Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.93del
n.393del
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n.608del
c.159del
c.75del
n.704del
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n.167del
c.212del
c.1240del (p.Glu414ArgfsTer?)
c.90del
c.46del (p.Glu16ArgfsTer?)
c.54del
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n.142del
c.106del (p.Glu36ArgfsTer7)
n.34del
n.112del
c.1564del (p.Glu522ArgfsTer18)
c.1444del (p.Glu482ArgfsTer18)
 ClinVar dbSNP
17g.44908082C>TCA2638261248GFAPc.1359G>A (p.Val453=)
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c.894G>A (p.Val298=)
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c.89G>A
c.45G>A (p.Val15=)
c.53G>A
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c.105G>A (p.Val35=)
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n.111G>A
c.1563G>A (p.Val521=)
c.1443G>A (p.Val481=)
 gnomAD v4
17g.44908083A>CCA399838841GFAPc.1358T>G (p.Val453Gly)
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c.1442T>G (p.Val481Gly)
 gnomAD v4
17g.44908083A>GCA399838842GFAPc.1358T>C (p.Val453Ala)
n.91T>C
n.391T>C
c.173T>C (p.Val58Ala)
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n.2145T>C
c.337T>C
n.606T>C
c.157T>C
c.73T>C
n.702T>C
c.893T>C (p.Val298Ala)
n.165T>C
c.210T>C
c.88T>C
c.44T>C (p.Val15Ala)
c.52T>C
c.116T>C (p.Val39Ala)
n.140T>C
c.104T>C (p.Val35Ala)
n.32T>C
n.110T>C
c.1562T>C (p.Val521Ala)
c.1442T>C (p.Val481Ala)
17g.44908083A>TCA399838844GFAPc.1358T>A (p.Val453Glu)
n.91T>A
n.391T>A
c.173T>A (p.Val58Glu)
c.1238T>A (p.Val413Glu)
n.2145T>A
c.337T>A
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c.157T>A
c.73T>A
n.702T>A
c.893T>A (p.Val298Glu)
n.165T>A
c.210T>A
c.88T>A
c.44T>A (p.Val15Glu)
c.52T>A
c.116T>A (p.Val39Glu)
n.140T>A
c.104T>A (p.Val35Glu)
n.32T>A
n.110T>A
c.1562T>A (p.Val521Glu)
c.1442T>A (p.Val481Glu)
17g.44908084C>ACA399838846GFAPc.1357G>T (p.Val453Leu)
n.90G>T
n.390G>T
c.172G>T (p.Val58Leu)
c.1237G>T (p.Val413Leu)
n.2144G>T
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c.892G>T (p.Val298Leu)
n.164G>T
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c.87G>T
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c.51G>T
c.115G>T (p.Val39Leu)
n.139G>T
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n.31G>T
n.109G>T
c.1561G>T (p.Val521Leu)
c.1441G>T (p.Val481Leu)
17g.44908084C=CA2261610229GFAPc.1357G= (p.Val453=)
n.90G=
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c.209G=
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n.139G=
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n.31G=
n.109G=
c.1561G= (p.Val521=)
c.1441G= (p.Val481=)
17g.44908084C>GCA399838848GFAPc.1357G>C (p.Val453Leu)
n.90G>C
n.390G>C
c.172G>C (p.Val58Leu)
c.1237G>C (p.Val413Leu)
n.2144G>C
c.336G>C
n.605G>C
c.156G>C
c.72G>C
n.701G>C
c.892G>C (p.Val298Leu)
n.164G>C
c.209G>C
c.87G>C
c.43G>C (p.Val15Leu)
c.51G>C
c.115G>C (p.Val39Leu)
n.139G>C
c.103G>C (p.Val35Leu)
n.31G>C
n.109G>C
c.1561G>C (p.Val521Leu)
c.1441G>C (p.Val481Leu)
 dbSNP
17g.44908084C>TCA399838850GFAPc.1357G>A (p.Val453Met)
n.90G>A
n.390G>A
c.172G>A (p.Val58Met)
c.1237G>A (p.Val413Met)
n.2144G>A
c.336G>A
n.605G>A
c.156G>A
c.72G>A
n.701G>A
c.892G>A (p.Val298Met)
n.164G>A
c.209G>A
c.87G>A
c.43G>A (p.Val15Met)
c.51G>A
c.115G>A (p.Val39Met)
n.139G>A
c.103G>A (p.Val35Met)
n.31G>A
n.109G>A
c.1561G>A (p.Val521Met)
c.1441G>A (p.Val481Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908085G>ACA291024766GFAPc.1356C>T (p.Thr452=)
n.89C>T
n.389C>T
c.171C>T (p.Thr57=)
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n.700C>T
c.891C>T (p.Thr297=)
n.163C>T
c.208C>T
c.86C>T
c.42C>T (p.Thr14=)
c.50C>T
c.114C>T (p.Thr38=)
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c.102C>T (p.Thr34=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.44908085G=CA2261610230GFAPc.1356C= (p.Thr452=)
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c.891C= (p.Thr297=)
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c.114C= (p.Thr38=)
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c.102C= (p.Thr34=)
n.30C=
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c.1560C= (p.Thr520=)
c.1440C= (p.Thr480=)
17g.44908085G>TCA8608620GFAPc.1356C>A (p.Thr452=)
n.89C>A
n.389C>A
c.171C>A (p.Thr57=)
c.1236C>A (p.Thr412=)
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n.604C>A
c.155C>A
c.71C>A
n.700C>A
c.891C>A (p.Thr297=)
n.163C>A
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c.42C>A (p.Thr14=)
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c.114C>A (p.Thr38=)
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c.102C>A (p.Thr34=)
n.30C>A
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c.1440C>A (p.Thr480=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908086G>ACA399838855GFAPc.1355C>T (p.Thr452Ile)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar
17g.44908086G=CA2261610231GFAPc.1355C= (p.Thr452=)
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n.388C=
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c.1235C= (p.Thr412=)
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c.890C= (p.Thr297=)
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c.85C=
c.41C= (p.Thr14=)
c.49C=
c.113C= (p.Thr38=)
n.137C=
c.101C= (p.Thr34=)
n.29C=
n.107C=
c.1559C= (p.Thr520=)
c.1439C= (p.Thr480=)
17g.44908086G>TCA399838859GFAPc.1355C>A (p.Thr452Asn)
n.88C>A
n.388C>A
c.170C>A (p.Thr57Asn)
c.1235C>A (p.Thr412Asn)
n.2142C>A
c.334C>A
n.603C>A
c.154C>A
c.70C>A
n.699C>A
c.890C>A (p.Thr297Asn)
n.162C>A
c.207C>A
c.85C>A
c.41C>A (p.Thr14Asn)
c.49C>A
c.113C>A (p.Thr38Asn)
n.137C>A
c.101C>A (p.Thr34Asn)
n.29C>A
n.107C>A
c.1559C>A (p.Thr520Asn)
c.1439C>A (p.Thr480Asn)
17g.44908087T>ACA399838864GFAPc.1354A>T (p.Thr452Ser)
n.87A>T
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17g.44908087T>CCA399838862GFAPc.1354A>G (p.Thr452Ala)
n.87A>G
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c.69A>G
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c.889A>G (p.Thr297Ala)
n.161A>G
c.206A>G
c.84A>G
c.40A>G (p.Thr14Ala)
c.48A>G
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n.136A>G
c.100A>G (p.Thr34Ala)
n.28A>G
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17g.44908087T>GCA399838861GFAPc.1354A>C (p.Thr452Pro)
n.87A>C
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c.169A>C (p.Thr57Pro)
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n.2141A>C
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c.69A>C
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c.889A>C (p.Thr297Pro)
n.161A>C
c.206A>C
c.84A>C
c.40A>C (p.Thr14Pro)
c.48A>C
c.112A>C (p.Thr38Pro)
n.136A>C
c.100A>C (p.Thr34Pro)
n.28A>C
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c.1558A>C (p.Thr520Pro)
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17g.44908088C>ACA399838867GFAPc.1353G>T (p.Lys451Asn)
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17g.44908088C>GCA399838870GFAPc.1353G>C (p.Lys451Asn)
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c.47G>C
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17g.44908088C>TCA2638261290GFAPc.1353G>A (p.Lys451=)
n.86G>A
n.386G>A
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c.1233G>A (p.Lys411=)
n.2140G>A
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n.601G>A
c.152G>A
c.68G>A
n.697G>A
c.888G>A (p.Lys296=)
n.160G>A
c.205G>A
c.83G>A
c.39G>A (p.Lys13=)
c.47G>A
c.111G>A (p.Lys37=)
n.135G>A
c.99G>A (p.Lys33=)
n.27G>A
n.105G>A
c.1557G>A (p.Lys519=)
c.1437G>A (p.Lys479=)
 gnomAD v4
17g.44908089T>ACA399838875GFAPc.1352A>T (p.Lys451Met)
n.85A>T
n.385A>T
c.167A>T (p.Lys56Met)
c.1232A>T (p.Lys411Met)
n.2139A>T
c.331A>T
n.600A>T
c.151A>T
c.67A>T
n.696A>T
c.887A>T (p.Lys296Met)
n.159A>T
c.204A>T
c.82A>T
c.38A>T (p.Lys13Met)
c.46A>T
c.110A>T (p.Lys37Met)
n.134A>T
c.98A>T (p.Lys33Met)
n.26A>T
n.104A>T
c.1556A>T (p.Lys519Met)
c.1436A>T (p.Lys479Met)
17g.44908089T>CCA399838879GFAPc.1352A>G (p.Lys451Arg)
n.85A>G
n.385A>G
c.167A>G (p.Lys56Arg)
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n.2139A>G
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n.600A>G
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c.67A>G
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n.159A>G
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c.38A>G (p.Lys13Arg)
c.46A>G
c.110A>G (p.Lys37Arg)
n.134A>G
c.98A>G (p.Lys33Arg)
n.26A>G
n.104A>G
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c.1436A>G (p.Lys479Arg)
17g.44908089T>GCA399838884GFAPc.1352A>C (p.Lys451Thr)
n.85A>C
n.385A>C
c.167A>C (p.Lys56Thr)
c.1232A>C (p.Lys411Thr)
n.2139A>C
c.331A>C
n.600A>C
c.151A>C
c.67A>C
n.696A>C
c.887A>C (p.Lys296Thr)
n.159A>C
c.204A>C
c.82A>C
c.38A>C (p.Lys13Thr)
c.46A>C
c.110A>C (p.Lys37Thr)
n.134A>C
c.98A>C (p.Lys33Thr)
n.26A>C
n.104A>C
c.1556A>C (p.Lys519Thr)
c.1436A>C (p.Lys479Thr)
17g.44908090T>ACA399838887GFAPc.1351A>T (p.Lys451Ter)
n.84A>T
n.384A>T
c.166A>T (p.Lys56Ter)
c.1231A>T (p.Lys411Ter)
n.2138A>T
c.330A>T
n.599A>T
c.150A>T
c.66A>T
n.695A>T
c.886A>T (p.Lys296Ter)
n.158A>T
c.203A>T
c.81A>T
c.37A>T (p.Lys13Ter)
c.45A>T
c.109A>T (p.Lys37Ter)
n.133A>T
c.97A>T (p.Lys33Ter)
n.25A>T
n.103A>T
c.1555A>T (p.Lys519Ter)
c.1435A>T (p.Lys479Ter)
 gnomAD v4
17g.44908090T>CCA399838888GFAPc.1351A>G (p.Lys451Glu)
n.84A>G
n.384A>G
c.166A>G (p.Lys56Glu)
c.1231A>G (p.Lys411Glu)
n.2138A>G
c.330A>G
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c.150A>G
c.66A>G
n.695A>G
c.886A>G (p.Lys296Glu)
n.158A>G
c.203A>G
c.81A>G
c.37A>G (p.Lys13Glu)
c.45A>G
c.109A>G (p.Lys37Glu)
n.133A>G
c.97A>G (p.Lys33Glu)
n.25A>G
n.103A>G
c.1555A>G (p.Lys519Glu)
c.1435A>G (p.Lys479Glu)
17g.44908090T>GCA399838889GFAPc.1351A>C (p.Lys451Gln)
n.84A>C
n.384A>C
c.166A>C (p.Lys56Gln)
c.1231A>C (p.Lys411Gln)
n.2138A>C
c.330A>C
n.599A>C
c.150A>C
c.66A>C
n.695A>C
c.886A>C (p.Lys296Gln)
n.158A>C
c.203A>C
c.81A>C
c.37A>C (p.Lys13Gln)
c.45A>C
c.109A>C (p.Lys37Gln)
n.133A>C
c.97A>C (p.Lys33Gln)
n.25A>C
n.103A>C
c.1555A>C (p.Lys519Gln)
c.1435A>C (p.Lys479Gln)
17g.44908091C>TCA2809605696GFAPc.1350G>A (p.Val450=)
n.83G>A
n.383G>A
c.165G>A (p.Val55=)
c.1230G>A (p.Val410=)
n.2137G>A
c.329G>A
n.598G>A
c.149G>A
c.65G>A
n.694G>A
c.885G>A (p.Val295=)
n.157G>A
c.202G>A
c.80G>A
c.36G>A (p.Val12=)
c.44G>A
c.108G>A (p.Val36=)
n.132G>A
c.96G>A (p.Val32=)
n.24G>A
n.102G>A
c.1554G>A (p.Val518=)
c.1434G>A (p.Val478=)
17g.44908092A>CCA399838890GFAPc.1349T>G (p.Val450Gly)
n.82T>G
n.382T>G
c.164T>G (p.Val55Gly)
c.1229T>G (p.Val410Gly)
n.2136T>G
c.328T>G
n.597T>G
c.148T>G
c.64T>G
n.693T>G
c.884T>G (p.Val295Gly)
n.156T>G
c.201T>G
c.79T>G
c.35T>G (p.Val12Gly)
c.43T>G
c.107T>G (p.Val36Gly)
n.131T>G
c.95T>G (p.Val32Gly)
n.23T>G
n.101T>G
c.1553T>G (p.Val518Gly)
c.1433T>G (p.Val478Gly)
 gnomAD v4
17g.44908092A>GCA399838891GFAPc.1349T>C (p.Val450Ala)
n.82T>C
n.382T>C
c.164T>C (p.Val55Ala)
c.1229T>C (p.Val410Ala)
n.2136T>C
c.328T>C
n.597T>C
c.148T>C
c.64T>C
n.693T>C
c.884T>C (p.Val295Ala)
n.156T>C
c.201T>C
c.79T>C
c.35T>C (p.Val12Ala)
c.43T>C
c.107T>C (p.Val36Ala)
n.131T>C
c.95T>C (p.Val32Ala)
n.23T>C
n.101T>C
c.1553T>C (p.Val518Ala)
c.1433T>C (p.Val478Ala)
 gnomAD v4
17g.44908092A>TCA399838892GFAPc.1349T>A (p.Val450Glu)
n.82T>A
n.382T>A
c.164T>A (p.Val55Glu)
c.1229T>A (p.Val410Glu)
n.2136T>A
c.328T>A
n.597T>A
c.148T>A
c.64T>A
n.693T>A
c.884T>A (p.Val295Glu)
n.156T>A
c.201T>A
c.79T>A
c.35T>A (p.Val12Glu)
c.43T>A
c.107T>A (p.Val36Glu)
n.131T>A
c.95T>A (p.Val32Glu)
n.23T>A
n.101T>A
c.1553T>A (p.Val518Glu)
c.1433T>A (p.Val478Glu)
17g.44908093C>ACA399838897GFAPc.1348G>T (p.Val450Leu)
n.81G>T
n.381G>T
c.163G>T (p.Val55Leu)
c.1228G>T (p.Val410Leu)
n.2135G>T
c.327G>T
n.596G>T
c.147G>T
c.63G>T
n.692G>T
c.883G>T (p.Val295Leu)
n.155G>T
c.200G>T
c.78G>T
c.34G>T (p.Val12Leu)
c.42G>T
c.106G>T (p.Val36Leu)
n.130G>T
c.94G>T (p.Val32Leu)
n.22G>T
n.100G>T
c.1552G>T (p.Val518Leu)
c.1432G>T (p.Val478Leu)
 ClinVar gnomAD v4
17g.44908093C>GCA399838899GFAPc.1348G>C (p.Val450Leu)
n.81G>C
n.381G>C
c.163G>C (p.Val55Leu)
c.1228G>C (p.Val410Leu)
n.2135G>C
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17g.44908100G>TCA399838945GFAPc.1341C>A (p.Asn447Lys)
n.74C>A
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 ClinVar dbSNP
17g.44908101T>CCA399838949GFAPc.1340A>G (p.Asn447Ser)
n.73A>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44908101T>GCA399838950GFAPc.1340A>C (p.Asn447Thr)
n.73A>C
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c.1544A>C (p.Asn515Thr)
c.1424A>C (p.Asn475Thr)
 ClinVar dbSNP
17g.44908101T=CA2261610238GFAPc.1340A= (p.Asn447=)
n.73A=
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c.155A= (p.Asn52=)
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c.192A=
c.70A=
c.26A= (p.Asn9=)
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c.191A= (p.Asn64=)
c.98A= (p.Asn33=)
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c.1424A= (p.Asn475=)
17g.44908102T>ACA399838953GFAPc.1339A>T (p.Asn447Tyr)
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n.372A>T
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17g.44908102T>CCA399838963GFAPc.1339A>G (p.Asn447Asp)
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17g.44908102T>GCA399838956GFAPc.1339A>C (p.Asn447His)
n.72A>C
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c.54A>C
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c.874A>C (p.Asn292His)
n.146A>C
c.191A>C
c.69A>C
c.25A>C (p.Asn9His)
c.33A>C
c.190A>C (p.Asn64His)
c.97A>C (p.Asn33His)
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17g.44908103C>ACA399838965GFAPc.1338G>T (p.Arg446Ser)
n.71G>T
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17g.44908103C>GCA399838967GFAPc.1338G>C (p.Arg446Ser)
n.71G>C
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17g.44908103C>TCA2638261428GFAPc.1338G>A (p.Arg446=)
n.71G>A
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c.137G>A
c.53G>A
n.682G>A
c.873G>A (p.Arg291=)
n.145G>A
c.190G>A
c.68G>A
c.24G>A (p.Arg8=)
c.32G>A
c.189G>A (p.Arg63=)
c.96G>A (p.Arg32=)
n.120G>A
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n.12G>A
n.90G>A
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c.1422G>A (p.Arg474=)
 gnomAD v4
17g.44908104C>ACA399838969GFAPc.1337G>T (p.Arg446Met)
n.70G>T
n.370G>T
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n.2124G>T
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c.872G>T (p.Arg291Met)
n.144G>T
c.189G>T
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c.23G>T (p.Arg8Met)
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17g.44908104C=CA2261610239GFAPc.1337G= (p.Arg446=)
n.70G=
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c.67G=
c.23G= (p.Arg8=)
c.31G=
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n.119G=
c.83G= (p.Arg28=)
n.11G=
n.89G=
c.1541G= (p.Arg514=)
c.1421G= (p.Arg474=)
17g.44908104C>GCA399838971GFAPc.1337G>C (p.Arg446Thr)
n.70G>C
n.370G>C
c.152G>C (p.Arg51Thr)
c.1217G>C (p.Arg406Thr)
n.2124G>C
c.316G>C
n.585G>C
c.136G>C
c.52G>C
n.681G>C
c.872G>C (p.Arg291Thr)
n.144G>C
c.189G>C
c.67G>C
c.23G>C (p.Arg8Thr)
c.31G>C
c.188G>C (p.Arg63Thr)
c.95G>C (p.Arg32Thr)
n.119G>C
c.83G>C (p.Arg28Thr)
n.11G>C
n.89G>C
c.1541G>C (p.Arg514Thr)
c.1421G>C (p.Arg474Thr)
17g.44908104C>TCA399838976GFAPc.1337G>A (p.Arg446Lys)
n.70G>A
n.370G>A
c.152G>A (p.Arg51Lys)
c.1217G>A (p.Arg406Lys)
n.2124G>A
c.316G>A
n.585G>A
c.136G>A
c.52G>A
n.681G>A
c.872G>A (p.Arg291Lys)
n.144G>A
c.189G>A
c.67G>A
c.23G>A (p.Arg8Lys)
c.31G>A
c.188G>A (p.Arg63Lys)
c.95G>A (p.Arg32Lys)
n.119G>A
c.83G>A (p.Arg28Lys)
n.11G>A
n.89G>A
c.1541G>A (p.Arg514Lys)
c.1421G>A (p.Arg474Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44908105T>ACA399838986GFAPc.1336A>T (p.Arg446Trp)
n.69A>T
n.369A>T
c.151A>T (p.Arg51Trp)
c.1216A>T (p.Arg406Trp)
n.2123A>T
c.315A>T
n.584A>T
c.135A>T
c.51A>T
n.680A>T
c.871A>T (p.Arg291Trp)
n.143A>T
c.188A>T
c.66A>T
c.22A>T (p.Arg8Trp)
c.30A>T
c.187A>T (p.Arg63Trp)
c.94A>T (p.Arg32Trp)
n.118A>T
c.82A>T (p.Arg28Trp)
n.10A>T
n.88A>T
c.1540A>T (p.Arg514Trp)
c.1420A>T (p.Arg474Trp)
17g.44908105T>CCA8608624GFAPc.1336A>G (p.Arg446Gly)
n.69A>G
n.369A>G
c.151A>G (p.Arg51Gly)
c.1216A>G (p.Arg406Gly)
n.2123A>G
c.315A>G
n.584A>G
c.135A>G
c.51A>G
n.680A>G
c.871A>G (p.Arg291Gly)
n.143A>G
c.188A>G
c.66A>G
c.22A>G (p.Arg8Gly)
c.30A>G
c.187A>G (p.Arg63Gly)
c.94A>G (p.Arg32Gly)
n.118A>G
c.82A>G (p.Arg28Gly)
n.10A>G
n.88A>G
c.1540A>G (p.Arg514Gly)
c.1420A>G (p.Arg474Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908105T=CA2261610240GFAPc.1336A= (p.Arg446=)
n.69A=
n.369A=
c.151A= (p.Arg51=)
c.1216A= (p.Arg406=)
n.2123A=
c.315A=
n.584A=
c.135A=
c.51A=
n.680A=
c.871A= (p.Arg291=)
n.143A=
c.188A=
c.66A=
c.22A= (p.Arg8=)
c.30A=
c.187A= (p.Arg63=)
c.94A= (p.Arg32=)
n.118A=
c.82A= (p.Arg28=)
n.10A=
n.88A=
c.1540A= (p.Arg514=)
c.1420A= (p.Arg474=)
17g.44908106C>ACA399838990GFAPc.1335G>T (p.Lys445Asn)
n.68G>T
n.368G>T
c.150G>T (p.Lys50Asn)
c.1215G>T (p.Lys405Asn)
n.2122G>T
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c.50G>T
n.679G>T
c.870G>T (p.Lys290Asn)
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c.187G>T
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c.21G>T (p.Lys7Asn)
c.29G>T
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n.117G>T
c.81G>T (p.Lys27Asn)
n.9G>T
n.87G>T
c.1539G>T (p.Lys513Asn)
c.1419G>T (p.Lys473Asn)
17g.44908106C>GCA399838991GFAPc.1335G>C (p.Lys445Asn)
n.68G>C
n.368G>C
c.150G>C (p.Lys50Asn)
c.1215G>C (p.Lys405Asn)
n.2122G>C
c.314G>C
n.583G>C
c.134G>C
c.50G>C
n.679G>C
c.870G>C (p.Lys290Asn)
n.142G>C
c.187G>C
c.65G>C
c.21G>C (p.Lys7Asn)
c.29G>C
c.186G>C (p.Lys62Asn)
c.93G>C (p.Lys31Asn)
n.117G>C
c.81G>C (p.Lys27Asn)
n.9G>C
n.87G>C
c.1539G>C (p.Lys513Asn)
c.1419G>C (p.Lys473Asn)
17g.44908106C>TCA2529494952GFAPc.1335G>A (p.Lys445=)
n.68G>A
n.368G>A
c.150G>A (p.Lys50=)
c.1215G>A (p.Lys405=)
n.2122G>A
c.314G>A
n.583G>A
c.134G>A
c.50G>A
n.679G>A
c.870G>A (p.Lys290=)
n.142G>A
c.187G>A
c.65G>A
c.21G>A (p.Lys7=)
c.29G>A
c.186G>A (p.Lys62=)
c.93G>A (p.Lys31=)
n.117G>A
c.81G>A (p.Lys27=)
n.9G>A
n.87G>A
c.1539G>A (p.Lys513=)
c.1419G>A (p.Lys473=)
17g.44908107T>ACA399838992GFAPc.1334A>T (p.Lys445Met)
n.67A>T
n.367A>T
c.149A>T (p.Lys50Met)
c.1214A>T (p.Lys405Met)
n.2121A>T
c.313A>T
n.582A>T
c.133A>T
c.49A>T
n.678A>T
c.869A>T (p.Lys290Met)
n.141A>T
c.186A>T
c.64A>T
c.20A>T (p.Lys7Met)
c.28A>T
c.185A>T (p.Lys62Met)
c.92A>T (p.Lys31Met)
n.116A>T
c.80A>T (p.Lys27Met)
n.8A>T
n.86A>T
c.1538A>T (p.Lys513Met)
c.1418A>T (p.Lys473Met)
17g.44908107T>CCA399838993GFAPc.1334A>G (p.Lys445Arg)
n.67A>G
n.367A>G
c.149A>G (p.Lys50Arg)
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 gnomAD v4
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c.49A>C
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 gnomAD v4
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c.1213A>C (p.Lys405Gln)
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c.48A>C
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c.868A>C (p.Lys290Gln)
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c.185A>C
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 gnomAD v4
17g.44908109G>CCA8608625GFAPc.1332C>G (p.Leu444=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908109G=CA2261610241GFAPc.1332C= (p.Leu444=)
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c.129C>A
c.45C>A
n.674C>A
c.865C>A (p.Leu289Ile)
n.137C>A
c.182C>A
c.60C>A
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n.112C>A
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c.1414C>A (p.Leu472Ile)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908112G>CCA8608626GFAPc.1329C>G (p.His443Gln)
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c.1413C>G (p.His471Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44908112G=CA2261610242GFAPc.1329C= (p.His443=)
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n.81C=
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c.1413C= (p.His471=)
17g.44908112G>TCA399839026GFAPc.1329C>A (p.His443Gln)
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n.2116C>A
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c.128C>A
c.44C>A
n.673C>A
c.864C>A (p.His288Gln)
n.136C>A
c.181C>A
c.59C>A
c.15C>A (p.His5Gln)
c.23C>A
c.180C>A (p.His60Gln)
c.87C>A (p.His29Gln)
n.111C>A
c.75C>A (p.His25Gln)
n.3C>A
n.81C>A
c.1533C>A (p.His511Gln)
c.1413C>A (p.His471Gln)
17g.44908113T>ACA399839027GFAPc.1328A>T (p.His443Leu)
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17g.44908113T>GCA399839029GFAPc.1328A>C (p.His443Pro)
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c.1208A>C (p.His403Pro)
n.2115A>C
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c.863A>C (p.His288Pro)
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c.14A>C (p.His5Pro)
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c.86A>C (p.His29Pro)
n.110A>C
c.74A>C (p.His25Pro)
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c.1412A>C (p.His471Pro)
17g.44908114G>ACA399839030GFAPc.1327C>T (p.His443Tyr)
n.60C>T
n.360C>T
c.142C>T (p.His48Tyr)
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c.73C>T (p.His25Tyr)
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c.1411C>T (p.His471Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1411C>G (p.His471Asp)
 dbSNP
17g.44908114G=CA2261610243GFAPc.1327C= (p.His443=)
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c.1531C= (p.His511=)
c.1411C= (p.His471=)
17g.44908114G>TCA399839033GFAPc.1327C>A (p.His443Asn)
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n.360C>A
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n.59C>T
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 gnomAD v4
17g.44908115G>TCA500631827GFAPc.1326C>A (p.Gly442=)
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n.359C>A
c.141C>A (p.Gly47=)
c.1206C>A (p.Gly402=)
n.2113C>A
c.305C>A
n.574C>A
c.125C>A
c.41C>A
n.670C>A
c.861C>A (p.Gly287=)
n.133C>A
c.178C>A
c.56C>A
c.12C>A (p.Gly4=)
c.20C>A
c.177C>A (p.Gly59=)
c.84C>A (p.Gly28=)
n.108C>A
c.72C>A (p.Gly24=)
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 gnomAD v4 COSMIC
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c.40G>C
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c.860G>C (p.Gly287Ala)
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c.19G>C
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n.131G>A
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c.10G>A (p.Gly4Ser)
c.18G>A
c.175G>A (p.Gly59Ser)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908118T>ACA291024834GFAPc.1323A>T (p.Glu441Asp)
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 dbSNP
17g.44908118T>CCA399839051GFAPc.1323A>G (p.Glu441=)
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 gnomAD v4
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c.1527A= (p.Glu509=)
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17g.44908119T>ACA399839056GFAPc.1322A>T (p.Glu441Val)
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c.121A>C
c.37A>C
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c.857A>C (p.Glu286Ala)
n.129A>C
c.174A>C
c.52A>C
c.8A>C (p.Glu3Ala)
c.16A>C
c.173A>C (p.Glu58Ala)
c.83-3A>C (n.83-3A>C)
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17g.44908120C>GCA399839061GFAPc.1321G>C (p.Glu441Gln)
n.54G>C
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c.15G>C
c.172G>C (p.Glu58Gln)
c.83-4G>C (n.83-4G>C)
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c.67G>C (p.Glu23Gln)
n.73G>C
c.1525G>C (p.Glu509Gln)
c.1405G>C (p.Glu469Gln)
17g.44908120C>TCA399839062GFAPc.1321G>A (p.Glu441Lys)
n.54G>A
n.354G>A
c.136G>A (p.Glu46Lys)
c.1201G>A (p.Glu401Lys)
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n.128G>A
c.173G>A
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c.7G>A (p.Glu3Lys)
c.15G>A
c.172G>A (p.Glu58Lys)
c.83-4G>A (n.83-4G>A)
n.103G>A
c.67G>A (p.Glu23Lys)
n.73G>A
c.1525G>A (p.Glu509Lys)
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17g.44908121T>CCA772329385GFAPc.1320A>G (p.Ser440=)
n.53A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908121T=CA2261610247GFAPc.1320A= (p.Ser440=)
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c.6A= (p.Ser2=)
c.14A=
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c.83-5A= (n.83-5A=)
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c.66A= (p.Ser22=)
n.72A=
c.1524A= (p.Ser508=)
c.1404A= (p.Ser468=)
17g.44908121_44908124delinsTGACCA2261610246GFAPc.1317_1320delinsGTCA (p.Val439=)
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c.83-8_83-5delinsGTCA (n.83-8_83-5delinsGTCA)
n.99_102delinsGTCA
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c.1401_1404delinsGTCA (p.Val467=)
17g.44908122G>ACA399839063GFAPc.1319C>T (p.Ser440Leu)
n.52C>T
n.352C>T
c.134C>T (p.Ser45Leu)
c.1199C>T (p.Ser400Leu)
n.2106C>T
c.298C>T
n.567C>T
c.118C>T
c.34C>T
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c.171C>T
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c.13C>T
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n.101C>T
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n.71C>T
c.1523C>T (p.Ser508Leu)
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17g.44908122G>CCA399839064GFAPc.1319C>G (p.Ser440Ter)
n.52C>G
n.352C>G
c.134C>G (p.Ser45Ter)
c.1199C>G (p.Ser400Ter)
n.2106C>G
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n.52C>A
n.352C>A
c.134C>A (p.Ser45Ter)
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n.2106C>A
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n.126C>A
c.171C>A
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c.5C>A (p.Ser2Ter)
c.13C>A
c.170C>A (p.Ser57Ter)
c.83-6C>A (n.83-6C>A)
n.101C>A
c.65C>A (p.Ser22Ter)
n.71C>A
c.1523C>A (p.Ser508Ter)
c.1403C>A (p.Ser468Ter)
17g.44908122_44908124delCA772329390GFAPc.1317_1319del (p.Ser440del)
n.50_52del
n.350_352del
c.132_134del (p.Ser45del)
c.1197_1199del (p.Ser400del)
n.2104_2106del
c.296_298del
n.565_567del
c.116_118del
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n.661_663del
c.852_854del (p.Ser285del)
n.124_126del
c.169_171del
c.47_49del
c.3_5del (p.Ser2del)
c.11_13del
c.168_170del (p.Ser57del)
c.83-8_83-6del (n.83-8_83-6del)
n.99_101del
c.63_65del (p.Ser22del)
n.69_71del
c.1521_1523del (p.Ser508del)
c.1401_1403del (p.Ser468del)
 dbSNP
17g.44908123A>CCA399839076GFAPc.1318T>G (p.Ser440Ala)
n.51T>G
n.351T>G
c.133T>G (p.Ser45Ala)
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n.2105T>G
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n.566T>G
c.117T>G
c.33T>G
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c.12T>G
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17g.44908123A>GCA399839079GFAPc.1318T>C (p.Ser440Pro)
n.51T>C
n.351T>C
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n.2105T>C
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n.566T>C
c.117T>C
c.33T>C
n.662T>C
c.853T>C (p.Ser285Pro)
n.125T>C
c.170T>C
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c.4T>C (p.Ser2Pro)
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17g.44908123A>TCA399839069GFAPc.1318T>A (p.Ser440Thr)
n.51T>A
n.351T>A
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n.2105T>A
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c.117T>A
c.33T>A
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c.853T>A (p.Ser285Thr)
n.125T>A
c.170T>A
c.48T>A
c.4T>A (p.Ser2Thr)
c.12T>A
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n.70T>A
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17g.44908125A=CA2261610248GFAPc.1316T= (p.Val439=)
n.49T=
n.349T=
c.131T= (p.Val44=)
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c.295T=
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n.660T=
c.851T= (p.Val284=)
n.123T=
c.168T=
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c.2T= (p.Val1=)
c.10T=
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c.83-9T= (n.83-9T=)
n.98T=
c.62T= (p.Val21=)
n.68T=
c.1520T= (p.Val507=)
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17g.44908125A>CCA399839084GFAPc.1316T>G (p.Val439Gly)
n.49T>G
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c.1196T>G (p.Val399Gly)
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17g.44908125A>GCA399839085GFAPc.1316T>C (p.Val439Ala)
n.49T>C
n.349T>C
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n.2103T>C
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c.31T>C
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c.851T>C (p.Val284Ala)
n.123T>C
c.168T>C
c.46T>C
c.2T>C (p.Val1Ala)
c.10T>C
c.167T>C (p.Val56Ala)
c.83-9T>C (n.83-9T>C)
n.98T>C
c.62T>C (p.Val21Ala)
n.68T>C
c.1520T>C (p.Val507Ala)
c.1400T>C (p.Val467Ala)
17g.44908125A>TCA291024838GFAPc.1316T>A (p.Val439Glu)
n.49T>A
n.349T>A
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c.1196T>A (p.Val399Glu)
n.2103T>A
c.295T>A
n.564T>A
c.115T>A
c.31T>A
n.660T>A
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n.123T>A
c.168T>A
c.46T>A
c.2T>A (p.Val1Glu)
c.10T>A
c.167T>A (p.Val56Glu)
c.83-9T>A (n.83-9T>A)
n.98T>A
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n.68T>A
c.1520T>A (p.Val507Glu)
c.1400T>A (p.Val467Glu)
 dbSNP
17g.44908126C>ACA399839089GFAPc.1315G>T (p.Val439Leu)
n.48G>T
n.348G>T
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c.114G>T
c.30G>T
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n.122G>T
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c.45G>T
c.1G>T (p.Val1Leu)
c.9G>T
c.166G>T (p.Val56Leu)
c.83-10G>T (n.83-10G>T)
n.97G>T
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n.67G>T
c.1519G>T (p.Val507Leu)
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17g.44908126C>GCA399839091GFAPc.1315G>C (p.Val439Leu)
n.48G>C
n.348G>C
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c.1195G>C (p.Val399Leu)
n.2102G>C
c.294G>C
n.563G>C
c.114G>C
c.30G>C
n.659G>C
c.850G>C (p.Val284Leu)
n.122G>C
c.167G>C
c.45G>C
c.1G>C (p.Val1Leu)
c.9G>C
c.166G>C (p.Val56Leu)
c.83-10G>C (n.83-10G>C)
n.97G>C
c.61G>C (p.Val21Leu)
n.67G>C
c.1519G>C (p.Val507Leu)
c.1399G>C (p.Val467Leu)
17g.44908126C>TCA399839094GFAPc.1315G>A (p.Val439Met)
n.48G>A
n.348G>A
c.130G>A (p.Val44Met)
c.1195G>A (p.Val399Met)
n.2102G>A
c.294G>A
n.563G>A
c.114G>A
c.30G>A
n.659G>A
c.850G>A (p.Val284Met)
n.122G>A
c.167G>A
c.45G>A
c.1G>A (p.Val1Met)
c.9G>A
c.166G>A (p.Val56Met)
c.83-10G>A (n.83-10G>A)
n.97G>A
c.61G>A (p.Val21Met)
n.67G>A
c.1519G>A (p.Val507Met)
c.1399G>A (p.Val467Met)
17g.44908127A>GCA2809605700GFAPc.1314T>C (p.Ser438=)
n.47T>C
n.347T>C
c.129T>C (p.Ser43=)
c.1194T>C (p.Ser398=)
n.2101T>C
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c.113T>C
c.29T>C
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c.849T>C (p.Ser283=)
n.121T>C
c.166T>C
c.44T>C
c.8T>C
c.165T>C (p.Ser55=)
c.83-11T>C (n.83-11T>C)
n.96T>C
c.60T>C (p.Ser20=)
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c.1518T>C (p.Ser506=)
c.1398T>C (p.Ser466=)
17g.44908128G>ACA347233GFAPc.1313C>T (p.Ser438Phe)
n.46C>T
n.346C>T
c.128C>T (p.Ser43Phe)
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c.43C>T
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c.164C>T (p.Ser55Phe)
c.83-12C>T (n.83-12C>T)
n.95C>T
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n.65C>T
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c.1397C>T (p.Ser466Phe)
 ClinVar dbSNP
17g.44908128G>CCA399839098GFAPc.1313C>G (p.Ser438Cys)
n.46C>G
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c.128C>G (p.Ser43Cys)
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n.120C>G
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c.43C>G
c.7C>G
c.164C>G (p.Ser55Cys)
c.83-12C>G (n.83-12C>G)
n.95C>G
c.59C>G (p.Ser20Cys)
n.65C>G
c.1517C>G (p.Ser506Cys)
c.1397C>G (p.Ser466Cys)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.44908128G=CA2261610249GFAPc.1313C= (p.Ser438=)
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c.59C= (p.Ser20=)
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c.1517C= (p.Ser506=)
c.1397C= (p.Ser466=)
17g.44908128G>TCA217138GFAPc.1313C>A (p.Ser438Tyr)
n.46C>A
n.346C>A
c.128C>A (p.Ser43Tyr)
c.1193C>A (p.Ser398Tyr)
n.2100C>A
c.292C>A
n.561C>A
c.112C>A
c.28C>A
n.657C>A
c.848C>A (p.Ser283Tyr)
n.120C>A
c.165C>A
c.43C>A
c.7C>A
c.164C>A (p.Ser55Tyr)
c.83-12C>A (n.83-12C>A)
n.95C>A
c.59C>A (p.Ser20Tyr)
n.65C>A
c.1517C>A (p.Ser506Tyr)
c.1397C>A (p.Ser466Tyr)
 ClinVar dbSNP
17g.44908129A>CCA399839101GFAPc.1312T>G (p.Ser438Ala)
n.45T>G
n.345T>G
c.127T>G (p.Ser43Ala)
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n.2099T>G
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c.83-13T>G (n.83-13T>G)
n.94T>G
c.58T>G (p.Ser20Ala)
n.64T>G
c.1516T>G (p.Ser506Ala)
c.1396T>G (p.Ser466Ala)
17g.44908129A>GCA399839103GFAPc.1312T>C (p.Ser438Pro)
n.45T>C
n.345T>C
c.127T>C (p.Ser43Pro)
c.1192T>C (p.Ser398Pro)
n.2099T>C
c.291T>C
n.560T>C
c.111T>C
c.27T>C
n.656T>C
c.847T>C (p.Ser283Pro)
n.119T>C
c.164T>C
c.42T>C
c.6T>C
c.163T>C (p.Ser55Pro)
c.83-13T>C (n.83-13T>C)
n.94T>C
c.58T>C (p.Ser20Pro)
n.64T>C
c.1516T>C (p.Ser506Pro)
c.1396T>C (p.Ser466Pro)
 gnomAD v4
17g.44908129A>TCA399839105GFAPc.1312T>A (p.Ser438Thr)
n.45T>A
n.345T>A
c.127T>A (p.Ser43Thr)
c.1192T>A (p.Ser398Thr)
n.2099T>A
c.291T>A
n.560T>A
c.111T>A
c.27T>A
n.656T>A
c.847T>A (p.Ser283Thr)
n.119T>A
c.164T>A
c.42T>A
c.6T>A
c.163T>A (p.Ser55Thr)
c.83-13T>A (n.83-13T>A)
n.94T>A
c.58T>A (p.Ser20Thr)
n.64T>A
c.1516T>A (p.Ser506Thr)
c.1396T>A (p.Ser466Thr)
17g.44908130C>ACA399839113GFAPc.1311G>T (p.Lys437Asn)
n.44G>T
n.344G>T
c.126G>T (p.Lys42Asn)
c.1191G>T (p.Lys397Asn)
n.2098G>T
c.290G>T
n.559G>T
c.110G>T
c.26G>T
n.655G>T
c.846G>T (p.Lys282Asn)
n.118G>T
c.163G>T
c.41G>T
c.5G>T
c.162G>T (p.Lys54Asn)
c.83-14G>T (n.83-14G>T)
n.93G>T
c.57G>T (p.Lys19Asn)
n.63G>T
c.1515G>T (p.Lys505Asn)
c.1395G>T (p.Lys465Asn)
17g.44908130C=CA2261610250GFAPc.1311G= (p.Lys437=)
n.44G=
n.344G=
c.126G= (p.Lys42=)
c.1191G= (p.Lys397=)
n.2098G=
c.290G=
n.559G=
c.110G=
c.26G=
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c.846G= (p.Lys282=)
n.118G=
c.163G=
c.41G=
c.5G=
c.162G= (p.Lys54=)
c.83-14G= (n.83-14G=)
n.93G=
c.57G= (p.Lys19=)
n.63G=
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.25A>C
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n.117A>C
c.162A>C
c.40A>C
c.4A>C
c.161A>C (p.Lys54Thr)
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 gnomAD v4
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c.24A>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC
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 gnomAD v4
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n.2094C>A
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c.22C>A
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c.842C>A (p.Thr281Asn)
n.114C>A
c.159C>A
c.37C>A
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17g.44908135T>ACA399839143GFAPc.1306A>T (p.Thr436Ser)
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c.83-19A>C (n.83-19A>C)
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17g.44908136G>ACA2261610254GFAPc.1305C>T (p.Asp435=)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.1389C= (p.Asp463=)
17g.44908136G>TCA399839147GFAPc.1305C>A (p.Asp435Glu)
n.38C>A
n.338C>A
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c.1185C>A (p.Asp395Glu)
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17g.44908137T>CCA399839151GFAPc.1304A>G (p.Asp435Gly)
n.37A>G
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17g.44908137T>GCA399839152GFAPc.1304A>C (p.Asp435Ala)
n.37A>C
n.337A>C
c.119A>C (p.Asp40Ala)
c.1184A>C (p.Asp395Ala)
n.2091A>C
c.283A>C
n.552A>C
c.103A>C
c.19A>C
n.648A>C
c.839A>C (p.Asp280Ala)
n.111A>C
c.156A>C
c.34A>C
c.155A>C (p.Asp52Ala)
n.564A>C
c.83-21A>C (n.83-21A>C)
n.86A>C
c.50A>C (p.Asp17Ala)
n.56A>C
c.1508A>C (p.Asp503Ala)
c.1388A>C (p.Asp463Ala)
17g.44908138C>ACA399839154GFAPc.1303G>T (p.Asp435Tyr)
n.36G>T
n.336G>T
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17g.44908138C>GCA399839157GFAPc.1303G>C (p.Asp435His)
n.36G>C
n.336G>C
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c.1183G>C (p.Asp395His)
n.2090G>C
c.282G>C
n.551G>C
c.102G>C
c.18G>C
n.647G>C
c.838G>C (p.Asp280His)
n.110G>C
c.155G>C
c.33G>C
c.154G>C (p.Asp52His)
n.563G>C
c.83-22G>C (n.83-22G>C)
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n.55G>C
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17g.44908138C>TCA399839159GFAPc.1303G>A (p.Asp435Asn)
n.36G>A
n.336G>A
c.118G>A (p.Asp40Asn)
c.1183G>A (p.Asp395Asn)
n.2090G>A
c.282G>A
n.551G>A
c.102G>A
c.18G>A
n.647G>A
c.838G>A (p.Asp280Asn)
n.110G>A
c.155G>A
c.33G>A
c.154G>A (p.Asp52Asn)
n.563G>A
c.83-22G>A (n.83-22G>A)
n.85G>A
c.49G>A (p.Asp17Asn)
n.55G>A
c.1507G>A (p.Asp503Asn)
c.1387G>A (p.Asp463Asn)
 COSMIC
17g.44908139C>ACA2261610256GFAPc.1302G>T (p.Leu434=)
n.35G>T
n.335G>T
c.117G>T (p.Leu39=)
c.1182G>T (p.Leu394=)
n.2089G>T
c.281G>T
n.550G>T
c.101G>T
c.17G>T
n.646G>T
c.837G>T (p.Leu279=)
n.109G>T
c.154G>T
c.32G>T
c.153G>T (p.Leu51=)
n.562G>T
c.83-23G>T (n.83-23G>T)
n.84G>T
c.48G>T (p.Leu16=)
n.54G>T
c.1506G>T (p.Leu502=)
c.1386G>T (p.Leu462=)
 dbSNP
17g.44908139C=CA2261610255GFAPc.1302G= (p.Leu434=)
n.35G=
n.335G=
c.117G= (p.Leu39=)
c.1182G= (p.Leu394=)
n.2089G=
c.281G=
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c.837G= (p.Leu279=)
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c.153G= (p.Leu51=)
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c.48G= (p.Leu16=)
n.54G=
c.1506G= (p.Leu502=)
c.1386G= (p.Leu462=)
17g.44908139C>TCA8608630GFAPc.1302G>A (p.Leu434=)
n.35G>A
n.335G>A
c.117G>A (p.Leu39=)
c.1182G>A (p.Leu394=)
n.2089G>A
c.281G>A
n.550G>A
c.101G>A
c.17G>A
n.646G>A
c.837G>A (p.Leu279=)
n.109G>A
c.154G>A
c.32G>A
c.153G>A (p.Leu51=)
n.562G>A
c.83-23G>A (n.83-23G>A)
n.84G>A
c.48G>A (p.Leu16=)
n.54G>A
c.1506G>A (p.Leu502=)
c.1386G>A (p.Leu462=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44908140A>CCA399839175GFAPc.1301T>G (p.Leu434Arg)
n.34T>G
n.334T>G
c.116T>G (p.Leu39Arg)
c.1181T>G (p.Leu394Arg)
n.2088T>G
c.280T>G
n.549T>G
c.100T>G
c.16T>G
n.645T>G
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n.108T>G
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n.561T>G
c.83-24T>G (n.83-24T>G)
n.83T>G
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n.53T>G
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c.1385T>G (p.Leu462Arg)
17g.44908140A>GCA399839176GFAPc.1301T>C (p.Leu434Pro)
n.34T>C
n.334T>C
c.116T>C (p.Leu39Pro)
c.1181T>C (p.Leu394Pro)
n.2088T>C
c.280T>C
n.549T>C
c.100T>C
c.16T>C
n.645T>C
c.836T>C (p.Leu279Pro)
n.108T>C
c.153T>C
c.31T>C
c.152T>C (p.Leu51Pro)
n.561T>C
c.83-24T>C (n.83-24T>C)
n.83T>C
c.47T>C (p.Leu16Pro)
n.53T>C
c.1505T>C (p.Leu502Pro)
c.1385T>C (p.Leu462Pro)
 gnomAD v4
17g.44908140A>TCA399839177GFAPc.1301T>A (p.Leu434Gln)
n.34T>A
n.334T>A
c.116T>A (p.Leu39Gln)
c.1181T>A (p.Leu394Gln)
n.2088T>A
c.280T>A
n.549T>A
c.100T>A
c.16T>A
n.645T>A
c.836T>A (p.Leu279Gln)
n.108T>A
c.153T>A
c.31T>A
c.152T>A (p.Leu51Gln)
n.561T>A
c.83-24T>A (n.83-24T>A)
n.83T>A
c.47T>A (p.Leu16Gln)
n.53T>A
c.1505T>A (p.Leu502Gln)
c.1385T>A (p.Leu462Gln)
17g.44908141G>ACA626225351GFAPc.1300C>T (p.Leu434=)
n.33C>T
n.333C>T
c.115C>T (p.Leu39=)
c.1180C>T (p.Leu394=)
n.2087C>T
c.279C>T
n.548C>T
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c.15C>T
n.644C>T
c.835C>T (p.Leu279=)
n.107C>T
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n.560C>T
c.83-25C>T (n.83-25C>T)
n.82C>T
c.46C>T (p.Leu16=)
n.52C>T
c.1504C>T (p.Leu502=)
c.1384C>T (p.Leu462=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908141G>CCA399839179GFAPc.1300C>G (p.Leu434Val)
n.33C>G
n.333C>G
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c.1180C>G (p.Leu394Val)
n.2087C>G
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c.99C>G
c.15C>G
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n.560C>G
c.83-25C>G (n.83-25C>G)
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n.52C>G
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c.1384C>G (p.Leu462Val)
17g.44908141G=CA2261610257GFAPc.1300C= (p.Leu434=)
n.33C=
n.333C=
c.115C= (p.Leu39=)
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c.279C=
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c.46C= (p.Leu16=)
n.52C=
c.1504C= (p.Leu502=)
c.1384C= (p.Leu462=)
17g.44908141G>TCA399839180GFAPc.1300C>A (p.Leu434Met)
n.33C>A
n.333C>A
c.115C>A (p.Leu39Met)
c.1180C>A (p.Leu394Met)
n.2087C>A
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c.99C>A
c.15C>A
n.644C>A
c.835C>A (p.Leu279Met)
n.107C>A
c.152C>A
c.30C>A
c.151C>A (p.Leu51Met)
n.560C>A
c.83-25C>A (n.83-25C>A)
n.82C>A
c.46C>A (p.Leu16Met)
n.52C>A
c.1504C>A (p.Leu502Met)
c.1384C>A (p.Leu462Met)
17g.44908142G>ACA2638261635GFAPc.1299C>T (p.Ser433=)
n.32C>T
n.332C>T
c.114C>T (p.Ser38=)
c.1179C>T (p.Ser393=)
n.2086C>T
c.278C>T
n.547C>T
c.98C>T
c.14C>T
n.643C>T
c.834C>T (p.Ser278=)
n.106C>T
c.151C>T
c.29C>T
c.150C>T (p.Ser50=)
n.559C>T
c.83-26C>T (n.83-26C>T)
n.81C>T
c.45C>T (p.Ser15=)
n.51C>T
c.1503C>T (p.Ser501=)
c.1383C>T (p.Ser461=)
 gnomAD v4
17g.44908142G>CCA399839182GFAPc.1299C>G (p.Ser433Arg)
n.32C>G
n.332C>G
c.114C>G (p.Ser38Arg)
c.1179C>G (p.Ser393Arg)
n.2086C>G
c.278C>G
n.547C>G
c.98C>G
c.14C>G
n.643C>G
c.834C>G (p.Ser278Arg)
n.106C>G
c.151C>G
c.29C>G
c.150C>G (p.Ser50Arg)
n.559C>G
c.83-26C>G (n.83-26C>G)
n.81C>G
c.45C>G (p.Ser15Arg)
n.51C>G
c.1503C>G (p.Ser501Arg)
c.1383C>G (p.Ser461Arg)
17g.44908142G>TCA399839183GFAPc.1299C>A (p.Ser433Arg)
n.32C>A
n.332C>A
c.114C>A (p.Ser38Arg)
c.1179C>A (p.Ser393Arg)
n.2086C>A
c.278C>A
n.547C>A
c.98C>A
c.14C>A
n.643C>A
c.834C>A (p.Ser278Arg)
n.106C>A
c.151C>A
c.29C>A
c.150C>A (p.Ser50Arg)
n.559C>A
c.83-26C>A (n.83-26C>A)
n.81C>A
c.45C>A (p.Ser15Arg)
n.51C>A
c.1503C>A (p.Ser501Arg)
c.1383C>A (p.Ser461Arg)
17g.44908143C>ACA217136GFAPc.1298G>T (p.Ser433Ile)
n.31G>T
n.331G>T
c.113G>T (p.Ser38Ile)
c.1178G>T (p.Ser393Ile)
n.2085G>T
c.277G>T
n.546G>T
c.97G>T
c.13G>T
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c.833G>T (p.Ser278Ile)
n.105G>T
c.150G>T
c.28G>T
c.149G>T (p.Ser50Ile)
n.558G>T
c.83-27G>T (n.83-27G>T)
n.80G>T
c.44G>T (p.Ser15Ile)
n.50G>T
c.1502G>T (p.Ser501Ile)
c.1382G>T (p.Ser461Ile)
 ClinVar dbSNP
17g.44908143C=CA2261610258GFAPc.1298G= (p.Ser433=)
n.31G=
n.331G=
c.113G= (p.Ser38=)
c.1178G= (p.Ser393=)
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n.642G=
c.833G= (p.Ser278=)
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c.28G=
c.149G= (p.Ser50=)
n.558G=
c.83-27G= (n.83-27G=)
n.80G=
c.44G= (p.Ser15=)
n.50G=
c.1502G= (p.Ser501=)
c.1382G= (p.Ser461=)
17g.44908143C>GCA399839186GFAPc.1298G>C (p.Ser433Thr)
n.31G>C
n.331G>C
c.113G>C (p.Ser38Thr)
c.1178G>C (p.Ser393Thr)
n.2085G>C
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c.97G>C
c.13G>C
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c.833G>C (p.Ser278Thr)
n.105G>C
c.150G>C
c.28G>C
c.149G>C (p.Ser50Thr)
n.558G>C
c.83-27G>C (n.83-27G>C)
n.80G>C
c.44G>C (p.Ser15Thr)
n.50G>C
c.1502G>C (p.Ser501Thr)
c.1382G>C (p.Ser461Thr)
17g.44908143C>TCA399839188GFAPc.1298G>A (p.Ser433Asn)
n.31G>A
n.331G>A
c.113G>A (p.Ser38Asn)
c.1178G>A (p.Ser393Asn)
n.2085G>A
c.277G>A
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c.97G>A
c.13G>A
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c.833G>A (p.Ser278Asn)
n.105G>A
c.150G>A
c.28G>A
c.149G>A (p.Ser50Asn)
n.558G>A
c.83-27G>A (n.83-27G>A)
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c.44G>A (p.Ser15Asn)
n.50G>A
c.1502G>A (p.Ser501Asn)
c.1382G>A (p.Ser461Asn)
17g.44908144T>ACA8608631GFAPc.1297A>T (p.Ser433Cys)
n.30A>T
n.330A>T
c.112A>T (p.Ser38Cys)
c.1177A>T (p.Ser393Cys)
n.2084A>T
c.276A>T
n.545A>T
c.96A>T
c.12A>T
n.641A>T
c.832A>T (p.Ser278Cys)
n.104A>T
c.149A>T
c.27A>T
c.148A>T (p.Ser50Cys)
n.557A>T
c.83-28A>T (n.83-28A>T)
n.79A>T
c.43A>T (p.Ser15Cys)
n.49A>T
c.1501A>T (p.Ser501Cys)
c.1381A>T (p.Ser461Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44908144T>CCA399839192GFAPc.1297A>G (p.Ser433Gly)
n.30A>G
n.330A>G
c.112A>G (p.Ser38Gly)
c.1177A>G (p.Ser393Gly)
n.2084A>G
c.276A>G
n.545A>G
c.96A>G
c.12A>G
n.641A>G
c.832A>G (p.Ser278Gly)
n.104A>G
c.149A>G
c.27A>G
c.148A>G (p.Ser50Gly)
n.557A>G
c.83-28A>G (n.83-28A>G)
n.79A>G
c.43A>G (p.Ser15Gly)
n.49A>G
c.1501A>G (p.Ser501Gly)
c.1381A>G (p.Ser461Gly)
17g.44908144T>GCA399839194GFAPc.1297A>C (p.Ser433Arg)
n.30A>C
n.330A>C
c.112A>C (p.Ser38Arg)
c.1177A>C (p.Ser393Arg)
n.2084A>C
c.276A>C
n.545A>C
c.96A>C
c.12A>C
n.641A>C
c.832A>C (p.Ser278Arg)
n.104A>C
c.149A>C
c.27A>C
c.148A>C (p.Ser50Arg)
n.557A>C
c.83-28A>C (n.83-28A>C)
n.79A>C
c.43A>C (p.Ser15Arg)
n.49A>C
c.1501A>C (p.Ser501Arg)
c.1381A>C (p.Ser461Arg)
17g.44908144T=CA2261610259GFAPc.1297A= (p.Ser433=)
n.30A=
n.330A=
c.112A= (p.Ser38=)
c.1177A= (p.Ser393=)
n.2084A=
c.276A=
n.545A=
c.96A=
c.12A=
n.641A=
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1500C= (p.Thr500=)
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c.95C>A
c.11C>A
n.640C>A
c.831C>A (p.Thr277=)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44908147T=CA2261610261GFAPc.1294A= (p.Thr432=)
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c.1378A= (p.Thr460=)
17g.44908148T>ACA399839216GFAPc.1293A>T (p.Glu431Asp)
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17g.44908148T>GCA399839219GFAPc.1293A>C (p.Glu431Asp)
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c.828A>C (p.Glu276Asp)
n.100A>C
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c.144A>C (p.Glu48Asp)
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c.83-32A>C (n.83-32A>C)
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17g.44908149T>ACA399839223GFAPc.1292A>T (p.Glu431Val)
n.25A>T
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c.91A>T
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17g.44908149T>CCA399839225GFAPc.1292A>G (p.Glu431Gly)
n.25A>G
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17g.44908149T>GCA399839228GFAPc.1292A>C (p.Glu431Ala)
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c.91A>C
c.7A>C
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c.827A>C (p.Glu276Ala)
n.99A>C
c.144A>C
c.22A>C
c.143A>C (p.Glu48Ala)
n.552A>C
c.83-33A>C (n.83-33A>C)
n.74A>C
c.38A>C (p.Glu13Ala)
n.44A>C
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17g.44908150C>ACA399839231GFAPc.1292-1G>T (n.1292-1G>T)
n.25-1G>T
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n.2078G>T
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c.143-1G>T (n.143-1G>T)
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n.44-1G>T
c.1496-1G>T (n.1496-1G>T)
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17g.44908150C>GCA399839232GFAPc.1292-1G>C (n.1292-1G>C)
n.25-1G>C
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17g.44908150C>TCA399839234GFAPc.1292-1G>A (n.1292-1G>A)
n.25-1G>A
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c.1172-1G>A (n.1172-1G>A)
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n.636-1G>A
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c.1496-1G>A (n.1496-1G>A)
c.1376-1G>A (n.1376-1G>A)
17g.44908151T>ACA399839240GFAPc.1292-2A>T (n.1292-2A>T)
n.25-2A>T
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n.44-2A>T
c.1496-2A>T (n.1496-2A>T)
c.1376-2A>T (n.1376-2A>T)
17g.44908151T>CCA399839237GFAPc.1292-2A>G (n.1292-2A>G)
n.25-2A>G
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17g.44908151T>GCA399839235GFAPc.1292-2A>C (n.1292-2A>C)
n.25-2A>C
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c.107-2A>C (n.107-2A>C)
c.1172-2A>C (n.1172-2A>C)
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c.7-2A>C
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c.143-2A>C (n.143-2A>C)
n.552-2A>C
c.83-35A>C (n.83-35A>C)
n.72A>C
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n.44-2A>C
c.1496-2A>C (n.1496-2A>C)
c.1376-2A>C (n.1376-2A>C)
17g.44908152G>ACA8608632GFAPc.1292-3C>T (n.1292-3C>T)
n.25-3C>T
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c.107-3C>T (n.107-3C>T)
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c.1376-3C>T (n.1376-3C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44908152G=CA2261610262GFAPc.1292-3C= (n.1292-3C=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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17g.44908155G>TCA8608633GFAPc.1292-6C>A (n.1292-6C>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
17g.44908163delCA2638261725GFAPc.1292-11del (n.1292-11del)
n.25-11del
n.325-11del
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c.1172-11del (n.1172-11del)
n.2068del
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n.529del
c.91-11del
c.7-11del
n.636-11del
c.827-11del (n.827-11del)
n.88del
c.144-11del
c.22-11del
c.143-11del (n.143-11del)
n.552-11del
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n.63del
c.38-11del (n.38-11del)
n.44-11del
c.1496-11del (n.1496-11del)
c.1376-11del (n.1376-11del)
 gnomAD v4
17g.44908161G>TCA2638261735GFAPc.1292-12C>A (n.1292-12C>A)
n.25-12C>A
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c.144-12C>A
c.22-12C>A
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 gnomAD v4
17g.44908162G>ACA8608634GFAPc.1292-13C>T (n.1292-13C>T)
n.25-13C>T
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n.61C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44908162G=CA2261610265GFAPc.1292-13C= (n.1292-13C=)
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17g.44908162G>TCA2638261740GFAPc.1292-13C>A (n.1292-13C>A)
n.25-13C>A
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n.2066C>A
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n.86C>A
c.144-13C>A
c.22-13C>A
c.143-13C>A (n.143-13C>A)
n.552-13C>A
c.83-46C>A (n.83-46C>A)
n.61C>A
c.38-13C>A (n.38-13C>A)
n.44-13C>A
c.1496-13C>A (n.1496-13C>A)
c.1376-13C>A (n.1376-13C>A)
 gnomAD v4
17g.44908163G>TCA2638261747GFAPc.1292-14C>A (n.1292-14C>A)
n.25-14C>A
n.325-14C>A
c.107-14C>A (n.107-14C>A)
c.1172-14C>A (n.1172-14C>A)
n.2065C>A
c.271-14C>A
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c.7-14C>A
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n.85C>A
c.144-14C>A
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n.552-14C>A
c.83-47C>A (n.83-47C>A)
n.60C>A
c.38-14C>A (n.38-14C>A)
n.44-14C>A
c.1496-14C>A (n.1496-14C>A)
c.1376-14C>A (n.1376-14C>A)
 gnomAD v4
17g.44908165G>ACA2809605704GFAPc.1292-16C>T (n.1292-16C>T)
n.25-16C>T
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c.1172-16C>T (n.1172-16C>T)
n.2063C>T
c.271-16C>T
n.524C>T
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c.827-16C>T (n.827-16C>T)
n.83C>T
c.144-16C>T
c.22-16C>T
c.143-16C>T (n.143-16C>T)
n.552-16C>T
c.83-49C>T (n.83-49C>T)
n.58C>T
c.38-16C>T (n.38-16C>T)
n.44-16C>T
c.1496-16C>T (n.1496-16C>T)
c.1376-16C>T (n.1376-16C>T)
17g.44908165G>CCA2261610267GFAPc.1292-16C>G (n.1292-16C>G)
n.25-16C>G
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c.107-16C>G (n.107-16C>G)
c.1172-16C>G (n.1172-16C>G)
n.2063C>G
c.271-16C>G
n.524C>G
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c.7-16C>G
n.636-16C>G
c.827-16C>G (n.827-16C>G)
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c.144-16C>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44908165G=CA2261610266GFAPc.1292-16C= (n.1292-16C=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
17g.44908171G>TCA2638261850GFAPc.1292-22C>A (n.1292-22C>A)
n.25-22C>A
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n.2057C>A
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c.91-22C>A
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c.827-22C>A (n.827-22C>A)
n.77C>A
c.144-22C>A
c.22-22C>A
c.143-22C>A (n.143-22C>A)
n.552-22C>A
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n.52C>A
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n.44-22C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.49_50del
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 gnomAD v4
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n.49A>G
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n.44-25A>G
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c.1376-25A>G (n.1376-25A>G)
 gnomAD v4
17g.44908174T>GCA2638261869GFAPc.1292-25A>C (n.1292-25A>C)
n.25-25A>C
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n.2054A>C
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c.827-25A>C (n.827-25A>C)
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 gnomAD v4
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n.2028_2054del
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n.48_74del
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c.1376-51_1376-25del (n.1376-51_1376-25del)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.73G>A
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n.48G>A
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n.44-26G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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17g.44908178A>CCA2638261965GFAPc.1292-29T>G (n.1292-29T>G)
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n.2050T>G
c.271-29T>G
n.511T>G
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c.827-29T>G (n.827-29T>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched