G (p.Asn447Asp)
n.72A>G
n.372A>G
c.154A>G (p.Asn52Asp)
c.1219A>G (p.Asn407Asp)
n.2126A>G
c.318A>G
n.587A>G
c.138A>G
c.54A>G
n.683A>G
c.874A>G (p.Asn292Asp)
n.146A>G
c.191A>G
c.69A>G
c.25A>G (p.Asn9Asp)
c.33A>G
c.190A>G (p.Asn64Asp)
c.97A>G (p.Asn33Asp)
n.121A>G
c.85A>G (p.Asn29Asp)
n.13A>G
n.91A>G
c.1543A>G (p.Asn515Asp)
c.1423A>G (p.Asn475Asp)
17g.44908102T>GCA399838956GFAPc.1339A>C (p.Asn447His)
n.72A>C
n.372A>C
c.154A>C (p.Asn52His)
c.1219A>C (p.Asn407His)
n.2126A>C
c.318A>C
n.587A>C
c.138A>C
c.54A>C
n.683A>C
c.874A>C (p.Asn292His)
n.146A>C
c.191A>C
c.69A>C
c.25A>C (p.Asn9His)
c.33A>C
c.190A>C (p.Asn64His)
c.97A>C (p.Asn33His)
n.121A>C
c.85A>C (p.Asn29His)
n.13A>C
n.91A>C
c.1543A>C (p.Asn515His)
c.1423A>C (p.Asn475His)
17g.44908103C>ACA399838965GFAPc.1338G>T (p.Arg446Ser)
n.71G>T
n.371G>T
c.153G>T (p.Arg51Ser)
c.1218G>T (p.Arg406Ser)
n.2125G>T
c.317G>T
n.586G>T
c.137G>T
c.53G>T
n.682G>T
c.873G>T (p.Arg291Ser)
n.145G>T
c.190G>T
c.68G>T
c.24G>T (p.Arg8Ser)
c.32G>T
c.189G>T (p.Arg63Ser)
c.96G>T (p.Arg32Ser)
n.120G>T
c.84G>T (p.Arg28Ser)
n.12G>T
n.90G>T
c.1542G>T (p.Arg514Ser)
c.1422G>T (p.Arg474Ser)
17g.44908103C>GCA399838967GFAPc.1338G>C (p.Arg446Ser)
n.71G>C
n.371G>C
c.153G>C (p.Arg51Ser)
c.1218G>C (p.Arg406Ser)
n.2125G>C
c.317G>C
n.586G>C
c.137G>C
c.53G>C
n.682G>C
c.873G>C (p.Arg291Ser)
n.145G>C
c.190G>C
c.68G>C
c.24G>C (p.Arg8Ser)
c.32G>C
c.189G>C (p.Arg63Ser)
c.96G>C (p.Arg32Ser)
n.120G>C
c.84G>C (p.Arg28Ser)
n.12G>C
n.90G>C
c.1542G>C (p.Arg514Ser)
c.1422G>C (p.Arg474Ser)
17g.44908103C>TCA2638261428GFAPc.1338G>A (p.Arg446=)
n.71G>A
n.371G>A
c.153G>A (p.Arg51=)
c.1218G>A (p.Arg406=)
n.2125G>A
c.317G>A
n.586G>A
c.137G>A
c.53G>A
n.682G>A
c.873G>A (p.Arg291=)
n.145G>A
c.190G>A
c.68G>A
c.24G>A (p.Arg8=)
c.32G>A
c.189G>A (p.Arg63=)
c.96G>A (p.Arg32=)
n.120G>A
c.84G>A (p.Arg28=)
n.12G>A
n.90G>A
c.1542G>A (p.Arg514=)
c.1422G>A (p.Arg474=)
 gnomAD v4
17g.44908104C>ACA399838969GFAPc.1337G>T (p.Arg446Met)
n.70G>T
n.370G>T
c.152G>T (p.Arg51Met)
c.1217G>T (p.Arg406Met)
n.2124G>T
c.316G>T
n.585G>T
c.136G>T
c.52G>T
n.681G>T
c.872G>T (p.Arg291Met)
n.144G>T
c.189G>T
c.67G>T
c.23G>T (p.Arg8Met)
c.31G>T
c.188G>T (p.Arg63Met)
c.95G>T (p.Arg32Met)
n.119G>T
c.83G>T (p.Arg28Met)
n.11G>T
n.89G>T
c.1541G>T (p.Arg514Met)
c.1421G>T (p.Arg474Met)
17g.44908104C=CA2261610239GFAPc.1337G= (p.Arg446=)
n.70G=
n.370G=
c.152G= (p.Arg51=)
c.1217G= (p.Arg406=)
n.2124G=
c.316G=
n.585G=
c.136G=
c.52G=
n.681G=
c.872G= (p.Arg291=)
n.144G=
c.189G=
c.67G=
c.23G= (p.Arg8=)
c.31G=
c.188G= (p.Arg63=)
c.95G= (p.Arg32=)
n.119G=
c.83G= (p.Arg28=)
n.11G=
n.89G=
c.1541G= (p.Arg514=)
c.1421G= (p.Arg474=)
17g.44908104C>GCA399838971GFAPc.1337G>C (p.Arg446Thr)
n.70G>C
n.370G>C
c.152G>C (p.Arg51Thr)
c.1217G>C (p.Arg406Thr)
n.2124G>C
c.316G>C
n.585G>C
c.136G>C
c.52G>C
n.681G>C
c.872G>C (p.Arg291Thr)
n.144G>C
c.189G>C
c.67G>C
c.23G>C (p.Arg8Thr)
c.31G>C
c.188G>C (p.Arg63Thr)
c.95G>C (p.Arg32Thr)
n.119G>C
c.83G>C (p.Arg28Thr)
n.11G>C
n.89G>C
c.1541G>C (p.Arg514Thr)
c.1421G>C (p.Arg474Thr)
17g.44908104C>TCA399838976GFAPc.1337G>A (p.Arg446Lys)
n.70G>A
n.370G>A
c.152G>A (p.Arg51Lys)
c.1217G>A (p.Arg406Lys)
n.2124G>A
c.316G>A
n.585G>A
c.136G>A
c.52G>A
n.681G>A
c.872G>A (p.Arg291Lys)
n.144G>A
c.189G>A
c.67G>A
c.23G>A (p.Arg8Lys)
c.31G>A
c.188G>A (p.Arg63Lys)
c.95G>A (p.Arg32Lys)
n.119G>A
c.83G>A (p.Arg28Lys)
n.11G>A
n.89G>A
c.1541G>A (p.Arg514Lys)
c.1421G>A (p.Arg474Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44908105T>ACA399838986GFAPc.1336A>T (p.Arg446Trp)
n.69A>T
n.369A>T
c.151A>T (p.Arg51Trp)
c.1216A>T (p.Arg406Trp)
n.2123A>T
c.315A>T
n.584A>T
c.135A>T
c.51A>T
n.680A>T
c.871A>T (p.Arg291Trp)
n.143A>T
c.188A>T
c.66A>T
c.22A>T (p.Arg8Trp)
c.30A>T
c.187A>T (p.Arg63Trp)
c.94A>T (p.Arg32Trp)
n.118A>T
c.82A>T (p.Arg28Trp)
n.10A>T
n.88A>T
c.1540A>T (p.Arg514Trp)
c.1420A>T (p.Arg474Trp)
17g.44908105T>CCA8608624GFAPc.1336A>G (p.Arg446Gly)
n.69A>G
n.369A>G
c.151A>G (p.Arg51Gly)
c.1216A>G (p.Arg406Gly)
n.2123A>G
c.315A>G
n.584A>G
c.135A>G
c.51A>G
n.680A>G
c.871A>G (p.Arg291Gly)
n.143A>G
c.188A>G
c.66A>G
c.22A>G (p.Arg8Gly)
c.30A>G
c.187A>G (p.Arg63Gly)
c.94A>G (p.Arg32Gly)
n.118A>G
c.82A>G (p.Arg28Gly)
n.10A>G
n.88A>G
c.1540A>G (p.Arg514Gly)
c.1420A>G (p.Arg474Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908105T=CA2261610240GFAPc.1336A= (p.Arg446=)
n.69A=
n.369A=
c.151A= (p.Arg51=)
c.1216A= (p.Arg406=)
n.2123A=
c.315A=
n.584A=
c.135A=
c.51A=
n.680A=
c.871A= (p.Arg291=)
n.143A=
c.188A=
c.66A=
c.22A= (p.Arg8=)
c.30A=
c.187A= (p.Arg63=)
c.94A= (p.Arg32=)
n.118A=
c.82A= (p.Arg28=)
n.10A=
n.88A=
c.1540A= (p.Arg514=)
c.1420A= (p.Arg474=)
17g.44908106C>ACA399838990GFAPc.1335G>T (p.Lys445Asn)
n.68G>T
n.368G>T
c.150G>T (p.Lys50Asn)
c.1215G>T (p.Lys405Asn)
n.2122G>T
c.314G>T
n.583G>T
c.134G>T
c.50G>T
n.679G>T
c.870G>T (p.Lys290Asn)
n.142G>T
c.187G>T
c.65G>T
c.21G>T (p.Lys7Asn)
c.29G>T
c.186G>T (p.Lys62Asn)
c.93G>T (p.Lys31Asn)
n.117G>T
c.81G>T (p.Lys27Asn)
n.9G>T
n.87G>T
c.1539G>T (p.Lys513Asn)
c.1419G>T (p.Lys473Asn)
17g.44908106C>GCA399838991GFAPc.1335G>C (p.Lys445Asn)
n.68G>C
n.368G>C
c.150G>C (p.Lys50Asn)
c.1215G>C (p.Lys405Asn)
n.2122G>C
c.314G>C
n.583G>C
c.134G>C
c.50G>C
n.679G>C
c.870G>C (p.Lys290Asn)
n.142G>C
c.187G>C
c.65G>C
c.21G>C (p.Lys7Asn)
c.29G>C
c.186G>C (p.Lys62Asn)
c.93G>C (p.Lys31Asn)
n.117G>C
c.81G>C (p.Lys27Asn)
n.9G>C
n.87G>C
c.1539G>C (p.Lys513Asn)
c.1419G>C (p.Lys473Asn)
17g.44908106C>TCA2529494952GFAPc.1335G>A (p.Lys445=)
n.68G>A
n.368G>A
c.150G>A (p.Lys50=)
c.1215G>A (p.Lys405=)
n.2122G>A
c.314G>A
n.583G>A
c.134G>A
c.50G>A
n.679G>A
c.870G>A (p.Lys290=)
n.142G>A
c.187G>A
c.65G>A
c.21G>A (p.Lys7=)
c.29G>A
c.186G>A (p.Lys62=)
c.93G>A (p.Lys31=)
n.117G>A
c.81G>A (p.Lys27=)
n.9G>A
n.87G>A
c.1539G>A (p.Lys513=)
c.1419G>A (p.Lys473=)
17g.44908107T>ACA399838992GFAPc.1334A>T (p.Lys445Met)
n.67A>T
n.367A>T
c.149A>T (p.Lys50Met)
c.1214A>T (p.Lys405Met)
n.2121A>T
c.313A>T
n.582A>T
c.133A>T
c.49A>T
n.678A>T
c.869A>T (p.Lys290Met)
n.141A>T
c.186A>T
c.64A>T
c.20A>T (p.Lys7Met)
c.28A>T
c.185A>T (p.Lys62Met)
c.92A>T (p.Lys31Met)
n.116A>T
c.80A>T (p.Lys27Met)
n.8A>T
n.86A>T
c.1538A>T (p.Lys513Met)
c.1418A>T (p.Lys473Met)
17g.44908107T>CCA399838993GFAPc.1334A>G (p.Lys445Arg)
n.67A>G
n.367A>G
c.149A>G (p.Lys50Arg)
c.1214A>G (p.Lys405Arg)
n.2121A>G
c.313A>G
n.582A>G
c.133A>G
c.49A>G
n.678A>G
c.869A>G (p.Lys290Arg)
n.141A>G
c.186A>G
c.64A>G
c.20A>G (p.Lys7Arg)
c.28A>G
c.185A>G (p.Lys62Arg)
c.92A>G (p.Lys31Arg)
n.116A>G
c.80A>G (p.Lys27Arg)
n.8A>G
n.86A>G
c.1538A>G (p.Lys513Arg)
c.1418A>G (p.Lys473Arg)
 gnomAD v4
17g.44908107T>GCA399838994GFAPc.1334A>C (p.Lys445Thr)
n.67A>C
n.367A>C
c.149A>C (p.Lys50Thr)
c.1214A>C (p.Lys405Thr)
n.2121A>C
c.313A>C
n.582A>C
c.133A>C
c.49A>C
n.678A>C
c.869A>C (p.Lys290Thr)
n.141A>C
c.186A>C
c.64A>C
c.20A>C (p.Lys7Thr)
c.28A>C
c.185A>C (p.Lys62Thr)
c.92A>C (p.Lys31Thr)
n.116A>C
c.80A>C (p.Lys27Thr)
n.8A>C
n.86A>C
c.1538A>C (p.Lys513Thr)
c.1418A>C (p.Lys473Thr)
17g.44908108T>ACA399838995GFAPc.1333A>T (p.Lys445Ter)
n.66A>T
n.366A>T
c.148A>T (p.Lys50Ter)
c.1213A>T (p.Lys405Ter)
n.2120A>T
c.312A>T
n.581A>T
c.132A>T
c.48A>T
n.677A>T
c.868A>T (p.Lys290Ter)
n.140A>T
c.185A>T
c.63A>T
c.19A>T (p.Lys7Ter)
c.27A>T
c.184A>T (p.Lys62Ter)
c.91A>T (p.Lys31Ter)
n.115A>T
c.79A>T (p.Lys27Ter)
n.7A>T
n.85A>T
c.1537A>T (p.Lys513Ter)
c.1417A>T (p.Lys473Ter)
17g.44908108T>CCA399838996GFAPc.1333A>G (p.Lys445Glu)
n.66A>G
n.366A>G
c.148A>G (p.Lys50Glu)
c.1213A>G (p.Lys405Glu)
n.2120A>G
c.312A>G
n.581A>G
c.132A>G
c.48A>G
n.677A>G
c.868A>G (p.Lys290Glu)
n.140A>G
c.185A>G
c.63A>G
c.19A>G (p.Lys7Glu)
c.27A>G
c.184A>G (p.Lys62Glu)
c.91A>G (p.Lys31Glu)
n.115A>G
c.79A>G (p.Lys27Glu)
n.7A>G
n.85A>G
c.1537A>G (p.Lys513Glu)
c.1417A>G (p.Lys473Glu)
 gnomAD v4
17g.44908108T>GCA399838998GFAPc.1333A>C (p.Lys445Gln)
n.66A>C
n.366A>C
c.148A>C (p.Lys50Gln)
c.1213A>C (p.Lys405Gln)
n.2120A>C
c.312A>C
n.581A>C
c.132A>C
c.48A>C
n.677A>C
c.868A>C (p.Lys290Gln)
n.140A>C
c.185A>C
c.63A>C
c.19A>C (p.Lys7Gln)
c.27A>C
c.184A>C (p.Lys62Gln)
c.91A>C (p.Lys31Gln)
n.115A>C
c.79A>C (p.Lys27Gln)
n.7A>C
n.85A>C
c.1537A>C (p.Lys513Gln)
c.1417A>C (p.Lys473Gln)
 gnomAD v4
17g.44908109G>CCA8608625GFAPc.1332C>G (p.Leu444=)
n.65C>G
n.365C>G
c.147C>G (p.Leu49=)
c.1212C>G (p.Leu404=)
n.2119C>G
c.311C>G
n.580C>G
c.131C>G
c.47C>G
n.676C>G
c.867C>G (p.Leu289=)
n.139C>G
c.184C>G
c.62C>G
c.18C>G (p.Leu6=)
c.26C>G
c.183C>G (p.Leu61=)
c.90C>G (p.Leu30=)
n.114C>G
c.78C>G (p.Leu26=)
n.6C>G
n.84C>G
c.1536C>G (p.Leu512=)
c.1416C>G (p.Leu472=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908109G=CA2261610241GFAPc.1332C= (p.Leu444=)
n.65C=
n.365C=
c.147C= (p.Leu49=)
c.1212C= (p.Leu404=)
n.2119C=
c.311C=
n.580C=
c.131C=
c.47C=
n.676C=
c.867C= (p.Leu289=)
n.139C=
c.184C=
c.62C=
c.18C= (p.Leu6=)
c.26C=
c.183C= (p.Leu61=)
c.90C= (p.Leu30=)
n.114C=
c.78C= (p.Leu26=)
n.6C=
n.84C=
c.1536C= (p.Leu512=)
c.1416C= (p.Leu472=)
17g.44908110A>CCA399839000GFAPc.1331T>G (p.Leu444Arg)
n.64T>G
n.364T>G
c.146T>G (p.Leu49Arg)
c.1211T>G (p.Leu404Arg)
n.2118T>G
c.310T>G
n.579T>G
c.130T>G
c.46T>G
n.675T>G
c.866T>G (p.Leu289Arg)
n.138T>G
c.183T>G
c.61T>G
c.17T>G (p.Leu6Arg)
c.25T>G
c.182T>G (p.Leu61Arg)
c.89T>G (p.Leu30Arg)
n.113T>G
c.77T>G (p.Leu26Arg)
n.5T>G
n.83T>G
c.1535T>G (p.Leu512Arg)
c.1415T>G (p.Leu472Arg)
17g.44908110A>GCA399839002GFAPc.1331T>C (p.Leu444Pro)
n.64T>C
n.364T>C
c.146T>C (p.Leu49Pro)
c.1211T>C (p.Leu404Pro)
n.2118T>C
c.310T>C
n.579T>C
c.130T>C
c.46T>C
n.675T>C
c.866T>C (p.Leu289Pro)
n.138T>C
c.183T>C
c.61T>C
c.17T>C (p.Leu6Pro)
c.25T>C
c.182T>C (p.Leu61Pro)
c.89T>C (p.Leu30Pro)
n.113T>C
c.77T>C (p.Leu26Pro)
n.5T>C
n.83T>C
c.1535T>C (p.Leu512Pro)
c.1415T>C (p.Leu472Pro)
17g.44908110A>TCA399839004GFAPc.1331T>A (p.Leu444His)
n.64T>A
n.364T>A
c.146T>A (p.Leu49His)
c.1211T>A (p.Leu404His)
n.2118T>A
c.310T>A
n.579T>A
c.130T>A
c.46T>A
n.675T>A
c.866T>A (p.Leu289His)
n.138T>A
c.183T>A
c.61T>A
c.17T>A (p.Leu6His)
c.25T>A
c.182T>A (p.Leu61His)
c.89T>A (p.Leu30His)
n.113T>A
c.77T>A (p.Leu26His)
n.5T>A
n.83T>A
c.1535T>A (p.Leu512His)
c.1415T>A (p.Leu472His)
17g.44908111G>ACA399839021GFAPc.1330C>T (p.Leu444Phe)
n.63C>T
n.363C>T
c.145C>T (p.Leu49Phe)
c.1210C>T (p.Leu404Phe)
n.2117C>T
c.309C>T
n.578C>T
c.129C>T
c.45C>T
n.674C>T
c.865C>T (p.Leu289Phe)
n.137C>T
c.182C>T
c.60C>T
c.16C>T (p.Leu6Phe)
c.24C>T
c.181C>T (p.Leu61Phe)
c.88C>T (p.Leu30Phe)
n.112C>T
c.76C>T (p.Leu26Phe)
n.4C>T
n.82C>T
c.1534C>T (p.Leu512Phe)
c.1414C>T (p.Leu472Phe)
17g.44908111G>CCA399839011GFAPc.1330C>G (p.Leu444Val)
n.63C>G
n.363C>G
c.145C>G (p.Leu49Val)
c.1210C>G (p.Leu404Val)
n.2117C>G
c.309C>G
n.578C>G
c.129C>G
c.45C>G
n.674C>G
c.865C>G (p.Leu289Val)
n.137C>G
c.182C>G
c.60C>G
c.16C>G (p.Leu6Val)
c.24C>G
c.181C>G (p.Leu61Val)
c.88C>G (p.Leu30Val)
n.112C>G
c.76C>G (p.Leu26Val)
n.4C>G
n.82C>G
c.1534C>G (p.Leu512Val)
c.1414C>G (p.Leu472Val)
17g.44908111G>TCA399839009GFAPc.1330C>A (p.Leu444Ile)
n.63C>A
n.363C>A
c.145C>A (p.Leu49Ile)
c.1210C>A (p.Leu404Ile)
n.2117C>A
c.309C>A
n.578C>A
c.129C>A
c.45C>A
n.674C>A
c.865C>A (p.Leu289Ile)
n.137C>A
c.182C>A
c.60C>A
c.16C>A (p.Leu6Ile)
c.24C>A
c.181C>A (p.Leu61Ile)
c.88C>A (p.Leu30Ile)
n.112C>A
c.76C>A (p.Leu26Ile)
n.4C>A
n.82C>A
c.1534C>A (p.Leu512Ile)
c.1414C>A (p.Leu472Ile)
17g.44908112G>ACA8608627GFAPc.1329C>T (p.His443=)
n.62C>T
n.362C>T
c.144C>T (p.His48=)
c.1209C>T (p.His403=)
n.2116C>T
c.308C>T
n.577C>T
c.128C>T
c.44C>T
n.673C>T
c.864C>T (p.His288=)
n.136C>T
c.181C>T
c.59C>T
c.15C>T (p.His5=)
c.23C>T
c.180C>T (p.His60=)
c.87C>T (p.His29=)
n.111C>T
c.75C>T (p.His25=)
n.3C>T
n.81C>T
c.1533C>T (p.His511=)
c.1413C>T (p.His471=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908112G>CCA8608626GFAPc.1329C>G (p.His443Gln)
n.62C>G
n.362C>G
c.144C>G (p.His48Gln)
c.1209C>G (p.His403Gln)
n.2116C>G
c.308C>G
n.577C>G
c.128C>G
c.44C>G
n.673C>G
c.864C>G (p.His288Gln)
n.136C>G
c.181C>G
c.59C>G
c.15C>G (p.His5Gln)
c.23C>G
c.180C>G (p.His60Gln)
c.87C>G (p.His29Gln)
n.111C>G
c.75C>G (p.His25Gln)
n.3C>G
n.81C>G
c.1533C>G (p.His511Gln)
c.1413C>G (p.His471Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44908112G=CA2261610242GFAPc.1329C= (p.His443=)
n.62C=
n.362C=
c.144C= (p.His48=)
c.1209C= (p.His403=)
n.2116C=
c.308C=
n.577C=
c.128C=
c.44C=
n.673C=
c.864C= (p.His288=)
n.136C=
c.181C=
c.59C=
c.15C= (p.His5=)
c.23C=
c.180C= (p.His60=)
c.87C= (p.His29=)
n.111C=
c.75C= (p.His25=)
n.3C=
n.81C=
c.1533C= (p.His511=)
c.1413C= (p.His471=)
17g.44908112G>TCA399839026GFAPc.1329C>A (p.His443Gln)
n.62C>A
n.362C>A
c.144C>A (p.His48Gln)
c.1209C>A (p.His403Gln)
n.2116C>A
c.308C>A
n.577C>A
c.128C>A
c.44C>A
n.673C>A
c.864C>A (p.His288Gln)
n.136C>A
c.181C>A
c.59C>A
c.15C>A (p.His5Gln)
c.23C>A
c.180C>A (p.His60Gln)
c.87C>A (p.His29Gln)
n.111C>A
c.75C>A (p.His25Gln)
n.3C>A
n.81C>A
c.1533C>A (p.His511Gln)
c.1413C>A (p.His471Gln)
17g.44908113T>ACA399839027GFAPc.1328A>T (p.His443Leu)
n.61A>T
n.361A>T
c.143A>T (p.His48Leu)
c.1208A>T (p.His403Leu)
n.2115A>T
c.307A>T
n.576A>T
c.127A>T
c.43A>T
n.672A>T
c.863A>T (p.His288Leu)
n.135A>T
c.180A>T
c.58A>T
c.14A>T (p.His5Leu)
c.22A>T
c.179A>T (p.His60Leu)
c.86A>T (p.His29Leu)
n.110A>T
c.74A>T (p.His25Leu)
n.2A>T
n.80A>T
c.1532A>T (p.His511Leu)
c.1412A>T (p.His471Leu)
17g.44908113T>CCA399839028GFAPc.1328A>G (p.His443Arg)
n.61A>G
n.361A>G
c.143A>G (p.His48Arg)
c.1208A>G (p.His403Arg)
n.2115A>G
c.307A>G
n.576A>G
c.127A>G
c.43A>G
n.672A>G
c.863A>G (p.His288Arg)
n.135A>G
c.180A>G
c.58A>G
c.14A>G (p.His5Arg)
c.22A>G
c.179A>G (p.His60Arg)
c.86A>G (p.His29Arg)
n.110A>G
c.74A>G (p.His25Arg)
n.2A>G
n.80A>G
c.1532A>G (p.His511Arg)
c.1412A>G (p.His471Arg)
17g.44908113T>GCA399839029GFAPc.1328A>C (p.His443Pro)
n.61A>C
n.361A>C
c.143A>C (p.His48Pro)
c.1208A>C (p.His403Pro)
n.2115A>C
c.307A>C
n.576A>C
c.127A>C
c.43A>C
n.672A>C
c.863A>C (p.His288Pro)
n.135A>C
c.180A>C
c.58A>C
c.14A>C (p.His5Pro)
c.22A>C
c.179A>C (p.His60Pro)
c.86A>C (p.His29Pro)
n.110A>C
c.74A>C (p.His25Pro)
n.2A>C
n.80A>C
c.1532A>C (p.His511Pro)
c.1412A>C (p.His471Pro)
17g.44908114G>ACA399839030GFAPc.1327C>T (p.His443Tyr)
n.60C>T
n.360C>T
c.142C>T (p.His48Tyr)
c.1207C>T (p.His403Tyr)
n.2114C>T
c.306C>T
n.575C>T
c.126C>T
c.42C>T
n.671C>T
c.862C>T (p.His288Tyr)
n.134C>T
c.179C>T
c.57C>T
c.13C>T (p.His5Tyr)
c.21C>T
c.178C>T (p.His60Tyr)
c.85C>T (p.His29Tyr)
n.109C>T
c.73C>T (p.His25Tyr)
n.1C>T
n.79C>T
c.1531C>T (p.His511Tyr)
c.1411C>T (p.His471Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44908114G>CCA399839031GFAPc.1327C>G (p.His443Asp)
n.60C>G
n.360C>G
c.142C>G (p.His48Asp)
c.1207C>G (p.His403Asp)
n.2114C>G
c.306C>G
n.575C>G
c.126C>G
c.42C>G
n.671C>G
c.862C>G (p.His288Asp)
n.134C>G
c.179C>G
c.57C>G
c.13C>G (p.His5Asp)
c.21C>G
c.178C>G (p.His60Asp)
c.85C>G (p.His29Asp)
n.109C>G
c.73C>G (p.His25Asp)
n.1C>G
n.79C>G
c.1531C>G (p.His511Asp)
c.1411C>G (p.His471Asp)
 dbSNP
17g.44908114G=CA2261610243GFAPc.1327C= (p.His443=)
n.60C=
n.360C=
c.142C= (p.His48=)
c.1207C= (p.His403=)
n.2114C=
c.306C=
n.575C=
c.126C=
c.42C=
n.671C=
c.862C= (p.His288=)
n.134C=
c.179C=
c.57C=
c.13C= (p.His5=)
c.21C=
c.178C= (p.His60=)
c.85C= (p.His29=)
n.109C=
c.73C= (p.His25=)
n.1C=
n.79C=
c.1531C= (p.His511=)
c.1411C= (p.His471=)
17g.44908114G>TCA399839033GFAPc.1327C>A (p.His443Asn)
n.60C>A
n.360C>A
c.142C>A (p.His48Asn)
c.1207C>A (p.His403Asn)
n.2114C>A
c.306C>A
n.575C>A
c.126C>A
c.42C>A
n.671C>A
c.862C>A (p.His288Asn)
n.134C>A
c.179C>A
c.57C>A
c.13C>A (p.His5Asn)
c.21C>A
c.178C>A (p.His60Asn)
c.85C>A (p.His29Asn)
n.109C>A
c.73C>A (p.His25Asn)
n.1C>A
n.79C>A
c.1531C>A (p.His511Asn)
c.1411C>A (p.His471Asn)
17g.44908115G>ACA2638261480GFAPc.1326C>T (p.Gly442=)
n.59C>T
n.359C>T
c.141C>T (p.Gly47=)
c.1206C>T (p.Gly402=)
n.2113C>T
c.305C>T
n.574C>T
c.125C>T
c.41C>T
n.670C>T
c.861C>T (p.Gly287=)
n.133C>T
c.178C>T
c.56C>T
c.12C>T (p.Gly4=)
c.20C>T
c.177C>T (p.Gly59=)
c.84C>T (p.Gly28=)
n.108C>T
c.72C>T (p.Gly24=)
n.78C>T
c.1530C>T (p.Gly510=)
c.1410C>T (p.Gly470=)
 gnomAD v4
17g.44908115G>TCA500631827GFAPc.1326C>A (p.Gly442=)
n.59C>A
n.359C>A
c.141C>A (p.Gly47=)
c.1206C>A (p.Gly402=)
n.2113C>A
c.305C>A
n.574C>A
c.125C>A
c.41C>A
n.670C>A
c.861C>A (p.Gly287=)
n.133C>A
c.178C>A
c.56C>A
c.12C>A (p.Gly4=)
c.20C>A
c.177C>A (p.Gly59=)
c.84C>A (p.Gly28=)
n.108C>A
c.72C>A (p.Gly24=)
n.78C>A
c.1530C>A (p.Gly510=)
c.1410C>A (p.Gly470=)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.44908116C>ACA399839036GFAPc.1325G>T (p.Gly442Val)
n.58G>T
n.358G>T
c.140G>T (p.Gly47Val)
c.1205G>T (p.Gly402Val)
n.2112G>T
c.304G>T
n.573G>T
c.124G>T
c.40G>T
n.669G>T
c.860G>T (p.Gly287Val)
n.132G>T
c.177G>T
c.55G>T
c.11G>T (p.Gly4Val)
c.19G>T
c.176G>T (p.Gly59Val)
c.83G>T (p.Gly28Val)
n.107G>T
c.71G>T (p.Gly24Val)
n.77G>T
c.1529G>T (p.Gly510Val)
c.1409G>T (p.Gly470Val)
17g.44908116C>GCA399839038GFAPc.1325G>C (p.Gly442Ala)
n.58G>C
n.358G>C
c.140G>C (p.Gly47Ala)
c.1205G>C (p.Gly402Ala)
n.2112G>C
c.304G>C
n.573G>C
c.124G>C
c.40G>C
n.669G>C
c.860G>C (p.Gly287Ala)
n.132G>C
c.177G>C
c.55G>C
c.11G>C (p.Gly4Ala)
c.19G>C
c.176G>C (p.Gly59Ala)
c.83G>C (p.Gly28Ala)
n.107G>C
c.71G>C (p.Gly24Ala)
n.77G>C
c.1529G>C (p.Gly510Ala)
c.1409G>C (p.Gly470Ala)
17g.44908116C>TCA399839041GFAPc.1325G>A (p.Gly442Asp)
n.58G>A
n.358G>A
c.140G>A (p.Gly47Asp)
c.1205G>A (p.Gly402Asp)
n.2112G>A
c.304G>A
n.573G>A
c.124G>A
c.40G>A
n.669G>A
c.860G>A (p.Gly287Asp)
n.132G>A
c.177G>A
c.55G>A
c.11G>A (p.Gly4Asp)
c.19G>A
c.176G>A (p.Gly59Asp)
c.83G>A (p.Gly28Asp)
n.107G>A
c.71G>A (p.Gly24Asp)
n.77G>A
c.1529G>A (p.Gly510Asp)
c.1409G>A (p.Gly470Asp)
17g.44908117C>ACA399839043GFAPc.1324G>T (p.Gly442Cys)
n.57G>T
n.357G>T
c.139G>T (p.Gly47Cys)
c.1204G>T (p.Gly402Cys)
n.2111G>T
c.303G>T
n.572G>T
c.123G>T
c.39G>T
n.668G>T
c.859G>T (p.Gly287Cys)
n.131G>T
c.176G>T
c.54G>T
c.10G>T (p.Gly4Cys)
c.18G>T
c.175G>T (p.Gly59Cys)
c.83-1G>T (n.83-1G>T)
n.106G>T
c.70G>T (p.Gly24Cys)
n.76G>T
c.1528G>T (p.Gly510Cys)
c.1408G>T (p.Gly470Cys)
17g.44908117C=CA2261610244GFAPc.1324G= (p.Gly442=)
n.57G=
n.357G=
c.139G= (p.Gly47=)
c.1204G= (p.Gly402=)
n.2111G=
c.303G=
n.572G=
c.123G=
c.39G=
n.668G=
c.859G= (p.Gly287=)
n.131G=
c.176G=
c.54G=
c.10G= (p.Gly4=)
c.18G=
c.175G= (p.Gly59=)
c.83-1G= (n.83-1G=)
n.106G=
c.70G= (p.Gly24=)
n.76G=
c.1528G= (p.Gly510=)
c.1408G= (p.Gly470=)
17g.44908117C>GCA399839046GFAPc.1324G>C (p.Gly442Arg)
n.57G>C
n.357G>C
c.139G>C (p.Gly47Arg)
c.1204G>C (p.Gly402Arg)
n.2111G>C
c.303G>C
n.572G>C
c.123G>C
c.39G>C
n.668G>C
c.859G>C (p.Gly287Arg)
n.131G>C
c.176G>C
c.54G>C
c.10G>C (p.Gly4Arg)
c.18G>C
c.175G>C (p.Gly59Arg)
c.83-1G>C (n.83-1G>C)
n.106G>C
c.70G>C (p.Gly24Arg)
n.76G>C
c.1528G>C (p.Gly510Arg)
c.1408G>C (p.Gly470Arg)
17g.44908117C>TCA8608628GFAPc.1324G>A (p.Gly442Ser)
n.57G>A
n.357G>A
c.139G>A (p.Gly47Ser)
c.1204G>A (p.Gly402Ser)
n.2111G>A
c.303G>A
n.572G>A
c.123G>A
c.39G>A
n.668G>A
c.859G>A (p.Gly287Ser)
n.131G>A
c.176G>A
c.54G>A
c.10G>A (p.Gly4Ser)
c.18G>A
c.175G>A (p.Gly59Ser)
c.83-1G>A (n.83-1G>A)
n.106G>A
c.70G>A (p.Gly24Ser)
n.76G>A
c.1528G>A (p.Gly510Ser)
c.1408G>A (p.Gly470Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908118T>ACA291024834GFAPc.1323A>T (p.Glu441Asp)
n.56A>T
n.356A>T
c.138A>T (p.Glu46Asp)
c.1203A>T (p.Glu401Asp)
n.2110A>T
c.302A>T
n.571A>T
c.122A>T
c.38A>T
n.667A>T
c.858A>T (p.Glu286Asp)
n.130A>T
c.175A>T
c.53A>T
c.9A>T (p.Glu3Asp)
c.17A>T
c.174A>T (p.Glu58Asp)
c.83-2A>T (n.83-2A>T)
n.105A>T
c.69A>T (p.Glu23Asp)
n.75A>T
c.1527A>T (p.Glu509Asp)
c.1407A>T (p.Glu469Asp)
 dbSNP
17g.44908118T>CCA399839051GFAPc.1323A>G (p.Glu441=)
n.56A>G
n.356A>G
c.138A>G (p.Glu46=)
c.1203A>G (p.Glu401=)
n.2110A>G
c.302A>G
n.571A>G
c.122A>G
c.38A>G
n.667A>G
c.858A>G (p.Glu286=)
n.130A>G
c.175A>G
c.53A>G
c.9A>G (p.Glu3=)
c.17A>G
c.174A>G (p.Glu58=)
c.83-2A>G (n.83-2A>G)
n.105A>G
c.69A>G (p.Glu23=)
n.75A>G
c.1527A>G (p.Glu509=)
c.1407A>G (p.Glu469=)
 gnomAD v4
17g.44908118T>GCA399839054GFAPc.1323A>C (p.Glu441Asp)
n.56A>C
n.356A>C
c.138A>C (p.Glu46Asp)
c.1203A>C (p.Glu401Asp)
n.2110A>C
c.302A>C
n.571A>C
c.122A>C
c.38A>C
n.667A>C
c.858A>C (p.Glu286Asp)
n.130A>C
c.175A>C
c.53A>C
c.9A>C (p.Glu3Asp)
c.17A>C
c.174A>C (p.Glu58Asp)
c.83-2A>C (n.83-2A>C)
n.105A>C
c.69A>C (p.Glu23Asp)
n.75A>C
c.1527A>C (p.Glu509Asp)
c.1407A>C (p.Glu469Asp)
17g.44908118T=CA2261610245GFAPc.1323A= (p.Glu441=)
n.56A=
n.356A=
c.138A= (p.Glu46=)
c.1203A= (p.Glu401=)
n.2110A=
c.302A=
n.571A=
c.122A=
c.38A=
n.667A=
c.858A= (p.Glu286=)
n.130A=
c.175A=
c.53A=
c.9A= (p.Glu3=)
c.17A=
c.174A= (p.Glu58=)
c.83-2A= (n.83-2A=)
n.105A=
c.69A= (p.Glu23=)
n.75A=
c.1527A= (p.Glu509=)
c.1407A= (p.Glu469=)
17g.44908119T>ACA399839056GFAPc.1322A>T (p.Glu441Val)
n.55A>T
n.355A>T
c.137A>T (p.Glu46Val)
c.1202A>T (p.Glu401Val)
n.2109A>T
c.301A>T
n.570A>T
c.121A>T
c.37A>T
n.666A>T
c.857A>T (p.Glu286Val)
n.129A>T
c.174A>T
c.52A>T
c.8A>T (p.Glu3Val)
c.16A>T
c.173A>T (p.Glu58Val)
c.83-3A>T (n.83-3A>T)
n.104A>T
c.68A>T (p.Glu23Val)
n.74A>T
c.1526A>T (p.Glu509Val)
c.1406A>T (p.Glu469Val)
17g.44908119T>CCA399839058GFAPc.1322A>G (p.Glu441Gly)
n.55A>G
n.355A>G
c.137A>G (p.Glu46Gly)
c.1202A>G (p.Glu401Gly)
n.2109A>G
c.301A>G
n.570A>G
c.121A>G
c.37A>G
n.666A>G
c.857A>G (p.Glu286Gly)
n.129A>G
c.174A>G
c.52A>G
c.8A>G (p.Glu3Gly)
c.16A>G
c.173A>G (p.Glu58Gly)
c.83-3A>G (n.83-3A>G)
n.104A>G
c.68A>G (p.Glu23Gly)
n.74A>G
c.1526A>G (p.Glu509Gly)
c.1406A>G (p.Glu469Gly)
17g.44908119T>GCA399839059GFAPc.1322A>C (p.Glu441Ala)
n.55A>C
n.355A>C
c.137A>C (p.Glu46Ala)
c.1202A>C (p.Glu401Ala)
n.2109A>C
c.301A>C
n.570A>C
c.121A>C
c.37A>C
n.666A>C
c.857A>C (p.Glu286Ala)
n.129A>C
c.174A>C
c.52A>C
c.8A>C (p.Glu3Ala)
c.16A>C
c.173A>C (p.Glu58Ala)
c.83-3A>C (n.83-3A>C)
n.104A>C
c.68A>C (p.Glu23Ala)
n.74A>C
c.1526A>C (p.Glu509Ala)
c.1406A>C (p.Glu469Ala)
17g.44908120C>ACA399839060GFAPc.1321G>T (p.Glu441Ter)
n.54G>T
n.354G>T
c.136G>T (p.Glu46Ter)
c.1201G>T (p.Glu401Ter)
n.2108G>T
c.300G>T
n.569G>T
c.120G>T
c.36G>T
n.665G>T
c.856G>T (p.Glu286Ter)
n.128G>T
c.173G>T
c.51G>T
c.7G>T (p.Glu3Ter)
c.15G>T
c.172G>T (p.Glu58Ter)
c.83-4G>T (n.83-4G>T)
n.103G>T
c.67G>T (p.Glu23Ter)
n.73G>T
c.1525G>T (p.Glu509Ter)
c.1405G>T (p.Glu469Ter)
17g.44908120C>GCA399839061GFAPc.1321G>C (p.Glu441Gln)
n.54G>C
n.354G>C
c.136G>C (p.Glu46Gln)
c.1201G>C (p.Glu401Gln)
n.2108G>C
c.300G>C
n.569G>C
c.120G>C
c.36G>C
n.665G>C
c.856G>C (p.Glu286Gln)
n.128G>C
c.173G>C
c.51G>C
c.7G>C (p.Glu3Gln)
c.15G>C
c.172G>C (p.Glu58Gln)
c.83-4G>C (n.83-4G>C)
n.103G>C
c.67G>C (p.Glu23Gln)
n.73G>C
c.1525G>C (p.Glu509Gln)
c.1405G>C (p.Glu469Gln)
17g.44908120C>TCA399839062GFAPc.1321G>A (p.Glu441Lys)
n.54G>A
n.354G>A
c.136G>A (p.Glu46Lys)
c.1201G>A (p.Glu401Lys)
n.2108G>A
c.300G>A
n.569G>A
c.120G>A
c.36G>A
n.665G>A
c.856G>A (p.Glu286Lys)
n.128G>A
c.173G>A
c.51G>A
c.7G>A (p.Glu3Lys)
c.15G>A
c.172G>A (p.Glu58Lys)
c.83-4G>A (n.83-4G>A)
n.103G>A
c.67G>A (p.Glu23Lys)
n.73G>A
c.1525G>A (p.Glu509Lys)
c.1405G>A (p.Glu469Lys)
17g.44908121T>CCA772329385GFAPc.1320A>G (p.Ser440=)
n.53A>G
n.353A>G
c.135A>G (p.Ser45=)
c.1200A>G (p.Ser400=)
n.2107A>G
c.299A>G
n.568A>G
c.119A>G
c.35A>G
n.664A>G
c.855A>G (p.Ser285=)
n.127A>G
c.172A>G
c.50A>G
c.6A>G (p.Ser2=)
c.14A>G
c.171A>G (p.Ser57=)
c.83-5A>G (n.83-5A>G)
n.102A>G
c.66A>G (p.Ser22=)
n.72A>G
c.1524A>G (p.Ser508=)
c.1404A>G (p.Ser468=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908121T=CA2261610247GFAPc.1320A= (p.Ser440=)
n.53A=
n.353A=
c.135A= (p.Ser45=)
c.1200A= (p.Ser400=)
n.2107A=
c.299A=
n.568A=
c.119A=
c.35A=
n.664A=
c.855A= (p.Ser285=)
n.127A=
c.172A=
c.50A=
c.6A= (p.Ser2=)
c.14A=
c.171A= (p.Ser57=)
c.83-5A= (n.83-5A=)
n.102A=
c.66A= (p.Ser22=)
n.72A=
c.1524A= (p.Ser508=)
c.1404A= (p.Ser468=)
17g.44908121_44908124delinsTGACCA2261610246GFAPc.1317_1320delinsGTCA (p.Val439=)
n.50_53delinsGTCA
n.350_353delinsGTCA
c.132_135delinsGTCA (p.Val44=)
c.1197_1200delinsGTCA (p.Val399=)
n.2104_2107delinsGTCA
c.296_299delinsGTCA
n.565_568delinsGTCA
c.116_119delinsGTCA
c.32_35delinsGTCA
n.661_664delinsGTCA
c.852_855delinsGTCA (p.Val284=)
n.124_127delinsGTCA
c.169_172delinsGTCA
c.47_50delinsGTCA
c.3_6delinsGTCA (p.Val1=)
c.11_14delinsGTCA
c.168_171delinsGTCA (p.Val56=)
c.83-8_83-5delinsGTCA (n.83-8_83-5delinsGTCA)
n.99_102delinsGTCA
c.63_66delinsGTCA (p.Val21=)
n.69_72delinsGTCA
c.1521_1524delinsGTCA (p.Val507=)
c.1401_1404delinsGTCA (p.Val467=)
17g.44908122G>ACA399839063GFAPc.1319C>T (p.Ser440Leu)
n.52C>T
n.352C>T
c.134C>T (p.Ser45Leu)
c.1199C>T (p.Ser400Leu)
n.2106C>T
c.298C>T
n.567C>T
c.118C>T
c.34C>T
n.663C>T
c.854C>T (p.Ser285Leu)
n.126C>T
c.171C>T
c.49C>T
c.5C>T (p.Ser2Leu)
c.13C>T
c.170C>T (p.Ser57Leu)
c.83-6C>T (n.83-6C>T)
n.101C>T
c.65C>T (p.Ser22Leu)
n.71C>T
c.1523C>T (p.Ser508Leu)
c.1403C>T (p.Ser468Leu)
17g.44908122G>CCA399839064GFAPc.1319C>G (p.Ser440Ter)
n.52C>G
n.352C>G
c.134C>G (p.Ser45Ter)
c.1199C>G (p.Ser400Ter)
n.2106C>G
c.298C>G
n.567C>G
c.118C>G
c.34C>G
n.663C>G
c.854C>G (p.Ser285Ter)
n.126C>G
c.171C>G
c.49C>G
c.5C>G (p.Ser2Ter)
c.13C>G
c.170C>G (p.Ser57Ter)
c.83-6C>G (n.83-6C>G)
n.101C>G
c.65C>G (p.Ser22Ter)
n.71C>G
c.1523C>G (p.Ser508Ter)
c.1403C>G (p.Ser468Ter)
17g.44908122G>TCA399839066GFAPc.1319C>A (p.Ser440Ter)
n.52C>A
n.352C>A
c.134C>A (p.Ser45Ter)
c.1199C>A (p.Ser400Ter)
n.2106C>A
c.298C>A
n.567C>A
c.118C>A
c.34C>A
n.663C>A
c.854C>A (p.Ser285Ter)
n.126C>A
c.171C>A
c.49C>A
c.5C>A (p.Ser2Ter)
c.13C>A
c.170C>A (p.Ser57Ter)
c.83-6C>A (n.83-6C>A)
n.101C>A
c.65C>A (p.Ser22Ter)
n.71C>A
c.1523C>A (p.Ser508Ter)
c.1403C>A (p.Ser468Ter)
17g.44908122_44908124delCA772329390GFAPc.1317_1319del (p.Ser440del)
n.50_52del
n.350_352del
c.132_134del (p.Ser45del)
c.1197_1199del (p.Ser400del)
n.2104_2106del
c.296_298del
n.565_567del
c.116_118del
c.32_34del
n.661_663del
c.852_854del (p.Ser285del)
n.124_126del
c.169_171del
c.47_49del
c.3_5del (p.Ser2del)
c.11_13del
c.168_170del (p.Ser57del)
c.83-8_83-6del (n.83-8_83-6del)
n.99_101del
c.63_65del (p.Ser22del)
n.69_71del
c.1521_1523del (p.Ser508del)
c.1401_1403del (p.Ser468del)
 dbSNP
17g.44908123A>CCA399839076GFAPc.1318T>G (p.Ser440Ala)
n.51T>G
n.351T>G
c.133T>G (p.Ser45Ala)
c.1198T>G (p.Ser400Ala)
n.2105T>G
c.297T>G
n.566T>G
c.117T>G
c.33T>G
n.662T>G
c.853T>G (p.Ser285Ala)
n.125T>G
c.170T>G
c.48T>G
c.4T>G (p.Ser2Ala)
c.12T>G
c.169T>G (p.Ser57Ala)
c.83-7T>G (n.83-7T>G)
n.100T>G
c.64T>G (p.Ser22Ala)
n.70T>G
c.1522T>G (p.Ser508Ala)
c.1402T>G (p.Ser468Ala)
17g.44908123A>GCA399839079GFAPc.1318T>C (p.Ser440Pro)
n.51T>C
n.351T>C
c.133T>C (p.Ser45Pro)
c.1198T>C (p.Ser400Pro)
n.2105T>C
c.297T>C
n.566T>C
c.117T>C
c.33T>C
n.662T>C
c.853T>C (p.Ser285Pro)
n.125T>C
c.170T>C
c.48T>C
c.4T>C (p.Ser2Pro)
c.12T>C
c.169T>C (p.Ser57Pro)
c.83-7T>C (n.83-7T>C)
n.100T>C
c.64T>C (p.Ser22Pro)
n.70T>C
c.1522T>C (p.Ser508Pro)
c.1402T>C (p.Ser468Pro)
17g.44908123A>TCA399839069GFAPc.1318T>A (p.Ser440Thr)
n.51T>A
n.351T>A
c.133T>A (p.Ser45Thr)
c.1198T>A (p.Ser400Thr)
n.2105T>A
c.297T>A
n.566T>A
c.117T>A
c.33T>A
n.662T>A
c.853T>A (p.Ser285Thr)
n.125T>A
c.170T>A
c.48T>A
c.4T>A (p.Ser2Thr)
c.12T>A
c.169T>A (p.Ser57Thr)
c.83-7T>A (n.83-7T>A)
n.100T>A
c.64T>A (p.Ser22Thr)
n.70T>A
c.1522T>A (p.Ser508Thr)
c.1402T>A (p.Ser468Thr)
17g.44908125A=CA2261610248GFAPc.1316T= (p.Val439=)
n.49T=
n.349T=
c.131T= (p.Val44=)
c.1196T= (p.Val399=)
n.2103T=
c.295T=
n.564T=
c.115T=
c.31T=
n.660T=
c.851T= (p.Val284=)
n.123T=
c.168T=
c.46T=
c.2T= (p.Val1=)
c.10T=
c.167T= (p.Val56=)
c.83-9T= (n.83-9T=)
n.98T=
c.62T= (p.Val21=)
n.68T=
c.1520T= (p.Val507=)
c.1400T= (p.Val467=)
17g.44908125A>CCA399839084GFAPc.1316T>G (p.Val439Gly)
n.49T>G
n.349T>G
c.131T>G (p.Val44Gly)
c.1196T>G (p.Val399Gly)
n.2103T>G
c.295T>G
n.564T>G
c.115T>G
c.31T>G
n.660T>G
c.851T>G (p.Val284Gly)
n.123T>G
c.168T>G
c.46T>G
c.2T>G (p.Val1Gly)
c.10T>G
c.167T>G (p.Val56Gly)
c.83-9T>G (n.83-9T>G)
n.98T>G
c.62T>G (p.Val21Gly)
n.68T>G
c.1520T>G (p.Val507Gly)
c.1400T>G (p.Val467Gly)
17g.44908125A>GCA399839085GFAPc.1316T>C (p.Val439Ala)
n.49T>C
n.349T>C
c.131T>C (p.Val44Ala)
c.1196T>C (p.Val399Ala)
n.2103T>C
c.295T>C
n.564T>C
c.115T>C
c.31T>C
n.660T>C
c.851T>C (p.Val284Ala)
n.123T>C
c.168T>C
c.46T>C
c.2T>C (p.Val1Ala)
c.10T>C
c.167T>C (p.Val56Ala)
c.83-9T>C (n.83-9T>C)
n.98T>C
c.62T>C (p.Val21Ala)
n.68T>C
c.1520T>C (p.Val507Ala)
c.1400T>C (p.Val467Ala)
17g.44908125A>TCA291024838GFAPc.1316T>A (p.Val439Glu)
n.49T>A
n.349T>A
c.131T>A (p.Val44Glu)
c.1196T>A (p.Val399Glu)
n.2103T>A
c.295T>A
n.564T>A
c.115T>A
c.31T>A
n.660T>A
c.851T>A (p.Val284Glu)
n.123T>A
c.168T>A
c.46T>A
c.2T>A (p.Val1Glu)
c.10T>A
c.167T>A (p.Val56Glu)
c.83-9T>A (n.83-9T>A)
n.98T>A
c.62T>A (p.Val21Glu)
n.68T>A
c.1520T>A (p.Val507Glu)
c.1400T>A (p.Val467Glu)
 dbSNP
17g.44908126C>ACA399839089GFAPc.1315G>T (p.Val439Leu)
n.48G>T
n.348G>T
c.130G>T (p.Val44Leu)
c.1195G>T (p.Val399Leu)
n.2102G>T
c.294G>T
n.563G>T
c.114G>T
c.30G>T
n.659G>T
c.850G>T (p.Val284Leu)
n.122G>T
c.167G>T
c.45G>T
c.1G>T (p.Val1Leu)
c.9G>T
c.166G>T (p.Val56Leu)
c.83-10G>T (n.83-10G>T)
n.97G>T
c.61G>T (p.Val21Leu)
n.67G>T
c.1519G>T (p.Val507Leu)
c.1399G>T (p.Val467Leu)
17g.44908126C>GCA399839091GFAPc.1315G>C (p.Val439Leu)
n.48G>C
n.348G>C
c.130G>C (p.Val44Leu)
c.1195G>C (p.Val399Leu)
n.2102G>C
c.294G>C
n.563G>C
c.114G>C
c.30G>C
n.659G>C
c.850G>C (p.Val284Leu)
n.122G>C
c.167G>C
c.45G>C
c.1G>C (p.Val1Leu)
c.9G>C
c.166G>C (p.Val56Leu)
c.83-10G>C (n.83-10G>C)
n.97G>C
c.61G>C (p.Val21Leu)
n.67G>C
c.1519G>C (p.Val507Leu)
c.1399G>C (p.Val467Leu)
17g.44908126C>TCA399839094GFAPc.1315G>A (p.Val439Met)
n.48G>A
n.348G>A
c.130G>A (p.Val44Met)
c.1195G>A (p.Val399Met)
n.2102G>A
c.294G>A
n.563G>A
c.114G>A
c.30G>A
n.659G>A
c.850G>A (p.Val284Met)
n.122G>A
c.167G>A
c.45G>A
c.1G>A (p.Val1Met)
c.9G>A
c.166G>A (p.Val56Met)
c.83-10G>A (n.83-10G>A)
n.97G>A
c.61G>A (p.Val21Met)
n.67G>A
c.1519G>A (p.Val507Met)
c.1399G>A (p.Val467Met)
17g.44908127A>GCA2809605700GFAPc.1314T>C (p.Ser438=)
n.47T>C
n.347T>C
c.129T>C (p.Ser43=)
c.1194T>C (p.Ser398=)
n.2101T>C
c.293T>C
n.562T>C
c.113T>C
c.29T>C
n.658T>C
c.849T>C (p.Ser283=)
n.121T>C
c.166T>C
c.44T>C
c.8T>C
c.165T>C (p.Ser55=)
c.83-11T>C (n.83-11T>C)
n.96T>C
c.60T>C (p.Ser20=)
n.66T>C
c.1518T>C (p.Ser506=)
c.1398T>C (p.Ser466=)
17g.44908128G>ACA347233GFAPc.1313C>T (p.Ser438Phe)
n.46C>T
n.346C>T
c.128C>T (p.Ser43Phe)
c.1193C>T (p.Ser398Phe)
n.2100C>T
c.292C>T
n.561C>T
c.112C>T
c.28C>T
n.657C>T
c.848C>T (p.Ser283Phe)
n.120C>T
c.165C>T
c.43C>T
c.7C>T
c.164C>T (p.Ser55Phe)
c.83-12C>T (n.83-12C>T)
n.95C>T
c.59C>T (p.Ser20Phe)
n.65C>T
c.1517C>T (p.Ser506Phe)
c.1397C>T (p.Ser466Phe)
 ClinVar dbSNP
17g.44908128G>CCA399839098GFAPc.1313C>G (p.Ser438Cys)
n.46C>G
n.346C>G
c.128C>G (p.Ser43Cys)
c.1193C>G (p.Ser398Cys)
n.2100C>G
c.292C>G
n.561C>G
c.112C>G
c.28C>G
n.657C>G
c.848C>G (p.Ser283Cys)
n.120C>G
c.165C>G
c.43C>G
c.7C>G
c.164C>G (p.Ser55Cys)
c.83-12C>G (n.83-12C>G)
n.95C>G
c.59C>G (p.Ser20Cys)
n.65C>G
c.1517C>G (p.Ser506Cys)
c.1397C>G (p.Ser466Cys)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.44908128G=CA2261610249GFAPc.1313C= (p.Ser438=)
n.46C=
n.346C=
c.128C= (p.Ser43=)
c.1193C= (p.Ser398=)
n.2100C=
c.292C=
n.561C=
c.112C=
c.28C=
n.657C=
c.848C= (p.Ser283=)
n.120C=
c.165C=
c.43C=
c.7C=
c.164C= (p.Ser55=)
c.83-12C= (n.83-12C=)
n.95C=
c.59C= (p.Ser20=)
n.65C=
c.1517C= (p.Ser506=)
c.1397C= (p.Ser466=)
17g.44908128G>TCA217138GFAPc.1313C>A (p.Ser438Tyr)
n.46C>A
n.346C>A
c.128C>A (p.Ser43Tyr)
c.1193C>A (p.Ser398Tyr)
n.2100C>A
c.292C>A
n.561C>A
c.112C>A
c.28C>A
n.657C>A
c.848C>A (p.Ser283Tyr)
n.120C>A
c.165C>A
c.43C>A
c.7C>A
c.164C>A (p.Ser55Tyr)
c.83-12C>A (n.83-12C>A)
n.95C>A
c.59C>A (p.Ser20Tyr)
n.65C>A
c.1517C>A (p.Ser506Tyr)
c.1397C>A (p.Ser466Tyr)
 ClinVar dbSNP
17g.44908129A>CCA399839101GFAPc.1312T>G (p.Ser438Ala)
n.45T>G
n.345T>G
c.127T>G (p.Ser43Ala)
c.1192T>G (p.Ser398Ala)
n.2099T>G
c.291T>G
n.560T>G
c.111T>G
c.27T>G
n.656T>G
c.847T>G (p.Ser283Ala)
n.119T>G
c.164T>G
c.42T>G
c.6T>G
c.163T>G (p.Ser55Ala)
c.83-13T>G (n.83-13T>G)
n.94T>G
c.58T>G (p.Ser20Ala)
n.64T>G
c.1516T>G (p.Ser506Ala)
c.1396T>G (p.Ser466Ala)
17g.44908129A>GCA399839103GFAPc.1312T>C (p.Ser438Pro)
n.45T>C
n.345T>C
c.127T>C (p.Ser43Pro)
c.1192T>C (p.Ser398Pro)
n.2099T>C
c.291T>C
n.560T>C
c.111T>C
c.27T>C
n.656T>C
c.847T>C (p.Ser283Pro)
n.119T>C
c.164T>C
c.42T>C
c.6T>C
c.163T>C (p.Ser55Pro)
c.83-13T>C (n.83-13T>C)
n.94T>C
c.58T>C (p.Ser20Pro)
n.64T>C
c.1516T>C (p.Ser506Pro)
c.1396T>C (p.Ser466Pro)
 gnomAD v4
17g.44908129A>TCA399839105GFAPc.1312T>A (p.Ser438Thr)
n.45T>A
n.345T>A
c.127T>A (p.Ser43Thr)
c.1192T>A (p.Ser398Thr)
n.2099T>A
c.291T>A
n.560T>A
c.111T>A
c.27T>A
n.656T>A
c.847T>A (p.Ser283Thr)
n.119T>A
c.164T>A
c.42T>A
c.6T>A
c.163T>A (p.Ser55Thr)
c.83-13T>A (n.83-13T>A)
n.94T>A
c.58T>A (p.Ser20Thr)
n.64T>A
c.1516T>A (p.Ser506Thr)
c.1396T>A (p.Ser466Thr)
17g.44908130C>ACA399839113GFAPc.1311G>T (p.Lys437Asn)
n.44G>T
n.344G>T
c.126G>T (p.Lys42Asn)
c.1191G>T (p.Lys397Asn)
n.2098G>T
c.290G>T
n.559G>T
c.110G>T
c.26G>T
n.655G>T
c.846G>T (p.Lys282Asn)
n.118G>T
c.163G>T
c.41G>T
c.5G>T
c.162G>T (p.Lys54Asn)
c.83-14G>T (n.83-14G>T)
n.93G>T
c.57G>T (p.Lys19Asn)
n.63G>T
c.1515G>T (p.Lys505Asn)
c.1395G>T (p.Lys465Asn)
17g.44908130C=CA2261610250GFAPc.1311G= (p.Lys437=)
n.44G=
n.344G=
c.126G= (p.Lys42=)
c.1191G= (p.Lys397=)
n.2098G=
c.290G=
n.559G=
c.110G=
c.26G=
n.655G=
c.846G= (p.Lys282=)
n.118G=
c.163G=
c.41G=
c.5G=
c.162G= (p.Lys54=)
c.83-14G= (n.83-14G=)
n.93G=
c.57G= (p.Lys19=)
n.63G=
c.1515G= (p.Lys505=)
c.1395G= (p.Lys465=)
17g.44908130C>GCA399839117GFAPc.1311G>C (p.Lys437Asn)
n.44G>C
n.344G>C
c.126G>C (p.Lys42Asn)
c.1191G>C (p.Lys397Asn)
n.2098G>C
c.290G>C
n.559G>C
c.110G>C
c.26G>C
n.655G>C
c.846G>C (p.Lys282Asn)
n.118G>C
c.163G>C
c.41G>C
c.5G>C
c.162G>C (p.Lys54Asn)
c.83-14G>C (n.83-14G>C)
n.93G>C
c.57G>C (p.Lys19Asn)
n.63G>C
c.1515G>C (p.Lys505Asn)
c.1395G>C (p.Lys465Asn)
17g.44908130C>TCA500631816GFAPc.1311G>A (p.Lys437=)
n.44G>A
n.344G>A
c.126G>A (p.Lys42=)
c.1191G>A (p.Lys397=)
n.2098G>A
c.290G>A
n.559G>A
c.110G>A
c.26G>A
n.655G>A
c.846G>A (p.Lys282=)
n.118G>A
c.163G>A
c.41G>A
c.5G>A
c.162G>A (p.Lys54=)
c.83-14G>A (n.83-14G>A)
n.93G>A
c.57G>A (p.Lys19=)
n.63G>A
c.1515G>A (p.Lys505=)
c.1395G>A (p.Lys465=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908131T>ACA399839124GFAPc.1310A>T (p.Lys437Met)
n.43A>T
n.343A>T
c.125A>T (p.Lys42Met)
c.1190A>T (p.Lys397Met)
n.2097A>T
c.289A>T
n.558A>T
c.109A>T
c.25A>T
n.654A>T
c.845A>T (p.Lys282Met)
n.117A>T
c.162A>T
c.40A>T
c.4A>T
c.161A>T (p.Lys54Met)
c.83-15A>T (n.83-15A>T)
n.92A>T
c.56A>T (p.Lys19Met)
n.62A>T
c.1514A>T (p.Lys505Met)
c.1394A>T (p.Lys465Met)
17g.44908131T>CCA399839122GFAPc.1310A>G (p.Lys437Arg)
n.43A>G
n.343A>G
c.125A>G (p.Lys42Arg)
c.1190A>G (p.Lys397Arg)
n.2097A>G
c.289A>G
n.558A>G
c.109A>G
c.25A>G
n.654A>G
c.845A>G (p.Lys282Arg)
n.117A>G
c.162A>G
c.40A>G
c.4A>G
c.161A>G (p.Lys54Arg)
c.83-15A>G (n.83-15A>G)
n.92A>G
c.56A>G (p.Lys19Arg)
n.62A>G
c.1514A>G (p.Lys505Arg)
c.1394A>G (p.Lys465Arg)
17g.44908131T>GCA399839121GFAPc.1310A>C (p.Lys437Thr)
n.43A>C
n.343A>C
c.125A>C (p.Lys42Thr)
c.1190A>C (p.Lys397Thr)
n.2097A>C
c.289A>C
n.558A>C
c.109A>C
c.25A>C
n.654A>C
c.845A>C (p.Lys282Thr)
n.117A>C
c.162A>C
c.40A>C
c.4A>C
c.161A>C (p.Lys54Thr)
c.83-15A>C (n.83-15A>C)
n.92A>C
c.56A>C (p.Lys19Thr)
n.62A>C
c.1514A>C (p.Lys505Thr)
c.1394A>C (p.Lys465Thr)
17g.44908132T>ACA399839129GFAPc.1309A>T (p.Lys437Ter)
n.42A>T
n.342A>T
c.124A>T (p.Lys42Ter)
c.1189A>T (p.Lys397Ter)
n.2096A>T
c.288A>T
n.557A>T
c.108A>T
c.24A>T
n.653A>T
c.844A>T (p.Lys282Ter)
n.116A>T
c.161A>T
c.39A>T
c.3A>T
c.160A>T (p.Lys54Ter)
c.83-16A>T (n.83-16A>T)
n.91A>T
c.55A>T (p.Lys19Ter)
n.61A>T
c.1513A>T (p.Lys505Ter)
c.1393A>T (p.Lys465Ter)
 gnomAD v4
17g.44908132T>CCA399839128GFAPc.1309A>G (p.Lys437Glu)
n.42A>G
n.342A>G
c.124A>G (p.Lys42Glu)
c.1189A>G (p.Lys397Glu)
n.2096A>G
c.288A>G
n.557A>G
c.108A>G
c.24A>G
n.653A>G
c.844A>G (p.Lys282Glu)
n.116A>G
c.161A>G
c.39A>G
c.3A>G
c.160A>G (p.Lys54Glu)
c.83-16A>G (n.83-16A>G)
n.91A>G
c.55A>G (p.Lys19Glu)
n.61A>G
c.1513A>G (p.Lys505Glu)
c.1393A>G (p.Lys465Glu)
17g.44908132T>GCA399839132GFAPc.1309A>C (p.Lys437Gln)
n.42A>C
n.342A>C
c.124A>C (p.Lys42Gln)
c.1189A>C (p.Lys397Gln)
n.2096A>C
c.288A>C
n.557A>C
c.108A>C
c.24A>C
n.653A>C
c.844A>C (p.Lys282Gln)
n.116A>C
c.161A>C
c.39A>C
c.3A>C
c.160A>C (p.Lys54Gln)
c.83-16A>C (n.83-16A>C)
n.91A>C
c.55A>C (p.Lys19Gln)
n.61A>C
c.1513A>C (p.Lys505Gln)
c.1393A>C (p.Lys465Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44908132T=CA2261610251GFAPc.1309A= (p.Lys437=)
n.42A=
n.342A=
c.124A= (p.Lys42=)
c.1189A= (p.Lys397=)
n.2096A=
c.288A=
n.557A=
c.108A=
c.24A=
n.653A=
c.844A= (p.Lys282=)
n.116A=
c.161A=
c.39A=
c.3A=
c.160A= (p.Lys54=)
c.83-16A= (n.83-16A=)
n.91A=
c.55A= (p.Lys19=)
n.61A=
c.1513A= (p.Lys505=)
c.1393A= (p.Lys465=)
17g.44908133G>ACA8608629GFAPc.1308C>T (p.Thr436=)
n.41C>T
n.341C>T
c.123C>T (p.Thr41=)
c.1188C>T (p.Thr396=)
n.2095C>T
c.287C>T
n.556C>T
c.107C>T
c.23C>T
n.652C>T
c.843C>T (p.Thr281=)
n.115C>T
c.160C>T
c.38C>T
c.2C>T
c.159C>T (p.Thr53=)
c.83-17C>T (n.83-17C>T)
n.90C>T
c.54C>T (p.Thr18=)
n.60C>T
c.1512C>T (p.Thr504=)
c.1392C>T (p.Thr464=)
 dbSNP ExAC
17g.44908133G=CA2261610252GFAPc.1308C= (p.Thr436=)
n.41C=
n.341C=
c.123C= (p.Thr41=)
c.1188C= (p.Thr396=)
n.2095C=
c.287C=
n.556C=
c.107C=
c.23C=
n.652C=
c.843C= (p.Thr281=)
n.115C=
c.160C=
c.38C=
c.2C=
c.159C= (p.Thr53=)
c.83-17C= (n.83-17C=)
n.90C=
c.54C= (p.Thr18=)
n.60C=
c.1512C= (p.Thr504=)
c.1392C= (p.Thr464=)
17g.44908133G>TCA2638261609GFAPc.1308C>A (p.Thr436=)
n.41C>A
n.341C>A
c.123C>A (p.Thr41=)
c.1188C>A (p.Thr396=)
n.2095C>A
c.287C>A
n.556C>A
c.107C>A
c.23C>A
n.652C>A
c.843C>A (p.Thr281=)
n.115C>A
c.160C>A
c.38C>A
c.2C>A
c.159C>A (p.Thr53=)
c.83-17C>A (n.83-17C>A)
n.90C>A
c.54C>A (p.Thr18=)
n.60C>A
c.1512C>A (p.Thr504=)
c.1392C>A (p.Thr464=)
 gnomAD v4
17g.44908134G>ACA399839136GFAPc.1307C>T (p.Thr436Ile)
n.40C>T
n.340C>T
c.122C>T (p.Thr41Ile)
c.1187C>T (p.Thr396Ile)
n.2094C>T
c.286C>T
n.555C>T
c.106C>T
c.22C>T
n.651C>T
c.842C>T (p.Thr281Ile)
n.114C>T
c.159C>T
c.37C>T
c.1C>T
c.158C>T (p.Thr53Ile)
c.83-18C>T (n.83-18C>T)
n.89C>T
c.53C>T (p.Thr18Ile)
n.59C>T
c.1511C>T (p.Thr504Ile)
c.1391C>T (p.Thr464Ile)
17g.44908134G>CCA399839139GFAPc.1307C>G (p.Thr436Ser)
n.40C>G
n.340C>G
c.122C>G (p.Thr41Ser)
c.1187C>G (p.Thr396Ser)
n.2094C>G
c.286C>G
n.555C>G
c.106C>G
c.22C>G
n.651C>G
c.842C>G (p.Thr281Ser)
n.114C>G
c.159C>G
c.37C>G
c.1C>G
c.158C>G (p.Thr53Ser)
c.83-18C>G (n.83-18C>G)
n.89C>G
c.53C>G (p.Thr18Ser)
n.59C>G
c.1511C>G (p.Thr504Ser)
c.1391C>G (p.Thr464Ser)
17g.44908134G>TCA399839141GFAPc.1307C>A (p.Thr436Asn)
n.40C>A
n.340C>A
c.122C>A (p.Thr41Asn)
c.1187C>A (p.Thr396Asn)
n.2094C>A
c.286C>A
n.555C>A
c.106C>A
c.22C>A
n.651C>A
c.842C>A (p.Thr281Asn)
n.114C>A
c.159C>A
c.37C>A
c.1C>A
c.158C>A (p.Thr53Asn)
c.83-18C>A (n.83-18C>A)
n.89C>A
c.53C>A (p.Thr18Asn)
n.59C>A
c.1511C>A (p.Thr504Asn)
c.1391C>A (p.Thr464Asn)
17g.44908135T>ACA399839143GFAPc.1306A>T (p.Thr436Ser)
n.39A>T
n.339A>T
c.121A>T (p.Thr41Ser)
c.1186A>T (p.Thr396Ser)
n.2093A>T
c.285A>T
n.554A>T
c.105A>T
c.21A>T
n.650A>T
c.841A>T (p.Thr281Ser)
n.113A>T
c.158A>T
c.36A>T
c.157A>T (p.Thr53Ser)
n.566A>T
c.83-19A>T (n.83-19A>T)
n.88A>T
c.52A>T (p.Thr18Ser)
n.58A>T
c.1510A>T (p.Thr504Ser)
c.1390A>T (p.Thr464Ser)
17g.44908135T>CCA399839144GFAPc.1306A>G (p.Thr436Ala)
n.39A>G
n.339A>G
c.121A>G (p.Thr41Ala)
c.1186A>G (p.Thr396Ala)
n.2093A>G
c.285A>G
n.554A>G
c.105A>G
c.21A>G
n.650A>G
c.841A>G (p.Thr281Ala)
n.113A>G
c.158A>G
c.36A>G
c.157A>G (p.Thr53Ala)
n.566A>G
c.83-19A>G (n.83-19A>G)
n.88A>G
c.52A>G (p.Thr18Ala)
n.58A>G
c.1510A>G (p.Thr504Ala)
c.1390A>G (p.Thr464Ala)
17g.44908135T>GCA399839145GFAPc.1306A>C (p.Thr436Pro)
n.39A>C
n.339A>C
c.121A>C (p.Thr41Pro)
c.1186A>C (p.Thr396Pro)
n.2093A>C
c.285A>C
n.554A>C
c.105A>C
c.21A>C
n.650A>C
c.841A>C (p.Thr281Pro)
n.113A>C
c.158A>C
c.36A>C
c.157A>C (p.Thr53Pro)
n.566A>C
c.83-19A>C (n.83-19A>C)
n.88A>C
c.52A>C (p.Thr18Pro)
n.58A>C
c.1510A>C (p.Thr504Pro)
c.1390A>C (p.Thr464Pro)
17g.44908136G>ACA2261610254GFAPc.1305C>T (p.Asp435=)
n.38C>T
n.338C>T
c.120C>T (p.Asp40=)
c.1185C>T (p.Asp395=)
n.2092C>T
c.284C>T
n.553C>T
c.104C>T
c.20C>T
n.649C>T
c.840C>T (p.Asp280=)
n.112C>T
c.157C>T
c.35C>T
c.156C>T (p.Asp52=)
n.565C>T
c.83-20C>T (n.83-20C>T)
n.87C>T
c.51C>T (p.Asp17=)
n.57C>T
c.1509C>T (p.Asp503=)
c.1389C>T (p.Asp463=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44908136G>CCA399839146GFAPc.1305C>G (p.Asp435Glu)
n.38C>G
n.338C>G
c.120C>G (p.Asp40Glu)
c.1185C>G (p.Asp395Glu)
n.2092C>G
c.284C>G
n.553C>G
c.104C>G
c.20C>G
n.649C>G
c.840C>G (p.Asp280Glu)
n.112C>G
c.157C>G
c.35C>G
c.156C>G (p.Asp52Glu)
n.565C>G
c.83-20C>G (n.83-20C>G)
n.87C>G
c.51C>G (p.Asp17Glu)
n.57C>G
c.1509C>G (p.Asp503Glu)
c.1389C>G (p.Asp463Glu)
17g.44908136G=CA2261610253GFAPc.1305C= (p.Asp435=)
n.38C=
n.338C=
c.120C= (p.Asp40=)
c.1185C= (p.Asp395=)
n.2092C=
c.284C=
n.553C=
c.104C=
c.20C=
n.649C=
c.840C= (p.Asp280=)
n.112C=
c.157C=
c.35C=
c.156C= (p.Asp52=)
n.565C=
c.83-20C= (n.83-20C=)
n.87C=
c.51C= (p.Asp17=)
n.57C=
c.1509C= (p.Asp503=)
c.1389C= (p.Asp463=)
17g.44908136G>TCA399839147GFAPc.1305C>A (p.Asp435Glu)
n.38C>A
n.338C>A
c.120C>A (p.Asp40Glu)
c.1185C>A (p.Asp395Glu)
n.2092C>A
c.284C>A
n.553C>A
c.104C>A
c.20C>A
n.649C>A
c.840C>A (p.Asp280Glu)
n.112C>A
c.157C>A
c.35C>A
c.156C>A (p.Asp52Glu)
n.565C>A
c.83-20C>A (n.83-20C>A)
n.87C>A
c.51C>A (p.Asp17Glu)
n.57C>A
c.1509C>A (p.Asp503Glu)
c.1389C>A (p.Asp463Glu)
17g.44908137T>ACA399839149GFAPc.1304A>T (p.Asp435Val)
n.37A>T
n.337A>T
c.119A>T (p.Asp40Val)
c.1184A>T (p.Asp395Val)
n.2091A>T
c.283A>T
n.552A>T
c.103A>T
c.19A>T
n.648A>T
c.839A>T (p.Asp280Val)
n.111A>T
c.156A>T
c.34A>T
c.155A>T (p.Asp52Val)
n.564A>T
c.83-21A>T (n.83-21A>T)
n.86A>T
c.50A>T (p.Asp17Val)
n.56A>T
c.1508A>T (p.Asp503Val)
c.1388A>T (p.Asp463Val)
17g.44908137T>CCA399839151GFAPc.1304A>G (p.Asp435Gly)
n.37A>G
n.337A>G
c.119A>G (p.Asp40Gly)
c.1184A>G (p.Asp395Gly)
n.2091A>G
c.283A>G
n.552A>G
c.103A>G
c.19A>G
n.648A>G
c.839A>G (p.Asp280Gly)
n.111A>G
c.156A>G
c.34A>G
c.155A>G (p.Asp52Gly)
n.564A>G
c.83-21A>G (n.83-21A>G)
n.86A>G
c.50A>G (p.Asp17Gly)
n.56A>G
c.1508A>G (p.Asp503Gly)
c.1388A>G (p.Asp463Gly)
17g.44908137T>GCA399839152GFAPc.1304A>C (p.Asp435Ala)
n.37A>C
n.337A>C
c.119A>C (p.Asp40Ala)
c.1184A>C (p.Asp395Ala)
n.2091A>C
c.283A>C
n.552A>C
c.103A>C
c.19A>C
n.648A>C
c.839A>C (p.Asp280Ala)
n.111A>C
c.156A>C
c.34A>C
c.155A>C (p.Asp52Ala)
n.564A>C
c.83-21A>C (n.83-21A>C)
n.86A>C
c.50A>C (p.Asp17Ala)
n.56A>C
c.1508A>C (p.Asp503Ala)
c.1388A>C (p.Asp463Ala)
17g.44908138C>ACA399839154GFAPc.1303G>T (p.Asp435Tyr)
n.36G>T
n.336G>T
c.118G>T (p.Asp40Tyr)
c.1183G>T (p.Asp395Tyr)
n.2090G>T
c.282G>T
n.551G>T
c.102G>T
c.18G>T
n.647G>T
c.838G>T (p.Asp280Tyr)
n.110G>T
c.155G>T
c.33G>T
c.154G>T (p.Asp52Tyr)
n.563G>T
c.83-22G>T (n.83-22G>T)
n.85G>T
c.49G>T (p.Asp17Tyr)
n.55G>T
c.1507G>T (p.Asp503Tyr)
c.1387G>T (p.Asp463Tyr)
17g.44908138C>GCA399839157GFAPc.1303G>C (p.Asp435His)
n.36G>C
n.336G>C
c.118G>C (p.Asp40His)
c.1183G>C (p.Asp395His)
n.2090G>C
c.282G>C
n.551G>C
c.102G>C
c.18G>C
n.647G>C
c.838G>C (p.Asp280His)
n.110G>C
c.155G>C
c.33G>C
c.154G>C (p.Asp52His)
n.563G>C
c.83-22G>C (n.83-22G>C)
n.85G>C
c.49G>C (p.Asp17His)
n.55G>C
c.1507G>C (p.Asp503His)
c.1387G>C (p.Asp463His)
17g.44908138C>TCA399839159GFAPc.1303G>A (p.Asp435Asn)
n.36G>A
n.336G>A
c.118G>A (p.Asp40Asn)
c.1183G>A (p.Asp395Asn)
n.2090G>A
c.282G>A
n.551G>A
c.102G>A
c.18G>A
n.647G>A
c.838G>A (p.Asp280Asn)
n.110G>A
c.155G>A
c.33G>A
c.154G>A (p.Asp52Asn)
n.563G>A
c.83-22G>A (n.83-22G>A)
n.85G>A
c.49G>A (p.Asp17Asn)
n.55G>A
c.1507G>A (p.Asp503Asn)
c.1387G>A (p.Asp463Asn)
 COSMIC
17g.44908139C>ACA2261610256GFAPc.1302G>T (p.Leu434=)
n.35G>T
n.335G>T
c.117G>T (p.Leu39=)
c.1182G>T (p.Leu394=)
n.2089G>T
c.281G>T
n.550G>T
c.101G>T
c.17G>T
n.646G>T
c.837G>T (p.Leu279=)
n.109G>T
c.154G>T
c.32G>T
c.153G>T (p.Leu51=)
n.562G>T
c.83-23G>T (n.83-23G>T)
n.84G>T
c.48G>T (p.Leu16=)
n.54G>T
c.1506G>T (p.Leu502=)
c.1386G>T (p.Leu462=)
 dbSNP
17g.44908139C=CA2261610255GFAPc.1302G= (p.Leu434=)
n.35G=
n.335G=
c.117G= (p.Leu39=)
c.1182G= (p.Leu394=)
n.2089G=
c.281G=
n.550G=
c.101G=
c.17G=
n.646G=
c.837G= (p.Leu279=)
n.109G=
c.154G=
c.32G=
c.153G= (p.Leu51=)
n.562G=
c.83-23G= (n.83-23G=)
n.84G=
c.48G= (p.Leu16=)
n.54G=
c.1506G= (p.Leu502=)
c.1386G= (p.Leu462=)
17g.44908139C>TCA8608630GFAPc.1302G>A (p.Leu434=)
n.35G>A
n.335G>A
c.117G>A (p.Leu39=)
c.1182G>A (p.Leu394=)
n.2089G>A
c.281G>A
n.550G>A
c.101G>A
c.17G>A
n.646G>A
c.837G>A (p.Leu279=)
n.109G>A
c.154G>A
c.32G>A
c.153G>A (p.Leu51=)
n.562G>A
c.83-23G>A (n.83-23G>A)
n.84G>A
c.48G>A (p.Leu16=)
n.54G>A
c.1506G>A (p.Leu502=)
c.1386G>A (p.Leu462=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44908140A>CCA399839175GFAPc.1301T>G (p.Leu434Arg)
n.34T>G
n.334T>G
c.116T>G (p.Leu39Arg)
c.1181T>G (p.Leu394Arg)
n.2088T>G
c.280T>G
n.549T>G
c.100T>G
c.16T>G
n.645T>G
c.836T>G (p.Leu279Arg)
n.108T>G
c.153T>G
c.31T>G
c.152T>G (p.Leu51Arg)
n.561T>G
c.83-24T>G (n.83-24T>G)
n.83T>G
c.47T>G (p.Leu16Arg)
n.53T>G
c.1505T>G (p.Leu502Arg)
c.1385T>G (p.Leu462Arg)
17g.44908140A>GCA399839176GFAPc.1301T>C (p.Leu434Pro)
n.34T>C
n.334T>C
c.116T>C (p.Leu39Pro)
c.1181T>C (p.Leu394Pro)
n.2088T>C
c.280T>C
n.549T>C
c.100T>C
c.16T>C
n.645T>C
c.836T>C (p.Leu279Pro)
n.108T>C
c.153T>C
c.31T>C
c.152T>C (p.Leu51Pro)
n.561T>C
c.83-24T>C (n.83-24T>C)
n.83T>C
c.47T>C (p.Leu16Pro)
n.53T>C
c.1505T>C (p.Leu502Pro)
c.1385T>C (p.Leu462Pro)
 gnomAD v4
17g.44908140A>TCA399839177GFAPc.1301T>A (p.Leu434Gln)
n.34T>A
n.334T>A
c.116T>A (p.Leu39Gln)
c.1181T>A (p.Leu394Gln)
n.2088T>A
c.280T>A
n.549T>A
c.100T>A
c.16T>A
n.645T>A
c.836T>A (p.Leu279Gln)
n.108T>A
c.153T>A
c.31T>A
c.152T>A (p.Leu51Gln)
n.561T>A
c.83-24T>A (n.83-24T>A)
n.83T>A
c.47T>A (p.Leu16Gln)
n.53T>A
c.1505T>A (p.Leu502Gln)
c.1385T>A (p.Leu462Gln)
17g.44908141G>ACA626225351GFAPc.1300C>T (p.Leu434=)
n.33C>T
n.333C>T
c.115C>T (p.Leu39=)
c.1180C>T (p.Leu394=)
n.2087C>T
c.279C>T
n.548C>T
c.99C>T
c.15C>T
n.644C>T
c.835C>T (p.Leu279=)
n.107C>T
c.152C>T
c.30C>T
c.151C>T (p.Leu51=)
n.560C>T
c.83-25C>T (n.83-25C>T)
n.82C>T
c.46C>T (p.Leu16=)
n.52C>T
c.1504C>T (p.Leu502=)
c.1384C>T (p.Leu462=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908141G>CCA399839179GFAPc.1300C>G (p.Leu434Val)
n.33C>G
n.333C>G
c.115C>G (p.Leu39Val)
c.1180C>G (p.Leu394Val)
n.2087C>G
c.279C>G
n.548C>G
c.99C>G
c.15C>G
n.644C>G
c.835C>G (p.Leu279Val)
n.107C>G
c.152C>G
c.30C>G
c.151C>G (p.Leu51Val)
n.560C>G
c.83-25C>G (n.83-25C>G)
n.82C>G
c.46C>G (p.Leu16Val)
n.52C>G
c.1504C>G (p.Leu502Val)
c.1384C>G (p.Leu462Val)
17g.44908141G=CA2261610257GFAPc.1300C= (p.Leu434=)
n.33C=
n.333C=
c.115C= (p.Leu39=)
c.1180C= (p.Leu394=)
n.2087C=
c.279C=
n.548C=
c.99C=
c.15C=
n.644C=
c.835C= (p.Leu279=)
n.107C=
c.152C=
c.30C=
c.151C= (p.Leu51=)
n.560C=
c.83-25C= (n.83-25C=)
n.82C=
c.46C= (p.Leu16=)
n.52C=
c.1504C= (p.Leu502=)
c.1384C= (p.Leu462=)
17g.44908141G>TCA399839180GFAPc.1300C>A (p.Leu434Met)
n.33C>A
n.333C>A
c.115C>A (p.Leu39Met)
c.1180C>A (p.Leu394Met)
n.2087C>A
c.279C>A
n.548C>A
c.99C>A
c.15C>A
n.644C>A
c.835C>A (p.Leu279Met)
n.107C>A
c.152C>A
c.30C>A
c.151C>A (p.Leu51Met)
n.560C>A
c.83-25C>A (n.83-25C>A)
n.82C>A
c.46C>A (p.Leu16Met)
n.52C>A
c.1504C>A (p.Leu502Met)
c.1384C>A (p.Leu462Met)
17g.44908142G>ACA2638261635GFAPc.1299C>T (p.Ser433=)
n.32C>T
n.332C>T
c.114C>T (p.Ser38=)
c.1179C>T (p.Ser393=)
n.2086C>T
c.278C>T
n.547C>T
c.98C>T
c.14C>T
n.643C>T
c.834C>T (p.Ser278=)
n.106C>T
c.151C>T
c.29C>T
c.150C>T (p.Ser50=)
n.559C>T
c.83-26C>T (n.83-26C>T)
n.81C>T
c.45C>T (p.Ser15=)
n.51C>T
c.1503C>T (p.Ser501=)
c.1383C>T (p.Ser461=)
 gnomAD v4
17g.44908142G>CCA399839182GFAPc.1299C>G (p.Ser433Arg)
n.32C>G
n.332C>G
c.114C>G (p.Ser38Arg)
c.1179C>G (p.Ser393Arg)
n.2086C>G
c.278C>G
n.547C>G
c.98C>G
c.14C>G
n.643C>G
c.834C>G (p.Ser278Arg)
n.106C>G
c.151C>G
c.29C>G
c.150C>G (p.Ser50Arg)
n.559C>G
c.83-26C>G (n.83-26C>G)
n.81C>G
c.45C>G (p.Ser15Arg)
n.51C>G
c.1503C>G (p.Ser501Arg)
c.1383C>G (p.Ser461Arg)
17g.44908142G>TCA399839183GFAPc.1299C>A (p.Ser433Arg)
n.32C>A
n.332C>A
c.114C>A (p.Ser38Arg)
c.1179C>A (p.Ser393Arg)
n.2086C>A
c.278C>A
n.547C>A
c.98C>A
c.14C>A
n.643C>A
c.834C>A (p.Ser278Arg)
n.106C>A
c.151C>A
c.29C>A
c.150C>A (p.Ser50Arg)
n.559C>A
c.83-26C>A (n.83-26C>A)
n.81C>A
c.45C>A (p.Ser15Arg)
n.51C>A
c.1503C>A (p.Ser501Arg)
c.1383C>A (p.Ser461Arg)
17g.44908143C>ACA217136GFAPc.1298G>T (p.Ser433Ile)
n.31G>T
n.331G>T
c.113G>T (p.Ser38Ile)
c.1178G>T (p.Ser393Ile)
n.2085G>T
c.277G>T
n.546G>T
c.97G>T
c.13G>T
n.642G>T
c.833G>T (p.Ser278Ile)
n.105G>T
c.150G>T
c.28G>T
c.149G>T (p.Ser50Ile)
n.558G>T
c.83-27G>T (n.83-27G>T)
n.80G>T
c.44G>T (p.Ser15Ile)
n.50G>T
c.1502G>T (p.Ser501Ile)
c.1382G>T (p.Ser461Ile)
 ClinVar dbSNP
17g.44908143C=CA2261610258GFAPc.1298G= (p.Ser433=)
n.31G=
n.331G=
c.113G= (p.Ser38=)
c.1178G= (p.Ser393=)
n.2085G=
c.277G=
n.546G=
c.97G=
c.13G=
n.642G=
c.833G= (p.Ser278=)
n.105G=
c.150G=
c.28G=
c.149G= (p.Ser50=)
n.558G=
c.83-27G= (n.83-27G=)
n.80G=
c.44G= (p.Ser15=)
n.50G=
c.1502G= (p.Ser501=)
c.1382G= (p.Ser461=)
17g.44908143C>GCA399839186GFAPc.1298G>C (p.Ser433Thr)
n.31G>C
n.331G>C
c.113G>C (p.Ser38Thr)
c.1178G>C (p.Ser393Thr)
n.2085G>C
c.277G>C
n.546G>C
c.97G>C
c.13G>C
n.642G>C
c.833G>C (p.Ser278Thr)
n.105G>C
c.150G>C
c.28G>C
c.149G>C (p.Ser50Thr)
n.558G>C
c.83-27G>C (n.83-27G>C)
n.80G>C
c.44G>C (p.Ser15Thr)
n.50G>C
c.1502G>C (p.Ser501Thr)
c.1382G>C (p.Ser461Thr)
17g.44908143C>TCA399839188GFAPc.1298G>A (p.Ser433Asn)
n.31G>A
n.331G>A
c.113G>A (p.Ser38Asn)
c.1178G>A (p.Ser393Asn)
n.2085G>A
c.277G>A
n.546G>A
c.97G>A
c.13G>A
n.642G>A
c.833G>A (p.Ser278Asn)
n.105G>A
c.150G>A
c.28G>A
c.149G>A (p.Ser50Asn)
n.558G>A
c.83-27G>A (n.83-27G>A)
n.80G>A
c.44G>A (p.Ser15Asn)
n.50G>A
c.1502G>A (p.Ser501Asn)
c.1382G>A (p.Ser461Asn)
17g.44908144T>ACA8608631GFAPc.1297A>T (p.Ser433Cys)
n.30A>T
n.330A>T
c.112A>T (p.Ser38Cys)
c.1177A>T (p.Ser393Cys)
n.2084A>T
c.276A>T
n.545A>T
c.96A>T
c.12A>T
n.641A>T
c.832A>T (p.Ser278Cys)
n.104A>T
c.149A>T
c.27A>T
c.148A>T (p.Ser50Cys)
n.557A>T
c.83-28A>T (n.83-28A>T)
n.79A>T
c.43A>T (p.Ser15Cys)
n.49A>T
c.1501A>T (p.Ser501Cys)
c.1381A>T (p.Ser461Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44908144T>CCA399839192GFAPc.1297A>G (p.Ser433Gly)
n.30A>G
n.330A>G
c.112A>G (p.Ser38Gly)
c.1177A>G (p.Ser393Gly)
n.2084A>G
c.276A>G
n.545A>G
c.96A>G
c.12A>G
n.641A>G
c.832A>G (p.Ser278Gly)
n.104A>G
c.149A>G
c.27A>G
c.148A>G (p.Ser50Gly)
n.557A>G
c.83-28A>G (n.83-28A>G)
n.79A>G
c.43A>G (p.Ser15Gly)
n.49A>G
c.1501A>G (p.Ser501Gly)
c.1381A>G (p.Ser461Gly)
17g.44908144T>GCA399839194GFAPc.1297A>C (p.Ser433Arg)
n.30A>C
n.330A>C
c.112A>C (p.Ser38Arg)
c.1177A>C (p.Ser393Arg)
n.2084A>C
c.276A>C
n.545A>C
c.96A>C
c.12A>C
n.641A>C
c.832A>C (p.Ser278Arg)
n.104A>C
c.149A>C
c.27A>C
c.148A>C (p.Ser50Arg)
n.557A>C
c.83-28A>C (n.83-28A>C)
n.79A>C
c.43A>C (p.Ser15Arg)
n.49A>C
c.1501A>C (p.Ser501Arg)
c.1381A>C (p.Ser461Arg)
17g.44908144T=CA2261610259GFAPc.1297A= (p.Ser433=)
n.30A=
n.330A=
c.112A= (p.Ser38=)
c.1177A= (p.Ser393=)
n.2084A=
c.276A=
n.545A=
c.96A=
c.12A=
n.641A=
c.832A= (p.Ser278=)
n.104A=
c.149A=
c.27A=
c.148A= (p.Ser50=)
n.557A=
c.83-28A= (n.83-28A=)
n.79A=
c.43A= (p.Ser15=)
n.49A=
c.1501A= (p.Ser501=)
c.1381A= (p.Ser461=)
17g.44908145G>ACA626225352GFAPc.1296C>T (p.Thr432=)
n.29C>T
n.329C>T
c.111C>T (p.Thr37=)
c.1176C>T (p.Thr392=)
n.2083C>T
c.275C>T
n.544C>T
c.95C>T
c.11C>T
n.640C>T
c.831C>T (p.Thr277=)
n.103C>T
c.148C>T
c.26C>T
c.147C>T (p.Thr49=)
n.556C>T
c.83-29C>T (n.83-29C>T)
n.78C>T
c.42C>T (p.Thr14=)
n.48C>T
c.1500C>T (p.Thr500=)
c.1380C>T (p.Thr460=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908145G=CA2261610260GFAPc.1296C= (p.Thr432=)
n.29C=
n.329C=
c.111C= (p.Thr37=)
c.1176C= (p.Thr392=)
n.2083C=
c.275C=
n.544C=
c.95C=
c.11C=
n.640C=
c.831C= (p.Thr277=)
n.103C=
c.148C=
c.26C=
c.147C= (p.Thr49=)
n.556C=
c.83-29C= (n.83-29C=)
n.78C=
c.42C= (p.Thr14=)
n.48C=
c.1500C= (p.Thr500=)
c.1380C= (p.Thr460=)
17g.44908145G>TCA291024867GFAPc.1296C>A (p.Thr432=)
n.29C>A
n.329C>A
c.111C>A (p.Thr37=)
c.1176C>A (p.Thr392=)
n.2083C>A
c.275C>A
n.544C>A
c.95C>A
c.11C>A
n.640C>A
c.831C>A (p.Thr277=)
n.103C>A
c.148C>A
c.26C>A
c.147C>A (p.Thr49=)
n.556C>A
c.83-29C>A (n.83-29C>A)
n.78C>A
c.42C>A (p.Thr14=)
n.48C>A
c.1500C>A (p.Thr500=)
c.1380C>A (p.Thr460=)
 dbSNP
17g.44908146G>ACA399839199GFAPc.1295C>T (p.Thr432Ile)
n.28C>T
n.328C>T
c.110C>T (p.Thr37Ile)
c.1175C>T (p.Thr392Ile)
n.2082C>T
c.274C>T
n.543C>T
c.94C>T
c.10C>T
n.639C>T
c.830C>T (p.Thr277Ile)
n.102C>T
c.147C>T
c.25C>T
c.146C>T (p.Thr49Ile)
n.555C>T
c.83-30C>T (n.83-30C>T)
n.77C>T
c.41C>T (p.Thr14Ile)
n.47C>T
c.1499C>T (p.Thr500Ile)
c.1379C>T (p.Thr460Ile)
17g.44908146G>CCA399839202GFAPc.1295C>G (p.Thr432Ser)
n.28C>G
n.328C>G
c.110C>G (p.Thr37Ser)
c.1175C>G (p.Thr392Ser)
n.2082C>G
c.274C>G
n.543C>G
c.94C>G
c.10C>G
n.639C>G
c.830C>G (p.Thr277Ser)
n.102C>G
c.147C>G
c.25C>G
c.146C>G (p.Thr49Ser)
n.555C>G
c.83-30C>G (n.83-30C>G)
n.77C>G
c.41C>G (p.Thr14Ser)
n.47C>G
c.1499C>G (p.Thr500Ser)
c.1379C>G (p.Thr460Ser)
17g.44908146G>TCA399839200GFAPc.1295C>A (p.Thr432Asn)
n.28C>A
n.328C>A
c.110C>A (p.Thr37Asn)
c.1175C>A (p.Thr392Asn)
n.2082C>A
c.274C>A
n.543C>A
c.94C>A
c.10C>A
n.639C>A
c.830C>A (p.Thr277Asn)
n.102C>A
c.147C>A
c.25C>A
c.146C>A (p.Thr49Asn)
n.555C>A
c.83-30C>A (n.83-30C>A)
n.77C>A
c.41C>A (p.Thr14Asn)
n.47C>A
c.1499C>A (p.Thr500Asn)
c.1379C>A (p.Thr460Asn)
17g.44908147T>ACA399839203GFAPc.1294A>T (p.Thr432Ser)
n.27A>T
n.327A>T
c.109A>T (p.Thr37Ser)
c.1174A>T (p.Thr392Ser)
n.2081A>T
c.273A>T
n.542A>T
c.93A>T
c.9A>T
n.638A>T
c.829A>T (p.Thr277Ser)
n.101A>T
c.146A>T
c.24A>T
c.145A>T (p.Thr49Ser)
n.554A>T
c.83-31A>T (n.83-31A>T)
n.76A>T
c.40A>T (p.Thr14Ser)
n.46A>T
c.1498A>T (p.Thr500Ser)
c.1378A>T (p.Thr460Ser)
17g.44908147T>CCA399839205GFAPc.1294A>G (p.Thr432Ala)
n.27A>G
n.327A>G
c.109A>G (p.Thr37Ala)
c.1174A>G (p.Thr392Ala)
n.2081A>G
c.273A>G
n.542A>G
c.93A>G
c.9A>G
n.638A>G
c.829A>G (p.Thr277Ala)
n.101A>G
c.146A>G
c.24A>G
c.145A>G (p.Thr49Ala)
n.554A>G
c.83-31A>G (n.83-31A>G)
n.76A>G
c.40A>G (p.Thr14Ala)
n.46A>G
c.1498A>G (p.Thr500Ala)
c.1378A>G (p.Thr460Ala)
17g.44908147T>GCA399839208GFAPc.1294A>C (p.Thr432Pro)
n.27A>C
n.327A>C
c.109A>C (p.Thr37Pro)
c.1174A>C (p.Thr392Pro)
n.2081A>C
c.273A>C
n.542A>C
c.93A>C
c.9A>C
n.638A>C
c.829A>C (p.Thr277Pro)
n.101A>C
c.146A>C
c.24A>C
c.145A>C (p.Thr49Pro)
n.554A>C
c.83-31A>C (n.83-31A>C)
n.76A>C
c.40A>C (p.Thr14Pro)
n.46A>C
c.1498A>C (p.Thr500Pro)
c.1378A>C (p.Thr460Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44908147T=CA2261610261GFAPc.1294A= (p.Thr432=)
n.27A=
n.327A=
c.109A= (p.Thr37=)
c.1174A= (p.Thr392=)
n.2081A=
c.273A=
n.542A=
c.93A=
c.9A=
n.638A=
c.829A= (p.Thr277=)
n.101A=
c.146A=
c.24A=
c.145A= (p.Thr49=)
n.554A=
c.83-31A= (n.83-31A=)
n.76A=
c.40A= (p.Thr14=)
n.46A=
c.1498A= (p.Thr500=)
c.1378A= (p.Thr460=)
17g.44908148T>ACA399839216GFAPc.1293A>T (p.Glu431Asp)
n.26A>T
n.326A>T
c.108A>T (p.Glu36Asp)
c.1173A>T (p.Glu391Asp)
n.2080A>T
c.272A>T
n.541A>T
c.92A>T
c.8A>T
n.637A>T
c.828A>T (p.Glu276Asp)
n.100A>T
c.145A>T
c.23A>T
c.144A>T (p.Glu48Asp)
n.553A>T
c.83-32A>T (n.83-32A>T)
n.75A>T
c.39A>T (p.Glu13Asp)
n.45A>T
c.1497A>T (p.Glu499Asp)
c.1377A>T (p.Glu459Asp)
17g.44908148T>GCA399839219GFAPc.1293A>C (p.Glu431Asp)
n.26A>C
n.326A>C
c.108A>C (p.Glu36Asp)
c.1173A>C (p.Glu391Asp)
n.2080A>C
c.272A>C
n.541A>C
c.92A>C
c.8A>C
n.637A>C
c.828A>C (p.Glu276Asp)
n.100A>C
c.145A>C
c.23A>C
c.144A>C (p.Glu48Asp)
n.553A>C
c.83-32A>C (n.83-32A>C)
n.75A>C
c.39A>C (p.Glu13Asp)
n.45A>C
c.1497A>C (p.Glu499Asp)
c.1377A>C (p.Glu459Asp)
17g.44908149T>ACA399839223GFAPc.1292A>T (p.Glu431Val)
n.25A>T
n.325A>T
c.107A>T (p.Glu36Val)
c.1172A>T (p.Glu391Val)
n.2079A>T
c.271A>T
n.540A>T
c.91A>T
c.7A>T
n.636A>T
c.827A>T (p.Glu276Val)
n.99A>T
c.144A>T
c.22A>T
c.143A>T (p.Glu48Val)
n.552A>T
c.83-33A>T (n.83-33A>T)
n.74A>T
c.38A>T (p.Glu13Val)
n.44A>T
c.1496A>T (p.Glu499Val)
c.1376A>T (p.Glu459Val)
17g.44908149T>CCA399839225GFAPc.1292A>G (p.Glu431Gly)
n.25A>G
n.325A>G
c.107A>G (p.Glu36Gly)
c.1172A>G (p.Glu391Gly)
n.2079A>G
c.271A>G
n.540A>G
c.91A>G
c.7A>G
n.636A>G
c.827A>G (p.Glu276Gly)
n.99A>G
c.144A>G
c.22A>G
c.143A>G (p.Glu48Gly)
n.552A>G
c.83-33A>G (n.83-33A>G)
n.74A>G
c.38A>G (p.Glu13Gly)
n.44A>G
c.1496A>G (p.Glu499Gly)
c.1376A>G (p.Glu459Gly)
17g.44908149T>GCA399839228GFAPc.1292A>C (p.Glu431Ala)
n.25A>C
n.325A>C
c.107A>C (p.Glu36Ala)
c.1172A>C (p.Glu391Ala)
n.2079A>C
c.271A>C
n.540A>C
c.91A>C
c.7A>C
n.636A>C
c.827A>C (p.Glu276Ala)
n.99A>C
c.144A>C
c.22A>C
c.143A>C (p.Glu48Ala)
n.552A>C
c.83-33A>C (n.83-33A>C)
n.74A>C
c.38A>C (p.Glu13Ala)
n.44A>C
c.1496A>C (p.Glu499Ala)
c.1376A>C (p.Glu459Ala)
17g.44908150C>ACA399839231GFAPc.1292-1G>T (n.1292-1G>T)
n.25-1G>T
n.325-1G>T
c.107-1G>T (n.107-1G>T)
c.1172-1G>T (n.1172-1G>T)
n.2078G>T
c.271-1G>T
n.539G>T
c.91-1G>T
c.7-1G>T
n.636-1G>T
c.827-1G>T (n.827-1G>T)
n.98G>T
c.144-1G>T
c.22-1G>T
c.143-1G>T (n.143-1G>T)
n.552-1G>T
c.83-34G>T (n.83-34G>T)
n.73G>T
c.38-1G>T (n.38-1G>T)
n.44-1G>T
c.1496-1G>T (n.1496-1G>T)
c.1376-1G>T (n.1376-1G>T)
17g.44908150C>GCA399839232GFAPc.1292-1G>C (n.1292-1G>C)
n.25-1G>C
n.325-1G>C
c.107-1G>C (n.107-1G>C)
c.1172-1G>C (n.1172-1G>C)
n.2078G>C
c.271-1G>C
n.539G>C
c.91-1G>C
c.7-1G>C
n.636-1G>C
c.827-1G>C (n.827-1G>C)
n.98G>C
c.144-1G>C
c.22-1G>C
c.143-1G>C (n.143-1G>C)
n.552-1G>C
c.83-34G>C (n.83-34G>C)
n.73G>C
c.38-1G>C (n.38-1G>C)
n.44-1G>C
c.1496-1G>C (n.1496-1G>C)
c.1376-1G>C (n.1376-1G>C)
17g.44908150C>TCA399839234GFAPc.1292-1G>A (n.1292-1G>A)
n.25-1G>A
n.325-1G>A
c.107-1G>A (n.107-1G>A)
c.1172-1G>A (n.1172-1G>A)
n.2078G>A
c.271-1G>A
n.539G>A
c.91-1G>A
c.7-1G>A
n.636-1G>A
c.827-1G>A (n.827-1G>A)
n.98G>A
c.144-1G>A
c.22-1G>A
c.143-1G>A (n.143-1G>A)
n.552-1G>A
c.83-34G>A (n.83-34G>A)
n.73G>A
c.38-1G>A (n.38-1G>A)
n.44-1G>A
c.1496-1G>A (n.1496-1G>A)
c.1376-1G>A (n.1376-1G>A)
17g.44908151T>ACA399839240GFAPc.1292-2A>T (n.1292-2A>T)
n.25-2A>T
n.325-2A>T
c.107-2A>T (n.107-2A>T)
c.1172-2A>T (n.1172-2A>T)
n.2077A>T
c.271-2A>T
n.538A>T
c.91-2A>T
c.7-2A>T
n.636-2A>T
c.827-2A>T (n.827-2A>T)
n.97A>T
c.144-2A>T
c.22-2A>T
c.143-2A>T (n.143-2A>T)
n.552-2A>T
c.83-35A>T (n.83-35A>T)
n.72A>T
c.38-2A>T (n.38-2A>T)
n.44-2A>T
c.1496-2A>T (n.1496-2A>T)
c.1376-2A>T (n.1376-2A>T)
17g.44908151T>CCA399839237GFAPc.1292-2A>G (n.1292-2A>G)
n.25-2A>G
n.325-2A>G
c.107-2A>G (n.107-2A>G)
c.1172-2A>G (n.1172-2A>G)
n.2077A>G
c.271-2A>G
n.538A>G
c.91-2A>G
c.7-2A>G
n.636-2A>G
c.827-2A>G (n.827-2A>G)
n.97A>G
c.144-2A>G
c.22-2A>G
c.143-2A>G (n.143-2A>G)
n.552-2A>G
c.83-35A>G (n.83-35A>G)
n.72A>G
c.38-2A>G (n.38-2A>G)
n.44-2A>G
c.1496-2A>G (n.1496-2A>G)
c.1376-2A>G (n.1376-2A>G)
17g.44908151T>GCA399839235GFAPc.1292-2A>C (n.1292-2A>C)
n.25-2A>C
n.325-2A>C
c.107-2A>C (n.107-2A>C)
c.1172-2A>C (n.1172-2A>C)
n.2077A>C
c.271-2A>C
n.538A>C
c.91-2A>C
c.7-2A>C
n.636-2A>C
c.827-2A>C (n.827-2A>C)
n.97A>C
c.144-2A>C
c.22-2A>C
c.143-2A>C (n.143-2A>C)
n.552-2A>C
c.83-35A>C (n.83-35A>C)
n.72A>C
c.38-2A>C (n.38-2A>C)
n.44-2A>C
c.1496-2A>C (n.1496-2A>C)
c.1376-2A>C (n.1376-2A>C)
17g.44908152G>ACA8608632GFAPc.1292-3C>T (n.1292-3C>T)
n.25-3C>T
n.325-3C>T
c.107-3C>T (n.107-3C>T)
c.1172-3C>T (n.1172-3C>T)
n.2076C>T
c.271-3C>T
n.537C>T
c.91-3C>T
c.7-3C>T
n.636-3C>T
c.827-3C>T (n.827-3C>T)
n.96C>T
c.144-3C>T
c.22-3C>T
c.143-3C>T (n.143-3C>T)
n.552-3C>T
c.83-36C>T (n.83-36C>T)
n.71C>T
c.38-3C>T (n.38-3C>T)
n.44-3C>T
c.1496-3C>T (n.1496-3C>T)
c.1376-3C>T (n.1376-3C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44908152G=CA2261610262GFAPc.1292-3C= (n.1292-3C=)
n.25-3C=
n.325-3C=
c.107-3C= (n.107-3C=)
c.1172-3C= (n.1172-3C=)
n.2076C=
c.271-3C=
n.537C=
c.91-3C=
c.7-3C=
n.636-3C=
c.827-3C= (n.827-3C=)
n.96C=
c.144-3C=
c.22-3C=
c.143-3C= (n.143-3C=)
n.552-3C=
c.83-36C= (n.83-36C=)
n.71C=
c.38-3C= (n.38-3C=)
n.44-3C=
c.1496-3C= (n.1496-3C=)
c.1376-3C= (n.1376-3C=)
17g.44908152G>TCA2638261688GFAPc.1292-3C>A (n.1292-3C>A)
n.25-3C>A
n.325-3C>A
c.107-3C>A (n.107-3C>A)
c.1172-3C>A (n.1172-3C>A)
n.2076C>A
c.271-3C>A
n.537C>A
c.91-3C>A
c.7-3C>A
n.636-3C>A
c.827-3C>A (n.827-3C>A)
n.96C>A
c.144-3C>A
c.22-3C>A
c.143-3C>A (n.143-3C>A)
n.552-3C>A
c.83-36C>A (n.83-36C>A)
n.71C>A
c.38-3C>A (n.38-3C>A)
n.44-3C>A
c.1496-3C>A (n.1496-3C>A)
c.1376-3C>A (n.1376-3C>A)
 gnomAD v4
17g.44908153C>TCA2638261705GFAPc.1292-4G>A (n.1292-4G>A)
n.25-4G>A
n.325-4G>A
c.107-4G>A (n.107-4G>A)
c.1172-4G>A (n.1172-4G>A)
n.2075G>A
c.271-4G>A
n.536G>A
c.91-4G>A
c.7-4G>A
n.636-4G>A
c.827-4G>A (n.827-4G>A)
n.95G>A
c.144-4G>A
c.22-4G>A
c.143-4G>A (n.143-4G>A)
n.552-4G>A
c.83-37G>A (n.83-37G>A)
n.70G>A
c.38-4G>A (n.38-4G>A)
n.44-4G>A
c.1496-4G>A (n.1496-4G>A)
c.1376-4G>A (n.1376-4G>A)
 gnomAD v4
17g.44908155G>ACA2638261713GFAPc.1292-6C>T (n.1292-6C>T)
n.25-6C>T
n.325-6C>T
c.107-6C>T (n.107-6C>T)
c.1172-6C>T (n.1172-6C>T)
n.2073C>T
c.271-6C>T
n.534C>T
c.91-6C>T
c.7-6C>T
n.636-6C>T
c.827-6C>T (n.827-6C>T)
n.93C>T
c.144-6C>T
c.22-6C>T
c.143-6C>T (n.143-6C>T)
n.552-6C>T
c.83-39C>T (n.83-39C>T)
n.68C>T
c.38-6C>T (n.38-6C>T)
n.44-6C>T
c.1496-6C>T (n.1496-6C>T)
c.1376-6C>T (n.1376-6C>T)
 gnomAD v4
17g.44908155G=CA2261610263GFAPc.1292-6C= (n.1292-6C=)
n.25-6C=
n.325-6C=
c.107-6C= (n.107-6C=)
c.1172-6C= (n.1172-6C=)
n.2073C=
c.271-6C=
n.534C=
c.91-6C=
c.7-6C=
n.636-6C=
c.827-6C= (n.827-6C=)
n.93C=
c.144-6C=
c.22-6C=
c.143-6C= (n.143-6C=)
n.552-6C=
c.83-39C= (n.83-39C=)
n.68C=
c.38-6C= (n.38-6C=)
n.44-6C=
c.1496-6C= (n.1496-6C=)
c.1376-6C= (n.1376-6C=)
17g.44908155G>TCA8608633GFAPc.1292-6C>A (n.1292-6C>A)
n.25-6C>A
n.325-6C>A
c.107-6C>A (n.107-6C>A)
c.1172-6C>A (n.1172-6C>A)
n.2073C>A
c.271-6C>A
n.534C>A
c.91-6C>A
c.7-6C>A
n.636-6C>A
c.827-6C>A (n.827-6C>A)
n.93C>A
c.144-6C>A
c.22-6C>A
c.143-6C>A (n.143-6C>A)
n.552-6C>A
c.83-39C>A (n.83-39C>A)
n.68C>A
c.38-6C>A (n.38-6C>A)
n.44-6C>A
c.1496-6C>A (n.1496-6C>A)
c.1376-6C>A (n.1376-6C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.44908156A=CA2261610264GFAPc.1292-7T= (n.1292-7T=)
n.25-7T=
n.325-7T=
c.107-7T= (n.107-7T=)
c.1172-7T= (n.1172-7T=)
n.2072T=
c.271-7T=
n.533T=
c.91-7T=
c.7-7T=
n.636-7T=
c.827-7T= (n.827-7T=)
n.92T=
c.144-7T=
c.22-7T=
c.143-7T= (n.143-7T=)
n.552-7T=
c.83-40T= (n.83-40T=)
n.67T=
c.38-7T= (n.38-7T=)
n.44-7T=
c.1496-7T= (n.1496-7T=)
c.1376-7T= (n.1376-7T=)
17g.44908156A>GCA772329434GFAPc.1292-7T>C (n.1292-7T>C)
n.25-7T>C
n.325-7T>C
c.107-7T>C (n.107-7T>C)
c.1172-7T>C (n.1172-7T>C)
n.2072T>C
c.271-7T>C
n.533T>C
c.91-7T>C
c.7-7T>C
n.636-7T>C
c.827-7T>C (n.827-7T>C)
n.92T>C
c.144-7T>C
c.22-7T>C
c.143-7T>C (n.143-7T>C)
n.552-7T>C
c.83-40T>C (n.83-40T>C)
n.67T>C
c.38-7T>C (n.38-7T>C)
n.44-7T>C
c.1496-7T>C (n.1496-7T>C)
c.1376-7T>C (n.1376-7T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908158G>ACA2638261719GFAPc.1292-9C>T (n.1292-9C>T)
n.25-9C>T
n.325-9C>T
c.107-9C>T (n.107-9C>T)
c.1172-9C>T (n.1172-9C>T)
n.2070C>T
c.271-9C>T
n.531C>T
c.91-9C>T
c.7-9C>T
n.636-9C>T
c.827-9C>T (n.827-9C>T)
n.90C>T
c.144-9C>T
c.22-9C>T
c.143-9C>T (n.143-9C>T)
n.552-9C>T
c.83-42C>T (n.83-42C>T)
n.65C>T
c.38-9C>T (n.38-9C>T)
n.44-9C>T
c.1496-9C>T (n.1496-9C>T)
c.1376-9C>T (n.1376-9C>T)
 gnomAD v4
17g.44908160G>ACA2638261727GFAPc.1292-11C>T (n.1292-11C>T)
n.25-11C>T
n.325-11C>T
c.107-11C>T (n.107-11C>T)
c.1172-11C>T (n.1172-11C>T)
n.2068C>T
c.271-11C>T
n.529C>T
c.91-11C>T
c.7-11C>T
n.636-11C>T
c.827-11C>T (n.827-11C>T)
n.88C>T
c.144-11C>T
c.22-11C>T
c.143-11C>T (n.143-11C>T)
n.552-11C>T
c.83-44C>T (n.83-44C>T)
n.63C>T
c.38-11C>T (n.38-11C>T)
n.44-11C>T
c.1496-11C>T (n.1496-11C>T)
c.1376-11C>T (n.1376-11C>T)
 gnomAD v4
17g.44908160G>CCA2638261731GFAPc.1292-11C>G (n.1292-11C>G)
n.25-11C>G
n.325-11C>G
c.107-11C>G (n.107-11C>G)
c.1172-11C>G (n.1172-11C>G)
n.2068C>G
c.271-11C>G
n.529C>G
c.91-11C>G
c.7-11C>G
n.636-11C>G
c.827-11C>G (n.827-11C>G)
n.88C>G
c.144-11C>G
c.22-11C>G
c.143-11C>G (n.143-11C>G)
n.552-11C>G
c.83-44C>G (n.83-44C>G)
n.63C>G
c.38-11C>G (n.38-11C>G)
n.44-11C>G
c.1496-11C>G (n.1496-11C>G)
c.1376-11C>G (n.1376-11C>G)
 gnomAD v4
17g.44908160G>TCA2638261732GFAPc.1292-11C>A (n.1292-11C>A)
n.25-11C>A
n.325-11C>A
c.107-11C>A (n.107-11C>A)
c.1172-11C>A (n.1172-11C>A)
n.2068C>A
c.271-11C>A
n.529C>A
c.91-11C>A
c.7-11C>A
n.636-11C>A
c.827-11C>A (n.827-11C>A)
n.88C>A
c.144-11C>A
c.22-11C>A
c.143-11C>A (n.143-11C>A)
n.552-11C>A
c.83-44C>A (n.83-44C>A)
n.63C>A
c.38-11C>A (n.38-11C>A)
n.44-11C>A
c.1496-11C>A (n.1496-11C>A)
c.1376-11C>A (n.1376-11C>A)
 gnomAD v4
17g.44908163delCA2638261725GFAPc.1292-11del (n.1292-11del)
n.25-11del
n.325-11del
c.107-11del (n.107-11del)
c.1172-11del (n.1172-11del)
n.2068del
c.271-11del
n.529del
c.91-11del
c.7-11del
n.636-11del
c.827-11del (n.827-11del)
n.88del
c.144-11del
c.22-11del
c.143-11del (n.143-11del)
n.552-11del
c.83-44del (n.83-44del)
n.63del
c.38-11del (n.38-11del)
n.44-11del
c.1496-11del (n.1496-11del)
c.1376-11del (n.1376-11del)
 gnomAD v4
17g.44908161G>TCA2638261735GFAPc.1292-12C>A (n.1292-12C>A)
n.25-12C>A
n.325-12C>A
c.107-12C>A (n.107-12C>A)
c.1172-12C>A (n.1172-12C>A)
n.2067C>A
c.271-12C>A
n.528C>A
c.91-12C>A
c.7-12C>A
n.636-12C>A
c.827-12C>A (n.827-12C>A)
n.87C>A
c.144-12C>A
c.22-12C>A
c.143-12C>A (n.143-12C>A)
n.552-12C>A
c.83-45C>A (n.83-45C>A)
n.62C>A
c.38-12C>A (n.38-12C>A)
n.44-12C>A
c.1496-12C>A (n.1496-12C>A)
c.1376-12C>A (n.1376-12C>A)
 gnomAD v4
17g.44908162G>ACA8608634GFAPc.1292-13C>T (n.1292-13C>T)
n.25-13C>T
n.325-13C>T
c.107-13C>T (n.107-13C>T)
c.1172-13C>T (n.1172-13C>T)
n.2066C>T
c.271-13C>T
n.527C>T
c.91-13C>T
c.7-13C>T
n.636-13C>T
c.827-13C>T (n.827-13C>T)
n.86C>T
c.144-13C>T
c.22-13C>T
c.143-13C>T (n.143-13C>T)
n.552-13C>T
c.83-46C>T (n.83-46C>T)
n.61C>T
c.38-13C>T (n.38-13C>T)
n.44-13C>T
c.1496-13C>T (n.1496-13C>T)
c.1376-13C>T (n.1376-13C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44908162G=CA2261610265GFAPc.1292-13C= (n.1292-13C=)
n.25-13C=
n.325-13C=
c.107-13C= (n.107-13C=)
c.1172-13C= (n.1172-13C=)
n.2066C=
c.271-13C=
n.527C=
c.91-13C=
c.7-13C=
n.636-13C=
c.827-13C= (n.827-13C=)
n.86C=
c.144-13C=
c.22-13C=
c.143-13C= (n.143-13C=)
n.552-13C=
c.83-46C= (n.83-46C=)
n.61C=
c.38-13C= (n.38-13C=)
n.44-13C=
c.1496-13C= (n.1496-13C=)
c.1376-13C= (n.1376-13C=)
17g.44908162G>TCA2638261740GFAPc.1292-13C>A (n.1292-13C>A)
n.25-13C>A
n.325-13C>A
c.107-13C>A (n.107-13C>A)
c.1172-13C>A (n.1172-13C>A)
n.2066C>A
c.271-13C>A
n.527C>A
c.91-13C>A
c.7-13C>A
n.636-13C>A
c.827-13C>A (n.827-13C>A)
n.86C>A
c.144-13C>A
c.22-13C>A
c.143-13C>A (n.143-13C>A)
n.552-13C>A
c.83-46C>A (n.83-46C>A)
n.61C>A
c.38-13C>A (n.38-13C>A)
n.44-13C>A
c.1496-13C>A (n.1496-13C>A)
c.1376-13C>A (n.1376-13C>A)
 gnomAD v4
17g.44908163G>TCA2638261747GFAPc.1292-14C>A (n.1292-14C>A)
n.25-14C>A
n.325-14C>A
c.107-14C>A (n.107-14C>A)
c.1172-14C>A (n.1172-14C>A)
n.2065C>A
c.271-14C>A
n.526C>A
c.91-14C>A
c.7-14C>A
n.636-14C>A
c.827-14C>A (n.827-14C>A)
n.85C>A
c.144-14C>A
c.22-14C>A
c.143-14C>A (n.143-14C>A)
n.552-14C>A
c.83-47C>A (n.83-47C>A)
n.60C>A
c.38-14C>A (n.38-14C>A)
n.44-14C>A
c.1496-14C>A (n.1496-14C>A)
c.1376-14C>A (n.1376-14C>A)
 gnomAD v4
17g.44908165G>ACA2809605704GFAPc.1292-16C>T (n.1292-16C>T)
n.25-16C>T
n.325-16C>T
c.107-16C>T (n.107-16C>T)
c.1172-16C>T (n.1172-16C>T)
n.2063C>T
c.271-16C>T
n.524C>T
c.91-16C>T
c.7-16C>T
n.636-16C>T
c.827-16C>T (n.827-16C>T)
n.83C>T
c.144-16C>T
c.22-16C>T
c.143-16C>T (n.143-16C>T)
n.552-16C>T
c.83-49C>T (n.83-49C>T)
n.58C>T
c.38-16C>T (n.38-16C>T)
n.44-16C>T
c.1496-16C>T (n.1496-16C>T)
c.1376-16C>T (n.1376-16C>T)
17g.44908165G>CCA2261610267GFAPc.1292-16C>G (n.1292-16C>G)
n.25-16C>G
n.325-16C>G
c.107-16C>G (n.107-16C>G)
c.1172-16C>G (n.1172-16C>G)
n.2063C>G
c.271-16C>G
n.524C>G
c.91-16C>G
c.7-16C>G
n.636-16C>G
c.827-16C>G (n.827-16C>G)
n.83C>G
c.144-16C>G
c.22-16C>G
c.143-16C>G (n.143-16C>G)
n.552-16C>G
c.83-49C>G (n.83-49C>G)
n.58C>G
c.38-16C>G (n.38-16C>G)
n.44-16C>G
c.1496-16C>G (n.1496-16C>G)
c.1376-16C>G (n.1376-16C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44908165G=CA2261610266GFAPc.1292-16C= (n.1292-16C=)
n.25-16C=
n.325-16C=
c.107-16C= (n.107-16C=)
c.1172-16C= (n.1172-16C=)
n.2063C=
c.271-16C=
n.524C=
c.91-16C=
c.7-16C=
n.636-16C=
c.827-16C= (n.827-16C=)
n.83C=
c.144-16C=
c.22-16C=
c.143-16C= (n.143-16C=)
n.552-16C=
c.83-49C= (n.83-49C=)
n.58C=
c.38-16C= (n.38-16C=)
n.44-16C=
c.1496-16C= (n.1496-16C=)
c.1376-16C= (n.1376-16C=)
17g.44908165G>TCA2638261757GFAPc.1292-16C>A (n.1292-16C>A)
n.25-16C>A
n.325-16C>A
c.107-16C>A (n.107-16C>A)
c.1172-16C>A (n.1172-16C>A)
n.2063C>A
c.271-16C>A
n.524C>A
c.91-16C>A
c.7-16C>A
n.636-16C>A
c.827-16C>A (n.827-16C>A)
n.83C>A
c.144-16C>A
c.22-16C>A
c.143-16C>A (n.143-16C>A)
n.552-16C>A
c.83-49C>A (n.83-49C>A)
n.58C>A
c.38-16C>A (n.38-16C>A)
n.44-16C>A
c.1496-16C>A (n.1496-16C>A)
c.1376-16C>A (n.1376-16C>A)
 gnomAD v4
17g.44908169_44908171delCA2638261763GFAPc.1292-18_1292-16del (n.1292-18_1292-16del)
n.25-18_25-16del
n.325-18_325-16del
c.107-18_107-16del (n.107-18_107-16del)
c.1172-18_1172-16del (n.1172-18_1172-16del)
n.2061_2063del
c.271-18_271-16del
n.522_524del
c.91-18_91-16del
c.7-18_7-16del
n.636-18_636-16del
c.827-18_827-16del (n.827-18_827-16del)
n.81_83del
c.144-18_144-16del
c.22-18_22-16del
c.143-18_143-16del (n.143-18_143-16del)
n.552-18_552-16del
c.83-51_83-49del (n.83-51_83-49del)
n.56_58del
c.38-18_38-16del (n.38-18_38-16del)
n.44-18_44-16del
c.1496-18_1496-16del (n.1496-18_1496-16del)
c.1376-18_1376-16del (n.1376-18_1376-16del)
 gnomAD v4
17g.44908166A>GCA2638261772GFAPc.1292-17T>C (n.1292-17T>C)
n.25-17T>C
n.325-17T>C
c.107-17T>C (n.107-17T>C)
c.1172-17T>C (n.1172-17T>C)
n.2062T>C
c.271-17T>C
n.523T>C
c.91-17T>C
c.7-17T>C
n.636-17T>C
c.827-17T>C (n.827-17T>C)
n.82T>C
c.144-17T>C
c.22-17T>C
c.143-17T>C (n.143-17T>C)
n.552-17T>C
c.83-50T>C (n.83-50T>C)
n.57T>C
c.38-17T>C (n.38-17T>C)
n.44-17T>C
c.1496-17T>C (n.1496-17T>C)
c.1376-17T>C (n.1376-17T>C)
 gnomAD v4
17g.44908167G>ACA772329439GFAPc.1292-18C>T (n.1292-18C>T)
n.25-18C>T
n.325-18C>T
c.107-18C>T (n.107-18C>T)
c.1172-18C>T (n.1172-18C>T)
n.2061C>T
c.271-18C>T
n.522C>T
c.91-18C>T
c.7-18C>T
n.636-18C>T
c.827-18C>T (n.827-18C>T)
n.81C>T
c.144-18C>T
c.22-18C>T
c.143-18C>T (n.143-18C>T)
n.552-18C>T
c.83-51C>T (n.83-51C>T)
n.56C>T
c.38-18C>T (n.38-18C>T)
n.44-18C>T
c.1496-18C>T (n.1496-18C>T)
c.1376-18C>T (n.1376-18C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908167G=CA2261610268GFAPc.1292-18C= (n.1292-18C=)
n.25-18C=
n.325-18C=
c.107-18C= (n.107-18C=)
c.1172-18C= (n.1172-18C=)
n.2061C=
c.271-18C=
n.522C=
c.91-18C=
c.7-18C=
n.636-18C=
c.827-18C= (n.827-18C=)
n.81C=
c.144-18C=
c.22-18C=
c.143-18C= (n.143-18C=)
n.552-18C=
c.83-51C= (n.83-51C=)
n.56C=
c.38-18C= (n.38-18C=)
n.44-18C=
c.1496-18C= (n.1496-18C=)
c.1376-18C= (n.1376-18C=)
17g.44908167G>TCA2638261777GFAPc.1292-18C>A (n.1292-18C>A)
n.25-18C>A
n.325-18C>A
c.107-18C>A (n.107-18C>A)
c.1172-18C>A (n.1172-18C>A)
n.2061C>A
c.271-18C>A
n.522C>A
c.91-18C>A
c.7-18C>A
n.636-18C>A
c.827-18C>A (n.827-18C>A)
n.81C>A
c.144-18C>A
c.22-18C>A
c.143-18C>A (n.143-18C>A)
n.552-18C>A
c.83-51C>A (n.83-51C>A)
n.56C>A
c.38-18C>A (n.38-18C>A)
n.44-18C>A
c.1496-18C>A (n.1496-18C>A)
c.1376-18C>A (n.1376-18C>A)
 gnomAD v4
17g.44908168G>ACA2261610270GFAPc.1292-19C>T (n.1292-19C>T)
n.25-19C>T
n.325-19C>T
c.107-19C>T (n.107-19C>T)
c.1172-19C>T (n.1172-19C>T)
n.2060C>T
c.271-19C>T
n.521C>T
c.91-19C>T
c.7-19C>T
n.636-19C>T
c.827-19C>T (n.827-19C>T)
n.80C>T
c.144-19C>T
c.22-19C>T
c.143-19C>T (n.143-19C>T)
n.552-19C>T
c.83-52C>T (n.83-52C>T)
n.55C>T
c.38-19C>T (n.38-19C>T)
n.44-19C>T
c.1496-19C>T (n.1496-19C>T)
c.1376-19C>T (n.1376-19C>T)
 dbSNP
17g.44908168G=CA2261610269GFAPc.1292-19C= (n.1292-19C=)
n.25-19C=
n.325-19C=
c.107-19C= (n.107-19C=)
c.1172-19C= (n.1172-19C=)
n.2060C=
c.271-19C=
n.521C=
c.91-19C=
c.7-19C=
n.636-19C=
c.827-19C= (n.827-19C=)
n.80C=
c.144-19C=
c.22-19C=
c.143-19C= (n.143-19C=)
n.552-19C=
c.83-52C= (n.83-52C=)
n.55C=
c.38-19C= (n.38-19C=)
n.44-19C=
c.1496-19C= (n.1496-19C=)
c.1376-19C= (n.1376-19C=)
17g.44908168G>TCA2638261785GFAPc.1292-19C>A (n.1292-19C>A)
n.25-19C>A
n.325-19C>A
c.107-19C>A (n.107-19C>A)
c.1172-19C>A (n.1172-19C>A)
n.2060C>A
c.271-19C>A
n.521C>A
c.91-19C>A
c.7-19C>A
n.636-19C>A
c.827-19C>A (n.827-19C>A)
n.80C>A
c.144-19C>A
c.22-19C>A
c.143-19C>A (n.143-19C>A)
n.552-19C>A
c.83-52C>A (n.83-52C>A)
n.55C>A
c.38-19C>A (n.38-19C>A)
n.44-19C>A
c.1496-19C>A (n.1496-19C>A)
c.1376-19C>A (n.1376-19C>A)
 gnomAD v4
17g.44908169A>CCA2638261789GFAPc.1292-20T>G (n.1292-20T>G)
n.25-20T>G
n.325-20T>G
c.107-20T>G (n.107-20T>G)
c.1172-20T>G (n.1172-20T>G)
n.2059T>G
c.271-20T>G
n.520T>G
c.91-20T>G
c.7-20T>G
n.636-20T>G
c.827-20T>G (n.827-20T>G)
n.79T>G
c.144-20T>G
c.22-20T>G
c.143-20T>G (n.143-20T>G)
n.552-20T>G
c.83-53T>G (n.83-53T>G)
n.54T>G
c.38-20T>G (n.38-20T>G)
n.44-20T>G
c.1496-20T>G (n.1496-20T>G)
c.1376-20T>G (n.1376-20T>G)
 gnomAD v4
17g.44908169A>GCA2638261793GFAPc.1292-20T>C (n.1292-20T>C)
n.25-20T>C
n.325-20T>C
c.107-20T>C (n.107-20T>C)
c.1172-20T>C (n.1172-20T>C)
n.2059T>C
c.271-20T>C
n.520T>C
c.91-20T>C
c.7-20T>C
n.636-20T>C
c.827-20T>C (n.827-20T>C)
n.79T>C
c.144-20T>C
c.22-20T>C
c.143-20T>C (n.143-20T>C)
n.552-20T>C
c.83-53T>C (n.83-53T>C)
n.54T>C
c.38-20T>C (n.38-20T>C)
n.44-20T>C
c.1496-20T>C (n.1496-20T>C)
c.1376-20T>C (n.1376-20T>C)
 gnomAD v4
17g.44908170G>ACA626225353GFAPc.1292-21C>T (n.1292-21C>T)
n.25-21C>T
n.325-21C>T
c.107-21C>T (n.107-21C>T)
c.1172-21C>T (n.1172-21C>T)
n.2058C>T
c.271-21C>T
n.519C>T
c.91-21C>T
c.7-21C>T
n.636-21C>T
c.827-21C>T (n.827-21C>T)
n.78C>T
c.144-21C>T
c.22-21C>T
c.143-21C>T (n.143-21C>T)
n.552-21C>T
c.83-54C>T (n.83-54C>T)
n.53C>T
c.38-21C>T (n.38-21C>T)
n.44-21C>T
c.1496-21C>T (n.1496-21C>T)
c.1376-21C>T (n.1376-21C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908170G>CCA2638261806GFAPc.1292-21C>G (n.1292-21C>G)
n.25-21C>G
n.325-21C>G
c.107-21C>G (n.107-21C>G)
c.1172-21C>G (n.1172-21C>G)
n.2058C>G
c.271-21C>G
n.519C>G
c.91-21C>G
c.7-21C>G
n.636-21C>G
c.827-21C>G (n.827-21C>G)
n.78C>G
c.144-21C>G
c.22-21C>G
c.143-21C>G (n.143-21C>G)
n.552-21C>G
c.83-54C>G (n.83-54C>G)
n.53C>G
c.38-21C>G (n.38-21C>G)
n.44-21C>G
c.1496-21C>G (n.1496-21C>G)
c.1376-21C>G (n.1376-21C>G)
 gnomAD v4
17g.44908170G=CA2261610271GFAPc.1292-21C= (n.1292-21C=)
n.25-21C=
n.325-21C=
c.107-21C= (n.107-21C=)
c.1172-21C= (n.1172-21C=)
n.2058C=
c.271-21C=
n.519C=
c.91-21C=
c.7-21C=
n.636-21C=
c.827-21C= (n.827-21C=)
n.78C=
c.144-21C=
c.22-21C=
c.143-21C= (n.143-21C=)
n.552-21C=
c.83-54C= (n.83-54C=)
n.53C=
c.38-21C= (n.38-21C=)
n.44-21C=
c.1496-21C= (n.1496-21C=)
c.1376-21C= (n.1376-21C=)
17g.44908170G>TCA2638261842GFAPc.1292-21C>A (n.1292-21C>A)
n.25-21C>A
n.325-21C>A
c.107-21C>A (n.107-21C>A)
c.1172-21C>A (n.1172-21C>A)
n.2058C>A
c.271-21C>A
n.519C>A
c.91-21C>A
c.7-21C>A
n.636-21C>A
c.827-21C>A (n.827-21C>A)
n.78C>A
c.144-21C>A
c.22-21C>A
c.143-21C>A (n.143-21C>A)
n.552-21C>A
c.83-54C>A (n.83-54C>A)
n.53C>A
c.38-21C>A (n.38-21C>A)
n.44-21C>A
c.1496-21C>A (n.1496-21C>A)
c.1376-21C>A (n.1376-21C>A)
 gnomAD v4
17g.44908171G>ACA2638261846GFAPc.1292-22C>T (n.1292-22C>T)
n.25-22C>T
n.325-22C>T
c.107-22C>T (n.107-22C>T)
c.1172-22C>T (n.1172-22C>T)
n.2057C>T
c.271-22C>T
n.518C>T
c.91-22C>T
c.7-22C>T
n.636-22C>T
c.827-22C>T (n.827-22C>T)
n.77C>T
c.144-22C>T
c.22-22C>T
c.143-22C>T (n.143-22C>T)
n.552-22C>T
c.83-55C>T (n.83-55C>T)
n.52C>T
c.38-22C>T (n.38-22C>T)
n.44-22C>T
c.1496-22C>T (n.1496-22C>T)
c.1376-22C>T (n.1376-22C>T)
 gnomAD v4
17g.44908171G>TCA2638261850GFAPc.1292-22C>A (n.1292-22C>A)
n.25-22C>A
n.325-22C>A
c.107-22C>A (n.107-22C>A)
c.1172-22C>A (n.1172-22C>A)
n.2057C>A
c.271-22C>A
n.518C>A
c.91-22C>A
c.7-22C>A
n.636-22C>A
c.827-22C>A (n.827-22C>A)
n.77C>A
c.144-22C>A
c.22-22C>A
c.143-22C>A (n.143-22C>A)
n.552-22C>A
c.83-55C>A (n.83-55C>A)
n.52C>A
c.38-22C>A (n.38-22C>A)
n.44-22C>A
c.1496-22C>A (n.1496-22C>A)
c.1376-22C>A (n.1376-22C>A)
 gnomAD v4
17g.44908172C>ACA8608635GFAPc.1292-23G>T (n.1292-23G>T)
n.25-23G>T
n.325-23G>T
c.107-23G>T (n.107-23G>T)
c.1172-23G>T (n.1172-23G>T)
n.2056G>T
c.271-23G>T
n.517G>T
c.91-23G>T
c.7-23G>T
n.636-23G>T
c.827-23G>T (n.827-23G>T)
n.76G>T
c.144-23G>T
c.22-23G>T
c.143-23G>T (n.143-23G>T)
n.552-23G>T
c.83-56G>T (n.83-56G>T)
n.51G>T
c.38-23G>T (n.38-23G>T)
n.44-23G>T
c.1496-23G>T (n.1496-23G>T)
c.1376-23G>T (n.1376-23G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908172C=CA2261610272GFAPc.1292-23G= (n.1292-23G=)
n.25-23G=
n.325-23G=
c.107-23G= (n.107-23G=)
c.1172-23G= (n.1172-23G=)
n.2056G=
c.271-23G=
n.517G=
c.91-23G=
c.7-23G=
n.636-23G=
c.827-23G= (n.827-23G=)
n.76G=
c.144-23G=
c.22-23G=
c.143-23G= (n.143-23G=)
n.552-23G=
c.83-56G= (n.83-56G=)
n.51G=
c.38-23G= (n.38-23G=)
n.44-23G=
c.1496-23G= (n.1496-23G=)
c.1376-23G= (n.1376-23G=)
17g.44908172C>TCA2638261858GFAPc.1292-23G>A (n.1292-23G>A)
n.25-23G>A
n.325-23G>A
c.107-23G>A (n.107-23G>A)
c.1172-23G>A (n.1172-23G>A)
n.2056G>A
c.271-23G>A
n.517G>A
c.91-23G>A
c.7-23G>A
n.636-23G>A
c.827-23G>A (n.827-23G>A)
n.76G>A
c.144-23G>A
c.22-23G>A
c.143-23G>A (n.143-23G>A)
n.552-23G>A
c.83-56G>A (n.83-56G>A)
n.51G>A
c.38-23G>A (n.38-23G>A)
n.44-23G>A
c.1496-23G>A (n.1496-23G>A)
c.1376-23G>A (n.1376-23G>A)
 gnomAD v4
17g.44908173C>GCA2638261867GFAPc.1292-24G>C (n.1292-24G>C)
n.25-24G>C
n.325-24G>C
c.107-24G>C (n.107-24G>C)
c.1172-24G>C (n.1172-24G>C)
n.2055G>C
c.271-24G>C
n.516G>C
c.91-24G>C
c.7-24G>C
n.636-24G>C
c.827-24G>C (n.827-24G>C)
n.75G>C
c.144-24G>C
c.22-24G>C
c.143-24G>C (n.143-24G>C)
n.552-24G>C
c.83-57G>C (n.83-57G>C)
n.50G>C
c.38-24G>C (n.38-24G>C)
n.44-24G>C
c.1496-24G>C (n.1496-24G>C)
c.1376-24G>C (n.1376-24G>C)
 gnomAD v4
17g.44908173C>TCA2638261863GFAPc.1292-24G>A (n.1292-24G>A)
n.25-24G>A
n.325-24G>A
c.107-24G>A (n.107-24G>A)
c.1172-24G>A (n.1172-24G>A)
n.2055G>A
c.271-24G>A
n.516G>A
c.91-24G>A
c.7-24G>A
n.636-24G>A
c.827-24G>A (n.827-24G>A)
n.75G>A
c.144-24G>A
c.22-24G>A
c.143-24G>A (n.143-24G>A)
n.552-24G>A
c.83-57G>A (n.83-57G>A)
n.50G>A
c.38-24G>A (n.38-24G>A)
n.44-24G>A
c.1496-24G>A (n.1496-24G>A)
c.1376-24G>A (n.1376-24G>A)
 gnomAD v4
17g.44908176_44908177delCA2576294263GFAPc.1292-25_1292-24del (n.1292-25_1292-24del)
n.25-25_25-24del
n.325-25_325-24del
c.107-25_107-24del (n.107-25_107-24del)
c.1172-25_1172-24del (n.1172-25_1172-24del)
n.2054_2055del
c.271-25_271-24del
n.515_516del
c.91-25_91-24del
c.7-25_7-24del
n.636-25_636-24del
c.827-25_827-24del (n.827-25_827-24del)
n.74_75del
c.144-25_144-24del
c.22-25_22-24del
c.143-25_143-24del (n.143-25_143-24del)
n.552-25_552-24del
c.83-58_83-57del (n.83-58_83-57del)
n.49_50del
c.38-25_38-24del (n.38-25_38-24del)
n.44-25_44-24del
c.1496-25_1496-24del (n.1496-25_1496-24del)
c.1376-25_1376-24del (n.1376-25_1376-24del)
 gnomAD v4
17g.44908174T>CCA2576294264GFAPc.1292-25A>G (n.1292-25A>G)
n.25-25A>G
n.325-25A>G
c.107-25A>G (n.107-25A>G)
c.1172-25A>G (n.1172-25A>G)
n.2054A>G
c.271-25A>G
n.515A>G
c.91-25A>G
c.7-25A>G
n.636-25A>G
c.827-25A>G (n.827-25A>G)
n.74A>G
c.144-25A>G
c.22-25A>G
c.143-25A>G (n.143-25A>G)
n.552-25A>G
c.83-58A>G (n.83-58A>G)
n.49A>G
c.38-25A>G (n.38-25A>G)
n.44-25A>G
c.1496-25A>G (n.1496-25A>G)
c.1376-25A>G (n.1376-25A>G)
 gnomAD v4
17g.44908174T>GCA2638261869GFAPc.1292-25A>C (n.1292-25A>C)
n.25-25A>C
n.325-25A>C
c.107-25A>C (n.107-25A>C)
c.1172-25A>C (n.1172-25A>C)
n.2054A>C
c.271-25A>C
n.515A>C
c.91-25A>C
c.7-25A>C
n.636-25A>C
c.827-25A>C (n.827-25A>C)
n.74A>C
c.144-25A>C
c.22-25A>C
c.143-25A>C (n.143-25A>C)
n.552-25A>C
c.83-58A>C (n.83-58A>C)
n.49A>C
c.38-25A>C (n.38-25A>C)
n.44-25A>C
c.1496-25A>C (n.1496-25A>C)
c.1376-25A>C (n.1376-25A>C)
 gnomAD v4
17g.44908176_44908202delCA2638261868GFAPc.1292-51_1292-25del (n.1292-51_1292-25del)
n.25-51_25-25del
n.325-51_325-25del
c.107-51_107-25del (n.107-51_107-25del)
c.1172-51_1172-25del (n.1172-51_1172-25del)
n.2028_2054del
c.271-51_271-25del
n.489_515del
c.91-51_91-25del
c.7-51_7-25del
n.636-51_636-25del
c.827-51_827-25del (n.827-51_827-25del)
n.48_74del
c.144-51_144-25del
c.22-51_22-25del
c.143-51_143-25del (n.143-51_143-25del)
n.552-51_552-25del
c.83-84_83-58del (n.83-84_83-58del)
n.23_49del
c.38-51_38-25del (n.38-51_38-25del)
n.44-51_44-25del
c.1496-51_1496-25del (n.1496-51_1496-25del)
c.1376-51_1376-25del (n.1376-51_1376-25del)
 gnomAD v4
17g.44908175C>ACA2261610274GFAPc.1292-26G>T (n.1292-26G>T)
n.25-26G>T
n.325-26G>T
c.107-26G>T (n.107-26G>T)
c.1172-26G>T (n.1172-26G>T)
n.2053G>T
c.271-26G>T
n.514G>T
c.91-26G>T
c.7-26G>T
n.636-26G>T
c.827-26G>T (n.827-26G>T)
n.73G>T
c.144-26G>T
c.22-26G>T
c.143-26G>T (n.143-26G>T)
n.552-26G>T
c.83-59G>T (n.83-59G>T)
n.48G>T
c.38-26G>T (n.38-26G>T)
n.44-26G>T
c.1496-26G>T (n.1496-26G>T)
c.1376-26G>T (n.1376-26G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44908175C=CA2261610273GFAPc.1292-26G= (n.1292-26G=)
n.25-26G=
n.325-26G=
c.107-26G= (n.107-26G=)
c.1172-26G= (n.1172-26G=)
n.2053G=
c.271-26G=
n.514G=
c.91-26G=
c.7-26G=
n.636-26G=
c.827-26G= (n.827-26G=)
n.73G=
c.144-26G=
c.22-26G=
c.143-26G= (n.143-26G=)
n.552-26G=
c.83-59G= (n.83-59G=)
n.48G=
c.38-26G= (n.38-26G=)
n.44-26G=
c.1496-26G= (n.1496-26G=)
c.1376-26G= (n.1376-26G=)
17g.44908175C>GCA2638261880GFAPc.1292-26G>C (n.1292-26G>C)
n.25-26G>C
n.325-26G>C
c.107-26G>C (n.107-26G>C)
c.1172-26G>C (n.1172-26G>C)
n.2053G>C
c.271-26G>C
n.514G>C
c.91-26G>C
c.7-26G>C
n.636-26G>C
c.827-26G>C (n.827-26G>C)
n.73G>C
c.144-26G>C
c.22-26G>C
c.143-26G>C (n.143-26G>C)
n.552-26G>C
c.83-59G>C (n.83-59G>C)
n.48G>C
c.38-26G>C (n.38-26G>C)
n.44-26G>C
c.1496-26G>C (n.1496-26G>C)
c.1376-26G>C (n.1376-26G>C)
 gnomAD v4
17g.44908175C>TCA2638261884GFAPc.1292-26G>A (n.1292-26G>A)
n.25-26G>A
n.325-26G>A
c.107-26G>A (n.107-26G>A)
c.1172-26G>A (n.1172-26G>A)
n.2053G>A
c.271-26G>A
n.514G>A
c.91-26G>A
c.7-26G>A
n.636-26G>A
c.827-26G>A (n.827-26G>A)
n.73G>A
c.144-26G>A
c.22-26G>A
c.143-26G>A (n.143-26G>A)
n.552-26G>A
c.83-59G>A (n.83-59G>A)
n.48G>A
c.38-26G>A (n.38-26G>A)
n.44-26G>A
c.1496-26G>A (n.1496-26G>A)
c.1376-26G>A (n.1376-26G>A)
 gnomAD v4
17g.44908176T>CCA2576294265GFAPc.1292-27A>G (n.1292-27A>G)
n.25-27A>G
n.325-27A>G
c.107-27A>G (n.107-27A>G)
c.1172-27A>G (n.1172-27A>G)
n.2052A>G
c.271-27A>G
n.513A>G
c.91-27A>G
c.7-27A>G
n.636-27A>G
c.827-27A>G (n.827-27A>G)
n.72A>G
c.144-27A>G
c.22-27A>G
c.143-27A>G (n.143-27A>G)
n.552-27A>G
c.83-60A>G (n.83-60A>G)
n.47A>G
c.38-27A>G (n.38-27A>G)
n.44-27A>G
c.1496-27A>G (n.1496-27A>G)
c.1376-27A>G (n.1376-27A>G)
 gnomAD v4
17g.44908177C>ACA8608636GFAPc.1292-28G>T (n.1292-28G>T)
n.25-28G>T
n.325-28G>T
c.107-28G>T (n.107-28G>T)
c.1172-28G>T (n.1172-28G>T)
n.2051G>T
c.271-28G>T
n.512G>T
c.91-28G>T
c.7-28G>T
n.636-28G>T
c.827-28G>T (n.827-28G>T)
n.71G>T
c.144-28G>T
c.22-28G>T
c.143-28G>T (n.143-28G>T)
n.552-28G>T
c.83-61G>T (n.83-61G>T)
n.46G>T
c.38-28G>T (n.38-28G>T)
n.44-28G>T
c.1496-28G>T (n.1496-28G>T)
c.1376-28G>T (n.1376-28G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44908177C=CA2261610275GFAPc.1292-28G= (n.1292-28G=)
n.25-28G=
n.325-28G=
c.107-28G= (n.107-28G=)
c.1172-28G= (n.1172-28G=)
n.2051G=
c.271-28G=
n.512G=
c.91-28G=
c.7-28G=
n.636-28G=
c.827-28G= (n.827-28G=)
n.71G=
c.144-28G=
c.22-28G=
c.143-28G= (n.143-28G=)
n.552-28G=
c.83-61G= (n.83-61G=)
n.46G=
c.38-28G= (n.38-28G=)
n.44-28G=
c.1496-28G= (n.1496-28G=)
c.1376-28G= (n.1376-28G=)
17g.44908177_44908178insCCCCA2638261894GFAPc.1292-28_1292-27insGGG (n.1292-28_1292-27insGGG)
n.25-28_25-27insGGG
n.325-28_325-27insGGG
c.107-28_107-27insGGG (n.107-28_107-27insGGG)
c.1172-28_1172-27insGGG (n.1172-28_1172-27insGGG)
n.2051_2052insGGG
c.271-28_271-27insGGG
n.512_513insGGG
c.91-28_91-27insGGG
c.7-28_7-27insGGG
n.636-28_636-27insGGG
c.827-28_827-27insGGG (n.827-28_827-27insGGG)
n.71_72insGGG
c.144-28_144-27insGGG
c.22-28_22-27insGGG
c.143-28_143-27insGGG (n.143-28_143-27insGGG)
n.552-28_552-27insGGG
c.83-61_83-60insGGG (n.83-61_83-60insGGG)
n.46_47insGGG
c.38-28_38-27insGGG (n.38-28_38-27insGGG)
n.44-28_44-27insGGG
c.1496-28_1496-27insGGG (n.1496-28_1496-27insGGG)
c.1376-28_1376-27insGGG (n.1376-28_1376-27insGGG)
 gnomAD v4
17g.44908178A=CA2261610276GFAPc.1292-29T= (n.1292-29T=)
n.25-29T=
n.325-29T=
c.107-29T= (n.107-29T=)
c.1172-29T= (n.1172-29T=)
n.2050T=
c.271-29T=
n.511T=
c.91-29T=
c.7-29T=
n.636-29T=
c.827-29T= (n.827-29T=)
n.70T=
c.144-29T=
c.22-29T=
c.143-29T= (n.143-29T=)
n.552-29T=
c.83-62T= (n.83-62T=)
n.45T=
c.38-29T= (n.38-29T=)
n.44-29T=
c.1496-29T= (n.1496-29T=)
c.1376-29T= (n.1376-29T=)
17g.44908178A>CCA2638261965GFAPc.1292-29T>G (n.1292-29T>G)
n.25-29T>G
n.325-29T>G
c.107-29T>G (n.107-29T>G)
c.1172-29T>G (n.1172-29T>G)
n.2050T>G
c.271-29T>G
n.511T>G
c.91-29T>G
c.7-29T>G
n.636-29T>G
c.827-29T>G (n.827-29T>G)
n.70T>G
c.144-29T>G
c.22-29T>G
c.143-29T>G (n.143-29T>G)
n.552-29T>G
c.83-62T>G (n.83-62T>G)
n.45T>G
c.38-29T>G (n.38-29T>G)
n.44-29T>G
c.1496-29T>G (n.1496-29T>G)
c.1376-29T>G (n.1376-29T>G)
 gnomAD v4
17g.44908178A>GCA772329445GFAPc.1292-29T>C (n.1292-29T>C)
n.25-29T>C
n.325-29T>C
c.107-29T>C (n.107-29T>C)
c.1172-29T>C (n.1172-29T>C)
n.2050T>C
c.271-29T>C
n.511T>C
c.91-29T>C
c.7-29T>C
n.636-29T>C
c.827-29T>C (n.827-29T>C)
n.70T>C
c.144-29T>C
c.22-29T>C
c.143-29T>C (n.143-29T>C)
n.552-29T>C
c.83-62T>C (n.83-62T>C)
n.45T>C
c.38-29T>C (n.38-29T>C)
n.44-29T>C
c.1496-29T>C (n.1496-29T>C)
c.1376-29T>C (n.1376-29T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44908178A>TCA984040404GFAPc.1292-29T>A (n.1292-29T>A)
n.25-29T>A
n.325-29T>A
c.107-29T>A (n.107-29T>A)
c.1172-29T>A (n.1172-29T>A)
n.2050T>A
c.271-29T>A
n.511T>A
c.91-29T>A
c.7-29T>A
n.636-29T>A
c.827-29T>A (n.827-29T>A)
n.70T>A
c.144-29T>A
c.22-29T>A
c.143-29T>A (n.143-29T>A)
n.552-29T>A
c.83-62T>A (n.83-62T>A)
n.45T>A
c.38-29T>A (n.38-29T>A)
n.44-29T>A
c.1496-29T>A (n.1496-29T>A)
c.1376-29T>A (n.1376-29T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908179T>CCA626225354GFAPc.1292-30A>G (n.1292-30A>G)
n.25-30A>G
n.325-30A>G
c.107-30A>G (n.107-30A>G)
c.1172-30A>G (n.1172-30A>G)
n.2049A>G
c.271-30A>G
n.510A>G
c.91-30A>G
c.7-30A>G
n.636-30A>G
c.827-30A>G (n.827-30A>G)
n.69A>G
c.144-30A>G
c.22-30A>G
c.143-30A>G (n.143-30A>G)
n.552-30A>G
c.83-63A>G (n.83-63A>G)
n.44A>G
c.38-30A>G (n.38-30A>G)
n.44-30A>G
c.1496-30A>G (n.1496-30A>G)
c.1376-30A>G (n.1376-30A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44908179T>GCA2638261983GFAPc.1292-30A>C (n.1292-30A>C)
n.25-30A>C
n.325-30A>C
c.107-30A>C (n.107-30A>C)
c.1172-30A>C (n.1172-30A>C)
n.2049A>C
c.271-30A>C
n.510A>C
c.91-30A>C
c.7-30A>C
n.636-30A>C
c.827-30A>C (n.827-30A>C)
n.69A>C
c.144-30A>C
c.22-30A>C
c.143-30A>C (n.143-30A>C)
n.552-30A>C
c.83-63A>C (n.83-63A>C)
n.44A>C
c.38-30A>C (n.38-30A>C)
n.44-30A>C
c.1496-30A>C (n.1496-30A>C)
c.1376-30A>C (n.1376-30A>C)
 gnomAD v4
17g.44908179T=CA2261610277GFAPc.1292-30A= (n.1292-30A=)
n.25-30A=
n.325-30A=
c.107-30A= (n.107-30A=)
c.1172-30A= (n.1172-30A=)
n.2049A=
c.271-30A=
n.510A=
c.91-30A=
c.7-30A=
n.636-30A=
c.827-30A= (n.827-30A=)
n.69A=
c.144-30A=
c.22-30A=
c.143-30A= (n.143-30A=)
n.552-30A=
c.83-63A= (n.83-63A=)
n.44A=
c.38-30A= (n.38-30A=)
n.44-30A=
c.1496-30A= (n.1496-30A=)
c.1376-30A= (n.1376-30A=)
17g.44908180G>ACA2638261986GFAPc.1292-31C>T (n.1292-31C>T)
n.25-31C>T
n.325-31C>T
c.107-31C>T (n.107-31C>T)
c.1172-31C>T (n.1172-31C>T)
n.2048C>T
c.271-31C>T
n.509C>T
c.91-31C>T
c.7-31C>T
n.636-31C>T
c.827-31C>T (n.827-31C>T)
n.68C>T
c.144-31C>T
c.22-31C>T
c.143-31C>T (n.143-31C>T)
n.552-31C>T
c.83-64C>T (n.83-64C>T)
n.43C>T
c.38-31C>T (n.38-31C>T)
n.44-31C>T
c.1496-31C>T (n.1496-31C>T)
c.1376-31C>T (n.1376-31C>T)
 gnomAD v4
17g.44908180G>TCA2638261989GFAPc.1292-31C>A (n.1292-31C>A)
n.25-31C>A
n.325-31C>A
c.107-31C>A (n.107-31C>A)
c.1172-31C>A (n.1172-31C>A)
n.2048C>A
c.271-31C>A
n.509C>A
c.91-31C>A
c.7-31C>A
n.636-31C>A
c.827-31C>A (n.827-31C>A)
n.68C>A
c.144-31C>A
c.22-31C>A
c.143-31C>A (n.143-31C>A)
n.552-31C>A
c.83-64C>A (n.83-64C>A)
n.43C>A
c.38-31C>A (n.38-31C>A)
n.44-31C>A
c.1496-31C>A (n.1496-31C>A)
c.1376-31C>A (n.1376-31C>A)
 gnomAD v4
17g.44908180_44908181insCCCTCA2638262005GFAPc.1292-32_1292-31insAGGG (n.1292-32_1292-31insAGGG)
n.25-32_25-31insAGGG
n.325-32_325-31insAGGG
c.107-32_107-31insAGGG (n.107-32_107-31insAGGG)
c.1172-32_1172-31insAGGG (n.1172-32_1172-31insAGGG)
n.2047_2048insAGGG
c.271-32_271-31insAGGG
n.508_509insAGGG
c.91-32_91-31insAGGG
c.7-32_7-31insAGGG
n.636-32_636-31insAGGG
c.827-32_827-31insAGGG (n.827-32_827-31insAGGG)
n.67_68insAGGG
c.144-32_144-31insAGGG
c.22-32_22-31insAGGG
c.143-32_143-31insAGGG (n.143-32_143-31insAGGG)
n.552-32_552-31insAGGG
c.83-65_83-64insAGGG (n.83-65_83-64insAGGG)
n.42_43insAGGG
c.38-32_38-31insAGGG (n.38-32_38-31insAGGG)
n.44-32_44-31insAGGG
c.1496-32_1496-31insAGGG (n.1496-32_1496-31insAGGG)
c.1376-32_1376-31insAGGG (n.1376-32_1376-31insAGGG)
 gnomAD v4
17g.44908180_44908181insCCCTGAAAGTCCATGAGACA2638261998GFAPc.1292-32_1292-31insTCTCATGGACTTTCAGGG (n.1292-32_1292-31insTCTCATGGACTTTCAGGG)
n.25-32_25-31insTCTCATGGACTTTCAGGG
n.325-32_325-31insTCTCATGGACTTTCAGGG
c.107-32_107-31insTCTCATGGACTTTCAGGG (n.107-32_107-31insTCTCATGGACTTTCAGGG)
c.1172-32_1172-31insTCTCATGGACTTTCAGGG (n.1172-32_1172-31insTCTCATGGACTTTCAGGG)
n.2047_2048insTCTCATGGACTTTCAGGG
c.271-32_271-31insTCTCATGGACTTTCAGGG
n.508_509insTCTCATGGACTTTCAGGG
c.91-32_91-31insTCTCATGGACTTTCAGGG
c.7-32_7-31insTCTCATGGACTTTCAGGG
n.636-32_636-31insTCTCATGGACTTTCAGGG
c.827-32_827-31insTCTCATGGACTTTCAGGG (n.827-32_827-31insTCTCATGGACTTTCAGGG)
n.67_68insTCTCATGGACTTTCAGGG
c.144-32_144-31insTCTCATGGACTTTCAGGG
c.22-32_22-31insTCTCATGGACTTTCAGGG
c.143-32_143-31insTCTCATGGACTTTCAGGG (n.143-32_143-31insTCTCATGGACTTTCAGGG)
n.552-32_552-31insTCTCATGGACTTTCAGGG
c.83-65_83-64insTCTCATGGACTTTCAGGG (n.83-65_83-64insTCTCATGGACTTTCAGGG)
n.42_43insTCTCATGGACTTTCAGGG
c.38-32_38-31insTCTCATGGACTTTCAGGG (n.38-32_38-31insTCTCATGGACTTTCAGGG)
n.44-32_44-31insTCTCATGGACTTTCAGGG
c.1496-32_1496-31insTCTCATGGACTTTCAGGG (n.1496-32_1496-31insTCTCATGGACTTTCAGGG)
c.1376-32_1376-31insTCTCATGGACTTTCAGGG (n.1376-32_1376-31insTCTCATGGACTTTCAGGG)
 gnomAD v4
17g.44908181G>TCA2638262000GFAPc.1292-32C>A (n.1292-32C>A)
n.25-32C>A
n.325-32C>A
c.107-32C>A (n.107-32C>A)
c.1172-32C>A (n.1172-32C>A)
n.2047C>A
c.271-32C>A
n.508C>A
c.91-32C>A
c.7-32C>A
n.636-32C>A
c.827-32C>A (n.827-32C>A)
n.67C>A
c.144-32C>A
c.22-32C>A
c.143-32C>A (n.143-32C>A)
n.552-32C>A
c.83-65C>A (n.83-65C>A)
n.42C>A
c.38-32C>A (n.38-32C>A)
n.44-32C>A
c.1496-32C>A (n.1496-32C>A)
c.1376-32C>A (n.1376-32C>A)
 gnomAD v4
17g.44908182A>GCA2638262010GFAPc.1292-33T>C (n.1292-33T>C)
n.25-33T>C
n.325-33T>C
c.107-33T>C (n.107-33T>C)
c.1172-33T>C (n.1172-33T>C)
n.2046T>C
c.271-33T>C
n.507T>C
c.91-33T>C
c.7-33T>C
n.636-33T>C
c.827-33T>C (n.827-33T>C)
n.66T>C
c.144-33T>C
c.22-33T>C
c.143-33T>C (n.143-33T>C)
n.552-33T>C
c.83-66T>C (n.83-66T>C)
n.41T>C
c.38-33T>C (n.38-33T>C)
n.44-33T>C
c.1496-33T>C (n.1496-33T>C)
c.1376-33T>C (n.1376-33T>C)
 gnomAD v4
17g.44908183C=CA2261610278GFAPc.1292-34G= (n.1292-34G=)
n.25-34G=
n.325-34G=
c.107-34G= (n.107-34G=)
c.1172-34G= (n.1172-34G=)
n.2045G=
c.271-34G=
n.506G=
c.91-34G=
c.7-34G=
n.636-34G=
c.827-34G= (n.827-34G=)
n.65G=
c.144-34G=
c.22-34G=
c.143-34G= (n.143-34G=)
n.552-34G=
c.83-67G= (n.83-67G=)
n.40G=
c.38-34G= (n.38-34G=)
n.44-34G=
c.1496-34G= (n.1496-34G=)
c.1376-34G= (n.1376-34G=)
17g.44908183C>TCA626225355GFAPc.1292-34G>A (n.1292-34G>A)
n.25-34G>A
n.325-34G>A
c.107-34G>A (n.107-34G>A)
c.1172-34G>A (n.1172-34G>A)
n.2045G>A
c.271-34G>A
n.506G>A
c.91-34G>A
c.7-34G>A
n.636-34G>A
c.827-34G>A (n.827-34G>A)
n.65G>A
c.144-34G>A
c.22-34G>A
c.143-34G>A (n.143-34G>A)
n.552-34G>A
c.83-67G>A (n.83-67G>A)
n.40G>A
c.38-34G>A (n.38-34G>A)
n.44-34G>A
c.1496-34G>A (n.1496-34G>A)
c.1376-34G>A (n.1376-34G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44908184_44908187delCA2638262016GFAPc.1292-37_1292-34del (n.1292-37_1292-34del)
n.25-37_25-34del
n.325-37_325-34del
c.107-37_107-34del (n.107-37_107-34del)
c.1172-37_1172-34del (n.1172-37_1172-34del)
n.2042_2045del
c.271-37_271-34del
n.503_506del
c.91-37_91-34del
c.7-37_7-34del
n.636-37_636-34del
c.827-37_827-34del (n.827-37_827-34del)
n.62_65del
c.144-37_144-34del
c.22-37_22-34del
c.143-37_143-34del (n.143-37_143-34del)
n.552-37_552-34del
c.83-70_83-67del (n.83-70_83-67del)
n.37_40del
c.38-37_38-34del (n.38-37_38-34del)
n.44-37_44-34del
c.1496-37_1496-34del (n.1496-37_1496-34del)
c.1376-37_1376-34del (n.1376-37_1376-34del)
 gnomAD v4
17g.44908186T>CCA626225356GFAPc.1292-37A>G (n.1292-37A>G)
n.25-37A>G
n.325-37A>G
c.107-37A>G (n.107-37A>G)
c.1172-37A>G (n.1172-37A>G)
n.2042A>G
c.271-37A>G
n.503A>G
c.91-37A>G
c.7-37A>G
n.636-37A>G
c.827-37A>G (n.827-37A>G)
n.62A>G
c.144-37A>G
c.22-37A>G
c.143-37A>G (n.143-37A>G)
n.552-37A>G
c.83-70A>G (n.83-70A>G)
n.37A>G
c.38-37A>G (n.38-37A>G)
n.44-37A>G
c.1496-37A>G (n.1496-37A>G)
c.1376-37A>G (n.1376-37A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44908186T>GCA8608637GFAPc.1292-37A>C (n.1292-37A>C)
n.25-37A>C
n.325-37A>C
c.107-37A>C (n.107-37A>C)
c.1172-37A>C (n.1172-37A>C)
n.2042A>C
c.271-37A>C
n.503A>C
c.91-37A>C
c.7-37A>C
n.636-37A>C
c.827-37A>C (n.827-37A>C)
n.62A>C
c.144-37A>C
c.22-37A>C
c.143-37A>C (n.143-37A>C)
n.552-37A>C
c.83-70A>C (n.83-70A>C)
n.37A>C
c.38-37A>C (n.38-37A>C)
n.44-37A>C
c.1496-37A>C (n.1496-37A>C)
c.1376-37A>C (n.1376-37A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908186T=CA2261610279GFAPc.1292-37A= (n.1292-37A=)
n.25-37A=
n.325-37A=
c.107-37A= (n.107-37A=)
c.1172-37A= (n.1172-37A=)
n.2042A=
c.271-37A=
n.503A=
c.91-37A=
c.7-37A=
n.636-37A=
c.827-37A= (n.827-37A=)
n.62A=
c.144-37A=
c.22-37A=
c.143-37A= (n.143-37A=)
n.552-37A=
c.83-70A= (n.83-70A=)
n.37A=
c.38-37A= (n.38-37A=)
n.44-37A=
c.1496-37A= (n.1496-37A=)
c.1376-37A= (n.1376-37A=)
17g.44908187C>ACA2638262021GFAPc.1292-38G>T (n.1292-38G>T)
n.25-38G>T
n.325-38G>T
c.107-38G>T (n.107-38G>T)
c.1172-38G>T (n.1172-38G>T)
n.2041G>T
c.271-38G>T
n.502G>T
c.91-38G>T
c.7-38G>T
n.636-38G>T
c.827-38G>T (n.827-38G>T)
n.61G>T
c.144-38G>T
c.22-38G>T
c.143-38G>T (n.143-38G>T)
n.552-38G>T
c.83-71G>T (n.83-71G>T)
n.36G>T
c.38-38G>T (n.38-38G>T)
n.44-38G>T
c.1496-38G>T (n.1496-38G>T)
c.1376-38G>T (n.1376-38G>T)
 gnomAD v4
17g.44908187C>GCA500631825GFAPc.1292-38G>C (n.1292-38G>C)
n.25-38G>C
n.325-38G>C
c.107-38G>C (n.107-38G>C)
c.1172-38G>C (n.1172-38G>C)
n.2041G>C
c.271-38G>C
n.502G>C
c.91-38G>C
c.7-38G>C
n.636-38G>C
c.827-38G>C (n.827-38G>C)
n.61G>C
c.144-38G>C
c.22-38G>C
c.143-38G>C (n.143-38G>C)
n.552-38G>C
c.83-71G>C (n.83-71G>C)
n.36G>C
c.38-38G>C (n.38-38G>C)
n.44-38G>C
c.1496-38G>C (n.1496-38G>C)
c.1376-38G>C (n.1376-38G>C)
17g.44908187C>TCA2741536874GFAPc.1292-38G>A (n.1292-38G>A)
n.25-38G>A
n.325-38G>A
c.107-38G>A (n.107-38G>A)
c.1172-38G>A (n.1172-38G>A)
n.2041G>A
c.271-38G>A
n.502G>A
c.91-38G>A
c.7-38G>A
n.636-38G>A
c.827-38G>A (n.827-38G>A)
n.61G>A
c.144-38G>A
c.22-38G>A
c.143-38G>A (n.143-38G>A)
n.552-38G>A
c.83-71G>A (n.83-71G>A)
n.36G>A
c.38-38G>A (n.38-38G>A)
n.44-38G>A
c.1496-38G>A (n.1496-38G>A)
c.1376-38G>A (n.1376-38G>A)
17g.44908188A>GCA2638262024GFAPc.1292-39T>C (n.1292-39T>C)
n.25-39T>C
n.325-39T>C
c.107-39T>C (n.107-39T>C)
c.1172-39T>C (n.1172-39T>C)
n.2040T>C
c.271-39T>C
n.501T>C
c.91-39T>C
c.7-39T>C
n.636-39T>C
c.827-39T>C (n.827-39T>C)
n.60T>C
c.144-39T>C
c.22-39T>C
c.143-39T>C (n.143-39T>C)
n.552-39T>C
c.83-72T>C (n.83-72T>C)
n.35T>C
c.38-39T>C (n.38-39T>C)
n.44-39T>C
c.1496-39T>C (n.1496-39T>C)
c.1376-39T>C (n.1376-39T>C)
 gnomAD v4
17g.44908189G>TCA2576294266GFAPc.1292-40C>A (n.1292-40C>A)
n.25-40C>A
n.325-40C>A
c.107-40C>A (n.107-40C>A)
c.1172-40C>A (n.1172-40C>A)
n.2039C>A
c.271-40C>A
n.500C>A
c.91-40C>A
c.7-40C>A
n.636-40C>A
c.827-40C>A (n.827-40C>A)
n.59C>A
c.144-40C>A
c.22-40C>A
c.143-40C>A (n.143-40C>A)
n.552-40C>A
c.83-73C>A (n.83-73C>A)
n.34C>A
c.38-40C>A (n.38-40C>A)
n.44-40C>A
c.1496-40C>A (n.1496-40C>A)
c.1376-40C>A (n.1376-40C>A)
 gnomAD v4
17g.44908190G>ACA291024910GFAPc.1292-41C>T (n.1292-41C>T)
n.25-41C>T
n.325-41C>T
c.107-41C>T (n.107-41C>T)
c.1172-41C>T (n.1172-41C>T)
n.2038C>T
c.271-41C>T
n.499C>T
c.91-41C>T
c.7-41C>T
n.636-41C>T
c.827-41C>T (n.827-41C>T)
n.58C>T
c.144-41C>T
c.22-41C>T
c.143-41C>T (n.143-41C>T)
n.552-41C>T
c.83-74C>T (n.83-74C>T)
n.33C>T
c.38-41C>T (n.38-41C>T)
n.44-41C>T
c.1496-41C>T (n.1496-41C>T)
c.1376-41C>T (n.1376-41C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908190G=CA2261610280GFAPc.1292-41C= (n.1292-41C=)
n.25-41C=
n.325-41C=
c.107-41C= (n.107-41C=)
c.1172-41C= (n.1172-41C=)
n.2038C=
c.271-41C=
n.499C=
c.91-41C=
c.7-41C=
n.636-41C=
c.827-41C= (n.827-41C=)
n.58C=
c.144-41C=
c.22-41C=
c.143-41C= (n.143-41C=)
n.552-41C=
c.83-74C= (n.83-74C=)
n.33C=
c.38-41C= (n.38-41C=)
n.44-41C=
c.1496-41C= (n.1496-41C=)
c.1376-41C= (n.1376-41C=)
17g.44908190G>TCA2638262027GFAPc.1292-41C>A (n.1292-41C>A)
n.25-41C>A
n.325-41C>A
c.107-41C>A (n.107-41C>A)
c.1172-41C>A (n.1172-41C>A)
n.2038C>A
c.271-41C>A
n.499C>A
c.91-41C>A
c.7-41C>A
n.636-41C>A
c.827-41C>A (n.827-41C>A)
n.58C>A
c.144-41C>A
c.22-41C>A
c.143-41C>A (n.143-41C>A)
n.552-41C>A
c.83-74C>A (n.83-74C>A)
n.33C>A
c.38-41C>A (n.38-41C>A)
n.44-41C>A
c.1496-41C>A (n.1496-41C>A)
c.1376-41C>A (n.1376-41C>A)
 gnomAD v4
17g.44908191G>ACA2638262037GFAPc.1292-42C>T (n.1292-42C>T)
n.25-42C>T
n.325-42C>T
c.107-42C>T (n.107-42C>T)
c.1172-42C>T (n.1172-42C>T)
n.2037C>T
c.271-42C>T
n.498C>T
c.91-42C>T
c.7-42C>T
n.636-42C>T
c.827-42C>T (n.827-42C>T)
n.57C>T
c.144-42C>T
c.22-42C>T
c.143-42C>T (n.143-42C>T)
n.552-42C>T
c.83-75C>T (n.83-75C>T)
n.32C>T
c.38-42C>T (n.38-42C>T)
n.44-42C>T
c.1496-42C>T (n.1496-42C>T)
c.1376-42C>T (n.1376-42C>T)
 gnomAD v4
17g.44908191G>CCA2638262034GFAPc.1292-42C>G (n.1292-42C>G)
n.25-42C>G
n.325-42C>G
c.107-42C>G (n.107-42C>G)
c.1172-42C>G (n.1172-42C>G)
n.2037C>G
c.271-42C>G
n.498C>G
c.91-42C>G
c.7-42C>G
n.636-42C>G
c.827-42C>G (n.827-42C>G)
n.57C>G
c.144-42C>G
c.22-42C>G
c.143-42C>G (n.143-42C>G)
n.552-42C>G
c.83-75C>G (n.83-75C>G)
n.32C>G
c.38-42C>G (n.38-42C>G)
n.44-42C>G
c.1496-42C>G (n.1496-42C>G)
c.1376-42C>G (n.1376-42C>G)
 gnomAD v4
17g.44908191G>TCA2638262031GFAPc.1292-42C>A (n.1292-42C>A)
n.25-42C>A
n.325-42C>A
c.107-42C>A (n.107-42C>A)
c.1172-42C>A (n.1172-42C>A)
n.2037C>A
c.271-42C>A
n.498C>A
c.91-42C>A
c.7-42C>A
n.636-42C>A
c.827-42C>A (n.827-42C>A)
n.57C>A
c.144-42C>A
c.22-42C>A
c.143-42C>A (n.143-42C>A)
n.552-42C>A
c.83-75C>A (n.83-75C>A)
n.32C>A
c.38-42C>A (n.38-42C>A)
n.44-42C>A
c.1496-42C>A (n.1496-42C>A)
c.1376-42C>A (n.1376-42C>A)
 gnomAD v4
17g.44908192C>ACA626225357GFAPc.1292-43G>T (n.1292-43G>T)
n.25-43G>T
n.325-43G>T
c.107-43G>T (n.107-43G>T)
c.1172-43G>T (n.1172-43G>T)
n.2036G>T
c.271-43G>T
n.497G>T
c.91-43G>T
c.7-43G>T
n.636-43G>T
c.827-43G>T (n.827-43G>T)
n.56G>T
c.144-43G>T
c.22-43G>T
c.143-43G>T (n.143-43G>T)
n.552-43G>T
c.83-76G>T (n.83-76G>T)
n.31G>T
c.38-43G>T (n.38-43G>T)
n.44-43G>T
c.1496-43G>T (n.1496-43G>T)
c.1376-43G>T (n.1376-43G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44908192C=CA2261610281GFAPc.1292-43G= (n.1292-43G=)
n.25-43G=
n.325-43G=
c.107-43G= (n.107-43G=)
c.1172-43G= (n.1172-43G=)
n.2036G=
c.271-43G=
n.497G=
c.91-43G=
c.7-43G=
n.636-43G=
c.827-43G= (n.827-43G=)
n.56G=
c.144-43G=
c.22-43G=
c.143-43G= (n.143-43G=)
n.552-43G=
c.83-76G= (n.83-76G=)
n.31G=
c.38-43G= (n.38-43G=)
n.44-43G=
c.1496-43G= (n.1496-43G=)
c.1376-43G= (n.1376-43G=)
17g.44908192C>TCA2261610282GFAPc.1292-43G>A (n.1292-43G>A)
n.25-43G>A
n.325-43G>A
c.107-43G>A (n.107-43G>A)
c.1172-43G>A (n.1172-43G>A)
n.2036G>A
c.271-43G>A
n.497G>A
c.91-43G>A
c.7-43G>A
n.636-43G>A
c.827-43G>A (n.827-43G>A)
n.56G>A
c.144-43G>A
c.22-43G>A
c.143-43G>A (n.143-43G>A)
n.552-43G>A
c.83-76G>A (n.83-76G>A)
n.31G>A
c.38-43G>A (n.38-43G>A)
n.44-43G>A
c.1496-43G>A (n.1496-43G>A)
c.1376-43G>A (n.1376-43G>A)
 dbSNP
17g.44908194T>CCA626225358GFAPc.1292-45A>G (n.1292-45A>G)
n.25-45A>G
n.325-45A>G
c.107-45A>G (n.107-45A>G)
c.1172-45A>G (n.1172-45A>G)
n.2034A>G
c.271-45A>G
n.495A>G
c.91-45A>G
c.7-45A>G
n.636-45A>G
c.827-45A>G (n.827-45A>G)
n.54A>G
c.144-45A>G
c.22-45A>G
c.143-45A>G (n.143-45A>G)
n.552-45A>G
c.83-78A>G (n.83-78A>G)
n.29A>G
c.38-45A>G (n.38-45A>G)
n.44-45A>G
c.1496-45A>G (n.1496-45A>G)
c.1376-45A>G (n.1376-45A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44908194T>GCA2638262067GFAPc.1292-45A>C (n.1292-45A>C)
n.25-45A>C
n.325-45A>C
c.107-45A>C (n.107-45A>C)
c.1172-45A>C (n.1172-45A>C)
n.2034A>C
c.271-45A>C
n.495A>C
c.91-45A>C
c.7-45A>C
n.636-45A>C
c.827-45A>C (n.827-45A>C)
n.54A>C
c.144-45A>C
c.22-45A>C
c.143-45A>C (n.143-45A>C)
n.552-45A>C
c.83-78A>C (n.83-78A>C)
n.29A>C
c.38-45A>C (n.38-45A>C)
n.44-45A>C
c.1496-45A>C (n.1496-45A>C)
c.1376-45A>C (n.1376-45A>C)
 gnomAD v4
17g.44908194T=CA2261610283GFAPc.1292-45A= (n.1292-45A=)
n.25-45A=
n.325-45A=
c.107-45A= (n.107-45A=)
c.1172-45A= (n.1172-45A=)
n.2034A=
c.271-45A=
n.495A=
c.91-45A=
c.7-45A=
n.636-45A=
c.827-45A= (n.827-45A=)
n.54A=
c.144-45A=
c.22-45A=
c.143-45A= (n.143-45A=)
n.552-45A=
c.83-78A= (n.83-78A=)
n.29A=
c.38-45A= (n.38-45A=)
n.44-45A=
c.1496-45A= (n.1496-45A=)
c.1376-45A= (n.1376-45A=)
17g.44908195G>ACA2576294267GFAPc.1292-46C>T (n.1292-46C>T)
n.25-46C>T
n.325-46C>T
c.107-46C>T (n.107-46C>T)
c.1172-46C>T (n.1172-46C>T)
n.2033C>T
c.271-46C>T
n.494C>T
c.91-46C>T
c.7-46C>T
n.636-46C>T
c.827-46C>T (n.827-46C>T)
n.53C>T
c.144-46C>T
c.22-46C>T
c.143-46C>T (n.143-46C>T)
n.552-46C>T
c.83-79C>T (n.83-79C>T)
n.28C>T
c.38-46C>T (n.38-46C>T)
n.44-46C>T
c.1496-46C>T (n.1496-46C>T)
c.1376-46C>T (n.1376-46C>T)
17g.44908195G>TCA2638262076GFAPc.1292-46C>A (n.1292-46C>A)
n.25-46C>A
n.325-46C>A
c.107-46C>A (n.107-46C>A)
c.1172-46C>A (n.1172-46C>A)
n.2033C>A
c.271-46C>A
n.494C>A
c.91-46C>A
c.7-46C>A
n.636-46C>A
c.827-46C>A (n.827-46C>A)
n.53C>A
c.144-46C>A
c.22-46C>A
c.143-46C>A (n.143-46C>A)
n.552-46C>A
c.83-79C>A (n.83-79C>A)
n.28C>A
c.38-46C>A (n.38-46C>A)
n.44-46C>A
c.1496-46C>A (n.1496-46C>A)
c.1376-46C>A (n.1376-46C>A)
 gnomAD v4
17g.44908195_44908196insGGCA2638262071GFAPc.1292-46_1292-45insCC (n.1292-46_1292-45insCC)
n.25-46_25-45insCC
n.325-46_325-45insCC
c.107-46_107-45insCC (n.107-46_107-45insCC)
c.1172-46_1172-45insCC (n.1172-46_1172-45insCC)
n.2033_2034insCC
c.271-46_271-45insCC
n.494_495insCC
c.91-46_91-45insCC
c.7-46_7-45insCC
n.636-46_636-45insCC
c.827-46_827-45insCC (n.827-46_827-45insCC)
n.53_54insCC
c.144-46_144-45insCC
c.22-46_22-45insCC
c.143-46_143-45insCC (n.143-46_143-45insCC)
n.552-46_552-45insCC
c.83-79_83-78insCC (n.83-79_83-78insCC)
n.28_29insCC
c.38-46_38-45insCC (n.38-46_38-45insCC)
n.44-46_44-45insCC
c.1496-46_1496-45insCC (n.1496-46_1496-45insCC)
c.1376-46_1376-45insCC (n.1376-46_1376-45insCC)
 gnomAD v4
17g.44908195_44908196insGGAGCA2638262073GFAPc.1292-46_1292-45insTCCC (n.1292-46_1292-45insTCCC)
n.25-46_25-45insTCCC
n.325-46_325-45insTCCC
c.107-46_107-45insTCCC (n.107-46_107-45insTCCC)
c.1172-46_1172-45insTCCC (n.1172-46_1172-45insTCCC)
n.2033_2034insTCCC
c.271-46_271-45insTCCC
n.494_495insTCCC
c.91-46_91-45insTCCC
c.7-46_7-45insTCCC
n.636-46_636-45insTCCC
c.827-46_827-45insTCCC (n.827-46_827-45insTCCC)
n.53_54insTCCC
c.144-46_144-45insTCCC
c.22-46_22-45insTCCC
c.143-46_143-45insTCCC (n.143-46_143-45insTCCC)
n.552-46_552-45insTCCC
c.83-79_83-78insTCCC (n.83-79_83-78insTCCC)
n.28_29insTCCC
c.38-46_38-45insTCCC (n.38-46_38-45insTCCC)
n.44-46_44-45insTCCC
c.1496-46_1496-45insTCCC (n.1496-46_1496-45insTCCC)
c.1376-46_1376-45insTCCC (n.1376-46_1376-45insTCCC)
 gnomAD v4
17g.44908196A>GCA2638262082GFAPc.1292-47T>C (n.1292-47T>C)
n.25-47T>C
n.325-47T>C
c.107-47T>C (n.107-47T>C)
c.1172-47T>C (n.1172-47T>C)
n.2032T>C
c.271-47T>C
n.493T>C
c.91-47T>C
c.7-47T>C
n.636-47T>C
c.827-47T>C (n.827-47T>C)
n.52T>C
c.144-47T>C
c.22-47T>C
c.143-47T>C (n.143-47T>C)
n.552-47T>C
c.83-80T>C (n.83-80T>C)
n.27T>C
c.38-47T>C (n.38-47T>C)
n.44-47T>C
c.1496-47T>C (n.1496-47T>C)
c.1376-47T>C (n.1376-47T>C)
 gnomAD v4
17g.44908197G>ACA2638262095GFAPc.1292-48C>T (n.1292-48C>T)
n.25-48C>T
n.325-48C>T
c.107-48C>T (n.107-48C>T)
c.1172-48C>T (n.1172-48C>T)
n.2031C>T
c.271-48C>T
n.492C>T
c.91-48C>T
c.7-48C>T
n.636-48C>T
c.827-48C>T (n.827-48C>T)
n.51C>T
c.144-48C>T
c.22-48C>T
c.143-48C>T (n.143-48C>T)
n.552-48C>T
c.83-81C>T (n.83-81C>T)
n.26C>T
c.38-48C>T (n.38-48C>T)
n.44-48C>T
c.1496-48C>T (n.1496-48C>T)
c.1376-48C>T (n.1376-48C>T)
 gnomAD v4
17g.44908197G>CCA626225359GFAPc.1292-48C>G (n.1292-48C>G)
n.25-48C>G
n.325-48C>G
c.107-48C>G (n.107-48C>G)
c.1172-48C>G (n.1172-48C>G)
n.2031C>G
c.271-48C>G
n.492C>G
c.91-48C>G
c.7-48C>G
n.636-48C>G
c.827-48C>G (n.827-48C>G)
n.51C>G
c.144-48C>G
c.22-48C>G
c.143-48C>G (n.143-48C>G)
n.552-48C>G
c.83-81C>G (n.83-81C>G)
n.26C>G
c.38-48C>G (n.38-48C>G)
n.44-48C>G
c.1496-48C>G (n.1496-48C>G)
c.1376-48C>G (n.1376-48C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908197G=CA2261610284GFAPc.1292-48C= (n.1292-48C=)
n.25-48C=
n.325-48C=
c.107-48C= (n.107-48C=)
c.1172-48C= (n.1172-48C=)
n.2031C=
c.271-48C=
n.492C=
c.91-48C=
c.7-48C=
n.636-48C=
c.827-48C= (n.827-48C=)
n.51C=
c.144-48C=
c.22-48C=
c.143-48C= (n.143-48C=)
n.552-48C=
c.83-81C= (n.83-81C=)
n.26C=
c.38-48C= (n.38-48C=)
n.44-48C=
c.1496-48C= (n.1496-48C=)
c.1376-48C= (n.1376-48C=)
17g.44908197G>TCA2638262097GFAPc.1292-48C>A (n.1292-48C>A)
n.25-48C>A
n.325-48C>A
c.107-48C>A (n.107-48C>A)
c.1172-48C>A (n.1172-48C>A)
n.2031C>A
c.271-48C>A
n.492C>A
c.91-48C>A
c.7-48C>A
n.636-48C>A
c.827-48C>A (n.827-48C>A)
n.51C>A
c.144-48C>A
c.22-48C>A
c.143-48C>A (n.143-48C>A)
n.552-48C>A
c.83-81C>A (n.83-81C>A)
n.26C>A
c.38-48C>A (n.38-48C>A)
n.44-48C>A
c.1496-48C>A (n.1496-48C>A)
c.1376-48C>A (n.1376-48C>A)
 gnomAD v4
17g.44908197_44908198insAGGATGGCA2638262088GFAPc.1292-48_1292-47insCATCCTC (n.1292-48_1292-47insCATCCTC)
n.25-48_25-47insCATCCTC
n.325-48_325-47insCATCCTC
c.107-48_107-47insCATCCTC (n.107-48_107-47insCATCCTC)
c.1172-48_1172-47insCATCCTC (n.1172-48_1172-47insCATCCTC)
n.2031_2032insCATCCTC
c.271-48_271-47insCATCCTC
n.492_493insCATCCTC
c.91-48_91-47insCATCCTC
c.7-48_7-47insCATCCTC
n.636-48_636-47insCATCCTC
c.827-48_827-47insCATCCTC (n.827-48_827-47insCATCCTC)
n.51_52insCATCCTC
c.144-48_144-47insCATCCTC
c.22-48_22-47insCATCCTC
c.143-48_143-47insCATCCTC (n.143-48_143-47insCATCCTC)
n.552-48_552-47insCATCCTC
c.83-81_83-80insCATCCTC (n.83-81_83-80insCATCCTC)
n.26_27insCATCCTC
c.38-48_38-47insCATCCTC (n.38-48_38-47insCATCCTC)
n.44-48_44-47insCATCCTC
c.1496-48_1496-47insCATCCTC (n.1496-48_1496-47insCATCCTC)
c.1376-48_1376-47insCATCCTC (n.1376-48_1376-47insCATCCTC)
 gnomAD v4
17g.44908198C>ACA2638262107GFAPc.1292-49G>T (n.1292-49G>T)
n.25-49G>T
n.325-49G>T
c.107-49G>T (n.107-49G>T)
c.1172-49G>T (n.1172-49G>T)
n.2030G>T
c.271-49G>T
n.491G>T
c.91-49G>T
c.7-49G>T
n.636-49G>T
c.827-49G>T (n.827-49G>T)
n.50G>T
c.144-49G>T
c.22-49G>T
c.143-49G>T (n.143-49G>T)
n.552-49G>T
c.83-82G>T (n.83-82G>T)
n.25G>T
c.38-49G>T (n.38-49G>T)
n.44-49G>T
c.1496-49G>T (n.1496-49G>T)
c.1376-49G>T (n.1376-49G>T)
 gnomAD v4
17g.44908198C>TCA2576294268GFAPc.1292-49G>A (n.1292-49G>A)
n.25-49G>A
n.325-49G>A
c.107-49G>A (n.107-49G>A)
c.1172-49G>A (n.1172-49G>A)
n.2030G>A
c.271-49G>A
n.491G>A
c.91-49G>A
c.7-49G>A
n.636-49G>A
c.827-49G>A (n.827-49G>A)
n.50G>A
c.144-49G>A
c.22-49G>A
c.143-49G>A (n.143-49G>A)
n.552-49G>A
c.83-82G>A (n.83-82G>A)
n.25G>A
c.38-49G>A (n.38-49G>A)
n.44-49G>A
c.1496-49G>A (n.1496-49G>A)
c.1376-49G>A (n.1376-49G>A)
17g.44908199delCA2638262104GFAPc.1292-49del (n.1292-49del)
n.25-49del
n.325-49del
c.107-49del (n.107-49del)
c.1172-49del (n.1172-49del)
n.2030del
c.271-49del
n.491del
c.91-49del
c.7-49del
n.636-49del
c.827-49del (n.827-49del)
n.50del
c.144-49del
c.22-49del
c.143-49del (n.143-49del)
n.552-49del
c.83-82del (n.83-82del)
n.25del
c.38-49del (n.38-49del)
n.44-49del
c.1496-49del (n.1496-49del)
c.1376-49del (n.1376-49del)
 gnomAD v4
17g.44908198_44908199insTCA2638262116GFAPc.1292-50_1292-49insA (n.1292-50_1292-49insA)
n.25-50_25-49insA
n.325-50_325-49insA
c.107-50_107-49insA (n.107-50_107-49insA)
c.1172-50_1172-49insA (n.1172-50_1172-49insA)
n.2029_2030insA
c.271-50_271-49insA
n.490_491insA
c.91-50_91-49insA
c.7-50_7-49insA
n.636-50_636-49insA
c.827-50_827-49insA (n.827-50_827-49insA)
n.49_50insA
c.144-50_144-49insA
c.22-50_22-49insA
c.143-50_143-49insA (n.143-50_143-49insA)
n.552-50_552-49insA
c.83-83_83-82insA (n.83-83_83-82insA)
n.24_25insA
c.38-50_38-49insA (n.38-50_38-49insA)
n.44-50_44-49insA
c.1496-50_1496-49insA (n.1496-50_1496-49insA)
c.1376-50_1376-49insA (n.1376-50_1376-49insA)
 gnomAD v4
17g.44908199C>GCA2638262113GFAPc.1292-50G>C (n.1292-50G>C)
n.25-50G>C
n.325-50G>C
c.107-50G>C (n.107-50G>C)
c.1172-50G>C (n.1172-50G>C)
n.2029G>C
c.271-50G>C
n.490G>C
c.91-50G>C
c.7-50G>C
n.636-50G>C
c.827-50G>C (n.827-50G>C)
n.49G>C
c.144-50G>C
c.22-50G>C
c.143-50G>C (n.143-50G>C)
n.552-50G>C
c.83-83G>C (n.83-83G>C)
n.24G>C
c.38-50G>C (n.38-50G>C)
n.44-50G>C
c.1496-50G>C (n.1496-50G>C)
c.1376-50G>C (n.1376-50G>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched